Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.115768159_115768178delinsAAGGGCATCTGATTCACGTG | CA1190742404 | CASQ2 | c.-43+130_-43+149delinsCACGTGAATCAGATGCCCTT (n.-43+130_-43+149delinsCACGTGAATCAGATGCCCTT) c.234+130_234+149delinsCACGTGAATCAGATGCCCTT (n.234+130_234+149delinsCACGTGAATCAGATGCCCTT) | |
1 | g.115768163_115768181del | CA885889813 | CASQ2 | c.-43+130_-43+148del (n.-43+130_-43+148del) c.234+130_234+148del (n.234+130_234+148del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768161G>A | CA2647281105 | CASQ2 | c.-43+147C>T (n.-43+147C>T) c.234+147C>T (n.234+147C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115768161G>C | CA885889817 | CASQ2 | c.-43+147C>G (n.-43+147C>G) c.234+147C>G (n.234+147C>G) | dbSNP |
1 | g.115768161G= | CA1190742405 | CASQ2 | c.-43+147C= (n.-43+147C=) c.234+147C= (n.234+147C=) | |
1 | g.115768161G>T | CA2647281106 | CASQ2 | c.-43+147C>A (n.-43+147C>A) c.234+147C>A (n.234+147C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115768163G>A | CA2647281107 | CASQ2 | c.-43+145C>T (n.-43+145C>T) c.234+145C>T (n.234+145C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115768163G>C | CA2647281108 | CASQ2 | c.-43+145C>G (n.-43+145C>G) c.234+145C>G (n.234+145C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115768163G>T | CA2647281109 | CASQ2 | c.-43+145C>A (n.-43+145C>A) c.234+145C>A (n.234+145C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115768164C>A | CA2647281110 | CASQ2 | c.-43+144G>T (n.-43+144G>T) c.234+144G>T (n.234+144G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115768165A>C | CA2647281111 | CASQ2 | c.-43+143T>G (n.-43+143T>G) c.234+143T>G (n.234+143T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115768165A>G | CA2647281112 | CASQ2 | c.-43+143T>C (n.-43+143T>C) c.234+143T>C (n.234+143T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115768166T>A | CA2647281113 | CASQ2 | c.-43+142A>T (n.-43+142A>T) c.234+142A>T (n.234+142A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115768167C>A | CA2647281114 | CASQ2 | c.-43+141G>T (n.-43+141G>T) c.234+141G>T (n.234+141G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115768168T>A | CA2647281115 | CASQ2 | c.-43+140A>T (n.-43+140A>T) c.234+140A>T (n.234+140A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115768168T>C | CA1190742407 | CASQ2 | c.-43+140A>G (n.-43+140A>G) c.234+140A>G (n.234+140A>G) | dbSNP |
1 | g.115768168T= | CA1190742406 | CASQ2 | c.-43+140A= (n.-43+140A=) c.234+140A= (n.234+140A=) | |
1 | g.115768169G>T | CA2647281116 | CASQ2 | c.-43+139C>A (n.-43+139C>A) c.234+139C>A (n.234+139C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115768170A>C | CA2647281117 | CASQ2 | c.-43+138T>G (n.-43+138T>G) c.234+138T>G (n.234+138T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115768170A>G | CA2647281118 | CASQ2 | c.-43+138T>C (n.-43+138T>C) c.234+138T>C (n.234+138T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115768171T>C | CA2647281119 | CASQ2 | c.-43+137A>G (n.-43+137A>G) c.234+137A>G (n.234+137A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115768171T>G | CA2647281120 | CASQ2 | c.-43+137A>C (n.-43+137A>C) c.234+137A>C (n.234+137A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115768172T>A | CA2647281121 | CASQ2 | c.-43+136A>T (n.-43+136A>T) c.234+136A>T (n.234+136A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115768172T>G | CA2647281122 | CASQ2 | c.