Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.115768251_115768256delinsGCATTCCA1190742444CASQ2c.-43+52_-43+57delinsGAATGC (n.-43+52_-43+57delinsGAATGC)
c.234+52_234+57delinsGAATGC (n.234+52_234+57delinsGAATGC)
1g.115768253_115768256dupCA2696654579CASQ2c.-43+53_-43+56dup (n.-43+53_-43+56dup)
c.234+53_234+56dup (n.234+53_234+56dup)
 dbSNP
1g.115768253_115768257delCA1190742445CASQ2c.-43+52_-43+56del (n.-43+52_-43+56del)
c.234+52_234+56del (n.234+52_234+56del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.115768253A=CA1190742446CASQ2c.-43+55T= (n.-43+55T=)
c.234+55T= (n.234+55T=)
1g.115768253A>CCA2696471908CASQ2c.-43+55T>G (n.-43+55T>G)
c.234+55T>G (n.234+55T>G)
 dbSNP
1g.115768253A>GCA1006078959CASQ2c.-43+55T>C (n.-43+55T>C)
c.234+55T>C (n.234+55T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115768254T>GCA2745159411CASQ2c.-43+54A>C (n.-43+54A>C)
c.234+54A>C (n.234+54A>C)
1g.115768255T>CCA2574141233CASQ2c.-43+53A>G (n.-43+53A>G)
c.234+53A>G (n.234+53A>G)
 gnomAD v4
1g.115768256C>ACA2647281201CASQ2c.-43+52G>T (n.-43+52G>T)
c.234+52G>T (n.234+52G>T)
 gnomAD v4
1g.115768256C>GCA2647281200CASQ2c.-43+52G>C (n.-43+52G>C)
c.234+52G>C (n.234+52G>C)
 gnomAD v4
1g.115768256C>TCA2574141234CASQ2c.-43+52G>A (n.-43+52G>A)
c.234+52G>A (n.234+52G>A)
1g.115768258C>TCA2647281202CASQ2c.-43+50G>A (n.-43+50G>A)
c.234+50G>A (n.234+50G>A)
 gnomAD v4
1g.115768260C>ACA2574141235CASQ2c.-43+48G>T (n.-43+48G>T)
c.234+48G>T (n.234+48G>T)
1g.115768260C=CA1142451943CASQ2c.-43+48G= (n.-43+48G=)
c.234+48G= (n.234+48G=)
1g.115768260C>TCA1023973CASQ2c.-43+48G>A (n.-43+48G>A)
c.234+48G>A (n.234+48G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115768261G>ACA1023974CASQ2c.-43+47C>T (n.-43+47C>T)
c.234+47C>T (n.234+47C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115768261G>CCA2574141237CASQ2c.-43+47C>G (n.-43+47C>G)
c.234+47C>G (n.234+47C>G)
1g.115768261G=CA1143841502CASQ2c.-43+47C= (n.-43+47C=)
c.234+47C= (n.234+47C=)
1g.115768261G>TCA525433640CASQ2c.-43+47C>A (n.-43+47C>A)
c.234+47C>A (n.234+47C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.115768262delCA2647281203CASQ2c.-43+47del (n.-43+47del)
c.234+47del (n.234+47del)
 gnomAD v4
1g.115768262G>ACA29625003CASQ2c.-43+46C>T (n.-43+46C>T)
c.234+46C>T (n.234+46C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.115768262G=CA1190742447CASQ2c.-43+46C= (n.-43+46C=)
c.234+46C= (n.234+46C=)
1g.115768262G>TCA2574141238CASQ2c.-43+46C>A (n.-43+46C>A)
c.234+46C>A (n.234+46C>A)
 gnomAD v4
1g.115768263C=CA1190742448CASQ2c.-43+45G= (n.-43+45G=)
c.234+45G= (n.234+45G=)
1g.115768263C>TCA1023975CASQ2c.-43+45G>A (n.-43+45G>A)
c.234+45G>A (n.234+45G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.115768264A=CA1190742449CASQ2c.-43+44T= (n.-43+44T=)
c.234+44T= (n.234+44T=)
1g.115768264A>GCA525433641CASQ2c.-43+44T>C (n.-43+44T>C)
c.234+44T>C (n.234+44T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.115768266C>TCA2574141240CASQ2c.-43+42G>A (n.-43+42G>A)
c.234+42G>A (n.234+42G>A)
 gnomAD v4
1g.115768267T>ACA2647281204CASQ2c.-43+41A>T (n.-43+41A>T)
c.234+41A>T (n.234+41A>T)
 gnomAD v4
1g.115768267T>CCA2647281205CASQ2c.-43+41A>G (n.-43+41A>G)
c.234+41A>G (n.234+41A>G)
 gnomAD v4
1g.115768268C=CA1190742450CASQ2c.-43+40G= (n.-43+40G=)
c.234+40G= (n.234+40G=)
1g.115768268C>GCA1023976CASQ2c.-43+40G>C (n.-43+40G>C)
c.234+40G>C (n.234+40G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.115768269A>TCA2574141241CASQ2c.-43+39T>A (n.-43+39T>A)
c.234+39T>A (n.234+39T>A)
 gnomAD v4
1g.115768270C>ACA1190742452CASQ2c.-43+38G>T (n.-43+38G>T)
c.234+38G>T (n.234+38G>T)
 dbSNP
1g.115768270C=CA1190742451CASQ2c.-43+38G= (n.-43+38G=)
c.234+38G= (n.234+38G=)
1g.115768270C>TCA525433642CASQ2c.-43+38G>A (n.-43+38G>A)
c.234+38G>A (n.234+38G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.115768272G>ACA525433643CASQ2c.-43+36C>T (n.-43+36C>T)
c.234+36C>T (n.234+36C>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.115768272G=CA1190742453CASQ2c.-43+36C= (n.-43+36C=)
c.234+36C= (n.234+36C=)
1g.115768272G>TCA2574141242CASQ2c.-43+36C>A (n.-43+36C>A)
c.234+36C>A (n.234+36C>A)
 gnomAD v4
1g.115768273A>GCA2647281206CASQ2c.-43+35T>C (n.-43+35T>C)
c.234+35T>C (n.234+35T>C)
 gnomAD v4
1g.115768274G>ACA2647281207CASQ2c.-43+34C>T (n.-43+34C>T)
c.234+34C>T (n.234+34C>T)
 gnomAD v4
1g.115768274G>TCA2574141243CASQ2c.-43+34C>A (n.-43+34C>A)
c.234+34C>A (n.234+34C>A)
 gnomAD v4
1g.115768275G>ACA1190742454CASQ2c.-43+33C>T (n.-43+33C>T)
c.234+33C>T (n.234+33C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.115768275G=CA1190742455CASQ2c.-43+33C= (n.-43+33C=)
c.234+33C= (n.234+33C=)
1g.115768275G>TCA2647281208CASQ2c.-43+33C>A (n.-43+33C>A)
c.234+33C>A (n.234+33C>A)
 gnomAD v4
1g.115768276C>TCA2647281209CASQ2c.-43+32G>A (n.-43+32G>A)
c.234+32G>A (n.234+32G>A)
 gnomAD v4
1g.115768278G>TCA2574141244CASQ2c.-43+30C>A (n.-43+30C>A)
c.234+30C>A (n.234+30C>A)
 gnomAD v4
1g.115768279C>ACA2581713512CASQ2c.-43+29G>T (n.-43+29G>T)
c.234+29G>T (n.234+29G>T)
1g.115768279C=CA1140330141CASQ2c.-43+29G= (n.-43+29G=)
c.234+29G= (n.234+29G=)
1g.115768279C>GCA2581713511CASQ2c.-43+29G>C (n.-43+29G>C)
c.234+29G>C (n.234+29G>C)
1g.115768279C>TCA1023977CASQ2c.-43+29G>A (n.-43+29G>A)
c.234+29G>A (n.234+29G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115768280G>ACA1023978CASQ2c.-43+28C>T (n.-43+28C>T)
c.234+28C>T (n.234+28C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115768280G=CA1190742456CASQ2c.-43+28C= (n.-43+28C=)
c.234+28C= (n.234+28C=)
1g.115768280G>TCA2647281210CASQ2c.-43+28C>A (n.-43+28C>A)
c.234+28C>A (n.234+28C>A)
 gnomAD v4
1g.115768281delCA2574141245CASQ2c.-43+27del (n.-43+27del)
c.234+27del (n.234+27del)
1g.115768283G>TCA2574141246CASQ2c.-43+25C>A (n.-43+25C>A)
c.234+25C>A (n.234+25C>A)
1g.115768284A>GCA2647281211CASQ2c.-43+24T>C (n.-43+24T>C)
c.234+24T>C (n.234+24T>C)
 gnomAD v4
1g.115768285C=CA1190742457CASQ2c.-43+23G= (n.-43+23G=)
c.234+23G= (n.234+23G=)
1g.115768285C>GCA2574141247CASQ2c.-43+23G>C (n.-43+23G>C)
c.234+23G>C (n.234+23G>C)
 gnomAD v4
1g.115768285C>TCA1190742458CASQ2c.-43+23G>A (n.-43+23G>A)
c.234+23G>A (n.234+23G>A)
 dbSNP
1g.115768286A=CA1190742459CASQ2c.-43+22T= (n.-43+22T=)
c.234+22T= (n.234+22T=)
1g.115768286A>GCA1190742460CASQ2c.-43+22T>C (n.-43+22T>C)
c.234+22T>C (n.234+22T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.115768287G>ACA2574141248CASQ2c.-43+21C>T (n.-43+21C>T)
c.234+21C>T (n.234+21C>T)
 gnomAD v4
1g.115768287G>TCA2574141249CASQ2c.-43+21C>A (n.-43+21C>A)
c.234+21C>A (n.234+21C>A)
 gnomAD v4
1g.115768288C>ACA2647281212CASQ2c.-43+20G>T (n.-43+20G>T)
c.234+20G>T (n.234+20G>T)
 gnomAD v4
1g.115768288C>TCA2647281213CASQ2c.-43+20G>A (n.-43+20G>A)
c.234+20G>A (n.234+20G>A)
 gnomAD v4
1g.115768289A=CA1190742461CASQ2c.-43+19T= (n.-43+19T=)
c.234+19T= (n.234+19T=)
1g.115768289A>CCA885889871CASQ2c.-43+19T>G (n.-43+19T>G)
c.234+19T>G (n.234+19T>G)
 dbSNP
1g.115768289A>GCA29625052CASQ2c.-43+19T>C (n.-43+19T>C)
c.234+19T>C (n.234+19T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.115768289dupCA2647281214CASQ2c.-43+19dup (n.-43+19dup)
c.234+19dup (n.234+19dup)
 gnomAD v4
1g.115768290T>CCA2740090333CASQ2c.-43+18A>G (n.-43+18A>G)
c.234+18A>G (n.234+18A>G)
 ClinVar
1g.115768290T>GCA2647281215CASQ2c.-43+18A>C (n.-43+18A>C)
c.234+18A>C (n.234+18A>C)
 gnomAD v4
1g.115768291G>ACA1023979CASQ2c.-43+17C>T (n.-43+17C>T)
c.234+17C>T (n.234+17C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.115768291G>CCA2574141250CASQ2c.-43+17C>G (n.-43+17C>G)
c.234+17C>G (n.234+17C>G)
1g.115768291G=CA1190742462CASQ2c.-43+17C= (n.-43+17C=)
c.234+17C= (n.234+17C=)
1g.115768291G>TCA525433644CASQ2c.-43+17C>A (n.-43+17C>A)
c.234+17C>A (n.234+17C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.115768292C>ACA1190742465CASQ2c.-43+16G>T (n.-43+16G>T)
c.234+16G>T (n.234+16G>T)
 dbSNP
1g.115768292C=CA1190742464CASQ2c.-43+16G= (n.-43+16G=)
c.234+16G= (n.234+16G=)
1g.115768292C>GCA1190742463CASQ2c.-43+16G>C (n.-43+16G>C)
c.234+16G>C (n.234+16G>C)
 dbSNP
1g.115768292C>TCA2574141251CASQ2c.-43+16G>A (n.-43+16G>A)
c.234+16G>A (n.234+16G>A)
 gnomAD v4
1g.115768294delCA2603604776CASQ2c.-43+16del (n.-43+16del)
c.234+16del (n.234+16del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115768293C>ACA1190742467CASQ2c.-43+15G>T (n.-43+15G>T)
c.234+15G>T (n.234+15G>T)
 dbSNP
1g.115768293C=CA1190742466CASQ2c.-43+15G= (n.-43+15G=)
c.234+15G= (n.234+15G=)
1g.115768293C>TCA2647281216CASQ2c.-43+15G>A (n.-43+15G>A)
c.234+15G>A (n.234+15G>A)
 gnomAD v4
1g.115768294C>TCA2647281217CASQ2c.-43+14G>A (n.-43+14G>A)
c.234+14G>A (n.234+14G>A)
 gnomAD v4
1g.115768295T>ACA2739275192CASQ2c.-43+13A>T (n.-43+13A>T)
c.234+13A>T (n.234+13A>T)
 ClinVar
1g.115768297delCA2574141252CASQ2c.-43+13del (n.-43+13del)
c.234+13del (n.234+13del)
1g.115768296T>CCA2574141253CASQ2c.-43+12A>G (n.-43+12A>G)
c.234+12A>G (n.234+12A>G)
1g.115768297T>CCA1190742469CASQ2c.-43+11A>G (n.-43+11A>G)
c.234+11A>G (n.234+11A>G)
 dbSNP
1g.115768297T=CA1190742468CASQ2c.-43+11A= (n.-43+11A=)
c.234+11A= (n.234+11A=)
1g.115768298G>ACA2574141254CASQ2c.-43+10C>T (n.-43+10C>T)
c.234+10C>T (n.234+10C>T)
1g.115768298G=CA1190742470CASQ2c.-43+10C= (n.-43+10C=)
c.234+10C= (n.234+10C=)
1g.115768298G>TCA1023980CASQ2c.-43+10C>A (n.-43+10C>A)
c.234+10C>A (n.234+10C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.115768299G>ACA1023981CASQ2c.-43+9C>T (n.-43+9C>T)
c.234+9C>T (n.234+9C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115768299G=CA1190742471CASQ2c.-43+9C= (n.-43+9C=)
c.234+9C= (n.234+9C=)
1g.115768300T>GCA2739275193CASQ2c.-43+8A>C (n.-43+8A>C)
c.234+8A>C (n.234+8A>C)
 ClinVar
1g.115768301T>CCA2647281218CASQ2c.-43+7A>G (n.-43+7A>G)
c.234+7A>G (n.234+7A>G)
 gnomAD v4
1g.115768302delCA2647281220CASQ2c.-43+6del (n.-43+6del)
c.234+6del (n.234+6del)
 gnomAD v4
1g.115768302A>TCA2647281219CASQ2c.-43+6T>A (n.-43+6T>A)
c.234+6T>A (n.234+6T>A)
 gnomAD v4
1g.115768303delCA2647281221CASQ2c.-43+5del (n.-43+5del)
c.234+5del (n.234+5del)
 gnomAD v4
1g.115768303C=CA1190742473CASQ2c.-43+5G= (n.-43+5G=)
c.234+5G= (n.234+5G=)
1g.115768303C>GCA2647281222CASQ2c.-43+5G>C (n.-43+5G>C)
c.234+5G>C (n.234+5G>C)
 gnomAD v4
1g.115768303C>TCA1190742472CASQ2c.-43+5G>A (n.-43+5G>A)
c.234+5G>A (n.234+5G>A)
 dbSNP
1g.115768305T>CCA175374CASQ2c.-43+3A>G (n.-43+3A>G)
c.234+3A>G (n.234+3A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115768305T=CA1148224473CASQ2c.-43+3A= (n.-43+3A=)
c.234+3A= (n.234+3A=)
1g.115768305_115768310delinsTACCTCCA1190742474CASQ2c.-45_-43+3delinsGAGGTA
c.232_234+3delinsGAGGTA
1g.115768306A=CA1190742475CASQ2c.-43+2T= (n.-43+2T=)
c.234+2T= (n.234+2T=)
1g.115768306A>CCA341766953CASQ2c.-43+2T>G (n.-43+2T>G)
c.234+2T>G (n.234+2T>G)
 gnomAD v4
1g.115768306A>GCA1023982CASQ2c.-43+2T>C (n.-43+2T>C)
c.234+2T>C (n.234+2T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.115768306A>TCA341766954CASQ2c.-43+2T>A (n.-43+2T>A)
c.234+2T>A (n.234+2T>A)
1g.115768307_115768311delCA916269106CASQ2c.-45_-43+2del
c.232_234+2del
 dbSNP gnomAD v4
1g.115768307C>ACA341766955CASQ2c.-43+1G>T (n.-43+1G>T)
c.234+1G>T (n.234+1G>T)
1g.115768307C>GCA341766956CASQ2c.-43+1G>C (n.-43+1G>C)
c.234+1G>C (n.234+1G>C)
1g.115768307C>TCA341766957CASQ2c.-43+1G>A (n.-43+1G>A)
c.234+1G>A (n.234+1G>A)
 gnomAD v4
1g.115768308C>ACA341766958CASQ2c.-43G>T (n.-43G>T)
c.234G>T (p.Glu78Asp)
1g.115768308C>GCA341766959CASQ2c.-43G>C (n.-43G>C)
c.234G>C (p.Glu78Asp)
1g.115768308C>TCA419896019CASQ2c.-43G>A (n.-43G>A)
c.234G>A (p.Glu78=)
 gnomAD v4
1g.115768309T>ACA341766960CASQ2c.-44A>T (n.-44A>T)
c.233A>T (p.Glu78Val)
1g.115768309T>CCA341766961CASQ2c.-44A>G (n.-44A>G)
c.233A>G (p.Glu78Gly)
 gnomAD v4
1g.115768309T>GCA341766962CASQ2c.-44A>C (n.-44A>C)
c.233A>C (p.Glu78Ala)
1g.115768310C>ACA341766963CASQ2c.-45G>T (n.-45G>T)
c.232G>T (p.Glu78Ter)
1g.115768310C>GCA341766965CASQ2c.-45G>C (n.-45G>C)
c.232G>C (p.Glu78Gln)
1g.115768310C>TCA341766964CASQ2c.-45G>A (n.-45G>A)
c.232G>A (p.Glu78Lys)
 gnomAD v4
1g.115768311A>CCA419896020CASQ2c.-46T>G (n.-46T>G)
c.231T>G (p.Leu77=)
1g.115768311A>GCA419896021CASQ2c.-46T>C (n.-46T>C)
c.231T>C (p.Leu77=)
 ClinVar dbSNP
1g.115768311A>TCA419896022CASQ2c.-46T>A (n.-46T>A)
c.231T>A (p.Leu77=)
1g.115768312A=CA1190742476CASQ2c.-47T= (n.-47T=)
c.230T= (p.Leu77=)
1g.115768312A>CCA341766966CASQ2c.-47T>G (n.-47T>G)
c.230T>G (p.Leu77Arg)
 gnomAD v4
1g.115768312A>GCA341766967CASQ2c.-47T>C (n.-47T>C)
c.230T>C (p.Leu77Pro)
1g.115768312A>TCA341766968CASQ2c.-47T>A (n.-47T>A)
c.230T>A (p.Leu77His)
 dbSNP gnomAD v4
1g.115768313G>ACA1023983CASQ2c.-48C>T (n.-48C>T)
c.229C>T (p.Leu77Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115768313G>CCA341766969CASQ2c.-48C>G (n.-48C>G)
c.229C>G (p.Leu77Val)
 dbSNP
1g.115768313G=CA1190742477CASQ2c.-48C= (n.-48C=)
c.229C= (p.Leu77=)
1g.115768313G>TCA341766970CASQ2c.-48C>A (n.-48C>A)
c.229C>A (p.Leu77Ile)
1g.115768314C>ACA1023984CASQ2c.-49G>T (n.-49G>T)
c.228G>T (p.Val76=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115768314C=CA1142414992CASQ2c.-49G= (n.-49G=)
c.228G= (p.Val76=)
1g.115768314C>GCA419896023CASQ2c.-49G>C (n.-49G>C)
c.228G>C (p.Val76=)
1g.115768314C>TCA419896024CASQ2c.-49G>A (n.-49G>A)
c.228G>A (p.Val76=)
1g.115768315A=CA1190742478CASQ2c.-50T= (n.-50T=)
c.227T= (p.Val76=)
1g.115768315A>CCA341766971CASQ2c.-50T>G (n.-50T>G)
c.227T>G (p.Val76Gly)
1g.115768315A>GCA341766973CASQ2c.-50T>C (n.-50T>C)
c.227T>C (p.Val76Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115768315A>TCA341766972CASQ2c.-50T>A (n.-50T>A)
c.227T>A (p.Val76Glu)
1g.115768315_115768316delinsGTCA2580060842CASQ2c.-51_-50delinsAC (n.-51_-50delinsAC)
c.226_227delinsAC (p.Val76Thr)
 ClinVar
1g.115768316C>ACA341766974CASQ2c.-51G>T (n.-51G>T)
c.226G>T (p.Val76Leu)
1g.115768316C=CA1140205950CASQ2c.-51G= (n.-51G=)
c.226G= (p.Val76=)
1g.115768316C>GCA341766975CASQ2c.-51G>C (n.-51G>C)
c.226G>C (p.Val76Leu)
1g.115768316C>TCA282349CASQ2c.-51G>A (n.-51G>A)
c.226G>A (p.Val76Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115768317G>ACA419896025CASQ2c.-52C>T (n.-52C>T)
c.225C>T (p.Ile75=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115768317G>CCA341766976CASQ2c.-52C>G (n.-52C>G)
c.225C>G (p.Ile75Met)
1g.115768317G=CA1190742479CASQ2c.-52C= (n.-52C=)
c.225C= (p.Ile75=)
1g.115768317G>TCA419896026CASQ2c.-52C>A (n.-52C>A)
c.225C>A (p.Ile75=)
 gnomAD v4
1g.115768318A>CCA341766977CASQ2c.-53T>G (n.-53T>G)
c.224T>G (p.Ile75Ser)
1g.115768318A>GCA341766979CASQ2c.-53T>C (n.-53T>C)
c.224T>C (p.Ile75Thr)
1g.115768318A>TCA341766978CASQ2c.-53T>A (n.-53T>A)
c.224T>A (p.Ile75Asn)
1g.115768319T>ACA341766980CASQ2c.-54A>T (n.-54A>T)
c.223A>T (p.Ile75Phe)
1g.115768319T>CCA341766981CASQ2c.-54A>G (n.-54A>G)
c.223A>G (p.Ile75Val)
1g.115768319T>GCA341766982CASQ2c.-54A>C (n.-54A>C)
c.223A>C (p.Ile75Leu)
1g.115768320T>ACA341766983CASQ2c.-55A>T (n.-55A>T)
c.222A>T (p.Glu74Asp)
1g.115768320T>CCA419896027CASQ2c.-55A>G (n.-55A>G)
c.222A>G (p.Glu74=)
1g.115768320T>GCA341766984CASQ2c.-55A>C (n.-55A>C)
c.222A>C (p.Glu74Asp)
1g.115768321T>ACA341766985CASQ2c.-56A>T (n.-56A>T)
c.221A>T (p.Glu74Val)
1g.115768321T>CCA341766986CASQ2c.-56A>G (n.-56A>G)
c.221A>G (p.Glu74Gly)
1g.115768321T>GCA341766987CASQ2c.-56A>C (n.-56A>C)
c.221A>C (p.Glu74Ala)
1g.115768322C>ACA1023985CASQ2c.-57G>T (n.-57G>T)
c.220G>T (p.Glu74Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115768322C=CA1144247130CASQ2c.-57G= (n.-57G=)
c.220G= (p.Glu74=)
1g.115768322C>GCA341766988CASQ2c.-57G>C (n.-57G>C)
c.220G>C (p.Glu74Gln)
1g.115768322C>TCA341766989CASQ2c.-57G>A (n.-57G>A)
c.220G>A (p.Glu74Lys)
1g.115768323T>ACA341766990CASQ2c.-58A>T (n.-58A>T)
c.219A>T (p.Lys73Asn)
1g.115768323T>CCA420178275CASQ2c.-58A>G (n.-58A>G)
c.219A>G (p.Lys73=)
1g.115768323T>GCA341766991CASQ2c.-58A>C (n.-58A>C)
c.219A>C (p.Lys73Asn)
1g.115768324T>ACA341766992CASQ2c.-59A>T (n.-59A>T)
c.218A>T (p.Lys73Ile)
1g.115768324T>CCA341766994CASQ2c.-59A>G (n.-59A>G)
c.218A>G (p.Lys73Arg)
1g.115768324T>GCA341766993CASQ2c.-59A>C (n.-59A>C)
c.218A>C (p.Lys73Thr)
1g.115768325T>ACA341766995CASQ2c.-60A>T (n.-60A>T)
c.217A>T (p.Lys73Ter)
1g.115768325T>CCA341766997CASQ2c.-60A>G (n.-60A>G)
c.217A>G (p.Lys73Glu)
1g.115768325T>GCA341766996CASQ2c.-60A>C (n.-60A>C)
c.217A>C (p.Lys73Gln)
1g.115768326C>ACA420178278CASQ2c.-61G>T (n.-61G>T)
c.216G>T (p.Leu72=)
1g.115768326C>GCA420178281CASQ2c.-61G>C (n.-61G>C)
c.216G>C (p.Leu72=)
1g.115768326C>TCA420178280CASQ2c.-61G>A (n.-61G>A)
c.216G>A (p.Leu72=)
1g.115768327A>CCA341766998CASQ2c.-62T>G (n.-62T>G)
c.215T>G (p.Leu72Arg)
1g.115768327A>GCA341767000CASQ2c.-62T>C (n.-62T>C)
c.215T>C (p.Leu72Pro)
 gnomAD v4
1g.115768327A>TCA341766999CASQ2c.-62T>A (n.-62T>A)
c.215T>A (p.Leu72Gln)
1g.115768328G>ACA420178282CASQ2c.-63C>T (n.-63C>T)
c.214C>T (p.Leu72=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115768328G>CCA341767001CASQ2c.-63C>G (n.-63C>G)
c.214C>G (p.Leu72Val)
1g.115768328G=CA1190742481CASQ2c.-63C= (n.-63C=)
c.214C= (p.Leu72=)
1g.115768328G>TCA341767002CASQ2c.-63C>A (n.-63C>A)
c.214C>A (p.Leu72Met)
 dbSNP gnomAD v2
1g.115768328_115768329delinsGTCA1190742480CASQ2c.-64_-63delinsAC (n.-64_-63delinsAC)
c.213_214delinsAC (p.Gln71=)
1g.115768329T>ACA341767003CASQ2c.-64A>T (n.-64A>T)
c.213A>T (p.Gln71His)
 dbSNP gnomAD v4
1g.115768329T>CCA420178284CASQ2c.-64A>G (n.-64A>G)
c.213A>G (p.Gln71=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.115768329T>GCA1023986CASQ2c.-64A>C (n.-64A>C)
c.213A>C (p.Gln71His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.115768329T=CA1149125849CASQ2c.-64A= (n.-64A=)
c.213A= (p.Gln71=)
1g.115768330delCA301946CASQ2c.-64del (n.-64del)
c.213del (p.Gln71HisfsTer2)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.115768330T>ACA341767004CASQ2c.-65A>T (n.-65A>T)
c.212A>T (p.Gln71Leu)
1g.115768330T>CCA341767005CASQ2c.-65A>G (n.-65A>G)
c.212A>G (p.Gln71Arg)
1g.115768330T>GCA1023987CASQ2c.-65A>C (n.-65A>C)
c.212A>C (p.Gln71Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115768330T=CA1190742482CASQ2c.-65A= (n.-65A=)
c.212A= (p.Gln71=)
1g.115768331G>ACA341767008CASQ2c.-66C>T (n.-66C>T)
c.211C>T (p.Gln71Ter)
1g.115768331G>CCA341767007CASQ2c.-66C>G (n.-66C>G)
c.211C>G (p.Gln71Glu)
1g.115768331G>TCA341767006CASQ2c.-66C>A (n.-66C>A)
c.211C>A (p.Gln71Lys)
1g.115768332G>ACA1023988CASQ2c.-67C>T (n.-67C>T)
c.210C>T (p.Phe70=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.115768332G>CCA341767009CASQ2c.-67C>G (n.-67C>G)
c.210C>G (p.Phe70Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115768332G=CA1190742483CASQ2c.-67C= (n.-67C=)
c.210C= (p.Phe70=)
1g.115768332G>TCA341767010CASQ2c.-67C>A (n.-67C>A)
c.210C>A (p.Phe70Leu)
 gnomAD v4
1g.115768333A>CCA341767011CASQ2c.-68T>G (n.-68T>G)
c.209T>G (p.Phe70Cys)
1g.115768333A>GCA341767012CASQ2c.-68T>C (n.-68T>C)
c.209T>C (p.Phe70Ser)
1g.115768333A>TCA341767013CASQ2c.-68T>A (n.-68T>A)
c.209T>A (p.Phe70Tyr)
1g.115768334A>CCA341767014CASQ2c.-69T>G (n.-69T>G)
c.208T>G (p.Phe70Val)
1g.115768334A>GCA341767016CASQ2c.-69T>C (n.-69T>C)
c.208T>C (p.Phe70Leu)
 gnomAD v4
1g.115768334A>TCA341767015CASQ2c.-69T>A (n.-69T>A)
c.208T>A (p.Phe70Ile)
1g.115768335C>ACA341767017CASQ2c.-70G>T (n.-70G>T)
c.207G>T (p.Gln69His)
1g.115768335C=CA1190742484CASQ2c.-70G= (n.-70G=)
c.207G= (p.Gln69=)
1g.115768335C>GCA341767018CASQ2c.-70G>C (n.-70G>C)
c.207G>C (p.Gln69His)
 gnomAD v4
1g.115768335C>TCA420178290CASQ2c.-70G>A (n.-70G>A)
c.207G>A (p.Gln69=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.115768336T>ACA341767019CASQ2c.-71A>T (n.-71A>T)
c.206A>T (p.Gln69Leu)
1g.115768336T>CCA341767020CASQ2c.-71A>G (n.-71A>G)
c.206A>G (p.Gln69Arg)
 gnomAD v4
1g.115768336T>GCA341767021CASQ2c.-71A>C (n.-71A>C)
c.206A>C (p.Gln69Pro)
1g.115768337G>ACA341767022CASQ2c.-72C>T (n.-72C>T)
c.205C>T (p.Gln69Ter)
 ClinVar dbSNP
1g.115768337G>CCA1023989CASQ2c.-72C>G (n.-72C>G)
c.205C>G (p.Gln69Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115768337G=CA1190742485CASQ2c.-72C= (n.-72C=)
c.205C= (p.Gln69=)
1g.115768337G>TCA341767023CASQ2c.-72C>A (n.-72C>A)
c.205C>A (p.Gln69Lys)
1g.115768337_115768338delinsGTCA1190742486CASQ2c.-73_-72delinsAC (n.-73_-72delinsAC)
c.204_205delinsAC (p.Lys68=)
1g.115768338T>ACA341767024CASQ2c.-73A>T (n.-73A>T)
c.204A>T (p.Lys68Asn)
1g.115768338T>CCA420178295CASQ2c.-73A>G (n.-73A>G)
c.204A>G (p.Lys68=)
1g.115768338T>GCA341767025CASQ2c.-73A>C (n.-73A>C)
c.204A>C (p.Lys68Asn)
 gnomAD v4
1g.115768342dupCA645523454CASQ2c.-73dup (n.-73dup)
c.204dup (p.Gln69ThrfsTer10)
 COSMIC
1g.115768342delCA301935CASQ2c.-73del (n.-73del)
c.204del (p.Lys68AsnfsTer5)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.115768338_115768339insACA420178296CASQ2c.-74_-73insT (n.-74_-73insT)
c.203_204insT (p.Lys68AsnfsTer11)
1g.115768339T>ACA341767026CASQ2c.-74A>T (n.-74A>T)
c.203A>T (p.Lys68Ile)
1g.115768339T>CCA341767028CASQ2c.-74A>G (n.-74A>G)
c.203A>G (p.Lys68Arg)
1g.115768339T>GCA341767027CASQ2c.-74A>C (n.-74A>C)
c.203A>C (p.Lys68Thr)
1g.115768340T>ACA341767029CASQ2c.-75A>T (n.-75A>T)
c.202A>T (p.Lys68Ter)
1g.115768340T>CCA341767030CASQ2c.-75A>G (n.-75A>G)
c.202A>G (p.Lys68Glu)
1g.115768340T>GCA341767031CASQ2c.-75A>C (n.-75A>C)
c.202A>C (p.Lys68Gln)
 ClinVar
1g.115768341T>ACA341767032CASQ2c.-76A>T (n.-76A>T)
c.201A>T (p.Gln67His)
1g.115768341T>CCA420178298CASQ2c.-76A>G (n.-76A>G)
c.201A>G (p.Gln67=)
1g.115768341T>GCA341767033CASQ2c.-76A>C (n.-76A>C)
c.201A>C (p.Gln67His)
1g.115768342T>ACA341767034CASQ2c.-77A>T (n.-77A>T)
c.200A>T (p.Gln67Leu)
1g.115768342T>CCA341767035CASQ2c.-77A>G (n.-77A>G)
c.200A>G (p.Gln67Arg)
1g.115768342T>GCA341767036CASQ2c.-77A>C (n.-77A>C)
c.200A>C (p.Gln67Pro)
1g.115768343G>ACA341767037CASQ2c.-78C>T (n.-78C>T)
c.199C>T (p.Gln67Ter)
 ClinVar gnomAD v4
1g.115768343G>CCA341767038CASQ2c.-78C>G (n.-78C>G)
c.199C>G (p.Gln67Glu)
1g.115768343G>TCA341767039CASQ2c.-78C>A (n.-78C>A)
c.199C>A (p.Gln67Lys)
1g.115768344C>ACA29625125CASQ2c.-79G>T (n.-79G>T)
c.198G>T (p.Thr66=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115768344C=CA1140872708CASQ2c.-79G= (n.-79G=)
c.198G= (p.Thr66=)
1g.115768344C>GCA420178302CASQ2c.-79G>C (n.-79G>C)
c.198G>C (p.Thr66=)
1g.115768344C>TCA282346CASQ2c.-79G>A (n.-79G>A)
c.198G>A (p.Thr66=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.115768344_115768346delinsTGCCA2580060843CASQ2c.-81_-79delinsGCA (n.-81_-79delinsGCA)
c.196_198delinsGCA (p.Thr66Ala)
 ClinVar
1g.115768345G>ACA341767042CASQ2c.-80C>T (n.-80C>T)
c.197C>T (p.Thr66Met)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.115768345G>CCA341767040CASQ2c.-80C>G (n.-80C>G)
c.197C>G (p.Thr66Arg)
 gnomAD v4
1g.115768345G=CA1190742487CASQ2c.-80C= (n.-80C=)
c.197C= (p.Thr66=)
1g.115768345G>TCA341767041CASQ2c.-80C>A (n.-80C>A)
c.197C>A (p.Thr66Lys)
 gnomAD v4
1g.115768346T>ACA341767043CASQ2c.-81A>T (n.-81A>T)
c.196A>T (p.Thr66Ser)
1g.115768346T>CCA133700CASQ2c.-81A>G (n.-81A>G)
c.196A>G (p.Thr66Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115768346T>GCA341767044CASQ2c.-81A>C (n.-81A>C)
c.196A>C (p.Thr66Pro)
1g.115768346T=CA1140009144CASQ2c.-81A= (n.-81A=)
c.196A= (p.Thr66=)
1g.115768347G>ACA420178304CASQ2c.-82C>T (n.-82C>T)
c.195C>T (p.Val65=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.115768347G>CCA420178305CASQ2c.-82C>G (n.-82C>G)
c.195C>G (p.Val65=)
1g.115768347G=CA1190742488CASQ2c.-82C= (n.-82C=)
c.195C= (p.Val65=)
1g.115768347G>TCA420178306CASQ2c.-82C>A (n.-82C>A)
c.195C>A (p.Val65=)
1g.115768348A>CCA341767045CASQ2c.-83T>G (n.-83T>G)
c.194T>G (p.Val65Gly)
1g.115768348A>GCA341767046CASQ2c.-83T>C (n.-83T>C)
c.194T>C (p.Val65Ala)
1g.115768348A>TCA341767047CASQ2c.-83T>A (n.-83T>A)
c.194T>A (p.Val65Asp)
1g.115768349C>ACA341767048CASQ2c.-84G>T (n.-84G>T)
c.193G>T (p.Val65Phe)
1g.115768349C=CA1190742489CASQ2c.-84G= (n.-84G=)
c.193G= (p.Val65=)
1g.115768349C>GCA341767049CASQ2c.-84G>C (n.-84G>C)
c.193G>C (p.Val65Leu)
1g.115768349C>TCA341767050CASQ2c.-84G>A (n.-84G>A)
c.193G>A (p.Val65Ile)
 dbSNP
1g.115768350C>ACA341767051CASQ2c.-85G>T (n.-85G>T)
c.192G>T (p.Lys64Asn)
1g.115768350C=CA1190742490CASQ2c.-85G= (n.-85G=)
c.192G= (p.Lys64=)
1g.115768350C>GCA341767052CASQ2c.-85G>C (n.-85G>C)
c.192G>C (p.Lys64Asn)
 dbSNP
1g.115768350C>TCA420178308CASQ2c.-85G>A (n.-85G>A)
c.192G>A (p.Lys64=)
1g.115768351T>ACA341767055CASQ2c.-86A>T (n.-86A>T)
c.191A>T (p.Lys64Met)
1g.115768351T>CCA341767054CASQ2c.-86A>G (n.-86A>G)
c.191A>G (p.Lys64Arg)
1g.115768351T>GCA341767053CASQ2c.-86A>C (n.-86A>C)
c.191A>C (p.Lys64Thr)
1g.115768352_115768353insTTTTTTTTTTCTTTTTTCA2745159412CASQ2c.-86_-85insAAAAGAAAAAAAAAAAA (n.-86_-85insAAAAGAAAAAAAAAAAA)
c.191_192insAAAAGAAAAAAAAAAAA (p.Val65LysfsTer14)
1g.115768352T>ACA341767056CASQ2c.-87A>T (n.-87A>T)
c.190A>T (p.Lys64Ter)
1g.115768352T>CCA341767058CASQ2c.-87A>G (n.-87A>G)
c.190A>G (p.Lys64Glu)
 gnomAD v4
1g.115768352T>GCA341767057CASQ2c.-87A>C (n.-87A>C)
c.190A>C (p.Lys64Gln)

Number of alleles fetched