| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11576843C>A | CA404148556 | ACP5,ZNF627 | c.262G>T (p.Glu88Ter) n.583G>T n.768G>T c.387G>T (n.387G>T) c.262-3G>T (n.262-3G>T) n.880G>T c.262-99G>T (n.262-99G>T) n.690G>T c.261+214G>T (n.261+214G>T) n.767G>T n.2111G>T c.-94+1490C>A (n.-94+1490C>A) n.101G>T c.54+421G>T (n.54+421G>T) n.519+1490C>A | |
| 19 | g.11576843C>G | CA404148557 | ACP5,ZNF627 | c.262G>C (p.Glu88Gln) n.583G>C n.768G>C c.387G>C (n.387G>C) c.262-3G>C (n.262-3G>C) n.880G>C c.262-99G>C (n.262-99G>C) n.690G>C c.261+214G>C (n.261+214G>C) n.767G>C n.2111G>C c.-94+1490C>G (n.-94+1490C>G) n.101G>C c.54+421G>C (n.54+421G>C) n.519+1490C>G | |
| 19 | g.11576843C>T | CA404148560 | ACP5,ZNF627 | c.262G>A (p.Glu88Lys) n.583G>A n.768G>A c.387G>A (n.387G>A) c.262-3G>A (n.262-3G>A) n.880G>A c.262-99G>A (n.262-99G>A) n.690G>A c.261+214G>A (n.261+214G>A) n.767G>A n.2111G>A c.-94+1490C>T (n.-94+1490C>T) n.101G>A c.54+421G>A (n.54+421G>A) n.519+1490C>T | |
| 19 | g.11576844C>A | CA404148563 | ACP5,ZNF627 | c.262-1G>T (n.262-1G>T) n.582G>T n.767G>T c.386G>T (n.386G>T) c.262-4G>T (n.262-4G>T) n.879G>T c.262-100G>T (n.262-100G>T) n.689G>T c.261+213G>T (n.261+213G>T) n.766G>T n.2110G>T c.-94+1491C>A (n.-94+1491C>A) n.100G>T c.54+420G>T (n.54+420G>T) n.519+1491C>A | |
| 19 | g.11576844C>G | CA404148566 | ACP5,ZNF627 | c.262-1G>C (n.262-1G>C) n.582G>C n.767G>C c.386G>C (n.386G>C) c.262-4G>C (n.262-4G>C) n.879G>C c.262-100G>C (n.262-100G>C) n.689G>C c.261+213G>C (n.261+213G>C) n.766G>C n.2110G>C c.-94+1491C>G (n.-94+1491C>G) n.100G>C c.54+420G>C (n.54+420G>C) n.519+1491C>G | |
| 19 | g.11576844C>T | CA404148569 | ACP5,ZNF627 | c.262-1G>A (n.262-1G>A) n.582G>A n.767G>A c.386G>A (n.386G>A) c.262-4G>A (n.262-4G>A) n.879G>A c.262-100G>A (n.262-100G>A) n.689G>A c.261+213G>A (n.261+213G>A) n.766G>A n.2110G>A c.-94+1491C>T (n.-94+1491C>T) n.100G>A c.54+420G>A (n.54+420G>A) n.519+1491C>T | |
| 19 | g.11576845T>A | CA404148573 | ACP5,ZNF627 | c.262-2A>T (n.262-2A>T) n.581A>T n.766A>T c.385A>T (n.385A>T) c.262-5A>T (n.262-5A>T) n.878A>T c.262-101A>T (n.262-101A>T) n.688A>T c.261+212A>T (n.261+212A>T) n.765A>T n.2109A>T c.-94+1492T>A (n.-94+1492T>A) n.99A>T c.54+419A>T (n.54+419A>T) n.519+1492T>A | |
| 19 | g.11576845T>C | CA404148577 | ACP5,ZNF627 | c.262-2A>G (n.262-2A>G) n.581A>G n.766A>G c.385A>G (n.385A>G) c.262-5A>G (n.262-5A>G) n.878A>G c.262-101A>G (n.262-101A>G) n.688A>G c.261+212A>G (n.261+212A>G) n.765A>G n.2109A>G c.-94+1492T>C (n.-94+1492T>C) n.99A>G c.54+419A>G (n.54+419A>G) n.519+1492T>C | |
| 19 | g.11576845T>G | CA404148580 | ACP5,ZNF627 | c.262-2A>C (n.262-2A>C) n.581A>C n.766A>C c.385A>C (n.385A>C) c.262-5A>C (n.262-5A>C) n.878A>C c.262-101A>C (n.262-101A>C) n.688A>C c.261+212A>C (n.261+212A>C) n.765A>C n.2109A>C c.-94+1492T>G (n.-94+1492T>G) n.99A>C c.54+419A>C (n.54+419A>C) n.519+1492T>G | |
| 19 | g.11576846G>A | CA9215460 | ACP5,ZNF627 | c.262-3C>T (n.262-3C>T) n.580C>T n.765C>T c.384C>T (n.384C>T) c.262-6C>T (n.262-6C>T) n.877C>T c.262-102C>T (n.262-102C>T) n.687C>T c.261+211C>T (n.261+211C>T) n.764C>T n.2108C>T c.-94+1493G>A (n.-94+1493G>A) n.98C>T c.54+418C>T (n.54+418C>T) n.519+1493G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576846G= | CA2323005760 | ACP5,ZNF627 | c.262-3C= (n.262-3C=) n.580C= n.765C= c.384C= (n.384C=) c.262-6C= (n.262-6C=) n.877C= c.262-102C= (n.262-102C=) n.687C= c.261+211C= (n.261+211C=) n.764C= n.2108C= c.-94+1493G= (n.-94+1493G=) n.98C= c.54+418C= (n.54+418C=) n.519+1493G= | |
| 19 | g.11576847T>C | CA2323005762 | ACP5,ZNF627 | c.262-4A>G (n.262-4A>G) n.579A>G n.764A>G c.383A>G (n.383A>G) c.262-7A>G (n.262-7A>G) n.876A>G c.262-103A>G (n.262-103A>G) n.686A>G c.261+210A>G (n.261+210A>G) n.763A>G n.2107A>G c.-94+1494T>C (n.-94+1494T>C) n.97A>G c.54+417A>G (n.54+417A>G) n.519+1494T>C | dbSNP |
| 19 | g.11576847T= | CA2323005761 | ACP5,ZNF627 | c.262-4A= (n.262-4A=) n.579A= n.764A= c.383A= (n.383A=) c.262-7A= (n.262-7A=) n.876A= c.262-103A= (n.262-103A=) n.686A= c.261+210A= (n.261+210A=) n.763A= n.2107A= c.-94+1494T= (n.-94+1494T=) n.97A= c.54+417A= (n.54+417A=) n.519+1494T= | |
| 19 | g.11576850C= | CA2323005763 | ACP5,ZNF627 | c.262-7G= (n.262-7G=) n.576G= n.761G= c.380G= (n.380G=) c.262-10G= (n.262-10G=) n.873G= c.262-106G= (n.262-106G=) n.683G= c.261+207G= (n.261+207G=) n.760G= n.2104G= c.-94+1497C= (n.-94+1497C=) n.94G= c.54+414G= (n.54+414G=) n.519+1497C= | |
| 19 | g.11576850C>T | CA632117984 | ACP5,ZNF627 | c.262-7G>A (n.262-7G>A) n.576G>A n.761G>A c.380G>A (n.380G>A) c.262-10G>A (n.262-10G>A) n.873G>A c.262-106G>A (n.262-106G>A) n.683G>A c.261+207G>A (n.261+207G>A) n.760G>A n.2104G>A c.-94+1497C>T (n.-94+1497C>T) n.94G>A c.54+414G>A (n.54+414G>A) n.519+1497C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576852_11576855del | CA2576631563 | ACP5,ZNF627 | c.262-10_262-7del (n.262-10_262-7del) n.573_576del n.758_761del c.377_380del (n.377_380del) c.262-13_262-10del (n.262-13_262-10del) n.870_873del c.262-109_262-106del (n.262-109_262-106del) n.680_683del c.261+204_261+207del (n.261+204_261+207del) n.757_760del n.2101_2104del c.-94+1499_-94+1502del (n.-94+1499_-94+1502del) n.91_94del c.54+411_54+414del (n.54+411_54+414del) n.519+1499_519+1502del | |
| 19 | g.11576852A>G | CA2582557876 | ACP5,ZNF627 | c.262-9T>C (n.262-9T>C) n.574T>C n.759T>C c.378T>C (n.378T>C) c.262-12T>C (n.262-12T>C) n.871T>C c.262-108T>C (n.262-108T>C) n.681T>C c.261+205T>C (n.261+205T>C) n.758T>C n.2102T>C c.-94+1499A>G (n.-94+1499A>G) n.92T>C c.54+412T>C (n.54+412T>C) n.519+1499A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576854_11576858delinsCAGAT | CA2323005764 | ACP5,ZNF627 | c.262-15_262-11delinsATCTG (n.262-15_262-11delinsATCTG) n.568_572delinsATCTG n.753_757delinsATCTG c.372_376delinsATCTG (n.372_376delinsATCTG) c.262-18_262-14delinsATCTG (n.262-18_262-14delinsATCTG) n.865_869delinsATCTG c.262-114_262-110delinsATCTG (n.262-114_262-110delinsATCTG) n.675_679delinsATCTG c.261+199_261+203delinsATCTG (n.261+199_261+203delinsATCTG) n.752_756delinsATCTG n.2096_2100delinsATCTG c.-94+1501_-94+1505delinsCAGAT (n.-94+1501_-94+1505delinsCAGAT) n.86_90delinsATCTG c.54+406_54+410delinsATCTG (n.54+406_54+410delinsATCTG) n.519+1501_519+1505delinsCAGAT | |