-43+136A>C (n.-43+136A>C) c.234+136A>C (n.234+136A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115768173C>A | CA2647281123 | CASQ2 | c.-43+135G>T (n.-43+135G>T) c.234+135G>T (n.234+135G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115768173C>T | CA2647281124 | CASQ2 | c.-43+135G>A (n.-43+135G>A) c.234+135G>A (n.234+135G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115768174A= | CA1190742408 | CASQ2 | c.-43+134T= (n.-43+134T=) c.234+134T= (n.234+134T=) | |
1 | g.115768174A>C | CA2647281125 | CASQ2 | c.-43+134T>G (n.-43+134T>G) c.234+134T>G (n.234+134T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115768174A>G | CA1190742409 | CASQ2 | c.-43+134T>C (n.-43+134T>C) c.234+134T>C (n.234+134T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115768174A>T | CA29624927 | CASQ2 | c.-43+134T>A (n.-43+134T>A) c.234+134T>A (n.234+134T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768175C>A | CA2647281126 | CASQ2 | c.-43+133G>T (n.-43+133G>T) c.234+133G>T (n.234+133G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115768175C= | CA1190742410 | CASQ2 | c.-43+133G= (n.-43+133G=) c.234+133G= (n.234+133G=) | |
1 | g.115768175C>T | CA29624930 | CASQ2 | c.-43+133G>A (n.-43+133G>A) c.234+133G>A (n.234+133G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768176G>A | CA29624936 | CASQ2 | c.-43+132C>T (n.-43+132C>T) c.234+132C>T (n.234+132C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768176G>C | CA2745159410 | CASQ2 | c.-43+132C>G (n.-43+132C>G) c.234+132C>G (n.234+132C>G) | |
1 | g.115768176G= | CA1141229560 | CASQ2 | c.-43+132C= (n.-43+132C=) c.234+132C= (n.234+132C=) | |
1 | g.115768176G>T | CA885889821 | CASQ2 | c.-43+132C>A (n.-43+132C>A) c.234+132C>A (n.234+132C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768177T>A | CA2647281127 | CASQ2 | c.-43+131A>T (n.-43+131A>T) c.234+131A>T (n.234+131A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115768178G>C | CA2647281128 | CASQ2 | c.-43+130C>G (n.-43+130C>G) c.234+130C>G (n.234+130C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115768178G>T | CA2647281129 | CASQ2 | c.-43+130C>A (n.-43+130C>A) c.234+130C>A (n.234+130C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115768179A= | CA1190742411 | CASQ2 | c.-43+129T= (n.-43+129T=) c.234+129T= (n.234+129T=) | |
1 | g.115768179A>C | CA885889824 | CASQ2 | c.-43+129T>G (n.-43+129T>G) c.234+129T>G (n.234+129T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768179A>T | CA2647281130 | CASQ2 | c.-43+129T>A (n.-43+129T>A) c.234+129T>A (n.234+129T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115768180G>A | CA2647281131 | CASQ2 | c.-43+128C>T (n.-43+128C>T) c.234+128C>T (n.234+128C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115768180G>T | CA2647281132 | CASQ2 | c.-43+128C>A (n.-43+128C>A) c.234+128C>A (n.234+128C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115768181G>A | CA2647281133 | CASQ2 | c.-43+127C>T (n.-43+127C>T) c.234+127C>T (n.234+127C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115768181G>T | CA2647281134 | CASQ2 | c.-43+127C>A (n.-43+127C>A) c.234+127C>A (n.234+127C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115768182C>A | CA2647281135 | CASQ2 | c.-43+126G>T (n.-43+126G>T) c.234+126G>T (n.234+126G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115768182C= | CA1190742412 | CASQ2 | c.-43+126G= (n.-43+126G=) c.234+126G= (n.234+126G=) | |
1 | g.115768182C>T | CA29624937 | CASQ2 | c.-43+126G>A (n.-43+126G>A) c.234+126G>A (n.234+126G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768183C>A | CA2647281136 | CASQ2 | c.-43+125G>T (n.-43+125G>T) c.234+125G>T (n.234+125G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115768183C= | CA1190742414 | CASQ2 | c.-43+125G= (n.-43+125G=) c.234+125G= (n.234+125G=) | |
1 | g.115768183C>T | CA1190742413 | CASQ2 | c.-43+125G>A (n.-43+125G>A) c.234+125G>A (n.234+125G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115768184A= | CA1190742415 | CASQ2 | c.-43+124T= (n.-43+124T=) c.234+124T= (n.234+124T=) | |
1 | g.115768184A>C | CA2647281138 | CASQ2 | c.-43+124T>G (n.-43+124T>G) c.234+124T>G (n.234+124T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115768184A>G | CA885889826 | CASQ2 | c.-43+124T>C (n.-43+124T>C) c.234+124T>C (n.234+124T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768187del | CA2647281137 | CASQ2 | c.-43+124del (n.-43+124del) c.234+124del (n.234+124del) | gnomAD v4 |
1 | g.115768185A= | CA1190742416 | CASQ2 | c.-43+123T= (n.-43+123T=) c.234+123T= (n.234+123T=) | |
1 | g.115768185A>G | CA525433635 | CASQ2 | c.-43+123T>C (n.-43+123T>C) c.234+123T>C (n.234+123T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768185A>T | CA2647281139 | CASQ2 | c.-43+123T>A (n.-43+123T>A) c.234+123T>A (n.234+123T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115768186A>G | CA2647281140 | CASQ2 | c.-43+122T>C (n.-43+122T>C) c.234+122T>C (n.234+122T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115768187A= | CA1190742417 | CASQ2 | c.-43+121T= (n.-43+121T=) c.234+121T= (n.234+121T=) | |
1 | g.115768187A>C | CA2647281141 | CASQ2 | c.-43+121T>G (n.-43+121T>G) c.234+121T>G (n.234+121T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115768187A>G | CA525433636 | CASQ2 | c.-43+121T>C (n.-43+121T>C) c.234+121T>C (n.234+121T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768188T>A | CA2647281143 | CASQ2 | c.-43+120A>T (n.-43+120A>T) c.234+120A>T (n.234+120A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115768188T>C | CA29624938 | CASQ2 | c.-43+120A>G (n.-43+120A>G) c.234+120A>G (n.234+120A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768188T>G | CA2647281142 | CASQ2 | c.-43+120A>C (n.-43+120A>C) c.234+120A>C (n.234+120A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115768188T= | CA1190742418 | CASQ2 | c.-43+120A= (n.-43+120A=) c.234+120A= (n.234+120A=) | |
1 | g.115768189A>T | CA2647281146 | CASQ2 | c.-43+119T>A (n.-43+119T>A) c.234+119T>A (n.234+119T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115768191dup | CA2647281144 | CASQ2 | c.-43+119dup (n.-43+119dup) c.234+119dup (n.234+119dup) | gnomAD v4 |
1 | g.115768191del | CA2647281145 | CASQ2 | c.-43+119del (n.-43+119del) c.234+119del (n.234+119del) | gnomAD v4 |
1 | g.115768190A>G | CA2647281147 | CASQ2 | c.-43+118T>C (n.-43+118T>C) c.234+118T>C (n.234+118T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115768190A>T | CA2647281148 | CASQ2 | c.-43+118T>A (n.-43+118T>A) c.234+118T>A (n.234+118T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115768192G>A | CA2647281149 | CASQ2 | c.-43+116C>T (n.-43+116C>T) c.234+116C>T (n.234+116C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115768192G>C | CA1190742420 | CASQ2 | c.-43+116C>G (n.-43+116C>G) c.234+116C>G (n.234+116C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115768192G= | CA1190742419 | CASQ2 | c.-43+116C= (n.-43+116C=) c.234+116C= (n.234+116C=) | |
