| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11576918A= | CA2323005793 | ACP5,ZNF627 | c.262-75T= (n.262-75T=) n.508T= n.693T= c.312T= (p.Pro104=) c.262-78T= (n.262-78T=) n.805T= c.261+139T= (n.261+139T=) n.615T= n.692T= n.2036T= c.-94+1565A= (n.-94+1565A=) n.26T= c.54+346T= (n.54+346T=) n.519+1565A= | |
| 19 | g.11576918A>G | CA632117994 | ACP5,ZNF627 | c.262-75T>C (n.262-75T>C) n.508T>C n.693T>C c.312T>C (p.Pro104=) c.262-78T>C (n.262-78T>C) n.805T>C c.261+139T>C (n.261+139T>C) n.615T>C n.692T>C n.2036T>C c.-94+1565A>G (n.-94+1565A>G) n.26T>C c.54+346T>C (n.54+346T>C) n.519+1565A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576918_11576919delinsAG | CA2323005794 | ACP5,ZNF627 | c.262-76_262-75delinsCT (n.262-76_262-75delinsCT) n.507_508delinsCT n.692_693delinsCT c.311_312delinsCT (p.Pro104=) c.262-79_262-78delinsCT (n.262-79_262-78delinsCT) n.804_805delinsCT c.261+138_261+139delinsCT (n.261+138_261+139delinsCT) n.614_615delinsCT n.691_692delinsCT n.2035_2036delinsCT c.-94+1565_-94+1566delinsAG (n.-94+1565_-94+1566delinsAG) n.25_26delinsCT c.54+345_54+346delinsCT (n.54+345_54+346delinsCT) n.519+1565_519+1566delinsAG | |
| 19 | g.11576919G>A | CA2582557893 | ACP5,ZNF627 | c.262-76C>T (n.262-76C>T) n.507C>T n.692C>T c.311C>T (p.Pro104Leu) c.262-79C>T (n.262-79C>T) n.804C>T c.261+138C>T (n.261+138C>T) n.614C>T n.691C>T n.2035C>T c.-94+1566G>A (n.-94+1566G>A) n.25C>T c.54+345C>T (n.54+345C>T) n.519+1566G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576919G>C | CA2813614155 | ACP5,ZNF627 | c.262-76C>G (n.262-76C>G) n.507C>G n.692C>G c.311C>G (p.Pro104Arg) c.262-79C>G (n.262-79C>G) n.804C>G c.261+138C>G (n.261+138C>G) n.614C>G n.691C>G n.2035C>G c.-94+1566G>C (n.-94+1566G>C) n.25C>G c.54+345C>G (n.54+345C>G) n.519+1566G>C | |
| 19 | g.11576921del | CA632117995 | ACP5,ZNF627 | c.262-76del (n.262-76del) n.507del n.692del c.311del (p.Pro104LeufsTer13) c.262-79del (n.262-79del) n.804del c.261+138del (n.261+138del) n.614del n.691del n.2035del c.-94+1568del (n.-94+1568del) n.25del c.54+345del (n.54+345del) n.519+1568del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576920G= | CA2323005795 | ACP5,ZNF627 | c.262-77C= (n.262-77C=) n.506C= n.691C= c.310C= (p.Pro104=) c.262-80C= (n.262-80C=) n.803C= c.261+137C= (n.261+137C=) n.613C= n.690C= n.2034C= c.-94+1567G= (n.-94+1567G=) n.24C= c.54+344C= (n.54+344C=) n.519+1567G= | |
| 19 | g.11576920G>T | CA2323005796 | ACP5,ZNF627 | c.262-77C>A (n.262-77C>A) n.506C>A n.691C>A c.310C>A (p.Pro104Thr) c.262-80C>A (n.262-80C>A) n.803C>A c.261+137C>A (n.261+137C>A) n.613C>A n.690C>A n.2034C>A c.-94+1567G>T (n.-94+1567G>T) n.24C>A c.54+344C>A (n.54+344C>A) n.519+1567G>T | dbSNP |
| 19 | g.11576922_11576950del | CA2582557894 | ACP5,ZNF627 | c.262-105_262-77del (n.262-105_262-77del) n.478_506del n.663_691del c.282_310del (p.Gly96SerfsTer2) c.262-108_262-80del (n.262-108_262-80del) n.775_803del c.261+109_261+137del (n.261+109_261+137del) n.585_613del n.662_690del n.2006_2034del c.-94+1569_-94+1597del (n.-94+1569_-94+1597del) c.54+316_54+344del (n.54+316_54+344del) n.519+1569_519+1597del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576921G>C | CA2582557895 | ACP5,ZNF627 | c.262-78C>G (n.262-78C>G) n.505C>G n.690C>G c.309C>G (p.Leu103=) c.262-81C>G (n.262-81C>G) n.802C>G c.261+136C>G (n.261+136C>G) n.612C>G n.689C>G n.2033C>G c.-94+1568G>C (n.-94+1568G>C) n.23C>G c.54+343C>G (n.54+343C>G) n.519+1568G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576923G>A | CA2582557896 | ACP5,ZNF627 | c.262-80C>T (n.262-80C>T) n.503C>T n.688C>T c.307C>T (p.Leu103Phe) c.262-83C>T (n.262-83C>T) n.800C>T c.261+134C>T (n.261+134C>T) n.610C>T n.687C>T n.2031C>T c.-94+1570G>A (n.-94+1570G>A) n.21C>T c.54+341C>T (n.54+341C>T) n.519+1570G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576925C>A | CA632117996 | ACP5,ZNF627 | c.262-82G>T (n.262-82G>T) n.501G>T n.686G>T c.305G>T (p.Cys102Phe) c.262-85G>T (n.262-85G>T) n.798G>T c.261+132G>T (n.261+132G>T) n.608G>T n.685G>T n.2029G>T c.-94+1572C>A (n.-94+1572C>A) n.19G>T c.54+339G>T (n.54+339G>T) n.519+1572C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576925C= | CA2323005797 | ACP5,ZNF627 | c.262-82G= (n.262-82G=) n.501G= n.686G= c.305G= (p.Cys102=) c.262-85G= (n.262-85G=) n.798G= c.261+132G= (n.261+132G=) n.608G= n.685G= n.2029G= c.-94+1572C= (n.-94+1572C=) n.19G= c.54+339G= (n.54+339G=) n.519+1572C= | |
