Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11576619A= | CA2323005647 | ACP5,ZNF627 | c.390-31T= (n.390-31T=) n.992T= c.515-31T= (n.515-31T=) c.387-31T= (n.387-31T=) c.312-31T= (n.312-31T=) n.1008-31T= c.291-31T= (n.291-31T=) n.914T= c.262-31T= (n.262-31T=) n.895-31T= n.2335T= c.-94+1266A= (n.-94+1266A=) n.229-31T= c.54+645T= (n.54+645T=) n.519+1266A= | |
19 | g.11576619A>C | CA9215422 | ACP5,ZNF627 | c.390-31T>G (n.390-31T>G) n.992T>G c.515-31T>G (n.515-31T>G) c.387-31T>G (n.387-31T>G) c.312-31T>G (n.312-31T>G) n.1008-31T>G c.291-31T>G (n.291-31T>G) n.914T>G c.262-31T>G (n.262-31T>G) n.895-31T>G n.2335T>G c.-94+1266A>C (n.-94+1266A>C) n.229-31T>G c.54+645T>G (n.54+645T>G) n.519+1266A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576619A>T | CA2323005648 | ACP5,ZNF627 | c.390-31T>A (n.390-31T>A) n.992T>A c.515-31T>A (n.515-31T>A) c.387-31T>A (n.387-31T>A) c.312-31T>A (n.312-31T>A) n.1008-31T>A c.291-31T>A (n.291-31T>A) n.914T>A c.262-31T>A (n.262-31T>A) n.895-31T>A n.2335T>A c.-94+1266A>T (n.-94+1266A>T) n.229-31T>A c.54+645T>A (n.54+645T>A) n.519+1266A>T | dbSNP |
19 | g.11576620T>A | CA2582557843 | ACP5,ZNF627 | c.390-32A>T (n.390-32A>T) n.991A>T c.515-32A>T (n.515-32A>T) c.387-32A>T (n.387-32A>T) c.312-32A>T (n.312-32A>T) n.1008-32A>T c.291-32A>T (n.291-32A>T) n.913A>T c.262-32A>T (n.262-32A>T) n.895-32A>T n.2334A>T c.-94+1267T>A (n.-94+1267T>A) n.229-32A>T c.54+644A>T (n.54+644A>T) n.519+1267T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576621C= | CA2323005649 | ACP5,ZNF627 | c.390-33G= (n.390-33G=) n.990G= c.515-33G= (n.515-33G=) c.387-33G= (n.387-33G=) c.312-33G= (n.312-33G=) n.1008-33G= c.291-33G= (n.291-33G=) n.912G= c.262-33G= (n.262-33G=) n.895-33G= n.2333G= c.-94+1268C= (n.-94+1268C=) n.229-33G= c.54+643G= (n.54+643G=) n.519+1268C= | |
19 | g.11576621C>G | CA632117990 | ACP5,ZNF627 | c.390-33G>C (n.390-33G>C) n.990G>C c.515-33G>C (n.515-33G>C) c.387-33G>C (n.387-33G>C) c.312-33G>C (n.312-33G>C) n.1008-33G>C c.291-33G>C (n.291-33G>C) n.912G>C c.262-33G>C (n.262-33G>C) n.895-33G>C n.2333G>C c.-94+1268C>G (n.-94+1268C>G) n.229-33G>C c.54+643G>C (n.54+643G>C) n.519+1268C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576622T>C | CA2582557844 | ACP5,ZNF627 | c.390-34A>G (n.390-34A>G) n.989A>G c.515-34A>G (n.515-34A>G) c.387-34A>G (n.387-34A>G) c.312-34A>G (n.312-34A>G) n.1008-34A>G c.291-34A>G (n.291-34A>G) n.911A>G c.262-34A>G (n.262-34A>G) n.895-34A>G n.2332A>G c.-94+1269T>C (n.-94+1269T>C) n.229-34A>G c.54+642A>G (n.54+642A>G) n.519+1269T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11576623T>C | CA2582557845 | ACP5,ZNF627 | c.390-35A>G (n.390-35A>G) n.988A>G c.515-35A>G (n.515-35A>G) c.387-35A>G (n.387-35A>G) c.312-35A>G (n.312-35A>G) n.1008-35A>G c.291-35A>G (n.291-35A>G) n.910A>G c.262-35A>G (n.262-35A>G) n.895-35A>G n.2331A>G c.-94+1270T>C (n.-94+1270T>C) n.229-35A>G c.54+641A>G (n.54+641A>G) n.519+1270T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11576623T>G | CA993581409 | ACP5,ZNF627 | c.390-35A>C (n.390-35A>C) n.988A>C c.515-35A>C (n.515-35A>C) c.387-35A>C (n.387-35A>C) c.312-35A>C (n.312-35A>C) n.1008-35A>C c.291-35A>C (n.291-35A>C) n.910A>C c.262-35A>C (n.262-35A>C) n.895-35A>C n.2331A>C c.-94+1270T>G (n.-94+1270T>G) n.229-35A>C c.54+641A>C (n.54+641A>C) n.519+1270T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576623T= | CA2323005650 | ACP5,ZNF627 | c.390-35A= (n.390-35A=) n.988A= c.515-35A= (n.515-35A=) c.387-35A= (n.387-35A=) c.312-35A= (n.312-35A=) n.1008-35A= c.291-35A= (n.291-35A=) n.910A= c.262-35A= (n.262-35A=) n.895-35A= n.2331A= c.-94+1270T= (n.-94+1270T=) n.229-35A= c.54+641A= (n.54+641A=) n.519+1270T= | |
19 | g.11576624G>A | CA305359065 | ACP5,ZNF627 | c.390-36C>T (n.390-36C>T) n.987C>T c.515-36C>T (n.515-36C>T) c.387-36C>T (n.387-36C>T) c.312-36C>T (n.312-36C>T) n.1008-36C>T c.291-36C>T (n.291-36C>T) n.909C>T c.262-36C>T (n.262-36C>T) n.895-36C>T n.2330C>T c.-94+1271G>A (n.-94+1271G>A) n.229-36C>T c.54+640C>T (n.54+640C>T) n.519+1271G>A | dbSNP |
19 | g.11576624G= | CA2323005651 | ACP5,ZNF627 | c.390-36C= (n.390-36C=) n.987C= c.515-36C= (n.515-36C=) c.387-36C= (n.387-36C=) c.312-36C= (n.312-36C=) n.1008-36C= c.291-36C= (n.291-36C=) n.909C= c.262-36C= (n.262-36C=) n.895-36C= n.2330C= c.-94+1271G= (n.-94+1271G=) n.229-36C= c.54+640C= (n.54+640C=) n.519+1271G= | |
19 | g.11576625G>A | CA632117971 | ACP5,ZNF627 | c.390-37C>T (n.390-37C>T) n.986C>T c.515-37C>T (n.515-37C>T) c.387-37C>T (n.387-37C>T) c.312-37C>T (n.312-37C>T) n.1008-37C>T c.291-37C>T (n.291-37C>T) n.908C>T c.262-37C>T (n.262-37C>T) n.895-37C>T n.2329C>T c.-94+1272G>A (n.-94+1272G>A) n.229-37C>T c.54+639C>T (n.54+639C>T) n.519+1272G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576625G= | CA2323005652 | ACP5,ZNF627 | c.390-37C= (n.390-37C=) n.986C= c.515-37C= (n.515-37C=) c.387-37C= (n.387-37C=) c.312-37C= (n.312-37C=) n.1008-37C= c.291-37C= (n.291-37C=) n.908C= c.262-37C= (n.262-37C=) n.895-37C= n.2329C= c.-94+1272G= (n.-94+1272G=) n.229-37C= c.54+639C= (n.54+639C=) n.519+1272G= | |
19 | g.11576626G= | CA2323005653 | ACP5,ZNF627 | c.390-38C= (n.390-38C=) n.985C= c.515-38C= (n.515-38C=) c.387-38C= (n.387-38C=) c.312-38C= (n.312-38C=) n.1008-38C= c.291-38C= (n.291-38C=) n.907C= c.262-38C= (n.262-38C=) n.895-38C= n.2328C= c.-94+1273G= (n.-94+1273G=) n.229-38C= c.54+638C= (n.54+638C=) n.519+1273G= | |
19 | g.11576626G>T | CA632117972 | ACP5,ZNF627 | c.390-38C>A (n.390-38C>A) n.985C>A c.515-38C>A (n.515-38C>A) c.387-38C>A (n.387-38C>A) c.312-38C>A (n.312-38C>A) n.1008-38C>A c.291-38C>A (n.291-38C>A) n.907C>A c.262-38C>A (n.262-38C>A) n.895-38C>A n.2328C>A c.-94+1273G>T (n.-94+1273G>T) n.229-38C>A c.54+638C>A (n.54+638C>A) n.519+1273G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576627C= | CA2323005654 | ACP5,ZNF627 | c.390-39G= (n.390-39G=) n.984G= c.515-39G= (n.515-39G=) c.387-39G= (n.387-39G=) c.312-39G= (n.312-39G=) n.1008-39G= c.291-39G= (n.291-39G=) n.906G= c.262-39G= (n.262-39G=) n.895-39G= n.2327G= c.-94+1274C= (n.-94+1274C=) n.229-39G= c.54+637G= (n.54+637G=) n.519+1274C= | |
19 | g.11576627C>G | CA2582557846 | ACP5,ZNF627 | c.390-39G>C (n.390-39G>C) n.984G>C c.515-39G>C (n.515-39G>C) c.387-39G>C (n.387-39G>C) c.312-39G>C (n.312-39G>C) n.1008-39G>C c.291-39G>C (n.291-39G>C) n.906G>C c.262-39G>C (n.262-39G>C) n.895-39G>C n.2327G>C c.-94+1274C>G (n.-94+1274C>G) n.229-39G>C c.54+637G>C (n.54+637G>C) n.519+1274C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11576627C>T | CA9215423 | ACP5,ZNF627 | c.390-39G>A (n.390-39G>A) n.984G>A c.515-39G>A (n.515-39G>A) c.387-39G>A (n.387-39G>A) c.312-39G>A (n.312-39G>A) n.1008-39G>A c.291-39G>A (n.291-39G>A) n.906G>A c.262-39G>A (n.262-39G>A) n.895-39G>A n.2327G>A c.-94+1274C>T (n.-94+1274C>T) n.229-39G>A c.54+637G>A (n.54+637G>A) n.519+1274C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576628G>A | CA9215425 | ACP5,ZNF627 | c.390-40C>T (n.390-40C>T) n.983C>T c.515-40C>T (n.515-40C>T) c.387-40C>T (n.387-40C>T) c.312-40C>T (n.312-40C>T) n.1008-40C>T c.291-40C>T (n.291-40C>T) n.905C>T c.262-40C>T (n.262-40C>T) n.895-40C>T n.2326C>T c.-94+1275G>A (n.-94+1275G>A) n.229-40C>T c.54+636C>T (n.54+636C>T) n.519+1275G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576628G= | CA2323005655 | ACP5,ZNF627 | c.390-40C= (n.390-40C=) n.983C= c.515-40C= (n.515-40C=) c.387-40C= (n.387-40C=) c.312-40C= (n.312-40C=) n.1008-40C= c.291-40C= (n.291-40C=) n.905C= c.262-40C= (n.262-40C=) n.895-40C= n.2326C= c.-94+1275G= (n.-94+1275G=) n.229-40C= c.54+636C= (n.54+636C=) n.519+1275G= | |
19 | g.11576628G>T | CA9215424 | ACP5,ZNF627 | c.390-40C>A (n.390-40C>A) n.983C>A c.515-40C>A (n.515-40C>A) c.387-40C>A (n.387-40C>A) c.312-40C>A (n.312-40C>A) n.1008-40C>A c.291-40C>A (n.291-40C>A) n.905C>A c.262-40C>A (n.262-40C>A) n.895-40C>A n.2326C>A c.-94+1275G>T (n.-94+1275G>T) n.229-40C>A c.54+636C>A (n.54+636C>A) n.519+1275G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576629C= | CA2323005656 | ACP5,ZNF627 | c.390-41G= (n.390-41G=) n.982G= c.515-41G= (n.515-41G=) c.387-41G= (n.387-41G=) c.312-41G= (n.312-41G=) n.1008-41G= c.291-41G= (n.291-41G=) n.904G= c.262-41G= (n.262-41G=) n.895-41G= n.2325G= c.-94+1276C= (n.-94+1276C=) n.229-41G= c.54+635G= (n.54+635G=) n.519+1276C= | |
