| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 12 | g.115970748A>G | CA481943247 | MED13L | c.5913T>C (p.Val1971=) n.2127T>C n.4281T>C n.5677T>C n.4098T>C n.3924T>C c.4097T>C c.2402T>C c.5949T>C (p.Val1983=) n.411T>C c.526T>C c.5946T>C (p.Val1982=) c.5919T>C (p.Val1973=) c.5910T>C (p.Val1970=) | |
| 12 | g.115970748A>T | CA481943248 | MED13L | c.5913T>A (p.Val1971=) n.2127T>A n.4281T>A n.5677T>A n.4098T>A n.3924T>A c.4097T>A c.2402T>A c.5949T>A (p.Val1983=) n.411T>A c.526T>A c.5946T>A (p.Val1982=) c.5919T>A (p.Val1973=) c.5910T>A (p.Val1970=) | |
| 12 | g.115970749A>C | CA386876615 | MED13L | c.5912T>G (p.Val1971Gly) n.2126T>G n.4280T>G n.5676T>G n.4097T>G n.3923T>G c.4096T>G c.2401T>G c.5948T>G (p.Val1983Gly) n.410T>G c.525T>G c.5945T>G (p.Val1982Gly) c.5918T>G (p.Val1973Gly) c.5909T>G (p.Val1970Gly) | |
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| 12 | g.115970750C>T | CA386876621 | MED13L | c.5911G>A (p.Val1971Ile) n.2125G>A n.4279G>A n.5675G>A n.4096G>A n.3922G>A c.4095G>A c.2400G>A c.5947G>A (p.Val1983Ile) n.409G>A c.524G>A c.5944G>A (p.Val1982Ile) c.5917G>A (p.Val1973Ile) c.5908G>A (p.Val1970Ile) | |
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| 12 | g.115970751A>G | CA481943250 | MED13L | c.5910T>C (p.Ser1970=) n.2124T>C n.4278T>C n.5674T>C n.4095T>C n.3921T>C c.4094T>C c.2399T>C c.5946T>C (p.Ser1982=) n.408T>C c.523T>C c.5943T>C (p.Ser1981=) c.5916T>C (p.Ser1972=) c.5907T>C (p.Ser1969=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.115970754G>C | CA481943253 | MED13L | c.5907C>G (p.Gly1969=) n.2121C>G n.4275C>G n.5671C>G n.4092C>G n.3918C>G c.4091C>G c.2396C>G c.5943C>G (p.Gly1981=) n.405C>G c.520C>G c.5940C>G (p.Gly1980=) c.5913C>G (p.Gly1971=) c.5904C>G (p.Gly1968=) | |
| 12 | g.115970754G>T | CA481943254 | MED13L | c.5907C>A (p.Gly1969=) n.2121C>A n.4275C>A n.5671C>A n.4092C>A n.3918C>A c.4091C>A c.2396C>A c.5943C>A (p.Gly1981=) n.405C>A c.520C>A c.5940C>A (p.Gly1980=) c.5913C>A (p.Gly1971=) c.5904C>A (p.Gly1968=) | |
| 12 | g.115970755C>A | CA386876636 | MED13L | c.5906G>T (p.Gly1969Val) n.2120G>T n.4274G>T n.5670G>T n.4091G>T n.3917G>T c.4090G>T c.2395G>T c.5942G>T (p.Gly1981Val) n.404G>T c.519G>T c.5939G>T (p.Gly1980Val) c.5912G>T (p.Gly1971Val) c.5903G>T (p.Gly1968Val) | |
| 12 | g.115970755C>G | CA386876638 | MED13L | c.5906G>C (p.Gly1969Ala) n.2120G>C n.4274G>C n.5670G>C n.4091G>C n.3917G>C c.4090G>C c.2395G>C c.5942G>C (p.Gly1981Ala) n.404G>C c.519G>C c.5939G>C (p.Gly1980Ala) c.5912G>C (p.Gly1971Ala) c.5903G>C (p.Gly1968Ala) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115970755C>T | CA386876639 | MED13L | c.5906G>A (p.Gly1969Asp) n.2120G>A n.4274G>A n.5670G>A n.4091G>A n.3917G>A c.4090G>A c.2395G>A c.5942G>A (p.Gly1981Asp) n.404G>A c.519G>A c.5939G>A (p.Gly1980Asp) c.5912G>A (p.Gly1971Asp) c.5903G>A (p.Gly1968Asp) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115970756C>A | CA386876641 | MED13L | c.5905G>T (p.Gly1969Cys) n.2119G>T n.4273G>T n.5669G>T n.4090G>T n.3916G>T c.4089G>T c.2394G>T c.5941G>T (p.Gly1981Cys) n.403G>T c.518G>T c.5938G>T (p.Gly1980Cys) c.5911G>T (p.Gly1971Cys) c.5902G>T (p.Gly1968Cys) | |
| 12 | g.115970756C= | CA2065410931 | MED13L | c.5905G= (p.Gly1969=) n.2119G= n.4273G= n.5669G= n.4090G= n.3916G= c.4089G= c.2394G= c.5941G= (p.Gly1981=) n.403G= c.518G= c.5938G= (p.Gly1980=) c.5911G= (p.Gly1971=) c.5902G= (p.Gly1968=) | |
| 12 | g.115970756C>G | CA386876643 | MED13L | c.5905G>C (p.Gly1969Arg) n.2119G>C n.4273G>C n.5669G>C n.4090G>C n.3916G>C c.4089G>C c.2394G>C c.5941G>C (p.Gly1981Arg) n.403G>C c.518G>C c.5938G>C (p.Gly1980Arg) c.5911G>C (p.Gly1971Arg) c.5902G>C (p.Gly1968Arg) | |
| 12 | g.115970756C>T | CA244133137 | MED13L | c.5905G>A (p.Gly1969Ser) n.2119G>A n.4273G>A n.5669G>A n.4090G>A n.3916G>A c.4089G>A c.2394G>A c.5941G>A (p.Gly1981Ser) n.403G>A c.518G>A c.5938G>A (p.Gly1980Ser) c.5911G>A (p.Gly1971Ser) c.5902G>A (p.Gly1968Ser) | dbSNP |
| 12 | g.115970757C>A | CA386876647 | MED13L | c.5904G>T (p.Met1968Ile) n.2118G>T n.4272G>T n.5668G>T n.4089G>T n.3915G>T c.4088G>T c.2393G>T c.5940G>T (p.Met1980Ile) n.402G>T c.517G>T c.5937G>T (p.Met1979Ile) c.5910G>T (p.Met1970Ile) c.5901G>T (p.Met1967Ile) | |
| 12 | g.115970757C>G | CA386876649 | MED13L | c.5904G>C (p.Met1968Ile) n.2118G>C n.4272G>C n.5668G>C n.4089G>C n.3915G>C c.4088G>C c.2393G>C c.5940G>C (p.Met1980Ile) n.402G>C c.517G>C c.5937G>C (p.Met1979Ile) c.5910G>C (p.Met1970Ile) c.5901G>C (p.Met1967Ile) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115970757C>T | CA386876650 | MED13L | c.5904G>A (p.Met1968Ile) n.2118G>A n.4272G>A n.5668G>A n.4089G>A n.3915G>A c.4088G>A c.2393G>A c.5940G>A (p.Met1980Ile) n.402G>A c.517G>A c.5937G>A (p.Met1979Ile) c.5910G>A (p.Met1970Ile) c.5901G>A (p.Met1967Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115970758A= | CA2065410932 | MED13L | c.5903T= (p.Met1968=) n.2117T= n.4271T= n.5667T= n.4088T= n.3914T= c.4087T= c.2392T= c.5939T= (p.Met1980=) n.401T= c.516T= c.5936T= (p.Met1979=) c.5909T= (p.Met1970=) c.5900T= (p.Met1967=) | |
| 12 | g.115970758A>C | CA386876656 | MED13L | c.5903T>G (p.Met1968Arg) n.2117T>G n.4271T>G n.5667T>G n.4088T>G n.3914T>G c.4087T>G c.2392T>G c.5939T>G (p.Met1980Arg) n.401T>G c.516T>G c.5936T>G (p.Met1979Arg) c.5909T>G (p.Met1970Arg) c.5900T>G (p.Met1967Arg) | |
| 12 | g.115970758A>G | CA386876653 | MED13L | c.5903T>C (p.Met1968Thr) n.2117T>C n.4271T>C n.5667T>C n.4088T>C n.3914T>C c.4087T>C c.2392T>C c.5939T>C (p.Met1980Thr) n.401T>C c.516T>C c.5936T>C (p.Met1979Thr) c.5909T>C (p.Met1970Thr) c.5900T>C (p.Met1967Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.115970758A>T | CA386876655 | MED13L | c.5903T>A (p.Met1968Lys) n.2117T>A n.4271T>A n.5667T>A n.4088T>A n.3914T>A c.4087T>A c.2392T>A c.5939T>A (p.Met1980Lys) n.401T>A c.516T>A c.5936T>A (p.Met1979Lys) c.5909T>A (p.Met1970Lys) c.5900T>A (p.Met1967Lys) | |
| 12 | g.115970759T>A | CA386876658 | MED13L | c.5902A>T (p.Met1968Leu) n.2116A>T n.4270A>T n.5666A>T n.4087A>T n.3913A>T c.4086A>T c.2391A>T c.5938A>T (p.Met1980Leu) n.400A>T c.515A>T c.5935A>T (p.Met1979Leu) c.5908A>T (p.Met1970Leu) c.5899A>T (p.Met1967Leu) | |
| 12 | g.115970759T>C | CA6810471 | MED13L | c.5902A>G (p.Met1968Val) n.2116A>G n.4270A>G n.5666A>G n.4087A>G n.3913A>G c.4086A>G c.2391A>G c.5938A>G (p.Met1980Val) n.400A>G c.515A>G c.5935A>G (p.Met1979Val) c.5908A>G (p.Met1970Val) c.5899A>G (p.Met1967Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115970759T>G | CA386876660 | MED13L | c.5902A>C (p.Met1968Leu) n.2116A>C n.4270A>C n.5666A>C n.4087A>C n.3913A>C c.4086A>C c.2391A>C c.5938A>C (p.Met1980Leu) n.400A>C c.515A>C c.5935A>C (p.Met1979Leu) c.5908A>C (p.Met1970Leu) c.5899A>C (p.Met1967Leu) | |
| 12 | g.115970759T= | CA2065410933 | MED13L | c.5902A= (p.Met1968=) n.2116A= n.4270A= n.5666A= n.4087A= n.3913A= c.4086A= c.2391A= c.5938A= (p.Met1980=) n.400A= c.515A= c.5935A= (p.Met1979=) c.5908A= (p.Met1970=) c.5899A= (p.Met1967=) | |
| 12 | g.115970760T>A | CA481943256 | MED13L | c.5901A>T (p.Thr1967=) n.891A>T n.2115A>T n.4269A>T n.5665A>T n.4086A>T n.3912A>T c.4085A>T c.2390A>T c.5937A>T (p.Thr1979=) n.399A>T c.514A>T c.5934A>T (p.Thr1978=) c.5907A>T (p.Thr1969=) c.5898A>T (p.Thr1966=) | |
| 12 | g.115970760T>C | CA6810472 | MED13L | c.5901A>G (p.Thr1967=) n.891A>G n.2115A>G n.4269A>G n.5665A>G n.4086A>G n.3912A>G c.4085A>G c.2390A>G c.5937A>G (p.Thr1979=) n.399A>G c.514A>G c.5934A>G (p.Thr1978=) c.5907A>G (p.Thr1969=) c.5898A>G (p.Thr1966=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.115970760T>G | CA481943255 | MED13L | c.5901A>C (p.Thr1967=) n.891A>C n.2115A>C n.4269A>C n.5665A>C n.4086A>C n.3912A>C c.4085A>C c.2390A>C c.5937A>C (p.Thr1979=) n.399A>C c.514A>C c.5934A>C (p.Thr1978=) c.5907A>C (p.Thr1969=) c.5898A>C (p.Thr1966=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115970760T= | CA2065410934 | MED13L | c.5901A= (p.Thr1967=) n.891A= n.2115A= n.4269A= n.5665A= n.4086A= n.3912A= c.4085A= c.2390A= c.5937A= (p.Thr1979=) n.399A= c.514A= c.5934A= (p.Thr1978=) c.5907A= (p.Thr1969=) c.5898A= (p.Thr1966=) | |