| 19 | g.11576855A= | CA2323005765 | ACP5,ZNF627 | c.262-12T= (n.262-12T=) n.571T= n.756T= c.375T= (n.375T=) c.262-15T= (n.262-15T=) n.868T= c.262-111T= (n.262-111T=) n.678T= c.261+202T= (n.261+202T=) n.755T= n.2099T= c.-94+1502A= (n.-94+1502A=) n.89T= c.54+409T= (n.54+409T=) n.519+1502A= | |
| 19 | g.11576855A>G | CA9215461 | ACP5,ZNF627 | c.262-12T>C (n.262-12T>C) n.571T>C n.756T>C c.375T>C (n.375T>C) c.262-15T>C (n.262-15T>C) n.868T>C c.262-111T>C (n.262-111T>C) n.678T>C c.261+202T>C (n.261+202T>C) n.755T>C n.2099T>C c.-94+1502A>G (n.-94+1502A>G) n.89T>C c.54+409T>C (n.54+409T>C) n.519+1502A>G | dbSNP ExAC |
| 19 | g.11576856_11576857del | CA2697554958 | ACP5,ZNF627 | c.262-13_262-12del (n.262-13_262-12del) n.570_571del n.755_756del c.374_375del (n.374_375del) c.262-16_262-15del (n.262-16_262-15del) n.867_868del c.262-112_262-111del (n.262-112_262-111del) n.677_678del c.261+201_261+202del (n.261+201_261+202del) n.754_755del n.2098_2099del c.-94+1503_-94+1504del (n.-94+1503_-94+1504del) n.88_89del c.54+408_54+409del (n.54+408_54+409del) n.519+1503_519+1504del | ClinVar |
| 19 | g.11576857_11576860del | CA632117985 | ACP5,ZNF627 | c.262-15_262-12del (n.262-15_262-12del) n.568_571del n.753_756del c.372_375del (n.372_375del) c.262-18_262-15del (n.262-18_262-15del) n.865_868del c.262-114_262-111del (n.262-114_262-111del) n.675_678del c.261+199_261+202del (n.261+199_261+202del) n.752_755del n.2096_2099del c.-94+1504_-94+1507del (n.-94+1504_-94+1507del) n.86_89del c.54+406_54+409del (n.54+406_54+409del) n.519+1504_519+1507del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576856G>C | CA2323005767 | ACP5,ZNF627 | c.262-13C>G (n.262-13C>G) n.570C>G n.755C>G c.374C>G (n.374C>G) c.262-16C>G (n.262-16C>G) n.867C>G c.262-112C>G (n.262-112C>G) n.677C>G c.261+201C>G (n.261+201C>G) n.754C>G n.2098C>G c.-94+1503G>C (n.-94+1503G>C) n.88C>G c.54+408C>G (n.54+408C>G) n.519+1503G>C | dbSNP |
| 19 | g.11576856G= | CA2323005766 | ACP5,ZNF627 | c.262-13C= (n.262-13C=) n.570C= n.755C= c.374C= (n.374C=) c.262-16C= (n.262-16C=) n.867C= c.262-112C= (n.262-112C=) n.677C= c.261+201C= (n.261+201C=) n.754C= n.2098C= c.-94+1503G= (n.-94+1503G=) n.88C= c.54+408C= (n.54+408C=) n.519+1503G= | |
| 19 | g.11576857A= | CA2323005768 | ACP5,ZNF627 | c.262-14T= (n.262-14T=) n.569T= n.754T= c.373T= (n.373T=) c.262-17T= (n.262-17T=) n.866T= c.262-113T= (n.262-113T=) n.676T= c.261+200T= (n.261+200T=) n.753T= n.2097T= c.-94+1504A= (n.-94+1504A=) n.87T= c.54+407T= (n.54+407T=) n.519+1504A= | |
| 19 | g.11576857A>G | CA2323005769 | ACP5,ZNF627 | c.262-14T>C (n.262-14T>C) n.569T>C n.754T>C c.373T>C (n.373T>C) c.262-17T>C (n.262-17T>C) n.866T>C c.262-113T>C (n.262-113T>C) n.676T>C c.261+200T>C (n.261+200T>C) n.753T>C n.2097T>C c.-94+1504A>G (n.-94+1504A>G) n.87T>C c.54+407T>C (n.54+407T>C) n.519+1504A>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11576857A>T | CA2582557877 | ACP5,ZNF627 | c.262-14T>A (n.262-14T>A) n.569T>A n.754T>A c.373T>A (n.373T>A) c.262-17T>A (n.262-17T>A) n.866T>A c.262-113T>A (n.262-113T>A) n.676T>A c.261+200T>A (n.261+200T>A) n.753T>A n.2097T>A c.-94+1504A>T (n.-94+1504A>T) n.87T>A c.54+407T>A (n.54+407T>A) n.519+1504A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576858T>C | CA305359245 | ACP5,ZNF627 | c.262-15A>G (n.262-15A>G) n.568A>G n.753A>G c.372A>G (n.372A>G) c.262-18A>G (n.262-18A>G) n.865A>G c.262-114A>G (n.262-114A>G) n.675A>G c.261+199A>G (n.261+199A>G) n.752A>G n.2096A>G c.-94+1505T>C (n.-94+1505T>C) n.86A>G c.54+406A>G (n.54+406A>G) n.519+1505T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576858T= | CA2323005770 | ACP5,ZNF627 | c.262-15A= (n.262-15A=) n.568A= n.753A= c.372A= (n.372A=) c.262-18A= (n.262-18A=) n.865A= c.262-114A= (n.262-114A=) n.675A= c.261+199A= (n.261+199A=) n.752A= n.2096A= c.-94+1505T= (n.-94+1505T=) n.86A= c.54+406A= (n.54+406A=) n.519+1505T= | |
| 19 | g.11576860G>A | CA2582557878 | ACP5,ZNF627 | c.262-17C>T (n.262-17C>T) n.566C>T n.751C>T c.370C>T (n.370C>T) c.262-20C>T (n.262-20C>T) n.863C>T c.262-116C>T (n.262-116C>T) n.673C>T c.261+197C>T (n.261+197C>T) n.750C>T n.2094C>T c.-94+1507G>A (n.-94+1507G>A) n.84C>T c.54+404C>T (n.54+404C>T) n.519+1507G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576861G>A | CA9215462 | ACP5,ZNF627 | c.262-18C>T (n.262-18C>T) n.565C>T n.750C>T c.369C>T (n.369C>T) c.262-21C>T (n.262-21C>T) n.862C>T c.262-117C>T (n.262-117C>T) n.672C>T c.261+196C>T (n.261+196C>T) n.749C>T n.2093C>T c.-94+1508G>A (n.-94+1508G>A) n.83C>T c.54+403C>T (n.54+403C>T) n.519+1508G>A | dbSNP ExAC |
| 19 | g.11576861G= | CA2323005771 | ACP5,ZNF627 | c.262-18C= (n.262-18C=) n.565C= n.750C= c.369C= (n.369C=) c.262-21C= (n.262-21C=) n.862C= c.262-117C= (n.262-117C=) n.672C= c.261+196C= (n.261+196C=) n.749C= n.2093C= c.-94+1508G= (n.-94+1508G=) n.83C= c.54+403C= (n.54+403C=) n.519+1508G= | |
| 19 | g.11576862G>T | CA2582557879 | ACP5,ZNF627 | c.262-19C>A (n.262-19C>A) n.564C>A n.749C>A c.368C>A (n.368C>A) c.262-22C>A (n.262-22C>A) n.861C>A c.262-118C>A (n.262-118C>A) n.671C>A c.261+195C>A (n.261+195C>A) n.748C>A n.2092C>A c.-94+1509G>T (n.-94+1509G>T) n.82C>A c.54+402C>A (n.54+402C>A) n.519+1509G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576863C= | CA2323005772 | ACP5,ZNF627 | c.262-20G= (n.262-20G=) n.563G= n.748G= c.367G= (n.367G=) c.262-23G= (n.262-23G=) n.860G= c.262-119G= (n.262-119G=) n.670G= c.261+194G= (n.261+194G=) n.747G= n.2091G= c.-94+1510C= (n.-94+1510C=) n.81G= c.54+401G= (n.54+401G=) n.519+1510C= | |
| 19 | g.11576863C>T | CA9215463 | ACP5,ZNF627 | c.262-20G>A (n.262-20G>A) n.563G>A n.748G>A c.367G>A (n.367G>A) c.262-23G>A (n.262-23G>A) n.860G>A c.262-119G>A (n.262-119G>A) n.670G>A c.261+194G>A (n.261+194G>A) n.747G>A n.2091G>A c.-94+1510C>T (n.-94+1510C>T) n.81G>A c.54+401G>A (n.54+401G>A) n.519+1510C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576864A= | CA2323005773 | ACP5,ZNF627 | c.262-21T= (n.262-21T=) n.562T= n.747T= c.366T= (n.366T=) c.262-24T= (n.262-24T=) n.859T= c.262-120T= (n.262-120T=) n.669T= c.261+193T= (n.261+193T=) n.746T= n.2090T= c.-94+1511A= (n.-94+1511A=) n.80T= c.54+400T= (n.54+400T=) n.519+1511A= | |
| 19 | g.11576864A>G | CA9215465 | ACP5,ZNF627 | c.262-21T>C (n.262-21T>C) n.562T>C n.747T>C c.366T>C (n.366T>C) c.262-24T>C (n.262-24T>C) n.859T>C c.262-120T>C (n.262-120T>C) n.669T>C c.261+193T>C (n.261+193T>C) n.746T>C n.2090T>C c.-94+1511A>G (n.-94+1511A>G) n.80T>C c.54+400T>C (n.54+400T>C) n.519+1511A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576864dup | CA9215464 | ACP5,ZNF627 | c.262-21dup (n.262-21dup) n.562dup n.747dup c.366dup (n.366dup) c.262-24dup (n.262-24dup) n.859dup c.262-120dup (n.262-120dup) n.669dup c.261+193dup (n.261+193dup) n.746dup n.2090dup c.-94+1511dup (n.-94+1511dup) n.80dup c.54+400dup (n.54+400dup) n.519+1511dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576865G>A | CA2582557881 | ACP5,ZNF627 | c.262-22C>T (n.262-22C>T) n.561C>T n.746C>T c.365C>T (n.365C>T) c.262-25C>T (n.262-25C>T) n.858C>T c.262-121C>T (n.262-121C>T) n.668C>T c.261+192C>T (n.261+192C>T) n.745C>T n.2089C>T c.-94+1512G>A (n.-94+1512G>A) n.79C>T c.54+399C>T (n.54+399C>T) n.519+1512G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576866del | CA2582557880 | ACP5,ZNF627 | c.262-22del (n.262-22del) n.561del n.746del c.365del (n.365del) c.262-25del (n.262-25del) n.858del c.262-121del (n.262-121del) n.668del c.261+192del (n.261+192del) n.745del n.2089del c.-94+1513del (n.-94+1513del) n.79del c.54+399del (n.54+399del) n.519+1513del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576873C>A | CA305359256 | ACP5,ZNF627 | c.262-30G>T (n.262-30G>T) n.553G>T n.738G>T c.357G>T (n.357G>T) c.262-33G>T (n.262-33G>T) n.850G>T c.262-129G>T (n.262-129G>T) n.660G>T c.261+184G>T (n.261+184G>T) n.737G>T n.2081G>T c.-94+1520C>A (n.-94+1520C>A) n.71G>T c.54+391G>T (n.54+391G>T) n.519+1520C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11576873C= | CA2323005774 | ACP5,ZNF627 | c.262-30G= (n.262-30G=) n.553G= n.738G= c.357G= (n.357G=) c.262-33G= (n.262-33G=) n.850G= c.262-129G= (n.262-129G=) n.660G= c.261+184G= (n.261+184G=) n.737G= n.2081G= c.-94+1520C= (n.-94+1520C=) n.71G= c.54+391G= (n.54+391G=) n.519+1520C= | |
| 19 | g.11576873C>T | CA632117986 | ACP5,ZNF627 | c.262-30G>A (n.262-30G>A) n.553G>A n.738G>A c.357G>A (n.357G>A) c.262-33G>A (n.262-33G>A) n.850G>A c.262-129G>A (n.262-129G>A) n.660G>A c.261+184G>A (n.261+184G>A) n.737G>A n.2081G>A c.-94+1520C>T (n.-94+1520C>T) n.71G>A c.54+391G>A (n.54+391G>A) n.519+1520C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576874C= | CA2323005775 | ACP5,ZNF627 | c.262-31G= (n.262-31G=) n.552G= n.737G= c.356G= (n.356G=) c.262-34G= (n.262-34G=) n.849G= c.262-130G= (n.262-130G=) n.659G= c.261+183G= (n.261+183G=) n.736G= n.2080G= c.-94+1521C= (n.-94+1521C=) n.70G= c.54+390G= (n.54+390G=) n.519+1521C= | |
| 19 | g.11576874C>G | CA2813614150 | ACP5,ZNF627 | c.262-31G>C (n.262-31G>C) n.552G>C n.737G>C c.356G>C (n.356G>C) c.262-34G>C (n.262-34G>C) n.849G>C c.262-130G>C (n.262-130G>C) n.659G>C c.261+183G>C (n.261+183G>C) n.736G>C n.2080G>C c.-94+1521C>G (n.-94+1521C>G) n.70G>C c.54+390G>C (n.54+390G>C) n.519+1521C>G | |
| 19 | g.11576874C>T | CA305359258 | ACP5,ZNF627 | c.262-31G>A (n.262-31G>A) n.552G>A n.737G>A c.356G>A (n.356G>A) c.262-34G>A (n.262-34G>A) n.849G>A c.262-130G>A (n.262-130G>A) n.659G>A c.261+183G>A (n.261+183G>A) n.736G>A n.2080G>A c.-94+1521C>T (n.-94+1521C>T) n.70G>A c.54+390G>A (n.54+390G>A) n.519+1521C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11576877G>T | CA2582557882 | ACP5,ZNF627 | c.262-34C>A (n.262-34C>A) n.549C>A n.734C>A c.353C>A (n.353C>A) c.262-37C>A (n.262-37C>A) n.846C>A c.262-133C>A (n.262-133C>A) n.656C>A c.261+180C>A (n.261+180C>A) n.733C>A n.2077C>A c.-94+1524G>T (n.-94+1524G>T) n.67C>A c.54+387C>A (n.54+387C>A) n.519+1524G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576878G>A | CA305359261 | ACP5,ZNF627 | c.262-35C>T (n.262-35C>T) n.548C>T n.733C>T c.352C>T (n.352C>T) c.262-38C>T (n.262-38C>T) n.845C>T c.262-134C>T (n.262-134C>T) n.655C>T c.261+179C>T (n.261+179C>T) n.732C>T n.2076C>T c.-94+1525G>A (n.-94+1525G>A) n.66C>T c.54+386C>T (n.54+386C>T) n.519+1525G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576878G= | CA2323005776 | ACP5,ZNF627 | c.262-35C= (n.262-35C=) n.548C= n.733C= c.352C= (n.352C=) c.262-38C= (n.262-38C=) n.845C= c.262-134C= (n.262-134C=) n.655C= c.261+179C= (n.261+179C=) n.732C= n.2076C= c.-94+1525G= (n.-94+1525G=) n.66C= c.54+386C= (n.54+386C=) n.519+1525G= | |
