Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.115970515A= | CA2065410833 | MED13L | c.6067+79T= (n.6067+79T=) n.2281+79T= n.4435+79T= n.5831+79T= n.4252+79T= n.4078+79T= c.4251+79T= c.2556+79T= c.6103+79T= (n.6103+79T=) c.6100+79T= (n.6100+79T=) c.6073+79T= (n.6073+79T=) c.6064+79T= (n.6064+79T=) | |
12 | g.115970515A>C | CA2065410834 | MED13L | c.6067+79T>G (n.6067+79T>G) n.2281+79T>G n.4435+79T>G n.5831+79T>G n.4252+79T>G n.4078+79T>G c.4251+79T>G c.2556+79T>G c.6103+79T>G (n.6103+79T>G) c.6100+79T>G (n.6100+79T>G) c.6073+79T>G (n.6073+79T>G) c.6064+79T>G (n.6064+79T>G) | dbSNP |
12 | g.115970515A>G | CA2575306398 | MED13L | c.6067+79T>C (n.6067+79T>C) n.2281+79T>C n.4435+79T>C n.5831+79T>C n.4252+79T>C n.4078+79T>C c.4251+79T>C c.2556+79T>C c.6103+79T>C (n.6103+79T>C) c.6100+79T>C (n.6100+79T>C) c.6073+79T>C (n.6073+79T>C) c.6064+79T>C (n.6064+79T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.115970516T>A | CA2575306399 | MED13L | c.6067+78A>T (n.6067+78A>T) n.2281+78A>T n.4435+78A>T n.5831+78A>T n.4252+78A>T n.4078+78A>T c.4251+78A>T c.2556+78A>T c.6103+78A>T (n.6103+78A>T) c.6100+78A>T (n.6100+78A>T) c.6073+78A>T (n.6073+78A>T) c.6064+78A>T (n.6064+78A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.115970516T>C | CA952183578 | MED13L | c.6067+78A>G (n.6067+78A>G) n.2281+78A>G n.4435+78A>G n.5831+78A>G n.4252+78A>G n.4078+78A>G c.4251+78A>G c.2556+78A>G c.6103+78A>G (n.6103+78A>G) c.6100+78A>G (n.6100+78A>G) c.6073+78A>G (n.6073+78A>G) c.6064+78A>G (n.6064+78A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115970516T= | CA2065410835 | MED13L | c.6067+78A= (n.6067+78A=) n.2281+78A= n.4435+78A= n.5831+78A= n.4252+78A= n.4078+78A= c.4251+78A= c.2556+78A= c.6103+78A= (n.6103+78A=) c.6100+78A= (n.6100+78A=) c.6073+78A= (n.6073+78A=) c.6064+78A= (n.6064+78A=) | |
12 | g.115970518C>A | CA2602969958 | MED13L | c.6067+76G>T (n.6067+76G>T) n.2281+76G>T n.4435+76G>T n.5831+76G>T n.4252+76G>T n.4078+76G>T c.4251+76G>T c.2556+76G>T c.6103+76G>T (n.6103+76G>T) c.6100+76G>T (n.6100+76G>T) c.6073+76G>T (n.6073+76G>T) c.6064+76G>T (n.6064+76G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115970518C= | CA2065410836 | MED13L | c.6067+76G= (n.6067+76G=) n.2281+76G= n.4435+76G= n.5831+76G= n.4252+76G= n.4078+76G= c.4251+76G= c.2556+76G= c.6103+76G= (n.6103+76G=) c.6100+76G= (n.6100+76G=) c.6073+76G= (n.6073+76G=) c.6064+76G= (n.6064+76G=) | |
12 | g.115970518C>T | CA244132964 | MED13L | c.6067+76G>A (n.6067+76G>A) n.2281+76G>A n.4435+76G>A n.5831+76G>A n.4252+76G>A n.4078+76G>A c.4251+76G>A c.2556+76G>A c.6103+76G>A (n.6103+76G>A) c.6100+76G>A (n.6100+76G>A) c.6073+76G>A (n.6073+76G>A) c.6064+76G>A (n.6064+76G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115970519G>A | CA684019434 | MED13L | c.6067+75C>T (n.6067+75C>T) n.2281+75C>T n.4435+75C>T n.5831+75C>T n.4252+75C>T n.4078+75C>T c.4251+75C>T c.2556+75C>T c.6103+75C>T (n.6103+75C>T) c.6100+75C>T (n.6100+75C>T) c.6073+75C>T (n.6073+75C>T) c.6064+75C>T (n.6064+75C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115970519G>C | CA2621143200 | MED13L | c.6067+75C>G (n.6067+75C>G) n.2281+75C>G n.4435+75C>G n.5831+75C>G n.4252+75C>G n.4078+75C>G c.4251+75C>G c.2556+75C>G c.6103+75C>G (n.6103+75C>G) c.6100+75C>G (n.6100+75C>G) c.6073+75C>G (n.6073+75C>G) c.6064+75C>G (n.6064+75C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.115970519G= | CA2065410837 | MED13L | c.6067+75C= (n.6067+75C=) n.2281+75C= n.4435+75C= n.5831+75C= n.4252+75C= n.4078+75C= c.4251+75C= c.2556+75C= c.6103+75C= (n.6103+75C=) c.6100+75C= (n.6100+75C=) c.6073+75C= (n.6073+75C=) c.6064+75C= (n.6064+75C=) | |
12 | g.115970519G>T | CA2575306400 | MED13L | c.6067+75C>A (n.6067+75C>A) n.2281+75C>A n.4435+75C>A n.5831+75C>A n.4252+75C>A n.4078+75C>A c.4251+75C>A c.2556+75C>A c.6103+75C>A (n.6103+75C>A) c.6100+75C>A (n.6100+75C>A) c.6073+75C>A (n.6073+75C>A) c.6064+75C>A (n.6064+75C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.115970520G>A | CA2575306401 | MED13L | c.6067+74C>T (n.6067+74C>T) n.2281+74C>T n.4435+74C>T n.5831+74C>T n.4252+74C>T n.4078+74C>T c.4251+74C>T c.2556+74C>T c.6103+74C>T (n.6103+74C>T) c.6100+74C>T (n.6100+74C>T) c.6073+74C>T (n.6073+74C>T) c.6064+74C>T (n.6064+74C>T) | |
12 | g.115970520G>T | CA2621143204 | MED13L | c.6067+74C>A (n.6067+74C>A) n.2281+74C>A n.4435+74C>A n.5831+74C>A n.4252+74C>A n.4078+74C>A c.4251+74C>A c.2556+74C>A c.6103+74C>A (n.6103+74C>A) c.6100+74C>A (n.6100+74C>A) c.6073+74C>A (n.6073+74C>A) c.6064+74C>A (n.6064+74C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.115970521C= | CA2065410838 | MED13L | c.6067+73G= (n.6067+73G=) n.2281+73G= n.4435+73G= n.5831+73G= n.4252+73G= n.4078+73G= c.4251+73G= c.2556+73G= c.6103+73G= (n.6103+73G=) c.6100+73G= (n.6100+73G=) c.6073+73G= (n.6073+73G=) c.6064+73G= (n.6064+73G=) | |
12 | g.115970521C>T | CA2065410839 | MED13L | c.6067+73G>A (n.6067+73G>A) n.2281+73G>A n.4435+73G>A n.5831+73G>A n.4252+73G>A n.4078+73G>A c.4251+73G>A c.2556+73G>A c.6103+73G>A (n.6103+73G>A) c.6100+73G>A (n.6100+73G>A) c.6073+73G>A (n.6073+73G>A) c.6064+73G>A (n.6064+73G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115970523G>A | CA2621143206 | MED13L | c.6067+71C>T (n.6067+71C>T) n.2281+71C>T n.4435+71C>T n.5831+71C>T n.4252+71C>T n.4078+71C>T c.4251+71C>T c.2556+71C>T c.6103+71C>T (n.6103+71C>T) c.6100+71C>T (n.6100+71C>T) c.6073+71C>T (n.6073+71C>T) c.6064+71C>T (n.6064+71C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.115970526dup | CA2621143207 | MED13L | c.6067+70dup (n.6067+70dup) n.2281+70dup n.4435+70dup n.5831+70dup n.4252+70dup n.4078+70dup c.4251+70dup c.2556+70dup c.6103+70dup (n.6103+70dup) c.6100+70dup (n.6100+70dup) c.6073+70dup (n.6073+70dup) c.6064+70dup (n.6064+70dup) | gnomAD v4 |
12 | g.115970526del | CA2621143208 | MED13L | c.6067+70del (n.6067+70del) n.2281+70del n.4435+70del n.5831+70del n.4252+70del n.4078+70del c.4251+70del c.2556+70del c.6103+70del (n.6103+70del) c.6100+70del (n.6100+70del) c.6073+70del (n.6073+70del) c.6064+70del (n.6064+70del) | gnomAD v4 |
12 | g.115970527A>G | CA2575306402 | MED13L | c.6067+67T>C (n.6067+67T>C) n.2281+67T>C n.4435+67T>C n.5831+67T>C n.4252+67T>C n.4078+67T>C c.4251+67T>C c.2556+67T>C c.6103+67T>C (n.6103+67T>C) c.6100+67T>C (n.6100+67T>C) c.6073+67T>C (n.6073+67T>C) c.6064+67T>C (n.6064+67T>C) | |
12 | g.115970528G>A | CA2065410841 | MED13L | c.6067+66C>T (n.6067+66C>T) n.2281+66C>T n.4435+66C>T n.5831+66C>T n.4252+66C>T n.4078+66C>T c.4251+66C>T c.2556+66C>T c.6103+66C>T (n.6103+66C>T) c.6100+66C>T (n.6100+66C>T) c.6073+66C>T (n.6073+66C>T) c.6064+66C>T (n.6064+66C>T) | dbSNP |
12 | g.115970528G= | CA2065410840 | MED13L | c.6067+66C= (n.6067+66C=) n.2281+66C= n.4435+66C= n.5831+66C= n.4252+66C= n.4078+66C= c.4251+66C= c.2556+66C= c.6103+66C= (n.6103+66C=) c.6100+66C= (n.6100+66C=) c.6073+66C= (n.6073+66C=) c.6064+66C= (n.6064+66C=) | |