| 12 | g.115970761G>A | CA386876664 | MED13L | c.5900C>T (p.Thr1967Ile) n.890C>T n.2114C>T n.4268C>T n.5664C>T n.4085C>T n.3911C>T c.4084C>T c.2389C>T c.5936C>T (p.Thr1979Ile) n.398C>T c.513C>T c.5933C>T (p.Thr1978Ile) c.5906C>T (p.Thr1969Ile) c.5897C>T (p.Thr1966Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.115970761G>C | CA386876666 | MED13L | c.5900C>G (p.Thr1967Arg) n.890C>G n.2114C>G n.4268C>G n.5664C>G n.4085C>G n.3911C>G c.4084C>G c.2389C>G c.5936C>G (p.Thr1979Arg) n.398C>G c.513C>G c.5933C>G (p.Thr1978Arg) c.5906C>G (p.Thr1969Arg) c.5897C>G (p.Thr1966Arg) | |
| 12 | g.115970761G= | CA2065410935 | MED13L | c.5900C= (p.Thr1967=) n.890C= n.2114C= n.4268C= n.5664C= n.4085C= n.3911C= c.4084C= c.2389C= c.5936C= (p.Thr1979=) n.398C= c.513C= c.5933C= (p.Thr1978=) c.5906C= (p.Thr1969=) c.5897C= (p.Thr1966=) | |
| 12 | g.115970761G>T | CA386876668 | MED13L | c.5900C>A (p.Thr1967Lys) n.890C>A n.2114C>A n.4268C>A n.5664C>A n.4085C>A n.3911C>A c.4084C>A c.2389C>A c.5936C>A (p.Thr1979Lys) n.398C>A c.513C>A c.5933C>A (p.Thr1978Lys) c.5906C>A (p.Thr1969Lys) c.5897C>A (p.Thr1966Lys) | |
| 12 | g.115970762T>A | CA386876669 | MED13L | c.5899A>T (p.Thr1967Ser) n.889A>T n.2113A>T n.4267A>T n.5663A>T n.4084A>T n.3910A>T c.4083A>T c.2388A>T c.5935A>T (p.Thr1979Ser) n.397A>T c.512A>T c.5932A>T (p.Thr1978Ser) c.5905A>T (p.Thr1969Ser) c.5896A>T (p.Thr1966Ser) | |
| 12 | g.115970762T>C | CA386876671 | MED13L | c.5899A>G (p.Thr1967Ala) n.889A>G n.2113A>G n.4267A>G n.5663A>G n.4084A>G n.3910A>G c.4083A>G c.2388A>G c.5935A>G (p.Thr1979Ala) n.397A>G c.512A>G c.5932A>G (p.Thr1978Ala) c.5905A>G (p.Thr1969Ala) c.5896A>G (p.Thr1966Ala) | |
| 12 | g.115970762T>G | CA386876673 | MED13L | c.5899A>C (p.Thr1967Pro) n.889A>C n.2113A>C n.4267A>C n.5663A>C n.4084A>C n.3910A>C c.4083A>C c.2388A>C c.5935A>C (p.Thr1979Pro) n.397A>C c.512A>C c.5932A>C (p.Thr1978Pro) c.5905A>C (p.Thr1969Pro) c.5896A>C (p.Thr1966Pro) | |
| 12 | g.115970763G>A | CA481943258 | MED13L | c.5898C>T (p.Val1966=) n.888C>T n.2112C>T n.4266C>T n.5662C>T n.4083C>T n.3909C>T c.4082C>T c.2387C>T c.5934C>T (p.Val1978=) n.396C>T c.511C>T c.5931C>T (p.Val1977=) c.5904C>T (p.Val1968=) c.5895C>T (p.Val1965=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115970763G>C | CA481943259 | MED13L | c.5898C>G (p.Val1966=) n.888C>G n.2112C>G n.4266C>G n.5662C>G n.4083C>G n.3909C>G c.4082C>G c.2387C>G c.5934C>G (p.Val1978=) n.396C>G c.511C>G c.5931C>G (p.Val1977=) c.5904C>G (p.Val1968=) c.5895C>G (p.Val1965=) | |
| 12 | g.115970763G= | CA2065410936 | MED13L | c.5898C= (p.Val1966=) n.888C= n.2112C= n.4266C= n.5662C= n.4083C= n.3909C= c.4082C= c.2387C= c.5934C= (p.Val1978=) n.396C= c.511C= c.5931C= (p.Val1977=) c.5904C= (p.Val1968=) c.5895C= (p.Val1965=) | |
| 12 | g.115970763G>T | CA481943261 | MED13L | c.5898C>A (p.Val1966=) n.888C>A n.2112C>A n.4266C>A n.5662C>A n.4083C>A n.3909C>A c.4082C>A c.2387C>A c.5934C>A (p.Val1978=) n.396C>A c.511C>A c.5931C>A (p.Val1977=) c.5904C>A (p.Val1968=) c.5895C>A (p.Val1965=) | |
| 12 | g.115970764A>C | CA386876679 | MED13L | c.5897T>G (p.Val1966Gly) n.887T>G n.2111T>G n.4265T>G n.5661T>G n.4082T>G n.3908T>G c.4081T>G c.2386T>G c.5933T>G (p.Val1978Gly) n.395T>G c.510T>G c.5930T>G (p.Val1977Gly) c.5903T>G (p.Val1968Gly) c.5894T>G (p.Val1965Gly) | |
| 12 | g.115970764A>G | CA386876677 | MED13L | c.5897T>C (p.Val1966Ala) n.887T>C n.2111T>C n.4265T>C n.5661T>C n.4082T>C n.3908T>C c.4081T>C c.2386T>C c.5933T>C (p.Val1978Ala) n.395T>C c.510T>C c.5930T>C (p.Val1977Ala) c.5903T>C (p.Val1968Ala) c.5894T>C (p.Val1965Ala) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115970764A>T | CA386876675 | MED13L | c.5897T>A (p.Val1966Asp) n.887T>A n.2111T>A n.4265T>A n.5661T>A n.4082T>A n.3908T>A c.4081T>A c.2386T>A c.5933T>A (p.Val1978Asp) n.395T>A c.510T>A c.5930T>A (p.Val1977Asp) c.5903T>A (p.Val1968Asp) c.5894T>A (p.Val1965Asp) | |
| 12 | g.115970765C>A | CA386876681 | MED13L | c.5896G>T (p.Val1966Phe) n.886G>T n.2110G>T n.4264G>T n.5660G>T n.4081G>T n.3907G>T c.4080G>T c.2385G>T c.5932G>T (p.Val1978Phe) n.394G>T c.509G>T c.5929G>T (p.Val1977Phe) c.5902G>T (p.Val1968Phe) c.5893G>T (p.Val1965Phe) | |
| 12 | g.115970765C>G | CA386876683 | MED13L | c.5896G>C (p.Val1966Leu) n.886G>C n.2110G>C n.4264G>C n.5660G>C n.4081G>C n.3907G>C c.4080G>C c.2385G>C c.5932G>C (p.Val1978Leu) n.394G>C c.509G>C c.5929G>C (p.Val1977Leu) c.5902G>C (p.Val1968Leu) c.5893G>C (p.Val1965Leu) | |
| 12 | g.115970765C>T | CA386876685 | MED13L | c.5896G>A (p.Val1966Ile) n.886G>A n.2110G>A n.4264G>A n.5660G>A n.4081G>A n.3907G>A c.4080G>A c.2385G>A c.5932G>A (p.Val1978Ile) n.394G>A c.509G>A c.5929G>A (p.Val1977Ile) c.5902G>A (p.Val1968Ile) c.5893G>A (p.Val1965Ile) | |
| 12 | g.115970766A>C | CA481943262 | MED13L | c.5895T>G (p.Ala1965=) n.885T>G n.2109T>G n.4263T>G n.5659T>G n.4080T>G n.3906T>G c.4079T>G c.2384T>G c.5931T>G (p.Ala1977=) n.393T>G c.508T>G c.5928T>G (p.Ala1976=) c.5901T>G (p.Ala1967=) c.5892T>G (p.Ala1964=) | |
| 12 | g.115970766A>G | CA481943264 | MED13L | c.5895T>C (p.Ala1965=) n.885T>C n.2109T>C n.4263T>C n.5659T>C n.4080T>C n.3906T>C c.4079T>C c.2384T>C c.5931T>C (p.Ala1977=) n.393T>C c.508T>C c.5928T>C (p.Ala1976=) c.5901T>C (p.Ala1967=) c.5892T>C (p.Ala1964=) | |
| 12 | g.115970766A>T | CA481943263 | MED13L | c.5895T>A (p.Ala1965=) n.885T>A n.2109T>A n.4263T>A n.5659T>A n.4080T>A n.3906T>A c.4079T>A c.2384T>A c.5931T>A (p.Ala1977=) n.393T>A c.508T>A c.5928T>A (p.Ala1976=) c.5901T>A (p.Ala1967=) c.5892T>A (p.Ala1964=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115970767G>A | CA386876687 | MED13L | c.5894C>T (p.Ala1965Val) n.884C>T n.2108C>T n.4262C>T n.5658C>T n.4079C>T n.3905C>T c.4078C>T c.2383C>T c.5930C>T (p.Ala1977Val) n.392C>T c.507C>T c.5927C>T (p.Ala1976Val) c.5900C>T (p.Ala1967Val) c.5891C>T (p.Ala1964Val) | COSMIC |
| 12 | g.115970767G>C | CA386876689 | MED13L | c.5894C>G (p.Ala1965Gly) n.884C>G n.2108C>G n.4262C>G n.5658C>G n.4079C>G n.3905C>G c.4078C>G c.2383C>G c.5930C>G (p.Ala1977Gly) n.392C>G c.507C>G c.5927C>G (p.Ala1976Gly) c.5900C>G (p.Ala1967Gly) c.5891C>G (p.Ala1964Gly) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115970767G>T | CA386876691 | MED13L | c.5894C>A (p.Ala1965Asp) n.884C>A n.2108C>A n.4262C>A n.5658C>A n.4079C>A n.3905C>A c.4078C>A c.2383C>A c.5930C>A (p.Ala1977Asp) n.392C>A c.507C>A c.5927C>A (p.Ala1976Asp) c.5900C>A (p.Ala1967Asp) c.5891C>A (p.Ala1964Asp) | |
| 12 | g.115970768C>A | CA386876696 | MED13L | c.5893G>T (p.Ala1965Ser) n.883G>T n.2107G>T n.4261G>T n.5657G>T n.4078G>T n.3904G>T c.4077G>T c.2382G>T c.5929G>T (p.Ala1977Ser) n.391G>T c.506G>T c.5926G>T (p.Ala1976Ser) c.5899G>T (p.Ala1967Ser) c.5890G>T (p.Ala1964Ser) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115970768C>G | CA386876693 | MED13L | c.5893G>C (p.Ala1965Pro) n.883G>C n.2107G>C n.4261G>C n.5657G>C n.4078G>C n.3904G>C c.4077G>C c.2382G>C c.5929G>C (p.Ala1977Pro) n.391G>C c.506G>C c.5926G>C (p.Ala1976Pro) c.5899G>C (p.Ala1967Pro) c.5890G>C (p.Ala1964Pro) | |
| 12 | g.115970768C>T | CA386876695 | MED13L | c.5893G>A (p.Ala1965Thr) n.883G>A n.2107G>A n.4261G>A n.5657G>A n.4078G>A n.3904G>A c.4077G>A c.2382G>A c.5929G>A (p.Ala1977Thr) n.391G>A c.506G>A c.5926G>A (p.Ala1976Thr) c.5899G>A (p.Ala1967Thr) c.5890G>A (p.Ala1964Thr) | |
