Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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 COSMIC
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 COSMIC
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 dbSNP
12g.115970679T>GCA481943197MED13Lc.5982A>C (p.Thr1994=)
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 gnomAD v4
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12g.115970680G>TCA386876306MED13Lc.5981C>A (p.Thr1994Lys)
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 dbSNP
12g.115970681T>CCA386876312MED13Lc.5980A>G (p.Thr1994Ala)
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12g.115970681T>GCA386876314MED13Lc.5980A>C (p.Thr1994Pro)
n.2194A>C
n.4348A>C
n.5744A>C
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c.5986A>C (p.Thr1996Pro)
c.5977A>C (p.Thr1993Pro)
12g.115970681T=CA2065410909MED13Lc.5980A= (p.Thr1994=)
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12g.115970682A>GCA481943198MED13Lc.5979T>C (p.Cys1993=)
n.2193T>C
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c.4163T>C
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c.6015T>C (p.Cys2005=)
n.477T>C
c.6012T>C (p.Cys2004=)
c.5985T>C (p.Cys1995=)
c.5976T>C (p.Cys1992=)
 gnomAD v4
12g.115970682A>TCA386876317MED13Lc.5979T>A (p.Cys1993Ter)
n.2193T>A
n.4347T>A
n.5743T>A
n.4164T>A
n.3990T>A
c.4163T>A
c.2468T>A
c.6015T>A (p.Cys2005Ter)
n.477T>A
c.6012T>A (p.Cys2004Ter)
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12g.115970683C>ACA386876322MED13Lc.5978G>T (p.Cys1993Phe)
n.2192G>T
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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12g.115970685A>TCA481943201MED13Lc.5976T>A (p.Ser1992=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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12g.115970687A>GCA386876337MED13Lc.5974T>C (p.Ser1992Pro)
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c.2463T>C
c.6010T>C (p.Ser2004Pro)
n.472T>C
c.6007T>C (p.Ser2003Pro)
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12g.115970687A>TCA386876335MED13Lc.5974T>A (p.Ser1992Thr)
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 ClinVar
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n.2187T>C
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c.6006T>C (p.Ala2002=)
c.5979T>C (p.Ala1993=)
c.5970T>C (p.Ala1990=)
12g.115970688A>TCA481943205MED13Lc.5973T>A (p.Ala1991=)
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n.471T>A
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 ClinVar
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12g.115970689G>TCA386876343MED13Lc.5972C>A (p.Ala1991Asp)
n.2186C>A
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 gnomAD v4
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c.4155G>C
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c.6007G>C (p.Ala2003Pro)
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c.6004G>C (p.Ala2002Pro)
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12g.115970690C>TCA386876348MED13Lc.5971G>A (p.Ala1991Thr)
n.2185G>A
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c.4155G>A
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c.6007G>A (p.Ala2003Thr)
n.469G>A
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12g.115970691A>CCA386876350MED13Lc.5970T>G (p.Asp1990Glu)
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 gnomAD v4
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12g.115970692delCA608055660MED13Lc.5969del (p.Asp1990ValfsTer?)
n.2183del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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12g.115970693C>TCA386876360MED13Lc.5968G>A (p.Asp1990Asn)
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c.4151A>G
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c.6003A>G (p.Gln2001=)
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 gnomAD v4
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n.2181A>C
n.4335A>C
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c.4151A>C
c.2456A>C
c.6003A>C (p.Gln2001His)
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c.5973A>C (p.Gln1991His)
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 ClinVar dbSNP
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12g.115970699G>ACA244133116MED13Lc.5962C>T (p.Pro1988Ser)
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 dbSNP
12g.115970699G>CCA386876386MED13Lc.5962C>G (p.Pro1988Ala)
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12g.115970699G>TCA386876387MED13Lc.5962C>A (p.Pro1988Thr)
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 gnomAD v4
12g.115970700G>CCA481943213MED13Lc.5961C>G (p.Thr1987=)
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 gnomAD v4
12g.115970701G>TCA386876394MED13Lc.5960C>A (p.Thr1987Asn)
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12g.115970703G>ACA481943214MED13Lc.5958C>T (p.Asn1986=)
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12g.115970703G>TCA386876403MED13Lc.5958C>A (p.Asn1986Lys)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115970704T>GCA386876408MED13Lc.5957A>C (p.Asn1986Thr)
n.2171A>C
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c.5993A= (p.Asn1998=)
n.455A=
c.570A=
c.5990A= (p.Asn1997=)
c.5963A= (p.Asn1988=)
c.5954A= (p.Asn1985=)
12g.115970705T>ACA386876410MED13Lc.5956A>T (p.Asn1986Tyr)
n.2170A>T
n.4324A>T
n.5720A>T
n.4141A>T
n.3967A>T
c.4140A>T
c.2445A>T
c.5992A>T (p.Asn1998Tyr)
n.454A>T
c.569A>T
c.5989A>T (p.Asn1997Tyr)
c.5962A>T (p.Asn1988Tyr)
c.5953A>T (p.Asn1985Tyr)
12g.115970705T>CCA386876411MED13Lc.5956A>G (p.Asn1986Asp)
n.2170A>G
n.4324A>G
n.5720A>G
n.4141A>G
n.3967A>G
c.4140A>G
c.2445A>G
c.5992A>G (p.Asn1998Asp)
n.454A>G
c.569A>G
c.5989A>G (p.Asn1997Asp)
c.5962A>G (p.Asn1988Asp)
c.5953A>G (p.Asn1985Asp)
12g.115970705T>GCA386876413MED13Lc.5956A>C (p.Asn1986His)
n.2170A>C
n.4324A>C
n.5720A>C
n.4141A>C
n.3967A>C
c.4140A>C
c.2445A>C
c.5992A>C (p.Asn1998His)
n.454A>C
c.569A>C
c.5989A>C (p.Asn1997His)
c.5962A>C (p.Asn1988His)
c.5953A>C (p.Asn1985His)
12g.115970706G>ACA6810466MED13Lc.5955C>T (p.Leu1985=)
n.2169C>T
n.4323C>T
n.5719C>T
n.4140C>T
n.3966C>T
c.4139C>T
c.2444C>T
c.5991C>T (p.Leu1997=)
n.453C>T
c.568C>T
c.5988C>T (p.Leu1996=)
c.5961C>T (p.Leu1987=)
c.5952C>T (p.Leu1984=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115970706G>CCA481943216MED13Lc.5955C>G (p.Leu1985=)
n.2169C>G
n.4323C>G
n.5719C>G
n.4140C>G
n.3966C>G
c.4139C>G
c.2444C>G
c.5991C>G (p.Leu1997=)
n.453C>G
c.568C>G
c.5988C>G (p.Leu1996=)
c.5961C>G (p.Leu1987=)
c.5952C>G (p.Leu1984=)
12g.115970706G=CA2065410915MED13Lc.5955C= (p.Leu1985=)
n.2169C=
n.4323C=
n.5719C=
n.4140C=
n.3966C=
c.4139C=
c.2444C=
c.5991C= (p.Leu1997=)
n.453C=
c.568C=
c.5988C= (p.Leu1996=)
c.5961C= (p.Leu1987=)
c.5952C= (p.Leu1984=)
12g.115970706G>TCA481943215MED13Lc.5955C>A (p.Leu1985=)
n.2169C>A
n.4323C>A
n.5719C>A
n.4140C>A
n.3966C>A
c.4139C>A
c.2444C>A
c.5991C>A (p.Leu1997=)
n.453C>A
c.568C>A
c.5988C>A (p.Leu1996=)
c.5961C>A (p.Leu1987=)
c.5952C>A (p.Leu1984=)
12g.115970707A>CCA386876415MED13Lc.5954T>G (p.Leu1985Arg)
n.2168T>G
n.4322T>G
n.5718T>G
n.4139T>G
n.3965T>G
c.4138T>G
c.2443T>G
c.5990T>G (p.Leu1997Arg)
n.452T>G
c.567T>G
c.5987T>G (p.Leu1996Arg)
c.5960T>G (p.Leu1987Arg)
c.5951T>G (p.Leu1984Arg)
12g.115970707A>GCA386876416MED13Lc.5954T>C (p.Leu1985Pro)
n.2168T>C
n.4322T>C
n.5718T>C
n.4139T>C
n.3965T>C
c.4138T>C
c.2443T>C
c.5990T>C (p.Leu1997Pro)
n.452T>C
c.567T>C
c.5987T>C (p.Leu1996Pro)
c.5960T>C (p.Leu1987Pro)
c.5951T>C (p.Leu1984Pro)
12g.115970707A>TCA386876417MED13Lc.5954T>A (p.Leu1985His)
n.2168T>A
n.4322T>A
n.5718T>A
n.4139T>A
n.3965T>A
c.4138T>A
c.2443T>A
c.5990T>A (p.Leu1997His)
n.452T>A
c.567T>A
c.5987T>A (p.Leu1996His)
c.5960T>A (p.Leu1987His)
c.5951T>A (p.Leu1984His)
12g.115970708G>ACA386876424MED13Lc.5953C>T (p.Leu1985Phe)
n.2167C>T
n.4321C>T
n.5717C>T
n.4138C>T
n.3964C>T
c.4137C>T
c.2442C>T
c.5989C>T (p.Leu1997Phe)
n.451C>T
c.566C>T
c.5986C>T (p.Leu1996Phe)
c.5959C>T (p.Leu1987Phe)
c.5950C>T (p.Leu1984Phe)
12g.115970708G>CCA386876426MED13Lc.5953C>G (p.Leu1985Val)
n.2167C>G
n.4321C>G
n.5717C>G
n.4138C>G
n.3964C>G
c.4137C>G
c.2442C>G
c.5989C>G (p.Leu1997Val)
n.451C>G
c.566C>G
c.5986C>G (p.Leu1996Val)
c.5959C>G (p.Leu1987Val)
c.5950C>G (p.Leu1984Val)
 ClinVar dbSNP
12g.115970708G>TCA386876420MED13Lc.5953C>A (p.Leu1985Ile)
n.2167C>A
n.4321C>A
n.5717C>A
n.4138C>A
n.3964C>A
c.4137C>A
c.2442C>A
c.5989C>A (p.Leu1997Ile)
n.451C>A
c.566C>A
c.5986C>A (p.Leu1996Ile)
c.5959C>A (p.Leu1987Ile)
c.5950C>A (p.Leu1984Ile)
12g.115970709C>ACA386876429MED13Lc.5952G>T (p.Gln1984His)
n.2166G>T
n.4320G>T
n.5716G>T
n.4137G>T
n.3963G>T
c.4136G>T
c.2441G>T
c.5988G>T (p.Gln1996His)
n.450G>T
c.565G>T
c.5985G>T (p.Gln1995His)
c.5958G>T (p.Gln1986His)
c.5949G>T (p.Gln1983His)
12g.115970709C=CA2065410916MED13Lc.5952G= (p.Gln1984=)
n.2166G=
n.4320G=
n.5716G=
n.4137G=
n.3963G=
c.4136G=
c.2441G=
c.5988G= (p.Gln1996=)
n.450G=
c.565G=
c.5985G= (p.Gln1995=)
c.5958G= (p.Gln1986=)
c.5949G= (p.Gln1983=)
12g.115970709C>GCA386876431MED13Lc.5952G>C (p.Gln1984His)
n.2166G>C
n.4320G>C
n.5716G>C
n.4137G>C
n.3963G>C
c.4136G>C
c.2441G>C
c.5988G>C (p.Gln1996His)
n.450G>C
c.565G>C
c.5985G>C (p.Gln1995His)
c.5958G>C (p.Gln1986His)
c.5949G>C (p.Gln1983His)
12g.115970709C>TCA481943220MED13Lc.5952G>A (p.Gln1984=)
n.2166G>A
n.4320G>A
n.5716G>A
n.4137G>A
n.3963G>A
c.4136G>A
c.2441G>A
c.5988G>A (p.Gln1996=)
n.450G>A
c.565G>A
c.5985G>A (p.Gln1995=)
c.5958G>A (p.Gln1986=)
c.5949G>A (p.Gln1983=)
 dbSNP
12g.115970710T>ACA386876433MED13Lc.5951A>T (p.Gln1984Leu)
n.2165A>T
n.4319A>T
n.5715A>T
n.4136A>T
n.3962A>T
c.4135A>T
c.2440A>T
c.5987A>T (p.Gln1996Leu)
n.449A>T
c.564A>T
c.5984A>T (p.Gln1995Leu)
c.5957A>T (p.Gln1986Leu)
c.5948A>T (p.Gln1983Leu)
12g.115970710T>CCA386876435MED13Lc.5951A>G (p.Gln1984Arg)
n.2165A>G
n.4319A>G
n.5715A>G
n.4136A>G
n.3962A>G
c.4135A>G
c.2440A>G
c.5987A>G (p.Gln1996Arg)
n.449A>G
c.564A>G
c.5984A>G (p.Gln1995Arg)
c.5957A>G (p.Gln1986Arg)
c.5948A>G (p.Gln1983Arg)
 ClinVar dbSNP
12g.115970710T>GCA386876437MED13Lc.5951A>C (p.Gln1984Pro)
n.2165A>C
n.4319A>C
n.5715A>C
n.4136A>C
n.3962A>C
c.4135A>C
c.2440A>C
c.5987A>C (p.Gln1996Pro)
n.449A>C
c.564A>C
c.5984A>C (p.Gln1995Pro)
c.5957A>C (p.Gln1986Pro)
c.5948A>C (p.Gln1983Pro)
12g.115970710_115970712delinsTGACA2065410917MED13Lc.5949_5951delinsTCA (p.Ser1983=)
n.2163_2165delinsTCA
n.4317_4319delinsTCA
n.5713_5715delinsTCA
n.4134_4136delinsTCA
n.3960_3962delinsTCA
c.4133_4135delinsTCA
c.2438_2440delinsTCA
c.5985_5987delinsTCA (p.Ser1995=)
n.447_449delinsTCA
c.562_564delinsTCA
c.5982_5984delinsTCA (p.Ser1994=)
c.5955_5957delinsTCA (p.Ser1985=)
c.5946_5948delinsTCA (p.Ser1982=)
12g.115970711G>ACA386876445MED13Lc.5950C>T (p.Gln1984Ter)
n.2164C>T
n.4318C>T
n.5714C>T
n.4135C>T
n.3961C>T
c.4134C>T
c.2439C>T
c.5986C>T (p.Gln1996Ter)
n.448C>T
c.563C>T
c.5983C>T (p.Gln1995Ter)
c.5956C>T (p.Gln1986Ter)
c.5947C>T (p.Gln1983Ter)
 ClinVar dbSNP COSMIC
12g.115970711G>CCA386876439MED13Lc.5950C>G (p.Gln1984Glu)
n.2164C>G
n.4318C>G
n.5714C>G
n.4135C>G
n.3961C>G
c.4134C>G
c.2439C>G
c.5986C>G (p.Gln1996Glu)
n.448C>G
c.563C>G
c.5983C>G (p.Gln1995Glu)
c.5956C>G (p.Gln1986Glu)
c.5947C>G (p.Gln1983Glu)
12g.115970711G=CA2065410918MED13Lc.5950C= (p.Gln1984=)
n.2164C=
n.4318C=
n.5714C=
n.4135C=
n.3961C=
c.4134C=
c.2439C=
c.5986C= (p.Gln1996=)
n.448C=
c.563C=
c.5983C= (p.Gln1995=)
c.5956C= (p.Gln1986=)
c.5947C= (p.Gln1983=)
12g.115970711G>TCA386876443MED13Lc.5950C>A (p.Gln1984Lys)
n.2164C>A
n.4318C>A
n.5714C>A
n.4135C>A
n.3961C>A
c.4134C>A
c.2439C>A
c.5986C>A (p.Gln1996Lys)
n.448C>A
c.563C>A
c.5983C>A (p.Gln1995Lys)
c.5956C>A (p.Gln1986Lys)
c.5947C>A (p.Gln1983Lys)
 gnomAD v4
12g.115970713_115970714delCA351533MED13Lc.5949_5950del (p.Gln1984AlafsTer?)
n.2163_2164del
n.4317_4318del
n.5713_5714del
n.4134_4135del
n.3960_3961del
c.4133_4134del
c.2438_2439del
c.5985_5986del (p.Gln1996AlafsTer?)
n.447_448del
c.562_563del
c.5982_5983del (p.Gln1995AlafsTer?)
c.5955_5956del (p.Gln1986AlafsTer?)
c.5946_5947del (p.Gln1983AlafsTer?)
 ClinVar dbSNP
12g.115970712A=CA2065410919MED13Lc.5949T= (p.Ser1983=)
n.2163T=
n.4317T=
n.5713T=
n.4134T=
n.3960T=
c.4133T=
c.2438T=
c.5985T= (p.Ser1995=)
n.447T=
c.562T=
c.5982T= (p.Ser1994=)
c.5955T= (p.Ser1985=)
c.5946T= (p.Ser1982=)
12g.115970712A>CCA481943221MED13Lc.5949T>G (p.Ser1983=)
n.2163T>G
n.4317T>G
n.5713T>G
n.4134T>G
n.3960T>G
c.4133T>G
c.2438T>G
c.5985T>G (p.Ser1995=)
n.447T>G
c.562T>G
c.5982T>G (p.Ser1994=)
c.5955T>G (p.Ser1985=)
c.5946T>G (p.Ser1982=)
12g.115970712A>GCA6810467MED13Lc.5949T>C (p.Ser1983=)
n.2163T>C
n.4317T>C
n.5713T>C
n.4134T>C
n.3960T>C
c.4133T>C
c.2438T>C
c.5985T>C (p.Ser1995=)
n.447T>C
c.562T>C
c.5982T>C (p.Ser1994=)
c.5955T>C (p.Ser1985=)
c.5946T>C (p.Ser1982=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115970712A>TCA481943222MED13Lc.5949T>A (p.Ser1983=)
n.2163T>A
n.4317T>A
n.5713T>A
n.4134T>A
n.3960T>A
c.4133T>A
c.2438T>A
c.5985T>A (p.Ser1995=)
n.447T>A
c.562T>A
c.5982T>A (p.Ser1994=)
c.5955T>A (p.Ser1985=)
c.5946T>A (p.Ser1982=)
12g.115970713G>ACA386876448MED13Lc.5948C>T (p.Ser1983Phe)
n.2162C>T
n.4316C>T
n.5712C>T
n.4133C>T
n.3959C>T
c.4132C>T
c.2437C>T
c.5984C>T (p.Ser1995Phe)
n.446C>T
c.561C>T
c.5981C>T (p.Ser1994Phe)
c.5954C>T (p.Ser1985Phe)
c.5945C>T (p.Ser1982Phe)
12g.115970713G>CCA386876450MED13Lc.5948C>G (p.Ser1983Cys)
n.2162C>G
n.4316C>G
n.5712C>G
n.4133C>G
n.3959C>G
c.4132C>G
c.2437C>G
c.5984C>G (p.Ser1995Cys)
n.446C>G
c.561C>G
c.5981C>G (p.Ser1994Cys)
c.5954C>G (p.Ser1985Cys)
c.5945C>G (p.Ser1982Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115970713G=CA2065410920MED13Lc.5948C= (p.Ser1983=)
n.2162C=
n.4316C=
n.5712C=
n.4133C=
n.3959C=
c.4132C=
c.2437C=
c.5984C= (p.Ser1995=)
n.446C=
c.561C=
c.5981C= (p.Ser1994=)
c.5954C= (p.Ser1985=)
c.5945C= (p.Ser1982=)
12g.115970713G>TCA386876452MED13Lc.5948C>A (p.Ser1983Tyr)
n.2162C>A
n.4316C>A
n.5712C>A
n.4133C>A
n.3959C>A
c.4132C>A
c.2437C>A
c.5984C>A (p.Ser1995Tyr)
n.446C>A
c.561C>A
c.5981C>A (p.Ser1994Tyr)
c.5954C>A (p.Ser1985Tyr)
c.5945C>A (p.Ser1982Tyr)
12g.115970714A>CCA386876455MED13Lc.5947T>G (p.Ser1983Ala)
n.2161T>G
n.4315T>G
n.5711T>G
n.4132T>G
n.3958T>G
c.4131T>G
c.2436T>G
c.5983T>G (p.Ser1995Ala)
n.445T>G
c.560T>G
c.5980T>G (p.Ser1994Ala)
c.5953T>G (p.Ser1985Ala)
c.5944T>G (p.Ser1982Ala)
12g.115970714A>GCA386876457MED13Lc.5947T>C (p.Ser1983Pro)
n.2161T>C
n.4315T>C
n.5711T>C
n.4132T>C
n.3958T>C
c.4131T>C
c.2436T>C
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n.445T>C
c.560T>C
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c.5953T>C (p.Ser1985Pro)
c.5944T>C (p.Ser1982Pro)
12g.115970714A>TCA386876456MED13Lc.5947T>A (p.Ser1983Thr)
n.2161T>A
n.4315T>A
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c.4131T>A
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c.5983T>A (p.Ser1995Thr)
n.445T>A
c.560T>A
c.5980T>A (p.Ser1994Thr)
c.5953T>A (p.Ser1985Thr)
c.5944T>A (p.Ser1982Thr)
12g.115970715T>ACA481943224MED13Lc.5946A>T (p.Ser1982=)
n.2160A>T
n.4314A>T
n.5710A>T
n.4131A>T
n.3957A>T
c.4130A>T
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c.5982A>T (p.Ser1994=)
n.444A>T
c.559A>T
c.5979A>T (p.Ser1993=)
c.5952A>T (p.Ser1984=)
c.5943A>T (p.Ser1981=)
12g.115970715T>CCA6810468MED13Lc.5946A>G (p.Ser1982=)
n.2160A>G
n.4314A>G
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n.4131A>G
n.3957A>G
c.4130A>G
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n.444A>G
c.559A>G
c.5979A>G (p.Ser1993=)
c.5952A>G (p.Ser1984=)
c.5943A>G (p.Ser1981=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115970715T>GCA481943223MED13Lc.5946A>C (p.Ser1982=)
n.2160A>C
n.4314A>C
n.5710A>C
n.4131A>C
n.3957A>C
c.4130A>C
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c.5982A>C (p.Ser1994=)
n.444A>C
c.559A>C
c.5979A>C (p.Ser1993=)
c.5952A>C (p.Ser1984=)
c.5943A>C (p.Ser1981=)
12g.115970715T=CA2065410921MED13Lc.5946A= (p.Ser1982=)
n.2160A=
n.4314A=
n.5710A=
n.4131A=
n.3957A=
c.4130A=
c.2435A=
c.5982A= (p.Ser1994=)
n.444A=
c.559A=
c.5979A= (p.Ser1993=)
c.5952A= (p.Ser1984=)
c.5943A= (p.Ser1981=)
12g.115970716G>ACA386876461MED13Lc.5945C>T (p.Ser1982Leu)
n.2159C>T
n.4313C>T
n.5709C>T
n.4130C>T
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c.4129C>T
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c.5978C>T (p.Ser1993Leu)
c.5951C>T (p.Ser1984Leu)
c.5942C>T (p.Ser1981Leu)
12g.115970716G>CCA386876462MED13Lc.5945C>G (p.Ser1982Ter)
n.2159C>G
n.4313C>G
n.5709C>G
n.4130C>G
n.3956C>G
c.4129C>G
c.2434C>G
c.5981C>G (p.Ser1994Ter)
n.443C>G
c.558C>G
c.5978C>G (p.Ser1993Ter)
c.5951C>G (p.Ser1984Ter)
c.5942C>G (p.Ser1981Ter)
12g.115970716G>TCA386876465MED13Lc.5945C>A (p.Ser1982Ter)
n.2159C>A
n.4313C>A
n.5709C>A
n.4130C>A
n.3956C>A
c.4129C>A
c.2434C>A
c.5981C>A (p.Ser1994Ter)
n.443C>A
c.558C>A
c.5978C>A (p.Ser1993Ter)
c.5951C>A (p.Ser1984Ter)
c.5942C>A (p.Ser1981Ter)
 gnomAD v4
12g.115970717A=CA2065410922MED13Lc.5944T= (p.Ser1982=)
n.2158T=
n.4312T=
n.5708T=
n.4129T=
n.3955T=
c.4128T=
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c.5980T= (p.Ser1994=)
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c.557T=
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c.5950T= (p.Ser1984=)
c.5941T= (p.Ser1981=)
12g.115970717A>CCA6810469MED13Lc.5944T>G (p.Ser1982Ala)
n.2158T>G
n.4312T>G
n.5708T>G
n.4129T>G
n.3955T>G
c.4128T>G
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c.5980T>G (p.Ser1994Ala)
n.442T>G
c.557T>G
c.5977T>G (p.Ser1993Ala)
c.5950T>G (p.Ser1984Ala)
c.5941T>G (p.Ser1981Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115970717A>GCA386876468MED13Lc.5944T>C (p.Ser1982Pro)
n.2158T>C
n.4312T>C
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c.4128T>C
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n.442T>C
c.557T>C
c.5977T>C (p.Ser1993Pro)
c.5950T>C (p.Ser1984Pro)
c.5941T>C (p.Ser1981Pro)
12g.115970717A>TCA386876469MED13Lc.5944T>A (p.Ser1982Thr)
n.2158T>A
n.4312T>A
n.5708T>A
n.4129T>A
n.3955T>A
c.4128T>A
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c.5980T>A (p.Ser1994Thr)
n.442T>A
c.557T>A
c.5977T>A (p.Ser1993Thr)
c.5950T>A (p.Ser1984Thr)
c.5941T>A (p.Ser1981Thr)
12g.115970718C>ACA386876472MED13Lc.5943G>T (p.Gln1981His)
n.2157G>T
n.4311G>T
n.5707G>T
n.4128G>T
n.3954G>T
c.4127G>T
c.2432G>T
c.5979G>T (p.Gln1993His)
n.441G>T
c.556G>T
c.5976G>T (p.Gln1992His)
c.5949G>T (p.Gln1983His)
c.5940G>T (p.Gln1980His)
12g.115970718C=CA2065410923MED13Lc.5943G= (p.Gln1981=)
n.2157G=
n.4311G=
n.5707G=
n.4128G=
n.3954G=
c.4127G=
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c.5979G= (p.Gln1993=)
n.441G=
c.556G=
c.5976G= (p.Gln1992=)
c.5949G= (p.Gln1983=)
c.5940G= (p.Gln1980=)
12g.115970718C>GCA386876474MED13Lc.5943G>C (p.Gln1981His)
n.2157G>C
n.4311G>C
n.5707G>C
n.4128G>C
n.3954G>C
c.4127G>C
c.2432G>C
c.5979G>C (p.Gln1993His)
n.441G>C
c.556G>C
c.5976G>C (p.Gln1992His)
c.5949G>C (p.Gln1983His)
c.5940G>C (p.Gln1980His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115970718C>TCA481943225MED13Lc.5943G>A (p.Gln1981=)
n.2157G>A
n.4311G>A
n.5707G>A
n.4128G>A
n.3954G>A
c.4127G>A
c.2432G>A
c.5979G>A (p.Gln1993=)
n.441G>A
c.556G>A
c.5976G>A (p.Gln1992=)
c.5949G>A (p.Gln1983=)
c.5940G>A (p.Gln1980=)
 gnomAD v4
12g.115970719T>ACA386876476MED13Lc.5942A>T (p.Gln1981Leu)
n.2156A>T
n.4310A>T
n.5706A>T
n.4127A>T
n.3953A>T
c.4126A>T
c.2431A>T
c.5978A>T (p.Gln1993Leu)
n.440A>T
c.555A>T
c.5975A>T (p.Gln1992Leu)
c.5948A>T (p.Gln1983Leu)
c.5939A>T (p.Gln1980Leu)
12g.115970719T>CCA386876478MED13Lc.5942A>G (p.Gln1981Arg)
n.2156A>G
n.4310A>G
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n.3953A>G
c.4126A>G
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c.5978A>G (p.Gln1993Arg)
n.440A>G
c.555A>G
c.5975A>G (p.Gln1992Arg)
c.5948A>G (p.Gln1983Arg)
c.5939A>G (p.Gln1980Arg)
12g.115970719T>GCA386876480MED13Lc.5942A>C (p.Gln1981Pro)
n.2156A>C
n.4310A>C
n.5706A>C
n.4127A>C
n.3953A>C
c.4126A>C
c.2431A>C
c.5978A>C (p.Gln1993Pro)
n.440A>C
c.555A>C
c.5975A>C (p.Gln1992Pro)
c.5948A>C (p.Gln1983Pro)
c.5939A>C (p.Gln1980Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115970719T=CA2065410924MED13Lc.5942A= (p.Gln1981=)
n.2156A=
n.4310A=
n.5706A=
n.4127A=
n.3953A=
c.4126A=
c.2431A=
c.5978A= (p.Gln1993=)
n.440A=
c.555A=
c.5975A= (p.Gln1992=)
c.5948A= (p.Gln1983=)
c.5939A= (p.Gln1980=)
12g.115970720G>ACA386876485MED13Lc.5941C>T (p.Gln1981Ter)
n.2155C>T
n.4309C>T
n.5705C>T
n.4126C>T
n.3952C>T
c.4125C>T
c.2430C>T
c.5977C>T (p.Gln1993Ter)
n.439C>T
c.554C>T
c.5974C>T (p.Gln1992Ter)
c.5947C>T (p.Gln1983Ter)
c.5938C>T (p.Gln1980Ter)
 ClinVar dbSNP
12g.115970720G>CCA386876484MED13Lc.5941C>G (p.Gln1981Glu)
n.2155C>G
n.4309C>G
n.5705C>G
n.4126C>G
n.3952C>G
c.4125C>G
c.2430C>G
c.5977C>G (p.Gln1993Glu)
n.439C>G
c.554C>G
c.5974C>G (p.Gln1992Glu)
c.5947C>G (p.Gln1983Glu)
c.5938C>G (p.Gln1980Glu)
12g.115970720G>TCA386876482MED13Lc.5941C>A (p.Gln1981Lys)
n.2155C>A
n.4309C>A
n.5705C>A
n.4126C>A
n.3952C>A
c.4125C>A
c.2430C>A
c.5977C>A (p.Gln1993Lys)
n.439C>A
c.554C>A
c.5974C>A (p.Gln1992Lys)
c.5947C>A (p.Gln1983Lys)
c.5938C>A (p.Gln1980Lys)
 gnomAD v4
12g.115970721C>ACA386876490MED13Lc.5940G>T (p.Met1980Ile)
n.2154G>T
n.4308G>T
n.5704G>T
n.4125G>T
n.3951G>T
c.4124G>T
c.2429G>T
c.5976G>T (p.Met1992Ile)
n.438G>T
c.553G>T
c.5973G>T (p.Met1991Ile)
c.5946G>T (p.Met1982Ile)
c.5937G>T (p.Met1979Ile)
12g.115970721C>GCA386876488MED13Lc.5940G>C (p.Met1980Ile)
n.2154G>C
n.4308G>C
n.5704G>C
n.4125G>C
n.3951G>C
c.4124G>C
c.2429G>C
c.5976G>C (p.Met1992Ile)
n.438G>C
c.553G>C
c.5973G>C (p.Met1991Ile)
c.5946G>C (p.Met1982Ile)
c.5937G>C (p.Met1979Ile)
12g.115970721C>TCA386876491MED13Lc.5940G>A (p.Met1980Ile)
n.2154G>A
n.4308G>A
n.5704G>A
n.4125G>A
n.3951G>A
c.4124G>A
c.2429G>A
c.5976G>A (p.Met1992Ile)
n.438G>A
c.553G>A
c.5973G>A (p.Met1991Ile)
c.5946G>A (p.Met1982Ile)
c.5937G>A (p.Met1979Ile)
12g.115970722A=CA2065410925MED13Lc.5939T= (p.Met1980=)
n.2153T=
n.4307T=
n.5703T=
n.4124T=
n.3950T=
c.4123T=
c.2428T=
c.5975T= (p.Met1992=)
n.437T=
c.552T=
c.5972T= (p.Met1991=)
c.5945T= (p.Met1982=)
c.5936T= (p.Met1979=)
12g.115970722A>CCA386876494MED13Lc.5939T>G (p.Met1980Arg)
n.2153T>G
n.4307T>G
n.5703T>G
n.4124T>G
n.3950T>G
c.4123T>G
c.2428T>G
c.5975T>G (p.Met1992Arg)
n.437T>G
c.552T>G
c.5972T>G (p.Met1991Arg)
c.5945T>G (p.Met1982Arg)
c.5936T>G (p.Met1979Arg)
12g.115970722A>GCA386876495MED13Lc.5939T>C (p.Met1980Thr)
n.2153T>C
n.4307T>C
n.5703T>C
n.4124T>C
n.3950T>C
c.4123T>C
c.2428T>C
c.5975T>C (p.Met1992Thr)
n.437T>C
c.552T>C
c.5972T>C (p.Met1991Thr)
c.5945T>C (p.Met1982Thr)
c.5936T>C (p.Met1979Thr)
 gnomAD v4
12g.115970722A>TCA386876497MED13Lc.5939T>A (p.Met1980Lys)
n.2153T>A
n.4307T>A
n.5703T>A
n.4124T>A
n.3950T>A
c.4123T>A
c.2428T>A
c.5975T>A (p.Met1992Lys)
n.437T>A
c.552T>A
c.5972T>A (p.Met1991Lys)
c.5945T>A (p.Met1982Lys)
c.5936T>A (p.Met1979Lys)
 ClinVar dbSNP
12g.115970723T>ACA386876500MED13Lc.5938A>T (p.Met1980Leu)
n.2152A>T
n.4306A>T
n.5702A>T
n.4123A>T
n.3949A>T
c.4122A>T
c.2427A>T
c.5974A>T (p.Met1992Leu)
n.436A>T
c.551A>T
c.5971A>T (p.Met1991Leu)
c.5944A>T (p.Met1982Leu)
c.5935A>T (p.Met1979Leu)
12g.115970723T>CCA386876501MED13Lc.5938A>G (p.Met1980Val)
n.2152A>G
n.4306A>G
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n.4123A>G
n.3949A>G
c.4122A>G
c.2427A>G
c.5974A>G (p.Met1992Val)
n.436A>G
c.551A>G
c.5971A>G (p.Met1991Val)
c.5944A>G (p.Met1982Val)
c.5935A>G (p.Met1979Val)
 gnomAD v4
12g.115970723T>GCA386876503MED13Lc.5938A>C (p.Met1980Leu)
n.2152A>C
n.4306A>C
n.5702A>C
n.4123A>C
n.3949A>C
c.4122A>C
c.2427A>C
c.5974A>C (p.Met1992Leu)
n.436A>C
c.551A>C
c.5971A>C (p.Met1991Leu)
c.5944A>C (p.Met1982Leu)
c.5935A>C (p.Met1979Leu)
12g.115970724G>ACA481943227MED13Lc.5937C>T (p.Asn1979=)
n.2151C>T
n.4305C>T
n.5701C>T
n.4122C>T
n.3948C>T
c.4121C>T
c.2426C>T
c.5973C>T (p.Asn1991=)
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c.550C>T
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c.5943C>T (p.Asn1981=)
c.5934C>T (p.Asn1978=)
 gnomAD v4
12g.115970724G>CCA386876506MED13Lc.5937C>G (p.Asn1979Lys)
n.2151C>G
n.4305C>G
n.5701C>G
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c.4121C>G
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12g.115970724G>TCA386876507MED13Lc.5937C>A (p.Asn1979Lys)
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12g.115970725T>ACA386876510MED13Lc.5936A>T (p.Asn1979Ile)
n.2150A>T
n.4304A>T
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12g.115970725T>CCA386876512MED13Lc.5936A>G (p.Asn1979Ser)
n.2150A>G
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c.4120A>G
c.2425A>G
c.5972A>G (p.Asn1991Ser)
n.434A>G
c.549A>G
c.5969A>G (p.Asn1990Ser)
c.5942A>G (p.Asn1981Ser)
c.5933A>G (p.Asn1978Ser)
12g.115970725T>GCA386876513MED13Lc.5936A>C (p.Asn1979Thr)
n.2150A>C
n.4304A>C
n.5700A>C
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c.4120A>C
c.2425A>C
c.5972A>C (p.Asn1991Thr)
n.434A>C
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c.5969A>C (p.Asn1990Thr)
c.5942A>C (p.Asn1981Thr)
c.5933A>C (p.Asn1978Thr)
12g.115970726T>ACA386876519MED13Lc.5935A>T (p.Asn1979Tyr)
n.2149A>T
n.4303A>T
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12g.115970726T>CCA386876518MED13Lc.5935A>G (p.Asn1979Asp)
n.2149A>G
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n.433A>G
c.548A>G
c.5968A>G (p.Asn1990Asp)
c.5941A>G (p.Asn1981Asp)
c.5932A>G (p.Asn1978Asp)
12g.115970726T>GCA386876516MED13Lc.5935A>C (p.Asn1979His)
n.2149A>C
n.4303A>C
n.5699A>C
n.4120A>C
n.3946A>C
c.4119A>C
c.2424A>C
c.5971A>C (p.Asn1991His)
n.433A>C
c.548A>C
c.5968A>C (p.Asn1990His)
c.5941A>C (p.Asn1981His)
c.5932A>C (p.Asn1978His)
12g.115970727C>ACA481943228MED13Lc.5934G>T (p.Leu1978=)
n.2148G>T
n.4302G>T
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n.4119G>T
n.3945G>T
c.4118G>T
c.2423G>T
c.5970G>T (p.Leu1990=)
n.432G>T
c.547G>T
c.5967G>T (p.Leu1989=)
c.5940G>T (p.Leu1980=)
c.5931G>T (p.Leu1977=)
12g.115970727C>GCA481943229MED13Lc.5934G>C (p.Leu1978=)
n.2148G>C
n.4302G>C
n.5698G>C
n.4119G>C
n.3945G>C
c.4118G>C
c.2423G>C
c.5970G>C (p.Leu1990=)
n.432G>C
c.547G>C
c.5967G>C (p.Leu1989=)
c.5940G>C (p.Leu1980=)
c.5931G>C (p.Leu1977=)
12g.115970727C>TCA481943230MED13Lc.5934G>A (p.Leu1978=)
n.2148G>A
n.4302G>A
n.5698G>A
n.4119G>A
n.3945G>A
c.4118G>A
c.2423G>A
c.5970G>A (p.Leu1990=)
n.432G>A
c.547G>A
c.5967G>A (p.Leu1989=)
c.5940G>A (p.Leu1980=)
c.5931G>A (p.Leu1977=)
12g.115970728A>CCA386876522MED13Lc.5933T>G (p.Leu1978Arg)
n.2147T>G
n.4301T>G
n.5697T>G
n.4118T>G
n.3944T>G
c.4117T>G
c.2422T>G
c.5969T>G (p.Leu1990Arg)
n.431T>G
c.546T>G
c.5966T>G (p.Leu1989Arg)
c.5939T>G (p.Leu1980Arg)
c.5930T>G (p.Leu1977Arg)
12g.115970728A>GCA386876524MED13Lc.5933T>C (p.Leu1978Pro)
n.2147T>C
n.4301T>C
n.5697T>C
n.4118T>C
n.3944T>C
c.4117T>C
c.2422T>C
c.5969T>C (p.Leu1990Pro)
n.431T>C
c.546T>C
c.5966T>C (p.Leu1989Pro)
c.5939T>C (p.Leu1980Pro)
c.5930T>C (p.Leu1977Pro)
12g.115970728A>TCA386876526MED13Lc.5933T>A (p.Leu1978Gln)
n.2147T>A
n.4301T>A
n.5697T>A
n.4118T>A
n.3944T>A
c.4117T>A
c.2422T>A
c.5969T>A (p.Leu1990Gln)
n.431T>A
c.546T>A
c.5966T>A (p.Leu1989Gln)
c.5939T>A (p.Leu1980Gln)
c.5930T>A (p.Leu1977Gln)
12g.115970729G>ACA481943231MED13Lc.5932C>T (p.Leu1978=)
n.2146C>T
n.4300C>T
n.5696C>T
n.4117C>T
n.3943C>T
c.4116C>T
c.2421C>T
c.5968C>T (p.Leu1990=)
n.430C>T
c.545C>T
c.5965C>T (p.Leu1989=)
c.5938C>T (p.Leu1980=)
c.5929C>T (p.Leu1977=)
12g.115970729G>CCA386876528MED13Lc.5932C>G (p.Leu1978Val)
n.2146C>G
n.4300C>G
n.5696C>G
n.4117C>G
n.3943C>G
c.4116C>G
c.2421C>G
c.5968C>G (p.Leu1990Val)
n.430C>G
c.545C>G
c.5965C>G (p.Leu1989Val)
c.5938C>G (p.Leu1980Val)
c.5929C>G (p.Leu1977Val)
12g.115970729G>TCA386876530MED13Lc.5932C>A (p.Leu1978Met)
n.2146C>A
n.4300C>A
n.5696C>A
n.4117C>A
n.3943C>A
c.4116C>A
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c.5968C>A (p.Leu1990Met)
n.430C>A
c.545C>A
c.5965C>A (p.Leu1989Met)
c.5938C>A (p.Leu1980Met)
c.5929C>A (p.Leu1977Met)
12g.115970730T>ACA481943232MED13Lc.5931A>T (p.Ala1977=)
n.2145A>T
n.4299A>T
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c.4115A>T
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c.5967A>T (p.Ala1989=)
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c.5937A>T (p.Ala1979=)
c.5928A>T (p.Ala1976=)
12g.115970730T>CCA481943233MED13Lc.5931A>G (p.Ala1977=)
n.2145A>G
n.4299A>G
n.5695A>G
n.4116A>G
n.3942A>G
c.4115A>G
c.2420A>G
c.5967A>G (p.Ala1989=)
n.429A>G
c.544A>G
c.5964A>G (p.Ala1988=)
c.5937A>G (p.Ala1979=)
c.5928A>G (p.Ala1976=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115970730T>GCA481943234MED13Lc.5931A>C (p.Ala1977=)
n.2145A>C
n.4299A>C
n.5695A>C
n.4116A>C
n.3942A>C
c.4115A>C
c.2420A>C
c.5967A>C (p.Ala1989=)
n.429A>C
c.544A>C
c.5964A>C (p.Ala1988=)
c.5937A>C (p.Ala1979=)
c.5928A>C (p.Ala1976=)
12g.115970730T=CA2065410926MED13Lc.5931A= (p.Ala1977=)
n.2145A=
n.4299A=
n.5695A=
n.4116A=
n.3942A=
c.4115A=
c.2420A=
c.5967A= (p.Ala1989=)
n.429A=
c.544A=
c.5964A= (p.Ala1988=)
c.5937A= (p.Ala1979=)
c.5928A= (p.Ala1976=)
12g.115970731G>ACA386876531MED13Lc.5930C>T (p.Ala1977Val)
n.2144C>T
n.4298C>T
n.5694C>T
n.4115C>T
n.3941C>T
c.4114C>T
c.2419C>T
c.5966C>T (p.Ala1989Val)
n.428C>T
c.543C>T
c.5963C>T (p.Ala1988Val)
c.5936C>T (p.Ala1979Val)
c.5927C>T (p.Ala1976Val)
12g.115970731G>CCA386876533MED13Lc.5930C>G (p.Ala1977Gly)
n.2144C>G
n.4298C>G
n.5694C>G
n.4115C>G
n.3941C>G
c.4114C>G
c.2419C>G
c.5966C>G (p.Ala1989Gly)
n.428C>G
c.543C>G
c.5963C>G (p.Ala1988Gly)
c.5936C>G (p.Ala1979Gly)
c.5927C>G (p.Ala1976Gly)
12g.115970731G>TCA386876535MED13Lc.5930C>A (p.Ala1977Glu)
n.2144C>A
n.4298C>A
n.5694C>A
n.4115C>A
n.3941C>A
c.4114C>A
c.2419C>A
c.5966C>A (p.Ala1989Glu)
n.428C>A
c.543C>A
c.5963C>A (p.Ala1988Glu)
c.5936C>A (p.Ala1979Glu)
c.5927C>A (p.Ala1976Glu)
12g.115970732C>ACA386876536MED13Lc.5929G>T (p.Ala1977Ser)
n.2143G>T
n.4297G>T
n.5693G>T
n.4114G>T
n.3940G>T
c.4113G>T
c.2418G>T
c.5965G>T (p.Ala1989Ser)
n.427G>T
c.542G>T
c.5962G>T (p.Ala1988Ser)
c.5935G>T (p.Ala1979Ser)
c.5926G>T (p.Ala1976Ser)
 gnomAD v4
12g.115970732C=CA2065410927MED13Lc.5929G= (p.Ala1977=)
n.2143G=
n.4297G=
n.5693G=
n.4114G=
n.3940G=
c.4113G=
c.2418G=
c.5965G= (p.Ala1989=)
n.427G=
c.542G=
c.5962G= (p.Ala1988=)
c.5935G= (p.Ala1979=)
c.5926G= (p.Ala1976=)
12g.115970732C>GCA386876538MED13Lc.5929G>C (p.Ala1977Pro)
n.2143G>C
n.4297G>C
n.5693G>C
n.4114G>C
n.3940G>C
c.4113G>C
c.2418G>C
c.5965G>C (p.Ala1989Pro)
n.427G>C
c.542G>C
c.5962G>C (p.Ala1988Pro)
c.5935G>C (p.Ala1979Pro)
c.5926G>C (p.Ala1976Pro)
12g.115970732C>TCA386876540MED13Lc.5929G>A (p.Ala1977Thr)
n.2143G>A
n.4297G>A
n.5693G>A
n.4114G>A
n.3940G>A
c.4113G>A
c.2418G>A
c.5965G>A (p.Ala1989Thr)
n.427G>A
c.542G>A
c.5962G>A (p.Ala1988Thr)
c.5935G>A (p.Ala1979Thr)
c.5926G>A (p.Ala1976Thr)
 ClinVar dbSNP
12g.115970733A=CA2065410928MED13Lc.5928T= (p.Thr1976=)
n.2142T=
n.4296T=
n.5692T=
n.4113T=
n.3939T=
c.4112T=
c.2417T=
c.5964T= (p.Thr1988=)
n.426T=
c.541T=
c.5961T= (p.Thr1987=)
c.5934T= (p.Thr1978=)
c.5925T= (p.Thr1975=)
12g.115970733A>CCA481943235MED13Lc.5928T>G (p.Thr1976=)
n.2142T>G
n.4296T>G
n.5692T>G
n.4113T>G
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c.2417T>G
c.5964T>G (p.Thr1988=)
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c.541T>G
c.5961T>G (p.Thr1987=)
c.5934T>G (p.Thr1978=)
c.5925T>G (p.Thr1975=)
12g.115970733A>GCA6810470MED13Lc.5928T>C (p.Thr1976=)
n.2142T>C
n.4296T>C
n.5692T>C
n.4113T>C
n.3939T>C
c.4112T>C
c.2417T>C
c.5964T>C (p.Thr1988=)
n.426T>C
c.541T>C
c.5961T>C (p.Thr1987=)
c.5934T>C (p.Thr1978=)
c.5925T>C (p.Thr1975=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115970733A>TCA481943236MED13Lc.5928T>A (p.Thr1976=)
n.2142T>A
n.4296T>A
n.5692T>A
n.4113T>A
n.3939T>A
c.4112T>A
c.2417T>A
c.5964T>A (p.Thr1988=)
n.426T>A
c.541T>A
c.5961T>A (p.Thr1987=)
c.5934T>A (p.Thr1978=)
c.5925T>A (p.Thr1975=)
12g.115970734G>ACA386876545MED13Lc.5927C>T (p.Thr1976Ile)
n.2141C>T
n.4295C>T
n.5691C>T
n.4112C>T
n.3938C>T
c.4111C>T
c.2416C>T
c.5963C>T (p.Thr1988Ile)
n.425C>T
c.540C>T
c.5960C>T (p.Thr1987Ile)
c.5933C>T (p.Thr1978Ile)
c.5924C>T (p.Thr1975Ile)
 gnomAD v4
12g.115970734G>CCA386876547MED13Lc.5927C>G (p.Thr1976Ser)
n.2141C>G
n.4295C>G
n.5691C>G
n.4112C>G
n.3938C>G
c.4111C>G
c.2416C>G
c.5963C>G (p.Thr1988Ser)
n.425C>G
c.540C>G
c.5960C>G (p.Thr1987Ser)
c.5933C>G (p.Thr1978Ser)
c.5924C>G (p.Thr1975Ser)
 gnomAD v4
12g.115970734G>TCA386876543MED13Lc.5927C>A (p.Thr1976Asn)
n.2141C>A
n.4295C>A
n.5691C>A
n.4112C>A
n.3938C>A
c.4111C>A
c.2416C>A
c.5963C>A (p.Thr1988Asn)
n.425C>A
c.540C>A
c.5960C>A (p.Thr1987Asn)
c.5933C>A (p.Thr1978Asn)
c.5924C>A (p.Thr1975Asn)
12g.115970735T>ACA386876550MED13Lc.5926A>T (p.Thr1976Ser)
n.2140A>T
n.4294A>T
n.5690A>T
n.4111A>T
n.3937A>T
c.4110A>T
c.2415A>T
c.5962A>T (p.Thr1988Ser)
n.424A>T
c.539A>T
c.5959A>T (p.Thr1987Ser)
c.5932A>T (p.Thr1978Ser)
c.5923A>T (p.Thr1975Ser)
12g.115970735T>CCA386876552MED13Lc.5926A>G (p.Thr1976Ala)
n.2140A>G
n.4294A>G
n.5690A>G
n.4111A>G
n.3937A>G
c.4110A>G
c.2415A>G
c.5962A>G (p.Thr1988Ala)
n.424A>G
c.539A>G
c.5959A>G (p.Thr1987Ala)
c.5932A>G (p.Thr1978Ala)
c.5923A>G (p.Thr1975Ala)
12g.115970735T>GCA386876553MED13Lc.5926A>C (p.Thr1976Pro)
n.2140A>C
n.4294A>C
n.5690A>C
n.4111A>C
n.3937A>C
c.4110A>C
c.2415A>C
c.5962A>C (p.Thr1988Pro)
n.424A>C
c.539A>C
c.5959A>C (p.Thr1987Pro)
c.5932A>C (p.Thr1978Pro)
c.5923A>C (p.Thr1975Pro)
12g.115970736A>CCA386876555MED13Lc.5925T>G (p.Ser1975Arg)
n.2139T>G
n.4293T>G
n.5689T>G
n.4110T>G
n.3936T>G
c.4109T>G
c.2414T>G
c.5961T>G (p.Ser1987Arg)
n.423T>G
c.538T>G
c.5958T>G (p.Ser1986Arg)
c.5931T>G (p.Ser1977Arg)
c.5922T>G (p.Ser1974Arg)
12g.115970736A>GCA481943237MED13Lc.5925T>C (p.Ser1975=)
n.2139T>C
n.4293T>C
n.5689T>C
n.4110T>C
n.3936T>C
c.4109T>C
c.2414T>C
c.5961T>C (p.Ser1987=)
n.423T>C
c.538T>C
c.5958T>C (p.Ser1986=)
c.5931T>C (p.Ser1977=)
c.5922T>C (p.Ser1974=)
12g.115970736A>TCA386876557MED13Lc.5925T>A (p.Ser1975Arg)
n.2139T>A
n.4293T>A
n.5689T>A
n.4110T>A
n.3936T>A
c.4109T>A
c.2414T>A
c.5961T>A (p.Ser1987Arg)
n.423T>A
c.538T>A
c.5958T>A (p.Ser1986Arg)
c.5931T>A (p.Ser1977Arg)
c.5922T>A (p.Ser1974Arg)
12g.115970737C>ACA386876558MED13Lc.5924G>T (p.Ser1975Ile)
n.2138G>T
n.4292G>T
n.5688G>T
n.4109G>T
n.3935G>T
c.4108G>T
c.2413G>T
c.5960G>T (p.Ser1987Ile)
n.422G>T
c.537G>T
c.5957G>T (p.Ser1986Ile)
c.5930G>T (p.Ser1977Ile)
c.5921G>T (p.Ser1974Ile)
12g.115970737C>GCA386876560MED13Lc.5924G>C (p.Ser1975Thr)
n.2138G>C
n.4292G>C
n.5688G>C
n.4109G>C
n.3935G>C
c.4108G>C
c.2413G>C
c.5960G>C (p.Ser1987Thr)
n.422G>C
c.537G>C
c.5957G>C (p.Ser1986Thr)
c.5930G>C (p.Ser1977Thr)
c.5921G>C (p.Ser1974Thr)
12g.115970737C>TCA386876562MED13Lc.5924G>A (p.Ser1975Asn)
n.2138G>A
n.4292G>A
n.5688G>A
n.4109G>A
n.3935G>A
c.4108G>A
c.2413G>A
c.5960G>A (p.Ser1987Asn)
n.422G>A
c.537G>A
c.5957G>A (p.Ser1986Asn)
c.5930G>A (p.Ser1977Asn)
c.5921G>A (p.Ser1974Asn)
12g.115970738T>ACA386876564MED13Lc.5923A>T (p.Ser1975Cys)
n.2137A>T
n.4291A>T
n.5687A>T
n.4108A>T
n.3934A>T
c.4107A>T
c.2412A>T
c.5959A>T (p.Ser1987Cys)
n.421A>T
c.536A>T
c.5956A>T (p.Ser1986Cys)
c.5929A>T (p.Ser1977Cys)
c.5920A>T (p.Ser1974Cys)
12g.115970738T>CCA386876565MED13Lc.5923A>G (p.Ser1975Gly)
n.2137A>G
n.4291A>G
n.5687A>G
n.4108A>G
n.3934A>G
c.4107A>G
c.2412A>G
c.5959A>G (p.Ser1987Gly)
n.421A>G
c.536A>G
c.5956A>G (p.Ser1986Gly)
c.5929A>G (p.Ser1977Gly)
c.5920A>G (p.Ser1974Gly)
12g.115970738T>GCA386876568MED13Lc.5923A>C (p.Ser1975Arg)
n.2137A>C
n.4291A>C
n.5687A>C
n.4108A>C
n.3934A>C
c.4107A>C
c.2412A>C
c.5959A>C (p.Ser1987Arg)
n.421A>C
c.536A>C
c.5956A>C (p.Ser1986Arg)
c.5929A>C (p.Ser1977Arg)
c.5920A>C (p.Ser1974Arg)
 gnomAD v4
12g.115970739T>ACA481943238MED13Lc.5922A>T (p.Arg1974=)
n.2136A>T
n.4290A>T
n.5686A>T
n.4107A>T
n.3933A>T
c.4106A>T
c.2411A>T
c.5958A>T (p.Arg1986=)
n.420A>T
c.535A>T
c.5955A>T (p.Arg1985=)
c.5928A>T (p.Arg1976=)
c.5919A>T (p.Arg1973=)
12g.115970739T>CCA481943239MED13Lc.5922A>G (p.Arg1974=)
n.2136A>G
n.4290A>G
n.5686A>G
n.4107A>G
n.3933A>G
c.4106A>G
c.2411A>G
c.5958A>G (p.Arg1986=)
n.420A>G
c.535A>G
c.5955A>G (p.Arg1985=)
c.5928A>G (p.Arg1976=)
c.5919A>G (p.Arg1973=)
12g.115970739T>GCA481943240MED13Lc.5922A>C (p.Arg1974=)
n.2136A>C
n.4290A>C
n.5686A>C
n.4107A>C
n.3933A>C
c.4106A>C
c.2411A>C
c.5958A>C (p.Arg1986=)
n.420A>C
c.535A>C
c.5955A>C (p.Arg1985=)
c.5928A>C (p.Arg1976=)
c.5919A>C (p.Arg1973=)
 gnomAD v4
12g.115970740C>ACA386876570MED13Lc.5921G>T (p.Arg1974Leu)
n.2135G>T
n.4289G>T
n.5685G>T
n.4106G>T
n.3932G>T
c.4105G>T
c.2410G>T
c.5957G>T (p.Arg1986Leu)
n.419G>T
c.534G>T
c.5954G>T (p.Arg1985Leu)
c.5927G>T (p.Arg1976Leu)
c.5918G>T (p.Arg1973Leu)
12g.115970740C=CA2065410929MED13Lc.5921G= (p.Arg1974=)
n.2135G=
n.4289G=
n.5685G=
n.4106G=
n.3932G=
c.4105G=
c.2410G=
c.5957G= (p.Arg1986=)
n.419G=
c.534G=
c.5954G= (p.Arg1985=)
c.5927G= (p.Arg1976=)
c.5918G= (p.Arg1973=)
12g.115970740C>GCA386876572MED13Lc.5921G>C (p.Arg1974Pro)
n.2135G>C
n.4289G>C
n.5685G>C
n.4106G>C
n.3932G>C
c.4105G>C
c.2410G>C
c.5957G>C (p.Arg1986Pro)
n.419G>C
c.534G>C
c.5954G>C (p.Arg1985Pro)
c.5927G>C (p.Arg1976Pro)
c.5918G>C (p.Arg1973Pro)
12g.115970740C>TCA386876573MED13Lc.5921G>A (p.Arg1974Gln)
n.2135G>A
n.4289G>A
n.5685G>A
n.4106G>A
n.3932G>A
c.4105G>A
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c.5957G>A (p.Arg1986Gln)
n.419G>A
c.534G>A
c.5954G>A (p.Arg1985Gln)
c.5927G>A (p.Arg1976Gln)
c.5918G>A (p.Arg1973Gln)
 ClinVar dbSNP
12g.115970741G>ACA386876575MED13Lc.5920C>T (p.Arg1974Ter)
n.2134C>T
n.4288C>T
n.5684C>T
n.4105C>T
n.3931C>T
c.4104C>T
c.2409C>T
c.5956C>T (p.Arg1986Ter)
n.418C>T
c.533C>T
c.5953C>T (p.Arg1985Ter)
c.5926C>T (p.Arg1976Ter)
c.5917C>T (p.Arg1973Ter)
 ClinVar COSMIC
12g.115970741G>CCA386876577MED13Lc.5920C>G (p.Arg1974Gly)
n.2134C>G
n.4288C>G
n.5684C>G
n.4105C>G
n.3931C>G
c.4104C>G
c.2409C>G
c.5956C>G (p.Arg1986Gly)
n.418C>G
c.533C>G
c.5953C>G (p.Arg1985Gly)
c.5926C>G (p.Arg1976Gly)
c.5917C>G (p.Arg1973Gly)
12g.115970741G>TCA481943241MED13Lc.5920C>A (p.Arg1974=)
n.2134C>A
n.4288C>A
n.5684C>A
n.4105C>A
n.3931C>A
c.4104C>A
c.2409C>A
c.5956C>A (p.Arg1986=)
n.418C>A
c.533C>A
c.5953C>A (p.Arg1985=)
c.5926C>A (p.Arg1976=)
c.5917C>A (p.Arg1973=)
12g.115970742G>ACA481943242MED13Lc.5919C>T (p.Gly1973=)
n.2133C>T
n.4287C>T
n.5683C>T
n.4104C>T
n.3930C>T
c.4103C>T
c.2408C>T
c.5955C>T (p.Gly1985=)
n.417C>T
c.532C>T
c.5952C>T (p.Gly1984=)
c.5925C>T (p.Gly1975=)
c.5916C>T (p.Gly1972=)
12g.115970742G>CCA481943244MED13Lc.5919C>G (p.Gly1973=)
n.2133C>G
n.4287C>G
n.5683C>G
n.4104C>G
n.3930C>G
c.4103C>G
c.2408C>G
c.5955C>G (p.Gly1985=)
n.417C>G
c.532C>G
c.5952C>G (p.Gly1984=)
c.5925C>G (p.Gly1975=)
c.5916C>G (p.Gly1972=)
12g.115970742G>TCA481943243MED13Lc.5919C>A (p.Gly1973=)
n.2133C>A
n.4287C>A
n.5683C>A
n.4104C>A
n.3930C>A
c.4103C>A
c.2408C>A
c.5955C>A (p.Gly1985=)
n.417C>A
c.532C>A
c.5952C>A (p.Gly1984=)
c.5925C>A (p.Gly1975=)
c.5916C>A (p.Gly1972=)
12g.115970743C>ACA386876579MED13Lc.5918G>T (p.Gly1973Val)
n.2132G>T
n.4286G>T
n.5682G>T
n.4103G>T
n.3929G>T
c.4102G>T
c.2407G>T
c.5954G>T (p.Gly1985Val)
n.416G>T
c.531G>T
c.5951G>T (p.Gly1984Val)
c.5924G>T (p.Gly1975Val)
c.5915G>T (p.Gly1972Val)
12g.115970743C>GCA386876581MED13Lc.5918G>C (p.Gly1973Ala)
n.2132G>C
n.4286G>C
n.5682G>C
n.4103G>C
n.3929G>C
c.4102G>C
c.2407G>C
c.5954G>C (p.Gly1985Ala)
n.416G>C
c.531G>C
c.5951G>C (p.Gly1984Ala)
c.5924G>C (p.Gly1975Ala)
c.5915G>C (p.Gly1972Ala)
12g.115970743C>TCA386876583MED13Lc.5918G>A (p.Gly1973Asp)
n.2132G>A
n.4286G>A
n.5682G>A
n.4103G>A
n.3929G>A
c.4102G>A
c.2407G>A
c.5954G>A (p.Gly1985Asp)
n.416G>A
c.531G>A
c.5951G>A (p.Gly1984Asp)
c.5924G>A (p.Gly1975Asp)
c.5915G>A (p.Gly1972Asp)
12g.115970744C>ACA386876585MED13Lc.5917G>T (p.Gly1973Cys)
n.2131G>T
n.4285G>T
n.5681G>T
n.4102G>T
n.3928G>T
c.4101G>T
c.2406G>T
c.5953G>T (p.Gly1985Cys)
n.415G>T
c.530G>T
c.5950G>T (p.Gly1984Cys)
c.5923G>T (p.Gly1975Cys)
c.5914G>T (p.Gly1972Cys)
12g.115970744C>GCA386876587MED13Lc.5917G>C (p.Gly1973Arg)
n.2131G>C
n.4285G>C
n.5681G>C
n.4102G>C
n.3928G>C
c.4101G>C
c.2406G>C
c.5953G>C (p.Gly1985Arg)
n.415G>C
c.530G>C
c.5950G>C (p.Gly1984Arg)
c.5923G>C (p.Gly1975Arg)
c.5914G>C (p.Gly1972Arg)
12g.115970744C>TCA386876589MED13Lc.5917G>A (p.Gly1973Ser)
n.2131G>A
n.4285G>A
n.5681G>A
n.4102G>A
n.3928G>A
c.4101G>A
c.2406G>A
c.5953G>A (p.Gly1985Ser)
n.415G>A
c.530G>A
c.5950G>A (p.Gly1984Ser)
c.5923G>A (p.Gly1975Ser)
c.5914G>A (p.Gly1972Ser)
12g.115970745A>CCA386876591MED13Lc.5916T>G (p.Phe1972Leu)
n.2130T>G
n.4284T>G
n.5680T>G
n.4101T>G
n.3927T>G
c.4100T>G
c.2405T>G
c.5952T>G (p.Phe1984Leu)
n.414T>G
c.529T>G
c.5949T>G (p.Phe1983Leu)
c.5922T>G (p.Phe1974Leu)
c.5913T>G (p.Phe1971Leu)
12g.115970745A>GCA481943245MED13Lc.5916T>C (p.Phe1972=)
n.2130T>C
n.4284T>C
n.5680T>C
n.4101T>C
n.3927T>C
c.4100T>C
c.2405T>C
c.5952T>C (p.Phe1984=)
n.414T>C
c.529T>C
c.5949T>C (p.Phe1983=)
c.5922T>C (p.Phe1974=)
c.5913T>C (p.Phe1971=)
12g.115970745A>TCA386876602MED13Lc.5916T>A (p.Phe1972Leu)
n.2130T>A
n.4284T>A
n.5680T>A
n.4101T>A
n.3927T>A
c.4100T>A
c.2405T>A
c.5952T>A (p.Phe1984Leu)
n.414T>A
c.529T>A
c.5949T>A (p.Phe1983Leu)
c.5922T>A (p.Phe1974Leu)
c.5913T>A (p.Phe1971Leu)
12g.115970749_115970750insAAAAAAAACA2797590601MED13Lc.5916_5917insTTTTTTTT (p.Gly1973PhefsTer9)
n.2130_2131insTTTTTTTT
n.4284_4285insTTTTTTTT
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c.5922_5923insTTTTTTTT (p.Gly1975PhefsTer9)
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12g.115970749_115970750insAAAAAAAAAAACA2797590604MED13Lc.5916_5917insTTTTTTTTTTT (p.Gly1973PhefsTer10)
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c.5952_5953insTTTTTTTTTTT (p.Gly1985PhefsTer10)
n.414_415insTTTTTTTTTTT
c.529_530insTTTTTTTTTTT
c.5949_5950insTTTTTTTTTTT (p.Gly1984PhefsTer10)
c.5922_5923insTTTTTTTTTTT (p.Gly1975PhefsTer10)
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12g.115970749delCA2621143313MED13Lc.5916del (p.Phe1972LeufsTer7)
n.2130del
n.4284del
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n.4101del
n.3927del
c.4100del
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c.5952del (p.Phe1984LeufsTer7)
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c.529del
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 gnomAD v4
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c.4099T>C
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c.5951T>C (p.Phe1984Ser)
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12g.115970746A>TCA386876607MED13Lc.5915T>A (p.Phe1972Tyr)
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c.4099T>A
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c.5951T>A (p.Phe1984Tyr)
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c.528T>A
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12g.115970747A>CCA386876608MED13Lc.5914T>G (p.Phe1972Val)
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n.2128T>C
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12g.115970748A>GCA481943247MED13Lc.5913T>C (p.Val1971=)
n.2127T>C
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c.5949T>C (p.Val1983=)
n.411T>C
c.526T>C
c.5946T>C (p.Val1982=)
c.5919T>C (p.Val1973=)
c.5910T>C (p.Val1970=)
12g.115970748A>TCA481943248MED13Lc.5913T>A (p.Val1971=)
n.2127T>A
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c.5946T>A (p.Val1982=)
c.5919T>A (p.Val1973=)
c.5910T>A (p.Val1970=)
12g.115970749A>CCA386876615MED13Lc.5912T>G (p.Val1971Gly)
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12g.115970749A>GCA386876617MED13Lc.5912T>C (p.Val1971Ala)
n.2126T>C
n.4280T>C
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c.4096T>C
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c.5948T>C (p.Val1983Ala)
n.410T>C
c.525T>C
c.5945T>C (p.Val1982Ala)
c.5918T>C (p.Val1973Ala)
c.5909T>C (p.Val1970Ala)
12g.115970749A>TCA386876613MED13Lc.5912T>A (p.Val1971Asp)
n.2126T>A
n.4280T>A
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n.4097T>A
n.3923T>A
c.4096T>A
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c.5948T>A (p.Val1983Asp)
n.410T>A
c.525T>A
c.5945T>A (p.Val1982Asp)
c.5918T>A (p.Val1973Asp)
c.5909T>A (p.Val1970Asp)
12g.115970750C>ACA386876619MED13Lc.5911G>T (p.Val1971Phe)
n.2125G>T
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12g.115970750C>GCA386876623MED13Lc.5911G>C (p.Val1971Leu)
n.2125G>C
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c.5947G>C (p.Val1983Leu)
n.409G>C
c.524G>C
c.5944G>C (p.Val1982Leu)
c.5917G>C (p.Val1973Leu)
c.5908G>C (p.Val1970Leu)
12g.115970750C>TCA386876621MED13Lc.5911G>A (p.Val1971Ile)
n.2125G>A
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c.4095G>A
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c.5947G>A (p.Val1983Ile)
n.409G>A
c.524G>A
c.5944G>A (p.Val1982Ile)
c.5917G>A (p.Val1973Ile)
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12g.115970751A>CCA481943249MED13Lc.5910T>G (p.Ser1970=)
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12g.115970751A>GCA481943250MED13Lc.5910T>C (p.Ser1970=)
n.2124T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115970751A>TCA481943251MED13Lc.5910T>A (p.Ser1970=)
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12g.115970752G>TCA386876626MED13Lc.5909C>A (p.Ser1970Tyr)
n.2123C>A
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c.5945C>A (p.Ser1982Tyr)
n.407C>A
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c.5915C>A (p.Ser1972Tyr)
c.5906C>A (p.Ser1969Tyr)
12g.115970753A>CCA386876630MED13Lc.5908T>G (p.Ser1970Ala)
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12g.115970753A>GCA386876632MED13Lc.5908T>C (p.Ser1970Pro)
n.2122T>C
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c.4092T>C
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c.5944T>C (p.Ser1982Pro)
n.406T>C
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c.5914T>C (p.Ser1972Pro)
c.5905T>C (p.Ser1969Pro)
 gnomAD v4
12g.115970753A>TCA386876633MED13Lc.5908T>A (p.Ser1970Thr)
n.2122T>A
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12g.115970754G>ACA481943252MED13Lc.5907C>T (p.Gly1969=)
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12g.115970754G>CCA481943253MED13Lc.5907C>G (p.Gly1969=)
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12g.115970754G>TCA481943254MED13Lc.5907C>A (p.Gly1969=)
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c.5943C>A (p.Gly1981=)
n.405C>A
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c.5913C>A (p.Gly1971=)
c.5904C>A (p.Gly1968=)
12g.115970755C>ACA386876636MED13Lc.5906G>T (p.Gly1969Val)
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12g.115970755C>GCA386876638MED13Lc.5906G>C (p.Gly1969Ala)
n.2120G>C
n.4274G>C
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c.2395G>C
c.5942G>C (p.Gly1981Ala)
n.404G>C
c.519G>C
c.5939G>C (p.Gly1980Ala)
c.5912G>C (p.Gly1971Ala)
c.5903G>C (p.Gly1968Ala)
 gnomAD v4
12g.115970755C>TCA386876639MED13Lc.5906G>A (p.Gly1969Asp)
n.2120G>A
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c.5942G>A (p.Gly1981Asp)
n.404G>A
c.519G>A
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c.5912G>A (p.Gly1971Asp)
c.5903G>A (p.Gly1968Asp)
 gnomAD v4
12g.115970756C>ACA386876641MED13Lc.5905G>T (p.Gly1969Cys)
n.2119G>T
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12g.115970756C=CA2065410931MED13Lc.5905G= (p.Gly1969=)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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12g.115970763G>ACA481943258MED13Lc.5898C>T (p.Val1966=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115970763G>CCA481943259MED13Lc.5898C>G (p.Val1966=)
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12g.115970763G=CA2065410936MED13Lc.5898C= (p.Val1966=)
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c.5904C= (p.Val1968=)
c.5895C= (p.Val1965=)
12g.115970763G>TCA481943261MED13Lc.5898C>A (p.Val1966=)
n.888C>A
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n.396C>A
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c.5904C>A (p.Val1968=)
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12g.115970764A>CCA386876679MED13Lc.5897T>G (p.Val1966Gly)
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n.395T>C
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c.5930T>C (p.Val1977Ala)
c.5903T>C (p.Val1968Ala)
c.5894T>C (p.Val1965Ala)
 gnomAD v4
12g.115970764A>TCA386876675MED13Lc.5897T>A (p.Val1966Asp)
n.887T>A
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n.395T>A
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c.5930T>A (p.Val1977Asp)
c.5903T>A (p.Val1968Asp)
c.5894T>A (p.Val1965Asp)
12g.115970765C>ACA386876681MED13Lc.5896G>T (p.Val1966Phe)
n.886G>T
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12g.115970765C>GCA386876683MED13Lc.5896G>C (p.Val1966Leu)
n.886G>C
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c.5932G>C (p.Val1978Leu)
n.394G>C
c.509G>C
c.5929G>C (p.Val1977Leu)
c.5902G>C (p.Val1968Leu)
c.5893G>C (p.Val1965Leu)
12g.115970765C>TCA386876685MED13Lc.5896G>A (p.Val1966Ile)
n.886G>A
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n.394G>A
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c.5929G>A (p.Val1977Ile)
c.5902G>A (p.Val1968Ile)
c.5893G>A (p.Val1965Ile)
12g.115970766A>CCA481943262MED13Lc.5895T>G (p.Ala1965=)
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12g.115970766A>GCA481943264MED13Lc.5895T>C (p.Ala1965=)
n.885T>C
n.2109T>C
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12g.115970766A>TCA481943263MED13Lc.5895T>A (p.Ala1965=)
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 gnomAD v4
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 COSMIC
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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12g.115970771_115970772delinsCTCA2065410937MED13Lc.5891-2_5891-1delinsAG (n.5891-2_5891-1delinsAG)
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12g.115970772T>CCA386876713MED13Lc.5891-2A>G (n.5891-2A>G)
n.881-2A>G
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12g.115970774delCA244133155MED13Lc.5891-2del (n.5891-2del)
n.881-2del
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 dbSNP
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Number of alleles fetched