12 | g.115970528G>T | CA2621143209 | MED13L | c.6067+66C>A (n.6067+66C>A) n.2281+66C>A n.4435+66C>A n.5831+66C>A n.4252+66C>A n.4078+66C>A c.4251+66C>A c.2556+66C>A c.6103+66C>A (n.6103+66C>A) c.6100+66C>A (n.6100+66C>A) c.6073+66C>A (n.6073+66C>A) c.6064+66C>A (n.6064+66C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.115970529T>A | CA2621143212 | MED13L | c.6067+65A>T (n.6067+65A>T) n.2281+65A>T n.4435+65A>T n.5831+65A>T n.4252+65A>T n.4078+65A>T c.4251+65A>T c.2556+65A>T c.6103+65A>T (n.6103+65A>T) c.6100+65A>T (n.6100+65A>T) c.6073+65A>T (n.6073+65A>T) c.6064+65A>T (n.6064+65A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.115970530G>A | CA2065410843 | MED13L | c.6067+64C>T (n.6067+64C>T) n.2281+64C>T n.4435+64C>T n.5831+64C>T n.4252+64C>T n.4078+64C>T c.4251+64C>T c.2556+64C>T c.6103+64C>T (n.6103+64C>T) c.6100+64C>T (n.6100+64C>T) c.6073+64C>T (n.6073+64C>T) c.6064+64C>T (n.6064+64C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115970530G= | CA2065410842 | MED13L | c.6067+64C= (n.6067+64C=) n.2281+64C= n.4435+64C= n.5831+64C= n.4252+64C= n.4078+64C= c.4251+64C= c.2556+64C= c.6103+64C= (n.6103+64C=) c.6100+64C= (n.6100+64C=) c.6073+64C= (n.6073+64C=) c.6064+64C= (n.6064+64C=) | |
12 | g.115970530G>T | CA2575306403 | MED13L | c.6067+64C>A (n.6067+64C>A) n.2281+64C>A n.4435+64C>A n.5831+64C>A n.4252+64C>A n.4078+64C>A c.4251+64C>A c.2556+64C>A c.6103+64C>A (n.6103+64C>A) c.6100+64C>A (n.6100+64C>A) c.6073+64C>A (n.6073+64C>A) c.6064+64C>A (n.6064+64C>A) | |
12 | g.115970531A= | CA2065410844 | MED13L | c.6067+63T= (n.6067+63T=) n.2281+63T= n.4435+63T= n.5831+63T= n.4252+63T= n.4078+63T= c.4251+63T= c.2556+63T= c.6103+63T= (n.6103+63T=) c.6100+63T= (n.6100+63T=) c.6073+63T= (n.6073+63T=) c.6064+63T= (n.6064+63T=) | |
12 | g.115970531A>T | CA244132967 | MED13L | c.6067+63T>A (n.6067+63T>A) n.2281+63T>A n.4435+63T>A n.5831+63T>A n.4252+63T>A n.4078+63T>A c.4251+63T>A c.2556+63T>A c.6103+63T>A (n.6103+63T>A) c.6100+63T>A (n.6100+63T>A) c.6073+63T>A (n.6073+63T>A) c.6064+63T>A (n.6064+63T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115970534C>A | CA244132977 | MED13L | c.6067+60G>T (n.6067+60G>T) n.2281+60G>T n.4435+60G>T n.5831+60G>T n.4252+60G>T n.4078+60G>T c.4251+60G>T c.2556+60G>T c.6103+60G>T (n.6103+60G>T) c.6100+60G>T (n.6100+60G>T) c.6073+60G>T (n.6073+60G>T) c.6064+60G>T (n.6064+60G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115970534C= | CA2065410845 | MED13L | c.6067+60G= (n.6067+60G=) n.2281+60G= n.4435+60G= n.5831+60G= n.4252+60G= n.4078+60G= c.4251+60G= c.2556+60G= c.6103+60G= (n.6103+60G=) c.6100+60G= (n.6100+60G=) c.6073+60G= (n.6073+60G=) c.6064+60G= (n.6064+60G=) | |
12 | g.115970535C>A | CA2621143216 | MED13L | c.6067+59G>T (n.6067+59G>T) n.2281+59G>T n.4435+59G>T n.5831+59G>T n.4252+59G>T n.4078+59G>T c.4251+59G>T c.2556+59G>T c.6103+59G>T (n.6103+59G>T) c.6100+59G>T (n.6100+59G>T) c.6073+59G>T (n.6073+59G>T) c.6064+59G>T (n.6064+59G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.115970535C>T | CA2575306404 | MED13L | c.6067+59G>A (n.6067+59G>A) n.2281+59G>A n.4435+59G>A n.5831+59G>A n.4252+59G>A n.4078+59G>A c.4251+59G>A c.2556+59G>A c.6103+59G>A (n.6103+59G>A) c.6100+59G>A (n.6100+59G>A) c.6073+59G>A (n.6073+59G>A) c.6064+59G>A (n.6064+59G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.115970536A= | CA2065410846 | MED13L | c.6067+58T= (n.6067+58T=) n.2281+58T= n.4435+58T= n.5831+58T= n.4252+58T= n.4078+58T= c.4251+58T= c.2556+58T= c.6103+58T= (n.6103+58T=) c.6100+58T= (n.6100+58T=) c.6073+58T= (n.6073+58T=) c.6064+58T= (n.6064+58T=) | |
12 | g.115970536A>G | CA684019436 | MED13L | c.6067+58T>C (n.6067+58T>C) n.2281+58T>C n.4435+58T>C n.5831+58T>C n.4252+58T>C n.4078+58T>C c.4251+58T>C c.2556+58T>C c.6103+58T>C (n.6103+58T>C) c.6100+58T>C (n.6100+58T>C) c.6073+58T>C (n.6073+58T>C) c.6064+58T>C (n.6064+58T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115970537T>C | CA2621143219 | MED13L | c.6067+57A>G (n.6067+57A>G) n.2281+57A>G n.4435+57A>G n.5831+57A>G n.4252+57A>G n.4078+57A>G c.4251+57A>G c.2556+57A>G c.6103+57A>G (n.6103+57A>G) c.6100+57A>G (n.6100+57A>G) c.6073+57A>G (n.6073+57A>G) c.6064+57A>G (n.6064+57A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.115970539C>G | CA2797590588 | MED13L | c.6067+55G>C (n.6067+55G>C) n.2281+55G>C n.4435+55G>C n.5831+55G>C n.4252+55G>C n.4078+55G>C c.4251+55G>C c.2556+55G>C c.6103+55G>C (n.6103+55G>C) c.6100+55G>C (n.6100+55G>C) c.6073+55G>C (n.6073+55G>C) c.6064+55G>C (n.6064+55G>C) | |
12 | g.115970541C= | CA2065410847 | MED13L | c.6067+53G= (n.6067+53G=) n.2281+53G= n.4435+53G= n.5831+53G= n.4252+53G= n.4078+53G= c.4251+53G= c.2556+53G= c.6103+53G= (n.6103+53G=) c.6100+53G= (n.6100+53G=) c.6073+53G= (n.6073+53G=) c.6064+53G= (n.6064+53G=) | |
12 | g.115970541C>T | CA2065410848 | MED13L | c.6067+53G>A (n.6067+53G>A) n.2281+53G>A n.4435+53G>A n.5831+53G>A n.4252+53G>A n.4078+53G>A c.4251+53G>A c.2556+53G>A c.6103+53G>A (n.6103+53G>A) c.6100+53G>A (n.6100+53G>A) c.6073+53G>A (n.6073+53G>A) c.6064+53G>A (n.6064+53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115970542C>A | CA952183584 | MED13L | c.6067+52G>T (n.6067+52G>T) n.2281+52G>T n.4435+52G>T n.5831+52G>T n.4252+52G>T n.4078+52G>T c.4251+52G>T c.2556+52G>T c.6103+52G>T (n.6103+52G>T) c.6100+52G>T (n.6100+52G>T) c.6073+52G>T (n.6073+52G>T) c.6064+52G>T (n.6064+52G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115970542C= | CA2065410849 | MED13L | c.6067+52G= (n.6067+52G=) n.2281+52G= n.4435+52G= n.5831+52G= n.4252+52G= n.4078+52G= c.4251+52G= c.2556+52G= c.6103+52G= (n.6103+52G=) c.6100+52G= (n.6100+52G=) c.6073+52G= (n.6073+52G=) c.6064+52G= (n.6064+52G=) | |
12 | g.115970542C>T | CA244132982 | MED13L | c.6067+52G>A (n.6067+52G>A) n.2281+52G>A n.4435+52G>A n.5831+52G>A n.4252+52G>A n.4078+52G>A c.4251+52G>A c.2556+52G>A c.6103+52G>A (n.6103+52G>A) c.6100+52G>A (n.6100+52G>A) c.6073+52G>A (n.6073+52G>A) c.6064+52G>A (n.6064+52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115970543G>A | CA6810450 | MED13L | c.6067+51C>T (n.6067+51C>T) n.2281+51C>T n.4435+51C>T n.5831+51C>T n.4252+51C>T n.4078+51C>T c.4251+51C>T c.2556+51C>T c.6103+51C>T (n.6103+51C>T) c.6100+51C>T (n.6100+51C>T) c.6073+51C>T (n.6073+51C>T) c.6064+51C>T (n.6064+51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115970543G= | CA2065410851 | MED13L | c.6067+51C= (n.6067+51C=) n.2281+51C= n.4435+51C= n.5831+51C= n.4252+51C= n.4078+51C= c.4251+51C= c.2556+51C= c.6103+51C= (n.6103+51C=) c.6100+51C= (n.6100+51C=) c.6073+51C= (n.6073+51C=) c.6064+51C= (n.6064+51C=) | |
12 | g.115970543G>T | CA2621143220 | MED13L | c.6067+51C>A (n.6067+51C>A) n.2281+51C>A n.4435+51C>A n.5831+51C>A n.4252+51C>A n.4078+51C>A c.4251+51C>A c.2556+51C>A c.6103+51C>A (n.6103+51C>A) c.6100+51C>A (n.6100+51C>A) c.6073+51C>A (n.6073+51C>A) c.6064+51C>A (n.6064+51C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.115970543_115970544dup | CA2065410850 | MED13L | c.6067+50_6067+51dup (n.6067+50_6067+51dup) n.2281+50_2281+51dup n.4435+50_4435+51dup n.5831+50_5831+51dup n.4252+50_4252+51dup n.4078+50_4078+51dup c.4251+50_4251+51dup c.2556+50_2556+51dup c.6103+50_6103+51dup (n.6103+50_6103+51dup) c.6100+50_6100+51dup (n.6100+50_6100+51dup) c.6073+50_6073+51dup (n.6073+50_6073+51dup) c.6064+50_6064+51dup (n.6064+50_6064+51dup) | dbSNP |
12 | g.115970544G>A | CA608055647 | MED13L | c.6067+50C>T (n.6067+50C>T) n.2281+50C>T n.4435+50C>T n.5831+50C>T n.4252+50C>T n.4078+50C>T c.4251+50C>T c.2556+50C>T c.6103+50C>T (n.6103+50C>T) c.6100+50C>T (n.6100+50C>T) c.6073+50C>T (n.6073+50C>T) c.6064+50C>T (n.6064+50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115970544G= | CA2065410852 | MED13L | c.6067+50C= (n.6067+50C=) n.2281+50C= n.4435+50C= n.5831+50C= n.4252+50C= n.4078+50C= c.4251+50C= c.2556+50C= c.6103+50C= (n.6103+50C=) c.6100+50C= (n.6100+50C=) c.6073+50C= (n.6073+50C=) c.6064+50C= (n.6064+50C=) | |
12 | g.115970547C>A | CA608055648 | MED13L | c.6067+47G>T (n.6067+47G>T) n.2281+47G>T n.4435+47G>T n.5831+47G>T n.4252+47G>T n.4078+47G>T c.4251+47G>T c.2556+47G>T c.6103+47G>T (n.6103+47G>T) c.6100+47G>T (n.6100+47G>T) c.6073+47G>T (n.6073+47G>T) c.6064+47G>T (n.6064+47G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115970547C= | CA2065410853 | MED13L | c.6067+47G= (n.6067+47G=) n.2281+47G= n.4435+47G= n.5831+47G= n.4252+47G= n.4078+47G= c.4251+47G= c.2556+47G= c.6103+47G= (n.6103+47G=) c.6100+47G= (n.6100+47G=) c.6073+47G= (n.6073+47G=) c.6064+47G= (n.6064+47G=) | |
12 | g.115970548T>C | CA2065410855 | MED13L | c.6067+46A>G (n.6067+46A>G) n.2281+46A>G n.4435+46A>G n.5831+46A>G n.4252+46A>G n.4078+46A>G c.4251+46A>G c.2556+46A>G c.6103+46A>G (n.6103+46A>G) c.6100+46A>G (n.6100+46A>G) c.6073+46A>G (n.6073+46A>G) c.6064+46A>G (n.6064+46A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115970548T= | CA2065410854 | MED13L | c.6067+46A= (n.6067+46A=) n.2281+46A= n.4435+46A= n.5831+46A= n.4252+46A= n.4078+46A= c.4251+46A= c.2556+46A= c.6103+46A= (n.6103+46A=) c.6100+46A= (n.6100+46A=) c.6073+46A= (n.6073+46A=) c.6064+46A= (n.6064+46A=) | |
12 | g.115970549G>C | CA2575306405 | MED13L | c.6067+45C>G (n.6067+45C>G) n.2281+45C>G n.4435+45C>G n.5831+45C>G n.4252+45C>G n.4078+45C>G c.4251+45C>G c.2556+45C>G c.6103+45C>G (n.6103+45C>G) c.6100+45C>G (n.6100+45C>G) c.6073+45C>G (n.6073+45C>G) c.6064+45C>G (n.6064+45C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.115970550C>A | CA2621143227 | MED13L | c.6067+44G>T (n.6067+44G>T) n.2281+44G>T n.4435+44G>T n.5831+44G>T n.4252+44G>T n.4078+44G>T c.4251+44G>T c.2556+44G>T c.6103+44G>T (n.6103+44G>T) c.6100+44G>T (n.6100+44G>T) c.6073+44G>T (n.6073+44G>T) c.6064+44G>T (n.6064+44G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.115970550C= | CA2065410856 | MED13L | c.6067+44G= (n.6067+44G=) n.2281+44G= n.4435+44G= n.5831+44G= n.4252+44G= n.4078+44G= c.4251+44G= c.2556+44G= c.6103+44G= (n.6103+44G=) c.6100+44G= (n.6100+44G=) c.6073+44G= (n.6073+44G=) c.6064+44G= (n.6064+44G=) | |
12 | g.115970550C>T | CA952183588 | MED13L | c.6067+44G>A (n.6067+44G>A) n.2281+44G>A n.4435+44G>A n.5831+44G>A n.4252+44G>A n.4078+44G>A c.4251+44G>A c.2556+44G>A c.6103+44G>A (n.6103+44G>A) c.6100+44G>A (n.6100+44G>A) c.6073+44G>A (n.6073+44G>A) c.6064+44G>A (n.6064+44G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115970551C>T | CA2621143228 | MED13L | c.6067+43G>A (n.6067+43G>A) n.2281+43G>A n.4435+43G>A n.5831+43G>A n.4252+43G>A n.4078+43G>A c.4251+43G>A c.2556+43G>A c.6103+43G>A (n.6103+43G>A) c.6100+43G>A (n.6100+43G>A) c.6073+43G>A (n.6073+43G>A) c.6064+43G>A (n.6064+43G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.115970552C>A | CA2841535874 | MED13L | c.6067+42G>T (n.6067+42G>T) n.2281+42G>T n.4435+42G>T n.5831+42G>T n.4252+42G>T n.4078+42G>T c.4251+42G>T c.2556+42G>T c.6103+42G>T (n.6103+42G>T) c.6100+42G>T (n.6100+42G>T) c.6073+42G>T (n.6073+42G>T) c.6064+42G>T (n.6064+42G>T) | |
12 | g.115970553dup | CA2841535875 | MED13L | c.6067+41dup (n.6067+41dup) n.2281+41dup n.4435+41dup n.5831+41dup n.4252+41dup n.4078+41dup c.4251+41dup c.2556+41dup c.6103+41dup (n.6103+41dup) c.6100+41dup (n.6100+41dup) c.6073+41dup (n.6073+41dup) c.6064+41dup (n.6064+41dup) | |
12 | g.115970554G>A | CA2621143229 | MED13L | c.6067+40C>T (n.6067+40C>T) n.2281+40C>T n.4435+40C>T n.5831+40C>T n.4252+40C>T n.4078+40C>T c.4251+40C>T c.2556+40C>T c.6103+40C>T (n.6103+40C>T) c.6100+40C>T (n.6100+40C>T) c.6073+40C>T (n.6073+40C>T) c.6064+40C>T (n.6064+40C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.115970554G= | CA2065410857 | MED13L | c.6067+40C= (n.6067+40C=) n.2281+40C= n.4435+40C= n.5831+40C= n.4252+40C= n.4078+40C= c.4251+40C= c.2556+40C= c.6103+40C= (n.6103+40C=) c.6100+40C= (n.6100+40C=) c.6073+40C= (n.6073+40C=) c.6064+40C= (n.6064+40C=) | |
12 | g.115970555C>A | CA6810452 | MED13L | c.6067+39G>T (n.6067+39G>T) n.2281+39G>T n.4435+39G>T n.5831+39G>T n.4252+39G>T n.4078+39G>T c.4251+39G>T c.2556+39G>T c.6103+39G>T (n.6103+39G>T) c.6100+39G>T (n.6100+39G>T) c.6073+39G>T (n.6073+39G>T) c.6064+39G>T (n.6064+39G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115970555C= | CA2065410858 | MED13L | c.6067+39G= (n.6067+39G=) n.2281+39G= n.4435+39G= n.5831+39G= n.4252+39G= n.4078+39G= c.4251+39G= c.2556+39G= c.6103+39G= (n.6103+39G=) c.6100+39G= (n.6100+39G=) c.6073+39G= (n.6073+39G=) c.6064+39G= (n.6064+39G=) | |
12 | g.115970555C>T | CA2621143230 | MED13L | c.6067+39G>A (n.6067+39G>A) n.2281+39G>A n.4435+39G>A n.5831+39G>A n.4252+39G>A n.4078+39G>A c.4251+39G>A c.2556+39G>A c.6103+39G>A (n.6103+39G>A) c.6100+39G>A (n.6100+39G>A) c.6073+39G>A (n.6073+39G>A) c.6064+39G>A (n.6064+39G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.115970555dup | CA6810451 | MED13L | c.6067+39dup (n.6067+39dup) n.2281+39dup n.4435+39dup n.5831+39dup n.4252+39dup n.4078+39dup c.4251+39dup c.2556+39dup c.6103+39dup (n.6103+39dup) c.6100+39dup (n.6100+39dup) c.6073+39dup (n.6073+39dup) c.6064+39dup (n.6064+39dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115970557T>C | CA2575306406 | MED13L | c.6067+37A>G (n.6067+37A>G) n.2281+37A>G n.4435+37A>G n.5831+37A>G n.4252+37A>G n.4078+37A>G c.4251+37A>G c.2556+37A>G c.6103+37A>G (n.6103+37A>G) c.6100+37A>G (n.6100+37A>G) c.6073+37A>G (n.6073+37A>G) c.6064+37A>G (n.6064+37A>G) | |
12 | g.115970558G>A | CA608055649 | MED13L | c.6067+36C>T (n.6067+36C>T) n.2281+36C>T n.4435+36C>T n.5831+36C>T n.4252+36C>T n.4078+36C>T c.4251+36C>T c.2556+36C>T c.6103+36C>T (n.6103+36C>T) c.6100+36C>T (n.6100+36C>T) c.6073+36C>T (n.6073+36C>T) c.6064+36C>T (n.6064+36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115970558G= | CA2065410859 | MED13L | c.6067+36C= (n.6067+36C=) n.2281+36C= n.4435+36C= n.5831+36C= n.4252+36C= n.4078+36C= c.4251+36C= c.2556+36C= c.6103+36C= (n.6103+36C=) c.6100+36C= (n.6100+36C=) c.6073+36C= (n.6073+36C=) c.6064+36C= (n.6064+36C=) | |
12 | g.115970558G>T | CA2621143231 | MED13L | c.6067+36C>A (n.6067+36C>A) n.2281+36C>A n.4435+36C>A n.5831+36C>A n.4252+36C>A n.4078+36C>A c.4251+36C>A c.2556+36C>A c.6103+36C>A (n.6103+36C>A) c.6100+36C>A (n.6100+36C>A) c.6073+36C>A (n.6073+36C>A) c.6064+36C>A (n.6064+36C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.115970558_115970559insT | CA2621143232 | MED13L | c.6067+35_6067+36insA (n.6067+35_6067+36insA) n.2281+35_2281+36insA n.4435+35_4435+36insA n.5831+35_5831+36insA n.4252+35_4252+36insA n.4078+35_4078+36insA c.4251+35_4251+36insA c.2556+35_2556+36insA c.6103+35_6103+36insA (n.6103+35_6103+36insA) c.6100+35_6100+36insA (n.6100+35_6100+36insA) c.6073+35_6073+36insA (n.6073+35_6073+36insA) c.6064+35_6064+36insA (n.6064+35_6064+36insA) | gnomAD v4 |
12 | g.115970559A= | CA2065410860 | MED13L | c.6067+35T= (n.6067+35T=) n.2281+35T= n.4435+35T= n.5831+35T= n.4252+35T= n.4078+35T= c.4251+35T= c.2556+35T= c.6103+35T= (n.6103+35T=) c.6100+35T= (n.6100+35T=) c.6073+35T= (n.6073+35T=) c.6064+35T= (n.6064+35T=) | |
12 | g.115970559A>C | CA2621143233 | MED13L | c.6067+35T>G (n.6067+35T>G) n.2281+35T>G n.4435+35T>G n.5831+35T>G n.4252+35T>G n.4078+35T>G c.4251+35T>G c.2556+35T>G c.6103+35T>G (n.6103+35T>G) c.6100+35T>G (n.6100+35T>G) c.6073+35T>G (n.6073+35T>G) c.6064+35T>G (n.6064+35T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.115970559A>G | CA684019441 | MED13L | c.6067+35T>C (n.6067+35T>C) n.2281+35T>C n.4435+35T>C n.5831+35T>C n.4252+35T>C n.4078+35T>C c.4251+35T>C c.2556+35T>C c.6103+35T>C (n.6103+35T>C) c.6100+35T>C (n.6100+35T>C) c.6073+35T>C (n.6073+35T>C) c.6064+35T>C (n.6064+35T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115970560A= | CA2065410861 | MED13L | c.6067+34T= (n.6067+34T=) n.2281+34T= n.4435+34T= n.5831+34T= n.4252+34T= n.4078+34T= c.4251+34T= c.2556+34T= c.6103+34T= (n.6103+34T=) c.6100+34T= (n.6100+34T=) c.6073+34T= (n.6073+34T=) c.6064+34T= (n.6064+34T=) | |
12 | g.115970560A>G | CA608055650 | MED13L | c.6067+34T>C (n.6067+34T>C) n.2281+34T>C n.4435+34T>C n.5831+34T>C n.4252+34T>C n.4078+34T>C c.4251+34T>C c.2556+34T>C c.6103+34T>C (n.6103+34T>C) c.6100+34T>C (n.6100+34T>C) c.6073+34T>C (n.6073+34T>C) c.6064+34T>C (n.6064+34T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.115970561_115970563delinsGGT | CA2065410862 | MED13L | c.6067+31_6067+33delinsACC (n.6067+31_6067+33delinsACC) n.2281+31_2281+33delinsACC n.4435+31_4435+33delinsACC n.5831+31_5831+33delinsACC n.4252+31_4252+33delinsACC n.4078+31_4078+33delinsACC c.4251+31_4251+33delinsACC c.2556+31_2556+33delinsACC c.6103+31_6103+33delinsACC (n.6103+31_6103+33delinsACC) c.6100+31_6100+33delinsACC (n.6100+31_6100+33delinsACC) c.6073+31_6073+33delinsACC (n.6073+31_6073+33delinsACC) c.6064+31_6064+33delinsACC (n.6064+31_6064+33delinsACC) | |
12 | g.115970562G>C | CA952183594 | MED13L | c.6067+32C>G (n.6067+32C>G) n.2281+32C>G n.4435+32C>G n.5831+32C>G n.4252+32C>G n.4078+32C>G c.4251+32C>G c.2556+32C>G c.6103+32C>G (n.6103+32C>G) c.6100+32C>G (n.6100+32C>G) c.6073+32C>G (n.6073+32C>G) c.6064+32C>G (n.6064+32C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115970562G= | CA2065410863 | MED13L | c.6067+32C= (n.6067+32C=) n.2281+32C= n.4435+32C= n.5831+32C= n.4252+32C= n.4078+32C= c.4251+32C= c.2556+32C= c.6103+32C= (n.6103+32C=) c.6100+32C= (n.6100+32C=) c.6073+32C= (n.6073+32C=) c.6064+32C= (n.6064+32C=) | |
12 | g.115970562G>T | CA2065410865 | MED13L | c.6067+32C>A (n.6067+32C>A) n.2281+32C>A n.4435+32C>A n.5831+32C>A n.4252+32C>A n.4078+32C>A c.4251+32C>A c.2556+32C>A c.6103+32C>A (n.6103+32C>A) c.6100+32C>A (n.6100+32C>A) c.6073+32C>A (n.6073+32C>A) c.6064+32C>A (n.6064+32C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115970563_115970564del | CA2065410864 | MED13L | c.6067+31_6067+32del (n.6067+31_6067+32del) n.2281+31_2281+32del n.4435+31_4435+32del n.5831+31_5831+32del n.4252+31_4252+32del n.4078+31_4078+32del c.4251+31_4251+32del c.2556+31_2556+32del c.6103+31_6103+32del (n.6103+31_6103+32del) c.6100+31_6100+32del (n.6100+31_6100+32del) c.6073+31_6073+32del (n.6073+31_6073+32del) c.6064+31_6064+32del (n.6064+31_6064+32del) | dbSNP |
12 | g.115970564G>A | CA6810453 | MED13L | c.6067+30C>T (n.6067+30C>T) n.2281+30C>T n.4435+30C>T n.5831+30C>T n.4252+30C>T n.4078+30C>T c.4251+30C>T c.2556+30C>T c.6103+30C>T (n.6103+30C>T) c.6100+30C>T (n.6100+30C>T) c.6073+30C>T (n.6073+30C>T) c.6064+30C>T (n.6064+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115970564G= | CA2065410866 | MED13L | c.6067+30C= (n.6067+30C=) n.2281+30C= n.4435+30C= n.5831+30C= n.4252+30C= n.4078+30C= c.4251+30C= c.2556+30C= c.6103+30C= (n.6103+30C=) c.6100+30C= (n.6100+30C=) c.6073+30C= (n.6073+30C=) c.6064+30C= (n.6064+30C=) | |
12 | g.115970566G>A | CA2065410868 | MED13L | c.6067+28C>T (n.6067+28C>T) n.2281+28C>T n.4435+28C>T n.5831+28C>T n.4252+28C>T n.4078+28C>T c.4251+28C>T c.2556+28C>T c.6103+28C>T (n.6103+28C>T) c.6100+28C>T (n.6100+28C>T) c.6073+28C>T (n.6073+28C>T) c.6064+28C>T (n.6064+28C>T) | dbSNP |
12 | g.115970566G= | CA2065410867 | MED13L | c.6067+28C= (n.6067+28C=) n.2281+28C= n.4435+28C= n.5831+28C= n.4252+28C= n.4078+28C= c.4251+28C= c.2556+28C= c.6103+28C= (n.6103+28C=) c.6100+28C= (n.6100+28C=) c.6073+28C= (n.6073+28C=) c.6064+28C= (n.6064+28C=) | |
12 | g.115970568A>G | CA2621143235 | MED13L | c.6067+26T>C (n.6067+26T>C) n.2281+26T>C n.4435+26T>C n.5831+26T>C n.4252+26T>C n.4078+26T>C c.4251+26T>C c.2556+26T>C c.6103+26T>C (n.6103+26T>C) c.6100+26T>C (n.6100+26T>C) c.6073+26T>C (n.6073+26T>C) c.6064+26T>C (n.6064+26T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.115970568A>T | CA2621143234 | MED13L | c.6067+26T>A (n.6067+26T>A) n.2281+26T>A n.4435+26T>A n.5831+26T>A n.4252+26T>A n.4078+26T>A c.4251+26T>A c.2556+26T>A c.6103+26T>A (n.6103+26T>A) c.6100+26T>A (n.6100+26T>A) c.6073+26T>A (n.6073+26T>A) c.6064+26T>A (n.6064+26T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.115970569C>A | CA6810454 | MED13L | c.6067+25G>T (n.6067+25G>T) n.2281+25G>T n.4435+25G>T n.5831+25G>T n.4252+25G>T n.4078+25G>T c.4251+25G>T c.2556+25G>T c.6103+25G>T (n.6103+25G>T) c.6100+25G>T (n.6100+25G>T) c.6073+25G>T (n.6073+25G>T) c.6064+25G>T (n.6064+25G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115970569C= | CA2065410869 | MED13L | c.6067+25G= (n.6067+25G=) n.2281+25G= n.4435+25G= n.5831+25G= n.4252+25G= n.4078+25G= c.4251+25G= c.2556+25G= c.6103+25G= (n.6103+25G=) c.6100+25G= (n.6100+25G=) c.6073+25G= (n.6073+25G=) c.6064+25G= (n.6064+25G=) | |
12 | g.115970569C>G | CA2065410870 | MED13L | c.6067+25G>C (n.6067+25G>C) n.2281+25G>C n.4435+25G>C n.5831+25G>C n.4252+25G>C n.4078+25G>C c.4251+25G>C c.2556+25G>C c.6103+25G>C (n.6103+25G>C) c.6100+25G>C (n.6100+25G>C) c.6073+25G>C (n.6073+25G>C) c.6064+25G>C (n.6064+25G>C) | dbSNP |
12 | g.115970570T>C | CA608055651 | MED13L | c.6067+24A>G (n.6067+24A>G) n.2281+24A>G n.4435+24A>G n.5831+24A>G n.4252+24A>G n.4078+24A>G c.4251+24A>G c.2556+24A>G c.6103+24A>G (n.6103+24A>G) c.6100+24A>G (n.6100+24A>G) c.6073+24A>G (n.6073+24A>G) c.6064+24A>G (n.6064+24A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115970570T= | CA2065410871 | MED13L | c.6067+24A= (n.6067+24A=) n.2281+24A= n.4435+24A= n.5831+24A= n.4252+24A= n.4078+24A= c.4251+24A= c.2556+24A= c.6103+24A= (n.6103+24A=) c.6100+24A= (n.6100+24A=) c.6073+24A= (n.6073+24A=) c.6064+24A= (n.6064+24A=) | |
12 | g.115970571A>C | CA2797590592 | MED13L | c.6067+23T>G (n.6067+23T>G) n.2281+23T>G n.4435+23T>G n.5831+23T>G n.4252+23T>G n.4078+23T>G c.4251+23T>G c.2556+23T>G c.6103+23T>G (n.6103+23T>G) c.6100+23T>G (n.6100+23T>G) c.6073+23T>G (n.6073+23T>G) c.6064+23T>G (n.6064+23T>G) | |
12 | g.115970572T>A | CA2575306407 | MED13L | c.6067+22A>T (n.6067+22A>T) n.2281+22A>T n.4435+22A>T n.5831+22A>T n.4252+22A>T n.4078+22A>T c.4251+22A>T c.2556+22A>T c.6103+22A>T (n.6103+22A>T) c.6100+22A>T (n.6100+22A>T) c.6073+22A>T (n.6073+22A>T) c.6064+22A>T (n.6064+22A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.115970572T>C | CA608055652 | MED13L | c.6067+22A>G (n.6067+22A>G) n.2281+22A>G n.4435+22A>G n.5831+22A>G n.4252+22A>G n.4078+22A>G c.4251+22A>G c.2556+22A>G c.6103+22A>G (n.6103+22A>G) c.6100+22A>G (n.6100+22A>G) c.6073+22A>G (n.6073+22A>G) c.6064+22A>G (n.6064+22A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.115970572T>G | CA684019447 | MED13L | c.6067+22A>C (n.6067+22A>C) n.2281+22A>C n.4435+22A>C n.5831+22A>C n.4252+22A>C n.4078+22A>C c.4251+22A>C c.2556+22A>C c.6103+22A>C (n.6103+22A>C) c.6100+22A>C (n.6100+22A>C) c.6073+22A>C (n.6073+22A>C) c.6064+22A>C (n.6064+22A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115970572T= | CA2065410872 | MED13L | c.6067+22A= (n.6067+22A=) n.2281+22A= n.4435+22A= n.5831+22A= n.4252+22A= n.4078+22A= c.4251+22A= c.2556+22A= c.6103+22A= (n.6103+22A=) c.6100+22A= (n.6100+22A=) c.6073+22A= (n.6073+22A=) c.6064+22A= (n.6064+22A=) | |
12 | g.115970573C>A | CA608055653 | MED13L | c.6067+21G>T (n.6067+21G>T) n.2281+21G>T n.4435+21G>T n.5831+21G>T n.4252+21G>T n.4078+21G>T c.4251+21G>T c.2556+21G>T c.6103+21G>T (n.6103+21G>T) c.6100+21G>T (n.6100+21G>T) c.6073+21G>T (n.6073+21G>T) c.6064+21G>T (n.6064+21G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115970573C= | CA2065410873 | MED13L | c.6067+21G= (n.6067+21G=) n.2281+21G= n.4435+21G= n.5831+21G= n.4252+21G= n.4078+21G= c.4251+21G= c.2556+21G= c.6103+21G= (n.6103+21G=) c.6100+21G= (n.6100+21G=) c.6073+21G= (n.6073+21G=) c.6064+21G= (n.6064+21G=) | |
12 | g.115970573C>T | CA2575306408 | MED13L | c.6067+21G>A (n.6067+21G>A) n.2281+21G>A n.4435+21G>A n.5831+21G>A n.4252+21G>A n.4078+21G>A c.4251+21G>A c.2556+21G>A c.6103+21G>A (n.6103+21G>A) c.6100+21G>A (n.6100+21G>A) c.6073+21G>A (n.6073+21G>A) c.6064+21G>A (n.6064+21G>A) | |
12 | g.115970575A= | CA2065410874 | MED13L | c.6067+19T= (n.6067+19T=) n.2281+19T= n.4435+19T= n.5831+19T= n.4252+19T= n.4078+19T= c.4251+19T= c.2556+19T= c.6103+19T= (n.6103+19T=) c.6100+19T= (n.6100+19T=) c.6073+19T= (n.6073+19T=) c.6064+19T= (n.6064+19T=) | |
12 | g.115970575A>C | CA6810455 | MED13L | c.6067+19T>G (n.6067+19T>G) n.2281+19T>G n.4435+19T>G n.5831+19T>G n.4252+19T>G n.4078+19T>G c.4251+19T>G c.2556+19T>G c.6103+19T>G (n.6103+19T>G) c.6100+19T>G (n.6100+19T>G) c.6073+19T>G (n.6073+19T>G) c.6064+19T>G (n.6064+19T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115970576T>A | CA608055654 | MED13L | c.6067+18A>T (n.6067+18A>T) n.2281+18A>T n.4435+18A>T n.5831+18A>T n.4252+18A>T n.4078+18A>T c.4251+18A>T c.2556+18A>T c.6103+18A>T (n.6103+18A>T) c.6100+18A>T (n.6100+18A>T) c.6073+18A>T (n.6073+18A>T) c.6064+18A>T (n.6064+18A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115970576T>C | CA2621143236 | MED13L | c.6067+18A>G (n.6067+18A>G) n.2281+18A>G n.4435+18A>G n.5831+18A>G n.4252+18A>G n.4078+18A>G c.4251+18A>G c.2556+18A>G c.6103+18A>G (n.6103+18A>G) c.6100+18A>G (n.6100+18A>G) c.6073+18A>G (n.6073+18A>G) c.6064+18A>G (n.6064+18A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.115970576T= | CA2065410875 | MED13L | c.6067+18A= (n.6067+18A=) n.2281+18A= n.4435+18A= n.5831+18A= n.4252+18A= n.4078+18A= c.4251+18A= c.2556+18A= c.6103+18A= (n.6103+18A=) c.6100+18A= (n.6100+18A=) c.6073+18A= (n.6073+18A=) c.6064+18A= (n.6064+18A=) | |
12 | g.115970577A>C | CA2621143237 | MED13L | c.6067+17T>G (n.6067+17T>G) n.2281+17T>G n.4435+17T>G n.5831+17T>G n.4252+17T>G n.4078+17T>G c.4251+17T>G c.2556+17T>G c.6103+17T>G (n.6103+17T>G) c.6100+17T>G (n.6100+17T>G) c.6073+17T>G (n.6073+17T>G) c.6064+17T>G (n.6064+17T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.115970578C= | CA2065410876 | MED13L | c.6067+16G= (n.6067+16G=) n.2281+16G= n.4435+16G= n.5831+16G= n.4252+16G= n.4078+16G= c.4251+16G= c.2556+16G= c.6103+16G= (n.6103+16G=) c.6100+16G= (n.6100+16G=) c.6073+16G= (n.6073+16G=) c.6064+16G= (n.6064+16G=) | |
12 | g.115970578C>T | CA6810456 | MED13L | c.6067+16G>A (n.6067+16G>A) n.2281+16G>A n.4435+16G>A n.5831+16G>A n.4252+16G>A n.4078+16G>A c.4251+16G>A c.2556+16G>A c.6103+16G>A (n.6103+16G>A) c.6100+16G>A (n.6100+16G>A) c.6073+16G>A (n.6073+16G>A) c.6064+16G>A (n.6064+16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115970579A= | CA2065410877 | MED13L | c.6067+15T= (n.6067+15T=) n.2281+15T= n.4435+15T= n.5831+15T= n.4252+15T= n.4078+15T= c.4251+15T= c.2556+15T= c.6103+15T= (n.6103+15T=) c.6100+15T= (n.6100+15T=) c.6073+15T= (n.6073+15T=) c.6064+15T= (n.6064+15T=) | |
12 | g.115970579A>C | CA684019456 | MED13L | c.6067+15T>G (n.6067+15T>G) n.2281+15T>G n.4435+15T>G n.5831+15T>G n.4252+15T>G n.4078+15T>G c.4251+15T>G c.2556+15T>G c.6103+15T>G (n.6103+15T>G) c.6100+15T>G (n.6100+15T>G) c.6073+15T>G (n.6073+15T>G) c.6064+15T>G (n.6064+15T>G) | dbSNP |
12 | g.115970581G>A | CA6810457 | MED13L | c.6067+13C>T (n.6067+13C>T) n.2281+13C>T n.4435+13C>T n.5831+13C>T n.4252+13C>T n.4078+13C>T c.4251+13C>T c.2556+13C>T c.6103+13C>T (n.6103+13C>T) c.6100+13C>T (n.6100+13C>T) c.6073+13C>T (n.6073+13C>T) c.6064+13C>T (n.6064+13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115970581G= | CA2065410878 | MED13L | c.6067+13C= (n.6067+13C=) n.2281+13C= n.4435+13C= n.5831+13C= n.4252+13C= n.4078+13C= c.4251+13C= c.2556+13C= c.6103+13C= (n.6103+13C=) c.6100+13C= (n.6100+13C=) c.6073+13C= (n.6073+13C=) c.6064+13C= (n.6064+13C=) | |
12 | g.115970585_115970587dup | CA2621143238 | MED13L | c.6067+10_6067+12dup (n.6067+10_6067+12dup) n.2281+10_2281+12dup n.4435+10_4435+12dup n.5831+10_5831+12dup n.4252+10_4252+12dup n.4078+10_4078+12dup c.4251+10_4251+12dup c.2556+10_2556+12dup c.6103+10_6103+12dup (n.6103+10_6103+12dup) c.6100+10_6100+12dup (n.6100+10_6100+12dup) c.6073+10_6073+12dup (n.6073+10_6073+12dup) c.6064+10_6064+12dup (n.6064+10_6064+12dup) | gnomAD v4 |
12 | g.115970585dup | CA2841535876 | MED13L | c.6067+10dup (n.6067+10dup) n.2281+10dup n.4435+10dup n.5831+10dup n.4252+10dup n.4078+10dup c.4251+10dup c.2556+10dup c.6103+10dup (n.6103+10dup) c.6100+10dup (n.6100+10dup) c.6073+10dup (n.6073+10dup) c.6064+10dup (n.6064+10dup) | |
12 | g.115970585T>C | CA2575306409 | MED13L | c.6067+9A>G (n.6067+9A>G) n.2281+9A>G n.4435+9A>G n.5831+9A>G n.4252+9A>G n.4078+9A>G c.4251+9A>G c.2556+9A>G c.6103+9A>G (n.6103+9A>G) c.6100+9A>G (n.6100+9A>G) c.6073+9A>G (n.6073+9A>G) c.6064+9A>G (n.6064+9A>G) | |
12 | g.115970587T>A | CA6810458 | MED13L | c.6067+7A>T (n.6067+7A>T) n.2281+7A>T n.4435+7A>T n.5831+7A>T n.4252+7A>T n.4078+7A>T c.4251+7A>T c.2556+7A>T c.6103+7A>T (n.6103+7A>T) c.6100+7A>T (n.6100+7A>T) c.6073+7A>T (n.6073+7A>T) c.6064+7A>T (n.6064+7A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115970587T>C | CA6810459 | MED13L | c.6067+7A>G (n.6067+7A>G) n.2281+7A>G n.4435+7A>G n.5831+7A>G n.4252+7A>G n.4078+7A>G c.4251+7A>G c.2556+7A>G c.6103+7A>G (n.6103+7A>G) c.6100+7A>G (n.6100+7A>G) c.6073+7A>G (n.6073+7A>G) c.6064+7A>G (n.6064+7A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115970587T= | CA2065410879 | MED13L | c.6067+7A= (n.6067+7A=) n.2281+7A= n.4435+7A= n.5831+7A= n.4252+7A= n.4078+7A= c.4251+7A= c.2556+7A= c.6103+7A= (n.6103+7A=) c.6100+7A= (n.6100+7A=) c.6073+7A= (n.6073+7A=) c.6064+7A= (n.6064+7A=) | |
12 | g.115970588A>G | CA2621143239 | MED13L | c.6067+6T>C (n.6067+6T>C) n.2281+6T>C n.4435+6T>C n.5831+6T>C n.4252+6T>C n.4078+6T>C c.4251+6T>C c.2556+6T>C c.6103+6T>C (n.6103+6T>C) c.6100+6T>C (n.6100+6T>C) c.6073+6T>C (n.6073+6T>C) c.6064+6T>C (n.6064+6T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.115970588dup | CA684019460 | MED13L | c.6067+6dup (n.6067+6dup) n.2281+6dup n.4435+6dup n.5831+6dup n.4252+6dup n.4078+6dup c.4251+6dup c.2556+6dup c.6103+6dup (n.6103+6dup) c.6100+6dup (n.6100+6dup) c.6073+6dup (n.6073+6dup) c.6064+6dup (n.6064+6dup) | dbSNP |
12 | g.115970589C>T | CA2582341801 | MED13L | c.6067+5G>A (n.6067+5G>A) n.2281+5G>A n.4435+5G>A n.5831+5G>A n.4252+5G>A n.4078+5G>A c.4251+5G>A c.2556+5G>A c.6103+5G>A (n.6103+5G>A) c.6100+5G>A (n.6100+5G>A) c.6073+5G>A (n.6073+5G>A) c.6064+5G>A (n.6064+5G>A) | ClinVar |
12 | g.115970591C= | CA2065410880 | MED13L | c.6067+3G= (n.6067+3G=) n.2281+3G= n.4435+3G= n.5831+3G= n.4252+3G= n.4078+3G= c.4251+3G= c.2556+3G= c.6103+3G= (n.6103+3G=) c.6100+3G= (n.6100+3G=) c.6073+3G= (n.6073+3G=) c.6064+3G= (n.6064+3G=) | |
12 | g.115970591C>T | CA244133025 | MED13L | c.6067+3G>A (n.6067+3G>A) n.2281+3G>A n.4435+3G>A n.5831+3G>A n.4252+3G>A n.4078+3G>A c.4251+3G>A c.2556+3G>A c.6103+3G>A (n.6103+3G>A) c.6100+3G>A (n.6100+3G>A) c.6073+3G>A (n.6073+3G>A) c.6064+3G>A (n.6064+3G>A) | dbSNP |
12 | g.115970592A>C | CA386876059 | MED13L | c.6067+2T>G (n.6067+2T>G) n.2281+2T>G n.4435+2T>G n.5831+2T>G n.4252+2T>G n.4078+2T>G c.4251+2T>G c.2556+2T>G c.6103+2T>G (n.6103+2T>G) c.6100+2T>G (n.6100+2T>G) c.6073+2T>G (n.6073+2T>G) c.6064+2T>G (n.6064+2T>G) | |
12 | g.115970592A>G | CA386876060 | MED13L | c.6067+2T>C (n.6067+2T>C) n.2281+2T>C n.4435+2T>C n.5831+2T>C n.4252+2T>C n.4078+2T>C c.4251+2T>C c.2556+2T>C c.6103+2T>C (n.6103+2T>C) c.6100+2T>C (n.6100+2T>C) c.6073+2T>C (n.6073+2T>C) c.6064+2T>C (n.6064+2T>C) | |
12 | g.115970592A>T | CA386876061 | MED13L | c.6067+2T>A (n.6067+2T>A) n.2281+2T>A n.4435+2T>A n.5831+2T>A n.4252+2T>A n.4078+2T>A c.4251+2T>A c.2556+2T>A c.6103+2T>A (n.6103+2T>A) c.6100+2T>A (n.6100+2T>A) c.6073+2T>A (n.6073+2T>A) c.6064+2T>A (n.6064+2T>A) | |
12 | g.115970593C>A | CA386876062 | MED13L | c.6067+1G>T (n.6067+1G>T) n.2281+1G>T n.4435+1G>T n.5831+1G>T n.4252+1G>T n.4078+1G>T c.4251+1G>T c.2556+1G>T c.6103+1G>T (n.6103+1G>T) c.6100+1G>T (n.6100+1G>T) c.6073+1G>T (n.6073+1G>T) c.6064+1G>T (n.6064+1G>T) | |
12 | g.115970593C>G | CA386876063 | MED13L | c.6067+1G>C (n.6067+1G>C) n.2281+1G>C n.4435+1G>C n.5831+1G>C n.4252+1G>C n.4078+1G>C c.4251+1G>C c.2556+1G>C c.6103+1G>C (n.6103+1G>C) c.6100+1G>C (n.6100+1G>C) c.6073+1G>C (n.6073+1G>C) c.6064+1G>C (n.6064+1G>C) | |
12 | g.115970593C>T | CA386876064 | MED13L | c.6067+1G>A (n.6067+1G>A) n.2281+1G>A n.4435+1G>A n.5831+1G>A n.4252+1G>A n.4078+1G>A c.4251+1G>A c.2556+1G>A c.6103+1G>A (n.6103+1G>A) c.6100+1G>A (n.6100+1G>A) c.6073+1G>A (n.6073+1G>A) c.6064+1G>A (n.6064+1G>A) | |
12 | g.115970594C>A | CA386876065 | MED13L | c.6067G>T (p.Asp2023Tyr) n.2281G>T n.4435G>T n.5831G>T n.4252G>T n.4078G>T c.4251G>T c.2556G>T c.6103G>T (p.Asp2035Tyr) c.6100G>T (p.Asp2034Tyr) c.6073G>T (p.Asp2025Tyr) c.6064G>T (p.Asp2022Tyr) | |
12 | g.115970594C>G | CA386876067 | MED13L | c.6067G>C (p.Asp2023His) n.2281G>C n.4435G>C n.5831G>C n.4252G>C n.4078G>C c.4251G>C c.2556G>C c.6103G>C (p.Asp2035His) c.6100G>C (p.Asp2034His) c.6073G>C (p.Asp2025His) c.6064G>C (p.Asp2022His) | |
12 | g.115970594C>T | CA386876066 | MED13L | c.6067G>A (p.Asp2023Asn) n.2281G>A n.4435G>A n.5831G>A n.4252G>A n.4078G>A c.4251G>A c.2556G>A c.6103G>A (p.Asp2035Asn) c.6100G>A (p.Asp2034Asn) c.6073G>A (p.Asp2025Asn) c.6064G>A (p.Asp2022Asn) | |
12 | g.115970595A>C | CA386876068 | MED13L | c.6066T>G (p.Asn2022Lys) n.2280T>G n.4434T>G n.5830T>G n.4251T>G n.4077T>G c.4250T>G c.2555T>G c.6102T>G (p.Asn2034Lys) c.6099T>G (p.Asn2033Lys) c.6072T>G (p.Asn2024Lys) c.6063T>G (p.Asn2021Lys) | |
12 | g.115970595A>G | CA481943132 | MED13L | c.6066T>C (p.Asn2022=) n.2280T>C n.4434T>C n.5830T>C n.4251T>C n.4077T>C c.4250T>C c.2555T>C c.6102T>C (p.Asn2034=) c.6099T>C (p.Asn2033=) c.6072T>C (p.Asn2024=) c.6063T>C (p.Asn2021=) | |
12 | g.115970595A>T | CA386876069 | MED13L | c.6066T>A (p.Asn2022Lys) n.2280T>A n.4434T>A n.5830T>A n.4251T>A n.4077T>A c.4250T>A c.2555T>A c.6102T>A (p.Asn2034Lys) c.6099T>A (p.Asn2033Lys) c.6072T>A (p.Asn2024Lys) c.6063T>A (p.Asn2021Lys) | |
12 | g.115970596T>A | CA386876070 | MED13L | c.6065A>T (p.Asn2022Ile) n.2279A>T n.4433A>T n.5829A>T n.4250A>T n.4076A>T c.4249A>T c.2554A>T c.6101A>T (p.Asn2034Ile) c.6098A>T (p.Asn2033Ile) c.6071A>T (p.Asn2024Ile) c.6062A>T (p.Asn2021Ile) | |
12 | g.115970596T>C | CA386876071 | MED13L | c.6065A>G (p.Asn2022Ser) n.2279A>G n.4433A>G n.5829A>G n.4250A>G n.4076A>G c.4249A>G c.2554A>G c.6101A>G (p.Asn2034Ser) c.6098A>G (p.Asn2033Ser) c.6071A>G (p.Asn2024Ser) c.6062A>G (p.Asn2021Ser) | gnomAD v4 |
12 | g.115970596T>G | CA386876072 | MED13L | c.6065A>C (p.Asn2022Thr) n.2279A>C n.4433A>C n.5829A>C n.4250A>C n.4076A>C c.4249A>C c.2554A>C c.6101A>C (p.Asn2034Thr) c.6098A>C (p.Asn2033Thr) c.6071A>C (p.Asn2024Thr) c.6062A>C (p.Asn2021Thr) | |
12 | g.115970597T>A | CA386876073 | MED13L | c.6064A>T (p.Asn2022Tyr) n.2278A>T n.4432A>T n.5828A>T n.4249A>T n.4075A>T c.4248A>T c.2553A>T c.6100A>T (p.Asn2034Tyr) c.6097A>T (p.Asn2033Tyr) c.6070A>T (p.Asn2024Tyr) c.6061A>T (p.Asn2021Tyr) | |
12 | g.115970597T>C | CA386876074 | MED13L | c.6064A>G (p.Asn2022Asp) n.2278A>G n.4432A>G n.5828A>G n.4249A>G n.4075A>G c.4248A>G c.2553A>G c.6100A>G (p.Asn2034Asp) c.6097A>G (p.Asn2033Asp) c.6070A>G (p.Asn2024Asp) c.6061A>G (p.Asn2021Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115970597T>G | CA386876075 | MED13L | c.6064A>C (p.Asn2022His) n.2278A>C n.4432A>C n.5828A>C n.4249A>C n.4075A>C c.4248A>C c.2553A>C c.6100A>C (p.Asn2034His) c.6097A>C (p.Asn2033His) c.6070A>C (p.Asn2024His) c.6061A>C (p.Asn2021His) | |
12 | g.115970597T= | CA2065410881 | MED13L | c.6064A= (p.Asn2022=) n.2278A= n.4432A= n.5828A= n.4249A= n.4075A= c.4248A= c.2553A= c.6100A= (p.Asn2034=) c.6097A= (p.Asn2033=) c.6070A= (p.Asn2024=) c.6061A= (p.Asn2021=) | |
12 | g.115970598G>A | CA6810460 | MED13L | c.6063C>T (p.Asn2021=) n.2277C>T n.4431C>T n.5827C>T n.4248C>T n.4074C>T c.4247C>T c.2552C>T c.6099C>T (p.Asn2033=) c.6096C>T (p.Asn2032=) c.6069C>T (p.Asn2023=) c.6060C>T (p.Asn2020=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115970598G>C | CA386876076 | MED13L | c.6063C>G (p.Asn2021Lys) n.2277C>G n.4431C>G n.5827C>G n.4248C>G n.4074C>G c.4247C>G c.2552C>G c.6099C>G (p.Asn2033Lys) c.6096C>G (p.Asn2032Lys) c.6069C>G (p.Asn2023Lys) c.6060C>G (p.Asn2020Lys) | |
12 | g.115970598G= | CA2065410882 | MED13L | c.6063C= (p.Asn2021=) n.2277C= n.4431C= n.5827C= n.4248C= n.4074C= c.4247C= c.2552C= c.6099C= (p.Asn2033=) c.6096C= (p.Asn2032=) c.6069C= (p.Asn2023=) c.6060C= (p.Asn2020=) | |
12 | g.115970598G>T | CA386876077 | MED13L | c.6063C>A (p.Asn2021Lys) n.2277C>A n.4431C>A n.5827C>A n.4248C>A n.4074C>A c.4247C>A c.2552C>A c.6099C>A (p.Asn2033Lys) c.6096C>A (p.Asn2032Lys) c.6069C>A (p.Asn2023Lys) c.6060C>A (p.Asn2020Lys) | |
12 | g.115970599T>A | CA386876080 | MED13L | c.6062A>T (p.Asn2021Ile) n.2276A>T n.4430A>T n.5826A>T n.4247A>T n.4073A>T c.4246A>T c.2551A>T c.6098A>T (p.Asn2033Ile) c.6095A>T (p.Asn2032Ile) c.6068A>T (p.Asn2023Ile) c.6059A>T (p.Asn2020Ile) | |
12 | g.115970599T>C | CA386876079 | MED13L | c.6062A>G (p.Asn2021Ser) n.2276A>G n.4430A>G n.5826A>G n.4247A>G n.4073A>G c.4246A>G c.2551A>G c.6098A>G (p.Asn2033Ser) c.6095A>G (p.Asn2032Ser) c.6068A>G (p.Asn2023Ser) c.6059A>G (p.Asn2020Ser) | |
12 | g.115970599T>G | CA386876078 | MED13L | c.6062A>C (p.Asn2021Thr) n.2276A>C n.4430A>C n.5826A>C n.4247A>C n.4073A>C c.4246A>C c.2551A>C c.6098A>C (p.Asn2033Thr) c.6095A>C (p.Asn2032Thr) c.6068A>C (p.Asn2023Thr) c.6059A>C (p.Asn2020Thr) | |
12 | g.115970600T>A | CA386876083 | MED13L | c.6061A>T (p.Asn2021Tyr) n.2275A>T n.4429A>T n.5825A>T n.4246A>T n.4072A>T c.4245A>T c.2550A>T c.6097A>T (p.Asn2033Tyr) c.6094A>T (p.Asn2032Tyr) c.6067A>T (p.Asn2023Tyr) c.6058A>T (p.Asn2020Tyr) | |
12 | g.115970600T>C | CA386876081 | MED13L | c.6061A>G (p.Asn2021Asp) n.2275A>G n.4429A>G n.5825A>G n.4246A>G n.4072A>G c.4245A>G c.2550A>G c.6097A>G (p.Asn2033Asp) c.6094A>G (p.Asn2032Asp) c.6067A>G (p.Asn2023Asp) c.6058A>G (p.Asn2020Asp) | |
12 | g.115970600T>G | CA386876082 | MED13L | c.6061A>C (p.Asn2021His) n.2275A>C n.4429A>C n.5825A>C n.4246A>C n.4072A>C c.4245A>C c.2550A>C c.6097A>C (p.Asn2033His) c.6094A>C (p.Asn2032His) c.6067A>C (p.Asn2023His) c.6058A>C (p.Asn2020His) | |
12 | g.115970601G>A | CA6810461 | MED13L | c.6060C>T (p.Pro2020=) n.2274C>T n.4428C>T n.5824C>T n.4245C>T n.4071C>T c.4244C>T c.2549C>T c.6096C>T (p.Pro2032=) c.6093C>T (p.Pro2031=) c.6066C>T (p.Pro2022=) c.6057C>T (p.Pro2019=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115970601G>C | CA481943133 | MED13L | c.6060C>G (p.Pro2020=) n.2274C>G n.4428C>G n.5824C>G n.4245C>G n.4071C>G c.4244C>G c.2549C>G c.6096C>G (p.Pro2032=) c.6093C>G (p.Pro2031=) c.6066C>G (p.Pro2022=) c.6057C>G (p.Pro2019=) | |
12 | g.115970601G= | CA2065410883 | MED13L | c.6060C= (p.Pro2020=) n.2274C= n.4428C= n.5824C= n.4245C= n.4071C= c.4244C= c.2549C= c.6096C= (p.Pro2032=) c.6093C= (p.Pro2031=) c.6066C= (p.Pro2022=) c.6057C= (p.Pro2019=) | |
12 | g.115970601G>T | CA481943134 | MED13L | c.6060C>A (p.Pro2020=) n.2274C>A n.4428C>A n.5824C>A n.4245C>A n.4071C>A c.4244C>A c.2549C>A c.6096C>A (p.Pro2032=) c.6093C>A (p.Pro2031=) c.6066C>A (p.Pro2022=) c.6057C>A (p.Pro2019=) | gnomAD v4 |
12 | g.115970602G>A | CA386876084 | MED13L | c.6059C>T (p.Pro2020Leu) n.2273C>T n.4427C>T n.5823C>T n.4244C>T n.4070C>T c.4243C>T c.2548C>T c.6095C>T (p.Pro2032Leu) c.6092C>T (p.Pro2031Leu) c.6065C>T (p.Pro2022Leu) c.6056C>T (p.Pro2019Leu) | |
12 | g.115970602G>C | CA386876085 | MED13L | c.6059C>G (p.Pro2020Arg) n.2273C>G n.4427C>G n.5823C>G n.4244C>G n.4070C>G c.4243C>G c.2548C>G c.6095C>G (p.Pro2032Arg) c.6092C>G (p.Pro2031Arg) c.6065C>G (p.Pro2022Arg) c.6056C>G (p.Pro2019Arg) | |
12 | g.115970602G>T | CA386876086 | MED13L | c.6059C>A (p.Pro2020His) n.2273C>A n.4427C>A n.5823C>A n.4244C>A n.4070C>A c.4243C>A c.2548C>A c.6095C>A (p.Pro2032His) c.6092C>A (p.Pro2031His) c.6065C>A (p.Pro2022His) c.6056C>A (p.Pro2019His) | |
12 | g.115970603G>A | CA386876089 | MED13L | c.6058C>T (p.Pro2020Ser) n.2272C>T n.4426C>T n.5822C>T n.4243C>T n.4069C>T c.4242C>T c.2547C>T c.6094C>T (p.Pro2032Ser) c.6091C>T (p.Pro2031Ser) c.6064C>T (p.Pro2022Ser) c.6055C>T (p.Pro2019Ser) | |
12 | g.115970603G>C | CA386876087 | MED13L | c.6058C>G (p.Pro2020Ala) n.2272C>G n.4426C>G n.5822C>G n.4243C>G n.4069C>G c.4242C>G c.2547C>G c.6094C>G (p.Pro2032Ala) c.6091C>G (p.Pro2031Ala) c.6064C>G (p.Pro2022Ala) c.6055C>G (p.Pro2019Ala) | |
12 | g.115970603G>T | CA386876088 | MED13L | c.6058C>A (p.Pro2020Thr) n.2272C>A n.4426C>A n.5822C>A n.4243C>A n.4069C>A c.4242C>A c.2547C>A c.6094C>A (p.Pro2032Thr) c.6091C>A (p.Pro2031Thr) c.6064C>A (p.Pro2022Thr) c.6055C>A (p.Pro2019Thr) | |
12 | g.115970604G>A | CA481943135 | MED13L | c.6057C>T (p.Ser2019=) n.2271C>T n.4425C>T n.5821C>T n.4242C>T n.4068C>T c.4241C>T c.2546C>T c.6093C>T (p.Ser2031=) c.6090C>T (p.Ser2030=) c.6063C>T (p.Ser2021=) c.6054C>T (p.Ser2018=) | ClinVar |
12 | g.115970604G>C | CA386876090 | MED13L | c.6057C>G (p.Ser2019Arg) n.2271C>G n.4425C>G n.5821C>G n.4242C>G n.4068C>G c.4241C>G c.2546C>G c.6093C>G (p.Ser2031Arg) c.6090C>G (p.Ser2030Arg) c.6063C>G (p.Ser2021Arg) c.6054C>G (p.Ser2018Arg) | |
12 | g.115970604G>T | CA386876091 | MED13L | c.6057C>A (p.Ser2019Arg) n.2271C>A n.4425C>A n.5821C>A n.4242C>A n.4068C>A c.4241C>A c.2546C>A c.6093C>A (p.Ser2031Arg) c.6090C>A (p.Ser2030Arg) c.6063C>A (p.Ser2021Arg) c.6054C>A (p.Ser2018Arg) | |
12 | g.115970605C>A | CA386876092 | MED13L | c.6056G>T (p.Ser2019Ile) n.2270G>T n.4424G>T n.5820G>T n.4241G>T n.4067G>T c.4240G>T c.2545G>T c.6092G>T (p.Ser2031Ile) c.6089G>T (p.Ser2030Ile) c.6062G>T (p.Ser2021Ile) c.6053G>T (p.Ser2018Ile) | |
12 | g.115970605C>G | CA386876093 | MED13L | c.6056G>C (p.Ser2019Thr) n.2270G>C n.4424G>C n.5820G>C n.4241G>C n.4067G>C c.4240G>C c.2545G>C c.6092G>C (p.Ser2031Thr) c.6089G>C (p.Ser2030Thr) c.6062G>C (p.Ser2021Thr) c.6053G>C (p.Ser2018Thr) | |
12 | g.115970605C>T | CA386876094 | MED13L | c.6056G>A (p.Ser2019Asn) n.2270G>A n.4424G>A n.5820G>A n.4241G>A n.4067G>A c.4240G>A c.2545G>A c.6092G>A (p.Ser2031Asn) c.6089G>A (p.Ser2030Asn) c.6062G>A (p.Ser2021Asn) c.6053G>A (p.Ser2018Asn) | |
12 | g.115970606T>A | CA386876095 | MED13L | c.6055A>T (p.Ser2019Cys) n.2269A>T n.4423A>T n.5819A>T n.4240A>T n.4066A>T c.4239A>T c.2544A>T c.6091A>T (p.Ser2031Cys) c.6088A>T (p.Ser2030Cys) c.6061A>T (p.Ser2021Cys) c.6052A>T (p.Ser2018Cys) | |
12 | g.115970606T>C | CA386876097 | MED13L | c.6055A>G (p.Ser2019Gly) n.2269A>G n.4423A>G n.5819A>G n.4240A>G n.4066A>G c.4239A>G c.2544A>G c.6091A>G (p.Ser2031Gly) c.6088A>G (p.Ser2030Gly) c.6061A>G (p.Ser2021Gly) c.6052A>G (p.Ser2018Gly) | |
12 | g.115970606T>G | CA386876096 | MED13L | c.6055A>C (p.Ser2019Arg) n.2269A>C n.4423A>C n.5819A>C n.4240A>C n.4066A>C c.4239A>C c.2544A>C c.6091A>C (p.Ser2031Arg) c.6088A>C (p.Ser2030Arg) c.6061A>C (p.Ser2021Arg) c.6052A>C (p.Ser2018Arg) | |
12 | g.115970607A= | CA2065410884 | MED13L | c.6054T= (p.Phe2018=) n.2268T= n.4422T= n.5818T= n.4239T= n.4065T= c.4238T= c.2543T= c.6090T= (p.Phe2030=) c.6087T= (p.Phe2029=) c.6060T= (p.Phe2020=) c.6051T= (p.Phe2017=) | |
12 | g.115970607A>C | CA386876098 | MED13L | c.6054T>G (p.Phe2018Leu) n.2268T>G n.4422T>G n.5818T>G n.4239T>G n.4065T>G c.4238T>G c.2543T>G c.6090T>G (p.Phe2030Leu) c.6087T>G (p.Phe2029Leu) c.6060T>G (p.Phe2020Leu) c.6051T>G (p.Phe2017Leu) | |
12 | g.115970607A>G | CA481943136 | MED13L | c.6054T>C (p.Phe2018=) n.2268T>C n.4422T>C n.5818T>C n.4239T>C n.4065T>C c.4238T>C c.2543T>C c.6090T>C (p.Phe2030=) c.6087T>C (p.Phe2029=) c.6060T>C (p.Phe2020=) c.6051T>C (p.Phe2017=) | |
12 | g.115970607A>T | CA244133037 | MED13L | c.6054T>A (p.Phe2018Leu) n.2268T>A n.4422T>A n.5818T>A n.4239T>A n.4065T>A c.4238T>A c.2543T>A c.6090T>A (p.Phe2030Leu) c.6087T>A (p.Phe2029Leu) c.6060T>A (p.Phe2020Leu) c.6051T>A (p.Phe2017Leu) | dbSNP |
12 | g.115970608A>C | CA386876099 | MED13L | c.6053T>G (p.Phe2018Cys) n.2267T>G n.4421T>G n.5817T>G n.4238T>G n.4064T>G c.4237T>G c.2542T>G c.6089T>G (p.Phe2030Cys) c.6086T>G (p.Phe2029Cys) c.6059T>G (p.Phe2020Cys) c.6050T>G (p.Phe2017Cys) | |
12 | g.115970608A>G | CA386876100 | MED13L | c.6053T>C (p.Phe2018Ser) n.2267T>C n.4421T>C n.5817T>C n.4238T>C n.4064T>C c.4237T>C c.2542T>C c.6089T>C (p.Phe2030Ser) c.6086T>C (p.Phe2029Ser) c.6059T>C (p.Phe2020Ser) c.6050T>C (p.Phe2017Ser) | |
12 | g.115970608A>T | CA386876101 | MED13L | c.6053T>A (p.Phe2018Tyr) n.2267T>A n.4421T>A n.5817T>A n.4238T>A n.4064T>A c.4237T>A c.2542T>A c.6089T>A (p.Phe2030Tyr) c.6086T>A (p.Phe2029Tyr) c.6059T>A (p.Phe2020Tyr) c.6050T>A (p.Phe2017Tyr) | |
12 | g.115970609A>C | CA386876102 | MED13L | c.6052T>G (p.Phe2018Val) n.2266T>G n.4420T>G n.5816T>G n.4237T>G n.4063T>G c.4236T>G c.2541T>G c.6088T>G (p.Phe2030Val) c.6085T>G (p.Phe2029Val) c.6058T>G (p.Phe2020Val) c.6049T>G (p.Phe2017Val) | |
12 | g.115970609A>G | CA386876103 | MED13L | c.6052T>C (p.Phe2018Leu) n.2266T>C n.4420T>C n.5816T>C n.4237T>C n.4063T>C c.4236T>C c.2541T>C c.6088T>C (p.Phe2030Leu) c.6085T>C (p.Phe2029Leu) c.6058T>C (p.Phe2020Leu) c.6049T>C (p.Phe2017Leu) | |
12 | g.115970609A>T | CA386876104 | MED13L | c.6052T>A (p.Phe2018Ile) n.2266T>A n.4420T>A n.5816T>A n.4237T>A n.4063T>A c.4236T>A c.2541T>A c.6088T>A (p.Phe2030Ile) c.6085T>A (p.Phe2029Ile) c.6058T>A (p.Phe2020Ile) c.6049T>A (p.Phe2017Ile) | |
12 | g.115970610C>A | CA481943138 | MED13L | c.6051G>T (p.Gly2017=) n.2265G>T n.4419G>T n.5815G>T n.4236G>T n.4062G>T c.4235G>T c.2540G>T c.6087G>T (p.Gly2029=) c.6084G>T (p.Gly2028=) c.6057G>T (p.Gly2019=) c.6048G>T (p.Gly2016=) | |
12 | g.115970610C= | CA2065410885 | MED13L | c.6051G= (p.Gly2017=) n.2265G= n.4419G= n.5815G= n.4236G= n.4062G= c.4235G= c.2540G= c.6087G= (p.Gly2029=) c.6084G= (p.Gly2028=) c.6057G= (p.Gly2019=) c.6048G= (p.Gly2016=) | |
12 | g.115970610C>G | CA481943139 | MED13L | c.6051G>C (p.Gly2017=) n.2265G>C n.4419G>C n.5815G>C n.4236G>C n.4062G>C c.4235G>C c.2540G>C c.6087G>C (p.Gly2029=) c.6084G>C (p.Gly2028=) c.6057G>C (p.Gly2019=) c.6048G>C (p.Gly2016=) | dbSNP |
12 | g.115970610C>T | CA481943140 | MED13L | c.6051G>A (p.Gly2017=) n.2265G>A n.4419G>A n.5815G>A n.4236G>A n.4062G>A c.4235G>A c.2540G>A c.6087G>A (p.Gly2029=) c.6084G>A (p.Gly2028=) c.6057G>A (p.Gly2019=) c.6048G>A (p.Gly2016=) | gnomAD v4 |
12 | g.115970611C>A | CA386876105 | MED13L | c.6050G>T (p.Gly2017Val) n.2264G>T n.4418G>T n.5814G>T n.4235G>T n.4061G>T c.4234G>T c.2539G>T c.6086G>T (p.Gly2029Val) c.6083G>T (p.Gly2028Val) c.6056G>T (p.Gly2019Val) c.6047G>T (p.Gly2016Val) | |
12 | g.115970611C>G | CA386876106 | MED13L | c.6050G>C (p.Gly2017Ala) n.2264G>C n.4418G>C n.5814G>C n.4235G>C n.4061G>C c.4234G>C c.2539G>C c.6086G>C (p.Gly2029Ala) c.6083G>C (p.Gly2028Ala) c.6056G>C (p.Gly2019Ala) c.6047G>C (p.Gly2016Ala) | |
12 | g.115970611C>T | CA386876107 | MED13L | c.6050G>A (p.Gly2017Glu) n.2264G>A n.4418G>A n.5814G>A n.4235G>A n.4061G>A c.4234G>A c.2539G>A c.6086G>A (p.Gly2029Glu) c.6083G>A (p.Gly2028Glu) c.6056G>A (p.Gly2019Glu) c.6047G>A (p.Gly2016Glu) | |
12 | g.115970612C>A | CA386876108 | MED13L | c.6049G>T (p.Gly2017Trp) n.2263G>T n.4417G>T n.5813G>T n.4234G>T n.4060G>T c.4233G>T c.2538G>T c.6085G>T (p.Gly2029Trp) c.6082G>T (p.Gly2028Trp) c.6055G>T (p.Gly2019Trp) c.6046G>T (p.Gly2016Trp) | |
12 | g.115970612C= | CA2065410886 | MED13L | c.6049G= (p.Gly2017=) n.2263G= n.4417G= n.5813G= n.4234G= n.4060G= c.4233G= c.2538G= c.6085G= (p.Gly2029=) c.6082G= (p.Gly2028=) c.6055G= (p.Gly2019=) c.6046G= (p.Gly2016=) | |
12 | g.115970612C>G | CA386876109 | MED13L | c.6049G>C (p.Gly2017Arg) n.2263G>C n.4417G>C n.5813G>C n.4234G>C n.4060G>C c.4233G>C c.2538G>C c.6085G>C (p.Gly2029Arg) c.6082G>C (p.Gly2028Arg) c.6055G>C (p.Gly2019Arg) c.6046G>C (p.Gly2016Arg) | |
12 | g.115970612C>T | CA244133044 | MED13L | c.6049G>A (p.Gly2017Arg) n.2263G>A n.4417G>A n.5813G>A n.4234G>A n.4060G>A c.4233G>A c.2538G>A c.6085G>A (p.Gly2029Arg) c.6082G>A (p.Gly2028Arg) c.6055G>A (p.Gly2019Arg) c.6046G>A (p.Gly2016Arg) | dbSNP |
12 | g.115970613A= | CA2065410887 | MED13L | c.6048T= (p.Asp2016=) n.2262T= n.4416T= n.5812T= n.4233T= n.4059T= c.4232T= c.2537T= c.6084T= (p.Asp2028=) c.6081T= (p.Asp2027=) c.6054T= (p.Asp2018=) c.6045T= (p.Asp2015=) | |
12 | g.115970613A>C | CA386876110 | MED13L | c.6048T>G (p.Asp2016Glu) n.2262T>G n.4416T>G n.5812T>G n.4233T>G n.4059T>G c.4232T>G c.2537T>G c.6084T>G (p.Asp2028Glu) c.6081T>G (p.Asp2027Glu) c.6054T>G (p.Asp2018Glu) c.6045T>G (p.Asp2015Glu) | |
12 | g.115970613A>G | CA481943141 | MED13L | c.6048T>C (p.Asp2016=) n.2262T>C n.4416T>C n.5812T>C n.4233T>C n.4059T>C c.4232T>C c.2537T>C c.6084T>C (p.Asp2028=) c.6081T>C (p.Asp2027=) c.6054T>C (p.Asp2018=) c.6045T>C (p.Asp2015=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115970613A>T | CA386876111 | MED13L | c.6048T>A (p.Asp2016Glu) n.2262T>A n.4416T>A n.5812T>A n.4233T>A n.4059T>A c.4232T>A c.2537T>A c.6084T>A (p.Asp2028Glu) c.6081T>A (p.Asp2027Glu) c.6054T>A (p.Asp2018Glu) c.6045T>A (p.Asp2015Glu) | |
12 | g.115970614T>A | CA386876112 | MED13L | c.6047A>T (p.Asp2016Val) n.2261A>T n.4415A>T n.5811A>T n.4232A>T n.4058A>T c.4231A>T c.2536A>T c.6083A>T (p.Asp2028Val) c.6080A>T (p.Asp2027Val) c.6053A>T (p.Asp2018Val) c.6044A>T (p.Asp2015Val) | |
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