Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11576496_11576514dup | CA2582557832 | ACP5,ZNF627 | c.467_485dup (p.Asn163HisfsTer10) n.1100_1118dup c.592_610dup (n.592_610dup) c.464_482dup (p.Asn162HisfsTer10) c.389_407dup (p.Asn137HisfsTer10) n.1085_1103dup c.368_386dup (p.Asn130HisfsTer10) n.1022_1040dup c.339_357dup (p.Gln120ThrfsTer3) n.972_990dup n.2443_2461dup c.-94+1143_-94+1161dup (n.-94+1143_-94+1161dup) n.306_324dup c.54+753_54+771dup (n.54+753_54+771dup) n.519+1143_519+1161dup | gnomAD v4 |
19 | g.11576509T>A | CA404146958 | ACP5,ZNF627 | c.469A>T (p.Thr157Ser) n.1102A>T c.594A>T (n.594A>T) c.466A>T (p.Thr156Ser) c.391A>T (p.Thr131Ser) n.1087A>T c.370A>T (p.Thr124Ser) n.1024A>T c.341A>T (p.His114Leu) n.974A>T n.2445A>T c.-94+1156T>A (n.-94+1156T>A) n.308A>T c.54+755A>T (n.54+755A>T) n.519+1156T>A | |
19 | g.11576509T>C | CA404146959 | ACP5,ZNF627 | c.469A>G (p.Thr157Ala) n.1102A>G c.594A>G (n.594A>G) c.466A>G (p.Thr156Ala) c.391A>G (p.Thr131Ala) n.1087A>G c.370A>G (p.Thr124Ala) n.1024A>G c.341A>G (p.His114Arg) n.974A>G n.2445A>G c.-94+1156T>C (n.-94+1156T>C) n.308A>G c.54+755A>G (n.54+755A>G) n.519+1156T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576509T>G | CA404146960 | ACP5,ZNF627 | c.469A>C (p.Thr157Pro) n.1102A>C c.594A>C (n.594A>C) c.466A>C (p.Thr156Pro) c.391A>C (p.Thr131Pro) n.1087A>C c.370A>C (p.Thr124Pro) n.1024A>C c.341A>C (p.His114Pro) n.974A>C n.2445A>C c.-94+1156T>G (n.-94+1156T>G) n.308A>C c.54+755A>C (n.54+755A>C) n.519+1156T>G | |
19 | g.11576509T= | CA2323005600 | ACP5,ZNF627 | c.469A= (p.Thr157=) n.1102A= c.594A= (n.594A=) c.466A= (p.Thr156=) c.391A= (p.Thr131=) n.1087A= c.370A= (p.Thr124=) n.1024A= c.341A= (p.His114=) n.974A= n.2445A= c.-94+1156T= (n.-94+1156T=) n.308A= c.54+755A= (n.54+755A=) n.519+1156T= | |
19 | g.11576510G>A | CA505751761 | ACP5,ZNF627 | c.468C>T (p.Asp156=) n.1101C>T c.593C>T (n.593C>T) c.465C>T (p.Asp155=) c.390C>T (p.Asp130=) n.1086C>T c.369C>T (p.Asp123=) n.1023C>T c.340C>T (p.His114Tyr) n.973C>T n.2444C>T c.-94+1157G>A (n.-94+1157G>A) n.307C>T c.54+754C>T (n.54+754C>T) n.519+1157G>A | |
19 | g.11576510G>C | CA404146962 | ACP5,ZNF627 | c.468C>G (p.Asp156Glu) n.1101C>G c.593C>G (n.593C>G) c.465C>G (p.Asp155Glu) c.390C>G (p.Asp130Glu) n.1086C>G c.369C>G (p.Asp123Glu) n.1023C>G c.340C>G (p.His114Asp) n.973C>G n.2444C>G c.-94+1157G>C (n.-94+1157G>C) n.307C>G c.54+754C>G (n.54+754C>G) n.519+1157G>C | |
19 | g.11576510G>T | CA404146964 | ACP5,ZNF627 | c.468C>A (p.Asp156Glu) n.1101C>A c.593C>A (n.593C>A) c.465C>A (p.Asp155Glu) c.390C>A (p.Asp130Glu) n.1086C>A c.369C>A (p.Asp123Glu) n.1023C>A c.340C>A (p.His114Asn) n.973C>A n.2444C>A c.-94+1157G>T (n.-94+1157G>T) n.307C>A c.54+754C>A (n.54+754C>A) n.519+1157G>T | |
19 | g.11576511T>A | CA404146966 | ACP5,ZNF627 | c.467A>T (p.Asp156Val) n.1100A>T c.592A>T (n.592A>T) c.464A>T (p.Asp155Val) c.389A>T (p.Asp130Val) n.1085A>T c.368A>T (p.Asp123Val) n.1022A>T c.339A>T (p.Gly113=) n.972A>T n.2443A>T c.-94+1158T>A (n.-94+1158T>A) n.306A>T c.54+753A>T (n.54+753A>T) n.519+1158T>A | |
19 | g.11576511T>C | CA404146967 | ACP5,ZNF627 | c.467A>G (p.Asp156Gly) n.1100A>G c.592A>G (n.592A>G) c.464A>G (p.Asp155Gly) c.389A>G (p.Asp130Gly) n.1085A>G c.368A>G (p.Asp123Gly) n.1022A>G c.339A>G (p.Gly113=) n.972A>G n.2443A>G c.-94+1158T>C (n.-94+1158T>C) n.306A>G c.54+753A>G (n.54+753A>G) n.519+1158T>C | |
19 | g.11576511T>G | CA404146969 | ACP5,ZNF627 | c.467A>C (p.Asp156Ala) n.1100A>C c.592A>C (n.592A>C) c.464A>C (p.Asp155Ala) c.389A>C (p.Asp130Ala) n.1085A>C c.368A>C (p.Asp123Ala) n.1022A>C c.339A>C (p.Gly113=) n.972A>C n.2443A>C c.-94+1158T>G (n.-94+1158T>G) n.306A>C c.54+753A>C (n.54+753A>C) n.519+1158T>G | |
19 | g.11576512C>A | CA404146971 | ACP5,ZNF627 | c.466G>T (p.Asp156Tyr) n.1099G>T c.591G>T (n.591G>T) c.463G>T (p.Asp155Tyr) c.388G>T (p.Asp130Tyr) n.1084G>T c.367G>T (p.Asp123Tyr) n.1021G>T c.338G>T (p.Gly113Val) n.971G>T n.2442G>T c.-94+1159C>A (n.-94+1159C>A) n.305G>T c.54+752G>T (n.54+752G>T) n.519+1159C>A | |
19 | g.11576512C>G | CA404146972 | ACP5,ZNF627 | c.466G>C (p.Asp156His) n.1099G>C c.591G>C (n.591G>C) c.463G>C (p.Asp155His) c.388G>C (p.Asp130His) n.1084G>C c.367G>C (p.Asp123His) n.1021G>C c.338G>C (p.Gly113Ala) n.971G>C n.2442G>C c.-94+1159C>G (n.-94+1159C>G) n.305G>C c.54+752G>C (n.54+752G>C) n.519+1159C>G | |
19 | g.11576512C>T | CA404146973 | ACP5,ZNF627 | c.466G>A (p.Asp156Asn) n.1099G>A c.591G>A (n.591G>A) c.463G>A (p.Asp155Asn) c.388G>A (p.Asp130Asn) n.1084G>A c.367G>A (p.Asp123Asn) n.1021G>A c.338G>A (p.Gly113Glu) n.971G>A n.2442G>A c.-94+1159C>T (n.-94+1159C>T) n.305G>A c.54+752G>A (n.54+752G>A) n.519+1159C>T | |
19 | g.11576513C>A | CA505751767 | ACP5,ZNF627 | c.465G>T (p.Leu155=) n.1098G>T c.590G>T (n.590G>T) c.462G>T (p.Leu154=) c.387G>T (p.Leu129=) n.1083G>T c.366G>T (p.Leu122=) n.1020G>T c.337G>T (p.Gly113Ter) n.970G>T n.2441G>T c.-94+1160C>A (n.-94+1160C>A) n.304G>T c.54+751G>T (n.54+751G>T) n.519+1160C>A | |
19 | g.11576513C>G | CA505751769 | ACP5,ZNF627 | c.465G>C (p.Leu155=) n.1098G>C c.590G>C (n.590G>C) c.462G>C (p.Leu154=) c.387G>C (p.Leu129=) n.1083G>C c.366G>C (p.Leu122=) n.1020G>C c.337G>C (p.Gly113Arg) n.970G>C n.2441G>C c.-94+1160C>G (n.-94+1160C>G) n.304G>C c.54+751G>C (n.54+751G>C) n.519+1160C>G | |
19 | g.11576513C>T | CA505751771 | ACP5,ZNF627 | c.465G>A (p.Leu155=) n.1098G>A c.590G>A (n.590G>A) c.462G>A (p.Leu154=) c.387G>A (p.Leu129=) n.1083G>A c.366G>A (p.Leu122=) n.1020G>A c.337G>A (p.Gly113Arg) n.970G>A n.2441G>A c.-94+1160C>T (n.-94+1160C>T) n.304G>A c.54+751G>A (n.54+751G>A) n.519+1160C>T | |
19 | g.11576514A= | CA2323005601 | ACP5,ZNF627 | c.464T= (p.Leu155=) n.1097T= c.589T= (n.589T=) c.461T= (p.Leu154=) c.386T= (p.Leu129=) n.1082T= c.365T= (p.Leu122=) n.1019T= c.336T= (p.Ala112=) n.969T= n.2440T= c.-94+1161A= (n.-94+1161A=) n.303T= c.54+750T= (n.54+750T=) n.519+1161A= | |
19 | g.11576514A>C | CA404146978 | ACP5,ZNF627 | c.464T>G (p.Leu155Arg) n.1097T>G c.589T>G (n.589T>G) c.461T>G (p.Leu154Arg) c.386T>G (p.Leu129Arg) n.1082T>G c.365T>G (p.Leu122Arg) n.1019T>G c.336T>G (p.Ala112=) n.969T>G n.2440T>G c.-94+1161A>C (n.-94+1161A>C) n.303T>G c.54+750T>G (n.54+750T>G) n.519+1161A>C | |
19 | g.11576514A>G | CA404146976 | ACP5,ZNF627 | c.464T>C (p.Leu155Pro) n.1097T>C c.589T>C (n.589T>C) c.461T>C (p.Leu154Pro) c.386T>C (p.Leu129Pro) n.1082T>C c.365T>C (p.Leu122Pro) n.1019T>C c.336T>C (p.Ala112=) n.969T>C n.2440T>C c.-94+1161A>G (n.-94+1161A>G) n.303T>C c.54+750T>C (n.54+750T>C) n.519+1161A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576514A>T | CA404146974 | ACP5,ZNF627 | c.464T>A (p.Leu155Gln) n.1097T>A c.589T>A (n.589T>A) c.461T>A (p.Leu154Gln) c.386T>A (p.Leu129Gln) n.1082T>A c.365T>A (p.Leu122Gln) n.1019T>A c.336T>A (p.Ala112=) n.969T>A n.2440T>A c.-94+1161A>T (n.-94+1161A>T) n.303T>A c.54+750T>A (n.54+750T>A) n.519+1161A>T | |
19 | g.11576515G>A | CA505751772 | ACP5,ZNF627 | c.463C>T (p.Leu155=) n.1096C>T c.588C>T (n.588C>T) c.460C>T (p.Leu154=) c.385C>T (p.Leu129=) n.1081C>T c.364C>T (p.Leu122=) n.1018C>T c.335C>T (p.Ala112Val) n.968C>T n.2439C>T c.-94+1162G>A (n.-94+1162G>A) n.302C>T c.54+749C>T (n.54+749C>T) n.519+1162G>A | |
19 | g.11576515G>C | CA404146980 | ACP5,ZNF627 | c.463C>G (p.Leu155Val) n.1096C>G c.588C>G (n.588C>G) c.460C>G (p.Leu154Val) c.385C>G (p.Leu129Val) n.1081C>G c.364C>G (p.Leu122Val) n.1018C>G c.335C>G (p.Ala112Gly) n.968C>G n.2439C>G c.-94+1162G>C (n.-94+1162G>C) n.302C>G c.54+749C>G (n.54+749C>G) n.519+1162G>C | |
19 | g.11576515G>T | CA404146981 | ACP5,ZNF627 | c.463C>A (p.Leu155Met) n.1096C>A c.588C>A (n.588C>A) c.460C>A (p.Leu154Met) c.385C>A (p.Leu129Met) n.1081C>A c.364C>A (p.Leu122Met) n.1018C>A c.335C>A (p.Ala112Asp) n.968C>A n.2439C>A c.-94+1162G>T (n.-94+1162G>T) n.302C>A c.54+749C>A (n.54+749C>A) n.519+1162G>T | |
19 | g.11576516C>A | CA404146983 | ACP5,ZNF627 | c.462G>T (p.Met154Ile) n.1095G>T c.587G>T (n.587G>T) c.459G>T (p.Met153Ile) c.384G>T (p.Met128Ile) n.1080G>T c.363G>T (p.Met121Ile) n.1017G>T c.334G>T (p.Ala112Ser) n.967G>T n.2438G>T c.-94+1163C>A (n.-94+1163C>A) n.301G>T c.54+748G>T (n.54+748G>T) n.519+1163C>A | |
19 | g.11576516C= | CA2323005602 | ACP5,ZNF627 | c.462G= (p.Met154=) n.1095G= c.587G= (n.587G=) c.459G= (p.Met153=) c.384G= (p.Met128=) n.1080G= c.363G= (p.Met121=) n.1017G= c.334G= (p.Ala112=) n.967G= n.2438G= c.-94+1163C= (n.-94+1163C=) n.301G= c.54+748G= (n.54+748G=) n.519+1163C= | |
19 | g.11576516C>G | CA404146985 | ACP5,ZNF627 | c.462G>C (p.Met154Ile) n.1095G>C c.587G>C (n.587G>C) c.459G>C (p.Met153Ile) c.384G>C (p.Met128Ile) n.1080G>C c.363G>C (p.Met121Ile) n.1017G>C c.334G>C (p.Ala112Pro) n.967G>C n.2438G>C c.-94+1163C>G (n.-94+1163C>G) n.301G>C c.54+748G>C (n.54+748G>C) n.519+1163C>G | |
19 | g.11576516C>T | CA404146986 | ACP5,ZNF627 | c.462G>A (p.Met154Ile) n.1095G>A c.587G>A (n.587G>A) c.459G>A (p.Met153Ile) c.384G>A (p.Met128Ile) n.1080G>A c.363G>A (p.Met121Ile) n.1017G>A c.334G>A (p.Ala112Thr) n.967G>A n.2438G>A c.-94+1163C>T (n.-94+1163C>T) n.301G>A c.54+748G>A (n.54+748G>A) n.519+1163C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576517A= | CA2323005603 | ACP5,ZNF627 | c.461T= (p.Met154=) n.1094T= c.586T= (n.586T=) c.458T= (p.Met153=) c.383T= (p.Met128=) n.1079T= c.362T= (p.Met121=) n.1016T= c.333T= (p.Tyr111=) n.966T= n.2437T= c.-94+1164A= (n.-94+1164A=) n.300T= c.54+747T= (n.54+747T=) n.519+1164A= | |
19 | g.11576517A>C | CA404146990 | ACP5,ZNF627 | c.461T>G (p.Met154Arg) n.1094T>G c.586T>G (n.586T>G) c.458T>G (p.Met153Arg) c.383T>G (p.Met128Arg) n.1079T>G c.362T>G (p.Met121Arg) n.1016T>G c.333T>G (p.Tyr111Ter) n.966T>G n.2437T>G c.-94+1164A>C (n.-94+1164A>C) n.300T>G c.54+747T>G (n.54+747T>G) n.519+1164A>C | |
19 | g.11576517A>G | CA9215407 | ACP5,ZNF627 | c.461T>C (p.Met154Thr) n.1094T>C c.586T>C (n.586T>C) c.458T>C (p.Met153Thr) c.383T>C (p.Met128Thr) n.1079T>C c.362T>C (p.Met121Thr) n.1016T>C c.333T>C (p.Tyr111=) n.966T>C n.2437T>C c.-94+1164A>G (n.-94+1164A>G) n.300T>C c.54+747T>C (n.54+747T>C) n.519+1164A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.11576517A>T | CA404146988 | ACP5,ZNF627 | c.461T>A (p.Met154Lys) n.1094T>A c.586T>A (n.586T>A) c.458T>A (p.Met153Lys) c.383T>A (p.Met128Lys) n.1079T>A c.362T>A (p.Met121Lys) n.1016T>A c.333T>A (p.Tyr111Ter) n.966T>A n.2437T>A c.-94+1164A>T (n.-94+1164A>T) n.300T>A c.54+747T>A (n.54+747T>A) n.519+1164A>T | |
19 | g.11576518T>A | CA404146992 | ACP5,ZNF627 | c.460A>T (p.Met154Leu) n.1093A>T c.585A>T (n.585A>T) c.457A>T (p.Met153Leu) c.382A>T (p.Met128Leu) n.1078A>T c.361A>T (p.Met121Leu) n.1015A>T c.332A>T (p.Tyr111Phe) n.965A>T n.2436A>T c.-94+1165T>A (n.-94+1165T>A) n.299A>T c.54+746A>T (n.54+746A>T) n.519+1165T>A | |
19 | g.11576518T>C | CA404146994 | ACP5,ZNF627 | c.460A>G (p.Met154Val) n.1093A>G c.585A>G (n.585A>G) c.457A>G (p.Met153Val) c.382A>G (p.Met128Val) n.1078A>G c.361A>G (p.Met121Val) n.1015A>G c.332A>G (p.Tyr111Cys) n.965A>G n.2436A>G c.-94+1165T>C (n.-94+1165T>C) n.299A>G c.54+746A>G (n.54+746A>G) n.519+1165T>C | dbSNP |
19 | g.11576518T>G | CA404146996 | ACP5,ZNF627 | c.460A>C (p.Met154Leu) n.1093A>C c.585A>C (n.585A>C) c.457A>C (p.Met153Leu) c.382A>C (p.Met128Leu) n.1078A>C c.361A>C (p.Met121Leu) n.1015A>C c.332A>C (p.Tyr111Ser) n.965A>C n.2436A>C c.-94+1165T>G (n.-94+1165T>G) n.299A>C c.54+746A>C (n.54+746A>C) n.519+1165T>G | |
19 | g.11576518T= | CA2323005604 | ACP5,ZNF627 | c.460A= (p.Met154=) n.1093A= c.585A= (n.585A=) c.457A= (p.Met153=) c.382A= (p.Met128=) n.1078A= c.361A= (p.Met121=) n.1015A= c.332A= (p.Tyr111=) n.965A= n.2436A= c.-94+1165T= (n.-94+1165T=) n.299A= c.54+746A= (n.54+746A=) n.519+1165T= | |
19 | g.11576519A= | CA2323005605 | ACP5,ZNF627 | c.459T= (p.Phe153=) n.1092T= c.584T= (n.584T=) c.456T= (p.Phe152=) c.381T= (p.Phe127=) n.1077T= c.360T= (p.Phe120=) n.1014T= c.331T= (p.Tyr111=) n.964T= n.2435T= c.-94+1166A= (n.-94+1166A=) n.298T= c.54+745T= (n.54+745T=) n.519+1166A= | |
19 | g.11576519A>C | CA404146998 | ACP5,ZNF627 | c.459T>G (p.Phe153Leu) n.1092T>G c.584T>G (n.584T>G) c.456T>G (p.Phe152Leu) c.381T>G (p.Phe127Leu) n.1077T>G c.360T>G (p.Phe120Leu) n.1014T>G c.331T>G (p.Tyr111Asp) n.964T>G n.2435T>G c.-94+1166A>C (n.-94+1166A>C) n.298T>G c.54+745T>G (n.54+745T>G) n.519+1166A>C | |
