| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11576567G>A | CA505751861 | ACP5,ZNF627 | c.411C>T (p.Tyr137=) n.1044C>T c.536C>T (n.536C>T) c.408C>T (p.Tyr136=) c.333C>T (p.Tyr111=) n.1029C>T c.312C>T (p.Tyr104=) n.966C>T c.283C>T (p.Pro95Ser) n.916C>T n.2387C>T c.-94+1214G>A (n.-94+1214G>A) n.250C>T c.54+697C>T (n.54+697C>T) n.519+1214G>A | |
| 19 | g.11576567G>C | CA404147168 | ACP5,ZNF627 | c.411C>G (p.Tyr137Ter) n.1044C>G c.536C>G (n.536C>G) c.408C>G (p.Tyr136Ter) c.333C>G (p.Tyr111Ter) n.1029C>G c.312C>G (p.Tyr104Ter) n.966C>G c.283C>G (p.Pro95Ala) n.916C>G n.2387C>G c.-94+1214G>C (n.-94+1214G>C) n.250C>G c.54+697C>G (n.54+697C>G) n.519+1214G>C | |
| 19 | g.11576567G>T | CA404147169 | ACP5,ZNF627 | c.411C>A (p.Tyr137Ter) n.1044C>A c.536C>A (n.536C>A) c.408C>A (p.Tyr136Ter) c.333C>A (p.Tyr111Ter) n.1029C>A c.312C>A (p.Tyr104Ter) n.966C>A c.283C>A (p.Pro95Thr) n.916C>A n.2387C>A c.-94+1214G>T (n.-94+1214G>T) n.250C>A c.54+697C>A (n.54+697C>A) n.519+1214G>T | |
| 19 | g.11576568T>A | CA404147171 | ACP5,ZNF627 | c.410A>T (p.Tyr137Phe) n.1043A>T c.535A>T (n.535A>T) c.407A>T (p.Tyr136Phe) c.332A>T (p.Tyr111Phe) n.1028A>T c.311A>T (p.Tyr104Phe) n.965A>T c.282A>T (p.Leu94=) n.915A>T n.2386A>T c.-94+1215T>A (n.-94+1215T>A) n.249A>T c.54+696A>T (n.54+696A>T) n.519+1215T>A | |
| 19 | g.11576568T>C | CA9215414 | ACP5,ZNF627 | c.410A>G (p.Tyr137Cys) n.1043A>G c.535A>G (n.535A>G) c.407A>G (p.Tyr136Cys) c.332A>G (p.Tyr111Cys) n.1028A>G c.311A>G (p.Tyr104Cys) n.965A>G c.282A>G (p.Leu94=) n.915A>G n.2386A>G c.-94+1215T>C (n.-94+1215T>C) n.249A>G c.54+696A>G (n.54+696A>G) n.519+1215T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576568T>G | CA404147173 | ACP5,ZNF627 | c.410A>C (p.Tyr137Ser) n.1043A>C c.535A>C (n.535A>C) c.407A>C (p.Tyr136Ser) c.332A>C (p.Tyr111Ser) n.1028A>C c.311A>C (p.Tyr104Ser) n.965A>C c.282A>C (p.Leu94=) n.915A>C n.2386A>C c.-94+1215T>G (n.-94+1215T>G) n.249A>C c.54+696A>C (n.54+696A>C) n.519+1215T>G | dbSNP |
| 19 | g.11576568T= | CA2323005617 | ACP5,ZNF627 | c.410A= (p.Tyr137=) n.1043A= c.535A= (n.535A=) c.407A= (p.Tyr136=) c.332A= (p.Tyr111=) n.1028A= c.311A= (p.Tyr104=) n.965A= c.282A= (p.Leu94=) n.915A= n.2386A= c.-94+1215T= (n.-94+1215T=) n.249A= c.54+696A= (n.54+696A=) n.519+1215T= | |
| 19 | g.11576569A>C | CA404147175 | ACP5,ZNF627 | c.409T>G (p.Tyr137Asp) n.1042T>G c.534T>G (n.534T>G) c.406T>G (p.Tyr136Asp) c.331T>G (p.Tyr111Asp) n.1027T>G c.310T>G (p.Tyr104Asp) n.964T>G c.281T>G (p.Leu94Arg) n.914T>G n.2385T>G c.-94+1216A>C (n.-94+1216A>C) n.248T>G c.54+695T>G (n.54+695T>G) n.519+1216A>C | |
| 19 | g.11576569A>G | CA404147176 | ACP5,ZNF627 | c.409T>C (p.Tyr137His) n.1042T>C c.534T>C (n.534T>C) c.406T>C (p.Tyr136His) c.331T>C (p.Tyr111His) n.1027T>C c.310T>C (p.Tyr104His) n.964T>C c.281T>C (p.Leu94Pro) n.914T>C n.2385T>C c.-94+1216A>G (n.-94+1216A>G) n.248T>C c.54+695T>C (n.54+695T>C) n.519+1216A>G | |
| 19 | g.11576569A>T | CA404147178 | ACP5,ZNF627 | c.409T>A (p.Tyr137Asn) n.1042T>A c.534T>A (n.534T>A) c.406T>A (p.Tyr136Asn) c.331T>A (p.Tyr111Asn) n.1027T>A c.310T>A (p.Tyr104Asn) n.964T>A c.281T>A (p.Leu94Gln) n.914T>A n.2385T>A c.-94+1216A>T (n.-94+1216A>T) n.248T>A c.54+695T>A (n.54+695T>A) n.519+1216A>T | |
| 19 | g.11576570G>A | CA505751866 | ACP5,ZNF627 | c.408C>T (p.Phe136=) n.1041C>T c.533C>T (n.533C>T) c.405C>T (p.Phe135=) c.330C>T (p.Phe110=) n.1026C>T c.309C>T (p.Phe103=) n.963C>T c.280C>T (p.Leu94=) n.913C>T n.2384C>T c.-94+1217G>A (n.-94+1217G>A) n.247C>T c.54+694C>T (n.54+694C>T) n.519+1217G>A | |
| 19 | g.11576570G>C | CA404147180 | ACP5,ZNF627 | c.408C>G (p.Phe136Leu) n.1041C>G c.533C>G (n.533C>G) c.405C>G (p.Phe135Leu) c.330C>G (p.Phe110Leu) n.1026C>G c.309C>G (p.Phe103Leu) n.963C>G c.280C>G (p.Leu94Val) n.913C>G n.2384C>G c.-94+1217G>C (n.-94+1217G>C) n.247C>G c.54+694C>G (n.54+694C>G) n.519+1217G>C | |
| 19 | g.11576570G>T | CA404147182 | ACP5,ZNF627 | c.408C>A (p.Phe136Leu) n.1041C>A c.533C>A (n.533C>A) c.405C>A (p.Phe135Leu) c.330C>A (p.Phe110Leu) n.1026C>A c.309C>A (p.Phe103Leu) n.963C>A c.280C>A (p.Leu94Ile) n.913C>A n.2384C>A c.-94+1217G>T (n.-94+1217G>T) n.247C>A c.54+694C>A (n.54+694C>A) n.519+1217G>T | |
| 19 | g.11576571A>C | CA404147185 | ACP5,ZNF627 | c.407T>G (p.Phe136Cys) n.1040T>G c.532T>G (n.532T>G) c.404T>G (p.Phe135Cys) c.329T>G (p.Phe110Cys) n.1025T>G c.308T>G (p.Phe103Cys) n.962T>G c.279T>G (p.Phe93Leu) n.912T>G n.2383T>G c.-94+1218A>C (n.-94+1218A>C) n.246T>G c.54+693T>G (n.54+693T>G) n.519+1218A>C | |
| 19 | g.11576571A>G | CA404147186 | ACP5,ZNF627 | c.407T>C (p.Phe136Ser) n.1040T>C c.532T>C (n.532T>C) c.404T>C (p.Phe135Ser) c.329T>C (p.Phe110Ser) n.1025T>C c.308T>C (p.Phe103Ser) n.962T>C c.279T>C (p.Phe93=) n.912T>C n.2383T>C c.-94+1218A>G (n.-94+1218A>G) n.246T>C c.54+693T>C (n.54+693T>C) n.519+1218A>G | |
| 19 | g.11576571A>T | CA404147183 | ACP5,ZNF627 | c.407T>A (p.Phe136Tyr) n.1040T>A c.532T>A (n.532T>A) c.404T>A (p.Phe135Tyr) c.329T>A (p.Phe110Tyr) n.1025T>A c.308T>A (p.Phe103Tyr) n.962T>A c.279T>A (p.Phe93Leu) n.912T>A n.2383T>A c.-94+1218A>T (n.-94+1218A>T) n.246T>A c.54+693T>A (n.54+693T>A) n.519+1218A>T | |
| 19 | g.11576572A>C | CA404147190 | ACP5,ZNF627 | c.406T>G (p.Phe136Val) n.1039T>G c.531T>G (n.531T>G) c.403T>G (p.Phe135Val) c.328T>G (p.Phe110Val) n.1024T>G c.307T>G (p.Phe103Val) n.961T>G c.278T>G (p.Phe93Cys) n.911T>G n.2382T>G c.-94+1219A>C (n.-94+1219A>C) n.245T>G c.54+692T>G (n.54+692T>G) n.519+1219A>C | |
| 19 | g.11576572A>G | CA404147188 | ACP5,ZNF627 | c.406T>C (p.Phe136Leu) n.1039T>C c.531T>C (n.531T>C) c.403T>C (p.Phe135Leu) c.328T>C (p.Phe110Leu) n.1024T>C c.307T>C (p.Phe103Leu) n.961T>C c.278T>C (p.Phe93Ser) n.911T>C n.2382T>C c.-94+1219A>G (n.-94+1219A>G) n.245T>C c.54+692T>C (n.54+692T>C) n.519+1219A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11576572A>T | CA404147189 | ACP5,ZNF627 | c.406T>A (p.Phe136Ile) n.1039T>A c.531T>A (n.531T>A) c.403T>A (p.Phe135Ile) c.328T>A (p.Phe110Ile) n.1024T>A c.307T>A (p.Phe103Ile) n.961T>A c.278T>A (p.Phe93Tyr) n.911T>A n.2382T>A c.-94+1219A>T (n.-94+1219A>T) n.245T>A c.54+692T>A (n.54+692T>A) n.519+1219A>T | |
| 19 | g.11576573A= | CA2323005618 | ACP5,ZNF627 | c.405T= (p.Pro135=) n.1038T= c.530T= (n.530T=) c.402T= (p.Pro134=) c.327T= (p.Pro109=) n.1023T= c.306T= (p.Pro102=) n.960T= c.277T= (p.Phe93=) n.910T= n.2381T= c.-94+1220A= (n.-94+1220A=) n.244T= c.54+691T= (n.54+691T=) n.519+1220A= | |
| 19 | g.11576573A>C | CA505751870 | ACP5,ZNF627 | c.405T>G (p.Pro135=) n.1038T>G c.530T>G (n.530T>G) c.402T>G (p.Pro134=) c.327T>G (p.Pro109=) n.1023T>G c.306T>G (p.Pro102=) n.960T>G c.277T>G (p.Phe93Val) n.910T>G n.2381T>G c.-94+1220A>C (n.-94+1220A>C) n.244T>G c.54+691T>G (n.54+691T>G) n.519+1220A>C | |
| 19 | g.11576573A>G | CA505751871 | ACP5,ZNF627 | c.405T>C (p.Pro135=) n.1038T>C c.530T>C (n.530T>C) c.402T>C (p.Pro134=) c.327T>C (p.Pro109=) n.1023T>C c.306T>C (p.Pro102=) n.960T>C c.277T>C (p.Phe93Leu) n.910T>C n.2381T>C c.-94+1220A>G (n.-94+1220A>G) n.244T>C c.54+691T>C (n.54+691T>C) n.519+1220A>G | dbSNP |
| 19 | g.11576573A>T | CA505751872 | ACP5,ZNF627 | c.405T>A (p.Pro135=) n.1038T>A c.530T>A (n.530T>A) c.402T>A (p.Pro134=) c.327T>A (p.Pro109=) n.1023T>A c.306T>A (p.Pro102=) n.960T>A c.277T>A (p.Phe93Ile) n.910T>A n.2381T>A c.-94+1220A>T (n.-94+1220A>T) n.244T>A c.54+691T>A (n.54+691T>A) n.519+1220A>T | |
| 19 | g.11576574G>A | CA404147191 | ACP5,ZNF627 | c.404C>T (p.Pro135Leu) n.1037C>T c.529C>T (n.529C>T) c.401C>T (p.Pro134Leu) c.326C>T (p.Pro109Leu) n.1022C>T c.305C>T (p.Pro102Leu) n.959C>T c.276C>T (p.Pro92=) n.909C>T n.2380C>T c.-94+1221G>A (n.-94+1221G>A) n.243C>T c.54+690C>T (n.54+690C>T) n.519+1221G>A | |
| 19 | g.11576574G>C | CA404147192 | ACP5,ZNF627 | c.404C>G (p.Pro135Arg) n.1037C>G c.529C>G (n.529C>G) c.401C>G (p.Pro134Arg) c.326C>G (p.Pro109Arg) n.1022C>G c.305C>G (p.Pro102Arg) n.959C>G c.276C>G (p.Pro92=) n.909C>G n.2380C>G c.-94+1221G>C (n.-94+1221G>C) n.243C>G c.54+690C>G (n.54+690C>G) n.519+1221G>C | |
| 19 | g.11576574G>T | CA404147194 | ACP5,ZNF627 | c.404C>A (p.Pro135His) n.1037C>A c.529C>A (n.529C>A) c.401C>A (p.Pro134His) c.326C>A (p.Pro109His) n.1022C>A c.305C>A (p.Pro102His) n.959C>A c.276C>A (p.Pro92=) n.909C>A n.2380C>A c.-94+1221G>T (n.-94+1221G>T) n.243C>A c.54+690C>A (n.54+690C>A) n.519+1221G>T | |
| 19 | g.11576575G>A | CA404147196 | ACP5,ZNF627 | c.403C>T (p.Pro135Ser) n.1036C>T c.528C>T (n.528C>T) c.400C>T (p.Pro134Ser) c.325C>T (p.Pro109Ser) n.1021C>T c.304C>T (p.Pro102Ser) n.958C>T c.275C>T (p.Pro92Leu) n.908C>T n.2379C>T c.-94+1222G>A (n.-94+1222G>A) n.242C>T c.54+689C>T (n.54+689C>T) n.519+1222G>A | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.11576575G>C | CA404147198 | ACP5,ZNF627 | c.403C>G (p.Pro135Ala) n.1036C>G c.528C>G (n.528C>G) c.400C>G (p.Pro134Ala) c.325C>G (p.Pro109Ala) n.1021C>G c.304C>G (p.Pro102Ala) n.958C>G c.275C>G (p.Pro92Arg) n.908C>G n.2379C>G c.-94+1222G>C (n.-94+1222G>C) n.242C>G c.54+689C>G (n.54+689C>G) n.519+1222G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576575G>T | CA404147199 | ACP5,ZNF627 | c.403C>A (p.Pro135Thr) n.1036C>A c.528C>A (n.528C>A) c.400C>A (p.Pro134Thr) c.325C>A (p.Pro109Thr) n.1021C>A c.304C>A (p.Pro102Thr) n.958C>A c.275C>A (p.Pro92His) n.908C>A n.2379C>A c.-94+1222G>T (n.-94+1222G>T) n.242C>A c.54+689C>A (n.54+689C>A) n.519+1222G>T | |
| 19 | g.11576576G>A | CA505751875 | ACP5,ZNF627 | c.402C>T (p.Ser134=) n.1035C>T c.527C>T (n.527C>T) c.399C>T (p.Ser133=) c.324C>T (p.Ser108=) n.1020C>T c.303C>T (p.Ser101=) n.957C>T c.274C>T (p.Pro92Ser) n.907C>T n.2378C>T c.-94+1223G>A (n.-94+1223G>A) n.241C>T c.54+688C>T (n.54+688C>T) n.519+1223G>A | |
| 19 | g.11576576G>C | CA404147202 | ACP5,ZNF627 | c.402C>G (p.Ser134Arg) n.1035C>G c.527C>G (n.527C>G) c.399C>G (p.Ser133Arg) c.324C>G (p.Ser108Arg) n.1020C>G c.303C>G (p.Ser101Arg) n.957C>G c.274C>G (p.Pro92Ala) n.907C>G n.2378C>G c.-94+1223G>C (n.-94+1223G>C) n.241C>G c.54+688C>G (n.54+688C>G) n.519+1223G>C | |