19 | g.11576629C>T | CA632117973 | ACP5,ZNF627 | c.390-41G>A (n.390-41G>A) n.982G>A c.515-41G>A (n.515-41G>A) c.387-41G>A (n.387-41G>A) c.312-41G>A (n.312-41G>A) n.1008-41G>A c.291-41G>A (n.291-41G>A) n.904G>A c.262-41G>A (n.262-41G>A) n.895-41G>A n.2325G>A c.-94+1276C>T (n.-94+1276C>T) n.229-41G>A c.54+635G>A (n.54+635G>A) n.519+1276C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576630A= | CA2323005657 | ACP5,ZNF627 | c.390-42T= (n.390-42T=) n.981T= c.515-42T= (n.515-42T=) c.387-42T= (n.387-42T=) c.312-42T= (n.312-42T=) n.1008-42T= c.291-42T= (n.291-42T=) n.903T= c.262-42T= (n.262-42T=) n.895-42T= n.2324T= c.-94+1277A= (n.-94+1277A=) n.229-42T= c.54+634T= (n.54+634T=) n.519+1277A= | |
19 | g.11576630A>G | CA2323005658 | ACP5,ZNF627 | c.390-42T>C (n.390-42T>C) n.981T>C c.515-42T>C (n.515-42T>C) c.387-42T>C (n.387-42T>C) c.312-42T>C (n.312-42T>C) n.1008-42T>C c.291-42T>C (n.291-42T>C) n.903T>C c.262-42T>C (n.262-42T>C) n.895-42T>C n.2324T>C c.-94+1277A>G (n.-94+1277A>G) n.229-42T>C c.54+634T>C (n.54+634T>C) n.519+1277A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11576631G>A | CA783295487 | ACP5,ZNF627 | c.390-43C>T (n.390-43C>T) n.980C>T c.515-43C>T (n.515-43C>T) c.387-43C>T (n.387-43C>T) c.312-43C>T (n.312-43C>T) n.1008-43C>T c.291-43C>T (n.291-43C>T) n.902C>T c.262-43C>T (n.262-43C>T) n.895-43C>T n.2323C>T c.-94+1278G>A (n.-94+1278G>A) n.229-43C>T c.54+633C>T (n.54+633C>T) n.519+1278G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11576631G>C | CA9215426 | ACP5,ZNF627 | c.390-43C>G (n.390-43C>G) n.980C>G c.515-43C>G (n.515-43C>G) c.387-43C>G (n.387-43C>G) c.312-43C>G (n.312-43C>G) n.1008-43C>G c.291-43C>G (n.291-43C>G) n.902C>G c.262-43C>G (n.262-43C>G) n.895-43C>G n.2323C>G c.-94+1278G>C (n.-94+1278G>C) n.229-43C>G c.54+633C>G (n.54+633C>G) n.519+1278G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576631G= | CA2323005659 | ACP5,ZNF627 | c.390-43C= (n.390-43C=) n.980C= c.515-43C= (n.515-43C=) c.387-43C= (n.387-43C=) c.312-43C= (n.312-43C=) n.1008-43C= c.291-43C= (n.291-43C=) n.902C= c.262-43C= (n.262-43C=) n.895-43C= n.2323C= c.-94+1278G= (n.-94+1278G=) n.229-43C= c.54+633C= (n.54+633C=) n.519+1278G= | |
19 | g.11576631G>T | CA2576631551 | ACP5,ZNF627 | c.390-43C>A (n.390-43C>A) n.980C>A c.515-43C>A (n.515-43C>A) c.387-43C>A (n.387-43C>A) c.312-43C>A (n.312-43C>A) n.1008-43C>A c.291-43C>A (n.291-43C>A) n.902C>A c.262-43C>A (n.262-43C>A) n.895-43C>A n.2323C>A c.-94+1278G>T (n.-94+1278G>T) n.229-43C>A c.54+633C>A (n.54+633C>A) n.519+1278G>T | |
19 | g.11576634G>A | CA9215427 | ACP5,ZNF627 | c.390-46C>T (n.390-46C>T) n.977C>T c.515-46C>T (n.515-46C>T) c.387-46C>T (n.387-46C>T) c.312-46C>T (n.312-46C>T) n.1008-46C>T c.291-46C>T (n.291-46C>T) n.899C>T c.262-46C>T (n.262-46C>T) n.895-46C>T n.2320C>T c.-94+1281G>A (n.-94+1281G>A) n.229-46C>T c.54+630C>T (n.54+630C>T) n.519+1281G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576634G= | CA2323005660 | ACP5,ZNF627 | c.390-46C= (n.390-46C=) n.977C= c.515-46C= (n.515-46C=) c.387-46C= (n.387-46C=) c.312-46C= (n.312-46C=) n.1008-46C= c.291-46C= (n.291-46C=) n.899C= c.262-46C= (n.262-46C=) n.895-46C= n.2320C= c.-94+1281G= (n.-94+1281G=) n.229-46C= c.54+630C= (n.54+630C=) n.519+1281G= | |
19 | g.11576634G>T | CA2576631552 | ACP5,ZNF627 | c.390-46C>A (n.390-46C>A) n.977C>A c.515-46C>A (n.515-46C>A) c.387-46C>A (n.387-46C>A) c.312-46C>A (n.312-46C>A) n.1008-46C>A c.291-46C>A (n.291-46C>A) n.899C>A c.262-46C>A (n.262-46C>A) n.895-46C>A n.2320C>A c.-94+1281G>T (n.-94+1281G>T) n.229-46C>A c.54+630C>A (n.54+630C>A) n.519+1281G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576635T>C | CA2582557847 | ACP5,ZNF627 | c.390-47A>G (n.390-47A>G) n.976A>G c.515-47A>G (n.515-47A>G) c.387-47A>G (n.387-47A>G) c.312-47A>G (n.312-47A>G) n.1008-47A>G c.291-47A>G (n.291-47A>G) n.898A>G c.262-47A>G (n.262-47A>G) n.895-47A>G n.2319A>G c.-94+1282T>C (n.-94+1282T>C) n.229-47A>G c.54+629A>G (n.54+629A>G) n.519+1282T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11576636C= | CA2323005661 | ACP5,ZNF627 | c.390-48G= (n.390-48G=) n.975G= c.515-48G= (n.515-48G=) c.387-48G= (n.387-48G=) c.312-48G= (n.312-48G=) n.1008-48G= c.291-48G= (n.291-48G=) n.897G= c.262-48G= (n.262-48G=) n.895-48G= n.2318G= c.-94+1283C= (n.-94+1283C=) n.229-48G= c.54+628G= (n.54+628G=) n.519+1283C= | |
19 | g.11576636C>T | CA9215428 | ACP5,ZNF627 | c.390-48G>A (n.390-48G>A) n.975G>A c.515-48G>A (n.515-48G>A) c.387-48G>A (n.387-48G>A) c.312-48G>A (n.312-48G>A) n.1008-48G>A c.291-48G>A (n.291-48G>A) n.897G>A c.262-48G>A (n.262-48G>A) n.895-48G>A n.2318G>A c.-94+1283C>T (n.-94+1283C>T) n.229-48G>A c.54+628G>A (n.54+628G>A) n.519+1283C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576639_11576664del | CA2576631553 | ACP5,ZNF627 | c.389+55_390-48del (n.389+55_390-48del) n.950_975del c.514+55_515-48del (n.514+55_515-48del) c.386+55_387-48del (n.386+55_387-48del) c.312-73_312-48del (n.312-73_312-48del) n.1007+55_1008-48del c.290+55_291-48del (n.290+55_291-48del) n.872_897del c.262-73_262-48del (n.262-73_262-48del) n.894+55_895-48del n.2293_2318del c.-94+1286_-94+1311del (n.-94+1286_-94+1311del) n.228+55_229-48del c.54+603_54+628del (n.54+603_54+628del) n.519+1286_519+1311del | |
19 | g.11576637C= | CA2323005662 | ACP5,ZNF627 | c.390-49G= (n.390-49G=) n.974G= c.515-49G= (n.515-49G=) c.387-49G= (n.387-49G=) c.312-49G= (n.312-49G=) n.1008-49G= c.291-49G= (n.291-49G=) n.896G= c.262-49G= (n.262-49G=) n.895-49G= n.2317G= c.-94+1284C= (n.-94+1284C=) n.229-49G= c.54+627G= (n.54+627G=) n.519+1284C= | |
19 | g.11576637C>T | CA632117974 | ACP5,ZNF627 | c.390-49G>A (n.390-49G>A) n.974G>A c.515-49G>A (n.515-49G>A) c.387-49G>A (n.387-49G>A) c.312-49G>A (n.312-49G>A) n.1008-49G>A c.291-49G>A (n.291-49G>A) n.896G>A c.262-49G>A (n.262-49G>A) n.895-49G>A n.2317G>A c.-94+1284C>T (n.-94+1284C>T) n.229-49G>A c.54+627G>A (n.54+627G>A) n.519+1284C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11576638C= | CA2323005663 | ACP5,ZNF627 | c.390-50G= (n.390-50G=) n.973G= c.515-50G= (n.515-50G=) c.387-50G= (n.387-50G=) c.312-50G= (n.312-50G=) n.1008-50G= c.291-50G= (n.291-50G=) n.895G= c.262-50G= (n.262-50G=) n.895-50G= n.2316G= c.-94+1285C= (n.-94+1285C=) n.229-50G= c.54+626G= (n.54+626G=) n.519+1285C= | |
19 | g.11576638C>T | CA2323005664 | ACP5,ZNF627 | c.390-50G>A (n.390-50G>A) n.973G>A c.515-50G>A (n.515-50G>A) c.387-50G>A (n.387-50G>A) c.312-50G>A (n.312-50G>A) n.1008-50G>A c.291-50G>A (n.291-50G>A) n.895G>A c.262-50G>A (n.262-50G>A) n.895-50G>A n.2316G>A c.-94+1285C>T (n.-94+1285C>T) n.229-50G>A c.54+626G>A (n.54+626G>A) n.519+1285C>T | dbSNP |
19 | g.11576639A= | CA2323005665 | ACP5,ZNF627 | c.390-51T= (n.390-51T=) n.972T= c.515-51T= (n.515-51T=) c.387-51T= (n.387-51T=) c.312-51T= (n.312-51T=) n.1008-51T= c.291-51T= (n.291-51T=) n.894T= c.262-51T= (n.262-51T=) n.895-51T= n.2315T= c.-94+1286A= (n.-94+1286A=) n.229-51T= c.54+625T= (n.54+625T=) n.519+1286A= | |
19 | g.11576639A>C | CA2323005666 | ACP5,ZNF627 | c.390-51T>G (n.390-51T>G) n.972T>G c.515-51T>G (n.515-51T>G) c.387-51T>G (n.387-51T>G) c.312-51T>G (n.312-51T>G) n.1008-51T>G c.291-51T>G (n.291-51T>G) n.894T>G c.262-51T>G (n.262-51T>G) n.895-51T>G n.2315T>G c.-94+1286A>C (n.-94+1286A>C) n.229-51T>G c.54+625T>G (n.54+625T>G) n.519+1286A>C | dbSNP |
19 | g.11576640G>A | CA9215429 | ACP5,ZNF627 | c.390-52C>T (n.390-52C>T) n.971C>T c.515-52C>T (n.515-52C>T) c.387-52C>T (n.387-52C>T) c.312-52C>T (n.312-52C>T) n.1008-52C>T c.291-52C>T (n.291-52C>T) n.893C>T c.262-52C>T (n.262-52C>T) n.895-52C>T n.2314C>T c.-94+1287G>A (n.-94+1287G>A) n.229-52C>T c.54+624C>T (n.54+624C>T) n.519+1287G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.11576640G>C | CA2582557848 | ACP5,ZNF627 | c.390-52C>G (n.390-52C>G) n.971C>G c.515-52C>G (n.515-52C>G) c.387-52C>G (n.387-52C>G) c.312-52C>G (n.312-52C>G) n.1008-52C>G c.291-52C>G (n.291-52C>G) n.893C>G c.262-52C>G (n.262-52C>G) n.895-52C>G n.2314C>G c.-94+1287G>C (n.-94+1287G>C) n.229-52C>G c.54+624C>G (n.54+624C>G) n.519+1287G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11576640G= | CA2323005667 | ACP5,ZNF627 | c.390-52C= (n.390-52C=) n.971C= c.515-52C= (n.515-52C=) c.387-52C= (n.387-52C=) c.312-52C= (n.312-52C=) n.1008-52C= c.291-52C= (n.291-52C=) n.893C= c.262-52C= (n.262-52C=) n.895-52C= n.2314C= c.-94+1287G= (n.-94+1287G=) n.229-52C= c.54+624C= (n.54+624C=) n.519+1287G= | |
