Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11576544T>ACA9215410ACP5,ZNF627c.434A>T (p.Gln145Leu)
n.1067A>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576544T>CCA404147088ACP5,ZNF627c.434A>G (p.Gln145Arg)
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n.519+1191T>G
19g.11576544T=CA2323005611ACP5,ZNF627c.434A= (p.Gln145=)
n.1067A=
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c.356A= (p.Gln119=)
n.1052A=
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n.989A=
c.306A= (p.Thr102=)
n.939A=
n.2410A=
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n.519+1191T=
19g.11576545G>ACA404147089ACP5,ZNF627c.433C>T (p.Gln145Ter)
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n.519+1192G>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.11576545G>CCA404147098ACP5,ZNF627c.433C>G (p.Gln145Glu)
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n.519+1192G>C
19g.11576545G>TCA404147096ACP5,ZNF627c.433C>A (p.Gln145Lys)
n.1066C>A
c.558C>A (n.558C>A)
c.430C>A (p.Gln144Lys)
c.355C>A (p.Gln119Lys)
n.1051C>A
c.334C>A (p.Gln112Lys)
n.988C>A
c.305C>A (p.Thr102Lys)
n.938C>A
n.2409C>A
c.-94+1192G>T (n.-94+1192G>T)
n.272C>A
c.54+719C>A (n.54+719C>A)
n.519+1192G>T
19g.11576546T>ACA505751814ACP5,ZNF627c.432A>T (p.Pro144=)
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n.271A>T
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n.519+1193T>A
19g.11576546T>CCA305359003ACP5,ZNF627c.432A>G (p.Pro144=)
n.1065A>G
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c.429A>G (p.Pro143=)
c.354A>G (p.Pro118=)
n.1050A>G
c.333A>G (p.Pro111=)
n.987A>G
c.304A>G (p.Thr102Ala)
n.937A>G
n.2408A>G
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n.271A>G
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n.519+1193T>C
 dbSNP
19g.11576546T>GCA505751815ACP5,ZNF627c.432A>C (p.Pro144=)
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n.1050A>C
c.333A>C (p.Pro111=)
n.987A>C
c.304A>C (p.Thr102Pro)
n.937A>C
n.2408A>C
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n.271A>C
c.54+718A>C (n.54+718A>C)
n.519+1193T>G
19g.11576546T=CA2323005612ACP5,ZNF627c.432A= (p.Pro144=)
n.1065A=
c.557A= (n.557A=)
c.429A= (p.Pro143=)
c.354A= (p.Pro118=)
n.1050A=
c.333A= (p.Pro111=)
n.987A=
c.304A= (p.Thr102=)
n.937A=
n.2408A=
c.-94+1193T= (n.-94+1193T=)
n.271A=
c.54+718A= (n.54+718A=)
n.519+1193T=
19g.11576547G>ACA404147100ACP5,ZNF627c.431C>T (p.Pro144Leu)
n.1064C>T
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n.1049C>T
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c.303C>T (p.Pro101=)
n.936C>T
n.2407C>T
c.-94+1194G>A (n.-94+1194G>A)
n.270C>T
c.54+717C>T (n.54+717C>T)
n.519+1194G>A
19g.11576547G>CCA404147102ACP5,ZNF627c.431C>G (p.Pro144Arg)
n.1064C>G
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c.428C>G (p.Pro143Arg)
c.353C>G (p.Pro118Arg)
n.1049C>G
c.332C>G (p.Pro111Arg)
n.986C>G
c.303C>G (p.Pro101=)
n.936C>G
n.2407C>G
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n.270C>G
c.54+717C>G (n.54+717C>G)
n.519+1194G>C
19g.11576547G>TCA404147101ACP5,ZNF627c.431C>A (p.Pro144Gln)
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n.1049C>A
c.332C>A (p.Pro111Gln)
n.986C>A
c.303C>A (p.Pro101=)
n.936C>A
n.2407C>A
c.-94+1194G>T (n.-94+1194G>T)
n.270C>A
c.54+717C>A (n.54+717C>A)
n.519+1194G>T
19g.11576548G>ACA404147103ACP5,ZNF627c.430C>T (p.Pro144Ser)
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c.352C>T (p.Pro118Ser)
n.1048C>T
c.331C>T (p.Pro111Ser)
n.985C>T
c.302C>T (p.Pro101Leu)
n.935C>T
n.2406C>T
c.-94+1195G>A (n.-94+1195G>A)
n.269C>T
c.54+716C>T (n.54+716C>T)
n.519+1195G>A
19g.11576548G>CCA404147107ACP5,ZNF627c.430C>G (p.Pro144Ala)
n.1063C>G
c.555C>G (n.555C>G)
c.427C>G (p.Pro143Ala)
c.352C>G (p.Pro118Ala)
n.1048C>G
c.331C>G (p.Pro111Ala)
n.985C>G
c.302C>G (p.Pro101Arg)
n.935C>G
n.2406C>G
c.-94+1195G>C (n.-94+1195G>C)
n.269C>G
c.54+716C>G (n.54+716C>G)
n.519+1195G>C
 gnomAD v4
19g.11576548G>TCA404147105ACP5,ZNF627c.430C>A (p.Pro144Thr)
n.1063C>A
c.555C>A (n.555C>A)
c.427C>A (p.Pro143Thr)
c.352C>A (p.Pro118Thr)
n.1048C>A
c.331C>A (p.Pro111Thr)
n.985C>A
c.302C>A (p.Pro101His)
n.935C>A
n.2406C>A
c.-94+1195G>T (n.-94+1195G>T)
n.269C>A
c.54+716C>A (n.54+716C>A)
n.519+1195G>T
19g.11576549G>ACA505751821ACP5,ZNF627c.429C>T (p.Ile143=)
n.1062C>T
c.554C>T (n.554C>T)
c.426C>T (p.Ile142=)
c.351C>T (p.Ile117=)
n.1047C>T
c.330C>T (p.Ile110=)
n.984C>T
c.301C>T (p.Pro101Ser)
n.934C>T
n.2405C>T
c.-94+1196G>A (n.-94+1196G>A)
n.268C>T
c.54+715C>T (n.54+715C>T)
n.519+1196G>A
19g.11576549G>CCA404147108ACP5,ZNF627c.429C>G (p.Ile143Met)
n.1062C>G
c.554C>G (n.554C>G)
c.426C>G (p.Ile142Met)
c.351C>G (p.Ile117Met)
n.1047C>G
c.330C>G (p.Ile110Met)
n.984C>G
c.301C>G (p.Pro101Ala)
n.934C>G
n.2405C>G
c.-94+1196G>C (n.-94+1196G>C)
n.268C>G
c.54+715C>G (n.54+715C>G)
n.519+1196G>C
19g.11576549G>TCA505751822ACP5,ZNF627c.429C>A (p.Ile143=)
n.1062C>A
c.554C>A (n.554C>A)
c.426C>A (p.Ile142=)
c.351C>A (p.Ile117=)
n.1047C>A
c.330C>A (p.Ile110=)
n.984C>A
c.301C>A (p.Pro101Thr)
n.934C>A
n.2405C>A
c.-94+1196G>T (n.-94+1196G>T)
n.268C>A
c.54+715C>A (n.54+715C>A)
n.519+1196G>T
19g.11576550A>CCA404147110ACP5,ZNF627c.428T>G (p.Ile143Ser)
n.1061T>G
c.553T>G (n.553T>G)
c.425T>G (p.Ile142Ser)
c.350T>G (p.Ile117Ser)
n.1046T>G
c.329T>G (p.Ile110Ser)
n.983T>G
c.300T>G (p.Asp100Glu)
n.933T>G
n.2404T>G
c.-94+1197A>C (n.-94+1197A>C)
n.267T>G
c.54+714T>G (n.54+714T>G)
n.519+1197A>C
19g.11576550A>GCA404147111ACP5,ZNF627c.428T>C (p.Ile143Thr)
n.1061T>C
c.553T>C (n.553T>C)
c.425T>C (p.Ile142Thr)
c.350T>C (p.Ile117Thr)
n.1046T>C
c.329T>C (p.Ile110Thr)
n.983T>C
c.300T>C (p.Asp100=)
n.933T>C
n.2404T>C
c.-94+1197A>G (n.-94+1197A>G)
n.267T>C
c.54+714T>C (n.54+714T>C)
n.519+1197A>G
19g.11576550A>TCA404147112ACP5,ZNF627c.428T>A (p.Ile143Asn)
n.1061T>A
c.553T>A (n.553T>A)
c.425T>A (p.Ile142Asn)
c.350T>A (p.Ile117Asn)
n.1046T>A
c.329T>A (p.Ile110Asn)
n.983T>A
c.300T>A (p.Asp100Glu)
n.933T>A
n.2404T>A
c.-94+1197A>T (n.-94+1197A>T)
n.267T>A
c.54+714T>A (n.54+714T>A)
n.519+1197A>T
19g.11576551T>ACA404147114ACP5,ZNF627c.427A>T (p.Ile143Phe)
n.1060A>T
c.552A>T (n.552A>T)
c.424A>T (p.Ile142Phe)
c.349A>T (p.Ile117Phe)
n.1045A>T
c.328A>T (p.Ile110Phe)
n.982A>T
c.299A>T (p.Asp100Val)
n.932A>T
n.2403A>T
c.-94+1198T>A (n.-94+1198T>A)
n.266A>T
c.54+713A>T (n.54+713A>T)
n.519+1198T>A
19g.11576551T>CCA404147115ACP5,ZNF627c.427A>G (p.Ile143Val)
n.1060A>G
c.552A>G (n.552A>G)
c.424A>G (p.Ile142Val)
c.349A>G (p.Ile117Val)
n.1045A>G
c.328A>G (p.Ile110Val)
n.982A>G
c.299A>G (p.Asp100Gly)
n.932A>G
n.2403A>G
c.-94+1198T>C (n.-94+1198T>C)
n.266A>G
c.54+713A>G (n.54+713A>G)
n.519+1198T>C
19g.11576551T>GCA404147116ACP5,ZNF627c.427A>C (p.Ile143Leu)
n.1060A>C
c.552A>C (n.552A>C)
c.424A>C (p.Ile142Leu)
c.349A>C (p.Ile117Leu)
n.1045A>C
c.328A>C (p.Ile110Leu)
n.982A>C
c.299A>C (p.Asp100Ala)
n.932A>C
n.2403A>C
c.-94+1198T>G (n.-94+1198T>G)
n.266A>C
c.54+713A>C (n.54+713A>C)
n.519+1198T>G
19g.11576552C>ACA404147118ACP5,ZNF627c.426G>T (p.Lys142Asn)
n.1059G>T
c.551G>T (n.551G>T)
c.423G>T (p.Lys141Asn)
c.348G>T (p.Lys116Asn)
n.1044G>T
c.327G>T (p.Lys109Asn)
n.981G>T
c.298G>T (p.Asp100Tyr)
n.931G>T
n.2402G>T
c.-94+1199C>A (n.-94+1199C>A)
n.265G>T
c.54+712G>T (n.54+712G>T)
n.519+1199C>A
19g.11576552C>GCA404147120ACP5,ZNF627c.426G>C (p.Lys142Asn)
n.1059G>C
c.551G>C (n.551G>C)
c.423G>C (p.Lys141Asn)
c.348G>C (p.Lys116Asn)
n.1044G>C
c.327G>C (p.Lys109Asn)
n.981G>C
c.298G>C (p.Asp100His)
n.931G>C
n.2402G>C
c.-94+1199C>G (n.-94+1199C>G)
n.265G>C
c.54+712G>C (n.54+712G>C)
n.519+1199C>G
19g.11576552C>TCA505751826ACP5,ZNF627c.426G>A (p.Lys142=)
n.1059G>A
c.551G>A (n.551G>A)
c.423G>A (p.Lys141=)
c.348G>A (p.Lys116=)
n.1044G>A
c.327G>A (p.Lys109=)
n.981G>A
c.298G>A (p.Asp100Asn)
n.931G>A
n.2402G>A
c.-94+1199C>T (n.-94+1199C>T)
n.265G>A
c.54+712G>A (n.54+712G>A)
n.519+1199C>T
19g.11576553T>ACA404147124ACP5,ZNF627c.425A>T (p.Lys142Met)
n.1058A>T
c.550A>T (n.550A>T)
c.422A>T (p.Lys141Met)
c.347A>T (p.Lys116Met)
n.1043A>T
c.326A>T (p.Lys109Met)
n.980A>T
c.297A>T (p.Gln99His)
n.930A>T
n.2401A>T
c.-94+1200T>A (n.-94+1200T>A)
n.264A>T
c.54+711A>T (n.54+711A>T)
n.519+1200T>A
19g.11576553T>CCA404147123ACP5,ZNF627c.425A>G (p.Lys142Arg)
n.1058A>G
c.550A>G (n.550A>G)
c.422A>G (p.Lys141Arg)
c.347A>G (p.Lys116Arg)
n.1043A>G
c.326A>G (p.Lys109Arg)
n.980A>G
c.297A>G (p.Gln99=)
n.930A>G
n.2401A>G
c.-94+1200T>C (n.-94+1200T>C)
n.264A>G
c.54+711A>G (n.54+711A>G)
n.519+1200T>C
19g.11576553T>GCA404147122ACP5,ZNF627c.425A>C (p.Lys142Thr)
n.1058A>C
c.550A>C (n.550A>C)
c.422A>C (p.Lys141Thr)
c.347A>C (p.Lys116Thr)
n.1043A>C
c.326A>C (p.Lys109Thr)
n.980A>C
c.297A>C (p.Gln99His)
n.930A>C
n.2401A>C
c.-94+1200T>G (n.-94+1200T>G)
n.264A>C
c.54+711A>C (n.54+711A>C)
n.519+1200T>G
19g.11576554T>ACA404147126ACP5,ZNF627c.424A>T (p.Lys142Ter)
n.1057A>T
c.549A>T (n.549A>T)
c.421A>T (p.Lys141Ter)
c.346A>T (p.Lys116Ter)
n.1042A>T
c.325A>T (p.Lys109Ter)
n.979A>T
c.296A>T (p.Gln99Leu)
n.929A>T
n.2400A>T
c.-94+1201T>A (n.-94+1201T>A)
n.263A>T
c.54+710A>T (n.54+710A>T)
n.519+1201T>A
19g.11576554T>CCA404147128ACP5,ZNF627c.424A>G (p.Lys142Glu)
n.1057A>G
c.549A>G (n.549A>G)
c.421A>G (p.Lys141Glu)
c.346A>G (p.Lys116Glu)
n.1042A>G
c.325A>G (p.Lys109Glu)
n.979A>G
c.296A>G (p.Gln99Arg)
n.929A>G
n.2400A>G
c.-94+1201T>C (n.-94+1201T>C)
n.263A>G
c.54+710A>G (n.54+710A>G)
n.519+1201T>C
19g.11576554T>GCA404147130ACP5,ZNF627c.424A>C (p.Lys142Gln)
n.1057A>C
c.549A>C (n.549A>C)
c.421A>C (p.Lys141Gln)
c.346A>C (p.Lys116Gln)
n.1042A>C
c.325A>C (p.Lys109Gln)
n.979A>C
c.296A>C (p.Gln99Pro)
n.929A>C
n.2400A>C
c.-94+1201T>G (n.-94+1201T>G)
n.263A>C
c.54+710A>C (n.54+710A>C)
n.519+1201T>G
19g.11576555G>ACA505751833ACP5,ZNF627c.423C>T (p.Phe141=)
n.1056C>T
c.548C>T (n.548C>T)
c.420C>T (p.Phe140=)
c.345C>T (p.Phe115=)
n.1041C>T
c.324C>T (p.Phe108=)
n.978C>T
c.295C>T (p.Gln99Ter)
n.928C>T
n.2399C>T
c.-94+1202G>A (n.-94+1202G>A)
n.262C>T
c.54+709C>T (n.54+709C>T)
n.519+1202G>A
19g.11576555G>CCA404147131ACP5,ZNF627c.423C>G (p.Phe141Leu)
n.1056C>G
c.548C>G (n.548C>G)
c.420C>G (p.Phe140Leu)
c.345C>G (p.Phe115Leu)
n.1041C>G
c.324C>G (p.Phe108Leu)
n.978C>G
c.295C>G (p.Gln99Glu)
n.928C>G
n.2399C>G
c.-94+1202G>C (n.-94+1202G>C)
n.262C>G
c.54+709C>G (n.54+709C>G)
n.519+1202G>C
19g.11576555G>TCA404147133ACP5,ZNF627c.423C>A (p.Phe141Leu)
n.1056C>A
c.548C>A (n.548C>A)
c.420C>A (p.Phe140Leu)
c.345C>A (p.Phe115Leu)
n.1041C>A