| 19 | g.11576925C>T | CA2576631565 | ACP5,ZNF627 | c.262-82G>A (n.262-82G>A) n.501G>A n.686G>A c.305G>A (p.Cys102Tyr) c.262-85G>A (n.262-85G>A) n.798G>A c.261+132G>A (n.261+132G>A) n.608G>A n.685G>A n.2029G>A c.-94+1572C>T (n.-94+1572C>T) n.19G>A c.54+339G>A (n.54+339G>A) n.519+1572C>T | |
| 19 | g.11576926A= | CA2323005798 | ACP5,ZNF627 | c.262-83T= (n.262-83T=) n.500T= n.685T= c.304T= (p.Cys102=) c.262-86T= (n.262-86T=) n.797T= c.261+131T= (n.261+131T=) n.607T= n.684T= n.2028T= c.-94+1573A= (n.-94+1573A=) n.18T= c.54+338T= (n.54+338T=) n.519+1573A= | |
| 19 | g.11576926A>G | CA305359286 | ACP5,ZNF627 | c.262-83T>C (n.262-83T>C) n.500T>C n.685T>C c.304T>C (p.Cys102Arg) c.262-86T>C (n.262-86T>C) n.797T>C c.261+131T>C (n.261+131T>C) n.607T>C n.684T>C n.2028T>C c.-94+1573A>G (n.-94+1573A>G) n.18T>C c.54+338T>C (n.54+338T>C) n.519+1573A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576927C>A | CA2582557897 | ACP5,ZNF627 | c.262-84G>T (n.262-84G>T) n.499G>T n.684G>T c.303G>T (p.Gln101His) c.262-87G>T (n.262-87G>T) n.796G>T c.261+130G>T (n.261+130G>T) n.606G>T n.683G>T n.2027G>T c.-94+1574C>A (n.-94+1574C>A) n.17G>T c.54+337G>T (n.54+337G>T) n.519+1574C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576928T>C | CA2582557898 | ACP5,ZNF627 | c.262-85A>G (n.262-85A>G) n.498A>G n.683A>G c.302A>G (p.Gln101Arg) c.262-88A>G (n.262-88A>G) n.795A>G c.261+129A>G (n.261+129A>G) n.605A>G n.682A>G n.2026A>G c.-94+1575T>C (n.-94+1575T>C) n.16A>G c.54+336A>G (n.54+336A>G) n.519+1575T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576928T>G | CA9215473 | ACP5,ZNF627 | c.262-85A>C (n.262-85A>C) n.498A>C n.683A>C c.302A>C (p.Gln101Pro) c.262-88A>C (n.262-88A>C) n.795A>C c.261+129A>C (n.261+129A>C) n.605A>C n.682A>C n.2026A>C c.-94+1575T>G (n.-94+1575T>G) n.16A>C c.54+336A>C (n.54+336A>C) n.519+1575T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576928T= | CA2323005799 | ACP5,ZNF627 | c.262-85A= (n.262-85A=) n.498A= n.683A= c.302A= (p.Gln101=) c.262-88A= (n.262-88A=) n.795A= c.261+129A= (n.261+129A=) n.605A= n.682A= n.2026A= c.-94+1575T= (n.-94+1575T=) n.16A= c.54+336A= (n.54+336A=) n.519+1575T= | |
| 19 | g.11576929G>A | CA2582557899 | ACP5,ZNF627 | c.262-86C>T (n.262-86C>T) n.497C>T n.682C>T c.301C>T (p.Gln101Ter) c.262-89C>T (n.262-89C>T) n.794C>T c.261+128C>T (n.261+128C>T) n.604C>T n.681C>T n.2025C>T c.-94+1576G>A (n.-94+1576G>A) n.15C>T c.54+335C>T (n.54+335C>T) n.519+1576G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576930A= | CA2323005800 | ACP5,ZNF627 | c.262-87T= (n.262-87T=) n.496T= n.681T= c.300T= (p.Ile100=) c.262-90T= (n.262-90T=) n.793T= c.261+127T= (n.261+127T=) n.603T= n.680T= n.2024T= c.-94+1577A= (n.-94+1577A=) n.14T= c.54+334T= (n.54+334T=) n.519+1577A= | |
| 19 | g.11576930A>T | CA9215474 | ACP5,ZNF627 | c.262-87T>A (n.262-87T>A) n.496T>A n.681T>A c.300T>A (p.Ile100=) c.262-90T>A (n.262-90T>A) n.793T>A c.261+127T>A (n.261+127T>A) n.603T>A n.680T>A n.2024T>A c.-94+1577A>T (n.-94+1577A>T) n.14T>A c.54+334T>A (n.54+334T>A) n.519+1577A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576931A= | CA2323005801 | ACP5,ZNF627 | c.262-88T= (n.262-88T=) n.495T= n.680T= c.299T= (p.Ile100=) c.262-91T= (n.262-91T=) n.792T= c.261+126T= (n.261+126T=) n.602T= n.679T= n.2023T= c.-94+1578A= (n.-94+1578A=) n.13T= c.54+333T= (n.54+333T=) n.519+1578A= | |
| 19 | g.11576931A>G | CA9215475 | ACP5,ZNF627 | c.262-88T>C (n.262-88T>C) n.495T>C n.680T>C c.299T>C (p.Ile100Thr) c.262-91T>C (n.262-91T>C) n.792T>C c.261+126T>C (n.261+126T>C) n.602T>C n.679T>C n.2023T>C c.-94+1578A>G (n.-94+1578A>G) n.13T>C c.54+333T>C (n.54+333T>C) n.519+1578A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.11576934C= | CA2323005802 | ACP5,ZNF627 | c.262-91G= (n.262-91G=) n.492G= n.677G= c.296G= (p.Ser99=) c.262-94G= (n.262-94G=) n.789G= c.261+123G= (n.261+123G=) n.599G= n.676G= n.2020G= c.-94+1581C= (n.-94+1581C=) n.10G= c.54+330G= (n.54+330G=) n.519+1581C= | |
| 19 | g.11576934C>G | CA2323005803 | ACP5,ZNF627 | c.262-91G>C (n.262-91G>C) n.492G>C n.677G>C c.296G>C (p.Ser99Thr) c.262-94G>C (n.262-94G>C) n.789G>C c.261+123G>C (n.261+123G>C) n.599G>C n.676G>C n.2020G>C c.-94+1581C>G (n.-94+1581C>G) n.10G>C c.54+330G>C (n.54+330G>C) n.519+1581C>G | dbSNP |
