Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11576736G>A | CA505751707 | ACP5,ZNF627 | c.369C>T (p.Tyr123=) n.875C>T c.494C>T (n.494C>T) c.366C>T (p.Tyr122=) c.311+58C>T (n.311+58C>T) n.987C>T c.270C>T (p.Tyr90=) n.797C>T c.262-148C>T (n.262-148C>T) n.874C>T n.2218C>T c.-94+1383G>A (n.-94+1383G>A) n.208C>T c.54+528C>T (n.54+528C>T) n.519+1383G>A | |
19 | g.11576736G>C | CA404148017 | ACP5,ZNF627 | c.369C>G (p.Tyr123Ter) n.875C>G c.494C>G (n.494C>G) c.366C>G (p.Tyr122Ter) c.311+58C>G (n.311+58C>G) n.987C>G c.270C>G (p.Tyr90Ter) n.797C>G c.262-148C>G (n.262-148C>G) n.874C>G n.2218C>G c.-94+1383G>C (n.-94+1383G>C) n.208C>G c.54+528C>G (n.54+528C>G) n.519+1383G>C | |
19 | g.11576736G= | CA2323005714 | ACP5,ZNF627 | c.369C= (p.Tyr123=) n.875C= c.494C= (n.494C=) c.366C= (p.Tyr122=) c.311+58C= (n.311+58C=) n.987C= c.270C= (p.Tyr90=) n.797C= c.262-148C= (n.262-148C=) n.874C= n.2218C= c.-94+1383G= (n.-94+1383G=) n.208C= c.54+528C= (n.54+528C=) n.519+1383G= | |
19 | g.11576736G>T | CA305359172 | ACP5,ZNF627 | c.369C>A (p.Tyr123Ter) n.875C>A c.494C>A (n.494C>A) c.366C>A (p.Tyr122Ter) c.311+58C>A (n.311+58C>A) n.987C>A c.270C>A (p.Tyr90Ter) n.797C>A c.262-148C>A (n.262-148C>A) n.874C>A n.2218C>A c.-94+1383G>T (n.-94+1383G>T) n.208C>A c.54+528C>A (n.54+528C>A) n.519+1383G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576737T>A | CA404148021 | ACP5,ZNF627 | c.368A>T (p.Tyr123Phe) n.874A>T c.493A>T (n.493A>T) c.365A>T (p.Tyr122Phe) c.311+57A>T (n.311+57A>T) n.986A>T c.269A>T (p.Tyr90Phe) n.796A>T c.262-149A>T (n.262-149A>T) n.873A>T n.2217A>T c.-94+1384T>A (n.-94+1384T>A) n.207A>T c.54+527A>T (n.54+527A>T) n.519+1384T>A | |
19 | g.11576737T>C | CA404148022 | ACP5,ZNF627 | c.368A>G (p.Tyr123Cys) n.874A>G c.493A>G (n.493A>G) c.365A>G (p.Tyr122Cys) c.311+57A>G (n.311+57A>G) n.986A>G c.269A>G (p.Tyr90Cys) n.796A>G c.262-149A>G (n.262-149A>G) n.873A>G n.2217A>G c.-94+1384T>C (n.-94+1384T>C) n.207A>G c.54+527A>G (n.54+527A>G) n.519+1384T>C | |
19 | g.11576737T>G | CA404148024 | ACP5,ZNF627 | c.368A>C (p.Tyr123Ser) n.874A>C c.493A>C (n.493A>C) c.365A>C (p.Tyr122Ser) c.311+57A>C (n.311+57A>C) n.986A>C c.269A>C (p.Tyr90Ser) n.796A>C c.262-149A>C (n.262-149A>C) n.873A>C n.2217A>C c.-94+1384T>G (n.-94+1384T>G) n.207A>C c.54+527A>C (n.54+527A>C) n.519+1384T>G | |
19 | g.11576738A= | CA2323005715 | ACP5,ZNF627 | c.367T= (p.Tyr123=) n.873T= c.492T= (n.492T=) c.364T= (p.Tyr122=) c.311+56T= (n.311+56T=) n.985T= c.268T= (p.Tyr90=) n.795T= c.262-150T= (n.262-150T=) n.872T= n.2216T= c.-94+1385A= (n.-94+1385A=) n.206T= c.54+526T= (n.54+526T=) n.519+1385A= | |
19 | g.11576738A>C | CA404148026 | ACP5,ZNF627 | c.367T>G (p.Tyr123Asp) n.873T>G c.492T>G (n.492T>G) c.364T>G (p.Tyr122Asp) c.311+56T>G (n.311+56T>G) n.985T>G c.268T>G (p.Tyr90Asp) n.795T>G c.262-150T>G (n.262-150T>G) n.872T>G n.2216T>G c.-94+1385A>C (n.-94+1385A>C) n.206T>G c.54+526T>G (n.54+526T>G) n.519+1385A>C | |
19 | g.11576738A>G | CA404148028 | ACP5,ZNF627 | c.367T>C (p.Tyr123His) n.873T>C c.492T>C (n.492T>C) c.364T>C (p.Tyr122His) c.311+56T>C (n.311+56T>C) n.985T>C c.268T>C (p.Tyr90His) n.795T>C c.262-150T>C (n.262-150T>C) n.872T>C n.2216T>C c.-94+1385A>G (n.-94+1385A>G) n.206T>C c.54+526T>C (n.54+526T>C) n.519+1385A>G | dbSNP |
19 | g.11576738A>T | CA404148030 | ACP5,ZNF627 | c.367T>A (p.Tyr123Asn) n.873T>A c.492T>A (n.492T>A) c.364T>A (p.Tyr122Asn) c.311+56T>A (n.311+56T>A) n.985T>A c.268T>A (p.Tyr90Asn) n.795T>A c.262-150T>A (n.262-150T>A) n.872T>A n.2216T>A c.-94+1385A>T (n.-94+1385A>T) n.206T>A c.54+526T>A (n.54+526T>A) n.519+1385A>T | |
19 | g.11576739T>A | CA505751709 | ACP5,ZNF627 | c.366A>T (p.Ala122=) n.872A>T c.491A>T (n.491A>T) c.363A>T (p.Ala121=) c.311+55A>T (n.311+55A>T) n.984A>T c.267A>T (p.Ala89=) n.794A>T c.262-151A>T (n.262-151A>T) n.871A>T n.2215A>T c.-94+1386T>A (n.-94+1386T>A) n.205A>T c.54+525A>T (n.54+525A>T) n.519+1386T>A | |
19 | g.11576739T>C | CA505751710 | ACP5,ZNF627 | c.366A>G (p.Ala122=) n.872A>G c.491A>G (n.491A>G) c.363A>G (p.Ala121=) c.311+55A>G (n.311+55A>G) n.984A>G c.267A>G (p.Ala89=) n.794A>G c.262-151A>G (n.262-151A>G) n.871A>G n.2215A>G c.-94+1386T>C (n.-94+1386T>C) n.205A>G c.54+525A>G (n.54+525A>G) n.519+1386T>C | |
19 | g.11576739T>G | CA505751711 | ACP5,ZNF627 | c.366A>C (p.Ala122=) n.872A>C c.491A>C (n.491A>C) c.363A>C (p.Ala121=) c.311+55A>C (n.311+55A>C) n.984A>C c.267A>C (p.Ala89=) n.794A>C c.262-151A>C (n.262-151A>C) n.871A>C n.2215A>C c.-94+1386T>G (n.-94+1386T>G) n.205A>C c.54+525A>C (n.54+525A>C) n.519+1386T>G | ClinVar |
19 | g.11576740G>A | CA404148035 | ACP5,ZNF627 | c.365C>T (p.Ala122Val) n.871C>T c.490C>T (n.490C>T) c.362C>T (p.Ala121Val) c.311+54C>T (n.311+54C>T) n.983C>T c.266C>T (p.Ala89Val) n.793C>T c.262-152C>T (n.262-152C>T) n.870C>T n.2214C>T c.-94+1387G>A (n.-94+1387G>A) n.204C>T c.54+524C>T (n.54+524C>T) n.519+1387G>A | |
19 | g.11576740G>C | CA404148033 | ACP5,ZNF627 | c.365C>G (p.Ala122Gly) n.871C>G c.490C>G (n.490C>G) c.362C>G (p.Ala121Gly) c.311+54C>G (n.311+54C>G) n.983C>G c.266C>G (p.Ala89Gly) n.793C>G c.262-152C>G (n.262-152C>G) n.870C>G n.2214C>G c.-94+1387G>C (n.-94+1387G>C) n.204C>G c.54+524C>G (n.54+524C>G) n.519+1387G>C | |
19 | g.11576740G>T | CA404148032 | ACP5,ZNF627 | c.365C>A (p.Ala122Glu) n.871C>A c.490C>A (n.490C>A) c.362C>A (p.Ala121Glu) c.311+54C>A (n.311+54C>A) n.983C>A c.266C>A (p.Ala89Glu) n.793C>A c.262-152C>A (n.262-152C>A) n.870C>A n.2214C>A c.-94+1387G>T (n.-94+1387G>T) n.204C>A c.54+524C>A (n.54+524C>A) n.519+1387G>T | |
19 | g.11576741C>A | CA404148037 | ACP5,ZNF627 | c.364G>T (p.Ala122Ser) n.870G>T c.489G>T (n.489G>T) c.361G>T (p.Ala121Ser) c.311+53G>T (n.311+53G>T) n.982G>T c.265G>T (p.Ala89Ser) n.792G>T c.262-153G>T (n.262-153G>T) n.869G>T n.2213G>T c.-94+1388C>A (n.-94+1388C>A) n.203G>T c.54+523G>T (n.54+523G>T) n.519+1388C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576741C>G | CA404148039 | ACP5,ZNF627 | c.364G>C (p.Ala122Pro) n.870G>C c.489G>C (n.489G>C) c.361G>C (p.Ala121Pro) c.311+53G>C (n.311+53G>C) n.982G>C c.265G>C (p.Ala89Pro) n.792G>C c.262-153G>C (n.262-153G>C) n.869G>C n.2213G>C c.-94+1388C>G (n.-94+1388C>G) n.203G>C c.54+523G>C (n.54+523G>C) n.519+1388C>G | |
19 | g.11576741C>T | CA404148040 | ACP5,ZNF627 | c.364G>A (p.Ala122Thr) n.870G>A c.489G>A (n.489G>A) c.361G>A (p.Ala121Thr) c.311+53G>A (n.311+53G>A) n.982G>A c.265G>A (p.Ala89Thr) n.792G>A c.262-153G>A (n.262-153G>A) n.869G>A n.2213G>A c.-94+1388C>T (n.-94+1388C>T) n.203G>A c.54+523G>A (n.54+523G>A) n.519+1388C>T | |
19 | g.11576742A>C | CA404148042 | ACP5,ZNF627 | c.363T>G (p.Ile121Met) n.869T>G c.488T>G (n.488T>G) c.360T>G (p.Ile120Met) c.311+52T>G (n.311+52T>G) n.981T>G c.264T>G (p.Ile88Met) n.791T>G c.262-154T>G (n.262-154T>G) n.868T>G n.2212T>G c.-94+1389A>C (n.-94+1389A>C) n.202T>G c.54+522T>G (n.54+522T>G) n.519+1389A>C | |
19 | g.11576742A>G | CA505751712 | ACP5,ZNF627 | c.363T>C (p.Ile121=) n.869T>C c.488T>C (n.488T>C) c.360T>C (p.Ile120=) c.311+52T>C (n.311+52T>C) n.981T>C c.264T>C (p.Ile88=) n.791T>C c.262-154T>C (n.262-154T>C) n.868T>C n.2212T>C c.-94+1389A>G (n.-94+1389A>G) n.202T>C c.54+522T>C (n.54+522T>C) n.519+1389A>G | |
19 | g.11576742A>T | CA505751713 | ACP5,ZNF627 | c.363T>A (p.Ile121=) n.869T>A c.488T>A (n.488T>A) c.360T>A (p.Ile120=) c.311+52T>A (n.311+52T>A) n.981T>A c.264T>A (p.Ile88=) n.791T>A c.262-154T>A (n.262-154T>A) n.868T>A n.2212T>A c.-94+1389A>T (n.-94+1389A>T) n.202T>A c.54+522T>A (n.54+522T>A) n.519+1389A>T | |
19 | g.11576743A>C | CA404148044 | ACP5,ZNF627 | c.362T>G (p.Ile121Ser) n.868T>G c.487T>G (n.487T>G) c.359T>G (p.Ile120Ser) c.311+51T>G (n.311+51T>G) n.980T>G c.263T>G (p.Ile88Ser) n.790T>G c.262-155T>G (n.262-155T>G) n.867T>G n.2211T>G c.-94+1390A>C (n.-94+1390A>C) n.201T>G c.54+521T>G (n.54+521T>G) n.519+1390A>C | |
19 | g.11576743A>G | CA404148045 | ACP5,ZNF627 | c.362T>C (p.Ile121Thr) n.868T>C c.487T>C (n.487T>C) c.359T>C (p.Ile120Thr) c.311+51T>C (n.311+51T>C) n.980T>C c.263T>C (p.Ile88Thr) n.790T>C c.262-155T>C (n.262-155T>C) n.867T>C n.2211T>C c.-94+1390A>G (n.-94+1390A>G) n.201T>C c.54+521T>C (n.54+521T>C) n.519+1390A>G | ClinVar |
19 | g.11576743A>T | CA404148048 | ACP5,ZNF627 | c.362T>A (p.Ile121Asn) n.868T>A c.487T>A (n.487T>A) c.359T>A (p.Ile120Asn) c.311+51T>A (n.311+51T>A) n.980T>A c.263T>A (p.Ile88Asn) n.790T>A c.262-155T>A (n.262-155T>A) n.867T>A n.2211T>A c.-94+1390A>T (n.-94+1390A>T) n.201T>A c.54+521T>A (n.54+521T>A) n.519+1390A>T | |
19 | g.11576743_11576744delinsAT | CA2323005716 | ACP5,ZNF627 | c.361_362delinsAT (p.Ile121=) n.867_868delinsAT c.486_487delinsAT (n.486_487delinsAT) c.358_359delinsAT (p.Ile120=) c.311+50_311+51delinsAT (n.311+50_311+51delinsAT) n.979_980delinsAT c.262_263delinsAT (p.Ile88=) n.789_790delinsAT c.262-156_262-155delinsAT (n.262-156_262-155delinsAT) n.866_867delinsAT n.2210_2211delinsAT c.-94+1390_-94+1391delinsAT (n.-94+1390_-94+1391delinsAT) n.200_201delinsAT c.54+520_54+521delinsAT (n.54+520_54+521delinsAT) n.519+1390_519+1391delinsAT | |
19 | g.11576744del | CA9215442 | ACP5,ZNF627 | c.361del (p.Ile121LeufsTer?) n.867del c.486del (n.486del) c.358del (p.Ile120LeufsTer?) c.311+50del (n.311+50del) n.979del c.262del (p.Ile88LeufsTer?) n.789del c.262-156del (n.262-156del) n.866del n.2210del c.-94+1391del (n.-94+1391del) n.200del c.54+520del (n.54+520del) n.519+1391del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576744T>A | CA404148050 | ACP5,ZNF627 | c.361A>T (p.Ile121Phe) n.867A>T c.486A>T (n.486A>T) c.358A>T (p.Ile120Phe) c.311+50A>T (n.311+50A>T) n.979A>T c.262A>T (p.Ile88Phe) n.789A>T c.262-156A>T (n.262-156A>T) n.866A>T n.2210A>T c.-94+1391T>A (n.-94+1391T>A) n.200A>T c.54+520A>T (n.54+520A>T) n.519+1391T>A | |
19 | g.11576744T>C | CA404148052 | ACP5,ZNF627 | c.361A>G (p.Ile121Val) n.867A>G c.486A>G (n.486A>G) c.358A>G (p.Ile120Val) c.311+50A>G (n.311+50A>G) n.979A>G c.262A>G (p.Ile88Val) n.789A>G c.262-156A>G (n.262-156A>G) n.866A>G n.2210A>G c.-94+1391T>C (n.-94+1391T>C) n.200A>G c.54+520A>G (n.54+520A>G) n.519+1391T>C | |
19 | g.11576744T>G | CA404148054 | ACP5,ZNF627 | c.361A>C (p.Ile121Leu) n.867A>C c.486A>C (n.486A>C) c.358A>C (p.Ile120Leu) c.311+50A>C (n.311+50A>C) n.979A>C c.262A>C (p.Ile88Leu) n.789A>C c.262-156A>C (n.262-156A>C) n.866A>C n.2210A>C c.-94+1391T>G (n.-94+1391T>G) n.200A>C c.54+520A>C (n.54+520A>C) n.519+1391T>G | |
19 | g.11576745C>A | CA404148056 | ACP5,ZNF627 | c.360G>T (p.Gln120His) n.866G>T c.485G>T (n.485G>T) c.357G>T (p.Gln119His) c.311+49G>T (n.311+49G>T) n.978G>T c.262-1G>T (n.262-1G>T) n.788G>T c.262-157G>T (n.262-157G>T) n.865G>T n.2209G>T c.-94+1392C>A (n.-94+1392C>A) n.199G>T c.54+519G>T (n.54+519G>T) n.519+1392C>A | |
19 | g.11576745C>G | CA404148057 | ACP5,ZNF627 | c.360G>C (p.Gln120His) n.866G>C c.485G>C (n.485G>C) c.357G>C (p.Gln119His) c.311+49G>C (n.311+49G>C) n.978G>C c.262-1G>C (n.262-1G>C) n.788G>C c.262-157G>C (n.262-157G>C) n.865G>C n.2209G>C c.-94+1392C>G (n.-94+1392C>G) n.199G>C c.54+519G>C (n.54+519G>C) n.519+1392C>G | |
19 | g.11576745C>T | CA505751715 | ACP5,ZNF627 | c.360G>A (p.Gln120=) n.866G>A c.485G>A (n.485G>A) c.357G>A (p.Gln119=) c.311+49G>A (n.311+49G>A) n.978G>A c.262-1G>A (n.262-1G>A) n.788G>A c.262-157G>A (n.262-157G>A) n.865G>A n.2209G>A c.-94+1392C>T (n.-94+1392C>T) n.199G>A c.54+519G>A (n.54+519G>A) n.519+1392C>T | |
19 | g.11576746T>A | CA404148059 | ACP5,ZNF627 | c.359A>T (p.Gln120Leu) n.865A>T c.484A>T (n.484A>T) c.356A>T (p.Gln119Leu) c.311+48A>T (n.311+48A>T) n.977A>T c.262-2A>T (n.262-2A>T) n.787A>T c.262-158A>T (n.262-158A>T) n.864A>T n.2208A>T c.-94+1393T>A (n.-94+1393T>A) n.198A>T c.54+518A>T (n.54+518A>T) n.519+1393T>A | |
19 | g.11576746T>C | CA404148060 | ACP5,ZNF627 | c.359A>G (p.Gln120Arg) n.865A>G c.484A>G (n.484A>G) c.356A>G (p.Gln119Arg) c.311+48A>G (n.311+48A>G) n.977A>G c.262-2A>G (n.262-2A>G) n.787A>G c.262-158A>G (n.262-158A>G) n.864A>G n.2208A>G c.-94+1393T>C (n.-94+1393T>C) n.198A>G c.54+518A>G (n.54+518A>G) n.519+1393T>C | dbSNP |
19 | g.11576746T>G | CA404148058 | ACP5,ZNF627 | c.359A>C (p.Gln120Pro) n.865A>C c.484A>C (n.484A>C) c.356A>C (p.Gln119Pro) c.311+48A>C (n.311+48A>C) n.977A>C c.262-2A>C (n.262-2A>C) n.787A>C c.262-158A>C (n.262-158A>C) n.864A>C n.2208A>C c.-94+1393T>G (n.-94+1393T>G) n.198A>C c.54+518A>C (n.54+518A>C) n.519+1393T>G | |
19 | g.11576746T= | CA2323005717 | ACP5,ZNF627 | c.359A= (p.Gln120=) n.865A= c.484A= (n.484A=) c.356A= (p.Gln119=) c.311+48A= (n.311+48A=) n.977A= c.262-2A= (n.262-2A=) n.787A= c.262-158A= (n.262-158A=) n.864A= n.2208A= c.-94+1393T= (n.-94+1393T=) n.198A= c.54+518A= (n.54+518A=) n.519+1393T= | |
19 | g.11576747G>A | CA404148062 | ACP5,ZNF627 | c.358C>T (p.Gln120Ter) n.864C>T c.483C>T (n.483C>T) c.355C>T (p.Gln119Ter) c.311+47C>T (n.311+47C>T) n.976C>T c.262-3C>T (n.262-3C>T) n.786C>T c.262-159C>T (n.262-159C>T) n.863C>T n.2207C>T c.-94+1394G>A (n.-94+1394G>A) n.197C>T c.54+517C>T (n.54+517C>T) n.519+1394G>A | |
19 | g.11576747G>C | CA404148064 | ACP5,ZNF627 | c.358C>G (p.Gln120Glu) n.864C>G c.483C>G (n.483C>G) c.355C>G (p.Gln119Glu) c.311+47C>G (n.311+47C>G) n.976C>G c.262-3C>G (n.262-3C>G) n.786C>G c.262-159C>G (n.262-159C>G) n.863C>G n.2207C>G c.-94+1394G>C (n.-94+1394G>C) n.197C>G c.54+517C>G (n.54+517C>G) n.519+1394G>C | |
19 | g.11576747G>T | CA404148065 | ACP5,ZNF627 | c.358C>A (p.Gln120Lys) n.864C>A c.483C>A (n.483C>A) c.355C>A (p.Gln119Lys) c.311+47C>A (n.311+47C>A) n.976C>A c.262-3C>A (n.262-3C>A) n.786C>A c.262-159C>A (n.262-159C>A) n.863C>A n.2207C>A c.-94+1394G>T (n.-94+1394G>T) n.197C>A c.54+517C>A (n.54+517C>A) n.519+1394G>T | |
19 | g.11576748G>A | CA505751719 | ACP5,ZNF627 | c.357C>T (p.Ala119=) n.863C>T c.482C>T (n.482C>T) c.354C>T (p.Ala118=) c.311+46C>T (n.311+46C>T) n.975C>T c.262-4C>T (n.262-4C>T) n.785C>T c.262-160C>T (n.262-160C>T) n.862C>T n.2206C>T c.-94+1395G>A (n.-94+1395G>A) n.196C>T c.54+516C>T (n.54+516C>T) n.519+1395G>A | |
19 | g.11576748G>C | CA505751720 | ACP5,ZNF627 | c.357C>G (p.Ala119=) n.863C>G c.482C>G (n.482C>G) c.354C>G (p.Ala118=) c.311+46C>G (n.311+46C>G) n.975C>G c.262-4C>G (n.262-4C>G) n.785C>G c.262-160C>G (n.262-160C>G) n.862C>G n.2206C>G c.-94+1395G>C (n.-94+1395G>C) n.196C>G c.54+516C>G (n.54+516C>G) n.519+1395G>C | |
