Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11576467G>ACA404146818ACP5,ZNF627c.511C>T (p.Gln171Ter)
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19g.11576467G>CCA404146820ACP5,ZNF627c.511C>G (p.Gln171Glu)
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n.519+1115C=
19g.11576468C>GCA404146825ACP5,ZNF627c.510G>C (p.Gln170His)
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19g.11576468C>TCA9215399ACP5,ZNF627c.510G>A (p.Gln170=)
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n.349G>A
c.54+796G>A (n.54+796G>A)
n.519+1115C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576469T>ACA404146826ACP5,ZNF627c.509A>T (p.Gln170Leu)
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n.1014A>T
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n.348A>T
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n.519+1116T>A
19g.11576469T>CCA404146827ACP5,ZNF627c.509A>G (p.Gln170Arg)
n.1142A>G
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n.1064A>G
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n.1014A>G
n.2485A>G
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n.348A>G
c.54+795A>G (n.54+795A>G)
n.519+1116T>C
19g.11576469T>GCA404146829ACP5,ZNF627c.509A>C (p.Gln170Pro)
n.1142A>C
c.634A>C (n.634A>C)
c.506A>C (p.Gln169Pro)
c.431A>C (p.Gln144Pro)
n.1127A>C
c.410A>C (p.Gln137Pro)
n.1064A>C
c.*12A>C (n.*12A>C)
n.1014A>C
n.2485A>C
c.-94+1116T>G (n.-94+1116T>G)
n.348A>C
c.54+795A>C (n.54+795A>C)
n.519+1116T>G
19g.11576470G>ACA404146831ACP5,ZNF627c.508C>T (p.Gln170Ter)
n.1141C>T
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c.*11C>T (n.*11C>T)
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n.347C>T
c.54+794C>T (n.54+794C>T)
n.519+1117G>A
dbSNP
19g.11576470G>CCA404146833ACP5,ZNF627c.508C>G (p.Gln170Glu)
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n.347C>G
c.54+794C>G (n.54+794C>G)
n.519+1117G>C
19g.11576470G=CA2323005584ACP5,ZNF627c.508C= (p.Gln170=)
n.1141C=
c.633C= (n.633C=)
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c.430C= (p.Gln144=)
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n.2484C=
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n.347C=
c.54+794C= (n.54+794C=)
n.519+1117G=
19g.11576470G>TCA404146834ACP5,ZNF627c.508C>A (p.Gln170Lys)
n.1141C>A
c.633C>A (n.633C>A)
c.505C>A (p.Gln169Lys)
c.430C>A (p.Gln144Lys)
n.1126C>A
c.409C>A (p.Gln137Lys)
n.1063C>A
c.*11C>A (n.*11C>A)
n.1013C>A
n.2484C>A
c.-94+1117G>T (n.-94+1117G>T)
n.347C>A
c.54+794C>A (n.54+794C>A)
n.519+1117G>T
19g.11576470_11576471insCGGGGAGGGCGAGCGGCGGAGCCTGTGCGGCGGTGACTGGCGCCTTGCGGTTGGCGGCA2525351236ACP5,ZNF627c.508_509insCGCCAACCGCAAGGCGCCAGTCACCGCCGCACAGGCTCCGCCGCTCGCCCTCCCCGC (p.Ser169_Gln170insProProThrAlaArgArgGlnSerProProHisArgLeuArgArgSerProSerPro)
n.1141_1142insCGCCAACCGCAAGGCGCCAGTCACCGCCGCACAGGCTCCGCCGCTCGCCCTCCCCGC
c.633_634insCGCCAACCGCAAGGCGCCAGTCACCGCCGCACAGGCTCCGCCGCTCGCCCTCCCCGC (n.633_634insCGCCAACCGCAAGGCGCCAGTCACCGCCGCACAGGCTCCGCCGCTCGCCCTCCCCGC)
c.505_506insCGCCAACCGCAAGGCGCCAGTCACCGCCGCACAGGCTCCGCCGCTCGCCCTCCCCGC (p.Ser168_Gln169insProProThrAlaArgArgGlnSerProProHisArgLeuArgArgSerProSerPro)
c.430_431insCGCCAACCGCAAGGCGCCAGTCACCGCCGCACAGGCTCCGCCGCTCGCCCTCCCCGC (p.Ser143_Gln144insProProThrAlaArgArgGlnSerProProHisArgLeuArgArgSerProSerPro)
n.1126_1127insCGCCAACCGCAAGGCGCCAGTCACCGCCGCACAGGCTCCGCCGCTCGCCCTCCCCGC
c.409_410insCGCCAACCGCAAGGCGCCAGTCACCGCCGCACAGGCTCCGCCGCTCGCCCTCCCCGC (p.Ser136_Gln137insProProThrAlaArgArgGlnSerProProHisArgLeuArgArgSerProSerPro)
