Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11576639_11576664delCA2576631553ACP5,ZNF627c.389+55_390-48del (n.389+55_390-48del)
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 gnomAD v4
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n.519+1301C>T
 gnomAD v4
19g.11576655A>GCA2582557857ACP5,ZNF627c.389+61T>C (n.389+61T>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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19g.11576656C>TCA993581419ACP5,ZNF627c.389+60G>A (n.389+60G>A)
n.955G>A
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n.1007+60G>A
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n.877G>A
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n.2298G>A
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n.228+60G>A
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n.519+1303C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576657A>GCA2576631555ACP5,ZNF627c.389+59T>C (n.389+59T>C)
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n.876T>C
c.262-69T>C (n.262-69T>C)
n.894+59T>C
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n.228+59T>C
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n.519+1304A>G
 gnomAD v4
19g.11576657_11576658delinsAGCA2323005674ACP5,ZNF627c.389+58_389+59delinsCT (n.389+58_389+59delinsCT)
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n.1007+58_1007+59delinsCT
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n.875_876delinsCT
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n.2296_2297delinsCT
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n.519+1304_519+1305delinsAG
19g.11576658G>ACA783295515ACP5,ZNF627c.389+58C>T (n.389+58C>T)
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n.894+58C>T
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n.228+58C>T
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n.519+1305G>A
 dbSNP
19g.11576658G=CA2323005675ACP5,ZNF627c.389+58C= (n.389+58C=)
n.953C=
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n.1007+58C=
c.290+58C= (n.290+58C=)
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n.228+58C=
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n.519+1305G=
19g.11576660delCA993581421ACP5,ZNF627c.389+58del (n.389+58del)
n.953del
c.514+58del (n.514+58del)
c.386+58del (n.386+58del)
c.312-70del (n.312-70del)
n.1007+58del
c.290+58del (n.290+58del)
n.875del
c.262-70del (n.262-70del)
n.894+58del
n.2296del
c.-94+1307del (n.-94+1307del)
n.228+58del
c.54+606del (n.54+606del)
n.519+1307del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576660G=CA2323005677ACP5,ZNF627c.389+56C= (n.389+56C=)
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n.1007+56C=
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n.873C=
c.262-72C= (n.262-72C=)
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n.228+56C=
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n.519+1307G=
19g.11576660G>TCA783295517ACP5,ZNF627c.389+56C>A (n.389+56C>A)
n.951C>A
c.514+56C>A (n.514+56C>A)
c.386+56C>A (n.386+56C>A)
c.312-72C>A (n.312-72C>A)
n.1007+56C>A
c.290+56C>A (n.290+56C>A)
n.873C>A
c.262-72C>A (n.262-72C>A)
n.894+56C>A
n.2294C>A
c.-94+1307G>T (n.-94+1307G>T)
n.228+56C>A
c.54+604C>A (n.54+604C>A)
n.519+1307G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576660_11576661delinsGCCA2323005676ACP5,ZNF627c.389+55_389+56delinsGC (n.389+55_389+56delinsGC)
n.950_951delinsGC
c.514+55_514+56delinsGC (n.514+55_514+56delinsGC)
c.386+55_386+56delinsGC (n.386+55_386+56delinsGC)
c.312-73_312-72delinsGC (n.312-73_312-72delinsGC)
n.1007+55_1007+56delinsGC
c.290+55_290+56delinsGC (n.290+55_290+56delinsGC)
n.872_873delinsGC
c.262-73_262-72delinsGC (n.262-73_262-72delinsGC)
n.894+55_894+56delinsGC
n.2293_2294delinsGC
c.-94+1307_-94+1308delinsGC (n.-94+1307_-94+1308delinsGC)
n.228+55_228+56delinsGC
c.54+603_54+604delinsGC (n.54+603_54+604delinsGC)
n.519+1307_519+1308delinsGC
19g.11576661C>ACA2323005679ACP5,ZNF627c.389+55G>T (n.389+55G>T)
n.950G>T
c.514+55G>T (n.514+55G>T)
c.386+55G>T (n.386+55G>T)
c.312-73G>T (n.312-73G>T)
n.1007+55G>T
c.290+55G>T (n.290+55G>T)
n.872G>T
c.262-73G>T (n.262-73G>T)
n.894+55G>T
n.2293G>T
c.-94+1308C>A (n.-94+1308C>A)
n.228+55G>T
c.54+603G>T (n.54+603G>T)
n.519+1308C>A
 dbSNP
19g.11576661C=CA2323005678ACP5,ZNF627c.389+55G= (n.389+55G=)
n.950G=
c.514+55G= (n.514+55G=)
c.386+55G= (n.386+55G=)
c.312-73G= (n.312-73G=)
n.1007+55G=
c.290+55G= (n.290+55G=)
n.872G=
c.262-73G= (n.262-73G=)
n.894+55G=
n.2293G=
c.-94+1308C= (n.-94+1308C=)
n.228+55G=
c.54+603G= (n.54+603G=)
n.519+1308C=
19g.11576661C>GCA2576631556ACP5,ZNF627c.389+55G>C (n.389+55G>C)
n.950G>C
c.514+55G>C (n.514+55G>C)
c.386+55G>C (n.386+55G>C)
c.312-73G>C (n.312-73G>C)
n.1007+55G>C
c.290+55G>C (n.290+55G>C)
n.872G>C
c.262-73G>C (n.262-73G>C)
n.894+55G>C
n.2293G>C
c.-94+1308C>G (n.-94+1308C>G)
n.228+55G>C
c.54+603G>C (n.54+603G>C)
n.519+1308C>G
19g.11576664delCA632117975ACP5,ZNF627c.389+55del (n.389+55del)
n.950del
c.514+55del (n.514+55del)
c.386+55del (n.386+55del)
c.312-73del (n.312-73del)
n.1007+55del
c.290+55del (n.290+55del)
n.872del
c.262-73del (n.262-73del)
n.894+55del
n.2293del
c.-94+1311del (n.-94+1311del)
n.228+55del
c.54+603del (n.54+603del)
n.519+1311del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576662C>ACA632117976ACP5,ZNF627c.389+54G>T (n.389+54G>T)
n.949G>T
c.514+54G>T (n.514+54G>T)
c.386+54G>T (n.386+54G>T)
c.312-74G>T (n.312-74G>T)
n.1007+54G>T
c.290+54G>T (n.290+54G>T)
n.871G>T
c.262-74G>T (n.262-74G>T)
n.894+54G>T
n.2292G>T
c.-94+1309C>A (n.-94+1309C>A)
n.228+54G>T
c.54+602G>T (n.54+602G>T)
n.519+1309C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576662C=CA2323005680ACP5,ZNF627c.389+54G= (n.389+54G=)
n.949G=
c.514+54G= (n.514+54G=)
c.386+54G= (n.386+54G=)
c.312-74G= (n.312-74G=)
n.1007+54G=
c.290+54G= (n.290+54G=)
n.871G=
c.262-74G= (n.262-74G=)
n.894+54G=
n.2292G=
c.-94+1309C= (n.-94+1309C=)
n.228+54G=
c.54+602G= (n.54+602G=)
n.519+1309C=
19g.11576662C>TCA2582557858ACP5,ZNF627c.389+54G>A (n.389+54G>A)
n.949G>A
c.514+54G>A (n.514+54G>A)
c.386+54G>A (n.386+54G>A)
c.312-74G>A (n.312-74G>A)
n.1007+54G>A
c.290+54G>A (n.290+54G>A)
n.871G>A
c.262-74G>A (n.262-74G>A)
n.894+54G>A
n.2292G>A
c.-94+1309C>T (n.-94+1309C>T)
n.228+54G>A
c.54+602G>A (n.54+602G>A)
n.519+1309C>T
 gnomAD v4
19g.11576663C=CA2323005681ACP5,ZNF627c.389+53G= (n.389+53G=)
n.948G=
c.514+53G= (n.514+53G=)
c.386+53G= (n.386+53G=)
c.312-75G= (n.312-75G=)
n.1007+53G=
c.290+53G= (n.290+53G=)
n.870G=
c.262-75G= (n.262-75G=)
n.894+53G=
n.2291G=
c.-94+1310C= (n.-94+1310C=)
n.228+53G=
c.54+601G= (n.54+601G=)
n.519+1310C=
19g.11576663C>TCA2323005682ACP5,ZNF627c.389+53G>A (n.389+53G>A)
n.948G>A
c.514+53G>A (n.514+53G>A)
c.386+53G>A (n.386+53G>A)
c.312-75G>A (n.312-75G>A)
n.1007+53G>A
c.290+53G>A (n.290+53G>A)
n.870G>A
c.262-75G>A (n.262-75G>A)
n.894+53G>A
n.2291G>A
c.-94+1310C>T (n.-94+1310C>T)
n.228+53G>A
c.54+601G>A (n.54+601G>A)
n.519+1310C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11576664C=CA2323005683ACP5,ZNF627c.389+52G= (n.389+52G=)
n.947G=
c.514+52G= (n.514+52G=)
c.386+52G= (n.386+52G=)
c.312-76G= (n.312-76G=)
n.1007+52G=
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.519+1318C>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.519+1324A>C
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n.519+1324_519+1326delinsATG
19g.11576678T>CCA305359111ACP5,ZNF627c.389+38A>G (n.389+38A>G)
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n.519+1325T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576678T=CA2323005690ACP5,ZNF627c.389+38A= (n.389+38A=)
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19g.11576680_11576681delCA9215430ACP5,ZNF627c.389+37_389+38del (n.389+37_389+38del)
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n.2275_2276del
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n.519+1327_519+1328del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576679G>ACA2582557866ACP5,ZNF627c.389+37C>T (n.389+37C>T)
n.932C>T
c.514+37C>T (n.514+37C>T)
c.386+37C>T (n.386+37C>T)
c.312-91C>T (n.312-91C>T)
n.1007+37C>T
c.290+37C>T (n.290+37C>T)
n.854C>T
c.262-91C>T (n.262-91C>T)
n.894+37C>T
n.2275C>T
c.-94+1326G>A (n.-94+1326G>A)
n.228+37C>T
c.54+585C>T (n.54+585C>T)
n.519+1326G>A
 gnomAD v4
19g.11576680T>GCA632117979ACP5,ZNF627c.389+36A>C (n.389+36A>C)
n.931A>C
c.514+36A>C (n.514+36A>C)
c.386+36A>C (n.386+36A>C)
c.312-92A>C (n.312-92A>C)
n.1007+36A>C
c.290+36A>C (n.290+36A>C)
n.853A>C
c.262-92A>C (n.262-92A>C)
n.894+36A>C
n.2274A>C
c.-94+1327T>G (n.-94+1327T>G)
n.228+36A>C
c.54+584A>C (n.54+584A>C)
n.519+1327T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576680T=CA2323005691ACP5,ZNF627c.389+36A= (n.389+36A=)
n.931A=
c.514+36A= (n.514+36A=)
c.386+36A= (n.386+36A=)
c.312-92A= (n.312-92A=)
n.1007+36A=
c.290+36A= (n.290+36A=)
n.853A=
c.262-92A= (n.262-92A=)
n.894+36A=
n.2274A=
c.-94+1327T= (n.-94+1327T=)
n.228+36A=
c.54+584A= (n.54+584A=)
n.519+1327T=
19g.11576681G>CCA632117980ACP5,ZNF627c.389+35C>G (n.389+35C>G)
n.930C>G
c.514+35C>G (n.514+35C>G)
c.386+35C>G (n.386+35C>G)
c.312-93C>G (n.312-93C>G)
n.1007+35C>G
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n.852C>G
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n.894+35C>G
n.2273C>G
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n.228+35C>G
c.54+583C>G (n.54+583C>G)
