| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.115768481C>A | CA341767347 | CASQ2 | c.-216G>T (n.-216G>T) c.61G>T (p.Glu21Ter) | |
| 1 | g.115768481C= | CA1190742534 | CASQ2 | c.-216G= (n.-216G=) c.61G= (p.Glu21=) | |
| 1 | g.115768481C>G | CA341767345 | CASQ2 | c.-216G>C (n.-216G>C) c.61G>C (p.Glu21Gln) | |
| 1 | g.115768481C>T | CA341767346 | CASQ2 | c.-216G>A (n.-216G>A) c.61G>A (p.Glu21Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768482T>A | CA341767348 | CASQ2 | c.-217A>T (n.-217A>T) c.60A>T (p.Glu20Asp) | |
| 1 | g.115768482T>C | CA420178463 | CASQ2 | c.-217A>G (n.-217A>G) c.60A>G (p.Glu20=) | |
| 1 | g.115768482T>G | CA341767349 | CASQ2 | c.-217A>C (n.-217A>C) c.60A>C (p.Glu20Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.115768482T= | CA1190742535 | CASQ2 | c.-217A= (n.-217A=) c.60A= (p.Glu20=) | |
| 1 | g.115768483T>A | CA341767350 | CASQ2 | c.-218A>T (n.-218A>T) c.59A>T (p.Glu20Val) | |
| 1 | g.115768483T>C | CA341767351 | CASQ2 | c.-218A>G (n.-218A>G) c.59A>G (p.Glu20Gly) | |
| 1 | g.115768483T>G | CA341767352 | CASQ2 | c.-218A>C (n.-218A>C) c.59A>C (p.Glu20Ala) | |
| 1 | g.115768484C>A | CA341767353 | CASQ2 | c.-219G>T (n.-219G>T) c.58G>T (p.Glu20Ter) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.115768484C>G | CA341767354 | CASQ2 | c.-219G>C (n.-219G>C) c.58G>C (p.Glu20Gln) | |
| 1 | g.115768484C>T | CA341767355 | CASQ2 | c.-219G>A (n.-219G>A) c.58G>A (p.Glu20Lys) | COSMIC |
| 1 | g.115768485T>A | CA420178464 | CASQ2 | c.-220A>T (n.-220A>T) c.57A>T (p.Ala19=) | |
| 1 | g.115768485T>C | CA420178466 | CASQ2 | c.-220A>G (n.-220A>G) c.57A>G (p.Ala19=) | |
| 1 | g.115768485T>G | CA420178465 | CASQ2 | c.-220A>C (n.-220A>C) c.57A>C (p.Ala19=) | |
| 1 | g.115768486G>A | CA341767356 | CASQ2 | c.-221C>T (n.-221C>T) c.56C>T (p.Ala19Val) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.115768486G>C | CA341767357 | CASQ2 | c.-221C>G (n.-221C>G) c.56C>G (p.Ala19Gly) | |
| 1 | g.115768486G= | CA1190742536 | CASQ2 | c.-221C= (n.-221C=) c.56C= (p.Ala19=) | |
| 1 | g.115768486G>T | CA341767358 | CASQ2 | c.-221C>A (n.-221C>A) c.56C>A (p.Ala19Glu) | |
| 1 | g.115768487C>A | CA341767359 | CASQ2 | c.-222G>T (n.-222G>T) c.55G>T (p.Ala19Ser) | |
| 1 | g.115768487C= | CA1190742537 | CASQ2 | c.-222G= (n.-222G=) c.55G= (p.Ala19=) | |
| 1 | g.115768487C>G | CA341767361 | CASQ2 | c.-222G>C (n.-222G>C) c.55G>C (p.Ala19Pro) | |
| 1 | g.115768487C>T | CA341767360 | CASQ2 | c.-222G>A (n.-222G>A) c.55G>A (p.Ala19Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.115768488C>A | CA341767362 | CASQ2 | c.-223G>T (n.-223G>T) c.54G>T (p.Arg18Ser) | |
| 1 | g.115768488C>G | CA341767363 | CASQ2 | c.-223G>C (n.-223G>C) c.54G>C (p.Arg18Ser) | |
| 1 | g.115768488C>T | CA420178467 | CASQ2 | c.-223G>A (n.-223G>A) c.54G>A (p.Arg18=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768489C>A | CA341767364 | CASQ2 | c.-223-1G>T (n.-223-1G>T) c.53G>T (p.Arg18Met) | |
| 1 | g.115768489C>G | CA341767365 | CASQ2 | c.-223-1G>C (n.-223-1G>C) c.53G>C (p.Arg18Thr) | |
| 1 | g.115768489C>T | CA341767366 | CASQ2 | c.-223-1G>A (n.-223-1G>A) c.53G>A (p.Arg18Lys) | COSMIC |
| 1 | g.115768489_115768490delinsCT | CA1190742538 | CASQ2 | c.-223-2_-223-1delinsAG (n.-223-2_-223-1delinsAG) c.52_53delinsAG (p.Arg18=) | |
| 1 | g.115768490del | CA525631272 | CASQ2 | c.-223-2del (n.-223-2del) c.52del (p.Arg18GlyfsTer18) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768490T>A | CA341767367 | CASQ2 | c.-223-2A>T (n.-223-2A>T) c.52A>T (p.Arg18Trp) | COSMIC |
| 1 | g.115768490T>C | CA341767368 | CASQ2 | c.-223-2A>G (n.-223-2A>G) c.52A>G (p.Arg18Gly) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768490T>G | CA420178468 | CASQ2 | c.-223-2A>C (n.-223-2A>C) c.52A>C (p.Arg18=) | |
| 1 | g.115768491G>A | CA420178469 | CASQ2 | c.-223-3C>T (n.-223-3C>T) c.51C>T (p.Cys17=) | |
| 1 | g.115768491G>C | CA341767369 | CASQ2 | c.-223-3C>G (n.-223-3C>G) c.51C>G (p.Cys17Trp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768491G>T | CA341767370 | CASQ2 | c.-223-3C>A (n.-223-3C>A) c.51C>A (p.Cys17Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768492C>A | CA341767373 | CASQ2 | c.-223-4G>T (n.-223-4G>T) c.50G>T (p.Cys17Phe) | COSMIC |