n.1063_1064insCGCCAACCGCAAGGCGCCAGTCACCGCCGCACAGGCTCCGCCGCTCGCCCTCCCCGC
c.*11_*12insCGCCAACCGCAAGGCGCCAGTCACCGCCGCACAGGCTCCGCCGCTCGCCCTCCCCGC (n.*11_*12insCGCCAACCGCAAGGCGCCAGTCACCGCCGCACAGGCTCCGCCGCTCGCCCTCCCCGC)
n.1013_1014insCGCCAACCGCAAGGCGCCAGTCACCGCCGCACAGGCTCCGCCGCTCGCCCTCCCCGC
n.2484_2485insCGCCAACCGCAAGGCGCCAGTCACCGCCGCACAGGCTCCGCCGCTCGCCCTCCCCGC
c.-94+1117_-94+1118insCGGGGAGGGCGAGCGGCGGAGCCTGTGCGGCGGTGACTGGCGCCTTGCGGTTGGCGG (n.-94+1117_-94+1118insCGGGGAGGGCGAGCGGCGGAGCCTGTGCGGCGGTGACTGGCGCCTTGCGGTTGGCGG)
n.347_348insCGCCAACCGCAAGGCGCCAGTCACCGCCGCACAGGCTCCGCCGCTCGCCCTCCCCGC
c.54+794_54+795insCGCCAACCGCAAGGCGCCAGTCACCGCCGCACAGGCTCCGCCGCTCGCCCTCCCCGC (n.54+794_54+795insCGCCAACCGCAAGGCGCCAGTCACCGCCGCACAGGCTCCGCCGCTCGCCCTCCCCGC)
n.519+1117_519+1118insCGGGGAGGGCGAGCGGCGGAGCCTGTGCGGCGGTGACTGGCGCCTTGCGGTTGGCGG
19g.11576471G>ACA505751714ACP5,ZNF627c.507C>T (p.Ser169=)
n.1140C>T
c.632C>T (n.632C>T)
c.504C>T (p.Ser168=)
c.429C>T (p.Ser143=)
n.1125C>T
c.408C>T (p.Ser136=)
n.1062C>T
c.*10C>T (n.*10C>T)
n.1012C>T
n.2483C>T
c.-94+1118G>A (n.-94+1118G>A)
n.346C>T
c.54+793C>T (n.54+793C>T)
n.519+1118G>A
19g.11576471G>CCA404146836ACP5,ZNF627c.507C>G (p.Ser169Arg)
n.1140C>G
c.632C>G (n.632C>G)
c.504C>G (p.Ser168Arg)
c.429C>G (p.Ser143Arg)
n.1125C>G
c.408C>G (p.Ser136Arg)
n.1062C>G
c.*10C>G (n.*10C>G)
n.1012C>G
n.2483C>G
c.-94+1118G>C (n.-94+1118G>C)
n.346C>G
c.54+793C>G (n.54+793C>G)
n.519+1118G>C
dbSNP
19g.11576471G=CA2323005585ACP5,ZNF627c.507C= (p.Ser169=)
n.1140C=
c.632C= (n.632C=)
c.504C= (p.Ser168=)
c.429C= (p.Ser143=)
n.1125C=
c.408C= (p.Ser136=)
n.1062C=
c.*10C= (n.*10C=)
n.1012C=
n.2483C=
c.-94+1118G= (n.-94+1118G=)
n.346C=
c.54+793C= (n.54+793C=)
n.519+1118G=
19g.11576471G>TCA404146837ACP5,ZNF627c.507C>A (p.Ser169Arg)
n.1140C>A
c.632C>A (n.632C>A)
c.504C>A (p.Ser168Arg)
c.429C>A (p.Ser143Arg)
n.1125C>A
c.408C>A (p.Ser136Arg)
n.1062C>A
c.*10C>A (n.*10C>A)
n.1012C>A
n.2483C>A
c.-94+1118G>T (n.-94+1118G>T)
n.346C>A
c.54+793C>A (n.54+793C>A)
n.519+1118G>T
19g.11576472C>ACA404146839ACP5,ZNF627c.506G>T (p.Ser169Ile)
n.1139G>T
c.631G>T (n.631G>T)
c.503G>T (p.Ser168Ile)
c.428G>T (p.Ser143Ile)
n.1124G>T
c.407G>T (p.Ser136Ile)
n.1061G>T
c.*9G>T (n.*9G>T)
n.1011G>T
n.2482G>T
c.-94+1119C>A (n.-94+1119C>A)
n.345G>T
c.54+792G>T (n.54+792G>T)
n.519+1119C>A
19g.11576472C>GCA404146840ACP5,ZNF627c.506G>C (p.Ser169Thr)
n.1139G>C
c.631G>C (n.631G>C)
c.503G>C (p.Ser168Thr)
c.428G>C (p.Ser143Thr)
n.1124G>C
c.407G>C (p.Ser136Thr)
n.1061G>C
c.*9G>C (n.*9G>C)
n.1011G>C
n.2482G>C
c.-94+1119C>G (n.-94+1119C>G)
n.345G>C
c.54+792G>C (n.54+792G>C)
n.519+1119C>G
19g.11576472C>TCA404146841ACP5,ZNF627c.506G>A (p.Ser169Asn)
n.1139G>A
c.631G>A (n.631G>A)
c.503G>A (p.Ser168Asn)
c.428G>A (p.Ser143Asn)
n.1124G>A
c.407G>A (p.Ser136Asn)
n.1061G>A
c.*9G>A (n.*9G>A)
n.1011G>A
n.2482G>A
c.-94+1119C>T (n.-94+1119C>T)
n.345G>A
c.54+792G>A (n.54+792G>A)
n.519+1119C>T
19g.11576473T>ACA404146843ACP5,ZNF627c.505A>T (p.Ser169Cys)
n.1138A>T
c.630A>T (n.630A>T)
c.502A>T (p.Ser168Cys)
c.427A>T (p.Ser143Cys)
n.1123A>T
c.406A>T (p.Ser136Cys)
n.1060A>T
c.*8A>T (n.*8A>T)
n.1010A>T
n.2481A>T
c.-94+1120T>A (n.-94+1120T>A)
n.344A>T
c.54+791A>T (n.54+791A>T)
n.519+1120T>A
19g.11576473T>CCA9215400ACP5,ZNF627c.505A>G (p.Ser169Gly)
n.1138A>G
c.630A>G (n.630A>G)
c.502A>G (p.Ser168Gly)
c.427A>G (p.Ser143Gly)
n.1123A>G
c.406A>G (p.Ser136Gly)
n.1060A>G
c.*8A>G (n.*8A>G)