| 12 | g.115970769A>C | CA386876698 | MED13L | c.5892T>G (p.Asp1964Glu) n.882T>G n.2106T>G n.4260T>G n.5656T>G n.4077T>G n.3903T>G c.4076T>G c.2381T>G c.5928T>G (p.Asp1976Glu) n.390T>G c.505T>G c.5925T>G (p.Asp1975Glu) c.5898T>G (p.Asp1966Glu) c.5889T>G (p.Asp1963Glu) | |
| 12 | g.115970769A>G | CA481943266 | MED13L | c.5892T>C (p.Asp1964=) n.882T>C n.2106T>C n.4260T>C n.5656T>C n.4077T>C n.3903T>C c.4076T>C c.2381T>C c.5928T>C (p.Asp1976=) n.390T>C c.505T>C c.5925T>C (p.Asp1975=) c.5898T>C (p.Asp1966=) c.5889T>C (p.Asp1963=) | |
| 12 | g.115970769A>T | CA386876700 | MED13L | c.5892T>A (p.Asp1964Glu) n.882T>A n.2106T>A n.4260T>A n.5656T>A n.4077T>A n.3903T>A c.4076T>A c.2381T>A c.5928T>A (p.Asp1976Glu) n.390T>A c.505T>A c.5925T>A (p.Asp1975Glu) c.5898T>A (p.Asp1966Glu) c.5889T>A (p.Asp1963Glu) | |
| 12 | g.115970770T>A | CA386876701 | MED13L | c.5891A>T (p.Asp1964Val) n.881A>T n.2105A>T n.4259A>T n.5655A>T n.4076A>T n.3902A>T c.4075A>T c.2380A>T c.5927A>T (p.Asp1976Val) n.389A>T c.504A>T c.5924A>T (p.Asp1975Val) c.5897A>T (p.Asp1966Val) c.5888A>T (p.Asp1963Val) | |
| 12 | g.115970770T>C | CA386876703 | MED13L | c.5891A>G (p.Asp1964Gly) n.881A>G n.2105A>G n.4259A>G n.5655A>G n.4076A>G n.3902A>G c.4075A>G c.2380A>G c.5927A>G (p.Asp1976Gly) n.389A>G c.504A>G c.5924A>G (p.Asp1975Gly) c.5897A>G (p.Asp1966Gly) c.5888A>G (p.Asp1963Gly) | |
| 12 | g.115970770T>G | CA386876705 | MED13L | c.5891A>C (p.Asp1964Ala) n.881A>C n.2105A>C n.4259A>C n.5655A>C n.4076A>C n.3902A>C c.4075A>C c.2380A>C c.5927A>C (p.Asp1976Ala) n.389A>C c.504A>C c.5924A>C (p.Asp1975Ala) c.5897A>C (p.Asp1966Ala) c.5888A>C (p.Asp1963Ala) | |
| 12 | g.115970771C>A | CA386876707 | MED13L | c.5891-1G>T (n.5891-1G>T) n.881-1G>T n.2105-1G>T n.4259-1G>T n.5655-1G>T n.4076-1G>T n.3902-1G>T c.4075-1G>T c.2380-1G>T c.5927-1G>T (n.5927-1G>T) n.389-1G>T c.504-1G>T c.5924-1G>T (n.5924-1G>T) c.5897-1G>T (n.5897-1G>T) c.5888-1G>T (n.5888-1G>T) | |
| 12 | g.115970771C>G | CA386876710 | MED13L | c.5891-1G>C (n.5891-1G>C) n.881-1G>C n.2105-1G>C n.4259-1G>C n.5655-1G>C n.4076-1G>C n.3902-1G>C c.4075-1G>C c.2380-1G>C c.5927-1G>C (n.5927-1G>C) n.389-1G>C c.504-1G>C c.5924-1G>C (n.5924-1G>C) c.5897-1G>C (n.5897-1G>C) c.5888-1G>C (n.5888-1G>C) | |
| 12 | g.115970771C>T | CA386876709 | MED13L | c.5891-1G>A (n.5891-1G>A) n.881-1G>A n.2105-1G>A n.4259-1G>A n.5655-1G>A n.4076-1G>A n.3902-1G>A c.4075-1G>A c.2380-1G>A c.5927-1G>A (n.5927-1G>A) n.389-1G>A c.504-1G>A c.5924-1G>A (n.5924-1G>A) c.5897-1G>A (n.5897-1G>A) c.5888-1G>A (n.5888-1G>A) | |
| 12 | g.115970771_115970772delinsCT | CA2065410937 | MED13L | c.5891-2_5891-1delinsAG (n.5891-2_5891-1delinsAG) n.881-2_881-1delinsAG n.2105-2_2105-1delinsAG n.4259-2_4259-1delinsAG n.5655-2_5655-1delinsAG n.4076-2_4076-1delinsAG n.3902-2_3902-1delinsAG c.4075-2_4075-1delinsAG c.2380-2_2380-1delinsAG c.5927-2_5927-1delinsAG (n.5927-2_5927-1delinsAG) n.389-2_389-1delinsAG c.504-2_504-1delinsAG c.5924-2_5924-1delinsAG (n.5924-2_5924-1delinsAG) c.5897-2_5897-1delinsAG (n.5897-2_5897-1delinsAG) c.5888-2_5888-1delinsAG (n.5888-2_5888-1delinsAG) | |
| 12 | g.115970772T>A | CA386876712 | MED13L | c.5891-2A>T (n.5891-2A>T) n.881-2A>T n.2105-2A>T n.4259-2A>T n.5655-2A>T n.4076-2A>T n.3902-2A>T c.4075-2A>T c.2380-2A>T c.5927-2A>T (n.5927-2A>T) n.389-2A>T c.504-2A>T c.5924-2A>T (n.5924-2A>T) c.5897-2A>T (n.5897-2A>T) c.5888-2A>T (n.5888-2A>T) | |
| 12 | g.115970772T>C | CA386876713 | MED13L | c.5891-2A>G (n.5891-2A>G) n.881-2A>G n.2105-2A>G n.4259-2A>G n.5655-2A>G n.4076-2A>G n.3902-2A>G c.4075-2A>G c.2380-2A>G c.5927-2A>G (n.5927-2A>G) n.389-2A>G c.504-2A>G c.5924-2A>G (n.5924-2A>G) c.5897-2A>G (n.5897-2A>G) c.5888-2A>G (n.5888-2A>G) | |
| 12 | g.115970772T>G | CA386876715 | MED13L | c.5891-2A>C (n.5891-2A>C) n.881-2A>C n.2105-2A>C n.4259-2A>C n.5655-2A>C n.4076-2A>C n.3902-2A>C c.4075-2A>C c.2380-2A>C c.5927-2A>C (n.5927-2A>C) n.389-2A>C c.504-2A>C c.5924-2A>C (n.5924-2A>C) c.5897-2A>C (n.5897-2A>C) c.5888-2A>C (n.5888-2A>C) | |
| 12 | g.115970774del | CA244133155 | MED13L | c.5891-2del (n.5891-2del) n.881-2del n.2105-2del n.4259-2del n.5655-2del n.4076-2del n.3902-2del c.4075-2del c.2380-2del c.5927-2del (n.5927-2del) n.389-2del c.504-2del c.5924-2del (n.5924-2del) c.5897-2del (n.5897-2del) c.5888-2del (n.5888-2del) | dbSNP |
| 12 | g.115970773T>G | CA2065410939 | MED13L | c.5891-3A>C (n.5891-3A>C) n.881-3A>C n.2105-3A>C n.4259-3A>C n.5655-3A>C n.4076-3A>C n.3902-3A>C c.4075-3A>C c.2380-3A>C c.5927-3A>C (n.5927-3A>C) n.389-3A>C c.504-3A>C c.5924-3A>C (n.5924-3A>C) c.5897-3A>C (n.5897-3A>C) c.5888-3A>C (n.5888-3A>C) | dbSNP |
| 12 | g.115970773T= | CA2065410938 | MED13L | c.5891-3A= (n.5891-3A=) n.881-3A= n.2105-3A= n.4259-3A= n.5655-3A= n.4076-3A= n.3902-3A= c.4075-3A= c.2380-3A= c.5927-3A= (n.5927-3A=) n.389-3A= c.504-3A= c.5924-3A= (n.5924-3A=) c.5897-3A= (n.5897-3A=) c.5888-3A= (n.5888-3A=) | |
| 12 | g.115970773_115970774insAA | CA2534060665 | MED13L | c.5891-4_5891-3insTT (n.5891-4_5891-3insTT) n.881-4_881-3insTT n.2105-4_2105-3insTT n.4259-4_4259-3insTT n.5655-4_5655-3insTT n.4076-4_4076-3insTT n.3902-4_3902-3insTT c.4075-4_4075-3insTT c.2380-4_2380-3insTT c.5927-4_5927-3insTT (n.5927-4_5927-3insTT) n.389-4_389-3insTT c.504-4_504-3insTT c.5924-4_5924-3insTT (n.5924-4_5924-3insTT) c.5897-4_5897-3insTT (n.5897-4_5897-3insTT) c.5888-4_5888-3insTT (n.5888-4_5888-3insTT) | |
| 12 | g.115970774T>A | CA2572475451 | MED13L | c.5891-4A>T (n.5891-4A>T) n.881-4A>T n.2105-4A>T n.4259-4A>T n.5655-4A>T n.4076-4A>T n.3902-4A>T c.4075-4A>T c.2380-4A>T c.5927-4A>T (n.5927-4A>T) n.389-4A>T c.504-4A>T c.5924-4A>T (n.5924-4A>T) c.5897-4A>T (n.5897-4A>T) c.5888-4A>T (n.5888-4A>T) | |
| 12 | g.115970775A>C | CA2621143325 | MED13L | c.5891-5T>G (n.5891-5T>G) n.881-5T>G n.2105-5T>G n.4259-5T>G n.5655-5T>G n.4076-5T>G n.3902-5T>G c.4075-5T>G c.2380-5T>G c.5927-5T>G (n.5927-5T>G) n.389-5T>G c.504-5T>G c.5924-5T>G (n.5924-5T>G) c.5897-5T>G (n.5897-5T>G) c.5888-5T>G (n.5888-5T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115970776A= | CA2065410940 | MED13L | c.5891-6T= (n.5891-6T=) n.881-6T= n.2105-6T= n.4259-6T= n.5655-6T= n.4076-6T= n.3902-6T= c.4075-6T= c.2380-6T= c.5927-6T= (n.5927-6T=) n.389-6T= c.504-6T= c.5924-6T= (n.5924-6T=) c.5897-6T= (n.5897-6T=) c.5888-6T= (n.5888-6T=) | |
| 12 | g.115970776A>G | CA244133156 | MED13L | c.5891-6T>C (n.5891-6T>C) n.881-6T>C n.2105-6T>C n.4259-6T>C n.5655-6T>C n.4076-6T>C n.3902-6T>C c.4075-6T>C c.2380-6T>C c.5927-6T>C (n.5927-6T>C) n.389-6T>C c.504-6T>C c.5924-6T>C (n.5924-6T>C) c.5897-6T>C (n.5897-6T>C) c.5888-6T>C (n.5888-6T>C) | dbSNP |
| 12 | g.115970778G= | CA2065410941 | MED13L | c.5891-8C= (n.5891-8C=) n.881-8C= n.2105-8C= n.4259-8C= n.5655-8C= n.4076-8C= n.3902-8C= c.4075-8C= c.2380-8C= c.5927-8C= (n.5927-8C=) n.389-8C= c.504-8C= c.5924-8C= (n.5924-8C=) c.5897-8C= (n.5897-8C=) c.5888-8C= (n.5888-8C=) | |
| 12 | g.115970778G>T | CA6810473 | MED13L | c.5891-8C>A (n.5891-8C>A) n.881-8C>A n.2105-8C>A n.4259-8C>A n.5655-8C>A n.4076-8C>A n.3902-8C>A c.4075-8C>A c.2380-8C>A c.5927-8C>A (n.5927-8C>A) n.389-8C>A c.504-8C>A c.5924-8C>A (n.5924-8C>A) c.5897-8C>A (n.5897-8C>A) c.5888-8C>A (n.5888-8C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115970779A>G | CA2535115137 | MED13L | c.5891-9T>C (n.5891-9T>C) n.881-9T>C n.2105-9T>C n.4259-9T>C n.5655-9T>C n.4076-9T>C n.3902-9T>C c.4075-9T>C c.2380-9T>C c.5927-9T>C (n.5927-9T>C) n.389-9T>C c.504-9T>C c.5924-9T>C (n.5924-9T>C) c.5897-9T>C (n.5897-9T>C) c.5888-9T>C (n.5888-9T>C) | |
| 12 | g.115970785dup | CA2065410942 | MED13L | c.5891-9dup (n.5891-9dup) n.881-9dup n.2105-9dup n.4259-9dup n.5655-9dup n.4076-9dup n.3902-9dup c.4075-9dup c.2380-9dup c.5927-9dup (n.5927-9dup) n.389-9dup c.504-9dup c.5924-9dup (n.5924-9dup) c.5897-9dup (n.5897-9dup) c.5888-9dup (n.5888-9dup) | dbSNP |