19 | g.11576748G>T | CA505751721 | ACP5,ZNF627 | c.357C>A (p.Ala119=) n.863C>A c.482C>A (n.482C>A) c.354C>A (p.Ala118=) c.311+46C>A (n.311+46C>A) n.975C>A c.262-4C>A (n.262-4C>A) n.785C>A c.262-160C>A (n.262-160C>A) n.862C>A n.2206C>A c.-94+1395G>T (n.-94+1395G>T) n.196C>A c.54+516C>A (n.54+516C>A) n.519+1395G>T | |
19 | g.11576749G>A | CA404148068 | ACP5,ZNF627 | c.356C>T (p.Ala119Val) n.862C>T c.481C>T (n.481C>T) c.353C>T (p.Ala118Val) c.311+45C>T (n.311+45C>T) n.974C>T c.262-5C>T (n.262-5C>T) n.784C>T c.262-161C>T (n.262-161C>T) n.861C>T n.2205C>T c.-94+1396G>A (n.-94+1396G>A) n.195C>T c.54+515C>T (n.54+515C>T) n.519+1396G>A | dbSNP |
19 | g.11576749G>C | CA404148070 | ACP5,ZNF627 | c.356C>G (p.Ala119Gly) n.862C>G c.481C>G (n.481C>G) c.353C>G (p.Ala118Gly) c.311+45C>G (n.311+45C>G) n.974C>G c.262-5C>G (n.262-5C>G) n.784C>G c.262-161C>G (n.262-161C>G) n.861C>G n.2205C>G c.-94+1396G>C (n.-94+1396G>C) n.195C>G c.54+515C>G (n.54+515C>G) n.519+1396G>C | |
19 | g.11576749G= | CA2323005718 | ACP5,ZNF627 | c.356C= (p.Ala119=) n.862C= c.481C= (n.481C=) c.353C= (p.Ala118=) c.311+45C= (n.311+45C=) n.974C= c.262-5C= (n.262-5C=) n.784C= c.262-161C= (n.262-161C=) n.861C= n.2205C= c.-94+1396G= (n.-94+1396G=) n.195C= c.54+515C= (n.54+515C=) n.519+1396G= | |
19 | g.11576749G>T | CA404148072 | ACP5,ZNF627 | c.356C>A (p.Ala119Asp) n.862C>A c.481C>A (n.481C>A) c.353C>A (p.Ala118Asp) c.311+45C>A (n.311+45C>A) n.974C>A c.262-5C>A (n.262-5C>A) n.784C>A c.262-161C>A (n.262-161C>A) n.861C>A n.2205C>A c.-94+1396G>T (n.-94+1396G>T) n.195C>A c.54+515C>A (n.54+515C>A) n.519+1396G>T | |
19 | g.11576750C>A | CA404148074 | ACP5,ZNF627 | c.355G>T (p.Ala119Ser) n.861G>T c.480G>T (n.480G>T) c.352G>T (p.Ala118Ser) c.311+44G>T (n.311+44G>T) n.973G>T c.262-6G>T (n.262-6G>T) n.783G>T c.262-162G>T (n.262-162G>T) n.860G>T n.2204G>T c.-94+1397C>A (n.-94+1397C>A) n.194G>T c.54+514G>T (n.54+514G>T) n.519+1397C>A | |
19 | g.11576750C>G | CA404148075 | ACP5,ZNF627 | c.355G>C (p.Ala119Pro) n.861G>C c.480G>C (n.480G>C) c.352G>C (p.Ala118Pro) c.311+44G>C (n.311+44G>C) n.973G>C c.262-6G>C (n.262-6G>C) n.783G>C c.262-162G>C (n.262-162G>C) n.860G>C n.2204G>C c.-94+1397C>G (n.-94+1397C>G) n.194G>C c.54+514G>C (n.54+514G>C) n.519+1397C>G | |
19 | g.11576750C>T | CA404148077 | ACP5,ZNF627 | c.355G>A (p.Ala119Thr) n.861G>A c.480G>A (n.480G>A) c.352G>A (p.Ala118Thr) c.311+44G>A (n.311+44G>A) n.973G>A c.262-6G>A (n.262-6G>A) n.783G>A c.262-162G>A (n.262-162G>A) n.860G>A n.2204G>A c.-94+1397C>T (n.-94+1397C>T) n.194G>A c.54+514G>A (n.54+514G>A) n.519+1397C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576751A= | CA2323005719 | ACP5,ZNF627 | c.354T= (p.Ser118=) n.860T= c.479T= (n.479T=) c.351T= (p.Ser117=) c.311+43T= (n.311+43T=) n.972T= c.262-7T= (n.262-7T=) n.782T= c.262-163T= (n.262-163T=) n.859T= n.2203T= c.-94+1398A= (n.-94+1398A=) n.193T= c.54+513T= (n.54+513T=) n.519+1398A= | |
19 | g.11576751A>C | CA505751722 | ACP5,ZNF627 | c.354T>G (p.Ser118=) n.860T>G c.479T>G (n.479T>G) c.351T>G (p.Ser117=) c.311+43T>G (n.311+43T>G) n.972T>G c.262-7T>G (n.262-7T>G) n.782T>G c.262-163T>G (n.262-163T>G) n.859T>G n.2203T>G c.-94+1398A>C (n.-94+1398A>C) n.193T>G c.54+513T>G (n.54+513T>G) n.519+1398A>C | |
19 | g.11576751A>G | CA505751724 | ACP5,ZNF627 | c.354T>C (p.Ser118=) n.860T>C c.479T>C (n.479T>C) c.351T>C (p.Ser117=) c.311+43T>C (n.311+43T>C) n.972T>C c.262-7T>C (n.262-7T>C) n.782T>C c.262-163T>C (n.262-163T>C) n.859T>C n.2203T>C c.-94+1398A>G (n.-94+1398A>G) n.193T>C c.54+513T>C (n.54+513T>C) n.519+1398A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576751A>T | CA505751725 | ACP5,ZNF627 | c.354T>A (p.Ser118=) n.860T>A c.479T>A (n.479T>A) c.351T>A (p.Ser117=) c.311+43T>A (n.311+43T>A) n.972T>A c.262-7T>A (n.262-7T>A) n.782T>A c.262-163T>A (n.262-163T>A) n.859T>A n.2203T>A c.-94+1398A>T (n.-94+1398A>T) n.193T>A c.54+513T>A (n.54+513T>A) n.519+1398A>T | |
19 | g.11576752G>A | CA404148080 | ACP5,ZNF627 | c.353C>T (p.Ser118Phe) n.859C>T c.478C>T (n.478C>T) c.350C>T (p.Ser117Phe) c.311+42C>T (n.311+42C>T) n.971C>T c.262-8C>T (n.262-8C>T) n.781C>T c.262-164C>T (n.262-164C>T) n.858C>T n.2202C>T c.-94+1399G>A (n.-94+1399G>A) n.192C>T c.54+512C>T (n.54+512C>T) n.519+1399G>A | COSMIC COSMIC |
19 | g.11576752G>C | CA404148081 | ACP5,ZNF627 | c.353C>G (p.Ser118Cys) n.859C>G c.478C>G (n.478C>G) c.350C>G (p.Ser117Cys) c.311+42C>G (n.311+42C>G) n.971C>G c.262-8C>G (n.262-8C>G) n.781C>G c.262-164C>G (n.262-164C>G) n.858C>G n.2202C>G c.-94+1399G>C (n.-94+1399G>C) n.192C>G c.54+512C>G (n.54+512C>G) n.519+1399G>C | |
19 | g.11576752G>T | CA404148083 | ACP5,ZNF627 | c.353C>A (p.Ser118Tyr) n.859C>A c.478C>A (n.478C>A) c.350C>A (p.Ser117Tyr) c.311+42C>A (n.311+42C>A) n.971C>A c.262-8C>A (n.262-8C>A) n.781C>A c.262-164C>A (n.262-164C>A) n.858C>A n.2202C>A c.-94+1399G>T (n.-94+1399G>T) n.192C>A c.54+512C>A (n.54+512C>A) n.519+1399G>T | |
19 | g.11576752_11576753delinsAT | CA645609468 | ACP5,ZNF627 | c.352_353delinsAT (p.Ser118Ile) n.858_859delinsAT c.477_478delinsAT (n.477_478delinsAT) c.349_350delinsAT (p.Ser117Ile) c.311+41_311+42delinsAT (n.311+41_311+42delinsAT) n.970_971delinsAT c.262-9_262-8delinsAT (n.262-9_262-8delinsAT) n.780_781delinsAT c.262-165_262-164delinsAT (n.262-165_262-164delinsAT) n.857_858delinsAT n.2201_2202delinsAT c.-94+1399_-94+1400delinsAT (n.-94+1399_-94+1400delinsAT) n.191_192delinsAT c.54+511_54+512delinsAT (n.54+511_54+512delinsAT) n.519+1399_519+1400delinsAT | COSMIC COSMIC |
19 | g.11576753A>C | CA404148089 | ACP5,ZNF627 | c.352T>G (p.Ser118Ala) n.858T>G c.477T>G (n.477T>G) c.349T>G (p.Ser117Ala) c.311+41T>G (n.311+41T>G) n.970T>G c.262-9T>G (n.262-9T>G) n.780T>G c.262-165T>G (n.262-165T>G) n.857T>G n.2201T>G c.-94+1400A>C (n.-94+1400A>C) n.191T>G c.54+511T>G (n.54+511T>G) n.519+1400A>C | |
19 | g.11576753A>G | CA404148085 | ACP5,ZNF627 | c.352T>C (p.Ser118Pro) n.858T>C c.477T>C (n.477T>C) c.349T>C (p.Ser117Pro) c.311+41T>C (n.311+41T>C) n.970T>C c.262-9T>C (n.262-9T>C) n.780T>C c.262-165T>C (n.262-165T>C) n.857T>C n.2201T>C c.-94+1400A>G (n.-94+1400A>G) n.191T>C c.54+511T>C (n.54+511T>C) n.519+1400A>G | |
19 | g.11576753A>T | CA404148087 | ACP5,ZNF627 | c.352T>A (p.Ser118Thr) n.858T>A c.477T>A (n.477T>A) c.349T>A (p.Ser117Thr) c.311+41T>A (n.311+41T>A) n.970T>A c.262-9T>A (n.262-9T>A) n.780T>A c.262-165T>A (n.262-165T>A) n.857T>A n.2201T>A c.-94+1400A>T (n.-94+1400A>T) n.191T>A c.54+511T>A (n.54+511T>A) n.519+1400A>T | |
19 | g.11576754G>A | CA505751726 | ACP5,ZNF627 | c.351C>T (p.Val117=) n.857C>T c.476C>T (n.476C>T) c.348C>T (p.Val116=) c.311+40C>T (n.311+40C>T) n.969C>T c.262-10C>T (n.262-10C>T) n.779C>T c.262-166C>T (n.262-166C>T) n.856C>T n.2200C>T c.-94+1401G>A (n.-94+1401G>A) n.190C>T c.54+510C>T (n.54+510C>T) n.519+1401G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11576754G>C | CA505751727 | ACP5,ZNF627 | c.351C>G (p.Val117=) n.857C>G c.476C>G (n.476C>G) c.348C>G (p.Val116=) c.311+40C>G (n.311+40C>G) n.969C>G c.262-10C>G (n.262-10C>G) n.779C>G c.262-166C>G (n.262-166C>G) n.856C>G n.2200C>G c.-94+1401G>C (n.-94+1401G>C) n.190C>G c.54+510C>G (n.54+510C>G) n.519+1401G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11576754G>T | CA505751728 | ACP5,ZNF627 | c.351C>A (p.Val117=) n.857C>A c.476C>A (n.476C>A) c.348C>A (p.Val116=) c.311+40C>A (n.311+40C>A) n.969C>A c.262-10C>A (n.262-10C>A) n.779C>A c.262-166C>A (n.262-166C>A) n.856C>A n.2200C>A c.-94+1401G>T (n.-94+1401G>T) n.190C>A c.54+510C>A (n.54+510C>A) n.519+1401G>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11576755A>C | CA404148091 | ACP5,ZNF627 | c.350T>G (p.Val117Gly) n.856T>G c.475T>G (n.475T>G) c.347T>G (p.Val116Gly) c.311+39T>G (n.311+39T>G) n.968T>G c.262-11T>G (n.262-11T>G) n.778T>G c.262-167T>G (n.262-167T>G) n.855T>G n.2199T>G c.-94+1402A>C (n.-94+1402A>C) n.189T>G c.54+509T>G (n.54+509T>G) n.519+1402A>C | |
19 | g.11576755A>G | CA404148092 | ACP5,ZNF627 | c.350T>C (p.Val117Ala) n.856T>C c.475T>C (n.475T>C) c.347T>C (p.Val116Ala) c.311+39T>C (n.311+39T>C) n.968T>C c.262-11T>C (n.262-11T>C) n.778T>C c.262-167T>C (n.262-167T>C) n.855T>C n.2199T>C c.-94+1402A>G (n.-94+1402A>G) n.189T>C c.54+509T>C (n.54+509T>C) n.519+1402A>G | |
19 | g.11576755A>T | CA404148093 | ACP5,ZNF627 | c.350T>A (p.Val117Asp) n.856T>A c.475T>A (n.475T>A) c.347T>A (p.Val116Asp) c.311+39T>A (n.311+39T>A) n.968T>A c.262-11T>A (n.262-11T>A) n.778T>A c.262-167T>A (n.262-167T>A) n.855T>A n.2199T>A c.-94+1402A>T (n.-94+1402A>T) n.189T>A c.54+509T>A (n.54+509T>A) n.519+1402A>T | COSMIC COSMIC |
19 | g.11576756C>A | CA404148094 | ACP5,ZNF627 | c.349G>T (p.Val117Phe) n.855G>T c.474G>T (n.474G>T) c.346G>T (p.Val116Phe) c.311+38G>T (n.311+38G>T) n.967G>T c.262-12G>T (n.262-12G>T) n.777G>T c.262-168G>T (n.262-168G>T) n.854G>T n.2198G>T c.-94+1403C>A (n.-94+1403C>A) n.188G>T c.54+508G>T (n.54+508G>T) n.519+1403C>A | |
19 | g.11576756C= | CA2323005720 | ACP5,ZNF627 | c.349G= (p.Val117=) n.855G= c.474G= (n.474G=) c.346G= (p.Val116=) c.311+38G= (n.311+38G=) n.967G= c.262-12G= (n.262-12G=) n.777G= c.262-168G= (n.262-168G=) n.854G= n.2198G= c.-94+1403C= (n.-94+1403C=) n.188G= c.54+508G= (n.54+508G=) n.519+1403C= | |
19 | g.11576756C>G | CA404148096 | ACP5,ZNF627 | c.349G>C (p.Val117Leu) n.855G>C c.474G>C (n.474G>C) c.346G>C (p.Val116Leu) c.311+38G>C (n.311+38G>C) n.967G>C c.262-12G>C (n.262-12G>C) n.777G>C c.262-168G>C (n.262-168G>C) n.854G>C n.2198G>C c.-94+1403C>G (n.-94+1403C>G) n.188G>C c.54+508G>C (n.54+508G>C) n.519+1403C>G | |
19 | g.11576756C>T | CA404148097 | ACP5,ZNF627 | c.349G>A (p.Val117Ile) n.855G>A c.474G>A (n.474G>A) c.346G>A (p.Val116Ile) c.311+38G>A (n.311+38G>A) n.967G>A c.262-12G>A (n.262-12G>A) n.777G>A c.262-168G>A (n.262-168G>A) n.854G>A n.2198G>A c.-94+1403C>T (n.-94+1403C>T) n.188G>A c.54+508G>A (n.54+508G>A) n.519+1403C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576757A= | CA2323005721 | ACP5,ZNF627 | c.348T= (p.Asn116=) n.854T= c.473T= (n.473T=) c.345T= (p.Asn115=) c.311+37T= (n.311+37T=) n.966T= c.262-13T= (n.262-13T=) n.776T= c.262-169T= (n.262-169T=) n.853T= n.2197T= c.-94+1404A= (n.-94+1404A=) n.187T= c.54+507T= (n.54+507T=) n.519+1404A= | |
19 | g.11576757A>C | CA404148098 | ACP5,ZNF627 | c.348T>G (p.Asn116Lys) n.854T>G c.473T>G (n.473T>G) c.345T>G (p.Asn115Lys) c.311+37T>G (n.311+37T>G) n.966T>G c.262-13T>G (n.262-13T>G) n.776T>G c.262-169T>G (n.262-169T>G) n.853T>G n.2197T>G c.-94+1404A>C (n.-94+1404A>C) n.187T>G c.54+507T>G (n.54+507T>G) n.519+1404A>C | |
19 | g.11576757A>G | CA305359175 | ACP5,ZNF627 | c.348T>C (p.Asn116=) n.854T>C c.473T>C (n.473T>C) c.345T>C (p.Asn115=) c.311+37T>C (n.311+37T>C) n.966T>C c.262-13T>C (n.262-13T>C) n.776T>C c.262-169T>C (n.262-169T>C) n.853T>C n.2197T>C c.-94+1404A>G (n.-94+1404A>G) n.187T>C c.54+507T>C (n.54+507T>C) n.519+1404A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11576757A>T | CA404148099 | ACP5,ZNF627 | c.348T>A (p.Asn116Lys) n.854T>A c.473T>A (n.473T>A) c.345T>A (p.Asn115Lys) c.311+37T>A (n.311+37T>A) n.966T>A c.262-13T>A (n.262-13T>A) n.776T>A c.262-169T>A (n.262-169T>A) n.853T>A n.2197T>A c.-94+1404A>T (n.-94+1404A>T) n.187T>A c.54+507T>A (n.54+507T>A) n.519+1404A>T | |
19 | g.11576758T>A | CA404148100 | ACP5,ZNF627 | c.347A>T (p.Asn116Ile) n.853A>T c.472A>T (n.472A>T) c.344A>T (p.Asn115Ile) c.311+36A>T (n.311+36A>T) n.965A>T c.262-14A>T (n.262-14A>T) n.775A>T c.262-170A>T (n.262-170A>T) n.852A>T n.2196A>T c.-94+1405T>A (n.-94+1405T>A) n.186A>T c.54+506A>T (n.54+506A>T) n.519+1405T>A | |
19 | g.11576758T>C | CA404148102 | ACP5,ZNF627 | c.347A>G (p.Asn116Ser) n.853A>G c.472A>G (n.472A>G) c.344A>G (p.Asn115Ser) c.311+36A>G (n.311+36A>G) n.965A>G c.262-14A>G (n.262-14A>G) n.775A>G c.262-170A>G (n.262-170A>G) n.852A>G n.2196A>G c.-94+1405T>C (n.-94+1405T>C) n.186A>G c.54+506A>G (n.54+506A>G) n.519+1405T>C | |
19 | g.11576758T>G | CA404148104 | ACP5,ZNF627 | c.347A>C (p.Asn116Thr) n.853A>C c.472A>C (n.472A>C) c.344A>C (p.Asn115Thr) c.311+36A>C (n.311+36A>C) n.965A>C c.262-14A>C (n.262-14A>C) n.775A>C c.262-170A>C (n.262-170A>C) n.852A>C n.2196A>C c.-94+1405T>G (n.-94+1405T>G) n.186A>C c.54+506A>C (n.54+506A>C) n.519+1405T>G | |
19 | g.11576759T>A | CA404148108 | ACP5,ZNF627 | c.346A>T (p.Asn116Tyr) n.852A>T c.471A>T (n.471A>T) c.343A>T (p.Asn115Tyr) c.311+35A>T (n.311+35A>T) n.964A>T c.262-15A>T (n.262-15A>T) n.774A>T c.262-171A>T (n.262-171A>T) n.851A>T n.2195A>T c.-94+1406T>A (n.-94+1406T>A) n.185A>T c.54+505A>T (n.54+505A>T) n.519+1406T>A | |
19 | g.11576759T>C | CA404148110 | ACP5,ZNF627 | c.346A>G (p.Asn116Asp) n.852A>G c.471A>G (n.471A>G) c.343A>G (p.Asn115Asp) c.311+35A>G (n.311+35A>G) n.964A>G c.262-15A>G (n.262-15A>G) n.774A>G c.262-171A>G (n.262-171A>G) n.851A>G n.2195A>G c.-94+1406T>C (n.-94+1406T>C) n.185A>G c.54+505A>G (n.54+505A>G) n.519+1406T>C | |
19 | g.11576759T>G | CA404148105 | ACP5,ZNF627 | c.346A>C (p.Asn116His) n.852A>C c.471A>C (n.471A>C) c.343A>C (p.Asn115His) c.311+35A>C (n.311+35A>C) n.964A>C c.262-15A>C (n.262-15A>C) n.774A>C c.262-171A>C (n.262-171A>C) n.851A>C n.2195A>C c.-94+1406T>G (n.-94+1406T>G) n.185A>C c.54+505A>C (n.54+505A>C) n.519+1406T>G | |
19 | g.11576760G>A | CA505751729 | ACP5,ZNF627 | c.345C>T (p.Gly115=) n.851C>T c.470C>T (n.470C>T) c.342C>T (p.Gly114=) c.311+34C>T (n.311+34C>T) n.963C>T c.262-16C>T (n.262-16C>T) n.773C>T c.262-172C>T (n.262-172C>T) n.850C>T n.2194C>T c.-94+1407G>A (n.-94+1407G>A) n.184C>T c.54+504C>T (n.54+504C>T) n.519+1407G>A | |
19 | g.11576760G>C | CA505751731 | ACP5,ZNF627 | c.345C>G (p.Gly115=) n.851C>G c.470C>G (n.470C>G) c.342C>G (p.Gly114=) c.311+34C>G (n.311+34C>G) n.963C>G c.262-16C>G (n.262-16C>G) n.773C>G c.262-172C>G (n.262-172C>G) n.850C>G n.2194C>G c.-94+1407G>C (n.-94+1407G>C) n.184C>G c.54+504C>G (n.54+504C>G) n.519+1407G>C | |
19 | g.11576760G= | CA2323005722 | ACP5,ZNF627 | c.345C= (p.Gly115=) n.851C= c.470C= (n.470C=) c.342C= (p.Gly114=) c.311+34C= (n.311+34C=) n.963C= c.262-16C= (n.262-16C=) n.773C= c.262-172C= (n.262-172C=) n.850C= n.2194C= c.-94+1407G= (n.-94+1407G=) n.184C= c.54+504C= (n.54+504C=) n.519+1407G= | |
