Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.115768191dup | CA2647281144 | CASQ2 | c.-43+119dup (n.-43+119dup) c.234+119dup (n.234+119dup) | gnomAD v4 |
1 | g.115768191del | CA2647281145 | CASQ2 | c.-43+119del (n.-43+119del) c.234+119del (n.234+119del) | gnomAD v4 |
1 | g.115768190A>G | CA2647281147 | CASQ2 | c.-43+118T>C (n.-43+118T>C) c.234+118T>C (n.234+118T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115768190A>T | CA2647281148 | CASQ2 | c.-43+118T>A (n.-43+118T>A) c.234+118T>A (n.234+118T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115768192G>A | CA2647281149 | CASQ2 | c.-43+116C>T (n.-43+116C>T) c.234+116C>T (n.234+116C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115768192G>C | CA1190742420 | CASQ2 | c.-43+116C>G (n.-43+116C>G) c.234+116C>G (n.234+116C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115768192G= | CA1190742419 | CASQ2 | c.-43+116C= (n.-43+116C=) c.234+116C= (n.234+116C=) | |
1 | g.115768192G>T | CA2647281150 | CASQ2 | c.-43+116C>A (n.-43+116C>A) c.234+116C>A (n.234+116C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115768193C>A | CA2647281151 | CASQ2 | c.-43+115G>T (n.-43+115G>T) c.234+115G>T (n.234+115G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115768193C>T | CA2647281152 | CASQ2 | c.-43+115G>A (n.-43+115G>A) c.234+115G>A (n.234+115G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115768194A>C | CA2647281153 | CASQ2 | c.-43+114T>G (n.-43+114T>G) c.234+114T>G (n.234+114T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115768194A>G | CA2647281154 | CASQ2 | c.-43+114T>C (n.-43+114T>C) c.234+114T>C (n.234+114T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115768195G>A | CA29624939 | CASQ2 | c.-43+113C>T (n.-43+113C>T) c.234+113C>T (n.234+113C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115768195G>C | CA2647281155 | CASQ2 | c.-43+113C>G (n.-43+113C>G) c.234+113C>G (n.234+113C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115768195G= | CA1190742421 | CASQ2 | c.-43+113C= (n.-43+113C=) c.234+113C= (n.234+113C=) | |
1 | g.115768195G>T | CA2647281156 | CASQ2 | c.-43+113C>A (n.-43+113C>A) c.234+113C>A (n.234+113C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115768196A>C | CA2647281157 | CASQ2 | c.-43+112T>G (n.-43+112T>G) c.234+112T>G (n.234+112T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115768196A>G | CA2647281158 | CASQ2 | c.-43+112T>C (n.-43+112T>C) c.234+112T>C (n.234+112T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115768196A>T | CA2647281159 | CASQ2 | c.-43+112T>A (n.-43+112T>A) c.234+112T>A (n.234+112T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115768197G>A | CA885889832 | CASQ2 | c.-43+111C>T (n.-43+111C>T) c.234+111C>T (n.234+111C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768197G>C | CA10779669 | CASQ2 | c.-43+111C>G (n.-43+111C>G) c.234+111C>G (n.234+111C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768197G= | CA1140024125 | CASQ2 | c.-43+111C= (n.-43+111C=) c.234+111C= (n.234+111C=) | |
1 | g.115768197G>T | CA2832586889 | CASQ2 | c.-43+111C>A (n.-43+111C>A) c.234+111C>A (n.234+111C>A) | |
1 | g.115768198T>A | CA2647281160 | CASQ2 | c.-43+110A>T (n.-43+110A>T) c.234+110A>T (n.234+110A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115768198T>C | CA1006078947 | CASQ2 | c.-43+110A>G (n.-43+110A>G) c.234+110A>G (n.234+110A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768198T>G | CA2647281161 | CASQ2 | c.-43+110A>C (n.-43+110A>C) c.234+110A>C (n.234+110A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115768198T= | CA1190742422 | CASQ2 | c.-43+110A= (n.-43+110A=) c.234+110A= (n.234+110A=) | |