| 1 | g.115768492C>G | CA341767372 | CASQ2 | c.-223-4G>C (n.-223-4G>C) c.50G>C (p.Cys17Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768492C>T | CA341767371 | CASQ2 | c.-223-4G>A (n.-223-4G>A) c.50G>A (p.Cys17Tyr) | |
| 1 | g.115768493A>C | CA341767374 | CASQ2 | c.-223-5T>G (n.-223-5T>G) c.49T>G (p.Cys17Gly) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768493A>G | CA341767375 | CASQ2 | c.-223-5T>C (n.-223-5T>C) c.49T>C (p.Cys17Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768493A>T | CA341767376 | CASQ2 | c.-223-5T>A (n.-223-5T>A) c.49T>A (p.Cys17Ser) | |
| 1 | g.115768494A>C | CA420178470 | CASQ2 | c.-223-6T>G (n.-223-6T>G) c.48T>G (p.Ser16=) | |
| 1 | g.115768494A>G | CA420178471 | CASQ2 | c.-223-6T>C (n.-223-6T>C) c.48T>C (p.Ser16=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.115768494A>T | CA420178472 | CASQ2 | c.-223-6T>A (n.-223-6T>A) c.48T>A (p.Ser16=) | |
| 1 | g.115768495G>A | CA341767377 | CASQ2 | c.-223-7C>T (n.-223-7C>T) c.47C>T (p.Ser16Phe) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768495G>C | CA341767378 | CASQ2 | c.-223-7C>G (n.-223-7C>G) c.47C>G (p.Ser16Cys) | |
| 1 | g.115768495G>T | CA341767379 | CASQ2 | c.-223-7C>A (n.-223-7C>A) c.47C>A (p.Ser16Tyr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768496A>C | CA341767380 | CASQ2 | c.-223-8T>G (n.-223-8T>G) c.46T>G (p.Ser16Ala) | |
| 1 | g.115768496A>G | CA341767381 | CASQ2 | c.-223-8T>C (n.-223-8T>C) c.46T>C (p.Ser16Pro) | |
| 1 | g.115768496A>T | CA341767382 | CASQ2 | c.-223-8T>A (n.-223-8T>A) c.46T>A (p.Ser16Thr) | |
| 1 | g.115768497G>A | CA420178473 | CASQ2 | c.-223-9C>T (n.-223-9C>T) c.45C>T (p.Ser15=) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.115768497G>C | CA1024008 | CASQ2 | c.-223-9C>G (n.-223-9C>G) c.45C>G (p.Ser15=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768497G= | CA1190742539 | CASQ2 | c.-223-9C= (n.-223-9C=) c.45C= (p.Ser15=) | |
| 1 | g.115768497G>T | CA420178474 | CASQ2 | c.-223-9C>A (n.-223-9C>A) c.45C>A (p.Ser15=) | COSMIC |
| 1 | g.115768498G>A | CA341767383 | CASQ2 | c.-223-10C>T (n.-223-10C>T) c.44C>T (p.Ser15Phe) | |
| 1 | g.115768498G>C | CA29625239 | CASQ2 | c.-223-10C>G (n.-223-10C>G) c.44C>G (p.Ser15Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768498G= | CA1142780775 | CASQ2 | c.-223-10C= (n.-223-10C=) c.44C= (p.Ser15=) | |
| 1 | g.115768498G>T | CA341767384 | CASQ2 | c.-223-10C>A (n.-223-10C>A) c.44C>A (p.Ser15Tyr) | |
| 1 | g.115768499A>C | CA341767385 | CASQ2 | c.-223-11T>G (n.-223-11T>G) c.43T>G (p.Ser15Ala) | |
| 1 | g.115768499A>G | CA341767387 | CASQ2 | c.-223-11T>C (n.-223-11T>C) c.43T>C (p.Ser15Pro) | |
| 1 | g.115768499A>T | CA341767386 | CASQ2 | c.-223-11T>A (n.-223-11T>A) c.43T>A (p.Ser15Thr) | |
| 1 | g.115768500C>A | CA420178477 | CASQ2 | c.-223-12G>T (n.-223-12G>T) c.42G>T (p.Leu14=) | |
| 1 | g.115768500C>G | CA420178475 | CASQ2 | c.-223-12G>C (n.-223-12G>C) c.42G>C (p.Leu14=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768500C>T | CA420178476 | CASQ2 | c.-223-12G>A (n.-223-12G>A) c.42G>A (p.Leu14=) | |
| 1 | g.115768501A>C | CA341767388 | CASQ2 | c.-223-13T>G (n.-223-13T>G) c.41T>G (p.Leu14Arg) | |
| 1 | g.115768501A>G | CA341767389 | CASQ2 | c.-223-13T>C (n.-223-13T>C) c.41T>C (p.Leu14Pro) | |
| 1 | g.115768501A>T | CA341767390 | CASQ2 | c.-223-13T>A (n.-223-13T>A) c.41T>A (p.Leu14Gln) | |
| 1 | g.115768502G>A | CA420178478 | CASQ2 | c.-223-14C>T (n.-223-14C>T) c.40C>T (p.Leu14=) | |
| 1 | g.115768502G>C | CA341767391 | CASQ2 | c.-223-14C>G (n.-223-14C>G) c.40C>G (p.Leu14Val) | |
| 1 | g.115768502G>T | CA341767392 | CASQ2 | c.-223-14C>A (n.-223-14C>A) c.40C>A (p.Leu14Met) | |
| 1 | g.115768502_115768503delinsGA | CA1190742540 | CASQ2 | c.-223-15_-223-14delinsTC (n.-223-15_-223-14delinsTC) c.39_40delinsTC (p.Phe13=) | |
| 1 | g.115768503A>C | CA341767393 | CASQ2 | c.-223-15T>G (n.-223-15T>G) c.39T>G (p.Phe13Leu) | |
| 1 | g.115768503A>G | CA420178479 | CASQ2 | c.-223-15T>C (n.-223-15T>C) c.39T>C (p.Phe13=) | |
| 1 | g.115768503A>T | CA341767394 | CASQ2 | c.-223-15T>A (n.-223-15T>A) c.39T>A (p.Phe13Leu) | |
| 1 | g.115768506dup | CA1190742541 | CASQ2 | c.-223-15dup (n.-223-15dup) c.39dup (p.Leu14SerfsTer11) | dbSNP |