19 | g.11576519A>G | CA9215408 | ACP5,ZNF627 | c.459T>C (p.Phe153=) n.1092T>C c.584T>C (n.584T>C) c.456T>C (p.Phe152=) c.381T>C (p.Phe127=) n.1077T>C c.360T>C (p.Phe120=) n.1014T>C c.331T>C (p.Tyr111His) n.964T>C n.2435T>C c.-94+1166A>G (n.-94+1166A>G) n.298T>C c.54+745T>C (n.54+745T>C) n.519+1166A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576519A>T | CA404146999 | ACP5,ZNF627 | c.459T>A (p.Phe153Leu) n.1092T>A c.584T>A (n.584T>A) c.456T>A (p.Phe152Leu) c.381T>A (p.Phe127Leu) n.1077T>A c.360T>A (p.Phe120Leu) n.1014T>A c.331T>A (p.Tyr111Asn) n.964T>A n.2435T>A c.-94+1166A>T (n.-94+1166A>T) n.298T>A c.54+745T>A (n.54+745T>A) n.519+1166A>T | |
19 | g.11576523dup | CA2582557834 | ACP5,ZNF627 | c.459dup (p.Met154TyrfsTer13) n.1092dup c.584dup (n.584dup) c.456dup (p.Met153TyrfsTer13) c.381dup (p.Met128TyrfsTer13) n.1077dup c.360dup (p.Met121TyrfsTer13) n.1014dup c.331dup (p.Tyr111LeufsTer6) n.964dup n.2435dup c.-94+1170dup (n.-94+1170dup) n.298dup c.54+745dup (n.54+745dup) n.519+1170dup | gnomAD v4 |
19 | g.11576520A>C | CA404147004 | ACP5,ZNF627 | c.458T>G (p.Phe153Cys) n.1091T>G c.583T>G (n.583T>G) c.455T>G (p.Phe152Cys) c.380T>G (p.Phe127Cys) n.1076T>G c.359T>G (p.Phe120Cys) n.1013T>G c.330T>G (p.Phe110Leu) n.963T>G n.2434T>G c.-94+1167A>C (n.-94+1167A>C) n.297T>G c.54+744T>G (n.54+744T>G) n.519+1167A>C | |
19 | g.11576520A>G | CA404147001 | ACP5,ZNF627 | c.458T>C (p.Phe153Ser) n.1091T>C c.583T>C (n.583T>C) c.455T>C (p.Phe152Ser) c.380T>C (p.Phe127Ser) n.1076T>C c.359T>C (p.Phe120Ser) n.1013T>C c.330T>C (p.Phe110=) n.963T>C n.2434T>C c.-94+1167A>G (n.-94+1167A>G) n.297T>C c.54+744T>C (n.54+744T>C) n.519+1167A>G | |
19 | g.11576520A>T | CA404147002 | ACP5,ZNF627 | c.458T>A (p.Phe153Tyr) n.1091T>A c.583T>A (n.583T>A) c.455T>A (p.Phe152Tyr) c.380T>A (p.Phe127Tyr) n.1076T>A c.359T>A (p.Phe120Tyr) n.1013T>A c.330T>A (p.Phe110Leu) n.963T>A n.2434T>A c.-94+1167A>T (n.-94+1167A>T) n.297T>A c.54+744T>A (n.54+744T>A) n.519+1167A>T | |
19 | g.11576521A>C | CA404147005 | ACP5,ZNF627 | c.457T>G (p.Phe153Val) n.1090T>G c.582T>G (n.582T>G) c.454T>G (p.Phe152Val) c.379T>G (p.Phe127Val) n.1075T>G c.358T>G (p.Phe120Val) n.1012T>G c.329T>G (p.Phe110Cys) n.962T>G n.2433T>G c.-94+1168A>C (n.-94+1168A>C) n.296T>G c.54+743T>G (n.54+743T>G) n.519+1168A>C | |
19 | g.11576521A>G | CA404147007 | ACP5,ZNF627 | c.457T>C (p.Phe153Leu) n.1090T>C c.582T>C (n.582T>C) c.454T>C (p.Phe152Leu) c.379T>C (p.Phe127Leu) n.1075T>C c.358T>C (p.Phe120Leu) n.1012T>C c.329T>C (p.Phe110Ser) n.962T>C n.2433T>C c.-94+1168A>G (n.-94+1168A>G) n.296T>C c.54+743T>C (n.54+743T>C) n.519+1168A>G | |
19 | g.11576521A>T | CA404147008 | ACP5,ZNF627 | c.457T>A (p.Phe153Ile) n.1090T>A c.582T>A (n.582T>A) c.454T>A (p.Phe152Ile) c.379T>A (p.Phe127Ile) n.1075T>A c.358T>A (p.Phe120Ile) n.1012T>A c.329T>A (p.Phe110Tyr) n.962T>A n.2433T>A c.-94+1168A>T (n.-94+1168A>T) n.296T>A c.54+743T>A (n.54+743T>A) n.519+1168A>T | |
19 | g.11576522A>C | CA404147010 | ACP5,ZNF627 | c.456T>G (p.Ile152Met) n.1089T>G c.581T>G (n.581T>G) c.453T>G (p.Ile151Met) c.378T>G (p.Ile126Met) n.1074T>G c.357T>G (p.Ile119Met) n.1011T>G c.328T>G (p.Phe110Val) n.961T>G n.2432T>G c.-94+1169A>C (n.-94+1169A>C) n.295T>G c.54+742T>G (n.54+742T>G) n.519+1169A>C | |
19 | g.11576522A>G | CA505751777 | ACP5,ZNF627 | c.456T>C (p.Ile152=) n.1089T>C c.581T>C (n.581T>C) c.453T>C (p.Ile151=) c.378T>C (p.Ile126=) n.1074T>C c.357T>C (p.Ile119=) n.1011T>C c.328T>C (p.Phe110Leu) n.961T>C n.2432T>C c.-94+1169A>G (n.-94+1169A>G) n.295T>C c.54+742T>C (n.54+742T>C) n.519+1169A>G | |
19 | g.11576522A>T | CA505751775 | ACP5,ZNF627 | c.456T>A (p.Ile152=) n.1089T>A c.581T>A (n.581T>A) c.453T>A (p.Ile151=) c.378T>A (p.Ile126=) n.1074T>A c.357T>A (p.Ile119=) n.1011T>A c.328T>A (p.Phe110Ile) n.961T>A n.2432T>A c.-94+1169A>T (n.-94+1169A>T) n.295T>A c.54+742T>A (n.54+742T>A) n.519+1169A>T | |
19 | g.11576523A>C | CA404147011 | ACP5,ZNF627 | c.455T>G (p.Ile152Ser) n.1088T>G c.580T>G (n.580T>G) c.452T>G (p.Ile151Ser) c.377T>G (p.Ile126Ser) n.1073T>G c.356T>G (p.Ile119Ser) n.1010T>G c.327T>G (p.His109Gln) n.960T>G n.2431T>G c.-94+1170A>C (n.-94+1170A>C) n.294T>G c.54+741T>G (n.54+741T>G) n.519+1170A>C | |
19 | g.11576523A>G | CA404147013 | ACP5,ZNF627 | c.455T>C (p.Ile152Thr) n.1088T>C c.580T>C (n.580T>C) c.452T>C (p.Ile151Thr) c.377T>C (p.Ile126Thr) n.1073T>C c.356T>C (p.Ile119Thr) n.1010T>C c.327T>C (p.His109=) n.960T>C n.2431T>C c.-94+1170A>G (n.-94+1170A>G) n.294T>C c.54+741T>C (n.54+741T>C) n.519+1170A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11576523A>T | CA404147014 | ACP5,ZNF627 | c.455T>A (p.Ile152Asn) n.1088T>A c.580T>A (n.580T>A) c.452T>A (p.Ile151Asn) c.377T>A (p.Ile126Asn) n.1073T>A c.356T>A (p.Ile119Asn) n.1010T>A c.327T>A (p.His109Gln) n.960T>A n.2431T>A c.-94+1170A>T (n.-94+1170A>T) n.294T>A c.54+741T>A (n.54+741T>A) n.519+1170A>T | |
19 | g.11576524T>A | CA404147016 | ACP5,ZNF627 | c.454A>T (p.Ile152Phe) n.1087A>T c.579A>T (n.579A>T) c.451A>T (p.Ile151Phe) c.376A>T (p.Ile126Phe) n.1072A>T c.355A>T (p.Ile119Phe) n.1009A>T c.326A>T (p.His109Leu) n.959A>T n.2430A>T c.-94+1171T>A (n.-94+1171T>A) n.293A>T c.54+740A>T (n.54+740A>T) n.519+1171T>A | |
19 | g.11576524T>C | CA404147018 | ACP5,ZNF627 | c.454A>G (p.Ile152Val) n.1087A>G c.579A>G (n.579A>G) c.451A>G (p.Ile151Val) c.376A>G (p.Ile126Val) n.1072A>G c.355A>G (p.Ile119Val) n.1009A>G c.326A>G (p.His109Arg) n.959A>G n.2430A>G c.-94+1171T>C (n.-94+1171T>C) n.293A>G c.54+740A>G (n.54+740A>G) n.519+1171T>C | |
19 | g.11576524T>G | CA404147020 | ACP5,ZNF627 | c.454A>C (p.Ile152Leu) n.1087A>C c.579A>C (n.579A>C) c.451A>C (p.Ile151Leu) c.376A>C (p.Ile126Leu) n.1072A>C c.355A>C (p.Ile119Leu) n.1009A>C c.326A>C (p.His109Pro) n.959A>C n.2430A>C c.-94+1171T>G (n.-94+1171T>G) n.293A>C c.54+740A>C (n.54+740A>C) n.519+1171T>G | |
19 | g.11576525G>A | CA505751780 | ACP5,ZNF627 | c.453C>T (p.Ala151=) n.1086C>T c.578C>T (n.578C>T) c.450C>T (p.Ala150=) c.375C>T (p.Ala125=) n.1071C>T c.354C>T (p.Ala118=) n.1008C>T c.325C>T (p.His109Tyr) n.958C>T n.2429C>T c.-94+1172G>A (n.-94+1172G>A) n.292C>T c.54+739C>T (n.54+739C>T) n.519+1172G>A | dbSNP |
19 | g.11576525G>C | CA505751782 | ACP5,ZNF627 | c.453C>G (p.Ala151=) n.1086C>G c.578C>G (n.578C>G) c.450C>G (p.Ala150=) c.375C>G (p.Ala125=) n.1071C>G c.354C>G (p.Ala118=) n.1008C>G c.325C>G (p.His109Asp) n.958C>G n.2429C>G c.-94+1172G>C (n.-94+1172G>C) n.292C>G c.54+739C>G (n.54+739C>G) n.519+1172G>C | |
19 | g.11576525G= | CA2323005606 | ACP5,ZNF627 | c.453C= (p.Ala151=) n.1086C= c.578C= (n.578C=) c.450C= (p.Ala150=) c.375C= (p.Ala125=) n.1071C= c.354C= (p.Ala118=) n.1008C= c.325C= (p.His109=) n.958C= n.2429C= c.-94+1172G= (n.-94+1172G=) n.292C= c.54+739C= (n.54+739C=) n.519+1172G= | |
19 | g.11576525G>T | CA505751783 | ACP5,ZNF627 | c.453C>A (p.Ala151=) n.1086C>A c.578C>A (n.578C>A) c.450C>A (p.Ala150=) c.375C>A (p.Ala125=) n.1071C>A c.354C>A (p.Ala118=) n.1008C>A c.325C>A (p.His109Asn) n.958C>A n.2429C>A c.-94+1172G>T (n.-94+1172G>T) n.292C>A c.54+739C>A (n.54+739C>A) n.519+1172G>T | |
19 | g.11576526G>A | CA404147021 | ACP5,ZNF627 | c.452C>T (p.Ala151Val) n.1085C>T c.577C>T (n.577C>T) c.449C>T (p.Ala150Val) c.374C>T (p.Ala125Val) n.1070C>T c.353C>T (p.Ala118Val) n.1007C>T c.324C>T (p.Gly108=) n.957C>T n.2428C>T c.-94+1173G>A (n.-94+1173G>A) n.291C>T c.54+738C>T (n.54+738C>T) n.519+1173G>A | |
19 | g.11576526G>C | CA404147023 | ACP5,ZNF627 | c.452C>G (p.Ala151Gly) n.1085C>G c.577C>G (n.577C>G) c.449C>G (p.Ala150Gly) c.374C>G (p.Ala125Gly) n.1070C>G c.353C>G (p.Ala118Gly) n.1007C>G c.324C>G (p.Gly108=) n.957C>G n.2428C>G c.-94+1173G>C (n.-94+1173G>C) n.291C>G c.54+738C>G (n.54+738C>G) n.519+1173G>C | |
19 | g.11576526G>T | CA404147025 | ACP5,ZNF627 | c.452C>A (p.Ala151Asp) n.1085C>A c.577C>A (n.577C>A) c.449C>A (p.Ala150Asp) c.374C>A (p.Ala125Asp) n.1070C>A c.353C>A (p.Ala118Asp) n.1007C>A c.324C>A (p.Gly108=) n.957C>A n.2428C>A c.-94+1173G>T (n.-94+1173G>T) n.291C>A c.54+738C>A (n.54+738C>A) n.519+1173G>T | |
19 | g.11576527C>A | CA404147027 | ACP5,ZNF627 | c.451G>T (p.Ala151Ser) n.1084G>T c.576G>T (n.576G>T) c.448G>T (p.Ala150Ser) c.373G>T (p.Ala125Ser) n.1069G>T c.352G>T (p.Ala118Ser) n.1006G>T c.323G>T (p.Gly108Val) n.956G>T n.2427G>T c.-94+1174C>A (n.-94+1174C>A) n.290G>T c.54+737G>T (n.54+737G>T) n.519+1174C>A | |
19 | g.11576527C>G | CA404147030 | ACP5,ZNF627 | c.451G>C (p.Ala151Pro) n.1084G>C c.576G>C (n.576G>C) c.448G>C (p.Ala150Pro) c.373G>C (p.Ala125Pro) n.1069G>C c.352G>C (p.Ala118Pro) n.1006G>C c.323G>C (p.Gly108Ala) n.956G>C n.2427G>C c.-94+1174C>G (n.-94+1174C>G) n.290G>C c.54+737G>C (n.54+737G>C) n.519+1174C>G | |
19 | g.11576527C>T | CA404147028 | ACP5,ZNF627 | c.451G>A (p.Ala151Thr) n.1084G>A c.576G>A (n.576G>A) c.448G>A (p.Ala150Thr) c.373G>A (p.Ala125Thr) n.1069G>A c.352G>A (p.Ala118Thr) n.1006G>A c.323G>A (p.Gly108Asp) n.956G>A n.2427G>A c.-94+1174C>T (n.-94+1174C>T) n.290G>A c.54+737G>A (n.54+737G>A) n.519+1174C>T | |
19 | g.11576528C>A | CA505751784 | ACP5,ZNF627 | c.450G>T (p.Val150=) n.1083G>T c.575G>T (n.575G>T) c.447G>T (p.Val149=) c.372G>T (p.Val124=) n.1068G>T c.351G>T (p.Val117=) n.1005G>T c.322G>T (p.Gly108Cys) n.955G>T n.2426G>T c.-94+1175C>A (n.-94+1175C>A) n.289G>T c.54+736G>T (n.54+736G>T) n.519+1175C>A | |
19 | g.11576528C= | CA2323005607 | ACP5,ZNF627 | c.450G= (p.Val150=) n.1083G= c.575G= (n.575G=) c.447G= (p.Val149=) c.372G= (p.Val124=) n.1068G= c.351G= (p.Val117=) n.1005G= c.322G= (p.Gly108=) n.955G= n.2426G= c.-94+1175C= (n.-94+1175C=) n.289G= c.54+736G= (n.54+736G=) n.519+1175C= | |
19 | g.11576528C>G | CA505751785 | ACP5,ZNF627 | c.450G>C (p.Val150=) n.1083G>C c.575G>C (n.575G>C) c.447G>C (p.Val149=) c.372G>C (p.Val124=) n.1068G>C c.351G>C (p.Val117=) n.1005G>C c.322G>C (p.Gly108Arg) n.955G>C n.2426G>C c.-94+1175C>G (n.-94+1175C>G) n.289G>C c.54+736G>C (n.54+736G>C) n.519+1175C>G | |
19 | g.11576528C>T | CA505751786 | ACP5,ZNF627 | c.450G>A (p.Val150=) n.1083G>A c.575G>A (n.575G>A) c.447G>A (p.Val149=) c.372G>A (p.Val124=) n.1068G>A c.351G>A (p.Val117=) n.1005G>A c.322G>A (p.Gly108Ser) n.955G>A n.2426G>A c.-94+1175C>T (n.-94+1175C>T) n.289G>A c.54+736G>A (n.54+736G>A) n.519+1175C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576529A>C | CA404147034 | ACP5,ZNF627 | c.449T>G (p.Val150Gly) n.1082T>G c.574T>G (n.574T>G) c.446T>G (p.Val149Gly) c.371T>G (p.Val124Gly) n.1067T>G c.350T>G (p.Val117Gly) n.1004T>G c.321T>G (p.Cys107Trp) n.954T>G n.2425T>G c.-94+1176A>C (n.-94+1176A>C) n.288T>G c.54+735T>G (n.54+735T>G) n.519+1176A>C | |
19 | g.11576529A>G | CA404147036 | ACP5,ZNF627 | c.449T>C (p.Val150Ala) n.1082T>C c.574T>C (n.574T>C) c.446T>C (p.Val149Ala) c.371T>C (p.Val124Ala) n.1067T>C c.350T>C (p.Val117Ala) n.1004T>C c.321T>C (p.Cys107=) n.954T>C n.2425T>C c.-94+1176A>G (n.-94+1176A>G) n.288T>C c.54+735T>C (n.54+735T>C) n.519+1176A>G | |
19 | g.11576529A>T | CA404147037 | ACP5,ZNF627 | c.449T>A (p.Val150Glu) n.1082T>A c.574T>A (n.574T>A) c.446T>A (p.Val149Glu) c.371T>A (p.Val124Glu) n.1067T>A c.350T>A (p.Val117Glu) n.1004T>A c.321T>A (p.Cys107Ter) n.954T>A n.2425T>A c.-94+1176A>T (n.-94+1176A>T) n.288T>A c.54+735T>A (n.54+735T>A) n.519+1176A>T | |
19 | g.11576530C>A | CA404147039 | ACP5,ZNF627 | c.448G>T (p.Val150Leu) n.1081G>T c.573G>T (n.573G>T) c.445G>T (p.Val149Leu) c.370G>T (p.Val124Leu) n.1066G>T c.349G>T (p.Val117Leu) n.1003G>T c.320G>T (p.Cys107Phe) n.953G>T n.2424G>T c.-94+1177C>A (n.-94+1177C>A) n.287G>T c.54+734G>T (n.54+734G>T) n.519+1177C>A | |
19 | g.11576530C>G | CA404147040 | ACP5,ZNF627 | c.448G>C (p.Val150Leu) n.1081G>C c.573G>C (n.573G>C) c.445G>C (p.Val149Leu) c.370G>C (p.Val124Leu) n.1066G>C c.349G>C (p.Val117Leu) n.1003G>C c.320G>C (p.Cys107Ser) n.953G>C n.2424G>C c.-94+1177C>G (n.-94+1177C>G) n.287G>C c.54+734G>C (n.54+734G>C) n.519+1177C>G | |
19 | g.11576530C>T | CA404147042 | ACP5,ZNF627 | c.448G>A (p.Val150Met) n.1081G>A c.573G>A (n.573G>A) c.445G>A (p.Val149Met) c.370G>A (p.Val124Met) n.1066G>A c.349G>A (p.Val117Met) n.1003G>A c.320G>A (p.Cys107Tyr) n.953G>A n.2424G>A c.-94+1177C>T (n.-94+1177C>T) n.287G>A c.54+734G>A (n.54+734G>A) n.519+1177C>T | |
19 | g.11576531A>C | CA505751788 | ACP5,ZNF627 | c.447T>G (p.Ser149=) n.1080T>G c.572T>G (n.572T>G) c.444T>G (p.Ser148=) c.369T>G (p.Ser123=) n.1065T>G c.348T>G (p.Ser116=) n.1002T>G c.319T>G (p.Cys107Gly) n.952T>G n.2423T>G c.-94+1178A>C (n.-94+1178A>C) n.286T>G c.54+733T>G (n.54+733T>G) n.519+1178A>C | |
19 | g.11576531A>G | CA505751789 | ACP5,ZNF627 | c.447T>C (p.Ser149=) n.1080T>C c.572T>C (n.572T>C) c.444T>C (p.Ser148=) c.369T>C (p.Ser123=) n.1065T>C c.348T>C (p.Ser116=) n.1002T>C c.319T>C (p.Cys107Arg) n.952T>C n.2423T>C c.-94+1178A>G (n.-94+1178A>G) n.286T>C c.54+733T>C (n.54+733T>C) n.519+1178A>G | |
19 | g.11576531A>T | CA505751791 | ACP5,ZNF627 | c.447T>A (p.Ser149=) n.1080T>A c.572T>A (n.572T>A) c.444T>A (p.Ser148=) c.369T>A (p.Ser123=) n.1065T>A c.348T>A (p.Ser116=) n.1002T>A c.319T>A (p.Cys107Ser) n.952T>A n.2423T>A c.-94+1178A>T (n.-94+1178A>T) n.286T>A c.54+733T>A (n.54+733T>A) n.519+1178A>T | |
19 | g.11576532G>A | CA404147044 | ACP5,ZNF627 | c.446C>T (p.Ser149Phe) n.1079C>T c.571C>T (n.571C>T) c.443C>T (p.Ser148Phe) c.368C>T (p.Ser123Phe) n.1064C>T c.347C>T (p.Ser116Phe) n.1001C>T c.318C>T (p.Val106=) n.951C>T n.2422C>T c.-94+1179G>A (n.-94+1179G>A) n.285C>T c.54+732C>T (n.54+732C>T) n.519+1179G>A | |
19 | g.11576532G>C | CA404147045 | ACP5,ZNF627 | c.446C>G (p.Ser149Cys) n.1079C>G c.571C>G (n.571C>G) c.443C>G (p.Ser148Cys) c.368C>G (p.Ser123Cys) n.1064C>G c.347C>G (p.Ser116Cys) n.1001C>G c.318C>G (p.Val106=) n.951C>G n.2422C>G c.-94+1179G>C (n.-94+1179G>C) n.285C>G c.54+732C>G (n.54+732C>G) n.519+1179G>C | |
19 | g.11576532G>T | CA404147046 | ACP5,ZNF627 | c.446C>A (p.Ser149Tyr) n.1079C>A c.571C>A (n.571C>A) c.443C>A (p.Ser148Tyr) c.368C>A (p.Ser123Tyr) n.1064C>A c.347C>A (p.Ser116Tyr) n.1001C>A c.318C>A (p.Val106=) n.951C>A n.2422C>A c.-94+1179G>T (n.-94+1179G>T) n.285C>A c.54+732C>A (n.54+732C>A) n.519+1179G>T | |
19 | g.11576533A>C | CA404147048 | ACP5,ZNF627 | c.445T>G (p.Ser149Ala) n.1078T>G c.570T>G (n.570T>G) c.442T>G (p.Ser148Ala) c.367T>G (p.Ser123Ala) n.1063T>G c.346T>G (p.Ser116Ala) n.1000T>G c.317T>G (p.Val106Gly) n.950T>G n.2421T>G c.-94+1180A>C (n.-94+1180A>C) n.284T>G c.54+731T>G (n.54+731T>G) n.519+1180A>C | |
19 | g.11576533A>G | CA404147050 | ACP5,ZNF627 | c.445T>C (p.Ser149Pro) n.1078T>C c.570T>C (n.570T>C) c.442T>C (p.Ser148Pro) c.367T>C (p.Ser123Pro) n.1063T>C c.346T>C (p.Ser116Pro) n.1000T>C c.317T>C (p.Val106Ala) n.950T>C n.2421T>C c.-94+1180A>G (n.-94+1180A>G) n.284T>C c.54+731T>C (n.54+731T>C) n.519+1180A>G | |
19 | g.11576533A>T | CA404147052 | ACP5,ZNF627 | c.445T>A (p.Ser149Thr) n.1078T>A c.570T>A (n.570T>A) c.442T>A (p.Ser148Thr) c.367T>A (p.Ser123Thr) n.1063T>A c.346T>A (p.Ser116Thr) n.1000T>A c.317T>A (p.Val106Asp) n.950T>A n.2421T>A c.-94+1180A>T (n.-94+1180A>T) n.284T>A c.54+731T>A (n.54+731T>A) n.519+1180A>T | |
19 | g.11576534C>A | CA505751794 | ACP5,ZNF627 | c.444G>T (p.Val148=) n.1077G>T c.569G>T (n.569G>T) c.441G>T (p.Val147=) c.366G>T (p.Val122=) n.1062G>T c.345G>T (p.Val115=) n.999G>T c.316G>T (p.Val106Phe) n.949G>T n.2420G>T c.-94+1181C>A (n.-94+1181C>A) n.283G>T c.54+730G>T (n.54+730G>T) n.519+1181C>A | |
19 | g.11576534C>G | CA505751795 | ACP5,ZNF627 | c.444G>C (p.Val148=) n.1077G>C c.569G>C (n.569G>C) c.441G>C (p.Val147=) c.366G>C (p.Val122=) n.1062G>C c.345G>C (p.Val115=) n.999G>C c.316G>C (p.Val106Leu) n.949G>C n.2420G>C c.-94+1181C>G (n.-94+1181C>G) n.283G>C c.54+730G>C (n.54+730G>C) n.519+1181C>G | |
19 | g.11576534C>T | CA505751796 | ACP5,ZNF627 | c.444G>A (p.Val148=) n.1077G>A c.569G>A (n.569G>A) c.441G>A (p.Val147=) c.366G>A (p.Val122=) n.1062G>A c.345G>A (p.Val115=) n.999G>A c.316G>A (p.Val106Ile) n.949G>A n.2420G>A c.-94+1181C>T (n.-94+1181C>T) n.283G>A c.54+730G>A (n.54+730G>A) n.519+1181C>T | |
19 | g.11576535A>C | CA404147057 | ACP5,ZNF627 | c.443T>G (p.Val148Gly) n.1076T>G c.568T>G (n.568T>G) c.440T>G (p.Val147Gly) c.365T>G (p.Val122Gly) n.1061T>G c.344T>G (p.Val115Gly) n.998T>G c.315T>G (p.Cys105Trp) n.948T>G n.2419T>G c.-94+1182A>C (n.-94+1182A>C) n.282T>G c.54+729T>G (n.54+729T>G) n.519+1182A>C | |
19 | g.11576535A>G | CA404147054 | ACP5,ZNF627 | c.443T>C (p.Val148Ala) n.1076T>C c.568T>C (n.568T>C) c.440T>C (p.Val147Ala) c.365T>C (p.Val122Ala) n.1061T>C c.344T>C (p.Val115Ala) n.998T>C c.315T>C (p.Cys105=) n.948T>C n.2419T>C c.-94+1182A>G (n.-94+1182A>G) n.282T>C c.54+729T>C (n.54+729T>C) n.519+1182A>G | |
19 | g.11576535A>T | CA404147056 | ACP5,ZNF627 | c.443T>A (p.Val148Glu) n.1076T>A c.568T>A (n.568T>A) c.440T>A (p.Val147Glu) c.365T>A (p.Val122Glu) n.1061T>A c.344T>A (p.Val115Glu) n.998T>A c.315T>A (p.Cys105Ter) n.948T>A n.2419T>A c.-94+1182A>T (n.-94+1182A>T) n.282T>A c.54+729T>A (n.54+729T>A) n.519+1182A>T | |
19 | g.11576536C>A | CA404147058 | ACP5,ZNF627 | c.442G>T (p.Val148Leu) n.1075G>T c.567G>T (n.567G>T) c.439G>T (p.Val147Leu) c.364G>T (p.Val122Leu) n.1060G>T c.343G>T (p.Val115Leu) n.997G>T c.314G>T (p.Cys105Phe) n.947G>T n.2418G>T c.-94+1183C>A (n.-94+1183C>A) n.281G>T c.54+728G>T (n.54+728G>T) n.519+1183C>A | |
19 | g.11576536C= | CA2323005608 | ACP5,ZNF627 | c.442G= (p.Val148=) n.1075G= c.567G= (n.567G=) c.439G= (p.Val147=) c.364G= (p.Val122=) n.1060G= c.343G= (p.Val115=) n.997G= c.314G= (p.Cys105=) n.947G= n.2418G= c.-94+1183C= (n.-94+1183C=) n.281G= c.54+728G= (n.54+728G=) n.519+1183C= | |
19 | g.11576536C>G | CA404147060 | ACP5,ZNF627 | c.442G>C (p.Val148Leu) n.1075G>C c.567G>C (n.567G>C) c.439G>C (p.Val147Leu) c.364G>C (p.Val122Leu) n.1060G>C c.343G>C (p.Val115Leu) n.997G>C c.314G>C (p.Cys105Ser) n.947G>C n.2418G>C c.-94+1183C>G (n.-94+1183C>G) n.281G>C c.54+728G>C (n.54+728G>C) n.519+1183C>G | |
19 | g.11576536C>T | CA9215409 | ACP5,ZNF627 | c.442G>A (p.Val148Met) n.1075G>A c.567G>A (n.567G>A) c.439G>A (p.Val147Met) c.364G>A (p.Val122Met) n.1060G>A c.343G>A (p.Val115Met) n.997G>A c.314G>A (p.Cys105Tyr) n.947G>A n.2418G>A c.-94+1183C>T (n.-94+1183C>T) n.281G>A c.54+728G>A (n.54+728G>A) n.519+1183C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576537A>C | CA404147062 | ACP5,ZNF627 | c.441T>G (p.Asn147Lys) n.1074T>G c.566T>G (n.566T>G) c.438T>G (p.Asn146Lys) c.363T>G (p.Asn121Lys) n.1059T>G c.342T>G (p.Asn114Lys) n.996T>G c.313T>G (p.Cys105Gly) n.946T>G n.2417T>G c.-94+1184A>C (n.-94+1184A>C) n.280T>G c.54+727T>G (n.54+727T>G) n.519+1184A>C | |
19 | g.11576537A>G | CA505751801 | ACP5,ZNF627 | c.441T>C (p.Asn147=) n.1074T>C c.566T>C (n.566T>C) c.438T>C (p.Asn146=) c.363T>C (p.Asn121=) n.1059T>C c.342T>C (p.Asn114=) n.996T>C c.313T>C (p.Cys105Arg) n.946T>C n.2417T>C c.-94+1184A>G (n.-94+1184A>G) n.280T>C c.54+727T>C (n.54+727T>C) n.519+1184A>G | |
19 | g.11576537A>T | CA404147064 | ACP5,ZNF627 | c.441T>A (p.Asn147Lys) n.1074T>A c.566T>A (n.566T>A) c.438T>A (p.Asn146Lys) c.363T>A (p.Asn121Lys) n.1059T>A c.342T>A (p.Asn114Lys) n.996T>A c.313T>A (p.Cys105Ser) n.946T>A n.2417T>A c.-94+1184A>T (n.-94+1184A>T) n.280T>A c.54+727T>A (n.54+727T>A) n.519+1184A>T | |
19 | g.11576538T>A | CA404147065 | ACP5,ZNF627 | c.440A>T (p.Asn147Ile) n.1073A>T c.565A>T (n.565A>T) c.437A>T (p.Asn146Ile) c.362A>T (p.Asn121Ile) n.1058A>T c.341A>T (p.Asn114Ile) n.995A>T c.312A>T (p.Gln104His) n.945A>T n.2416A>T c.-94+1185T>A (n.-94+1185T>A) n.279A>T c.54+726A>T (n.54+726A>T) n.519+1185T>A | |
19 | g.11576538T>C | CA404147066 | ACP5,ZNF627 | c.440A>G (p.Asn147Ser) n.1073A>G c.565A>G (n.565A>G) c.437A>G (p.Asn146Ser) c.362A>G (p.Asn121Ser) n.1058A>G c.341A>G (p.Asn114Ser) n.995A>G c.312A>G (p.Gln104=) n.945A>G n.2416A>G c.-94+1185T>C (n.-94+1185T>C) n.279A>G c.54+726A>G (n.54+726A>G) n.519+1185T>C | |
19 | g.11576538T>G | CA404147068 | ACP5,ZNF627 | c.440A>C (p.Asn147Thr) n.1073A>C c.565A>C (n.565A>C) c.437A>C (p.Asn146Thr) c.362A>C (p.Asn121Thr) n.1058A>C c.341A>C (p.Asn114Thr) n.995A>C c.312A>C (p.Gln104His) n.945A>C n.2416A>C c.-94+1185T>G (n.-94+1185T>G) n.279A>C c.54+726A>C (n.54+726A>C) n.519+1185T>G | |
19 | g.11576539T>A | CA404147070 | ACP5,ZNF627 | c.439A>T (p.Asn147Tyr) n.1072A>T c.564A>T (n.564A>T) c.436A>T (p.Asn146Tyr) c.361A>T (p.Asn121Tyr) n.1057A>T c.340A>T (p.Asn114Tyr) n.994A>T c.311A>T (p.Gln104Leu) n.944A>T n.2415A>T c.-94+1186T>A (n.-94+1186T>A) n.278A>T c.54+725A>T (n.54+725A>T) n.519+1186T>A | dbSNP |
19 | g.11576539T>C | CA404147072 | ACP5,ZNF627 | c.439A>G (p.Asn147Asp) n.1072A>G c.564A>G (n.564A>G) c.436A>G (p.Asn146Asp) c.361A>G (p.Asn121Asp) n.1057A>G c.340A>G (p.Asn114Asp) n.994A>G c.311A>G (p.Gln104Arg) n.944A>G n.2415A>G c.-94+1186T>C (n.-94+1186T>C) n.278A>G c.54+725A>G (n.54+725A>G) n.519+1186T>C | |
19 | g.11576539T>G | CA404147073 | ACP5,ZNF627 | c.439A>C (p.Asn147His) n.1072A>C c.564A>C (n.564A>C) c.436A>C (p.Asn146His) c.361A>C (p.Asn121His) n.1057A>C c.340A>C (p.Asn114His) n.994A>C c.311A>C (p.Gln104Pro) n.944A>C n.2415A>C c.-94+1186T>G (n.-94+1186T>G) n.278A>C c.54+725A>C (n.54+725A>C) n.519+1186T>G | |
19 | g.11576539T= | CA2323005609 | ACP5,ZNF627 | c.439A= (p.Asn147=) n.1072A= c.564A= (n.564A=) c.436A= (p.Asn146=) c.361A= (p.Asn121=) n.1057A= c.340A= (p.Asn114=) n.994A= c.311A= (p.Gln104=) n.944A= n.2415A= c.-94+1186T= (n.-94+1186T=) n.278A= c.54+725A= (n.54+725A=) n.519+1186T= | |
19 | g.11576540G>A | CA505751806 | ACP5,ZNF627 | c.438C>T (p.Thr146=) n.1071C>T c.563C>T (n.563C>T) c.435C>T (p.Thr145=) c.360C>T (p.Thr120=) n.1056C>T c.339C>T (p.Thr113=) n.993C>T c.310C>T (p.Gln104Ter) n.943C>T n.2414C>T c.-94+1187G>A (n.-94+1187G>A) n.277C>T c.54+724C>T (n.54+724C>T) n.519+1187G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11576540G>C | CA505751807 | ACP5,ZNF627 | c.438C>G (p.Thr146=) n.1071C>G c.563C>G (n.563C>G) c.435C>G (p.Thr145=) c.360C>G (p.Thr120=) n.1056C>G c.339C>G (p.Thr113=) n.993C>G c.310C>G (p.Gln104Glu) n.943C>G n.2414C>G c.-94+1187G>C (n.-94+1187G>C) n.277C>G c.54+724C>G (n.54+724C>G) n.519+1187G>C | |
19 | g.11576540G>T | CA505751809 | ACP5,ZNF627 | c.438C>A (p.Thr146=) n.1071C>A c.563C>A (n.563C>A) c.435C>A (p.Thr145=) c.360C>A (p.Thr120=) n.1056C>A c.339C>A (p.Thr113=) n.993C>A c.310C>A (p.Gln104Lys) n.943C>A n.2414C>A c.-94+1187G>T (n.-94+1187G>T) n.277C>A c.54+724C>A (n.54+724C>A) n.519+1187G>T | |
19 | g.11576541G>A | CA404147076 | ACP5,ZNF627 | c.437C>T (p.Thr146Ile) n.1070C>T c.562C>T (n.562C>T) c.434C>T (p.Thr145Ile) c.359C>T (p.Thr120Ile) n.1055C>T c.338C>T (p.Thr113Ile) n.992C>T c.309C>T (p.Asp103=) n.942C>T n.2413C>T c.-94+1188G>A (n.-94+1188G>A) n.276C>T c.54+723C>T (n.54+723C>T) n.519+1188G>A | COSMIC COSMIC |
19 | g.11576541G>C | CA404147075 | ACP5,ZNF627 | c.437C>G (p.Thr146Ser) n.1070C>G c.562C>G (n.562C>G) c.434C>G (p.Thr145Ser) c.359C>G (p.Thr120Ser) n.1055C>G c.338C>G (p.Thr113Ser) n.992C>G c.309C>G (p.Asp103Glu) n.942C>G n.2413C>G c.-94+1188G>C (n.-94+1188G>C) n.276C>G c.54+723C>G (n.54+723C>G) n.519+1188G>C | |
19 | g.11576541G>T | CA404147074 | ACP5,ZNF627 | c.437C>A (p.Thr146Asn) n.1070C>A c.562C>A (n.562C>A) c.434C>A (p.Thr145Asn) c.359C>A (p.Thr120Asn) n.1055C>A c.338C>A (p.Thr113Asn) n.992C>A c.309C>A (p.Asp103Glu) n.942C>A n.2413C>A c.-94+1188G>T (n.-94+1188G>T) n.276C>A c.54+723C>A (n.54+723C>A) n.519+1188G>T | |
19 | g.11576542T>A | CA404147078 | ACP5,ZNF627 | c.436A>T (p.Thr146Ser) n.1069A>T c.561A>T (n.561A>T) c.433A>T (p.Thr145Ser) c.358A>T (p.Thr120Ser) n.1054A>T c.337A>T (p.Thr113Ser) n.991A>T c.308A>T (p.Asp103Val) n.941A>T n.2412A>T c.-94+1189T>A (n.-94+1189T>A) n.275A>T c.54+722A>T (n.54+722A>T) n.519+1189T>A | |
19 | g.11576542T>C | CA404147081 | ACP5,ZNF627 | c.436A>G (p.Thr146Ala) n.1069A>G c.561A>G (n.561A>G) c.433A>G (p.Thr145Ala) c.358A>G (p.Thr120Ala) n.1054A>G c.337A>G (p.Thr113Ala) n.991A>G c.308A>G (p.Asp103Gly) n.941A>G n.2412A>G c.-94+1189T>C (n.-94+1189T>C) n.275A>G c.54+722A>G (n.54+722A>G) n.519+1189T>C | |
19 | g.11576542T>G | CA404147079 | ACP5,ZNF627 | c.436A>C (p.Thr146Pro) n.1069A>C c.561A>C (n.561A>C) c.433A>C (p.Thr145Pro) c.358A>C (p.Thr120Pro) n.1054A>C c.337A>C (p.Thr113Pro) n.991A>C c.308A>C (p.Asp103Ala) n.941A>C n.2412A>C c.-94+1189T>G (n.-94+1189T>G) n.275A>C c.54+722A>C (n.54+722A>C) n.519+1189T>G | |
19 | g.11576543C>A | CA404147082 | ACP5,ZNF627 | c.435G>T (p.Gln145His) n.1068G>T c.560G>T (n.560G>T) c.432G>T (p.Gln144His) c.357G>T (p.Gln119His) n.1053G>T c.336G>T (p.Gln112His) n.990G>T c.307G>T (p.Asp103Tyr) n.940G>T n.2411G>T c.-94+1190C>A (n.-94+1190C>A) n.274G>T c.54+721G>T (n.54+721G>T) n.519+1190C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576543C= | CA2323005610 | ACP5,ZNF627 | c.435G= (p.Gln145=) n.1068G= c.560G= (n.560G=) c.432G= (p.Gln144=) c.357G= (p.Gln119=) n.1053G= c.336G= (p.Gln112=) n.990G= c.307G= (p.Asp103=) n.940G= n.2411G= c.-94+1190C= (n.-94+1190C=) n.274G= c.54+721G= (n.54+721G=) n.519+1190C= | |
19 | g.11576543C>G | CA404147083 | ACP5,ZNF627 | c.435G>C (p.Gln145His) n.1068G>C c.560G>C (n.560G>C) c.432G>C (p.Gln144His) c.357G>C (p.Gln119His) n.1053G>C c.336G>C (p.Gln112His) n.990G>C c.307G>C (p.Asp103His) n.940G>C n.2411G>C c.-94+1190C>G (n.-94+1190C>G) n.274G>C c.54+721G>C (n.54+721G>C) n.519+1190C>G | |
19 | g.11576543C>T | CA505751811 | ACP5,ZNF627 | c.435G>A (p.Gln145=) n.1068G>A c.560G>A (n.560G>A) c.432G>A (p.Gln144=) c.357G>A (p.Gln119=) n.1053G>A c.336G>A (p.Gln112=) n.990G>A c.307G>A (p.Asp103Asn) n.940G>A n.2411G>A c.-94+1190C>T (n.-94+1190C>T) n.274G>A c.54+721G>A (n.54+721G>A) n.519+1190C>T | dbSNP |