c.324C>A (p.Phe108Leu)
n.978C>A
c.295C>A (p.Gln99Lys)
n.928C>A
n.2399C>A
c.-94+1202G>T (n.-94+1202G>T)
n.262C>A
c.54+709C>A (n.54+709C>A)
n.519+1202G>T
19g.11576556A>CCA404147135ACP5,ZNF627c.422T>G (p.Phe141Cys)
n.1055T>G
c.547T>G (n.547T>G)
c.419T>G (p.Phe140Cys)
c.344T>G (p.Phe115Cys)
n.1040T>G
c.323T>G (p.Phe108Cys)
n.977T>G
c.294T>G (p.Leu98=)
n.927T>G
n.2398T>G
c.-94+1203A>C (n.-94+1203A>C)
n.261T>G
c.54+708T>G (n.54+708T>G)
n.519+1203A>C
19g.11576556A>GCA404147136ACP5,ZNF627c.422T>C (p.Phe141Ser)
n.1055T>C
c.547T>C (n.547T>C)
c.419T>C (p.Phe140Ser)
c.344T>C (p.Phe115Ser)
n.1040T>C
c.323T>C (p.Phe108Ser)
n.977T>C
c.294T>C (p.Leu98=)
n.927T>C
n.2398T>C
c.-94+1203A>G (n.-94+1203A>G)
n.261T>C
c.54+708T>C (n.54+708T>C)
n.519+1203A>G
19g.11576556A>TCA404147137ACP5,ZNF627c.422T>A (p.Phe141Tyr)
n.1055T>A
c.547T>A (n.547T>A)
c.419T>A (p.Phe140Tyr)
c.344T>A (p.Phe115Tyr)
n.1040T>A
c.323T>A (p.Phe108Tyr)
n.977T>A
c.294T>A (p.Leu98=)
n.927T>A
n.2398T>A
c.-94+1203A>T (n.-94+1203A>T)
n.261T>A
c.54+708T>A (n.54+708T>A)
n.519+1203A>T
19g.11576557A=CA2323005613ACP5,ZNF627c.421T= (p.Phe141=)
n.1054T=
c.546T= (n.546T=)
c.418T= (p.Phe140=)
c.343T= (p.Phe115=)
n.1039T=
c.322T= (p.Phe108=)
n.976T=
c.293T= (p.Leu98=)
n.926T=
n.2397T=
c.-94+1204A= (n.-94+1204A=)
n.260T=
c.54+707T= (n.54+707T=)
n.519+1204A=
19g.11576557A>CCA9215411ACP5,ZNF627c.421T>G (p.Phe141Val)
n.1054T>G
c.546T>G (n.546T>G)
c.418T>G (p.Phe140Val)
c.343T>G (p.Phe115Val)
n.1039T>G
c.322T>G (p.Phe108Val)
n.976T>G
c.293T>G (p.Leu98Arg)
n.926T>G
n.2397T>G
c.-94+1204A>C (n.-94+1204A>C)
n.260T>G
c.54+707T>G (n.54+707T>G)
n.519+1204A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576557A>GCA404147139ACP5,ZNF627c.421T>C (p.Phe141Leu)
n.1054T>C
c.546T>C (n.546T>C)
c.418T>C (p.Phe140Leu)
c.343T>C (p.Phe115Leu)
n.1039T>C
c.322T>C (p.Phe108Leu)
n.976T>C
c.293T>C (p.Leu98Pro)
n.926T>C
n.2397T>C
c.-94+1204A>G (n.-94+1204A>G)
n.260T>C
c.54+707T>C (n.54+707T>C)
n.519+1204A>G
19g.11576557A>TCA404147141ACP5,ZNF627c.421T>A (p.Phe141Ile)
n.1054T>A
c.546T>A (n.546T>A)
c.418T>A (p.Phe140Ile)
c.343T>A (p.Phe115Ile)
n.1039T>A
c.322T>A (p.Phe108Ile)
n.976T>A
c.293T>A (p.Leu98His)
n.926T>A
n.2397T>A
c.-94+1204A>T (n.-94+1204A>T)
n.260T>A
c.54+707T>A (n.54+707T>A)
n.519+1204A>T
19g.11576558G>ACA505751837ACP5,ZNF627c.420C>T (p.His140=)
n.1053C>T
c.545C>T (n.545C>T)
c.417C>T (p.His139=)
c.342C>T (p.His114=)
n.1038C>T
c.321C>T (p.His107=)
n.975C>T
c.292C>T (p.Leu98Phe)
n.925C>T
n.2396C>T
c.-94+1205G>A (n.-94+1205G>A)
n.259C>T
c.54+706C>T (n.54+706C>T)
n.519+1205G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576558G>CCA404147144ACP5,ZNF627c.420C>G (p.His140Gln)
n.1053C>G
c.545C>G (n.545C>G)
c.417C>G (p.His139Gln)
c.342C>G (p.His114Gln)
n.1038C>G
c.321C>G (p.His107Gln)
n.975C>G
c.292C>G (p.Leu98Val)
n.925C>G
n.2396C>G
c.-94+1205G>C (n.-94+1205G>C)
n.259C>G
c.54+706C>G (n.54+706C>G)
n.519+1205G>C
19g.11576558G=CA2323005614ACP5,ZNF627c.420C= (p.His140=)
n.1053C=
c.545C= (n.545C=)
c.417C= (p.His139=)
c.342C= (p.His114=)
n.1038C=
c.321C= (p.His107=)
n.975C=
c.292C= (p.Leu98=)
n.925C=
n.2396C=
c.-94+1205G= (n.-94+1205G=)
n.259C=
c.54+706C= (n.54+706C=)
n.519+1205G=
19g.11576558G>TCA404147143ACP5,ZNF627c.420C>A (p.His140Gln)
n.1053C>A
c.545C>A (n.545C>A)
c.417C>A (p.His139Gln)
c.342C>A (p.His114Gln)
n.1038C>A
c.321C>A (p.His107Gln)
n.975C>A
c.292C>A (p.Leu98Ile)
n.925C>A
n.2396C>A
c.-94+1205G>T (n.-94+1205G>T)
n.259C>A
c.54+706C>A (n.54+706C>A)
n.519+1205G>T
19g.11576559T>ACA404147146ACP5,ZNF627c.419A>T (p.His140Leu)
n.1052A>T
c.544A>T (n.544A>T)
c.416A>T (p.His139Leu)
c.341A>T (p.His114Leu)
n.1037A>T
c.320A>T (p.His107Leu)
n.974A>T
c.291A>T (p.Ala97=)
n.924A>T
n.2395A>T
c.-94+1206T>A (n.-94+1206T>A)
n.258A>T
c.54+705A>T (n.54+705A>T)
n.519+1206T>A
19g.11576559T>CCA404147148ACP5,ZNF627c.419A>G (p.His140Arg)
n.1052A>G
c.544A>G (n.544A>G)
c.416A>G (p.His139Arg)
c.341A>G (p.His114Arg)
n.1037A>G
c.320A>G (p.His107Arg)
n.974A>G
c.291A>G (p.Ala97=)
n.924A>G
n.2395A>G
c.-94+1206T>C (n.-94+1206T>C)
n.258A>G
c.54+705A>G (n.54+705A>G)
n.519+1206T>C
19g.11576559T>GCA404147149ACP5,ZNF627c.419A>C (p.His140Pro)
n.1052A>C
c.544A>C (n.544A>C)
c.416A>C (p.His139Pro)
c.341A>C (p.His114Pro)
n.1037A>C
c.320A>C (p.His107Pro)
n.974A>C
c.291A>C (p.Ala97=)
n.924A>C
n.2395A>C
c.-94+1206T>G (n.-94+1206T>G)
n.258A>C
c.54+705A>C (n.54+705A>C)
n.519+1206T>G
19g.11576560G>ACA404147150ACP5,ZNF627c.418C>T (p.His140Tyr)
n.1051C>T
c.543C>T (n.543C>T)
c.415C>T (p.His139Tyr)
c.340C>T (p.His114Tyr)
n.1036C>T
c.319C>T (p.His107Tyr)
n.973C>T
c.290C>T (p.Ala97Val)
n.923C>T
n.2394C>T
c.-94+1207G>A (n.-94+1207G>A)
n.257C>T
c.54+704C>T (n.54+704C>T)
n.519+1207G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11576560G>CCA404147151ACP5,ZNF627c.418C>G (p.His140Asp)
n.1051C>G
c.543C>G (n.543C>G)
c.415C>G (p.His139Asp)
c.340C>G (p.His114Asp)
n.1036C>G
c.319C>G (p.His107Asp)
n.973C>G
c.290C>G (p.Ala97Gly)
n.923C>G
n.2394C>G
c.-94+1207G>C (n.-94+1207G>C)
n.257C>G
c.54+704C>G (n.54+704C>G)
n.519+1207G>C
19g.11576560G>TCA404147153ACP5,ZNF627c.418C>A (p.His140Asn)
n.1051C>A
c.543C>A (n.543C>A)
c.415C>A (p.His139Asn)
c.340C>A (p.His114Asn)
n.1036C>A
c.319C>A (p.His107Asn)
n.973C>A
c.290C>A (p.Ala97Glu)
n.923C>A
n.2394C>A
c.-94+1207G>T (n.-94+1207G>T)
n.257C>A
c.54+704C>A (n.54+704C>A)
n.519+1207G>T
19g.11576561C>ACA505751843ACP5,ZNF627c.417G>T (p.Leu139=)
n.1050G>T
c.542G>T (n.542G>T)
c.414G>T (p.Leu138=)
c.339G>T (p.Leu113=)
n.1035G>T
c.318G>T (p.Leu106=)
n.972G>T
c.289G>T (p.Ala97Ser)
n.922G>T
n.2393G>T
c.-94+1208C>A (n.-94+1208C>A)
n.256G>T
c.54+703G>T (n.54+703G>T)
n.519+1208C>A
19g.11576561C>GCA505751845ACP5,ZNF627c.417G>C (p.Leu139=)
n.1050G>C
c.542G>C (n.542G>C)
c.414G>C (p.Leu138=)
c.339G>C (p.Leu113=)
n.1035G>C
c.318G>C (p.Leu106=)
n.972G>C
c.289G>C (p.Ala97Pro)
n.922G>C
n.2393G>C
c.-94+1208C>G (n.-94+1208C>G)
n.256G>C
c.54+703G>C (n.54+703G>C)
n.519+1208C>G
19g.11576561C>TCA505751846ACP5,ZNF627c.417G>A (p.Leu139=)
n.1050G>A
c.542G>A (n.542G>A)
c.414G>A (p.Leu138=)
c.339G>A (p.Leu113=)
n.1035G>A
c.318G>A (p.Leu106=)
n.972G>A
c.289G>A (p.Ala97Thr)
n.922G>A
n.2393G>A
c.-94+1208C>T (n.-94+1208C>T)
n.256G>A
c.54+703G>A (n.54+703G>A)
n.519+1208C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11576562A>CCA404147154ACP5,ZNF627c.416T>G (p.Leu139Arg)
n.1049T>G
c.541T>G (n.541T>G)
c.413T>G (p.Leu138Arg)
c.338T>G (p.Leu113Arg)
n.1034T>G
c.317T>G (p.Leu106Arg)
n.971T>G
c.288T>G (p.Pro96=)
n.921T>G
n.2392T>G
c.-94+1209A>C (n.-94+1209A>C)
n.255T>G
c.54+702T>G (n.54+702T>G)
n.519+1209A>C
19g.11576562A>GCA404147156ACP5,ZNF627c.416T>C (p.Leu139Pro)
n.1049T>C
c.541T>C (n.541T>C)
c.413T>C (p.Leu138Pro)
c.338T>C (p.Leu113Pro)
n.1034T>C
c.317T>C (p.Leu106Pro)
n.971T>C
c.288T>C (p.Pro96=)
n.921T>C
n.2392T>C
c.-94+1209A>G (n.-94+1209A>G)
n.255T>C
c.54+702T>C (n.54+702T>C)
n.519+1209A>G
 COSMIC COSMIC
19g.11576562A>TCA404147158ACP5,ZNF627c.416T>A (p.Leu139Gln)
n.1049T>A
c.541T>A (n.541T>A)
c.413T>A (p.Leu138Gln)
c.338T>A (p.Leu113Gln)
n.1034T>A
c.317T>A (p.Leu106Gln)
n.971T>A
c.288T>A (p.Pro96=)
n.921T>A
n.2392T>A
c.-94+1209A>T (n.-94+1209A>T)
n.255T>A
c.54+702T>A (n.54+702T>A)
n.519+1209A>T
19g.11576563G>ACA505751851ACP5,ZNF627c.415C>T (p.Leu139=)
n.1048C>T
c.540C>T (n.540C>T)
c.412C>T (p.Leu138=)
c.337C>T (p.Leu113=)
n.1033C>T
c.316C>T (p.Leu106=)
n.970C>T
c.287C>T (p.Pro96Leu)
n.920C>T
n.2391C>T
c.-94+1210G>A (n.-94+1210G>A)
n.254C>T
c.54+701C>T (n.54+701C>T)
n.519+1210G>A
19g.11576563G>CCA404147159ACP5,ZNF627c.415C>G (p.Leu139Val)
n.1048C>G
c.540C>G (n.540C>G)
c.412C>G (p.Leu138Val)
c.337C>G (p.Leu113Val)
n.1033C>G
c.316C>G (p.Leu106Val)
n.970C>G
c.287C>G (p.Pro96Arg)
n.920C>G
n.2391C>G
c.-94+1210G>C (n.-94+1210G>C)
n.254C>G
c.54+701C>G (n.54+701C>G)
n.519+1210G>C
19g.11576563G>TCA404147160ACP5,ZNF627c.415C>A (p.Leu139Met)
n.1048C>A
c.540C>A (n.540C>A)
c.412C>A (p.Leu138Met)
c.337C>A (p.Leu113Met)
n.1033C>A
c.316C>A (p.Leu106Met)
n.970C>A
c.287C>A (p.Pro96His)
n.920C>A
n.2391C>A
c.-94+1210G>T (n.-94+1210G>T)
n.254C>A
c.54+701C>A (n.54+701C>A)
n.519+1210G>T
19g.11576564G>ACA505751857ACP5,ZNF627c.414C>T (p.Arg138=)
n.1047C>T
c.539C>T (n.539C>T)
c.411C>T (p.Arg137=)
c.336C>T (p.Arg112=)
n.1032C>T
c.315C>T (p.Arg105=)
n.969C>T
c.286C>T (p.Pro96Ser)
n.919C>T
n.2390C>T
c.-94+1211G>A (n.-94+1211G>A)
n.253C>T
c.54+700C>T (n.54+700C>T)
n.519+1211G>A
19g.11576564G>CCA505751855ACP5,ZNF627c.414C>G (p.Arg138=)
n.1047C>G
c.539C>G (n.539C>G)
c.411C>G (p.Arg137=)
c.336C>G (p.Arg112=)
n.1032C>G
c.315C>G (p.Arg105=)
n.969C>G
c.286C>G (p.Pro96Ala)
n.919C>G
n.2390C>G
c.-94+1211G>C (n.-94+1211G>C)
n.253C>G
c.54+700C>G (n.54+700C>G)
n.519+1211G>C
19g.11576564G>TCA505751856ACP5,ZNF627c.414C>A (p.Arg138=)
n.1047C>A
c.539C>A (n.539C>A)
c.411C>A (p.Arg137=)
c.336C>A (p.Arg112=)
n.1032C>A
c.315C>A (p.Arg105=)
n.969C>A
c.286C>A (p.Pro96Thr)
n.919C>A
n.2390C>A
c.-94+1211G>T (n.-94+1211G>T)
n.253C>A
c.54+700C>A (n.54+700C>A)
n.519+1211G>T
19g.11576565C>ACA305359004ACP5,ZNF627c.413G>T (p.Arg138Leu)
n.1046G>T
c.538G>T (n.538G>T)
c.410G>T (p.Arg137Leu)
c.335G>T (p.Arg112Leu)
n.1031G>T
c.314G>T (p.Arg105Leu)
n.968G>T
c.285G>T (p.Pro95=)
n.918G>T
n.2389G>T
c.-94+1212C>A (n.-94+1212C>A)
n.252G>T
c.54+699G>T (n.54+699G>T)
n.519+1212C>A
 dbSNP
19g.11576565C=CA2323005615ACP5,ZNF627c.413G= (p.Arg138=)
n.1046G=
c.538G= (n.538G=)
c.410G= (p.Arg137=)
c.335G= (p.Arg112=)
n.1031G=
c.314G= (p.Arg105=)
n.968G=
c.285G= (p.Pro95=)
n.918G=
n.2389G=
c.-94+1212C= (n.-94+1212C=)
n.252G=
c.54+699G= (n.54+699G=)
n.519+1212C=
19g.11576565C>GCA404147163ACP5,ZNF627c.413G>C (p.Arg138Pro)
n.1046G>C
c.538G>C (n.538G>C)
c.410G>C (p.Arg137Pro)
c.335G>C (p.Arg112Pro)
n.1031G>C
c.314G>C (p.Arg105Pro)
n.968G>C
c.285G>C (p.Pro95=)
n.918G>C
n.2389G>C
c.-94+1212C>G (n.-94+1212C>G)
n.252G>C
c.54+699G>C (n.54+699G>C)
n.519+1212C>G
19g.11576565C>TCA9215412ACP5,ZNF627c.413G>A (p.Arg138His)
n.1046G>A
c.538G>A (n.538G>A)
c.410G>A (p.Arg137His)
c.335G>A (p.Arg112His)
n.1031G>A
c.314G>A (p.Arg105His)
n.968G>A
c.285G>A (p.Pro95=)
n.918G>A
n.2389G>A
c.-94+1212C>T (n.-94+1212C>T)
n.252G>A
c.54+699G>A (n.54+699G>A)
n.519+1212C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576566G>ACA9215413ACP5,ZNF627c.412C>T (p.Arg138Cys)
n.1045C>T
c.537C>T (n.537C>T)
c.409C>T (p.Arg137Cys)
c.334C>T (p.Arg112Cys)
n.1030C>T
c.313C>T (p.Arg105Cys)
n.967C>T
c.284C>T (p.Pro95Leu)
n.917C>T
n.2388C>T
