| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.115768356T>A | CA420178316 | CASQ2 | c.-91A>T (n.-91A>T) c.186A>T (p.Ser62=) | COSMIC |
| 1 | g.115768356T>C | CA420178317 | CASQ2 | c.-91A>G (n.-91A>G) c.186A>G (p.Ser62=) | |
| 1 | g.115768356T>G | CA420178318 | CASQ2 | c.-91A>C (n.-91A>C) c.186A>C (p.Ser62=) | |
| 1 | g.115768357G>A | CA341767067 | CASQ2 | c.-92C>T (n.-92C>T) c.185C>T (p.Ser62Leu) | |
| 1 | g.115768357G>C | CA341767068 | CASQ2 | c.-92C>G (n.-92C>G) c.185C>G (p.Ser62Ter) | |
| 1 | g.115768357G>T | CA341767069 | CASQ2 | c.-92C>A (n.-92C>A) c.185C>A (p.Ser62Ter) | |
| 1 | g.115768358A>C | CA341767072 | CASQ2 | c.-93T>G (n.-93T>G) c.184T>G (p.Ser62Ala) | |
| 1 | g.115768358A>G | CA341767071 | CASQ2 | c.-93T>C (n.-93T>C) c.184T>C (p.Ser62Pro) | |
| 1 | g.115768358A>T | CA341767070 | CASQ2 | c.-93T>A (n.-93T>A) c.184T>A (p.Ser62Thr) | |
| 1 | g.115768359A= | CA1148281259 | CASQ2 | c.-94T= (n.-94T=) c.183T= (p.Ser61=) | |
| 1 | g.115768359A>C | CA420178322 | CASQ2 | c.-94T>G (n.-94T>G) c.183T>G (p.Ser61=) | |
| 1 | g.115768359A>G | CA29625133 | CASQ2 | c.-94T>C (n.-94T>C) c.183T>C (p.Ser61=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.115768359A>T | CA420178324 | CASQ2 | c.-94T>A (n.-94T>A) c.183T>A (p.Ser61=) | |
| 1 | g.115768360G>A | CA1023990 | CASQ2 | c.-95C>T (n.-95C>T) c.182C>T (p.Ser61Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.115768360G>C | CA341767073 | CASQ2 | c.-95C>G (n.-95C>G) c.182C>G (p.Ser61Cys) | |
| 1 | g.115768360G= | CA1190742492 | CASQ2 | c.-95C= (n.-95C=) c.182C= (p.Ser61=) | |
| 1 | g.115768360G>T | CA341767074 | CASQ2 | c.-95C>A (n.-95C>A) c.182C>A (p.Ser61Tyr) | |
| 1 | g.115768361A>C | CA341767075 | CASQ2 | c.-96T>G (n.-96T>G) c.181T>G (p.Ser61Ala) | |
| 1 | g.115768361A>G | CA341767076 | CASQ2 | c.-96T>C (n.-96T>C) c.181T>C (p.Ser61Pro) | |
| 1 | g.115768361A>T | CA341767077 | CASQ2 | c.-96T>A (n.-96T>A) c.181T>A (p.Ser61Thr) | |
| 1 | g.115768362C>A | CA420178330 | CASQ2 | c.-97G>T (n.-97G>T) c.180G>T (p.Val60=) | |
| 1 | g.115768362C= | CA1190742493 | CASQ2 | c.-97G= (n.-97G=) c.180G= (p.Val60=) | |
| 1 | g.115768362C>G | CA1023991 | CASQ2 | c.-97G>C (n.-97G>C) c.180G>C (p.Val60=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768362C>T | CA420178332 | CASQ2 | c.-97G>A (n.-97G>A) c.180G>A (p.Val60=) | |
| 1 | g.115768363A>C | CA341767078 | CASQ2 | c.-98T>G (n.-98T>G) c.179T>G (p.Val60Gly) | |
| 1 | g.115768363A>G | CA341767079 | CASQ2 | c.-98T>C (n.-98T>C) c.179T>C (p.Val60Ala) | |
| 1 | g.115768363A>T | CA341767080 | CASQ2 | c.-98T>A (n.-98T>A) c.179T>A (p.Val60Glu) | |
| 1 | g.115768364C>A | CA341767083 | CASQ2 | c.-99G>T (n.-99G>T) c.178G>T (p.Val60Leu) | |
| 1 | g.115768364C= | CA1190742494 | CASQ2 | c.-99G= (n.-99G=) c.178G= (p.Val60=) | |
| 1 | g.115768364C>G | CA341767082 | CASQ2 | c.-99G>C (n.-99G>C) c.178G>C (p.Val60Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.115768364C>T | CA341767081 | CASQ2 | c.-99G>A (n.-99G>A) c.178G>A (p.Val60Met) | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.115768365C>A | CA1023992 | CASQ2 | c.-100G>T (n.-100G>T) c.177G>T (p.Pro59=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768365C= | CA1143784174 | CASQ2 | c.-100G= (n.-100G=) c.177G= (p.Pro59=) | |
| 1 | g.115768365C>G | CA420178337 | CASQ2 | c.-100G>C (n.-100G>C) c.177G>C (p.Pro59=) | |
| 1 | g.115768365C>T | CA175381 | CASQ2 | c.-100G>A (n.-100G>A) c.177G>A (p.Pro59=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768366G>A | CA341767084 | CASQ2 | c.-101C>T (n.-101C>T) c.176C>T (p.Pro59Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.115768366G>C | CA341767085 | CASQ2 | c.-101C>G (n.-101C>G) c.176C>G (p.Pro59Arg) | |
| 1 | g.115768366G>T | CA341767086 | CASQ2 | c.-101C>A (n.-101C>A) c.176C>A (p.Pro59Gln) | |
| 1 | g.115768367G>A | CA29625145 | CASQ2 | c.-102C>T (n.-102C>T) c.175C>T (p.Pro59Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768367G>C | CA341767087 | CASQ2 | c.-102C>G (n.-102C>G) c.175C>G (p.Pro59Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768367G= | CA1190742495 | CASQ2 | c.-102C= (n.-102C=) c.175C= (p.Pro59=) | |
| 1 | g.115768367G>T | CA341767088 | CASQ2 | c.-102C>A (n.-102C>A) c.175C>A (p.Pro59Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768368C>A | CA341767089 | CASQ2 | c.-103G>T (n.-103G>T) c.174G>T (p.Glu58Asp) | |
| 1 | g.115768368C>G | CA341767090 | CASQ2 | c.-103G>C (n.-103G>C) c.174G>C (p.Glu58Asp) | |
| 1 | g.115768368C>T | CA420178345 | CASQ2 | c.-103G>A (n.-103G>A) c.174G>A (p.Glu58=) | ClinVar |
| 1 | g.115768369T>A | CA1023993 | CASQ2 | c.-104A>T (n.-104A>T) c.173A>T (p.Glu58Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768369T>C | CA341767091 | CASQ2 | c.-104A>G (n.-104A>G) c.173A>G (p.Glu58Gly) | |
| 1 | g.115768369T>G | CA341767092 | CASQ2 | c.-104A>C (n.-104A>C) c.173A>C (p.Glu58Ala) | |
| 1 | g.115768369T= | CA1190742496 | CASQ2 | c.-104A= (n.-104A=) c.173A= (p.Glu58=) | |
| 1 | g.115768370C>A | CA341767094 | CASQ2 | c.-105G>T (n.-105G>T) c.172G>T (p.Glu58Ter) | |
| 1 | g.115768370C= | CA1144152721 | CASQ2 | c.-105G= (n.-105G=) c.172G= (p.Glu58=) | |
| 1 | g.115768370C>G | CA341767093 | CASQ2 | c.-105G>C (n.-105G>C) c.172G>C (p.Glu58Gln) | |
| 1 | g.115768370C>T | CA29625150 | CASQ2 | c.-105G>A (n.-105G>A) c.172G>A (p.Glu58Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768371A= | CA1190742497 | CASQ2 | c.-106T= (n.-106T=) c.171T= (p.His57=) | |
| 1 | g.115768371A>C | CA341767095 | CASQ2 | c.-106T>G (n.-106T>G) c.171T>G (p.His57Gln) | |
| 1 | g.115768371A>G | CA1023994 | CASQ2 | c.-106T>C (n.-106T>C) c.171T>C (p.His57=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768371A>T | CA341767096 | CASQ2 | c.-106T>A (n.-106T>A) c.171T>A (p.His57Gln) | |
| 1 | g.115768372T>A | CA341767097 | CASQ2 | c.-107A>T (n.-107A>T) c.170A>T (p.His57Leu) | |
| 1 | g.115768372T>C | CA341767098 | CASQ2 | c.-107A>G (n.-107A>G) c.170A>G (p.His57Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.115768372T>G | CA341767099 | CASQ2 | c.-107A>C (n.-107A>C) c.170A>C (p.His57Pro) | |
| 1 | g.115768372T= | CA1190742498 | CASQ2 | c.-107A= (n.-107A=) c.170A= (p.His57=) | |
| 1 | g.115768373G>A | CA341767100 | CASQ2 | c.-108C>T (n.-108C>T) c.169C>T (p.His57Tyr) | |
| 1 | g.115768373G>C | CA341767101 | CASQ2 | c.-108C>G (n.-108C>G) c.169C>G (p.His57Asp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768373G>T | CA341767102 | CASQ2 | c.-108C>A (n.-108C>A) c.169C>A (p.His57Asn) | |
| 1 | g.115768374G>A | CA420178350 | CASQ2 | c.-109C>T (n.-109C>T) c.168C>T (p.Tyr56=) | |
| 1 | g.115768374G>C | CA341767103 | CASQ2 | c.-109C>G (n.-109C>G) c.168C>G (p.Tyr56Ter) | |
| 1 | g.115768374G>T | CA341767104 | CASQ2 | c.-109C>A (n.-109C>A) c.168C>A (p.Tyr56Ter) | |
| 1 | g.115768378_115768380dup | CA2647281223 | CASQ2 | c.-111_-109dup (n.-111_-109dup) c.166_168dup (p.Tyr56_His57insTyr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768375T>A | CA341767107 | CASQ2 | c.-110A>T (n.-110A>T) c.167A>T (p.Tyr56Phe) | |
| 1 | g.115768375T>C | CA341767106 | CASQ2 | c.-110A>G (n.-110A>G) c.167A>G (p.Tyr56Cys) | |
| 1 | g.115768375T>G | CA341767105 | CASQ2 | c.-110A>C (n.-110A>C) c.167A>C (p.Tyr56Ser) | |
| 1 | g.115768376A>C | CA341767108 | CASQ2 | c.-111T>G (n.-111T>G) c.166T>G (p.Tyr56Asp) | |
| 1 | g.115768376A>G | CA341767110 | CASQ2 | c.-111T>C (n.-111T>C) c.166T>C (p.Tyr56His) | |
| 1 | g.115768376A>T | CA341767109 | CASQ2 | c.-111T>A (n.-111T>A) c.166T>A (p.Tyr56Asn) | |
| 1 | g.115768377G>A | CA420178353 | CASQ2 | c.-112C>T (n.-112C>T) c.165C>T (p.Tyr55=) | ClinVar |
| 1 | g.115768377G>C | CA341767111 | CASQ2 | c.-112C>G (n.-112C>G) c.165C>G (p.Tyr55Ter) | |
| 1 | g.115768377G>T | CA341767112 | CASQ2 | c.-112C>A (n.-112C>A) c.165C>A (p.Tyr55Ter) | |
| 1 | g.115768378T>A | CA341767113 | CASQ2 | c.-113A>T (n.-113A>T) c.164A>T (p.Tyr55Phe) | |
| 1 | g.115768378T>C | CA341767114 | CASQ2 | c.-113A>G (n.-113A>G) c.164A>G (p.Tyr55Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768378T>G | CA341767115 | CASQ2 | c.-113A>C (n.-113A>C) c.164A>C (p.Tyr55Ser) | |
| 1 | g.115768378T= | CA1190742499 | CASQ2 | c.-113A= (n.-113A=) c.164A= (p.Tyr55=) | |
| 1 | g.115768379A>C | CA341767116 | CASQ2 | c.-114T>G (n.-114T>G) c.163T>G (p.Tyr55Asp) | |
| 1 | g.115768379A>G | CA341767117 | CASQ2 | c.-114T>C (n.-114T>C) c.163T>C (p.Tyr55His) | |
| 1 | g.115768379A>T | CA341767118 | CASQ2 | c.-114T>A (n.-114T>A) c.163T>A (p.Tyr55Asn) | |
| 1 | g.115768380G>A | CA420178356 | CASQ2 | c.-115C>T (n.-115C>T) c.162C>T (p.Leu54=) | |
| 1 | g.115768380G>C | CA420178357 | CASQ2 | c.-115C>G (n.-115C>G) c.162C>G (p.Leu54=) | |
| 1 | g.115768380G>T | CA420178359 | CASQ2 | c.-115C>A (n.-115C>A) c.162C>A (p.Leu54=) | |
