Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.721+55_721+56insGA
n.4099+55_4099+56insGA
n.5495+55_5495+56insGA
n.3916+55_3916+56insGA
n.3742+55_3742+56insGA
c.3915+55_3915+56insGA
c.2220+55_2220+56insGA
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c.344+55_344+56insGA
c.5764+55_5764+56insGA (n.5764+55_5764+56insGA)
c.5737+55_5737+56insGA (n.5737+55_5737+56insGA)
c.5728+55_5728+56insGA (n.5728+55_5728+56insGA)
 gnomAD v4
12g.115975116A=CA2065412864MED13Lc.5731+55T= (n.5731+55T=)
n.721+55T=
n.4099+55T=
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c.5737+55T= (n.5737+55T=)
c.5728+55T= (n.5728+55T=)
12g.115975116A>CCA2621143763MED13Lc.5731+55T>G (n.5731+55T>G)
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c.344+55T>G
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 gnomAD v4
12g.115975116A>TCA244136126MED13Lc.5731+55T>A (n.5731+55T>A)
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c.5728+55T>A (n.5728+55T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115975116_115975117delinsCCA244136109MED13Lc.5731+54_5731+55delinsG (n.5731+54_5731+55delinsG)
n.721+54_721+55delinsG
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c.3915+54_3915+55delinsG
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c.5767+54_5767+55delinsG (n.5767+54_5767+55delinsG)
c.344+54_344+55delinsG
c.5764+54_5764+55delinsG (n.5764+54_5764+55delinsG)
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c.5728+54_5728+55delinsG (n.5728+54_5728+55delinsG)
 dbSNP
12g.115975116_115975117delinsATCA2065412863MED13Lc.5731+54_5731+55delinsAT (n.5731+54_5731+55delinsAT)
n.721+54_721+55delinsAT
n.4099+54_4099+55delinsAT
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c.3915+54_3915+55delinsAT
c.2220+54_2220+55delinsAT
c.5767+54_5767+55delinsAT (n.5767+54_5767+55delinsAT)
c.344+54_344+55delinsAT
c.5764+54_5764+55delinsAT (n.5764+54_5764+55delinsAT)
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c.5728+54_5728+55delinsAT (n.5728+54_5728+55delinsAT)
12g.115975116_115975117delinsTCCA244136115MED13Lc.5731+54_5731+55delinsGA (n.5731+54_5731+55delinsGA)
n.721+54_721+55delinsGA
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c.2220+54_2220+55delinsGA
c.5767+54_5767+55delinsGA (n.5767+54_5767+55delinsGA)
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c.5764+54_5764+55delinsGA (n.5764+54_5764+55delinsGA)
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c.5728+54_5728+55delinsGA (n.5728+54_5728+55delinsGA)
 dbSNP
12g.115975117delCA919182133MED13Lc.5731+54del (n.5731+54del)
n.721+54del
n.4099+54del
n.5495+54del
n.3916+54del
n.3742+54del
c.3915+54del
c.2220+54del
c.5767+54del (n.5767+54del)
c.344+54del
c.5764+54del (n.5764+54del)
c.5737+54del (n.5737+54del)
c.5728+54del (n.5728+54del)
 dbSNP
12g.115975117T>ACA952185191MED13Lc.5731+54A>T (n.5731+54A>T)
n.721+54A>T
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c.3915+54A>T
c.2220+54A>T
c.5767+54A>T (n.5767+54A>T)
c.344+54A>T
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c.5737+54A>T (n.5737+54A>T)
c.5728+54A>T (n.5728+54A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115975117T>CCA244136127MED13Lc.5731+54A>G (n.5731+54A>G)
n.721+54A>G
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n.3742+54A>G
c.3915+54A>G
c.2220+54A>G
c.5767+54A>G (n.5767+54A>G)
c.344+54A>G
c.5764+54A>G (n.5764+54A>G)
c.5737+54A>G (n.5737+54A>G)
c.5728+54A>G (n.5728+54A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115975117T=CA2065412865MED13Lc.5731+54A= (n.5731+54A=)
n.721+54A=
n.4099+54A=
n.5495+54A=
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n.3742+54A=
c.3915+54A=
c.2220+54A=
c.5767+54A= (n.5767+54A=)
c.344+54A=
c.5764+54A= (n.5764+54A=)
c.5737+54A= (n.5737+54A=)
c.5728+54A= (n.5728+54A=)
12g.115975117_115975118insCCA244136130MED13Lc.5731+53_5731+54insG (n.5731+53_5731+54insG)
n.721+53_721+54insG
n.4099+53_4099+54insG
n.5495+53_5495+54insG
n.3916+53_3916+54insG
n.3742+53_3742+54insG
c.3915+53_3915+54insG
c.2220+53_2220+54insG
c.5767+53_5767+54insG (n.5767+53_5767+54insG)
c.344+53_344+54insG
c.5764+53_5764+54insG (n.5764+53_5764+54insG)
c.5737+53_5737+54insG (n.5737+53_5737+54insG)
c.5728+53_5728+54insG (n.5728+53_5728+54insG)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115975118A>CCA2621143765MED13Lc.5731+53T>G (n.5731+53T>G)