19 | g.11576544T>A | CA9215410 | ACP5,ZNF627 | c.434A>T (p.Gln145Leu) n.1067A>T c.559A>T (n.559A>T) c.431A>T (p.Gln144Leu) c.356A>T (p.Gln119Leu) n.1052A>T c.335A>T (p.Gln112Leu) n.989A>T c.306A>T (p.Thr102=) n.939A>T n.2410A>T c.-94+1191T>A (n.-94+1191T>A) n.273A>T c.54+720A>T (n.54+720A>T) n.519+1191T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576544T>C | CA404147088 | ACP5,ZNF627 | c.434A>G (p.Gln145Arg) n.1067A>G c.559A>G (n.559A>G) c.431A>G (p.Gln144Arg) c.356A>G (p.Gln119Arg) n.1052A>G c.335A>G (p.Gln112Arg) n.989A>G c.306A>G (p.Thr102=) n.939A>G n.2410A>G c.-94+1191T>C (n.-94+1191T>C) n.273A>G c.54+720A>G (n.54+720A>G) n.519+1191T>C | |
19 | g.11576544T>G | CA404147087 | ACP5,ZNF627 | c.434A>C (p.Gln145Pro) n.1067A>C c.559A>C (n.559A>C) c.431A>C (p.Gln144Pro) c.356A>C (p.Gln119Pro) n.1052A>C c.335A>C (p.Gln112Pro) n.989A>C c.306A>C (p.Thr102=) n.939A>C n.2410A>C c.-94+1191T>G (n.-94+1191T>G) n.273A>C c.54+720A>C (n.54+720A>C) n.519+1191T>G | |
19 | g.11576544T= | CA2323005611 | ACP5,ZNF627 | c.434A= (p.Gln145=) n.1067A= c.559A= (n.559A=) c.431A= (p.Gln144=) c.356A= (p.Gln119=) n.1052A= c.335A= (p.Gln112=) n.989A= c.306A= (p.Thr102=) n.939A= n.2410A= c.-94+1191T= (n.-94+1191T=) n.273A= c.54+720A= (n.54+720A=) n.519+1191T= | |
19 | g.11576545G>A | CA404147089 | ACP5,ZNF627 | c.433C>T (p.Gln145Ter) n.1066C>T c.558C>T (n.558C>T) c.430C>T (p.Gln144Ter) c.355C>T (p.Gln119Ter) n.1051C>T c.334C>T (p.Gln112Ter) n.988C>T c.305C>T (p.Thr102Ile) n.938C>T n.2409C>T c.-94+1192G>A (n.-94+1192G>A) n.272C>T c.54+719C>T (n.54+719C>T) n.519+1192G>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11576545G>C | CA404147098 | ACP5,ZNF627 | c.433C>G (p.Gln145Glu) n.1066C>G c.558C>G (n.558C>G) c.430C>G (p.Gln144Glu) c.355C>G (p.Gln119Glu) n.1051C>G c.334C>G (p.Gln112Glu) n.988C>G c.305C>G (p.Thr102Arg) n.938C>G n.2409C>G c.-94+1192G>C (n.-94+1192G>C) n.272C>G c.54+719C>G (n.54+719C>G) n.519+1192G>C | |
19 | g.11576545G>T | CA404147096 | ACP5,ZNF627 | c.433C>A (p.Gln145Lys) n.1066C>A c.558C>A (n.558C>A) c.430C>A (p.Gln144Lys) c.355C>A (p.Gln119Lys) n.1051C>A c.334C>A (p.Gln112Lys) n.988C>A c.305C>A (p.Thr102Lys) n.938C>A n.2409C>A c.-94+1192G>T (n.-94+1192G>T) n.272C>A c.54+719C>A (n.54+719C>A) n.519+1192G>T | |
19 | g.11576546T>A | CA505751814 | ACP5,ZNF627 | c.432A>T (p.Pro144=) n.1065A>T c.557A>T (n.557A>T) c.429A>T (p.Pro143=) c.354A>T (p.Pro118=) n.1050A>T c.333A>T (p.Pro111=) n.987A>T c.304A>T (p.Thr102Ser) n.937A>T n.2408A>T c.-94+1193T>A (n.-94+1193T>A) n.271A>T c.54+718A>T (n.54+718A>T) n.519+1193T>A | |
19 | g.11576546T>C | CA305359003 | ACP5,ZNF627 | c.432A>G (p.Pro144=) n.1065A>G c.557A>G (n.557A>G) c.429A>G (p.Pro143=) c.354A>G (p.Pro118=) n.1050A>G c.333A>G (p.Pro111=) n.987A>G c.304A>G (p.Thr102Ala) n.937A>G n.2408A>G c.-94+1193T>C (n.-94+1193T>C) n.271A>G c.54+718A>G (n.54+718A>G) n.519+1193T>C | dbSNP |
19 | g.11576546T>G | CA505751815 | ACP5,ZNF627 | c.432A>C (p.Pro144=) n.1065A>C c.557A>C (n.557A>C) c.429A>C (p.Pro143=) c.354A>C (p.Pro118=) n.1050A>C c.333A>C (p.Pro111=) n.987A>C c.304A>C (p.Thr102Pro) n.937A>C n.2408A>C c.-94+1193T>G (n.-94+1193T>G) n.271A>C c.54+718A>C (n.54+718A>C) n.519+1193T>G | |
19 | g.11576546T= | CA2323005612 | ACP5,ZNF627 | c.432A= (p.Pro144=) n.1065A= c.557A= (n.557A=) c.429A= (p.Pro143=) c.354A= (p.Pro118=) n.1050A= c.333A= (p.Pro111=) n.987A= c.304A= (p.Thr102=) n.937A= n.2408A= c.-94+1193T= (n.-94+1193T=) n.271A= c.54+718A= (n.54+718A=) n.519+1193T= | |
19 | g.11576547G>A | CA404147100 | ACP5,ZNF627 | c.431C>T (p.Pro144Leu) n.1064C>T c.556C>T (n.556C>T) c.428C>T (p.Pro143Leu) c.353C>T (p.Pro118Leu) n.1049C>T c.332C>T (p.Pro111Leu) n.986C>T c.303C>T (p.Pro101=) n.936C>T n.2407C>T c.-94+1194G>A (n.-94+1194G>A) n.270C>T c.54+717C>T (n.54+717C>T) n.519+1194G>A | |
19 | g.11576547G>C | CA404147102 | ACP5,ZNF627 | c.431C>G (p.Pro144Arg) n.1064C>G c.556C>G (n.556C>G) c.428C>G (p.Pro143Arg) c.353C>G (p.Pro118Arg) n.1049C>G c.332C>G (p.Pro111Arg) n.986C>G c.303C>G (p.Pro101=) n.936C>G n.2407C>G c.-94+1194G>C (n.-94+1194G>C) n.270C>G c.54+717C>G (n.54+717C>G) n.519+1194G>C | |
19 | g.11576547G>T | CA404147101 | ACP5,ZNF627 | c.431C>A (p.Pro144Gln) n.1064C>A c.556C>A (n.556C>A) c.428C>A (p.Pro143Gln) c.353C>A (p.Pro118Gln) n.1049C>A c.332C>A (p.Pro111Gln) n.986C>A c.303C>A (p.Pro101=) n.936C>A n.2407C>A c.-94+1194G>T (n.-94+1194G>T) n.270C>A c.54+717C>A (n.54+717C>A) n.519+1194G>T | |
19 | g.11576548G>A | CA404147103 | ACP5,ZNF627 | c.430C>T (p.Pro144Ser) n.1063C>T c.555C>T (n.555C>T) c.427C>T (p.Pro143Ser) c.352C>T (p.Pro118Ser) n.1048C>T c.331C>T (p.Pro111Ser) n.985C>T c.302C>T (p.Pro101Leu) n.935C>T n.2406C>T c.-94+1195G>A (n.-94+1195G>A) n.269C>T c.54+716C>T (n.54+716C>T) n.519+1195G>A | |
19 | g.11576548G>C | CA404147107 | ACP5,ZNF627 | c.430C>G (p.Pro144Ala) n.1063C>G c.555C>G (n.555C>G) c.427C>G (p.Pro143Ala) c.352C>G (p.Pro118Ala) n.1048C>G c.331C>G (p.Pro111Ala) n.985C>G c.302C>G (p.Pro101Arg) n.935C>G n.2406C>G c.-94+1195G>C (n.-94+1195G>C) n.269C>G c.54+716C>G (n.54+716C>G) n.519+1195G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11576548G>T | CA404147105 | ACP5,ZNF627 | c.430C>A (p.Pro144Thr) n.1063C>A c.555C>A (n.555C>A) c.427C>A (p.Pro143Thr) c.352C>A (p.Pro118Thr) n.1048C>A c.331C>A (p.Pro111Thr) n.985C>A c.302C>A (p.Pro101His) n.935C>A n.2406C>A c.-94+1195G>T (n.-94+1195G>T) n.269C>A c.54+716C>A (n.54+716C>A) n.519+1195G>T | |
19 | g.11576549G>A | CA505751821 | ACP5,ZNF627 | c.429C>T (p.Ile143=) n.1062C>T c.554C>T (n.554C>T) c.426C>T (p.Ile142=) c.351C>T (p.Ile117=) n.1047C>T c.330C>T (p.Ile110=) n.984C>T c.301C>T (p.Pro101Ser) n.934C>T n.2405C>T c.-94+1196G>A (n.-94+1196G>A) n.268C>T c.54+715C>T (n.54+715C>T) n.519+1196G>A | |
19 | g.11576549G>C | CA404147108 | ACP5,ZNF627 | c.429C>G (p.Ile143Met) n.1062C>G c.554C>G (n.554C>G) c.426C>G (p.Ile142Met) c.351C>G (p.Ile117Met) n.1047C>G c.330C>G (p.Ile110Met) n.984C>G c.301C>G (p.Pro101Ala) n.934C>G n.2405C>G c.-94+1196G>C (n.-94+1196G>C) n.268C>G c.54+715C>G (n.54+715C>G) n.519+1196G>C | |
19 | g.11576549G>T | CA505751822 | ACP5,ZNF627 | c.429C>A (p.Ile143=) n.1062C>A c.554C>A (n.554C>A) c.426C>A (p.Ile142=) c.351C>A (p.Ile117=) n.1047C>A c.330C>A (p.Ile110=) n.984C>A c.301C>A (p.Pro101Thr) n.934C>A n.2405C>A c.-94+1196G>T (n.-94+1196G>T) n.268C>A c.54+715C>A (n.54+715C>A) n.519+1196G>T | |
19 | g.11576550A>C | CA404147110 | ACP5,ZNF627 | c.428T>G (p.Ile143Ser) n.1061T>G c.553T>G (n.553T>G) c.425T>G (p.Ile142Ser) c.350T>G (p.Ile117Ser) n.1046T>G c.329T>G (p.Ile110Ser) n.983T>G c.300T>G (p.Asp100Glu) n.933T>G n.2404T>G c.-94+1197A>C (n.-94+1197A>C) n.267T>G c.54+714T>G (n.54+714T>G) n.519+1197A>C | |
19 | g.11576550A>G | CA404147111 | ACP5,ZNF627 | c.428T>C (p.Ile143Thr) n.1061T>C c.553T>C (n.553T>C) c.425T>C (p.Ile142Thr) c.350T>C (p.Ile117Thr) n.1046T>C c.329T>C (p.Ile110Thr) n.983T>C c.300T>C (p.Asp100=) n.933T>C n.2404T>C c.-94+1197A>G (n.-94+1197A>G) n.267T>C c.54+714T>C (n.54+714T>C) n.519+1197A>G | |
19 | g.11576550A>T | CA404147112 | ACP5,ZNF627 | c.428T>A (p.Ile143Asn) n.1061T>A c.553T>A (n.553T>A) c.425T>A (p.Ile142Asn) c.350T>A (p.Ile117Asn) n.1046T>A c.329T>A (p.Ile110Asn) n.983T>A c.300T>A (p.Asp100Glu) n.933T>A n.2404T>A c.-94+1197A>T (n.-94+1197A>T) n.267T>A c.54+714T>A (n.54+714T>A) n.519+1197A>T | |
19 | g.11576551T>A | CA404147114 | ACP5,ZNF627 | c.427A>T (p.Ile143Phe) n.1060A>T c.552A>T (n.552A>T) c.424A>T (p.Ile142Phe) c.349A>T (p.Ile117Phe) n.1045A>T c.328A>T (p.Ile110Phe) n.982A>T c.299A>T (p.Asp100Val) n.932A>T n.2403A>T c.-94+1198T>A (n.-94+1198T>A) n.266A>T c.54+713A>T (n.54+713A>T) n.519+1198T>A | |
19 | g.11576551T>C | CA404147115 | ACP5,ZNF627 | c.427A>G (p.Ile143Val) n.1060A>G c.552A>G (n.552A>G) c.424A>G (p.Ile142Val) c.349A>G (p.Ile117Val) n.1045A>G c.328A>G (p.Ile110Val) n.982A>G c.299A>G (p.Asp100Gly) n.932A>G n.2403A>G c.-94+1198T>C (n.-94+1198T>C) n.266A>G c.54+713A>G (n.54+713A>G) n.519+1198T>C | |
19 | g.11576551T>G | CA404147116 | ACP5,ZNF627 | c.427A>C (p.Ile143Leu) n.1060A>C c.552A>C (n.552A>C) c.424A>C (p.Ile142Leu) c.349A>C (p.Ile117Leu) n.1045A>C c.328A>C (p.Ile110Leu) n.982A>C c.299A>C (p.Asp100Ala) n.932A>C n.2403A>C c.-94+1198T>G (n.-94+1198T>G) n.266A>C c.54+713A>C (n.54+713A>C) n.519+1198T>G | |
19 | g.11576552C>A | CA404147118 | ACP5,ZNF627 | c.426G>T (p.Lys142Asn) n.1059G>T c.551G>T (n.551G>T) c.423G>T (p.Lys141Asn) c.348G>T (p.Lys116Asn) n.1044G>T c.327G>T (p.Lys109Asn) n.981G>T c.298G>T (p.Asp100Tyr) n.931G>T n.2402G>T c.-94+1199C>A (n.-94+1199C>A) n.265G>T c.54+712G>T (n.54+712G>T) n.519+1199C>A | |
19 | g.11576552C>G | CA404147120 | ACP5,ZNF627 | c.426G>C (p.Lys142Asn) n.1059G>C c.551G>C (n.551G>C) c.423G>C (p.Lys141Asn) c.348G>C (p.Lys116Asn) n.1044G>C c.327G>C (p.Lys109Asn) n.981G>C c.298G>C (p.Asp100His) n.931G>C n.2402G>C c.-94+1199C>G (n.-94+1199C>G) n.265G>C c.54+712G>C (n.54+712G>C) n.519+1199C>G | |
19 | g.11576552C>T | CA505751826 | ACP5,ZNF627 | c.426G>A (p.Lys142=) n.1059G>A c.551G>A (n.551G>A) c.423G>A (p.Lys141=) c.348G>A (p.Lys116=) n.1044G>A c.327G>A (p.Lys109=) n.981G>A c.298G>A (p.Asp100Asn) n.931G>A n.2402G>A c.-94+1199C>T (n.-94+1199C>T) n.265G>A c.54+712G>A (n.54+712G>A) n.519+1199C>T | |
19 | g.11576553T>A | CA404147124 | ACP5,ZNF627 | c.425A>T (p.Lys142Met) n.1058A>T c.550A>T (n.550A>T) c.422A>T (p.Lys141Met) c.347A>T (p.Lys116Met) n.1043A>T c.326A>T (p.Lys109Met) n.980A>T c.297A>T (p.Gln99His) n.930A>T n.2401A>T c.-94+1200T>A (n.-94+1200T>A) n.264A>T c.54+711A>T (n.54+711A>T) n.519+1200T>A | |
19 | g.11576553T>C | CA404147123 | ACP5,ZNF627 | c.425A>G (p.Lys142Arg) n.1058A>G c.550A>G (n.550A>G) c.422A>G (p.Lys141Arg) c.347A>G (p.Lys116Arg) n.1043A>G c.326A>G (p.Lys109Arg) n.980A>G c.297A>G (p.Gln99=) n.930A>G n.2401A>G c.-94+1200T>C (n.-94+1200T>C) n.264A>G c.54+711A>G (n.54+711A>G) n.519+1200T>C | |
19 | g.11576553T>G | CA404147122 | ACP5,ZNF627 | c.425A>C (p.Lys142Thr) n.1058A>C c.550A>C (n.550A>C) c.422A>C (p.Lys141Thr) c.347A>C (p.Lys116Thr) n.1043A>C c.326A>C (p.Lys109Thr) n.980A>C c.297A>C (p.Gln99His) n.930A>C n.2401A>C c.-94+1200T>G (n.-94+1200T>G) n.264A>C c.54+711A>C (n.54+711A>C) n.519+1200T>G | |
19 | g.11576554T>A | CA404147126 | ACP5,ZNF627 | c.424A>T (p.Lys142Ter) n.1057A>T c.549A>T (n.549A>T) c.421A>T (p.Lys141Ter) c.346A>T (p.Lys116Ter) n.1042A>T c.325A>T (p.Lys109Ter) n.979A>T c.296A>T (p.Gln99Leu) n.929A>T n.2400A>T c.-94+1201T>A (n.-94+1201T>A) n.263A>T c.54+710A>T (n.54+710A>T) n.519+1201T>A | |
19 | g.11576554T>C | CA404147128 | ACP5,ZNF627 | c.424A>G (p.Lys142Glu) n.1057A>G c.549A>G (n.549A>G) c.421A>G (p.Lys141Glu) c.346A>G (p.Lys116Glu) n.1042A>G c.325A>G (p.Lys109Glu) n.979A>G c.296A>G (p.Gln99Arg) n.929A>G n.2400A>G c.-94+1201T>C (n.-94+1201T>C) n.263A>G c.54+710A>G (n.54+710A>G) n.519+1201T>C | |
19 | g.11576554T>G | CA404147130 | ACP5,ZNF627 | c.424A>C (p.Lys142Gln) n.1057A>C c.549A>C (n.549A>C) c.421A>C (p.Lys141Gln) c.346A>C (p.Lys116Gln) n.1042A>C c.325A>C (p.Lys109Gln) n.979A>C c.296A>C (p.Gln99Pro) n.929A>C n.2400A>C c.-94+1201T>G (n.-94+1201T>G) n.263A>C c.54+710A>C (n.54+710A>C) n.519+1201T>G | |
19 | g.11576555G>A | CA505751833 | ACP5,ZNF627 | c.423C>T (p.Phe141=) n.1056C>T c.548C>T (n.548C>T) c.420C>T (p.Phe140=) c.345C>T (p.Phe115=) n.1041C>T c.324C>T (p.Phe108=) n.978C>T c.295C>T (p.Gln99Ter) n.928C>T n.2399C>T c.-94+1202G>A (n.-94+1202G>A) n.262C>T c.54+709C>T (n.54+709C>T) n.519+1202G>A | |
19 | g.11576555G>C | CA404147131 | ACP5,ZNF627 | c.423C>G (p.Phe141Leu) n.1056C>G c.548C>G (n.548C>G) c.420C>G (p.Phe140Leu) c.345C>G (p.Phe115Leu) n.1041C>G c.324C>G (p.Phe108Leu) n.978C>G c.295C>G (p.Gln99Glu) n.928C>G n.2399C>G c.-94+1202G>C (n.-94+1202G>C) n.262C>G c.54+709C>G (n.54+709C>G) n.519+1202G>C | |
19 | g.11576555G>T | CA404147133 | ACP5,ZNF627 | c.423C>A (p.Phe141Leu) n.1056C>A c.548C>A (n.548C>A) c.420C>A (p.Phe140Leu) c.345C>A (p.Phe115Leu) n.1041C>A c.324C>A (p.Phe108Leu) n.978C>A c.295C>A (p.Gln99Lys) n.928C>A n.2399C>A c.-94+1202G>T (n.-94+1202G>T) n.262C>A c.54+709C>A (n.54+709C>A) n.519+1202G>T | |
19 | g.11576556A>C | CA404147135 | ACP5,ZNF627 | c.422T>G (p.Phe141Cys) n.1055T>G c.547T>G (n.547T>G) c.419T>G (p.Phe140Cys) c.344T>G (p.Phe115Cys) n.1040T>G c.323T>G (p.Phe108Cys) n.977T>G c.294T>G (p.Leu98=) n.927T>G n.2398T>G c.-94+1203A>C (n.-94+1203A>C) n.261T>G c.54+708T>G (n.54+708T>G) n.519+1203A>C | |
19 | g.11576556A>G | CA404147136 | ACP5,ZNF627 | c.422T>C (p.Phe141Ser) n.1055T>C c.547T>C (n.547T>C) c.419T>C (p.Phe140Ser) c.344T>C (p.Phe115Ser) n.1040T>C c.323T>C (p.Phe108Ser) n.977T>C c.294T>C (p.Leu98=) n.927T>C n.2398T>C c.-94+1203A>G (n.-94+1203A>G) n.261T>C c.54+708T>C (n.54+708T>C) n.519+1203A>G | |
19 | g.11576556A>T | CA404147137 | ACP5,ZNF627 | c.422T>A (p.Phe141Tyr) n.1055T>A c.547T>A (n.547T>A) c.419T>A (p.Phe140Tyr) c.344T>A (p.Phe115Tyr) n.1040T>A c.323T>A (p.Phe108Tyr) n.977T>A c.294T>A (p.Leu98=) n.927T>A n.2398T>A c.-94+1203A>T (n.-94+1203A>T) n.261T>A c.54+708T>A (n.54+708T>A) n.519+1203A>T | |
19 | g.11576557A= | CA2323005613 | ACP5,ZNF627 | c.421T= (p.Phe141=) n.1054T= c.546T= (n.546T=) c.418T= (p.Phe140=) c.343T= (p.Phe115=) n.1039T= c.322T= (p.Phe108=) n.976T= c.293T= (p.Leu98=) n.926T= n.2397T= c.-94+1204A= (n.-94+1204A=) n.260T= c.54+707T= (n.54+707T=) n.519+1204A= | |
19 | g.11576557A>C | CA9215411 | ACP5,ZNF627 | c.421T>G (p.Phe141Val) n.1054T>G c.546T>G (n.546T>G) c.418T>G (p.Phe140Val) c.343T>G (p.Phe115Val) n.1039T>G c.322T>G (p.Phe108Val) n.976T>G c.293T>G (p.Leu98Arg) n.926T>G n.2397T>G c.-94+1204A>C (n.-94+1204A>C) n.260T>G c.54+707T>G (n.54+707T>G) n.519+1204A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576557A>G | CA404147139 | ACP5,ZNF627 | c.421T>C (p.Phe141Leu) n.1054T>C c.546T>C (n.546T>C) c.418T>C (p.Phe140Leu) c.343T>C (p.Phe115Leu) n.1039T>C c.322T>C (p.Phe108Leu) n.976T>C c.293T>C (p.Leu98Pro) n.926T>C n.2397T>C c.-94+1204A>G (n.-94+1204A>G) n.260T>C c.54+707T>C (n.54+707T>C) n.519+1204A>G | |
19 | g.11576557A>T | CA404147141 | ACP5,ZNF627 | c.421T>A (p.Phe141Ile) n.1054T>A c.546T>A (n.546T>A) c.418T>A (p.Phe140Ile) c.343T>A (p.Phe115Ile) n.1039T>A c.322T>A (p.Phe108Ile) n.976T>A c.293T>A (p.Leu98His) n.926T>A n.2397T>A c.-94+1204A>T (n.-94+1204A>T) n.260T>A c.54+707T>A (n.54+707T>A) n.519+1204A>T | |
19 | g.11576558G>A | CA505751837 | ACP5,ZNF627 | c.420C>T (p.His140=) n.1053C>T c.545C>T (n.545C>T) c.417C>T (p.His139=) c.342C>T (p.His114=) n.1038C>T c.321C>T (p.His107=) n.975C>T c.292C>T (p.Leu98Phe) n.925C>T n.2396C>T c.-94+1205G>A (n.-94+1205G>A) n.259C>T c.54+706C>T (n.54+706C>T) n.519+1205G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576558G>C | CA404147144 | ACP5,ZNF627 | c.420C>G (p.His140Gln) n.1053C>G c.545C>G (n.545C>G) c.417C>G (p.His139Gln) c.342C>G (p.His114Gln) n.1038C>G c.321C>G (p.His107Gln) n.975C>G c.292C>G (p.Leu98Val) n.925C>G n.2396C>G c.-94+1205G>C (n.-94+1205G>C) n.259C>G c.54+706C>G (n.54+706C>G) n.519+1205G>C | |
19 | g.11576558G= | CA2323005614 | ACP5,ZNF627 | c.420C= (p.His140=) n.1053C= c.545C= (n.545C=) c.417C= (p.His139=) c.342C= (p.His114=) n.1038C= c.321C= (p.His107=) n.975C= c.292C= (p.Leu98=) n.925C= n.2396C= c.-94+1205G= (n.-94+1205G=) n.259C= c.54+706C= (n.54+706C=) n.519+1205G= | |
19 | g.11576558G>T | CA404147143 | ACP5,ZNF627 | c.420C>A (p.His140Gln) n.1053C>A c.545C>A (n.545C>A) c.417C>A (p.His139Gln) c.342C>A (p.His114Gln) n.1038C>A c.321C>A (p.His107Gln) n.975C>A c.292C>A (p.Leu98Ile) n.925C>A n.2396C>A c.-94+1205G>T (n.-94+1205G>T) n.259C>A c.54+706C>A (n.54+706C>A) n.519+1205G>T | |
19 | g.11576559T>A | CA404147146 | ACP5,ZNF627 | c.419A>T (p.His140Leu) n.1052A>T c.544A>T (n.544A>T) c.416A>T (p.His139Leu) c.341A>T (p.His114Leu) n.1037A>T c.320A>T (p.His107Leu) n.974A>T c.291A>T (p.Ala97=) n.924A>T n.2395A>T c.-94+1206T>A (n.-94+1206T>A) n.258A>T c.54+705A>T (n.54+705A>T) n.519+1206T>A | |
19 | g.11576559T>C | CA404147148 | ACP5,ZNF627 | c.419A>G (p.His140Arg) n.1052A>G c.544A>G (n.544A>G) c.416A>G (p.His139Arg) c.341A>G (p.His114Arg) n.1037A>G c.320A>G (p.His107Arg) n.974A>G c.291A>G (p.Ala97=) n.924A>G n.2395A>G c.-94+1206T>C (n.-94+1206T>C) n.258A>G c.54+705A>G (n.54+705A>G) n.519+1206T>C | |
19 | g.11576559T>G | CA404147149 | ACP5,ZNF627 | c.419A>C (p.His140Pro) n.1052A>C c.544A>C (n.544A>C) c.416A>C (p.His139Pro) c.341A>C (p.His114Pro) n.1037A>C c.320A>C (p.His107Pro) n.974A>C c.291A>C (p.Ala97=) n.924A>C n.2395A>C c.-94+1206T>G (n.-94+1206T>G) n.258A>C c.54+705A>C (n.54+705A>C) n.519+1206T>G | |
19 | g.11576560G>A | CA404147150 | ACP5,ZNF627 | c.418C>T (p.His140Tyr) n.1051C>T c.543C>T (n.543C>T) c.415C>T (p.His139Tyr) c.340C>T (p.His114Tyr) n.1036C>T c.319C>T (p.His107Tyr) n.973C>T c.290C>T (p.Ala97Val) n.923C>T n.2394C>T c.-94+1207G>A (n.-94+1207G>A) n.257C>T c.54+704C>T (n.54+704C>T) n.519+1207G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11576560G>C | CA404147151 | ACP5,ZNF627 | c.418C>G (p.His140Asp) n.1051C>G c.543C>G (n.543C>G) c.415C>G (p.His139Asp) c.340C>G (p.His114Asp) n.1036C>G c.319C>G (p.His107Asp) n.973C>G c.290C>G (p.Ala97Gly) n.923C>G n.2394C>G c.-94+1207G>C (n.-94+1207G>C) n.257C>G c.54+704C>G (n.54+704C>G) n.519+1207G>C | |
19 | g.11576560G>T | CA404147153 | ACP5,ZNF627 | c.418C>A (p.His140Asn) n.1051C>A c.543C>A (n.543C>A) c.415C>A (p.His139Asn) c.340C>A (p.His114Asn) n.1036C>A c.319C>A (p.His107Asn) n.973C>A c.290C>A (p.Ala97Glu) n.923C>A n.2394C>A c.-94+1207G>T (n.-94+1207G>T) n.257C>A c.54+704C>A (n.54+704C>A) n.519+1207G>T | |
19 | g.11576561C>A | CA505751843 | ACP5,ZNF627 | c.417G>T (p.Leu139=) n.1050G>T c.542G>T (n.542G>T) c.414G>T (p.Leu138=) c.339G>T (p.Leu113=) n.1035G>T c.318G>T (p.Leu106=) n.972G>T c.289G>T (p.Ala97Ser) n.922G>T n.2393G>T c.-94+1208C>A (n.-94+1208C>A) n.256G>T c.54+703G>T (n.54+703G>T) n.519+1208C>A | |
19 | g.11576561C>G | CA505751845 | ACP5,ZNF627 | c.417G>C (p.Leu139=) n.1050G>C c.542G>C (n.542G>C) c.414G>C (p.Leu138=) c.339G>C (p.Leu113=) n.1035G>C c.318G>C (p.Leu106=) n.972G>C c.289G>C (p.Ala97Pro) n.922G>C n.2393G>C c.-94+1208C>G (n.-94+1208C>G) n.256G>C c.54+703G>C (n.54+703G>C) n.519+1208C>G | |
19 | g.11576561C>T | CA505751846 | ACP5,ZNF627 | c.417G>A (p.Leu139=) n.1050G>A c.542G>A (n.542G>A) c.414G>A (p.Leu138=) c.339G>A (p.Leu113=) n.1035G>A c.318G>A (p.Leu106=) n.972G>A c.289G>A (p.Ala97Thr) n.922G>A n.2393G>A c.-94+1208C>T (n.-94+1208C>T) n.256G>A c.54+703G>A (n.54+703G>A) n.519+1208C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11576562A>C | CA404147154 | ACP5,ZNF627 | c.416T>G (p.Leu139Arg) n.1049T>G c.541T>G (n.541T>G) c.413T>G (p.Leu138Arg) c.338T>G (p.Leu113Arg) n.1034T>G c.317T>G (p.Leu106Arg) n.971T>G c.288T>G (p.Pro96=) n.921T>G n.2392T>G c.-94+1209A>C (n.-94+1209A>C) n.255T>G c.54+702T>G (n.54+702T>G) n.519+1209A>C | |
19 | g.11576562A>G | CA404147156 | ACP5,ZNF627 | c.416T>C (p.Leu139Pro) n.1049T>C c.541T>C (n.541T>C) c.413T>C (p.Leu138Pro) c.338T>C (p.Leu113Pro) n.1034T>C c.317T>C (p.Leu106Pro) n.971T>C c.288T>C (p.Pro96=) n.921T>C n.2392T>C c.-94+1209A>G (n.-94+1209A>G) n.255T>C c.54+702T>C (n.54+702T>C) n.519+1209A>G | COSMIC COSMIC |
19 | g.11576562A>T | CA404147158 | ACP5,ZNF627 | c.416T>A (p.Leu139Gln) n.1049T>A c.541T>A (n.541T>A) c.413T>A (p.Leu138Gln) c.338T>A (p.Leu113Gln) n.1034T>A c.317T>A (p.Leu106Gln) n.971T>A c.288T>A (p.Pro96=) n.921T>A n.2392T>A c.-94+1209A>T (n.-94+1209A>T) n.255T>A c.54+702T>A (n.54+702T>A) n.519+1209A>T | |
19 | g.11576563G>A | CA505751851 | ACP5,ZNF627 | c.415C>T (p.Leu139=) n.1048C>T c.540C>T (n.540C>T) c.412C>T (p.Leu138=) c.337C>T (p.Leu113=) n.1033C>T c.316C>T (p.Leu106=) n.970C>T c.287C>T (p.Pro96Leu) n.920C>T n.2391C>T c.-94+1210G>A (n.-94+1210G>A) n.254C>T c.54+701C>T (n.54+701C>T) n.519+1210G>A | |
19 | g.11576563G>C | CA404147159 | ACP5,ZNF627 | c.415C>G (p.Leu139Val) n.1048C>G c.540C>G (n.540C>G) c.412C>G (p.Leu138Val) c.337C>G (p.Leu113Val) n.1033C>G c.316C>G (p.Leu106Val) n.970C>G c.287C>G (p.Pro96Arg) n.920C>G n.2391C>G c.-94+1210G>C (n.-94+1210G>C) n.254C>G c.54+701C>G (n.54+701C>G) n.519+1210G>C | |
19 | g.11576563G>T | CA404147160 | ACP5,ZNF627 | c.415C>A (p.Leu139Met) n.1048C>A c.540C>A (n.540C>A) c.412C>A (p.Leu138Met) c.337C>A (p.Leu113Met) n.1033C>A c.316C>A (p.Leu106Met) n.970C>A c.287C>A (p.Pro96His) n.920C>A n.2391C>A c.-94+1210G>T (n.-94+1210G>T) n.254C>A c.54+701C>A (n.54+701C>A) n.519+1210G>T | |
19 | g.11576564G>A | CA505751857 | ACP5,ZNF627 | c.414C>T (p.Arg138=) n.1047C>T c.539C>T (n.539C>T) c.411C>T (p.Arg137=) c.336C>T (p.Arg112=) n.1032C>T c.315C>T (p.Arg105=) n.969C>T c.286C>T (p.Pro96Ser) n.919C>T n.2390C>T c.-94+1211G>A (n.-94+1211G>A) n.253C>T c.54+700C>T (n.54+700C>T) n.519+1211G>A | |
19 | g.11576564G>C | CA505751855 | ACP5,ZNF627 | c.414C>G (p.Arg138=) n.1047C>G c.539C>G (n.539C>G) c.411C>G (p.Arg137=) c.336C>G (p.Arg112=) n.1032C>G c.315C>G (p.Arg105=) n.969C>G c.286C>G (p.Pro96Ala) n.919C>G n.2390C>G c.-94+1211G>C (n.-94+1211G>C) n.253C>G c.54+700C>G (n.54+700C>G) n.519+1211G>C | |
19 | g.11576564G>T | CA505751856 | ACP5,ZNF627 | c.414C>A (p.Arg138=) n.1047C>A c.539C>A (n.539C>A) c.411C>A (p.Arg137=) c.336C>A (p.Arg112=) n.1032C>A c.315C>A (p.Arg105=) n.969C>A c.286C>A (p.Pro96Thr) n.919C>A n.2390C>A c.-94+1211G>T (n.-94+1211G>T) n.253C>A c.54+700C>A (n.54+700C>A) n.519+1211G>T | |
19 | g.11576565C>A | CA305359004 | ACP5,ZNF627 | c.413G>T (p.Arg138Leu) n.1046G>T c.538G>T (n.538G>T) c.410G>T (p.Arg137Leu) c.335G>T (p.Arg112Leu) n.1031G>T c.314G>T (p.Arg105Leu) n.968G>T c.285G>T (p.Pro95=) n.918G>T n.2389G>T c.-94+1212C>A (n.-94+1212C>A) n.252G>T c.54+699G>T (n.54+699G>T) n.519+1212C>A | dbSNP |
19 | g.11576565C= | CA2323005615 | ACP5,ZNF627 | c.413G= (p.Arg138=) n.1046G= c.538G= (n.538G=) c.410G= (p.Arg137=) c.335G= (p.Arg112=) n.1031G= c.314G= (p.Arg105=) n.968G= c.285G= (p.Pro95=) n.918G= n.2389G= c.-94+1212C= (n.-94+1212C=) n.252G= c.54+699G= (n.54+699G=) n.519+1212C= | |
19 | g.11576565C>G | CA404147163 | ACP5,ZNF627 | c.413G>C (p.Arg138Pro) n.1046G>C c.538G>C (n.538G>C) c.410G>C (p.Arg137Pro) c.335G>C (p.Arg112Pro) n.1031G>C c.314G>C (p.Arg105Pro) n.968G>C c.285G>C (p.Pro95=) n.918G>C n.2389G>C c.-94+1212C>G (n.-94+1212C>G) n.252G>C c.54+699G>C (n.54+699G>C) n.519+1212C>G | |
19 | g.11576565C>T | CA9215412 | ACP5,ZNF627 | c.413G>A (p.Arg138His) n.1046G>A c.538G>A (n.538G>A) c.410G>A (p.Arg137His) c.335G>A (p.Arg112His) n.1031G>A c.314G>A (p.Arg105His) n.968G>A c.285G>A (p.Pro95=) n.918G>A n.2389G>A c.-94+1212C>T (n.-94+1212C>T) n.252G>A c.54+699G>A (n.54+699G>A) n.519+1212C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576566G>A | CA9215413 | ACP5,ZNF627 | c.412C>T (p.Arg138Cys) n.1045C>T c.537C>T (n.537C>T) c.409C>T (p.Arg137Cys) c.334C>T (p.Arg112Cys) n.1030C>T c.313C>T (p.Arg105Cys) n.967C>T c.284C>T (p.Pro95Leu) n.917C>T n.2388C>T c.-94+1213G>A (n.-94+1213G>A) n.251C>T c.54+698C>T (n.54+698C>T) n.519+1213G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.11576566G>C | CA404147165 | ACP5,ZNF627 | c.412C>G (p.Arg138Gly) n.1045C>G c.537C>G (n.537C>G) c.409C>G (p.Arg137Gly) c.334C>G (p.Arg112Gly) n.1030C>G c.313C>G (p.Arg105Gly) n.967C>G c.284C>G (p.Pro95Arg) n.917C>G n.2388C>G c.-94+1213G>C (n.-94+1213G>C) n.251C>G c.54+698C>G (n.54+698C>G) n.519+1213G>C | |
19 | g.11576566G= | CA2323005616 | ACP5,ZNF627 | c.412C= (p.Arg138=) n.1045C= c.537C= (n.537C=) c.409C= (p.Arg137=) c.334C= (p.Arg112=) n.1030C= c.313C= (p.Arg105=) n.967C= c.284C= (p.Pro95=) n.917C= n.2388C= c.-94+1213G= (n.-94+1213G=) n.251C= c.54+698C= (n.54+698C=) n.519+1213G= | |
19 | g.11576566G>T | CA404147166 | ACP5,ZNF627 | c.412C>A (p.Arg138Ser) n.1045C>A c.537C>A (n.537C>A) c.409C>A (p.Arg137Ser) c.334C>A (p.Arg112Ser) n.1030C>A c.313C>A (p.Arg105Ser) n.967C>A c.284C>A (p.Pro95Gln) n.917C>A n.2388C>A c.-94+1213G>T (n.-94+1213G>T) n.251C>A c.54+698C>A (n.54+698C>A) n.519+1213G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576567G>A | CA505751861 | ACP5,ZNF627 | c.411C>T (p.Tyr137=) n.1044C>T c.536C>T (n.536C>T) c.408C>T (p.Tyr136=) c.333C>T (p.Tyr111=) n.1029C>T c.312C>T (p.Tyr104=) n.966C>T c.283C>T (p.Pro95Ser) n.916C>T n.2387C>T c.-94+1214G>A (n.-94+1214G>A) n.250C>T c.54+697C>T (n.54+697C>T) n.519+1214G>A | |
19 | g.11576567G>C | CA404147168 | ACP5,ZNF627 | c.411C>G (p.Tyr137Ter) n.1044C>G c.536C>G (n.536C>G) c.408C>G (p.Tyr136Ter) c.333C>G (p.Tyr111Ter) n.1029C>G c.312C>G (p.Tyr104Ter) n.966C>G c.283C>G (p.Pro95Ala) n.916C>G n.2387C>G c.-94+1214G>C (n.-94+1214G>C) n.250C>G c.54+697C>G (n.54+697C>G) n.519+1214G>C | |
19 | g.11576567G>T | CA404147169 | ACP5,ZNF627 | c.411C>A (p.Tyr137Ter) n.1044C>A c.536C>A (n.536C>A) c.408C>A (p.Tyr136Ter) c.333C>A (p.Tyr111Ter) n.1029C>A c.312C>A (p.Tyr104Ter) n.966C>A c.283C>A (p.Pro95Thr) n.916C>A n.2387C>A c.-94+1214G>T (n.-94+1214G>T) n.250C>A c.54+697C>A (n.54+697C>A) n.519+1214G>T | |
19 | g.11576568T>A | CA404147171 | ACP5,ZNF627 | c.410A>T (p.Tyr137Phe) n.1043A>T c.535A>T (n.535A>T) c.407A>T (p.Tyr136Phe) c.332A>T (p.Tyr111Phe) n.1028A>T c.311A>T (p.Tyr104Phe) n.965A>T c.282A>T (p.Leu94=) n.915A>T n.2386A>T c.-94+1215T>A (n.-94+1215T>A) n.249A>T c.54+696A>T (n.54+696A>T) n.519+1215T>A | |
19 | g.11576568T>C | CA9215414 | ACP5,ZNF627 | c.410A>G (p.Tyr137Cys) n.1043A>G c.535A>G (n.535A>G) c.407A>G (p.Tyr136Cys) c.332A>G (p.Tyr111Cys) n.1028A>G c.311A>G (p.Tyr104Cys) n.965A>G c.282A>G (p.Leu94=) n.915A>G n.2386A>G c.-94+1215T>C (n.-94+1215T>C) n.249A>G c.54+696A>G (n.54+696A>G) n.519+1215T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576568T>G | CA404147173 | ACP5,ZNF627 | c.410A>C (p.Tyr137Ser) n.1043A>C c.535A>C (n.535A>C) c.407A>C (p.Tyr136Ser) c.332A>C (p.Tyr111Ser) n.1028A>C c.311A>C (p.Tyr104Ser) n.965A>C c.282A>C (p.Leu94=) n.915A>C n.2386A>C c.-94+1215T>G (n.-94+1215T>G) n.249A>C c.54+696A>C (n.54+696A>C) n.519+1215T>G | dbSNP |
19 | g.11576568T= | CA2323005617 | ACP5,ZNF627 | c.410A= (p.Tyr137=) n.1043A= c.535A= (n.535A=) c.407A= (p.Tyr136=) c.332A= (p.Tyr111=) n.1028A= c.311A= (p.Tyr104=) n.965A= c.282A= (p.Leu94=) n.915A= n.2386A= c.-94+1215T= (n.-94+1215T=) n.249A= c.54+696A= (n.54+696A=) n.519+1215T= | |
19 | g.11576569A>C | CA404147175 | ACP5,ZNF627 | c.409T>G (p.Tyr137Asp) n.1042T>G c.534T>G (n.534T>G) c.406T>G (p.Tyr136Asp) c.331T>G (p.Tyr111Asp) n.1027T>G c.310T>G (p.Tyr104Asp) n.964T>G c.281T>G (p.Leu94Arg) n.914T>G n.2385T>G c.-94+1216A>C (n.-94+1216A>C) n.248T>G c.54+695T>G (n.54+695T>G) n.519+1216A>C | |
19 | g.11576569A>G | CA404147176 | ACP5,ZNF627 | c.409T>C (p.Tyr137His) n.1042T>C c.534T>C (n.534T>C) c.406T>C (p.Tyr136His) c.331T>C (p.Tyr111His) n.1027T>C c.310T>C (p.Tyr104His) n.964T>C c.281T>C (p.Leu94Pro) n.914T>C n.2385T>C c.-94+1216A>G (n.-94+1216A>G) n.248T>C c.54+695T>C (n.54+695T>C) n.519+1216A>G | |
19 | g.11576569A>T | CA404147178 | ACP5,ZNF627 | c.409T>A (p.Tyr137Asn) n.1042T>A c.534T>A (n.534T>A) c.406T>A (p.Tyr136Asn) c.331T>A (p.Tyr111Asn) n.1027T>A c.310T>A (p.Tyr104Asn) n.964T>A c.281T>A (p.Leu94Gln) n.914T>A n.2385T>A c.-94+1216A>T (n.-94+1216A>T) n.248T>A c.54+695T>A (n.54+695T>A) n.519+1216A>T | |
19 | g.11576570G>A | CA505751866 | ACP5,ZNF627 | c.408C>T (p.Phe136=) n.1041C>T c.533C>T (n.533C>T) c.405C>T (p.Phe135=) c.330C>T (p.Phe110=) n.1026C>T c.309C>T (p.Phe103=) n.963C>T c.280C>T (p.Leu94=) n.913C>T n.2384C>T c.-94+1217G>A (n.-94+1217G>A) n.247C>T c.54+694C>T (n.54+694C>T) n.519+1217G>A | |
19 | g.11576570G>C | CA404147180 | ACP5,ZNF627 | c.408C>G (p.Phe136Leu) n.1041C>G c.533C>G (n.533C>G) c.405C>G (p.Phe135Leu) c.330C>G (p.Phe110Leu) n.1026C>G c.309C>G (p.Phe103Leu) n.963C>G c.280C>G (p.Leu94Val) n.913C>G n.2384C>G c.-94+1217G>C (n.-94+1217G>C) n.247C>G c.54+694C>G (n.54+694C>G) n.519+1217G>C | |
19 | g.11576570G>T | CA404147182 | ACP5,ZNF627 | c.408C>A (p.Phe136Leu) n.1041C>A c.533C>A (n.533C>A) c.405C>A (p.Phe135Leu) c.330C>A (p.Phe110Leu) n.1026C>A c.309C>A (p.Phe103Leu) n.963C>A c.280C>A (p.Leu94Ile) n.913C>A n.2384C>A c.-94+1217G>T (n.-94+1217G>T) n.247C>A c.54+694C>A (n.54+694C>A) n.519+1217G>T | |
19 | g.11576571A>C | CA404147185 | ACP5,ZNF627 | c.407T>G (p.Phe136Cys) n.1040T>G c.532T>G (n.532T>G) c.404T>G (p.Phe135Cys) c.329T>G (p.Phe110Cys) n.1025T>G c.308T>G (p.Phe103Cys) n.962T>G c.279T>G (p.Phe93Leu) n.912T>G n.2383T>G c.-94+1218A>C (n.-94+1218A>C) n.246T>G c.54+693T>G (n.54+693T>G) n.519+1218A>C | |
19 | g.11576571A>G | CA404147186 | ACP5,ZNF627 | c.407T>C (p.Phe136Ser) n.1040T>C c.532T>C (n.532T>C) c.404T>C (p.Phe135Ser) c.329T>C (p.Phe110Ser) n.1025T>C c.308T>C (p.Phe103Ser) n.962T>C c.279T>C (p.Phe93=) n.912T>C n.2383T>C c.-94+1218A>G (n.-94+1218A>G) n.246T>C c.54+693T>C (n.54+693T>C) n.519+1218A>G | |
19 | g.11576571A>T | CA404147183 | ACP5,ZNF627 | c.407T>A (p.Phe136Tyr) n.1040T>A c.532T>A (n.532T>A) c.404T>A (p.Phe135Tyr) c.329T>A (p.Phe110Tyr) n.1025T>A c.308T>A (p.Phe103Tyr) n.962T>A c.279T>A (p.Phe93Leu) n.912T>A n.2383T>A c.-94+1218A>T (n.-94+1218A>T) n.246T>A c.54+693T>A (n.54+693T>A) n.519+1218A>T | |
19 | g.11576572A>C | CA404147190 | ACP5,ZNF627 | c.406T>G (p.Phe136Val) n.1039T>G c.531T>G (n.531T>G) c.403T>G (p.Phe135Val) c.328T>G (p.Phe110Val) n.1024T>G c.307T>G (p.Phe103Val) n.961T>G c.278T>G (p.Phe93Cys) n.911T>G n.2382T>G c.-94+1219A>C (n.-94+1219A>C) n.245T>G c.54+692T>G (n.54+692T>G) n.519+1219A>C | |
19 | g.11576572A>G | CA404147188 | ACP5,ZNF627 | c.406T>C (p.Phe136Leu) n.1039T>C c.531T>C (n.531T>C) c.403T>C (p.Phe135Leu) c.328T>C (p.Phe110Leu) n.1024T>C c.307T>C (p.Phe103Leu) n.961T>C c.278T>C (p.Phe93Ser) n.911T>C n.2382T>C c.-94+1219A>G (n.-94+1219A>G) n.245T>C c.54+692T>C (n.54+692T>C) n.519+1219A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11576572A>T | CA404147189 | ACP5,ZNF627 | c.406T>A (p.Phe136Ile) n.1039T>A c.531T>A (n.531T>A) c.403T>A (p.Phe135Ile) c.328T>A (p.Phe110Ile) n.1024T>A c.307T>A (p.Phe103Ile) n.961T>A c.278T>A (p.Phe93Tyr) n.911T>A n.2382T>A c.-94+1219A>T (n.-94+1219A>T) n.245T>A c.54+692T>A (n.54+692T>A) n.519+1219A>T | |
19 | g.11576573A= | CA2323005618 | ACP5,ZNF627 | c.405T= (p.Pro135=) n.1038T= c.530T= (n.530T=) c.402T= (p.Pro134=) c.327T= (p.Pro109=) n.1023T= c.306T= (p.Pro102=) n.960T= c.277T= (p.Phe93=) n.910T= n.2381T= c.-94+1220A= (n.-94+1220A=) n.244T= c.54+691T= (n.54+691T=) n.519+1220A= | |
19 | g.11576573A>C | CA505751870 | ACP5,ZNF627 | c.405T>G (p.Pro135=) n.1038T>G c.530T>G (n.530T>G) c.402T>G (p.Pro134=) c.327T>G (p.Pro109=) n.1023T>G c.306T>G (p.Pro102=) n.960T>G c.277T>G (p.Phe93Val) n.910T>G n.2381T>G c.-94+1220A>C (n.-94+1220A>C) n.244T>G c.54+691T>G (n.54+691T>G) n.519+1220A>C | |
19 | g.11576573A>G | CA505751871 | ACP5,ZNF627 | c.405T>C (p.Pro135=) n.1038T>C c.530T>C (n.530T>C) c.402T>C (p.Pro134=) c.327T>C (p.Pro109=) n.1023T>C c.306T>C (p.Pro102=) n.960T>C c.277T>C (p.Phe93Leu) n.910T>C n.2381T>C c.-94+1220A>G (n.-94+1220A>G) n.244T>C c.54+691T>C (n.54+691T>C) n.519+1220A>G | dbSNP |
19 | g.11576573A>T | CA505751872 | ACP5,ZNF627 | c.405T>A (p.Pro135=) n.1038T>A c.530T>A (n.530T>A) c.402T>A (p.Pro134=) c.327T>A (p.Pro109=) n.1023T>A c.306T>A (p.Pro102=) n.960T>A c.277T>A (p.Phe93Ile) n.910T>A n.2381T>A c.-94+1220A>T (n.-94+1220A>T) n.244T>A c.54+691T>A (n.54+691T>A) n.519+1220A>T | |
19 | g.11576574G>A | CA404147191 | ACP5,ZNF627 | c.404C>T (p.Pro135Leu) n.1037C>T c.529C>T (n.529C>T) c.401C>T (p.Pro134Leu) c.326C>T (p.Pro109Leu) n.1022C>T c.305C>T (p.Pro102Leu) n.959C>T c.276C>T (p.Pro92=) n.909C>T n.2380C>T c.-94+1221G>A (n.-94+1221G>A) n.243C>T c.54+690C>T (n.54+690C>T) n.519+1221G>A | |
19 | g.11576574G>C | CA404147192 | ACP5,ZNF627 | c.404C>G (p.Pro135Arg) n.1037C>G c.529C>G (n.529C>G) c.401C>G (p.Pro134Arg) c.326C>G (p.Pro109Arg) n.1022C>G c.305C>G (p.Pro102Arg) n.959C>G c.276C>G (p.Pro92=) n.909C>G n.2380C>G c.-94+1221G>C (n.-94+1221G>C) n.243C>G c.54+690C>G (n.54+690C>G) n.519+1221G>C | |
19 | g.11576574G>T | CA404147194 | ACP5,ZNF627 | c.404C>A (p.Pro135His) n.1037C>A c.529C>A (n.529C>A) c.401C>A (p.Pro134His) c.326C>A (p.Pro109His) n.1022C>A c.305C>A (p.Pro102His) n.959C>A c.276C>A (p.Pro92=) n.909C>A n.2380C>A c.-94+1221G>T (n.-94+1221G>T) n.243C>A c.54+690C>A (n.54+690C>A) n.519+1221G>T | |
19 | g.11576575G>A | CA404147196 | ACP5,ZNF627 | c.403C>T (p.Pro135Ser) n.1036C>T c.528C>T (n.528C>T) c.400C>T (p.Pro134Ser) c.325C>T (p.Pro109Ser) n.1021C>T c.304C>T (p.Pro102Ser) n.958C>T c.275C>T (p.Pro92Leu) n.908C>T n.2379C>T c.-94+1222G>A (n.-94+1222G>A) n.242C>T c.54+689C>T (n.54+689C>T) n.519+1222G>A | COSMIC COSMIC |
19 | g.11576575G>C | CA404147198 | ACP5,ZNF627 | c.403C>G (p.Pro135Ala) n.1036C>G c.528C>G (n.528C>G) c.400C>G (p.Pro134Ala) c.325C>G (p.Pro109Ala) n.1021C>G c.304C>G (p.Pro102Ala) n.958C>G c.275C>G (p.Pro92Arg) n.908C>G n.2379C>G c.-94+1222G>C (n.-94+1222G>C) n.242C>G c.54+689C>G (n.54+689C>G) n.519+1222G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11576575G>T | CA404147199 | ACP5,ZNF627 | c.403C>A (p.Pro135Thr) n.1036C>A c.528C>A (n.528C>A) c.400C>A (p.Pro134Thr) c.325C>A (p.Pro109Thr) n.1021C>A c.304C>A (p.Pro102Thr) n.958C>A c.275C>A (p.Pro92His) n.908C>A n.2379C>A c.-94+1222G>T (n.-94+1222G>T) n.242C>A c.54+689C>A (n.54+689C>A) n.519+1222G>T | |
19 | g.11576576G>A | CA505751875 | ACP5,ZNF627 | c.402C>T (p.Ser134=) n.1035C>T c.527C>T (n.527C>T) c.399C>T (p.Ser133=) c.324C>T (p.Ser108=) n.1020C>T c.303C>T (p.Ser101=) n.957C>T c.274C>T (p.Pro92Ser) n.907C>T n.2378C>T c.-94+1223G>A (n.-94+1223G>A) n.241C>T c.54+688C>T (n.54+688C>T) n.519+1223G>A | |
19 | g.11576576G>C | CA404147202 | ACP5,ZNF627 | c.402C>G (p.Ser134Arg) n.1035C>G c.527C>G (n.527C>G) c.399C>G (p.Ser133Arg) c.324C>G (p.Ser108Arg) n.1020C>G c.303C>G (p.Ser101Arg) n.957C>G c.274C>G (p.Pro92Ala) n.907C>G n.2378C>G c.-94+1223G>C (n.-94+1223G>C) n.241C>G c.54+688C>G (n.54+688C>G) n.519+1223G>C | |
19 | g.11576576G>T | CA404147204 | ACP5,ZNF627 | c.402C>A (p.Ser134Arg) n.1035C>A c.527C>A (n.527C>A) c.399C>A (p.Ser133Arg) c.324C>A (p.Ser108Arg) n.1020C>A c.303C>A (p.Ser101Arg) n.957C>A c.274C>A (p.Pro92Thr) n.907C>A n.2378C>A c.-94+1223G>T (n.-94+1223G>T) n.241C>A c.54+688C>A (n.54+688C>A) n.519+1223G>T | |
19 | g.11576577C>A | CA404147205 | ACP5,ZNF627 | c.401G>T (p.Ser134Ile) n.1034G>T c.526G>T (n.526G>T) c.398G>T (p.Ser133Ile) c.323G>T (p.Ser108Ile) n.1019G>T c.302G>T (p.Ser101Ile) n.956G>T c.273G>T (p.Gln91His) n.906G>T n.2377G>T c.-94+1224C>A (n.-94+1224C>A) n.240G>T c.54+687G>T (n.54+687G>T) n.519+1224C>A | |
19 | g.11576577C>G | CA404147207 | ACP5,ZNF627 | c.401G>C (p.Ser134Thr) n.1034G>C c.526G>C (n.526G>C) c.398G>C (p.Ser133Thr) c.323G>C (p.Ser108Thr) n.1019G>C c.302G>C (p.Ser101Thr) n.956G>C c.273G>C (p.Gln91His) n.906G>C n.2377G>C c.-94+1224C>G (n.-94+1224C>G) n.240G>C c.54+687G>C (n.54+687G>C) n.519+1224C>G | |
19 | g.11576577C>T | CA404147209 | ACP5,ZNF627 | c.401G>A (p.Ser134Asn) n.1034G>A c.526G>A (n.526G>A) c.398G>A (p.Ser133Asn) c.323G>A (p.Ser108Asn) n.1019G>A c.302G>A (p.Ser101Asn) n.956G>A c.273G>A (p.Gln91=) n.906G>A n.2377G>A c.-94+1224C>T (n.-94+1224C>T) n.240G>A c.54+687G>A (n.54+687G>A) n.519+1224C>T | |
19 | g.11576578T>A | CA404147213 | ACP5,ZNF627 | c.400A>T (p.Ser134Cys) n.1033A>T c.525A>T (n.525A>T) c.397A>T (p.Ser133Cys) c.322A>T (p.Ser108Cys) n.1018A>T c.301A>T (p.Ser101Cys) n.955A>T c.272A>T (p.Gln91Leu) n.905A>T n.2376A>T c.-94+1225T>A (n.-94+1225T>A) n.239A>T c.54+686A>T (n.54+686A>T) n.519+1225T>A | |
19 | g.11576578T>C | CA404147211 | ACP5,ZNF627 | c.400A>G (p.Ser134Gly) n.1033A>G c.525A>G (n.525A>G) c.397A>G (p.Ser133Gly) c.322A>G (p.Ser108Gly) n.1018A>G c.301A>G (p.Ser101Gly) n.955A>G c.272A>G (p.Gln91Arg) n.905A>G n.2376A>G c.-94+1225T>C (n.-94+1225T>C) n.239A>G c.54+686A>G (n.54+686A>G) n.519+1225T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576578T>G | CA404147212 | ACP5,ZNF627 | c.400A>C (p.Ser134Arg) n.1033A>C c.525A>C (n.525A>C) c.397A>C (p.Ser133Arg) c.322A>C (p.Ser108Arg) n.1018A>C c.301A>C (p.Ser101Arg) n.955A>C c.272A>C (p.Gln91Pro) n.905A>C n.2376A>C c.-94+1225T>G (n.-94+1225T>G) n.239A>C c.54+686A>C (n.54+686A>C) n.519+1225T>G | |
19 | g.11576578T= | CA2323005619 | ACP5,ZNF627 | c.400A= (p.Ser134=) n.1033A= c.525A= (n.525A=) c.397A= (p.Ser133=) c.322A= (p.Ser108=) n.1018A= c.301A= (p.Ser101=) n.955A= c.272A= (p.Gln91=) n.905A= n.2376A= c.-94+1225T= (n.-94+1225T=) n.239A= c.54+686A= (n.54+686A=) n.519+1225T= | |
19 | g.11576579G>A | CA505751879 | ACP5,ZNF627 | c.399C>T (p.Pro133=) n.1032C>T c.524C>T (n.524C>T) c.396C>T (p.Pro132=) c.321C>T (p.Pro107=) n.1017C>T c.300C>T (p.Pro100=) n.954C>T c.271C>T (p.Gln91Ter) n.904C>T n.2375C>T c.-94+1226G>A (n.-94+1226G>A) n.238C>T c.54+685C>T (n.54+685C>T) n.519+1226G>A | |
19 | g.11576579G>C | CA505751881 | ACP5,ZNF627 | c.399C>G (p.Pro133=) n.1032C>G c.524C>G (n.524C>G) c.396C>G (p.Pro132=) c.321C>G (p.Pro107=) n.1017C>G c.300C>G (p.Pro100=) n.954C>G c.271C>G (p.Gln91Glu) n.904C>G n.2375C>G c.-94+1226G>C (n.-94+1226G>C) n.238C>G c.54+685C>G (n.54+685C>G) n.519+1226G>C | |
19 | g.11576579G>T | CA505751882 | ACP5,ZNF627 | c.399C>A (p.Pro133=) n.1032C>A c.524C>A (n.524C>A) c.396C>A (p.Pro132=) c.321C>A (p.Pro107=) n.1017C>A c.300C>A (p.Pro100=) n.954C>A c.271C>A (p.Gln91Lys) n.904C>A n.2375C>A c.-94+1226G>T (n.-94+1226G>T) n.238C>A c.54+685C>A (n.54+685C>A) n.519+1226G>T | |
19 | g.11576579_11576582dup | CA2813614132 | ACP5,ZNF627 | c.396_399dup (p.Ser134ProfsTer?) n.1029_1032dup c.521_524dup (n.521_524dup) c.393_396dup (p.Ser133ProfsTer?) c.318_321dup (p.Ser108ProfsTer?) n.1014_1017dup c.297_300dup (p.Ser101ProfsTer?) n.951_954dup c.268_271dup (p.Gln91ProfsTer27) n.901_904dup n.2372_2375dup c.-94+1226_-94+1229dup (n.-94+1226_-94+1229dup) n.235_238dup c.54+682_54+685dup (n.54+682_54+685dup) n.519+1226_519+1229dup | |
19 | g.11576582del | CA2576631548 | ACP5,ZNF627 | c.399del (p.Ser134AlafsTer25) n.1032del c.524del (n.524del) c.396del (p.Ser133AlafsTer25) c.321del (p.Ser108AlafsTer25) n.1017del c.300del (p.Ser101AlafsTer25) n.954del c.271del (p.Gln91SerfsTer?) n.904del n.2375del c.-94+1229del (n.-94+1229del) n.238del c.54+685del (n.54+685del) n.519+1229del | |
19 | g.11576580G>A | CA404147215 | ACP5,ZNF627 | c.398C>T (p.Pro133Leu) n.1031C>T c.523C>T (n.523C>T) c.395C>T (p.Pro132Leu) c.320C>T (p.Pro107Leu) n.1016C>T c.299C>T (p.Pro100Leu) n.953C>T c.270C>T (p.Pro90=) n.903C>T n.2374C>T c.-94+1227G>A (n.-94+1227G>A) n.237C>T c.54+684C>T (n.54+684C>T) n.519+1227G>A | |
19 | g.11576580G>C | CA404147217 | ACP5,ZNF627 | c.398C>G (p.Pro133Arg) n.1031C>G c.523C>G (n.523C>G) c.395C>G (p.Pro132Arg) c.320C>G (p.Pro107Arg) n.1016C>G c.299C>G (p.Pro100Arg) n.953C>G c.270C>G (p.Pro90=) n.903C>G n.2374C>G c.-94+1227G>C (n.-94+1227G>C) n.237C>G c.54+684C>G (n.54+684C>G) n.519+1227G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11576580G= | CA2323005620 | ACP5,ZNF627 | c.398C= (p.Pro133=) n.1031C= c.523C= (n.523C=) c.395C= (p.Pro132=) c.320C= (p.Pro107=) n.1016C= c.299C= (p.Pro100=) n.953C= c.270C= (p.Pro90=) n.903C= n.2374C= c.-94+1227G= (n.-94+1227G=) n.237C= c.54+684C= (n.54+684C=) n.519+1227G= | |
19 | g.11576580G>T | CA404147218 | ACP5,ZNF627 | c.398C>A (p.Pro133His) n.1031C>A c.523C>A (n.523C>A) c.395C>A (p.Pro132His) c.320C>A (p.Pro107His) n.1016C>A c.299C>A (p.Pro100His) n.953C>A c.270C>A (p.Pro90=) n.903C>A n.2374C>A c.-94+1227G>T (n.-94+1227G>T) n.237C>A c.54+684C>A (n.54+684C>A) n.519+1227G>T | |
19 | g.11576581G>A | CA404147220 | ACP5,ZNF627 | c.397C>T (p.Pro133Ser) n.1030C>T c.522C>T (n.522C>T) c.394C>T (p.Pro132Ser) c.319C>T (p.Pro107Ser) n.1015C>T c.298C>T (p.Pro100Ser) n.952C>T c.269C>T (p.Pro90Leu) n.902C>T n.2373C>T c.-94+1228G>A (n.-94+1228G>A) n.236C>T c.54+683C>T (n.54+683C>T) n.519+1228G>A | |
19 | g.11576581G>C | CA404147221 | ACP5,ZNF627 | c.397C>G (p.Pro133Ala) n.1030C>G c.522C>G (n.522C>G) c.394C>G (p.Pro132Ala) c.319C>G (p.Pro107Ala) n.1015C>G c.298C>G (p.Pro100Ala) n.952C>G c.269C>G (p.Pro90Arg) n.902C>G n.2373C>G c.-94+1228G>C (n.-94+1228G>C) n.236C>G c.54+683C>G (n.54+683C>G) n.519+1228G>C | |
19 | g.11576581G>T | CA404147223 | ACP5,ZNF627 | c.397C>A (p.Pro133Thr) n.1030C>A c.522C>A (n.522C>A) c.394C>A (p.Pro132Thr) c.319C>A (p.Pro107Thr) n.1015C>A c.298C>A (p.Pro100Thr) n.952C>A c.269C>A (p.Pro90His) n.902C>A n.2373C>A c.-94+1228G>T (n.-94+1228G>T) n.236C>A c.54+683C>A (n.54+683C>A) n.519+1228G>T | |
19 | g.11576582G>A | CA505751885 | ACP5,ZNF627 | c.396C>T (p.Phe132=) n.1029C>T c.521C>T (n.521C>T) c.393C>T (p.Phe131=) c.318C>T (p.Phe106=) n.1014C>T c.297C>T (p.Phe99=) n.951C>T c.268C>T (p.Pro90Ser) n.901C>T n.2372C>T c.-94+1229G>A (n.-94+1229G>A) n.235C>T c.54+682C>T (n.54+682C>T) n.519+1229G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576582G>C | CA404147224 | ACP5,ZNF627 | c.396C>G (p.Phe132Leu) n.1029C>G c.521C>G (n.521C>G) c.393C>G (p.Phe131Leu) c.318C>G (p.Phe106Leu) n.1014C>G c.297C>G (p.Phe99Leu) n.951C>G c.268C>G (p.Pro90Ala) n.901C>G n.2372C>G c.-94+1229G>C (n.-94+1229G>C) n.235C>G c.54+682C>G (n.54+682C>G) n.519+1229G>C | |
19 | g.11576582G>T | CA404147226 | ACP5,ZNF627 | c.396C>A (p.Phe132Leu) n.1029C>A c.521C>A (n.521C>A) c.393C>A (p.Phe131Leu) c.318C>A (p.Phe106Leu) n.1014C>A c.297C>A (p.Phe99Leu) n.951C>A c.268C>A (p.Pro90Thr) n.901C>A n.2372C>A c.-94+1229G>T (n.-94+1229G>T) n.235C>A c.54+682C>A (n.54+682C>A) n.519+1229G>T | |
19 | g.11576583A>C | CA404147228 | ACP5,ZNF627 | c.395T>G (p.Phe132Cys) n.1028T>G c.520T>G (n.520T>G) c.392T>G (p.Phe131Cys) c.317T>G (p.Phe106Cys) n.1013T>G c.296T>G (p.Phe99Cys) n.950T>G c.267T>G (p.Leu89=) n.900T>G n.2371T>G c.-94+1230A>C (n.-94+1230A>C) n.234T>G c.54+681T>G (n.54+681T>G) n.519+1230A>C | |
19 | g.11576583A>G | CA404147229 | ACP5,ZNF627 | c.395T>C (p.Phe132Ser) n.1028T>C c.520T>C (n.520T>C) c.392T>C (p.Phe131Ser) c.317T>C (p.Phe106Ser) n.1013T>C c.296T>C (p.Phe99Ser) n.950T>C c.267T>C (p.Leu89=) n.900T>C n.2371T>C c.-94+1230A>G (n.-94+1230A>G) n.234T>C c.54+681T>C (n.54+681T>C) n.519+1230A>G | |
19 | g.11576583A>T | CA404147230 | ACP5,ZNF627 | c.395T>A (p.Phe132Tyr) n.1028T>A c.520T>A (n.520T>A) c.392T>A (p.Phe131Tyr) c.317T>A (p.Phe106Tyr) n.1013T>A c.296T>A (p.Phe99Tyr) n.950T>A c.267T>A (p.Leu89=) n.900T>A n.2371T>A c.-94+1230A>T (n.-94+1230A>T) n.234T>A c.54+681T>A (n.54+681T>A) n.519+1230A>T | |
19 | g.11576584A>C | CA404147236 | ACP5,ZNF627 | c.394T>G (p.Phe132Val) n.1027T>G c.519T>G (n.519T>G) c.391T>G (p.Phe131Val) c.316T>G (p.Phe106Val) n.1012T>G c.295T>G (p.Phe99Val) n.949T>G c.266T>G (p.Leu89Arg) n.899T>G n.2370T>G c.-94+1231A>C (n.-94+1231A>C) n.233T>G c.54+680T>G (n.54+680T>G) n.519+1231A>C | |
19 | g.11576584A>G | CA404147234 | ACP5,ZNF627 | c.394T>C (p.Phe132Leu) n.1027T>C c.519T>C (n.519T>C) c.391T>C (p.Phe131Leu) c.316T>C (p.Phe106Leu) n.1012T>C c.295T>C (p.Phe99Leu) n.949T>C c.266T>C (p.Leu89Pro) n.899T>C n.2370T>C c.-94+1231A>G (n.-94+1231A>G) n.233T>C c.54+680T>C (n.54+680T>C) n.519+1231A>G | |
19 | g.11576584A>T | CA404147233 | ACP5,ZNF627 | c.394T>A (p.Phe132Ile) n.1027T>A c.519T>A (n.519T>A) c.391T>A (p.Phe131Ile) c.316T>A (p.Phe106Ile) n.1012T>A c.295T>A (p.Phe99Ile) n.949T>A c.266T>A (p.Leu89His) n.899T>A n.2370T>A c.-94+1231A>T (n.-94+1231A>T) n.233T>A c.54+680T>A (n.54+680T>A) n.519+1231A>T | |
19 | g.11576585G>A | CA505751890 | ACP5,ZNF627 | c.393C>T (p.Asn131=) n.1026C>T c.518C>T (n.518C>T) c.390C>T (p.Asn130=) c.315C>T (p.Asn105=) n.1011C>T c.294C>T (p.Asn98=) n.948C>T c.265C>T (p.Leu89Phe) n.898C>T n.2369C>T c.-94+1232G>A (n.-94+1232G>A) n.232C>T c.54+679C>T (n.54+679C>T) n.519+1232G>A | |
19 | g.11576585G>C | CA9215415 | ACP5,ZNF627 | c.393C>G (p.Asn131Lys) n.1026C>G c.518C>G (n.518C>G) c.390C>G (p.Asn130Lys) c.315C>G (p.Asn105Lys) n.1011C>G c.294C>G (p.Asn98Lys) n.948C>G c.265C>G (p.Leu89Val) n.898C>G n.2369C>G c.-94+1232G>C (n.-94+1232G>C) n.232C>G c.54+679C>G (n.54+679C>G) n.519+1232G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576585G= | CA2323005621 | ACP5,ZNF627 | c.393C= (p.Asn131=) n.1026C= c.518C= (n.518C=) c.390C= (p.Asn130=) c.315C= (p.Asn105=) n.1011C= c.294C= (p.Asn98=) n.948C= c.265C= (p.Leu89=) n.898C= n.2369C= c.-94+1232G= (n.-94+1232G=) n.232C= c.54+679C= (n.54+679C=) n.519+1232G= | |
19 | g.11576585G>T | CA404147237 | ACP5,ZNF627 | c.393C>A (p.Asn131Lys) n.1026C>A c.518C>A (n.518C>A) c.390C>A (p.Asn130Lys) c.315C>A (p.Asn105Lys) n.1011C>A c.294C>A (p.Asn98Lys) n.948C>A c.265C>A (p.Leu89Ile) n.898C>A n.2369C>A c.-94+1232G>T (n.-94+1232G>T) n.232C>A c.54+679C>A (n.54+679C>A) n.519+1232G>T | |
19 | g.11576586T>A | CA404147239 | ACP5,ZNF627 | c.392A>T (p.Asn131Ile) n.1025A>T c.517A>T (n.517A>T) c.389A>T (p.Asn130Ile) c.314A>T (p.Asn105Ile) n.1010A>T c.293A>T (p.Asn98Ile) n.947A>T c.264A>T (p.Glu88Asp) n.897A>T n.2368A>T c.-94+1233T>A (n.-94+1233T>A) n.231A>T c.54+678A>T (n.54+678A>T) n.519+1233T>A | |
19 | g.11576586T>C | CA404147241 | ACP5,ZNF627 | c.392A>G (p.Asn131Ser) n.1025A>G c.517A>G (n.517A>G) c.389A>G (p.Asn130Ser) c.314A>G (p.Asn105Ser) n.1010A>G c.293A>G (p.Asn98Ser) n.947A>G c.264A>G (p.Glu88=) n.897A>G n.2368A>G c.-94+1233T>C (n.-94+1233T>C) n.231A>G c.54+678A>G (n.54+678A>G) n.519+1233T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11576586T>G | CA404147243 | ACP5,ZNF627 | c.392A>C (p.Asn131Thr) n.1025A>C c.517A>C (n.517A>C) c.389A>C (p.Asn130Thr) c.314A>C (p.Asn105Thr) n.1010A>C c.293A>C (p.Asn98Thr) n.947A>C c.264A>C (p.Glu88Asp) n.897A>C n.2368A>C c.-94+1233T>G (n.-94+1233T>G) n.231A>C c.54+678A>C (n.54+678A>C) n.519+1233T>G | dbSNP |
19 | g.11576586T= | CA2323005622 | ACP5,ZNF627 | c.392A= (p.Asn131=) n.1025A= c.517A= (n.517A=) c.389A= (p.Asn130=) c.314A= (p.Asn105=) n.1010A= c.293A= (p.Asn98=) n.947A= c.264A= (p.Glu88=) n.897A= n.2368A= c.-94+1233T= (n.-94+1233T=) n.231A= c.54+678A= (n.54+678A=) n.519+1233T= | |
19 | g.11576587T>A | CA404147248 | ACP5,ZNF627 | c.391A>T (p.Asn131Tyr) n.1024A>T c.516A>T (n.516A>T) c.388A>T (p.Asn130Tyr) c.313A>T (p.Asn105Tyr) n.1009A>T c.292A>T (p.Asn98Tyr) n.946A>T c.263A>T (p.Glu88Val) n.896A>T n.2367A>T c.-94+1234T>A (n.-94+1234T>A) n.230A>T c.54+677A>T (n.54+677A>T) n.519+1234T>A | |
19 | g.11576587T>C | CA404147247 | ACP5,ZNF627 | c.391A>G (p.Asn131Asp) n.1024A>G c.516A>G (n.516A>G) c.388A>G (p.Asn130Asp) c.313A>G (p.Asn105Asp) n.1009A>G c.292A>G (p.Asn98Asp) n.946A>G c.263A>G (p.Glu88Gly) n.896A>G n.2367A>G c.-94+1234T>C (n.-94+1234T>C) n.230A>G c.54+677A>G (n.54+677A>G) n.519+1234T>C | |
19 | g.11576587T>G | CA404147245 | ACP5,ZNF627 | c.391A>C (p.Asn131His) n.1024A>C c.516A>C (n.516A>C) c.388A>C (p.Asn130His) c.313A>C (p.Asn105His) n.1009A>C c.292A>C (p.Asn98His) n.946A>C c.263A>C (p.Glu88Ala) n.896A>C n.2367A>C c.-94+1234T>G (n.-94+1234T>G) n.230A>C c.54+677A>C (n.54+677A>C) n.519+1234T>G | |
19 | g.11576588C>A | CA404147250 | ACP5,ZNF627 | c.390G>T (p.Trp130Cys) n.1023G>T c.515G>T (n.515G>T) c.387G>T (p.Trp129Cys) c.312G>T (p.Trp104Cys) n.1008G>T c.291G>T (p.Trp97Cys) n.945G>T c.262G>T (p.Glu88Ter) n.895G>T n.2366G>T c.-94+1235C>A (n.-94+1235C>A) n.229G>T c.54+676G>T (n.54+676G>T) n.519+1235C>A | |
19 | g.11576588C>G | CA404147252 | ACP5,ZNF627 | c.390G>C (p.Trp130Cys) n.1023G>C c.515G>C (n.515G>C) c.387G>C (p.Trp129Cys) c.312G>C (p.Trp104Cys) n.1008G>C c.291G>C (p.Trp97Cys) n.945G>C c.262G>C (p.Glu88Gln) n.895G>C n.2366G>C c.-94+1235C>G (n.-94+1235C>G) n.229G>C c.54+676G>C (n.54+676G>C) n.519+1235C>G | |
19 | g.11576588C>T | CA404147253 | ACP5,ZNF627 | c.390G>A (p.Trp130Ter) n.1023G>A c.515G>A (n.515G>A) c.387G>A (p.Trp129Ter) c.312G>A (p.Trp104Ter) n.1008G>A c.291G>A (p.Trp97Ter) n.945G>A c.262G>A (p.Glu88Lys) n.895G>A n.2366G>A c.-94+1235C>T (n.-94+1235C>T) n.229G>A c.54+676G>A (n.54+676G>A) n.519+1235C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.11576589C>A | CA404147255 | ACP5,ZNF627 | c.390-1G>T (n.390-1G>T) n.1022G>T c.515-1G>T (n.515-1G>T) c.387-1G>T (n.387-1G>T) c.312-1G>T (n.312-1G>T) n.1008-1G>T c.291-1G>T (n.291-1G>T) n.944G>T c.262-1G>T (n.262-1G>T) n.895-1G>T n.2365G>T c.-94+1236C>A (n.-94+1236C>A) n.229-1G>T c.54+675G>T (n.54+675G>T) n.519+1236C>A | dbSNP |
19 | g.11576589C= | CA2323005623 | ACP5,ZNF627 | c.390-1G= (n.390-1G=) n.1022G= c.515-1G= (n.515-1G=) c.387-1G= (n.387-1G=) c.312-1G= (n.312-1G=) n.1008-1G= c.291-1G= (n.291-1G=) n.944G= c.262-1G= (n.262-1G=) n.895-1G= n.2365G= c.-94+1236C= (n.-94+1236C=) n.229-1G= c.54+675G= (n.54+675G=) n.519+1236C= | |
19 | g.11576589C>G | CA404147256 | ACP5,ZNF627 | c.390-1G>C (n.390-1G>C) n.1022G>C c.515-1G>C (n.515-1G>C) c.387-1G>C (n.387-1G>C) c.312-1G>C (n.312-1G>C) n.1008-1G>C c.291-1G>C (n.291-1G>C) n.944G>C c.262-1G>C (n.262-1G>C) n.895-1G>C n.2365G>C c.-94+1236C>G (n.-94+1236C>G) n.229-1G>C c.54+675G>C (n.54+675G>C) n.519+1236C>G | |
19 | g.11576589C>T | CA404147258 | ACP5,ZNF627 | c.390-1G>A (n.390-1G>A) n.1022G>A c.515-1G>A (n.515-1G>A) c.387-1G>A (n.387-1G>A) c.312-1G>A (n.312-1G>A) n.1008-1G>A c.291-1G>A (n.291-1G>A) n.944G>A c.262-1G>A (n.262-1G>A) n.895-1G>A n.2365G>A c.-94+1236C>T (n.-94+1236C>T) n.229-1G>A c.54+675G>A (n.54+675G>A) n.519+1236C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576590T>A | CA404147260 | ACP5,ZNF627 | c.390-2A>T (n.390-2A>T) n.1021A>T c.515-2A>T (n.515-2A>T) c.387-2A>T (n.387-2A>T) c.312-2A>T (n.312-2A>T) n.1008-2A>T c.291-2A>T (n.291-2A>T) n.943A>T c.262-2A>T (n.262-2A>T) n.895-2A>T n.2364A>T c.-94+1237T>A (n.-94+1237T>A) n.229-2A>T c.54+674A>T (n.54+674A>T) n.519+1237T>A | |
19 | g.11576590T>C | CA404147263 | ACP5,ZNF627 | c.390-2A>G (n.390-2A>G) n.1021A>G c.515-2A>G (n.515-2A>G) c.387-2A>G (n.387-2A>G) c.312-2A>G (n.312-2A>G) n.1008-2A>G c.291-2A>G (n.291-2A>G) n.943A>G c.262-2A>G (n.262-2A>G) n.895-2A>G n.2364A>G c.-94+1237T>C (n.-94+1237T>C) n.229-2A>G c.54+674A>G (n.54+674A>G) n.519+1237T>C | |
19 | g.11576590T>G | CA404147262 | ACP5,ZNF627 | c.390-2A>C (n.390-2A>C) n.1021A>C c.515-2A>C (n.515-2A>C) c.387-2A>C (n.387-2A>C) c.312-2A>C (n.312-2A>C) n.1008-2A>C c.291-2A>C (n.291-2A>C) n.943A>C c.262-2A>C (n.262-2A>C) n.895-2A>C n.2364A>C c.-94+1237T>G (n.-94+1237T>G) n.229-2A>C c.54+674A>C (n.54+674A>C) n.519+1237T>G | |
