Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
12	g.115970718C>A	CA386876472	MED13L	c.5943G>T (p.Gln1981His) n.2157G>T n.4311G>T n.5707G>T n.4128G>T n.3954G>T c.4127G>T c.2432G>T c.5979G>T (p.Gln1993His) n.441G>T c.556G>T c.5976G>T (p.Gln1992His) c.5949G>T (p.Gln1983His) c.5940G>T (p.Gln1980His)
12	g.115970718C=	CA2065410923	MED13L	c.5943G= (p.Gln1981=) n.2157G= n.4311G= n.5707G= n.4128G= n.3954G= c.4127G= c.2432G= c.5979G= (p.Gln1993=) n.441G= c.556G= c.5976G= (p.Gln1992=) c.5949G= (p.Gln1983=) c.5940G= (p.Gln1980=)
12	g.115970718C>G	CA386876474	MED13L	c.5943G>C (p.Gln1981His) n.2157G>C n.4311G>C n.5707G>C n.4128G>C n.3954G>C c.4127G>C c.2432G>C c.5979G>C (p.Gln1993His) n.441G>C c.556G>C c.5976G>C (p.Gln1992His) c.5949G>C (p.Gln1983His) c.5940G>C (p.Gln1980His)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.115970718C>T	CA481943225	MED13L	c.5943G>A (p.Gln1981=) n.2157G>A n.4311G>A n.5707G>A n.4128G>A n.3954G>A c.4127G>A c.2432G>A c.5979G>A (p.Gln1993=) n.441G>A c.556G>A c.5976G>A (p.Gln1992=) c.5949G>A (p.Gln1983=) c.5940G>A (p.Gln1980=)	gnomAD v4
12	g.115970719T>A	CA386876476	MED13L	c.5942A>T (p.Gln1981Leu) n.2156A>T n.4310A>T n.5706A>T n.4127A>T n.3953A>T c.4126A>T c.2431A>T c.5978A>T (p.Gln1993Leu) n.440A>T c.555A>T c.5975A>T (p.Gln1992Leu) c.5948A>T (p.Gln1983Leu) c.5939A>T (p.Gln1980Leu)
12	g.115970719T>C	CA386876478	MED13L	c.5942A>G (p.Gln1981Arg) n.2156A>G n.4310A>G n.5706A>G n.4127A>G n.3953A>G c.4126A>G c.2431A>G c.5978A>G (p.Gln1993Arg) n.440A>G c.555A>G c.5975A>G (p.Gln1992Arg) c.5948A>G (p.Gln1983Arg) c.5939A>G (p.Gln1980Arg)
12	g.115970719T>G	CA386876480	MED13L	c.5942A>C (p.Gln1981Pro) n.2156A>C n.4310A>C n.5706A>C n.4127A>C n.3953A>C c.4126A>C c.2431A>C c.5978A>C (p.Gln1993Pro) n.440A>C c.555A>C c.5975A>C (p.Gln1992Pro) c.5948A>C (p.Gln1983Pro) c.5939A>C (p.Gln1980Pro)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.115970719T=	CA2065410924	MED13L	c.5942A= (p.Gln1981=) n.2156A= n.4310A= n.5706A= n.4127A= n.3953A= c.4126A= c.2431A= c.5978A= (p.Gln1993=) n.440A= c.555A= c.5975A= (p.Gln1992=) c.5948A= (p.Gln1983=) c.5939A= (p.Gln1980=)
12	g.115970720G>A	CA386876485	MED13L	c.5941C>T (p.Gln1981Ter) n.2155C>T n.4309C>T n.5705C>T n.4126C>T n.3952C>T c.4125C>T c.2430C>T c.5977C>T (p.Gln1993Ter) n.439C>T c.554C>T c.5974C>T (p.Gln1992Ter) c.5947C>T (p.Gln1983Ter) c.5938C>T (p.Gln1980Ter)	ClinVar dbSNP
12	g.115970720G>C	CA386876484	MED13L	c.5941C>G (p.Gln1981Glu) n.2155C>G n.4309C>G n.5705C>G n.4126C>G n.3952C>G c.4125C>G c.2430C>G c.5977C>G (p.Gln1993Glu) n.439C>G c.554C>G c.5974C>G (p.Gln1992Glu) c.5947C>G (p.Gln1983Glu) c.5938C>G (p.Gln1980Glu)
12	g.115970720G>T	CA386876482	MED13L	c.5941C>A (p.Gln1981Lys) n.2155C>A n.4309C>A n.5705C>A n.4126C>A n.3952C>A c.4125C>A c.2430C>A c.5977C>A (p.Gln1993Lys) n.439C>A c.554C>A c.5974C>A (p.Gln1992Lys) c.5947C>A (p.Gln1983Lys) c.5938C>A (p.Gln1980Lys)	gnomAD v4
12	g.115970721C>A	CA386876490	MED13L	c.5940G>T (p.Met1980Ile) n.2154G>T n.4308G>T n.5704G>T n.4125G>T n.3951G>T c.4124G>T c.2429G>T c.5976G>T (p.Met1992Ile) n.438G>T c.553G>T c.5973G>T (p.Met1991Ile) c.5946G>T (p.Met1982Ile) c.5937G>T (p.Met1979Ile)
12	g.115970721C>G	CA386876488	MED13L	c.5940G>C (p.Met1980Ile) n.2154G>C n.4308G>C n.5704G>C n.4125G>C n.3951G>C c.4124G>C c.2429G>C c.5976G>C (p.Met1992Ile) n.438G>C c.553G>C c.5973G>C (p.Met1991Ile) c.5946G>C (p.Met1982Ile) c.5937G>C (p.Met1979Ile)
12	g.115970721C>T	CA386876491	MED13L	c.5940G>A (p.Met1980Ile) n.2154G>A n.4308G>A n.5704G>A n.4125G>A n.3951G>A c.4124G>A c.2429G>A c.5976G>A (p.Met1992Ile) n.438G>A c.553G>A c.5973G>A (p.Met1991Ile) c.5946G>A (p.Met1982Ile) c.5937G>A (p.Met1979Ile)
12	g.115970722A=	CA2065410925	MED13L	c.5939T= (p.Met1980=) n.2153T= n.4307T= n.5703T= n.4124T= n.3950T= c.4123T= c.2428T= c.5975T= (p.Met1992=) n.437T= c.552T= c.5972T= (p.Met1991=) c.5945T= (p.Met1982=) c.5936T= (p.Met1979=)
12	g.115970722A>C	CA386876494	MED13L	c.5939T>G (p.Met1980Arg) n.2153T>G n.4307T>G n.5703T>G n.4124T>G n.3950T>G c.4123T>G c.2428T>G c.5975T>G (p.Met1992Arg) n.437T>G c.552T>G c.5972T>G (p.Met1991Arg) c.5945T>G (p.Met1982Arg) c.5936T>G (p.Met1979Arg)
12	g.115970722A>G	CA386876495	MED13L	c.5939T>C (p.Met1980Thr) n.2153T>C n.4307T>C n.5703T>C n.4124T>C n.3950T>C c.4123T>C c.2428T>C c.5975T>C (p.Met1992Thr) n.437T>C c.552T>C c.5972T>C (p.Met1991Thr) c.5945T>C (p.Met1982Thr) c.5936T>C (p.Met1979Thr)	gnomAD v4
12	g.115970722A>T	CA386876497	MED13L	c.5939T>A (p.Met1980Lys) n.2153T>A n.4307T>A n.5703T>A n.4124T>A n.3950T>A c.4123T>A c.2428T>A c.5975T>A (p.Met1992Lys) n.437T>A c.552T>A c.5972T>A (p.Met1991Lys) c.5945T>A (p.Met1982Lys) c.5936T>A (p.Met1979Lys)	ClinVar dbSNP
12	g.115970723T>A	CA386876500	MED13L	c.5938A>T (p.Met1980Leu) n.2152A>T n.4306A>T n.5702A>T n.4123A>T n.3949A>T c.4122A>T c.2427A>T c.5974A>T (p.Met1992Leu) n.436A>T c.551A>T c.5971A>T (p.Met1991Leu) c.5944A>T (p.Met1982Leu) c.5935A>T (p.Met1979Leu)
12	g.115970723T>C	CA386876501	MED13L	c.5938A>G (p.Met1980Val) n.2152A>G n.4306A>G n.5702A>G n.4123A>G n.3949A>G c.4122A>G c.2427A>G c.5974A>G (p.Met1992Val) n.436A>G c.551A>G c.5971A>G (p.Met1991Val) c.5944A>G (p.Met1982Val) c.5935A>G (p.Met1979Val)	gnomAD v4
12	g.115970723T>G	CA386876503	MED13L	c.5938A>C (p.Met1980Leu) n.2152A>C n.4306A>C n.5702A>C n.4123A>C n.3949A>C c.4122A>C c.2427A>C c.5974A>C (p.Met1992Leu) n.436A>C c.551A>C c.5971A>C (p.Met1991Leu) c.5944A>C (p.Met1982Leu) c.5935A>C (p.Met1979Leu)
12	g.115970724G>A	CA481943227	MED13L	c.5937C>T (p.Asn1979=) n.2151C>T n.4305C>T n.5701C>T n.4122C>T n.3948C>T c.4121C>T c.2426C>T c.5973C>T (p.Asn1991=) n.435C>T c.550C>T c.5970C>T (p.Asn1990=) c.5943C>T (p.Asn1981=) c.5934C>T (p.Asn1978=)	gnomAD v4
12	g.115970724G>C	CA386876506	MED13L	c.5937C>G (p.Asn1979Lys) n.2151C>G n.4305C>G n.5701C>G n.4122C>G n.3948C>G c.4121C>G c.2426C>G c.5973C>G (p.Asn1991Lys) n.435C>G c.550C>G c.5970C>G (p.Asn1990Lys) c.5943C>G (p.Asn1981Lys) c.5934C>G (p.Asn1978Lys)
12	g.115970724G>T	CA386876507	MED13L	c.5937C>A (p.Asn1979Lys) n.2151C>A n.4305C>A n.5701C>A n.4122C>A n.3948C>A c.4121C>A c.2426C>A c.5973C>A (p.Asn1991Lys) n.435C>A c.550C>A c.5970C>A (p.Asn1990Lys) c.5943C>A (p.Asn1981Lys) c.5934C>A (p.Asn1978Lys)
12	g.115970725T>A	CA386876510	MED13L	c.5936A>T (p.Asn1979Ile) n.2150A>T n.4304A>T n.5700A>T n.4121A>T n.3947A>T c.4120A>T c.2425A>T c.5972A>T (p.Asn1991Ile) n.434A>T c.549A>T c.5969A>T (p.Asn1990Ile) c.5942A>T (p.Asn1981Ile) c.5933A>T (p.Asn1978Ile)
12	g.115970725T>C	CA386876512	MED13L	c.5936A>G (p.Asn1979Ser) n.2150A>G n.4304A>G n.5700A>G n.4121A>G n.3947A>G c.4120A>G c.2425A>G c.5972A>G (p.Asn1991Ser) n.434A>G c.549A>G c.5969A>G (p.Asn1990Ser) c.5942A>G (p.Asn1981Ser) c.5933A>G (p.Asn1978Ser)
12	g.115970725T>G	CA386876513	MED13L	c.5936A>C (p.Asn1979Thr) n.2150A>C n.4304A>C n.5700A>C n.4121A>C n.3947A>C c.4120A>C c.2425A>C c.5972A>C (p.Asn1991Thr) n.434A>C c.549A>C c.5969A>C (p.Asn1990Thr) c.5942A>C (p.Asn1981Thr) c.5933A>C (p.Asn1978Thr)
12	g.115970726T>A	CA386876519	MED13L	c.5935A>T (p.Asn1979Tyr) n.2149A>T n.4303A>T n.5699A>T n.4120A>T n.3946A>T c.4119A>T c.2424A>T c.5971A>T (p.Asn1991Tyr) n.433A>T c.548A>T c.5968A>T (p.Asn1990Tyr) c.5941A>T (p.Asn1981Tyr) c.5932A>T (p.Asn1978Tyr)
12	g.115970726T>C	CA386876518	MED13L	c.5935A>G (p.Asn1979Asp) n.2149A>G n.4303A>G n.5699A>G n.4120A>G n.3946A>G c.4119A>G c.2424A>G c.5971A>G (p.Asn1991Asp) n.433A>G c.548A>G c.5968A>G (p.Asn1990Asp) c.5941A>G (p.Asn1981Asp) c.5932A>G (p.Asn1978Asp)
12	g.115970726T>G	CA386876516	MED13L	c.5935A>C (p.Asn1979His) n.2149A>C n.4303A>C n.5699A>C n.4120A>C n.3946A>C c.4119A>C c.2424A>C c.5971A>C (p.Asn1991His) n.433A>C c.548A>C c.5968A>C (p.Asn1990His) c.5941A>C (p.Asn1981His) c.5932A>C (p.Asn1978His)
12	g.115970727C>A	CA481943228	MED13L	c.5934G>T (p.Leu1978=) n.2148G>T n.4302G>T n.5698G>T n.4119G>T n.3945G>T c.4118G>T c.2423G>T c.5970G>T (p.Leu1990=) n.432G>T c.547G>T c.5967G>T (p.Leu1989=) c.5940G>T (p.Leu1980=) c.5931G>T (p.Leu1977=)