n.519+1328G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576681G=CA2323005692ACP5,ZNF627c.389+35C= (n.389+35C=)
n.930C=
c.514+35C= (n.514+35C=)
c.386+35C= (n.386+35C=)
c.312-93C= (n.312-93C=)
n.1007+35C=
c.290+35C= (n.290+35C=)
n.852C=
c.262-93C= (n.262-93C=)
n.894+35C=
n.2273C=
c.-94+1328G= (n.-94+1328G=)
n.228+35C=
c.54+583C= (n.54+583C=)
n.519+1328G=
19g.11576682A=CA2323005693ACP5,ZNF627c.389+34T= (n.389+34T=)
n.929T=
c.514+34T= (n.514+34T=)
c.386+34T= (n.386+34T=)
c.312-94T= (n.312-94T=)
n.1007+34T=
c.290+34T= (n.290+34T=)
n.851T=
c.262-94T= (n.262-94T=)
n.894+34T=
n.2272T=
c.-94+1329A= (n.-94+1329A=)
n.228+34T=
c.54+582T= (n.54+582T=)
n.519+1329A=
19g.11576682A>GCA632117981ACP5,ZNF627c.389+34T>C (n.389+34T>C)
n.929T>C
c.514+34T>C (n.514+34T>C)
c.386+34T>C (n.386+34T>C)
c.312-94T>C (n.312-94T>C)
n.1007+34T>C
c.290+34T>C (n.290+34T>C)
n.851T>C
c.262-94T>C (n.262-94T>C)
n.894+34T>C
n.2272T>C
c.-94+1329A>G (n.-94+1329A>G)
n.228+34T>C
c.54+582T>C (n.54+582T>C)
n.519+1329A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576682A>TCA783295555ACP5,ZNF627c.389+34T>A (n.389+34T>A)
n.929T>A
c.514+34T>A (n.514+34T>A)
c.386+34T>A (n.386+34T>A)
c.312-94T>A (n.312-94T>A)
n.1007+34T>A
c.290+34T>A (n.290+34T>A)
n.851T>A
c.262-94T>A (n.262-94T>A)
n.894+34T>A
n.2272T>A
c.-94+1329A>T (n.-94+1329A>T)
n.228+34T>A
c.54+582T>A (n.54+582T>A)
n.519+1329A>T
 dbSNP
19g.11576683G>ACA2528329049ACP5,ZNF627c.389+33C>T (n.389+33C>T)
n.928C>T
c.514+33C>T (n.514+33C>T)
c.386+33C>T (n.386+33C>T)
c.312-95C>T (n.312-95C>T)
n.1007+33C>T
c.290+33C>T (n.290+33C>T)
n.850C>T
c.262-95C>T (n.262-95C>T)
n.894+33C>T
n.2271C>T
c.-94+1330G>A (n.-94+1330G>A)
n.228+33C>T
c.54+581C>T (n.54+581C>T)
n.519+1330G>A
 gnomAD v4
19g.11576689C>ACA2582557867ACP5,ZNF627c.389+27G>T (n.389+27G>T)
n.922G>T
c.514+27G>T (n.514+27G>T)
c.386+27G>T (n.386+27G>T)
c.312-101G>T (n.312-101G>T)
n.1007+27G>T
c.290+27G>T (n.290+27G>T)
n.844G>T
c.262-101G>T (n.262-101G>T)
n.894+27G>T
n.2265G>T
c.-94+1336C>A (n.-94+1336C>A)
n.228+27G>T
c.54+575G>T (n.54+575G>T)
n.519+1336C>A
 gnomAD v4
19g.11576689C=CA2323005694ACP5,ZNF627c.389+27G= (n.389+27G=)
n.922G=
c.514+27G= (n.514+27G=)
c.386+27G= (n.386+27G=)
c.312-101G= (n.312-101G=)
n.1007+27G=
c.290+27G= (n.290+27G=)
n.844G=
c.262-101G= (n.262-101G=)
n.894+27G=
n.2265G=
c.-94+1336C= (n.-94+1336C=)
n.228+27G=
c.54+575G= (n.54+575G=)
n.519+1336C=
19g.11576689C>TCA9215431ACP5,ZNF627c.389+27G>A (n.389+27G>A)
n.922G>A
c.514+27G>A (n.514+27G>A)
c.386+27G>A (n.386+27G>A)
c.312-101G>A (n.312-101G>A)
n.1007+27G>A
c.290+27G>A (n.290+27G>A)
n.844G>A
c.262-101G>A (n.262-101G>A)
n.894+27G>A
n.2265G>A
c.-94+1336C>T (n.-94+1336C>T)
n.228+27G>A
c.54+575G>A (n.54+575G>A)
n.519+1336C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576690G>ACA9215432ACP5,ZNF627c.389+26C>T (n.389+26C>T)
n.921C>T
c.514+26C>T (n.514+26C>T)
c.386+26C>T (n.386+26C>T)
c.312-102C>T (n.312-102C>T)
n.1007+26C>T
c.290+26C>T (n.290+26C>T)
n.843C>T
c.262-102C>T (n.262-102C>T)
n.894+26C>T
n.2264C>T
c.-94+1337G>A (n.-94+1337G>A)
n.228+26C>T
c.54+574C>T (n.54+574C>T)
n.519+1337G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576690G=CA2323005695ACP5,ZNF627c.389+26C= (n.389+26C=)
n.921C=
c.514+26C= (n.514+26C=)
c.386+26C= (n.386+26C=)
c.312-102C= (n.312-102C=)
n.1007+26C=
c.290+26C= (n.290+26C=)
n.843C=
c.262-102C= (n.262-102C=)
n.894+26C=
n.2264C=
c.-94+1337G= (n.-94+1337G=)
n.228+26C=
c.54+574C= (n.54+574C=)
n.519+1337G=
19g.11576690G>TCA2582557868ACP5,ZNF627c.389+26C>A (n.389+26C>A)
n.921C>A
c.514+26C>A (n.514+26C>A)
c.386+26C>A (n.386+26C>A)
c.312-102C>A (n.312-102C>A)
n.1007+26C>A
c.290+26C>A (n.290+26C>A)
n.843C>A
c.262-102C>A (n.262-102C>A)
n.894+26C>A
n.2264C>A
c.-94+1337G>T (n.-94+1337G>T)
n.228+26C>A
c.54+574C>A (n.54+574C>A)
n.519+1337G>T
 gnomAD v4
19g.11576691G>ACA2323005697ACP5,ZNF627c.389+25C>T (n.389+25C>T)
n.920C>T
c.514+25C>T (n.514+25C>T)
c.386+25C>T (n.386+25C>T)
c.312-103C>T (n.312-103C>T)
n.1007+25C>T
c.290+25C>T (n.290+25C>T)
n.842C>T
c.262-103C>T (n.262-103C>T)
n.894+25C>T
n.2263C>T
c.-94+1338G>A (n.-94+1338G>A)
n.228+25C>T
c.54+573C>T (n.54+573C>T)
n.519+1338G>A
 dbSNP
19g.11576691G=CA2323005696ACP5,ZNF627c.389+25C= (n.389+25C=)
n.920C=
c.514+25C= (n.514+25C=)
c.386+25C= (n.386+25C=)
c.312-103C= (n.312-103C=)
n.1007+25C=
c.290+25C= (n.290+25C=)
n.842C=
c.262-103C= (n.262-103C=)
n.894+25C=
n.2263C=
c.-94+1338G= (n.-94+1338G=)
n.228+25C=
c.54+573C= (n.54+573C=)
n.519+1338G=
19g.11576692_11576701delCA2525769528ACP5,ZNF627c.389+15_389+24del (n.389+15_389+24del)
n.910_919del
c.514+15_514+24del (n.514+15_514+24del)
c.386+15_386+24del (n.386+15_386+24del)
c.311+93_311+102del (n.311+93_311+102del)
n.1007+15_1007+24del
c.290+15_290+24del (n.290+15_290+24del)
n.832_841del
c.262-113_262-104del (n.262-113_262-104del)
n.894+15_894+24del
n.2253_2262del
c.-94+1339_-94+1348del (n.-94+1339_-94+1348del)
n.228+15_228+24del
c.54+563_54+572del (n.54+563_54+572del)
n.519+1339_519+1348del
19g.11576694G>ACA2582557869ACP5,ZNF627c.389+22C>T (n.389+22C>T)
n.917C>T
c.514+22C>T (n.514+22C>T)
c.386+22C>T (n.386+22C>T)
c.311+100C>T (n.311+100C>T)
n.1007+22C>T
c.290+22C>T (n.290+22C>T)
n.839C>T
c.262-106C>T (n.262-106C>T)
n.894+22C>T
n.2260C>T
c.-94+1341G>A (n.-94+1341G>A)
n.228+22C>T
c.54+570C>T (n.54+570C>T)
n.519+1341G>A
 gnomAD v4
19g.11576697A=CA2323005698ACP5,ZNF627c.389+19T= (n.389+19T=)
n.914T=
c.514+19T= (n.514+19T=)
c.386+19T= (n.386+19T=)
c.311+97T= (n.311+97T=)
n.1007+19T=
c.290+19T= (n.290+19T=)
n.836T=
c.262-109T= (n.262-109T=)
n.894+19T=
n.2257T=
c.-94+1344A= (n.-94+1344A=)
n.228+19T=
c.54+567T= (n.54+567T=)
n.519+1344A=
19g.11576697A>GCA305359112ACP5,ZNF627c.389+19T>C (n.389+19T>C)
n.914T>C
c.514+19T>C (n.514+19T>C)
c.386+19T>C (n.386+19T>C)
c.311+97T>C (n.311+97T>C)
n.1007+19T>C
c.290+19T>C (n.290+19T>C)
n.836T>C
c.262-109T>C (n.262-109T>C)
n.894+19T>C
n.2257T>C
c.-94+1344A>G (n.-94+1344A>G)
n.228+19T>C
c.54+567T>C (n.54+567T>C)
n.519+1344A>G
 dbSNP
19g.11576699G>ACA305359117ACP5,ZNF627c.389+17C>T (n.389+17C>T)
n.912C>T
c.514+17C>T (n.514+17C>T)
c.386+17C>T (n.386+17C>T)
c.311+95C>T (n.311+95C>T)
n.1007+17C>T
c.290+17C>T (n.290+17C>T)
n.834C>T
c.262-111C>T (n.262-111C>T)
n.894+17C>T
n.2255C>T
c.-94+1346G>A (n.-94+1346G>A)
n.228+17C>T
c.54+565C>T (n.54+565C>T)
n.519+1346G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576699G=CA2323005699ACP5,ZNF627c.389+17C= (n.389+17C=)
n.912C=
c.514+17C= (n.514+17C=)
c.386+17C= (n.386+17C=)
c.311+95C= (n.311+95C=)
n.1007+17C=
c.290+17C= (n.290+17C=)
n.834C=
c.262-111C= (n.262-111C=)
n.894+17C=
n.2255C=
c.-94+1346G= (n.-94+1346G=)
n.228+17C=
c.54+565C= (n.54+565C=)
n.519+1346G=
19g.11576700G>ACA305359124ACP5,ZNF627c.389+16C>T (n.389+16C>T)
n.911C>T
c.514+16C>T (n.514+16C>T)
c.386+16C>T (n.386+16C>T)
c.311+94C>T (n.311+94C>T)
n.1007+16C>T
c.290+16C>T (n.290+16C>T)
n.833C>T
c.262-112C>T (n.262-112C>T)
n.894+16C>T
n.2254C>T
c.-94+1347G>A (n.-94+1347G>A)
n.228+16C>T
c.54+564C>T (n.54+564C>T)
n.519+1347G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576700G=CA2323005700ACP5,ZNF627c.389+16C= (n.389+16C=)
n.911C=
c.514+16C= (n.514+16C=)
c.386+16C= (n.386+16C=)
c.311+94C= (n.311+94C=)
n.1007+16C=
c.290+16C= (n.290+16C=)
n.833C=
c.262-112C= (n.262-112C=)
n.894+16C=
n.2254C=
c.-94+1347G= (n.-94+1347G=)
n.228+16C=
c.54+564C= (n.54+564C=)
n.519+1347G=
19g.11576701C>ACA9215433ACP5,ZNF627c.389+15G>T (n.389+15G>T)
n.910G>T
c.514+15G>T (n.514+15G>T)
c.386+15G>T (n.386+15G>T)
c.311+93G>T (n.311+93G>T)
n.1007+15G>T
c.290+15G>T (n.290+15G>T)
n.832G>T
c.262-113G>T (n.262-113G>T)
n.894+15G>T
n.2253G>T
c.-94+1348C>A (n.-94+1348C>A)
n.228+15G>T
c.54+563G>T (n.54+563G>T)
n.519+1348C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576701C=CA2323005701ACP5,ZNF627c.389+15G= (n.389+15G=)
n.910G=
c.514+15G= (n.514+15G=)
c.386+15G= (n.386+15G=)
c.311+93G= (n.311+93G=)
n.1007+15G=
c.290+15G= (n.290+15G=)
n.832G=
c.262-113G= (n.262-113G=)
n.894+15G=
n.2253G=
c.-94+1348C= (n.-94+1348C=)
n.228+15G=
c.54+563G= (n.54+563G=)
n.519+1348C=
19g.11576702T>ACA632117982ACP5,ZNF627c.389+14A>T (n.389+14A>T)
n.909A>T
c.514+14A>T (n.514+14A>T)
c.386+14A>T (n.386+14A>T)
c.311+92A>T (n.311+92A>T)
n.1007+14A>T
c.290+14A>T (n.290+14A>T)
n.831A>T
c.262-114A>T (n.262-114A>T)
n.894+14A>T
n.2252A>T
c.-94+1349T>A (n.-94+1349T>A)
n.228+14A>T
c.54+562A>T (n.54+562A>T)
n.519+1349T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576702T>CCA2582557870ACP5,ZNF627c.389+14A>G (n.389+14A>G)
n.909A>G
c.514+14A>G (n.514+14A>G)
c.386+14A>G (n.386+14A>G)
c.311+92A>G (n.311+92A>G)
n.1007+14A>G
c.290+14A>G (n.290+14A>G)
n.831A>G
c.262-114A>G (n.262-114A>G)
n.894+14A>G
n.2252A>G
c.-94+1349T>C (n.-94+1349T>C)
n.228+14A>G
c.54+562A>G (n.54+562A>G)
n.519+1349T>C
 gnomAD v4
19g.11576702T=CA2323005702ACP5,ZNF627c.389+14A= (n.389+14A=)
n.909A=
c.514+14A= (n.514+14A=)
c.386+14A= (n.386+14A=)
c.311+92A= (n.311+92A=)
n.1007+14A=
c.290+14A= (n.290+14A=)
n.831A=
c.262-114A= (n.262-114A=)
n.894+14A=
n.2252A=
c.-94+1349T= (n.-94+1349T=)
n.228+14A=
c.54+562A= (n.54+562A=)
n.519+1349T=
19g.11576703G>ACA2580096455ACP5,ZNF627c.389+13C>T (n.389+13C>T)
n.908C>T
c.514+13C>T (n.514+13C>T)
c.386+13C>T (n.386+13C>T)
c.311+91C>T (n.311+91C>T)
n.1007+13C>T
c.290+13C>T (n.290+13C>T)
n.830C>T
c.262-115C>T (n.262-115C>T)
n.894+13C>T
n.2251C>T
c.-94+1350G>A (n.-94+1350G>A)
