| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.115768444C>A | CA341767265 | CASQ2 | c.-179G>T (n.-179G>T) c.98G>T (p.Arg33Leu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.115768444C= | CA1149125850 | CASQ2 | c.-179G= (n.-179G=) c.98G= (p.Arg33=) | |
| 1 | g.115768444C>G | CA341767266 | CASQ2 | c.-179G>C (n.-179G>C) c.98G>C (p.Arg33Pro) | |
| 1 | g.115768444C>T | CA1023999 | CASQ2 | c.-179G>A (n.-179G>A) c.98G>A (p.Arg33Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.115768445G>A | CA301925 | CASQ2 | c.-180C>T (n.-180C>T) c.97C>T (p.Arg33Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768445G>C | CA341767267 | CASQ2 | c.-180C>G (n.-180C>G) c.97C>G (p.Arg33Gly) | |
| 1 | g.115768445G= | CA1144228942 | CASQ2 | c.-180C= (n.-180C=) c.97C= (p.Arg33=) | |
| 1 | g.115768445G>T | CA1024000 | CASQ2 | c.-180C>A (n.-180C>A) c.97C>A (p.Arg33=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.115768446G>A | CA420178443 | CASQ2 | c.-181C>T (n.-181C>T) c.96C>T (p.Asp32=) | |
| 1 | g.115768446G>C | CA341767268 | CASQ2 | c.-181C>G (n.-181C>G) c.96C>G (p.Asp32Glu) | |
| 1 | g.115768446G>T | CA341767269 | CASQ2 | c.-181C>A (n.-181C>A) c.96C>A (p.Asp32Glu) | |
| 1 | g.115768447T>A | CA341767270 | CASQ2 | c.-182A>T (n.-182A>T) c.95A>T (p.Asp32Val) | |
| 1 | g.115768447T>C | CA341767271 | CASQ2 | c.-182A>G (n.-182A>G) c.95A>G (p.Asp32Gly) | |
| 1 | g.115768447T>G | CA341767272 | CASQ2 | c.-182A>C (n.-182A>C) c.95A>C (p.Asp32Ala) | |
| 1 | g.115768448C>A | CA341767273 | CASQ2 | c.-183G>T (n.-183G>T) c.94G>T (p.Asp32Tyr) | |
| 1 | g.115768448C= | CA1142209421 | CASQ2 | c.-183G= (n.-183G=) c.94G= (p.Asp32=) | |
| 1 | g.115768448C>G | CA341767274 | CASQ2 | c.-183G>C (n.-183G>C) c.94G>C (p.Asp32His) | |
| 1 | g.115768448C>T | CA301922 | CASQ2 | c.-183G>A (n.-183G>A) c.94G>A (p.Asp32Asn) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 1 | g.115768449C>A | CA341767275 | CASQ2 | c.-184G>T (n.-184G>T) c.93G>T (p.Lys31Asn) | |
| 1 | g.115768449C>G | CA341767276 | CASQ2 | c.-184G>C (n.-184G>C) c.93G>C (p.Lys31Asn) | |
| 1 | g.115768449C>T | CA420178444 | CASQ2 | c.-184G>A (n.-184G>A) c.93G>A (p.Lys31=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768450T>A | CA341767277 | CASQ2 | c.-185A>T (n.-185A>T) c.92A>T (p.Lys31Met) | |
| 1 | g.115768450T>C | CA1024001 | CASQ2 | c.-185A>G (n.-185A>G) c.92A>G (p.Lys31Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768450T>G | CA341767278 | CASQ2 | c.-185A>C (n.-185A>C) c.92A>C (p.Lys31Thr) | |
| 1 | g.115768450T= | CA1148878969 | CASQ2 | c.-185A= (n.-185A=) c.92A= (p.Lys31=) | |
| 1 | g.115768451T>A | CA341767279 | CASQ2 | c.-186A>T (n.-186A>T) c.91A>T (p.Lys31Ter) | |
| 1 | g.115768451T>C | CA341767280 | CASQ2 | c.-186A>G (n.-186A>G) c.91A>G (p.Lys31Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768451T>G | CA341767281 | CASQ2 | c.-186A>C (n.-186A>C) c.91A>C (p.Lys31Gln) | |
| 1 | g.115768451T= | CA1190742523 | CASQ2 | c.-186A= (n.-186A=) c.91A= (p.Lys31=) | |
| 1 | g.115768452C>A | CA420178445 | CASQ2 | c.-187G>T (n.-187G>T) c.90G>T (p.Gly30=) | |
| 1 | g.115768452C>G | CA420178446 | CASQ2 | c.-187G>C (n.-187G>C) c.90G>C (p.Gly30=) | |
| 1 | g.115768452C>T | CA420178447 | CASQ2 | c.-187G>A (n.-187G>A) c.90G>A (p.Gly30=) | |
| 1 | g.115768453C>A | CA341767282 | CASQ2 | c.-188G>T (n.-188G>T) c.89G>T (p.Gly30Val) | |
| 1 | g.115768453C>G | CA341767283 | CASQ2 | c.-188G>C (n.-188G>C) c.89G>C (p.Gly30Ala) | |
| 1 | g.115768453C>T | CA341767284 | CASQ2 | c.-188G>A (n.-188G>A) c.89G>A (p.Gly30Glu) | |
| 1 | g.115768454C>A | CA341767285 | CASQ2 | c.-189G>T (n.-189G>T) c.88G>T (p.Gly30Trp) | |
| 1 | g.115768454C>G | CA341767287 | CASQ2 | c.-189G>C (n.-189G>C) c.88G>C (p.Gly30Arg) | |
| 1 | g.115768454C>T | CA341767286 | CASQ2 | c.-189G>A (n.-189G>A) c.88G>A (p.Gly30Arg) | |
| 1 | g.115768457_115768459del | CA2647281224 | CASQ2 | c.-191_-189del (n.-191_-189del) c.86_88del (p.Asp29del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768455A= | CA1190742524 | CASQ2 | c.-190T= (n.-190T=) c.87T= (p.Asp29=) | |
| 1 | g.115768455A>C | CA341767288 | CASQ2 | c.-190T>G (n.-190T>G) c.87T>G (p.Asp29Glu) | |
| 1 | g.115768455A>G | CA1024002 | CASQ2 | c.-190T>C (n.-190T>C) c.87T>C (p.Asp29=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768455A>T | CA341767289 | CASQ2 | c.-190T>A (n.-190T>A) c.87T>A (p.Asp29Glu) | |
| 1 | g.115768456T>A | CA341767290 | CASQ2 | c.-191A>T (n.-191A>T) c.86A>T (p.Asp29Val) | |
| 1 | g.115768456T>C | CA341767291 | CASQ2 | c.-191A>G (n.-191A>G) c.86A>G (p.Asp29Gly) | |
| 1 | g.115768456T>G | CA341767292 | CASQ2 | c.-191A>C (n.-191A>C) c.86A>C (p.Asp29Ala) | |
| 1 | g.115768457C>A | CA341767293 | CASQ2 | c.-192G>T (n.-192G>T) c.85G>T (p.Asp29Tyr) | |
| 1 | g.115768457C>G | CA341767294 | CASQ2 | c.-192G>C (n.-192G>C) c.85G>C (p.Asp29His) | |
| 1 | g.115768457C>T | CA341767295 | CASQ2 | c.-192G>A (n.-192G>A) c.85G>A (p.Asp29Asn) | |
| 1 | g.115768458A>C | CA341767296 | CASQ2 | c.-193T>G (n.-193T>G) c.84T>G (p.Tyr28Ter) | |
| 1 | g.115768458A>G | CA420178448 | CASQ2 | c.-193T>C (n.-193T>C) c.84T>C (p.Tyr28=) | |
| 1 | g.115768458A>T | CA341767297 | CASQ2 | c.-193T>A (n.-193T>A) c.84T>A (p.Tyr28Ter) | |
| 1 | g.115768459T>A | CA341767298 | CASQ2 | c.-194A>T (n.-194A>T) c.83A>T (p.Tyr28Phe) | |
| 1 | g.115768459T>C | CA341767299 | CASQ2 | c.-194A>G (n.-194A>G) c.83A>G (p.Tyr28Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768459T>G | CA341767300 | CASQ2 | c.-194A>C (n.-194A>C) c.83A>C (p.Tyr28Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768459T= | CA1190742525 | CASQ2 | c.-194A= (n.-194A=) c.83A= (p.Tyr28=) | |
| 1 | g.115768460A>C | CA341767303 | CASQ2 | c.-195T>G (n.-195T>G) c.82T>G (p.Tyr28Asp) | |
| 1 | g.115768460A>G | CA341767302 | CASQ2 | c.-195T>C (n.-195T>C) c.82T>C (p.Tyr28His) | |
| 1 | g.115768460A>T | CA341767301 | CASQ2 | c.-195T>A (n.-195T>A) c.82T>A (p.Tyr28Asn) | |
| 1 | g.115768461T>A | CA420178449 | CASQ2 | c.-196A>T (n.-196A>T) c.81A>T (p.Thr27=) | |
| 1 | g.115768461T>C | CA420178450 | CASQ2 | c.-196A>G (n.-196A>G) c.81A>G (p.Thr27=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.115768461T>G | CA420178451 | CASQ2 | c.-196A>C (n.-196A>C) c.81A>C (p.Thr27=) | |
| 1 | g.115768462G>A | CA1024003 | CASQ2 | c.-197C>T (n.-197C>T) c.80C>T (p.Thr27Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768462G>C | CA341767304 | CASQ2 | c.-197C>G (n.-197C>G) c.80C>G (p.Thr27Arg) | |
| 1 | g.115768462G= | CA1190742526 | CASQ2 | c.-197C= (n.-197C=) c.80C= (p.Thr27=) | |
| 1 | g.115768462G>T | CA341767305 | CASQ2 | c.-197C>A (n.-197C>A) c.80C>A (p.Thr27Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.115768463T>A | CA341767306 | CASQ2 | c.-198A>T (n.-198A>T) c.79A>T (p.Thr27Ser) | |
| 1 | g.115768463T>C | CA341767307 | CASQ2 | c.-198A>G (n.-198A>G) c.79A>G (p.Thr27Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768463T>G | CA341767308 | CASQ2 | c.-198A>C (n.-198A>C) c.79A>C (p.Thr27Pro) | |
| 1 | g.115768463T= | CA1190742527 | CASQ2 | c.-198A= (n.-198A=) c.79A= (p.Thr27=) | |
| 1 | g.115768464G>A | CA420178454 | CASQ2 | c.-199C>T (n.-199C>T) c.78C>T (p.Pro26=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.115768464G>C | CA420178452 | CASQ2 | c.-199C>G (n.-199C>G) c.78C>G (p.Pro26=) | |
| 1 | g.115768464G= | CA1190742528 | CASQ2 | c.-199C= (n.-199C=) c.78C= (p.Pro26=) | |
| 1 | g.115768464G>T | CA420178453 | CASQ2 | c.-199C>A (n.-199C>A) c.78C>A (p.Pro26=) | |
| 1 | g.115768467dup | CA2647281225 | CASQ2 | c.-199dup (n.-199dup) c.78dup (p.Thr27HisfsTer3) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768465G>A | CA1024004 | CASQ2 | c.-200C>T (n.-200C>T) c.77C>T (p.Pro26Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768465G>C | CA341767309 | CASQ2 | c.-200C>G (n.-200C>G) c.77C>G (p.Pro26Arg) | |
| 1 | g.115768465G= | CA1190742529 | CASQ2 | c.-200C= (n.-200C=) c.77C= (p.Pro26=) | |
| 1 | g.115768465G>T | CA341767310 | CASQ2 | c.-200C>A (n.-200C>A) c.77C>A (p.Pro26His) | |
| 1 | g.115768466G>A | CA341767311 | CASQ2 | c.-201C>T (n.-201C>T) c.76C>T (p.Pro26Ser) | COSMIC |
| 1 | g.115768466G>C | CA341767312 | CASQ2 | c.-201C>G (n.-201C>G) c.76C>G (p.Pro26Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768466G= | CA1190742530 | CASQ2 | c.-201C= (n.-201C=) c.76C= (p.Pro26=) | |
| 1 | g.115768466G>T | CA341767313 | CASQ2 | c.-201C>A (n.-201C>A) c.76C>A (p.Pro26Thr) | |
| 1 | g.115768467G>A | CA420178455 | CASQ2 | c.-202C>T (n.-202C>T) c.75C>T (p.Phe25=) | COSMIC |
| 1 | g.115768467G>C | CA341767314 | CASQ2 | c.-202C>G (n.-202C>G) c.75C>G (p.Phe25Leu) | |
| 1 | g.115768467G>T | CA341767315 | CASQ2 | c.-202C>A (n.-202C>A) c.75C>A (p.Phe25Leu) | |
| 1 | g.115768468A>C | CA341767316 | CASQ2 | c.-203T>G (n.-203T>G) c.74T>G (p.Phe25Cys) | |
| 1 | g.115768468A>G | CA341767317 | CASQ2 | c.-203T>C (n.-203T>C) c.74T>C (p.Phe25Ser) | |
| 1 | g.115768468A>T | CA341767318 | CASQ2 | c.-203T>A (n.-203T>A) c.74T>A (p.Phe25Tyr) | |
| 1 | g.115768469A>C | CA341767319 | CASQ2 | c.-204T>G (n.-204T>G) c.73T>G (p.Phe25Val) | |
| 1 | g.115768469A>G | CA341767320 | CASQ2 | c.-204T>C (n.-204T>C) c.73T>C (p.Phe25Leu) | |
| 1 | g.115768469A>T | CA341767321 | CASQ2 | c.-204T>A (n.-204T>A) c.73T>A (p.Phe25Ile) | |
