Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11576689C>ACA2582557867ACP5,ZNF627c.389+27G>T (n.389+27G>T)
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 gnomAD v4
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n.519+1336C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576690G>ACA9215432ACP5,ZNF627c.389+26C>T (n.389+26C>T)
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n.1007+26C>T
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n.519+1337G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576690G=CA2323005695ACP5,ZNF627c.389+26C= (n.389+26C=)
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19g.11576690G>TCA2582557868ACP5,ZNF627c.389+26C>A (n.389+26C>A)
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n.894+26C>A
n.2264C>A
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n.228+26C>A
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n.519+1337G>T
 gnomAD v4
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n.894+25C>T
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n.228+25C>T
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n.519+1338G>A
 dbSNP
19g.11576691G=CA2323005696ACP5,ZNF627c.389+25C= (n.389+25C=)
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19g.11576692_11576701delCA2525769528ACP5,ZNF627c.389+15_389+24del (n.389+15_389+24del)
n.910_919del
c.514+15_514+24del (n.514+15_514+24del)
c.386+15_386+24del (n.386+15_386+24del)
c.311+93_311+102del (n.311+93_311+102del)
n.1007+15_1007+24del
c.290+15_290+24del (n.290+15_290+24del)
n.832_841del
c.262-113_262-104del (n.262-113_262-104del)
n.894+15_894+24del
n.2253_2262del
c.-94+1339_-94+1348del (n.-94+1339_-94+1348del)
n.228+15_228+24del
c.54+563_54+572del (n.54+563_54+572del)
n.519+1339_519+1348del
19g.11576694G>ACA2582557869ACP5,ZNF627c.389+22C>T (n.389+22C>T)
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n.1007+22C>T
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n.839C>T
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n.894+22C>T
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c.-94+1341G>A (n.-94+1341G>A)
n.228+22C>T
c.54+570C>T (n.54+570C>T)
n.519+1341G>A
 gnomAD v4
19g.11576697A=CA2323005698ACP5,ZNF627c.389+19T= (n.389+19T=)
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n.228+19T=
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n.519+1344A=
19g.11576697A>GCA305359112ACP5,ZNF627c.389+19T>C (n.389+19T>C)
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n.1007+19T>C
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n.836T>C
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n.894+19T>C
n.2257T>C
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n.228+19T>C
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n.519+1344A>G
 dbSNP
19g.11576699G>ACA305359117ACP5,ZNF627c.389+17C>T (n.389+17C>T)
n.912C>T
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n.1007+17C>T
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n.834C>T
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n.894+17C>T
n.2255C>T
c.-94+1346G>A (n.-94+1346G>A)
n.228+17C>T
c.54+565C>T (n.54+565C>T)
n.519+1346G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576699G=CA2323005699ACP5,ZNF627c.389+17C= (n.389+17C=)
n.912C=
c.514+17C= (n.514+17C=)
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n.1007+17C=
c.290+17C= (n.290+17C=)
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c.262-111C= (n.262-111C=)
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c.54+565C= (n.54+565C=)
n.519+1346G=
19g.11576700G>ACA305359124ACP5,ZNF627c.389+16C>T (n.389+16C>T)
n.911C>T
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c.386+16C>T (n.386+16C>T)
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n.1007+16C>T
c.290+16C>T (n.290+16C>T)
n.833C>T
c.262-112C>T (n.262-112C>T)
n.894+16C>T
n.2254C>T
c.-94+1347G>A (n.-94+1347G>A)
n.228+16C>T
c.54+564C>T (n.54+564C>T)
n.519+1347G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576700G=CA2323005700ACP5,ZNF627c.389+16C= (n.389+16C=)
n.911C=
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c.290+16C= (n.290+16C=)
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n.894+16C=
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c.-94+1347G= (n.-94+1347G=)
n.228+16C=
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n.519+1347G=
19g.11576701C>ACA9215433ACP5,ZNF627c.389+15G>T (n.389+15G>T)
n.910G>T
c.514+15G>T (n.514+15G>T)
c.386+15G>T (n.386+15G>T)
c.311+93G>T (n.311+93G>T)
n.1007+15G>T
c.290+15G>T (n.290+15G>T)
n.832G>T
c.262-113G>T (n.262-113G>T)
n.894+15G>T
n.2253G>T
c.-94+1348C>A (n.-94+1348C>A)
n.228+15G>T
c.54+563G>T (n.54+563G>T)
n.519+1348C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576701C=CA2323005701ACP5,ZNF627c.389+15G= (n.389+15G=)
n.910G=
c.514+15G= (n.514+15G=)
c.386+15G= (n.386+15G=)
c.311+93G= (n.311+93G=)
n.1007+15G=
c.290+15G= (n.290+15G=)
n.832G=
c.262-113G= (n.262-113G=)
n.894+15G=
n.2253G=
c.-94+1348C= (n.-94+1348C=)
n.228+15G=
c.54+563G= (n.54+563G=)
n.519+1348C=
19g.11576702T>ACA632117982ACP5,ZNF627c.389+14A>T (n.389+14A>T)
n.909A>T
c.514+14A>T (n.514+14A>T)
c.386+14A>T (n.386+14A>T)
c.311+92A>T (n.311+92A>T)
n.1007+14A>T
c.290+14A>T (n.290+14A>T)
n.831A>T
c.262-114A>T (n.262-114A>T)
n.894+14A>T
n.2252A>T
c.-94+1349T>A (n.-94+1349T>A)
n.228+14A>T
c.54+562A>T (n.54+562A>T)
n.519+1349T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576702T>CCA2582557870ACP5,ZNF627c.389+14A>G (n.389+14A>G)
n.909A>G
c.514+14A>G (n.514+14A>G)
c.386+14A>G (n.386+14A>G)
c.311+92A>G (n.311+92A>G)
n.1007+14A>G
c.290+14A>G (n.290+14A>G)
n.831A>G
c.262-114A>G (n.262-114A>G)
n.894+14A>G
n.2252A>G
c.-94+1349T>C (n.-94+1349T>C)
n.228+14A>G
c.54+562A>G (n.54+562A>G)
n.519+1349T>C
 gnomAD v4
19g.11576702T=CA2323005702ACP5,ZNF627c.389+14A= (n.389+14A=)
n.909A=
c.514+14A= (n.514+14A=)
c.386+14A= (n.386+14A=)
c.311+92A= (n.311+92A=)
n.1007+14A=
c.290+14A= (n.290+14A=)
n.831A=
c.262-114A= (n.262-114A=)
n.894+14A=
n.2252A=
c.-94+1349T= (n.-94+1349T=)
n.228+14A=
c.54+562A= (n.54+562A=)
n.519+1349T=
19g.11576703G>ACA2580096455ACP5,ZNF627c.389+13C>T (n.389+13C>T)
n.908C>T
c.514+13C>T (n.514+13C>T)
c.386+13C>T (n.386+13C>T)
c.311+91C>T (n.311+91C>T)
n.1007+13C>T
c.290+13C>T (n.290+13C>T)
n.830C>T
c.262-115C>T (n.262-115C>T)
n.894+13C>T
n.2251C>T
c.-94+1350G>A (n.-94+1350G>A)
n.228+13C>T
c.54+561C>T (n.54+561C>T)
n.519+1350G>A
 ClinVar
19g.11576703G>CCA9215434ACP5,ZNF627c.389+13C>G (n.389+13C>G)
n.908C>G
c.514+13C>G (n.514+13C>G)
c.386+13C>G (n.386+13C>G)
c.311+91C>G (n.311+91C>G)
n.1007+13C>G
c.290+13C>G (n.290+13C>G)
n.830C>G
c.262-115C>G (n.262-115C>G)
n.894+13C>G
n.2251C>G
c.-94+1350G>C (n.-94+1350G>C)
n.228+13C>G
c.54+561C>G (n.54+561C>G)
n.519+1350G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576703G=CA2323005703ACP5,ZNF627c.389+13C= (n.389+13C=)
n.908C=
c.514+13C= (n.514+13C=)
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n.228+13C=
c.54+561C= (n.54+561C=)
n.519+1350G=
19g.11576704_11576706delCA2534497766ACP5,ZNF627c.389+11_389+13del (n.389+11_389+13del)
n.906_908del
c.514+11_514+13del (n.514+11_514+13del)
c.386+11_386+13del (n.386+11_386+13del)
c.311+89_311+91del (n.311+89_311+91del)
n.1007+11_1007+13del
c.290+11_290+13del (n.290+11_290+13del)
n.828_830del
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n.894+11_894+13del
n.2249_2251del
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n.228+11_228+13del
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n.519+1351_519+1353del
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n.1007+11C>A
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n.228+11C>A
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n.519+1352G>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.519+1353G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.519+1354G=
19g.11576709G>ACA2569181914ACP5,ZNF627c.389+7C>T (n.389+7C>T)
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n.519+1356G>A
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n.519+1356G>C
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n.228+7C>A
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n.519+1356G>T
 gnomAD v4
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n.228+6C>A
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n.519+1357G>T
 gnomAD v4
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n.519+1358C>T
 gnomAD v4
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n.899_900insTACG
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n.1007+4_1007+5insTACG
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n.821_822insTACG
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n.894+4_894+5insTACG
n.2242_2243insTACG
c.-94+1358_-94+1359insCGTA (n.-94+1358_-94+1359insCGTA)
n.228+4_228+5insTACG
c.54+552_54+553insTACG (n.54+552_54+553insTACG)
n.519+1358_519+1359insCGTA
19g.11576712T>CCA2576631560ACP5,ZNF627c.389+4A>G (n.389+4A>G)
n.899A>G
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n.519+1359T>C
19g.11576712T>GCA2582557874ACP5,ZNF627c.389+4A>C (n.389+4A>C)
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n.519+1359T>G
 gnomAD v4
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n.1007+3G>A
c.290+3G>A (n.290+3G>A)
n.820G>A
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n.894+3G>A
n.2241G>A
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n.228+3G>A
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n.519+1360C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576714A>CCA404147928ACP5,ZNF627c.389+2T>G (n.389+2T>G)
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n.228+2T>G
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n.519+1361A>C
19g.11576714A>GCA404147923ACP5,ZNF627c.389+2T>C (n.389+2T>C)
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n.519+1361A>G
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n.519+1361A>T
19g.11576714_11576715insTTAAAAAAACA2562676159ACP5,ZNF627c.389+2_389+3insTTTTTTAAT (n.389+2_389+3insTTTTTTAAT)
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n.1007+2_1007+3insTTTTTTAAT
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c.-94+1361_-94+1362insTTAAAAAAA (n.-94+1361_-94+1362insTTAAAAAAA)
n.228+2_228+3insTTTTTTAAT
c.54+550_54+551insTTTTTTAAT (n.54+550_54+551insTTTTTTAAT)
n.519+1361_519+1362insTTAAAAAAA
19g.11576715C>ACA404147930ACP5,ZNF627c.389+1G>T (n.389+1G>T)
n.896G>T
c.514+1G>T (n.514+1G>T)
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c.-94+1362C>A (n.-94+1362C>A)
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n.519+1362C>A
19g.11576715C>GCA404147932ACP5,ZNF627c.389+1G>C (n.389+1G>C)
n.896G>C
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n.519+1362C>G
 gnomAD v4
19g.11576715C>TCA404147934ACP5,ZNF627c.389+1G>A (n.389+1G>A)
n.896G>A
c.514+1G>A (n.514+1G>A)
c.386+1G>A (n.386+1G>A)
c.311+79G>A (n.311+79G>A)
n.1007+1G>A
c.290+1G>A (n.290+1G>A)
n.818G>A
c.262-127G>A (n.262-127G>A)
n.894+1G>A
n.2239G>A
c.-94+1362C>T (n.-94+1362C>T)
n.228+1G>A
c.54+549G>A (n.54+549G>A)
n.519+1362C>T
19g.11576716C>ACA404147936ACP5,ZNF627c.389G>T (p.Trp130Leu)
n.895G>T
c.514G>T (n.514G>T)
c.386G>T (p.Trp129Leu)
c.311+78G>T (n.311+78G>T)
n.1007G>T
c.290G>T (p.Trp97Leu)
n.817G>T
c.262-128G>T (n.262-128G>T)
n.894G>T
n.2238G>T
c.-94+1363C>A (n.-94+1363C>A)
n.228G>T
c.54+548G>T (n.54+548G>T)
n.519+1363C>A
19g.11576716C>GCA404147937ACP5,ZNF627c.389G>C (p.Trp130Ser)
n.895G>C
c.514G>C (n.514G>C)
c.386G>C (p.Trp129Ser)
c.311+78G>C (n.311+78G>C)
n.1007G>C
c.290G>C (p.Trp97Ser)
n.817G>C
c.262-128G>C (n.262-128G>C)
n.894G>C
n.2238G>C
c.-94+1363C>G (n.-94+1363C>G)
n.228G>C
c.54+548G>C (n.54+548G>C)
n.519+1363C>G
19g.11576716C>TCA404147939ACP5,ZNF627c.389G>A (p.Trp130Ter)
n.895G>A
c.514G>A (n.514G>A)
c.386G>A (p.Trp129Ter)
c.311+78G>A (n.311+78G>A)
n.1007G>A
c.290G>A (p.Trp97Ter)
n.817G>A
c.262-128G>A (n.262-128G>A)
n.894G>A
n.2238G>A
c.-94+1363C>T (n.-94+1363C>T)
n.228G>A
c.54+548G>A (n.54+548G>A)
n.519+1363C>T
19g.11576717A>CCA404147941ACP5,ZNF627c.388T>G (p.Trp130Gly)
n.894T>G
c.513T>G (n.513T>G)
c.385T>G (p.Trp129Gly)
c.311+77T>G (n.311+77T>G)
n.1006T>G
c.289T>G (p.Trp97Gly)
n.816T>G
c.262-129T>G (n.262-129T>G)
n.893T>G
n.2237T>G
c.-94+1364A>C (n.-94+1364A>C)
n.227T>G
c.54+547T>G (n.54+547T>G)
n.519+1364A>C
19g.11576717A>GCA404147943ACP5,ZNF627c.388T>C (p.Trp130Arg)
n.894T>C
c.513T>C (n.513T>C)
c.385T>C (p.Trp129Arg)
c.311+77T>C (n.311+77T>C)
n.1006T>C
c.289T>C (p.Trp97Arg)
n.816T>C
c.262-129T>C (n.262-129T>C)
n.893T>C
n.2237T>C
c.-94+1364A>G (n.-94+1364A>G)
n.227T>C
c.54+547T>C (n.54+547T>C)
n.519+1364A>G
19g.11576717A>TCA404147944ACP5,ZNF627c.388T>A (p.Trp130Arg)
n.894T>A
c.513T>A (n.513T>A)
c.385T>A (p.Trp129Arg)
c.311+77T>A (n.311+77T>A)
n.1006T>A
c.289T>A (p.Trp97Arg)
n.816T>A
c.262-129T>A (n.262-129T>A)
n.893T>A
n.2237T>A
c.-94+1364A>T (n.-94+1364A>T)
n.227T>A
c.54+547T>A (n.54+547T>A)
n.519+1364A>T
19g.11576718G>ACA505751683ACP5,ZNF627c.387C>T (p.Arg129=)
n.893C>T
c.512C>T (n.512C>T)
c.384C>T (p.Arg128=)
c.311+76C>T (n.311+76C>T)
n.1005C>T
c.288C>T (p.Arg96=)
n.815C>T
c.262-130C>T (n.262-130C>T)
n.892C>T
n.2236C>T
c.-94+1365G>A (n.-94+1365G>A)
n.226C>T
c.54+546C>T (n.54+546C>T)
n.519+1365G>A
19g.11576718G>CCA505751684ACP5,ZNF627c.387C>G (p.Arg129=)
n.893C>G
c.512C>G (n.512C>G)
c.384C>G (p.Arg128=)
c.311+76C>G (n.311+76C>G)
n.1005C>G
c.288C>G (p.Arg96=)
n.815C>G
c.262-130C>G (n.262-130C>G)
n.892C>G
n.2236C>G
c.-94+1365G>C (n.-94+1365G>C)
n.226C>G
c.54+546C>G (n.54+546C>G)
n.519+1365G>C
 gnomAD v4
19g.11576718G>TCA505751685ACP5,ZNF627c.387C>A (p.Arg129=)
n.893C>A
c.512C>A (n.512C>A)
c.384C>A (p.Arg128=)
c.311+76C>A (n.311+76C>A)
n.1005C>A
c.288C>A (p.Arg96=)
n.815C>A
c.262-130C>A (n.262-130C>A)
n.892C>A
n.2236C>A
c.-94+1365G>T (n.-94+1365G>T)
n.226C>A
c.54+546C>A (n.54+546C>A)
n.519+1365G>T
19g.11576719C>ACA404147945ACP5,ZNF627c.386G>T (p.Arg129Leu)
n.892G>T
c.511G>T (n.511G>T)
c.383G>T (p.Arg128Leu)
c.311+75G>T (n.311+75G>T)
n.1004G>T
c.287G>T (p.Arg96Leu)
n.814G>T
c.262-131G>T (n.262-131G>T)
n.891G>T
n.2235G>T
c.-94+1366C>A (n.-94+1366C>A)
n.225G>T
c.54+545G>T (n.54+545G>T)
n.519+1366C>A
 ClinVar
19g.11576719C=CA2323005708ACP5,ZNF627c.386G= (p.Arg129=)
n.892G=
c.511G= (n.511G=)
c.383G= (p.Arg128=)
c.311+75G= (n.311+75G=)
n.1004G=
c.287G= (p.Arg96=)
n.814G=
c.262-131G= (n.262-131G=)
n.891G=
n.2235G=
c.-94+1366C= (n.-94+1366C=)
n.225G=
c.54+545G= (n.54+545G=)
n.519+1366C=
19g.11576719C>GCA404147946ACP5,ZNF627c.386G>C (p.Arg129Pro)
n.892G>C
c.511G>C (n.511G>C)
c.383G>C (p.Arg128Pro)
c.311+75G>C (n.311+75G>C)
n.1004G>C
c.287G>C (p.Arg96Pro)
n.814G>C
c.262-131G>C (n.262-131G>C)
n.891G>C