n.228+13C>T
c.54+561C>T (n.54+561C>T)
n.519+1350G>A
 ClinVar
19g.11576703G>CCA9215434ACP5,ZNF627c.389+13C>G (n.389+13C>G)
n.908C>G
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c.386+13C>G (n.386+13C>G)
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n.1007+13C>G
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n.830C>G
c.262-115C>G (n.262-115C>G)
n.894+13C>G
n.2251C>G
c.-94+1350G>C (n.-94+1350G>C)
n.228+13C>G
c.54+561C>G (n.54+561C>G)
n.519+1350G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576703G=CA2323005703ACP5,ZNF627c.389+13C= (n.389+13C=)
n.908C=
c.514+13C= (n.514+13C=)
c.386+13C= (n.386+13C=)
c.311+91C= (n.311+91C=)
n.1007+13C=
c.290+13C= (n.290+13C=)
n.830C=
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n.894+13C=
n.2251C=
c.-94+1350G= (n.-94+1350G=)
n.228+13C=
c.54+561C= (n.54+561C=)
n.519+1350G=
19g.11576704_11576706delCA2534497766ACP5,ZNF627c.389+11_389+13del (n.389+11_389+13del)
n.906_908del
c.514+11_514+13del (n.514+11_514+13del)
c.386+11_386+13del (n.386+11_386+13del)
c.311+89_311+91del (n.311+89_311+91del)
n.1007+11_1007+13del
c.290+11_290+13del (n.290+11_290+13del)
n.828_830del
c.262-117_262-115del (n.262-117_262-115del)
n.894+11_894+13del
n.2249_2251del
c.-94+1351_-94+1353del (n.-94+1351_-94+1353del)
n.228+11_228+13del
c.54+559_54+561del (n.54+559_54+561del)
n.519+1351_519+1353del
19g.11576705G>ACA9215435ACP5,ZNF627c.389+11C>T (n.389+11C>T)
n.906C>T
c.514+11C>T (n.514+11C>T)
c.386+11C>T (n.386+11C>T)
c.311+89C>T (n.311+89C>T)
n.1007+11C>T
c.290+11C>T (n.290+11C>T)
n.828C>T
c.262-117C>T (n.262-117C>T)
n.894+11C>T
n.2249C>T
c.-94+1352G>A (n.-94+1352G>A)
n.228+11C>T
c.54+559C>T (n.54+559C>T)
n.519+1352G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576705G=CA2323005704ACP5,ZNF627c.389+11C= (n.389+11C=)
n.906C=
c.514+11C= (n.514+11C=)
c.386+11C= (n.386+11C=)
c.311+89C= (n.311+89C=)
n.1007+11C=
c.290+11C= (n.290+11C=)
n.828C=
c.262-117C= (n.262-117C=)
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c.-94+1352G= (n.-94+1352G=)
n.228+11C=
c.54+559C= (n.54+559C=)
n.519+1352G=
19g.11576705G>TCA305359152ACP5,ZNF627c.389+11C>A (n.389+11C>A)
n.906C>A
c.514+11C>A (n.514+11C>A)
c.386+11C>A (n.386+11C>A)
c.311+89C>A (n.311+89C>A)
n.1007+11C>A
c.290+11C>A (n.290+11C>A)
n.828C>A
c.262-117C>A (n.262-117C>A)
n.894+11C>A
n.2249C>A
c.-94+1352G>T (n.-94+1352G>T)
n.228+11C>A
c.54+559C>A (n.54+559C>A)
n.519+1352G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11576706G>ACA632117983ACP5,ZNF627c.389+10C>T (n.389+10C>T)
n.905C>T
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n.1007+10C>T
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n.827C>T
c.262-118C>T (n.262-118C>T)
n.894+10C>T
n.2248C>T
c.-94+1353G>A (n.-94+1353G>A)
n.228+10C>T
c.54+558C>T (n.54+558C>T)
n.519+1353G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576706G=CA2323005705ACP5,ZNF627c.389+10C= (n.389+10C=)
n.905C=
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c.290+10C= (n.290+10C=)
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n.228+10C=
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n.519+1353G=
19g.11576707G>ACA9215436ACP5,ZNF627c.389+9C>T (n.389+9C>T)
n.904C>T
c.514+9C>T (n.514+9C>T)
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n.1007+9C>T
c.290+9C>T (n.290+9C>T)
n.826C>T
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n.894+9C>T
n.2247C>T
c.-94+1354G>A (n.-94+1354G>A)
n.228+9C>T
c.54+557C>T (n.54+557C>T)
n.519+1354G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576707G=CA2323005706ACP5,ZNF627c.389+9C= (n.389+9C=)
n.904C=
c.514+9C= (n.514+9C=)
c.386+9C= (n.386+9C=)
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n.826C=
c.262-119C= (n.262-119C=)
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n.228+9C=
c.54+557C= (n.54+557C=)
n.519+1354G=
19g.11576709G>ACA2569181914ACP5,ZNF627c.389+7C>T (n.389+7C>T)
n.902C>T
c.514+7C>T (n.514+7C>T)
c.386+7C>T (n.386+7C>T)
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n.1007+7C>T
c.290+7C>T (n.290+7C>T)
n.824C>T
c.262-121C>T (n.262-121C>T)
n.894+7C>T
n.2245C>T
c.-94+1356G>A (n.-94+1356G>A)
n.228+7C>T
c.54+555C>T (n.54+555C>T)
n.519+1356G>A
19g.11576709G>CCA2533266581ACP5,ZNF627c.389+7C>G (n.389+7C>G)
n.902C>G
c.514+7C>G (n.514+7C>G)
c.386+7C>G (n.386+7C>G)
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n.1007+7C>G
c.290+7C>G (n.290+7C>G)
n.824C>G
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n.894+7C>G
n.2245C>G
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n.228+7C>G
c.54+555C>G (n.54+555C>G)
n.519+1356G>C
19g.11576709G>TCA2582557871ACP5,ZNF627c.389+7C>A (n.389+7C>A)
n.902C>A
c.514+7C>A (n.514+7C>A)
c.386+7C>A (n.386+7C>A)
c.311+85C>A (n.311+85C>A)
n.1007+7C>A
c.290+7C>A (n.290+7C>A)
n.824C>A
c.262-121C>A (n.262-121C>A)
n.894+7C>A
n.2245C>A
c.-94+1356G>T (n.-94+1356G>T)
n.228+7C>A
c.54+555C>A (n.54+555C>A)
n.519+1356G>T
 gnomAD v4
19g.11576710G>TCA2582557872ACP5,ZNF627c.389+6C>A (n.389+6C>A)
n.901C>A
c.514+6C>A (n.514+6C>A)
c.386+6C>A (n.386+6C>A)
c.311+84C>A (n.311+84C>A)
n.1007+6C>A
c.290+6C>A (n.290+6C>A)
n.823C>A
c.262-122C>A (n.262-122C>A)
n.894+6C>A
n.2244C>A
c.-94+1357G>T (n.-94+1357G>T)
n.228+6C>A
c.54+554C>A (n.54+554C>A)
n.519+1357G>T
 gnomAD v4
19g.11576711C>TCA2582557873ACP5,ZNF627c.389+5G>A (n.389+5G>A)
n.900G>A
c.514+5G>A (n.514+5G>A)
c.386+5G>A (n.386+5G>A)
c.311+83G>A (n.311+83G>A)
n.1007+5G>A
c.290+5G>A (n.290+5G>A)
n.822G>A
c.262-123G>A (n.262-123G>A)
n.894+5G>A
n.2243G>A
c.-94+1358C>T (n.-94+1358C>T)
n.228+5G>A
c.54+553G>A (n.54+553G>A)
n.519+1358C>T
 gnomAD v4
19g.11576711_11576712insCGTACA2534289908ACP5,ZNF627c.389+4_389+5insTACG (n.389+4_389+5insTACG)
n.899_900insTACG
c.514+4_514+5insTACG (n.514+4_514+5insTACG)
c.386+4_386+5insTACG (n.386+4_386+5insTACG)
c.311+82_311+83insTACG (n.311+82_311+83insTACG)
n.1007+4_1007+5insTACG
c.290+4_290+5insTACG (n.290+4_290+5insTACG)
n.821_822insTACG
c.262-124_262-123insTACG (n.262-124_262-123insTACG)
n.894+4_894+5insTACG
n.2242_2243insTACG
c.-94+1358_-94+1359insCGTA (n.-94+1358_-94+1359insCGTA)
n.228+4_228+5insTACG
c.54+552_54+553insTACG (n.54+552_54+553insTACG)
n.519+1358_519+1359insCGTA
19g.11576712T>CCA2576631560ACP5,ZNF627c.389+4A>G (n.389+4A>G)
n.899A>G
c.514+4A>G (n.514+4A>G)
c.386+4A>G (n.386+4A>G)
c.311+82A>G (n.311+82A>G)
n.1007+4A>G
c.290+4A>G (n.290+4A>G)
n.821A>G
c.262-124A>G (n.262-124A>G)
n.894+4A>G
n.2242A>G
c.-94+1359T>C (n.-94+1359T>C)
n.228+4A>G
c.54+552A>G (n.54+552A>G)
n.519+1359T>C
19g.11576712T>GCA2582557874ACP5,ZNF627c.389+4A>C (n.389+4A>C)
n.899A>C
c.514+4A>C (n.514+4A>C)
c.386+4A>C (n.386+4A>C)
c.311+82A>C (n.311+82A>C)
n.1007+4A>C
c.290+4A>C (n.290+4A>C)
n.821A>C
c.262-124A>C (n.262-124A>C)
n.894+4A>C
n.2242A>C
c.-94+1359T>G (n.-94+1359T>G)
n.228+4A>C
c.54+552A>C (n.54+552A>C)
n.519+1359T>G
 gnomAD v4
19g.11576713C=CA2323005707ACP5,ZNF627c.389+3G= (n.389+3G=)
n.898G=
c.514+3G= (n.514+3G=)
c.386+3G= (n.386+3G=)
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n.1007+3G=
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n.2241G=
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n.519+1360C=
19g.11576713C>TCA9215437ACP5,ZNF627c.389+3G>A (n.389+3G>A)
n.898G>A
c.514+3G>A (n.514+3G>A)
c.386+3G>A (n.386+3G>A)
c.311+81G>A (n.311+81G>A)
n.1007+3G>A
c.290+3G>A (n.290+3G>A)
n.820G>A
c.262-125G>A (n.262-125G>A)
n.894+3G>A
n.2241G>A
c.-94+1360C>T (n.-94+1360C>T)
n.228+3G>A
c.54+551G>A (n.54+551G>A)
n.519+1360C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576714A>CCA404147928ACP5,ZNF627c.389+2T>G (n.389+2T>G)
n.897T>G
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c.386+2T>G (n.386+2T>G)
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n.1007+2T>G
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n.819T>G
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n.894+2T>G
n.2240T>G
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n.228+2T>G
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n.519+1361A>C
19g.11576714A>GCA404147923ACP5,ZNF627c.389+2T>C (n.389+2T>C)
n.897T>C
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n.1007+2T>C
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n.519+1361A>G
19g.11576714A>TCA404147922ACP5,ZNF627c.389+2T>A (n.389+2T>A)
n.897T>A
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c.311+80T>A (n.311+80T>A)
n.1007+2T>A
c.290+2T>A (n.290+2T>A)
n.819T>A
c.262-126T>A (n.262-126T>A)
n.894+2T>A
n.2240T>A
c.-94+1361A>T (n.-94+1361A>T)
n.228+2T>A
c.54+550T>A (n.54+550T>A)
n.519+1361A>T
19g.11576714_11576715insTTAAAAAAACA2562676159ACP5,ZNF627c.389+2_389+3insTTTTTTAAT (n.389+2_389+3insTTTTTTAAT)
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n.1007+2_1007+3insTTTTTTAAT
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c.-94+1361_-94+1362insTTAAAAAAA (n.-94+1361_-94+1362insTTAAAAAAA)
n.228+2_228+3insTTTTTTAAT
c.54+550_54+551insTTTTTTAAT (n.54+550_54+551insTTTTTTAAT)
n.519+1361_519+1362insTTAAAAAAA
19g.11576715C>ACA404147930ACP5,ZNF627c.389+1G>T (n.389+1G>T)
n.896G>T
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c.386+1G>T (n.386+1G>T)
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n.1007+1G>T
c.290+1G>T (n.290+1G>T)
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n.894+1G>T
n.2239G>T
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n.228+1G>T
c.54+549G>T (n.54+549G>T)