| 1 | g.115768506del | CA1024009 | CASQ2 | c.-223-15del (n.-223-15del) c.39del (p.Leu14CysfsTer22) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.115768504A>C | CA341767395 | CASQ2 | c.-223-16T>G (n.-223-16T>G) c.38T>G (p.Phe13Cys) | |
| 1 | g.115768504A>G | CA341767396 | CASQ2 | c.-223-16T>C (n.-223-16T>C) c.38T>C (p.Phe13Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.115768504A>T | CA341767397 | CASQ2 | c.-223-16T>A (n.-223-16T>A) c.38T>A (p.Phe13Tyr) | |
| 1 | g.115768505A>C | CA341767399 | CASQ2 | c.-223-17T>G (n.-223-17T>G) c.37T>G (p.Phe13Val) | |
| 1 | g.115768505A>G | CA341767400 | CASQ2 | c.-223-17T>C (n.-223-17T>C) c.37T>C (p.Phe13Leu) | |
| 1 | g.115768505A>T | CA341767398 | CASQ2 | c.-223-17T>A (n.-223-17T>A) c.37T>A (p.Phe13Ile) | |
| 1 | g.115768506A>C | CA341767402 | CASQ2 | c.-223-18T>G (n.-223-18T>G) c.36T>G (p.Tyr12Ter) | |
| 1 | g.115768506A>G | CA420178480 | CASQ2 | c.-223-18T>C (n.-223-18T>C) c.36T>C (p.Tyr12=) | |
| 1 | g.115768506A>T | CA341767401 | CASQ2 | c.-223-18T>A (n.-223-18T>A) c.36T>A (p.Tyr12Ter) | |
| 1 | g.115768507T>A | CA341767403 | CASQ2 | c.-223-19A>T (n.-223-19A>T) c.35A>T (p.Tyr12Phe) | |
| 1 | g.115768507T>C | CA341767404 | CASQ2 | c.-223-19A>G (n.-223-19A>G) c.35A>G (p.Tyr12Cys) | |
| 1 | g.115768507T>G | CA341767405 | CASQ2 | c.-223-19A>C (n.-223-19A>C) c.35A>C (p.Tyr12Ser) | |
| 1 | g.115768508A= | CA1190742542 | CASQ2 | c.-223-20T= (n.-223-20T=) c.34T= (p.Tyr12=) | |
| 1 | g.115768508A>C | CA341767406 | CASQ2 | c.-223-20T>G (n.-223-20T>G) c.34T>G (p.Tyr12Asp) | |
| 1 | g.115768508A>G | CA341767407 | CASQ2 | c.-223-20T>C (n.-223-20T>C) c.34T>C (p.Tyr12His) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768508A>T | CA301919 | CASQ2 | c.-223-20T>A (n.-223-20T>A) c.34T>A (p.Tyr12Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.115768509A>C | CA341767408 | CASQ2 | c.-223-21T>G (n.-223-21T>G) c.33T>G (p.Ile11Met) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768509A>G | CA420178481 | CASQ2 | c.-223-21T>C (n.-223-21T>C) c.33T>C (p.Ile11=) | ClinVar |
| 1 | g.115768509A>T | CA420178482 | CASQ2 | c.-223-21T>A (n.-223-21T>A) c.33T>A (p.Ile11=) | |
| 1 | g.115768510A>C | CA341767409 | CASQ2 | c.-223-22T>G (n.-223-22T>G) c.32T>G (p.Ile11Ser) | |
| 1 | g.115768510A>G | CA341767410 | CASQ2 | c.-223-22T>C (n.-223-22T>C) c.32T>C (p.Ile11Thr) | |
| 1 | g.115768510A>T | CA341767411 | CASQ2 | c.-223-22T>A (n.-223-22T>A) c.32T>A (p.Ile11Asn) | |
| 1 | g.115768511del | CA2697554477 | CASQ2 | c.-223-23del (n.-223-23del) c.31del (p.Ile11PhefsTer25) | ClinVar |
| 1 | g.115768511T>A | CA341767414 | CASQ2 | c.-223-23A>T (n.-223-23A>T) c.31A>T (p.Ile11Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.115768511T>C | CA341767413 | CASQ2 | c.-223-23A>G (n.-223-23A>G) c.31A>G (p.Ile11Val) | |
| 1 | g.115768511T>G | CA341767412 | CASQ2 | c.-223-23A>C (n.-223-23A>C) c.31A>C (p.Ile11Leu) | |
| 1 | g.115768512C>A | CA420178483 | CASQ2 | c.-223-24G>T (n.-223-24G>T) c.30G>T (p.Gly10=) | |
| 1 | g.115768512C>G | CA420178484 | CASQ2 | c.-223-24G>C (n.-223-24G>C) c.30G>C (p.Gly10=) | |
| 1 | g.115768512C>T | CA420178485 | CASQ2 | c.-223-24G>A (n.-223-24G>A) c.30G>A (p.Gly10=) | |
| 1 | g.115768513C>A | CA341767415 | CASQ2 | c.-223-25G>T (n.-223-25G>T) c.29G>T (p.Gly10Val) | |
| 1 | g.115768513C>G | CA341767416 | CASQ2 | c.-223-25G>C (n.-223-25G>C) c.29G>C (p.Gly10Ala) | |
| 1 | g.115768513C>T | CA341767417 | CASQ2 | c.-223-25G>A (n.-223-25G>A) c.29G>A (p.Gly10Glu) | COSMIC |
| 1 | g.115768514C>A | CA341767418 | CASQ2 | c.-223-26G>T (n.-223-26G>T) c.28G>T (p.Gly10Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768514C= | CA1190742543 | CASQ2 | c.-223-26G= (n.-223-26G=) c.28G= (p.Gly10=) | |
| 1 | g.115768514C>G | CA341767419 | CASQ2 | c.-223-26G>C (n.-223-26G>C) c.28G>C (p.Gly10Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768514C>T | CA341767420 | CASQ2 | c.-223-26G>A (n.-223-26G>A) c.28G>A (p.Gly10Arg) | |
| 1 | g.115768515C>A | CA420178486 | CASQ2 | c.-223-27G>T (n.-223-27G>T) c.27G>T (p.Val9=) | |
| 1 | g.115768515C>G | CA420178487 | CASQ2 | c.-223-27G>C (n.-223-27G>C) c.27G>C (p.Val9=) | |
| 1 | g.115768515C>T | CA420178488 | CASQ2 | c.-223-27G>A (n.-223-27G>A) c.27G>A (p.Val9=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768516A>C | CA341767421 | CASQ2 | c.-223-28T>G (n.-223-28T>G) c.26T>G (p.Val9Gly) | |