19 | g.11576760G>T | CA505751733 | ACP5,ZNF627 | c.345C>A (p.Gly115=) n.851C>A c.470C>A (n.470C>A) c.342C>A (p.Gly114=) c.311+34C>A (n.311+34C>A) n.963C>A c.262-16C>A (n.262-16C>A) n.773C>A c.262-172C>A (n.262-172C>A) n.850C>A n.2194C>A c.-94+1407G>T (n.-94+1407G>T) n.184C>A c.54+504C>A (n.54+504C>A) n.519+1407G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576761C>A | CA404148112 | ACP5,ZNF627 | c.344G>T (p.Gly115Val) n.850G>T c.469G>T (n.469G>T) c.341G>T (p.Gly114Val) c.311+33G>T (n.311+33G>T) n.962G>T c.262-17G>T (n.262-17G>T) n.772G>T c.262-173G>T (n.262-173G>T) n.849G>T n.2193G>T c.-94+1408C>A (n.-94+1408C>A) n.183G>T c.54+503G>T (n.54+503G>T) n.519+1408C>A | |
19 | g.11576761C>G | CA404148114 | ACP5,ZNF627 | c.344G>C (p.Gly115Ala) n.850G>C c.469G>C (n.469G>C) c.341G>C (p.Gly114Ala) c.311+33G>C (n.311+33G>C) n.962G>C c.262-17G>C (n.262-17G>C) n.772G>C c.262-173G>C (n.262-173G>C) n.849G>C n.2193G>C c.-94+1408C>G (n.-94+1408C>G) n.183G>C c.54+503G>C (n.54+503G>C) n.519+1408C>G | |
19 | g.11576761C>T | CA404148116 | ACP5,ZNF627 | c.344G>A (p.Gly115Asp) n.850G>A c.469G>A (n.469G>A) c.341G>A (p.Gly114Asp) c.311+33G>A (n.311+33G>A) n.962G>A c.262-17G>A (n.262-17G>A) n.772G>A c.262-173G>A (n.262-173G>A) n.849G>A n.2193G>A c.-94+1408C>T (n.-94+1408C>T) n.183G>A c.54+503G>A (n.54+503G>A) n.519+1408C>T | |
19 | g.11576762C>A | CA404148117 | ACP5,ZNF627 | c.343G>T (p.Gly115Cys) n.849G>T c.468G>T (n.468G>T) c.340G>T (p.Gly114Cys) c.311+32G>T (n.311+32G>T) n.961G>T c.262-18G>T (n.262-18G>T) n.771G>T c.262-174G>T (n.262-174G>T) n.848G>T n.2192G>T c.-94+1409C>A (n.-94+1409C>A) n.182G>T c.54+502G>T (n.54+502G>T) n.519+1409C>A | |
19 | g.11576762C>G | CA404148119 | ACP5,ZNF627 | c.343G>C (p.Gly115Arg) n.849G>C c.468G>C (n.468G>C) c.340G>C (p.Gly114Arg) c.311+32G>C (n.311+32G>C) n.961G>C c.262-18G>C (n.262-18G>C) n.771G>C c.262-174G>C (n.262-174G>C) n.848G>C n.2192G>C c.-94+1409C>G (n.-94+1409C>G) n.182G>C c.54+502G>C (n.54+502G>C) n.519+1409C>G | |
19 | g.11576762C>T | CA404148121 | ACP5,ZNF627 | c.343G>A (p.Gly115Ser) n.849G>A c.468G>A (n.468G>A) c.340G>A (p.Gly114Ser) c.311+32G>A (n.311+32G>A) n.961G>A c.262-18G>A (n.262-18G>A) n.771G>A c.262-174G>A (n.262-174G>A) n.848G>A n.2192G>A c.-94+1409C>T (n.-94+1409C>T) n.182G>A c.54+502G>A (n.54+502G>A) n.519+1409C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576763A>C | CA505751735 | ACP5,ZNF627 | c.342T>G (p.Leu114=) n.848T>G c.467T>G (n.467T>G) c.339T>G (p.Leu113=) c.311+31T>G (n.311+31T>G) n.960T>G c.262-19T>G (n.262-19T>G) n.770T>G c.262-175T>G (n.262-175T>G) n.847T>G n.2191T>G c.-94+1410A>C (n.-94+1410A>C) n.181T>G c.54+501T>G (n.54+501T>G) n.519+1410A>C | |
19 | g.11576763A>G | CA505751736 | ACP5,ZNF627 | c.342T>C (p.Leu114=) n.848T>C c.467T>C (n.467T>C) c.339T>C (p.Leu113=) c.311+31T>C (n.311+31T>C) n.960T>C c.262-19T>C (n.262-19T>C) n.770T>C c.262-175T>C (n.262-175T>C) n.847T>C n.2191T>C c.-94+1410A>G (n.-94+1410A>G) n.181T>C c.54+501T>C (n.54+501T>C) n.519+1410A>G | |
19 | g.11576763A>T | CA505751738 | ACP5,ZNF627 | c.342T>A (p.Leu114=) n.848T>A c.467T>A (n.467T>A) c.339T>A (p.Leu113=) c.311+31T>A (n.311+31T>A) n.960T>A c.262-19T>A (n.262-19T>A) n.770T>A c.262-175T>A (n.262-175T>A) n.847T>A n.2191T>A c.-94+1410A>T (n.-94+1410A>T) n.181T>A c.54+501T>A (n.54+501T>A) n.519+1410A>T | |
19 | g.11576764A= | CA2323005723 | ACP5,ZNF627 | c.341T= (p.Leu114=) n.847T= c.466T= (n.466T=) c.338T= (p.Leu113=) c.311+30T= (n.311+30T=) n.959T= c.262-20T= (n.262-20T=) n.769T= c.262-176T= (n.262-176T=) n.846T= n.2190T= c.-94+1411A= (n.-94+1411A=) n.180T= c.54+500T= (n.54+500T=) n.519+1411A= | |
19 | g.11576764A>C | CA404148125 | ACP5,ZNF627 | c.341T>G (p.Leu114Arg) n.847T>G c.466T>G (n.466T>G) c.338T>G (p.Leu113Arg) c.311+30T>G (n.311+30T>G) n.959T>G c.262-20T>G (n.262-20T>G) n.769T>G c.262-176T>G (n.262-176T>G) n.846T>G n.2190T>G c.-94+1411A>C (n.-94+1411A>C) n.180T>G c.54+500T>G (n.54+500T>G) n.519+1411A>C | |
19 | g.11576764A>G | CA404148123 | ACP5,ZNF627 | c.341T>C (p.Leu114Pro) n.847T>C c.466T>C (n.466T>C) c.338T>C (p.Leu113Pro) c.311+30T>C (n.311+30T>C) n.959T>C c.262-20T>C (n.262-20T>C) n.769T>C c.262-176T>C (n.262-176T>C) n.846T>C n.2190T>C c.-94+1411A>G (n.-94+1411A>G) n.180T>C c.54+500T>C (n.54+500T>C) n.519+1411A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11576764A>T | CA404148124 | ACP5,ZNF627 | c.341T>A (p.Leu114His) n.847T>A c.466T>A (n.466T>A) c.338T>A (p.Leu113His) c.311+30T>A (n.311+30T>A) n.959T>A c.262-20T>A (n.262-20T>A) n.769T>A c.262-176T>A (n.262-176T>A) n.846T>A n.2190T>A c.-94+1411A>T (n.-94+1411A>T) n.180T>A c.54+500T>A (n.54+500T>A) n.519+1411A>T | |
19 | g.11576765G>A | CA9215443 | ACP5,ZNF627 | c.340C>T (p.Leu114Phe) n.846C>T c.465C>T (n.465C>T) c.337C>T (p.Leu113Phe) c.311+29C>T (n.311+29C>T) n.958C>T c.262-21C>T (n.262-21C>T) n.768C>T c.262-177C>T (n.262-177C>T) n.845C>T n.2189C>T c.-94+1412G>A (n.-94+1412G>A) n.179C>T c.54+499C>T (n.54+499C>T) n.519+1412G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576765G>C | CA9215444 | ACP5,ZNF627 | c.340C>G (p.Leu114Val) n.846C>G c.465C>G (n.465C>G) c.337C>G (p.Leu113Val) c.311+29C>G (n.311+29C>G) n.958C>G c.262-21C>G (n.262-21C>G) n.768C>G c.262-177C>G (n.262-177C>G) n.845C>G n.2189C>G c.-94+1412G>C (n.-94+1412G>C) n.179C>G c.54+499C>G (n.54+499C>G) n.519+1412G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576765G= | CA2323005724 | ACP5,ZNF627 | c.340C= (p.Leu114=) n.846C= c.465C= (n.465C=) c.337C= (p.Leu113=) c.311+29C= (n.311+29C=) n.958C= c.262-21C= (n.262-21C=) n.768C= c.262-177C= (n.262-177C=) n.845C= n.2189C= c.-94+1412G= (n.-94+1412G=) n.179C= c.54+499C= (n.54+499C=) n.519+1412G= | |
19 | g.11576765G>T | CA404148128 | ACP5,ZNF627 | c.340C>A (p.Leu114Ile) n.846C>A c.465C>A (n.465C>A) c.337C>A (p.Leu113Ile) c.311+29C>A (n.311+29C>A) n.958C>A c.262-21C>A (n.262-21C>A) n.768C>A c.262-177C>A (n.262-177C>A) n.845C>A n.2189C>A c.-94+1412G>T (n.-94+1412G>T) n.179C>A c.54+499C>A (n.54+499C>A) n.519+1412G>T | |
19 | g.11576766G>A | CA505751742 | ACP5,ZNF627 | c.339C>T (p.His113=) n.845C>T c.464C>T (n.464C>T) c.336C>T (p.His112=) c.311+28C>T (n.311+28C>T) n.957C>T c.262-22C>T (n.262-22C>T) n.767C>T c.262-178C>T (n.262-178C>T) n.844C>T n.2188C>T c.-94+1413G>A (n.-94+1413G>A) n.178C>T c.54+498C>T (n.54+498C>T) n.519+1413G>A | |
19 | g.11576766G>C | CA404148129 | ACP5,ZNF627 | c.339C>G (p.His113Gln) n.845C>G c.464C>G (n.464C>G) c.336C>G (p.His112Gln) c.311+28C>G (n.311+28C>G) n.957C>G c.262-22C>G (n.262-22C>G) n.767C>G c.262-178C>G (n.262-178C>G) n.844C>G n.2188C>G c.-94+1413G>C (n.-94+1413G>C) n.178C>G c.54+498C>G (n.54+498C>G) n.519+1413G>C | |
19 | g.11576766G>T | CA404148130 | ACP5,ZNF627 | c.339C>A (p.His113Gln) n.845C>A c.464C>A (n.464C>A) c.336C>A (p.His112Gln) c.311+28C>A (n.311+28C>A) n.957C>A c.262-22C>A (n.262-22C>A) n.767C>A c.262-178C>A (n.262-178C>A) n.844C>A n.2188C>A c.-94+1413G>T (n.-94+1413G>T) n.178C>A c.54+498C>A (n.54+498C>A) n.519+1413G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576767T>A | CA404148136 | ACP5,ZNF627 | c.338A>T (p.His113Leu) n.844A>T c.463A>T (n.463A>T) c.335A>T (p.His112Leu) c.311+27A>T (n.311+27A>T) n.956A>T c.262-23A>T (n.262-23A>T) n.766A>T c.262-179A>T (n.262-179A>T) n.843A>T n.2187A>T c.-94+1414T>A (n.-94+1414T>A) n.177A>T c.54+497A>T (n.54+497A>T) n.519+1414T>A | |
19 | g.11576767T>C | CA404148133 | ACP5,ZNF627 | c.338A>G (p.His113Arg) n.844A>G c.463A>G (n.463A>G) c.335A>G (p.His112Arg) c.311+27A>G (n.311+27A>G) n.956A>G c.262-23A>G (n.262-23A>G) n.766A>G c.262-179A>G (n.262-179A>G) n.843A>G n.2187A>G c.-94+1414T>C (n.-94+1414T>C) n.177A>G c.54+497A>G (n.54+497A>G) n.519+1414T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11576767T>G | CA404148135 | ACP5,ZNF627 | c.338A>C (p.His113Pro) n.844A>C c.463A>C (n.463A>C) c.335A>C (p.His112Pro) c.311+27A>C (n.311+27A>C) n.956A>C c.262-23A>C (n.262-23A>C) n.766A>C c.262-179A>C (n.262-179A>C) n.843A>C n.2187A>C c.-94+1414T>G (n.-94+1414T>G) n.177A>C c.54+497A>C (n.54+497A>C) n.519+1414T>G | |
19 | g.11576768G>A | CA404148139 | ACP5,ZNF627 | c.337C>T (p.His113Tyr) n.843C>T c.462C>T (n.462C>T) c.334C>T (p.His112Tyr) c.311+26C>T (n.311+26C>T) n.955C>T c.262-24C>T (n.262-24C>T) n.765C>T c.262-180C>T (n.262-180C>T) n.842C>T n.2186C>T c.-94+1415G>A (n.-94+1415G>A) n.176C>T c.54+496C>T (n.54+496C>T) n.519+1415G>A | dbSNP |
19 | g.11576768G>C | CA404148140 | ACP5,ZNF627 | c.337C>G (p.His113Asp) n.843C>G c.462C>G (n.462C>G) c.334C>G (p.His112Asp) c.311+26C>G (n.311+26C>G) n.955C>G c.262-24C>G (n.262-24C>G) n.765C>G c.262-180C>G (n.262-180C>G) n.842C>G n.2186C>G c.-94+1415G>C (n.-94+1415G>C) n.176C>G c.54+496C>G (n.54+496C>G) n.519+1415G>C | |
19 | g.11576768G= | CA2323005725 | ACP5,ZNF627 | c.337C= (p.His113=) n.843C= c.462C= (n.462C=) c.334C= (p.His112=) c.311+26C= (n.311+26C=) n.955C= c.262-24C= (n.262-24C=) n.765C= c.262-180C= (n.262-180C=) n.842C= n.2186C= c.-94+1415G= (n.-94+1415G=) n.176C= c.54+496C= (n.54+496C=) n.519+1415G= | |
19 | g.11576768G>T | CA404148142 | ACP5,ZNF627 | c.337C>A (p.His113Asn) n.843C>A c.462C>A (n.462C>A) c.334C>A (p.His112Asn) c.311+26C>A (n.311+26C>A) n.955C>A c.262-24C>A (n.262-24C>A) n.765C>A c.262-180C>A (n.262-180C>A) n.842C>A n.2186C>A c.-94+1415G>T (n.-94+1415G>T) n.176C>A c.54+496C>A (n.54+496C>A) n.519+1415G>T | |
19 | g.11576769G>A | CA505751744 | ACP5,ZNF627 | c.336C>T (p.Asp112=) n.842C>T c.461C>T (n.461C>T) c.333C>T (p.Asp111=) c.311+25C>T (n.311+25C>T) n.954C>T c.262-25C>T (n.262-25C>T) n.764C>T c.262-181C>T (n.262-181C>T) n.841C>T n.2185C>T c.-94+1416G>A (n.-94+1416G>A) n.175C>T c.54+495C>T (n.54+495C>T) n.519+1416G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576769G>C | CA404148144 | ACP5,ZNF627 | c.336C>G (p.Asp112Glu) n.842C>G c.461C>G (n.461C>G) c.333C>G (p.Asp111Glu) c.311+25C>G (n.311+25C>G) n.954C>G c.262-25C>G (n.262-25C>G) n.764C>G c.262-181C>G (n.262-181C>G) n.841C>G n.2185C>G c.-94+1416G>C (n.-94+1416G>C) n.175C>G c.54+495C>G (n.54+495C>G) n.519+1416G>C | |
19 | g.11576769G>T | CA404148146 | ACP5,ZNF627 | c.336C>A (p.Asp112Glu) n.842C>A c.461C>A (n.461C>A) c.333C>A (p.Asp111Glu) c.311+25C>A (n.311+25C>A) n.954C>A c.262-25C>A (n.262-25C>A) n.764C>A c.262-181C>A (n.262-181C>A) n.841C>A n.2185C>A c.-94+1416G>T (n.-94+1416G>T) n.175C>A c.54+495C>A (n.54+495C>A) n.519+1416G>T | |
19 | g.11576770T>A | CA404148152 | ACP5,ZNF627 | c.335A>T (p.Asp112Val) n.841A>T c.460A>T (n.460A>T) c.332A>T (p.Asp111Val) c.311+24A>T (n.311+24A>T) n.953A>T c.262-26A>T (n.262-26A>T) n.763A>T c.262-182A>T (n.262-182A>T) n.840A>T n.2184A>T c.-94+1417T>A (n.-94+1417T>A) n.174A>T c.54+494A>T (n.54+494A>T) n.519+1417T>A | |
19 | g.11576770T>C | CA404148150 | ACP5,ZNF627 | c.335A>G (p.Asp112Gly) n.841A>G c.460A>G (n.460A>G) c.332A>G (p.Asp111Gly) c.311+24A>G (n.311+24A>G) n.953A>G c.262-26A>G (n.262-26A>G) n.763A>G c.262-182A>G (n.262-182A>G) n.840A>G n.2184A>G c.-94+1417T>C (n.-94+1417T>C) n.174A>G c.54+494A>G (n.54+494A>G) n.519+1417T>C | |
19 | g.11576770T>G | CA404148147 | ACP5,ZNF627 | c.335A>C (p.Asp112Ala) n.841A>C c.460A>C (n.460A>C) c.332A>C (p.Asp111Ala) c.311+24A>C (n.311+24A>C) n.953A>C c.262-26A>C (n.262-26A>C) n.763A>C c.262-182A>C (n.262-182A>C) n.840A>C n.2184A>C c.-94+1417T>G (n.-94+1417T>G) n.174A>C c.54+494A>C (n.54+494A>C) n.519+1417T>G | |
19 | g.11576771C>A | CA404148153 | ACP5,ZNF627 | c.334G>T (p.Asp112Tyr) n.840G>T c.459G>T (n.459G>T) c.331G>T (p.Asp111Tyr) c.311+23G>T (n.311+23G>T) n.952G>T c.262-27G>T (n.262-27G>T) n.762G>T c.262-183G>T (n.262-183G>T) n.839G>T n.2183G>T c.-94+1418C>A (n.-94+1418C>A) n.173G>T c.54+493G>T (n.54+493G>T) n.519+1418C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576771C= | CA2323005726 | ACP5,ZNF627 | c.334G= (p.Asp112=) n.840G= c.459G= (n.459G=) c.331G= (p.Asp111=) c.311+23G= (n.311+23G=) n.952G= c.262-27G= (n.262-27G=) n.762G= c.262-183G= (n.262-183G=) n.839G= n.2183G= c.-94+1418C= (n.-94+1418C=) n.173G= c.54+493G= (n.54+493G=) n.519+1418C= | |
19 | g.11576771C>G | CA404148154 | ACP5,ZNF627 | c.334G>C (p.Asp112His) n.840G>C c.459G>C (n.459G>C) c.331G>C (p.Asp111His) c.311+23G>C (n.311+23G>C) n.952G>C c.262-27G>C (n.262-27G>C) n.762G>C c.262-183G>C (n.262-183G>C) n.839G>C n.2183G>C c.-94+1418C>G (n.-94+1418C>G) n.173G>C c.54+493G>C (n.54+493G>C) n.519+1418C>G | |
19 | g.11576771C>T | CA404148156 | ACP5,ZNF627 | c.334G>A (p.Asp112Asn) n.840G>A c.459G>A (n.459G>A) c.331G>A (p.Asp111Asn) c.311+23G>A (n.311+23G>A) n.952G>A c.262-27G>A (n.262-27G>A) n.762G>A c.262-183G>A (n.262-183G>A) n.839G>A n.2183G>A c.-94+1418C>T (n.-94+1418C>T) n.173G>A c.54+493G>A (n.54+493G>A) n.519+1418C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576772A= | CA2323005727 | ACP5,ZNF627 | c.333T= (p.His111=) n.839T= c.458T= (n.458T=) c.330T= (p.His110=) c.311+22T= (n.311+22T=) n.951T= c.262-28T= (n.262-28T=) n.761T= c.262-184T= (n.262-184T=) n.838T= n.2182T= c.-94+1419A= (n.-94+1419A=) n.172T= c.54+492T= (n.54+492T=) n.519+1419A= | |
19 | g.11576772A>C | CA404148161 | ACP5,ZNF627 | c.333T>G (p.His111Gln) n.839T>G c.458T>G (n.458T>G) c.330T>G (p.His110Gln) c.311+22T>G (n.311+22T>G) n.951T>G c.262-28T>G (n.262-28T>G) n.761T>G c.262-184T>G (n.262-184T>G) n.838T>G n.2182T>G c.-94+1419A>C (n.-94+1419A>C) n.172T>G c.54+492T>G (n.54+492T>G) n.519+1419A>C | |
19 | g.11576772A>G | CA9215445 | ACP5,ZNF627 | c.333T>C (p.His111=) n.839T>C c.458T>C (n.458T>C) c.330T>C (p.His110=) c.311+22T>C (n.311+22T>C) n.951T>C c.262-28T>C (n.262-28T>C) n.761T>C c.262-184T>C (n.262-184T>C) n.838T>C n.2182T>C c.-94+1419A>G (n.-94+1419A>G) n.172T>C c.54+492T>C (n.54+492T>C) n.519+1419A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.11576772A>T | CA404148164 | ACP5,ZNF627 | c.333T>A (p.His111Gln) n.839T>A c.458T>A (n.458T>A) c.330T>A (p.His110Gln) c.311+22T>A (n.311+22T>A) n.951T>A c.262-28T>A (n.262-28T>A) n.761T>A c.262-184T>A (n.262-184T>A) n.838T>A n.2182T>A c.-94+1419A>T (n.-94+1419A>T) n.172T>A c.54+492T>A (n.54+492T>A) n.519+1419A>T | |
19 | g.11576773T>A | CA404148166 | ACP5,ZNF627 | c.332A>T (p.His111Leu) n.838A>T c.457A>T (n.457A>T) c.329A>T (p.His110Leu) c.311+21A>T (n.311+21A>T) n.950A>T c.262-29A>T (n.262-29A>T) n.760A>T c.262-185A>T (n.262-185A>T) n.837A>T n.2181A>T c.-94+1420T>A (n.-94+1420T>A) n.171A>T c.54+491A>T (n.54+491A>T) n.519+1420T>A | dbSNP |