n.519+1362C>A
19g.11576715C>GCA404147932ACP5,ZNF627c.389+1G>C (n.389+1G>C)
n.896G>C
c.514+1G>C (n.514+1G>C)
c.386+1G>C (n.386+1G>C)
c.311+79G>C (n.311+79G>C)
n.1007+1G>C
c.290+1G>C (n.290+1G>C)
n.818G>C
c.262-127G>C (n.262-127G>C)
n.894+1G>C
n.2239G>C
c.-94+1362C>G (n.-94+1362C>G)
n.228+1G>C
c.54+549G>C (n.54+549G>C)
n.519+1362C>G
 gnomAD v4
19g.11576715C>TCA404147934ACP5,ZNF627c.389+1G>A (n.389+1G>A)
n.896G>A
c.514+1G>A (n.514+1G>A)
c.386+1G>A (n.386+1G>A)
c.311+79G>A (n.311+79G>A)
n.1007+1G>A
c.290+1G>A (n.290+1G>A)
n.818G>A
c.262-127G>A (n.262-127G>A)
n.894+1G>A
n.2239G>A
c.-94+1362C>T (n.-94+1362C>T)
n.228+1G>A
c.54+549G>A (n.54+549G>A)
n.519+1362C>T
19g.11576716C>ACA404147936ACP5,ZNF627c.389G>T (p.Trp130Leu)
n.895G>T
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c.386G>T (p.Trp129Leu)
c.311+78G>T (n.311+78G>T)
n.1007G>T
c.290G>T (p.Trp97Leu)
n.817G>T
c.262-128G>T (n.262-128G>T)
n.894G>T
n.2238G>T
c.-94+1363C>A (n.-94+1363C>A)
n.228G>T
c.54+548G>T (n.54+548G>T)
n.519+1363C>A
19g.11576716C>GCA404147937ACP5,ZNF627c.389G>C (p.Trp130Ser)
n.895G>C
c.514G>C (n.514G>C)
c.386G>C (p.Trp129Ser)
c.311+78G>C (n.311+78G>C)
n.1007G>C
c.290G>C (p.Trp97Ser)
n.817G>C
c.262-128G>C (n.262-128G>C)
n.894G>C
n.2238G>C
c.-94+1363C>G (n.-94+1363C>G)
n.228G>C
c.54+548G>C (n.54+548G>C)
n.519+1363C>G
19g.11576716C>TCA404147939ACP5,ZNF627c.389G>A (p.Trp130Ter)
n.895G>A
c.514G>A (n.514G>A)
c.386G>A (p.Trp129Ter)
c.311+78G>A (n.311+78G>A)
n.1007G>A
c.290G>A (p.Trp97Ter)
n.817G>A
c.262-128G>A (n.262-128G>A)
n.894G>A
n.2238G>A
c.-94+1363C>T (n.-94+1363C>T)
n.228G>A
c.54+548G>A (n.54+548G>A)
n.519+1363C>T
19g.11576717A>CCA404147941ACP5,ZNF627c.388T>G (p.Trp130Gly)
n.894T>G
c.513T>G (n.513T>G)
c.385T>G (p.Trp129Gly)
c.311+77T>G (n.311+77T>G)
n.1006T>G
c.289T>G (p.Trp97Gly)
n.816T>G
c.262-129T>G (n.262-129T>G)
n.893T>G
n.2237T>G
c.-94+1364A>C (n.-94+1364A>C)
n.227T>G
c.54+547T>G (n.54+547T>G)
n.519+1364A>C
19g.11576717A>GCA404147943ACP5,ZNF627c.388T>C (p.Trp130Arg)
n.894T>C
c.513T>C (n.513T>C)
c.385T>C (p.Trp129Arg)
c.311+77T>C (n.311+77T>C)
n.1006T>C
c.289T>C (p.Trp97Arg)
n.816T>C
c.262-129T>C (n.262-129T>C)
n.893T>C
n.2237T>C
c.-94+1364A>G (n.-94+1364A>G)
n.227T>C
c.54+547T>C (n.54+547T>C)
n.519+1364A>G
19g.11576717A>TCA404147944ACP5,ZNF627c.388T>A (p.Trp130Arg)
n.894T>A
c.513T>A (n.513T>A)
c.385T>A (p.Trp129Arg)
c.311+77T>A (n.311+77T>A)
n.1006T>A
c.289T>A (p.Trp97Arg)
n.816T>A
c.262-129T>A (n.262-129T>A)
n.893T>A
n.2237T>A
c.-94+1364A>T (n.-94+1364A>T)
n.227T>A
c.54+547T>A (n.54+547T>A)
n.519+1364A>T
19g.11576718G>ACA505751683ACP5,ZNF627c.387C>T (p.Arg129=)
n.893C>T
c.512C>T (n.512C>T)
c.384C>T (p.Arg128=)
c.311+76C>T (n.311+76C>T)
n.1005C>T
c.288C>T (p.Arg96=)
n.815C>T
c.262-130C>T (n.262-130C>T)
n.892C>T
n.2236C>T
c.-94+1365G>A (n.-94+1365G>A)
n.226C>T
c.54+546C>T (n.54+546C>T)
n.519+1365G>A
19g.11576718G>CCA505751684ACP5,ZNF627c.387C>G (p.Arg129=)
n.893C>G
c.512C>G (n.512C>G)
c.384C>G (p.Arg128=)
c.311+76C>G (n.311+76C>G)
n.1005C>G
c.288C>G (p.Arg96=)
n.815C>G
c.262-130C>G (n.262-130C>G)
n.892C>G
n.2236C>G
c.-94+1365G>C (n.-94+1365G>C)
n.226C>G
c.54+546C>G (n.54+546C>G)
n.519+1365G>C
 gnomAD v4
19g.11576718G>TCA505751685ACP5,ZNF627c.387C>A (p.Arg129=)
n.893C>A
c.512C>A (n.512C>A)
c.384C>A (p.Arg128=)
c.311+76C>A (n.311+76C>A)
n.1005C>A
c.288C>A (p.Arg96=)
n.815C>A
c.262-130C>A (n.262-130C>A)
n.892C>A
n.2236C>A
c.-94+1365G>T (n.-94+1365G>T)
n.226C>A
c.54+546C>A (n.54+546C>A)
n.519+1365G>T
19g.11576719C>ACA404147945ACP5,ZNF627c.386G>T (p.Arg129Leu)
n.892G>T
c.511G>T (n.511G>T)
c.383G>T (p.Arg128Leu)
c.311+75G>T (n.311+75G>T)
n.1004G>T
c.287G>T (p.Arg96Leu)
n.814G>T
c.262-131G>T (n.262-131G>T)
n.891G>T
n.2235G>T
c.-94+1366C>A (n.-94+1366C>A)
n.225G>T
c.54+545G>T (n.54+545G>T)
n.519+1366C>A
 ClinVar
19g.11576719C=CA2323005708ACP5,ZNF627c.386G= (p.Arg129=)
n.892G=
c.511G= (n.511G=)
c.383G= (p.Arg128=)
c.311+75G= (n.311+75G=)
n.1004G=
c.287G= (p.Arg96=)
n.814G=
c.262-131G= (n.262-131G=)
n.891G=
n.2235G=
c.-94+1366C= (n.-94+1366C=)
n.225G=
c.54+545G= (n.54+545G=)
n.519+1366C=
19g.11576719C>GCA404147946ACP5,ZNF627c.386G>C (p.Arg129Pro)
n.892G>C
c.511G>C (n.511G>C)
c.383G>C (p.Arg128Pro)
c.311+75G>C (n.311+75G>C)
n.1004G>C
c.287G>C (p.Arg96Pro)
n.814G>C
c.262-131G>C (n.262-131G>C)
n.891G>C
n.2235G>C
c.-94+1366C>G (n.-94+1366C>G)
n.225G>C
c.54+545G>C (n.54+545G>C)
n.519+1366C>G
 gnomAD v4
19g.11576719C>TCA9215438ACP5,ZNF627c.386G>A (p.Arg129His)
n.892G>A
c.511G>A (n.511G>A)
c.383G>A (p.Arg128His)
c.311+75G>A (n.311+75G>A)
n.1004G>A
c.287G>A (p.Arg96His)
n.814G>A
c.262-131G>A (n.262-131G>A)
n.891G>A
n.2235G>A
c.-94+1366C>T (n.-94+1366C>T)
n.225G>A
c.54+545G>A (n.54+545G>A)
n.519+1366C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576720G>ACA9215439ACP5,ZNF627c.385C>T (p.Arg129Cys)
n.891C>T
c.510C>T (n.510C>T)
c.382C>T (p.Arg128Cys)
c.311+74C>T (n.311+74C>T)
n.1003C>T
c.286C>T (p.Arg96Cys)
n.813C>T
c.262-132C>T (n.262-132C>T)
n.890C>T
n.2234C>T
c.-94+1367G>A (n.-94+1367G>A)
n.224C>T
c.54+544C>T (n.54+544C>T)
n.519+1367G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.11576720G>CCA404147952ACP5,ZNF627c.385C>G (p.Arg129Gly)
n.891C>G
c.510C>G (n.510C>G)
c.382C>G (p.Arg128Gly)
c.311+74C>G (n.311+74C>G)
n.1003C>G
c.286C>G (p.Arg96Gly)
n.813C>G
c.262-132C>G (n.262-132C>G)
n.890C>G
n.2234C>G
c.-94+1367G>C (n.-94+1367G>C)
n.224C>G
c.54+544C>G (n.54+544C>G)
n.519+1367G>C
19g.11576720G=CA2323005709ACP5,ZNF627c.385C= (p.Arg129=)
n.891C=
c.510C= (n.510C=)
c.382C= (p.Arg128=)
c.311+74C= (n.311+74C=)
n.1003C=
c.286C= (p.Arg96=)
n.813C=
c.262-132C= (n.262-132C=)
n.890C=
n.2234C=
c.-94+1367G= (n.-94+1367G=)
n.224C=
c.54+544C= (n.54+544C=)
n.519+1367G=
19g.11576720G>TCA404147950ACP5,ZNF627c.385C>A (p.Arg129Ser)
n.891C>A
c.510C>A (n.510C>A)
c.382C>A (p.Arg128Ser)
c.311+74C>A (n.311+74C>A)
n.1003C>A
c.286C>A (p.Arg96Ser)
n.813C>A
c.262-132C>A (n.262-132C>A)
n.890C>A
n.2234C>A
c.-94+1367G>T (n.-94+1367G>T)
n.224C>A
c.54+544C>A (n.54+544C>A)
n.519+1367G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576721C>ACA404147954ACP5,ZNF627c.384G>T (p.Lys128Asn)
n.890G>T
c.509G>T (n.509G>T)
c.381G>T (p.Lys127Asn)
c.311+73G>T (n.311+73G>T)
n.1002G>T
c.285G>T (p.Lys95Asn)
n.812G>T
c.262-133G>T (n.262-133G>T)
n.889G>T
n.2233G>T
c.-94+1368C>A (n.-94+1368C>A)
n.223G>T
c.54+543G>T (n.54+543G>T)
n.519+1368C>A
19g.11576721C>GCA404147956ACP5,ZNF627c.384G>C (p.Lys128Asn)
n.890G>C
c.509G>C (n.509G>C)
c.381G>C (p.Lys127Asn)
c.311+73G>C (n.311+73G>C)
n.1002G>C
c.285G>C (p.Lys95Asn)
n.812G>C
c.262-133G>C (n.262-133G>C)
n.889G>C
n.2233G>C
c.-94+1368C>G (n.-94+1368C>G)
n.223G>C
c.54+543G>C (n.54+543G>C)
n.519+1368C>G
19g.11576721C>TCA505751686ACP5,ZNF627c.384G>A (p.Lys128=)
n.890G>A
c.509G>A (n.509G>A)
c.381G>A (p.Lys127=)
c.311+73G>A (n.311+73G>A)
n.1002G>A
c.285G>A (p.Lys95=)
n.812G>A
c.262-133G>A (n.262-133G>A)
n.889G>A
n.2233G>A
c.-94+1368C>T (n.-94+1368C>T)
n.223G>A
c.54+543G>A (n.54+543G>A)
n.519+1368C>T
 gnomAD v4
19g.11576722T>ACA404147958ACP5,ZNF627c.383A>T (p.Lys128Met)
n.889A>T
c.508A>T (n.508A>T)
c.380A>T (p.Lys127Met)
c.311+72A>T (n.311+72A>T)
n.1001A>T
c.284A>T (p.Lys95Met)
n.811A>T
c.262-134A>T (n.262-134A>T)
n.888A>T
n.2232A>T
c.-94+1369T>A (n.-94+1369T>A)
n.222A>T
c.54+542A>T (n.54+542A>T)
n.519+1369T>A
19g.11576722T>CCA9215440ACP5,ZNF627c.383A>G (p.Lys128Arg)
n.889A>G
c.508A>G (n.508A>G)
c.380A>G (p.Lys127Arg)
c.311+72A>G (n.311+72A>G)
n.1001A>G
c.284A>G (p.Lys95Arg)
n.811A>G
c.262-134A>G (n.262-134A>G)
n.888A>G
n.2232A>G
c.-94+1369T>C (n.-94+1369T>C)
n.222A>G
c.54+542A>G (n.54+542A>G)
n.519+1369T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576722T>GCA404147960ACP5,ZNF627c.383A>C (p.Lys128Thr)
n.889A>C
c.508A>C (n.508A>C)
c.380A>C (p.Lys127Thr)
c.311+72A>C (n.311+72A>C)
n.1001A>C
c.284A>C (p.Lys95Thr)
n.811A>C
c.262-134A>C (n.262-134A>C)
n.888A>C
n.2232A>C
c.-94+1369T>G (n.-94+1369T>G)
n.222A>C
c.54+542A>C (n.54+542A>C)
n.519+1369T>G
19g.11576722T=CA2323005710ACP5,ZNF627c.383A= (p.Lys128=)
n.889A=
c.508A= (n.508A=)
c.380A= (p.Lys127=)
c.311+72A= (n.311+72A=)
n.1001A=
c.284A= (p.Lys95=)
n.811A=
c.262-134A= (n.262-134A=)
n.888A=
n.2232A=
c.-94+1369T= (n.-94+1369T=)
n.222A=
c.54+542A= (n.54+542A=)
n.519+1369T=
19g.11576723T>ACA404147962ACP5,ZNF627c.382A>T (p.Lys128Ter)
n.888A>T
c.507A>T (n.507A>T)
c.379A>T (p.Lys127Ter)
c.311+71A>T (n.311+71A>T)
n.1000A>T
c.283A>T (p.Lys95Ter)
n.810A>T
c.262-135A>T (n.262-135A>T)
n.887A>T
n.2231A>T
c.-94+1370T>A (n.-94+1370T>A)
n.221A>T
c.54+541A>T (n.54+541A>T)
n.519+1370T>A
19g.11576723T>CCA404147964ACP5,ZNF627c.382A>G (p.Lys128Glu)
n.888A>G
c.507A>G (n.507A>G)
c.379A>G (p.Lys127Glu)
c.311+71A>G (n.311+71A>G)
n.1000A>G
c.283A>G (p.Lys95Glu)
n.810A>G
c.262-135A>G (n.262-135A>G)
n.887A>G
n.2231A>G
c.-94+1370T>C (n.-94+1370T>C)
n.221A>G
c.54+541A>G (n.54+541A>G)
n.519+1370T>C
19g.11576723T>GCA404147965ACP5,ZNF627c.382A>C (p.Lys128Gln)
n.888A>C
c.507A>C (n.507A>C)
c.379A>C (p.Lys127Gln)
c.311+71A>C (n.311+71A>C)
n.1000A>C
c.283A>C (p.Lys95Gln)
n.810A>C
c.262-135A>C (n.262-135A>C)
n.887A>C
n.2231A>C
c.-94+1370T>G (n.-94+1370T>G)
n.221A>C
c.54+541A>C (n.54+541A>C)
n.519+1370T>G
19g.11576724G>ACA505751690ACP5,ZNF627c.381C>T (p.Ser127=)
n.887C>T
c.506C>T (n.506C>T)
c.378C>T (p.Ser126=)
c.311+70C>T (n.311+70C>T)
n.999C>T
c.282C>T (p.Ser94=)
n.809C>T
c.262-136C>T (n.262-136C>T)
