Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11576677_11576679delinsATG | CA2323005688 | ACP5,ZNF627 | c.389+37_389+39delinsCAT (n.389+37_389+39delinsCAT) n.932_934delinsCAT c.514+37_514+39delinsCAT (n.514+37_514+39delinsCAT) c.386+37_386+39delinsCAT (n.386+37_386+39delinsCAT) c.312-91_312-89delinsCAT (n.312-91_312-89delinsCAT) n.1007+37_1007+39delinsCAT c.290+37_290+39delinsCAT (n.290+37_290+39delinsCAT) n.854_856delinsCAT c.262-91_262-89delinsCAT (n.262-91_262-89delinsCAT) n.894+37_894+39delinsCAT n.2275_2277delinsCAT c.-94+1324_-94+1326delinsATG (n.-94+1324_-94+1326delinsATG) n.228+37_228+39delinsCAT c.54+585_54+587delinsCAT (n.54+585_54+587delinsCAT) n.519+1324_519+1326delinsATG | |
19 | g.11576680_11576681del | CA9215430 | ACP5,ZNF627 | c.389+37_389+38del (n.389+37_389+38del) n.932_933del c.514+37_514+38del (n.514+37_514+38del) c.386+37_386+38del (n.386+37_386+38del) c.312-91_312-90del (n.312-91_312-90del) n.1007+37_1007+38del c.290+37_290+38del (n.290+37_290+38del) n.854_855del c.262-91_262-90del (n.262-91_262-90del) n.894+37_894+38del n.2275_2276del c.-94+1327_-94+1328del (n.-94+1327_-94+1328del) n.228+37_228+38del c.54+585_54+586del (n.54+585_54+586del) n.519+1327_519+1328del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576679G>A | CA2582557866 | ACP5,ZNF627 | c.389+37C>T (n.389+37C>T) n.932C>T c.514+37C>T (n.514+37C>T) c.386+37C>T (n.386+37C>T) c.312-91C>T (n.312-91C>T) n.1007+37C>T c.290+37C>T (n.290+37C>T) n.854C>T c.262-91C>T (n.262-91C>T) n.894+37C>T n.2275C>T c.-94+1326G>A (n.-94+1326G>A) n.228+37C>T c.54+585C>T (n.54+585C>T) n.519+1326G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576680T>G | CA632117979 | ACP5,ZNF627 | c.389+36A>C (n.389+36A>C) n.931A>C c.514+36A>C (n.514+36A>C) c.386+36A>C (n.386+36A>C) c.312-92A>C (n.312-92A>C) n.1007+36A>C c.290+36A>C (n.290+36A>C) n.853A>C c.262-92A>C (n.262-92A>C) n.894+36A>C n.2274A>C c.-94+1327T>G (n.-94+1327T>G) n.228+36A>C c.54+584A>C (n.54+584A>C) n.519+1327T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576680T= | CA2323005691 | ACP5,ZNF627 | c.389+36A= (n.389+36A=) n.931A= c.514+36A= (n.514+36A=) c.386+36A= (n.386+36A=) c.312-92A= (n.312-92A=) n.1007+36A= c.290+36A= (n.290+36A=) n.853A= c.262-92A= (n.262-92A=) n.894+36A= n.2274A= c.-94+1327T= (n.-94+1327T=) n.228+36A= c.54+584A= (n.54+584A=) n.519+1327T= | |
19 | g.11576681G>C | CA632117980 | ACP5,ZNF627 | c.389+35C>G (n.389+35C>G) n.930C>G c.514+35C>G (n.514+35C>G) c.386+35C>G (n.386+35C>G) c.312-93C>G (n.312-93C>G) n.1007+35C>G c.290+35C>G (n.290+35C>G) n.852C>G c.262-93C>G (n.262-93C>G) n.894+35C>G n.2273C>G c.-94+1328G>C (n.-94+1328G>C) n.228+35C>G c.54+583C>G (n.54+583C>G) n.519+1328G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576681G= | CA2323005692 | ACP5,ZNF627 | c.389+35C= (n.389+35C=) n.930C= c.514+35C= (n.514+35C=) c.386+35C= (n.386+35C=) c.312-93C= (n.312-93C=) n.1007+35C= c.290+35C= (n.290+35C=) n.852C= c.262-93C= (n.262-93C=) n.894+35C= n.2273C= c.-94+1328G= (n.-94+1328G=) n.228+35C= c.54+583C= (n.54+583C=) n.519+1328G= | |
19 | g.11576682A= | CA2323005693 | ACP5,ZNF627 | c.389+34T= (n.389+34T=) n.929T= c.514+34T= (n.514+34T=) c.386+34T= (n.386+34T=) c.312-94T= (n.312-94T=) n.1007+34T= c.290+34T= (n.290+34T=) n.851T= c.262-94T= (n.262-94T=) n.894+34T= n.2272T= c.-94+1329A= (n.-94+1329A=) n.228+34T= c.54+582T= (n.54+582T=) n.519+1329A= | |
19 | g.11576682A>G | CA632117981 | ACP5,ZNF627 | c.389+34T>C (n.389+34T>C) n.929T>C c.514+34T>C (n.514+34T>C) c.386+34T>C (n.386+34T>C) c.312-94T>C (n.312-94T>C) n.1007+34T>C c.290+34T>C (n.290+34T>C) n.851T>C c.262-94T>C (n.262-94T>C) n.894+34T>C n.2272T>C c.-94+1329A>G (n.-94+1329A>G) n.228+34T>C c.54+582T>C (n.54+582T>C) n.519+1329A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576682A>T | CA783295555 | ACP5,ZNF627 | c.389+34T>A (n.389+34T>A) n.929T>A c.514+34T>A (n.514+34T>A) c.386+34T>A (n.386+34T>A) c.312-94T>A (n.312-94T>A) n.1007+34T>A c.290+34T>A (n.290+34T>A) n.851T>A c.262-94T>A (n.262-94T>A) n.894+34T>A n.2272T>A c.-94+1329A>T (n.-94+1329A>T) n.228+34T>A c.54+582T>A (n.54+582T>A) n.519+1329A>T | dbSNP |
19 | g.11576683G>A | CA2528329049 | ACP5,ZNF627 | c.389+33C>T (n.389+33C>T) n.928C>T c.514+33C>T (n.514+33C>T) c.386+33C>T (n.386+33C>T) c.312-95C>T (n.312-95C>T) n.1007+33C>T c.290+33C>T (n.290+33C>T) n.850C>T c.262-95C>T (n.262-95C>T) n.894+33C>T n.2271C>T c.-94+1330G>A (n.-94+1330G>A) n.228+33C>T c.54+581C>T (n.54+581C>T) n.519+1330G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576689C>A | CA2582557867 | ACP5,ZNF627 | c.389+27G>T (n.389+27G>T) n.922G>T c.514+27G>T (n.514+27G>T) c.386+27G>T (n.386+27G>T) c.312-101G>T (n.312-101G>T) n.1007+27G>T c.290+27G>T (n.290+27G>T) n.844G>T c.262-101G>T (n.262-101G>T) n.894+27G>T n.2265G>T c.-94+1336C>A (n.-94+1336C>A) n.228+27G>T c.54+575G>T (n.54+575G>T) n.519+1336C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576689C= | CA2323005694 | ACP5,ZNF627 | c.389+27G= (n.389+27G=) n.922G= c.514+27G= (n.514+27G=) c.386+27G= (n.386+27G=) c.312-101G= (n.312-101G=) n.1007+27G= c.290+27G= (n.290+27G=) n.844G= c.262-101G= (n.262-101G=) n.894+27G= n.2265G= c.-94+1336C= (n.-94+1336C=) n.228+27G= c.54+575G= (n.54+575G=) n.519+1336C= | |
19 | g.11576689C>T | CA9215431 | ACP5,ZNF627 | c.389+27G>A (n.389+27G>A) n.922G>A c.514+27G>A (n.514+27G>A) c.386+27G>A (n.386+27G>A) c.312-101G>A (n.312-101G>A) n.1007+27G>A c.290+27G>A (n.290+27G>A) n.844G>A c.262-101G>A (n.262-101G>A) n.894+27G>A n.2265G>A c.-94+1336C>T (n.-94+1336C>T) n.228+27G>A c.54+575G>A (n.54+575G>A) n.519+1336C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576690G>A | CA9215432 | ACP5,ZNF627 | c.389+26C>T (n.389+26C>T) n.921C>T c.514+26C>T (n.514+26C>T) c.386+26C>T (n.386+26C>T) c.312-102C>T (n.312-102C>T) n.1007+26C>T c.290+26C>T (n.290+26C>T) n.843C>T c.262-102C>T (n.262-102C>T) n.894+26C>T n.2264C>T c.-94+1337G>A (n.-94+1337G>A) n.228+26C>T c.54+574C>T (n.54+574C>T) n.519+1337G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576690G= | CA2323005695 | ACP5,ZNF627 | c.389+26C= (n.389+26C=) n.921C= c.514+26C= (n.514+26C=) c.386+26C= (n.386+26C=) c.312-102C= (n.312-102C=) n.1007+26C= c.290+26C= (n.290+26C=) n.843C= c.262-102C= (n.262-102C=) n.894+26C= n.2264C= c.-94+1337G= (n.-94+1337G=) n.228+26C= c.54+574C= (n.54+574C=) n.519+1337G= | |
19 | g.11576690G>T | CA2582557868 | ACP5,ZNF627 | c.389+26C>A (n.389+26C>A) n.921C>A c.514+26C>A (n.514+26C>A) c.386+26C>A (n.386+26C>A) c.312-102C>A (n.312-102C>A) n.1007+26C>A c.290+26C>A (n.290+26C>A) n.843C>A c.262-102C>A (n.262-102C>A) n.894+26C>A n.2264C>A c.-94+1337G>T (n.-94+1337G>T) n.228+26C>A c.54+574C>A (n.54+574C>A) n.519+1337G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576691G>A | CA2323005697 | ACP5,ZNF627 | c.389+25C>T (n.389+25C>T) n.920C>T c.514+25C>T (n.514+25C>T) c.386+25C>T (n.386+25C>T) c.312-103C>T (n.312-103C>T) n.1007+25C>T c.290+25C>T (n.290+25C>T) n.842C>T c.262-103C>T (n.262-103C>T) n.894+25C>T n.2263C>T c.-94+1338G>A (n.-94+1338G>A) n.228+25C>T c.54+573C>T (n.54+573C>T) n.519+1338G>A | dbSNP |
19 | g.11576691G= | CA2323005696 | ACP5,ZNF627 | c.389+25C= (n.389+25C=) n.920C= c.514+25C= (n.514+25C=) c.386+25C= (n.386+25C=) c.312-103C= (n.312-103C=) n.1007+25C= c.290+25C= (n.290+25C=) n.842C= c.262-103C= (n.262-103C=) n.894+25C= n.2263C= c.-94+1338G= (n.-94+1338G=) n.228+25C= c.54+573C= (n.54+573C=) n.519+1338G= | |
19 | g.11576692_11576701del | CA2525769528 | ACP5,ZNF627 | c.389+15_389+24del (n.389+15_389+24del) n.910_919del c.514+15_514+24del (n.514+15_514+24del) c.386+15_386+24del (n.386+15_386+24del) c.311+93_311+102del (n.311+93_311+102del) n.1007+15_1007+24del c.290+15_290+24del (n.290+15_290+24del) n.832_841del c.262-113_262-104del (n.262-113_262-104del) n.894+15_894+24del n.2253_2262del c.-94+1339_-94+1348del (n.-94+1339_-94+1348del) n.228+15_228+24del c.54+563_54+572del (n.54+563_54+572del) n.519+1339_519+1348del | |
19 | g.11576694G>A | CA2582557869 | ACP5,ZNF627 | c.389+22C>T (n.389+22C>T) n.917C>T c.514+22C>T (n.514+22C>T) c.386+22C>T (n.386+22C>T) c.311+100C>T (n.311+100C>T) n.1007+22C>T c.290+22C>T (n.290+22C>T) n.839C>T c.262-106C>T (n.262-106C>T) n.894+22C>T n.2260C>T c.-94+1341G>A (n.-94+1341G>A) n.228+22C>T c.54+570C>T (n.54+570C>T) n.519+1341G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576697A= | CA2323005698 | ACP5,ZNF627 | c.389+19T= (n.389+19T=) n.914T= c.514+19T= (n.514+19T=) c.386+19T= (n.386+19T=) c.311+97T= (n.311+97T=) n.1007+19T= c.290+19T= (n.290+19T=) n.836T= c.262-109T= (n.262-109T=) n.894+19T= n.2257T= c.-94+1344A= (n.-94+1344A=) n.228+19T= c.54+567T= (n.54+567T=) n.519+1344A= | |
19 | g.11576697A>G | CA305359112 | ACP5,ZNF627 | c.389+19T>C (n.389+19T>C) n.914T>C c.514+19T>C (n.514+19T>C) c.386+19T>C (n.386+19T>C) c.311+97T>C (n.311+97T>C) n.1007+19T>C c.290+19T>C (n.290+19T>C) n.836T>C c.262-109T>C (n.262-109T>C) n.894+19T>C n.2257T>C c.-94+1344A>G (n.-94+1344A>G) n.228+19T>C c.54+567T>C (n.54+567T>C) n.519+1344A>G | dbSNP |
19 | g.11576699G>A | CA305359117 | ACP5,ZNF627 | c.389+17C>T (n.389+17C>T) n.912C>T c.514+17C>T (n.514+17C>T) c.386+17C>T (n.386+17C>T) c.311+95C>T (n.311+95C>T) n.1007+17C>T c.290+17C>T (n.290+17C>T) n.834C>T c.262-111C>T (n.262-111C>T) n.894+17C>T n.2255C>T c.-94+1346G>A (n.-94+1346G>A) n.228+17C>T c.54+565C>T (n.54+565C>T) n.519+1346G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576699G= | CA2323005699 | ACP5,ZNF627 | c.389+17C= (n.389+17C=) n.912C= c.514+17C= (n.514+17C=) c.386+17C= (n.386+17C=) c.311+95C= (n.311+95C=) n.1007+17C= c.290+17C= (n.290+17C=) n.834C= c.262-111C= (n.262-111C=) n.894+17C= n.2255C= c.-94+1346G= (n.-94+1346G=) n.228+17C= c.54+565C= (n.54+565C=) n.519+1346G= | |
19 | g.11576700G>A | CA305359124 | ACP5,ZNF627 | c.389+16C>T (n.389+16C>T) n.911C>T c.514+16C>T (n.514+16C>T) c.386+16C>T (n.386+16C>T) c.311+94C>T (n.311+94C>T) n.1007+16C>T c.290+16C>T (n.290+16C>T) n.833C>T c.262-112C>T (n.262-112C>T) n.894+16C>T n.2254C>T c.-94+1347G>A (n.-94+1347G>A) n.228+16C>T c.54+564C>T (n.54+564C>T) n.519+1347G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576700G= | CA2323005700 | ACP5,ZNF627 | c.389+16C= (n.389+16C=) n.911C= c.514+16C= (n.514+16C=) c.386+16C= (n.386+16C=) c.311+94C= (n.311+94C=) n.1007+16C= c.290+16C= (n.290+16C=) n.833C= c.262-112C= (n.262-112C=) n.894+16C= n.2254C= c.-94+1347G= (n.-94+1347G=) n.228+16C= c.54+564C= (n.54+564C=) n.519+1347G= | |
19 | g.11576701C>A | CA9215433 | ACP5,ZNF627 | c.389+15G>T (n.389+15G>T) n.910G>T c.514+15G>T (n.514+15G>T) c.386+15G>T (n.386+15G>T) c.311+93G>T (n.311+93G>T) n.1007+15G>T c.290+15G>T (n.290+15G>T) n.832G>T c.262-113G>T (n.262-113G>T) n.894+15G>T n.2253G>T c.-94+1348C>A (n.-94+1348C>A) n.228+15G>T c.54+563G>T (n.54+563G>T) n.519+1348C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576701C= | CA2323005701 | ACP5,ZNF627 | c.389+15G= (n.389+15G=) n.910G= c.514+15G= (n.514+15G=) c.386+15G= (n.386+15G=) c.311+93G= (n.311+93G=) n.1007+15G= c.290+15G= (n.290+15G=) n.832G= c.262-113G= (n.262-113G=) n.894+15G= n.2253G= c.-94+1348C= (n.-94+1348C=) n.228+15G= c.54+563G= (n.54+563G=) n.519+1348C= | |
19 | g.11576702T>A | CA632117982 | ACP5,ZNF627 | c.389+14A>T (n.389+14A>T) n.909A>T c.514+14A>T (n.514+14A>T) c.386+14A>T (n.386+14A>T) c.311+92A>T (n.311+92A>T) n.1007+14A>T c.290+14A>T (n.290+14A>T) n.831A>T c.262-114A>T (n.262-114A>T) n.894+14A>T n.2252A>T c.-94+1349T>A (n.-94+1349T>A) n.228+14A>T c.54+562A>T (n.54+562A>T) n.519+1349T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576702T>C | CA2582557870 | ACP5,ZNF627 | c.389+14A>G (n.389+14A>G) n.909A>G c.514+14A>G (n.514+14A>G) c.386+14A>G (n.386+14A>G) c.311+92A>G (n.311+92A>G) n.1007+14A>G c.290+14A>G (n.290+14A>G) n.831A>G c.262-114A>G (n.262-114A>G) n.894+14A>G n.2252A>G c.-94+1349T>C (n.-94+1349T>C) n.228+14A>G c.54+562A>G (n.54+562A>G) n.519+1349T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11576702T= | CA2323005702 | ACP5,ZNF627 | c.389+14A= (n.389+14A=) n.909A= c.514+14A= (n.514+14A=) c.386+14A= (n.386+14A=) c.311+92A= (n.311+92A=) n.1007+14A= c.290+14A= (n.290+14A=) n.831A= c.262-114A= (n.262-114A=) n.894+14A= n.2252A= c.-94+1349T= (n.-94+1349T=) n.228+14A= c.54+562A= (n.54+562A=) n.519+1349T= | |