n.2235G>C
c.-94+1366C>G (n.-94+1366C>G)
n.225G>C
c.54+545G>C (n.54+545G>C)
n.519+1366C>G
 gnomAD v4
19g.11576719C>TCA9215438ACP5,ZNF627c.386G>A (p.Arg129His)
n.892G>A
c.511G>A (n.511G>A)
c.383G>A (p.Arg128His)
c.311+75G>A (n.311+75G>A)
n.1004G>A
c.287G>A (p.Arg96His)
n.814G>A
c.262-131G>A (n.262-131G>A)
n.891G>A
n.2235G>A
c.-94+1366C>T (n.-94+1366C>T)
n.225G>A
c.54+545G>A (n.54+545G>A)
n.519+1366C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576720G>ACA9215439ACP5,ZNF627c.385C>T (p.Arg129Cys)
n.891C>T
c.510C>T (n.510C>T)
c.382C>T (p.Arg128Cys)
c.311+74C>T (n.311+74C>T)
n.1003C>T
c.286C>T (p.Arg96Cys)
n.813C>T
c.262-132C>T (n.262-132C>T)
n.890C>T
n.2234C>T
c.-94+1367G>A (n.-94+1367G>A)
n.224C>T
c.54+544C>T (n.54+544C>T)
n.519+1367G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.11576720G>CCA404147952ACP5,ZNF627c.385C>G (p.Arg129Gly)
n.891C>G
c.510C>G (n.510C>G)
c.382C>G (p.Arg128Gly)
c.311+74C>G (n.311+74C>G)
n.1003C>G
c.286C>G (p.Arg96Gly)
n.813C>G
c.262-132C>G (n.262-132C>G)
n.890C>G
n.2234C>G
c.-94+1367G>C (n.-94+1367G>C)
n.224C>G
c.54+544C>G (n.54+544C>G)
n.519+1367G>C
19g.11576720G=CA2323005709ACP5,ZNF627c.385C= (p.Arg129=)
n.891C=
c.510C= (n.510C=)
c.382C= (p.Arg128=)
c.311+74C= (n.311+74C=)
n.1003C=
c.286C= (p.Arg96=)
n.813C=
c.262-132C= (n.262-132C=)
n.890C=
n.2234C=
c.-94+1367G= (n.-94+1367G=)
n.224C=
c.54+544C= (n.54+544C=)
n.519+1367G=
19g.11576720G>TCA404147950ACP5,ZNF627c.385C>A (p.Arg129Ser)
n.891C>A
c.510C>A (n.510C>A)
c.382C>A (p.Arg128Ser)
c.311+74C>A (n.311+74C>A)
n.1003C>A
c.286C>A (p.Arg96Ser)
n.813C>A
c.262-132C>A (n.262-132C>A)
n.890C>A
n.2234C>A
c.-94+1367G>T (n.-94+1367G>T)
n.224C>A
c.54+544C>A (n.54+544C>A)
n.519+1367G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576721C>ACA404147954ACP5,ZNF627c.384G>T (p.Lys128Asn)
n.890G>T
c.509G>T (n.509G>T)
c.381G>T (p.Lys127Asn)
c.311+73G>T (n.311+73G>T)
n.1002G>T
c.285G>T (p.Lys95Asn)
n.812G>T
c.262-133G>T (n.262-133G>T)
n.889G>T
n.2233G>T
c.-94+1368C>A (n.-94+1368C>A)
n.223G>T
c.54+543G>T (n.54+543G>T)
n.519+1368C>A
19g.11576721C>GCA404147956ACP5,ZNF627c.384G>C (p.Lys128Asn)
n.890G>C
c.509G>C (n.509G>C)
c.381G>C (p.Lys127Asn)
c.311+73G>C (n.311+73G>C)
n.1002G>C
c.285G>C (p.Lys95Asn)
n.812G>C
c.262-133G>C (n.262-133G>C)
n.889G>C
n.2233G>C
c.-94+1368C>G (n.-94+1368C>G)
n.223G>C
c.54+543G>C (n.54+543G>C)
n.519+1368C>G
19g.11576721C>TCA505751686ACP5,ZNF627c.384G>A (p.Lys128=)
n.890G>A
c.509G>A (n.509G>A)
c.381G>A (p.Lys127=)
c.311+73G>A (n.311+73G>A)
n.1002G>A
c.285G>A (p.Lys95=)
n.812G>A
c.262-133G>A (n.262-133G>A)
n.889G>A
n.2233G>A
c.-94+1368C>T (n.-94+1368C>T)
n.223G>A
c.54+543G>A (n.54+543G>A)
n.519+1368C>T
 gnomAD v4
19g.11576722T>ACA404147958ACP5,ZNF627c.383A>T (p.Lys128Met)
n.889A>T
c.508A>T (n.508A>T)
c.380A>T (p.Lys127Met)
c.311+72A>T (n.311+72A>T)
n.1001A>T
c.284A>T (p.Lys95Met)
n.811A>T
c.262-134A>T (n.262-134A>T)
n.888A>T
n.2232A>T
c.-94+1369T>A (n.-94+1369T>A)
n.222A>T
c.54+542A>T (n.54+542A>T)
n.519+1369T>A
19g.11576722T>CCA9215440ACP5,ZNF627c.383A>G (p.Lys128Arg)
n.889A>G
c.508A>G (n.508A>G)
c.380A>G (p.Lys127Arg)
c.311+72A>G (n.311+72A>G)
n.1001A>G
c.284A>G (p.Lys95Arg)
n.811A>G
c.262-134A>G (n.262-134A>G)
n.888A>G
n.2232A>G
c.-94+1369T>C (n.-94+1369T>C)
n.222A>G
c.54+542A>G (n.54+542A>G)
n.519+1369T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576722T>GCA404147960ACP5,ZNF627c.383A>C (p.Lys128Thr)
n.889A>C
c.508A>C (n.508A>C)
c.380A>C (p.Lys127Thr)
c.311+72A>C (n.311+72A>C)
n.1001A>C
c.284A>C (p.Lys95Thr)
n.811A>C
c.262-134A>C (n.262-134A>C)
n.888A>C
n.2232A>C
c.-94+1369T>G (n.-94+1369T>G)
n.222A>C
c.54+542A>C (n.54+542A>C)
n.519+1369T>G
19g.11576722T=CA2323005710ACP5,ZNF627c.383A= (p.Lys128=)
n.889A=
c.508A= (n.508A=)
c.380A= (p.Lys127=)
c.311+72A= (n.311+72A=)
n.1001A=
c.284A= (p.Lys95=)
n.811A=
c.262-134A= (n.262-134A=)
n.888A=
n.2232A=
c.-94+1369T= (n.-94+1369T=)
n.222A=
c.54+542A= (n.54+542A=)
n.519+1369T=
19g.11576723T>ACA404147962ACP5,ZNF627c.382A>T (p.Lys128Ter)
n.888A>T
c.507A>T (n.507A>T)
c.379A>T (p.Lys127Ter)
c.311+71A>T (n.311+71A>T)
n.1000A>T
c.283A>T (p.Lys95Ter)
n.810A>T
c.262-135A>T (n.262-135A>T)
n.887A>T
n.2231A>T
c.-94+1370T>A (n.-94+1370T>A)
n.221A>T
c.54+541A>T (n.54+541A>T)
n.519+1370T>A
19g.11576723T>CCA404147964ACP5,ZNF627c.382A>G (p.Lys128Glu)
n.888A>G
c.507A>G (n.507A>G)
c.379A>G (p.Lys127Glu)
c.311+71A>G (n.311+71A>G)
n.1000A>G
c.283A>G (p.Lys95Glu)
n.810A>G
c.262-135A>G (n.262-135A>G)
n.887A>G
n.2231A>G
c.-94+1370T>C (n.-94+1370T>C)
n.221A>G
c.54+541A>G (n.54+541A>G)
n.519+1370T>C
19g.11576723T>GCA404147965ACP5,ZNF627c.382A>C (p.Lys128Gln)
n.888A>C
c.507A>C (n.507A>C)
c.379A>C (p.Lys127Gln)
c.311+71A>C (n.311+71A>C)
n.1000A>C
c.283A>C (p.Lys95Gln)
n.810A>C
c.262-135A>C (n.262-135A>C)
n.887A>C
n.2231A>C
c.-94+1370T>G (n.-94+1370T>G)
n.221A>C
c.54+541A>C (n.54+541A>C)
n.519+1370T>G
19g.11576724G>ACA505751690ACP5,ZNF627c.381C>T (p.Ser127=)
n.887C>T
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n.999C>T
c.282C>T (p.Ser94=)
n.809C>T
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n.886C>T
n.2230C>T
c.-94+1371G>A (n.-94+1371G>A)
n.220C>T
c.54+540C>T (n.54+540C>T)
n.519+1371G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11576724G>CCA505751691ACP5,ZNF627c.381C>G (p.Ser127=)
n.887C>G
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c.378C>G (p.Ser126=)
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n.999C>G
c.282C>G (p.Ser94=)
n.809C>G
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n.886C>G
n.2230C>G
c.-94+1371G>C (n.-94+1371G>C)
n.220C>G
c.54+540C>G (n.54+540C>G)
n.519+1371G>C
19g.11576724G>TCA505751692ACP5,ZNF627c.381C>A (p.Ser127=)
n.887C>A
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c.378C>A (p.Ser126=)
c.311+70C>A (n.311+70C>A)
n.999C>A
c.282C>A (p.Ser94=)
n.809C>A
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n.886C>A
n.2230C>A
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n.220C>A
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n.519+1371G>T
19g.11576725G>ACA404147967ACP5,ZNF627c.380C>T (p.Ser127Phe)
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n.519+1372G>A
19g.11576725G>CCA404147969ACP5,ZNF627c.380C>G (p.Ser127Cys)
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n.219C>G
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n.519+1372G>C
19g.11576725G>TCA404147971ACP5,ZNF627c.380C>A (p.Ser127Tyr)
n.886C>A
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c.377C>A (p.Ser126Tyr)
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n.998C>A
c.281C>A (p.Ser94Tyr)
n.808C>A
c.262-137C>A (n.262-137C>A)
n.885C>A
n.2229C>A
c.-94+1372G>T (n.-94+1372G>T)
n.219C>A
c.54+539C>A (n.54+539C>A)
n.519+1372G>T
19g.11576726A>CCA404147972ACP5,ZNF627c.379T>G (p.Ser127Ala)
n.885T>G
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c.311+68T>G (n.311+68T>G)
n.997T>G
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n.807T>G
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n.884T>G
n.2228T>G
c.-94+1373A>C (n.-94+1373A>C)
n.218T>G
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n.519+1373A>C
19g.11576726A>GCA404147974ACP5,ZNF627c.379T>C (p.Ser127Pro)
n.885T>C
c.504T>C (n.504T>C)
c.376T>C (p.Ser126Pro)
c.311+68T>C (n.311+68T>C)
n.997T>C
c.280T>C (p.Ser94Pro)
n.807T>C
c.262-138T>C (n.262-138T>C)
n.884T>C
n.2228T>C
c.-94+1373A>G (n.-94+1373A>G)
n.218T>C
c.54+538T>C (n.54+538T>C)
n.519+1373A>G
 gnomAD v4
19g.11576726A>TCA404147976ACP5,ZNF627c.379T>A (p.Ser127Thr)
n.885T>A
c.504T>A (n.504T>A)
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c.311+68T>A (n.311+68T>A)
n.997T>A
c.280T>A (p.Ser94Thr)
n.807T>A
c.262-138T>A (n.262-138T>A)
n.884T>A
n.2228T>A
c.-94+1373A>T (n.-94+1373A>T)
n.218T>A
c.54+538T>A (n.54+538T>A)
n.519+1373A>T
19g.11576727G>ACA505751697ACP5,ZNF627c.378C>T (p.Ile126=)
n.884C>T
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n.996C>T
c.279C>T (p.Ile93=)
n.806C>T
c.262-139C>T (n.262-139C>T)
n.883C>T
n.2227C>T
c.-94+1374G>A (n.-94+1374G>A)
n.217C>T
c.54+537C>T (n.54+537C>T)
n.519+1374G>A
19g.11576727G>CCA404147977ACP5,ZNF627c.378C>G (p.Ile126Met)
n.884C>G
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n.996C>G
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n.806C>G
c.262-139C>G (n.262-139C>G)
n.883C>G
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n.217C>G
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n.519+1374G>C
19g.11576727G>TCA505751698ACP5,ZNF627c.378C>A (p.Ile126=)
n.884C>A
c.503C>A (n.503C>A)
c.375C>A (p.Ile125=)
c.311+67C>A (n.311+67C>A)
n.996C>A
c.279C>A (p.Ile93=)
n.806C>A
c.262-139C>A (n.262-139C>A)
n.883C>A
n.2227C>A
c.-94+1374G>T (n.-94+1374G>T)
n.217C>A
c.54+537C>A (n.54+537C>A)
n.519+1374G>T
19g.11576728A>CCA404147980ACP5,ZNF627c.377T>G (p.Ile126Ser)
n.883T>G
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c.374T>G (p.Ile125Ser)
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n.995T>G
c.278T>G (p.Ile93Ser)
n.805T>G
c.262-140T>G (n.262-140T>G)
n.882T>G
n.2226T>G
c.-94+1375A>C (n.-94+1375A>C)
n.216T>G
c.54+536T>G (n.54+536T>G)
n.519+1375A>C
19g.11576728A>GCA404147982ACP5,ZNF627c.377T>C (p.Ile126Thr)
n.883T>C
c.502T>C (n.502T>C)
c.374T>C (p.Ile125Thr)
c.311+66T>C (n.311+66T>C)
n.995T>C
c.278T>C (p.Ile93Thr)
n.805T>C
c.262-140T>C (n.262-140T>C)
n.882T>C
n.2226T>C
c.-94+1375A>G (n.-94+1375A>G)
n.216T>C
c.54+536T>C (n.54+536T>C)
n.519+1375A>G
19g.11576728A>TCA404147983ACP5,ZNF627c.377T>A (p.Ile126Asn)
n.883T>A
c.502T>A (n.502T>A)
c.374T>A (p.Ile125Asn)
c.311+66T>A (n.311+66T>A)
n.995T>A
c.278T>A (p.Ile93Asn)
n.805T>A
c.262-140T>A (n.262-140T>A)
n.882T>A
n.2226T>A
c.-94+1375A>T (n.-94+1375A>T)
n.216T>A
c.54+536T>A (n.54+536T>A)
n.519+1375A>T
19g.11576729T>ACA404147986ACP5,ZNF627c.376A>T (p.Ile126Phe)
n.882A>T
c.501A>T (n.501A>T)
c.373A>T (p.Ile125Phe)
c.311+65A>T (n.311+65A>T)
n.994A>T
c.277A>T (p.Ile93Phe)
n.804A>T
c.262-141A>T (n.262-141A>T)
n.881A>T
n.2225A>T
c.-94+1376T>A (n.-94+1376T>A)
n.215A>T
c.54+535A>T (n.54+535A>T)
n.519+1376T>A
19g.11576729T>CCA404147988ACP5,ZNF627c.376A>G (p.Ile126Val)
n.882A>G
c.501A>G (n.501A>G)
c.373A>G (p.Ile125Val)
c.311+65A>G (n.311+65A>G)
n.994A>G
c.277A>G (p.Ile93Val)
n.804A>G
c.262-141A>G (n.262-141A>G)
n.881A>G
n.2225A>G
c.-94+1376T>C (n.-94+1376T>C)
n.215A>G
c.54+535A>G (n.54+535A>G)
n.519+1376T>C
 gnomAD v4
19g.11576729T>GCA404147989ACP5,ZNF627c.376A>C (p.Ile126Leu)
n.882A>C
c.501A>C (n.501A>C)
c.373A>C (p.Ile125Leu)
c.311+65A>C (n.311+65A>C)
n.994A>C
c.277A>C (p.Ile93Leu)
n.804A>C
c.262-141A>C (n.262-141A>C)
n.881A>C
n.2225A>C
c.-94+1376T>G (n.-94+1376T>G)
n.215A>C
c.54+535A>C (n.54+535A>C)
n.519+1376T>G
19g.11576729T=CA2323005711ACP5,ZNF627c.376A= (p.Ile126=)
n.882A=
c.501A= (n.501A=)
c.373A= (p.Ile125=)
c.311+65A= (n.311+65A=)
n.994A=
c.277A= (p.Ile93=)
n.804A=
c.262-141A= (n.262-141A=)
n.881A=
n.2225A=
c.-94+1376T= (n.-94+1376T=)
n.215A=
c.54+535A= (n.54+535A=)
n.519+1376T=
19g.11576729_11576730insTACA783295608ACP5,ZNF627c.375_376insTA (p.Ile126Ter)
n.881_882insTA
c.500_501insTA (n.500_501insTA)
c.372_373insTA (p.Ile125Ter)
c.311+64_311+65insTA (n.311+64_311+65insTA)
n.993_994insTA
c.276_277insTA (p.Ile93Ter)
n.803_804insTA
c.262-142_262-141insTA (n.262-142_262-141insTA)
n.880_881insTA
n.2224_2225insTA
c.-94+1376_-94+1377insTA (n.-94+1376_-94+1377insTA)
n.214_215insTA
c.54+534_54+535insTA (n.54+534_54+535insTA)
n.519+1376_519+1377insTA
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576730C>ACA404147991ACP5,ZNF627c.375G>T (p.Lys125Asn)
n.881G>T
c.500G>T (n.500G>T)
c.372G>T (p.Lys124Asn)
c.311+64G>T (n.311+64G>T)
n.993G>T
c.276G>T (p.Lys92Asn)
n.803G>T
c.262-142G>T (n.262-142G>T)
n.880G>T
n.2224G>T
c.-94+1377C>A (n.-94+1377C>A)
n.214G>T
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n.519+1377C>A
19g.11576730C>GCA404147992ACP5,ZNF627c.375G>C (p.Lys125Asn)
n.881G>C
c.500G>C (n.500G>C)
c.372G>C (p.Lys124Asn)
c.311+64G>C (n.311+64G>C)
n.993G>C
c.276G>C (p.Lys92Asn)
n.803G>C
c.262-142G>C (n.262-142G>C)
n.880G>C
n.2224G>C
c.-94+1377C>G (n.-94+1377C>G)
n.214G>C
c.54+534G>C (n.54+534G>C)
n.519+1377C>G
19g.11576730C>TCA505751699ACP5,ZNF627c.375G>A (p.Lys125=)
n.881G>A
c.500G>A (n.500G>A)
c.372G>A (p.Lys124=)
c.311+64G>A (n.311+64G>A)
n.993G>A
c.276G>A (p.Lys92=)
n.803G>A
c.262-142G>A (n.262-142G>A)
n.880G>A
n.2224G>A
c.-94+1377C>T (n.-94+1377C>T)
n.214G>A
c.54+534G>A (n.54+534G>A)
n.519+1377C>T
19g.11576731T>ACA404147994ACP5,ZNF627c.374A>T (p.Lys125Met)
n.880A>T
c.499A>T (n.499A>T)
c.371A>T (p.Lys124Met)
c.311+63A>T (n.311+63A>T)
n.992A>T
c.275A>T (p.Lys92Met)
n.802A>T
c.262-143A>T (n.262-143A>T)
n.879A>T
n.2223A>T
c.-94+1378T>A (n.-94+1378T>A)
n.213A>T
c.54+533A>T (n.54+533A>T)
n.519+1378T>A
19g.11576731T>CCA404147995ACP5,ZNF627c.374A>G (p.Lys125Arg)
n.880A>G
c.499A>G (n.499A>G)
c.371A>G (p.Lys124Arg)
c.311+63A>G (n.311+63A>G)
n.992A>G
c.275A>G (p.Lys92Arg)
n.802A>G
c.262-143A>G (n.262-143A>G)
n.879A>G
n.2223A>G
c.-94+1378T>C (n.-94+1378T>C)
n.213A>G
c.54+533A>G (n.54+533A>G)
n.519+1378T>C
19g.11576731T>GCA404147997ACP5,ZNF627c.374A>C (p.Lys125Thr)
n.880A>C
c.499A>C (n.499A>C)
c.371A>C (p.Lys124Thr)
c.311+63A>C (n.311+63A>C)
n.992A>C
c.275A>C (p.Lys92Thr)
n.802A>C
c.262-143A>C (n.262-143A>C)
n.879A>C
n.2223A>C
c.-94+1378T>G (n.-94+1378T>G)
n.213A>C
c.54+533A>C (n.54+533A>C)
n.519+1378T>G
 gnomAD v4
19g.11576732T>ACA404148000ACP5,ZNF627c.373A>T (p.Lys125Ter)
n.879A>T
c.498A>T (n.498A>T)
c.370A>T (p.Lys124Ter)
c.311+62A>T (n.311+62A>T)
n.991A>T
c.274A>T (p.Lys92Ter)
n.801A>T
c.262-144A>T (n.262-144A>T)
n.878A>T
n.2222A>T
c.-94+1379T>A (n.-94+1379T>A)
n.212A>T
c.54+532A>T (n.54+532A>T)
c.373A>T
n.519+1379T>A
19g.11576732T>CCA404148001ACP5,ZNF627c.373A>G (p.Lys125Glu)
n.879A>G
c.498A>G (n.498A>G)
c.370A>G (p.Lys124Glu)
c.311+62A>G (n.311+62A>G)
n.991A>G
c.274A>G (p.Lys92Glu)
n.801A>G
c.262-144A>G (n.262-144A>G)
n.878A>G
n.2222A>G
c.-94+1379T>C (n.-94+1379T>C)
n.212A>G
c.54+532A>G (n.54+532A>G)
c.373A>G
n.519+1379T>C
19g.11576732T>GCA404148002ACP5,ZNF627c.373A>C (p.Lys125Gln)
n.879A>C
c.498A>C (n.498A>C)
c.370A>C (p.Lys124Gln)
c.311+62A>C (n.311+62A>C)
n.991A>C
c.274A>C (p.Lys92Gln)
n.801A>C
c.262-144A>C (n.262-144A>C)
n.878A>C
n.2222A>C
c.-94+1379T>G (n.-94+1379T>G)
n.212A>C
c.54+532A>C (n.54+532A>C)
c.373A>C
n.519+1379T>G
19g.11576732T=CA2323005712ACP5,ZNF627c.373A= (p.Lys125=)
n.879A=
c.498A= (n.498A=)
c.370A= (p.Lys124=)
c.311+62A= (n.311+62A=)
n.991A=
c.274A= (p.Lys92=)
n.801A=
c.262-144A= (n.262-144A=)
n.878A=
n.2222A=
c.-94+1379T= (n.-94+1379T=)
n.212A=
c.54+532A= (n.54+532A=)
c.373A=
n.519+1379T=
19g.11576732_11576733insGCA2576631561ACP5,ZNF627c.372_373insC (p.Lys125GlnfsTer?)