| 19 | g.11576934C>T | CA2576631566 | ACP5,ZNF627 | c.262-91G>A (n.262-91G>A) n.492G>A n.677G>A c.296G>A (p.Ser99Asn) c.262-94G>A (n.262-94G>A) n.789G>A c.261+123G>A (n.261+123G>A) n.599G>A n.676G>A n.2020G>A c.-94+1581C>T (n.-94+1581C>T) n.10G>A c.54+330G>A (n.54+330G>A) n.519+1581C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576935T>C | CA2582557900 | ACP5,ZNF627 | c.262-92A>G (n.262-92A>G) n.491A>G n.676A>G c.295A>G (p.Ser99Gly) c.262-95A>G (n.262-95A>G) n.788A>G c.261+122A>G (n.261+122A>G) n.598A>G n.675A>G n.2019A>G c.-94+1582T>C (n.-94+1582T>C) n.9A>G c.54+329A>G (n.54+329A>G) n.519+1582T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576936C= | CA2323005804 | ACP5,ZNF627 | c.262-93G= (n.262-93G=) n.490G= n.675G= c.294G= (p.Gly98=) c.262-96G= (n.262-96G=) n.787G= c.261+121G= (n.261+121G=) n.597G= n.674G= n.2018G= c.-94+1583C= (n.-94+1583C=) n.8G= c.54+328G= (n.54+328G=) n.519+1583C= | |
| 19 | g.11576936C>G | CA2582557901 | ACP5,ZNF627 | c.262-93G>C (n.262-93G>C) n.490G>C n.675G>C c.294G>C (p.Gly98=) c.262-96G>C (n.262-96G>C) n.787G>C c.261+121G>C (n.261+121G>C) n.597G>C n.674G>C n.2018G>C c.-94+1583C>G (n.-94+1583C>G) n.8G>C c.54+328G>C (n.54+328G>C) n.519+1583C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576936C>T | CA9215476 | ACP5,ZNF627 | c.262-93G>A (n.262-93G>A) n.490G>A n.675G>A c.294G>A (p.Gly98=) c.262-96G>A (n.262-96G>A) n.787G>A c.261+121G>A (n.261+121G>A) n.597G>A n.674G>A n.2018G>A c.-94+1583C>T (n.-94+1583C>T) n.8G>A c.54+328G>A (n.54+328G>A) n.519+1583C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576938C= | CA2323005805 | ACP5,ZNF627 | c.262-95G= (n.262-95G=) n.488G= n.673G= c.292G= (p.Gly98=) c.262-98G= (n.262-98G=) n.785G= c.261+119G= (n.261+119G=) n.595G= n.672G= n.2016G= c.-94+1585C= (n.-94+1585C=) n.6G= c.54+326G= (n.54+326G=) n.519+1585C= | |
| 19 | g.11576938C>G | CA2735343109 | ACP5,ZNF627 | c.262-95G>C (n.262-95G>C) n.488G>C n.673G>C c.292G>C (p.Gly98Arg) c.262-98G>C (n.262-98G>C) n.785G>C c.261+119G>C (n.261+119G>C) n.595G>C n.672G>C n.2016G>C c.-94+1585C>G (n.-94+1585C>G) n.6G>C c.54+326G>C (n.54+326G>C) n.519+1585C>G | dbSNP |
| 19 | g.11576938C>T | CA9215477 | ACP5,ZNF627 | c.262-95G>A (n.262-95G>A) n.488G>A n.673G>A c.292G>A (p.Gly98Arg) c.262-98G>A (n.262-98G>A) n.785G>A c.261+119G>A (n.261+119G>A) n.595G>A n.672G>A n.2016G>A c.-94+1585C>T (n.-94+1585C>T) n.6G>A c.54+326G>A (n.54+326G>A) n.519+1585C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576939G>A | CA9215478 | ACP5,ZNF627 | c.262-96C>T (n.262-96C>T) n.487C>T n.672C>T c.291C>T (p.Ala97=) c.262-99C>T (n.262-99C>T) n.784C>T c.261+118C>T (n.261+118C>T) n.594C>T n.671C>T n.2015C>T c.-94+1586G>A (n.-94+1586G>A) n.5C>T c.54+325C>T (n.54+325C>T) n.519+1586G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576939G= | CA2323005806 | ACP5,ZNF627 | c.262-96C= (n.262-96C=) n.487C= n.672C= c.291C= (p.Ala97=) c.262-99C= (n.262-99C=) n.784C= c.261+118C= (n.261+118C=) n.594C= n.671C= n.2015C= c.-94+1586G= (n.-94+1586G=) n.5C= c.54+325C= (n.54+325C=) n.519+1586G= | |
| 19 | g.11576941C>A | CA305359303 | ACP5,ZNF627 | c.262-98G>T (n.262-98G>T) n.485G>T n.670G>T c.289G>T (p.Ala97Ser) c.262-101G>T (n.262-101G>T) n.782G>T c.261+116G>T (n.261+116G>T) n.592G>T n.669G>T n.2013G>T c.-94+1588C>A (n.-94+1588C>A) n.3G>T c.54+323G>T (n.54+323G>T) n.519+1588C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576941C= | CA2323005807 | ACP5,ZNF627 | c.262-98G= (n.262-98G=) n.485G= n.670G= c.289G= (p.Ala97=) c.262-101G= (n.262-101G=) n.782G= c.261+116G= (n.261+116G=) n.592G= n.669G= n.2013G= c.-94+1588C= (n.-94+1588C=) n.3G= c.54+323G= (n.54+323G=) n.519+1588C= | |
| 19 | g.11576941C>T | CA9215479 | ACP5,ZNF627 | c.262-98G>A (n.262-98G>A) n.485G>A n.670G>A c.289G>A (p.Ala97Thr) c.262-101G>A (n.262-101G>A) n.782G>A c.261+116G>A (n.261+116G>A) n.592G>A n.669G>A n.2013G>A c.-94+1588C>T (n.-94+1588C>T) n.3G>A c.54+323G>A (n.54+323G>A) n.519+1588C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576942G>A | CA9215480 | ACP5,ZNF627 | c.262-99C>T (n.262-99C>T) n.484C>T n.669C>T c.288C>T (p.Gly96=) c.262-102C>T (n.262-102C>T) n.781C>T c.261+115C>T (n.261+115C>T) n.591C>T n.668C>T n.2012C>T c.-94+1589G>A (n.-94+1589G>A) n.2C>T c.54+322C>T (n.54+322C>T) n.519+1589G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576942G= | CA2323005808 | ACP5,ZNF627 | c.262-99C= (n.262-99C=) n.484C= n.669C= c.288C= (p.Gly96=) c.262-102C= (n.262-102C=) n.781C= c.261+115C= (n.261+115C=) n.591C= n.668C= n.2012C= c.-94+1589G= (n.-94+1589G=) n.2C= c.54+322C= (n.54+322C=) n.519+1589G= | |