n.721+53T>G
n.4099+53T>G
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c.3915+53T>G
c.2220+53T>G
c.5767+53T>G (n.5767+53T>G)
c.344+53T>G
c.5764+53T>G (n.5764+53T>G)
c.5737+53T>G (n.5737+53T>G)
c.5728+53T>G (n.5728+53T>G)
 gnomAD v4
12g.115975118A>GCA2621143764MED13Lc.5731+53T>C (n.5731+53T>C)
n.721+53T>C
n.4099+53T>C
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n.3916+53T>C
n.3742+53T>C
c.3915+53T>C
c.2220+53T>C
c.5767+53T>C (n.5767+53T>C)
c.344+53T>C
c.5764+53T>C (n.5764+53T>C)
c.5737+53T>C (n.5737+53T>C)
c.5728+53T>C (n.5728+53T>C)
 gnomAD v4
12g.115975118A>TCA2797590774MED13Lc.5731+53T>A (n.5731+53T>A)
n.721+53T>A
n.4099+53T>A
n.5495+53T>A
n.3916+53T>A
n.3742+53T>A
c.3915+53T>A
c.2220+53T>A
c.5767+53T>A (n.5767+53T>A)
c.344+53T>A
c.5764+53T>A (n.5764+53T>A)
c.5737+53T>A (n.5737+53T>A)
c.5728+53T>A (n.5728+53T>A)
12g.115975118_115975119delCA952185199MED13Lc.5731+52_5731+53del (n.5731+52_5731+53del)
n.721+52_721+53del
n.4099+52_4099+53del
n.5495+52_5495+53del
n.3916+52_3916+53del
n.3742+52_3742+53del
c.3915+52_3915+53del
c.2220+52_2220+53del
c.5767+52_5767+53del (n.5767+52_5767+53del)
c.344+52_344+53del
c.5764+52_5764+53del (n.5764+52_5764+53del)
c.5737+52_5737+53del (n.5737+52_5737+53del)
c.5728+52_5728+53del (n.5728+52_5728+53del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115975119G>ACA2621143766MED13Lc.5731+52C>T (n.5731+52C>T)
n.721+52C>T
n.4099+52C>T
n.5495+52C>T
n.3916+52C>T
n.3742+52C>T
c.3915+52C>T
c.2220+52C>T
c.5767+52C>T (n.5767+52C>T)
c.344+52C>T
c.5764+52C>T (n.5764+52C>T)
c.5737+52C>T (n.5737+52C>T)
c.5728+52C>T (n.5728+52C>T)
 gnomAD v4
12g.115975120C=CA2065412866MED13Lc.5731+51G= (n.5731+51G=)
n.721+51G=
n.4099+51G=
n.5495+51G=
n.3916+51G=
n.3742+51G=
c.3915+51G=
c.2220+51G=
c.5767+51G= (n.5767+51G=)
c.344+51G=
c.5764+51G= (n.5764+51G=)
c.5737+51G= (n.5737+51G=)
c.5728+51G= (n.5728+51G=)
12g.115975120C>TCA6810522MED13Lc.5731+51G>A (n.5731+51G>A)
n.721+51G>A
n.4099+51G>A
n.5495+51G>A
n.3916+51G>A
n.3742+51G>A
c.3915+51G>A
c.2220+51G>A
c.5767+51G>A (n.5767+51G>A)
c.344+51G>A
c.5764+51G>A (n.5764+51G>A)
c.5737+51G>A (n.5737+51G>A)
c.5728+51G>A (n.5728+51G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115975122G>CCA2621143767MED13Lc.5731+49C>G (n.5731+49C>G)
n.721+49C>G
n.4099+49C>G
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n.3742+49C>G
c.3915+49C>G
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c.344+49C>G
c.5764+49C>G (n.5764+49C>G)
c.5737+49C>G (n.5737+49C>G)
c.5728+49C>G (n.5728+49C>G)
 gnomAD v4
12g.115975122G>TCA2621143768MED13Lc.5731+49C>A (n.5731+49C>A)
n.721+49C>A
n.4099+49C>A
n.5495+49C>A
n.3916+49C>A
n.3742+49C>A
c.3915+49C>A
c.2220+49C>A
c.5767+49C>A (n.5767+49C>A)
c.344+49C>A
c.5764+49C>A (n.5764+49C>A)
c.5737+49C>A (n.5737+49C>A)
c.5728+49C>A (n.5728+49C>A)
 gnomAD v4
12g.115975123A=CA2065412867MED13Lc.5731+48T= (n.5731+48T=)
n.721+48T=
n.4099+48T=
n.5495+48T=
n.3916+48T=
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c.3915+48T=
c.2220+48T=
c.5767+48T= (n.5767+48T=)
c.344+48T=
c.5764+48T= (n.5764+48T=)
c.5737+48T= (n.5737+48T=)
c.5728+48T= (n.5728+48T=)
12g.115975123A>CCA2065412868MED13Lc.5731+48T>G (n.5731+48T>G)
n.721+48T>G
n.4099+48T>G
n.5495+48T>G
n.3916+48T>G
n.3742+48T>G
c.3915+48T>G
c.2220+48T>G
c.5767+48T>G (n.5767+48T>G)
c.344+48T>G
c.5764+48T>G (n.5764+48T>G)
c.5737+48T>G (n.5737+48T>G)
c.5728+48T>G (n.5728+48T>G)
 dbSNP
12g.115975123A>GCA952185206MED13Lc.5731+48T>C (n.5731+48T>C)
n.721+48T>C
n.4099+48T>C
n.5495+48T>C
n.3916+48T>C
n.3742+48T>C
c.3915+48T>C
c.2220+48T>C
c.5767+48T>C (n.5767+48T>C)
c.344+48T>C
c.5764+48T>C (n.5764+48T>C)
c.5737+48T>C (n.5737+48T>C)
c.5728+48T>C (n.5728+48T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115975123A>TCA2575306450MED13Lc.5731+48T>A (n.5731+48T>A)
n.721+48T>A
n.4099+48T>A
n.5495+48T>A
n.3916+48T>A
n.3742+48T>A
c.3915+48T>A
c.2220+48T>A
c.5767+48T>A (n.5767+48T>A)
c.344+48T>A
c.5764+48T>A (n.5764+48T>A)
c.5737+48T>A (n.5737+48T>A)
c.5728+48T>A (n.5728+48T>A)
12g.115975124G>ACA2575306451MED13Lc.5731+47C>T (n.5731+47C>T)
n.721+47C>T
n.4099+47C>T
n.5495+47C>T
n.3916+47C>T
n.3742+47C>T
c.3915+47C>T
c.2220+47C>T
c.5767+47C>T (n.5767+47C>T)