| 12 | g.115970785del | CA608055664 | MED13L | c.5891-9del (n.5891-9del) n.881-9del n.2105-9del n.4259-9del n.5655-9del n.4076-9del n.3902-9del c.4075-9del c.2380-9del c.5927-9del (n.5927-9del) n.389-9del c.504-9del c.5924-9del (n.5924-9del) c.5897-9del (n.5897-9del) c.5888-9del (n.5888-9del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.115970782A= | CA2065410943 | MED13L | c.5891-12T= (n.5891-12T=) n.881-12T= n.2105-12T= n.4259-12T= n.5655-12T= n.4076-12T= n.3902-12T= c.4075-12T= c.2380-12T= c.5927-12T= (n.5927-12T=) n.389-12T= c.504-12T= c.5924-12T= (n.5924-12T=) c.5897-12T= (n.5897-12T=) c.5888-12T= (n.5888-12T=) | |
| 12 | g.115970782A>G | CA6810474 | MED13L | c.5891-12T>C (n.5891-12T>C) n.881-12T>C n.2105-12T>C n.4259-12T>C n.5655-12T>C n.4076-12T>C n.3902-12T>C c.4075-12T>C c.2380-12T>C c.5927-12T>C (n.5927-12T>C) n.389-12T>C c.504-12T>C c.5924-12T>C (n.5924-12T>C) c.5897-12T>C (n.5897-12T>C) c.5888-12T>C (n.5888-12T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115970782_115970786delinsAAAAT | CA2065410944 | MED13L | c.5891-16_5891-12delinsATTTT (n.5891-16_5891-12delinsATTTT) n.881-16_881-12delinsATTTT n.2105-16_2105-12delinsATTTT n.4259-16_4259-12delinsATTTT n.5655-16_5655-12delinsATTTT n.4076-16_4076-12delinsATTTT n.3902-16_3902-12delinsATTTT c.4075-16_4075-12delinsATTTT c.2380-16_2380-12delinsATTTT c.5927-16_5927-12delinsATTTT (n.5927-16_5927-12delinsATTTT) n.389-16_389-12delinsATTTT c.504-16_504-12delinsATTTT c.5924-16_5924-12delinsATTTT (n.5924-16_5924-12delinsATTTT) c.5897-16_5897-12delinsATTTT (n.5897-16_5897-12delinsATTTT) c.5888-16_5888-12delinsATTTT (n.5888-16_5888-12delinsATTTT) | |
| 12 | g.115970784_115970787del | CA6810475 | MED13L | c.5891-16_5891-13del (n.5891-16_5891-13del) n.881-16_881-13del n.2105-16_2105-13del n.4259-16_4259-13del n.5655-16_5655-13del n.4076-16_4076-13del n.3902-16_3902-13del c.4075-16_4075-13del c.2380-16_2380-13del c.5927-16_5927-13del (n.5927-16_5927-13del) n.389-16_389-13del c.504-16_504-13del c.5924-16_5924-13del (n.5924-16_5924-13del) c.5897-16_5897-13del (n.5897-16_5897-13del) c.5888-16_5888-13del (n.5888-16_5888-13del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.115970786del | CA2502743653 | MED13L | c.5891-16del (n.5891-16del) n.881-16del n.2105-16del n.4259-16del n.5655-16del n.4076-16del n.3902-16del c.4075-16del c.2380-16del c.5927-16del (n.5927-16del) n.389-16del c.504-16del c.5924-16del (n.5924-16del) c.5897-16del (n.5897-16del) c.5888-16del (n.5888-16del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115970786T>C | CA6810476 | MED13L | c.5891-16A>G (n.5891-16A>G) n.881-16A>G n.2105-16A>G n.4259-16A>G n.5655-16A>G n.4076-16A>G n.3902-16A>G c.4075-16A>G c.2380-16A>G c.5927-16A>G (n.5927-16A>G) n.389-16A>G c.504-16A>G c.5924-16A>G (n.5924-16A>G) c.5897-16A>G (n.5897-16A>G) c.5888-16A>G (n.5888-16A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115970786T>G | CA244133165 | MED13L | c.5891-16A>C (n.5891-16A>C) n.881-16A>C n.2105-16A>C n.4259-16A>C n.5655-16A>C n.4076-16A>C n.3902-16A>C c.4075-16A>C c.2380-16A>C c.5927-16A>C (n.5927-16A>C) n.389-16A>C c.504-16A>C c.5924-16A>C (n.5924-16A>C) c.5897-16A>C (n.5897-16A>C) c.5888-16A>C (n.5888-16A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.115970786T= | CA2065410945 | MED13L | c.5891-16A= (n.5891-16A=) n.881-16A= n.2105-16A= n.4259-16A= n.5655-16A= n.4076-16A= n.3902-16A= c.4075-16A= c.2380-16A= c.5927-16A= (n.5927-16A=) n.389-16A= c.504-16A= c.5924-16A= (n.5924-16A=) c.5897-16A= (n.5897-16A=) c.5888-16A= (n.5888-16A=) | |
| 12 | g.115970788del | CA2526230233 | MED13L | c.5891-18del (n.5891-18del) n.881-18del n.2105-18del n.4259-18del n.5655-18del n.4076-18del n.3902-18del c.4075-18del c.2380-18del c.5927-18del (n.5927-18del) n.389-18del c.504-18del c.5924-18del (n.5924-18del) c.5897-18del (n.5897-18del) c.5888-18del (n.5888-18del) | |
| 12 | g.115970788G>A | CA6810477 | MED13L | c.5891-18C>T (n.5891-18C>T) n.881-18C>T n.2105-18C>T n.4259-18C>T n.5655-18C>T n.4076-18C>T n.3902-18C>T c.4075-18C>T c.2380-18C>T c.5927-18C>T (n.5927-18C>T) n.389-18C>T c.504-18C>T c.5924-18C>T (n.5924-18C>T) c.5897-18C>T (n.5897-18C>T) c.5888-18C>T (n.5888-18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115970788G= | CA2065410946 | MED13L | c.5891-18C= (n.5891-18C=) n.881-18C= n.2105-18C= n.4259-18C= n.5655-18C= n.4076-18C= n.3902-18C= c.4075-18C= c.2380-18C= c.5927-18C= (n.5927-18C=) n.389-18C= c.504-18C= c.5924-18C= (n.5924-18C=) c.5897-18C= (n.5897-18C=) c.5888-18C= (n.5888-18C=) | |
| 12 | g.115970788G>T | CA2500810136 | MED13L | c.5891-18C>A (n.5891-18C>A) n.881-18C>A n.2105-18C>A n.4259-18C>A n.5655-18C>A n.4076-18C>A n.3902-18C>A c.4075-18C>A c.2380-18C>A c.5927-18C>A (n.5927-18C>A) n.389-18C>A c.504-18C>A c.5924-18C>A (n.5924-18C>A) c.5897-18C>A (n.5897-18C>A) c.5888-18C>A (n.5888-18C>A) | dbSNP |
| 12 | g.115970790A>G | CA2621143326 | MED13L | c.5891-20T>C (n.5891-20T>C) n.881-20T>C n.2105-20T>C n.4259-20T>C n.5655-20T>C n.4076-20T>C n.3902-20T>C c.4075-20T>C c.2380-20T>C c.5927-20T>C (n.5927-20T>C) n.389-20T>C c.504-20T>C c.5924-20T>C (n.5924-20T>C) c.5897-20T>C (n.5897-20T>C) c.5888-20T>C (n.5888-20T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115970791T>C | CA2575306410 | MED13L | c.5891-21A>G (n.5891-21A>G) n.881-21A>G n.2105-21A>G n.4259-21A>G n.5655-21A>G n.4076-21A>G n.3902-21A>G c.4075-21A>G c.2380-21A>G c.5927-21A>G (n.5927-21A>G) n.389-21A>G c.504-21A>G c.5924-21A>G (n.5924-21A>G) c.5897-21A>G (n.5897-21A>G) c.5888-21A>G (n.5888-21A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115970791_115970792del | CA2560588957 | MED13L | c.5891-22_5891-21del (n.5891-22_5891-21del) n.881-22_881-21del n.2105-22_2105-21del n.4259-22_4259-21del n.5655-22_5655-21del n.4076-22_4076-21del n.3902-22_3902-21del c.4075-22_4075-21del c.2380-22_2380-21del c.5927-22_5927-21del (n.5927-22_5927-21del) n.389-22_389-21del c.504-22_504-21del c.5924-22_5924-21del (n.5924-22_5924-21del) c.5897-22_5897-21del (n.5897-22_5897-21del) c.5888-22_5888-21del (n.5888-22_5888-21del) | |
| 12 | g.115970792T>C | CA952183614 | MED13L | c.5891-22A>G (n.5891-22A>G) n.881-22A>G n.2105-22A>G n.4259-22A>G n.5655-22A>G n.4076-22A>G n.3902-22A>G c.4075-22A>G c.2380-22A>G c.5927-22A>G (n.5927-22A>G) n.389-22A>G c.504-22A>G c.5924-22A>G (n.5924-22A>G) c.5897-22A>G (n.5897-22A>G) c.5888-22A>G (n.5888-22A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115970792T= | CA2065410947 | MED13L | c.5891-22A= (n.5891-22A=) n.881-22A= n.2105-22A= n.4259-22A= n.5655-22A= n.4076-22A= n.3902-22A= c.4075-22A= c.2380-22A= c.5927-22A= (n.5927-22A=) n.389-22A= c.504-22A= c.5924-22A= (n.5924-22A=) c.5897-22A= (n.5897-22A=) c.5888-22A= (n.5888-22A=) | |
| 12 | g.115970793A>G | CA2621143327 | MED13L | c.5891-23T>C (n.5891-23T>C) n.881-23T>C n.2105-23T>C n.4259-23T>C n.5655-23T>C n.4076-23T>C n.3902-23T>C c.4075-23T>C c.2380-23T>C c.5927-23T>C (n.5927-23T>C) n.389-23T>C c.504-23T>C c.5924-23T>C (n.5924-23T>C) c.5897-23T>C (n.5897-23T>C) c.5888-23T>C (n.5888-23T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115970794T>C | CA2575306411 | MED13L | c.5891-24A>G (n.5891-24A>G) n.881-24A>G n.2105-24A>G n.4259-24A>G n.5655-24A>G n.4076-24A>G n.3902-24A>G c.4075-24A>G c.2380-24A>G c.5927-24A>G (n.5927-24A>G) n.389-24A>G c.504-24A>G c.5924-24A>G (n.5924-24A>G) c.5897-24A>G (n.5897-24A>G) c.5888-24A>G (n.5888-24A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115970794_115970798delinsTATCA | CA2065410948 | MED13L | c.5891-28_5891-24delinsTGATA (n.5891-28_5891-24delinsTGATA) n.881-28_881-24delinsTGATA n.2105-28_2105-24delinsTGATA n.4259-28_4259-24delinsTGATA n.5655-28_5655-24delinsTGATA n.4076-28_4076-24delinsTGATA n.3902-28_3902-24delinsTGATA c.4075-28_4075-24delinsTGATA c.2380-28_2380-24delinsTGATA c.5927-28_5927-24delinsTGATA (n.5927-28_5927-24delinsTGATA) n.389-28_389-24delinsTGATA c.504-28_504-24delinsTGATA c.5924-28_5924-24delinsTGATA (n.5924-28_5924-24delinsTGATA) c.5897-28_5897-24delinsTGATA (n.5897-28_5897-24delinsTGATA) c.5888-28_5888-24delinsTGATA (n.5888-28_5888-24delinsTGATA) | |
| 12 | g.115970794_115970795insGC | CA2516911149 | MED13L | c.5891-25_5891-24insGC (n.5891-25_5891-24insGC) n.881-25_881-24insGC n.2105-25_2105-24insGC n.4259-25_4259-24insGC n.5655-25_5655-24insGC n.4076-25_4076-24insGC n.3902-25_3902-24insGC c.4075-25_4075-24insGC c.2380-25_2380-24insGC c.5927-25_5927-24insGC (n.5927-25_5927-24insGC) n.389-25_389-24insGC c.504-25_504-24insGC c.5924-25_5924-24insGC (n.5924-25_5924-24insGC) c.5897-25_5897-24insGC (n.5897-25_5897-24insGC) c.5888-25_5888-24insGC (n.5888-25_5888-24insGC) | |
| 12 | g.115970801_115970804del | CA608055668 | MED13L | c.5891-28_5891-25del (n.5891-28_5891-25del) n.881-28_881-25del n.2105-28_2105-25del n.4259-28_4259-25del n.5655-28_5655-25del n.4076-28_4076-25del n.3902-28_3902-25del c.4075-28_4075-25del c.2380-28_2380-25del c.5927-28_5927-25del (n.5927-28_5927-25del) n.389-28_389-25del c.504-28_504-25del c.5924-28_5924-25del (n.5924-28_5924-25del) c.5897-28_5897-25del (n.5897-28_5897-25del) c.5888-28_5888-25del (n.5888-28_5888-25del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.115970796T>A | CA684011406 | MED13L | c.5891-26A>T (n.5891-26A>T) n.881-26A>T n.2105-26A>T n.4259-26A>T n.5655-26A>T n.4076-26A>T n.3902-26A>T c.4075-26A>T c.2380-26A>T c.5927-26A>T (n.5927-26A>T) n.389-26A>T c.504-26A>T c.5924-26A>T (n.5924-26A>T) c.5897-26A>T (n.5897-26A>T) c.5888-26A>T (n.5888-26A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115970796T= | CA2065410949 | MED13L | c.5891-26A= (n.5891-26A=) n.881-26A= n.2105-26A= n.4259-26A= n.5655-26A= n.4076-26A= n.3902-26A= c.4075-26A= c.2380-26A= c.5927-26A= (n.5927-26A=) n.389-26A= c.504-26A= c.5924-26A= (n.5924-26A=) c.5897-26A= (n.5897-26A=) c.5888-26A= (n.5888-26A=) | |
| 12 | g.115970797C>A | CA2621143328 | MED13L | c.5891-27G>T (n.5891-27G>T) n.881-27G>T n.2105-27G>T n.4259-27G>T n.5655-27G>T n.4076-27G>T n.3902-27G>T c.4075-27G>T c.2380-27G>T c.5927-27G>T (n.5927-27G>T) n.389-27G>T c.504-27G>T c.5924-27G>T (n.5924-27G>T) c.5897-27G>T (n.5897-27G>T) c.5888-27G>T (n.5888-27G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115970797C= | CA2065410950 | MED13L | c.5891-27G= (n.5891-27G=) n.881-27G= n.2105-27G= n.4259-27G= n.5655-27G= n.4076-27G= n.3902-27G= c.4075-27G= c.2380-27G= c.5927-27G= (n.5927-27G=) n.389-27G= c.504-27G= c.5924-27G= (n.5924-27G=) c.5897-27G= (n.5897-27G=) c.5888-27G= (n.5888-27G=) | |
| 12 | g.115970797C>T | CA6810478 | MED13L | c.5891-27G>A (n.5891-27G>A) n.881-27G>A n.2105-27G>A n.4259-27G>A n.5655-27G>A n.4076-27G>A n.3902-27G>A c.4075-27G>A c.2380-27G>A c.5927-27G>A (n.5927-27G>A) n.389-27G>A c.504-27G>A c.5924-27G>A (n.5924-27G>A) c.5897-27G>A (n.5897-27G>A) c.5888-27G>A (n.5888-27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115970800T>C | CA2621143329 | MED13L | c.5891-30A>G (n.5891-30A>G) n.881-30A>G n.2105-30A>G n.4259-30A>G n.5655-30A>G n.4076-30A>G n.3902-30A>G c.4075-30A>G c.2380-30A>G c.5927-30A>G (n.5927-30A>G) n.389-30A>G c.504-30A>G c.5924-30A>G (n.5924-30A>G) c.5897-30A>G (n.5897-30A>G) c.5888-30A>G (n.5888-30A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115970800_115970801insTCCTTTTGGG | CA2503051554 | MED13L | c.5891-31_5891-30insCCCAAAAGGA (n.5891-31_5891-30insCCCAAAAGGA) n.881-31_881-30insCCCAAAAGGA n.2105-31_2105-30insCCCAAAAGGA n.4259-31_4259-30insCCCAAAAGGA n.5655-31_5655-30insCCCAAAAGGA n.4076-31_4076-30insCCCAAAAGGA n.3902-31_3902-30insCCCAAAAGGA c.4075-31_4075-30insCCCAAAAGGA c.2380-31_2380-30insCCCAAAAGGA c.5927-31_5927-30insCCCAAAAGGA (n.5927-31_5927-30insCCCAAAAGGA) n.389-31_389-30insCCCAAAAGGA c.504-31_504-30insCCCAAAAGGA c.5924-31_5924-30insCCCAAAAGGA (n.5924-31_5924-30insCCCAAAAGGA) c.5897-31_5897-30insCCCAAAAGGA (n.5897-31_5897-30insCCCAAAAGGA) c.5888-31_5888-30insCCCAAAAGGA (n.5888-31_5888-30insCCCAAAAGGA) | |
| 12 | g.115970801C>A | CA2621143330 | MED13L | c.5891-31G>T (n.5891-31G>T) n.881-31G>T n.2105-31G>T n.4259-31G>T n.5655-31G>T n.4076-31G>T n.3902-31G>T c.4075-31G>T c.2380-31G>T c.5927-31G>T (n.5927-31G>T) n.389-31G>T c.504-31G>T c.5924-31G>T (n.5924-31G>T) c.5897-31G>T (n.5897-31G>T) c.5888-31G>T (n.5888-31G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115970803del | CA2621143331 | MED13L | c.5891-32del (n.5891-32del) n.881-32del n.2105-32del n.4259-32del n.5655-32del n.4076-32del n.3902-32del c.4075-32del c.2380-32del c.5927-32del (n.5927-32del) n.389-32del c.504-32del c.5924-32del (n.5924-32del) c.5897-32del (n.5897-32del) c.5888-32del (n.5888-32del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115970805G>A | CA2621143332 | MED13L | c.5891-35C>T (n.5891-35C>T) n.881-35C>T n.2105-35C>T n.4259-35C>T n.5655-35C>T n.4076-35C>T n.3902-35C>T c.4075-35C>T c.2380-35C>T c.5927-35C>T (n.5927-35C>T) n.389-35C>T c.504-35C>T c.5924-35C>T (n.5924-35C>T) c.5897-35C>T (n.5897-35C>T) c.5888-35C>T (n.5888-35C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115970805G>C | CA244133185 | MED13L | c.5891-35C>G (n.5891-35C>G) n.881-35C>G n.2105-35C>G n.4259-35C>G n.5655-35C>G n.4076-35C>G n.3902-35C>G c.4075-35C>G c.2380-35C>G c.5927-35C>G (n.5927-35C>G) n.389-35C>G c.504-35C>G c.5924-35C>G (n.5924-35C>G) c.5897-35C>G (n.5897-35C>G) c.5888-35C>G (n.5888-35C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115970805G= | CA2065410951 | MED13L | c.5891-35C= (n.5891-35C=) n.881-35C= n.2105-35C= n.4259-35C= n.5655-35C= n.4076-35C= n.3902-35C= c.4075-35C= c.2380-35C= c.5927-35C= (n.5927-35C=) n.389-35C= c.504-35C= c.5924-35C= (n.5924-35C=) c.5897-35C= (n.5897-35C=) c.5888-35C= (n.5888-35C=) | |
| 12 | g.115970805G>T | CA2575306412 | MED13L | c.5891-35C>A (n.5891-35C>A) n.881-35C>A n.2105-35C>A n.4259-35C>A n.5655-35C>A n.4076-35C>A n.3902-35C>A c.4075-35C>A c.2380-35C>A c.5927-35C>A (n.5927-35C>A) n.389-35C>A c.504-35C>A c.5924-35C>A (n.5924-35C>A) c.5897-35C>A (n.5897-35C>A) c.5888-35C>A (n.5888-35C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115970806A= | CA2065410952 | MED13L | c.5891-36T= (n.5891-36T=) n.881-36T= n.2105-36T= n.4259-36T= n.5655-36T= n.4076-36T= n.3902-36T= c.4075-36T= c.2380-36T= c.5927-36T= (n.5927-36T=) n.389-36T= c.504-36T= c.5924-36T= (n.5924-36T=) c.5897-36T= (n.5897-36T=) c.5888-36T= (n.5888-36T=) | |
| 12 | g.115970806A>G | CA2065410953 | MED13L | c.5891-36T>C (n.5891-36T>C) n.881-36T>C n.2105-36T>C n.4259-36T>C n.5655-36T>C n.4076-36T>C n.3902-36T>C c.4075-36T>C c.2380-36T>C c.5927-36T>C (n.5927-36T>C) n.389-36T>C c.504-36T>C c.5924-36T>C (n.5924-36T>C) c.5897-36T>C (n.5897-36T>C) c.5888-36T>C (n.5888-36T>C) | dbSNP |