| 19 | g.11576942G>T | CA305359306 | ACP5,ZNF627 | c.262-99C>A (n.262-99C>A) n.484C>A n.669C>A c.288C>A (p.Gly96=) c.262-102C>A (n.262-102C>A) n.781C>A c.261+115C>A (n.261+115C>A) n.591C>A n.668C>A n.2012C>A c.-94+1589G>T (n.-94+1589G>T) n.2C>A c.54+322C>A (n.54+322C>A) n.519+1589G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576945C>G | CA2582557902 | ACP5,ZNF627 | c.262-102G>C (n.262-102G>C) n.481G>C n.666G>C c.285G>C (p.Leu95Phe) c.262-105G>C (n.262-105G>C) n.778G>C c.261+112G>C (n.261+112G>C) n.588G>C n.665G>C n.2009G>C c.-94+1592C>G (n.-94+1592C>G) c.54+319G>C (n.54+319G>C) n.519+1592C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576946A>G | CA2582557903 | ACP5,ZNF627 | c.262-103T>C (n.262-103T>C) n.480T>C n.665T>C c.284T>C (p.Leu95Ser) c.262-106T>C (n.262-106T>C) n.777T>C c.261+111T>C (n.261+111T>C) n.587T>C n.664T>C n.2008T>C c.-94+1593A>G (n.-94+1593A>G) c.54+318T>C (n.54+318T>C) n.519+1593A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576947A>C | CA2813614164 | ACP5,ZNF627 | c.262-104T>G (n.262-104T>G) n.479T>G n.664T>G c.283T>G (p.Leu95Val) c.262-107T>G (n.262-107T>G) n.776T>G c.261+110T>G (n.261+110T>G) n.586T>G n.663T>G n.2007T>G c.-94+1594A>C (n.-94+1594A>C) c.54+317T>G (n.54+317T>G) n.519+1594A>C | |
| 19 | g.11576950G= | CA2323005809 | ACP5,ZNF627 | c.262-107C= (n.262-107C=) n.476C= n.661C= c.280C= (p.Pro94=) c.261+107C= (n.261+107C=) n.773C= n.583C= n.660C= n.2004C= c.-94+1597G= (n.-94+1597G=) c.54+314C= (n.54+314C=) n.519+1597G= | |
| 19 | g.11576950G>T | CA9215481 | ACP5,ZNF627 | c.262-107C>A (n.262-107C>A) n.476C>A n.661C>A c.280C>A (p.Pro94Thr) c.261+107C>A (n.261+107C>A) n.773C>A n.583C>A n.660C>A n.2004C>A c.-94+1597G>T (n.-94+1597G>T) c.54+314C>A (n.54+314C>A) n.519+1597G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.11576953C>A | CA2323005811 | ACP5,ZNF627 | c.261+104G>T (n.261+104G>T) n.473G>T n.658G>T c.277G>T (p.Ala93Ser) n.770G>T n.580G>T n.657G>T n.2001G>T c.-94+1600C>A (n.-94+1600C>A) c.54+311G>T (n.54+311G>T) n.519+1600C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11576953C= | CA2323005810 | ACP5,ZNF627 | c.261+104G= (n.261+104G=) n.473G= n.658G= c.277G= (p.Ala93=) n.770G= n.580G= n.657G= n.2001G= c.-94+1600C= (n.-94+1600C=) c.54+311G= (n.54+311G=) n.519+1600C= | |
| 19 | g.11576953C>T | CA993581533 | ACP5,ZNF627 | c.261+104G>A (n.261+104G>A) n.473G>A n.658G>A c.277G>A (p.Ala93Thr) n.770G>A n.580G>A n.657G>A n.2001G>A c.-94+1600C>T (n.-94+1600C>T) c.54+311G>A (n.54+311G>A) n.519+1600C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576954C= | CA2323005812 | ACP5,ZNF627 | c.261+103G= (n.261+103G=) n.472G= n.657G= c.276G= (p.Gly92=) n.769G= n.579G= n.656G= n.2000G= c.-94+1601C= (n.-94+1601C=) c.54+310G= (n.54+310G=) n.519+1601C= | |
| 19 | g.11576954C>G | CA2582557904 | ACP5,ZNF627 | c.261+103G>C (n.261+103G>C) n.472G>C n.657G>C c.276G>C (p.Gly92=) n.769G>C n.579G>C n.656G>C n.2000G>C c.-94+1601C>G (n.-94+1601C>G) c.54+310G>C (n.54+310G>C) n.519+1601C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576954C>T | CA9215482 | ACP5,ZNF627 | c.261+103G>A (n.261+103G>A) n.472G>A n.657G>A c.276G>A (p.Gly92=) n.769G>A n.579G>A n.656G>A n.2000G>A c.-94+1601C>T (n.-94+1601C>T) c.54+310G>A (n.54+310G>A) n.519+1601C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576956C= | CA2323005813 | ACP5,ZNF627 | c.261+101G= (n.261+101G=) n.470G= n.655G= c.274G= (p.Gly92=) n.767G= n.577G= n.654G= n.1998G= c.-94+1603C= (n.-94+1603C=) c.54+308G= (n.54+308G=) n.519+1603C= | |
| 19 | g.11576956C>T | CA9215483 | ACP5,ZNF627 | c.261+101G>A (n.261+101G>A) n.470G>A n.655G>A c.274G>A (p.Gly92Arg) n.767G>A n.577G>A n.654G>A n.1998G>A c.-94+1603C>T (n.-94+1603C>T) c.54+308G>A (n.54+308G>A) n.519+1603C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576958T>A | CA2582557905 | ACP5,ZNF627 | c.261+99A>T (n.261+99A>T) n.468A>T n.653A>T c.272A>T (p.Asp91Val) n.765A>T n.575A>T n.652A>T n.1996A>T c.-94+1605T>A (n.-94+1605T>A) c.54+306A>T (n.54+306A>T) n.519+1605T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576962C= | CA2323005814 | ACP5,ZNF627 | c.261+95G= (n.261+95G=) n.464G= n.649G= c.268G= (p.Gly90=) n.761G= n.571G= n.648G= n.1992G= c.-94+1609C= (n.-94+1609C=) c.54+302G= (n.54+302G=) n.519+1609C= | |
| 19 | g.11576962C>T | CA632117997 | ACP5,ZNF627 | c.261+95G>A (n.261+95G>A) n.464G>A n.649G>A c.268G>A (p.Gly90Ser) n.761G>A n.571G>A n.648G>A n.1992G>A c.-94+1609C>T (n.-94+1609C>T) c.54+302G>A (n.54+302G>A) n.519+1609C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576965C= | CA2323005815 | ACP5,ZNF627 | c.261+92G= (n.261+92G=) n.461G= n.646G= c.265G= (p.Glu89=) n.758G= n.568G= n.645G= n.1989G= c.-94+1612C= (n.-94+1612C=) c.54+299G= (n.54+299G=) n.519+1612C= | |
| 19 | g.11576965C>T | CA2323005816 | ACP5,ZNF627 | c.261+92G>A (n.261+92G>A) n.461G>A n.646G>A c.265G>A (p.Glu89Lys) n.758G>A n.568G>A n.645G>A n.1989G>A c.-94+1612C>T (n.-94+1612C>T) c.54+299G>A (n.54+299G>A) n.519+1612C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11576968T>G | CA9215484 | ACP5,ZNF627 | c.261+89A>C (n.261+89A>C) n.458A>C n.643A>C c.262A>C (p.Arg88=) n.755A>C n.565A>C n.642A>C n.1986A>C c.-94+1615T>G (n.-94+1615T>G) c.54+296A>C (n.54+296A>C) n.519+1615T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576968T= | CA2323005817 | ACP5,ZNF627 | c.261+89A= (n.261+89A=) n.458A= n.643A= c.262A= (p.Arg88=) n.755A= n.565A= n.642A= n.1986A= c.-94+1615T= (n.-94+1615T=) c.54+296A= (n.54+296A=) n.519+1615T= | |
| 19 | g.11576971G>T | CA2576631567 | ACP5,ZNF627 | c.261+86C>A (n.261+86C>A) n.455C>A n.640C>A c.262-3C>A (n.262-3C>A) n.752C>A n.562C>A n.639C>A n.1983C>A c.-94+1618G>T (n.-94+1618G>T) c.54+293C>A (n.54+293C>A) n.519+1618G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576972C= | CA2323005818 | ACP5,ZNF627 | c.261+85G= (n.261+85G=) n.454G= n.639G= c.262-4G= (n.262-4G=) n.751G= n.561G= n.638G= n.1982G= c.-94+1619C= (n.-94+1619C=) c.54+292G= (n.54+292G=) n.519+1619C= | |
| 19 | g.11576972C>T | CA632117998 | ACP5,ZNF627 | c.261+85G>A (n.261+85G>A) n.454G>A n.639G>A c.262-4G>A (n.262-4G>A) n.751G>A n.561G>A n.638G>A n.1982G>A c.-94+1619C>T (n.-94+1619C>T) c.54+292G>A (n.54+292G>A) n.519+1619C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576973C= | CA2323005819 | ACP5,ZNF627 | c.261+84G= (n.261+84G=) n.453G= n.638G= c.262-5G= (n.262-5G=) n.750G= n.560G= n.637G= n.1981G= c.-94+1620C= (n.-94+1620C=) c.54+291G= (n.54+291G=) n.519+1620C= | |
| 19 | g.11576973C>T | CA632117999 | ACP5,ZNF627 | c.261+84G>A (n.261+84G>A) n.453G>A n.638G>A c.262-5G>A (n.262-5G>A) n.750G>A n.560G>A n.637G>A n.1981G>A c.-94+1620C>T (n.-94+1620C>T) c.54+291G>A (n.54+291G>A) n.519+1620C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576974C>T | CA2582557906 | ACP5,ZNF627 | c.261+83G>A (n.261+83G>A) n.452G>A n.637G>A c.262-6G>A (n.262-6G>A) n.749G>A n.559G>A n.636G>A n.1980G>A c.-94+1621C>T (n.-94+1621C>T) c.54+290G>A (n.54+290G>A) n.519+1621C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576975T>A | CA9215485 | ACP5,ZNF627 | c.261+82A>T (n.261+82A>T) n.451A>T n.636A>T c.262-7A>T (n.262-7A>T) n.748A>T n.558A>T n.635A>T n.1979A>T c.-94+1622T>A (n.-94+1622T>A) c.54+289A>T (n.54+289A>T) n.519+1622T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576975T= | CA2323005820 | ACP5,ZNF627 | c.261+82A= (n.261+82A=) n.451A= n.636A= c.262-7A= (n.262-7A=) n.748A= n.558A= n.635A= n.1979A= c.-94+1622T= (n.-94+1622T=) c.54+289A= (n.54+289A=) n.519+1622T= | |
| 19 | g.11576976C= | CA2323005821 | ACP5,ZNF627 | c.261+81G= (n.261+81G=) n.450G= n.635G= c.262-8G= (n.262-8G=) n.747G= n.557G= n.634G= n.1978G= c.-94+1623C= (n.-94+1623C=) c.54+288G= (n.54+288G=) n.519+1623C= | |
| 19 | g.11576976C>T | CA632118000 | ACP5,ZNF627 | c.261+81G>A (n.261+81G>A) n.450G>A n.635G>A c.262-8G>A (n.262-8G>A) n.747G>A n.557G>A n.634G>A n.1978G>A c.-94+1623C>T (n.-94+1623C>T) c.54+288G>A (n.54+288G>A) n.519+1623C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.11576977A>G | CA2813614166 | ACP5,ZNF627 | c.261+80T>C (n.261+80T>C) n.449T>C n.634T>C c.262-9T>C (n.262-9T>C) n.746T>C n.556T>C n.633T>C n.1977T>C c.-94+1624A>G (n.-94+1624A>G) c.54+287T>C (n.54+287T>C) n.519+1624A>G | |
| 19 | g.11576978C= | CA2323005822 | ACP5,ZNF627 | c.261+79G= (n.261+79G=) n.448G= n.633G= c.262-10G= (n.262-10G=) n.745G= n.555G= n.632G= n.1976G= c.-94+1625C= (n.-94+1625C=) c.54+286G= (n.54+286G=) n.519+1625C= | |
| 19 | g.11576978C>T | CA2323005823 | ACP5,ZNF627 | c.261+79G>A (n.261+79G>A) n.448G>A n.633G>A c.262-10G>A (n.262-10G>A) n.745G>A n.555G>A n.632G>A n.1976G>A c.-94+1625C>T (n.-94+1625C>T) c.54+286G>A (n.54+286G>A) n.519+1625C>T | dbSNP |
| 19 | g.11576979C>A | CA2323005825 | ACP5,ZNF627 | c.261+78G>T (n.261+78G>T) n.447G>T n.632G>T c.262-11G>T (n.262-11G>T) n.744G>T n.554G>T n.631G>T n.1975G>T c.-94+1626C>A (n.-94+1626C>A) c.54+285G>T (n.54+285G>T) n.519+1626C>A | dbSNP |