| 19 | g.11576879G>C | CA2582557883 | ACP5,ZNF627 | c.262-36C>G (n.262-36C>G) n.547C>G n.732C>G c.351C>G (n.351C>G) c.262-39C>G (n.262-39C>G) n.844C>G c.262-135C>G (n.262-135C>G) n.654C>G c.261+178C>G (n.261+178C>G) n.731C>G n.2075C>G c.-94+1526G>C (n.-94+1526G>C) n.65C>G c.54+385C>G (n.54+385C>G) n.519+1526G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576879G>T | CA2582557884 | ACP5,ZNF627 | c.262-36C>A (n.262-36C>A) n.547C>A n.732C>A c.351C>A (n.351C>A) c.262-39C>A (n.262-39C>A) n.844C>A c.262-135C>A (n.262-135C>A) n.654C>A c.261+178C>A (n.261+178C>A) n.731C>A n.2075C>A c.-94+1526G>T (n.-94+1526G>T) n.65C>A c.54+385C>A (n.54+385C>A) n.519+1526G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576880G>A | CA9215466 | ACP5,ZNF627 | c.262-37C>T (n.262-37C>T) n.546C>T n.731C>T c.350C>T (n.350C>T) c.262-40C>T (n.262-40C>T) n.843C>T c.262-136C>T (n.262-136C>T) n.653C>T c.261+177C>T (n.261+177C>T) n.730C>T n.2074C>T c.-94+1527G>A (n.-94+1527G>A) n.64C>T c.54+384C>T (n.54+384C>T) n.519+1527G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576880G= | CA2323005777 | ACP5,ZNF627 | c.262-37C= (n.262-37C=) n.546C= n.731C= c.350C= (n.350C=) c.262-40C= (n.262-40C=) n.843C= c.262-136C= (n.262-136C=) n.653C= c.261+177C= (n.261+177C=) n.730C= n.2074C= c.-94+1527G= (n.-94+1527G=) n.64C= c.54+384C= (n.54+384C=) n.519+1527G= | |
| 19 | g.11576882C>A | CA9215467 | ACP5,ZNF627 | c.262-39G>T (n.262-39G>T) n.544G>T n.729G>T c.348G>T (n.348G>T) c.262-42G>T (n.262-42G>T) n.841G>T c.262-138G>T (n.262-138G>T) n.651G>T c.261+175G>T (n.261+175G>T) n.728G>T n.2072G>T c.-94+1529C>A (n.-94+1529C>A) n.62G>T c.54+382G>T (n.54+382G>T) n.519+1529C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576882C= | CA2323005778 | ACP5,ZNF627 | c.262-39G= (n.262-39G=) n.544G= n.729G= c.348G= (n.348G=) c.262-42G= (n.262-42G=) n.841G= c.262-138G= (n.262-138G=) n.651G= c.261+175G= (n.261+175G=) n.728G= n.2072G= c.-94+1529C= (n.-94+1529C=) n.62G= c.54+382G= (n.54+382G=) n.519+1529C= | |
| 19 | g.11576882C>T | CA305359267 | ACP5,ZNF627 | c.262-39G>A (n.262-39G>A) n.544G>A n.729G>A c.348G>A (n.348G>A) c.262-42G>A (n.262-42G>A) n.841G>A c.262-138G>A (n.262-138G>A) n.651G>A c.261+175G>A (n.261+175G>A) n.728G>A n.2072G>A c.-94+1529C>T (n.-94+1529C>T) n.62G>A c.54+382G>A (n.54+382G>A) n.519+1529C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11576883A>G | CA657249431 | ACP5,ZNF627 | c.262-40T>C (n.262-40T>C) n.543T>C n.728T>C c.347T>C (n.347T>C) c.262-43T>C (n.262-43T>C) n.840T>C c.262-139T>C (n.262-139T>C) n.650T>C c.261+174T>C (n.261+174T>C) n.727T>C n.2071T>C c.-94+1530A>G (n.-94+1530A>G) n.61T>C c.54+381T>C (n.54+381T>C) n.519+1530A>G | COSMIC |
| 19 | g.11576883A>T | CA2582557885 | ACP5,ZNF627 | c.262-40T>A (n.262-40T>A) n.543T>A n.728T>A c.347T>A (n.347T>A) c.262-43T>A (n.262-43T>A) n.840T>A c.262-139T>A (n.262-139T>A) n.650T>A c.261+174T>A (n.261+174T>A) n.727T>A n.2071T>A c.-94+1530A>T (n.-94+1530A>T) n.61T>A c.54+381T>A (n.54+381T>A) n.519+1530A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576884G>A | CA993581506 | ACP5,ZNF627 | c.262-41C>T (n.262-41C>T) n.542C>T n.727C>T c.346C>T (n.346C>T) c.262-44C>T (n.262-44C>T) n.839C>T c.262-140C>T (n.262-140C>T) n.649C>T c.261+173C>T (n.261+173C>T) n.726C>T n.2070C>T c.-94+1531G>A (n.-94+1531G>A) n.60C>T c.54+380C>T (n.54+380C>T) n.519+1531G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576884G= | CA2323005779 | ACP5,ZNF627 | c.262-41C= (n.262-41C=) n.542C= n.727C= c.346C= (n.346C=) c.262-44C= (n.262-44C=) n.839C= c.262-140C= (n.262-140C=) n.649C= c.261+173C= (n.261+173C=) n.726C= n.2070C= c.-94+1531G= (n.-94+1531G=) n.60C= c.54+380C= (n.54+380C=) n.519+1531G= | |
| 19 | g.11576885T>C | CA2576631564 | ACP5,ZNF627 | c.262-42A>G (n.262-42A>G) n.541A>G n.726A>G c.345A>G (n.345A>G) c.262-45A>G (n.262-45A>G) n.838A>G c.262-141A>G (n.262-141A>G) n.648A>G c.261+172A>G (n.261+172A>G) n.725A>G n.2069A>G c.-94+1532T>C (n.-94+1532T>C) n.59A>G c.54+379A>G (n.54+379A>G) n.519+1532T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11576886G>C | CA2582557886 | ACP5,ZNF627 | c.262-43C>G (n.262-43C>G) n.540C>G n.725C>G c.344C>G (n.344C>G) c.262-46C>G (n.262-46C>G) n.837C>G c.262-142C>G (n.262-142C>G) n.647C>G c.261+171C>G (n.261+171C>G) n.724C>G n.2068C>G c.-94+1533G>C (n.-94+1533G>C) n.58C>G c.54+378C>G (n.54+378C>G) n.519+1533G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576886G>T | CA657249433 | ACP5,ZNF627 | c.262-43C>A (n.262-43C>A) n.540C>A n.725C>A c.344C>A (n.344C>A) c.262-46C>A (n.262-46C>A) n.837C>A c.262-142C>A (n.262-142C>A) n.647C>A c.261+171C>A (n.261+171C>A) n.724C>A n.2068C>A c.-94+1533G>T (n.-94+1533G>T) n.58C>A c.54+378C>A (n.54+378C>A) n.519+1533G>T | COSMIC |
| 19 | g.11576887G>A | CA2582557887 | ACP5,ZNF627 | c.262-44C>T (n.262-44C>T) n.539C>T n.724C>T c.343C>T (n.343C>T) c.262-47C>T (n.262-47C>T) n.836C>T c.262-143C>T (n.262-143C>T) n.646C>T c.261+170C>T (n.261+170C>T) n.723C>T n.2067C>T c.-94+1534G>A (n.-94+1534G>A) n.57C>T c.54+377C>T (n.54+377C>T) n.519+1534G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576889T>C | CA2323005781 | ACP5,ZNF627 | c.262-46A>G (n.262-46A>G) n.537A>G n.722A>G c.341A>G (p.Ter114Trp) c.262-49A>G (n.262-49A>G) n.834A>G c.262-145A>G (n.262-145A>G) n.644A>G c.261+168A>G (n.261+168A>G) n.721A>G n.2065A>G c.-94+1536T>C (n.-94+1536T>C) n.55A>G c.54+375A>G (n.54+375A>G) n.519+1536T>C | dbSNP |
| 19 | g.11576889T= | CA2323005780 | ACP5,ZNF627 | c.262-46A= (n.262-46A=) n.537A= n.722A= c.341A= (p.Ter114=) c.262-49A= (n.262-49A=) n.834A= c.262-145A= (n.262-145A=) n.644A= c.261+168A= (n.261+168A=) n.721A= n.2065A= c.-94+1536T= (n.-94+1536T=) n.55A= c.54+375A= (n.54+375A=) n.519+1536T= | |
| 19 | g.11576893C= | CA2323005782 | ACP5,ZNF627 | c.262-50G= (n.262-50G=) n.533G= n.718G= c.337G= (p.Ala113=) c.262-53G= (n.262-53G=) n.830G= c.262-149G= (n.262-149G=) n.640G= c.261+164G= (n.261+164G=) n.717G= n.2061G= c.-94+1540C= (n.-94+1540C=) n.51G= c.54+371G= (n.54+371G=) n.519+1540C= | |