19 | g.11576773T>C | CA9215446 | ACP5,ZNF627 | c.332A>G (p.His111Arg) n.838A>G c.457A>G (n.457A>G) c.329A>G (p.His110Arg) c.311+21A>G (n.311+21A>G) n.950A>G c.262-29A>G (n.262-29A>G) n.760A>G c.262-185A>G (n.262-185A>G) n.837A>G n.2181A>G c.-94+1420T>C (n.-94+1420T>C) n.171A>G c.54+491A>G (n.54+491A>G) n.519+1420T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576773T>G | CA404148167 | ACP5,ZNF627 | c.332A>C (p.His111Pro) n.838A>C c.457A>C (n.457A>C) c.329A>C (p.His110Pro) c.311+21A>C (n.311+21A>C) n.950A>C c.262-29A>C (n.262-29A>C) n.760A>C c.262-185A>C (n.262-185A>C) n.837A>C n.2181A>C c.-94+1420T>G (n.-94+1420T>G) n.171A>C c.54+491A>C (n.54+491A>C) n.519+1420T>G | |
19 | g.11576773T= | CA2323005728 | ACP5,ZNF627 | c.332A= (p.His111=) n.838A= c.457A= (n.457A=) c.329A= (p.His110=) c.311+21A= (n.311+21A=) n.950A= c.262-29A= (n.262-29A=) n.760A= c.262-185A= (n.262-185A=) n.837A= n.2181A= c.-94+1420T= (n.-94+1420T=) n.171A= c.54+491A= (n.54+491A=) n.519+1420T= | |
19 | g.11576774G>A | CA404148169 | ACP5,ZNF627 | c.331C>T (p.His111Tyr) n.837C>T c.456C>T (n.456C>T) c.328C>T (p.His110Tyr) c.311+20C>T (n.311+20C>T) n.949C>T c.262-30C>T (n.262-30C>T) n.759C>T c.262-186C>T (n.262-186C>T) n.836C>T n.2180C>T c.-94+1421G>A (n.-94+1421G>A) n.170C>T c.54+490C>T (n.54+490C>T) n.519+1421G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576774G>C | CA404148172 | ACP5,ZNF627 | c.331C>G (p.His111Asp) n.837C>G c.456C>G (n.456C>G) c.328C>G (p.His110Asp) c.311+20C>G (n.311+20C>G) n.949C>G c.262-30C>G (n.262-30C>G) n.759C>G c.262-186C>G (n.262-186C>G) n.836C>G n.2180C>G c.-94+1421G>C (n.-94+1421G>C) n.170C>G c.54+490C>G (n.54+490C>G) n.519+1421G>C | |
19 | g.11576774G= | CA2323005729 | ACP5,ZNF627 | c.331C= (p.His111=) n.837C= c.456C= (n.456C=) c.328C= (p.His110=) c.311+20C= (n.311+20C=) n.949C= c.262-30C= (n.262-30C=) n.759C= c.262-186C= (n.262-186C=) n.836C= n.2180C= c.-94+1421G= (n.-94+1421G=) n.170C= c.54+490C= (n.54+490C=) n.519+1421G= | |
19 | g.11576774G>T | CA404148171 | ACP5,ZNF627 | c.331C>A (p.His111Asn) n.837C>A c.456C>A (n.456C>A) c.328C>A (p.His110Asn) c.311+20C>A (n.311+20C>A) n.949C>A c.262-30C>A (n.262-30C>A) n.759C>A c.262-186C>A (n.262-186C>A) n.836C>A n.2180C>A c.-94+1421G>T (n.-94+1421G>T) n.170C>A c.54+490C>A (n.54+490C>A) n.519+1421G>T | |
19 | g.11576775G>A | CA505751749 | ACP5,ZNF627 | c.330C>T (p.Asn110=) n.836C>T c.455C>T (n.455C>T) c.327C>T (p.Asn109=) c.311+19C>T (n.311+19C>T) n.948C>T c.262-31C>T (n.262-31C>T) n.758C>T c.262-187C>T (n.262-187C>T) n.835C>T n.2179C>T c.-94+1422G>A (n.-94+1422G>A) n.169C>T c.54+489C>T (n.54+489C>T) n.519+1422G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11576775G>C | CA404148175 | ACP5,ZNF627 | c.330C>G (p.Asn110Lys) n.836C>G c.455C>G (n.455C>G) c.327C>G (p.Asn109Lys) c.311+19C>G (n.311+19C>G) n.948C>G c.262-31C>G (n.262-31C>G) n.758C>G c.262-187C>G (n.262-187C>G) n.835C>G n.2179C>G c.-94+1422G>C (n.-94+1422G>C) n.169C>G c.54+489C>G (n.54+489C>G) n.519+1422G>C | |
19 | g.11576775G>T | CA404148176 | ACP5,ZNF627 | c.330C>A (p.Asn110Lys) n.836C>A c.455C>A (n.455C>A) c.327C>A (p.Asn109Lys) c.311+19C>A (n.311+19C>A) n.948C>A c.262-31C>A (n.262-31C>A) n.758C>A c.262-187C>A (n.262-187C>A) n.835C>A n.2179C>A c.-94+1422G>T (n.-94+1422G>T) n.169C>A c.54+489C>A (n.54+489C>A) n.519+1422G>T | |
19 | g.11576776T>A | CA404148177 | ACP5,ZNF627 | c.329A>T (p.Asn110Ile) n.835A>T c.454A>T (n.454A>T) c.326A>T (p.Asn109Ile) c.311+18A>T (n.311+18A>T) n.947A>T c.262-32A>T (n.262-32A>T) n.757A>T c.262-188A>T (n.262-188A>T) n.834A>T n.2178A>T c.-94+1423T>A (n.-94+1423T>A) n.168A>T c.54+488A>T (n.54+488A>T) n.519+1423T>A | ClinVar |
19 | g.11576776T>C | CA404148179 | ACP5,ZNF627 | c.329A>G (p.Asn110Ser) n.835A>G c.454A>G (n.454A>G) c.326A>G (p.Asn109Ser) c.311+18A>G (n.311+18A>G) n.947A>G c.262-32A>G (n.262-32A>G) n.757A>G c.262-188A>G (n.262-188A>G) n.834A>G n.2178A>G c.-94+1423T>C (n.-94+1423T>C) n.168A>G c.54+488A>G (n.54+488A>G) n.519+1423T>C | |
19 | g.11576776T>G | CA404148181 | ACP5,ZNF627 | c.329A>C (p.Asn110Thr) n.835A>C c.454A>C (n.454A>C) c.326A>C (p.Asn109Thr) c.311+18A>C (n.311+18A>C) n.947A>C c.262-32A>C (n.262-32A>C) n.757A>C c.262-188A>C (n.262-188A>C) n.834A>C n.2178A>C c.-94+1423T>G (n.-94+1423T>G) n.168A>C c.54+488A>C (n.54+488A>C) n.519+1423T>G | |
19 | g.11576778del | CA2576631562 | ACP5,ZNF627 | c.329del (p.Asn110ThrfsTer?) n.835del c.454del (n.454del) c.326del (p.Asn109ThrfsTer?) c.311+18del (n.311+18del) n.947del c.262-32del (n.262-32del) n.757del c.262-188del (n.262-188del) n.834del n.2178del c.-94+1425del (n.-94+1425del) n.168del c.54+488del (n.54+488del) n.519+1425del | |
19 | g.11576777T>A | CA404148183 | ACP5,ZNF627 | c.328A>T (p.Asn110Tyr) n.834A>T c.453A>T (n.453A>T) c.325A>T (p.Asn109Tyr) c.311+17A>T (n.311+17A>T) n.946A>T c.262-33A>T (n.262-33A>T) n.756A>T c.262-189A>T (n.262-189A>T) n.833A>T n.2177A>T c.-94+1424T>A (n.-94+1424T>A) n.167A>T c.54+487A>T (n.54+487A>T) n.519+1424T>A | |
19 | g.11576777T>C | CA404148185 | ACP5,ZNF627 | c.328A>G (p.Asn110Asp) n.834A>G c.453A>G (n.453A>G) c.325A>G (p.Asn109Asp) c.311+17A>G (n.311+17A>G) n.946A>G c.262-33A>G (n.262-33A>G) n.756A>G c.262-189A>G (n.262-189A>G) n.833A>G n.2177A>G c.-94+1424T>C (n.-94+1424T>C) n.167A>G c.54+487A>G (n.54+487A>G) n.519+1424T>C | dbSNP |
19 | g.11576777T>G | CA404148186 | ACP5,ZNF627 | c.328A>C (p.Asn110His) n.834A>C c.453A>C (n.453A>C) c.325A>C (p.Asn109His) c.311+17A>C (n.311+17A>C) n.946A>C c.262-33A>C (n.262-33A>C) n.756A>C c.262-189A>C (n.262-189A>C) n.833A>C n.2177A>C c.-94+1424T>G (n.-94+1424T>G) n.167A>C c.54+487A>C (n.54+487A>C) n.519+1424T>G | |
19 | g.11576777T= | CA2323005730 | ACP5,ZNF627 | c.328A= (p.Asn110=) n.834A= c.453A= (n.453A=) c.325A= (p.Asn109=) c.311+17A= (n.311+17A=) n.946A= c.262-33A= (n.262-33A=) n.756A= c.262-189A= (n.262-189A=) n.833A= n.2177A= c.-94+1424T= (n.-94+1424T=) n.167A= c.54+487A= (n.54+487A=) n.519+1424T= | |
19 | g.11576778T>A | CA505751751 | ACP5,ZNF627 | c.327A>T (p.Gly109=) n.833A>T c.452A>T (n.452A>T) c.324A>T (p.Gly108=) c.311+16A>T (n.311+16A>T) n.945A>T c.262-34A>T (n.262-34A>T) n.755A>T c.262-190A>T (n.262-190A>T) n.832A>T n.2176A>T c.-94+1425T>A (n.-94+1425T>A) n.166A>T c.54+486A>T (n.54+486A>T) n.519+1425T>A | |
19 | g.11576778T>C | CA505751753 | ACP5,ZNF627 | c.327A>G (p.Gly109=) n.833A>G c.452A>G (n.452A>G) c.324A>G (p.Gly108=) c.311+16A>G (n.311+16A>G) n.945A>G c.262-34A>G (n.262-34A>G) n.755A>G c.262-190A>G (n.262-190A>G) n.832A>G n.2176A>G c.-94+1425T>C (n.-94+1425T>C) n.166A>G c.54+486A>G (n.54+486A>G) n.519+1425T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576778T>G | CA505751755 | ACP5,ZNF627 | c.327A>C (p.Gly109=) n.833A>C c.452A>C (n.452A>C) c.324A>C (p.Gly108=) c.311+16A>C (n.311+16A>C) n.945A>C c.262-34A>C (n.262-34A>C) n.755A>C c.262-190A>C (n.262-190A>C) n.832A>C n.2176A>C c.-94+1425T>G (n.-94+1425T>G) n.166A>C c.54+486A>C (n.54+486A>C) n.519+1425T>G | |
19 | g.11576778T= | CA2323005731 | ACP5,ZNF627 | c.327A= (p.Gly109=) n.833A= c.452A= (n.452A=) c.324A= (p.Gly108=) c.311+16A= (n.311+16A=) n.945A= c.262-34A= (n.262-34A=) n.755A= c.262-190A= (n.262-190A=) n.832A= n.2176A= c.-94+1425T= (n.-94+1425T=) n.166A= c.54+486A= (n.54+486A=) n.519+1425T= | |
19 | g.11576779C>A | CA404148188 | ACP5,ZNF627 | c.326G>T (p.Gly109Val) n.832G>T c.451G>T (n.451G>T) c.323G>T (p.Gly108Val) c.311+15G>T (n.311+15G>T) n.944G>T c.262-35G>T (n.262-35G>T) n.754G>T c.262-191G>T (n.262-191G>T) n.831G>T n.2175G>T c.-94+1426C>A (n.-94+1426C>A) n.165G>T c.54+485G>T (n.54+485G>T) n.519+1426C>A | |
19 | g.11576779C>G | CA404148190 | ACP5,ZNF627 | c.326G>C (p.Gly109Ala) n.832G>C c.451G>C (n.451G>C) c.323G>C (p.Gly108Ala) c.311+15G>C (n.311+15G>C) n.944G>C c.262-35G>C (n.262-35G>C) n.754G>C c.262-191G>C (n.262-191G>C) n.831G>C n.2175G>C c.-94+1426C>G (n.-94+1426C>G) n.165G>C c.54+485G>C (n.54+485G>C) n.519+1426C>G | |
19 | g.11576779C>T | CA404148192 | ACP5,ZNF627 | c.326G>A (p.Gly109Glu) n.832G>A c.451G>A (n.451G>A) c.323G>A (p.Gly108Glu) c.311+15G>A (n.311+15G>A) n.944G>A c.262-35G>A (n.262-35G>A) n.754G>A c.262-191G>A (n.262-191G>A) n.831G>A n.2175G>A c.-94+1426C>T (n.-94+1426C>T) n.165G>A c.54+485G>A (n.54+485G>A) n.519+1426C>T | |
19 | g.11576780C>A | CA404148199 | ACP5,ZNF627 | c.325G>T (p.Gly109Ter) n.831G>T c.450G>T (n.450G>T) c.322G>T (p.Gly108Ter) c.311+14G>T (n.311+14G>T) n.943G>T c.262-36G>T (n.262-36G>T) n.753G>T c.262-192G>T (n.262-192G>T) n.830G>T n.2174G>T c.-94+1427C>A (n.-94+1427C>A) n.164G>T c.54+484G>T (n.54+484G>T) n.519+1427C>A | |
19 | g.11576780C= | CA2323005732 | ACP5,ZNF627 | c.325G= (p.Gly109=) n.831G= c.450G= (n.450G=) c.322G= (p.Gly108=) c.311+14G= (n.311+14G=) n.943G= c.262-36G= (n.262-36G=) n.753G= c.262-192G= (n.262-192G=) n.830G= n.2174G= c.-94+1427C= (n.-94+1427C=) n.164G= c.54+484G= (n.54+484G=) n.519+1427C= | |
19 | g.11576780C>G | CA404148197 | ACP5,ZNF627 | c.325G>C (p.Gly109Arg) n.831G>C c.450G>C (n.450G>C) c.322G>C (p.Gly108Arg) c.311+14G>C (n.311+14G>C) n.943G>C c.262-36G>C (n.262-36G>C) n.753G>C c.262-192G>C (n.262-192G>C) n.830G>C n.2174G>C c.-94+1427C>G (n.-94+1427C>G) n.164G>C c.54+484G>C (n.54+484G>C) n.519+1427C>G | |
19 | g.11576780C>T | CA9215447 | ACP5,ZNF627 | c.325G>A (p.Gly109Arg) n.831G>A c.450G>A (n.450G>A) c.322G>A (p.Gly108Arg) c.311+14G>A (n.311+14G>A) n.943G>A c.262-36G>A (n.262-36G>A) n.753G>A c.262-192G>A (n.262-192G>A) n.830G>A n.2174G>A c.-94+1427C>T (n.-94+1427C>T) n.164G>A c.54+484G>A (n.54+484G>A) n.519+1427C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576781G>A | CA9215448 | ACP5,ZNF627 | c.324C>T (p.Ala108=) n.830C>T c.449C>T (n.449C>T) c.321C>T (p.Ala107=) c.311+13C>T (n.311+13C>T) n.942C>T c.262-37C>T (n.262-37C>T) n.752C>T c.262-193C>T (n.262-193C>T) n.829C>T n.2173C>T c.-94+1428G>A (n.-94+1428G>A) n.163C>T c.54+483C>T (n.54+483C>T) n.519+1428G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.11576781G>C | CA505751758 | ACP5,ZNF627 | c.324C>G (p.Ala108=) n.830C>G c.449C>G (n.449C>G) c.321C>G (p.Ala107=) c.311+13C>G (n.311+13C>G) n.942C>G c.262-37C>G (n.262-37C>G) n.752C>G c.262-193C>G (n.262-193C>G) n.829C>G n.2173C>G c.-94+1428G>C (n.-94+1428G>C) n.163C>G c.54+483C>G (n.54+483C>G) n.519+1428G>C | |
19 | g.11576781G= | CA2323005733 | ACP5,ZNF627 | c.324C= (p.Ala108=) n.830C= c.449C= (n.449C=) c.321C= (p.Ala107=) c.311+13C= (n.311+13C=) n.942C= c.262-37C= (n.262-37C=) n.752C= c.262-193C= (n.262-193C=) n.829C= n.2173C= c.-94+1428G= (n.-94+1428G=) n.163C= c.54+483C= (n.54+483C=) n.519+1428G= | |
19 | g.11576781G>T | CA505751760 | ACP5,ZNF627 | c.324C>A (p.Ala108=) n.830C>A c.449C>A (n.449C>A) c.321C>A (p.Ala107=) c.311+13C>A (n.311+13C>A) n.942C>A c.262-37C>A (n.262-37C>A) n.752C>A c.262-193C>A (n.262-193C>A) n.829C>A n.2173C>A c.-94+1428G>T (n.-94+1428G>T) n.163C>A c.54+483C>A (n.54+483C>A) n.519+1428G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576782G>A | CA404148202 | ACP5,ZNF627 | c.323C>T (p.Ala108Val) n.829C>T c.448C>T (n.448C>T) c.320C>T (p.Ala107Val) c.311+12C>T (n.311+12C>T) n.941C>T c.262-38C>T (n.262-38C>T) n.751C>T c.262-194C>T (n.262-194C>T) n.828C>T n.2172C>T c.-94+1429G>A (n.-94+1429G>A) n.162C>T c.54+482C>T (n.54+482C>T) n.519+1429G>A | |
19 | g.11576782G>C | CA404148204 | ACP5,ZNF627 | c.323C>G (p.Ala108Gly) n.829C>G c.448C>G (n.448C>G) c.320C>G (p.Ala107Gly) c.311+12C>G (n.311+12C>G) n.941C>G c.262-38C>G (n.262-38C>G) n.751C>G c.262-194C>G (n.262-194C>G) n.828C>G n.2172C>G c.-94+1429G>C (n.-94+1429G>C) n.162C>G c.54+482C>G (n.54+482C>G) n.519+1429G>C | |
19 | g.11576782G>T | CA404148206 | ACP5,ZNF627 | c.323C>A (p.Ala108Asp) n.829C>A c.448C>A (n.448C>A) c.320C>A (p.Ala107Asp) c.311+12C>A (n.311+12C>A) n.941C>A c.262-38C>A (n.262-38C>A) n.751C>A c.262-194C>A (n.262-194C>A) n.828C>A n.2172C>A c.-94+1429G>T (n.-94+1429G>T) n.162C>A c.54+482C>A (n.54+482C>A) n.519+1429G>T | |
19 | g.11576783C>A | CA404148207 | ACP5,ZNF627 | c.322G>T (p.Ala108Ser) n.828G>T c.447G>T (n.447G>T) c.319G>T (p.Ala107Ser) c.311+11G>T (n.311+11G>T) n.940G>T c.262-39G>T (n.262-39G>T) n.750G>T c.262-195G>T (n.262-195G>T) n.827G>T n.2171G>T c.-94+1430C>A (n.-94+1430C>A) n.161G>T c.54+481G>T (n.54+481G>T) n.519+1430C>A | |
19 | g.11576783C= | CA2323005734 | ACP5,ZNF627 | c.322G= (p.Ala108=) n.828G= c.447G= (n.447G=) c.319G= (p.Ala107=) c.311+11G= (n.311+11G=) n.940G= c.262-39G= (n.262-39G=) n.750G= c.262-195G= (n.262-195G=) n.827G= n.2171G= c.-94+1430C= (n.-94+1430C=) n.161G= c.54+481G= (n.54+481G=) n.519+1430C= | |
19 | g.11576783C>G | CA404148209 | ACP5,ZNF627 | c.322G>C (p.Ala108Pro) n.828G>C c.447G>C (n.447G>C) c.319G>C (p.Ala107Pro) c.311+11G>C (n.311+11G>C) n.940G>C c.262-39G>C (n.262-39G>C) n.750G>C c.262-195G>C (n.262-195G>C) n.827G>C n.2171G>C c.-94+1430C>G (n.-94+1430C>G) n.161G>C c.54+481G>C (n.54+481G>C) n.519+1430C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576783C>T | CA404148211 | ACP5,ZNF627 | c.322G>A (p.Ala108Thr) n.828G>A c.447G>A (n.447G>A) c.319G>A (p.Ala107Thr) c.311+11G>A (n.311+11G>A) n.940G>A c.262-39G>A (n.262-39G>A) n.750G>A c.262-195G>A (n.262-195G>A) n.827G>A n.2171G>A c.-94+1430C>T (n.-94+1430C>T) n.161G>A c.54+481G>A (n.54+481G>A) n.519+1430C>T | |
19 | g.11576784T>A | CA505751762 | ACP5,ZNF627 | c.321A>T (p.Leu107=) n.827A>T c.446A>T (n.446A>T) c.318A>T (p.Leu106=) c.311+10A>T (n.311+10A>T) n.939A>T c.262-40A>T (n.262-40A>T) n.749A>T c.262-196A>T (n.262-196A>T) n.826A>T n.2170A>T c.-94+1431T>A (n.-94+1431T>A) n.160A>T c.54+480A>T (n.54+480A>T) n.519+1431T>A | |
19 | g.11576784T>C | CA505751763 | ACP5,ZNF627 | c.321A>G (p.Leu107=) n.827A>G c.446A>G (n.446A>G) c.318A>G (p.Leu106=) c.311+10A>G (n.311+10A>G) n.939A>G c.262-40A>G (n.262-40A>G) n.749A>G c.262-196A>G (n.262-196A>G) n.826A>G n.2170A>G c.-94+1431T>C (n.-94+1431T>C) n.160A>G c.54+480A>G (n.54+480A>G) n.519+1431T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576784T>G | CA505751764 | ACP5,ZNF627 | c.321A>C (p.Leu107=) n.827A>C c.446A>C (n.446A>C) c.318A>C (p.Leu106=) c.311+10A>C (n.311+10A>C) n.939A>C c.262-40A>C (n.262-40A>C) n.749A>C c.262-196A>C (n.262-196A>C) n.826A>C n.2170A>C c.-94+1431T>G (n.-94+1431T>G) n.160A>C c.54+480A>C (n.54+480A>C) n.519+1431T>G | |