| 19 | g.11576979C= | CA2323005824 | ACP5,ZNF627 | c.261+78G= (n.261+78G=) n.447G= n.632G= c.262-11G= (n.262-11G=) n.744G= n.554G= n.631G= n.1975G= c.-94+1626C= (n.-94+1626C=) c.54+285G= (n.54+285G=) n.519+1626C= | |
| 19 | g.11576979C>T | CA9215486 | ACP5,ZNF627 | c.261+78G>A (n.261+78G>A) n.447G>A n.632G>A c.262-11G>A (n.262-11G>A) n.744G>A n.554G>A n.631G>A n.1975G>A c.-94+1626C>T (n.-94+1626C>T) c.54+285G>A (n.54+285G>A) n.519+1626C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576980A>G | CA2582557907 | ACP5,ZNF627 | c.261+77T>C (n.261+77T>C) n.446T>C n.631T>C c.262-12T>C (n.262-12T>C) n.743T>C n.553T>C n.630T>C n.1974T>C c.-94+1627A>G (n.-94+1627A>G) c.54+284T>C (n.54+284T>C) n.519+1627A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576980_11576984delinsAAAGG | CA2323005826 | ACP5,ZNF627 | c.261+73_261+77delinsCCTTT (n.261+73_261+77delinsCCTTT) n.442_446delinsCCTTT n.627_631delinsCCTTT c.262-16_262-12delinsCCTTT (n.262-16_262-12delinsCCTTT) n.739_743delinsCCTTT n.549_553delinsCCTTT n.626_630delinsCCTTT n.1970_1974delinsCCTTT c.-94+1627_-94+1631delinsAAAGG (n.-94+1627_-94+1631delinsAAAGG) c.54+280_54+284delinsCCTTT (n.54+280_54+284delinsCCTTT) n.519+1627_519+1631delinsAAAGG | |
| 19 | g.11576985_11576988del | CA632118001 | ACP5,ZNF627 | c.261+73_261+76del (n.261+73_261+76del) n.442_445del n.627_630del c.262-16_262-13del (n.262-16_262-13del) n.739_742del n.549_552del n.626_629del n.1970_1973del c.-94+1632_-94+1635del (n.-94+1632_-94+1635del) c.54+280_54+283del (n.54+280_54+283del) n.519+1632_519+1635del | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.11576982A= | CA2323005827 | ACP5,ZNF627 | c.261+75T= (n.261+75T=) n.444T= n.629T= c.262-14T= (n.262-14T=) n.741T= n.551T= n.628T= n.1972T= c.-94+1629A= (n.-94+1629A=) c.54+282T= (n.54+282T=) n.519+1629A= | |
| 19 | g.11576982A>G | CA632118002 | ACP5,ZNF627 | c.261+75T>C (n.261+75T>C) n.444T>C n.629T>C c.262-14T>C (n.262-14T>C) n.741T>C n.551T>C n.628T>C n.1972T>C c.-94+1629A>G (n.-94+1629A>G) c.54+282T>C (n.54+282T>C) n.519+1629A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576982A>T | CA9215487 | ACP5,ZNF627 | c.261+75T>A (n.261+75T>A) n.444T>A n.629T>A c.262-14T>A (n.262-14T>A) n.741T>A n.551T>A n.628T>A n.1972T>A c.-94+1629A>T (n.-94+1629A>T) c.54+282T>A (n.54+282T>A) n.519+1629A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576983G>A | CA9215488 | ACP5,ZNF627 | c.261+74C>T (n.261+74C>T) n.443C>T n.628C>T c.262-15C>T (n.262-15C>T) n.740C>T n.550C>T n.627C>T n.1971C>T c.-94+1630G>A (n.-94+1630G>A) c.54+281C>T (n.54+281C>T) n.519+1630G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576983G= | CA2323005828 | ACP5,ZNF627 | c.261+74C= (n.261+74C=) n.443C= n.628C= c.262-15C= (n.262-15C=) n.740C= n.550C= n.627C= n.1971C= c.-94+1630G= (n.-94+1630G=) c.54+281C= (n.54+281C=) n.519+1630G= | |
| 19 | g.11576984G>A | CA2813614170 | ACP5,ZNF627 | c.261+73C>T (n.261+73C>T) n.442C>T n.627C>T c.262-16C>T (n.262-16C>T) n.739C>T n.549C>T n.626C>T n.1970C>T c.-94+1631G>A (n.-94+1631G>A) c.54+280C>T (n.54+280C>T) n.519+1631G>A | |
| 19 | g.11576987G>A | CA632118003 | ACP5,ZNF627 | c.261+70C>T (n.261+70C>T) n.439C>T n.624C>T c.262-19C>T (n.262-19C>T) n.736C>T n.546C>T n.623C>T n.1967C>T c.-94+1634G>A (n.-94+1634G>A) c.54+277C>T (n.54+277C>T) n.519+1634G>A | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 19 | g.11576987G>C | CA2323005830 | ACP5,ZNF627 | c.261+70C>G (n.261+70C>G) n.439C>G n.624C>G c.262-19C>G (n.262-19C>G) n.736C>G n.546C>G n.623C>G n.1967C>G c.-94+1634G>C (n.-94+1634G>C) c.54+277C>G (n.54+277C>G) n.519+1634G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11576987G= | CA2323005829 | ACP5,ZNF627 | c.261+70C= (n.261+70C=) n.439C= n.624C= c.262-19C= (n.262-19C=) n.736C= n.546C= n.623C= n.1967C= c.-94+1634G= (n.-94+1634G=) c.54+277C= (n.54+277C=) n.519+1634G= | |
| 19 | g.11576988G>A | CA993581543 | ACP5,ZNF627 | c.261+69C>T (n.261+69C>T) n.438C>T n.623C>T c.262-20C>T (n.262-20C>T) n.735C>T n.545C>T n.622C>T n.1966C>T c.-94+1635G>A (n.-94+1635G>A) c.54+276C>T (n.54+276C>T) n.519+1635G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576988G= | CA2323005831 | ACP5,ZNF627 | c.261+69C= (n.261+69C=) n.438C= n.623C= c.262-20C= (n.262-20C=) n.735C= n.545C= n.622C= n.1966C= c.-94+1635G= (n.-94+1635G=) c.54+276C= (n.54+276C=) n.519+1635G= | |
| 19 | g.11576989T>A | CA632118004 | ACP5,ZNF627 | c.261+68A>T (n.261+68A>T) n.437A>T n.622A>T c.262-21A>T (n.262-21A>T) n.734A>T n.544A>T n.621A>T n.1965A>T c.-94+1636T>A (n.-94+1636T>A) c.54+275A>T (n.54+275A>T) n.519+1636T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576989T= | CA2323005832 | ACP5,ZNF627 | c.261+68A= (n.261+68A=) n.437A= n.622A= c.262-21A= (n.262-21A=) n.734A= n.544A= n.621A= n.1965A= c.-94+1636T= (n.-94+1636T=) c.54+275A= (n.54+275A=) n.519+1636T= | |
| 19 | g.11576990C>T | CA2582557908 | ACP5,ZNF627 | c.261+67G>A (n.261+67G>A) n.436G>A n.621G>A c.262-22G>A (n.262-22G>A) n.733G>A n.543G>A n.620G>A n.1964G>A c.-94+1637C>T (n.-94+1637C>T) c.54+274G>A (n.54+274G>A) n.519+1637C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576991A>G | CA2582557909 | ACP5,ZNF627 | c.261+66T>C (n.261+66T>C) n.435T>C n.620T>C c.262-23T>C (n.262-23T>C) n.732T>C n.542T>C n.619T>C n.1963T>C c.-94+1638A>G (n.-94+1638A>G) c.54+273T>C (n.54+273T>C) n.519+1638A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576992C>T | CA2582557910 | ACP5,ZNF627 | c.261+65G>A (n.261+65G>A) n.434G>A n.619G>A c.262-24G>A (n.262-24G>A) n.731G>A n.541G>A n.618G>A n.1962G>A c.-94+1639C>T (n.-94+1639C>T) c.54+272G>A (n.54+272G>A) n.519+1639C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576993T>C | CA2582557911 | ACP5,ZNF627 | c.261+64A>G (n.261+64A>G) n.433A>G n.618A>G c.262-25A>G (n.262-25A>G) n.730A>G n.540A>G n.617A>G n.1961A>G c.-94+1640T>C (n.-94+1640T>C) c.54+271A>G (n.54+271A>G) n.519+1640T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576993T>G | CA783295925 | ACP5,ZNF627 | c.261+64A>C (n.261+64A>C) n.433A>C n.618A>C c.262-25A>C (n.262-25A>C) n.730A>C n.540A>C n.617A>C n.1961A>C c.-94+1640T>G (n.-94+1640T>G) c.54+271A>C (n.54+271A>C) n.519+1640T>G | dbSNP |
| 19 | g.11576993T= | CA2323005833 | ACP5,ZNF627 | c.261+64A= (n.261+64A=) n.433A= n.618A= c.262-25A= (n.262-25A=) n.730A= n.540A= n.617A= n.1961A= c.-94+1640T= (n.-94+1640T=) c.54+271A= (n.54+271A=) n.519+1640T= | |
| 19 | g.11576994A= | CA2323005834 | ACP5,ZNF627 | c.261+63T= (n.261+63T=) n.432T= n.617T= c.262-26T= (n.262-26T=) n.729T= n.539T= n.616T= n.1960T= c.-94+1641A= (n.-94+1641A=) c.54+270T= (n.54+270T=) n.519+1641A= | |
| 19 | g.11576994A>C | CA9215489 | ACP5,ZNF627 | c.261+63T>G (n.261+63T>G) n.432T>G n.617T>G c.262-26T>G (n.262-26T>G) n.729T>G n.539T>G n.616T>G n.1960T>G c.-94+1641A>C (n.-94+1641A>C) c.54+270T>G (n.54+270T>G) n.519+1641A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576996G>A | CA2582557912 | ACP5,ZNF627 | c.261+61C>T (n.261+61C>T) n.430C>T n.615C>T c.262-28C>T (n.262-28C>T) n.727C>T n.537C>T n.614C>T n.1958C>T c.-94+1643G>A (n.-94+1643G>A) c.54+268C>T (n.54+268C>T) n.519+1643G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576998A= | CA2323005835 | ACP5,ZNF627 | c.261+59T= (n.261+59T=) n.428T= n.613T= c.262-30T= (n.262-30T=) n.725T= n.535T= n.612T= n.1956T= c.-94+1645A= (n.-94+1645A=) c.54+266T= (n.54+266T=) n.519+1645A= | |
| 19 | g.11576998A>T | CA632118005 | ACP5,ZNF627 | c.261+59T>A (n.261+59T>A) n.428T>A n.613T>A c.262-30T>A (n.262-30T>A) n.725T>A n.535T>A n.612T>A n.1956T>A c.-94+1645A>T (n.-94+1645A>T) c.54+266T>A (n.54+266T>A) n.519+1645A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576999A= | CA2323005836 | ACP5,ZNF627 | c.261+58T= (n.261+58T=) n.427T= n.612T= c.262-31T= (n.262-31T=) n.724T= n.534T= n.611T= n.1955T= c.-94+1646A= (n.-94+1646A=) c.54+265T= (n.54+265T=) n.519+1646A= | |
| 19 | g.11576999A>G | CA9215490 | ACP5,ZNF627 | c.261+58T>C (n.261+58T>C) n.427T>C n.612T>C c.262-31T>C (n.262-31T>C) n.724T>C n.534T>C n.611T>C n.1955T>C c.-94+1646A>G (n.-94+1646A>G) c.54+265T>C (n.54+265T>C) n.519+1646A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11577001G>A | CA9215491 | ACP5,ZNF627 | c.261+56C>T (n.261+56C>T) n.425C>T n.610C>T c.262-33C>T (n.262-33C>T) n.722C>T n.532C>T n.609C>T n.1953C>T c.-94+1648G>A (n.-94+1648G>A) c.54+263C>T (n.54+263C>T) n.519+1648G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11577001G= | CA2323005837 | ACP5,ZNF627 | c.261+56C= (n.261+56C=) n.425C= n.610C= c.262-33C= (n.262-33C=) n.722C= n.532C= n.609C= n.1953C= c.-94+1648G= (n.-94+1648G=) c.54+263C= (n.54+263C=) n.519+1648G= | |