| 19 | g.11576893C>G | CA2582557888 | ACP5,ZNF627 | c.262-50G>C (n.262-50G>C) n.533G>C n.718G>C c.337G>C (p.Ala113Pro) c.262-53G>C (n.262-53G>C) n.830G>C c.262-149G>C (n.262-149G>C) n.640G>C c.261+164G>C (n.261+164G>C) n.717G>C n.2061G>C c.-94+1540C>G (n.-94+1540C>G) n.51G>C c.54+371G>C (n.54+371G>C) n.519+1540C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576893C>T | CA632117991 | ACP5,ZNF627 | c.262-50G>A (n.262-50G>A) n.533G>A n.718G>A c.337G>A (p.Ala113Thr) c.262-53G>A (n.262-53G>A) n.830G>A c.262-149G>A (n.262-149G>A) n.640G>A c.261+164G>A (n.261+164G>A) n.717G>A n.2061G>A c.-94+1540C>T (n.-94+1540C>T) n.51G>A c.54+371G>A (n.54+371G>A) n.519+1540C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576894C= | CA2323005783 | ACP5,ZNF627 | c.262-51G= (n.262-51G=) n.532G= n.717G= c.336G= (p.Ser112=) c.262-54G= (n.262-54G=) n.829G= c.262-150G= (n.262-150G=) n.639G= c.261+163G= (n.261+163G=) n.716G= n.2060G= c.-94+1541C= (n.-94+1541C=) n.50G= c.54+370G= (n.54+370G=) n.519+1541C= | |
| 19 | g.11576894C>G | CA632117992 | ACP5,ZNF627 | c.262-51G>C (n.262-51G>C) n.532G>C n.717G>C c.336G>C (p.Ser112=) c.262-54G>C (n.262-54G>C) n.829G>C c.262-150G>C (n.262-150G>C) n.639G>C c.261+163G>C (n.261+163G>C) n.716G>C n.2060G>C c.-94+1541C>G (n.-94+1541C>G) n.50G>C c.54+370G>C (n.54+370G>C) n.519+1541C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576894C>T | CA9215468 | ACP5,ZNF627 | c.262-51G>A (n.262-51G>A) n.532G>A n.717G>A c.336G>A (p.Ser112=) c.262-54G>A (n.262-54G>A) n.829G>A c.262-150G>A (n.262-150G>A) n.639G>A c.261+163G>A (n.261+163G>A) n.716G>A n.2060G>A c.-94+1541C>T (n.-94+1541C>T) n.50G>A c.54+370G>A (n.54+370G>A) n.519+1541C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576895G>A | CA305359268 | ACP5,ZNF627 | c.262-52C>T (n.262-52C>T) n.531C>T n.716C>T c.335C>T (p.Ser112Leu) c.262-55C>T (n.262-55C>T) n.828C>T c.262-151C>T (n.262-151C>T) n.638C>T c.261+162C>T (n.261+162C>T) n.715C>T n.2059C>T c.-94+1542G>A (n.-94+1542G>A) n.49C>T c.54+369C>T (n.54+369C>T) n.519+1542G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576895G>C | CA9215469 | ACP5,ZNF627 | c.262-52C>G (n.262-52C>G) n.531C>G n.716C>G c.335C>G (p.Ser112Trp) c.262-55C>G (n.262-55C>G) n.828C>G c.262-151C>G (n.262-151C>G) n.638C>G c.261+162C>G (n.261+162C>G) n.715C>G n.2059C>G c.-94+1542G>C (n.-94+1542G>C) n.49C>G c.54+369C>G (n.54+369C>G) n.519+1542G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576895G= | CA2323005784 | ACP5,ZNF627 | c.262-52C= (n.262-52C=) n.531C= n.716C= c.335C= (p.Ser112=) c.262-55C= (n.262-55C=) n.828C= c.262-151C= (n.262-151C=) n.638C= c.261+162C= (n.261+162C=) n.715C= n.2059C= c.-94+1542G= (n.-94+1542G=) n.49C= c.54+369C= (n.54+369C=) n.519+1542G= | |
| 19 | g.11576897T>A | CA305359269 | ACP5,ZNF627 | c.262-54A>T (n.262-54A>T) n.529A>T n.714A>T c.333A>T (p.Gly111=) c.262-57A>T (n.262-57A>T) n.826A>T c.262-153A>T (n.262-153A>T) n.636A>T c.261+160A>T (n.261+160A>T) n.713A>T n.2057A>T c.-94+1544T>A (n.-94+1544T>A) n.47A>T c.54+367A>T (n.54+367A>T) n.519+1544T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576897T= | CA2323005785 | ACP5,ZNF627 | c.262-54A= (n.262-54A=) n.529A= n.714A= c.333A= (p.Gly111=) c.262-57A= (n.262-57A=) n.826A= c.262-153A= (n.262-153A=) n.636A= c.261+160A= (n.261+160A=) n.713A= n.2057A= c.-94+1544T= (n.-94+1544T=) n.47A= c.54+367A= (n.54+367A=) n.519+1544T= | |
| 19 | g.11576898C>G | CA2735517885 | ACP5,ZNF627 | c.262-55G>C (n.262-55G>C) n.528G>C n.713G>C c.332G>C (p.Gly111Ala) c.262-58G>C (n.262-58G>C) n.825G>C c.262-154G>C (n.262-154G>C) n.635G>C c.261+159G>C (n.261+159G>C) n.712G>C n.2056G>C c.-94+1545C>G (n.-94+1545C>G) n.46G>C c.54+366G>C (n.54+366G>C) n.519+1545C>G | dbSNP |
| 19 | g.11576899C>T | CA2582557889 | ACP5,ZNF627 | c.262-56G>A (n.262-56G>A) n.527G>A n.712G>A c.331G>A (p.Gly111Arg) c.262-59G>A (n.262-59G>A) n.824G>A c.262-155G>A (n.262-155G>A) n.634G>A c.261+158G>A (n.261+158G>A) n.711G>A n.2055G>A c.-94+1546C>T (n.-94+1546C>T) n.45G>A c.54+365G>A (n.54+365G>A) n.519+1546C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576905_11576907del | CA2582557890 | ACP5,ZNF627 | c.262-61_262-59del (n.262-61_262-59del) n.522_524del n.707_709del c.326_328del (p.Val109del) c.262-64_262-62del (n.262-64_262-62del) n.819_821del c.261+153_261+155del (n.261+153_261+155del) n.629_631del n.706_708del n.2050_2052del c.-94+1552_-94+1554del (n.-94+1552_-94+1554del) n.40_42del c.54+360_54+362del (n.54+360_54+362del) n.519+1552_519+1554del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576903C= | CA2323005786 | ACP5,ZNF627 | c.262-60G= (n.262-60G=) n.523G= n.708G= c.327G= (p.Val109=) c.262-63G= (n.262-63G=) n.820G= c.261+154G= (n.261+154G=) n.630G= n.707G= n.2051G= c.-94+1550C= (n.-94+1550C=) n.41G= c.54+361G= (n.54+361G=) n.519+1550C= | |
| 19 | g.11576903C>T | CA993581513 | ACP5,ZNF627 | c.262-60G>A (n.262-60G>A) n.523G>A n.708G>A c.327G>A (p.Val109=) c.262-63G>A (n.262-63G>A) n.820G>A c.261+154G>A (n.261+154G>A) n.630G>A n.707G>A n.2051G>A c.-94+1550C>T (n.-94+1550C>T) n.41G>A c.54+361G>A (n.54+361G>A) n.519+1550C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576905C>A | CA2813614153 | ACP5,ZNF627 | c.262-62G>T (n.262-62G>T) n.521G>T n.706G>T c.325G>T (p.Val109Leu) c.262-65G>T (n.262-65G>T) n.818G>T c.261+152G>T (n.261+152G>T) n.628G>T n.705G>T n.2049G>T c.-94+1552C>A (n.-94+1552C>A) n.39G>T c.54+359G>T (n.54+359G>T) n.519+1552C>A | |
| 19 | g.11576908A= | CA2323005787 | ACP5,ZNF627 | c.262-65T= (n.262-65T=) n.518T= n.703T= c.322T= (p.Leu108=) c.262-68T= (n.262-68T=) n.815T= c.261+149T= (n.261+149T=) n.625T= n.702T= n.2046T= c.-94+1555A= (n.-94+1555A=) n.36T= c.54+356T= (n.54+356T=) n.519+1555A= | |
| 19 | g.11576908A>G | CA783295868 | ACP5,ZNF627 | c.262-65T>C (n.262-65T>C) n.518T>C n.703T>C c.322T>C (p.Leu108=) c.262-68T>C (n.262-68T>C) n.815T>C c.261+149T>C (n.261+149T>C) n.625T>C n.702T>C n.2046T>C c.-94+1555A>G (n.-94+1555A>G) n.36T>C c.54+356T>C (n.54+356T>C) n.519+1555A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576909G>A | CA305359273 | ACP5,ZNF627 | c.262-66C>T (n.262-66C>T) n.517C>T n.702C>T c.321C>T (p.Asp107=) c.262-69C>T (n.262-69C>T) n.814C>T c.261+148C>T (n.261+148C>T) n.624C>T n.701C>T n.2045C>T c.-94+1556G>A (n.-94+1556G>A) n.35C>T c.54+355C>T (n.54+355C>T) n.519+1556G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11576909G>C | CA9215470 | ACP5,ZNF627 | c.262-66C>G (n.262-66C>G) n.517C>G n.702C>G c.321C>G (p.Asp107Glu) c.262-69C>G (n.262-69C>G) n.814C>G c.261+148C>G (n.261+148C>G) n.624C>G n.701C>G n.2045C>G c.-94+1556G>C (n.-94+1556G>C) n.35C>G c.54+355C>G (n.54+355C>G) n.519+1556G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576909G= | CA2323005788 | ACP5,ZNF627 | c.262-66C= (n.262-66C=) n.517C= n.702C= c.321C= (p.Asp107=) c.262-69C= (n.262-69C=) n.814C= c.261+148C= (n.261+148C=) n.624C= n.701C= n.2045C= c.-94+1556G= (n.-94+1556G=) n.35C= c.54+355C= (n.54+355C=) n.519+1556G= | |
| 19 | g.11576910T>C | CA9215471 | ACP5,ZNF627 | c.262-67A>G (n.262-67A>G) n.516A>G n.701A>G c.320A>G (p.Asp107Gly) c.262-70A>G (n.262-70A>G) n.813A>G c.261+147A>G (n.261+147A>G) n.623A>G n.700A>G n.2044A>G c.-94+1557T>C (n.-94+1557T>C) n.34A>G c.54+354A>G (n.54+354A>G) n.519+1557T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576910T>G | CA632117993 | ACP5,ZNF627 | c.262-67A>C (n.262-67A>C) n.516A>C n.701A>C c.320A>C (p.Asp107Ala) c.262-70A>C (n.262-70A>C) n.813A>C c.261+147A>C (n.261+147A>C) n.623A>C n.700A>C n.2044A>C c.-94+1557T>G (n.-94+1557T>G) n.34A>C c.54+354A>C (n.54+354A>C) n.519+1557T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576910T= | CA2323005789 | ACP5,ZNF627 | c.262-67A= (n.262-67A=) n.516A= n.701A= c.320A= (p.Asp107=) c.262-70A= (n.262-70A=) n.813A= c.261+147A= (n.261+147A=) n.623A= n.700A= n.2044A= c.-94+1557T= (n.-94+1557T=) n.34A= c.54+354A= (n.54+354A=) n.519+1557T= | |
| 19 | g.11576913G>A | CA2582557891 | ACP5,ZNF627 | c.262-70C>T (n.262-70C>T) n.513C>T n.698C>T c.317C>T (p.Pro106Leu) c.262-73C>T (n.262-73C>T) n.810C>T c.261+144C>T (n.261+144C>T) n.620C>T n.697C>T n.2041C>T c.-94+1560G>A (n.-94+1560G>A) n.31C>T c.54+351C>T (n.54+351C>T) n.519+1560G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576914G>A | CA2323005791 | ACP5,ZNF627 | c.262-71C>T (n.262-71C>T) n.512C>T n.697C>T c.316C>T (p.Pro106Ser) c.262-74C>T (n.262-74C>T) n.809C>T c.261+143C>T (n.261+143C>T) n.619C>T n.696C>T n.2040C>T c.-94+1561G>A (n.-94+1561G>A) n.30C>T c.54+350C>T (n.54+350C>T) n.519+1561G>A | dbSNP |
| 19 | g.11576914G>C | CA2813614154 | ACP5,ZNF627 | c.262-71C>G (n.262-71C>G) n.512C>G n.697C>G c.316C>G (p.Pro106Ala) c.262-74C>G (n.262-74C>G) n.809C>G c.261+143C>G (n.261+143C>G) n.619C>G n.696C>G n.2040C>G c.-94+1561G>C (n.-94+1561G>C) n.30C>G c.54+350C>G (n.54+350C>G) n.519+1561G>C | |
| 19 | g.11576914G= | CA2323005790 | ACP5,ZNF627 | c.262-71C= (n.262-71C=) n.512C= n.697C= c.316C= (p.Pro106=) c.262-74C= (n.262-74C=) n.809C= c.261+143C= (n.261+143C=) n.619C= n.696C= n.2040C= c.-94+1561G= (n.-94+1561G=) n.30C= c.54+350C= (n.54+350C=) n.519+1561G= | |
| 19 | g.11576916T>C | CA2582557892 | ACP5,ZNF627 | c.262-73A>G (n.262-73A>G) n.510A>G n.695A>G c.314A>G (p.Tyr105Cys) c.262-76A>G (n.262-76A>G) n.807A>G c.261+141A>G (n.261+141A>G) n.617A>G n.694A>G n.2038A>G c.-94+1563T>C (n.-94+1563T>C) n.28A>G c.54+348A>G (n.54+348A>G) n.519+1563T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576917A= | CA2323005792 | ACP5,ZNF627 | c.262-74T= (n.262-74T=) n.509T= n.694T= c.313T= (p.Tyr105=) c.262-77T= (n.262-77T=) n.806T= c.261+140T= (n.261+140T=) n.616T= n.693T= n.2037T= c.-94+1564A= (n.-94+1564A=) n.27T= c.54+347T= (n.54+347T=) n.519+1564A= | |
| 19 | g.11576917A>G | CA9215472 | ACP5,ZNF627 | c.262-74T>C (n.262-74T>C) n.509T>C n.694T>C c.313T>C (p.Tyr105His) c.262-77T>C (n.262-77T>C) n.806T>C c.261+140T>C (n.261+140T>C) n.616T>C n.693T>C n.2037T>C c.-94+1564A>G (n.-94+1564A>G) n.27T>C c.54+347T>C (n.54+347T>C) n.519+1564A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576918A= | CA2323005793 | ACP5,ZNF627 | c.262-75T= (n.262-75T=) n.508T= n.693T= c.312T= (p.Pro104=) c.262-78T= (n.262-78T=) n.805T= c.261+139T= (n.261+139T=) n.615T= n.692T= n.2036T= c.-94+1565A= (n.-94+1565A=) n.26T= c.54+346T= (n.54+346T=) n.519+1565A= | |
| 19 | g.11576918A>G | CA632117994 | ACP5,ZNF627 | c.262-75T>C (n.262-75T>C) n.508T>C n.693T>C c.312T>C (p.Pro104=) c.262-78T>C (n.262-78T>C) n.805T>C c.261+139T>C (n.261+139T>C) n.615T>C n.692T>C n.2036T>C c.-94+1565A>G (n.-94+1565A>G) n.26T>C c.54+346T>C (n.54+346T>C) n.519+1565A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576918_11576919delinsAG | CA2323005794 | ACP5,ZNF627 | c.262-76_262-75delinsCT (n.262-76_262-75delinsCT) n.507_508delinsCT n.692_693delinsCT c.311_312delinsCT (p.Pro104=) c.262-79_262-78delinsCT (n.262-79_262-78delinsCT) n.804_805delinsCT c.261+138_261+139delinsCT (n.261+138_261+139delinsCT) n.614_615delinsCT n.691_692delinsCT n.2035_2036delinsCT c.-94+1565_-94+1566delinsAG (n.-94+1565_-94+1566delinsAG) n.25_26delinsCT c.54+345_54+346delinsCT (n.54+345_54+346delinsCT) n.519+1565_519+1566delinsAG | |
| 19 | g.11576919G>A | CA2582557893 | ACP5,ZNF627 | c.262-76C>T (n.262-76C>T) n.507C>T n.692C>T c.311C>T (p.Pro104Leu) c.262-79C>T (n.262-79C>T) n.804C>T c.261+138C>T (n.261+138C>T) n.614C>T n.691C>T n.2035C>T c.-94+1566G>A (n.-94+1566G>A) n.25C>T c.54+345C>T (n.54+345C>T) n.519+1566G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576919G>C | CA2813614155 | ACP5,ZNF627 | c.262-76C>G (n.262-76C>G) n.507C>G n.692C>G c.311C>G (p.Pro104Arg) c.262-79C>G (n.262-79C>G) n.804C>G c.261+138C>G (n.261+138C>G) n.614C>G n.691C>G n.2035C>G c.-94+1566G>C (n.-94+1566G>C) n.25C>G c.54+345C>G (n.54+345C>G) n.519+1566G>C | |