n.886C>T
n.2230C>T
c.-94+1371G>A (n.-94+1371G>A)
n.220C>T
c.54+540C>T (n.54+540C>T)
n.519+1371G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11576724G>CCA505751691ACP5,ZNF627c.381C>G (p.Ser127=)
n.887C>G
c.506C>G (n.506C>G)
c.378C>G (p.Ser126=)
c.311+70C>G (n.311+70C>G)
n.999C>G
c.282C>G (p.Ser94=)
n.809C>G
c.262-136C>G (n.262-136C>G)
n.886C>G
n.2230C>G
c.-94+1371G>C (n.-94+1371G>C)
n.220C>G
c.54+540C>G (n.54+540C>G)
n.519+1371G>C
19g.11576724G>TCA505751692ACP5,ZNF627c.381C>A (p.Ser127=)
n.887C>A
c.506C>A (n.506C>A)
c.378C>A (p.Ser126=)
c.311+70C>A (n.311+70C>A)
n.999C>A
c.282C>A (p.Ser94=)
n.809C>A
c.262-136C>A (n.262-136C>A)
n.886C>A
n.2230C>A
c.-94+1371G>T (n.-94+1371G>T)
n.220C>A
c.54+540C>A (n.54+540C>A)
n.519+1371G>T
19g.11576725G>ACA404147967ACP5,ZNF627c.380C>T (p.Ser127Phe)
n.886C>T
c.505C>T (n.505C>T)
c.377C>T (p.Ser126Phe)
c.311+69C>T (n.311+69C>T)
n.998C>T
c.281C>T (p.Ser94Phe)
n.808C>T
c.262-137C>T (n.262-137C>T)
n.885C>T
n.2229C>T
c.-94+1372G>A (n.-94+1372G>A)
n.219C>T
c.54+539C>T (n.54+539C>T)
n.519+1372G>A
19g.11576725G>CCA404147969ACP5,ZNF627c.380C>G (p.Ser127Cys)
n.886C>G
c.505C>G (n.505C>G)
c.377C>G (p.Ser126Cys)
c.311+69C>G (n.311+69C>G)
n.998C>G
c.281C>G (p.Ser94Cys)
n.808C>G
c.262-137C>G (n.262-137C>G)
n.885C>G
n.2229C>G
c.-94+1372G>C (n.-94+1372G>C)
n.219C>G
c.54+539C>G (n.54+539C>G)
n.519+1372G>C
19g.11576725G>TCA404147971ACP5,ZNF627c.380C>A (p.Ser127Tyr)
n.886C>A
c.505C>A (n.505C>A)
c.377C>A (p.Ser126Tyr)
c.311+69C>A (n.311+69C>A)
n.998C>A
c.281C>A (p.Ser94Tyr)
n.808C>A
c.262-137C>A (n.262-137C>A)
n.885C>A
n.2229C>A
c.-94+1372G>T (n.-94+1372G>T)
n.219C>A
c.54+539C>A (n.54+539C>A)
n.519+1372G>T
19g.11576726A>CCA404147972ACP5,ZNF627c.379T>G (p.Ser127Ala)
n.885T>G
c.504T>G (n.504T>G)
c.376T>G (p.Ser126Ala)
c.311+68T>G (n.311+68T>G)
n.997T>G
c.280T>G (p.Ser94Ala)
n.807T>G
c.262-138T>G (n.262-138T>G)
n.884T>G
n.2228T>G
c.-94+1373A>C (n.-94+1373A>C)
n.218T>G
c.54+538T>G (n.54+538T>G)
n.519+1373A>C
19g.11576726A>GCA404147974ACP5,ZNF627c.379T>C (p.Ser127Pro)
n.885T>C
c.504T>C (n.504T>C)
c.376T>C (p.Ser126Pro)
c.311+68T>C (n.311+68T>C)
n.997T>C
c.280T>C (p.Ser94Pro)
n.807T>C
c.262-138T>C (n.262-138T>C)
n.884T>C
n.2228T>C
c.-94+1373A>G (n.-94+1373A>G)
n.218T>C
c.54+538T>C (n.54+538T>C)
n.519+1373A>G
 gnomAD v4
19g.11576726A>TCA404147976ACP5,ZNF627c.379T>A (p.Ser127Thr)
n.885T>A
c.504T>A (n.504T>A)
c.376T>A (p.Ser126Thr)
c.311+68T>A (n.311+68T>A)
n.997T>A
c.280T>A (p.Ser94Thr)
n.807T>A
c.262-138T>A (n.262-138T>A)
n.884T>A
n.2228T>A
c.-94+1373A>T (n.-94+1373A>T)
n.218T>A
c.54+538T>A (n.54+538T>A)
n.519+1373A>T
19g.11576727G>ACA505751697ACP5,ZNF627c.378C>T (p.Ile126=)
n.884C>T
c.503C>T (n.503C>T)
c.375C>T (p.Ile125=)
c.311+67C>T (n.311+67C>T)
n.996C>T
c.279C>T (p.Ile93=)
n.806C>T
c.262-139C>T (n.262-139C>T)
n.883C>T
n.2227C>T
c.-94+1374G>A (n.-94+1374G>A)
n.217C>T
c.54+537C>T (n.54+537C>T)
n.519+1374G>A
19g.11576727G>CCA404147977ACP5,ZNF627c.378C>G (p.Ile126Met)
n.884C>G
c.503C>G (n.503C>G)
c.375C>G (p.Ile125Met)
c.311+67C>G (n.311+67C>G)
n.996C>G
c.279C>G (p.Ile93Met)
n.806C>G
c.262-139C>G (n.262-139C>G)
n.883C>G
n.2227C>G
c.-94+1374G>C (n.-94+1374G>C)
n.217C>G
c.54+537C>G (n.54+537C>G)
n.519+1374G>C
19g.11576727G>TCA505751698ACP5,ZNF627c.378C>A (p.Ile126=)
n.884C>A
c.503C>A (n.503C>A)
c.375C>A (p.Ile125=)
c.311+67C>A (n.311+67C>A)
n.996C>A
c.279C>A (p.Ile93=)
n.806C>A
c.262-139C>A (n.262-139C>A)
n.883C>A
n.2227C>A
c.-94+1374G>T (n.-94+1374G>T)
n.217C>A
c.54+537C>A (n.54+537C>A)
n.519+1374G>T
19g.11576728A>CCA404147980ACP5,ZNF627c.377T>G (p.Ile126Ser)
n.883T>G
c.502T>G (n.502T>G)
c.374T>G (p.Ile125Ser)
c.311+66T>G (n.311+66T>G)
n.995T>G
c.278T>G (p.Ile93Ser)
n.805T>G
c.262-140T>G (n.262-140T>G)
n.882T>G
n.2226T>G
c.-94+1375A>C (n.-94+1375A>C)
n.216T>G
c.54+536T>G (n.54+536T>G)
n.519+1375A>C
19g.11576728A>GCA404147982ACP5,ZNF627c.377T>C (p.Ile126Thr)
n.883T>C
c.502T>C (n.502T>C)
c.374T>C (p.Ile125Thr)
c.311+66T>C (n.311+66T>C)
n.995T>C
c.278T>C (p.Ile93Thr)
n.805T>C
c.262-140T>C (n.262-140T>C)
n.882T>C
n.2226T>C
c.-94+1375A>G (n.-94+1375A>G)
n.216T>C
c.54+536T>C (n.54+536T>C)
n.519+1375A>G
19g.11576728A>TCA404147983ACP5,ZNF627c.377T>A (p.Ile126Asn)
n.883T>A
c.502T>A (n.502T>A)
c.374T>A (p.Ile125Asn)
c.311+66T>A (n.311+66T>A)
n.995T>A
c.278T>A (p.Ile93Asn)
n.805T>A
c.262-140T>A (n.262-140T>A)
n.882T>A
n.2226T>A
c.-94+1375A>T (n.-94+1375A>T)
n.216T>A
c.54+536T>A (n.54+536T>A)
n.519+1375A>T
19g.11576729T>ACA404147986ACP5,ZNF627c.376A>T (p.Ile126Phe)
n.882A>T
c.501A>T (n.501A>T)
c.373A>T (p.Ile125Phe)
c.311+65A>T (n.311+65A>T)
n.994A>T
c.277A>T (p.Ile93Phe)
n.804A>T
c.262-141A>T (n.262-141A>T)
n.881A>T
n.2225A>T
c.-94+1376T>A (n.-94+1376T>A)
n.215A>T
c.54+535A>T (n.54+535A>T)
n.519+1376T>A
19g.11576729T>CCA404147988ACP5,ZNF627c.376A>G (p.Ile126Val)
n.882A>G
c.501A>G (n.501A>G)
c.373A>G (p.Ile125Val)
c.311+65A>G (n.311+65A>G)
n.994A>G
c.277A>G (p.Ile93Val)
n.804A>G
c.262-141A>G (n.262-141A>G)
n.881A>G
n.2225A>G
c.-94+1376T>C (n.-94+1376T>C)
n.215A>G
c.54+535A>G (n.54+535A>G)
n.519+1376T>C
 gnomAD v4
19g.11576729T>GCA404147989ACP5,ZNF627c.376A>C (p.Ile126Leu)
n.882A>C
c.501A>C (n.501A>C)
c.373A>C (p.Ile125Leu)
c.311+65A>C (n.311+65A>C)
n.994A>C
c.277A>C (p.Ile93Leu)
n.804A>C
c.262-141A>C (n.262-141A>C)
n.881A>C
n.2225A>C
c.-94+1376T>G (n.-94+1376T>G)
n.215A>C
c.54+535A>C (n.54+535A>C)
n.519+1376T>G
19g.11576729T=CA2323005711ACP5,ZNF627c.376A= (p.Ile126=)
n.882A=
c.501A= (n.501A=)
c.373A= (p.Ile125=)
c.311+65A= (n.311+65A=)
n.994A=
c.277A= (p.Ile93=)
n.804A=
c.262-141A= (n.262-141A=)
n.881A=
n.2225A=
c.-94+1376T= (n.-94+1376T=)
n.215A=
c.54+535A= (n.54+535A=)
n.519+1376T=
19g.11576729_11576730insTACA783295608ACP5,ZNF627c.375_376insTA (p.Ile126Ter)
n.881_882insTA
c.500_501insTA (n.500_501insTA)
c.372_373insTA (p.Ile125Ter)
c.311+64_311+65insTA (n.311+64_311+65insTA)
n.993_994insTA
c.276_277insTA (p.Ile93Ter)
n.803_804insTA
c.262-142_262-141insTA (n.262-142_262-141insTA)
n.880_881insTA
n.2224_2225insTA
c.-94+1376_-94+1377insTA (n.-94+1376_-94+1377insTA)
n.214_215insTA
c.54+534_54+535insTA (n.54+534_54+535insTA)
n.519+1376_519+1377insTA
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576730C>ACA404147991ACP5,ZNF627c.375G>T (p.Lys125Asn)
n.881G>T
c.500G>T (n.500G>T)
c.372G>T (p.Lys124Asn)
c.311+64G>T (n.311+64G>T)
n.993G>T
c.276G>T (p.Lys92Asn)
n.803G>T
c.262-142G>T (n.262-142G>T)
n.880G>T
n.2224G>T
c.-94+1377C>A (n.-94+1377C>A)
n.214G>T
c.54+534G>T (n.54+534G>T)
n.519+1377C>A
19g.11576730C>GCA404147992ACP5,ZNF627c.375G>C (p.Lys125Asn)
n.881G>C
c.500G>C (n.500G>C)
c.372G>C (p.Lys124Asn)
c.311+64G>C (n.311+64G>C)
n.993G>C
c.276G>C (p.Lys92Asn)
n.803G>C
c.262-142G>C (n.262-142G>C)
n.880G>C
n.2224G>C
c.-94+1377C>G (n.-94+1377C>G)
n.214G>C
c.54+534G>C (n.54+534G>C)
n.519+1377C>G
19g.11576730C>TCA505751699ACP5,ZNF627c.375G>A (p.Lys125=)
n.881G>A
c.500G>A (n.500G>A)
c.372G>A (p.Lys124=)
c.311+64G>A (n.311+64G>A)
n.993G>A
c.276G>A (p.Lys92=)
n.803G>A
c.262-142G>A (n.262-142G>A)
n.880G>A
n.2224G>A
c.-94+1377C>T (n.-94+1377C>T)
n.214G>A
c.54+534G>A (n.54+534G>A)
n.519+1377C>T
19g.11576731T>ACA404147994ACP5,ZNF627c.374A>T (p.Lys125Met)
n.880A>T
c.499A>T (n.499A>T)
c.371A>T (p.Lys124Met)
c.311+63A>T (n.311+63A>T)
n.992A>T
c.275A>T (p.Lys92Met)
n.802A>T
c.262-143A>T (n.262-143A>T)
n.879A>T
n.2223A>T
c.-94+1378T>A (n.-94+1378T>A)
n.213A>T
c.54+533A>T (n.54+533A>T)
n.519+1378T>A
19g.11576731T>CCA404147995ACP5,ZNF627c.374A>G (p.Lys125Arg)
n.880A>G
c.499A>G (n.499A>G)
c.371A>G (p.Lys124Arg)
c.311+63A>G (n.311+63A>G)
n.992A>G
c.275A>G (p.Lys92Arg)
n.802A>G
c.262-143A>G (n.262-143A>G)
n.879A>G
n.2223A>G
c.-94+1378T>C (n.-94+1378T>C)
n.213A>G
c.54+533A>G (n.54+533A>G)
n.519+1378T>C
19g.11576731T>GCA404147997ACP5,ZNF627c.374A>C (p.Lys125Thr)
n.880A>C
c.499A>C (n.499A>C)
c.371A>C (p.Lys124Thr)
c.311+63A>C (n.311+63A>C)
n.992A>C
c.275A>C (p.Lys92Thr)
n.802A>C
c.262-143A>C (n.262-143A>C)
n.879A>C
n.2223A>C
c.-94+1378T>G (n.-94+1378T>G)
n.213A>C
c.54+533A>C (n.54+533A>C)
n.519+1378T>G
 gnomAD v4
19g.11576732T>ACA404148000ACP5,ZNF627c.373A>T (p.Lys125Ter)
n.879A>T
c.498A>T (n.498A>T)
c.370A>T (p.Lys124Ter)
c.311+62A>T (n.311+62A>T)
n.991A>T
c.274A>T (p.Lys92Ter)
n.801A>T
c.262-144A>T (n.262-144A>T)
n.878A>T
n.2222A>T
c.-94+1379T>A (n.-94+1379T>A)
n.212A>T
c.54+532A>T (n.54+532A>T)
c.373A>T
n.519+1379T>A
19g.11576732T>CCA404148001ACP5,ZNF627c.373A>G (p.Lys125Glu)
n.879A>G
c.498A>G (n.498A>G)
c.370A>G (p.Lys124Glu)
c.311+62A>G (n.311+62A>G)
n.991A>G
c.274A>G (p.Lys92Glu)
n.801A>G
c.262-144A>G (n.262-144A>G)
n.878A>G
n.2222A>G
c.-94+1379T>C (n.-94+1379T>C)
n.212A>G
c.54+532A>G (n.54+532A>G)
c.373A>G
n.519+1379T>C
19g.11576732T>GCA404148002ACP5,ZNF627c.373A>C (p.Lys125Gln)
n.879A>C
c.498A>C (n.498A>C)
c.370A>C (p.Lys124Gln)
c.311+62A>C (n.311+62A>C)
n.991A>C
c.274A>C (p.Lys92Gln)
n.801A>C
c.262-144A>C (n.262-144A>C)
n.878A>C
n.2222A>C
c.-94+1379T>G (n.-94+1379T>G)
n.212A>C
c.54+532A>C (n.54+532A>C)
c.373A>C
n.519+1379T>G
19g.11576732T=CA2323005712ACP5,ZNF627c.373A= (p.Lys125=)
n.879A=
c.498A= (n.498A=)
c.370A= (p.Lys124=)
c.311+62A= (n.311+62A=)
n.991A=
c.274A= (p.Lys92=)
n.801A=
c.262-144A= (n.262-144A=)
n.878A=
n.2222A=
c.-94+1379T= (n.-94+1379T=)
n.212A=
c.54+532A= (n.54+532A=)
c.373A=
n.519+1379T=
19g.11576732_11576733insGCA2576631561ACP5,ZNF627c.372_373insC (p.Lys125GlnfsTer?)