| 1 | g.115768470A>C | CA341767322 | CASQ2 | c.-205T>G (n.-205T>G) c.72T>G (p.Asn24Lys) | |
| 1 | g.115768470A>G | CA420178456 | CASQ2 | c.-205T>C (n.-205T>C) c.72T>C (p.Asn24=) | |
| 1 | g.115768470A>T | CA341767323 | CASQ2 | c.-205T>A (n.-205T>A) c.72T>A (p.Asn24Lys) | |
| 1 | g.115768471T>A | CA341767324 | CASQ2 | c.-206A>T (n.-206A>T) c.71A>T (p.Asn24Ile) | |
| 1 | g.115768471T>C | CA341767325 | CASQ2 | c.-206A>G (n.-206A>G) c.71A>G (p.Asn24Ser) | |
| 1 | g.115768471T>G | CA341767326 | CASQ2 | c.-206A>C (n.-206A>C) c.71A>C (p.Asn24Thr) | |
| 1 | g.115768472T>A | CA341767329 | CASQ2 | c.-207A>T (n.-207A>T) c.70A>T (p.Asn24Tyr) | |
| 1 | g.115768472T>C | CA341767328 | CASQ2 | c.-207A>G (n.-207A>G) c.70A>G (p.Asn24Asp) | |
| 1 | g.115768472T>G | CA341767327 | CASQ2 | c.-207A>C (n.-207A>C) c.70A>C (p.Asn24His) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768473A>C | CA420178457 | CASQ2 | c.-208T>G (n.-208T>G) c.69T>G (p.Leu23=) | |
| 1 | g.115768473A>G | CA420178458 | CASQ2 | c.-208T>C (n.-208T>C) c.69T>C (p.Leu23=) | |
| 1 | g.115768473A>T | CA420178459 | CASQ2 | c.-208T>A (n.-208T>A) c.69T>A (p.Leu23=) | |
| 1 | g.115768474A>C | CA341767330 | CASQ2 | c.-209T>G (n.-209T>G) c.68T>G (p.Leu23Arg) | |
| 1 | g.115768474A>G | CA341767331 | CASQ2 | c.-209T>C (n.-209T>C) c.68T>C (p.Leu23Pro) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.115768474A>T | CA341767332 | CASQ2 | c.-209T>A (n.-209T>A) c.68T>A (p.Leu23His) | |
| 1 | g.115768475G>A | CA341767333 | CASQ2 | c.-210C>T (n.-210C>T) c.67C>T (p.Leu23Phe) | |
| 1 | g.115768475G>C | CA341767334 | CASQ2 | c.-210C>G (n.-210C>G) c.67C>G (p.Leu23Val) | |
| 1 | g.115768475G>T | CA341767335 | CASQ2 | c.-210C>A (n.-210C>A) c.67C>A (p.Leu23Ile) | |
| 1 | g.115768476C>A | CA420178460 | CASQ2 | c.-211G>T (n.-211G>T) c.66G>T (p.Gly22=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768476C= | CA1190742531 | CASQ2 | c.-211G= (n.-211G=) c.66G= (p.Gly22=) | |
| 1 | g.115768476C>G | CA420178461 | CASQ2 | c.-211G>C (n.-211G>C) c.66G>C (p.Gly22=) | |
| 1 | g.115768476C>T | CA1024005 | CASQ2 | c.-211G>A (n.-211G>A) c.66G>A (p.Gly22=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768477C>A | CA341767336 | CASQ2 | c.-212G>T (n.-212G>T) c.65G>T (p.Gly22Val) | |
| 1 | g.115768477C= | CA1141729936 | CASQ2 | c.-212G= (n.-212G=) c.65G= (p.Gly22=) | |
| 1 | g.115768477C>G | CA341767337 | CASQ2 | c.-212G>C (n.-212G>C) c.65G>C (p.Gly22Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768477C>T | CA1024006 | CASQ2 | c.-212G>A (n.-212G>A) c.65G>A (p.Gly22Glu) | dbSNP ExAC |
| 1 | g.115768478C>A | CA341767338 | CASQ2 | c.-213G>T (n.-213G>T) c.64G>T (p.Gly22Trp) | |
| 1 | g.115768478C= | CA1190742532 | CASQ2 | c.-213G= (n.-213G=) c.64G= (p.Gly22=) | |
| 1 | g.115768478C>G | CA341767339 | CASQ2 | c.-213G>C (n.-213G>C) c.64G>C (p.Gly22Arg) | |
| 1 | g.115768478C>T | CA1024007 | CASQ2 | c.-213G>A (n.-213G>A) c.64G>A (p.Gly22Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768479C>A | CA341767341 | CASQ2 | c.-214G>T (n.-214G>T) c.63G>T (p.Glu21Asp) | |
| 1 | g.115768479C>G | CA341767340 | CASQ2 | c.-214G>C (n.-214G>C) c.63G>C (p.Glu21Asp) | |
| 1 | g.115768479C>T | CA420178462 | CASQ2 | c.-214G>A (n.-214G>A) c.63G>A (p.Glu21=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768479_115768480delinsCT | CA1190742533 | CASQ2 | c.-215_-214delinsAG (n.-215_-214delinsAG) c.62_63delinsAG (p.Glu21=) | |
| 1 | g.115768480del | CA343942 | CASQ2 | c.-215del (n.-215del) c.62del (p.Glu21GlyfsTer15) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.115768480T>A | CA341767342 | CASQ2 | c.-215A>T (n.-215A>T) c.62A>T (p.Glu21Val) | |
| 1 | g.115768480T>C | CA341767343 | CASQ2 | c.-215A>G (n.-215A>G) c.62A>G (p.Glu21Gly) | |
| 1 | g.115768480T>G | CA341767344 | CASQ2 | c.-215A>C (n.-215A>C) c.62A>C (p.Glu21Ala) | |
| 1 | g.115768480T= | CA1144228946 | CASQ2 | c.-215A= (n.-215A=) c.62A= (p.Glu21=) | |
| 1 | g.115768481C>A | CA341767347 | CASQ2 | c.-216G>T (n.-216G>T) c.61G>T (p.Glu21Ter) | |
| 1 | g.115768481C= | CA1190742534 | CASQ2 | c.-216G= (n.-216G=) c.61G= (p.Glu21=) | |
| 1 | g.115768481C>G | CA341767345 | CASQ2 | c.-216G>C (n.-216G>C) c.61G>C (p.Glu21Gln) | |
| 1 | g.115768481C>T | CA341767346 | CASQ2 | c.-216G>A (n.-216G>A) c.61G>A (p.Glu21Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768482T>A | CA341767348 | CASQ2 | c.-217A>T (n.-217A>T) c.60A>T (p.Glu20Asp) | |
| 1 | g.115768482T>C | CA420178463 | CASQ2 | c.-217A>G (n.-217A>G) c.60A>G (p.Glu20=) | |
| 1 | g.115768482T>G | CA341767349 | CASQ2 | c.-217A>C (n.-217A>C) c.60A>C (p.Glu20Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.115768482T= | CA1190742535 | CASQ2 | c.-217A= (n.-217A=) c.60A= (p.Glu20=) | |