| 19 | g.11576576G>T | CA404147204 | ACP5,ZNF627 | c.402C>A (p.Ser134Arg) n.1035C>A c.527C>A (n.527C>A) c.399C>A (p.Ser133Arg) c.324C>A (p.Ser108Arg) n.1020C>A c.303C>A (p.Ser101Arg) n.957C>A c.274C>A (p.Pro92Thr) n.907C>A n.2378C>A c.-94+1223G>T (n.-94+1223G>T) n.241C>A c.54+688C>A (n.54+688C>A) n.519+1223G>T | |
| 19 | g.11576577C>A | CA404147205 | ACP5,ZNF627 | c.401G>T (p.Ser134Ile) n.1034G>T c.526G>T (n.526G>T) c.398G>T (p.Ser133Ile) c.323G>T (p.Ser108Ile) n.1019G>T c.302G>T (p.Ser101Ile) n.956G>T c.273G>T (p.Gln91His) n.906G>T n.2377G>T c.-94+1224C>A (n.-94+1224C>A) n.240G>T c.54+687G>T (n.54+687G>T) n.519+1224C>A | |
| 19 | g.11576577C>G | CA404147207 | ACP5,ZNF627 | c.401G>C (p.Ser134Thr) n.1034G>C c.526G>C (n.526G>C) c.398G>C (p.Ser133Thr) c.323G>C (p.Ser108Thr) n.1019G>C c.302G>C (p.Ser101Thr) n.956G>C c.273G>C (p.Gln91His) n.906G>C n.2377G>C c.-94+1224C>G (n.-94+1224C>G) n.240G>C c.54+687G>C (n.54+687G>C) n.519+1224C>G | |
| 19 | g.11576577C>T | CA404147209 | ACP5,ZNF627 | c.401G>A (p.Ser134Asn) n.1034G>A c.526G>A (n.526G>A) c.398G>A (p.Ser133Asn) c.323G>A (p.Ser108Asn) n.1019G>A c.302G>A (p.Ser101Asn) n.956G>A c.273G>A (p.Gln91=) n.906G>A n.2377G>A c.-94+1224C>T (n.-94+1224C>T) n.240G>A c.54+687G>A (n.54+687G>A) n.519+1224C>T | |
| 19 | g.11576578T>A | CA404147213 | ACP5,ZNF627 | c.400A>T (p.Ser134Cys) n.1033A>T c.525A>T (n.525A>T) c.397A>T (p.Ser133Cys) c.322A>T (p.Ser108Cys) n.1018A>T c.301A>T (p.Ser101Cys) n.955A>T c.272A>T (p.Gln91Leu) n.905A>T n.2376A>T c.-94+1225T>A (n.-94+1225T>A) n.239A>T c.54+686A>T (n.54+686A>T) n.519+1225T>A | |
| 19 | g.11576578T>C | CA404147211 | ACP5,ZNF627 | c.400A>G (p.Ser134Gly) n.1033A>G c.525A>G (n.525A>G) c.397A>G (p.Ser133Gly) c.322A>G (p.Ser108Gly) n.1018A>G c.301A>G (p.Ser101Gly) n.955A>G c.272A>G (p.Gln91Arg) n.905A>G n.2376A>G c.-94+1225T>C (n.-94+1225T>C) n.239A>G c.54+686A>G (n.54+686A>G) n.519+1225T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576578T>G | CA404147212 | ACP5,ZNF627 | c.400A>C (p.Ser134Arg) n.1033A>C c.525A>C (n.525A>C) c.397A>C (p.Ser133Arg) c.322A>C (p.Ser108Arg) n.1018A>C c.301A>C (p.Ser101Arg) n.955A>C c.272A>C (p.Gln91Pro) n.905A>C n.2376A>C c.-94+1225T>G (n.-94+1225T>G) n.239A>C c.54+686A>C (n.54+686A>C) n.519+1225T>G | |
| 19 | g.11576578T= | CA2323005619 | ACP5,ZNF627 | c.400A= (p.Ser134=) n.1033A= c.525A= (n.525A=) c.397A= (p.Ser133=) c.322A= (p.Ser108=) n.1018A= c.301A= (p.Ser101=) n.955A= c.272A= (p.Gln91=) n.905A= n.2376A= c.-94+1225T= (n.-94+1225T=) n.239A= c.54+686A= (n.54+686A=) n.519+1225T= | |
| 19 | g.11576579G>A | CA505751879 | ACP5,ZNF627 | c.399C>T (p.Pro133=) n.1032C>T c.524C>T (n.524C>T) c.396C>T (p.Pro132=) c.321C>T (p.Pro107=) n.1017C>T c.300C>T (p.Pro100=) n.954C>T c.271C>T (p.Gln91Ter) n.904C>T n.2375C>T c.-94+1226G>A (n.-94+1226G>A) n.238C>T c.54+685C>T (n.54+685C>T) n.519+1226G>A | |
| 19 | g.11576579G>C | CA505751881 | ACP5,ZNF627 | c.399C>G (p.Pro133=) n.1032C>G c.524C>G (n.524C>G) c.396C>G (p.Pro132=) c.321C>G (p.Pro107=) n.1017C>G c.300C>G (p.Pro100=) n.954C>G c.271C>G (p.Gln91Glu) n.904C>G n.2375C>G c.-94+1226G>C (n.-94+1226G>C) n.238C>G c.54+685C>G (n.54+685C>G) n.519+1226G>C | |
| 19 | g.11576579G>T | CA505751882 | ACP5,ZNF627 | c.399C>A (p.Pro133=) n.1032C>A c.524C>A (n.524C>A) c.396C>A (p.Pro132=) c.321C>A (p.Pro107=) n.1017C>A c.300C>A (p.Pro100=) n.954C>A c.271C>A (p.Gln91Lys) n.904C>A n.2375C>A c.-94+1226G>T (n.-94+1226G>T) n.238C>A c.54+685C>A (n.54+685C>A) n.519+1226G>T | |
| 19 | g.11576579_11576582dup | CA2813614132 | ACP5,ZNF627 | c.396_399dup (p.Ser134ProfsTer?) n.1029_1032dup c.521_524dup (n.521_524dup) c.393_396dup (p.Ser133ProfsTer?) c.318_321dup (p.Ser108ProfsTer?) n.1014_1017dup c.297_300dup (p.Ser101ProfsTer?) n.951_954dup c.268_271dup (p.Gln91ProfsTer27) n.901_904dup n.2372_2375dup c.-94+1226_-94+1229dup (n.-94+1226_-94+1229dup) n.235_238dup c.54+682_54+685dup (n.54+682_54+685dup) n.519+1226_519+1229dup | |
| 19 | g.11576582del | CA2576631548 | ACP5,ZNF627 | c.399del (p.Ser134AlafsTer25) n.1032del c.524del (n.524del) c.396del (p.Ser133AlafsTer25) c.321del (p.Ser108AlafsTer25) n.1017del c.300del (p.Ser101AlafsTer25) n.954del c.271del (p.Gln91SerfsTer?) n.904del n.2375del c.-94+1229del (n.-94+1229del) n.238del c.54+685del (n.54+685del) n.519+1229del | |
| 19 | g.11576580G>A | CA404147215 | ACP5,ZNF627 | c.398C>T (p.Pro133Leu) n.1031C>T c.523C>T (n.523C>T) c.395C>T (p.Pro132Leu) c.320C>T (p.Pro107Leu) n.1016C>T c.299C>T (p.Pro100Leu) n.953C>T c.270C>T (p.Pro90=) n.903C>T n.2374C>T c.-94+1227G>A (n.-94+1227G>A) n.237C>T c.54+684C>T (n.54+684C>T) n.519+1227G>A | |
| 19 | g.11576580G>C | CA404147217 | ACP5,ZNF627 | c.398C>G (p.Pro133Arg) n.1031C>G c.523C>G (n.523C>G) c.395C>G (p.Pro132Arg) c.320C>G (p.Pro107Arg) n.1016C>G c.299C>G (p.Pro100Arg) n.953C>G c.270C>G (p.Pro90=) n.903C>G n.2374C>G c.-94+1227G>C (n.-94+1227G>C) n.237C>G c.54+684C>G (n.54+684C>G) n.519+1227G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11576580G= | CA2323005620 | ACP5,ZNF627 | c.398C= (p.Pro133=) n.1031C= c.523C= (n.523C=) c.395C= (p.Pro132=) c.320C= (p.Pro107=) n.1016C= c.299C= (p.Pro100=) n.953C= c.270C= (p.Pro90=) n.903C= n.2374C= c.-94+1227G= (n.-94+1227G=) n.237C= c.54+684C= (n.54+684C=) n.519+1227G= | |
| 19 | g.11576580G>T | CA404147218 | ACP5,ZNF627 | c.398C>A (p.Pro133His) n.1031C>A c.523C>A (n.523C>A) c.395C>A (p.Pro132His) c.320C>A (p.Pro107His) n.1016C>A c.299C>A (p.Pro100His) n.953C>A c.270C>A (p.Pro90=) n.903C>A n.2374C>A c.-94+1227G>T (n.-94+1227G>T) n.237C>A c.54+684C>A (n.54+684C>A) n.519+1227G>T | |
| 19 | g.11576581G>A | CA404147220 | ACP5,ZNF627 | c.397C>T (p.Pro133Ser) n.1030C>T c.522C>T (n.522C>T) c.394C>T (p.Pro132Ser) c.319C>T (p.Pro107Ser) n.1015C>T c.298C>T (p.Pro100Ser) n.952C>T c.269C>T (p.Pro90Leu) n.902C>T n.2373C>T c.-94+1228G>A (n.-94+1228G>A) n.236C>T c.54+683C>T (n.54+683C>T) n.519+1228G>A | |
| 19 | g.11576581G>C | CA404147221 | ACP5,ZNF627 | c.397C>G (p.Pro133Ala) n.1030C>G c.522C>G (n.522C>G) c.394C>G (p.Pro132Ala) c.319C>G (p.Pro107Ala) n.1015C>G c.298C>G (p.Pro100Ala) n.952C>G c.269C>G (p.Pro90Arg) n.902C>G n.2373C>G c.-94+1228G>C (n.-94+1228G>C) n.236C>G c.54+683C>G (n.54+683C>G) n.519+1228G>C | |
| 19 | g.11576581G>T | CA404147223 | ACP5,ZNF627 | c.397C>A (p.Pro133Thr) n.1030C>A c.522C>A (n.522C>A) c.394C>A (p.Pro132Thr) c.319C>A (p.Pro107Thr) n.1015C>A c.298C>A (p.Pro100Thr) n.952C>A c.269C>A (p.Pro90His) n.902C>A n.2373C>A c.-94+1228G>T (n.-94+1228G>T) n.236C>A c.54+683C>A (n.54+683C>A) n.519+1228G>T | |
| 19 | g.11576582G>A | CA505751885 | ACP5,ZNF627 | c.396C>T (p.Phe132=) n.1029C>T c.521C>T (n.521C>T) c.393C>T (p.Phe131=) c.318C>T (p.Phe106=) n.1014C>T c.297C>T (p.Phe99=) n.951C>T c.268C>T (p.Pro90Ser) n.901C>T n.2372C>T c.-94+1229G>A (n.-94+1229G>A) n.235C>T c.54+682C>T (n.54+682C>T) n.519+1229G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576582G>C | CA404147224 | ACP5,ZNF627 | c.396C>G (p.Phe132Leu) n.1029C>G c.521C>G (n.521C>G) c.393C>G (p.Phe131Leu) c.318C>G (p.Phe106Leu) n.1014C>G c.297C>G (p.Phe99Leu) n.951C>G c.268C>G (p.Pro90Ala) n.901C>G n.2372C>G c.-94+1229G>C (n.-94+1229G>C) n.235C>G c.54+682C>G (n.54+682C>G) n.519+1229G>C | |
| 19 | g.11576582G>T | CA404147226 | ACP5,ZNF627 | c.396C>A (p.Phe132Leu) n.1029C>A c.521C>A (n.521C>A) c.393C>A (p.Phe131Leu) c.318C>A (p.Phe106Leu) n.1014C>A c.297C>A (p.Phe99Leu) n.951C>A c.268C>A (p.Pro90Thr) n.901C>A n.2372C>A c.-94+1229G>T (n.-94+1229G>T) n.235C>A c.54+682C>A (n.54+682C>A) n.519+1229G>T | |
| 19 | g.11576583A>C | CA404147228 | ACP5,ZNF627 | c.395T>G (p.Phe132Cys) n.1028T>G c.520T>G (n.520T>G) c.392T>G (p.Phe131Cys) c.317T>G (p.Phe106Cys) n.1013T>G c.296T>G (p.Phe99Cys) n.950T>G c.267T>G (p.Leu89=) n.900T>G n.2371T>G c.-94+1230A>C (n.-94+1230A>C) n.234T>G c.54+681T>G (n.54+681T>G) n.519+1230A>C | |
| 19 | g.11576583A>G | CA404147229 | ACP5,ZNF627 | c.395T>C (p.Phe132Ser) n.1028T>C c.520T>C (n.520T>C) c.392T>C (p.Phe131Ser) c.317T>C (p.Phe106Ser) n.1013T>C c.296T>C (p.Phe99Ser) n.950T>C c.267T>C (p.Leu89=) n.900T>C n.2371T>C c.-94+1230A>G (n.-94+1230A>G) n.234T>C c.54+681T>C (n.54+681T>C) n.519+1230A>G | |
| 19 | g.11576583A>T | CA404147230 | ACP5,ZNF627 | c.395T>A (p.Phe132Tyr) n.1028T>A c.520T>A (n.520T>A) c.392T>A (p.Phe131Tyr) c.317T>A (p.Phe106Tyr) n.1013T>A c.296T>A (p.Phe99Tyr) n.950T>A c.267T>A (p.Leu89=) n.900T>A n.2371T>A c.-94+1230A>T (n.-94+1230A>T) n.234T>A c.54+681T>A (n.54+681T>A) n.519+1230A>T | |
| 19 | g.11576584A>C | CA404147236 | ACP5,ZNF627 | c.394T>G (p.Phe132Val) n.1027T>G c.519T>G (n.519T>G) c.391T>G (p.Phe131Val) c.316T>G (p.Phe106Val) n.1012T>G c.295T>G (p.Phe99Val) n.949T>G c.266T>G (p.Leu89Arg) n.899T>G n.2370T>G c.-94+1231A>C (n.-94+1231A>C) n.233T>G c.54+680T>G (n.54+680T>G) n.519+1231A>C | |
| 19 | g.11576584A>G | CA404147234 | ACP5,ZNF627 | c.394T>C (p.Phe132Leu) n.1027T>C c.519T>C (n.519T>C) c.391T>C (p.Phe131Leu) c.316T>C (p.Phe106Leu) n.1012T>C c.295T>C (p.Phe99Leu) n.949T>C c.266T>C (p.Leu89Pro) n.899T>C n.2370T>C c.-94+1231A>G (n.-94+1231A>G) n.233T>C c.54+680T>C (n.54+680T>C) n.519+1231A>G | |
| 19 | g.11576584A>T | CA404147233 | ACP5,ZNF627 | c.394T>A (p.Phe132Ile) n.1027T>A c.519T>A (n.519T>A) c.391T>A (p.Phe131Ile) c.316T>A (p.Phe106Ile) n.1012T>A c.295T>A (p.Phe99Ile) n.949T>A c.266T>A (p.Leu89His) n.899T>A n.2370T>A c.-94+1231A>T (n.-94+1231A>T) n.233T>A c.54+680T>A (n.54+680T>A) n.519+1231A>T | |
| 19 | g.11576585G>A | CA505751890 | ACP5,ZNF627 | c.393C>T (p.Asn131=) n.1026C>T c.518C>T (n.518C>T) c.390C>T (p.Asn130=) c.315C>T (p.Asn105=) n.1011C>T c.294C>T (p.Asn98=) n.948C>T c.265C>T (p.Leu89Phe) n.898C>T n.2369C>T c.-94+1232G>A (n.-94+1232G>A) n.232C>T c.54+679C>T (n.54+679C>T) n.519+1232G>A | |