12	g.115970727C>G	CA481943229	MED13L	c.5934G>C (p.Leu1978=) n.2148G>C n.4302G>C n.5698G>C n.4119G>C n.3945G>C c.4118G>C c.2423G>C c.5970G>C (p.Leu1990=) n.432G>C c.547G>C c.5967G>C (p.Leu1989=) c.5940G>C (p.Leu1980=) c.5931G>C (p.Leu1977=)
12	g.115970727C>T	CA481943230	MED13L	c.5934G>A (p.Leu1978=) n.2148G>A n.4302G>A n.5698G>A n.4119G>A n.3945G>A c.4118G>A c.2423G>A c.5970G>A (p.Leu1990=) n.432G>A c.547G>A c.5967G>A (p.Leu1989=) c.5940G>A (p.Leu1980=) c.5931G>A (p.Leu1977=)
12	g.115970728A>C	CA386876522	MED13L	c.5933T>G (p.Leu1978Arg) n.2147T>G n.4301T>G n.5697T>G n.4118T>G n.3944T>G c.4117T>G c.2422T>G c.5969T>G (p.Leu1990Arg) n.431T>G c.546T>G c.5966T>G (p.Leu1989Arg) c.5939T>G (p.Leu1980Arg) c.5930T>G (p.Leu1977Arg)
12	g.115970728A>G	CA386876524	MED13L	c.5933T>C (p.Leu1978Pro) n.2147T>C n.4301T>C n.5697T>C n.4118T>C n.3944T>C c.4117T>C c.2422T>C c.5969T>C (p.Leu1990Pro) n.431T>C c.546T>C c.5966T>C (p.Leu1989Pro) c.5939T>C (p.Leu1980Pro) c.5930T>C (p.Leu1977Pro)
12	g.115970728A>T	CA386876526	MED13L	c.5933T>A (p.Leu1978Gln) n.2147T>A n.4301T>A n.5697T>A n.4118T>A n.3944T>A c.4117T>A c.2422T>A c.5969T>A (p.Leu1990Gln) n.431T>A c.546T>A c.5966T>A (p.Leu1989Gln) c.5939T>A (p.Leu1980Gln) c.5930T>A (p.Leu1977Gln)
12	g.115970729G>A	CA481943231	MED13L	c.5932C>T (p.Leu1978=) n.2146C>T n.4300C>T n.5696C>T n.4117C>T n.3943C>T c.4116C>T c.2421C>T c.5968C>T (p.Leu1990=) n.430C>T c.545C>T c.5965C>T (p.Leu1989=) c.5938C>T (p.Leu1980=) c.5929C>T (p.Leu1977=)
12	g.115970729G>C	CA386876528	MED13L	c.5932C>G (p.Leu1978Val) n.2146C>G n.4300C>G n.5696C>G n.4117C>G n.3943C>G c.4116C>G c.2421C>G c.5968C>G (p.Leu1990Val) n.430C>G c.545C>G c.5965C>G (p.Leu1989Val) c.5938C>G (p.Leu1980Val) c.5929C>G (p.Leu1977Val)
12	g.115970729G>T	CA386876530	MED13L	c.5932C>A (p.Leu1978Met) n.2146C>A n.4300C>A n.5696C>A n.4117C>A n.3943C>A c.4116C>A c.2421C>A c.5968C>A (p.Leu1990Met) n.430C>A c.545C>A c.5965C>A (p.Leu1989Met) c.5938C>A (p.Leu1980Met) c.5929C>A (p.Leu1977Met)
12	g.115970730T>A	CA481943232	MED13L	c.5931A>T (p.Ala1977=) n.2145A>T n.4299A>T n.5695A>T n.4116A>T n.3942A>T c.4115A>T c.2420A>T c.5967A>T (p.Ala1989=) n.429A>T c.544A>T c.5964A>T (p.Ala1988=) c.5937A>T (p.Ala1979=) c.5928A>T (p.Ala1976=)
12	g.115970730T>C	CA481943233	MED13L	c.5931A>G (p.Ala1977=) n.2145A>G n.4299A>G n.5695A>G n.4116A>G n.3942A>G c.4115A>G c.2420A>G c.5967A>G (p.Ala1989=) n.429A>G c.544A>G c.5964A>G (p.Ala1988=) c.5937A>G (p.Ala1979=) c.5928A>G (p.Ala1976=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.115970730T>G	CA481943234	MED13L	c.5931A>C (p.Ala1977=) n.2145A>C n.4299A>C n.5695A>C n.4116A>C n.3942A>C c.4115A>C c.2420A>C c.5967A>C (p.Ala1989=) n.429A>C c.544A>C c.5964A>C (p.Ala1988=) c.5937A>C (p.Ala1979=) c.5928A>C (p.Ala1976=)
12	g.115970730T=	CA2065410926	MED13L	c.5931A= (p.Ala1977=) n.2145A= n.4299A= n.5695A= n.4116A= n.3942A= c.4115A= c.2420A= c.5967A= (p.Ala1989=) n.429A= c.544A= c.5964A= (p.Ala1988=) c.5937A= (p.Ala1979=) c.5928A= (p.Ala1976=)
12	g.115970731G>A	CA386876531	MED13L	c.5930C>T (p.Ala1977Val) n.2144C>T n.4298C>T n.5694C>T n.4115C>T n.3941C>T c.4114C>T c.2419C>T c.5966C>T (p.Ala1989Val) n.428C>T c.543C>T c.5963C>T (p.Ala1988Val) c.5936C>T (p.Ala1979Val) c.5927C>T (p.Ala1976Val)
12	g.115970731G>C	CA386876533	MED13L	c.5930C>G (p.Ala1977Gly) n.2144C>G n.4298C>G n.5694C>G n.4115C>G n.3941C>G c.4114C>G c.2419C>G c.5966C>G (p.Ala1989Gly) n.428C>G c.543C>G c.5963C>G (p.Ala1988Gly) c.5936C>G (p.Ala1979Gly) c.5927C>G (p.Ala1976Gly)
12	g.115970731G>T	CA386876535	MED13L	c.5930C>A (p.Ala1977Glu) n.2144C>A n.4298C>A n.5694C>A n.4115C>A n.3941C>A c.4114C>A c.2419C>A c.5966C>A (p.Ala1989Glu) n.428C>A c.543C>A c.5963C>A (p.Ala1988Glu) c.5936C>A (p.Ala1979Glu) c.5927C>A (p.Ala1976Glu)
12	g.115970732C>A	CA386876536	MED13L	c.5929G>T (p.Ala1977Ser) n.2143G>T n.4297G>T n.5693G>T n.4114G>T n.3940G>T c.4113G>T c.2418G>T c.5965G>T (p.Ala1989Ser) n.427G>T c.542G>T c.5962G>T (p.Ala1988Ser) c.5935G>T (p.Ala1979Ser) c.5926G>T (p.Ala1976Ser)	gnomAD v4
12	g.115970732C=	CA2065410927	MED13L	c.5929G= (p.Ala1977=) n.2143G= n.4297G= n.5693G= n.4114G= n.3940G= c.4113G= c.2418G= c.5965G= (p.Ala1989=) n.427G= c.542G= c.5962G= (p.Ala1988=) c.5935G= (p.Ala1979=) c.5926G= (p.Ala1976=)
12	g.115970732C>G	CA386876538	MED13L	c.5929G>C (p.Ala1977Pro) n.2143G>C n.4297G>C n.5693G>C n.4114G>C n.3940G>C c.4113G>C c.2418G>C c.5965G>C (p.Ala1989Pro) n.427G>C c.542G>C c.5962G>C (p.Ala1988Pro) c.5935G>C (p.Ala1979Pro) c.5926G>C (p.Ala1976Pro)
12	g.115970732C>T	CA386876540	MED13L	c.5929G>A (p.Ala1977Thr) n.2143G>A n.4297G>A n.5693G>A n.4114G>A n.3940G>A c.4113G>A c.2418G>A c.5965G>A (p.Ala1989Thr) n.427G>A c.542G>A c.5962G>A (p.Ala1988Thr) c.5935G>A (p.Ala1979Thr) c.5926G>A (p.Ala1976Thr)	ClinVar dbSNP
12	g.115970733A=	CA2065410928	MED13L	c.5928T= (p.Thr1976=) n.2142T= n.4296T= n.5692T= n.4113T= n.3939T= c.4112T= c.2417T= c.5964T= (p.Thr1988=) n.426T= c.541T= c.5961T= (p.Thr1987=) c.5934T= (p.Thr1978=) c.5925T= (p.Thr1975=)
12	g.115970733A>C	CA481943235	MED13L	c.5928T>G (p.Thr1976=) n.2142T>G n.4296T>G n.5692T>G n.4113T>G n.3939T>G c.4112T>G c.2417T>G c.5964T>G (p.Thr1988=) n.426T>G c.541T>G c.5961T>G (p.Thr1987=) c.5934T>G (p.Thr1978=) c.5925T>G (p.Thr1975=)
12	g.115970733A>G	CA6810470	MED13L	c.5928T>C (p.Thr1976=) n.2142T>C n.4296T>C n.5692T>C n.4113T>C n.3939T>C c.4112T>C c.2417T>C c.5964T>C (p.Thr1988=) n.426T>C c.541T>C c.5961T>C (p.Thr1987=) c.5934T>C (p.Thr1978=) c.5925T>C (p.Thr1975=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.115970733A>T	CA481943236	MED13L	c.5928T>A (p.Thr1976=) n.2142T>A n.4296T>A n.5692T>A n.4113T>A n.3939T>A c.4112T>A c.2417T>A c.5964T>A (p.Thr1988=) n.426T>A c.541T>A c.5961T>A (p.Thr1987=) c.5934T>A (p.Thr1978=) c.5925T>A (p.Thr1975=)
12	g.115970734G>A	CA386876545	MED13L	c.5927C>T (p.Thr1976Ile) n.2141C>T n.4295C>T n.5691C>T n.4112C>T n.3938C>T c.4111C>T c.2416C>T c.5963C>T (p.Thr1988Ile) n.425C>T c.540C>T c.5960C>T (p.Thr1987Ile) c.5933C>T (p.Thr1978Ile) c.5924C>T (p.Thr1975Ile)	gnomAD v4
12	g.115970734G>C	CA386876547	MED13L	c.5927C>G (p.Thr1976Ser) n.2141C>G n.4295C>G n.5691C>G n.4112C>G n.3938C>G c.4111C>G c.2416C>G c.5963C>G (p.Thr1988Ser) n.425C>G c.540C>G c.5960C>G (p.Thr1987Ser) c.5933C>G (p.Thr1978Ser) c.5924C>G (p.Thr1975Ser)	gnomAD v4
12	g.115970734G>T	CA386876543	MED13L	c.5927C>A (p.Thr1976Asn) n.2141C>A n.4295C>A n.5691C>A n.4112C>A n.3938C>A c.4111C>A c.2416C>A c.5963C>A (p.Thr1988Asn) n.425C>A c.540C>A c.5960C>A (p.Thr1987Asn) c.5933C>A (p.Thr1978Asn) c.5924C>A (p.Thr1975Asn)
12	g.115970735T>A	CA386876550	MED13L	c.5926A>T (p.Thr1976Ser) n.2140A>T n.4294A>T n.5690A>T n.4111A>T n.3937A>T c.4110A>T c.2415A>T c.5962A>T (p.Thr1988Ser) n.424A>T c.539A>T c.5959A>T (p.Thr1987Ser) c.5932A>T (p.Thr1978Ser) c.5923A>T (p.Thr1975Ser)
12	g.115970735T>C	CA386876552	MED13L	c.5926A>G (p.Thr1976Ala) n.2140A>G n.4294A>G n.5690A>G n.4111A>G n.3937A>G c.4110A>G c.2415A>G c.5962A>G (p.Thr1988Ala) n.424A>G c.539A>G c.5959A>G (p.Thr1987Ala) c.5932A>G (p.Thr1978Ala) c.5923A>G (p.Thr1975Ala)
12	g.115970735T>G	CA386876553	MED13L	c.5926A>C (p.Thr1976Pro) n.2140A>C n.4294A>C n.5690A>C n.4111A>C n.3937A>C c.4110A>C c.2415A>C c.5962A>C (p.Thr1988Pro) n.424A>C c.539A>C c.5959A>C (p.Thr1987Pro) c.5932A>C (p.Thr1978Pro) c.5923A>C (p.Thr1975Pro)
12	g.115970736A>C	CA386876555	MED13L	c.5925T>G (p.Ser1975Arg) n.2139T>G n.4293T>G n.5689T>G n.4110T>G n.3936T>G c.4109T>G c.2414T>G c.5961T>G (p.Ser1987Arg) n.423T>G c.538T>G c.5958T>G (p.Ser1986Arg) c.5931T>G (p.Ser1977Arg) c.5922T>G (p.Ser1974Arg)
12	g.115970736A>G	CA481943237	MED13L	c.5925T>C (p.Ser1975=) n.2139T>C n.4293T>C n.5689T>C n.4110T>C n.3936T>C c.4109T>C c.2414T>C c.5961T>C (p.Ser1987=) n.423T>C c.538T>C c.5958T>C (p.Ser1986=) c.5931T>C (p.Ser1977=) c.5922T>C (p.Ser1974=)
12	g.115970736A>T	CA386876557	MED13L	c.5925T>A (p.Ser1975Arg) n.2139T>A n.4293T>A n.5689T>A n.4110T>A n.3936T>A c.4109T>A c.2414T>A c.5961T>A (p.Ser1987Arg) n.423T>A c.538T>A c.5958T>A (p.Ser1986Arg) c.5931T>A (p.Ser1977Arg) c.5922T>A (p.Ser1974Arg)
12	g.115970737C>A	CA386876558	MED13L	c.5924G>T (p.Ser1975Ile) n.2138G>T n.4292G>T n.5688G>T n.4109G>T n.3935G>T c.4108G>T c.2413G>T c.5960G>T (p.Ser1987Ile) n.422G>T c.537G>T c.5957G>T (p.Ser1986Ile) c.5930G>T (p.Ser1977Ile) c.5921G>T (p.Ser1974Ile)
12	g.115970737C>G	CA386876560	MED13L	c.5924G>C (p.Ser1975Thr) n.2138G>C n.4292G>C n.5688G>C n.4109G>C n.3935G>C c.4108G>C c.2413G>C c.5960G>C (p.Ser1987Thr) n.422G>C c.537G>C c.5957G>C (p.Ser1986Thr) c.5930G>C (p.Ser1977Thr) c.5921G>C (p.Ser1974Thr)
12	g.115970737C>T	CA386876562	MED13L	c.5924G>A (p.Ser1975Asn) n.2138G>A n.4292G>A n.5688G>A n.4109G>A n.3935G>A c.4108G>A c.2413G>A c.5960G>A (p.Ser1987Asn) n.422G>A c.537G>A c.5957G>A (p.Ser1986Asn) c.5930G>A (p.Ser1977Asn) c.5921G>A (p.Ser1974Asn)
12	g.115970738T>A	CA386876564	MED13L	c.5923A>T (p.Ser1975Cys) n.2137A>T n.4291A>T n.5687A>T n.4108A>T n.3934A>T c.4107A>T c.2412A>T c.5959A>T (p.Ser1987Cys) n.421A>T c.536A>T c.5956A>T (p.Ser1986Cys) c.5929A>T (p.Ser1977Cys) c.5920A>T (p.Ser1974Cys)
12	g.115970738T>C	CA386876565	MED13L	c.5923A>G (p.Ser1975Gly) n.2137A>G n.4291A>G n.5687A>G n.4108A>G n.3934A>G c.4107A>G c.2412A>G c.5959A>G (p.Ser1987Gly) n.421A>G c.536A>G c.5956A>G (p.Ser1986Gly) c.5929A>G (p.Ser1977Gly) c.5920A>G (p.Ser1974Gly)
12	g.115970738T>G	CA386876568	MED13L	c.5923A>C (p.Ser1975Arg) n.2137A>C n.4291A>C n.5687A>C n.4108A>C n.3934A>C c.4107A>C c.2412A>C c.5959A>C (p.Ser1987Arg) n.421A>C c.536A>C c.5956A>C (p.Ser1986Arg) c.5929A>C (p.Ser1977Arg) c.5920A>C (p.Ser1974Arg)	gnomAD v4
12	g.115970739T>A	CA481943238	MED13L	c.5922A>T (p.Arg1974=) n.2136A>T n.4290A>T n.5686A>T n.4107A>T n.3933A>T c.4106A>T c.2411A>T c.5958A>T (p.Arg1986=) n.420A>T c.535A>T c.5955A>T (p.Arg1985=) c.5928A>T (p.Arg1976=) c.5919A>T (p.Arg1973=)
12	g.115970739T>C	CA481943239	MED13L	c.5922A>G (p.Arg1974=) n.2136A>G n.4290A>G n.5686A>G n.4107A>G n.3933A>G c.4106A>G c.2411A>G c.5958A>G (p.Arg1986=) n.420A>G c.535A>G c.5955A>G (p.Arg1985=) c.5928A>G (p.Arg1976=) c.5919A>G (p.Arg1973=)
12	g.115970739T>G	CA481943240	MED13L	c.5922A>C (p.Arg1974=) n.2136A>C n.4290A>C n.5686A>C n.4107A>C n.3933A>C c.4106A>C c.2411A>C c.5958A>C (p.Arg1986=) n.420A>C c.535A>C c.5955A>C (p.Arg1985=) c.5928A>C (p.Arg1976=) c.5919A>C (p.Arg1973=)	gnomAD v4
12	g.115970740C>A	CA386876570	MED13L	c.5921G>T (p.Arg1974Leu) n.2135G>T n.4289G>T n.5685G>T n.4106G>T n.3932G>T c.4105G>T c.2410G>T c.5957G>T (p.Arg1986Leu) n.419G>T c.534G>T c.5954G>T (p.Arg1985Leu) c.5927G>T (p.Arg1976Leu) c.5918G>T (p.Arg1973Leu)
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12	g.115970740C>G	CA386876572	MED13L	c.5921G>C (p.Arg1974Pro) n.2135G>C n.4289G>C n.5685G>C n.4106G>C n.3932G>C c.4105G>C c.2410G>C c.5957G>C (p.Arg1986Pro) n.419G>C c.534G>C c.5954G>C (p.Arg1985Pro) c.5927G>C (p.Arg1976Pro) c.5918G>C (p.Arg1973Pro)
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12	g.115970741G>T	CA481943241	MED13L	c.5920C>A (p.Arg1974=) n.2134C>A n.4288C>A n.5684C>A n.4105C>A n.3931C>A c.4104C>A c.2409C>A c.5956C>A (p.Arg1986=) n.418C>A c.533C>A c.5953C>A (p.Arg1985=) c.5926C>A (p.Arg1976=) c.5917C>A (p.Arg1973=)
12	g.115970742G>A	CA481943242	MED13L	c.5919C>T (p.Gly1973=) n.2133C>T n.4287C>T n.5683C>T n.4104C>T n.3930C>T c.4103C>T c.2408C>T c.5955C>T (p.Gly1985=) n.417C>T c.532C>T c.5952C>T (p.Gly1984=) c.5925C>T (p.Gly1975=) c.5916C>T (p.Gly1972=)
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12	g.115970742G>T	CA481943243	MED13L	c.5919C>A (p.Gly1973=) n.2133C>A n.4287C>A n.5683C>A n.4104C>A n.3930C>A c.4103C>A c.2408C>A c.5955C>A (p.Gly1985=) n.417C>A c.532C>A c.5952C>A (p.Gly1984=) c.5925C>A (p.Gly1975=) c.5916C>A (p.Gly1972=)
12	g.115970743C>A	CA386876579	MED13L	c.5918G>T (p.Gly1973Val) n.2132G>T n.4286G>T n.5682G>T n.4103G>T n.3929G>T c.4102G>T c.2407G>T c.5954G>T (p.Gly1985Val) n.416G>T c.531G>T c.5951G>T (p.Gly1984Val) c.5924G>T (p.Gly1975Val) c.5915G>T (p.Gly1972Val)
12	g.115970743C>G	CA386876581	MED13L	c.5918G>C (p.Gly1973Ala) n.2132G>C n.4286G>C n.5682G>C n.4103G>C n.3929G>C c.4102G>C c.2407G>C c.5954G>C (p.Gly1985Ala) n.416G>C c.531G>C c.5951G>C (p.Gly1984Ala) c.5924G>C (p.Gly1975Ala) c.5915G>C (p.Gly1972Ala)
12	g.115970743C>T	CA386876583	MED13L	c.5918G>A (p.Gly1973Asp) n.2132G>A n.4286G>A n.5682G>A n.4103G>A n.3929G>A c.4102G>A c.2407G>A c.5954G>A (p.Gly1985Asp) n.416G>A c.531G>A c.5951G>A (p.Gly1984Asp) c.5924G>A (p.Gly1975Asp) c.5915G>A (p.Gly1972Asp)
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12	g.115970744C>T	CA386876589	MED13L	c.5917G>A (p.Gly1973Ser) n.2131G>A n.4285G>A n.5681G>A n.4102G>A n.3928G>A c.4101G>A c.2406G>A c.5953G>A (p.Gly1985Ser) n.415G>A c.530G>A c.5950G>A (p.Gly1984Ser) c.5923G>A (p.Gly1975Ser) c.5914G>A (p.Gly1972Ser)
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12	g.115970748A>T	CA481943248	MED13L	c.5913T>A (p.Val1971=) n.2127T>A n.4281T>A n.5677T>A n.4098T>A n.3924T>A c.4097T>A c.2402T>A c.5949T>A (p.Val1983=) n.411T>A c.526T>A c.5946T>A (p.Val1982=) c.5919T>A (p.Val1973=) c.5910T>A (p.Val1970=)
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12	g.115970749A>G	CA386876617	MED13L	c.5912T>C (p.Val1971Ala) n.2126T>C n.4280T>C n.5676T>C n.4097T>C n.3923T>C c.4096T>C c.2401T>C c.5948T>C (p.Val1983Ala) n.410T>C c.525T>C c.5945T>C (p.Val1982Ala) c.5918T>C (p.Val1973Ala) c.5909T>C (p.Val1970Ala)
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12	g.115970750C>T	CA386876621	MED13L	c.5911G>A (p.Val1971Ile) n.2125G>A n.4279G>A n.5675G>A n.4096G>A n.3922G>A c.4095G>A c.2400G>A c.5947G>A (p.Val1983Ile) n.409G>A c.524G>A c.5944G>A (p.Val1982Ile) c.5917G>A (p.Val1973Ile) c.5908G>A (p.Val1970Ile)
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12	g.115970751A>C	CA481943249	MED13L	c.5910T>G (p.Ser1970=) n.2124T>G n.4278T>G n.5674T>G n.4095T>G n.3921T>G c.4094T>G c.2399T>G c.5946T>G (p.Ser1982=) n.408T>G c.523T>G c.5943T>G (p.Ser1981=) c.5916T>G (p.Ser1972=) c.5907T>G (p.Ser1969=)
12	g.115970751A>G	CA481943250	MED13L	c.5910T>C (p.Ser1970=) n.2124T>C n.4278T>C n.5674T>C n.4095T>C n.3921T>C c.4094T>C c.2399T>C c.5946T>C (p.Ser1982=) n.408T>C c.523T>C c.5943T>C (p.Ser1981=) c.5916T>C (p.Ser1972=) c.5907T>C (p.Ser1969=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.115970751A>T	CA481943251	MED13L	c.5910T>A (p.Ser1970=) n.2124T>A n.4278T>A n.5674T>A n.4095T>A n.3921T>A c.4094T>A c.2399T>A c.5946T>A (p.Ser1982=) n.408T>A c.523T>A c.5943T>A (p.Ser1981=) c.5916T>A (p.Ser1972=) c.5907T>A (p.Ser1969=)
12	g.115970752G>A	CA386876625	MED13L	c.5909C>T (p.Ser1970Phe) n.2123C>T n.4277C>T n.5673C>T n.4094C>T n.3920C>T c.4093C>T c.2398C>T c.5945C>T (p.Ser1982Phe) n.407C>T c.522C>T c.5942C>T (p.Ser1981Phe) c.5915C>T (p.Ser1972Phe) c.5906C>T (p.Ser1969Phe)
12	g.115970752G>C	CA386876628	MED13L	c.5909C>G (p.Ser1970Cys) n.2123C>G n.4277C>G n.5673C>G n.4094C>G n.3920C>G c.4093C>G c.2398C>G c.5945C>G (p.Ser1982Cys) n.407C>G c.522C>G c.5942C>G (p.Ser1981Cys) c.5915C>G (p.Ser1972Cys) c.5906C>G (p.Ser1969Cys)
12	g.115970752G>T	CA386876626	MED13L	c.5909C>A (p.Ser1970Tyr) n.2123C>A n.4277C>A n.5673C>A n.4094C>A n.3920C>A c.4093C>A c.2398C>A c.5945C>A (p.Ser1982Tyr) n.407C>A c.522C>A c.5942C>A (p.Ser1981Tyr) c.5915C>A (p.Ser1972Tyr) c.5906C>A (p.Ser1969Tyr)
12	g.115970753A>C	CA386876630	MED13L	c.5908T>G (p.Ser1970Ala) n.2122T>G n.4276T>G n.5672T>G n.4093T>G n.3919T>G c.4092T>G c.2397T>G c.5944T>G (p.Ser1982Ala) n.406T>G c.521T>G c.5941T>G (p.Ser1981Ala) c.5914T>G (p.Ser1972Ala) c.5905T>G (p.Ser1969Ala)
12	g.115970753A>G	CA386876632	MED13L	c.5908T>C (p.Ser1970Pro) n.2122T>C n.4276T>C n.5672T>C n.4093T>C n.3919T>C c.4092T>C c.2397T>C c.5944T>C (p.Ser1982Pro) n.406T>C c.521T>C c.5941T>C (p.Ser1981Pro) c.5914T>C (p.Ser1972Pro) c.5905T>C (p.Ser1969Pro)	gnomAD v4
12	g.115970753A>T	CA386876633	MED13L	c.5908T>A (p.Ser1970Thr) n.2122T>A n.4276T>A n.5672T>A n.4093T>A n.3919T>A c.4092T>A c.2397T>A c.5944T>A (p.Ser1982Thr) n.406T>A c.521T>A c.5941T>A (p.Ser1981Thr) c.5914T>A (p.Ser1972Thr) c.5905T>A (p.Ser1969Thr)
12	g.115970754G>A	CA481943252	MED13L	c.5907C>T (p.Gly1969=) n.2121C>T n.4275C>T n.5671C>T n.4092C>T n.3918C>T c.4091C>T c.2396C>T c.5943C>T (p.Gly1981=) n.405C>T c.520C>T c.5940C>T (p.Gly1980=) c.5913C>T (p.Gly1971=) c.5904C>T (p.Gly1968=)
12	g.115970754G>C	CA481943253	MED13L	c.5907C>G (p.Gly1969=) n.2121C>G n.4275C>G n.5671C>G n.4092C>G n.3918C>G c.4091C>G c.2396C>G c.5943C>G (p.Gly1981=) n.405C>G c.520C>G c.5940C>G (p.Gly1980=) c.5913C>G (p.Gly1971=) c.5904C>G (p.Gly1968=)
12	g.115970754G>T	CA481943254	MED13L	c.5907C>A (p.Gly1969=) n.2121C>A n.4275C>A n.5671C>A n.4092C>A n.3918C>A c.4091C>A c.2396C>A c.5943C>A (p.Gly1981=) n.405C>A c.520C>A c.5940C>A (p.Gly1980=) c.5913C>A (p.Gly1971=) c.5904C>A (p.Gly1968=)
12	g.115970755C>A	CA386876636	MED13L	c.5906G>T (p.Gly1969Val) n.2120G>T n.4274G>T n.5670G>T n.4091G>T n.3917G>T c.4090G>T c.2395G>T c.5942G>T (p.Gly1981Val) n.404G>T c.519G>T c.5939G>T (p.Gly1980Val) c.5912G>T (p.Gly1971Val) c.5903G>T (p.Gly1968Val)
12	g.115970755C>G	CA386876638	MED13L	c.5906G>C (p.Gly1969Ala) n.2120G>C n.4274G>C n.5670G>C n.4091G>C n.3917G>C c.4090G>C c.2395G>C c.5942G>C (p.Gly1981Ala) n.404G>C c.519G>C c.5939G>C (p.Gly1980Ala) c.5912G>C (p.Gly1971Ala) c.5903G>C (p.Gly1968Ala)	gnomAD v4
12	g.115970755C>T	CA386876639	MED13L	c.5906G>A (p.Gly1969Asp) n.2120G>A n.4274G>A n.5670G>A n.4091G>A n.3917G>A c.4090G>A c.2395G>A c.5942G>A (p.Gly1981Asp) n.404G>A c.519G>A c.5939G>A (p.Gly1980Asp) c.5912G>A (p.Gly1971Asp) c.5903G>A (p.Gly1968Asp)	gnomAD v4
12	g.115970756C>A	CA386876641	MED13L	c.5905G>T (p.Gly1969Cys) n.2119G>T n.4273G>T n.5669G>T n.4090G>T n.3916G>T c.4089G>T c.2394G>T c.5941G>T (p.Gly1981Cys) n.403G>T c.518G>T c.5938G>T (p.Gly1980Cys) c.5911G>T (p.Gly1971Cys) c.5902G>T (p.Gly1968Cys)
12	g.115970756C=	CA2065410931	MED13L	c.5905G= (p.Gly1969=) n.2119G= n.4273G= n.5669G= n.4090G= n.3916G= c.4089G= c.2394G= c.5941G= (p.Gly1981=) n.403G= c.518G= c.5938G= (p.Gly1980=) c.5911G= (p.Gly1971=) c.5902G= (p.Gly1968=)
12	g.115970756C>G	CA386876643	MED13L	c.5905G>C (p.Gly1969Arg) n.2119G>C n.4273G>C n.5669G>C n.4090G>C n.3916G>C c.4089G>C c.2394G>C c.5941G>C (p.Gly1981Arg) n.403G>C c.518G>C c.5938G>C (p.Gly1980Arg) c.5911G>C (p.Gly1971Arg) c.5902G>C (p.Gly1968Arg)
12	g.115970756C>T	CA244133137	MED13L	c.5905G>A (p.Gly1969Ser) n.2119G>A n.4273G>A n.5669G>A n.4090G>A n.3916G>A c.4089G>A c.2394G>A c.5941G>A (p.Gly1981Ser) n.403G>A c.518G>A c.5938G>A (p.Gly1980Ser) c.5911G>A (p.Gly1971Ser) c.5902G>A (p.Gly1968Ser)	dbSNP
12	g.115970757C>A	CA386876647	MED13L	c.5904G>T (p.Met1968Ile) n.2118G>T n.4272G>T n.5668G>T n.4089G>T n.3915G>T c.4088G>T c.2393G>T c.5940G>T (p.Met1980Ile) n.402G>T c.517G>T c.5937G>T (p.Met1979Ile) c.5910G>T (p.Met1970Ile) c.5901G>T (p.Met1967Ile)
12	g.115970757C>G	CA386876649	MED13L	c.5904G>C (p.Met1968Ile) n.2118G>C n.4272G>C n.5668G>C n.4089G>C n.3915G>C c.4088G>C c.2393G>C c.5940G>C (p.Met1980Ile) n.402G>C c.517G>C c.5937G>C (p.Met1979Ile) c.5910G>C (p.Met1970Ile) c.5901G>C (p.Met1967Ile)	gnomAD v4
12	g.115970757C>T	CA386876650	MED13L	c.5904G>A (p.Met1968Ile) n.2118G>A n.4272G>A n.5668G>A n.4089G>A n.3915G>A c.4088G>A c.2393G>A c.5940G>A (p.Met1980Ile) n.402G>A c.517G>A c.5937G>A (p.Met1979Ile) c.5910G>A (p.Met1970Ile) c.5901G>A (p.Met1967Ile)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
12	g.115970758A=	CA2065410932	MED13L	c.5903T= (p.Met1968=) n.2117T= n.4271T= n.5667T= n.4088T= n.3914T= c.4087T= c.2392T= c.5939T= (p.Met1980=) n.401T= c.516T= c.5936T= (p.Met1979=) c.5909T= (p.Met1970=) c.5900T= (p.Met1967=)
12	g.115970758A>C	CA386876656	MED13L	c.5903T>G (p.Met1968Arg) n.2117T>G n.4271T>G n.5667T>G n.4088T>G n.3914T>G c.4087T>G c.2392T>G c.5939T>G (p.Met1980Arg) n.401T>G c.516T>G c.5936T>G (p.Met1979Arg) c.5909T>G (p.Met1970Arg) c.5900T>G (p.Met1967Arg)
12	g.115970758A>G	CA386876653	MED13L	c.5903T>C (p.Met1968Thr) n.2117T>C n.4271T>C n.5667T>C n.4088T>C n.3914T>C c.4087T>C c.2392T>C c.5939T>C (p.Met1980Thr) n.401T>C c.516T>C c.5936T>C (p.Met1979Thr) c.5909T>C (p.Met1970Thr) c.5900T>C (p.Met1967Thr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.115970758A>T	CA386876655	MED13L	c.5903T>A (p.Met1968Lys) n.2117T>A n.4271T>A n.5667T>A n.4088T>A n.3914T>A c.4087T>A c.2392T>A c.5939T>A (p.Met1980Lys) n.401T>A c.516T>A c.5936T>A (p.Met1979Lys) c.5909T>A (p.Met1970Lys) c.5900T>A (p.Met1967Lys)
12	g.115970759T>A	CA386876658	MED13L	c.5902A>T (p.Met1968Leu) n.2116A>T n.4270A>T n.5666A>T n.4087A>T n.3913A>T c.4086A>T c.2391A>T c.5938A>T (p.Met1980Leu) n.400A>T c.515A>T c.5935A>T (p.Met1979Leu) c.5908A>T (p.Met1970Leu) c.5899A>T (p.Met1967Leu)
12	g.115970759T>C	CA6810471	MED13L	c.5902A>G (p.Met1968Val) n.2116A>G n.4270A>G n.5666A>G n.4087A>G n.3913A>G c.4086A>G c.2391A>G c.5938A>G (p.Met1980Val) n.400A>G c.515A>G c.5935A>G (p.Met1979Val) c.5908A>G (p.Met1970Val) c.5899A>G (p.Met1967Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.115970759T>G	CA386876660	MED13L	c.5902A>C (p.Met1968Leu) n.2116A>C n.4270A>C n.5666A>C n.4087A>C n.3913A>C c.4086A>C c.2391A>C c.5938A>C (p.Met1980Leu) n.400A>C c.515A>C c.5935A>C (p.Met1979Leu) c.5908A>C (p.Met1970Leu) c.5899A>C (p.Met1967Leu)
12	g.115970759T=	CA2065410933	MED13L	c.5902A= (p.Met1968=) n.2116A= n.4270A= n.5666A= n.4087A= n.3913A= c.4086A= c.2391A= c.5938A= (p.Met1980=) n.400A= c.515A= c.5935A= (p.Met1979=) c.5908A= (p.Met1970=) c.5899A= (p.Met1967=)
12	g.115970760T>A	CA481943256	MED13L	c.5901A>T (p.Thr1967=) n.891A>T n.2115A>T n.4269A>T n.5665A>T n.4086A>T n.3912A>T c.4085A>T c.2390A>T c.5937A>T (p.Thr1979=) n.399A>T c.514A>T c.5934A>T (p.Thr1978=) c.5907A>T (p.Thr1969=) c.5898A>T (p.Thr1966=)
12	g.115970760T>C	CA6810472	MED13L	c.5901A>G (p.Thr1967=) n.891A>G n.2115A>G n.4269A>G n.5665A>G n.4086A>G n.3912A>G c.4085A>G c.2390A>G c.5937A>G (p.Thr1979=) n.399A>G c.514A>G c.5934A>G (p.Thr1978=) c.5907A>G (p.Thr1969=) c.5898A>G (p.Thr1966=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.115970760T>G	CA481943255	MED13L	c.5901A>C (p.Thr1967=) n.891A>C n.2115A>C n.4269A>C n.5665A>C n.4086A>C n.3912A>C c.4085A>C c.2390A>C c.5937A>C (p.Thr1979=) n.399A>C c.514A>C c.5934A>C (p.Thr1978=) c.5907A>C (p.Thr1969=) c.5898A>C (p.Thr1966=)	gnomAD v4
12	g.115970760T=	CA2065410934	MED13L	c.5901A= (p.Thr1967=) n.891A= n.2115A= n.4269A= n.5665A= n.4086A= n.3912A= c.4085A= c.2390A= c.5937A= (p.Thr1979=) n.399A= c.514A= c.5934A= (p.Thr1978=) c.5907A= (p.Thr1969=) c.5898A= (p.Thr1966=)
12	g.115970761G>A	CA386876664	MED13L	c.5900C>T (p.Thr1967Ile) n.890C>T n.2114C>T n.4268C>T n.5664C>T n.4085C>T n.3911C>T c.4084C>T c.2389C>T c.5936C>T (p.Thr1979Ile) n.398C>T c.513C>T c.5933C>T (p.Thr1978Ile) c.5906C>T (p.Thr1969Ile) c.5897C>T (p.Thr1966Ile)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.115970761G>C	CA386876666	MED13L	c.5900C>G (p.Thr1967Arg) n.890C>G n.2114C>G n.4268C>G n.5664C>G n.4085C>G n.3911C>G c.4084C>G c.2389C>G c.5936C>G (p.Thr1979Arg) n.398C>G c.513C>G c.5933C>G (p.Thr1978Arg) c.5906C>G (p.Thr1969Arg) c.5897C>G (p.Thr1966Arg)
12	g.115970761G=	CA2065410935	MED13L	c.5900C= (p.Thr1967=) n.890C= n.2114C= n.4268C= n.5664C= n.4085C= n.3911C= c.4084C= c.2389C= c.5936C= (p.Thr1979=) n.398C= c.513C= c.5933C= (p.Thr1978=) c.5906C= (p.Thr1969=) c.5897C= (p.Thr1966=)
12	g.115970761G>T	CA386876668	MED13L	c.5900C>A (p.Thr1967Lys) n.890C>A n.2114C>A n.4268C>A n.5664C>A n.4085C>A n.3911C>A c.4084C>A c.2389C>A c.5936C>A (p.Thr1979Lys) n.398C>A c.513C>A c.5933C>A (p.Thr1978Lys) c.5906C>A (p.Thr1969Lys) c.5897C>A (p.Thr1966Lys)
12	g.115970762T>A	CA386876669	MED13L	c.5899A>T (p.Thr1967Ser) n.889A>T n.2113A>T n.4267A>T n.5663A>T n.4084A>T n.3910A>T c.4083A>T c.2388A>T c.5935A>T (p.Thr1979Ser) n.397A>T c.512A>T c.5932A>T (p.Thr1978Ser) c.5905A>T (p.Thr1969Ser) c.5896A>T (p.Thr1966Ser)
12	g.115970762T>C	CA386876671	MED13L	c.5899A>G (p.Thr1967Ala) n.889A>G n.2113A>G n.4267A>G n.5663A>G n.4084A>G n.3910A>G c.4083A>G c.2388A>G c.5935A>G (p.Thr1979Ala) n.397A>G c.512A>G c.5932A>G (p.Thr1978Ala) c.5905A>G (p.Thr1969Ala) c.5896A>G (p.Thr1966Ala)
12	g.115970762T>G	CA386876673	MED13L	c.5899A>C (p.Thr1967Pro) n.889A>C n.2113A>C n.4267A>C n.5663A>C n.4084A>C n.3910A>C c.4083A>C c.2388A>C c.5935A>C (p.Thr1979Pro) n.397A>C c.512A>C c.5932A>C (p.Thr1978Pro) c.5905A>C (p.Thr1969Pro) c.5896A>C (p.Thr1966Pro)
12	g.115970763G>A	CA481943258	MED13L	c.5898C>T (p.Val1966=) n.888C>T n.2112C>T n.4266C>T n.5662C>T n.4083C>T n.3909C>T c.4082C>T c.2387C>T c.5934C>T (p.Val1978=) n.396C>T c.511C>T c.5931C>T (p.Val1977=) c.5904C>T (p.Val1968=) c.5895C>T (p.Val1965=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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12	g.115970763G=	CA2065410936	MED13L	c.5898C= (p.Val1966=) n.888C= n.2112C= n.4266C= n.5662C= n.4083C= n.3909C= c.4082C= c.2387C= c.5934C= (p.Val1978=) n.396C= c.511C= c.5931C= (p.Val1977=) c.5904C= (p.Val1968=) c.5895C= (p.Val1965=)
12	g.115970763G>T	CA481943261	MED13L	c.5898C>A (p.Val1966=) n.888C>A n.2112C>A n.4266C>A n.5662C>A n.4083C>A n.3909C>A c.4082C>A c.2387C>A c.5934C>A (p.Val1978=) n.396C>A c.511C>A c.5931C>A (p.Val1977=) c.5904C>A (p.Val1968=) c.5895C>A (p.Val1965=)
12	g.115970764A>C	CA386876679	MED13L	c.5897T>G (p.Val1966Gly) n.887T>G n.2111T>G n.4265T>G n.5661T>G n.4082T>G n.3908T>G c.4081T>G c.2386T>G c.5933T>G (p.Val1978Gly) n.395T>G c.510T>G c.5930T>G (p.Val1977Gly) c.5903T>G (p.Val1968Gly) c.5894T>G (p.Val1965Gly)
12	g.115970764A>G	CA386876677	MED13L	c.5897T>C (p.Val1966Ala) n.887T>C n.2111T>C n.4265T>C n.5661T>C n.4082T>C n.3908T>C c.4081T>C c.2386T>C c.5933T>C (p.Val1978Ala) n.395T>C c.510T>C c.5930T>C (p.Val1977Ala) c.5903T>C (p.Val1968Ala) c.5894T>C (p.Val1965Ala)	gnomAD v4
12	g.115970764A>T	CA386876675	MED13L	c.5897T>A (p.Val1966Asp) n.887T>A n.2111T>A n.4265T>A n.5661T>A n.4082T>A n.3908T>A c.4081T>A c.2386T>A c.5933T>A (p.Val1978Asp) n.395T>A c.510T>A c.5930T>A (p.Val1977Asp) c.5903T>A (p.Val1968Asp) c.5894T>A (p.Val1965Asp)
12	g.115970765C>A	CA386876681	MED13L	c.5896G>T (p.Val1966Phe) n.886G>T n.2110G>T n.4264G>T n.5660G>T n.4081G>T n.3907G>T c.4080G>T c.2385G>T c.5932G>T (p.Val1978Phe) n.394G>T c.509G>T c.5929G>T (p.Val1977Phe) c.5902G>T (p.Val1968Phe) c.5893G>T (p.Val1965Phe)
12	g.115970765C>G	CA386876683	MED13L	c.5896G>C (p.Val1966Leu) n.886G>C n.2110G>C n.4264G>C n.5660G>C n.4081G>C n.3907G>C c.4080G>C c.2385G>C c.5932G>C (p.Val1978Leu) n.394G>C c.509G>C c.5929G>C (p.Val1977Leu) c.5902G>C (p.Val1968Leu) c.5893G>C (p.Val1965Leu)
12	g.115970765C>T	CA386876685	MED13L	c.5896G>A (p.Val1966Ile) n.886G>A n.2110G>A n.4264G>A n.5660G>A n.4081G>A n.3907G>A c.4080G>A c.2385G>A c.5932G>A (p.Val1978Ile) n.394G>A c.509G>A c.5929G>A (p.Val1977Ile) c.5902G>A (p.Val1968Ile) c.5893G>A (p.Val1965Ile)
12	g.115970766A>C	CA481943262	MED13L	c.5895T>G (p.Ala1965=) n.885T>G n.2109T>G n.4263T>G n.5659T>G n.4080T>G n.3906T>G c.4079T>G c.2384T>G c.5931T>G (p.Ala1977=) n.393T>G c.508T>G c.5928T>G (p.Ala1976=) c.5901T>G (p.Ala1967=) c.5892T>G (p.Ala1964=)
12	g.115970766A>G	CA481943264	MED13L	c.5895T>C (p.Ala1965=) n.885T>C n.2109T>C n.4263T>C n.5659T>C n.4080T>C n.3906T>C c.4079T>C c.2384T>C c.5931T>C (p.Ala1977=) n.393T>C c.508T>C c.5928T>C (p.Ala1976=) c.5901T>C (p.Ala1967=) c.5892T>C (p.Ala1964=)
12	g.115970766A>T	CA481943263	MED13L	c.5895T>A (p.Ala1965=) n.885T>A n.2109T>A n.4263T>A n.5659T>A n.4080T>A n.3906T>A c.4079T>A c.2384T>A c.5931T>A (p.Ala1977=) n.393T>A c.508T>A c.5928T>A (p.Ala1976=) c.5901T>A (p.Ala1967=) c.5892T>A (p.Ala1964=)	gnomAD v4
12	g.115970767G>A	CA386876687	MED13L	c.5894C>T (p.Ala1965Val) n.884C>T n.2108C>T n.4262C>T n.5658C>T n.4079C>T n.3905C>T c.4078C>T c.2383C>T c.5930C>T (p.Ala1977Val) n.392C>T c.507C>T c.5927C>T (p.Ala1976Val) c.5900C>T (p.Ala1967Val) c.5891C>T (p.Ala1964Val)	COSMIC
12	g.115970767G>C	CA386876689	MED13L	c.5894C>G (p.Ala1965Gly) n.884C>G n.2108C>G n.4262C>G n.5658C>G n.4079C>G n.3905C>G c.4078C>G c.2383C>G c.5930C>G (p.Ala1977Gly) n.392C>G c.507C>G c.5927C>G (p.Ala1976Gly) c.5900C>G (p.Ala1967Gly) c.5891C>G (p.Ala1964Gly)	gnomAD v4
12	g.115970767G>T	CA386876691	MED13L	c.5894C>A (p.Ala1965Asp) n.884C>A n.2108C>A n.4262C>A n.5658C>A n.4079C>A n.3905C>A c.4078C>A c.2383C>A c.5930C>A (p.Ala1977Asp) n.392C>A c.507C>A c.5927C>A (p.Ala1976Asp) c.5900C>A (p.Ala1967Asp) c.5891C>A (p.Ala1964Asp)
12	g.115970768C>A	CA386876696	MED13L	c.5893G>T (p.Ala1965Ser) n.883G>T n.2107G>T n.4261G>T n.5657G>T n.4078G>T n.3904G>T c.4077G>T c.2382G>T c.5929G>T (p.Ala1977Ser) n.391G>T c.506G>T c.5926G>T (p.Ala1976Ser) c.5899G>T (p.Ala1967Ser) c.5890G>T (p.Ala1964Ser)	gnomAD v4
12	g.115970768C>G	CA386876693	MED13L	c.5893G>C (p.Ala1965Pro) n.883G>C n.2107G>C n.4261G>C n.5657G>C n.4078G>C n.3904G>C c.4077G>C c.2382G>C c.5929G>C (p.Ala1977Pro) n.391G>C c.506G>C c.5926G>C (p.Ala1976Pro) c.5899G>C (p.Ala1967Pro) c.5890G>C (p.Ala1964Pro)
12	g.115970768C>T	CA386876695	MED13L	c.5893G>A (p.Ala1965Thr) n.883G>A n.2107G>A n.4261G>A n.5657G>A n.4078G>A n.3904G>A c.4077G>A c.2382G>A c.5929G>A (p.Ala1977Thr) n.391G>A c.506G>A c.5926G>A (p.Ala1976Thr) c.5899G>A (p.Ala1967Thr) c.5890G>A (p.Ala1964Thr)
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12	g.115970769A>T	CA386876700	MED13L	c.5892T>A (p.Asp1964Glu) n.882T>A n.2106T>A n.4260T>A n.5656T>A n.4077T>A n.3903T>A c.4076T>A c.2381T>A c.5928T>A (p.Asp1976Glu) n.390T>A c.505T>A c.5925T>A (p.Asp1975Glu) c.5898T>A (p.Asp1966Glu) c.5889T>A (p.Asp1963Glu)
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12	g.115970770T>G	CA386876705	MED13L	c.5891A>C (p.Asp1964Ala) n.881A>C n.2105A>C n.4259A>C n.5655A>C n.4076A>C n.3902A>C c.4075A>C c.2380A>C c.5927A>C (p.Asp1976Ala) n.389A>C c.504A>C c.5924A>C (p.Asp1975Ala) c.5897A>C (p.Asp1966Ala) c.5888A>C (p.Asp1963Ala)
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12	g.115970771C>T	CA386876709	MED13L	c.5891-1G>A (n.5891-1G>A) n.881-1G>A n.2105-1G>A n.4259-1G>A n.5655-1G>A n.4076-1G>A n.3902-1G>A c.4075-1G>A c.2380-1G>A c.5927-1G>A (n.5927-1G>A) n.389-1G>A c.504-1G>A c.5924-1G>A (n.5924-1G>A) c.5897-1G>A (n.5897-1G>A) c.5888-1G>A (n.5888-1G>A)
12	g.115970771_115970772delinsCT	CA2065410937	MED13L	c.5891-2_5891-1delinsAG (n.5891-2_5891-1delinsAG) n.881-2_881-1delinsAG n.2105-2_2105-1delinsAG n.4259-2_4259-1delinsAG n.5655-2_5655-1delinsAG n.4076-2_4076-1delinsAG n.3902-2_3902-1delinsAG c.4075-2_4075-1delinsAG c.2380-2_2380-1delinsAG c.5927-2_5927-1delinsAG (n.5927-2_5927-1delinsAG) n.389-2_389-1delinsAG c.504-2_504-1delinsAG c.5924-2_5924-1delinsAG (n.5924-2_5924-1delinsAG) c.5897-2_5897-1delinsAG (n.5897-2_5897-1delinsAG) c.5888-2_5888-1delinsAG (n.5888-2_5888-1delinsAG)
12	g.115970772T>A	CA386876712	MED13L	c.5891-2A>T (n.5891-2A>T) n.881-2A>T n.2105-2A>T n.4259-2A>T n.5655-2A>T n.4076-2A>T n.3902-2A>T c.4075-2A>T c.2380-2A>T c.5927-2A>T (n.5927-2A>T) n.389-2A>T c.504-2A>T c.5924-2A>T (n.5924-2A>T) c.5897-2A>T (n.5897-2A>T) c.5888-2A>T (n.5888-2A>T)
12	g.115970772T>C	CA386876713	MED13L	c.5891-2A>G (n.5891-2A>G) n.881-2A>G n.2105-2A>G n.4259-2A>G n.5655-2A>G n.4076-2A>G n.3902-2A>G c.4075-2A>G c.2380-2A>G c.5927-2A>G (n.5927-2A>G) n.389-2A>G c.504-2A>G c.5924-2A>G (n.5924-2A>G) c.5897-2A>G (n.5897-2A>G) c.5888-2A>G (n.5888-2A>G)
12	g.115970772T>G	CA386876715	MED13L	c.5891-2A>C (n.5891-2A>C) n.881-2A>C n.2105-2A>C n.4259-2A>C n.5655-2A>C n.4076-2A>C n.3902-2A>C c.4075-2A>C c.2380-2A>C c.5927-2A>C (n.5927-2A>C) n.389-2A>C c.504-2A>C c.5924-2A>C (n.5924-2A>C) c.5897-2A>C (n.5897-2A>C) c.5888-2A>C (n.5888-2A>C)
12	g.115970774del	CA244133155	MED13L	c.5891-2del (n.5891-2del) n.881-2del n.2105-2del n.4259-2del n.5655-2del n.4076-2del n.3902-2del c.4075-2del c.2380-2del c.5927-2del (n.5927-2del) n.389-2del c.504-2del c.5924-2del (n.5924-2del) c.5897-2del (n.5897-2del) c.5888-2del (n.5888-2del)	dbSNP
12	g.115970773T>G	CA2065410939	MED13L	c.5891-3A>C (n.5891-3A>C) n.881-3A>C n.2105-3A>C n.4259-3A>C n.5655-3A>C n.4076-3A>C n.3902-3A>C c.4075-3A>C c.2380-3A>C c.5927-3A>C (n.5927-3A>C) n.389-3A>C c.504-3A>C c.5924-3A>C (n.5924-3A>C) c.5897-3A>C (n.5897-3A>C) c.5888-3A>C (n.5888-3A>C)	dbSNP
12	g.115970773T=	CA2065410938	MED13L	c.5891-3A= (n.5891-3A=) n.881-3A= n.2105-3A= n.4259-3A= n.5655-3A= n.4076-3A= n.3902-3A= c.4075-3A= c.2380-3A= c.5927-3A= (n.5927-3A=) n.389-3A= c.504-3A= c.5924-3A= (n.5924-3A=) c.5897-3A= (n.5897-3A=) c.5888-3A= (n.5888-3A=)
12	g.115970773_115970774insAA	CA2534060665	MED13L	c.5891-4_5891-3insTT (n.5891-4_5891-3insTT) n.881-4_881-3insTT n.2105-4_2105-3insTT n.4259-4_4259-3insTT n.5655-4_5655-3insTT n.4076-4_4076-3insTT n.3902-4_3902-3insTT c.4075-4_4075-3insTT c.2380-4_2380-3insTT c.5927-4_5927-3insTT (n.5927-4_5927-3insTT) n.389-4_389-3insTT c.504-4_504-3insTT c.5924-4_5924-3insTT (n.5924-4_5924-3insTT) c.5897-4_5897-3insTT (n.5897-4_5897-3insTT) c.5888-4_5888-3insTT (n.5888-4_5888-3insTT)
12	g.115970774T>A	CA2572475451	MED13L	c.5891-4A>T (n.5891-4A>T) n.881-4A>T n.2105-4A>T n.4259-4A>T n.5655-4A>T n.4076-4A>T n.3902-4A>T c.4075-4A>T c.2380-4A>T c.5927-4A>T (n.5927-4A>T) n.389-4A>T c.504-4A>T c.5924-4A>T (n.5924-4A>T) c.5897-4A>T (n.5897-4A>T) c.5888-4A>T (n.5888-4A>T)
12	g.115970775A>C	CA2621143325	MED13L	c.5891-5T>G (n.5891-5T>G) n.881-5T>G n.2105-5T>G n.4259-5T>G n.5655-5T>G n.4076-5T>G n.3902-5T>G c.4075-5T>G c.2380-5T>G c.5927-5T>G (n.5927-5T>G) n.389-5T>G c.504-5T>G c.5924-5T>G (n.5924-5T>G) c.5897-5T>G (n.5897-5T>G) c.5888-5T>G (n.5888-5T>G)	gnomAD v4
12	g.115970776A=	CA2065410940	MED13L	c.5891-6T= (n.5891-6T=) n.881-6T= n.2105-6T= n.4259-6T= n.5655-6T= n.4076-6T= n.3902-6T= c.4075-6T= c.2380-6T= c.5927-6T= (n.5927-6T=) n.389-6T= c.504-6T= c.5924-6T= (n.5924-6T=) c.5897-6T= (n.5897-6T=) c.5888-6T= (n.5888-6T=)
12	g.115970776A>G	CA244133156	MED13L	c.5891-6T>C (n.5891-6T>C) n.881-6T>C n.2105-6T>C n.4259-6T>C n.5655-6T>C n.4076-6T>C n.3902-6T>C c.4075-6T>C c.2380-6T>C c.5927-6T>C (n.5927-6T>C) n.389-6T>C c.504-6T>C c.5924-6T>C (n.5924-6T>C) c.5897-6T>C (n.5897-6T>C) c.5888-6T>C (n.5888-6T>C)	dbSNP
12	g.115970778G=	CA2065410941	MED13L	c.5891-8C= (n.5891-8C=) n.881-8C= n.2105-8C= n.4259-8C= n.5655-8C= n.4076-8C= n.3902-8C= c.4075-8C= c.2380-8C= c.5927-8C= (n.5927-8C=) n.389-8C= c.504-8C= c.5924-8C= (n.5924-8C=) c.5897-8C= (n.5897-8C=) c.5888-8C= (n.5888-8C=)
12	g.115970778G>T	CA6810473	MED13L	c.5891-8C>A (n.5891-8C>A) n.881-8C>A n.2105-8C>A n.4259-8C>A n.5655-8C>A n.4076-8C>A n.3902-8C>A c.4075-8C>A c.2380-8C>A c.5927-8C>A (n.5927-8C>A) n.389-8C>A c.504-8C>A c.5924-8C>A (n.5924-8C>A) c.5897-8C>A (n.5897-8C>A) c.5888-8C>A (n.5888-8C>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.115970779A>G	CA2535115137	MED13L	c.5891-9T>C (n.5891-9T>C) n.881-9T>C n.2105-9T>C n.4259-9T>C n.5655-9T>C n.4076-9T>C n.3902-9T>C c.4075-9T>C c.2380-9T>C c.5927-9T>C (n.5927-9T>C) n.389-9T>C c.504-9T>C c.5924-9T>C (n.5924-9T>C) c.5897-9T>C (n.5897-9T>C) c.5888-9T>C (n.5888-9T>C)
12	g.115970785dup	CA2065410942	MED13L	c.5891-9dup (n.5891-9dup) n.881-9dup n.2105-9dup n.4259-9dup n.5655-9dup n.4076-9dup n.3902-9dup c.4075-9dup c.2380-9dup c.5927-9dup (n.5927-9dup) n.389-9dup c.504-9dup c.5924-9dup (n.5924-9dup) c.5897-9dup (n.5897-9dup) c.5888-9dup (n.5888-9dup)	dbSNP
12	g.115970785del	CA608055664	MED13L	c.5891-9del (n.5891-9del) n.881-9del n.2105-9del n.4259-9del n.5655-9del n.4076-9del n.3902-9del c.4075-9del c.2380-9del c.5927-9del (n.5927-9del) n.389-9del c.504-9del c.5924-9del (n.5924-9del) c.5897-9del (n.5897-9del) c.5888-9del (n.5888-9del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.115970782A=	CA2065410943	MED13L	c.5891-12T= (n.5891-12T=) n.881-12T= n.2105-12T= n.4259-12T= n.5655-12T= n.4076-12T= n.3902-12T= c.4075-12T= c.2380-12T= c.5927-12T= (n.5927-12T=) n.389-12T= c.504-12T= c.5924-12T= (n.5924-12T=) c.5897-12T= (n.5897-12T=) c.5888-12T= (n.5888-12T=)
12	g.115970782A>G	CA6810474	MED13L	c.5891-12T>C (n.5891-12T>C) n.881-12T>C n.2105-12T>C n.4259-12T>C n.5655-12T>C n.4076-12T>C n.3902-12T>C c.4075-12T>C c.2380-12T>C c.5927-12T>C (n.5927-12T>C) n.389-12T>C c.504-12T>C c.5924-12T>C (n.5924-12T>C) c.5897-12T>C (n.5897-12T>C) c.5888-12T>C (n.5888-12T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.115970782_115970786delinsAAAAT	CA2065410944	MED13L	c.5891-16_5891-12delinsATTTT (n.5891-16_5891-12delinsATTTT) n.881-16_881-12delinsATTTT n.2105-16_2105-12delinsATTTT n.4259-16_4259-12delinsATTTT n.5655-16_5655-12delinsATTTT n.4076-16_4076-12delinsATTTT n.3902-16_3902-12delinsATTTT c.4075-16_4075-12delinsATTTT c.2380-16_2380-12delinsATTTT c.5927-16_5927-12delinsATTTT (n.5927-16_5927-12delinsATTTT) n.389-16_389-12delinsATTTT c.504-16_504-12delinsATTTT c.5924-16_5924-12delinsATTTT (n.5924-16_5924-12delinsATTTT) c.5897-16_5897-12delinsATTTT (n.5897-16_5897-12delinsATTTT) c.5888-16_5888-12delinsATTTT (n.5888-16_5888-12delinsATTTT)
12	g.115970784_115970787del	CA6810475	MED13L	c.5891-16_5891-13del (n.5891-16_5891-13del) n.881-16_881-13del n.2105-16_2105-13del n.4259-16_4259-13del n.5655-16_5655-13del n.4076-16_4076-13del n.3902-16_3902-13del c.4075-16_4075-13del c.2380-16_2380-13del c.5927-16_5927-13del (n.5927-16_5927-13del) n.389-16_389-13del c.504-16_504-13del c.5924-16_5924-13del (n.5924-16_5924-13del) c.5897-16_5897-13del (n.5897-16_5897-13del) c.5888-16_5888-13del (n.5888-16_5888-13del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.115970786del	CA2502743653	MED13L	c.5891-16del (n.5891-16del) n.881-16del n.2105-16del n.4259-16del n.5655-16del n.4076-16del n.3902-16del c.4075-16del c.2380-16del c.5927-16del (n.5927-16del) n.389-16del c.504-16del c.5924-16del (n.5924-16del) c.5897-16del (n.5897-16del) c.5888-16del (n.5888-16del)	gnomAD v4
12	g.115970786T>C	CA6810476	MED13L	c.5891-16A>G (n.5891-16A>G) n.881-16A>G n.2105-16A>G n.4259-16A>G n.5655-16A>G n.4076-16A>G n.3902-16A>G c.4075-16A>G c.2380-16A>G c.5927-16A>G (n.5927-16A>G) n.389-16A>G c.504-16A>G c.5924-16A>G (n.5924-16A>G) c.5897-16A>G (n.5897-16A>G) c.5888-16A>G (n.5888-16A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.115970786T>G	CA244133165	MED13L	c.5891-16A>C (n.5891-16A>C) n.881-16A>C n.2105-16A>C n.4259-16A>C n.5655-16A>C n.4076-16A>C n.3902-16A>C c.4075-16A>C c.2380-16A>C c.5927-16A>C (n.5927-16A>C) n.389-16A>C c.504-16A>C c.5924-16A>C (n.5924-16A>C) c.5897-16A>C (n.5897-16A>C) c.5888-16A>C (n.5888-16A>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.115970786T=	CA2065410945	MED13L	c.5891-16A= (n.5891-16A=) n.881-16A= n.2105-16A= n.4259-16A= n.5655-16A= n.4076-16A= n.3902-16A= c.4075-16A= c.2380-16A= c.5927-16A= (n.5927-16A=) n.389-16A= c.504-16A= c.5924-16A= (n.5924-16A=) c.5897-16A= (n.5897-16A=) c.5888-16A= (n.5888-16A=)
12	g.115970788del	CA2526230233	MED13L	c.5891-18del (n.5891-18del) n.881-18del n.2105-18del n.4259-18del n.5655-18del n.4076-18del n.3902-18del c.4075-18del c.2380-18del c.5927-18del (n.5927-18del) n.389-18del c.504-18del c.5924-18del (n.5924-18del) c.5897-18del (n.5897-18del) c.5888-18del (n.5888-18del)
12	g.115970788G>A	CA6810477	MED13L	c.5891-18C>T (n.5891-18C>T) n.881-18C>T n.2105-18C>T n.4259-18C>T n.5655-18C>T n.4076-18C>T n.3902-18C>T c.4075-18C>T c.2380-18C>T c.5927-18C>T (n.5927-18C>T) n.389-18C>T c.504-18C>T c.5924-18C>T (n.5924-18C>T) c.5897-18C>T (n.5897-18C>T) c.5888-18C>T (n.5888-18C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.115970788G=	CA2065410946	MED13L	c.5891-18C= (n.5891-18C=) n.881-18C= n.2105-18C= n.4259-18C= n.5655-18C= n.4076-18C= n.3902-18C= c.4075-18C= c.2380-18C= c.5927-18C= (n.5927-18C=) n.389-18C= c.504-18C= c.5924-18C= (n.5924-18C=) c.5897-18C= (n.5897-18C=) c.5888-18C= (n.5888-18C=)
12	g.115970788G>T	CA2500810136	MED13L	c.5891-18C>A (n.5891-18C>A) n.881-18C>A n.2105-18C>A n.4259-18C>A n.5655-18C>A n.4076-18C>A n.3902-18C>A c.4075-18C>A c.2380-18C>A c.5927-18C>A (n.5927-18C>A) n.389-18C>A c.504-18C>A c.5924-18C>A (n.5924-18C>A) c.5897-18C>A (n.5897-18C>A) c.5888-18C>A (n.5888-18C>A)	dbSNP
12	g.115970790A>G	CA2621143326	MED13L	c.5891-20T>C (n.5891-20T>C) n.881-20T>C n.2105-20T>C n.4259-20T>C n.5655-20T>C n.4076-20T>C n.3902-20T>C c.4075-20T>C c.2380-20T>C c.5927-20T>C (n.5927-20T>C) n.389-20T>C c.504-20T>C c.5924-20T>C (n.5924-20T>C) c.5897-20T>C (n.5897-20T>C) c.5888-20T>C (n.5888-20T>C)	gnomAD v4
12	g.115970791T>C	CA2575306410	MED13L	c.5891-21A>G (n.5891-21A>G) n.881-21A>G n.2105-21A>G n.4259-21A>G n.5655-21A>G n.4076-21A>G n.3902-21A>G c.4075-21A>G c.2380-21A>G c.5927-21A>G (n.5927-21A>G) n.389-21A>G c.504-21A>G c.5924-21A>G (n.5924-21A>G) c.5897-21A>G (n.5897-21A>G) c.5888-21A>G (n.5888-21A>G)	gnomAD v4
12	g.115970791_115970792del	CA2560588957	MED13L	c.5891-22_5891-21del (n.5891-22_5891-21del) n.881-22_881-21del n.2105-22_2105-21del n.4259-22_4259-21del n.5655-22_5655-21del n.4076-22_4076-21del n.3902-22_3902-21del c.4075-22_4075-21del c.2380-22_2380-21del c.5927-22_5927-21del (n.5927-22_5927-21del) n.389-22_389-21del c.504-22_504-21del c.5924-22_5924-21del (n.5924-22_5924-21del) c.5897-22_5897-21del (n.5897-22_5897-21del) c.5888-22_5888-21del (n.5888-22_5888-21del)
12	g.115970792T>C	CA952183614	MED13L	c.5891-22A>G (n.5891-22A>G) n.881-22A>G n.2105-22A>G n.4259-22A>G n.5655-22A>G n.4076-22A>G n.3902-22A>G c.4075-22A>G c.2380-22A>G c.5927-22A>G (n.5927-22A>G) n.389-22A>G c.504-22A>G c.5924-22A>G (n.5924-22A>G) c.5897-22A>G (n.5897-22A>G) c.5888-22A>G (n.5888-22A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.115970792T=	CA2065410947	MED13L	c.5891-22A= (n.5891-22A=) n.881-22A= n.2105-22A= n.4259-22A= n.5655-22A= n.4076-22A= n.3902-22A= c.4075-22A= c.2380-22A= c.5927-22A= (n.5927-22A=) n.389-22A= c.504-22A= c.5924-22A= (n.5924-22A=) c.5897-22A= (n.5897-22A=) c.5888-22A= (n.5888-22A=)
12	g.115970793A>G	CA2621143327	MED13L	c.5891-23T>C (n.5891-23T>C) n.881-23T>C n.2105-23T>C n.4259-23T>C n.5655-23T>C n.4076-23T>C n.3902-23T>C c.4075-23T>C c.2380-23T>C c.5927-23T>C (n.5927-23T>C) n.389-23T>C c.504-23T>C c.5924-23T>C (n.5924-23T>C) c.5897-23T>C (n.5897-23T>C) c.5888-23T>C (n.5888-23T>C)	gnomAD v4
12	g.115970794T>C	CA2575306411	MED13L	c.5891-24A>G (n.5891-24A>G) n.881-24A>G n.2105-24A>G n.4259-24A>G n.5655-24A>G n.4076-24A>G n.3902-24A>G c.4075-24A>G c.2380-24A>G c.5927-24A>G (n.5927-24A>G) n.389-24A>G c.504-24A>G c.5924-24A>G (n.5924-24A>G) c.5897-24A>G (n.5897-24A>G) c.5888-24A>G (n.5888-24A>G)	gnomAD v4
12	g.115970794_115970798delinsTATCA	CA2065410948	MED13L	c.5891-28_5891-24delinsTGATA (n.5891-28_5891-24delinsTGATA) n.881-28_881-24delinsTGATA n.2105-28_2105-24delinsTGATA n.4259-28_4259-24delinsTGATA n.5655-28_5655-24delinsTGATA n.4076-28_4076-24delinsTGATA n.3902-28_3902-24delinsTGATA c.4075-28_4075-24delinsTGATA c.2380-28_2380-24delinsTGATA c.5927-28_5927-24delinsTGATA (n.5927-28_5927-24delinsTGATA) n.389-28_389-24delinsTGATA c.504-28_504-24delinsTGATA c.5924-28_5924-24delinsTGATA (n.5924-28_5924-24delinsTGATA) c.5897-28_5897-24delinsTGATA (n.5897-28_5897-24delinsTGATA) c.5888-28_5888-24delinsTGATA (n.5888-28_5888-24delinsTGATA)
12	g.115970794_115970795insGC	CA2516911149	MED13L	c.5891-25_5891-24insGC (n.5891-25_5891-24insGC) n.881-25_881-24insGC n.2105-25_2105-24insGC n.4259-25_4259-24insGC n.5655-25_5655-24insGC n.4076-25_4076-24insGC n.3902-25_3902-24insGC c.4075-25_4075-24insGC c.2380-25_2380-24insGC c.5927-25_5927-24insGC (n.5927-25_5927-24insGC) n.389-25_389-24insGC c.504-25_504-24insGC c.5924-25_5924-24insGC (n.5924-25_5924-24insGC) c.5897-25_5897-24insGC (n.5897-25_5897-24insGC) c.5888-25_5888-24insGC (n.5888-25_5888-24insGC)
12	g.115970801_115970804del	CA608055668	MED13L	c.5891-28_5891-25del (n.5891-28_5891-25del) n.881-28_881-25del n.2105-28_2105-25del n.4259-28_4259-25del n.5655-28_5655-25del n.4076-28_4076-25del n.3902-28_3902-25del c.4075-28_4075-25del c.2380-28_2380-25del c.5927-28_5927-25del (n.5927-28_5927-25del) n.389-28_389-25del c.504-28_504-25del c.5924-28_5924-25del (n.5924-28_5924-25del) c.5897-28_5897-25del (n.5897-28_5897-25del) c.5888-28_5888-25del (n.5888-28_5888-25del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.115970796T>A	CA684011406	MED13L	c.5891-26A>T (n.5891-26A>T) n.881-26A>T n.2105-26A>T n.4259-26A>T n.5655-26A>T n.4076-26A>T n.3902-26A>T c.4075-26A>T c.2380-26A>T c.5927-26A>T (n.5927-26A>T) n.389-26A>T c.504-26A>T c.5924-26A>T (n.5924-26A>T) c.5897-26A>T (n.5897-26A>T) c.5888-26A>T (n.5888-26A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.115970796T=	CA2065410949	MED13L	c.5891-26A= (n.5891-26A=) n.881-26A= n.2105-26A= n.4259-26A= n.5655-26A= n.4076-26A= n.3902-26A= c.4075-26A= c.2380-26A= c.5927-26A= (n.5927-26A=) n.389-26A= c.504-26A= c.5924-26A= (n.5924-26A=) c.5897-26A= (n.5897-26A=) c.5888-26A= (n.5888-26A=)
12	g.115970797C>A	CA2621143328	MED13L	c.5891-27G>T (n.5891-27G>T) n.881-27G>T n.2105-27G>T n.4259-27G>T n.5655-27G>T n.4076-27G>T n.3902-27G>T c.4075-27G>T c.2380-27G>T c.5927-27G>T (n.5927-27G>T) n.389-27G>T c.504-27G>T c.5924-27G>T (n.5924-27G>T) c.5897-27G>T (n.5897-27G>T) c.5888-27G>T (n.5888-27G>T)	gnomAD v4
12	g.115970797C=	CA2065410950	MED13L	c.5891-27G= (n.5891-27G=) n.881-27G= n.2105-27G= n.4259-27G= n.5655-27G= n.4076-27G= n.3902-27G= c.4075-27G= c.2380-27G= c.5927-27G= (n.5927-27G=) n.389-27G= c.504-27G= c.5924-27G= (n.5924-27G=) c.5897-27G= (n.5897-27G=) c.5888-27G= (n.5888-27G=)
12	g.115970797C>T	CA6810478	MED13L	c.5891-27G>A (n.5891-27G>A) n.881-27G>A n.2105-27G>A n.4259-27G>A n.5655-27G>A n.4076-27G>A n.3902-27G>A c.4075-27G>A c.2380-27G>A c.5927-27G>A (n.5927-27G>A) n.389-27G>A c.504-27G>A c.5924-27G>A (n.5924-27G>A) c.5897-27G>A (n.5897-27G>A) c.5888-27G>A (n.5888-27G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.115970800T>C	CA2621143329	MED13L	c.5891-30A>G (n.5891-30A>G) n.881-30A>G n.2105-30A>G n.4259-30A>G n.5655-30A>G n.4076-30A>G n.3902-30A>G c.4075-30A>G c.2380-30A>G c.5927-30A>G (n.5927-30A>G) n.389-30A>G c.504-30A>G c.5924-30A>G (n.5924-30A>G) c.5897-30A>G (n.5897-30A>G) c.5888-30A>G (n.5888-30A>G)	gnomAD v4
12	g.115970800_115970801insTCCTTTTGGG	CA2503051554	MED13L	c.5891-31_5891-30insCCCAAAAGGA (n.5891-31_5891-30insCCCAAAAGGA) n.881-31_881-30insCCCAAAAGGA n.2105-31_2105-30insCCCAAAAGGA n.4259-31_4259-30insCCCAAAAGGA n.5655-31_5655-30insCCCAAAAGGA n.4076-31_4076-30insCCCAAAAGGA n.3902-31_3902-30insCCCAAAAGGA c.4075-31_4075-30insCCCAAAAGGA c.2380-31_2380-30insCCCAAAAGGA c.5927-31_5927-30insCCCAAAAGGA (n.5927-31_5927-30insCCCAAAAGGA) n.389-31_389-30insCCCAAAAGGA c.504-31_504-30insCCCAAAAGGA c.5924-31_5924-30insCCCAAAAGGA (n.5924-31_5924-30insCCCAAAAGGA) c.5897-31_5897-30insCCCAAAAGGA (n.5897-31_5897-30insCCCAAAAGGA) c.5888-31_5888-30insCCCAAAAGGA (n.5888-31_5888-30insCCCAAAAGGA)
12	g.115970801C>A	CA2621143330	MED13L	c.5891-31G>T (n.5891-31G>T) n.881-31G>T n.2105-31G>T n.4259-31G>T n.5655-31G>T n.4076-31G>T n.3902-31G>T c.4075-31G>T c.2380-31G>T c.5927-31G>T (n.5927-31G>T) n.389-31G>T c.504-31G>T c.5924-31G>T (n.5924-31G>T) c.5897-31G>T (n.5897-31G>T) c.5888-31G>T (n.5888-31G>T)	gnomAD v4
12	g.115970803del	CA2621143331	MED13L	c.5891-32del (n.5891-32del) n.881-32del n.2105-32del n.4259-32del n.5655-32del n.4076-32del n.3902-32del c.4075-32del c.2380-32del c.5927-32del (n.5927-32del) n.389-32del c.504-32del c.5924-32del (n.5924-32del) c.5897-32del (n.5897-32del) c.5888-32del (n.5888-32del)	gnomAD v4
12	g.115970805G>A	CA2621143332	MED13L	c.5891-35C>T (n.5891-35C>T) n.881-35C>T n.2105-35C>T n.4259-35C>T n.5655-35C>T n.4076-35C>T n.3902-35C>T c.4075-35C>T c.2380-35C>T c.5927-35C>T (n.5927-35C>T) n.389-35C>T c.504-35C>T c.5924-35C>T (n.5924-35C>T) c.5897-35C>T (n.5897-35C>T) c.5888-35C>T (n.5888-35C>T)	gnomAD v4
12	g.115970805G>C	CA244133185	MED13L	c.5891-35C>G (n.5891-35C>G) n.881-35C>G n.2105-35C>G n.4259-35C>G n.5655-35C>G n.4076-35C>G n.3902-35C>G c.4075-35C>G c.2380-35C>G c.5927-35C>G (n.5927-35C>G) n.389-35C>G c.504-35C>G c.5924-35C>G (n.5924-35C>G) c.5897-35C>G (n.5897-35C>G) c.5888-35C>G (n.5888-35C>G)	dbSNP gnomAD v4
12	g.115970805G=	CA2065410951	MED13L	c.5891-35C= (n.5891-35C=) n.881-35C= n.2105-35C= n.4259-35C= n.5655-35C= n.4076-35C= n.3902-35C= c.4075-35C= c.2380-35C= c.5927-35C= (n.5927-35C=) n.389-35C= c.504-35C= c.5924-35C= (n.5924-35C=) c.5897-35C= (n.5897-35C=) c.5888-35C= (n.5888-35C=)
12	g.115970805G>T	CA2575306412	MED13L	c.5891-35C>A (n.5891-35C>A) n.881-35C>A n.2105-35C>A n.4259-35C>A n.5655-35C>A n.4076-35C>A n.3902-35C>A c.4075-35C>A c.2380-35C>A c.5927-35C>A (n.5927-35C>A) n.389-35C>A c.504-35C>A c.5924-35C>A (n.5924-35C>A) c.5897-35C>A (n.5897-35C>A) c.5888-35C>A (n.5888-35C>A)	gnomAD v4
12	g.115970806A=	CA2065410952	MED13L	c.5891-36T= (n.5891-36T=) n.881-36T= n.2105-36T= n.4259-36T= n.5655-36T= n.4076-36T= n.3902-36T= c.4075-36T= c.2380-36T= c.5927-36T= (n.5927-36T=) n.389-36T= c.504-36T= c.5924-36T= (n.5924-36T=) c.5897-36T= (n.5897-36T=) c.5888-36T= (n.5888-36T=)
12	g.115970806A>G	CA2065410953	MED13L	c.5891-36T>C (n.5891-36T>C) n.881-36T>C n.2105-36T>C n.4259-36T>C n.5655-36T>C n.4076-36T>C n.3902-36T>C c.4075-36T>C c.2380-36T>C c.5927-36T>C (n.5927-36T>C) n.389-36T>C c.504-36T>C c.5924-36T>C (n.5924-36T>C) c.5897-36T>C (n.5897-36T>C) c.5888-36T>C (n.5888-36T>C)	dbSNP
12	g.115970806A>T	CA952183617	MED13L	c.5891-36T>A (n.5891-36T>A) n.881-36T>A n.2105-36T>A n.4259-36T>A n.5655-36T>A n.4076-36T>A n.3902-36T>A c.4075-36T>A c.2380-36T>A c.5927-36T>A (n.5927-36T>A) n.389-36T>A c.504-36T>A c.5924-36T>A (n.5924-36T>A) c.5897-36T>A (n.5897-36T>A) c.5888-36T>A (n.5888-36T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.115970809_115970811del	CA2621143333	MED13L	c.5891-38_5891-36del (n.5891-38_5891-36del) n.881-38_881-36del n.2105-38_2105-36del n.4259-38_4259-36del n.5655-38_5655-36del n.4076-38_4076-36del n.3902-38_3902-36del c.4075-38_4075-36del c.2380-38_2380-36del c.5927-38_5927-36del (n.5927-38_5927-36del) n.389-38_389-36del c.504-38_504-36del c.5924-38_5924-36del (n.5924-38_5924-36del) c.5897-38_5897-36del (n.5897-38_5897-36del) c.5888-38_5888-36del (n.5888-38_5888-36del)	gnomAD v4
12	g.115970807A>G	CA2621143334	MED13L	c.5891-37T>C (n.5891-37T>C) n.881-37T>C n.2105-37T>C n.4259-37T>C n.5655-37T>C n.4076-37T>C n.3902-37T>C c.4075-37T>C c.2380-37T>C c.5927-37T>C (n.5927-37T>C) n.389-37T>C c.504-37T>C c.5924-37T>C (n.5924-37T>C) c.5897-37T>C (n.5897-37T>C) c.5888-37T>C (n.5888-37T>C)	gnomAD v4
12	g.115970808C>A	CA2621143335	MED13L	c.5891-38G>T (n.5891-38G>T) n.881-38G>T n.2105-38G>T n.4259-38G>T n.5655-38G>T n.4076-38G>T n.3902-38G>T c.4075-38G>T c.2380-38G>T c.5927-38G>T (n.5927-38G>T) n.389-38G>T c.504-38G>T c.5924-38G>T (n.5924-38G>T) c.5897-38G>T (n.5897-38G>T) c.5888-38G>T (n.5888-38G>T)	gnomAD v4
12	g.115970808C=	CA2065410954	MED13L	c.5891-38G= (n.5891-38G=) n.881-38G= n.2105-38G= n.4259-38G= n.5655-38G= n.4076-38G= n.3902-38G= c.4075-38G= c.2380-38G= c.5927-38G= (n.5927-38G=) n.389-38G= c.504-38G= c.5924-38G= (n.5924-38G=) c.5897-38G= (n.5897-38G=) c.5888-38G= (n.5888-38G=)
12	g.115970808C>T	CA6810479	MED13L	c.5891-38G>A (n.5891-38G>A) n.881-38G>A n.2105-38G>A n.4259-38G>A n.5655-38G>A n.4076-38G>A n.3902-38G>A c.4075-38G>A c.2380-38G>A c.5927-38G>A (n.5927-38G>A) n.389-38G>A c.504-38G>A c.5924-38G>A (n.5924-38G>A) c.5897-38G>A (n.5897-38G>A) c.5888-38G>A (n.5888-38G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.115970809A=	CA2065410955	MED13L	c.5891-39T= (n.5891-39T=) n.881-39T= n.2105-39T= n.4259-39T= n.5655-39T= n.4076-39T= n.3902-39T= c.4075-39T= c.2380-39T= c.5927-39T= (n.5927-39T=) n.389-39T= c.504-39T= c.5924-39T= (n.5924-39T=) c.5897-39T= (n.5897-39T=) c.5888-39T= (n.5888-39T=)
12	g.115970809A>C	CA607649897	MED13L	c.5891-39T>G (n.5891-39T>G) n.881-39T>G n.2105-39T>G n.4259-39T>G n.5655-39T>G n.4076-39T>G n.3902-39T>G c.4075-39T>G c.2380-39T>G c.5927-39T>G (n.5927-39T>G) n.389-39T>G c.504-39T>G c.5924-39T>G (n.5924-39T>G) c.5897-39T>G (n.5897-39T>G) c.5888-39T>G (n.5888-39T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.115970811C>A	CA6810480	MED13L	c.5891-41G>T (n.5891-41G>T) n.881-41G>T n.2105-41G>T n.4259-41G>T n.5655-41G>T n.4076-41G>T n.3902-41G>T c.4075-41G>T c.2380-41G>T c.5927-41G>T (n.5927-41G>T) n.389-41G>T c.504-41G>T c.5924-41G>T (n.5924-41G>T) c.5897-41G>T (n.5897-41G>T) c.5888-41G>T (n.5888-41G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.115970811C=	CA2065410956	MED13L	c.5891-41G= (n.5891-41G=) n.881-41G= n.2105-41G= n.4259-41G= n.5655-41G= n.4076-41G= n.3902-41G= c.4075-41G= c.2380-41G= c.5927-41G= (n.5927-41G=) n.389-41G= c.504-41G= c.5924-41G= (n.5924-41G=) c.5897-41G= (n.5897-41G=) c.5888-41G= (n.5888-41G=)
12	g.115970811C>T	CA607649898	MED13L	c.5891-41G>A (n.5891-41G>A) n.881-41G>A n.2105-41G>A n.4259-41G>A n.5655-41G>A n.4076-41G>A n.3902-41G>A c.4075-41G>A c.2380-41G>A c.5927-41G>A (n.5927-41G>A) n.389-41G>A c.504-41G>A c.5924-41G>A (n.5924-41G>A) c.5897-41G>A (n.5897-41G>A) c.5888-41G>A (n.5888-41G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.115970812C>A	CA2621143336	MED13L	c.5891-42G>T (n.5891-42G>T) n.881-42G>T n.2105-42G>T n.4259-42G>T n.5655-42G>T n.4076-42G>T n.3902-42G>T c.4075-42G>T c.2380-42G>T c.5927-42G>T (n.5927-42G>T) n.389-42G>T c.504-42G>T c.5924-42G>T (n.5924-42G>T) c.5897-42G>T (n.5897-42G>T) c.5888-42G>T (n.5888-42G>T)	gnomAD v4
12	g.115970812C=	CA2065410957	MED13L	c.5891-42G= (n.5891-42G=) n.881-42G= n.2105-42G= n.4259-42G= n.5655-42G= n.4076-42G= n.3902-42G= c.4075-42G= c.2380-42G= c.5927-42G= (n.5927-42G=) n.389-42G= c.504-42G= c.5924-42G= (n.5924-42G=) c.5897-42G= (n.5897-42G=) c.5888-42G= (n.5888-42G=)
12	g.115970812C>G	CA6810481	MED13L	c.5891-42G>C (n.5891-42G>C) n.881-42G>C n.2105-42G>C n.4259-42G>C n.5655-42G>C n.4076-42G>C n.3902-42G>C c.4075-42G>C c.2380-42G>C c.5927-42G>C (n.5927-42G>C) n.389-42G>C c.504-42G>C c.5924-42G>C (n.5924-42G>C) c.5897-42G>C (n.5897-42G>C) c.5888-42G>C (n.5888-42G>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.115970812C>T	CA6810482	MED13L	c.5891-42G>A (n.5891-42G>A) n.881-42G>A n.2105-42G>A n.4259-42G>A n.5655-42G>A n.4076-42G>A n.3902-42G>A c.4075-42G>A c.2380-42G>A c.5927-42G>A (n.5927-42G>A) n.389-42G>A c.504-42G>A c.5924-42G>A (n.5924-42G>A) c.5897-42G>A (n.5897-42G>A) c.5888-42G>A (n.5888-42G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.115970813C>A	CA607649899	MED13L	c.5891-43G>T (n.5891-43G>T) n.881-43G>T n.2105-43G>T n.4259-43G>T n.5655-43G>T n.4076-43G>T n.3902-43G>T c.4075-43G>T c.2380-43G>T c.5927-43G>T (n.5927-43G>T) n.389-43G>T c.504-43G>T c.5924-43G>T (n.5924-43G>T) c.5897-43G>T (n.5897-43G>T) c.5888-43G>T (n.5888-43G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.115970813C=	CA2065410958	MED13L	c.5891-43G= (n.5891-43G=) n.881-43G= n.2105-43G= n.4259-43G= n.5655-43G= n.4076-43G= n.3902-43G= c.4075-43G= c.2380-43G= c.5927-43G= (n.5927-43G=) n.389-43G= c.504-43G= c.5924-43G= (n.5924-43G=) c.5897-43G= (n.5897-43G=) c.5888-43G= (n.5888-43G=)
12	g.115970813C>G	CA2621143337	MED13L	c.5891-43G>C (n.5891-43G>C) n.881-43G>C n.2105-43G>C n.4259-43G>C n.5655-43G>C n.4076-43G>C n.3902-43G>C c.4075-43G>C c.2380-43G>C c.5927-43G>C (n.5927-43G>C) n.389-43G>C c.504-43G>C c.5924-43G>C (n.5924-43G>C) c.5897-43G>C (n.5897-43G>C) c.5888-43G>C (n.5888-43G>C)	gnomAD v4
12	g.115970813C>T	CA2621143338	MED13L	c.5891-43G>A (n.5891-43G>A) n.881-43G>A n.2105-43G>A n.4259-43G>A n.5655-43G>A n.4076-43G>A n.3902-43G>A c.4075-43G>A c.2380-43G>A c.5927-43G>A (n.5927-43G>A) n.389-43G>A c.504-43G>A c.5924-43G>A (n.5924-43G>A) c.5897-43G>A (n.5897-43G>A) c.5888-43G>A (n.5888-43G>A)	gnomAD v4
12	g.115970814C=	CA2065410959	MED13L	c.5891-44G= (n.5891-44G=) n.881-44G= n.2105-44G= n.4259-44G= n.5655-44G= n.4076-44G= n.3902-44G= c.4075-44G= c.2380-44G= c.5927-44G= (n.5927-44G=) n.389-44G= c.504-44G= c.5924-44G= (n.5924-44G=) c.5897-44G= (n.5897-44G=) c.5888-44G= (n.5888-44G=)
12	g.115970814C>T	CA607649900	MED13L	c.5891-44G>A (n.5891-44G>A) n.881-44G>A n.2105-44G>A n.4259-44G>A n.5655-44G>A n.4076-44G>A n.3902-44G>A c.4075-44G>A c.2380-44G>A c.5927-44G>A (n.5927-44G>A) n.389-44G>A c.504-44G>A c.5924-44G>A (n.5924-44G>A) c.5897-44G>A (n.5897-44G>A) c.5888-44G>A (n.5888-44G>A)	dbSNP gnomAD v2
12	g.115970816_115970819del	CA2621143339	MED13L	c.5891-48_5891-45del (n.5891-48_5891-45del) n.881-48_881-45del n.2105-48_2105-45del n.4259-48_4259-45del n.5655-48_5655-45del n.4076-48_4076-45del n.3902-48_3902-45del c.4075-48_4075-45del c.2380-48_2380-45del c.5927-48_5927-45del (n.5927-48_5927-45del) n.389-48_389-45del c.504-48_504-45del c.5924-48_5924-45del (n.5924-48_5924-45del) c.5897-48_5897-45del (n.5897-48_5897-45del) c.5888-48_5888-45del (n.5888-48_5888-45del)	gnomAD v4
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Number of alleles fetched