19 | g.11576703G>A | CA2580096455 | ACP5,ZNF627 | c.389+13C>T (n.389+13C>T) n.908C>T c.514+13C>T (n.514+13C>T) c.386+13C>T (n.386+13C>T) c.311+91C>T (n.311+91C>T) n.1007+13C>T c.290+13C>T (n.290+13C>T) n.830C>T c.262-115C>T (n.262-115C>T) n.894+13C>T n.2251C>T c.-94+1350G>A (n.-94+1350G>A) n.228+13C>T c.54+561C>T (n.54+561C>T) n.519+1350G>A | ClinVar |
19 | g.11576703G>C | CA9215434 | ACP5,ZNF627 | c.389+13C>G (n.389+13C>G) n.908C>G c.514+13C>G (n.514+13C>G) c.386+13C>G (n.386+13C>G) c.311+91C>G (n.311+91C>G) n.1007+13C>G c.290+13C>G (n.290+13C>G) n.830C>G c.262-115C>G (n.262-115C>G) n.894+13C>G n.2251C>G c.-94+1350G>C (n.-94+1350G>C) n.228+13C>G c.54+561C>G (n.54+561C>G) n.519+1350G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576703G= | CA2323005703 | ACP5,ZNF627 | c.389+13C= (n.389+13C=) n.908C= c.514+13C= (n.514+13C=) c.386+13C= (n.386+13C=) c.311+91C= (n.311+91C=) n.1007+13C= c.290+13C= (n.290+13C=) n.830C= c.262-115C= (n.262-115C=) n.894+13C= n.2251C= c.-94+1350G= (n.-94+1350G=) n.228+13C= c.54+561C= (n.54+561C=) n.519+1350G= | |
19 | g.11576704_11576706del | CA2534497766 | ACP5,ZNF627 | c.389+11_389+13del (n.389+11_389+13del) n.906_908del c.514+11_514+13del (n.514+11_514+13del) c.386+11_386+13del (n.386+11_386+13del) c.311+89_311+91del (n.311+89_311+91del) n.1007+11_1007+13del c.290+11_290+13del (n.290+11_290+13del) n.828_830del c.262-117_262-115del (n.262-117_262-115del) n.894+11_894+13del n.2249_2251del c.-94+1351_-94+1353del (n.-94+1351_-94+1353del) n.228+11_228+13del c.54+559_54+561del (n.54+559_54+561del) n.519+1351_519+1353del | |
19 | g.11576705G>A | CA9215435 | ACP5,ZNF627 | c.389+11C>T (n.389+11C>T) n.906C>T c.514+11C>T (n.514+11C>T) c.386+11C>T (n.386+11C>T) c.311+89C>T (n.311+89C>T) n.1007+11C>T c.290+11C>T (n.290+11C>T) n.828C>T c.262-117C>T (n.262-117C>T) n.894+11C>T n.2249C>T c.-94+1352G>A (n.-94+1352G>A) n.228+11C>T c.54+559C>T (n.54+559C>T) n.519+1352G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576705G= | CA2323005704 | ACP5,ZNF627 | c.389+11C= (n.389+11C=) n.906C= c.514+11C= (n.514+11C=) c.386+11C= (n.386+11C=) c.311+89C= (n.311+89C=) n.1007+11C= c.290+11C= (n.290+11C=) n.828C= c.262-117C= (n.262-117C=) n.894+11C= n.2249C= c.-94+1352G= (n.-94+1352G=) n.228+11C= c.54+559C= (n.54+559C=) n.519+1352G= | |
19 | g.11576705G>T | CA305359152 | ACP5,ZNF627 | c.389+11C>A (n.389+11C>A) n.906C>A c.514+11C>A (n.514+11C>A) c.386+11C>A (n.386+11C>A) c.311+89C>A (n.311+89C>A) n.1007+11C>A c.290+11C>A (n.290+11C>A) n.828C>A c.262-117C>A (n.262-117C>A) n.894+11C>A n.2249C>A c.-94+1352G>T (n.-94+1352G>T) n.228+11C>A c.54+559C>A (n.54+559C>A) n.519+1352G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11576706G>A | CA632117983 | ACP5,ZNF627 | c.389+10C>T (n.389+10C>T) n.905C>T c.514+10C>T (n.514+10C>T) c.386+10C>T (n.386+10C>T) c.311+88C>T (n.311+88C>T) n.1007+10C>T c.290+10C>T (n.290+10C>T) n.827C>T c.262-118C>T (n.262-118C>T) n.894+10C>T n.2248C>T c.-94+1353G>A (n.-94+1353G>A) n.228+10C>T c.54+558C>T (n.54+558C>T) n.519+1353G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576706G= | CA2323005705 | ACP5,ZNF627 | c.389+10C= (n.389+10C=) n.905C= c.514+10C= (n.514+10C=) c.386+10C= (n.386+10C=) c.311+88C= (n.311+88C=) n.1007+10C= c.290+10C= (n.290+10C=) n.827C= c.262-118C= (n.262-118C=) n.894+10C= n.2248C= c.-94+1353G= (n.-94+1353G=) n.228+10C= c.54+558C= (n.54+558C=) n.519+1353G= | |
19 | g.11576707G>A | CA9215436 | ACP5,ZNF627 | c.389+9C>T (n.389+9C>T) n.904C>T c.514+9C>T (n.514+9C>T) c.386+9C>T (n.386+9C>T) c.311+87C>T (n.311+87C>T) n.1007+9C>T c.290+9C>T (n.290+9C>T) n.826C>T c.262-119C>T (n.262-119C>T) n.894+9C>T n.2247C>T c.-94+1354G>A (n.-94+1354G>A) n.228+9C>T c.54+557C>T (n.54+557C>T) n.519+1354G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576707G= | CA2323005706 | ACP5,ZNF627 | c.389+9C= (n.389+9C=) n.904C= c.514+9C= (n.514+9C=) c.386+9C= (n.386+9C=) c.311+87C= (n.311+87C=) n.1007+9C= c.290+9C= (n.290+9C=) n.826C= c.262-119C= (n.262-119C=) n.894+9C= n.2247C= c.-94+1354G= (n.-94+1354G=) n.228+9C= c.54+557C= (n.54+557C=) n.519+1354G= | |
19 | g.11576709G>A | CA2569181914 | ACP5,ZNF627 | c.389+7C>T (n.389+7C>T) n.902C>T c.514+7C>T (n.514+7C>T) c.386+7C>T (n.386+7C>T) c.311+85C>T (n.311+85C>T) n.1007+7C>T c.290+7C>T (n.290+7C>T) n.824C>T c.262-121C>T (n.262-121C>T) n.894+7C>T n.2245C>T c.-94+1356G>A (n.-94+1356G>A) n.228+7C>T c.54+555C>T (n.54+555C>T) n.519+1356G>A | |
19 | g.11576709G>C | CA2533266581 | ACP5,ZNF627 | c.389+7C>G (n.389+7C>G) n.902C>G c.514+7C>G (n.514+7C>G) c.386+7C>G (n.386+7C>G) c.311+85C>G (n.311+85C>G) n.1007+7C>G c.290+7C>G (n.290+7C>G) n.824C>G c.262-121C>G (n.262-121C>G) n.894+7C>G n.2245C>G c.-94+1356G>C (n.-94+1356G>C) n.228+7C>G c.54+555C>G (n.54+555C>G) n.519+1356G>C | |
19 | g.11576709G>T | CA2582557871 | ACP5,ZNF627 | c.389+7C>A (n.389+7C>A) n.902C>A c.514+7C>A (n.514+7C>A) c.386+7C>A (n.386+7C>A) c.311+85C>A (n.311+85C>A) n.1007+7C>A c.290+7C>A (n.290+7C>A) n.824C>A c.262-121C>A (n.262-121C>A) n.894+7C>A n.2245C>A c.-94+1356G>T (n.-94+1356G>T) n.228+7C>A c.54+555C>A (n.54+555C>A) n.519+1356G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576710G>T | CA2582557872 | ACP5,ZNF627 | c.389+6C>A (n.389+6C>A) n.901C>A c.514+6C>A (n.514+6C>A) c.386+6C>A (n.386+6C>A) c.311+84C>A (n.311+84C>A) n.1007+6C>A c.290+6C>A (n.290+6C>A) n.823C>A c.262-122C>A (n.262-122C>A) n.894+6C>A n.2244C>A c.-94+1357G>T (n.-94+1357G>T) n.228+6C>A c.54+554C>A (n.54+554C>A) n.519+1357G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576711C>T | CA2582557873 | ACP5,ZNF627 | c.389+5G>A (n.389+5G>A) n.900G>A c.514+5G>A (n.514+5G>A) c.386+5G>A (n.386+5G>A) c.311+83G>A (n.311+83G>A) n.1007+5G>A c.290+5G>A (n.290+5G>A) n.822G>A c.262-123G>A (n.262-123G>A) n.894+5G>A n.2243G>A c.-94+1358C>T (n.-94+1358C>T) n.228+5G>A c.54+553G>A (n.54+553G>A) n.519+1358C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576711_11576712insCGTA | CA2534289908 | ACP5,ZNF627 | c.389+4_389+5insTACG (n.389+4_389+5insTACG) n.899_900insTACG c.514+4_514+5insTACG (n.514+4_514+5insTACG) c.386+4_386+5insTACG (n.386+4_386+5insTACG) c.311+82_311+83insTACG (n.311+82_311+83insTACG) n.1007+4_1007+5insTACG c.290+4_290+5insTACG (n.290+4_290+5insTACG) n.821_822insTACG c.262-124_262-123insTACG (n.262-124_262-123insTACG) n.894+4_894+5insTACG n.2242_2243insTACG c.-94+1358_-94+1359insCGTA (n.-94+1358_-94+1359insCGTA) n.228+4_228+5insTACG c.54+552_54+553insTACG (n.54+552_54+553insTACG) n.519+1358_519+1359insCGTA | |
19 | g.11576712T>C | CA2576631560 | ACP5,ZNF627 | c.389+4A>G (n.389+4A>G) n.899A>G c.514+4A>G (n.514+4A>G) c.386+4A>G (n.386+4A>G) c.311+82A>G (n.311+82A>G) n.1007+4A>G c.290+4A>G (n.290+4A>G) n.821A>G c.262-124A>G (n.262-124A>G) n.894+4A>G n.2242A>G c.-94+1359T>C (n.-94+1359T>C) n.228+4A>G c.54+552A>G (n.54+552A>G) n.519+1359T>C | |
19 | g.11576712T>G | CA2582557874 | ACP5,ZNF627 | c.389+4A>C (n.389+4A>C) n.899A>C c.514+4A>C (n.514+4A>C) c.386+4A>C (n.386+4A>C) c.311+82A>C (n.311+82A>C) n.1007+4A>C c.290+4A>C (n.290+4A>C) n.821A>C c.262-124A>C (n.262-124A>C) n.894+4A>C n.2242A>C c.-94+1359T>G (n.-94+1359T>G) n.228+4A>C c.54+552A>C (n.54+552A>C) n.519+1359T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11576713C= | CA2323005707 | ACP5,ZNF627 | c.389+3G= (n.389+3G=) n.898G= c.514+3G= (n.514+3G=) c.386+3G= (n.386+3G=) c.311+81G= (n.311+81G=) n.1007+3G= c.290+3G= (n.290+3G=) n.820G= c.262-125G= (n.262-125G=) n.894+3G= n.2241G= c.-94+1360C= (n.-94+1360C=) n.228+3G= c.54+551G= (n.54+551G=) n.519+1360C= | |
19 | g.11576713C>T | CA9215437 | ACP5,ZNF627 | c.389+3G>A (n.389+3G>A) n.898G>A c.514+3G>A (n.514+3G>A) c.386+3G>A (n.386+3G>A) c.311+81G>A (n.311+81G>A) n.1007+3G>A c.290+3G>A (n.290+3G>A) n.820G>A c.262-125G>A (n.262-125G>A) n.894+3G>A n.2241G>A c.-94+1360C>T (n.-94+1360C>T) n.228+3G>A c.54+551G>A (n.54+551G>A) n.519+1360C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576714A>C | CA404147928 | ACP5,ZNF627 | c.389+2T>G (n.389+2T>G) n.897T>G c.514+2T>G (n.514+2T>G) c.386+2T>G (n.386+2T>G) c.311+80T>G (n.311+80T>G) n.1007+2T>G c.290+2T>G (n.290+2T>G) n.819T>G c.262-126T>G (n.262-126T>G) n.894+2T>G n.2240T>G c.-94+1361A>C (n.-94+1361A>C) n.228+2T>G c.54+550T>G (n.54+550T>G) n.519+1361A>C | |
19 | g.11576714A>G | CA404147923 | ACP5,ZNF627 | c.389+2T>C (n.389+2T>C) n.897T>C c.514+2T>C (n.514+2T>C) c.386+2T>C (n.386+2T>C) c.311+80T>C (n.311+80T>C) n.1007+2T>C c.290+2T>C (n.290+2T>C) n.819T>C c.262-126T>C (n.262-126T>C) n.894+2T>C n.2240T>C c.-94+1361A>G (n.-94+1361A>G) n.228+2T>C c.54+550T>C (n.54+550T>C) n.519+1361A>G | |
19 | g.11576714A>T | CA404147922 | ACP5,ZNF627 | c.389+2T>A (n.389+2T>A) n.897T>A c.514+2T>A (n.514+2T>A) c.386+2T>A (n.386+2T>A) c.311+80T>A (n.311+80T>A) n.1007+2T>A c.290+2T>A (n.290+2T>A) n.819T>A c.262-126T>A (n.262-126T>A) n.894+2T>A n.2240T>A c.-94+1361A>T (n.-94+1361A>T) n.228+2T>A c.54+550T>A (n.54+550T>A) n.519+1361A>T | |
19 | g.11576714_11576715insTTAAAAAAA | CA2562676159 | ACP5,ZNF627 | c.389+2_389+3insTTTTTTAAT (n.389+2_389+3insTTTTTTAAT) n.897_898insTTTTTTAAT c.514+2_514+3insTTTTTTAAT (n.514+2_514+3insTTTTTTAAT) c.386+2_386+3insTTTTTTAAT (n.386+2_386+3insTTTTTTAAT) c.311+80_311+81insTTTTTTAAT (n.311+80_311+81insTTTTTTAAT) n.1007+2_1007+3insTTTTTTAAT c.290+2_290+3insTTTTTTAAT (n.290+2_290+3insTTTTTTAAT) n.819_820insTTTTTTAAT c.262-126_262-125insTTTTTTAAT (n.262-126_262-125insTTTTTTAAT) n.894+2_894+3insTTTTTTAAT n.2240_2241insTTTTTTAAT c.-94+1361_-94+1362insTTAAAAAAA (n.-94+1361_-94+1362insTTAAAAAAA) n.228+2_228+3insTTTTTTAAT c.54+550_54+551insTTTTTTAAT (n.54+550_54+551insTTTTTTAAT) n.519+1361_519+1362insTTAAAAAAA | |
19 | g.11576715C>A | CA404147930 | ACP5,ZNF627 | c.389+1G>T (n.389+1G>T) n.896G>T c.514+1G>T (n.514+1G>T) c.386+1G>T (n.386+1G>T) c.311+79G>T (n.311+79G>T) n.1007+1G>T c.290+1G>T (n.290+1G>T) n.818G>T c.262-127G>T (n.262-127G>T) n.894+1G>T n.2239G>T c.-94+1362C>A (n.-94+1362C>A) n.228+1G>T c.54+549G>T (n.54+549G>T) n.519+1362C>A | |
19 | g.11576715C>G | CA404147932 | ACP5,ZNF627 | c.389+1G>C (n.389+1G>C) n.896G>C c.514+1G>C (n.514+1G>C) c.386+1G>C (n.386+1G>C) c.311+79G>C (n.311+79G>C) n.1007+1G>C c.290+1G>C (n.290+1G>C) n.818G>C c.262-127G>C (n.262-127G>C) n.894+1G>C n.2239G>C c.-94+1362C>G (n.-94+1362C>G) n.228+1G>C c.54+549G>C (n.54+549G>C) n.519+1362C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11576715C>T | CA404147934 | ACP5,ZNF627 | c.389+1G>A (n.389+1G>A) n.896G>A c.514+1G>A (n.514+1G>A) c.386+1G>A (n.386+1G>A) c.311+79G>A (n.311+79G>A) n.1007+1G>A c.290+1G>A (n.290+1G>A) n.818G>A c.262-127G>A (n.262-127G>A) n.894+1G>A n.2239G>A c.-94+1362C>T (n.-94+1362C>T) n.228+1G>A c.54+549G>A (n.54+549G>A) n.519+1362C>T | |
19 | g.11576716C>A | CA404147936 | ACP5,ZNF627 | c.389G>T (p.Trp130Leu) n.895G>T c.514G>T (n.514G>T) c.386G>T (p.Trp129Leu) c.311+78G>T (n.311+78G>T) n.1007G>T c.290G>T (p.Trp97Leu) n.817G>T c.262-128G>T (n.262-128G>T) n.894G>T n.2238G>T c.-94+1363C>A (n.-94+1363C>A) n.228G>T c.54+548G>T (n.54+548G>T) n.519+1363C>A | |
19 | g.11576716C>G | CA404147937 | ACP5,ZNF627 | c.389G>C (p.Trp130Ser) n.895G>C c.514G>C (n.514G>C) c.386G>C (p.Trp129Ser) c.311+78G>C (n.311+78G>C) n.1007G>C c.290G>C (p.Trp97Ser) n.817G>C c.262-128G>C (n.262-128G>C) n.894G>C n.2238G>C c.-94+1363C>G (n.-94+1363C>G) n.228G>C c.54+548G>C (n.54+548G>C) n.519+1363C>G | |
19 | g.11576716C>T | CA404147939 | ACP5,ZNF627 | c.389G>A (p.Trp130Ter) n.895G>A c.514G>A (n.514G>A) c.386G>A (p.Trp129Ter) c.311+78G>A (n.311+78G>A) n.1007G>A c.290G>A (p.Trp97Ter) n.817G>A c.262-128G>A (n.262-128G>A) n.894G>A n.2238G>A c.-94+1363C>T (n.-94+1363C>T) n.228G>A c.54+548G>A (n.54+548G>A) n.519+1363C>T | |
19 | g.11576717A>C | CA404147941 | ACP5,ZNF627 | c.388T>G (p.Trp130Gly) n.894T>G c.513T>G (n.513T>G) c.385T>G (p.Trp129Gly) c.311+77T>G (n.311+77T>G) n.1006T>G c.289T>G (p.Trp97Gly) n.816T>G c.262-129T>G (n.262-129T>G) n.893T>G n.2237T>G c.-94+1364A>C (n.-94+1364A>C) n.227T>G c.54+547T>G (n.54+547T>G) n.519+1364A>C | |