19 | g.11576784T= | CA2323005735 | ACP5,ZNF627 | c.321A= (p.Leu107=) n.827A= c.446A= (n.446A=) c.318A= (p.Leu106=) c.311+10A= (n.311+10A=) n.939A= c.262-40A= (n.262-40A=) n.749A= c.262-196A= (n.262-196A=) n.826A= n.2170A= c.-94+1431T= (n.-94+1431T=) n.160A= c.54+480A= (n.54+480A=) n.519+1431T= | |
19 | g.11576785A>C | CA404148213 | ACP5,ZNF627 | c.320T>G (p.Leu107Arg) n.826T>G c.445T>G (n.445T>G) c.317T>G (p.Leu106Arg) c.311+9T>G (n.311+9T>G) n.938T>G c.262-41T>G (n.262-41T>G) n.748T>G c.262-197T>G (n.262-197T>G) n.825T>G n.2169T>G c.-94+1432A>C (n.-94+1432A>C) n.159T>G c.54+479T>G (n.54+479T>G) n.519+1432A>C | |
19 | g.11576785A>G | CA404148215 | ACP5,ZNF627 | c.320T>C (p.Leu107Pro) n.826T>C c.445T>C (n.445T>C) c.317T>C (p.Leu106Pro) c.311+9T>C (n.311+9T>C) n.938T>C c.262-41T>C (n.262-41T>C) n.748T>C c.262-197T>C (n.262-197T>C) n.825T>C n.2169T>C c.-94+1432A>G (n.-94+1432A>G) n.159T>C c.54+479T>C (n.54+479T>C) n.519+1432A>G | |
19 | g.11576785A>T | CA404148217 | ACP5,ZNF627 | c.320T>A (p.Leu107Gln) n.826T>A c.445T>A (n.445T>A) c.317T>A (p.Leu106Gln) c.311+9T>A (n.311+9T>A) n.938T>A c.262-41T>A (n.262-41T>A) n.748T>A c.262-197T>A (n.262-197T>A) n.825T>A n.2169T>A c.-94+1432A>T (n.-94+1432A>T) n.159T>A c.54+479T>A (n.54+479T>A) n.519+1432A>T | |
19 | g.11576786G>A | CA505751765 | ACP5,ZNF627 | c.319C>T (p.Leu107=) n.825C>T c.444C>T (n.444C>T) c.316C>T (p.Leu106=) c.311+8C>T (n.311+8C>T) n.937C>T c.262-42C>T (n.262-42C>T) n.747C>T c.262-198C>T (n.262-198C>T) n.824C>T n.2168C>T c.-94+1433G>A (n.-94+1433G>A) n.158C>T c.54+478C>T (n.54+478C>T) n.519+1433G>A | |
19 | g.11576786G>C | CA404148219 | ACP5,ZNF627 | c.319C>G (p.Leu107Val) n.825C>G c.444C>G (n.444C>G) c.316C>G (p.Leu106Val) c.311+8C>G (n.311+8C>G) n.937C>G c.262-42C>G (n.262-42C>G) n.747C>G c.262-198C>G (n.262-198C>G) n.824C>G n.2168C>G c.-94+1433G>C (n.-94+1433G>C) n.158C>G c.54+478C>G (n.54+478C>G) n.519+1433G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576786G= | CA2323005736 | ACP5,ZNF627 | c.319C= (p.Leu107=) n.825C= c.444C= (n.444C=) c.316C= (p.Leu106=) c.311+8C= (n.311+8C=) n.937C= c.262-42C= (n.262-42C=) n.747C= c.262-198C= (n.262-198C=) n.824C= n.2168C= c.-94+1433G= (n.-94+1433G=) n.158C= c.54+478C= (n.54+478C=) n.519+1433G= | |
19 | g.11576786G>T | CA404148221 | ACP5,ZNF627 | c.319C>A (p.Leu107Ile) n.825C>A c.444C>A (n.444C>A) c.316C>A (p.Leu106Ile) c.311+8C>A (n.311+8C>A) n.937C>A c.262-42C>A (n.262-42C>A) n.747C>A c.262-198C>A (n.262-198C>A) n.824C>A n.2168C>A c.-94+1433G>T (n.-94+1433G>T) n.158C>A c.54+478C>A (n.54+478C>A) n.519+1433G>T | |
19 | g.11576787C>A | CA505751768 | ACP5,ZNF627 | c.318G>T (p.Val106=) n.824G>T c.443G>T (n.443G>T) c.315G>T (p.Val105=) c.311+7G>T (n.311+7G>T) n.936G>T c.262-43G>T (n.262-43G>T) n.746G>T c.262-199G>T (n.262-199G>T) n.823G>T n.2167G>T c.-94+1434C>A (n.-94+1434C>A) n.157G>T c.54+477G>T (n.54+477G>T) n.519+1434C>A | |
19 | g.11576787C>G | CA505751770 | ACP5,ZNF627 | c.318G>C (p.Val106=) n.824G>C c.443G>C (n.443G>C) c.315G>C (p.Val105=) c.311+7G>C (n.311+7G>C) n.936G>C c.262-43G>C (n.262-43G>C) n.746G>C c.262-199G>C (n.262-199G>C) n.823G>C n.2167G>C c.-94+1434C>G (n.-94+1434C>G) n.157G>C c.54+477G>C (n.54+477G>C) n.519+1434C>G | |
19 | g.11576787C>T | CA505751766 | ACP5,ZNF627 | c.318G>A (p.Val106=) n.824G>A c.443G>A (n.443G>A) c.315G>A (p.Val105=) c.311+7G>A (n.311+7G>A) n.936G>A c.262-43G>A (n.262-43G>A) n.746G>A c.262-199G>A (n.262-199G>A) n.823G>A n.2167G>A c.-94+1434C>T (n.-94+1434C>T) n.157G>A c.54+477G>A (n.54+477G>A) n.519+1434C>T | |
19 | g.11576788A= | CA2323005737 | ACP5,ZNF627 | c.317T= (p.Val106=) n.823T= c.442T= (n.442T=) c.314T= (p.Val105=) c.311+6T= (n.311+6T=) n.935T= c.262-44T= (n.262-44T=) n.745T= c.262-200T= (n.262-200T=) n.822T= n.2166T= c.-94+1435A= (n.-94+1435A=) n.156T= c.54+476T= (n.54+476T=) n.519+1435A= | |
19 | g.11576788A>C | CA404148223 | ACP5,ZNF627 | c.317T>G (p.Val106Gly) n.823T>G c.442T>G (n.442T>G) c.314T>G (p.Val105Gly) c.311+6T>G (n.311+6T>G) n.935T>G c.262-44T>G (n.262-44T>G) n.745T>G c.262-200T>G (n.262-200T>G) n.822T>G n.2166T>G c.-94+1435A>C (n.-94+1435A>C) n.156T>G c.54+476T>G (n.54+476T>G) n.519+1435A>C | |
19 | g.11576788A>G | CA305359187 | ACP5,ZNF627 | c.317T>C (p.Val106Ala) n.823T>C c.442T>C (n.442T>C) c.314T>C (p.Val105Ala) c.311+6T>C (n.311+6T>C) n.935T>C c.262-44T>C (n.262-44T>C) n.745T>C c.262-200T>C (n.262-200T>C) n.822T>C n.2166T>C c.-94+1435A>G (n.-94+1435A>G) n.156T>C c.54+476T>C (n.54+476T>C) n.519+1435A>G | dbSNP |
19 | g.11576788A>T | CA404148224 | ACP5,ZNF627 | c.317T>A (p.Val106Glu) n.823T>A c.442T>A (n.442T>A) c.314T>A (p.Val105Glu) c.311+6T>A (n.311+6T>A) n.935T>A c.262-44T>A (n.262-44T>A) n.745T>A c.262-200T>A (n.262-200T>A) n.822T>A n.2166T>A c.-94+1435A>T (n.-94+1435A>T) n.156T>A c.54+476T>A (n.54+476T>A) n.519+1435A>T | |
19 | g.11576789C>A | CA404148226 | ACP5,ZNF627 | c.316G>T (p.Val106Leu) n.822G>T c.441G>T (n.441G>T) c.313G>T (p.Val105Leu) c.311+5G>T (n.311+5G>T) n.934G>T c.262-45G>T (n.262-45G>T) n.744G>T c.262-201G>T (n.262-201G>T) n.821G>T n.2165G>T c.-94+1436C>A (n.-94+1436C>A) n.155G>T c.54+475G>T (n.54+475G>T) n.519+1436C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576789C= | CA2323005738 | ACP5,ZNF627 | c.316G= (p.Val106=) n.822G= c.441G= (n.441G=) c.313G= (p.Val105=) c.311+5G= (n.311+5G=) n.934G= c.262-45G= (n.262-45G=) n.744G= c.262-201G= (n.262-201G=) n.821G= n.2165G= c.-94+1436C= (n.-94+1436C=) n.155G= c.54+475G= (n.54+475G=) n.519+1436C= | |
19 | g.11576789C>G | CA404148228 | ACP5,ZNF627 | c.316G>C (p.Val106Leu) n.822G>C c.441G>C (n.441G>C) c.313G>C (p.Val105Leu) c.311+5G>C (n.311+5G>C) n.934G>C c.262-45G>C (n.262-45G>C) n.744G>C c.262-201G>C (n.262-201G>C) n.821G>C n.2165G>C c.-94+1436C>G (n.-94+1436C>G) n.155G>C c.54+475G>C (n.54+475G>C) n.519+1436C>G | |
19 | g.11576789C>T | CA9215449 | ACP5,ZNF627 | c.316G>A (p.Val106Met) n.822G>A c.441G>A (n.441G>A) c.313G>A (p.Val105Met) c.311+5G>A (n.311+5G>A) n.934G>A c.262-45G>A (n.262-45G>A) n.744G>A c.262-201G>A (n.262-201G>A) n.821G>A n.2165G>A c.-94+1436C>T (n.-94+1436C>T) n.155G>A c.54+475G>A (n.54+475G>A) n.519+1436C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576790G>A | CA9215450 | ACP5,ZNF627 | c.315C>T (p.Tyr105=) n.821C>T c.440C>T (n.440C>T) c.312C>T (p.Tyr104=) c.311+4C>T (n.311+4C>T) n.933C>T c.262-46C>T (n.262-46C>T) n.743C>T c.262-202C>T (n.262-202C>T) n.820C>T n.2164C>T c.-94+1437G>A (n.-94+1437G>A) n.154C>T c.54+474C>T (n.54+474C>T) n.519+1437G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576790G>C | CA404148231 | ACP5,ZNF627 | c.315C>G (p.Tyr105Ter) n.821C>G c.440C>G (n.440C>G) c.312C>G (p.Tyr104Ter) c.311+4C>G (n.311+4C>G) n.933C>G c.262-46C>G (n.262-46C>G) n.743C>G c.262-202C>G (n.262-202C>G) n.820C>G n.2164C>G c.-94+1437G>C (n.-94+1437G>C) n.154C>G c.54+474C>G (n.54+474C>G) n.519+1437G>C | |
19 | g.11576790G= | CA2323005739 | ACP5,ZNF627 | c.315C= (p.Tyr105=) n.821C= c.440C= (n.440C=) c.312C= (p.Tyr104=) c.311+4C= (n.311+4C=) n.933C= c.262-46C= (n.262-46C=) n.743C= c.262-202C= (n.262-202C=) n.820C= n.2164C= c.-94+1437G= (n.-94+1437G=) n.154C= c.54+474C= (n.54+474C=) n.519+1437G= | |
19 | g.11576790G>T | CA404148233 | ACP5,ZNF627 | c.315C>A (p.Tyr105Ter) n.821C>A c.440C>A (n.440C>A) c.312C>A (p.Tyr104Ter) c.311+4C>A (n.311+4C>A) n.933C>A c.262-46C>A (n.262-46C>A) n.743C>A c.262-202C>A (n.262-202C>A) n.820C>A n.2164C>A c.-94+1437G>T (n.-94+1437G>T) n.154C>A c.54+474C>A (n.54+474C>A) n.519+1437G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576791T>A | CA404148239 | ACP5,ZNF627 | c.314A>T (p.Tyr105Phe) n.820A>T c.439A>T (n.439A>T) c.311A>T (p.Tyr104Phe) c.311+3A>T (n.311+3A>T) n.932A>T c.262-47A>T (n.262-47A>T) n.742A>T c.262-203A>T (n.262-203A>T) n.819A>T n.2163A>T c.-94+1438T>A (n.-94+1438T>A) n.153A>T c.54+473A>T (n.54+473A>T) n.519+1438T>A | |
19 | g.11576791T>C | CA404148237 | ACP5,ZNF627 | c.314A>G (p.Tyr105Cys) n.820A>G c.439A>G (n.439A>G) c.311A>G (p.Tyr104Cys) c.311+3A>G (n.311+3A>G) n.932A>G c.262-47A>G (n.262-47A>G) n.742A>G c.262-203A>G (n.262-203A>G) n.819A>G n.2163A>G c.-94+1438T>C (n.-94+1438T>C) n.153A>G c.54+473A>G (n.54+473A>G) n.519+1438T>C | |
19 | g.11576791T>G | CA404148235 | ACP5,ZNF627 | c.314A>C (p.Tyr105Ser) n.820A>C c.439A>C (n.439A>C) c.311A>C (p.Tyr104Ser) c.311+3A>C (n.311+3A>C) n.932A>C c.262-47A>C (n.262-47A>C) n.742A>C c.262-203A>C (n.262-203A>C) n.819A>C n.2163A>C c.-94+1438T>G (n.-94+1438T>G) n.153A>C c.54+473A>C (n.54+473A>C) n.519+1438T>G | |
19 | g.11576792A>C | CA404148240 | ACP5,ZNF627 | c.313T>G (p.Tyr105Asp) n.819T>G c.438T>G (n.438T>G) c.310T>G (p.Tyr104Asp) c.311+2T>G (n.311+2T>G) n.931T>G c.262-48T>G (n.262-48T>G) n.741T>G c.262-204T>G (n.262-204T>G) n.818T>G n.2162T>G c.-94+1439A>C (n.-94+1439A>C) n.152T>G c.54+472T>G (n.54+472T>G) n.519+1439A>C | |
19 | g.11576792A>G | CA404148242 | ACP5,ZNF627 | c.313T>C (p.Tyr105His) n.819T>C c.438T>C (n.438T>C) c.310T>C (p.Tyr104His) c.311+2T>C (n.311+2T>C) n.931T>C c.262-48T>C (n.262-48T>C) n.741T>C c.262-204T>C (n.262-204T>C) n.818T>C n.2162T>C c.-94+1439A>G (n.-94+1439A>G) n.152T>C c.54+472T>C (n.54+472T>C) n.519+1439A>G | |
19 | g.11576792A>T | CA404148244 | ACP5,ZNF627 | c.313T>A (p.Tyr105Asn) n.819T>A c.438T>A (n.438T>A) c.310T>A (p.Tyr104Asn) c.311+2T>A (n.311+2T>A) n.931T>A c.262-48T>A (n.262-48T>A) n.741T>A c.262-204T>A (n.262-204T>A) n.818T>A n.2162T>A c.-94+1439A>T (n.-94+1439A>T) n.152T>A c.54+472T>A (n.54+472T>A) n.519+1439A>T | |
19 | g.11576793C>A | CA404148246 | ACP5,ZNF627 | c.312G>T (p.Trp104Cys) n.818G>T c.437G>T (n.437G>T) c.309G>T (p.Trp103Cys) c.311+1G>T (n.311+1G>T) n.930G>T c.262-49G>T (n.262-49G>T) n.740G>T c.262-205G>T (n.262-205G>T) n.817G>T n.2161G>T c.-94+1440C>A (n.-94+1440C>A) n.151G>T c.54+471G>T (n.54+471G>T) n.519+1440C>A | dbSNP |
19 | g.11576793C= | CA2323005740 | ACP5,ZNF627 | c.312G= (p.Trp104=) n.818G= c.437G= (n.437G=) c.309G= (p.Trp103=) c.311+1G= (n.311+1G=) n.930G= c.262-49G= (n.262-49G=) n.740G= c.262-205G= (n.262-205G=) n.817G= n.2161G= c.-94+1440C= (n.-94+1440C=) n.151G= c.54+471G= (n.54+471G=) n.519+1440C= | |
19 | g.11576793C>G | CA404148247 | ACP5,ZNF627 | c.312G>C (p.Trp104Cys) n.818G>C c.437G>C (n.437G>C) c.309G>C (p.Trp103Cys) c.311+1G>C (n.311+1G>C) n.930G>C c.262-49G>C (n.262-49G>C) n.740G>C c.262-205G>C (n.262-205G>C) n.817G>C n.2161G>C c.-94+1440C>G (n.-94+1440C>G) n.151G>C c.54+471G>C (n.54+471G>C) n.519+1440C>G | |
19 | g.11576793C>T | CA404148248 | ACP5,ZNF627 | c.312G>A (p.Trp104Ter) n.818G>A c.437G>A (n.437G>A) c.309G>A (p.Trp103Ter) c.311+1G>A (n.311+1G>A) n.930G>A c.262-49G>A (n.262-49G>A) n.740G>A c.262-205G>A (n.262-205G>A) n.817G>A n.2161G>A c.-94+1440C>T (n.-94+1440C>T) n.151G>A c.54+471G>A (n.54+471G>A) n.519+1440C>T | |
19 | g.11576794C>A | CA404148250 | ACP5,ZNF627 | c.311G>T (p.Trp104Leu) n.817G>T c.436G>T (n.436G>T) c.308G>T (p.Trp103Leu) n.929G>T c.262-50G>T (n.262-50G>T) n.739G>T c.262-206G>T (n.262-206G>T) n.816G>T n.2160G>T c.-94+1441C>A (n.-94+1441C>A) n.150G>T c.54+470G>T (n.54+470G>T) n.519+1441C>A | |
19 | g.11576794C>G | CA404148255 | ACP5,ZNF627 | c.311G>C (p.Trp104Ser) n.817G>C c.436G>C (n.436G>C) c.308G>C (p.Trp103Ser) n.929G>C c.262-50G>C (n.262-50G>C) n.739G>C c.262-206G>C (n.262-206G>C) n.816G>C n.2160G>C c.-94+1441C>G (n.-94+1441C>G) n.150G>C c.54+470G>C (n.54+470G>C) n.519+1441C>G | |
19 | g.11576794C>T | CA404148252 | ACP5,ZNF627 | c.311G>A (p.Trp104Ter) n.817G>A c.436G>A (n.436G>A) c.308G>A (p.Trp103Ter) n.929G>A c.262-50G>A (n.262-50G>A) n.739G>A c.262-206G>A (n.262-206G>A) n.816G>A n.2160G>A c.-94+1441C>T (n.-94+1441C>T) n.150G>A c.54+470G>A (n.54+470G>A) n.519+1441C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576795A>C | CA404148257 | ACP5,ZNF627 | c.310T>G (p.Trp104Gly) n.816T>G c.435T>G (n.435T>G) c.307T>G (p.Trp103Gly) n.928T>G c.262-51T>G (n.262-51T>G) n.738T>G c.262-207T>G (n.262-207T>G) n.815T>G n.2159T>G c.-94+1442A>C (n.-94+1442A>C) n.149T>G c.54+469T>G (n.54+469T>G) n.519+1442A>C | |
19 | g.11576795A>G | CA404148259 | ACP5,ZNF627 | c.310T>C (p.Trp104Arg) n.816T>C c.435T>C (n.435T>C) c.307T>C (p.Trp103Arg) n.928T>C c.262-51T>C (n.262-51T>C) n.738T>C c.262-207T>C (n.262-207T>C) n.815T>C n.2159T>C c.-94+1442A>G (n.-94+1442A>G) n.149T>C c.54+469T>C (n.54+469T>C) n.519+1442A>G | |
19 | g.11576795A>T | CA404148261 | ACP5,ZNF627 | c.310T>A (p.Trp104Arg) n.816T>A c.435T>A (n.435T>A) c.307T>A (p.Trp103Arg) n.928T>A c.262-51T>A (n.262-51T>A) n.738T>A c.262-207T>A (n.262-207T>A) n.815T>A n.2159T>A c.-94+1442A>T (n.-94+1442A>T) n.149T>A c.54+469T>A (n.54+469T>A) n.519+1442A>T | |
19 | g.11576796G>A | CA505751773 | ACP5,ZNF627 | c.309C>T (p.Pro103=) n.815C>T c.434C>T (n.434C>T) c.306C>T (p.Pro102=) n.927C>T c.262-52C>T (n.262-52C>T) n.737C>T c.262-208C>T (n.262-208C>T) n.814C>T n.2158C>T c.-94+1443G>A (n.-94+1443G>A) n.148C>T c.54+468C>T (n.54+468C>T) n.519+1443G>A | ClinVar |
19 | g.11576796G>C | CA505751774 | ACP5,ZNF627 | c.309C>G (p.Pro103=) n.815C>G c.434C>G (n.434C>G) c.306C>G (p.Pro102=) n.927C>G c.262-52C>G (n.262-52C>G) n.737C>G c.262-208C>G (n.262-208C>G) n.814C>G n.2158C>G c.-94+1443G>C (n.-94+1443G>C) n.148C>G c.54+468C>G (n.54+468C>G) n.519+1443G>C | |
19 | g.11576796G>T | CA505751776 | ACP5,ZNF627 | c.309C>A (p.Pro103=) n.815C>A c.434C>A (n.434C>A) c.306C>A (p.Pro102=) n.927C>A c.262-52C>A (n.262-52C>A) n.737C>A c.262-208C>A (n.262-208C>A) n.814C>A n.2158C>A c.-94+1443G>T (n.-94+1443G>T) n.148C>A c.54+468C>A (n.54+468C>A) n.519+1443G>T | |
19 | g.11576798del | CA2735517872 | ACP5,ZNF627 | c.309del (p.Trp104GlyfsTer4) n.815del c.434del (n.434del) c.306del (p.Trp103GlyfsTer4) c.309del (p.Trp104GlyfsTer29) n.927del c.262-52del (n.262-52del) n.737del c.262-208del (n.262-208del) n.814del n.2158del c.-94+1445del (n.-94+1445del) n.148del c.54+468del (n.54+468del) n.519+1445del | dbSNP |
19 | g.11576797G>A | CA404148262 | ACP5,ZNF627 | c.308C>T (p.Pro103Leu) n.814C>T c.433C>T (n.433C>T) c.305C>T (p.Pro102Leu) n.926C>T c.262-53C>T (n.262-53C>T) n.736C>T c.262-209C>T (n.262-209C>T) n.813C>T n.2157C>T c.-94+1444G>A (n.-94+1444G>A) n.147C>T c.54+467C>T (n.54+467C>T) n.519+1444G>A | |
19 | g.11576797G>C | CA404148264 | ACP5,ZNF627 | c.308C>G (p.Pro103Arg) n.814C>G c.433C>G (n.433C>G) c.305C>G (p.Pro102Arg) n.926C>G c.262-53C>G (n.262-53C>G) n.736C>G c.262-209C>G (n.262-209C>G) n.813C>G n.2157C>G c.-94+1444G>C (n.-94+1444G>C) n.147C>G c.54+467C>G (n.54+467C>G) n.519+1444G>C | |
19 | g.11576797G>T | CA404148266 | ACP5,ZNF627 | c.308C>A (p.Pro103His) n.814C>A c.433C>A (n.433C>A) c.305C>A (p.Pro102His) n.926C>A c.262-53C>A (n.262-53C>A) n.736C>A c.262-209C>A (n.262-209C>A) n.813C>A n.2157C>A c.-94+1444G>T (n.-94+1444G>T) n.147C>A c.54+467C>A (n.54+467C>A) n.519+1444G>T | |
19 | g.11576798G>A | CA404148271 | ACP5,ZNF627 | c.307C>T (p.Pro103Ser) n.813C>T c.432C>T (n.432C>T) c.304C>T (p.Pro102Ser) n.925C>T c.262-54C>T (n.262-54C>T) n.735C>T c.262-210C>T (n.262-210C>T) n.812C>T n.2156C>T c.-94+1445G>A (n.-94+1445G>A) n.146C>T c.54+466C>T (n.54+466C>T) n.519+1445G>A | |
19 | g.11576798G>C | CA404148272 | ACP5,ZNF627 | c.307C>G (p.Pro103Ala) n.813C>G c.432C>G (n.432C>G) c.304C>G (p.Pro102Ala) n.925C>G c.262-54C>G (n.262-54C>G) n.735C>G c.262-210C>G (n.262-210C>G) n.812C>G n.2156C>G c.-94+1445G>C (n.-94+1445G>C) n.146C>G c.54+466C>G (n.54+466C>G) n.519+1445G>C | |
19 | g.11576798G>T | CA404148274 | ACP5,ZNF627 | c.307C>A (p.Pro103Thr) n.813C>A c.432C>A (n.432C>A) c.304C>A (p.Pro102Thr) n.925C>A c.262-54C>A (n.262-54C>A) n.735C>A c.262-210C>A (n.262-210C>A) n.812C>A n.2156C>A c.-94+1445G>T (n.-94+1445G>T) n.146C>A c.54+466C>A (n.54+466C>A) n.519+1445G>T | |
19 | g.11576799C>A | CA505751778 | ACP5,ZNF627 | c.306G>T (p.Val102=) n.812G>T c.431G>T (n.431G>T) c.303G>T (p.Val101=) n.924G>T c.262-55G>T (n.262-55G>T) n.734G>T c.262-211G>T (n.262-211G>T) n.811G>T n.2155G>T c.-94+1446C>A (n.-94+1446C>A) n.145G>T c.54+465G>T (n.54+465G>T) n.519+1446C>A | COSMIC COSMIC |
19 | g.11576799C>G | CA505751779 | ACP5,ZNF627 | c.306G>C (p.Val102=) n.812G>C c.431G>C (n.431G>C) c.303G>C (p.Val101=) n.924G>C c.262-55G>C (n.262-55G>C) n.734G>C c.262-211G>C (n.262-211G>C) n.811G>C n.2155G>C c.-94+1446C>G (n.-94+1446C>G) n.145G>C c.54+465G>C (n.54+465G>C) n.519+1446C>G | |
19 | g.11576799C>T | CA505751781 | ACP5,ZNF627 | c.306G>A (p.Val102=) n.812G>A c.431G>A (n.431G>A) c.303G>A (p.Val101=) n.924G>A c.262-55G>A (n.262-55G>A) n.734G>A c.262-211G>A (n.262-211G>A) n.811G>A n.2155G>A c.-94+1446C>T (n.-94+1446C>T) n.145G>A c.54+465G>A (n.54+465G>A) n.519+1446C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.11576800A= | CA2323005741 | ACP5,ZNF627 | c.305T= (p.Val102=) n.811T= c.430T= (n.430T=) c.302T= (p.Val101=) n.923T= c.262-56T= (n.262-56T=) n.733T= c.262-212T= (n.262-212T=) n.810T= n.2154T= c.-94+1447A= (n.-94+1447A=) n.144T= c.54+464T= (n.54+464T=) n.519+1447A= | |
19 | g.11576800A>C | CA404148276 | ACP5,ZNF627 | c.305T>G (p.Val102Gly) n.811T>G c.430T>G (n.430T>G) c.302T>G (p.Val101Gly) n.923T>G c.262-56T>G (n.262-56T>G) n.733T>G c.262-212T>G (n.262-212T>G) n.810T>G n.2154T>G c.-94+1447A>C (n.-94+1447A>C) n.144T>G c.54+464T>G (n.54+464T>G) n.519+1447A>C | |
19 | g.11576800A>G | CA9215451 | ACP5,ZNF627 | c.305T>C (p.Val102Ala) n.811T>C c.430T>C (n.430T>C) c.302T>C (p.Val101Ala) n.923T>C c.262-56T>C (n.262-56T>C) n.733T>C c.262-212T>C (n.262-212T>C) n.810T>C n.2154T>C c.-94+1447A>G (n.-94+1447A>G) n.144T>C c.54+464T>C (n.54+464T>C) n.519+1447A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576800A>T | CA404148279 | ACP5,ZNF627 | c.305T>A (p.Val102Glu) n.811T>A c.430T>A (n.430T>A) c.302T>A (p.Val101Glu) n.923T>A c.262-56T>A (n.262-56T>A) n.733T>A c.262-212T>A (n.262-212T>A) n.810T>A n.2154T>A c.-94+1447A>T (n.-94+1447A>T) n.144T>A c.54+464T>A (n.54+464T>A) n.519+1447A>T | |
19 | g.11576801C>A | CA404148281 | ACP5,ZNF627 | c.304G>T (p.Val102Leu) n.810G>T c.429G>T (n.429G>T) c.301G>T (p.Val101Leu) n.922G>T c.262-57G>T (n.262-57G>T) n.732G>T c.262-213G>T (n.262-213G>T) n.809G>T n.2153G>T c.-94+1448C>A (n.-94+1448C>A) n.143G>T c.54+463G>T (n.54+463G>T) n.519+1448C>A | |
19 | g.11576801C= | CA2323005742 | ACP5,ZNF627 | c.304G= (p.Val102=) n.810G= c.429G= (n.429G=) c.301G= (p.Val101=) n.922G= c.262-57G= (n.262-57G=) n.732G= c.262-213G= (n.262-213G=) n.809G= n.2153G= c.-94+1448C= (n.-94+1448C=) n.143G= c.54+463G= (n.54+463G=) n.519+1448C= | |
19 | g.11576801C>G | CA404148285 | ACP5,ZNF627 | c.304G>C (p.Val102Leu) n.810G>C c.429G>C (n.429G>C) c.301G>C (p.Val101Leu) n.922G>C c.262-57G>C (n.262-57G>C) n.732G>C c.262-213G>C (n.262-213G>C) n.809G>C n.2153G>C c.-94+1448C>G (n.-94+1448C>G) n.143G>C c.54+463G>C (n.54+463G>C) n.519+1448C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576801C>T | CA404148283 | ACP5,ZNF627 | c.304G>A (p.Val102Met) n.810G>A c.429G>A (n.429G>A) c.301G>A (p.Val101Met) n.922G>A c.262-57G>A (n.262-57G>A) n.732G>A c.262-213G>A (n.262-213G>A) n.809G>A n.2153G>A c.-94+1448C>T (n.-94+1448C>T) n.143G>A c.54+463G>A (n.54+463G>A) n.519+1448C>T | |
19 | g.11576802T>A | CA404148287 | ACP5,ZNF627 | c.303A>T (p.Lys101Asn) n.809A>T c.428A>T (n.428A>T) c.300A>T (p.Lys100Asn) n.921A>T c.262-58A>T (n.262-58A>T) n.731A>T c.262-214A>T (n.262-214A>T) n.808A>T n.2152A>T c.-94+1449T>A (n.-94+1449T>A) n.142A>T c.54+462A>T (n.54+462A>T) n.519+1449T>A | |
19 | g.11576802T>C | CA505751787 | ACP5,ZNF627 | c.303A>G (p.Lys101=) n.809A>G c.428A>G (n.428A>G) c.300A>G (p.Lys100=) n.921A>G c.262-58A>G (n.262-58A>G) n.731A>G c.262-214A>G (n.262-214A>G) n.808A>G n.2152A>G c.-94+1449T>C (n.-94+1449T>C) n.142A>G c.54+462A>G (n.54+462A>G) n.519+1449T>C | |
19 | g.11576802T>G | CA404148288 | ACP5,ZNF627 | c.303A>C (p.Lys101Asn) n.809A>C c.428A>C (n.428A>C) c.300A>C (p.Lys100Asn) n.921A>C c.262-58A>C (n.262-58A>C) n.731A>C c.262-214A>C (n.262-214A>C) n.808A>C n.2152A>C c.-94+1449T>G (n.-94+1449T>G) n.142A>C c.54+462A>C (n.54+462A>C) n.519+1449T>G | |
19 | g.11576804del | CA2582557875 | ACP5,ZNF627 | c.303del (p.Val102CysfsTer6) n.809del c.428del (n.428del) c.300del (p.Val101CysfsTer6) c.303del (p.Val102CysfsTer?) n.921del c.262-58del (n.262-58del) n.731del c.262-214del (n.262-214del) n.808del n.2152del c.-94+1451del (n.-94+1451del) n.142del c.54+462del (n.54+462del) n.519+1451del | gnomAD v4 |
19 | g.11576803T>A | CA404148291 | ACP5,ZNF627 | c.302A>T (p.Lys101Ile) n.808A>T c.427A>T (n.427A>T) c.299A>T (p.Lys100Ile) n.920A>T c.262-59A>T (n.262-59A>T) n.730A>T c.262-215A>T (n.262-215A>T) n.807A>T n.2151A>T c.-94+1450T>A (n.-94+1450T>A) n.141A>T c.54+461A>T (n.54+461A>T) n.519+1450T>A | |
19 | g.11576803T>C | CA404148292 | ACP5,ZNF627 | c.302A>G (p.Lys101Arg) n.808A>G c.427A>G (n.427A>G) c.299A>G (p.Lys100Arg) n.920A>G c.262-59A>G (n.262-59A>G) n.730A>G c.262-215A>G (n.262-215A>G) n.807A>G n.2151A>G c.-94+1450T>C (n.-94+1450T>C) n.141A>G c.54+461A>G (n.54+461A>G) n.519+1450T>C | |
19 | g.11576803T>G | CA404148294 | ACP5,ZNF627 | c.302A>C (p.Lys101Thr) n.808A>C c.427A>C (n.427A>C) c.299A>C (p.Lys100Thr) n.920A>C c.262-59A>C (n.262-59A>C) n.730A>C c.262-215A>C (n.262-215A>C) n.807A>C n.2151A>C c.-94+1450T>G (n.-94+1450T>G) n.141A>C c.54+461A>C (n.54+461A>C) n.519+1450T>G | |
19 | g.11576804T>A | CA404148299 | ACP5,ZNF627 | c.301A>T (p.Lys101Ter) n.807A>T c.426A>T (n.426A>T) c.298A>T (p.Lys100Ter) n.919A>T c.262-60A>T (n.262-60A>T) n.729A>T c.262-216A>T (n.262-216A>T) n.806A>T n.2150A>T c.-94+1451T>A (n.-94+1451T>A) n.140A>T c.54+460A>T (n.54+460A>T) n.519+1451T>A | |
19 | g.11576804T>C | CA404148298 | ACP5,ZNF627 | c.301A>G (p.Lys101Glu) n.807A>G c.426A>G (n.426A>G) c.298A>G (p.Lys100Glu) n.919A>G c.262-60A>G (n.262-60A>G) n.729A>G c.262-216A>G (n.262-216A>G) n.806A>G n.2150A>G c.-94+1451T>C (n.-94+1451T>C) n.140A>G c.54+460A>G (n.54+460A>G) n.519+1451T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576804T>G | CA404148296 | ACP5,ZNF627 | c.301A>C (p.Lys101Gln) n.807A>C c.426A>C (n.426A>C) c.298A>C (p.Lys100Gln) n.919A>C c.262-60A>C (n.262-60A>C) n.729A>C c.262-216A>C (n.262-216A>C) n.806A>C n.2150A>C c.-94+1451T>G (n.-94+1451T>G) n.140A>C c.54+460A>C (n.54+460A>C) n.519+1451T>G | |
19 | g.11576804T= | CA2323005743 | ACP5,ZNF627 | c.301A= (p.Lys101=) n.807A= c.426A= (n.426A=) c.298A= (p.Lys100=) n.919A= c.262-60A= (n.262-60A=) n.729A= c.262-216A= (n.262-216A=) n.806A= n.2150A= c.-94+1451T= (n.-94+1451T=) n.140A= c.54+460A= (n.54+460A=) n.519+1451T= | |
19 | g.11576805G>A | CA505751790 | ACP5,ZNF627 | c.300C>T (p.Arg100=) n.806C>T c.425C>T (n.425C>T) c.297C>T (p.Arg99=) n.918C>T c.262-61C>T (n.262-61C>T) n.728C>T c.262-217C>T (n.262-217C>T) n.805C>T n.2149C>T c.-94+1452G>A (n.-94+1452G>A) n.139C>T c.54+459C>T (n.54+459C>T) n.519+1452G>A | |
19 | g.11576805G>C | CA505751792 | ACP5,ZNF627 | c.300C>G (p.Arg100=) n.806C>G c.425C>G (n.425C>G) c.297C>G (p.Arg99=) n.918C>G c.262-61C>G (n.262-61C>G) n.728C>G c.262-217C>G (n.262-217C>G) n.805C>G n.2149C>G c.-94+1452G>C (n.-94+1452G>C) n.139C>G c.54+459C>G (n.54+459C>G) n.519+1452G>C | |
19 | g.11576805G>T | CA505751793 | ACP5,ZNF627 | c.300C>A (p.Arg100=) n.806C>A c.425C>A (n.425C>A) c.297C>A (p.Arg99=) n.918C>A c.262-61C>A (n.262-61C>A) n.728C>A c.262-217C>A (n.262-217C>A) n.805C>A n.2149C>A c.-94+1452G>T (n.-94+1452G>T) n.139C>A c.54+459C>A (n.54+459C>A) n.519+1452G>T | |
19 | g.11576806C>A | CA9215453 | ACP5,ZNF627 | c.299G>T (p.Arg100Leu) n.805G>T c.424G>T (n.424G>T) c.296G>T (p.Arg99Leu) n.917G>T c.262-62G>T (n.262-62G>T) n.727G>T c.262-218G>T (n.262-218G>T) n.804G>T n.2148G>T c.-94+1453C>A (n.-94+1453C>A) n.138G>T c.54+458G>T (n.54+458G>T) n.519+1453C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576806C= | CA2323005744 | ACP5,ZNF627 | c.299G= (p.Arg100=) n.805G= c.424G= (n.424G=) c.296G= (p.Arg99=) n.917G= c.262-62G= (n.262-62G=) n.727G= c.262-218G= (n.262-218G=) n.804G= n.2148G= c.-94+1453C= (n.-94+1453C=) n.138G= c.54+458G= (n.54+458G=) n.519+1453C= | |
19 | g.11576806C>G | CA404148302 | ACP5,ZNF627 | c.299G>C (p.Arg100Pro) n.805G>C c.424G>C (n.424G>C) c.296G>C (p.Arg99Pro) n.917G>C c.262-62G>C (n.262-62G>C) n.727G>C c.262-218G>C (n.262-218G>C) n.804G>C n.2148G>C c.-94+1453C>G (n.-94+1453C>G) n.138G>C c.54+458G>C (n.54+458G>C) n.519+1453C>G | |
19 | g.11576806C>T | CA9215452 | ACP5,ZNF627 | c.299G>A (p.Arg100His) n.805G>A c.424G>A (n.424G>A) c.296G>A (p.Arg99His) n.917G>A c.262-62G>A (n.262-62G>A) n.727G>A c.262-218G>A (n.262-218G>A) n.804G>A n.2148G>A c.-94+1453C>T (n.-94+1453C>T) n.138G>A c.54+458G>A (n.54+458G>A) n.519+1453C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576807G>A | CA404148305 | ACP5,ZNF627 | c.298C>T (p.Arg100Cys) n.804C>T c.423C>T (n.423C>T) c.295C>T (p.Arg99Cys) n.916C>T c.262-63C>T (n.262-63C>T) n.726C>T c.262-219C>T (n.262-219C>T) n.803C>T n.2147C>T c.-94+1454G>A (n.-94+1454G>A) n.137C>T c.54+457C>T (n.54+457C>T) n.519+1454G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.11576807G>C | CA404148307 | ACP5,ZNF627 | c.298C>G (p.Arg100Gly) n.804C>G c.423C>G (n.423C>G) c.295C>G (p.Arg99Gly) n.916C>G c.262-63C>G (n.262-63C>G) n.726C>G c.262-219C>G (n.262-219C>G) n.803C>G n.2147C>G c.-94+1454G>C (n.-94+1454G>C) n.137C>G c.54+457C>G (n.54+457C>G) n.519+1454G>C | |
19 | g.11576807G= | CA2323005745 | ACP5,ZNF627 | c.298C= (p.Arg100=) n.804C= c.423C= (n.423C=) c.295C= (p.Arg99=) n.916C= c.262-63C= (n.262-63C=) n.726C= c.262-219C= (n.262-219C=) n.803C= n.2147C= c.-94+1454G= (n.-94+1454G=) n.137C= c.54+457C= (n.54+457C=) n.519+1454G= | |
19 | g.11576807G>T | CA404148308 | ACP5,ZNF627 | c.298C>A (p.Arg100Ser) n.804C>A c.423C>A (n.423C>A) c.295C>A (p.Arg99Ser) n.916C>A c.262-63C>A (n.262-63C>A) n.726C>A c.262-219C>A (n.262-219C>A) n.803C>A n.2147C>A c.-94+1454G>T (n.-94+1454G>T) n.137C>A c.54+457C>A (n.54+457C>A) n.519+1454G>T | |
19 | g.11576808A>C | CA505751797 | ACP5,ZNF627 | c.297T>G (p.Leu99=) n.803T>G c.422T>G (n.422T>G) c.294T>G (p.Leu98=) n.915T>G c.262-64T>G (n.262-64T>G) n.725T>G c.262-220T>G (n.262-220T>G) n.802T>G n.2146T>G c.-94+1455A>C (n.-94+1455A>C) n.136T>G c.54+456T>G (n.54+456T>G) n.519+1455A>C | |
19 | g.11576808A>G | CA505751798 | ACP5,ZNF627 | c.297T>C (p.Leu99=) n.803T>C c.422T>C (n.422T>C) c.294T>C (p.Leu98=) n.915T>C c.262-64T>C (n.262-64T>C) n.725T>C c.262-220T>C (n.262-220T>C) n.802T>C n.2146T>C c.-94+1455A>G (n.-94+1455A>G) n.136T>C c.54+456T>C (n.54+456T>C) n.519+1455A>G | |
19 | g.11576808A>T | CA505751799 | ACP5,ZNF627 | c.297T>A (p.Leu99=) n.803T>A c.422T>A (n.422T>A) c.294T>A (p.Leu98=) n.915T>A c.262-64T>A (n.262-64T>A) n.725T>A c.262-220T>A (n.262-220T>A) n.802T>A n.2146T>A c.-94+1455A>T (n.-94+1455A>T) n.136T>A c.54+456T>A (n.54+456T>A) n.519+1455A>T | |
19 | g.11576809A>C | CA404148310 | ACP5,ZNF627 | c.296T>G (p.Leu99Arg) n.802T>G c.421T>G (n.421T>G) c.293T>G (p.Leu98Arg) n.914T>G c.262-65T>G (n.262-65T>G) n.724T>G c.262-221T>G (n.262-221T>G) n.801T>G n.2145T>G c.-94+1456A>C (n.-94+1456A>C) n.135T>G c.54+455T>G (n.54+455T>G) n.519+1456A>C | |
19 | g.11576809A>G | CA404148312 | ACP5,ZNF627 | c.296T>C (p.Leu99Pro) n.802T>C c.421T>C (n.421T>C) c.293T>C (p.Leu98Pro) n.914T>C c.262-65T>C (n.262-65T>C) n.724T>C c.262-221T>C (n.262-221T>C) n.801T>C n.2145T>C c.-94+1456A>G (n.-94+1456A>G) n.135T>C c.54+455T>C (n.54+455T>C) n.519+1456A>G | |
19 | g.11576809A>T | CA404148311 | ACP5,ZNF627 | c.296T>A (p.Leu99His) n.802T>A c.421T>A (n.421T>A) c.293T>A (p.Leu98His) n.914T>A c.262-65T>A (n.262-65T>A) n.724T>A c.262-221T>A (n.262-221T>A) n.801T>A n.2145T>A c.-94+1456A>T (n.-94+1456A>T) n.135T>A c.54+455T>A (n.54+455T>A) n.519+1456A>T | |
19 | g.11576810G>A | CA404148314 | ACP5,ZNF627 | c.295C>T (p.Leu99Phe) n.801C>T c.420C>T (n.420C>T) c.292C>T (p.Leu98Phe) n.913C>T c.262-66C>T (n.262-66C>T) n.723C>T c.262-222C>T (n.262-222C>T) n.800C>T n.2144C>T c.-94+1457G>A (n.-94+1457G>A) n.134C>T c.54+454C>T (n.54+454C>T) n.519+1457G>A | |
19 | g.11576810G>C | CA404148316 | ACP5,ZNF627 | c.295C>G (p.Leu99Val) n.801C>G c.420C>G (n.420C>G) c.292C>G (p.Leu98Val) n.913C>G c.262-66C>G (n.262-66C>G) n.723C>G c.262-222C>G (n.262-222C>G) n.800C>G n.2144C>G c.-94+1457G>C (n.-94+1457G>C) n.134C>G c.54+454C>G (n.54+454C>G) n.519+1457G>C | |
19 | g.11576810G= | CA2323005746 | ACP5,ZNF627 | c.295C= (p.Leu99=) n.801C= c.420C= (n.420C=) c.292C= (p.Leu98=) n.913C= c.262-66C= (n.262-66C=) n.723C= c.262-222C= (n.262-222C=) n.800C= n.2144C= c.-94+1457G= (n.-94+1457G=) n.134C= c.54+454C= (n.54+454C=) n.519+1457G= | |
19 | g.11576810G>T | CA404148318 | ACP5,ZNF627 | c.295C>A (p.Leu99Ile) n.801C>A c.420C>A (n.420C>A) c.292C>A (p.Leu98Ile) n.913C>A c.262-66C>A (n.262-66C>A) n.723C>A c.262-222C>A (n.262-222C>A) n.800C>A n.2144C>A c.-94+1457G>T (n.-94+1457G>T) n.134C>A c.54+454C>A (n.54+454C>A) n.519+1457G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11576811G>A | CA505751802 | ACP5,ZNF627 | c.294C>T (p.Ser98=) n.800C>T c.419C>T (n.419C>T) c.291C>T (p.Ser97=) n.912C>T c.262-67C>T (n.262-67C>T) n.722C>T c.262-223C>T (n.262-223C>T) n.799C>T n.2143C>T c.-94+1458G>A (n.-94+1458G>A) n.133C>T c.54+453C>T (n.54+453C>T) n.519+1458G>A | |
19 | g.11576811G>C | CA505751803 | ACP5,ZNF627 | c.294C>G (p.Ser98=) n.800C>G c.419C>G (n.419C>G) c.291C>G (p.Ser97=) n.912C>G c.262-67C>G (n.262-67C>G) n.722C>G c.262-223C>G (n.262-223C>G) n.799C>G n.2143C>G c.-94+1458G>C (n.-94+1458G>C) n.133C>G c.54+453C>G (n.54+453C>G) n.519+1458G>C | |
19 | g.11576811G>T | CA505751804 | ACP5,ZNF627 | c.294C>A (p.Ser98=) n.800C>A c.419C>A (n.419C>A) c.291C>A (p.Ser97=) n.912C>A c.262-67C>A (n.262-67C>A) n.722C>A c.262-223C>A (n.262-223C>A) n.799C>A n.2143C>A c.-94+1458G>T (n.-94+1458G>T) n.133C>A c.54+453C>A (n.54+453C>A) n.519+1458G>T | |
19 | g.11576812G>A | CA404148320 | ACP5,ZNF627 | c.293C>T (p.Ser98Phe) n.799C>T c.418C>T (n.418C>T) c.290C>T (p.Ser97Phe) n.911C>T c.262-68C>T (n.262-68C>T) n.721C>T c.262-224C>T (n.262-224C>T) n.798C>T n.2142C>T c.-94+1459G>A (n.-94+1459G>A) n.132C>T c.54+452C>T (n.54+452C>T) n.519+1459G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576812G>C | CA404148322 | ACP5,ZNF627 | c.293C>G (p.Ser98Cys) n.799C>G c.418C>G (n.418C>G) c.290C>G (p.Ser97Cys) n.911C>G c.262-68C>G (n.262-68C>G) n.721C>G c.262-224C>G (n.262-224C>G) n.798C>G n.2142C>G c.-94+1459G>C (n.-94+1459G>C) n.132C>G c.54+452C>G (n.54+452C>G) n.519+1459G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576812G= | CA2323005747 | ACP5,ZNF627 | c.293C= (p.Ser98=) n.799C= c.418C= (n.418C=) c.290C= (p.Ser97=) n.911C= c.262-68C= (n.262-68C=) n.721C= c.262-224C= (n.262-224C=) n.798C= n.2142C= c.-94+1459G= (n.-94+1459G=) n.132C= c.54+452C= (n.54+452C=) n.519+1459G= | |
19 | g.11576812G>T | CA9215454 | ACP5,ZNF627 | c.293C>A (p.Ser98Tyr) n.799C>A c.418C>A (n.418C>A) c.290C>A (p.Ser97Tyr) n.911C>A c.262-68C>A (n.262-68C>A) n.721C>A c.262-224C>A (n.262-224C>A) n.798C>A n.2142C>A c.-94+1459G>T (n.-94+1459G>T) n.132C>A c.54+452C>A (n.54+452C>A) n.519+1459G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576813A= | CA2323005748 | ACP5,ZNF627 | c.292T= (p.Ser98=) n.798T= c.417T= (n.417T=) c.289T= (p.Ser97=) n.910T= c.262-69T= (n.262-69T=) n.720T= c.262-225T= (n.262-225T=) n.797T= n.2141T= c.-94+1460A= (n.-94+1460A=) n.131T= c.54+451T= (n.54+451T=) n.519+1460A= | |
19 | g.11576813A>C | CA404148325 | ACP5,ZNF627 | c.292T>G (p.Ser98Ala) n.798T>G c.417T>G (n.417T>G) c.289T>G (p.Ser97Ala) n.910T>G c.262-69T>G (n.262-69T>G) n.720T>G c.262-225T>G (n.262-225T>G) n.797T>G n.2141T>G c.-94+1460A>C (n.-94+1460A>C) n.131T>G c.54+451T>G (n.54+451T>G) n.519+1460A>C | |
19 | g.11576813A>G | CA404148328 | ACP5,ZNF627 | c.292T>C (p.Ser98Pro) n.798T>C c.417T>C (n.417T>C) c.289T>C (p.Ser97Pro) n.910T>C c.262-69T>C (n.262-69T>C) n.720T>C c.262-225T>C (n.262-225T>C) n.797T>C n.2141T>C c.-94+1460A>G (n.-94+1460A>G) n.131T>C c.54+451T>C (n.54+451T>C) n.519+1460A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11576813A>T | CA404148331 | ACP5,ZNF627 | c.292T>A (p.Ser98Thr) n.798T>A c.417T>A (n.417T>A) c.289T>A (p.Ser97Thr) n.910T>A c.262-69T>A (n.262-69T>A) n.720T>A c.262-225T>A (n.262-225T>A) n.797T>A n.2141T>A c.-94+1460A>T (n.-94+1460A>T) n.131T>A c.54+451T>A (n.54+451T>A) n.519+1460A>T | |
19 | g.11576814G>A | CA505751808 | ACP5,ZNF627 | c.291C>T (p.Arg97=) n.797C>T c.416C>T (n.416C>T) c.288C>T (p.Arg96=) n.909C>T c.262-70C>T (n.262-70C>T) n.719C>T c.262-226C>T (n.262-226C>T) n.796C>T n.2140C>T c.-94+1461G>A (n.-94+1461G>A) n.130C>T c.54+450C>T (n.54+450C>T) n.519+1461G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576814G>C | CA505751810 | ACP5,ZNF627 | c.291C>G (p.Arg97=) n.797C>G c.416C>G (n.416C>G) c.288C>G (p.Arg96=) n.909C>G c.262-70C>G (n.262-70C>G) n.719C>G c.262-226C>G (n.262-226C>G) n.796C>G n.2140C>G c.-94+1461G>C (n.-94+1461G>C) n.130C>G c.54+450C>G (n.54+450C>G) n.519+1461G>C | |
19 | g.11576814G= | CA2323005749 | ACP5,ZNF627 | c.291C= (p.Arg97=) n.797C= c.416C= (n.416C=) c.288C= (p.Arg96=) n.909C= c.262-70C= (n.262-70C=) n.719C= c.262-226C= (n.262-226C=) n.796C= n.2140C= c.-94+1461G= (n.-94+1461G=) n.130C= c.54+450C= (n.54+450C=) n.519+1461G= | |
19 | g.11576814G>T | CA9215455 | ACP5,ZNF627 | c.291C>A (p.Arg97=) n.797C>A c.416C>A (n.416C>A) c.288C>A (p.Arg96=) n.909C>A c.262-70C>A (n.262-70C>A) n.719C>A c.262-226C>A (n.262-226C>A) n.796C>A n.2140C>A c.-94+1461G>T (n.-94+1461G>T) n.130C>A c.54+450C>A (n.54+450C>A) n.519+1461G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.11576815C>A | CA404148338 | ACP5,ZNF627 | c.290G>T (p.Arg97Leu) n.796G>T c.415G>T (n.415G>T) c.287G>T (p.Arg96Leu) n.908G>T c.262-71G>T (n.262-71G>T) n.718G>T c.262-227G>T (n.262-227G>T) n.795G>T n.2139G>T c.-94+1462C>A (n.-94+1462C>A) n.129G>T c.54+449G>T (n.54+449G>T) n.519+1462C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576815C= | CA2323005750 | ACP5,ZNF627 | c.290G= (p.Arg97=) n.796G= c.415G= (n.415G=) c.287G= (p.Arg96=) n.908G= c.262-71G= (n.262-71G=) n.718G= c.262-227G= (n.262-227G=) n.795G= n.2139G= c.-94+1462C= (n.-94+1462C=) n.129G= c.54+449G= (n.54+449G=) n.519+1462C= | |
19 | g.11576815C>G | CA404148342 | ACP5,ZNF627 | c.290G>C (p.Arg97Pro) n.796G>C c.415G>C (n.415G>C) c.287G>C (p.Arg96Pro) n.908G>C c.262-71G>C (n.262-71G>C) n.718G>C c.262-227G>C (n.262-227G>C) n.795G>C n.2139G>C c.-94+1462C>G (n.-94+1462C>G) n.129G>C c.54+449G>C (n.54+449G>C) n.519+1462C>G | |
19 | g.11576815C>T | CA9215456 | ACP5,ZNF627 | c.290G>A (p.Arg97His) n.796G>A c.415G>A (n.415G>A) c.287G>A (p.Arg96His) n.908G>A c.262-71G>A (n.262-71G>A) n.718G>A c.262-227G>A (n.262-227G>A) n.795G>A n.2139G>A c.-94+1462C>T (n.-94+1462C>T) n.129G>A c.54+449G>A (n.54+449G>A) n.519+1462C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576816G>A | CA404148345 | ACP5,ZNF627 | c.289C>T (p.Arg97Cys) n.795C>T c.414C>T (n.414C>T) c.286C>T (p.Arg96Cys) n.907C>T c.262-72C>T (n.262-72C>T) n.717C>T c.262-228C>T (n.262-228C>T) n.794C>T n.2138C>T c.-94+1463G>A (n.-94+1463G>A) n.128C>T c.54+448C>T (n.54+448C>T) n.519+1463G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576816G>C | CA404148349 | ACP5,ZNF627 | c.289C>G (p.Arg97Gly) n.795C>G c.414C>G (n.414C>G) c.286C>G (p.Arg96Gly) n.907C>G c.262-72C>G (n.262-72C>G) n.717C>G c.262-228C>G (n.262-228C>G) n.794C>G n.2138C>G c.-94+1463G>C (n.-94+1463G>C) n.128C>G c.54+448C>G (n.54+448C>G) n.519+1463G>C | |
19 | g.11576816G= | CA2323005751 | ACP5,ZNF627 | c.289C= (p.Arg97=) n.795C= c.414C= (n.414C=) c.286C= (p.Arg96=) n.907C= c.262-72C= (n.262-72C=) n.717C= c.262-228C= (n.262-228C=) n.794C= n.2138C= c.-94+1463G= (n.-94+1463G=) n.128C= c.54+448C= (n.54+448C=) n.519+1463G= | |
19 | g.11576816G>T | CA404148347 | ACP5,ZNF627 | c.289C>A (p.Arg97Ser) n.795C>A c.414C>A (n.414C>A) c.286C>A (p.Arg96Ser) n.907C>A c.262-72C>A (n.262-72C>A) n.717C>A c.262-228C>A (n.262-228C>A) n.794C>A n.2138C>A c.-94+1463G>T (n.-94+1463G>T) n.128C>A c.54+448C>A (n.54+448C>A) n.519+1463G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576817G>A | CA505751812 | ACP5,ZNF627 | c.288C>T (p.Asp96=) n.794C>T c.413C>T (n.413C>T) c.285C>T (p.Asp95=) n.906C>T c.262-73C>T (n.262-73C>T) n.716C>T c.262-229C>T (n.262-229C>T) n.793C>T n.2137C>T c.-94+1464G>A (n.-94+1464G>A) n.127C>T c.54+447C>T (n.54+447C>T) n.519+1464G>A | |
19 | g.11576817G>C | CA404148352 | ACP5,ZNF627 | c.288C>G (p.Asp96Glu) n.794C>G c.413C>G (n.413C>G) c.285C>G (p.Asp95Glu) n.906C>G c.262-73C>G (n.262-73C>G) n.716C>G c.262-229C>G (n.262-229C>G) n.793C>G n.2137C>G c.-94+1464G>C (n.-94+1464G>C) n.127C>G c.54+447C>G (n.54+447C>G) n.519+1464G>C | |
19 | g.11576817G>T | CA404148355 | ACP5,ZNF627 | c.288C>A (p.Asp96Glu) n.794C>A c.413C>A (n.413C>A) c.285C>A (p.Asp95Glu) n.906C>A c.262-73C>A (n.262-73C>A) n.716C>A c.262-229C>A (n.262-229C>A) n.793C>A n.2137C>A c.-94+1464G>T (n.-94+1464G>T) n.127C>A c.54+447C>A (n.54+447C>A) n.519+1464G>T | |
19 | g.11576818T>A | CA404148359 | ACP5,ZNF627 | c.287A>T (p.Asp96Val) n.793A>T c.412A>T (n.412A>T) c.284A>T (p.Asp95Val) n.905A>T c.262-74A>T (n.262-74A>T) n.715A>T c.262-230A>T (n.262-230A>T) n.792A>T n.2136A>T c.-94+1465T>A (n.-94+1465T>A) n.126A>T c.54+446A>T (n.54+446A>T) n.519+1465T>A | |
19 | g.11576818T>C | CA404148361 | ACP5,ZNF627 | c.287A>G (p.Asp96Gly) n.793A>G c.412A>G (n.412A>G) c.284A>G (p.Asp95Gly) n.905A>G c.262-74A>G (n.262-74A>G) n.715A>G c.262-230A>G (n.262-230A>G) n.792A>G n.2136A>G c.-94+1465T>C (n.-94+1465T>C) n.126A>G c.54+446A>G (n.54+446A>G) n.519+1465T>C | |
19 | g.11576818T>G | CA404148365 | ACP5,ZNF627 | c.287A>C (p.Asp96Ala) n.793A>C c.412A>C (n.412A>C) c.284A>C (p.Asp95Ala) n.905A>C c.262-74A>C (n.262-74A>C) n.715A>C c.262-230A>C (n.262-230A>C) n.792A>C n.2136A>C c.-94+1465T>G (n.-94+1465T>G) n.126A>C c.54+446A>C (n.54+446A>C) n.519+1465T>G | |
19 | g.11576819C>A | CA404148370 | ACP5,ZNF627 | c.286G>T (p.Asp96Tyr) n.792G>T c.411G>T (n.411G>T) c.283G>T (p.Asp95Tyr) n.904G>T c.262-75G>T (n.262-75G>T) n.714G>T c.262-231G>T (n.262-231G>T) n.791G>T n.2135G>T c.-94+1466C>A (n.-94+1466C>A) n.125G>T c.54+445G>T (n.54+445G>T) n.519+1466C>A | |
19 | g.11576819C>G | CA404148372 | ACP5,ZNF627 | c.286G>C (p.Asp96His) n.792G>C c.411G>C (n.411G>C) c.283G>C (p.Asp95His) n.904G>C c.262-75G>C (n.262-75G>C) n.714G>C c.262-231G>C (n.262-231G>C) n.791G>C n.2135G>C c.-94+1466C>G (n.-94+1466C>G) n.125G>C c.54+445G>C (n.54+445G>C) n.519+1466C>G | |
19 | g.11576819C>T | CA404148375 | ACP5,ZNF627 | c.286G>A (p.Asp96Asn) n.792G>A c.411G>A (n.411G>A) c.283G>A (p.Asp95Asn) n.904G>A c.262-75G>A (n.262-75G>A) n.714G>A c.262-231G>A (n.262-231G>A) n.791G>A n.2135G>A c.-94+1466C>T (n.-94+1466C>T) n.125G>A c.54+445G>A (n.54+445G>A) n.519+1466C>T | |
19 | g.11576820A>C | CA505751817 | ACP5,ZNF627 | c.285T>G (p.Ser95=) n.791T>G c.410T>G (n.410T>G) c.282T>G (p.Ser94=) n.903T>G c.262-76T>G (n.262-76T>G) n.713T>G c.262-232T>G (n.262-232T>G) n.790T>G n.2134T>G c.-94+1467A>C (n.-94+1467A>C) n.124T>G c.54+444T>G (n.54+444T>G) n.519+1467A>C | |
19 | g.11576820A>G | CA505751819 | ACP5,ZNF627 | c.285T>C (p.Ser95=) n.791T>C c.410T>C (n.410T>C) c.282T>C (p.Ser94=) n.903T>C c.262-76T>C (n.262-76T>C) n.713T>C c.262-232T>C (n.262-232T>C) n.790T>C n.2134T>C c.-94+1467A>G (n.-94+1467A>G) n.124T>C c.54+444T>C (n.54+444T>C) n.519+1467A>G | |
19 | g.11576820A>T | CA505751818 | ACP5,ZNF627 | c.285T>A (p.Ser95=) n.791T>A c.410T>A (n.410T>A) c.282T>A (p.Ser94=) n.903T>A c.262-76T>A (n.262-76T>A) n.713T>A c.262-232T>A (n.262-232T>A) n.790T>A n.2134T>A c.-94+1467A>T (n.-94+1467A>T) n.124T>A c.54+444T>A (n.54+444T>A) n.519+1467A>T | |
19 | g.11576821G>A | CA404148377 | ACP5,ZNF627 | c.284C>T (p.Ser95Phe) n.790C>T c.409C>T (n.409C>T) c.281C>T (p.Ser94Phe) n.902C>T c.262-77C>T (n.262-77C>T) n.712C>T c.262-233C>T (n.262-233C>T) n.789C>T n.2133C>T c.-94+1468G>A (n.-94+1468G>A) n.123C>T c.54+443C>T (n.54+443C>T) n.519+1468G>A | |
19 | g.11576821G>C | CA404148380 | ACP5,ZNF627 | c.284C>G (p.Ser95Cys) n.790C>G c.409C>G (n.409C>G) c.281C>G (p.Ser94Cys) n.902C>G c.262-77C>G (n.262-77C>G) n.712C>G c.262-233C>G (n.262-233C>G) n.789C>G n.2133C>G c.-94+1468G>C (n.-94+1468G>C) n.123C>G c.54+443C>G (n.54+443C>G) n.519+1468G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11576821G>T | CA404148383 | ACP5,ZNF627 | c.284C>A (p.Ser95Tyr) n.790C>A c.409C>A (n.409C>A) c.281C>A (p.Ser94Tyr) n.902C>A c.262-77C>A (n.262-77C>A) n.712C>A c.262-233C>A (n.262-233C>A) n.789C>A n.2133C>A c.-94+1468G>T (n.-94+1468G>T) n.123C>A c.54+443C>A (n.54+443C>A) n.519+1468G>T | |
19 | g.11576822A= | CA2323005752 | ACP5,ZNF627 | c.283T= (p.Ser95=) n.789T= c.408T= (n.408T=) c.280T= (p.Ser94=) n.901T= c.262-78T= (n.262-78T=) n.711T= c.262-234T= (n.262-234T=) n.788T= n.2132T= c.-94+1469A= (n.-94+1469A=) n.122T= c.54+442T= (n.54+442T=) n.519+1469A= | |
19 | g.11576822A>C | CA404148385 | ACP5,ZNF627 | c.283T>G (p.Ser95Ala) n.789T>G c.408T>G (n.408T>G) c.280T>G (p.Ser94Ala) n.901T>G c.262-78T>G (n.262-78T>G) n.711T>G c.262-234T>G (n.262-234T>G) n.788T>G n.2132T>G c.-94+1469A>C (n.-94+1469A>C) n.122T>G c.54+442T>G (n.54+442T>G) n.519+1469A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576822A>G | CA404148387 | ACP5,ZNF627 | c.283T>C (p.Ser95Pro) n.789T>C c.408T>C (n.408T>C) c.280T>C (p.Ser94Pro) n.901T>C c.262-78T>C (n.262-78T>C) n.711T>C c.262-234T>C (n.262-234T>C) n.788T>C n.2132T>C c.-94+1469A>G (n.-94+1469A>G) n.122T>C c.54+442T>C (n.54+442T>C) n.519+1469A>G | |
19 | g.11576822A>T | CA404148390 | ACP5,ZNF627 | c.283T>A (p.Ser95Thr) n.789T>A c.408T>A (n.408T>A) c.280T>A (p.Ser94Thr) n.901T>A c.262-78T>A (n.262-78T>A) n.711T>A c.262-234T>A (n.262-234T>A) n.788T>A n.2132T>A c.-94+1469A>T (n.-94+1469A>T) n.122T>A c.54+442T>A (n.54+442T>A) n.519+1469A>T | |
19 | g.11576823G>A | CA505751824 | ACP5,ZNF627 | c.282C>T (p.Phe94=) n.788C>T c.407C>T (n.407C>T) c.279C>T (p.Phe93=) n.900C>T c.262-79C>T (n.262-79C>T) n.710C>T c.262-235C>T (n.262-235C>T) n.787C>T n.2131C>T c.-94+1470G>A (n.-94+1470G>A) n.121C>T c.54+441C>T (n.54+441C>T) n.519+1470G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576823G>C | CA404148396 | ACP5,ZNF627 | c.282C>G (p.Phe94Leu) n.788C>G c.407C>G (n.407C>G) c.279C>G (p.Phe93Leu) n.900C>G c.262-79C>G (n.262-79C>G) n.710C>G c.262-235C>G (n.262-235C>G) n.787C>G n.2131C>G c.-94+1470G>C (n.-94+1470G>C) n.121C>G c.54+441C>G (n.54+441C>G) n.519+1470G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11576823G>T | CA404148394 | ACP5,ZNF627 | c.282C>A (p.Phe94Leu) n.788C>A c.407C>A (n.407C>A) c.279C>A (p.Phe93Leu) n.900C>A c.262-79C>A (n.262-79C>A) n.710C>A c.262-235C>A (n.262-235C>A) n.787C>A n.2131C>A c.-94+1470G>T (n.-94+1470G>T) n.121C>A c.54+441C>A (n.54+441C>A) n.519+1470G>T | |
19 | g.11576824A>C | CA404148400 | ACP5,ZNF627 | c.281T>G (p.Phe94Cys) n.787T>G c.406T>G (n.406T>G) c.278T>G (p.Phe93Cys) n.899T>G c.262-80T>G (n.262-80T>G) n.709T>G c.261+233T>G (n.261+233T>G) n.786T>G n.2130T>G c.-94+1471A>C (n.-94+1471A>C) n.120T>G c.54+440T>G (n.54+440T>G) n.519+1471A>C | |
19 | g.11576824A>G | CA404148403 | ACP5,ZNF627 | c.281T>C (p.Phe94Ser) n.787T>C c.406T>C (n.406T>C) c.278T>C (p.Phe93Ser) n.899T>C c.262-80T>C (n.262-80T>C) n.709T>C c.261+233T>C (n.261+233T>C) n.786T>C n.2130T>C c.-94+1471A>G (n.-94+1471A>G) n.120T>C c.54+440T>C (n.54+440T>C) n.519+1471A>G | |
19 | g.11576824A>T | CA404148407 | ACP5,ZNF627 | c.281T>A (p.Phe94Tyr) n.787T>A c.406T>A (n.406T>A) c.278T>A (p.Phe93Tyr) n.899T>A c.262-80T>A (n.262-80T>A) n.709T>A c.261+233T>A (n.261+233T>A) n.786T>A n.2130T>A c.-94+1471A>T (n.-94+1471A>T) n.120T>A c.54+440T>A (n.54+440T>A) n.519+1471A>T | |
19 | g.11576824_11576831dup | CA2813614149 | ACP5,ZNF627 | c.274_281dup (p.Phe94LeufsTer17) n.780_787dup c.399_406dup (n.399_406dup) c.271_278dup (p.Phe93LeufsTer17) c.274_281dup (p.Phe94LeufsTer?) n.892_899dup c.262-87_262-80dup (n.262-87_262-80dup) n.702_709dup c.261+226_261+233dup (n.261+226_261+233dup) n.779_786dup n.2123_2130dup c.-94+1471_-94+1478dup (n.-94+1471_-94+1478dup) n.113_120dup c.54+433_54+440dup (n.54+433_54+440dup) n.519+1471_519+1478dup | |
19 | g.11576825A>C | CA404148411 | ACP5,ZNF627 | c.280T>G (p.Phe94Val) n.786T>G c.405T>G (n.405T>G) c.277T>G (p.Phe93Val) n.898T>G c.262-81T>G (n.262-81T>G) n.708T>G c.261+232T>G (n.261+232T>G) n.785T>G n.2129T>G c.-94+1472A>C (n.-94+1472A>C) n.119T>G c.54+439T>G (n.54+439T>G) n.519+1472A>C | |
19 | g.11576825A>G | CA404148413 | ACP5,ZNF627 | c.280T>C (p.Phe94Leu) n.786T>C c.405T>C (n.405T>C) c.277T>C (p.Phe93Leu) n.898T>C c.262-81T>C (n.262-81T>C) n.708T>C c.261+232T>C (n.261+232T>C) n.785T>C n.2129T>C c.-94+1472A>G (n.-94+1472A>G) n.119T>C c.54+439T>C (n.54+439T>C) n.519+1472A>G | |
19 | g.11576825A>T | CA404148415 | ACP5,ZNF627 | c.280T>A (p.Phe94Ile) n.786T>A c.405T>A (n.405T>A) c.277T>A (p.Phe93Ile) n.898T>A c.262-81T>A (n.262-81T>A) n.708T>A c.261+232T>A (n.261+232T>A) n.785T>A n.2129T>A c.-94+1472A>T (n.-94+1472A>T) n.119T>A c.54+439T>A (n.54+439T>A) n.519+1472A>T | |
19 | g.11576826T>A | CA505751827 | ACP5,ZNF627 | c.279A>T (p.Val93=) n.785A>T c.404A>T (n.404A>T) c.276A>T (p.Val92=) n.897A>T c.262-82A>T (n.262-82A>T) n.707A>T c.261+231A>T (n.261+231A>T) n.784A>T n.2128A>T c.-94+1473T>A (n.-94+1473T>A) n.118A>T c.54+438A>T (n.54+438A>T) n.519+1473T>A | |
19 | g.11576826T>C | CA505751828 | ACP5,ZNF627 | c.279A>G (p.Val93=) n.785A>G c.404A>G (n.404A>G) c.276A>G (p.Val92=) n.897A>G c.262-82A>G (n.262-82A>G) n.707A>G c.261+231A>G (n.261+231A>G) n.784A>G n.2128A>G c.-94+1473T>C (n.-94+1473T>C) n.118A>G c.54+438A>G (n.54+438A>G) n.519+1473T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576826T>G | CA505751829 | ACP5,ZNF627 | c.279A>C (p.Val93=) n.785A>C c.404A>C (n.404A>C) c.276A>C (p.Val92=) n.897A>C c.262-82A>C (n.262-82A>C) n.707A>C c.261+231A>C (n.261+231A>C) n.784A>C n.2128A>C c.-94+1473T>G (n.-94+1473T>G) n.118A>C c.54+438A>C (n.54+438A>C) n.519+1473T>G | |
19 | g.11576826T= | CA2323005753 | ACP5,ZNF627 | c.279A= (p.Val93=) n.785A= c.404A= (n.404A=) c.276A= (p.Val92=) n.897A= c.262-82A= (n.262-82A=) n.707A= c.261+231A= (n.261+231A=) n.784A= n.2128A= c.-94+1473T= (n.-94+1473T=) n.118A= c.54+438A= (n.54+438A=) n.519+1473T= | |
19 | g.11576827A>C | CA404148418 | ACP5,ZNF627 | c.278T>G (p.Val93Gly) n.784T>G c.403T>G (n.403T>G) c.275T>G (p.Val92Gly) n.896T>G c.262-83T>G (n.262-83T>G) n.706T>G c.261+230T>G (n.261+230T>G) n.783T>G n.2127T>G c.-94+1474A>C (n.-94+1474A>C) n.117T>G c.54+437T>G (n.54+437T>G) n.519+1474A>C | |
19 | g.11576827A>G | CA404148420 | ACP5,ZNF627 | c.278T>C (p.Val93Ala) n.784T>C c.403T>C (n.403T>C) c.275T>C (p.Val92Ala) n.896T>C c.262-83T>C (n.262-83T>C) n.706T>C c.261+230T>C (n.261+230T>C) n.783T>C n.2127T>C c.-94+1474A>G (n.-94+1474A>G) n.117T>C c.54+437T>C (n.54+437T>C) n.519+1474A>G | |
19 | g.11576827A>T | CA404148423 | ACP5,ZNF627 | c.278T>A (p.Val93Glu) n.784T>A c.403T>A (n.403T>A) c.275T>A (p.Val92Glu) n.896T>A c.262-83T>A (n.262-83T>A) n.706T>A c.261+230T>A (n.261+230T>A) n.783T>A n.2127T>A c.-94+1474A>T (n.-94+1474A>T) n.117T>A c.54+437T>A (n.54+437T>A) n.519+1474A>T | |
19 | g.11576828C>A | CA404148426 | ACP5,ZNF627 | c.277G>T (p.Val93Leu) n.783G>T c.402G>T (n.402G>T) c.274G>T (p.Val92Leu) n.895G>T c.262-84G>T (n.262-84G>T) n.705G>T c.261+229G>T (n.261+229G>T) n.782G>T n.2126G>T c.-94+1475C>A (n.-94+1475C>A) n.116G>T c.54+436G>T (n.54+436G>T) n.519+1475C>A | |
19 | g.11576828C= | CA2323005754 | ACP5,ZNF627 | c.277G= (p.Val93=) n.783G= c.402G= (n.402G=) c.274G= (p.Val92=) n.895G= c.262-84G= (n.262-84G=) n.705G= c.261+229G= (n.261+229G=) n.782G= n.2126G= c.-94+1475C= (n.-94+1475C=) n.116G= c.54+436G= (n.54+436G=) n.519+1475C= | |
19 | g.11576828C>G | CA404148428 | ACP5,ZNF627 | c.277G>C (p.Val93Leu) n.783G>C c.402G>C (n.402G>C) c.274G>C (p.Val92Leu) n.895G>C c.262-84G>C (n.262-84G>C) n.705G>C c.261+229G>C (n.261+229G>C) n.782G>C n.2126G>C c.-94+1475C>G (n.-94+1475C>G) n.116G>C c.54+436G>C (n.54+436G>C) n.519+1475C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11576828C>T | CA9215457 | ACP5,ZNF627 | c.277G>A (p.Val93Ile) n.783G>A c.402G>A (n.402G>A) c.274G>A (p.Val92Ile) n.895G>A c.262-84G>A (n.262-84G>A) n.705G>A c.261+229G>A (n.261+229G>A) n.782G>A n.2126G>A c.-94+1475C>T (n.-94+1475C>T) n.116G>A c.54+436G>A (n.54+436G>A) n.519+1475C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576829G>A | CA9215458 | ACP5,ZNF627 | c.276C>T (p.Asp92=) n.782C>T c.401C>T (n.401C>T) c.273C>T (p.Asp91=) n.894C>T c.262-85C>T (n.262-85C>T) n.704C>T c.261+228C>T (n.261+228C>T) n.781C>T n.2125C>T c.-94+1476G>A (n.-94+1476G>A) n.115C>T c.54+435C>T (n.54+435C>T) n.519+1476G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576829G>C | CA404148450 | ACP5,ZNF627 | c.276C>G (p.Asp92Glu) n.782C>G c.401C>G (n.401C>G) c.273C>G (p.Asp91Glu) n.894C>G c.262-85C>G (n.262-85C>G) n.704C>G c.261+228C>G (n.261+228C>G) n.781C>G n.2125C>G c.-94+1476G>C (n.-94+1476G>C) n.115C>G c.54+435C>G (n.54+435C>G) n.519+1476G>C | |
19 | g.11576829G= | CA2323005755 | ACP5,ZNF627 | c.276C= (p.Asp92=) n.782C= c.401C= (n.401C=) c.273C= (p.Asp91=) n.894C= c.262-85C= (n.262-85C=) n.704C= c.261+228C= (n.261+228C=) n.781C= n.2125C= c.-94+1476G= (n.-94+1476G=) n.115C= c.54+435C= (n.54+435C=) n.519+1476G= | |
19 | g.11576829G>T | CA404148448 | ACP5,ZNF627 | c.276C>A (p.Asp92Glu) n.782C>A c.401C>A (n.401C>A) c.273C>A (p.Asp91Glu) n.894C>A c.262-85C>A (n.262-85C>A) n.704C>A c.261+228C>A (n.261+228C>A) n.781C>A n.2125C>A c.-94+1476G>T (n.-94+1476G>T) n.115C>A c.54+435C>A (n.54+435C>A) n.519+1476G>T | |
19 | g.11576830T>A | CA404148457 | ACP5,ZNF627 | c.275A>T (p.Asp92Val) n.781A>T c.400A>T (n.400A>T) c.272A>T (p.Asp91Val) n.893A>T c.262-86A>T (n.262-86A>T) n.703A>T c.261+227A>T (n.261+227A>T) n.780A>T n.2124A>T c.-94+1477T>A (n.-94+1477T>A) n.114A>T c.54+434A>T (n.54+434A>T) n.519+1477T>A | |
19 | g.11576830T>C | CA404148459 | ACP5,ZNF627 | c.275A>G (p.Asp92Gly) n.781A>G c.400A>G (n.400A>G) c.272A>G (p.Asp91Gly) n.893A>G c.262-86A>G (n.262-86A>G) n.703A>G c.261+227A>G (n.261+227A>G) n.780A>G n.2124A>G c.-94+1477T>C (n.-94+1477T>C) n.114A>G c.54+434A>G (n.54+434A>G) n.519+1477T>C | |
19 | g.11576830T>G | CA404148461 | ACP5,ZNF627 | c.275A>C (p.Asp92Ala) n.781A>C c.400A>C (n.400A>C) c.272A>C (p.Asp91Ala) n.893A>C c.262-86A>C (n.262-86A>C) n.703A>C c.261+227A>C (n.261+227A>C) n.780A>C n.2124A>C c.-94+1477T>G (n.-94+1477T>G) n.114A>C c.54+434A>C (n.54+434A>C) n.519+1477T>G | |
19 | g.11576831C>A | CA404148466 | ACP5,ZNF627 | c.274G>T (p.Asp92Tyr) n.780G>T c.399G>T (n.399G>T) c.271G>T (p.Asp91Tyr) n.892G>T c.262-87G>T (n.262-87G>T) n.702G>T c.261+226G>T (n.261+226G>T) n.779G>T n.2123G>T c.-94+1478C>A (n.-94+1478C>A) n.113G>T c.54+433G>T (n.54+433G>T) n.519+1478C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576831C= | CA2323005756 | ACP5,ZNF627 | c.274G= (p.Asp92=) n.780G= c.399G= (n.399G=) c.271G= (p.Asp91=) n.892G= c.262-87G= (n.262-87G=) n.702G= c.261+226G= (n.261+226G=) n.779G= n.2123G= c.-94+1478C= (n.-94+1478C=) n.113G= c.54+433G= (n.54+433G=) n.519+1478C= | |
19 | g.11576831C>G | CA404148468 | ACP5,ZNF627 | c.274G>C (p.Asp92His) n.780G>C c.399G>C (n.399G>C) c.271G>C (p.Asp91His) n.892G>C c.262-87G>C (n.262-87G>C) n.702G>C c.261+226G>C (n.261+226G>C) n.779G>C n.2123G>C c.-94+1478C>G (n.-94+1478C>G) n.113G>C c.54+433G>C (n.54+433G>C) n.519+1478C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11576831C>T | CA404148471 | ACP5,ZNF627 | c.274G>A (p.Asp92Asn) n.780G>A c.399G>A (n.399G>A) c.271G>A (p.Asp91Asn) n.892G>A c.262-87G>A (n.262-87G>A) n.702G>A c.261+226G>A (n.261+226G>A) n.779G>A n.2123G>A c.-94+1478C>T (n.-94+1478C>T) n.113G>A c.54+433G>A (n.54+433G>A) n.519+1478C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576832C>A | CA404148474 | ACP5,ZNF627 | c.273G>T (p.Glu91Asp) n.779G>T c.398G>T (n.398G>T) c.270G>T (p.Glu90Asp) n.891G>T c.262-88G>T (n.262-88G>T) n.701G>T c.261+225G>T (n.261+225G>T) n.778G>T n.2122G>T c.-94+1479C>A (n.-94+1479C>A) n.112G>T c.54+432G>T (n.54+432G>T) n.519+1479C>A | |
19 | g.11576832C>G | CA404148476 | ACP5,ZNF627 | c.273G>C (p.Glu91Asp) n.779G>C c.398G>C (n.398G>C) c.270G>C (p.Glu90Asp) n.891G>C c.262-88G>C (n.262-88G>C) n.701G>C c.261+225G>C (n.261+225G>C) n.778G>C n.2122G>C c.-94+1479C>G (n.-94+1479C>G) n.112G>C c.54+432G>C (n.54+432G>C) n.519+1479C>G | |
19 | g.11576832C>T | CA505751840 | ACP5,ZNF627 | c.273G>A (p.Glu91=) n.779G>A c.398G>A (n.398G>A) c.270G>A (p.Glu90=) n.891G>A c.262-88G>A (n.262-88G>A) n.701G>A c.261+225G>A (n.261+225G>A) n.778G>A n.2122G>A c.-94+1479C>T (n.-94+1479C>T) n.112G>A c.54+432G>A (n.54+432G>A) n.519+1479C>T | |
19 | g.11576833T>A | CA404148480 | ACP5,ZNF627 | c.272A>T (p.Glu91Val) n.778A>T c.397A>T (n.397A>T) c.269A>T (p.Glu90Val) n.890A>T c.262-89A>T (n.262-89A>T) n.700A>T c.261+224A>T (n.261+224A>T) n.777A>T n.2121A>T c.-94+1480T>A (n.-94+1480T>A) n.111A>T c.54+431A>T (n.54+431A>T) n.519+1480T>A | |
19 | g.11576833T>C | CA404148483 | ACP5,ZNF627 | c.272A>G (p.Glu91Gly) n.778A>G c.397A>G (n.397A>G) c.269A>G (p.Glu90Gly) n.890A>G c.262-89A>G (n.262-89A>G) n.700A>G c.261+224A>G (n.261+224A>G) n.777A>G n.2121A>G c.-94+1480T>C (n.-94+1480T>C) n.111A>G c.54+431A>G (n.54+431A>G) n.519+1480T>C | |
19 | g.11576833T>G | CA404148486 | ACP5,ZNF627 | c.272A>C (p.Glu91Ala) n.778A>C c.397A>C (n.397A>C) c.269A>C (p.Glu90Ala) n.890A>C c.262-89A>C (n.262-89A>C) n.700A>C c.261+224A>C (n.261+224A>C) n.777A>C n.2121A>C c.-94+1480T>G (n.-94+1480T>G) n.111A>C c.54+431A>C (n.54+431A>C) n.519+1480T>G | |
19 | g.11576835_11576841del | CA2573156052 | ACP5,ZNF627 | c.266_272del (p.Thr89ArgfsTer17) n.772_778del c.391_397del (n.391_397del) c.263_269del c.266_272del (p.Thr89ArgfsTer?) n.884_890del c.262-95_262-89del (n.262-95_262-89del) n.694_700del c.261+218_261+224del (n.261+218_261+224del) n.771_777del n.2115_2121del c.-94+1482_-94+1488del (n.-94+1482_-94+1488del) n.105_111del c.54+425_54+431del (n.54+425_54+431del) n.519+1482_519+1488del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11576834C>A | CA404148490 | ACP5,ZNF627 | c.271G>T (p.Glu91Ter) n.777G>T c.396G>T (n.396G>T) c.268G>T (p.Glu90Ter) n.889G>T c.262-90G>T (n.262-90G>T) n.699G>T c.261+223G>T (n.261+223G>T) n.776G>T n.2120G>T c.-94+1481C>A (n.-94+1481C>A) n.110G>T c.54+430G>T (n.54+430G>T) n.519+1481C>A | COSMIC |
19 | g.11576834C>G | CA404148493 | ACP5,ZNF627 | c.271G>C (p.Glu91Gln) n.777G>C c.396G>C (n.396G>C) c.268G>C (p.Glu90Gln) n.889G>C c.262-90G>C (n.262-90G>C) n.699G>C c.261+223G>C (n.261+223G>C) n.776G>C n.2120G>C c.-94+1481C>G (n.-94+1481C>G) n.110G>C c.54+430G>C (n.54+430G>C) n.519+1481C>G | COSMIC COSMIC |
19 | g.11576834C>T | CA404148496 | ACP5,ZNF627 | c.271G>A (p.Glu91Lys) n.777G>A c.396G>A (n.396G>A) c.268G>A (p.Glu90Lys) n.889G>A c.262-90G>A (n.262-90G>A) n.699G>A c.261+223G>A (n.261+223G>A) n.776G>A n.2120G>A c.-94+1481C>T (n.-94+1481C>T) n.110G>A c.54+430G>A (n.54+430G>A) n.519+1481C>T | |
19 | g.11576835A>C | CA404148501 | ACP5,ZNF627 | c.270T>G (p.Phe90Leu) n.776T>G c.395T>G (n.395T>G) c.267T>G (p.Phe89Leu) n.888T>G c.262-91T>G (n.262-91T>G) n.698T>G c.261+222T>G (n.261+222T>G) n.775T>G n.2119T>G c.-94+1482A>C (n.-94+1482A>C) n.109T>G c.54+429T>G (n.54+429T>G) n.519+1482A>C | |
19 | g.11576835A>G | CA505751844 | ACP5,ZNF627 | c.270T>C (p.Phe90=) n.776T>C c.395T>C (n.395T>C) c.267T>C (p.Phe89=) n.888T>C c.262-91T>C (n.262-91T>C) n.698T>C c.261+222T>C (n.261+222T>C) n.775T>C n.2119T>C c.-94+1482A>G (n.-94+1482A>G) n.109T>C c.54+429T>C (n.54+429T>C) n.519+1482A>G | |
19 | g.11576835A>T | CA404148503 | ACP5,ZNF627 | c.270T>A (p.Phe90Leu) n.776T>A c.395T>A (n.395T>A) c.267T>A (p.Phe89Leu) n.888T>A c.262-91T>A (n.262-91T>A) n.698T>A c.261+222T>A (n.261+222T>A) n.775T>A n.2119T>A c.-94+1482A>T (n.-94+1482A>T) n.109T>A c.54+429T>A (n.54+429T>A) n.519+1482A>T | |
19 | g.11576836A= | CA2323005757 | ACP5,ZNF627 | c.269T= (p.Phe90=) n.775T= c.394T= (n.394T=) c.266T= (p.Phe89=) n.887T= c.262-92T= (n.262-92T=) n.697T= c.261+221T= (n.261+221T=) n.774T= n.2118T= c.-94+1483A= (n.-94+1483A=) n.108T= c.54+428T= (n.54+428T=) n.519+1483A= | |
19 | g.11576836A>C | CA404148506 | ACP5,ZNF627 | c.269T>G (p.Phe90Cys) n.775T>G c.394T>G (n.394T>G) c.266T>G (p.Phe89Cys) n.887T>G c.262-92T>G (n.262-92T>G) n.697T>G c.261+221T>G (n.261+221T>G) n.774T>G n.2118T>G c.-94+1483A>C (n.-94+1483A>C) n.108T>G c.54+428T>G (n.54+428T>G) n.519+1483A>C | |
19 | g.11576836A>G | CA9215459 | ACP5,ZNF627 | c.269T>C (p.Phe90Ser) n.775T>C c.394T>C (n.394T>C) c.266T>C (p.Phe89Ser) n.887T>C c.262-92T>C (n.262-92T>C) n.697T>C c.261+221T>C (n.261+221T>C) n.774T>C n.2118T>C c.-94+1483A>G (n.-94+1483A>G) n.108T>C c.54+428T>C (n.54+428T>C) n.519+1483A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.11576836A>T | CA404148510 | ACP5,ZNF627 | c.269T>A (p.Phe90Tyr) n.775T>A c.394T>A (n.394T>A) c.266T>A (p.Phe89Tyr) n.887T>A c.262-92T>A (n.262-92T>A) n.697T>A c.261+221T>A (n.261+221T>A) n.774T>A n.2118T>A c.-94+1483A>T (n.-94+1483A>T) n.108T>A c.54+428T>A (n.54+428T>A) n.519+1483A>T |