1 | g.115768192G>T | CA2647281150 | CASQ2 | c.-43+116C>A (n.-43+116C>A) c.234+116C>A (n.234+116C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115768193C>A | CA2647281151 | CASQ2 | c.-43+115G>T (n.-43+115G>T) c.234+115G>T (n.234+115G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115768193C>T | CA2647281152 | CASQ2 | c.-43+115G>A (n.-43+115G>A) c.234+115G>A (n.234+115G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115768194A>C | CA2647281153 | CASQ2 | c.-43+114T>G (n.-43+114T>G) c.234+114T>G (n.234+114T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115768194A>G | CA2647281154 | CASQ2 | c.-43+114T>C (n.-43+114T>C) c.234+114T>C (n.234+114T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115768195G>A | CA29624939 | CASQ2 | c.-43+113C>T (n.-43+113C>T) c.234+113C>T (n.234+113C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115768195G>C | CA2647281155 | CASQ2 | c.-43+113C>G (n.-43+113C>G) c.234+113C>G (n.234+113C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115768195G= | CA1190742421 | CASQ2 | c.-43+113C= (n.-43+113C=) c.234+113C= (n.234+113C=) | |
1 | g.115768195G>T | CA2647281156 | CASQ2 | c.-43+113C>A (n.-43+113C>A) c.234+113C>A (n.234+113C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115768196A>C | CA2647281157 | CASQ2 | c.-43+112T>G (n.-43+112T>G) c.234+112T>G (n.234+112T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115768196A>G | CA2647281158 | CASQ2 | c.-43+112T>C (n.-43+112T>C) c.234+112T>C (n.234+112T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115768196A>T | CA2647281159 | CASQ2 | c.-43+112T>A (n.-43+112T>A) c.234+112T>A (n.234+112T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115768197G>A | CA885889832 | CASQ2 | c.-43+111C>T (n.-43+111C>T) c.234+111C>T (n.234+111C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768197G>C | CA10779669 | CASQ2 | c.-43+111C>G (n.-43+111C>G) c.234+111C>G (n.234+111C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768197G= | CA1140024125 | CASQ2 | c.-43+111C= (n.-43+111C=) c.234+111C= (n.234+111C=) | |
1 | g.115768198T>A | CA2647281160 | CASQ2 | c.-43+110A>T (n.-43+110A>T) c.234+110A>T (n.234+110A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115768198T>C | CA1006078947 | CASQ2 | c.-43+110A>G (n.-43+110A>G) c.234+110A>G (n.234+110A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768198T>G | CA2647281161 | CASQ2 | c.-43+110A>C (n.-43+110A>C) c.234+110A>C (n.234+110A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115768198T= | CA1190742422 | CASQ2 | c.-43+110A= (n.-43+110A=) c.234+110A= (n.234+110A=) | |
1 | g.115768200C>A | CA2647281163 | CASQ2 | c.-43+108G>T (n.-43+108G>T) c.234+108G>T (n.234+108G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115768200C>G | CA2647281164 | CASQ2 | c.-43+108G>C (n.-43+108G>C) c.234+108G>C (n.234+108G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115768200C>T | CA2647281165 | CASQ2 | c.-43+108G>A (n.-43+108G>A) c.234+108G>A (n.234+108G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115768200_115768222dup | CA2647281162 | CASQ2 | c.-43+86_-43+108dup (n.-43+86_-43+108dup) c.234+86_234+108dup (n.234+86_234+108dup) | gnomAD v4 |
1 | g.115768201A>G | CA2647281166 | CASQ2 | c.-43+107T>C (n.-43+107T>C) c.234+107T>C (n.234+107T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115768201A>T | CA2603604775 | CASQ2 | c.-43+107T>A (n.-43+107T>A) c.234+107T>A (n.234+107T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768202G>A | CA1190742424 | CASQ2 | c.-43+106C>T (n.-43+106C>T) c.234+106C>T (n.234+106C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115768202G>C | CA885889833 | CASQ2 | c.-43+106C>G (n.-43+106C>G) c.234+106C>G (n.234+106C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768202G= | CA1190742423 | CASQ2 | c.-43+106C= (n.-43+106C=) c.234+106C= (n.234+106C=) | |
1 | g.115768202G>T | CA2647281167 | CASQ2 | c.-43+106C>A (n.-43+106C>A) c.234+106C>A (n.234+106C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115768204A= | CA1190742425 | CASQ2 | c.-43+104T= (n.-43+104T=) c.234+104T= (n.234+104T=) | |
1 | g.115768204A>G | CA29624948 | CASQ2 | c.-43+104T>C (n.-43+104T>C) c.234+104T>C (n.234+104T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115768204A>T | CA2647281168 | CASQ2 | c.-43+104T>A (n.-43+104T>A) c.234+104T>A (n.234+104T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115768205T>A | CA2647281169 | CASQ2 | c.-43+103A>T (n.-43+103A>T) c.234+103A>T (n.234+103A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115768205T>C | CA2647281170 | CASQ2 | c.-43+103A>G (n.-43+103A>G) c.234+103A>G (n.234+103A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115768206A= | CA1190742426 | CASQ2 | c.-43+102T= (n.-43+102T=) c.234+102T= (n.234+102T=) | |
1 | g.115768206A>C | CA1190742427 | CASQ2 | c.-43+102T>G (n.-43+102T>G) c.234+102T>G (n.234+102T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115768206A>G | CA2647281171 | CASQ2 | c.-43+102T>C (n.-43+102T>C) c.234+102T>C (n.234+102T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115768206A>T | CA2647281172 | CASQ2 | c.-43+102T>A (n.-43+102T>A) c.234+102T>A (n.234+102T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115768207del | CA2647281173 | CASQ2 | c.-43+101del (n.-43+101del) c.234+101del (n.234+101del) | gnomAD v4 |
1 | g.115768207T>A | CA2647281174 | CASQ2 | c.-43+101A>T (n.-43+101A>T) c.234+101A>T (n.234+101A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115768211C>A | CA2647281175 | CASQ2 | c.-43+97G>T (n.-43+97G>T) c.234+97G>T (n.234+97G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115768211C>T | CA2647281176 | CASQ2 | c.-43+97G>A (n.-43+97G>A) c.234+97G>A (n.234+97G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115768212T>C | CA525433637 | CASQ2 | c.-43+96A>G (n.-43+96A>G) c.234+96A>G (n.234+96A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768212T= | CA1190742428 | CASQ2 | c.-43+96A= (n.-43+96A=) c.234+96A= (n.234+96A=) | |
1 | g.115768213C>A | CA2647281177 | CASQ2 | c.-43+95G>T (n.-43+95G>T) c.234+95G>T (n.234+95G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115768213C= | CA1190742429 | CASQ2 | c.-43+95G= (n.-43+95G=) c.234+95G= (n.234+95G=) | |
1 | g.115768213C>G | CA525433638 | CASQ2 | c.-43+95G>C (n.-43+95G>C) c.234+95G>C (n.234+95G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768215G>A | CA2647281178 | CASQ2 | c.-43+93C>T (n.-43+93C>T) c.234+93C>T (n.234+93C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115768215G>T | CA2574141207 | CASQ2 | c.-43+93C>A (n.-43+93C>A) c.234+93C>A (n.234+93C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115768216C>A | CA2562539005 | CASQ2 | c.-43+92G>T (n.-43+92G>T) c.234+92G>T (n.234+92G>T) | |
1 | g.115768216C= | CA1190742430 | CASQ2 | c.-43+92G= (n.-43+92G=) c.234+92G= (n.234+92G=) | |
1 | g.115768216C>T | CA1190742431 | CASQ2 | c.-43+92G>A (n.-43+92G>A) c.234+92G>A (n.234+92G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115768218T>A | CA885889839 | CASQ2 | c.-43+90A>T (n.-43+90A>T) c.234+90A>T (n.234+90A>T) | dbSNP |
1 | g.115768218T>C | CA885889838 | CASQ2 | c.-43+90A>G (n.-43+90A>G) c.234+90A>G (n.234+90A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768218T= | CA1190742432 | CASQ2 | c.-43+90A= (n.-43+90A=) c.234+90A= (n.234+90A=) | |
1 | g.115768219C>A | CA2647281181 | CASQ2 | c.-43+89G>T (n.-43+89G>T) c.234+89G>T (n.234+89G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115768219C>G | CA2647281180 | CASQ2 | c.-43+89G>C (n.-43+89G>C) c.234+89G>C (n.234+89G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115768219C>T | CA2647281179 | CASQ2 | c.-43+89G>A (n.-43+89G>A) c.234+89G>A (n.234+89G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115768220C>A | CA2647281182 | CASQ2 | c.-43+88G>T (n.-43+88G>T) c.234+88G>T (n.234+88G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115768220C>T | CA2647281183 | CASQ2 | c.-43+88G>A (n.-43+88G>A) c.234+88G>A (n.234+88G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115768222C= | CA1190742433 | CASQ2 | c.-43+86G= (n.-43+86G=) c.234+86G= (n.234+86G=) | |
1 | g.115768222C>T | CA29624950 | CASQ2 | c.-43+86G>A (n.-43+86G>A) c.234+86G>A (n.234+86G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768223G>A | CA29624952 | CASQ2 | c.-43+85C>T (n.-43+85C>T) c.234+85C>T (n.234+85C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768223G= | CA1190742434 | CASQ2 | c.-43+85C= (n.-43+85C=) c.234+85C= (n.234+85C=) | |
1 | g.115768223G>T | CA525433639 | CASQ2 | c.-43+85C>A (n.-43+85C>A) c.234+85C>A (n.234+85C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768224T>C | CA2574141220 | CASQ2 | c.-43+84A>G (n.-43+84A>G) c.234+84A>G (n.234+84A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115768225T>C | CA2647281184 | CASQ2 | c.-43+83A>G (n.-43+83A>G) c.234+83A>G (n.234+83A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115768226C>A | CA2647281186 | CASQ2 | c.-43+82G>T (n.-43+82G>T) c.234+82G>T (n.234+82G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115768226C>T | CA2647281185 | CASQ2 | c.-43+82G>A (n.-43+82G>A) c.234+82G>A (n.234+82G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115768227C>T | CA2647281187 | CASQ2 | c.-43+81G>A (n.-43+81G>A) c.234+81G>A (n.234+81G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115768228C>A | CA2647281188 | CASQ2 | c.-43+80G>T (n.-43+80G>T) c.234+80G>T (n.234+80G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115768228C>T | CA2647281189 | CASQ2 | c.-43+80G>A (n.-43+80G>A) c.234+80G>A (n.234+80G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115768229A= | CA1190742435 | CASQ2 | c.-43+79T= (n.-43+79T=) c.234+79T= (n.234+79T=) | |
1 | g.115768229A>G | CA885889843 | CASQ2 | c.-43+79T>C (n.-43+79T>C) c.234+79T>C (n.234+79T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115768230T>C | CA1006078951 | CASQ2 | c.-43+78A>G (n.-43+78A>G) c.234+78A>G (n.234+78A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768230T= | CA1190742436 | CASQ2 | c.-43+78A= (n.-43+78A=) c.234+78A= (n.234+78A=) | |
1 | g.115768233C= | CA1190742437 | CASQ2 | c.-43+75G= (n.-43+75G=) c.234+75G= (n.234+75G=) | |
1 | g.115768233C>T | CA29624959 | CASQ2 | c.-43+75G>A (n.-43+75G>A) c.234+75G>A (n.234+75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115768234C>A | CA2647281190 | CASQ2 | c.-43+74G>T (n.-43+74G>T) c.234+74G>T (n.234+74G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115768234C= | CA1190742438 | CASQ2 | c.-43+74G= (n.-43+74G=) c.234+74G= (n.234+74G=) | |
1 | g.115768234C>G | CA1006078952 | CASQ2 | c.-43+74G>C (n.-43+74G>C) c.234+74G>C (n.234+74G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768234C>T | CA2647281191 | CASQ2 | c.-43+74G>A (n.-43+74G>A) c.234+74G>A (n.234+74G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115768235_115768236del | CA2647281192 | CASQ2 | c.-43+72_-43+73del (n.-43+72_-43+73del) c.234+72_234+73del (n.234+72_234+73del) | gnomAD v4 |
1 | g.115768237A>C | CA2647281193 | CASQ2 | c.-43+71T>G (n.-43+71T>G) c.234+71T>G (n.234+71T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115768237A>G | CA2647281194 | CASQ2 | c.-43+71T>C (n.-43+71T>C) c.234+71T>C (n.234+71T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115768238C>A | CA885889849 | CASQ2 | c.-43+70G>T (n.-43+70G>T) c.234+70G>T (n.234+70G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115768238C= | CA1190742439 | CASQ2 | c.-43+70G= (n.-43+70G=) c.234+70G= (n.234+70G=) | |
1 | g.115768238C>G | CA29624961 | CASQ2 | c.-43+70G>C (n.-43+70G>C) c.234+70G>C (n.234+70G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768238C>T | CA885889845 | CASQ2 | c.-43+70G>A (n.-43+70G>A) c.234+70G>A (n.234+70G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768239C= | CA1190742440 | CASQ2 | c.-43+69G= (n.-43+69G=) c.234+69G= (n.234+69G=) | |
1 | g.115768239C>G | CA29624963 | CASQ2 | c.-43+69G>C (n.-43+69G>C) c.234+69G>C (n.234+69G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768239C>T | CA2574141223 | CASQ2 | c.-43+69G>A (n.-43+69G>A) c.234+69G>A (n.234+69G>A) | |
1 | g.115768240C>A | CA2647281195 | CASQ2 | c.-43+68G>T (n.-43+68G>T) c.234+68G>T (n.234+68G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115768241C>A | CA2555525118 | CASQ2 | c.-43+67G>T (n.-43+67G>T) c.234+67G>T (n.234+67G>T) | |
1 | g.115768241_115768242delinsCT | CA1190742441 | CASQ2 | c.-43+66_-43+67delinsAG (n.-43+66_-43+67delinsAG) c.234+66_234+67delinsAG (n.234+66_234+67delinsAG) | |
1 | g.115768242del | CA885889854 | CASQ2 | c.-43+66del (n.-43+66del) c.234+66del (n.234+66del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768242T>C | CA29624969 | CASQ2 | c.-43+66A>G (n.-43+66A>G) c.234+66A>G (n.234+66A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768242T= | CA1190742442 | CASQ2 | c.-43+66A= (n.-43+66A=) c.234+66A= (n.234+66A=) | |
1 | g.115768244del | CA2574141229 | CASQ2 | c.-43+65del (n.-43+65del) c.234+65del (n.234+65del) | |
1 | g.115768244G>A | CA2647281196 | CASQ2 | c.-43+64C>T (n.-43+64C>T) c.234+64C>T (n.234+64C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115768244G>T | CA2574141230 | CASQ2 | c.-43+64C>A (n.-43+64C>A) c.234+64C>A (n.234+64C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115768245C>A | CA29624972 | CASQ2 | c.-43+63G>T (n.-43+63G>T) c.234+63G>T (n.234+63G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768245C= | CA1190742443 | CASQ2 | c.-43+63G= (n.-43+63G=) c.234+63G= (n.234+63G=) | |
1 | g.115768246C>G | CA2647281197 | CASQ2 | c.-43+62G>C (n.-43+62G>C) c.234+62G>C (n.234+62G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115768246C>T | CA2647281198 | CASQ2 | c.-43+62G>A (n.-43+62G>A) c.234+62G>A (n.234+62G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115768250G>T | CA2574141231 | CASQ2 | c.-43+58C>A (n.-43+58C>A) c.234+58C>A (n.234+58C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115768251G>A | CA29624976 | CASQ2 | c.-43+57C>T (n.-43+57C>T) c.234+57C>T (n.234+57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768251G= | CA1147976424 | CASQ2 | c.-43+57C= (n.-43+57C=) c.234+57C= (n.234+57C=) | |
1 | g.115768251G>T | CA2647281199 | CASQ2 | c.-43+57C>A (n.-43+57C>A) c.234+57C>A (n.234+57C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115768251_115768256delinsGCATTC | CA1190742444 | CASQ2 | c.-43+52_-43+57delinsGAATGC (n.-43+52_-43+57delinsGAATGC) c.234+52_234+57delinsGAATGC (n.234+52_234+57delinsGAATGC) | |
1 | g.115768253_115768256dup | CA2696654579 | CASQ2 | c.-43+53_-43+56dup (n.-43+53_-43+56dup) c.234+53_234+56dup (n.234+53_234+56dup) | dbSNP |
1 | g.115768253_115768257del | CA1190742445 | CASQ2 | c.-43+52_-43+56del (n.-43+52_-43+56del) c.234+52_234+56del (n.234+52_234+56del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115768253A= | CA1190742446 | CASQ2 | c.-43+55T= (n.-43+55T=) c.234+55T= (n.234+55T=) | |
1 | g.115768253A>C | CA2696471908 | CASQ2 | c.-43+55T>G (n.-43+55T>G) c.234+55T>G (n.234+55T>G) | dbSNP |
1 | g.115768253A>G | CA1006078959 | CASQ2 | c.-43+55T>C (n.-43+55T>C) c.234+55T>C (n.234+55T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768254T>G | CA2745159411 | CASQ2 | c.-43+54A>C (n.-43+54A>C) c.234+54A>C (n.234+54A>C) | |
1 | g.115768255T>C | CA2574141233 | CASQ2 | c.-43+53A>G (n.-43+53A>G) c.234+53A>G (n.234+53A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115768256C>A | CA2647281201 | CASQ2 | c.-43+52G>T (n.-43+52G>T) c.234+52G>T (n.234+52G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115768256C>G | CA2647281200 | CASQ2 | c.-43+52G>C (n.-43+52G>C) c.234+52G>C (n.234+52G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115768256C>T | CA2574141234 | CASQ2 | c.-43+52G>A (n.-43+52G>A) c.234+52G>A (n.234+52G>A) | |
1 | g.115768258C>T | CA2647281202 | CASQ2 | c.-43+50G>A (n.-43+50G>A) c.234+50G>A (n.234+50G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115768260C>A | CA2574141235 | CASQ2 | c.-43+48G>T (n.-43+48G>T) c.234+48G>T (n.234+48G>T) | |
1 | g.115768260C= | CA1142451943 | CASQ2 | c.-43+48G= (n.-43+48G=) c.234+48G= (n.234+48G=) | |
1 | g.115768260C>T | CA1023973 | CASQ2 | c.-43+48G>A (n.-43+48G>A) c.234+48G>A (n.234+48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768261G>A | CA1023974 | CASQ2 | c.-43+47C>T (n.-43+47C>T) c.234+47C>T (n.234+47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768261G>C | CA2574141237 | CASQ2 | c.-43+47C>G (n.-43+47C>G) c.234+47C>G (n.234+47C>G) | |
1 | g.115768261G= | CA1143841502 | CASQ2 | c.-43+47C= (n.-43+47C=) c.234+47C= (n.234+47C=) | |
1 | g.115768261G>T | CA525433640 | CASQ2 | c.-43+47C>A (n.-43+47C>A) c.234+47C>A (n.234+47C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115768262del | CA2647281203 | CASQ2 | c.-43+47del (n.-43+47del) c.234+47del (n.234+47del) | gnomAD v4 |