19 | g.11576717A>G | CA404147943 | ACP5,ZNF627 | c.388T>C (p.Trp130Arg) n.894T>C c.513T>C (n.513T>C) c.385T>C (p.Trp129Arg) c.311+77T>C (n.311+77T>C) n.1006T>C c.289T>C (p.Trp97Arg) n.816T>C c.262-129T>C (n.262-129T>C) n.893T>C n.2237T>C c.-94+1364A>G (n.-94+1364A>G) n.227T>C c.54+547T>C (n.54+547T>C) n.519+1364A>G | |
19 | g.11576717A>T | CA404147944 | ACP5,ZNF627 | c.388T>A (p.Trp130Arg) n.894T>A c.513T>A (n.513T>A) c.385T>A (p.Trp129Arg) c.311+77T>A (n.311+77T>A) n.1006T>A c.289T>A (p.Trp97Arg) n.816T>A c.262-129T>A (n.262-129T>A) n.893T>A n.2237T>A c.-94+1364A>T (n.-94+1364A>T) n.227T>A c.54+547T>A (n.54+547T>A) n.519+1364A>T | |
19 | g.11576718G>A | CA505751683 | ACP5,ZNF627 | c.387C>T (p.Arg129=) n.893C>T c.512C>T (n.512C>T) c.384C>T (p.Arg128=) c.311+76C>T (n.311+76C>T) n.1005C>T c.288C>T (p.Arg96=) n.815C>T c.262-130C>T (n.262-130C>T) n.892C>T n.2236C>T c.-94+1365G>A (n.-94+1365G>A) n.226C>T c.54+546C>T (n.54+546C>T) n.519+1365G>A | |
19 | g.11576718G>C | CA505751684 | ACP5,ZNF627 | c.387C>G (p.Arg129=) n.893C>G c.512C>G (n.512C>G) c.384C>G (p.Arg128=) c.311+76C>G (n.311+76C>G) n.1005C>G c.288C>G (p.Arg96=) n.815C>G c.262-130C>G (n.262-130C>G) n.892C>G n.2236C>G c.-94+1365G>C (n.-94+1365G>C) n.226C>G c.54+546C>G (n.54+546C>G) n.519+1365G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11576718G>T | CA505751685 | ACP5,ZNF627 | c.387C>A (p.Arg129=) n.893C>A c.512C>A (n.512C>A) c.384C>A (p.Arg128=) c.311+76C>A (n.311+76C>A) n.1005C>A c.288C>A (p.Arg96=) n.815C>A c.262-130C>A (n.262-130C>A) n.892C>A n.2236C>A c.-94+1365G>T (n.-94+1365G>T) n.226C>A c.54+546C>A (n.54+546C>A) n.519+1365G>T | |
19 | g.11576719C>A | CA404147945 | ACP5,ZNF627 | c.386G>T (p.Arg129Leu) n.892G>T c.511G>T (n.511G>T) c.383G>T (p.Arg128Leu) c.311+75G>T (n.311+75G>T) n.1004G>T c.287G>T (p.Arg96Leu) n.814G>T c.262-131G>T (n.262-131G>T) n.891G>T n.2235G>T c.-94+1366C>A (n.-94+1366C>A) n.225G>T c.54+545G>T (n.54+545G>T) n.519+1366C>A | ClinVar |
19 | g.11576719C= | CA2323005708 | ACP5,ZNF627 | c.386G= (p.Arg129=) n.892G= c.511G= (n.511G=) c.383G= (p.Arg128=) c.311+75G= (n.311+75G=) n.1004G= c.287G= (p.Arg96=) n.814G= c.262-131G= (n.262-131G=) n.891G= n.2235G= c.-94+1366C= (n.-94+1366C=) n.225G= c.54+545G= (n.54+545G=) n.519+1366C= | |
19 | g.11576719C>G | CA404147946 | ACP5,ZNF627 | c.386G>C (p.Arg129Pro) n.892G>C c.511G>C (n.511G>C) c.383G>C (p.Arg128Pro) c.311+75G>C (n.311+75G>C) n.1004G>C c.287G>C (p.Arg96Pro) n.814G>C c.262-131G>C (n.262-131G>C) n.891G>C n.2235G>C c.-94+1366C>G (n.-94+1366C>G) n.225G>C c.54+545G>C (n.54+545G>C) n.519+1366C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11576719C>T | CA9215438 | ACP5,ZNF627 | c.386G>A (p.Arg129His) n.892G>A c.511G>A (n.511G>A) c.383G>A (p.Arg128His) c.311+75G>A (n.311+75G>A) n.1004G>A c.287G>A (p.Arg96His) n.814G>A c.262-131G>A (n.262-131G>A) n.891G>A n.2235G>A c.-94+1366C>T (n.-94+1366C>T) n.225G>A c.54+545G>A (n.54+545G>A) n.519+1366C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576720G>A | CA9215439 | ACP5,ZNF627 | c.385C>T (p.Arg129Cys) n.891C>T c.510C>T (n.510C>T) c.382C>T (p.Arg128Cys) c.311+74C>T (n.311+74C>T) n.1003C>T c.286C>T (p.Arg96Cys) n.813C>T c.262-132C>T (n.262-132C>T) n.890C>T n.2234C>T c.-94+1367G>A (n.-94+1367G>A) n.224C>T c.54+544C>T (n.54+544C>T) n.519+1367G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.11576720G>C | CA404147952 | ACP5,ZNF627 | c.385C>G (p.Arg129Gly) n.891C>G c.510C>G (n.510C>G) c.382C>G (p.Arg128Gly) c.311+74C>G (n.311+74C>G) n.1003C>G c.286C>G (p.Arg96Gly) n.813C>G c.262-132C>G (n.262-132C>G) n.890C>G n.2234C>G c.-94+1367G>C (n.-94+1367G>C) n.224C>G c.54+544C>G (n.54+544C>G) n.519+1367G>C | |
19 | g.11576720G= | CA2323005709 | ACP5,ZNF627 | c.385C= (p.Arg129=) n.891C= c.510C= (n.510C=) c.382C= (p.Arg128=) c.311+74C= (n.311+74C=) n.1003C= c.286C= (p.Arg96=) n.813C= c.262-132C= (n.262-132C=) n.890C= n.2234C= c.-94+1367G= (n.-94+1367G=) n.224C= c.54+544C= (n.54+544C=) n.519+1367G= | |
19 | g.11576720G>T | CA404147950 | ACP5,ZNF627 | c.385C>A (p.Arg129Ser) n.891C>A c.510C>A (n.510C>A) c.382C>A (p.Arg128Ser) c.311+74C>A (n.311+74C>A) n.1003C>A c.286C>A (p.Arg96Ser) n.813C>A c.262-132C>A (n.262-132C>A) n.890C>A n.2234C>A c.-94+1367G>T (n.-94+1367G>T) n.224C>A c.54+544C>A (n.54+544C>A) n.519+1367G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576721C>A | CA404147954 | ACP5,ZNF627 | c.384G>T (p.Lys128Asn) n.890G>T c.509G>T (n.509G>T) c.381G>T (p.Lys127Asn) c.311+73G>T (n.311+73G>T) n.1002G>T c.285G>T (p.Lys95Asn) n.812G>T c.262-133G>T (n.262-133G>T) n.889G>T n.2233G>T c.-94+1368C>A (n.-94+1368C>A) n.223G>T c.54+543G>T (n.54+543G>T) n.519+1368C>A | |
19 | g.11576721C>G | CA404147956 | ACP5,ZNF627 | c.384G>C (p.Lys128Asn) n.890G>C c.509G>C (n.509G>C) c.381G>C (p.Lys127Asn) c.311+73G>C (n.311+73G>C) n.1002G>C c.285G>C (p.Lys95Asn) n.812G>C c.262-133G>C (n.262-133G>C) n.889G>C n.2233G>C c.-94+1368C>G (n.-94+1368C>G) n.223G>C c.54+543G>C (n.54+543G>C) n.519+1368C>G | |
19 | g.11576721C>T | CA505751686 | ACP5,ZNF627 | c.384G>A (p.Lys128=) n.890G>A c.509G>A (n.509G>A) c.381G>A (p.Lys127=) c.311+73G>A (n.311+73G>A) n.1002G>A c.285G>A (p.Lys95=) n.812G>A c.262-133G>A (n.262-133G>A) n.889G>A n.2233G>A c.-94+1368C>T (n.-94+1368C>T) n.223G>A c.54+543G>A (n.54+543G>A) n.519+1368C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576722T>A | CA404147958 | ACP5,ZNF627 | c.383A>T (p.Lys128Met) n.889A>T c.508A>T (n.508A>T) c.380A>T (p.Lys127Met) c.311+72A>T (n.311+72A>T) n.1001A>T c.284A>T (p.Lys95Met) n.811A>T c.262-134A>T (n.262-134A>T) n.888A>T n.2232A>T c.-94+1369T>A (n.-94+1369T>A) n.222A>T c.54+542A>T (n.54+542A>T) n.519+1369T>A | |
19 | g.11576722T>C | CA9215440 | ACP5,ZNF627 | c.383A>G (p.Lys128Arg) n.889A>G c.508A>G (n.508A>G) c.380A>G (p.Lys127Arg) c.311+72A>G (n.311+72A>G) n.1001A>G c.284A>G (p.Lys95Arg) n.811A>G c.262-134A>G (n.262-134A>G) n.888A>G n.2232A>G c.-94+1369T>C (n.-94+1369T>C) n.222A>G c.54+542A>G (n.54+542A>G) n.519+1369T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576722T>G | CA404147960 | ACP5,ZNF627 | c.383A>C (p.Lys128Thr) n.889A>C c.508A>C (n.508A>C) c.380A>C (p.Lys127Thr) c.311+72A>C (n.311+72A>C) n.1001A>C c.284A>C (p.Lys95Thr) n.811A>C c.262-134A>C (n.262-134A>C) n.888A>C n.2232A>C c.-94+1369T>G (n.-94+1369T>G) n.222A>C c.54+542A>C (n.54+542A>C) n.519+1369T>G | |
19 | g.11576722T= | CA2323005710 | ACP5,ZNF627 | c.383A= (p.Lys128=) n.889A= c.508A= (n.508A=) c.380A= (p.Lys127=) c.311+72A= (n.311+72A=) n.1001A= c.284A= (p.Lys95=) n.811A= c.262-134A= (n.262-134A=) n.888A= n.2232A= c.-94+1369T= (n.-94+1369T=) n.222A= c.54+542A= (n.54+542A=) n.519+1369T= | |
19 | g.11576723T>A | CA404147962 | ACP5,ZNF627 | c.382A>T (p.Lys128Ter) n.888A>T c.507A>T (n.507A>T) c.379A>T (p.Lys127Ter) c.311+71A>T (n.311+71A>T) n.1000A>T c.283A>T (p.Lys95Ter) n.810A>T c.262-135A>T (n.262-135A>T) n.887A>T n.2231A>T c.-94+1370T>A (n.-94+1370T>A) n.221A>T c.54+541A>T (n.54+541A>T) n.519+1370T>A | |
19 | g.11576723T>C | CA404147964 | ACP5,ZNF627 | c.382A>G (p.Lys128Glu) n.888A>G c.507A>G (n.507A>G) c.379A>G (p.Lys127Glu) c.311+71A>G (n.311+71A>G) n.1000A>G c.283A>G (p.Lys95Glu) n.810A>G c.262-135A>G (n.262-135A>G) n.887A>G n.2231A>G c.-94+1370T>C (n.-94+1370T>C) n.221A>G c.54+541A>G (n.54+541A>G) n.519+1370T>C | |
19 | g.11576723T>G | CA404147965 | ACP5,ZNF627 | c.382A>C (p.Lys128Gln) n.888A>C c.507A>C (n.507A>C) c.379A>C (p.Lys127Gln) c.311+71A>C (n.311+71A>C) n.1000A>C c.283A>C (p.Lys95Gln) n.810A>C c.262-135A>C (n.262-135A>C) n.887A>C n.2231A>C c.-94+1370T>G (n.-94+1370T>G) n.221A>C c.54+541A>C (n.54+541A>C) n.519+1370T>G | |
19 | g.11576724G>A | CA505751690 | ACP5,ZNF627 | c.381C>T (p.Ser127=) n.887C>T c.506C>T (n.506C>T) c.378C>T (p.Ser126=) c.311+70C>T (n.311+70C>T) n.999C>T c.282C>T (p.Ser94=) n.809C>T c.262-136C>T (n.262-136C>T) n.886C>T n.2230C>T c.-94+1371G>A (n.-94+1371G>A) n.220C>T c.54+540C>T (n.54+540C>T) n.519+1371G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11576724G>C | CA505751691 | ACP5,ZNF627 | c.381C>G (p.Ser127=) n.887C>G c.506C>G (n.506C>G) c.378C>G (p.Ser126=) c.311+70C>G (n.311+70C>G) n.999C>G c.282C>G (p.Ser94=) n.809C>G c.262-136C>G (n.262-136C>G) n.886C>G n.2230C>G c.-94+1371G>C (n.-94+1371G>C) n.220C>G c.54+540C>G (n.54+540C>G) n.519+1371G>C | |
19 | g.11576724G>T | CA505751692 | ACP5,ZNF627 | c.381C>A (p.Ser127=) n.887C>A c.506C>A (n.506C>A) c.378C>A (p.Ser126=) c.311+70C>A (n.311+70C>A) n.999C>A c.282C>A (p.Ser94=) n.809C>A c.262-136C>A (n.262-136C>A) n.886C>A n.2230C>A c.-94+1371G>T (n.-94+1371G>T) n.220C>A c.54+540C>A (n.54+540C>A) n.519+1371G>T | |
19 | g.11576725G>A | CA404147967 | ACP5,ZNF627 | c.380C>T (p.Ser127Phe) n.886C>T c.505C>T (n.505C>T) c.377C>T (p.Ser126Phe) c.311+69C>T (n.311+69C>T) n.998C>T c.281C>T (p.Ser94Phe) n.808C>T c.262-137C>T (n.262-137C>T) n.885C>T n.2229C>T c.-94+1372G>A (n.-94+1372G>A) n.219C>T c.54+539C>T (n.54+539C>T) n.519+1372G>A | |
19 | g.11576725G>C | CA404147969 | ACP5,ZNF627 | c.380C>G (p.Ser127Cys) n.886C>G c.505C>G (n.505C>G) c.377C>G (p.Ser126Cys) c.311+69C>G (n.311+69C>G) n.998C>G c.281C>G (p.Ser94Cys) n.808C>G c.262-137C>G (n.262-137C>G) n.885C>G n.2229C>G c.-94+1372G>C (n.-94+1372G>C) n.219C>G c.54+539C>G (n.54+539C>G) n.519+1372G>C | |
19 | g.11576725G>T | CA404147971 | ACP5,ZNF627 | c.380C>A (p.Ser127Tyr) n.886C>A c.505C>A (n.505C>A) c.377C>A (p.Ser126Tyr) c.311+69C>A (n.311+69C>A) n.998C>A c.281C>A (p.Ser94Tyr) n.808C>A c.262-137C>A (n.262-137C>A) n.885C>A n.2229C>A c.-94+1372G>T (n.-94+1372G>T) n.219C>A c.54+539C>A (n.54+539C>A) n.519+1372G>T | |
19 | g.11576726A>C | CA404147972 | ACP5,ZNF627 | c.379T>G (p.Ser127Ala) n.885T>G c.504T>G (n.504T>G) c.376T>G (p.Ser126Ala) c.311+68T>G (n.311+68T>G) n.997T>G c.280T>G (p.Ser94Ala) n.807T>G c.262-138T>G (n.262-138T>G) n.884T>G n.2228T>G c.-94+1373A>C (n.-94+1373A>C) n.218T>G c.54+538T>G (n.54+538T>G) n.519+1373A>C | |
19 | g.11576726A>G | CA404147974 | ACP5,ZNF627 | c.379T>C (p.Ser127Pro) n.885T>C c.504T>C (n.504T>C) c.376T>C (p.Ser126Pro) c.311+68T>C (n.311+68T>C) n.997T>C c.280T>C (p.Ser94Pro) n.807T>C c.262-138T>C (n.262-138T>C) n.884T>C n.2228T>C c.-94+1373A>G (n.-94+1373A>G) n.218T>C c.54+538T>C (n.54+538T>C) n.519+1373A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11576726A>T | CA404147976 | ACP5,ZNF627 | c.379T>A (p.Ser127Thr) n.885T>A c.504T>A (n.504T>A) c.376T>A (p.Ser126Thr) c.311+68T>A (n.311+68T>A) n.997T>A c.280T>A (p.Ser94Thr) n.807T>A c.262-138T>A (n.262-138T>A) n.884T>A n.2228T>A c.-94+1373A>T (n.-94+1373A>T) n.218T>A c.54+538T>A (n.54+538T>A) n.519+1373A>T | |
19 | g.11576727G>A | CA505751697 | ACP5,ZNF627 | c.378C>T (p.Ile126=) n.884C>T c.503C>T (n.503C>T) c.375C>T (p.Ile125=) c.311+67C>T (n.311+67C>T) n.996C>T c.279C>T (p.Ile93=) n.806C>T c.262-139C>T (n.262-139C>T) n.883C>T n.2227C>T c.-94+1374G>A (n.-94+1374G>A) n.217C>T c.54+537C>T (n.54+537C>T) n.519+1374G>A | |
19 | g.11576727G>C | CA404147977 | ACP5,ZNF627 | c.378C>G (p.Ile126Met) n.884C>G c.503C>G (n.503C>G) c.375C>G (p.Ile125Met) c.311+67C>G (n.311+67C>G) n.996C>G c.279C>G (p.Ile93Met) n.806C>G c.262-139C>G (n.262-139C>G) n.883C>G n.2227C>G c.-94+1374G>C (n.-94+1374G>C) n.217C>G c.54+537C>G (n.54+537C>G) n.519+1374G>C | |
19 | g.11576727G>T | CA505751698 | ACP5,ZNF627 | c.378C>A (p.Ile126=) n.884C>A c.503C>A (n.503C>A) c.375C>A (p.Ile125=) c.311+67C>A (n.311+67C>A) n.996C>A c.279C>A (p.Ile93=) n.806C>A c.262-139C>A (n.262-139C>A) n.883C>A n.2227C>A c.-94+1374G>T (n.-94+1374G>T) n.217C>A c.54+537C>A (n.54+537C>A) n.519+1374G>T | |
19 | g.11576728A>C | CA404147980 | ACP5,ZNF627 | c.377T>G (p.Ile126Ser) n.883T>G c.502T>G (n.502T>G) c.374T>G (p.Ile125Ser) c.311+66T>G (n.311+66T>G) n.995T>G c.278T>G (p.Ile93Ser) n.805T>G c.262-140T>G (n.262-140T>G) n.882T>G n.2226T>G c.-94+1375A>C (n.-94+1375A>C) n.216T>G c.54+536T>G (n.54+536T>G) n.519+1375A>C | |
19 | g.11576728A>G | CA404147982 | ACP5,ZNF627 | c.377T>C (p.Ile126Thr) n.883T>C c.502T>C (n.502T>C) c.374T>C (p.Ile125Thr) c.311+66T>C (n.311+66T>C) n.995T>C c.278T>C (p.Ile93Thr) n.805T>C c.262-140T>C (n.262-140T>C) n.882T>C n.2226T>C c.-94+1375A>G (n.-94+1375A>G) n.216T>C c.54+536T>C (n.54+536T>C) n.519+1375A>G | |
