| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11576807G>A | CA404148305 | ACP5,ZNF627 | c.298C>T (p.Arg100Cys) n.804C>T c.423C>T (n.423C>T) c.295C>T (p.Arg99Cys) n.916C>T c.262-63C>T (n.262-63C>T) n.726C>T c.262-219C>T (n.262-219C>T) n.803C>T n.2147C>T c.-94+1454G>A (n.-94+1454G>A) n.137C>T c.54+457C>T (n.54+457C>T) n.519+1454G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.11576807G>C | CA404148307 | ACP5,ZNF627 | c.298C>G (p.Arg100Gly) n.804C>G c.423C>G (n.423C>G) c.295C>G (p.Arg99Gly) n.916C>G c.262-63C>G (n.262-63C>G) n.726C>G c.262-219C>G (n.262-219C>G) n.803C>G n.2147C>G c.-94+1454G>C (n.-94+1454G>C) n.137C>G c.54+457C>G (n.54+457C>G) n.519+1454G>C | |
| 19 | g.11576807G= | CA2323005745 | ACP5,ZNF627 | c.298C= (p.Arg100=) n.804C= c.423C= (n.423C=) c.295C= (p.Arg99=) n.916C= c.262-63C= (n.262-63C=) n.726C= c.262-219C= (n.262-219C=) n.803C= n.2147C= c.-94+1454G= (n.-94+1454G=) n.137C= c.54+457C= (n.54+457C=) n.519+1454G= | |
| 19 | g.11576807G>T | CA404148308 | ACP5,ZNF627 | c.298C>A (p.Arg100Ser) n.804C>A c.423C>A (n.423C>A) c.295C>A (p.Arg99Ser) n.916C>A c.262-63C>A (n.262-63C>A) n.726C>A c.262-219C>A (n.262-219C>A) n.803C>A n.2147C>A c.-94+1454G>T (n.-94+1454G>T) n.137C>A c.54+457C>A (n.54+457C>A) n.519+1454G>T | |
| 19 | g.11576808A>C | CA505751797 | ACP5,ZNF627 | c.297T>G (p.Leu99=) n.803T>G c.422T>G (n.422T>G) c.294T>G (p.Leu98=) n.915T>G c.262-64T>G (n.262-64T>G) n.725T>G c.262-220T>G (n.262-220T>G) n.802T>G n.2146T>G c.-94+1455A>C (n.-94+1455A>C) n.136T>G c.54+456T>G (n.54+456T>G) n.519+1455A>C | |
| 19 | g.11576808A>G | CA505751798 | ACP5,ZNF627 | c.297T>C (p.Leu99=) n.803T>C c.422T>C (n.422T>C) c.294T>C (p.Leu98=) n.915T>C c.262-64T>C (n.262-64T>C) n.725T>C c.262-220T>C (n.262-220T>C) n.802T>C n.2146T>C c.-94+1455A>G (n.-94+1455A>G) n.136T>C c.54+456T>C (n.54+456T>C) n.519+1455A>G | |
| 19 | g.11576808A>T | CA505751799 | ACP5,ZNF627 | c.297T>A (p.Leu99=) n.803T>A c.422T>A (n.422T>A) c.294T>A (p.Leu98=) n.915T>A c.262-64T>A (n.262-64T>A) n.725T>A c.262-220T>A (n.262-220T>A) n.802T>A n.2146T>A c.-94+1455A>T (n.-94+1455A>T) n.136T>A c.54+456T>A (n.54+456T>A) n.519+1455A>T | |
| 19 | g.11576809A>C | CA404148310 | ACP5,ZNF627 | c.296T>G (p.Leu99Arg) n.802T>G c.421T>G (n.421T>G) c.293T>G (p.Leu98Arg) n.914T>G c.262-65T>G (n.262-65T>G) n.724T>G c.262-221T>G (n.262-221T>G) n.801T>G n.2145T>G c.-94+1456A>C (n.-94+1456A>C) n.135T>G c.54+455T>G (n.54+455T>G) n.519+1456A>C | |
| 19 | g.11576809A>G | CA404148312 | ACP5,ZNF627 | c.296T>C (p.Leu99Pro) n.802T>C c.421T>C (n.421T>C) c.293T>C (p.Leu98Pro) n.914T>C c.262-65T>C (n.262-65T>C) n.724T>C c.262-221T>C (n.262-221T>C) n.801T>C n.2145T>C c.-94+1456A>G (n.-94+1456A>G) n.135T>C c.54+455T>C (n.54+455T>C) n.519+1456A>G | |
| 19 | g.11576809A>T | CA404148311 | ACP5,ZNF627 | c.296T>A (p.Leu99His) n.802T>A c.421T>A (n.421T>A) c.293T>A (p.Leu98His) n.914T>A c.262-65T>A (n.262-65T>A) n.724T>A c.262-221T>A (n.262-221T>A) n.801T>A n.2145T>A c.-94+1456A>T (n.-94+1456A>T) n.135T>A c.54+455T>A (n.54+455T>A) n.519+1456A>T | |
| 19 | g.11576810G>A | CA404148314 | ACP5,ZNF627 | c.295C>T (p.Leu99Phe) n.801C>T c.420C>T (n.420C>T) c.292C>T (p.Leu98Phe) n.913C>T c.262-66C>T (n.262-66C>T) n.723C>T c.262-222C>T (n.262-222C>T) n.800C>T n.2144C>T c.-94+1457G>A (n.-94+1457G>A) n.134C>T c.54+454C>T (n.54+454C>T) n.519+1457G>A | |
| 19 | g.11576810G>C | CA404148316 | ACP5,ZNF627 | c.295C>G (p.Leu99Val) n.801C>G c.420C>G (n.420C>G) c.292C>G (p.Leu98Val) n.913C>G c.262-66C>G (n.262-66C>G) n.723C>G c.262-222C>G (n.262-222C>G) n.800C>G n.2144C>G c.-94+1457G>C (n.-94+1457G>C) n.134C>G c.54+454C>G (n.54+454C>G) n.519+1457G>C | |
| 19 | g.11576810G= | CA2323005746 | ACP5,ZNF627 | c.295C= (p.Leu99=) n.801C= c.420C= (n.420C=) c.292C= (p.Leu98=) n.913C= c.262-66C= (n.262-66C=) n.723C= c.262-222C= (n.262-222C=) n.800C= n.2144C= c.-94+1457G= (n.-94+1457G=) n.134C= c.54+454C= (n.54+454C=) n.519+1457G= | |
| 19 | g.11576810G>T | CA404148318 | ACP5,ZNF627 | c.295C>A (p.Leu99Ile) n.801C>A c.420C>A (n.420C>A) c.292C>A (p.Leu98Ile) n.913C>A c.262-66C>A (n.262-66C>A) n.723C>A c.262-222C>A (n.262-222C>A) n.800C>A n.2144C>A c.-94+1457G>T (n.-94+1457G>T) n.134C>A c.54+454C>A (n.54+454C>A) n.519+1457G>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11576811G>A | CA505751802 | ACP5,ZNF627 | c.294C>T (p.Ser98=) n.800C>T c.419C>T (n.419C>T) c.291C>T (p.Ser97=) n.912C>T c.262-67C>T (n.262-67C>T) n.722C>T c.262-223C>T (n.262-223C>T) n.799C>T n.2143C>T c.-94+1458G>A (n.-94+1458G>A) n.133C>T c.54+453C>T (n.54+453C>T) n.519+1458G>A | |
| 19 | g.11576811G>C | CA505751803 | ACP5,ZNF627 | c.294C>G (p.Ser98=) n.800C>G c.419C>G (n.419C>G) c.291C>G (p.Ser97=) n.912C>G c.262-67C>G (n.262-67C>G) n.722C>G c.262-223C>G (n.262-223C>G) n.799C>G n.2143C>G c.-94+1458G>C (n.-94+1458G>C) n.133C>G c.54+453C>G (n.54+453C>G) n.519+1458G>C | |
| 19 | g.11576811G>T | CA505751804 | ACP5,ZNF627 | c.294C>A (p.Ser98=) n.800C>A c.419C>A (n.419C>A) c.291C>A (p.Ser97=) n.912C>A c.262-67C>A (n.262-67C>A) n.722C>A c.262-223C>A (n.262-223C>A) n.799C>A n.2143C>A c.-94+1458G>T (n.-94+1458G>T) n.133C>A c.54+453C>A (n.54+453C>A) n.519+1458G>T | |
| 19 | g.11576812G>A | CA404148320 | ACP5,ZNF627 | c.293C>T (p.Ser98Phe) n.799C>T c.418C>T (n.418C>T) c.290C>T (p.Ser97Phe) n.911C>T c.262-68C>T (n.262-68C>T) n.721C>T c.262-224C>T (n.262-224C>T) n.798C>T n.2142C>T c.-94+1459G>A (n.-94+1459G>A) n.132C>T c.54+452C>T (n.54+452C>T) n.519+1459G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576812G>C | CA404148322 | ACP5,ZNF627 | c.293C>G (p.Ser98Cys) n.799C>G c.418C>G (n.418C>G) c.290C>G (p.Ser97Cys) n.911C>G c.262-68C>G (n.262-68C>G) n.721C>G c.262-224C>G (n.262-224C>G) n.798C>G n.2142C>G c.-94+1459G>C (n.-94+1459G>C) n.132C>G c.54+452C>G (n.54+452C>G) n.519+1459G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576812G= | CA2323005747 | ACP5,ZNF627 | c.293C= (p.Ser98=) n.799C= c.418C= (n.418C=) c.290C= (p.Ser97=) n.911C= c.262-68C= (n.262-68C=) n.721C= c.262-224C= (n.262-224C=) n.798C= n.2142C= c.-94+1459G= (n.-94+1459G=) n.132C= c.54+452C= (n.54+452C=) n.519+1459G= | |
| 19 | g.11576812G>T | CA9215454 | ACP5,ZNF627 | c.293C>A (p.Ser98Tyr) n.799C>A c.418C>A (n.418C>A) c.290C>A (p.Ser97Tyr) n.911C>A c.262-68C>A (n.262-68C>A) n.721C>A c.262-224C>A (n.262-224C>A) n.798C>A n.2142C>A c.-94+1459G>T (n.-94+1459G>T) n.132C>A c.54+452C>A (n.54+452C>A) n.519+1459G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576813A= | CA2323005748 | ACP5,ZNF627 | c.292T= (p.Ser98=) n.798T= c.417T= (n.417T=) c.289T= (p.Ser97=) n.910T= c.262-69T= (n.262-69T=) n.720T= c.262-225T= (n.262-225T=) n.797T= n.2141T= c.-94+1460A= (n.-94+1460A=) n.131T= c.54+451T= (n.54+451T=) n.519+1460A= | |
| 19 | g.11576813A>C | CA404148325 | ACP5,ZNF627 | c.292T>G (p.Ser98Ala) n.798T>G c.417T>G (n.417T>G) c.289T>G (p.Ser97Ala) n.910T>G c.262-69T>G (n.262-69T>G) n.720T>G c.262-225T>G (n.262-225T>G) n.797T>G n.2141T>G c.-94+1460A>C (n.-94+1460A>C) n.131T>G c.54+451T>G (n.54+451T>G) n.519+1460A>C | |
| 19 | g.11576813A>G | CA404148328 | ACP5,ZNF627 | c.292T>C (p.Ser98Pro) n.798T>C c.417T>C (n.417T>C) c.289T>C (p.Ser97Pro) n.910T>C c.262-69T>C (n.262-69T>C) n.720T>C c.262-225T>C (n.262-225T>C) n.797T>C n.2141T>C c.-94+1460A>G (n.-94+1460A>G) n.131T>C c.54+451T>C (n.54+451T>C) n.519+1460A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11576813A>T | CA404148331 | ACP5,ZNF627 | c.292T>A (p.Ser98Thr) n.798T>A c.417T>A (n.417T>A) c.289T>A (p.Ser97Thr) n.910T>A c.262-69T>A (n.262-69T>A) n.720T>A c.262-225T>A (n.262-225T>A) n.797T>A n.2141T>A c.-94+1460A>T (n.-94+1460A>T) n.131T>A c.54+451T>A (n.54+451T>A) n.519+1460A>T | |
| 19 | g.11576814G>A | CA505751808 | ACP5,ZNF627 | c.291C>T (p.Arg97=) n.797C>T c.416C>T (n.416C>T) c.288C>T (p.Arg96=) n.909C>T c.262-70C>T (n.262-70C>T) n.719C>T c.262-226C>T (n.262-226C>T) n.796C>T n.2140C>T c.-94+1461G>A (n.-94+1461G>A) n.130C>T c.54+450C>T (n.54+450C>T) n.519+1461G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576814G>C | CA505751810 | ACP5,ZNF627 | c.291C>G (p.Arg97=) n.797C>G c.416C>G (n.416C>G) c.288C>G (p.Arg96=) n.909C>G c.262-70C>G (n.262-70C>G) n.719C>G c.262-226C>G (n.262-226C>G) n.796C>G n.2140C>G c.-94+1461G>C (n.-94+1461G>C) n.130C>G c.54+450C>G (n.54+450C>G) n.519+1461G>C | |
| 19 | g.11576814G= | CA2323005749 | ACP5,ZNF627 | c.291C= (p.Arg97=) n.797C= c.416C= (n.416C=) c.288C= (p.Arg96=) n.909C= c.262-70C= (n.262-70C=) n.719C= c.262-226C= (n.262-226C=) n.796C= n.2140C= c.-94+1461G= (n.-94+1461G=) n.130C= c.54+450C= (n.54+450C=) n.519+1461G= | |
| 19 | g.11576814G>T | CA9215455 | ACP5,ZNF627 | c.291C>A (p.Arg97=) n.797C>A c.416C>A (n.416C>A) c.288C>A (p.Arg96=) n.909C>A c.262-70C>A (n.262-70C>A) n.719C>A c.262-226C>A (n.262-226C>A) n.796C>A n.2140C>A c.-94+1461G>T (n.-94+1461G>T) n.130C>A c.54+450C>A (n.54+450C>A) n.519+1461G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.11576815C>A | CA404148338 | ACP5,ZNF627 | c.290G>T (p.Arg97Leu) n.796G>T c.415G>T (n.415G>T) c.287G>T (p.Arg96Leu) n.908G>T c.262-71G>T (n.262-71G>T) n.718G>T c.262-227G>T (n.262-227G>T) n.795G>T n.2139G>T c.-94+1462C>A (n.-94+1462C>A) n.129G>T c.54+449G>T (n.54+449G>T) n.519+1462C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576815C= | CA2323005750 | ACP5,ZNF627 | c.290G= (p.Arg97=) n.796G= c.415G= (n.415G=) c.287G= (p.Arg96=) n.908G= c.262-71G= (n.262-71G=) n.718G= c.262-227G= (n.262-227G=) n.795G= n.2139G= c.-94+1462C= (n.-94+1462C=) n.129G= c.54+449G= (n.54+449G=) n.519+1462C= | |
| 19 | g.11576815C>G | CA404148342 | ACP5,ZNF627 | c.290G>C (p.Arg97Pro) n.796G>C c.415G>C (n.415G>C) c.287G>C (p.Arg96Pro) n.908G>C c.262-71G>C (n.262-71G>C) n.718G>C c.262-227G>C (n.262-227G>C) n.795G>C n.2139G>C c.-94+1462C>G (n.-94+1462C>G) n.129G>C c.54+449G>C (n.54+449G>C) n.519+1462C>G | |
| 19 | g.11576815C>T | CA9215456 | ACP5,ZNF627 | c.290G>A (p.Arg97His) n.796G>A c.415G>A (n.415G>A) c.287G>A (p.Arg96His) n.908G>A c.262-71G>A (n.262-71G>A) n.718G>A c.262-227G>A (n.262-227G>A) n.795G>A n.2139G>A c.-94+1462C>T (n.-94+1462C>T) n.129G>A c.54+449G>A (n.54+449G>A) n.519+1462C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576816G>A | CA404148345 | ACP5,ZNF627 | c.289C>T (p.Arg97Cys) n.795C>T c.414C>T (n.414C>T) c.286C>T (p.Arg96Cys) n.907C>T c.262-72C>T (n.262-72C>T) n.717C>T c.262-228C>T (n.262-228C>T) n.794C>T n.2138C>T c.-94+1463G>A (n.-94+1463G>A) n.128C>T c.54+448C>T (n.54+448C>T) n.519+1463G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576816G>C | CA404148349 | ACP5,ZNF627 | c.289C>G (p.Arg97Gly) n.795C>G c.414C>G (n.414C>G) c.286C>G (p.Arg96Gly) n.907C>G c.262-72C>G (n.262-72C>G) n.717C>G c.262-228C>G (n.262-228C>G) n.794C>G n.2138C>G c.-94+1463G>C (n.-94+1463G>C) n.128C>G c.54+448C>G (n.54+448C>G) n.519+1463G>C | |
| 19 | g.11576816G= | CA2323005751 | ACP5,ZNF627 | c.289C= (p.Arg97=) n.795C= c.414C= (n.414C=) c.286C= (p.Arg96=) n.907C= c.262-72C= (n.262-72C=) n.717C= c.262-228C= (n.262-228C=) n.794C= n.2138C= c.-94+1463G= (n.-94+1463G=) n.128C= c.54+448C= (n.54+448C=) n.519+1463G= | |
| 19 | g.11576816G>T | CA404148347 | ACP5,ZNF627 | c.289C>A (p.Arg97Ser) n.795C>A c.414C>A (n.414C>A) c.286C>A (p.Arg96Ser) n.907C>A c.262-72C>A (n.262-72C>A) n.717C>A c.262-228C>A (n.262-228C>A) n.794C>A n.2138C>A c.-94+1463G>T (n.-94+1463G>T) n.128C>A c.54+448C>A (n.54+448C>A) n.519+1463G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576817G>A | CA505751812 | ACP5,ZNF627 | c.288C>T (p.Asp96=) n.794C>T c.413C>T (n.413C>T) c.285C>T (p.Asp95=) n.906C>T c.262-73C>T (n.262-73C>T) n.716C>T c.262-229C>T (n.262-229C>T) n.793C>T n.2137C>T c.-94+1464G>A (n.-94+1464G>A) n.127C>T c.54+447C>T (n.54+447C>T) n.519+1464G>A | |
| 19 | g.11576817G>C | CA404148352 | ACP5,ZNF627 | c.288C>G (p.Asp96Glu) n.794C>G c.413C>G (n.413C>G) c.285C>G (p.Asp95Glu) n.906C>G c.262-73C>G (n.262-73C>G) n.716C>G c.262-229C>G (n.262-229C>G) n.793C>G n.2137C>G c.-94+1464G>C (n.-94+1464G>C) n.127C>G c.54+447C>G (n.54+447C>G) n.519+1464G>C | |
| 19 | g.11576817G>T | CA404148355 | ACP5,ZNF627 | c.288C>A (p.Asp96Glu) n.794C>A c.413C>A (n.413C>A) c.285C>A (p.Asp95Glu) n.906C>A c.262-73C>A (n.262-73C>A) n.716C>A c.262-229C>A (n.262-229C>A) n.793C>A n.2137C>A c.-94+1464G>T (n.-94+1464G>T) n.127C>A c.54+447C>A (n.54+447C>A) n.519+1464G>T | |
| 19 | g.11576818T>A | CA404148359 | ACP5,ZNF627 | c.287A>T (p.Asp96Val) n.793A>T c.412A>T (n.412A>T) c.284A>T (p.Asp95Val) n.905A>T c.262-74A>T (n.262-74A>T) n.715A>T c.262-230A>T (n.262-230A>T) n.792A>T n.2136A>T c.-94+1465T>A (n.-94+1465T>A) n.126A>T c.54+446A>T (n.54+446A>T) n.519+1465T>A | |
| 19 | g.11576818T>C | CA404148361 | ACP5,ZNF627 | c.287A>G (p.Asp96Gly) n.793A>G c.412A>G (n.412A>G) c.284A>G (p.Asp95Gly) n.905A>G c.262-74A>G (n.262-74A>G) n.715A>G c.262-230A>G (n.262-230A>G) n.792A>G n.2136A>G c.-94+1465T>C (n.-94+1465T>C) n.126A>G c.54+446A>G (n.54+446A>G) n.519+1465T>C | |
| 19 | g.11576818T>G | CA404148365 | ACP5,ZNF627 | c.287A>C (p.Asp96Ala) n.793A>C c.412A>C (n.412A>C) c.284A>C (p.Asp95Ala) n.905A>C c.262-74A>C (n.262-74A>C) n.715A>C c.262-230A>C (n.262-230A>C) n.792A>C n.2136A>C c.-94+1465T>G (n.-94+1465T>G) n.126A>C c.54+446A>C (n.54+446A>C) n.519+1465T>G | |
| 19 | g.11576819C>A | CA404148370 | ACP5,ZNF627 | c.286G>T (p.Asp96Tyr) n.792G>T c.411G>T (n.411G>T) c.283G>T (p.Asp95Tyr) n.904G>T c.262-75G>T (n.262-75G>T) n.714G>T c.262-231G>T (n.262-231G>T) n.791G>T n.2135G>T c.-94+1466C>A (n.-94+1466C>A) n.125G>T c.54+445G>T (n.54+445G>T) n.519+1466C>A | |
| 19 | g.11576819C>G | CA404148372 | ACP5,ZNF627 | c.286G>C (p.Asp96His) n.792G>C c.411G>C (n.411G>C) c.283G>C (p.Asp95His) n.904G>C c.262-75G>C (n.262-75G>C) n.714G>C c.262-231G>C (n.262-231G>C) n.791G>C n.2135G>C c.-94+1466C>G (n.-94+1466C>G) n.125G>C c.54+445G>C (n.54+445G>C) n.519+1466C>G | |
| 19 | g.11576819C>T | CA404148375 | ACP5,ZNF627 | c.286G>A (p.Asp96Asn) n.792G>A c.411G>A (n.411G>A) c.283G>A (p.Asp95Asn) n.904G>A c.262-75G>A (n.262-75G>A) n.714G>A c.262-231G>A (n.262-231G>A) n.791G>A n.2135G>A c.-94+1466C>T (n.-94+1466C>T) n.125G>A c.54+445G>A (n.54+445G>A) n.519+1466C>T | |
| 19 | g.11576820A>C | CA505751817 | ACP5,ZNF627 | c.285T>G (p.Ser95=) n.791T>G c.410T>G (n.410T>G) c.282T>G (p.Ser94=) n.903T>G c.262-76T>G (n.262-76T>G) n.713T>G c.262-232T>G (n.262-232T>G) n.790T>G n.2134T>G c.-94+1467A>C (n.-94+1467A>C) n.124T>G c.54+444T>G (n.54+444T>G) n.519+1467A>C | |
| 19 | g.11576820A>G | CA505751819 | ACP5,ZNF627 | c.285T>C (p.Ser95=) n.791T>C c.410T>C (n.410T>C) c.282T>C (p.Ser94=) n.903T>C c.262-76T>C (n.262-76T>C) n.713T>C c.262-232T>C (n.262-232T>C) n.790T>C n.2134T>C c.-94+1467A>G (n.-94+1467A>G) n.124T>C c.54+444T>C (n.54+444T>C) n.519+1467A>G | |
| 19 | g.11576820A>T | CA505751818 | ACP5,ZNF627 | c.285T>A (p.Ser95=) n.791T>A c.410T>A (n.410T>A) c.282T>A (p.Ser94=) n.903T>A c.262-76T>A (n.262-76T>A) n.713T>A c.262-232T>A (n.262-232T>A) n.790T>A n.2134T>A c.-94+1467A>T (n.-94+1467A>T) n.124T>A c.54+444T>A (n.54+444T>A) n.519+1467A>T | |
| 19 | g.11576821G>A | CA404148377 | ACP5,ZNF627 | c.284C>T (p.Ser95Phe) n.790C>T c.409C>T (n.409C>T) c.281C>T (p.Ser94Phe) n.902C>T c.262-77C>T (n.262-77C>T) n.712C>T c.262-233C>T (n.262-233C>T) n.789C>T n.2133C>T c.-94+1468G>A (n.-94+1468G>A) n.123C>T c.54+443C>T (n.54+443C>T) n.519+1468G>A | |
| 19 | g.11576821G>C | CA404148380 | ACP5,ZNF627 | c.284C>G (p.Ser95Cys) n.790C>G c.409C>G (n.409C>G) c.281C>G (p.Ser94Cys) n.902C>G c.262-77C>G (n.262-77C>G) n.712C>G c.262-233C>G (n.262-233C>G) n.789C>G n.2133C>G c.-94+1468G>C (n.-94+1468G>C) n.123C>G c.54+443C>G (n.54+443C>G) n.519+1468G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576821G>T | CA404148383 | ACP5,ZNF627 | c.284C>A (p.Ser95Tyr) n.790C>A c.409C>A (n.409C>A) c.281C>A (p.Ser94Tyr) n.902C>A c.262-77C>A (n.262-77C>A) n.712C>A c.262-233C>A (n.262-233C>A) n.789C>A n.2133C>A c.-94+1468G>T (n.-94+1468G>T) n.123C>A c.54+443C>A (n.54+443C>A) n.519+1468G>T | |
| 19 | g.11576822A= | CA2323005752 | ACP5,ZNF627 | c.283T= (p.Ser95=) n.789T= c.408T= (n.408T=) c.280T= (p.Ser94=) n.901T= c.262-78T= (n.262-78T=) n.711T= c.262-234T= (n.262-234T=) n.788T= n.2132T= c.-94+1469A= (n.-94+1469A=) n.122T= c.54+442T= (n.54+442T=) n.519+1469A= | |
| 19 | g.11576822A>C | CA404148385 | ACP5,ZNF627 | c.283T>G (p.Ser95Ala) n.789T>G c.408T>G (n.408T>G) c.280T>G (p.Ser94Ala) n.901T>G c.262-78T>G (n.262-78T>G) n.711T>G c.262-234T>G (n.262-234T>G) n.788T>G n.2132T>G c.-94+1469A>C (n.-94+1469A>C) n.122T>G c.54+442T>G (n.54+442T>G) n.519+1469A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576822A>G | CA404148387 | ACP5,ZNF627 | c.283T>C (p.Ser95Pro) n.789T>C c.408T>C (n.408T>C) c.280T>C (p.Ser94Pro) n.901T>C c.262-78T>C (n.262-78T>C) n.711T>C c.262-234T>C (n.262-234T>C) n.788T>C n.2132T>C c.-94+1469A>G (n.-94+1469A>G) n.122T>C c.54+442T>C (n.54+442T>C) n.519+1469A>G | |
| 19 | g.11576822A>T | CA404148390 | ACP5,ZNF627 | c.283T>A (p.Ser95Thr) n.789T>A c.408T>A (n.408T>A) c.280T>A (p.Ser94Thr) n.901T>A c.262-78T>A (n.262-78T>A) n.711T>A c.262-234T>A (n.262-234T>A) n.788T>A n.2132T>A c.-94+1469A>T (n.-94+1469A>T) n.122T>A c.54+442T>A (n.54+442T>A) n.519+1469A>T | |
| 19 | g.11576823G>A | CA505751824 | ACP5,ZNF627 | c.282C>T (p.Phe94=) n.788C>T c.407C>T (n.407C>T) c.279C>T (p.Phe93=) n.900C>T c.262-79C>T (n.262-79C>T) n.710C>T c.262-235C>T (n.262-235C>T) n.787C>T n.2131C>T c.-94+1470G>A (n.-94+1470G>A) n.121C>T c.54+441C>T (n.54+441C>T) n.519+1470G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576823G>C | CA404148396 | ACP5,ZNF627 | c.282C>G (p.Phe94Leu) n.788C>G c.407C>G (n.407C>G) c.279C>G (p.Phe93Leu) n.900C>G c.262-79C>G (n.262-79C>G) n.710C>G c.262-235C>G (n.262-235C>G) n.787C>G n.2131C>G c.-94+1470G>C (n.-94+1470G>C) n.121C>G c.54+441C>G (n.54+441C>G) n.519+1470G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576823G>T | CA404148394 | ACP5,ZNF627 | c.282C>A (p.Phe94Leu) n.788C>A c.407C>A (n.407C>A) c.279C>A (p.Phe93Leu) n.900C>A c.262-79C>A (n.262-79C>A) n.710C>A c.262-235C>A (n.262-235C>A) n.787C>A n.2131C>A c.-94+1470G>T (n.-94+1470G>T) n.121C>A c.54+441C>A (n.54+441C>A) n.519+1470G>T | |
| 19 | g.11576824A>C | CA404148400 | ACP5,ZNF627 | c.281T>G (p.Phe94Cys) n.787T>G c.406T>G (n.406T>G) c.278T>G (p.Phe93Cys) n.899T>G c.262-80T>G (n.262-80T>G) n.709T>G c.261+233T>G (n.261+233T>G) n.786T>G n.2130T>G c.-94+1471A>C (n.-94+1471A>C) n.120T>G c.54+440T>G (n.54+440T>G) n.519+1471A>C | |
| 19 | g.11576824A>G | CA404148403 | ACP5,ZNF627 | c.281T>C (p.Phe94Ser) n.787T>C c.406T>C (n.406T>C) c.278T>C (p.Phe93Ser) n.899T>C c.262-80T>C (n.262-80T>C) n.709T>C c.261+233T>C (n.261+233T>C) n.786T>C n.2130T>C c.-94+1471A>G (n.-94+1471A>G) n.120T>C c.54+440T>C (n.54+440T>C) n.519+1471A>G | |
| 19 | g.11576824A>T | CA404148407 | ACP5,ZNF627 | c.281T>A (p.Phe94Tyr) n.787T>A c.406T>A (n.406T>A) c.278T>A (p.Phe93Tyr) n.899T>A c.262-80T>A (n.262-80T>A) n.709T>A c.261+233T>A (n.261+233T>A) n.786T>A n.2130T>A c.-94+1471A>T (n.-94+1471A>T) n.120T>A c.54+440T>A (n.54+440T>A) n.519+1471A>T | |
| 19 | g.11576824_11576831dup | CA2813614149 | ACP5,ZNF627 | c.274_281dup (p.Phe94LeufsTer17) n.780_787dup c.399_406dup (n.399_406dup) c.271_278dup (p.Phe93LeufsTer17) c.274_281dup (p.Phe94LeufsTer?) n.892_899dup c.262-87_262-80dup (n.262-87_262-80dup) n.702_709dup c.261+226_261+233dup (n.261+226_261+233dup) n.779_786dup n.2123_2130dup c.-94+1471_-94+1478dup (n.-94+1471_-94+1478dup) n.113_120dup c.54+433_54+440dup (n.54+433_54+440dup) n.519+1471_519+1478dup | |
| 19 | g.11576825A>C | CA404148411 | ACP5,ZNF627 | c.280T>G (p.Phe94Val) n.786T>G c.405T>G (n.405T>G) c.277T>G (p.Phe93Val) n.898T>G c.262-81T>G (n.262-81T>G) n.708T>G c.261+232T>G (n.261+232T>G) n.785T>G n.2129T>G c.-94+1472A>C (n.-94+1472A>C) n.119T>G c.54+439T>G (n.54+439T>G) n.519+1472A>C | |
| 19 | g.11576825A>G | CA404148413 | ACP5,ZNF627 | c.280T>C (p.Phe94Leu) n.786T>C c.405T>C (n.405T>C) c.277T>C (p.Phe93Leu) n.898T>C c.262-81T>C (n.262-81T>C) n.708T>C c.261+232T>C (n.261+232T>C) n.785T>C n.2129T>C c.-94+1472A>G (n.-94+1472A>G) n.119T>C c.54+439T>C (n.54+439T>C) n.519+1472A>G | |
| 19 | g.11576825A>T | CA404148415 | ACP5,ZNF627 | c.280T>A (p.Phe94Ile) n.786T>A c.405T>A (n.405T>A) c.277T>A (p.Phe93Ile) n.898T>A c.262-81T>A (n.262-81T>A) n.708T>A c.261+232T>A (n.261+232T>A) n.785T>A n.2129T>A c.-94+1472A>T (n.-94+1472A>T) n.119T>A c.54+439T>A (n.54+439T>A) n.519+1472A>T | |
| 19 | g.11576826T>A | CA505751827 | ACP5,ZNF627 | c.279A>T (p.Val93=) n.785A>T c.404A>T (n.404A>T) c.276A>T (p.Val92=) n.897A>T c.262-82A>T (n.262-82A>T) n.707A>T c.261+231A>T (n.261+231A>T) n.784A>T n.2128A>T c.-94+1473T>A (n.-94+1473T>A) n.118A>T c.54+438A>T (n.54+438A>T) n.519+1473T>A | |
| 19 | g.11576826T>C | CA505751828 | ACP5,ZNF627 | c.279A>G (p.Val93=) n.785A>G c.404A>G (n.404A>G) c.276A>G (p.Val92=) n.897A>G c.262-82A>G (n.262-82A>G) n.707A>G c.261+231A>G (n.261+231A>G) n.784A>G n.2128A>G c.-94+1473T>C (n.-94+1473T>C) n.118A>G c.54+438A>G (n.54+438A>G) n.519+1473T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576826T>G | CA505751829 | ACP5,ZNF627 | c.279A>C (p.Val93=) n.785A>C c.404A>C (n.404A>C) c.276A>C (p.Val92=) n.897A>C c.262-82A>C (n.262-82A>C) n.707A>C c.261+231A>C (n.261+231A>C) n.784A>C n.2128A>C c.-94+1473T>G (n.-94+1473T>G) n.118A>C c.54+438A>C (n.54+438A>C) n.519+1473T>G | |
| 19 | g.11576826T= | CA2323005753 | ACP5,ZNF627 | c.279A= (p.Val93=) n.785A= c.404A= (n.404A=) c.276A= (p.Val92=) n.897A= c.262-82A= (n.262-82A=) n.707A= c.261+231A= (n.261+231A=) n.784A= n.2128A= c.-94+1473T= (n.-94+1473T=) n.118A= c.54+438A= (n.54+438A=) n.519+1473T= | |
| 19 | g.11576827A>C | CA404148418 | ACP5,ZNF627 | c.278T>G (p.Val93Gly) n.784T>G c.403T>G (n.403T>G) c.275T>G (p.Val92Gly) n.896T>G c.262-83T>G (n.262-83T>G) n.706T>G c.261+230T>G (n.261+230T>G) n.783T>G n.2127T>G c.-94+1474A>C (n.-94+1474A>C) n.117T>G c.54+437T>G (n.54+437T>G) n.519+1474A>C | |
| 19 | g.11576827A>G | CA404148420 | ACP5,ZNF627 | c.278T>C (p.Val93Ala) n.784T>C c.403T>C (n.403T>C) c.275T>C (p.Val92Ala) n.896T>C c.262-83T>C (n.262-83T>C) n.706T>C c.261+230T>C (n.261+230T>C) n.783T>C n.2127T>C c.-94+1474A>G (n.-94+1474A>G) n.117T>C c.54+437T>C (n.54+437T>C) n.519+1474A>G | |
| 19 | g.11576827A>T | CA404148423 | ACP5,ZNF627 | c.278T>A (p.Val93Glu) n.784T>A c.403T>A (n.403T>A) c.275T>A (p.Val92Glu) n.896T>A c.262-83T>A (n.262-83T>A) n.706T>A c.261+230T>A (n.261+230T>A) n.783T>A n.2127T>A c.-94+1474A>T (n.-94+1474A>T) n.117T>A c.54+437T>A (n.54+437T>A) n.519+1474A>T | |
| 19 | g.11576828C>A | CA404148426 | ACP5,ZNF627 | c.277G>T (p.Val93Leu) n.783G>T c.402G>T (n.402G>T) c.274G>T (p.Val92Leu) n.895G>T c.262-84G>T (n.262-84G>T) n.705G>T c.261+229G>T (n.261+229G>T) n.782G>T n.2126G>T c.-94+1475C>A (n.-94+1475C>A) n.116G>T c.54+436G>T (n.54+436G>T) n.519+1475C>A | |
| 19 | g.11576828C= | CA2323005754 | ACP5,ZNF627 | c.277G= (p.Val93=) n.783G= c.402G= (n.402G=) c.274G= (p.Val92=) n.895G= c.262-84G= (n.262-84G=) n.705G= c.261+229G= (n.261+229G=) n.782G= n.2126G= c.-94+1475C= (n.-94+1475C=) n.116G= c.54+436G= (n.54+436G=) n.519+1475C= | |
| 19 | g.11576828C>G | CA404148428 | ACP5,ZNF627 | c.277G>C (p.Val93Leu) n.783G>C c.402G>C (n.402G>C) c.274G>C (p.Val92Leu) n.895G>C c.262-84G>C (n.262-84G>C) n.705G>C c.261+229G>C (n.261+229G>C) n.782G>C n.2126G>C c.-94+1475C>G (n.-94+1475C>G) n.116G>C c.54+436G>C (n.54+436G>C) n.519+1475C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576828C>T | CA9215457 | ACP5,ZNF627 | c.277G>A (p.Val93Ile) n.783G>A c.402G>A (n.402G>A) c.274G>A (p.Val92Ile) n.895G>A c.262-84G>A (n.262-84G>A) n.705G>A c.261+229G>A (n.261+229G>A) n.782G>A n.2126G>A c.-94+1475C>T (n.-94+1475C>T) n.116G>A c.54+436G>A (n.54+436G>A) n.519+1475C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576829G>A | CA9215458 | ACP5,ZNF627 | c.276C>T (p.Asp92=) n.782C>T c.401C>T (n.401C>T) c.273C>T (p.Asp91=) n.894C>T c.262-85C>T (n.262-85C>T) n.704C>T c.261+228C>T (n.261+228C>T) n.781C>T n.2125C>T c.-94+1476G>A (n.-94+1476G>A) n.115C>T c.54+435C>T (n.54+435C>T) n.519+1476G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576829G>C | CA404148450 | ACP5,ZNF627 | c.276C>G (p.Asp92Glu) n.782C>G c.401C>G (n.401C>G) c.273C>G (p.Asp91Glu) n.894C>G c.262-85C>G (n.262-85C>G) n.704C>G c.261+228C>G (n.261+228C>G) n.781C>G n.2125C>G c.-94+1476G>C (n.-94+1476G>C) n.115C>G c.54+435C>G (n.54+435C>G) n.519+1476G>C | |
| 19 | g.11576829G= | CA2323005755 | ACP5,ZNF627 | c.276C= (p.Asp92=) n.782C= c.401C= (n.401C=) c.273C= (p.Asp91=) n.894C= c.262-85C= (n.262-85C=) n.704C= c.261+228C= (n.261+228C=) n.781C= n.2125C= c.-94+1476G= (n.-94+1476G=) n.115C= c.54+435C= (n.54+435C=) n.519+1476G= | |
| 19 | g.11576829G>T | CA404148448 | ACP5,ZNF627 | c.276C>A (p.Asp92Glu) n.782C>A c.401C>A (n.401C>A) c.273C>A (p.Asp91Glu) n.894C>A c.262-85C>A (n.262-85C>A) n.704C>A c.261+228C>A (n.261+228C>A) n.781C>A n.2125C>A c.-94+1476G>T (n.-94+1476G>T) n.115C>A c.54+435C>A (n.54+435C>A) n.519+1476G>T | |