| 1 | g.115768516A>G | CA341767422 | CASQ2 | c.-223-28T>C (n.-223-28T>C) c.26T>C (p.Val9Ala) | |
| 1 | g.115768516A>T | CA341767423 | CASQ2 | c.-223-28T>A (n.-223-28T>A) c.26T>A (p.Val9Glu) | |
| 1 | g.115768517C>A | CA341767424 | CASQ2 | c.-223-29G>T (n.-223-29G>T) c.25G>T (p.Val9Leu) | |
| 1 | g.115768517C>G | CA341767425 | CASQ2 | c.-223-29G>C (n.-223-29G>C) c.25G>C (p.Val9Leu) | |
| 1 | g.115768517C>T | CA341767426 | CASQ2 | c.-223-29G>A (n.-223-29G>A) c.25G>A (p.Val9Met) | |
| 1 | g.115768518A>C | CA341767427 | CASQ2 | c.-223-30T>G (n.-223-30T>G) c.24T>G (p.Ile8Met) | |
| 1 | g.115768518A>G | CA420178489 | CASQ2 | c.-223-30T>C (n.-223-30T>C) c.24T>C (p.Ile8=) | |
| 1 | g.115768518A>T | CA420178490 | CASQ2 | c.-223-30T>A (n.-223-30T>A) c.24T>A (p.Ile8=) | |
| 1 | g.115768519A= | CA1190742544 | CASQ2 | c.-223-31T= (n.-223-31T=) c.23T= (p.Ile8=) | |
| 1 | g.115768519A>C | CA341767429 | CASQ2 | c.-223-31T>G (n.-223-31T>G) c.23T>G (p.Ile8Ser) | |
| 1 | g.115768519A>G | CA341767430 | CASQ2 | c.-223-31T>C (n.-223-31T>C) c.23T>C (p.Ile8Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.115768519A>T | CA341767428 | CASQ2 | c.-223-31T>A (n.-223-31T>A) c.23T>A (p.Ile8Asn) | |
| 1 | g.115768520T>A | CA341767431 | CASQ2 | c.-223-32A>T (n.-223-32A>T) c.22A>T (p.Ile8Phe) | |
| 1 | g.115768520T>C | CA341767432 | CASQ2 | c.-223-32A>G (n.-223-32A>G) c.22A>G (p.Ile8Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.115768520T>G | CA341767433 | CASQ2 | c.-223-32A>C (n.-223-32A>C) c.22A>C (p.Ile8Leu) | |
| 1 | g.115768520T= | CA1190742545 | CASQ2 | c.-223-32A= (n.-223-32A=) c.22A= (p.Ile8=) | |
| 1 | g.115768521A>C | CA341767434 | CASQ2 | c.-223-33T>G (n.-223-33T>G) c.21T>G (p.Phe7Leu) | |
| 1 | g.115768521A>G | CA420178491 | CASQ2 | c.-223-33T>C (n.-223-33T>C) c.21T>C (p.Phe7=) | |
| 1 | g.115768521A>T | CA341767435 | CASQ2 | c.-223-33T>A (n.-223-33T>A) c.21T>A (p.Phe7Leu) | |
| 1 | g.115768521_115768524delinsAAAC | CA1190742546 | CASQ2 | c.-223-36_-223-33delinsGTTT (n.-223-36_-223-33delinsGTTT) c.18_21delinsGTTT (p.Leu6=) | |
| 1 | g.115768522A>C | CA341767436 | CASQ2 | c.-223-34T>G (n.-223-34T>G) c.20T>G (p.Phe7Cys) | |
| 1 | g.115768522A>G | CA341767437 | CASQ2 | c.-223-34T>C (n.-223-34T>C) c.20T>C (p.Phe7Ser) | |
| 1 | g.115768522A>T | CA341767438 | CASQ2 | c.-223-34T>A (n.-223-34T>A) c.20T>A (p.Phe7Tyr) | |
| 1 | g.115768524_115768526del | CA301932 | CASQ2 | c.-223-36_-223-34del (n.-223-36_-223-34del) c.18_20del (p.Leu6del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.115768523A= | CA1148224477 | CASQ2 | c.-223-35T= (n.-223-35T=) c.19T= (p.Phe7=) | |
| 1 | g.115768523A>C | CA341767439 | CASQ2 | c.-223-35T>G (n.-223-35T>G) c.19T>G (p.Phe7Val) | |
| 1 | g.115768523A>G | CA175384 | CASQ2 | c.-223-35T>C (n.-223-35T>C) c.19T>C (p.Phe7Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.115768523A>T | CA341767440 | CASQ2 | c.-223-35T>A (n.-223-35T>A) c.19T>A (p.Phe7Ile) | |
| 1 | g.115768524C>A | CA1024010 | CASQ2 | c.-223-36G>T (n.-223-36G>T) c.18G>T (p.Leu6Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768524C= | CA1190742547 | CASQ2 | c.-223-36G= (n.-223-36G=) c.18G= (p.Leu6=) | |
| 1 | g.115768524C>G | CA341767441 | CASQ2 | c.-223-36G>C (n.-223-36G>C) c.18G>C (p.Leu6Phe) | |
| 1 | g.115768524C>T | CA420178492 | CASQ2 | c.-223-36G>A (n.-223-36G>A) c.18G>A (p.Leu6=) | |
| 1 | g.115768525A>C | CA341767444 | CASQ2 | c.-223-37T>G (n.-223-37T>G) c.17T>G (p.Leu6Trp) | |
| 1 | g.115768525A>G | CA341767443 | CASQ2 | c.-223-37T>C (n.-223-37T>C) c.17T>C (p.Leu6Ser) | |
| 1 | g.115768525A>T | CA341767442 | CASQ2 | c.-223-37T>A (n.-223-37T>A) c.17T>A (p.Leu6Ter) | |
| 1 | g.115768526A>C | CA341767445 | CASQ2 | c.-223-38T>G (n.-223-38T>G) c.16T>G (p.Leu6Val) | |
| 1 | g.115768526A>G | CA420178493 | CASQ2 | c.-223-38T>C (n.-223-38T>C) c.16T>C (p.Leu6=) | |
| 1 | g.115768526A>T | CA341767446 | CASQ2 | c.-223-38T>A (n.-223-38T>A) c.16T>A (p.Leu6Met) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.115768527G>A | CA420178494 | CASQ2 | c.-223-39C>T (n.-223-39C>T) c.15C>T (p.His5=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768527G>C | CA1024011 | CASQ2 | c.-223-39C>G (n.-223-39C>G) c.15C>G (p.His5Gln) | dbSNP ExAC |