n.878_879insC
c.497_498insC (n.497_498insC)
c.369_370insC (p.Lys124GlnfsTer?)
c.311+61_311+62insC (n.311+61_311+62insC)
n.990_991insC
c.273_274insC (p.Lys92GlnfsTer?)
n.800_801insC
c.262-145_262-144insC (n.262-145_262-144insC)
n.877_878insC
n.2221_2222insC
c.-94+1379_-94+1380insG (n.-94+1379_-94+1380insG)
n.211_212insC
c.54+531_54+532insC (n.54+531_54+532insC)
c.372_373insC
n.519+1379_519+1380insG
 ClinVar
19g.11576733A>CCA505751702ACP5,ZNF627c.372T>G (p.Ser124=)
n.878T>G
c.497T>G (n.497T>G)
c.369T>G (p.Ser123=)
c.311+61T>G (n.311+61T>G)
n.990T>G
c.273T>G (p.Ser91=)
n.800T>G
c.262-145T>G (n.262-145T>G)
n.877T>G
n.2221T>G
c.-94+1380A>C (n.-94+1380A>C)
n.211T>G
c.54+531T>G (n.54+531T>G)
n.519+1380A>C
19g.11576733A>GCA505751703ACP5,ZNF627c.372T>C (p.Ser124=)
n.878T>C
c.497T>C (n.497T>C)
c.369T>C (p.Ser123=)
c.311+61T>C (n.311+61T>C)
n.990T>C
c.273T>C (p.Ser91=)
n.800T>C
c.262-145T>C (n.262-145T>C)
n.877T>C
n.2221T>C
c.-94+1380A>G (n.-94+1380A>G)
n.211T>C
c.54+531T>C (n.54+531T>C)
n.519+1380A>G
19g.11576733A>TCA505751704ACP5,ZNF627c.372T>A (p.Ser124=)
n.878T>A
c.497T>A (n.497T>A)
c.369T>A (p.Ser123=)
c.311+61T>A (n.311+61T>A)
n.990T>A
c.273T>A (p.Ser91=)
n.800T>A
c.262-145T>A (n.262-145T>A)
n.877T>A
n.2221T>A
c.-94+1380A>T (n.-94+1380A>T)
n.211T>A
c.54+531T>A (n.54+531T>A)
n.519+1380A>T
19g.11576733dupCA9215441ACP5,ZNF627c.372dup (p.Lys125Ter)
n.878dup
c.497dup (n.497dup)
c.369dup (p.Lys124Ter)
c.311+61dup (n.311+61dup)
n.990dup
c.273dup (p.Lys92Ter)
n.800dup
c.262-145dup (n.262-145dup)
n.877dup
n.2221dup
c.-94+1380dup (n.-94+1380dup)
n.211dup
c.54+531dup (n.54+531dup)
c.372dup
n.519+1380dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576734G>ACA404148010ACP5,ZNF627c.371C>T (p.Ser124Phe)
n.877C>T
c.496C>T (n.496C>T)
c.368C>T (p.Ser123Phe)
c.311+60C>T (n.311+60C>T)
n.989C>T
c.272C>T (p.Ser91Phe)
n.799C>T
c.262-146C>T (n.262-146C>T)
n.876C>T
n.2220C>T
c.-94+1381G>A (n.-94+1381G>A)
n.210C>T
c.54+530C>T (n.54+530C>T)
n.519+1381G>A
19g.11576734G>CCA404148006ACP5,ZNF627c.371C>G (p.Ser124Cys)
n.877C>G
c.496C>G (n.496C>G)
c.368C>G (p.Ser123Cys)
c.311+60C>G (n.311+60C>G)
n.989C>G
c.272C>G (p.Ser91Cys)
n.799C>G
c.262-146C>G (n.262-146C>G)
n.876C>G
n.2220C>G
c.-94+1381G>C (n.-94+1381G>C)
n.210C>G
c.54+530C>G (n.54+530C>G)
n.519+1381G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576734G=CA2323005713ACP5,ZNF627c.371C= (p.Ser124=)
n.877C=
c.496C= (n.496C=)
c.368C= (p.Ser123=)
c.311+60C= (n.311+60C=)
n.989C=
c.272C= (p.Ser91=)
n.799C=
c.262-146C= (n.262-146C=)
n.876C=
n.2220C=
c.-94+1381G= (n.-94+1381G=)
n.210C=
c.54+530C= (n.54+530C=)
n.519+1381G=
19g.11576734G>TCA404148008ACP5,ZNF627c.371C>A (p.Ser124Tyr)
n.877C>A
c.496C>A (n.496C>A)
c.368C>A (p.Ser123Tyr)
c.311+60C>A (n.311+60C>A)
n.989C>A
c.272C>A (p.Ser91Tyr)
n.799C>A
c.262-146C>A (n.262-146C>A)
n.876C>A
n.2220C>A
c.-94+1381G>T (n.-94+1381G>T)
n.210C>A
c.54+530C>A (n.54+530C>A)
n.519+1381G>T
19g.11576735A>CCA404148012ACP5,ZNF627c.370T>G (p.Ser124Ala)
n.876T>G
c.495T>G (n.495T>G)
c.367T>G (p.Ser123Ala)
c.311+59T>G (n.311+59T>G)
n.988T>G
c.271T>G (p.Ser91Ala)
n.798T>G
c.262-147T>G (n.262-147T>G)
n.875T>G
n.2219T>G
c.-94+1382A>C (n.-94+1382A>C)
n.209T>G
c.54+529T>G (n.54+529T>G)
n.519+1382A>C
 gnomAD v4
19g.11576735A>GCA404148014ACP5,ZNF627c.370T>C (p.Ser124Pro)
n.876T>C
c.495T>C (n.495T>C)
c.367T>C (p.Ser123Pro)
c.311+59T>C (n.311+59T>C)
n.988T>C
c.271T>C (p.Ser91Pro)
n.798T>C
c.262-147T>C (n.262-147T>C)
n.875T>C
n.2219T>C
c.-94+1382A>G (n.-94+1382A>G)
n.209T>C
c.54+529T>C (n.54+529T>C)
n.519+1382A>G
19g.11576735A>TCA404148016ACP5,ZNF627c.370T>A (p.Ser124Thr)
n.876T>A
c.495T>A (n.495T>A)
c.367T>A (p.Ser123Thr)
c.311+59T>A (n.311+59T>A)
n.988T>A
c.271T>A (p.Ser91Thr)
n.798T>A
c.262-147T>A (n.262-147T>A)
n.875T>A
n.2219T>A
c.-94+1382A>T (n.-94+1382A>T)
n.209T>A
c.54+529T>A (n.54+529T>A)
n.519+1382A>T
19g.11576736G>ACA505751707ACP5,ZNF627c.369C>T (p.Tyr123=)
n.875C>T
c.494C>T (n.494C>T)
c.366C>T (p.Tyr122=)
c.311+58C>T (n.311+58C>T)
n.987C>T
c.270C>T (p.Tyr90=)
n.797C>T
c.262-148C>T (n.262-148C>T)
n.874C>T
n.2218C>T
c.-94+1383G>A (n.-94+1383G>A)
n.208C>T
c.54+528C>T (n.54+528C>T)
n.519+1383G>A
19g.11576736G>CCA404148017ACP5,ZNF627c.369C>G (p.Tyr123Ter)
n.875C>G
c.494C>G (n.494C>G)
c.366C>G (p.Tyr122Ter)
c.311+58C>G (n.311+58C>G)
n.987C>G
c.270C>G (p.Tyr90Ter)
n.797C>G
c.262-148C>G (n.262-148C>G)
n.874C>G
n.2218C>G
c.-94+1383G>C (n.-94+1383G>C)
n.208C>G
c.54+528C>G (n.54+528C>G)
n.519+1383G>C
19g.11576736G=CA2323005714ACP5,ZNF627c.369C= (p.Tyr123=)
n.875C=
c.494C= (n.494C=)
c.366C= (p.Tyr122=)
c.311+58C= (n.311+58C=)
n.987C=
c.270C= (p.Tyr90=)
n.797C=
c.262-148C= (n.262-148C=)
n.874C=
n.2218C=
c.-94+1383G= (n.-94+1383G=)
n.208C=
c.54+528C= (n.54+528C=)
n.519+1383G=
19g.11576736G>TCA305359172ACP5,ZNF627c.369C>A (p.Tyr123Ter)
n.875C>A
c.494C>A (n.494C>A)
c.366C>A (p.Tyr122Ter)
c.311+58C>A (n.311+58C>A)
n.987C>A
c.270C>A (p.Tyr90Ter)
n.797C>A
c.262-148C>A (n.262-148C>A)
n.874C>A
n.2218C>A
c.-94+1383G>T (n.-94+1383G>T)
n.208C>A
c.54+528C>A (n.54+528C>A)
n.519+1383G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576737T>ACA404148021ACP5,ZNF627c.368A>T (p.Tyr123Phe)
n.874A>T
c.493A>T (n.493A>T)
c.365A>T (p.Tyr122Phe)
c.311+57A>T (n.311+57A>T)
n.986A>T
c.269A>T (p.Tyr90Phe)
n.796A>T
c.262-149A>T (n.262-149A>T)
n.873A>T
n.2217A>T
c.-94+1384T>A (n.-94+1384T>A)
n.207A>T
c.54+527A>T (n.54+527A>T)
n.519+1384T>A
19g.11576737T>CCA404148022ACP5,ZNF627c.368A>G (p.Tyr123Cys)
n.874A>G
c.493A>G (n.493A>G)
c.365A>G (p.Tyr122Cys)
c.311+57A>G (n.311+57A>G)
n.986A>G
c.269A>G (p.Tyr90Cys)
n.796A>G
c.262-149A>G (n.262-149A>G)
n.873A>G
n.2217A>G
c.-94+1384T>C (n.-94+1384T>C)
n.207A>G
c.54+527A>G (n.54+527A>G)
n.519+1384T>C
19g.11576737T>GCA404148024ACP5,ZNF627c.368A>C (p.Tyr123Ser)
n.874A>C
c.493A>C (n.493A>C)
c.365A>C (p.Tyr122Ser)
c.311+57A>C (n.311+57A>C)
n.986A>C
c.269A>C (p.Tyr90Ser)
n.796A>C
c.262-149A>C (n.262-149A>C)
n.873A>C
n.2217A>C
c.-94+1384T>G (n.-94+1384T>G)
n.207A>C
c.54+527A>C (n.54+527A>C)
n.519+1384T>G
19g.11576738A=CA2323005715ACP5,ZNF627c.367T= (p.Tyr123=)
n.873T=
c.492T= (n.492T=)
c.364T= (p.Tyr122=)
c.311+56T= (n.311+56T=)
n.985T=
c.268T= (p.Tyr90=)
n.795T=
c.262-150T= (n.262-150T=)
n.872T=
n.2216T=
c.-94+1385A= (n.-94+1385A=)
n.206T=
c.54+526T= (n.54+526T=)
n.519+1385A=
19g.11576738A>CCA404148026ACP5,ZNF627c.367T>G (p.Tyr123Asp)
n.873T>G
c.492T>G (n.492T>G)
c.364T>G (p.Tyr122Asp)
c.311+56T>G (n.311+56T>G)
n.985T>G
c.268T>G (p.Tyr90Asp)
n.795T>G
c.262-150T>G (n.262-150T>G)
n.872T>G
n.2216T>G
c.-94+1385A>C (n.-94+1385A>C)
n.206T>G
c.54+526T>G (n.54+526T>G)
n.519+1385A>C
19g.11576738A>GCA404148028ACP5,ZNF627c.367T>C (p.Tyr123His)
n.873T>C
c.492T>C (n.492T>C)
c.364T>C (p.Tyr122His)
c.311+56T>C (n.311+56T>C)
n.985T>C
c.268T>C (p.Tyr90His)
n.795T>C
c.262-150T>C (n.262-150T>C)
n.872T>C
n.2216T>C
c.-94+1385A>G (n.-94+1385A>G)
n.206T>C
c.54+526T>C (n.54+526T>C)
n.519+1385A>G
 dbSNP
19g.11576738A>TCA404148030ACP5,ZNF627c.367T>A (p.Tyr123Asn)
n.873T>A
c.492T>A (n.492T>A)
c.364T>A (p.Tyr122Asn)
c.311+56T>A (n.311+56T>A)
n.985T>A
c.268T>A (p.Tyr90Asn)
n.795T>A
c.262-150T>A (n.262-150T>A)
n.872T>A
n.2216T>A
c.-94+1385A>T (n.-94+1385A>T)
n.206T>A
c.54+526T>A (n.54+526T>A)
n.519+1385A>T
19g.11576739T>ACA505751709ACP5,ZNF627c.366A>T (p.Ala122=)
n.872A>T
c.491A>T (n.491A>T)
c.363A>T (p.Ala121=)
c.311+55A>T (n.311+55A>T)
n.984A>T
c.267A>T (p.Ala89=)
n.794A>T
c.262-151A>T (n.262-151A>T)
n.871A>T
n.2215A>T
c.-94+1386T>A (n.-94+1386T>A)
n.205A>T
c.54+525A>T (n.54+525A>T)
n.519+1386T>A
19g.11576739T>CCA505751710ACP5,ZNF627c.366A>G (p.Ala122=)
n.872A>G
c.491A>G (n.491A>G)
c.363A>G (p.Ala121=)
c.311+55A>G (n.311+55A>G)
n.984A>G
c.267A>G (p.Ala89=)
n.794A>G
c.262-151A>G (n.262-151A>G)
n.871A>G
n.2215A>G
c.-94+1386T>C (n.-94+1386T>C)
n.205A>G
c.54+525A>G (n.54+525A>G)
n.519+1386T>C
19g.11576739T>GCA505751711ACP5,ZNF627c.366A>C (p.Ala122=)
n.872A>C
c.491A>C (n.491A>C)
c.363A>C (p.Ala121=)
c.311+55A>C (n.311+55A>C)
n.984A>C
c.267A>C (p.Ala89=)
n.794A>C
c.262-151A>C (n.262-151A>C)
n.871A>C
n.2215A>C
c.-94+1386T>G (n.-94+1386T>G)
n.205A>C
c.54+525A>C (n.54+525A>C)
n.519+1386T>G
 ClinVar
19g.11576740G>ACA404148035ACP5,ZNF627c.365C>T (p.Ala122Val)
n.871C>T
c.490C>T (n.490C>T)
c.362C>T (p.Ala121Val)
c.311+54C>T (n.311+54C>T)
n.983C>T
c.266C>T (p.Ala89Val)
n.793C>T
c.262-152C>T (n.262-152C>T)
n.870C>T
n.2214C>T
c.-94+1387G>A (n.-94+1387G>A)
n.204C>T
c.54+524C>T (n.54+524C>T)
n.519+1387G>A
19g.11576740G>CCA404148033ACP5,ZNF627c.365C>G (p.Ala122Gly)
n.871C>G
c.490C>G (n.490C>G)
c.362C>G (p.Ala121Gly)
c.311+54C>G (n.311+54C>G)
n.983C>G
c.266C>G (p.Ala89Gly)
n.793C>G
c.262-152C>G (n.262-152C>G)
n.870C>G
n.2214C>G
c.-94+1387G>C (n.-94+1387G>C)
n.204C>G
c.54+524C>G (n.54+524C>G)
n.519+1387G>C
19g.11576740G>TCA404148032ACP5,ZNF627c.365C>A (p.Ala122Glu)
n.871C>A
c.490C>A (n.490C>A)
c.362C>A (p.Ala121Glu)
c.311+54C>A (n.311+54C>A)
n.983C>A
c.266C>A (p.Ala89Glu)
n.793C>A
c.262-152C>A (n.262-152C>A)
n.870C>A
n.2214C>A
c.-94+1387G>T (n.-94+1387G>T)
n.204C>A
c.54+524C>A (n.54+524C>A)
n.519+1387G>T
19g.11576741C>ACA404148037ACP5,ZNF627c.364G>T (p.Ala122Ser)
n.870G>T
c.489G>T (n.489G>T)
c.361G>T (p.Ala121Ser)
c.311+53G>T (n.311+53G>T)
n.982G>T
c.265G>T (p.Ala89Ser)
n.792G>T
c.262-153G>T (n.262-153G>T)
n.869G>T
n.2213G>T
c.-94+1388C>A (n.-94+1388C>A)
n.203G>T
c.54+523G>T (n.54+523G>T)
n.519+1388C>A
 gnomAD v4
19g.11576741C>GCA404148039ACP5,ZNF627c.364G>C (p.Ala122Pro)
n.870G>C
c.489G>C (n.489G>C)
c.361G>C (p.Ala121Pro)
c.311+53G>C (n.311+53G>C)
n.982G>C
c.265G>C (p.Ala89Pro)
n.792G>C
c.262-153G>C (n.262-153G>C)
n.869G>C
n.2213G>C
c.-94+1388C>G (n.-94+1388C>G)
n.203G>C
c.54+523G>C (n.54+523G>C)
n.519+1388C>G
19g.11576741C>TCA404148040ACP5,ZNF627c.364G>A (p.Ala122Thr)
n.870G>A
c.489G>A (n.489G>A)
c.361G>A (p.Ala121Thr)
c.311+53G>A (n.311+53G>A)
n.982G>A
c.265G>A (p.Ala89Thr)
n.792G>A
c.262-153G>A (n.262-153G>A)
n.869G>A
n.2213G>A
c.-94+1388C>T (n.-94+1388C>T)
n.203G>A
c.54+523G>A (n.54+523G>A)
n.519+1388C>T
19g.11576742A>CCA404148042ACP5,ZNF627c.363T>G (p.Ile121Met)
n.869T>G
c.488T>G (n.488T>G)
c.360T>G (p.Ile120Met)
c.311+52T>G (n.311+52T>G)
n.981T>G
c.264T>G (p.Ile88Met)
n.791T>G
c.262-154T>G (n.262-154T>G)
n.868T>G
n.2212T>G
c.-94+1389A>C (n.-94+1389A>C)
n.202T>G
c.54+522T>G (n.54+522T>G)
n.519+1389A>C
19g.11576742A>GCA505751712ACP5,ZNF627c.363T>C (p.Ile121=)
n.869T>C
c.488T>C (n.488T>C)
c.360T>C (p.Ile120=)
c.311+52T>C (n.311+52T>C)
n.981T>C
c.264T>C (p.Ile88=)
n.791T>C
c.262-154T>C (n.262-154T>C)
n.868T>C
n.2212T>C
c.-94+1389A>G (n.-94+1389A>G)
n.202T>C
c.54+522T>C (n.54+522T>C)
n.519+1389A>G
19g.11576742A>TCA505751713ACP5,ZNF627c.363T>A (p.Ile121=)
n.869T>A
c.488T>A (n.488T>A)
c.360T>A (p.Ile120=)
c.311+52T>A (n.311+52T>A)
n.981T>A
c.264T>A (p.Ile88=)
n.791T>A
c.262-154T>A (n.262-154T>A)
n.868T>A
n.2212T>A
c.-94+1389A>T (n.-94+1389A>T)
n.202T>A
c.54+522T>A (n.54+522T>A)
n.519+1389A>T
19g.11576743A>CCA404148044ACP5,ZNF627c.362T>G (p.Ile121Ser)
n.868T>G
c.487T>G (n.487T>G)
c.359T>G (p.Ile120Ser)
c.311+51T>G (n.311+51T>G)
n.980T>G
c.263T>G (p.Ile88Ser)
n.790T>G
c.262-155T>G (n.262-155T>G)
n.867T>G
n.2211T>G
c.-94+1390A>C (n.-94+1390A>C)
n.201T>G
c.54+521T>G (n.54+521T>G)
n.519+1390A>C
19g.11576743A>GCA404148045ACP5,ZNF627c.362T>C (p.Ile121Thr)
n.868T>C
c.487T>C (n.487T>C)
c.359T>C (p.Ile120Thr)
c.311+51T>C (n.311+51T>C)
n.980T>C
c.263T>C (p.Ile88Thr)
n.790T>C
c.262-155T>C (n.262-155T>C)
n.867T>C
n.2211T>C
c.-94+1390A>G (n.-94+1390A>G)
n.201T>C
c.54+521T>C (n.54+521T>C)
n.519+1390A>G
 ClinVar
19g.11576743A>TCA404148048ACP5,ZNF627c.362T>A (p.Ile121Asn)
n.868T>A
c.487T>A (n.487T>A)
c.359T>A (p.Ile120Asn)
c.311+51T>A (n.311+51T>A)
n.980T>A
c.263T>A (p.Ile88Asn)
n.790T>A
c.262-155T>A (n.262-155T>A)
n.867T>A
n.2211T>A
c.-94+1390A>T (n.-94+1390A>T)
n.201T>A
c.54+521T>A (n.54+521T>A)
n.519+1390A>T
19g.11576743_11576744delinsATCA2323005716ACP5,ZNF627c.361_362delinsAT (p.Ile121=)
n.867_868delinsAT
c.486_487delinsAT (n.486_487delinsAT)
c.358_359delinsAT (p.Ile120=)
c.311+50_311+51delinsAT (n.311+50_311+51delinsAT)
n.979_980delinsAT
c.262_263delinsAT (p.Ile88=)
n.789_790delinsAT
c.262-156_262-155delinsAT (n.262-156_262-155delinsAT)
n.866_867delinsAT
n.2210_2211delinsAT
c.-94+1390_-94+1391delinsAT (n.-94+1390_-94+1391delinsAT)
n.200_201delinsAT
c.54+520_54+521delinsAT (n.54+520_54+521delinsAT)
n.519+1390_519+1391delinsAT
19g.11576744delCA9215442ACP5,ZNF627c.361del (p.Ile121LeufsTer?)
n.867del
c.486del (n.486del)
c.358del (p.Ile120LeufsTer?)
c.311+50del (n.311+50del)
n.979del
c.262del (p.Ile88LeufsTer?)
n.789del
c.262-156del (n.262-156del)
n.866del
n.2210del
c.-94+1391del (n.-94+1391del)
n.200del
c.54+520del (n.54+520del)
n.519+1391del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576744T>ACA404148050ACP5,ZNF627c.361A>T (p.Ile121Phe)
n.867A>T
c.486A>T (n.486A>T)
c.358A>T (p.Ile120Phe)
c.311+50A>T (n.311+50A>T)
n.979A>T
c.262A>T (p.Ile88Phe)
n.789A>T
c.262-156A>T (n.262-156A>T)
n.866A>T
n.2210A>T
c.-94+1391T>A (n.-94+1391T>A)
n.200A>T
c.54+520A>T (n.54+520A>T)
n.519+1391T>A
19g.11576744T>CCA404148052ACP5,ZNF627c.361A>G (p.Ile121Val)
n.867A>G
c.486A>G (n.486A>G)
c.358A>G (p.Ile120Val)
c.311+50A>G (n.311+50A>G)
n.979A>G
c.262A>G (p.Ile88Val)
n.789A>G
c.262-156A>G (n.262-156A>G)
n.866A>G
n.2210A>G
c.-94+1391T>C (n.-94+1391T>C)
n.200A>G
c.54+520A>G (n.54+520A>G)
n.519+1391T>C
19g.11576744T>GCA404148054ACP5,ZNF627c.361A>C (p.Ile121Leu)
n.867A>C
c.486A>C (n.486A>C)
c.358A>C (p.Ile120Leu)
c.311+50A>C (n.311+50A>C)
n.979A>C
c.262A>C (p.Ile88Leu)
n.789A>C
c.262-156A>C (n.262-156A>C)
n.866A>C
n.2210A>C
c.-94+1391T>G (n.-94+1391T>G)
n.200A>C
c.54+520A>C (n.54+520A>C)
n.519+1391T>G
19g.11576745C>ACA404148056ACP5,ZNF627c.360G>T (p.Gln120His)
n.866G>T
c.485G>T (n.485G>T)
c.357G>T (p.Gln119His)
c.311+49G>T (n.311+49G>T)
n.978G>T
c.262-1G>T (n.262-1G>T)
n.788G>T
c.262-157G>T (n.262-157G>T)
n.865G>T
n.2209G>T
c.-94+1392C>A (n.-94+1392C>A)
n.199G>T
c.54+519G>T (n.54+519G>T)
n.519+1392C>A
19g.11576745C>GCA404148057ACP5,ZNF627c.360G>C (p.Gln120His)
n.866G>C
c.485G>C (n.485G>C)
c.357G>C (p.Gln119His)
c.311+49G>C (n.311+49G>C)
n.978G>C
c.262-1G>C (n.262-1G>C)
n.788G>C
c.262-157G>C (n.262-157G>C)
n.865G>C
n.2209G>C
c.-94+1392C>G (n.-94+1392C>G)
n.199G>C
c.54+519G>C (n.54+519G>C)
n.519+1392C>G
19g.11576745C>TCA505751715ACP5,ZNF627c.360G>A (p.Gln120=)
n.866G>A
c.485G>A (n.485G>A)
c.357G>A (p.Gln119=)
c.311+49G>A (n.311+49G>A)
n.978G>A
c.262-1G>A (n.262-1G>A)
n.788G>A
c.262-157G>A (n.262-157G>A)
n.865G>A
n.2209G>A
c.-94+1392C>T (n.-94+1392C>T)
n.199G>A
c.54+519G>A (n.54+519G>A)
n.519+1392C>T
19g.11576746T>ACA404148059ACP5,ZNF627c.359A>T (p.Gln120Leu)
n.865A>T
c.484A>T (n.484A>T)
c.356A>T (p.Gln119Leu)
c.311+48A>T (n.311+48A>T)
n.977A>T
c.262-2A>T (n.262-2A>T)
n.787A>T
c.262-158A>T (n.262-158A>T)
n.864A>T
n.2208A>T
c.-94+1393T>A (n.-94+1393T>A)
n.198A>T
c.54+518A>T (n.54+518A>T)
n.519+1393T>A
19g.11576746T>CCA404148060ACP5,ZNF627c.359A>G (p.Gln120Arg)
n.865A>G
c.484A>G (n.484A>G)
c.356A>G (p.Gln119Arg)
c.311+48A>G (n.311+48A>G)
n.977A>G
c.262-2A>G (n.262-2A>G)
n.787A>G
c.262-158A>G (n.262-158A>G)
n.864A>G
n.2208A>G
c.-94+1393T>C (n.-94+1393T>C)
n.198A>G
c.54+518A>G (n.54+518A>G)
n.519+1393T>C
 dbSNP
19g.11576746T>GCA404148058ACP5,ZNF627c.359A>C (p.Gln120Pro)
n.865A>C
c.484A>C (n.484A>C)
c.356A>C (p.Gln119Pro)
c.311+48A>C (n.311+48A>C)
n.977A>C
c.262-2A>C (n.262-2A>C)
n.787A>C
c.262-158A>C (n.262-158A>C)
n.864A>C
n.2208A>C
c.-94+1393T>G (n.-94+1393T>G)
n.198A>C
c.54+518A>C (n.54+518A>C)
n.519+1393T>G
19g.11576746T=CA2323005717ACP5,ZNF627c.359A= (p.Gln120=)
n.865A=
c.484A= (n.484A=)
c.356A= (p.Gln119=)
c.311+48A= (n.311+48A=)
n.977A=
c.262-2A= (n.262-2A=)
n.787A=
c.262-158A= (n.262-158A=)
n.864A=
n.2208A=
c.-94+1393T= (n.-94+1393T=)
n.198A=
c.54+518A= (n.54+518A=)
n.519+1393T=
19g.11576747G>ACA404148062ACP5,ZNF627c.358C>T (p.Gln120Ter)
n.864C>T
c.483C>T (n.483C>T)
c.355C>T (p.Gln119Ter)
c.311+47C>T (n.311+47C>T)
n.976C>T
c.262-3C>T (n.262-3C>T)
n.786C>T
c.262-159C>T (n.262-159C>T)
n.863C>T
n.2207C>T
c.-94+1394G>A (n.-94+1394G>A)
n.197C>T
c.54+517C>T (n.54+517C>T)
n.519+1394G>A
19g.11576747G>CCA404148064ACP5,ZNF627c.358C>G (p.Gln120Glu)
n.864C>G
c.483C>G (n.483C>G)
c.355C>G (p.Gln119Glu)
c.311+47C>G (n.311+47C>G)
n.976C>G
c.262-3C>G (n.262-3C>G)
n.786C>G
c.262-159C>G (n.262-159C>G)
n.863C>G
n.2207C>G
c.-94+1394G>C (n.-94+1394G>C)
n.197C>G
c.54+517C>G (n.54+517C>G)
n.519+1394G>C
19g.11576747G>TCA404148065ACP5,ZNF627c.358C>A (p.Gln120Lys)
n.864C>A
c.483C>A (n.483C>A)
c.355C>A (p.Gln119Lys)
c.311+47C>A (n.311+47C>A)
n.976C>A
c.262-3C>A (n.262-3C>A)
n.786C>A
c.262-159C>A (n.262-159C>A)
n.863C>A
n.2207C>A
c.-94+1394G>T (n.-94+1394G>T)
n.197C>A
c.54+517C>A (n.54+517C>A)
n.519+1394G>T
19g.11576748G>ACA505751719ACP5,ZNF627c.357C>T (p.Ala119=)
n.863C>T
c.482C>T (n.482C>T)
c.354C>T (p.Ala118=)
c.311+46C>T (n.311+46C>T)
n.975C>T
c.262-4C>T (n.262-4C>T)
n.785C>T
c.262-160C>T (n.262-160C>T)
n.862C>T
n.2206C>T
c.-94+1395G>A (n.-94+1395G>A)
n.196C>T
c.54+516C>T (n.54+516C>T)
n.519+1395G>A
19g.11576748G>CCA505751720ACP5,ZNF627c.357C>G (p.Ala119=)
n.863C>G
c.482C>G (n.482C>G)
c.354C>G (p.Ala118=)
c.311+46C>G (n.311+46C>G)
n.975C>G
c.262-4C>G (n.262-4C>G)
n.785C>G
c.262-160C>G (n.262-160C>G)
n.862C>G
n.2206C>G
c.-94+1395G>C (n.-94+1395G>C)
n.196C>G
c.54+516C>G (n.54+516C>G)
n.519+1395G>C
19g.11576748G>TCA505751721ACP5,ZNF627c.357C>A (p.Ala119=)
n.863C>A
c.482C>A (n.482C>A)
c.354C>A (p.Ala118=)
c.311+46C>A (n.311+46C>A)
n.975C>A
c.262-4C>A (n.262-4C>A)
n.785C>A
c.262-160C>A (n.262-160C>A)
n.862C>A
n.2206C>A
c.-94+1395G>T (n.-94+1395G>T)
n.196C>A
c.54+516C>A (n.54+516C>A)
n.519+1395G>T
19g.11576749G>ACA404148068ACP5,ZNF627c.356C>T (p.Ala119Val)
n.862C>T
c.481C>T (n.481C>T)
c.353C>T (p.Ala118Val)
c.311+45C>T (n.311+45C>T)
n.974C>T
c.262-5C>T (n.262-5C>T)
n.784C>T
c.262-161C>T (n.262-161C>T)
n.861C>T
n.2205C>T
c.-94+1396G>A (n.-94+1396G>A)
n.195C>T
c.54+515C>T (n.54+515C>T)
n.519+1396G>A
 dbSNP
19g.11576749G>CCA404148070ACP5,ZNF627c.356C>G (p.Ala119Gly)
n.862C>G
c.481C>G (n.481C>G)
c.353C>G (p.Ala118Gly)
c.311+45C>G (n.311+45C>G)
n.974C>G
c.262-5C>G (n.262-5C>G)
n.784C>G
c.262-161C>G (n.262-161C>G)
n.861C>G
n.2205C>G
c.-94+1396G>C (n.-94+1396G>C)
n.195C>G
c.54+515C>G (n.54+515C>G)
n.519+1396G>C
19g.11576749G=CA2323005718ACP5,ZNF627c.356C= (p.Ala119=)
n.862C=
c.481C= (n.481C=)
c.353C= (p.Ala118=)
c.311+45C= (n.311+45C=)
n.974C=
c.262-5C= (n.262-5C=)
n.784C=
c.262-161C= (n.262-161C=)
n.861C=
n.2205C=
c.-94+1396G= (n.-94+1396G=)
n.195C=
c.54+515C= (n.54+515C=)
n.519+1396G=
19g.11576749G>TCA404148072ACP5,ZNF627c.356C>A (p.Ala119Asp)
n.862C>A
c.481C>A (n.481C>A)
c.353C>A (p.Ala118Asp)
c.311+45C>A (n.311+45C>A)
n.974C>A
c.262-5C>A (n.262-5C>A)
n.784C>A
c.262-161C>A (n.262-161C>A)
n.861C>A
n.2205C>A
c.-94+1396G>T (n.-94+1396G>T)
n.195C>A
c.54+515C>A (n.54+515C>A)
n.519+1396G>T
19g.11576750C>ACA404148074ACP5,ZNF627c.355G>T (p.Ala119Ser)
n.861G>T
c.480G>T (n.480G>T)
c.352G>T (p.Ala118Ser)
c.311+44G>T (n.311+44G>T)
n.973G>T
c.262-6G>T (n.262-6G>T)
n.783G>T
c.262-162G>T (n.262-162G>T)
n.860G>T
n.2204G>T
c.-94+1397C>A (n.-94+1397C>A)
n.194G>T
c.54+514G>T (n.54+514G>T)
n.519+1397C>A
19g.11576750C>GCA404148075ACP5,ZNF627c.355G>C (p.Ala119Pro)
n.861G>C
c.480G>C (n.480G>C)
c.352G>C (p.Ala118Pro)
c.311+44G>C (n.311+44G>C)
n.973G>C
c.262-6G>C (n.262-6G>C)
n.783G>C
c.262-162G>C (n.262-162G>C)
n.860G>C
n.2204G>C
c.-94+1397C>G (n.-94+1397C>G)
n.194G>C
c.54+514G>C (n.54+514G>C)
n.519+1397C>G
19g.11576750C>TCA404148077ACP5,ZNF627c.355G>A (p.Ala119Thr)
n.861G>A
c.480G>A (n.480G>A)
c.352G>A (p.Ala118Thr)
c.311+44G>A (n.311+44G>A)
n.973G>A
c.262-6G>A (n.262-6G>A)
n.783G>A
c.262-162G>A (n.262-162G>A)
n.860G>A
n.2204G>A
c.-94+1397C>T (n.-94+1397C>T)
n.194G>A
c.54+514G>A (n.54+514G>A)
n.519+1397C>T
 gnomAD v4
19g.11576751A=CA2323005719ACP5,ZNF627c.354T= (p.Ser118=)
n.860T=
c.479T= (n.479T=)
c.351T= (p.Ser117=)
c.311+43T= (n.311+43T=)
n.972T=
c.262-7T= (n.262-7T=)
n.782T=
c.262-163T= (n.262-163T=)
n.859T=
n.2203T=
c.-94+1398A= (n.-94+1398A=)
n.193T=
c.54+513T= (n.54+513T=)
n.519+1398A=
19g.11576751A>CCA505751722ACP5,ZNF627c.354T>G (p.Ser118=)
n.860T>G
c.479T>G (n.479T>G)
c.351T>G (p.Ser117=)
c.311+43T>G (n.311+43T>G)
n.972T>G
c.262-7T>G (n.262-7T>G)
n.782T>G
c.262-163T>G (n.262-163T>G)
n.859T>G
n.2203T>G
c.-94+1398A>C (n.-94+1398A>C)
n.193T>G
c.54+513T>G (n.54+513T>G)
n.519+1398A>C
19g.11576751A>GCA505751724ACP5,ZNF627c.354T>C (p.Ser118=)
n.860T>C
c.479T>C (n.479T>C)
c.351T>C (p.Ser117=)
c.311+43T>C (n.311+43T>C)
n.972T>C
c.262-7T>C (n.262-7T>C)
n.782T>C
c.262-163T>C (n.262-163T>C)
n.859T>C
n.2203T>C
c.-94+1398A>G (n.-94+1398A>G)
n.193T>C
c.54+513T>C (n.54+513T>C)
n.519+1398A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576751A>TCA505751725ACP5,ZNF627c.354T>A (p.Ser118=)
n.860T>A
c.479T>A (n.479T>A)
c.351T>A (p.Ser117=)
c.311+43T>A (n.311+43T>A)
n.972T>A
c.262-7T>A (n.262-7T>A)
n.782T>A
c.262-163T>A (n.262-163T>A)
n.859T>A
n.2203T>A
c.-94+1398A>T (n.-94+1398A>T)
n.193T>A
c.54+513T>A (n.54+513T>A)
n.519+1398A>T
19g.11576752G>ACA404148080ACP5,ZNF627c.353C>T (p.Ser118Phe)
n.859C>T
c.478C>T (n.478C>T)
c.350C>T (p.Ser117Phe)
c.311+42C>T (n.311+42C>T)
n.971C>T
c.262-8C>T (n.262-8C>T)
n.781C>T
c.262-164C>T (n.262-164C>T)
n.858C>T
n.2202C>T
c.-94+1399G>A (n.-94+1399G>A)
n.192C>T
c.54+512C>T (n.54+512C>T)
n.519+1399G>A
 COSMIC COSMIC
19g.11576752G>CCA404148081ACP5,ZNF627c.353C>G (p.Ser118Cys)
n.859C>G
c.478C>G (n.478C>G)
c.350C>G (p.Ser117Cys)
c.311+42C>G (n.311+42C>G)
n.971C>G
c.262-8C>G (n.262-8C>G)
n.781C>G
c.262-164C>G (n.262-164C>G)
n.858C>G
n.2202C>G
c.-94+1399G>C (n.-94+1399G>C)
n.192C>G
c.54+512C>G (n.54+512C>G)
n.519+1399G>C
19g.11576752G>TCA404148083ACP5,ZNF627c.353C>A (p.Ser118Tyr)
n.859C>A
c.478C>A (n.478C>A)
c.350C>A (p.Ser117Tyr)
c.311+42C>A (n.311+42C>A)
n.971C>A
c.262-8C>A (n.262-8C>A)
n.781C>A
c.262-164C>A (n.262-164C>A)
n.858C>A
n.2202C>A
c.-94+1399G>T (n.-94+1399G>T)
n.192C>A
c.54+512C>A (n.54+512C>A)
n.519+1399G>T
19g.11576752_11576753delinsATCA645609468ACP5,ZNF627c.352_353delinsAT (p.Ser118Ile)
n.858_859delinsAT
c.477_478delinsAT (n.477_478delinsAT)
c.349_350delinsAT (p.Ser117Ile)
c.311+41_311+42delinsAT (n.311+41_311+42delinsAT)
n.970_971delinsAT
c.262-9_262-8delinsAT (n.262-9_262-8delinsAT)
n.780_781delinsAT
c.262-165_262-164delinsAT (n.262-165_262-164delinsAT)
n.857_858delinsAT
n.2201_2202delinsAT
c.-94+1399_-94+1400delinsAT (n.-94+1399_-94+1400delinsAT)
n.191_192delinsAT
c.54+511_54+512delinsAT (n.54+511_54+512delinsAT)
n.519+1399_519+1400delinsAT
 COSMIC COSMIC
19g.11576753A>CCA404148089ACP5,ZNF627c.352T>G (p.Ser118Ala)
n.858T>G
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c.311+41T>G (n.311+41T>G)
n.970T>G
c.262-9T>G (n.262-9T>G)
n.780T>G
c.262-165T>G (n.262-165T>G)
n.857T>G
n.2201T>G
c.-94+1400A>C (n.-94+1400A>C)
n.191T>G
c.54+511T>G (n.54+511T>G)
n.519+1400A>C
19g.11576753A>GCA404148085ACP5,ZNF627c.352T>C (p.Ser118Pro)
n.858T>C
c.477T>C (n.477T>C)
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n.970T>C
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n.191T>C
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n.519+1400A>G
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n.519+1400A>T
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n.857C>T
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n.779C>T
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n.856C>T
n.2200C>T
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 ClinVar dbSNP
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n.519+1401G>C
 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4

Number of alleles fetched