19 | g.11576728A>T | CA404147983 | ACP5,ZNF627 | c.377T>A (p.Ile126Asn) n.883T>A c.502T>A (n.502T>A) c.374T>A (p.Ile125Asn) c.311+66T>A (n.311+66T>A) n.995T>A c.278T>A (p.Ile93Asn) n.805T>A c.262-140T>A (n.262-140T>A) n.882T>A n.2226T>A c.-94+1375A>T (n.-94+1375A>T) n.216T>A c.54+536T>A (n.54+536T>A) n.519+1375A>T | |
19 | g.11576729T>A | CA404147986 | ACP5,ZNF627 | c.376A>T (p.Ile126Phe) n.882A>T c.501A>T (n.501A>T) c.373A>T (p.Ile125Phe) c.311+65A>T (n.311+65A>T) n.994A>T c.277A>T (p.Ile93Phe) n.804A>T c.262-141A>T (n.262-141A>T) n.881A>T n.2225A>T c.-94+1376T>A (n.-94+1376T>A) n.215A>T c.54+535A>T (n.54+535A>T) n.519+1376T>A | |
19 | g.11576729T>C | CA404147988 | ACP5,ZNF627 | c.376A>G (p.Ile126Val) n.882A>G c.501A>G (n.501A>G) c.373A>G (p.Ile125Val) c.311+65A>G (n.311+65A>G) n.994A>G c.277A>G (p.Ile93Val) n.804A>G c.262-141A>G (n.262-141A>G) n.881A>G n.2225A>G c.-94+1376T>C (n.-94+1376T>C) n.215A>G c.54+535A>G (n.54+535A>G) n.519+1376T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11576729T>G | CA404147989 | ACP5,ZNF627 | c.376A>C (p.Ile126Leu) n.882A>C c.501A>C (n.501A>C) c.373A>C (p.Ile125Leu) c.311+65A>C (n.311+65A>C) n.994A>C c.277A>C (p.Ile93Leu) n.804A>C c.262-141A>C (n.262-141A>C) n.881A>C n.2225A>C c.-94+1376T>G (n.-94+1376T>G) n.215A>C c.54+535A>C (n.54+535A>C) n.519+1376T>G | |
19 | g.11576729T= | CA2323005711 | ACP5,ZNF627 | c.376A= (p.Ile126=) n.882A= c.501A= (n.501A=) c.373A= (p.Ile125=) c.311+65A= (n.311+65A=) n.994A= c.277A= (p.Ile93=) n.804A= c.262-141A= (n.262-141A=) n.881A= n.2225A= c.-94+1376T= (n.-94+1376T=) n.215A= c.54+535A= (n.54+535A=) n.519+1376T= | |
19 | g.11576729_11576730insTA | CA783295608 | ACP5,ZNF627 | c.375_376insTA (p.Ile126Ter) n.881_882insTA c.500_501insTA (n.500_501insTA) c.372_373insTA (p.Ile125Ter) c.311+64_311+65insTA (n.311+64_311+65insTA) n.993_994insTA c.276_277insTA (p.Ile93Ter) n.803_804insTA c.262-142_262-141insTA (n.262-142_262-141insTA) n.880_881insTA n.2224_2225insTA c.-94+1376_-94+1377insTA (n.-94+1376_-94+1377insTA) n.214_215insTA c.54+534_54+535insTA (n.54+534_54+535insTA) n.519+1376_519+1377insTA | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576730C>A | CA404147991 | ACP5,ZNF627 | c.375G>T (p.Lys125Asn) n.881G>T c.500G>T (n.500G>T) c.372G>T (p.Lys124Asn) c.311+64G>T (n.311+64G>T) n.993G>T c.276G>T (p.Lys92Asn) n.803G>T c.262-142G>T (n.262-142G>T) n.880G>T n.2224G>T c.-94+1377C>A (n.-94+1377C>A) n.214G>T c.54+534G>T (n.54+534G>T) n.519+1377C>A | |
19 | g.11576730C>G | CA404147992 | ACP5,ZNF627 | c.375G>C (p.Lys125Asn) n.881G>C c.500G>C (n.500G>C) c.372G>C (p.Lys124Asn) c.311+64G>C (n.311+64G>C) n.993G>C c.276G>C (p.Lys92Asn) n.803G>C c.262-142G>C (n.262-142G>C) n.880G>C n.2224G>C c.-94+1377C>G (n.-94+1377C>G) n.214G>C c.54+534G>C (n.54+534G>C) n.519+1377C>G | |
19 | g.11576730C>T | CA505751699 | ACP5,ZNF627 | c.375G>A (p.Lys125=) n.881G>A c.500G>A (n.500G>A) c.372G>A (p.Lys124=) c.311+64G>A (n.311+64G>A) n.993G>A c.276G>A (p.Lys92=) n.803G>A c.262-142G>A (n.262-142G>A) n.880G>A n.2224G>A c.-94+1377C>T (n.-94+1377C>T) n.214G>A c.54+534G>A (n.54+534G>A) n.519+1377C>T | |
19 | g.11576731T>A | CA404147994 | ACP5,ZNF627 | c.374A>T (p.Lys125Met) n.880A>T c.499A>T (n.499A>T) c.371A>T (p.Lys124Met) c.311+63A>T (n.311+63A>T) n.992A>T c.275A>T (p.Lys92Met) n.802A>T c.262-143A>T (n.262-143A>T) n.879A>T n.2223A>T c.-94+1378T>A (n.-94+1378T>A) n.213A>T c.54+533A>T (n.54+533A>T) n.519+1378T>A | |
19 | g.11576731T>C | CA404147995 | ACP5,ZNF627 | c.374A>G (p.Lys125Arg) n.880A>G c.499A>G (n.499A>G) c.371A>G (p.Lys124Arg) c.311+63A>G (n.311+63A>G) n.992A>G c.275A>G (p.Lys92Arg) n.802A>G c.262-143A>G (n.262-143A>G) n.879A>G n.2223A>G c.-94+1378T>C (n.-94+1378T>C) n.213A>G c.54+533A>G (n.54+533A>G) n.519+1378T>C | |
19 | g.11576731T>G | CA404147997 | ACP5,ZNF627 | c.374A>C (p.Lys125Thr) n.880A>C c.499A>C (n.499A>C) c.371A>C (p.Lys124Thr) c.311+63A>C (n.311+63A>C) n.992A>C c.275A>C (p.Lys92Thr) n.802A>C c.262-143A>C (n.262-143A>C) n.879A>C n.2223A>C c.-94+1378T>G (n.-94+1378T>G) n.213A>C c.54+533A>C (n.54+533A>C) n.519+1378T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11576732T>A | CA404148000 | ACP5,ZNF627 | c.373A>T (p.Lys125Ter) n.879A>T c.498A>T (n.498A>T) c.370A>T (p.Lys124Ter) c.311+62A>T (n.311+62A>T) n.991A>T c.274A>T (p.Lys92Ter) n.801A>T c.262-144A>T (n.262-144A>T) n.878A>T n.2222A>T c.-94+1379T>A (n.-94+1379T>A) n.212A>T c.54+532A>T (n.54+532A>T) c.373A>T n.519+1379T>A | |
19 | g.11576732T>C | CA404148001 | ACP5,ZNF627 | c.373A>G (p.Lys125Glu) n.879A>G c.498A>G (n.498A>G) c.370A>G (p.Lys124Glu) c.311+62A>G (n.311+62A>G) n.991A>G c.274A>G (p.Lys92Glu) n.801A>G c.262-144A>G (n.262-144A>G) n.878A>G n.2222A>G c.-94+1379T>C (n.-94+1379T>C) n.212A>G c.54+532A>G (n.54+532A>G) c.373A>G n.519+1379T>C | |
19 | g.11576732T>G | CA404148002 | ACP5,ZNF627 | c.373A>C (p.Lys125Gln) n.879A>C c.498A>C (n.498A>C) c.370A>C (p.Lys124Gln) c.311+62A>C (n.311+62A>C) n.991A>C c.274A>C (p.Lys92Gln) n.801A>C c.262-144A>C (n.262-144A>C) n.878A>C n.2222A>C c.-94+1379T>G (n.-94+1379T>G) n.212A>C c.54+532A>C (n.54+532A>C) c.373A>C n.519+1379T>G | |
19 | g.11576732T= | CA2323005712 | ACP5,ZNF627 | c.373A= (p.Lys125=) n.879A= c.498A= (n.498A=) c.370A= (p.Lys124=) c.311+62A= (n.311+62A=) n.991A= c.274A= (p.Lys92=) n.801A= c.262-144A= (n.262-144A=) n.878A= n.2222A= c.-94+1379T= (n.-94+1379T=) n.212A= c.54+532A= (n.54+532A=) c.373A= n.519+1379T= | |
19 | g.11576732_11576733insG | CA2576631561 | ACP5,ZNF627 | c.372_373insC (p.Lys125GlnfsTer?) n.878_879insC c.497_498insC (n.497_498insC) c.369_370insC (p.Lys124GlnfsTer?) c.311+61_311+62insC (n.311+61_311+62insC) n.990_991insC c.273_274insC (p.Lys92GlnfsTer?) n.800_801insC c.262-145_262-144insC (n.262-145_262-144insC) n.877_878insC n.2221_2222insC c.-94+1379_-94+1380insG (n.-94+1379_-94+1380insG) n.211_212insC c.54+531_54+532insC (n.54+531_54+532insC) c.372_373insC n.519+1379_519+1380insG | ClinVar |
19 | g.11576733A>C | CA505751702 | ACP5,ZNF627 | c.372T>G (p.Ser124=) n.878T>G c.497T>G (n.497T>G) c.369T>G (p.Ser123=) c.311+61T>G (n.311+61T>G) n.990T>G c.273T>G (p.Ser91=) n.800T>G c.262-145T>G (n.262-145T>G) n.877T>G n.2221T>G c.-94+1380A>C (n.-94+1380A>C) n.211T>G c.54+531T>G (n.54+531T>G) n.519+1380A>C | |
19 | g.11576733A>G | CA505751703 | ACP5,ZNF627 | c.372T>C (p.Ser124=) n.878T>C c.497T>C (n.497T>C) c.369T>C (p.Ser123=) c.311+61T>C (n.311+61T>C) n.990T>C c.273T>C (p.Ser91=) n.800T>C c.262-145T>C (n.262-145T>C) n.877T>C n.2221T>C c.-94+1380A>G (n.-94+1380A>G) n.211T>C c.54+531T>C (n.54+531T>C) n.519+1380A>G | |
19 | g.11576733A>T | CA505751704 | ACP5,ZNF627 | c.372T>A (p.Ser124=) n.878T>A c.497T>A (n.497T>A) c.369T>A (p.Ser123=) c.311+61T>A (n.311+61T>A) n.990T>A c.273T>A (p.Ser91=) n.800T>A c.262-145T>A (n.262-145T>A) n.877T>A n.2221T>A c.-94+1380A>T (n.-94+1380A>T) n.211T>A c.54+531T>A (n.54+531T>A) n.519+1380A>T | |
19 | g.11576733dup | CA9215441 | ACP5,ZNF627 | c.372dup (p.Lys125Ter) n.878dup c.497dup (n.497dup) c.369dup (p.Lys124Ter) c.311+61dup (n.311+61dup) n.990dup c.273dup (p.Lys92Ter) n.800dup c.262-145dup (n.262-145dup) n.877dup n.2221dup c.-94+1380dup (n.-94+1380dup) n.211dup c.54+531dup (n.54+531dup) c.372dup n.519+1380dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576734G>A | CA404148010 | ACP5,ZNF627 | c.371C>T (p.Ser124Phe) n.877C>T c.496C>T (n.496C>T) c.368C>T (p.Ser123Phe) c.311+60C>T (n.311+60C>T) n.989C>T c.272C>T (p.Ser91Phe) n.799C>T c.262-146C>T (n.262-146C>T) n.876C>T n.2220C>T c.-94+1381G>A (n.-94+1381G>A) n.210C>T c.54+530C>T (n.54+530C>T) n.519+1381G>A | |
19 | g.11576734G>C | CA404148006 | ACP5,ZNF627 | c.371C>G (p.Ser124Cys) n.877C>G c.496C>G (n.496C>G) c.368C>G (p.Ser123Cys) c.311+60C>G (n.311+60C>G) n.989C>G c.272C>G (p.Ser91Cys) n.799C>G c.262-146C>G (n.262-146C>G) n.876C>G n.2220C>G c.-94+1381G>C (n.-94+1381G>C) n.210C>G c.54+530C>G (n.54+530C>G) n.519+1381G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576734G= | CA2323005713 | ACP5,ZNF627 | c.371C= (p.Ser124=) n.877C= c.496C= (n.496C=) c.368C= (p.Ser123=) c.311+60C= (n.311+60C=) n.989C= c.272C= (p.Ser91=) n.799C= c.262-146C= (n.262-146C=) n.876C= n.2220C= c.-94+1381G= (n.-94+1381G=) n.210C= c.54+530C= (n.54+530C=) n.519+1381G= | |
19 | g.11576734G>T | CA404148008 | ACP5,ZNF627 | c.371C>A (p.Ser124Tyr) n.877C>A c.496C>A (n.496C>A) c.368C>A (p.Ser123Tyr) c.311+60C>A (n.311+60C>A) n.989C>A c.272C>A (p.Ser91Tyr) n.799C>A c.262-146C>A (n.262-146C>A) n.876C>A n.2220C>A c.-94+1381G>T (n.-94+1381G>T) n.210C>A c.54+530C>A (n.54+530C>A) n.519+1381G>T | |
19 | g.11576735A>C | CA404148012 | ACP5,ZNF627 | c.370T>G (p.Ser124Ala) n.876T>G c.495T>G (n.495T>G) c.367T>G (p.Ser123Ala) c.311+59T>G (n.311+59T>G) n.988T>G c.271T>G (p.Ser91Ala) n.798T>G c.262-147T>G (n.262-147T>G) n.875T>G n.2219T>G c.-94+1382A>C (n.-94+1382A>C) n.209T>G c.54+529T>G (n.54+529T>G) n.519+1382A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11576735A>G | CA404148014 | ACP5,ZNF627 | c.370T>C (p.Ser124Pro) n.876T>C c.495T>C (n.495T>C) c.367T>C (p.Ser123Pro) c.311+59T>C (n.311+59T>C) n.988T>C c.271T>C (p.Ser91Pro) n.798T>C c.262-147T>C (n.262-147T>C) n.875T>C n.2219T>C c.-94+1382A>G (n.-94+1382A>G) n.209T>C c.54+529T>C (n.54+529T>C) n.519+1382A>G | |
19 | g.11576735A>T | CA404148016 | ACP5,ZNF627 | c.370T>A (p.Ser124Thr) n.876T>A c.495T>A (n.495T>A) c.367T>A (p.Ser123Thr) c.311+59T>A (n.311+59T>A) n.988T>A c.271T>A (p.Ser91Thr) n.798T>A c.262-147T>A (n.262-147T>A) n.875T>A n.2219T>A c.-94+1382A>T (n.-94+1382A>T) n.209T>A c.54+529T>A (n.54+529T>A) n.519+1382A>T | |
19 | g.11576736G>A | CA505751707 | ACP5,ZNF627 | c.369C>T (p.Tyr123=) n.875C>T c.494C>T (n.494C>T) c.366C>T (p.Tyr122=) c.311+58C>T (n.311+58C>T) n.987C>T c.270C>T (p.Tyr90=) n.797C>T c.262-148C>T (n.262-148C>T) n.874C>T n.2218C>T c.-94+1383G>A (n.-94+1383G>A) n.208C>T c.54+528C>T (n.54+528C>T) n.519+1383G>A | |
19 | g.11576736G>C | CA404148017 | ACP5,ZNF627 | c.369C>G (p.Tyr123Ter) n.875C>G c.494C>G (n.494C>G) c.366C>G (p.Tyr122Ter) c.311+58C>G (n.311+58C>G) n.987C>G c.270C>G (p.Tyr90Ter) n.797C>G c.262-148C>G (n.262-148C>G) n.874C>G n.2218C>G c.-94+1383G>C (n.-94+1383G>C) n.208C>G c.54+528C>G (n.54+528C>G) n.519+1383G>C | |
19 | g.11576736G= | CA2323005714 | ACP5,ZNF627 | c.369C= (p.Tyr123=) n.875C= c.494C= (n.494C=) c.366C= (p.Tyr122=) c.311+58C= (n.311+58C=) n.987C= c.270C= (p.Tyr90=) n.797C= c.262-148C= (n.262-148C=) n.874C= n.2218C= c.-94+1383G= (n.-94+1383G=) n.208C= c.54+528C= (n.54+528C=) n.519+1383G= | |
19 | g.11576736G>T | CA305359172 | ACP5,ZNF627 | c.369C>A (p.Tyr123Ter) n.875C>A c.494C>A (n.494C>A) c.366C>A (p.Tyr122Ter) c.311+58C>A (n.311+58C>A) n.987C>A c.270C>A (p.Tyr90Ter) n.797C>A c.262-148C>A (n.262-148C>A) n.874C>A n.2218C>A c.-94+1383G>T (n.-94+1383G>T) n.208C>A c.54+528C>A (n.54+528C>A) n.519+1383G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576737T>A | CA404148021 | ACP5,ZNF627 | c.368A>T (p.Tyr123Phe) n.874A>T c.493A>T (n.493A>T) c.365A>T (p.Tyr122Phe) c.311+57A>T (n.311+57A>T) n.986A>T c.269A>T (p.Tyr90Phe) n.796A>T c.262-149A>T (n.262-149A>T) n.873A>T n.2217A>T c.-94+1384T>A (n.-94+1384T>A) n.207A>T c.54+527A>T (n.54+527A>T) n.519+1384T>A | |
19 | g.11576737T>C | CA404148022 | ACP5,ZNF627 | c.368A>G (p.Tyr123Cys) n.874A>G c.493A>G (n.493A>G) c.365A>G (p.Tyr122Cys) c.311+57A>G (n.311+57A>G) n.986A>G c.269A>G (p.Tyr90Cys) n.796A>G c.262-149A>G (n.262-149A>G) n.873A>G n.2217A>G c.-94+1384T>C (n.-94+1384T>C) n.207A>G c.54+527A>G (n.54+527A>G) n.519+1384T>C | |
19 | g.11576737T>G | CA404148024 | ACP5,ZNF627 | c.368A>C (p.Tyr123Ser) n.874A>C c.493A>C (n.493A>C) c.365A>C (p.Tyr122Ser) c.311+57A>C (n.311+57A>C) n.986A>C c.269A>C (p.Tyr90Ser) n.796A>C c.262-149A>C (n.262-149A>C) n.873A>C n.2217A>C c.-94+1384T>G (n.-94+1384T>G) n.207A>C c.54+527A>C (n.54+527A>C) n.519+1384T>G | |
19 | g.11576738A= | CA2323005715 | ACP5,ZNF627 | c.367T= (p.Tyr123=) n.873T= c.492T= (n.492T=) c.364T= (p.Tyr122=) c.311+56T= (n.311+56T=) n.985T= c.268T= (p.Tyr90=) n.795T= c.262-150T= (n.262-150T=) n.872T= n.2216T= c.-94+1385A= (n.-94+1385A=) n.206T= c.54+526T= (n.54+526T=) n.519+1385A= | |
19 | g.11576738A>C | CA404148026 | ACP5,ZNF627 | c.367T>G (p.Tyr123Asp) n.873T>G c.492T>G (n.492T>G) c.364T>G (p.Tyr122Asp) c.311+56T>G (n.311+56T>G) n.985T>G c.268T>G (p.Tyr90Asp) n.795T>G c.262-150T>G (n.262-150T>G) n.872T>G n.2216T>G c.-94+1385A>C (n.-94+1385A>C) n.206T>G c.54+526T>G (n.54+526T>G) n.519+1385A>C | |
19 | g.11576738A>G | CA404148028 | ACP5,ZNF627 | c.367T>C (p.Tyr123His) n.873T>C c.492T>C (n.492T>C) c.364T>C (p.Tyr122His) c.311+56T>C (n.311+56T>C) n.985T>C c.268T>C (p.Tyr90His) n.795T>C c.262-150T>C (n.262-150T>C) n.872T>C n.2216T>C c.-94+1385A>G (n.-94+1385A>G) n.206T>C c.54+526T>C (n.54+526T>C) n.519+1385A>G | dbSNP |
19 | g.11576738A>T | CA404148030 | ACP5,ZNF627 | c.367T>A (p.Tyr123Asn) n.873T>A c.492T>A (n.492T>A) c.364T>A (p.Tyr122Asn) c.311+56T>A (n.311+56T>A) n.985T>A c.268T>A (p.Tyr90Asn) n.795T>A c.262-150T>A (n.262-150T>A) n.872T>A n.2216T>A c.-94+1385A>T (n.-94+1385A>T) n.206T>A c.54+526T>A (n.54+526T>A) n.519+1385A>T | |
19 | g.11576739T>A | CA505751709 | ACP5,ZNF627 | c.366A>T (p.Ala122=) n.872A>T c.491A>T (n.491A>T) c.363A>T (p.Ala121=) c.311+55A>T (n.311+55A>T) n.984A>T c.267A>T (p.Ala89=) n.794A>T c.262-151A>T (n.262-151A>T) n.871A>T n.2215A>T c.-94+1386T>A (n.-94+1386T>A) n.205A>T c.54+525A>T (n.54+525A>T) n.519+1386T>A | |
19 | g.11576739T>C | CA505751710 | ACP5,ZNF627 | c.366A>G (p.Ala122=) n.872A>G c.491A>G (n.491A>G) c.363A>G (p.Ala121=) c.311+55A>G (n.311+55A>G) n.984A>G c.267A>G (p.Ala89=) n.794A>G c.262-151A>G (n.262-151A>G) n.871A>G n.2215A>G c.-94+1386T>C (n.-94+1386T>C) n.205A>G c.54+525A>G (n.54+525A>G) n.519+1386T>C | |
19 | g.11576739T>G | CA505751711 | ACP5,ZNF627 | c.366A>C (p.Ala122=) n.872A>C c.491A>C (n.491A>C) c.363A>C (p.Ala121=) c.311+55A>C (n.311+55A>C) n.984A>C c.267A>C (p.Ala89=) n.794A>C c.262-151A>C (n.262-151A>C) n.871A>C n.2215A>C c.-94+1386T>G (n.-94+1386T>G) n.205A>C c.54+525A>C (n.54+525A>C) n.519+1386T>G | ClinVar |
19 | g.11576740G>A | CA404148035 | ACP5,ZNF627 | c.365C>T (p.Ala122Val) n.871C>T c.490C>T (n.490C>T) c.362C>T (p.Ala121Val) c.311+54C>T (n.311+54C>T) n.983C>T c.266C>T (p.Ala89Val) n.793C>T c.262-152C>T (n.262-152C>T) n.870C>T n.2214C>T c.-94+1387G>A (n.-94+1387G>A) n.204C>T c.54+524C>T (n.54+524C>T) n.519+1387G>A | |
19 | g.11576740G>C | CA404148033 | ACP5,ZNF627 | c.365C>G (p.Ala122Gly) n.871C>G c.490C>G (n.490C>G) c.362C>G (p.Ala121Gly) c.311+54C>G (n.311+54C>G) n.983C>G c.266C>G (p.Ala89Gly) n.793C>G c.262-152C>G (n.262-152C>G) n.870C>G n.2214C>G c.-94+1387G>C (n.-94+1387G>C) n.204C>G c.54+524C>G (n.54+524C>G) n.519+1387G>C | |
19 | g.11576740G>T | CA404148032 | ACP5,ZNF627 | c.365C>A (p.Ala122Glu) n.871C>A c.490C>A (n.490C>A) c.362C>A (p.Ala121Glu) c.311+54C>A (n.311+54C>A) n.983C>A c.266C>A (p.Ala89Glu) n.793C>A c.262-152C>A (n.262-152C>A) n.870C>A n.2214C>A c.-94+1387G>T (n.-94+1387G>T) n.204C>A c.54+524C>A (n.54+524C>A) n.519+1387G>T | |
19 | g.11576741C>A | CA404148037 | ACP5,ZNF627 | c.364G>T (p.Ala122Ser) n.870G>T c.489G>T (n.489G>T) c.361G>T (p.Ala121Ser) c.311+53G>T (n.311+53G>T) n.982G>T c.265G>T (p.Ala89Ser) n.792G>T c.262-153G>T (n.262-153G>T) n.869G>T n.2213G>T c.-94+1388C>A (n.-94+1388C>A) n.203G>T c.54+523G>T (n.54+523G>T) n.519+1388C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576741C>G | CA404148039 | ACP5,ZNF627 | c.364G>C (p.Ala122Pro) n.870G>C c.489G>C (n.489G>C) c.361G>C (p.Ala121Pro) c.311+53G>C (n.311+53G>C) n.982G>C c.265G>C (p.Ala89Pro) n.792G>C c.262-153G>C (n.262-153G>C) n.869G>C n.2213G>C c.-94+1388C>G (n.-94+1388C>G) n.203G>C c.54+523G>C (n.54+523G>C) n.519+1388C>G | |
19 | g.11576741C>T | CA404148040 | ACP5,ZNF627 | c.364G>A (p.Ala122Thr) n.870G>A c.489G>A (n.489G>A) c.361G>A (p.Ala121Thr) c.311+53G>A (n.311+53G>A) n.982G>A c.265G>A (p.Ala89Thr) n.792G>A c.262-153G>A (n.262-153G>A) n.869G>A n.2213G>A c.-94+1388C>T (n.-94+1388C>T) n.203G>A c.54+523G>A (n.54+523G>A) n.519+1388C>T | |
19 | g.11576742A>C | CA404148042 | ACP5,ZNF627 | c.363T>G (p.Ile121Met) n.869T>G c.488T>G (n.488T>G) c.360T>G (p.Ile120Met) c.311+52T>G (n.311+52T>G) n.981T>G c.264T>G (p.Ile88Met) n.791T>G c.262-154T>G (n.262-154T>G) n.868T>G n.2212T>G c.-94+1389A>C (n.-94+1389A>C) n.202T>G c.54+522T>G (n.54+522T>G) n.519+1389A>C | |
19 | g.11576742A>G | CA505751712 | ACP5,ZNF627 | c.363T>C (p.Ile121=) n.869T>C c.488T>C (n.488T>C) c.360T>C (p.Ile120=) c.311+52T>C (n.311+52T>C) n.981T>C c.264T>C (p.Ile88=) n.791T>C c.262-154T>C (n.262-154T>C) n.868T>C n.2212T>C c.-94+1389A>G (n.-94+1389A>G) n.202T>C c.54+522T>C (n.54+522T>C) n.519+1389A>G | |
19 | g.11576742A>T | CA505751713 | ACP5,ZNF627 | c.363T>A (p.Ile121=) n.869T>A c.488T>A (n.488T>A) c.360T>A (p.Ile120=) c.311+52T>A (n.311+52T>A) n.981T>A c.264T>A (p.Ile88=) n.791T>A c.262-154T>A (n.262-154T>A) n.868T>A n.2212T>A c.-94+1389A>T (n.-94+1389A>T) n.202T>A c.54+522T>A (n.54+522T>A) n.519+1389A>T | |
19 | g.11576743A>C | CA404148044 | ACP5,ZNF627 | c.362T>G (p.Ile121Ser) n.868T>G c.487T>G (n.487T>G) c.359T>G (p.Ile120Ser) c.311+51T>G (n.311+51T>G) n.980T>G c.263T>G (p.Ile88Ser) n.790T>G c.262-155T>G (n.262-155T>G) n.867T>G n.2211T>G c.-94+1390A>C (n.-94+1390A>C) n.201T>G c.54+521T>G (n.54+521T>G) n.519+1390A>C | |
19 | g.11576743A>G | CA404148045 | ACP5,ZNF627 | c.362T>C (p.Ile121Thr) n.868T>C c.487T>C (n.487T>C) c.359T>C (p.Ile120Thr) c.311+51T>C (n.311+51T>C) n.980T>C c.263T>C (p.Ile88Thr) n.790T>C c.262-155T>C (n.262-155T>C) n.867T>C n.2211T>C c.-94+1390A>G (n.-94+1390A>G) n.201T>C c.54+521T>C (n.54+521T>C) n.519+1390A>G | ClinVar |
19 | g.11576743A>T | CA404148048 | ACP5,ZNF627 | c.362T>A (p.Ile121Asn) n.868T>A c.487T>A (n.487T>A) c.359T>A (p.Ile120Asn) c.311+51T>A (n.311+51T>A) n.980T>A c.263T>A (p.Ile88Asn) n.790T>A c.262-155T>A (n.262-155T>A) n.867T>A n.2211T>A c.-94+1390A>T (n.-94+1390A>T) n.201T>A c.54+521T>A (n.54+521T>A) n.519+1390A>T | |
19 | g.11576743_11576744delinsAT | CA2323005716 | ACP5,ZNF627 | c.361_362delinsAT (p.Ile121=) n.867_868delinsAT c.486_487delinsAT (n.486_487delinsAT) c.358_359delinsAT (p.Ile120=) c.311+50_311+51delinsAT (n.311+50_311+51delinsAT) n.979_980delinsAT c.262_263delinsAT (p.Ile88=) n.789_790delinsAT c.262-156_262-155delinsAT (n.262-156_262-155delinsAT) n.866_867delinsAT n.2210_2211delinsAT c.-94+1390_-94+1391delinsAT (n.-94+1390_-94+1391delinsAT) n.200_201delinsAT c.54+520_54+521delinsAT (n.54+520_54+521delinsAT) n.519+1390_519+1391delinsAT | |
19 | g.11576744del | CA9215442 | ACP5,ZNF627 | c.361del (p.Ile121LeufsTer?) n.867del c.486del (n.486del) c.358del (p.Ile120LeufsTer?) c.311+50del (n.311+50del) n.979del c.262del (p.Ile88LeufsTer?) n.789del c.262-156del (n.262-156del) n.866del n.2210del c.-94+1391del (n.-94+1391del) n.200del c.54+520del (n.54+520del) n.519+1391del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576744T>A | CA404148050 | ACP5,ZNF627 | c.361A>T (p.Ile121Phe) n.867A>T c.486A>T (n.486A>T) c.358A>T (p.Ile120Phe) c.311+50A>T (n.311+50A>T) n.979A>T c.262A>T (p.Ile88Phe) n.789A>T c.262-156A>T (n.262-156A>T) n.866A>T n.2210A>T c.-94+1391T>A (n.-94+1391T>A) n.200A>T c.54+520A>T (n.54+520A>T) n.519+1391T>A | |
19 | g.11576744T>C | CA404148052 | ACP5,ZNF627 | c.361A>G (p.Ile121Val) n.867A>G c.486A>G (n.486A>G) c.358A>G (p.Ile120Val) c.311+50A>G (n.311+50A>G) n.979A>G c.262A>G (p.Ile88Val) n.789A>G c.262-156A>G (n.262-156A>G) n.866A>G n.2210A>G c.-94+1391T>C (n.-94+1391T>C) n.200A>G c.54+520A>G (n.54+520A>G) n.519+1391T>C | |
19 | g.11576744T>G | CA404148054 | ACP5,ZNF627 | c.361A>C (p.Ile121Leu) n.867A>C c.486A>C (n.486A>C) c.358A>C (p.Ile120Leu) c.311+50A>C (n.311+50A>C) n.979A>C c.262A>C (p.Ile88Leu) n.789A>C c.262-156A>C (n.262-156A>C) n.866A>C n.2210A>C c.-94+1391T>G (n.-94+1391T>G) n.200A>C c.54+520A>C (n.54+520A>C) n.519+1391T>G | |
19 | g.11576745C>A | CA404148056 | ACP5,ZNF627 | c.360G>T (p.Gln120His) n.866G>T c.485G>T (n.485G>T) c.357G>T (p.Gln119His) c.311+49G>T (n.311+49G>T) n.978G>T c.262-1G>T (n.262-1G>T) n.788G>T c.262-157G>T (n.262-157G>T) n.865G>T n.2209G>T c.-94+1392C>A (n.-94+1392C>A) n.199G>T c.54+519G>T (n.54+519G>T) n.519+1392C>A | |
19 | g.11576745C>G | CA404148057 | ACP5,ZNF627 | c.360G>C (p.Gln120His) n.866G>C c.485G>C (n.485G>C) c.357G>C (p.Gln119His) c.311+49G>C (n.311+49G>C) n.978G>C c.262-1G>C (n.262-1G>C) n.788G>C c.262-157G>C (n.262-157G>C) n.865G>C n.2209G>C c.-94+1392C>G (n.-94+1392C>G) n.199G>C c.54+519G>C (n.54+519G>C) n.519+1392C>G | |
19 | g.11576745C>T | CA505751715 | ACP5,ZNF627 | c.360G>A (p.Gln120=) n.866G>A c.485G>A (n.485G>A) c.357G>A (p.Gln119=) c.311+49G>A (n.311+49G>A) n.978G>A c.262-1G>A (n.262-1G>A) n.788G>A c.262-157G>A (n.262-157G>A) n.865G>A n.2209G>A c.-94+1392C>T (n.-94+1392C>T) n.199G>A c.54+519G>A (n.54+519G>A) n.519+1392C>T | |
19 | g.11576746T>A | CA404148059 | ACP5,ZNF627 | c.359A>T (p.Gln120Leu) n.865A>T c.484A>T (n.484A>T) c.356A>T (p.Gln119Leu) c.311+48A>T (n.311+48A>T) n.977A>T c.262-2A>T (n.262-2A>T) n.787A>T c.262-158A>T (n.262-158A>T) n.864A>T n.2208A>T c.-94+1393T>A (n.-94+1393T>A) n.198A>T c.54+518A>T (n.54+518A>T) n.519+1393T>A | |
19 | g.11576746T>C | CA404148060 | ACP5,ZNF627 | c.359A>G (p.Gln120Arg) n.865A>G c.484A>G (n.484A>G) c.356A>G (p.Gln119Arg) c.311+48A>G (n.311+48A>G) n.977A>G c.262-2A>G (n.262-2A>G) n.787A>G c.262-158A>G (n.262-158A>G) n.864A>G n.2208A>G c.-94+1393T>C (n.-94+1393T>C) n.198A>G c.54+518A>G (n.54+518A>G) n.519+1393T>C | dbSNP |
19 | g.11576746T>G | CA404148058 | ACP5,ZNF627 | c.359A>C (p.Gln120Pro) n.865A>C c.484A>C (n.484A>C) c.356A>C (p.Gln119Pro) c.311+48A>C (n.311+48A>C) n.977A>C c.262-2A>C (n.262-2A>C) n.787A>C c.262-158A>C (n.262-158A>C) n.864A>C n.2208A>C c.-94+1393T>G (n.-94+1393T>G) n.198A>C c.54+518A>C (n.54+518A>C) n.519+1393T>G | |
19 | g.11576746T= | CA2323005717 | ACP5,ZNF627 | c.359A= (p.Gln120=) n.865A= c.484A= (n.484A=) c.356A= (p.Gln119=) c.311+48A= (n.311+48A=) n.977A= c.262-2A= (n.262-2A=) n.787A= c.262-158A= (n.262-158A=) n.864A= n.2208A= c.-94+1393T= (n.-94+1393T=) n.198A= c.54+518A= (n.54+518A=) n.519+1393T= | |
19 | g.11576747G>A | CA404148062 | ACP5,ZNF627 | c.358C>T (p.Gln120Ter) n.864C>T c.483C>T (n.483C>T) c.355C>T (p.Gln119Ter) c.311+47C>T (n.311+47C>T) n.976C>T c.262-3C>T (n.262-3C>T) n.786C>T c.262-159C>T (n.262-159C>T) n.863C>T n.2207C>T c.-94+1394G>A (n.-94+1394G>A) n.197C>T c.54+517C>T (n.54+517C>T) n.519+1394G>A | |
19 | g.11576747G>C | CA404148064 | ACP5,ZNF627 | c.358C>G (p.Gln120Glu) n.864C>G c.483C>G (n.483C>G) c.355C>G (p.Gln119Glu) c.311+47C>G (n.311+47C>G) n.976C>G c.262-3C>G (n.262-3C>G) n.786C>G c.262-159C>G (n.262-159C>G) n.863C>G n.2207C>G c.-94+1394G>C (n.-94+1394G>C) n.197C>G c.54+517C>G (n.54+517C>G) n.519+1394G>C | |
19 | g.11576747G>T | CA404148065 | ACP5,ZNF627 | c.358C>A (p.Gln120Lys) n.864C>A c.483C>A (n.483C>A) c.355C>A (p.Gln119Lys) c.311+47C>A (n.311+47C>A) n.976C>A c.262-3C>A (n.262-3C>A) n.786C>A c.262-159C>A (n.262-159C>A) n.863C>A n.2207C>A c.-94+1394G>T (n.-94+1394G>T) n.197C>A c.54+517C>A (n.54+517C>A) n.519+1394G>T | |
19 | g.11576748G>A | CA505751719 | ACP5,ZNF627 | c.357C>T (p.Ala119=) n.863C>T c.482C>T (n.482C>T) c.354C>T (p.Ala118=) c.311+46C>T (n.311+46C>T) n.975C>T c.262-4C>T (n.262-4C>T) n.785C>T c.262-160C>T (n.262-160C>T) n.862C>T n.2206C>T c.-94+1395G>A (n.-94+1395G>A) n.196C>T c.54+516C>T (n.54+516C>T) n.519+1395G>A | |
19 | g.11576748G>C | CA505751720 | ACP5,ZNF627 | c.357C>G (p.Ala119=) n.863C>G c.482C>G (n.482C>G) c.354C>G (p.Ala118=) c.311+46C>G (n.311+46C>G) n.975C>G c.262-4C>G (n.262-4C>G) n.785C>G c.262-160C>G (n.262-160C>G) n.862C>G n.2206C>G c.-94+1395G>C (n.-94+1395G>C) n.196C>G c.54+516C>G (n.54+516C>G) n.519+1395G>C | |
19 | g.11576748G>T | CA505751721 | ACP5,ZNF627 | c.357C>A (p.Ala119=) n.863C>A c.482C>A (n.482C>A) c.354C>A (p.Ala118=) c.311+46C>A (n.311+46C>A) n.975C>A c.262-4C>A (n.262-4C>A) n.785C>A c.262-160C>A (n.262-160C>A) n.862C>A n.2206C>A c.-94+1395G>T (n.-94+1395G>T) n.196C>A c.54+516C>A (n.54+516C>A) n.519+1395G>T | |
19 | g.11576749G>A | CA404148068 | ACP5,ZNF627 | c.356C>T (p.Ala119Val) n.862C>T c.481C>T (n.481C>T) c.353C>T (p.Ala118Val) c.311+45C>T (n.311+45C>T) n.974C>T c.262-5C>T (n.262-5C>T) n.784C>T c.262-161C>T (n.262-161C>T) n.861C>T n.2205C>T c.-94+1396G>A (n.-94+1396G>A) n.195C>T c.54+515C>T (n.54+515C>T) n.519+1396G>A | dbSNP |
19 | g.11576749G>C | CA404148070 | ACP5,ZNF627 | c.356C>G (p.Ala119Gly) n.862C>G c.481C>G (n.481C>G) c.353C>G (p.Ala118Gly) c.311+45C>G (n.311+45C>G) n.974C>G c.262-5C>G (n.262-5C>G) n.784C>G c.262-161C>G (n.262-161C>G) n.861C>G n.2205C>G c.-94+1396G>C (n.-94+1396G>C) n.195C>G c.54+515C>G (n.54+515C>G) n.519+1396G>C | |
19 | g.11576749G= | CA2323005718 | ACP5,ZNF627 | c.356C= (p.Ala119=) n.862C= c.481C= (n.481C=) c.353C= (p.Ala118=) c.311+45C= (n.311+45C=) n.974C= c.262-5C= (n.262-5C=) n.784C= c.262-161C= (n.262-161C=) n.861C= n.2205C= c.-94+1396G= (n.-94+1396G=) n.195C= c.54+515C= (n.54+515C=) n.519+1396G= | |
19 | g.11576749G>T | CA404148072 | ACP5,ZNF627 | c.356C>A (p.Ala119Asp) n.862C>A c.481C>A (n.481C>A) c.353C>A (p.Ala118Asp) c.311+45C>A (n.311+45C>A) n.974C>A c.262-5C>A (n.262-5C>A) n.784C>A c.262-161C>A (n.262-161C>A) n.861C>A n.2205C>A c.-94+1396G>T (n.-94+1396G>T) n.195C>A c.54+515C>A (n.54+515C>A) n.519+1396G>T | |
19 | g.11576750C>A | CA404148074 | ACP5,ZNF627 | c.355G>T (p.Ala119Ser) n.861G>T c.480G>T (n.480G>T) c.352G>T (p.Ala118Ser) c.311+44G>T (n.311+44G>T) n.973G>T c.262-6G>T (n.262-6G>T) n.783G>T c.262-162G>T (n.262-162G>T) n.860G>T n.2204G>T c.-94+1397C>A (n.-94+1397C>A) n.194G>T c.54+514G>T (n.54+514G>T) n.519+1397C>A | |
19 | g.11576750C>G | CA404148075 | ACP5,ZNF627 | c.355G>C (p.Ala119Pro) n.861G>C c.480G>C (n.480G>C) c.352G>C (p.Ala118Pro) c.311+44G>C (n.311+44G>C) n.973G>C c.262-6G>C (n.262-6G>C) n.783G>C c.262-162G>C (n.262-162G>C) n.860G>C n.2204G>C c.-94+1397C>G (n.-94+1397C>G) n.194G>C c.54+514G>C (n.54+514G>C) n.519+1397C>G | |
19 | g.11576750C>T | CA404148077 | ACP5,ZNF627 | c.355G>A (p.Ala119Thr) n.861G>A c.480G>A (n.480G>A) c.352G>A (p.Ala118Thr) c.311+44G>A (n.311+44G>A) n.973G>A c.262-6G>A (n.262-6G>A) n.783G>A c.262-162G>A (n.262-162G>A) n.860G>A n.2204G>A c.-94+1397C>T (n.-94+1397C>T) n.194G>A c.54+514G>A (n.54+514G>A) n.519+1397C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576751A= | CA2323005719 | ACP5,ZNF627 | c.354T= (p.Ser118=) n.860T= c.479T= (n.479T=) c.351T= (p.Ser117=) c.311+43T= (n.311+43T=) n.972T= c.262-7T= (n.262-7T=) n.782T= c.262-163T= (n.262-163T=) n.859T= n.2203T= c.-94+1398A= (n.-94+1398A=) n.193T= c.54+513T= (n.54+513T=) n.519+1398A= | |
19 | g.11576751A>C | CA505751722 | ACP5,ZNF627 | c.354T>G (p.Ser118=) n.860T>G c.479T>G (n.479T>G) c.351T>G (p.Ser117=) c.311+43T>G (n.311+43T>G) n.972T>G c.262-7T>G (n.262-7T>G) n.782T>G c.262-163T>G (n.262-163T>G) n.859T>G n.2203T>G c.-94+1398A>C (n.-94+1398A>C) n.193T>G c.54+513T>G (n.54+513T>G) n.519+1398A>C | |
19 | g.11576751A>G | CA505751724 | ACP5,ZNF627 | c.354T>C (p.Ser118=) n.860T>C c.479T>C (n.479T>C) c.351T>C (p.Ser117=) c.311+43T>C (n.311+43T>C) n.972T>C c.262-7T>C (n.262-7T>C) n.782T>C c.262-163T>C (n.262-163T>C) n.859T>C n.2203T>C c.-94+1398A>G (n.-94+1398A>G) n.193T>C c.54+513T>C (n.54+513T>C) n.519+1398A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576751A>T | CA505751725 | ACP5,ZNF627 | c.354T>A (p.Ser118=) n.860T>A c.479T>A (n.479T>A) c.351T>A (p.Ser117=) c.311+43T>A (n.311+43T>A) n.972T>A c.262-7T>A (n.262-7T>A) n.782T>A c.262-163T>A (n.262-163T>A) n.859T>A n.2203T>A c.-94+1398A>T (n.-94+1398A>T) n.193T>A c.54+513T>A (n.54+513T>A) n.519+1398A>T | |
19 | g.11576752G>A | CA404148080 | ACP5,ZNF627 | c.353C>T (p.Ser118Phe) n.859C>T c.478C>T (n.478C>T) c.350C>T (p.Ser117Phe) c.311+42C>T (n.311+42C>T) n.971C>T c.262-8C>T (n.262-8C>T) n.781C>T c.262-164C>T (n.262-164C>T) n.858C>T n.2202C>T c.-94+1399G>A (n.-94+1399G>A) n.192C>T c.54+512C>T (n.54+512C>T) n.519+1399G>A | COSMIC COSMIC |
19 | g.11576752G>C | CA404148081 | ACP5,ZNF627 | c.353C>G (p.Ser118Cys) n.859C>G c.478C>G (n.478C>G) c.350C>G (p.Ser117Cys) c.311+42C>G (n.311+42C>G) n.971C>G c.262-8C>G (n.262-8C>G) n.781C>G c.262-164C>G (n.262-164C>G) n.858C>G n.2202C>G c.-94+1399G>C (n.-94+1399G>C) n.192C>G c.54+512C>G (n.54+512C>G) n.519+1399G>C | |
19 | g.11576752G>T | CA404148083 | ACP5,ZNF627 | c.353C>A (p.Ser118Tyr) n.859C>A c.478C>A (n.478C>A) c.350C>A (p.Ser117Tyr) c.311+42C>A (n.311+42C>A) n.971C>A c.262-8C>A (n.262-8C>A) n.781C>A c.262-164C>A (n.262-164C>A) n.858C>A n.2202C>A c.-94+1399G>T (n.-94+1399G>T) n.192C>A c.54+512C>A (n.54+512C>A) n.519+1399G>T | |
19 | g.11576752_11576753delinsAT | CA645609468 | ACP5,ZNF627 | c.352_353delinsAT (p.Ser118Ile) n.858_859delinsAT c.477_478delinsAT (n.477_478delinsAT) c.349_350delinsAT (p.Ser117Ile) c.311+41_311+42delinsAT (n.311+41_311+42delinsAT) n.970_971delinsAT c.262-9_262-8delinsAT (n.262-9_262-8delinsAT) n.780_781delinsAT c.262-165_262-164delinsAT (n.262-165_262-164delinsAT) n.857_858delinsAT n.2201_2202delinsAT c.-94+1399_-94+1400delinsAT (n.-94+1399_-94+1400delinsAT) n.191_192delinsAT c.54+511_54+512delinsAT (n.54+511_54+512delinsAT) n.519+1399_519+1400delinsAT | COSMIC COSMIC |
19 | g.11576753A>C | CA404148089 | ACP5,ZNF627 | c.352T>G (p.Ser118Ala) n.858T>G c.477T>G (n.477T>G) c.349T>G (p.Ser117Ala) c.311+41T>G (n.311+41T>G) n.970T>G c.262-9T>G (n.262-9T>G) n.780T>G c.262-165T>G (n.262-165T>G) n.857T>G n.2201T>G c.-94+1400A>C (n.-94+1400A>C) n.191T>G c.54+511T>G (n.54+511T>G) n.519+1400A>C | |
19 | g.11576753A>G | CA404148085 | ACP5,ZNF627 | c.352T>C (p.Ser118Pro) n.858T>C c.477T>C (n.477T>C) c.349T>C (p.Ser117Pro) c.311+41T>C (n.311+41T>C) n.970T>C c.262-9T>C (n.262-9T>C) n.780T>C c.262-165T>C (n.262-165T>C) n.857T>C n.2201T>C c.-94+1400A>G (n.-94+1400A>G) n.191T>C c.54+511T>C (n.54+511T>C) n.519+1400A>G | |
19 | g.11576753A>T | CA404148087 | ACP5,ZNF627 | c.352T>A (p.Ser118Thr) n.858T>A c.477T>A (n.477T>A) c.349T>A (p.Ser117Thr) c.311+41T>A (n.311+41T>A) n.970T>A c.262-9T>A (n.262-9T>A) n.780T>A c.262-165T>A (n.262-165T>A) n.857T>A n.2201T>A c.-94+1400A>T (n.-94+1400A>T) n.191T>A c.54+511T>A (n.54+511T>A) n.519+1400A>T | |
19 | g.11576754G>A | CA505751726 | ACP5,ZNF627 | c.351C>T (p.Val117=) n.857C>T c.476C>T (n.476C>T) c.348C>T (p.Val116=) c.311+40C>T (n.311+40C>T) n.969C>T c.262-10C>T (n.262-10C>T) n.779C>T c.262-166C>T (n.262-166C>T) n.856C>T n.2200C>T c.-94+1401G>A (n.-94+1401G>A) n.190C>T c.54+510C>T (n.54+510C>T) n.519+1401G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11576754G>C | CA505751727 | ACP5,ZNF627 | c.351C>G (p.Val117=) n.857C>G c.476C>G (n.476C>G) c.348C>G (p.Val116=) c.311+40C>G (n.311+40C>G) n.969C>G c.262-10C>G (n.262-10C>G) n.779C>G c.262-166C>G (n.262-166C>G) n.856C>G n.2200C>G c.-94+1401G>C (n.-94+1401G>C) n.190C>G c.54+510C>G (n.54+510C>G) n.519+1401G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11576754G>T | CA505751728 | ACP5,ZNF627 | c.351C>A (p.Val117=) n.857C>A c.476C>A (n.476C>A) c.348C>A (p.Val116=) c.311+40C>A (n.311+40C>A) n.969C>A c.262-10C>A (n.262-10C>A) n.779C>A c.262-166C>A (n.262-166C>A) n.856C>A n.2200C>A c.-94+1401G>T (n.-94+1401G>T) n.190C>A c.54+510C>A (n.54+510C>A) n.519+1401G>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11576755A>C | CA404148091 | ACP5,ZNF627 | c.350T>G (p.Val117Gly) n.856T>G c.475T>G (n.475T>G) c.347T>G (p.Val116Gly) c.311+39T>G (n.311+39T>G) n.968T>G c.262-11T>G (n.262-11T>G) n.778T>G c.262-167T>G (n.262-167T>G) n.855T>G n.2199T>G c.-94+1402A>C (n.-94+1402A>C) n.189T>G c.54+509T>G (n.54+509T>G) n.519+1402A>C | |
19 | g.11576755A>G | CA404148092 | ACP5,ZNF627 | c.350T>C (p.Val117Ala) n.856T>C c.475T>C (n.475T>C) c.347T>C (p.Val116Ala) c.311+39T>C (n.311+39T>C) n.968T>C c.262-11T>C (n.262-11T>C) n.778T>C c.262-167T>C (n.262-167T>C) n.855T>C n.2199T>C c.-94+1402A>G (n.-94+1402A>G) n.189T>C c.54+509T>C (n.54+509T>C) n.519+1402A>G | |
19 | g.11576755A>T | CA404148093 | ACP5,ZNF627 | c.350T>A (p.Val117Asp) n.856T>A c.475T>A (n.475T>A) c.347T>A (p.Val116Asp) c.311+39T>A (n.311+39T>A) n.968T>A c.262-11T>A (n.262-11T>A) n.778T>A c.262-167T>A (n.262-167T>A) n.855T>A n.2199T>A c.-94+1402A>T (n.-94+1402A>T) n.189T>A c.54+509T>A (n.54+509T>A) n.519+1402A>T | COSMIC COSMIC |
19 | g.11576756C>A | CA404148094 | ACP5,ZNF627 | c.349G>T (p.Val117Phe) n.855G>T c.474G>T (n.474G>T) c.346G>T (p.Val116Phe) c.311+38G>T (n.311+38G>T) n.967G>T c.262-12G>T (n.262-12G>T) n.777G>T c.262-168G>T (n.262-168G>T) n.854G>T n.2198G>T c.-94+1403C>A (n.-94+1403C>A) n.188G>T c.54+508G>T (n.54+508G>T) n.519+1403C>A | |
19 | g.11576756C= | CA2323005720 | ACP5,ZNF627 | c.349G= (p.Val117=) n.855G= c.474G= (n.474G=) c.346G= (p.Val116=) c.311+38G= (n.311+38G=) n.967G= c.262-12G= (n.262-12G=) n.777G= c.262-168G= (n.262-168G=) n.854G= n.2198G= c.-94+1403C= (n.-94+1403C=) n.188G= c.54+508G= (n.54+508G=) n.519+1403C= | |
19 | g.11576756C>G | CA404148096 | ACP5,ZNF627 | c.349G>C (p.Val117Leu) n.855G>C c.474G>C (n.474G>C) c.346G>C (p.Val116Leu) c.311+38G>C (n.311+38G>C) n.967G>C c.262-12G>C (n.262-12G>C) n.777G>C c.262-168G>C (n.262-168G>C) n.854G>C n.2198G>C c.-94+1403C>G (n.-94+1403C>G) n.188G>C c.54+508G>C (n.54+508G>C) n.519+1403C>G | |
19 | g.11576756C>T | CA404148097 | ACP5,ZNF627 | c.349G>A (p.Val117Ile) n.855G>A c.474G>A (n.474G>A) c.346G>A (p.Val116Ile) c.311+38G>A (n.311+38G>A) n.967G>A c.262-12G>A (n.262-12G>A) n.777G>A c.262-168G>A (n.262-168G>A) n.854G>A n.2198G>A c.-94+1403C>T (n.-94+1403C>T) n.188G>A c.54+508G>A (n.54+508G>A) n.519+1403C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576757A= | CA2323005721 | ACP5,ZNF627 | c.348T= (p.Asn116=) n.854T= c.473T= (n.473T=) c.345T= (p.Asn115=) c.311+37T= (n.311+37T=) n.966T= c.262-13T= (n.262-13T=) n.776T= c.262-169T= (n.262-169T=) n.853T= n.2197T= c.-94+1404A= (n.-94+1404A=) n.187T= c.54+507T= (n.54+507T=) n.519+1404A= | |
19 | g.11576757A>C | CA404148098 | ACP5,ZNF627 | c.348T>G (p.Asn116Lys) n.854T>G c.473T>G (n.473T>G) c.345T>G (p.Asn115Lys) c.311+37T>G (n.311+37T>G) n.966T>G c.262-13T>G (n.262-13T>G) n.776T>G c.262-169T>G (n.262-169T>G) n.853T>G n.2197T>G c.-94+1404A>C (n.-94+1404A>C) n.187T>G c.54+507T>G (n.54+507T>G) n.519+1404A>C | |
19 | g.11576757A>G | CA305359175 | ACP5,ZNF627 | c.348T>C (p.Asn116=) n.854T>C c.473T>C (n.473T>C) c.345T>C (p.Asn115=) c.311+37T>C (n.311+37T>C) n.966T>C c.262-13T>C (n.262-13T>C) n.776T>C c.262-169T>C (n.262-169T>C) n.853T>C n.2197T>C c.-94+1404A>G (n.-94+1404A>G) n.187T>C c.54+507T>C (n.54+507T>C) n.519+1404A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11576757A>T | CA404148099 | ACP5,ZNF627 | c.348T>A (p.Asn116Lys) n.854T>A c.473T>A (n.473T>A) c.345T>A (p.Asn115Lys) c.311+37T>A (n.311+37T>A) n.966T>A c.262-13T>A (n.262-13T>A) n.776T>A c.262-169T>A (n.262-169T>A) n.853T>A n.2197T>A c.-94+1404A>T (n.-94+1404A>T) n.187T>A c.54+507T>A (n.54+507T>A) n.519+1404A>T | |
19 | g.11576758T>A | CA404148100 | ACP5,ZNF627 | c.347A>T (p.Asn116Ile) n.853A>T c.472A>T (n.472A>T) c.344A>T (p.Asn115Ile) c.311+36A>T (n.311+36A>T) n.965A>T c.262-14A>T (n.262-14A>T) n.775A>T c.262-170A>T (n.262-170A>T) n.852A>T n.2196A>T c.-94+1405T>A (n.-94+1405T>A) n.186A>T c.54+506A>T (n.54+506A>T) n.519+1405T>A | |
19 | g.11576758T>C | CA404148102 | ACP5,ZNF627 | c.347A>G (p.Asn116Ser) n.853A>G c.472A>G (n.472A>G) c.344A>G (p.Asn115Ser) c.311+36A>G (n.311+36A>G) n.965A>G c.262-14A>G (n.262-14A>G) n.775A>G c.262-170A>G (n.262-170A>G) n.852A>G n.2196A>G c.-94+1405T>C (n.-94+1405T>C) n.186A>G c.54+506A>G (n.54+506A>G) n.519+1405T>C | |
19 | g.11576758T>G | CA404148104 | ACP5,ZNF627 | c.347A>C (p.Asn116Thr) n.853A>C c.472A>C (n.472A>C) c.344A>C (p.Asn115Thr) c.311+36A>C (n.311+36A>C) n.965A>C c.262-14A>C (n.262-14A>C) n.775A>C c.262-170A>C (n.262-170A>C) n.852A>C n.2196A>C c.-94+1405T>G (n.-94+1405T>G) n.186A>C c.54+506A>C (n.54+506A>C) n.519+1405T>G | |
19 | g.11576759T>A | CA404148108 | ACP5,ZNF627 | c.346A>T (p.Asn116Tyr) n.852A>T c.471A>T (n.471A>T) c.343A>T (p.Asn115Tyr) c.311+35A>T (n.311+35A>T) n.964A>T c.262-15A>T (n.262-15A>T) n.774A>T c.262-171A>T (n.262-171A>T) n.851A>T n.2195A>T c.-94+1406T>A (n.-94+1406T>A) n.185A>T c.54+505A>T (n.54+505A>T) n.519+1406T>A | |
19 | g.11576759T>C | CA404148110 | ACP5,ZNF627 | c.346A>G (p.Asn116Asp) n.852A>G c.471A>G (n.471A>G) c.343A>G (p.Asn115Asp) c.311+35A>G (n.311+35A>G) n.964A>G c.262-15A>G (n.262-15A>G) n.774A>G c.262-171A>G (n.262-171A>G) n.851A>G n.2195A>G c.-94+1406T>C (n.-94+1406T>C) n.185A>G c.54+505A>G (n.54+505A>G) n.519+1406T>C | |
19 | g.11576759T>G | CA404148105 | ACP5,ZNF627 | c.346A>C (p.Asn116His) n.852A>C c.471A>C (n.471A>C) c.343A>C (p.Asn115His) c.311+35A>C (n.311+35A>C) n.964A>C c.262-15A>C (n.262-15A>C) n.774A>C c.262-171A>C (n.262-171A>C) n.851A>C n.2195A>C c.-94+1406T>G (n.-94+1406T>G) n.185A>C c.54+505A>C (n.54+505A>C) n.519+1406T>G | |
19 | g.11576760G>A | CA505751729 | ACP5,ZNF627 | c.345C>T (p.Gly115=) n.851C>T c.470C>T (n.470C>T) c.342C>T (p.Gly114=) c.311+34C>T (n.311+34C>T) n.963C>T c.262-16C>T (n.262-16C>T) n.773C>T c.262-172C>T (n.262-172C>T) n.850C>T n.2194C>T c.-94+1407G>A (n.-94+1407G>A) n.184C>T c.54+504C>T (n.54+504C>T) n.519+1407G>A | |
19 | g.11576760G>C | CA505751731 | ACP5,ZNF627 | c.345C>G (p.Gly115=) n.851C>G c.470C>G (n.470C>G) c.342C>G (p.Gly114=) c.311+34C>G (n.311+34C>G) n.963C>G c.262-16C>G (n.262-16C>G) n.773C>G c.262-172C>G (n.262-172C>G) n.850C>G n.2194C>G c.-94+1407G>C (n.-94+1407G>C) n.184C>G c.54+504C>G (n.54+504C>G) n.519+1407G>C | |
19 | g.11576760G= | CA2323005722 | ACP5,ZNF627 | c.345C= (p.Gly115=) n.851C= c.470C= (n.470C=) c.342C= (p.Gly114=) c.311+34C= (n.311+34C=) n.963C= c.262-16C= (n.262-16C=) n.773C= c.262-172C= (n.262-172C=) n.850C= n.2194C= c.-94+1407G= (n.-94+1407G=) n.184C= c.54+504C= (n.54+504C=) n.519+1407G= | |
19 | g.11576760G>T | CA505751733 | ACP5,ZNF627 | c.345C>A (p.Gly115=) n.851C>A c.470C>A (n.470C>A) c.342C>A (p.Gly114=) c.311+34C>A (n.311+34C>A) n.963C>A c.262-16C>A (n.262-16C>A) n.773C>A c.262-172C>A (n.262-172C>A) n.850C>A n.2194C>A c.-94+1407G>T (n.-94+1407G>T) n.184C>A c.54+504C>A (n.54+504C>A) n.519+1407G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576761C>A | CA404148112 | ACP5,ZNF627 | c.344G>T (p.Gly115Val) n.850G>T c.469G>T (n.469G>T) c.341G>T (p.Gly114Val) c.311+33G>T (n.311+33G>T) n.962G>T c.262-17G>T (n.262-17G>T) n.772G>T c.262-173G>T (n.262-173G>T) n.849G>T n.2193G>T c.-94+1408C>A (n.-94+1408C>A) n.183G>T c.54+503G>T (n.54+503G>T) n.519+1408C>A | |
19 | g.11576761C>G | CA404148114 | ACP5,ZNF627 | c.344G>C (p.Gly115Ala) n.850G>C c.469G>C (n.469G>C) c.341G>C (p.Gly114Ala) c.311+33G>C (n.311+33G>C) n.962G>C c.262-17G>C (n.262-17G>C) n.772G>C c.262-173G>C (n.262-173G>C) n.849G>C n.2193G>C c.-94+1408C>G (n.-94+1408C>G) n.183G>C c.54+503G>C (n.54+503G>C) n.519+1408C>G | |
19 | g.11576761C>T | CA404148116 | ACP5,ZNF627 | c.344G>A (p.Gly115Asp) n.850G>A c.469G>A (n.469G>A) c.341G>A (p.Gly114Asp) c.311+33G>A (n.311+33G>A) n.962G>A c.262-17G>A (n.262-17G>A) n.772G>A c.262-173G>A (n.262-173G>A) n.849G>A n.2193G>A c.-94+1408C>T (n.-94+1408C>T) n.183G>A c.54+503G>A (n.54+503G>A) n.519+1408C>T | |
19 | g.11576762C>A | CA404148117 | ACP5,ZNF627 | c.343G>T (p.Gly115Cys) n.849G>T c.468G>T (n.468G>T) c.340G>T (p.Gly114Cys) c.311+32G>T (n.311+32G>T) n.961G>T c.262-18G>T (n.262-18G>T) n.771G>T c.262-174G>T (n.262-174G>T) n.848G>T n.2192G>T c.-94+1409C>A (n.-94+1409C>A) n.182G>T c.54+502G>T (n.54+502G>T) n.519+1409C>A | |
19 | g.11576762C>G | CA404148119 | ACP5,ZNF627 | c.343G>C (p.Gly115Arg) n.849G>C c.468G>C (n.468G>C) c.340G>C (p.Gly114Arg) c.311+32G>C (n.311+32G>C) n.961G>C c.262-18G>C (n.262-18G>C) n.771G>C c.262-174G>C (n.262-174G>C) n.848G>C n.2192G>C c.-94+1409C>G (n.-94+1409C>G) n.182G>C c.54+502G>C (n.54+502G>C) n.519+1409C>G | |
19 | g.11576762C>T | CA404148121 | ACP5,ZNF627 | c.343G>A (p.Gly115Ser) n.849G>A c.468G>A (n.468G>A) c.340G>A (p.Gly114Ser) c.311+32G>A (n.311+32G>A) n.961G>A c.262-18G>A (n.262-18G>A) n.771G>A c.262-174G>A (n.262-174G>A) n.848G>A n.2192G>A c.-94+1409C>T (n.-94+1409C>T) n.182G>A c.54+502G>A (n.54+502G>A) n.519+1409C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576763A>C | CA505751735 | ACP5,ZNF627 | c.342T>G (p.Leu114=) n.848T>G c.467T>G (n.467T>G) c.339T>G (p.Leu113=) c.311+31T>G (n.311+31T>G) n.960T>G c.262-19T>G (n.262-19T>G) n.770T>G c.262-175T>G (n.262-175T>G) n.847T>G n.2191T>G c.-94+1410A>C (n.-94+1410A>C) n.181T>G c.54+501T>G (n.54+501T>G) n.519+1410A>C | |
19 | g.11576763A>G | CA505751736 | ACP5,ZNF627 | c.342T>C (p.Leu114=) n.848T>C c.467T>C (n.467T>C) c.339T>C (p.Leu113=) c.311+31T>C (n.311+31T>C) n.960T>C c.262-19T>C (n.262-19T>C) n.770T>C c.262-175T>C (n.262-175T>C) n.847T>C n.2191T>C c.-94+1410A>G (n.-94+1410A>G) n.181T>C c.54+501T>C (n.54+501T>C) n.519+1410A>G | |
19 | g.11576763A>T | CA505751738 | ACP5,ZNF627 | c.342T>A (p.Leu114=) n.848T>A c.467T>A (n.467T>A) c.339T>A (p.Leu113=) c.311+31T>A (n.311+31T>A) n.960T>A c.262-19T>A (n.262-19T>A) n.770T>A c.262-175T>A (n.262-175T>A) n.847T>A n.2191T>A c.-94+1410A>T (n.-94+1410A>T) n.181T>A c.54+501T>A (n.54+501T>A) n.519+1410A>T | |
19 | g.11576764A= | CA2323005723 | ACP5,ZNF627 | c.341T= (p.Leu114=) n.847T= c.466T= (n.466T=) c.338T= (p.Leu113=) c.311+30T= (n.311+30T=) n.959T= c.262-20T= (n.262-20T=) n.769T= c.262-176T= (n.262-176T=) n.846T= n.2190T= c.-94+1411A= (n.-94+1411A=) n.180T= c.54+500T= (n.54+500T=) n.519+1411A= | |
19 | g.11576764A>C | CA404148125 | ACP5,ZNF627 | c.341T>G (p.Leu114Arg) n.847T>G c.466T>G (n.466T>G) c.338T>G (p.Leu113Arg) c.311+30T>G (n.311+30T>G) n.959T>G c.262-20T>G (n.262-20T>G) n.769T>G c.262-176T>G (n.262-176T>G) n.846T>G n.2190T>G c.-94+1411A>C (n.-94+1411A>C) n.180T>G c.54+500T>G (n.54+500T>G) n.519+1411A>C | |
19 | g.11576764A>G | CA404148123 | ACP5,ZNF627 | c.341T>C (p.Leu114Pro) n.847T>C c.466T>C (n.466T>C) c.338T>C (p.Leu113Pro) c.311+30T>C (n.311+30T>C) n.959T>C c.262-20T>C (n.262-20T>C) n.769T>C c.262-176T>C (n.262-176T>C) n.846T>C n.2190T>C c.-94+1411A>G (n.-94+1411A>G) n.180T>C c.54+500T>C (n.54+500T>C) n.519+1411A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11576764A>T | CA404148124 | ACP5,ZNF627 | c.341T>A (p.Leu114His) n.847T>A c.466T>A (n.466T>A) c.338T>A (p.Leu113His) c.311+30T>A (n.311+30T>A) n.959T>A c.262-20T>A (n.262-20T>A) n.769T>A c.262-176T>A (n.262-176T>A) n.846T>A n.2190T>A c.-94+1411A>T (n.-94+1411A>T) n.180T>A c.54+500T>A (n.54+500T>A) n.519+1411A>T | |
19 | g.11576765G>A | CA9215443 | ACP5,ZNF627 | c.340C>T (p.Leu114Phe) n.846C>T c.465C>T (n.465C>T) c.337C>T (p.Leu113Phe) c.311+29C>T (n.311+29C>T) n.958C>T c.262-21C>T (n.262-21C>T) n.768C>T c.262-177C>T (n.262-177C>T) n.845C>T n.2189C>T c.-94+1412G>A (n.-94+1412G>A) n.179C>T c.54+499C>T (n.54+499C>T) n.519+1412G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576765G>C | CA9215444 | ACP5,ZNF627 | c.340C>G (p.Leu114Val) n.846C>G c.465C>G (n.465C>G) c.337C>G (p.Leu113Val) c.311+29C>G (n.311+29C>G) n.958C>G c.262-21C>G (n.262-21C>G) n.768C>G c.262-177C>G (n.262-177C>G) n.845C>G n.2189C>G c.-94+1412G>C (n.-94+1412G>C) n.179C>G c.54+499C>G (n.54+499C>G) n.519+1412G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576765G= | CA2323005724 | ACP5,ZNF627 | c.340C= (p.Leu114=) n.846C= c.465C= (n.465C=) c.337C= (p.Leu113=) c.311+29C= (n.311+29C=) n.958C= c.262-21C= (n.262-21C=) n.768C= c.262-177C= (n.262-177C=) n.845C= n.2189C= c.-94+1412G= (n.-94+1412G=) n.179C= c.54+499C= (n.54+499C=) n.519+1412G= | |
19 | g.11576765G>T | CA404148128 | ACP5,ZNF627 | c.340C>A (p.Leu114Ile) n.846C>A c.465C>A (n.465C>A) c.337C>A (p.Leu113Ile) c.311+29C>A (n.311+29C>A) n.958C>A c.262-21C>A (n.262-21C>A) n.768C>A c.262-177C>A (n.262-177C>A) n.845C>A n.2189C>A c.-94+1412G>T (n.-94+1412G>T) n.179C>A c.54+499C>A (n.54+499C>A) n.519+1412G>T | |
19 | g.11576766G>A | CA505751742 | ACP5,ZNF627 | c.339C>T (p.His113=) n.845C>T c.464C>T (n.464C>T) c.336C>T (p.His112=) c.311+28C>T (n.311+28C>T) n.957C>T c.262-22C>T (n.262-22C>T) n.767C>T c.262-178C>T (n.262-178C>T) n.844C>T n.2188C>T c.-94+1413G>A (n.-94+1413G>A) n.178C>T c.54+498C>T (n.54+498C>T) n.519+1413G>A | |
19 | g.11576766G>C | CA404148129 | ACP5,ZNF627 | c.339C>G (p.His113Gln) n.845C>G c.464C>G (n.464C>G) c.336C>G (p.His112Gln) c.311+28C>G (n.311+28C>G) n.957C>G c.262-22C>G (n.262-22C>G) n.767C>G c.262-178C>G (n.262-178C>G) n.844C>G n.2188C>G c.-94+1413G>C (n.-94+1413G>C) n.178C>G c.54+498C>G (n.54+498C>G) n.519+1413G>C | |
19 | g.11576766G>T | CA404148130 | ACP5,ZNF627 | c.339C>A (p.His113Gln) n.845C>A c.464C>A (n.464C>A) c.336C>A (p.His112Gln) c.311+28C>A (n.311+28C>A) n.957C>A c.262-22C>A (n.262-22C>A) n.767C>A c.262-178C>A (n.262-178C>A) n.844C>A n.2188C>A c.-94+1413G>T (n.-94+1413G>T) n.178C>A c.54+498C>A (n.54+498C>A) n.519+1413G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576767T>A | CA404148136 | ACP5,ZNF627 | c.338A>T (p.His113Leu) n.844A>T c.463A>T (n.463A>T) c.335A>T (p.His112Leu) c.311+27A>T (n.311+27A>T) n.956A>T c.262-23A>T (n.262-23A>T) n.766A>T c.262-179A>T (n.262-179A>T) n.843A>T n.2187A>T c.-94+1414T>A (n.-94+1414T>A) n.177A>T c.54+497A>T (n.54+497A>T) n.519+1414T>A | |
19 | g.11576767T>C | CA404148133 | ACP5,ZNF627 | c.338A>G (p.His113Arg) n.844A>G c.463A>G (n.463A>G) c.335A>G (p.His112Arg) c.311+27A>G (n.311+27A>G) n.956A>G c.262-23A>G (n.262-23A>G) n.766A>G c.262-179A>G (n.262-179A>G) n.843A>G n.2187A>G c.-94+1414T>C (n.-94+1414T>C) n.177A>G c.54+497A>G (n.54+497A>G) n.519+1414T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11576767T>G | CA404148135 | ACP5,ZNF627 | c.338A>C (p.His113Pro) n.844A>C c.463A>C (n.463A>C) c.335A>C (p.His112Pro) c.311+27A>C (n.311+27A>C) n.956A>C c.262-23A>C (n.262-23A>C) n.766A>C c.262-179A>C (n.262-179A>C) n.843A>C n.2187A>C c.-94+1414T>G (n.-94+1414T>G) n.177A>C c.54+497A>C (n.54+497A>C) n.519+1414T>G | |
19 | g.11576768G>A | CA404148139 | ACP5,ZNF627 | c.337C>T (p.His113Tyr) n.843C>T c.462C>T (n.462C>T) c.334C>T (p.His112Tyr) c.311+26C>T (n.311+26C>T) n.955C>T c.262-24C>T (n.262-24C>T) n.765C>T c.262-180C>T (n.262-180C>T) n.842C>T n.2186C>T c.-94+1415G>A (n.-94+1415G>A) n.176C>T c.54+496C>T (n.54+496C>T) n.519+1415G>A | dbSNP |
19 | g.11576768G>C | CA404148140 | ACP5,ZNF627 | c.337C>G (p.His113Asp) n.843C>G c.462C>G (n.462C>G) c.334C>G (p.His112Asp) c.311+26C>G (n.311+26C>G) n.955C>G c.262-24C>G (n.262-24C>G) n.765C>G c.262-180C>G (n.262-180C>G) n.842C>G n.2186C>G c.-94+1415G>C (n.-94+1415G>C) n.176C>G c.54+496C>G (n.54+496C>G) n.519+1415G>C | |
19 | g.11576768G= | CA2323005725 | ACP5,ZNF627 | c.337C= (p.His113=) n.843C= c.462C= (n.462C=) c.334C= (p.His112=) c.311+26C= (n.311+26C=) n.955C= c.262-24C= (n.262-24C=) n.765C= c.262-180C= (n.262-180C=) n.842C= n.2186C= c.-94+1415G= (n.-94+1415G=) n.176C= c.54+496C= (n.54+496C=) n.519+1415G= | |
19 | g.11576768G>T | CA404148142 | ACP5,ZNF627 | c.337C>A (p.His113Asn) n.843C>A c.462C>A (n.462C>A) c.334C>A (p.His112Asn) c.311+26C>A (n.311+26C>A) n.955C>A c.262-24C>A (n.262-24C>A) n.765C>A c.262-180C>A (n.262-180C>A) n.842C>A n.2186C>A c.-94+1415G>T (n.-94+1415G>T) n.176C>A c.54+496C>A (n.54+496C>A) n.519+1415G>T | |
19 | g.11576769G>A | CA505751744 | ACP5,ZNF627 | c.336C>T (p.Asp112=) n.842C>T c.461C>T (n.461C>T) c.333C>T (p.Asp111=) c.311+25C>T (n.311+25C>T) n.954C>T c.262-25C>T (n.262-25C>T) n.764C>T c.262-181C>T (n.262-181C>T) n.841C>T n.2185C>T c.-94+1416G>A (n.-94+1416G>A) n.175C>T c.54+495C>T (n.54+495C>T) n.519+1416G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576769G>C | CA404148144 | ACP5,ZNF627 | c.336C>G (p.Asp112Glu) n.842C>G c.461C>G (n.461C>G) c.333C>G (p.Asp111Glu) c.311+25C>G (n.311+25C>G) n.954C>G c.262-25C>G (n.262-25C>G) n.764C>G c.262-181C>G (n.262-181C>G) n.841C>G n.2185C>G c.-94+1416G>C (n.-94+1416G>C) n.175C>G c.54+495C>G (n.54+495C>G) n.519+1416G>C | |
19 | g.11576769G>T | CA404148146 | ACP5,ZNF627 | c.336C>A (p.Asp112Glu) n.842C>A c.461C>A (n.461C>A) c.333C>A (p.Asp111Glu) c.311+25C>A (n.311+25C>A) n.954C>A c.262-25C>A (n.262-25C>A) n.764C>A c.262-181C>A (n.262-181C>A) n.841C>A n.2185C>A c.-94+1416G>T (n.-94+1416G>T) n.175C>A c.54+495C>A (n.54+495C>A) n.519+1416G>T | |
19 | g.11576770T>A | CA404148152 | ACP5,ZNF627 | c.335A>T (p.Asp112Val) n.841A>T c.460A>T (n.460A>T) c.332A>T (p.Asp111Val) c.311+24A>T (n.311+24A>T) n.953A>T c.262-26A>T (n.262-26A>T) n.763A>T c.262-182A>T (n.262-182A>T) n.840A>T n.2184A>T c.-94+1417T>A (n.-94+1417T>A) n.174A>T c.54+494A>T (n.54+494A>T) n.519+1417T>A | |
19 | g.11576770T>C | CA404148150 | ACP5,ZNF627 | c.335A>G (p.Asp112Gly) n.841A>G c.460A>G (n.460A>G) c.332A>G (p.Asp111Gly) c.311+24A>G (n.311+24A>G) n.953A>G c.262-26A>G (n.262-26A>G) n.763A>G c.262-182A>G (n.262-182A>G) n.840A>G n.2184A>G c.-94+1417T>C (n.-94+1417T>C) n.174A>G c.54+494A>G (n.54+494A>G) n.519+1417T>C | |
19 | g.11576770T>G | CA404148147 | ACP5,ZNF627 | c.335A>C (p.Asp112Ala) n.841A>C c.460A>C (n.460A>C) c.332A>C (p.Asp111Ala) c.311+24A>C (n.311+24A>C) n.953A>C c.262-26A>C (n.262-26A>C) n.763A>C c.262-182A>C (n.262-182A>C) n.840A>C n.2184A>C c.-94+1417T>G (n.-94+1417T>G) n.174A>C c.54+494A>C (n.54+494A>C) n.519+1417T>G | |
19 | g.11576771C>A | CA404148153 | ACP5,ZNF627 | c.334G>T (p.Asp112Tyr) n.840G>T c.459G>T (n.459G>T) c.331G>T (p.Asp111Tyr) c.311+23G>T (n.311+23G>T) n.952G>T c.262-27G>T (n.262-27G>T) n.762G>T c.262-183G>T (n.262-183G>T) n.839G>T n.2183G>T c.-94+1418C>A (n.-94+1418C>A) n.173G>T c.54+493G>T (n.54+493G>T) n.519+1418C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576771C= | CA2323005726 | ACP5,ZNF627 | c.334G= (p.Asp112=) n.840G= c.459G= (n.459G=) c.331G= (p.Asp111=) c.311+23G= (n.311+23G=) n.952G= c.262-27G= (n.262-27G=) n.762G= c.262-183G= (n.262-183G=) n.839G= n.2183G= c.-94+1418C= (n.-94+1418C=) n.173G= c.54+493G= (n.54+493G=) n.519+1418C= | |
19 | g.11576771C>G | CA404148154 | ACP5,ZNF627 | c.334G>C (p.Asp112His) n.840G>C c.459G>C (n.459G>C) c.331G>C (p.Asp111His) c.311+23G>C (n.311+23G>C) n.952G>C c.262-27G>C (n.262-27G>C) n.762G>C c.262-183G>C (n.262-183G>C) n.839G>C n.2183G>C c.-94+1418C>G (n.-94+1418C>G) n.173G>C c.54+493G>C (n.54+493G>C) n.519+1418C>G | |
19 | g.11576771C>T | CA404148156 | ACP5,ZNF627 | c.334G>A (p.Asp112Asn) n.840G>A c.459G>A (n.459G>A) c.331G>A (p.Asp111Asn) c.311+23G>A (n.311+23G>A) n.952G>A c.262-27G>A (n.262-27G>A) n.762G>A c.262-183G>A (n.262-183G>A) n.839G>A n.2183G>A c.-94+1418C>T (n.-94+1418C>T) n.173G>A c.54+493G>A (n.54+493G>A) n.519+1418C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576772A= | CA2323005727 | ACP5,ZNF627 | c.333T= (p.His111=) n.839T= c.458T= (n.458T=) c.330T= (p.His110=) c.311+22T= (n.311+22T=) n.951T= c.262-28T= (n.262-28T=) n.761T= c.262-184T= (n.262-184T=) n.838T= n.2182T= c.-94+1419A= (n.-94+1419A=) n.172T= c.54+492T= (n.54+492T=) n.519+1419A= | |
19 | g.11576772A>C | CA404148161 | ACP5,ZNF627 | c.333T>G (p.His111Gln) n.839T>G c.458T>G (n.458T>G) c.330T>G (p.His110Gln) c.311+22T>G (n.311+22T>G) n.951T>G c.262-28T>G (n.262-28T>G) n.761T>G c.262-184T>G (n.262-184T>G) n.838T>G n.2182T>G c.-94+1419A>C (n.-94+1419A>C) n.172T>G c.54+492T>G (n.54+492T>G) n.519+1419A>C | |
19 | g.11576772A>G | CA9215445 | ACP5,ZNF627 | c.333T>C (p.His111=) n.839T>C c.458T>C (n.458T>C) c.330T>C (p.His110=) c.311+22T>C (n.311+22T>C) n.951T>C c.262-28T>C (n.262-28T>C) n.761T>C c.262-184T>C (n.262-184T>C) n.838T>C n.2182T>C c.-94+1419A>G (n.-94+1419A>G) n.172T>C c.54+492T>C (n.54+492T>C) n.519+1419A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.11576772A>T | CA404148164 | ACP5,ZNF627 | c.333T>A (p.His111Gln) n.839T>A c.458T>A (n.458T>A) c.330T>A (p.His110Gln) c.311+22T>A (n.311+22T>A) n.951T>A c.262-28T>A (n.262-28T>A) n.761T>A c.262-184T>A (n.262-184T>A) n.838T>A n.2182T>A c.-94+1419A>T (n.-94+1419A>T) n.172T>A c.54+492T>A (n.54+492T>A) n.519+1419A>T | |
19 | g.11576773T>A | CA404148166 | ACP5,ZNF627 | c.332A>T (p.His111Leu) n.838A>T c.457A>T (n.457A>T) c.329A>T (p.His110Leu) c.311+21A>T (n.311+21A>T) n.950A>T c.262-29A>T (n.262-29A>T) n.760A>T c.262-185A>T (n.262-185A>T) n.837A>T n.2181A>T c.-94+1420T>A (n.-94+1420T>A) n.171A>T c.54+491A>T (n.54+491A>T) n.519+1420T>A | dbSNP |
19 | g.11576773T>C | CA9215446 | ACP5,ZNF627 | c.332A>G (p.His111Arg) n.838A>G c.457A>G (n.457A>G) c.329A>G (p.His110Arg) c.311+21A>G (n.311+21A>G) n.950A>G c.262-29A>G (n.262-29A>G) n.760A>G c.262-185A>G (n.262-185A>G) n.837A>G n.2181A>G c.-94+1420T>C (n.-94+1420T>C) n.171A>G c.54+491A>G (n.54+491A>G) n.519+1420T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576773T>G | CA404148167 | ACP5,ZNF627 | c.332A>C (p.His111Pro) n.838A>C c.457A>C (n.457A>C) c.329A>C (p.His110Pro) c.311+21A>C (n.311+21A>C) n.950A>C c.262-29A>C (n.262-29A>C) n.760A>C c.262-185A>C (n.262-185A>C) n.837A>C n.2181A>C c.-94+1420T>G (n.-94+1420T>G) n.171A>C c.54+491A>C (n.54+491A>C) n.519+1420T>G | |
19 | g.11576773T= | CA2323005728 | ACP5,ZNF627 | c.332A= (p.His111=) n.838A= c.457A= (n.457A=) c.329A= (p.His110=) c.311+21A= (n.311+21A=) n.950A= c.262-29A= (n.262-29A=) n.760A= c.262-185A= (n.262-185A=) n.837A= n.2181A= c.-94+1420T= (n.-94+1420T=) n.171A= c.54+491A= (n.54+491A=) n.519+1420T= | |
19 | g.11576774G>A | CA404148169 | ACP5,ZNF627 | c.331C>T (p.His111Tyr) n.837C>T c.456C>T (n.456C>T) c.328C>T (p.His110Tyr) c.311+20C>T (n.311+20C>T) n.949C>T c.262-30C>T (n.262-30C>T) n.759C>T c.262-186C>T (n.262-186C>T) n.836C>T n.2180C>T c.-94+1421G>A (n.-94+1421G>A) n.170C>T c.54+490C>T (n.54+490C>T) n.519+1421G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576774G>C | CA404148172 | ACP5,ZNF627 | c.331C>G (p.His111Asp) n.837C>G c.456C>G (n.456C>G) c.328C>G (p.His110Asp) c.311+20C>G (n.311+20C>G) n.949C>G c.262-30C>G (n.262-30C>G) n.759C>G c.262-186C>G (n.262-186C>G) n.836C>G n.2180C>G c.-94+1421G>C (n.-94+1421G>C) n.170C>G c.54+490C>G (n.54+490C>G) n.519+1421G>C | |
19 | g.11576774G= | CA2323005729 | ACP5,ZNF627 | c.331C= (p.His111=) n.837C= c.456C= (n.456C=) c.328C= (p.His110=) c.311+20C= (n.311+20C=) n.949C= c.262-30C= (n.262-30C=) n.759C= c.262-186C= (n.262-186C=) n.836C= n.2180C= c.-94+1421G= (n.-94+1421G=) n.170C= c.54+490C= (n.54+490C=) n.519+1421G= | |
19 | g.11576774G>T | CA404148171 | ACP5,ZNF627 | c.331C>A (p.His111Asn) n.837C>A c.456C>A (n.456C>A) c.328C>A (p.His110Asn) c.311+20C>A (n.311+20C>A) n.949C>A c.262-30C>A (n.262-30C>A) n.759C>A c.262-186C>A (n.262-186C>A) n.836C>A n.2180C>A c.-94+1421G>T (n.-94+1421G>T) n.170C>A c.54+490C>A (n.54+490C>A) n.519+1421G>T | |
19 | g.11576775G>A | CA505751749 | ACP5,ZNF627 | c.330C>T (p.Asn110=) n.836C>T c.455C>T (n.455C>T) c.327C>T (p.Asn109=) c.311+19C>T (n.311+19C>T) n.948C>T c.262-31C>T (n.262-31C>T) n.758C>T c.262-187C>T (n.262-187C>T) n.835C>T n.2179C>T c.-94+1422G>A (n.-94+1422G>A) n.169C>T c.54+489C>T (n.54+489C>T) n.519+1422G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11576775G>C | CA404148175 | ACP5,ZNF627 | c.330C>G (p.Asn110Lys) n.836C>G c.455C>G (n.455C>G) c.327C>G (p.Asn109Lys) c.311+19C>G (n.311+19C>G) n.948C>G c.262-31C>G (n.262-31C>G) n.758C>G c.262-187C>G (n.262-187C>G) n.835C>G n.2179C>G c.-94+1422G>C (n.-94+1422G>C) n.169C>G c.54+489C>G (n.54+489C>G) n.519+1422G>C | |
19 | g.11576775G>T | CA404148176 | ACP5,ZNF627 | c.330C>A (p.Asn110Lys) n.836C>A c.455C>A (n.455C>A) c.327C>A (p.Asn109Lys) c.311+19C>A (n.311+19C>A) n.948C>A c.262-31C>A (n.262-31C>A) n.758C>A c.262-187C>A (n.262-187C>A) n.835C>A n.2179C>A c.-94+1422G>T (n.-94+1422G>T) n.169C>A c.54+489C>A (n.54+489C>A) n.519+1422G>T | |
19 | g.11576776T>A | CA404148177 | ACP5,ZNF627 | c.329A>T (p.Asn110Ile) n.835A>T c.454A>T (n.454A>T) c.326A>T (p.Asn109Ile) c.311+18A>T (n.311+18A>T) n.947A>T c.262-32A>T (n.262-32A>T) n.757A>T c.262-188A>T (n.262-188A>T) n.834A>T n.2178A>T c.-94+1423T>A (n.-94+1423T>A) n.168A>T c.54+488A>T (n.54+488A>T) n.519+1423T>A | ClinVar |
19 | g.11576776T>C | CA404148179 | ACP5,ZNF627 | c.329A>G (p.Asn110Ser) n.835A>G c.454A>G (n.454A>G) c.326A>G (p.Asn109Ser) c.311+18A>G (n.311+18A>G) n.947A>G c.262-32A>G (n.262-32A>G) n.757A>G c.262-188A>G (n.262-188A>G) n.834A>G n.2178A>G c.-94+1423T>C (n.-94+1423T>C) n.168A>G c.54+488A>G (n.54+488A>G) n.519+1423T>C | |
19 | g.11576776T>G | CA404148181 | ACP5,ZNF627 | c.329A>C (p.Asn110Thr) n.835A>C c.454A>C (n.454A>C) c.326A>C (p.Asn109Thr) c.311+18A>C (n.311+18A>C) n.947A>C c.262-32A>C (n.262-32A>C) n.757A>C c.262-188A>C (n.262-188A>C) n.834A>C n.2178A>C c.-94+1423T>G (n.-94+1423T>G) n.168A>C c.54+488A>C (n.54+488A>C) n.519+1423T>G | |
19 | g.11576778del | CA2576631562 | ACP5,ZNF627 | c.329del (p.Asn110ThrfsTer?) n.835del c.454del (n.454del) c.326del (p.Asn109ThrfsTer?) c.311+18del (n.311+18del) n.947del c.262-32del (n.262-32del) n.757del c.262-188del (n.262-188del) n.834del n.2178del c.-94+1425del (n.-94+1425del) n.168del c.54+488del (n.54+488del) n.519+1425del | |
19 | g.11576777T>A | CA404148183 | ACP5,ZNF627 | c.328A>T (p.Asn110Tyr) n.834A>T c.453A>T (n.453A>T) c.325A>T (p.Asn109Tyr) c.311+17A>T (n.311+17A>T) n.946A>T c.262-33A>T (n.262-33A>T) n.756A>T c.262-189A>T (n.262-189A>T) n.833A>T n.2177A>T c.-94+1424T>A (n.-94+1424T>A) n.167A>T c.54+487A>T (n.54+487A>T) n.519+1424T>A | |
19 | g.11576777T>C | CA404148185 | ACP5,ZNF627 | c.328A>G (p.Asn110Asp) n.834A>G c.453A>G (n.453A>G) c.325A>G (p.Asn109Asp) c.311+17A>G (n.311+17A>G) n.946A>G c.262-33A>G (n.262-33A>G) n.756A>G c.262-189A>G (n.262-189A>G) n.833A>G n.2177A>G c.-94+1424T>C (n.-94+1424T>C) n.167A>G c.54+487A>G (n.54+487A>G) n.519+1424T>C | dbSNP |
19 | g.11576777T>G | CA404148186 | ACP5,ZNF627 | c.328A>C (p.Asn110His) n.834A>C c.453A>C (n.453A>C) c.325A>C (p.Asn109His) c.311+17A>C (n.311+17A>C) n.946A>C c.262-33A>C (n.262-33A>C) n.756A>C c.262-189A>C (n.262-189A>C) n.833A>C n.2177A>C c.-94+1424T>G (n.-94+1424T>G) n.167A>C c.54+487A>C (n.54+487A>C) n.519+1424T>G | |
19 | g.11576777T= | CA2323005730 | ACP5,ZNF627 | c.328A= (p.Asn110=) n.834A= c.453A= (n.453A=) c.325A= (p.Asn109=) c.311+17A= (n.311+17A=) n.946A= c.262-33A= (n.262-33A=) n.756A= c.262-189A= (n.262-189A=) n.833A= n.2177A= c.-94+1424T= (n.-94+1424T=) n.167A= c.54+487A= (n.54+487A=) n.519+1424T= | |
19 | g.11576778T>A | CA505751751 | ACP5,ZNF627 | c.327A>T (p.Gly109=) n.833A>T c.452A>T (n.452A>T) c.324A>T (p.Gly108=) c.311+16A>T (n.311+16A>T) n.945A>T c.262-34A>T (n.262-34A>T) n.755A>T c.262-190A>T (n.262-190A>T) n.832A>T n.2176A>T c.-94+1425T>A (n.-94+1425T>A) n.166A>T c.54+486A>T (n.54+486A>T) n.519+1425T>A | |
19 | g.11576778T>C | CA505751753 | ACP5,ZNF627 | c.327A>G (p.Gly109=) n.833A>G c.452A>G (n.452A>G) c.324A>G (p.Gly108=) c.311+16A>G (n.311+16A>G) n.945A>G c.262-34A>G (n.262-34A>G) n.755A>G c.262-190A>G (n.262-190A>G) n.832A>G n.2176A>G c.-94+1425T>C (n.-94+1425T>C) n.166A>G c.54+486A>G (n.54+486A>G) n.519+1425T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576778T>G | CA505751755 | ACP5,ZNF627 | c.327A>C (p.Gly109=) n.833A>C c.452A>C (n.452A>C) c.324A>C (p.Gly108=) c.311+16A>C (n.311+16A>C) n.945A>C c.262-34A>C (n.262-34A>C) n.755A>C c.262-190A>C (n.262-190A>C) n.832A>C n.2176A>C c.-94+1425T>G (n.-94+1425T>G) n.166A>C c.54+486A>C (n.54+486A>C) n.519+1425T>G | |
19 | g.11576778T= | CA2323005731 | ACP5,ZNF627 | c.327A= (p.Gly109=) n.833A= c.452A= (n.452A=) c.324A= (p.Gly108=) c.311+16A= (n.311+16A=) n.945A= c.262-34A= (n.262-34A=) n.755A= c.262-190A= (n.262-190A=) n.832A= n.2176A= c.-94+1425T= (n.-94+1425T=) n.166A= c.54+486A= (n.54+486A=) n.519+1425T= | |
19 | g.11576779C>A | CA404148188 | ACP5,ZNF627 | c.326G>T (p.Gly109Val) n.832G>T c.451G>T (n.451G>T) c.323G>T (p.Gly108Val) c.311+15G>T (n.311+15G>T) n.944G>T c.262-35G>T (n.262-35G>T) n.754G>T c.262-191G>T (n.262-191G>T) n.831G>T n.2175G>T c.-94+1426C>A (n.-94+1426C>A) n.165G>T c.54+485G>T (n.54+485G>T) n.519+1426C>A | |
19 | g.11576779C>G | CA404148190 | ACP5,ZNF627 | c.326G>C (p.Gly109Ala) n.832G>C c.451G>C (n.451G>C) c.323G>C (p.Gly108Ala) c.311+15G>C (n.311+15G>C) n.944G>C c.262-35G>C (n.262-35G>C) n.754G>C c.262-191G>C (n.262-191G>C) n.831G>C n.2175G>C c.-94+1426C>G (n.-94+1426C>G) n.165G>C c.54+485G>C (n.54+485G>C) n.519+1426C>G | |
19 | g.11576779C>T | CA404148192 | ACP5,ZNF627 | c.326G>A (p.Gly109Glu) n.832G>A c.451G>A (n.451G>A) c.323G>A (p.Gly108Glu) c.311+15G>A (n.311+15G>A) n.944G>A c.262-35G>A (n.262-35G>A) n.754G>A c.262-191G>A (n.262-191G>A) n.831G>A n.2175G>A c.-94+1426C>T (n.-94+1426C>T) n.165G>A c.54+485G>A (n.54+485G>A) n.519+1426C>T |