| 19 | g.11576585G>C | CA9215415 | ACP5,ZNF627 | c.393C>G (p.Asn131Lys) n.1026C>G c.518C>G (n.518C>G) c.390C>G (p.Asn130Lys) c.315C>G (p.Asn105Lys) n.1011C>G c.294C>G (p.Asn98Lys) n.948C>G c.265C>G (p.Leu89Val) n.898C>G n.2369C>G c.-94+1232G>C (n.-94+1232G>C) n.232C>G c.54+679C>G (n.54+679C>G) n.519+1232G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576585G= | CA2323005621 | ACP5,ZNF627 | c.393C= (p.Asn131=) n.1026C= c.518C= (n.518C=) c.390C= (p.Asn130=) c.315C= (p.Asn105=) n.1011C= c.294C= (p.Asn98=) n.948C= c.265C= (p.Leu89=) n.898C= n.2369C= c.-94+1232G= (n.-94+1232G=) n.232C= c.54+679C= (n.54+679C=) n.519+1232G= | |
| 19 | g.11576585G>T | CA404147237 | ACP5,ZNF627 | c.393C>A (p.Asn131Lys) n.1026C>A c.518C>A (n.518C>A) c.390C>A (p.Asn130Lys) c.315C>A (p.Asn105Lys) n.1011C>A c.294C>A (p.Asn98Lys) n.948C>A c.265C>A (p.Leu89Ile) n.898C>A n.2369C>A c.-94+1232G>T (n.-94+1232G>T) n.232C>A c.54+679C>A (n.54+679C>A) n.519+1232G>T | |
| 19 | g.11576586T>A | CA404147239 | ACP5,ZNF627 | c.392A>T (p.Asn131Ile) n.1025A>T c.517A>T (n.517A>T) c.389A>T (p.Asn130Ile) c.314A>T (p.Asn105Ile) n.1010A>T c.293A>T (p.Asn98Ile) n.947A>T c.264A>T (p.Glu88Asp) n.897A>T n.2368A>T c.-94+1233T>A (n.-94+1233T>A) n.231A>T c.54+678A>T (n.54+678A>T) n.519+1233T>A | |
| 19 | g.11576586T>C | CA404147241 | ACP5,ZNF627 | c.392A>G (p.Asn131Ser) n.1025A>G c.517A>G (n.517A>G) c.389A>G (p.Asn130Ser) c.314A>G (p.Asn105Ser) n.1010A>G c.293A>G (p.Asn98Ser) n.947A>G c.264A>G (p.Glu88=) n.897A>G n.2368A>G c.-94+1233T>C (n.-94+1233T>C) n.231A>G c.54+678A>G (n.54+678A>G) n.519+1233T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576586T>G | CA404147243 | ACP5,ZNF627 | c.392A>C (p.Asn131Thr) n.1025A>C c.517A>C (n.517A>C) c.389A>C (p.Asn130Thr) c.314A>C (p.Asn105Thr) n.1010A>C c.293A>C (p.Asn98Thr) n.947A>C c.264A>C (p.Glu88Asp) n.897A>C n.2368A>C c.-94+1233T>G (n.-94+1233T>G) n.231A>C c.54+678A>C (n.54+678A>C) n.519+1233T>G | dbSNP |
| 19 | g.11576586T= | CA2323005622 | ACP5,ZNF627 | c.392A= (p.Asn131=) n.1025A= c.517A= (n.517A=) c.389A= (p.Asn130=) c.314A= (p.Asn105=) n.1010A= c.293A= (p.Asn98=) n.947A= c.264A= (p.Glu88=) n.897A= n.2368A= c.-94+1233T= (n.-94+1233T=) n.231A= c.54+678A= (n.54+678A=) n.519+1233T= | |
| 19 | g.11576587T>A | CA404147248 | ACP5,ZNF627 | c.391A>T (p.Asn131Tyr) n.1024A>T c.516A>T (n.516A>T) c.388A>T (p.Asn130Tyr) c.313A>T (p.Asn105Tyr) n.1009A>T c.292A>T (p.Asn98Tyr) n.946A>T c.263A>T (p.Glu88Val) n.896A>T n.2367A>T c.-94+1234T>A (n.-94+1234T>A) n.230A>T c.54+677A>T (n.54+677A>T) n.519+1234T>A | |
| 19 | g.11576587T>C | CA404147247 | ACP5,ZNF627 | c.391A>G (p.Asn131Asp) n.1024A>G c.516A>G (n.516A>G) c.388A>G (p.Asn130Asp) c.313A>G (p.Asn105Asp) n.1009A>G c.292A>G (p.Asn98Asp) n.946A>G c.263A>G (p.Glu88Gly) n.896A>G n.2367A>G c.-94+1234T>C (n.-94+1234T>C) n.230A>G c.54+677A>G (n.54+677A>G) n.519+1234T>C | |
| 19 | g.11576587T>G | CA404147245 | ACP5,ZNF627 | c.391A>C (p.Asn131His) n.1024A>C c.516A>C (n.516A>C) c.388A>C (p.Asn130His) c.313A>C (p.Asn105His) n.1009A>C c.292A>C (p.Asn98His) n.946A>C c.263A>C (p.Glu88Ala) n.896A>C n.2367A>C c.-94+1234T>G (n.-94+1234T>G) n.230A>C c.54+677A>C (n.54+677A>C) n.519+1234T>G | |
| 19 | g.11576588C>A | CA404147250 | ACP5,ZNF627 | c.390G>T (p.Trp130Cys) n.1023G>T c.515G>T (n.515G>T) c.387G>T (p.Trp129Cys) c.312G>T (p.Trp104Cys) n.1008G>T c.291G>T (p.Trp97Cys) n.945G>T c.262G>T (p.Glu88Ter) n.895G>T n.2366G>T c.-94+1235C>A (n.-94+1235C>A) n.229G>T c.54+676G>T (n.54+676G>T) n.519+1235C>A | |
| 19 | g.11576588C>G | CA404147252 | ACP5,ZNF627 | c.390G>C (p.Trp130Cys) n.1023G>C c.515G>C (n.515G>C) c.387G>C (p.Trp129Cys) c.312G>C (p.Trp104Cys) n.1008G>C c.291G>C (p.Trp97Cys) n.945G>C c.262G>C (p.Glu88Gln) n.895G>C n.2366G>C c.-94+1235C>G (n.-94+1235C>G) n.229G>C c.54+676G>C (n.54+676G>C) n.519+1235C>G | |
| 19 | g.11576588C>T | CA404147253 | ACP5,ZNF627 | c.390G>A (p.Trp130Ter) n.1023G>A c.515G>A (n.515G>A) c.387G>A (p.Trp129Ter) c.312G>A (p.Trp104Ter) n.1008G>A c.291G>A (p.Trp97Ter) n.945G>A c.262G>A (p.Glu88Lys) n.895G>A n.2366G>A c.-94+1235C>T (n.-94+1235C>T) n.229G>A c.54+676G>A (n.54+676G>A) n.519+1235C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.11576589C>A | CA404147255 | ACP5,ZNF627 | c.390-1G>T (n.390-1G>T) n.1022G>T c.515-1G>T (n.515-1G>T) c.387-1G>T (n.387-1G>T) c.312-1G>T (n.312-1G>T) n.1008-1G>T c.291-1G>T (n.291-1G>T) n.944G>T c.262-1G>T (n.262-1G>T) n.895-1G>T n.2365G>T c.-94+1236C>A (n.-94+1236C>A) n.229-1G>T c.54+675G>T (n.54+675G>T) n.519+1236C>A | dbSNP |
| 19 | g.11576589C= | CA2323005623 | ACP5,ZNF627 | c.390-1G= (n.390-1G=) n.1022G= c.515-1G= (n.515-1G=) c.387-1G= (n.387-1G=) c.312-1G= (n.312-1G=) n.1008-1G= c.291-1G= (n.291-1G=) n.944G= c.262-1G= (n.262-1G=) n.895-1G= n.2365G= c.-94+1236C= (n.-94+1236C=) n.229-1G= c.54+675G= (n.54+675G=) n.519+1236C= | |
| 19 | g.11576589C>G | CA404147256 | ACP5,ZNF627 | c.390-1G>C (n.390-1G>C) n.1022G>C c.515-1G>C (n.515-1G>C) c.387-1G>C (n.387-1G>C) c.312-1G>C (n.312-1G>C) n.1008-1G>C c.291-1G>C (n.291-1G>C) n.944G>C c.262-1G>C (n.262-1G>C) n.895-1G>C n.2365G>C c.-94+1236C>G (n.-94+1236C>G) n.229-1G>C c.54+675G>C (n.54+675G>C) n.519+1236C>G | |
| 19 | g.11576589C>T | CA404147258 | ACP5,ZNF627 | c.390-1G>A (n.390-1G>A) n.1022G>A c.515-1G>A (n.515-1G>A) c.387-1G>A (n.387-1G>A) c.312-1G>A (n.312-1G>A) n.1008-1G>A c.291-1G>A (n.291-1G>A) n.944G>A c.262-1G>A (n.262-1G>A) n.895-1G>A n.2365G>A c.-94+1236C>T (n.-94+1236C>T) n.229-1G>A c.54+675G>A (n.54+675G>A) n.519+1236C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576590T>A | CA404147260 | ACP5,ZNF627 | c.390-2A>T (n.390-2A>T) n.1021A>T c.515-2A>T (n.515-2A>T) c.387-2A>T (n.387-2A>T) c.312-2A>T (n.312-2A>T) n.1008-2A>T c.291-2A>T (n.291-2A>T) n.943A>T c.262-2A>T (n.262-2A>T) n.895-2A>T n.2364A>T c.-94+1237T>A (n.-94+1237T>A) n.229-2A>T c.54+674A>T (n.54+674A>T) n.519+1237T>A | |
| 19 | g.11576590T>C | CA404147263 | ACP5,ZNF627 | c.390-2A>G (n.390-2A>G) n.1021A>G c.515-2A>G (n.515-2A>G) c.387-2A>G (n.387-2A>G) c.312-2A>G (n.312-2A>G) n.1008-2A>G c.291-2A>G (n.291-2A>G) n.943A>G c.262-2A>G (n.262-2A>G) n.895-2A>G n.2364A>G c.-94+1237T>C (n.-94+1237T>C) n.229-2A>G c.54+674A>G (n.54+674A>G) n.519+1237T>C | |
| 19 | g.11576590T>G | CA404147262 | ACP5,ZNF627 | c.390-2A>C (n.390-2A>C) n.1021A>C c.515-2A>C (n.515-2A>C) c.387-2A>C (n.387-2A>C) c.312-2A>C (n.312-2A>C) n.1008-2A>C c.291-2A>C (n.291-2A>C) n.943A>C c.262-2A>C (n.262-2A>C) n.895-2A>C n.2364A>C c.-94+1237T>G (n.-94+1237T>G) n.229-2A>C c.54+674A>C (n.54+674A>C) n.519+1237T>G | |
| 19 | g.11576591G>A | CA2582557835 | ACP5,ZNF627 | c.390-3C>T (n.390-3C>T) n.1020C>T c.515-3C>T (n.515-3C>T) c.387-3C>T (n.387-3C>T) c.312-3C>T (n.312-3C>T) n.1008-3C>T c.291-3C>T (n.291-3C>T) n.942C>T c.262-3C>T (n.262-3C>T) n.895-3C>T n.2363C>T c.-94+1238G>A (n.-94+1238G>A) n.229-3C>T c.54+673C>T (n.54+673C>T) n.519+1238G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576591G>C | CA632117987 | ACP5,ZNF627 | c.390-3C>G (n.390-3C>G) n.1020C>G c.515-3C>G (n.515-3C>G) c.387-3C>G (n.387-3C>G) c.312-3C>G (n.312-3C>G) n.1008-3C>G c.291-3C>G (n.291-3C>G) n.942C>G c.262-3C>G (n.262-3C>G) n.895-3C>G n.2363C>G c.-94+1238G>C (n.-94+1238G>C) n.229-3C>G c.54+673C>G (n.54+673C>G) n.519+1238G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.11576591G= | CA2323005624 | ACP5,ZNF627 | c.390-3C= (n.390-3C=) n.1020C= c.515-3C= (n.515-3C=) c.387-3C= (n.387-3C=) c.312-3C= (n.312-3C=) n.1008-3C= c.291-3C= (n.291-3C=) n.942C= c.262-3C= (n.262-3C=) n.895-3C= n.2363C= c.-94+1238G= (n.-94+1238G=) n.229-3C= c.54+673C= (n.54+673C=) n.519+1238G= | |
| 19 | g.11576592T>C | CA2582557836 | ACP5,ZNF627 | c.390-4A>G (n.390-4A>G) n.1019A>G c.515-4A>G (n.515-4A>G) c.387-4A>G (n.387-4A>G) c.312-4A>G (n.312-4A>G) n.1008-4A>G c.291-4A>G (n.291-4A>G) n.941A>G c.262-4A>G (n.262-4A>G) n.895-4A>G n.2362A>G c.-94+1239T>C (n.-94+1239T>C) n.229-4A>G c.54+672A>G (n.54+672A>G) n.519+1239T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576595A= | CA2323005625 | ACP5,ZNF627 | c.390-7T= (n.390-7T=) n.1016T= c.515-7T= (n.515-7T=) c.387-7T= (n.387-7T=) c.312-7T= (n.312-7T=) n.1008-7T= c.291-7T= (n.291-7T=) n.938T= c.262-7T= (n.262-7T=) n.895-7T= n.2359T= c.-94+1242A= (n.-94+1242A=) n.229-7T= c.54+669T= (n.54+669T=) n.519+1242A= | |
| 19 | g.11576595A>G | CA632117988 | ACP5,ZNF627 | c.390-7T>C (n.390-7T>C) n.1016T>C c.515-7T>C (n.515-7T>C) c.387-7T>C (n.387-7T>C) c.312-7T>C (n.312-7T>C) n.1008-7T>C c.291-7T>C (n.291-7T>C) n.938T>C c.262-7T>C (n.262-7T>C) n.895-7T>C n.2359T>C c.-94+1242A>G (n.-94+1242A>G) n.229-7T>C c.54+669T>C (n.54+669T>C) n.519+1242A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576597G>C | CA2582557837 | ACP5,ZNF627 | c.390-9C>G (n.390-9C>G) n.1014C>G c.515-9C>G (n.515-9C>G) c.387-9C>G (n.387-9C>G) c.312-9C>G (n.312-9C>G) n.1008-9C>G c.291-9C>G (n.291-9C>G) n.936C>G c.262-9C>G (n.262-9C>G) n.895-9C>G n.2357C>G c.-94+1244G>C (n.-94+1244G>C) n.229-9C>G c.54+667C>G (n.54+667C>G) n.519+1244G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576597G= | CA2323005626 | ACP5,ZNF627 | c.390-9C= (n.390-9C=) n.1014C= c.515-9C= (n.515-9C=) c.387-9C= (n.387-9C=) c.312-9C= (n.312-9C=) n.1008-9C= c.291-9C= (n.291-9C=) n.936C= c.262-9C= (n.262-9C=) n.895-9C= n.2357C= c.-94+1244G= (n.-94+1244G=) n.229-9C= c.54+667C= (n.54+667C=) n.519+1244G= | |
| 19 | g.11576597G>T | CA993581398 | ACP5,ZNF627 | c.390-9C>A (n.390-9C>A) n.1014C>A c.515-9C>A (n.515-9C>A) c.387-9C>A (n.387-9C>A) c.312-9C>A (n.312-9C>A) n.1008-9C>A c.291-9C>A (n.291-9C>A) n.936C>A c.262-9C>A (n.262-9C>A) n.895-9C>A n.2357C>A c.-94+1244G>T (n.-94+1244G>T) n.229-9C>A c.54+667C>A (n.54+667C>A) n.519+1244G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576598G>T | CA2576631549 | ACP5,ZNF627 | c.390-10C>A (n.390-10C>A) n.1013C>A c.515-10C>A (n.515-10C>A) c.387-10C>A (n.387-10C>A) c.312-10C>A (n.312-10C>A) n.1008-10C>A c.291-10C>A (n.291-10C>A) n.935C>A c.262-10C>A (n.262-10C>A) n.895-10C>A n.2356C>A c.-94+1245G>T (n.-94+1245G>T) n.229-10C>A c.54+666C>A (n.54+666C>A) n.519+1245G>T | |