| 12 | g.115970806A>T | CA952183617 | MED13L | c.5891-36T>A (n.5891-36T>A) n.881-36T>A n.2105-36T>A n.4259-36T>A n.5655-36T>A n.4076-36T>A n.3902-36T>A c.4075-36T>A c.2380-36T>A c.5927-36T>A (n.5927-36T>A) n.389-36T>A c.504-36T>A c.5924-36T>A (n.5924-36T>A) c.5897-36T>A (n.5897-36T>A) c.5888-36T>A (n.5888-36T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115970809_115970811del | CA2621143333 | MED13L | c.5891-38_5891-36del (n.5891-38_5891-36del) n.881-38_881-36del n.2105-38_2105-36del n.4259-38_4259-36del n.5655-38_5655-36del n.4076-38_4076-36del n.3902-38_3902-36del c.4075-38_4075-36del c.2380-38_2380-36del c.5927-38_5927-36del (n.5927-38_5927-36del) n.389-38_389-36del c.504-38_504-36del c.5924-38_5924-36del (n.5924-38_5924-36del) c.5897-38_5897-36del (n.5897-38_5897-36del) c.5888-38_5888-36del (n.5888-38_5888-36del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115970807A>G | CA2621143334 | MED13L | c.5891-37T>C (n.5891-37T>C) n.881-37T>C n.2105-37T>C n.4259-37T>C n.5655-37T>C n.4076-37T>C n.3902-37T>C c.4075-37T>C c.2380-37T>C c.5927-37T>C (n.5927-37T>C) n.389-37T>C c.504-37T>C c.5924-37T>C (n.5924-37T>C) c.5897-37T>C (n.5897-37T>C) c.5888-37T>C (n.5888-37T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115970808C>A | CA2621143335 | MED13L | c.5891-38G>T (n.5891-38G>T) n.881-38G>T n.2105-38G>T n.4259-38G>T n.5655-38G>T n.4076-38G>T n.3902-38G>T c.4075-38G>T c.2380-38G>T c.5927-38G>T (n.5927-38G>T) n.389-38G>T c.504-38G>T c.5924-38G>T (n.5924-38G>T) c.5897-38G>T (n.5897-38G>T) c.5888-38G>T (n.5888-38G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115970808C= | CA2065410954 | MED13L | c.5891-38G= (n.5891-38G=) n.881-38G= n.2105-38G= n.4259-38G= n.5655-38G= n.4076-38G= n.3902-38G= c.4075-38G= c.2380-38G= c.5927-38G= (n.5927-38G=) n.389-38G= c.504-38G= c.5924-38G= (n.5924-38G=) c.5897-38G= (n.5897-38G=) c.5888-38G= (n.5888-38G=) | |
| 12 | g.115970808C>T | CA6810479 | MED13L | c.5891-38G>A (n.5891-38G>A) n.881-38G>A n.2105-38G>A n.4259-38G>A n.5655-38G>A n.4076-38G>A n.3902-38G>A c.4075-38G>A c.2380-38G>A c.5927-38G>A (n.5927-38G>A) n.389-38G>A c.504-38G>A c.5924-38G>A (n.5924-38G>A) c.5897-38G>A (n.5897-38G>A) c.5888-38G>A (n.5888-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115970809A= | CA2065410955 | MED13L | c.5891-39T= (n.5891-39T=) n.881-39T= n.2105-39T= n.4259-39T= n.5655-39T= n.4076-39T= n.3902-39T= c.4075-39T= c.2380-39T= c.5927-39T= (n.5927-39T=) n.389-39T= c.504-39T= c.5924-39T= (n.5924-39T=) c.5897-39T= (n.5897-39T=) c.5888-39T= (n.5888-39T=) | |
| 12 | g.115970809A>C | CA607649897 | MED13L | c.5891-39T>G (n.5891-39T>G) n.881-39T>G n.2105-39T>G n.4259-39T>G n.5655-39T>G n.4076-39T>G n.3902-39T>G c.4075-39T>G c.2380-39T>G c.5927-39T>G (n.5927-39T>G) n.389-39T>G c.504-39T>G c.5924-39T>G (n.5924-39T>G) c.5897-39T>G (n.5897-39T>G) c.5888-39T>G (n.5888-39T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.115970811C>A | CA6810480 | MED13L | c.5891-41G>T (n.5891-41G>T) n.881-41G>T n.2105-41G>T n.4259-41G>T n.5655-41G>T n.4076-41G>T n.3902-41G>T c.4075-41G>T c.2380-41G>T c.5927-41G>T (n.5927-41G>T) n.389-41G>T c.504-41G>T c.5924-41G>T (n.5924-41G>T) c.5897-41G>T (n.5897-41G>T) c.5888-41G>T (n.5888-41G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.115970811C= | CA2065410956 | MED13L | c.5891-41G= (n.5891-41G=) n.881-41G= n.2105-41G= n.4259-41G= n.5655-41G= n.4076-41G= n.3902-41G= c.4075-41G= c.2380-41G= c.5927-41G= (n.5927-41G=) n.389-41G= c.504-41G= c.5924-41G= (n.5924-41G=) c.5897-41G= (n.5897-41G=) c.5888-41G= (n.5888-41G=) | |
| 12 | g.115970811C>T | CA607649898 | MED13L | c.5891-41G>A (n.5891-41G>A) n.881-41G>A n.2105-41G>A n.4259-41G>A n.5655-41G>A n.4076-41G>A n.3902-41G>A c.4075-41G>A c.2380-41G>A c.5927-41G>A (n.5927-41G>A) n.389-41G>A c.504-41G>A c.5924-41G>A (n.5924-41G>A) c.5897-41G>A (n.5897-41G>A) c.5888-41G>A (n.5888-41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.115970812C>A | CA2621143336 | MED13L | c.5891-42G>T (n.5891-42G>T) n.881-42G>T n.2105-42G>T n.4259-42G>T n.5655-42G>T n.4076-42G>T n.3902-42G>T c.4075-42G>T c.2380-42G>T c.5927-42G>T (n.5927-42G>T) n.389-42G>T c.504-42G>T c.5924-42G>T (n.5924-42G>T) c.5897-42G>T (n.5897-42G>T) c.5888-42G>T (n.5888-42G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115970812C= | CA2065410957 | MED13L | c.5891-42G= (n.5891-42G=) n.881-42G= n.2105-42G= n.4259-42G= n.5655-42G= n.4076-42G= n.3902-42G= c.4075-42G= c.2380-42G= c.5927-42G= (n.5927-42G=) n.389-42G= c.504-42G= c.5924-42G= (n.5924-42G=) c.5897-42G= (n.5897-42G=) c.5888-42G= (n.5888-42G=) | |
| 12 | g.115970812C>G | CA6810481 | MED13L | c.5891-42G>C (n.5891-42G>C) n.881-42G>C n.2105-42G>C n.4259-42G>C n.5655-42G>C n.4076-42G>C n.3902-42G>C c.4075-42G>C c.2380-42G>C c.5927-42G>C (n.5927-42G>C) n.389-42G>C c.504-42G>C c.5924-42G>C (n.5924-42G>C) c.5897-42G>C (n.5897-42G>C) c.5888-42G>C (n.5888-42G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115970812C>T | CA6810482 | MED13L | c.5891-42G>A (n.5891-42G>A) n.881-42G>A n.2105-42G>A n.4259-42G>A n.5655-42G>A n.4076-42G>A n.3902-42G>A c.4075-42G>A c.2380-42G>A c.5927-42G>A (n.5927-42G>A) n.389-42G>A c.504-42G>A c.5924-42G>A (n.5924-42G>A) c.5897-42G>A (n.5897-42G>A) c.5888-42G>A (n.5888-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.115970813C>A | CA607649899 | MED13L | c.5891-43G>T (n.5891-43G>T) n.881-43G>T n.2105-43G>T n.4259-43G>T n.5655-43G>T n.4076-43G>T n.3902-43G>T c.4075-43G>T c.2380-43G>T c.5927-43G>T (n.5927-43G>T) n.389-43G>T c.504-43G>T c.5924-43G>T (n.5924-43G>T) c.5897-43G>T (n.5897-43G>T) c.5888-43G>T (n.5888-43G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.115970813C= | CA2065410958 | MED13L | c.5891-43G= (n.5891-43G=) n.881-43G= n.2105-43G= n.4259-43G= n.5655-43G= n.4076-43G= n.3902-43G= c.4075-43G= c.2380-43G= c.5927-43G= (n.5927-43G=) n.389-43G= c.504-43G= c.5924-43G= (n.5924-43G=) c.5897-43G= (n.5897-43G=) c.5888-43G= (n.5888-43G=) | |
| 12 | g.115970813C>G | CA2621143337 | MED13L | c.5891-43G>C (n.5891-43G>C) n.881-43G>C n.2105-43G>C n.4259-43G>C n.5655-43G>C n.4076-43G>C n.3902-43G>C c.4075-43G>C c.2380-43G>C c.5927-43G>C (n.5927-43G>C) n.389-43G>C c.504-43G>C c.5924-43G>C (n.5924-43G>C) c.5897-43G>C (n.5897-43G>C) c.5888-43G>C (n.5888-43G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115970813C>T | CA2621143338 | MED13L | c.5891-43G>A (n.5891-43G>A) n.881-43G>A n.2105-43G>A n.4259-43G>A n.5655-43G>A n.4076-43G>A n.3902-43G>A c.4075-43G>A c.2380-43G>A c.5927-43G>A (n.5927-43G>A) n.389-43G>A c.504-43G>A c.5924-43G>A (n.5924-43G>A) c.5897-43G>A (n.5897-43G>A) c.5888-43G>A (n.5888-43G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115970814C= | CA2065410959 | MED13L | c.5891-44G= (n.5891-44G=) n.881-44G= n.2105-44G= n.4259-44G= n.5655-44G= n.4076-44G= n.3902-44G= c.4075-44G= c.2380-44G= c.5927-44G= (n.5927-44G=) n.389-44G= c.504-44G= c.5924-44G= (n.5924-44G=) c.5897-44G= (n.5897-44G=) c.5888-44G= (n.5888-44G=) | |
| 12 | g.115970814C>T | CA607649900 | MED13L | c.5891-44G>A (n.5891-44G>A) n.881-44G>A n.2105-44G>A n.4259-44G>A n.5655-44G>A n.4076-44G>A n.3902-44G>A c.4075-44G>A c.2380-44G>A c.5927-44G>A (n.5927-44G>A) n.389-44G>A c.504-44G>A c.5924-44G>A (n.5924-44G>A) c.5897-44G>A (n.5897-44G>A) c.5888-44G>A (n.5888-44G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.115970816_115970819del | CA2621143339 | MED13L | c.5891-48_5891-45del (n.5891-48_5891-45del) n.881-48_881-45del n.2105-48_2105-45del n.4259-48_4259-45del n.5655-48_5655-45del n.4076-48_4076-45del n.3902-48_3902-45del c.4075-48_4075-45del c.2380-48_2380-45del c.5927-48_5927-45del (n.5927-48_5927-45del) n.389-48_389-45del c.504-48_504-45del c.5924-48_5924-45del (n.5924-48_5924-45del) c.5897-48_5897-45del (n.5897-48_5897-45del) c.5888-48_5888-45del (n.5888-48_5888-45del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115970816G>T | CA2621143340 | MED13L | c.5891-46C>A (n.5891-46C>A) n.881-46C>A n.2105-46C>A n.4259-46C>A n.5655-46C>A n.4076-46C>A n.3902-46C>A c.4075-46C>A c.2380-46C>A c.5927-46C>A (n.5927-46C>A) n.389-46C>A c.504-46C>A c.5924-46C>A (n.5924-46C>A) c.5897-46C>A (n.5897-46C>A) c.5888-46C>A (n.5888-46C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115970819dup | CA2621143341 | MED13L | c.5891-47dup (n.5891-47dup) n.881-47dup n.2105-47dup n.4259-47dup n.5655-47dup n.4076-47dup n.3902-47dup c.4075-47dup c.2380-47dup c.5927-47dup (n.5927-47dup) n.389-47dup c.504-47dup c.5924-47dup (n.5924-47dup) c.5897-47dup (n.5897-47dup) c.5888-47dup (n.5888-47dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115970818A= | CA2065410960 | MED13L | c.5891-48T= (n.5891-48T=) n.881-48T= n.2105-48T= n.4259-48T= n.5655-48T= n.4076-48T= n.3902-48T= c.4075-48T= c.2380-48T= c.5927-48T= (n.5927-48T=) n.389-48T= c.504-48T= c.5924-48T= (n.5924-48T=) c.5897-48T= (n.5897-48T=) c.5888-48T= (n.5888-48T=) | |