19 | g.11576641G>C | CA2576631554 | ACP5,ZNF627 | c.390-53C>G (n.390-53C>G) n.970C>G c.515-53C>G (n.515-53C>G) c.387-53C>G (n.387-53C>G) c.312-53C>G (n.312-53C>G) n.1008-53C>G c.291-53C>G (n.291-53C>G) n.892C>G c.262-53C>G (n.262-53C>G) n.895-53C>G n.2313C>G c.-94+1288G>C (n.-94+1288G>C) n.229-53C>G c.54+623C>G (n.54+623C>G) n.519+1288G>C | |
19 | g.11576642G>A | CA305359090 | ACP5,ZNF627 | c.390-54C>T (n.390-54C>T) n.969C>T c.515-54C>T (n.515-54C>T) c.387-54C>T (n.387-54C>T) c.312-54C>T (n.312-54C>T) n.1008-54C>T c.291-54C>T (n.291-54C>T) n.891C>T c.262-54C>T (n.262-54C>T) n.895-54C>T n.2312C>T c.-94+1289G>A (n.-94+1289G>A) n.229-54C>T c.54+622C>T (n.54+622C>T) n.519+1289G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576642G= | CA2323005668 | ACP5,ZNF627 | c.390-54C= (n.390-54C=) n.969C= c.515-54C= (n.515-54C=) c.387-54C= (n.387-54C=) c.312-54C= (n.312-54C=) n.1008-54C= c.291-54C= (n.291-54C=) n.891C= c.262-54C= (n.262-54C=) n.895-54C= n.2312C= c.-94+1289G= (n.-94+1289G=) n.229-54C= c.54+622C= (n.54+622C=) n.519+1289G= | |
19 | g.11576643T>A | CA2582557849 | ACP5,ZNF627 | c.390-55A>T (n.390-55A>T) n.968A>T c.515-55A>T (n.515-55A>T) c.387-55A>T (n.387-55A>T) c.312-55A>T (n.312-55A>T) n.1008-55A>T c.291-55A>T (n.291-55A>T) n.890A>T c.262-55A>T (n.262-55A>T) n.895-55A>T n.2311A>T c.-94+1290T>A (n.-94+1290T>A) n.229-55A>T c.54+621A>T (n.54+621A>T) n.519+1290T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576643T>C | CA305359095 | ACP5,ZNF627 | c.390-55A>G (n.390-55A>G) n.968A>G c.515-55A>G (n.515-55A>G) c.387-55A>G (n.387-55A>G) c.312-55A>G (n.312-55A>G) n.1008-55A>G c.291-55A>G (n.291-55A>G) n.890A>G c.262-55A>G (n.262-55A>G) n.895-55A>G n.2311A>G c.-94+1290T>C (n.-94+1290T>C) n.229-55A>G c.54+621A>G (n.54+621A>G) n.519+1290T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576643T>G | CA2323005670 | ACP5,ZNF627 | c.390-55A>C (n.390-55A>C) n.968A>C c.515-55A>C (n.515-55A>C) c.387-55A>C (n.387-55A>C) c.312-55A>C (n.312-55A>C) n.1008-55A>C c.291-55A>C (n.291-55A>C) n.890A>C c.262-55A>C (n.262-55A>C) n.895-55A>C n.2311A>C c.-94+1290T>G (n.-94+1290T>G) n.229-55A>C c.54+621A>C (n.54+621A>C) n.519+1290T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11576643T= | CA2323005669 | ACP5,ZNF627 | c.390-55A= (n.390-55A=) n.968A= c.515-55A= (n.515-55A=) c.387-55A= (n.387-55A=) c.312-55A= (n.312-55A=) n.1008-55A= c.291-55A= (n.291-55A=) n.890A= c.262-55A= (n.262-55A=) n.895-55A= n.2311A= c.-94+1290T= (n.-94+1290T=) n.229-55A= c.54+621A= (n.54+621A=) n.519+1290T= | |
19 | g.11576644C>G | CA2582557850 | ACP5,ZNF627 | c.390-56G>C (n.390-56G>C) n.967G>C c.515-56G>C (n.515-56G>C) c.387-56G>C (n.387-56G>C) c.312-56G>C (n.312-56G>C) n.1008-56G>C c.291-56G>C (n.291-56G>C) n.889G>C c.262-56G>C (n.262-56G>C) n.895-56G>C n.2310G>C c.-94+1291C>G (n.-94+1291C>G) n.229-56G>C c.54+620G>C (n.54+620G>C) n.519+1291C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11576644C>T | CA2582557851 | ACP5,ZNF627 | c.390-56G>A (n.390-56G>A) n.967G>A c.515-56G>A (n.515-56G>A) c.387-56G>A (n.387-56G>A) c.312-56G>A (n.312-56G>A) n.1008-56G>A c.291-56G>A (n.291-56G>A) n.889G>A c.262-56G>A (n.262-56G>A) n.895-56G>A n.2310G>A c.-94+1291C>T (n.-94+1291C>T) n.229-56G>A c.54+620G>A (n.54+620G>A) n.519+1291C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576647C>A | CA305359104 | ACP5,ZNF627 | c.390-59G>T (n.390-59G>T) n.964G>T c.515-59G>T (n.515-59G>T) c.387-59G>T (n.387-59G>T) c.312-59G>T (n.312-59G>T) n.1008-59G>T c.291-59G>T (n.291-59G>T) n.886G>T c.262-59G>T (n.262-59G>T) n.895-59G>T n.2307G>T c.-94+1294C>A (n.-94+1294C>A) n.229-59G>T c.54+617G>T (n.54+617G>T) n.519+1294C>A | dbSNP |
19 | g.11576647C= | CA2323005671 | ACP5,ZNF627 | c.390-59G= (n.390-59G=) n.964G= c.515-59G= (n.515-59G=) c.387-59G= (n.387-59G=) c.312-59G= (n.312-59G=) n.1008-59G= c.291-59G= (n.291-59G=) n.886G= c.262-59G= (n.262-59G=) n.895-59G= n.2307G= c.-94+1294C= (n.-94+1294C=) n.229-59G= c.54+617G= (n.54+617G=) n.519+1294C= | |
19 | g.11576648dup | CA2582557852 | ACP5,ZNF627 | c.390-60dup (n.390-60dup) n.963dup c.515-60dup (n.515-60dup) c.387-60dup (n.387-60dup) c.312-60dup (n.312-60dup) n.1008-60dup c.291-60dup (n.291-60dup) n.885dup c.262-60dup (n.262-60dup) n.895-60dup n.2306dup c.-94+1295dup (n.-94+1295dup) n.229-60dup c.54+616dup (n.54+616dup) n.519+1295dup | gnomAD v4 |
19 | g.11576649C>G | CA2582557853 | ACP5,ZNF627 | c.390-61G>C (n.390-61G>C) n.962G>C c.515-61G>C (n.515-61G>C) c.387-61G>C (n.387-61G>C) c.312-61G>C (n.312-61G>C) n.1008-61G>C c.291-61G>C (n.291-61G>C) n.884G>C c.262-61G>C (n.262-61G>C) n.895-61G>C n.2305G>C c.-94+1296C>G (n.-94+1296C>G) n.229-61G>C c.54+615G>C (n.54+615G>C) n.519+1296C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11576650A>C | CA2582557854 | ACP5,ZNF627 | c.390-62T>G (n.390-62T>G) n.961T>G c.515-62T>G (n.515-62T>G) c.387-62T>G (n.387-62T>G) c.312-62T>G (n.312-62T>G) n.1008-62T>G c.291-62T>G (n.291-62T>G) n.883T>G c.262-62T>G (n.262-62T>G) n.895-62T>G n.2304T>G c.-94+1297A>C (n.-94+1297A>C) n.229-62T>G c.54+614T>G (n.54+614T>G) n.519+1297A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11576652G= | CA2323005672 | ACP5,ZNF627 | c.390-64C= (n.390-64C=) n.959C= c.515-64C= (n.515-64C=) c.387-64C= (n.387-64C=) c.312-64C= (n.312-64C=) n.1008-64C= c.291-64C= (n.291-64C=) n.881C= c.262-64C= (n.262-64C=) n.895-64C= n.2302C= c.-94+1299G= (n.-94+1299G=) n.229-64C= c.54+612C= (n.54+612C=) n.519+1299G= | |
19 | g.11576652G>T | CA305359108 | ACP5,ZNF627 | c.390-64C>A (n.390-64C>A) n.959C>A c.515-64C>A (n.515-64C>A) c.387-64C>A (n.387-64C>A) c.312-64C>A (n.312-64C>A) n.1008-64C>A c.291-64C>A (n.291-64C>A) n.881C>A c.262-64C>A (n.262-64C>A) n.895-64C>A n.2302C>A c.-94+1299G>T (n.-94+1299G>T) n.229-64C>A c.54+612C>A (n.54+612C>A) n.519+1299G>T | dbSNP |
19 | g.11576655_11576663del | CA2582557855 | ACP5,ZNF627 | c.389+55_389+63del (n.389+55_389+63del) n.950_958del c.514+55_514+63del (n.514+55_514+63del) c.386+55_386+63del (n.386+55_386+63del) c.312-73_312-65del (n.312-73_312-65del) n.1007+55_1007+63del c.290+55_290+63del (n.290+55_290+63del) n.872_880del c.262-73_262-65del (n.262-73_262-65del) n.894+55_894+63del n.2293_2301del c.-94+1302_-94+1310del (n.-94+1302_-94+1310del) n.228+55_228+63del c.54+603_54+611del (n.54+603_54+611del) n.519+1302_519+1310del | gnomAD v4 |
19 | g.11576654C>T | CA2582557856 | ACP5,ZNF627 | c.389+62G>A (n.389+62G>A) n.957G>A c.514+62G>A (n.514+62G>A) c.386+62G>A (n.386+62G>A) c.312-66G>A (n.312-66G>A) n.1007+62G>A c.290+62G>A (n.290+62G>A) n.879G>A c.262-66G>A (n.262-66G>A) n.894+62G>A n.2300G>A c.-94+1301C>T (n.-94+1301C>T) n.228+62G>A c.54+610G>A (n.54+610G>A) n.519+1301C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576655A>G | CA2582557857 | ACP5,ZNF627 | c.389+61T>C (n.389+61T>C) n.956T>C c.514+61T>C (n.514+61T>C) c.386+61T>C (n.386+61T>C) c.312-67T>C (n.312-67T>C) n.1007+61T>C c.290+61T>C (n.290+61T>C) n.878T>C c.262-67T>C (n.262-67T>C) n.894+61T>C n.2299T>C c.-94+1302A>G (n.-94+1302A>G) n.228+61T>C c.54+609T>C (n.54+609T>C) n.519+1302A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11576656C= | CA2323005673 | ACP5,ZNF627 | c.389+60G= (n.389+60G=) n.955G= c.514+60G= (n.514+60G=) c.386+60G= (n.386+60G=) c.312-68G= (n.312-68G=) n.1007+60G= c.290+60G= (n.290+60G=) n.877G= c.262-68G= (n.262-68G=) n.894+60G= n.2298G= c.-94+1303C= (n.-94+1303C=) n.228+60G= c.54+608G= (n.54+608G=) n.519+1303C= | |
19 | g.11576656C>T | CA993581419 | ACP5,ZNF627 | c.389+60G>A (n.389+60G>A) n.955G>A c.514+60G>A (n.514+60G>A) c.386+60G>A (n.386+60G>A) c.312-68G>A (n.312-68G>A) n.1007+60G>A c.290+60G>A (n.290+60G>A) n.877G>A c.262-68G>A (n.262-68G>A) n.894+60G>A n.2298G>A c.-94+1303C>T (n.-94+1303C>T) n.228+60G>A c.54+608G>A (n.54+608G>A) n.519+1303C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576657A>G | CA2576631555 | ACP5,ZNF627 | c.389+59T>C (n.389+59T>C) n.954T>C c.514+59T>C (n.514+59T>C) c.386+59T>C (n.386+59T>C) c.312-69T>C (n.312-69T>C) n.1007+59T>C c.290+59T>C (n.290+59T>C) n.876T>C c.262-69T>C (n.262-69T>C) n.894+59T>C n.2297T>C c.-94+1304A>G (n.-94+1304A>G) n.228+59T>C c.54+607T>C (n.54+607T>C) n.519+1304A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11576657_11576658delinsAG | CA2323005674 | ACP5,ZNF627 | c.389+58_389+59delinsCT (n.389+58_389+59delinsCT) n.953_954delinsCT c.514+58_514+59delinsCT (n.514+58_514+59delinsCT) c.386+58_386+59delinsCT (n.386+58_386+59delinsCT) c.312-70_312-69delinsCT (n.312-70_312-69delinsCT) n.1007+58_1007+59delinsCT c.290+58_290+59delinsCT (n.290+58_290+59delinsCT) n.875_876delinsCT c.262-70_262-69delinsCT (n.262-70_262-69delinsCT) n.894+58_894+59delinsCT n.2296_2297delinsCT c.-94+1304_-94+1305delinsAG (n.-94+1304_-94+1305delinsAG) n.228+58_228+59delinsCT c.54+606_54+607delinsCT (n.54+606_54+607delinsCT) n.519+1304_519+1305delinsAG | |