| 19 | g.11576599G>A | CA2573156051 | ACP5,ZNF627 | c.390-11C>T (n.390-11C>T) n.1012C>T c.515-11C>T (n.515-11C>T) c.387-11C>T (n.387-11C>T) c.312-11C>T (n.312-11C>T) n.1008-11C>T c.291-11C>T (n.291-11C>T) n.934C>T c.262-11C>T (n.262-11C>T) n.895-11C>T n.2355C>T c.-94+1246G>A (n.-94+1246G>A) n.229-11C>T c.54+665C>T (n.54+665C>T) n.519+1246G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11576599G>C | CA9215416 | ACP5,ZNF627 | c.390-11C>G (n.390-11C>G) n.1012C>G c.515-11C>G (n.515-11C>G) c.387-11C>G (n.387-11C>G) c.312-11C>G (n.312-11C>G) n.1008-11C>G c.291-11C>G (n.291-11C>G) n.934C>G c.262-11C>G (n.262-11C>G) n.895-11C>G n.2355C>G c.-94+1246G>C (n.-94+1246G>C) n.229-11C>G c.54+665C>G (n.54+665C>G) n.519+1246G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576599G= | CA2323005627 | ACP5,ZNF627 | c.390-11C= (n.390-11C=) n.1012C= c.515-11C= (n.515-11C=) c.387-11C= (n.387-11C=) c.312-11C= (n.312-11C=) n.1008-11C= c.291-11C= (n.291-11C=) n.934C= c.262-11C= (n.262-11C=) n.895-11C= n.2355C= c.-94+1246G= (n.-94+1246G=) n.229-11C= c.54+665C= (n.54+665C=) n.519+1246G= | |
| 19 | g.11576601T>C | CA9215417 | ACP5,ZNF627 | c.390-13A>G (n.390-13A>G) n.1010A>G c.515-13A>G (n.515-13A>G) c.387-13A>G (n.387-13A>G) c.312-13A>G (n.312-13A>G) n.1008-13A>G c.291-13A>G (n.291-13A>G) n.932A>G c.262-13A>G (n.262-13A>G) n.895-13A>G n.2353A>G c.-94+1248T>C (n.-94+1248T>C) n.229-13A>G c.54+663A>G (n.54+663A>G) n.519+1248T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576601T>G | CA2582557838 | ACP5,ZNF627 | c.390-13A>C (n.390-13A>C) n.1010A>C c.515-13A>C (n.515-13A>C) c.387-13A>C (n.387-13A>C) c.312-13A>C (n.312-13A>C) n.1008-13A>C c.291-13A>C (n.291-13A>C) n.932A>C c.262-13A>C (n.262-13A>C) n.895-13A>C n.2353A>C c.-94+1248T>G (n.-94+1248T>G) n.229-13A>C c.54+663A>C (n.54+663A>C) n.519+1248T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576601T= | CA2323005628 | ACP5,ZNF627 | c.390-13A= (n.390-13A=) n.1010A= c.515-13A= (n.515-13A=) c.387-13A= (n.387-13A=) c.312-13A= (n.312-13A=) n.1008-13A= c.291-13A= (n.291-13A=) n.932A= c.262-13A= (n.262-13A=) n.895-13A= n.2353A= c.-94+1248T= (n.-94+1248T=) n.229-13A= c.54+663A= (n.54+663A=) n.519+1248T= | |
| 19 | g.11576601_11576607del | CA2582557839 | ACP5,ZNF627 | c.390-19_390-13del (n.390-19_390-13del) n.1004_1010del c.515-19_515-13del (n.515-19_515-13del) c.387-19_387-13del (n.387-19_387-13del) c.312-19_312-13del (n.312-19_312-13del) n.1008-19_1008-13del c.291-19_291-13del (n.291-19_291-13del) n.926_932del c.262-19_262-13del (n.262-19_262-13del) n.895-19_895-13del n.2347_2353del c.-94+1248_-94+1254del (n.-94+1248_-94+1254del) n.229-19_229-13del c.54+657_54+663del (n.54+657_54+663del) n.519+1248_519+1254del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576602A= | CA2323005629 | ACP5,ZNF627 | c.390-14T= (n.390-14T=) n.1009T= c.515-14T= (n.515-14T=) c.387-14T= (n.387-14T=) c.312-14T= (n.312-14T=) n.1008-14T= c.291-14T= (n.291-14T=) n.931T= c.262-14T= (n.262-14T=) n.895-14T= n.2352T= c.-94+1249A= (n.-94+1249A=) n.229-14T= c.54+662T= (n.54+662T=) n.519+1249A= | |
| 19 | g.11576602A>G | CA993581405 | ACP5,ZNF627 | c.390-14T>C (n.390-14T>C) n.1009T>C c.515-14T>C (n.515-14T>C) c.387-14T>C (n.387-14T>C) c.312-14T>C (n.312-14T>C) n.1008-14T>C c.291-14T>C (n.291-14T>C) n.931T>C c.262-14T>C (n.262-14T>C) n.895-14T>C n.2352T>C c.-94+1249A>G (n.-94+1249A>G) n.229-14T>C c.54+662T>C (n.54+662T>C) n.519+1249A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576603G>C | CA632117989 | ACP5,ZNF627 | c.390-15C>G (n.390-15C>G) n.1008C>G c.515-15C>G (n.515-15C>G) c.387-15C>G (n.387-15C>G) c.312-15C>G (n.312-15C>G) n.1008-15C>G c.291-15C>G (n.291-15C>G) n.930C>G c.262-15C>G (n.262-15C>G) n.895-15C>G n.2351C>G c.-94+1250G>C (n.-94+1250G>C) n.229-15C>G c.54+661C>G (n.54+661C>G) n.519+1250G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576603G= | CA2323005630 | ACP5,ZNF627 | c.390-15C= (n.390-15C=) n.1008C= c.515-15C= (n.515-15C=) c.387-15C= (n.387-15C=) c.312-15C= (n.312-15C=) n.1008-15C= c.291-15C= (n.291-15C=) n.930C= c.262-15C= (n.262-15C=) n.895-15C= n.2351C= c.-94+1250G= (n.-94+1250G=) n.229-15C= c.54+661C= (n.54+661C=) n.519+1250G= | |
| 19 | g.11576604A= | CA2323005631 | ACP5,ZNF627 | c.390-16T= (n.390-16T=) n.1007T= c.515-16T= (n.515-16T=) c.387-16T= (n.387-16T=) c.312-16T= (n.312-16T=) n.1008-16T= c.291-16T= (n.291-16T=) n.929T= c.262-16T= (n.262-16T=) n.895-16T= n.2350T= c.-94+1251A= (n.-94+1251A=) n.229-16T= c.54+660T= (n.54+660T=) n.519+1251A= | |
| 19 | g.11576604A>G | CA9215418 | ACP5,ZNF627 | c.390-16T>C (n.390-16T>C) n.1007T>C c.515-16T>C (n.515-16T>C) c.387-16T>C (n.387-16T>C) c.312-16T>C (n.312-16T>C) n.1008-16T>C c.291-16T>C (n.291-16T>C) n.929T>C c.262-16T>C (n.262-16T>C) n.895-16T>C n.2350T>C c.-94+1251A>G (n.-94+1251A>G) n.229-16T>C c.54+660T>C (n.54+660T>C) n.519+1251A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576605G>A | CA2580096453 | ACP5,ZNF627 | c.390-17C>T (n.390-17C>T) n.1006C>T c.515-17C>T (n.515-17C>T) c.387-17C>T (n.387-17C>T) c.312-17C>T (n.312-17C>T) n.1008-17C>T c.291-17C>T (n.291-17C>T) n.928C>T c.262-17C>T (n.262-17C>T) n.895-17C>T n.2349C>T c.-94+1252G>A (n.-94+1252G>A) n.229-17C>T c.54+659C>T (n.54+659C>T) n.519+1252G>A | ClinVar |
| 19 | g.11576605G>C | CA9215419 | ACP5,ZNF627 | c.390-17C>G (n.390-17C>G) n.1006C>G c.515-17C>G (n.515-17C>G) c.387-17C>G (n.387-17C>G) c.312-17C>G (n.312-17C>G) n.1008-17C>G c.291-17C>G (n.291-17C>G) n.928C>G c.262-17C>G (n.262-17C>G) n.895-17C>G n.2349C>G c.-94+1252G>C (n.-94+1252G>C) n.229-17C>G c.54+659C>G (n.54+659C>G) n.519+1252G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576605G= | CA2323005632 | ACP5,ZNF627 | c.390-17C= (n.390-17C=) n.1006C= c.515-17C= (n.515-17C=) c.387-17C= (n.387-17C=) c.312-17C= (n.312-17C=) n.1008-17C= c.291-17C= (n.291-17C=) n.928C= c.262-17C= (n.262-17C=) n.895-17C= n.2349C= c.-94+1252G= (n.-94+1252G=) n.229-17C= c.54+659C= (n.54+659C=) n.519+1252G= | |
| 19 | g.11576606G>A | CA657249427 | ACP5,ZNF627 | c.390-18C>T (n.390-18C>T) n.1005C>T c.515-18C>T (n.515-18C>T) c.387-18C>T (n.387-18C>T) c.312-18C>T (n.312-18C>T) n.1008-18C>T c.291-18C>T (n.291-18C>T) n.927C>T c.262-18C>T (n.262-18C>T) n.895-18C>T n.2348C>T c.-94+1253G>A (n.-94+1253G>A) n.229-18C>T c.54+658C>T (n.54+658C>T) n.519+1253G>A | COSMIC |
| 19 | g.11576607T>G | CA2323005634 | ACP5,ZNF627 | c.390-19A>C (n.390-19A>C) n.1004A>C c.515-19A>C (n.515-19A>C) c.387-19A>C (n.387-19A>C) c.312-19A>C (n.312-19A>C) n.1008-19A>C c.291-19A>C (n.291-19A>C) n.926A>C c.262-19A>C (n.262-19A>C) n.895-19A>C n.2347A>C c.-94+1254T>G (n.-94+1254T>G) n.229-19A>C c.54+657A>C (n.54+657A>C) n.519+1254T>G | dbSNP |
| 19 | g.11576607T= | CA2323005633 | ACP5,ZNF627 | c.390-19A= (n.390-19A=) n.1004A= c.515-19A= (n.515-19A=) c.387-19A= (n.387-19A=) c.312-19A= (n.312-19A=) n.1008-19A= c.291-19A= (n.291-19A=) n.926A= c.262-19A= (n.262-19A=) n.895-19A= n.2347A= c.-94+1254T= (n.-94+1254T=) n.229-19A= c.54+657A= (n.54+657A=) n.519+1254T= | |
| 19 | g.11576608C>A | CA2582557840 | ACP5,ZNF627 | c.390-20G>T (n.390-20G>T) n.1003G>T c.515-20G>T (n.515-20G>T) c.387-20G>T (n.387-20G>T) c.312-20G>T (n.312-20G>T) n.1008-20G>T c.291-20G>T (n.291-20G>T) n.925G>T c.262-20G>T (n.262-20G>T) n.895-20G>T n.2346G>T c.-94+1255C>A (n.-94+1255C>A) n.229-20G>T c.54+656G>T (n.54+656G>T) n.519+1255C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576608C= | CA2323005635 | ACP5,ZNF627 | c.390-20G= (n.390-20G=) n.1003G= c.515-20G= (n.515-20G=) c.387-20G= (n.387-20G=) c.312-20G= (n.312-20G=) n.1008-20G= c.291-20G= (n.291-20G=) n.925G= c.262-20G= (n.262-20G=) n.895-20G= n.2346G= c.-94+1255C= (n.-94+1255C=) n.229-20G= c.54+656G= (n.54+656G=) n.519+1255C= | |
| 19 | g.11576608C>G | CA2323005636 | ACP5,ZNF627 | c.390-20G>C (n.390-20G>C) n.1003G>C c.515-20G>C (n.515-20G>C) c.387-20G>C (n.387-20G>C) c.312-20G>C (n.312-20G>C) n.1008-20G>C c.291-20G>C (n.291-20G>C) n.925G>C c.262-20G>C (n.262-20G>C) n.895-20G>C n.2346G>C c.-94+1255C>G (n.-94+1255C>G) n.229-20G>C c.54+656G>C (n.54+656G>C) n.519+1255C>G | dbSNP |
| 19 | g.11576608C>T | CA305359046 | ACP5,ZNF627 | c.390-20G>A (n.390-20G>A) n.1003G>A c.515-20G>A (n.515-20G>A) c.387-20G>A (n.387-20G>A) c.312-20G>A (n.312-20G>A) n.1008-20G>A c.291-20G>A (n.291-20G>A) n.925G>A c.262-20G>A (n.262-20G>A) n.895-20G>A n.2346G>A c.-94+1255C>T (n.-94+1255C>T) n.229-20G>A c.54+656G>A (n.54+656G>A) n.519+1255C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576609G>A | CA9215420 | ACP5,ZNF627 | c.390-21C>T (n.390-21C>T) n.1002C>T c.515-21C>T (n.515-21C>T) c.387-21C>T (n.387-21C>T) c.312-21C>T (n.312-21C>T) n.1008-21C>T c.291-21C>T (n.291-21C>T) n.924C>T c.262-21C>T (n.262-21C>T) n.895-21C>T n.2345C>T c.-94+1256G>A (n.-94+1256G>A) n.229-21C>T c.54+655C>T (n.54+655C>T) n.519+1256G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576609G= | CA2323005637 | ACP5,ZNF627 | c.390-21C= (n.390-21C=) n.1002C= c.515-21C= (n.515-21C=) c.387-21C= (n.387-21C=) c.312-21C= (n.312-21C=) n.1008-21C= c.291-21C= (n.291-21C=) n.924C= c.262-21C= (n.262-21C=) n.895-21C= n.2345C= c.-94+1256G= (n.-94+1256G=) n.229-21C= c.54+655C= (n.54+655C=) n.519+1256G= | |
| 19 | g.11576612G= | CA2323005638 | ACP5,ZNF627 | c.390-24C= (n.390-24C=) n.999C= c.515-24C= (n.515-24C=) c.387-24C= (n.387-24C=) c.312-24C= (n.312-24C=) n.1008-24C= c.291-24C= (n.291-24C=) n.921C= c.262-24C= (n.262-24C=) n.895-24C= n.2342C= c.-94+1259G= (n.-94+1259G=) n.229-24C= c.54+652C= (n.54+652C=) n.519+1259G= | |
| 19 | g.11576612G>T | CA993581406 | ACP5,ZNF627 | c.390-24C>A (n.390-24C>A) n.999C>A c.515-24C>A (n.515-24C>A) c.387-24C>A (n.387-24C>A) c.312-24C>A (n.312-24C>A) n.1008-24C>A c.291-24C>A (n.291-24C>A) n.921C>A c.262-24C>A (n.262-24C>A) n.895-24C>A n.2342C>A c.-94+1259G>T (n.-94+1259G>T) n.229-24C>A c.54+652C>A (n.54+652C>A) n.519+1259G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576613G>A | CA9215421 | ACP5,ZNF627 | c.390-25C>T (n.390-25C>T) n.998C>T c.515-25C>T (n.515-25C>T) c.387-25C>T (n.387-25C>T) c.312-25C>T (n.312-25C>T) n.1008-25C>T c.291-25C>T (n.291-25C>T) n.920C>T c.262-25C>T (n.262-25C>T) n.895-25C>T n.2341C>T c.-94+1260G>A (n.-94+1260G>A) n.229-25C>T c.54+651C>T (n.54+651C>T) n.519+1260G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576613G>C | CA305359063 | ACP5,ZNF627 | c.390-25C>G (n.390-25C>G) n.998C>G c.515-25C>G (n.515-25C>G) c.387-25C>G (n.387-25C>G) c.312-25C>G (n.312-25C>G) n.1008-25C>G c.291-25C>G (n.291-25C>G) n.920C>G c.262-25C>G (n.262-25C>G) n.895-25C>G n.2341C>G c.-94+1260G>C (n.-94+1260G>C) n.229-25C>G c.54+651C>G (n.54+651C>G) n.519+1260G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576613G= | CA2323005639 | ACP5,ZNF627 | c.390-25C= (n.390-25C=) n.998C= c.515-25C= (n.515-25C=) c.387-25C= (n.387-25C=) c.312-25C= (n.312-25C=) n.1008-25C= c.291-25C= (n.291-25C=) n.920C= c.262-25C= (n.262-25C=) n.895-25C= n.2341C= c.-94+1260G= (n.-94+1260G=) n.229-25C= c.54+651C= (n.54+651C=) n.519+1260G= | |
| 19 | g.11576614T>G | CA2323005641 | ACP5,ZNF627 | c.390-26A>C (n.390-26A>C) n.997A>C c.515-26A>C (n.515-26A>C) c.387-26A>C (n.387-26A>C) c.312-26A>C (n.312-26A>C) n.1008-26A>C c.291-26A>C (n.291-26A>C) n.919A>C c.262-26A>C (n.262-26A>C) n.895-26A>C n.2340A>C c.-94+1261T>G (n.-94+1261T>G) n.229-26A>C c.54+650A>C (n.54+650A>C) n.519+1261T>G | dbSNP |
| 19 | g.11576614T= | CA2323005640 | ACP5,ZNF627 | c.390-26A= (n.390-26A=) n.997A= c.515-26A= (n.515-26A=) c.387-26A= (n.387-26A=) c.312-26A= (n.312-26A=) n.1008-26A= c.291-26A= (n.291-26A=) n.919A= c.262-26A= (n.262-26A=) n.895-26A= n.2340A= c.-94+1261T= (n.-94+1261T=) n.229-26A= c.54+650A= (n.54+650A=) n.519+1261T= | |
| 19 | g.11576615G>A | CA2582557841 | ACP5,ZNF627 | c.390-27C>T (n.390-27C>T) n.996C>T c.515-27C>T (n.515-27C>T) c.387-27C>T (n.387-27C>T) c.312-27C>T (n.312-27C>T) n.1008-27C>T c.291-27C>T (n.291-27C>T) n.918C>T c.262-27C>T (n.262-27C>T) n.895-27C>T n.2339C>T c.-94+1262G>A (n.-94+1262G>A) n.229-27C>T c.54+649C>T (n.54+649C>T) n.519+1262G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576616C= | CA2323005642 | ACP5,ZNF627 | c.390-28G= (n.390-28G=) n.995G= c.515-28G= (n.515-28G=) c.387-28G= (n.387-28G=) c.312-28G= (n.312-28G=) n.1008-28G= c.291-28G= (n.291-28G=) n.917G= c.262-28G= (n.262-28G=) n.895-28G= n.2338G= c.-94+1263C= (n.-94+1263C=) n.229-28G= c.54+648G= (n.54+648G=) n.519+1263C= | |
| 19 | g.11576616C>G | CA2323005643 | ACP5,ZNF627 | c.390-28G>C (n.390-28G>C) n.995G>C c.515-28G>C (n.515-28G>C) c.387-28G>C (n.387-28G>C) c.312-28G>C (n.312-28G>C) n.1008-28G>C c.291-28G>C (n.291-28G>C) n.917G>C c.262-28G>C (n.262-28G>C) n.895-28G>C n.2338G>C c.-94+1263C>G (n.-94+1263C>G) n.229-28G>C c.54+648G>C (n.54+648G>C) n.519+1263C>G | dbSNP |
| 19 | g.11576616C>T | CA2323005644 | ACP5,ZNF627 | c.390-28G>A (n.390-28G>A) n.995G>A c.515-28G>A (n.515-28G>A) c.387-28G>A (n.387-28G>A) c.312-28G>A (n.312-28G>A) n.1008-28G>A c.291-28G>A (n.291-28G>A) n.917G>A c.262-28G>A (n.262-28G>A) n.895-28G>A n.2338G>A c.-94+1263C>T (n.-94+1263C>T) n.229-28G>A c.54+648G>A (n.54+648G>A) n.519+1263C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11576617A>G | CA2576631550 | ACP5,ZNF627 | c.390-29T>C (n.390-29T>C) n.994T>C c.515-29T>C (n.515-29T>C) c.387-29T>C (n.387-29T>C) c.312-29T>C (n.312-29T>C) n.1008-29T>C c.291-29T>C (n.291-29T>C) n.916T>C c.262-29T>C (n.262-29T>C) n.895-29T>C n.2337T>C c.-94+1264A>G (n.-94+1264A>G) n.229-29T>C c.54+647T>C (n.54+647T>C) n.519+1264A>G | |
| 19 | g.11576618C>A | CA2582557842 | ACP5,ZNF627 | c.390-30G>T (n.390-30G>T) n.993G>T c.515-30G>T (n.515-30G>T) c.387-30G>T (n.387-30G>T) c.312-30G>T (n.312-30G>T) n.1008-30G>T c.291-30G>T (n.291-30G>T) n.915G>T c.262-30G>T (n.262-30G>T) n.895-30G>T n.2336G>T c.-94+1265C>A (n.-94+1265C>A) n.229-30G>T c.54+646G>T (n.54+646G>T) n.519+1265C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576618C= | CA2323005645 | ACP5,ZNF627 | c.390-30G= (n.390-30G=) n.993G= c.515-30G= (n.515-30G=) c.387-30G= (n.387-30G=) c.312-30G= (n.312-30G=) n.1008-30G= c.291-30G= (n.291-30G=) n.915G= c.262-30G= (n.262-30G=) n.895-30G= n.2336G= c.-94+1265C= (n.-94+1265C=) n.229-30G= c.54+646G= (n.54+646G=) n.519+1265C= | |
| 19 | g.11576618C>T | CA2323005646 | ACP5,ZNF627 | c.390-30G>A (n.390-30G>A) n.993G>A c.515-30G>A (n.515-30G>A) c.387-30G>A (n.387-30G>A) c.312-30G>A (n.312-30G>A) n.1008-30G>A c.291-30G>A (n.291-30G>A) n.915G>A c.262-30G>A (n.262-30G>A) n.895-30G>A n.2336G>A c.-94+1265C>T (n.-94+1265C>T) n.229-30G>A c.54+646G>A (n.54+646G>A) n.519+1265C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11576619A= | CA2323005647 | ACP5,ZNF627 | c.390-31T= (n.390-31T=) n.992T= c.515-31T= (n.515-31T=) c.387-31T= (n.387-31T=) c.312-31T= (n.312-31T=) n.1008-31T= c.291-31T= (n.291-31T=) n.914T= c.262-31T= (n.262-31T=) n.895-31T= n.2335T= c.-94+1266A= (n.-94+1266A=) n.229-31T= c.54+645T= (n.54+645T=) n.519+1266A= | |
| 19 | g.11576619A>C | CA9215422 | ACP5,ZNF627 | c.390-31T>G (n.390-31T>G) n.992T>G c.515-31T>G (n.515-31T>G) c.387-31T>G (n.387-31T>G) c.312-31T>G (n.312-31T>G) n.1008-31T>G c.291-31T>G (n.291-31T>G) n.914T>G c.262-31T>G (n.262-31T>G) n.895-31T>G n.2335T>G c.-94+1266A>C (n.-94+1266A>C) n.229-31T>G c.54+645T>G (n.54+645T>G) n.519+1266A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576619A>T | CA2323005648 | ACP5,ZNF627 | c.390-31T>A (n.390-31T>A) n.992T>A c.515-31T>A (n.515-31T>A) c.387-31T>A (n.387-31T>A) c.312-31T>A (n.312-31T>A) n.1008-31T>A c.291-31T>A (n.291-31T>A) n.914T>A c.262-31T>A (n.262-31T>A) n.895-31T>A n.2335T>A c.-94+1266A>T (n.-94+1266A>T) n.229-31T>A c.54+645T>A (n.54+645T>A) n.519+1266A>T | dbSNP |
| 19 | g.11576620T>A | CA2582557843 | ACP5,ZNF627 | c.390-32A>T (n.390-32A>T) n.991A>T c.515-32A>T (n.515-32A>T) c.387-32A>T (n.387-32A>T) c.312-32A>T (n.312-32A>T) n.1008-32A>T c.291-32A>T (n.291-32A>T) n.913A>T c.262-32A>T (n.262-32A>T) n.895-32A>T n.2334A>T c.-94+1267T>A (n.-94+1267T>A) n.229-32A>T c.54+644A>T (n.54+644A>T) n.519+1267T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576621C= | CA2323005649 | ACP5,ZNF627 | c.390-33G= (n.390-33G=) n.990G= c.515-33G= (n.515-33G=) c.387-33G= (n.387-33G=) c.312-33G= (n.312-33G=) n.1008-33G= c.291-33G= (n.291-33G=) n.912G= c.262-33G= (n.262-33G=) n.895-33G= n.2333G= c.-94+1268C= (n.-94+1268C=) n.229-33G= c.54+643G= (n.54+643G=) n.519+1268C= | |
| 19 | g.11576621C>G | CA632117990 | ACP5,ZNF627 | c.390-33G>C (n.390-33G>C) n.990G>C c.515-33G>C (n.515-33G>C) c.387-33G>C (n.387-33G>C) c.312-33G>C (n.312-33G>C) n.1008-33G>C c.291-33G>C (n.291-33G>C) n.912G>C c.262-33G>C (n.262-33G>C) n.895-33G>C n.2333G>C c.-94+1268C>G (n.-94+1268C>G) n.229-33G>C c.54+643G>C (n.54+643G>C) n.519+1268C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576622T>C | CA2582557844 | ACP5,ZNF627 | c.390-34A>G (n.390-34A>G) n.989A>G c.515-34A>G (n.515-34A>G) c.387-34A>G (n.387-34A>G) c.312-34A>G (n.312-34A>G) n.1008-34A>G c.291-34A>G (n.291-34A>G) n.911A>G c.262-34A>G (n.262-34A>G) n.895-34A>G n.2332A>G c.-94+1269T>C (n.-94+1269T>C) n.229-34A>G c.54+642A>G (n.54+642A>G) n.519+1269T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576623T>C | CA2582557845 | ACP5,ZNF627 | c.390-35A>G (n.390-35A>G) n.988A>G c.515-35A>G (n.515-35A>G) c.387-35A>G (n.387-35A>G) c.312-35A>G (n.312-35A>G) n.1008-35A>G c.291-35A>G (n.291-35A>G) n.910A>G c.262-35A>G (n.262-35A>G) n.895-35A>G n.2331A>G c.-94+1270T>C (n.-94+1270T>C) n.229-35A>G c.54+641A>G (n.54+641A>G) n.519+1270T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576623T>G | CA993581409 | ACP5,ZNF627 | c.390-35A>C (n.390-35A>C) n.988A>C c.515-35A>C (n.515-35A>C) c.387-35A>C (n.387-35A>C) c.312-35A>C (n.312-35A>C) n.1008-35A>C c.291-35A>C (n.291-35A>C) n.910A>C c.262-35A>C (n.262-35A>C) n.895-35A>C n.2331A>C c.-94+1270T>G (n.-94+1270T>G) n.229-35A>C c.54+641A>C (n.54+641A>C) n.519+1270T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576623T= | CA2323005650 | ACP5,ZNF627 | c.390-35A= (n.390-35A=) n.988A= c.515-35A= (n.515-35A=) c.387-35A= (n.387-35A=) c.312-35A= (n.312-35A=) n.1008-35A= c.291-35A= (n.291-35A=) n.910A= c.262-35A= (n.262-35A=) n.895-35A= n.2331A= c.-94+1270T= (n.-94+1270T=) n.229-35A= c.54+641A= (n.54+641A=) n.519+1270T= | |
| 19 | g.11576624G>A | CA305359065 | ACP5,ZNF627 | c.390-36C>T (n.390-36C>T) n.987C>T c.515-36C>T (n.515-36C>T) c.387-36C>T (n.387-36C>T) c.312-36C>T (n.312-36C>T) n.1008-36C>T c.291-36C>T (n.291-36C>T) n.909C>T c.262-36C>T (n.262-36C>T) n.895-36C>T n.2330C>T c.-94+1271G>A (n.-94+1271G>A) n.229-36C>T c.54+640C>T (n.54+640C>T) n.519+1271G>A | dbSNP |
| 19 | g.11576624G= | CA2323005651 | ACP5,ZNF627 | c.390-36C= (n.390-36C=) n.987C= c.515-36C= (n.515-36C=) c.387-36C= (n.387-36C=) c.312-36C= (n.312-36C=) n.1008-36C= c.291-36C= (n.291-36C=) n.909C= c.262-36C= (n.262-36C=) n.895-36C= n.2330C= c.-94+1271G= (n.-94+1271G=) n.229-36C= c.54+640C= (n.54+640C=) n.519+1271G= | |
| 19 | g.11576625G>A | CA632117971 | ACP5,ZNF627 | c.390-37C>T (n.390-37C>T) n.986C>T c.515-37C>T (n.515-37C>T) c.387-37C>T (n.387-37C>T) c.312-37C>T (n.312-37C>T) n.1008-37C>T c.291-37C>T (n.291-37C>T) n.908C>T c.262-37C>T (n.262-37C>T) n.895-37C>T n.2329C>T c.-94+1272G>A (n.-94+1272G>A) n.229-37C>T c.54+639C>T (n.54+639C>T) n.519+1272G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576625G= | CA2323005652 | ACP5,ZNF627 | c.390-37C= (n.390-37C=) n.986C= c.515-37C= (n.515-37C=) c.387-37C= (n.387-37C=) c.312-37C= (n.312-37C=) n.1008-37C= c.291-37C= (n.291-37C=) n.908C= c.262-37C= (n.262-37C=) n.895-37C= n.2329C= c.-94+1272G= (n.-94+1272G=) n.229-37C= c.54+639C= (n.54+639C=) n.519+1272G= | |