| 19 | g.11576921del | CA632117995 | ACP5,ZNF627 | c.262-76del (n.262-76del) n.507del n.692del c.311del (p.Pro104LeufsTer13) c.262-79del (n.262-79del) n.804del c.261+138del (n.261+138del) n.614del n.691del n.2035del c.-94+1568del (n.-94+1568del) n.25del c.54+345del (n.54+345del) n.519+1568del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576920G= | CA2323005795 | ACP5,ZNF627 | c.262-77C= (n.262-77C=) n.506C= n.691C= c.310C= (p.Pro104=) c.262-80C= (n.262-80C=) n.803C= c.261+137C= (n.261+137C=) n.613C= n.690C= n.2034C= c.-94+1567G= (n.-94+1567G=) n.24C= c.54+344C= (n.54+344C=) n.519+1567G= | |
| 19 | g.11576920G>T | CA2323005796 | ACP5,ZNF627 | c.262-77C>A (n.262-77C>A) n.506C>A n.691C>A c.310C>A (p.Pro104Thr) c.262-80C>A (n.262-80C>A) n.803C>A c.261+137C>A (n.261+137C>A) n.613C>A n.690C>A n.2034C>A c.-94+1567G>T (n.-94+1567G>T) n.24C>A c.54+344C>A (n.54+344C>A) n.519+1567G>T | dbSNP |
| 19 | g.11576922_11576950del | CA2582557894 | ACP5,ZNF627 | c.262-105_262-77del (n.262-105_262-77del) n.478_506del n.663_691del c.282_310del (p.Gly96SerfsTer2) c.262-108_262-80del (n.262-108_262-80del) n.775_803del c.261+109_261+137del (n.261+109_261+137del) n.585_613del n.662_690del n.2006_2034del c.-94+1569_-94+1597del (n.-94+1569_-94+1597del) c.54+316_54+344del (n.54+316_54+344del) n.519+1569_519+1597del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576921G>C | CA2582557895 | ACP5,ZNF627 | c.262-78C>G (n.262-78C>G) n.505C>G n.690C>G c.309C>G (p.Leu103=) c.262-81C>G (n.262-81C>G) n.802C>G c.261+136C>G (n.261+136C>G) n.612C>G n.689C>G n.2033C>G c.-94+1568G>C (n.-94+1568G>C) n.23C>G c.54+343C>G (n.54+343C>G) n.519+1568G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576923G>A | CA2582557896 | ACP5,ZNF627 | c.262-80C>T (n.262-80C>T) n.503C>T n.688C>T c.307C>T (p.Leu103Phe) c.262-83C>T (n.262-83C>T) n.800C>T c.261+134C>T (n.261+134C>T) n.610C>T n.687C>T n.2031C>T c.-94+1570G>A (n.-94+1570G>A) n.21C>T c.54+341C>T (n.54+341C>T) n.519+1570G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576925C>A | CA632117996 | ACP5,ZNF627 | c.262-82G>T (n.262-82G>T) n.501G>T n.686G>T c.305G>T (p.Cys102Phe) c.262-85G>T (n.262-85G>T) n.798G>T c.261+132G>T (n.261+132G>T) n.608G>T n.685G>T n.2029G>T c.-94+1572C>A (n.-94+1572C>A) n.19G>T c.54+339G>T (n.54+339G>T) n.519+1572C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576925C= | CA2323005797 | ACP5,ZNF627 | c.262-82G= (n.262-82G=) n.501G= n.686G= c.305G= (p.Cys102=) c.262-85G= (n.262-85G=) n.798G= c.261+132G= (n.261+132G=) n.608G= n.685G= n.2029G= c.-94+1572C= (n.-94+1572C=) n.19G= c.54+339G= (n.54+339G=) n.519+1572C= | |
| 19 | g.11576925C>T | CA2576631565 | ACP5,ZNF627 | c.262-82G>A (n.262-82G>A) n.501G>A n.686G>A c.305G>A (p.Cys102Tyr) c.262-85G>A (n.262-85G>A) n.798G>A c.261+132G>A (n.261+132G>A) n.608G>A n.685G>A n.2029G>A c.-94+1572C>T (n.-94+1572C>T) n.19G>A c.54+339G>A (n.54+339G>A) n.519+1572C>T | |
| 19 | g.11576926A= | CA2323005798 | ACP5,ZNF627 | c.262-83T= (n.262-83T=) n.500T= n.685T= c.304T= (p.Cys102=) c.262-86T= (n.262-86T=) n.797T= c.261+131T= (n.261+131T=) n.607T= n.684T= n.2028T= c.-94+1573A= (n.-94+1573A=) n.18T= c.54+338T= (n.54+338T=) n.519+1573A= | |
| 19 | g.11576926A>G | CA305359286 | ACP5,ZNF627 | c.262-83T>C (n.262-83T>C) n.500T>C n.685T>C c.304T>C (p.Cys102Arg) c.262-86T>C (n.262-86T>C) n.797T>C c.261+131T>C (n.261+131T>C) n.607T>C n.684T>C n.2028T>C c.-94+1573A>G (n.-94+1573A>G) n.18T>C c.54+338T>C (n.54+338T>C) n.519+1573A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576927C>A | CA2582557897 | ACP5,ZNF627 | c.262-84G>T (n.262-84G>T) n.499G>T n.684G>T c.303G>T (p.Gln101His) c.262-87G>T (n.262-87G>T) n.796G>T c.261+130G>T (n.261+130G>T) n.606G>T n.683G>T n.2027G>T c.-94+1574C>A (n.-94+1574C>A) n.17G>T c.54+337G>T (n.54+337G>T) n.519+1574C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576928T>C | CA2582557898 | ACP5,ZNF627 | c.262-85A>G (n.262-85A>G) n.498A>G n.683A>G c.302A>G (p.Gln101Arg) c.262-88A>G (n.262-88A>G) n.795A>G c.261+129A>G (n.261+129A>G) n.605A>G n.682A>G n.2026A>G c.-94+1575T>C (n.-94+1575T>C) n.16A>G c.54+336A>G (n.54+336A>G) n.519+1575T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576928T>G | CA9215473 | ACP5,ZNF627 | c.262-85A>C (n.262-85A>C) n.498A>C n.683A>C c.302A>C (p.Gln101Pro) c.262-88A>C (n.262-88A>C) n.795A>C c.261+129A>C (n.261+129A>C) n.605A>C n.682A>C n.2026A>C c.-94+1575T>G (n.-94+1575T>G) n.16A>C c.54+336A>C (n.54+336A>C) n.519+1575T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576928T= | CA2323005799 | ACP5,ZNF627 | c.262-85A= (n.262-85A=) n.498A= n.683A= c.302A= (p.Gln101=) c.262-88A= (n.262-88A=) n.795A= c.261+129A= (n.261+129A=) n.605A= n.682A= n.2026A= c.-94+1575T= (n.-94+1575T=) n.16A= c.54+336A= (n.54+336A=) n.519+1575T= | |
| 19 | g.11576929G>A | CA2582557899 | ACP5,ZNF627 | c.262-86C>T (n.262-86C>T) n.497C>T n.682C>T c.301C>T (p.Gln101Ter) c.262-89C>T (n.262-89C>T) n.794C>T c.261+128C>T (n.261+128C>T) n.604C>T n.681C>T n.2025C>T c.-94+1576G>A (n.-94+1576G>A) n.15C>T c.54+335C>T (n.54+335C>T) n.519+1576G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576930A= | CA2323005800 | ACP5,ZNF627 | c.262-87T= (n.262-87T=) n.496T= n.681T= c.300T= (p.Ile100=) c.262-90T= (n.262-90T=) n.793T= c.261+127T= (n.261+127T=) n.603T= n.680T= n.2024T= c.-94+1577A= (n.-94+1577A=) n.14T= c.54+334T= (n.54+334T=) n.519+1577A= | |
| 19 | g.11576930A>T | CA9215474 | ACP5,ZNF627 | c.262-87T>A (n.262-87T>A) n.496T>A n.681T>A c.300T>A (p.Ile100=) c.262-90T>A (n.262-90T>A) n.793T>A c.261+127T>A (n.261+127T>A) n.603T>A n.680T>A n.2024T>A c.-94+1577A>T (n.-94+1577A>T) n.14T>A c.54+334T>A (n.54+334T>A) n.519+1577A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576931A= | CA2323005801 | ACP5,ZNF627 | c.262-88T= (n.262-88T=) n.495T= n.680T= c.299T= (p.Ile100=) c.262-91T= (n.262-91T=) n.792T= c.261+126T= (n.261+126T=) n.602T= n.679T= n.2023T= c.-94+1578A= (n.-94+1578A=) n.13T= c.54+333T= (n.54+333T=) n.519+1578A= | |