19 | g.11576658G>A | CA783295515 | ACP5,ZNF627 | c.389+58C>T (n.389+58C>T) n.953C>T c.514+58C>T (n.514+58C>T) c.386+58C>T (n.386+58C>T) c.312-70C>T (n.312-70C>T) n.1007+58C>T c.290+58C>T (n.290+58C>T) n.875C>T c.262-70C>T (n.262-70C>T) n.894+58C>T n.2296C>T c.-94+1305G>A (n.-94+1305G>A) n.228+58C>T c.54+606C>T (n.54+606C>T) n.519+1305G>A | dbSNP |
19 | g.11576658G= | CA2323005675 | ACP5,ZNF627 | c.389+58C= (n.389+58C=) n.953C= c.514+58C= (n.514+58C=) c.386+58C= (n.386+58C=) c.312-70C= (n.312-70C=) n.1007+58C= c.290+58C= (n.290+58C=) n.875C= c.262-70C= (n.262-70C=) n.894+58C= n.2296C= c.-94+1305G= (n.-94+1305G=) n.228+58C= c.54+606C= (n.54+606C=) n.519+1305G= | |
19 | g.11576660del | CA993581421 | ACP5,ZNF627 | c.389+58del (n.389+58del) n.953del c.514+58del (n.514+58del) c.386+58del (n.386+58del) c.312-70del (n.312-70del) n.1007+58del c.290+58del (n.290+58del) n.875del c.262-70del (n.262-70del) n.894+58del n.2296del c.-94+1307del (n.-94+1307del) n.228+58del c.54+606del (n.54+606del) n.519+1307del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576660G= | CA2323005677 | ACP5,ZNF627 | c.389+56C= (n.389+56C=) n.951C= c.514+56C= (n.514+56C=) c.386+56C= (n.386+56C=) c.312-72C= (n.312-72C=) n.1007+56C= c.290+56C= (n.290+56C=) n.873C= c.262-72C= (n.262-72C=) n.894+56C= n.2294C= c.-94+1307G= (n.-94+1307G=) n.228+56C= c.54+604C= (n.54+604C=) n.519+1307G= | |
19 | g.11576660G>T | CA783295517 | ACP5,ZNF627 | c.389+56C>A (n.389+56C>A) n.951C>A c.514+56C>A (n.514+56C>A) c.386+56C>A (n.386+56C>A) c.312-72C>A (n.312-72C>A) n.1007+56C>A c.290+56C>A (n.290+56C>A) n.873C>A c.262-72C>A (n.262-72C>A) n.894+56C>A n.2294C>A c.-94+1307G>T (n.-94+1307G>T) n.228+56C>A c.54+604C>A (n.54+604C>A) n.519+1307G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576660_11576661delinsGC | CA2323005676 | ACP5,ZNF627 | c.389+55_389+56delinsGC (n.389+55_389+56delinsGC) n.950_951delinsGC c.514+55_514+56delinsGC (n.514+55_514+56delinsGC) c.386+55_386+56delinsGC (n.386+55_386+56delinsGC) c.312-73_312-72delinsGC (n.312-73_312-72delinsGC) n.1007+55_1007+56delinsGC c.290+55_290+56delinsGC (n.290+55_290+56delinsGC) n.872_873delinsGC c.262-73_262-72delinsGC (n.262-73_262-72delinsGC) n.894+55_894+56delinsGC n.2293_2294delinsGC c.-94+1307_-94+1308delinsGC (n.-94+1307_-94+1308delinsGC) n.228+55_228+56delinsGC c.54+603_54+604delinsGC (n.54+603_54+604delinsGC) n.519+1307_519+1308delinsGC | |
19 | g.11576661C>A | CA2323005679 | ACP5,ZNF627 | c.389+55G>T (n.389+55G>T) n.950G>T c.514+55G>T (n.514+55G>T) c.386+55G>T (n.386+55G>T) c.312-73G>T (n.312-73G>T) n.1007+55G>T c.290+55G>T (n.290+55G>T) n.872G>T c.262-73G>T (n.262-73G>T) n.894+55G>T n.2293G>T c.-94+1308C>A (n.-94+1308C>A) n.228+55G>T c.54+603G>T (n.54+603G>T) n.519+1308C>A | dbSNP |
19 | g.11576661C= | CA2323005678 | ACP5,ZNF627 | c.389+55G= (n.389+55G=) n.950G= c.514+55G= (n.514+55G=) c.386+55G= (n.386+55G=) c.312-73G= (n.312-73G=) n.1007+55G= c.290+55G= (n.290+55G=) n.872G= c.262-73G= (n.262-73G=) n.894+55G= n.2293G= c.-94+1308C= (n.-94+1308C=) n.228+55G= c.54+603G= (n.54+603G=) n.519+1308C= | |
19 | g.11576661C>G | CA2576631556 | ACP5,ZNF627 | c.389+55G>C (n.389+55G>C) n.950G>C c.514+55G>C (n.514+55G>C) c.386+55G>C (n.386+55G>C) c.312-73G>C (n.312-73G>C) n.1007+55G>C c.290+55G>C (n.290+55G>C) n.872G>C c.262-73G>C (n.262-73G>C) n.894+55G>C n.2293G>C c.-94+1308C>G (n.-94+1308C>G) n.228+55G>C c.54+603G>C (n.54+603G>C) n.519+1308C>G | |
19 | g.11576664del | CA632117975 | ACP5,ZNF627 | c.389+55del (n.389+55del) n.950del c.514+55del (n.514+55del) c.386+55del (n.386+55del) c.312-73del (n.312-73del) n.1007+55del c.290+55del (n.290+55del) n.872del c.262-73del (n.262-73del) n.894+55del n.2293del c.-94+1311del (n.-94+1311del) n.228+55del c.54+603del (n.54+603del) n.519+1311del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576662C>A | CA632117976 | ACP5,ZNF627 | c.389+54G>T (n.389+54G>T) n.949G>T c.514+54G>T (n.514+54G>T) c.386+54G>T (n.386+54G>T) c.312-74G>T (n.312-74G>T) n.1007+54G>T c.290+54G>T (n.290+54G>T) n.871G>T c.262-74G>T (n.262-74G>T) n.894+54G>T n.2292G>T c.-94+1309C>A (n.-94+1309C>A) n.228+54G>T c.54+602G>T (n.54+602G>T) n.519+1309C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576662C= | CA2323005680 | ACP5,ZNF627 | c.389+54G= (n.389+54G=) n.949G= c.514+54G= (n.514+54G=) c.386+54G= (n.386+54G=) c.312-74G= (n.312-74G=) n.1007+54G= c.290+54G= (n.290+54G=) n.871G= c.262-74G= (n.262-74G=) n.894+54G= n.2292G= c.-94+1309C= (n.-94+1309C=) n.228+54G= c.54+602G= (n.54+602G=) n.519+1309C= | |
19 | g.11576662C>T | CA2582557858 | ACP5,ZNF627 | c.389+54G>A (n.389+54G>A) n.949G>A c.514+54G>A (n.514+54G>A) c.386+54G>A (n.386+54G>A) c.312-74G>A (n.312-74G>A) n.1007+54G>A c.290+54G>A (n.290+54G>A) n.871G>A c.262-74G>A (n.262-74G>A) n.894+54G>A n.2292G>A c.-94+1309C>T (n.-94+1309C>T) n.228+54G>A c.54+602G>A (n.54+602G>A) n.519+1309C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576663C= | CA2323005681 | ACP5,ZNF627 | c.389+53G= (n.389+53G=) n.948G= c.514+53G= (n.514+53G=) c.386+53G= (n.386+53G=) c.312-75G= (n.312-75G=) n.1007+53G= c.290+53G= (n.290+53G=) n.870G= c.262-75G= (n.262-75G=) n.894+53G= n.2291G= c.-94+1310C= (n.-94+1310C=) n.228+53G= c.54+601G= (n.54+601G=) n.519+1310C= | |
19 | g.11576663C>T | CA2323005682 | ACP5,ZNF627 | c.389+53G>A (n.389+53G>A) n.948G>A c.514+53G>A (n.514+53G>A) c.386+53G>A (n.386+53G>A) c.312-75G>A (n.312-75G>A) n.1007+53G>A c.290+53G>A (n.290+53G>A) n.870G>A c.262-75G>A (n.262-75G>A) n.894+53G>A n.2291G>A c.-94+1310C>T (n.-94+1310C>T) n.228+53G>A c.54+601G>A (n.54+601G>A) n.519+1310C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11576664C= | CA2323005683 | ACP5,ZNF627 | c.389+52G= (n.389+52G=) n.947G= c.514+52G= (n.514+52G=) c.386+52G= (n.386+52G=) c.312-76G= (n.312-76G=) n.1007+52G= c.290+52G= (n.290+52G=) n.869G= c.262-76G= (n.262-76G=) n.894+52G= n.2290G= c.-94+1311C= (n.-94+1311C=) n.228+52G= c.54+600G= (n.54+600G=) n.519+1311C= | |
19 | g.11576664C>G | CA2323005684 | ACP5,ZNF627 | c.389+52G>C (n.389+52G>C) n.947G>C c.514+52G>C (n.514+52G>C) c.386+52G>C (n.386+52G>C) c.312-76G>C (n.312-76G>C) n.1007+52G>C c.290+52G>C (n.290+52G>C) n.869G>C c.262-76G>C (n.262-76G>C) n.894+52G>C n.2290G>C c.-94+1311C>G (n.-94+1311C>G) n.228+52G>C c.54+600G>C (n.54+600G>C) n.519+1311C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11576664C>T | CA2582557859 | ACP5,ZNF627 | c.389+52G>A (n.389+52G>A) n.947G>A c.514+52G>A (n.514+52G>A) c.386+52G>A (n.386+52G>A) c.312-76G>A (n.312-76G>A) n.1007+52G>A c.290+52G>A (n.290+52G>A) n.869G>A c.262-76G>A (n.262-76G>A) n.894+52G>A n.2290G>A c.-94+1311C>T (n.-94+1311C>T) n.228+52G>A c.54+600G>A (n.54+600G>A) n.519+1311C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576665T>C | CA2582557860 | ACP5,ZNF627 | c.389+51A>G (n.389+51A>G) n.946A>G c.514+51A>G (n.514+51A>G) c.386+51A>G (n.386+51A>G) c.312-77A>G (n.312-77A>G) n.1007+51A>G c.290+51A>G (n.290+51A>G) n.868A>G c.262-77A>G (n.262-77A>G) n.894+51A>G n.2289A>G c.-94+1312T>C (n.-94+1312T>C) n.228+51A>G c.54+599A>G (n.54+599A>G) n.519+1312T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11576665T>G | CA632117977 | ACP5,ZNF627 | c.389+51A>C (n.389+51A>C) n.946A>C c.514+51A>C (n.514+51A>C) c.386+51A>C (n.386+51A>C) c.312-77A>C (n.312-77A>C) n.1007+51A>C c.290+51A>C (n.290+51A>C) n.868A>C c.262-77A>C (n.262-77A>C) n.894+51A>C n.2289A>C c.-94+1312T>G (n.-94+1312T>G) n.228+51A>C c.54+599A>C (n.54+599A>C) n.519+1312T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576665T= | CA2323005685 | ACP5,ZNF627 | c.389+51A= (n.389+51A=) n.946A= c.514+51A= (n.514+51A=) c.386+51A= (n.386+51A=) c.312-77A= (n.312-77A=) n.1007+51A= c.290+51A= (n.290+51A=) n.868A= c.262-77A= (n.262-77A=) n.894+51A= n.2289A= c.-94+1312T= (n.-94+1312T=) n.228+51A= c.54+599A= (n.54+599A=) n.519+1312T= | |
19 | g.11576666G>A | CA2582557861 | ACP5,ZNF627 | c.389+50C>T (n.389+50C>T) n.945C>T c.514+50C>T (n.514+50C>T) c.386+50C>T (n.386+50C>T) c.312-78C>T (n.312-78C>T) n.1007+50C>T c.290+50C>T (n.290+50C>T) n.867C>T c.262-78C>T (n.262-78C>T) n.894+50C>T n.2288C>T c.-94+1313G>A (n.-94+1313G>A) n.228+50C>T c.54+598C>T (n.54+598C>T) n.519+1313G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576667T>C | CA783295543 | ACP5,ZNF627 | c.389+49A>G (n.389+49A>G) n.944A>G c.514+49A>G (n.514+49A>G) c.386+49A>G (n.386+49A>G) c.312-79A>G (n.312-79A>G) n.1007+49A>G c.290+49A>G (n.290+49A>G) n.866A>G c.262-79A>G (n.262-79A>G) n.894+49A>G n.2287A>G c.-94+1314T>C (n.-94+1314T>C) n.228+49A>G c.54+597A>G (n.54+597A>G) n.519+1314T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576667T= | CA2323005686 | ACP5,ZNF627 | c.389+49A= (n.389+49A=) n.944A= c.514+49A= (n.514+49A=) c.386+49A= (n.386+49A=) c.312-79A= (n.312-79A=) n.1007+49A= c.290+49A= (n.290+49A=) n.866A= c.262-79A= (n.262-79A=) n.894+49A= n.2287A= c.-94+1314T= (n.-94+1314T=) n.228+49A= c.54+597A= (n.54+597A=) n.519+1314T= | |
19 | g.11576669T>C | CA2576631557 | ACP5,ZNF627 | c.389+47A>G (n.389+47A>G) n.942A>G c.514+47A>G (n.514+47A>G) c.386+47A>G (n.386+47A>G) c.312-81A>G (n.312-81A>G) n.1007+47A>G c.290+47A>G (n.290+47A>G) n.864A>G c.262-81A>G (n.262-81A>G) n.894+47A>G n.2285A>G c.-94+1316T>C (n.-94+1316T>C) n.228+47A>G c.54+595A>G (n.54+595A>G) n.519+1316T>C | |
19 | g.11576669T>G | CA2576631558 | ACP5,ZNF627 | c.389+47A>C (n.389+47A>C) n.942A>C c.514+47A>C (n.514+47A>C) c.386+47A>C (n.386+47A>C) c.312-81A>C (n.312-81A>C) n.1007+47A>C c.290+47A>C (n.290+47A>C) n.864A>C c.262-81A>C (n.262-81A>C) n.894+47A>C n.2285A>C c.-94+1316T>G (n.-94+1316T>G) n.228+47A>C c.54+595A>C (n.54+595A>C) n.519+1316T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11576671C>A | CA2582557862 | ACP5,ZNF627 | c.389+45G>T (n.389+45G>T) n.940G>T c.514+45G>T (n.514+45G>T) c.386+45G>T (n.386+45G>T) c.312-83G>T (n.312-83G>T) n.1007+45G>T c.290+45G>T (n.290+45G>T) n.862G>T c.262-83G>T (n.262-83G>T) n.894+45G>T n.2283G>T c.-94+1318C>A (n.-94+1318C>A) n.228+45G>T c.54+593G>T (n.54+593G>T) n.519+1318C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576671C>G | CA2582557863 | ACP5,ZNF627 | c.389+45G>C (n.389+45G>C) n.940G>C c.514+45G>C (n.514+45G>C) c.386+45G>C (n.386+45G>C) c.312-83G>C (n.312-83G>C) n.1007+45G>C c.290+45G>C (n.290+45G>C) n.862G>C c.262-83G>C (n.262-83G>C) n.894+45G>C n.2283G>C c.-94+1318C>G (n.-94+1318C>G) n.228+45G>C c.54+593G>C (n.54+593G>C) n.519+1318C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11576671C>T | CA2582557864 | ACP5,ZNF627 | c.389+45G>A (n.389+45G>A) n.940G>A c.514+45G>A (n.514+45G>A) c.386+45G>A (n.386+45G>A) c.312-83G>A (n.312-83G>A) n.1007+45G>A c.290+45G>A (n.290+45G>A) n.862G>A c.262-83G>A (n.262-83G>A) n.894+45G>A n.2283G>A c.-94+1318C>T (n.-94+1318C>T) n.228+45G>A c.54+593G>A (n.54+593G>A) n.519+1318C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576674G>T | CA2582557865 | ACP5,ZNF627 | c.389+42C>A (n.389+42C>A) n.937C>A c.514+42C>A (n.514+42C>A) c.386+42C>A (n.386+42C>A) c.312-86C>A (n.312-86C>A) n.1007+42C>A c.290+42C>A (n.290+42C>A) n.859C>A c.262-86C>A (n.262-86C>A) n.894+42C>A n.2280C>A c.-94+1321G>T (n.-94+1321G>T) n.228+42C>A c.54+590C>A (n.54+590C>A) n.519+1321G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576675C>A | CA783295546 | ACP5,ZNF627 | c.389+41G>T (n.389+41G>T) n.936G>T c.514+41G>T (n.514+41G>T) c.386+41G>T (n.386+41G>T) c.312-87G>T (n.312-87G>T) n.1007+41G>T c.290+41G>T (n.290+41G>T) n.858G>T c.262-87G>T (n.262-87G>T) n.894+41G>T n.2279G>T c.-94+1322C>A (n.-94+1322C>A) n.228+41G>T c.54+589G>T (n.54+589G>T) n.519+1322C>A | dbSNP |
19 | g.11576675C= | CA2323005687 | ACP5,ZNF627 | c.389+41G= (n.389+41G=) n.936G= c.514+41G= (n.514+41G=) c.386+41G= (n.386+41G=) c.312-87G= (n.312-87G=) n.1007+41G= c.290+41G= (n.290+41G=) n.858G= c.262-87G= (n.262-87G=) n.894+41G= n.2279G= c.-94+1322C= (n.-94+1322C=) n.228+41G= c.54+589G= (n.54+589G=) n.519+1322C= | |
19 | g.11576677A= | CA2323005689 | ACP5,ZNF627 | c.389+39T= (n.389+39T=) n.934T= c.514+39T= (n.514+39T=) c.386+39T= (n.386+39T=) c.312-89T= (n.312-89T=) n.1007+39T= c.290+39T= (n.290+39T=) n.856T= c.262-89T= (n.262-89T=) n.894+39T= n.2277T= c.-94+1324A= (n.-94+1324A=) n.228+39T= c.54+587T= (n.54+587T=) n.519+1324A= | |
19 | g.11576677A>C | CA2576631559 | ACP5,ZNF627 | c.389+39T>G (n.389+39T>G) n.934T>G c.514+39T>G (n.514+39T>G) c.386+39T>G (n.386+39T>G) c.312-89T>G (n.312-89T>G) n.1007+39T>G c.290+39T>G (n.290+39T>G) n.856T>G c.262-89T>G (n.262-89T>G) n.894+39T>G n.2277T>G c.-94+1324A>C (n.-94+1324A>C) n.228+39T>G c.54+587T>G (n.54+587T>G) n.519+1324A>C | |
19 | g.11576677A>G | CA632117978 | ACP5,ZNF627 | c.389+39T>C (n.389+39T>C) n.934T>C c.514+39T>C (n.514+39T>C) c.386+39T>C (n.386+39T>C) c.312-89T>C (n.312-89T>C) n.1007+39T>C c.290+39T>C (n.290+39T>C) n.856T>C c.262-89T>C (n.262-89T>C) n.894+39T>C n.2277T>C c.-94+1324A>G (n.-94+1324A>G) n.228+39T>C c.54+587T>C (n.54+587T>C) n.519+1324A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576677_11576679delinsATG | CA2323005688 | ACP5,ZNF627 | c.389+37_389+39delinsCAT (n.389+37_389+39delinsCAT) n.932_934delinsCAT c.514+37_514+39delinsCAT (n.514+37_514+39delinsCAT) c.386+37_386+39delinsCAT (n.386+37_386+39delinsCAT) c.312-91_312-89delinsCAT (n.312-91_312-89delinsCAT) n.1007+37_1007+39delinsCAT c.290+37_290+39delinsCAT (n.290+37_290+39delinsCAT) n.854_856delinsCAT c.262-91_262-89delinsCAT (n.262-91_262-89delinsCAT) n.894+37_894+39delinsCAT n.2275_2277delinsCAT c.-94+1324_-94+1326delinsATG (n.-94+1324_-94+1326delinsATG) n.228+37_228+39delinsCAT c.54+585_54+587delinsCAT (n.54+585_54+587delinsCAT) n.519+1324_519+1326delinsATG | |
19 | g.11576678T>C | CA305359111 | ACP5,ZNF627 | c.389+38A>G (n.389+38A>G) n.933A>G c.514+38A>G (n.514+38A>G) c.386+38A>G (n.386+38A>G) c.312-90A>G (n.312-90A>G) n.1007+38A>G c.290+38A>G (n.290+38A>G) n.855A>G c.262-90A>G (n.262-90A>G) n.894+38A>G n.2276A>G c.-94+1325T>C (n.-94+1325T>C) n.228+38A>G c.54+586A>G (n.54+586A>G) n.519+1325T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576678T= | CA2323005690 | ACP5,ZNF627 | c.389+38A= (n.389+38A=) n.933A= c.514+38A= (n.514+38A=) c.386+38A= (n.386+38A=) c.312-90A= (n.312-90A=) n.1007+38A= c.290+38A= (n.290+38A=) n.855A= c.262-90A= (n.262-90A=) n.894+38A= n.2276A= c.-94+1325T= (n.-94+1325T=) n.228+38A= c.54+586A= (n.54+586A=) n.519+1325T= | |
19 | g.11576680_11576681del | CA9215430 | ACP5,ZNF627 | c.389+37_389+38del (n.389+37_389+38del) n.932_933del c.514+37_514+38del (n.514+37_514+38del) c.386+37_386+38del (n.386+37_386+38del) c.312-91_312-90del (n.312-91_312-90del) n.1007+37_1007+38del c.290+37_290+38del (n.290+37_290+38del) n.854_855del c.262-91_262-90del (n.262-91_262-90del) n.894+37_894+38del n.2275_2276del c.-94+1327_-94+1328del (n.-94+1327_-94+1328del) n.228+37_228+38del c.54+585_54+586del (n.54+585_54+586del) n.519+1327_519+1328del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576679G>A | CA2582557866 | ACP5,ZNF627 | c.389+37C>T (n.389+37C>T) n.932C>T c.514+37C>T (n.514+37C>T) c.386+37C>T (n.386+37C>T) c.312-91C>T (n.312-91C>T) n.1007+37C>T c.290+37C>T (n.290+37C>T) n.854C>T c.262-91C>T (n.262-91C>T) n.894+37C>T n.2275C>T c.-94+1326G>A (n.-94+1326G>A) n.228+37C>T c.54+585C>T (n.54+585C>T) n.519+1326G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576680T>G | CA632117979 | ACP5,ZNF627 | c.389+36A>C (n.389+36A>C) n.931A>C c.514+36A>C (n.514+36A>C) c.386+36A>C (n.386+36A>C) c.312-92A>C (n.312-92A>C) n.1007+36A>C c.290+36A>C (n.290+36A>C) n.853A>C c.262-92A>C (n.262-92A>C) n.894+36A>C n.2274A>C c.-94+1327T>G (n.-94+1327T>G) n.228+36A>C c.54+584A>C (n.54+584A>C) n.519+1327T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576680T= | CA2323005691 | ACP5,ZNF627 | c.389+36A= (n.389+36A=) n.931A= c.514+36A= (n.514+36A=) c.386+36A= (n.386+36A=) c.312-92A= (n.312-92A=) n.1007+36A= c.290+36A= (n.290+36A=) n.853A= c.262-92A= (n.262-92A=) n.894+36A= n.2274A= c.-94+1327T= (n.-94+1327T=) n.228+36A= c.54+584A= (n.54+584A=) n.519+1327T= | |
19 | g.11576681G>C | CA632117980 | ACP5,ZNF627 | c.389+35C>G (n.389+35C>G) n.930C>G c.514+35C>G (n.514+35C>G) c.386+35C>G (n.386+35C>G) c.312-93C>G (n.312-93C>G) n.1007+35C>G c.290+35C>G (n.290+35C>G) n.852C>G c.262-93C>G (n.262-93C>G) n.894+35C>G n.2273C>G c.-94+1328G>C (n.-94+1328G>C) n.228+35C>G c.54+583C>G (n.54+583C>G) n.519+1328G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576681G= | CA2323005692 | ACP5,ZNF627 | c.389+35C= (n.389+35C=) n.930C= c.514+35C= (n.514+35C=) c.386+35C= (n.386+35C=) c.312-93C= (n.312-93C=) n.1007+35C= c.290+35C= (n.290+35C=) n.852C= c.262-93C= (n.262-93C=) n.894+35C= n.2273C= c.-94+1328G= (n.-94+1328G=) n.228+35C= c.54+583C= (n.54+583C=) n.519+1328G= | |
19 | g.11576682A= | CA2323005693 | ACP5,ZNF627 | c.389+34T= (n.389+34T=) n.929T= c.514+34T= (n.514+34T=) c.386+34T= (n.386+34T=) c.312-94T= (n.312-94T=) n.1007+34T= c.290+34T= (n.290+34T=) n.851T= c.262-94T= (n.262-94T=) n.894+34T= n.2272T= c.-94+1329A= (n.-94+1329A=) n.228+34T= c.54+582T= (n.54+582T=) n.519+1329A= | |
19 | g.11576682A>G | CA632117981 | ACP5,ZNF627 | c.389+34T>C (n.389+34T>C) n.929T>C c.514+34T>C (n.514+34T>C) c.386+34T>C (n.386+34T>C) c.312-94T>C (n.312-94T>C) n.1007+34T>C c.290+34T>C (n.290+34T>C) n.851T>C c.262-94T>C (n.262-94T>C) n.894+34T>C n.2272T>C c.-94+1329A>G (n.-94+1329A>G) n.228+34T>C c.54+582T>C (n.54+582T>C) n.519+1329A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576682A>T | CA783295555 | ACP5,ZNF627 | c.389+34T>A (n.389+34T>A) n.929T>A c.514+34T>A (n.514+34T>A) c.386+34T>A (n.386+34T>A) c.312-94T>A (n.312-94T>A) n.1007+34T>A c.290+34T>A (n.290+34T>A) n.851T>A c.262-94T>A (n.262-94T>A) n.894+34T>A n.2272T>A c.-94+1329A>T (n.-94+1329A>T) n.228+34T>A c.54+582T>A (n.54+582T>A) n.519+1329A>T | dbSNP |
19 | g.11576683G>A | CA2528329049 | ACP5,ZNF627 | c.389+33C>T (n.389+33C>T) n.928C>T c.514+33C>T (n.514+33C>T) c.386+33C>T (n.386+33C>T) c.312-95C>T (n.312-95C>T) n.1007+33C>T c.290+33C>T (n.290+33C>T) n.850C>T c.262-95C>T (n.262-95C>T) n.894+33C>T n.2271C>T c.-94+1330G>A (n.-94+1330G>A) n.228+33C>T c.54+581C>T (n.54+581C>T) n.519+1330G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576689C>A | CA2582557867 | ACP5,ZNF627 | c.389+27G>T (n.389+27G>T) n.922G>T c.514+27G>T (n.514+27G>T) c.386+27G>T (n.386+27G>T) c.312-101G>T (n.312-101G>T) n.1007+27G>T c.290+27G>T (n.290+27G>T) n.844G>T c.262-101G>T (n.262-101G>T) n.894+27G>T n.2265G>T c.-94+1336C>A (n.-94+1336C>A) n.228+27G>T c.54+575G>T (n.54+575G>T) n.519+1336C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576689C= | CA2323005694 | ACP5,ZNF627 | c.389+27G= (n.389+27G=) n.922G= c.514+27G= (n.514+27G=) c.386+27G= (n.386+27G=) c.312-101G= (n.312-101G=) n.1007+27G= c.290+27G= (n.290+27G=) n.844G= c.262-101G= (n.262-101G=) n.894+27G= n.2265G= c.-94+1336C= (n.-94+1336C=) n.228+27G= c.54+575G= (n.54+575G=) n.519+1336C= | |
19 | g.11576689C>T | CA9215431 | ACP5,ZNF627 | c.389+27G>A (n.389+27G>A) n.922G>A c.514+27G>A (n.514+27G>A) c.386+27G>A (n.386+27G>A) c.312-101G>A (n.312-101G>A) n.1007+27G>A c.290+27G>A (n.290+27G>A) n.844G>A c.262-101G>A (n.262-101G>A) n.894+27G>A n.2265G>A c.-94+1336C>T (n.-94+1336C>T) n.228+27G>A c.54+575G>A (n.54+575G>A) n.519+1336C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576690G>A | CA9215432 | ACP5,ZNF627 | c.389+26C>T (n.389+26C>T) n.921C>T c.514+26C>T (n.514+26C>T) c.386+26C>T (n.386+26C>T) c.312-102C>T (n.312-102C>T) n.1007+26C>T c.290+26C>T (n.290+26C>T) n.843C>T c.262-102C>T (n.262-102C>T) n.894+26C>T n.2264C>T c.-94+1337G>A (n.-94+1337G>A) n.228+26C>T c.54+574C>T (n.54+574C>T) n.519+1337G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576690G= | CA2323005695 | ACP5,ZNF627 | c.389+26C= (n.389+26C=) n.921C= c.514+26C= (n.514+26C=) c.386+26C= (n.386+26C=) c.312-102C= (n.312-102C=) n.1007+26C= c.290+26C= (n.290+26C=) n.843C= c.262-102C= (n.262-102C=) n.894+26C= n.2264C= c.-94+1337G= (n.-94+1337G=) n.228+26C= c.54+574C= (n.54+574C=) n.519+1337G= | |
19 | g.11576690G>T | CA2582557868 | ACP5,ZNF627 | c.389+26C>A (n.389+26C>A) n.921C>A c.514+26C>A (n.514+26C>A) c.386+26C>A (n.386+26C>A) c.312-102C>A (n.312-102C>A) n.1007+26C>A c.290+26C>A (n.290+26C>A) n.843C>A c.262-102C>A (n.262-102C>A) n.894+26C>A n.2264C>A c.-94+1337G>T (n.-94+1337G>T) n.228+26C>A c.54+574C>A (n.54+574C>A) n.519+1337G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576691G>A | CA2323005697 | ACP5,ZNF627 | c.389+25C>T (n.389+25C>T) n.920C>T c.514+25C>T (n.514+25C>T) c.386+25C>T (n.386+25C>T) c.312-103C>T (n.312-103C>T) n.1007+25C>T c.290+25C>T (n.290+25C>T) n.842C>T c.262-103C>T (n.262-103C>T) n.894+25C>T n.2263C>T c.-94+1338G>A (n.-94+1338G>A) n.228+25C>T c.54+573C>T (n.54+573C>T) n.519+1338G>A | dbSNP |
19 | g.11576691G= | CA2323005696 | ACP5,ZNF627 | c.389+25C= (n.389+25C=) n.920C= c.514+25C= (n.514+25C=) c.386+25C= (n.386+25C=) c.312-103C= (n.312-103C=) n.1007+25C= c.290+25C= (n.290+25C=) n.842C= c.262-103C= (n.262-103C=) n.894+25C= n.2263C= c.-94+1338G= (n.-94+1338G=) n.228+25C= c.54+573C= (n.54+573C=) n.519+1338G= | |
19 | g.11576692_11576701del | CA2525769528 | ACP5,ZNF627 | c.389+15_389+24del (n.389+15_389+24del) n.910_919del c.514+15_514+24del (n.514+15_514+24del) c.386+15_386+24del (n.386+15_386+24del) c.311+93_311+102del (n.311+93_311+102del) n.1007+15_1007+24del c.290+15_290+24del (n.290+15_290+24del) n.832_841del c.262-113_262-104del (n.262-113_262-104del) n.894+15_894+24del n.2253_2262del c.-94+1339_-94+1348del (n.-94+1339_-94+1348del) n.228+15_228+24del c.54+563_54+572del (n.54+563_54+572del) n.519+1339_519+1348del | |
19 | g.11576694G>A | CA2582557869 | ACP5,ZNF627 | c.389+22C>T (n.389+22C>T) n.917C>T c.514+22C>T (n.514+22C>T) c.386+22C>T (n.386+22C>T) c.311+100C>T (n.311+100C>T) n.1007+22C>T c.290+22C>T (n.290+22C>T) n.839C>T c.262-106C>T (n.262-106C>T) n.894+22C>T n.2260C>T c.-94+1341G>A (n.-94+1341G>A) n.228+22C>T c.54+570C>T (n.54+570C>T) n.519+1341G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576697A= | CA2323005698 | ACP5,ZNF627 | c.389+19T= (n.389+19T=) n.914T= c.514+19T= (n.514+19T=) c.386+19T= (n.386+19T=) c.311+97T= (n.311+97T=) n.1007+19T= c.290+19T= (n.290+19T=) n.836T= c.262-109T= (n.262-109T=) n.894+19T= n.2257T= c.-94+1344A= (n.-94+1344A=) n.228+19T= c.54+567T= (n.54+567T=) n.519+1344A= | |
19 | g.11576697A>G | CA305359112 | ACP5,ZNF627 | c.389+19T>C (n.389+19T>C) n.914T>C c.514+19T>C (n.514+19T>C) c.386+19T>C (n.386+19T>C) c.311+97T>C (n.311+97T>C) n.1007+19T>C c.290+19T>C (n.290+19T>C) n.836T>C c.262-109T>C (n.262-109T>C) n.894+19T>C n.2257T>C c.-94+1344A>G (n.-94+1344A>G) n.228+19T>C c.54+567T>C (n.54+567T>C) n.519+1344A>G | dbSNP |
19 | g.11576699G>A | CA305359117 | ACP5,ZNF627 | c.389+17C>T (n.389+17C>T) n.912C>T c.514+17C>T (n.514+17C>T) c.386+17C>T (n.386+17C>T) c.311+95C>T (n.311+95C>T) n.1007+17C>T c.290+17C>T (n.290+17C>T) n.834C>T c.262-111C>T (n.262-111C>T) n.894+17C>T n.2255C>T c.-94+1346G>A (n.-94+1346G>A) n.228+17C>T c.54+565C>T (n.54+565C>T) n.519+1346G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576699G= | CA2323005699 | ACP5,ZNF627 | c.389+17C= (n.389+17C=) n.912C= c.514+17C= (n.514+17C=) c.386+17C= (n.386+17C=) c.311+95C= (n.311+95C=) n.1007+17C= c.290+17C= (n.290+17C=) n.834C= c.262-111C= (n.262-111C=) n.894+17C= n.2255C= c.-94+1346G= (n.-94+1346G=) n.228+17C= c.54+565C= (n.54+565C=) n.519+1346G= | |
19 | g.11576700G>A | CA305359124 | ACP5,ZNF627 | c.389+16C>T (n.389+16C>T) n.911C>T c.514+16C>T (n.514+16C>T) c.386+16C>T (n.386+16C>T) c.311+94C>T (n.311+94C>T) n.1007+16C>T c.290+16C>T (n.290+16C>T) n.833C>T c.262-112C>T (n.262-112C>T) n.894+16C>T n.2254C>T c.-94+1347G>A (n.-94+1347G>A) n.228+16C>T c.54+564C>T (n.54+564C>T) n.519+1347G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576700G= | CA2323005700 | ACP5,ZNF627 | c.389+16C= (n.389+16C=) n.911C= c.514+16C= (n.514+16C=) c.386+16C= (n.386+16C=) c.311+94C= (n.311+94C=) n.1007+16C= c.290+16C= (n.290+16C=) n.833C= c.262-112C= (n.262-112C=) n.894+16C= n.2254C= c.-94+1347G= (n.-94+1347G=) n.228+16C= c.54+564C= (n.54+564C=) n.519+1347G= | |
19 | g.11576701C>A | CA9215433 | ACP5,ZNF627 | c.389+15G>T (n.389+15G>T) n.910G>T c.514+15G>T (n.514+15G>T) c.386+15G>T (n.386+15G>T) c.311+93G>T (n.311+93G>T) n.1007+15G>T c.290+15G>T (n.290+15G>T) n.832G>T c.262-113G>T (n.262-113G>T) n.894+15G>T n.2253G>T c.-94+1348C>A (n.-94+1348C>A) n.228+15G>T c.54+563G>T (n.54+563G>T) n.519+1348C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576701C= | CA2323005701 | ACP5,ZNF627 | c.389+15G= (n.389+15G=) n.910G= c.514+15G= (n.514+15G=) c.386+15G= (n.386+15G=) c.311+93G= (n.311+93G=) n.1007+15G= c.290+15G= (n.290+15G=) n.832G= c.262-113G= (n.262-113G=) n.894+15G= n.2253G= c.-94+1348C= (n.-94+1348C=) n.228+15G= c.54+563G= (n.54+563G=) n.519+1348C= | |
19 | g.11576702T>A | CA632117982 | ACP5,ZNF627 | c.389+14A>T (n.389+14A>T) n.909A>T c.514+14A>T (n.514+14A>T) c.386+14A>T (n.386+14A>T) c.311+92A>T (n.311+92A>T) n.1007+14A>T c.290+14A>T (n.290+14A>T) n.831A>T c.262-114A>T (n.262-114A>T) n.894+14A>T n.2252A>T c.-94+1349T>A (n.-94+1349T>A) n.228+14A>T c.54+562A>T (n.54+562A>T) n.519+1349T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576702T>C | CA2582557870 | ACP5,ZNF627 | c.389+14A>G (n.389+14A>G) n.909A>G c.514+14A>G (n.514+14A>G) c.386+14A>G (n.386+14A>G) c.311+92A>G (n.311+92A>G) n.1007+14A>G c.290+14A>G (n.290+14A>G) n.831A>G c.262-114A>G (n.262-114A>G) n.894+14A>G n.2252A>G c.-94+1349T>C (n.-94+1349T>C) n.228+14A>G c.54+562A>G (n.54+562A>G) n.519+1349T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11576702T= | CA2323005702 | ACP5,ZNF627 | c.389+14A= (n.389+14A=) n.909A= c.514+14A= (n.514+14A=) c.386+14A= (n.386+14A=) c.311+92A= (n.311+92A=) n.1007+14A= c.290+14A= (n.290+14A=) n.831A= c.262-114A= (n.262-114A=) n.894+14A= n.2252A= c.-94+1349T= (n.-94+1349T=) n.228+14A= c.54+562A= (n.54+562A=) n.519+1349T= | |
19 | g.11576703G>A | CA2580096455 | ACP5,ZNF627 | c.389+13C>T (n.389+13C>T) n.908C>T c.514+13C>T (n.514+13C>T) c.386+13C>T (n.386+13C>T) c.311+91C>T (n.311+91C>T) n.1007+13C>T c.290+13C>T (n.290+13C>T) n.830C>T c.262-115C>T (n.262-115C>T) n.894+13C>T n.2251C>T c.-94+1350G>A (n.-94+1350G>A) n.228+13C>T c.54+561C>T (n.54+561C>T) n.519+1350G>A | ClinVar |
19 | g.11576703G>C | CA9215434 | ACP5,ZNF627 | c.389+13C>G (n.389+13C>G) n.908C>G c.514+13C>G (n.514+13C>G) c.386+13C>G (n.386+13C>G) c.311+91C>G (n.311+91C>G) n.1007+13C>G c.290+13C>G (n.290+13C>G) n.830C>G c.262-115C>G (n.262-115C>G) n.894+13C>G n.2251C>G c.-94+1350G>C (n.-94+1350G>C) n.228+13C>G c.54+561C>G (n.54+561C>G) n.519+1350G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576703G= | CA2323005703 | ACP5,ZNF627 | c.389+13C= (n.389+13C=) n.908C= c.514+13C= (n.514+13C=) c.386+13C= (n.386+13C=) c.311+91C= (n.311+91C=) n.1007+13C= c.290+13C= (n.290+13C=) n.830C= c.262-115C= (n.262-115C=) n.894+13C= n.2251C= c.-94+1350G= (n.-94+1350G=) n.228+13C= c.54+561C= (n.54+561C=) n.519+1350G= | |
19 | g.11576704_11576706del | CA2534497766 | ACP5,ZNF627 | c.389+11_389+13del (n.389+11_389+13del) n.906_908del c.514+11_514+13del (n.514+11_514+13del) c.386+11_386+13del (n.386+11_386+13del) c.311+89_311+91del (n.311+89_311+91del) n.1007+11_1007+13del c.290+11_290+13del (n.290+11_290+13del) n.828_830del c.262-117_262-115del (n.262-117_262-115del) n.894+11_894+13del n.2249_2251del c.-94+1351_-94+1353del (n.-94+1351_-94+1353del) n.228+11_228+13del c.54+559_54+561del (n.54+559_54+561del) n.519+1351_519+1353del | |
19 | g.11576705G>A | CA9215435 | ACP5,ZNF627 | c.389+11C>T (n.389+11C>T) n.906C>T c.514+11C>T (n.514+11C>T) c.386+11C>T (n.386+11C>T) c.311+89C>T (n.311+89C>T) n.1007+11C>T c.290+11C>T (n.290+11C>T) n.828C>T c.262-117C>T (n.262-117C>T) n.894+11C>T n.2249C>T c.-94+1352G>A (n.-94+1352G>A) n.228+11C>T c.54+559C>T (n.54+559C>T) n.519+1352G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576705G= | CA2323005704 | ACP5,ZNF627 | c.389+11C= (n.389+11C=) n.906C= c.514+11C= (n.514+11C=) c.386+11C= (n.386+11C=) c.311+89C= (n.311+89C=) n.1007+11C= c.290+11C= (n.290+11C=) n.828C= c.262-117C= (n.262-117C=) n.894+11C= n.2249C= c.-94+1352G= (n.-94+1352G=) n.228+11C= c.54+559C= (n.54+559C=) n.519+1352G= | |
19 | g.11576705G>T | CA305359152 | ACP5,ZNF627 | c.389+11C>A (n.389+11C>A) n.906C>A c.514+11C>A (n.514+11C>A) c.386+11C>A (n.386+11C>A) c.311+89C>A (n.311+89C>A) n.1007+11C>A c.290+11C>A (n.290+11C>A) n.828C>A c.262-117C>A (n.262-117C>A) n.894+11C>A n.2249C>A c.-94+1352G>T (n.-94+1352G>T) n.228+11C>A c.54+559C>A (n.54+559C>A) n.519+1352G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11576706G>A | CA632117983 | ACP5,ZNF627 | c.389+10C>T (n.389+10C>T) n.905C>T c.514+10C>T (n.514+10C>T) c.386+10C>T (n.386+10C>T) c.311+88C>T (n.311+88C>T) n.1007+10C>T c.290+10C>T (n.290+10C>T) n.827C>T c.262-118C>T (n.262-118C>T) n.894+10C>T n.2248C>T c.-94+1353G>A (n.-94+1353G>A) n.228+10C>T c.54+558C>T (n.54+558C>T) n.519+1353G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576706G= | CA2323005705 | ACP5,ZNF627 | c.389+10C= (n.389+10C=) n.905C= c.514+10C= (n.514+10C=) c.386+10C= (n.386+10C=) c.311+88C= (n.311+88C=) n.1007+10C= c.290+10C= (n.290+10C=) n.827C= c.262-118C= (n.262-118C=) n.894+10C= n.2248C= c.-94+1353G= (n.-94+1353G=) n.228+10C= c.54+558C= (n.54+558C=) n.519+1353G= | |
19 | g.11576707G>A | CA9215436 | ACP5,ZNF627 | c.389+9C>T (n.389+9C>T) n.904C>T c.514+9C>T (n.514+9C>T) c.386+9C>T (n.386+9C>T) c.311+87C>T (n.311+87C>T) n.1007+9C>T c.290+9C>T (n.290+9C>T) n.826C>T c.262-119C>T (n.262-119C>T) n.894+9C>T n.2247C>T c.-94+1354G>A (n.-94+1354G>A) n.228+9C>T c.54+557C>T (n.54+557C>T) n.519+1354G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576707G= | CA2323005706 | ACP5,ZNF627 | c.389+9C= (n.389+9C=) n.904C= c.514+9C= (n.514+9C=) c.386+9C= (n.386+9C=) c.311+87C= (n.311+87C=) n.1007+9C= c.290+9C= (n.290+9C=) n.826C= c.262-119C= (n.262-119C=) n.894+9C= n.2247C= c.-94+1354G= (n.-94+1354G=) n.228+9C= c.54+557C= (n.54+557C=) n.519+1354G= | |
19 | g.11576709G>A | CA2569181914 | ACP5,ZNF627 | c.389+7C>T (n.389+7C>T) n.902C>T c.514+7C>T (n.514+7C>T) c.386+7C>T (n.386+7C>T) c.311+85C>T (n.311+85C>T) n.1007+7C>T c.290+7C>T (n.290+7C>T) n.824C>T c.262-121C>T (n.262-121C>T) n.894+7C>T n.2245C>T c.-94+1356G>A (n.-94+1356G>A) n.228+7C>T c.54+555C>T (n.54+555C>T) n.519+1356G>A | |
19 | g.11576709G>C | CA2533266581 | ACP5,ZNF627 | c.389+7C>G (n.389+7C>G) n.902C>G c.514+7C>G (n.514+7C>G) c.386+7C>G (n.386+7C>G) c.311+85C>G (n.311+85C>G) n.1007+7C>G c.290+7C>G (n.290+7C>G) n.824C>G c.262-121C>G (n.262-121C>G) n.894+7C>G n.2245C>G c.-94+1356G>C (n.-94+1356G>C) n.228+7C>G c.54+555C>G (n.54+555C>G) n.519+1356G>C | |
19 | g.11576709G>T | CA2582557871 | ACP5,ZNF627 | c.389+7C>A (n.389+7C>A) n.902C>A c.514+7C>A (n.514+7C>A) c.386+7C>A (n.386+7C>A) c.311+85C>A (n.311+85C>A) n.1007+7C>A c.290+7C>A (n.290+7C>A) n.824C>A c.262-121C>A (n.262-121C>A) n.894+7C>A n.2245C>A c.-94+1356G>T (n.-94+1356G>T) n.228+7C>A c.54+555C>A (n.54+555C>A) n.519+1356G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576710G>T | CA2582557872 | ACP5,ZNF627 | c.389+6C>A (n.389+6C>A) n.901C>A c.514+6C>A (n.514+6C>A) c.386+6C>A (n.386+6C>A) c.311+84C>A (n.311+84C>A) n.1007+6C>A c.290+6C>A (n.290+6C>A) n.823C>A c.262-122C>A (n.262-122C>A) n.894+6C>A n.2244C>A c.-94+1357G>T (n.-94+1357G>T) n.228+6C>A c.54+554C>A (n.54+554C>A) n.519+1357G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576711C>T | CA2582557873 | ACP5,ZNF627 | c.389+5G>A (n.389+5G>A) n.900G>A c.514+5G>A (n.514+5G>A) c.386+5G>A (n.386+5G>A) c.311+83G>A (n.311+83G>A) n.1007+5G>A c.290+5G>A (n.290+5G>A) n.822G>A c.262-123G>A (n.262-123G>A) n.894+5G>A n.2243G>A c.-94+1358C>T (n.-94+1358C>T) n.228+5G>A c.54+553G>A (n.54+553G>A) n.519+1358C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576711_11576712insCGTA | CA2534289908 | ACP5,ZNF627 | c.389+4_389+5insTACG (n.389+4_389+5insTACG) n.899_900insTACG c.514+4_514+5insTACG (n.514+4_514+5insTACG) c.386+4_386+5insTACG (n.386+4_386+5insTACG) c.311+82_311+83insTACG (n.311+82_311+83insTACG) n.1007+4_1007+5insTACG c.290+4_290+5insTACG (n.290+4_290+5insTACG) n.821_822insTACG c.262-124_262-123insTACG (n.262-124_262-123insTACG) n.894+4_894+5insTACG n.2242_2243insTACG c.-94+1358_-94+1359insCGTA (n.-94+1358_-94+1359insCGTA) n.228+4_228+5insTACG c.54+552_54+553insTACG (n.54+552_54+553insTACG) n.519+1358_519+1359insCGTA | |
19 | g.11576712T>C | CA2576631560 | ACP5,ZNF627 | c.389+4A>G (n.389+4A>G) n.899A>G c.514+4A>G (n.514+4A>G) c.386+4A>G (n.386+4A>G) c.311+82A>G (n.311+82A>G) n.1007+4A>G c.290+4A>G (n.290+4A>G) n.821A>G c.262-124A>G (n.262-124A>G) n.894+4A>G n.2242A>G c.-94+1359T>C (n.-94+1359T>C) n.228+4A>G c.54+552A>G (n.54+552A>G) n.519+1359T>C | |
19 | g.11576712T>G | CA2582557874 | ACP5,ZNF627 | c.389+4A>C (n.389+4A>C) n.899A>C c.514+4A>C (n.514+4A>C) c.386+4A>C (n.386+4A>C) c.311+82A>C (n.311+82A>C) n.1007+4A>C c.290+4A>C (n.290+4A>C) n.821A>C c.262-124A>C (n.262-124A>C) n.894+4A>C n.2242A>C c.-94+1359T>G (n.-94+1359T>G) n.228+4A>C c.54+552A>C (n.54+552A>C) n.519+1359T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11576713C= | CA2323005707 | ACP5,ZNF627 | c.389+3G= (n.389+3G=) n.898G= c.514+3G= (n.514+3G=) c.386+3G= (n.386+3G=) c.311+81G= (n.311+81G=) n.1007+3G= c.290+3G= (n.290+3G=) n.820G= c.262-125G= (n.262-125G=) n.894+3G= n.2241G= c.-94+1360C= (n.-94+1360C=) n.228+3G= c.54+551G= (n.54+551G=) n.519+1360C= | |
19 | g.11576713C>T | CA9215437 | ACP5,ZNF627 | c.389+3G>A (n.389+3G>A) n.898G>A c.514+3G>A (n.514+3G>A) c.386+3G>A (n.386+3G>A) c.311+81G>A (n.311+81G>A) n.1007+3G>A c.290+3G>A (n.290+3G>A) n.820G>A c.262-125G>A (n.262-125G>A) n.894+3G>A n.2241G>A c.-94+1360C>T (n.-94+1360C>T) n.228+3G>A c.54+551G>A (n.54+551G>A) n.519+1360C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576714A>C | CA404147928 | ACP5,ZNF627 | c.389+2T>G (n.389+2T>G) n.897T>G c.514+2T>G (n.514+2T>G) c.386+2T>G (n.386+2T>G) c.311+80T>G (n.311+80T>G) n.1007+2T>G c.290+2T>G (n.290+2T>G) n.819T>G c.262-126T>G (n.262-126T>G) n.894+2T>G n.2240T>G c.-94+1361A>C (n.-94+1361A>C) n.228+2T>G c.54+550T>G (n.54+550T>G) n.519+1361A>C | |
19 | g.11576714A>G | CA404147923 | ACP5,ZNF627 | c.389+2T>C (n.389+2T>C) n.897T>C c.514+2T>C (n.514+2T>C) c.386+2T>C (n.386+2T>C) c.311+80T>C (n.311+80T>C) n.1007+2T>C c.290+2T>C (n.290+2T>C) n.819T>C c.262-126T>C (n.262-126T>C) n.894+2T>C n.2240T>C c.-94+1361A>G (n.-94+1361A>G) n.228+2T>C c.54+550T>C (n.54+550T>C) n.519+1361A>G | |
19 | g.11576714A>T | CA404147922 | ACP5,ZNF627 | c.389+2T>A (n.389+2T>A) n.897T>A c.514+2T>A (n.514+2T>A) c.386+2T>A (n.386+2T>A) c.311+80T>A (n.311+80T>A) n.1007+2T>A c.290+2T>A (n.290+2T>A) n.819T>A c.262-126T>A (n.262-126T>A) n.894+2T>A n.2240T>A c.-94+1361A>T (n.-94+1361A>T) n.228+2T>A c.54+550T>A (n.54+550T>A) n.519+1361A>T | |
19 | g.11576714_11576715insTTAAAAAAA | CA2562676159 | ACP5,ZNF627 | c.389+2_389+3insTTTTTTAAT (n.389+2_389+3insTTTTTTAAT) n.897_898insTTTTTTAAT c.514+2_514+3insTTTTTTAAT (n.514+2_514+3insTTTTTTAAT) c.386+2_386+3insTTTTTTAAT (n.386+2_386+3insTTTTTTAAT) c.311+80_311+81insTTTTTTAAT (n.311+80_311+81insTTTTTTAAT) n.1007+2_1007+3insTTTTTTAAT c.290+2_290+3insTTTTTTAAT (n.290+2_290+3insTTTTTTAAT) n.819_820insTTTTTTAAT c.262-126_262-125insTTTTTTAAT (n.262-126_262-125insTTTTTTAAT) n.894+2_894+3insTTTTTTAAT n.2240_2241insTTTTTTAAT c.-94+1361_-94+1362insTTAAAAAAA (n.-94+1361_-94+1362insTTAAAAAAA) n.228+2_228+3insTTTTTTAAT c.54+550_54+551insTTTTTTAAT (n.54+550_54+551insTTTTTTAAT) n.519+1361_519+1362insTTAAAAAAA | |
19 | g.11576715C>A | CA404147930 | ACP5,ZNF627 | c.389+1G>T (n.389+1G>T) n.896G>T c.514+1G>T (n.514+1G>T) c.386+1G>T (n.386+1G>T) c.311+79G>T (n.311+79G>T) n.1007+1G>T c.290+1G>T (n.290+1G>T) n.818G>T c.262-127G>T (n.262-127G>T) n.894+1G>T n.2239G>T c.-94+1362C>A (n.-94+1362C>A) n.228+1G>T c.54+549G>T (n.54+549G>T) n.519+1362C>A | |
19 | g.11576715C>G | CA404147932 | ACP5,ZNF627 | c.389+1G>C (n.389+1G>C) n.896G>C c.514+1G>C (n.514+1G>C) c.386+1G>C (n.386+1G>C) c.311+79G>C (n.311+79G>C) n.1007+1G>C c.290+1G>C (n.290+1G>C) n.818G>C c.262-127G>C (n.262-127G>C) n.894+1G>C n.2239G>C c.-94+1362C>G (n.-94+1362C>G) n.228+1G>C c.54+549G>C (n.54+549G>C) n.519+1362C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11576715C>T | CA404147934 | ACP5,ZNF627 | c.389+1G>A (n.389+1G>A) n.896G>A c.514+1G>A (n.514+1G>A) c.386+1G>A (n.386+1G>A) c.311+79G>A (n.311+79G>A) n.1007+1G>A c.290+1G>A (n.290+1G>A) n.818G>A c.262-127G>A (n.262-127G>A) n.894+1G>A n.2239G>A c.-94+1362C>T (n.-94+1362C>T) n.228+1G>A c.54+549G>A (n.54+549G>A) n.519+1362C>T | |
19 | g.11576716C>A | CA404147936 | ACP5,ZNF627 | c.389G>T (p.Trp130Leu) n.895G>T c.514G>T (n.514G>T) c.386G>T (p.Trp129Leu) c.311+78G>T (n.311+78G>T) n.1007G>T c.290G>T (p.Trp97Leu) n.817G>T c.262-128G>T (n.262-128G>T) n.894G>T n.2238G>T c.-94+1363C>A (n.-94+1363C>A) n.228G>T c.54+548G>T (n.54+548G>T) n.519+1363C>A | |
19 | g.11576716C>G | CA404147937 | ACP5,ZNF627 | c.389G>C (p.Trp130Ser) n.895G>C c.514G>C (n.514G>C) c.386G>C (p.Trp129Ser) c.311+78G>C (n.311+78G>C) n.1007G>C c.290G>C (p.Trp97Ser) n.817G>C c.262-128G>C (n.262-128G>C) n.894G>C n.2238G>C c.-94+1363C>G (n.-94+1363C>G) n.228G>C c.54+548G>C (n.54+548G>C) n.519+1363C>G | |
19 | g.11576716C>T | CA404147939 | ACP5,ZNF627 | c.389G>A (p.Trp130Ter) n.895G>A c.514G>A (n.514G>A) c.386G>A (p.Trp129Ter) c.311+78G>A (n.311+78G>A) n.1007G>A c.290G>A (p.Trp97Ter) n.817G>A c.262-128G>A (n.262-128G>A) n.894G>A n.2238G>A c.-94+1363C>T (n.-94+1363C>T) n.228G>A c.54+548G>A (n.54+548G>A) n.519+1363C>T | |
19 | g.11576717A>C | CA404147941 | ACP5,ZNF627 | c.388T>G (p.Trp130Gly) n.894T>G c.513T>G (n.513T>G) c.385T>G (p.Trp129Gly) c.311+77T>G (n.311+77T>G) n.1006T>G c.289T>G (p.Trp97Gly) n.816T>G c.262-129T>G (n.262-129T>G) n.893T>G n.2237T>G c.-94+1364A>C (n.-94+1364A>C) n.227T>G c.54+547T>G (n.54+547T>G) n.519+1364A>C | |
19 | g.11576717A>G | CA404147943 | ACP5,ZNF627 | c.388T>C (p.Trp130Arg) n.894T>C c.513T>C (n.513T>C) c.385T>C (p.Trp129Arg) c.311+77T>C (n.311+77T>C) n.1006T>C c.289T>C (p.Trp97Arg) n.816T>C c.262-129T>C (n.262-129T>C) n.893T>C n.2237T>C c.-94+1364A>G (n.-94+1364A>G) n.227T>C c.54+547T>C (n.54+547T>C) n.519+1364A>G | |
19 | g.11576717A>T | CA404147944 | ACP5,ZNF627 | c.388T>A (p.Trp130Arg) n.894T>A c.513T>A (n.513T>A) c.385T>A (p.Trp129Arg) c.311+77T>A (n.311+77T>A) n.1006T>A c.289T>A (p.Trp97Arg) n.816T>A c.262-129T>A (n.262-129T>A) n.893T>A n.2237T>A c.-94+1364A>T (n.-94+1364A>T) n.227T>A c.54+547T>A (n.54+547T>A) n.519+1364A>T | |
19 | g.11576718G>A | CA505751683 | ACP5,ZNF627 | c.387C>T (p.Arg129=) n.893C>T c.512C>T (n.512C>T) c.384C>T (p.Arg128=) c.311+76C>T (n.311+76C>T) n.1005C>T c.288C>T (p.Arg96=) n.815C>T c.262-130C>T (n.262-130C>T) n.892C>T n.2236C>T c.-94+1365G>A (n.-94+1365G>A) n.226C>T c.54+546C>T (n.54+546C>T) n.519+1365G>A | |
19 | g.11576718G>C | CA505751684 | ACP5,ZNF627 | c.387C>G (p.Arg129=) n.893C>G c.512C>G (n.512C>G) c.384C>G (p.Arg128=) c.311+76C>G (n.311+76C>G) n.1005C>G c.288C>G (p.Arg96=) n.815C>G c.262-130C>G (n.262-130C>G) n.892C>G n.2236C>G c.-94+1365G>C (n.-94+1365G>C) n.226C>G c.54+546C>G (n.54+546C>G) n.519+1365G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11576718G>T | CA505751685 | ACP5,ZNF627 | c.387C>A (p.Arg129=) n.893C>A c.512C>A (n.512C>A) c.384C>A (p.Arg128=) c.311+76C>A (n.311+76C>A) n.1005C>A c.288C>A (p.Arg96=) n.815C>A c.262-130C>A (n.262-130C>A) n.892C>A n.2236C>A c.-94+1365G>T (n.-94+1365G>T) n.226C>A c.54+546C>A (n.54+546C>A) n.519+1365G>T | |
19 | g.11576719C>A | CA404147945 | ACP5,ZNF627 | c.386G>T (p.Arg129Leu) n.892G>T c.511G>T (n.511G>T) c.383G>T (p.Arg128Leu) c.311+75G>T (n.311+75G>T) n.1004G>T c.287G>T (p.Arg96Leu) n.814G>T c.262-131G>T (n.262-131G>T) n.891G>T n.2235G>T c.-94+1366C>A (n.-94+1366C>A) n.225G>T c.54+545G>T (n.54+545G>T) n.519+1366C>A | ClinVar |
19 | g.11576719C= | CA2323005708 | ACP5,ZNF627 | c.386G= (p.Arg129=) n.892G= c.511G= (n.511G=) c.383G= (p.Arg128=) c.311+75G= (n.311+75G=) n.1004G= c.287G= (p.Arg96=) n.814G= c.262-131G= (n.262-131G=) n.891G= n.2235G= c.-94+1366C= (n.-94+1366C=) n.225G= c.54+545G= (n.54+545G=) n.519+1366C= | |
19 | g.11576719C>G | CA404147946 | ACP5,ZNF627 | c.386G>C (p.Arg129Pro) n.892G>C c.511G>C (n.511G>C) c.383G>C (p.Arg128Pro) c.311+75G>C (n.311+75G>C) n.1004G>C c.287G>C (p.Arg96Pro) n.814G>C c.262-131G>C (n.262-131G>C) n.891G>C n.2235G>C c.-94+1366C>G (n.-94+1366C>G) n.225G>C c.54+545G>C (n.54+545G>C) n.519+1366C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11576719C>T | CA9215438 | ACP5,ZNF627 | c.386G>A (p.Arg129His) n.892G>A c.511G>A (n.511G>A) c.383G>A (p.Arg128His) c.311+75G>A (n.311+75G>A) n.1004G>A c.287G>A (p.Arg96His) n.814G>A c.262-131G>A (n.262-131G>A) n.891G>A n.2235G>A c.-94+1366C>T (n.-94+1366C>T) n.225G>A c.54+545G>A (n.54+545G>A) n.519+1366C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |