Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11576639_11576664del | CA2576631553 | ACP5,ZNF627 | c.389+55_390-48del (n.389+55_390-48del) n.950_975del c.514+55_515-48del (n.514+55_515-48del) c.386+55_387-48del (n.386+55_387-48del) c.312-73_312-48del (n.312-73_312-48del) n.1007+55_1008-48del c.290+55_291-48del (n.290+55_291-48del) n.872_897del c.262-73_262-48del (n.262-73_262-48del) n.894+55_895-48del n.2293_2318del c.-94+1286_-94+1311del (n.-94+1286_-94+1311del) n.228+55_229-48del c.54+603_54+628del (n.54+603_54+628del) n.519+1286_519+1311del | |
19 | g.11576643T>A | CA2582557849 | ACP5,ZNF627 | c.390-55A>T (n.390-55A>T) n.968A>T c.515-55A>T (n.515-55A>T) c.387-55A>T (n.387-55A>T) c.312-55A>T (n.312-55A>T) n.1008-55A>T c.291-55A>T (n.291-55A>T) n.890A>T c.262-55A>T (n.262-55A>T) n.895-55A>T n.2311A>T c.-94+1290T>A (n.-94+1290T>A) n.229-55A>T c.54+621A>T (n.54+621A>T) n.519+1290T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576643T>C | CA305359095 | ACP5,ZNF627 | c.390-55A>G (n.390-55A>G) n.968A>G c.515-55A>G (n.515-55A>G) c.387-55A>G (n.387-55A>G) c.312-55A>G (n.312-55A>G) n.1008-55A>G c.291-55A>G (n.291-55A>G) n.890A>G c.262-55A>G (n.262-55A>G) n.895-55A>G n.2311A>G c.-94+1290T>C (n.-94+1290T>C) n.229-55A>G c.54+621A>G (n.54+621A>G) n.519+1290T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576643T>G | CA2323005670 | ACP5,ZNF627 | c.390-55A>C (n.390-55A>C) n.968A>C c.515-55A>C (n.515-55A>C) c.387-55A>C (n.387-55A>C) c.312-55A>C (n.312-55A>C) n.1008-55A>C c.291-55A>C (n.291-55A>C) n.890A>C c.262-55A>C (n.262-55A>C) n.895-55A>C n.2311A>C c.-94+1290T>G (n.-94+1290T>G) n.229-55A>C c.54+621A>C (n.54+621A>C) n.519+1290T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11576643T= | CA2323005669 | ACP5,ZNF627 | c.390-55A= (n.390-55A=) n.968A= c.515-55A= (n.515-55A=) c.387-55A= (n.387-55A=) c.312-55A= (n.312-55A=) n.1008-55A= c.291-55A= (n.291-55A=) n.890A= c.262-55A= (n.262-55A=) n.895-55A= n.2311A= c.-94+1290T= (n.-94+1290T=) n.229-55A= c.54+621A= (n.54+621A=) n.519+1290T= | |
19 | g.11576644C>G | CA2582557850 | ACP5,ZNF627 | c.390-56G>C (n.390-56G>C) n.967G>C c.515-56G>C (n.515-56G>C) c.387-56G>C (n.387-56G>C) c.312-56G>C (n.312-56G>C) n.1008-56G>C c.291-56G>C (n.291-56G>C) n.889G>C c.262-56G>C (n.262-56G>C) n.895-56G>C n.2310G>C c.-94+1291C>G (n.-94+1291C>G) n.229-56G>C c.54+620G>C (n.54+620G>C) n.519+1291C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11576644C>T | CA2582557851 | ACP5,ZNF627 | c.390-56G>A (n.390-56G>A) n.967G>A c.515-56G>A (n.515-56G>A) c.387-56G>A (n.387-56G>A) c.312-56G>A (n.312-56G>A) n.1008-56G>A c.291-56G>A (n.291-56G>A) n.889G>A c.262-56G>A (n.262-56G>A) n.895-56G>A n.2310G>A c.-94+1291C>T (n.-94+1291C>T) n.229-56G>A c.54+620G>A (n.54+620G>A) n.519+1291C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576647C>A | CA305359104 | ACP5,ZNF627 | c.390-59G>T (n.390-59G>T) n.964G>T c.515-59G>T (n.515-59G>T) c.387-59G>T (n.387-59G>T) c.312-59G>T (n.312-59G>T) n.1008-59G>T c.291-59G>T (n.291-59G>T) n.886G>T c.262-59G>T (n.262-59G>T) n.895-59G>T n.2307G>T c.-94+1294C>A (n.-94+1294C>A) n.229-59G>T c.54+617G>T (n.54+617G>T) n.519+1294C>A | dbSNP |
19 | g.11576647C= | CA2323005671 | ACP5,ZNF627 | c.390-59G= (n.390-59G=) n.964G= c.515-59G= (n.515-59G=) c.387-59G= (n.387-59G=) c.312-59G= (n.312-59G=) n.1008-59G= c.291-59G= (n.291-59G=) n.886G= c.262-59G= (n.262-59G=) n.895-59G= n.2307G= c.-94+1294C= (n.-94+1294C=) n.229-59G= c.54+617G= (n.54+617G=) n.519+1294C= | |
19 | g.11576648dup | CA2582557852 | ACP5,ZNF627 | c.390-60dup (n.390-60dup) n.963dup c.515-60dup (n.515-60dup) c.387-60dup (n.387-60dup) c.312-60dup (n.312-60dup) n.1008-60dup c.291-60dup (n.291-60dup) n.885dup c.262-60dup (n.262-60dup) n.895-60dup n.2306dup c.-94+1295dup (n.-94+1295dup) n.229-60dup c.54+616dup (n.54+616dup) n.519+1295dup | gnomAD v4 |
19 | g.11576649C>G | CA2582557853 | ACP5,ZNF627 | c.390-61G>C (n.390-61G>C) n.962G>C c.515-61G>C (n.515-61G>C) c.387-61G>C (n.387-61G>C) c.312-61G>C (n.312-61G>C) n.1008-61G>C c.291-61G>C (n.291-61G>C) n.884G>C c.262-61G>C (n.262-61G>C) n.895-61G>C n.2305G>C c.-94+1296C>G (n.-94+1296C>G) n.229-61G>C c.54+615G>C (n.54+615G>C) n.519+1296C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11576650A>C | CA2582557854 | ACP5,ZNF627 | c.390-62T>G (n.390-62T>G) n.961T>G c.515-62T>G (n.515-62T>G) c.387-62T>G (n.387-62T>G) c.312-62T>G (n.312-62T>G) n.1008-62T>G c.291-62T>G (n.291-62T>G) n.883T>G c.262-62T>G (n.262-62T>G) n.895-62T>G n.2304T>G c.-94+1297A>C (n.-94+1297A>C) n.229-62T>G c.54+614T>G (n.54+614T>G) n.519+1297A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11576652G= | CA2323005672 | ACP5,ZNF627 | c.390-64C= (n.390-64C=) n.959C= c.515-64C= (n.515-64C=) c.387-64C= (n.387-64C=) c.312-64C= (n.312-64C=) n.1008-64C= c.291-64C= (n.291-64C=) n.881C= c.262-64C= (n.262-64C=) n.895-64C= n.2302C= c.-94+1299G= (n.-94+1299G=) n.229-64C= c.54+612C= (n.54+612C=) n.519+1299G= | |
19 | g.11576652G>T | CA305359108 | ACP5,ZNF627 | c.390-64C>A (n.390-64C>A) n.959C>A c.515-64C>A (n.515-64C>A) c.387-64C>A (n.387-64C>A) c.312-64C>A (n.312-64C>A) n.1008-64C>A c.291-64C>A (n.291-64C>A) n.881C>A c.262-64C>A (n.262-64C>A) n.895-64C>A n.2302C>A c.-94+1299G>T (n.-94+1299G>T) n.229-64C>A c.54+612C>A (n.54+612C>A) n.519+1299G>T | dbSNP |
19 | g.11576655_11576663del | CA2582557855 | ACP5,ZNF627 | c.389+55_389+63del (n.389+55_389+63del) n.950_958del c.514+55_514+63del (n.514+55_514+63del) c.386+55_386+63del (n.386+55_386+63del) c.312-73_312-65del (n.312-73_312-65del) n.1007+55_1007+63del c.290+55_290+63del (n.290+55_290+63del) n.872_880del c.262-73_262-65del (n.262-73_262-65del) n.894+55_894+63del n.2293_2301del c.-94+1302_-94+1310del (n.-94+1302_-94+1310del) n.228+55_228+63del c.54+603_54+611del (n.54+603_54+611del) n.519+1302_519+1310del | gnomAD v4 |
19 | g.11576654C>T | CA2582557856 | ACP5,ZNF627 | c.389+62G>A (n.389+62G>A) n.957G>A c.514+62G>A (n.514+62G>A) c.386+62G>A (n.386+62G>A) c.312-66G>A (n.312-66G>A) n.1007+62G>A c.290+62G>A (n.290+62G>A) n.879G>A c.262-66G>A (n.262-66G>A) n.894+62G>A n.2300G>A c.-94+1301C>T (n.-94+1301C>T) n.228+62G>A c.54+610G>A (n.54+610G>A) n.519+1301C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576655A>G | CA2582557857 | ACP5,ZNF627 | c.389+61T>C (n.389+61T>C) n.956T>C c.514+61T>C (n.514+61T>C) c.386+61T>C (n.386+61T>C) c.312-67T>C (n.312-67T>C) n.1007+61T>C c.290+61T>C (n.290+61T>C) n.878T>C c.262-67T>C (n.262-67T>C) n.894+61T>C n.2299T>C c.-94+1302A>G (n.-94+1302A>G) n.228+61T>C c.54+609T>C (n.54+609T>C) n.519+1302A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11576656C= | CA2323005673 | ACP5,ZNF627 | c.389+60G= (n.389+60G=) n.955G= c.514+60G= (n.514+60G=) c.386+60G= (n.386+60G=) c.312-68G= (n.312-68G=) n.1007+60G= c.290+60G= (n.290+60G=) n.877G= c.262-68G= (n.262-68G=) n.894+60G= n.2298G= c.-94+1303C= (n.-94+1303C=) n.228+60G= c.54+608G= (n.54+608G=) n.519+1303C= | |
19 | g.11576656C>T | CA993581419 | ACP5,ZNF627 | c.389+60G>A (n.389+60G>A) n.955G>A c.514+60G>A (n.514+60G>A) c.386+60G>A (n.386+60G>A) c.312-68G>A (n.312-68G>A) n.1007+60G>A c.290+60G>A (n.290+60G>A) n.877G>A c.262-68G>A (n.262-68G>A) n.894+60G>A n.2298G>A c.-94+1303C>T (n.-94+1303C>T) n.228+60G>A c.54+608G>A (n.54+608G>A) n.519+1303C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576657A>G | CA2576631555 | ACP5,ZNF627 | c.389+59T>C (n.389+59T>C) n.954T>C c.514+59T>C (n.514+59T>C) c.386+59T>C (n.386+59T>C) c.312-69T>C (n.312-69T>C) n.1007+59T>C c.290+59T>C (n.290+59T>C) n.876T>C c.262-69T>C (n.262-69T>C) n.894+59T>C n.2297T>C c.-94+1304A>G (n.-94+1304A>G) n.228+59T>C c.54+607T>C (n.54+607T>C) n.519+1304A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11576657_11576658delinsAG | CA2323005674 | ACP5,ZNF627 | c.389+58_389+59delinsCT (n.389+58_389+59delinsCT) n.953_954delinsCT c.514+58_514+59delinsCT (n.514+58_514+59delinsCT) c.386+58_386+59delinsCT (n.386+58_386+59delinsCT) c.312-70_312-69delinsCT (n.312-70_312-69delinsCT) n.1007+58_1007+59delinsCT c.290+58_290+59delinsCT (n.290+58_290+59delinsCT) n.875_876delinsCT c.262-70_262-69delinsCT (n.262-70_262-69delinsCT) n.894+58_894+59delinsCT n.2296_2297delinsCT c.-94+1304_-94+1305delinsAG (n.-94+1304_-94+1305delinsAG) n.228+58_228+59delinsCT c.54+606_54+607delinsCT (n.54+606_54+607delinsCT) n.519+1304_519+1305delinsAG | |
19 | g.11576658G>A | CA783295515 | ACP5,ZNF627 | c.389+58C>T (n.389+58C>T) n.953C>T c.514+58C>T (n.514+58C>T) c.386+58C>T (n.386+58C>T) c.312-70C>T (n.312-70C>T) n.1007+58C>T c.290+58C>T (n.290+58C>T) n.875C>T c.262-70C>T (n.262-70C>T) n.894+58C>T n.2296C>T c.-94+1305G>A (n.-94+1305G>A) n.228+58C>T c.54+606C>T (n.54+606C>T) n.519+1305G>A | dbSNP |
19 | g.11576658G= | CA2323005675 | ACP5,ZNF627 | c.389+58C= (n.389+58C=) n.953C= c.514+58C= (n.514+58C=) c.386+58C= (n.386+58C=) c.312-70C= (n.312-70C=) n.1007+58C= c.290+58C= (n.290+58C=) n.875C= c.262-70C= (n.262-70C=) n.894+58C= n.2296C= c.-94+1305G= (n.-94+1305G=) n.228+58C= c.54+606C= (n.54+606C=) n.519+1305G= | |
19 | g.11576660del | CA993581421 | ACP5,ZNF627 | c.389+58del (n.389+58del) n.953del c.514+58del (n.514+58del) c.386+58del (n.386+58del) c.312-70del (n.312-70del) n.1007+58del c.290+58del (n.290+58del) n.875del c.262-70del (n.262-70del) n.894+58del n.2296del c.-94+1307del (n.-94+1307del) n.228+58del c.54+606del (n.54+606del) n.519+1307del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576660G= | CA2323005677 | ACP5,ZNF627 | c.389+56C= (n.389+56C=) n.951C= c.514+56C= (n.514+56C=) c.386+56C= (n.386+56C=) c.312-72C= (n.312-72C=) n.1007+56C= c.290+56C= (n.290+56C=) n.873C= c.262-72C= (n.262-72C=) n.894+56C= n.2294C= c.-94+1307G= (n.-94+1307G=) n.228+56C= c.54+604C= (n.54+604C=) n.519+1307G= | |