| 19 | g.11576931A>G | CA9215475 | ACP5,ZNF627 | c.262-88T>C (n.262-88T>C) n.495T>C n.680T>C c.299T>C (p.Ile100Thr) c.262-91T>C (n.262-91T>C) n.792T>C c.261+126T>C (n.261+126T>C) n.602T>C n.679T>C n.2023T>C c.-94+1578A>G (n.-94+1578A>G) n.13T>C c.54+333T>C (n.54+333T>C) n.519+1578A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.11576934C= | CA2323005802 | ACP5,ZNF627 | c.262-91G= (n.262-91G=) n.492G= n.677G= c.296G= (p.Ser99=) c.262-94G= (n.262-94G=) n.789G= c.261+123G= (n.261+123G=) n.599G= n.676G= n.2020G= c.-94+1581C= (n.-94+1581C=) n.10G= c.54+330G= (n.54+330G=) n.519+1581C= | |
| 19 | g.11576934C>G | CA2323005803 | ACP5,ZNF627 | c.262-91G>C (n.262-91G>C) n.492G>C n.677G>C c.296G>C (p.Ser99Thr) c.262-94G>C (n.262-94G>C) n.789G>C c.261+123G>C (n.261+123G>C) n.599G>C n.676G>C n.2020G>C c.-94+1581C>G (n.-94+1581C>G) n.10G>C c.54+330G>C (n.54+330G>C) n.519+1581C>G | dbSNP |
| 19 | g.11576934C>T | CA2576631566 | ACP5,ZNF627 | c.262-91G>A (n.262-91G>A) n.492G>A n.677G>A c.296G>A (p.Ser99Asn) c.262-94G>A (n.262-94G>A) n.789G>A c.261+123G>A (n.261+123G>A) n.599G>A n.676G>A n.2020G>A c.-94+1581C>T (n.-94+1581C>T) n.10G>A c.54+330G>A (n.54+330G>A) n.519+1581C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576935T>C | CA2582557900 | ACP5,ZNF627 | c.262-92A>G (n.262-92A>G) n.491A>G n.676A>G c.295A>G (p.Ser99Gly) c.262-95A>G (n.262-95A>G) n.788A>G c.261+122A>G (n.261+122A>G) n.598A>G n.675A>G n.2019A>G c.-94+1582T>C (n.-94+1582T>C) n.9A>G c.54+329A>G (n.54+329A>G) n.519+1582T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576936C= | CA2323005804 | ACP5,ZNF627 | c.262-93G= (n.262-93G=) n.490G= n.675G= c.294G= (p.Gly98=) c.262-96G= (n.262-96G=) n.787G= c.261+121G= (n.261+121G=) n.597G= n.674G= n.2018G= c.-94+1583C= (n.-94+1583C=) n.8G= c.54+328G= (n.54+328G=) n.519+1583C= | |
| 19 | g.11576936C>G | CA2582557901 | ACP5,ZNF627 | c.262-93G>C (n.262-93G>C) n.490G>C n.675G>C c.294G>C (p.Gly98=) c.262-96G>C (n.262-96G>C) n.787G>C c.261+121G>C (n.261+121G>C) n.597G>C n.674G>C n.2018G>C c.-94+1583C>G (n.-94+1583C>G) n.8G>C c.54+328G>C (n.54+328G>C) n.519+1583C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576936C>T | CA9215476 | ACP5,ZNF627 | c.262-93G>A (n.262-93G>A) n.490G>A n.675G>A c.294G>A (p.Gly98=) c.262-96G>A (n.262-96G>A) n.787G>A c.261+121G>A (n.261+121G>A) n.597G>A n.674G>A n.2018G>A c.-94+1583C>T (n.-94+1583C>T) n.8G>A c.54+328G>A (n.54+328G>A) n.519+1583C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576938C= | CA2323005805 | ACP5,ZNF627 | c.262-95G= (n.262-95G=) n.488G= n.673G= c.292G= (p.Gly98=) c.262-98G= (n.262-98G=) n.785G= c.261+119G= (n.261+119G=) n.595G= n.672G= n.2016G= c.-94+1585C= (n.-94+1585C=) n.6G= c.54+326G= (n.54+326G=) n.519+1585C= | |
| 19 | g.11576938C>G | CA2735343109 | ACP5,ZNF627 | c.262-95G>C (n.262-95G>C) n.488G>C n.673G>C c.292G>C (p.Gly98Arg) c.262-98G>C (n.262-98G>C) n.785G>C c.261+119G>C (n.261+119G>C) n.595G>C n.672G>C n.2016G>C c.-94+1585C>G (n.-94+1585C>G) n.6G>C c.54+326G>C (n.54+326G>C) n.519+1585C>G | dbSNP |
| 19 | g.11576938C>T | CA9215477 | ACP5,ZNF627 | c.262-95G>A (n.262-95G>A) n.488G>A n.673G>A c.292G>A (p.Gly98Arg) c.262-98G>A (n.262-98G>A) n.785G>A c.261+119G>A (n.261+119G>A) n.595G>A n.672G>A n.2016G>A c.-94+1585C>T (n.-94+1585C>T) n.6G>A c.54+326G>A (n.54+326G>A) n.519+1585C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576939G>A | CA9215478 | ACP5,ZNF627 | c.262-96C>T (n.262-96C>T) n.487C>T n.672C>T c.291C>T (p.Ala97=) c.262-99C>T (n.262-99C>T) n.784C>T c.261+118C>T (n.261+118C>T) n.594C>T n.671C>T n.2015C>T c.-94+1586G>A (n.-94+1586G>A) n.5C>T c.54+325C>T (n.54+325C>T) n.519+1586G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576939G= | CA2323005806 | ACP5,ZNF627 | c.262-96C= (n.262-96C=) n.487C= n.672C= c.291C= (p.Ala97=) c.262-99C= (n.262-99C=) n.784C= c.261+118C= (n.261+118C=) n.594C= n.671C= n.2015C= c.-94+1586G= (n.-94+1586G=) n.5C= c.54+325C= (n.54+325C=) n.519+1586G= | |
| 19 | g.11576941C>A | CA305359303 | ACP5,ZNF627 | c.262-98G>T (n.262-98G>T) n.485G>T n.670G>T c.289G>T (p.Ala97Ser) c.262-101G>T (n.262-101G>T) n.782G>T c.261+116G>T (n.261+116G>T) n.592G>T n.669G>T n.2013G>T c.-94+1588C>A (n.-94+1588C>A) n.3G>T c.54+323G>T (n.54+323G>T) n.519+1588C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576941C= | CA2323005807 | ACP5,ZNF627 | c.262-98G= (n.262-98G=) n.485G= n.670G= c.289G= (p.Ala97=) c.262-101G= (n.262-101G=) n.782G= c.261+116G= (n.261+116G=) n.592G= n.669G= n.2013G= c.-94+1588C= (n.-94+1588C=) n.3G= c.54+323G= (n.54+323G=) n.519+1588C= | |
| 19 | g.11576941C>T | CA9215479 | ACP5,ZNF627 | c.262-98G>A (n.262-98G>A) n.485G>A n.670G>A c.289G>A (p.Ala97Thr) c.262-101G>A (n.262-101G>A) n.782G>A c.261+116G>A (n.261+116G>A) n.592G>A n.669G>A n.2013G>A c.-94+1588C>T (n.-94+1588C>T) n.3G>A c.54+323G>A (n.54+323G>A) n.519+1588C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576942G>A | CA9215480 | ACP5,ZNF627 | c.262-99C>T (n.262-99C>T) n.484C>T n.669C>T c.288C>T (p.Gly96=) c.262-102C>T (n.262-102C>T) n.781C>T c.261+115C>T (n.261+115C>T) n.591C>T n.668C>T n.2012C>T c.-94+1589G>A (n.-94+1589G>A) n.2C>T c.54+322C>T (n.54+322C>T) n.519+1589G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576942G= | CA2323005808 | ACP5,ZNF627 | c.262-99C= (n.262-99C=) n.484C= n.669C= c.288C= (p.Gly96=) c.262-102C= (n.262-102C=) n.781C= c.261+115C= (n.261+115C=) n.591C= n.668C= n.2012C= c.-94+1589G= (n.-94+1589G=) n.2C= c.54+322C= (n.54+322C=) n.519+1589G= | |
| 19 | g.11576942G>T | CA305359306 | ACP5,ZNF627 | c.262-99C>A (n.262-99C>A) n.484C>A n.669C>A c.288C>A (p.Gly96=) c.262-102C>A (n.262-102C>A) n.781C>A c.261+115C>A (n.261+115C>A) n.591C>A n.668C>A n.2012C>A c.-94+1589G>T (n.-94+1589G>T) n.2C>A c.54+322C>A (n.54+322C>A) n.519+1589G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |