Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11576748G>ACA505751719ACP5,ZNF627c.357C>T (p.Ala119=)
n.863C>T
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n.519+1395G>A
19g.11576748G>CCA505751720ACP5,ZNF627c.357C>G (p.Ala119=)
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n.519+1395G>C
19g.11576748G>TCA505751721ACP5,ZNF627c.357C>A (p.Ala119=)
n.863C>A
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c.354C>A (p.Ala118=)
c.311+46C>A (n.311+46C>A)
n.975C>A
c.262-4C>A (n.262-4C>A)
n.785C>A
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n.862C>A
n.2206C>A
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n.196C>A
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n.519+1395G>T
19g.11576749G>ACA404148068ACP5,ZNF627c.356C>T (p.Ala119Val)
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n.861C>T
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n.195C>T
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n.519+1396G>A
 dbSNP
19g.11576749G>CCA404148070ACP5,ZNF627c.356C>G (p.Ala119Gly)
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n.195C>G
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n.519+1396G>C
19g.11576749G=CA2323005718ACP5,ZNF627c.356C= (p.Ala119=)
n.862C=
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c.-94+1396G= (n.-94+1396G=)
n.195C=
c.54+515C= (n.54+515C=)
n.519+1396G=
19g.11576749G>TCA404148072ACP5,ZNF627c.356C>A (p.Ala119Asp)
n.862C>A
c.481C>A (n.481C>A)
c.353C>A (p.Ala118Asp)
c.311+45C>A (n.311+45C>A)
n.974C>A
c.262-5C>A (n.262-5C>A)
n.784C>A
c.262-161C>A (n.262-161C>A)
n.861C>A
n.2205C>A
c.-94+1396G>T (n.-94+1396G>T)
n.195C>A
c.54+515C>A (n.54+515C>A)
n.519+1396G>T
19g.11576750C>ACA404148074ACP5,ZNF627c.355G>T (p.Ala119Ser)
n.861G>T
c.480G>T (n.480G>T)
c.352G>T (p.Ala118Ser)
c.311+44G>T (n.311+44G>T)
n.973G>T
c.262-6G>T (n.262-6G>T)
n.783G>T
c.262-162G>T (n.262-162G>T)
n.860G>T
n.2204G>T
c.-94+1397C>A (n.-94+1397C>A)
n.194G>T
c.54+514G>T (n.54+514G>T)
n.519+1397C>A
19g.11576750C>GCA404148075ACP5,ZNF627c.355G>C (p.Ala119Pro)
n.861G>C
c.480G>C (n.480G>C)
c.352G>C (p.Ala118Pro)
c.311+44G>C (n.311+44G>C)
n.973G>C
c.262-6G>C (n.262-6G>C)
n.783G>C
c.262-162G>C (n.262-162G>C)
n.860G>C
n.2204G>C
c.-94+1397C>G (n.-94+1397C>G)
n.194G>C
c.54+514G>C (n.54+514G>C)
n.519+1397C>G
19g.11576750C>TCA404148077ACP5,ZNF627c.355G>A (p.Ala119Thr)
n.861G>A
c.480G>A (n.480G>A)
c.352G>A (p.Ala118Thr)
c.311+44G>A (n.311+44G>A)
n.973G>A
c.262-6G>A (n.262-6G>A)
n.783G>A
c.262-162G>A (n.262-162G>A)
n.860G>A
n.2204G>A
c.-94+1397C>T (n.-94+1397C>T)
n.194G>A
c.54+514G>A (n.54+514G>A)
n.519+1397C>T
 gnomAD v4
19g.11576751A=CA2323005719ACP5,ZNF627c.354T= (p.Ser118=)
n.860T=
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n.972T=
c.262-7T= (n.262-7T=)
n.782T=
c.262-163T= (n.262-163T=)
n.859T=
n.2203T=
c.-94+1398A= (n.-94+1398A=)
n.193T=
c.54+513T= (n.54+513T=)
n.519+1398A=
19g.11576751A>CCA505751722ACP5,ZNF627c.354T>G (p.Ser118=)
n.860T>G
c.479T>G (n.479T>G)
c.351T>G (p.Ser117=)
c.311+43T>G (n.311+43T>G)
n.972T>G
c.262-7T>G (n.262-7T>G)
n.782T>G
c.262-163T>G (n.262-163T>G)
n.859T>G
n.2203T>G
c.-94+1398A>C (n.-94+1398A>C)
n.193T>G
c.54+513T>G (n.54+513T>G)
n.519+1398A>C
19g.11576751A>GCA505751724ACP5,ZNF627c.354T>C (p.Ser118=)
n.860T>C
c.479T>C (n.479T>C)
c.351T>C (p.Ser117=)
c.311+43T>C (n.311+43T>C)
n.972T>C
c.262-7T>C (n.262-7T>C)
n.782T>C
c.262-163T>C (n.262-163T>C)
n.859T>C
n.2203T>C
c.-94+1398A>G (n.-94+1398A>G)
n.193T>C
c.54+513T>C (n.54+513T>C)
n.519+1398A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576751A>TCA505751725ACP5,ZNF627c.354T>A (p.Ser118=)
n.860T>A
c.479T>A (n.479T>A)
c.351T>A (p.Ser117=)
c.311+43T>A (n.311+43T>A)
n.972T>A
c.262-7T>A (n.262-7T>A)
n.782T>A
c.262-163T>A (n.262-163T>A)
n.859T>A
n.2203T>A
c.-94+1398A>T (n.-94+1398A>T)
n.193T>A
c.54+513T>A (n.54+513T>A)
n.519+1398A>T
19g.11576752G>ACA404148080ACP5,ZNF627c.353C>T (p.Ser118Phe)
n.859C>T
c.478C>T (n.478C>T)
c.350C>T (p.Ser117Phe)
c.311+42C>T (n.311+42C>T)
n.971C>T
c.262-8C>T (n.262-8C>T)
n.781C>T
c.262-164C>T (n.262-164C>T)
n.858C>T
n.2202C>T
c.-94+1399G>A (n.-94+1399G>A)
n.192C>T
c.54+512C>T (n.54+512C>T)
n.519+1399G>A
 COSMIC COSMIC
19g.11576752G>CCA404148081ACP5,ZNF627c.353C>G (p.Ser118Cys)
n.859C>G
c.478C>G (n.478C>G)
c.350C>G (p.Ser117Cys)
c.311+42C>G (n.311+42C>G)
n.971C>G
c.262-8C>G (n.262-8C>G)
n.781C>G
c.262-164C>G (n.262-164C>G)
n.858C>G
n.2202C>G
c.-94+1399G>C (n.-94+1399G>C)
n.192C>G
c.54+512C>G (n.54+512C>G)
n.519+1399G>C
19g.11576752G>TCA404148083ACP5,ZNF627c.353C>A (p.Ser118Tyr)
n.859C>A
c.478C>A (n.478C>A)
c.350C>A (p.Ser117Tyr)
c.311+42C>A (n.311+42C>A)
n.971C>A
c.262-8C>A (n.262-8C>A)
n.781C>A
c.262-164C>A (n.262-164C>A)
n.858C>A
n.2202C>A
c.-94+1399G>T (n.-94+1399G>T)
n.192C>A
c.54+512C>A (n.54+512C>A)
n.519+1399G>T
19g.11576752_11576753delinsATCA645609468ACP5,ZNF627c.352_353delinsAT (p.Ser118Ile)
n.858_859delinsAT
c.477_478delinsAT (n.477_478delinsAT)
c.349_350delinsAT (p.Ser117Ile)
c.311+41_311+42delinsAT (n.311+41_311+42delinsAT)
n.970_971delinsAT
c.262-9_262-8delinsAT (n.262-9_262-8delinsAT)
n.780_781delinsAT
c.262-165_262-164delinsAT (n.262-165_262-164delinsAT)
n.857_858delinsAT
n.2201_2202delinsAT
c.-94+1399_-94+1400delinsAT (n.-94+1399_-94+1400delinsAT)
n.191_192delinsAT
c.54+511_54+512delinsAT (n.54+511_54+512delinsAT)
n.519+1399_519+1400delinsAT
 COSMIC COSMIC
19g.11576753A>CCA404148089ACP5,ZNF627c.352T>G (p.Ser118Ala)
n.858T>G
c.477T>G (n.477T>G)
c.349T>G (p.Ser117Ala)
c.311+41T>G (n.311+41T>G)
n.970T>G
c.262-9T>G (n.262-9T>G)
n.780T>G
c.262-165T>G (n.262-165T>G)
n.857T>G
n.2201T>G
c.-94+1400A>C (n.-94+1400A>C)
n.191T>G
c.54+511T>G (n.54+511T>G)
n.519+1400A>C
19g.11576753A>GCA404148085ACP5,ZNF627c.352T>C (p.Ser118Pro)
n.858T>C
c.477T>C (n.477T>C)
c.349T>C (p.Ser117Pro)
c.311+41T>C (n.311+41T>C)
n.970T>C
c.262-9T>C (n.262-9T>C)
n.780T>C
c.262-165T>C (n.262-165T>C)
n.857T>C
n.2201T>C
c.-94+1400A>G (n.-94+1400A>G)
n.191T>C
c.54+511T>C (n.54+511T>C)
n.519+1400A>G
19g.11576753A>TCA404148087ACP5,ZNF627c.352T>A (p.Ser118Thr)
n.858T>A
c.477T>A (n.477T>A)
c.349T>A (p.Ser117Thr)
c.311+41T>A (n.311+41T>A)
n.970T>A
c.262-9T>A (n.262-9T>A)
n.780T>A
c.262-165T>A (n.262-165T>A)
n.857T>A
n.2201T>A
c.-94+1400A>T (n.-94+1400A>T)
n.191T>A
c.54+511T>A (n.54+511T>A)
n.519+1400A>T
19g.11576754G>ACA505751726ACP5,ZNF627c.351C>T (p.Val117=)
n.857C>T
c.476C>T (n.476C>T)
c.348C>T (p.Val116=)
c.311+40C>T (n.311+40C>T)
n.969C>T
c.262-10C>T (n.262-10C>T)
n.779C>T
c.262-166C>T (n.262-166C>T)
n.856C>T
n.2200C>T
c.-94+1401G>A (n.-94+1401G>A)
n.190C>T
c.54+510C>T (n.54+510C>T)
n.519+1401G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11576754G>CCA505751727ACP5,ZNF627c.351C>G (p.Val117=)
n.857C>G
c.476C>G (n.476C>G)
c.348C>G (p.Val116=)
c.311+40C>G (n.311+40C>G)
n.969C>G
c.262-10C>G (n.262-10C>G)
n.779C>G
c.262-166C>G (n.262-166C>G)
n.856C>G
n.2200C>G
c.-94+1401G>C (n.-94+1401G>C)
n.190C>G
c.54+510C>G (n.54+510C>G)
n.519+1401G>C
 gnomAD v4
19g.11576754G>TCA505751728ACP5,ZNF627c.351C>A (p.Val117=)
n.857C>A
c.476C>A (n.476C>A)
c.348C>A (p.Val116=)
c.311+40C>A (n.311+40C>A)
n.969C>A
c.262-10C>A (n.262-10C>A)
n.779C>A
c.262-166C>A (n.262-166C>A)
n.856C>A
n.2200C>A
c.-94+1401G>T (n.-94+1401G>T)
n.190C>A
c.54+510C>A (n.54+510C>A)
n.519+1401G>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.11576755A>CCA404148091ACP5,ZNF627c.350T>G (p.Val117Gly)
n.856T>G
c.475T>G (n.475T>G)
c.347T>G (p.Val116Gly)
c.311+39T>G (n.311+39T>G)
n.968T>G
c.262-11T>G (n.262-11T>G)
n.778T>G
c.262-167T>G (n.262-167T>G)
n.855T>G
n.2199T>G
c.-94+1402A>C (n.-94+1402A>C)
n.189T>G
c.54+509T>G (n.54+509T>G)
n.519+1402A>C
19g.11576755A>GCA404148092ACP5,ZNF627c.350T>C (p.Val117Ala)
n.856T>C
c.475T>C (n.475T>C)
c.347T>C (p.Val116Ala)
c.311+39T>C (n.311+39T>C)
n.968T>C
c.262-11T>C (n.262-11T>C)
n.778T>C
c.262-167T>C (n.262-167T>C)
n.855T>C
n.2199T>C
c.-94+1402A>G (n.-94+1402A>G)
n.189T>C
c.54+509T>C (n.54+509T>C)
n.519+1402A>G
19g.11576755A>TCA404148093ACP5,ZNF627c.350T>A (p.Val117Asp)
n.856T>A
c.475T>A (n.475T>A)
c.347T>A (p.Val116Asp)
c.311+39T>A (n.311+39T>A)
n.968T>A
c.262-11T>A (n.262-11T>A)
n.778T>A
c.262-167T>A (n.262-167T>A)
n.855T>A
n.2199T>A
c.-94+1402A>T (n.-94+1402A>T)
n.189T>A
c.54+509T>A (n.54+509T>A)
n.519+1402A>T
 COSMIC COSMIC
19g.11576756C>ACA404148094ACP5,ZNF627c.349G>T (p.Val117Phe)
n.855G>T
c.474G>T (n.474G>T)
c.346G>T (p.Val116Phe)
c.311+38G>T (n.311+38G>T)
n.967G>T
c.262-12G>T (n.262-12G>T)
n.777G>T
c.262-168G>T (n.262-168G>T)
n.854G>T
n.2198G>T
c.-94+1403C>A (n.-94+1403C>A)
n.188G>T
c.54+508G>T (n.54+508G>T)
n.519+1403C>A
19g.11576756C=CA2323005720ACP5,ZNF627c.349G= (p.Val117=)
n.855G=
c.474G= (n.474G=)
c.346G= (p.Val116=)
c.311+38G= (n.311+38G=)
n.967G=
c.262-12G= (n.262-12G=)
n.777G=
c.262-168G= (n.262-168G=)
n.854G=
n.2198G=
c.-94+1403C= (n.-94+1403C=)
n.188G=
c.54+508G= (n.54+508G=)
n.519+1403C=
19g.11576756C>GCA404148096ACP5,ZNF627c.349G>C (p.Val117Leu)
n.855G>C
c.474G>C (n.474G>C)
c.346G>C (p.Val116Leu)
c.311+38G>C (n.311+38G>C)
n.967G>C
c.262-12G>C (n.262-12G>C)
n.777G>C
c.262-168G>C (n.262-168G>C)
n.854G>C
n.2198G>C
c.-94+1403C>G (n.-94+1403C>G)
n.188G>C
c.54+508G>C (n.54+508G>C)
n.519+1403C>G
19g.11576756C>TCA404148097ACP5,ZNF627c.349G>A (p.Val117Ile)
n.855G>A
c.474G>A (n.474G>A)
c.346G>A (p.Val116Ile)
c.311+38G>A (n.311+38G>A)
n.967G>A
c.262-12G>A (n.262-12G>A)
n.777G>A
c.262-168G>A (n.262-168G>A)
n.854G>A
n.2198G>A
c.-94+1403C>T (n.-94+1403C>T)
n.188G>A
c.54+508G>A (n.54+508G>A)
n.519+1403C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576757A=CA2323005721ACP5,ZNF627c.348T= (p.Asn116=)
n.854T=
c.473T= (n.473T=)
c.345T= (p.Asn115=)
c.311+37T= (n.311+37T=)
n.966T=
c.262-13T= (n.262-13T=)
n.776T=
c.262-169T= (n.262-169T=)
n.853T=
n.2197T=
c.-94+1404A= (n.-94+1404A=)
n.187T=
c.54+507T= (n.54+507T=)
n.519+1404A=
19g.11576757A>CCA404148098ACP5,ZNF627c.348T>G (p.Asn116Lys)
n.854T>G
c.473T>G (n.473T>G)
c.345T>G (p.Asn115Lys)
c.311+37T>G (n.311+37T>G)
n.966T>G
c.262-13T>G (n.262-13T>G)
n.776T>G
c.262-169T>G (n.262-169T>G)
n.853T>G
n.2197T>G
c.-94+1404A>C (n.-94+1404A>C)
n.187T>G
c.54+507T>G (n.54+507T>G)
n.519+1404A>C
19g.11576757A>GCA305359175ACP5,ZNF627c.348T>C (p.Asn116=)
n.854T>C
c.473T>C (n.473T>C)
c.345T>C (p.Asn115=)
c.311+37T>C (n.311+37T>C)
n.966T>C
c.262-13T>C (n.262-13T>C)
n.776T>C
c.262-169T>C (n.262-169T>C)
n.853T>C
n.2197T>C
c.-94+1404A>G (n.-94+1404A>G)
n.187T>C
c.54+507T>C (n.54+507T>C)
n.519+1404A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.11576757A>TCA404148099ACP5,ZNF627c.348T>A (p.Asn116Lys)
n.854T>A
c.473T>A (n.473T>A)
c.345T>A (p.Asn115Lys)
c.311+37T>A (n.311+37T>A)
n.966T>A
c.262-13T>A (n.262-13T>A)
n.776T>A
c.262-169T>A (n.262-169T>A)
n.853T>A
n.2197T>A
c.-94+1404A>T (n.-94+1404A>T)
n.187T>A
c.54+507T>A (n.54+507T>A)
n.519+1404A>T
19g.11576758T>ACA404148100ACP5,ZNF627c.347A>T (p.Asn116Ile)
n.853A>T
c.472A>T (n.472A>T)
c.344A>T (p.Asn115Ile)
c.311+36A>T (n.311+36A>T)
n.965A>T
c.262-14A>T (n.262-14A>T)
n.775A>T
c.262-170A>T (n.262-170A>T)
n.852A>T
n.2196A>T
c.-94+1405T>A (n.-94+1405T>A)
n.186A>T
c.54+506A>T (n.54+506A>T)
n.519+1405T>A
19g.11576758T>CCA404148102ACP5,ZNF627c.347A>G (p.Asn116Ser)
n.853A>G
c.472A>G (n.472A>G)
c.344A>G (p.Asn115Ser)
c.311+36A>G (n.311+36A>G)
n.965A>G
c.262-14A>G (n.262-14A>G)
n.775A>G
c.262-170A>G (n.262-170A>G)
n.852A>G
n.2196A>G
c.-94+1405T>C (n.-94+1405T>C)
n.186A>G
c.54+506A>G (n.54+506A>G)
n.519+1405T>C
19g.11576758T>GCA404148104ACP5,ZNF627c.347A>C (p.Asn116Thr)
n.853A>C
c.472A>C (n.472A>C)
c.344A>C (p.Asn115Thr)
c.311+36A>C (n.311+36A>C)
n.965A>C
c.262-14A>C (n.262-14A>C)
n.775A>C
c.262-170A>C (n.262-170A>C)
n.852A>C
n.2196A>C
c.-94+1405T>G (n.-94+1405T>G)
n.186A>C
c.54+506A>C (n.54+506A>C)
n.519+1405T>G
19g.11576759T>ACA404148108ACP5,ZNF627c.346A>T (p.Asn116Tyr)
n.852A>T
c.471A>T (n.471A>T)
c.343A>T (p.Asn115Tyr)
c.311+35A>T (n.311+35A>T)
n.964A>T
c.262-15A>T (n.262-15A>T)
n.774A>T
c.262-171A>T (n.262-171A>T)
n.851A>T
n.2195A>T
c.-94+1406T>A (n.-94+1406T>A)
n.185A>T
c.54+505A>T (n.54+505A>T)
n.519+1406T>A
19g.11576759T>CCA404148110ACP5,ZNF627c.346A>G (p.Asn116Asp)
n.852A>G
c.471A>G (n.471A>G)
c.343A>G (p.Asn115Asp)
c.311+35A>G (n.311+35A>G)
n.964A>G
c.262-15A>G (n.262-15A>G)
n.774A>G
c.262-171A>G (n.262-171A>G)
n.851A>G
n.2195A>G
c.-94+1406T>C (n.-94+1406T>C)
n.185A>G
c.54+505A>G (n.54+505A>G)
n.519+1406T>C
19g.11576759T>GCA404148105ACP5,ZNF627c.346A>C (p.Asn116His)
n.852A>C
c.471A>C (n.471A>C)
c.343A>C (p.Asn115His)
c.311+35A>C (n.311+35A>C)
n.964A>C
c.262-15A>C (n.262-15A>C)
n.774A>C
c.262-171A>C (n.262-171A>C)
n.851A>C
n.2195A>C
c.-94+1406T>G (n.-94+1406T>G)
n.185A>C
c.54+505A>C (n.54+505A>C)
n.519+1406T>G
19g.11576760G>ACA505751729ACP5,ZNF627c.345C>T (p.Gly115=)
n.851C>T
c.470C>T (n.470C>T)
c.342C>T (p.Gly114=)
c.311+34C>T (n.311+34C>T)
n.963C>T
c.262-16C>T (n.262-16C>T)
n.773C>T
c.262-172C>T (n.262-172C>T)
n.850C>T
n.2194C>T
c.-94+1407G>A (n.-94+1407G>A)
n.184C>T
c.54+504C>T (n.54+504C>T)
n.519+1407G>A
19g.11576760G>CCA505751731ACP5,ZNF627c.345C>G (p.Gly115=)
n.851C>G
c.470C>G (n.470C>G)
c.342C>G (p.Gly114=)
c.311+34C>G (n.311+34C>G)
n.963C>G
c.262-16C>G (n.262-16C>G)
n.773C>G
c.262-172C>G (n.262-172C>G)
n.850C>G
n.2194C>G
c.-94+1407G>C (n.-94+1407G>C)
n.184C>G
c.54+504C>G (n.54+504C>G)
n.519+1407G>C
19g.11576760G=CA2323005722ACP5,ZNF627c.345C= (p.Gly115=)
n.851C=
c.470C= (n.470C=)
c.342C= (p.Gly114=)
c.311+34C= (n.311+34C=)
n.963C=
c.262-16C= (n.262-16C=)
n.773C=
c.262-172C= (n.262-172C=)
n.850C=
n.2194C=
c.-94+1407G= (n.-94+1407G=)
n.184C=
c.54+504C= (n.54+504C=)
n.519+1407G=
19g.11576760G>TCA505751733ACP5,ZNF627c.345C>A (p.Gly115=)
n.851C>A
c.470C>A (n.470C>A)
c.342C>A (p.Gly114=)
c.311+34C>A (n.311+34C>A)
n.963C>A
c.262-16C>A (n.262-16C>A)
n.773C>A
c.262-172C>A (n.262-172C>A)
n.850C>A
n.2194C>A
c.-94+1407G>T (n.-94+1407G>T)
n.184C>A
c.54+504C>A (n.54+504C>A)
n.519+1407G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576761C>ACA404148112ACP5,ZNF627c.344G>T (p.Gly115Val)
n.850G>T
c.469G>T (n.469G>T)
c.341G>T (p.Gly114Val)
c.311+33G>T (n.311+33G>T)
n.962G>T
c.262-17G>T (n.262-17G>T)
n.772G>T
c.262-173G>T (n.262-173G>T)
n.849G>T
n.2193G>T
c.-94+1408C>A (n.-94+1408C>A)
n.183G>T
c.54+503G>T (n.54+503G>T)
n.519+1408C>A
19g.11576761C>GCA404148114ACP5,ZNF627c.344G>C (p.Gly115Ala)
n.850G>C
c.469G>C (n.469G>C)
c.341G>C (p.Gly114Ala)
c.311+33G>C (n.311+33G>C)
n.962G>C
c.262-17G>C (n.262-17G>C)
n.772G>C
c.262-173G>C (n.262-173G>C)
n.849G>C
n.2193G>C
c.-94+1408C>G (n.-94+1408C>G)
n.183G>C
c.54+503G>C (n.54+503G>C)
n.519+1408C>G
19g.11576761C>TCA404148116ACP5,ZNF627c.344G>A (p.Gly115Asp)
n.850G>A
c.469G>A (n.469G>A)
c.341G>A (p.Gly114Asp)
c.311+33G>A (n.311+33G>A)
n.962G>A
c.262-17G>A (n.262-17G>A)
n.772G>A
c.262-173G>A (n.262-173G>A)
n.849G>A
n.2193G>A
c.-94+1408C>T (n.-94+1408C>T)
n.183G>A
c.54+503G>A (n.54+503G>A)
n.519+1408C>T
19g.11576762C>ACA404148117ACP5,ZNF627c.343G>T (p.Gly115Cys)
n.849G>T
c.468G>T (n.468G>T)
c.340G>T (p.Gly114Cys)
c.311+32G>T (n.311+32G>T)
n.961G>T
c.262-18G>T (n.262-18G>T)
n.771G>T
c.262-174G>T (n.262-174G>T)
n.848G>T
n.2192G>T
c.-94+1409C>A (n.-94+1409C>A)
n.182G>T
c.54+502G>T (n.54+502G>T)
n.519+1409C>A
19g.11576762C>GCA404148119ACP5,ZNF627c.343G>C (p.Gly115Arg)
n.849G>C
c.468G>C (n.468G>C)
c.340G>C (p.Gly114Arg)
c.311+32G>C (n.311+32G>C)
n.961G>C
c.262-18G>C (n.262-18G>C)
n.771G>C
c.262-174G>C (n.262-174G>C)
n.848G>C
n.2192G>C
c.-94+1409C>G (n.-94+1409C>G)
n.182G>C
c.54+502G>C (n.54+502G>C)
n.519+1409C>G
19g.11576762C>TCA404148121ACP5,ZNF627c.343G>A (p.Gly115Ser)
n.849G>A
c.468G>A (n.468G>A)
c.340G>A (p.Gly114Ser)
c.311+32G>A (n.311+32G>A)
n.961G>A
c.262-18G>A (n.262-18G>A)
n.771G>A
c.262-174G>A (n.262-174G>A)
n.848G>A
n.2192G>A
c.-94+1409C>T (n.-94+1409C>T)
n.182G>A
c.54+502G>A (n.54+502G>A)
n.519+1409C>T
 gnomAD v4
19g.11576763A>CCA505751735ACP5,ZNF627c.342T>G (p.Leu114=)
n.848T>G
c.467T>G (n.467T>G)
c.339T>G (p.Leu113=)
c.311+31T>G (n.311+31T>G)
n.960T>G
c.262-19T>G (n.262-19T>G)
n.770T>G
c.262-175T>G (n.262-175T>G)
n.847T>G
n.2191T>G
c.-94+1410A>C (n.-94+1410A>C)
n.181T>G
c.54+501T>G (n.54+501T>G)
n.519+1410A>C
19g.11576763A>GCA505751736ACP5,ZNF627c.342T>C (p.Leu114=)
n.848T>C
c.467T>C (n.467T>C)
c.339T>C (p.Leu113=)
c.311+31T>C (n.311+31T>C)
n.960T>C
c.262-19T>C (n.262-19T>C)
n.770T>C
c.262-175T>C (n.262-175T>C)
n.847T>C
n.2191T>C
c.-94+1410A>G (n.-94+1410A>G)
n.181T>C
c.54+501T>C (n.54+501T>C)
n.519+1410A>G
19g.11576763A>TCA505751738ACP5,ZNF627c.342T>A (p.Leu114=)
n.848T>A
c.467T>A (n.467T>A)
c.339T>A (p.Leu113=)
c.311+31T>A (n.311+31T>A)
n.960T>A
c.262-19T>A (n.262-19T>A)
n.770T>A
c.262-175T>A (n.262-175T>A)
n.847T>A
n.2191T>A
c.-94+1410A>T (n.-94+1410A>T)
n.181T>A
c.54+501T>A (n.54+501T>A)
n.519+1410A>T
19g.11576764A=CA2323005723ACP5,ZNF627c.341T= (p.Leu114=)
n.847T=
c.466T= (n.466T=)
c.338T= (p.Leu113=)
c.311+30T= (n.311+30T=)
n.959T=
c.262-20T= (n.262-20T=)
n.769T=
c.262-176T= (n.262-176T=)
n.846T=
n.2190T=
c.-94+1411A= (n.-94+1411A=)
n.180T=
c.54+500T= (n.54+500T=)
n.519+1411A=
19g.11576764A>CCA404148125ACP5,ZNF627c.341T>G (p.Leu114Arg)
n.847T>G
c.466T>G (n.466T>G)
c.338T>G (p.Leu113Arg)
c.311+30T>G (n.311+30T>G)
n.959T>G
c.262-20T>G (n.262-20T>G)
n.769T>G
c.262-176T>G (n.262-176T>G)
n.846T>G
n.2190T>G
c.-94+1411A>C (n.-94+1411A>C)
n.180T>G
c.54+500T>G (n.54+500T>G)
n.519+1411A>C
19g.11576764A>GCA404148123ACP5,ZNF627c.341T>C (p.Leu114Pro)
n.847T>C
c.466T>C (n.466T>C)
c.338T>C (p.Leu113Pro)
c.311+30T>C (n.311+30T>C)
n.959T>C
c.262-20T>C (n.262-20T>C)
n.769T>C
c.262-176T>C (n.262-176T>C)
n.846T>C
n.2190T>C
c.-94+1411A>G (n.-94+1411A>G)
n.180T>C
c.54+500T>C (n.54+500T>C)
n.519+1411A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.11576764A>TCA404148124ACP5,ZNF627c.341T>A (p.Leu114His)
n.847T>A
c.466T>A (n.466T>A)
c.338T>A (p.Leu113His)
c.311+30T>A (n.311+30T>A)
n.959T>A
c.262-20T>A (n.262-20T>A)
n.769T>A
c.262-176T>A (n.262-176T>A)
n.846T>A
n.2190T>A
c.-94+1411A>T (n.-94+1411A>T)
n.180T>A
c.54+500T>A (n.54+500T>A)
n.519+1411A>T
19g.11576765G>ACA9215443ACP5,ZNF627c.340C>T (p.Leu114Phe)
n.846C>T
c.465C>T (n.465C>T)
c.337C>T (p.Leu113Phe)
c.311+29C>T (n.311+29C>T)
n.958C>T
c.262-21C>T (n.262-21C>T)
n.768C>T
c.262-177C>T (n.262-177C>T)
n.845C>T
n.2189C>T
c.-94+1412G>A (n.-94+1412G>A)
n.179C>T
c.54+499C>T (n.54+499C>T)
n.519+1412G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576765G>CCA9215444ACP5,ZNF627c.340C>G (p.Leu114Val)
n.846C>G
c.465C>G (n.465C>G)
c.337C>G (p.Leu113Val)
c.311+29C>G (n.311+29C>G)
n.958C>G
c.262-21C>G (n.262-21C>G)
n.768C>G
c.262-177C>G (n.262-177C>G)
n.845C>G
n.2189C>G
c.-94+1412G>C (n.-94+1412G>C)
n.179C>G
c.54+499C>G (n.54+499C>G)
n.519+1412G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576765G=CA2323005724ACP5,ZNF627c.340C= (p.Leu114=)
n.846C=
c.465C= (n.465C=)
c.337C= (p.Leu113=)
c.311+29C= (n.311+29C=)
n.958C=
c.262-21C= (n.262-21C=)
n.768C=
c.262-177C= (n.262-177C=)
n.845C=
n.2189C=
c.-94+1412G= (n.-94+1412G=)
n.179C=
c.54+499C= (n.54+499C=)
n.519+1412G=
19g.11576765G>TCA404148128ACP5,ZNF627c.340C>A (p.Leu114Ile)
n.846C>A
c.465C>A (n.465C>A)
c.337C>A (p.Leu113Ile)
c.311+29C>A (n.311+29C>A)
n.958C>A
c.262-21C>A (n.262-21C>A)
n.768C>A
c.262-177C>A (n.262-177C>A)
n.845C>A
n.2189C>A
c.-94+1412G>T (n.-94+1412G>T)
n.179C>A
c.54+499C>A (n.54+499C>A)
n.519+1412G>T
19g.11576766G>ACA505751742ACP5,ZNF627c.339C>T (p.His113=)
n.845C>T
c.464C>T (n.464C>T)
c.336C>T (p.His112=)
c.311+28C>T (n.311+28C>T)
n.957C>T
c.262-22C>T (n.262-22C>T)
n.767C>T
c.262-178C>T (n.262-178C>T)
n.844C>T
n.2188C>T
c.-94+1413G>A (n.-94+1413G>A)
n.178C>T
c.54+498C>T (n.54+498C>T)
n.519+1413G>A
19g.11576766G>CCA404148129ACP5,ZNF627c.339C>G (p.His113Gln)
n.845C>G
c.464C>G (n.464C>G)
c.336C>G (p.His112Gln)
c.311+28C>G (n.311+28C>G)
n.957C>G
c.262-22C>G (n.262-22C>G)
n.767C>G
c.262-178C>G (n.262-178C>G)
n.844C>G
n.2188C>G
c.-94+1413G>C (n.-94+1413G>C)
n.178C>G
c.54+498C>G (n.54+498C>G)
n.519+1413G>C
19g.11576766G>TCA404148130ACP5,ZNF627c.339C>A (p.His113Gln)
n.845C>A
c.464C>A (n.464C>A)
c.336C>A (p.His112Gln)
c.311+28C>A (n.311+28C>A)
n.957C>A
c.262-22C>A (n.262-22C>A)
n.767C>A
c.262-178C>A (n.262-178C>A)
n.844C>A
n.2188C>A
c.-94+1413G>T (n.-94+1413G>T)
n.178C>A
c.54+498C>A (n.54+498C>A)
n.519+1413G>T
 gnomAD v4
19g.11576767T>ACA404148136ACP5,ZNF627c.338A>T (p.His113Leu)
n.844A>T
c.463A>T (n.463A>T)
c.335A>T (p.His112Leu)
c.311+27A>T (n.311+27A>T)
n.956A>T
c.262-23A>T (n.262-23A>T)
n.766A>T
c.262-179A>T (n.262-179A>T)
n.843A>T
n.2187A>T
c.-94+1414T>A (n.-94+1414T>A)
n.177A>T
c.54+497A>T (n.54+497A>T)
n.519+1414T>A
19g.11576767T>CCA404148133ACP5,ZNF627c.338A>G (p.His113Arg)
n.844A>G
c.463A>G (n.463A>G)
c.335A>G (p.His112Arg)
c.311+27A>G (n.311+27A>G)
n.956A>G
c.262-23A>G (n.262-23A>G)
n.766A>G
c.262-179A>G (n.262-179A>G)
n.843A>G
n.2187A>G
c.-94+1414T>C (n.-94+1414T>C)
n.177A>G
c.54+497A>G (n.54+497A>G)
n.519+1414T>C
 gnomAD v4
19g.11576767T>GCA404148135ACP5,ZNF627c.338A>C (p.His113Pro)
n.844A>C
c.463A>C (n.463A>C)
c.335A>C (p.His112Pro)
c.311+27A>C (n.311+27A>C)
n.956A>C
c.262-23A>C (n.262-23A>C)
n.766A>C
c.262-179A>C (n.262-179A>C)
n.843A>C
n.2187A>C
c.-94+1414T>G (n.-94+1414T>G)
n.177A>C
c.54+497A>C (n.54+497A>C)
n.519+1414T>G
19g.11576768G>ACA404148139ACP5,ZNF627c.337C>T (p.His113Tyr)
n.843C>T
c.462C>T (n.462C>T)
c.334C>T (p.His112Tyr)
c.311+26C>T (n.311+26C>T)
n.955C>T
c.262-24C>T (n.262-24C>T)
n.765C>T
c.262-180C>T (n.262-180C>T)
n.842C>T
n.2186C>T
c.-94+1415G>A (n.-94+1415G>A)
n.176C>T
c.54+496C>T (n.54+496C>T)
n.519+1415G>A
 dbSNP
19g.11576768G>CCA404148140ACP5,ZNF627c.337C>G (p.His113Asp)
n.843C>G
c.462C>G (n.462C>G)
c.334C>G (p.His112Asp)
c.311+26C>G (n.311+26C>G)
n.955C>G
c.262-24C>G (n.262-24C>G)
n.765C>G
c.262-180C>G (n.262-180C>G)
n.842C>G
n.2186C>G
c.-94+1415G>C (n.-94+1415G>C)
n.176C>G
c.54+496C>G (n.54+496C>G)
n.519+1415G>C
19g.11576768G=CA2323005725ACP5,ZNF627c.337C= (p.His113=)
n.843C=
c.462C= (n.462C=)
c.334C= (p.His112=)
c.311+26C= (n.311+26C=)
n.955C=
c.262-24C= (n.262-24C=)
n.765C=
c.262-180C= (n.262-180C=)
n.842C=
n.2186C=
c.-94+1415G= (n.-94+1415G=)
n.176C=
c.54+496C= (n.54+496C=)
n.519+1415G=
19g.11576768G>TCA404148142ACP5,ZNF627c.337C>A (p.His113Asn)
n.843C>A
c.462C>A (n.462C>A)
c.334C>A (p.His112Asn)
c.311+26C>A (n.311+26C>A)
n.955C>A
c.262-24C>A (n.262-24C>A)
n.765C>A
c.262-180C>A (n.262-180C>A)
n.842C>A
n.2186C>A
c.-94+1415G>T (n.-94+1415G>T)
n.176C>A
c.54+496C>A (n.54+496C>A)
n.519+1415G>T
19g.11576769G>ACA505751744ACP5,ZNF627c.336C>T (p.Asp112=)
n.842C>T
c.461C>T (n.461C>T)
c.333C>T (p.Asp111=)
c.311+25C>T (n.311+25C>T)
n.954C>T
c.262-25C>T (n.262-25C>T)
n.764C>T
c.262-181C>T (n.262-181C>T)
n.841C>T
n.2185C>T
c.-94+1416G>A (n.-94+1416G>A)
n.175C>T
c.54+495C>T (n.54+495C>T)
n.519+1416G>A
 gnomAD v4
19g.11576769G>CCA404148144ACP5,ZNF627c.336C>G (p.Asp112Glu)
n.842C>G
c.461C>G (n.461C>G)
c.333C>G (p.Asp111Glu)
c.311+25C>G (n.311+25C>G)
n.954C>G
c.262-25C>G (n.262-25C>G)
n.764C>G
c.262-181C>G (n.262-181C>G)
n.841C>G
n.2185C>G
c.-94+1416G>C (n.-94+1416G>C)
n.175C>G
c.54+495C>G (n.54+495C>G)
n.519+1416G>C
19g.11576769G>TCA404148146ACP5,ZNF627c.336C>A (p.Asp112Glu)
n.842C>A
c.461C>A (n.461C>A)
c.333C>A (p.Asp111Glu)
c.311+25C>A (n.311+25C>A)
n.954C>A
c.262-25C>A (n.262-25C>A)
n.764C>A
c.262-181C>A (n.262-181C>A)
n.841C>A
n.2185C>A
c.-94+1416G>T (n.-94+1416G>T)
n.175C>A
c.54+495C>A (n.54+495C>A)
n.519+1416G>T
19g.11576770T>ACA404148152ACP5,ZNF627c.335A>T (p.Asp112Val)
n.841A>T
c.460A>T (n.460A>T)
c.332A>T (p.Asp111Val)
c.311+24A>T (n.311+24A>T)
n.953A>T
c.262-26A>T (n.262-26A>T)
n.763A>T
c.262-182A>T (n.262-182A>T)
n.840A>T
n.2184A>T
c.-94+1417T>A (n.-94+1417T>A)
n.174A>T
c.54+494A>T (n.54+494A>T)
n.519+1417T>A
19g.11576770T>CCA404148150ACP5,ZNF627c.335A>G (p.Asp112Gly)
n.841A>G
c.460A>G (n.460A>G)
c.332A>G (p.Asp111Gly)
c.311+24A>G (n.311+24A>G)
n.953A>G
c.262-26A>G (n.262-26A>G)
n.763A>G
c.262-182A>G (n.262-182A>G)
n.840A>G
n.2184A>G
c.-94+1417T>C (n.-94+1417T>C)
n.174A>G
c.54+494A>G (n.54+494A>G)
n.519+1417T>C
19g.11576770T>GCA404148147ACP5,ZNF627c.335A>C (p.Asp112Ala)
n.841A>C
c.460A>C (n.460A>C)
c.332A>C (p.Asp111Ala)
c.311+24A>C (n.311+24A>C)
n.953A>C
c.262-26A>C (n.262-26A>C)
n.763A>C
c.262-182A>C (n.262-182A>C)
n.840A>C
n.2184A>C
c.-94+1417T>G (n.-94+1417T>G)
n.174A>C
c.54+494A>C (n.54+494A>C)
n.519+1417T>G
19g.11576771C>ACA404148153ACP5,ZNF627c.334G>T (p.Asp112Tyr)
n.840G>T
c.459G>T (n.459G>T)
c.331G>T (p.Asp111Tyr)
c.311+23G>T (n.311+23G>T)
n.952G>T
c.262-27G>T (n.262-27G>T)
n.762G>T
c.262-183G>T (n.262-183G>T)
n.839G>T
n.2183G>T
c.-94+1418C>A (n.-94+1418C>A)
n.173G>T
c.54+493G>T (n.54+493G>T)
n.519+1418C>A
 gnomAD v4
19g.11576771C=CA2323005726ACP5,ZNF627c.334G= (p.Asp112=)
n.840G=
c.459G= (n.459G=)
c.331G= (p.Asp111=)
c.311+23G= (n.311+23G=)
n.952G=
c.262-27G= (n.262-27G=)
n.762G=
c.262-183G= (n.262-183G=)
n.839G=
n.2183G=
c.-94+1418C= (n.-94+1418C=)
n.173G=
c.54+493G= (n.54+493G=)
n.519+1418C=
19g.11576771C>GCA404148154ACP5,ZNF627c.334G>C (p.Asp112His)
n.840G>C
c.459G>C (n.459G>C)
c.331G>C (p.Asp111His)
c.311+23G>C (n.311+23G>C)
n.952G>C
c.262-27G>C (n.262-27G>C)
n.762G>C
c.262-183G>C (n.262-183G>C)
n.839G>C
n.2183G>C
c.-94+1418C>G (n.-94+1418C>G)
n.173G>C
c.54+493G>C (n.54+493G>C)
n.519+1418C>G
19g.11576771C>TCA404148156ACP5,ZNF627c.334G>A (p.Asp112Asn)
n.840G>A
c.459G>A (n.459G>A)
c.331G>A (p.Asp111Asn)
c.311+23G>A (n.311+23G>A)
n.952G>A
c.262-27G>A (n.262-27G>A)
n.762G>A
c.262-183G>A (n.262-183G>A)
n.839G>A
n.2183G>A
c.-94+1418C>T (n.-94+1418C>T)
n.173G>A
c.54+493G>A (n.54+493G>A)
n.519+1418C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576772A=CA2323005727ACP5,ZNF627c.333T= (p.His111=)
n.839T=
c.458T= (n.458T=)
c.330T= (p.His110=)
c.311+22T= (n.311+22T=)
n.951T=
c.262-28T= (n.262-28T=)
n.761T=
c.262-184T= (n.262-184T=)
n.838T=
n.2182T=
c.-94+1419A= (n.-94+1419A=)
n.172T=
c.54+492T= (n.54+492T=)
n.519+1419A=
19g.11576772A>CCA404148161ACP5,ZNF627c.333T>G (p.His111Gln)
n.839T>G
c.458T>G (n.458T>G)
c.330T>G (p.His110Gln)
c.311+22T>G (n.311+22T>G)
n.951T>G
c.262-28T>G (n.262-28T>G)
n.761T>G
c.262-184T>G (n.262-184T>G)
n.838T>G
n.2182T>G
c.-94+1419A>C (n.-94+1419A>C)
n.172T>G
c.54+492T>G (n.54+492T>G)
n.519+1419A>C
19g.11576772A>GCA9215445ACP5,ZNF627c.333T>C (p.His111=)
n.839T>C
c.458T>C (n.458T>C)
c.330T>C (p.His110=)
c.311+22T>C (n.311+22T>C)
n.951T>C
c.262-28T>C (n.262-28T>C)
n.761T>C
c.262-184T>C (n.262-184T>C)
n.838T>C
n.2182T>C
c.-94+1419A>G (n.-94+1419A>G)
n.172T>C
c.54+492T>C (n.54+492T>C)
n.519+1419A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.11576772A>TCA404148164ACP5,ZNF627c.333T>A (p.His111Gln)
n.839T>A
c.458T>A (n.458T>A)
c.330T>A (p.His110Gln)
c.311+22T>A (n.311+22T>A)
n.951T>A
c.262-28T>A (n.262-28T>A)
n.761T>A
c.262-184T>A (n.262-184T>A)
n.838T>A
n.2182T>A
c.-94+1419A>T (n.-94+1419A>T)
n.172T>A
c.54+492T>A (n.54+492T>A)
n.519+1419A>T
19g.11576773T>ACA404148166ACP5,ZNF627c.332A>T (p.His111Leu)
n.838A>T
c.457A>T (n.457A>T)
c.329A>T (p.His110Leu)
c.311+21A>T (n.311+21A>T)
n.950A>T
c.262-29A>T (n.262-29A>T)
n.760A>T
c.262-185A>T (n.262-185A>T)
n.837A>T
n.2181A>T
c.-94+1420T>A (n.-94+1420T>A)
n.171A>T
c.54+491A>T (n.54+491A>T)
n.519+1420T>A
 dbSNP
19g.11576773T>CCA9215446ACP5,ZNF627c.332A>G (p.His111Arg)
n.838A>G
c.457A>G (n.457A>G)
c.329A>G (p.His110Arg)
c.311+21A>G (n.311+21A>G)
n.950A>G
c.262-29A>G (n.262-29A>G)
n.760A>G
c.262-185A>G (n.262-185A>G)
n.837A>G
n.2181A>G
c.-94+1420T>C (n.-94+1420T>C)
n.171A>G
c.54+491A>G (n.54+491A>G)
n.519+1420T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576773T>GCA404148167ACP5,ZNF627c.332A>C (p.His111Pro)
n.838A>C
c.457A>C (n.457A>C)
c.329A>C (p.His110Pro)
c.311+21A>C (n.311+21A>C)
n.950A>C
c.262-29A>C (n.262-29A>C)
n.760A>C
c.262-185A>C (n.262-185A>C)
n.837A>C
n.2181A>C
c.-94+1420T>G (n.-94+1420T>G)
n.171A>C
c.54+491A>C (n.54+491A>C)
n.519+1420T>G
19g.11576773T=CA2323005728ACP5,ZNF627c.332A= (p.His111=)
n.838A=
c.457A= (n.457A=)
c.329A= (p.His110=)
c.311+21A= (n.311+21A=)
n.950A=
c.262-29A= (n.262-29A=)
n.760A=
c.262-185A= (n.262-185A=)
n.837A=
n.2181A=
c.-94+1420T= (n.-94+1420T=)
n.171A=
c.54+491A= (n.54+491A=)
n.519+1420T=
19g.11576774G>ACA404148169ACP5,ZNF627c.331C>T (p.His111Tyr)
n.837C>T
c.456C>T (n.456C>T)
c.328C>T (p.His110Tyr)
c.311+20C>T (n.311+20C>T)
n.949C>T
c.262-30C>T (n.262-30C>T)
n.759C>T
c.262-186C>T (n.262-186C>T)
n.836C>T
n.2180C>T
c.-94+1421G>A (n.-94+1421G>A)
n.170C>T
c.54+490C>T (n.54+490C>T)
n.519+1421G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576774G>CCA404148172ACP5,ZNF627c.331C>G (p.His111Asp)
n.837C>G
c.456C>G (n.456C>G)
c.328C>G (p.His110Asp)
c.311+20C>G (n.311+20C>G)
n.949C>G
c.262-30C>G (n.262-30C>G)
n.759C>G
c.262-186C>G (n.262-186C>G)
n.836C>G
n.2180C>G
c.-94+1421G>C (n.-94+1421G>C)
n.170C>G
c.54+490C>G (n.54+490C>G)
n.519+1421G>C
19g.11576774G=CA2323005729ACP5,ZNF627c.331C= (p.His111=)
n.837C=
c.456C= (n.456C=)
c.328C= (p.His110=)
c.311+20C= (n.311+20C=)
n.949C=
c.262-30C= (n.262-30C=)
n.759C=
c.262-186C= (n.262-186C=)
n.836C=
n.2180C=
c.-94+1421G= (n.-94+1421G=)
n.170C=
c.54+490C= (n.54+490C=)
n.519+1421G=
19g.11576774G>TCA404148171ACP5,ZNF627c.331C>A (p.His111Asn)
n.837C>A
c.456C>A (n.456C>A)
c.328C>A (p.His110Asn)
c.311+20C>A (n.311+20C>A)
n.949C>A
c.262-30C>A (n.262-30C>A)
n.759C>A
c.262-186C>A (n.262-186C>A)
n.836C>A
n.2180C>A
c.-94+1421G>T (n.-94+1421G>T)
n.170C>A
c.54+490C>A (n.54+490C>A)
n.519+1421G>T
19g.11576775G>ACA505751749ACP5,ZNF627c.330C>T (p.Asn110=)
n.836C>T
c.455C>T (n.455C>T)
c.327C>T (p.Asn109=)
c.311+19C>T (n.311+19C>T)
n.948C>T
c.262-31C>T (n.262-31C>T)
n.758C>T
c.262-187C>T (n.262-187C>T)
n.835C>T
n.2179C>T
c.-94+1422G>A (n.-94+1422G>A)
n.169C>T
c.54+489C>T (n.54+489C>T)
n.519+1422G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11576775G>CCA404148175ACP5,ZNF627c.330C>G (p.Asn110Lys)
n.836C>G
c.455C>G (n.455C>G)
c.327C>G (p.Asn109Lys)
c.311+19C>G (n.311+19C>G)
n.948C>G
c.262-31C>G (n.262-31C>G)
n.758C>G
c.262-187C>G (n.262-187C>G)
n.835C>G
n.2179C>G
c.-94+1422G>C (n.-94+1422G>C)
n.169C>G
c.54+489C>G (n.54+489C>G)
n.519+1422G>C
19g.11576775G>TCA404148176ACP5,ZNF627c.330C>A (p.Asn110Lys)
n.836C>A
c.455C>A (n.455C>A)
c.327C>A (p.Asn109Lys)
c.311+19C>A (n.311+19C>A)
n.948C>A
c.262-31C>A (n.262-31C>A)
n.758C>A
c.262-187C>A (n.262-187C>A)
n.835C>A
n.2179C>A
c.-94+1422G>T (n.-94+1422G>T)
n.169C>A
c.54+489C>A (n.54+489C>A)
n.519+1422G>T
19g.11576776T>ACA404148177ACP5,ZNF627c.329A>T (p.Asn110Ile)
n.835A>T
c.454A>T (n.454A>T)
c.326A>T (p.Asn109Ile)
c.311+18A>T (n.311+18A>T)
n.947A>T
c.262-32A>T (n.262-32A>T)
n.757A>T
c.262-188A>T (n.262-188A>T)
n.834A>T
n.2178A>T
c.-94+1423T>A (n.-94+1423T>A)
n.168A>T
c.54+488A>T (n.54+488A>T)
n.519+1423T>A
 ClinVar
19g.11576776T>CCA404148179ACP5,ZNF627c.329A>G (p.Asn110Ser)
n.835A>G
c.454A>G (n.454A>G)
c.326A>G (p.Asn109Ser)
c.311+18A>G (n.311+18A>G)
n.947A>G
c.262-32A>G (n.262-32A>G)
n.757A>G
c.262-188A>G (n.262-188A>G)
n.834A>G
n.2178A>G
c.-94+1423T>C (n.-94+1423T>C)
n.168A>G
c.54+488A>G (n.54+488A>G)
n.519+1423T>C
19g.11576776T>GCA404148181ACP5,ZNF627c.329A>C (p.Asn110Thr)
n.835A>C
c.454A>C (n.454A>C)
c.326A>C (p.Asn109Thr)
c.311+18A>C (n.311+18A>C)
n.947A>C
c.262-32A>C (n.262-32A>C)
n.757A>C
c.262-188A>C (n.262-188A>C)
n.834A>C
n.2178A>C
c.-94+1423T>G (n.-94+1423T>G)
n.168A>C
c.54+488A>C (n.54+488A>C)
n.519+1423T>G
19g.11576778delCA2576631562ACP5,ZNF627c.329del (p.Asn110ThrfsTer?)
n.835del
c.454del (n.454del)
c.326del (p.Asn109ThrfsTer?)
c.311+18del (n.311+18del)
n.947del
c.262-32del (n.262-32del)
n.757del
c.262-188del (n.262-188del)
n.834del
n.2178del
c.-94+1425del (n.-94+1425del)
n.168del
c.54+488del (n.54+488del)
n.519+1425del
19g.11576777T>ACA404148183ACP5,ZNF627c.328A>T (p.Asn110Tyr)
n.834A>T
c.453A>T (n.453A>T)
c.325A>T (p.Asn109Tyr)
c.311+17A>T (n.311+17A>T)
n.946A>T
c.262-33A>T (n.262-33A>T)
n.756A>T
c.262-189A>T (n.262-189A>T)
n.833A>T
n.2177A>T
c.-94+1424T>A (n.-94+1424T>A)
n.167A>T
c.54+487A>T (n.54+487A>T)
n.519+1424T>A
19g.11576777T>CCA404148185ACP5,ZNF627c.328A>G (p.Asn110Asp)
n.834A>G
c.453A>G (n.453A>G)
c.325A>G (p.Asn109Asp)
c.311+17A>G (n.311+17A>G)
n.946A>G
c.262-33A>G (n.262-33A>G)
n.756A>G
c.262-189A>G (n.262-189A>G)
n.833A>G
n.2177A>G
c.-94+1424T>C (n.-94+1424T>C)
n.167A>G
c.54+487A>G (n.54+487A>G)
n.519+1424T>C
 dbSNP
19g.11576777T>GCA404148186ACP5,ZNF627c.328A>C (p.Asn110His)
n.834A>C
c.453A>C (n.453A>C)
c.325A>C (p.Asn109His)
c.311+17A>C (n.311+17A>C)
n.946A>C
c.262-33A>C (n.262-33A>C)
n.756A>C
c.262-189A>C (n.262-189A>C)
n.833A>C
n.2177A>C
c.-94+1424T>G (n.-94+1424T>G)
n.167A>C
c.54+487A>C (n.54+487A>C)
n.519+1424T>G
19g.11576777T=CA2323005730ACP5,ZNF627c.328A= (p.Asn110=)
n.834A=
c.453A= (n.453A=)
c.325A= (p.Asn109=)
c.311+17A= (n.311+17A=)
n.946A=
c.262-33A= (n.262-33A=)
n.756A=
c.262-189A= (n.262-189A=)
n.833A=
n.2177A=
c.-94+1424T= (n.-94+1424T=)
n.167A=
c.54+487A= (n.54+487A=)
n.519+1424T=
19g.11576778T>ACA505751751ACP5,ZNF627c.327A>T (p.Gly109=)
n.833A>T
c.452A>T (n.452A>T)
c.324A>T (p.Gly108=)
c.311+16A>T (n.311+16A>T)
n.945A>T
c.262-34A>T (n.262-34A>T)
n.755A>T
c.262-190A>T (n.262-190A>T)
n.832A>T
n.2176A>T
c.-94+1425T>A (n.-94+1425T>A)
n.166A>T
c.54+486A>T (n.54+486A>T)
n.519+1425T>A
19g.11576778T>CCA505751753ACP5,ZNF627c.327A>G (p.Gly109=)
n.833A>G
c.452A>G (n.452A>G)
c.324A>G (p.Gly108=)
c.311+16A>G (n.311+16A>G)
n.945A>G
c.262-34A>G (n.262-34A>G)
n.755A>G
c.262-190A>G (n.262-190A>G)
n.832A>G
n.2176A>G
c.-94+1425T>C (n.-94+1425T>C)
n.166A>G
c.54+486A>G (n.54+486A>G)
n.519+1425T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576778T>GCA505751755ACP5,ZNF627c.327A>C (p.Gly109=)
n.833A>C
c.452A>C (n.452A>C)
c.324A>C (p.Gly108=)
c.311+16A>C (n.311+16A>C)
n.945A>C
c.262-34A>C (n.262-34A>C)
n.755A>C
c.262-190A>C (n.262-190A>C)
n.832A>C
n.2176A>C
c.-94+1425T>G (n.-94+1425T>G)
n.166A>C
c.54+486A>C (n.54+486A>C)
n.519+1425T>G
19g.11576778T=CA2323005731ACP5,ZNF627c.327A= (p.Gly109=)
n.833A=
c.452A= (n.452A=)
c.324A= (p.Gly108=)
c.311+16A= (n.311+16A=)
n.945A=
c.262-34A= (n.262-34A=)
n.755A=
c.262-190A= (n.262-190A=)
n.832A=
n.2176A=
c.-94+1425T= (n.-94+1425T=)
n.166A=
c.54+486A= (n.54+486A=)
n.519+1425T=
19g.11576779C>ACA404148188ACP5,ZNF627c.326G>T (p.Gly109Val)
n.832G>T
c.451G>T (n.451G>T)
c.323G>T (p.Gly108Val)
c.311+15G>T (n.311+15G>T)
n.944G>T
c.262-35G>T (n.262-35G>T)
n.754G>T
c.262-191G>T (n.262-191G>T)
n.831G>T
n.2175G>T
c.-94+1426C>A (n.-94+1426C>A)
n.165G>T
c.54+485G>T (n.54+485G>T)
n.519+1426C>A
19g.11576779C>GCA404148190ACP5,ZNF627c.326G>C (p.Gly109Ala)
n.832G>C
c.451G>C (n.451G>C)
c.323G>C (p.Gly108Ala)
c.311+15G>C (n.311+15G>C)
n.944G>C
c.262-35G>C (n.262-35G>C)
n.754G>C
c.262-191G>C (n.262-191G>C)
n.831G>C
n.2175G>C
c.-94+1426C>G (n.-94+1426C>G)
n.165G>C
c.54+485G>C (n.54+485G>C)
n.519+1426C>G
19g.11576779C>TCA404148192ACP5,ZNF627c.326G>A (p.Gly109Glu)
n.832G>A
c.451G>A (n.451G>A)
c.323G>A (p.Gly108Glu)
c.311+15G>A (n.311+15G>A)
n.944G>A
c.262-35G>A (n.262-35G>A)
n.754G>A
c.262-191G>A (n.262-191G>A)
n.831G>A
n.2175G>A
c.-94+1426C>T (n.-94+1426C>T)
n.165G>A
c.54+485G>A (n.54+485G>A)
n.519+1426C>T
19g.11576780C>ACA404148199ACP5,ZNF627c.325G>T (p.Gly109Ter)
n.831G>T
c.450G>T (n.450G>T)
c.322G>T (p.Gly108Ter)
c.311+14G>T (n.311+14G>T)
n.943G>T
c.262-36G>T (n.262-36G>T)
n.753G>T
c.262-192G>T (n.262-192G>T)
n.830G>T
n.2174G>T
c.-94+1427C>A (n.-94+1427C>A)
n.164G>T
c.54+484G>T (n.54+484G>T)
n.519+1427C>A
19g.11576780C=CA2323005732ACP5,ZNF627c.325G= (p.Gly109=)
n.831G=
c.450G= (n.450G=)
c.322G= (p.Gly108=)
c.311+14G= (n.311+14G=)
n.943G=
c.262-36G= (n.262-36G=)
n.753G=
c.262-192G= (n.262-192G=)
n.830G=
n.2174G=
c.-94+1427C= (n.-94+1427C=)
n.164G=
c.54+484G= (n.54+484G=)
n.519+1427C=
19g.11576780C>GCA404148197ACP5,ZNF627c.325G>C (p.Gly109Arg)
n.831G>C
c.450G>C (n.450G>C)
c.322G>C (p.Gly108Arg)
c.311+14G>C (n.311+14G>C)
n.943G>C
c.262-36G>C (n.262-36G>C)
n.753G>C
c.262-192G>C (n.262-192G>C)
n.830G>C
n.2174G>C
c.-94+1427C>G (n.-94+1427C>G)
n.164G>C
c.54+484G>C (n.54+484G>C)
n.519+1427C>G
19g.11576780C>TCA9215447ACP5,ZNF627c.325G>A (p.Gly109Arg)
n.831G>A
c.450G>A (n.450G>A)
c.322G>A (p.Gly108Arg)
c.311+14G>A (n.311+14G>A)
n.943G>A
c.262-36G>A (n.262-36G>A)
n.753G>A
c.262-192G>A (n.262-192G>A)
n.830G>A
n.2174G>A
c.-94+1427C>T (n.-94+1427C>T)
n.164G>A
c.54+484G>A (n.54+484G>A)
n.519+1427C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576781G>ACA9215448ACP5,ZNF627c.324C>T (p.Ala108=)
n.830C>T
c.449C>T (n.449C>T)
c.321C>T (p.Ala107=)
c.311+13C>T (n.311+13C>T)
n.942C>T
c.262-37C>T (n.262-37C>T)
n.752C>T
c.262-193C>T (n.262-193C>T)
n.829C>T
n.2173C>T
c.-94+1428G>A (n.-94+1428G>A)
n.163C>T
c.54+483C>T (n.54+483C>T)
n.519+1428G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.11576781G>CCA505751758ACP5,ZNF627c.324C>G (p.Ala108=)
n.830C>G
c.449C>G (n.449C>G)
c.321C>G (p.Ala107=)
c.311+13C>G (n.311+13C>G)
n.942C>G
c.262-37C>G (n.262-37C>G)
n.752C>G
c.262-193C>G (n.262-193C>G)
n.829C>G
n.2173C>G
c.-94+1428G>C (n.-94+1428G>C)
n.163C>G
c.54+483C>G (n.54+483C>G)
n.519+1428G>C
19g.11576781G=CA2323005733ACP5,ZNF627c.324C= (p.Ala108=)
n.830C=
c.449C= (n.449C=)
c.321C= (p.Ala107=)
c.311+13C= (n.311+13C=)
n.942C=
c.262-37C= (n.262-37C=)
n.752C=
c.262-193C= (n.262-193C=)
n.829C=
n.2173C=
c.-94+1428G= (n.-94+1428G=)
n.163C=
c.54+483C= (n.54+483C=)
n.519+1428G=
19g.11576781G>TCA505751760ACP5,ZNF627c.324C>A (p.Ala108=)
n.830C>A
c.449C>A (n.449C>A)
c.321C>A (p.Ala107=)
c.311+13C>A (n.311+13C>A)
n.942C>A
c.262-37C>A (n.262-37C>A)
n.752C>A
c.262-193C>A (n.262-193C>A)
n.829C>A
n.2173C>A
c.-94+1428G>T (n.-94+1428G>T)
n.163C>A
c.54+483C>A (n.54+483C>A)
n.519+1428G>T
 gnomAD v4
19g.11576782G>ACA404148202ACP5,ZNF627c.323C>T (p.Ala108Val)
n.829C>T
c.448C>T (n.448C>T)
c.320C>T (p.Ala107Val)
c.311+12C>T (n.311+12C>T)
n.941C>T
c.262-38C>T (n.262-38C>T)
n.751C>T
c.262-194C>T (n.262-194C>T)
n.828C>T
n.2172C>T
c.-94+1429G>A (n.-94+1429G>A)
n.162C>T
c.54+482C>T (n.54+482C>T)
n.519+1429G>A
19g.11576782G>CCA404148204ACP5,ZNF627c.323C>G (p.Ala108Gly)
n.829C>G
c.448C>G (n.448C>G)
c.320C>G (p.Ala107Gly)
c.311+12C>G (n.311+12C>G)
n.941C>G
c.262-38C>G (n.262-38C>G)
n.751C>G
c.262-194C>G (n.262-194C>G)
n.828C>G
n.2172C>G
c.-94+1429G>C (n.-94+1429G>C)
n.162C>G
c.54+482C>G (n.54+482C>G)
n.519+1429G>C
19g.11576782G>TCA404148206ACP5,ZNF627c.323C>A (p.Ala108Asp)
n.829C>A
c.448C>A (n.448C>A)
c.320C>A (p.Ala107Asp)
c.311+12C>A (n.311+12C>A)
n.941C>A
c.262-38C>A (n.262-38C>A)
n.751C>A
c.262-194C>A (n.262-194C>A)
n.828C>A
n.2172C>A
c.-94+1429G>T (n.-94+1429G>T)
n.162C>A
c.54+482C>A (n.54+482C>A)
n.519+1429G>T
19g.11576783C>ACA404148207ACP5,ZNF627c.322G>T (p.Ala108Ser)
n.828G>T
c.447G>T (n.447G>T)
c.319G>T (p.Ala107Ser)
c.311+11G>T (n.311+11G>T)
n.940G>T
c.262-39G>T (n.262-39G>T)
n.750G>T
c.262-195G>T (n.262-195G>T)
n.827G>T
n.2171G>T
c.-94+1430C>A (n.-94+1430C>A)
n.161G>T
c.54+481G>T (n.54+481G>T)
n.519+1430C>A
19g.11576783C=CA2323005734ACP5,ZNF627c.322G= (p.Ala108=)
n.828G=
c.447G= (n.447G=)
c.319G= (p.Ala107=)
c.311+11G= (n.311+11G=)
n.940G=
c.262-39G= (n.262-39G=)
n.750G=
c.262-195G= (n.262-195G=)
n.827G=
n.2171G=
c.-94+1430C= (n.-94+1430C=)
n.161G=
c.54+481G= (n.54+481G=)
n.519+1430C=
19g.11576783C>GCA404148209ACP5,ZNF627c.322G>C (p.Ala108Pro)
n.828G>C
c.447G>C (n.447G>C)
c.319G>C (p.Ala107Pro)
c.311+11G>C (n.311+11G>C)
n.940G>C
c.262-39G>C (n.262-39G>C)
n.750G>C
c.262-195G>C (n.262-195G>C)
n.827G>C
n.2171G>C
c.-94+1430C>G (n.-94+1430C>G)
n.161G>C
c.54+481G>C (n.54+481G>C)
n.519+1430C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576783C>TCA404148211ACP5,ZNF627c.322G>A (p.Ala108Thr)
n.828G>A
c.447G>A (n.447G>A)
c.319G>A (p.Ala107Thr)
c.311+11G>A (n.311+11G>A)
n.940G>A
c.262-39G>A (n.262-39G>A)
n.750G>A
c.262-195G>A (n.262-195G>A)
n.827G>A
n.2171G>A
c.-94+1430C>T (n.-94+1430C>T)
n.161G>A
c.54+481G>A (n.54+481G>A)
n.519+1430C>T
19g.11576784T>ACA505751762ACP5,ZNF627c.321A>T (p.Leu107=)
n.827A>T
c.446A>T (n.446A>T)
c.318A>T (p.Leu106=)
c.311+10A>T (n.311+10A>T)
n.939A>T
c.262-40A>T (n.262-40A>T)
n.749A>T
c.262-196A>T (n.262-196A>T)
n.826A>T
n.2170A>T
c.-94+1431T>A (n.-94+1431T>A)
n.160A>T
c.54+480A>T (n.54+480A>T)
n.519+1431T>A
19g.11576784T>CCA505751763ACP5,ZNF627c.321A>G (p.Leu107=)
n.827A>G
c.446A>G (n.446A>G)
c.318A>G (p.Leu106=)
c.311+10A>G (n.311+10A>G)
n.939A>G
c.262-40A>G (n.262-40A>G)
n.749A>G
c.262-196A>G (n.262-196A>G)
n.826A>G
n.2170A>G
c.-94+1431T>C (n.-94+1431T>C)
n.160A>G
c.54+480A>G (n.54+480A>G)
n.519+1431T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576784T>GCA505751764ACP5,ZNF627c.321A>C (p.Leu107=)
n.827A>C
c.446A>C (n.446A>C)
c.318A>C (p.Leu106=)
c.311+10A>C (n.311+10A>C)
n.939A>C
c.262-40A>C (n.262-40A>C)
n.749A>C
c.262-196A>C (n.262-196A>C)
n.826A>C
n.2170A>C
c.-94+1431T>G (n.-94+1431T>G)
n.160A>C
c.54+480A>C (n.54+480A>C)
n.519+1431T>G
19g.11576784T=CA2323005735ACP5,ZNF627c.321A= (p.Leu107=)
n.827A=
c.446A= (n.446A=)
c.318A= (p.Leu106=)
c.311+10A= (n.311+10A=)
n.939A=
c.262-40A= (n.262-40A=)
n.749A=
c.262-196A= (n.262-196A=)
n.826A=
n.2170A=
c.-94+1431T= (n.-94+1431T=)
n.160A=
c.54+480A= (n.54+480A=)
n.519+1431T=
19g.11576785A>CCA404148213ACP5,ZNF627c.320T>G (p.Leu107Arg)
n.826T>G
c.445T>G (n.445T>G)
c.317T>G (p.Leu106Arg)
c.311+9T>G (n.311+9T>G)
n.938T>G
c.262-41T>G (n.262-41T>G)
n.748T>G
c.262-197T>G (n.262-197T>G)
n.825T>G
n.2169T>G
c.-94+1432A>C (n.-94+1432A>C)
n.159T>G
c.54+479T>G (n.54+479T>G)
n.519+1432A>C
19g.11576785A>GCA404148215ACP5,ZNF627c.320T>C (p.Leu107Pro)
n.826T>C
c.445T>C (n.445T>C)
c.317T>C (p.Leu106Pro)
c.311+9T>C (n.311+9T>C)
n.938T>C
c.262-41T>C (n.262-41T>C)
n.748T>C
c.262-197T>C (n.262-197T>C)
n.825T>C
n.2169T>C
c.-94+1432A>G (n.-94+1432A>G)
n.159T>C
c.54+479T>C (n.54+479T>C)
n.519+1432A>G
19g.11576785A>TCA404148217ACP5,ZNF627c.320T>A (p.Leu107Gln)
n.826T>A
c.445T>A (n.445T>A)
c.317T>A (p.Leu106Gln)
c.311+9T>A (n.311+9T>A)
n.938T>A
c.262-41T>A (n.262-41T>A)
n.748T>A
c.262-197T>A (n.262-197T>A)
n.825T>A
n.2169T>A
c.-94+1432A>T (n.-94+1432A>T)
n.159T>A
c.54+479T>A (n.54+479T>A)
n.519+1432A>T
19g.11576786G>ACA505751765ACP5,ZNF627c.319C>T (p.Leu107=)
n.825C>T
c.444C>T (n.444C>T)
c.316C>T (p.Leu106=)
c.311+8C>T (n.311+8C>T)
n.937C>T
c.262-42C>T (n.262-42C>T)
n.747C>T
c.262-198C>T (n.262-198C>T)
n.824C>T
n.2168C>T
c.-94+1433G>A (n.-94+1433G>A)
n.158C>T
c.54+478C>T (n.54+478C>T)
n.519+1433G>A
19g.11576786G>CCA404148219ACP5,ZNF627c.319C>G (p.Leu107Val)
n.825C>G
c.444C>G (n.444C>G)
c.316C>G (p.Leu106Val)
c.311+8C>G (n.311+8C>G)
n.937C>G
c.262-42C>G (n.262-42C>G)
n.747C>G
c.262-198C>G (n.262-198C>G)
n.824C>G
n.2168C>G
c.-94+1433G>C (n.-94+1433G>C)
n.158C>G
c.54+478C>G (n.54+478C>G)
n.519+1433G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576786G=CA2323005736ACP5,ZNF627c.319C= (p.Leu107=)
n.825C=
c.444C= (n.444C=)
c.316C= (p.Leu106=)
c.311+8C= (n.311+8C=)
n.937C=
c.262-42C= (n.262-42C=)
n.747C=
c.262-198C= (n.262-198C=)
n.824C=
n.2168C=
c.-94+1433G= (n.-94+1433G=)
n.158C=
c.54+478C= (n.54+478C=)
n.519+1433G=
19g.11576786G>TCA404148221ACP5,ZNF627c.319C>A (p.Leu107Ile)
n.825C>A
c.444C>A (n.444C>A)
c.316C>A (p.Leu106Ile)
c.311+8C>A (n.311+8C>A)
n.937C>A
c.262-42C>A (n.262-42C>A)
n.747C>A
c.262-198C>A (n.262-198C>A)
n.824C>A
n.2168C>A
c.-94+1433G>T (n.-94+1433G>T)
n.158C>A
c.54+478C>A (n.54+478C>A)
n.519+1433G>T
19g.11576787C>ACA505751768ACP5,ZNF627c.318G>T (p.Val106=)
n.824G>T
c.443G>T (n.443G>T)
c.315G>T (p.Val105=)
c.311+7G>T (n.311+7G>T)
n.936G>T
c.262-43G>T (n.262-43G>T)
n.746G>T
c.262-199G>T (n.262-199G>T)
n.823G>T
n.2167G>T
c.-94+1434C>A (n.-94+1434C>A)
n.157G>T
c.54+477G>T (n.54+477G>T)
n.519+1434C>A
19g.11576787C>GCA505751770ACP5,ZNF627c.318G>C (p.Val106=)
n.824G>C
c.443G>C (n.443G>C)
c.315G>C (p.Val105=)
c.311+7G>C (n.311+7G>C)
n.936G>C
c.262-43G>C (n.262-43G>C)
n.746G>C
c.262-199G>C (n.262-199G>C)
n.823G>C
n.2167G>C
c.-94+1434C>G (n.-94+1434C>G)
n.157G>C
c.54+477G>C (n.54+477G>C)
n.519+1434C>G
19g.11576787C>TCA505751766ACP5,ZNF627c.318G>A (p.Val106=)
n.824G>A
c.443G>A (n.443G>A)
c.315G>A (p.Val105=)
c.311+7G>A (n.311+7G>A)
n.936G>A
c.262-43G>A (n.262-43G>A)
n.746G>A
c.262-199G>A (n.262-199G>A)
n.823G>A
n.2167G>A
c.-94+1434C>T (n.-94+1434C>T)
n.157G>A
c.54+477G>A (n.54+477G>A)
n.519+1434C>T
19g.11576788A=CA2323005737ACP5,ZNF627c.317T= (p.Val106=)
n.823T=
c.442T= (n.442T=)
c.314T= (p.Val105=)
c.311+6T= (n.311+6T=)
n.935T=
c.262-44T= (n.262-44T=)
n.745T=
c.262-200T= (n.262-200T=)
n.822T=
n.2166T=
c.-94+1435A= (n.-94+1435A=)
n.156T=
c.54+476T= (n.54+476T=)
n.519+1435A=
19g.11576788A>CCA404148223ACP5,ZNF627c.317T>G (p.Val106Gly)
n.823T>G
c.442T>G (n.442T>G)
c.314T>G (p.Val105Gly)
c.311+6T>G (n.311+6T>G)
n.935T>G
c.262-44T>G (n.262-44T>G)
n.745T>G
c.262-200T>G (n.262-200T>G)
n.822T>G
n.2166T>G
c.-94+1435A>C (n.-94+1435A>C)
n.156T>G
c.54+476T>G (n.54+476T>G)
n.519+1435A>C
19g.11576788A>GCA305359187ACP5,ZNF627c.317T>C (p.Val106Ala)
n.823T>C
c.442T>C (n.442T>C)
c.314T>C (p.Val105Ala)
c.311+6T>C (n.311+6T>C)
n.935T>C
c.262-44T>C (n.262-44T>C)
n.745T>C
c.262-200T>C (n.262-200T>C)
n.822T>C
n.2166T>C
c.-94+1435A>G (n.-94+1435A>G)
n.156T>C
c.54+476T>C (n.54+476T>C)
n.519+1435A>G
 dbSNP
19g.11576788A>TCA404148224ACP5,ZNF627c.317T>A (p.Val106Glu)
n.823T>A
c.442T>A (n.442T>A)
c.314T>A (p.Val105Glu)
c.311+6T>A (n.311+6T>A)
n.935T>A
c.262-44T>A (n.262-44T>A)
n.745T>A
c.262-200T>A (n.262-200T>A)
n.822T>A
n.2166T>A
c.-94+1435A>T (n.-94+1435A>T)
n.156T>A
c.54+476T>A (n.54+476T>A)
n.519+1435A>T
19g.11576789C>ACA404148226ACP5,ZNF627c.316G>T (p.Val106Leu)
n.822G>T
c.441G>T (n.441G>T)
c.313G>T (p.Val105Leu)
c.311+5G>T (n.311+5G>T)
n.934G>T
c.262-45G>T (n.262-45G>T)
n.744G>T
c.262-201G>T (n.262-201G>T)
n.821G>T
n.2165G>T
c.-94+1436C>A (n.-94+1436C>A)
n.155G>T
c.54+475G>T (n.54+475G>T)
n.519+1436C>A
 gnomAD v4
19g.11576789C=CA2323005738ACP5,ZNF627c.316G= (p.Val106=)
n.822G=
c.441G= (n.441G=)
c.313G= (p.Val105=)
c.311+5G= (n.311+5G=)
n.934G=
c.262-45G= (n.262-45G=)
n.744G=
c.262-201G= (n.262-201G=)
n.821G=
n.2165G=
c.-94+1436C= (n.-94+1436C=)
n.155G=
c.54+475G= (n.54+475G=)
n.519+1436C=
19g.11576789C>GCA404148228ACP5,ZNF627c.316G>C (p.Val106Leu)
n.822G>C
c.441G>C (n.441G>C)
c.313G>C (p.Val105Leu)
c.311+5G>C (n.311+5G>C)
n.934G>C
c.262-45G>C (n.262-45G>C)
n.744G>C
c.262-201G>C (n.262-201G>C)
n.821G>C
n.2165G>C
c.-94+1436C>G (n.-94+1436C>G)
n.155G>C
c.54+475G>C (n.54+475G>C)
n.519+1436C>G
19g.11576789C>TCA9215449ACP5,ZNF627c.316G>A (p.Val106Met)
n.822G>A
c.441G>A (n.441G>A)
c.313G>A (p.Val105Met)
c.311+5G>A (n.311+5G>A)
n.934G>A
c.262-45G>A (n.262-45G>A)
n.744G>A
c.262-201G>A (n.262-201G>A)
n.821G>A
n.2165G>A
c.-94+1436C>T (n.-94+1436C>T)
n.155G>A
c.54+475G>A (n.54+475G>A)
n.519+1436C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576790G>ACA9215450ACP5,ZNF627c.315C>T (p.Tyr105=)
n.821C>T
c.440C>T (n.440C>T)
c.312C>T (p.Tyr104=)
c.311+4C>T (n.311+4C>T)
n.933C>T
c.262-46C>T (n.262-46C>T)
n.743C>T
c.262-202C>T (n.262-202C>T)
n.820C>T
n.2164C>T
c.-94+1437G>A (n.-94+1437G>A)
n.154C>T
c.54+474C>T (n.54+474C>T)
n.519+1437G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576790G>CCA404148231ACP5,ZNF627c.315C>G (p.Tyr105Ter)
n.821C>G
c.440C>G (n.440C>G)
c.312C>G (p.Tyr104Ter)
c.311+4C>G (n.311+4C>G)
n.933C>G
c.262-46C>G (n.262-46C>G)
n.743C>G
c.262-202C>G (n.262-202C>G)
n.820C>G
n.2164C>G
c.-94+1437G>C (n.-94+1437G>C)
n.154C>G
c.54+474C>G (n.54+474C>G)
n.519+1437G>C
19g.11576790G=CA2323005739ACP5,ZNF627c.315C= (p.Tyr105=)
n.821C=
c.440C= (n.440C=)
c.312C= (p.Tyr104=)
c.311+4C= (n.311+4C=)
n.933C=
c.262-46C= (n.262-46C=)
n.743C=
c.262-202C= (n.262-202C=)
n.820C=
n.2164C=
c.-94+1437G= (n.-94+1437G=)
n.154C=
c.54+474C= (n.54+474C=)
n.519+1437G=
19g.11576790G>TCA404148233ACP5,ZNF627c.315C>A (p.Tyr105Ter)
n.821C>A
c.440C>A (n.440C>A)
c.312C>A (p.Tyr104Ter)
c.311+4C>A (n.311+4C>A)
n.933C>A
c.262-46C>A (n.262-46C>A)
n.743C>A
c.262-202C>A (n.262-202C>A)
n.820C>A
n.2164C>A
c.-94+1437G>T (n.-94+1437G>T)
n.154C>A
c.54+474C>A (n.54+474C>A)
n.519+1437G>T
 gnomAD v4
19g.11576791T>ACA404148239ACP5,ZNF627c.314A>T (p.Tyr105Phe)
n.820A>T
c.439A>T (n.439A>T)
c.311A>T (p.Tyr104Phe)
c.311+3A>T (n.311+3A>T)
n.932A>T
c.262-47A>T (n.262-47A>T)
n.742A>T
c.262-203A>T (n.262-203A>T)
n.819A>T
n.2163A>T
c.-94+1438T>A (n.-94+1438T>A)
n.153A>T
c.54+473A>T (n.54+473A>T)
n.519+1438T>A
19g.11576791T>CCA404148237ACP5,ZNF627c.314A>G (p.Tyr105Cys)
n.820A>G
c.439A>G (n.439A>G)
c.311A>G (p.Tyr104Cys)
c.311+3A>G (n.311+3A>G)
n.932A>G
c.262-47A>G (n.262-47A>G)
n.742A>G
c.262-203A>G (n.262-203A>G)
n.819A>G
n.2163A>G
c.-94+1438T>C (n.-94+1438T>C)
n.153A>G
c.54+473A>G (n.54+473A>G)
n.519+1438T>C
19g.11576791T>GCA404148235ACP5,ZNF627c.314A>C (p.Tyr105Ser)
n.820A>C
c.439A>C (n.439A>C)
c.311A>C (p.Tyr104Ser)
c.311+3A>C (n.311+3A>C)
n.932A>C
c.262-47A>C (n.262-47A>C)
n.742A>C
c.262-203A>C (n.262-203A>C)
n.819A>C
n.2163A>C
c.-94+1438T>G (n.-94+1438T>G)
n.153A>C
c.54+473A>C (n.54+473A>C)
n.519+1438T>G
19g.11576792A>CCA404148240ACP5,ZNF627c.313T>G (p.Tyr105Asp)
n.819T>G
c.438T>G (n.438T>G)
c.310T>G (p.Tyr104Asp)
c.311+2T>G (n.311+2T>G)
n.931T>G
c.262-48T>G (n.262-48T>G)
n.741T>G
c.262-204T>G (n.262-204T>G)
n.818T>G
n.2162T>G
c.-94+1439A>C (n.-94+1439A>C)
n.152T>G
c.54+472T>G (n.54+472T>G)
n.519+1439A>C
19g.11576792A>GCA404148242ACP5,ZNF627c.313T>C (p.Tyr105His)
n.819T>C
c.438T>C (n.438T>C)
c.310T>C (p.Tyr104His)
c.311+2T>C (n.311+2T>C)
n.931T>C
c.262-48T>C (n.262-48T>C)
n.741T>C
c.262-204T>C (n.262-204T>C)
n.818T>C
n.2162T>C
c.-94+1439A>G (n.-94+1439A>G)
n.152T>C
c.54+472T>C (n.54+472T>C)
n.519+1439A>G
19g.11576792A>TCA404148244ACP5,ZNF627c.313T>A (p.Tyr105Asn)
n.819T>A
c.438T>A (n.438T>A)
c.310T>A (p.Tyr104Asn)
c.311+2T>A (n.311+2T>A)
n.931T>A
c.262-48T>A (n.262-48T>A)
n.741T>A
c.262-204T>A (n.262-204T>A)
n.818T>A
n.2162T>A
c.-94+1439A>T (n.-94+1439A>T)
n.152T>A
c.54+472T>A (n.54+472T>A)
n.519+1439A>T
19g.11576793C>ACA404148246ACP5,ZNF627c.312G>T (p.Trp104Cys)
n.818G>T
c.437G>T (n.437G>T)
c.309G>T (p.Trp103Cys)
c.311+1G>T (n.311+1G>T)
n.930G>T
c.262-49G>T (n.262-49G>T)
n.740G>T
c.262-205G>T (n.262-205G>T)
n.817G>T
n.2161G>T
c.-94+1440C>A (n.-94+1440C>A)
n.151G>T
c.54+471G>T (n.54+471G>T)
n.519+1440C>A
 dbSNP
19g.11576793C=CA2323005740ACP5,ZNF627c.312G= (p.Trp104=)
n.818G=
c.437G= (n.437G=)
c.309G= (p.Trp103=)
c.311+1G= (n.311+1G=)
n.930G=
c.262-49G= (n.262-49G=)
n.740G=
c.262-205G= (n.262-205G=)
n.817G=
n.2161G=
c.-94+1440C= (n.-94+1440C=)
n.151G=
c.54+471G= (n.54+471G=)
n.519+1440C=
19g.11576793C>GCA404148247ACP5,ZNF627c.312G>C (p.Trp104Cys)
n.818G>C
c.437G>C (n.437G>C)
c.309G>C (p.Trp103Cys)
c.311+1G>C (n.311+1G>C)
n.930G>C
c.262-49G>C (n.262-49G>C)
n.740G>C
c.262-205G>C (n.262-205G>C)
n.817G>C
n.2161G>C
c.-94+1440C>G (n.-94+1440C>G)
n.151G>C
c.54+471G>C (n.54+471G>C)
n.519+1440C>G
19g.11576793C>TCA404148248ACP5,ZNF627c.312G>A (p.Trp104Ter)
n.818G>A
c.437G>A (n.437G>A)
c.309G>A (p.Trp103Ter)
c.311+1G>A (n.311+1G>A)
n.930G>A
c.262-49G>A (n.262-49G>A)
n.740G>A
c.262-205G>A (n.262-205G>A)
n.817G>A
n.2161G>A
c.-94+1440C>T (n.-94+1440C>T)
n.151G>A
c.54+471G>A (n.54+471G>A)
n.519+1440C>T
19g.11576794C>ACA404148250ACP5,ZNF627c.311G>T (p.Trp104Leu)
n.817G>T
c.436G>T (n.436G>T)
c.308G>T (p.Trp103Leu)
n.929G>T
c.262-50G>T (n.262-50G>T)
n.739G>T
c.262-206G>T (n.262-206G>T)
n.816G>T
n.2160G>T
c.-94+1441C>A (n.-94+1441C>A)
n.150G>T
c.54+470G>T (n.54+470G>T)
n.519+1441C>A
19g.11576794C>GCA404148255ACP5,ZNF627c.311G>C (p.Trp104Ser)
n.817G>C
c.436G>C (n.436G>C)
c.308G>C (p.Trp103Ser)
n.929G>C
c.262-50G>C (n.262-50G>C)
n.739G>C
c.262-206G>C (n.262-206G>C)
n.816G>C
n.2160G>C
c.-94+1441C>G (n.-94+1441C>G)
n.150G>C
c.54+470G>C (n.54+470G>C)
n.519+1441C>G
19g.11576794C>TCA404148252ACP5,ZNF627c.311G>A (p.Trp104Ter)
n.817G>A
c.436G>A (n.436G>A)
c.308G>A (p.Trp103Ter)
n.929G>A
c.262-50G>A (n.262-50G>A)
n.739G>A
c.262-206G>A (n.262-206G>A)
n.816G>A
n.2160G>A
c.-94+1441C>T (n.-94+1441C>T)
n.150G>A
c.54+470G>A (n.54+470G>A)
n.519+1441C>T
 gnomAD v4
19g.11576795A>CCA404148257ACP5,ZNF627c.310T>G (p.Trp104Gly)
n.816T>G
c.435T>G (n.435T>G)
c.307T>G (p.Trp103Gly)
n.928T>G
c.262-51T>G (n.262-51T>G)
n.738T>G
c.262-207T>G (n.262-207T>G)
n.815T>G
n.2159T>G
c.-94+1442A>C (n.-94+1442A>C)
n.149T>G
c.54+469T>G (n.54+469T>G)
n.519+1442A>C
19g.11576795A>GCA404148259ACP5,ZNF627c.310T>C (p.Trp104Arg)
n.816T>C
c.435T>C (n.435T>C)
c.307T>C (p.Trp103Arg)
n.928T>C
c.262-51T>C (n.262-51T>C)
n.738T>C
c.262-207T>C (n.262-207T>C)
n.815T>C
n.2159T>C
c.-94+1442A>G (n.-94+1442A>G)
n.149T>C
c.54+469T>C (n.54+469T>C)
n.519+1442A>G
19g.11576795A>TCA404148261ACP5,ZNF627c.310T>A (p.Trp104Arg)
n.816T>A
c.435T>A (n.435T>A)
c.307T>A (p.Trp103Arg)
n.928T>A
c.262-51T>A (n.262-51T>A)
n.738T>A
c.262-207T>A (n.262-207T>A)
n.815T>A
n.2159T>A
c.-94+1442A>T (n.-94+1442A>T)
n.149T>A
c.54+469T>A (n.54+469T>A)
n.519+1442A>T
19g.11576796G>ACA505751773ACP5,ZNF627c.309C>T (p.Pro103=)
n.815C>T
c.434C>T (n.434C>T)
c.306C>T (p.Pro102=)
n.927C>T
c.262-52C>T (n.262-52C>T)
n.737C>T
c.262-208C>T (n.262-208C>T)
n.814C>T
n.2158C>T
c.-94+1443G>A (n.-94+1443G>A)
n.148C>T
c.54+468C>T (n.54+468C>T)
n.519+1443G>A
 ClinVar
19g.11576796G>CCA505751774ACP5,ZNF627c.309C>G (p.Pro103=)
n.815C>G
c.434C>G (n.434C>G)
c.306C>G (p.Pro102=)
n.927C>G
c.262-52C>G (n.262-52C>G)
n.737C>G
c.262-208C>G (n.262-208C>G)
n.814C>G
n.2158C>G
c.-94+1443G>C (n.-94+1443G>C)
n.148C>G
c.54+468C>G (n.54+468C>G)
n.519+1443G>C
19g.11576796G>TCA505751776ACP5,ZNF627c.309C>A (p.Pro103=)
n.815C>A
c.434C>A (n.434C>A)
c.306C>A (p.Pro102=)
n.927C>A
c.262-52C>A (n.262-52C>A)
n.737C>A
c.262-208C>A (n.262-208C>A)
n.814C>A
n.2158C>A
c.-94+1443G>T (n.-94+1443G>T)
n.148C>A
c.54+468C>A (n.54+468C>A)
n.519+1443G>T
19g.11576798delCA2735517872ACP5,ZNF627c.309del (p.Trp104GlyfsTer4)
n.815del
c.434del (n.434del)
c.306del (p.Trp103GlyfsTer4)
c.309del (p.Trp104GlyfsTer29)
n.927del
c.262-52del (n.262-52del)
n.737del
c.262-208del (n.262-208del)
n.814del
n.2158del
c.-94+1445del (n.-94+1445del)
n.148del
c.54+468del (n.54+468del)
n.519+1445del
 dbSNP
19g.11576797G>ACA404148262ACP5,ZNF627c.308C>T (p.Pro103Leu)
n.814C>T
c.433C>T (n.433C>T)
c.305C>T (p.Pro102Leu)
n.926C>T
c.262-53C>T (n.262-53C>T)
n.736C>T
c.262-209C>T (n.262-209C>T)
n.813C>T
n.2157C>T
c.-94+1444G>A (n.-94+1444G>A)
n.147C>T
c.54+467C>T (n.54+467C>T)
n.519+1444G>A
19g.11576797G>CCA404148264ACP5,ZNF627c.308C>G (p.Pro103Arg)
n.814C>G
c.433C>G (n.433C>G)
c.305C>G (p.Pro102Arg)
n.926C>G
c.262-53C>G (n.262-53C>G)
n.736C>G
c.262-209C>G (n.262-209C>G)
n.813C>G
n.2157C>G
c.-94+1444G>C (n.-94+1444G>C)
n.147C>G
c.54+467C>G (n.54+467C>G)
n.519+1444G>C
19g.11576797G>TCA404148266ACP5,ZNF627c.308C>A (p.Pro103His)
n.814C>A
c.433C>A (n.433C>A)
c.305C>A (p.Pro102His)
n.926C>A
c.262-53C>A (n.262-53C>A)
n.736C>A
c.262-209C>A (n.262-209C>A)
n.813C>A
n.2157C>A
c.-94+1444G>T (n.-94+1444G>T)
n.147C>A
c.54+467C>A (n.54+467C>A)
n.519+1444G>T
19g.11576798G>ACA404148271ACP5,ZNF627c.307C>T (p.Pro103Ser)
n.813C>T
c.432C>T (n.432C>T)
c.304C>T (p.Pro102Ser)
n.925C>T
c.262-54C>T (n.262-54C>T)
n.735C>T
c.262-210C>T (n.262-210C>T)
n.812C>T
n.2156C>T
c.-94+1445G>A (n.-94+1445G>A)
n.146C>T
c.54+466C>T (n.54+466C>T)
n.519+1445G>A
19g.11576798G>CCA404148272ACP5,ZNF627c.307C>G (p.Pro103Ala)
n.813C>G
c.432C>G (n.432C>G)
c.304C>G (p.Pro102Ala)
n.925C>G
c.262-54C>G (n.262-54C>G)
n.735C>G
c.262-210C>G (n.262-210C>G)
n.812C>G
n.2156C>G
c.-94+1445G>C (n.-94+1445G>C)
n.146C>G
c.54+466C>G (n.54+466C>G)
n.519+1445G>C
19g.11576798G>TCA404148274ACP5,ZNF627c.307C>A (p.Pro103Thr)
n.813C>A
c.432C>A (n.432C>A)
c.304C>A (p.Pro102Thr)
n.925C>A
c.262-54C>A (n.262-54C>A)
n.735C>A
c.262-210C>A (n.262-210C>A)
n.812C>A
n.2156C>A
c.-94+1445G>T (n.-94+1445G>T)
n.146C>A
c.54+466C>A (n.54+466C>A)
n.519+1445G>T
19g.11576799C>ACA505751778ACP5,ZNF627c.306G>T (p.Val102=)
n.812G>T
c.431G>T (n.431G>T)
c.303G>T (p.Val101=)
n.924G>T
c.262-55G>T (n.262-55G>T)
n.734G>T
c.262-211G>T (n.262-211G>T)
n.811G>T
n.2155G>T
c.-94+1446C>A (n.-94+1446C>A)
n.145G>T
c.54+465G>T (n.54+465G>T)
n.519+1446C>A
 COSMIC COSMIC
19g.11576799C>GCA505751779ACP5,ZNF627c.306G>C (p.Val102=)
n.812G>C
c.431G>C (n.431G>C)
c.303G>C (p.Val101=)
n.924G>C
c.262-55G>C (n.262-55G>C)
n.734G>C
c.262-211G>C (n.262-211G>C)
n.811G>C
n.2155G>C
c.-94+1446C>G (n.-94+1446C>G)
n.145G>C
c.54+465G>C (n.54+465G>C)
n.519+1446C>G
19g.11576799C>TCA505751781ACP5,ZNF627c.306G>A (p.Val102=)
n.812G>A
c.431G>A (n.431G>A)
c.303G>A (p.Val101=)
n.924G>A
c.262-55G>A (n.262-55G>A)
n.734G>A
c.262-211G>A (n.262-211G>A)
n.811G>A
n.2155G>A
c.-94+1446C>T (n.-94+1446C>T)
n.145G>A
c.54+465G>A (n.54+465G>A)
n.519+1446C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.11576800A=CA2323005741ACP5,ZNF627c.305T= (p.Val102=)
n.811T=
c.430T= (n.430T=)
c.302T= (p.Val101=)
n.923T=
c.262-56T= (n.262-56T=)
n.733T=
c.262-212T= (n.262-212T=)
n.810T=
n.2154T=
c.-94+1447A= (n.-94+1447A=)
n.144T=
c.54+464T= (n.54+464T=)
n.519+1447A=
19g.11576800A>CCA404148276ACP5,ZNF627c.305T>G (p.Val102Gly)
n.811T>G
c.430T>G (n.430T>G)
c.302T>G (p.Val101Gly)
n.923T>G
c.262-56T>G (n.262-56T>G)
n.733T>G
c.262-212T>G (n.262-212T>G)
n.810T>G
n.2154T>G
c.-94+1447A>C (n.-94+1447A>C)
n.144T>G
c.54+464T>G (n.54+464T>G)
n.519+1447A>C
19g.11576800A>GCA9215451ACP5,ZNF627c.305T>C (p.Val102Ala)
n.811T>C
c.430T>C (n.430T>C)
c.302T>C (p.Val101Ala)
n.923T>C
c.262-56T>C (n.262-56T>C)
n.733T>C
c.262-212T>C (n.262-212T>C)
n.810T>C
n.2154T>C
c.-94+1447A>G (n.-94+1447A>G)
n.144T>C
c.54+464T>C (n.54+464T>C)
n.519+1447A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576800A>TCA404148279ACP5,ZNF627c.305T>A (p.Val102Glu)
n.811T>A
c.430T>A (n.430T>A)
c.302T>A (p.Val101Glu)
n.923T>A
c.262-56T>A (n.262-56T>A)
n.733T>A
c.262-212T>A (n.262-212T>A)
n.810T>A
n.2154T>A
c.-94+1447A>T (n.-94+1447A>T)
n.144T>A
c.54+464T>A (n.54+464T>A)
n.519+1447A>T
19g.11576801C>ACA404148281ACP5,ZNF627c.304G>T (p.Val102Leu)
n.810G>T
c.429G>T (n.429G>T)
c.301G>T (p.Val101Leu)
n.922G>T
c.262-57G>T (n.262-57G>T)
n.732G>T
c.262-213G>T (n.262-213G>T)
n.809G>T
n.2153G>T
c.-94+1448C>A (n.-94+1448C>A)
n.143G>T
c.54+463G>T (n.54+463G>T)
n.519+1448C>A
19g.11576801C=CA2323005742ACP5,ZNF627c.304G= (p.Val102=)
n.810G=
c.429G= (n.429G=)
c.301G= (p.Val101=)
n.922G=
c.262-57G= (n.262-57G=)
n.732G=
c.262-213G= (n.262-213G=)
n.809G=
n.2153G=
c.-94+1448C= (n.-94+1448C=)
n.143G=
c.54+463G= (n.54+463G=)
n.519+1448C=
19g.11576801C>GCA404148285ACP5,ZNF627c.304G>C (p.Val102Leu)
n.810G>C
c.429G>C (n.429G>C)
c.301G>C (p.Val101Leu)
n.922G>C
c.262-57G>C (n.262-57G>C)
n.732G>C
c.262-213G>C (n.262-213G>C)
n.809G>C
n.2153G>C
c.-94+1448C>G (n.-94+1448C>G)
n.143G>C
c.54+463G>C (n.54+463G>C)
n.519+1448C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576801C>TCA404148283ACP5,ZNF627c.304G>A (p.Val102Met)
n.810G>A
c.429G>A (n.429G>A)
c.301G>A (p.Val101Met)
n.922G>A
c.262-57G>A (n.262-57G>A)
n.732G>A
c.262-213G>A (n.262-213G>A)
n.809G>A
n.2153G>A
c.-94+1448C>T (n.-94+1448C>T)
n.143G>A
c.54+463G>A (n.54+463G>A)
n.519+1448C>T
19g.11576802T>ACA404148287ACP5,ZNF627c.303A>T (p.Lys101Asn)
n.809A>T
c.428A>T (n.428A>T)
c.300A>T (p.Lys100Asn)
n.921A>T
c.262-58A>T (n.262-58A>T)
n.731A>T
c.262-214A>T (n.262-214A>T)
n.808A>T
n.2152A>T
c.-94+1449T>A (n.-94+1449T>A)
n.142A>T
c.54+462A>T (n.54+462A>T)
n.519+1449T>A
19g.11576802T>CCA505751787ACP5,ZNF627c.303A>G (p.Lys101=)
n.809A>G
c.428A>G (n.428A>G)
c.300A>G (p.Lys100=)
n.921A>G
c.262-58A>G (n.262-58A>G)
n.731A>G
c.262-214A>G (n.262-214A>G)
n.808A>G
n.2152A>G
c.-94+1449T>C (n.-94+1449T>C)
n.142A>G
c.54+462A>G (n.54+462A>G)
n.519+1449T>C
19g.11576802T>GCA404148288ACP5,ZNF627c.303A>C (p.Lys101Asn)
n.809A>C
c.428A>C (n.428A>C)
c.300A>C (p.Lys100Asn)
n.921A>C
c.262-58A>C (n.262-58A>C)
n.731A>C
c.262-214A>C (n.262-214A>C)
n.808A>C
n.2152A>C
c.-94+1449T>G (n.-94+1449T>G)
n.142A>C
c.54+462A>C (n.54+462A>C)
n.519+1449T>G
19g.11576804delCA2582557875ACP5,ZNF627c.303del (p.Val102CysfsTer6)
n.809del
c.428del (n.428del)
c.300del (p.Val101CysfsTer6)
c.303del (p.Val102CysfsTer?)
n.921del
c.262-58del (n.262-58del)
n.731del
c.262-214del (n.262-214del)
n.808del
n.2152del
c.-94+1451del (n.-94+1451del)
n.142del
c.54+462del (n.54+462del)
n.519+1451del
 gnomAD v4
19g.11576803T>ACA404148291ACP5,ZNF627c.302A>T (p.Lys101Ile)
n.808A>T
c.427A>T (n.427A>T)
c.299A>T (p.Lys100Ile)
n.920A>T
c.262-59A>T (n.262-59A>T)
n.730A>T
c.262-215A>T (n.262-215A>T)
n.807A>T
n.2151A>T
c.-94+1450T>A (n.-94+1450T>A)
n.141A>T
c.54+461A>T (n.54+461A>T)
n.519+1450T>A
19g.11576803T>CCA404148292ACP5,ZNF627c.302A>G (p.Lys101Arg)
n.808A>G
c.427A>G (n.427A>G)
c.299A>G (p.Lys100Arg)
n.920A>G
c.262-59A>G (n.262-59A>G)
n.730A>G
c.262-215A>G (n.262-215A>G)
n.807A>G
n.2151A>G
c.-94+1450T>C (n.-94+1450T>C)
n.141A>G
c.54+461A>G (n.54+461A>G)
n.519+1450T>C
19g.11576803T>GCA404148294ACP5,ZNF627c.302A>C (p.Lys101Thr)
n.808A>C
c.427A>C (n.427A>C)
c.299A>C (p.Lys100Thr)
n.920A>C
c.262-59A>C (n.262-59A>C)
n.730A>C
c.262-215A>C (n.262-215A>C)
n.807A>C
n.2151A>C
c.-94+1450T>G (n.-94+1450T>G)
n.141A>C
c.54+461A>C (n.54+461A>C)
n.519+1450T>G
19g.11576804T>ACA404148299ACP5,ZNF627c.301A>T (p.Lys101Ter)
n.807A>T
c.426A>T (n.426A>T)
c.298A>T (p.Lys100Ter)
n.919A>T
c.262-60A>T (n.262-60A>T)
n.729A>T
c.262-216A>T (n.262-216A>T)
n.806A>T
n.2150A>T
c.-94+1451T>A (n.-94+1451T>A)
n.140A>T
c.54+460A>T (n.54+460A>T)
n.519+1451T>A
19g.11576804T>CCA404148298ACP5,ZNF627c.301A>G (p.Lys101Glu)
n.807A>G
c.426A>G (n.426A>G)
c.298A>G (p.Lys100Glu)
n.919A>G
c.262-60A>G (n.262-60A>G)
n.729A>G
c.262-216A>G (n.262-216A>G)
n.806A>G
n.2150A>G
c.-94+1451T>C (n.-94+1451T>C)
n.140A>G
c.54+460A>G (n.54+460A>G)
n.519+1451T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576804T>GCA404148296ACP5,ZNF627c.301A>C (p.Lys101Gln)
n.807A>C
c.426A>C (n.426A>C)
c.298A>C (p.Lys100Gln)
n.919A>C
c.262-60A>C (n.262-60A>C)
n.729A>C
c.262-216A>C (n.262-216A>C)
n.806A>C
n.2150A>C
c.-94+1451T>G (n.-94+1451T>G)
n.140A>C
c.54+460A>C (n.54+460A>C)
n.519+1451T>G
19g.11576804T=CA2323005743ACP5,ZNF627c.301A= (p.Lys101=)
n.807A=
c.426A= (n.426A=)
c.298A= (p.Lys100=)
n.919A=
c.262-60A= (n.262-60A=)
n.729A=
c.262-216A= (n.262-216A=)
n.806A=
n.2150A=
c.-94+1451T= (n.-94+1451T=)
n.140A=
c.54+460A= (n.54+460A=)
n.519+1451T=
19g.11576805G>ACA505751790ACP5,ZNF627c.300C>T (p.Arg100=)
n.806C>T
c.425C>T (n.425C>T)
c.297C>T (p.Arg99=)
n.918C>T
c.262-61C>T (n.262-61C>T)
n.728C>T
c.262-217C>T (n.262-217C>T)
n.805C>T
n.2149C>T
c.-94+1452G>A (n.-94+1452G>A)
n.139C>T
c.54+459C>T (n.54+459C>T)
n.519+1452G>A
19g.11576805G>CCA505751792ACP5,ZNF627c.300C>G (p.Arg100=)
n.806C>G
c.425C>G (n.425C>G)
c.297C>G (p.Arg99=)
n.918C>G
c.262-61C>G (n.262-61C>G)
n.728C>G
c.262-217C>G (n.262-217C>G)
n.805C>G
n.2149C>G
c.-94+1452G>C (n.-94+1452G>C)
n.139C>G
c.54+459C>G (n.54+459C>G)
n.519+1452G>C
19g.11576805G>TCA505751793ACP5,ZNF627c.300C>A (p.Arg100=)
n.806C>A
c.425C>A (n.425C>A)
c.297C>A (p.Arg99=)
n.918C>A
c.262-61C>A (n.262-61C>A)
n.728C>A
c.262-217C>A (n.262-217C>A)
n.805C>A
n.2149C>A
c.-94+1452G>T (n.-94+1452G>T)
n.139C>A
c.54+459C>A (n.54+459C>A)
n.519+1452G>T
19g.11576806C>ACA9215453ACP5,ZNF627c.299G>T (p.Arg100Leu)
n.805G>T
c.424G>T (n.424G>T)
c.296G>T (p.Arg99Leu)
n.917G>T
c.262-62G>T (n.262-62G>T)
n.727G>T
c.262-218G>T (n.262-218G>T)
n.804G>T
n.2148G>T
c.-94+1453C>A (n.-94+1453C>A)
n.138G>T
c.54+458G>T (n.54+458G>T)
n.519+1453C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576806C=CA2323005744ACP5,ZNF627c.299G= (p.Arg100=)
n.805G=
c.424G= (n.424G=)
c.296G= (p.Arg99=)
n.917G=
c.262-62G= (n.262-62G=)
n.727G=
c.262-218G= (n.262-218G=)
n.804G=
n.2148G=
c.-94+1453C= (n.-94+1453C=)
n.138G=
c.54+458G= (n.54+458G=)
n.519+1453C=
19g.11576806C>GCA404148302ACP5,ZNF627c.299G>C (p.Arg100Pro)
n.805G>C
c.424G>C (n.424G>C)
c.296G>C (p.Arg99Pro)
n.917G>C
c.262-62G>C (n.262-62G>C)
n.727G>C
c.262-218G>C (n.262-218G>C)
n.804G>C
n.2148G>C
c.-94+1453C>G (n.-94+1453C>G)
n.138G>C
c.54+458G>C (n.54+458G>C)
n.519+1453C>G
19g.11576806C>TCA9215452ACP5,ZNF627c.299G>A (p.Arg100His)
n.805G>A
c.424G>A (n.424G>A)
c.296G>A (p.Arg99His)
n.917G>A
c.262-62G>A (n.262-62G>A)
n.727G>A
c.262-218G>A (n.262-218G>A)
n.804G>A
n.2148G>A
c.-94+1453C>T (n.-94+1453C>T)
n.138G>A
c.54+458G>A (n.54+458G>A)
n.519+1453C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576807G>ACA404148305ACP5,ZNF627c.298C>T (p.Arg100Cys)
n.804C>T
c.423C>T (n.423C>T)
c.295C>T (p.Arg99Cys)
n.916C>T
c.262-63C>T (n.262-63C>T)
n.726C>T
c.262-219C>T (n.262-219C>T)
n.803C>T
n.2147C>T
c.-94+1454G>A (n.-94+1454G>A)
n.137C>T
c.54+457C>T (n.54+457C>T)
n.519+1454G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.11576807G>CCA404148307ACP5,ZNF627c.298C>G (p.Arg100Gly)
n.804C>G
c.423C>G (n.423C>G)
c.295C>G (p.Arg99Gly)
n.916C>G
c.262-63C>G (n.262-63C>G)
n.726C>G
c.262-219C>G (n.262-219C>G)
n.803C>G
n.2147C>G
c.-94+1454G>C (n.-94+1454G>C)
n.137C>G
c.54+457C>G (n.54+457C>G)
n.519+1454G>C
19g.11576807G=CA2323005745ACP5,ZNF627c.298C= (p.Arg100=)
n.804C=
c.423C= (n.423C=)
c.295C= (p.Arg99=)
n.916C=
c.262-63C= (n.262-63C=)
n.726C=
c.262-219C= (n.262-219C=)
n.803C=
n.2147C=
c.-94+1454G= (n.-94+1454G=)
n.137C=
c.54+457C= (n.54+457C=)
n.519+1454G=
19g.11576807G>TCA404148308ACP5,ZNF627c.298C>A (p.Arg100Ser)
n.804C>A
c.423C>A (n.423C>A)
c.295C>A (p.Arg99Ser)
n.916C>A
c.262-63C>A (n.262-63C>A)
n.726C>A
c.262-219C>A (n.262-219C>A)
n.803C>A
n.2147C>A
c.-94+1454G>T (n.-94+1454G>T)
n.137C>A
c.54+457C>A (n.54+457C>A)
n.519+1454G>T
19g.11576808A>CCA505751797ACP5,ZNF627c.297T>G (p.Leu99=)
n.803T>G
c.422T>G (n.422T>G)
c.294T>G (p.Leu98=)
n.915T>G
c.262-64T>G (n.262-64T>G)
n.725T>G
c.262-220T>G (n.262-220T>G)
n.802T>G
n.2146T>G
c.-94+1455A>C (n.-94+1455A>C)
n.136T>G
c.54+456T>G (n.54+456T>G)
n.519+1455A>C
19g.11576808A>GCA505751798ACP5,ZNF627c.297T>C (p.Leu99=)
n.803T>C
c.422T>C (n.422T>C)
c.294T>C (p.Leu98=)
n.915T>C
c.262-64T>C (n.262-64T>C)
n.725T>C
c.262-220T>C (n.262-220T>C)
n.802T>C
n.2146T>C
c.-94+1455A>G (n.-94+1455A>G)
n.136T>C
c.54+456T>C (n.54+456T>C)
n.519+1455A>G
19g.11576808A>TCA505751799ACP5,ZNF627c.297T>A (p.Leu99=)
n.803T>A
c.422T>A (n.422T>A)
c.294T>A (p.Leu98=)
n.915T>A
c.262-64T>A (n.262-64T>A)
n.725T>A
c.262-220T>A (n.262-220T>A)
n.802T>A
n.2146T>A
c.-94+1455A>T (n.-94+1455A>T)
n.136T>A
c.54+456T>A (n.54+456T>A)
n.519+1455A>T
19g.11576809A>CCA404148310ACP5,ZNF627c.296T>G (p.Leu99Arg)
n.802T>G
c.421T>G (n.421T>G)
c.293T>G (p.Leu98Arg)
n.914T>G
c.262-65T>G (n.262-65T>G)
n.724T>G
c.262-221T>G (n.262-221T>G)
n.801T>G
n.2145T>G
c.-94+1456A>C (n.-94+1456A>C)
n.135T>G
c.54+455T>G (n.54+455T>G)
n.519+1456A>C
19g.11576809A>GCA404148312ACP5,ZNF627c.296T>C (p.Leu99Pro)
n.802T>C
c.421T>C (n.421T>C)
c.293T>C (p.Leu98Pro)
n.914T>C
c.262-65T>C (n.262-65T>C)
n.724T>C
c.262-221T>C (n.262-221T>C)
n.801T>C
n.2145T>C
c.-94+1456A>G (n.-94+1456A>G)
n.135T>C
c.54+455T>C (n.54+455T>C)
n.519+1456A>G
19g.11576809A>TCA404148311ACP5,ZNF627c.296T>A (p.Leu99His)
n.802T>A
c.421T>A (n.421T>A)
c.293T>A (p.Leu98His)
n.914T>A
c.262-65T>A (n.262-65T>A)
n.724T>A
c.262-221T>A (n.262-221T>A)
n.801T>A
n.2145T>A
c.-94+1456A>T (n.-94+1456A>T)
n.135T>A
c.54+455T>A (n.54+455T>A)
n.519+1456A>T
19g.11576810G>ACA404148314ACP5,ZNF627c.295C>T (p.Leu99Phe)
n.801C>T
c.420C>T (n.420C>T)
c.292C>T (p.Leu98Phe)
n.913C>T
c.262-66C>T (n.262-66C>T)
n.723C>T
c.262-222C>T (n.262-222C>T)
n.800C>T
n.2144C>T
c.-94+1457G>A (n.-94+1457G>A)
n.134C>T
c.54+454C>T (n.54+454C>T)
n.519+1457G>A
19g.11576810G>CCA404148316ACP5,ZNF627c.295C>G (p.Leu99Val)
n.801C>G
c.420C>G (n.420C>G)
c.292C>G (p.Leu98Val)
n.913C>G
c.262-66C>G (n.262-66C>G)
n.723C>G
c.262-222C>G (n.262-222C>G)
n.800C>G
n.2144C>G
c.-94+1457G>C (n.-94+1457G>C)
n.134C>G
c.54+454C>G (n.54+454C>G)
n.519+1457G>C
19g.11576810G=CA2323005746ACP5,ZNF627c.295C= (p.Leu99=)
n.801C=
c.420C= (n.420C=)
c.292C= (p.Leu98=)
n.913C=
c.262-66C= (n.262-66C=)
n.723C=
c.262-222C= (n.262-222C=)
n.800C=
n.2144C=
c.-94+1457G= (n.-94+1457G=)
n.134C=
c.54+454C= (n.54+454C=)
n.519+1457G=
19g.11576810G>TCA404148318ACP5,ZNF627c.295C>A (p.Leu99Ile)
n.801C>A
c.420C>A (n.420C>A)
c.292C>A (p.Leu98Ile)
n.913C>A
c.262-66C>A (n.262-66C>A)
n.723C>A
c.262-222C>A (n.262-222C>A)
n.800C>A
n.2144C>A
c.-94+1457G>T (n.-94+1457G>T)
n.134C>A
c.54+454C>A (n.54+454C>A)
n.519+1457G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11576811G>ACA505751802ACP5,ZNF627c.294C>T (p.Ser98=)
n.800C>T
c.419C>T (n.419C>T)
c.291C>T (p.Ser97=)
n.912C>T
c.262-67C>T (n.262-67C>T)
n.722C>T
c.262-223C>T (n.262-223C>T)
n.799C>T
n.2143C>T
c.-94+1458G>A (n.-94+1458G>A)
n.133C>T
c.54+453C>T (n.54+453C>T)
n.519+1458G>A
19g.11576811G>CCA505751803ACP5,ZNF627c.294C>G (p.Ser98=)
n.800C>G
c.419C>G (n.419C>G)
c.291C>G (p.Ser97=)
n.912C>G
c.262-67C>G (n.262-67C>G)
n.722C>G
c.262-223C>G (n.262-223C>G)
n.799C>G
n.2143C>G
c.-94+1458G>C (n.-94+1458G>C)
n.133C>G
c.54+453C>G (n.54+453C>G)
n.519+1458G>C
19g.11576811G>TCA505751804ACP5,ZNF627c.294C>A (p.Ser98=)
n.800C>A
c.419C>A (n.419C>A)
c.291C>A (p.Ser97=)
n.912C>A
c.262-67C>A (n.262-67C>A)
n.722C>A
c.262-223C>A (n.262-223C>A)
n.799C>A
n.2143C>A
c.-94+1458G>T (n.-94+1458G>T)
n.133C>A
c.54+453C>A (n.54+453C>A)
n.519+1458G>T
19g.11576812G>ACA404148320ACP5,ZNF627c.293C>T (p.Ser98Phe)
n.799C>T
c.418C>T (n.418C>T)
c.290C>T (p.Ser97Phe)
n.911C>T
c.262-68C>T (n.262-68C>T)
n.721C>T
c.262-224C>T (n.262-224C>T)
n.798C>T
n.2142C>T
c.-94+1459G>A (n.-94+1459G>A)
n.132C>T
c.54+452C>T (n.54+452C>T)
n.519+1459G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576812G>CCA404148322ACP5,ZNF627c.293C>G (p.Ser98Cys)
n.799C>G
c.418C>G (n.418C>G)
c.290C>G (p.Ser97Cys)
n.911C>G
c.262-68C>G (n.262-68C>G)
n.721C>G
c.262-224C>G (n.262-224C>G)
n.798C>G
n.2142C>G
c.-94+1459G>C (n.-94+1459G>C)
n.132C>G
c.54+452C>G (n.54+452C>G)
n.519+1459G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576812G=CA2323005747ACP5,ZNF627c.293C= (p.Ser98=)
n.799C=
c.418C= (n.418C=)
c.290C= (p.Ser97=)
n.911C=
c.262-68C= (n.262-68C=)
n.721C=
c.262-224C= (n.262-224C=)
n.798C=
n.2142C=
c.-94+1459G= (n.-94+1459G=)
n.132C=
c.54+452C= (n.54+452C=)
n.519+1459G=
19g.11576812G>TCA9215454ACP5,ZNF627c.293C>A (p.Ser98Tyr)
n.799C>A
c.418C>A (n.418C>A)
c.290C>A (p.Ser97Tyr)
n.911C>A
c.262-68C>A (n.262-68C>A)
n.721C>A
c.262-224C>A (n.262-224C>A)
n.798C>A
n.2142C>A
c.-94+1459G>T (n.-94+1459G>T)
n.132C>A
c.54+452C>A (n.54+452C>A)
n.519+1459G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576813A=CA2323005748ACP5,ZNF627c.292T= (p.Ser98=)
n.798T=
c.417T= (n.417T=)
c.289T= (p.Ser97=)
n.910T=
c.262-69T= (n.262-69T=)
n.720T=
c.262-225T= (n.262-225T=)
n.797T=
n.2141T=
c.-94+1460A= (n.-94+1460A=)
n.131T=
c.54+451T= (n.54+451T=)
n.519+1460A=
19g.11576813A>CCA404148325ACP5,ZNF627c.292T>G (p.Ser98Ala)
n.798T>G
c.417T>G (n.417T>G)
c.289T>G (p.Ser97Ala)
n.910T>G
c.262-69T>G (n.262-69T>G)
n.720T>G
c.262-225T>G (n.262-225T>G)
n.797T>G
n.2141T>G
c.-94+1460A>C (n.-94+1460A>C)
n.131T>G
c.54+451T>G (n.54+451T>G)
n.519+1460A>C
19g.11576813A>GCA404148328ACP5,ZNF627c.292T>C (p.Ser98Pro)
n.798T>C
c.417T>C (n.417T>C)
c.289T>C (p.Ser97Pro)
n.910T>C
c.262-69T>C (n.262-69T>C)
n.720T>C
c.262-225T>C (n.262-225T>C)
n.797T>C
n.2141T>C
c.-94+1460A>G (n.-94+1460A>G)
n.131T>C
c.54+451T>C (n.54+451T>C)
n.519+1460A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.11576813A>TCA404148331ACP5,ZNF627c.292T>A (p.Ser98Thr)
n.798T>A
c.417T>A (n.417T>A)
c.289T>A (p.Ser97Thr)
n.910T>A
c.262-69T>A (n.262-69T>A)
n.720T>A
c.262-225T>A (n.262-225T>A)
n.797T>A
n.2141T>A
c.-94+1460A>T (n.-94+1460A>T)
n.131T>A
c.54+451T>A (n.54+451T>A)
n.519+1460A>T
19g.11576814G>ACA505751808ACP5,ZNF627c.291C>T (p.Arg97=)
n.797C>T
c.416C>T (n.416C>T)
c.288C>T (p.Arg96=)
n.909C>T
c.262-70C>T (n.262-70C>T)
n.719C>T
c.262-226C>T (n.262-226C>T)
n.796C>T
n.2140C>T
c.-94+1461G>A (n.-94+1461G>A)
n.130C>T
c.54+450C>T (n.54+450C>T)
n.519+1461G>A
 gnomAD v4
19g.11576814G>CCA505751810ACP5,ZNF627c.291C>G (p.Arg97=)
n.797C>G
c.416C>G (n.416C>G)
c.288C>G (p.Arg96=)
n.909C>G
c.262-70C>G (n.262-70C>G)
n.719C>G
c.262-226C>G (n.262-226C>G)
n.796C>G
n.2140C>G
c.-94+1461G>C (n.-94+1461G>C)
n.130C>G
c.54+450C>G (n.54+450C>G)
n.519+1461G>C
19g.11576814G=CA2323005749ACP5,ZNF627c.291C= (p.Arg97=)
n.797C=
c.416C= (n.416C=)
c.288C= (p.Arg96=)
n.909C=
c.262-70C= (n.262-70C=)
n.719C=
c.262-226C= (n.262-226C=)
n.796C=
n.2140C=
c.-94+1461G= (n.-94+1461G=)
n.130C=
c.54+450C= (n.54+450C=)
n.519+1461G=
19g.11576814G>TCA9215455ACP5,ZNF627c.291C>A (p.Arg97=)
n.797C>A
c.416C>A (n.416C>A)
c.288C>A (p.Arg96=)
n.909C>A
c.262-70C>A (n.262-70C>A)
n.719C>A
c.262-226C>A (n.262-226C>A)
n.796C>A
n.2140C>A
c.-94+1461G>T (n.-94+1461G>T)
n.130C>A
c.54+450C>A (n.54+450C>A)
n.519+1461G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.11576815C>ACA404148338ACP5,ZNF627c.290G>T (p.Arg97Leu)
n.796G>T
c.415G>T (n.415G>T)
c.287G>T (p.Arg96Leu)
n.908G>T
c.262-71G>T (n.262-71G>T)
n.718G>T
c.262-227G>T (n.262-227G>T)
n.795G>T
n.2139G>T
c.-94+1462C>A (n.-94+1462C>A)
n.129G>T
c.54+449G>T (n.54+449G>T)
n.519+1462C>A
 gnomAD v4
19g.11576815C=CA2323005750ACP5,ZNF627c.290G= (p.Arg97=)
n.796G=
c.415G= (n.415G=)
c.287G= (p.Arg96=)
n.908G=
c.262-71G= (n.262-71G=)
n.718G=
c.262-227G= (n.262-227G=)
n.795G=
n.2139G=
c.-94+1462C= (n.-94+1462C=)
n.129G=
c.54+449G= (n.54+449G=)
n.519+1462C=
19g.11576815C>GCA404148342ACP5,ZNF627c.290G>C (p.Arg97Pro)
n.796G>C
c.415G>C (n.415G>C)
c.287G>C (p.Arg96Pro)
n.908G>C
c.262-71G>C (n.262-71G>C)
n.718G>C
c.262-227G>C (n.262-227G>C)
n.795G>C
n.2139G>C
c.-94+1462C>G (n.-94+1462C>G)
n.129G>C
c.54+449G>C (n.54+449G>C)
n.519+1462C>G
19g.11576815C>TCA9215456ACP5,ZNF627c.290G>A (p.Arg97His)
n.796G>A
c.415G>A (n.415G>A)
c.287G>A (p.Arg96His)
n.908G>A
c.262-71G>A (n.262-71G>A)
n.718G>A
c.262-227G>A (n.262-227G>A)
n.795G>A
n.2139G>A
c.-94+1462C>T (n.-94+1462C>T)
n.129G>A
c.54+449G>A (n.54+449G>A)
n.519+1462C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576816G>ACA404148345ACP5,ZNF627c.289C>T (p.Arg97Cys)
n.795C>T
c.414C>T (n.414C>T)
c.286C>T (p.Arg96Cys)
n.907C>T
c.262-72C>T (n.262-72C>T)
n.717C>T
c.262-228C>T (n.262-228C>T)
n.794C>T
n.2138C>T
c.-94+1463G>A (n.-94+1463G>A)
n.128C>T
c.54+448C>T (n.54+448C>T)
n.519+1463G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576816G>CCA404148349ACP5,ZNF627c.289C>G (p.Arg97Gly)
n.795C>G
c.414C>G (n.414C>G)
c.286C>G (p.Arg96Gly)
n.907C>G
c.262-72C>G (n.262-72C>G)
n.717C>G
c.262-228C>G (n.262-228C>G)
n.794C>G
n.2138C>G
c.-94+1463G>C (n.-94+1463G>C)
n.128C>G
c.54+448C>G (n.54+448C>G)
n.519+1463G>C
19g.11576816G=CA2323005751ACP5,ZNF627c.289C= (p.Arg97=)
n.795C=
c.414C= (n.414C=)
c.286C= (p.Arg96=)
n.907C=
c.262-72C= (n.262-72C=)
n.717C=
c.262-228C= (n.262-228C=)
n.794C=
n.2138C=
c.-94+1463G= (n.-94+1463G=)
n.128C=
c.54+448C= (n.54+448C=)
n.519+1463G=
19g.11576816G>TCA404148347ACP5,ZNF627c.289C>A (p.Arg97Ser)
n.795C>A
c.414C>A (n.414C>A)
c.286C>A (p.Arg96Ser)
n.907C>A
c.262-72C>A (n.262-72C>A)
n.717C>A
c.262-228C>A (n.262-228C>A)
n.794C>A
n.2138C>A
c.-94+1463G>T (n.-94+1463G>T)
n.128C>A
c.54+448C>A (n.54+448C>A)
n.519+1463G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576817G>ACA505751812ACP5,ZNF627c.288C>T (p.Asp96=)
n.794C>T
c.413C>T (n.413C>T)
c.285C>T (p.Asp95=)
n.906C>T
c.262-73C>T (n.262-73C>T)
n.716C>T
c.262-229C>T (n.262-229C>T)
n.793C>T
n.2137C>T
c.-94+1464G>A (n.-94+1464G>A)
n.127C>T
c.54+447C>T (n.54+447C>T)
n.519+1464G>A
19g.11576817G>CCA404148352ACP5,ZNF627c.288C>G (p.Asp96Glu)
n.794C>G
c.413C>G (n.413C>G)
c.285C>G (p.Asp95Glu)
n.906C>G
c.262-73C>G (n.262-73C>G)
n.716C>G
c.262-229C>G (n.262-229C>G)
n.793C>G
n.2137C>G
c.-94+1464G>C (n.-94+1464G>C)
n.127C>G
c.54+447C>G (n.54+447C>G)
n.519+1464G>C
19g.11576817G>TCA404148355ACP5,ZNF627c.288C>A (p.Asp96Glu)
n.794C>A
c.413C>A (n.413C>A)
c.285C>A (p.Asp95Glu)
n.906C>A
c.262-73C>A (n.262-73C>A)
n.716C>A
c.262-229C>A (n.262-229C>A)
n.793C>A
n.2137C>A
c.-94+1464G>T (n.-94+1464G>T)
n.127C>A
c.54+447C>A (n.54+447C>A)
n.519+1464G>T
19g.11576818T>ACA404148359ACP5,ZNF627c.287A>T (p.Asp96Val)
n.793A>T
c.412A>T (n.412A>T)
c.284A>T (p.Asp95Val)
n.905A>T
c.262-74A>T (n.262-74A>T)
n.715A>T
c.262-230A>T (n.262-230A>T)
n.792A>T
n.2136A>T
c.-94+1465T>A (n.-94+1465T>A)
n.126A>T
c.54+446A>T (n.54+446A>T)
n.519+1465T>A
19g.11576818T>CCA404148361ACP5,ZNF627c.287A>G (p.Asp96Gly)
n.793A>G
c.412A>G (n.412A>G)
c.284A>G (p.Asp95Gly)
n.905A>G
c.262-74A>G (n.262-74A>G)
n.715A>G
c.262-230A>G (n.262-230A>G)
n.792A>G
n.2136A>G
c.-94+1465T>C (n.-94+1465T>C)
n.126A>G
c.54+446A>G (n.54+446A>G)
n.519+1465T>C
19g.11576818T>GCA404148365ACP5,ZNF627c.287A>C (p.Asp96Ala)
n.793A>C
c.412A>C (n.412A>C)
c.284A>C (p.Asp95Ala)
n.905A>C
c.262-74A>C (n.262-74A>C)
n.715A>C
c.262-230A>C (n.262-230A>C)
n.792A>C
n.2136A>C
c.-94+1465T>G (n.-94+1465T>G)
n.126A>C
c.54+446A>C (n.54+446A>C)
n.519+1465T>G
19g.11576819C>ACA404148370ACP5,ZNF627c.286G>T (p.Asp96Tyr)
n.792G>T
c.411G>T (n.411G>T)
c.283G>T (p.Asp95Tyr)
n.904G>T
c.262-75G>T (n.262-75G>T)
n.714G>T
c.262-231G>T (n.262-231G>T)
n.791G>T
n.2135G>T
c.-94+1466C>A (n.-94+1466C>A)
n.125G>T
c.54+445G>T (n.54+445G>T)
n.519+1466C>A
19g.11576819C>GCA404148372ACP5,ZNF627c.286G>C (p.Asp96His)
n.792G>C
c.411G>C (n.411G>C)
c.283G>C (p.Asp95His)
n.904G>C
c.262-75G>C (n.262-75G>C)
n.714G>C
c.262-231G>C (n.262-231G>C)
n.791G>C
n.2135G>C
c.-94+1466C>G (n.-94+1466C>G)
n.125G>C
c.54+445G>C (n.54+445G>C)
n.519+1466C>G
19g.11576819C>TCA404148375ACP5,ZNF627c.286G>A (p.Asp96Asn)
n.792G>A
c.411G>A (n.411G>A)
c.283G>A (p.Asp95Asn)
n.904G>A
c.262-75G>A (n.262-75G>A)
n.714G>A
c.262-231G>A (n.262-231G>A)
n.791G>A
n.2135G>A
c.-94+1466C>T (n.-94+1466C>T)
n.125G>A
c.54+445G>A (n.54+445G>A)
n.519+1466C>T
19g.11576820A>CCA505751817ACP5,ZNF627c.285T>G (p.Ser95=)
n.791T>G
c.410T>G (n.410T>G)
c.282T>G (p.Ser94=)
n.903T>G
c.262-76T>G (n.262-76T>G)
n.713T>G
c.262-232T>G (n.262-232T>G)
n.790T>G
n.2134T>G
c.-94+1467A>C (n.-94+1467A>C)
n.124T>G
c.54+444T>G (n.54+444T>G)
n.519+1467A>C
19g.11576820A>GCA505751819ACP5,ZNF627c.285T>C (p.Ser95=)
n.791T>C
c.410T>C (n.410T>C)
c.282T>C (p.Ser94=)
n.903T>C
c.262-76T>C (n.262-76T>C)
n.713T>C
c.262-232T>C (n.262-232T>C)
n.790T>C
n.2134T>C
c.-94+1467A>G (n.-94+1467A>G)
n.124T>C
c.54+444T>C (n.54+444T>C)
n.519+1467A>G
19g.11576820A>TCA505751818ACP5,ZNF627c.285T>A (p.Ser95=)
n.791T>A
c.410T>A (n.410T>A)
c.282T>A (p.Ser94=)
n.903T>A
c.262-76T>A (n.262-76T>A)
n.713T>A
c.262-232T>A (n.262-232T>A)
n.790T>A
n.2134T>A
c.-94+1467A>T (n.-94+1467A>T)
n.124T>A
c.54+444T>A (n.54+444T>A)
n.519+1467A>T
19g.11576821G>ACA404148377ACP5,ZNF627c.284C>T (p.Ser95Phe)
n.790C>T
c.409C>T (n.409C>T)
c.281C>T (p.Ser94Phe)
n.902C>T
c.262-77C>T (n.262-77C>T)
n.712C>T
c.262-233C>T (n.262-233C>T)
n.789C>T
n.2133C>T
c.-94+1468G>A (n.-94+1468G>A)
n.123C>T
c.54+443C>T (n.54+443C>T)
n.519+1468G>A
19g.11576821G>CCA404148380ACP5,ZNF627c.284C>G (p.Ser95Cys)
n.790C>G
c.409C>G (n.409C>G)
c.281C>G (p.Ser94Cys)
n.902C>G
c.262-77C>G (n.262-77C>G)
n.712C>G
c.262-233C>G (n.262-233C>G)
n.789C>G
n.2133C>G
c.-94+1468G>C (n.-94+1468G>C)
n.123C>G
c.54+443C>G (n.54+443C>G)
n.519+1468G>C
 gnomAD v4
19g.11576821G>TCA404148383ACP5,ZNF627c.284C>A (p.Ser95Tyr)
n.790C>A
c.409C>A (n.409C>A)
c.281C>A (p.Ser94Tyr)
n.902C>A
c.262-77C>A (n.262-77C>A)
n.712C>A
c.262-233C>A (n.262-233C>A)
n.789C>A
n.2133C>A
c.-94+1468G>T (n.-94+1468G>T)
n.123C>A
c.54+443C>A (n.54+443C>A)
n.519+1468G>T
19g.11576822A=CA2323005752ACP5,ZNF627c.283T= (p.Ser95=)
n.789T=
c.408T= (n.408T=)
c.280T= (p.Ser94=)
n.901T=
c.262-78T= (n.262-78T=)
n.711T=
c.262-234T= (n.262-234T=)
n.788T=
n.2132T=
c.-94+1469A= (n.-94+1469A=)
n.122T=
c.54+442T= (n.54+442T=)
n.519+1469A=
19g.11576822A>CCA404148385ACP5,ZNF627c.283T>G (p.Ser95Ala)
n.789T>G
c.408T>G (n.408T>G)
c.280T>G (p.Ser94Ala)
n.901T>G
c.262-78T>G (n.262-78T>G)
n.711T>G
c.262-234T>G (n.262-234T>G)
n.788T>G
n.2132T>G
c.-94+1469A>C (n.-94+1469A>C)
n.122T>G
c.54+442T>G (n.54+442T>G)
n.519+1469A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576822A>GCA404148387ACP5,ZNF627c.283T>C (p.Ser95Pro)
n.789T>C
c.408T>C (n.408T>C)
c.280T>C (p.Ser94Pro)
n.901T>C
c.262-78T>C (n.262-78T>C)
n.711T>C
c.262-234T>C (n.262-234T>C)
n.788T>C
n.2132T>C
c.-94+1469A>G (n.-94+1469A>G)
n.122T>C
c.54+442T>C (n.54+442T>C)
n.519+1469A>G
19g.11576822A>TCA404148390ACP5,ZNF627c.283T>A (p.Ser95Thr)
n.789T>A
c.408T>A (n.408T>A)
c.280T>A (p.Ser94Thr)
n.901T>A
c.262-78T>A (n.262-78T>A)
n.711T>A
c.262-234T>A (n.262-234T>A)
n.788T>A
n.2132T>A
c.-94+1469A>T (n.-94+1469A>T)
n.122T>A
c.54+442T>A (n.54+442T>A)
n.519+1469A>T
19g.11576823G>ACA505751824ACP5,ZNF627c.282C>T (p.Phe94=)
n.788C>T
c.407C>T (n.407C>T)
c.279C>T (p.Phe93=)
n.900C>T
c.262-79C>T (n.262-79C>T)
n.710C>T
c.262-235C>T (n.262-235C>T)
n.787C>T
n.2131C>T
c.-94+1470G>A (n.-94+1470G>A)
n.121C>T
c.54+441C>T (n.54+441C>T)
n.519+1470G>A
 gnomAD v4
19g.11576823G>CCA404148396ACP5,ZNF627c.282C>G (p.Phe94Leu)
n.788C>G
c.407C>G (n.407C>G)
c.279C>G (p.Phe93Leu)
n.900C>G
c.262-79C>G (n.262-79C>G)
n.710C>G
c.262-235C>G (n.262-235C>G)
n.787C>G
n.2131C>G
c.-94+1470G>C (n.-94+1470G>C)
n.121C>G
c.54+441C>G (n.54+441C>G)
n.519+1470G>C
 gnomAD v4
19g.11576823G>TCA404148394ACP5,ZNF627c.282C>A (p.Phe94Leu)
n.788C>A
c.407C>A (n.407C>A)
c.279C>A (p.Phe93Leu)
n.900C>A
c.262-79C>A (n.262-79C>A)
n.710C>A
c.262-235C>A (n.262-235C>A)
n.787C>A
n.2131C>A
c.-94+1470G>T (n.-94+1470G>T)
n.121C>A
c.54+441C>A (n.54+441C>A)
n.519+1470G>T
19g.11576824A>CCA404148400ACP5,ZNF627c.281T>G (p.Phe94Cys)
n.787T>G
c.406T>G (n.406T>G)
c.278T>G (p.Phe93Cys)
n.899T>G
c.262-80T>G (n.262-80T>G)
n.709T>G
c.261+233T>G (n.261+233T>G)
n.786T>G
n.2130T>G
c.-94+1471A>C (n.-94+1471A>C)
n.120T>G
c.54+440T>G (n.54+440T>G)
n.519+1471A>C
19g.11576824A>GCA404148403ACP5,ZNF627c.281T>C (p.Phe94Ser)
n.787T>C
c.406T>C (n.406T>C)
c.278T>C (p.Phe93Ser)
n.899T>C
c.262-80T>C (n.262-80T>C)
n.709T>C
c.261+233T>C (n.261+233T>C)
n.786T>C
n.2130T>C
c.-94+1471A>G (n.-94+1471A>G)
n.120T>C
c.54+440T>C (n.54+440T>C)
n.519+1471A>G
19g.11576824A>TCA404148407ACP5,ZNF627c.281T>A (p.Phe94Tyr)
n.787T>A
c.406T>A (n.406T>A)
c.278T>A (p.Phe93Tyr)
n.899T>A
c.262-80T>A (n.262-80T>A)
n.709T>A
c.261+233T>A (n.261+233T>A)
n.786T>A
n.2130T>A
c.-94+1471A>T (n.-94+1471A>T)
n.120T>A
c.54+440T>A (n.54+440T>A)
n.519+1471A>T
19g.11576824_11576831dupCA2813614149ACP5,ZNF627c.274_281dup (p.Phe94LeufsTer17)
n.780_787dup
c.399_406dup (n.399_406dup)
c.271_278dup (p.Phe93LeufsTer17)
c.274_281dup (p.Phe94LeufsTer?)
n.892_899dup
c.262-87_262-80dup (n.262-87_262-80dup)
n.702_709dup
c.261+226_261+233dup (n.261+226_261+233dup)
n.779_786dup
n.2123_2130dup
c.-94+1471_-94+1478dup (n.-94+1471_-94+1478dup)
n.113_120dup
c.54+433_54+440dup (n.54+433_54+440dup)
n.519+1471_519+1478dup
19g.11576825A>CCA404148411ACP5,ZNF627c.280T>G (p.Phe94Val)
n.786T>G
c.405T>G (n.405T>G)
c.277T>G (p.Phe93Val)
n.898T>G
c.262-81T>G (n.262-81T>G)
n.708T>G
c.261+232T>G (n.261+232T>G)
n.785T>G
n.2129T>G
c.-94+1472A>C (n.-94+1472A>C)
n.119T>G
c.54+439T>G (n.54+439T>G)
n.519+1472A>C
19g.11576825A>GCA404148413ACP5,ZNF627c.280T>C (p.Phe94Leu)
n.786T>C
c.405T>C (n.405T>C)
c.277T>C (p.Phe93Leu)
n.898T>C
c.262-81T>C (n.262-81T>C)
n.708T>C
c.261+232T>C (n.261+232T>C)
n.785T>C
n.2129T>C
c.-94+1472A>G (n.-94+1472A>G)
n.119T>C
c.54+439T>C (n.54+439T>C)
n.519+1472A>G
19g.11576825A>TCA404148415ACP5,ZNF627c.280T>A (p.Phe94Ile)
n.786T>A
c.405T>A (n.405T>A)
c.277T>A (p.Phe93Ile)
n.898T>A
c.262-81T>A (n.262-81T>A)
n.708T>A
c.261+232T>A (n.261+232T>A)
n.785T>A
n.2129T>A
c.-94+1472A>T (n.-94+1472A>T)
n.119T>A
c.54+439T>A (n.54+439T>A)
n.519+1472A>T
19g.11576826T>ACA505751827ACP5,ZNF627c.279A>T (p.Val93=)
n.785A>T
c.404A>T (n.404A>T)
c.276A>T (p.Val92=)
n.897A>T
c.262-82A>T (n.262-82A>T)
n.707A>T
c.261+231A>T (n.261+231A>T)
n.784A>T
n.2128A>T
c.-94+1473T>A (n.-94+1473T>A)
n.118A>T
c.54+438A>T (n.54+438A>T)
n.519+1473T>A
19g.11576826T>CCA505751828ACP5,ZNF627c.279A>G (p.Val93=)
n.785A>G
c.404A>G (n.404A>G)
c.276A>G (p.Val92=)
n.897A>G
c.262-82A>G (n.262-82A>G)
n.707A>G
c.261+231A>G (n.261+231A>G)
n.784A>G
n.2128A>G
c.-94+1473T>C (n.-94+1473T>C)
n.118A>G
c.54+438A>G (n.54+438A>G)
n.519+1473T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576826T>GCA505751829ACP5,ZNF627c.279A>C (p.Val93=)
n.785A>C
c.404A>C (n.404A>C)
c.276A>C (p.Val92=)
n.897A>C
c.262-82A>C (n.262-82A>C)
n.707A>C
c.261+231A>C (n.261+231A>C)
n.784A>C
n.2128A>C
c.-94+1473T>G (n.-94+1473T>G)
n.118A>C
c.54+438A>C (n.54+438A>C)
n.519+1473T>G
19g.11576826T=CA2323005753ACP5,ZNF627c.279A= (p.Val93=)
n.785A=
c.404A= (n.404A=)
c.276A= (p.Val92=)
n.897A=
c.262-82A= (n.262-82A=)
n.707A=
c.261+231A= (n.261+231A=)
n.784A=
n.2128A=
c.-94+1473T= (n.-94+1473T=)
n.118A=
c.54+438A= (n.54+438A=)
n.519+1473T=
19g.11576827A>CCA404148418ACP5,ZNF627c.278T>G (p.Val93Gly)
n.784T>G
c.403T>G (n.403T>G)
c.275T>G (p.Val92Gly)
n.896T>G
c.262-83T>G (n.262-83T>G)
n.706T>G
c.261+230T>G (n.261+230T>G)
n.783T>G
n.2127T>G
c.-94+1474A>C (n.-94+1474A>C)
n.117T>G
c.54+437T>G (n.54+437T>G)
n.519+1474A>C
19g.11576827A>GCA404148420ACP5,ZNF627c.278T>C (p.Val93Ala)
n.784T>C
c.403T>C (n.403T>C)
c.275T>C (p.Val92Ala)
n.896T>C
c.262-83T>C (n.262-83T>C)
n.706T>C
c.261+230T>C (n.261+230T>C)
n.783T>C
n.2127T>C
c.-94+1474A>G (n.-94+1474A>G)
n.117T>C
c.54+437T>C (n.54+437T>C)
n.519+1474A>G
19g.11576827A>TCA404148423ACP5,ZNF627c.278T>A (p.Val93Glu)
n.784T>A
c.403T>A (n.403T>A)
c.275T>A (p.Val92Glu)
n.896T>A
c.262-83T>A (n.262-83T>A)
n.706T>A
c.261+230T>A (n.261+230T>A)
n.783T>A
n.2127T>A
c.-94+1474A>T (n.-94+1474A>T)
n.117T>A
c.54+437T>A (n.54+437T>A)
n.519+1474A>T
19g.11576828C>ACA404148426ACP5,ZNF627c.277G>T (p.Val93Leu)
n.783G>T
c.402G>T (n.402G>T)
c.274G>T (p.Val92Leu)
n.895G>T
c.262-84G>T (n.262-84G>T)
n.705G>T
c.261+229G>T (n.261+229G>T)
n.782G>T
n.2126G>T
c.-94+1475C>A (n.-94+1475C>A)
n.116G>T
c.54+436G>T (n.54+436G>T)
n.519+1475C>A
19g.11576828C=CA2323005754ACP5,ZNF627c.277G= (p.Val93=)
n.783G=
c.402G= (n.402G=)
c.274G= (p.Val92=)
n.895G=
c.262-84G= (n.262-84G=)
n.705G=
c.261+229G= (n.261+229G=)
n.782G=
n.2126G=
c.-94+1475C= (n.-94+1475C=)
n.116G=
c.54+436G= (n.54+436G=)
n.519+1475C=
19g.11576828C>GCA404148428ACP5,ZNF627c.277G>C (p.Val93Leu)
n.783G>C
c.402G>C (n.402G>C)
c.274G>C (p.Val92Leu)
n.895G>C
c.262-84G>C (n.262-84G>C)
n.705G>C
c.261+229G>C (n.261+229G>C)
n.782G>C
n.2126G>C
c.-94+1475C>G (n.-94+1475C>G)
n.116G>C
c.54+436G>C (n.54+436G>C)
n.519+1475C>G
 gnomAD v4
19g.11576828C>TCA9215457ACP5,ZNF627c.277G>A (p.Val93Ile)
n.783G>A
c.402G>A (n.402G>A)
c.274G>A (p.Val92Ile)
n.895G>A
c.262-84G>A (n.262-84G>A)
n.705G>A
c.261+229G>A (n.261+229G>A)
n.782G>A
n.2126G>A
c.-94+1475C>T (n.-94+1475C>T)
n.116G>A
c.54+436G>A (n.54+436G>A)
n.519+1475C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576829G>ACA9215458ACP5,ZNF627c.276C>T (p.Asp92=)
n.782C>T
c.401C>T (n.401C>T)
c.273C>T (p.Asp91=)
n.894C>T
c.262-85C>T (n.262-85C>T)
n.704C>T
c.261+228C>T (n.261+228C>T)
n.781C>T
n.2125C>T
c.-94+1476G>A (n.-94+1476G>A)
n.115C>T
c.54+435C>T (n.54+435C>T)
n.519+1476G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576829G>CCA404148450ACP5,ZNF627c.276C>G (p.Asp92Glu)
n.782C>G
c.401C>G (n.401C>G)
c.273C>G (p.Asp91Glu)
n.894C>G
c.262-85C>G (n.262-85C>G)
n.704C>G
c.261+228C>G (n.261+228C>G)
n.781C>G
n.2125C>G
c.-94+1476G>C (n.-94+1476G>C)
n.115C>G
c.54+435C>G (n.54+435C>G)
n.519+1476G>C
19g.11576829G=CA2323005755ACP5,ZNF627c.276C= (p.Asp92=)
n.782C=
c.401C= (n.401C=)
c.273C= (p.Asp91=)
n.894C=
c.262-85C= (n.262-85C=)
n.704C=
c.261+228C= (n.261+228C=)
n.781C=
n.2125C=
c.-94+1476G= (n.-94+1476G=)
n.115C=
c.54+435C= (n.54+435C=)
n.519+1476G=
19g.11576829G>TCA404148448ACP5,ZNF627c.276C>A (p.Asp92Glu)
n.782C>A
c.401C>A (n.401C>A)
c.273C>A (p.Asp91Glu)
n.894C>A
c.262-85C>A (n.262-85C>A)
n.704C>A
c.261+228C>A (n.261+228C>A)
n.781C>A
n.2125C>A
c.-94+1476G>T (n.-94+1476G>T)
n.115C>A
c.54+435C>A (n.54+435C>A)
n.519+1476G>T
19g.11576830T>ACA404148457ACP5,ZNF627c.275A>T (p.Asp92Val)
n.781A>T
c.400A>T (n.400A>T)
c.272A>T (p.Asp91Val)
n.893A>T
c.262-86A>T (n.262-86A>T)
n.703A>T
c.261+227A>T (n.261+227A>T)
n.780A>T
n.2124A>T
c.-94+1477T>A (n.-94+1477T>A)
n.114A>T
c.54+434A>T (n.54+434A>T)
n.519+1477T>A
19g.11576830T>CCA404148459ACP5,ZNF627c.275A>G (p.Asp92Gly)
n.781A>G
c.400A>G (n.400A>G)
c.272A>G (p.Asp91Gly)
n.893A>G
c.262-86A>G (n.262-86A>G)
n.703A>G
c.261+227A>G (n.261+227A>G)
n.780A>G
n.2124A>G
c.-94+1477T>C (n.-94+1477T>C)
n.114A>G
c.54+434A>G (n.54+434A>G)
n.519+1477T>C
19g.11576830T>GCA404148461ACP5,ZNF627c.275A>C (p.Asp92Ala)
n.781A>C
c.400A>C (n.400A>C)
c.272A>C (p.Asp91Ala)
n.893A>C
c.262-86A>C (n.262-86A>C)
n.703A>C
c.261+227A>C (n.261+227A>C)
n.780A>C
n.2124A>C
c.-94+1477T>G (n.-94+1477T>G)
n.114A>C
c.54+434A>C (n.54+434A>C)
n.519+1477T>G
19g.11576831C>ACA404148466ACP5,ZNF627c.274G>T (p.Asp92Tyr)
n.780G>T
c.399G>T (n.399G>T)
c.271G>T (p.Asp91Tyr)
n.892G>T
c.262-87G>T (n.262-87G>T)
n.702G>T
c.261+226G>T (n.261+226G>T)
n.779G>T
n.2123G>T
c.-94+1478C>A (n.-94+1478C>A)
n.113G>T
c.54+433G>T (n.54+433G>T)
n.519+1478C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576831C=CA2323005756ACP5,ZNF627c.274G= (p.Asp92=)
n.780G=
c.399G= (n.399G=)
c.271G= (p.Asp91=)
n.892G=
c.262-87G= (n.262-87G=)
n.702G=
c.261+226G= (n.261+226G=)
n.779G=
n.2123G=
c.-94+1478C= (n.-94+1478C=)
n.113G=
c.54+433G= (n.54+433G=)
n.519+1478C=
19g.11576831C>GCA404148468ACP5,ZNF627c.274G>C (p.Asp92His)
n.780G>C
c.399G>C (n.399G>C)
c.271G>C (p.Asp91His)
n.892G>C
c.262-87G>C (n.262-87G>C)
n.702G>C
c.261+226G>C (n.261+226G>C)
n.779G>C
n.2123G>C
c.-94+1478C>G (n.-94+1478C>G)
n.113G>C
c.54+433G>C (n.54+433G>C)
n.519+1478C>G
 gnomAD v4
19g.11576831C>TCA404148471ACP5,ZNF627c.274G>A (p.Asp92Asn)
n.780G>A
c.399G>A (n.399G>A)
c.271G>A (p.Asp91Asn)
n.892G>A
c.262-87G>A (n.262-87G>A)
n.702G>A
c.261+226G>A (n.261+226G>A)
n.779G>A
n.2123G>A
c.-94+1478C>T (n.-94+1478C>T)
n.113G>A
c.54+433G>A (n.54+433G>A)
n.519+1478C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576832C>ACA404148474ACP5,ZNF627c.273G>T (p.Glu91Asp)
n.779G>T
c.398G>T (n.398G>T)
c.270G>T (p.Glu90Asp)
n.891G>T
c.262-88G>T (n.262-88G>T)
n.701G>T
c.261+225G>T (n.261+225G>T)
n.778G>T
n.2122G>T
c.-94+1479C>A (n.-94+1479C>A)
n.112G>T
c.54+432G>T (n.54+432G>T)
n.519+1479C>A
19g.11576832C>GCA404148476ACP5,ZNF627c.273G>C (p.Glu91Asp)
n.779G>C
c.398G>C (n.398G>C)
c.270G>C (p.Glu90Asp)
n.891G>C
c.262-88G>C (n.262-88G>C)
n.701G>C
c.261+225G>C (n.261+225G>C)
n.778G>C
n.2122G>C
c.-94+1479C>G (n.-94+1479C>G)
n.112G>C
c.54+432G>C (n.54+432G>C)
n.519+1479C>G
19g.11576832C>TCA505751840ACP5,ZNF627c.273G>A (p.Glu91=)
n.779G>A
c.398G>A (n.398G>A)
c.270G>A (p.Glu90=)
n.891G>A
c.262-88G>A (n.262-88G>A)
n.701G>A
c.261+225G>A (n.261+225G>A)
n.778G>A
n.2122G>A
c.-94+1479C>T (n.-94+1479C>T)
n.112G>A
c.54+432G>A (n.54+432G>A)
n.519+1479C>T
19g.11576833T>ACA404148480ACP5,ZNF627c.272A>T (p.Glu91Val)
n.778A>T
c.397A>T (n.397A>T)
c.269A>T (p.Glu90Val)
n.890A>T
c.262-89A>T (n.262-89A>T)
n.700A>T
c.261+224A>T (n.261+224A>T)
n.777A>T
n.2121A>T
c.-94+1480T>A (n.-94+1480T>A)
n.111A>T
c.54+431A>T (n.54+431A>T)
n.519+1480T>A
19g.11576833T>CCA404148483ACP5,ZNF627c.272A>G (p.Glu91Gly)
n.778A>G
c.397A>G (n.397A>G)
c.269A>G (p.Glu90Gly)
n.890A>G
c.262-89A>G (n.262-89A>G)
n.700A>G
c.261+224A>G (n.261+224A>G)
n.777A>G
n.2121A>G
c.-94+1480T>C (n.-94+1480T>C)
n.111A>G
c.54+431A>G (n.54+431A>G)
n.519+1480T>C
19g.11576833T>GCA404148486ACP5,ZNF627c.272A>C (p.Glu91Ala)
n.778A>C
c.397A>C (n.397A>C)
c.269A>C (p.Glu90Ala)
n.890A>C
c.262-89A>C (n.262-89A>C)
n.700A>C
c.261+224A>C (n.261+224A>C)
n.777A>C
n.2121A>C
c.-94+1480T>G (n.-94+1480T>G)
n.111A>C
c.54+431A>C (n.54+431A>C)
n.519+1480T>G
19g.11576835_11576841delCA2573156052ACP5,ZNF627c.266_272del (p.Thr89ArgfsTer17)
n.772_778del
c.391_397del (n.391_397del)
c.263_269del
c.266_272del (p.Thr89ArgfsTer?)
