Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.115768261G>A | CA1023974 | CASQ2 | c.-43+47C>T (n.-43+47C>T) c.234+47C>T (n.234+47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768261G>C | CA2574141237 | CASQ2 | c.-43+47C>G (n.-43+47C>G) c.234+47C>G (n.234+47C>G) | |
1 | g.115768261G= | CA1143841502 | CASQ2 | c.-43+47C= (n.-43+47C=) c.234+47C= (n.234+47C=) | |
1 | g.115768261G>T | CA525433640 | CASQ2 | c.-43+47C>A (n.-43+47C>A) c.234+47C>A (n.234+47C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115768262del | CA2647281203 | CASQ2 | c.-43+47del (n.-43+47del) c.234+47del (n.234+47del) | gnomAD v4 |
1 | g.115768262G>A | CA29625003 | CASQ2 | c.-43+46C>T (n.-43+46C>T) c.234+46C>T (n.234+46C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115768262G= | CA1190742447 | CASQ2 | c.-43+46C= (n.-43+46C=) c.234+46C= (n.234+46C=) | |
1 | g.115768262G>T | CA2574141238 | CASQ2 | c.-43+46C>A (n.-43+46C>A) c.234+46C>A (n.234+46C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115768263C= | CA1190742448 | CASQ2 | c.-43+45G= (n.-43+45G=) c.234+45G= (n.234+45G=) | |
1 | g.115768263C>T | CA1023975 | CASQ2 | c.-43+45G>A (n.-43+45G>A) c.234+45G>A (n.234+45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115768264A= | CA1190742449 | CASQ2 | c.-43+44T= (n.-43+44T=) c.234+44T= (n.234+44T=) | |
1 | g.115768264A>G | CA525433641 | CASQ2 | c.-43+44T>C (n.-43+44T>C) c.234+44T>C (n.234+44T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115768266C>T | CA2574141240 | CASQ2 | c.-43+42G>A (n.-43+42G>A) c.234+42G>A (n.234+42G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115768267T>A | CA2647281204 | CASQ2 | c.-43+41A>T (n.-43+41A>T) c.234+41A>T (n.234+41A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115768267T>C | CA2647281205 | CASQ2 | c.-43+41A>G (n.-43+41A>G) c.234+41A>G (n.234+41A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115768268C= | CA1190742450 | CASQ2 | c.-43+40G= (n.-43+40G=) c.234+40G= (n.234+40G=) | |
1 | g.115768268C>G | CA1023976 | CASQ2 | c.-43+40G>C (n.-43+40G>C) c.234+40G>C (n.234+40G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.115768269A>T | CA2574141241 | CASQ2 | c.-43+39T>A (n.-43+39T>A) c.234+39T>A (n.234+39T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115768270C>A | CA1190742452 | CASQ2 | c.-43+38G>T (n.-43+38G>T) c.234+38G>T (n.234+38G>T) | dbSNP |
1 | g.115768270C= | CA1190742451 | CASQ2 | c.-43+38G= (n.-43+38G=) c.234+38G= (n.234+38G=) | |
1 | g.115768270C>T | CA525433642 | CASQ2 | c.-43+38G>A (n.-43+38G>A) c.234+38G>A (n.234+38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115768272G>A | CA525433643 | CASQ2 | c.-43+36C>T (n.-43+36C>T) c.234+36C>T (n.234+36C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.115768272G= | CA1190742453 | CASQ2 | c.-43+36C= (n.-43+36C=) c.234+36C= (n.234+36C=) | |
1 | g.115768272G>T | CA2574141242 | CASQ2 | c.-43+36C>A (n.-43+36C>A) c.234+36C>A (n.234+36C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115768273A>G | CA2647281206 | CASQ2 | c.-43+35T>C (n.-43+35T>C) c.234+35T>C (n.234+35T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115768274G>A | CA2647281207 | CASQ2 | c.-43+34C>T (n.-43+34C>T) c.234+34C>T (n.234+34C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115768274G>T | CA2574141243 | CASQ2 | c.-43+34C>A (n.-43+34C>A) c.234+34C>A (n.234+34C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115768275G>A | CA1190742454 | CASQ2 | c.-43+33C>T (n.-43+33C>T) c.234+33C>T (n.234+33C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115768275G= | CA1190742455 | CASQ2 | c.-43+33C= (n.-43+33C=) c.234+33C= (n.234+33C=) | |
1 | g.115768275G>T | CA2647281208 | CASQ2 | c.-43+33C>A (n.-43+33C>A) c.234+33C>A (n.234+33C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115768276C>T | CA2647281209 | CASQ2 | c.-43+32G>A (n.-43+32G>A) c.234+32G>A (n.234+32G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115768278G>T | CA2574141244 | CASQ2 | c.-43+30C>A (n.-43+30C>A) c.234+30C>A (n.234+30C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115768279C>A | CA2581713512 | CASQ2 | c.-43+29G>T (n.-43+29G>T) c.234+29G>T (n.234+29G>T) | |
1 | g.115768279C= | CA1140330141 | CASQ2 | c.-43+29G= (n.-43+29G=) c.234+29G= (n.234+29G=) | |
1 | g.115768279C>G | CA2581713511 | CASQ2 | c.-43+29G>C (n.-43+29G>C) c.234+29G>C (n.234+29G>C) | |
1 | g.115768279C>T | CA1023977 | CASQ2 | c.-43+29G>A (n.-43+29G>A) c.234+29G>A (n.234+29G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768280G>A | CA1023978 | CASQ2 | c.-43+28C>T (n.-43+28C>T) c.234+28C>T (n.234+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768280G= | CA1190742456 | CASQ2 | c.-43+28C= (n.-43+28C=) c.234+28C= (n.234+28C=) | |
1 | g.115768280G>T | CA2647281210 | CASQ2 | c.-43+28C>A (n.-43+28C>A) c.234+28C>A (n.234+28C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115768281del | CA2574141245 | CASQ2 | c.-43+27del (n.-43+27del) c.234+27del (n.234+27del) | |
1 | g.115768283G>T | CA2574141246 | CASQ2 | c.-43+25C>A (n.-43+25C>A) c.234+25C>A (n.234+25C>A) | |
1 | g.115768284A>G | CA2647281211 | CASQ2 | c.-43+24T>C (n.-43+24T>C) c.234+24T>C (n.234+24T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115768285C= | CA1190742457 | CASQ2 | c.-43+23G= (n.-43+23G=) c.234+23G= (n.234+23G=) | |
1 | g.115768285C>G | CA2574141247 | CASQ2 | c.-43+23G>C (n.-43+23G>C) c.234+23G>C (n.234+23G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115768285C>T | CA1190742458 | CASQ2 | c.-43+23G>A (n.-43+23G>A) c.234+23G>A (n.234+23G>A) | dbSNP |
1 | g.115768286A= | CA1190742459 | CASQ2 | c.-43+22T= (n.-43+22T=) c.234+22T= (n.234+22T=) | |
1 | g.115768286A>G | CA1190742460 | CASQ2 | c.-43+22T>C (n.-43+22T>C) c.234+22T>C (n.234+22T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115768287G>A | CA2574141248 | CASQ2 | c.-43+21C>T (n.-43+21C>T) c.234+21C>T (n.234+21C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115768287G>T | CA2574141249 | CASQ2 | c.-43+21C>A (n.-43+21C>A) c.234+21C>A (n.234+21C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115768288C>A | CA2647281212 | CASQ2 | c.-43+20G>T (n.-43+20G>T) c.234+20G>T (n.234+20G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115768288C>T | CA2647281213 | CASQ2 | c.-43+20G>A (n.-43+20G>A) c.234+20G>A (n.234+20G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115768289A= | CA1190742461 | CASQ2 | c.-43+19T= (n.-43+19T=) c.234+19T= (n.234+19T=) | |
1 | g.115768289A>C | CA885889871 | CASQ2 | c.-43+19T>G (n.-43+19T>G) c.234+19T>G (n.234+19T>G) | dbSNP |
1 | g.115768289A>G | CA29625052 | CASQ2 | c.-43+19T>C (n.-43+19T>C) c.234+19T>C (n.234+19T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115768289dup | CA2647281214 | CASQ2 | c.-43+19dup (n.-43+19dup) c.234+19dup (n.234+19dup) | gnomAD v4 |
1 | g.115768290T>C | CA2740090333 | CASQ2 | c.-43+18A>G (n.-43+18A>G) c.234+18A>G (n.234+18A>G) | ClinVar |
1 | g.115768290T>G | CA2647281215 | CASQ2 | c.-43+18A>C (n.-43+18A>C) c.234+18A>C (n.234+18A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115768291G>A | CA1023979 | CASQ2 | c.-43+17C>T (n.-43+17C>T) c.234+17C>T (n.234+17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115768291G>C | CA2574141250 | CASQ2 | c.-43+17C>G (n.-43+17C>G) c.234+17C>G (n.234+17C>G) | |
1 | g.115768291G= | CA1190742462 | CASQ2 | c.-43+17C= (n.-43+17C=) c.234+17C= (n.234+17C=) | |
1 | g.115768291G>T | CA525433644 | CASQ2 | c.-43+17C>A (n.-43+17C>A) c.234+17C>A (n.234+17C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115768292C>A | CA1190742465 | CASQ2 | c.-43+16G>T (n.-43+16G>T) c.234+16G>T (n.234+16G>T) | dbSNP |
1 | g.115768292C= | CA1190742464 | CASQ2 | c.-43+16G= (n.-43+16G=) c.234+16G= (n.234+16G=) | |
1 | g.115768292C>G | CA1190742463 | CASQ2 | c.-43+16G>C (n.-43+16G>C) c.234+16G>C (n.234+16G>C) | dbSNP |
1 | g.115768292C>T | CA2574141251 | CASQ2 | c.-43+16G>A (n.-43+16G>A) c.234+16G>A (n.234+16G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115768294del | CA2603604776 | CASQ2 | c.-43+16del (n.-43+16del) c.234+16del (n.234+16del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768293C>A | CA1190742467 | CASQ2 | c.-43+15G>T (n.-43+15G>T) c.234+15G>T (n.234+15G>T) | dbSNP |
1 | g.115768293C= | CA1190742466 | CASQ2 | c.-43+15G= (n.-43+15G=) c.234+15G= (n.234+15G=) | |
1 | g.115768293C>T | CA2647281216 | CASQ2 | c.-43+15G>A (n.-43+15G>A) c.234+15G>A (n.234+15G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115768294C>T | CA2647281217 | CASQ2 | c.-43+14G>A (n.-43+14G>A) c.234+14G>A (n.234+14G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115768295T>A | CA2739275192 | CASQ2 | c.-43+13A>T (n.-43+13A>T) c.234+13A>T (n.234+13A>T) | ClinVar |
1 | g.115768297del | CA2574141252 | CASQ2 | c.-43+13del (n.-43+13del) c.234+13del (n.234+13del) | |
1 | g.115768296T>C | CA2574141253 | CASQ2 | c.-43+12A>G (n.-43+12A>G) c.234+12A>G (n.234+12A>G) | |
1 | g.115768297T>C | CA1190742469 | CASQ2 | c.-43+11A>G (n.-43+11A>G) c.234+11A>G (n.234+11A>G) | dbSNP |
1 | g.115768297T= | CA1190742468 | CASQ2 | c.-43+11A= (n.-43+11A=) c.234+11A= (n.234+11A=) | |
1 | g.115768298G>A | CA2574141254 | CASQ2 | c.-43+10C>T (n.-43+10C>T) c.234+10C>T (n.234+10C>T) | |
1 | g.115768298G= | CA1190742470 | CASQ2 | c.-43+10C= (n.-43+10C=) c.234+10C= (n.234+10C=) | |
1 | g.115768298G>T | CA1023980 | CASQ2 | c.-43+10C>A (n.-43+10C>A) c.234+10C>A (n.234+10C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115768299G>A | CA1023981 | CASQ2 | c.-43+9C>T (n.-43+9C>T) c.234+9C>T (n.234+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768299G= | CA1190742471 | CASQ2 | c.-43+9C= (n.-43+9C=) c.234+9C= (n.234+9C=) | |
1 | g.115768300T>G | CA2739275193 | CASQ2 | c.-43+8A>C (n.-43+8A>C) c.234+8A>C (n.234+8A>C) | ClinVar |
1 | g.115768301T>C | CA2647281218 | CASQ2 | c.-43+7A>G (n.-43+7A>G) c.234+7A>G (n.234+7A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115768302del | CA2647281220 | CASQ2 | c.-43+6del (n.-43+6del) c.234+6del (n.234+6del) | gnomAD v4 |
1 | g.115768302A>T | CA2647281219 | CASQ2 | c.-43+6T>A (n.-43+6T>A) c.234+6T>A (n.234+6T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115768303del | CA2647281221 | CASQ2 | c.-43+5del (n.-43+5del) c.234+5del (n.234+5del) | gnomAD v4 |
1 | g.115768303C= | CA1190742473 | CASQ2 | c.-43+5G= (n.-43+5G=) c.234+5G= (n.234+5G=) | |
1 | g.115768303C>G | CA2647281222 | CASQ2 | c.-43+5G>C (n.-43+5G>C) c.234+5G>C (n.234+5G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115768303C>T | CA1190742472 | CASQ2 | c.-43+5G>A (n.-43+5G>A) c.234+5G>A (n.234+5G>A) | dbSNP |
1 | g.115768305T>C | CA175374 | CASQ2 | c.-43+3A>G (n.-43+3A>G) c.234+3A>G (n.234+3A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768305T= | CA1148224473 | CASQ2 | c.-43+3A= (n.-43+3A=) c.234+3A= (n.234+3A=) | |
1 | g.115768305_115768310delinsTACCTC | CA1190742474 | CASQ2 | c.-45_-43+3delinsGAGGTA c.232_234+3delinsGAGGTA | |
1 | g.115768306A= | CA1190742475 | CASQ2 | c.-43+2T= (n.-43+2T=) c.234+2T= (n.234+2T=) | |
1 | g.115768306A>C | CA341766953 | CASQ2 | c.-43+2T>G (n.-43+2T>G) c.234+2T>G (n.234+2T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115768306A>G | CA1023982 | CASQ2 | c.-43+2T>C (n.-43+2T>C) c.234+2T>C (n.234+2T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115768306A>T | CA341766954 | CASQ2 | c.-43+2T>A (n.-43+2T>A) c.234+2T>A (n.234+2T>A) | |
1 | g.115768307_115768311del | CA916269106 | CASQ2 | c.-45_-43+2del c.232_234+2del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115768307C>A | CA341766955 | CASQ2 | c.-43+1G>T (n.-43+1G>T) c.234+1G>T (n.234+1G>T) | |
1 | g.115768307C>G | CA341766956 | CASQ2 | c.-43+1G>C (n.-43+1G>C) c.234+1G>C (n.234+1G>C) | |
1 | g.115768307C>T | CA341766957 | CASQ2 | c.-43+1G>A (n.-43+1G>A) c.234+1G>A (n.234+1G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115768308C>A | CA341766958 | CASQ2 | c.-43G>T (n.-43G>T) c.234G>T (p.Glu78Asp) | |
1 | g.115768308C>G | CA341766959 | CASQ2 | c.-43G>C (n.-43G>C) c.234G>C (p.Glu78Asp) | |
1 | g.115768308C>T | CA419896019 | CASQ2 | c.-43G>A (n.-43G>A) c.234G>A (p.Glu78=) | gnomAD v4 |
1 | g.115768309T>A | CA341766960 | CASQ2 | c.-44A>T (n.-44A>T) c.233A>T (p.Glu78Val) | |
1 | g.115768309T>C | CA341766961 | CASQ2 | c.-44A>G (n.-44A>G) c.233A>G (p.Glu78Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.115768309T>G | CA341766962 | CASQ2 | c.-44A>C (n.-44A>C) c.233A>C (p.Glu78Ala) | |
1 | g.115768310C>A | CA341766963 | CASQ2 | c.-45G>T (n.-45G>T) c.232G>T (p.Glu78Ter) | |
1 | g.115768310C>G | CA341766965 | CASQ2 | c.-45G>C (n.-45G>C) c.232G>C (p.Glu78Gln) | |
1 | g.115768310C>T | CA341766964 | CASQ2 | c.-45G>A (n.-45G>A) c.232G>A (p.Glu78Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.115768311A>C | CA419896020 | CASQ2 | c.-46T>G (n.-46T>G) c.231T>G (p.Leu77=) | |
1 | g.115768311A>G | CA419896021 | CASQ2 | c.-46T>C (n.-46T>C) c.231T>C (p.Leu77=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.115768311A>T | CA419896022 | CASQ2 | c.-46T>A (n.-46T>A) c.231T>A (p.Leu77=) | |
1 | g.115768312A= | CA1190742476 | CASQ2 | c.-47T= (n.-47T=) c.230T= (p.Leu77=) | |
1 | g.115768312A>C | CA341766966 | CASQ2 | c.-47T>G (n.-47T>G) c.230T>G (p.Leu77Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.115768312A>G | CA341766967 | CASQ2 | c.-47T>C (n.-47T>C) c.230T>C (p.Leu77Pro) | |
1 | g.115768312A>T | CA341766968 | CASQ2 | c.-47T>A (n.-47T>A) c.230T>A (p.Leu77His) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115768313G>A | CA1023983 | CASQ2 | c.-48C>T (n.-48C>T) c.229C>T (p.Leu77Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768313G>C | CA341766969 | CASQ2 | c.-48C>G (n.-48C>G) c.229C>G (p.Leu77Val) | dbSNP |
1 | g.115768313G= | CA1190742477 | CASQ2 | c.-48C= (n.-48C=) c.229C= (p.Leu77=) | |
1 | g.115768313G>T | CA341766970 | CASQ2 | c.-48C>A (n.-48C>A) c.229C>A (p.Leu77Ile) | |
1 | g.115768314C>A | CA1023984 | CASQ2 | c.-49G>T (n.-49G>T) c.228G>T (p.Val76=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768314C= | CA1142414992 | CASQ2 | c.-49G= (n.-49G=) c.228G= (p.Val76=) | |
1 | g.115768314C>G | CA419896023 | CASQ2 | c.-49G>C (n.-49G>C) c.228G>C (p.Val76=) | |
1 | g.115768314C>T | CA419896024 | CASQ2 | c.-49G>A (n.-49G>A) c.228G>A (p.Val76=) | |
1 | g.115768315A= | CA1190742478 | CASQ2 | c.-50T= (n.-50T=) c.227T= (p.Val76=) | |
1 | g.115768315A>C | CA341766971 | CASQ2 | c.-50T>G (n.-50T>G) c.227T>G (p.Val76Gly) | |
1 | g.115768315A>G | CA341766973 | CASQ2 | c.-50T>C (n.-50T>C) c.227T>C (p.Val76Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768315A>T | CA341766972 | CASQ2 | c.-50T>A (n.-50T>A) c.227T>A (p.Val76Glu) | |
1 | g.115768315_115768316delinsGT | CA2580060842 | CASQ2 | c.-51_-50delinsAC (n.-51_-50delinsAC) c.226_227delinsAC (p.Val76Thr) | ClinVar |
1 | g.115768316C>A | CA341766974 | CASQ2 | c.-51G>T (n.-51G>T) c.226G>T (p.Val76Leu) | |
1 | g.115768316C= | CA1140205950 | CASQ2 | c.-51G= (n.-51G=) c.226G= (p.Val76=) | |
1 | g.115768316C>G | CA341766975 | CASQ2 | c.-51G>C (n.-51G>C) c.226G>C (p.Val76Leu) | |
1 | g.115768316C>T | CA282349 | CASQ2 | c.-51G>A (n.-51G>A) c.226G>A (p.Val76Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768317G>A | CA419896025 | CASQ2 | c.-52C>T (n.-52C>T) c.225C>T (p.Ile75=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768317G>C | CA341766976 | CASQ2 | c.-52C>G (n.-52C>G) c.225C>G (p.Ile75Met) | |
1 | g.115768317G= | CA1190742479 | CASQ2 | c.-52C= (n.-52C=) c.225C= (p.Ile75=) | |
1 | g.115768317G>T | CA419896026 | CASQ2 | c.-52C>A (n.-52C>A) c.225C>A (p.Ile75=) | gnomAD v4 |
1 | g.115768318A>C | CA341766977 | CASQ2 | c.-53T>G (n.-53T>G) c.224T>G (p.Ile75Ser) | |
1 | g.115768318A>G | CA341766979 | CASQ2 | c.-53T>C (n.-53T>C) c.224T>C (p.Ile75Thr) | |
1 | g.115768318A>T | CA341766978 | CASQ2 | c.-53T>A (n.-53T>A) c.224T>A (p.Ile75Asn) | |
1 | g.115768319T>A | CA341766980 | CASQ2 | c.-54A>T (n.-54A>T) c.223A>T (p.Ile75Phe) | |
1 | g.115768319T>C | CA341766981 | CASQ2 | c.-54A>G (n.-54A>G) c.223A>G (p.Ile75Val) | |
1 | g.115768319T>G | CA341766982 | CASQ2 | c.-54A>C (n.-54A>C) c.223A>C (p.Ile75Leu) | |
1 | g.115768320T>A | CA341766983 | CASQ2 | c.-55A>T (n.-55A>T) c.222A>T (p.Glu74Asp) | |
1 | g.115768320T>C | CA419896027 | CASQ2 | c.-55A>G (n.-55A>G) c.222A>G (p.Glu74=) | |
1 | g.115768320T>G | CA341766984 | CASQ2 | c.-55A>C (n.-55A>C) c.222A>C (p.Glu74Asp) | |
1 | g.115768321T>A | CA341766985 | CASQ2 | c.-56A>T (n.-56A>T) c.221A>T (p.Glu74Val) | |
1 | g.115768321T>C | CA341766986 | CASQ2 | c.-56A>G (n.-56A>G) c.221A>G (p.Glu74Gly) | |
1 | g.115768321T>G | CA341766987 | CASQ2 | c.-56A>C (n.-56A>C) c.221A>C (p.Glu74Ala) | |
1 | g.115768322C>A | CA1023985 | CASQ2 | c.-57G>T (n.-57G>T) c.220G>T (p.Glu74Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768322C= | CA1144247130 | CASQ2 | c.-57G= (n.-57G=) c.220G= (p.Glu74=) | |
1 | g.115768322C>G | CA341766988 | CASQ2 | c.-57G>C (n.-57G>C) c.220G>C (p.Glu74Gln) | |
1 | g.115768322C>T | CA341766989 | CASQ2 | c.-57G>A (n.-57G>A) c.220G>A (p.Glu74Lys) | |
1 | g.115768323T>A | CA341766990 | CASQ2 | c.-58A>T (n.-58A>T) c.219A>T (p.Lys73Asn) | |
1 | g.115768323T>C | CA420178275 | CASQ2 | c.-58A>G (n.-58A>G) c.219A>G (p.Lys73=) | |
1 | g.115768323T>G | CA341766991 | CASQ2 | c.-58A>C (n.-58A>C) c.219A>C (p.Lys73Asn) | |
1 | g.115768324T>A | CA341766992 | CASQ2 | c.-59A>T (n.-59A>T) c.218A>T (p.Lys73Ile) | |
1 | g.115768324T>C | CA341766994 | CASQ2 | c.-59A>G (n.-59A>G) c.218A>G (p.Lys73Arg) | |
1 | g.115768324T>G | CA341766993 | CASQ2 | c.-59A>C (n.-59A>C) c.218A>C (p.Lys73Thr) | |
1 | g.115768325T>A | CA341766995 | CASQ2 | c.-60A>T (n.-60A>T) c.217A>T (p.Lys73Ter) | |
1 | g.115768325T>C | CA341766997 | CASQ2 | c.-60A>G (n.-60A>G) c.217A>G (p.Lys73Glu) | |
1 | g.115768325T>G | CA341766996 | CASQ2 | c.-60A>C (n.-60A>C) c.217A>C (p.Lys73Gln) | |
1 | g.115768326C>A | CA420178278 | CASQ2 | c.-61G>T (n.-61G>T) c.216G>T (p.Leu72=) | |
1 | g.115768326C>G | CA420178281 | CASQ2 | c.-61G>C (n.-61G>C) c.216G>C (p.Leu72=) | |
1 | g.115768326C>T | CA420178280 | CASQ2 | c.-61G>A (n.-61G>A) c.216G>A (p.Leu72=) | |
1 | g.115768327A>C | CA341766998 | CASQ2 | c.-62T>G (n.-62T>G) c.215T>G (p.Leu72Arg) | |
1 | g.115768327A>G | CA341767000 | CASQ2 | c.-62T>C (n.-62T>C) c.215T>C (p.Leu72Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.115768327A>T | CA341766999 | CASQ2 | c.-62T>A (n.-62T>A) c.215T>A (p.Leu72Gln) | |
1 | g.115768328G>A | CA420178282 | CASQ2 | c.-63C>T (n.-63C>T) c.214C>T (p.Leu72=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768328G>C | CA341767001 | CASQ2 | c.-63C>G (n.-63C>G) c.214C>G (p.Leu72Val) | |
1 | g.115768328G= | CA1190742481 | CASQ2 | c.-63C= (n.-63C=) c.214C= (p.Leu72=) | |
1 | g.115768328G>T | CA341767002 | CASQ2 | c.-63C>A (n.-63C>A) c.214C>A (p.Leu72Met) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.115768328_115768329delinsGT | CA1190742480 | CASQ2 | c.-64_-63delinsAC (n.-64_-63delinsAC) c.213_214delinsAC (p.Gln71=) | |
1 | g.115768329T>A | CA341767003 | CASQ2 | c.-64A>T (n.-64A>T) c.213A>T (p.Gln71His) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115768329T>C | CA420178284 | CASQ2 | c.-64A>G (n.-64A>G) c.213A>G (p.Gln71=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115768329T>G | CA1023986 | CASQ2 | c.-64A>C (n.-64A>C) c.213A>C (p.Gln71His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115768329T= | CA1149125849 | CASQ2 | c.-64A= (n.-64A=) c.213A= (p.Gln71=) | |
1 | g.115768330del | CA301946 | CASQ2 | c.-64del (n.-64del) c.213del (p.Gln71HisfsTer2) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115768330T>A | CA341767004 | CASQ2 | c.-65A>T (n.-65A>T) c.212A>T (p.Gln71Leu) | |
1 | g.115768330T>C | CA341767005 | CASQ2 | c.-65A>G (n.-65A>G) c.212A>G (p.Gln71Arg) | |
1 | g.115768330T>G | CA1023987 | CASQ2 | c.-65A>C (n.-65A>C) c.212A>C (p.Gln71Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768330T= | CA1190742482 | CASQ2 | c.-65A= (n.-65A=) c.212A= (p.Gln71=) | |
1 | g.115768331G>A | CA341767008 | CASQ2 | c.-66C>T (n.-66C>T) c.211C>T (p.Gln71Ter) | |
1 | g.115768331G>C | CA341767007 | CASQ2 | c.-66C>G (n.-66C>G) c.211C>G (p.Gln71Glu) | |
1 | g.115768331G>T | CA341767006 | CASQ2 | c.-66C>A (n.-66C>A) c.211C>A (p.Gln71Lys) | |
1 | g.115768332G>A | CA1023988 | CASQ2 | c.-67C>T (n.-67C>T) c.210C>T (p.Phe70=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115768332G>C | CA341767009 | CASQ2 | c.-67C>G (n.-67C>G) c.210C>G (p.Phe70Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768332G= | CA1190742483 | CASQ2 | c.-67C= (n.-67C=) c.210C= (p.Phe70=) | |
1 | g.115768332G>T | CA341767010 | CASQ2 | c.-67C>A (n.-67C>A) c.210C>A (p.Phe70Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.115768333A>C | CA341767011 | CASQ2 | c.-68T>G (n.-68T>G) c.209T>G (p.Phe70Cys) | |
1 | g.115768333A>G | CA341767012 | CASQ2 | c.-68T>C (n.-68T>C) c.209T>C (p.Phe70Ser) | |
1 | g.115768333A>T | CA341767013 | CASQ2 | c.-68T>A (n.-68T>A) c.209T>A (p.Phe70Tyr) | |
1 | g.115768334A>C | CA341767014 | CASQ2 | c.-69T>G (n.-69T>G) c.208T>G (p.Phe70Val) | |
1 | g.115768334A>G | CA341767016 | CASQ2 | c.-69T>C (n.-69T>C) c.208T>C (p.Phe70Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.115768334A>T | CA341767015 | CASQ2 | c.-69T>A (n.-69T>A) c.208T>A (p.Phe70Ile) | |
1 | g.115768335C>A | CA341767017 | CASQ2 | c.-70G>T (n.-70G>T) c.207G>T (p.Gln69His) | |
1 | g.115768335C= | CA1190742484 | CASQ2 | c.-70G= (n.-70G=) c.207G= (p.Gln69=) | |
1 | g.115768335C>G | CA341767018 | CASQ2 | c.-70G>C (n.-70G>C) c.207G>C (p.Gln69His) | gnomAD v4 |
1 | g.115768335C>T | CA420178290 | CASQ2 | c.-70G>A (n.-70G>A) c.207G>A (p.Gln69=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115768336T>A | CA341767019 | CASQ2 | c.-71A>T (n.-71A>T) c.206A>T (p.Gln69Leu) | |
1 | g.115768336T>C | CA341767020 | CASQ2 | c.-71A>G (n.-71A>G) c.206A>G (p.Gln69Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.115768336T>G | CA341767021 | CASQ2 | c.-71A>C (n.-71A>C) c.206A>C (p.Gln69Pro) | |
1 | g.115768337G>A | CA341767022 | CASQ2 | c.-72C>T (n.-72C>T) c.205C>T (p.Gln69Ter) | ClinVar dbSNP |
1 | g.115768337G>C | CA1023989 | CASQ2 | c.-72C>G (n.-72C>G) c.205C>G (p.Gln69Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768337G= | CA1190742485 | CASQ2 | c.-72C= (n.-72C=) c.205C= (p.Gln69=) | |
1 | g.115768337G>T | CA341767023 | CASQ2 | c.-72C>A (n.-72C>A) c.205C>A (p.Gln69Lys) | |
1 | g.115768337_115768338delinsGT | CA1190742486 | CASQ2 | c.-73_-72delinsAC (n.-73_-72delinsAC) c.204_205delinsAC (p.Lys68=) | |
1 | g.115768338T>A | CA341767024 | CASQ2 | c.-73A>T (n.-73A>T) c.204A>T (p.Lys68Asn) | |
1 | g.115768338T>C | CA420178295 | CASQ2 | c.-73A>G (n.-73A>G) c.204A>G (p.Lys68=) | |
1 | g.115768338T>G | CA341767025 | CASQ2 | c.-73A>C (n.-73A>C) c.204A>C (p.Lys68Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.115768342dup | CA645523454 | CASQ2 | c.-73dup (n.-73dup) c.204dup (p.Gln69ThrfsTer10) | COSMIC |
1 | g.115768342del | CA301935 | CASQ2 | c.-73del (n.-73del) c.204del (p.Lys68AsnfsTer5) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115768338_115768339insA | CA420178296 | CASQ2 | c.-74_-73insT (n.-74_-73insT) c.203_204insT (p.Lys68AsnfsTer11) | |
1 | g.115768339T>A | CA341767026 | CASQ2 | c.-74A>T (n.-74A>T) c.203A>T (p.Lys68Ile) | |
1 | g.115768339T>C | CA341767028 | CASQ2 | c.-74A>G (n.-74A>G) c.203A>G (p.Lys68Arg) | |
1 | g.115768339T>G | CA341767027 | CASQ2 | c.-74A>C (n.-74A>C) c.203A>C (p.Lys68Thr) | |
1 | g.115768340T>A | CA341767029 | CASQ2 | c.-75A>T (n.-75A>T) c.202A>T (p.Lys68Ter) | |
1 | g.115768340T>C | CA341767030 | CASQ2 | c.-75A>G (n.-75A>G) c.202A>G (p.Lys68Glu) | |
1 | g.115768340T>G | CA341767031 | CASQ2 | c.-75A>C (n.-75A>C) c.202A>C (p.Lys68Gln) | ClinVar |
1 | g.115768341T>A | CA341767032 | CASQ2 | c.-76A>T (n.-76A>T) c.201A>T (p.Gln67His) | |
1 | g.115768341T>C | CA420178298 | CASQ2 | c.-76A>G (n.-76A>G) c.201A>G (p.Gln67=) | |
1 | g.115768341T>G | CA341767033 | CASQ2 | c.-76A>C (n.-76A>C) c.201A>C (p.Gln67His) | |
1 | g.115768342T>A | CA341767034 | CASQ2 | c.-77A>T (n.-77A>T) c.200A>T (p.Gln67Leu) | |
1 | g.115768342T>C | CA341767035 | CASQ2 | c.-77A>G (n.-77A>G) c.200A>G (p.Gln67Arg) | |
1 | g.115768342T>G | CA341767036 | CASQ2 | c.-77A>C (n.-77A>C) c.200A>C (p.Gln67Pro) | |
1 | g.115768343G>A | CA341767037 | CASQ2 | c.-78C>T (n.-78C>T) c.199C>T (p.Gln67Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.115768343G>C | CA341767038 | CASQ2 | c.-78C>G (n.-78C>G) c.199C>G (p.Gln67Glu) | |
1 | g.115768343G>T | CA341767039 | CASQ2 | c.-78C>A (n.-78C>A) c.199C>A (p.Gln67Lys) | |
1 | g.115768344C>A | CA29625125 | CASQ2 | c.-79G>T (n.-79G>T) c.198G>T (p.Thr66=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768344C= | CA1140872708 | CASQ2 | c.-79G= (n.-79G=) c.198G= (p.Thr66=) | |
1 | g.115768344C>G | CA420178302 | CASQ2 | c.-79G>C (n.-79G>C) c.198G>C (p.Thr66=) | |
1 | g.115768344C>T | CA282346 | CASQ2 | c.-79G>A (n.-79G>A) c.198G>A (p.Thr66=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.115768344_115768346delinsTGC | CA2580060843 | CASQ2 | c.-81_-79delinsGCA (n.-81_-79delinsGCA) c.196_198delinsGCA (p.Thr66Ala) | ClinVar |
1 | g.115768345G>A | CA341767042 | CASQ2 | c.-80C>T (n.-80C>T) c.197C>T (p.Thr66Met) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.115768345G>C | CA341767040 | CASQ2 | c.-80C>G (n.-80C>G) c.197C>G (p.Thr66Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.115768345G= | CA1190742487 | CASQ2 | c.-80C= (n.-80C=) c.197C= (p.Thr66=) | |
1 | g.115768345G>T | CA341767041 | CASQ2 | c.-80C>A (n.-80C>A) c.197C>A (p.Thr66Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.115768346T>A | CA341767043 | CASQ2 | c.-81A>T (n.-81A>T) c.196A>T (p.Thr66Ser) | |
1 | g.115768346T>C | CA133700 | CASQ2 | c.-81A>G (n.-81A>G) c.196A>G (p.Thr66Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768346T>G | CA341767044 | CASQ2 | c.-81A>C (n.-81A>C) c.196A>C (p.Thr66Pro) | |
1 | g.115768346T= | CA1140009144 | CASQ2 | c.-81A= (n.-81A=) c.196A= (p.Thr66=) | |
1 | g.115768347G>A | CA420178304 | CASQ2 | c.-82C>T (n.-82C>T) c.195C>T (p.Val65=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115768347G>C | CA420178305 | CASQ2 | c.-82C>G (n.-82C>G) c.195C>G (p.Val65=) | |
1 | g.115768347G= | CA1190742488 | CASQ2 | c.-82C= (n.-82C=) c.195C= (p.Val65=) | |
1 | g.115768347G>T | CA420178306 | CASQ2 | c.-82C>A (n.-82C>A) c.195C>A (p.Val65=) | |
1 | g.115768348A>C | CA341767045 | CASQ2 | c.-83T>G (n.-83T>G) c.194T>G (p.Val65Gly) | |
1 | g.115768348A>G | CA341767046 | CASQ2 | c.-83T>C (n.-83T>C) c.194T>C (p.Val65Ala) | |
1 | g.115768348A>T | CA341767047 | CASQ2 | c.-83T>A (n.-83T>A) c.194T>A (p.Val65Asp) | |
1 | g.115768349C>A | CA341767048 | CASQ2 | c.-84G>T (n.-84G>T) c.193G>T (p.Val65Phe) | |
1 | g.115768349C= | CA1190742489 | CASQ2 | c.-84G= (n.-84G=) c.193G= (p.Val65=) | |
1 | g.115768349C>G | CA341767049 | CASQ2 | c.-84G>C (n.-84G>C) c.193G>C (p.Val65Leu) | |
1 | g.115768349C>T | CA341767050 | CASQ2 | c.-84G>A (n.-84G>A) c.193G>A (p.Val65Ile) | dbSNP |
1 | g.115768350C>A | CA341767051 | CASQ2 | c.-85G>T (n.-85G>T) c.192G>T (p.Lys64Asn) | |
1 | g.115768350C= | CA1190742490 | CASQ2 | c.-85G= (n.-85G=) c.192G= (p.Lys64=) | |
1 | g.115768350C>G | CA341767052 | CASQ2 | c.-85G>C (n.-85G>C) c.192G>C (p.Lys64Asn) | dbSNP |
1 | g.115768350C>T | CA420178308 | CASQ2 | c.-85G>A (n.-85G>A) c.192G>A (p.Lys64=) | |
1 | g.115768351T>A | CA341767055 | CASQ2 | c.-86A>T (n.-86A>T) c.191A>T (p.Lys64Met) | |
1 | g.115768351T>C | CA341767054 | CASQ2 | c.-86A>G (n.-86A>G) c.191A>G (p.Lys64Arg) | |
1 | g.115768351T>G | CA341767053 | CASQ2 | c.-86A>C (n.-86A>C) c.191A>C (p.Lys64Thr) | |
1 | g.115768352_115768353insTTTTTTTTTTCTTTTTT | CA2745159412 | CASQ2 | c.-86_-85insAAAAGAAAAAAAAAAAA (n.-86_-85insAAAAGAAAAAAAAAAAA) c.191_192insAAAAGAAAAAAAAAAAA (p.Val65LysfsTer14) | |
1 | g.115768352T>A | CA341767056 | CASQ2 | c.-87A>T (n.-87A>T) c.190A>T (p.Lys64Ter) | |
1 | g.115768352T>C | CA341767058 | CASQ2 | c.-87A>G (n.-87A>G) c.190A>G (p.Lys64Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.115768352T>G | CA341767057 | CASQ2 | c.-87A>C (n.-87A>C) c.190A>C (p.Lys64Gln) | |
1 | g.115768353A= | CA1190742491 | CASQ2 | c.-88T= (n.-88T=) c.189T= (p.Asp63=) | |
1 | g.115768353A>C | CA341767059 | CASQ2 | c.-88T>G (n.-88T>G) c.189T>G (p.Asp63Glu) | |
1 | g.115768353A>G | CA420178313 | CASQ2 | c.-88T>C (n.-88T>C) c.189T>C (p.Asp63=) | dbSNP |
1 | g.115768353A>T | CA341767060 | CASQ2 | c.-88T>A (n.-88T>A) c.189T>A (p.Asp63Glu) | |
1 | g.115768354T>A | CA341767061 | CASQ2 | c.-89A>T (n.-89A>T) c.188A>T (p.Asp63Val) | |
1 | g.115768354T>C | CA341767062 | CASQ2 | c.-89A>G (n.-89A>G) c.188A>G (p.Asp63Gly) | |
1 | g.115768354T>G | CA341767063 | CASQ2 | c.-89A>C (n.-89A>C) c.188A>C (p.Asp63Ala) | |
1 | g.115768355C>A | CA341767064 | CASQ2 | c.-90G>T (n.-90G>T) c.187G>T (p.Asp63Tyr) | |
1 | g.115768355C>G | CA341767065 | CASQ2 | c.-90G>C (n.-90G>C) c.187G>C (p.Asp63His) | |
1 | g.115768355C>T | CA341767066 | CASQ2 | c.-90G>A (n.-90G>A) c.187G>A (p.Asp63Asn) | |
1 | g.115768356T>A | CA420178316 | CASQ2 | c.-91A>T (n.-91A>T) c.186A>T (p.Ser62=) | COSMIC |
1 | g.115768356T>C | CA420178317 | CASQ2 | c.-91A>G (n.-91A>G) c.186A>G (p.Ser62=) | |
1 | g.115768356T>G | CA420178318 | CASQ2 | c.-91A>C (n.-91A>C) c.186A>C (p.Ser62=) | |
1 | g.115768357G>A | CA341767067 | CASQ2 | c.-92C>T (n.-92C>T) c.185C>T (p.Ser62Leu) | |
1 | g.115768357G>C | CA341767068 | CASQ2 | c.-92C>G (n.-92C>G) c.185C>G (p.Ser62Ter) | |
1 | g.115768357G>T | CA341767069 | CASQ2 | c.-92C>A (n.-92C>A) c.185C>A (p.Ser62Ter) | |
1 | g.115768358A>C | CA341767072 | CASQ2 | c.-93T>G (n.-93T>G) c.184T>G (p.Ser62Ala) | |
1 | g.115768358A>G | CA341767071 | CASQ2 | c.-93T>C (n.-93T>C) c.184T>C (p.Ser62Pro) | |
1 | g.115768358A>T | CA341767070 | CASQ2 | c.-93T>A (n.-93T>A) c.184T>A (p.Ser62Thr) | |
1 | g.115768359A= | CA1148281259 | CASQ2 | c.-94T= (n.-94T=) c.183T= (p.Ser61=) | |
1 | g.115768359A>C | CA420178322 | CASQ2 | c.-94T>G (n.-94T>G) c.183T>G (p.Ser61=) | |
1 | g.115768359A>G | CA29625133 | CASQ2 | c.-94T>C (n.-94T>C) c.183T>C (p.Ser61=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.115768359A>T | CA420178324 | CASQ2 | c.-94T>A (n.-94T>A) c.183T>A (p.Ser61=) | |
1 | g.115768360G>A | CA1023990 | CASQ2 | c.-95C>T (n.-95C>T) c.182C>T (p.Ser61Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.115768360G>C | CA341767073 | CASQ2 | c.-95C>G (n.-95C>G) c.182C>G (p.Ser61Cys) | |
1 | g.115768360G= | CA1190742492 | CASQ2 | c.-95C= (n.-95C=) c.182C= (p.Ser61=) | |
1 | g.115768360G>T | CA341767074 | CASQ2 | c.-95C>A (n.-95C>A) c.182C>A (p.Ser61Tyr) | |
1 | g.115768361A>C | CA341767075 | CASQ2 | c.-96T>G (n.-96T>G) c.181T>G (p.Ser61Ala) | |
1 | g.115768361A>G | CA341767076 | CASQ2 | c.-96T>C (n.-96T>C) c.181T>C (p.Ser61Pro) | |
1 | g.115768361A>T | CA341767077 | CASQ2 | c.-96T>A (n.-96T>A) c.181T>A (p.Ser61Thr) |