| 12 | g.115970818A>G | CA607649901 | MED13L | c.5891-48T>C (n.5891-48T>C) n.881-48T>C n.2105-48T>C n.4259-48T>C n.5655-48T>C n.4076-48T>C n.3902-48T>C c.4075-48T>C c.2380-48T>C c.5927-48T>C (n.5927-48T>C) n.389-48T>C c.504-48T>C c.5924-48T>C (n.5924-48T>C) c.5897-48T>C (n.5897-48T>C) c.5888-48T>C (n.5888-48T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.115970819A= | CA2065410961 | MED13L | c.5891-49T= (n.5891-49T=) n.881-49T= n.2105-49T= n.4259-49T= n.5655-49T= n.4076-49T= n.3902-49T= c.4075-49T= c.2380-49T= c.5927-49T= (n.5927-49T=) n.389-49T= c.504-49T= c.5924-49T= (n.5924-49T=) c.5897-49T= (n.5897-49T=) c.5888-49T= (n.5888-49T=) | |
| 12 | g.115970819A>G | CA684011430 | MED13L | c.5891-49T>C (n.5891-49T>C) n.881-49T>C n.2105-49T>C n.4259-49T>C n.5655-49T>C n.4076-49T>C n.3902-49T>C c.4075-49T>C c.2380-49T>C c.5927-49T>C (n.5927-49T>C) n.389-49T>C c.504-49T>C c.5924-49T>C (n.5924-49T>C) c.5897-49T>C (n.5897-49T>C) c.5888-49T>C (n.5888-49T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115970820_115970821insTTCT | CA2621143342 | MED13L | c.5891-50_5891-49insGAAA (n.5891-50_5891-49insGAAA) n.881-50_881-49insGAAA n.2105-50_2105-49insGAAA n.4259-50_4259-49insGAAA n.5655-50_5655-49insGAAA n.4076-50_4076-49insGAAA n.3902-50_3902-49insGAAA c.4075-50_4075-49insGAAA c.2380-50_2380-49insGAAA c.5927-50_5927-49insGAAA (n.5927-50_5927-49insGAAA) n.389-50_389-49insGAAA c.504-50_504-49insGAAA c.5924-50_5924-49insGAAA (n.5924-50_5924-49insGAAA) c.5897-50_5897-49insGAAA (n.5897-50_5897-49insGAAA) c.5888-50_5888-49insGAAA (n.5888-50_5888-49insGAAA) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115970821G>A | CA2621143343 | MED13L | c.5891-51C>T (n.5891-51C>T) n.881-51C>T n.2105-51C>T n.4259-51C>T n.5655-51C>T n.4076-51C>T n.3902-51C>T c.4075-51C>T c.2380-51C>T c.5927-51C>T (n.5927-51C>T) n.389-51C>T c.504-51C>T c.5924-51C>T (n.5924-51C>T) c.5897-51C>T (n.5897-51C>T) c.5888-51C>T (n.5888-51C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115970821G>T | CA2575306413 | MED13L | c.5891-51C>A (n.5891-51C>A) n.881-51C>A n.2105-51C>A n.4259-51C>A n.5655-51C>A n.4076-51C>A n.3902-51C>A c.4075-51C>A c.2380-51C>A c.5927-51C>A (n.5927-51C>A) n.389-51C>A c.504-51C>A c.5924-51C>A (n.5924-51C>A) c.5897-51C>A (n.5897-51C>A) c.5888-51C>A (n.5888-51C>A) | |
| 12 | g.115970822A= | CA2065410962 | MED13L | c.5891-52T= (n.5891-52T=) n.881-52T= n.2105-52T= n.4259-52T= n.5655-52T= n.4076-52T= n.3902-52T= c.4075-52T= c.2380-52T= c.5927-52T= (n.5927-52T=) n.389-52T= c.504-52T= c.5924-52T= (n.5924-52T=) c.5897-52T= (n.5897-52T=) c.5888-52T= (n.5888-52T=) | |
| 12 | g.115970822A>G | CA607649902 | MED13L | c.5891-52T>C (n.5891-52T>C) n.881-52T>C n.2105-52T>C n.4259-52T>C n.5655-52T>C n.4076-52T>C n.3902-52T>C c.4075-52T>C c.2380-52T>C c.5927-52T>C (n.5927-52T>C) n.389-52T>C c.504-52T>C c.5924-52T>C (n.5924-52T>C) c.5897-52T>C (n.5897-52T>C) c.5888-52T>C (n.5888-52T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.115970823G>A | CA2621143344 | MED13L | c.5891-53C>T (n.5891-53C>T) n.881-53C>T n.2105-53C>T n.4259-53C>T n.5655-53C>T n.4076-53C>T n.3902-53C>T c.4075-53C>T c.2380-53C>T c.5927-53C>T (n.5927-53C>T) n.389-53C>T c.504-53C>T c.5924-53C>T (n.5924-53C>T) c.5897-53C>T (n.5897-53C>T) c.5888-53C>T (n.5888-53C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115970823G>T | CA2621143345 | MED13L | c.5891-53C>A (n.5891-53C>A) n.881-53C>A n.2105-53C>A n.4259-53C>A n.5655-53C>A n.4076-53C>A n.3902-53C>A c.4075-53C>A c.2380-53C>A c.5927-53C>A (n.5927-53C>A) n.389-53C>A c.504-53C>A c.5924-53C>A (n.5924-53C>A) c.5897-53C>A (n.5897-53C>A) c.5888-53C>A (n.5888-53C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115970824G>A | CA2621143346 | MED13L | c.5891-54C>T (n.5891-54C>T) n.881-54C>T n.2105-54C>T n.4259-54C>T n.5655-54C>T n.4076-54C>T n.3902-54C>T c.4075-54C>T c.2380-54C>T c.5927-54C>T (n.5927-54C>T) n.389-54C>T c.504-54C>T c.5924-54C>T (n.5924-54C>T) c.5897-54C>T (n.5897-54C>T) c.5888-54C>T (n.5888-54C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115970824G>T | CA2621143347 | MED13L | c.5891-54C>A (n.5891-54C>A) n.881-54C>A n.2105-54C>A n.4259-54C>A n.5655-54C>A n.4076-54C>A n.3902-54C>A c.4075-54C>A c.2380-54C>A c.5927-54C>A (n.5927-54C>A) n.389-54C>A c.504-54C>A c.5924-54C>A (n.5924-54C>A) c.5897-54C>A (n.5897-54C>A) c.5888-54C>A (n.5888-54C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115970825T>C | CA2621143348 | MED13L | c.5891-55A>G (n.5891-55A>G) n.881-55A>G n.2105-55A>G n.4259-55A>G n.5655-55A>G n.4076-55A>G n.3902-55A>G c.4075-55A>G c.2380-55A>G c.5927-55A>G (n.5927-55A>G) n.389-55A>G c.504-55A>G c.5924-55A>G (n.5924-55A>G) c.5897-55A>G (n.5897-55A>G) c.5888-55A>G (n.5888-55A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115970826_115970827insG | CA2621143349 | MED13L | c.5891-57_5891-56insC (n.5891-57_5891-56insC) n.881-57_881-56insC n.2105-57_2105-56insC n.4259-57_4259-56insC n.5655-57_5655-56insC n.4076-57_4076-56insC n.3902-57_3902-56insC c.4075-57_4075-56insC c.2380-57_2380-56insC c.5927-57_5927-56insC (n.5927-57_5927-56insC) n.389-57_389-56insC c.504-57_504-56insC c.5924-57_5924-56insC (n.5924-57_5924-56insC) c.5897-57_5897-56insC (n.5897-57_5897-56insC) c.5888-57_5888-56insC (n.5888-57_5888-56insC) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115970831G>C | CA2727356902 | MED13L | c.5891-61C>G (n.5891-61C>G) n.881-61C>G n.2105-61C>G n.4259-61C>G n.5655-61C>G n.4076-61C>G n.3902-61C>G c.4075-61C>G c.2380-61C>G c.5927-61C>G (n.5927-61C>G) n.389-61C>G c.504-61C>G c.5924-61C>G (n.5924-61C>G) c.5897-61C>G (n.5897-61C>G) c.5888-61C>G (n.5888-61C>G) | dbSNP |
| 12 | g.115970832A= | CA2065410963 | MED13L | c.5891-62T= (n.5891-62T=) n.881-62T= n.2105-62T= n.4259-62T= n.5655-62T= n.4076-62T= n.3902-62T= c.4075-62T= c.2380-62T= c.5927-62T= (n.5927-62T=) n.389-62T= c.504-62T= c.5924-62T= (n.5924-62T=) c.5897-62T= (n.5897-62T=) c.5888-62T= (n.5888-62T=) | |
| 12 | g.115970832A>G | CA2065410964 | MED13L | c.5891-62T>C (n.5891-62T>C) n.881-62T>C n.2105-62T>C n.4259-62T>C n.5655-62T>C n.4076-62T>C n.3902-62T>C c.4075-62T>C c.2380-62T>C c.5927-62T>C (n.5927-62T>C) n.389-62T>C c.504-62T>C c.5924-62T>C (n.5924-62T>C) c.5897-62T>C (n.5897-62T>C) c.5888-62T>C (n.5888-62T>C) | dbSNP |
| 12 | g.115970833G>A | CA2621143350 | MED13L | c.5891-63C>T (n.5891-63C>T) n.881-63C>T n.2105-63C>T n.4259-63C>T n.5655-63C>T n.4076-63C>T n.3902-63C>T c.4075-63C>T c.2380-63C>T c.5927-63C>T (n.5927-63C>T) n.389-63C>T c.504-63C>T c.5924-63C>T (n.5924-63C>T) c.5897-63C>T (n.5897-63C>T) c.5888-63C>T (n.5888-63C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115970834G= | CA2065410965 | MED13L | c.5891-64C= (n.5891-64C=) n.881-64C= n.2105-64C= n.4259-64C= n.5655-64C= n.4076-64C= n.3902-64C= c.4075-64C= c.2380-64C= c.5927-64C= (n.5927-64C=) n.389-64C= c.504-64C= c.5924-64C= (n.5924-64C=) c.5897-64C= (n.5897-64C=) c.5888-64C= (n.5888-64C=) | |
| 12 | g.115970834G>T | CA684011432 | MED13L | c.5891-64C>A (n.5891-64C>A) n.881-64C>A n.2105-64C>A n.4259-64C>A n.5655-64C>A n.4076-64C>A n.3902-64C>A c.4075-64C>A c.2380-64C>A c.5927-64C>A (n.5927-64C>A) n.389-64C>A c.504-64C>A c.5924-64C>A (n.5924-64C>A) c.5897-64C>A (n.5897-64C>A) c.5888-64C>A (n.5888-64C>A) | dbSNP |