| 19 | g.11576626G= | CA2323005653 | ACP5,ZNF627 | c.390-38C= (n.390-38C=) n.985C= c.515-38C= (n.515-38C=) c.387-38C= (n.387-38C=) c.312-38C= (n.312-38C=) n.1008-38C= c.291-38C= (n.291-38C=) n.907C= c.262-38C= (n.262-38C=) n.895-38C= n.2328C= c.-94+1273G= (n.-94+1273G=) n.229-38C= c.54+638C= (n.54+638C=) n.519+1273G= | |
| 19 | g.11576626G>T | CA632117972 | ACP5,ZNF627 | c.390-38C>A (n.390-38C>A) n.985C>A c.515-38C>A (n.515-38C>A) c.387-38C>A (n.387-38C>A) c.312-38C>A (n.312-38C>A) n.1008-38C>A c.291-38C>A (n.291-38C>A) n.907C>A c.262-38C>A (n.262-38C>A) n.895-38C>A n.2328C>A c.-94+1273G>T (n.-94+1273G>T) n.229-38C>A c.54+638C>A (n.54+638C>A) n.519+1273G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576627C= | CA2323005654 | ACP5,ZNF627 | c.390-39G= (n.390-39G=) n.984G= c.515-39G= (n.515-39G=) c.387-39G= (n.387-39G=) c.312-39G= (n.312-39G=) n.1008-39G= c.291-39G= (n.291-39G=) n.906G= c.262-39G= (n.262-39G=) n.895-39G= n.2327G= c.-94+1274C= (n.-94+1274C=) n.229-39G= c.54+637G= (n.54+637G=) n.519+1274C= | |
| 19 | g.11576627C>G | CA2582557846 | ACP5,ZNF627 | c.390-39G>C (n.390-39G>C) n.984G>C c.515-39G>C (n.515-39G>C) c.387-39G>C (n.387-39G>C) c.312-39G>C (n.312-39G>C) n.1008-39G>C c.291-39G>C (n.291-39G>C) n.906G>C c.262-39G>C (n.262-39G>C) n.895-39G>C n.2327G>C c.-94+1274C>G (n.-94+1274C>G) n.229-39G>C c.54+637G>C (n.54+637G>C) n.519+1274C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576627C>T | CA9215423 | ACP5,ZNF627 | c.390-39G>A (n.390-39G>A) n.984G>A c.515-39G>A (n.515-39G>A) c.387-39G>A (n.387-39G>A) c.312-39G>A (n.312-39G>A) n.1008-39G>A c.291-39G>A (n.291-39G>A) n.906G>A c.262-39G>A (n.262-39G>A) n.895-39G>A n.2327G>A c.-94+1274C>T (n.-94+1274C>T) n.229-39G>A c.54+637G>A (n.54+637G>A) n.519+1274C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576628G>A | CA9215425 | ACP5,ZNF627 | c.390-40C>T (n.390-40C>T) n.983C>T c.515-40C>T (n.515-40C>T) c.387-40C>T (n.387-40C>T) c.312-40C>T (n.312-40C>T) n.1008-40C>T c.291-40C>T (n.291-40C>T) n.905C>T c.262-40C>T (n.262-40C>T) n.895-40C>T n.2326C>T c.-94+1275G>A (n.-94+1275G>A) n.229-40C>T c.54+636C>T (n.54+636C>T) n.519+1275G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576628G= | CA2323005655 | ACP5,ZNF627 | c.390-40C= (n.390-40C=) n.983C= c.515-40C= (n.515-40C=) c.387-40C= (n.387-40C=) c.312-40C= (n.312-40C=) n.1008-40C= c.291-40C= (n.291-40C=) n.905C= c.262-40C= (n.262-40C=) n.895-40C= n.2326C= c.-94+1275G= (n.-94+1275G=) n.229-40C= c.54+636C= (n.54+636C=) n.519+1275G= | |
| 19 | g.11576628G>T | CA9215424 | ACP5,ZNF627 | c.390-40C>A (n.390-40C>A) n.983C>A c.515-40C>A (n.515-40C>A) c.387-40C>A (n.387-40C>A) c.312-40C>A (n.312-40C>A) n.1008-40C>A c.291-40C>A (n.291-40C>A) n.905C>A c.262-40C>A (n.262-40C>A) n.895-40C>A n.2326C>A c.-94+1275G>T (n.-94+1275G>T) n.229-40C>A c.54+636C>A (n.54+636C>A) n.519+1275G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576629C= | CA2323005656 | ACP5,ZNF627 | c.390-41G= (n.390-41G=) n.982G= c.515-41G= (n.515-41G=) c.387-41G= (n.387-41G=) c.312-41G= (n.312-41G=) n.1008-41G= c.291-41G= (n.291-41G=) n.904G= c.262-41G= (n.262-41G=) n.895-41G= n.2325G= c.-94+1276C= (n.-94+1276C=) n.229-41G= c.54+635G= (n.54+635G=) n.519+1276C= | |
| 19 | g.11576629C>T | CA632117973 | ACP5,ZNF627 | c.390-41G>A (n.390-41G>A) n.982G>A c.515-41G>A (n.515-41G>A) c.387-41G>A (n.387-41G>A) c.312-41G>A (n.312-41G>A) n.1008-41G>A c.291-41G>A (n.291-41G>A) n.904G>A c.262-41G>A (n.262-41G>A) n.895-41G>A n.2325G>A c.-94+1276C>T (n.-94+1276C>T) n.229-41G>A c.54+635G>A (n.54+635G>A) n.519+1276C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576630A= | CA2323005657 | ACP5,ZNF627 | c.390-42T= (n.390-42T=) n.981T= c.515-42T= (n.515-42T=) c.387-42T= (n.387-42T=) c.312-42T= (n.312-42T=) n.1008-42T= c.291-42T= (n.291-42T=) n.903T= c.262-42T= (n.262-42T=) n.895-42T= n.2324T= c.-94+1277A= (n.-94+1277A=) n.229-42T= c.54+634T= (n.54+634T=) n.519+1277A= | |
| 19 | g.11576630A>G | CA2323005658 | ACP5,ZNF627 | c.390-42T>C (n.390-42T>C) n.981T>C c.515-42T>C (n.515-42T>C) c.387-42T>C (n.387-42T>C) c.312-42T>C (n.312-42T>C) n.1008-42T>C c.291-42T>C (n.291-42T>C) n.903T>C c.262-42T>C (n.262-42T>C) n.895-42T>C n.2324T>C c.-94+1277A>G (n.-94+1277A>G) n.229-42T>C c.54+634T>C (n.54+634T>C) n.519+1277A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11576631G>A | CA783295487 | ACP5,ZNF627 | c.390-43C>T (n.390-43C>T) n.980C>T c.515-43C>T (n.515-43C>T) c.387-43C>T (n.387-43C>T) c.312-43C>T (n.312-43C>T) n.1008-43C>T c.291-43C>T (n.291-43C>T) n.902C>T c.262-43C>T (n.262-43C>T) n.895-43C>T n.2323C>T c.-94+1278G>A (n.-94+1278G>A) n.229-43C>T c.54+633C>T (n.54+633C>T) n.519+1278G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11576631G>C | CA9215426 | ACP5,ZNF627 | c.390-43C>G (n.390-43C>G) n.980C>G c.515-43C>G (n.515-43C>G) c.387-43C>G (n.387-43C>G) c.312-43C>G (n.312-43C>G) n.1008-43C>G c.291-43C>G (n.291-43C>G) n.902C>G c.262-43C>G (n.262-43C>G) n.895-43C>G n.2323C>G c.-94+1278G>C (n.-94+1278G>C) n.229-43C>G c.54+633C>G (n.54+633C>G) n.519+1278G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576631G= | CA2323005659 | ACP5,ZNF627 | c.390-43C= (n.390-43C=) n.980C= c.515-43C= (n.515-43C=) c.387-43C= (n.387-43C=) c.312-43C= (n.312-43C=) n.1008-43C= c.291-43C= (n.291-43C=) n.902C= c.262-43C= (n.262-43C=) n.895-43C= n.2323C= c.-94+1278G= (n.-94+1278G=) n.229-43C= c.54+633C= (n.54+633C=) n.519+1278G= | |
| 19 | g.11576631G>T | CA2576631551 | ACP5,ZNF627 | c.390-43C>A (n.390-43C>A) n.980C>A c.515-43C>A (n.515-43C>A) c.387-43C>A (n.387-43C>A) c.312-43C>A (n.312-43C>A) n.1008-43C>A c.291-43C>A (n.291-43C>A) n.902C>A c.262-43C>A (n.262-43C>A) n.895-43C>A n.2323C>A c.-94+1278G>T (n.-94+1278G>T) n.229-43C>A c.54+633C>A (n.54+633C>A) n.519+1278G>T | |
| 19 | g.11576634G>A | CA9215427 | ACP5,ZNF627 | c.390-46C>T (n.390-46C>T) n.977C>T c.515-46C>T (n.515-46C>T) c.387-46C>T (n.387-46C>T) c.312-46C>T (n.312-46C>T) n.1008-46C>T c.291-46C>T (n.291-46C>T) n.899C>T c.262-46C>T (n.262-46C>T) n.895-46C>T n.2320C>T c.-94+1281G>A (n.-94+1281G>A) n.229-46C>T c.54+630C>T (n.54+630C>T) n.519+1281G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576634G= | CA2323005660 | ACP5,ZNF627 | c.390-46C= (n.390-46C=) n.977C= c.515-46C= (n.515-46C=) c.387-46C= (n.387-46C=) c.312-46C= (n.312-46C=) n.1008-46C= c.291-46C= (n.291-46C=) n.899C= c.262-46C= (n.262-46C=) n.895-46C= n.2320C= c.-94+1281G= (n.-94+1281G=) n.229-46C= c.54+630C= (n.54+630C=) n.519+1281G= | |
| 19 | g.11576634G>T | CA2576631552 | ACP5,ZNF627 | c.390-46C>A (n.390-46C>A) n.977C>A c.515-46C>A (n.515-46C>A) c.387-46C>A (n.387-46C>A) c.312-46C>A (n.312-46C>A) n.1008-46C>A c.291-46C>A (n.291-46C>A) n.899C>A c.262-46C>A (n.262-46C>A) n.895-46C>A n.2320C>A c.-94+1281G>T (n.-94+1281G>T) n.229-46C>A c.54+630C>A (n.54+630C>A) n.519+1281G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576635T>C | CA2582557847 | ACP5,ZNF627 | c.390-47A>G (n.390-47A>G) n.976A>G c.515-47A>G (n.515-47A>G) c.387-47A>G (n.387-47A>G) c.312-47A>G (n.312-47A>G) n.1008-47A>G c.291-47A>G (n.291-47A>G) n.898A>G c.262-47A>G (n.262-47A>G) n.895-47A>G n.2319A>G c.-94+1282T>C (n.-94+1282T>C) n.229-47A>G c.54+629A>G (n.54+629A>G) n.519+1282T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576636C= | CA2323005661 | ACP5,ZNF627 | c.390-48G= (n.390-48G=) n.975G= c.515-48G= (n.515-48G=) c.387-48G= (n.387-48G=) c.312-48G= (n.312-48G=) n.1008-48G= c.291-48G= (n.291-48G=) n.897G= c.262-48G= (n.262-48G=) n.895-48G= n.2318G= c.-94+1283C= (n.-94+1283C=) n.229-48G= c.54+628G= (n.54+628G=) n.519+1283C= | |
| 19 | g.11576636C>T | CA9215428 | ACP5,ZNF627 | c.390-48G>A (n.390-48G>A) n.975G>A c.515-48G>A (n.515-48G>A) c.387-48G>A (n.387-48G>A) c.312-48G>A (n.312-48G>A) n.1008-48G>A c.291-48G>A (n.291-48G>A) n.897G>A c.262-48G>A (n.262-48G>A) n.895-48G>A n.2318G>A c.-94+1283C>T (n.-94+1283C>T) n.229-48G>A c.54+628G>A (n.54+628G>A) n.519+1283C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576639_11576664del | CA2576631553 | ACP5,ZNF627 | c.389+55_390-48del (n.389+55_390-48del) n.950_975del c.514+55_515-48del (n.514+55_515-48del) c.386+55_387-48del (n.386+55_387-48del) c.312-73_312-48del (n.312-73_312-48del) n.1007+55_1008-48del c.290+55_291-48del (n.290+55_291-48del) n.872_897del c.262-73_262-48del (n.262-73_262-48del) n.894+55_895-48del n.2293_2318del c.-94+1286_-94+1311del (n.-94+1286_-94+1311del) n.228+55_229-48del c.54+603_54+628del (n.54+603_54+628del) n.519+1286_519+1311del | |
| 19 | g.11576637C= | CA2323005662 | ACP5,ZNF627 | c.390-49G= (n.390-49G=) n.974G= c.515-49G= (n.515-49G=) c.387-49G= (n.387-49G=) c.312-49G= (n.312-49G=) n.1008-49G= c.291-49G= (n.291-49G=) n.896G= c.262-49G= (n.262-49G=) n.895-49G= n.2317G= c.-94+1284C= (n.-94+1284C=) n.229-49G= c.54+627G= (n.54+627G=) n.519+1284C= | |
| 19 | g.11576637C>T | CA632117974 | ACP5,ZNF627 | c.390-49G>A (n.390-49G>A) n.974G>A c.515-49G>A (n.515-49G>A) c.387-49G>A (n.387-49G>A) c.312-49G>A (n.312-49G>A) n.1008-49G>A c.291-49G>A (n.291-49G>A) n.896G>A c.262-49G>A (n.262-49G>A) n.895-49G>A n.2317G>A c.-94+1284C>T (n.-94+1284C>T) n.229-49G>A c.54+627G>A (n.54+627G>A) n.519+1284C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.11576638C= | CA2323005663 | ACP5,ZNF627 | c.390-50G= (n.390-50G=) n.973G= c.515-50G= (n.515-50G=) c.387-50G= (n.387-50G=) c.312-50G= (n.312-50G=) n.1008-50G= c.291-50G= (n.291-50G=) n.895G= c.262-50G= (n.262-50G=) n.895-50G= n.2316G= c.-94+1285C= (n.-94+1285C=) n.229-50G= c.54+626G= (n.54+626G=) n.519+1285C= | |
| 19 | g.11576638C>T | CA2323005664 | ACP5,ZNF627 | c.390-50G>A (n.390-50G>A) n.973G>A c.515-50G>A (n.515-50G>A) c.387-50G>A (n.387-50G>A) c.312-50G>A (n.312-50G>A) n.1008-50G>A c.291-50G>A (n.291-50G>A) n.895G>A c.262-50G>A (n.262-50G>A) n.895-50G>A n.2316G>A c.-94+1285C>T (n.-94+1285C>T) n.229-50G>A c.54+626G>A (n.54+626G>A) n.519+1285C>T | dbSNP |
| 19 | g.11576639A= | CA2323005665 | ACP5,ZNF627 | c.390-51T= (n.390-51T=) n.972T= c.515-51T= (n.515-51T=) c.387-51T= (n.387-51T=) c.312-51T= (n.312-51T=) n.1008-51T= c.291-51T= (n.291-51T=) n.894T= c.262-51T= (n.262-51T=) n.895-51T= n.2315T= c.-94+1286A= (n.-94+1286A=) n.229-51T= c.54+625T= (n.54+625T=) n.519+1286A= | |
| 19 | g.11576639A>C | CA2323005666 | ACP5,ZNF627 | c.390-51T>G (n.390-51T>G) n.972T>G c.515-51T>G (n.515-51T>G) c.387-51T>G (n.387-51T>G) c.312-51T>G (n.312-51T>G) n.1008-51T>G c.291-51T>G (n.291-51T>G) n.894T>G c.262-51T>G (n.262-51T>G) n.895-51T>G n.2315T>G c.-94+1286A>C (n.-94+1286A>C) n.229-51T>G c.54+625T>G (n.54+625T>G) n.519+1286A>C | dbSNP |
| 19 | g.11576640G>A | CA9215429 | ACP5,ZNF627 | c.390-52C>T (n.390-52C>T) n.971C>T c.515-52C>T (n.515-52C>T) c.387-52C>T (n.387-52C>T) c.312-52C>T (n.312-52C>T) n.1008-52C>T c.291-52C>T (n.291-52C>T) n.893C>T c.262-52C>T (n.262-52C>T) n.895-52C>T n.2314C>T c.-94+1287G>A (n.-94+1287G>A) n.229-52C>T c.54+624C>T (n.54+624C>T) n.519+1287G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.11576640G>C | CA2582557848 | ACP5,ZNF627 | c.390-52C>G (n.390-52C>G) n.971C>G c.515-52C>G (n.515-52C>G) c.387-52C>G (n.387-52C>G) c.312-52C>G (n.312-52C>G) n.1008-52C>G c.291-52C>G (n.291-52C>G) n.893C>G c.262-52C>G (n.262-52C>G) n.895-52C>G n.2314C>G c.-94+1287G>C (n.-94+1287G>C) n.229-52C>G c.54+624C>G (n.54+624C>G) n.519+1287G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576640G= | CA2323005667 | ACP5,ZNF627 | c.390-52C= (n.390-52C=) n.971C= c.515-52C= (n.515-52C=) c.387-52C= (n.387-52C=) c.312-52C= (n.312-52C=) n.1008-52C= c.291-52C= (n.291-52C=) n.893C= c.262-52C= (n.262-52C=) n.895-52C= n.2314C= c.-94+1287G= (n.-94+1287G=) n.229-52C= c.54+624C= (n.54+624C=) n.519+1287G= | |
| 19 | g.11576641G>C | CA2576631554 | ACP5,ZNF627 | c.390-53C>G (n.390-53C>G) n.970C>G c.515-53C>G (n.515-53C>G) c.387-53C>G (n.387-53C>G) c.312-53C>G (n.312-53C>G) n.1008-53C>G c.291-53C>G (n.291-53C>G) n.892C>G c.262-53C>G (n.262-53C>G) n.895-53C>G n.2313C>G c.-94+1288G>C (n.-94+1288G>C) n.229-53C>G c.54+623C>G (n.54+623C>G) n.519+1288G>C | |
| 19 | g.11576642G>A | CA305359090 | ACP5,ZNF627 | c.390-54C>T (n.390-54C>T) n.969C>T c.515-54C>T (n.515-54C>T) c.387-54C>T (n.387-54C>T) c.312-54C>T (n.312-54C>T) n.1008-54C>T c.291-54C>T (n.291-54C>T) n.891C>T c.262-54C>T (n.262-54C>T) n.895-54C>T n.2312C>T c.-94+1289G>A (n.-94+1289G>A) n.229-54C>T c.54+622C>T (n.54+622C>T) n.519+1289G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576642G= | CA2323005668 | ACP5,ZNF627 | c.390-54C= (n.390-54C=) n.969C= c.515-54C= (n.515-54C=) c.387-54C= (n.387-54C=) c.312-54C= (n.312-54C=) n.1008-54C= c.291-54C= (n.291-54C=) n.891C= c.262-54C= (n.262-54C=) n.895-54C= n.2312C= c.-94+1289G= (n.-94+1289G=) n.229-54C= c.54+622C= (n.54+622C=) n.519+1289G= | |
| 19 | g.11576643T>A | CA2582557849 | ACP5,ZNF627 | c.390-55A>T (n.390-55A>T) n.968A>T c.515-55A>T (n.515-55A>T) c.387-55A>T (n.387-55A>T) c.312-55A>T (n.312-55A>T) n.1008-55A>T c.291-55A>T (n.291-55A>T) n.890A>T c.262-55A>T (n.262-55A>T) n.895-55A>T n.2311A>T c.-94+1290T>A (n.-94+1290T>A) n.229-55A>T c.54+621A>T (n.54+621A>T) n.519+1290T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576643T>C | CA305359095 | ACP5,ZNF627 | c.390-55A>G (n.390-55A>G) n.968A>G c.515-55A>G (n.515-55A>G) c.387-55A>G (n.387-55A>G) c.312-55A>G (n.312-55A>G) n.1008-55A>G c.291-55A>G (n.291-55A>G) n.890A>G c.262-55A>G (n.262-55A>G) n.895-55A>G n.2311A>G c.-94+1290T>C (n.-94+1290T>C) n.229-55A>G c.54+621A>G (n.54+621A>G) n.519+1290T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576643T>G | CA2323005670 | ACP5,ZNF627 | c.390-55A>C (n.390-55A>C) n.968A>C c.515-55A>C (n.515-55A>C) c.387-55A>C (n.387-55A>C) c.312-55A>C (n.312-55A>C) n.1008-55A>C c.291-55A>C (n.291-55A>C) n.890A>C c.262-55A>C (n.262-55A>C) n.895-55A>C n.2311A>C c.-94+1290T>G (n.-94+1290T>G) n.229-55A>C c.54+621A>C (n.54+621A>C) n.519+1290T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11576643T= | CA2323005669 | ACP5,ZNF627 | c.390-55A= (n.390-55A=) n.968A= c.515-55A= (n.515-55A=) c.387-55A= (n.387-55A=) c.312-55A= (n.312-55A=) n.1008-55A= c.291-55A= (n.291-55A=) n.890A= c.262-55A= (n.262-55A=) n.895-55A= n.2311A= c.-94+1290T= (n.-94+1290T=) n.229-55A= c.54+621A= (n.54+621A=) n.519+1290T= | |
| 19 | g.11576644C>G | CA2582557850 | ACP5,ZNF627 | c.390-56G>C (n.390-56G>C) n.967G>C c.515-56G>C (n.515-56G>C) c.387-56G>C (n.387-56G>C) c.312-56G>C (n.312-56G>C) n.1008-56G>C c.291-56G>C (n.291-56G>C) n.889G>C c.262-56G>C (n.262-56G>C) n.895-56G>C n.2310G>C c.-94+1291C>G (n.-94+1291C>G) n.229-56G>C c.54+620G>C (n.54+620G>C) n.519+1291C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576644C>T | CA2582557851 | ACP5,ZNF627 | c.390-56G>A (n.390-56G>A) n.967G>A c.515-56G>A (n.515-56G>A) c.387-56G>A (n.387-56G>A) c.312-56G>A (n.312-56G>A) n.1008-56G>A c.291-56G>A (n.291-56G>A) n.889G>A c.262-56G>A (n.262-56G>A) n.895-56G>A n.2310G>A c.-94+1291C>T (n.-94+1291C>T) n.229-56G>A c.54+620G>A (n.54+620G>A) n.519+1291C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576647C>A | CA305359104 | ACP5,ZNF627 | c.390-59G>T (n.390-59G>T) n.964G>T c.515-59G>T (n.515-59G>T) c.387-59G>T (n.387-59G>T) c.312-59G>T (n.312-59G>T) n.1008-59G>T c.291-59G>T (n.291-59G>T) n.886G>T c.262-59G>T (n.262-59G>T) n.895-59G>T n.2307G>T c.-94+1294C>A (n.-94+1294C>A) n.229-59G>T c.54+617G>T (n.54+617G>T) n.519+1294C>A | dbSNP |
| 19 | g.11576647C= | CA2323005671 | ACP5,ZNF627 | c.390-59G= (n.390-59G=) n.964G= c.515-59G= (n.515-59G=) c.387-59G= (n.387-59G=) c.312-59G= (n.312-59G=) n.1008-59G= c.291-59G= (n.291-59G=) n.886G= c.262-59G= (n.262-59G=) n.895-59G= n.2307G= c.-94+1294C= (n.-94+1294C=) n.229-59G= c.54+617G= (n.54+617G=) n.519+1294C= | |
| 19 | g.11576648dup | CA2582557852 | ACP5,ZNF627 | c.390-60dup (n.390-60dup) n.963dup c.515-60dup (n.515-60dup) c.387-60dup (n.387-60dup) c.312-60dup (n.312-60dup) n.1008-60dup c.291-60dup (n.291-60dup) n.885dup c.262-60dup (n.262-60dup) n.895-60dup n.2306dup c.-94+1295dup (n.-94+1295dup) n.229-60dup c.54+616dup (n.54+616dup) n.519+1295dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576649C>G | CA2582557853 | ACP5,ZNF627 | c.390-61G>C (n.390-61G>C) n.962G>C c.515-61G>C (n.515-61G>C) c.387-61G>C (n.387-61G>C) c.312-61G>C (n.312-61G>C) n.1008-61G>C c.291-61G>C (n.291-61G>C) n.884G>C c.262-61G>C (n.262-61G>C) n.895-61G>C n.2305G>C c.-94+1296C>G (n.-94+1296C>G) n.229-61G>C c.54+615G>C (n.54+615G>C) n.519+1296C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576650A>C | CA2582557854 | ACP5,ZNF627 | c.390-62T>G (n.390-62T>G) n.961T>G c.515-62T>G (n.515-62T>G) c.387-62T>G (n.387-62T>G) c.312-62T>G (n.312-62T>G) n.1008-62T>G c.291-62T>G (n.291-62T>G) n.883T>G c.262-62T>G (n.262-62T>G) n.895-62T>G n.2304T>G c.-94+1297A>C (n.-94+1297A>C) n.229-62T>G c.54+614T>G (n.54+614T>G) n.519+1297A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576652G= | CA2323005672 | ACP5,ZNF627 | c.390-64C= (n.390-64C=) n.959C= c.515-64C= (n.515-64C=) c.387-64C= (n.387-64C=) c.312-64C= (n.312-64C=) n.1008-64C= c.291-64C= (n.291-64C=) n.881C= c.262-64C= (n.262-64C=) n.895-64C= n.2302C= c.-94+1299G= (n.-94+1299G=) n.229-64C= c.54+612C= (n.54+612C=) n.519+1299G= | |
| 19 | g.11576652G>T | CA305359108 | ACP5,ZNF627 | c.390-64C>A (n.390-64C>A) n.959C>A c.515-64C>A (n.515-64C>A) c.387-64C>A (n.387-64C>A) c.312-64C>A (n.312-64C>A) n.1008-64C>A c.291-64C>A (n.291-64C>A) n.881C>A c.262-64C>A (n.262-64C>A) n.895-64C>A n.2302C>A c.-94+1299G>T (n.-94+1299G>T) n.229-64C>A c.54+612C>A (n.54+612C>A) n.519+1299G>T | dbSNP |
| 19 | g.11576655_11576663del | CA2582557855 | ACP5,ZNF627 | c.389+55_389+63del (n.389+55_389+63del) n.950_958del c.514+55_514+63del (n.514+55_514+63del) c.386+55_386+63del (n.386+55_386+63del) c.312-73_312-65del (n.312-73_312-65del) n.1007+55_1007+63del c.290+55_290+63del (n.290+55_290+63del) n.872_880del c.262-73_262-65del (n.262-73_262-65del) n.894+55_894+63del n.2293_2301del c.-94+1302_-94+1310del (n.-94+1302_-94+1310del) n.228+55_228+63del c.54+603_54+611del (n.54+603_54+611del) n.519+1302_519+1310del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576654C>T | CA2582557856 | ACP5,ZNF627 | c.389+62G>A (n.389+62G>A) n.957G>A c.514+62G>A (n.514+62G>A) c.386+62G>A (n.386+62G>A) c.312-66G>A (n.312-66G>A) n.1007+62G>A c.290+62G>A (n.290+62G>A) n.879G>A c.262-66G>A (n.262-66G>A) n.894+62G>A n.2300G>A c.-94+1301C>T (n.-94+1301C>T) n.228+62G>A c.54+610G>A (n.54+610G>A) n.519+1301C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576655A>G | CA2582557857 | ACP5,ZNF627 | c.389+61T>C (n.389+61T>C) n.956T>C c.514+61T>C (n.514+61T>C) c.386+61T>C (n.386+61T>C) c.312-67T>C (n.312-67T>C) n.1007+61T>C c.290+61T>C (n.290+61T>C) n.878T>C c.262-67T>C (n.262-67T>C) n.894+61T>C n.2299T>C c.-94+1302A>G (n.-94+1302A>G) n.228+61T>C c.54+609T>C (n.54+609T>C) n.519+1302A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11576656C= | CA2323005673 | ACP5,ZNF627 | c.389+60G= (n.389+60G=) n.955G= c.514+60G= (n.514+60G=) c.386+60G= (n.386+60G=) c.312-68G= (n.312-68G=) n.1007+60G= c.290+60G= (n.290+60G=) n.877G= c.262-68G= (n.262-68G=) n.894+60G= n.2298G= c.-94+1303C= (n.-94+1303C=) n.228+60G= c.54+608G= (n.54+608G=) n.519+1303C= | |