| 1 | g.115768483T>A | CA341767350 | CASQ2 | c.-218A>T (n.-218A>T) c.59A>T (p.Glu20Val) | |
| 1 | g.115768483T>C | CA341767351 | CASQ2 | c.-218A>G (n.-218A>G) c.59A>G (p.Glu20Gly) | |
| 1 | g.115768483T>G | CA341767352 | CASQ2 | c.-218A>C (n.-218A>C) c.59A>C (p.Glu20Ala) | |
| 1 | g.115768484C>A | CA341767353 | CASQ2 | c.-219G>T (n.-219G>T) c.58G>T (p.Glu20Ter) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.115768484C>G | CA341767354 | CASQ2 | c.-219G>C (n.-219G>C) c.58G>C (p.Glu20Gln) | |
| 1 | g.115768484C>T | CA341767355 | CASQ2 | c.-219G>A (n.-219G>A) c.58G>A (p.Glu20Lys) | COSMIC |
| 1 | g.115768485T>A | CA420178464 | CASQ2 | c.-220A>T (n.-220A>T) c.57A>T (p.Ala19=) | |
| 1 | g.115768485T>C | CA420178466 | CASQ2 | c.-220A>G (n.-220A>G) c.57A>G (p.Ala19=) | |
| 1 | g.115768485T>G | CA420178465 | CASQ2 | c.-220A>C (n.-220A>C) c.57A>C (p.Ala19=) | |
| 1 | g.115768486G>A | CA341767356 | CASQ2 | c.-221C>T (n.-221C>T) c.56C>T (p.Ala19Val) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.115768486G>C | CA341767357 | CASQ2 | c.-221C>G (n.-221C>G) c.56C>G (p.Ala19Gly) | |
| 1 | g.115768486G= | CA1190742536 | CASQ2 | c.-221C= (n.-221C=) c.56C= (p.Ala19=) | |
| 1 | g.115768486G>T | CA341767358 | CASQ2 | c.-221C>A (n.-221C>A) c.56C>A (p.Ala19Glu) | |
| 1 | g.115768487C>A | CA341767359 | CASQ2 | c.-222G>T (n.-222G>T) c.55G>T (p.Ala19Ser) | |
| 1 | g.115768487C= | CA1190742537 | CASQ2 | c.-222G= (n.-222G=) c.55G= (p.Ala19=) | |
| 1 | g.115768487C>G | CA341767361 | CASQ2 | c.-222G>C (n.-222G>C) c.55G>C (p.Ala19Pro) | |
| 1 | g.115768487C>T | CA341767360 | CASQ2 | c.-222G>A (n.-222G>A) c.55G>A (p.Ala19Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.115768488C>A | CA341767362 | CASQ2 | c.-223G>T (n.-223G>T) c.54G>T (p.Arg18Ser) | |
| 1 | g.115768488C>G | CA341767363 | CASQ2 | c.-223G>C (n.-223G>C) c.54G>C (p.Arg18Ser) | |
| 1 | g.115768488C>T | CA420178467 | CASQ2 | c.-223G>A (n.-223G>A) c.54G>A (p.Arg18=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768489C>A | CA341767364 | CASQ2 | c.-223-1G>T (n.-223-1G>T) c.53G>T (p.Arg18Met) | |
| 1 | g.115768489C>G | CA341767365 | CASQ2 | c.-223-1G>C (n.-223-1G>C) c.53G>C (p.Arg18Thr) | |
| 1 | g.115768489C>T | CA341767366 | CASQ2 | c.-223-1G>A (n.-223-1G>A) c.53G>A (p.Arg18Lys) | COSMIC |
| 1 | g.115768489_115768490delinsCT | CA1190742538 | CASQ2 | c.-223-2_-223-1delinsAG (n.-223-2_-223-1delinsAG) c.52_53delinsAG (p.Arg18=) | |
| 1 | g.115768490del | CA525631272 | CASQ2 | c.-223-2del (n.-223-2del) c.52del (p.Arg18GlyfsTer18) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768490T>A | CA341767367 | CASQ2 | c.-223-2A>T (n.-223-2A>T) c.52A>T (p.Arg18Trp) | COSMIC |
| 1 | g.115768490T>C | CA341767368 | CASQ2 | c.-223-2A>G (n.-223-2A>G) c.52A>G (p.Arg18Gly) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768490T>G | CA420178468 | CASQ2 | c.-223-2A>C (n.-223-2A>C) c.52A>C (p.Arg18=) | |
| 1 | g.115768491G>A | CA420178469 | CASQ2 | c.-223-3C>T (n.-223-3C>T) c.51C>T (p.Cys17=) | |
| 1 | g.115768491G>C | CA341767369 | CASQ2 | c.-223-3C>G (n.-223-3C>G) c.51C>G (p.Cys17Trp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768491G>T | CA341767370 | CASQ2 | c.-223-3C>A (n.-223-3C>A) c.51C>A (p.Cys17Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768492C>A | CA341767373 | CASQ2 | c.-223-4G>T (n.-223-4G>T) c.50G>T (p.Cys17Phe) | COSMIC |
| 1 | g.115768492C>G | CA341767372 | CASQ2 | c.-223-4G>C (n.-223-4G>C) c.50G>C (p.Cys17Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768492C>T | CA341767371 | CASQ2 | c.-223-4G>A (n.-223-4G>A) c.50G>A (p.Cys17Tyr) | |
| 1 | g.115768493A>C | CA341767374 | CASQ2 | c.-223-5T>G (n.-223-5T>G) c.49T>G (p.Cys17Gly) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768493A>G | CA341767375 | CASQ2 | c.-223-5T>C (n.-223-5T>C) c.49T>C (p.Cys17Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768493A>T | CA341767376 | CASQ2 | c.-223-5T>A (n.-223-5T>A) c.49T>A (p.Cys17Ser) | |
| 1 | g.115768494A>C | CA420178470 | CASQ2 | c.-223-6T>G (n.-223-6T>G) c.48T>G (p.Ser16=) | |
| 1 | g.115768494A>G | CA420178471 | CASQ2 | c.-223-6T>C (n.-223-6T>C) c.48T>C (p.Ser16=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.115768494A>T | CA420178472 | CASQ2 | c.-223-6T>A (n.-223-6T>A) c.48T>A (p.Ser16=) | |
| 1 | g.115768495G>A | CA341767377 | CASQ2 | c.-223-7C>T (n.-223-7C>T) c.47C>T (p.Ser16Phe) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768495G>C | CA341767378 | CASQ2 | c.-223-7C>G (n.-223-7C>G) c.47C>G (p.Ser16Cys) | |
| 1 | g.115768495G>T | CA341767379 | CASQ2 | c.-223-7C>A (n.-223-7C>A) c.47C>A (p.Ser16Tyr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768496A>C | CA341767380 | CASQ2 | c.-223-8T>G (n.-223-8T>G) c.46T>G (p.Ser16Ala) | |
| 1 | g.115768496A>G | CA341767381 | CASQ2 | c.-223-8T>C (n.-223-8T>C) c.46T>C (p.Ser16Pro) | |
| 1 | g.115768496A>T | CA341767382 | CASQ2 | c.-223-8T>A (n.-223-8T>A) c.46T>A (p.Ser16Thr) | |
| 1 | g.115768497G>A | CA420178473 | CASQ2 | c.-223-9C>T (n.-223-9C>T) c.45C>T (p.Ser15=) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.115768497G>C | CA1024008 | CASQ2 | c.-223-9C>G (n.-223-9C>G) c.45C>G (p.Ser15=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768497G= | CA1190742539 | CASQ2 | c.-223-9C= (n.-223-9C=) c.45C= (p.Ser15=) | |
| 1 | g.115768497G>T | CA420178474 | CASQ2 | c.-223-9C>A (n.-223-9C>A) c.45C>A (p.Ser15=) | COSMIC |
| 1 | g.115768498G>A | CA341767383 | CASQ2 | c.-223-10C>T (n.-223-10C>T) c.44C>T (p.Ser15Phe) | |
| 1 | g.115768498G>C | CA29625239 | CASQ2 | c.-223-10C>G (n.-223-10C>G) c.44C>G (p.Ser15Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768498G= | CA1142780775 | CASQ2 | c.-223-10C= (n.-223-10C=) c.44C= (p.Ser15=) | |
| 1 | g.115768498G>T | CA341767384 | CASQ2 | c.-223-10C>A (n.-223-10C>A) c.44C>A (p.Ser15Tyr) | |
| 1 | g.115768499A>C | CA341767385 | CASQ2 | c.-223-11T>G (n.-223-11T>G) c.43T>G (p.Ser15Ala) | |
| 1 | g.115768499A>G | CA341767387 | CASQ2 | c.-223-11T>C (n.-223-11T>C) c.43T>C (p.Ser15Pro) | |
| 1 | g.115768499A>T | CA341767386 | CASQ2 | c.-223-11T>A (n.-223-11T>A) c.43T>A (p.Ser15Thr) | |
| 1 | g.115768500C>A | CA420178477 | CASQ2 | c.-223-12G>T (n.-223-12G>T) c.42G>T (p.Leu14=) | |
| 1 | g.115768500C>G | CA420178475 | CASQ2 | c.-223-12G>C (n.-223-12G>C) c.42G>C (p.Leu14=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768500C>T | CA420178476 | CASQ2 | c.-223-12G>A (n.-223-12G>A) c.42G>A (p.Leu14=) | |
| 1 | g.115768501A>C | CA341767388 | CASQ2 | c.-223-13T>G (n.-223-13T>G) c.41T>G (p.Leu14Arg) | |
| 1 | g.115768501A>G | CA341767389 | CASQ2 | c.-223-13T>C (n.-223-13T>C) c.41T>C (p.Leu14Pro) | |
| 1 | g.115768501A>T | CA341767390 | CASQ2 | c.-223-13T>A (n.-223-13T>A) c.41T>A (p.Leu14Gln) | |
| 1 | g.115768502G>A | CA420178478 | CASQ2 | c.-223-14C>T (n.-223-14C>T) c.40C>T (p.Leu14=) | |
| 1 | g.115768502G>C | CA341767391 | CASQ2 | c.-223-14C>G (n.-223-14C>G) c.40C>G (p.Leu14Val) | |
| 1 | g.115768502G>T | CA341767392 | CASQ2 | c.-223-14C>A (n.-223-14C>A) c.40C>A (p.Leu14Met) | |
| 1 | g.115768502_115768503delinsGA | CA1190742540 | CASQ2 | c.-223-15_-223-14delinsTC (n.-223-15_-223-14delinsTC) c.39_40delinsTC (p.Phe13=) | |
| 1 | g.115768503A>C | CA341767393 | CASQ2 | c.-223-15T>G (n.-223-15T>G) c.39T>G (p.Phe13Leu) | |
| 1 | g.115768503A>G | CA420178479 | CASQ2 | c.-223-15T>C (n.-223-15T>C) c.39T>C (p.Phe13=) | |
| 1 | g.115768503A>T | CA341767394 | CASQ2 | c.-223-15T>A (n.-223-15T>A) c.39T>A (p.Phe13Leu) | |
| 1 | g.115768506dup | CA1190742541 | CASQ2 | c.-223-15dup (n.-223-15dup) c.39dup (p.Leu14SerfsTer11) | dbSNP |
| 1 | g.115768506del | CA1024009 | CASQ2 | c.-223-15del (n.-223-15del) c.39del (p.Leu14CysfsTer22) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.115768504A>C | CA341767395 | CASQ2 | c.-223-16T>G (n.-223-16T>G) c.38T>G (p.Phe13Cys) | |
| 1 | g.115768504A>G | CA341767396 | CASQ2 | c.-223-16T>C (n.-223-16T>C) c.38T>C (p.Phe13Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.115768504A>T | CA341767397 | CASQ2 | c.-223-16T>A (n.-223-16T>A) c.38T>A (p.Phe13Tyr) | |
| 1 | g.115768505A>C | CA341767399 | CASQ2 | c.-223-17T>G (n.-223-17T>G) c.37T>G (p.Phe13Val) | |
| 1 | g.115768505A>G | CA341767400 | CASQ2 | c.-223-17T>C (n.-223-17T>C) c.37T>C (p.Phe13Leu) | |
| 1 | g.115768505A>T | CA341767398 | CASQ2 | c.-223-17T>A (n.-223-17T>A) c.37T>A (p.Phe13Ile) | |
| 1 | g.115768506A>C | CA341767402 | CASQ2 | c.-223-18T>G (n.-223-18T>G) c.36T>G (p.Tyr12Ter) | |
| 1 | g.115768506A>G | CA420178480 | CASQ2 | c.-223-18T>C (n.-223-18T>C) c.36T>C (p.Tyr12=) | |
| 1 | g.115768506A>T | CA341767401 | CASQ2 | c.-223-18T>A (n.-223-18T>A) c.36T>A (p.Tyr12Ter) | |
| 1 | g.115768507T>A | CA341767403 | CASQ2 | c.-223-19A>T (n.-223-19A>T) c.35A>T (p.Tyr12Phe) | |
| 1 | g.115768507T>C | CA341767404 | CASQ2 | c.-223-19A>G (n.-223-19A>G) c.35A>G (p.Tyr12Cys) | |
| 1 | g.115768507T>G | CA341767405 | CASQ2 | c.-223-19A>C (n.-223-19A>C) c.35A>C (p.Tyr12Ser) | |
| 1 | g.115768508A= | CA1190742542 | CASQ2 | c.-223-20T= (n.-223-20T=) c.34T= (p.Tyr12=) | |
| 1 | g.115768508A>C | CA341767406 | CASQ2 | c.-223-20T>G (n.-223-20T>G) c.34T>G (p.Tyr12Asp) | |
| 1 | g.115768508A>G | CA341767407 | CASQ2 | c.-223-20T>C (n.-223-20T>C) c.34T>C (p.Tyr12His) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768508A>T | CA301919 | CASQ2 | c.-223-20T>A (n.-223-20T>A) c.34T>A (p.Tyr12Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.115768509A>C | CA341767408 | CASQ2 | c.-223-21T>G (n.-223-21T>G) c.33T>G (p.Ile11Met) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768509A>G | CA420178481 | CASQ2 | c.-223-21T>C (n.-223-21T>C) c.33T>C (p.Ile11=) | ClinVar |
| 1 | g.115768509A>T | CA420178482 | CASQ2 | c.-223-21T>A (n.-223-21T>A) c.33T>A (p.Ile11=) | |
| 1 | g.115768510A>C | CA341767409 | CASQ2 | c.-223-22T>G (n.-223-22T>G) c.32T>G (p.Ile11Ser) | |
| 1 | g.115768510A>G | CA341767410 | CASQ2 | c.-223-22T>C (n.-223-22T>C) c.32T>C (p.Ile11Thr) | |
| 1 | g.115768510A>T | CA341767411 | CASQ2 | c.-223-22T>A (n.-223-22T>A) c.32T>A (p.Ile11Asn) | |
| 1 | g.115768511del | CA2697554477 | CASQ2 | c.-223-23del (n.-223-23del) c.31del (p.Ile11PhefsTer25) | ClinVar |
| 1 | g.115768511T>A | CA341767414 | CASQ2 | c.-223-23A>T (n.-223-23A>T) c.31A>T (p.Ile11Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.115768511T>C | CA341767413 | CASQ2 | c.-223-23A>G (n.-223-23A>G) c.31A>G (p.Ile11Val) | |
| 1 | g.115768511T>G | CA341767412 | CASQ2 | c.-223-23A>C (n.-223-23A>C) c.31A>C (p.Ile11Leu) | |
| 1 | g.115768512C>A | CA420178483 | CASQ2 | c.-223-24G>T (n.-223-24G>T) c.30G>T (p.Gly10=) | |
| 1 | g.115768512C>G | CA420178484 | CASQ2 | c.-223-24G>C (n.-223-24G>C) c.30G>C (p.Gly10=) | |
| 1 | g.115768512C>T | CA420178485 | CASQ2 | c.-223-24G>A (n.-223-24G>A) c.30G>A (p.Gly10=) | |
| 1 | g.115768513C>A | CA341767415 | CASQ2 | c.-223-25G>T (n.-223-25G>T) c.29G>T (p.Gly10Val) | |
| 1 | g.115768513C>G | CA341767416 | CASQ2 | c.-223-25G>C (n.-223-25G>C) c.29G>C (p.Gly10Ala) | |
| 1 | g.115768513C>T | CA341767417 | CASQ2 | c.-223-25G>A (n.-223-25G>A) c.29G>A (p.Gly10Glu) | COSMIC |
| 1 | g.115768514C>A | CA341767418 | CASQ2 | c.-223-26G>T (n.-223-26G>T) c.28G>T (p.Gly10Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768514C= | CA1190742543 | CASQ2 | c.-223-26G= (n.-223-26G=) c.28G= (p.Gly10=) | |
| 1 | g.115768514C>G | CA341767419 | CASQ2 | c.-223-26G>C (n.-223-26G>C) c.28G>C (p.Gly10Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768514C>T | CA341767420 | CASQ2 | c.-223-26G>A (n.-223-26G>A) c.28G>A (p.Gly10Arg) | |
| 1 | g.115768515C>A | CA420178486 | CASQ2 | c.-223-27G>T (n.-223-27G>T) c.27G>T (p.Val9=) | |
| 1 | g.115768515C>G | CA420178487 | CASQ2 | c.-223-27G>C (n.-223-27G>C) c.27G>C (p.Val9=) | |
| 1 | g.115768515C>T | CA420178488 | CASQ2 | c.-223-27G>A (n.-223-27G>A) c.27G>A (p.Val9=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768516A>C | CA341767421 | CASQ2 | c.-223-28T>G (n.-223-28T>G) c.26T>G (p.Val9Gly) | |
| 1 | g.115768516A>G | CA341767422 | CASQ2 | c.-223-28T>C (n.-223-28T>C) c.26T>C (p.Val9Ala) | |
| 1 | g.115768516A>T | CA341767423 | CASQ2 | c.-223-28T>A (n.-223-28T>A) c.26T>A (p.Val9Glu) | |
| 1 | g.115768517C>A | CA341767424 | CASQ2 | c.-223-29G>T (n.-223-29G>T) c.25G>T (p.Val9Leu) | |
| 1 | g.115768517C>G | CA341767425 | CASQ2 | c.-223-29G>C (n.-223-29G>C) c.25G>C (p.Val9Leu) | |
| 1 | g.115768517C>T | CA341767426 | CASQ2 | c.-223-29G>A (n.-223-29G>A) c.25G>A (p.Val9Met) | |
| 1 | g.115768518A>C | CA341767427 | CASQ2 | c.-223-30T>G (n.-223-30T>G) c.24T>G (p.Ile8Met) | |
| 1 | g.115768518A>G | CA420178489 | CASQ2 | c.-223-30T>C (n.-223-30T>C) c.24T>C (p.Ile8=) | |
| 1 | g.115768518A>T | CA420178490 | CASQ2 | c.-223-30T>A (n.-223-30T>A) c.24T>A (p.Ile8=) | |
| 1 | g.115768519A= | CA1190742544 | CASQ2 | c.-223-31T= (n.-223-31T=) c.23T= (p.Ile8=) | |
| 1 | g.115768519A>C | CA341767429 | CASQ2 | c.-223-31T>G (n.-223-31T>G) c.23T>G (p.Ile8Ser) | |
| 1 | g.115768519A>G | CA341767430 | CASQ2 | c.-223-31T>C (n.-223-31T>C) c.23T>C (p.Ile8Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.115768519A>T | CA341767428 | CASQ2 | c.-223-31T>A (n.-223-31T>A) c.23T>A (p.Ile8Asn) | |
| 1 | g.115768520T>A | CA341767431 | CASQ2 | c.-223-32A>T (n.-223-32A>T) c.22A>T (p.Ile8Phe) | |
| 1 | g.115768520T>C | CA341767432 | CASQ2 | c.-223-32A>G (n.-223-32A>G) c.22A>G (p.Ile8Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.115768520T>G | CA341767433 | CASQ2 | c.-223-32A>C (n.-223-32A>C) c.22A>C (p.Ile8Leu) | |
| 1 | g.115768520T= | CA1190742545 | CASQ2 | c.-223-32A= (n.-223-32A=) c.22A= (p.Ile8=) | |
| 1 | g.115768521A>C | CA341767434 | CASQ2 | c.-223-33T>G (n.-223-33T>G) c.21T>G (p.Phe7Leu) | |
| 1 | g.115768521A>G | CA420178491 | CASQ2 | c.-223-33T>C (n.-223-33T>C) c.21T>C (p.Phe7=) | |
| 1 | g.115768521A>T | CA341767435 | CASQ2 | c.-223-33T>A (n.-223-33T>A) c.21T>A (p.Phe7Leu) | |
| 1 | g.115768521_115768524delinsAAAC | CA1190742546 | CASQ2 | c.-223-36_-223-33delinsGTTT (n.-223-36_-223-33delinsGTTT) c.18_21delinsGTTT (p.Leu6=) | |
| 1 | g.115768522A>C | CA341767436 | CASQ2 | c.-223-34T>G (n.-223-34T>G) c.20T>G (p.Phe7Cys) | |
| 1 | g.115768522A>G | CA341767437 | CASQ2 | c.-223-34T>C (n.-223-34T>C) c.20T>C (p.Phe7Ser) | |
| 1 | g.115768522A>T | CA341767438 | CASQ2 | c.-223-34T>A (n.-223-34T>A) c.20T>A (p.Phe7Tyr) | |
| 1 | g.115768524_115768526del | CA301932 | CASQ2 | c.-223-36_-223-34del (n.-223-36_-223-34del) c.18_20del (p.Leu6del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.115768523A= | CA1148224477 | CASQ2 | c.-223-35T= (n.-223-35T=) c.19T= (p.Phe7=) | |
| 1 | g.115768523A>C | CA341767439 | CASQ2 | c.-223-35T>G (n.-223-35T>G) c.19T>G (p.Phe7Val) | |
| 1 | g.115768523A>G | CA175384 | CASQ2 | c.-223-35T>C (n.-223-35T>C) c.19T>C (p.Phe7Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.115768523A>T | CA341767440 | CASQ2 | c.-223-35T>A (n.-223-35T>A) c.19T>A (p.Phe7Ile) | |
| 1 | g.115768524C>A | CA1024010 | CASQ2 | c.-223-36G>T (n.-223-36G>T) c.18G>T (p.Leu6Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768524C= | CA1190742547 | CASQ2 | c.-223-36G= (n.-223-36G=) c.18G= (p.Leu6=) | |
| 1 | g.115768524C>G | CA341767441 | CASQ2 | c.-223-36G>C (n.-223-36G>C) c.18G>C (p.Leu6Phe) | |
| 1 | g.115768524C>T | CA420178492 | CASQ2 | c.-223-36G>A (n.-223-36G>A) c.18G>A (p.Leu6=) | |
| 1 | g.115768525A>C | CA341767444 | CASQ2 | c.-223-37T>G (n.-223-37T>G) c.17T>G (p.Leu6Trp) | |
| 1 | g.115768525A>G | CA341767443 | CASQ2 | c.-223-37T>C (n.-223-37T>C) c.17T>C (p.Leu6Ser) | |
| 1 | g.115768525A>T | CA341767442 | CASQ2 | c.-223-37T>A (n.-223-37T>A) c.17T>A (p.Leu6Ter) | |
| 1 | g.115768526A>C | CA341767445 | CASQ2 | c.-223-38T>G (n.-223-38T>G) c.16T>G (p.Leu6Val) | |
| 1 | g.115768526A>G | CA420178493 | CASQ2 | c.-223-38T>C (n.-223-38T>C) c.16T>C (p.Leu6=) | |
| 1 | g.115768526A>T | CA341767446 | CASQ2 | c.-223-38T>A (n.-223-38T>A) c.16T>A (p.Leu6Met) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.115768527G>A | CA420178494 | CASQ2 | c.-223-39C>T (n.-223-39C>T) c.15C>T (p.His5=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768527G>C | CA1024011 | CASQ2 | c.-223-39C>G (n.-223-39C>G) c.15C>G (p.His5Gln) | dbSNP ExAC |
| 1 | g.115768527G= | CA1190742548 | CASQ2 | c.-223-39C= (n.-223-39C=) c.15C= (p.His5=) | |
| 1 | g.115768527G>T | CA341767447 | CASQ2 | c.-223-39C>A (n.-223-39C>A) c.15C>A (p.His5Gln) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768528T>A | CA341767448 | CASQ2 | c.-223-40A>T (n.-223-40A>T) c.14A>T (p.His5Leu) | |
| 1 | g.115768528T>C | CA341767449 | CASQ2 | c.-223-40A>G (n.-223-40A>G) c.14A>G (p.His5Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.115768528T>G | CA341767450 | CASQ2 | c.-223-40A>C (n.-223-40A>C) c.14A>C (p.His5Pro) | |
| 1 | g.115768528T= | CA1190742549 | CASQ2 | c.-223-40A= (n.-223-40A=) c.14A= (p.His5=) | |
| 1 | g.115768529G>A | CA341767451 | CASQ2 | c.-223-41C>T (n.-223-41C>T) c.13C>T (p.His5Tyr) | |
| 1 | g.115768529G>C | CA341767452 | CASQ2 | c.-223-41C>G (n.-223-41C>G) c.13C>G (p.His5Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.115768529G= | CA1190742550 | CASQ2 | c.-223-41C= (n.-223-41C=) c.13C= (p.His5=) | |
| 1 | g.115768529G>T | CA341767453 | CASQ2 | c.-223-41C>A (n.-223-41C>A) c.13C>A (p.His5Asn) | |
| 1 | g.115768530A>C | CA420178495 | CASQ2 | c.-223-42T>G (n.-223-42T>G) c.12T>G (p.Thr4=) | |
| 1 | g.115768530A>G | CA420178496 | CASQ2 | c.-223-42T>C (n.-223-42T>C) c.12T>C (p.Thr4=) | ClinVar |
| 1 | g.115768530A>T | CA420178497 | CASQ2 | c.-223-42T>A (n.-223-42T>A) c.12T>A (p.Thr4=) | |
| 1 | g.115768531G>A | CA236677 | CASQ2 | c.-223-43C>T (n.-223-43C>T) c.11C>T (p.Thr4Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768531G>C | CA341767455 | CASQ2 | c.-223-43C>G (n.-223-43C>G) c.11C>G (p.Thr4Ser) | |
| 1 | g.115768531G= | CA1143425496 | CASQ2 | c.-223-43C= (n.-223-43C=) c.11C= (p.Thr4=) | |
| 1 | g.115768531G>T | CA341767456 | CASQ2 | c.-223-43C>A (n.-223-43C>A) c.11C>A (p.Thr4Asn) | |
| 1 | g.115768532T>A | CA301916 | CASQ2 | c.-223-44A>T (n.-223-44A>T) c.10A>T (p.Thr4Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768532T>C | CA341767458 | CASQ2 | c.-223-44A>G (n.-223-44A>G) c.10A>G (p.Thr4Ala) | dbSNP |
| 1 | g.115768532T>G | CA341767457 | CASQ2 | c.-223-44A>C (n.-223-44A>C) c.10A>C (p.Thr4Pro) | |
| 1 | g.115768532T= | CA1148434186 | CASQ2 | c.-223-44A= (n.-223-44A=) c.10A= (p.Thr4=) | |
| 1 | g.115768533del | CA2647281226 | CASQ2 | c.-223-44del (n.-223-44del) c.10del (p.Thr4LeufsTer?) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768535_115768539del | CA2647281227 | CASQ2 | c.-223-48_-223-44del (n.-223-48_-223-44del) c.6_10del (p.Lys2AsnfsTer21) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768533T>A | CA341767459 | CASQ2 | c.-223-45A>T (n.-223-45A>T) c.9A>T (p.Arg3Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768533T>C | CA1024012 | CASQ2 | c.-223-45A>G (n.-223-45A>G) c.9A>G (p.Arg3=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.115768533T>G | CA341767460 | CASQ2 | c.-223-45A>C (n.-223-45A>C) c.9A>C (p.Arg3Ser) | |
| 1 | g.115768533T= | CA1190742551 | CASQ2 | c.-223-45A= (n.-223-45A=) c.9A= (p.Arg3=) | |
| 1 | g.115768534C>A | CA341767461 | CASQ2 | c.-223-46G>T (n.-223-46G>T) c.8G>T (p.Arg3Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.115768534C= | CA1190742552 | CASQ2 | c.-223-46G= (n.-223-46G=) c.8G= (p.Arg3=) | |
| 1 | g.115768534C>G | CA1024013 | CASQ2 | c.-223-46G>C (n.-223-46G>C) c.8G>C (p.Arg3Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768534C>T | CA341767462 | CASQ2 | c.-223-46G>A (n.-223-46G>A) c.8G>A (p.Arg3Lys) | |
| 1 | g.115768535T>A | CA341767463 | CASQ2 | c.-223-47A>T (n.-223-47A>T) c.7A>T (p.Arg3Ter) | |
| 1 | g.115768535T>C | CA341767464 | CASQ2 | c.-223-47A>G (n.-223-47A>G) c.7A>G (p.Arg3Gly) | |
| 1 | g.115768535T>G | CA420178498 | CASQ2 | c.-223-47A>C (n.-223-47A>C) c.7A>C (p.Arg3=) | |
| 1 | g.115768536C>A | CA341767465 | CASQ2 | c.-223-48G>T (n.-223-48G>T) c.6G>T (p.Lys2Asn) | |
| 1 | g.115768536C= | CA1190742553 | CASQ2 | c.-223-48G= (n.-223-48G=) c.6G= (p.Lys2=) | |
| 1 | g.115768536C>G | CA29625296 | CASQ2 | c.-223-48G>C (n.-223-48G>C) c.6G>C (p.Lys2Asn) | dbSNP |
| 1 | g.115768536C>T | CA420178499 | CASQ2 | c.-223-48G>A (n.-223-48G>A) c.6G>A (p.Lys2=) | |
| 1 | g.115768537T>A | CA341767466 | CASQ2 | c.-223-49A>T (n.-223-49A>T) c.5A>T (p.Lys2Met) | |
| 1 | g.115768537T>C | CA341767467 | CASQ2 | c.-223-49A>G (n.-223-49A>G) c.5A>G (p.Lys2Arg) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.115768537T>G | CA341767468 | CASQ2 | c.-223-49A>C (n.-223-49A>C) c.5A>C (p.Lys2Thr) | |
| 1 | g.115768537T= | CA1190742554 | CASQ2 | c.-223-49A= (n.-223-49A=) c.5A= (p.Lys2=) | |
| 1 | g.115768538T>A | CA341767469 | CASQ2 | c.-223-50A>T (n.-223-50A>T) c.4A>T (p.Lys2Ter) | |
| 1 | g.115768538T>C | CA341767470 | CASQ2 | c.-223-50A>G (n.-223-50A>G) c.4A>G (p.Lys2Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.115768538T>G | CA341767471 | CASQ2 | c.-223-50A>C (n.-223-50A>C) c.4A>C (p.Lys2Gln) | |
| 1 | g.115768538T= | CA1190742555 | CASQ2 | c.-223-50A= (n.-223-50A=) c.4A= (p.Lys2=) | |
| 1 | g.115768539C>A | CA341767472 | CASQ2 | c.-223-51G>T (n.-223-51G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) | |
| 1 | g.115768539C= | CA1190742556 | CASQ2 | c.-223-51G= (n.-223-51G=) c.3G= (p.Met1=) | |
| 1 | g.115768539C>G | CA341767473 | CASQ2 | c.-223-51G>C (n.-223-51G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) | |
| 1 | g.115768539C>T | CA341767474 | CASQ2 | c.-223-51G>A (n.-223-51G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768540A= | CA1190742557 | CASQ2 | c.-223-52T= (n.-223-52T=) c.2T= (p.Met1=) | |
| 1 | g.115768540A>C | CA341767475 | CASQ2 | c.-223-52T>G (n.-223-52T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) | |
| 1 | g.115768540A>G | CA341767476 | CASQ2 | c.-223-52T>C (n.-223-52T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.115768540A>T | CA341767477 | CASQ2 | c.-223-52T>A (n.-223-52T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) | |
| 1 | g.115768541T>A | CA341767480 | CASQ2 | c.-223-53A>T (n.-223-53A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) | |
| 1 | g.115768541T>C | CA341767478 | CASQ2 | c.-223-53A>G (n.-223-53A>G) c.1A>G (p.Met1Val) | COSMIC |
| 1 | g.115768541T>G | CA341767479 | CASQ2 | c.-223-53A>C (n.-223-53A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) | |
| 1 | g.115768542T>C | CA29625301 | CASQ2 | c.-223-54A>G (n.-223-54A>G) c.-1A>G (n.-1A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.115768542T= | CA1190742558 | CASQ2 | c.-223-54A= (n.-223-54A=) c.-1A= (n.-1A=) | |
| 1 | g.115768543T>C | CA2647281228 | CASQ2 | c.-223-55A>G (n.-223-55A>G) c.-2A>G (n.-2A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768543T>G | CA2647281229 | CASQ2 | c.-223-55A>C (n.-223-55A>C) c.-2A>C (n.-2A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768544G>A | CA2647281230 | CASQ2 | c.-223-56C>T (n.-223-56C>T) c.-3C>T (n.-3C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768544G>T | CA2647281231 | CASQ2 | c.-223-56C>A (n.-223-56C>A) c.-3C>A (n.-3C>A) | gnomAD v4 |