| 12 | g.115970835G>A | CA655019589 | MED13L | c.5891-65C>T (n.5891-65C>T) n.881-65C>T n.2105-65C>T n.4259-65C>T n.5655-65C>T n.4076-65C>T n.3902-65C>T c.4075-65C>T c.2380-65C>T c.5927-65C>T (n.5927-65C>T) n.389-65C>T c.504-65C>T c.5924-65C>T (n.5924-65C>T) c.5897-65C>T (n.5897-65C>T) c.5888-65C>T (n.5888-65C>T) | COSMIC |
| 12 | g.115970835G>C | CA2575306414 | MED13L | c.5891-65C>G (n.5891-65C>G) n.881-65C>G n.2105-65C>G n.4259-65C>G n.5655-65C>G n.4076-65C>G n.3902-65C>G c.4075-65C>G c.2380-65C>G c.5927-65C>G (n.5927-65C>G) n.389-65C>G c.504-65C>G c.5924-65C>G (n.5924-65C>G) c.5897-65C>G (n.5897-65C>G) c.5888-65C>G (n.5888-65C>G) | |
| 12 | g.115970835G>T | CA2575306415 | MED13L | c.5891-65C>A (n.5891-65C>A) n.881-65C>A n.2105-65C>A n.4259-65C>A n.5655-65C>A n.4076-65C>A n.3902-65C>A c.4075-65C>A c.2380-65C>A c.5927-65C>A (n.5927-65C>A) n.389-65C>A c.504-65C>A c.5924-65C>A (n.5924-65C>A) c.5897-65C>A (n.5897-65C>A) c.5888-65C>A (n.5888-65C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115970836C>T | CA2621143351 | MED13L | c.5891-66G>A (n.5891-66G>A) n.881-66G>A n.2105-66G>A n.4259-66G>A n.5655-66G>A n.4076-66G>A n.3902-66G>A c.4075-66G>A c.2380-66G>A c.5927-66G>A (n.5927-66G>A) n.389-66G>A c.504-66G>A c.5924-66G>A (n.5924-66G>A) c.5897-66G>A (n.5897-66G>A) c.5888-66G>A (n.5888-66G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115970837C>A | CA2575306416 | MED13L | c.5891-67G>T (n.5891-67G>T) n.881-67G>T n.2105-67G>T n.4259-67G>T n.5655-67G>T n.4076-67G>T n.3902-67G>T c.4075-67G>T c.2380-67G>T c.5927-67G>T (n.5927-67G>T) n.389-67G>T c.504-67G>T c.5924-67G>T (n.5924-67G>T) c.5897-67G>T (n.5897-67G>T) c.5888-67G>T (n.5888-67G>T) | |
| 12 | g.115970837C= | CA2065410966 | MED13L | c.5891-67G= (n.5891-67G=) n.881-67G= n.2105-67G= n.4259-67G= n.5655-67G= n.4076-67G= n.3902-67G= c.4075-67G= c.2380-67G= c.5927-67G= (n.5927-67G=) n.389-67G= c.504-67G= c.5924-67G= (n.5924-67G=) c.5897-67G= (n.5897-67G=) c.5888-67G= (n.5888-67G=) | |
| 12 | g.115970837C>T | CA2065410967 | MED13L | c.5891-67G>A (n.5891-67G>A) n.881-67G>A n.2105-67G>A n.4259-67G>A n.5655-67G>A n.4076-67G>A n.3902-67G>A c.4075-67G>A c.2380-67G>A c.5927-67G>A (n.5927-67G>A) n.389-67G>A c.504-67G>A c.5924-67G>A (n.5924-67G>A) c.5897-67G>A (n.5897-67G>A) c.5888-67G>A (n.5888-67G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115970838T>A | CA2575306417 | MED13L | c.5891-68A>T (n.5891-68A>T) n.881-68A>T n.2105-68A>T n.4259-68A>T n.5655-68A>T n.4076-68A>T n.3902-68A>T c.4075-68A>T c.2380-68A>T c.5927-68A>T (n.5927-68A>T) n.389-68A>T c.504-68A>T c.5924-68A>T (n.5924-68A>T) c.5897-68A>T (n.5897-68A>T) c.5888-68A>T (n.5888-68A>T) | |
| 12 | g.115970838T>C | CA2065410969 | MED13L | c.5891-68A>G (n.5891-68A>G) n.881-68A>G n.2105-68A>G n.4259-68A>G n.5655-68A>G n.4076-68A>G n.3902-68A>G c.4075-68A>G c.2380-68A>G c.5927-68A>G (n.5927-68A>G) n.389-68A>G c.504-68A>G c.5924-68A>G (n.5924-68A>G) c.5897-68A>G (n.5897-68A>G) c.5888-68A>G (n.5888-68A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115970838T>G | CA2621143352 | MED13L | c.5891-68A>C (n.5891-68A>C) n.881-68A>C n.2105-68A>C n.4259-68A>C n.5655-68A>C n.4076-68A>C n.3902-68A>C c.4075-68A>C c.2380-68A>C c.5927-68A>C (n.5927-68A>C) n.389-68A>C c.504-68A>C c.5924-68A>C (n.5924-68A>C) c.5897-68A>C (n.5897-68A>C) c.5888-68A>C (n.5888-68A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115970838T= | CA2065410968 | MED13L | c.5891-68A= (n.5891-68A=) n.881-68A= n.2105-68A= n.4259-68A= n.5655-68A= n.4076-68A= n.3902-68A= c.4075-68A= c.2380-68A= c.5927-68A= (n.5927-68A=) n.389-68A= c.504-68A= c.5924-68A= (n.5924-68A=) c.5897-68A= (n.5897-68A=) c.5888-68A= (n.5888-68A=) | |
| 12 | g.115970839G>A | CA2621143353 | MED13L | c.5891-69C>T (n.5891-69C>T) n.881-69C>T n.2105-69C>T n.4259-69C>T n.5655-69C>T n.4076-69C>T n.3902-69C>T c.4075-69C>T c.2380-69C>T c.5927-69C>T (n.5927-69C>T) n.389-69C>T c.504-69C>T c.5924-69C>T (n.5924-69C>T) c.5897-69C>T (n.5897-69C>T) c.5888-69C>T (n.5888-69C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115970839G>C | CA2621143354 | MED13L | c.5891-69C>G (n.5891-69C>G) n.881-69C>G n.2105-69C>G n.4259-69C>G n.5655-69C>G n.4076-69C>G n.3902-69C>G c.4075-69C>G c.2380-69C>G c.5927-69C>G (n.5927-69C>G) n.389-69C>G c.504-69C>G c.5924-69C>G (n.5924-69C>G) c.5897-69C>G (n.5897-69C>G) c.5888-69C>G (n.5888-69C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115970839G>T | CA2575306418 | MED13L | c.5891-69C>A (n.5891-69C>A) n.881-69C>A n.2105-69C>A n.4259-69C>A n.5655-69C>A n.4076-69C>A n.3902-69C>A c.4075-69C>A c.2380-69C>A c.5927-69C>A (n.5927-69C>A) n.389-69C>A c.504-69C>A c.5924-69C>A (n.5924-69C>A) c.5897-69C>A (n.5897-69C>A) c.5888-69C>A (n.5888-69C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115970841T>C | CA2621143355 | MED13L | c.5891-71A>G (n.5891-71A>G) n.881-71A>G n.2105-71A>G n.4259-71A>G n.5655-71A>G n.4076-71A>G n.3902-71A>G c.4075-71A>G c.2380-71A>G c.5927-71A>G (n.5927-71A>G) n.389-71A>G c.504-71A>G c.5924-71A>G (n.5924-71A>G) c.5897-71A>G (n.5897-71A>G) c.5888-71A>G (n.5888-71A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115970842C>A | CA2621143356 | MED13L | c.5891-72G>T (n.5891-72G>T) n.881-72G>T n.2105-72G>T n.4259-72G>T n.5655-72G>T n.4076-72G>T n.3902-72G>T c.4075-72G>T c.2380-72G>T c.5927-72G>T (n.5927-72G>T) n.389-72G>T c.504-72G>T c.5924-72G>T (n.5924-72G>T) c.5897-72G>T (n.5897-72G>T) c.5888-72G>T (n.5888-72G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115970842C= | CA2065410970 | MED13L | c.5891-72G= (n.5891-72G=) n.881-72G= n.2105-72G= n.4259-72G= n.5655-72G= n.4076-72G= n.3902-72G= c.4075-72G= c.2380-72G= c.5927-72G= (n.5927-72G=) n.389-72G= c.504-72G= c.5924-72G= (n.5924-72G=) c.5897-72G= (n.5897-72G=) c.5888-72G= (n.5888-72G=) | |
| 12 | g.115970842C>G | CA952183626 | MED13L | c.5891-72G>C (n.5891-72G>C) n.881-72G>C n.2105-72G>C n.4259-72G>C n.5655-72G>C n.4076-72G>C n.3902-72G>C c.4075-72G>C c.2380-72G>C c.5927-72G>C (n.5927-72G>C) n.389-72G>C c.504-72G>C c.5924-72G>C (n.5924-72G>C) c.5897-72G>C (n.5897-72G>C) c.5888-72G>C (n.5888-72G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115970843T>A | CA2575306419 | MED13L | c.5891-73A>T (n.5891-73A>T) n.881-73A>T n.2105-73A>T n.4259-73A>T n.5655-73A>T n.4076-73A>T n.3902-73A>T c.4075-73A>T c.2380-73A>T c.5927-73A>T (n.5927-73A>T) n.389-73A>T c.504-73A>T c.5924-73A>T (n.5924-73A>T) c.5897-73A>T (n.5897-73A>T) c.5888-73A>T (n.5888-73A>T) | |
| 12 | g.115970843T>C | CA684011437 | MED13L | c.5891-73A>G (n.5891-73A>G) n.881-73A>G n.2105-73A>G n.4259-73A>G n.5655-73A>G n.4076-73A>G n.3902-73A>G c.4075-73A>G c.2380-73A>G c.5927-73A>G (n.5927-73A>G) n.389-73A>G c.504-73A>G c.5924-73A>G (n.5924-73A>G) c.5897-73A>G (n.5897-73A>G) c.5888-73A>G (n.5888-73A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115970843T= | CA2065410971 | MED13L | c.5891-73A= (n.5891-73A=) n.881-73A= n.2105-73A= n.4259-73A= n.5655-73A= n.4076-73A= n.3902-73A= c.4075-73A= c.2380-73A= c.5927-73A= (n.5927-73A=) n.389-73A= c.504-73A= c.5924-73A= (n.5924-73A=) c.5897-73A= (n.5897-73A=) c.5888-73A= (n.5888-73A=) | |
| 12 | g.115970844G>T | CA2575306420 | MED13L | c.5891-74C>A (n.5891-74C>A) n.881-74C>A n.2105-74C>A n.4259-74C>A n.5655-74C>A n.4076-74C>A n.3902-74C>A c.4075-74C>A c.2380-74C>A c.5927-74C>A (n.5927-74C>A) n.389-74C>A c.504-74C>A c.5924-74C>A (n.5924-74C>A) c.5897-74C>A (n.5897-74C>A) c.5888-74C>A (n.5888-74C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115970845G>T | CA2621143357 | MED13L | c.5891-75C>A (n.5891-75C>A) n.881-75C>A n.2105-75C>A n.4259-75C>A n.5655-75C>A n.4076-75C>A n.3902-75C>A c.4075-75C>A c.2380-75C>A c.5927-75C>A (n.5927-75C>A) n.389-75C>A c.504-75C>A c.5924-75C>A (n.5924-75C>A) c.5897-75C>A (n.5897-75C>A) c.5888-75C>A (n.5888-75C>A) | gnomAD v4 |