| 1 | g.115768527G= | CA1190742548 | CASQ2 | c.-223-39C= (n.-223-39C=) c.15C= (p.His5=) | |
| 1 | g.115768527G>T | CA341767447 | CASQ2 | c.-223-39C>A (n.-223-39C>A) c.15C>A (p.His5Gln) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768528T>A | CA341767448 | CASQ2 | c.-223-40A>T (n.-223-40A>T) c.14A>T (p.His5Leu) | |
| 1 | g.115768528T>C | CA341767449 | CASQ2 | c.-223-40A>G (n.-223-40A>G) c.14A>G (p.His5Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.115768528T>G | CA341767450 | CASQ2 | c.-223-40A>C (n.-223-40A>C) c.14A>C (p.His5Pro) | |
| 1 | g.115768528T= | CA1190742549 | CASQ2 | c.-223-40A= (n.-223-40A=) c.14A= (p.His5=) | |
| 1 | g.115768529G>A | CA341767451 | CASQ2 | c.-223-41C>T (n.-223-41C>T) c.13C>T (p.His5Tyr) | |
| 1 | g.115768529G>C | CA341767452 | CASQ2 | c.-223-41C>G (n.-223-41C>G) c.13C>G (p.His5Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.115768529G= | CA1190742550 | CASQ2 | c.-223-41C= (n.-223-41C=) c.13C= (p.His5=) | |
| 1 | g.115768529G>T | CA341767453 | CASQ2 | c.-223-41C>A (n.-223-41C>A) c.13C>A (p.His5Asn) | |
| 1 | g.115768530A>C | CA420178495 | CASQ2 | c.-223-42T>G (n.-223-42T>G) c.12T>G (p.Thr4=) | |
| 1 | g.115768530A>G | CA420178496 | CASQ2 | c.-223-42T>C (n.-223-42T>C) c.12T>C (p.Thr4=) | ClinVar |
| 1 | g.115768530A>T | CA420178497 | CASQ2 | c.-223-42T>A (n.-223-42T>A) c.12T>A (p.Thr4=) | |
| 1 | g.115768531G>A | CA236677 | CASQ2 | c.-223-43C>T (n.-223-43C>T) c.11C>T (p.Thr4Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768531G>C | CA341767455 | CASQ2 | c.-223-43C>G (n.-223-43C>G) c.11C>G (p.Thr4Ser) | |
| 1 | g.115768531G= | CA1143425496 | CASQ2 | c.-223-43C= (n.-223-43C=) c.11C= (p.Thr4=) | |
| 1 | g.115768531G>T | CA341767456 | CASQ2 | c.-223-43C>A (n.-223-43C>A) c.11C>A (p.Thr4Asn) | |
| 1 | g.115768532T>A | CA301916 | CASQ2 | c.-223-44A>T (n.-223-44A>T) c.10A>T (p.Thr4Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768532T>C | CA341767458 | CASQ2 | c.-223-44A>G (n.-223-44A>G) c.10A>G (p.Thr4Ala) | dbSNP |
| 1 | g.115768532T>G | CA341767457 | CASQ2 | c.-223-44A>C (n.-223-44A>C) c.10A>C (p.Thr4Pro) | |
| 1 | g.115768532T= | CA1148434186 | CASQ2 | c.-223-44A= (n.-223-44A=) c.10A= (p.Thr4=) | |
| 1 | g.115768533del | CA2647281226 | CASQ2 | c.-223-44del (n.-223-44del) c.10del (p.Thr4LeufsTer?) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768535_115768539del | CA2647281227 | CASQ2 | c.-223-48_-223-44del (n.-223-48_-223-44del) c.6_10del (p.Lys2AsnfsTer21) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768533T>A | CA341767459 | CASQ2 | c.-223-45A>T (n.-223-45A>T) c.9A>T (p.Arg3Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768533T>C | CA1024012 | CASQ2 | c.-223-45A>G (n.-223-45A>G) c.9A>G (p.Arg3=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.115768533T>G | CA341767460 | CASQ2 | c.-223-45A>C (n.-223-45A>C) c.9A>C (p.Arg3Ser) | |
| 1 | g.115768533T= | CA1190742551 | CASQ2 | c.-223-45A= (n.-223-45A=) c.9A= (p.Arg3=) | |
| 1 | g.115768534C>A | CA341767461 | CASQ2 | c.-223-46G>T (n.-223-46G>T) c.8G>T (p.Arg3Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.115768534C= | CA1190742552 | CASQ2 | c.-223-46G= (n.-223-46G=) c.8G= (p.Arg3=) | |
| 1 | g.115768534C>G | CA1024013 | CASQ2 | c.-223-46G>C (n.-223-46G>C) c.8G>C (p.Arg3Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768534C>T | CA341767462 | CASQ2 | c.-223-46G>A (n.-223-46G>A) c.8G>A (p.Arg3Lys) | |
| 1 | g.115768535T>A | CA341767463 | CASQ2 | c.-223-47A>T (n.-223-47A>T) c.7A>T (p.Arg3Ter) | |
| 1 | g.115768535T>C | CA341767464 | CASQ2 | c.-223-47A>G (n.-223-47A>G) c.7A>G (p.Arg3Gly) | |
| 1 | g.115768535T>G | CA420178498 | CASQ2 | c.-223-47A>C (n.-223-47A>C) c.7A>C (p.Arg3=) | |
| 1 | g.115768536C>A | CA341767465 | CASQ2 | c.-223-48G>T (n.-223-48G>T) c.6G>T (p.Lys2Asn) | |
| 1 | g.115768536C= | CA1190742553 | CASQ2 | c.-223-48G= (n.-223-48G=) c.6G= (p.Lys2=) | |
| 1 | g.115768536C>G | CA29625296 | CASQ2 | c.-223-48G>C (n.-223-48G>C) c.6G>C (p.Lys2Asn) | dbSNP |
| 1 | g.115768536C>T | CA420178499 | CASQ2 | c.-223-48G>A (n.-223-48G>A) c.6G>A (p.Lys2=) | |
| 1 | g.115768537T>A | CA341767466 | CASQ2 | c.-223-49A>T (n.-223-49A>T) c.5A>T (p.Lys2Met) | |
| 1 | g.115768537T>C | CA341767467 | CASQ2 | c.-223-49A>G (n.-223-49A>G) c.5A>G (p.Lys2Arg) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.115768537T>G | CA341767468 | CASQ2 | c.-223-49A>C (n.-223-49A>C) c.5A>C (p.Lys2Thr) | |
| 1 | g.115768537T= | CA1190742554 | CASQ2 | c.-223-49A= (n.-223-49A=) c.5A= (p.Lys2=) | |
| 1 | g.115768538T>A | CA341767469 | CASQ2 | c.-223-50A>T (n.-223-50A>T) c.4A>T (p.Lys2Ter) | |
| 1 | g.115768538T>C | CA341767470 | CASQ2 | c.-223-50A>G (n.-223-50A>G) c.4A>G (p.Lys2Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.115768538T>G | CA341767471 | CASQ2 | c.-223-50A>C (n.-223-50A>C) c.4A>C (p.Lys2Gln) | |
| 1 | g.115768538T= | CA1190742555 | CASQ2 | c.-223-50A= (n.-223-50A=) c.4A= (p.Lys2=) | |
| 1 | g.115768539C>A | CA341767472 | CASQ2 | c.-223-51G>T (n.-223-51G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) | |
| 1 | g.115768539C= | CA1190742556 | CASQ2 | c.-223-51G= (n.-223-51G=) c.3G= (p.Met1=) | |
| 1 | g.115768539C>G | CA341767473 | CASQ2 | c.-223-51G>C (n.-223-51G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) | |
| 1 | g.115768539C>T | CA341767474 | CASQ2 | c.-223-51G>A (n.-223-51G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768540A= | CA1190742557 | CASQ2 | c.-223-52T= (n.-223-52T=) c.2T= (p.Met1=) | |
| 1 | g.115768540A>C | CA341767475 | CASQ2 | c.-223-52T>G (n.-223-52T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) | |
| 1 | g.115768540A>G | CA341767476 | CASQ2 | c.-223-52T>C (n.-223-52T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.115768540A>T | CA341767477 | CASQ2 | c.-223-52T>A (n.-223-52T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) | |
| 1 | g.115768541T>A | CA341767480 | CASQ2 | c.-223-53A>T (n.-223-53A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) | |
| 1 | g.115768541T>C | CA341767478 | CASQ2 | c.-223-53A>G (n.-223-53A>G) c.1A>G (p.Met1Val) | COSMIC |
| 1 | g.115768541T>G | CA341767479 | CASQ2 | c.-223-53A>C (n.-223-53A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) | |
| 1 | g.115768542T>C | CA29625301 | CASQ2 | c.-223-54A>G (n.-223-54A>G) c.-1A>G (n.-1A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.115768542T= | CA1190742558 | CASQ2 | c.-223-54A= (n.-223-54A=) c.-1A= (n.-1A=) | |
| 1 | g.115768543T>C | CA2647281228 | CASQ2 | c.-223-55A>G (n.-223-55A>G) c.-2A>G (n.-2A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768543T>G | CA2647281229 | CASQ2 | c.-223-55A>C (n.-223-55A>C) c.-2A>C (n.-2A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768544G>A | CA2647281230 | CASQ2 | c.-223-56C>T (n.-223-56C>T) c.-3C>T (n.-3C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768544G>T | CA2647281231 | CASQ2 | c.-223-56C>A (n.-223-56C>A) c.-3C>A (n.-3C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768545G>C | CA2647281232 | CASQ2 | c.-223-57C>G (n.-223-57C>G) c.-4C>G (n.-4C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768545G>T | CA2647281233 | CASQ2 | c.-223-57C>A (n.-223-57C>A) c.-4C>A (n.-4C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768546G>A | CA2647281234 | CASQ2 | c.-223-58C>T (n.-223-58C>T) c.-5C>T (n.-5C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768546G>T | CA2647281235 | CASQ2 | c.-223-58C>A (n.-223-58C>A) c.-5C>A (n.-5C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768547A>G | CA2647281236 | CASQ2 | c.-223-59T>C (n.-223-59T>C) c.-6T>C (n.-6T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768548A= | CA1190742559 | CASQ2 | c.-223-60T= (n.-223-60T=) c.-7T= (n.-7T=) | |
| 1 | g.115768548A>G | CA1190742560 | CASQ2 | c.-223-60T>C (n.-223-60T>C) c.-7T>C (n.-7T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.115768548_115768549insCGAGAAACAAAAGTTTTCCCAAATGAAGAG | CA2830538759 | CASQ2 | c.-223-61_-223-60insCTCTTCATTTGGGAAAACTTTTGTTTCTCG (n.-223-61_-223-60insCTCTTCATTTGGGAAAACTTTTGTTTCTCG) c.-8_-7insCTCTTCATTTGGGAAAACTTTTGTTTCTCG (n.-8_-7insCTCTTCATTTGGGAAAACTTTTGTTTCTCG) | |
| 1 | g.115768551del | CA2647281237 | CASQ2 | c.-223-63del (n.-223-63del) c.-10del (n.-10del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768551C>T | CA2647281238 | CASQ2 | c.-223-63G>A (n.-223-63G>A) c.-10G>A (n.-10G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768552T>A | CA1024014 | CASQ2 | c.-223-64A>T (n.-223-64A>T) c.-11A>T (n.-11A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768552T>C | CA2647281239 | CASQ2 | c.-223-64A>G (n.-223-64A>G) c.-11A>G (n.-11A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768552T= | CA1143086611 | CASQ2 | c.-223-64A= (n.-223-64A=) c.-11A= (n.-11A=) | |
| 1 | g.115768553T>C | CA2647281240 | CASQ2 | c.-223-65A>G (n.-223-65A>G) c.-12A>G (n.-12A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768553T>G | CA1190742562 | CASQ2 | c.-223-65A>C (n.-223-65A>C) c.-12A>C (n.-12A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.115768553T= | CA1190742561 | CASQ2 | c.-223-65A= (n.-223-65A=) c.-12A= (n.-12A=) | |
| 1 | g.115768554T>C | CA885890426 | CASQ2 | c.-223-66A>G (n.-223-66A>G) c.-13A>G (n.-13A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768554T= | CA1190742563 | CASQ2 | c.-223-66A= (n.-223-66A=) c.-13A= (n.-13A=) | |
| 1 | g.115768555T>G | CA29625307 | CASQ2 | c.-223-67A>C (n.-223-67A>C) c.-14A>C (n.-14A>C) | |
| 1 | g.115768556del | CA2745159414 | CASQ2 | c.-223-68del (n.-223-68del) c.-15del (n.-15del) | |
| 1 | g.115768556G>A | CA1024015 | CASQ2 | c.-223-68C>T (n.-223-68C>T) c.-15C>T (n.-15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768556G>C | CA2647281241 | CASQ2 | c.-223-68C>G (n.-223-68C>G) c.-15C>G (n.-15C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768556G= | CA1190742564 | CASQ2 | c.-223-68C= (n.-223-68C=) c.-15C= (n.-15C=) | |
| 1 | g.115768556G>T | CA2647281242 | CASQ2 | c.-223-68C>A (n.-223-68C>A) c.-15C>A (n.-15C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768557T>C | CA2647281243 | CASQ2 | c.-223-69A>G (n.-223-69A>G) c.-16A>G (n.-16A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.115768559T>A | CA2647281244 | CASQ2 | c.-223-71A>T (n.-223-71A>T) c.-18A>T (n.-18A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768560C>A | CA525631273 | CASQ2 | c.-223-72G>T (n.-223-72G>T) c.-19G>T (n.-19G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768560C= | CA1190742565 | CASQ2 | c.-223-72G= (n.-223-72G=) c.-19G= (n.-19G=) | |
| 1 | g.115768560C>T | CA2647281245 | CASQ2 | c.-223-72G>A (n.-223-72G>A) c.-19G>A (n.-19G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768561T>A | CA1024016 | CASQ2 | c.-223-73A>T (n.-223-73A>T) c.-20A>T (n.-20A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768561T>C | CA2499214127 | CASQ2 | c.-223-73A>G (n.-223-73A>G) c.-20A>G (n.-20A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.115768561T>G | CA1190742566 | CASQ2 | c.-223-73A>C (n.-223-73A>C) c.-20A>C (n.-20A>C) | dbSNP |
| 1 | g.115768561T= | CA1190742567 | CASQ2 | c.-223-73A= (n.-223-73A=) c.-20A= (n.-20A=) | |
| 1 | g.115768562C>A | CA2581713513 | CASQ2 | c.-223-74G>T (n.-223-74G>T) c.-21G>T (n.-21G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768562C= | CA1140330142 | CASQ2 | c.-223-74G= (n.-223-74G=) c.-21G= (n.-21G=) | |
| 1 | g.115768562C>G | CA2581713514 | CASQ2 | c.-223-74G>C (n.-223-74G>C) c.-21G>C (n.-21G>C) | |
| 1 | g.115768562C>T | CA289959 | CASQ2 | c.-223-74G>A (n.-223-74G>A) c.-21G>A (n.-21G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768563G>A | CA1024017 | CASQ2 | c.-223-75C>T (n.-223-75C>T) c.-22C>T (n.-22C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768563G>C | CA525631274 | CASQ2 | c.-223-75C>G (n.-223-75C>G) c.-22C>G (n.-22C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768563G= | CA1142441948 | CASQ2 | c.-223-75C= (n.-223-75C=) c.-22C= (n.-22C=) | |
| 1 | g.115768563G>T | CA2647281246 | CASQ2 | c.-223-75C>A (n.-223-75C>A) c.-22C>A (n.-22C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768565T>C | CA2647281247 | CASQ2 | c.-223-77A>G (n.-223-77A>G) c.-24A>G (n.-24A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768566C>A | CA2647281248 | CASQ2 | c.-223-78G>T (n.-223-78G>T) c.-25G>T (n.-25G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768566C>T | CA2647281249 | CASQ2 | c.-223-78G>A (n.-223-78G>A) c.-25G>A (n.-25G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768567C>A | CA2647281250 | CASQ2 | c.-223-79G>T (n.-223-79G>T) c.-26G>T (n.-26G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768567C= | CA1190742568 | CASQ2 | c.-223-79G= (n.-223-79G=) c.-26G= (n.-26G=) | |
| 1 | g.115768567C>T | CA525631275 | CASQ2 | c.-223-79G>A (n.-223-79G>A) c.-26G>A (n.-26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768568C>A | CA2574141280 | CASQ2 | c.-223-80G>T (n.-223-80G>T) c.-27G>T (n.-27G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768569A= | CA1190742569 | CASQ2 | c.-223-81T= (n.-223-81T=) c.-28T= (n.-28T=) | |
| 1 | g.115768569A>G | CA525631276 | CASQ2 | c.-223-81T>C (n.-223-81T>C) c.-28T>C (n.-28T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768571del | CA2647281251 | CASQ2 | c.-223-81del (n.-223-81del) c.-28del (n.-28del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768571A= | CA1190742570 | CASQ2 | c.-223-83T= (n.-223-83T=) c.-30T= (n.-30T=) | |
| 1 | g.115768571A>C | CA2647281252 | CASQ2 | c.-223-83T>G (n.-223-83T>G) c.-30T>G (n.-30T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768571A>G | CA16603400 | CASQ2 | c.-223-83T>C (n.-223-83T>C) c.-30T>C (n.-30T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.115768572T>A | CA2647281253 | CASQ2 | c.-223-84A>T (n.-223-84A>T) c.-31A>T (n.-31A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768572T>C | CA525631277 | CASQ2 | c.-223-84A>G (n.-223-84A>G) c.-31A>G (n.-31A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768572T= | CA1190742571 | CASQ2 | c.-223-84A= (n.-223-84A=) c.-31A= (n.-31A=) | |
| 1 | g.115768573A>G | CA2647281254 | CASQ2 | c.-223-85T>C (n.-223-85T>C) c.-32T>C (n.-32T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768574T>C | CA1024018 | CASQ2 | c.-223-86A>G (n.-223-86A>G) c.-33A>G (n.-33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768574T= | CA1145764107 | CASQ2 | c.-223-86A= (n.-223-86A=) c.-33A= (n.-33A=) | |
| 1 | g.115768575G>A | CA2647281255 | CASQ2 | c.-223-87C>T (n.-223-87C>T) c.-34C>T (n.-34C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768575G>T | CA2574141281 | CASQ2 | c.-223-87C>A (n.-223-87C>A) c.-34C>A (n.-34C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768576C>A | CA1024020 | CASQ2 | c.-223-88G>T (n.-223-88G>T) c.-35G>T (n.-35G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768576C= | CA1148431205 | CASQ2 | c.-223-88G= (n.-223-88G=) c.-35G= (n.-35G=) | |
| 1 | g.115768576C>T | CA1024019 | CASQ2 | c.-223-88G>A (n.-223-88G>A) c.-35G>A (n.-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768576_115768577insCAA | CA2647281256 | CASQ2 | c.-223-89_-223-88insTTG (n.-223-89_-223-88insTTG) c.-36_-35insTTG (n.-36_-35insTTG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768577T>A | CA885890451 | CASQ2 | c.-223-89A>T (n.-223-89A>T) c.-36A>T (n.-36A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.115768577T>C | CA1024021 | CASQ2 | c.-223-89A>G (n.-223-89A>G) c.-36A>G (n.-36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768577T>G | CA1190742572 | CASQ2 | c.-223-89A>C (n.-223-89A>C) c.-36A>C (n.-36A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.115768577T= | CA1140009145 | CASQ2 | c.-223-89A= (n.-223-89A=) c.-36A= (n.-36A=) | |
| 1 | g.115768577_115768578insATGCC | CA2647281257 | CASQ2 | c.-223-90_-223-89insGGCAT (n.-223-90_-223-89insGGCAT) c.-37_-36insGGCAT (n.-37_-36insGGCAT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768578G>A | CA1024022 | CASQ2 | c.-223-90C>T (n.-223-90C>T) c.-37C>T (n.-37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768578G= | CA1190742573 | CASQ2 | c.-223-90C= (n.-223-90C=) c.-37C= (n.-37C=) | |
| 1 | g.115768578G>T | CA2574141282 | CASQ2 | c.-223-90C>A (n.-223-90C>A) c.-37C>A (n.-37C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768579T>C | CA2647281258 | CASQ2 | c.-223-91A>G (n.-223-91A>G) c.-38A>G (n.-38A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768580G>A | CA525631225 | CASQ2 | c.-223-92C>T (n.-223-92C>T) c.-39C>T (n.-39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768580G= | CA1190742574 | CASQ2 | c.-223-92C= (n.-223-92C=) c.-39C= (n.-39C=) | |
| 1 | g.115768580G>T | CA2574141283 | CASQ2 | c.-223-92C>A (n.-223-92C>A) c.-39C>A (n.-39C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768581T>C | CA1190742576 | CASQ2 | c.-223-93A>G (n.-223-93A>G) c.-40A>G (n.-40A>G) | dbSNP |
| 1 | g.115768581T= | CA1190742575 | CASQ2 | c.-223-93A= (n.-223-93A=) c.-40A= (n.-40A=) |