n.884_890del
c.262-95_262-89del (n.262-95_262-89del)
n.694_700del
c.261+218_261+224del (n.261+218_261+224del)
n.771_777del
n.2115_2121del
c.-94+1482_-94+1488del (n.-94+1482_-94+1488del)
n.105_111del
c.54+425_54+431del (n.54+425_54+431del)
n.519+1482_519+1488del
 ClinVar dbSNP
19g.11576834C>ACA404148490ACP5,ZNF627c.271G>T (p.Glu91Ter)
n.777G>T
c.396G>T (n.396G>T)
c.268G>T (p.Glu90Ter)
n.889G>T
c.262-90G>T (n.262-90G>T)
n.699G>T
c.261+223G>T (n.261+223G>T)
n.776G>T
n.2120G>T
c.-94+1481C>A (n.-94+1481C>A)
n.110G>T
c.54+430G>T (n.54+430G>T)
n.519+1481C>A
 COSMIC
19g.11576834C>GCA404148493ACP5,ZNF627c.271G>C (p.Glu91Gln)
n.777G>C
c.396G>C (n.396G>C)
c.268G>C (p.Glu90Gln)
n.889G>C
c.262-90G>C (n.262-90G>C)
n.699G>C
c.261+223G>C (n.261+223G>C)
n.776G>C
n.2120G>C
c.-94+1481C>G (n.-94+1481C>G)
n.110G>C
c.54+430G>C (n.54+430G>C)
n.519+1481C>G
 COSMIC COSMIC
19g.11576834C>TCA404148496ACP5,ZNF627c.271G>A (p.Glu91Lys)
n.777G>A
c.396G>A (n.396G>A)
c.268G>A (p.Glu90Lys)
n.889G>A
c.262-90G>A (n.262-90G>A)
n.699G>A
c.261+223G>A (n.261+223G>A)
n.776G>A
n.2120G>A
c.-94+1481C>T (n.-94+1481C>T)
n.110G>A
c.54+430G>A (n.54+430G>A)
n.519+1481C>T
19g.11576835A>CCA404148501ACP5,ZNF627c.270T>G (p.Phe90Leu)
n.776T>G
c.395T>G (n.395T>G)
c.267T>G (p.Phe89Leu)
n.888T>G
c.262-91T>G (n.262-91T>G)
n.698T>G
c.261+222T>G (n.261+222T>G)
n.775T>G
n.2119T>G
c.-94+1482A>C (n.-94+1482A>C)
n.109T>G
c.54+429T>G (n.54+429T>G)
n.519+1482A>C
19g.11576835A>GCA505751844ACP5,ZNF627c.270T>C (p.Phe90=)
n.776T>C
c.395T>C (n.395T>C)
c.267T>C (p.Phe89=)
n.888T>C
c.262-91T>C (n.262-91T>C)
n.698T>C
c.261+222T>C (n.261+222T>C)
n.775T>C
n.2119T>C
c.-94+1482A>G (n.-94+1482A>G)
n.109T>C
c.54+429T>C (n.54+429T>C)
n.519+1482A>G
19g.11576835A>TCA404148503ACP5,ZNF627c.270T>A (p.Phe90Leu)
n.776T>A
c.395T>A (n.395T>A)
c.267T>A (p.Phe89Leu)
n.888T>A
c.262-91T>A (n.262-91T>A)
n.698T>A
c.261+222T>A (n.261+222T>A)
n.775T>A
n.2119T>A
c.-94+1482A>T (n.-94+1482A>T)
n.109T>A
c.54+429T>A (n.54+429T>A)
n.519+1482A>T
19g.11576836A=CA2323005757ACP5,ZNF627c.269T= (p.Phe90=)
n.775T=
c.394T= (n.394T=)
c.266T= (p.Phe89=)
n.887T=
c.262-92T= (n.262-92T=)
n.697T=
c.261+221T= (n.261+221T=)
n.774T=
n.2118T=
c.-94+1483A= (n.-94+1483A=)
n.108T=
c.54+428T= (n.54+428T=)
n.519+1483A=
19g.11576836A>CCA404148506ACP5,ZNF627c.269T>G (p.Phe90Cys)
n.775T>G
c.394T>G (n.394T>G)
c.266T>G (p.Phe89Cys)
n.887T>G
c.262-92T>G (n.262-92T>G)
n.697T>G
c.261+221T>G (n.261+221T>G)
n.774T>G
n.2118T>G
c.-94+1483A>C (n.-94+1483A>C)
n.108T>G
c.54+428T>G (n.54+428T>G)
n.519+1483A>C
19g.11576836A>GCA9215459ACP5,ZNF627c.269T>C (p.Phe90Ser)
n.775T>C
c.394T>C (n.394T>C)
c.266T>C (p.Phe89Ser)
n.887T>C
c.262-92T>C (n.262-92T>C)
n.697T>C
c.261+221T>C (n.261+221T>C)
n.774T>C
n.2118T>C
c.-94+1483A>G (n.-94+1483A>G)
n.108T>C
c.54+428T>C (n.54+428T>C)
n.519+1483A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.11576836A>TCA404148510ACP5,ZNF627c.269T>A (p.Phe90Tyr)
n.775T>A
c.394T>A (n.394T>A)
c.266T>A (p.Phe89Tyr)
n.887T>A
c.262-92T>A (n.262-92T>A)
n.697T>A
c.261+221T>A (n.261+221T>A)
n.774T>A
n.2118T>A
c.-94+1483A>T (n.-94+1483A>T)
n.108T>A
c.54+428T>A (n.54+428T>A)
n.519+1483A>T
19g.11576837A>CCA404148512ACP5,ZNF627c.268T>G (p.Phe90Val)
n.774T>G
c.393T>G (n.393T>G)
c.265T>G (p.Phe89Val)
n.886T>G
c.262-93T>G (n.262-93T>G)
n.696T>G
c.261+220T>G (n.261+220T>G)
n.773T>G
n.2117T>G
c.-94+1484A>C (n.-94+1484A>C)
n.107T>G
c.54+427T>G (n.54+427T>G)
n.519+1484A>C
19g.11576837A>GCA404148516ACP5,ZNF627c.268T>C (p.Phe90Leu)
n.774T>C
c.393T>C (n.393T>C)
c.265T>C (p.Phe89Leu)
n.886T>C
c.262-93T>C (n.262-93T>C)
n.696T>C
c.261+220T>C (n.261+220T>C)
n.773T>C
n.2117T>C
c.-94+1484A>G (n.-94+1484A>G)
n.107T>C
c.54+427T>C (n.54+427T>C)
n.519+1484A>G
 gnomAD v4
19g.11576837A>TCA404148518ACP5,ZNF627c.268T>A (p.Phe90Ile)
n.774T>A
c.393T>A (n.393T>A)
c.265T>A (p.Phe89Ile)
n.886T>A
c.262-93T>A (n.262-93T>A)
n.696T>A
c.261+220T>A (n.261+220T>A)
n.773T>A
n.2117T>A
c.-94+1484A>T (n.-94+1484A>T)
n.107T>A
c.54+427T>A (n.54+427T>A)
n.519+1484A>T
19g.11576838G>ACA505751854ACP5,ZNF627c.267C>T (p.Thr89=)
n.773C>T
c.392C>T (n.392C>T)
c.264C>T (p.Thr88=)
n.885C>T
c.262-94C>T (n.262-94C>T)
n.695C>T
c.261+219C>T (n.261+219C>T)
n.772C>T
n.2116C>T
c.-94+1485G>A (n.-94+1485G>A)
n.106C>T
c.54+426C>T (n.54+426C>T)
n.519+1485G>A
 gnomAD v4
19g.11576838G>CCA505751858ACP5,ZNF627c.267C>G (p.Thr89=)
n.773C>G
c.392C>G (n.392C>G)
c.264C>G (p.Thr88=)
n.885C>G
c.262-94C>G (n.262-94C>G)
n.695C>G
c.261+219C>G (n.261+219C>G)
n.772C>G
n.2116C>G
c.-94+1485G>C (n.-94+1485G>C)
n.106C>G
c.54+426C>G (n.54+426C>G)
n.519+1485G>C
19g.11576838G>TCA505751860ACP5,ZNF627c.267C>A (p.Thr89=)
n.773C>A
c.392C>A (n.392C>A)
c.264C>A (p.Thr88=)
n.885C>A
c.262-94C>A (n.262-94C>A)
n.695C>A
c.261+219C>A (n.261+219C>A)
n.772C>A
n.2116C>A
c.-94+1485G>T (n.-94+1485G>T)
n.106C>A
c.54+426C>A (n.54+426C>A)
n.519+1485G>T
19g.11576839G>ACA128674ACP5,ZNF627c.266C>T (p.Thr89Ile)
n.772C>T
c.391C>T (n.391C>T)
c.263C>T (p.Thr88Ile)
n.884C>T
c.262-95C>T (n.262-95C>T)
n.694C>T
c.261+218C>T (n.261+218C>T)
n.771C>T
n.2115C>T
c.-94+1486G>A (n.-94+1486G>A)
n.105C>T
c.54+425C>T (n.54+425C>T)
n.519+1486G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11576839G>CCA404148524ACP5,ZNF627c.266C>G (p.Thr89Ser)
n.772C>G
c.391C>G (n.391C>G)
c.263C>G (p.Thr88Ser)
n.884C>G
c.262-95C>G (n.262-95C>G)
n.694C>G
c.261+218C>G (n.261+218C>G)
n.771C>G
n.2115C>G
c.-94+1486G>C (n.-94+1486G>C)
n.105C>G
c.54+425C>G (n.54+425C>G)
n.519+1486G>C
 gnomAD v4
19g.11576839G=CA2323005758ACP5,ZNF627c.266C= (p.Thr89=)
n.772C=
c.391C= (n.391C=)
c.263C= (p.Thr88=)
n.884C=
c.262-95C= (n.262-95C=)
n.694C=
c.261+218C= (n.261+218C=)
n.771C=
n.2115C=
c.-94+1486G= (n.-94+1486G=)
n.105C=
c.54+425C= (n.54+425C=)
n.519+1486G=
19g.11576839G>TCA404148528ACP5,ZNF627c.266C>A (p.Thr89Asn)
n.772C>A
c.391C>A (n.391C>A)
c.263C>A (p.Thr88Asn)
n.884C>A
c.262-95C>A (n.262-95C>A)
n.694C>A
c.261+218C>A (n.261+218C>A)
n.771C>A
n.2115C>A
c.-94+1486G>T (n.-94+1486G>T)
n.105C>A
c.54+425C>A (n.54+425C>A)
n.519+1486G>T
 dbSNP
19g.11576840T>ACA404148531ACP5,ZNF627c.265A>T (p.Thr89Ser)
n.586A>T
n.771A>T
c.390A>T (n.390A>T)
c.262A>T (p.Thr88Ser)
n.883A>T
c.262-96A>T (n.262-96A>T)
n.693A>T
c.261+217A>T (n.261+217A>T)
n.770A>T
n.2114A>T
c.-94+1487T>A (n.-94+1487T>A)
n.104A>T
c.54+424A>T (n.54+424A>T)
n.519+1487T>A
19g.11576840T>CCA404148534ACP5,ZNF627c.265A>G (p.Thr89Ala)
n.586A>G
n.771A>G
c.390A>G (n.390A>G)
c.262A>G (p.Thr88Ala)
n.883A>G
c.262-96A>G (n.262-96A>G)
n.693A>G
c.261+217A>G (n.261+217A>G)
n.770A>G
n.2114A>G
c.-94+1487T>C (n.-94+1487T>C)
n.104A>G
c.54+424A>G (n.54+424A>G)
n.519+1487T>C
19g.11576840T>GCA404148537ACP5,ZNF627c.265A>C (p.Thr89Pro)
n.586A>C
n.771A>C
c.390A>C (n.390A>C)
c.262A>C (p.Thr88Pro)
n.883A>C
c.262-96A>C (n.262-96A>C)
n.693A>C
c.261+217A>C (n.261+217A>C)
n.770A>C
n.2114A>C
c.-94+1487T>G (n.-94+1487T>G)
n.104A>C
c.54+424A>C (n.54+424A>C)
n.519+1487T>G
19g.11576841C>ACA404148540ACP5,ZNF627c.264G>T (p.Glu88Asp)
n.585G>T
n.770G>T
c.389G>T (n.389G>T)
c.262-1G>T (n.262-1G>T)
n.882G>T
c.262-97G>T (n.262-97G>T)
n.692G>T
c.261+216G>T (n.261+216G>T)
n.769G>T
n.2113G>T
c.-94+1488C>A (n.-94+1488C>A)
n.103G>T
c.54+423G>T (n.54+423G>T)
n.519+1488C>A
19g.11576841C>GCA404148543ACP5,ZNF627c.264G>C (p.Glu88Asp)
n.585G>C
n.770G>C
c.389G>C (n.389G>C)
c.262-1G>C (n.262-1G>C)
n.882G>C
c.262-97G>C (n.262-97G>C)
n.692G>C
c.261+216G>C (n.261+216G>C)
n.769G>C
n.2113G>C
c.-94+1488C>G (n.-94+1488C>G)
n.103G>C
c.54+423G>C (n.54+423G>C)
n.519+1488C>G
19g.11576841C>TCA505751865ACP5,ZNF627c.264G>A (p.Glu88=)
n.585G>A
n.770G>A
c.389G>A (n.389G>A)
c.262-1G>A (n.262-1G>A)
n.882G>A
c.262-97G>A (n.262-97G>A)
n.692G>A
c.261+216G>A (n.261+216G>A)
n.769G>A
n.2113G>A
c.-94+1488C>T (n.-94+1488C>T)
n.103G>A
c.54+423G>A (n.54+423G>A)
n.519+1488C>T
19g.11576842T>ACA404148546ACP5,ZNF627c.263A>T (p.Glu88Val)
n.584A>T
n.769A>T
c.388A>T (n.388A>T)
c.262-2A>T (n.262-2A>T)
n.881A>T
c.262-98A>T (n.262-98A>T)
n.691A>T
c.261+215A>T (n.261+215A>T)
n.768A>T
n.2112A>T
c.-94+1489T>A (n.-94+1489T>A)
n.102A>T
c.54+422A>T (n.54+422A>T)
n.519+1489T>A
 dbSNP
19g.11576842T>CCA404148551ACP5,ZNF627c.263A>G (p.Glu88Gly)
n.584A>G
n.769A>G
c.388A>G (n.388A>G)
c.262-2A>G (n.262-2A>G)
n.881A>G
c.262-98A>G (n.262-98A>G)
n.691A>G
c.261+215A>G (n.261+215A>G)
n.768A>G
n.2112A>G
c.-94+1489T>C (n.-94+1489T>C)
n.102A>G
c.54+422A>G (n.54+422A>G)
n.519+1489T>C
19g.11576842T>GCA404148548ACP5,ZNF627c.263A>C (p.Glu88Ala)
n.584A>C
n.769A>C
c.388A>C (n.388A>C)
c.262-2A>C (n.262-2A>C)
n.881A>C
c.262-98A>C (n.262-98A>C)
n.691A>C
c.261+215A>C (n.261+215A>C)
n.768A>C
n.2112A>C
c.-94+1489T>G (n.-94+1489T>G)
n.102A>C
c.54+422A>C (n.54+422A>C)
n.519+1489T>G
19g.11576842T=CA2323005759ACP5,ZNF627c.263A= (p.Glu88=)
n.584A=
n.769A=
c.388A= (n.388A=)
c.262-2A= (n.262-2A=)
n.881A=
c.262-98A= (n.262-98A=)
n.691A=
c.261+215A= (n.261+215A=)
n.768A=
n.2112A=
c.-94+1489T= (n.-94+1489T=)
n.102A=
c.54+422A= (n.54+422A=)
n.519+1489T=
19g.11576843C>ACA404148556ACP5,ZNF627c.262G>T (p.Glu88Ter)
n.583G>T
n.768G>T
c.387G>T (n.387G>T)
c.262-3G>T (n.262-3G>T)
n.880G>T
c.262-99G>T (n.262-99G>T)
n.690G>T
c.261+214G>T (n.261+214G>T)
n.767G>T
n.2111G>T
c.-94+1490C>A (n.-94+1490C>A)
n.101G>T
c.54+421G>T (n.54+421G>T)
n.519+1490C>A
19g.11576843C>GCA404148557ACP5,ZNF627c.262G>C (p.Glu88Gln)
n.583G>C
n.768G>C
c.387G>C (n.387G>C)
c.262-3G>C (n.262-3G>C)
n.880G>C
c.262-99G>C (n.262-99G>C)
n.690G>C
c.261+214G>C (n.261+214G>C)
n.767G>C
n.2111G>C
c.-94+1490C>G (n.-94+1490C>G)
n.101G>C
c.54+421G>C (n.54+421G>C)
n.519+1490C>G
19g.11576843C>TCA404148560ACP5,ZNF627c.262G>A (p.Glu88Lys)
n.583G>A
n.768G>A
c.387G>A (n.387G>A)
c.262-3G>A (n.262-3G>A)
n.880G>A
c.262-99G>A (n.262-99G>A)
n.690G>A
c.261+214G>A (n.261+214G>A)
n.767G>A
n.2111G>A
c.-94+1490C>T (n.-94+1490C>T)
n.101G>A
c.54+421G>A (n.54+421G>A)
n.519+1490C>T
19g.11576844C>ACA404148563ACP5,ZNF627c.262-1G>T (n.262-1G>T)
n.582G>T
n.767G>T
c.386G>T (n.386G>T)
c.262-4G>T (n.262-4G>T)
n.879G>T
c.262-100G>T (n.262-100G>T)
n.689G>T
c.261+213G>T (n.261+213G>T)
n.766G>T
n.2110G>T
c.-94+1491C>A (n.-94+1491C>A)
n.100G>T
c.54+420G>T (n.54+420G>T)
n.519+1491C>A
19g.11576844C>GCA404148566ACP5,ZNF627c.262-1G>C (n.262-1G>C)
n.582G>C
n.767G>C
c.386G>C (n.386G>C)
c.262-4G>C (n.262-4G>C)
n.879G>C
c.262-100G>C (n.262-100G>C)
n.689G>C
c.261+213G>C (n.261+213G>C)
n.766G>C
n.2110G>C
c.-94+1491C>G (n.-94+1491C>G)
n.100G>C
c.54+420G>C (n.54+420G>C)
n.519+1491C>G
19g.11576844C>TCA404148569ACP5,ZNF627c.262-1G>A (n.262-1G>A)
n.582G>A
n.767G>A
c.386G>A (n.386G>A)
c.262-4G>A (n.262-4G>A)
n.879G>A
c.262-100G>A (n.262-100G>A)
n.689G>A
c.261+213G>A (n.261+213G>A)
n.766G>A
n.2110G>A
c.-94+1491C>T (n.-94+1491C>T)
n.100G>A
c.54+420G>A (n.54+420G>A)
n.519+1491C>T
19g.11576845T>ACA404148573ACP5,ZNF627c.262-2A>T (n.262-2A>T)
n.581A>T
n.766A>T
c.385A>T (n.385A>T)
c.262-5A>T (n.262-5A>T)
n.878A>T
c.262-101A>T (n.262-101A>T)
n.688A>T
c.261+212A>T (n.261+212A>T)
n.765A>T
n.2109A>T
c.-94+1492T>A (n.-94+1492T>A)
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Number of alleles fetched