n.878_879insC
c.497_498insC (n.497_498insC)
c.369_370insC (p.Lys124GlnfsTer?)
c.311+61_311+62insC (n.311+61_311+62insC)
n.990_991insC
c.273_274insC (p.Lys92GlnfsTer?)
n.800_801insC
c.262-145_262-144insC (n.262-145_262-144insC)
n.877_878insC
n.2221_2222insC
c.-94+1379_-94+1380insG (n.-94+1379_-94+1380insG)
n.211_212insC
c.54+531_54+532insC (n.54+531_54+532insC)
c.372_373insC
n.519+1379_519+1380insG
 ClinVar
19g.11576733A>CCA505751702ACP5,ZNF627c.372T>G (p.Ser124=)
n.878T>G
c.497T>G (n.497T>G)
c.369T>G (p.Ser123=)
c.311+61T>G (n.311+61T>G)
n.990T>G
c.273T>G (p.Ser91=)
n.800T>G
c.262-145T>G (n.262-145T>G)
n.877T>G
n.2221T>G
c.-94+1380A>C (n.-94+1380A>C)
n.211T>G
c.54+531T>G (n.54+531T>G)
n.519+1380A>C
19g.11576733A>GCA505751703ACP5,ZNF627c.372T>C (p.Ser124=)
n.878T>C
c.497T>C (n.497T>C)
c.369T>C (p.Ser123=)
c.311+61T>C (n.311+61T>C)
n.990T>C
c.273T>C (p.Ser91=)
n.800T>C
c.262-145T>C (n.262-145T>C)
n.877T>C
n.2221T>C
c.-94+1380A>G (n.-94+1380A>G)
n.211T>C
c.54+531T>C (n.54+531T>C)
n.519+1380A>G
19g.11576733A>TCA505751704ACP5,ZNF627c.372T>A (p.Ser124=)
n.878T>A
c.497T>A (n.497T>A)
c.369T>A (p.Ser123=)
c.311+61T>A (n.311+61T>A)
n.990T>A
c.273T>A (p.Ser91=)
n.800T>A
c.262-145T>A (n.262-145T>A)
n.877T>A
n.2221T>A
c.-94+1380A>T (n.-94+1380A>T)
n.211T>A
c.54+531T>A (n.54+531T>A)
n.519+1380A>T
19g.11576733dupCA9215441ACP5,ZNF627c.372dup (p.Lys125Ter)
n.878dup
c.497dup (n.497dup)
c.369dup (p.Lys124Ter)
c.311+61dup (n.311+61dup)
n.990dup
c.273dup (p.Lys92Ter)
n.800dup
c.262-145dup (n.262-145dup)
n.877dup
n.2221dup
c.-94+1380dup (n.-94+1380dup)
n.211dup
c.54+531dup (n.54+531dup)
c.372dup
n.519+1380dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576734G>ACA404148010ACP5,ZNF627c.371C>T (p.Ser124Phe)
n.877C>T
c.496C>T (n.496C>T)
c.368C>T (p.Ser123Phe)
c.311+60C>T (n.311+60C>T)
n.989C>T
c.272C>T (p.Ser91Phe)
n.799C>T
c.262-146C>T (n.262-146C>T)
n.876C>T
n.2220C>T
c.-94+1381G>A (n.-94+1381G>A)
n.210C>T
c.54+530C>T (n.54+530C>T)
n.519+1381G>A
19g.11576734G>CCA404148006ACP5,ZNF627c.371C>G (p.Ser124Cys)
n.877C>G
c.496C>G (n.496C>G)
c.368C>G (p.Ser123Cys)
c.311+60C>G (n.311+60C>G)
n.989C>G
c.272C>G (p.Ser91Cys)
n.799C>G
c.262-146C>G (n.262-146C>G)
n.876C>G
n.2220C>G
c.-94+1381G>C (n.-94+1381G>C)
n.210C>G
c.54+530C>G (n.54+530C>G)
n.519+1381G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576734G=CA2323005713ACP5,ZNF627c.371C= (p.Ser124=)
n.877C=
c.496C= (n.496C=)
c.368C= (p.Ser123=)
c.311+60C= (n.311+60C=)
n.989C=
c.272C= (p.Ser91=)
n.799C=
c.262-146C= (n.262-146C=)
n.876C=
n.2220C=
c.-94+1381G= (n.-94+1381G=)
n.210C=
c.54+530C= (n.54+530C=)
n.519+1381G=
19g.11576734G>TCA404148008ACP5,ZNF627c.371C>A (p.Ser124Tyr)
n.877C>A
c.496C>A (n.496C>A)
c.368C>A (p.Ser123Tyr)
c.311+60C>A (n.311+60C>A)
n.989C>A
c.272C>A (p.Ser91Tyr)
n.799C>A
c.262-146C>A (n.262-146C>A)
n.876C>A
n.2220C>A
c.-94+1381G>T (n.-94+1381G>T)
n.210C>A
c.54+530C>A (n.54+530C>A)
n.519+1381G>T
19g.11576735A>CCA404148012ACP5,ZNF627c.370T>G (p.Ser124Ala)
n.876T>G
c.495T>G (n.495T>G)
c.367T>G (p.Ser123Ala)
c.311+59T>G (n.311+59T>G)
n.988T>G
c.271T>G (p.Ser91Ala)
n.798T>G
c.262-147T>G (n.262-147T>G)
n.875T>G
n.2219T>G
c.-94+1382A>C (n.-94+1382A>C)
n.209T>G
c.54+529T>G (n.54+529T>G)
n.519+1382A>C
 gnomAD v4
19g.11576735A>GCA404148014ACP5,ZNF627c.370T>C (p.Ser124Pro)
n.876T>C
c.495T>C (n.495T>C)
c.367T>C (p.Ser123Pro)
c.311+59T>C (n.311+59T>C)
n.988T>C
c.271T>C (p.Ser91Pro)
n.798T>C
c.262-147T>C (n.262-147T>C)
n.875T>C
n.2219T>C
c.-94+1382A>G (n.-94+1382A>G)
n.209T>C
c.54+529T>C (n.54+529T>C)
n.519+1382A>G
19g.11576735A>TCA404148016ACP5,ZNF627c.370T>A (p.Ser124Thr)
n.876T>A
c.495T>A (n.495T>A)
c.367T>A (p.Ser123Thr)
c.311+59T>A (n.311+59T>A)
n.988T>A
c.271T>A (p.Ser91Thr)
n.798T>A
c.262-147T>A (n.262-147T>A)
n.875T>A
n.2219T>A
c.-94+1382A>T (n.-94+1382A>T)
n.209T>A
c.54+529T>A (n.54+529T>A)
n.519+1382A>T
19g.11576736G>ACA505751707ACP5,ZNF627c.369C>T (p.Tyr123=)
n.875C>T
c.494C>T (n.494C>T)
c.366C>T (p.Tyr122=)
c.311+58C>T (n.311+58C>T)
n.987C>T
c.270C>T (p.Tyr90=)
n.797C>T
c.262-148C>T (n.262-148C>T)
n.874C>T
n.2218C>T
c.-94+1383G>A (n.-94+1383G>A)
n.208C>T
c.54+528C>T (n.54+528C>T)
n.519+1383G>A
19g.11576736G>CCA404148017ACP5,ZNF627c.369C>G (p.Tyr123Ter)
n.875C>G
c.494C>G (n.494C>G)
c.366C>G (p.Tyr122Ter)
c.311+58C>G (n.311+58C>G)
n.987C>G
c.270C>G (p.Tyr90Ter)
n.797C>G
c.262-148C>G (n.262-148C>G)
n.874C>G
n.2218C>G
c.-94+1383G>C (n.-94+1383G>C)
n.208C>G
c.54+528C>G (n.54+528C>G)
n.519+1383G>C
19g.11576736G=CA2323005714ACP5,ZNF627c.369C= (p.Tyr123=)
n.875C=
c.494C= (n.494C=)
c.366C= (p.Tyr122=)
c.311+58C= (n.311+58C=)
n.987C=
c.270C= (p.Tyr90=)
n.797C=
c.262-148C= (n.262-148C=)
n.874C=
n.2218C=
c.-94+1383G= (n.-94+1383G=)
n.208C=
c.54+528C= (n.54+528C=)
n.519+1383G=
19g.11576736G>TCA305359172ACP5,ZNF627c.369C>A (p.Tyr123Ter)
n.875C>A
c.494C>A (n.494C>A)
c.366C>A (p.Tyr122Ter)
c.311+58C>A (n.311+58C>A)
n.987C>A
c.270C>A (p.Tyr90Ter)
n.797C>A
c.262-148C>A (n.262-148C>A)
n.874C>A
n.2218C>A
c.-94+1383G>T (n.-94+1383G>T)
n.208C>A
c.54+528C>A (n.54+528C>A)
n.519+1383G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576737T>ACA404148021ACP5,ZNF627c.368A>T (p.Tyr123Phe)
n.874A>T
c.493A>T (n.493A>T)
c.365A>T (p.Tyr122Phe)
c.311+57A>T (n.311+57A>T)
n.986A>T
c.269A>T (p.Tyr90Phe)
n.796A>T
c.262-149A>T (n.262-149A>T)
n.873A>T
n.2217A>T
c.-94+1384T>A (n.-94+1384T>A)
n.207A>T
c.54+527A>T (n.54+527A>T)
n.519+1384T>A
19g.11576737T>CCA404148022ACP5,ZNF627c.368A>G (p.Tyr123Cys)
n.874A>G
c.493A>G (n.493A>G)
c.365A>G (p.Tyr122Cys)
c.311+57A>G (n.311+57A>G)
n.986A>G
c.269A>G (p.Tyr90Cys)
n.796A>G
c.262-149A>G (n.262-149A>G)
n.873A>G
n.2217A>G
c.-94+1384T>C (n.-94+1384T>C)
n.207A>G
c.54+527A>G (n.54+527A>G)
n.519+1384T>C
19g.11576737T>GCA404148024ACP5,ZNF627c.368A>C (p.Tyr123Ser)
n.874A>C
c.493A>C (n.493A>C)
c.365A>C (p.Tyr122Ser)
c.311+57A>C (n.311+57A>C)
n.986A>C
c.269A>C (p.Tyr90Ser)
n.796A>C
c.262-149A>C (n.262-149A>C)
n.873A>C
n.2217A>C
c.-94+1384T>G (n.-94+1384T>G)
n.207A>C
c.54+527A>C (n.54+527A>C)
n.519+1384T>G
19g.11576738A=CA2323005715ACP5,ZNF627c.367T= (p.Tyr123=)
n.873T=
c.492T= (n.492T=)
c.364T= (p.Tyr122=)
c.311+56T= (n.311+56T=)
n.985T=
c.268T= (p.Tyr90=)
n.795T=
c.262-150T= (n.262-150T=)
n.872T=
n.2216T=
c.-94+1385A= (n.-94+1385A=)
n.206T=
c.54+526T= (n.54+526T=)
n.519+1385A=
19g.11576738A>CCA404148026ACP5,ZNF627c.367T>G (p.Tyr123Asp)
n.873T>G
c.492T>G (n.492T>G)
c.364T>G (p.Tyr122Asp)
c.311+56T>G (n.311+56T>G)
n.985T>G
c.268T>G (p.Tyr90Asp)
n.795T>G
c.262-150T>G (n.262-150T>G)
n.872T>G
n.2216T>G
c.-94+1385A>C (n.-94+1385A>C)
n.206T>G
c.54+526T>G (n.54+526T>G)
n.519+1385A>C
19g.11576738A>GCA404148028ACP5,ZNF627c.367T>C (p.Tyr123His)
n.873T>C
c.492T>C (n.492T>C)
c.364T>C (p.Tyr122His)
c.311+56T>C (n.311+56T>C)
n.985T>C
c.268T>C (p.Tyr90His)
n.795T>C
c.262-150T>C (n.262-150T>C)
n.872T>C
n.2216T>C
c.-94+1385A>G (n.-94+1385A>G)
n.206T>C
c.54+526T>C (n.54+526T>C)
n.519+1385A>G
 dbSNP
19g.11576738A>TCA404148030ACP5,ZNF627c.367T>A (p.Tyr123Asn)
n.873T>A
c.492T>A (n.492T>A)
c.364T>A (p.Tyr122Asn)
c.311+56T>A (n.311+56T>A)
n.985T>A
c.268T>A (p.Tyr90Asn)
n.795T>A
c.262-150T>A (n.262-150T>A)
n.872T>A
n.2216T>A
c.-94+1385A>T (n.-94+1385A>T)
n.206T>A
c.54+526T>A (n.54+526T>A)
n.519+1385A>T
19g.11576739T>ACA505751709ACP5,ZNF627c.366A>T (p.Ala122=)
n.872A>T
c.491A>T (n.491A>T)
c.363A>T (p.Ala121=)
c.311+55A>T (n.311+55A>T)
n.984A>T
c.267A>T (p.Ala89=)
n.794A>T
c.262-151A>T (n.262-151A>T)
n.871A>T
n.2215A>T
c.-94+1386T>A (n.-94+1386T>A)
n.205A>T
c.54+525A>T (n.54+525A>T)
n.519+1386T>A
19g.11576739T>CCA505751710ACP5,ZNF627c.366A>G (p.Ala122=)
n.872A>G
c.491A>G (n.491A>G)
c.363A>G (p.Ala121=)
c.311+55A>G (n.311+55A>G)
n.984A>G
c.267A>G (p.Ala89=)
n.794A>G
c.262-151A>G (n.262-151A>G)
n.871A>G
n.2215A>G
c.-94+1386T>C (n.-94+1386T>C)
n.205A>G
c.54+525A>G (n.54+525A>G)
n.519+1386T>C
19g.11576739T>GCA505751711ACP5,ZNF627c.366A>C (p.Ala122=)
n.872A>C
c.491A>C (n.491A>C)
c.363A>C (p.Ala121=)
c.311+55A>C (n.311+55A>C)
n.984A>C
c.267A>C (p.Ala89=)
n.794A>C
c.262-151A>C (n.262-151A>C)
n.871A>C
n.2215A>C
c.-94+1386T>G (n.-94+1386T>G)
n.205A>C
c.54+525A>C (n.54+525A>C)
n.519+1386T>G
 ClinVar
19g.11576740G>ACA404148035ACP5,ZNF627c.365C>T (p.Ala122Val)
n.871C>T
c.490C>T (n.490C>T)
c.362C>T (p.Ala121Val)
c.311+54C>T (n.311+54C>T)
n.983C>T
c.266C>T (p.Ala89Val)
n.793C>T
c.262-152C>T (n.262-152C>T)
n.870C>T
n.2214C>T
c.-94+1387G>A (n.-94+1387G>A)
n.204C>T
c.54+524C>T (n.54+524C>T)
n.519+1387G>A
19g.11576740G>CCA404148033ACP5,ZNF627c.365C>G (p.Ala122Gly)
n.871C>G
c.490C>G (n.490C>G)
c.362C>G (p.Ala121Gly)
c.311+54C>G (n.311+54C>G)
n.983C>G
c.266C>G (p.Ala89Gly)
n.793C>G
c.262-152C>G (n.262-152C>G)
n.870C>G
n.2214C>G
c.-94+1387G>C (n.-94+1387G>C)
n.204C>G
c.54+524C>G (n.54+524C>G)
n.519+1387G>C
19g.11576740G>TCA404148032ACP5,ZNF627c.365C>A (p.Ala122Glu)
n.871C>A
c.490C>A (n.490C>A)
c.362C>A (p.Ala121Glu)
c.311+54C>A (n.311+54C>A)
n.983C>A
c.266C>A (p.Ala89Glu)
n.793C>A
c.262-152C>A (n.262-152C>A)
n.870C>A
n.2214C>A
c.-94+1387G>T (n.-94+1387G>T)
n.204C>A
c.54+524C>A (n.54+524C>A)
n.519+1387G>T
19g.11576741C>ACA404148037ACP5,ZNF627c.364G>T (p.Ala122Ser)
n.870G>T
c.489G>T (n.489G>T)
c.361G>T (p.Ala121Ser)
c.311+53G>T (n.311+53G>T)
n.982G>T
c.265G>T (p.Ala89Ser)
n.792G>T
c.262-153G>T (n.262-153G>T)
n.869G>T
n.2213G>T
c.-94+1388C>A (n.-94+1388C>A)
n.203G>T
c.54+523G>T (n.54+523G>T)
n.519+1388C>A
 gnomAD v4
19g.11576741C>GCA404148039ACP5,ZNF627c.364G>C (p.Ala122Pro)
n.870G>C
c.489G>C (n.489G>C)
c.361G>C (p.Ala121Pro)
c.311+53G>C (n.311+53G>C)
n.982G>C
c.265G>C (p.Ala89Pro)
n.792G>C
c.262-153G>C (n.262-153G>C)
n.869G>C
n.2213G>C
c.-94+1388C>G (n.-94+1388C>G)
n.203G>C
c.54+523G>C (n.54+523G>C)
n.519+1388C>G
19g.11576741C>TCA404148040ACP5,ZNF627c.364G>A (p.Ala122Thr)
n.870G>A
c.489G>A (n.489G>A)
c.361G>A (p.Ala121Thr)
c.311+53G>A (n.311+53G>A)
n.982G>A
c.265G>A (p.Ala89Thr)
n.792G>A
c.262-153G>A (n.262-153G>A)
n.869G>A
n.2213G>A
c.-94+1388C>T (n.-94+1388C>T)
n.203G>A
c.54+523G>A (n.54+523G>A)
n.519+1388C>T
19g.11576742A>CCA404148042ACP5,ZNF627c.363T>G (p.Ile121Met)
n.869T>G
c.488T>G (n.488T>G)
c.360T>G (p.Ile120Met)
c.311+52T>G (n.311+52T>G)
n.981T>G
c.264T>G (p.Ile88Met)
n.791T>G
c.262-154T>G (n.262-154T>G)
n.868T>G
n.2212T>G
c.-94+1389A>C (n.-94+1389A>C)
n.202T>G
c.54+522T>G (n.54+522T>G)
n.519+1389A>C
19g.11576742A>GCA505751712ACP5,ZNF627c.363T>C (p.Ile121=)
n.869T>C
c.488T>C (n.488T>C)
c.360T>C (p.Ile120=)
c.311+52T>C (n.311+52T>C)
n.981T>C
c.264T>C (p.Ile88=)
n.791T>C
c.262-154T>C (n.262-154T>C)
n.868T>C
n.2212T>C
c.-94+1389A>G (n.-94+1389A>G)
n.202T>C
c.54+522T>C (n.54+522T>C)
n.519+1389A>G
19g.11576742A>TCA505751713ACP5,ZNF627c.363T>A (p.Ile121=)
n.869T>A
c.488T>A (n.488T>A)
c.360T>A (p.Ile120=)
c.311+52T>A (n.311+52T>A)
n.981T>A
c.264T>A (p.Ile88=)
n.791T>A
c.262-154T>A (n.262-154T>A)
n.868T>A
n.2212T>A
c.-94+1389A>T (n.-94+1389A>T)
n.202T>A
c.54+522T>A (n.54+522T>A)
n.519+1389A>T
19g.11576743A>CCA404148044ACP5,ZNF627c.362T>G (p.Ile121Ser)
n.868T>G
c.487T>G (n.487T>G)
c.359T>G (p.Ile120Ser)
c.311+51T>G (n.311+51T>G)
n.980T>G
c.263T>G (p.Ile88Ser)
n.790T>G
c.262-155T>G (n.262-155T>G)
n.867T>G
n.2211T>G
c.-94+1390A>C (n.-94+1390A>C)
n.201T>G
c.54+521T>G (n.54+521T>G)
n.519+1390A>C
19g.11576743A>GCA404148045ACP5,ZNF627c.362T>C (p.Ile121Thr)
n.868T>C
c.487T>C (n.487T>C)
c.359T>C (p.Ile120Thr)
c.311+51T>C (n.311+51T>C)
n.980T>C
c.263T>C (p.Ile88Thr)
n.790T>C
c.262-155T>C (n.262-155T>C)
n.867T>C
n.2211T>C
c.-94+1390A>G (n.-94+1390A>G)
n.201T>C
c.54+521T>C (n.54+521T>C)
n.519+1390A>G
 ClinVar
19g.11576743A>TCA404148048ACP5,ZNF627c.362T>A (p.Ile121Asn)
n.868T>A
c.487T>A (n.487T>A)
c.359T>A (p.Ile120Asn)
c.311+51T>A (n.311+51T>A)
n.980T>A
c.263T>A (p.Ile88Asn)
n.790T>A
c.262-155T>A (n.262-155T>A)
n.867T>A
n.2211T>A
c.-94+1390A>T (n.-94+1390A>T)
n.201T>A
c.54+521T>A (n.54+521T>A)
n.519+1390A>T
19g.11576743_11576744delinsATCA2323005716ACP5,ZNF627c.361_362delinsAT (p.Ile121=)
n.867_868delinsAT
c.486_487delinsAT (n.486_487delinsAT)
c.358_359delinsAT (p.Ile120=)
c.311+50_311+51delinsAT (n.311+50_311+51delinsAT)
n.979_980delinsAT
c.262_263delinsAT (p.Ile88=)
n.789_790delinsAT
c.262-156_262-155delinsAT (n.262-156_262-155delinsAT)
n.866_867delinsAT
n.2210_2211delinsAT
c.-94+1390_-94+1391delinsAT (n.-94+1390_-94+1391delinsAT)
n.200_201delinsAT
c.54+520_54+521delinsAT (n.54+520_54+521delinsAT)
n.519+1390_519+1391delinsAT
19g.11576744delCA9215442ACP5,ZNF627c.361del (p.Ile121LeufsTer?)
n.867del
c.486del (n.486del)
c.358del (p.Ile120LeufsTer?)
c.311+50del (n.311+50del)
n.979del
c.262del (p.Ile88LeufsTer?)
n.789del
c.262-156del (n.262-156del)
n.866del
n.2210del
c.-94+1391del (n.-94+1391del)
n.200del
c.54+520del (n.54+520del)
n.519+1391del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576744T>ACA404148050ACP5,ZNF627c.361A>T (p.Ile121Phe)
n.867A>T
c.486A>T (n.486A>T)
c.358A>T (p.Ile120Phe)
c.311+50A>T (n.311+50A>T)
n.979A>T
c.262A>T (p.Ile88Phe)
n.789A>T
c.262-156A>T (n.262-156A>T)
n.866A>T
n.2210A>T
c.-94+1391T>A (n.-94+1391T>A)
n.200A>T
c.54+520A>T (n.54+520A>T)
n.519+1391T>A
19g.11576744T>CCA404148052ACP5,ZNF627c.361A>G (p.Ile121Val)
n.867A>G
c.486A>G (n.486A>G)
c.358A>G (p.Ile120Val)
c.311+50A>G (n.311+50A>G)
n.979A>G
c.262A>G (p.Ile88Val)
n.789A>G
c.262-156A>G (n.262-156A>G)
n.866A>G
n.2210A>G
c.-94+1391T>C (n.-94+1391T>C)
n.200A>G
c.54+520A>G (n.54+520A>G)
n.519+1391T>C
19g.11576744T>GCA404148054ACP5,ZNF627c.361A>C (p.Ile121Leu)
n.867A>C
c.486A>C (n.486A>C)
c.358A>C (p.Ile120Leu)
c.311+50A>C (n.311+50A>C)
n.979A>C
c.262A>C (p.Ile88Leu)
n.789A>C
c.262-156A>C (n.262-156A>C)
n.866A>C
n.2210A>C
c.-94+1391T>G (n.-94+1391T>G)
n.200A>C
c.54+520A>C (n.54+520A>C)
n.519+1391T>G
19g.11576745C>ACA404148056ACP5,ZNF627c.360G>T (p.Gln120His)
n.866G>T
c.485G>T (n.485G>T)
c.357G>T (p.Gln119His)
c.311+49G>T (n.311+49G>T)
n.978G>T
c.262-1G>T (n.262-1G>T)
n.788G>T
c.262-157G>T (n.262-157G>T)
n.865G>T
n.2209G>T
c.-94+1392C>A (n.-94+1392C>A)
n.199G>T
c.54+519G>T (n.54+519G>T)
n.519+1392C>A
19g.11576745C>GCA404148057ACP5,ZNF627c.360G>C (p.Gln120His)
n.866G>C
c.485G>C (n.485G>C)
c.357G>C (p.Gln119His)
c.311+49G>C (n.311+49G>C)
n.978G>C
c.262-1G>C (n.262-1G>C)
n.788G>C
c.262-157G>C (n.262-157G>C)
n.865G>C
n.2209G>C
c.-94+1392C>G (n.-94+1392C>G)
n.199G>C
c.54+519G>C (n.54+519G>C)
n.519+1392C>G
19g.11576745C>TCA505751715ACP5,ZNF627c.360G>A (p.Gln120=)
n.866G>A
c.485G>A (n.485G>A)
c.357G>A (p.Gln119=)
c.311+49G>A (n.311+49G>A)
n.978G>A
c.262-1G>A (n.262-1G>A)
n.788G>A
c.262-157G>A (n.262-157G>A)
n.865G>A
n.2209G>A
c.-94+1392C>T (n.-94+1392C>T)
n.199G>A
c.54+519G>A (n.54+519G>A)
n.519+1392C>T
19g.11576746T>ACA404148059ACP5,ZNF627c.359A>T (p.Gln120Leu)
n.865A>T
c.484A>T (n.484A>T)
c.356A>T (p.Gln119Leu)
c.311+48A>T (n.311+48A>T)
n.977A>T
c.262-2A>T (n.262-2A>T)
n.787A>T
c.262-158A>T (n.262-158A>T)
n.864A>T
n.2208A>T
c.-94+1393T>A (n.-94+1393T>A)
n.198A>T
c.54+518A>T (n.54+518A>T)
n.519+1393T>A
19g.11576746T>CCA404148060ACP5,ZNF627c.359A>G (p.Gln120Arg)
n.865A>G
c.484A>G (n.484A>G)
c.356A>G (p.Gln119Arg)
c.311+48A>G (n.311+48A>G)
n.977A>G
c.262-2A>G (n.262-2A>G)
n.787A>G
c.262-158A>G (n.262-158A>G)
n.864A>G
n.2208A>G
c.-94+1393T>C (n.-94+1393T>C)
n.198A>G
c.54+518A>G (n.54+518A>G)
n.519+1393T>C
 dbSNP
19g.11576746T>GCA404148058ACP5,ZNF627c.359A>C (p.Gln120Pro)
n.865A>C
c.484A>C (n.484A>C)
c.356A>C (p.Gln119Pro)
c.311+48A>C (n.311+48A>C)
n.977A>C
c.262-2A>C (n.262-2A>C)
n.787A>C
c.262-158A>C (n.262-158A>C)
n.864A>C
n.2208A>C
c.-94+1393T>G (n.-94+1393T>G)
n.198A>C
c.54+518A>C (n.54+518A>C)
n.519+1393T>G
19g.11576746T=CA2323005717ACP5,ZNF627c.359A= (p.Gln120=)
n.865A=
c.484A= (n.484A=)
c.356A= (p.Gln119=)
c.311+48A= (n.311+48A=)
n.977A=
c.262-2A= (n.262-2A=)
n.787A=
c.262-158A= (n.262-158A=)
n.864A=
n.2208A=
c.-94+1393T= (n.-94+1393T=)
n.198A=
c.54+518A= (n.54+518A=)
n.519+1393T=
19g.11576747G>ACA404148062ACP5,ZNF627c.358C>T (p.Gln120Ter)
n.864C>T
c.483C>T (n.483C>T)
c.355C>T (p.Gln119Ter)
c.311+47C>T (n.311+47C>T)
n.976C>T
c.262-3C>T (n.262-3C>T)
n.786C>T
c.262-159C>T (n.262-159C>T)
n.863C>T
n.2207C>T
c.-94+1394G>A (n.-94+1394G>A)
n.197C>T
c.54+517C>T (n.54+517C>T)
n.519+1394G>A
19g.11576747G>CCA404148064ACP5,ZNF627c.358C>G (p.Gln120Glu)
n.864C>G
c.483C>G (n.483C>G)
c.355C>G (p.Gln119Glu)
c.311+47C>G (n.311+47C>G)
n.976C>G
c.262-3C>G (n.262-3C>G)
n.786C>G
c.262-159C>G (n.262-159C>G)
n.863C>G
n.2207C>G
c.-94+1394G>C (n.-94+1394G>C)
n.197C>G
c.54+517C>G (n.54+517C>G)
n.519+1394G>C
19g.11576747G>TCA404148065ACP5,ZNF627c.358C>A (p.Gln120Lys)
n.864C>A
c.483C>A (n.483C>A)
c.355C>A (p.Gln119Lys)
c.311+47C>A (n.311+47C>A)
n.976C>A
c.262-3C>A (n.262-3C>A)
n.786C>A
c.262-159C>A (n.262-159C>A)
n.863C>A
n.2207C>A
c.-94+1394G>T (n.-94+1394G>T)
n.197C>A
c.54+517C>A (n.54+517C>A)
n.519+1394G>T
19g.11576748G>ACA505751719ACP5,ZNF627c.357C>T (p.Ala119=)
n.863C>T
c.482C>T (n.482C>T)
c.354C>T (p.Ala118=)
c.311+46C>T (n.311+46C>T)
n.975C>T
c.262-4C>T (n.262-4C>T)
n.785C>T
c.262-160C>T (n.262-160C>T)
n.862C>T
n.2206C>T
c.-94+1395G>A (n.-94+1395G>A)
n.196C>T
c.54+516C>T (n.54+516C>T)
n.519+1395G>A
19g.11576748G>CCA505751720ACP5,ZNF627c.357C>G (p.Ala119=)
n.863C>G
c.482C>G (n.482C>G)
c.354C>G (p.Ala118=)
c.311+46C>G (n.311+46C>G)
n.975C>G
c.262-4C>G (n.262-4C>G)
n.785C>G
c.262-160C>G (n.262-160C>G)
n.862C>G
n.2206C>G
c.-94+1395G>C (n.-94+1395G>C)
n.196C>G
c.54+516C>G (n.54+516C>G)
n.519+1395G>C
19g.11576748G>TCA505751721ACP5,ZNF627c.357C>A (p.Ala119=)
n.863C>A
c.482C>A (n.482C>A)
c.354C>A (p.Ala118=)
c.311+46C>A (n.311+46C>A)
n.975C>A
c.262-4C>A (n.262-4C>A)
n.785C>A
c.262-160C>A (n.262-160C>A)
n.862C>A
n.2206C>A
c.-94+1395G>T (n.-94+1395G>T)
n.196C>A
c.54+516C>A (n.54+516C>A)
n.519+1395G>T
19g.11576749G>ACA404148068ACP5,ZNF627c.356C>T (p.Ala119Val)
n.862C>T
c.481C>T (n.481C>T)
c.353C>T (p.Ala118Val)
c.311+45C>T (n.311+45C>T)
n.974C>T
c.262-5C>T (n.262-5C>T)
n.784C>T
c.262-161C>T (n.262-161C>T)
n.861C>T
n.2205C>T
c.-94+1396G>A (n.-94+1396G>A)
n.195C>T
c.54+515C>T (n.54+515C>T)
n.519+1396G>A
 dbSNP
19g.11576749G>CCA404148070ACP5,ZNF627c.356C>G (p.Ala119Gly)
n.862C>G
c.481C>G (n.481C>G)
c.353C>G (p.Ala118Gly)
c.311+45C>G (n.311+45C>G)
n.974C>G
c.262-5C>G (n.262-5C>G)
n.784C>G
c.262-161C>G (n.262-161C>G)
n.861C>G
n.2205C>G
c.-94+1396G>C (n.-94+1396G>C)
n.195C>G
c.54+515C>G (n.54+515C>G)
n.519+1396G>C
19g.11576749G=CA2323005718ACP5,ZNF627c.356C= (p.Ala119=)
n.862C=
c.481C= (n.481C=)
c.353C= (p.Ala118=)
c.311+45C= (n.311+45C=)
n.974C=
c.262-5C= (n.262-5C=)
n.784C=
c.262-161C= (n.262-161C=)
n.861C=
n.2205C=
c.-94+1396G= (n.-94+1396G=)
n.195C=
c.54+515C= (n.54+515C=)
n.519+1396G=
19g.11576749G>TCA404148072ACP5,ZNF627c.356C>A (p.Ala119Asp)
n.862C>A
c.481C>A (n.481C>A)
c.353C>A (p.Ala118Asp)
c.311+45C>A (n.311+45C>A)
n.974C>A
c.262-5C>A (n.262-5C>A)
n.784C>A
c.262-161C>A (n.262-161C>A)
n.861C>A
n.2205C>A
c.-94+1396G>T (n.-94+1396G>T)
n.195C>A
c.54+515C>A (n.54+515C>A)
n.519+1396G>T
19g.11576750C>ACA404148074ACP5,ZNF627c.355G>T (p.Ala119Ser)
n.861G>T
c.480G>T (n.480G>T)
c.352G>T (p.Ala118Ser)
c.311+44G>T (n.311+44G>T)
n.973G>T
c.262-6G>T (n.262-6G>T)
n.783G>T
c.262-162G>T (n.262-162G>T)
n.860G>T
n.2204G>T
c.-94+1397C>A (n.-94+1397C>A)
n.194G>T
c.54+514G>T (n.54+514G>T)
n.519+1397C>A
19g.11576750C>GCA404148075ACP5,ZNF627c.355G>C (p.Ala119Pro)
n.861G>C
c.480G>C (n.480G>C)
c.352G>C (p.Ala118Pro)
c.311+44G>C (n.311+44G>C)
n.973G>C
c.262-6G>C (n.262-6G>C)
n.783G>C
c.262-162G>C (n.262-162G>C)
n.860G>C
n.2204G>C
c.-94+1397C>G (n.-94+1397C>G)
n.194G>C
c.54+514G>C (n.54+514G>C)
n.519+1397C>G
19g.11576750C>TCA404148077ACP5,ZNF627c.355G>A (p.Ala119Thr)
n.861G>A
c.480G>A (n.480G>A)
c.352G>A (p.Ala118Thr)
c.311+44G>A (n.311+44G>A)
n.973G>A
c.262-6G>A (n.262-6G>A)
n.783G>A
c.262-162G>A (n.262-162G>A)
n.860G>A
n.2204G>A
c.-94+1397C>T (n.-94+1397C>T)
n.194G>A
c.54+514G>A (n.54+514G>A)
n.519+1397C>T
 gnomAD v4
19g.11576751A=CA2323005719ACP5,ZNF627c.354T= (p.Ser118=)
n.860T=
c.479T= (n.479T=)
c.351T= (p.Ser117=)
c.311+43T= (n.311+43T=)
n.972T=
c.262-7T= (n.262-7T=)
n.782T=
c.262-163T= (n.262-163T=)
n.859T=
n.2203T=
c.-94+1398A= (n.-94+1398A=)
n.193T=
c.54+513T= (n.54+513T=)
n.519+1398A=
19g.11576751A>CCA505751722ACP5,ZNF627c.354T>G (p.Ser118=)
n.860T>G
c.479T>G (n.479T>G)
c.351T>G (p.Ser117=)
c.311+43T>G (n.311+43T>G)
n.972T>G
c.262-7T>G (n.262-7T>G)
n.782T>G
c.262-163T>G (n.262-163T>G)
n.859T>G
n.2203T>G
c.-94+1398A>C (n.-94+1398A>C)
n.193T>G
c.54+513T>G (n.54+513T>G)
n.519+1398A>C
19g.11576751A>GCA505751724ACP5,ZNF627c.354T>C (p.Ser118=)
n.860T>C
c.479T>C (n.479T>C)
c.351T>C (p.Ser117=)
c.311+43T>C (n.311+43T>C)
n.972T>C
c.262-7T>C (n.262-7T>C)
n.782T>C
c.262-163T>C (n.262-163T>C)
n.859T>C
n.2203T>C
c.-94+1398A>G (n.-94+1398A>G)
n.193T>C
c.54+513T>C (n.54+513T>C)
n.519+1398A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576751A>TCA505751725ACP5,ZNF627c.354T>A (p.Ser118=)
n.860T>A
c.479T>A (n.479T>A)
c.351T>A (p.Ser117=)
c.311+43T>A (n.311+43T>A)
n.972T>A
c.262-7T>A (n.262-7T>A)
n.782T>A
c.262-163T>A (n.262-163T>A)
n.859T>A
n.2203T>A
c.-94+1398A>T (n.-94+1398A>T)
n.193T>A
c.54+513T>A (n.54+513T>A)
n.519+1398A>T
19g.11576752G>ACA404148080ACP5,ZNF627c.353C>T (p.Ser118Phe)
n.859C>T
c.478C>T (n.478C>T)
c.350C>T (p.Ser117Phe)
c.311+42C>T (n.311+42C>T)
n.971C>T
c.262-8C>T (n.262-8C>T)
n.781C>T
c.262-164C>T (n.262-164C>T)
n.858C>T
n.2202C>T
c.-94+1399G>A (n.-94+1399G>A)
n.192C>T
c.54+512C>T (n.54+512C>T)
n.519+1399G>A
 COSMIC COSMIC
19g.11576752G>CCA404148081ACP5,ZNF627c.353C>G (p.Ser118Cys)
n.859C>G
c.478C>G (n.478C>G)
c.350C>G (p.Ser117Cys)
c.311+42C>G (n.311+42C>G)
n.971C>G
c.262-8C>G (n.262-8C>G)
n.781C>G
c.262-164C>G (n.262-164C>G)
n.858C>G
n.2202C>G
c.-94+1399G>C (n.-94+1399G>C)
n.192C>G
c.54+512C>G (n.54+512C>G)
n.519+1399G>C
19g.11576752G>TCA404148083ACP5,ZNF627c.353C>A (p.Ser118Tyr)
n.859C>A
c.478C>A (n.478C>A)
c.350C>A (p.Ser117Tyr)
c.311+42C>A (n.311+42C>A)
n.971C>A
c.262-8C>A (n.262-8C>A)
n.781C>A
c.262-164C>A (n.262-164C>A)
n.858C>A
n.2202C>A
c.-94+1399G>T (n.-94+1399G>T)
n.192C>A
c.54+512C>A (n.54+512C>A)
n.519+1399G>T
19g.11576752_11576753delinsATCA645609468ACP5,ZNF627c.352_353delinsAT (p.Ser118Ile)
n.858_859delinsAT
c.477_478delinsAT (n.477_478delinsAT)
c.349_350delinsAT (p.Ser117Ile)
c.311+41_311+42delinsAT (n.311+41_311+42delinsAT)
n.970_971delinsAT
c.262-9_262-8delinsAT (n.262-9_262-8delinsAT)
n.780_781delinsAT
c.262-165_262-164delinsAT (n.262-165_262-164delinsAT)
n.857_858delinsAT
n.2201_2202delinsAT
c.-94+1399_-94+1400delinsAT (n.-94+1399_-94+1400delinsAT)
n.191_192delinsAT
c.54+511_54+512delinsAT (n.54+511_54+512delinsAT)
n.519+1399_519+1400delinsAT
 COSMIC COSMIC
19g.11576753A>CCA404148089ACP5,ZNF627c.352T>G (p.Ser118Ala)
n.858T>G
c.477T>G (n.477T>G)
c.349T>G (p.Ser117Ala)
c.311+41T>G (n.311+41T>G)
n.970T>G
c.262-9T>G (n.262-9T>G)
n.780T>G
c.262-165T>G (n.262-165T>G)
n.857T>G
n.2201T>G
c.-94+1400A>C (n.-94+1400A>C)
n.191T>G
c.54+511T>G (n.54+511T>G)
n.519+1400A>C
19g.11576753A>GCA404148085ACP5,ZNF627c.352T>C (p.Ser118Pro)
n.858T>C
c.477T>C (n.477T>C)
c.349T>C (p.Ser117Pro)
c.311+41T>C (n.311+41T>C)
n.970T>C
c.262-9T>C (n.262-9T>C)
n.780T>C
c.262-165T>C (n.262-165T>C)
n.857T>C
n.2201T>C
c.-94+1400A>G (n.-94+1400A>G)
n.191T>C
c.54+511T>C (n.54+511T>C)
n.519+1400A>G
19g.11576753A>TCA404148087ACP5,ZNF627c.352T>A (p.Ser118Thr)
n.858T>A
c.477T>A (n.477T>A)
c.349T>A (p.Ser117Thr)
c.311+41T>A (n.311+41T>A)
n.970T>A
c.262-9T>A (n.262-9T>A)
n.780T>A
c.262-165T>A (n.262-165T>A)
n.857T>A
n.2201T>A
c.-94+1400A>T (n.-94+1400A>T)
n.191T>A
c.54+511T>A (n.54+511T>A)
n.519+1400A>T
19g.11576754G>ACA505751726ACP5,ZNF627c.351C>T (p.Val117=)
n.857C>T
c.476C>T (n.476C>T)
c.348C>T (p.Val116=)
c.311+40C>T (n.311+40C>T)
n.969C>T
c.262-10C>T (n.262-10C>T)
n.779C>T
c.262-166C>T (n.262-166C>T)
n.856C>T
n.2200C>T
c.-94+1401G>A (n.-94+1401G>A)
n.190C>T
c.54+510C>T (n.54+510C>T)
n.519+1401G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11576754G>CCA505751727ACP5,ZNF627c.351C>G (p.Val117=)
n.857C>G
c.476C>G (n.476C>G)
c.348C>G (p.Val116=)
c.311+40C>G (n.311+40C>G)
n.969C>G
c.262-10C>G (n.262-10C>G)
n.779C>G
c.262-166C>G (n.262-166C>G)
n.856C>G
n.2200C>G
c.-94+1401G>C (n.-94+1401G>C)
n.190C>G
c.54+510C>G (n.54+510C>G)
n.519+1401G>C
 gnomAD v4
19g.11576754G>TCA505751728ACP5,ZNF627c.351C>A (p.Val117=)
n.857C>A
c.476C>A (n.476C>A)
c.348C>A (p.Val116=)
c.311+40C>A (n.311+40C>A)
n.969C>A
c.262-10C>A (n.262-10C>A)
n.779C>A
c.262-166C>A (n.262-166C>A)
n.856C>A
n.2200C>A
c.-94+1401G>T (n.-94+1401G>T)
n.190C>A
c.54+510C>A (n.54+510C>A)
n.519+1401G>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.11576755A>CCA404148091ACP5,ZNF627c.350T>G (p.Val117Gly)
n.856T>G
c.475T>G (n.475T>G)
c.347T>G (p.Val116Gly)
c.311+39T>G (n.311+39T>G)
n.968T>G
c.262-11T>G (n.262-11T>G)
n.778T>G
c.262-167T>G (n.262-167T>G)
n.855T>G
n.2199T>G
c.-94+1402A>C (n.-94+1402A>C)
n.189T>G
c.54+509T>G (n.54+509T>G)
n.519+1402A>C
19g.11576755A>GCA404148092ACP5,ZNF627c.350T>C (p.Val117Ala)
n.856T>C
c.475T>C (n.475T>C)
c.347T>C (p.Val116Ala)
c.311+39T>C (n.311+39T>C)
n.968T>C
c.262-11T>C (n.262-11T>C)
n.778T>C
c.262-167T>C (n.262-167T>C)
n.855T>C
n.2199T>C
c.-94+1402A>G (n.-94+1402A>G)
n.189T>C
c.54+509T>C (n.54+509T>C)
n.519+1402A>G
19g.11576755A>TCA404148093ACP5,ZNF627c.350T>A (p.Val117Asp)
n.856T>A
c.475T>A (n.475T>A)
c.347T>A (p.Val116Asp)
c.311+39T>A (n.311+39T>A)
n.968T>A
c.262-11T>A (n.262-11T>A)
n.778T>A
c.262-167T>A (n.262-167T>A)
n.855T>A
n.2199T>A
c.-94+1402A>T (n.-94+1402A>T)
n.189T>A
c.54+509T>A (n.54+509T>A)
n.519+1402A>T
 COSMIC COSMIC
19g.11576756C>ACA404148094ACP5,ZNF627c.349G>T (p.Val117Phe)
n.855G>T
c.474G>T (n.474G>T)
c.346G>T (p.Val116Phe)
c.311+38G>T (n.311+38G>T)
n.967G>T
c.262-12G>T (n.262-12G>T)
n.777G>T
c.262-168G>T (n.262-168G>T)
n.854G>T
n.2198G>T
c.-94+1403C>A (n.-94+1403C>A)
n.188G>T
c.54+508G>T (n.54+508G>T)
n.519+1403C>A
19g.11576756C=CA2323005720ACP5,ZNF627c.349G= (p.Val117=)
n.855G=
c.474G= (n.474G=)
c.346G= (p.Val116=)
c.311+38G= (n.311+38G=)
n.967G=
c.262-12G= (n.262-12G=)
n.777G=
c.262-168G= (n.262-168G=)
n.854G=
n.2198G=
c.-94+1403C= (n.-94+1403C=)
n.188G=
c.54+508G= (n.54+508G=)
n.519+1403C=
19g.11576756C>GCA404148096ACP5,ZNF627c.349G>C (p.Val117Leu)
n.855G>C
c.474G>C (n.474G>C)
c.346G>C (p.Val116Leu)
c.311+38G>C (n.311+38G>C)
n.967G>C
c.262-12G>C (n.262-12G>C)
n.777G>C
c.262-168G>C (n.262-168G>C)
n.854G>C
n.2198G>C
c.-94+1403C>G (n.-94+1403C>G)
n.188G>C
c.54+508G>C (n.54+508G>C)
n.519+1403C>G
19g.11576756C>TCA404148097ACP5,ZNF627c.349G>A (p.Val117Ile)
n.855G>A
c.474G>A (n.474G>A)
c.346G>A (p.Val116Ile)
c.311+38G>A (n.311+38G>A)
n.967G>A
c.262-12G>A (n.262-12G>A)
n.777G>A
c.262-168G>A (n.262-168G>A)
n.854G>A
n.2198G>A
c.-94+1403C>T (n.-94+1403C>T)
n.188G>A
c.54+508G>A (n.54+508G>A)
n.519+1403C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576757A=CA2323005721ACP5,ZNF627c.348T= (p.Asn116=)
n.854T=
c.473T= (n.473T=)
c.345T= (p.Asn115=)
c.311+37T= (n.311+37T=)
n.966T=
c.262-13T= (n.262-13T=)
n.776T=
c.262-169T= (n.262-169T=)
n.853T=
n.2197T=
c.-94+1404A= (n.-94+1404A=)
n.187T=
c.54+507T= (n.54+507T=)
n.519+1404A=
19g.11576757A>CCA404148098ACP5,ZNF627c.348T>G (p.Asn116Lys)
n.854T>G
c.473T>G (n.473T>G)
c.345T>G (p.Asn115Lys)
c.311+37T>G (n.311+37T>G)
n.966T>G
c.262-13T>G (n.262-13T>G)
n.776T>G
c.262-169T>G (n.262-169T>G)
n.853T>G
n.2197T>G
c.-94+1404A>C (n.-94+1404A>C)
n.187T>G
c.54+507T>G (n.54+507T>G)
n.519+1404A>C
19g.11576757A>GCA305359175ACP5,ZNF627c.348T>C (p.Asn116=)
n.854T>C
c.473T>C (n.473T>C)
c.345T>C (p.Asn115=)
c.311+37T>C (n.311+37T>C)
n.966T>C
c.262-13T>C (n.262-13T>C)
n.776T>C
c.262-169T>C (n.262-169T>C)
n.853T>C
n.2197T>C
c.-94+1404A>G (n.-94+1404A>G)
n.187T>C
c.54+507T>C (n.54+507T>C)
n.519+1404A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.11576757A>TCA404148099ACP5,ZNF627c.348T>A (p.Asn116Lys)
n.854T>A
c.473T>A (n.473T>A)
c.345T>A (p.Asn115Lys)
c.311+37T>A (n.311+37T>A)
n.966T>A
c.262-13T>A (n.262-13T>A)
n.776T>A
c.262-169T>A (n.262-169T>A)
n.853T>A
n.2197T>A
c.-94+1404A>T (n.-94+1404A>T)
n.187T>A
c.54+507T>A (n.54+507T>A)
n.519+1404A>T
19g.11576758T>ACA404148100ACP5,ZNF627c.347A>T (p.Asn116Ile)
n.853A>T
c.472A>T (n.472A>T)
c.344A>T (p.Asn115Ile)
c.311+36A>T (n.311+36A>T)
n.965A>T
c.262-14A>T (n.262-14A>T)
n.775A>T
c.262-170A>T (n.262-170A>T)
n.852A>T
n.2196A>T
c.-94+1405T>A (n.-94+1405T>A)
n.186A>T
c.54+506A>T (n.54+506A>T)
n.519+1405T>A
19g.11576758T>CCA404148102ACP5,ZNF627c.347A>G (p.Asn116Ser)
n.853A>G
c.472A>G (n.472A>G)
c.344A>G (p.Asn115Ser)
c.311+36A>G (n.311+36A>G)
n.965A>G
c.262-14A>G (n.262-14A>G)
n.775A>G
c.262-170A>G (n.262-170A>G)
n.852A>G
n.2196A>G
c.-94+1405T>C (n.-94+1405T>C)
n.186A>G
c.54+506A>G (n.54+506A>G)
n.519+1405T>C
19g.11576758T>GCA404148104ACP5,ZNF627c.347A>C (p.Asn116Thr)
n.853A>C
c.472A>C (n.472A>C)
c.344A>C (p.Asn115Thr)
c.311+36A>C (n.311+36A>C)
n.965A>C
c.262-14A>C (n.262-14A>C)
n.775A>C
c.262-170A>C (n.262-170A>C)
n.852A>C
n.2196A>C
c.-94+1405T>G (n.-94+1405T>G)
n.186A>C
c.54+506A>C (n.54+506A>C)
n.519+1405T>G
19g.11576759T>ACA404148108ACP5,ZNF627c.346A>T (p.Asn116Tyr)
n.852A>T
c.471A>T (n.471A>T)
c.343A>T (p.Asn115Tyr)
c.311+35A>T (n.311+35A>T)
n.964A>T
c.262-15A>T (n.262-15A>T)
n.774A>T
c.262-171A>T (n.262-171A>T)
n.851A>T
n.2195A>T
c.-94+1406T>A (n.-94+1406T>A)
n.185A>T
c.54+505A>T (n.54+505A>T)
n.519+1406T>A
19g.11576759T>CCA404148110ACP5,ZNF627c.346A>G (p.Asn116Asp)
n.852A>G
c.471A>G (n.471A>G)
c.343A>G (p.Asn115Asp)
c.311+35A>G (n.311+35A>G)
n.964A>G
c.262-15A>G (n.262-15A>G)
n.774A>G
c.262-171A>G (n.262-171A>G)
n.851A>G
n.2195A>G
c.-94+1406T>C (n.-94+1406T>C)
n.185A>G
c.54+505A>G (n.54+505A>G)
n.519+1406T>C
19g.11576759T>GCA404148105ACP5,ZNF627c.346A>C (p.Asn116His)
n.852A>C
c.471A>C (n.471A>C)
c.343A>C (p.Asn115His)
c.311+35A>C (n.311+35A>C)
n.964A>C
c.262-15A>C (n.262-15A>C)
n.774A>C
c.262-171A>C (n.262-171A>C)
n.851A>C
n.2195A>C
c.-94+1406T>G (n.-94+1406T>G)
n.185A>C
c.54+505A>C (n.54+505A>C)
n.519+1406T>G
19g.11576760G>ACA505751729ACP5,ZNF627c.345C>T (p.Gly115=)
n.851C>T
c.470C>T (n.470C>T)
c.342C>T (p.Gly114=)
c.311+34C>T (n.311+34C>T)
n.963C>T
c.262-16C>T (n.262-16C>T)
n.773C>T
c.262-172C>T (n.262-172C>T)
n.850C>T
n.2194C>T
c.-94+1407G>A (n.-94+1407G>A)
n.184C>T
c.54+504C>T (n.54+504C>T)
n.519+1407G>A
19g.11576760G>CCA505751731ACP5,ZNF627c.345C>G (p.Gly115=)
n.851C>G
c.470C>G (n.470C>G)
c.342C>G (p.Gly114=)
c.311+34C>G (n.311+34C>G)
n.963C>G
c.262-16C>G (n.262-16C>G)
n.773C>G
c.262-172C>G (n.262-172C>G)
n.850C>G
n.2194C>G
c.-94+1407G>C (n.-94+1407G>C)
n.184C>G
c.54+504C>G (n.54+504C>G)
n.519+1407G>C
19g.11576760G=CA2323005722ACP5,ZNF627c.345C= (p.Gly115=)
n.851C=
c.470C= (n.470C=)
c.342C= (p.Gly114=)
c.311+34C= (n.311+34C=)
n.963C=
c.262-16C= (n.262-16C=)
n.773C=
c.262-172C= (n.262-172C=)
n.850C=
n.2194C=
c.-94+1407G= (n.-94+1407G=)
n.184C=
c.54+504C= (n.54+504C=)
n.519+1407G=
19g.11576760G>TCA505751733ACP5,ZNF627c.345C>A (p.Gly115=)
n.851C>A
c.470C>A (n.470C>A)
c.342C>A (p.Gly114=)
c.311+34C>A (n.311+34C>A)
n.963C>A
c.262-16C>A (n.262-16C>A)
n.773C>A
c.262-172C>A (n.262-172C>A)
n.850C>A
n.2194C>A
c.-94+1407G>T (n.-94+1407G>T)
n.184C>A
c.54+504C>A (n.54+504C>A)
n.519+1407G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576761C>ACA404148112ACP5,ZNF627c.344G>T (p.Gly115Val)
n.850G>T
c.469G>T (n.469G>T)
c.341G>T (p.Gly114Val)
c.311+33G>T (n.311+33G>T)
n.962G>T
c.262-17G>T (n.262-17G>T)
n.772G>T
c.262-173G>T (n.262-173G>T)
n.849G>T
n.2193G>T
c.-94+1408C>A (n.-94+1408C>A)
n.183G>T
c.54+503G>T (n.54+503G>T)
n.519+1408C>A
19g.11576761C>GCA404148114ACP5,ZNF627c.344G>C (p.Gly115Ala)
n.850G>C
c.469G>C (n.469G>C)
c.341G>C (p.Gly114Ala)
c.311+33G>C (n.311+33G>C)
n.962G>C
c.262-17G>C (n.262-17G>C)
n.772G>C
c.262-173G>C (n.262-173G>C)
n.849G>C
n.2193G>C
c.-94+1408C>G (n.-94+1408C>G)
n.183G>C
c.54+503G>C (n.54+503G>C)
n.519+1408C>G
19g.11576761C>TCA404148116ACP5,ZNF627c.344G>A (p.Gly115Asp)
n.850G>A
c.469G>A (n.469G>A)
c.341G>A (p.Gly114Asp)
c.311+33G>A (n.311+33G>A)
n.962G>A
c.262-17G>A (n.262-17G>A)
n.772G>A
c.262-173G>A (n.262-173G>A)
n.849G>A
n.2193G>A
c.-94+1408C>T (n.-94+1408C>T)
n.183G>A
c.54+503G>A (n.54+503G>A)
n.519+1408C>T
19g.11576762C>ACA404148117ACP5,ZNF627c.343G>T (p.Gly115Cys)
n.849G>T
c.468G>T (n.468G>T)
c.340G>T (p.Gly114Cys)
c.311+32G>T (n.311+32G>T)
n.961G>T
c.262-18G>T (n.262-18G>T)
n.771G>T
c.262-174G>T (n.262-174G>T)
n.848G>T
n.2192G>T
c.-94+1409C>A (n.-94+1409C>A)
n.182G>T
c.54+502G>T (n.54+502G>T)
n.519+1409C>A
19g.11576762C>GCA404148119ACP5,ZNF627c.343G>C (p.Gly115Arg)
n.849G>C
c.468G>C (n.468G>C)
c.340G>C (p.Gly114Arg)
c.311+32G>C (n.311+32G>C)
n.961G>C
c.262-18G>C (n.262-18G>C)
n.771G>C
c.262-174G>C (n.262-174G>C)
n.848G>C
n.2192G>C
c.-94+1409C>G (n.-94+1409C>G)
n.182G>C
c.54+502G>C (n.54+502G>C)
n.519+1409C>G
19g.11576762C>TCA404148121ACP5,ZNF627c.343G>A (p.Gly115Ser)
n.849G>A
c.468G>A (n.468G>A)
c.340G>A (p.Gly114Ser)
c.311+32G>A (n.311+32G>A)
n.961G>A
c.262-18G>A (n.262-18G>A)
n.771G>A
c.262-174G>A (n.262-174G>A)
n.848G>A
n.2192G>A
c.-94+1409C>T (n.-94+1409C>T)
n.182G>A
c.54+502G>A (n.54+502G>A)
n.519+1409C>T
 gnomAD v4
19g.11576763A>CCA505751735ACP5,ZNF627c.342T>G (p.Leu114=)
n.848T>G
c.467T>G (n.467T>G)
c.339T>G (p.Leu113=)
c.311+31T>G (n.311+31T>G)
n.960T>G
c.262-19T>G (n.262-19T>G)
n.770T>G
c.262-175T>G (n.262-175T>G)
n.847T>G
n.2191T>G
c.-94+1410A>C (n.-94+1410A>C)
n.181T>G
c.54+501T>G (n.54+501T>G)
n.519+1410A>C
19g.11576763A>GCA505751736ACP5,ZNF627c.342T>C (p.Leu114=)
n.848T>C
c.467T>C (n.467T>C)
c.339T>C (p.Leu113=)
c.311+31T>C (n.311+31T>C)
n.960T>C
c.262-19T>C (n.262-19T>C)
n.770T>C
c.262-175T>C (n.262-175T>C)
n.847T>C
n.2191T>C
c.-94+1410A>G (n.-94+1410A>G)
n.181T>C
c.54+501T>C (n.54+501T>C)
n.519+1410A>G
19g.11576763A>TCA505751738ACP5,ZNF627c.342T>A (p.Leu114=)
n.848T>A
c.467T>A (n.467T>A)
c.339T>A (p.Leu113=)
c.311+31T>A (n.311+31T>A)
n.960T>A
c.262-19T>A (n.262-19T>A)
n.770T>A
c.262-175T>A (n.262-175T>A)
n.847T>A
n.2191T>A
c.-94+1410A>T (n.-94+1410A>T)
n.181T>A
c.54+501T>A (n.54+501T>A)
n.519+1410A>T
19g.11576764A=CA2323005723ACP5,ZNF627c.341T= (p.Leu114=)
n.847T=
c.466T= (n.466T=)
c.338T= (p.Leu113=)
c.311+30T= (n.311+30T=)
n.959T=
c.262-20T= (n.262-20T=)
n.769T=
c.262-176T= (n.262-176T=)
n.846T=
n.2190T=
c.-94+1411A= (n.-94+1411A=)
n.180T=
c.54+500T= (n.54+500T=)
n.519+1411A=
19g.11576764A>CCA404148125ACP5,ZNF627c.341T>G (p.Leu114Arg)
n.847T>G
c.466T>G (n.466T>G)
c.338T>G (p.Leu113Arg)
c.311+30T>G (n.311+30T>G)
n.959T>G
c.262-20T>G (n.262-20T>G)
n.769T>G
c.262-176T>G (n.262-176T>G)
n.846T>G
n.2190T>G
c.-94+1411A>C (n.-94+1411A>C)
n.180T>G
c.54+500T>G (n.54+500T>G)
n.519+1411A>C
19g.11576764A>GCA404148123ACP5,ZNF627c.341T>C (p.Leu114Pro)
n.847T>C
c.466T>C (n.466T>C)
c.338T>C (p.Leu113Pro)
c.311+30T>C (n.311+30T>C)
n.959T>C
c.262-20T>C (n.262-20T>C)
n.769T>C
c.262-176T>C (n.262-176T>C)
n.846T>C
n.2190T>C
c.-94+1411A>G (n.-94+1411A>G)
n.180T>C
c.54+500T>C (n.54+500T>C)
n.519+1411A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.11576764A>TCA404148124ACP5,ZNF627c.341T>A (p.Leu114His)
n.847T>A
c.466T>A (n.466T>A)
c.338T>A (p.Leu113His)
c.311+30T>A (n.311+30T>A)
n.959T>A
c.262-20T>A (n.262-20T>A)
n.769T>A
c.262-176T>A (n.262-176T>A)
n.846T>A
n.2190T>A
c.-94+1411A>T (n.-94+1411A>T)
n.180T>A
c.54+500T>A (n.54+500T>A)
n.519+1411A>T
19g.11576765G>ACA9215443ACP5,ZNF627c.340C>T (p.Leu114Phe)
n.846C>T
c.465C>T (n.465C>T)
c.337C>T (p.Leu113Phe)
c.311+29C>T (n.311+29C>T)
n.958C>T
c.262-21C>T (n.262-21C>T)
n.768C>T
c.262-177C>T (n.262-177C>T)
n.845C>T
n.2189C>T
c.-94+1412G>A (n.-94+1412G>A)
n.179C>T
c.54+499C>T (n.54+499C>T)
n.519+1412G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576765G>CCA9215444ACP5,ZNF627c.340C>G (p.Leu114Val)
n.846C>G
c.465C>G (n.465C>G)
c.337C>G (p.Leu113Val)
c.311+29C>G (n.311+29C>G)
n.958C>G
c.262-21C>G (n.262-21C>G)
n.768C>G
c.262-177C>G (n.262-177C>G)
n.845C>G
n.2189C>G
c.-94+1412G>C (n.-94+1412G>C)
n.179C>G
c.54+499C>G (n.54+499C>G)
n.519+1412G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576765G=CA2323005724ACP5,ZNF627c.340C= (p.Leu114=)
n.846C=
c.465C= (n.465C=)
c.337C= (p.Leu113=)
c.311+29C= (n.311+29C=)
n.958C=
c.262-21C= (n.262-21C=)
n.768C=
c.262-177C= (n.262-177C=)
n.845C=
n.2189C=
c.-94+1412G= (n.-94+1412G=)
n.179C=
c.54+499C= (n.54+499C=)
n.519+1412G=
19g.11576765G>TCA404148128ACP5,ZNF627c.340C>A (p.Leu114Ile)
n.846C>A
c.465C>A (n.465C>A)
c.337C>A (p.Leu113Ile)
c.311+29C>A (n.311+29C>A)
n.958C>A
c.262-21C>A (n.262-21C>A)
n.768C>A
c.262-177C>A (n.262-177C>A)
n.845C>A
n.2189C>A
c.-94+1412G>T (n.-94+1412G>T)
n.179C>A
c.54+499C>A (n.54+499C>A)
n.519+1412G>T
19g.11576766G>ACA505751742ACP5,ZNF627c.339C>T (p.His113=)
n.845C>T
c.464C>T (n.464C>T)
c.336C>T (p.His112=)
c.311+28C>T (n.311+28C>T)
n.957C>T
c.262-22C>T (n.262-22C>T)
n.767C>T
c.262-178C>T (n.262-178C>T)
n.844C>T
n.2188C>T
c.-94+1413G>A (n.-94+1413G>A)
n.178C>T
c.54+498C>T (n.54+498C>T)
n.519+1413G>A
19g.11576766G>CCA404148129ACP5,ZNF627c.339C>G (p.His113Gln)
n.845C>G
c.464C>G (n.464C>G)
c.336C>G (p.His112Gln)
c.311+28C>G (n.311+28C>G)
n.957C>G
c.262-22C>G (n.262-22C>G)
n.767C>G
c.262-178C>G (n.262-178C>G)
n.844C>G
n.2188C>G
c.-94+1413G>C (n.-94+1413G>C)
n.178C>G
c.54+498C>G (n.54+498C>G)
n.519+1413G>C
19g.11576766G>TCA404148130ACP5,ZNF627c.339C>A (p.His113Gln)
n.845C>A
c.464C>A (n.464C>A)
c.336C>A (p.His112Gln)
c.311+28C>A (n.311+28C>A)
n.957C>A
c.262-22C>A (n.262-22C>A)
n.767C>A
c.262-178C>A (n.262-178C>A)
n.844C>A
n.2188C>A
c.-94+1413G>T (n.-94+1413G>T)
n.178C>A
c.54+498C>A (n.54+498C>A)
n.519+1413G>T
 gnomAD v4
19g.11576767T>ACA404148136ACP5,ZNF627c.338A>T (p.His113Leu)
n.844A>T
c.463A>T (n.463A>T)
c.335A>T (p.His112Leu)
c.311+27A>T (n.311+27A>T)
n.956A>T
c.262-23A>T (n.262-23A>T)
n.766A>T
c.262-179A>T (n.262-179A>T)
n.843A>T
n.2187A>T
c.-94+1414T>A (n.-94+1414T>A)
n.177A>T
c.54+497A>T (n.54+497A>T)
n.519+1414T>A
19g.11576767T>CCA404148133ACP5,ZNF627c.338A>G (p.His113Arg)
n.844A>G
c.463A>G (n.463A>G)
c.335A>G (p.His112Arg)
c.311+27A>G (n.311+27A>G)
n.956A>G
c.262-23A>G (n.262-23A>G)
n.766A>G
c.262-179A>G (n.262-179A>G)
n.843A>G
n.2187A>G
c.-94+1414T>C (n.-94+1414T>C)
n.177A>G
c.54+497A>G (n.54+497A>G)
n.519+1414T>C
 gnomAD v4
19g.11576767T>GCA404148135ACP5,ZNF627c.338A>C (p.His113Pro)
n.844A>C
c.463A>C (n.463A>C)
c.335A>C (p.His112Pro)
c.311+27A>C (n.311+27A>C)
n.956A>C
c.262-23A>C (n.262-23A>C)
n.766A>C
c.262-179A>C (n.262-179A>C)
n.843A>C
n.2187A>C
c.-94+1414T>G (n.-94+1414T>G)
n.177A>C
c.54+497A>C (n.54+497A>C)
n.519+1414T>G
19g.11576768G>ACA404148139ACP5,ZNF627c.337C>T (p.His113Tyr)
n.843C>T
c.462C>T (n.462C>T)
c.334C>T (p.His112Tyr)
c.311+26C>T (n.311+26C>T)
n.955C>T
c.262-24C>T (n.262-24C>T)
n.765C>T
c.262-180C>T (n.262-180C>T)
n.842C>T
n.2186C>T
c.-94+1415G>A (n.-94+1415G>A)
n.176C>T
c.54+496C>T (n.54+496C>T)
n.519+1415G>A
 dbSNP
19g.11576768G>CCA404148140ACP5,ZNF627c.337C>G (p.His113Asp)
n.843C>G
c.462C>G (n.462C>G)
c.334C>G (p.His112Asp)
c.311+26C>G (n.311+26C>G)
n.955C>G
c.262-24C>G (n.262-24C>G)
n.765C>G
c.262-180C>G (n.262-180C>G)
n.842C>G
n.2186C>G
c.-94+1415G>C (n.-94+1415G>C)
n.176C>G
c.54+496C>G (n.54+496C>G)
n.519+1415G>C
19g.11576768G=CA2323005725ACP5,ZNF627c.337C= (p.His113=)
n.843C=
c.462C= (n.462C=)
c.334C= (p.His112=)
c.311+26C= (n.311+26C=)
n.955C=
c.262-24C= (n.262-24C=)
n.765C=
c.262-180C= (n.262-180C=)
n.842C=
n.2186C=
c.-94+1415G= (n.-94+1415G=)
n.176C=
c.54+496C= (n.54+496C=)
n.519+1415G=
19g.11576768G>TCA404148142ACP5,ZNF627c.337C>A (p.His113Asn)
n.843C>A
c.462C>A (n.462C>A)
c.334C>A (p.His112Asn)
c.311+26C>A (n.311+26C>A)
n.955C>A
c.262-24C>A (n.262-24C>A)
n.765C>A
c.262-180C>A (n.262-180C>A)
n.842C>A
n.2186C>A
c.-94+1415G>T (n.-94+1415G>T)
n.176C>A
c.54+496C>A (n.54+496C>A)
n.519+1415G>T
19g.11576769G>ACA505751744ACP5,ZNF627c.336C>T (p.Asp112=)
n.842C>T
c.461C>T (n.461C>T)
c.333C>T (p.Asp111=)
c.311+25C>T (n.311+25C>T)
n.954C>T
c.262-25C>T (n.262-25C>T)
n.764C>T
c.262-181C>T (n.262-181C>T)
n.841C>T
n.2185C>T
c.-94+1416G>A (n.-94+1416G>A)
n.175C>T
c.54+495C>T (n.54+495C>T)
n.519+1416G>A
 gnomAD v4
19g.11576769G>CCA404148144ACP5,ZNF627c.336C>G (p.Asp112Glu)
n.842C>G
c.461C>G (n.461C>G)
c.333C>G (p.Asp111Glu)
c.311+25C>G (n.311+25C>G)
n.954C>G
c.262-25C>G (n.262-25C>G)
n.764C>G
c.262-181C>G (n.262-181C>G)
n.841C>G
n.2185C>G
c.-94+1416G>C (n.-94+1416G>C)
n.175C>G
c.54+495C>G (n.54+495C>G)
n.519+1416G>C
19g.11576769G>TCA404148146ACP5,ZNF627c.336C>A (p.Asp112Glu)
n.842C>A
c.461C>A (n.461C>A)
c.333C>A (p.Asp111Glu)
c.311+25C>A (n.311+25C>A)
n.954C>A
c.262-25C>A (n.262-25C>A)
n.764C>A
c.262-181C>A (n.262-181C>A)
n.841C>A
n.2185C>A
c.-94+1416G>T (n.-94+1416G>T)
n.175C>A
c.54+495C>A (n.54+495C>A)
n.519+1416G>T
19g.11576770T>ACA404148152ACP5,ZNF627c.335A>T (p.Asp112Val)
n.841A>T
c.460A>T (n.460A>T)
c.332A>T (p.Asp111Val)
c.311+24A>T (n.311+24A>T)
n.953A>T
c.262-26A>T (n.262-26A>T)
n.763A>T
c.262-182A>T (n.262-182A>T)
n.840A>T
n.2184A>T
c.-94+1417T>A (n.-94+1417T>A)
n.174A>T
c.54+494A>T (n.54+494A>T)
n.519+1417T>A
19g.11576770T>CCA404148150ACP5,ZNF627c.335A>G (p.Asp112Gly)
n.841A>G
c.460A>G (n.460A>G)
c.332A>G (p.Asp111Gly)
c.311+24A>G (n.311+24A>G)
n.953A>G
c.262-26A>G (n.262-26A>G)
n.763A>G
c.262-182A>G (n.262-182A>G)
n.840A>G
n.2184A>G
c.-94+1417T>C (n.-94+1417T>C)
n.174A>G
c.54+494A>G (n.54+494A>G)
n.519+1417T>C
19g.11576770T>GCA404148147ACP5,ZNF627c.335A>C (p.Asp112Ala)
n.841A>C
c.460A>C (n.460A>C)
c.332A>C (p.Asp111Ala)
c.311+24A>C (n.311+24A>C)
n.953A>C
c.262-26A>C (n.262-26A>C)
n.763A>C
c.262-182A>C (n.262-182A>C)
n.840A>C
n.2184A>C
c.-94+1417T>G (n.-94+1417T>G)
n.174A>C
c.54+494A>C (n.54+494A>C)
n.519+1417T>G
19g.11576771C>ACA404148153ACP5,ZNF627c.334G>T (p.Asp112Tyr)
n.840G>T
c.459G>T (n.459G>T)
c.331G>T (p.Asp111Tyr)
c.311+23G>T (n.311+23G>T)
n.952G>T
c.262-27G>T (n.262-27G>T)
n.762G>T
c.262-183G>T (n.262-183G>T)
n.839G>T
n.2183G>T
c.-94+1418C>A (n.-94+1418C>A)
n.173G>T
c.54+493G>T (n.54+493G>T)
n.519+1418C>A
 gnomAD v4
19g.11576771C=CA2323005726ACP5,ZNF627c.334G= (p.Asp112=)
n.840G=
c.459G= (n.459G=)
c.331G= (p.Asp111=)
c.311+23G= (n.311+23G=)
n.952G=
c.262-27G= (n.262-27G=)
n.762G=
c.262-183G= (n.262-183G=)
n.839G=
n.2183G=
c.-94+1418C= (n.-94+1418C=)
n.173G=
c.54+493G= (n.54+493G=)
n.519+1418C=
19g.11576771C>GCA404148154ACP5,ZNF627c.334G>C (p.Asp112His)
n.840G>C
c.459G>C (n.459G>C)
c.331G>C (p.Asp111His)
c.311+23G>C (n.311+23G>C)
n.952G>C
c.262-27G>C (n.262-27G>C)
n.762G>C
c.262-183G>C (n.262-183G>C)
n.839G>C
n.2183G>C
c.-94+1418C>G (n.-94+1418C>G)
n.173G>C
c.54+493G>C (n.54+493G>C)
n.519+1418C>G
19g.11576771C>TCA404148156ACP5,ZNF627c.334G>A (p.Asp112Asn)
n.840G>A
c.459G>A (n.459G>A)
c.331G>A (p.Asp111Asn)
c.311+23G>A (n.311+23G>A)
n.952G>A
c.262-27G>A (n.262-27G>A)
n.762G>A
c.262-183G>A (n.262-183G>A)
n.839G>A
n.2183G>A
c.-94+1418C>T (n.-94+1418C>T)
n.173G>A
c.54+493G>A (n.54+493G>A)
n.519+1418C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576772A=CA2323005727ACP5,ZNF627c.333T= (p.His111=)
n.839T=
c.458T= (n.458T=)
c.330T= (p.His110=)
c.311+22T= (n.311+22T=)
n.951T=
c.262-28T= (n.262-28T=)
n.761T=
c.262-184T= (n.262-184T=)
n.838T=
n.2182T=
c.-94+1419A= (n.-94+1419A=)
n.172T=
c.54+492T= (n.54+492T=)
n.519+1419A=
19g.11576772A>CCA404148161ACP5,ZNF627c.333T>G (p.His111Gln)
n.839T>G
c.458T>G (n.458T>G)
c.330T>G (p.His110Gln)
c.311+22T>G (n.311+22T>G)
n.951T>G
c.262-28T>G (n.262-28T>G)
n.761T>G
c.262-184T>G (n.262-184T>G)
n.838T>G
n.2182T>G
c.-94+1419A>C (n.-94+1419A>C)
n.172T>G
c.54+492T>G (n.54+492T>G)
n.519+1419A>C
19g.11576772A>GCA9215445ACP5,ZNF627c.333T>C (p.His111=)
n.839T>C
c.458T>C (n.458T>C)
c.330T>C (p.His110=)
c.311+22T>C (n.311+22T>C)
n.951T>C
c.262-28T>C (n.262-28T>C)
n.761T>C
c.262-184T>C (n.262-184T>C)
n.838T>C
n.2182T>C
c.-94+1419A>G (n.-94+1419A>G)
n.172T>C
c.54+492T>C (n.54+492T>C)
n.519+1419A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.11576772A>TCA404148164ACP5,ZNF627c.333T>A (p.His111Gln)
n.839T>A
c.458T>A (n.458T>A)
c.330T>A (p.His110Gln)
c.311+22T>A (n.311+22T>A)
n.951T>A
c.262-28T>A (n.262-28T>A)
n.761T>A
c.262-184T>A (n.262-184T>A)
n.838T>A
n.2182T>A
c.-94+1419A>T (n.-94+1419A>T)
n.172T>A
c.54+492T>A (n.54+492T>A)
n.519+1419A>T
19g.11576773T>ACA404148166ACP5,ZNF627c.332A>T (p.His111Leu)
n.838A>T
c.457A>T (n.457A>T)
c.329A>T (p.His110Leu)
c.311+21A>T (n.311+21A>T)
n.950A>T
c.262-29A>T (n.262-29A>T)
n.760A>T
c.262-185A>T (n.262-185A>T)
n.837A>T
n.2181A>T
c.-94+1420T>A (n.-94+1420T>A)
n.171A>T
c.54+491A>T (n.54+491A>T)
n.519+1420T>A
 dbSNP
19g.11576773T>CCA9215446ACP5,ZNF627c.332A>G (p.His111Arg)
n.838A>G
c.457A>G (n.457A>G)
c.329A>G (p.His110Arg)
c.311+21A>G (n.311+21A>G)
n.950A>G
c.262-29A>G (n.262-29A>G)
n.760A>G
c.262-185A>G (n.262-185A>G)
n.837A>G
n.2181A>G
c.-94+1420T>C (n.-94+1420T>C)
n.171A>G
c.54+491A>G (n.54+491A>G)
n.519+1420T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576773T>GCA404148167ACP5,ZNF627c.332A>C (p.His111Pro)
n.838A>C
c.457A>C (n.457A>C)
c.329A>C (p.His110Pro)
c.311+21A>C (n.311+21A>C)
n.950A>C
c.262-29A>C (n.262-29A>C)
n.760A>C
c.262-185A>C (n.262-185A>C)
n.837A>C
n.2181A>C
c.-94+1420T>G (n.-94+1420T>G)
n.171A>C
c.54+491A>C (n.54+491A>C)
n.519+1420T>G
19g.11576773T=CA2323005728ACP5,ZNF627c.332A= (p.His111=)
n.838A=
c.457A= (n.457A=)
c.329A= (p.His110=)
c.311+21A= (n.311+21A=)
n.950A=
c.262-29A= (n.262-29A=)
n.760A=
c.262-185A= (n.262-185A=)
n.837A=
n.2181A=
c.-94+1420T= (n.-94+1420T=)
n.171A=
c.54+491A= (n.54+491A=)
n.519+1420T=
19g.11576774G>ACA404148169ACP5,ZNF627c.331C>T (p.His111Tyr)
n.837C>T
c.456C>T (n.456C>T)
c.328C>T (p.His110Tyr)
c.311+20C>T (n.311+20C>T)
n.949C>T
c.262-30C>T (n.262-30C>T)
n.759C>T
c.262-186C>T (n.262-186C>T)
n.836C>T
n.2180C>T
c.-94+1421G>A (n.-94+1421G>A)
n.170C>T
c.54+490C>T (n.54+490C>T)
n.519+1421G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576774G>CCA404148172ACP5,ZNF627c.331C>G (p.His111Asp)
n.837C>G
c.456C>G (n.456C>G)
c.328C>G (p.His110Asp)
c.311+20C>G (n.311+20C>G)
n.949C>G
c.262-30C>G (n.262-30C>G)
n.759C>G
c.262-186C>G (n.262-186C>G)
n.836C>G
n.2180C>G
c.-94+1421G>C (n.-94+1421G>C)
n.170C>G
c.54+490C>G (n.54+490C>G)
n.519+1421G>C
19g.11576774G=CA2323005729ACP5,ZNF627c.331C= (p.His111=)
n.837C=
c.456C= (n.456C=)
c.328C= (p.His110=)
c.311+20C= (n.311+20C=)
n.949C=
c.262-30C= (n.262-30C=)
n.759C=
c.262-186C= (n.262-186C=)
n.836C=
n.2180C=
c.-94+1421G= (n.-94+1421G=)
n.170C=
c.54+490C= (n.54+490C=)
n.519+1421G=
19g.11576774G>TCA404148171ACP5,ZNF627c.331C>A (p.His111Asn)
n.837C>A
c.456C>A (n.456C>A)
c.328C>A (p.His110Asn)
c.311+20C>A (n.311+20C>A)
n.949C>A
c.262-30C>A (n.262-30C>A)
n.759C>A
c.262-186C>A (n.262-186C>A)
n.836C>A
n.2180C>A
c.-94+1421G>T (n.-94+1421G>T)
n.170C>A
c.54+490C>A (n.54+490C>A)
n.519+1421G>T
19g.11576775G>ACA505751749ACP5,ZNF627c.330C>T (p.Asn110=)
n.836C>T
c.455C>T (n.455C>T)
c.327C>T (p.Asn109=)
c.311+19C>T (n.311+19C>T)
n.948C>T
c.262-31C>T (n.262-31C>T)
n.758C>T
c.262-187C>T (n.262-187C>T)
n.835C>T
n.2179C>T
c.-94+1422G>A (n.-94+1422G>A)
n.169C>T
c.54+489C>T (n.54+489C>T)
n.519+1422G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11576775G>CCA404148175ACP5,ZNF627c.330C>G (p.Asn110Lys)
n.836C>G
c.455C>G (n.455C>G)
c.327C>G (p.Asn109Lys)
c.311+19C>G (n.311+19C>G)
n.948C>G
c.262-31C>G (n.262-31C>G)
n.758C>G
c.262-187C>G (n.262-187C>G)
n.835C>G
n.2179C>G
c.-94+1422G>C (n.-94+1422G>C)
n.169C>G
c.54+489C>G (n.54+489C>G)
n.519+1422G>C
19g.11576775G>TCA404148176ACP5,ZNF627c.330C>A (p.Asn110Lys)
n.836C>A
c.455C>A (n.455C>A)
c.327C>A (p.Asn109Lys)
c.311+19C>A (n.311+19C>A)
n.948C>A
c.262-31C>A (n.262-31C>A)
n.758C>A
c.262-187C>A (n.262-187C>A)
n.835C>A
n.2179C>A
c.-94+1422G>T (n.-94+1422G>T)
n.169C>A
c.54+489C>A (n.54+489C>A)
n.519+1422G>T
19g.11576776T>ACA404148177ACP5,ZNF627c.329A>T (p.Asn110Ile)
n.835A>T
c.454A>T (n.454A>T)
c.326A>T (p.Asn109Ile)
c.311+18A>T (n.311+18A>T)
n.947A>T
c.262-32A>T (n.262-32A>T)
n.757A>T
c.262-188A>T (n.262-188A>T)
n.834A>T
n.2178A>T
c.-94+1423T>A (n.-94+1423T>A)
n.168A>T
c.54+488A>T (n.54+488A>T)
n.519+1423T>A
 ClinVar
19g.11576776T>CCA404148179ACP5,ZNF627c.329A>G (p.Asn110Ser)
n.835A>G
c.454A>G (n.454A>G)
c.326A>G (p.Asn109Ser)
c.311+18A>G (n.311+18A>G)
n.947A>G
c.262-32A>G (n.262-32A>G)
n.757A>G
c.262-188A>G (n.262-188A>G)
n.834A>G
n.2178A>G
c.-94+1423T>C (n.-94+1423T>C)
n.168A>G
c.54+488A>G (n.54+488A>G)
n.519+1423T>C
19g.11576776T>GCA404148181ACP5,ZNF627c.329A>C (p.Asn110Thr)
n.835A>C
c.454A>C (n.454A>C)
c.326A>C (p.Asn109Thr)
c.311+18A>C (n.311+18A>C)
n.947A>C
c.262-32A>C (n.262-32A>C)
n.757A>C
c.262-188A>C (n.262-188A>C)
n.834A>C
n.2178A>C
c.-94+1423T>G (n.-94+1423T>G)
n.168A>C
c.54+488A>C (n.54+488A>C)
n.519+1423T>G
19g.11576778delCA2576631562ACP5,ZNF627c.329del (p.Asn110ThrfsTer?)
n.835del
c.454del (n.454del)
c.326del (p.Asn109ThrfsTer?)
c.311+18del (n.311+18del)
n.947del
c.262-32del (n.262-32del)
n.757del
c.262-188del (n.262-188del)
n.834del
n.2178del
c.-94+1425del (n.-94+1425del)
n.168del
c.54+488del (n.54+488del)
n.519+1425del
19g.11576777T>ACA404148183ACP5,ZNF627c.328A>T (p.Asn110Tyr)
n.834A>T
c.453A>T (n.453A>T)
c.325A>T (p.Asn109Tyr)
c.311+17A>T (n.311+17A>T)
n.946A>T
c.262-33A>T (n.262-33A>T)
n.756A>T
c.262-189A>T (n.262-189A>T)
n.833A>T
n.2177A>T
c.-94+1424T>A (n.-94+1424T>A)
n.167A>T
c.54+487A>T (n.54+487A>T)
n.519+1424T>A
19g.11576777T>CCA404148185ACP5,ZNF627c.328A>G (p.Asn110Asp)
n.834A>G
c.453A>G (n.453A>G)
c.325A>G (p.Asn109Asp)
c.311+17A>G (n.311+17A>G)
n.946A>G
c.262-33A>G (n.262-33A>G)
n.756A>G
c.262-189A>G (n.262-189A>G)
n.833A>G
n.2177A>G
c.-94+1424T>C (n.-94+1424T>C)
n.167A>G
c.54+487A>G (n.54+487A>G)
n.519+1424T>C
 dbSNP
19g.11576777T>GCA404148186ACP5,ZNF627c.328A>C (p.Asn110His)
n.834A>C
c.453A>C (n.453A>C)
c.325A>C (p.Asn109His)
c.311+17A>C (n.311+17A>C)
n.946A>C
c.262-33A>C (n.262-33A>C)
n.756A>C
c.262-189A>C (n.262-189A>C)
n.833A>C
n.2177A>C
c.-94+1424T>G (n.-94+1424T>G)
n.167A>C
c.54+487A>C (n.54+487A>C)
n.519+1424T>G
19g.11576777T=CA2323005730ACP5,ZNF627c.328A= (p.Asn110=)
n.834A=
c.453A= (n.453A=)
c.325A= (p.Asn109=)
c.311+17A= (n.311+17A=)
n.946A=
c.262-33A= (n.262-33A=)
n.756A=
c.262-189A= (n.262-189A=)
n.833A=
n.2177A=
c.-94+1424T= (n.-94+1424T=)
n.167A=
c.54+487A= (n.54+487A=)
n.519+1424T=
19g.11576778T>ACA505751751ACP5,ZNF627c.327A>T (p.Gly109=)
n.833A>T
c.452A>T (n.452A>T)
c.324A>T (p.Gly108=)
c.311+16A>T (n.311+16A>T)
n.945A>T
c.262-34A>T (n.262-34A>T)
n.755A>T
c.262-190A>T (n.262-190A>T)
n.832A>T
n.2176A>T
c.-94+1425T>A (n.-94+1425T>A)
n.166A>T
c.54+486A>T (n.54+486A>T)
n.519+1425T>A
19g.11576778T>CCA505751753ACP5,ZNF627c.327A>G (p.Gly109=)
n.833A>G
c.452A>G (n.452A>G)
c.324A>G (p.Gly108=)
c.311+16A>G (n.311+16A>G)
n.945A>G
c.262-34A>G (n.262-34A>G)
n.755A>G
c.262-190A>G (n.262-190A>G)
n.832A>G
n.2176A>G
c.-94+1425T>C (n.-94+1425T>C)
n.166A>G
c.54+486A>G (n.54+486A>G)
n.519+1425T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576778T>GCA505751755ACP5,ZNF627c.327A>C (p.Gly109=)
n.833A>C
c.452A>C (n.452A>C)
c.324A>C (p.Gly108=)
c.311+16A>C (n.311+16A>C)
n.945A>C
c.262-34A>C (n.262-34A>C)
n.755A>C
c.262-190A>C (n.262-190A>C)
n.832A>C
n.2176A>C
c.-94+1425T>G (n.-94+1425T>G)
n.166A>C
c.54+486A>C (n.54+486A>C)
n.519+1425T>G
19g.11576778T=CA2323005731ACP5,ZNF627c.327A= (p.Gly109=)
n.833A=
c.452A= (n.452A=)
c.324A= (p.Gly108=)
c.311+16A= (n.311+16A=)
n.945A=
c.262-34A= (n.262-34A=)
n.755A=
c.262-190A= (n.262-190A=)
n.832A=
n.2176A=
c.-94+1425T= (n.-94+1425T=)
n.166A=
c.54+486A= (n.54+486A=)
n.519+1425T=
19g.11576779C>ACA404148188ACP5,ZNF627c.326G>T (p.Gly109Val)
n.832G>T
c.451G>T (n.451G>T)
c.323G>T (p.Gly108Val)
c.311+15G>T (n.311+15G>T)
n.944G>T
c.262-35G>T (n.262-35G>T)
n.754G>T
c.262-191G>T (n.262-191G>T)
n.831G>T
n.2175G>T
c.-94+1426C>A (n.-94+1426C>A)
n.165G>T
c.54+485G>T (n.54+485G>T)
n.519+1426C>A
19g.11576779C>GCA404148190ACP5,ZNF627c.326G>C (p.Gly109Ala)
n.832G>C
c.451G>C (n.451G>C)
c.323G>C (p.Gly108Ala)
c.311+15G>C (n.311+15G>C)
n.944G>C
c.262-35G>C (n.262-35G>C)
n.754G>C
c.262-191G>C (n.262-191G>C)
n.831G>C
n.2175G>C
c.-94+1426C>G (n.-94+1426C>G)
n.165G>C
c.54+485G>C (n.54+485G>C)
n.519+1426C>G
19g.11576779C>TCA404148192ACP5,ZNF627c.326G>A (p.Gly109Glu)
n.832G>A
c.451G>A (n.451G>A)
c.323G>A (p.Gly108Glu)
c.311+15G>A (n.311+15G>A)
n.944G>A
c.262-35G>A (n.262-35G>A)
n.754G>A
c.262-191G>A (n.262-191G>A)
n.831G>A
n.2175G>A
c.-94+1426C>T (n.-94+1426C>T)
n.165G>A
c.54+485G>A (n.54+485G>A)
n.519+1426C>T
19g.11576780C>ACA404148199ACP5,ZNF627c.325G>T (p.Gly109Ter)
n.831G>T
c.450G>T (n.450G>T)
c.322G>T (p.Gly108Ter)
c.311+14G>T (n.311+14G>T)
n.943G>T
c.262-36G>T (n.262-36G>T)
n.753G>T
c.262-192G>T (n.262-192G>T)
n.830G>T
n.2174G>T
c.-94+1427C>A (n.-94+1427C>A)
n.164G>T
c.54+484G>T (n.54+484G>T)
n.519+1427C>A
19g.11576780C=CA2323005732ACP5,ZNF627c.325G= (p.Gly109=)
n.831G=
c.450G= (n.450G=)
c.322G= (p.Gly108=)
c.311+14G= (n.311+14G=)
n.943G=
c.262-36G= (n.262-36G=)
n.753G=
c.262-192G= (n.262-192G=)
n.830G=
n.2174G=
c.-94+1427C= (n.-94+1427C=)
n.164G=
c.54+484G= (n.54+484G=)
n.519+1427C=
19g.11576780C>GCA404148197ACP5,ZNF627c.325G>C (p.Gly109Arg)
n.831G>C
c.450G>C (n.450G>C)
c.322G>C (p.Gly108Arg)
c.311+14G>C (n.311+14G>C)
n.943G>C
c.262-36G>C (n.262-36G>C)
n.753G>C
c.262-192G>C (n.262-192G>C)
n.830G>C
n.2174G>C
c.-94+1427C>G (n.-94+1427C>G)
n.164G>C
c.54+484G>C (n.54+484G>C)
n.519+1427C>G
19g.11576780C>TCA9215447ACP5,ZNF627c.325G>A (p.Gly109Arg)
n.831G>A
c.450G>A (n.450G>A)
c.322G>A (p.Gly108Arg)
c.311+14G>A (n.311+14G>A)
n.943G>A
c.262-36G>A (n.262-36G>A)
n.753G>A
c.262-192G>A (n.262-192G>A)
n.830G>A
n.2174G>A
c.-94+1427C>T (n.-94+1427C>T)
n.164G>A
c.54+484G>A (n.54+484G>A)
n.519+1427C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576781G>ACA9215448ACP5,ZNF627c.324C>T (p.Ala108=)
n.830C>T
c.449C>T (n.449C>T)
c.321C>T (p.Ala107=)
c.311+13C>T (n.311+13C>T)
n.942C>T
c.262-37C>T (n.262-37C>T)
n.752C>T
c.262-193C>T (n.262-193C>T)
n.829C>T
n.2173C>T
c.-94+1428G>A (n.-94+1428G>A)
n.163C>T
c.54+483C>T (n.54+483C>T)
n.519+1428G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.11576781G>CCA505751758ACP5,ZNF627c.324C>G (p.Ala108=)
n.830C>G
c.449C>G (n.449C>G)
c.321C>G (p.Ala107=)
c.311+13C>G (n.311+13C>G)
n.942C>G
c.262-37C>G (n.262-37C>G)
n.752C>G
c.262-193C>G (n.262-193C>G)
n.829C>G
n.2173C>G
c.-94+1428G>C (n.-94+1428G>C)
n.163C>G
c.54+483C>G (n.54+483C>G)
n.519+1428G>C
19g.11576781G=CA2323005733ACP5,ZNF627c.324C= (p.Ala108=)
n.830C=
c.449C= (n.449C=)
c.321C= (p.Ala107=)
c.311+13C= (n.311+13C=)
n.942C=
c.262-37C= (n.262-37C=)
n.752C=
c.262-193C= (n.262-193C=)
n.829C=
n.2173C=
c.-94+1428G= (n.-94+1428G=)
n.163C=
c.54+483C= (n.54+483C=)
n.519+1428G=
19g.11576781G>TCA505751760ACP5,ZNF627c.324C>A (p.Ala108=)
n.830C>A
c.449C>A (n.449C>A)
c.321C>A (p.Ala107=)
c.311+13C>A (n.311+13C>A)
n.942C>A
c.262-37C>A (n.262-37C>A)
n.752C>A
c.262-193C>A (n.262-193C>A)
n.829C>A
n.2173C>A
c.-94+1428G>T (n.-94+1428G>T)
n.163C>A
c.54+483C>A (n.54+483C>A)
n.519+1428G>T
 gnomAD v4
19g.11576782G>ACA404148202ACP5,ZNF627c.323C>T (p.Ala108Val)
n.829C>T
c.448C>T (n.448C>T)
c.320C>T (p.Ala107Val)
c.311+12C>T (n.311+12C>T)
n.941C>T
c.262-38C>T (n.262-38C>T)
n.751C>T
c.262-194C>T (n.262-194C>T)
n.828C>T
n.2172C>T
c.-94+1429G>A (n.-94+1429G>A)
n.162C>T
c.54+482C>T (n.54+482C>T)
n.519+1429G>A
19g.11576782G>CCA404148204ACP5,ZNF627c.323C>G (p.Ala108Gly)
n.829C>G
c.448C>G (n.448C>G)
c.320C>G (p.Ala107Gly)
c.311+12C>G (n.311+12C>G)
n.941C>G
c.262-38C>G (n.262-38C>G)
n.751C>G
c.262-194C>G (n.262-194C>G)
n.828C>G
n.2172C>G
c.-94+1429G>C (n.-94+1429G>C)
n.162C>G
c.54+482C>G (n.54+482C>G)
n.519+1429G>C
19g.11576782G>TCA404148206ACP5,ZNF627c.323C>A (p.Ala108Asp)
n.829C>A
c.448C>A (n.448C>A)
c.320C>A (p.Ala107Asp)
c.311+12C>A (n.311+12C>A)
n.941C>A
c.262-38C>A (n.262-38C>A)
n.751C>A
c.262-194C>A (n.262-194C>A)
n.828C>A
n.2172C>A
c.-94+1429G>T (n.-94+1429G>T)
n.162C>A
c.54+482C>A (n.54+482C>A)
n.519+1429G>T
19g.11576783C>ACA404148207ACP5,ZNF627c.322G>T (p.Ala108Ser)
n.828G>T
c.447G>T (n.447G>T)
c.319G>T (p.Ala107Ser)
c.311+11G>T (n.311+11G>T)
n.940G>T
c.262-39G>T (n.262-39G>T)
n.750G>T
c.262-195G>T (n.262-195G>T)
n.827G>T
n.2171G>T
c.-94+1430C>A (n.-94+1430C>A)
n.161G>T
c.54+481G>T (n.54+481G>T)
n.519+1430C>A
19g.11576783C=CA2323005734ACP5,ZNF627c.322G= (p.Ala108=)
n.828G=
c.447G= (n.447G=)
c.319G= (p.Ala107=)
c.311+11G= (n.311+11G=)
n.940G=
c.262-39G= (n.262-39G=)
n.750G=
c.262-195G= (n.262-195G=)
n.827G=
n.2171G=
c.-94+1430C= (n.-94+1430C=)
n.161G=
c.54+481G= (n.54+481G=)
n.519+1430C=
19g.11576783C>GCA404148209ACP5,ZNF627c.322G>C (p.Ala108Pro)
n.828G>C
c.447G>C (n.447G>C)
c.319G>C (p.Ala107Pro)
c.311+11G>C (n.311+11G>C)
n.940G>C
c.262-39G>C (n.262-39G>C)
n.750G>C
c.262-195G>C (n.262-195G>C)
n.827G>C
n.2171G>C
c.-94+1430C>G (n.-94+1430C>G)
n.161G>C
c.54+481G>C (n.54+481G>C)
n.519+1430C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576783C>TCA404148211ACP5,ZNF627c.322G>A (p.Ala108Thr)
n.828G>A
c.447G>A (n.447G>A)
c.319G>A (p.Ala107Thr)
c.311+11G>A (n.311+11G>A)
n.940G>A
c.262-39G>A (n.262-39G>A)
n.750G>A
c.262-195G>A (n.262-195G>A)
n.827G>A
n.2171G>A
c.-94+1430C>T (n.-94+1430C>T)
n.161G>A
c.54+481G>A (n.54+481G>A)
n.519+1430C>T
19g.11576784T>ACA505751762ACP5,ZNF627c.321A>T (p.Leu107=)
n.827A>T
c.446A>T (n.446A>T)
c.318A>T (p.Leu106=)
c.311+10A>T (n.311+10A>T)
n.939A>T
c.262-40A>T (n.262-40A>T)
n.749A>T
c.262-196A>T (n.262-196A>T)
n.826A>T
n.2170A>T
c.-94+1431T>A (n.-94+1431T>A)
n.160A>T
c.54+480A>T (n.54+480A>T)
n.519+1431T>A
19g.11576784T>CCA505751763ACP5,ZNF627c.321A>G (p.Leu107=)
n.827A>G
c.446A>G (n.446A>G)
c.318A>G (p.Leu106=)
c.311+10A>G (n.311+10A>G)
n.939A>G
c.262-40A>G (n.262-40A>G)
n.749A>G
c.262-196A>G (n.262-196A>G)
n.826A>G
n.2170A>G
c.-94+1431T>C (n.-94+1431T>C)
n.160A>G
c.54+480A>G (n.54+480A>G)
n.519+1431T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576784T>GCA505751764ACP5,ZNF627c.321A>C (p.Leu107=)
n.827A>C
c.446A>C (n.446A>C)
c.318A>C (p.Leu106=)
c.311+10A>C (n.311+10A>C)
n.939A>C
c.262-40A>C (n.262-40A>C)
n.749A>C
c.262-196A>C (n.262-196A>C)
n.826A>C
n.2170A>C
c.-94+1431T>G (n.-94+1431T>G)
n.160A>C
c.54+480A>C (n.54+480A>C)
n.519+1431T>G
19g.11576784T=CA2323005735ACP5,ZNF627c.321A= (p.Leu107=)
n.827A=
c.446A= (n.446A=)
c.318A= (p.Leu106=)
c.311+10A= (n.311+10A=)
n.939A=
c.262-40A= (n.262-40A=)
n.749A=
c.262-196A= (n.262-196A=)
n.826A=
n.2170A=
c.-94+1431T= (n.-94+1431T=)
n.160A=
c.54+480A= (n.54+480A=)
n.519+1431T=
19g.11576785A>CCA404148213ACP5,ZNF627c.320T>G (p.Leu107Arg)
n.826T>G
c.445T>G (n.445T>G)
c.317T>G (p.Leu106Arg)
c.311+9T>G (n.311+9T>G)
n.938T>G
c.262-41T>G (n.262-41T>G)
n.748T>G
c.262-197T>G (n.262-197T>G)
n.825T>G
n.2169T>G
c.-94+1432A>C (n.-94+1432A>C)
n.159T>G
c.54+479T>G (n.54+479T>G)
n.519+1432A>C
19g.11576785A>GCA404148215ACP5,ZNF627c.320T>C (p.Leu107Pro)
n.826T>C
c.445T>C (n.445T>C)
c.317T>C (p.Leu106Pro)
c.311+9T>C (n.311+9T>C)
n.938T>C
c.262-41T>C (n.262-41T>C)
n.748T>C
c.262-197T>C (n.262-197T>C)
n.825T>C
n.2169T>C
c.-94+1432A>G (n.-94+1432A>G)
n.159T>C
c.54+479T>C (n.54+479T>C)
n.519+1432A>G
19g.11576785A>TCA404148217ACP5,ZNF627c.320T>A (p.Leu107Gln)
n.826T>A
c.445T>A (n.445T>A)
c.317T>A (p.Leu106Gln)
c.311+9T>A (n.311+9T>A)
n.938T>A
c.262-41T>A (n.262-41T>A)
n.748T>A
c.262-197T>A (n.262-197T>A)
n.825T>A
n.2169T>A
c.-94+1432A>T (n.-94+1432A>T)
n.159T>A
c.54+479T>A (n.54+479T>A)
n.519+1432A>T
19g.11576786G>ACA505751765ACP5,ZNF627c.319C>T (p.Leu107=)
n.825C>T
c.444C>T (n.444C>T)
c.316C>T (p.Leu106=)
c.311+8C>T (n.311+8C>T)
n.937C>T
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Number of alleles fetched