Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.115970518C>ACA2602969958MED13Lc.6067+76G>T (n.6067+76G>T)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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12g.115970520G>TCA2621143204MED13Lc.6067+74C>A (n.6067+74C>A)
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 gnomAD v4
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c.6073+73G>A (n.6073+73G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
12g.115970523G>ACA2621143206MED13Lc.6067+71C>T (n.6067+71C>T)
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 gnomAD v4
12g.115970526dupCA2621143207MED13Lc.6067+70dup (n.6067+70dup)
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n.4252+70dup
n.4078+70dup
c.4251+70dup
c.2556+70dup
c.6103+70dup (n.6103+70dup)
c.6100+70dup (n.6100+70dup)
c.6073+70dup (n.6073+70dup)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
12g.115970530G=CA2065410842MED13Lc.6067+64C= (n.6067+64C=)
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12g.115970530G>TCA2575306403MED13Lc.6067+64C>A (n.6067+64C>A)
n.2281+64C>A
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n.4252+64C>A
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c.2556+64C>A
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c.6073+64C>A (n.6073+64C>A)
c.6064+64C>A (n.6064+64C>A)
12g.115970531A=CA2065410844MED13Lc.6067+63T= (n.6067+63T=)
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12g.115970531A>TCA244132967MED13Lc.6067+63T>A (n.6067+63T>A)
n.2281+63T>A
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n.5831+63T>A
n.4252+63T>A
n.4078+63T>A
c.4251+63T>A
c.2556+63T>A
c.6103+63T>A (n.6103+63T>A)
c.6100+63T>A (n.6100+63T>A)
c.6073+63T>A (n.6073+63T>A)
c.6064+63T>A (n.6064+63T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115970534C>ACA244132977MED13Lc.6067+60G>T (n.6067+60G>T)
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c.6103+60G>T (n.6103+60G>T)
c.6100+60G>T (n.6100+60G>T)
c.6073+60G>T (n.6073+60G>T)
c.6064+60G>T (n.6064+60G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115970534C=CA2065410845MED13Lc.6067+60G= (n.6067+60G=)
n.2281+60G=
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c.6103+60G= (n.6103+60G=)
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c.6073+60G= (n.6073+60G=)
c.6064+60G= (n.6064+60G=)
12g.115970535C>ACA2621143216MED13Lc.6067+59G>T (n.6067+59G>T)
n.2281+59G>T
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n.4078+59G>T
c.4251+59G>T
c.2556+59G>T
c.6103+59G>T (n.6103+59G>T)
c.6100+59G>T (n.6100+59G>T)
c.6073+59G>T (n.6073+59G>T)
c.6064+59G>T (n.6064+59G>T)
 gnomAD v4
12g.115970535C>TCA2575306404MED13Lc.6067+59G>A (n.6067+59G>A)
n.2281+59G>A
n.4435+59G>A
n.5831+59G>A
n.4252+59G>A
n.4078+59G>A
c.4251+59G>A
c.2556+59G>A
c.6103+59G>A (n.6103+59G>A)
c.6100+59G>A (n.6100+59G>A)
c.6073+59G>A (n.6073+59G>A)
c.6064+59G>A (n.6064+59G>A)
 gnomAD v4
12g.115970536A=CA2065410846MED13Lc.6067+58T= (n.6067+58T=)
n.2281+58T=
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c.2556+58T=
c.6103+58T= (n.6103+58T=)
c.6100+58T= (n.6100+58T=)
c.6073+58T= (n.6073+58T=)
c.6064+58T= (n.6064+58T=)
12g.115970536A>GCA684019436MED13Lc.6067+58T>C (n.6067+58T>C)
n.2281+58T>C
n.4435+58T>C
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n.4252+58T>C
n.4078+58T>C
c.4251+58T>C
c.2556+58T>C
c.6103+58T>C (n.6103+58T>C)
c.6100+58T>C (n.6100+58T>C)
c.6073+58T>C (n.6073+58T>C)
c.6064+58T>C (n.6064+58T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115970537T>CCA2621143219MED13Lc.6067+57A>G (n.6067+57A>G)
n.2281+57A>G
n.4435+57A>G
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n.4078+57A>G
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c.6103+57A>G (n.6103+57A>G)
c.6100+57A>G (n.6100+57A>G)
c.6073+57A>G (n.6073+57A>G)
c.6064+57A>G (n.6064+57A>G)
 gnomAD v4
12g.115970539C>GCA2797590588MED13Lc.6067+55G>C (n.6067+55G>C)
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c.6073+55G>C (n.6073+55G>C)
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12g.115970541C=CA2065410847MED13Lc.6067+53G= (n.6067+53G=)
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 dbSNP gnomAD v4
12g.115970542C>ACA952183584MED13Lc.6067+52G>T (n.6067+52G>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115970542C=CA2065410849MED13Lc.6067+52G= (n.6067+52G=)
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12g.115970542C>TCA244132982MED13Lc.6067+52G>A (n.6067+52G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115970543G>ACA6810450MED13Lc.6067+51C>T (n.6067+51C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115970543G=CA2065410851MED13Lc.6067+51C= (n.6067+51C=)
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12g.115970543G>TCA2621143220MED13Lc.6067+51C>A (n.6067+51C>A)
n.2281+51C>A
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 gnomAD v4
12g.115970543_115970544dupCA2065410850MED13Lc.6067+50_6067+51dup (n.6067+50_6067+51dup)
n.2281+50_2281+51dup
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c.6100+50_6100+51dup (n.6100+50_6100+51dup)
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 dbSNP
12g.115970544G>ACA608055647MED13Lc.6067+50C>T (n.6067+50C>T)
n.2281+50C>T
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n.4078+50C>T
c.4251+50C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115970544G=CA2065410852MED13Lc.6067+50C= (n.6067+50C=)
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12g.115970547C>ACA608055648MED13Lc.6067+47G>T (n.6067+47G>T)
n.2281+47G>T
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n.4252+47G>T
n.4078+47G>T
c.4251+47G>T
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c.6103+47G>T (n.6103+47G>T)
c.6100+47G>T (n.6100+47G>T)
c.6073+47G>T (n.6073+47G>T)
c.6064+47G>T (n.6064+47G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115970547C=CA2065410853MED13Lc.6067+47G= (n.6067+47G=)
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12g.115970548T>CCA2065410855MED13Lc.6067+46A>G (n.6067+46A>G)
n.2281+46A>G
n.4435+46A>G
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n.4078+46A>G
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c.2556+46A>G
c.6103+46A>G (n.6103+46A>G)
c.6100+46A>G (n.6100+46A>G)
c.6073+46A>G (n.6073+46A>G)
c.6064+46A>G (n.6064+46A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115970548T=CA2065410854MED13Lc.6067+46A= (n.6067+46A=)
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c.6073+46A= (n.6073+46A=)
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12g.115970549G>CCA2575306405MED13Lc.6067+45C>G (n.6067+45C>G)
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c.2556+45C>G
c.6103+45C>G (n.6103+45C>G)
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c.6073+45C>G (n.6073+45C>G)
c.6064+45C>G (n.6064+45C>G)
 gnomAD v4
12g.115970550C>ACA2621143227MED13Lc.6067+44G>T (n.6067+44G>T)
n.2281+44G>T
n.4435+44G>T
n.5831+44G>T
n.4252+44G>T
n.4078+44G>T
c.4251+44G>T
c.2556+44G>T
c.6103+44G>T (n.6103+44G>T)
c.6100+44G>T (n.6100+44G>T)
c.6073+44G>T (n.6073+44G>T)
c.6064+44G>T (n.6064+44G>T)
 gnomAD v4
12g.115970550C=CA2065410856MED13Lc.6067+44G= (n.6067+44G=)
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c.6073+44G= (n.6073+44G=)
c.6064+44G= (n.6064+44G=)
12g.115970550C>TCA952183588MED13Lc.6067+44G>A (n.6067+44G>A)
n.2281+44G>A
n.4435+44G>A
n.5831+44G>A
n.4252+44G>A
n.4078+44G>A
c.4251+44G>A
c.2556+44G>A
c.6103+44G>A (n.6103+44G>A)
c.6100+44G>A (n.6100+44G>A)
c.6073+44G>A (n.6073+44G>A)
c.6064+44G>A (n.6064+44G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115970551C>TCA2621143228MED13Lc.6067+43G>A (n.6067+43G>A)
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c.6073+43G>A (n.6073+43G>A)
c.6064+43G>A (n.6064+43G>A)
 gnomAD v4
12g.115970554G>ACA2621143229MED13Lc.6067+40C>T (n.6067+40C>T)
n.2281+40C>T
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c.4251+40C>T
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c.6100+40C>T (n.6100+40C>T)
c.6073+40C>T (n.6073+40C>T)
c.6064+40C>T (n.6064+40C>T)
 gnomAD v4
12g.115970554G=CA2065410857MED13Lc.6067+40C= (n.6067+40C=)
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c.6064+40C= (n.6064+40C=)
12g.115970555C>ACA6810452MED13Lc.6067+39G>T (n.6067+39G>T)
n.2281+39G>T
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c.4251+39G>T
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c.6103+39G>T (n.6103+39G>T)
c.6100+39G>T (n.6100+39G>T)
c.6073+39G>T (n.6073+39G>T)
c.6064+39G>T (n.6064+39G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115970555C=CA2065410858MED13Lc.6067+39G= (n.6067+39G=)
n.2281+39G=
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c.6073+39G= (n.6073+39G=)
c.6064+39G= (n.6064+39G=)
12g.115970555C>TCA2621143230MED13Lc.6067+39G>A (n.6067+39G>A)
n.2281+39G>A
n.4435+39G>A
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n.4078+39G>A
c.4251+39G>A
c.2556+39G>A
c.6103+39G>A (n.6103+39G>A)
c.6100+39G>A (n.6100+39G>A)
c.6073+39G>A (n.6073+39G>A)
c.6064+39G>A (n.6064+39G>A)
 gnomAD v4
12g.115970555dupCA6810451MED13Lc.6067+39dup (n.6067+39dup)
n.2281+39dup
n.4435+39dup
n.5831+39dup
n.4252+39dup
n.4078+39dup
c.4251+39dup
c.2556+39dup
c.6103+39dup (n.6103+39dup)
c.6100+39dup (n.6100+39dup)
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c.6064+39dup (n.6064+39dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115970557T>CCA2575306406MED13Lc.6067+37A>G (n.6067+37A>G)
n.2281+37A>G
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c.2556+37A>G
c.6103+37A>G (n.6103+37A>G)
c.6100+37A>G (n.6100+37A>G)
c.6073+37A>G (n.6073+37A>G)
c.6064+37A>G (n.6064+37A>G)
12g.115970558G>ACA608055649MED13Lc.6067+36C>T (n.6067+36C>T)
n.2281+36C>T
n.4435+36C>T
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n.4252+36C>T
n.4078+36C>T
c.4251+36C>T
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c.6103+36C>T (n.6103+36C>T)
c.6100+36C>T (n.6100+36C>T)
c.6073+36C>T (n.6073+36C>T)
c.6064+36C>T (n.6064+36C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115970558G=CA2065410859MED13Lc.6067+36C= (n.6067+36C=)
n.2281+36C=
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c.6103+36C= (n.6103+36C=)
c.6100+36C= (n.6100+36C=)
c.6073+36C= (n.6073+36C=)
c.6064+36C= (n.6064+36C=)
12g.115970558G>TCA2621143231MED13Lc.6067+36C>A (n.6067+36C>A)
n.2281+36C>A
n.4435+36C>A
n.5831+36C>A
n.4252+36C>A
n.4078+36C>A
c.4251+36C>A
c.2556+36C>A
c.6103+36C>A (n.6103+36C>A)
c.6100+36C>A (n.6100+36C>A)
c.6073+36C>A (n.6073+36C>A)
c.6064+36C>A (n.6064+36C>A)
 gnomAD v4
12g.115970558_115970559insTCA2621143232MED13Lc.6067+35_6067+36insA (n.6067+35_6067+36insA)
n.2281+35_2281+36insA
n.4435+35_4435+36insA
n.5831+35_5831+36insA
n.4252+35_4252+36insA
n.4078+35_4078+36insA
c.4251+35_4251+36insA
c.2556+35_2556+36insA
c.6103+35_6103+36insA (n.6103+35_6103+36insA)
c.6100+35_6100+36insA (n.6100+35_6100+36insA)
c.6073+35_6073+36insA (n.6073+35_6073+36insA)
c.6064+35_6064+36insA (n.6064+35_6064+36insA)
 gnomAD v4
12g.115970559A=CA2065410860MED13Lc.6067+35T= (n.6067+35T=)
n.2281+35T=
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c.6064+35T= (n.6064+35T=)
12g.115970559A>CCA2621143233MED13Lc.6067+35T>G (n.6067+35T>G)
n.2281+35T>G
n.4435+35T>G
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n.4078+35T>G
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c.6103+35T>G (n.6103+35T>G)
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c.6064+35T>G (n.6064+35T>G)
 gnomAD v4
12g.115970559A>GCA684019441MED13Lc.6067+35T>C (n.6067+35T>C)
n.2281+35T>C
n.4435+35T>C
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n.4078+35T>C
c.4251+35T>C
c.2556+35T>C
c.6103+35T>C (n.6103+35T>C)
c.6100+35T>C (n.6100+35T>C)
c.6073+35T>C (n.6073+35T>C)
c.6064+35T>C (n.6064+35T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115970560A=CA2065410861MED13Lc.6067+34T= (n.6067+34T=)
n.2281+34T=
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c.6073+34T= (n.6073+34T=)
c.6064+34T= (n.6064+34T=)
12g.115970560A>GCA608055650MED13Lc.6067+34T>C (n.6067+34T>C)
n.2281+34T>C
n.4435+34T>C
n.5831+34T>C
n.4252+34T>C
n.4078+34T>C
c.4251+34T>C
c.2556+34T>C
c.6103+34T>C (n.6103+34T>C)
c.6100+34T>C (n.6100+34T>C)
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c.6064+34T>C (n.6064+34T>C)
 dbSNP gnomAD v2
12g.115970561_115970563delinsGGTCA2065410862MED13Lc.6067+31_6067+33delinsACC (n.6067+31_6067+33delinsACC)
n.2281+31_2281+33delinsACC
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c.4251+31_4251+33delinsACC
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c.6100+31_6100+33delinsACC (n.6100+31_6100+33delinsACC)
c.6073+31_6073+33delinsACC (n.6073+31_6073+33delinsACC)
c.6064+31_6064+33delinsACC (n.6064+31_6064+33delinsACC)
12g.115970562G>CCA952183594MED13Lc.6067+32C>G (n.6067+32C>G)
n.2281+32C>G
n.4435+32C>G
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c.6064+32C>G (n.6064+32C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115970562G=CA2065410863MED13Lc.6067+32C= (n.6067+32C=)
n.2281+32C=
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c.6064+32C= (n.6064+32C=)
12g.115970562G>TCA2065410865MED13Lc.6067+32C>A (n.6067+32C>A)
n.2281+32C>A
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n.4078+32C>A
c.4251+32C>A
c.2556+32C>A
c.6103+32C>A (n.6103+32C>A)
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c.6073+32C>A (n.6073+32C>A)
c.6064+32C>A (n.6064+32C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115970563_115970564delCA2065410864MED13Lc.6067+31_6067+32del (n.6067+31_6067+32del)
n.2281+31_2281+32del
n.4435+31_4435+32del
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c.2556+31_2556+32del
c.6103+31_6103+32del (n.6103+31_6103+32del)
c.6100+31_6100+32del (n.6100+31_6100+32del)
c.6073+31_6073+32del (n.6073+31_6073+32del)
c.6064+31_6064+32del (n.6064+31_6064+32del)
 dbSNP
12g.115970564G>ACA6810453MED13Lc.6067+30C>T (n.6067+30C>T)
n.2281+30C>T
n.4435+30C>T
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n.4252+30C>T
n.4078+30C>T
c.4251+30C>T
c.2556+30C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115970564G=CA2065410866MED13Lc.6067+30C= (n.6067+30C=)
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c.6064+30C= (n.6064+30C=)
12g.115970566G>ACA2065410868MED13Lc.6067+28C>T (n.6067+28C>T)
n.2281+28C>T
n.4435+28C>T
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n.4252+28C>T
n.4078+28C>T
c.4251+28C>T
c.2556+28C>T
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c.6073+28C>T (n.6073+28C>T)
c.6064+28C>T (n.6064+28C>T)
 dbSNP
12g.115970566G=CA2065410867MED13Lc.6067+28C= (n.6067+28C=)
n.2281+28C=
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c.6073+28C= (n.6073+28C=)
c.6064+28C= (n.6064+28C=)
12g.115970568A>GCA2621143235MED13Lc.6067+26T>C (n.6067+26T>C)
n.2281+26T>C
n.4435+26T>C
n.5831+26T>C
n.4252+26T>C
n.4078+26T>C
c.4251+26T>C
c.2556+26T>C
c.6103+26T>C (n.6103+26T>C)
c.6100+26T>C (n.6100+26T>C)
c.6073+26T>C (n.6073+26T>C)
c.6064+26T>C (n.6064+26T>C)
 gnomAD v4
12g.115970568A>TCA2621143234MED13Lc.6067+26T>A (n.6067+26T>A)
n.2281+26T>A
n.4435+26T>A
n.5831+26T>A
n.4252+26T>A
n.4078+26T>A
c.4251+26T>A
c.2556+26T>A
c.6103+26T>A (n.6103+26T>A)
c.6100+26T>A (n.6100+26T>A)
c.6073+26T>A (n.6073+26T>A)
c.6064+26T>A (n.6064+26T>A)
 gnomAD v4
12g.115970569C>ACA6810454MED13Lc.6067+25G>T (n.6067+25G>T)
n.2281+25G>T
n.4435+25G>T
n.5831+25G>T
n.4252+25G>T
n.4078+25G>T
c.4251+25G>T
c.2556+25G>T
c.6103+25G>T (n.6103+25G>T)
c.6100+25G>T (n.6100+25G>T)
c.6073+25G>T (n.6073+25G>T)
c.6064+25G>T (n.6064+25G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115970569C=CA2065410869MED13Lc.6067+25G= (n.6067+25G=)
n.2281+25G=
n.4435+25G=
n.5831+25G=
n.4252+25G=
n.4078+25G=
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c.2556+25G=
c.6103+25G= (n.6103+25G=)
c.6100+25G= (n.6100+25G=)
c.6073+25G= (n.6073+25G=)
c.6064+25G= (n.6064+25G=)
12g.115970569C>GCA2065410870MED13Lc.6067+25G>C (n.6067+25G>C)
n.2281+25G>C
n.4435+25G>C
n.5831+25G>C
n.4252+25G>C
n.4078+25G>C
c.4251+25G>C
c.2556+25G>C
c.6103+25G>C (n.6103+25G>C)
c.6100+25G>C (n.6100+25G>C)
c.6073+25G>C (n.6073+25G>C)
c.6064+25G>C (n.6064+25G>C)
 dbSNP
12g.115970570T>CCA608055651MED13Lc.6067+24A>G (n.6067+24A>G)
n.2281+24A>G
n.4435+24A>G
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n.4252+24A>G
n.4078+24A>G
c.4251+24A>G
c.2556+24A>G
c.6103+24A>G (n.6103+24A>G)
c.6100+24A>G (n.6100+24A>G)
c.6073+24A>G (n.6073+24A>G)
c.6064+24A>G (n.6064+24A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115970570T=CA2065410871MED13Lc.6067+24A= (n.6067+24A=)
n.2281+24A=
n.4435+24A=
n.5831+24A=
n.4252+24A=
n.4078+24A=
c.4251+24A=
c.2556+24A=
c.6103+24A= (n.6103+24A=)
c.6100+24A= (n.6100+24A=)
c.6073+24A= (n.6073+24A=)
c.6064+24A= (n.6064+24A=)
12g.115970571A>CCA2797590592MED13Lc.6067+23T>G (n.6067+23T>G)
n.2281+23T>G
n.4435+23T>G
n.5831+23T>G
n.4252+23T>G
n.4078+23T>G
c.4251+23T>G
c.2556+23T>G
c.6103+23T>G (n.6103+23T>G)
c.6100+23T>G (n.6100+23T>G)
c.6073+23T>G (n.6073+23T>G)
c.6064+23T>G (n.6064+23T>G)
12g.115970572T>ACA2575306407MED13Lc.6067+22A>T (n.6067+22A>T)
n.2281+22A>T
n.4435+22A>T
n.5831+22A>T
n.4252+22A>T
n.4078+22A>T
c.4251+22A>T
c.2556+22A>T
c.6103+22A>T (n.6103+22A>T)
c.6100+22A>T (n.6100+22A>T)
c.6073+22A>T (n.6073+22A>T)
c.6064+22A>T (n.6064+22A>T)
 gnomAD v4
12g.115970572T>CCA608055652MED13Lc.6067+22A>G (n.6067+22A>G)
n.2281+22A>G
n.4435+22A>G
n.5831+22A>G
n.4252+22A>G
n.4078+22A>G
c.4251+22A>G
c.2556+22A>G
c.6103+22A>G (n.6103+22A>G)
c.6100+22A>G (n.6100+22A>G)
c.6073+22A>G (n.6073+22A>G)
c.6064+22A>G (n.6064+22A>G)
 dbSNP gnomAD v2
12g.115970572T>GCA684019447MED13Lc.6067+22A>C (n.6067+22A>C)
n.2281+22A>C
n.4435+22A>C
n.5831+22A>C
n.4252+22A>C
n.4078+22A>C
c.4251+22A>C
c.2556+22A>C
c.6103+22A>C (n.6103+22A>C)
c.6100+22A>C (n.6100+22A>C)
c.6073+22A>C (n.6073+22A>C)
c.6064+22A>C (n.6064+22A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115970572T=CA2065410872MED13Lc.6067+22A= (n.6067+22A=)
n.2281+22A=
n.4435+22A=
n.5831+22A=
n.4252+22A=
n.4078+22A=
c.4251+22A=
c.2556+22A=
c.6103+22A= (n.6103+22A=)
c.6100+22A= (n.6100+22A=)
c.6073+22A= (n.6073+22A=)
c.6064+22A= (n.6064+22A=)
12g.115970573C>ACA608055653MED13Lc.6067+21G>T (n.6067+21G>T)
n.2281+21G>T
n.4435+21G>T
n.5831+21G>T
n.4252+21G>T
n.4078+21G>T
c.4251+21G>T
c.2556+21G>T
c.6103+21G>T (n.6103+21G>T)
c.6100+21G>T (n.6100+21G>T)
c.6073+21G>T (n.6073+21G>T)
c.6064+21G>T (n.6064+21G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115970573C=CA2065410873MED13Lc.6067+21G= (n.6067+21G=)
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n.4435+21G=
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n.4252+21G=
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c.2556+21G=
c.6103+21G= (n.6103+21G=)
c.6100+21G= (n.6100+21G=)
c.6073+21G= (n.6073+21G=)
c.6064+21G= (n.6064+21G=)
12g.115970573C>TCA2575306408MED13Lc.6067+21G>A (n.6067+21G>A)
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c.2556+21G>A
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c.6100+21G>A (n.6100+21G>A)
c.6073+21G>A (n.6073+21G>A)
c.6064+21G>A (n.6064+21G>A)
12g.115970575A=CA2065410874MED13Lc.6067+19T= (n.6067+19T=)
n.2281+19T=
n.4435+19T=
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c.6064+19T= (n.6064+19T=)
12g.115970575A>CCA6810455MED13Lc.6067+19T>G (n.6067+19T>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115970576T>ACA608055654MED13Lc.6067+18A>T (n.6067+18A>T)
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c.6064+18A>T (n.6064+18A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115970576T>CCA2621143236MED13Lc.6067+18A>G (n.6067+18A>G)
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 gnomAD v4
12g.115970576T=CA2065410875MED13Lc.6067+18A= (n.6067+18A=)
n.2281+18A=
n.4435+18A=
n.5831+18A=
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n.4078+18A=
c.4251+18A=
c.2556+18A=
c.6103+18A= (n.6103+18A=)
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c.6064+18A= (n.6064+18A=)
12g.115970577A>CCA2621143237MED13Lc.6067+17T>G (n.6067+17T>G)
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 gnomAD v4
12g.115970578C=CA2065410876MED13Lc.6067+16G= (n.6067+16G=)
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12g.115970578C>TCA6810456MED13Lc.6067+16G>A (n.6067+16G>A)
n.2281+16G>A
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n.4078+16G>A
c.4251+16G>A
c.2556+16G>A
c.6103+16G>A (n.6103+16G>A)
c.6100+16G>A (n.6100+16G>A)
c.6073+16G>A (n.6073+16G>A)
c.6064+16G>A (n.6064+16G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115970579A=CA2065410877MED13Lc.6067+15T= (n.6067+15T=)
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c.6064+15T= (n.6064+15T=)
12g.115970579A>CCA684019456MED13Lc.6067+15T>G (n.6067+15T>G)
n.2281+15T>G
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 dbSNP
12g.115970581G>ACA6810457MED13Lc.6067+13C>T (n.6067+13C>T)
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c.6073+13C>T (n.6073+13C>T)
c.6064+13C>T (n.6064+13C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115970581G=CA2065410878MED13Lc.6067+13C= (n.6067+13C=)
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c.6064+13C= (n.6064+13C=)
12g.115970585_115970587dupCA2621143238MED13Lc.6067+10_6067+12dup (n.6067+10_6067+12dup)
n.2281+10_2281+12dup
n.4435+10_4435+12dup
n.5831+10_5831+12dup
n.4252+10_4252+12dup
n.4078+10_4078+12dup
c.4251+10_4251+12dup
c.2556+10_2556+12dup
c.6103+10_6103+12dup (n.6103+10_6103+12dup)
c.6100+10_6100+12dup (n.6100+10_6100+12dup)
c.6073+10_6073+12dup (n.6073+10_6073+12dup)
c.6064+10_6064+12dup (n.6064+10_6064+12dup)
 gnomAD v4
12g.115970585T>CCA2575306409MED13Lc.6067+9A>G (n.6067+9A>G)
n.2281+9A>G
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n.4078+9A>G
c.4251+9A>G
c.2556+9A>G
c.6103+9A>G (n.6103+9A>G)
c.6100+9A>G (n.6100+9A>G)
c.6073+9A>G (n.6073+9A>G)
c.6064+9A>G (n.6064+9A>G)
12g.115970587T>ACA6810458MED13Lc.6067+7A>T (n.6067+7A>T)
n.2281+7A>T
n.4435+7A>T
n.5831+7A>T
n.4252+7A>T
n.4078+7A>T
c.4251+7A>T
c.2556+7A>T
c.6103+7A>T (n.6103+7A>T)
c.6100+7A>T (n.6100+7A>T)
c.6073+7A>T (n.6073+7A>T)
c.6064+7A>T (n.6064+7A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115970587T>CCA6810459MED13Lc.6067+7A>G (n.6067+7A>G)
n.2281+7A>G
n.4435+7A>G
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n.4078+7A>G
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c.6073+7A>G (n.6073+7A>G)
c.6064+7A>G (n.6064+7A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115970587T=CA2065410879MED13Lc.6067+7A= (n.6067+7A=)
n.2281+7A=
n.4435+7A=
n.5831+7A=
n.4252+7A=
n.4078+7A=
c.4251+7A=
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c.6064+7A= (n.6064+7A=)
12g.115970588A>GCA2621143239MED13Lc.6067+6T>C (n.6067+6T>C)
n.2281+6T>C
n.4435+6T>C
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n.4252+6T>C
n.4078+6T>C
c.4251+6T>C
c.2556+6T>C
c.6103+6T>C (n.6103+6T>C)
c.6100+6T>C (n.6100+6T>C)
c.6073+6T>C (n.6073+6T>C)
c.6064+6T>C (n.6064+6T>C)
 gnomAD v4
12g.115970588dupCA684019460MED13Lc.6067+6dup (n.6067+6dup)
n.2281+6dup
n.4435+6dup
n.5831+6dup
n.4252+6dup
n.4078+6dup
c.4251+6dup
c.2556+6dup
c.6103+6dup (n.6103+6dup)
c.6100+6dup (n.6100+6dup)
c.6073+6dup (n.6073+6dup)
c.6064+6dup (n.6064+6dup)
 dbSNP
12g.115970589C>TCA2582341801MED13Lc.6067+5G>A (n.6067+5G>A)
n.2281+5G>A
n.4435+5G>A
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n.4252+5G>A
n.4078+5G>A
c.4251+5G>A
c.2556+5G>A
c.6103+5G>A (n.6103+5G>A)
c.6100+5G>A (n.6100+5G>A)
c.6073+5G>A (n.6073+5G>A)
c.6064+5G>A (n.6064+5G>A)
 ClinVar
12g.115970591C=CA2065410880MED13Lc.6067+3G= (n.6067+3G=)
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c.6073+3G= (n.6073+3G=)
c.6064+3G= (n.6064+3G=)
12g.115970591C>TCA244133025MED13Lc.6067+3G>A (n.6067+3G>A)
n.2281+3G>A
n.4435+3G>A
n.5831+3G>A
n.4252+3G>A
n.4078+3G>A
c.4251+3G>A
c.2556+3G>A
c.6103+3G>A (n.6103+3G>A)
c.6100+3G>A (n.6100+3G>A)
c.6073+3G>A (n.6073+3G>A)
c.6064+3G>A (n.6064+3G>A)
 dbSNP
12g.115970592A>CCA386876059MED13Lc.6067+2T>G (n.6067+2T>G)
n.2281+2T>G
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c.6064+2T>G (n.6064+2T>G)
12g.115970592A>GCA386876060MED13Lc.6067+2T>C (n.6067+2T>C)
n.2281+2T>C
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c.6103+2T>C (n.6103+2T>C)
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c.6073+2T>C (n.6073+2T>C)
c.6064+2T>C (n.6064+2T>C)
12g.115970592A>TCA386876061MED13Lc.6067+2T>A (n.6067+2T>A)
n.2281+2T>A
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c.6100+2T>A (n.6100+2T>A)
c.6073+2T>A (n.6073+2T>A)
c.6064+2T>A (n.6064+2T>A)
12g.115970593C>ACA386876062MED13Lc.6067+1G>T (n.6067+1G>T)
n.2281+1G>T
n.4435+1G>T
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c.6103+1G>T (n.6103+1G>T)
c.6100+1G>T (n.6100+1G>T)
c.6073+1G>T (n.6073+1G>T)
c.6064+1G>T (n.6064+1G>T)
12g.115970593C>GCA386876063MED13Lc.6067+1G>C (n.6067+1G>C)
n.2281+1G>C
n.4435+1G>C
n.5831+1G>C
n.4252+1G>C
n.4078+1G>C
c.4251+1G>C
c.2556+1G>C
c.6103+1G>C (n.6103+1G>C)
c.6100+1G>C (n.6100+1G>C)
c.6073+1G>C (n.6073+1G>C)
c.6064+1G>C (n.6064+1G>C)
12g.115970593C>TCA386876064MED13Lc.6067+1G>A (n.6067+1G>A)
n.2281+1G>A
n.4435+1G>A
n.5831+1G>A
n.4252+1G>A
n.4078+1G>A
c.4251+1G>A
c.2556+1G>A
c.6103+1G>A (n.6103+1G>A)
c.6100+1G>A (n.6100+1G>A)
c.6073+1G>A (n.6073+1G>A)
c.6064+1G>A (n.6064+1G>A)
12g.115970594C>ACA386876065MED13Lc.6067G>T (p.Asp2023Tyr)
n.2281G>T
n.4435G>T
n.5831G>T
n.4252G>T
n.4078G>T
c.4251G>T
c.2556G>T
c.6103G>T (p.Asp2035Tyr)
c.6100G>T (p.Asp2034Tyr)
c.6073G>T (p.Asp2025Tyr)
c.6064G>T (p.Asp2022Tyr)
12g.115970594C>GCA386876067MED13Lc.6067G>C (p.Asp2023His)
n.2281G>C
n.4435G>C
n.5831G>C
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n.4078G>C
c.4251G>C
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c.6100G>C (p.Asp2034His)
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12g.115970594C>TCA386876066MED13Lc.6067G>A (p.Asp2023Asn)
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c.4251G>A
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n.2280T>G
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12g.115970595A>GCA481943132MED13Lc.6066T>C (p.Asn2022=)
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c.4250T>C
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c.6102T>C (p.Asn2034=)
c.6099T>C (p.Asn2033=)
c.6072T>C (p.Asn2024=)
c.6063T>C (p.Asn2021=)
12g.115970595A>TCA386876069MED13Lc.6066T>A (p.Asn2022Lys)
n.2280T>A
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n.5830T>A
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c.4250T>A
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12g.115970596T>ACA386876070MED13Lc.6065A>T (p.Asn2022Ile)
n.2279A>T
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12g.115970596T>CCA386876071MED13Lc.6065A>G (p.Asn2022Ser)
n.2279A>G
n.4433A>G
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c.4249A>G
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c.6098A>G (p.Asn2033Ser)
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 gnomAD v4
12g.115970596T>GCA386876072MED13Lc.6065A>C (p.Asn2022Thr)
n.2279A>C
n.4433A>C
n.5829A>C
n.4250A>C
n.4076A>C
c.4249A>C
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c.6098A>C (p.Asn2033Thr)
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c.6062A>C (p.Asn2021Thr)
12g.115970597T>ACA386876073MED13Lc.6064A>T (p.Asn2022Tyr)
n.2278A>T
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12g.115970597T>CCA386876074MED13Lc.6064A>G (p.Asn2022Asp)
n.2278A>G
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c.4248A>G
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c.6061A>G (p.Asn2021Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115970597T>GCA386876075MED13Lc.6064A>C (p.Asn2022His)
n.2278A>C
n.4432A>C
n.5828A>C
n.4249A>C
n.4075A>C
c.4248A>C
c.2553A>C
c.6100A>C (p.Asn2034His)
c.6097A>C (p.Asn2033His)
c.6070A>C (p.Asn2024His)
c.6061A>C (p.Asn2021His)
12g.115970597T=CA2065410881MED13Lc.6064A= (p.Asn2022=)
n.2278A=
n.4432A=
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n.4075A=
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12g.115970598G>ACA6810460MED13Lc.6063C>T (p.Asn2021=)
n.2277C>T
n.4431C>T
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n.4248C>T
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c.4247C>T
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c.6060C>T (p.Asn2020=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115970598G>CCA386876076MED13Lc.6063C>G (p.Asn2021Lys)
n.2277C>G
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12g.115970598G=CA2065410882MED13Lc.6063C= (p.Asn2021=)
n.2277C=
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c.6069C= (p.Asn2023=)
c.6060C= (p.Asn2020=)
12g.115970598G>TCA386876077MED13Lc.6063C>A (p.Asn2021Lys)
n.2277C>A
n.4431C>A
n.5827C>A
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c.4247C>A
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c.6096C>A (p.Asn2032Lys)
c.6069C>A (p.Asn2023Lys)
c.6060C>A (p.Asn2020Lys)
12g.115970599T>ACA386876080MED13Lc.6062A>T (p.Asn2021Ile)
n.2276A>T
n.4430A>T
n.5826A>T
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c.4246A>T
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c.6059A>T (p.Asn2020Ile)
12g.115970599T>CCA386876079MED13Lc.6062A>G (p.Asn2021Ser)
n.2276A>G
n.4430A>G
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c.4246A>G
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c.6098A>G (p.Asn2033Ser)
c.6095A>G (p.Asn2032Ser)
c.6068A>G (p.Asn2023Ser)
c.6059A>G (p.Asn2020Ser)
12g.115970599T>GCA386876078MED13Lc.6062A>C (p.Asn2021Thr)
n.2276A>C
n.4430A>C
n.5826A>C
n.4247A>C
n.4073A>C
c.4246A>C
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c.6098A>C (p.Asn2033Thr)
c.6095A>C (p.Asn2032Thr)
c.6068A>C (p.Asn2023Thr)
c.6059A>C (p.Asn2020Thr)
12g.115970600T>ACA386876083MED13Lc.6061A>T (p.Asn2021Tyr)
n.2275A>T
n.4429A>T
n.5825A>T
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12g.115970600T>CCA386876081MED13Lc.6061A>G (p.Asn2021Asp)
n.2275A>G
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c.6094A>G (p.Asn2032Asp)
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12g.115970600T>GCA386876082MED13Lc.6061A>C (p.Asn2021His)
n.2275A>C
n.4429A>C
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c.4245A>C
c.2550A>C
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c.6094A>C (p.Asn2032His)
c.6067A>C (p.Asn2023His)
c.6058A>C (p.Asn2020His)
12g.115970601G>ACA6810461MED13Lc.6060C>T (p.Pro2020=)
n.2274C>T
n.4428C>T
n.5824C>T
n.4245C>T
n.4071C>T
c.4244C>T
c.2549C>T
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c.6093C>T (p.Pro2031=)
c.6066C>T (p.Pro2022=)
c.6057C>T (p.Pro2019=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115970601G>CCA481943133MED13Lc.6060C>G (p.Pro2020=)
n.2274C>G
n.4428C>G
n.5824C>G
n.4245C>G
n.4071C>G
c.4244C>G
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c.6096C>G (p.Pro2032=)
c.6093C>G (p.Pro2031=)
c.6066C>G (p.Pro2022=)
c.6057C>G (p.Pro2019=)
12g.115970601G=CA2065410883MED13Lc.6060C= (p.Pro2020=)
n.2274C=
n.4428C=
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n.4071C=
c.4244C=
c.2549C=
c.6096C= (p.Pro2032=)
c.6093C= (p.Pro2031=)
c.6066C= (p.Pro2022=)
c.6057C= (p.Pro2019=)
12g.115970601G>TCA481943134MED13Lc.6060C>A (p.Pro2020=)
n.2274C>A
n.4428C>A
n.5824C>A
n.4245C>A
n.4071C>A
c.4244C>A
c.2549C>A
c.6096C>A (p.Pro2032=)
c.6093C>A (p.Pro2031=)
c.6066C>A (p.Pro2022=)
c.6057C>A (p.Pro2019=)
 gnomAD v4
12g.115970602G>ACA386876084MED13Lc.6059C>T (p.Pro2020Leu)
n.2273C>T
n.4427C>T
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c.4243C>T
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c.6095C>T (p.Pro2032Leu)
c.6092C>T (p.Pro2031Leu)
c.6065C>T (p.Pro2022Leu)
c.6056C>T (p.Pro2019Leu)
12g.115970602G>CCA386876085MED13Lc.6059C>G (p.Pro2020Arg)
n.2273C>G
n.4427C>G
n.5823C>G
n.4244C>G
n.4070C>G
c.4243C>G
c.2548C>G
c.6095C>G (p.Pro2032Arg)
c.6092C>G (p.Pro2031Arg)
c.6065C>G (p.Pro2022Arg)
c.6056C>G (p.Pro2019Arg)
12g.115970602G>TCA386876086MED13Lc.6059C>A (p.Pro2020His)
n.2273C>A
n.4427C>A
n.5823C>A
n.4244C>A
n.4070C>A
c.4243C>A
c.2548C>A
c.6095C>A (p.Pro2032His)
c.6092C>A (p.Pro2031His)
c.6065C>A (p.Pro2022His)
c.6056C>A (p.Pro2019His)
12g.115970603G>ACA386876089MED13Lc.6058C>T (p.Pro2020Ser)
n.2272C>T
n.4426C>T
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c.4242C>T
c.2547C>T
c.6094C>T (p.Pro2032Ser)
c.6091C>T (p.Pro2031Ser)
c.6064C>T (p.Pro2022Ser)
c.6055C>T (p.Pro2019Ser)
12g.115970603G>CCA386876087MED13Lc.6058C>G (p.Pro2020Ala)
n.2272C>G
n.4426C>G
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c.4242C>G
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c.6094C>G (p.Pro2032Ala)
c.6091C>G (p.Pro2031Ala)
c.6064C>G (p.Pro2022Ala)
c.6055C>G (p.Pro2019Ala)
12g.115970603G>TCA386876088MED13Lc.6058C>A (p.Pro2020Thr)
n.2272C>A
n.4426C>A
n.5822C>A
n.4243C>A
n.4069C>A
c.4242C>A
c.2547C>A
c.6094C>A (p.Pro2032Thr)
c.6091C>A (p.Pro2031Thr)
c.6064C>A (p.Pro2022Thr)
c.6055C>A (p.Pro2019Thr)
12g.115970604G>ACA481943135MED13Lc.6057C>T (p.Ser2019=)
n.2271C>T
n.4425C>T
n.5821C>T
n.4242C>T
n.4068C>T
c.4241C>T
c.2546C>T
c.6093C>T (p.Ser2031=)
c.6090C>T (p.Ser2030=)
c.6063C>T (p.Ser2021=)
c.6054C>T (p.Ser2018=)
 ClinVar
12g.115970604G>CCA386876090MED13Lc.6057C>G (p.Ser2019Arg)
n.2271C>G
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c.4241C>G