c.-94+1213G>A (n.-94+1213G>A)
n.251C>T
c.54+698C>T (n.54+698C>T)
n.519+1213G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.11576566G>CCA404147165ACP5,ZNF627c.412C>G (p.Arg138Gly)
n.1045C>G
c.537C>G (n.537C>G)
c.409C>G (p.Arg137Gly)
c.334C>G (p.Arg112Gly)
n.1030C>G
c.313C>G (p.Arg105Gly)
n.967C>G
c.284C>G (p.Pro95Arg)
n.917C>G
n.2388C>G
c.-94+1213G>C (n.-94+1213G>C)
n.251C>G
c.54+698C>G (n.54+698C>G)
n.519+1213G>C
19g.11576566G=CA2323005616ACP5,ZNF627c.412C= (p.Arg138=)
n.1045C=
c.537C= (n.537C=)
c.409C= (p.Arg137=)
c.334C= (p.Arg112=)
n.1030C=
c.313C= (p.Arg105=)
n.967C=
c.284C= (p.Pro95=)
n.917C=
n.2388C=
c.-94+1213G= (n.-94+1213G=)
n.251C=
c.54+698C= (n.54+698C=)
n.519+1213G=
19g.11576566G>TCA404147166ACP5,ZNF627c.412C>A (p.Arg138Ser)
n.1045C>A
c.537C>A (n.537C>A)
c.409C>A (p.Arg137Ser)
c.334C>A (p.Arg112Ser)
n.1030C>A
c.313C>A (p.Arg105Ser)
n.967C>A
c.284C>A (p.Pro95Gln)
n.917C>A
n.2388C>A
c.-94+1213G>T (n.-94+1213G>T)
n.251C>A
c.54+698C>A (n.54+698C>A)
n.519+1213G>T
 gnomAD v4
19g.11576567G>ACA505751861ACP5,ZNF627c.411C>T (p.Tyr137=)
n.1044C>T
c.536C>T (n.536C>T)
c.408C>T (p.Tyr136=)
c.333C>T (p.Tyr111=)
n.1029C>T
c.312C>T (p.Tyr104=)
n.966C>T
c.283C>T (p.Pro95Ser)
n.916C>T
n.2387C>T
c.-94+1214G>A (n.-94+1214G>A)
n.250C>T
c.54+697C>T (n.54+697C>T)
n.519+1214G>A
19g.11576567G>CCA404147168ACP5,ZNF627c.411C>G (p.Tyr137Ter)
n.1044C>G
c.536C>G (n.536C>G)
c.408C>G (p.Tyr136Ter)
c.333C>G (p.Tyr111Ter)
n.1029C>G
c.312C>G (p.Tyr104Ter)
n.966C>G
c.283C>G (p.Pro95Ala)
n.916C>G
n.2387C>G
c.-94+1214G>C (n.-94+1214G>C)
n.250C>G
c.54+697C>G (n.54+697C>G)
n.519+1214G>C
19g.11576567G>TCA404147169ACP5,ZNF627c.411C>A (p.Tyr137Ter)
n.1044C>A
c.536C>A (n.536C>A)
c.408C>A (p.Tyr136Ter)
c.333C>A (p.Tyr111Ter)
n.1029C>A
c.312C>A (p.Tyr104Ter)
n.966C>A
c.283C>A (p.Pro95Thr)
n.916C>A
n.2387C>A
c.-94+1214G>T (n.-94+1214G>T)
n.250C>A
c.54+697C>A (n.54+697C>A)
n.519+1214G>T
19g.11576568T>ACA404147171ACP5,ZNF627c.410A>T (p.Tyr137Phe)
n.1043A>T
c.535A>T (n.535A>T)
c.407A>T (p.Tyr136Phe)
c.332A>T (p.Tyr111Phe)
n.1028A>T
c.311A>T (p.Tyr104Phe)
n.965A>T
c.282A>T (p.Leu94=)
n.915A>T
n.2386A>T
c.-94+1215T>A (n.-94+1215T>A)
n.249A>T
c.54+696A>T (n.54+696A>T)
n.519+1215T>A
19g.11576568T>CCA9215414ACP5,ZNF627c.410A>G (p.Tyr137Cys)
n.1043A>G
c.535A>G (n.535A>G)
c.407A>G (p.Tyr136Cys)
c.332A>G (p.Tyr111Cys)
n.1028A>G
c.311A>G (p.Tyr104Cys)
n.965A>G
c.282A>G (p.Leu94=)
n.915A>G
n.2386A>G
c.-94+1215T>C (n.-94+1215T>C)
n.249A>G
c.54+696A>G (n.54+696A>G)
n.519+1215T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576568T>GCA404147173ACP5,ZNF627c.410A>C (p.Tyr137Ser)
n.1043A>C
c.535A>C (n.535A>C)
c.407A>C (p.Tyr136Ser)
c.332A>C (p.Tyr111Ser)
n.1028A>C
c.311A>C (p.Tyr104Ser)
n.965A>C
c.282A>C (p.Leu94=)
n.915A>C
n.2386A>C
c.-94+1215T>G (n.-94+1215T>G)
n.249A>C
c.54+696A>C (n.54+696A>C)
n.519+1215T>G
 dbSNP
19g.11576568T=CA2323005617ACP5,ZNF627c.410A= (p.Tyr137=)
n.1043A=
c.535A= (n.535A=)
c.407A= (p.Tyr136=)
c.332A= (p.Tyr111=)
n.1028A=
c.311A= (p.Tyr104=)
n.965A=
c.282A= (p.Leu94=)
n.915A=
n.2386A=
c.-94+1215T= (n.-94+1215T=)
n.249A=
c.54+696A= (n.54+696A=)
n.519+1215T=
19g.11576569A>CCA404147175ACP5,ZNF627c.409T>G (p.Tyr137Asp)
n.1042T>G
c.534T>G (n.534T>G)
c.406T>G (p.Tyr136Asp)
c.331T>G (p.Tyr111Asp)
n.1027T>G
c.310T>G (p.Tyr104Asp)
n.964T>G
c.281T>G (p.Leu94Arg)
n.914T>G
n.2385T>G
c.-94+1216A>C (n.-94+1216A>C)
n.248T>G
c.54+695T>G (n.54+695T>G)
n.519+1216A>C
19g.11576569A>GCA404147176ACP5,ZNF627c.409T>C (p.Tyr137His)
n.1042T>C
c.534T>C (n.534T>C)
c.406T>C (p.Tyr136His)
c.331T>C (p.Tyr111His)
n.1027T>C
c.310T>C (p.Tyr104His)
n.964T>C
c.281T>C (p.Leu94Pro)
n.914T>C
n.2385T>C
c.-94+1216A>G (n.-94+1216A>G)
n.248T>C
c.54+695T>C (n.54+695T>C)
n.519+1216A>G
19g.11576569A>TCA404147178ACP5,ZNF627c.409T>A (p.Tyr137Asn)
n.1042T>A
c.534T>A (n.534T>A)
c.406T>A (p.Tyr136Asn)
c.331T>A (p.Tyr111Asn)
n.1027T>A
c.310T>A (p.Tyr104Asn)
n.964T>A
c.281T>A (p.Leu94Gln)
n.914T>A
n.2385T>A
c.-94+1216A>T (n.-94+1216A>T)
n.248T>A
c.54+695T>A (n.54+695T>A)
n.519+1216A>T
19g.11576570G>ACA505751866ACP5,ZNF627c.408C>T (p.Phe136=)
n.1041C>T
c.533C>T (n.533C>T)
c.405C>T (p.Phe135=)
c.330C>T (p.Phe110=)
n.1026C>T
c.309C>T (p.Phe103=)
n.963C>T
c.280C>T (p.Leu94=)
n.913C>T
n.2384C>T
c.-94+1217G>A (n.-94+1217G>A)
n.247C>T
c.54+694C>T (n.54+694C>T)
n.519+1217G>A
19g.11576570G>CCA404147180ACP5,ZNF627c.408C>G (p.Phe136Leu)
n.1041C>G
c.533C>G (n.533C>G)
c.405C>G (p.Phe135Leu)
c.330C>G (p.Phe110Leu)
n.1026C>G
c.309C>G (p.Phe103Leu)
n.963C>G
c.280C>G (p.Leu94Val)
n.913C>G
n.2384C>G
c.-94+1217G>C (n.-94+1217G>C)
n.247C>G
c.54+694C>G (n.54+694C>G)
n.519+1217G>C
19g.11576570G>TCA404147182ACP5,ZNF627c.408C>A (p.Phe136Leu)
n.1041C>A
c.533C>A (n.533C>A)
c.405C>A (p.Phe135Leu)
c.330C>A (p.Phe110Leu)
n.1026C>A
c.309C>A (p.Phe103Leu)
n.963C>A
c.280C>A (p.Leu94Ile)
n.913C>A
n.2384C>A
c.-94+1217G>T (n.-94+1217G>T)
n.247C>A
c.54+694C>A (n.54+694C>A)
n.519+1217G>T
19g.11576571A>CCA404147185ACP5,ZNF627c.407T>G (p.Phe136Cys)
n.1040T>G
c.532T>G (n.532T>G)
c.404T>G (p.Phe135Cys)
c.329T>G (p.Phe110Cys)
n.1025T>G
c.308T>G (p.Phe103Cys)
n.962T>G
c.279T>G (p.Phe93Leu)
n.912T>G
n.2383T>G
c.-94+1218A>C (n.-94+1218A>C)
n.246T>G
c.54+693T>G (n.54+693T>G)
n.519+1218A>C
19g.11576571A>GCA404147186ACP5,ZNF627c.407T>C (p.Phe136Ser)
n.1040T>C
c.532T>C (n.532T>C)
c.404T>C (p.Phe135Ser)
c.329T>C (p.Phe110Ser)
n.1025T>C
c.308T>C (p.Phe103Ser)
n.962T>C
c.279T>C (p.Phe93=)
n.912T>C
n.2383T>C
c.-94+1218A>G (n.-94+1218A>G)
n.246T>C
c.54+693T>C (n.54+693T>C)
n.519+1218A>G
19g.11576571A>TCA404147183ACP5,ZNF627c.407T>A (p.Phe136Tyr)
n.1040T>A
c.532T>A (n.532T>A)
c.404T>A (p.Phe135Tyr)
c.329T>A (p.Phe110Tyr)
n.1025T>A
c.308T>A (p.Phe103Tyr)
n.962T>A
c.279T>A (p.Phe93Leu)
n.912T>A
n.2383T>A
c.-94+1218A>T (n.-94+1218A>T)
n.246T>A
c.54+693T>A (n.54+693T>A)
n.519+1218A>T
19g.11576572A>CCA404147190ACP5,ZNF627c.406T>G (p.Phe136Val)
n.1039T>G
c.531T>G (n.531T>G)
c.403T>G (p.Phe135Val)
c.328T>G (p.Phe110Val)
n.1024T>G
c.307T>G (p.Phe103Val)
n.961T>G
c.278T>G (p.Phe93Cys)
n.911T>G
n.2382T>G
c.-94+1219A>C (n.-94+1219A>C)
n.245T>G
c.54+692T>G (n.54+692T>G)
n.519+1219A>C
19g.11576572A>GCA404147188ACP5,ZNF627c.406T>C (p.Phe136Leu)
n.1039T>C
c.531T>C (n.531T>C)
c.403T>C (p.Phe135Leu)
c.328T>C (p.Phe110Leu)
n.1024T>C
c.307T>C (p.Phe103Leu)
n.961T>C
c.278T>C (p.Phe93Ser)
n.911T>C
n.2382T>C
c.-94+1219A>G (n.-94+1219A>G)
n.245T>C
c.54+692T>C (n.54+692T>C)
n.519+1219A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11576572A>TCA404147189ACP5,ZNF627c.406T>A (p.Phe136Ile)
n.1039T>A
c.531T>A (n.531T>A)
c.403T>A (p.Phe135Ile)
c.328T>A (p.Phe110Ile)
n.1024T>A
c.307T>A (p.Phe103Ile)
n.961T>A
c.278T>A (p.Phe93Tyr)
n.911T>A
n.2382T>A
c.-94+1219A>T (n.-94+1219A>T)
n.245T>A
c.54+692T>A (n.54+692T>A)
n.519+1219A>T
19g.11576573A=CA2323005618ACP5,ZNF627c.405T= (p.Pro135=)
n.1038T=
c.530T= (n.530T=)
c.402T= (p.Pro134=)
c.327T= (p.Pro109=)
n.1023T=
c.306T= (p.Pro102=)
n.960T=
c.277T= (p.Phe93=)
n.910T=
n.2381T=
c.-94+1220A= (n.-94+1220A=)
n.244T=
c.54+691T= (n.54+691T=)
n.519+1220A=
19g.11576573A>CCA505751870ACP5,ZNF627c.405T>G (p.Pro135=)
n.1038T>G
c.530T>G (n.530T>G)
c.402T>G (p.Pro134=)
c.327T>G (p.Pro109=)
n.1023T>G
c.306T>G (p.Pro102=)
n.960T>G
c.277T>G (p.Phe93Val)
n.910T>G
n.2381T>G
c.-94+1220A>C (n.-94+1220A>C)
n.244T>G
c.54+691T>G (n.54+691T>G)
n.519+1220A>C
19g.11576573A>GCA505751871ACP5,ZNF627c.405T>C (p.Pro135=)
n.1038T>C
c.530T>C (n.530T>C)
c.402T>C (p.Pro134=)
c.327T>C (p.Pro109=)
n.1023T>C
c.306T>C (p.Pro102=)
n.960T>C
c.277T>C (p.Phe93Leu)
n.910T>C
n.2381T>C
c.-94+1220A>G (n.-94+1220A>G)
n.244T>C
c.54+691T>C (n.54+691T>C)
n.519+1220A>G
 dbSNP
19g.11576573A>TCA505751872ACP5,ZNF627c.405T>A (p.Pro135=)
n.1038T>A
c.530T>A (n.530T>A)
c.402T>A (p.Pro134=)
c.327T>A (p.Pro109=)
n.1023T>A
c.306T>A (p.Pro102=)
n.960T>A
c.277T>A (p.Phe93Ile)
n.910T>A
n.2381T>A
c.-94+1220A>T (n.-94+1220A>T)
n.244T>A
c.54+691T>A (n.54+691T>A)
n.519+1220A>T
19g.11576574G>ACA404147191ACP5,ZNF627c.404C>T (p.Pro135Leu)
n.1037C>T
c.529C>T (n.529C>T)
c.401C>T (p.Pro134Leu)
c.326C>T (p.Pro109Leu)
n.1022C>T
c.305C>T (p.Pro102Leu)
n.959C>T
c.276C>T (p.Pro92=)
n.909C>T
n.2380C>T
c.-94+1221G>A (n.-94+1221G>A)
n.243C>T
c.54+690C>T (n.54+690C>T)
n.519+1221G>A
19g.11576574G>CCA404147192ACP5,ZNF627c.404C>G (p.Pro135Arg)
n.1037C>G
c.529C>G (n.529C>G)
c.401C>G (p.Pro134Arg)
c.326C>G (p.Pro109Arg)
n.1022C>G
c.305C>G (p.Pro102Arg)
n.959C>G
c.276C>G (p.Pro92=)
n.909C>G
n.2380C>G
c.-94+1221G>C (n.-94+1221G>C)
n.243C>G
c.54+690C>G (n.54+690C>G)
n.519+1221G>C
19g.11576574G>TCA404147194ACP5,ZNF627c.404C>A (p.Pro135His)
n.1037C>A
c.529C>A (n.529C>A)
c.401C>A (p.Pro134His)
c.326C>A (p.Pro109His)
n.1022C>A
c.305C>A (p.Pro102His)
n.959C>A
c.276C>A (p.Pro92=)
n.909C>A
n.2380C>A
c.-94+1221G>T (n.-94+1221G>T)
n.243C>A
c.54+690C>A (n.54+690C>A)
n.519+1221G>T
19g.11576575G>ACA404147196ACP5,ZNF627c.403C>T (p.Pro135Ser)
n.1036C>T
c.528C>T (n.528C>T)
c.400C>T (p.Pro134Ser)
c.325C>T (p.Pro109Ser)
n.1021C>T
c.304C>T (p.Pro102Ser)
n.958C>T
c.275C>T (p.Pro92Leu)
n.908C>T
n.2379C>T
c.-94+1222G>A (n.-94+1222G>A)
n.242C>T
c.54+689C>T (n.54+689C>T)
n.519+1222G>A
 COSMIC COSMIC
19g.11576575G>CCA404147198ACP5,ZNF627c.403C>G (p.Pro135Ala)
n.1036C>G
c.528C>G (n.528C>G)
c.400C>G (p.Pro134Ala)
c.325C>G (p.Pro109Ala)
n.1021C>G
c.304C>G (p.Pro102Ala)
n.958C>G
c.275C>G (p.Pro92Arg)
n.908C>G
n.2379C>G
c.-94+1222G>C (n.-94+1222G>C)
n.242C>G
c.54+689C>G (n.54+689C>G)
n.519+1222G>C
 gnomAD v4
19g.11576575G>TCA404147199ACP5,ZNF627c.403C>A (p.Pro135Thr)
n.1036C>A
c.528C>A (n.528C>A)
c.400C>A (p.Pro134Thr)
c.325C>A (p.Pro109Thr)
n.1021C>A
c.304C>A (p.Pro102Thr)
n.958C>A
c.275C>A (p.Pro92His)
n.908C>A
n.2379C>A
c.-94+1222G>T (n.-94+1222G>T)
n.242C>A
c.54+689C>A (n.54+689C>A)
n.519+1222G>T
19g.11576576G>ACA505751875ACP5,ZNF627c.402C>T (p.Ser134=)
n.1035C>T
c.527C>T (n.527C>T)
c.399C>T (p.Ser133=)
c.324C>T (p.Ser108=)
n.1020C>T
c.303C>T (p.Ser101=)
n.957C>T
c.274C>T (p.Pro92Ser)
n.907C>T
n.2378C>T
c.-94+1223G>A (n.-94+1223G>A)
n.241C>T
c.54+688C>T (n.54+688C>T)
n.519+1223G>A
19g.11576576G>CCA404147202ACP5,ZNF627c.402C>G (p.Ser134Arg)
n.1035C>G
c.527C>G (n.527C>G)
c.399C>G (p.Ser133Arg)
c.324C>G (p.Ser108Arg)
n.1020C>G
c.303C>G (p.Ser101Arg)
n.957C>G
c.274C>G (p.Pro92Ala)
n.907C>G
n.2378C>G
c.-94+1223G>C (n.-94+1223G>C)
n.241C>G
c.54+688C>G (n.54+688C>G)
n.519+1223G>C
19g.11576576G>TCA404147204ACP5,ZNF627c.402C>A (p.Ser134Arg)
n.1035C>A
c.527C>A (n.527C>A)
c.399C>A (p.Ser133Arg)
c.324C>A (p.Ser108Arg)
n.1020C>A
c.303C>A (p.Ser101Arg)
n.957C>A
c.274C>A (p.Pro92Thr)
n.907C>A
n.2378C>A
c.-94+1223G>T (n.-94+1223G>T)
n.241C>A
c.54+688C>A (n.54+688C>A)
n.519+1223G>T
19g.11576577C>ACA404147205ACP5,ZNF627c.401G>T (p.Ser134Ile)
n.1034G>T
c.526G>T (n.526G>T)
c.398G>T (p.Ser133Ile)
c.323G>T (p.Ser108Ile)
n.1019G>T
c.302G>T (p.Ser101Ile)
n.956G>T
c.273G>T (p.Gln91His)
n.906G>T
n.2377G>T
c.-94+1224C>A (n.-94+1224C>A)
n.240G>T
c.54+687G>T (n.54+687G>T)
n.519+1224C>A
19g.11576577C>GCA404147207ACP5,ZNF627c.401G>C (p.Ser134Thr)
n.1034G>C
c.526G>C (n.526G>C)
c.398G>C (p.Ser133Thr)
c.323G>C (p.Ser108Thr)
n.1019G>C
c.302G>C (p.Ser101Thr)
n.956G>C
c.273G>C (p.Gln91His)
n.906G>C
n.2377G>C
c.-94+1224C>G (n.-94+1224C>G)
n.240G>C
c.54+687G>C (n.54+687G>C)
n.519+1224C>G
19g.11576577C>TCA404147209ACP5,ZNF627c.401G>A (p.Ser134Asn)
n.1034G>A
c.526G>A (n.526G>A)
c.398G>A (p.Ser133Asn)
c.323G>A (p.Ser108Asn)
n.1019G>A
c.302G>A (p.Ser101Asn)
n.956G>A
c.273G>A (p.Gln91=)
n.906G>A
n.2377G>A
c.-94+1224C>T (n.-94+1224C>T)
n.240G>A
c.54+687G>A (n.54+687G>A)
n.519+1224C>T
19g.11576578T>ACA404147213ACP5,ZNF627c.400A>T (p.Ser134Cys)
n.1033A>T
c.525A>T (n.525A>T)
c.397A>T (p.Ser133Cys)
c.322A>T (p.Ser108Cys)
n.1018A>T
c.301A>T (p.Ser101Cys)
n.955A>T
c.272A>T (p.Gln91Leu)
n.905A>T
n.2376A>T
c.-94+1225T>A (n.-94+1225T>A)
n.239A>T
c.54+686A>T (n.54+686A>T)
n.519+1225T>A
19g.11576578T>CCA404147211ACP5,ZNF627c.400A>G (p.Ser134Gly)
n.1033A>G
c.525A>G (n.525A>G)
c.397A>G (p.Ser133Gly)
c.322A>G (p.Ser108Gly)
n.1018A>G
c.301A>G (p.Ser101Gly)
n.955A>G
c.272A>G (p.Gln91Arg)
n.905A>G
n.2376A>G
c.-94+1225T>C (n.-94+1225T>C)
n.239A>G
c.54+686A>G (n.54+686A>G)
n.519+1225T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576578T>GCA404147212ACP5,ZNF627c.400A>C (p.Ser134Arg)
n.1033A>C
c.525A>C (n.525A>C)
c.397A>C (p.Ser133Arg)
c.322A>C (p.Ser108Arg)
n.1018A>C
c.301A>C (p.Ser101Arg)
n.955A>C
c.272A>C (p.Gln91Pro)
n.905A>C
n.2376A>C
c.-94+1225T>G (n.-94+1225T>G)
n.239A>C
c.54+686A>C (n.54+686A>C)
n.519+1225T>G
19g.11576578T=CA2323005619ACP5,ZNF627c.400A= (p.Ser134=)
n.1033A=
c.525A= (n.525A=)
c.397A= (p.Ser133=)
c.322A= (p.Ser108=)
n.1018A=
c.301A= (p.Ser101=)
n.955A=
c.272A= (p.Gln91=)
n.905A=
n.2376A=
c.-94+1225T= (n.-94+1225T=)
n.239A=
c.54+686A= (n.54+686A=)
n.519+1225T=
19g.11576579G>ACA505751879ACP5,ZNF627c.399C>T (p.Pro133=)
n.1032C>T
c.524C>T (n.524C>T)
c.396C>T (p.Pro132=)
c.321C>T (p.Pro107=)
n.1017C>T
c.300C>T (p.Pro100=)
n.954C>T
c.271C>T (p.Gln91Ter)
n.904C>T
n.2375C>T
c.-94+1226G>A (n.-94+1226G>A)
n.238C>T
c.54+685C>T (n.54+685C>T)
n.519+1226G>A
19g.11576579G>CCA505751881ACP5,ZNF627c.399C>G (p.Pro133=)
n.1032C>G
c.524C>G (n.524C>G)
c.396C>G (p.Pro132=)
c.321C>G (p.Pro107=)
n.1017C>G
c.300C>G (p.Pro100=)
n.954C>G
c.271C>G (p.Gln91Glu)
n.904C>G
n.2375C>G
c.-94+1226G>C (n.-94+1226G>C)
n.238C>G
c.54+685C>G (n.54+685C>G)
n.519+1226G>C
19g.11576579G>TCA505751882ACP5,ZNF627c.399C>A (p.Pro133=)
n.1032C>A
c.524C>A (n.524C>A)
c.396C>A (p.Pro132=)
c.321C>A (p.Pro107=)
n.1017C>A
c.300C>A (p.Pro100=)
n.954C>A
c.271C>A (p.Gln91Lys)
n.904C>A
n.2375C>A
c.-94+1226G>T (n.-94+1226G>T)
n.238C>A
c.54+685C>A (n.54+685C>A)
n.519+1226G>T
19g.11576579_11576582dupCA2813614132ACP5,ZNF627c.396_399dup (p.Ser134ProfsTer?)
n.1029_1032dup
c.521_524dup (n.521_524dup)
c.393_396dup (p.Ser133ProfsTer?)
c.318_321dup (p.Ser108ProfsTer?)
n.1014_1017dup
c.297_300dup (p.Ser101ProfsTer?)
n.951_954dup
c.268_271dup (p.Gln91ProfsTer27)
n.901_904dup
n.2372_2375dup
c.-94+1226_-94+1229dup (n.-94+1226_-94+1229dup)
n.235_238dup
c.54+682_54+685dup (n.54+682_54+685dup)
n.519+1226_519+1229dup
19g.11576582delCA2576631548ACP5,ZNF627c.399del (p.Ser134AlafsTer25)
n.1032del
c.524del (n.524del)
c.396del (p.Ser133AlafsTer25)
c.321del (p.Ser108AlafsTer25)
n.1017del
c.300del (p.Ser101AlafsTer25)
n.954del
c.271del (p.Gln91SerfsTer?)
n.904del
n.2375del
c.-94+1229del (n.-94+1229del)
n.238del
c.54+685del (n.54+685del)
n.519+1229del
19g.11576580G>ACA404147215ACP5,ZNF627c.398C>T (p.Pro133Leu)
n.1031C>T
c.523C>T (n.523C>T)
c.395C>T (p.Pro132Leu)
c.320C>T (p.Pro107Leu)
n.1016C>T
c.299C>T (p.Pro100Leu)
n.953C>T
c.270C>T (p.Pro90=)
n.903C>T
n.2374C>T
c.-94+1227G>A (n.-94+1227G>A)
n.237C>T
c.54+684C>T (n.54+684C>T)
n.519+1227G>A
19g.11576580G>CCA404147217ACP5,ZNF627c.398C>G (p.Pro133Arg)
n.1031C>G
c.523C>G (n.523C>G)
c.395C>G (p.Pro132Arg)
c.320C>G (p.Pro107Arg)
n.1016C>G
c.299C>G (p.Pro100Arg)
n.953C>G
c.270C>G (p.Pro90=)
n.903C>G
n.2374C>G
c.-94+1227G>C (n.-94+1227G>C)
n.237C>G
c.54+684C>G (n.54+684C>G)
n.519+1227G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11576580G=CA2323005620ACP5,ZNF627c.398C= (p.Pro133=)
n.1031C=
c.523C= (n.523C=)
c.395C= (p.Pro132=)
c.320C= (p.Pro107=)
n.1016C=
c.299C= (p.Pro100=)
n.953C=
c.270C= (p.Pro90=)
n.903C=
n.2374C=
c.-94+1227G= (n.-94+1227G=)
n.237C=
c.54+684C= (n.54+684C=)
n.519+1227G=
19g.11576580G>TCA404147218ACP5,ZNF627c.398C>A (p.Pro133His)
n.1031C>A
c.523C>A (n.523C>A)
c.395C>A (p.Pro132His)
c.320C>A (p.Pro107His)
n.1016C>A
c.299C>A (p.Pro100His)
n.953C>A
c.270C>A (p.Pro90=)
n.903C>A
n.2374C>A
c.-94+1227G>T (n.-94+1227G>T)
n.237C>A
c.54+684C>A (n.54+684C>A)
n.519+1227G>T
19g.11576581G>ACA404147220ACP5,ZNF627c.397C>T (p.Pro133Ser)
n.1030C>T
c.522C>T (n.522C>T)
c.394C>T (p.Pro132Ser)
c.319C>T (p.Pro107Ser)
n.1015C>T
c.298C>T (p.Pro100Ser)
n.952C>T
c.269C>T (p.Pro90Leu)
n.902C>T
n.2373C>T
c.-94+1228G>A (n.-94+1228G>A)
n.236C>T
c.54+683C>T (n.54+683C>T)
n.519+1228G>A
19g.11576581G>CCA404147221ACP5,ZNF627c.397C>G (p.Pro133Ala)
n.1030C>G
c.522C>G (n.522C>G)
c.394C>G (p.Pro132Ala)
c.319C>G (p.Pro107Ala)
n.1015C>G
c.298C>G (p.Pro100Ala)
n.952C>G
c.269C>G (p.Pro90Arg)
n.902C>G
n.2373C>G
c.-94+1228G>C (n.-94+1228G>C)
n.236C>G
c.54+683C>G (n.54+683C>G)
n.519+1228G>C
19g.11576581G>TCA404147223ACP5,ZNF627c.397C>A (p.Pro133Thr)
n.1030C>A
c.522C>A (n.522C>A)
c.394C>A (p.Pro132Thr)
c.319C>A (p.Pro107Thr)
n.1015C>A
c.298C>A (p.Pro100Thr)
n.952C>A
c.269C>A (p.Pro90His)
n.902C>A
n.2373C>A
c.-94+1228G>T (n.-94+1228G>T)
n.236C>A
c.54+683C>A (n.54+683C>A)
n.519+1228G>T
19g.11576582G>ACA505751885ACP5,ZNF627c.396C>T (p.Phe132=)
n.1029C>T
c.521C>T (n.521C>T)
c.393C>T (p.Phe131=)
c.318C>T (p.Phe106=)
n.1014C>T
c.297C>T (p.Phe99=)
n.951C>T
c.268C>T (p.Pro90Ser)
n.901C>T
n.2372C>T
c.-94+1229G>A (n.-94+1229G>A)
n.235C>T
c.54+682C>T (n.54+682C>T)
n.519+1229G>A
 gnomAD v4
19g.11576582G>CCA404147224ACP5,ZNF627c.396C>G (p.Phe132Leu)
n.1029C>G
c.521C>G (n.521C>G)
c.393C>G (p.Phe131Leu)
c.318C>G (p.Phe106Leu)
n.1014C>G
c.297C>G (p.Phe99Leu)
n.951C>G
c.268C>G (p.Pro90Ala)
n.901C>G
n.2372C>G
c.-94+1229G>C (n.-94+1229G>C)
n.235C>G
c.54+682C>G (n.54+682C>G)
n.519+1229G>C
19g.11576582G>TCA404147226ACP5,ZNF627c.396C>A (p.Phe132Leu)
n.1029C>A
c.521C>A (n.521C>A)
c.393C>A (p.Phe131Leu)
c.318C>A (p.Phe106Leu)
n.1014C>A
c.297C>A (p.Phe99Leu)
n.951C>A
c.268C>A (p.Pro90Thr)
n.901C>A
n.2372C>A
c.-94+1229G>T (n.-94+1229G>T)
n.235C>A
c.54+682C>A (n.54+682C>A)
n.519+1229G>T
19g.11576583A>CCA404147228ACP5,ZNF627c.395T>G (p.Phe132Cys)
n.1028T>G
c.520T>G (n.520T>G)
c.392T>G (p.Phe131Cys)
c.317T>G (p.Phe106Cys)
n.1013T>G
c.296T>G (p.Phe99Cys)
n.950T>G
c.267T>G (p.Leu89=)
n.900T>G
n.2371T>G
c.-94+1230A>C (n.-94+1230A>C)
n.234T>G
c.54+681T>G (n.54+681T>G)
n.519+1230A>C
19g.11576583A>GCA404147229ACP5,ZNF627c.395T>C (p.Phe132Ser)
n.1028T>C
c.520T>C (n.520T>C)
c.392T>C (p.Phe131Ser)
c.317T>C (p.Phe106Ser)
n.1013T>C
c.296T>C (p.Phe99Ser)
n.950T>C
c.267T>C (p.Leu89=)
n.900T>C
n.2371T>C
c.-94+1230A>G (n.-94+1230A>G)
n.234T>C
c.54+681T>C (n.54+681T>C)
n.519+1230A>G
19g.11576583A>TCA404147230ACP5,ZNF627c.395T>A (p.Phe132Tyr)
n.1028T>A
c.520T>A (n.520T>A)
c.392T>A (p.Phe131Tyr)
c.317T>A (p.Phe106Tyr)
n.1013T>A
c.296T>A (p.Phe99Tyr)
n.950T>A
c.267T>A (p.Leu89=)
n.900T>A
n.2371T>A
c.-94+1230A>T (n.-94+1230A>T)
n.234T>A
c.54+681T>A (n.54+681T>A)
n.519+1230A>T
19g.11576584A>CCA404147236ACP5,ZNF627c.394T>G (p.Phe132Val)
n.1027T>G
c.519T>G (n.519T>G)
c.391T>G (p.Phe131Val)
c.316T>G (p.Phe106Val)
n.1012T>G
c.295T>G (p.Phe99Val)
n.949T>G
c.266T>G (p.Leu89Arg)
n.899T>G
n.2370T>G
c.-94+1231A>C (n.-94+1231A>C)
n.233T>G
c.54+680T>G (n.54+680T>G)
n.519+1231A>C
19g.11576584A>GCA404147234ACP5,ZNF627c.394T>C (p.Phe132Leu)
n.1027T>C
c.519T>C (n.519T>C)
c.391T>C (p.Phe131Leu)
c.316T>C (p.Phe106Leu)
n.1012T>C
c.295T>C (p.Phe99Leu)
n.949T>C
c.266T>C (p.Leu89Pro)
n.899T>C
n.2370T>C
c.-94+1231A>G (n.-94+1231A>G)
n.233T>C
c.54+680T>C (n.54+680T>C)
n.519+1231A>G
19g.11576584A>TCA404147233ACP5,ZNF627c.394T>A (p.Phe132Ile)
n.1027T>A
c.519T>A (n.519T>A)
c.391T>A (p.Phe131Ile)
c.316T>A (p.Phe106Ile)
n.1012T>A
c.295T>A (p.Phe99Ile)
n.949T>A
c.266T>A (p.Leu89His)
n.899T>A
n.2370T>A
c.-94+1231A>T (n.-94+1231A>T)
n.233T>A
c.54+680T>A (n.54+680T>A)
n.519+1231A>T
19g.11576585G>ACA505751890ACP5,ZNF627c.393C>T (p.Asn131=)
n.1026C>T
c.518C>T (n.518C>T)
c.390C>T (p.Asn130=)
c.315C>T (p.Asn105=)
n.1011C>T
c.294C>T (p.Asn98=)
n.948C>T
c.265C>T (p.Leu89Phe)
n.898C>T
n.2369C>T
c.-94+1232G>A (n.-94+1232G>A)
n.232C>T
c.54+679C>T (n.54+679C>T)
n.519+1232G>A
19g.11576585G>CCA9215415ACP5,ZNF627c.393C>G (p.Asn131Lys)
n.1026C>G
c.518C>G (n.518C>G)
c.390C>G (p.Asn130Lys)
c.315C>G (p.Asn105Lys)
n.1011C>G
c.294C>G (p.Asn98Lys)
n.948C>G
c.265C>G (p.Leu89Val)
n.898C>G
n.2369C>G
c.-94+1232G>C (n.-94+1232G>C)
n.232C>G
c.54+679C>G (n.54+679C>G)
n.519+1232G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576585G=CA2323005621ACP5,ZNF627c.393C= (p.Asn131=)
n.1026C=
c.518C= (n.518C=)
c.390C= (p.Asn130=)
c.315C= (p.Asn105=)
n.1011C=
c.294C= (p.Asn98=)
n.948C=
c.265C= (p.Leu89=)
n.898C=
n.2369C=
c.-94+1232G= (n.-94+1232G=)
n.232C=
c.54+679C= (n.54+679C=)
n.519+1232G=
19g.11576585G>TCA404147237ACP5,ZNF627c.393C>A (p.Asn131Lys)
n.1026C>A
c.518C>A (n.518C>A)
c.390C>A (p.Asn130Lys)
c.315C>A (p.Asn105Lys)
n.1011C>A
c.294C>A (p.Asn98Lys)
n.948C>A
c.265C>A (p.Leu89Ile)
n.898C>A
n.2369C>A
c.-94+1232G>T (n.-94+1232G>T)
n.232C>A
c.54+679C>A (n.54+679C>A)
n.519+1232G>T
19g.11576586T>ACA404147239ACP5,ZNF627c.392A>T (p.Asn131Ile)
n.1025A>T
c.517A>T (n.517A>T)
c.389A>T (p.Asn130Ile)
c.314A>T (p.Asn105Ile)
n.1010A>T
c.293A>T (p.Asn98Ile)
n.947A>T
c.264A>T (p.Glu88Asp)
n.897A>T
n.2368A>T
c.-94+1233T>A (n.-94+1233T>A)
n.231A>T
c.54+678A>T (n.54+678A>T)
n.519+1233T>A
19g.11576586T>CCA404147241ACP5,ZNF627c.392A>G (p.Asn131Ser)
n.1025A>G
c.517A>G (n.517A>G)
c.389A>G (p.Asn130Ser)
c.314A>G (p.Asn105Ser)
n.1010A>G
c.293A>G (p.Asn98Ser)
n.947A>G
c.264A>G (p.Glu88=)
n.897A>G
n.2368A>G
c.-94+1233T>C (n.-94+1233T>C)
n.231A>G
c.54+678A>G (n.54+678A>G)
n.519+1233T>C
 gnomAD v4
19g.11576586T>GCA404147243ACP5,ZNF627c.392A>C (p.Asn131Thr)
n.1025A>C
c.517A>C (n.517A>C)
c.389A>C (p.Asn130Thr)
c.314A>C (p.Asn105Thr)
n.1010A>C
c.293A>C (p.Asn98Thr)
n.947A>C
c.264A>C (p.Glu88Asp)
n.897A>C
n.2368A>C
c.-94+1233T>G (n.-94+1233T>G)
n.231A>C
c.54+678A>C (n.54+678A>C)
n.519+1233T>G
 dbSNP
19g.11576586T=CA2323005622ACP5,ZNF627c.392A= (p.Asn131=)
n.1025A=
c.517A= (n.517A=)
c.389A= (p.Asn130=)
c.314A= (p.Asn105=)
n.1010A=
c.293A= (p.Asn98=)
n.947A=
c.264A= (p.Glu88=)
n.897A=
n.2368A=
c.-94+1233T= (n.-94+1233T=)
n.231A=
c.54+678A= (n.54+678A=)
n.519+1233T=
19g.11576587T>ACA404147248ACP5,ZNF627c.391A>T (p.Asn131Tyr)
n.1024A>T
c.516A>T (n.516A>T)
c.388A>T (p.Asn130Tyr)
c.313A>T (p.Asn105Tyr)
n.1009A>T
c.292A>T (p.Asn98Tyr)
n.946A>T
c.263A>T (p.Glu88Val)
n.896A>T
n.2367A>T
c.-94+1234T>A (n.-94+1234T>A)
n.230A>T
c.54+677A>T (n.54+677A>T)
n.519+1234T>A
19g.11576587T>CCA404147247ACP5,ZNF627c.391A>G (p.Asn131Asp)
n.1024A>G
c.516A>G (n.516A>G)
c.388A>G (p.Asn130Asp)
c.313A>G (p.Asn105Asp)
n.1009A>G
c.292A>G (p.Asn98Asp)
n.946A>G
c.263A>G (p.Glu88Gly)
n.896A>G
n.2367A>G
c.-94+1234T>C (n.-94+1234T>C)
n.230A>G
c.54+677A>G (n.54+677A>G)
n.519+1234T>C
19g.11576587T>GCA404147245ACP5,ZNF627c.391A>C (p.Asn131His)
n.1024A>C
c.516A>C (n.516A>C)
c.388A>C (p.Asn130His)
c.313A>C (p.Asn105His)
n.1009A>C
c.292A>C (p.Asn98His)
n.946A>C
c.263A>C (p.Glu88Ala)
n.896A>C
n.2367A>C
c.-94+1234T>G (n.-94+1234T>G)
n.230A>C
c.54+677A>C (n.54+677A>C)
n.519+1234T>G
19g.11576588C>ACA404147250ACP5,ZNF627c.390G>T (p.Trp130Cys)
n.1023G>T
c.515G>T (n.515G>T)
c.387G>T (p.Trp129Cys)
c.312G>T (p.Trp104Cys)
n.1008G>T
c.291G>T (p.Trp97Cys)
n.945G>T
c.262G>T (p.Glu88Ter)
n.895G>T
n.2366G>T
c.-94+1235C>A (n.-94+1235C>A)
n.229G>T
c.54+676G>T (n.54+676G>T)
n.519+1235C>A
19g.11576588C>GCA404147252ACP5,ZNF627c.390G>C (p.Trp130Cys)
n.1023G>C
c.515G>C (n.515G>C)
c.387G>C (p.Trp129Cys)
c.312G>C (p.Trp104Cys)
n.1008G>C
c.291G>C (p.Trp97Cys)
n.945G>C
c.262G>C (p.Glu88Gln)
n.895G>C
n.2366G>C
c.-94+1235C>G (n.-94+1235C>G)
n.229G>C
c.54+676G>C (n.54+676G>C)
n.519+1235C>G
19g.11576588C>TCA404147253ACP5,ZNF627c.390G>A (p.Trp130Ter)
n.1023G>A
c.515G>A (n.515G>A)
c.387G>A (p.Trp129Ter)
c.312G>A (p.Trp104Ter)
n.1008G>A
c.291G>A (p.Trp97Ter)
n.945G>A
c.262G>A (p.Glu88Lys)
n.895G>A
n.2366G>A
c.-94+1235C>T (n.-94+1235C>T)
n.229G>A
c.54+676G>A (n.54+676G>A)
n.519+1235C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.11576589C>ACA404147255ACP5,ZNF627c.390-1G>T (n.390-1G>T)
n.1022G>T
c.515-1G>T (n.515-1G>T)
c.387-1G>T (n.387-1G>T)
c.312-1G>T (n.312-1G>T)
n.1008-1G>T
c.291-1G>T (n.291-1G>T)
n.944G>T
c.262-1G>T (n.262-1G>T)
n.895-1G>T
n.2365G>T
c.-94+1236C>A (n.-94+1236C>A)
n.229-1G>T
c.54+675G>T (n.54+675G>T)
n.519+1236C>A
 dbSNP
19g.11576589C=CA2323005623ACP5,ZNF627c.390-1G= (n.390-1G=)
n.1022G=
c.515-1G= (n.515-1G=)
c.387-1G= (n.387-1G=)
c.312-1G= (n.312-1G=)
n.1008-1G=
c.291-1G= (n.291-1G=)
n.944G=
c.262-1G= (n.262-1G=)
n.895-1G=
n.2365G=
c.-94+1236C= (n.-94+1236C=)
n.229-1G=
c.54+675G= (n.54+675G=)
n.519+1236C=
19g.11576589C>GCA404147256ACP5,ZNF627c.390-1G>C (n.390-1G>C)
n.1022G>C
c.515-1G>C (n.515-1G>C)
c.387-1G>C (n.387-1G>C)
c.312-1G>C (n.312-1G>C)
n.1008-1G>C
c.291-1G>C (n.291-1G>C)
n.944G>C
c.262-1G>C (n.262-1G>C)
n.895-1G>C
n.2365G>C
c.-94+1236C>G (n.-94+1236C>G)
n.229-1G>C
c.54+675G>C (n.54+675G>C)
n.519+1236C>G
19g.11576589C>TCA404147258ACP5,ZNF627c.390-1G>A (n.390-1G>A)
n.1022G>A
c.515-1G>A (n.515-1G>A)
c.387-1G>A (n.387-1G>A)
c.312-1G>A (n.312-1G>A)
n.1008-1G>A
c.291-1G>A (n.291-1G>A)
n.944G>A
c.262-1G>A (n.262-1G>A)
n.895-1G>A
n.2365G>A
c.-94+1236C>T (n.-94+1236C>T)
n.229-1G>A
c.54+675G>A (n.54+675G>A)
n.519+1236C>T
 gnomAD v4
19g.11576590T>ACA404147260ACP5,ZNF627c.390-2A>T (n.390-2A>T)
n.1021A>T
c.515-2A>T (n.515-2A>T)
c.387-2A>T (n.387-2A>T)
c.312-2A>T (n.312-2A>T)
n.1008-2A>T
c.291-2A>T (n.291-2A>T)
n.943A>T
c.262-2A>T (n.262-2A>T)
n.895-2A>T
n.2364A>T
c.-94+1237T>A (n.-94+1237T>A)
n.229-2A>T
c.54+674A>T (n.54+674A>T)
n.519+1237T>A
19g.11576590T>CCA404147263ACP5,ZNF627c.390-2A>G (n.390-2A>G)
n.1021A>G
c.515-2A>G (n.515-2A>G)
c.387-2A>G (n.387-2A>G)
c.312-2A>G (n.312-2A>G)
n.1008-2A>G
c.291-2A>G (n.291-2A>G)
n.943A>G
c.262-2A>G (n.262-2A>G)
n.895-2A>G
n.2364A>G
c.-94+1237T>C (n.-94+1237T>C)
n.229-2A>G
c.54+674A>G (n.54+674A>G)
n.519+1237T>C
19g.11576590T>GCA404147262ACP5,ZNF627c.390-2A>C (n.390-2A>C)
n.1021A>C
c.515-2A>C (n.515-2A>C)
c.387-2A>C (n.387-2A>C)
c.312-2A>C (n.312-2A>C)
n.1008-2A>C
c.291-2A>C (n.291-2A>C)
n.943A>C
c.262-2A>C (n.262-2A>C)
n.895-2A>C
n.2364A>C
c.-94+1237T>G (n.-94+1237T>G)
n.229-2A>C
c.54+674A>C (n.54+674A>C)
n.519+1237T>G
19g.11576591G>ACA2582557835ACP5,ZNF627c.390-3C>T (n.390-3C>T)
n.1020C>T
c.515-3C>T (n.515-3C>T)
c.387-3C>T (n.387-3C>T)
c.312-3C>T (n.312-3C>T)
n.1008-3C>T
c.291-3C>T (n.291-3C>T)
n.942C>T
c.262-3C>T (n.262-3C>T)
n.895-3C>T
n.2363C>T
c.-94+1238G>A (n.-94+1238G>A)
n.229-3C>T
c.54+673C>T (n.54+673C>T)
n.519+1238G>A
 gnomAD v4
19g.11576591G>CCA632117987ACP5,ZNF627c.390-3C>G (n.390-3C>G)
n.1020C>G
c.515-3C>G (n.515-3C>G)
c.387-3C>G (n.387-3C>G)
c.312-3C>G (n.312-3C>G)
n.1008-3C>G
c.291-3C>G (n.291-3C>G)
n.942C>G
c.262-3C>G (n.262-3C>G)
n.895-3C>G
n.2363C>G
c.-94+1238G>C (n.-94+1238G>C)
n.229-3C>G
c.54+673C>G (n.54+673C>G)
n.519+1238G>C
 dbSNP gnomAD v2
19g.11576591G=CA2323005624ACP5,ZNF627c.390-3C= (n.390-3C=)
n.1020C=
c.515-3C= (n.515-3C=)
c.387-3C= (n.387-3C=)
c.312-3C= (n.312-3C=)
n.1008-3C=
c.291-3C= (n.291-3C=)
n.942C=
c.262-3C= (n.262-3C=)
n.895-3C=
n.2363C=
c.-94+1238G= (n.-94+1238G=)
n.229-3C=
c.54+673C= (n.54+673C=)
n.519+1238G=
19g.11576592T>CCA2582557836ACP5,ZNF627c.390-4A>G (n.390-4A>G)
n.1019A>G
c.515-4A>G (n.515-4A>G)
c.387-4A>G (n.387-4A>G)
c.312-4A>G (n.312-4A>G)
n.1008-4A>G
c.291-4A>G (n.291-4A>G)
n.941A>G
c.262-4A>G (n.262-4A>G)
n.895-4A>G
n.2362A>G
c.-94+1239T>C (n.-94+1239T>C)
n.229-4A>G
c.54+672A>G (n.54+672A>G)
n.519+1239T>C
 gnomAD v4
19g.11576595A=CA2323005625ACP5,ZNF627c.390-7T= (n.390-7T=)
n.1016T=
c.515-7T= (n.515-7T=)
c.387-7T= (n.387-7T=)
c.312-7T= (n.312-7T=)
n.1008-7T=
c.291-7T= (n.291-7T=)
n.938T=
c.262-7T= (n.262-7T=)
n.895-7T=
n.2359T=
c.-94+1242A= (n.-94+1242A=)
n.229-7T=
c.54+669T= (n.54+669T=)
n.519+1242A=
19g.11576595A>GCA632117988ACP5,ZNF627c.390-7T>C (n.390-7T>C)
n.1016T>C
c.515-7T>C (n.515-7T>C)
c.387-7T>C (n.387-7T>C)
c.312-7T>C (n.312-7T>C)
n.1008-7T>C
c.291-7T>C (n.291-7T>C)
n.938T>C
c.262-7T>C (n.262-7T>C)
n.895-7T>C
n.2359T>C
c.-94+1242A>G (n.-94+1242A>G)
n.229-7T>C
c.54+669T>C (n.54+669T>C)
n.519+1242A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576597G>CCA2582557837ACP5,ZNF627c.390-9C>G (n.390-9C>G)
n.1014C>G
c.515-9C>G (n.515-9C>G)
c.387-9C>G (n.387-9C>G)
c.312-9C>G (n.312-9C>G)
n.1008-9C>G
c.291-9C>G (n.291-9C>G)
n.936C>G
c.262-9C>G (n.262-9C>G)
n.895-9C>G
n.2357C>G
c.-94+1244G>C (n.-94+1244G>C)
n.229-9C>G
c.54+667C>G (n.54+667C>G)
n.519+1244G>C
 gnomAD v4
19g.11576597G=CA2323005626ACP5,ZNF627c.390-9C= (n.390-9C=)
n.1014C=
c.515-9C= (n.515-9C=)
c.387-9C= (n.387-9C=)
c.312-9C= (n.312-9C=)
n.1008-9C=
c.291-9C= (n.291-9C=)
n.936C=
c.262-9C= (n.262-9C=)
n.895-9C=
n.2357C=
c.-94+1244G= (n.-94+1244G=)
n.229-9C=
c.54+667C= (n.54+667C=)
n.519+1244G=
19g.11576597G>TCA993581398ACP5,ZNF627c.390-9C>A (n.390-9C>A)
n.1014C>A
c.515-9C>A (n.515-9C>A)
c.387-9C>A (n.387-9C>A)
c.312-9C>A (n.312-9C>A)
n.1008-9C>A
c.291-9C>A (n.291-9C>A)
n.936C>A
c.262-9C>A (n.262-9C>A)
n.895-9C>A
n.2357C>A
c.-94+1244G>T (n.-94+1244G>T)
n.229-9C>A
c.54+667C>A (n.54+667C>A)
n.519+1244G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576598G>TCA2576631549ACP5,ZNF627c.390-10C>A (n.390-10C>A)
n.1013C>A
c.515-10C>A (n.515-10C>A)
c.387-10C>A (n.387-10C>A)
c.312-10C>A (n.312-10C>A)
n.1008-10C>A
c.291-10C>A (n.291-10C>A)
n.935C>A
c.262-10C>A (n.262-10C>A)
n.895-10C>A
n.2356C>A
c.-94+1245G>T (n.-94+1245G>T)
n.229-10C>A
c.54+666C>A (n.54+666C>A)
n.519+1245G>T
19g.11576599G>ACA2573156051ACP5,ZNF627c.390-11C>T (n.390-11C>T)
n.1012C>T
c.515-11C>T (n.515-11C>T)
c.387-11C>T (n.387-11C>T)
c.312-11C>T (n.312-11C>T)
n.1008-11C>T
c.291-11C>T (n.291-11C>T)
n.934C>T
c.262-11C>T (n.262-11C>T)
n.895-11C>T
n.2355C>T
c.-94+1246G>A (n.-94+1246G>A)
n.229-11C>T
c.54+665C>T (n.54+665C>T)
n.519+1246G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11576599G>CCA9215416ACP5,ZNF627c.390-11C>G (n.390-11C>G)
n.1012C>G
c.515-11C>G (n.515-11C>G)
c.387-11C>G (n.387-11C>G)
c.312-11C>G (n.312-11C>G)
n.1008-11C>G
c.291-11C>G (n.291-11C>G)
n.934C>G
c.262-11C>G (n.262-11C>G)
n.895-11C>G
n.2355C>G
c.-94+1246G>C (n.-94+1246G>C)
n.229-11C>G
c.54+665C>G (n.54+665C>G)
n.519+1246G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576599G=CA2323005627ACP5,ZNF627c.390-11C= (n.390-11C=)
n.1012C=
c.515-11C= (n.515-11C=)
c.387-11C= (n.387-11C=)
c.312-11C= (n.312-11C=)
n.1008-11C=
c.291-11C= (n.291-11C=)
n.934C=
c.262-11C= (n.262-11C=)
n.895-11C=
n.2355C=
c.-94+1246G= (n.-94+1246G=)
n.229-11C=
c.54+665C= (n.54+665C=)
n.519+1246G=
19g.11576601T>CCA9215417ACP5,ZNF627c.390-13A>G (n.390-13A>G)
n.1010A>G
c.515-13A>G (n.515-13A>G)
c.387-13A>G (n.387-13A>G)
c.312-13A>G (n.312-13A>G)
n.1008-13A>G
c.291-13A>G (n.291-13A>G)
n.932A>G
c.262-13A>G (n.262-13A>G)
n.895-13A>G
n.2353A>G
c.-94+1248T>C (n.-94+1248T>C)
n.229-13A>G
c.54+663A>G (n.54+663A>G)
n.519+1248T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576601T>GCA2582557838ACP5,ZNF627c.390-13A>C (n.390-13A>C)
n.1010A>C
c.515-13A>C (n.515-13A>C)
c.387-13A>C (n.387-13A>C)
c.312-13A>C (n.312-13A>C)
n.1008-13A>C
c.291-13A>C (n.291-13A>C)
n.932A>C
c.262-13A>C (n.262-13A>C)
n.895-13A>C
n.2353A>C
c.-94+1248T>G (n.-94+1248T>G)
n.229-13A>C
c.54+663A>C (n.54+663A>C)
n.519+1248T>G
 gnomAD v4
19g.11576601T=CA2323005628ACP5,ZNF627c.390-13A= (n.390-13A=)
n.1010A=
c.515-13A= (n.515-13A=)
c.387-13A= (n.387-13A=)
c.312-13A= (n.312-13A=)
n.1008-13A=
c.291-13A= (n.291-13A=)
n.932A=
c.262-13A= (n.262-13A=)
n.895-13A=
n.2353A=
c.-94+1248T= (n.-94+1248T=)
n.229-13A=
c.54+663A= (n.54+663A=)
n.519+1248T=
19g.11576601_11576607delCA2582557839ACP5,ZNF627c.390-19_390-13del (n.390-19_390-13del)
n.1004_1010del
c.515-19_515-13del (n.515-19_515-13del)
c.387-19_387-13del (n.387-19_387-13del)
c.312-19_312-13del (n.312-19_312-13del)
n.1008-19_1008-13del
c.291-19_291-13del (n.291-19_291-13del)
n.926_932del
c.262-19_262-13del (n.262-19_262-13del)
n.895-19_895-13del
n.2347_2353del
c.-94+1248_-94+1254del (n.-94+1248_-94+1254del)
n.229-19_229-13del
c.54+657_54+663del (n.54+657_54+663del)
n.519+1248_519+1254del
 gnomAD v4
19g.11576602A=CA2323005629ACP5,ZNF627c.390-14T= (n.390-14T=)
n.1009T=
c.515-14T= (n.515-14T=)
c.387-14T= (n.387-14T=)
c.312-14T= (n.312-14T=)
n.1008-14T=
c.291-14T= (n.291-14T=)
n.931T=
c.262-14T= (n.262-14T=)
n.895-14T=
n.2352T=
c.-94+1249A= (n.-94+1249A=)
n.229-14T=
c.54+662T= (n.54+662T=)
n.519+1249A=
19g.11576602A>GCA993581405ACP5,ZNF627c.390-14T>C (n.390-14T>C)
n.1009T>C
c.515-14T>C (n.515-14T>C)
c.387-14T>C (n.387-14T>C)
c.312-14T>C (n.312-14T>C)
n.1008-14T>C
c.291-14T>C (n.291-14T>C)
n.931T>C
c.262-14T>C (n.262-14T>C)
n.895-14T>C
n.2352T>C
c.-94+1249A>G (n.-94+1249A>G)
n.229-14T>C
c.54+662T>C (n.54+662T>C)
n.519+1249A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576603G>CCA632117989ACP5,ZNF627c.390-15C>G (n.390-15C>G)
n.1008C>G
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c.387-15C>G (n.387-15C>G)
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n.1008-15C>G
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n.930C>G
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n.895-15C>G
n.2351C>G
c.-94+1250G>C (n.-94+1250G>C)
n.229-15C>G
c.54+661C>G (n.54+661C>G)
n.519+1250G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576603G=CA2323005630ACP5,ZNF627c.390-15C= (n.390-15C=)
n.1008C=
c.515-15C= (n.515-15C=)
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c.312-15C= (n.312-15C=)
n.1008-15C=
c.291-15C= (n.291-15C=)
n.930C=
c.262-15C= (n.262-15C=)
n.895-15C=
n.2351C=
c.-94+1250G= (n.-94+1250G=)
n.229-15C=
c.54+661C= (n.54+661C=)
n.519+1250G=
19g.11576604A=CA2323005631ACP5,ZNF627c.390-16T= (n.390-16T=)
n.1007T=
c.515-16T= (n.515-16T=)
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n.1008-16T=
c.291-16T= (n.291-16T=)
n.929T=
c.262-16T= (n.262-16T=)
n.895-16T=
n.2350T=
c.-94+1251A= (n.-94+1251A=)
n.229-16T=
c.54+660T= (n.54+660T=)
n.519+1251A=
19g.11576604A>GCA9215418ACP5,ZNF627c.390-16T>C (n.390-16T>C)
n.1007T>C
c.515-16T>C (n.515-16T>C)
c.387-16T>C (n.387-16T>C)
c.312-16T>C (n.312-16T>C)
n.1008-16T>C
c.291-16T>C (n.291-16T>C)
n.929T>C
c.262-16T>C (n.262-16T>C)
n.895-16T>C
n.2350T>C
c.-94+1251A>G (n.-94+1251A>G)
n.229-16T>C
c.54+660T>C (n.54+660T>C)
n.519+1251A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576605G>ACA2580096453ACP5,ZNF627c.390-17C>T (n.390-17C>T)
n.1006C>T
c.515-17C>T (n.515-17C>T)
c.387-17C>T (n.387-17C>T)
c.312-17C>T (n.312-17C>T)
n.1008-17C>T
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n.928C>T
c.262-17C>T (n.262-17C>T)
n.895-17C>T
n.2349C>T
c.-94+1252G>A (n.-94+1252G>A)
n.229-17C>T
c.54+659C>T (n.54+659C>T)
n.519+1252G>A
 ClinVar
19g.11576605G>CCA9215419ACP5,ZNF627c.390-17C>G (n.390-17C>G)
n.1006C>G
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n.1008-17C>G
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n.928C>G
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n.895-17C>G
n.2349C>G
c.-94+1252G>C (n.-94+1252G>C)
n.229-17C>G
c.54+659C>G (n.54+659C>G)
n.519+1252G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576605G=CA2323005632ACP5,ZNF627c.390-17C= (n.390-17C=)
n.1006C=
c.515-17C= (n.515-17C=)
c.387-17C= (n.387-17C=)
c.312-17C= (n.312-17C=)
n.1008-17C=
c.291-17C= (n.291-17C=)
n.928C=
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n.895-17C=
n.2349C=
c.-94+1252G= (n.-94+1252G=)
n.229-17C=
c.54+659C= (n.54+659C=)
n.519+1252G=
19g.11576606G>ACA657249427ACP5,ZNF627c.390-18C>T (n.390-18C>T)
n.1005C>T
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c.387-18C>T (n.387-18C>T)
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n.1008-18C>T
c.291-18C>T (n.291-18C>T)
n.927C>T
c.262-18C>T (n.262-18C>T)
n.895-18C>T
n.2348C>T
c.-94+1253G>A (n.-94+1253G>A)
n.229-18C>T
c.54+658C>T (n.54+658C>T)
n.519+1253G>A
 COSMIC
19g.11576607T>GCA2323005634ACP5,ZNF627c.390-19A>C (n.390-19A>C)
n.1004A>C
c.515-19A>C (n.515-19A>C)
c.387-19A>C (n.387-19A>C)
c.312-19A>C (n.312-19A>C)
n.1008-19A>C
c.291-19A>C (n.291-19A>C)
n.926A>C
c.262-19A>C (n.262-19A>C)
n.895-19A>C
n.2347A>C
c.-94+1254T>G (n.-94+1254T>G)
n.229-19A>C
c.54+657A>C (n.54+657A>C)
n.519+1254T>G
 dbSNP
19g.11576607T=CA2323005633ACP5,ZNF627c.390-19A= (n.390-19A=)
n.1004A=
c.515-19A= (n.515-19A=)
c.387-19A= (n.387-19A=)
c.312-19A= (n.312-19A=)
n.1008-19A=
c.291-19A= (n.291-19A=)
n.926A=
c.262-19A= (n.262-19A=)
n.895-19A=
n.2347A=
c.-94+1254T= (n.-94+1254T=)
n.229-19A=
c.54+657A= (n.54+657A=)
n.519+1254T=
19g.11576608C>ACA2582557840ACP5,ZNF627c.390-20G>T (n.390-20G>T)
n.1003G>T
c.515-20G>T (n.515-20G>T)
c.387-20G>T (n.387-20G>T)
c.312-20G>T (n.312-20G>T)
n.1008-20G>T
c.291-20G>T (n.291-20G>T)
n.925G>T
c.262-20G>T (n.262-20G>T)
n.895-20G>T
n.2346G>T
c.-94+1255C>A (n.-94+1255C>A)
n.229-20G>T
c.54+656G>T (n.54+656G>T)
n.519+1255C>A
 gnomAD v4
19g.11576608C=CA2323005635ACP5,ZNF627c.390-20G= (n.390-20G=)
n.1003G=
c.515-20G= (n.515-20G=)
c.387-20G= (n.387-20G=)
c.312-20G= (n.312-20G=)
n.1008-20G=
c.291-20G= (n.291-20G=)
n.925G=
c.262-20G= (n.262-20G=)
n.895-20G=
n.2346G=
c.-94+1255C= (n.-94+1255C=)
n.229-20G=
c.54+656G= (n.54+656G=)
n.519+1255C=
19g.11576608C>GCA2323005636ACP5,ZNF627c.390-20G>C (n.390-20G>C)
n.1003G>C
c.515-20G>C (n.515-20G>C)
c.387-20G>C (n.387-20G>C)
c.312-20G>C (n.312-20G>C)
n.1008-20G>C
c.291-20G>C (n.291-20G>C)
n.925G>C
c.262-20G>C (n.262-20G>C)
n.895-20G>C
n.2346G>C
c.-94+1255C>G (n.-94+1255C>G)
n.229-20G>C
c.54+656G>C (n.54+656G>C)
n.519+1255C>G
 dbSNP
19g.11576608C>TCA305359046ACP5,ZNF627c.390-20G>A (n.390-20G>A)
n.1003G>A
c.515-20G>A (n.515-20G>A)
c.387-20G>A (n.387-20G>A)
c.312-20G>A (n.312-20G>A)
n.1008-20G>A
c.291-20G>A (n.291-20G>A)
n.925G>A
c.262-20G>A (n.262-20G>A)
n.895-20G>A
n.2346G>A
c.-94+1255C>T (n.-94+1255C>T)
n.229-20G>A
c.54+656G>A (n.54+656G>A)
n.519+1255C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576609G>ACA9215420ACP5,ZNF627c.390-21C>T (n.390-21C>T)
n.1002C>T
c.515-21C>T (n.515-21C>T)
c.387-21C>T (n.387-21C>T)
c.312-21C>T (n.312-21C>T)
n.1008-21C>T
c.291-21C>T (n.291-21C>T)
n.924C>T
c.262-21C>T (n.262-21C>T)
n.895-21C>T
n.2345C>T
c.-94+1256G>A (n.-94+1256G>A)
n.229-21C>T
c.54+655C>T (n.54+655C>T)
n.519+1256G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576609G=CA2323005637ACP5,ZNF627c.390-21C= (n.390-21C=)
n.1002C=
c.515-21C= (n.515-21C=)
c.387-21C= (n.387-21C=)
c.312-21C= (n.312-21C=)
n.1008-21C=
c.291-21C= (n.291-21C=)
n.924C=
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c.-94+1256G= (n.-94+1256G=)
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c.54+655C= (n.54+655C=)
n.519+1256G=
19g.11576612G=CA2323005638ACP5,ZNF627c.390-24C= (n.390-24C=)
n.999C=
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c.387-24C= (n.387-24C=)
c.312-24C= (n.312-24C=)
n.1008-24C=
c.291-24C= (n.291-24C=)
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c.262-24C= (n.262-24C=)
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n.229-24C=
c.54+652C= (n.54+652C=)
n.519+1259G=
19g.11576612G>TCA993581406ACP5,ZNF627c.390-24C>A (n.390-24C>A)
n.999C>A
c.515-24C>A (n.515-24C>A)
c.387-24C>A (n.387-24C>A)
c.312-24C>A (n.312-24C>A)
n.1008-24C>A
c.291-24C>A (n.291-24C>A)
n.921C>A
c.262-24C>A (n.262-24C>A)
n.895-24C>A
n.2342C>A
c.-94+1259G>T (n.-94+1259G>T)
n.229-24C>A
c.54+652C>A (n.54+652C>A)
n.519+1259G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576613G>ACA9215421ACP5,ZNF627c.390-25C>T (n.390-25C>T)
n.998C>T
c.515-25C>T (n.515-25C>T)
c.387-25C>T (n.387-25C>T)
c.312-25C>T (n.312-25C>T)
n.1008-25C>T
c.291-25C>T (n.291-25C>T)
n.920C>T
c.262-25C>T (n.262-25C>T)
n.895-25C>T
n.2341C>T
c.-94+1260G>A (n.-94+1260G>A)
n.229-25C>T
c.54+651C>T (n.54+651C>T)
n.519+1260G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576613G>CCA305359063ACP5,ZNF627c.390-25C>G (n.390-25C>G)
n.998C>G
c.515-25C>G (n.515-25C>G)
c.387-25C>G (n.387-25C>G)
c.312-25C>G (n.312-25C>G)
n.1008-25C>G
c.291-25C>G (n.291-25C>G)
n.920C>G
c.262-25C>G (n.262-25C>G)
n.895-25C>G
n.2341C>G
c.-94+1260G>C (n.-94+1260G>C)
n.229-25C>G
c.54+651C>G (n.54+651C>G)
n.519+1260G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576613G=CA2323005639ACP5,ZNF627c.390-25C= (n.390-25C=)
n.998C=
c.515-25C= (n.515-25C=)
c.387-25C= (n.387-25C=)
c.312-25C= (n.312-25C=)
n.1008-25C=
c.291-25C= (n.291-25C=)
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c.262-25C= (n.262-25C=)
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n.2341C=
c.-94+1260G= (n.-94+1260G=)
n.229-25C=
c.54+651C= (n.54+651C=)
n.519+1260G=
19g.11576614T>GCA2323005641ACP5,ZNF627c.390-26A>C (n.390-26A>C)
n.997A>C
c.515-26A>C (n.515-26A>C)
c.387-26A>C (n.387-26A>C)
c.312-26A>C (n.312-26A>C)
n.1008-26A>C
c.291-26A>C (n.291-26A>C)
n.919A>C
c.262-26A>C (n.262-26A>C)
n.895-26A>C
n.2340A>C
c.-94+1261T>G (n.-94+1261T>G)
n.229-26A>C
c.54+650A>C (n.54+650A>C)
n.519+1261T>G
 dbSNP
19g.11576614T=CA2323005640ACP5,ZNF627c.390-26A= (n.390-26A=)
n.997A=
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n.1008-26A=
c.291-26A= (n.291-26A=)
n.919A=
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n.895-26A=
n.2340A=
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n.229-26A=
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n.519+1261T=
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n.1008-27C>T
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n.895-27C>T
n.2339C>T
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n.229-27C>T
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n.519+1262G>A
 gnomAD v4
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n.519+1263C=
19g.11576616C>GCA2323005643ACP5,ZNF627c.390-28G>C (n.390-28G>C)
n.995G>C
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n.519+1263C>G
 dbSNP
19g.11576616C>TCA2323005644ACP5,ZNF627c.390-28G>A (n.390-28G>A)
n.995G>A
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n.1008-28G>A
c.291-28G>A (n.291-28G>A)
n.917G>A
c.262-28G>A (n.262-28G>A)
n.895-28G>A
n.2338G>A
c.-94+1263C>T (n.-94+1263C>T)
n.229-28G>A
c.54+648G>A (n.54+648G>A)
n.519+1263C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11576617A>GCA2576631550ACP5,ZNF627c.390-29T>C (n.390-29T>C)
n.994T>C
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c.387-29T>C (n.387-29T>C)
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n.1008-29T>C
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n.916T>C
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n.895-29T>C
n.2337T>C
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n.229-29T>C
c.54+647T>C (n.54+647T>C)
n.519+1264A>G
19g.11576618C>ACA2582557842ACP5,ZNF627c.390-30G>T (n.390-30G>T)
n.993G>T
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n.1008-30G>T
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n.895-30G>T
n.2336G>T
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n.229-30G>T
c.54+646G>T (n.54+646G>T)
n.519+1265C>A
 gnomAD v4
19g.11576618C=CA2323005645ACP5,ZNF627c.390-30G= (n.390-30G=)
n.993G=
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n.1008-30G=
c.291-30G= (n.291-30G=)
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n.229-30G=
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n.519+1265C=
19g.11576618C>TCA2323005646ACP5,ZNF627c.390-30G>A (n.390-30G>A)
n.993G>A
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n.1008-30G>A
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n.915G>A
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n.895-30G>A
n.2336G>A
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n.229-30G>A
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n.519+1265C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11576619A=CA2323005647ACP5,ZNF627c.390-31T= (n.390-31T=)
n.992T=
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n.1008-31T=
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n.895-31T=
n.2335T=
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n.229-31T=
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n.519+1266A=
19g.11576619A>CCA9215422ACP5,ZNF627c.390-31T>G (n.390-31T>G)
n.992T>G
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c.387-31T>G (n.387-31T>G)
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n.1008-31T>G
c.291-31T>G (n.291-31T>G)
n.914T>G
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n.895-31T>G
n.2335T>G
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n.229-31T>G
c.54+645T>G (n.54+645T>G)
n.519+1266A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576619A>TCA2323005648ACP5,ZNF627c.390-31T>A (n.390-31T>A)
n.992T>A
c.515-31T>A (n.515-31T>A)
c.387-31T>A (n.387-31T>A)
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n.1008-31T>A
c.291-31T>A (n.291-31T>A)
n.914T>A
c.262-31T>A (n.262-31T>A)
n.895-31T>A
n.2335T>A
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n.229-31T>A
c.54+645T>A (n.54+645T>A)
n.519+1266A>T
 dbSNP
19g.11576620T>ACA2582557843ACP5,ZNF627c.390-32A>T (n.390-32A>T)
n.991A>T
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c.387-32A>T (n.387-32A>T)
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n.1008-32A>T
c.291-32A>T (n.291-32A>T)
n.913A>T
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n.895-32A>T
n.2334A>T
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n.229-32A>T
c.54+644A>T (n.54+644A>T)
n.519+1267T>A
 gnomAD v4
19g.11576621C=CA2323005649ACP5,ZNF627c.390-33G= (n.390-33G=)
n.990G=
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n.1008-33G=
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n.229-33G=
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n.519+1268C=
19g.11576621C>GCA632117990ACP5,ZNF627c.390-33G>C (n.390-33G>C)
n.990G>C
c.515-33G>C (n.515-33G>C)
c.387-33G>C (n.387-33G>C)
c.312-33G>C (n.312-33G>C)
n.1008-33G>C
c.291-33G>C (n.291-33G>C)
n.912G>C
c.262-33G>C (n.262-33G>C)
n.895-33G>C
n.2333G>C
c.-94+1268C>G (n.-94+1268C>G)
n.229-33G>C
c.54+643G>C (n.54+643G>C)
n.519+1268C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576622T>CCA2582557844ACP5,ZNF627c.390-34A>G (n.390-34A>G)
n.989A>G
c.515-34A>G (n.515-34A>G)
c.387-34A>G (n.387-34A>G)
c.312-34A>G (n.312-34A>G)
n.1008-34A>G
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n.911A>G
c.262-34A>G (n.262-34A>G)
n.895-34A>G
n.2332A>G
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n.229-34A>G
c.54+642A>G (n.54+642A>G)
n.519+1269T>C
 gnomAD v4
19g.11576623T>CCA2582557845ACP5,ZNF627c.390-35A>G (n.390-35A>G)
n.988A>G
c.515-35A>G (n.515-35A>G)
c.387-35A>G (n.387-35A>G)
c.312-35A>G (n.312-35A>G)
n.1008-35A>G
c.291-35A>G (n.291-35A>G)
n.910A>G
c.262-35A>G (n.262-35A>G)
n.895-35A>G
n.2331A>G
c.-94+1270T>C (n.-94+1270T>C)
n.229-35A>G
c.54+641A>G (n.54+641A>G)
n.519+1270T>C
 gnomAD v4
19g.11576623T>GCA993581409ACP5,ZNF627c.390-35A>C (n.390-35A>C)
n.988A>C
c.515-35A>C (n.515-35A>C)
c.387-35A>C (n.387-35A>C)
c.312-35A>C (n.312-35A>C)
n.1008-35A>C
c.291-35A>C (n.291-35A>C)
n.910A>C
c.262-35A>C (n.262-35A>C)
n.895-35A>C
n.2331A>C
c.-94+1270T>G (n.-94+1270T>G)
n.229-35A>C
c.54+641A>C (n.54+641A>C)
n.519+1270T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576623T=CA2323005650ACP5,ZNF627c.390-35A= (n.390-35A=)
n.988A=
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n.1008-35A=
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n.229-35A=
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n.519+1270T=
19g.11576624G>ACA305359065ACP5,ZNF627c.390-36C>T (n.390-36C>T)
n.987C>T
c.515-36C>T (n.515-36C>T)
c.387-36C>T (n.387-36C>T)
c.312-36C>T (n.312-36C>T)
n.1008-36C>T
c.291-36C>T (n.291-36C>T)
n.909C>T
c.262-36C>T (n.262-36C>T)
n.895-36C>T
n.2330C>T
c.-94+1271G>A (n.-94+1271G>A)
n.229-36C>T
c.54+640C>T (n.54+640C>T)
n.519+1271G>A
 dbSNP
19g.11576624G=CA2323005651ACP5,ZNF627c.390-36C= (n.390-36C=)
n.987C=
c.515-36C= (n.515-36C=)
c.387-36C= (n.387-36C=)
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n.1008-36C=
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n.909C=
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n.895-36C=
n.2330C=
c.-94+1271G= (n.-94+1271G=)
n.229-36C=
c.54+640C= (n.54+640C=)
n.519+1271G=
19g.11576625G>ACA632117971ACP5,ZNF627c.390-37C>T (n.390-37C>T)
n.986C>T
c.515-37C>T (n.515-37C>T)
c.387-37C>T (n.387-37C>T)
c.312-37C>T (n.312-37C>T)
n.1008-37C>T
c.291-37C>T (n.291-37C>T)
n.908C>T
c.262-37C>T (n.262-37C>T)
n.895-37C>T
n.2329C>T
c.-94+1272G>A (n.-94+1272G>A)
n.229-37C>T
c.54+639C>T (n.54+639C>T)
n.519+1272G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576625G=CA2323005652ACP5,ZNF627c.390-37C= (n.390-37C=)
n.986C=
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c.387-37C= (n.387-37C=)
c.312-37C= (n.312-37C=)
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c.291-37C= (n.291-37C=)
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19g.11576626G=CA2323005653ACP5,ZNF627c.390-38C= (n.390-38C=)
n.985C=
c.515-38C= (n.515-38C=)
c.387-38C= (n.387-38C=)
c.312-38C= (n.312-38C=)
n.1008-38C=
c.291-38C= (n.291-38C=)
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n.229-38C=
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n.519+1273G=
19g.11576626G>TCA632117972ACP5,ZNF627c.390-38C>A (n.390-38C>A)
n.985C>A
c.515-38C>A (n.515-38C>A)
c.387-38C>A (n.387-38C>A)
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n.895-38C>A
n.2328C>A
c.-94+1273G>T (n.-94+1273G>T)
n.229-38C>A
c.54+638C>A (n.54+638C>A)
n.519+1273G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576627C=CA2323005654ACP5,ZNF627c.390-39G= (n.390-39G=)
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n.984G>C
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n.229-39G>C
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n.519+1274C>G
 gnomAD v4
19g.11576627C>TCA9215423ACP5,ZNF627c.390-39G>A (n.390-39G>A)
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n.1008-39G>A
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n.906G>A
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n.895-39G>A
n.2327G>A
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n.229-39G>A
c.54+637G>A (n.54+637G>A)
n.519+1274C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576628G>ACA9215425ACP5,ZNF627c.390-40C>T (n.390-40C>T)
n.983C>T
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n.229-40C>T
c.54+636C>T (n.54+636C>T)
n.519+1275G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576628G=CA2323005655ACP5,ZNF627c.390-40C= (n.390-40C=)
n.983C=
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n.1008-40C=
c.291-40C= (n.291-40C=)
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n.229-40C=
c.54+636C= (n.54+636C=)
n.519+1275G=
19g.11576628G>TCA9215424ACP5,ZNF627c.390-40C>A (n.390-40C>A)
n.983C>A
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c.387-40C>A (n.387-40C>A)
c.312-40C>A (n.312-40C>A)
n.1008-40C>A
c.291-40C>A (n.291-40C>A)
n.905C>A
c.262-40C>A (n.262-40C>A)
n.895-40C>A
n.2326C>A
c.-94+1275G>T (n.-94+1275G>T)
n.229-40C>A
c.54+636C>A (n.54+636C>A)
n.519+1275G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576629C=CA2323005656ACP5,ZNF627c.390-41G= (n.390-41G=)
n.982G=
c.515-41G= (n.515-41G=)
c.387-41G= (n.387-41G=)
c.312-41G= (n.312-41G=)
n.1008-41G=
c.291-41G= (n.291-41G=)
n.904G=
c.262-41G= (n.262-41G=)
n.895-41G=
n.2325G=
c.-94+1276C= (n.-94+1276C=)
n.229-41G=
c.54+635G= (n.54+635G=)
n.519+1276C=
19g.11576629C>TCA632117973ACP5,ZNF627c.390-41G>A (n.390-41G>A)
n.982G>A
c.515-41G>A (n.515-41G>A)
c.387-41G>A (n.387-41G>A)
c.312-41G>A (n.312-41G>A)
n.1008-41G>A
c.291-41G>A (n.291-41G>A)
n.904G>A
c.262-41G>A (n.262-41G>A)
n.895-41G>A
n.2325G>A
c.-94+1276C>T (n.-94+1276C>T)
n.229-41G>A
c.54+635G>A (n.54+635G>A)
n.519+1276C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576630A=CA2323005657ACP5,ZNF627c.390-42T= (n.390-42T=)
n.981T=
c.515-42T= (n.515-42T=)
c.387-42T= (n.387-42T=)
c.312-42T= (n.312-42T=)
n.1008-42T=
c.291-42T= (n.291-42T=)
n.903T=
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n.895-42T=
n.2324T=
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n.229-42T=
c.54+634T= (n.54+634T=)
n.519+1277A=
19g.11576630A>GCA2323005658ACP5,ZNF627c.390-42T>C (n.390-42T>C)
n.981T>C
c.515-42T>C (n.515-42T>C)
c.387-42T>C (n.387-42T>C)
c.312-42T>C (n.312-42T>C)
n.1008-42T>C
c.291-42T>C (n.291-42T>C)
n.903T>C
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n.895-42T>C
n.2324T>C
c.-94+1277A>G (n.-94+1277A>G)
n.229-42T>C
c.54+634T>C (n.54+634T>C)
n.519+1277A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.11576631G>ACA783295487ACP5,ZNF627c.390-43C>T (n.390-43C>T)
n.980C>T
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c.387-43C>T (n.387-43C>T)
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n.1008-43C>T
c.291-43C>T (n.291-43C>T)
n.902C>T
c.262-43C>T (n.262-43C>T)
n.895-43C>T
n.2323C>T
c.-94+1278G>A (n.-94+1278G>A)
n.229-43C>T
c.54+633C>T (n.54+633C>T)
n.519+1278G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11576631G>CCA9215426ACP5,ZNF627c.390-43C>G (n.390-43C>G)
n.980C>G
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c.387-43C>G (n.387-43C>G)
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n.1008-43C>G
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n.902C>G
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n.895-43C>G
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c.-94+1278G>C (n.-94+1278G>C)
n.229-43C>G
c.54+633C>G (n.54+633C>G)
n.519+1278G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576631G=CA2323005659ACP5,ZNF627c.390-43C= (n.390-43C=)
n.980C=
c.515-43C= (n.515-43C=)
c.387-43C= (n.387-43C=)
c.312-43C= (n.312-43C=)
n.1008-43C=
c.291-43C= (n.291-43C=)
n.902C=
c.262-43C= (n.262-43C=)
n.895-43C=
n.2323C=
c.-94+1278G= (n.-94+1278G=)
n.229-43C=
c.54+633C= (n.54+633C=)
n.519+1278G=
19g.11576631G>TCA2576631551ACP5,ZNF627c.390-43C>A (n.390-43C>A)
n.980C>A
c.515-43C>A (n.515-43C>A)
c.387-43C>A (n.387-43C>A)
c.312-43C>A (n.312-43C>A)
n.1008-43C>A
c.291-43C>A (n.291-43C>A)
n.902C>A
c.262-43C>A (n.262-43C>A)
n.895-43C>A
n.2323C>A
c.-94+1278G>T (n.-94+1278G>T)
n.229-43C>A
c.54+633C>A (n.54+633C>A)
n.519+1278G>T
19g.11576634G>ACA9215427ACP5,ZNF627c.390-46C>T (n.390-46C>T)
n.977C>T
c.515-46C>T (n.515-46C>T)
c.387-46C>T (n.387-46C>T)
c.312-46C>T (n.312-46C>T)
n.1008-46C>T
c.291-46C>T (n.291-46C>T)
n.899C>T
c.262-46C>T (n.262-46C>T)
n.895-46C>T
n.2320C>T
c.-94+1281G>A (n.-94+1281G>A)
n.229-46C>T
c.54+630C>T (n.54+630C>T)
n.519+1281G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576634G=CA2323005660ACP5,ZNF627c.390-46C= (n.390-46C=)
n.977C=
c.515-46C= (n.515-46C=)
c.387-46C= (n.387-46C=)
c.312-46C= (n.312-46C=)
n.1008-46C=
c.291-46C= (n.291-46C=)
n.899C=
c.262-46C= (n.262-46C=)
n.895-46C=
n.2320C=
c.-94+1281G= (n.-94+1281G=)
n.229-46C=
c.54+630C= (n.54+630C=)
n.519+1281G=
19g.11576634G>TCA2576631552ACP5,ZNF627c.390-46C>A (n.390-46C>A)
n.977C>A
c.515-46C>A (n.515-46C>A)
c.387-46C>A (n.387-46C>A)
c.312-46C>A (n.312-46C>A)
n.1008-46C>A
c.291-46C>A (n.291-46C>A)
n.899C>A
c.262-46C>A (n.262-46C>A)
n.895-46C>A
n.2320C>A
c.-94+1281G>T (n.-94+1281G>T)
n.229-46C>A
c.54+630C>A (n.54+630C>A)
n.519+1281G>T
 gnomAD v4
19g.11576635T>CCA2582557847ACP5,ZNF627c.390-47A>G (n.390-47A>G)
n.976A>G
c.515-47A>G (n.515-47A>G)
c.387-47A>G (n.387-47A>G)
c.312-47A>G (n.312-47A>G)
n.1008-47A>G
c.291-47A>G (n.291-47A>G)
n.898A>G
c.262-47A>G (n.262-47A>G)
n.895-47A>G
n.2319A>G
c.-94+1282T>C (n.-94+1282T>C)
n.229-47A>G
c.54+629A>G (n.54+629A>G)
n.519+1282T>C
 gnomAD v4
19g.11576636C=CA2323005661ACP5,ZNF627c.390-48G= (n.390-48G=)
n.975G=
c.515-48G= (n.515-48G=)
c.387-48G= (n.387-48G=)
c.312-48G= (n.312-48G=)
n.1008-48G=
c.291-48G= (n.291-48G=)
n.897G=
c.262-48G= (n.262-48G=)
n.895-48G=
n.2318G=
c.-94+1283C= (n.-94+1283C=)
n.229-48G=
c.54+628G= (n.54+628G=)
n.519+1283C=
19g.11576636C>TCA9215428ACP5,ZNF627c.390-48G>A (n.390-48G>A)
n.975G>A
c.515-48G>A (n.515-48G>A)
c.387-48G>A (n.387-48G>A)
c.312-48G>A (n.312-48G>A)
n.1008-48G>A
c.291-48G>A (n.291-48G>A)
n.897G>A
c.262-48G>A (n.262-48G>A)
n.895-48G>A
n.2318G>A
c.-94+1283C>T (n.-94+1283C>T)
n.229-48G>A
c.54+628G>A (n.54+628G>A)
n.519+1283C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576639_11576664delCA2576631553ACP5,ZNF627c.389+55_390-48del (n.389+55_390-48del)
n.950_975del
c.514+55_515-48del (n.514+55_515-48del)
c.386+55_387-48del (n.386+55_387-48del)
c.312-73_312-48del (n.312-73_312-48del)
n.1007+55_1008-48del
c.290+55_291-48del (n.290+55_291-48del)
n.872_897del
c.262-73_262-48del (n.262-73_262-48del)
n.894+55_895-48del
n.2293_2318del
c.-94+1286_-94+1311del (n.-94+1286_-94+1311del)
n.228+55_229-48del
c.54+603_54+628del (n.54+603_54+628del)
n.519+1286_519+1311del
19g.11576637C=CA2323005662ACP5,ZNF627c.390-49G= (n.390-49G=)
n.974G=
c.515-49G= (n.515-49G=)
c.387-49G= (n.387-49G=)
c.312-49G= (n.312-49G=)
n.1008-49G=
c.291-49G= (n.291-49G=)
n.896G=
c.262-49G= (n.262-49G=)
n.895-49G=
n.2317G=
c.-94+1284C= (n.-94+1284C=)
n.229-49G=
c.54+627G= (n.54+627G=)
n.519+1284C=
19g.11576637C>TCA632117974ACP5,ZNF627c.390-49G>A (n.390-49G>A)
n.974G>A
c.515-49G>A (n.515-49G>A)
c.387-49G>A (n.387-49G>A)
c.312-49G>A (n.312-49G>A)
n.1008-49G>A
c.291-49G>A (n.291-49G>A)
n.896G>A
c.262-49G>A (n.262-49G>A)
n.895-49G>A
n.2317G>A
c.-94+1284C>T (n.-94+1284C>T)
n.229-49G>A
c.54+627G>A (n.54+627G>A)
n.519+1284C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.11576638C=CA2323005663ACP5,ZNF627c.390-50G= (n.390-50G=)
n.973G=
c.515-50G= (n.515-50G=)
c.387-50G= (n.387-50G=)
c.312-50G= (n.312-50G=)
n.1008-50G=
c.291-50G= (n.291-50G=)
n.895G=
c.262-50G= (n.262-50G=)
n.895-50G=
n.2316G=
c.-94+1285C= (n.-94+1285C=)
n.229-50G=
c.54+626G= (n.54+626G=)
n.519+1285C=
19g.11576638C>TCA2323005664ACP5,ZNF627c.390-50G>A (n.390-50G>A)
n.973G>A
c.515-50G>A (n.515-50G>A)
c.387-50G>A (n.387-50G>A)
c.312-50G>A (n.312-50G>A)
n.1008-50G>A
c.291-50G>A (n.291-50G>A)
n.895G>A
c.262-50G>A (n.262-50G>A)
n.895-50G>A
n.2316G>A
c.-94+1285C>T (n.-94+1285C>T)
n.229-50G>A
c.54+626G>A (n.54+626G>A)
n.519+1285C>T
 dbSNP
19g.11576639A=CA2323005665ACP5,ZNF627c.390-51T= (n.390-51T=)
n.972T=
c.515-51T= (n.515-51T=)
c.387-51T= (n.387-51T=)
c.312-51T= (n.312-51T=)
n.1008-51T=
c.291-51T= (n.291-51T=)
n.894T=
c.262-51T= (n.262-51T=)
n.895-51T=
n.2315T=
c.-94+1286A= (n.-94+1286A=)
n.229-51T=
c.54+625T= (n.54+625T=)
n.519+1286A=
19g.11576639A>CCA2323005666ACP5,ZNF627c.390-51T>G (n.390-51T>G)
n.972T>G
c.515-51T>G (n.515-51T>G)
c.387-51T>G (n.387-51T>G)
c.312-51T>G (n.312-51T>G)
n.1008-51T>G
c.291-51T>G (n.291-51T>G)
n.894T>G
c.262-51T>G (n.262-51T>G)
n.895-51T>G
n.2315T>G
c.-94+1286A>C (n.-94+1286A>C)
n.229-51T>G
c.54+625T>G (n.54+625T>G)
n.519+1286A>C
 dbSNP
19g.11576640G>ACA9215429ACP5,ZNF627c.390-52C>T (n.390-52C>T)
n.971C>T
c.515-52C>T (n.515-52C>T)
c.387-52C>T (n.387-52C>T)
c.312-52C>T (n.312-52C>T)
n.1008-52C>T
c.291-52C>T (n.291-52C>T)
n.893C>T
c.262-52C>T (n.262-52C>T)
n.895-52C>T
n.2314C>T
c.-94+1287G>A (n.-94+1287G>A)
n.229-52C>T
c.54+624C>T (n.54+624C>T)
n.519+1287G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.11576640G>CCA2582557848ACP5,ZNF627c.390-52C>G (n.390-52C>G)
n.971C>G
c.515-52C>G (n.515-52C>G)
c.387-52C>G (n.387-52C>G)
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n.1008-52C>G
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n.893C>G
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n.895-52C>G
n.2314C>G
c.-94+1287G>C (n.-94+1287G>C)
n.229-52C>G
c.54+624C>G (n.54+624C>G)
n.519+1287G>C
 gnomAD v4
19g.11576640G=CA2323005667ACP5,ZNF627c.390-52C= (n.390-52C=)
n.971C=
c.515-52C= (n.515-52C=)
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n.1008-52C=
c.291-52C= (n.291-52C=)
n.893C=
c.262-52C= (n.262-52C=)
n.895-52C=
n.2314C=
c.-94+1287G= (n.-94+1287G=)
n.229-52C=
c.54+624C= (n.54+624C=)
n.519+1287G=
19g.11576641G>CCA2576631554ACP5,ZNF627c.390-53C>G (n.390-53C>G)
n.970C>G
c.515-53C>G (n.515-53C>G)
c.387-53C>G (n.387-53C>G)
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n.1008-53C>G
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n.892C>G
c.262-53C>G (n.262-53C>G)
n.895-53C>G
n.2313C>G
c.-94+1288G>C (n.-94+1288G>C)
n.229-53C>G
c.54+623C>G (n.54+623C>G)
n.519+1288G>C
19g.11576642G>ACA305359090ACP5,ZNF627c.390-54C>T (n.390-54C>T)
n.969C>T
c.515-54C>T (n.515-54C>T)
c.387-54C>T (n.387-54C>T)
c.312-54C>T (n.312-54C>T)
n.1008-54C>T
c.291-54C>T (n.291-54C>T)
n.891C>T
c.262-54C>T (n.262-54C>T)
n.895-54C>T
n.2312C>T
c.-94+1289G>A (n.-94+1289G>A)
n.229-54C>T
c.54+622C>T (n.54+622C>T)
n.519+1289G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576642G=CA2323005668ACP5,ZNF627c.390-54C= (n.390-54C=)
n.969C=
c.515-54C= (n.515-54C=)
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n.1008-54C=
c.291-54C= (n.291-54C=)
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n.229-54C=
c.54+622C= (n.54+622C=)
n.519+1289G=
19g.11576643T>ACA2582557849ACP5,ZNF627c.390-55A>T (n.390-55A>T)
n.968A>T
c.515-55A>T (n.515-55A>T)
c.387-55A>T (n.387-55A>T)
c.312-55A>T (n.312-55A>T)
n.1008-55A>T
c.291-55A>T (n.291-55A>T)
n.890A>T
c.262-55A>T (n.262-55A>T)
n.895-55A>T
n.2311A>T
c.-94+1290T>A (n.-94+1290T>A)
n.229-55A>T
c.54+621A>T (n.54+621A>T)
n.519+1290T>A
 gnomAD v4
19g.11576643T>CCA305359095ACP5,ZNF627c.390-55A>G (n.390-55A>G)
n.968A>G
c.515-55A>G (n.515-55A>G)
c.387-55A>G (n.387-55A>G)
c.312-55A>G (n.312-55A>G)
n.1008-55A>G
c.291-55A>G (n.291-55A>G)
n.890A>G
c.262-55A>G (n.262-55A>G)
n.895-55A>G
n.2311A>G
c.-94+1290T>C (n.-94+1290T>C)
n.229-55A>G
c.54+621A>G (n.54+621A>G)
n.519+1290T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576643T>GCA2323005670ACP5,ZNF627c.390-55A>C (n.390-55A>C)
n.968A>C
c.515-55A>C (n.515-55A>C)
c.387-55A>C (n.387-55A>C)
c.312-55A>C (n.312-55A>C)
n.1008-55A>C
c.291-55A>C (n.291-55A>C)
n.890A>C
c.262-55A>C (n.262-55A>C)
n.895-55A>C
n.2311A>C
c.-94+1290T>G (n.-94+1290T>G)
n.229-55A>C
c.54+621A>C (n.54+621A>C)
n.519+1290T>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.11576643T=CA2323005669ACP5,ZNF627c.390-55A= (n.390-55A=)
n.968A=
c.515-55A= (n.515-55A=)
c.387-55A= (n.387-55A=)
c.312-55A= (n.312-55A=)
n.1008-55A=
c.291-55A= (n.291-55A=)
n.890A=
c.262-55A= (n.262-55A=)
n.895-55A=
n.2311A=
c.-94+1290T= (n.-94+1290T=)
n.229-55A=
c.54+621A= (n.54+621A=)
n.519+1290T=
19g.11576644C>GCA2582557850ACP5,ZNF627c.390-56G>C (n.390-56G>C)
n.967G>C
c.515-56G>C (n.515-56G>C)
c.387-56G>C (n.387-56G>C)
c.312-56G>C (n.312-56G>C)
n.1008-56G>C
c.291-56G>C (n.291-56G>C)
n.889G>C
c.262-56G>C (n.262-56G>C)
n.895-56G>C
n.2310G>C
c.-94+1291C>G (n.-94+1291C>G)
n.229-56G>C
c.54+620G>C (n.54+620G>C)
n.519+1291C>G
 gnomAD v4
19g.11576644C>TCA2582557851ACP5,ZNF627c.390-56G>A (n.390-56G>A)
n.967G>A
c.515-56G>A (n.515-56G>A)
c.387-56G>A (n.387-56G>A)
c.312-56G>A (n.312-56G>A)
n.1008-56G>A
c.291-56G>A (n.291-56G>A)
n.889G>A
c.262-56G>A (n.262-56G>A)
n.895-56G>A
n.2310G>A
c.-94+1291C>T (n.-94+1291C>T)
n.229-56G>A
c.54+620G>A (n.54+620G>A)
n.519+1291C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched