Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.115768097G>A | CA885889803 | CASQ2 | c.-43+211C>T (n.-43+211C>T) c.234+211C>T (n.234+211C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768097G= | CA1190742385 | CASQ2 | c.-43+211C= (n.-43+211C=) c.234+211C= (n.234+211C=) | |
1 | g.115768099C>G | CA2696654576 | CASQ2 | c.-43+209G>C (n.-43+209G>C) c.234+209G>C (n.234+209G>C) | dbSNP |
1 | g.115768099C>T | CA2696654577 | CASQ2 | c.-43+209G>A (n.-43+209G>A) c.234+209G>A (n.234+209G>A) | dbSNP |
1 | g.115768101T>C | CA1006078920 | CASQ2 | c.-43+207A>G (n.-43+207A>G) c.234+207A>G (n.234+207A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768101T= | CA1190742386 | CASQ2 | c.-43+207A= (n.-43+207A=) c.234+207A= (n.234+207A=) | |
1 | g.115768107T>A | CA2838702985 | CASQ2 | c.-43+201A>T (n.-43+201A>T) c.234+201A>T (n.234+201A>T) | |
1 | g.115768108T>A | CA2838264102 | CASQ2 | c.-43+200A>T (n.-43+200A>T) c.234+200A>T (n.234+200A>T) | |
1 | g.115768108T>C | CA29624912 | CASQ2 | c.-43+200A>G (n.-43+200A>G) c.234+200A>G (n.234+200A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768108T= | CA1190742387 | CASQ2 | c.-43+200A= (n.-43+200A=) c.234+200A= (n.234+200A=) | |
1 | g.115768110G= | CA1190742388 | CASQ2 | c.-43+198C= (n.-43+198C=) c.234+198C= (n.234+198C=) | |
1 | g.115768110G>T | CA1006078926 | CASQ2 | c.-43+198C>A (n.-43+198C>A) c.234+198C>A (n.234+198C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768112A= | CA1190742389 | CASQ2 | c.-43+196T= (n.-43+196T=) c.234+196T= (n.234+196T=) | |
1 | g.115768112A>G | CA885889808 | CASQ2 | c.-43+196T>C (n.-43+196T>C) c.234+196T>C (n.234+196T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768117T>C | CA2843584405 | CASQ2 | c.-43+191A>G (n.-43+191A>G) c.234+191A>G (n.234+191A>G) | |
1 | g.115768121A>G | CA2843584406 | CASQ2 | c.-43+187T>C (n.-43+187T>C) c.234+187T>C (n.234+187T>C) | |
1 | g.115768122C>A | CA29624913 | CASQ2 | c.-43+186G>T (n.-43+186G>T) c.234+186G>T (n.234+186G>T) | dbSNP |
1 | g.115768122C= | CA1190742390 | CASQ2 | c.-43+186G= (n.-43+186G=) c.234+186G= (n.234+186G=) | |
1 | g.115768123C= | CA1190742391 | CASQ2 | c.-43+185G= (n.-43+185G=) c.234+185G= (n.234+185G=) | |
1 | g.115768123C>G | CA1006078929 | CASQ2 | c.-43+185G>C (n.-43+185G>C) c.234+185G>C (n.234+185G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768126C= | CA1190742392 | CASQ2 | c.-43+182G= (n.-43+182G=) c.234+182G= (n.234+182G=) | |
1 | g.115768126C>T | CA1006078930 | CASQ2 | c.-43+182G>A (n.-43+182G>A) c.234+182G>A (n.234+182G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768127C>A | CA1190742394 | CASQ2 | c.-43+181G>T (n.-43+181G>T) c.234+181G>T (n.234+181G>T) | dbSNP |
1 | g.115768127C= | CA1190742393 | CASQ2 | c.-43+181G= (n.-43+181G=) c.234+181G= (n.234+181G=) | |
1 | g.115768127C>T | CA525433633 | CASQ2 | c.-43+181G>A (n.-43+181G>A) c.234+181G>A (n.234+181G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768128C= | CA1190742395 | CASQ2 | c.-43+180G= (n.-43+180G=) c.234+180G= (n.234+180G=) | |
1 | g.115768128C>T | CA1190742396 | CASQ2 | c.-43+180G>A (n.-43+180G>A) c.234+180G>A (n.234+180G>A) | dbSNP |
1 | g.115768132A= | CA1190742397 | CASQ2 | c.-43+176T= (n.-43+176T=) c.234+176T= (n.234+176T=) | |
1 | g.115768132A>G | CA1006078934 | CASQ2 | c.-43+176T>C (n.-43+176T>C) c.234+176T>C (n.234+176T>C) | dbSNP |
1 | g.115768132A>T | CA29624917 | CASQ2 | c.-43+176T>A (n.-43+176T>A) c.234+176T>A (n.234+176T>A) | dbSNP |
1 | g.115768136T>C | CA2839575083 | CASQ2 | c.-43+172A>G (n.-43+172A>G) c.234+172A>G (n.234+172A>G) | |
1 | g.115768138C>G | CA2696654578 | CASQ2 | c.-43+170G>C (n.-43+170G>C) c.234+170G>C (n.234+170G>C) | dbSNP |
1 | g.115768142C>A | CA1190742400 | CASQ2 | c.-43+166G>T (n.-43+166G>T) c.234+166G>T (n.234+166G>T) | dbSNP |
1 | g.115768142C= | CA1190742399 | CASQ2 | c.-43+166G= (n.-43+166G=) c.234+166G= (n.234+166G=) | |
1 | g.115768142C>T | CA1190742398 | CASQ2 | c.-43+166G>A (n.-43+166G>A) c.234+166G>A (n.234+166G>A) | dbSNP |
1 | g.115768144T>A | CA29624922 | CASQ2 | c.-43+164A>T (n.-43+164A>T) c.234+164A>T (n.234+164A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768144T= | CA1147194117 | CASQ2 | c.-43+164A= (n.-43+164A=) c.234+164A= (n.234+164A=) | |
1 | g.115768146C= | CA1190742401 | CASQ2 | c.-43+162G= (n.-43+162G=) c.234+162G= (n.234+162G=) | |
1 | g.115768146C>G | CA525433634 | CASQ2 | c.-43+162G>C (n.-43+162G>C) c.234+162G>C (n.234+162G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768149G>C | CA1006078937 | CASQ2 | c.-43+159C>G (n.-43+159C>G) c.234+159C>G (n.234+159C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768149G= | CA1190742402 | CASQ2 | c.-43+159C= (n.-43+159C=) c.234+159C= (n.234+159C=) | |
1 | g.115768156G>T | CA2647281101 | CASQ2 | c.-43+152C>A (n.-43+152C>A) c.234+152C>A (n.234+152C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115768157A>C | CA2647281102 | CASQ2 | c.-43+151T>G (n.-43+151T>G) c.234+151T>G (n.234+151T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115768158C>A | CA2647281103 | CASQ2 | c.-43+150G>T (n.-43+150G>T) c.234+150G>T (n.234+150G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115768158C= | CA1190742403 | CASQ2 | c.-43+150G= (n.-43+150G=) c.234+150G= (n.234+150G=) | |
1 | g.115768158C>T | CA2647281104 | CASQ2 | c.-43+150G>A (n.-43+150G>A) c.234+150G>A (n.234+150G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115768159A>C | CA2843584407 | CASQ2 | c.-43+149T>G (n.-43+149T>G) c.234+149T>G (n.234+149T>G) | |
1 | g.115768160dup | CA885889811 | CASQ2 | c.-43+149dup (n.-43+149dup) c.234+149dup (n.234+149dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768159_115768178delinsAAGGGCATCTGATTCACGTG | CA1190742404 | CASQ2 | c.-43+130_-43+149delinsCACGTGAATCAGATGCCCTT (n.-43+130_-43+149delinsCACGTGAATCAGATGCCCTT) c.234+130_234+149delinsCACGTGAATCAGATGCCCTT (n.234+130_234+149delinsCACGTGAATCAGATGCCCTT) | |
1 | g.115768163_115768181del | CA885889813 | CASQ2 | c.-43+130_-43+148del (n.-43+130_-43+148del) c.234+130_234+148del (n.234+130_234+148del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768161G>A | CA2647281105 | CASQ2 | c.-43+147C>T (n.-43+147C>T) c.234+147C>T (n.234+147C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115768161G>C | CA885889817 | CASQ2 | c.-43+147C>G (n.-43+147C>G) c.234+147C>G (n.234+147C>G) | dbSNP |
1 | g.115768161G= | CA1190742405 | CASQ2 | c.-43+147C= (n.-43+147C=) c.234+147C= (n.234+147C=) | |
1 | g.115768161G>T | CA2647281106 | CASQ2 | c.-43+147C>A (n.-43+147C>A) c.234+147C>A (n.234+147C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115768163G>A | CA2647281107 | CASQ2 | c.-43+145C>T (n.-43+145C>T) c.234+145C>T (n.234+145C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115768163G>C | CA2647281108 | CASQ2 | c.-43+145C>G (n.-43+145C>G) c.234+145C>G (n.234+145C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115768163G>T | CA2647281109 | CASQ2 | c.-43+145C>A (n.-43+145C>A) c.234+145C>A (n.234+145C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115768164C>A | CA2647281110 | CASQ2 | c.