| 19 | g.11576830T>A | CA404148457 | ACP5,ZNF627 | c.275A>T (p.Asp92Val) n.781A>T c.400A>T (n.400A>T) c.272A>T (p.Asp91Val) n.893A>T c.262-86A>T (n.262-86A>T) n.703A>T c.261+227A>T (n.261+227A>T) n.780A>T n.2124A>T c.-94+1477T>A (n.-94+1477T>A) n.114A>T c.54+434A>T (n.54+434A>T) n.519+1477T>A | |
| 19 | g.11576830T>C | CA404148459 | ACP5,ZNF627 | c.275A>G (p.Asp92Gly) n.781A>G c.400A>G (n.400A>G) c.272A>G (p.Asp91Gly) n.893A>G c.262-86A>G (n.262-86A>G) n.703A>G c.261+227A>G (n.261+227A>G) n.780A>G n.2124A>G c.-94+1477T>C (n.-94+1477T>C) n.114A>G c.54+434A>G (n.54+434A>G) n.519+1477T>C | |
| 19 | g.11576830T>G | CA404148461 | ACP5,ZNF627 | c.275A>C (p.Asp92Ala) n.781A>C c.400A>C (n.400A>C) c.272A>C (p.Asp91Ala) n.893A>C c.262-86A>C (n.262-86A>C) n.703A>C c.261+227A>C (n.261+227A>C) n.780A>C n.2124A>C c.-94+1477T>G (n.-94+1477T>G) n.114A>C c.54+434A>C (n.54+434A>C) n.519+1477T>G | |
| 19 | g.11576831C>A | CA404148466 | ACP5,ZNF627 | c.274G>T (p.Asp92Tyr) n.780G>T c.399G>T (n.399G>T) c.271G>T (p.Asp91Tyr) n.892G>T c.262-87G>T (n.262-87G>T) n.702G>T c.261+226G>T (n.261+226G>T) n.779G>T n.2123G>T c.-94+1478C>A (n.-94+1478C>A) n.113G>T c.54+433G>T (n.54+433G>T) n.519+1478C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576831C= | CA2323005756 | ACP5,ZNF627 | c.274G= (p.Asp92=) n.780G= c.399G= (n.399G=) c.271G= (p.Asp91=) n.892G= c.262-87G= (n.262-87G=) n.702G= c.261+226G= (n.261+226G=) n.779G= n.2123G= c.-94+1478C= (n.-94+1478C=) n.113G= c.54+433G= (n.54+433G=) n.519+1478C= | |
| 19 | g.11576831C>G | CA404148468 | ACP5,ZNF627 | c.274G>C (p.Asp92His) n.780G>C c.399G>C (n.399G>C) c.271G>C (p.Asp91His) n.892G>C c.262-87G>C (n.262-87G>C) n.702G>C c.261+226G>C (n.261+226G>C) n.779G>C n.2123G>C c.-94+1478C>G (n.-94+1478C>G) n.113G>C c.54+433G>C (n.54+433G>C) n.519+1478C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576831C>T | CA404148471 | ACP5,ZNF627 | c.274G>A (p.Asp92Asn) n.780G>A c.399G>A (n.399G>A) c.271G>A (p.Asp91Asn) n.892G>A c.262-87G>A (n.262-87G>A) n.702G>A c.261+226G>A (n.261+226G>A) n.779G>A n.2123G>A c.-94+1478C>T (n.-94+1478C>T) n.113G>A c.54+433G>A (n.54+433G>A) n.519+1478C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576832C>A | CA404148474 | ACP5,ZNF627 | c.273G>T (p.Glu91Asp) n.779G>T c.398G>T (n.398G>T) c.270G>T (p.Glu90Asp) n.891G>T c.262-88G>T (n.262-88G>T) n.701G>T c.261+225G>T (n.261+225G>T) n.778G>T n.2122G>T c.-94+1479C>A (n.-94+1479C>A) n.112G>T c.54+432G>T (n.54+432G>T) n.519+1479C>A | |
| 19 | g.11576832C>G | CA404148476 | ACP5,ZNF627 | c.273G>C (p.Glu91Asp) n.779G>C c.398G>C (n.398G>C) c.270G>C (p.Glu90Asp) n.891G>C c.262-88G>C (n.262-88G>C) n.701G>C c.261+225G>C (n.261+225G>C) n.778G>C n.2122G>C c.-94+1479C>G (n.-94+1479C>G) n.112G>C c.54+432G>C (n.54+432G>C) n.519+1479C>G | |
| 19 | g.11576832C>T | CA505751840 | ACP5,ZNF627 | c.273G>A (p.Glu91=) n.779G>A c.398G>A (n.398G>A) c.270G>A (p.Glu90=) n.891G>A c.262-88G>A (n.262-88G>A) n.701G>A c.261+225G>A (n.261+225G>A) n.778G>A n.2122G>A c.-94+1479C>T (n.-94+1479C>T) n.112G>A c.54+432G>A (n.54+432G>A) n.519+1479C>T | |
| 19 | g.11576833T>A | CA404148480 | ACP5,ZNF627 | c.272A>T (p.Glu91Val) n.778A>T c.397A>T (n.397A>T) c.269A>T (p.Glu90Val) n.890A>T c.262-89A>T (n.262-89A>T) n.700A>T c.261+224A>T (n.261+224A>T) n.777A>T n.2121A>T c.-94+1480T>A (n.-94+1480T>A) n.111A>T c.54+431A>T (n.54+431A>T) n.519+1480T>A | |
| 19 | g.11576833T>C | CA404148483 | ACP5,ZNF627 | c.272A>G (p.Glu91Gly) n.778A>G c.397A>G (n.397A>G) c.269A>G (p.Glu90Gly) n.890A>G c.262-89A>G (n.262-89A>G) n.700A>G c.261+224A>G (n.261+224A>G) n.777A>G n.2121A>G c.-94+1480T>C (n.-94+1480T>C) n.111A>G c.54+431A>G (n.54+431A>G) n.519+1480T>C | |
| 19 | g.11576833T>G | CA404148486 | ACP5,ZNF627 | c.272A>C (p.Glu91Ala) n.778A>C c.397A>C (n.397A>C) c.269A>C (p.Glu90Ala) n.890A>C c.262-89A>C (n.262-89A>C) n.700A>C c.261+224A>C (n.261+224A>C) n.777A>C n.2121A>C c.-94+1480T>G (n.-94+1480T>G) n.111A>C c.54+431A>C (n.54+431A>C) n.519+1480T>G | |
| 19 | g.11576835_11576841del | CA2573156052 | ACP5,ZNF627 | c.266_272del (p.Thr89ArgfsTer17) n.772_778del c.391_397del (n.391_397del) c.263_269del c.266_272del (p.Thr89ArgfsTer?) n.884_890del c.262-95_262-89del (n.262-95_262-89del) n.694_700del c.261+218_261+224del (n.261+218_261+224del) n.771_777del n.2115_2121del c.-94+1482_-94+1488del (n.-94+1482_-94+1488del) n.105_111del c.54+425_54+431del (n.54+425_54+431del) n.519+1482_519+1488del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11576834C>A | CA404148490 | ACP5,ZNF627 | c.271G>T (p.Glu91Ter) n.777G>T c.396G>T (n.396G>T) c.268G>T (p.Glu90Ter) n.889G>T c.262-90G>T (n.262-90G>T) n.699G>T c.261+223G>T (n.261+223G>T) n.776G>T n.2120G>T c.-94+1481C>A (n.-94+1481C>A) n.110G>T c.54+430G>T (n.54+430G>T) n.519+1481C>A | COSMIC |
| 19 | g.11576834C>G | CA404148493 | ACP5,ZNF627 | c.271G>C (p.Glu91Gln) n.777G>C c.396G>C (n.396G>C) c.268G>C (p.Glu90Gln) n.889G>C c.262-90G>C (n.262-90G>C) n.699G>C c.261+223G>C (n.261+223G>C) n.776G>C n.2120G>C c.-94+1481C>G (n.-94+1481C>G) n.110G>C c.54+430G>C (n.54+430G>C) n.519+1481C>G | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.11576834C>T | CA404148496 | ACP5,ZNF627 | c.271G>A (p.Glu91Lys) n.777G>A c.396G>A (n.396G>A) c.268G>A (p.Glu90Lys) n.889G>A c.262-90G>A (n.262-90G>A) n.699G>A c.261+223G>A (n.261+223G>A) n.776G>A n.2120G>A c.-94+1481C>T (n.-94+1481C>T) n.110G>A c.54+430G>A (n.54+430G>A) n.519+1481C>T | |
| 19 | g.11576835A>C | CA404148501 | ACP5,ZNF627 | c.270T>G (p.Phe90Leu) n.776T>G c.395T>G (n.395T>G) c.267T>G (p.Phe89Leu) n.888T>G c.262-91T>G (n.262-91T>G) n.698T>G c.261+222T>G (n.261+222T>G) n.775T>G n.2119T>G c.-94+1482A>C (n.-94+1482A>C) n.109T>G c.54+429T>G (n.54+429T>G) n.519+1482A>C | |
| 19 | g.11576835A>G | CA505751844 | ACP5,ZNF627 | c.270T>C (p.Phe90=) n.776T>C c.395T>C (n.395T>C) c.267T>C (p.Phe89=) n.888T>C c.262-91T>C (n.262-91T>C) n.698T>C c.261+222T>C (n.261+222T>C) n.775T>C n.2119T>C c.-94+1482A>G (n.-94+1482A>G) n.109T>C c.54+429T>C (n.54+429T>C) n.519+1482A>G | |
| 19 | g.11576835A>T | CA404148503 | ACP5,ZNF627 | c.270T>A (p.Phe90Leu) n.776T>A c.395T>A (n.395T>A) c.267T>A (p.Phe89Leu) n.888T>A c.262-91T>A (n.262-91T>A) n.698T>A c.261+222T>A (n.261+222T>A) n.775T>A n.2119T>A c.-94+1482A>T (n.-94+1482A>T) n.109T>A c.54+429T>A (n.54+429T>A) n.519+1482A>T | |
| 19 | g.11576836A= | CA2323005757 | ACP5,ZNF627 | c.269T= (p.Phe90=) n.775T= c.394T= (n.394T=) c.266T= (p.Phe89=) n.887T= c.262-92T= (n.262-92T=) n.697T= c.261+221T= (n.261+221T=) n.774T= n.2118T= c.-94+1483A= (n.-94+1483A=) n.108T= c.54+428T= (n.54+428T=) n.519+1483A= | |
| 19 | g.11576836A>C | CA404148506 | ACP5,ZNF627 | c.269T>G (p.Phe90Cys) n.775T>G c.394T>G (n.394T>G) c.266T>G (p.Phe89Cys) n.887T>G c.262-92T>G (n.262-92T>G) n.697T>G c.261+221T>G (n.261+221T>G) n.774T>G n.2118T>G c.-94+1483A>C (n.-94+1483A>C) n.108T>G c.54+428T>G (n.54+428T>G) n.519+1483A>C | |
| 19 | g.11576836A>G | CA9215459 | ACP5,ZNF627 | c.269T>C (p.Phe90Ser) n.775T>C c.394T>C (n.394T>C) c.266T>C (p.Phe89Ser) n.887T>C c.262-92T>C (n.262-92T>C) n.697T>C c.261+221T>C (n.261+221T>C) n.774T>C n.2118T>C c.-94+1483A>G (n.-94+1483A>G) n.108T>C c.54+428T>C (n.54+428T>C) n.519+1483A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.11576836A>T | CA404148510 | ACP5,ZNF627 | c.269T>A (p.Phe90Tyr) n.775T>A c.394T>A (n.394T>A) c.266T>A (p.Phe89Tyr) n.887T>A c.262-92T>A (n.262-92T>A) n.697T>A c.261+221T>A (n.261+221T>A) n.774T>A n.2118T>A c.-94+1483A>T (n.-94+1483A>T) n.108T>A c.54+428T>A (n.54+428T>A) n.519+1483A>T | |
| 19 | g.11576837A>C | CA404148512 | ACP5,ZNF627 | c.268T>G (p.Phe90Val) n.774T>G c.393T>G (n.393T>G) c.265T>G (p.Phe89Val) n.886T>G c.262-93T>G (n.262-93T>G) n.696T>G c.261+220T>G (n.261+220T>G) n.773T>G n.2117T>G c.-94+1484A>C (n.-94+1484A>C) n.107T>G c.54+427T>G (n.54+427T>G) n.519+1484A>C | |
| 19 | g.11576837A>G | CA404148516 | ACP5,ZNF627 | c.268T>C (p.Phe90Leu) n.774T>C c.393T>C (n.393T>C) c.265T>C (p.Phe89Leu) n.886T>C c.262-93T>C (n.262-93T>C) n.696T>C c.261+220T>C (n.261+220T>C) n.773T>C n.2117T>C c.-94+1484A>G (n.-94+1484A>G) n.107T>C c.54+427T>C (n.54+427T>C) n.519+1484A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576837A>T | CA404148518 | ACP5,ZNF627 | c.268T>A (p.Phe90Ile) n.774T>A c.393T>A (n.393T>A) c.265T>A (p.Phe89Ile) n.886T>A c.262-93T>A (n.262-93T>A) n.696T>A c.261+220T>A (n.261+220T>A) n.773T>A n.2117T>A c.-94+1484A>T (n.-94+1484A>T) n.107T>A c.54+427T>A (n.54+427T>A) n.519+1484A>T | |
| 19 | g.11576838G>A | CA505751854 | ACP5,ZNF627 | c.267C>T (p.Thr89=) n.773C>T c.392C>T (n.392C>T) c.264C>T (p.Thr88=) n.885C>T c.262-94C>T (n.262-94C>T) n.695C>T c.261+219C>T (n.261+219C>T) n.772C>T n.2116C>T c.-94+1485G>A (n.-94+1485G>A) n.106C>T c.54+426C>T (n.54+426C>T) n.519+1485G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576838G>C | CA505751858 | ACP5,ZNF627 | c.267C>G (p.Thr89=) n.773C>G c.392C>G (n.392C>G) c.264C>G (p.Thr88=) n.885C>G c.262-94C>G (n.262-94C>G) n.695C>G c.261+219C>G (n.261+219C>G) n.772C>G n.2116C>G c.-94+1485G>C (n.-94+1485G>C) n.106C>G c.54+426C>G (n.54+426C>G) n.519+1485G>C | |
| 19 | g.11576838G>T | CA505751860 | ACP5,ZNF627 | c.267C>A (p.Thr89=) n.773C>A c.392C>A (n.392C>A) c.264C>A (p.Thr88=) n.885C>A c.262-94C>A (n.262-94C>A) n.695C>A c.261+219C>A (n.261+219C>A) n.772C>A n.2116C>A c.-94+1485G>T (n.-94+1485G>T) n.106C>A c.54+426C>A (n.54+426C>A) n.519+1485G>T | |
| 19 | g.11576839G>A | CA128674 | ACP5,ZNF627 | c.266C>T (p.Thr89Ile) n.772C>T c.391C>T (n.391C>T) c.263C>T (p.Thr88Ile) n.884C>T c.262-95C>T (n.262-95C>T) n.694C>T c.261+218C>T (n.261+218C>T) n.771C>T n.2115C>T c.-94+1486G>A (n.-94+1486G>A) n.105C>T c.54+425C>T (n.54+425C>T) n.519+1486G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11576839G>C | CA404148524 | ACP5,ZNF627 | c.266C>G (p.Thr89Ser) n.772C>G c.391C>G (n.391C>G) c.263C>G (p.Thr88Ser) n.884C>G c.262-95C>G (n.262-95C>G) n.694C>G c.261+218C>G (n.261+218C>G) n.771C>G n.2115C>G c.-94+1486G>C (n.-94+1486G>C) n.105C>G c.54+425C>G (n.54+425C>G) n.519+1486G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576839G= | CA2323005758 | ACP5,ZNF627 | c.266C= (p.Thr89=) n.772C= c.391C= (n.391C=) c.263C= (p.Thr88=) n.884C= c.262-95C= (n.262-95C=) n.694C= c.261+218C= (n.261+218C=) n.771C= n.2115C= c.-94+1486G= (n.-94+1486G=) n.105C= c.54+425C= (n.54+425C=) n.519+1486G= | |
| 19 | g.11576839G>T | CA404148528 | ACP5,ZNF627 | c.266C>A (p.Thr89Asn) n.772C>A c.391C>A (n.391C>A) c.263C>A (p.Thr88Asn) n.884C>A c.262-95C>A (n.262-95C>A) n.694C>A c.261+218C>A (n.261+218C>A) n.771C>A n.2115C>A c.-94+1486G>T (n.-94+1486G>T) n.105C>A c.54+425C>A (n.54+425C>A) n.519+1486G>T | dbSNP |
| 19 | g.11576840T>A | CA404148531 | ACP5,ZNF627 | c.265A>T (p.Thr89Ser) n.586A>T n.771A>T c.390A>T (n.390A>T) c.262A>T (p.Thr88Ser) n.883A>T c.262-96A>T (n.262-96A>T) n.693A>T c.261+217A>T (n.261+217A>T) n.770A>T n.2114A>T c.-94+1487T>A (n.-94+1487T>A) n.104A>T c.54+424A>T (n.54+424A>T) n.519+1487T>A | |
| 19 | g.11576840T>C | CA404148534 | ACP5,ZNF627 | c.265A>G (p.Thr89Ala) n.586A>G n.771A>G c.390A>G (n.390A>G) c.262A>G (p.Thr88Ala) n.883A>G c.262-96A>G (n.262-96A>G) n.693A>G c.261+217A>G (n.261+217A>G) n.770A>G n.2114A>G c.-94+1487T>C (n.-94+1487T>C) n.104A>G c.54+424A>G (n.54+424A>G) n.519+1487T>C | |
| 19 | g.11576840T>G | CA404148537 | ACP5,ZNF627 | c.265A>C (p.Thr89Pro) n.586A>C n.771A>C c.390A>C (n.390A>C) c.262A>C (p.Thr88Pro) n.883A>C c.262-96A>C (n.262-96A>C) n.693A>C c.261+217A>C (n.261+217A>C) n.770A>C n.2114A>C c.-94+1487T>G (n.-94+1487T>G) n.104A>C c.54+424A>C (n.54+424A>C) n.519+1487T>G | |
| 19 | g.11576841C>A | CA404148540 | ACP5,ZNF627 | c.264G>T (p.Glu88Asp) n.585G>T n.770G>T c.389G>T (n.389G>T) c.262-1G>T (n.262-1G>T) n.882G>T c.262-97G>T (n.262-97G>T) n.692G>T c.261+216G>T (n.261+216G>T) n.769G>T n.2113G>T c.-94+1488C>A (n.-94+1488C>A) n.103G>T c.54+423G>T (n.54+423G>T) n.519+1488C>A | |
| 19 | g.11576841C>G | CA404148543 | ACP5,ZNF627 | c.264G>C (p.Glu88Asp) n.585G>C n.770G>C c.389G>C (n.389G>C) c.262-1G>C (n.262-1G>C) n.882G>C c.262-97G>C (n.262-97G>C) n.692G>C c.261+216G>C (n.261+216G>C) n.769G>C n.2113G>C c.-94+1488C>G (n.-94+1488C>G) n.103G>C c.54+423G>C (n.54+423G>C) n.519+1488C>G | |
| 19 | g.11576841C>T | CA505751865 | ACP5,ZNF627 | c.264G>A (p.Glu88=) n.585G>A n.770G>A c.389G>A (n.389G>A) c.262-1G>A (n.262-1G>A) n.882G>A c.262-97G>A (n.262-97G>A) n.692G>A c.261+216G>A (n.261+216G>A) n.769G>A n.2113G>A c.-94+1488C>T (n.-94+1488C>T) n.103G>A c.54+423G>A (n.54+423G>A) n.519+1488C>T | |
| 19 | g.11576842T>A | CA404148546 | ACP5,ZNF627 | c.263A>T (p.Glu88Val) n.584A>T n.769A>T c.388A>T (n.388A>T) c.262-2A>T (n.262-2A>T) n.881A>T c.262-98A>T (n.262-98A>T) n.691A>T c.261+215A>T (n.261+215A>T) n.768A>T n.2112A>T c.-94+1489T>A (n.-94+1489T>A) n.102A>T c.54+422A>T (n.54+422A>T) n.519+1489T>A | dbSNP |
| 19 | g.11576842T>C | CA404148551 | ACP5,ZNF627 | c.263A>G (p.Glu88Gly) n.584A>G n.769A>G c.388A>G (n.388A>G) c.262-2A>G (n.262-2A>G) n.881A>G c.262-98A>G (n.262-98A>G) n.691A>G c.261+215A>G (n.261+215A>G) n.768A>G n.2112A>G c.-94+1489T>C (n.-94+1489T>C) n.102A>G c.54+422A>G (n.54+422A>G) n.519+1489T>C | |
| 19 | g.11576842T>G | CA404148548 | ACP5,ZNF627 | c.263A>C (p.Glu88Ala) n.584A>C n.769A>C c.388A>C (n.388A>C) c.262-2A>C (n.262-2A>C) n.881A>C c.262-98A>C (n.262-98A>C) n.691A>C c.261+215A>C (n.261+215A>C) n.768A>C n.2112A>C c.-94+1489T>G (n.-94+1489T>G) n.102A>C c.54+422A>C (n.54+422A>C) n.519+1489T>G | |
| 19 | g.11576842T= | CA2323005759 | ACP5,ZNF627 | c.263A= (p.Glu88=) n.584A= n.769A= c.388A= (n.388A=) c.262-2A= (n.262-2A=) n.881A= c.262-98A= (n.262-98A=) n.691A= c.261+215A= (n.261+215A=) n.768A= n.2112A= c.-94+1489T= (n.-94+1489T=) n.102A= c.54+422A= (n.54+422A=) n.519+1489T= | |
| 19 | g.11576843C>A | CA404148556 | ACP5,ZNF627 | c.262G>T (p.Glu88Ter) n.583G>T n.768G>T c.387G>T (n.387G>T) c.262-3G>T (n.262-3G>T) n.880G>T c.262-99G>T (n.262-99G>T) n.690G>T c.261+214G>T (n.261+214G>T) n.767G>T n.2111G>T c.-94+1490C>A (n.-94+1490C>A) n.101G>T c.54+421G>T (n.54+421G>T) n.519+1490C>A | |
| 19 | g.11576843C>G | CA404148557 | ACP5,ZNF627 | c.262G>C (p.Glu88Gln) n.583G>C n.768G>C c.387G>C (n.387G>C) c.262-3G>C (n.262-3G>C) n.880G>C c.262-99G>C (n.262-99G>C) n.690G>C c.261+214G>C (n.261+214G>C) n.767G>C n.2111G>C c.-94+1490C>G (n.-94+1490C>G) n.101G>C c.54+421G>C (n.54+421G>C) n.519+1490C>G | |
| 19 | g.11576843C>T | CA404148560 | ACP5,ZNF627 | c.262G>A (p.Glu88Lys) n.583G>A n.768G>A c.387G>A (n.387G>A) c.262-3G>A (n.262-3G>A) n.880G>A c.262-99G>A (n.262-99G>A) n.690G>A c.261+214G>A (n.261+214G>A) n.767G>A n.2111G>A c.-94+1490C>T (n.-94+1490C>T) n.101G>A c.54+421G>A (n.54+421G>A) n.519+1490C>T | |
| 19 | g.11576844C>A | CA404148563 | ACP5,ZNF627 | c.262-1G>T (n.262-1G>T) n.582G>T n.767G>T c.386G>T (n.386G>T) c.262-4G>T (n.262-4G>T) n.879G>T c.262-100G>T (n.262-100G>T) n.689G>T c.261+213G>T (n.261+213G>T) n.766G>T n.2110G>T c.-94+1491C>A (n.-94+1491C>A) n.100G>T c.54+420G>T (n.54+420G>T) n.519+1491C>A | |
| 19 | g.11576844C>G | CA404148566 | ACP5,ZNF627 | c.262-1G>C (n.262-1G>C) n.582G>C n.767G>C c.386G>C (n.386G>C) c.262-4G>C (n.262-4G>C) n.879G>C c.262-100G>C (n.262-100G>C) n.689G>C c.261+213G>C (n.261+213G>C) n.766G>C n.2110G>C c.-94+1491C>G (n.-94+1491C>G) n.100G>C c.54+420G>C (n.54+420G>C) n.519+1491C>G | |
| 19 | g.11576844C>T | CA404148569 | ACP5,ZNF627 | c.262-1G>A (n.262-1G>A) n.582G>A n.767G>A c.386G>A (n.386G>A) c.262-4G>A (n.262-4G>A) n.879G>A c.262-100G>A (n.262-100G>A) n.689G>A c.261+213G>A (n.261+213G>A) n.766G>A n.2110G>A c.-94+1491C>T (n.-94+1491C>T) n.100G>A c.54+420G>A (n.54+420G>A) n.519+1491C>T | |
| 19 | g.11576845T>A | CA404148573 | ACP5,ZNF627 | c.262-2A>T (n.262-2A>T) n.581A>T n.766A>T c.385A>T (n.385A>T) c.262-5A>T (n.262-5A>T) n.878A>T c.262-101A>T (n.262-101A>T) n.688A>T c.261+212A>T (n.261+212A>T) n.765A>T n.2109A>T c.-94+1492T>A (n.-94+1492T>A) n.99A>T c.54+419A>T (n.54+419A>T) n.519+1492T>A | |
| 19 | g.11576845T>C | CA404148577 | ACP5,ZNF627 | c.262-2A>G (n.262-2A>G) n.581A>G n.766A>G c.385A>G (n.385A>G) c.262-5A>G (n.262-5A>G) n.878A>G c.262-101A>G (n.262-101A>G) n.688A>G c.261+212A>G (n.261+212A>G) n.765A>G n.2109A>G c.-94+1492T>C (n.-94+1492T>C) n.99A>G c.54+419A>G (n.54+419A>G) n.519+1492T>C | |
| 19 | g.11576845T>G | CA404148580 | ACP5,ZNF627 | c.262-2A>C (n.262-2A>C) n.581A>C n.766A>C c.385A>C (n.385A>C) c.262-5A>C (n.262-5A>C) n.878A>C c.262-101A>C (n.262-101A>C) n.688A>C c.261+212A>C (n.261+212A>C) n.765A>C n.2109A>C c.-94+1492T>G (n.-94+1492T>G) n.99A>C c.54+419A>C (n.54+419A>C) n.519+1492T>G | |
| 19 | g.11576846G>A | CA9215460 | ACP5,ZNF627 | c.262-3C>T (n.262-3C>T) n.580C>T n.765C>T c.384C>T (n.384C>T) c.262-6C>T (n.262-6C>T) n.877C>T c.262-102C>T (n.262-102C>T) n.687C>T c.261+211C>T (n.261+211C>T) n.764C>T n.2108C>T c.-94+1493G>A (n.-94+1493G>A) n.98C>T c.54+418C>T (n.54+418C>T) n.519+1493G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576846G= | CA2323005760 | ACP5,ZNF627 | c.262-3C= (n.262-3C=) n.580C= n.765C= c.384C= (n.384C=) c.262-6C= (n.262-6C=) n.877C= c.262-102C= (n.262-102C=) n.687C= c.261+211C= (n.261+211C=) n.764C= n.2108C= c.-94+1493G= (n.-94+1493G=) n.98C= c.54+418C= (n.54+418C=) n.519+1493G= | |
| 19 | g.11576847T>C | CA2323005762 | ACP5,ZNF627 | c.262-4A>G (n.262-4A>G) n.579A>G n.764A>G c.383A>G (n.383A>G) c.262-7A>G (n.262-7A>G) n.876A>G c.262-103A>G (n.262-103A>G) n.686A>G c.261+210A>G (n.261+210A>G) n.763A>G n.2107A>G c.-94+1494T>C (n.-94+1494T>C) n.97A>G c.54+417A>G (n.54+417A>G) n.519+1494T>C | dbSNP |
| 19 | g.11576847T= | CA2323005761 | ACP5,ZNF627 | c.262-4A= (n.262-4A=) n.579A= n.764A= c.383A= (n.383A=) c.262-7A= (n.262-7A=) n.876A= c.262-103A= (n.262-103A=) n.686A= c.261+210A= (n.261+210A=) n.763A= n.2107A= c.-94+1494T= (n.-94+1494T=) n.97A= c.54+417A= (n.54+417A=) n.519+1494T= | |
| 19 | g.11576850C= | CA2323005763 | ACP5,ZNF627 | c.262-7G= (n.262-7G=) n.576G= n.761G= c.380G= (n.380G=) c.262-10G= (n.262-10G=) n.873G= c.262-106G= (n.262-106G=) n.683G= c.261+207G= (n.261+207G=) n.760G= n.2104G= c.-94+1497C= (n.-94+1497C=) n.94G= c.54+414G= (n.54+414G=) n.519+1497C= | |
| 19 | g.11576850C>T | CA632117984 | ACP5,ZNF627 | c.262-7G>A (n.262-7G>A) n.576G>A n.761G>A c.380G>A (n.380G>A) c.262-10G>A (n.262-10G>A) n.873G>A c.262-106G>A (n.262-106G>A) n.683G>A c.261+207G>A (n.261+207G>A) n.760G>A n.2104G>A c.-94+1497C>T (n.-94+1497C>T) n.94G>A c.54+414G>A (n.54+414G>A) n.519+1497C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576852_11576855del | CA2576631563 | ACP5,ZNF627 | c.262-10_262-7del (n.262-10_262-7del) n.573_576del n.758_761del c.377_380del (n.377_380del) c.262-13_262-10del (n.262-13_262-10del) n.870_873del c.262-109_262-106del (n.262-109_262-106del) n.680_683del c.261+204_261+207del (n.261+204_261+207del) n.757_760del n.2101_2104del c.-94+1499_-94+1502del (n.-94+1499_-94+1502del) n.91_94del c.54+411_54+414del (n.54+411_54+414del) n.519+1499_519+1502del | |
| 19 | g.11576852A>G | CA2582557876 | ACP5,ZNF627 | c.262-9T>C (n.262-9T>C) n.574T>C n.759T>C c.378T>C (n.378T>C) c.262-12T>C (n.262-12T>C) n.871T>C c.262-108T>C (n.262-108T>C) n.681T>C c.261+205T>C (n.261+205T>C) n.758T>C n.2102T>C c.-94+1499A>G (n.-94+1499A>G) n.92T>C c.54+412T>C (n.54+412T>C) n.519+1499A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576854_11576858delinsCAGAT | CA2323005764 | ACP5,ZNF627 | c.262-15_262-11delinsATCTG (n.262-15_262-11delinsATCTG) n.568_572delinsATCTG n.753_757delinsATCTG c.372_376delinsATCTG (n.372_376delinsATCTG) c.262-18_262-14delinsATCTG (n.262-18_262-14delinsATCTG) n.865_869delinsATCTG c.262-114_262-110delinsATCTG (n.262-114_262-110delinsATCTG) n.675_679delinsATCTG c.261+199_261+203delinsATCTG (n.261+199_261+203delinsATCTG) n.752_756delinsATCTG n.2096_2100delinsATCTG c.-94+1501_-94+1505delinsCAGAT (n.-94+1501_-94+1505delinsCAGAT) n.86_90delinsATCTG c.54+406_54+410delinsATCTG (n.54+406_54+410delinsATCTG) n.519+1501_519+1505delinsCAGAT | |
| 19 | g.11576855A= | CA2323005765 | ACP5,ZNF627 | c.262-12T= (n.262-12T=) n.571T= n.756T= c.375T= (n.375T=) c.262-15T= (n.262-15T=) n.868T= c.262-111T= (n.262-111T=) n.678T= c.261+202T= (n.261+202T=) n.755T= n.2099T= c.-94+1502A= (n.-94+1502A=) n.89T= c.54+409T= (n.54+409T=) n.519+1502A= | |
| 19 | g.11576855A>G | CA9215461 | ACP5,ZNF627 | c.262-12T>C (n.262-12T>C) n.571T>C n.756T>C c.375T>C (n.375T>C) c.262-15T>C (n.262-15T>C) n.868T>C c.262-111T>C (n.262-111T>C) n.678T>C c.261+202T>C (n.261+202T>C) n.755T>C n.2099T>C c.-94+1502A>G (n.-94+1502A>G) n.89T>C c.54+409T>C (n.54+409T>C) n.519+1502A>G | dbSNP ExAC |
| 19 | g.11576856_11576857del | CA2697554958 | ACP5,ZNF627 | c.262-13_262-12del (n.262-13_262-12del) n.570_571del n.755_756del c.374_375del (n.374_375del) c.262-16_262-15del (n.262-16_262-15del) n.867_868del c.262-112_262-111del (n.262-112_262-111del) n.677_678del c.261+201_261+202del (n.261+201_261+202del) n.754_755del n.2098_2099del c.-94+1503_-94+1504del (n.-94+1503_-94+1504del) n.88_89del c.54+408_54+409del (n.54+408_54+409del) n.519+1503_519+1504del | ClinVar |
| 19 | g.11576857_11576860del | CA632117985 | ACP5,ZNF627 | c.262-15_262-12del (n.262-15_262-12del) n.568_571del n.753_756del c.372_375del (n.372_375del) c.262-18_262-15del (n.262-18_262-15del) n.865_868del c.262-114_262-111del (n.262-114_262-111del) n.675_678del c.261+199_261+202del (n.261+199_261+202del) n.752_755del n.2096_2099del c.-94+1504_-94+1507del (n.-94+1504_-94+1507del) n.86_89del c.54+406_54+409del (n.54+406_54+409del) n.519+1504_519+1507del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576856G>C | CA2323005767 | ACP5,ZNF627 | c.262-13C>G (n.262-13C>G) n.570C>G n.755C>G c.374C>G (n.374C>G) c.262-16C>G (n.262-16C>G) n.867C>G c.262-112C>G (n.262-112C>G) n.677C>G c.261+201C>G (n.261+201C>G) n.754C>G n.2098C>G c.-94+1503G>C (n.-94+1503G>C) n.88C>G c.54+408C>G (n.54+408C>G) n.519+1503G>C | dbSNP |
| 19 | g.11576856G= | CA2323005766 | ACP5,ZNF627 | c.262-13C= (n.262-13C=) n.570C= n.755C= c.374C= (n.374C=) c.262-16C= (n.262-16C=) n.867C= c.262-112C= (n.262-112C=) n.677C= c.261+201C= (n.261+201C=) n.754C= n.2098C= c.-94+1503G= (n.-94+1503G=) n.88C= c.54+408C= (n.54+408C=) n.519+1503G= | |
| 19 | g.11576857A= | CA2323005768 | ACP5,ZNF627 | c.262-14T= (n.262-14T=) n.569T= n.754T= c.373T= (n.373T=) c.262-17T= (n.262-17T=) n.866T= c.262-113T= (n.262-113T=) n.676T= c.261+200T= (n.261+200T=) n.753T= n.2097T= c.-94+1504A= (n.-94+1504A=) n.87T= c.54+407T= (n.54+407T=) n.519+1504A= | |
| 19 | g.11576857A>G | CA2323005769 | ACP5,ZNF627 | c.262-14T>C (n.262-14T>C) n.569T>C n.754T>C c.373T>C (n.373T>C) c.262-17T>C (n.262-17T>C) n.866T>C c.262-113T>C (n.262-113T>C) n.676T>C c.261+200T>C (n.261+200T>C) n.753T>C n.2097T>C c.-94+1504A>G (n.-94+1504A>G) n.87T>C c.54+407T>C (n.54+407T>C) n.519+1504A>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11576857A>T | CA2582557877 | ACP5,ZNF627 | c.262-14T>A (n.262-14T>A) n.569T>A n.754T>A c.373T>A (n.373T>A) c.262-17T>A (n.262-17T>A) n.866T>A c.262-113T>A (n.262-113T>A) n.676T>A c.261+200T>A (n.261+200T>A) n.753T>A n.2097T>A c.-94+1504A>T (n.-94+1504A>T) n.87T>A c.54+407T>A (n.54+407T>A) n.519+1504A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576858T>C | CA305359245 | ACP5,ZNF627 | c.262-15A>G (n.262-15A>G) n.568A>G n.753A>G c.372A>G (n.372A>G) c.262-18A>G (n.262-18A>G) n.865A>G c.262-114A>G (n.262-114A>G) n.675A>G c.261+199A>G (n.261+199A>G) n.752A>G n.2096A>G c.-94+1505T>C (n.-94+1505T>C) n.86A>G c.54+406A>G (n.54+406A>G) n.519+1505T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576858T= | CA2323005770 | ACP5,ZNF627 | c.262-15A= (n.262-15A=) n.568A= n.753A= c.372A= (n.372A=) c.262-18A= (n.262-18A=) n.865A= c.262-114A= (n.262-114A=) n.675A= c.261+199A= (n.261+199A=) n.752A= n.2096A= c.-94+1505T= (n.-94+1505T=) n.86A= c.54+406A= (n.54+406A=) n.519+1505T= | |
| 19 | g.11576860G>A | CA2582557878 | ACP5,ZNF627 | c.262-17C>T (n.262-17C>T) n.566C>T n.751C>T c.370C>T (n.370C>T) c.262-20C>T (n.262-20C>T) n.863C>T c.262-116C>T (n.262-116C>T) n.673C>T c.261+197C>T (n.261+197C>T) n.750C>T n.2094C>T c.-94+1507G>A (n.-94+1507G>A) n.84C>T c.54+404C>T (n.54+404C>T) n.519+1507G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576861G>A | CA9215462 | ACP5,ZNF627 | c.262-18C>T (n.262-18C>T) n.565C>T n.750C>T c.369C>T (n.369C>T) c.262-21C>T (n.262-21C>T) n.862C>T c.262-117C>T (n.262-117C>T) n.672C>T c.261+196C>T (n.261+196C>T) n.749C>T n.2093C>T c.-94+1508G>A (n.-94+1508G>A) n.83C>T c.54+403C>T (n.54+403C>T) n.519+1508G>A | dbSNP ExAC |
| 19 | g.11576861G= | CA2323005771 | ACP5,ZNF627 | c.262-18C= (n.262-18C=) n.565C= n.750C= c.369C= (n.369C=) c.262-21C= (n.262-21C=) n.862C= c.262-117C= (n.262-117C=) n.672C= c.261+196C= (n.261+196C=) n.749C= n.2093C= c.-94+1508G= (n.-94+1508G=) n.83C= c.54+403C= (n.54+403C=) n.519+1508G= | |
| 19 | g.11576862G>T | CA2582557879 | ACP5,ZNF627 | c.262-19C>A (n.262-19C>A) n.564C>A n.749C>A c.368C>A (n.368C>A) c.262-22C>A (n.262-22C>A) n.861C>A c.262-118C>A (n.262-118C>A) n.671C>A c.261+195C>A (n.261+195C>A) n.748C>A n.2092C>A c.-94+1509G>T (n.-94+1509G>T) n.82C>A c.54+402C>A (n.54+402C>A) n.519+1509G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576863C= | CA2323005772 | ACP5,ZNF627 | c.262-20G= (n.262-20G=) n.563G= n.748G= c.367G= (n.367G=) c.262-23G= (n.262-23G=) n.860G= c.262-119G= (n.262-119G=) n.670G= c.261+194G= (n.261+194G=) n.747G= n.2091G= c.-94+1510C= (n.-94+1510C=) n.81G= c.54+401G= (n.54+401G=) n.519+1510C= | |
| 19 | g.11576863C>T | CA9215463 | ACP5,ZNF627 | c.262-20G>A (n.262-20G>A) n.563G>A n.748G>A c.367G>A (n.367G>A) c.262-23G>A (n.262-23G>A) n.860G>A c.262-119G>A (n.262-119G>A) n.670G>A c.261+194G>A (n.261+194G>A) n.747G>A n.2091G>A c.-94+1510C>T (n.-94+1510C>T) n.81G>A c.54+401G>A (n.54+401G>A) n.519+1510C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576864A= | CA2323005773 | ACP5,ZNF627 | c.262-21T= (n.262-21T=) n.562T= n.747T= c.366T= (n.366T=) c.262-24T= (n.262-24T=) n.859T= c.262-120T= (n.262-120T=) n.669T= c.261+193T= (n.261+193T=) n.746T= n.2090T= c.-94+1511A= (n.-94+1511A=) n.80T= c.54+400T= (n.54+400T=) n.519+1511A= | |
| 19 | g.11576864A>G | CA9215465 | ACP5,ZNF627 | c.262-21T>C (n.262-21T>C) n.562T>C n.747T>C c.366T>C (n.366T>C) c.262-24T>C (n.262-24T>C) n.859T>C c.262-120T>C (n.262-120T>C) n.669T>C c.261+193T>C (n.261+193T>C) n.746T>C n.2090T>C c.-94+1511A>G (n.-94+1511A>G) n.80T>C c.54+400T>C (n.54+400T>C) n.519+1511A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576864dup | CA9215464 | ACP5,ZNF627 | c.262-21dup (n.262-21dup) n.562dup n.747dup c.366dup (n.366dup) c.262-24dup (n.262-24dup) n.859dup c.262-120dup (n.262-120dup) n.669dup c.261+193dup (n.261+193dup) n.746dup n.2090dup c.-94+1511dup (n.-94+1511dup) n.80dup c.54+400dup (n.54+400dup) n.519+1511dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576865G>A | CA2582557881 | ACP5,ZNF627 | c.262-22C>T (n.262-22C>T) n.561C>T n.746C>T c.365C>T (n.365C>T) c.262-25C>T (n.262-25C>T) n.858C>T c.262-121C>T (n.262-121C>T) n.668C>T c.261+192C>T (n.261+192C>T) n.745C>T n.2089C>T c.-94+1512G>A (n.-94+1512G>A) n.79C>T c.54+399C>T (n.54+399C>T) n.519+1512G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576866del | CA2582557880 | ACP5,ZNF627 | c.262-22del (n.262-22del) n.561del n.746del c.365del (n.365del) c.262-25del (n.262-25del) n.858del c.262-121del (n.262-121del) n.668del c.261+192del (n.261+192del) n.745del n.2089del c.-94+1513del (n.-94+1513del) n.79del c.54+399del (n.54+399del) n.519+1513del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576873C>A | CA305359256 | ACP5,ZNF627 | c.262-30G>T (n.262-30G>T) n.553G>T n.738G>T c.357G>T (n.357G>T) c.262-33G>T (n.262-33G>T) n.850G>T c.262-129G>T (n.262-129G>T) n.660G>T c.261+184G>T (n.261+184G>T) n.737G>T n.2081G>T c.-94+1520C>A (n.-94+1520C>A) n.71G>T c.54+391G>T (n.54+391G>T) n.519+1520C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11576873C= | CA2323005774 | ACP5,ZNF627 | c.262-30G= (n.262-30G=) n.553G= n.738G= c.357G= (n.357G=) c.262-33G= (n.262-33G=) n.850G= c.262-129G= (n.262-129G=) n.660G= c.261+184G= (n.261+184G=) n.737G= n.2081G= c.-94+1520C= (n.-94+1520C=) n.71G= c.54+391G= (n.54+391G=) n.519+1520C= | |
| 19 | g.11576873C>T | CA632117986 | ACP5,ZNF627 | c.262-30G>A (n.262-30G>A) n.553G>A n.738G>A c.357G>A (n.357G>A) c.262-33G>A (n.262-33G>A) n.850G>A c.262-129G>A (n.262-129G>A) n.660G>A c.261+184G>A (n.261+184G>A) n.737G>A n.2081G>A c.-94+1520C>T (n.-94+1520C>T) n.71G>A c.54+391G>A (n.54+391G>A) n.519+1520C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576874C= | CA2323005775 | ACP5,ZNF627 | c.262-31G= (n.262-31G=) n.552G= n.737G= c.356G= (n.356G=) c.262-34G= (n.262-34G=) n.849G= c.262-130G= (n.262-130G=) n.659G= c.261+183G= (n.261+183G=) n.736G= n.2080G= c.-94+1521C= (n.-94+1521C=) n.70G= c.54+390G= (n.54+390G=) n.519+1521C= | |
| 19 | g.11576874C>G | CA2813614150 | ACP5,ZNF627 | c.262-31G>C (n.262-31G>C) n.552G>C n.737G>C c.356G>C (n.356G>C) c.262-34G>C (n.262-34G>C) n.849G>C c.262-130G>C (n.262-130G>C) n.659G>C c.261+183G>C (n.261+183G>C) n.736G>C n.2080G>C c.-94+1521C>G (n.-94+1521C>G) n.70G>C c.54+390G>C (n.54+390G>C) n.519+1521C>G | |
| 19 | g.11576874C>T | CA305359258 | ACP5,ZNF627 | c.262-31G>A (n.262-31G>A) n.552G>A n.737G>A c.356G>A (n.356G>A) c.262-34G>A (n.262-34G>A) n.849G>A c.262-130G>A (n.262-130G>A) n.659G>A c.261+183G>A (n.261+183G>A) n.736G>A n.2080G>A c.-94+1521C>T (n.-94+1521C>T) n.70G>A c.54+390G>A (n.54+390G>A) n.519+1521C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11576877G>T | CA2582557882 | ACP5,ZNF627 | c.262-34C>A (n.262-34C>A) n.549C>A n.734C>A c.353C>A (n.353C>A) c.262-37C>A (n.262-37C>A) n.846C>A c.262-133C>A (n.262-133C>A) n.656C>A c.261+180C>A (n.261+180C>A) n.733C>A n.2077C>A c.-94+1524G>T (n.-94+1524G>T) n.67C>A c.54+387C>A (n.54+387C>A) n.519+1524G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576878G>A | CA305359261 | ACP5,ZNF627 | c.262-35C>T (n.262-35C>T) n.548C>T n.733C>T c.352C>T (n.352C>T) c.262-38C>T (n.262-38C>T) n.845C>T c.262-134C>T (n.262-134C>T) n.655C>T c.261+179C>T (n.261+179C>T) n.732C>T n.2076C>T c.-94+1525G>A (n.-94+1525G>A) n.66C>T c.54+386C>T (n.54+386C>T) n.519+1525G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576878G= | CA2323005776 | ACP5,ZNF627 | c.262-35C= (n.262-35C=) n.548C= n.733C= c.352C= (n.352C=) c.262-38C= (n.262-38C=) n.845C= c.262-134C= (n.262-134C=) n.655C= c.261+179C= (n.261+179C=) n.732C= n.2076C= c.-94+1525G= (n.-94+1525G=) n.66C= c.54+386C= (n.54+386C=) n.519+1525G= | |
| 19 | g.11576879G>C | CA2582557883 | ACP5,ZNF627 | c.262-36C>G (n.262-36C>G) n.547C>G n.732C>G c.351C>G (n.351C>G) c.262-39C>G (n.262-39C>G) n.844C>G c.262-135C>G (n.262-135C>G) n.654C>G c.261+178C>G (n.261+178C>G) n.731C>G n.2075C>G c.-94+1526G>C (n.-94+1526G>C) n.65C>G c.54+385C>G (n.54+385C>G) n.519+1526G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576879G>T | CA2582557884 | ACP5,ZNF627 | c.262-36C>A (n.262-36C>A) n.547C>A n.732C>A c.351C>A (n.351C>A) c.262-39C>A (n.262-39C>A) n.844C>A c.262-135C>A (n.262-135C>A) n.654C>A c.261+178C>A (n.261+178C>A) n.731C>A n.2075C>A c.-94+1526G>T (n.-94+1526G>T) n.65C>A c.54+385C>A (n.54+385C>A) n.519+1526G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576880G>A | CA9215466 | ACP5,ZNF627 | c.262-37C>T (n.262-37C>T) n.546C>T n.731C>T c.350C>T (n.350C>T) c.262-40C>T (n.262-40C>T) n.843C>T c.262-136C>T (n.262-136C>T) n.653C>T c.261+177C>T (n.261+177C>T) n.730C>T n.2074C>T c.-94+1527G>A (n.-94+1527G>A) n.64C>T c.54+384C>T (n.54+384C>T) n.519+1527G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576880G= | CA2323005777 | ACP5,ZNF627 | c.262-37C= (n.262-37C=) n.546C= n.731C= c.350C= (n.350C=) c.262-40C= (n.262-40C=) n.843C= c.262-136C= (n.262-136C=) n.653C= c.261+177C= (n.261+177C=) n.730C= n.2074C= c.-94+1527G= (n.-94+1527G=) n.64C= c.54+384C= (n.54+384C=) n.519+1527G= | |
| 19 | g.11576882C>A | CA9215467 | ACP5,ZNF627 | c.262-39G>T (n.262-39G>T) n.544G>T n.729G>T c.348G>T (n.348G>T) c.262-42G>T (n.262-42G>T) n.841G>T c.262-138G>T (n.262-138G>T) n.651G>T c.261+175G>T (n.261+175G>T) n.728G>T n.2072G>T c.-94+1529C>A (n.-94+1529C>A) n.62G>T c.54+382G>T (n.54+382G>T) n.519+1529C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576882C= | CA2323005778 | ACP5,ZNF627 | c.262-39G= (n.262-39G=) n.544G= n.729G= c.348G= (n.348G=) c.262-42G= (n.262-42G=) n.841G= c.262-138G= (n.262-138G=) n.651G= c.261+175G= (n.261+175G=) n.728G= n.2072G= c.-94+1529C= (n.-94+1529C=) n.62G= c.54+382G= (n.54+382G=) n.519+1529C= | |
| 19 | g.11576882C>T | CA305359267 | ACP5,ZNF627 | c.262-39G>A (n.262-39G>A) n.544G>A n.729G>A c.348G>A (n.348G>A) c.262-42G>A (n.262-42G>A) n.841G>A c.262-138G>A (n.262-138G>A) n.651G>A c.261+175G>A (n.261+175G>A) n.728G>A n.2072G>A c.-94+1529C>T (n.-94+1529C>T) n.62G>A c.54+382G>A (n.54+382G>A) n.519+1529C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11576883A>G | CA657249431 | ACP5,ZNF627 | c.262-40T>C (n.262-40T>C) n.543T>C n.728T>C c.347T>C (n.347T>C) c.262-43T>C (n.262-43T>C) n.840T>C c.262-139T>C (n.262-139T>C) n.650T>C c.261+174T>C (n.261+174T>C) n.727T>C n.2071T>C c.-94+1530A>G (n.-94+1530A>G) n.61T>C c.54+381T>C (n.54+381T>C) n.519+1530A>G | COSMIC |