1 | g.115768200C>A | CA2647281163 | CASQ2 | c.-43+108G>T (n.-43+108G>T) c.234+108G>T (n.234+108G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115768200C>G | CA2647281164 | CASQ2 | c.-43+108G>C (n.-43+108G>C) c.234+108G>C (n.234+108G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115768200C>T | CA2647281165 | CASQ2 | c.-43+108G>A (n.-43+108G>A) c.234+108G>A (n.234+108G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115768200_115768222dup | CA2647281162 | CASQ2 | c.-43+86_-43+108dup (n.-43+86_-43+108dup) c.234+86_234+108dup (n.234+86_234+108dup) | gnomAD v4 |
1 | g.115768201A>G | CA2647281166 | CASQ2 | c.-43+107T>C (n.-43+107T>C) c.234+107T>C (n.234+107T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115768201A>T | CA2603604775 | CASQ2 | c.-43+107T>A (n.-43+107T>A) c.234+107T>A (n.234+107T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768202G>A | CA1190742424 | CASQ2 | c.-43+106C>T (n.-43+106C>T) c.234+106C>T (n.234+106C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115768202G>C | CA885889833 | CASQ2 | c.-43+106C>G (n.-43+106C>G) c.234+106C>G (n.234+106C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768202G= | CA1190742423 | CASQ2 | c.-43+106C= (n.-43+106C=) c.234+106C= (n.234+106C=) | |
1 | g.115768202G>T | CA2647281167 | CASQ2 | c.-43+106C>A (n.-43+106C>A) c.234+106C>A (n.234+106C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115768204A= | CA1190742425 | CASQ2 | c.-43+104T= (n.-43+104T=) c.234+104T= (n.234+104T=) | |
1 | g.115768204A>G | CA29624948 | CASQ2 | c.-43+104T>C (n.-43+104T>C) c.234+104T>C (n.234+104T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115768204A>T | CA2647281168 | CASQ2 | c.-43+104T>A (n.-43+104T>A) c.234+104T>A (n.234+104T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115768205T>A | CA2647281169 | CASQ2 | c.-43+103A>T (n.-43+103A>T) c.234+103A>T (n.234+103A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115768205T>C | CA2647281170 | CASQ2 | c.-43+103A>G (n.-43+103A>G) c.234+103A>G (n.234+103A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115768206A= | CA1190742426 | CASQ2 | c.-43+102T= (n.-43+102T=) c.234+102T= (n.234+102T=) | |
1 | g.115768206A>C | CA1190742427 | CASQ2 | c.-43+102T>G (n.-43+102T>G) c.234+102T>G (n.234+102T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115768206A>G | CA2647281171 | CASQ2 | c.-43+102T>C (n.-43+102T>C) c.234+102T>C (n.234+102T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115768206A>T | CA2647281172 | CASQ2 | c.-43+102T>A (n.-43+102T>A) c.234+102T>A (n.234+102T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115768207del | CA2647281173 | CASQ2 | c.-43+101del (n.-43+101del) c.234+101del (n.234+101del) | gnomAD v4 |
1 | g.115768207T>A | CA2647281174 | CASQ2 | c.-43+101A>T (n.-43+101A>T) c.234+101A>T (n.234+101A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115768211C>A | CA2647281175 | CASQ2 | c.-43+97G>T (n.-43+97G>T) c.234+97G>T (n.234+97G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115768211C>T | CA2647281176 | CASQ2 | c.-43+97G>A (n.-43+97G>A) c.234+97G>A (n.234+97G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115768212T>C | CA525433637 | CASQ2 | c.-43+96A>G (n.-43+96A>G) c.234+96A>G (n.234+96A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768212T= | CA1190742428 | CASQ2 | c.-43+96A= (n.-43+96A=) c.234+96A= (n.234+96A=) | |
1 | g.115768213C>A | CA2647281177 | CASQ2 | c.-43+95G>T (n.-43+95G>T) c.234+95G>T (n.234+95G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115768213C= | CA1190742429 | CASQ2 | c.-43+95G= (n.-43+95G=) c.234+95G= (n.234+95G=) | |
1 | g.115768213C>G | CA525433638 | CASQ2 | c.-43+95G>C (n.-43+95G>C) c.234+95G>C (n.234+95G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768215G>A | CA2647281178 | CASQ2 | c.-43+93C>T (n.-43+93C>T) c.234+93C>T (n.234+93C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115768215G>T | CA2574141207 | CASQ2 | c.-43+93C>A (n.-43+93C>A) c.234+93C>A (n.234+93C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115768216C>A | CA2562539005 | CASQ2 | c.-43+92G>T (n.-43+92G>T) c.234+92G>T (n.234+92G>T) | |
1 | g.115768216C= | CA1190742430 | CASQ2 | c.-43+92G= (n.-43+92G=) c.234+92G= (n.234+92G=) | |
1 | g.115768216C>T | CA1190742431 | CASQ2 | c.-43+92G>A (n.-43+92G>A) c.234+92G>A (n.234+92G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115768218T>A | CA885889839 | CASQ2 | c.-43+90A>T (n.-43+90A>T) c.234+90A>T (n.234+90A>T) | dbSNP |
1 | g.115768218T>C | CA885889838 | CASQ2 | c.-43+90A>G (n.-43+90A>G) c.234+90A>G (n.234+90A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768218T= | CA1190742432 | CASQ2 | c.-43+90A= (n.-43+90A=) c.234+90A= (n.234+90A=) | |
1 | g.115768219C>A | CA2647281181 | CASQ2 | c.-43+89G>T (n.-43+89G>T) c.234+89G>T (n.234+89G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115768219C>G | CA2647281180 | CASQ2 | c.-43+89G>C (n.-43+89G>C) c.234+89G>C (n.234+89G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115768219C>T | CA2647281179 | CASQ2 | c.-43+89G>A (n.-43+89G>A) c.234+89G>A (n.234+89G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115768220C>A | CA2647281182 | CASQ2 | c.-43+88G>T (n.-43+88G>T) c.234+88G>T (n.234+88G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115768220C>T | CA2647281183 | CASQ2 | c.-43+88G>A (n.-43+88G>A) c.234+88G>A (n.234+88G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115768222C= | CA1190742433 | CASQ2 | c.-43+86G= (n.-43+86G=) c.234+86G= (n.234+86G=) | |
1 | g.115768222C>T | CA29624950 | CASQ2 | c.-43+86G>A (n.-43+86G>A) c.234+86G>A (n.234+86G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768223G>A | CA29624952 | CASQ2 | c.-43+85C>T (n.-43+85C>T) c.234+85C>T (n.234+85C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768223G= | CA1190742434 | CASQ2 | c.-43+85C= (n.-43+85C=) c.234+85C= (n.234+85C=) | |
1 | g.115768223G>T | CA525433639 | CASQ2 | c.-43+85C>A (n.-43+85C>A) c.234+85C>A (n.234+85C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768224T>C | CA2574141220 | CASQ2 | c.-43+84A>G (n.-43+84A>G) c.234+84A>G (n.234+84A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115768225T>C | CA2647281184 | CASQ2 | c.-43+83A>G (n.-43+83A>G) c.234+83A>G (n.234+83A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115768226C>A | CA2647281186 | CASQ2 | c.-43+82G>T (n.-43+82G>T) c.234+82G>T (n.234+82G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115768226C>T | CA2647281185 | CASQ2 | c.-43+82G>A (n.-43+82G>A) c.234+82G>A (n.234+82G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115768227C>T | CA2647281187 | CASQ2 | c.-43+81G>A (n.-43+81G>A) c.234+81G>A (n.234+81G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115768228C>A | CA2647281188 | CASQ2 | c.-43+80G>T (n.-43+80G>T) c.234+80G>T (n.234+80G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115768228C>T | CA2647281189 | CASQ2 | c.-43+80G>A (n.-43+80G>A) c.234+80G>A (n.234+80G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115768229A= | CA1190742435 | CASQ2 | c.-43+79T= (n.-43+79T=) c.234+79T= (n.234+79T=) | |
1 | g.115768229A>G | CA885889843 | CASQ2 | c.-43+79T>C (n.-43+79T>C) c.234+79T>C (n.234+79T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115768230T>C | CA1006078951 | CASQ2 | c.-43+78A>G (n.-43+78A>G) c.234+78A>G (n.234+78A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768230T= | CA1190742436 | CASQ2 | c.-43+78A= (n.-43+78A=) c.234+78A= (n.234+78A=) | |
1 | g.115768233C= | CA1190742437 | CASQ2 | c.-43+75G= (n.-43+75G=) c.234+75G= (n.234+75G=) | |
1 | g.115768233C>T | CA29624959 | CASQ2 | c.-43+75G>A (n.-43+75G>A) c.234+75G>A (n.234+75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115768234C>A | CA2647281190 | CASQ2 | c.-43+74G>T (n.-43+74G>T) c.234+74G>T (n.234+74G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115768234C= | CA1190742438 | CASQ2 | c.-43+74G= (n.-43+74G=) c.234+74G= (n.234+74G=) | |
1 | g.115768234C>G | CA1006078952 | CASQ2 | c.-43+74G>C (n.-43+74G>C) c.234+74G>C (n.234+74G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768234C>T | CA2647281191 | CASQ2 | c.-43+74G>A (n.-43+74G>A) c.234+74G>A (n.234+74G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115768235_115768236del | CA2647281192 | CASQ2 | c.-43+72_-43+73del (n.-43+72_-43+73del) c.234+72_234+73del (n.234+72_234+73del) | gnomAD v4 |
1 | g.115768237A>C | CA2647281193 | CASQ2 | c.-43+71T>G (n.-43+71T>G) c.234+71T>G (n.234+71T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115768237A>G | CA2647281194 | CASQ2 | c.-43+71T>C (n.-43+71T>C) c.234+71T>C (n.234+71T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115768238C>A | CA885889849 | CASQ2 | c.-43+70G>T (n.-43+70G>T) c.234+70G>T (n.234+70G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115768238C= | CA1190742439 | CASQ2 | c.-43+70G= (n.-43+70G=) c.234+70G= (n.234+70G=) | |
1 | g.115768238C>G | CA29624961 | CASQ2 | c.-43+70G>C (n.-43+70G>C) c.234+70G>C (n.234+70G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768238C>T | CA885889845 | CASQ2 | c.-43+70G>A (n.-43+70G>A) c.234+70G>A (n.234+70G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768239C= | CA1190742440 | CASQ2 | c.-43+69G= (n.-43+69G=) c.234+69G= (n.234+69G=) | |
1 | g.115768239C>G | CA29624963 | CASQ2 | c.-43+69G>C (n.-43+69G>C) c.234+69G>C (n.234+69G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768239C>T | CA2574141223 | CASQ2 | c.-43+69G>A (n.-43+69G>A) c.234+69G>A (n.234+69G>A) | |
1 | g.115768240C>A | CA2647281195 | CASQ2 | c.-43+68G>T (n.-43+68G>T) c.234+68G>T (n.234+68G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115768241C>A | CA2555525118 | CASQ2 | c.-43+67G>T (n.-43+67G>T) c.234+67G>T (n.234+67G>T) | |
1 | g.115768241_115768242delinsCT | CA1190742441 | CASQ2 | c.-43+66_-43+67delinsAG (n.-43+66_-43+67delinsAG) c.234+66_234+67delinsAG (n.234+66_234+67delinsAG) | |
1 | g.115768242del | CA885889854 | CASQ2 | c.-43+66del (n.-43+66del) c.234+66del (n.234+66del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768242T>C | CA29624969 | CASQ2 | c.-43+66A>G (n.-43+66A>G) c.234+66A>G (n.234+66A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768242T= | CA1190742442 | CASQ2 | c.-43+66A= (n.-43+66A=) c.234+66A= (n.234+66A=) | |
1 | g.115768244del | CA2574141229 | CASQ2 | c.-43+65del (n.-43+65del) c.234+65del (n.234+65del) | |
1 | g.115768244G>A | CA2647281196 | CASQ2 | c.-43+64C>T (n.-43+64C>T) c.234+64C>T (n.234+64C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115768244G>T | CA2574141230 | CASQ2 | c.-43+64C>A (n.-43+64C>A) c.234+64C>A (n.234+64C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115768245C>A | CA29624972 | CASQ2 | c.-43+63G>T (n.-43+63G>T) c.234+63G>T (n.234+63G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768245C= | CA1190742443 | CASQ2 | c.-43+63G= (n.-43+63G=) c.234+63G= (n.234+63G=) | |
1 | g.115768246C>G | CA2647281197 | CASQ2 | c.-43+62G>C (n.-43+62G>C) c.234+62G>C (n.234+62G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115768246C>T | CA2647281198 | CASQ2 | c.-43+62G>A (n.-43+62G>A) c.234+62G>A (n.234+62G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115768250G>T | CA2574141231 | CASQ2 | c.-43+58C>A (n.-43+58C>A) c.234+58C>A (n.234+58C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115768251G>A | CA29624976 | CASQ2 | c.-43+57C>T (n.-43+57C>T) c.234+57C>T (n.234+57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768251G= | CA1147976424 | CASQ2 | c.-43+57C= (n.-43+57C=) c.234+57C= (n.234+57C=) | |
1 | g.115768251G>T | CA2647281199 | CASQ2 | c.-43+57C>A (n.-43+57C>A) c.234+57C>A (n.234+57C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115768251_115768256delinsGCATTC | CA1190742444 | CASQ2 | c.-43+52_-43+57delinsGAATGC (n.-43+52_-43+57delinsGAATGC) c.234+52_234+57delinsGAATGC (n.234+52_234+57delinsGAATGC) | |
1 | g.115768253_115768256dup | CA2696654579 | CASQ2 | c.-43+53_-43+56dup (n.-43+53_-43+56dup) c.234+53_234+56dup (n.234+53_234+56dup) | dbSNP |
1 | g.115768253_115768257del | CA1190742445 | CASQ2 | c.-43+52_-43+56del (n.-43+52_-43+56del) c.234+52_234+56del (n.234+52_234+56del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115768253A= | CA1190742446 | CASQ2 | c.-43+55T= (n.-43+55T=) c.234+55T= (n.234+55T=) | |
1 | g.115768253A>C | CA2696471908 | CASQ2 | c.-43+55T>G (n.-43+55T>G) c.234+55T>G (n.234+55T>G) | dbSNP |
1 | g.115768253A>G | CA1006078959 | CASQ2 | c.-43+55T>C (n.-43+55T>C) c.234+55T>C (n.234+55T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768254T>G | CA2745159411 | CASQ2 | c.-43+54A>C (n.-43+54A>C) c.234+54A>C (n.234+54A>C) | |
1 | g.115768255T>C | CA2574141233 | CASQ2 | c.-43+53A>G (n.-43+53A>G) c.234+53A>G (n.234+53A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115768256C>A | CA2647281201 | CASQ2 | c.-43+52G>T (n.-43+52G>T) c.234+52G>T (n.234+52G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115768256C>G | CA2647281200 | CASQ2 | c.-43+52G>C (n.-43+52G>C) c.234+52G>C (n.234+52G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115768256C>T | CA2574141234 | CASQ2 | c.-43+52G>A (n.-43+52G>A) c.234+52G>A (n.234+52G>A) | |
1 | g.115768258C>T | CA2647281202 | CASQ2 | c.-43+50G>A (n.-43+50G>A) c.234+50G>A (n.234+50G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115768260C>A | CA2574141235 | CASQ2 | c.-43+48G>T (n.-43+48G>T) c.234+48G>T (n.234+48G>T) | |
1 | g.115768260C= | CA1142451943 | CASQ2 | c.-43+48G= (n.-43+48G=) c.234+48G= (n.234+48G=) | |
1 | g.115768260C>T | CA1023973 | CASQ2 | c.-43+48G>A (n.-43+48G>A) c.234+48G>A (n.234+48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768261G>A | CA1023974 | CASQ2 | c.-43+47C>T (n.-43+47C>T) c.234+47C>T (n.234+47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768261G>C | CA2574141237 | CASQ2 | c.-43+47C>G (n.-43+47C>G) c.234+47C>G (n.234+47C>G) | |
1 | g.115768261G= | CA1143841502 | CASQ2 | c.-43+47C= (n.-43+47C=) c.234+47C= (n.234+47C=) | |
1 | g.115768261G>T | CA525433640 | CASQ2 | c.-43+47C>A (n.-43+47C>A) c.234+47C>A (n.234+47C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115768262del | CA2647281203 | CASQ2 | c.-43+47del (n.-43+47del) c.234+47del (n.234+47del) | gnomAD v4 |
1 | g.115768262G>A | CA29625003 | CASQ2 | c.-43+46C>T (n.-43+46C>T) c.234+46C>T (n.234+46C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115768262G= | CA1190742447 | CASQ2 | c.-43+46C= (n.-43+46C=) c.234+46C= (n.234+46C=) | |
1 | g.115768262G>T | CA2574141238 | CASQ2 | c.-43+46C>A (n.-43+46C>A) c.234+46C>A (n.234+46C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115768263C= | CA1190742448 | CASQ2 | c.-43+45G= (n.-43+45G=) c.234+45G= (n.234+45G=) | |
1 | g.115768263C>T | CA1023975 | CASQ2 | c.-43+45G>A (n.-43+45G>A) c.234+45G>A (n.234+45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115768264A= | CA1190742449 | CASQ2 | c.-43+44T= (n.-43+44T=) c.234+44T= (n.234+44T=) | |
1 | g.115768264A>G | CA525433641 | CASQ2 | c.-43+44T>C (n.-43+44T>C) c.234+44T>C (n.234+44T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115768266C>T | CA2574141240 | CASQ2 | c.-43+42G>A (n.-43+42G>A) c.234+42G>A (n.234+42G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115768267T>A | CA2647281204 | CASQ2 | c.-43+41A>T (n.-43+41A>T) c.234+41A>T (n.234+41A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115768267T>C | CA2647281205 | CASQ2 | c.-43+41A>G (n.-43+41A>G) c.234+41A>G (n.234+41A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115768268C= | CA1190742450 | CASQ2 | c.-43+40G= (n.-43+40G=) c.234+40G= (n.234+40G=) | |
1 | g.115768268C>G | CA1023976 | CASQ2 | c.-43+40G>C (n.-43+40G>C) c.234+40G>C (n.234+40G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.115768269A>T | CA2574141241 | CASQ2 | c.-43+39T>A (n.-43+39T>A) c.234+39T>A (n.234+39T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115768270C>A | CA1190742452 | CASQ2 | c.-43+38G>T (n.-43+38G>T) c.234+38G>T (n.234+38G>T) | dbSNP |
1 | g.115768270C= | CA1190742451 | CASQ2 | c.-43+38G= (n.-43+38G=) c.234+38G= (n.234+38G=) | |
1 | g.115768270C>T | CA525433642 | CASQ2 | c.-43+38G>A (n.-43+38G>A) c.234+38G>A (n.234+38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115768272G>A | CA525433643 | CASQ2 | c.-43+36C>T (n.-43+36C>T) c.234+36C>T (n.234+36C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.115768272G= | CA1190742453 | CASQ2 | c.-43+36C= (n.-43+36C=) c.234+36C= (n.234+36C=) | |
1 | g.115768272G>T | CA2574141242 | CASQ2 | c.-43+36C>A (n.-43+36C>A) c.234+36C>A (n.234+36C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115768273A>G | CA2647281206 | CASQ2 | c.-43+35T>C (n.-43+35T>C) c.234+35T>C (n.234+35T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115768274G>A | CA2647281207 | CASQ2 | c.-43+34C>T (n.-43+34C>T) c.234+34C>T (n.234+34C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115768274G>T | CA2574141243 | CASQ2 | c.-43+34C>A (n.-43+34C>A) c.234+34C>A (n.234+34C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115768275G>A | CA1190742454 | CASQ2 | c.-43+33C>T (n.-43+33C>T) c.234+33C>T (n.234+33C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115768275G= | CA1190742455 | CASQ2 | c.-43+33C= (n.-43+33C=) c.234+33C= (n.234+33C=) | |
1 | g.115768275G>T | CA2647281208 | CASQ2 | c.-43+33C>A (n.-43+33C>A) c.234+33C>A (n.234+33C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115768276C>T | CA2647281209 | CASQ2 | c.-43+32G>A (n.-43+32G>A) c.234+32G>A (n.234+32G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115768278G>T | CA2574141244 | CASQ2 | c.-43+30C>A (n.-43+30C>A) c.234+30C>A (n.234+30C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115768279C>A | CA2581713512 | CASQ2 | c.-43+29G>T (n.-43+29G>T) c.234+29G>T (n.234+29G>T) | |
1 | g.115768279C= | CA1140330141 | CASQ2 | c.-43+29G= (n.-43+29G=) c.234+29G= (n.234+29G=) | |
1 | g.115768279C>G | CA2581713511 | CASQ2 | c.-43+29G>C (n.-43+29G>C) c.234+29G>C (n.234+29G>C) | |
1 | g.115768279C>T | CA1023977 | CASQ2 | c.-43+29G>A (n.-43+29G>A) c.234+29G>A (n.234+29G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768280G>A | CA1023978 | CASQ2 | c.-43+28C>T (n.-43+28C>T) c.234+28C>T (n.234+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768280G= | CA1190742456 | CASQ2 | c.-43+28C= (n.-43+28C=) c.234+28C= (n.234+28C=) | |
1 | g.115768280G>T | CA2647281210 | CASQ2 | c.-43+28C>A (n.-43+28C>A) c.234+28C>A (n.234+28C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115768281del | CA2574141245 | CASQ2 | c.-43+27del (n.-43+27del) c.234+27del (n.234+27del) | |
1 | g.115768283G>T | CA2574141246 | CASQ2 | c.-43+25C>A (n.-43+25C>A) c.234+25C>A (n.234+25C>A) | |
1 | g.115768284A>G | CA2647281211 | CASQ2 | c.-43+24T>C (n.-43+24T>C) c.234+24T>C (n.234+24T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115768285C= | CA1190742457 | CASQ2 | c.-43+23G= (n.-43+23G=) c.234+23G= (n.234+23G=) | |
1 | g.115768285C>G | CA2574141247 | CASQ2 | c.-43+23G>C (n.-43+23G>C) c.234+23G>C (n.234+23G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115768285C>T | CA1190742458 | CASQ2 | c.-43+23G>A (n.-43+23G>A) c.234+23G>A (n.234+23G>A) | dbSNP |
1 | g.115768286A= | CA1190742459 | CASQ2 | c.-43+22T= (n.-43+22T=) c.234+22T= (n.234+22T=) | |
1 | g.115768286A>G | CA1190742460 | CASQ2 | c.-43+22T>C (n.-43+22T>C) c.234+22T>C (n.234+22T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115768287G>A | CA2574141248 | CASQ2 | c.-43+21C>T (n.-43+21C>T) c.234+21C>T (n.234+21C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115768287G>T | CA2574141249 | CASQ2 | c.-43+21C>A (n.-43+21C>A) c.234+21C>A (n.234+21C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115768288C>A | CA2647281212 | CASQ2 | c.-43+20G>T (n.-43+20G>T) c.234+20G>T (n.234+20G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115768288C>T | CA2647281213 | CASQ2 | c.-43+20G>A (n.-43+20G>A) c.234+20G>A (n.234+20G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115768289A= | CA1190742461 | CASQ2 | c.-43+19T= (n.-43+19T=) c.234+19T= (n.234+19T=) | |
1 | g.115768289A>C | CA885889871 | CASQ2 | c.-43+19T>G (n.-43+19T>G) c.234+19T>G (n.234+19T>G) | dbSNP |
1 | g.115768289A>G | CA29625052 | CASQ2 | c.-43+19T>C (n.-43+19T>C) c.234+19T>C (n.234+19T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115768289dup | CA2647281214 | CASQ2 | c.-43+19dup (n.-43+19dup) c.234+19dup (n.234+19dup) | gnomAD v4 |
1 | g.115768290T>C | CA2740090333 | CASQ2 | c.-43+18A>G (n.-43+18A>G) c.234+18A>G (n.234+18A>G) | ClinVar |
1 | g.115768290T>G | CA2647281215 | CASQ2 | c.-43+18A>C (n.-43+18A>C) c.234+18A>C (n.234+18A>C) | gnomAD v4 |