| 19 | g.11577002C>A | CA2581369798 | ACP5,ZNF627 | c.261+55G>T (n.261+55G>T) n.424G>T n.609G>T c.262-34G>T (n.262-34G>T) n.721G>T n.531G>T n.608G>T n.1952G>T c.-94+1649C>A (n.-94+1649C>A) c.54+262G>T (n.54+262G>T) n.519+1649C>A | |
| 19 | g.11577002C= | CA2323005838 | ACP5,ZNF627 | c.261+55G= (n.261+55G=) n.424G= n.609G= c.262-34G= (n.262-34G=) n.721G= n.531G= n.608G= n.1952G= c.-94+1649C= (n.-94+1649C=) c.54+262G= (n.54+262G=) n.519+1649C= | |
| 19 | g.11577002C>G | CA2581369799 | ACP5,ZNF627 | c.261+55G>C (n.261+55G>C) n.424G>C n.609G>C c.262-34G>C (n.262-34G>C) n.721G>C n.531G>C n.608G>C n.1952G>C c.-94+1649C>G (n.-94+1649C>G) c.54+262G>C (n.54+262G>C) n.519+1649C>G | |
| 19 | g.11577002C>T | CA9215492 | ACP5,ZNF627 | c.261+55G>A (n.261+55G>A) n.424G>A n.609G>A c.262-34G>A (n.262-34G>A) n.721G>A n.531G>A n.608G>A n.1952G>A c.-94+1649C>T (n.-94+1649C>T) c.54+262G>A (n.54+262G>A) n.519+1649C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11577003G>A | CA9215494 | ACP5,ZNF627 | c.261+54C>T (n.261+54C>T) n.423C>T n.608C>T c.262-35C>T (n.262-35C>T) n.720C>T n.530C>T n.607C>T n.1951C>T c.-94+1650G>A (n.-94+1650G>A) c.54+261C>T (n.54+261C>T) n.519+1650G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11577003G= | CA2323005839 | ACP5,ZNF627 | c.261+54C= (n.261+54C=) n.423C= n.608C= c.262-35C= (n.262-35C=) n.720C= n.530C= n.607C= n.1951C= c.-94+1650G= (n.-94+1650G=) c.54+261C= (n.54+261C=) n.519+1650G= | |
| 19 | g.11577003G>T | CA9215493 | ACP5,ZNF627 | c.261+54C>A (n.261+54C>A) n.423C>A n.608C>A c.262-35C>A (n.262-35C>A) n.720C>A n.530C>A n.607C>A n.1951C>A c.-94+1650G>T (n.-94+1650G>T) c.54+261C>A (n.54+261C>A) n.519+1650G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11577005C>A | CA783295932 | ACP5,ZNF627 | c.261+52G>T (n.261+52G>T) n.421G>T n.606G>T c.262-37G>T (n.262-37G>T) n.718G>T n.528G>T n.605G>T n.1949G>T c.-94+1652C>A (n.-94+1652C>A) c.54+259G>T (n.54+259G>T) n.519+1652C>A | dbSNP |
| 19 | g.11577005C= | CA2323005840 | ACP5,ZNF627 | c.261+52G= (n.261+52G=) n.421G= n.606G= c.262-37G= (n.262-37G=) n.718G= n.528G= n.605G= n.1949G= c.-94+1652C= (n.-94+1652C=) c.54+259G= (n.54+259G=) n.519+1652C= | |
| 19 | g.11577008C= | CA2323005841 | ACP5,ZNF627 | c.261+49G= (n.261+49G=) n.418G= n.603G= c.262-40G= (n.262-40G=) n.715G= n.525G= n.602G= n.1946G= c.-94+1655C= (n.-94+1655C=) c.54+256G= (n.54+256G=) n.519+1655C= | |
| 19 | g.11577008C>T | CA305359357 | ACP5,ZNF627 | c.261+49G>A (n.261+49G>A) n.418G>A n.603G>A c.262-40G>A (n.262-40G>A) n.715G>A n.525G>A n.602G>A n.1946G>A c.-94+1655C>T (n.-94+1655C>T) c.54+256G>A (n.54+256G>A) n.519+1655C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11577009T= | CA2323005842 | ACP5,ZNF627 | c.261+48A= (n.261+48A=) n.417A= n.602A= c.262-41A= (n.262-41A=) n.714A= n.524A= n.601A= n.1945A= c.-94+1656T= (n.-94+1656T=) c.54+255A= (n.54+255A=) n.519+1656T= | |
| 19 | g.11577010C>G | CA2582557913 | ACP5,ZNF627 | c.261+47G>C (n.261+47G>C) n.416G>C n.601G>C c.262-42G>C (n.262-42G>C) n.713G>C n.523G>C n.600G>C n.1944G>C c.-94+1657C>G (n.-94+1657C>G) c.54+254G>C (n.54+254G>C) n.519+1657C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11577013dup | CA9215495 | ACP5,ZNF627 | c.261+47dup (n.261+47dup) n.416dup n.601dup c.262-42dup (n.262-42dup) n.713dup n.523dup n.600dup n.1944dup c.-94+1660dup (n.-94+1660dup) c.54+254dup (n.54+254dup) n.519+1660dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11577013del | CA2576631568 | ACP5,ZNF627 | c.261+47del (n.261+47del) n.416del n.601del c.262-42del (n.262-42del) n.713del n.523del n.600del n.1944del c.-94+1660del (n.-94+1660del) c.54+254del (n.54+254del) n.519+1660del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11577014A= | CA2323005843 | ACP5,ZNF627 | c.261+43T= (n.261+43T=) n.412T= n.597T= n.709T= n.519T= n.596T= n.1940T= c.-94+1661A= (n.-94+1661A=) c.54+250T= (n.54+250T=) n.519+1661A= | |
| 19 | g.11577014A>C | CA2323005844 | ACP5,ZNF627 | c.261+43T>G (n.261+43T>G) n.412T>G n.597T>G n.709T>G n.519T>G n.596T>G n.1940T>G c.-94+1661A>C (n.-94+1661A>C) c.54+250T>G (n.54+250T>G) n.519+1661A>C | dbSNP |
| 19 | g.11577015C= | CA2323005845 | ACP5,ZNF627 | c.261+42G= (n.261+42G=) n.411G= n.596G= n.708G= n.518G= n.595G= n.1939G= c.-94+1662C= (n.-94+1662C=) c.54+249G= (n.54+249G=) n.519+1662C= | |
| 19 | g.11577015C>T | CA2323005846 | ACP5,ZNF627 | c.261+42G>A (n.261+42G>A) n.411G>A n.596G>A n.708G>A n.518G>A n.595G>A n.1939G>A c.-94+1662C>T (n.-94+1662C>T) c.54+249G>A (n.54+249G>A) n.519+1662C>T | dbSNP |