| 19 | g.11576656C>T | CA993581419 | ACP5,ZNF627 | c.389+60G>A (n.389+60G>A) n.955G>A c.514+60G>A (n.514+60G>A) c.386+60G>A (n.386+60G>A) c.312-68G>A (n.312-68G>A) n.1007+60G>A c.290+60G>A (n.290+60G>A) n.877G>A c.262-68G>A (n.262-68G>A) n.894+60G>A n.2298G>A c.-94+1303C>T (n.-94+1303C>T) n.228+60G>A c.54+608G>A (n.54+608G>A) n.519+1303C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576657A>G | CA2576631555 | ACP5,ZNF627 | c.389+59T>C (n.389+59T>C) n.954T>C c.514+59T>C (n.514+59T>C) c.386+59T>C (n.386+59T>C) c.312-69T>C (n.312-69T>C) n.1007+59T>C c.290+59T>C (n.290+59T>C) n.876T>C c.262-69T>C (n.262-69T>C) n.894+59T>C n.2297T>C c.-94+1304A>G (n.-94+1304A>G) n.228+59T>C c.54+607T>C (n.54+607T>C) n.519+1304A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576657_11576658delinsAG | CA2323005674 | ACP5,ZNF627 | c.389+58_389+59delinsCT (n.389+58_389+59delinsCT) n.953_954delinsCT c.514+58_514+59delinsCT (n.514+58_514+59delinsCT) c.386+58_386+59delinsCT (n.386+58_386+59delinsCT) c.312-70_312-69delinsCT (n.312-70_312-69delinsCT) n.1007+58_1007+59delinsCT c.290+58_290+59delinsCT (n.290+58_290+59delinsCT) n.875_876delinsCT c.262-70_262-69delinsCT (n.262-70_262-69delinsCT) n.894+58_894+59delinsCT n.2296_2297delinsCT c.-94+1304_-94+1305delinsAG (n.-94+1304_-94+1305delinsAG) n.228+58_228+59delinsCT c.54+606_54+607delinsCT (n.54+606_54+607delinsCT) n.519+1304_519+1305delinsAG | |
| 19 | g.11576658G>A | CA783295515 | ACP5,ZNF627 | c.389+58C>T (n.389+58C>T) n.953C>T c.514+58C>T (n.514+58C>T) c.386+58C>T (n.386+58C>T) c.312-70C>T (n.312-70C>T) n.1007+58C>T c.290+58C>T (n.290+58C>T) n.875C>T c.262-70C>T (n.262-70C>T) n.894+58C>T n.2296C>T c.-94+1305G>A (n.-94+1305G>A) n.228+58C>T c.54+606C>T (n.54+606C>T) n.519+1305G>A | dbSNP |
| 19 | g.11576658G= | CA2323005675 | ACP5,ZNF627 | c.389+58C= (n.389+58C=) n.953C= c.514+58C= (n.514+58C=) c.386+58C= (n.386+58C=) c.312-70C= (n.312-70C=) n.1007+58C= c.290+58C= (n.290+58C=) n.875C= c.262-70C= (n.262-70C=) n.894+58C= n.2296C= c.-94+1305G= (n.-94+1305G=) n.228+58C= c.54+606C= (n.54+606C=) n.519+1305G= | |
| 19 | g.11576660del | CA993581421 | ACP5,ZNF627 | c.389+58del (n.389+58del) n.953del c.514+58del (n.514+58del) c.386+58del (n.386+58del) c.312-70del (n.312-70del) n.1007+58del c.290+58del (n.290+58del) n.875del c.262-70del (n.262-70del) n.894+58del n.2296del c.-94+1307del (n.-94+1307del) n.228+58del c.54+606del (n.54+606del) n.519+1307del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576660G= | CA2323005677 | ACP5,ZNF627 | c.389+56C= (n.389+56C=) n.951C= c.514+56C= (n.514+56C=) c.386+56C= (n.386+56C=) c.312-72C= (n.312-72C=) n.1007+56C= c.290+56C= (n.290+56C=) n.873C= c.262-72C= (n.262-72C=) n.894+56C= n.2294C= c.-94+1307G= (n.-94+1307G=) n.228+56C= c.54+604C= (n.54+604C=) n.519+1307G= | |
| 19 | g.11576660G>T | CA783295517 | ACP5,ZNF627 | c.389+56C>A (n.389+56C>A) n.951C>A c.514+56C>A (n.514+56C>A) c.386+56C>A (n.386+56C>A) c.312-72C>A (n.312-72C>A) n.1007+56C>A c.290+56C>A (n.290+56C>A) n.873C>A c.262-72C>A (n.262-72C>A) n.894+56C>A n.2294C>A c.-94+1307G>T (n.-94+1307G>T) n.228+56C>A c.54+604C>A (n.54+604C>A) n.519+1307G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576660_11576661delinsGC | CA2323005676 | ACP5,ZNF627 | c.389+55_389+56delinsGC (n.389+55_389+56delinsGC) n.950_951delinsGC c.514+55_514+56delinsGC (n.514+55_514+56delinsGC) c.386+55_386+56delinsGC (n.386+55_386+56delinsGC) c.312-73_312-72delinsGC (n.312-73_312-72delinsGC) n.1007+55_1007+56delinsGC c.290+55_290+56delinsGC (n.290+55_290+56delinsGC) n.872_873delinsGC c.262-73_262-72delinsGC (n.262-73_262-72delinsGC) n.894+55_894+56delinsGC n.2293_2294delinsGC c.-94+1307_-94+1308delinsGC (n.-94+1307_-94+1308delinsGC) n.228+55_228+56delinsGC c.54+603_54+604delinsGC (n.54+603_54+604delinsGC) n.519+1307_519+1308delinsGC | |
| 19 | g.11576661C>A | CA2323005679 | ACP5,ZNF627 | c.389+55G>T (n.389+55G>T) n.950G>T c.514+55G>T (n.514+55G>T) c.386+55G>T (n.386+55G>T) c.312-73G>T (n.312-73G>T) n.1007+55G>T c.290+55G>T (n.290+55G>T) n.872G>T c.262-73G>T (n.262-73G>T) n.894+55G>T n.2293G>T c.-94+1308C>A (n.-94+1308C>A) n.228+55G>T c.54+603G>T (n.54+603G>T) n.519+1308C>A | dbSNP |
| 19 | g.11576661C= | CA2323005678 | ACP5,ZNF627 | c.389+55G= (n.389+55G=) n.950G= c.514+55G= (n.514+55G=) c.386+55G= (n.386+55G=) c.312-73G= (n.312-73G=) n.1007+55G= c.290+55G= (n.290+55G=) n.872G= c.262-73G= (n.262-73G=) n.894+55G= n.2293G= c.-94+1308C= (n.-94+1308C=) n.228+55G= c.54+603G= (n.54+603G=) n.519+1308C= | |
| 19 | g.11576661C>G | CA2576631556 | ACP5,ZNF627 | c.389+55G>C (n.389+55G>C) n.950G>C c.514+55G>C (n.514+55G>C) c.386+55G>C (n.386+55G>C) c.312-73G>C (n.312-73G>C) n.1007+55G>C c.290+55G>C (n.290+55G>C) n.872G>C c.262-73G>C (n.262-73G>C) n.894+55G>C n.2293G>C c.-94+1308C>G (n.-94+1308C>G) n.228+55G>C c.54+603G>C (n.54+603G>C) n.519+1308C>G | |
| 19 | g.11576664del | CA632117975 | ACP5,ZNF627 | c.389+55del (n.389+55del) n.950del c.514+55del (n.514+55del) c.386+55del (n.386+55del) c.312-73del (n.312-73del) n.1007+55del c.290+55del (n.290+55del) n.872del c.262-73del (n.262-73del) n.894+55del n.2293del c.-94+1311del (n.-94+1311del) n.228+55del c.54+603del (n.54+603del) n.519+1311del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576662C>A | CA632117976 | ACP5,ZNF627 | c.389+54G>T (n.389+54G>T) n.949G>T c.514+54G>T (n.514+54G>T) c.386+54G>T (n.386+54G>T) c.312-74G>T (n.312-74G>T) n.1007+54G>T c.290+54G>T (n.290+54G>T) n.871G>T c.262-74G>T (n.262-74G>T) n.894+54G>T n.2292G>T c.-94+1309C>A (n.-94+1309C>A) n.228+54G>T c.54+602G>T (n.54+602G>T) n.519+1309C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576662C= | CA2323005680 | ACP5,ZNF627 | c.389+54G= (n.389+54G=) n.949G= c.514+54G= (n.514+54G=) c.386+54G= (n.386+54G=) c.312-74G= (n.312-74G=) n.1007+54G= c.290+54G= (n.290+54G=) n.871G= c.262-74G= (n.262-74G=) n.894+54G= n.2292G= c.-94+1309C= (n.-94+1309C=) n.228+54G= c.54+602G= (n.54+602G=) n.519+1309C= | |
| 19 | g.11576662C>T | CA2582557858 | ACP5,ZNF627 | c.389+54G>A (n.389+54G>A) n.949G>A c.514+54G>A (n.514+54G>A) c.386+54G>A (n.386+54G>A) c.312-74G>A (n.312-74G>A) n.1007+54G>A c.290+54G>A (n.290+54G>A) n.871G>A c.262-74G>A (n.262-74G>A) n.894+54G>A n.2292G>A c.-94+1309C>T (n.-94+1309C>T) n.228+54G>A c.54+602G>A (n.54+602G>A) n.519+1309C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576663C= | CA2323005681 | ACP5,ZNF627 | c.389+53G= (n.389+53G=) n.948G= c.514+53G= (n.514+53G=) c.386+53G= (n.386+53G=) c.312-75G= (n.312-75G=) n.1007+53G= c.290+53G= (n.290+53G=) n.870G= c.262-75G= (n.262-75G=) n.894+53G= n.2291G= c.-94+1310C= (n.-94+1310C=) n.228+53G= c.54+601G= (n.54+601G=) n.519+1310C= | |
| 19 | g.11576663C>T | CA2323005682 | ACP5,ZNF627 | c.389+53G>A (n.389+53G>A) n.948G>A c.514+53G>A (n.514+53G>A) c.386+53G>A (n.386+53G>A) c.312-75G>A (n.312-75G>A) n.1007+53G>A c.290+53G>A (n.290+53G>A) n.870G>A c.262-75G>A (n.262-75G>A) n.894+53G>A n.2291G>A c.-94+1310C>T (n.-94+1310C>T) n.228+53G>A c.54+601G>A (n.54+601G>A) n.519+1310C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11576664C= | CA2323005683 | ACP5,ZNF627 | c.389+52G= (n.389+52G=) n.947G= c.514+52G= (n.514+52G=) c.386+52G= (n.386+52G=) c.312-76G= (n.312-76G=) n.1007+52G= c.290+52G= (n.290+52G=) n.869G= c.262-76G= (n.262-76G=) n.894+52G= n.2290G= c.-94+1311C= (n.-94+1311C=) n.228+52G= c.54+600G= (n.54+600G=) n.519+1311C= | |
| 19 | g.11576664C>G | CA2323005684 | ACP5,ZNF627 | c.389+52G>C (n.389+52G>C) n.947G>C c.514+52G>C (n.514+52G>C) c.386+52G>C (n.386+52G>C) c.312-76G>C (n.312-76G>C) n.1007+52G>C c.290+52G>C (n.290+52G>C) n.869G>C c.262-76G>C (n.262-76G>C) n.894+52G>C n.2290G>C c.-94+1311C>G (n.-94+1311C>G) n.228+52G>C c.54+600G>C (n.54+600G>C) n.519+1311C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11576664C>T | CA2582557859 | ACP5,ZNF627 | c.389+52G>A (n.389+52G>A) n.947G>A c.514+52G>A (n.514+52G>A) c.386+52G>A (n.386+52G>A) c.312-76G>A (n.312-76G>A) n.1007+52G>A c.290+52G>A (n.290+52G>A) n.869G>A c.262-76G>A (n.262-76G>A) n.894+52G>A n.2290G>A c.-94+1311C>T (n.-94+1311C>T) n.228+52G>A c.54+600G>A (n.54+600G>A) n.519+1311C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576665T>C | CA2582557860 | ACP5,ZNF627 | c.389+51A>G (n.389+51A>G) n.946A>G c.514+51A>G (n.514+51A>G) c.386+51A>G (n.386+51A>G) c.312-77A>G (n.312-77A>G) n.1007+51A>G c.290+51A>G (n.290+51A>G) n.868A>G c.262-77A>G (n.262-77A>G) n.894+51A>G n.2289A>G c.-94+1312T>C (n.-94+1312T>C) n.228+51A>G c.54+599A>G (n.54+599A>G) n.519+1312T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576665T>G | CA632117977 | ACP5,ZNF627 | c.389+51A>C (n.389+51A>C) n.946A>C c.514+51A>C (n.514+51A>C) c.386+51A>C (n.386+51A>C) c.312-77A>C (n.312-77A>C) n.1007+51A>C c.290+51A>C (n.290+51A>C) n.868A>C c.262-77A>C (n.262-77A>C) n.894+51A>C n.2289A>C c.-94+1312T>G (n.-94+1312T>G) n.228+51A>C c.54+599A>C (n.54+599A>C) n.519+1312T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576665T= | CA2323005685 | ACP5,ZNF627 | c.389+51A= (n.389+51A=) n.946A= c.514+51A= (n.514+51A=) c.386+51A= (n.386+51A=) c.312-77A= (n.312-77A=) n.1007+51A= c.290+51A= (n.290+51A=) n.868A= c.262-77A= (n.262-77A=) n.894+51A= n.2289A= c.-94+1312T= (n.-94+1312T=) n.228+51A= c.54+599A= (n.54+599A=) n.519+1312T= | |
| 19 | g.11576666G>A | CA2582557861 | ACP5,ZNF627 | c.389+50C>T (n.389+50C>T) n.945C>T c.514+50C>T (n.514+50C>T) c.386+50C>T (n.386+50C>T) c.312-78C>T (n.312-78C>T) n.1007+50C>T c.290+50C>T (n.290+50C>T) n.867C>T c.262-78C>T (n.262-78C>T) n.894+50C>T n.2288C>T c.-94+1313G>A (n.-94+1313G>A) n.228+50C>T c.54+598C>T (n.54+598C>T) n.519+1313G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576667T>C | CA783295543 | ACP5,ZNF627 | c.389+49A>G (n.389+49A>G) n.944A>G c.514+49A>G (n.514+49A>G) c.386+49A>G (n.386+49A>G) c.312-79A>G (n.312-79A>G) n.1007+49A>G c.290+49A>G (n.290+49A>G) n.866A>G c.262-79A>G (n.262-79A>G) n.894+49A>G n.2287A>G c.-94+1314T>C (n.-94+1314T>C) n.228+49A>G c.54+597A>G (n.54+597A>G) n.519+1314T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576667T= | CA2323005686 | ACP5,ZNF627 | c.389+49A= (n.389+49A=) n.944A= c.514+49A= (n.514+49A=) c.386+49A= (n.386+49A=) c.312-79A= (n.312-79A=) n.1007+49A= c.290+49A= (n.290+49A=) n.866A= c.262-79A= (n.262-79A=) n.894+49A= n.2287A= c.-94+1314T= (n.-94+1314T=) n.228+49A= c.54+597A= (n.54+597A=) n.519+1314T= |