Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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12g.115975201G>TCA386878162MED13Lc.5701C>A (p.Leu1901Ile)
n.691C>A
n.4069C>A
n.5465C>A
n.3886C>A
n.3712C>A
c.3885C>A
c.2190C>A
c.5737C>A (p.Leu1913Ile)
c.314C>A
c.5734C>A (p.Leu1912Ile)
c.5707C>A (p.Leu1903Ile)
c.5698C>A (p.Leu1900Ile)
12g.115975202T>ACA481944686MED13Lc.5700A>T (p.Arg1900=)
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12g.115975202T>CCA6810530MED13Lc.5700A>G (p.Arg1900=)
n.690A>G
n.4068A>G
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c.5706A>G (p.Arg1902=)
c.5697A>G (p.Arg1899=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.115975202T>GCA481944690MED13Lc.5700A>C (p.Arg1900=)
n.690A>C
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12g.115975202T=CA2065412894MED13Lc.5700A= (p.Arg1900=)
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c.5697A= (p.Arg1899=)
12g.115975203C>ACA386878165MED13Lc.5699G>T (p.Arg1900Leu)
n.689G>T
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c.5705G>T (p.Arg1902Leu)
c.5696G>T (p.Arg1899Leu)
 dbSNP
12g.115975203C>GCA386878167MED13Lc.5699G>C (p.Arg1900Pro)
n.689G>C
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c.5696G>C (p.Arg1899Pro)
12g.115975203C>TCA386878169MED13Lc.5699G>A (p.Arg1900Gln)
n.689G>A
n.4067G>A
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n.3884G>A
n.3710G>A
c.3883G>A
c.2188G>A
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c.312G>A
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c.5705G>A (p.Arg1902Gln)
c.5696G>A (p.Arg1899Gln)
 COSMIC
12g.115975204G>ACA386878171MED13Lc.5698C>T (p.Arg1900Ter)
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c.5695C>T (p.Arg1899Ter)
 ClinVar dbSNP
12g.115975204G>CCA386878173MED13Lc.5698C>G (p.Arg1900Gly)
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n.4066C>G
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c.5695C= (p.Arg1899=)
12g.115975204G>TCA481944698MED13Lc.5698C>A (p.Arg1900=)
n.688C>A
n.4066C>A
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n.3709C>A
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c.2187C>A
c.5734C>A (p.Arg1912=)
c.311C>A
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c.5704C>A (p.Arg1902=)
c.5695C>A (p.Arg1899=)
12g.115975205C>ACA481944701MED13Lc.5697G>T (p.Gly1899=)
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c.3881G>T
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c.310G>T
c.5730G>T (p.Gly1910=)
c.5703G>T (p.Gly1901=)
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 gnomAD v4
12g.115975205C=CA2065412896MED13Lc.5697G= (p.Gly1899=)
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c.5730G= (p.Gly1910=)
c.5703G= (p.Gly1901=)
c.5694G= (p.Gly1898=)
12g.115975205C>GCA481944703MED13Lc.5697G>C (p.Gly1899=)
n.687G>C
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c.5730G>C (p.Gly1910=)
c.5703G>C (p.Gly1901=)
c.5694G>C (p.Gly1898=)
12g.115975205C>TCA6810531MED13Lc.5697G>A (p.Gly1899=)
n.687G>A
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c.5733G>A (p.Gly1911=)
c.310G>A
c.5730G>A (p.Gly1910=)
c.5703G>A (p.Gly1901=)
c.5694G>A (p.Gly1898=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115975206C>ACA386878180MED13Lc.5696G>T (p.Gly1899Val)
n.686G>T
n.4064G>T
n.5460G>T
n.3881G>T
n.3707G>T
c.3880G>T
c.2185G>T
c.5732G>T (p.Gly1911Val)
c.309G>T
c.5729G>T (p.Gly1910Val)
c.5702G>T (p.Gly1901Val)
c.5693G>T (p.Gly1898Val)
 COSMIC
12g.115975206C>GCA386878178MED13Lc.5696G>C (p.Gly1899Ala)
n.686G>C
n.4064G>C
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n.3707G>C
c.3880G>C
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c.5732G>C (p.Gly1911Ala)
c.309G>C
c.5729G>C (p.Gly1910Ala)
c.5702G>C (p.Gly1901Ala)
c.5693G>C (p.Gly1898Ala)
12g.115975206C>TCA386878176MED13Lc.5696G>A (p.Gly1899Glu)
n.686G>A
n.4064G>A
n.5460G>A
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n.3707G>A
c.3880G>A
c.2185G>A
c.5732G>A (p.Gly1911Glu)
c.309G>A
c.5729G>A (p.Gly1910Glu)
c.5702G>A (p.Gly1901Glu)
c.5693G>A (p.Gly1898Glu)
12g.115975207C>ACA386878182MED13Lc.5695G>T (p.Gly1899Trp)
n.685G>T
n.4063G>T
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n.3706G>T
c.3879G>T
c.2184G>T
c.5731G>T (p.Gly1911Trp)
c.308G>T
c.5728G>T (p.Gly1910Trp)
c.5701G>T (p.Gly1901Trp)
c.5692G>T (p.Gly1898Trp)
12g.115975207C>GCA386878186MED13Lc.5695G>C (p.Gly1899Arg)
n.685G>C
n.4063G>C
n.5459G>C
n.3880G>C
n.3706G>C
c.3879G>C
c.2184G>C
c.5731G>C (p.Gly1911Arg)
c.308G>C
c.5728G>C (p.Gly1910Arg)
c.5701G>C (p.Gly1901Arg)
c.5692G>C (p.Gly1898Arg)
12g.115975207C>TCA386878184MED13Lc.5695G>A (p.Gly1899Arg)
n.685G>A
n.4063G>A
n.5459G>A
n.3880G>A
n.3706G>A
c.3879G>A
c.2184G>A
c.5731G>A (p.Gly1911Arg)
c.308G>A
c.5728G>A (p.Gly1910Arg)
c.5701G>A (p.Gly1901Arg)
c.5692G>A (p.Gly1898Arg)
 ClinVar dbSNP
12g.115975208G>ACA6810532MED13Lc.5694C>T (p.Ile1898=)
n.684C>T
n.4062C>T
n.5458C>T
n.3879C>T
n.3705C>T
c.3878C>T
c.2183C>T
c.5730C>T (p.Ile1910=)
c.307C>T
c.5727C>T (p.Ile1909=)
c.5700C>T (p.Ile1900=)
c.5691C>T (p.Ile1897=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115975208G>CCA386878189MED13Lc.5694C>G (p.Ile1898Met)
n.684C>G
n.4062C>G
n.5458C>G
n.3879C>G
n.3705C>G
c.3878C>G
c.2183C>G
c.5730C>G (p.Ile1910Met)
c.307C>G
c.5727C>G (p.Ile1909Met)
c.5700C>G (p.Ile1900Met)
c.5691C>G (p.Ile1897Met)
12g.115975208G=CA2065412897MED13Lc.5694C= (p.Ile1898=)
n.684C=
n.4062C=
n.5458C=
n.3879C=
n.3705C=
c.3878C=
c.2183C=
c.5730C= (p.Ile1910=)
c.307C=
c.5727C= (p.Ile1909=)
c.5700C= (p.Ile1900=)
c.5691C= (p.Ile1897=)
12g.115975208G>TCA481944715MED13Lc.5694C>A (p.Ile1898=)
n.684C>A
n.4062C>A
n.5458C>A
n.3879C>A
n.3705C>A
c.3878C>A
c.2183C>A
c.5730C>A (p.Ile1910=)
c.307C>A
c.5727C>A (p.Ile1909=)
c.5700C>A (p.Ile1900=)
c.5691C>A (p.Ile1897=)
12g.115975209A>CCA386878191MED13Lc.5693T>G (p.Ile1898Ser)
n.683T>G
n.4061T>G
n.5457T>G
n.3878T>G
n.3704T>G
c.3877T>G
c.2182T>G
c.5729T>G (p.Ile1910Ser)
c.306T>G
c.5726T>G (p.Ile1909Ser)
c.5699T>G (p.Ile1900Ser)
c.5690T>G (p.Ile1897Ser)
12g.115975209A>GCA386878193MED13Lc.5693T>C (p.Ile1898Thr)
n.683T>C
n.4061T>C
n.5457T>C
n.3878T>C
n.3704T>C
c.3877T>C
c.2182T>C
c.5729T>C (p.Ile1910Thr)
c.306T>C
c.5726T>C (p.Ile1909Thr)
c.5699T>C (p.Ile1900Thr)
c.5690T>C (p.Ile1897Thr)
12g.115975209A>TCA386878195MED13Lc.5693T>A (p.Ile1898Asn)
n.683T>A
n.4061T>A
n.5457T>A
n.3878T>A
n.3704T>A
c.3877T>A
c.2182T>A
c.5729T>A (p.Ile1910Asn)
c.306T>A
c.5726T>A (p.Ile1909Asn)
c.5699T>A (p.Ile1900Asn)
c.5690T>A (p.Ile1897Asn)
12g.115975210T>ACA6810533MED13Lc.5692A>T (p.Ile1898Phe)
n.682A>T
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 gnomAD v4
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 ClinVar
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 dbSNP
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12g.115975217T>CCA244136161MED13Lc.5685A>G (p.Arg1895=)
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 dbSNP gnomAD v4
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12g.115975219T>CCA386878236MED13Lc.5683A>G (p.Arg1895Gly)
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12g.115975220C>ACA386878238MED13Lc.5682G>T (p.Trp1894Cys)
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12g.115975220C>GCA386878241MED13Lc.5682G>C (p.Trp1894Cys)
n.672G>C
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12g.115975220C>TCA386878240MED13Lc.5682G>A (p.Trp1894Ter)
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12g.115975221C>ACA386878244MED13Lc.5681G>T (p.Trp1894Leu)
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12g.115975221C>GCA386878246MED13Lc.5681G>C (p.Trp1894Ser)
n.671G>C
n.4049G>C
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c.3865G>C
c.2170G>C
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 dbSNP gnomAD v4
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c.5712C>G (p.Pro1904=)
c.5685C>G (p.Pro1895=)
c.5676C>G (p.Pro1892=)
12g.115975223G>TCA481944763MED13Lc.5679C>A (p.Pro1893=)
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12g.115975224G>CCA386878257MED13Lc.5678C>G (p.Pro1893Arg)
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12g.115975225G>TCA386878265MED13Lc.5677C>A (p.Pro1893Thr)
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12g.115975226T>ACA481944774MED13Lc.5676A>T (p.Leu1892=)
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 dbSNP
12g.115975226T>CCA481944777MED13Lc.5676A>G (p.Leu1892=)
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12g.115975226T>GCA481944778MED13Lc.5676A>C (p.Leu1892=)
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12g.115975226T=CA2065412902MED13Lc.5676A= (p.Leu1892=)
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12g.115975227A>CCA386878271MED13Lc.5675T>G (p.Leu1892Arg)
n.665T>G
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 gnomAD v4
12g.115975227A>GCA386878267MED13Lc.5675T>C (p.Leu1892Pro)
n.665T>C
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n.5439T>C
n.3860T>C
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c.5711T>C (p.Leu1904Pro)
c.288T>C
c.5708T>C (p.Leu1903Pro)
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12g.115975227A>TCA386878269MED13Lc.5675T>A (p.Leu1892Gln)
n.665T>A
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c.5711T>A (p.Leu1904Gln)
c.288T>A
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c.5681T>A (p.Leu1894Gln)
c.5672T>A (p.Leu1891Gln)
12g.115975228G>ACA481944783MED13Lc.5674C>T (p.Leu1892=)
n.664C>T
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12g.115975228G>CCA386878273MED13Lc.5674C>G (p.Leu1892Val)
n.664C>G
n.4042C>G
n.5438C>G
n.3859C>G
n.3685C>G
c.3858C>G
c.2163C>G
c.5710C>G (p.Leu1904Val)
c.287C>G
c.5707C>G (p.Leu1903Val)
c.5680C>G (p.Leu1894Val)
c.5671C>G (p.Leu1891Val)
 gnomAD v4
12g.115975228G>TCA386878275MED13Lc.5674C>A (p.Leu1892Ile)
n.664C>A
n.4042C>A
n.5438C>A
n.3859C>A
n.3685C>A
c.3858C>A
c.2163C>A
c.5710C>A (p.Leu1904Ile)
c.287C>A
c.5707C>A (p.Leu1903Ile)
c.5680C>A (p.Leu1894Ile)
c.5671C>A (p.Leu1891Ile)
12g.115975229A>CCA481944788MED13Lc.5673T>G (p.Ser1891=)
n.663T>G
n.4041T>G
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c.5670T>G (p.Ser1890=)
12g.115975229A>GCA481944789MED13Lc.5673T>C (p.Ser1891=)
n.663T>C
n.4041T>C
n.5437T>C
n.3858T>C
n.3684T>C
c.3857T>C
c.2162T>C
c.5709T>C (p.Ser1903=)
c.286T>C
c.5706T>C (p.Ser1902=)
c.5679T>C (p.Ser1893=)
c.5670T>C (p.Ser1890=)
12g.115975229A>TCA481944791MED13Lc.5673T>A (p.Ser1891=)
n.663T>A
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n.3858T>A
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c.3857T>A
c.2162T>A
c.5709T>A (p.Ser1903=)
c.286T>A
c.5706T>A (p.Ser1902=)
c.5679T>A (p.Ser1893=)
c.5670T>A (p.Ser1890=)
12g.115975230G>ACA386878277MED13Lc.5672C>T (p.Ser1891Phe)
n.662C>T
n.4040C>T
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c.5678C>T (p.Ser1893Phe)
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12g.115975230G>CCA386878280MED13Lc.5672C>G (p.Ser1891Cys)
n.662C>G
n.4040C>G
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c.2161C>G
c.5708C>G (p.Ser1903Cys)
c.285C>G
c.5705C>G (p.Ser1902Cys)
c.5678C>G (p.Ser1893Cys)
c.5669C>G (p.Ser1890Cys)
12g.115975230G>TCA386878282MED13Lc.5672C>A (p.Ser1891Tyr)
n.662C>A
n.4040C>A
n.5436C>A
n.3857C>A
n.3683C>A
c.3856C>A
c.2161C>A
c.5708C>A (p.Ser1903Tyr)
c.285C>A
c.5705C>A (p.Ser1902Tyr)
c.5678C>A (p.Ser1893Tyr)
c.5669C>A (p.Ser1890Tyr)
12g.115975231A>CCA386878284MED13Lc.5671T>G (p.Ser1891Ala)
n.661T>G
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c.284T>G
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c.5677T>G (p.Ser1893Ala)
c.5668T>G (p.Ser1890Ala)
12g.115975231A>GCA386878286MED13Lc.5671T>C (p.Ser1891Pro)
n.661T>C
n.4039T>C
n.5435T>C
n.3856T>C
n.3682T>C
c.3855T>C
c.2160T>C
c.5707T>C (p.Ser1903Pro)
c.284T>C
c.5704T>C (p.Ser1902Pro)
c.5677T>C (p.Ser1893Pro)
c.5668T>C (p.Ser1890Pro)
12g.115975231A>TCA386878288MED13Lc.5671T>A (p.Ser1891Thr)
n.661T>A
n.4039T>A
n.5435T>A
n.3856T>A
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c.3855T>A
c.2160T>A
c.5707T>A (p.Ser1903Thr)
c.284T>A
c.5704T>A (p.Ser1902Thr)
c.5677T>A (p.Ser1893Thr)
c.5668T>A (p.Ser1890Thr)
12g.115975232T>ACA481944801MED13Lc.5670A>T (p.Thr1890=)
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c.283A>T
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c.5676A>T (p.Thr1892=)
c.5667A>T (p.Thr1889=)
12g.115975232T>CCA481944803MED13Lc.5670A>G (p.Thr1890=)
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c.5667A>G (p.Thr1889=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115975232T>GCA481944798MED13Lc.5670A>C (p.Thr1890=)
n.660A>C
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c.283A>C
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12g.115975232T=CA2065412903MED13Lc.5670A= (p.Thr1890=)
n.660A=
n.4038A=
n.5434A=
n.3855A=
n.3681A=
c.3854A=
c.2159A=
c.5706A= (p.Thr1902=)
c.283A=
c.5703A= (p.Thr1901=)
c.5676A= (p.Thr1892=)
c.5667A= (p.Thr1889=)
12g.115975233G>ACA386878290MED13Lc.5669C>T (p.Thr1890Ile)
n.659C>T
n.4037C>T
n.5433C>T
n.3854C>T
n.3680C>T
c.3853C>T
c.2158C>T
c.5705C>T (p.Thr1902Ile)
c.282C>T
c.5702C>T (p.Thr1901Ile)
c.5675C>T (p.Thr1892Ile)
c.5666C>T (p.Thr1889Ile)
12g.115975233G>CCA386878292MED13Lc.5669C>G (p.Thr1890Arg)
n.659C>G
n.4037C>G
n.5433C>G
n.3854C>G
n.3680C>G
c.3853C>G
c.2158C>G
c.5705C>G (p.Thr1902Arg)
c.282C>G
c.5702C>G (p.Thr1901Arg)
c.5675C>G (p.Thr1892Arg)
c.5666C>G (p.Thr1889Arg)
12g.115975233G>TCA386878293MED13Lc.5669C>A (p.Thr1890Lys)
n.659C>A
n.4037C>A
n.5433C>A
n.3854C>A
n.3680C>A
c.3853C>A
c.2158C>A
c.5705C>A (p.Thr1902Lys)
c.282C>A
c.5702C>A (p.Thr1901Lys)
c.5675C>A (p.Thr1892Lys)
c.5666C>A (p.Thr1889Lys)
12g.115975234T>ACA386878297MED13Lc.5668A>T (p.Thr1890Ser)
n.658A>T
n.4036A>T
n.5432A>T
n.3853A>T
n.3679A>T
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c.5674A>T (p.Thr1892Ser)
c.5665A>T (p.Thr1889Ser)
12g.115975234T>CCA386878313MED13Lc.5668A>G (p.Thr1890Ala)
n.658A>G
n.4036A>G
n.5432A>G
n.3853A>G
n.3679A>G
c.3852A>G
c.2157A>G
c.5704A>G (p.Thr1902Ala)
c.281A>G
c.5701A>G (p.Thr1901Ala)
c.5674A>G (p.Thr1892Ala)
c.5665A>G (p.Thr1889Ala)
12g.115975234T>GCA386878295MED13Lc.5668A>C (p.Thr1890Pro)
n.658A>C
n.4036A>C
n.5432A>C
n.3853A>C
n.3679A>C
c.3852A>C
c.2157A>C
c.5704A>C (p.Thr1902Pro)
c.281A>C
c.5701A>C (p.Thr1901Pro)
c.5674A>C (p.Thr1892Pro)
c.5665A>C (p.Thr1889Pro)
12g.115975235C>ACA386878319MED13Lc.5667G>T (p.Met1889Ile)
n.657G>T
n.4035G>T
n.5431G>T
n.3852G>T
n.3678G>T
c.3851G>T
c.2156G>T
c.5703G>T (p.Met1901Ile)
c.280G>T
c.5700G>T (p.Met1900Ile)
c.5673G>T (p.Met1891Ile)
c.5664G>T (p.Met1888Ile)
12g.115975235C>GCA386878316MED13Lc.5667G>C (p.Met1889Ile)
n.657G>C
n.4035G>C
n.5431G>C
n.3852G>C
n.3678G>C
c.3851G>C
c.2156G>C
c.5703G>C (p.Met1901Ile)
c.280G>C
c.5700G>C (p.Met1900Ile)
c.5673G>C (p.Met1891Ile)
c.5664G>C (p.Met1888Ile)
12g.115975235C>TCA386878317MED13Lc.5667G>A (p.Met1889Ile)
n.657G>A
n.4035G>A
n.5431G>A
n.3852G>A
n.3678G>A
c.3851G>A
c.2156G>A
c.5703G>A (p.Met1901Ile)
c.280G>A
c.5700G>A (p.Met1900Ile)
c.5673G>A (p.Met1891Ile)
c.5664G>A (p.Met1888Ile)
12g.115975236A>CCA386878325MED13Lc.5666T>G (p.Met1889Arg)
n.656T>G
n.4034T>G
n.5430T>G
n.3851T>G
n.3677T>G
c.3850T>G
c.2155T>G
c.5702T>G (p.Met1901Arg)
c.279T>G
c.5699T>G (p.Met1900Arg)
c.5672T>G (p.Met1891Arg)
c.5663T>G (p.Met1888Arg)
12g.115975236A>GCA386878326MED13Lc.5666T>C (p.Met1889Thr)
n.656T>C
n.4034T>C
n.5430T>C
n.3851T>C
n.3677T>C
c.3850T>C
c.2155T>C
c.5702T>C (p.Met1901Thr)
c.279T>C
c.5699T>C (p.Met1900Thr)
c.5672T>C (p.Met1891Thr)
c.5663T>C (p.Met1888Thr)
12g.115975236A>TCA386878327MED13Lc.5666T>A (p.Met1889Lys)
n.656T>A
n.4034T>A
n.5430T>A
n.3851T>A
n.3677T>A
c.3850T>A
c.2155T>A
c.5702T>A (p.Met1901Lys)
c.279T>A
c.5699T>A (p.Met1900Lys)
c.5672T>A (p.Met1891Lys)
c.5663T>A (p.Met1888Lys)
12g.115975237T>ACA386878329MED13Lc.5665A>T (p.Met1889Leu)
n.655A>T
n.4033A>T
n.5429A>T
n.3850A>T
n.3676A>T
c.3849A>T
c.2154A>T
c.5701A>T (p.Met1901Leu)
c.278A>T
c.5698A>T (p.Met1900Leu)
c.5671A>T (p.Met1891Leu)
c.5662A>T (p.Met1888Leu)
12g.115975237T>CCA386878331MED13Lc.5665A>G (p.Met1889Val)
n.655A>G
n.4033A>G
n.5429A>G
n.3850A>G
n.3676A>G
c.3849A>G
c.2154A>G
c.5701A>G (p.Met1901Val)
c.278A>G
c.5698A>G (p.Met1900Val)
c.5671A>G (p.Met1891Val)
c.5662A>G (p.Met1888Val)
 ClinVar gnomAD v4
12g.115975237T>GCA386878333MED13Lc.5665A>C (p.Met1889Leu)
n.655A>C
n.4033A>C
n.5429A>C
n.3850A>C
n.3676A>C
c.3849A>C
c.2154A>C
c.5701A>C (p.Met1901Leu)
c.278A>C
c.5698A>C (p.Met1900Leu)
c.5671A>C (p.Met1891Leu)
c.5662A>C (p.Met1888Leu)
12g.115975238T>ACA386878335MED13Lc.5664A>T (p.Gln1888His)
n.654A>T
n.4032A>T
n.5428A>T
n.3849A>T
n.3675A>T
c.3848A>T
c.2153A>T
c.5700A>T (p.Gln1900His)
c.277A>T
c.5697A>T (p.Gln1899His)
c.5670A>T (p.Gln1890His)
c.5661A>T (p.Gln1887His)
12g.115975238T>CCA6810534MED13Lc.5664A>G (p.Gln1888=)
n.654A>G
n.4032A>G
n.5428A>G
n.3849A>G
n.3675A>G
c.3848A>G
c.2153A>G
c.5700A>G (p.Gln1900=)
c.277A>G
c.5697A>G (p.Gln1899=)
c.5670A>G (p.Gln1890=)
c.5661A>G (p.Gln1887=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115975238T>GCA386878340MED13Lc.5664A>C (p.Gln1888His)
n.654A>C
n.4032A>C
n.5428A>C
n.3849A>C
n.3675A>C
c.3848A>C
c.2153A>C
c.5700A>C (p.Gln1900His)
c.277A>C
c.5697A>C (p.Gln1899His)
c.5670A>C (p.Gln1890His)
c.5661A>C (p.Gln1887His)
12g.115975238T=CA2065412904MED13Lc.5664A= (p.Gln1888=)
n.654A=
n.4032A=
n.5428A=
n.3849A=
n.3675A=
c.3848A=
c.2153A=
c.5700A= (p.Gln1900=)
c.277A=
c.5697A= (p.Gln1899=)
c.5670A= (p.Gln1890=)
c.5661A= (p.Gln1887=)
12g.115975239T>ACA386878346MED13Lc.5663A>T (p.Gln1888Leu)
n.653A>T
n.4031A>T
n.5427A>T
n.3848A>T
n.3674A>T
c.3847A>T
c.2152A>T
c.5699A>T (p.Gln1900Leu)
c.276A>T
c.5696A>T (p.Gln1899Leu)
c.5669A>T (p.Gln1890Leu)
c.5660A>T (p.Gln1887Leu)
12g.115975239T>CCA386878345MED13Lc.5663A>G (p.Gln1888Arg)
n.653A>G
n.4031A>G
n.5427A>G
n.3848A>G
n.3674A>G
c.3847A>G
c.2152A>G
c.5699A>G (p.Gln1900Arg)
c.276A>G
c.5696A>G (p.Gln1899Arg)
c.5669A>G (p.Gln1890Arg)
c.5660A>G (p.Gln1887Arg)
 gnomAD v4
12g.115975239T>GCA386878342MED13Lc.5663A>C (p.Gln1888Pro)
n.653A>C
n.4031A>C
n.5427A>C
n.3848A>C
n.3674A>C
c.3847A>C
c.2152A>C
c.5699A>C (p.Gln1900Pro)
c.276A>C
c.5696A>C (p.Gln1899Pro)
c.5669A>C (p.Gln1890Pro)
c.5660A>C (p.Gln1887Pro)
12g.115975240G>ACA386878347MED13Lc.5662C>T (p.Gln1888Ter)
n.652C>T
n.4030C>T
n.5426C>T
n.3847C>T
n.3673C>T
c.3846C>T
c.2151C>T
c.5698C>T (p.Gln1900Ter)
c.275C>T
c.5695C>T (p.Gln1899Ter)
c.5668C>T (p.Gln1890Ter)
c.5659C>T (p.Gln1887Ter)
12g.115975240G>CCA386878349MED13Lc.5662C>G (p.Gln1888Glu)
n.652C>G
n.4030C>G
n.5426C>G
n.3847C>G
n.3673C>G
c.3846C>G
c.2151C>G
c.5698C>G (p.Gln1900Glu)
c.275C>G
c.5695C>G (p.Gln1899Glu)
c.5668C>G (p.Gln1890Glu)
c.5659C>G (p.Gln1887Glu)
12g.115975240G>TCA386878351MED13Lc.5662C>A (p.Gln1888Lys)
n.652C>A
n.4030C>A
n.5426C>A
n.3847C>A
n.3673C>A
c.3846C>A
c.2151C>A
c.5698C>A (p.Gln1900Lys)
c.275C>A
c.5695C>A (p.Gln1899Lys)
c.5668C>A (p.Gln1890Lys)
c.5659C>A (p.Gln1887Lys)
12g.115975241G>ACA481944834MED13Lc.5661C>T (p.Val1887=)
n.651C>T
n.4029C>T
n.5425C>T
n.3846C>T
n.3672C>T
c.3845C>T
c.2150C>T
c.5697C>T (p.Val1899=)
c.274C>T
c.5694C>T (p.Val1898=)
c.5667C>T (p.Val1889=)
c.5658C>T (p.Val1886=)
12g.115975241G>CCA481944835MED13Lc.5661C>G (p.Val1887=)
n.651C>G
n.4029C>G
n.5425C>G
n.3846C>G
n.3672C>G
c.3845C>G
c.2150C>G
c.5697C>G (p.Val1899=)
c.274C>G
c.5694C>G (p.Val1898=)
c.5667C>G (p.Val1889=)
c.5658C>G (p.Val1886=)
12g.115975241G>TCA481944837MED13Lc.5661C>A (p.Val1887=)
n.651C>A
n.4029C>A
n.5425C>A
n.3846C>A
n.3672C>A
c.3845C>A
c.2150C>A
c.5697C>A (p.Val1899=)
c.274C>A
c.5694C>A (p.Val1898=)
c.5667C>A (p.Val1889=)
c.5658C>A (p.Val1886=)
12g.115975242A>CCA386878353MED13Lc.5660T>G (p.Val1887Gly)
n.650T>G
n.4028T>G
n.5424T>G
n.3845T>G
n.3671T>G
c.3844T>G
c.2149T>G
c.5696T>G (p.Val1899Gly)
c.273T>G
c.5693T>G (p.Val1898Gly)
c.5666T>G (p.Val1889Gly)
c.5657T>G (p.Val1886Gly)
12g.115975242A>GCA386878354MED13Lc.5660T>C (p.Val1887Ala)
n.650T>C
n.4028T>C
n.5424T>C
n.3845T>C
n.3671T>C
c.3844T>C
c.2149T>C
c.5696T>C (p.Val1899Ala)
c.273T>C
c.5693T>C (p.Val1898Ala)
c.5666T>C (p.Val1889Ala)
c.5657T>C (p.Val1886Ala)
12g.115975242A>TCA386878356MED13Lc.5660T>A (p.Val1887Asp)
n.650T>A
n.4028T>A
n.5424T>A
n.3845T>A
n.3671T>A
c.3844T>A
c.2149T>A
c.5696T>A (p.Val1899Asp)
c.273T>A
c.5693T>A (p.Val1898Asp)
c.5666T>A (p.Val1889Asp)
c.5657T>A (p.Val1886Asp)
12g.115975243C>ACA244136166MED13Lc.5659G>T (p.Val1887Phe)
n.649G>T
n.4027G>T
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c.3843G>T
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c.5692G>T (p.Val1898Phe)
c.5665G>T (p.Val1889Phe)
c.5656G>T (p.Val1886Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115975243C=CA2065412905MED13Lc.5659G= (p.Val1887=)
n.649G=
n.4027G=
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n.3844G=
n.3670G=
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c.2148G=
c.5695G= (p.Val1899=)
c.272G=
c.5692G= (p.Val1898=)
c.5665G= (p.Val1889=)
c.5656G= (p.Val1886=)
12g.115975243C>GCA386878358MED13Lc.5659G>C (p.Val1887Leu)
n.649G>C
n.4027G>C
n.5423G>C
n.3844G>C
n.3670G>C
c.3843G>C
c.2148G>C
c.5695G>C (p.Val1899Leu)
c.272G>C
c.5692G>C (p.Val1898Leu)
c.5665G>C (p.Val1889Leu)
c.5656G>C (p.Val1886Leu)
12g.115975243C>TCA386878360MED13Lc.5659G>A (p.Val1887Ile)
n.649G>A
n.4027G>A
n.5423G>A
n.3844G>A
n.3670G>A
c.3843G>A
c.2148G>A
c.5695G>A (p.Val1899Ile)
c.272G>A
c.5692G>A (p.Val1898Ile)
c.5665G>A (p.Val1889Ile)
c.5656G>A (p.Val1886Ile)
 ClinVar dbSNP
12g.115975244A=CA2065412906MED13Lc.5658T= (p.Ile1886=)
n.648T=
n.4026T=
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n.3843T=
n.3669T=
c.3842T=
c.2147T=
c.5694T= (p.Ile1898=)
c.271T=
c.5691T= (p.Ile1897=)
c.5664T= (p.Ile1888=)
c.5655T= (p.Ile1885=)
12g.115975244A>CCA386878362MED13Lc.5658T>G (p.Ile1886Met)
n.648T>G
n.4026T>G
n.5422T>G
n.3843T>G
n.3669T>G
c.3842T>G
c.2147T>G
c.5694T>G (p.Ile1898Met)
c.271T>G
c.5691T>G (p.Ile1897Met)
c.5664T>G (p.Ile1888Met)
c.5655T>G (p.Ile1885Met)
12g.115975244A>GCA481944841MED13Lc.5658T>C (p.Ile1886=)
n.648T>C
n.4026T>C
n.5422T>C
n.3843T>C
n.3669T>C
c.3842T>C
c.2147T>C
c.5694T>C (p.Ile1898=)
c.271T>C
c.5691T>C (p.Ile1897=)
c.5664T>C (p.Ile1888=)
c.5655T>C (p.Ile1885=)
12g.115975244A>TCA481944842MED13Lc.5658T>A (p.Ile1886=)
n.648T>A
n.4026T>A
n.5422T>A
n.3843T>A
n.3669T>A
c.3842T>A
c.2147T>A
c.5694T>A (p.Ile1898=)
c.271T>A
c.5691T>A (p.Ile1897=)
c.5664T>A (p.Ile1888=)
c.5655T>A (p.Ile1885=)
 ClinVar dbSNP
12g.115975245A>CCA386878364MED13Lc.5657T>G (p.Ile1886Ser)
n.647T>G
n.4025T>G
n.5421T>G
n.3842T>G
n.3668T>G
c.3841T>G
c.2146T>G
c.5693T>G (p.Ile1898Ser)
c.270T>G
c.5690T>G (p.Ile1897Ser)
c.5663T>G (p.Ile1888Ser)
c.5654T>G (p.Ile1885Ser)
12g.115975245A>GCA386878366MED13Lc.5657T>C (p.Ile1886Thr)
n.647T>C
n.4025T>C
n.5421T>C
n.3842T>C
n.3668T>C
c.3841T>C
c.2146T>C
c.5693T>C (p.Ile1898Thr)
c.270T>C
c.5690T>C (p.Ile1897Thr)
c.5663T>C (p.Ile1888Thr)
c.5654T>C (p.Ile1885Thr)
12g.115975245A>TCA386878368MED13Lc.5657T>A (p.Ile1886Asn)
n.647T>A
n.4025T>A
n.5421T>A
n.3842T>A
n.3668T>A
c.3841T>A
c.2146T>A
c.5693T>A (p.Ile1898Asn)
c.270T>A
c.5690T>A (p.Ile1897Asn)
c.5663T>A (p.Ile1888Asn)
c.5654T>A (p.Ile1885Asn)
12g.115975246T>ACA386878371MED13Lc.5656A>T (p.Ile1886Phe)
n.646A>T
n.4024A>T
n.5420A>T
n.3841A>T
n.3667A>T
c.3840A>T
c.2145A>T
c.5692A>T (p.Ile1898Phe)
c.269A>T
c.5689A>T (p.Ile1897Phe)
c.5662A>T (p.Ile1888Phe)
c.5653A>T (p.Ile1885Phe)
12g.115975246T>CCA386878373MED13Lc.5656A>G (p.Ile1886Val)
n.646A>G
n.4024A>G
n.5420A>G
n.3841A>G
n.3667A>G
c.3840A>G
c.2145A>G
c.5692A>G (p.Ile1898Val)
c.269A>G
c.5689A>G (p.Ile1897Val)
c.5662A>G (p.Ile1888Val)
c.5653A>G (p.Ile1885Val)
 gnomAD v4
12g.115975246T>GCA6810535MED13Lc.5656A>C (p.Ile1886Leu)
n.646A>C
n.4024A>C
n.5420A>C
n.3841A>C
n.3667A>C
c.3840A>C
c.2145A>C
c.5692A>C (p.Ile1898Leu)
c.269A>C
c.5689A>C (p.Ile1897Leu)
c.5662A>C (p.Ile1888Leu)
c.5653A>C (p.Ile1885Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115975246T=CA2065412907MED13Lc.5656A= (p.Ile1886=)
n.646A=
n.4024A=
n.5420A=
n.3841A=
n.3667A=
c.3840A=
c.2145A=
c.5692A= (p.Ile1898=)
c.269A=
c.5689A= (p.Ile1897=)
c.5662A= (p.Ile1888=)
c.5653A= (p.Ile1885=)
12g.115975247C>ACA481944845MED13Lc.5655G>T (p.Gly1885=)
n.645G>T
n.4023G>T
n.5419G>T
n.3840G>T
n.3666G>T
c.3839G>T
c.2144G>T
c.5691G>T (p.Gly1897=)
c.268G>T
c.5688G>T (p.Gly1896=)
c.5661G>T (p.Gly1887=)
c.5652G>T (p.Gly1884=)
12g.115975247C>GCA481944846MED13Lc.5655G>C (p.Gly1885=)
n.645G>C
n.4023G>C
n.5419G>C
n.3840G>C
n.3666G>C
c.3839G>C
c.2144G>C
c.5691G>C (p.Gly1897=)
c.268G>C
c.5688G>C (p.Gly1896=)
c.5661G>C (p.Gly1887=)
c.5652G>C (p.Gly1884=)
12g.115975247C>TCA481944847MED13Lc.5655G>A (p.Gly1885=)
n.645G>A
n.4023G>A
n.5419G>A
n.3840G>A
n.3666G>A
c.3839G>A
c.2144G>A
c.5691G>A (p.Gly1897=)
c.268G>A
c.5688G>A (p.Gly1896=)
c.5661G>A (p.Gly1887=)
c.5652G>A (p.Gly1884=)
12g.115975248C>ACA386878374MED13Lc.5654G>T (p.Gly1885Val)
n.644G>T
n.4022G>T
n.5418G>T
n.3839G>T
n.3665G>T
c.3838G>T
c.2143G>T
c.5690G>T (p.Gly1897Val)
c.267G>T
c.5687G>T (p.Gly1896Val)
c.5660G>T (p.Gly1887Val)
c.5651G>T (p.Gly1884Val)
12g.115975248C>GCA386878375MED13Lc.5654G>C (p.Gly1885Ala)
n.644G>C
n.4022G>C
n.5418G>C
n.3839G>C
n.3665G>C
c.3838G>C
c.2143G>C
c.5690G>C (p.Gly1897Ala)
c.267G>C
c.5687G>C (p.Gly1896Ala)
c.5660G>C (p.Gly1887Ala)
c.5651G>C (p.Gly1884Ala)
12g.115975248C>TCA386878376MED13Lc.5654G>A (p.Gly1885Glu)
n.644G>A
n.4022G>A
n.5418G>A
n.3839G>A
n.3665G>A
c.3838G>A
c.2143G>A
c.5690G>A (p.Gly1897Glu)
c.267G>A
c.5687G>A (p.Gly1896Glu)
c.5660G>A (p.Gly1887Glu)
c.5651G>A (p.Gly1884Glu)
12g.115975249C>ACA386878378MED13Lc.5653G>T (p.Gly1885Trp)
n.643G>T
n.4021G>T
n.5417G>T
n.3838G>T
n.3664G>T
c.3837G>T
c.2142G>T
c.5689G>T (p.Gly1897Trp)
c.266G>T
c.5686G>T (p.Gly1896Trp)
c.5659G>T (p.Gly1887Trp)
c.5650G>T (p.Gly1884Trp)
12g.115975249C>GCA386878380MED13Lc.5653G>C (p.Gly1885Arg)
n.643G>C
n.4021G>C
n.5417G>C
n.3838G>C
n.3664G>C
c.3837G>C
c.2142G>C
c.5689G>C (p.Gly1897Arg)
c.266G>C
c.5686G>C (p.Gly1896Arg)
c.5659G>C (p.Gly1887Arg)
c.5650G>C (p.Gly1884Arg)
12g.115975249C>TCA386878383MED13Lc.5653G>A (p.Gly1885Arg)
n.643G>A
n.4021G>A
n.5417G>A
n.3838G>A
n.3664G>A
c.3837G>A
c.2142G>A
c.5689G>A (p.Gly1897Arg)
c.266G>A
c.5686G>A (p.Gly1896Arg)
c.5659G>A (p.Gly1887Arg)
c.5650G>A (p.Gly1884Arg)
12g.115975250T>ACA481944849MED13Lc.5652A>T (p.Ile1884=)
n.642A>T
n.4020A>T
n.5416A>T
n.3837A>T
n.3663A>T
c.3836A>T
c.2141A>T
c.5688A>T (p.Ile1896=)
c.265A>T
c.5685A>T (p.Ile1895=)
c.5658A>T (p.Ile1886=)
c.5649A>T (p.Ile1883=)
12g.115975250T>CCA386878387MED13Lc.5652A>G (p.Ile1884Met)
n.642A>G
n.4020A>G
n.5416A>G
n.3837A>G
n.3663A>G
c.3836A>G
c.2141A>G
c.5688A>G (p.Ile1896Met)
c.265A>G
c.5685A>G (p.Ile1895Met)
c.5658A>G (p.Ile1886Met)
c.5649A>G (p.Ile1883Met)
12g.115975250T>GCA481944850MED13Lc.5652A>C (p.Ile1884=)
n.642A>C
n.4020A>C
n.5416A>C
n.3837A>C
n.3663A>C
c.3836A>C
c.2141A>C
c.5688A>C (p.Ile1896=)
c.265A>C
c.5685A>C (p.Ile1895=)
c.5658A>C (p.Ile1886=)
c.5649A>C (p.Ile1883=)
12g.115975251A>CCA386878389MED13Lc.5651T>G (p.Ile1884Arg)
n.641T>G
n.4019T>G
n.5415T>G
n.3836T>G
n.3662T>G
c.3835T>G
c.2140T>G
c.5687T>G (p.Ile1896Arg)
c.264T>G
c.5684T>G (p.Ile1895Arg)
c.5657T>G (p.Ile1886Arg)
c.5648T>G (p.Ile1883Arg)
 gnomAD v4
12g.115975251A>GCA386878390MED13Lc.5651T>C (p.Ile1884Thr)
n.641T>C
n.4019T>C
n.5415T>C
n.3836T>C
n.3662T>C
c.3835T>C
c.2140T>C
c.5687T>C (p.Ile1896Thr)
c.264T>C
c.5684T>C (p.Ile1895Thr)
c.5657T>C (p.Ile1886Thr)
c.5648T>C (p.Ile1883Thr)
 ClinVar
12g.115975251A>TCA386878391MED13Lc.5651T>A (p.Ile1884Lys)
n.641T>A
n.4019T>A
n.5415T>A
n.3836T>A
n.3662T>A
c.3835T>A
c.2140T>A
c.5687T>A (p.Ile1896Lys)
c.264T>A
c.5684T>A (p.Ile1895Lys)
c.5657T>A (p.Ile1886Lys)
c.5648T>A (p.Ile1883Lys)
12g.115975252T>ACA386878392MED13Lc.5650A>T (p.Ile1884Leu)
n.640A>T
n.4018A>T
n.5414A>T
n.3835A>T
n.3661A>T
c.3834A>T
c.2139A>T
c.5686A>T (p.Ile1896Leu)
c.263A>T
c.5683A>T (p.Ile1895Leu)
c.5656A>T (p.Ile1886Leu)
c.5647A>T (p.Ile1883Leu)
12g.115975252T>CCA6810536MED13Lc.5650A>G (p.Ile1884Val)
n.640A>G
n.4018A>G
n.5414A>G
n.3835A>G
n.3661A>G
c.3834A>G
c.2139A>G
c.5686A>G (p.Ile1896Val)
c.263A>G
c.5683A>G (p.Ile1895Val)
c.5656A>G (p.Ile1886Val)
c.5647A>G (p.Ile1883Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115975252T>GCA386878393MED13Lc.5650A>C (p.Ile1884Leu)
n.640A>C
n.4018A>C
n.5414A>C
n.3835A>C
n.3661A>C
c.3834A>C
c.2139A>C
c.5686A>C (p.Ile1896Leu)
c.263A>C
c.5683A>C (p.Ile1895Leu)
c.5656A>C (p.Ile1886Leu)
c.5647A>C (p.Ile1883Leu)
 ClinVar
12g.115975252T=CA2065412908MED13Lc.5650A= (p.Ile1884=)
n.640A=
n.4018A=
n.5414A=
n.3835A=
n.3661A=
c.3834A=
c.2139A=
c.5686A= (p.Ile1896=)
c.263A=
c.5683A= (p.Ile1895=)
c.5656A= (p.Ile1886=)
c.5647A= (p.Ile1883=)
12g.115975253G>ACA481944851MED13Lc.5649C>T (p.Cys1883=)
n.639C>T
n.4017C>T
n.5413C>T
n.3834C>T
n.3660C>T
c.3833C>T
c.2138C>T
c.5685C>T (p.Cys1895=)
c.262C>T
c.5682C>T (p.Cys1894=)
c.5655C>T (p.Cys1885=)
c.5646C>T (p.Cys1882=)
12g.115975253G>CCA386878401MED13Lc.5649C>G (p.Cys1883Trp)
n.639C>G
n.4017C>G
n.5413C>G
n.3834C>G
n.3660C>G
c.3833C>G
c.2138C>G
c.5685C>G (p.Cys1895Trp)
c.262C>G
c.5682C>G (p.Cys1894Trp)
c.5655C>G (p.Cys1885Trp)
c.5646C>G (p.Cys1882Trp)
12g.115975253G>TCA386878396MED13Lc.5649C>A (p.Cys1883Ter)
n.639C>A
n.4017C>A
n.5413C>A
n.3834C>A
n.3660C>A
c.3833C>A
c.2138C>A
c.5685C>A (p.Cys1895Ter)
c.262C>A
c.5682C>A (p.Cys1894Ter)
c.5655C>A (p.Cys1885Ter)
c.5646C>A (p.Cys1882Ter)
12g.115975254C>ACA386878404MED13Lc.5648G>T (p.Cys1883Phe)
n.638G>T
n.4016G>T
n.5412G>T
n.3833G>T
n.3659G>T
c.3832G>T
c.2137G>T
c.5684G>T (p.Cys1895Phe)
c.261G>T
c.5681G>T (p.Cys1894Phe)
c.5654G>T (p.Cys1885Phe)
c.5645G>T (p.Cys1882Phe)
12g.115975254C>GCA386878406MED13Lc.5648G>C (p.Cys1883Ser)
n.638G>C
n.4016G>C
n.5412G>C
n.3833G>C
n.3659G>C
c.3832G>C
c.2137G>C
c.5684G>C (p.Cys1895Ser)
c.261G>C
c.5681G>C (p.Cys1894Ser)
c.5654G>C (p.Cys1885Ser)
c.5645G>C (p.Cys1882Ser)
12g.115975254C>TCA386878408MED13Lc.5648G>A (p.Cys1883Tyr)
n.638G>A
n.4016G>A
n.5412G>A
n.3833G>A
n.3659G>A
c.3832G>A
c.2137G>A
c.5684G>A (p.Cys1895Tyr)
c.261G>A
c.5681G>A (p.Cys1894Tyr)
c.5654G>A (p.Cys1885Tyr)
c.5645G>A (p.Cys1882Tyr)
12g.115975255A>CCA386878410MED13Lc.5647T>G (p.Cys1883Gly)
n.637T>G
n.4015T>G
n.5411T>G
n.3832T>G
n.3658T>G
c.3831T>G
c.2136T>G
c.5683T>G (p.Cys1895Gly)
c.260T>G
c.5680T>G (p.Cys1894Gly)
c.5653T>G (p.Cys1885Gly)
c.5644T>G (p.Cys1882Gly)
12g.115975255A>GCA386878412MED13Lc.5647T>C (p.Cys1883Arg)
n.637T>C
n.4015T>C
n.5411T>C
n.3832T>C
n.3658T>C
c.3831T>C
c.2136T>C
c.5683T>C (p.Cys1895Arg)
c.260T>C
c.5680T>C (p.Cys1894Arg)
c.5653T>C (p.Cys1885Arg)
c.5644T>C (p.Cys1882Arg)
12g.115975255A>TCA386878416MED13Lc.5647T>A (p.Cys1883Ser)
n.637T>A
n.4015T>A
n.5411T>A
n.3832T>A
n.3658T>A
c.3831T>A
c.2136T>A
c.5683T>A (p.Cys1895Ser)
c.260T>A
c.5680T>A (p.Cys1894Ser)
c.5653T>A (p.Cys1885Ser)
c.5644T>A (p.Cys1882Ser)
12g.115975256C>ACA386878427MED13Lc.5646G>T (p.Trp1882Cys)
n.636G>T
n.4014G>T
n.5410G>T
n.3831G>T
n.3657G>T
c.3830G>T
c.2135G>T
c.5682G>T (p.Trp1894Cys)
c.259G>T
c.5679G>T (p.Trp1893Cys)
c.5652G>T (p.Trp1884Cys)
c.5643G>T (p.Trp1881Cys)
12g.115975256C>GCA386878419MED13Lc.5646G>C (p.Trp1882Cys)
n.636G>C
n.4014G>C
n.5410G>C
n.3831G>C
n.3657G>C
c.3830G>C
c.2135G>C
c.5682G>C (p.Trp1894Cys)
c.259G>C
c.5679G>C (p.Trp1893Cys)
c.5652G>C (p.Trp1884Cys)
c.5643G>C (p.Trp1881Cys)
12g.115975256C>TCA386878422MED13Lc.5646G>A (p.Trp1882Ter)
n.636G>A
n.4014G>A
n.5410G>A
n.3831G>A
n.3657G>A
c.3830G>A
c.2135G>A
c.5682G>A (p.Trp1894Ter)
c.259G>A
c.5679G>A (p.Trp1893Ter)
c.5652G>A (p.Trp1884Ter)
c.5643G>A (p.Trp1881Ter)
12g.115975257C>ACA386878430MED13Lc.5645G>T (p.Trp1882Leu)
n.635G>T
n.4013G>T
n.5409G>T
n.3830G>T
n.3656G>T
c.3829G>T
c.2134G>T
c.5681G>T (p.Trp1894Leu)
c.258G>T
c.5678G>T (p.Trp1893Leu)
c.5651G>T (p.Trp1884Leu)
c.5642G>T (p.Trp1881Leu)
12g.115975257C>GCA386878432MED13Lc.5645G>C (p.Trp1882Ser)
n.635G>C
n.4013G>C
n.5409G>C
n.3830G>C
n.3656G>C
c.3829G>C
c.2134G>C
c.5681G>C (p.Trp1894Ser)
c.258G>C
c.5678G>C (p.Trp1893Ser)
c.5651G>C (p.Trp1884Ser)
c.5642G>C (p.Trp1881Ser)
12g.115975257C>TCA386878437MED13Lc.5645G>A (p.Trp1882Ter)
n.635G>A
n.4013G>A
n.5409G>A
n.3830G>A
n.3656G>A
c.3829G>A
c.2134G>A
c.5681G>A (p.Trp1894Ter)
c.258G>A
c.5678G>A (p.Trp1893Ter)
c.5651G>A (p.Trp1884Ter)
c.5642G>A (p.Trp1881Ter)
12g.115975258A>CCA386878443MED13Lc.5644T>G (p.Trp1882Gly)
n.634T>G
n.4012T>G
n.5408T>G
n.3829T>G
n.3655T>G
c.3828T>G
c.2133T>G
c.5680T>G (p.Trp1894Gly)
c.257T>G
c.5677T>G (p.Trp1893Gly)
c.5650T>G (p.Trp1884Gly)
c.5641T>G (p.Trp1881Gly)
12g.115975258A>GCA386878447MED13Lc.5644T>C (p.Trp1882Arg)
n.634T>C
n.4012T>C
n.5408T>C
n.3829T>C
n.3655T>C
c.3828T>C
c.2133T>C
c.5680T>C (p.Trp1894Arg)
c.257T>C
c.5677T>C (p.Trp1893Arg)
c.5650T>C (p.Trp1884Arg)
c.5641T>C (p.Trp1881Arg)
 gnomAD v4
12g.115975258A>TCA386878450MED13Lc.5644T>A (p.Trp1882Arg)
n.634T>A
n.4012T>A
n.5408T>A
n.3829T>A
n.3655T>A
c.3828T>A
c.2133T>A
c.5680T>A (p.Trp1894Arg)
c.257T>A
c.5677T>A (p.Trp1893Arg)
c.5650T>A (p.Trp1884Arg)
c.5641T>A (p.Trp1881Arg)
12g.115975259C>ACA386878454MED13Lc.5643G>T (p.Glu1881Asp)
n.633G>T
n.4011G>T
n.5407G>T
n.3828G>T
n.3654G>T
c.3827G>T
c.2132G>T
c.5679G>T (p.Glu1893Asp)
c.256G>T
c.5676G>T (p.Glu1892Asp)
c.5649G>T (p.Glu1883Asp)
c.5640G>T (p.Glu1880Asp)
12g.115975259C>GCA386878452MED13Lc.5643G>C (p.Glu1881Asp)
n.633G>C
n.4011G>C
n.5407G>C
n.3828G>C
n.3654G>C
c.3827G>C
c.2132G>C
c.5679G>C (p.Glu1893Asp)
c.256G>C
c.5676G>C (p.Glu1892Asp)
c.5649G>C (p.Glu1883Asp)
c.5640G>C (p.Glu1880Asp)
12g.115975259C>TCA481944852MED13Lc.5643G>A (p.Glu1881=)
n.633G>A
n.4011G>A
n.5407G>A
n.3828G>A
n.3654G>A
c.3827G>A
c.2132G>A
c.5679G>A (p.Glu1893=)
c.256G>A
c.5676G>A (p.Glu1892=)
c.5649G>A (p.Glu1883=)
c.5640G>A (p.Glu1880=)
 gnomAD v4
12g.115975260T>ACA386878458MED13Lc.5642A>T (p.Glu1881Val)
n.632A>T
n.4010A>T
n.5406A>T
n.3827A>T
n.3653A>T
c.3826A>T
c.2131A>T
c.5678A>T (p.Glu1893Val)
c.255A>T
c.5675A>T (p.Glu1892Val)
c.5648A>T (p.Glu1883Val)
c.5639A>T (p.Glu1880Val)
12g.115975260T>CCA386878461MED13Lc.5642A>G (p.Glu1881Gly)
n.632A>G
n.4010A>G
n.5406A>G
n.3827A>G
n.3653A>G
c.3826A>G
c.2131A>G
c.5678A>G (p.Glu1893Gly)
c.255A>G
c.5675A>G (p.Glu1892Gly)
c.5648A>G (p.Glu1883Gly)
c.5639A>G (p.Glu1880Gly)
12g.115975260T>GCA386878459MED13Lc.5642A>C (p.Glu1881Ala)
n.632A>C
n.4010A>C
n.5406A>C
n.3827A>C
n.3653A>C
c.3826A>C
c.2131A>C
c.5678A>C (p.Glu1893Ala)
c.255A>C
c.5675A>C (p.Glu1892Ala)
c.5648A>C (p.Glu1883Ala)
c.5639A>C (p.Glu1880Ala)
12g.115975261C>ACA386878465MED13Lc.5641G>T (p.Glu1881Ter)
n.631G>T
n.4009G>T
n.5405G>T
n.3826G>T
n.3652G>T
c.3825G>T
c.2130G>T
c.5677G>T (p.Glu1893Ter)
c.254G>T
c.5674G>T (p.Glu1892Ter)
c.5647G>T (p.Glu1883Ter)
c.5638G>T (p.Glu1880Ter)
12g.115975261C=CA2065412909MED13Lc.5641G= (p.Glu1881=)
n.631G=
n.4009G=
n.5405G=
n.3826G=
n.3652G=
c.3825G=
c.2130G=
c.5677G= (p.Glu1893=)
c.254G=
c.5674G= (p.Glu1892=)
c.5647G= (p.Glu1883=)
c.5638G= (p.Glu1880=)
12g.115975261C>GCA386878471MED13Lc.5641G>C (p.Glu1881Gln)
n.631G>C
n.4009G>C
n.5405G>C
n.3826G>C
n.3652G>C
c.3825G>C
c.2130G>C
c.5677G>C (p.Glu1893Gln)
c.254G>C
c.5674G>C (p.Glu1892Gln)
c.5647G>C (p.Glu1883Gln)
c.5638G>C (p.Glu1880Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115975261C>TCA386878467MED13Lc.5641G>A (p.Glu1881Lys)
n.631G>A
n.4009G>A
n.5405G>A
n.3826G>A
n.3652G>A
c.3825G>A
c.2130G>A
c.5677G>A (p.Glu1893Lys)
c.254G>A
c.5674G>A (p.Glu1892Lys)
c.5647G>A (p.Glu1883Lys)
c.5638G>A (p.Glu1880Lys)
12g.115975262C>ACA386878473MED13Lc.5640G>T (p.Trp1880Cys)
n.630G>T
n.4008G>T
n.5404G>T
n.3825G>T
n.3651G>T
c.3824G>T
c.2129G>T
c.5676G>T (p.Trp1892Cys)
c.253G>T
c.5673G>T (p.Trp1891Cys)
c.5646G>T (p.Trp1882Cys)
c.5637G>T (p.Trp1879Cys)
12g.115975262C>GCA386878475MED13Lc.5640G>C (p.Trp1880Cys)
n.630G>C
n.4008G>C
n.5404G>C
n.3825G>C
n.3651G>C
c.3824G>C
c.2129G>C
c.5676G>C (p.Trp1892Cys)
c.253G>C
c.5673G>C (p.Trp1891Cys)
c.5646G>C (p.Trp1882Cys)
c.5637G>C (p.Trp1879Cys)
12g.115975262C>TCA386878474MED13Lc.5640G>A (p.Trp1880Ter)
n.630G>A
n.4008G>A
n.5404G>A
n.3825G>A
n.3651G>A
c.3824G>A
c.2129G>A
c.5676G>A (p.Trp1892Ter)
c.253G>A
c.5673G>A (p.Trp1891Ter)
c.5646G>A (p.Trp1882Ter)
c.5637G>A (p.Trp1879Ter)
12g.115975263C>ACA386878477MED13Lc.5639G>T (p.Trp1880Leu)
n.629G>T
n.4007G>T
n.5403G>T
n.3824G>T
n.3650G>T
c.3823G>T
c.2128G>T
c.5675G>T (p.Trp1892Leu)
c.252G>T
c.5672G>T (p.Trp1891Leu)
c.5645G>T (p.Trp1882Leu)
c.5636G>T (p.Trp1879Leu)
12g.115975263C>GCA386878481MED13Lc.5639G>C (p.Trp1880Ser)
n.629G>C
n.4007G>C
n.5403G>C
n.3824G>C
n.3650G>C
c.3823G>C
c.2128G>C
c.5675G>C (p.Trp1892Ser)
c.252G>C
c.5672G>C (p.Trp1891Ser)
c.5645G>C (p.Trp1882Ser)
c.5636G>C (p.Trp1879Ser)
12g.115975263C>TCA386878479MED13Lc.5639G>A (p.Trp1880Ter)
n.629G>A
n.4007G>A
n.5403G>A
n.3824G>A
n.3650G>A
c.3823G>A
c.2128G>A
c.5675G>A (p.Trp1892Ter)
c.252G>A
c.5672G>A (p.Trp1891Ter)
c.5645G>A (p.Trp1882Ter)
c.5636G>A (p.Trp1879Ter)
12g.115975264A>CCA386878484MED13Lc.5638T>G (p.Trp1880Gly)
n.628T>G
n.4006T>G
n.5402T>G
n.3823T>G
n.3649T>G
c.3822T>G
c.2127T>G
c.5674T>G (p.Trp1892Gly)
c.251T>G
c.5671T>G (p.Trp1891Gly)
c.5644T>G (p.Trp1882Gly)
c.5635T>G (p.Trp1879Gly)
12g.115975264A>GCA386878488MED13Lc.5638T>C (p.Trp1880Arg)
n.628T>C
n.4006T>C
n.5402T>C
n.3823T>C
n.3649T>C
c.3822T>C
c.2127T>C
c.5674T>C (p.Trp1892Arg)
c.251T>C
c.5671T>C (p.Trp1891Arg)
c.5644T>C (p.Trp1882Arg)
c.5635T>C (p.Trp1879Arg)
12g.115975264A>TCA386878486MED13Lc.5638T>A (p.Trp1880Arg)
n.628T>A
n.4006T>A
n.5402T>A
n.3823T>A
n.3649T>A
c.3822T>A
c.2127T>A
c.5674T>A (p.Trp1892Arg)
c.251T>A
c.5671T>A (p.Trp1891Arg)
c.5644T>A (p.Trp1882Arg)
c.5635T>A (p.Trp1879Arg)
12g.115975265T>ACA386878490MED13Lc.5637A>T (p.Leu1879Phe)
n.627A>T
n.4005A>T
n.5401A>T
n.3822A>T
n.3648A>T
c.3821A>T
c.2126A>T
c.5673A>T (p.Leu1891Phe)
c.250A>T
c.5670A>T (p.Leu1890Phe)
c.5643A>T (p.Leu1881Phe)
c.5634A>T (p.Leu1878Phe)
12g.115975265T>CCA481944853MED13Lc.5637A>G (p.Leu1879=)
n.627A>G
n.4005A>G
n.5401A>G
n.3822A>G
n.3648A>G
c.3821A>G
c.2126A>G
c.5673A>G (p.Leu1891=)
c.250A>G
c.5670A>G (p.Leu1890=)
c.5643A>G (p.Leu1881=)
c.5634A>G (p.Leu1878=)
12g.115975265T>GCA386878493MED13Lc.5637A>C (p.Leu1879Phe)
n.627A>C
n.4005A>C
n.5401A>C
n.3822A>C
n.3648A>C
c.3821A>C
c.2126A>C
c.5673A>C (p.Leu1891Phe)
c.250A>C
c.5670A>C (p.Leu1890Phe)
c.5643A>C (p.Leu1881Phe)
c.5634A>C (p.Leu1878Phe)
12g.115975266A>CCA386878497MED13Lc.5636T>G (p.Leu1879Ter)
n.626T>G
n.4004T>G
n.5400T>G
n.3821T>G
n.3647T>G
c.3820T>G
c.2125T>G
c.5672T>G (p.Leu1891Ter)
c.249T>G
c.5669T>G (p.Leu1890Ter)
c.5642T>G (p.Leu1881Ter)
c.5633T>G (p.Leu1878Ter)
12g.115975266A>GCA386878499MED13Lc.5636T>C (p.Leu1879Ser)
n.626T>C
n.4004T>C
n.5400T>C
n.3821T>C
n.3647T>C
c.3820T>C
c.2125T>C
c.5672T>C (p.Leu1891Ser)
c.249T>C
c.5669T>C (p.Leu1890Ser)
c.5642T>C (p.Leu1881Ser)
c.5633T>C (p.Leu1878Ser)
12g.115975266A>TCA386878501MED13Lc.5636T>A (p.Leu1879Ter)
n.626T>A
n.4004T>A
n.5400T>A
n.3821T>A
n.3647T>A
c.3820T>A
c.2125T>A
c.5672T>A (p.Leu1891Ter)
c.249T>A
c.5669T>A (p.Leu1890Ter)
c.5642T>A (p.Leu1881Ter)
c.5633T>A (p.Leu1878Ter)
12g.115975267A>CCA386878504MED13Lc.5635T>G (p.Leu1879Val)
n.625T>G
n.4003T>G
n.5399T>G
n.3820T>G
n.3646T>G
c.3819T>G
c.2124T>G
c.5671T>G (p.Leu1891Val)
c.248T>G
c.5668T>G (p.Leu1890Val)
c.5641T>G (p.Leu1881Val)
c.5632T>G (p.Leu1878Val)
 COSMIC
12g.115975267A>GCA481944854MED13Lc.5635T>C (p.Leu1879=)
n.625T>C
n.4003T>C
n.5399T>C
n.3820T>C
n.3646T>C
c.3819T>C
c.2124T>C
c.5671T>C (p.Leu1891=)
c.248T>C
c.5668T>C (p.Leu1890=)
c.5641T>C (p.Leu1881=)
c.5632T>C (p.Leu1878=)
12g.115975267A>TCA386878507MED13Lc.5635T>A (p.Leu1879Ile)
n.625T>A
n.4003T>A
n.5399T>A
n.3820T>A
n.3646T>A
c.3819T>A
c.2124T>A
c.5671T>A (p.Leu1891Ile)
c.248T>A
c.5668T>A (p.Leu1890Ile)
c.5641T>A (p.Leu1881Ile)
c.5632T>A (p.Leu1878Ile)
12g.115975268C>ACA386878509MED13Lc.5634G>T (p.Lys1878Asn)
n.624G>T
n.4002G>T
n.5398G>T
n.3819G>T
n.3645G>T
c.3818G>T
c.2123G>T
c.5670G>T (p.Lys1890Asn)
c.247G>T
c.5667G>T (p.Lys1889Asn)
c.5640G>T (p.Lys1880Asn)
c.5631G>T (p.Lys1877Asn)
12g.115975268C=CA2065412910MED13Lc.5634G= (p.Lys1878=)
n.624G=
n.4002G=
n.5398G=
n.3819G=
n.3645G=
c.3818G=
c.2123G=
c.5670G= (p.Lys1890=)
c.247G=
c.5667G= (p.Lys1889=)
c.5640G= (p.Lys1880=)
c.5631G= (p.Lys1877=)
12g.115975268C>GCA386878511MED13Lc.5634G>C (p.Lys1878Asn)
n.624G>C
n.4002G>C
n.5398G>C
n.3819G>C
n.3645G>C
c.3818G>C
c.2123G>C
c.5670G>C (p.Lys1890Asn)
c.247G>C
c.5667G>C (p.Lys1889Asn)
c.5640G>C (p.Lys1880Asn)
c.5631G>C (p.Lys1877Asn)
12g.115975268C>TCA6810537MED13Lc.5634G>A (p.Lys1878=)
n.624G>A
n.4002G>A
n.5398G>A
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n.3645G>A
c.3818G>A
c.2123G>A
c.5670G>A (p.Lys1890=)
c.247G>A
c.5667G>A (p.Lys1889=)
c.5640G>A (p.Lys1880=)
c.5631G>A (p.Lys1877=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115975268_115975276delinsCTTCTGTAGCA2065412911MED13Lc.5626_5634delinsCTACAGAAG (p.Leu1876=)
n.616_624delinsCTACAGAAG
n.3994_4002delinsCTACAGAAG
n.5390_5398delinsCTACAGAAG
n.3811_3819delinsCTACAGAAG
n.3637_3645delinsCTACAGAAG
c.3810_3818delinsCTACAGAAG
c.2115_2123delinsCTACAGAAG
c.5662_5670delinsCTACAGAAG (p.Leu1888=)
c.239_247delinsCTACAGAAG
c.5659_5667delinsCTACAGAAG (p.Leu1887=)
c.5632_5640delinsCTACAGAAG (p.Leu1878=)
c.5623_5631delinsCTACAGAAG (p.Leu1875=)
12g.115975269T>ACA386878515MED13Lc.5633A>T (p.Lys1878Met)
n.623A>T
n.4001A>T
n.5397A>T
n.3818A>T
n.3644A>T
c.3817A>T
c.2122A>T
c.5669A>T (p.Lys1890Met)
c.246A>T
c.5666A>T (p.Lys1889Met)
c.5639A>T (p.Lys1880Met)
c.5630A>T (p.Lys1877Met)
12g.115975269T>CCA386878516MED13Lc.5633A>G (p.Lys1878Arg)
n.623A>G
n.4001A>G
n.5397A>G
n.3818A>G
n.3644A>G
c.3817A>G
c.2122A>G
c.5669A>G (p.Lys1890Arg)
c.246A>G
c.5666A>G (p.Lys1889Arg)
c.5639A>G (p.Lys1880Arg)
c.5630A>G (p.Lys1877Arg)
12g.115975269T>GCA386878517MED13Lc.5633A>C (p.Lys1878Thr)
n.623A>C
n.4001A>C
n.5397A>C
n.3818A>C
n.3644A>C
c.3817A>C
c.2122A>C
c.5669A>C (p.Lys1890Thr)
c.246A>C
c.5666A>C (p.Lys1889Thr)
c.5639A>C (p.Lys1880Thr)
c.5630A>C (p.Lys1877Thr)
12g.115975270_115975277delCA1139662897MED13Lc.5626_5633del (p.Leu1876ValfsTer?)
n.616_623del
n.3994_4001del
n.5390_5397del
n.3811_3818del
n.3637_3644del
c.3810_3817del
c.2115_2122del
c.5662_5669del (p.Leu1888ValfsTer?)
c.239_246del
c.5659_5666del (p.Leu1887ValfsTer?)
c.5632_5639del (p.Leu1878ValfsTer?)
c.5623_5630del (p.Leu1875ValfsTer?)
 ClinVar dbSNP
12g.115975270T>ACA386878521MED13Lc.5632A>T (p.Lys1878Ter)
n.622A>T
n.4000A>T
n.5396A>T
n.3817A>T
n.3643A>T
c.3816A>T
c.2121A>T
c.5668A>T (p.Lys1890Ter)
c.245A>T
c.5665A>T (p.Lys1889Ter)
c.5638A>T (p.Lys1880Ter)
c.5629A>T (p.Lys1877Ter)
12g.115975270T>CCA386878518MED13Lc.5632A>G (p.Lys1878Glu)
n.622A>G
n.4000A>G
n.5396A>G
n.3817A>G
n.3643A>G
c.3816A>G
c.2121A>G
c.5668A>G (p.Lys1890Glu)
c.245A>G
c.5665A>G (p.Lys1889Glu)
c.5638A>G (p.Lys1880Glu)
c.5629A>G (p.Lys1877Glu)
12g.115975270T>GCA386878519MED13Lc.5632A>C (p.Lys1878Gln)
n.622A>C
n.4000A>C
n.5396A>C
n.3817A>C
n.3643A>C
c.3816A>C
c.2121A>C
c.5668A>C (p.Lys1890Gln)
c.245A>C
c.5665A>C (p.Lys1889Gln)
c.5638A>C (p.Lys1880Gln)
c.5629A>C (p.Lys1877Gln)
12g.115975271C>ACA386878524MED13Lc.5631G>T (p.Gln1877His)
n.621G>T
n.3999G>T
n.5395G>T
n.3816G>T
n.3642G>T
c.3815G>T
c.2120G>T
c.5667G>T (p.Gln1889His)
c.244G>T
c.5664G>T (p.Gln1888His)
c.5637G>T (p.Gln1879His)
c.5628G>T (p.Gln1876His)
 ClinVar dbSNP
12g.115975271C=CA2065412913MED13Lc.5631G= (p.Gln1877=)
n.621G=
n.3999G=
n.5395G=
n.3816G=
n.3642G=
c.3815G=
c.2120G=
c.5667G= (p.Gln1889=)
c.244G=
c.5664G= (p.Gln1888=)
c.5637G= (p.Gln1879=)
c.5628G= (p.Gln1876=)
12g.115975271C>GCA386878527MED13Lc.5631G>C (p.Gln1877His)
n.621G>C
n.3999G>C
n.5395G>C
n.3816G>C
n.3642G>C
c.3815G>C
c.2120G>C
c.5667G>C (p.Gln1889His)
c.244G>C
c.5664G>C (p.Gln1888His)
c.5637G>C (p.Gln1879His)
c.5628G>C (p.Gln1876His)
12g.115975271C>TCA481944855MED13Lc.5631G>A (p.Gln1877=)
n.621G>A
n.3999G>A
n.5395G>A
n.3816G>A
n.3642G>A
c.3815G>A
c.2120G>A
c.5667G>A (p.Gln1889=)
c.244G>A
c.5664G>A (p.Gln1888=)
c.5637G>A (p.Gln1879=)
c.5628G>A (p.Gln1876=)
12g.115975271_115975277delinsCTGTAGTCA2065412912MED13Lc.5625_5631delinsACTACAG (p.Gly1875=)
n.615_621delinsACTACAG
n.3993_3999delinsACTACAG
n.5389_5395delinsACTACAG
n.3810_3816delinsACTACAG
n.3636_3642delinsACTACAG
c.3809_3815delinsACTACAG
c.2114_2120delinsACTACAG
c.5661_5667delinsACTACAG (p.Gly1887=)
c.238_244delinsACTACAG
c.5658_5664delinsACTACAG (p.Gly1886=)
c.5631_5637delinsACTACAG (p.Gly1877=)
c.5622_5628delinsACTACAG (p.Gly1874=)
12g.115975272T>ACA386878529MED13Lc.5630A>T (p.Gln1877Leu)
n.620A>T
n.3998A>T
n.5394A>T
n.3815A>T
n.3641A>T
c.3814A>T
c.2119A>T
c.5666A>T (p.Gln1889Leu)
c.243A>T
c.5663A>T (p.Gln1888Leu)
c.5636A>T (p.Gln1879Leu)
c.5627A>T (p.Gln1876Leu)
12g.115975272T>CCA6810538MED13Lc.5630A>G (p.Gln1877Arg)
n.620A>G
n.3998A>G
n.5394A>G
n.3815A>G
n.3641A>G
c.3814A>G
c.2119A>G
c.5666A>G (p.Gln1889Arg)
c.243A>G
c.5663A>G (p.Gln1888Arg)
c.5636A>G (p.Gln1879Arg)
c.5627A>G (p.Gln1876Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115975272T>GCA386878531MED13Lc.5630A>C (p.Gln1877Pro)
n.620A>C
n.3998A>C
n.5394A>C
n.3815A>C
n.3641A>C
c.3814A>C
c.2119A>C
c.5666A>C (p.Gln1889Pro)
c.243A>C
c.5663A>C (p.Gln1888Pro)
c.5636A>C (p.Gln1879Pro)
c.5627A>C (p.Gln1876Pro)
12g.115975272T=CA2065412914MED13Lc.5630A= (p.Gln1877=)
n.620A=
n.3998A=
n.5394A=
n.3815A=
n.3641A=
c.3814A=
c.2119A=
c.5666A= (p.Gln1889=)
c.243A=
c.5663A= (p.Gln1888=)
c.5636A= (p.Gln1879=)
c.5627A= (p.Gln1876=)
12g.115975272_115975277delCA1139662898MED13Lc.5625_5630del (p.Leu1876_Gln1877del)
n.615_620del
n.3993_3998del
n.5389_5394del
n.3810_3815del
n.3636_3641del
c.3809_3814del
c.2114_2119del
c.5661_5666del (p.Leu1888_Gln1889del)
c.238_243del
c.5658_5663del (p.Leu1887_Gln1888del)
c.5631_5636del (p.Leu1878_Gln1879del)
c.5622_5627del (p.Leu1875_Gln1876del)
 ClinVar dbSNP
12g.115975273G>ACA386878534MED13Lc.5629C>T (p.Gln1877Ter)
n.619C>T
n.3997C>T
n.5393C>T
n.3814C>T
n.3640C>T
c.3813C>T
c.2118C>T
c.5665C>T (p.Gln1889Ter)
c.242C>T
c.5662C>T (p.Gln1888Ter)
c.5635C>T (p.Gln1879Ter)
c.5626C>T (p.Gln1876Ter)
12g.115975273G>CCA386878535MED13Lc.5629C>G (p.Gln1877Glu)
n.619C>G
n.3997C>G
n.5393C>G
n.3814C>G
n.3640C>G
c.3813C>G
c.2118C>G
c.5665C>G (p.Gln1889Glu)
c.242C>G
c.5662C>G (p.Gln1888Glu)
c.5635C>G (p.Gln1879Glu)
c.5626C>G (p.Gln1876Glu)
12g.115975273G>TCA386878543MED13Lc.5629C>A (p.Gln1877Lys)
n.619C>A
n.3997C>A
n.5393C>A
n.3814C>A
n.3640C>A
c.3813C>A
c.2118C>A
c.5665C>A (p.Gln1889Lys)
c.242C>A
c.5662C>A (p.Gln1888Lys)
c.5635C>A (p.Gln1879Lys)
c.5626C>A (p.Gln1876Lys)
12g.115975274T>ACA481944856MED13Lc.5628A>T (p.Leu1876=)
n.618A>T
n.3996A>T
n.5392A>T
n.3813A>T
n.3639A>T
c.3812A>T
c.2117A>T
c.5664A>T (p.Leu1888=)
c.241A>T
c.5661A>T (p.Leu1887=)
c.5634A>T (p.Leu1878=)
c.5625A>T (p.Leu1875=)
12g.115975274T>CCA481944857MED13Lc.5628A>G (p.Leu1876=)
n.618A>G
n.3996A>G
n.5392A>G
n.3813A>G
n.3639A>G
c.3812A>G
c.2117A>G
c.5664A>G (p.Leu1888=)
c.241A>G
c.5661A>G (p.Leu1887=)
c.5634A>G (p.Leu1878=)
c.5625A>G (p.Leu1875=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115975274T>GCA481944858MED13Lc.5628A>C (p.Leu1876=)
n.618A>C
n.3996A>C
n.5392A>C
n.3813A>C
n.3639A>C
c.3812A>C
c.2117A>C
c.5664A>C (p.Leu1888=)
c.241A>C
c.5661A>C (p.Leu1887=)
c.5634A>C (p.Leu1878=)
c.5625A>C (p.Leu1875=)
12g.115975274T=CA2065412915MED13Lc.5628A= (p.Leu1876=)
n.618A=
n.3996A=
n.5392A=
n.3813A=
n.3639A=
c.3812A=
c.2117A=
c.5664A= (p.Leu1888=)
c.241A=
c.5661A= (p.Leu1887=)
c.5634A= (p.Leu1878=)
c.5625A= (p.Leu1875=)
12g.115975275A>CCA386878546MED13Lc.5627T>G (p.Leu1876Arg)
n.617T>G
n.3995T>G
n.5391T>G
n.3812T>G
n.3638T>G
c.3811T>G
c.2116T>G
c.5663T>G (p.Leu1888Arg)
c.240T>G
c.5660T>G (p.Leu1887Arg)
c.5633T>G (p.Leu1878Arg)
c.5624T>G (p.Leu1875Arg)
12g.115975275A>GCA386878549MED13Lc.5627T>C (p.Leu1876Pro)
n.617T>C
n.3995T>C
n.5391T>C
n.3812T>C
n.3638T>C
c.3811T>C
c.2116T>C
c.5663T>C (p.Leu1888Pro)
c.240T>C
c.5660T>C (p.Leu1887Pro)
c.5633T>C (p.Leu1878Pro)
c.5624T>C (p.Leu1875Pro)
12g.115975275A>TCA386878551MED13Lc.5627T>A (p.Leu1876Gln)
n.617T>A
n.3995T>A
n.5391T>A
n.3812T>A
n.3638T>A
c.3811T>A
c.2116T>A
c.5663T>A (p.Leu1888Gln)
c.240T>A
c.5660T>A (p.Leu1887Gln)
c.5633T>A (p.Leu1878Gln)
c.5624T>A (p.Leu1875Gln)
12g.115975276G>ACA481944859MED13Lc.5626C>T (p.Leu1876=)
n.616C>T
n.3994C>T
n.5390C>T
n.3811C>T
n.3637C>T
c.3810C>T
c.2115C>T
c.5662C>T (p.Leu1888=)
c.239C>T
c.5659C>T (p.Leu1887=)
c.5632C>T (p.Leu1878=)
c.5623C>T (p.Leu1875=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115975276G>CCA386878559MED13Lc.5626C>G (p.Leu1876Val)
n.616C>G
n.3994C>G
n.5390C>G
n.3811C>G
n.3637C>G
c.3810C>G
c.2115C>G
c.5662C>G (p.Leu1888Val)
c.239C>G
c.5659C>G (p.Leu1887Val)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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12g.115975281A=CA2065412917MED13Lc.5621T= (p.Ile1874=)
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c.234T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.115975282T>ACA386878588MED13Lc.5620A>T (p.Ile1874Phe)
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12g.115975282T>CCA386878591MED13Lc.5620A>G (p.Ile1874Val)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115975282T>GCA386878595MED13Lc.5620A>C (p.Ile1874Leu)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.115975283T>GCA386878603MED13Lc.5619A>C (p.Lys1873Asn)
n.609A>C
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c.5616A>C (p.Lys1872Asn)
12g.115975284T>ACA386878606MED13Lc.5618A>T (p.Lys1873Ile)
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12g.115975284T>CCA386878609MED13Lc.5618A>G (p.Lys1873Arg)
n.608A>G
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12g.115975284T>GCA386878612MED13Lc.5618A>C (p.Lys1873Thr)
n.608A>C
n.3986A>C
n.5382A>C
n.3803A>C
n.3629A>C
c.3802A>C
c.2107A>C
c.5654A>C (p.Lys1885Thr)
c.231A>C
c.5651A>C (p.Lys1884Thr)
c.5624A>C (p.Lys1875Thr)
c.5615A>C (p.Lys1872Thr)
 COSMIC
12g.115975285T>ACA386878614MED13Lc.5617A>T (p.Lys1873Ter)
n.607A>T
n.3985A>T
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c.230A>T
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c.5614A>T (p.Lys1872Ter)
12g.115975285T>CCA386878615MED13Lc.5617A>G (p.Lys1873Glu)
n.607A>G
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 gnomAD v4
12g.115975285T>GCA386878617MED13Lc.5617A>C (p.Lys1873Gln)
n.607A>C
n.3985A>C
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12g.115975286A>CCA481944866MED13Lc.5616T>G (p.Arg1872=)
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12g.115975286A>GCA481944867MED13Lc.5616T>C (p.Arg1872=)
n.606T>C
n.3984T>C
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n.3627T>C
c.3800T>C
c.2105T>C
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c.229T>C
c.5649T>C (p.Arg1883=)
c.5622T>C (p.Arg1874=)
c.5613T>C (p.Arg1871=)
12g.115975286A>TCA481944868MED13Lc.5616T>A (p.Arg1872=)
n.606T>A
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n.5380T>A
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c.3800T>A
c.2105T>A
c.5652T>A (p.Arg1884=)
c.229T>A
c.5649T>A (p.Arg1883=)
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c.5613T>A (p.Arg1871=)
12g.115975287C>ACA386878620MED13Lc.5615G>T (p.Arg1872Leu)
n.605G>T
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c.5612G>T (p.Arg1871Leu)
 dbSNP
12g.115975287C=CA2065412919MED13Lc.5615G= (p.Arg1872=)
n.605G=
n.3983G=
n.5379G=
n.3800G=
n.3626G=
c.3799G=
c.2104G=
c.5651G= (p.Arg1884=)
c.228G=
c.5648G= (p.Arg1883=)
c.5621G= (p.Arg1874=)
c.5612G= (p.Arg1871=)
12g.115975287C>GCA386878621MED13Lc.5615G>C (p.Arg1872Pro)
n.605G>C
n.3983G>C
n.5379G>C
n.3800G>C
n.3626G>C
c.3799G>C
c.2104G>C
c.5651G>C (p.Arg1884Pro)
c.228G>C
c.5648G>C (p.Arg1883Pro)
c.5621G>C (p.Arg1874Pro)
c.5612G>C (p.Arg1871Pro)
 ClinVar dbSNP
12g.115975287C>TCA115347MED13Lc.5615G>A (p.Arg1872His)
n.605G>A
n.3983G>A
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c.228G>A
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c.5621G>A (p.Arg1874His)
c.5612G>A (p.Arg1871His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115975288G>ACA386878626MED13Lc.5614C>T (p.Arg1872Cys)
n.604C>T
n.3982C>T
n.5378C>T
n.3799C>T
n.3625C>T
c.3798C>T
c.2103C>T
c.5650C>T (p.Arg1884Cys)
c.227C>T
c.5647C>T (p.Arg1883Cys)
c.5620C>T (p.Arg1874Cys)
c.5611C>T (p.Arg1871Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.115975288G>CCA386878627MED13Lc.5614C>G (p.Arg1872Gly)
n.604C>G
n.3982C>G
n.5378C>G
n.3799C>G
n.3625C>G
c.3798C>G
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c.227C>G
c.5647C>G (p.Arg1883Gly)
c.5620C>G (p.Arg1874Gly)
c.5611C>G (p.Arg1871Gly)
12g.115975288G=CA2065412920MED13Lc.5614C= (p.Arg1872=)
n.604C=
n.3982C=
n.5378C=
n.3799C=
n.3625C=
c.3798C=
c.2103C=
c.5650C= (p.Arg1884=)
c.227C=
c.5647C= (p.Arg1883=)
c.5620C= (p.Arg1874=)
c.5611C= (p.Arg1871=)
12g.115975288G>TCA386878628MED13Lc.5614C>A (p.Arg1872Ser)
n.604C>A
n.3982C>A
n.5378C>A
n.3799C>A
n.3625C>A
c.3798C>A
c.2103C>A
c.5650C>A (p.Arg1884Ser)
c.227C>A
c.5647C>A (p.Arg1883Ser)
c.5620C>A (p.Arg1874Ser)
c.5611C>A (p.Arg1871Ser)
12g.115975289T>ACA481944869MED13Lc.5613A>T (p.Ala1871=)
n.603A>T
n.3981A>T
n.5377A>T
n.3798A>T
n.3624A>T
c.3797A>T
c.2102A>T
c.5649A>T (p.Ala1883=)
c.226A>T
c.5646A>T (p.Ala1882=)
c.5619A>T (p.Ala1873=)
c.5610A>T (p.Ala1870=)
12g.115975289T>CCA481944870MED13Lc.5613A>G (p.Ala1871=)
n.603A>G
n.3981A>G
n.5377A>G
n.3798A>G
n.3624A>G
c.3797A>G
c.2102A>G
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c.226A>G
c.5646A>G (p.Ala1882=)
c.5619A>G (p.Ala1873=)
c.5610A>G (p.Ala1870=)
 gnomAD v4
12g.115975289T>GCA481944871MED13Lc.5613A>C (p.Ala1871=)
n.603A>C
n.3981A>C
n.5377A>C
n.3798A>C
n.3624A>C
c.3797A>C
c.2102A>C
c.5649A>C (p.Ala1883=)
c.226A>C
c.5646A>C (p.Ala1882=)
c.5619A>C (p.Ala1873=)
c.5610A>C (p.Ala1870=)
12g.115975290G>ACA6810539MED13Lc.5612C>T (p.Ala1871Val)
n.602C>T
n.3980C>T
n.5376C>T
n.3797C>T
n.3623C>T
c.3796C>T
c.2101C>T
c.5648C>T (p.Ala1883Val)
c.225C>T
c.5645C>T (p.Ala1882Val)
c.5618C>T (p.Ala1873Val)
c.5609C>T (p.Ala1870Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115975290G>CCA386878636MED13Lc.5612C>G (p.Ala1871Gly)
n.602C>G
n.3980C>G
n.5376C>G
n.3797C>G
n.3623C>G
c.3796C>G
c.2101C>G
c.5648C>G (p.Ala1883Gly)
c.225C>G
c.5645C>G (p.Ala1882Gly)
c.5618C>G (p.Ala1873Gly)
c.5609C>G (p.Ala1870Gly)
12g.115975290G=CA2065412921MED13Lc.5612C= (p.Ala1871=)
n.602C=
n.3980C=
n.5376C=
n.3797C=
n.3623C=
c.3796C=
c.2101C=
c.5648C= (p.Ala1883=)
c.225C=
c.5645C= (p.Ala1882=)
c.5618C= (p.Ala1873=)
c.5609C= (p.Ala1870=)
12g.115975290G>TCA386878631MED13Lc.5612C>A (p.Ala1871Glu)
n.602C>A
n.3980C>A
n.5376C>A
n.3797C>A
n.3623C>A
c.3796C>A
c.2101C>A
c.5648C>A (p.Ala1883Glu)
c.225C>A
c.5645C>A (p.Ala1882Glu)
c.5618C>A (p.Ala1873Glu)
c.5609C>A (p.Ala1870Glu)
12g.115975291C>ACA386878642MED13Lc.5611G>T (p.Ala1871Ser)
n.601G>T
n.3979G>T
n.5375G>T
n.3796G>T
n.3622G>T
c.3795G>T
c.2100G>T
c.5647G>T (p.Ala1883Ser)
c.224G>T
c.5644G>T (p.Ala1882Ser)
c.5617G>T (p.Ala1873Ser)
c.5608G>T (p.Ala1870Ser)
12g.115975291C>GCA386878638MED13Lc.5611G>C (p.Ala1871Pro)
n.601G>C
n.3979G>C
n.5375G>C
n.3796G>C
n.3622G>C
c.3795G>C
c.2100G>C
c.5647G>C (p.Ala1883Pro)
c.224G>C
c.5644G>C (p.Ala1882Pro)
c.5617G>C (p.Ala1873Pro)
c.5608G>C (p.Ala1870Pro)
12g.115975291C>TCA386878641MED13Lc.5611G>A (p.Ala1871Thr)
n.601G>A
n.3979G>A
n.5375G>A
n.3796G>A
n.3622G>A
c.3795G>A
c.2100G>A
c.5647G>A (p.Ala1883Thr)
c.224G>A
c.5644G>A (p.Ala1882Thr)
c.5617G>A (p.Ala1873Thr)
c.5608G>A (p.Ala1870Thr)
12g.115975292A=CA2065412922MED13Lc.5610T= (p.Ser1870=)
n.600T=
n.3978T=
n.5374T=
n.3795T=
n.3621T=
c.3794T=
c.2099T=
c.5646T= (p.Ser1882=)
c.223T=
c.5643T= (p.Ser1881=)
c.5616T= (p.Ser1872=)
c.5607T= (p.Ser1869=)
12g.115975292A>CCA481944872MED13Lc.5610T>G (p.Ser1870=)
n.600T>G
n.3978T>G
n.5374T>G
n.3795T>G
n.3621T>G
c.3794T>G
c.2099T>G
c.5646T>G (p.Ser1882=)
c.223T>G
c.5643T>G (p.Ser1881=)
c.5616T>G (p.Ser1872=)
c.5607T>G (p.Ser1869=)
 gnomAD v4
12g.115975292A>GCA481944873MED13Lc.5610T>C (p.Ser1870=)
n.600T>C
n.3978T>C
n.5374T>C
n.3795T>C
n.3621T>C
c.3794T>C
c.2099T>C
c.5646T>C (p.Ser1882=)
c.223T>C
c.5643T>C (p.Ser1881=)
c.5616T>C (p.Ser1872=)
c.5607T>C (p.Ser1869=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115975292A>TCA481944874MED13Lc.5610T>A (p.Ser1870=)
n.600T>A
n.3978T>A
n.5374T>A
n.3795T>A
n.3621T>A
c.3794T>A
c.2099T>A
c.5646T>A (p.Ser1882=)
c.223T>A
c.5643T>A (p.Ser1881=)
c.5616T>A (p.Ser1872=)
c.5607T>A (p.Ser1869=)
12g.115975293G>ACA386878643MED13Lc.5609C>T (p.Ser1870Phe)
n.599C>T
n.3977C>T
n.5373C>T
n.3794C>T
n.3620C>T
c.3793C>T
c.2098C>T
c.5645C>T (p.Ser1882Phe)
c.222C>T
c.5642C>T (p.Ser1881Phe)
c.5615C>T (p.Ser1872Phe)
c.5606C>T (p.Ser1869Phe)
 dbSNP gnomAD v2
12g.115975293G>CCA386878644MED13Lc.5609C>G (p.Ser1870Cys)
n.599C>G
n.3977C>G
n.5373C>G
n.3794C>G
n.3620C>G
c.3793C>G
c.2098C>G
c.5645C>G (p.Ser1882Cys)
c.222C>G
c.5642C>G (p.Ser1881Cys)
c.5615C>G (p.Ser1872Cys)
c.5606C>G (p.Ser1869Cys)
12g.115975293G=CA2065412923MED13Lc.5609C= (p.Ser1870=)
n.599C=
n.3977C=
n.5373C=
n.3794C=
n.3620C=
c.3793C=
c.2098C=
c.5645C= (p.Ser1882=)
c.222C=
c.5642C= (p.Ser1881=)
c.5615C= (p.Ser1872=)
c.5606C= (p.Ser1869=)
12g.115975293G>TCA386878646MED13Lc.5609C>A (p.Ser1870Tyr)
n.599C>A
n.3977C>A
n.5373C>A
n.3794C>A
n.3620C>A
c.3793C>A
c.2098C>A
c.5645C>A (p.Ser1882Tyr)
c.222C>A
c.5642C>A (p.Ser1881Tyr)
c.5615C>A (p.Ser1872Tyr)
c.5606C>A (p.Ser1869Tyr)
12g.115975294A>CCA386878650MED13Lc.5608T>G (p.Ser1870Ala)
n.598T>G
n.3976T>G
n.5372T>G
n.3793T>G
n.3619T>G
c.3792T>G
c.2097T>G
c.5644T>G (p.Ser1882Ala)
c.221T>G
c.5641T>G (p.Ser1881Ala)
c.5614T>G (p.Ser1872Ala)
c.5605T>G (p.Ser1869Ala)
12g.115975294A>GCA386878649MED13Lc.5608T>C (p.Ser1870Pro)
n.598T>C
n.3976T>C
n.5372T>C
n.3793T>C
n.3619T>C
c.3792T>C
c.2097T>C
c.5644T>C (p.Ser1882Pro)
c.221T>C
c.5641T>C (p.Ser1881Pro)
c.5614T>C (p.Ser1872Pro)
c.5605T>C (p.Ser1869Pro)
12g.115975294A>TCA386878648MED13Lc.5608T>A (p.Ser1870Thr)
n.598T>A
n.3976T>A
n.5372T>A
n.3793T>A
n.3619T>A
c.3792T>A
c.2097T>A
c.5644T>A (p.Ser1882Thr)
c.221T>A
c.5641T>A (p.Ser1881Thr)
c.5614T>A (p.Ser1872Thr)
c.5605T>A (p.Ser1869Thr)
12g.115975295T>ACA481944875MED13Lc.5607A>T (p.Val1869=)
n.597A>T
n.3975A>T
n.5371A>T
n.3792A>T
n.3618A>T
c.3791A>T
c.2096A>T
c.5643A>T (p.Val1881=)
c.220A>T
c.5640A>T (p.Val1880=)
c.5613A>T (p.Val1871=)
c.5604A>T (p.Val1868=)
 ClinVar
12g.115975295T>CCA481944876MED13Lc.5607A>G (p.Val1869=)
n.597A>G
n.3975A>G
n.5371A>G
n.3792A>G
n.3618A>G
c.3791A>G
c.2096A>G
c.5643A>G (p.Val1881=)
c.220A>G
c.5640A>G (p.Val1880=)
c.5613A>G (p.Val1871=)
c.5604A>G (p.Val1868=)
12g.115975295T>GCA481944877MED13Lc.5607A>C (p.Val1869=)
n.597A>C
n.3975A>C
n.5371A>C
n.3792A>C
n.3618A>C
c.3791A>C
c.2096A>C
c.5643A>C (p.Val1881=)
c.220A>C
c.5640A>C (p.Val1880=)
c.5613A>C (p.Val1871=)
c.5604A>C (p.Val1868=)
12g.115975296A>CCA386878651MED13Lc.5606T>G (p.Val1869Gly)
n.596T>G
n.3974T>G
n.5370T>G
n.3791T>G
n.3617T>G
c.3790T>G
c.2095T>G
c.5642T>G (p.Val1881Gly)
c.219T>G
c.5639T>G (p.Val1880Gly)
c.5612T>G (p.Val1871Gly)
c.5603T>G (p.Val1868Gly)
12g.115975296A>GCA386878653MED13Lc.5606T>C (p.Val1869Ala)
n.596T>C
n.3974T>C
n.5370T>C
n.3791T>C
n.3617T>C
c.3790T>C
c.2095T>C
c.5642T>C (p.Val1881Ala)
c.219T>C
c.5639T>C (p.Val1880Ala)
c.5612T>C (p.Val1871Ala)
c.5603T>C (p.Val1868Ala)
 gnomAD v4
12g.115975296A>TCA386878655MED13Lc.5606T>A (p.Val1869Glu)
n.596T>A
n.3974T>A
n.5370T>A
n.3791T>A
n.3617T>A
c.3790T>A
c.2095T>A
c.5642T>A (p.Val1881Glu)
c.219T>A
c.5639T>A (p.Val1880Glu)
c.5612T>A (p.Val1871Glu)
c.5603T>A (p.Val1868Glu)
12g.115975297C>ACA386878656MED13Lc.5605G>T (p.Val1869Leu)
n.595G>T
n.3973G>T
n.5369G>T
n.3790G>T
n.3616G>T
c.3789G>T
c.2094G>T
c.5641G>T (p.Val1881Leu)
c.218G>T
c.5638G>T (p.Val1880Leu)
c.5611G>T (p.Val1871Leu)
c.5602G>T (p.Val1868Leu)
12g.115975297C=CA2065412924MED13Lc.5605G= (p.Val1869=)
n.595G=
n.3973G=
n.5369G=
n.3790G=
n.3616G=
c.3789G=
c.2094G=
c.5641G= (p.Val1881=)
c.218G=
c.5638G= (p.Val1880=)
c.5611G= (p.Val1871=)
c.5602G= (p.Val1868=)
12g.115975297C>GCA386878658MED13Lc.5605G>C (p.Val1869Leu)
n.595G>C
n.3973G>C
n.5369G>C
n.3790G>C
n.3616G>C
c.3789G>C
c.2094G>C
c.5641G>C (p.Val1881Leu)
c.218G>C
c.5638G>C (p.Val1880Leu)
c.5611G>C (p.Val1871Leu)
c.5602G>C (p.Val1868Leu)
12g.115975297C>TCA386878661MED13Lc.5605G>A (p.Val1869Ile)
n.595G>A
n.3973G>A
n.5369G>A
n.3790G>A
n.3616G>A
c.3789G>A
c.2094G>A
c.5641G>A (p.Val1881Ile)
c.218G>A
c.5638G>A (p.Val1880Ile)
c.5611G>A (p.Val1871Ile)
c.5602G>A (p.Val1868Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115975298T>ACA386878666MED13Lc.5604A>T (p.Lys1868Asn)
n.594A>T
n.3972A>T
n.5368A>T
n.3789A>T
n.3615A>T
c.3788A>T
c.2093A>T
c.5640A>T (p.Lys1880Asn)
c.217A>T
c.5637A>T (p.Lys1879Asn)
c.5610A>T (p.Lys1870Asn)
c.5601A>T (p.Lys1867Asn)
12g.115975298T>CCA6810540MED13Lc.5604A>G (p.Lys1868=)
n.594A>G
n.3972A>G
n.5368A>G
n.3789A>G
n.3615A>G
c.3788A>G
c.2093A>G
c.5640A>G (p.Lys1880=)
c.217A>G
c.5637A>G (p.Lys1879=)
c.5610A>G (p.Lys1870=)
c.5601A>G (p.Lys1867=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.115975298T>GCA386878668MED13Lc.5604A>C (p.Lys1868Asn)
n.594A>C
n.3972A>C
n.5368A>C
n.3789A>C
n.3615A>C
c.3788A>C
c.2093A>C
c.5640A>C (p.Lys1880Asn)
c.217A>C
c.5637A>C (p.Lys1879Asn)
c.5610A>C (p.Lys1870Asn)
c.5601A>C (p.Lys1867Asn)
12g.115975298T=CA2065412925MED13Lc.5604A= (p.Lys1868=)
n.594A=
n.3972A=
n.5368A=
n.3789A=
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c.5640A= (p.Lys1880=)
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c.5637A= (p.Lys1879=)
c.5610A= (p.Lys1870=)
c.5601A= (p.Lys1867=)
12g.115975299T>ACA386878671MED13Lc.5603A>T (p.Lys1868Ile)
n.593A>T
n.3971A>T
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n.3788A>T
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c.5609A>T (p.Lys1870Ile)
c.5600A>T (p.Lys1867Ile)
12g.115975299T>CCA386878672MED13Lc.5603A>G (p.Lys1868Arg)
n.593A>G
n.3971A>G
n.5367A>G
n.3788A>G
n.3614A>G
c.3787A>G
c.2092A>G
c.5639A>G (p.Lys1880Arg)
c.216A>G
c.5636A>G (p.Lys1879Arg)
c.5609A>G (p.Lys1870Arg)
c.5600A>G (p.Lys1867Arg)
 ClinVar gnomAD v4
12g.115975299T>GCA244136216MED13Lc.5603A>C (p.Lys1868Thr)
n.593A>C
n.3971A>C
n.5367A>C
n.3788A>C
n.3614A>C
c.3787A>C
c.2092A>C
c.5639A>C (p.Lys1880Thr)
c.216A>C
c.5636A>C (p.Lys1879Thr)
c.5609A>C (p.Lys1870Thr)
c.5600A>C (p.Lys1867Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115975299T=CA2065412926MED13Lc.5603A= (p.Lys1868=)
n.593A=
n.3971A=
n.5367A=
n.3788A=
n.3614A=
c.3787A=
c.2092A=
c.5639A= (p.Lys1880=)
c.216A=
c.5636A= (p.Lys1879=)
c.5609A= (p.Lys1870=)
c.5600A= (p.Lys1867=)

Number of alleles fetched