-43+144G>T (n.-43+144G>T) c.234+144G>T (n.234+144G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115768165A>C | CA2647281111 | CASQ2 | c.-43+143T>G (n.-43+143T>G) c.234+143T>G (n.234+143T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115768165A>G | CA2647281112 | CASQ2 | c.-43+143T>C (n.-43+143T>C) c.234+143T>C (n.234+143T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115768166T>A | CA2647281113 | CASQ2 | c.-43+142A>T (n.-43+142A>T) c.234+142A>T (n.234+142A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115768167C>A | CA2647281114 | CASQ2 | c.-43+141G>T (n.-43+141G>T) c.234+141G>T (n.234+141G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115768168T>A | CA2647281115 | CASQ2 | c.-43+140A>T (n.-43+140A>T) c.234+140A>T (n.234+140A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115768168T>C | CA1190742407 | CASQ2 | c.-43+140A>G (n.-43+140A>G) c.234+140A>G (n.234+140A>G) | dbSNP |
1 | g.115768168T= | CA1190742406 | CASQ2 | c.-43+140A= (n.-43+140A=) c.234+140A= (n.234+140A=) | |
1 | g.115768169G>T | CA2647281116 | CASQ2 | c.-43+139C>A (n.-43+139C>A) c.234+139C>A (n.234+139C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115768170A>C | CA2647281117 | CASQ2 | c.-43+138T>G (n.-43+138T>G) c.234+138T>G (n.234+138T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115768170A>G | CA2647281118 | CASQ2 | c.-43+138T>C (n.-43+138T>C) c.234+138T>C (n.234+138T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115768171T>C | CA2647281119 | CASQ2 | c.-43+137A>G (n.-43+137A>G) c.234+137A>G (n.234+137A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115768171T>G | CA2647281120 | CASQ2 | c.-43+137A>C (n.-43+137A>C) c.234+137A>C (n.234+137A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115768172T>A | CA2647281121 | CASQ2 | c.-43+136A>T (n.-43+136A>T) c.234+136A>T (n.234+136A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115768172T>G | CA2647281122 | CASQ2 | c.-43+136A>C (n.-43+136A>C) c.234+136A>C (n.234+136A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115768173C>A | CA2647281123 | CASQ2 | c.-43+135G>T (n.-43+135G>T) c.234+135G>T (n.234+135G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115768173C>T | CA2647281124 | CASQ2 | c.-43+135G>A (n.-43+135G>A) c.234+135G>A (n.234+135G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115768174A= | CA1190742408 | CASQ2 | c.-43+134T= (n.-43+134T=) c.234+134T= (n.234+134T=) | |
1 | g.115768174A>C | CA2647281125 | CASQ2 | c.-43+134T>G (n.-43+134T>G) c.234+134T>G (n.234+134T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115768174A>G | CA1190742409 | CASQ2 | c.-43+134T>C (n.-43+134T>C) c.234+134T>C (n.234+134T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115768174A>T | CA29624927 | CASQ2 | c.-43+134T>A (n.-43+134T>A) c.234+134T>A (n.234+134T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768175C>A | CA2647281126 | CASQ2 | c.-43+133G>T (n.-43+133G>T) c.234+133G>T (n.234+133G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115768175C= | CA1190742410 | CASQ2 | c.-43+133G= (n.-43+133G=) c.234+133G= (n.234+133G=) | |
1 | g.115768175C>T | CA29624930 | CASQ2 | c.-43+133G>A (n.-43+133G>A) c.234+133G>A (n.234+133G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768176G>A | CA29624936 | CASQ2 | c.-43+132C>T (n.-43+132C>T) c.234+132C>T (n.234+132C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768176G>C | CA2745159410 | CASQ2 | c.-43+132C>G (n.-43+132C>G) c.234+132C>G (n.234+132C>G) | |
1 | g.115768176G= | CA1141229560 | CASQ2 | c.-43+132C= (n.-43+132C=) c.234+132C= (n.234+132C=) | |
1 | g.115768176G>T | CA885889821 | CASQ2 | c.-43+132C>A (n.-43+132C>A) c.234+132C>A (n.234+132C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768177T>A | CA2647281127 | CASQ2 | c.-43+131A>T (n.-43+131A>T) c.234+131A>T (n.234+131A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115768178G>C | CA2647281128 | CASQ2 | c.-43+130C>G (n.-43+130C>G) c.234+130C>G (n.234+130C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115768178G>T | CA2647281129 | CASQ2 | c.-43+130C>A (n.-43+130C>A) c.234+130C>A (n.234+130C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115768179A= | CA1190742411 | CASQ2 | c.-43+129T= (n.-43+129T=) c.234+129T= (n.234+129T=) | |
1 | g.115768179A>C | CA885889824 | CASQ2 | c.-43+129T>G (n.-43+129T>G) c.234+129T>G (n.234+129T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768179A>T | CA2647281130 | CASQ2 | c.-43+129T>A (n.-43+129T>A) c.234+129T>A (n.234+129T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115768180G>A | CA2647281131 | CASQ2 | c.-43+128C>T (n.-43+128C>T) c.234+128C>T (n.234+128C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115768180G>T | CA2647281132 | CASQ2 | c.-43+128C>A (n.-43+128C>A) c.234+128C>A (n.234+128C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115768181G>A | CA2647281133 | CASQ2 | c.-43+127C>T (n.-43+127C>T) c.234+127C>T (n.234+127C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115768181G>T | CA2647281134 | CASQ2 | c.-43+127C>A (n.-43+127C>A) c.234+127C>A (n.234+127C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115768182C>A | CA2647281135 | CASQ2 | c.-43+126G>T (n.-43+126G>T) c.234+126G>T (n.234+126G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115768182C= | CA1190742412 | CASQ2 | c.-43+126G= (n.-43+126G=) c.234+126G= (n.234+126G=) | |
1 | g.115768182C>T | CA29624937 | CASQ2 | c.-43+126G>A (n.-43+126G>A) c.234+126G>A (n.234+126G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768183C>A | CA2647281136 | CASQ2 | c.-43+125G>T (n.-43+125G>T) c.234+125G>T (n.234+125G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115768183C= | CA1190742414 | CASQ2 | c.-43+125G= (n.-43+125G=) c.234+125G= (n.234+125G=) | |
1 | g.115768183C>T | CA1190742413 | CASQ2 | c.-43+125G>A (n.-43+125G>A) c.234+125G>A (n.234+125G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115768184A= | CA1190742415 | CASQ2 | c.-43+124T= (n.-43+124T=) c.234+124T= (n.234+124T=) | |
1 | g.115768184A>C | CA2647281138 | CASQ2 | c.-43+124T>G (n.-43+124T>G) c.234+124T>G (n.234+124T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115768184A>G | CA885889826 | CASQ2 | c.-43+124T>C (n.-43+124T>C) c.234+124T>C (n.234+124T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768187del | CA2647281137 | CASQ2 | c.-43+124del (n.-43+124del) c.234+124del (n.234+124del) | gnomAD v4 |
1 | g.115768185A= | CA1190742416 | CASQ2 | c.-43+123T= (n.-43+123T=) c.234+123T= (n.234+123T=) | |
1 | g.115768185A>G | CA525433635 | CASQ2 | c.-43+123T>C (n.-43+123T>C) c.234+123T>C (n.234+123T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768185A>T | CA2647281139 | CASQ2 | c.-43+123T>A (n.-43+123T>A) c.234+123T>A (n.234+123T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115768186A>G | CA2647281140 | CASQ2 | c.-43+122T>C (n.-43+122T>C) c.234+122T>C (n.234+122T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115768187A= | CA1190742417 | CASQ2 | c.-43+121T= (n.-43+121T=) c.234+121T= (n.234+121T=) | |
1 | g.115768187A>C | CA2647281141 | CASQ2 | c.-43+121T>G (n.-43+121T>G) c.234+121T>G (n.234+121T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115768187A>G | CA525433636 | CASQ2 | c.-43+121T>C (n.-43+121T>C) c.234+121T>C (n.234+121T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768188T>A | CA2647281143 | CASQ2 | c.-43+120A>T (n.-43+120A>T) c.234+120A>T (n.234+120A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115768188T>C | CA29624938 | CASQ2 | c.-43+120A>G (n.-43+120A>G) c.234+120A>G (n.234+120A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115768188T>G | CA2647281142 | CASQ2 | c.-43+120A>C (n.-43+120A>C) c.234+120A>C (n.234+120A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115768188T= | CA1190742418 | CASQ2 | c.-43+120A= (n.-43+120A=) c.234+120A= (n.234+120A=) | |
1 | g.115768189A>T | CA2647281146 | CASQ2 | c.-43+119T>A (n.-43+119T>A) c.234+119T>A (n.234+119T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115768191dup | CA2647281144 | CASQ2 | c.-43+119dup (n.-43+119dup) c.234+119dup (n.234+119dup) | gnomAD v4 |
1 | g.115768191del | CA2647281145 | CASQ2 | c.-43+119del (n.-43+119del) c.234+119del (n.234+119del) | gnomAD v4 |
1 | g.115768190A>G | CA2647281147 | CASQ2 | c.-43+118T>C (n.-43+118T>C) c.234+118T>C (n.234+118T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115768190A>T | CA2647281148 | CASQ2 | c.-43+118T>A (n.-43+118T>A) c.234+118T>A (n.234+118T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115768192G>A | CA2647281149 | CASQ2 | c.-43+116C>T (n.-43+116C>T) c.234+116C>T (n.234+116C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115768192G>C | CA1190742420 | CASQ2 | c.-43+116C>G (n.-43+116C>G) c.234+116C>G (n.234+116C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115768192G= | CA1190742419 | CASQ2 | c.-43+116C= (n.-43+116C=) c.234+116C= (n.234+116C=) | |
1 | g.115768192G>T | CA2647281150 | CASQ2 | c.-43+116C>A (n.-43+116C>A) c.234+116C>A (n.234+116C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115768193C>A | CA2647281151 | CASQ2 | c.-43+115G>T (n.-43+115G>T) c.234+115G>T (n.234+115G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115768193C>T | CA2647281152 | CASQ2 | c.-43+115G>A (n.-43+115G>A) c.234+115G>A (n.234+115G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115768194A>C | CA2647281153 | CASQ2 | c.-43+114T>G (n.-43+114T>G) c.234+114T>G (n.234+114T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115768194A>G | CA2647281154 | CASQ2 | c.-43+114T>C (n.-43+114T>C) c.234+114T>C (n.234+114T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115768195G>A | CA29624939 | CASQ2 | c.-43+113C>T (n.-43+113C>T) c.234+113C>T (n.234+113C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115768195G>C | CA2647281155 | CASQ2 | c.-43+113C>G (n.-43+113C>G) c.234+113C>G (n.234+113C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115768195G= | CA1190742421 | CASQ2 | c.-43+113C= (n.-43+113C=) c.234+113C= (n.234+113C=) | |
1 | g.115768195G>T | CA2647281156 | CASQ2 | c.-43+113C>A (n.-43+113C>A) c.234+113C>A (n.234+113C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115768196A>C | CA2647281157 | CASQ2 | c.-43+112T>G (n.-43+112T>G) c.234+112T>G (n.234+112T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115768196A>G | CA2647281158 | CASQ2 | c.-43+112T>C (n.-43+112T>C) c.234+112T>C (n.234+112T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115768196A>T | CA2647281159 | CASQ2 | c.-43+112T>A (n.-43+112T>A) c.234+112T>A (n.234+112T>A) | gnomAD v4 |