19 | g.11576660G>T | CA783295517 | ACP5,ZNF627 | c.389+56C>A (n.389+56C>A) n.951C>A c.514+56C>A (n.514+56C>A) c.386+56C>A (n.386+56C>A) c.312-72C>A (n.312-72C>A) n.1007+56C>A c.290+56C>A (n.290+56C>A) n.873C>A c.262-72C>A (n.262-72C>A) n.894+56C>A n.2294C>A c.-94+1307G>T (n.-94+1307G>T) n.228+56C>A c.54+604C>A (n.54+604C>A) n.519+1307G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576660_11576661delinsGC | CA2323005676 | ACP5,ZNF627 | c.389+55_389+56delinsGC (n.389+55_389+56delinsGC) n.950_951delinsGC c.514+55_514+56delinsGC (n.514+55_514+56delinsGC) c.386+55_386+56delinsGC (n.386+55_386+56delinsGC) c.312-73_312-72delinsGC (n.312-73_312-72delinsGC) n.1007+55_1007+56delinsGC c.290+55_290+56delinsGC (n.290+55_290+56delinsGC) n.872_873delinsGC c.262-73_262-72delinsGC (n.262-73_262-72delinsGC) n.894+55_894+56delinsGC n.2293_2294delinsGC c.-94+1307_-94+1308delinsGC (n.-94+1307_-94+1308delinsGC) n.228+55_228+56delinsGC c.54+603_54+604delinsGC (n.54+603_54+604delinsGC) n.519+1307_519+1308delinsGC | |
19 | g.11576661C>A | CA2323005679 | ACP5,ZNF627 | c.389+55G>T (n.389+55G>T) n.950G>T c.514+55G>T (n.514+55G>T) c.386+55G>T (n.386+55G>T) c.312-73G>T (n.312-73G>T) n.1007+55G>T c.290+55G>T (n.290+55G>T) n.872G>T c.262-73G>T (n.262-73G>T) n.894+55G>T n.2293G>T c.-94+1308C>A (n.-94+1308C>A) n.228+55G>T c.54+603G>T (n.54+603G>T) n.519+1308C>A | dbSNP |
19 | g.11576661C= | CA2323005678 | ACP5,ZNF627 | c.389+55G= (n.389+55G=) n.950G= c.514+55G= (n.514+55G=) c.386+55G= (n.386+55G=) c.312-73G= (n.312-73G=) n.1007+55G= c.290+55G= (n.290+55G=) n.872G= c.262-73G= (n.262-73G=) n.894+55G= n.2293G= c.-94+1308C= (n.-94+1308C=) n.228+55G= c.54+603G= (n.54+603G=) n.519+1308C= | |
19 | g.11576661C>G | CA2576631556 | ACP5,ZNF627 | c.389+55G>C (n.389+55G>C) n.950G>C c.514+55G>C (n.514+55G>C) c.386+55G>C (n.386+55G>C) c.312-73G>C (n.312-73G>C) n.1007+55G>C c.290+55G>C (n.290+55G>C) n.872G>C c.262-73G>C (n.262-73G>C) n.894+55G>C n.2293G>C c.-94+1308C>G (n.-94+1308C>G) n.228+55G>C c.54+603G>C (n.54+603G>C) n.519+1308C>G | |
19 | g.11576664del | CA632117975 | ACP5,ZNF627 | c.389+55del (n.389+55del) n.950del c.514+55del (n.514+55del) c.386+55del (n.386+55del) c.312-73del (n.312-73del) n.1007+55del c.290+55del (n.290+55del) n.872del c.262-73del (n.262-73del) n.894+55del n.2293del c.-94+1311del (n.-94+1311del) n.228+55del c.54+603del (n.54+603del) n.519+1311del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576662C>A | CA632117976 | ACP5,ZNF627 | c.389+54G>T (n.389+54G>T) n.949G>T c.514+54G>T (n.514+54G>T) c.386+54G>T (n.386+54G>T) c.312-74G>T (n.312-74G>T) n.1007+54G>T c.290+54G>T (n.290+54G>T) n.871G>T c.262-74G>T (n.262-74G>T) n.894+54G>T n.2292G>T c.-94+1309C>A (n.-94+1309C>A) n.228+54G>T c.54+602G>T (n.54+602G>T) n.519+1309C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576662C= | CA2323005680 | ACP5,ZNF627 | c.389+54G= (n.389+54G=) n.949G= c.514+54G= (n.514+54G=) c.386+54G= (n.386+54G=) c.312-74G= (n.312-74G=) n.1007+54G= c.290+54G= (n.290+54G=) n.871G= c.262-74G= (n.262-74G=) n.894+54G= n.2292G= c.-94+1309C= (n.-94+1309C=) n.228+54G= c.54+602G= (n.54+602G=) n.519+1309C= | |
19 | g.11576662C>T | CA2582557858 | ACP5,ZNF627 | c.389+54G>A (n.389+54G>A) n.949G>A c.514+54G>A (n.514+54G>A) c.386+54G>A (n.386+54G>A) c.312-74G>A (n.312-74G>A) n.1007+54G>A c.290+54G>A (n.290+54G>A) n.871G>A c.262-74G>A (n.262-74G>A) n.894+54G>A n.2292G>A c.-94+1309C>T (n.-94+1309C>T) n.228+54G>A c.54+602G>A (n.54+602G>A) n.519+1309C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576663C= | CA2323005681 | ACP5,ZNF627 | c.389+53G= (n.389+53G=) n.948G= c.514+53G= (n.514+53G=) c.386+53G= (n.386+53G=) c.312-75G= (n.312-75G=) n.1007+53G= c.290+53G= (n.290+53G=) n.870G= c.262-75G= (n.262-75G=) n.894+53G= n.2291G= c.-94+1310C= (n.-94+1310C=) n.228+53G= c.54+601G= (n.54+601G=) n.519+1310C= | |
19 | g.11576663C>T | CA2323005682 | ACP5,ZNF627 | c.389+53G>A (n.389+53G>A) n.948G>A c.514+53G>A (n.514+53G>A) c.386+53G>A (n.386+53G>A) c.312-75G>A (n.312-75G>A) n.1007+53G>A c.290+53G>A (n.290+53G>A) n.870G>A c.262-75G>A (n.262-75G>A) n.894+53G>A n.2291G>A c.-94+1310C>T (n.-94+1310C>T) n.228+53G>A c.54+601G>A (n.54+601G>A) n.519+1310C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11576664C= | CA2323005683 | ACP5,ZNF627 | c.389+52G= (n.389+52G=) n.947G= c.514+52G= (n.514+52G=) c.386+52G= (n.386+52G=) c.312-76G= (n.312-76G=) n.1007+52G= c.290+52G= (n.290+52G=) n.869G= c.262-76G= (n.262-76G=) n.894+52G= n.2290G= c.-94+1311C= (n.-94+1311C=) n.228+52G= c.54+600G= (n.54+600G=) n.519+1311C= | |
19 | g.11576664C>G | CA2323005684 | ACP5,ZNF627 | c.389+52G>C (n.389+52G>C) n.947G>C c.514+52G>C (n.514+52G>C) c.386+52G>C (n.386+52G>C) c.312-76G>C (n.312-76G>C) n.1007+52G>C c.290+52G>C (n.290+52G>C) n.869G>C c.262-76G>C (n.262-76G>C) n.894+52G>C n.2290G>C c.-94+1311C>G (n.-94+1311C>G) n.228+52G>C c.54+600G>C (n.54+600G>C) n.519+1311C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11576664C>T | CA2582557859 | ACP5,ZNF627 | c.389+52G>A (n.389+52G>A) n.947G>A c.514+52G>A (n.514+52G>A) c.386+52G>A (n.386+52G>A) c.312-76G>A (n.312-76G>A) n.1007+52G>A c.290+52G>A (n.290+52G>A) n.869G>A c.262-76G>A (n.262-76G>A) n.894+52G>A n.2290G>A c.-94+1311C>T (n.-94+1311C>T) n.228+52G>A c.54+600G>A (n.54+600G>A) n.519+1311C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576665T>C | CA2582557860 | ACP5,ZNF627 | c.389+51A>G (n.389+51A>G) n.946A>G c.514+51A>G (n.514+51A>G) c.386+51A>G (n.386+51A>G) c.312-77A>G (n.312-77A>G) n.1007+51A>G c.290+51A>G (n.290+51A>G) n.868A>G c.262-77A>G (n.262-77A>G) n.894+51A>G n.2289A>G c.-94+1312T>C (n.-94+1312T>C) n.228+51A>G c.54+599A>G (n.54+599A>G) n.519+1312T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11576665T>G | CA632117977 | ACP5,ZNF627 | c.389+51A>C (n.389+51A>C) n.946A>C c.514+51A>C (n.514+51A>C) c.386+51A>C (n.386+51A>C) c.312-77A>C (n.312-77A>C) n.1007+51A>C c.290+51A>C (n.290+51A>C) n.868A>C c.262-77A>C (n.262-77A>C) n.894+51A>C n.2289A>C c.-94+1312T>G (n.-94+1312T>G) n.228+51A>C c.54+599A>C (n.54+599A>C) n.519+1312T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576665T= | CA2323005685 | ACP5,ZNF627 | c.389+51A= (n.389+51A=) n.946A= c.514+51A= (n.514+51A=) c.386+51A= (n.386+51A=) c.312-77A= (n.312-77A=) n.1007+51A= c.290+51A= (n.290+51A=) n.868A= c.262-77A= (n.262-77A=) n.894+51A= n.2289A= c.-94+1312T= (n.-94+1312T=) n.228+51A= c.54+599A= (n.54+599A=) n.519+1312T= | |
19 | g.11576666G>A | CA2582557861 | ACP5,ZNF627 | c.389+50C>T (n.389+50C>T) n.945C>T c.514+50C>T (n.514+50C>T) c.386+50C>T (n.386+50C>T) c.312-78C>T (n.312-78C>T) n.1007+50C>T c.290+50C>T (n.290+50C>T) n.867C>T c.262-78C>T (n.262-78C>T) n.894+50C>T n.2288C>T c.-94+1313G>A (n.-94+1313G>A) n.228+50C>T c.54+598C>T (n.54+598C>T) n.519+1313G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576667T>C | CA783295543 | ACP5,ZNF627 | c.389+49A>G (n.389+49A>G) n.944A>G c.514+49A>G (n.514+49A>G) c.386+49A>G (n.386+49A>G) c.312-79A>G (n.312-79A>G) n.1007+49A>G c.290+49A>G (n.290+49A>G) n.866A>G c.262-79A>G (n.262-79A>G) n.894+49A>G n.2287A>G c.-94+1314T>C (n.-94+1314T>C) n.228+49A>G c.54+597A>G (n.54+597A>G) n.519+1314T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576667T= | CA2323005686 | ACP5,ZNF627 | c.389+49A= (n.389+49A=) n.944A= c.514+49A= (n.514+49A=) c.386+49A= (n.386+49A=) c.312-79A= (n.312-79A=) n.1007+49A= c.290+49A= (n.290+49A=) n.866A= c.262-79A= (n.262-79A=) n.894+49A= n.2287A= c.-94+1314T= (n.-94+1314T=) n.228+49A= c.54+597A= (n.54+597A=) n.519+1314T= | |
19 | g.11576669T>C | CA2576631557 | ACP5,ZNF627 | c.389+47A>G (n.389+47A>G) n.942A>G c.514+47A>G (n.514+47A>G) c.386+47A>G (n.386+47A>G) c.312-81A>G (n.312-81A>G) n.1007+47A>G c.290+47A>G (n.290+47A>G) n.864A>G c.262-81A>G (n.262-81A>G) n.894+47A>G n.2285A>G c.-94+1316T>C (n.-94+1316T>C) n.228+47A>G c.54+595A>G (n.54+595A>G) n.519+1316T>C | |
19 | g.11576669T>G | CA2576631558 | ACP5,ZNF627 | c.389+47A>C (n.389+47A>C) n.942A>C c.514+47A>C (n.514+47A>C) c.386+47A>C (n.386+47A>C) c.312-81A>C (n.312-81A>C) n.1007+47A>C c.290+47A>C (n.290+47A>C) n.864A>C c.262-81A>C (n.262-81A>C) n.894+47A>C n.2285A>C c.-94+1316T>G (n.-94+1316T>G) n.228+47A>C c.54+595A>C (n.54+595A>C) n.519+1316T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11576671C>A | CA2582557862 | ACP5,ZNF627 | c.389+45G>T (n.389+45G>T) n.940G>T c.514+45G>T (n.514+45G>T) c.386+45G>T (n.386+45G>T) c.312-83G>T (n.312-83G>T) n.1007+45G>T c.290+45G>T (n.290+45G>T) n.862G>T c.262-83G>T (n.262-83G>T) n.894+45G>T n.2283G>T c.-94+1318C>A (n.-94+1318C>A) n.228+45G>T c.54+593G>T (n.54+593G>T) n.519+1318C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576671C>G | CA2582557863 | ACP5,ZNF627 | c.389+45G>C (n.389+45G>C) n.940G>C c.514+45G>C (n.514+45G>C) c.386+45G>C (n.386+45G>C) c.312-83G>C (n.312-83G>C) n.1007+45G>C c.290+45G>C (n.290+45G>C) n.862G>C c.262-83G>C (n.262-83G>C) n.894+45G>C n.2283G>C c.-94+1318C>G (n.-94+1318C>G) n.228+45G>C c.54+593G>C (n.54+593G>C) n.519+1318C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11576671C>T | CA2582557864 | ACP5,ZNF627 | c.389+45G>A (n.389+45G>A) n.940G>A c.514+45G>A (n.514+45G>A) c.386+45G>A (n.386+45G>A) c.312-83G>A (n.312-83G>A) n.1007+45G>A c.290+45G>A (n.290+45G>A) n.862G>A c.262-83G>A (n.262-83G>A) n.894+45G>A n.2283G>A c.-94+1318C>T (n.-94+1318C>T) n.228+45G>A c.54+593G>A (n.54+593G>A) n.519+1318C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576674G>T | CA2582557865 | ACP5,ZNF627 | c.389+42C>A (n.389+42C>A) n.937C>A c.514+42C>A (n.514+42C>A) c.386+42C>A (n.386+42C>A) c.312-86C>A (n.312-86C>A) n.1007+42C>A c.290+42C>A (n.290+42C>A) n.859C>A c.262-86C>A (n.262-86C>A) n.894+42C>A n.2280C>A c.-94+1321G>T (n.-94+1321G>T) n.228+42C>A c.54+590C>A (n.54+590C>A) n.519+1321G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576675C>A | CA783295546 | ACP5,ZNF627 | c.389+41G>T (n.389+41G>T) n.936G>T c.514+41G>T (n.514+41G>T) c.386+41G>T (n.386+41G>T) c.312-87G>T (n.312-87G>T) n.1007+41G>T c.290+41G>T (n.290+41G>T) n.858G>T c.262-87G>T (n.262-87G>T) n.894+41G>T n.2279G>T c.-94+1322C>A (n.-94+1322C>A) n.228+41G>T c.54+589G>T (n.54+589G>T) n.519+1322C>A | dbSNP |
19 | g.11576675C= | CA2323005687 | ACP5,ZNF627 | c.389+41G= (n.389+41G=) n.936G= c.514+41G= (n.514+41G=) c.386+41G= (n.386+41G=) c.312-87G= (n.312-87G=) n.1007+41G= c.290+41G= (n.290+41G=) n.858G= c.262-87G= (n.262-87G=) n.894+41G= n.2279G= c.-94+1322C= (n.-94+1322C=) n.228+41G= c.54+589G= (n.54+589G=) n.519+1322C= | |
19 | g.11576677A= | CA2323005689 | ACP5,ZNF627 | c.389+39T= (n.389+39T=) n.934T= c.514+39T= (n.514+39T=) c.386+39T= (n.386+39T=) c.312-89T= (n.312-89T=) n.1007+39T= c.290+39T= (n.290+39T=) n.856T= c.262-89T= (n.262-89T=) n.894+39T= n.2277T= c.-94+1324A= (n.-94+1324A=) n.228+39T= c.54+587T= (n.54+587T=) n.519+1324A= | |
19 | g.11576677A>C | CA2576631559 | ACP5,ZNF627 | c.389+39T>G (n.389+39T>G) n.934T>G c.514+39T>G (n.514+39T>G) c.386+39T>G (n.386+39T>G) c.312-89T>G (n.312-89T>G) n.1007+39T>G c.290+39T>G (n.290+39T>G) n.856T>G c.262-89T>G (n.262-89T>G) n.894+39T>G n.2277T>G c.-94+1324A>C (n.-94+1324A>C) n.228+39T>G c.54+587T>G (n.54+587T>G) n.519+1324A>C | |
19 | g.11576677A>G | CA632117978 | ACP5,ZNF627 | c.389+39T>C (n.389+39T>C) n.934T>C c.514+39T>C (n.514+39T>C) c.386+39T>C (n.386+39T>C) c.312-89T>C (n.312-89T>C) n.1007+39T>C c.290+39T>C (n.290+39T>C) n.856T>C c.262-89T>C (n.262-89T>C) n.894+39T>C n.2277T>C c.-94+1324A>G (n.-94+1324A>G) n.228+39T>C c.54+587T>C (n.54+587T>C) n.519+1324A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576677_11576679delinsATG | CA2323005688 | ACP5,ZNF627 | c.389+37_389+39delinsCAT (n.389+37_389+39delinsCAT) n.932_934delinsCAT c.514+37_514+39delinsCAT (n.514+37_514+39delinsCAT) c.386+37_386+39delinsCAT (n.386+37_386+39delinsCAT) c.312-91_312-89delinsCAT (n.312-91_312-89delinsCAT) n.1007+37_1007+39delinsCAT c.290+37_290+39delinsCAT (n.290+37_290+39delinsCAT) n.854_856delinsCAT c.262-91_262-89delinsCAT (n.262-91_262-89delinsCAT) n.894+37_894+39delinsCAT n.2275_2277delinsCAT c.-94+1324_-94+1326delinsATG (n.-94+1324_-94+1326delinsATG) n.228+37_228+39delinsCAT c.54+585_54+587delinsCAT (n.54+585_54+587delinsCAT) n.519+1324_519+1326delinsATG | |
19 | g.11576678T>C | CA305359111 | ACP5,ZNF627 | c.389+38A>G (n.389+38A>G) n.933A>G c.514+38A>G (n.514+38A>G) c.386+38A>G (n.386+38A>G) c.312-90A>G (n.312-90A>G) n.1007+38A>G c.290+38A>G (n.290+38A>G) n.855A>G c.262-90A>G (n.262-90A>G) n.894+38A>G n.2276A>G c.-94+1325T>C (n.-94+1325T>C) n.228+38A>G c.54+586A>G (n.54+586A>G) n.519+1325T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576678T= | CA2323005690 | ACP5,ZNF627 | c.389+38A= (n.389+38A=) n.933A= c.514+38A= (n.514+38A=) c.386+38A= (n.386+38A=) c.312-90A= (n.312-90A=) n.1007+38A= c.290+38A= (n.290+38A=) n.855A= c.262-90A= (n.262-90A=) n.894+38A= n.2276A= c.-94+1325T= (n.-94+1325T=) n.228+38A= c.54+586A= (n.54+586A=) n.519+1325T= | |
19 | g.11576680_11576681del | CA9215430 | ACP5,ZNF627 | c.389+37_389+38del (n.389+37_389+38del) n.932_933del c.514+37_514+38del (n.514+37_514+38del) c.386+37_386+38del (n.386+37_386+38del) c.312-91_312-90del (n.312-91_312-90del) n.1007+37_1007+38del c.290+37_290+38del (n.290+37_290+38del) n.854_855del c.262-91_262-90del (n.262-91_262-90del) n.894+37_894+38del n.2275_2276del c.-94+1327_-94+1328del (n.-94+1327_-94+1328del) n.228+37_228+38del c.54+585_54+586del (n.54+585_54+586del) n.519+1327_519+1328del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576679G>A | CA2582557866 | ACP5,ZNF627 | c.389+37C>T (n.389+37C>T) n.932C>T c.514+37C>T (n.514+37C>T) c.386+37C>T (n.386+37C>T) c.312-91C>T (n.312-91C>T) n.1007+37C>T c.290+37C>T (n.290+37C>T) n.854C>T c.262-91C>T (n.262-91C>T) n.894+37C>T n.2275C>T c.-94+1326G>A (n.-94+1326G>A) n.228+37C>T c.54+585C>T (n.54+585C>T) n.519+1326G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576680T>G | CA632117979 | ACP5,ZNF627 | c.389+36A>C (n.389+36A>C) n.931A>C c.514+36A>C (n.514+36A>C) c.386+36A>C (n.386+36A>C) c.312-92A>C (n.312-92A>C) n.1007+36A>C c.290+36A>C (n.290+36A>C) n.853A>C c.262-92A>C (n.262-92A>C) n.894+36A>C n.2274A>C c.-94+1327T>G (n.-94+1327T>G) n.228+36A>C c.54+584A>C (n.54+584A>C) n.519+1327T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576680T= | CA2323005691 | ACP5,ZNF627 | c.389+36A= (n.389+36A=) n.931A= c.514+36A= (n.514+36A=) c.386+36A= (n.386+36A=) c.312-92A= (n.312-92A=) n.1007+36A= c.290+36A= (n.290+36A=) n.853A= c.262-92A= (n.262-92A=) n.894+36A= n.2274A= c.-94+1327T= (n.-94+1327T=) n.228+36A= c.54+584A= (n.54+584A=) n.519+1327T= | |
19 | g.11576681G>C | CA632117980 | ACP5,ZNF627 | c.389+35C>G (n.389+35C>G) n.930C>G c.514+35C>G (n.514+35C>G) c.386+35C>G (n.386+35C>G) c.312-93C>G (n.312-93C>G) n.1007+35C>G c.290+35C>G (n.290+35C>G) n.852C>G c.262-93C>G (n.262-93C>G) n.894+35C>G n.2273C>G c.-94+1328G>C (n.-94+1328G>C) n.228+35C>G c.54+583C>G (n.54+583C>G) n.519+1328G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576681G= | CA2323005692 | ACP5,ZNF627 | c.389+35C= (n.389+35C=) n.930C= c.514+35C= (n.514+35C=) c.386+35C= (n.386+35C=) c.312-93C= (n.312-93C=) n.1007+35C= c.290+35C= (n.290+35C=) n.852C= c.262-93C= (n.262-93C=) n.894+35C= n.2273C= c.-94+1328G= (n.-94+1328G=) n.228+35C= c.54+583C= (n.54+583C=) n.519+1328G= | |
19 | g.11576682A= | CA2323005693 | ACP5,ZNF627 | c.389+34T= (n.389+34T=) n.929T= c.514+34T= (n.514+34T=) c.386+34T= (n.386+34T=) c.312-94T= (n.312-94T=) n.1007+34T= c.290+34T= (n.290+34T=) n.851T= c.262-94T= (n.262-94T=) n.894+34T= n.2272T= c.-94+1329A= (n.-94+1329A=) n.228+34T= c.54+582T= (n.54+582T=) n.519+1329A= | |
19 | g.11576682A>G | CA632117981 | ACP5,ZNF627 | c.389+34T>C (n.389+34T>C) n.929T>C c.514+34T>C (n.514+34T>C) c.386+34T>C (n.386+34T>C) c.312-94T>C (n.312-94T>C) n.1007+34T>C c.290+34T>C (n.290+34T>C) n.851T>C c.262-94T>C (n.262-94T>C) n.894+34T>C n.2272T>C c.-94+1329A>G (n.-94+1329A>G) n.228+34T>C c.54+582T>C (n.54+582T>C) n.519+1329A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576682A>T | CA783295555 | ACP5,ZNF627 | c.389+34T>A (n.389+34T>A) n.929T>A c.514+34T>A (n.514+34T>A) c.386+34T>A (n.386+34T>A) c.312-94T>A (n.312-94T>A) n.1007+34T>A c.290+34T>A (n.290+34T>A) n.851T>A c.262-94T>A (n.262-94T>A) n.894+34T>A n.2272T>A c.-94+1329A>T (n.-94+1329A>T) n.228+34T>A c.54+582T>A (n.54+582T>A) n.519+1329A>T | dbSNP |
19 | g.11576683G>A | CA2528329049 | ACP5,ZNF627 | c.389+33C>T (n.389+33C>T) n.928C>T c.514+33C>T (n.514+33C>T) c.386+33C>T (n.386+33C>T) c.312-95C>T (n.312-95C>T) n.1007+33C>T c.290+33C>T (n.290+33C>T) n.850C>T c.262-95C>T (n.262-95C>T) n.894+33C>T n.2271C>T c.-94+1330G>A (n.-94+1330G>A) n.228+33C>T c.54+581C>T (n.54+581C>T) n.519+1330G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576689C>A | CA2582557867 | ACP5,ZNF627 | c.389+27G>T (n.389+27G>T) n.922G>T c.514+27G>T (n.514+27G>T) c.386+27G>T (n.386+27G>T) c.312-101G>T (n.312-101G>T) n.1007+27G>T c.290+27G>T (n.290+27G>T) n.844G>T c.262-101G>T (n.262-101G>T) n.894+27G>T n.2265G>T c.-94+1336C>A (n.-94+1336C>A) n.228+27G>T c.54+575G>T (n.54+575G>T) n.519+1336C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576689C= | CA2323005694 | ACP5,ZNF627 | c.389+27G= (n.389+27G=) n.922G= c.514+27G= (n.514+27G=) c.386+27G= (n.386+27G=) c.312-101G= (n.312-101G=) n.1007+27G= c.290+27G= (n.290+27G=) n.844G= c.262-101G= (n.262-101G=) n.894+27G= n.2265G= c.-94+1336C= (n.-94+1336C=) n.228+27G= c.54+575G= (n.54+575G=) n.519+1336C= | |
19 | g.11576689C>T | CA9215431 | ACP5,ZNF627 | c.389+27G>A (n.389+27G>A) n.922G>A c.514+27G>A (n.514+27G>A) c.386+27G>A (n.386+27G>A) c.312-101G>A (n.312-101G>A) n.1007+27G>A c.290+27G>A (n.290+27G>A) n.844G>A c.262-101G>A (n.262-101G>A) n.894+27G>A n.2265G>A c.-94+1336C>T (n.-94+1336C>T) n.228+27G>A c.54+575G>A (n.54+575G>A) n.519+1336C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576690G>A | CA9215432 | ACP5,ZNF627 | c.389+26C>T (n.389+26C>T) n.921C>T c.514+26C>T (n.514+26C>T) c.386+26C>T (n.386+26C>T) c.312-102C>T (n.312-102C>T) n.1007+26C>T c.290+26C>T (n.290+26C>T) n.843C>T c.262-102C>T (n.262-102C>T) n.894+26C>T n.2264C>T c.-94+1337G>A (n.-94+1337G>A) n.228+26C>T c.54+574C>T (n.54+574C>T) n.519+1337G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576690G= | CA2323005695 | ACP5,ZNF627 | c.389+26C= (n.389+26C=) n.921C= c.514+26C= (n.514+26C=) c.386+26C= (n.386+26C=) c.312-102C= (n.312-102C=) n.1007+26C= c.290+26C= (n.290+26C=) n.843C= c.262-102C= (n.262-102C=) n.894+26C= n.2264C= c.-94+1337G= (n.-94+1337G=) n.228+26C= c.54+574C= (n.54+574C=) n.519+1337G= | |
19 | g.11576690G>T | CA2582557868 | ACP5,ZNF627 | c.389+26C>A (n.389+26C>A) n.921C>A c.514+26C>A (n.514+26C>A) c.386+26C>A (n.386+26C>A) c.312-102C>A (n.312-102C>A) n.1007+26C>A c.290+26C>A (n.290+26C>A) n.843C>A c.262-102C>A (n.262-102C>A) n.894+26C>A n.2264C>A c.-94+1337G>T (n.-94+1337G>T) n.228+26C>A c.54+574C>A (n.54+574C>A) n.519+1337G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576691G>A | CA2323005697 | ACP5,ZNF627 | c.389+25C>T (n.389+25C>T) n.920C>T c.514+25C>T (n.514+25C>T) c.386+25C>T (n.386+25C>T) c.312-103C>T (n.312-103C>T) n.1007+25C>T c.290+25C>T (n.290+25C>T) n.842C>T c.262-103C>T (n.262-103C>T) n.894+25C>T n.2263C>T c.-94+1338G>A (n.-94+1338G>A) n.228+25C>T c.54+573C>T (n.54+573C>T) n.519+1338G>A | dbSNP |
19 | g.11576691G= | CA2323005696 | ACP5,ZNF627 | c.389+25C= (n.389+25C=) n.920C= c.514+25C= (n.514+25C=) c.386+25C= (n.386+25C=) c.312-103C= (n.312-103C=) n.1007+25C= c.290+25C= (n.290+25C=) n.842C= c.262-103C= (n.262-103C=) n.894+25C= n.2263C= c.-94+1338G= (n.-94+1338G=) n.228+25C= c.54+573C= (n.54+573C=) n.519+1338G= | |
19 | g.11576692_11576701del | CA2525769528 | ACP5,ZNF627 | c.389+15_389+24del (n.389+15_389+24del) n.910_919del c.514+15_514+24del (n.514+15_514+24del) c.386+15_386+24del (n.386+15_386+24del) c.311+93_311+102del (n.311+93_311+102del) n.1007+15_1007+24del c.290+15_290+24del (n.290+15_290+24del) n.832_841del c.262-113_262-104del (n.262-113_262-104del) n.894+15_894+24del n.2253_2262del c.-94+1339_-94+1348del (n.-94+1339_-94+1348del) n.228+15_228+24del c.54+563_54+572del (n.54+563_54+572del) n.519+1339_519+1348del | |
19 | g.11576694G>A | CA2582557869 | ACP5,ZNF627 | c.389+22C>T (n.389+22C>T) n.917C>T c.514+22C>T (n.514+22C>T) c.386+22C>T (n.386+22C>T) c.311+100C>T (n.311+100C>T) n.1007+22C>T c.290+22C>T (n.290+22C>T) n.839C>T c.262-106C>T (n.262-106C>T) n.894+22C>T n.2260C>T c.-94+1341G>A (n.-94+1341G>A) n.228+22C>T c.54+570C>T (n.54+570C>T) n.519+1341G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576697A= | CA2323005698 | ACP5,ZNF627 | c.389+19T= (n.389+19T=) n.914T= c.514+19T= (n.514+19T=) c.386+19T= (n.386+19T=) c.311+97T= (n.311+97T=) n.1007+19T= c.290+19T= (n.290+19T=) n.836T= c.262-109T= (n.262-109T=) n.894+19T= n.2257T= c.-94+1344A= (n.-94+1344A=) n.228+19T= c.54+567T= (n.54+567T=) n.519+1344A= | |
19 | g.11576697A>G | CA305359112 | ACP5,ZNF627 | c.389+19T>C (n.389+19T>C) n.914T>C c.514+19T>C (n.514+19T>C) c.386+19T>C (n.386+19T>C) c.311+97T>C (n.311+97T>C) n.1007+19T>C c.290+19T>C (n.290+19T>C) n.836T>C c.262-109T>C (n.262-109T>C) n.894+19T>C n.2257T>C c.-94+1344A>G (n.-94+1344A>G) n.228+19T>C c.54+567T>C (n.54+567T>C) n.519+1344A>G | dbSNP |
19 | g.11576699G>A | CA305359117 | ACP5,ZNF627 | c.389+17C>T (n.389+17C>T) n.912C>T c.514+17C>T (n.514+17C>T) c.386+17C>T (n.386+17C>T) c.311+95C>T (n.311+95C>T) n.1007+17C>T c.290+17C>T (n.290+17C>T) n.834C>T c.262-111C>T (n.262-111C>T) n.894+17C>T n.2255C>T c.-94+1346G>A (n.-94+1346G>A) n.228+17C>T c.54+565C>T (n.54+565C>T) n.519+1346G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576699G= | CA2323005699 | ACP5,ZNF627 | c.389+17C= (n.389+17C=) n.912C= c.514+17C= (n.514+17C=) c.386+17C= (n.386+17C=) c.311+95C= (n.311+95C=) n.1007+17C= c.290+17C= (n.290+17C=) n.834C= c.262-111C= (n.262-111C=) n.894+17C= n.2255C= c.-94+1346G= (n.-94+1346G=) n.228+17C= c.54+565C= (n.54+565C=) n.519+1346G= | |
19 | g.11576700G>A | CA305359124 | ACP5,ZNF627 | c.389+16C>T (n.389+16C>T) n.911C>T c.514+16C>T (n.514+16C>T) c.386+16C>T (n.386+16C>T) c.311+94C>T (n.311+94C>T) n.1007+16C>T c.290+16C>T (n.290+16C>T) n.833C>T c.262-112C>T (n.262-112C>T) n.894+16C>T n.2254C>T c.-94+1347G>A (n.-94+1347G>A) n.228+16C>T c.54+564C>T (n.54+564C>T) n.519+1347G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576700G= | CA2323005700 | ACP5,ZNF627 | c.389+16C= (n.389+16C=) n.911C= c.514+16C= (n.514+16C=) c.386+16C= (n.386+16C=) c.311+94C= (n.311+94C=) n.1007+16C= c.290+16C= (n.290+16C=) n.833C= c.262-112C= (n.262-112C=) n.894+16C= n.2254C= c.-94+1347G= (n.-94+1347G=) n.228+16C= c.54+564C= (n.54+564C=) n.519+1347G= | |
19 | g.11576701C>A | CA9215433 | ACP5,ZNF627 | c.389+15G>T (n.389+15G>T) n.910G>T c.514+15G>T (n.514+15G>T) c.386+15G>T (n.386+15G>T) c.311+93G>T (n.311+93G>T) n.1007+15G>T c.290+15G>T (n.290+15G>T) n.832G>T c.262-113G>T (n.262-113G>T) n.894+15G>T n.2253G>T c.-94+1348C>A (n.-94+1348C>A) n.228+15G>T c.54+563G>T (n.54+563G>T) n.519+1348C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576701C= | CA2323005701 | ACP5,ZNF627 | c.389+15G= (n.389+15G=) n.910G= c.514+15G= (n.514+15G=) c.386+15G= (n.386+15G=) c.311+93G= (n.311+93G=) n.1007+15G= c.290+15G= (n.290+15G=) n.832G= c.262-113G= (n.262-113G=) n.894+15G= n.2253G= c.-94+1348C= (n.-94+1348C=) n.228+15G= c.54+563G= (n.54+563G=) n.519+1348C= | |
19 | g.11576702T>A | CA632117982 | ACP5,ZNF627 | c.389+14A>T (n.389+14A>T) n.909A>T c.514+14A>T (n.514+14A>T) c.386+14A>T (n.386+14A>T) c.311+92A>T (n.311+92A>T) n.1007+14A>T c.290+14A>T (n.290+14A>T) n.831A>T c.262-114A>T (n.262-114A>T) n.894+14A>T n.2252A>T c.-94+1349T>A (n.-94+1349T>A) n.228+14A>T c.54+562A>T (n.54+562A>T) n.519+1349T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576702T>C | CA2582557870 | ACP5,ZNF627 | c.389+14A>G (n.389+14A>G) n.909A>G c.514+14A>G (n.514+14A>G) c.386+14A>G (n.386+14A>G) c.311+92A>G (n.311+92A>G) n.1007+14A>G c.290+14A>G (n.290+14A>G) n.831A>G c.262-114A>G (n.262-114A>G) n.894+14A>G n.2252A>G c.-94+1349T>C (n.-94+1349T>C) n.228+14A>G c.54+562A>G (n.54+562A>G) n.519+1349T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11576702T= | CA2323005702 | ACP5,ZNF627 | c.389+14A= (n.389+14A=) n.909A= c.514+14A= (n.514+14A=) c.386+14A= (n.386+14A=) c.311+92A= (n.311+92A=) n.1007+14A= c.290+14A= (n.290+14A=) n.831A= c.262-114A= (n.262-114A=) n.894+14A= n.2252A= c.-94+1349T= (n.-94+1349T=) n.228+14A= c.54+562A= (n.54+562A=) n.519+1349T= | |
19 | g.11576703G>A | CA2580096455 | ACP5,ZNF627 | c.389+13C>T (n.389+13C>T) n.908C>T c.514+13C>T (n.514+13C>T) c.386+13C>T (n.386+13C>T) c.311+91C>T (n.311+91C>T) n.1007+13C>T c.290+13C>T (n.290+13C>T) n.830C>T c.262-115C>T (n.262-115C>T) n.894+13C>T n.2251C>T c.-94+1350G>A (n.-94+1350G>A) n.228+13C>T c.54+561C>T (n.54+561C>T) n.519+1350G>A | ClinVar |
19 | g.11576703G>C | CA9215434 | ACP5,ZNF627 | c.389+13C>G (n.389+13C>G) n.908C>G c.514+13C>G (n.514+13C>G) c.386+13C>G (n.386+13C>G) c.311+91C>G (n.311+91C>G) n.1007+13C>G c.290+13C>G (n.290+13C>G) n.830C>G c.262-115C>G (n.262-115C>G) n.894+13C>G n.2251C>G c.-94+1350G>C (n.-94+1350G>C) n.228+13C>G c.54+561C>G (n.54+561C>G) n.519+1350G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576703G= | CA2323005703 | ACP5,ZNF627 | c.389+13C= (n.389+13C=) n.908C= c.514+13C= (n.514+13C=) c.386+13C= (n.386+13C=) c.311+91C= (n.311+91C=) n.1007+13C= c.290+13C= (n.290+13C=) n.830C= c.262-115C= (n.262-115C=) n.894+13C= n.2251C= c.-94+1350G= (n.-94+1350G=) n.228+13C= c.54+561C= (n.54+561C=) n.519+1350G= | |
19 | g.11576704_11576706del | CA2534497766 | ACP5,ZNF627 | c.389+11_389+13del (n.389+11_389+13del) n.906_908del c.514+11_514+13del (n.514+11_514+13del) c.386+11_386+13del (n.386+11_386+13del) c.311+89_311+91del (n.311+89_311+91del) n.1007+11_1007+13del c.290+11_290+13del (n.290+11_290+13del) n.828_830del c.262-117_262-115del (n.262-117_262-115del) n.894+11_894+13del n.2249_2251del c.-94+1351_-94+1353del (n.-94+1351_-94+1353del) n.228+11_228+13del c.54+559_54+561del (n.54+559_54+561del) n.519+1351_519+1353del | |
19 | g.11576705G>A | CA9215435 | ACP5,ZNF627 | c.389+11C>T (n.389+11C>T) n.906C>T c.514+11C>T (n.514+11C>T) c.386+11C>T (n.386+11C>T) c.311+89C>T (n.311+89C>T) n.1007+11C>T c.290+11C>T (n.290+11C>T) n.828C>T c.262-117C>T (n.262-117C>T) n.894+11C>T n.2249C>T c.-94+1352G>A (n.-94+1352G>A) n.228+11C>T c.54+559C>T (n.54+559C>T) n.519+1352G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576705G= | CA2323005704 | ACP5,ZNF627 | c.389+11C= (n.389+11C=) n.906C= c.514+11C= (n.514+11C=) c.386+11C= (n.386+11C=) c.311+89C= (n.311+89C=) n.1007+11C= c.290+11C= (n.290+11C=) n.828C= c.262-117C= (n.262-117C=) n.894+11C= n.2249C= c.-94+1352G= (n.-94+1352G=) n.228+11C= c.54+559C= (n.54+559C=) n.519+1352G= | |
19 | g.11576705G>T | CA305359152 | ACP5,ZNF627 | c.389+11C>A (n.389+11C>A) n.906C>A c.514+11C>A (n.514+11C>A) c.386+11C>A (n.386+11C>A) c.311+89C>A (n.311+89C>A) n.1007+11C>A c.290+11C>A (n.290+11C>A) n.828C>A c.262-117C>A (n.262-117C>A) n.894+11C>A n.2249C>A c.-94+1352G>T (n.-94+1352G>T) n.228+11C>A c.54+559C>A (n.54+559C>A) n.519+1352G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11576706G>A | CA632117983 | ACP5,ZNF627 | c.389+10C>T (n.389+10C>T) n.905C>T c.514+10C>T (n.514+10C>T) c.386+10C>T (n.386+10C>T) c.311+88C>T (n.311+88C>T) n.1007+10C>T c.290+10C>T (n.290+10C>T) n.827C>T c.262-118C>T (n.262-118C>T) n.894+10C>T n.2248C>T c.-94+1353G>A (n.-94+1353G>A) n.228+10C>T c.54+558C>T (n.54+558C>T) n.519+1353G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576706G= | CA2323005705 | ACP5,ZNF627 | c.389+10C= (n.389+10C=) n.905C= c.514+10C= (n.514+10C=) c.386+10C= (n.386+10C=) c.311+88C= (n.311+88C=) n.1007+10C= c.290+10C= (n.290+10C=) n.827C= c.262-118C= (n.262-118C=) n.894+10C= n.2248C= c.-94+1353G= (n.-94+1353G=) n.228+10C= c.54+558C= (n.54+558C=) n.519+1353G= | |
19 | g.11576707G>A | CA9215436 | ACP5,ZNF627 | c.389+9C>T (n.389+9C>T) n.904C>T c.514+9C>T (n.514+9C>T) c.386+9C>T (n.386+9C>T) c.311+87C>T (n.311+87C>T) n.1007+9C>T c.290+9C>T (n.290+9C>T) n.826C>T c.262-119C>T (n.262-119C>T) n.894+9C>T n.2247C>T c.-94+1354G>A (n.-94+1354G>A) n.228+9C>T c.54+557C>T (n.54+557C>T) n.519+1354G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576707G= | CA2323005706 | ACP5,ZNF627 | c.389+9C= (n.389+9C=) n.904C= c.514+9C= (n.514+9C=) c.386+9C= (n.386+9C=) c.311+87C= (n.311+87C=) n.1007+9C= c.290+9C= (n.290+9C=) n.826C= c.262-119C= (n.262-119C=) n.894+9C= n.2247C= c.-94+1354G= (n.-94+1354G=) n.228+9C= c.54+557C= (n.54+557C=) n.519+1354G= | |
19 | g.11576709G>A | CA2569181914 | ACP5,ZNF627 | c.389+7C>T (n.389+7C>T) n.902C>T c.514+7C>T (n.514+7C>T) c.386+7C>T (n.386+7C>T) c.311+85C>T (n.311+85C>T) n.1007+7C>T c.290+7C>T (n.290+7C>T) n.824C>T c.262-121C>T (n.262-121C>T) n.894+7C>T n.2245C>T c.-94+1356G>A (n.-94+1356G>A) n.228+7C>T c.54+555C>T (n.54+555C>T) n.519+1356G>A | |
19 | g.11576709G>C | CA2533266581 | ACP5,ZNF627 | c.389+7C>G (n.389+7C>G) n.902C>G c.514+7C>G (n.514+7C>G) c.386+7C>G (n.386+7C>G) c.311+85C>G (n.311+85C>G) n.1007+7C>G c.290+7C>G (n.290+7C>G) n.824C>G c.262-121C>G (n.262-121C>G) n.894+7C>G n.2245C>G c.-94+1356G>C (n.-94+1356G>C) n.228+7C>G c.54+555C>G (n.54+555C>G) n.519+1356G>C | |
19 | g.11576709G>T | CA2582557871 | ACP5,ZNF627 | c.389+7C>A (n.389+7C>A) n.902C>A c.514+7C>A (n.514+7C>A) c.386+7C>A (n.386+7C>A) c.311+85C>A (n.311+85C>A) n.1007+7C>A c.290+7C>A (n.290+7C>A) n.824C>A c.262-121C>A (n.262-121C>A) n.894+7C>A n.2245C>A c.-94+1356G>T (n.-94+1356G>T) n.228+7C>A c.54+555C>A (n.54+555C>A) n.519+1356G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576710G>T | CA2582557872 | ACP5,ZNF627 | c.389+6C>A (n.389+6C>A) n.901C>A c.514+6C>A (n.514+6C>A) c.386+6C>A (n.386+6C>A) c.311+84C>A (n.311+84C>A) n.1007+6C>A c.290+6C>A (n.290+6C>A) n.823C>A c.262-122C>A (n.262-122C>A) n.894+6C>A n.2244C>A c.-94+1357G>T (n.-94+1357G>T) n.228+6C>A c.54+554C>A (n.54+554C>A) n.519+1357G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576711C>T | CA2582557873 | ACP5,ZNF627 | c.389+5G>A (n.389+5G>A) n.900G>A c.514+5G>A (n.514+5G>A) c.386+5G>A (n.386+5G>A) c.311+83G>A (n.311+83G>A) n.1007+5G>A c.290+5G>A (n.290+5G>A) n.822G>A c.262-123G>A (n.262-123G>A) n.894+5G>A n.2243G>A c.-94+1358C>T (n.-94+1358C>T) n.228+5G>A c.54+553G>A (n.54+553G>A) n.519+1358C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576711_11576712insCGTA | CA2534289908 | ACP5,ZNF627 | c.389+4_389+5insTACG (n.389+4_389+5insTACG) n.899_900insTACG c.514+4_514+5insTACG (n.514+4_514+5insTACG) c.386+4_386+5insTACG (n.386+4_386+5insTACG) c.311+82_311+83insTACG (n.311+82_311+83insTACG) n.1007+4_1007+5insTACG c.290+4_290+5insTACG (n.290+4_290+5insTACG) n.821_822insTACG c.262-124_262-123insTACG (n.262-124_262-123insTACG) n.894+4_894+5insTACG n.2242_2243insTACG c.-94+1358_-94+1359insCGTA (n.-94+1358_-94+1359insCGTA) n.228+4_228+5insTACG c.54+552_54+553insTACG (n.54+552_54+553insTACG) n.519+1358_519+1359insCGTA | |
19 | g.11576712T>C | CA2576631560 | ACP5,ZNF627 | c.389+4A>G (n.389+4A>G) n.899A>G c.514+4A>G (n.514+4A>G) c.386+4A>G (n.386+4A>G) c.311+82A>G (n.311+82A>G) n.1007+4A>G c.290+4A>G (n.290+4A>G) n.821A>G c.262-124A>G (n.262-124A>G) n.894+4A>G n.2242A>G c.-94+1359T>C (n.-94+1359T>C) n.228+4A>G c.54+552A>G (n.54+552A>G) n.519+1359T>C | |
19 | g.11576712T>G | CA2582557874 | ACP5,ZNF627 | c.389+4A>C (n.389+4A>C) n.899A>C c.514+4A>C (n.514+4A>C) c.386+4A>C (n.386+4A>C) c.311+82A>C (n.311+82A>C) n.1007+4A>C c.290+4A>C (n.290+4A>C) n.821A>C c.262-124A>C (n.262-124A>C) n.894+4A>C n.2242A>C c.-94+1359T>G (n.-94+1359T>G) n.228+4A>C c.54+552A>C (n.54+552A>C) n.519+1359T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11576713C= | CA2323005707 | ACP5,ZNF627 | c.389+3G= (n.389+3G=) n.898G= c.514+3G= (n.514+3G=) c.386+3G= (n.386+3G=) c.311+81G= (n.311+81G=) n.1007+3G= c.290+3G= (n.290+3G=) n.820G= c.262-125G= (n.262-125G=) n.894+3G= n.2241G= c.-94+1360C= (n.-94+1360C=) n.228+3G= c.54+551G= (n.54+551G=) n.519+1360C= | |
19 | g.11576713C>T | CA9215437 | ACP5,ZNF627 | c.389+3G>A (n.389+3G>A) n.898G>A c.514+3G>A (n.514+3G>A) c.386+3G>A (n.386+3G>A) c.311+81G>A (n.311+81G>A) n.1007+3G>A c.290+3G>A (n.290+3G>A) n.820G>A c.262-125G>A (n.262-125G>A) n.894+3G>A n.2241G>A c.-94+1360C>T (n.-94+1360C>T) n.228+3G>A c.54+551G>A (n.54+551G>A) n.519+1360C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576714A>C | CA404147928 | ACP5,ZNF627 | c.389+2T>G (n.389+2T>G) n.897T>G c.514+2T>G (n.514+2T>G) c.386+2T>G (n.386+2T>G) c.311+80T>G (n.311+80T>G) n.1007+2T>G c.290+2T>G (n.290+2T>G) n.819T>G c.262-126T>G (n.262-126T>G) n.894+2T>G n.2240T>G c.-94+1361A>C (n.-94+1361A>C) n.228+2T>G c.54+550T>G (n.54+550T>G) n.519+1361A>C | |
19 | g.11576714A>G | CA404147923 | ACP5,ZNF627 | c.389+2T>C (n.389+2T>C) n.897T>C c.514+2T>C (n.514+2T>C) c.386+2T>C (n.386+2T>C) c.311+80T>C (n.311+80T>C) n.1007+2T>C c.290+2T>C (n.290+2T>C) n.819T>C c.262-126T>C (n.262-126T>C) n.894+2T>C n.2240T>C c.-94+1361A>G (n.-94+1361A>G) n.228+2T>C c.54+550T>C (n.54+550T>C) n.519+1361A>G | |
19 | g.11576714A>T | CA404147922 | ACP5,ZNF627 | c.389+2T>A (n.389+2T>A) n.897T>A c.514+2T>A (n.514+2T>A) c.386+2T>A (n.386+2T>A) c.311+80T>A (n.311+80T>A) n.1007+2T>A c.290+2T>A (n.290+2T>A) n.819T>A c.262-126T>A (n.262-126T>A) n.894+2T>A n.2240T>A c.-94+1361A>T (n.-94+1361A>T) n.228+2T>A c.54+550T>A (n.54+550T>A) n.519+1361A>T | |
19 | g.11576714_11576715insTTAAAAAAA | CA2562676159 | ACP5,ZNF627 | c.389+2_389+3insTTTTTTAAT (n.389+2_389+3insTTTTTTAAT) n.897_898insTTTTTTAAT c.514+2_514+3insTTTTTTAAT (n.514+2_514+3insTTTTTTAAT) c.386+2_386+3insTTTTTTAAT (n.386+2_386+3insTTTTTTAAT) c.311+80_311+81insTTTTTTAAT (n.311+80_311+81insTTTTTTAAT) n.1007+2_1007+3insTTTTTTAAT c.290+2_290+3insTTTTTTAAT (n.290+2_290+3insTTTTTTAAT) n.819_820insTTTTTTAAT c.262-126_262-125insTTTTTTAAT (n.262-126_262-125insTTTTTTAAT) n.894+2_894+3insTTTTTTAAT n.2240_2241insTTTTTTAAT c.-94+1361_-94+1362insTTAAAAAAA (n.-94+1361_-94+1362insTTAAAAAAA) n.228+2_228+3insTTTTTTAAT c.54+550_54+551insTTTTTTAAT (n.54+550_54+551insTTTTTTAAT) n.519+1361_519+1362insTTAAAAAAA | |
19 | g.11576715C>A | CA404147930 | ACP5,ZNF627 | c.389+1G>T (n.389+1G>T) n.896G>T c.514+1G>T (n.514+1G>T) c.386+1G>T (n.386+1G>T) c.311+79G>T (n.311+79G>T) n.1007+1G>T c.290+1G>T (n.290+1G>T) n.818G>T c.262-127G>T (n.262-127G>T) n.894+1G>T n.2239G>T c.-94+1362C>A (n.-94+1362C>A) n.228+1G>T c.54+549G>T (n.54+549G>T) n.519+1362C>A | |
19 | g.11576715C>G | CA404147932 | ACP5,ZNF627 | c.389+1G>C (n.389+1G>C) n.896G>C c.514+1G>C (n.514+1G>C) c.386+1G>C (n.386+1G>C) c.311+79G>C (n.311+79G>C) n.1007+1G>C c.290+1G>C (n.290+1G>C) n.818G>C c.262-127G>C (n.262-127G>C) n.894+1G>C n.2239G>C c.-94+1362C>G (n.-94+1362C>G) n.228+1G>C c.54+549G>C (n.54+549G>C) n.519+1362C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11576715C>T | CA404147934 | ACP5,ZNF627 | c.389+1G>A (n.389+1G>A) n.896G>A c.514+1G>A (n.514+1G>A) c.386+1G>A (n.386+1G>A) c.311+79G>A (n.311+79G>A) n.1007+1G>A c.290+1G>A (n.290+1G>A) n.818G>A c.262-127G>A (n.262-127G>A) n.894+1G>A n.2239G>A c.-94+1362C>T (n.-94+1362C>T) n.228+1G>A c.54+549G>A (n.54+549G>A) n.519+1362C>T | |
19 | g.11576716C>A | CA404147936 | ACP5,ZNF627 | c.389G>T (p.Trp130Leu) n.895G>T c.514G>T (n.514G>T) c.386G>T (p.Trp129Leu) c.311+78G>T (n.311+78G>T) n.1007G>T c.290G>T (p.Trp97Leu) n.817G>T c.262-128G>T (n.262-128G>T) n.894G>T n.2238G>T c.-94+1363C>A (n.-94+1363C>A) n.228G>T c.54+548G>T (n.54+548G>T) n.519+1363C>A | |
19 | g.11576716C>G | CA404147937 | ACP5,ZNF627 | c.389G>C (p.Trp130Ser) n.895G>C c.514G>C (n.514G>C) c.386G>C (p.Trp129Ser) c.311+78G>C (n.311+78G>C) n.1007G>C c.290G>C (p.Trp97Ser) n.817G>C c.262-128G>C (n.262-128G>C) n.894G>C n.2238G>C c.-94+1363C>G (n.-94+1363C>G) n.228G>C c.54+548G>C (n.54+548G>C) n.519+1363C>G | |
19 | g.11576716C>T | CA404147939 | ACP5,ZNF627 | c.389G>A (p.Trp130Ter) n.895G>A c.514G>A (n.514G>A) c.386G>A (p.Trp129Ter) c.311+78G>A (n.311+78G>A) n.1007G>A c.290G>A (p.Trp97Ter) n.817G>A c.262-128G>A (n.262-128G>A) n.894G>A n.2238G>A c.-94+1363C>T (n.-94+1363C>T) n.228G>A c.54+548G>A (n.54+548G>A) n.519+1363C>T | |
19 | g.11576717A>C | CA404147941 | ACP5,ZNF627 | c.388T>G (p.Trp130Gly) n.894T>G c.513T>G (n.513T>G) c.385T>G (p.Trp129Gly) c.311+77T>G (n.311+77T>G) n.1006T>G c.289T>G (p.Trp97Gly) n.816T>G c.262-129T>G (n.262-129T>G) n.893T>G n.2237T>G c.-94+1364A>C (n.-94+1364A>C) n.227T>G c.54+547T>G (n.54+547T>G) n.519+1364A>C | |
19 | g.11576717A>G | CA404147943 | ACP5,ZNF627 | c.388T>C (p.Trp130Arg) n.894T>C c.513T>C (n.513T>C) c.385T>C (p.Trp129Arg) c.311+77T>C (n.311+77T>C) n.1006T>C c.289T>C (p.Trp97Arg) n.816T>C c.262-129T>C (n.262-129T>C) n.893T>C n.2237T>C c.-94+1364A>G (n.-94+1364A>G) n.227T>C c.54+547T>C (n.54+547T>C) n.519+1364A>G | |
19 | g.11576717A>T | CA404147944 | ACP5,ZNF627 | c.388T>A (p.Trp130Arg) n.894T>A c.513T>A (n.513T>A) c.385T>A (p.Trp129Arg) c.311+77T>A (n.311+77T>A) n.1006T>A c.289T>A (p.Trp97Arg) n.816T>A c.262-129T>A (n.262-129T>A) n.893T>A n.2237T>A c.-94+1364A>T (n.-94+1364A>T) n.227T>A c.54+547T>A (n.54+547T>A) n.519+1364A>T | |
19 | g.11576718G>A | CA505751683 | ACP5,ZNF627 | c.387C>T (p.Arg129=) n.893C>T c.512C>T (n.512C>T) c.384C>T (p.Arg128=) c.311+76C>T (n.311+76C>T) n.1005C>T c.288C>T (p.Arg96=) n.815C>T c.262-130C>T (n.262-130C>T) n.892C>T n.2236C>T c.-94+1365G>A (n.-94+1365G>A) n.226C>T c.54+546C>T (n.54+546C>T) n.519+1365G>A | |
19 | g.11576718G>C | CA505751684 | ACP5,ZNF627 | c.387C>G (p.Arg129=) n.893C>G c.512C>G (n.512C>G) c.384C>G (p.Arg128=) c.311+76C>G (n.311+76C>G) n.1005C>G c.288C>G (p.Arg96=) n.815C>G c.262-130C>G (n.262-130C>G) n.892C>G n.2236C>G c.-94+1365G>C (n.-94+1365G>C) n.226C>G c.54+546C>G (n.54+546C>G) n.519+1365G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11576718G>T | CA505751685 | ACP5,ZNF627 | c.387C>A (p.Arg129=) n.893C>A c.512C>A (n.512C>A) c.384C>A (p.Arg128=) c.311+76C>A (n.311+76C>A) n.1005C>A c.288C>A (p.Arg96=) n.815C>A c.262-130C>A (n.262-130C>A) n.892C>A n.2236C>A c.-94+1365G>T (n.-94+1365G>T) n.226C>A c.54+546C>A (n.54+546C>A) n.519+1365G>T | |
19 | g.11576719C>A | CA404147945 | ACP5,ZNF627 | c.386G>T (p.Arg129Leu) n.892G>T c.511G>T (n.511G>T) c.383G>T (p.Arg128Leu) c.311+75G>T (n.311+75G>T) n.1004G>T c.287G>T (p.Arg96Leu) n.814G>T c.262-131G>T (n.262-131G>T) n.891G>T n.2235G>T c.-94+1366C>A (n.-94+1366C>A) n.225G>T c.54+545G>T (n.54+545G>T) n.519+1366C>A | ClinVar |
19 | g.11576719C= | CA2323005708 | ACP5,ZNF627 | c.386G= (p.Arg129=) n.892G= c.511G= (n.511G=) c.383G= (p.Arg128=) c.311+75G= (n.311+75G=) n.1004G= c.287G= (p.Arg96=) n.814G= c.262-131G= (n.262-131G=) n.891G= n.2235G= c.-94+1366C= (n.-94+1366C=) n.225G= c.54+545G= (n.54+545G=) n.519+1366C= | |
19 | g.11576719C>G | CA404147946 | ACP5,ZNF627 | c.386G>C (p.Arg129Pro) n.892G>C c.511G>C (n.511G>C) c.383G>C (p.Arg128Pro) c.311+75G>C (n.311+75G>C) n.1004G>C c.287G>C (p.Arg96Pro) n.814G>C c.262-131G>C (n.262-131G>C) n.891G>C n.2235G>C c.-94+1366C>G (n.-94+1366C>G) n.225G>C c.54+545G>C (n.54+545G>C) n.519+1366C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11576719C>T | CA9215438 | ACP5,ZNF627 | c.386G>A (p.Arg129His) n.892G>A c.511G>A (n.511G>A) c.383G>A (p.Arg128His) c.311+75G>A (n.311+75G>A) n.1004G>A c.287G>A (p.Arg96His) n.814G>A c.262-131G>A (n.262-131G>A) n.891G>A n.2235G>A c.-94+1366C>T (n.-94+1366C>T) n.225G>A c.54+545G>A (n.54+545G>A) n.519+1366C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576720G>A | CA9215439 | ACP5,ZNF627 | c.385C>T (p.Arg129Cys) n.891C>T c.510C>T (n.510C>T) c.382C>T (p.Arg128Cys) c.311+74C>T (n.311+74C>T) n.1003C>T c.286C>T (p.Arg96Cys) n.813C>T c.262-132C>T (n.262-132C>T) n.890C>T n.2234C>T c.-94+1367G>A (n.-94+1367G>A) n.224C>T c.54+544C>T (n.54+544C>T) n.519+1367G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.11576720G>C | CA404147952 | ACP5,ZNF627 | c.385C>G (p.Arg129Gly) n.891C>G c.510C>G (n.510C>G) c.382C>G (p.Arg128Gly) c.311+74C>G (n.311+74C>G) n.1003C>G c.286C>G (p.Arg96Gly) n.813C>G c.262-132C>G (n.262-132C>G) n.890C>G n.2234C>G c.-94+1367G>C (n.-94+1367G>C) n.224C>G c.54+544C>G (n.54+544C>G) n.519+1367G>C | |
19 | g.11576720G= | CA2323005709 | ACP5,ZNF627 | c.385C= (p.Arg129=) n.891C= c.510C= (n.510C=) c.382C= (p.Arg128=) c.311+74C= (n.311+74C=) n.1003C= c.286C= (p.Arg96=) n.813C= c.262-132C= (n.262-132C=) n.890C= n.2234C= c.-94+1367G= (n.-94+1367G=) n.224C= c.54+544C= (n.54+544C=) n.519+1367G= | |
19 | g.11576720G>T | CA404147950 | ACP5,ZNF627 | c.385C>A (p.Arg129Ser) n.891C>A c.510C>A (n.510C>A) c.382C>A (p.Arg128Ser) c.311+74C>A (n.311+74C>A) n.1003C>A c.286C>A (p.Arg96Ser) n.813C>A c.262-132C>A (n.262-132C>A) n.890C>A n.2234C>A c.-94+1367G>T (n.-94+1367G>T) n.224C>A c.54+544C>A (n.54+544C>A) n.519+1367G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576721C>A | CA404147954 | ACP5,ZNF627 | c.384G>T (p.Lys128Asn) n.890G>T c.509G>T (n.509G>T) c.381G>T (p.Lys127Asn) c.311+73G>T (n.311+73G>T) n.1002G>T c.285G>T (p.Lys95Asn) n.812G>T c.262-133G>T (n.262-133G>T) n.889G>T n.2233G>T c.-94+1368C>A (n.-94+1368C>A) n.223G>T c.54+543G>T (n.54+543G>T) n.519+1368C>A | |
19 | g.11576721C>G | CA404147956 | ACP5,ZNF627 | c.384G>C (p.Lys128Asn) n.890G>C c.509G>C (n.509G>C) c.381G>C (p.Lys127Asn) c.311+73G>C (n.311+73G>C) n.1002G>C c.285G>C (p.Lys95Asn) n.812G>C c.262-133G>C (n.262-133G>C) n.889G>C n.2233G>C c.-94+1368C>G (n.-94+1368C>G) n.223G>C c.54+543G>C (n.54+543G>C) n.519+1368C>G | |
19 | g.11576721C>T | CA505751686 | ACP5,ZNF627 | c.384G>A (p.Lys128=) n.890G>A c.509G>A (n.509G>A) c.381G>A (p.Lys127=) c.311+73G>A (n.311+73G>A) n.1002G>A c.285G>A (p.Lys95=) n.812G>A c.262-133G>A (n.262-133G>A) n.889G>A n.2233G>A c.-94+1368C>T (n.-94+1368C>T) n.223G>A c.54+543G>A (n.54+543G>A) n.519+1368C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576722T>A | CA404147958 | ACP5,ZNF627 | c.383A>T (p.Lys128Met) n.889A>T c.508A>T (n.508A>T) c.380A>T (p.Lys127Met) c.311+72A>T (n.311+72A>T) n.1001A>T c.284A>T (p.Lys95Met) n.811A>T c.262-134A>T (n.262-134A>T) n.888A>T n.2232A>T c.-94+1369T>A (n.-94+1369T>A) n.222A>T c.54+542A>T (n.54+542A>T) n.519+1369T>A | |
19 | g.11576722T>C | CA9215440 | ACP5,ZNF627 | c.383A>G (p.Lys128Arg) n.889A>G c.508A>G (n.508A>G) c.380A>G (p.Lys127Arg) c.311+72A>G (n.311+72A>G) n.1001A>G c.284A>G (p.Lys95Arg) n.811A>G c.262-134A>G (n.262-134A>G) n.888A>G n.2232A>G c.-94+1369T>C (n.-94+1369T>C) n.222A>G c.54+542A>G (n.54+542A>G) n.519+1369T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576722T>G | CA404147960 | ACP5,ZNF627 | c.383A>C (p.Lys128Thr) n.889A>C c.508A>C (n.508A>C) c.380A>C (p.Lys127Thr) c.311+72A>C (n.311+72A>C) n.1001A>C c.284A>C (p.Lys95Thr) n.811A>C c.262-134A>C (n.262-134A>C) n.888A>C n.2232A>C c.-94+1369T>G (n.-94+1369T>G) n.222A>C c.54+542A>C (n.54+542A>C) n.519+1369T>G | |
19 | g.11576722T= | CA2323005710 | ACP5,ZNF627 | c.383A= (p.Lys128=) n.889A= c.508A= (n.508A=) c.380A= (p.Lys127=) c.311+72A= (n.311+72A=) n.1001A= c.284A= (p.Lys95=) n.811A= c.262-134A= (n.262-134A=) n.888A= n.2232A= c.-94+1369T= (n.-94+1369T=) n.222A= c.54+542A= (n.54+542A=) n.519+1369T= | |
19 | g.11576723T>A | CA404147962 | ACP5,ZNF627 | c.382A>T (p.Lys128Ter) n.888A>T c.507A>T (n.507A>T) c.379A>T (p.Lys127Ter) c.311+71A>T (n.311+71A>T) n.1000A>T c.283A>T (p.Lys95Ter) n.810A>T c.262-135A>T (n.262-135A>T) n.887A>T n.2231A>T c.-94+1370T>A (n.-94+1370T>A) n.221A>T c.54+541A>T (n.54+541A>T) n.519+1370T>A | |
19 | g.11576723T>C | CA404147964 | ACP5,ZNF627 | c.382A>G (p.Lys128Glu) n.888A>G c.507A>G (n.507A>G) c.379A>G (p.Lys127Glu) c.311+71A>G (n.311+71A>G) n.1000A>G c.283A>G (p.Lys95Glu) n.810A>G c.262-135A>G (n.262-135A>G) n.887A>G n.2231A>G c.-94+1370T>C (n.-94+1370T>C) n.221A>G c.54+541A>G (n.54+541A>G) n.519+1370T>C | |
19 | g.11576723T>G | CA404147965 | ACP5,ZNF627 | c.382A>C (p.Lys128Gln) n.888A>C c.507A>C (n.507A>C) c.379A>C (p.Lys127Gln) c.311+71A>C (n.311+71A>C) n.1000A>C c.283A>C (p.Lys95Gln) n.810A>C c.262-135A>C (n.262-135A>C) n.887A>C n.2231A>C c.-94+1370T>G (n.-94+1370T>G) n.221A>C c.54+541A>C (n.54+541A>C) n.519+1370T>G | |
19 | g.11576724G>A | CA505751690 | ACP5,ZNF627 | c.381C>T (p.Ser127=) n.887C>T c.506C>T (n.506C>T) c.378C>T (p.Ser126=) c.311+70C>T (n.311+70C>T) n.999C>T c.282C>T (p.Ser94=) n.809C>T c.262-136C>T (n.262-136C>T) n.886C>T n.2230C>T c.-94+1371G>A (n.-94+1371G>A) n.220C>T c.54+540C>T (n.54+540C>T) n.519+1371G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11576724G>C | CA505751691 | ACP5,ZNF627 | c.381C>G (p.Ser127=) n.887C>G c.506C>G (n.506C>G) c.378C>G (p.Ser126=) c.311+70C>G (n.311+70C>G) n.999C>G c.282C>G (p.Ser94=) n.809C>G c.262-136C>G (n.262-136C>G) n.886C>G n.2230C>G c.-94+1371G>C (n.-94+1371G>C) n.220C>G c.54+540C>G (n.54+540C>G) n.519+1371G>C | |
19 | g.11576724G>T | CA505751692 | ACP5,ZNF627 | c.381C>A (p.Ser127=) n.887C>A c.506C>A (n.506C>A) c.378C>A (p.Ser126=) c.311+70C>A (n.311+70C>A) n.999C>A c.282C>A (p.Ser94=) n.809C>A c.262-136C>A (n.262-136C>A) n.886C>A n.2230C>A c.-94+1371G>T (n.-94+1371G>T) n.220C>A c.54+540C>A (n.54+540C>A) n.519+1371G>T | |
19 | g.11576725G>A | CA404147967 | ACP5,ZNF627 | c.380C>T (p.Ser127Phe) n.886C>T c.505C>T (n.505C>T) c.377C>T (p.Ser126Phe) c.311+69C>T (n.311+69C>T) n.998C>T c.281C>T (p.Ser94Phe) n.808C>T c.262-137C>T (n.262-137C>T) n.885C>T n.2229C>T c.-94+1372G>A (n.-94+1372G>A) n.219C>T c.54+539C>T (n.54+539C>T) n.519+1372G>A | |
19 | g.11576725G>C | CA404147969 | ACP5,ZNF627 | c.380C>G (p.Ser127Cys) n.886C>G c.505C>G (n.505C>G) c.377C>G (p.Ser126Cys) c.311+69C>G (n.311+69C>G) n.998C>G c.281C>G (p.Ser94Cys) n.808C>G c.262-137C>G (n.262-137C>G) n.885C>G n.2229C>G c.-94+1372G>C (n.-94+1372G>C) n.219C>G c.54+539C>G (n.54+539C>G) n.519+1372G>C | |
19 | g.11576725G>T | CA404147971 | ACP5,ZNF627 | c.380C>A (p.Ser127Tyr) n.886C>A c.505C>A (n.505C>A) c.377C>A (p.Ser126Tyr) c.311+69C>A (n.311+69C>A) n.998C>A c.281C>A (p.Ser94Tyr) n.808C>A c.262-137C>A (n.262-137C>A) n.885C>A n.2229C>A c.-94+1372G>T (n.-94+1372G>T) n.219C>A c.54+539C>A (n.54+539C>A) n.519+1372G>T | |
19 | g.11576726A>C | CA404147972 | ACP5,ZNF627 | c.379T>G (p.Ser127Ala) n.885T>G c.504T>G (n.504T>G) c.376T>G (p.Ser126Ala) c.311+68T>G (n.311+68T>G) n.997T>G c.280T>G (p.Ser94Ala) n.807T>G c.262-138T>G (n.262-138T>G) n.884T>G n.2228T>G c.-94+1373A>C (n.-94+1373A>C) n.218T>G c.54+538T>G (n.54+538T>G) n.519+1373A>C | |
19 | g.11576726A>G | CA404147974 | ACP5,ZNF627 | c.379T>C (p.Ser127Pro) n.885T>C c.504T>C (n.504T>C) c.376T>C (p.Ser126Pro) c.311+68T>C (n.311+68T>C) n.997T>C c.280T>C (p.Ser94Pro) n.807T>C c.262-138T>C (n.262-138T>C) n.884T>C n.2228T>C c.-94+1373A>G (n.-94+1373A>G) n.218T>C c.54+538T>C (n.54+538T>C) n.519+1373A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11576726A>T | CA404147976 | ACP5,ZNF627 | c.379T>A (p.Ser127Thr) n.885T>A c.504T>A (n.504T>A) c.376T>A (p.Ser126Thr) c.311+68T>A (n.311+68T>A) n.997T>A c.280T>A (p.Ser94Thr) n.807T>A c.262-138T>A (n.262-138T>A) n.884T>A n.2228T>A c.-94+1373A>T (n.-94+1373A>T) n.218T>A c.54+538T>A (n.54+538T>A) n.519+1373A>T | |
19 | g.11576727G>A | CA505751697 | ACP5,ZNF627 | c.378C>T (p.Ile126=) n.884C>T c.503C>T (n.503C>T) c.375C>T (p.Ile125=) c.311+67C>T (n.311+67C>T) n.996C>T c.279C>T (p.Ile93=) n.806C>T c.262-139C>T (n.262-139C>T) n.883C>T n.2227C>T c.-94+1374G>A (n.-94+1374G>A) n.217C>T c.54+537C>T (n.54+537C>T) n.519+1374G>A | |
19 | g.11576727G>C | CA404147977 | ACP5,ZNF627 | c.378C>G (p.Ile126Met) n.884C>G c.503C>G (n.503C>G) c.375C>G (p.Ile125Met) c.311+67C>G (n.311+67C>G) n.996C>G c.279C>G (p.Ile93Met) n.806C>G c.262-139C>G (n.262-139C>G) n.883C>G n.2227C>G c.-94+1374G>C (n.-94+1374G>C) n.217C>G c.54+537C>G (n.54+537C>G) n.519+1374G>C | |
19 | g.11576727G>T | CA505751698 | ACP5,ZNF627 | c.378C>A (p.Ile126=) n.884C>A c.503C>A (n.503C>A) c.375C>A (p.Ile125=) c.311+67C>A (n.311+67C>A) n.996C>A c.279C>A (p.Ile93=) n.806C>A c.262-139C>A (n.262-139C>A) n.883C>A n.2227C>A c.-94+1374G>T (n.-94+1374G>T) n.217C>A c.54+537C>A (n.54+537C>A) n.519+1374G>T | |
19 | g.11576728A>C | CA404147980 | ACP5,ZNF627 | c.377T>G (p.Ile126Ser) n.883T>G c.502T>G (n.502T>G) c.374T>G (p.Ile125Ser) c.311+66T>G (n.311+66T>G) n.995T>G c.278T>G (p.Ile93Ser) n.805T>G c.262-140T>G (n.262-140T>G) n.882T>G n.2226T>G c.-94+1375A>C (n.-94+1375A>C) n.216T>G c.54+536T>G (n.54+536T>G) n.519+1375A>C | |
19 | g.11576728A>G | CA404147982 | ACP5,ZNF627 | c.377T>C (p.Ile126Thr) n.883T>C c.502T>C (n.502T>C) c.374T>C (p.Ile125Thr) c.311+66T>C (n.311+66T>C) n.995T>C c.278T>C (p.Ile93Thr) n.805T>C c.262-140T>C (n.262-140T>C) n.882T>C n.2226T>C c.-94+1375A>G (n.-94+1375A>G) n.216T>C c.54+536T>C (n.54+536T>C) n.519+1375A>G | |
19 | g.11576728A>T | CA404147983 | ACP5,ZNF627 | c.377T>A (p.Ile126Asn) n.883T>A c.502T>A (n.502T>A) c.374T>A (p.Ile125Asn) c.311+66T>A (n.311+66T>A) n.995T>A c.278T>A (p.Ile93Asn) n.805T>A c.262-140T>A (n.262-140T>A) n.882T>A n.2226T>A c.-94+1375A>T (n.-94+1375A>T) n.216T>A c.54+536T>A (n.54+536T>A) n.519+1375A>T | |
19 | g.11576729T>A | CA404147986 | ACP5,ZNF627 | c.376A>T (p.Ile126Phe) n.882A>T c.501A>T (n.501A>T) c.373A>T (p.Ile125Phe) c.311+65A>T (n.311+65A>T) n.994A>T c.277A>T (p.Ile93Phe) n.804A>T c.262-141A>T (n.262-141A>T) n.881A>T n.2225A>T c.-94+1376T>A (n.-94+1376T>A) n.215A>T c.54+535A>T (n.54+535A>T) n.519+1376T>A | |
19 | g.11576729T>C | CA404147988 | ACP5,ZNF627 | c.376A>G (p.Ile126Val) n.882A>G c.501A>G (n.501A>G) c.373A>G (p.Ile125Val) c.311+65A>G (n.311+65A>G) n.994A>G c.277A>G (p.Ile93Val) n.804A>G c.262-141A>G (n.262-141A>G) n.881A>G n.2225A>G c.-94+1376T>C (n.-94+1376T>C) n.215A>G c.54+535A>G (n.54+535A>G) n.519+1376T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11576729T>G | CA404147989 | ACP5,ZNF627 | c.376A>C (p.Ile126Leu) n.882A>C c.501A>C (n.501A>C) c.373A>C (p.Ile125Leu) c.311+65A>C (n.311+65A>C) n.994A>C c.277A>C (p.Ile93Leu) n.804A>C c.262-141A>C (n.262-141A>C) n.881A>C n.2225A>C c.-94+1376T>G (n.-94+1376T>G) n.215A>C c.54+535A>C (n.54+535A>C) n.519+1376T>G | |
19 | g.11576729T= | CA2323005711 | ACP5,ZNF627 | c.376A= (p.Ile126=) n.882A= c.501A= (n.501A=) c.373A= (p.Ile125=) c.311+65A= (n.311+65A=) n.994A= c.277A= (p.Ile93=) n.804A= c.262-141A= (n.262-141A=) n.881A= n.2225A= c.-94+1376T= (n.-94+1376T=) n.215A= c.54+535A= (n.54+535A=) n.519+1376T= | |
19 | g.11576729_11576730insTA | CA783295608 | ACP5,ZNF627 | c.375_376insTA (p.Ile126Ter) n.881_882insTA c.500_501insTA (n.500_501insTA) c.372_373insTA (p.Ile125Ter) c.311+64_311+65insTA (n.311+64_311+65insTA) n.993_994insTA c.276_277insTA (p.Ile93Ter) n.803_804insTA c.262-142_262-141insTA (n.262-142_262-141insTA) n.880_881insTA n.2224_2225insTA c.-94+1376_-94+1377insTA (n.-94+1376_-94+1377insTA) n.214_215insTA c.54+534_54+535insTA (n.54+534_54+535insTA) n.519+1376_519+1377insTA | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576730C>A | CA404147991 | ACP5,ZNF627 | c.375G>T (p.Lys125Asn) n.881G>T c.500G>T (n.500G>T) c.372G>T (p.Lys124Asn) c.311+64G>T (n.311+64G>T) n.993G>T c.276G>T (p.Lys92Asn) n.803G>T c.262-142G>T (n.262-142G>T) n.880G>T n.2224G>T c.-94+1377C>A (n.-94+1377C>A) n.214G>T c.54+534G>T (n.54+534G>T) n.519+1377C>A | |
19 | g.11576730C>G | CA404147992 | ACP5,ZNF627 | c.375G>C (p.Lys125Asn) n.881G>C c.500G>C (n.500G>C) c.372G>C (p.Lys124Asn) c.311+64G>C (n.311+64G>C) n.993G>C c.276G>C (p.Lys92Asn) n.803G>C c.262-142G>C (n.262-142G>C) n.880G>C n.2224G>C c.-94+1377C>G (n.-94+1377C>G) n.214G>C c.54+534G>C (n.54+534G>C) n.519+1377C>G | |
19 | g.11576730C>T | CA505751699 | ACP5,ZNF627 | c.375G>A (p.Lys125=) n.881G>A c.500G>A (n.500G>A) c.372G>A (p.Lys124=) c.311+64G>A (n.311+64G>A) n.993G>A c.276G>A (p.Lys92=) n.803G>A c.262-142G>A (n.262-142G>A) n.880G>A n.2224G>A c.-94+1377C>T (n.-94+1377C>T) n.214G>A c.54+534G>A (n.54+534G>A) n.519+1377C>T | |
19 | g.11576731T>A | CA404147994 | ACP5,ZNF627 | c.374A>T (p.Lys125Met) n.880A>T c.499A>T (n.499A>T) c.371A>T (p.Lys124Met) c.311+63A>T (n.311+63A>T) n.992A>T c.275A>T (p.Lys92Met) n.802A>T c.262-143A>T (n.262-143A>T) n.879A>T n.2223A>T c.-94+1378T>A (n.-94+1378T>A) n.213A>T c.54+533A>T (n.54+533A>T) n.519+1378T>A | |
19 | g.11576731T>C | CA404147995 | ACP5,ZNF627 | c.374A>G (p.Lys125Arg) n.880A>G c.499A>G (n.499A>G) c.371A>G (p.Lys124Arg) c.311+63A>G (n.311+63A>G) n.992A>G c.275A>G (p.Lys92Arg) n.802A>G c.262-143A>G (n.262-143A>G) n.879A>G n.2223A>G c.-94+1378T>C (n.-94+1378T>C) n.213A>G c.54+533A>G (n.54+533A>G) n.519+1378T>C | |
19 | g.11576731T>G | CA404147997 | ACP5,ZNF627 | c.374A>C (p.Lys125Thr) n.880A>C c.499A>C (n.499A>C) c.371A>C (p.Lys124Thr) c.311+63A>C (n.311+63A>C) n.992A>C c.275A>C (p.Lys92Thr) n.802A>C c.262-143A>C (n.262-143A>C) n.879A>C n.2223A>C c.-94+1378T>G (n.-94+1378T>G) n.213A>C c.54+533A>C (n.54+533A>C) n.519+1378T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11576732T>A | CA404148000 | ACP5,ZNF627 | c.373A>T (p.Lys125Ter) n.879A>T c.498A>T (n.498A>T) c.370A>T (p.Lys124Ter) c.311+62A>T (n.311+62A>T) n.991A>T c.274A>T (p.Lys92Ter) n.801A>T c.262-144A>T (n.262-144A>T) n.878A>T n.2222A>T c.-94+1379T>A (n.-94+1379T>A) n.212A>T c.54+532A>T (n.54+532A>T) c.373A>T n.519+1379T>A | |
19 | g.11576732T>C | CA404148001 | ACP5,ZNF627 | c.373A>G (p.Lys125Glu) n.879A>G c.498A>G (n.498A>G) c.370A>G (p.Lys124Glu) c.311+62A>G (n.311+62A>G) n.991A>G c.274A>G (p.Lys92Glu) n.801A>G c.262-144A>G (n.262-144A>G) n.878A>G n.2222A>G c.-94+1379T>C (n.-94+1379T>C) n.212A>G c.54+532A>G (n.54+532A>G) c.373A>G n.519+1379T>C | |
19 | g.11576732T>G | CA404148002 | ACP5,ZNF627 | c.373A>C (p.Lys125Gln) n.879A>C c.498A>C (n.498A>C) c.370A>C (p.Lys124Gln) c.311+62A>C (n.311+62A>C) n.991A>C c.274A>C (p.Lys92Gln) n.801A>C c.262-144A>C (n.262-144A>C) n.878A>C n.2222A>C c.-94+1379T>G (n.-94+1379T>G) n.212A>C c.54+532A>C (n.54+532A>C) c.373A>C n.519+1379T>G | |
19 | g.11576732T= | CA2323005712 | ACP5,ZNF627 | c.373A= (p.Lys125=) n.879A= c.498A= (n.498A=) c.370A= (p.Lys124=) c.311+62A= (n.311+62A=) n.991A= c.274A= (p.Lys92=) n.801A= c.262-144A= (n.262-144A=) n.878A= n.2222A= c.-94+1379T= (n.-94+1379T=) n.212A= c.54+532A= (n.54+532A=) c.373A= n.519+1379T= | |
19 | g.11576732_11576733insG | CA2576631561 | ACP5,ZNF627 | c.372_373insC (p.Lys125GlnfsTer?) n.878_879insC c.497_498insC (n.497_498insC) c.369_370insC (p.Lys124GlnfsTer?) c.311+61_311+62insC (n.311+61_311+62insC) n.990_991insC c.273_274insC (p.Lys92GlnfsTer?) n.800_801insC c.262-145_262-144insC (n.262-145_262-144insC) n.877_878insC n.2221_2222insC c.-94+1379_-94+1380insG (n.-94+1379_-94+1380insG) n.211_212insC c.54+531_54+532insC (n.54+531_54+532insC) c.372_373insC n.519+1379_519+1380insG | ClinVar |
19 | g.11576733A>C | CA505751702 | ACP5,ZNF627 | c.372T>G (p.Ser124=) n.878T>G c.497T>G (n.497T>G) c.369T>G (p.Ser123=) c.311+61T>G (n.311+61T>G) n.990T>G c.273T>G (p.Ser91=) n.800T>G c.262-145T>G (n.262-145T>G) n.877T>G n.2221T>G c.-94+1380A>C (n.-94+1380A>C) n.211T>G c.54+531T>G (n.54+531T>G) n.519+1380A>C | |
19 | g.11576733A>G | CA505751703 | ACP5,ZNF627 | c.372T>C (p.Ser124=) n.878T>C c.497T>C (n.497T>C) c.369T>C (p.Ser123=) c.311+61T>C (n.311+61T>C) n.990T>C c.273T>C (p.Ser91=) n.800T>C c.262-145T>C (n.262-145T>C) n.877T>C n.2221T>C c.-94+1380A>G (n.-94+1380A>G) n.211T>C c.54+531T>C (n.54+531T>C) n.519+1380A>G | |
19 | g.11576733A>T | CA505751704 | ACP5,ZNF627 | c.372T>A (p.Ser124=) n.878T>A c.497T>A (n.497T>A) c.369T>A (p.Ser123=) c.311+61T>A (n.311+61T>A) n.990T>A c.273T>A (p.Ser91=) n.800T>A c.262-145T>A (n.262-145T>A) n.877T>A n.2221T>A c.-94+1380A>T (n.-94+1380A>T) n.211T>A c.54+531T>A (n.54+531T>A) n.519+1380A>T | |
19 | g.11576733dup | CA9215441 | ACP5,ZNF627 | c.372dup (p.Lys125Ter) n.878dup c.497dup (n.497dup) c.369dup (p.Lys124Ter) c.311+61dup (n.311+61dup) n.990dup c.273dup (p.Lys92Ter) n.800dup c.262-145dup (n.262-145dup) n.877dup n.2221dup c.-94+1380dup (n.-94+1380dup) n.211dup c.54+531dup (n.54+531dup) c.372dup n.519+1380dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576734G>A | CA404148010 | ACP5,ZNF627 | c.371C>T (p.Ser124Phe) n.877C>T c.496C>T (n.496C>T) c.368C>T (p.Ser123Phe) c.311+60C>T (n.311+60C>T) n.989C>T c.272C>T (p.Ser91Phe) n.799C>T c.262-146C>T (n.262-146C>T) n.876C>T n.2220C>T c.-94+1381G>A (n.-94+1381G>A) n.210C>T c.54+530C>T (n.54+530C>T) n.519+1381G>A | |
19 | g.11576734G>C | CA404148006 | ACP5,ZNF627 | c.371C>G (p.Ser124Cys) n.877C>G c.496C>G (n.496C>G) c.368C>G (p.Ser123Cys) c.311+60C>G (n.311+60C>G) n.989C>G c.272C>G (p.Ser91Cys) n.799C>G c.262-146C>G (n.262-146C>G) n.876C>G n.2220C>G c.-94+1381G>C (n.-94+1381G>C) n.210C>G c.54+530C>G (n.54+530C>G) n.519+1381G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576734G= | CA2323005713 | ACP5,ZNF627 | c.371C= (p.Ser124=) n.877C= c.496C= (n.496C=) c.368C= (p.Ser123=) c.311+60C= (n.311+60C=) n.989C= c.272C= (p.Ser91=) n.799C= c.262-146C= (n.262-146C=) n.876C= n.2220C= c.-94+1381G= (n.-94+1381G=) n.210C= c.54+530C= (n.54+530C=) n.519+1381G= | |
19 | g.11576734G>T | CA404148008 | ACP5,ZNF627 | c.371C>A (p.Ser124Tyr) n.877C>A c.496C>A (n.496C>A) c.368C>A (p.Ser123Tyr) c.311+60C>A (n.311+60C>A) n.989C>A c.272C>A (p.Ser91Tyr) n.799C>A c.262-146C>A (n.262-146C>A) n.876C>A n.2220C>A c.-94+1381G>T (n.-94+1381G>T) n.210C>A c.54+530C>A (n.54+530C>A) n.519+1381G>T | |
19 | g.11576735A>C | CA404148012 | ACP5,ZNF627 | c.370T>G (p.Ser124Ala) n.876T>G c.495T>G (n.495T>G) c.367T>G (p.Ser123Ala) c.311+59T>G (n.311+59T>G) n.988T>G c.271T>G (p.Ser91Ala) n.798T>G c.262-147T>G (n.262-147T>G) n.875T>G n.2219T>G c.-94+1382A>C (n.-94+1382A>C) n.209T>G c.54+529T>G (n.54+529T>G) n.519+1382A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11576735A>G | CA404148014 | ACP5,ZNF627 | c.370T>C (p.Ser124Pro) n.876T>C c.495T>C (n.495T>C) c.367T>C (p.Ser123Pro) c.311+59T>C (n.311+59T>C) n.988T>C c.271T>C (p.Ser91Pro) n.798T>C c.262-147T>C (n.262-147T>C) n.875T>C n.2219T>C c.-94+1382A>G (n.-94+1382A>G) n.209T>C c.54+529T>C (n.54+529T>C) n.519+1382A>G | |
19 | g.11576735A>T | CA404148016 | ACP5,ZNF627 | c.370T>A (p.Ser124Thr) n.876T>A c.495T>A (n.495T>A) c.367T>A (p.Ser123Thr) c.311+59T>A (n.311+59T>A) n.988T>A c.271T>A (p.Ser91Thr) n.798T>A c.262-147T>A (n.262-147T>A) n.875T>A n.2219T>A c.-94+1382A>T (n.-94+1382A>T) n.209T>A c.54+529T>A (n.54+529T>A) n.519+1382A>T | |
19 | g.11576736G>A | CA505751707 | ACP5,ZNF627 | c.369C>T (p.Tyr123=) n.875C>T c.494C>T (n.494C>T) c.366C>T (p.Tyr122=) c.311+58C>T (n.311+58C>T) n.987C>T c.270C>T (p.Tyr90=) n.797C>T c.262-148C>T (n.262-148C>T) n.874C>T n.2218C>T c.-94+1383G>A (n.-94+1383G>A) n.208C>T c.54+528C>T (n.54+528C>T) n.519+1383G>A | |
19 | g.11576736G>C | CA404148017 | ACP5,ZNF627 | c.369C>G (p.Tyr123Ter) n.875C>G c.494C>G (n.494C>G) c.366C>G (p.Tyr122Ter) c.311+58C>G (n.311+58C>G) n.987C>G c.270C>G (p.Tyr90Ter) n.797C>G c.262-148C>G (n.262-148C>G) n.874C>G n.2218C>G c.-94+1383G>C (n.-94+1383G>C) n.208C>G c.54+528C>G (n.54+528C>G) n.519+1383G>C | |
19 | g.11576736G= | CA2323005714 | ACP5,ZNF627 | c.369C= (p.Tyr123=) n.875C= c.494C= (n.494C=) c.366C= (p.Tyr122=) c.311+58C= (n.311+58C=) n.987C= c.270C= (p.Tyr90=) n.797C= c.262-148C= (n.262-148C=) n.874C= n.2218C= c.-94+1383G= (n.-94+1383G=) n.208C= c.54+528C= (n.54+528C=) n.519+1383G= | |
19 | g.11576736G>T | CA305359172 | ACP5,ZNF627 | c.369C>A (p.Tyr123Ter) n.875C>A c.494C>A (n.494C>A) c.366C>A (p.Tyr122Ter) c.311+58C>A (n.311+58C>A) n.987C>A c.270C>A (p.Tyr90Ter) n.797C>A c.262-148C>A (n.262-148C>A) n.874C>A n.2218C>A c.-94+1383G>T (n.-94+1383G>T) n.208C>A c.54+528C>A (n.54+528C>A) n.519+1383G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576737T>A | CA404148021 | ACP5,ZNF627 | c.368A>T (p.Tyr123Phe) n.874A>T c.493A>T (n.493A>T) c.365A>T (p.Tyr122Phe) c.311+57A>T (n.311+57A>T) n.986A>T c.269A>T (p.Tyr90Phe) n.796A>T c.262-149A>T (n.262-149A>T) n.873A>T n.2217A>T c.-94+1384T>A (n.-94+1384T>A) n.207A>T c.54+527A>T (n.54+527A>T) n.519+1384T>A | |
19 | g.11576737T>C | CA404148022 | ACP5,ZNF627 | c.368A>G (p.Tyr123Cys) n.874A>G c.493A>G (n.493A>G) c.365A>G (p.Tyr122Cys) c.311+57A>G (n.311+57A>G) n.986A>G c.269A>G (p.Tyr90Cys) n.796A>G c.262-149A>G (n.262-149A>G) n.873A>G n.2217A>G c.-94+1384T>C (n.-94+1384T>C) n.207A>G c.54+527A>G (n.54+527A>G) n.519+1384T>C | |
19 | g.11576737T>G | CA404148024 | ACP5,ZNF627 | c.368A>C (p.Tyr123Ser) n.874A>C c.493A>C (n.493A>C) c.365A>C (p.Tyr122Ser) c.311+57A>C (n.311+57A>C) n.986A>C c.269A>C (p.Tyr90Ser) n.796A>C c.262-149A>C (n.262-149A>C) n.873A>C n.2217A>C c.-94+1384T>G (n.-94+1384T>G) n.207A>C c.54+527A>C (n.54+527A>C) n.519+1384T>G | |
19 | g.11576738A= | CA2323005715 | ACP5,ZNF627 | c.367T= (p.Tyr123=) n.873T= c.492T= (n.492T=) c.364T= (p.Tyr122=) c.311+56T= (n.311+56T=) n.985T= c.268T= (p.Tyr90=) n.795T= c.262-150T= (n.262-150T=) n.872T= n.2216T= c.-94+1385A= (n.-94+1385A=) n.206T= c.54+526T= (n.54+526T=) n.519+1385A= | |
19 | g.11576738A>C | CA404148026 | ACP5,ZNF627 | c.367T>G (p.Tyr123Asp) n.873T>G c.492T>G (n.492T>G) c.364T>G (p.Tyr122Asp) c.311+56T>G (n.311+56T>G) n.985T>G c.268T>G (p.Tyr90Asp) n.795T>G c.262-150T>G (n.262-150T>G) n.872T>G n.2216T>G c.-94+1385A>C (n.-94+1385A>C) n.206T>G c.54+526T>G (n.54+526T>G) n.519+1385A>C | |
19 | g.11576738A>G | CA404148028 | ACP5,ZNF627 | c.367T>C (p.Tyr123His) n.873T>C c.492T>C (n.492T>C) c.364T>C (p.Tyr122His) c.311+56T>C (n.311+56T>C) n.985T>C c.268T>C (p.Tyr90His) n.795T>C c.262-150T>C (n.262-150T>C) n.872T>C n.2216T>C c.-94+1385A>G (n.-94+1385A>G) n.206T>C c.54+526T>C (n.54+526T>C) n.519+1385A>G | dbSNP |
19 | g.11576738A>T | CA404148030 | ACP5,ZNF627 | c.367T>A (p.Tyr123Asn) n.873T>A c.492T>A (n.492T>A) c.364T>A (p.Tyr122Asn) c.311+56T>A (n.311+56T>A) n.985T>A c.268T>A (p.Tyr90Asn) n.795T>A c.262-150T>A (n.262-150T>A) n.872T>A n.2216T>A c.-94+1385A>T (n.-94+1385A>T) n.206T>A c.54+526T>A (n.54+526T>A) n.519+1385A>T | |
19 | g.11576739T>A | CA505751709 | ACP5,ZNF627 | c.366A>T (p.Ala122=) n.872A>T c.491A>T (n.491A>T) c.363A>T (p.Ala121=) c.311+55A>T (n.311+55A>T) n.984A>T c.267A>T (p.Ala89=) n.794A>T c.262-151A>T (n.262-151A>T) n.871A>T n.2215A>T c.-94+1386T>A (n.-94+1386T>A) n.205A>T c.54+525A>T (n.54+525A>T) n.519+1386T>A | |
19 | g.11576739T>C | CA505751710 | ACP5,ZNF627 | c.366A>G (p.Ala122=) n.872A>G c.491A>G (n.491A>G) c.363A>G (p.Ala121=) c.311+55A>G (n.311+55A>G) n.984A>G c.267A>G (p.Ala89=) n.794A>G c.262-151A>G (n.262-151A>G) n.871A>G n.2215A>G c.-94+1386T>C (n.-94+1386T>C) n.205A>G c.54+525A>G (n.54+525A>G) n.519+1386T>C | |
19 | g.11576739T>G | CA505751711 | ACP5,ZNF627 | c.366A>C (p.Ala122=) n.872A>C c.491A>C (n.491A>C) c.363A>C (p.Ala121=) c.311+55A>C (n.311+55A>C) n.984A>C c.267A>C (p.Ala89=) n.794A>C c.262-151A>C (n.262-151A>C) n.871A>C n.2215A>C c.-94+1386T>G (n.-94+1386T>G) n.205A>C c.54+525A>C (n.54+525A>C) n.519+1386T>G | ClinVar |
19 | g.11576740G>A | CA404148035 | ACP5,ZNF627 | c.365C>T (p.Ala122Val) n.871C>T c.490C>T (n.490C>T) c.362C>T (p.Ala121Val) c.311+54C>T (n.311+54C>T) n.983C>T c.266C>T (p.Ala89Val) n.793C>T c.262-152C>T (n.262-152C>T) n.870C>T n.2214C>T c.-94+1387G>A (n.-94+1387G>A) n.204C>T c.54+524C>T (n.54+524C>T) n.519+1387G>A | |
19 | g.11576740G>C | CA404148033 | ACP5,ZNF627 | c.365C>G (p.Ala122Gly) n.871C>G c.490C>G (n.490C>G) c.362C>G (p.Ala121Gly) c.311+54C>G (n.311+54C>G) n.983C>G c.266C>G (p.Ala89Gly) n.793C>G c.262-152C>G (n.262-152C>G) n.870C>G n.2214C>G c.-94+1387G>C (n.-94+1387G>C) n.204C>G c.54+524C>G (n.54+524C>G) n.519+1387G>C | |
19 | g.11576740G>T | CA404148032 | ACP5,ZNF627 | c.365C>A (p.Ala122Glu) n.871C>A c.490C>A (n.490C>A) c.362C>A (p.Ala121Glu) c.311+54C>A (n.311+54C>A) n.983C>A c.266C>A (p.Ala89Glu) n.793C>A c.262-152C>A (n.262-152C>A) n.870C>A n.2214C>A c.-94+1387G>T (n.-94+1387G>T) n.204C>A c.54+524C>A (n.54+524C>A) n.519+1387G>T | |
19 | g.11576741C>A | CA404148037 | ACP5,ZNF627 | c.364G>T (p.Ala122Ser) n.870G>T c.489G>T (n.489G>T) c.361G>T (p.Ala121Ser) c.311+53G>T (n.311+53G>T) n.982G>T c.265G>T (p.Ala89Ser) n.792G>T c.262-153G>T (n.262-153G>T) n.869G>T n.2213G>T c.-94+1388C>A (n.-94+1388C>A) n.203G>T c.54+523G>T (n.54+523G>T) n.519+1388C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576741C>G | CA404148039 | ACP5,ZNF627 | c.364G>C (p.Ala122Pro) n.870G>C c.489G>C (n.489G>C) c.361G>C (p.Ala121Pro) c.311+53G>C (n.311+53G>C) n.982G>C c.265G>C (p.Ala89Pro) n.792G>C c.262-153G>C (n.262-153G>C) n.869G>C n.2213G>C c.-94+1388C>G (n.-94+1388C>G) n.203G>C c.54+523G>C (n.54+523G>C) n.519+1388C>G | |
19 | g.11576741C>T | CA404148040 | ACP5,ZNF627 | c.364G>A (p.Ala122Thr) n.870G>A c.489G>A (n.489G>A) c.361G>A (p.Ala121Thr) c.311+53G>A (n.311+53G>A) n.982G>A c.265G>A (p.Ala89Thr) n.792G>A c.262-153G>A (n.262-153G>A) n.869G>A n.2213G>A c.-94+1388C>T (n.-94+1388C>T) n.203G>A c.54+523G>A (n.54+523G>A) n.519+1388C>T | |
19 | g.11576742A>C | CA404148042 | ACP5,ZNF627 | c.363T>G (p.Ile121Met) n.869T>G c.488T>G (n.488T>G) c.360T>G (p.Ile120Met) c.311+52T>G (n.311+52T>G) n.981T>G c.264T>G (p.Ile88Met) n.791T>G c.262-154T>G (n.262-154T>G) n.868T>G n.2212T>G c.-94+1389A>C (n.-94+1389A>C) n.202T>G c.54+522T>G (n.54+522T>G) n.519+1389A>C | |
19 | g.11576742A>G | CA505751712 | ACP5,ZNF627 | c.363T>C (p.Ile121=) n.869T>C c.488T>C (n.488T>C) c.360T>C (p.Ile120=) c.311+52T>C (n.311+52T>C) n.981T>C c.264T>C (p.Ile88=) n.791T>C c.262-154T>C (n.262-154T>C) n.868T>C n.2212T>C c.-94+1389A>G (n.-94+1389A>G) n.202T>C c.54+522T>C (n.54+522T>C) n.519+1389A>G | |
19 | g.11576742A>T | CA505751713 | ACP5,ZNF627 | c.363T>A (p.Ile121=) n.869T>A c.488T>A (n.488T>A) c.360T>A (p.Ile120=) c.311+52T>A (n.311+52T>A) n.981T>A c.264T>A (p.Ile88=) n.791T>A c.262-154T>A (n.262-154T>A) n.868T>A n.2212T>A c.-94+1389A>T (n.-94+1389A>T) n.202T>A c.54+522T>A (n.54+522T>A) n.519+1389A>T | |
19 | g.11576743A>C | CA404148044 | ACP5,ZNF627 | c.362T>G (p.Ile121Ser) n.868T>G c.487T>G (n.487T>G) c.359T>G (p.Ile120Ser) c.311+51T>G (n.311+51T>G) n.980T>G c.263T>G (p.Ile88Ser) n.790T>G c.262-155T>G (n.262-155T>G) n.867T>G n.2211T>G c.-94+1390A>C (n.-94+1390A>C) n.201T>G c.54+521T>G (n.54+521T>G) n.519+1390A>C | |
19 | g.11576743A>G | CA404148045 | ACP5,ZNF627 | c.362T>C (p.Ile121Thr) n.868T>C c.487T>C (n.487T>C) c.359T>C (p.Ile120Thr) c.311+51T>C (n.311+51T>C) n.980T>C c.263T>C (p.Ile88Thr) n.790T>C c.262-155T>C (n.262-155T>C) n.867T>C n.2211T>C c.-94+1390A>G (n.-94+1390A>G) n.201T>C c.54+521T>C (n.54+521T>C) n.519+1390A>G | ClinVar |
19 | g.11576743A>T | CA404148048 | ACP5,ZNF627 | c.362T>A (p.Ile121Asn) n.868T>A c.487T>A (n.487T>A) c.359T>A (p.Ile120Asn) c.311+51T>A (n.311+51T>A) n.980T>A c.263T>A (p.Ile88Asn) n.790T>A c.262-155T>A (n.262-155T>A) n.867T>A n.2211T>A c.-94+1390A>T (n.-94+1390A>T) n.201T>A c.54+521T>A (n.54+521T>A) n.519+1390A>T | |
19 | g.11576743_11576744delinsAT | CA2323005716 | ACP5,ZNF627 | c.361_362delinsAT (p.Ile121=) n.867_868delinsAT c.486_487delinsAT (n.486_487delinsAT) c.358_359delinsAT (p.Ile120=) c.311+50_311+51delinsAT (n.311+50_311+51delinsAT) n.979_980delinsAT c.262_263delinsAT (p.Ile88=) n.789_790delinsAT c.262-156_262-155delinsAT (n.262-156_262-155delinsAT) n.866_867delinsAT n.2210_2211delinsAT c.-94+1390_-94+1391delinsAT (n.-94+1390_-94+1391delinsAT) n.200_201delinsAT c.54+520_54+521delinsAT (n.54+520_54+521delinsAT) n.519+1390_519+1391delinsAT |