19 | g.11576591G>A | CA2582557835 | ACP5,ZNF627 | c.390-3C>T (n.390-3C>T) n.1020C>T c.515-3C>T (n.515-3C>T) c.387-3C>T (n.387-3C>T) c.312-3C>T (n.312-3C>T) n.1008-3C>T c.291-3C>T (n.291-3C>T) n.942C>T c.262-3C>T (n.262-3C>T) n.895-3C>T n.2363C>T c.-94+1238G>A (n.-94+1238G>A) n.229-3C>T c.54+673C>T (n.54+673C>T) n.519+1238G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576591G>C | CA632117987 | ACP5,ZNF627 | c.390-3C>G (n.390-3C>G) n.1020C>G c.515-3C>G (n.515-3C>G) c.387-3C>G (n.387-3C>G) c.312-3C>G (n.312-3C>G) n.1008-3C>G c.291-3C>G (n.291-3C>G) n.942C>G c.262-3C>G (n.262-3C>G) n.895-3C>G n.2363C>G c.-94+1238G>C (n.-94+1238G>C) n.229-3C>G c.54+673C>G (n.54+673C>G) n.519+1238G>C | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.11576591G= | CA2323005624 | ACP5,ZNF627 | c.390-3C= (n.390-3C=) n.1020C= c.515-3C= (n.515-3C=) c.387-3C= (n.387-3C=) c.312-3C= (n.312-3C=) n.1008-3C= c.291-3C= (n.291-3C=) n.942C= c.262-3C= (n.262-3C=) n.895-3C= n.2363C= c.-94+1238G= (n.-94+1238G=) n.229-3C= c.54+673C= (n.54+673C=) n.519+1238G= | |
19 | g.11576592T>C | CA2582557836 | ACP5,ZNF627 | c.390-4A>G (n.390-4A>G) n.1019A>G c.515-4A>G (n.515-4A>G) c.387-4A>G (n.387-4A>G) c.312-4A>G (n.312-4A>G) n.1008-4A>G c.291-4A>G (n.291-4A>G) n.941A>G c.262-4A>G (n.262-4A>G) n.895-4A>G n.2362A>G c.-94+1239T>C (n.-94+1239T>C) n.229-4A>G c.54+672A>G (n.54+672A>G) n.519+1239T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11576595A= | CA2323005625 | ACP5,ZNF627 | c.390-7T= (n.390-7T=) n.1016T= c.515-7T= (n.515-7T=) c.387-7T= (n.387-7T=) c.312-7T= (n.312-7T=) n.1008-7T= c.291-7T= (n.291-7T=) n.938T= c.262-7T= (n.262-7T=) n.895-7T= n.2359T= c.-94+1242A= (n.-94+1242A=) n.229-7T= c.54+669T= (n.54+669T=) n.519+1242A= | |
19 | g.11576595A>G | CA632117988 | ACP5,ZNF627 | c.390-7T>C (n.390-7T>C) n.1016T>C c.515-7T>C (n.515-7T>C) c.387-7T>C (n.387-7T>C) c.312-7T>C (n.312-7T>C) n.1008-7T>C c.291-7T>C (n.291-7T>C) n.938T>C c.262-7T>C (n.262-7T>C) n.895-7T>C n.2359T>C c.-94+1242A>G (n.-94+1242A>G) n.229-7T>C c.54+669T>C (n.54+669T>C) n.519+1242A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576597G>C | CA2582557837 | ACP5,ZNF627 | c.390-9C>G (n.390-9C>G) n.1014C>G c.515-9C>G (n.515-9C>G) c.387-9C>G (n.387-9C>G) c.312-9C>G (n.312-9C>G) n.1008-9C>G c.291-9C>G (n.291-9C>G) n.936C>G c.262-9C>G (n.262-9C>G) n.895-9C>G n.2357C>G c.-94+1244G>C (n.-94+1244G>C) n.229-9C>G c.54+667C>G (n.54+667C>G) n.519+1244G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11576597G= | CA2323005626 | ACP5,ZNF627 | c.390-9C= (n.390-9C=) n.1014C= c.515-9C= (n.515-9C=) c.387-9C= (n.387-9C=) c.312-9C= (n.312-9C=) n.1008-9C= c.291-9C= (n.291-9C=) n.936C= c.262-9C= (n.262-9C=) n.895-9C= n.2357C= c.-94+1244G= (n.-94+1244G=) n.229-9C= c.54+667C= (n.54+667C=) n.519+1244G= | |
19 | g.11576597G>T | CA993581398 | ACP5,ZNF627 | c.390-9C>A (n.390-9C>A) n.1014C>A c.515-9C>A (n.515-9C>A) c.387-9C>A (n.387-9C>A) c.312-9C>A (n.312-9C>A) n.1008-9C>A c.291-9C>A (n.291-9C>A) n.936C>A c.262-9C>A (n.262-9C>A) n.895-9C>A n.2357C>A c.-94+1244G>T (n.-94+1244G>T) n.229-9C>A c.54+667C>A (n.54+667C>A) n.519+1244G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576598G>T | CA2576631549 | ACP5,ZNF627 | c.390-10C>A (n.390-10C>A) n.1013C>A c.515-10C>A (n.515-10C>A) c.387-10C>A (n.387-10C>A) c.312-10C>A (n.312-10C>A) n.1008-10C>A c.291-10C>A (n.291-10C>A) n.935C>A c.262-10C>A (n.262-10C>A) n.895-10C>A n.2356C>A c.-94+1245G>T (n.-94+1245G>T) n.229-10C>A c.54+666C>A (n.54+666C>A) n.519+1245G>T | |
19 | g.11576599G>A | CA2573156051 | ACP5,ZNF627 | c.390-11C>T (n.390-11C>T) n.1012C>T c.515-11C>T (n.515-11C>T) c.387-11C>T (n.387-11C>T) c.312-11C>T (n.312-11C>T) n.1008-11C>T c.291-11C>T (n.291-11C>T) n.934C>T c.262-11C>T (n.262-11C>T) n.895-11C>T n.2355C>T c.-94+1246G>A (n.-94+1246G>A) n.229-11C>T c.54+665C>T (n.54+665C>T) n.519+1246G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11576599G>C | CA9215416 | ACP5,ZNF627 | c.390-11C>G (n.390-11C>G) n.1012C>G c.515-11C>G (n.515-11C>G) c.387-11C>G (n.387-11C>G) c.312-11C>G (n.312-11C>G) n.1008-11C>G c.291-11C>G (n.291-11C>G) n.934C>G c.262-11C>G (n.262-11C>G) n.895-11C>G n.2355C>G c.-94+1246G>C (n.-94+1246G>C) n.229-11C>G c.54+665C>G (n.54+665C>G) n.519+1246G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576599G= | CA2323005627 | ACP5,ZNF627 | c.390-11C= (n.390-11C=) n.1012C= c.515-11C= (n.515-11C=) c.387-11C= (n.387-11C=) c.312-11C= (n.312-11C=) n.1008-11C= c.291-11C= (n.291-11C=) n.934C= c.262-11C= (n.262-11C=) n.895-11C= n.2355C= c.-94+1246G= (n.-94+1246G=) n.229-11C= c.54+665C= (n.54+665C=) n.519+1246G= | |
19 | g.11576601T>C | CA9215417 | ACP5,ZNF627 | c.390-13A>G (n.390-13A>G) n.1010A>G c.515-13A>G (n.515-13A>G) c.387-13A>G (n.387-13A>G) c.312-13A>G (n.312-13A>G) n.1008-13A>G c.291-13A>G (n.291-13A>G) n.932A>G c.262-13A>G (n.262-13A>G) n.895-13A>G n.2353A>G c.-94+1248T>C (n.-94+1248T>C) n.229-13A>G c.54+663A>G (n.54+663A>G) n.519+1248T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576601T>G | CA2582557838 | ACP5,ZNF627 | c.390-13A>C (n.390-13A>C) n.1010A>C c.515-13A>C (n.515-13A>C) c.387-13A>C (n.387-13A>C) c.312-13A>C (n.312-13A>C) n.1008-13A>C c.291-13A>C (n.291-13A>C) n.932A>C c.262-13A>C (n.262-13A>C) n.895-13A>C n.2353A>C c.-94+1248T>G (n.-94+1248T>G) n.229-13A>C c.54+663A>C (n.54+663A>C) n.519+1248T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11576601T= | CA2323005628 | ACP5,ZNF627 | c.390-13A= (n.390-13A=) n.1010A= c.515-13A= (n.515-13A=) c.387-13A= (n.387-13A=) c.312-13A= (n.312-13A=) n.1008-13A= c.291-13A= (n.291-13A=) n.932A= c.262-13A= (n.262-13A=) n.895-13A= n.2353A= c.-94+1248T= (n.-94+1248T=) n.229-13A= c.54+663A= (n.54+663A=) n.519+1248T= | |
19 | g.11576601_11576607del | CA2582557839 | ACP5,ZNF627 | c.390-19_390-13del (n.390-19_390-13del) n.1004_1010del c.515-19_515-13del (n.515-19_515-13del) c.387-19_387-13del (n.387-19_387-13del) c.312-19_312-13del (n.312-19_312-13del) n.1008-19_1008-13del c.291-19_291-13del (n.291-19_291-13del) n.926_932del c.262-19_262-13del (n.262-19_262-13del) n.895-19_895-13del n.2347_2353del c.-94+1248_-94+1254del (n.-94+1248_-94+1254del) n.229-19_229-13del c.54+657_54+663del (n.54+657_54+663del) n.519+1248_519+1254del | gnomAD v4 |
19 | g.11576602A= | CA2323005629 | ACP5,ZNF627 | c.390-14T= (n.390-14T=) n.1009T= c.515-14T= (n.515-14T=) c.387-14T= (n.387-14T=) c.312-14T= (n.312-14T=) n.1008-14T= c.291-14T= (n.291-14T=) n.931T= c.262-14T= (n.262-14T=) n.895-14T= n.2352T= c.-94+1249A= (n.-94+1249A=) n.229-14T= c.54+662T= (n.54+662T=) n.519+1249A= | |
19 | g.11576602A>G | CA993581405 | ACP5,ZNF627 | c.390-14T>C (n.390-14T>C) n.1009T>C c.515-14T>C (n.515-14T>C) c.387-14T>C (n.387-14T>C) c.312-14T>C (n.312-14T>C) n.1008-14T>C c.291-14T>C (n.291-14T>C) n.931T>C c.262-14T>C (n.262-14T>C) n.895-14T>C n.2352T>C c.-94+1249A>G (n.-94+1249A>G) n.229-14T>C c.54+662T>C (n.54+662T>C) n.519+1249A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576603G>C | CA632117989 | ACP5,ZNF627 | c.390-15C>G (n.390-15C>G) n.1008C>G c.515-15C>G (n.515-15C>G) c.387-15C>G (n.387-15C>G) c.312-15C>G (n.312-15C>G) n.1008-15C>G c.291-15C>G (n.291-15C>G) n.930C>G c.262-15C>G (n.262-15C>G) n.895-15C>G n.2351C>G c.-94+1250G>C (n.-94+1250G>C) n.229-15C>G c.54+661C>G (n.54+661C>G) n.519+1250G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576603G= | CA2323005630 | ACP5,ZNF627 | c.390-15C= (n.390-15C=) n.1008C= c.515-15C= (n.515-15C=) c.387-15C= (n.387-15C=) c.312-15C= (n.312-15C=) n.1008-15C= c.291-15C= (n.291-15C=) n.930C= c.262-15C= (n.262-15C=) n.895-15C= n.2351C= c.-94+1250G= (n.-94+1250G=) n.229-15C= c.54+661C= (n.54+661C=) n.519+1250G= | |
19 | g.11576604A= | CA2323005631 | ACP5,ZNF627 | c.390-16T= (n.390-16T=) n.1007T= c.515-16T= (n.515-16T=) c.387-16T= (n.387-16T=) c.312-16T= (n.312-16T=) n.1008-16T= c.291-16T= (n.291-16T=) n.929T= c.262-16T= (n.262-16T=) n.895-16T= n.2350T= c.-94+1251A= (n.-94+1251A=) n.229-16T= c.54+660T= (n.54+660T=) n.519+1251A= | |
19 | g.11576604A>G | CA9215418 | ACP5,ZNF627 | c.390-16T>C (n.390-16T>C) n.1007T>C c.515-16T>C (n.515-16T>C) c.387-16T>C (n.387-16T>C) c.312-16T>C (n.312-16T>C) n.1008-16T>C c.291-16T>C (n.291-16T>C) n.929T>C c.262-16T>C (n.262-16T>C) n.895-16T>C n.2350T>C c.-94+1251A>G (n.-94+1251A>G) n.229-16T>C c.54+660T>C (n.54+660T>C) n.519+1251A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576605G>A | CA2580096453 | ACP5,ZNF627 | c.390-17C>T (n.390-17C>T) n.1006C>T c.515-17C>T (n.515-17C>T) c.387-17C>T (n.387-17C>T) c.312-17C>T (n.312-17C>T) n.1008-17C>T c.291-17C>T (n.291-17C>T) n.928C>T c.262-17C>T (n.262-17C>T) n.895-17C>T n.2349C>T c.-94+1252G>A (n.-94+1252G>A) n.229-17C>T c.54+659C>T (n.54+659C>T) n.519+1252G>A | ClinVar |
19 | g.11576605G>C | CA9215419 | ACP5,ZNF627 | c.390-17C>G (n.390-17C>G) n.1006C>G c.515-17C>G (n.515-17C>G) c.387-17C>G (n.387-17C>G) c.312-17C>G (n.312-17C>G) n.1008-17C>G c.291-17C>G (n.291-17C>G) n.928C>G c.262-17C>G (n.262-17C>G) n.895-17C>G n.2349C>G c.-94+1252G>C (n.-94+1252G>C) n.229-17C>G c.54+659C>G (n.54+659C>G) n.519+1252G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576605G= | CA2323005632 | ACP5,ZNF627 | c.390-17C= (n.390-17C=) n.1006C= c.515-17C= (n.515-17C=) c.387-17C= (n.387-17C=) c.312-17C= (n.312-17C=) n.1008-17C= c.291-17C= (n.291-17C=) n.928C= c.262-17C= (n.262-17C=) n.895-17C= n.2349C= c.-94+1252G= (n.-94+1252G=) n.229-17C= c.54+659C= (n.54+659C=) n.519+1252G= | |
19 | g.11576606G>A | CA657249427 | ACP5,ZNF627 | c.390-18C>T (n.390-18C>T) n.1005C>T c.515-18C>T (n.515-18C>T) c.387-18C>T (n.387-18C>T) c.312-18C>T (n.312-18C>T) n.1008-18C>T c.291-18C>T (n.291-18C>T) n.927C>T c.262-18C>T (n.262-18C>T) n.895-18C>T n.2348C>T c.-94+1253G>A (n.-94+1253G>A) n.229-18C>T c.54+658C>T (n.54+658C>T) n.519+1253G>A | COSMIC |
19 | g.11576607T>G | CA2323005634 | ACP5,ZNF627 | c.390-19A>C (n.390-19A>C) n.1004A>C c.515-19A>C (n.515-19A>C) c.387-19A>C (n.387-19A>C) c.312-19A>C (n.312-19A>C) n.1008-19A>C c.291-19A>C (n.291-19A>C) n.926A>C c.262-19A>C (n.262-19A>C) n.895-19A>C n.2347A>C c.-94+1254T>G (n.-94+1254T>G) n.229-19A>C c.54+657A>C (n.54+657A>C) n.519+1254T>G | dbSNP |
19 | g.11576607T= | CA2323005633 | ACP5,ZNF627 | c.390-19A= (n.390-19A=) n.1004A= c.515-19A= (n.515-19A=) c.387-19A= (n.387-19A=) c.312-19A= (n.312-19A=) n.1008-19A= c.291-19A= (n.291-19A=) n.926A= c.262-19A= (n.262-19A=) n.895-19A= n.2347A= c.-94+1254T= (n.-94+1254T=) n.229-19A= c.54+657A= (n.54+657A=) n.519+1254T= | |
19 | g.11576608C>A | CA2582557840 | ACP5,ZNF627 | c.390-20G>T (n.390-20G>T) n.1003G>T c.515-20G>T (n.515-20G>T) c.387-20G>T (n.387-20G>T) c.312-20G>T (n.312-20G>T) n.1008-20G>T c.291-20G>T (n.291-20G>T) n.925G>T c.262-20G>T (n.262-20G>T) n.895-20G>T n.2346G>T c.-94+1255C>A (n.-94+1255C>A) n.229-20G>T c.54+656G>T (n.54+656G>T) n.519+1255C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576608C= | CA2323005635 | ACP5,ZNF627 | c.390-20G= (n.390-20G=) n.1003G= c.515-20G= (n.515-20G=) c.387-20G= (n.387-20G=) c.312-20G= (n.312-20G=) n.1008-20G= c.291-20G= (n.291-20G=) n.925G= c.262-20G= (n.262-20G=) n.895-20G= n.2346G= c.-94+1255C= (n.-94+1255C=) n.229-20G= c.54+656G= (n.54+656G=) n.519+1255C= | |
19 | g.11576608C>G | CA2323005636 | ACP5,ZNF627 | c.390-20G>C (n.390-20G>C) n.1003G>C c.515-20G>C (n.515-20G>C) c.387-20G>C (n.387-20G>C) c.312-20G>C (n.312-20G>C) n.1008-20G>C c.291-20G>C (n.291-20G>C) n.925G>C c.262-20G>C (n.262-20G>C) n.895-20G>C n.2346G>C c.-94+1255C>G (n.-94+1255C>G) n.229-20G>C c.54+656G>C (n.54+656G>C) n.519+1255C>G | dbSNP |
19 | g.11576608C>T | CA305359046 | ACP5,ZNF627 | c.390-20G>A (n.390-20G>A) n.1003G>A c.515-20G>A (n.515-20G>A) c.387-20G>A (n.387-20G>A) c.312-20G>A (n.312-20G>A) n.1008-20G>A c.291-20G>A (n.291-20G>A) n.925G>A c.262-20G>A (n.262-20G>A) n.895-20G>A n.2346G>A c.-94+1255C>T (n.-94+1255C>T) n.229-20G>A c.54+656G>A (n.54+656G>A) n.519+1255C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576609G>A | CA9215420 | ACP5,ZNF627 | c.390-21C>T (n.390-21C>T) n.1002C>T c.515-21C>T (n.515-21C>T) c.387-21C>T (n.387-21C>T) c.312-21C>T (n.312-21C>T) n.1008-21C>T c.291-21C>T (n.291-21C>T) n.924C>T c.262-21C>T (n.262-21C>T) n.895-21C>T n.2345C>T c.-94+1256G>A (n.-94+1256G>A) n.229-21C>T c.54+655C>T (n.54+655C>T) n.519+1256G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576609G= | CA2323005637 | ACP5,ZNF627 | c.390-21C= (n.390-21C=) n.1002C= c.515-21C= (n.515-21C=) c.387-21C= (n.387-21C=) c.312-21C= (n.312-21C=) n.1008-21C= c.291-21C= (n.291-21C=) n.924C= c.262-21C= (n.262-21C=) n.895-21C= n.2345C= c.-94+1256G= (n.-94+1256G=) n.229-21C= c.54+655C= (n.54+655C=) n.519+1256G= |