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c.6093C>G (p.Ser2031Arg)
c.6090C>G (p.Ser2030Arg)
c.6063C>G (p.Ser2021Arg)
c.6054C>G (p.Ser2018Arg)
12g.115970604G>TCA386876091MED13Lc.6057C>A (p.Ser2019Arg)
n.2271C>A
n.4425C>A
n.5821C>A
n.4242C>A
n.4068C>A
c.4241C>A
c.2546C>A
c.6093C>A (p.Ser2031Arg)
c.6090C>A (p.Ser2030Arg)
c.6063C>A (p.Ser2021Arg)
c.6054C>A (p.Ser2018Arg)
12g.115970605C>ACA386876092MED13Lc.6056G>T (p.Ser2019Ile)
n.2270G>T
n.4424G>T
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c.4240G>T
c.2545G>T
c.6092G>T (p.Ser2031Ile)
c.6089G>T (p.Ser2030Ile)
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12g.115970605C>GCA386876093MED13Lc.6056G>C (p.Ser2019Thr)
n.2270G>C
n.4424G>C
n.5820G>C
n.4241G>C
n.4067G>C
c.4240G>C
c.2545G>C
c.6092G>C (p.Ser2031Thr)
c.6089G>C (p.Ser2030Thr)
c.6062G>C (p.Ser2021Thr)
c.6053G>C (p.Ser2018Thr)
12g.115970605C>TCA386876094MED13Lc.6056G>A (p.Ser2019Asn)
n.2270G>A
n.4424G>A
n.5820G>A
n.4241G>A
n.4067G>A
c.4240G>A
c.2545G>A
c.6092G>A (p.Ser2031Asn)
c.6089G>A (p.Ser2030Asn)
c.6062G>A (p.Ser2021Asn)
c.6053G>A (p.Ser2018Asn)
12g.115970606T>ACA386876095MED13Lc.6055A>T (p.Ser2019Cys)
n.2269A>T
n.4423A>T
n.5819A>T
n.4240A>T
n.4066A>T
c.4239A>T
c.2544A>T
c.6091A>T (p.Ser2031Cys)
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n.2268T>A
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 dbSNP
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12g.115970609A>CCA386876102MED13Lc.6052T>G (p.Phe2018Val)
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n.2266T>C
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c.6085T>C (p.Phe2029Leu)
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c.6049T>C (p.Phe2017Leu)
12g.115970609A>TCA386876104MED13Lc.6052T>A (p.Phe2018Ile)
n.2266T>A
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c.6085T>A (p.Phe2029Ile)
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12g.115970610C>GCA481943139MED13Lc.6051G>C (p.Gly2017=)
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c.4235G>C
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c.6087G>C (p.Gly2029=)
c.6084G>C (p.Gly2028=)
c.6057G>C (p.Gly2019=)
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 dbSNP
12g.115970610C>TCA481943140MED13Lc.6051G>A (p.Gly2017=)
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c.6057G>A (p.Gly2019=)
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 gnomAD v4
12g.115970611C>ACA386876105MED13Lc.6050G>T (p.Gly2017Val)
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c.4234G>C
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12g.115970612C=CA2065410886MED13Lc.6049G= (p.Gly2017=)
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12g.115970612C>GCA386876109MED13Lc.6049G>C (p.Gly2017Arg)
n.2263G>C
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c.6085G>C (p.Gly2029Arg)
c.6082G>C (p.Gly2028Arg)
c.6055G>C (p.Gly2019Arg)
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12g.115970612C>TCA244133044MED13Lc.6049G>A (p.Gly2017Arg)
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 dbSNP
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n.2262T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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12g.115970614T>GCA386876114MED13Lc.6047A>C (p.Asp2016Ala)
n.2261A>C
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12g.115970615C>GCA386876116MED13Lc.6046G>C (p.Asp2016His)
n.2260G>C
n.4414G>C
n.5810G>C
n.4231G>C
n.4057G>C
c.4230G>C
c.2535G>C
c.6082G>C (p.Asp2028His)
c.6079G>C (p.Asp2027His)
c.6052G>C (p.Asp2018His)
c.6043G>C (p.Asp2015His)
12g.115970615C>TCA386876117MED13Lc.6046G>A (p.Asp2016Asn)
n.2260G>A
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12g.115970616T>ACA386876118MED13Lc.6045A>T (p.Glu2015Asp)
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12g.115970616T>CCA481943143MED13Lc.6045A>G (p.Glu2015=)
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12g.115970616T>GCA386876119MED13Lc.6045A>C (p.Glu2015Asp)
n.2259A>C
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c.6081A>C (p.Glu2027Asp)
c.6078A>C (p.Glu2026Asp)
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c.6042A>C (p.Glu2014Asp)
12g.115970617T>ACA386876120MED13Lc.6044A>T (p.Glu2015Val)
n.2258A>T
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12g.115970617T>CCA386876121MED13Lc.6044A>G (p.Glu2015Gly)
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12g.115970617T>GCA386876122MED13Lc.6044A>C (p.Glu2015Ala)
n.2258A>C
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n.4229A>C
n.4055A>C
c.4228A>C
c.2533A>C
c.6080A>C (p.Glu2027Ala)
c.6077A>C (p.Glu2026Ala)
c.6050A>C (p.Glu2017Ala)
c.6041A>C (p.Glu2014Ala)

Number of alleles fetched