c.344+47C>T
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c.5737+47C>T (n.5737+47C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
12g.115975130T>CCA2727359853MED13Lc.5731+41A>G (n.5731+41A>G)
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 dbSNP
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12g.115975132C>TCA684014752MED13Lc.5731+39G>A (n.5731+39G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115975132_115975134delinsCCTCA2065412873MED13Lc.5731+37_5731+39delinsAGG (n.5731+37_5731+39delinsAGG)
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12g.115975133C>TCA2065412876MED13Lc.5731+38G>A (n.5731+38G>A)
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 dbSNP
12g.115975135_115975136delCA2065412874MED13Lc.5731+37_5731+38del (n.5731+37_5731+38del)
n.721+37_721+38del
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c.5728+37_5728+38del (n.5728+37_5728+38del)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115975134T>ACA2621143771MED13Lc.5731+37A>T (n.5731+37A>T)
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c.344+37A>T
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c.5737+37A>T (n.5737+37A>T)
c.5728+37A>T (n.5728+37A>T)
 gnomAD v4
12g.115975134T>CCA2621143772MED13Lc.5731+37A>G (n.5731+37A>G)
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 gnomAD v4
12g.115975134T>GCA2621143773MED13Lc.5731+37A>C (n.5731+37A>C)
n.721+37A>C
n.4099+37A>C
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c.3915+37A>C
c.2220+37A>C
c.5767+37A>C (n.5767+37A>C)
c.344+37A>C
c.5764+37A>C (n.5764+37A>C)
c.5737+37A>C (n.5737+37A>C)
c.5728+37A>C (n.5728+37A>C)
 gnomAD v4
12g.115975136T>CCA2797590775MED13Lc.5731+35A>G (n.5731+35A>G)
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c.5737+35A>G (n.5737+35A>G)
c.5728+35A>G (n.5728+35A>G)
12g.115975137G>TCA2621143774MED13Lc.5731+34C>A (n.5731+34C>A)
n.721+34C>A
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c.3915+34C>A
c.2220+34C>A
c.5767+34C>A (n.5767+34C>A)
c.344+34C>A
c.5764+34C>A (n.5764+34C>A)
c.5737+34C>A (n.5737+34C>A)
c.5728+34C>A (n.5728+34C>A)
 gnomAD v4
12g.115975139C=CA2065412877MED13Lc.5731+32G= (n.5731+32G=)
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c.344+32G=
c.5764+32G= (n.5764+32G=)
c.5737+32G= (n.5737+32G=)
c.5728+32G= (n.5728+32G=)
12g.115975139C>TCA2065412878MED13Lc.5731+32G>A (n.5731+32G>A)
n.721+32G>A
n.4099+32G>A
n.5495+32G>A
n.3916+32G>A
n.3742+32G>A
c.3915+32G>A
c.2220+32G>A
c.5767+32G>A (n.5767+32G>A)
c.344+32G>A
c.5764+32G>A (n.5764+32G>A)
c.5737+32G>A (n.5737+32G>A)
c.5728+32G>A (n.5728+32G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115975140T>CCA2575306453MED13Lc.5731+31A>G (n.5731+31A>G)
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c.344+31A>G
c.5764+31A>G (n.5764+31A>G)
c.5737+31A>G (n.5737+31A>G)
c.5728+31A>G (n.5728+31A>G)
12g.115975141T>CCA2575306454MED13Lc.5731+30A>G (n.5731+30A>G)
n.721+30A>G
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c.5767+30A>G (n.5767+30A>G)
c.344+30A>G
c.5764+30A>G (n.5764+30A>G)
c.5737+30A>G (n.5737+30A>G)
c.5728+30A>G (n.5728+30A>G)
12g.115975143T>CCA6810526MED13Lc.5731+28A>G (n.5731+28A>G)
n.721+28A>G
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c.2220+28A>G
c.5767+28A>G (n.5767+28A>G)
c.344+28A>G
c.5764+28A>G (n.5764+28A>G)
c.5737+28A>G (n.5737+28A>G)
c.5728+28A>G (n.5728+28A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115975143T=CA2065412879MED13Lc.5731+28A= (n.5731+28A=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.115975150_115975153delinsACTTCA2065412881MED13Lc.5731+18_5731+21delinsAAGT (n.5731+18_5731+21delinsAAGT)
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12g.115975151C>ACA2621143776MED13Lc.5731+20G>T (n.5731+20G>T)
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 gnomAD v4
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12g.115975151C>TCA607650465MED13Lc.5731+20G>A (n.5731+20G>A)
n.721+20G>A
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c.3915+20G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115975151_115975152delinsCTCA2065412884MED13Lc.5731+19_5731+20delinsAG (n.5731+19_5731+20delinsAG)
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12g.115975155_115975157delCA2065412882MED13Lc.5731+18_5731+20del (n.5731+18_5731+20del)
n.721+18_721+20del
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115975152T=CA2065412885MED13Lc.5731+19A= (n.5731+19A=)
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12g.115975153delCA607650467MED13Lc.5731+19del (n.5731+19del)
n.721+19del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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12g.115975155T>CCA2621143777MED13Lc.5731+16A>G (n.5731+16A>G)
n.721+16A>G
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c.2220+16A>G
c.5767+16A>G (n.5767+16A>G)
c.344+16A>G
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c.5737+16A>G (n.5737+16A>G)
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 gnomAD v4
12g.115975159A>GCA2621143778MED13Lc.5731+12T>C (n.5731+12T>C)
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c.344+12T>C
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c.5737+12T>C (n.5737+12T>C)
c.5728+12T>C (n.5728+12T>C)
 gnomAD v4
12g.115975160A>CCA2575306455MED13Lc.5731+11T>G (n.5731+11T>G)
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12g.115975161A=CA2065412887MED13Lc.5731+10T= (n.5731+10T=)
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12g.115975161A>CCA6810529MED13Lc.5731+10T>G (n.5731+10T>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115975163T>CCA607650473MED13Lc.5731+8A>G (n.5731+8A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115975163T=CA2065412888MED13Lc.5731+8A= (n.5731+8A=)
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c.5728+8A= (n.5728+8A=)
12g.115975164T>CCA607650476MED13Lc.5731+7A>G (n.5731+7A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115975164T>GCA2065412890MED13Lc.5731+7A>C (n.5731+7A>C)
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c.3915+7A>C
c.2220+7A>C
c.5767+7A>C (n.5767+7A>C)
c.344+7A>C
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c.5737+7A>C (n.5737+7A>C)
c.5728+7A>C (n.5728+7A>C)
 dbSNP
12g.115975164T=CA2065412889MED13Lc.5731+7A= (n.5731+7A=)
n.721+7A=
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c.5764+7A= (n.5764+7A=)
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c.5728+7A= (n.5728+7A=)
12g.115975165T>CCA2621143779MED13Lc.5731+6A>G (n.5731+6A>G)
n.721+6A>G
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c.344+6A>G
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c.5737+6A>G (n.5737+6A>G)
c.5728+6A>G (n.5728+6A>G)
 gnomAD v4
12g.115975169A>CCA386878087MED13Lc.5731+2T>G (n.5731+2T>G)
n.721+2T>G
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c.344+2T>G
c.5764+2T>G (n.5764+2T>G)
c.5737+2T>G (n.5737+2T>G)
c.5728+2T>G (n.5728+2T>G)
12g.115975169A>GCA386878088MED13Lc.5731+2T>C (n.5731+2T>C)
n.721+2T>C
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c.3915+2T>C
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c.344+2T>C
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c.5737+2T>C (n.5737+2T>C)
c.5728+2T>C (n.5728+2T>C)
12g.115975169A>TCA386878089MED13Lc.5731+2T>A (n.5731+2T>A)
n.721+2T>A
n.4099+2T>A
n.5495+2T>A
n.3916+2T>A
n.3742+2T>A
c.3915+2T>A
c.2220+2T>A
c.5767+2T>A (n.5767+2T>A)
c.344+2T>A
c.5764+2T>A (n.5764+2T>A)
c.5737+2T>A (n.5737+2T>A)
c.5728+2T>A (n.5728+2T>A)
12g.115975170C>ACA386878090MED13Lc.5731+1G>T (n.5731+1G>T)
n.721+1G>T
n.4099+1G>T
n.5495+1G>T
n.3916+1G>T
n.3742+1G>T
c.3915+1G>T
c.2220+1G>T
c.5767+1G>T (n.5767+1G>T)
c.344+1G>T
c.5764+1G>T (n.5764+1G>T)
c.5737+1G>T (n.5737+1G>T)
c.5728+1G>T (n.5728+1G>T)
12g.115975170C>GCA386878091MED13Lc.5731+1G>C (n.5731+1G>C)
n.721+1G>C
n.4099+1G>C
n.5495+1G>C
n.3916+1G>C
n.3742+1G>C
c.3915+1G>C
c.2220+1G>C
c.5767+1G>C (n.5767+1G>C)
c.344+1G>C
c.5764+1G>C (n.5764+1G>C)
c.5737+1G>C (n.5737+1G>C)
c.5728+1G>C (n.5728+1G>C)
12g.115975170C>TCA386878092MED13Lc.5731+1G>A (n.5731+1G>A)
n.721+1G>A
n.4099+1G>A
n.5495+1G>A
n.3916+1G>A
n.3742+1G>A
c.3915+1G>A
c.2220+1G>A
c.5767+1G>A (n.5767+1G>A)
c.344+1G>A
c.5764+1G>A (n.5764+1G>A)
c.5737+1G>A (n.5737+1G>A)
c.5728+1G>A (n.5728+1G>A)
12g.115975171C>ACA386878095MED13Lc.5731G>T (p.Asp1911Tyr)
n.721G>T
n.4099G>T
n.5495G>T
n.3916G>T
n.3742G>T
c.3915G>T
c.2220G>T
c.5767G>T (p.Asp1923Tyr)
c.344G>T
c.5764G>T (p.Asp1922Tyr)
c.5737G>T (p.Asp1913Tyr)
c.5728G>T (p.Asp1910Tyr)
12g.115975171C>GCA386878093MED13Lc.5731G>C (p.Asp1911His)
n.721G>C
n.4099G>C
n.5495G>C
n.3916G>C
n.3742G>C
c.3915G>C
c.2220G>C
c.5767G>C (p.Asp1923His)
c.344G>C
c.5764G>C (p.Asp1922His)
c.5737G>C (p.Asp1913His)
c.5728G>C (p.Asp1910His)
12g.115975171C>TCA386878094MED13Lc.5731G>A (p.Asp1911Asn)
n.721G>A
n.4099G>A
n.5495G>A
n.3916G>A
n.3742G>A
c.3915G>A
c.2220G>A
c.5767G>A (p.Asp1923Asn)
c.344G>A
c.5764G>A (p.Asp1922Asn)
c.5737G>A (p.Asp1913Asn)
c.5728G>A (p.Asp1910Asn)
12g.115975172T>ACA386878096MED13Lc.5730A>T (p.Lys1910Asn)
n.720A>T
n.4098A>T
n.5494A>T
n.3915A>T
n.3741A>T
c.3914A>T
c.2219A>T
c.5766A>T (p.Lys1922Asn)
c.343A>T
c.5763A>T (p.Lys1921Asn)
c.5736A>T (p.Lys1912Asn)
c.5727A>T (p.Lys1909Asn)
12g.115975172T>CCA481944546MED13Lc.5730A>G (p.Lys1910=)
n.720A>G
n.4098A>G
n.5494A>G
n.3915A>G
n.3741A>G
c.3914A>G
c.2219A>G
c.5766A>G (p.Lys1922=)
c.343A>G
c.5763A>G (p.Lys1921=)
c.5736A>G (p.Lys1912=)
c.5727A>G (p.Lys1909=)
12g.115975172T>GCA386878097MED13Lc.5730A>C (p.Lys1910Asn)
n.720A>C
n.4098A>C
n.5494A>C
n.3915A>C
n.3741A>C
c.3914A>C
c.2219A>C
c.5766A>C (p.Lys1922Asn)
c.343A>C
c.5763A>C (p.Lys1921Asn)
c.5736A>C (p.Lys1912Asn)
c.5727A>C (p.Lys1909Asn)
12g.115975173T>ACA386878098MED13Lc.5729A>T (p.Lys1910Ile)
n.719A>T
n.4097A>T
n.5493A>T
n.3914A>T
n.3740A>T
c.3913A>T
c.2218A>T
c.5765A>T (p.Lys1922Ile)
c.342A>T
c.5762A>T (p.Lys1921Ile)
c.5735A>T (p.Lys1912Ile)
c.5726A>T (p.Lys1909Ile)
12g.115975173T>CCA386878099MED13Lc.5729A>G (p.Lys1910Arg)
n.719A>G
n.4097A>G
n.5493A>G
n.3914A>G
n.3740A>G
c.3913A>G
c.2218A>G
c.5765A>G (p.Lys1922Arg)
c.342A>G
c.5762A>G (p.Lys1921Arg)
c.5735A>G (p.Lys1912Arg)
c.5726A>G (p.Lys1909Arg)
12g.115975173T>GCA386878100MED13Lc.5729A>C (p.Lys1910Thr)
n.719A>C
n.4097A>C
n.5493A>C
n.3914A>C
n.3740A>C
c.3913A>C
c.2218A>C
c.5765A>C (p.Lys1922Thr)
c.342A>C
c.5762A>C (p.Lys1921Thr)
c.5735A>C (p.Lys1912Thr)
c.5726A>C (p.Lys1909Thr)
12g.115975174T>ACA386878101MED13Lc.5728A>T (p.Lys1910Ter)
n.718A>T
n.4096A>T
n.5492A>T
n.3913A>T
n.3739A>T
c.3912A>T
c.2217A>T
c.5764A>T (p.Lys1922Ter)
c.341A>T
c.5761A>T (p.Lys1921Ter)
c.5734A>T (p.Lys1912Ter)
c.5725A>T (p.Lys1909Ter)
12g.115975174T>CCA386878102MED13Lc.5728A>G (p.Lys1910Glu)
n.718A>G
n.4096A>G
n.5492A>G
n.3913A>G
n.3739A>G
c.3912A>G
c.2217A>G
c.5764A>G (p.Lys1922Glu)
c.341A>G
c.5761A>G (p.Lys1921Glu)
c.5734A>G (p.Lys1912Glu)
c.5725A>G (p.Lys1909Glu)
12g.115975174T>GCA386878103MED13Lc.5728A>C (p.Lys1910Gln)
n.718A>C
n.4096A>C
n.5492A>C
n.3913A>C
n.3739A>C
c.3912A>C
c.2217A>C
c.5764A>C (p.Lys1922Gln)
c.341A>C
c.5761A>C (p.Lys1921Gln)
c.5734A>C (p.Lys1912Gln)
c.5725A>C (p.Lys1909Gln)
12g.115975175A>CCA481944554MED13Lc.5727T>G (p.Leu1909=)
n.717T>G
n.4095T>G
n.5491T>G
n.3912T>G
n.3738T>G
c.3911T>G
c.2216T>G
c.5763T>G (p.Leu1921=)
c.340T>G
c.5760T>G (p.Leu1920=)
c.5733T>G (p.Leu1911=)
c.5724T>G (p.Leu1908=)
12g.115975175A>GCA481944560MED13Lc.5727T>C (p.Leu1909=)
n.717T>C
n.4095T>C
n.5491T>C
n.3912T>C
n.3738T>C
c.3911T>C
c.2216T>C
c.5763T>C (p.Leu1921=)
c.340T>C
c.5760T>C (p.Leu1920=)
c.5733T>C (p.Leu1911=)
c.5724T>C (p.Leu1908=)
 gnomAD v4
12g.115975175A>TCA481944556MED13Lc.5727T>A (p.Leu1909=)
n.717T>A
n.4095T>A
n.5491T>A
n.3912T>A
n.3738T>A
c.3911T>A
c.2216T>A
c.5763T>A (p.Leu1921=)
c.340T>A
c.5760T>A (p.Leu1920=)
c.5733T>A (p.Leu1911=)
c.5724T>A (p.Leu1908=)
12g.115975176A>CCA386878104MED13Lc.5726T>G (p.Leu1909Arg)
n.716T>G
n.4094T>G
n.5490T>G
n.3911T>G
n.3737T>G
c.3910T>G
c.2215T>G
c.5762T>G (p.Leu1921Arg)
c.339T>G
c.5759T>G (p.Leu1920Arg)
c.5732T>G (p.Leu1911Arg)
c.5723T>G (p.Leu1908Arg)
12g.115975176A>GCA386878105MED13Lc.5726T>C (p.Leu1909Pro)
n.716T>C
n.4094T>C
n.5490T>C
n.3911T>C
n.3737T>C
c.3910T>C
c.2215T>C
c.5762T>C (p.Leu1921Pro)
c.339T>C
c.5759T>C (p.Leu1920Pro)
c.5732T>C (p.Leu1911Pro)
c.5723T>C (p.Leu1908Pro)
12g.115975176A>TCA386878106MED13Lc.5726T>A (p.Leu1909His)
n.716T>A
n.4094T>A
n.5490T>A
n.3911T>A
n.3737T>A
c.3910T>A
c.2215T>A
c.5762T>A (p.Leu1921His)
c.339T>A
c.5759T>A (p.Leu1920His)
c.5732T>A (p.Leu1911His)
c.5723T>A (p.Leu1908His)
12g.115975177G>ACA386878109MED13Lc.5725C>T (p.Leu1909Phe)
n.715C>T
n.4093C>T
n.5489C>T
n.3910C>T
n.3736C>T
c.3909C>T
c.2214C>T
c.5761C>T (p.Leu1921Phe)
c.338C>T
c.5758C>T (p.Leu1920Phe)
c.5731C>T (p.Leu1911Phe)
c.5722C>T (p.Leu1908Phe)
12g.115975177G>CCA386878108MED13Lc.5725C>G (p.Leu1909Val)
n.715C>G
n.4093C>G
n.5489C>G
n.3910C>G
n.3736C>G
c.3909C>G
c.2214C>G
c.5761C>G (p.Leu1921Val)
c.338C>G
c.5758C>G (p.Leu1920Val)
c.5731C>G (p.Leu1911Val)
c.5722C>G (p.Leu1908Val)
12g.115975177G>TCA386878107MED13Lc.5725C>A (p.Leu1909Ile)
n.715C>A
n.4093C>A
n.5489C>A
n.3910C>A
n.3736C>A
c.3909C>A
c.2214C>A
c.5761C>A (p.Leu1921Ile)
c.338C>A
c.5758C>A (p.Leu1920Ile)
c.5731C>A (p.Leu1911Ile)
c.5722C>A (p.Leu1908Ile)
12g.115975178C>ACA386878110MED13Lc.5724G>T (p.Glu1908Asp)
n.714G>T
n.4092G>T
n.5488G>T
n.3909G>T
n.3735G>T
c.3908G>T
c.2213G>T
c.5760G>T (p.Glu1920Asp)
c.337G>T
c.5757G>T (p.Glu1919Asp)
c.5730G>T (p.Glu1910Asp)
c.5721G>T (p.Glu1907Asp)
12g.115975178C>GCA386878111MED13Lc.5724G>C (p.Glu1908Asp)
n.714G>C
n.4092G>C
n.5488G>C
n.3909G>C
n.3735G>C
c.3908G>C
c.2213G>C
c.5760G>C (p.Glu1920Asp)
c.337G>C
c.5757G>C (p.Glu1919Asp)
c.5730G>C (p.Glu1910Asp)
c.5721G>C (p.Glu1907Asp)
12g.115975178C>TCA481944573MED13Lc.5724G>A (p.Glu1908=)
n.714G>A
n.4092G>A
n.5488G>A
n.3909G>A
n.3735G>A
c.3908G>A
c.2213G>A
c.5760G>A (p.Glu1920=)
c.337G>A
c.5757G>A (p.Glu1919=)
c.5730G>A (p.Glu1910=)
c.5721G>A (p.Glu1907=)
12g.115975179T>ACA386878112MED13Lc.5723A>T (p.Glu1908Val)
n.713A>T
n.4091A>T
n.5487A>T
n.3908A>T
n.3734A>T
c.3907A>T
c.2212A>T
c.5759A>T (p.Glu1920Val)
c.336A>T
c.5756A>T (p.Glu1919Val)
c.5729A>T (p.Glu1910Val)
c.5720A>T (p.Glu1907Val)
12g.115975179T>CCA386878113MED13Lc.5723A>G (p.Glu1908Gly)
n.713A>G
n.4091A>G
n.5487A>G
n.3908A>G
n.3734A>G
c.3907A>G
c.2212A>G
c.5759A>G (p.Glu1920Gly)
c.336A>G
c.5756A>G (p.Glu1919Gly)
c.5729A>G (p.Glu1910Gly)
c.5720A>G (p.Glu1907Gly)
12g.115975179T>GCA386878114MED13Lc.5723A>C (p.Glu1908Ala)
n.713A>C
n.4091A>C
n.5487A>C
n.3908A>C
n.3734A>C
c.3907A>C
c.2212A>C
c.5759A>C (p.Glu1920Ala)
c.336A>C
c.5756A>C (p.Glu1919Ala)
c.5729A>C (p.Glu1910Ala)
c.5720A>C (p.Glu1907Ala)
12g.115975180C>ACA386878115MED13Lc.5722G>T (p.Glu1908Ter)
n.712G>T
n.4090G>T
n.5486G>T
n.3907G>T
n.3733G>T
c.3906G>T
c.2211G>T
c.5758G>T (p.Glu1920Ter)
c.335G>T
c.5755G>T (p.Glu1919Ter)
c.5728G>T (p.Glu1910Ter)
c.5719G>T (p.Glu1907Ter)
12g.115975180C>GCA386878116MED13Lc.5722G>C (p.Glu1908Gln)
n.712G>C
n.4090G>C
n.5486G>C
n.3907G>C
n.3733G>C
c.3906G>C
c.2211G>C
c.5758G>C (p.Glu1920Gln)
c.335G>C
c.5755G>C (p.Glu1919Gln)
c.5728G>C (p.Glu1910Gln)
c.5719G>C (p.Glu1907Gln)
 ClinVar
12g.115975180C>TCA386878117MED13Lc.5722G>A (p.Glu1908Lys)
n.712G>A
n.4090G>A
n.5486G>A
n.3907G>A
n.3733G>A
c.3906G>A
c.2211G>A
c.5758G>A (p.Glu1920Lys)
c.335G>A
c.5755G>A (p.Glu1919Lys)
c.5728G>A (p.Glu1910Lys)
c.5719G>A (p.Glu1907Lys)
12g.115975181C>ACA481944581MED13Lc.5721G>T (p.Gly1907=)
n.711G>T
n.4089G>T
n.5485G>T
n.3906G>T
n.3732G>T
c.3905G>T
c.2210G>T
c.5757G>T (p.Gly1919=)
c.334G>T
c.5754G>T (p.Gly1918=)
c.5727G>T (p.Gly1909=)
c.5718G>T (p.Gly1906=)
12g.115975181C>GCA481944584MED13Lc.5721G>C (p.Gly1907=)
n.711G>C
n.4089G>C
n.5485G>C
n.3906G>C
n.3732G>C
c.3905G>C
c.2210G>C
c.5757G>C (p.Gly1919=)
c.334G>C
c.5754G>C (p.Gly1918=)
c.5727G>C (p.Gly1909=)
c.5718G>C (p.Gly1906=)
12g.115975181C>TCA481944586MED13Lc.5721G>A (p.Gly1907=)
n.711G>A
n.4089G>A
n.5485G>A
n.3906G>A
n.3732G>A
c.3905G>A
c.2210G>A
c.5757G>A (p.Gly1919=)
c.334G>A
c.5754G>A (p.Gly1918=)
c.5727G>A (p.Gly1909=)
c.5718G>A (p.Gly1906=)
12g.115975182C>ACA386878118MED13Lc.5720G>T (p.Gly1907Val)
n.710G>T
n.4088G>T
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c.3904G>T
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c.333G>T
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c.5726G>T (p.Gly1909Val)
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 COSMIC
12g.115975182C>GCA386878119MED13Lc.5720G>C (p.Gly1907Ala)
n.710G>C
n.4088G>C
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c.3904G>C
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c.5756G>C (p.Gly1919Ala)
c.333G>C
c.5753G>C (p.Gly1918Ala)
c.5726G>C (p.Gly1909Ala)
c.5717G>C (p.Gly1906Ala)
12g.115975182C>TCA386878120MED13Lc.5720G>A (p.Gly1907Glu)
n.710G>A
n.4088G>A
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n.3731G>A
c.3904G>A
c.2209G>A
c.5756G>A (p.Gly1919Glu)
c.333G>A
c.5753G>A (p.Gly1918Glu)
c.5726G>A (p.Gly1909Glu)
c.5717G>A (p.Gly1906Glu)
 gnomAD v4
12g.115975183C>ACA386878121MED13Lc.5719G>T (p.Gly1907Trp)
n.709G>T
n.4087G>T
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c.3903G>T
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 ClinVar
12g.115975183C>GCA386878122MED13Lc.5719G>C (p.Gly1907Arg)
n.709G>C
n.4087G>C
n.5483G>C
n.3904G>C
n.3730G>C
c.3903G>C
c.2208G>C
c.5755G>C (p.Gly1919Arg)
c.332G>C
c.5752G>C (p.Gly1918Arg)
c.5725G>C (p.Gly1909Arg)
c.5716G>C (p.Gly1906Arg)
12g.115975183C>TCA386878123MED13Lc.5719G>A (p.Gly1907Arg)
n.709G>A
n.4087G>A
n.5483G>A
n.3904G>A
n.3730G>A
c.3903G>A
c.2208G>A
c.5755G>A (p.Gly1919Arg)
c.332G>A
c.5752G>A (p.Gly1918Arg)
c.5725G>A (p.Gly1909Arg)
c.5716G>A (p.Gly1906Arg)
12g.115975184A>CCA386878125MED13Lc.5718T>G (p.His1906Gln)
n.708T>G
n.4086T>G
n.5482T>G
n.3903T>G
n.3729T>G
c.3902T>G
c.2207T>G
c.5754T>G (p.His1918Gln)
c.331T>G
c.5751T>G (p.His1917Gln)
c.5724T>G (p.His1908Gln)
c.5715T>G (p.His1905Gln)
12g.115975184A>GCA481944599MED13Lc.5718T>C (p.His1906=)
n.708T>C
n.4086T>C
n.5482T>C
n.3903T>C
n.3729T>C
c.3902T>C
c.2207T>C
c.5754T>C (p.His1918=)
c.331T>C
c.5751T>C (p.His1917=)
c.5724T>C (p.His1908=)
c.5715T>C (p.His1905=)
12g.115975184A>TCA386878124MED13Lc.5718T>A (p.His1906Gln)
n.708T>A
n.4086T>A
n.5482T>A
n.3903T>A
n.3729T>A
c.3902T>A
c.2207T>A
c.5754T>A (p.His1918Gln)
c.331T>A
c.5751T>A (p.His1917Gln)
c.5724T>A (p.His1908Gln)
c.5715T>A (p.His1905Gln)
12g.115975185T>ACA386878126MED13Lc.5717A>T (p.His1906Leu)
n.707A>T
n.4085A>T
n.5481A>T
n.3902A>T
n.3728A>T
c.3901A>T
c.2206A>T
c.5753A>T (p.His1918Leu)
c.330A>T
c.5750A>T (p.His1917Leu)
c.5723A>T (p.His1908Leu)
c.5714A>T (p.His1905Leu)
12g.115975185T>CCA386878127MED13Lc.5717A>G (p.His1906Arg)
n.707A>G
n.4085A>G
n.5481A>G
n.3902A>G
n.3728A>G
c.3901A>G
c.2206A>G
c.5753A>G (p.His1918Arg)
c.330A>G
c.5750A>G (p.His1917Arg)
c.5723A>G (p.His1908Arg)
c.5714A>G (p.His1905Arg)
12g.115975185T>GCA386878128MED13Lc.5717A>C (p.His1906Pro)
n.707A>C
n.4085A>C
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n.3902A>C
n.3728A>C
c.3901A>C
c.2206A>C
c.5753A>C (p.His1918Pro)
c.330A>C
c.5750A>C (p.His1917Pro)
c.5723A>C (p.His1908Pro)
c.5714A>C (p.His1905Pro)
12g.115975186G>ACA386878129MED13Lc.5716C>T (p.His1906Tyr)
n.706C>T
n.4084C>T
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c.3900C>T
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c.329C>T
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c.5722C>T (p.His1908Tyr)
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 ClinVar dbSNP
12g.115975186G>CCA386878130MED13Lc.5716C>G (p.His1906Asp)
n.706C>G
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c.329C>G
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c.5722C>G (p.His1908Asp)
c.5713C>G (p.His1905Asp)
12g.115975186G=CA2065412891MED13Lc.5716C= (p.His1906=)
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n.4084C=
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n.3727C=
c.3900C=
c.2205C=
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c.329C=
c.5749C= (p.His1917=)
c.5722C= (p.His1908=)
c.5713C= (p.His1905=)
12g.115975186G>TCA386878131MED13Lc.5716C>A (p.His1906Asn)
n.706C>A
n.4084C>A
n.5480C>A
n.3901C>A
n.3727C>A
c.3900C>A
c.2205C>A
c.5752C>A (p.His1918Asn)
c.329C>A
c.5749C>A (p.His1917Asn)
c.5722C>A (p.His1908Asn)
c.5713C>A (p.His1905Asn)
12g.115975187G>ACA481944611MED13Lc.5715C>T (p.Gly1905=)
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12g.115975187G>CCA481944612MED13Lc.5715C>G (p.Gly1905=)
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c.5751C>G (p.Gly1917=)
c.328C>G
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c.5721C>G (p.Gly1907=)
c.5712C>G (p.Gly1904=)
12g.115975187G>TCA481944615MED13Lc.5715C>A (p.Gly1905=)
n.705C>A
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c.3899C>A
c.2204C>A
c.5751C>A (p.Gly1917=)
c.328C>A
c.5748C>A (p.Gly1916=)
c.5721C>A (p.Gly1907=)
c.5712C>A (p.Gly1904=)
12g.115975188C>ACA386878132MED13Lc.5714G>T (p.Gly1905Val)
n.704G>T
n.4082G>T
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c.3898G>T
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c.5750G>T (p.Gly1917Val)
c.327G>T
c.5747G>T (p.Gly1916Val)
c.5720G>T (p.Gly1907Val)
c.5711G>T (p.Gly1904Val)
12g.115975188C>GCA386878133MED13Lc.5714G>C (p.Gly1905Ala)
n.704G>C
n.4082G>C
n.5478G>C
n.3899G>C
n.3725G>C
c.3898G>C
c.2203G>C
c.5750G>C (p.Gly1917Ala)
c.327G>C
c.5747G>C (p.Gly1916Ala)
c.5720G>C (p.Gly1907Ala)
c.5711G>C (p.Gly1904Ala)
12g.115975188C>TCA386878134MED13Lc.5714G>A (p.Gly1905Asp)
n.704G>A
n.4082G>A
n.5478G>A
n.3899G>A
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c.3898G>A
c.2203G>A
c.5750G>A (p.Gly1917Asp)
c.327G>A
c.5747G>A (p.Gly1916Asp)
c.5720G>A (p.Gly1907Asp)
c.5711G>A (p.Gly1904Asp)
12g.115975189C>ACA386878135MED13Lc.5713G>T (p.Gly1905Cys)
n.703G>T
n.4081G>T
n.5477G>T
n.3898G>T
n.3724G>T
c.3897G>T
c.2202G>T
c.5749G>T (p.Gly1917Cys)
c.326G>T
c.5746G>T (p.Gly1916Cys)
c.5719G>T (p.Gly1907Cys)
c.5710G>T (p.Gly1904Cys)
12g.115975189C>GCA386878136MED13Lc.5713G>C (p.Gly1905Arg)
n.703G>C
n.4081G>C
n.5477G>C
n.3898G>C
n.3724G>C
c.3897G>C
c.2202G>C
c.5749G>C (p.Gly1917Arg)
c.326G>C
c.5746G>C (p.Gly1916Arg)
c.5719G>C (p.Gly1907Arg)
c.5710G>C (p.Gly1904Arg)
12g.115975189C>TCA386878137MED13Lc.5713G>A (p.Gly1905Ser)
n.703G>A
n.4081G>A
n.5477G>A
n.3898G>A
n.3724G>A
c.3897G>A
c.2202G>A
c.5749G>A (p.Gly1917Ser)
c.326G>A
c.5746G>A (p.Gly1916Ser)
c.5719G>A (p.Gly1907Ser)
c.5710G>A (p.Gly1904Ser)
12g.115975190A>CCA481944625MED13Lc.5712T>G (p.Leu1904=)
n.702T>G
n.4080T>G
n.5476T>G
n.3897T>G
n.3723T>G
c.3896T>G
c.2201T>G
c.5748T>G (p.Leu1916=)
c.325T>G
c.5745T>G (p.Leu1915=)
c.5718T>G (p.Leu1906=)
c.5709T>G (p.Leu1903=)
12g.115975190A>GCA481944629MED13Lc.5712T>C (p.Leu1904=)
n.702T>C
n.4080T>C
n.5476T>C
n.3897T>C
n.3723T>C
c.3896T>C
c.2201T>C
c.5748T>C (p.Leu1916=)
c.325T>C
c.5745T>C (p.Leu1915=)
c.5718T>C (p.Leu1906=)
c.5709T>C (p.Leu1903=)
12g.115975190A>TCA481944627MED13Lc.5712T>A (p.Leu1904=)
n.702T>A
n.4080T>A
n.5476T>A
n.3897T>A
n.3723T>A
c.3896T>A
c.2201T>A
c.5748T>A (p.Leu1916=)
c.325T>A
c.5745T>A (p.Leu1915=)
c.5718T>A (p.Leu1906=)
c.5709T>A (p.Leu1903=)
 gnomAD v4
12g.115975191A>CCA386878139MED13Lc.5711T>G (p.Leu1904Arg)
n.701T>G
n.4079T>G
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c.3895T>G
c.2200T>G
c.5747T>G (p.Leu1916Arg)
c.324T>G
c.5744T>G (p.Leu1915Arg)
c.5717T>G (p.Leu1906Arg)
c.5708T>G (p.Leu1903Arg)
12g.115975191A>GCA386878140MED13Lc.5711T>C (p.Leu1904Pro)
n.701T>C
n.4079T>C
n.5475T>C
n.3896T>C
n.3722T>C
c.3895T>C
c.2200T>C
c.5747T>C (p.Leu1916Pro)
c.324T>C
c.5744T>C (p.Leu1915Pro)
c.5717T>C (p.Leu1906Pro)
c.5708T>C (p.Leu1903Pro)
12g.115975191A>TCA386878138MED13Lc.5711T>A (p.Leu1904His)
n.701T>A
n.4079T>A
n.5475T>A
n.3896T>A
n.3722T>A
c.3895T>A
c.2200T>A
c.5747T>A (p.Leu1916His)
c.324T>A
c.5744T>A (p.Leu1915His)
c.5717T>A (p.Leu1906His)
c.5708T>A (p.Leu1903His)
12g.115975192G>ACA386878141MED13Lc.5710C>T (p.Leu1904Phe)
n.700C>T
n.4078C>T
n.5474C>T
n.3895C>T
n.3721C>T
c.3894C>T
c.2199C>T
c.5746C>T (p.Leu1916Phe)
c.323C>T
c.5743C>T (p.Leu1915Phe)
c.5716C>T (p.Leu1906Phe)
c.5707C>T (p.Leu1903Phe)
12g.115975192G>CCA386878142MED13Lc.5710C>G (p.Leu1904Val)
n.700C>G
n.4078C>G
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n.3895C>G
n.3721C>G
c.3894C>G
c.2199C>G
c.5746C>G (p.Leu1916Val)
c.323C>G
c.5743C>G (p.Leu1915Val)
c.5716C>G (p.Leu1906Val)
c.5707C>G (p.Leu1903Val)
 ClinVar
12g.115975192G>TCA386878143MED13Lc.5710C>A (p.Leu1904Ile)
n.700C>A
n.4078C>A
n.5474C>A
n.3895C>A
n.3721C>A
c.3894C>A
c.2199C>A
c.5746C>A (p.Leu1916Ile)
c.323C>A
c.5743C>A (p.Leu1915Ile)
c.5716C>A (p.Leu1906Ile)
c.5707C>A (p.Leu1903Ile)
12g.115975193A>CCA481944639MED13Lc.5709T>G (p.Arg1903=)
n.699T>G
n.4077T>G
n.5473T>G
n.3894T>G
n.3720T>G
c.3893T>G
c.2198T>G
c.5745T>G (p.Arg1915=)
c.322T>G
c.5742T>G (p.Arg1914=)
c.5715T>G (p.Arg1905=)
c.5706T>G (p.Arg1902=)
12g.115975193A>GCA481944641MED13Lc.5709T>C (p.Arg1903=)
n.699T>C
n.4077T>C
n.5473T>C
n.3894T>C
n.3720T>C
c.3893T>C
c.2198T>C
c.5745T>C (p.Arg1915=)
c.322T>C
c.5742T>C (p.Arg1914=)
c.5715T>C (p.Arg1905=)
c.5706T>C (p.Arg1902=)
12g.115975193A>TCA481944643MED13Lc.5709T>A (p.Arg1903=)
n.699T>A
n.4077T>A
n.5473T>A
n.3894T>A
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c.3893T>A
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 gnomAD v4
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12g.115975200A>TCA386878157MED13Lc.5702T>A (p.Leu1901His)
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c.5735T>A (p.Leu1912His)
c.5708T>A (p.Leu1903His)
c.5699T>A (p.Leu1900His)

Number of alleles fetched