| 1 | g.115768381A>C | CA341767119 | CASQ2 | c.-116T>G (n.-116T>G) c.161T>G (p.Leu54Arg) | |
| 1 | g.115768381A>G | CA341767120 | CASQ2 | c.-116T>C (n.-116T>C) c.161T>C (p.Leu54Pro) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768381A>T | CA341767121 | CASQ2 | c.-116T>A (n.-116T>A) c.161T>A (p.Leu54His) | |
| 1 | g.115768382G>A | CA341767122 | CASQ2 | c.-117C>T (n.-117C>T) c.160C>T (p.Leu54Phe) | |
| 1 | g.115768382G>C | CA341767123 | CASQ2 | c.-117C>G (n.-117C>G) c.160C>G (p.Leu54Val) | |
| 1 | g.115768382G>T | CA341767124 | CASQ2 | c.-117C>A (n.-117C>A) c.160C>A (p.Leu54Ile) | |
| 1 | g.115768383G>A | CA420178362 | CASQ2 | c.-118C>T (n.-118C>T) c.159C>T (p.Cys53=) | dbSNP |
| 1 | g.115768383G>C | CA341767127 | CASQ2 | c.-118C>G (n.-118C>G) c.159C>G (p.Cys53Trp) | |
| 1 | g.115768383G= | CA1190742500 | CASQ2 | c.-118C= (n.-118C=) c.159C= (p.Cys53=) | |
| 1 | g.115768383G>T | CA341767125 | CASQ2 | c.-118C>A (n.-118C>A) c.159C>A (p.Cys53Ter) | |
| 1 | g.115768383_115768384insA | CA2745159413 | CASQ2 | c.-119_-118insT (n.-119_-118insT) c.158_159insT (p.Leu54ProfsTer5) | |
| 1 | g.115768384C>A | CA29625172 | CASQ2 | c.-119G>T (n.-119G>T) c.158G>T (p.Cys53Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768384C= | CA1142410032 | CASQ2 | c.-119G= (n.-119G=) c.158G= (p.Cys53=) | |
| 1 | g.115768384C>G | CA341767128 | CASQ2 | c.-119G>C (n.-119G>C) c.158G>C (p.Cys53Ser) | |
| 1 | g.115768384C>T | CA341767129 | CASQ2 | c.-119G>A (n.-119G>A) c.158G>A (p.Cys53Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.115768385A>C | CA341767130 | CASQ2 | c.-120T>G (n.-120T>G) c.157T>G (p.Cys53Gly) | |
| 1 | g.115768385A>G | CA341767131 | CASQ2 | c.-120T>C (n.-120T>C) c.157T>C (p.Cys53Arg) | |
| 1 | g.115768385A>T | CA341767132 | CASQ2 | c.-120T>A (n.-120T>A) c.157T>A (p.Cys53Ser) | |
| 1 | g.115768386A>C | CA420178368 | CASQ2 | c.-121T>G (n.-121T>G) c.156T>G (p.Leu52=) | |
| 1 | g.115768386A>G | CA420178370 | CASQ2 | c.-121T>C (n.-121T>C) c.156T>C (p.Leu52=) | |
| 1 | g.115768386A>T | CA420178371 | CASQ2 | c.-121T>A (n.-121T>A) c.156T>A (p.Leu52=) | |
| 1 | g.115768387A>C | CA341767133 | CASQ2 | c.-122T>G (n.-122T>G) c.155T>G (p.Leu52Arg) | |
| 1 | g.115768387A>G | CA341767134 | CASQ2 | c.-122T>C (n.-122T>C) c.155T>C (p.Leu52Pro) | |
| 1 | g.115768387A>T | CA341767135 | CASQ2 | c.-122T>A (n.-122T>A) c.155T>A (p.Leu52His) | |
| 1 | g.115768388G>A | CA341767136 | CASQ2 | c.-123C>T (n.-123C>T) c.154C>T (p.Leu52Phe) | |
| 1 | g.115768388G>C | CA341767137 | CASQ2 | c.-123C>G (n.-123C>G) c.154C>G (p.Leu52Val) | |
| 1 | g.115768388G>T | CA341767138 | CASQ2 | c.-123C>A (n.-123C>A) c.154C>A (p.Leu52Ile) | |
| 1 | g.115768389C>A | CA341767139 | CASQ2 | c.-124G>T (n.-124G>T) c.153G>T (p.Leu51Phe) | dbSNP |
| 1 | g.115768389C= | CA1190742501 | CASQ2 | c.-124G= (n.-124G=) c.153G= (p.Leu51=) | |
| 1 | g.115768389C>G | CA341767140 | CASQ2 | c.-124G>C (n.-124G>C) c.153G>C (p.Leu51Phe) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768389C>T | CA420178373 | CASQ2 | c.-124G>A (n.-124G>A) c.153G>A (p.Leu51=) | |
| 1 | g.115768390A>C | CA341767141 | CASQ2 | c.-125T>G (n.-125T>G) c.152T>G (p.Leu51Trp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768390A>G | CA341767142 | CASQ2 | c.-125T>C (n.-125T>C) c.152T>C (p.Leu51Ser) | |
| 1 | g.115768390A>T | CA341767143 | CASQ2 | c.-125T>A (n.-125T>A) c.152T>A (p.Leu51Ter) | |
| 1 | g.115768391A>C | CA341767144 | CASQ2 | c.-126T>G (n.-126T>G) c.151T>G (p.Leu51Val) | |
| 1 | g.115768391A>G | CA420178375 | CASQ2 | c.-126T>C (n.-126T>C) c.151T>C (p.Leu51=) | |
| 1 | g.115768391A>T | CA341767145 | CASQ2 | c.-126T>A (n.-126T>A) c.151T>A (p.Leu51Met) | |
| 1 | g.115768392G>A | CA420178376 | CASQ2 | c.-127C>T (n.-127C>T) c.150C>T (p.Asp50=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.115768392G>C | CA341767146 | CASQ2 | c.-127C>G (n.-127C>G) c.150C>G (p.Asp50Glu) | |
| 1 | g.115768392G= | CA1190742502 | CASQ2 | c.-127C= (n.-127C=) c.150C= (p.Asp50=) | |
| 1 | g.115768392G>T | CA341767147 | CASQ2 | c.-127C>A (n.-127C>A) c.150C>A (p.Asp50Glu) | |
| 1 | g.115768393T>A | CA341767148 | CASQ2 | c.-128A>T (n.-128A>T) c.149A>T (p.Asp50Val) | |
| 1 | g.115768393T>C | CA341767149 | CASQ2 | c.-128A>G (n.-128A>G) c.149A>G (p.Asp50Gly) | |
| 1 | g.115768393T>G | CA341767150 | CASQ2 | c.-128A>C (n.-128A>C) c.149A>C (p.Asp50Ala) | |
| 1 | g.115768394C>A | CA341767151 | CASQ2 | c.-129G>T (n.-129G>T) c.148G>T (p.Asp50Tyr) | |
| 1 | g.115768394C= | CA1190742503 | CASQ2 | c.-129G= (n.-129G=) c.148G= (p.Asp50=) | |
| 1 | g.115768394C>G | CA341767152 | CASQ2 | c.-129G>C (n.-129G>C) c.148G>C (p.Asp50His) | |
| 1 | g.115768394C>T | CA341767153 | CASQ2 | c.-129G>A (n.-129G>A) c.148G>A (p.Asp50Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768395A>C | CA341767154 | CASQ2 | c.-130T>G (n.-130T>G) c.147T>G (p.Tyr49Ter) | |
| 1 | g.115768395A>G | CA420178379 | CASQ2 | c.-130T>C (n.-130T>C) c.147T>C (p.Tyr49=) | |
| 1 | g.115768395A>T | CA341767155 | CASQ2 | c.-130T>A (n.-130T>A) c.147T>A (p.Tyr49Ter) | |
| 1 | g.115768396T>A | CA341767156 | CASQ2 | c.-131A>T (n.-131A>T) c.146A>T (p.Tyr49Phe) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768396T>C | CA341767157 | CASQ2 | c.-131A>G (n.-131A>G) c.146A>G (p.Tyr49Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.115768396T>G | CA341767158 | CASQ2 | c.-131A>C (n.-131A>C) c.146A>C (p.Tyr49Ser) | |
| 1 | g.115768396T= | CA1190742504 | CASQ2 | c.-131A= (n.-131A=) c.146A= (p.Tyr49=) | |
| 1 | g.115768397A= | CA1190742505 | CASQ2 | c.-132T= (n.-132T=) c.145T= (p.Tyr49=) | |
| 1 | g.115768397A>C | CA341767159 | CASQ2 | c.-132T>G (n.-132T>G) c.145T>G (p.Tyr49Asp) | |
| 1 | g.115768397A>G | CA1023995 | CASQ2 | c.-132T>C (n.-132T>C) c.145T>C (p.Tyr49His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768397A>T | CA341767160 | CASQ2 | c.-132T>A (n.-132T>A) c.145T>A (p.Tyr49Asn) | |
| 1 | g.115768398T>A | CA341767161 | CASQ2 | c.-133A>T (n.-133A>T) c.144A>T (p.Lys48Asn) | |
| 1 | g.115768398T>C | CA420178382 | CASQ2 | c.-133A>G (n.-133A>G) c.144A>G (p.Lys48=) | |
| 1 | g.115768398T>G | CA1023996 | CASQ2 | c.-133A>C (n.-133A>C) c.144A>C (p.Lys48Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768398T= | CA1190742506 | CASQ2 | c.-133A= (n.-133A=) c.144A= (p.Lys48=) | |
| 1 | g.115768399T>A | CA341767162 | CASQ2 | c.-134A>T (n.-134A>T) c.143A>T (p.Lys48Ile) | |
| 1 | g.115768399T>C | CA341767163 | CASQ2 | c.-134A>G (n.-134A>G) c.143A>G (p.Lys48Arg) | |
| 1 | g.115768399T>G | CA341767164 | CASQ2 | c.-134A>C (n.-134A>C) c.143A>C (p.Lys48Thr) | |
| 1 | g.115768400T>A | CA341767166 | CASQ2 | c.-135A>T (n.-135A>T) c.142A>T (p.Lys48Ter) | |
| 1 | g.115768400T>C | CA341767167 | CASQ2 | c.-135A>G (n.-135A>G) c.142A>G (p.Lys48Glu) | dbSNP |
| 1 | g.115768400T>G | CA341767165 | CASQ2 | c.-135A>C (n.-135A>C) c.142A>C (p.Lys48Gln) | |
| 1 | g.115768400T= | CA1190742507 | CASQ2 | c.-135A= (n.-135A=) c.142A= (p.Lys48=) | |
| 1 | g.115768401C>A | CA341767169 | CASQ2 | c.-136G>T (n.-136G>T) c.141G>T (p.Lys47Asn) | |
| 1 | g.115768401C= | CA1190742508 | CASQ2 | c.-136G= (n.-136G=) c.141G= (p.Lys47=) | |
| 1 | g.115768401C>G | CA341767168 | CASQ2 | c.-136G>C (n.-136G>C) c.141G>C (p.Lys47Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768401C>T | CA420178385 | CASQ2 | c.-136G>A (n.-136G>A) c.141G>A (p.Lys47=) | |
| 1 | g.115768402T>A | CA341767170 | CASQ2 | c.-137A>T (n.-137A>T) c.140A>T (p.Lys47Met) | |
| 1 | g.115768402T>C | CA341767171 | CASQ2 | c.-137A>G (n.-137A>G) c.140A>G (p.Lys47Arg) | |
| 1 | g.115768402T>G | CA341767172 | CASQ2 | c.-137A>C (n.-137A>C) c.140A>C (p.Lys47Thr) | |
| 1 | g.115768403T>A | CA341767173 | CASQ2 | c.-138A>T (n.-138A>T) c.139A>T (p.Lys47Ter) | |
| 1 | g.115768403T>C | CA341767174 | CASQ2 | c.-138A>G (n.-138A>G) c.139A>G (p.Lys47Glu) | |
| 1 | g.115768403T>G | CA341767175 | CASQ2 | c.-138A>C (n.-138A>C) c.139A>C (p.Lys47Gln) | |
| 1 | g.115768404T>A | CA341767176 | CASQ2 | c.-139A>T (n.-139A>T) c.138A>T (p.Leu46Phe) | |
| 1 | g.115768404T>C | CA420178389 | CASQ2 | c.-139A>G (n.-139A>G) c.138A>G (p.Leu46=) | |
| 1 | g.115768404T>G | CA341767177 | CASQ2 | c.-139A>C (n.-139A>C) c.138A>C (p.Leu46Phe) | |
| 1 | g.115768405A>C | CA341767178 | CASQ2 | c.-140T>G (n.-140T>G) c.137T>G (p.Leu46Ter) | |
| 1 | g.115768405A>G | CA341767179 | CASQ2 | c.-140T>C (n.-140T>C) c.137T>C (p.Leu46Ser) | |
| 1 | g.115768405A>T | CA341767180 | CASQ2 | c.-140T>A (n.-140T>A) c.137T>A (p.Leu46Ter) | |
| 1 | g.115768406A>C | CA341767181 | CASQ2 | c.-141T>G (n.-141T>G) c.136T>G (p.Leu46Val) | |
| 1 | g.115768406A>G | CA420178391 | CASQ2 | c.-141T>C (n.-141T>C) c.136T>C (p.Leu46=) | |
| 1 | g.115768406A>T | CA341767182 | CASQ2 | c.-141T>A (n.-141T>A) c.136T>A (p.Leu46Ile) | |
| 1 | g.115768407A>C | CA420178393 | CASQ2 | c.-142T>G (n.-142T>G) c.135T>G (p.Val45=) | |
| 1 | g.115768407A>G | CA420178394 | CASQ2 | c.-142T>C (n.-142T>C) c.135T>C (p.Val45=) | |
| 1 | g.115768407A>T | CA420178395 | CASQ2 | c.-142T>A (n.-142T>A) c.135T>A (p.Val45=) | |
| 1 | g.115768408A>C | CA341767183 | CASQ2 | c.-143T>G (n.-143T>G) c.134T>G (p.Val45Gly) | |
| 1 | g.115768408A>G | CA341767185 | CASQ2 | c.-143T>C (n.-143T>C) c.134T>C (p.Val45Ala) | |
| 1 | g.115768408A>T | CA341767184 | CASQ2 | c.-143T>A (n.-143T>A) c.134T>A (p.Val45Asp) | |
| 1 | g.115768409C>A | CA1023997 | CASQ2 | c.-144G>T (n.-144G>T) c.133G>T (p.Val45Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768409C= | CA1148320690 | CASQ2 | c.-144G= (n.-144G=) c.133G= (p.Val45=) | |
| 1 | g.115768409C>G | CA341767186 | CASQ2 | c.-144G>C (n.-144G>C) c.133G>C (p.Val45Leu) | |
| 1 | g.115768409C>T | CA341767187 | CASQ2 | c.-144G>A (n.-144G>A) c.133G>A (p.Val45Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.115768410C>A | CA341767188 | CASQ2 | c.-145G>T (n.-145G>T) c.132G>T (p.Gln44His) | |
| 1 | g.115768410C= | CA1190742509 | CASQ2 | c.-145G= (n.-145G=) c.132G= (p.Gln44=) | |
| 1 | g.115768410C>G | CA341767189 | CASQ2 | c.-145G>C (n.-145G>C) c.132G>C (p.Gln44His) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768410C>T | CA420178400 | CASQ2 | c.-145G>A (n.-145G>A) c.132G>A (p.Gln44=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.115768411T>A | CA341767190 | CASQ2 | c.-146A>T (n.-146A>T) c.131A>T (p.Gln44Leu) | |
| 1 | g.115768411T>C | CA341767191 | CASQ2 | c.-146A>G (n.-146A>G) c.131A>G (p.Gln44Arg) | |
| 1 | g.115768411T>G | CA341767192 | CASQ2 | c.-146A>C (n.-146A>C) c.131A>C (p.Gln44Pro) | |
| 1 | g.115768412G>A | CA341767193 | CASQ2 | c.-147C>T (n.-147C>T) c.130C>T (p.Gln44Ter) | |
| 1 | g.115768412G>C | CA341767194 | CASQ2 | c.-147C>G (n.-147C>G) c.130C>G (p.Gln44Glu) | |
| 1 | g.115768412G>T | CA341767195 | CASQ2 | c.-147C>A (n.-147C>A) c.130C>A (p.Gln44Lys) | |
| 1 | g.115768413C>A | CA341767197 | CASQ2 | c.-148G>T (n.-148G>T) c.129G>T (p.Lys43Asn) | |
| 1 | g.115768413C>G | CA341767196 | CASQ2 | c.-148G>C (n.-148G>C) c.129G>C (p.Lys43Asn) | |
| 1 | g.115768413C>T | CA420178403 | CASQ2 | c.-148G>A (n.-148G>A) c.129G>A (p.Lys43=) | |
| 1 | g.115768414T>A | CA341767198 | CASQ2 | c.-149A>T (n.-149A>T) c.128A>T (p.Lys43Met) | |
| 1 | g.115768414T>C | CA341767199 | CASQ2 | c.-149A>G (n.-149A>G) c.128A>G (p.Lys43Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768414T>G | CA341767200 | CASQ2 | c.-149A>C (n.-149A>C) c.128A>C (p.Lys43Thr) | |
| 1 | g.115768414T= | CA1190742510 | CASQ2 | c.-149A= (n.-149A=) c.128A= (p.Lys43=) | |
| 1 | g.115768415T>A | CA341767201 | CASQ2 | c.-150A>T (n.-150A>T) c.127A>T (p.Lys43Ter) | |
| 1 | g.115768415T>C | CA341767202 | CASQ2 | c.-150A>G (n.-150A>G) c.127A>G (p.Lys43Glu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768415T>G | CA341767203 | CASQ2 | c.-150A>C (n.-150A>C) c.127A>C (p.Lys43Gln) | |
| 1 | g.115768416G>A | CA420178408 | CASQ2 | c.-151C>T (n.-151C>T) c.126C>T (p.Phe42=) | |
| 1 | g.115768416G>C | CA341767204 | CASQ2 | c.-151C>G (n.-151C>G) c.126C>G (p.Phe42Leu) | |
| 1 | g.115768416G>T | CA341767205 | CASQ2 | c.-151C>A (n.-151C>A) c.126C>A (p.Phe42Leu) | |
| 1 | g.115768417A= | CA1190742511 | CASQ2 | c.-152T= (n.-152T=) c.125T= (p.Phe42=) | |
| 1 | g.115768417A>C | CA341767206 | CASQ2 | c.-152T>G (n.-152T>G) c.125T>G (p.Phe42Cys) | |
| 1 | g.115768417A>G | CA341767207 | CASQ2 | c.-152T>C (n.-152T>C) c.125T>C (p.Phe42Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768417A>T | CA341767208 | CASQ2 | c.-152T>A (n.-152T>A) c.125T>A (p.Phe42Tyr) | |
| 1 | g.115768418A= | CA1190742512 | CASQ2 | c.-153T= (n.-153T=) c.124T= (p.Phe42=) | |
| 1 | g.115768418A>C | CA341767209 | CASQ2 | c.-153T>G (n.-153T>G) c.124T>G (p.Phe42Val) | |
| 1 | g.115768418A>G | CA341767210 | CASQ2 | c.-153T>C (n.-153T>C) c.124T>C (p.Phe42Leu) | |
| 1 | g.115768418A>T | CA341767211 | CASQ2 | c.-153T>A (n.-153T>A) c.124T>A (p.Phe42Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768419G>A | CA420178411 | CASQ2 | c.-154C>T (n.-154C>T) c.123C>T (p.Asn41=) | |
| 1 | g.115768419G>C | CA341767213 | CASQ2 | c.-154C>G (n.-154C>G) c.123C>G (p.Asn41Lys) | |
| 1 | g.115768419G>T | CA341767212 | CASQ2 | c.-154C>A (n.-154C>A) c.123C>A (p.Asn41Lys) | |
| 1 | g.115768420T>A | CA341767214 | CASQ2 | c.-155A>T (n.-155A>T) c.122A>T (p.Asn41Ile) | |
| 1 | g.115768420T>C | CA341767215 | CASQ2 | c.-155A>G (n.-155A>G) c.122A>G (p.Asn41Ser) | |
| 1 | g.115768420T>G | CA341767216 | CASQ2 | c.-155A>C (n.-155A>C) c.122A>C (p.Asn41Thr) | |
| 1 | g.115768424_115768426del | CA645523455 | CASQ2 | c.-157_-155del (n.-157_-155del) c.120_122del (p.Lys40del) | COSMIC |
| 1 | g.115768421T>A | CA341767217 | CASQ2 | c.-156A>T (n.-156A>T) c.121A>T (p.Asn41Tyr) | |
| 1 | g.115768421T>C | CA341767218 | CASQ2 | c.-156A>G (n.-156A>G) c.121A>G (p.Asn41Asp) | |
| 1 | g.115768421T>G | CA341767219 | CASQ2 | c.-156A>C (n.-156A>C) c.121A>C (p.Asn41His) | |
| 1 | g.115768422C>A | CA341767220 | CASQ2 | c.-157G>T (n.-157G>T) c.120G>T (p.Lys40Asn) | |
| 1 | g.115768422C= | CA1190742513 | CASQ2 | c.-157G= (n.-157G=) c.120G= (p.Lys40=) | |
| 1 | g.115768422C>G | CA341767221 | CASQ2 | c.-157G>C (n.-157G>C) c.120G>C (p.Lys40Asn) | |
| 1 | g.115768422C>T | CA420178416 | CASQ2 | c.-157G>A (n.-157G>A) c.120G>A (p.Lys40=) | dbSNP |
| 1 | g.115768423T>A | CA341767222 | CASQ2 | c.-158A>T (n.-158A>T) c.119A>T (p.Lys40Met) | |
| 1 | g.115768423T>C | CA341767223 | CASQ2 | c.-158A>G (n.-158A>G) c.119A>G (p.Lys40Arg) | |
| 1 | g.115768423T>G | CA341767224 | CASQ2 | c.-158A>C (n.-158A>C) c.119A>C (p.Lys40Thr) | |
| 1 | g.115768424T>A | CA341767225 | CASQ2 | c.-159A>T (n.-159A>T) c.118A>T (p.Lys40Ter) | |
| 1 | g.115768424T>C | CA301942 | CASQ2 | c.-159A>G (n.-159A>G) c.118A>G (p.Lys40Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.115768424T>G | CA341767226 | CASQ2 | c.-159A>C (n.-159A>C) c.118A>C (p.Lys40Gln) | |
| 1 | g.115768424T= | CA1190742514 | CASQ2 | c.-159A= (n.-159A=) c.118A= (p.Lys40=) | |
| 1 | g.115768425C>A | CA341767227 | CASQ2 | c.-160G>T (n.-160G>T) c.117G>T (p.Glu39Asp) | |
| 1 | g.115768425C>G | CA341767228 | CASQ2 | c.-160G>C (n.-160G>C) c.117G>C (p.Glu39Asp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768425C>T | CA420178420 | CASQ2 | c.-160G>A (n.-160G>A) c.117G>A (p.Glu39=) | |
| 1 | g.115768426T>A | CA341767229 | CASQ2 | c.-161A>T (n.-161A>T) c.116A>T (p.Glu39Val) | |
| 1 | g.115768426T>C | CA341767231 | CASQ2 | c.-161A>G (n.-161A>G) c.116A>G (p.Glu39Gly) | |
| 1 | g.115768426T>G | CA341767230 | CASQ2 | c.-161A>C (n.-161A>C) c.116A>C (p.Glu39Ala) | |
| 1 | g.115768427C>A | CA341767232 | CASQ2 | c.-162G>T (n.-162G>T) c.115G>T (p.Glu39Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.115768427C= | CA1190742515 | CASQ2 | c.-162G= (n.-162G=) c.115G= (p.Glu39=) | |
| 1 | g.115768427C>G | CA341767233 | CASQ2 | c.-162G>C (n.-162G>C) c.115G>C (p.Glu39Gln) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.115768427C>T | CA301928 | CASQ2 | c.-162G>A (n.-162G>A) c.115G>A (p.Glu39Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768428G>A | CA29625200 | CASQ2 | c.-163C>T (n.-163C>T) c.114C>T (p.Ser38=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768428G>C | CA29625192 | CASQ2 | c.-163C>G (n.-163C>G) c.114C>G (p.Ser38=) | dbSNP |
| 1 | g.115768428G= | CA1147595267 | CASQ2 | c.-163C= (n.-163C=) c.114C= (p.Ser38=) | |
| 1 | g.115768428G>T | CA420178426 | CASQ2 | c.-163C>A (n.-163C>A) c.114C>A (p.Ser38=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.115768429G>A | CA341767234 | CASQ2 | c.-164C>T (n.-164C>T) c.113C>T (p.Ser38Phe) | COSMIC |
| 1 | g.115768429G>C | CA341767235 | CASQ2 | c.-164C>G (n.-164C>G) c.113C>G (p.Ser38Cys) | |
| 1 | g.115768429G>T | CA341767236 | CASQ2 | c.-164C>A (n.-164C>A) c.113C>A (p.Ser38Tyr) | |
| 1 | g.115768430A>C | CA341767237 | CASQ2 | c.-165T>G (n.-165T>G) c.112T>G (p.Ser38Ala) | |
| 1 | g.115768430A>G | CA341767238 | CASQ2 | c.-165T>C (n.-165T>C) c.112T>C (p.Ser38Pro) | |
| 1 | g.115768430A>T | CA341767239 | CASQ2 | c.-165T>A (n.-165T>A) c.112T>A (p.Ser38Thr) | |
| 1 | g.115768431A= | CA1190742516 | CASQ2 | c.-166T= (n.-166T=) c.111T= (p.Leu37=) | |
| 1 | g.115768431A>C | CA420178429 | CASQ2 | c.-166T>G (n.-166T>G) c.111T>G (p.Leu37=) | |
| 1 | g.115768431A>G | CA420178430 | CASQ2 | c.-166T>C (n.-166T>C) c.111T>C (p.Leu37=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768431A>T | CA420178431 | CASQ2 | c.-166T>A (n.-166T>A) c.111T>A (p.Leu37=) | |
| 1 | g.115768432A>C | CA341767240 | CASQ2 | c.-167T>G (n.-167T>G) c.110T>G (p.Leu37Arg) | |
| 1 | g.115768432A>G | CA341767241 | CASQ2 | c.-167T>C (n.-167T>C) c.110T>C (p.Leu37Pro) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768432A>T | CA341767242 | CASQ2 | c.-167T>A (n.-167T>A) c.110T>A (p.Leu37His) | |
| 1 | g.115768433G>A | CA341767245 | CASQ2 | c.-168C>T (n.-168C>T) c.109C>T (p.Leu37Phe) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768433G>C | CA341767244 | CASQ2 | c.-168C>G (n.-168C>G) c.109C>G (p.Leu37Val) | |
| 1 | g.115768433G= | CA1190742517 | CASQ2 | c.-168C= (n.-168C=) c.109C= (p.Leu37=) | |
| 1 | g.115768433G>T | CA341767243 | CASQ2 | c.-168C>A (n.-168C>A) c.109C>A (p.Leu37Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768434A>C | CA341767246 | CASQ2 | c.-169T>G (n.-169T>G) c.108T>G (p.Ser36Arg) | |
| 1 | g.115768434A>G | CA420178432 | CASQ2 | c.-169T>C (n.-169T>C) c.108T>C (p.Ser36=) | |
| 1 | g.115768434A>T | CA341767247 | CASQ2 | c.-169T>A (n.-169T>A) c.108T>A (p.Ser36Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768435C>A | CA341767248 | CASQ2 | c.-170G>T (n.-170G>T) c.107G>T (p.Ser36Ile) | |
| 1 | g.115768435C= | CA1190742518 | CASQ2 | c.-170G= (n.-170G=) c.107G= (p.Ser36=) | |
| 1 | g.115768435C>G | CA341767249 | CASQ2 | c.-170G>C (n.-170G>C) c.107G>C (p.Ser36Thr) | |
| 1 | g.115768435C>T | CA341767250 | CASQ2 | c.-170G>A (n.-170G>A) c.107G>A (p.Ser36Asn) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.115768436T>A | CA341767251 | CASQ2 | c.-171A>T (n.-171A>T) c.106A>T (p.Ser36Cys) | |
| 1 | g.115768436T>C | CA341767252 | CASQ2 | c.-171A>G (n.-171A>G) c.106A>G (p.Ser36Gly) | |
| 1 | g.115768436T>G | CA341767253 | CASQ2 | c.-171A>C (n.-171A>C) c.106A>C (p.Ser36Arg) | |
| 1 | g.115768437T>A | CA420178434 | CASQ2 | c.-172A>T (n.-172A>T) c.105A>T (p.Val35=) | |
| 1 | g.115768437T>C | CA420178435 | CASQ2 | c.-172A>G (n.-172A>G) c.105A>G (p.Val35=) | |
| 1 | g.115768437T>G | CA420178436 | CASQ2 | c.-172A>C (n.-172A>C) c.105A>C (p.Val35=) | |
| 1 | g.115768438A= | CA1190742519 | CASQ2 | c.-173T= (n.-173T=) c.104T= (p.Val35=) | |
| 1 | g.115768438A>C | CA341767254 | CASQ2 | c.-173T>G (n.-173T>G) c.104T>G (p.Val35Gly) | |
| 1 | g.115768438A>G | CA341767255 | CASQ2 | c.-173T>C (n.-173T>C) c.104T>C (p.Val35Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.115768438A>T | CA341767256 | CASQ2 | c.-173T>A (n.-173T>A) c.104T>A (p.Val35Glu) | |
| 1 | g.115768439C>A | CA341767257 | CASQ2 | c.-174G>T (n.-174G>T) c.103G>T (p.Val35Leu) | dbSNP |
| 1 | g.115768439C= | CA1190742520 | CASQ2 | c.-174G= (n.-174G=) c.103G= (p.Val35=) | |
| 1 | g.115768439C>G | CA1023998 | CASQ2 | c.-174G>C (n.-174G>C) c.103G>C (p.Val35Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768439C>T | CA341767258 | CASQ2 | c.-174G>A (n.-174G>A) c.103G>A (p.Val35Ile) | |
| 1 | g.115768440C>A | CA420178437 | CASQ2 | c.-175G>T (n.-175G>T) c.102G>T (p.Val34=) | |
| 1 | g.115768440C>G | CA420178438 | CASQ2 | c.-175G>C (n.-175G>C) c.102G>C (p.Val34=) | |
| 1 | g.115768440C>T | CA420178439 | CASQ2 | c.-175G>A (n.-175G>A) c.102G>A (p.Val34=) | |
| 1 | g.115768441A= | CA1190742521 | CASQ2 | c.-176T= (n.-176T=) c.101T= (p.Val34=) | |
| 1 | g.115768441A>C | CA341767261 | CASQ2 | c.-176T>G (n.-176T>G) c.101T>G (p.Val34Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768441A>G | CA341767260 | CASQ2 | c.-176T>C (n.-176T>C) c.101T>C (p.Val34Ala) | |
| 1 | g.115768441A>T | CA341767259 | CASQ2 | c.-176T>A (n.-176T>A) c.101T>A (p.Val34Glu) | |
| 1 | g.115768442C>A | CA341767262 | CASQ2 | c.-177G>T (n.-177G>T) c.100G>T (p.Val34Leu) | |
| 1 | g.115768442C= | CA1190742522 | CASQ2 | c.-177G= (n.-177G=) c.100G= (p.Val34=) | |
| 1 | g.115768442C>G | CA341767263 | CASQ2 | c.-177G>C (n.-177G>C) c.100G>C (p.Val34Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768442C>T | CA341767264 | CASQ2 | c.-177G>A (n.-177G>A) c.100G>A (p.Val34Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768443T>A | CA420178440 | CASQ2 | c.-178A>T (n.-178A>T) c.99A>T (p.Arg33=) | |
| 1 | g.115768443T>C | CA420178442 | CASQ2 | c.-178A>G (n.-178A>G) c.99A>G (p.Arg33=) | |
| 1 | g.115768443T>G | CA420178441 | CASQ2 | c.-178A>C (n.-178A>C) c.99A>C (p.Arg33=) | |
| 1 | g.115768444C>A | CA341767265 | CASQ2 | c.-179G>T (n.-179G>T) c.98G>T (p.Arg33Leu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.115768444C= | CA1149125850 | CASQ2 | c.-179G= (n.-179G=) c.98G= (p.Arg33=) | |
| 1 | g.115768444C>G | CA341767266 | CASQ2 | c.-179G>C (n.-179G>C) c.98G>C (p.Arg33Pro) | |
| 1 | g.115768444C>T | CA1023999 | CASQ2 | c.-179G>A (n.-179G>A) c.98G>A (p.Arg33Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.115768445G>A | CA301925 | CASQ2 | c.-180C>T (n.-180C>T) c.97C>T (p.Arg33Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768445G>C | CA341767267 | CASQ2 | c.-180C>G (n.-180C>G) c.97C>G (p.Arg33Gly) | |
| 1 | g.115768445G= | CA1144228942 | CASQ2 | c.-180C= (n.-180C=) c.97C= (p.Arg33=) | |
| 1 | g.115768445G>T | CA1024000 | CASQ2 | c.-180C>A (n.-180C>A) c.97C>A (p.Arg33=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.115768446G>A | CA420178443 | CASQ2 | c.-181C>T (n.-181C>T) c.96C>T (p.Asp32=) | |
| 1 | g.115768446G>C | CA341767268 | CASQ2 | c.-181C>G (n.-181C>G) c.96C>G (p.Asp32Glu) | |
| 1 | g.115768446G>T | CA341767269 | CASQ2 | c.-181C>A (n.-181C>A) c.96C>A (p.Asp32Glu) | |
| 1 | g.115768447T>A | CA341767270 | CASQ2 | c.-182A>T (n.-182A>T) c.95A>T (p.Asp32Val) | |
| 1 | g.115768447T>C | CA341767271 | CASQ2 | c.-182A>G (n.-182A>G) c.95A>G (p.Asp32Gly) | |
| 1 | g.115768447T>G | CA341767272 | CASQ2 | c.-182A>C (n.-182A>C) c.95A>C (p.Asp32Ala) | |
| 1 | g.115768448C>A | CA341767273 | CASQ2 | c.-183G>T (n.-183G>T) c.94G>T (p.Asp32Tyr) | |
| 1 | g.115768448C= | CA1142209421 | CASQ2 | c.-183G= (n.-183G=) c.94G= (p.Asp32=) | |
| 1 | g.115768448C>G | CA341767274 | CASQ2 | c.-183G>C (n.-183G>C) c.94G>C (p.Asp32His) | |
| 1 | g.115768448C>T | CA301922 | CASQ2 | c.-183G>A (n.-183G>A) c.94G>A (p.Asp32Asn) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 1 | g.115768449C>A | CA341767275 | CASQ2 | c.-184G>T (n.-184G>T) c.93G>T (p.Lys31Asn) | |
| 1 | g.115768449C>G | CA341767276 | CASQ2 | c.-184G>C (n.-184G>C) c.93G>C (p.Lys31Asn) | |
| 1 | g.115768449C>T | CA420178444 | CASQ2 | c.-184G>A (n.-184G>A) c.93G>A (p.Lys31=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768450T>A | CA341767277 | CASQ2 | c.-185A>T (n.-185A>T) c.92A>T (p.Lys31Met) | |
| 1 | g.115768450T>C | CA1024001 | CASQ2 | c.-185A>G (n.-185A>G) c.92A>G (p.Lys31Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768450T>G | CA341767278 | CASQ2 | c.-185A>C (n.-185A>C) c.92A>C (p.Lys31Thr) | |
| 1 | g.115768450T= | CA1148878969 | CASQ2 | c.-185A= (n.-185A=) c.92A= (p.Lys31=) | |
| 1 | g.115768451T>A | CA341767279 | CASQ2 | c.-186A>T (n.-186A>T) c.91A>T (p.Lys31Ter) | |
| 1 | g.115768451T>C | CA341767280 | CASQ2 | c.-186A>G (n.-186A>G) c.91A>G (p.Lys31Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768451T>G | CA341767281 | CASQ2 | c.-186A>C (n.-186A>C) c.91A>C (p.Lys31Gln) | |
| 1 | g.115768451T= | CA1190742523 | CASQ2 | c.-186A= (n.-186A=) c.91A= (p.Lys31=) | |
| 1 | g.115768452C>A | CA420178445 | CASQ2 | c.-187G>T (n.-187G>T) c.90G>T (p.Gly30=) | |
| 1 | g.115768452C>G | CA420178446 | CASQ2 | c.-187G>C (n.-187G>C) c.90G>C (p.Gly30=) | |
| 1 | g.115768452C>T | CA420178447 | CASQ2 | c.-187G>A (n.-187G>A) c.90G>A (p.Gly30=) | |
| 1 | g.115768453C>A | CA341767282 | CASQ2 | c.-188G>T (n.-188G>T) c.89G>T (p.Gly30Val) | |
| 1 | g.115768453C>G | CA341767283 | CASQ2 | c.-188G>C (n.-188G>C) c.89G>C (p.Gly30Ala) | |
| 1 | g.115768453C>T | CA341767284 | CASQ2 | c.-188G>A (n.-188G>A) c.89G>A (p.Gly30Glu) | |
| 1 | g.115768454C>A | CA341767285 | CASQ2 | c.-189G>T (n.-189G>T) c.88G>T (p.Gly30Trp) | |
| 1 | g.115768454C>G | CA341767287 | CASQ2 | c.-189G>C (n.-189G>C) c.88G>C (p.Gly30Arg) | |
| 1 | g.115768454C>T | CA341767286 | CASQ2 | c.-189G>A (n.-189G>A) c.88G>A (p.Gly30Arg) | |
| 1 | g.115768457_115768459del | CA2647281224 | CASQ2 | c.-191_-189del (n.-191_-189del) c.86_88del (p.Asp29del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768455A= | CA1190742524 | CASQ2 | c.-190T= (n.-190T=) c.87T= (p.Asp29=) | |
| 1 | g.115768455A>C | CA341767288 | CASQ2 | c.-190T>G (n.-190T>G) c.87T>G (p.Asp29Glu) | |
| 1 | g.115768455A>G | CA1024002 | CASQ2 | c.-190T>C (n.-190T>C) c.87T>C (p.Asp29=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768455A>T | CA341767289 | CASQ2 | c.-190T>A (n.-190T>A) c.87T>A (p.Asp29Glu) | |
| 1 | g.115768456T>A | CA341767290 | CASQ2 | c.-191A>T (n.-191A>T) c.86A>T (p.Asp29Val) | |
| 1 | g.115768456T>C | CA341767291 | CASQ2 | c.-191A>G (n.-191A>G) c.86A>G (p.Asp29Gly) | |
| 1 | g.115768456T>G | CA341767292 | CASQ2 | c.-191A>C (n.-191A>C) c.86A>C (p.Asp29Ala) |