Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.115970710_115970712delinsTGA | CA2065410917 | MED13L | c.5949_5951delinsTCA (p.Ser1983=) n.2163_2165delinsTCA n.4317_4319delinsTCA n.5713_5715delinsTCA n.4134_4136delinsTCA n.3960_3962delinsTCA c.4133_4135delinsTCA c.2438_2440delinsTCA c.5985_5987delinsTCA (p.Ser1995=) n.447_449delinsTCA c.562_564delinsTCA c.5982_5984delinsTCA (p.Ser1994=) c.5955_5957delinsTCA (p.Ser1985=) c.5946_5948delinsTCA (p.Ser1982=) | |
12 | g.115970711G>A | CA386876445 | MED13L | c.5950C>T (p.Gln1984Ter) n.2164C>T n.4318C>T n.5714C>T n.4135C>T n.3961C>T c.4134C>T c.2439C>T c.5986C>T (p.Gln1996Ter) n.448C>T c.563C>T c.5983C>T (p.Gln1995Ter) c.5956C>T (p.Gln1986Ter) c.5947C>T (p.Gln1983Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.115970711G>C | CA386876439 | MED13L | c.5950C>G (p.Gln1984Glu) n.2164C>G n.4318C>G n.5714C>G n.4135C>G n.3961C>G c.4134C>G c.2439C>G c.5986C>G (p.Gln1996Glu) n.448C>G c.563C>G c.5983C>G (p.Gln1995Glu) c.5956C>G (p.Gln1986Glu) c.5947C>G (p.Gln1983Glu) | |
12 | g.115970711G= | CA2065410918 | MED13L | c.5950C= (p.Gln1984=) n.2164C= n.4318C= n.5714C= n.4135C= n.3961C= c.4134C= c.2439C= c.5986C= (p.Gln1996=) n.448C= c.563C= c.5983C= (p.Gln1995=) c.5956C= (p.Gln1986=) c.5947C= (p.Gln1983=) | |
12 | g.115970711G>T | CA386876443 | MED13L | c.5950C>A (p.Gln1984Lys) n.2164C>A n.4318C>A n.5714C>A n.4135C>A n.3961C>A c.4134C>A c.2439C>A c.5986C>A (p.Gln1996Lys) n.448C>A c.563C>A c.5983C>A (p.Gln1995Lys) c.5956C>A (p.Gln1986Lys) c.5947C>A (p.Gln1983Lys) | gnomAD v4 |
12 | g.115970713_115970714del | CA351533 | MED13L | c.5949_5950del (p.Gln1984AlafsTer?) n.2163_2164del n.4317_4318del n.5713_5714del n.4134_4135del n.3960_3961del c.4133_4134del c.2438_2439del c.5985_5986del (p.Gln1996AlafsTer?) n.447_448del c.562_563del c.5982_5983del (p.Gln1995AlafsTer?) c.5955_5956del (p.Gln1986AlafsTer?) c.5946_5947del (p.Gln1983AlafsTer?) | ClinVar dbSNP |
12 | g.115970712A= | CA2065410919 | MED13L | c.5949T= (p.Ser1983=) n.2163T= n.4317T= n.5713T= n.4134T= n.3960T= c.4133T= c.2438T= c.5985T= (p.Ser1995=) n.447T= c.562T= c.5982T= (p.Ser1994=) c.5955T= (p.Ser1985=) c.5946T= (p.Ser1982=) | |
12 | g.115970712A>C | CA481943221 | MED13L | c.5949T>G (p.Ser1983=) n.2163T>G n.4317T>G n.5713T>G n.4134T>G n.3960T>G c.4133T>G c.2438T>G c.5985T>G (p.Ser1995=) n.447T>G c.562T>G c.5982T>G (p.Ser1994=) c.5955T>G (p.Ser1985=) c.5946T>G (p.Ser1982=) | |
12 | g.115970712A>G | CA6810467 | MED13L | c.5949T>C (p.Ser1983=) n.2163T>C n.4317T>C n.5713T>C n.4134T>C n.3960T>C c.4133T>C c.2438T>C c.5985T>C (p.Ser1995=) n.447T>C c.562T>C c.5982T>C (p.Ser1994=) c.5955T>C (p.Ser1985=) c.5946T>C (p.Ser1982=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115970712A>T | CA481943222 | MED13L | c.5949T>A (p.Ser1983=) n.2163T>A n.4317T>A n.5713T>A n.4134T>A n.3960T>A c.4133T>A c.2438T>A c.5985T>A (p.Ser1995=) n.447T>A c.562T>A c.5982T>A (p.Ser1994=) c.5955T>A (p.Ser1985=) c.5946T>A (p.Ser1982=) | |
12 | g.115970713G>A | CA386876448 | MED13L | c.5948C>T (p.Ser1983Phe) n.2162C>T n.4316C>T n.5712C>T n.4133C>T n.3959C>T c.4132C>T c.2437C>T c.5984C>T (p.Ser1995Phe) n.446C>T c.561C>T c.5981C>T (p.Ser1994Phe) c.5954C>T (p.Ser1985Phe) c.5945C>T (p.Ser1982Phe) | |
12 | g.115970713G>C | CA386876450 | MED13L | c.5948C>G (p.Ser1983Cys) n.2162C>G n.4316C>G n.5712C>G n.4133C>G n.3959C>G c.4132C>G c.2437C>G c.5984C>G (p.Ser1995Cys) n.446C>G c.561C>G c.5981C>G (p.Ser1994Cys) c.5954C>G (p.Ser1985Cys) c.5945C>G (p.Ser1982Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115970713G= | CA2065410920 | MED13L | c.5948C= (p.Ser1983=) n.2162C= n.4316C= n.5712C= n.4133C= n.3959C= c.4132C= c.2437C= c.5984C= (p.Ser1995=) n.446C= c.561C= c.5981C= (p.Ser1994=) c.5954C= (p.Ser1985=) c.5945C= (p.Ser1982=) | |
12 | g.115970713G>T | CA386876452 | MED13L | c.5948C>A (p.Ser1983Tyr) n.2162C>A n.4316C>A n.5712C>A n.4133C>A n.3959C>A c.4132C>A c.2437C>A c.5984C>A (p.Ser1995Tyr) n.446C>A c.561C>A c.5981C>A (p.Ser1994Tyr) c.5954C>A (p.Ser1985Tyr) c.5945C>A (p.Ser1982Tyr) | |
12 | g.115970714A>C | CA386876455 | MED13L | c.5947T>G (p.Ser1983Ala) n.2161T>G n.4315T>G n.5711T>G n.4132T>G n.3958T>G c.4131T>G c.2436T>G c.5983T>G (p.Ser1995Ala) n.445T>G c.560T>G c.5980T>G (p.Ser1994Ala) c.5953T>G (p.Ser1985Ala) c.5944T>G (p.Ser1982Ala) | |
12 | g.115970714A>G | CA386876457 | MED13L | c.5947T>C (p.Ser1983Pro) n.2161T>C n.4315T>C n.5711T>C n.4132T>C n.3958T>C c.4131T>C c.2436T>C c.5983T>C (p.Ser1995Pro) n.445T>C c.560T>C c.5980T>C (p.Ser1994Pro) c.5953T>C (p.Ser1985Pro) c.5944T>C (p.Ser1982Pro) | |
12 | g.115970714A>T | CA386876456 | MED13L | c.5947T>A (p.Ser1983Thr) n.2161T>A n.4315T>A n.5711T>A n.4132T>A n.3958T>A c.4131T>A c.2436T>A c.5983T>A (p.Ser1995Thr) n.445T>A c.560T>A c.5980T>A (p.Ser1994Thr) c.5953T>A (p.Ser1985Thr) c.5944T>A (p.Ser1982Thr) | |
12 | g.115970715T>A | CA481943224 | MED13L | c.5946A>T (p.Ser1982=) n.2160A>T n.4314A>T n.5710A>T n.4131A>T n.3957A>T c.4130A>T c.2435A>T c.5982A>T (p.Ser1994=) n.444A>T c.559A>T c.5979A>T (p.Ser1993=) c.5952A>T (p.Ser1984=) c.5943A>T (p.Ser1981=) | |
12 | g.115970715T>C | CA6810468 | MED13L | c.5946A>G (p.Ser1982=) n.2160A>G n.4314A>G n.5710A>G n.4131A>G n.3957A>G c.4130A>G c.2435A>G c.5982A>G (p.Ser1994=) n.444A>G c.559A>G c.5979A>G (p.Ser1993=) c.5952A>G (p.Ser1984=) c.5943A>G (p.Ser1981=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115970715T>G | CA481943223 | MED13L | c.5946A>C (p.Ser1982=) n.2160A>C n.4314A>C n.5710A>C n.4131A>C n.3957A>C c.4130A>C c.2435A>C c.5982A>C (p.Ser1994=) n.444A>C c.559A>C c.5979A>C (p.Ser1993=) c.5952A>C (p.Ser1984=) c.5943A>C (p.Ser1981=) | |
12 | g.115970715T= | CA2065410921 | MED13L | c.5946A= (p.Ser1982=) n.2160A= n.4314A= n.5710A= n.4131A= n.3957A= c.4130A= c.2435A= c.5982A= (p.Ser1994=) n.444A= c.559A= c.5979A= (p.Ser1993=) c.5952A= (p.Ser1984=) c.5943A= (p.Ser1981=) | |
12 | g.115970716G>A | CA386876461 | MED13L | c.5945C>T (p.Ser1982Leu) n.2159C>T n.4313C>T n.5709C>T n.4130C>T n.3956C>T c.4129C>T c.2434C>T c.5981C>T (p.Ser1994Leu) n.443C>T c.558C>T c.5978C>T (p.Ser1993Leu) c.5951C>T (p.Ser1984Leu) c.5942C>T (p.Ser1981Leu) | |
12 | g.115970716G>C | CA386876462 | MED13L | c.5945C>G (p.Ser1982Ter) n.2159C>G n.4313C>G n.5709C>G n.4130C>G n.3956C>G c.4129C>G c.2434C>G c.5981C>G (p.Ser1994Ter) n.443C>G c.558C>G c.5978C>G (p.Ser1993Ter) c.5951C>G (p.Ser1984Ter) c.5942C>G (p.Ser1981Ter) | |
12 | g.115970716G>T | CA386876465 | MED13L | c.5945C>A (p.Ser1982Ter) n.2159C>A n.4313C>A n.5709C>A n.4130C>A n.3956C>A c.4129C>A c.2434C>A c.5981C>A (p.Ser1994Ter) n.443C>A c.558C>A c.5978C>A (p.Ser1993Ter) c.5951C>A (p.Ser1984Ter) c.5942C>A (p.Ser1981Ter) | gnomAD v4 |
12 | g.115970717A= | CA2065410922 | MED13L | c.5944T= (p.Ser1982=) n.2158T= n.4312T= n.5708T= n.4129T= n.3955T= c.4128T= c.2433T= c.5980T= (p.Ser1994=) n.442T= c.557T= c.5977T= (p.Ser1993=) c.5950T= (p.Ser1984=) c.5941T= (p.Ser1981=) | |
12 | g.115970717A>C | CA6810469 | MED13L | c.5944T>G (p.Ser1982Ala) n.2158T>G n.4312T>G n.5708T>G n.4129T>G n.3955T>G c.4128T>G c.2433T>G c.5980T>G (p.Ser1994Ala) n.442T>G c.557T>G c.5977T>G (p.Ser1993Ala) c.5950T>G (p.Ser1984Ala) c.5941T>G (p.Ser1981Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115970717A>G | CA386876468 | MED13L | c.5944T>C (p.Ser1982Pro) n.2158T>C n.4312T>C n.5708T>C n.4129T>C n.3955T>C c.4128T>C c.2433T>C c.5980T>C (p.Ser1994Pro) n.442T>C c.557T>C c.5977T>C (p.Ser1993Pro) c.5950T>C (p.Ser1984Pro) c.5941T>C (p.Ser1981Pro) | |
12 | g.115970717A>T | CA386876469 | MED13L | c.5944T>A (p.Ser1982Thr) n.2158T>A n.4312T>A n.5708T>A n.4129T>A n.3955T>A c.4128T>A c.2433T>A c.5980T>A (p.Ser1994Thr) n.442T>A c.557T>A c.5977T>A (p.Ser1993Thr) c.5950T>A (p.Ser1984Thr) c.5941T>A (p.Ser1981Thr) | |
12 | g.115970718C>A | CA386876472 | MED13L | c.5943G>T (p.Gln1981His) n.2157G>T n.4311G>T n.5707G>T n.4128G>T n.3954G>T c.4127G>T c.2432G>T c.5979G>T (p.Gln1993His) n.441G>T c.556G>T c.5976G>T (p.Gln1992His) c.5949G>T (p.Gln1983His) c.5940G>T (p.Gln1980His) | |
12 | g.115970718C= | CA2065410923 | MED13L | c.5943G= (p.Gln1981=) n.2157G= n.4311G= n.5707G= n.4128G= n.3954G= c.4127G= c.2432G= c.5979G= (p.Gln1993=) n.441G= c.556G= c.5976G= (p.Gln1992=) c.5949G= (p.Gln1983=) c.5940G= (p.Gln1980=) | |
12 | g.115970718C>G | CA386876474 | MED13L | c.5943G>C (p.Gln1981His) n.2157G>C n.4311G>C n.5707G>C n.4128G>C n.3954G>C c.4127G>C c.2432G>C c.5979G>C (p.Gln1993His) n.441G>C c.556G>C c.5976G>C (p.Gln1992His) c.5949G>C (p.Gln1983His) c.5940G>C (p.Gln1980His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115970718C>T | CA481943225 | MED13L | c.5943G>A (p.Gln1981=) n.2157G>A n.4311G>A n.5707G>A n.4128G>A n.3954G>A c.4127G>A c.2432G>A c.5979G>A (p.Gln1993=) n.441G>A c.556G>A c.5976G>A (p.Gln1992=) c.5949G>A (p.Gln1983=) c.5940G>A (p.Gln1980=) | gnomAD v4 |
12 | g.115970719T>A | CA386876476 | MED13L | c.5942A>T (p.Gln1981Leu) n.2156A>T n.4310A>T n.5706A>T n.4127A>T n.3953A>T c.4126A>T c.2431A>T c.5978A>T (p.Gln1993Leu) n.440A>T c.555A>T c.5975A>T (p.Gln1992Leu) c.5948A>T (p.Gln1983Leu) c.5939A>T (p.Gln1980Leu) | |
12 | g.115970719T>C | CA386876478 | MED13L | c.5942A>G (p.Gln1981Arg) n.2156A>G n.4310A>G n.5706A>G n.4127A>G n.3953A>G c.4126A>G c.2431A>G c.5978A>G (p.Gln1993Arg) n.440A>G c.555A>G c.5975A>G (p.Gln1992Arg) c.5948A>G (p.Gln1983Arg) c.5939A>G (p.Gln1980Arg) | |
12 | g.115970719T>G | CA386876480 | MED13L | c.5942A>C (p.Gln1981Pro) n.2156A>C n.4310A>C n.5706A>C n.4127A>C n.3953A>C c.4126A>C c.2431A>C c.5978A>C (p.Gln1993Pro) n.440A>C c.555A>C c.5975A>C (p.Gln1992Pro) c.5948A>C (p.Gln1983Pro) c.5939A>C (p.Gln1980Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115970719T= | CA2065410924 | MED13L | c.5942A= (p.Gln1981=) n.2156A= n.4310A= n.5706A= n.4127A= n.3953A= c.4126A= c.2431A= c.5978A= (p.Gln1993=) n.440A= c.555A= c.5975A= (p.Gln1992=) c.5948A= (p.Gln1983=) c.5939A= (p.Gln1980=) | |
12 | g.115970720G>A | CA386876485 | MED13L | c.5941C>T (p.Gln1981Ter) n.2155C>T n.4309C>T n.5705C>T n.4126C>T n.3952C>T c.4125C>T c.2430C>T c.5977C>T (p.Gln1993Ter) n.439C>T c.554C>T c.5974C>T (p.Gln1992Ter) c.5947C>T (p.Gln1983Ter) c.5938C>T (p.Gln1980Ter) | ClinVar dbSNP |
12 | g.115970720G>C | CA386876484 | MED13L | c.5941C>G (p.Gln1981Glu) n.2155C>G n.4309C>G n.5705C>G n.4126C>G n.3952C>G c.4125C>G c.2430C>G c.5977C>G (p.Gln1993Glu) n.439C>G c.554C>G c.5974C>G (p.Gln1992Glu) c.5947C>G (p.Gln1983Glu) c.5938C>G (p.Gln1980Glu) | |
12 | g.115970720G>T | CA386876482 | MED13L | c.5941C>A (p.Gln1981Lys) n.2155C>A n.4309C>A n.5705C>A n.4126C>A n.3952C>A c.4125C>A c.2430C>A c.5977C>A (p.Gln1993Lys) n.439C>A c.554C>A c.5974C>A (p.Gln1992Lys) c.5947C>A (p.Gln1983Lys) c.5938C>A (p.Gln1980Lys) | gnomAD v4 |
12 | g.115970721C>A | CA386876490 | MED13L | c.5940G>T (p.Met1980Ile) n.2154G>T n.4308G>T n.5704G>T n.4125G>T n.3951G>T c.4124G>T c.2429G>T c.5976G>T (p.Met1992Ile) n.438G>T c.553G>T c.5973G>T (p.Met1991Ile) c.5946G>T (p.Met1982Ile) c.5937G>T (p.Met1979Ile) | |
12 | g.115970721C>G | CA386876488 | MED13L | c.5940G>C (p.Met1980Ile) n.2154G>C n.4308G>C n.5704G>C n.4125G>C n.3951G>C c.4124G>C c.2429G>C c.5976G>C (p.Met1992Ile) n.438G>C c.553G>C c.5973G>C (p.Met1991Ile) c.5946G>C (p.Met1982Ile) c.5937G>C (p.Met1979Ile) | |
12 | g.115970721C>T | CA386876491 | MED13L | c.5940G>A (p.Met1980Ile) n.2154G>A n.4308G>A n.5704G>A n.4125G>A n.3951G>A c.4124G>A c.2429G>A c.5976G>A (p.Met1992Ile) n.438G>A c.553G>A c.5973G>A (p.Met1991Ile) c.5946G>A (p.Met1982Ile) c.5937G>A (p.Met1979Ile) | |
12 | g.115970722A= | CA2065410925 | MED13L | c.5939T= (p.Met1980=) n.2153T= n.4307T= n.5703T= n.4124T= n.3950T= c.4123T= c.2428T= c.5975T= (p.Met1992=) n.437T= c.552T= c.5972T= (p.Met1991=) c.5945T= (p.Met1982=) c.5936T= (p.Met1979=) | |
12 | g.115970722A>C | CA386876494 | MED13L | c.5939T>G (p.Met1980Arg) n.2153T>G n.4307T>G n.5703T>G n.4124T>G n.3950T>G c.4123T>G c.2428T>G c.5975T>G (p.Met1992Arg) n.437T>G c.552T>G c.5972T>G (p.Met1991Arg) c.5945T>G (p.Met1982Arg) c.5936T>G (p.Met1979Arg) | |
12 | g.115970722A>G | CA386876495 | MED13L | c.5939T>C (p.Met1980Thr) n.2153T>C n.4307T>C n.5703T>C n.4124T>C n.3950T>C c.4123T>C c.2428T>C c.5975T>C (p.Met1992Thr) n.437T>C c.552T>C c.5972T>C (p.Met1991Thr) c.5945T>C (p.Met1982Thr) c.5936T>C (p.Met1979Thr) | gnomAD v4 |
12 | g.115970722A>T | CA386876497 | MED13L | c.5939T>A (p.Met1980Lys) n.2153T>A n.4307T>A n.5703T>A n.4124T>A n.3950T>A c.4123T>A c.2428T>A c.5975T>A (p.Met1992Lys) n.437T>A c.552T>A c.5972T>A (p.Met1991Lys) c.5945T>A (p.Met1982Lys) c.5936T>A (p.Met1979Lys) | ClinVar dbSNP |
12 | g.115970723T>A | CA386876500 | MED13L | c.5938A>T (p.Met1980Leu) n.2152A>T n.4306A>T n.5702A>T n.4123A>T n.3949A>T c.4122A>T c.2427A>T c.5974A>T (p.Met1992Leu) n.436A>T c.551A>T c.5971A>T (p.Met1991Leu) c.5944A>T (p.Met1982Leu) c.5935A>T (p.Met1979Leu) | |
12 | g.115970723T>C | CA386876501 | MED13L | c.5938A>G (p.Met1980Val) n.2152A>G n.4306A>G n.5702A>G n.4123A>G n.3949A>G c.4122A>G c.2427A>G c.5974A>G (p.Met1992Val) n.436A>G c.551A>G c.5971A>G (p.Met1991Val) c.5944A>G (p.Met1982Val) c.5935A>G (p.Met1979Val) | gnomAD v4 |
12 | g.115970723T>G | CA386876503 | MED13L | c.5938A>C (p.Met1980Leu) n.2152A>C n.4306A>C n.5702A>C n.4123A>C n.3949A>C c.4122A>C c.2427A>C c.5974A>C (p.Met1992Leu) n.436A>C c.551A>C c.5971A>C (p.Met1991Leu) c.5944A>C (p.Met1982Leu) c.5935A>C (p.Met1979Leu) | |
12 | g.115970724G>A | CA481943227 | MED13L | c.5937C>T (p.Asn1979=) n.2151C>T n.4305C>T n.5701C>T n.4122C>T n.3948C>T c.4121C>T c.2426C>T c.5973C>T (p.Asn1991=) n.435C>T c.550C>T c.5970C>T (p.Asn1990=) c.5943C>T (p.Asn1981=) c.5934C>T (p.Asn1978=) | gnomAD v4 |
12 | g.115970724G>C | CA386876506 | MED13L | c.5937C>G (p.Asn1979Lys) n.2151C>G n.4305C>G n.5701C>G n.4122C>G n.3948C>G c.4121C>G c.2426C>G c.5973C>G (p.Asn1991Lys) n.435C>G c.550C>G c.5970C>G (p.Asn1990Lys) c.5943C>G (p.Asn1981Lys) c.5934C>G (p.Asn1978Lys) | |
12 | g.115970724G>T | CA386876507 | MED13L | c.5937C>A (p.Asn1979Lys) n.2151C>A n.4305C>A n.5701C>A n.4122C>A n.3948C>A c.4121C>A c.2426C>A c.5973C>A (p.Asn1991Lys) n.435C>A c.550C>A c.5970C>A (p.Asn1990Lys) c.5943C>A (p.Asn1981Lys) c.5934C>A (p.Asn1978Lys) | |
12 | g.115970725T>A | CA386876510 | MED13L | c.5936A>T (p.Asn1979Ile) n.2150A>T n.4304A>T n.5700A>T n.4121A>T n.3947A>T c.4120A>T c.2425A>T c.5972A>T (p.Asn1991Ile) n.434A>T c.549A>T c.5969A>T (p.Asn1990Ile) c.5942A>T (p.Asn1981Ile) c.5933A>T (p.Asn1978Ile) | |
12 | g.115970725T>C | CA386876512 | MED13L | c.5936A>G (p.Asn1979Ser) n.2150A>G n.4304A>G n.5700A>G n.4121A>G n.3947A>G c.4120A>G c.2425A>G c.5972A>G (p.Asn1991Ser) n.434A>G c.549A>G c.5969A>G (p.Asn1990Ser) c.5942A>G (p.Asn1981Ser) c.5933A>G (p.Asn1978Ser) | |
12 | g.115970725T>G | CA386876513 | MED13L | c.5936A>C (p.Asn1979Thr) n.2150A>C n.4304A>C n.5700A>C n.4121A>C n.3947A>C c.4120A>C c.2425A>C c.5972A>C (p.Asn1991Thr) n.434A>C c.549A>C c.5969A>C (p.Asn1990Thr) c.5942A>C (p.Asn1981Thr) c.5933A>C (p.Asn1978Thr) | |
12 | g.115970726T>A | CA386876519 | MED13L | c.5935A>T (p.Asn1979Tyr) n.2149A>T n.4303A>T n.5699A>T n.4120A>T n.3946A>T c.4119A>T c.2424A>T c.5971A>T (p.Asn1991Tyr) n.433A>T c.548A>T c.5968A>T (p.Asn1990Tyr) c.5941A>T (p.Asn1981Tyr) c.5932A>T (p.Asn1978Tyr) | |
12 | g.115970726T>C | CA386876518 | MED13L | c.5935A>G (p.Asn1979Asp) n.2149A>G n.4303A>G n.5699A>G n.4120A>G n.3946A>G c.4119A>G c.2424A>G c.5971A>G (p.Asn1991Asp) n.433A>G c.548A>G c.5968A>G (p.Asn1990Asp) c.5941A>G (p.Asn1981Asp) c.5932A>G (p.Asn1978Asp) | |
12 | g.115970726T>G | CA386876516 | MED13L | c.5935A>C (p.Asn1979His) n.2149A>C n.4303A>C n.5699A>C n.4120A>C n.3946A>C c.4119A>C c.2424A>C c.5971A>C (p.Asn1991His) n.433A>C c.548A>C c.5968A>C (p.Asn1990His) c.5941A>C (p.Asn1981His) c.5932A>C (p.Asn1978His) | |
12 | g.115970727C>A | CA481943228 | MED13L | c.5934G>T (p.Leu1978=) n.2148G>T n.4302G>T n.5698G>T n.4119G>T n.3945G>T c.4118G>T c.2423G>T c.5970G>T (p.Leu1990=) n.432G>T c.547G>T c.5967G>T (p.Leu1989=) c.5940G>T (p.Leu1980=) c.5931G>T (p.Leu1977=) | |
12 | g.115970727C>G | CA481943229 | MED13L | c.5934G>C (p.Leu1978=) n.2148G>C n.4302G>C n.5698G>C n.4119G>C n.3945G>C c.4118G>C c.2423G>C c.5970G>C (p.Leu1990=) n.432G>C c.547G>C c.5967G>C (p.Leu1989=) c.5940G>C (p.Leu1980=) c.5931G>C (p.Leu1977=) | |
12 | g.115970727C>T | CA481943230 | MED13L | c.5934G>A (p.Leu1978=) n.2148G>A n.4302G>A n.5698G>A n.4119G>A n.3945G>A c.4118G>A c.2423G>A c.5970G>A (p.Leu1990=) n.432G>A c.547G>A c.5967G>A (p.Leu1989=) c.5940G>A (p.Leu1980=) c.5931G>A (p.Leu1977=) | |
12 | g.115970728A>C | CA386876522 | MED13L | c.5933T>G (p.Leu1978Arg) n.2147T>G n.4301T>G n.5697T>G n.4118T>G n.3944T>G c.4117T>G c.2422T>G c.5969T>G (p.Leu1990Arg) n.431T>G c.546T>G c.5966T>G (p.Leu1989Arg) c.5939T>G (p.Leu1980Arg) c.5930T>G (p.Leu1977Arg) | |
12 | g.115970728A>G | CA386876524 | MED13L | c.5933T>C (p.Leu1978Pro) n.2147T>C n.4301T>C n.5697T>C n.4118T>C n.3944T>C c.4117T>C c.2422T>C c.5969T>C (p.Leu1990Pro) n.431T>C c.546T>C c.5966T>C (p.Leu1989Pro) c.5939T>C (p.Leu1980Pro) c.5930T>C (p.Leu1977Pro) | |
12 | g.115970728A>T | CA386876526 | MED13L | c.5933T>A (p.Leu1978Gln) n.2147T>A n.4301T>A n.5697T>A n.4118T>A n.3944T>A c.4117T>A c.2422T>A c.5969T>A (p.Leu1990Gln) n.431T>A c.546T>A c.5966T>A (p.Leu1989Gln) c.5939T>A (p.Leu1980Gln) c.5930T>A (p.Leu1977Gln) | |
12 | g.115970729G>A | CA481943231 | MED13L | c.5932C>T (p.Leu1978=) n.2146C>T n.4300C>T n.5696C>T n.4117C>T n.3943C>T c.4116C>T c.2421C>T c.5968C>T (p.Leu1990=) n.430C>T c.545C>T c.5965C>T (p.Leu1989=) c.5938C>T (p.Leu1980=) c.5929C>T (p.Leu1977=) | |
12 | g.115970729G>C | CA386876528 | MED13L | c.5932C>G (p.Leu1978Val) n.2146C>G n.4300C>G n.5696C>G n.4117C>G n.3943C>G c.4116C>G c.2421C>G c.5968C>G (p.Leu1990Val) n.430C>G c.545C>G c.5965C>G (p.Leu1989Val) c.5938C>G (p.Leu1980Val) c.5929C>G (p.Leu1977Val) | |
12 | g.115970729G>T | CA386876530 | MED13L | c.5932C>A (p.Leu1978Met) n.2146C>A n.4300C>A n.5696C>A n.4117C>A n.3943C>A c.4116C>A c.2421C>A c.5968C>A (p.Leu1990Met) n.430C>A c.545C>A c.5965C>A (p.Leu1989Met) c.5938C>A (p.Leu1980Met) c.5929C>A (p.Leu1977Met) | |
12 | g.115970730T>A | CA481943232 | MED13L | c.5931A>T (p.Ala1977=) n.2145A>T n.4299A>T n.5695A>T n.4116A>T n.3942A>T c.4115A>T c.2420A>T c.5967A>T (p.Ala1989=) n.429A>T c.544A>T c.5964A>T (p.Ala1988=) c.5937A>T (p.Ala1979=) c.5928A>T (p.Ala1976=) | |
12 | g.115970730T>C | CA481943233 | MED13L | c.5931A>G (p.Ala1977=) n.2145A>G n.4299A>G n.5695A>G n.4116A>G n.3942A>G c.4115A>G c.2420A>G c.5967A>G (p.Ala1989=) n.429A>G c.544A>G c.5964A>G (p.Ala1988=) c.5937A>G (p.Ala1979=) c.5928A>G (p.Ala1976=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115970730T>G | CA481943234 | MED13L | c.5931A>C (p.Ala1977=) n.2145A>C n.4299A>C n.5695A>C n.4116A>C n.3942A>C c.4115A>C c.2420A>C c.5967A>C (p.Ala1989=) n.429A>C c.544A>C c.5964A>C (p.Ala1988=) c.5937A>C (p.Ala1979=) c.5928A>C (p.Ala1976=) | |
12 | g.115970730T= | CA2065410926 | MED13L | c.5931A= (p.Ala1977=) n.2145A= n.4299A= n.5695A= n.4116A= n.3942A= c.4115A= c.2420A= c.5967A= (p.Ala1989=) n.429A= c.544A= c.5964A= (p.Ala1988=) c.5937A= (p.Ala1979=) c.5928A= (p.Ala1976=) | |
12 | g.115970731G>A | CA386876531 | MED13L | c.5930C>T (p.Ala1977Val) n.2144C>T n.4298C>T n.5694C>T n.4115C>T n.3941C>T c.4114C>T c.2419C>T c.5966C>T (p.Ala1989Val) n.428C>T c.543C>T c.5963C>T (p.Ala1988Val) c.5936C>T (p.Ala1979Val) c.5927C>T (p.Ala1976Val) | |
12 | g.115970731G>C | CA386876533 | MED13L | c.5930C>G (p.Ala1977Gly) n.2144C>G n.4298C>G n.5694C>G n.4115C>G n.3941C>G c.4114C>G c.2419C>G c.5966C>G (p.Ala1989Gly) n.428C>G c.543C>G c.5963C>G (p.Ala1988Gly) c.5936C>G (p.Ala1979Gly) c.5927C>G (p.Ala1976Gly) | |
12 | g.115970731G>T | CA386876535 | MED13L | c.5930C>A (p.Ala1977Glu) n.2144C>A n.4298C>A n.5694C>A n.4115C>A n.3941C>A c.4114C>A c.2419C>A c.5966C>A (p.Ala1989Glu) n.428C>A c.543C>A c.5963C>A (p.Ala1988Glu) c.5936C>A (p.Ala1979Glu) c.5927C>A (p.Ala1976Glu) | |
12 | g.115970732C>A | CA386876536 | MED13L | c.5929G>T (p.Ala1977Ser) n.2143G>T n.4297G>T n.5693G>T n.4114G>T n.3940G>T c.4113G>T c.2418G>T c.5965G>T (p.Ala1989Ser) n.427G>T c.542G>T c.5962G>T (p.Ala1988Ser) c.5935G>T (p.Ala1979Ser) c.5926G>T (p.Ala1976Ser) | gnomAD v4 |
12 | g.115970732C= | CA2065410927 | MED13L | c.5929G= (p.Ala1977=) n.2143G= n.4297G= n.5693G= n.4114G= n.3940G= c.4113G= c.2418G= c.5965G= (p.Ala1989=) n.427G= c.542G= c.5962G= (p.Ala1988=) c.5935G= (p.Ala1979=) c.5926G= (p.Ala1976=) | |
12 | g.115970732C>G | CA386876538 | MED13L | c.5929G>C (p.Ala1977Pro) n.2143G>C n.4297G>C n.5693G>C n.4114G>C n.3940G>C c.4113G>C c.2418G>C c.5965G>C (p.Ala1989Pro) n.427G>C c.542G>C c.5962G>C (p.Ala1988Pro) c.5935G>C (p.Ala1979Pro) c.5926G>C (p.Ala1976Pro) | |
12 | g.115970732C>T | CA386876540 | MED13L | c.5929G>A (p.Ala1977Thr) n.2143G>A n.4297G>A n.5693G>A n.4114G>A n.3940G>A c.4113G>A c.2418G>A c.5965G>A (p.Ala1989Thr) n.427G>A c.542G>A c.5962G>A (p.Ala1988Thr) c.5935G>A (p.Ala1979Thr) c.5926G>A (p.Ala1976Thr) | ClinVar dbSNP |
12 | g.115970733A= | CA2065410928 | MED13L | c.5928T= (p.Thr1976=) n.2142T= n.4296T= n.5692T= n.4113T= n.3939T= c.4112T= c.2417T= c.5964T= (p.Thr1988=) n.426T= c.541T= c.5961T= (p.Thr1987=) c.5934T= (p.Thr1978=) c.5925T= (p.Thr1975=) | |
12 | g.115970733A>C | CA481943235 | MED13L | c.5928T>G (p.Thr1976=) n.2142T>G n.4296T>G n.5692T>G n.4113T>G n.3939T>G c.4112T>G c.2417T>G c.5964T>G (p.Thr1988=) n.426T>G c.541T>G c.5961T>G (p.Thr1987=) c.5934T>G (p.Thr1978=) c.5925T>G (p.Thr1975=) | |
12 | g.115970733A>G | CA6810470 | MED13L | c.5928T>C (p.Thr1976=) n.2142T>C n.4296T>C n.5692T>C n.4113T>C n.3939T>C c.4112T>C c.2417T>C c.5964T>C (p.Thr1988=) n.426T>C c.541T>C c.5961T>C (p.Thr1987=) c.5934T>C (p.Thr1978=) c.5925T>C (p.Thr1975=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115970733A>T | CA481943236 | MED13L | c.5928T>A (p.Thr1976=) n.2142T>A n.4296T>A n.5692T>A n.4113T>A n.3939T>A c.4112T>A c.2417T>A c.5964T>A (p.Thr1988=) n.426T>A c.541T>A c.5961T>A (p.Thr1987=) c.5934T>A (p.Thr1978=) c.5925T>A (p.Thr1975=) | |
12 | g.115970734G>A | CA386876545 | MED13L | c.5927C>T (p.Thr1976Ile) n.2141C>T n.4295C>T n.5691C>T n.4112C>T n.3938C>T c.4111C>T c.2416C>T c.5963C>T (p.Thr1988Ile) n.425C>T c.540C>T c.5960C>T (p.Thr1987Ile) c.5933C>T (p.Thr1978Ile) c.5924C>T (p.Thr1975Ile) | gnomAD v4 |
12 | g.115970734G>C | CA386876547 | MED13L | c.5927C>G (p.Thr1976Ser) n.2141C>G n.4295C>G n.5691C>G n.4112C>G n.3938C>G c.4111C>G c.2416C>G c.5963C>G (p.Thr1988Ser) n.425C>G c.540C>G c.5960C>G (p.Thr1987Ser) c.5933C>G (p.Thr1978Ser) c.5924C>G (p.Thr1975Ser) | gnomAD v4 |
12 | g.115970734G>T | CA386876543 | MED13L | c.5927C>A (p.Thr1976Asn) n.2141C>A n.4295C>A n.5691C>A n.4112C>A n.3938C>A c.4111C>A c.2416C>A c.5963C>A (p.Thr1988Asn) n.425C>A c.540C>A c.5960C>A (p.Thr1987Asn) c.5933C>A (p.Thr1978Asn) c.5924C>A (p.Thr1975Asn) | |
12 | g.115970735T>A | CA386876550 | MED13L | c.5926A>T (p.Thr1976Ser) n.2140A>T n.4294A>T n.5690A>T n.4111A>T n.3937A>T c.4110A>T c.2415A>T c.5962A>T (p.Thr1988Ser) n.424A>T c.539A>T c.5959A>T (p.Thr1987Ser) c.5932A>T (p.Thr1978Ser) c.5923A>T (p.Thr1975Ser) | |
12 | g.115970735T>C | CA386876552 | MED13L | c.5926A>G (p.Thr1976Ala) n.2140A>G n.4294A>G n.5690A>G n.4111A>G n.3937A>G c.4110A>G c.2415A>G c.5962A>G (p.Thr1988Ala) n.424A>G c.539A>G c.5959A>G (p.Thr1987Ala) c.5932A>G (p.Thr1978Ala) c.5923A>G (p.Thr1975Ala) | |
12 | g.115970735T>G | CA386876553 | MED13L | c.5926A>C (p.Thr1976Pro) n.2140A>C n.4294A>C n.5690A>C n.4111A>C n.3937A>C c.4110A>C c.2415A>C c.5962A>C (p.Thr1988Pro) n.424A>C c.539A>C c.5959A>C (p.Thr1987Pro) c.5932A>C (p.Thr1978Pro) c.5923A>C (p.Thr1975Pro) | |
12 | g.115970736A>C | CA386876555 | MED13L | c.5925T>G (p.Ser1975Arg) n.2139T>G n.4293T>G n.5689T>G n.4110T>G n.3936T>G c.4109T>G c.2414T>G c.5961T>G (p.Ser1987Arg) n.423T>G c.538T>G c.5958T>G (p.Ser1986Arg) c.5931T>G (p.Ser1977Arg) c.5922T>G (p.Ser1974Arg) | |
12 | g.115970736A>G | CA481943237 | MED13L | c.5925T>C (p.Ser1975=) n.2139T>C n.4293T>C n.5689T>C n.4110T>C n.3936T>C c.4109T>C c.2414T>C c.5961T>C (p.Ser1987=) n.423T>C c.538T>C c.5958T>C (p.Ser1986=) c.5931T>C (p.Ser1977=) c.5922T>C (p.Ser1974=) | |
12 | g.115970736A>T | CA386876557 | MED13L | c.5925T>A (p.Ser1975Arg) n.2139T>A n.4293T>A n.5689T>A n.4110T>A n.3936T>A c.4109T>A c.2414T>A c.5961T>A (p.Ser1987Arg) n.423T>A c.538T>A c.5958T>A (p.Ser1986Arg) c.5931T>A (p.Ser1977Arg) c.5922T>A (p.Ser1974Arg) | |
12 | g.115970737C>A | CA386876558 | MED13L | c.5924G>T (p.Ser1975Ile) n.2138G>T n.4292G>T n.5688G>T n.4109G>T n.3935G>T c.4108G>T c.2413G>T c.5960G>T (p.Ser1987Ile) n.422G>T c.537G>T c.5957G>T (p.Ser1986Ile) c.5930G>T (p.Ser1977Ile) c.5921G>T (p.Ser1974Ile) | |
12 | g.115970737C>G | CA386876560 | MED13L | c.5924G>C (p.Ser1975Thr) n.2138G>C n.4292G>C n.5688G>C n.4109G>C n.3935G>C c.4108G>C c.2413G>C c.5960G>C (p.Ser1987Thr) n.422G>C c.537G>C c.5957G>C (p.Ser1986Thr) c.5930G>C (p.Ser1977Thr) c.5921G>C (p.Ser1974Thr) | |
12 | g.115970737C>T | CA386876562 | MED13L | c.5924G>A (p.Ser1975Asn) n.2138G>A n.4292G>A n.5688G>A n.4109G>A n.3935G>A c.4108G>A c.2413G>A c.5960G>A (p.Ser1987Asn) n.422G>A c.537G>A c.5957G>A (p.Ser1986Asn) c.5930G>A (p.Ser1977Asn) c.5921G>A (p.Ser1974Asn) | |
12 | g.115970738T>A | CA386876564 | MED13L | c.5923A>T (p.Ser1975Cys) n.2137A>T n.4291A>T n.5687A>T n.4108A>T n.3934A>T c.4107A>T c.2412A>T c.5959A>T (p.Ser1987Cys) n.421A>T c.536A>T c.5956A>T (p.Ser1986Cys) c.5929A>T (p.Ser1977Cys) c.5920A>T (p.Ser1974Cys) | |
12 | g.115970738T>C | CA386876565 | MED13L | c.5923A>G (p.Ser1975Gly) n.2137A>G n.4291A>G n.5687A>G n.4108A>G n.3934A>G c.4107A>G c.2412A>G c.5959A>G (p.Ser1987Gly) n.421A>G c.536A>G c.5956A>G (p.Ser1986Gly) c.5929A>G (p.Ser1977Gly) c.5920A>G (p.Ser1974Gly) | |
12 | g.115970738T>G | CA386876568 | MED13L | c.5923A>C (p.Ser1975Arg) n.2137A>C n.4291A>C n.5687A>C n.4108A>C n.3934A>C c.4107A>C c.2412A>C c.5959A>C (p.Ser1987Arg) n.421A>C c.536A>C c.5956A>C (p.Ser1986Arg) c.5929A>C (p.Ser1977Arg) c.5920A>C (p.Ser1974Arg) | gnomAD v4 |
12 | g.115970739T>A | CA481943238 | MED13L | c.5922A>T (p.Arg1974=) n.2136A>T n.4290A>T n.5686A>T n.4107A>T n.3933A>T c.4106A>T c.2411A>T c.5958A>T (p.Arg1986=) n.420A>T c.535A>T c.5955A>T (p.Arg1985=) c.5928A>T (p.Arg1976=) c.5919A>T (p.Arg1973=) | |
12 | g.115970739T>C | CA481943239 | MED13L | c.5922A>G (p.Arg1974=) n.2136A>G n.4290A>G n.5686A>G n.4107A>G n.3933A>G c.4106A>G c.2411A>G c.5958A>G (p.Arg1986=) n.420A>G c.535A>G c.5955A>G (p.Arg1985=) c.5928A>G (p.Arg1976=) c.5919A>G (p.Arg1973=) | |
12 | g.115970739T>G | CA481943240 | MED13L | c.5922A>C (p.Arg1974=) n.2136A>C n.4290A>C n.5686A>C n.4107A>C n.3933A>C c.4106A>C c.2411A>C c.5958A>C (p.Arg1986=) n.420A>C c.535A>C c.5955A>C (p.Arg1985=) c.5928A>C (p.Arg1976=) c.5919A>C (p.Arg1973=) | gnomAD v4 |
12 | g.115970740C>A | CA386876570 | MED13L | c.5921G>T (p.Arg1974Leu) n.2135G>T n.4289G>T n.5685G>T n.4106G>T n.3932G>T c.4105G>T c.2410G>T c.5957G>T (p.Arg1986Leu) n.419G>T c.534G>T c.5954G>T (p.Arg1985Leu) c.5927G>T (p.Arg1976Leu) c.5918G>T (p.Arg1973Leu) | |
12 | g.115970740C= | CA2065410929 | MED13L | c.5921G= (p.Arg1974=) n.2135G= n.4289G= n.5685G= n.4106G= n.3932G= c.4105G= c.2410G= c.5957G= (p.Arg1986=) n.419G= c.534G= c.5954G= (p.Arg1985=) c.5927G= (p.Arg1976=) c.5918G= (p.Arg1973=) | |
12 | g.115970740C>G | CA386876572 | MED13L | c.5921G>C (p.Arg1974Pro) n.2135G>C n.4289G>C n.5685G>C n.4106G>C n.3932G>C c.4105G>C c.2410G>C c.5957G>C (p.Arg1986Pro) n.419G>C c.534G>C c.5954G>C (p.Arg1985Pro) c.5927G>C (p.Arg1976Pro) c.5918G>C (p.Arg1973Pro) | |
12 | g.115970740C>T | CA386876573 | MED13L | c.5921G>A (p.Arg1974Gln) n.2135G>A n.4289G>A n.5685G>A n.4106G>A n.3932G>A c.4105G>A c.2410G>A c.5957G>A (p.Arg1986Gln) n.419G>A c.534G>A c.5954G>A (p.Arg1985Gln) c.5927G>A (p.Arg1976Gln) c.5918G>A (p.Arg1973Gln) | ClinVar dbSNP |
12 | g.115970741G>A | CA386876575 | MED13L | c.5920C>T (p.Arg1974Ter) n.2134C>T n.4288C>T n.5684C>T n.4105C>T n.3931C>T c.4104C>T c.2409C>T c.5956C>T (p.Arg1986Ter) n.418C>T c.533C>T c.5953C>T (p.Arg1985Ter) c.5926C>T (p.Arg1976Ter) c.5917C>T (p.Arg1973Ter) | ClinVar COSMIC |
12 | g.115970741G>C | CA386876577 | MED13L | c.5920C>G (p.Arg1974Gly) n.2134C>G n.4288C>G n.5684C>G n.4105C>G n.3931C>G c.4104C>G c.2409C>G c.5956C>G (p.Arg1986Gly) n.418C>G c.533C>G c.5953C>G (p.Arg1985Gly) c.5926C>G (p.Arg1976Gly) c.5917C>G (p.Arg1973Gly) | |
12 | g.115970741G>T | CA481943241 | MED13L | c.5920C>A (p.Arg1974=) n.2134C>A n.4288C>A n.5684C>A n.4105C>A n.3931C>A c.4104C>A c.2409C>A c.5956C>A (p.Arg1986=) n.418C>A c.533C>A c.5953C>A (p.Arg1985=) c.5926C>A (p.Arg1976=) c.5917C>A (p.Arg1973=) | |
12 | g.115970742G>A | CA481943242 | MED13L | c.5919C>T (p.Gly1973=) n.2133C>T n.4287C>T n.5683C>T n.4104C>T n.3930C>T c.4103C>T c.2408C>T c.5955C>T (p.Gly1985=) n.417C>T c.532C>T c.5952C>T (p.Gly1984=) c.5925C>T (p.Gly1975=) c.5916C>T (p.Gly1972=) | |
12 | g.115970742G>C | CA481943244 | MED13L | c.5919C>G (p.Gly1973=) n.2133C>G n.4287C>G n.5683C>G n.4104C>G n.3930C>G c.4103C>G c.2408C>G c.5955C>G (p.Gly1985=) n.417C>G c.532C>G c.5952C>G (p.Gly1984=) c.5925C>G (p.Gly1975=) c.5916C>G (p.Gly1972=) | |
12 | g.115970742G>T | CA481943243 | MED13L | c.5919C>A (p.Gly1973=) n.2133C>A n.4287C>A n.5683C>A n.4104C>A n.3930C>A c.4103C>A c.2408C>A c.5955C>A (p.Gly1985=) n.417C>A c.532C>A c.5952C>A (p.Gly1984=) c.5925C>A (p.Gly1975=) c.5916C>A (p.Gly1972=) | |
12 | g.115970743C>A | CA386876579 | MED13L | c.5918G>T (p.Gly1973Val) n.2132G>T n.4286G>T n.5682G>T n.4103G>T n.3929G>T c.4102G>T c.2407G>T c.5954G>T (p.Gly1985Val) n.416G>T c.531G>T c.5951G>T (p.Gly1984Val) c.5924G>T (p.Gly1975Val) c.5915G>T (p.Gly1972Val) | |
12 | g.115970743C>G | CA386876581 | MED13L | c.5918G>C (p.Gly1973Ala) n.2132G>C n.4286G>C n.5682G>C n.4103G>C n.3929G>C c.4102G>C c.2407G>C c.5954G>C (p.Gly1985Ala) n.416G>C c.531G>C c.5951G>C (p.Gly1984Ala) c.5924G>C (p.Gly1975Ala) c.5915G>C (p.Gly1972Ala) | |
12 | g.115970743C>T | CA386876583 | MED13L | c.5918G>A (p.Gly1973Asp) n.2132G>A n.4286G>A n.5682G>A n.4103G>A n.3929G>A c.4102G>A c.2407G>A c.5954G>A (p.Gly1985Asp) n.416G>A c.531G>A c.5951G>A (p.Gly1984Asp) c.5924G>A (p.Gly1975Asp) c.5915G>A (p.Gly1972Asp) | |
12 | g.115970744C>A | CA386876585 | MED13L | c.5917G>T (p.Gly1973Cys) n.2131G>T n.4285G>T n.5681G>T n.4102G>T n.3928G>T c.4101G>T c.2406G>T c.5953G>T (p.Gly1985Cys) n.415G>T c.530G>T c.5950G>T (p.Gly1984Cys) c.5923G>T (p.Gly1975Cys) c.5914G>T (p.Gly1972Cys) | |
12 | g.115970744C>G | CA386876587 | MED13L | c.5917G>C (p.Gly1973Arg) n.2131G>C n.4285G>C n.5681G>C n.4102G>C n.3928G>C c.4101G>C c.2406G>C c.5953G>C (p.Gly1985Arg) n.415G>C c.530G>C c.5950G>C (p.Gly1984Arg) c.5923G>C (p.Gly1975Arg) c.5914G>C (p.Gly1972Arg) | |
12 | g.115970744C>T | CA386876589 | MED13L | c.5917G>A (p.Gly1973Ser) n.2131G>A n.4285G>A n.5681G>A n.4102G>A n.3928G>A c.4101G>A c.2406G>A c.5953G>A (p.Gly1985Ser) n.415G>A c.530G>A c.5950G>A (p.Gly1984Ser) c.5923G>A (p.Gly1975Ser) c.5914G>A (p.Gly1972Ser) | |
12 | g.115970745A>C | CA386876591 | MED13L | c.5916T>G (p.Phe1972Leu) n.2130T>G n.4284T>G n.5680T>G n.4101T>G n.3927T>G c.4100T>G c.2405T>G c.5952T>G (p.Phe1984Leu) n.414T>G c.529T>G c.5949T>G (p.Phe1983Leu) c.5922T>G (p.Phe1974Leu) c.5913T>G (p.Phe1971Leu) | |
12 | g.115970745A>G | CA481943245 | MED13L | c.5916T>C (p.Phe1972=) n.2130T>C n.4284T>C n.5680T>C n.4101T>C n.3927T>C c.4100T>C c.2405T>C c.5952T>C (p.Phe1984=) n.414T>C c.529T>C c.5949T>C (p.Phe1983=) c.5922T>C (p.Phe1974=) c.5913T>C (p.Phe1971=) | |
12 | g.115970745A>T | CA386876602 | MED13L | c.5916T>A (p.Phe1972Leu) n.2130T>A n.4284T>A n.5680T>A n.4101T>A n.3927T>A c.4100T>A c.2405T>A c.5952T>A (p.Phe1984Leu) n.414T>A c.529T>A c.5949T>A (p.Phe1983Leu) c.5922T>A (p.Phe1974Leu) c.5913T>A (p.Phe1971Leu) | |
12 | g.115970749_115970750insAAAAAAAA | CA2797590601 | MED13L | c.5916_5917insTTTTTTTT (p.Gly1973PhefsTer9) n.2130_2131insTTTTTTTT n.4284_4285insTTTTTTTT n.5680_5681insTTTTTTTT n.4101_4102insTTTTTTTT n.3927_3928insTTTTTTTT c.4100_4101insTTTTTTTT c.2405_2406insTTTTTTTT c.5952_5953insTTTTTTTT (p.Gly1985PhefsTer9) n.414_415insTTTTTTTT c.529_530insTTTTTTTT c.5949_5950insTTTTTTTT (p.Gly1984PhefsTer9) c.5922_5923insTTTTTTTT (p.Gly1975PhefsTer9) c.5913_5914insTTTTTTTT (p.Gly1972PhefsTer9) | |
12 | g.115970749_115970750insAAAAAAAAAAA | CA2797590604 | MED13L | c.5916_5917insTTTTTTTTTTT (p.Gly1973PhefsTer10) n.2130_2131insTTTTTTTTTTT n.4284_4285insTTTTTTTTTTT n.5680_5681insTTTTTTTTTTT n.4101_4102insTTTTTTTTTTT n.3927_3928insTTTTTTTTTTT c.4100_4101insTTTTTTTTTTT c.2405_2406insTTTTTTTTTTT c.5952_5953insTTTTTTTTTTT (p.Gly1985PhefsTer10) n.414_415insTTTTTTTTTTT c.529_530insTTTTTTTTTTT c.5949_5950insTTTTTTTTTTT (p.Gly1984PhefsTer10) c.5922_5923insTTTTTTTTTTT (p.Gly1975PhefsTer10) c.5913_5914insTTTTTTTTTTT (p.Gly1972PhefsTer10) | |
12 | g.115970749del | CA2621143313 | MED13L | c.5916del (p.Phe1972LeufsTer7) n.2130del n.4284del n.5680del n.4101del n.3927del c.4100del c.2405del c.5952del (p.Phe1984LeufsTer7) n.414del c.529del c.5949del (p.Phe1983LeufsTer7) c.5922del (p.Phe1974LeufsTer7) c.5913del (p.Phe1971LeufsTer7) | gnomAD v4 |
12 | g.115970746A>C | CA386876605 | MED13L | c.5915T>G (p.Phe1972Cys) n.2129T>G n.4283T>G n.5679T>G n.4100T>G n.3926T>G c.4099T>G c.2404T>G c.5951T>G (p.Phe1984Cys) n.413T>G c.528T>G c.5948T>G (p.Phe1983Cys) c.5921T>G (p.Phe1974Cys) c.5912T>G (p.Phe1971Cys) | |
12 | g.115970746A>G | CA386876606 | MED13L | c.5915T>C (p.Phe1972Ser) n.2129T>C n.4283T>C n.5679T>C n.4100T>C n.3926T>C c.4099T>C c.2404T>C c.5951T>C (p.Phe1984Ser) n.413T>C c.528T>C c.5948T>C (p.Phe1983Ser) c.5921T>C (p.Phe1974Ser) c.5912T>C (p.Phe1971Ser) | |
12 | g.115970746A>T | CA386876607 | MED13L | c.5915T>A (p.Phe1972Tyr) n.2129T>A n.4283T>A n.5679T>A n.4100T>A n.3926T>A c.4099T>A c.2404T>A c.5951T>A (p.Phe1984Tyr) n.413T>A c.528T>A c.5948T>A (p.Phe1983Tyr) c.5921T>A (p.Phe1974Tyr) c.5912T>A (p.Phe1971Tyr) | |
12 | g.115970747A>C | CA386876608 | MED13L | c.5914T>G (p.Phe1972Val) n.2128T>G n.4282T>G n.5678T>G n.4099T>G n.3925T>G c.4098T>G c.2403T>G c.5950T>G (p.Phe1984Val) n.412T>G c.527T>G c.5947T>G (p.Phe1983Val) c.5920T>G (p.Phe1974Val) c.5911T>G (p.Phe1971Val) | |
12 | g.115970747A>G | CA386876610 | MED13L | c.5914T>C (p.Phe1972Leu) n.2128T>C n.4282T>C n.5678T>C n.4099T>C n.3925T>C c.4098T>C c.2403T>C c.5950T>C (p.Phe1984Leu) n.412T>C c.527T>C c.5947T>C (p.Phe1983Leu) c.5920T>C (p.Phe1974Leu) c.5911T>C (p.Phe1971Leu) | |
12 | g.115970747A>T | CA386876611 | MED13L | c.5914T>A (p.Phe1972Ile) n.2128T>A n.4282T>A n.5678T>A n.4099T>A n.3925T>A c.4098T>A c.2403T>A c.5950T>A (p.Phe1984Ile) n.412T>A c.527T>A c.5947T>A (p.Phe1983Ile) c.5920T>A (p.Phe1974Ile) c.5911T>A (p.Phe1971Ile) | |
12 | g.115970748A>C | CA481943246 | MED13L | c.5913T>G (p.Val1971=) n.2127T>G n.4281T>G n.5677T>G n.4098T>G n.3924T>G c.4097T>G c.2402T>G c.5949T>G (p.Val1983=) n.411T>G c.526T>G c.5946T>G (p.Val1982=) c.5919T>G (p.Val1973=) c.5910T>G (p.Val1970=) | |
12 | g.115970748A>G | CA481943247 | MED13L | c.5913T>C (p.Val1971=) n.2127T>C n.4281T>C n.5677T>C n.4098T>C n.3924T>C c.4097T>C c.2402T>C c.5949T>C (p.Val1983=) n.411T>C c.526T>C c.5946T>C (p.Val1982=) c.5919T>C (p.Val1973=) c.5910T>C (p.Val1970=) | |
12 | g.115970748A>T | CA481943248 | MED13L | c.5913T>A (p.Val1971=) n.2127T>A n.4281T>A n.5677T>A n.4098T>A n.3924T>A c.4097T>A c.2402T>A c.5949T>A (p.Val1983=) n.411T>A c.526T>A c.5946T>A (p.Val1982=) c.5919T>A (p.Val1973=) c.5910T>A (p.Val1970=) | |
12 | g.115970749A>C | CA386876615 | MED13L | c.5912T>G (p.Val1971Gly) n.2126T>G n.4280T>G n.5676T>G n.4097T>G n.3923T>G c.4096T>G c.2401T>G c.5948T>G (p.Val1983Gly) n.410T>G c.525T>G c.5945T>G (p.Val1982Gly) c.5918T>G (p.Val1973Gly) c.5909T>G (p.Val1970Gly) | |
12 | g.115970749A>G | CA386876617 | MED13L | c.5912T>C (p.Val1971Ala) n.2126T>C n.4280T>C n.5676T>C n.4097T>C n.3923T>C c.4096T>C c.2401T>C c.5948T>C (p.Val1983Ala) n.410T>C c.525T>C c.5945T>C (p.Val1982Ala) c.5918T>C (p.Val1973Ala) c.5909T>C (p.Val1970Ala) | |
12 | g.115970749A>T | CA386876613 | MED13L | c.5912T>A (p.Val1971Asp) n.2126T>A n.4280T>A n.5676T>A n.4097T>A n.3923T>A c.4096T>A c.2401T>A c.5948T>A (p.Val1983Asp) n.410T>A c.525T>A c.5945T>A (p.Val1982Asp) c.5918T>A (p.Val1973Asp) c.5909T>A (p.Val1970Asp) | |
12 | g.115970750C>A | CA386876619 | MED13L | c.5911G>T (p.Val1971Phe) n.2125G>T n.4279G>T n.5675G>T n.4096G>T n.3922G>T c.4095G>T c.2400G>T c.5947G>T (p.Val1983Phe) n.409G>T c.524G>T c.5944G>T (p.Val1982Phe) c.5917G>T (p.Val1973Phe) c.5908G>T (p.Val1970Phe) | |
12 | g.115970750C>G | CA386876623 | MED13L | c.5911G>C (p.Val1971Leu) n.2125G>C n.4279G>C n.5675G>C n.4096G>C n.3922G>C c.4095G>C c.2400G>C c.5947G>C (p.Val1983Leu) n.409G>C c.524G>C c.5944G>C (p.Val1982Leu) c.5917G>C (p.Val1973Leu) c.5908G>C (p.Val1970Leu) | |
12 | g.115970750C>T | CA386876621 | MED13L | c.5911G>A (p.Val1971Ile) n.2125G>A n.4279G>A n.5675G>A n.4096G>A n.3922G>A c.4095G>A c.2400G>A c.5947G>A (p.Val1983Ile) n.409G>A c.524G>A c.5944G>A (p.Val1982Ile) c.5917G>A (p.Val1973Ile) c.5908G>A (p.Val1970Ile) | |
12 | g.115970751A= | CA2065410930 | MED13L | c.5910T= (p.Ser1970=) n.2124T= n.4278T= n.5674T= n.4095T= n.3921T= c.4094T= c.2399T= c.5946T= (p.Ser1982=) n.408T= c.523T= c.5943T= (p.Ser1981=) c.5916T= (p.Ser1972=) c.5907T= (p.Ser1969=) | |
12 | g.115970751A>C | CA481943249 | MED13L | c.5910T>G (p.Ser1970=) n.2124T>G n.4278T>G n.5674T>G n.4095T>G n.3921T>G c.4094T>G c.2399T>G c.5946T>G (p.Ser1982=) n.408T>G c.523T>G c.5943T>G (p.Ser1981=) c.5916T>G (p.Ser1972=) c.5907T>G (p.Ser1969=) | |
12 | g.115970751A>G | CA481943250 | MED13L | c.5910T>C (p.Ser1970=) n.2124T>C n.4278T>C n.5674T>C n.4095T>C n.3921T>C c.4094T>C c.2399T>C c.5946T>C (p.Ser1982=) n.408T>C c.523T>C c.5943T>C (p.Ser1981=) c.5916T>C (p.Ser1972=) c.5907T>C (p.Ser1969=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115970751A>T | CA481943251 | MED13L | c.5910T>A (p.Ser1970=) n.2124T>A n.4278T>A n.5674T>A n.4095T>A n.3921T>A c.4094T>A c.2399T>A c.5946T>A (p.Ser1982=) n.408T>A c.523T>A c.5943T>A (p.Ser1981=) c.5916T>A (p.Ser1972=) c.5907T>A (p.Ser1969=) | |
12 | g.115970752G>A | CA386876625 | MED13L | c.5909C>T (p.Ser1970Phe) n.2123C>T n.4277C>T n.5673C>T n.4094C>T n.3920C>T c.4093C>T c.2398C>T c.5945C>T (p.Ser1982Phe) n.407C>T c.522C>T c.5942C>T (p.Ser1981Phe) c.5915C>T (p.Ser1972Phe) c.5906C>T (p.Ser1969Phe) | |
12 | g.115970752G>C | CA386876628 | MED13L | c.5909C>G (p.Ser1970Cys) n.2123C>G n.4277C>G n.5673C>G n.4094C>G n.3920C>G c.4093C>G c.2398C>G c.5945C>G (p.Ser1982Cys) n.407C>G c.522C>G c.5942C>G (p.Ser1981Cys) c.5915C>G (p.Ser1972Cys) c.5906C>G (p.Ser1969Cys) | |
12 | g.115970752G>T | CA386876626 | MED13L | c.5909C>A (p.Ser1970Tyr) n.2123C>A n.4277C>A n.5673C>A n.4094C>A n.3920C>A c.4093C>A c.2398C>A c.5945C>A (p.Ser1982Tyr) n.407C>A c.522C>A c.5942C>A (p.Ser1981Tyr) c.5915C>A (p.Ser1972Tyr) c.5906C>A (p.Ser1969Tyr) | |
12 | g.115970753A>C | CA386876630 | MED13L | c.5908T>G (p.Ser1970Ala) n.2122T>G n.4276T>G n.5672T>G n.4093T>G n.3919T>G c.4092T>G c.2397T>G c.5944T>G (p.Ser1982Ala) n.406T>G c.521T>G c.5941T>G (p.Ser1981Ala) c.5914T>G (p.Ser1972Ala) c.5905T>G (p.Ser1969Ala) | |
12 | g.115970753A>G | CA386876632 | MED13L | c.5908T>C (p.Ser1970Pro) n.2122T>C n.4276T>C n.5672T>C n.4093T>C n.3919T>C c.4092T>C c.2397T>C c.5944T>C (p.Ser1982Pro) n.406T>C c.521T>C c.5941T>C (p.Ser1981Pro) c.5914T>C (p.Ser1972Pro) c.5905T>C (p.Ser1969Pro) | gnomAD v4 |
12 | g.115970753A>T | CA386876633 | MED13L | c.5908T>A (p.Ser1970Thr) n.2122T>A n.4276T>A n.5672T>A n.4093T>A n.3919T>A c.4092T>A c.2397T>A c.5944T>A (p.Ser1982Thr) n.406T>A c.521T>A c.5941T>A (p.Ser1981Thr) c.5914T>A (p.Ser1972Thr) c.5905T>A (p.Ser1969Thr) | |
12 | g.115970754G>A | CA481943252 | MED13L | c.5907C>T (p.Gly1969=) n.2121C>T n.4275C>T n.5671C>T n.4092C>T n.3918C>T c.4091C>T c.2396C>T c.5943C>T (p.Gly1981=) n.405C>T c.520C>T c.5940C>T (p.Gly1980=) c.5913C>T (p.Gly1971=) c.5904C>T (p.Gly1968=) | |
12 | g.115970754G>C | CA481943253 | MED13L | c.5907C>G (p.Gly1969=) n.2121C>G n.4275C>G n.5671C>G n.4092C>G n.3918C>G c.4091C>G c.2396C>G c.5943C>G (p.Gly1981=) n.405C>G c.520C>G c.5940C>G (p.Gly1980=) c.5913C>G (p.Gly1971=) c.5904C>G (p.Gly1968=) | |
12 | g.115970754G>T | CA481943254 | MED13L | c.5907C>A (p.Gly1969=) n.2121C>A n.4275C>A n.5671C>A n.4092C>A n.3918C>A c.4091C>A c.2396C>A c.5943C>A (p.Gly1981=) n.405C>A c.520C>A c.5940C>A (p.Gly1980=) c.5913C>A (p.Gly1971=) c.5904C>A (p.Gly1968=) | |
12 | g.115970755C>A | CA386876636 | MED13L | c.5906G>T (p.Gly1969Val) n.2120G>T n.4274G>T n.5670G>T n.4091G>T n.3917G>T c.4090G>T c.2395G>T c.5942G>T (p.Gly1981Val) n.404G>T c.519G>T c.5939G>T (p.Gly1980Val) c.5912G>T (p.Gly1971Val) c.5903G>T (p.Gly1968Val) | |
12 | g.115970755C>G | CA386876638 | MED13L | c.5906G>C (p.Gly1969Ala) n.2120G>C n.4274G>C n.5670G>C n.4091G>C n.3917G>C c.4090G>C c.2395G>C c.5942G>C (p.Gly1981Ala) n.404G>C c.519G>C c.5939G>C (p.Gly1980Ala) c.5912G>C (p.Gly1971Ala) c.5903G>C (p.Gly1968Ala) | gnomAD v4 |
12 | g.115970755C>T | CA386876639 | MED13L | c.5906G>A (p.Gly1969Asp) n.2120G>A n.4274G>A n.5670G>A n.4091G>A n.3917G>A c.4090G>A c.2395G>A c.5942G>A (p.Gly1981Asp) n.404G>A c.519G>A c.5939G>A (p.Gly1980Asp) c.5912G>A (p.Gly1971Asp) c.5903G>A (p.Gly1968Asp) | gnomAD v4 |
12 | g.115970756C>A | CA386876641 | MED13L | c.5905G>T (p.Gly1969Cys) n.2119G>T n.4273G>T n.5669G>T n.4090G>T n.3916G>T c.4089G>T c.2394G>T c.5941G>T (p.Gly1981Cys) n.403G>T c.518G>T c.5938G>T (p.Gly1980Cys) c.5911G>T (p.Gly1971Cys) c.5902G>T (p.Gly1968Cys) | |
12 | g.115970756C= | CA2065410931 | MED13L | c.5905G= (p.Gly1969=) n.2119G= n.4273G= n.5669G= n.4090G= n.3916G= c.4089G= c.2394G= c.5941G= (p.Gly1981=) n.403G= c.518G= c.5938G= (p.Gly1980=) c.5911G= (p.Gly1971=) c.5902G= (p.Gly1968=) | |
12 | g.115970756C>G | CA386876643 | MED13L | c.5905G>C (p.Gly1969Arg) n.2119G>C n.4273G>C n.5669G>C n.4090G>C n.3916G>C c.4089G>C c.2394G>C c.5941G>C (p.Gly1981Arg) n.403G>C c.518G>C c.5938G>C (p.Gly1980Arg) c.5911G>C (p.Gly1971Arg) c.5902G>C (p.Gly1968Arg) | |
12 | g.115970756C>T | CA244133137 | MED13L | c.5905G>A (p.Gly1969Ser) n.2119G>A n.4273G>A n.5669G>A n.4090G>A n.3916G>A c.4089G>A c.2394G>A c.5941G>A (p.Gly1981Ser) n.403G>A c.518G>A c.5938G>A (p.Gly1980Ser) c.5911G>A (p.Gly1971Ser) c.5902G>A (p.Gly1968Ser) | dbSNP |
12 | g.115970757C>A | CA386876647 | MED13L | c.5904G>T (p.Met1968Ile) n.2118G>T n.4272G>T n.5668G>T n.4089G>T n.3915G>T c.4088G>T c.2393G>T c.5940G>T (p.Met1980Ile) n.402G>T c.517G>T c.5937G>T (p.Met1979Ile) c.5910G>T (p.Met1970Ile) c.5901G>T (p.Met1967Ile) | |
12 | g.115970757C>G | CA386876649 | MED13L | c.5904G>C (p.Met1968Ile) n.2118G>C n.4272G>C n.5668G>C n.4089G>C n.3915G>C c.4088G>C c.2393G>C c.5940G>C (p.Met1980Ile) n.402G>C c.517G>C c.5937G>C (p.Met1979Ile) c.5910G>C (p.Met1970Ile) c.5901G>C (p.Met1967Ile) | gnomAD v4 |
12 | g.115970757C>T | CA386876650 | MED13L | c.5904G>A (p.Met1968Ile) n.2118G>A n.4272G>A n.5668G>A n.4089G>A n.3915G>A c.4088G>A c.2393G>A c.5940G>A (p.Met1980Ile) n.402G>A c.517G>A c.5937G>A (p.Met1979Ile) c.5910G>A (p.Met1970Ile) c.5901G>A (p.Met1967Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115970758A= | CA2065410932 | MED13L | c.5903T= (p.Met1968=) n.2117T= n.4271T= n.5667T= n.4088T= n.3914T= c.4087T= c.2392T= c.5939T= (p.Met1980=) n.401T= c.516T= c.5936T= (p.Met1979=) c.5909T= (p.Met1970=) c.5900T= (p.Met1967=) | |
12 | g.115970758A>C | CA386876656 | MED13L | c.5903T>G (p.Met1968Arg) n.2117T>G n.4271T>G n.5667T>G n.4088T>G n.3914T>G c.4087T>G c.2392T>G c.5939T>G (p.Met1980Arg) n.401T>G c.516T>G c.5936T>G (p.Met1979Arg) c.5909T>G (p.Met1970Arg) c.5900T>G (p.Met1967Arg) | |
12 | g.115970758A>G | CA386876653 | MED13L | c.5903T>C (p.Met1968Thr) n.2117T>C n.4271T>C n.5667T>C n.4088T>C n.3914T>C c.4087T>C c.2392T>C c.5939T>C (p.Met1980Thr) n.401T>C c.516T>C c.5936T>C (p.Met1979Thr) c.5909T>C (p.Met1970Thr) c.5900T>C (p.Met1967Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115970758A>T | CA386876655 | MED13L | c.5903T>A (p.Met1968Lys) n.2117T>A n.4271T>A n.5667T>A n.4088T>A n.3914T>A c.4087T>A c.2392T>A c.5939T>A (p.Met1980Lys) n.401T>A c.516T>A c.5936T>A (p.Met1979Lys) c.5909T>A (p.Met1970Lys) c.5900T>A (p.Met1967Lys) | |
12 | g.115970759T>A | CA386876658 | MED13L | c.5902A>T (p.Met1968Leu) n.2116A>T n.4270A>T n.5666A>T n.4087A>T n.3913A>T c.4086A>T c.2391A>T c.5938A>T (p.Met1980Leu) n.400A>T c.515A>T c.5935A>T (p.Met1979Leu) c.5908A>T (p.Met1970Leu) c.5899A>T (p.Met1967Leu) | |
12 | g.115970759T>C | CA6810471 | MED13L | c.5902A>G (p.Met1968Val) n.2116A>G n.4270A>G n.5666A>G n.4087A>G n.3913A>G c.4086A>G c.2391A>G c.5938A>G (p.Met1980Val) n.400A>G c.515A>G c.5935A>G (p.Met1979Val) c.5908A>G (p.Met1970Val) c.5899A>G (p.Met1967Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115970759T>G | CA386876660 | MED13L | c.5902A>C (p.Met1968Leu) n.2116A>C n.4270A>C n.5666A>C n.4087A>C n.3913A>C c.4086A>C c.2391A>C c.5938A>C (p.Met1980Leu) n.400A>C c.515A>C c.5935A>C (p.Met1979Leu) c.5908A>C (p.Met1970Leu) c.5899A>C (p.Met1967Leu) | |
12 | g.115970759T= | CA2065410933 | MED13L | c.5902A= (p.Met1968=) n.2116A= n.4270A= n.5666A= n.4087A= n.3913A= c.4086A= c.2391A= c.5938A= (p.Met1980=) n.400A= c.515A= c.5935A= (p.Met1979=) c.5908A= (p.Met1970=) c.5899A= (p.Met1967=) | |
12 | g.115970760T>A | CA481943256 | MED13L | c.5901A>T (p.Thr1967=) n.891A>T n.2115A>T n.4269A>T n.5665A>T n.4086A>T n.3912A>T c.4085A>T c.2390A>T c.5937A>T (p.Thr1979=) n.399A>T c.514A>T c.5934A>T (p.Thr1978=) c.5907A>T (p.Thr1969=) c.5898A>T (p.Thr1966=) | |
12 | g.115970760T>C | CA6810472 | MED13L | c.5901A>G (p.Thr1967=) n.891A>G n.2115A>G n.4269A>G n.5665A>G n.4086A>G n.3912A>G c.4085A>G c.2390A>G c.5937A>G (p.Thr1979=) n.399A>G c.514A>G c.5934A>G (p.Thr1978=) c.5907A>G (p.Thr1969=) c.5898A>G (p.Thr1966=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115970760T>G | CA481943255 | MED13L | c.5901A>C (p.Thr1967=) n.891A>C n.2115A>C n.4269A>C n.5665A>C n.4086A>C n.3912A>C c.4085A>C c.2390A>C c.5937A>C (p.Thr1979=) n.399A>C c.514A>C c.5934A>C (p.Thr1978=) c.5907A>C (p.Thr1969=) c.5898A>C (p.Thr1966=) | gnomAD v4 |
12 | g.115970760T= | CA2065410934 | MED13L | c.5901A= (p.Thr1967=) n.891A= n.2115A= n.4269A= n.5665A= n.4086A= n.3912A= c.4085A= c.2390A= c.5937A= (p.Thr1979=) n.399A= c.514A= c.5934A= (p.Thr1978=) c.5907A= (p.Thr1969=) c.5898A= (p.Thr1966=) | |
12 | g.115970761G>A | CA386876664 | MED13L | c.5900C>T (p.Thr1967Ile) n.890C>T n.2114C>T n.4268C>T n.5664C>T n.4085C>T n.3911C>T c.4084C>T c.2389C>T c.5936C>T (p.Thr1979Ile) n.398C>T c.513C>T c.5933C>T (p.Thr1978Ile) c.5906C>T (p.Thr1969Ile) c.5897C>T (p.Thr1966Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115970761G>C | CA386876666 | MED13L | c.5900C>G (p.Thr1967Arg) n.890C>G n.2114C>G n.4268C>G n.5664C>G n.4085C>G n.3911C>G c.4084C>G c.2389C>G c.5936C>G (p.Thr1979Arg) n.398C>G c.513C>G c.5933C>G (p.Thr1978Arg) c.5906C>G (p.Thr1969Arg) c.5897C>G (p.Thr1966Arg) | |
12 | g.115970761G= | CA2065410935 | MED13L | c.5900C= (p.Thr1967=) n.890C= n.2114C= n.4268C= n.5664C= n.4085C= n.3911C= c.4084C= c.2389C= c.5936C= (p.Thr1979=) n.398C= c.513C= c.5933C= (p.Thr1978=) c.5906C= (p.Thr1969=) c.5897C= (p.Thr1966=) | |
12 | g.115970761G>T | CA386876668 | MED13L | c.5900C>A (p.Thr1967Lys) n.890C>A n.2114C>A n.4268C>A n.5664C>A n.4085C>A n.3911C>A c.4084C>A c.2389C>A c.5936C>A (p.Thr1979Lys) n.398C>A c.513C>A c.5933C>A (p.Thr1978Lys) c.5906C>A (p.Thr1969Lys) c.5897C>A (p.Thr1966Lys) | |
12 | g.115970762T>A | CA386876669 | MED13L | c.5899A>T (p.Thr1967Ser) n.889A>T n.2113A>T n.4267A>T n.5663A>T n.4084A>T n.3910A>T c.4083A>T c.2388A>T c.5935A>T (p.Thr1979Ser) n.397A>T c.512A>T c.5932A>T (p.Thr1978Ser) c.5905A>T (p.Thr1969Ser) c.5896A>T (p.Thr1966Ser) | |
12 | g.115970762T>C | CA386876671 | MED13L | c.5899A>G (p.Thr1967Ala) n.889A>G n.2113A>G n.4267A>G n.5663A>G n.4084A>G n.3910A>G c.4083A>G c.2388A>G c.5935A>G (p.Thr1979Ala) n.397A>G c.512A>G c.5932A>G (p.Thr1978Ala) c.5905A>G (p.Thr1969Ala) c.5896A>G (p.Thr1966Ala) | |
12 | g.115970762T>G | CA386876673 | MED13L | c.5899A>C (p.Thr1967Pro) n.889A>C n.2113A>C n.4267A>C n.5663A>C n.4084A>C n.3910A>C c.4083A>C c.2388A>C c.5935A>C (p.Thr1979Pro) n.397A>C c.512A>C c.5932A>C (p.Thr1978Pro) c.5905A>C (p.Thr1969Pro) c.5896A>C (p.Thr1966Pro) | |
12 | g.115970763G>A | CA481943258 | MED13L | c.5898C>T (p.Val1966=) n.888C>T n.2112C>T n.4266C>T n.5662C>T n.4083C>T n.3909C>T c.4082C>T c.2387C>T c.5934C>T (p.Val1978=) n.396C>T c.511C>T c.5931C>T (p.Val1977=) c.5904C>T (p.Val1968=) c.5895C>T (p.Val1965=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115970763G>C | CA481943259 | MED13L | c.5898C>G (p.Val1966=) n.888C>G n.2112C>G n.4266C>G n.5662C>G n.4083C>G n.3909C>G c.4082C>G c.2387C>G c.5934C>G (p.Val1978=) n.396C>G c.511C>G c.5931C>G (p.Val1977=) c.5904C>G (p.Val1968=) c.5895C>G (p.Val1965=) | |
12 | g.115970763G= | CA2065410936 | MED13L | c.5898C= (p.Val1966=) n.888C= n.2112C= n.4266C= n.5662C= n.4083C= n.3909C= c.4082C= c.2387C= c.5934C= (p.Val1978=) n.396C= c.511C= c.5931C= (p.Val1977=) c.5904C= (p.Val1968=) c.5895C= (p.Val1965=) | |
12 | g.115970763G>T | CA481943261 | MED13L | c.5898C>A (p.Val1966=) n.888C>A n.2112C>A n.4266C>A n.5662C>A n.4083C>A n.3909C>A c.4082C>A c.2387C>A c.5934C>A (p.Val1978=) n.396C>A c.511C>A c.5931C>A (p.Val1977=) c.5904C>A (p.Val1968=) c.5895C>A (p.Val1965=) | |
12 | g.115970764A>C | CA386876679 | MED13L | c.5897T>G (p.Val1966Gly) n.887T>G n.2111T>G n.4265T>G n.5661T>G n.4082T>G n.3908T>G c.4081T>G c.2386T>G c.5933T>G (p.Val1978Gly) n.395T>G c.510T>G c.5930T>G (p.Val1977Gly) c.5903T>G (p.Val1968Gly) c.5894T>G (p.Val1965Gly) | |
12 | g.115970764A>G | CA386876677 | MED13L | c.5897T>C (p.Val1966Ala) n.887T>C n.2111T>C n.4265T>C n.5661T>C n.4082T>C n.3908T>C c.4081T>C c.2386T>C c.5933T>C (p.Val1978Ala) n.395T>C c.510T>C c.5930T>C (p.Val1977Ala) c.5903T>C (p.Val1968Ala) c.5894T>C (p.Val1965Ala) | gnomAD v4 |
12 | g.115970764A>T | CA386876675 | MED13L | c.5897T>A (p.Val1966Asp) n.887T>A n.2111T>A n.4265T>A n.5661T>A n.4082T>A n.3908T>A c.4081T>A c.2386T>A c.5933T>A (p.Val1978Asp) n.395T>A c.510T>A c.5930T>A (p.Val1977Asp) c.5903T>A (p.Val1968Asp) c.5894T>A (p.Val1965Asp) | |
12 | g.115970765C>A | CA386876681 | MED13L | c.5896G>T (p.Val1966Phe) n.886G>T n.2110G>T n.4264G>T n.5660G>T n.4081G>T n.3907G>T c.4080G>T c.2385G>T c.5932G>T (p.Val1978Phe) n.394G>T c.509G>T c.5929G>T (p.Val1977Phe) c.5902G>T (p.Val1968Phe) c.5893G>T (p.Val1965Phe) | |
12 | g.115970765C>G | CA386876683 | MED13L | c.5896G>C (p.Val1966Leu) n.886G>C n.2110G>C n.4264G>C n.5660G>C n.4081G>C n.3907G>C c.4080G>C c.2385G>C c.5932G>C (p.Val1978Leu) n.394G>C c.509G>C c.5929G>C (p.Val1977Leu) c.5902G>C (p.Val1968Leu) c.5893G>C (p.Val1965Leu) | |
12 | g.115970765C>T | CA386876685 | MED13L | c.5896G>A (p.Val1966Ile) n.886G>A n.2110G>A n.4264G>A n.5660G>A n.4081G>A n.3907G>A c.4080G>A c.2385G>A c.5932G>A (p.Val1978Ile) n.394G>A c.509G>A c.5929G>A (p.Val1977Ile) c.5902G>A (p.Val1968Ile) c.5893G>A (p.Val1965Ile) | |
12 | g.115970766A>C | CA481943262 | MED13L | c.5895T>G (p.Ala1965=) n.885T>G n.2109T>G n.4263T>G n.5659T>G n.4080T>G n.3906T>G c.4079T>G c.2384T>G c.5931T>G (p.Ala1977=) n.393T>G c.508T>G c.5928T>G (p.Ala1976=) c.5901T>G (p.Ala1967=) c.5892T>G (p.Ala1964=) | |
12 | g.115970766A>G | CA481943264 | MED13L | c.5895T>C (p.Ala1965=) n.885T>C n.2109T>C n.4263T>C n.5659T>C n.4080T>C n.3906T>C c.4079T>C c.2384T>C c.5931T>C (p.Ala1977=) n.393T>C c.508T>C c.5928T>C (p.Ala1976=) c.5901T>C (p.Ala1967=) c.5892T>C (p.Ala1964=) | |
12 | g.115970766A>T | CA481943263 | MED13L | c.5895T>A (p.Ala1965=) n.885T>A n.2109T>A n.4263T>A n.5659T>A n.4080T>A n.3906T>A c.4079T>A c.2384T>A c.5931T>A (p.Ala1977=) n.393T>A c.508T>A c.5928T>A (p.Ala1976=) c.5901T>A (p.Ala1967=) c.5892T>A (p.Ala1964=) | gnomAD v4 |
12 | g.115970767G>A | CA386876687 | MED13L | c.5894C>T (p.Ala1965Val) n.884C>T n.2108C>T n.4262C>T n.5658C>T n.4079C>T n.3905C>T c.4078C>T c.2383C>T c.5930C>T (p.Ala1977Val) n.392C>T c.507C>T c.5927C>T (p.Ala1976Val) c.5900C>T (p.Ala1967Val) c.5891C>T (p.Ala1964Val) | COSMIC |
12 | g.115970767G>C | CA386876689 | MED13L | c.5894C>G (p.Ala1965Gly) n.884C>G n.2108C>G n.4262C>G n.5658C>G n.4079C>G n.3905C>G c.4078C>G c.2383C>G c.5930C>G (p.Ala1977Gly) n.392C>G c.507C>G c.5927C>G (p.Ala1976Gly) c.5900C>G (p.Ala1967Gly) c.5891C>G (p.Ala1964Gly) | gnomAD v4 |
12 | g.115970767G>T | CA386876691 | MED13L | c.5894C>A (p.Ala1965Asp) n.884C>A n.2108C>A n.4262C>A n.5658C>A n.4079C>A n.3905C>A c.4078C>A c.2383C>A c.5930C>A (p.Ala1977Asp) n.392C>A c.507C>A c.5927C>A (p.Ala1976Asp) c.5900C>A (p.Ala1967Asp) c.5891C>A (p.Ala1964Asp) | |
12 | g.115970768C>A | CA386876696 | MED13L | c.5893G>T (p.Ala1965Ser) n.883G>T n.2107G>T n.4261G>T n.5657G>T n.4078G>T n.3904G>T c.4077G>T c.2382G>T c.5929G>T (p.Ala1977Ser) n.391G>T c.506G>T c.5926G>T (p.Ala1976Ser) c.5899G>T (p.Ala1967Ser) c.5890G>T (p.Ala1964Ser) | gnomAD v4 |
12 | g.115970768C>G | CA386876693 | MED13L | c.5893G>C (p.Ala1965Pro) n.883G>C n.2107G>C n.4261G>C n.5657G>C n.4078G>C n.3904G>C c.4077G>C c.2382G>C c.5929G>C (p.Ala1977Pro) n.391G>C c.506G>C c.5926G>C (p.Ala1976Pro) c.5899G>C (p.Ala1967Pro) c.5890G>C (p.Ala1964Pro) | |
12 | g.115970768C>T | CA386876695 | MED13L | c.5893G>A (p.Ala1965Thr) n.883G>A n.2107G>A n.4261G>A n.5657G>A n.4078G>A n.3904G>A c.4077G>A c.2382G>A c.5929G>A (p.Ala1977Thr) n.391G>A c.506G>A c.5926G>A (p.Ala1976Thr) c.5899G>A (p.Ala1967Thr) c.5890G>A (p.Ala1964Thr) | |
12 | g.115970769A>C | CA386876698 | MED13L | c.5892T>G (p.Asp1964Glu) n.882T>G n.2106T>G n.4260T>G n.5656T>G n.4077T>G n.3903T>G c.4076T>G c.2381T>G c.5928T>G (p.Asp1976Glu) n.390T>G c.505T>G c.5925T>G (p.Asp1975Glu) c.5898T>G (p.Asp1966Glu) c.5889T>G (p.Asp1963Glu) | |
12 | g.115970769A>G | CA481943266 | MED13L | c.5892T>C (p.Asp1964=) n.882T>C n.2106T>C n.4260T>C n.5656T>C n.4077T>C n.3903T>C c.4076T>C c.2381T>C c.5928T>C (p.Asp1976=) n.390T>C c.505T>C c.5925T>C (p.Asp1975=) c.5898T>C (p.Asp1966=) c.5889T>C (p.Asp1963=) | |
12 | g.115970769A>T | CA386876700 | MED13L | c.5892T>A (p.Asp1964Glu) n.882T>A n.2106T>A n.4260T>A n.5656T>A n.4077T>A n.3903T>A c.4076T>A c.2381T>A c.5928T>A (p.Asp1976Glu) n.390T>A c.505T>A c.5925T>A (p.Asp1975Glu) c.5898T>A (p.Asp1966Glu) c.5889T>A (p.Asp1963Glu) | |
12 | g.115970770T>A | CA386876701 | MED13L | c.5891A>T (p.Asp1964Val) n.881A>T n.2105A>T n.4259A>T n.5655A>T n.4076A>T n.3902A>T c.4075A>T c.2380A>T c.5927A>T (p.Asp1976Val) n.389A>T c.504A>T c.5924A>T (p.Asp1975Val) c.5897A>T (p.Asp1966Val) c.5888A>T (p.Asp1963Val) | |
12 | g.115970770T>C | CA386876703 | MED13L | c.5891A>G (p.Asp1964Gly) n.881A>G n.2105A>G n.4259A>G n.5655A>G n.4076A>G n.3902A>G c.4075A>G c.2380A>G c.5927A>G (p.Asp1976Gly) n.389A>G c.504A>G c.5924A>G (p.Asp1975Gly) c.5897A>G (p.Asp1966Gly) c.5888A>G (p.Asp1963Gly) | |
12 | g.115970770T>G | CA386876705 | MED13L | c.5891A>C (p.Asp1964Ala) n.881A>C n.2105A>C n.4259A>C n.5655A>C n.4076A>C n.3902A>C c.4075A>C c.2380A>C c.5927A>C (p.Asp1976Ala) n.389A>C c.504A>C c.5924A>C (p.Asp1975Ala) c.5897A>C (p.Asp1966Ala) c.5888A>C (p.Asp1963Ala) | |
12 | g.115970771C>A | CA386876707 | MED13L | c.5891-1G>T (n.5891-1G>T) n.881-1G>T n.2105-1G>T n.4259-1G>T n.5655-1G>T n.4076-1G>T n.3902-1G>T c.4075-1G>T c.2380-1G>T c.5927-1G>T (n.5927-1G>T) n.389-1G>T c.504-1G>T c.5924-1G>T (n.5924-1G>T) c.5897-1G>T (n.5897-1G>T) c.5888-1G>T (n.5888-1G>T) | |
12 | g.115970771C>G | CA386876710 | MED13L | c.5891-1G>C (n.5891-1G>C) n.881-1G>C n.2105-1G>C n.4259-1G>C n.5655-1G>C n.4076-1G>C n.3902-1G>C c.4075-1G>C c.2380-1G>C c.5927-1G>C (n.5927-1G>C) n.389-1G>C c.504-1G>C c.5924-1G>C (n.5924-1G>C) c.5897-1G>C (n.5897-1G>C) c.5888-1G>C (n.5888-1G>C) | |
12 | g.115970771C>T | CA386876709 | MED13L | c.5891-1G>A (n.5891-1G>A) n.881-1G>A n.2105-1G>A n.4259-1G>A n.5655-1G>A n.4076-1G>A n.3902-1G>A c.4075-1G>A c.2380-1G>A c.5927-1G>A (n.5927-1G>A) n.389-1G>A c.504-1G>A c.5924-1G>A (n.5924-1G>A) c.5897-1G>A (n.5897-1G>A) c.5888-1G>A (n.5888-1G>A) | |
12 | g.115970771_115970772delinsCT | CA2065410937 | MED13L | c.5891-2_5891-1delinsAG (n.5891-2_5891-1delinsAG) n.881-2_881-1delinsAG n.2105-2_2105-1delinsAG n.4259-2_4259-1delinsAG n.5655-2_5655-1delinsAG n.4076-2_4076-1delinsAG n.3902-2_3902-1delinsAG c.4075-2_4075-1delinsAG c.2380-2_2380-1delinsAG c.5927-2_5927-1delinsAG (n.5927-2_5927-1delinsAG) n.389-2_389-1delinsAG c.504-2_504-1delinsAG c.5924-2_5924-1delinsAG (n.5924-2_5924-1delinsAG) c.5897-2_5897-1delinsAG (n.5897-2_5897-1delinsAG) c.5888-2_5888-1delinsAG (n.5888-2_5888-1delinsAG) | |
12 | g.115970772T>A | CA386876712 | MED13L | c.5891-2A>T (n.5891-2A>T) n.881-2A>T n.2105-2A>T n.4259-2A>T n.5655-2A>T n.4076-2A>T n.3902-2A>T c.4075-2A>T c.2380-2A>T c.5927-2A>T (n.5927-2A>T) n.389-2A>T c.504-2A>T c.5924-2A>T (n.5924-2A>T) c.5897-2A>T (n.5897-2A>T) c.5888-2A>T (n.5888-2A>T) | |
12 | g.115970772T>C | CA386876713 | MED13L | c.5891-2A>G (n.5891-2A>G) n.881-2A>G n.2105-2A>G n.4259-2A>G n.5655-2A>G n.4076-2A>G n.3902-2A>G c.4075-2A>G c.2380-2A>G c.5927-2A>G (n.5927-2A>G) n.389-2A>G c.504-2A>G c.5924-2A>G (n.5924-2A>G) c.5897-2A>G (n.5897-2A>G) c.5888-2A>G (n.5888-2A>G) | |
12 | g.115970772T>G | CA386876715 | MED13L | c.5891-2A>C (n.5891-2A>C) n.881-2A>C n.2105-2A>C n.4259-2A>C n.5655-2A>C n.4076-2A>C n.3902-2A>C c.4075-2A>C c.2380-2A>C c.5927-2A>C (n.5927-2A>C) n.389-2A>C c.504-2A>C c.5924-2A>C (n.5924-2A>C) c.5897-2A>C (n.5897-2A>C) c.5888-2A>C (n.5888-2A>C) | |
12 | g.115970774del | CA244133155 | MED13L | c.5891-2del (n.5891-2del) n.881-2del n.2105-2del n.4259-2del n.5655-2del n.4076-2del n.3902-2del c.4075-2del c.2380-2del c.5927-2del (n.5927-2del) n.389-2del c.504-2del c.5924-2del (n.5924-2del) c.5897-2del (n.5897-2del) c.5888-2del (n.5888-2del) | dbSNP |
12 | g.115970773T>G | CA2065410939 | MED13L | c.5891-3A>C (n.5891-3A>C) n.881-3A>C n.2105-3A>C n.4259-3A>C n.5655-3A>C n.4076-3A>C n.3902-3A>C c.4075-3A>C c.2380-3A>C c.5927-3A>C (n.5927-3A>C) n.389-3A>C c.504-3A>C c.5924-3A>C (n.5924-3A>C) c.5897-3A>C (n.5897-3A>C) c.5888-3A>C (n.5888-3A>C) | dbSNP |
12 | g.115970773T= | CA2065410938 | MED13L | c.5891-3A= (n.5891-3A=) n.881-3A= n.2105-3A= n.4259-3A= n.5655-3A= n.4076-3A= n.3902-3A= c.4075-3A= c.2380-3A= c.5927-3A= (n.5927-3A=) n.389-3A= c.504-3A= c.5924-3A= (n.5924-3A=) c.5897-3A= (n.5897-3A=) c.5888-3A= (n.5888-3A=) | |
12 | g.115970773_115970774insAA | CA2534060665 | MED13L | c.5891-4_5891-3insTT (n.5891-4_5891-3insTT) n.881-4_881-3insTT n.2105-4_2105-3insTT n.4259-4_4259-3insTT n.5655-4_5655-3insTT n.4076-4_4076-3insTT n.3902-4_3902-3insTT c.4075-4_4075-3insTT c.2380-4_2380-3insTT c.5927-4_5927-3insTT (n.5927-4_5927-3insTT) n.389-4_389-3insTT c.504-4_504-3insTT c.5924-4_5924-3insTT (n.5924-4_5924-3insTT) c.5897-4_5897-3insTT (n.5897-4_5897-3insTT) c.5888-4_5888-3insTT (n.5888-4_5888-3insTT) | |
12 | g.115970774T>A | CA2572475451 | MED13L | c.5891-4A>T (n.5891-4A>T) n.881-4A>T n.2105-4A>T n.4259-4A>T n.5655-4A>T n.4076-4A>T n.3902-4A>T c.4075-4A>T c.2380-4A>T c.5927-4A>T (n.5927-4A>T) n.389-4A>T c.504-4A>T c.5924-4A>T (n.5924-4A>T) c.5897-4A>T (n.5897-4A>T) c.5888-4A>T (n.5888-4A>T) | |
12 | g.115970775A>C | CA2621143325 | MED13L | c.5891-5T>G (n.5891-5T>G) n.881-5T>G n.2105-5T>G n.4259-5T>G n.5655-5T>G n.4076-5T>G n.3902-5T>G c.4075-5T>G c.2380-5T>G c.5927-5T>G (n.5927-5T>G) n.389-5T>G c.504-5T>G c.5924-5T>G (n.5924-5T>G) c.5897-5T>G (n.5897-5T>G) c.5888-5T>G (n.5888-5T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.115970776A= | CA2065410940 | MED13L | c.5891-6T= (n.5891-6T=) n.881-6T= n.2105-6T= n.4259-6T= n.5655-6T= n.4076-6T= n.3902-6T= c.4075-6T= c.2380-6T= c.5927-6T= (n.5927-6T=) n.389-6T= c.504-6T= c.5924-6T= (n.5924-6T=) c.5897-6T= (n.5897-6T=) c.5888-6T= (n.5888-6T=) | |
12 | g.115970776A>G | CA244133156 | MED13L | c.5891-6T>C (n.5891-6T>C) n.881-6T>C n.2105-6T>C n.4259-6T>C n.5655-6T>C n.4076-6T>C n.3902-6T>C c.4075-6T>C c.2380-6T>C c.5927-6T>C (n.5927-6T>C) n.389-6T>C c.504-6T>C c.5924-6T>C (n.5924-6T>C) c.5897-6T>C (n.5897-6T>C) c.5888-6T>C (n.5888-6T>C) | dbSNP |
12 | g.115970778G= | CA2065410941 | MED13L | c.5891-8C= (n.5891-8C=) n.881-8C= n.2105-8C= n.4259-8C= n.5655-8C= n.4076-8C= n.3902-8C= c.4075-8C= c.2380-8C= c.5927-8C= (n.5927-8C=) n.389-8C= c.504-8C= c.5924-8C= (n.5924-8C=) c.5897-8C= (n.5897-8C=) c.5888-8C= (n.5888-8C=) | |
12 | g.115970778G>T | CA6810473 | MED13L | c.5891-8C>A (n.5891-8C>A) n.881-8C>A n.2105-8C>A n.4259-8C>A n.5655-8C>A n.4076-8C>A n.3902-8C>A c.4075-8C>A c.2380-8C>A c.5927-8C>A (n.5927-8C>A) n.389-8C>A c.504-8C>A c.5924-8C>A (n.5924-8C>A) c.5897-8C>A (n.5897-8C>A) c.5888-8C>A (n.5888-8C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115970779A>G | CA2535115137 | MED13L | c.5891-9T>C (n.5891-9T>C) n.881-9T>C n.2105-9T>C n.4259-9T>C n.5655-9T>C n.4076-9T>C n.3902-9T>C c.4075-9T>C c.2380-9T>C c.5927-9T>C (n.5927-9T>C) n.389-9T>C c.504-9T>C c.5924-9T>C (n.5924-9T>C) c.5897-9T>C (n.5897-9T>C) c.5888-9T>C (n.5888-9T>C) | |
12 | g.115970785dup | CA2065410942 | MED13L | c.5891-9dup (n.5891-9dup) n.881-9dup n.2105-9dup n.4259-9dup n.5655-9dup n.4076-9dup n.3902-9dup c.4075-9dup c.2380-9dup c.5927-9dup (n.5927-9dup) n.389-9dup c.504-9dup c.5924-9dup (n.5924-9dup) c.5897-9dup (n.5897-9dup) c.5888-9dup (n.5888-9dup) | dbSNP |
12 | g.115970785del | CA608055664 | MED13L | c.5891-9del (n.5891-9del) n.881-9del n.2105-9del n.4259-9del n.5655-9del n.4076-9del n.3902-9del c.4075-9del c.2380-9del c.5927-9del (n.5927-9del) n.389-9del c.504-9del c.5924-9del (n.5924-9del) c.5897-9del (n.5897-9del) c.5888-9del (n.5888-9del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115970782A= | CA2065410943 | MED13L | c.5891-12T= (n.5891-12T=) n.881-12T= n.2105-12T= n.4259-12T= n.5655-12T= n.4076-12T= n.3902-12T= c.4075-12T= c.2380-12T= c.5927-12T= (n.5927-12T=) n.389-12T= c.504-12T= c.5924-12T= (n.5924-12T=) c.5897-12T= (n.5897-12T=) c.5888-12T= (n.5888-12T=) | |
12 | g.115970782A>G | CA6810474 | MED13L | c.5891-12T>C (n.5891-12T>C) n.881-12T>C n.2105-12T>C n.4259-12T>C n.5655-12T>C n.4076-12T>C n.3902-12T>C c.4075-12T>C c.2380-12T>C c.5927-12T>C (n.5927-12T>C) n.389-12T>C c.504-12T>C c.5924-12T>C (n.5924-12T>C) c.5897-12T>C (n.5897-12T>C) c.5888-12T>C (n.5888-12T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115970782_115970786delinsAAAAT | CA2065410944 | MED13L | c.5891-16_5891-12delinsATTTT (n.5891-16_5891-12delinsATTTT) n.881-16_881-12delinsATTTT n.2105-16_2105-12delinsATTTT n.4259-16_4259-12delinsATTTT n.5655-16_5655-12delinsATTTT n.4076-16_4076-12delinsATTTT n.3902-16_3902-12delinsATTTT c.4075-16_4075-12delinsATTTT c.2380-16_2380-12delinsATTTT c.5927-16_5927-12delinsATTTT (n.5927-16_5927-12delinsATTTT) n.389-16_389-12delinsATTTT c.504-16_504-12delinsATTTT c.5924-16_5924-12delinsATTTT (n.5924-16_5924-12delinsATTTT) c.5897-16_5897-12delinsATTTT (n.5897-16_5897-12delinsATTTT) c.5888-16_5888-12delinsATTTT (n.5888-16_5888-12delinsATTTT) | |
12 | g.115970784_115970787del | CA6810475 | MED13L | c.5891-16_5891-13del (n.5891-16_5891-13del) n.881-16_881-13del n.2105-16_2105-13del n.4259-16_4259-13del n.5655-16_5655-13del n.4076-16_4076-13del n.3902-16_3902-13del c.4075-16_4075-13del c.2380-16_2380-13del c.5927-16_5927-13del (n.5927-16_5927-13del) n.389-16_389-13del c.504-16_504-13del c.5924-16_5924-13del (n.5924-16_5924-13del) c.5897-16_5897-13del (n.5897-16_5897-13del) c.5888-16_5888-13del (n.5888-16_5888-13del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115970786del | CA2502743653 | MED13L | c.5891-16del (n.5891-16del) n.881-16del n.2105-16del n.4259-16del n.5655-16del n.4076-16del n.3902-16del c.4075-16del c.2380-16del c.5927-16del (n.5927-16del) n.389-16del c.504-16del c.5924-16del (n.5924-16del) c.5897-16del (n.5897-16del) c.5888-16del (n.5888-16del) | gnomAD v4 |
12 | g.115970786T>C | CA6810476 | MED13L | c.5891-16A>G (n.5891-16A>G) n.881-16A>G n.2105-16A>G n.4259-16A>G n.5655-16A>G n.4076-16A>G n.3902-16A>G c.4075-16A>G c.2380-16A>G c.5927-16A>G (n.5927-16A>G) n.389-16A>G c.504-16A>G c.5924-16A>G (n.5924-16A>G) c.5897-16A>G (n.5897-16A>G) c.5888-16A>G (n.5888-16A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115970786T>G | CA244133165 | MED13L | c.5891-16A>C (n.5891-16A>C) n.881-16A>C n.2105-16A>C n.4259-16A>C n.5655-16A>C n.4076-16A>C n.3902-16A>C c.4075-16A>C c.2380-16A>C c.5927-16A>C (n.5927-16A>C) n.389-16A>C c.504-16A>C c.5924-16A>C (n.5924-16A>C) c.5897-16A>C (n.5897-16A>C) c.5888-16A>C (n.5888-16A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115970786T= | CA2065410945 | MED13L | c.5891-16A= (n.5891-16A=) n.881-16A= n.2105-16A= n.4259-16A= n.5655-16A= n.4076-16A= n.3902-16A= c.4075-16A= c.2380-16A= c.5927-16A= (n.5927-16A=) n.389-16A= c.504-16A= c.5924-16A= (n.5924-16A=) c.5897-16A= (n.5897-16A=) c.5888-16A= (n.5888-16A=) | |
12 | g.115970787dup | CA2841535877 | MED13L | c.5891-17dup (n.5891-17dup) n.881-17dup n.2105-17dup n.4259-17dup n.5655-17dup n.4076-17dup n.3902-17dup c.4075-17dup c.2380-17dup c.5927-17dup (n.5927-17dup) n.389-17dup c.504-17dup c.5924-17dup (n.5924-17dup) c.5897-17dup (n.5897-17dup) c.5888-17dup (n.5888-17dup) | |
12 | g.115970788del | CA2526230233 | MED13L | c.5891-18del (n.5891-18del) n.881-18del n.2105-18del n.4259-18del n.5655-18del n.4076-18del n.3902-18del c.4075-18del c.2380-18del c.5927-18del (n.5927-18del) n.389-18del c.504-18del c.5924-18del (n.5924-18del) c.5897-18del (n.5897-18del) c.5888-18del (n.5888-18del) | |
12 | g.115970788G>A | CA6810477 | MED13L | c.5891-18C>T (n.5891-18C>T) n.881-18C>T n.2105-18C>T n.4259-18C>T n.5655-18C>T n.4076-18C>T n.3902-18C>T c.4075-18C>T c.2380-18C>T c.5927-18C>T (n.5927-18C>T) n.389-18C>T c.504-18C>T c.5924-18C>T (n.5924-18C>T) c.5897-18C>T (n.5897-18C>T) c.5888-18C>T (n.5888-18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115970788G= | CA2065410946 | MED13L | c.5891-18C= (n.5891-18C=) n.881-18C= n.2105-18C= n.4259-18C= n.5655-18C= n.4076-18C= n.3902-18C= c.4075-18C= c.2380-18C= c.5927-18C= (n.5927-18C=) n.389-18C= c.504-18C= c.5924-18C= (n.5924-18C=) c.5897-18C= (n.5897-18C=) c.5888-18C= (n.5888-18C=) | |
12 | g.115970788G>T | CA2500810136 | MED13L | c.5891-18C>A (n.5891-18C>A) n.881-18C>A n.2105-18C>A n.4259-18C>A n.5655-18C>A n.4076-18C>A n.3902-18C>A c.4075-18C>A c.2380-18C>A c.5927-18C>A (n.5927-18C>A) n.389-18C>A c.504-18C>A c.5924-18C>A (n.5924-18C>A) c.5897-18C>A (n.5897-18C>A) c.5888-18C>A (n.5888-18C>A) | dbSNP |
12 | g.115970790A>G | CA2621143326 | MED13L | c.5891-20T>C (n.5891-20T>C) n.881-20T>C n.2105-20T>C n.4259-20T>C n.5655-20T>C n.4076-20T>C n.3902-20T>C c.4075-20T>C c.2380-20T>C c.5927-20T>C (n.5927-20T>C) n.389-20T>C c.504-20T>C c.5924-20T>C (n.5924-20T>C) c.5897-20T>C (n.5897-20T>C) c.5888-20T>C (n.5888-20T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.115970791T>C | CA2575306410 | MED13L | c.5891-21A>G (n.5891-21A>G) n.881-21A>G n.2105-21A>G n.4259-21A>G n.5655-21A>G n.4076-21A>G n.3902-21A>G c.4075-21A>G c.2380-21A>G c.5927-21A>G (n.5927-21A>G) n.389-21A>G c.504-21A>G c.5924-21A>G (n.5924-21A>G) c.5897-21A>G (n.5897-21A>G) c.5888-21A>G (n.5888-21A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.115970791_115970792del | CA2560588957 | MED13L | c.5891-22_5891-21del (n.5891-22_5891-21del) n.881-22_881-21del n.2105-22_2105-21del n.4259-22_4259-21del n.5655-22_5655-21del n.4076-22_4076-21del n.3902-22_3902-21del c.4075-22_4075-21del c.2380-22_2380-21del c.5927-22_5927-21del (n.5927-22_5927-21del) n.389-22_389-21del c.504-22_504-21del c.5924-22_5924-21del (n.5924-22_5924-21del) c.5897-22_5897-21del (n.5897-22_5897-21del) c.5888-22_5888-21del (n.5888-22_5888-21del) | |
12 | g.115970792T>C | CA952183614 | MED13L | c.5891-22A>G (n.5891-22A>G) n.881-22A>G n.2105-22A>G n.4259-22A>G n.5655-22A>G n.4076-22A>G n.3902-22A>G c.4075-22A>G c.2380-22A>G c.5927-22A>G (n.5927-22A>G) n.389-22A>G c.504-22A>G c.5924-22A>G (n.5924-22A>G) c.5897-22A>G (n.5897-22A>G) c.5888-22A>G (n.5888-22A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115970792T= | CA2065410947 | MED13L | c.5891-22A= (n.5891-22A=) n.881-22A= n.2105-22A= n.4259-22A= n.5655-22A= n.4076-22A= n.3902-22A= c.4075-22A= c.2380-22A= c.5927-22A= (n.5927-22A=) n.389-22A= c.504-22A= c.5924-22A= (n.5924-22A=) c.5897-22A= (n.5897-22A=) c.5888-22A= (n.5888-22A=) | |
12 | g.115970793A>G | CA2621143327 | MED13L | c.5891-23T>C (n.5891-23T>C) n.881-23T>C n.2105-23T>C n.4259-23T>C n.5655-23T>C n.4076-23T>C n.3902-23T>C c.4075-23T>C c.2380-23T>C c.5927-23T>C (n.5927-23T>C) n.389-23T>C c.504-23T>C c.5924-23T>C (n.5924-23T>C) c.5897-23T>C (n.5897-23T>C) c.5888-23T>C (n.5888-23T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.115970794T>A | CA2841535878 | MED13L | c.5891-24A>T (n.5891-24A>T) n.881-24A>T n.2105-24A>T n.4259-24A>T n.5655-24A>T n.4076-24A>T n.3902-24A>T c.4075-24A>T c.2380-24A>T c.5927-24A>T (n.5927-24A>T) n.389-24A>T c.504-24A>T c.5924-24A>T (n.5924-24A>T) c.5897-24A>T (n.5897-24A>T) c.5888-24A>T (n.5888-24A>T) | |
12 | g.115970794T>C | CA2575306411 | MED13L | c.5891-24A>G (n.5891-24A>G) n.881-24A>G n.2105-24A>G n.4259-24A>G n.5655-24A>G n.4076-24A>G n.3902-24A>G c.4075-24A>G c.2380-24A>G c.5927-24A>G (n.5927-24A>G) n.389-24A>G c.504-24A>G c.5924-24A>G (n.5924-24A>G) c.5897-24A>G (n.5897-24A>G) c.5888-24A>G (n.5888-24A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.115970794_115970798delinsTATCA | CA2065410948 | MED13L | c.5891-28_5891-24delinsTGATA (n.5891-28_5891-24delinsTGATA) n.881-28_881-24delinsTGATA n.2105-28_2105-24delinsTGATA n.4259-28_4259-24delinsTGATA n.5655-28_5655-24delinsTGATA n.4076-28_4076-24delinsTGATA n.3902-28_3902-24delinsTGATA c.4075-28_4075-24delinsTGATA c.2380-28_2380-24delinsTGATA c.5927-28_5927-24delinsTGATA (n.5927-28_5927-24delinsTGATA) n.389-28_389-24delinsTGATA c.504-28_504-24delinsTGATA c.5924-28_5924-24delinsTGATA (n.5924-28_5924-24delinsTGATA) c.5897-28_5897-24delinsTGATA (n.5897-28_5897-24delinsTGATA) c.5888-28_5888-24delinsTGATA (n.5888-28_5888-24delinsTGATA) | |
12 | g.115970794_115970795insGC | CA2516911149 | MED13L | c.5891-25_5891-24insGC (n.5891-25_5891-24insGC) n.881-25_881-24insGC n.2105-25_2105-24insGC n.4259-25_4259-24insGC n.5655-25_5655-24insGC n.4076-25_4076-24insGC n.3902-25_3902-24insGC c.4075-25_4075-24insGC c.2380-25_2380-24insGC c.5927-25_5927-24insGC (n.5927-25_5927-24insGC) n.389-25_389-24insGC c.504-25_504-24insGC c.5924-25_5924-24insGC (n.5924-25_5924-24insGC) c.5897-25_5897-24insGC (n.5897-25_5897-24insGC) c.5888-25_5888-24insGC (n.5888-25_5888-24insGC) | |
12 | g.115970801_115970804del | CA608055668 | MED13L | c.5891-28_5891-25del (n.5891-28_5891-25del) n.881-28_881-25del n.2105-28_2105-25del n.4259-28_4259-25del n.5655-28_5655-25del n.4076-28_4076-25del n.3902-28_3902-25del c.4075-28_4075-25del c.2380-28_2380-25del c.5927-28_5927-25del (n.5927-28_5927-25del) n.389-28_389-25del c.504-28_504-25del c.5924-28_5924-25del (n.5924-28_5924-25del) c.5897-28_5897-25del (n.5897-28_5897-25del) c.5888-28_5888-25del (n.5888-28_5888-25del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115970796T>A | CA684011406 | MED13L | c.5891-26A>T (n.5891-26A>T) n.881-26A>T n.2105-26A>T n.4259-26A>T n.5655-26A>T n.4076-26A>T n.3902-26A>T c.4075-26A>T c.2380-26A>T c.5927-26A>T (n.5927-26A>T) n.389-26A>T c.504-26A>T c.5924-26A>T (n.5924-26A>T) c.5897-26A>T (n.5897-26A>T) c.5888-26A>T (n.5888-26A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115970796T= | CA2065410949 | MED13L | c.5891-26A= (n.5891-26A=) n.881-26A= n.2105-26A= n.4259-26A= n.5655-26A= n.4076-26A= n.3902-26A= c.4075-26A= c.2380-26A= c.5927-26A= (n.5927-26A=) n.389-26A= c.504-26A= c.5924-26A= (n.5924-26A=) c.5897-26A= (n.5897-26A=) c.5888-26A= (n.5888-26A=) | |
12 | g.115970797C>A | CA2621143328 | MED13L | c.5891-27G>T (n.5891-27G>T) n.881-27G>T n.2105-27G>T n.4259-27G>T n.5655-27G>T n.4076-27G>T n.3902-27G>T c.4075-27G>T c.2380-27G>T c.5927-27G>T (n.5927-27G>T) n.389-27G>T c.504-27G>T c.5924-27G>T (n.5924-27G>T) c.5897-27G>T (n.5897-27G>T) c.5888-27G>T (n.5888-27G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.115970797C= | CA2065410950 | MED13L | c.5891-27G= (n.5891-27G=) n.881-27G= n.2105-27G= n.4259-27G= n.5655-27G= n.4076-27G= n.3902-27G= c.4075-27G= c.2380-27G= c.5927-27G= (n.5927-27G=) n.389-27G= c.504-27G= c.5924-27G= (n.5924-27G=) c.5897-27G= (n.5897-27G=) c.5888-27G= (n.5888-27G=) | |
12 | g.115970797C>T | CA6810478 | MED13L | c.5891-27G>A (n.5891-27G>A) n.881-27G>A n.2105-27G>A n.4259-27G>A n.5655-27G>A n.4076-27G>A n.3902-27G>A c.4075-27G>A c.2380-27G>A c.5927-27G>A (n.5927-27G>A) n.389-27G>A c.504-27G>A c.5924-27G>A (n.5924-27G>A) c.5897-27G>A (n.5897-27G>A) c.5888-27G>A (n.5888-27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115970800T>C | CA2621143329 | MED13L | c.5891-30A>G (n.5891-30A>G) n.881-30A>G n.2105-30A>G n.4259-30A>G n.5655-30A>G n.4076-30A>G n.3902-30A>G c.4075-30A>G c.2380-30A>G c.5927-30A>G (n.5927-30A>G) n.389-30A>G c.504-30A>G c.5924-30A>G (n.5924-30A>G) c.5897-30A>G (n.5897-30A>G) c.5888-30A>G (n.5888-30A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.115970800_115970801insTCCTTTTGGG | CA2503051554 | MED13L | c.5891-31_5891-30insCCCAAAAGGA (n.5891-31_5891-30insCCCAAAAGGA) n.881-31_881-30insCCCAAAAGGA n.2105-31_2105-30insCCCAAAAGGA n.4259-31_4259-30insCCCAAAAGGA n.5655-31_5655-30insCCCAAAAGGA n.4076-31_4076-30insCCCAAAAGGA n.3902-31_3902-30insCCCAAAAGGA c.4075-31_4075-30insCCCAAAAGGA c.2380-31_2380-30insCCCAAAAGGA c.5927-31_5927-30insCCCAAAAGGA (n.5927-31_5927-30insCCCAAAAGGA) n.389-31_389-30insCCCAAAAGGA c.504-31_504-30insCCCAAAAGGA c.5924-31_5924-30insCCCAAAAGGA (n.5924-31_5924-30insCCCAAAAGGA) c.5897-31_5897-30insCCCAAAAGGA (n.5897-31_5897-30insCCCAAAAGGA) c.5888-31_5888-30insCCCAAAAGGA (n.5888-31_5888-30insCCCAAAAGGA) | |
12 | g.115970801C>A | CA2621143330 | MED13L | c.5891-31G>T (n.5891-31G>T) n.881-31G>T n.2105-31G>T n.4259-31G>T n.5655-31G>T n.4076-31G>T n.3902-31G>T c.4075-31G>T c.2380-31G>T c.5927-31G>T (n.5927-31G>T) n.389-31G>T c.504-31G>T c.5924-31G>T (n.5924-31G>T) c.5897-31G>T (n.5897-31G>T) c.5888-31G>T (n.5888-31G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.115970803del | CA2621143331 | MED13L | c.5891-32del (n.5891-32del) n.881-32del n.2105-32del n.4259-32del n.5655-32del n.4076-32del n.3902-32del c.4075-32del c.2380-32del c.5927-32del (n.5927-32del) n.389-32del c.504-32del c.5924-32del (n.5924-32del) c.5897-32del (n.5897-32del) c.5888-32del (n.5888-32del) | gnomAD v4 |
12 | g.115970803A>G | CA2838395981 | MED13L | c.5891-33T>C (n.5891-33T>C) n.881-33T>C n.2105-33T>C n.4259-33T>C n.5655-33T>C n.4076-33T>C n.3902-33T>C c.4075-33T>C c.2380-33T>C c.5927-33T>C (n.5927-33T>C) n.389-33T>C c.504-33T>C c.5924-33T>C (n.5924-33T>C) c.5897-33T>C (n.5897-33T>C) c.5888-33T>C (n.5888-33T>C) | |
12 | g.115970805G>A | CA2621143332 | MED13L | c.5891-35C>T (n.5891-35C>T) n.881-35C>T n.2105-35C>T n.4259-35C>T n.5655-35C>T n.4076-35C>T n.3902-35C>T c.4075-35C>T c.2380-35C>T c.5927-35C>T (n.5927-35C>T) n.389-35C>T c.504-35C>T c.5924-35C>T (n.5924-35C>T) c.5897-35C>T (n.5897-35C>T) c.5888-35C>T (n.5888-35C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.115970805G>C | CA244133185 | MED13L | c.5891-35C>G (n.5891-35C>G) n.881-35C>G n.2105-35C>G n.4259-35C>G n.5655-35C>G n.4076-35C>G n.3902-35C>G c.4075-35C>G c.2380-35C>G c.5927-35C>G (n.5927-35C>G) n.389-35C>G c.504-35C>G c.5924-35C>G (n.5924-35C>G) c.5897-35C>G (n.5897-35C>G) c.5888-35C>G (n.5888-35C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115970805G= | CA2065410951 | MED13L | c.5891-35C= (n.5891-35C=) n.881-35C= n.2105-35C= n.4259-35C= n.5655-35C= n.4076-35C= n.3902-35C= c.4075-35C= c.2380-35C= c.5927-35C= (n.5927-35C=) n.389-35C= c.504-35C= c.5924-35C= (n.5924-35C=) c.5897-35C= (n.5897-35C=) c.5888-35C= (n.5888-35C=) | |
12 | g.115970805G>T | CA2575306412 | MED13L | c.5891-35C>A (n.5891-35C>A) n.881-35C>A n.2105-35C>A n.4259-35C>A n.5655-35C>A n.4076-35C>A n.3902-35C>A c.4075-35C>A c.2380-35C>A c.5927-35C>A (n.5927-35C>A) n.389-35C>A c.504-35C>A c.5924-35C>A (n.5924-35C>A) c.5897-35C>A (n.5897-35C>A) c.5888-35C>A (n.5888-35C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.115970806A= | CA2065410952 | MED13L | c.5891-36T= (n.5891-36T=) n.881-36T= n.2105-36T= n.4259-36T= n.5655-36T= n.4076-36T= n.3902-36T= c.4075-36T= c.2380-36T= c.5927-36T= (n.5927-36T=) n.389-36T= c.504-36T= c.5924-36T= (n.5924-36T=) c.5897-36T= (n.5897-36T=) c.5888-36T= (n.5888-36T=) | |
12 | g.115970806A>G | CA2065410953 | MED13L | c.5891-36T>C (n.5891-36T>C) n.881-36T>C n.2105-36T>C n.4259-36T>C n.5655-36T>C n.4076-36T>C n.3902-36T>C c.4075-36T>C c.2380-36T>C c.5927-36T>C (n.5927-36T>C) n.389-36T>C c.504-36T>C c.5924-36T>C (n.5924-36T>C) c.5897-36T>C (n.5897-36T>C) c.5888-36T>C (n.5888-36T>C) | dbSNP |
12 | g.115970806A>T | CA952183617 | MED13L | c.5891-36T>A (n.5891-36T>A) n.881-36T>A n.2105-36T>A n.4259-36T>A n.5655-36T>A n.4076-36T>A n.3902-36T>A c.4075-36T>A c.2380-36T>A c.5927-36T>A (n.5927-36T>A) n.389-36T>A c.504-36T>A c.5924-36T>A (n.5924-36T>A) c.5897-36T>A (n.5897-36T>A) c.5888-36T>A (n.5888-36T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115970809_115970811del | CA2621143333 | MED13L | c.5891-38_5891-36del (n.5891-38_5891-36del) n.881-38_881-36del n.2105-38_2105-36del n.4259-38_4259-36del n.5655-38_5655-36del n.4076-38_4076-36del n.3902-38_3902-36del c.4075-38_4075-36del c.2380-38_2380-36del c.5927-38_5927-36del (n.5927-38_5927-36del) n.389-38_389-36del c.504-38_504-36del c.5924-38_5924-36del (n.5924-38_5924-36del) c.5897-38_5897-36del (n.5897-38_5897-36del) c.5888-38_5888-36del (n.5888-38_5888-36del) | gnomAD v4 |
12 | g.115970807A>G | CA2621143334 | MED13L | c.5891-37T>C (n.5891-37T>C) n.881-37T>C n.2105-37T>C n.4259-37T>C n.5655-37T>C n.4076-37T>C n.3902-37T>C c.4075-37T>C c.2380-37T>C c.5927-37T>C (n.5927-37T>C) n.389-37T>C c.504-37T>C c.5924-37T>C (n.5924-37T>C) c.5897-37T>C (n.5897-37T>C) c.5888-37T>C (n.5888-37T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.115970808C>A | CA2621143335 | MED13L | c.5891-38G>T (n.5891-38G>T) n.881-38G>T n.2105-38G>T n.4259-38G>T n.5655-38G>T n.4076-38G>T n.3902-38G>T c.4075-38G>T c.2380-38G>T c.5927-38G>T (n.5927-38G>T) n.389-38G>T c.504-38G>T c.5924-38G>T (n.5924-38G>T) c.5897-38G>T (n.5897-38G>T) c.5888-38G>T (n.5888-38G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.115970808C= | CA2065410954 | MED13L | c.5891-38G= (n.5891-38G=) n.881-38G= n.2105-38G= n.4259-38G= n.5655-38G= n.4076-38G= n.3902-38G= c.4075-38G= c.2380-38G= c.5927-38G= (n.5927-38G=) n.389-38G= c.504-38G= c.5924-38G= (n.5924-38G=) c.5897-38G= (n.5897-38G=) c.5888-38G= (n.5888-38G=) | |
12 | g.115970808C>T | CA6810479 | MED13L | c.5891-38G>A (n.5891-38G>A) n.881-38G>A n.2105-38G>A n.4259-38G>A n.5655-38G>A n.4076-38G>A n.3902-38G>A c.4075-38G>A c.2380-38G>A c.5927-38G>A (n.5927-38G>A) n.389-38G>A c.504-38G>A c.5924-38G>A (n.5924-38G>A) c.5897-38G>A (n.5897-38G>A) c.5888-38G>A (n.5888-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115970809A= | CA2065410955 | MED13L | c.5891-39T= (n.5891-39T=) n.881-39T= n.2105-39T= n.4259-39T= n.5655-39T= n.4076-39T= n.3902-39T= c.4075-39T= c.2380-39T= c.5927-39T= (n.5927-39T=) n.389-39T= c.504-39T= c.5924-39T= (n.5924-39T=) c.5897-39T= (n.5897-39T=) c.5888-39T= (n.5888-39T=) | |
12 | g.115970809A>C | CA607649897 | MED13L | c.5891-39T>G (n.5891-39T>G) n.881-39T>G n.2105-39T>G n.4259-39T>G n.5655-39T>G n.4076-39T>G n.3902-39T>G c.4075-39T>G c.2380-39T>G c.5927-39T>G (n.5927-39T>G) n.389-39T>G c.504-39T>G c.5924-39T>G (n.5924-39T>G) c.5897-39T>G (n.5897-39T>G) c.5888-39T>G (n.5888-39T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115970811C>A | CA6810480 | MED13L | c.5891-41G>T (n.5891-41G>T) n.881-41G>T n.2105-41G>T n.4259-41G>T n.5655-41G>T n.4076-41G>T n.3902-41G>T c.4075-41G>T c.2380-41G>T c.5927-41G>T (n.5927-41G>T) n.389-41G>T c.504-41G>T c.5924-41G>T (n.5924-41G>T) c.5897-41G>T (n.5897-41G>T) c.5888-41G>T (n.5888-41G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115970811C= | CA2065410956 | MED13L | c.5891-41G= (n.5891-41G=) n.881-41G= n.2105-41G= n.4259-41G= n.5655-41G= n.4076-41G= n.3902-41G= c.4075-41G= c.2380-41G= c.5927-41G= (n.5927-41G=) n.389-41G= c.504-41G= c.5924-41G= (n.5924-41G=) c.5897-41G= (n.5897-41G=) c.5888-41G= (n.5888-41G=) | |
12 | g.115970811C>T | CA607649898 | MED13L | c.5891-41G>A (n.5891-41G>A) n.881-41G>A n.2105-41G>A n.4259-41G>A n.5655-41G>A n.4076-41G>A n.3902-41G>A c.4075-41G>A c.2380-41G>A c.5927-41G>A (n.5927-41G>A) n.389-41G>A c.504-41G>A c.5924-41G>A (n.5924-41G>A) c.5897-41G>A (n.5897-41G>A) c.5888-41G>A (n.5888-41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115970814dup | CA2839573500 | MED13L | c.5891-41dup (n.5891-41dup) n.881-41dup n.2105-41dup n.4259-41dup n.5655-41dup n.4076-41dup n.3902-41dup c.4075-41dup c.2380-41dup c.5927-41dup (n.5927-41dup) n.389-41dup c.504-41dup c.5924-41dup (n.5924-41dup) c.5897-41dup (n.5897-41dup) c.5888-41dup (n.5888-41dup) |