| 19 | g.11576883A>T | CA2582557885 | ACP5,ZNF627 | c.262-40T>A (n.262-40T>A) n.543T>A n.728T>A c.347T>A (n.347T>A) c.262-43T>A (n.262-43T>A) n.840T>A c.262-139T>A (n.262-139T>A) n.650T>A c.261+174T>A (n.261+174T>A) n.727T>A n.2071T>A c.-94+1530A>T (n.-94+1530A>T) n.61T>A c.54+381T>A (n.54+381T>A) n.519+1530A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576884G>A | CA993581506 | ACP5,ZNF627 | c.262-41C>T (n.262-41C>T) n.542C>T n.727C>T c.346C>T (n.346C>T) c.262-44C>T (n.262-44C>T) n.839C>T c.262-140C>T (n.262-140C>T) n.649C>T c.261+173C>T (n.261+173C>T) n.726C>T n.2070C>T c.-94+1531G>A (n.-94+1531G>A) n.60C>T c.54+380C>T (n.54+380C>T) n.519+1531G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576884G= | CA2323005779 | ACP5,ZNF627 | c.262-41C= (n.262-41C=) n.542C= n.727C= c.346C= (n.346C=) c.262-44C= (n.262-44C=) n.839C= c.262-140C= (n.262-140C=) n.649C= c.261+173C= (n.261+173C=) n.726C= n.2070C= c.-94+1531G= (n.-94+1531G=) n.60C= c.54+380C= (n.54+380C=) n.519+1531G= | |
| 19 | g.11576885T>C | CA2576631564 | ACP5,ZNF627 | c.262-42A>G (n.262-42A>G) n.541A>G n.726A>G c.345A>G (n.345A>G) c.262-45A>G (n.262-45A>G) n.838A>G c.262-141A>G (n.262-141A>G) n.648A>G c.261+172A>G (n.261+172A>G) n.725A>G n.2069A>G c.-94+1532T>C (n.-94+1532T>C) n.59A>G c.54+379A>G (n.54+379A>G) n.519+1532T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11576886G>C | CA2582557886 | ACP5,ZNF627 | c.262-43C>G (n.262-43C>G) n.540C>G n.725C>G c.344C>G (n.344C>G) c.262-46C>G (n.262-46C>G) n.837C>G c.262-142C>G (n.262-142C>G) n.647C>G c.261+171C>G (n.261+171C>G) n.724C>G n.2068C>G c.-94+1533G>C (n.-94+1533G>C) n.58C>G c.54+378C>G (n.54+378C>G) n.519+1533G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576886G>T | CA657249433 | ACP5,ZNF627 | c.262-43C>A (n.262-43C>A) n.540C>A n.725C>A c.344C>A (n.344C>A) c.262-46C>A (n.262-46C>A) n.837C>A c.262-142C>A (n.262-142C>A) n.647C>A c.261+171C>A (n.261+171C>A) n.724C>A n.2068C>A c.-94+1533G>T (n.-94+1533G>T) n.58C>A c.54+378C>A (n.54+378C>A) n.519+1533G>T | COSMIC |
| 19 | g.11576887G>A | CA2582557887 | ACP5,ZNF627 | c.262-44C>T (n.262-44C>T) n.539C>T n.724C>T c.343C>T (n.343C>T) c.262-47C>T (n.262-47C>T) n.836C>T c.262-143C>T (n.262-143C>T) n.646C>T c.261+170C>T (n.261+170C>T) n.723C>T n.2067C>T c.-94+1534G>A (n.-94+1534G>A) n.57C>T c.54+377C>T (n.54+377C>T) n.519+1534G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576889T>C | CA2323005781 | ACP5,ZNF627 | c.262-46A>G (n.262-46A>G) n.537A>G n.722A>G c.341A>G (p.Ter114Trp) c.262-49A>G (n.262-49A>G) n.834A>G c.262-145A>G (n.262-145A>G) n.644A>G c.261+168A>G (n.261+168A>G) n.721A>G n.2065A>G c.-94+1536T>C (n.-94+1536T>C) n.55A>G c.54+375A>G (n.54+375A>G) n.519+1536T>C | dbSNP |
| 19 | g.11576889T= | CA2323005780 | ACP5,ZNF627 | c.262-46A= (n.262-46A=) n.537A= n.722A= c.341A= (p.Ter114=) c.262-49A= (n.262-49A=) n.834A= c.262-145A= (n.262-145A=) n.644A= c.261+168A= (n.261+168A=) n.721A= n.2065A= c.-94+1536T= (n.-94+1536T=) n.55A= c.54+375A= (n.54+375A=) n.519+1536T= | |
| 19 | g.11576893C= | CA2323005782 | ACP5,ZNF627 | c.262-50G= (n.262-50G=) n.533G= n.718G= c.337G= (p.Ala113=) c.262-53G= (n.262-53G=) n.830G= c.262-149G= (n.262-149G=) n.640G= c.261+164G= (n.261+164G=) n.717G= n.2061G= c.-94+1540C= (n.-94+1540C=) n.51G= c.54+371G= (n.54+371G=) n.519+1540C= | |
| 19 | g.11576893C>G | CA2582557888 | ACP5,ZNF627 | c.262-50G>C (n.262-50G>C) n.533G>C n.718G>C c.337G>C (p.Ala113Pro) c.262-53G>C (n.262-53G>C) n.830G>C c.262-149G>C (n.262-149G>C) n.640G>C c.261+164G>C (n.261+164G>C) n.717G>C n.2061G>C c.-94+1540C>G (n.-94+1540C>G) n.51G>C c.54+371G>C (n.54+371G>C) n.519+1540C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576893C>T | CA632117991 | ACP5,ZNF627 | c.262-50G>A (n.262-50G>A) n.533G>A n.718G>A c.337G>A (p.Ala113Thr) c.262-53G>A (n.262-53G>A) n.830G>A c.262-149G>A (n.262-149G>A) n.640G>A c.261+164G>A (n.261+164G>A) n.717G>A n.2061G>A c.-94+1540C>T (n.-94+1540C>T) n.51G>A c.54+371G>A (n.54+371G>A) n.519+1540C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576894C= | CA2323005783 | ACP5,ZNF627 | c.262-51G= (n.262-51G=) n.532G= n.717G= c.336G= (p.Ser112=) c.262-54G= (n.262-54G=) n.829G= c.262-150G= (n.262-150G=) n.639G= c.261+163G= (n.261+163G=) n.716G= n.2060G= c.-94+1541C= (n.-94+1541C=) n.50G= c.54+370G= (n.54+370G=) n.519+1541C= | |
| 19 | g.11576894C>G | CA632117992 | ACP5,ZNF627 | c.262-51G>C (n.262-51G>C) n.532G>C n.717G>C c.336G>C (p.Ser112=) c.262-54G>C (n.262-54G>C) n.829G>C c.262-150G>C (n.262-150G>C) n.639G>C c.261+163G>C (n.261+163G>C) n.716G>C n.2060G>C c.-94+1541C>G (n.-94+1541C>G) n.50G>C c.54+370G>C (n.54+370G>C) n.519+1541C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576894C>T | CA9215468 | ACP5,ZNF627 | c.262-51G>A (n.262-51G>A) n.532G>A n.717G>A c.336G>A (p.Ser112=) c.262-54G>A (n.262-54G>A) n.829G>A c.262-150G>A (n.262-150G>A) n.639G>A c.261+163G>A (n.261+163G>A) n.716G>A n.2060G>A c.-94+1541C>T (n.-94+1541C>T) n.50G>A c.54+370G>A (n.54+370G>A) n.519+1541C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576895G>A | CA305359268 | ACP5,ZNF627 | c.262-52C>T (n.262-52C>T) n.531C>T n.716C>T c.335C>T (p.Ser112Leu) c.262-55C>T (n.262-55C>T) n.828C>T c.262-151C>T (n.262-151C>T) n.638C>T c.261+162C>T (n.261+162C>T) n.715C>T n.2059C>T c.-94+1542G>A (n.-94+1542G>A) n.49C>T c.54+369C>T (n.54+369C>T) n.519+1542G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576895G>C | CA9215469 | ACP5,ZNF627 | c.262-52C>G (n.262-52C>G) n.531C>G n.716C>G c.335C>G (p.Ser112Trp) c.262-55C>G (n.262-55C>G) n.828C>G c.262-151C>G (n.262-151C>G) n.638C>G c.261+162C>G (n.261+162C>G) n.715C>G n.2059C>G c.-94+1542G>C (n.-94+1542G>C) n.49C>G c.54+369C>G (n.54+369C>G) n.519+1542G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576895G= | CA2323005784 | ACP5,ZNF627 | c.262-52C= (n.262-52C=) n.531C= n.716C= c.335C= (p.Ser112=) c.262-55C= (n.262-55C=) n.828C= c.262-151C= (n.262-151C=) n.638C= c.261+162C= (n.261+162C=) n.715C= n.2059C= c.-94+1542G= (n.-94+1542G=) n.49C= c.54+369C= (n.54+369C=) n.519+1542G= | |
| 19 | g.11576897T>A | CA305359269 | ACP5,ZNF627 | c.262-54A>T (n.262-54A>T) n.529A>T n.714A>T c.333A>T (p.Gly111=) c.262-57A>T (n.262-57A>T) n.826A>T c.262-153A>T (n.262-153A>T) n.636A>T c.261+160A>T (n.261+160A>T) n.713A>T n.2057A>T c.-94+1544T>A (n.-94+1544T>A) n.47A>T c.54+367A>T (n.54+367A>T) n.519+1544T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576897T= | CA2323005785 | ACP5,ZNF627 | c.262-54A= (n.262-54A=) n.529A= n.714A= c.333A= (p.Gly111=) c.262-57A= (n.262-57A=) n.826A= c.262-153A= (n.262-153A=) n.636A= c.261+160A= (n.261+160A=) n.713A= n.2057A= c.-94+1544T= (n.-94+1544T=) n.47A= c.54+367A= (n.54+367A=) n.519+1544T= | |
| 19 | g.11576898C>G | CA2735517885 | ACP5,ZNF627 | c.262-55G>C (n.262-55G>C) n.528G>C n.713G>C c.332G>C (p.Gly111Ala) c.262-58G>C (n.262-58G>C) n.825G>C c.262-154G>C (n.262-154G>C) n.635G>C c.261+159G>C (n.261+159G>C) n.712G>C n.2056G>C c.-94+1545C>G (n.-94+1545C>G) n.46G>C c.54+366G>C (n.54+366G>C) n.519+1545C>G | dbSNP |
| 19 | g.11576899C>T | CA2582557889 | ACP5,ZNF627 | c.262-56G>A (n.262-56G>A) n.527G>A n.712G>A c.331G>A (p.Gly111Arg) c.262-59G>A (n.262-59G>A) n.824G>A c.262-155G>A (n.262-155G>A) n.634G>A c.261+158G>A (n.261+158G>A) n.711G>A n.2055G>A c.-94+1546C>T (n.-94+1546C>T) n.45G>A c.54+365G>A (n.54+365G>A) n.519+1546C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576905_11576907del | CA2582557890 | ACP5,ZNF627 | c.262-61_262-59del (n.262-61_262-59del) n.522_524del n.707_709del c.326_328del (p.Val109del) c.262-64_262-62del (n.262-64_262-62del) n.819_821del c.261+153_261+155del (n.261+153_261+155del) n.629_631del n.706_708del n.2050_2052del c.-94+1552_-94+1554del (n.-94+1552_-94+1554del) n.40_42del c.54+360_54+362del (n.54+360_54+362del) n.519+1552_519+1554del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576903C= | CA2323005786 | ACP5,ZNF627 | c.262-60G= (n.262-60G=) n.523G= n.708G= c.327G= (p.Val109=) c.262-63G= (n.262-63G=) n.820G= c.261+154G= (n.261+154G=) n.630G= n.707G= n.2051G= c.-94+1550C= (n.-94+1550C=) n.41G= c.54+361G= (n.54+361G=) n.519+1550C= | |
| 19 | g.11576903C>T | CA993581513 | ACP5,ZNF627 | c.262-60G>A (n.262-60G>A) n.523G>A n.708G>A c.327G>A (p.Val109=) c.262-63G>A (n.262-63G>A) n.820G>A c.261+154G>A (n.261+154G>A) n.630G>A n.707G>A n.2051G>A c.-94+1550C>T (n.-94+1550C>T) n.41G>A c.54+361G>A (n.54+361G>A) n.519+1550C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576905C>A | CA2813614153 | ACP5,ZNF627 | c.262-62G>T (n.262-62G>T) n.521G>T n.706G>T c.325G>T (p.Val109Leu) c.262-65G>T (n.262-65G>T) n.818G>T c.261+152G>T (n.261+152G>T) n.628G>T n.705G>T n.2049G>T c.-94+1552C>A (n.-94+1552C>A) n.39G>T c.54+359G>T (n.54+359G>T) n.519+1552C>A |