n.1010A>G
n.2481A>G
c.-94+1120T>C (n.-94+1120T>C)
n.344A>G
c.54+791A>G (n.54+791A>G)
n.519+1120T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576473T>GCA404146842ACP5,ZNF627c.505A>C (p.Ser169Arg)
n.1138A>C
c.630A>C (n.630A>C)
c.502A>C (p.Ser168Arg)
c.427A>C (p.Ser143Arg)
n.1123A>C
c.406A>C (p.Ser136Arg)
n.1060A>C
c.*8A>C (n.*8A>C)
n.1010A>C
n.2481A>C
c.-94+1120T>G (n.-94+1120T>G)
n.344A>C
c.54+791A>C (n.54+791A>C)
n.519+1120T>G
19g.11576473T=CA2323005586ACP5,ZNF627c.505A= (p.Ser169=)
n.1138A=
c.630A= (n.630A=)
c.502A= (p.Ser168=)
c.427A= (p.Ser143=)
n.1123A=
c.406A= (p.Ser136=)
n.1060A=
c.*8A= (n.*8A=)
n.1010A=
n.2481A=
c.-94+1120T= (n.-94+1120T=)
n.344A=
c.54+791A= (n.54+791A=)
n.519+1120T=
19g.11576474G>ACA505751716ACP5,ZNF627c.504C>T (p.Leu168=)
n.1137C>T
c.629C>T (n.629C>T)
c.501C>T (p.Leu167=)
c.426C>T (p.Leu142=)
n.1122C>T
c.405C>T (p.Leu135=)
n.1059C>T
c.*7C>T (n.*7C>T)
n.1009C>T
n.2480C>T
c.-94+1121G>A (n.-94+1121G>A)
n.343C>T
c.54+790C>T (n.54+790C>T)
n.519+1121G>A
19g.11576474G>CCA505751717ACP5,ZNF627c.504C>G (p.Leu168=)
n.1137C>G
c.629C>G (n.629C>G)
c.501C>G (p.Leu167=)
c.426C>G (p.Leu142=)
n.1122C>G
c.405C>G (p.Leu135=)
n.1059C>G
c.*7C>G (n.*7C>G)
n.1009C>G
n.2480C>G
c.-94+1121G>C (n.-94+1121G>C)
n.343C>G
c.54+790C>G (n.54+790C>G)
n.519+1121G>C
gnomAD v4
19g.11576474G>TCA505751718ACP5,ZNF627c.504C>A (p.Leu168=)
n.1137C>A
c.629C>A (n.629C>A)
c.501C>A (p.Leu167=)
c.426C>A (p.Leu142=)
n.1122C>A
c.405C>A (p.Leu135=)
n.1059C>A
c.*7C>A (n.*7C>A)
n.1009C>A
n.2480C>A
c.-94+1121G>T (n.-94+1121G>T)
n.343C>A
c.54+790C>A (n.54+790C>A)
n.519+1121G>T
19g.11576475A>CCA404146845ACP5,ZNF627c.503T>G (p.Leu168Arg)
n.1136T>G
c.628T>G (n.628T>G)
c.500T>G (p.Leu167Arg)
c.425T>G (p.Leu142Arg)
n.1121T>G
c.404T>G (p.Leu135Arg)
n.1058T>G
c.*6T>G (n.*6T>G)
n.1008T>G
n.2479T>G
c.-94+1122A>C (n.-94+1122A>C)
n.342T>G
c.54+789T>G (n.54+789T>G)
n.519+1122A>C
19g.11576475A>GCA404146847ACP5,ZNF627c.503T>C (p.Leu168Pro)
n.1136T>C
c.628T>C (n.628T>C)
c.500T>C (p.Leu167Pro)
c.425T>C (p.Leu142Pro)
n.1121T>C
c.404T>C (p.Leu135Pro)
n.1058T>C
c.*6T>C (n.*6T>C)
n.1008T>C
n.2479T>C
c.-94+1122A>G (n.-94+1122A>G)
n.342T>C
c.54+789T>C (n.54+789T>C)
n.519+1122A>G
19g.11576475A>TCA404146848ACP5,ZNF627c.503T>A (p.Leu168His)
n.1136T>A
c.628T>A (n.628T>A)
c.500T>A (p.Leu167His)
c.425T>A (p.Leu142His)
n.1121T>A
c.404T>A (p.Leu135His)
n.1058T>A
c.*6T>A (n.*6T>A)
n.1008T>A
n.2479T>A
c.-94+1122A>T (n.-94+1122A>T)
n.342T>A
c.54+789T>A (n.54+789T>A)
n.519+1122A>T
19g.11576476G>ACA404146850ACP5,ZNF627c.502C>T (p.Leu168Phe)
n.1135C>T
c.627C>T (n.627C>T)
c.499C>T (p.Leu167Phe)
c.424C>T (p.Leu142Phe)
n.1120C>T
c.403C>T (p.Leu135Phe)
n.1057C>T
c.*5C>T (n.*5C>T)
n.1007C>T
n.2478C>T
c.-94+1123G>A (n.-94+1123G>A)
n.341C>T
c.54+788C>T (n.54+788C>T)
n.519+1123G>A
dbSNP gnomAD v2
19g.11576476G>CCA404146851ACP5,ZNF627c.502C>G (p.Leu168Val)
n.1135C>G
c.627C>G (n.627C>G)
c.499C>G (p.Leu167Val)
c.424C>G (p.Leu142Val)
n.1120C>G
c.403C>G (p.Leu135Val)
n.1057C>G
c.*5C>G (n.*5C>G)
n.1007C>G
n.2478C>G
c.-94+1123G>C (n.-94+1123G>C)
n.341C>G
c.54+788C>G (n.54+788C>G)
n.519+1123G>C
19g.11576476G=CA2323005587ACP5,ZNF627c.502C= (p.Leu168=)
n.1135C=
c.627C= (n.627C=)
c.499C= (p.Leu167=)
c.424C= (p.Leu142=)
n.1120C=
c.403C= (p.Leu135=)
n.1057C=
c.*5C= (n.*5C=)
n.1007C=
n.2478C=
c.-94+1123G= (n.-94+1123G=)
n.341C=
c.54+788C= (n.54+788C=)
n.519+1123G=
19g.11576476G>TCA404146853ACP5,ZNF627c.502C>A (p.Leu168Ile)
n.1135C>A
c.627C>A (n.627C>A)
c.499C>A (p.Leu167Ile)
c.424C>A (p.Leu142Ile)
n.1120C>A
c.403C>A (p.Leu135Ile)
n.1057C>A
c.*5C>A (n.*5C>A)
n.1007C>A
n.2478C>A
c.-94+1123G>T (n.-94+1123G>T)
n.341C>A
c.54+788C>A (n.54+788C>A)
n.519+1123G>T
19g.11576477G>ACA505751723ACP5,ZNF627c.501C>T (p.Phe167=)
n.1134C>T
c.626C>T (n.626C>T)
c.498C>T (p.Phe166=)
c.423C>T (p.Phe141=)
n.1119C>T
c.402C>T (p.Phe134=)
n.1056C>T
c.*4C>T (n.*4C>T)
n.1006C>T
n.2477C>T
c.-94+1124G>A (n.-94+1124G>A)
n.340C>T
c.54+787C>T (n.54+787C>T)
n.519+1124G>A
19g.11576477G>CCA404146856ACP5,ZNF627c.501C>G (p.Phe167Leu)
n.1134C>G
c.626C>G (n.626C>G)
c.498C>G (p.Phe166Leu)
c.423C>G (p.Phe141Leu)
n.1119C>G
c.402C>G (p.Phe134Leu)
n.1056C>G
c.*4C>G (n.*4C>G)
n.1006C>G
n.2477C>G
c.-94+1124G>C (n.-94+1124G>C)
n.340C>G
c.54+787C>G (n.54+787C>G)
n.519+1124G>C
19g.11576477G>TCA404146854ACP5,ZNF627c.501C>A (p.Phe167Leu)
n.1134C>A
c.626C>A (n.626C>A)
c.498C>A (p.Phe166Leu)
c.423C>A (p.Phe141Leu)
n.1119C>A
c.402C>A (p.Phe134Leu)
n.1056C>A
c.*4C>A (n.*4C>A)
n.1006C>A
n.2477C>A
c.-94+1124G>T (n.-94+1124G>T)
n.340C>A
c.54+787C>A (n.54+787C>A)
n.519+1124G>T
19g.11576478A=CA2323005588ACP5,ZNF627c.500T= (p.Phe167=)
n.1133T=
c.625T= (n.625T=)
c.497T= (p.Phe166=)
c.422T= (p.Phe141=)
n.1118T=
c.401T= (p.Phe134=)
n.1055T=
c.*3T= (n.*3T=)
n.1005T=
n.2476T=
c.-94+1125A= (n.-94+1125A=)
n.339T=
c.54+786T= (n.54+786T=)
n.519+1125A=
19g.11576478A>CCA9215401ACP5,ZNF627c.500T>G (p.Phe167Cys)
n.1133T>G
c.625T>G (n.625T>G)
c.497T>G (p.Phe166Cys)
c.422T>G (p.Phe141Cys)
n.1118T>G
c.401T>G (p.Phe134Cys)
n.1055T>G
c.*3T>G (n.*3T>G)
n.1005T>G
n.2476T>G
c.-94+1125A>C (n.-94+1125A>C)
n.339T>G
c.54+786T>G (n.54+786T>G)
n.519+1125A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576478A>GCA404146858ACP5,ZNF627c.500T>C (p.Phe167Ser)
n.1133T>C
c.625T>C (n.625T>C)
c.497T>C (p.Phe166Ser)
c.422T>C (p.Phe141Ser)
n.1118T>C
c.401T>C (p.Phe134Ser)
n.1055T>C
c.*3T>C (n.*3T>C)
n.1005T>C
n.2476T>C
c.-94+1125A>G (n.-94+1125A>G)
n.339T>C
c.54+786T>C (n.54+786T>C)
n.519+1125A>G
ClinVar dbSNP
19g.11576478A>TCA404146859ACP5,ZNF627c.500T>A (p.Phe167Tyr)
n.1133T>A
c.625T>A (n.625T>A)
c.497T>A (p.Phe166Tyr)
c.422T>A (p.Phe141Tyr)
n.1118T>A
c.401T>A (p.Phe134Tyr)
n.1055T>A
c.*3T>A (n.*3T>A)
n.1005T>A
n.2476T>A
c.-94+1125A>T (n.-94+1125A>T)
n.339T>A
c.54+786T>A (n.54+786T>A)
n.519+1125A>T
19g.11576479A>CCA404146861ACP5,ZNF627c.499T>G (p.Phe167Val)
n.1132T>G
c.624T>G (n.624T>G)
c.496T>G (p.Phe166Val)
c.421T>G (p.Phe141Val)
n.1117T>G
c.400T>G (p.Phe134Val)
n.1054T>G
c.*2T>G (n.*2T>G)
n.1004T>G
n.2475T>G
c.-94+1126A>C (n.-94+1126A>C)
n.338T>G
c.54+785T>G (n.54+785T>G)
n.519+1126A>C
19g.11576479A>GCA404146863ACP5,ZNF627c.499T>C (p.Phe167Leu)
n.1132T>C
c.624T>C (n.624T>C)
c.496T>C (p.Phe166Leu)
c.421T>C (p.Phe141Leu)
n.1117T>C
c.400T>C (p.Phe134Leu)
n.1054T>C
c.*2T>C (n.*2T>C)
n.1004T>C
n.2475T>C
c.-94+1126A>G (n.-94+1126A>G)
n.338T>C
c.54+785T>C (n.54+785T>C)
n.519+1126A>G
19g.11576479A>TCA404146864ACP5,ZNF627c.499T>A (p.Phe167Ile)
n.1132T>A
c.624T>A (n.624T>A)
c.496T>A (p.Phe166Ile)
c.421T>A (p.Phe141Ile)
n.1117T>A
c.400T>A (p.Phe134Ile)
n.1054T>A
c.*2T>A (n.*2T>A)
n.1004T>A
n.2475T>A
c.-94+1126A>T (n.-94+1126A>T)
n.338T>A
c.54+785T>A (n.54+785T>A)
n.519+1126A>T
19g.11576480G>ACA9215402ACP5,ZNF627c.498C>T (p.Asp166=)
n.1131C>T
c.623C>T (n.623C>T)
c.495C>T (p.Asp165=)
c.420C>T (p.Asp140=)
n.1116C>T
c.399C>T (p.Asp133=)
n.1053C>T
c.*1C>T (n.*1C>T)
n.1003C>T
n.2474C>T
c.-94+1127G>A (n.-94+1127G>A)
n.337C>T
c.54+784C>T (n.54+784C>T)
n.519+1127G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.11576480G>CCA404146868ACP5,ZNF627c.498C>G (p.Asp166Glu)
n.1131C>G
c.623C>G (n.623C>G)
c.495C>G (p.Asp165Glu)
c.420C>G (p.Asp140Glu)
n.1116C>G
c.399C>G (p.Asp133Glu)
n.1053C>G
c.*1C>G (n.*1C>G)
n.1003C>G
n.2474C>G
c.-94+1127G>C (n.-94+1127G>C)
n.337C>G
c.54+784C>G (n.54+784C>G)
n.519+1127G>C
19g.11576480G=CA2323005589ACP5,ZNF627c.498C= (p.Asp166=)
n.1131C=
c.623C= (n.623C=)
c.495C= (p.Asp165=)
c.420C= (p.Asp140=)
n.1116C=
c.399C= (p.Asp133=)
n.1053C=
c.*1C= (n.*1C=)
n.1003C=
n.2474C=
c.-94+1127G= (n.-94+1127G=)
n.337C=
c.54+784C= (n.54+784C=)
n.519+1127G=
19g.11576480G>TCA404146866ACP5,ZNF627c.498C>A (p.Asp166Glu)
n.1131C>A
c.623C>A (n.623C>A)
c.495C>A (p.Asp165Glu)
c.420C>A (p.Asp140Glu)
n.1116C>A
c.399C>A (p.Asp133Glu)
n.1053C>A
c.*1C>A (n.*1C>A)
n.1003C>A
n.2474C>A
c.-94+1127G>T (n.-94+1127G>T)
n.337C>A
c.54+784C>A (n.54+784C>A)
n.519+1127G>T
19g.11576481T>ACA404146870ACP5,ZNF627c.497A>T (p.Asp166Val)
n.1130A>T
c.622A>T (n.622A>T)
c.494A>T (p.Asp165Val)
c.419A>T (p.Asp140Val)
n.1115A>T
c.398A>T (p.Asp133Val)
n.1052A>T
c.369A>T (p.Ter123Cys)
n.1002A>T
n.2473A>T
c.-94+1128T>A (n.-94+1128T>A)
n.336A>T
c.54+783A>T (n.54+783A>T)
n.519+1128T>A
19g.11576481T>CCA404146871ACP5,ZNF627c.497A>G (p.Asp166Gly)
n.1130A>G
c.622A>G (n.622A>G)
c.494A>G (p.Asp165Gly)
c.419A>G (p.Asp140Gly)
n.1115A>G
c.398A>G (p.Asp133Gly)
n.1052A>G
c.369A>G (p.Ter123Trp)
n.1002A>G
n.2473A>G
c.-94+1128T>C (n.-94+1128T>C)
n.336A>G
c.54+783A>G (n.54+783A>G)
n.519+1128T>C
19g.11576481T>GCA404146872ACP5,ZNF627c.497A>C (p.Asp166Ala)
n.1130A>C
c.622A>C (n.622A>C)
c.494A>C (p.Asp165Ala)
c.419A>C (p.Asp140Ala)
n.1115A>C
c.398A>C (p.Asp133Ala)
n.1052A>C
c.369A>C (p.Ter123Cys)
n.1002A>C
n.2473A>C
c.-94+1128T>G (n.-94+1128T>G)
n.336A>C
c.54+783A>C (n.54+783A>C)
n.519+1128T>G
19g.11576482C>ACA404146874ACP5,ZNF627c.496G>T (p.Asp166Tyr)
n.1129G>T
c.621G>T (n.621G>T)
c.493G>T (p.Asp165Tyr)
c.418G>T (p.Asp140Tyr)
n.1114G>T
c.397G>T (p.Asp133Tyr)
n.1051G>T
c.368G>T (p.Ter123Leu)
n.1001G>T
n.2472G>T
c.-94+1129C>A (n.-94+1129C>A)
n.335G>T
c.54+782G>T (n.54+782G>T)
n.519+1129C>A
gnomAD v4
19g.11576482C>GCA404146876ACP5,ZNF627c.496G>C (p.Asp166His)
n.1129G>C
c.621G>C (n.621G>C)
c.493G>C (p.Asp165His)
c.418G>C (p.Asp140His)
n.1114G>C
c.397G>C (p.Asp133His)
n.1051G>C
c.368G>C (p.Ter123Ser)
n.1001G>C
n.2472G>C
c.-94+1129C>G (n.-94+1129C>G)
n.335G>C
c.54+782G>C (n.54+782G>C)
n.519+1129C>G
19g.11576482C>TCA404146878ACP5,ZNF627c.496G>A (p.Asp166Asn)
n.1129G>A
c.621G>A (n.621G>A)
c.493G>A (p.Asp165Asn)
c.418G>A (p.Asp140Asn)
n.1114G>A
c.397G>A (p.Asp133Asn)
n.1051G>A
c.368G>A (p.Ter123=)
n.1001G>A
n.2472G>A
c.-94+1129C>T (n.-94+1129C>T)
n.335G>A
c.54+782G>A (n.54+782G>A)
n.519+1129C>T
19g.11576483A=CA2323005590ACP5,ZNF627c.495T= (p.Asp165=)
n.1128T=
c.620T= (n.620T=)
c.492T= (p.Asp164=)
c.417T= (p.Asp139=)
n.1113T=
c.396T= (p.Asp132=)
n.1050T=
c.367T= (p.Ter123=)
n.1000T=
n.2471T=
c.-94+1130A= (n.-94+1130A=)
n.334T=
c.54+781T= (n.54+781T=)
n.519+1130A=
19g.11576483A>CCA404146879ACP5,ZNF627c.495T>G (p.Asp165Glu)
n.1128T>G
c.620T>G (n.620T>G)
c.492T>G (p.Asp164Glu)
c.417T>G (p.Asp139Glu)
n.1113T>G
c.396T>G (p.Asp132Glu)
n.1050T>G
c.367T>G (p.Ter123Gly)
n.1000T>G
n.2471T>G
c.-94+1130A>C (n.-94+1130A>C)
n.334T>G
c.54+781T>G (n.54+781T>G)
n.519+1130A>C
gnomAD v4
19g.11576483A>GCA9215403ACP5,ZNF627c.495T>C (p.Asp165=)
n.1128T>C
c.620T>C (n.620T>C)
c.492T>C (p.Asp164=)
c.417T>C (p.Asp139=)
n.1113T>C
c.396T>C (p.Asp132=)
n.1050T>C
c.367T>C (p.Ter123Arg)
n.1000T>C
n.2471T>C
c.-94+1130A>G (n.-94+1130A>G)
n.334T>C
c.54+781T>C (n.54+781T>C)
n.519+1130A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576483A>TCA404146881ACP5,ZNF627c.495T>A (p.Asp165Glu)
n.1128T>A
c.620T>A (n.620T>A)
c.492T>A (p.Asp164Glu)
c.417T>A (p.Asp139Glu)
n.1113T>A
c.396T>A (p.Asp132Glu)
n.1050T>A
c.367T>A (p.Ter123Arg)
n.1000T>A
n.2471T>A
c.-94+1130A>T (n.-94+1130A>T)
n.334T>A
c.54+781T>A (n.54+781T>A)
n.519+1130A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576484T>ACA404146883ACP5,ZNF627c.494A>T (p.Asp165Val)
n.1127A>T
c.619A>T (n.619A>T)
c.491A>T (p.Asp164Val)
c.416A>T (p.Asp139Val)
n.1112A>T
c.395A>T (p.Asp132Val)
n.1049A>T
c.366A>T (p.Arg122Ser)
n.999A>T
n.2470A>T
c.-94+1131T>A (n.-94+1131T>A)
n.333A>T
c.54+780A>T (n.54+780A>T)
n.519+1131T>A
19g.11576484T>CCA404146884ACP5,ZNF627c.494A>G (p.Asp165Gly)
n.1127A>G
c.619A>G (n.619A>G)
c.491A>G (p.Asp164Gly)
c.416A>G (p.Asp139Gly)
n.1112A>G
c.395A>G (p.Asp132Gly)
n.1049A>G
c.366A>G (p.Arg122=)
n.999A>G
n.2470A>G
c.-94+1131T>C (n.-94+1131T>C)
n.333A>G
c.54+780A>G (n.54+780A>G)
n.519+1131T>C
19g.11576484T>GCA404146886ACP5,ZNF627c.494A>C (p.Asp165Ala)
n.1127A>C
c.619A>C (n.619A>C)
c.491A>C (p.Asp164Ala)
c.416A>C (p.Asp139Ala)
n.1112A>C
c.395A>C (p.Asp132Ala)
n.1049A>C
c.366A>C (p.Arg122Ser)
n.999A>C
n.2470A>C
c.-94+1131T>G (n.-94+1131T>G)
n.333A>C
c.54+780A>C (n.54+780A>C)
n.519+1131T>G
19g.11576485C>ACA404146888ACP5,ZNF627c.493G>T (p.Asp165Tyr)
n.1126G>T
c.618G>T (n.618G>T)
c.490G>T (p.Asp164Tyr)
c.415G>T (p.Asp139Tyr)
n.1111G>T
c.394G>T (p.Asp132Tyr)
n.1048G>T
c.365G>T (p.Arg122Ile)
n.998G>T
n.2469G>T
c.-94+1132C>A (n.-94+1132C>A)
n.332G>T
c.54+779G>T (n.54+779G>T)
n.519+1132C>A
gnomAD v4
19g.11576485C=CA2323005591ACP5,ZNF627c.493G= (p.Asp165=)
n.1126G=
c.618G= (n.618G=)
c.490G= (p.Asp164=)
c.415G= (p.Asp139=)
n.1111G=
c.394G= (p.Asp132=)
n.1048G=
c.365G= (p.Arg122=)
n.998G=
n.2469G=
c.-94+1132C= (n.-94+1132C=)
n.332G=
c.54+779G= (n.54+779G=)
n.519+1132C=
19g.11576485C>GCA404146887ACP5,ZNF627c.493G>C (p.Asp165His)
n.1126G>C
c.618G>C (n.618G>C)
c.490G>C (p.Asp164His)
c.415G>C (p.Asp139His)
n.1111G>C
c.394G>C (p.Asp132His)
n.1048G>C
c.365G>C (p.Arg122Thr)
n.998G>C
n.2469G>C
c.-94+1132C>G (n.-94+1132C>G)
n.332G>C
c.54+779G>C (n.54+779G>C)
n.519+1132C>G
19g.11576485C>TCA305358979ACP5,ZNF627c.493G>A (p.Asp165Asn)
n.1126G>A
c.618G>A (n.618G>A)
c.490G>A (p.Asp164Asn)
c.415G>A (p.Asp139Asn)
n.1111G>A
c.394G>A (p.Asp132Asn)
n.1048G>A
c.365G>A (p.Arg122Lys)
n.998G>A
n.2469G>A
c.-94+1132C>T (n.-94+1132C>T)
n.332G>A
c.54+779G>A (n.54+779G>A)
n.519+1132C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576486T>ACA505751730ACP5,ZNF627c.492A>T (p.Ser164=)
n.1125A>T
c.617A>T (n.617A>T)
c.489A>T (p.Ser163=)
c.414A>T (p.Ser138=)
n.1110A>T
c.393A>T (p.Ser131=)
n.1047A>T
c.364A>T (p.Arg122Ter)
n.997A>T
n.2468A>T
c.-94+1133T>A (n.-94+1133T>A)
n.331A>T
c.54+778A>T (n.54+778A>T)
n.519+1133T>A
19g.11576486T>CCA505751732ACP5,ZNF627c.492A>G (p.Ser164=)
n.1125A>G
c.617A>G (n.617A>G)
c.489A>G (p.Ser163=)
c.414A>G (p.Ser138=)
n.1110A>G
c.393A>G (p.Ser131=)
n.1047A>G
c.364A>G (p.Arg122Gly)
n.997A>G
n.2468A>G
c.-94+1133T>C (n.-94+1133T>C)
n.331A>G
c.54+778A>G (n.54+778A>G)
n.519+1133T>C
19g.11576486T>GCA505751734ACP5,ZNF627c.492A>C (p.Ser164=)
n.1125A>C
c.617A>C (n.617A>C)
c.489A>C (p.Ser163=)
c.414A>C (p.Ser138=)
n.1110A>C
c.393A>C (p.Ser131=)
n.1047A>C
c.364A>C (p.Arg122=)
n.997A>C
n.2468A>C
c.-94+1133T>G (n.-94+1133T>G)
n.331A>C
c.54+778A>C (n.54+778A>C)
n.519+1133T>G
19g.11576487G>ACA404146889ACP5,ZNF627c.491C>T (p.Ser164Leu)
n.1124C>T
c.616C>T (n.616C>T)
c.488C>T (p.Ser163Leu)
c.413C>T (p.Ser138Leu)
n.1109C>T
c.392C>T (p.Ser131Leu)
n.1046C>T
c.363C>T (p.Leu121=)
n.996C>T
n.2467C>T
c.-94+1134G>A (n.-94+1134G>A)
n.330C>T
c.54+777C>T (n.54+777C>T)
n.519+1134G>A
19g.11576487G>CCA404146892ACP5,ZNF627c.491C>G (p.Ser164Ter)
n.1124C>G
c.616C>G (n.616C>G)
c.488C>G (p.Ser163Ter)
c.413C>G (p.Ser138Ter)
n.1109C>G
c.392C>G (p.Ser131Ter)
n.1046C>G
c.363C>G (p.Leu121=)
n.996C>G
n.2467C>G
c.-94+1134G>C (n.-94+1134G>C)
n.330C>G
c.54+777C>G (n.54+777C>G)
n.519+1134G>C
19g.11576487G>TCA404146890ACP5,ZNF627c.491C>A (p.Ser164Ter)
n.1124C>A
c.616C>A (n.616C>A)
c.488C>A (p.Ser163Ter)
c.413C>A (p.Ser138Ter)
n.1109C>A
c.392C>A (p.Ser131Ter)
n.1046C>A
c.363C>A (p.Leu121=)
n.996C>A
n.2467C>A
c.-94+1134G>T (n.-94+1134G>T)
n.330C>A
c.54+777C>A (n.54+777C>A)
n.519+1134G>T
19g.11576488A>CCA404146894ACP5,ZNF627c.490T>G (p.Ser164Ala)
n.1123T>G
c.615T>G (n.615T>G)
c.487T>G (p.Ser163Ala)
c.412T>G (p.Ser138Ala)
n.1108T>G
c.391T>G (p.Ser131Ala)
n.1045T>G
c.362T>G (p.Leu121Arg)
n.995T>G
n.2466T>G
c.-94+1135A>C (n.-94+1135A>C)
n.329T>G
c.54+776T>G (n.54+776T>G)
n.519+1135A>C
19g.11576488A>GCA404146897ACP5,ZNF627c.490T>C (p.Ser164Pro)
n.1123T>C
c.615T>C (n.615T>C)
c.487T>C (p.Ser163Pro)
c.412T>C (p.Ser138Pro)
n.1108T>C
c.391T>C (p.Ser131Pro)
n.1045T>C
c.362T>C (p.Leu121Pro)
n.995T>C
n.2466T>C
c.-94+1135A>G (n.-94+1135A>G)
n.329T>C
c.54+776T>C (n.54+776T>C)
n.519+1135A>G
19g.11576488A>TCA404146895ACP5,ZNF627c.490T>A (p.Ser164Thr)
n.1123T>A
c.615T>A (n.615T>A)
c.487T>A (p.Ser163Thr)
c.412T>A (p.Ser138Thr)
n.1108T>A
c.391T>A (p.Ser131Thr)
n.1045T>A
c.362T>A (p.Leu121His)
n.995T>A
n.2466T>A
c.-94+1135A>T (n.-94+1135A>T)
n.329T>A
c.54+776T>A (n.54+776T>A)
n.519+1135A>T
19g.11576489G>ACA505751737ACP5,ZNF627c.489C>T (p.Asn163=)
n.1122C>T
c.614C>T (n.614C>T)
c.486C>T (p.Asn162=)
c.411C>T (p.Asn137=)
n.1107C>T
c.390C>T (p.Asn130=)
n.1044C>T
c.361C>T (p.Leu121Phe)
n.994C>T
n.2465C>T
c.-94+1136G>A (n.-94+1136G>A)
n.328C>T
c.54+775C>T (n.54+775C>T)
n.519+1136G>A
19g.11576489G>CCA404146898ACP5,ZNF627c.489C>G (p.Asn163Lys)
n.1122C>G
c.614C>G (n.614C>G)
c.486C>G (p.Asn162Lys)
c.411C>G (p.Asn137Lys)
n.1107C>G
c.390C>G (p.Asn130Lys)
n.1044C>G
c.361C>G (p.Leu121Val)
n.994C>G
n.2465C>G
c.-94+1136G>C (n.-94+1136G>C)
n.328C>G
c.54+775C>G (n.54+775C>G)
n.519+1136G>C
19g.11576489G=CA2323005592ACP5,ZNF627c.489C= (p.Asn163=)
n.1122C=
c.614C= (n.614C=)
c.486C= (p.Asn162=)
c.411C= (p.Asn137=)
n.1107C=
c.390C= (p.Asn130=)
n.1044C=
c.361C= (p.Leu121=)
n.994C=
n.2465C=
c.-94+1136G= (n.-94+1136G=)
n.328C=
c.54+775C= (n.54+775C=)
n.519+1136G=
19g.11576489G>TCA404146899ACP5,ZNF627c.489C>A (p.Asn163Lys)
n.1122C>A
c.614C>A (n.614C>A)
c.486C>A (p.Asn162Lys)
c.411C>A (p.Asn137Lys)
n.1107C>A
c.390C>A (p.Asn130Lys)
n.1044C>A
c.361C>A (p.Leu121Ile)
n.994C>A
n.2465C>A
c.-94+1136G>T (n.-94+1136G>T)
n.328C>A
c.54+775C>A (n.54+775C>A)
n.519+1136G>T
dbSNP
19g.11576490T>ACA404146901ACP5,ZNF627c.488A>T (p.Asn163Ile)
n.1121A>T
c.613A>T (n.613A>T)
c.485A>T (p.Asn162Ile)
c.410A>T (p.Asn137Ile)
n.1106A>T
c.389A>T (p.Asn130Ile)
n.1043A>T
c.360A>T (p.Gln120His)
n.993A>T
n.2464A>T
c.-94+1137T>A (n.-94+1137T>A)
n.327A>T
c.54+774A>T (n.54+774A>T)
n.519+1137T>A
19g.11576490T>CCA404146902ACP5,ZNF627c.488A>G (p.Asn163Ser)
n.1121A>G
c.613A>G (n.613A>G)
c.485A>G (p.Asn162Ser)
c.410A>G (p.Asn137Ser)
n.1106A>G
c.389A>G (p.Asn130Ser)
n.1043A>G
c.360A>G (p.Gln120=)
n.993A>G
n.2464A>G
c.-94+1137T>C (n.-94+1137T>C)
n.327A>G
c.54+774A>G (n.54+774A>G)
n.519+1137T>C
19g.11576490T>GCA404146903ACP5,ZNF627c.488A>C (p.Asn163Thr)
n.1121A>C
c.613A>C (n.613A>C)
c.485A>C (p.Asn162Thr)
c.410A>C (p.Asn137Thr)
n.1106A>C
c.389A>C (p.Asn130Thr)
n.1043A>C
c.360A>C (p.Gln120His)
n.993A>C
n.2464A>C
c.-94+1137T>G (n.-94+1137T>G)
n.327A>C
c.54+774A>C (n.54+774A>C)
n.519+1137T>G
19g.11576491T>ACA404146904ACP5,ZNF627c.487A>T (p.Asn163Tyr)
n.1120A>T
c.612A>T (n.612A>T)
c.484A>T (p.Asn162Tyr)
c.409A>T (p.Asn137Tyr)
n.1105A>T
c.388A>T (p.Asn130Tyr)
n.1042A>T
c.359A>T (p.Gln120Leu)
n.992A>T
n.2463A>T
c.-94+1138T>A (n.-94+1138T>A)
n.326A>T
c.54+773A>T (n.54+773A>T)
n.519+1138T>A
19g.11576491T>CCA404146905ACP5,ZNF627c.487A>G (p.Asn163Asp)
n.1120A>G
c.612A>G (n.612A>G)
c.484A>G (p.Asn162Asp)
c.409A>G (p.Asn137Asp)
n.1105A>G
c.388A>G (p.Asn130Asp)
n.1042A>G
c.359A>G (p.Gln120Arg)
n.992A>G
n.2463A>G
c.-94+1138T>C (n.-94+1138T>C)
n.326A>G
c.54+773A>G (n.54+773A>G)
n.519+1138T>C
19g.11576491T>GCA404146907ACP5,ZNF627c.487A>C (p.Asn163His)
n.1120A>C
c.612A>C (n.612A>C)
c.484A>C (p.Asn162His)
c.409A>C (p.Asn137His)
n.1105A>C
c.388A>C (p.Asn130His)
n.1042A>C
c.359A>C (p.Gln120Pro)
n.992A>C
n.2463A>C
c.-94+1138T>G (n.-94+1138T>G)
n.326A>C
c.54+773A>C (n.54+773A>C)
n.519+1138T>G
19g.11576492G>ACA505751739ACP5,ZNF627c.486C>T (p.Gly162=)
n.1119C>T
c.611C>T (n.611C>T)
c.483C>T (p.Gly161=)
c.408C>T (p.Gly136=)
n.1104C>T
c.387C>T (p.Gly129=)
n.1041C>T
c.358C>T (p.Gln120Ter)
n.991C>T
n.2462C>T
c.-94+1139G>A (n.-94+1139G>A)
n.325C>T
c.54+772C>T (n.54+772C>T)
n.519+1139G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.11576492G>CCA505751740ACP5,ZNF627c.486C>G (p.Gly162=)
n.1119C>G
c.611C>G (n.611C>G)
c.483C>G (p.Gly161=)
c.408C>G (p.Gly136=)
n.1104C>G
c.387C>G (p.Gly129=)
n.1041C>G
c.358C>G (p.Gln120Glu)
n.991C>G
n.2462C>G
c.-94+1139G>C (n.-94+1139G>C)
n.325C>G
c.54+772C>G (n.54+772C>G)
n.519+1139G>C
19g.11576492G=CA2323005593ACP5,ZNF627c.486C= (p.Gly162=)
n.1119C=
c.611C= (n.611C=)
c.483C= (p.Gly161=)
c.408C= (p.Gly136=)
n.1104C=
c.387C= (p.Gly129=)
n.1041C=
c.358C= (p.Gln120=)
n.991C=
n.2462C=
c.-94+1139G= (n.-94+1139G=)
n.325C=
c.54+772C= (n.54+772C=)
n.519+1139G=
19g.11576492G>TCA505751741ACP5,ZNF627c.486C>A (p.Gly162=)
n.1119C>A
c.611C>A (n.611C>A)
c.483C>A (p.Gly161=)
c.408C>A (p.Gly136=)
n.1104C>A
c.387C>A (p.Gly129=)
n.1041C>A
c.358C>A (p.Gln120Lys)
n.991C>A
n.2462C>A
c.-94+1139G>T (n.-94+1139G>T)
n.325C>A
c.54+772C>A (n.54+772C>A)
n.519+1139G>T
19g.11576493C>ACA404146909ACP5,ZNF627c.485G>T (p.Gly162Val)
n.1118G>T
c.610G>T (n.610G>T)
c.482G>T (p.Gly161Val)
c.407G>T (p.Gly136Val)
n.1103G>T
c.386G>T (p.Gly129Val)
n.1040G>T
c.357G>T (p.Trp119Cys)
n.990G>T
n.2461G>T
c.-94+1140C>A (n.-94+1140C>A)
n.324G>T
c.54+771G>T (n.54+771G>T)
n.519+1140C>A
19g.11576493C=CA2323005594ACP5,ZNF627c.485G= (p.Gly162=)
n.1118G=
c.610G= (n.610G=)
c.482G= (p.Gly161=)
c.407G= (p.Gly136=)
n.1103G=
c.386G= (p.Gly129=)
n.1040G=
c.357G= (p.Trp119=)
n.990G=
n.2461G=
c.-94+1140C= (n.-94+1140C=)
n.324G=
c.54+771G= (n.54+771G=)
n.519+1140C=
19g.11576493C>GCA404146910ACP5,ZNF627c.485G>C (p.Gly162Ala)
n.1118G>C
c.610G>C (n.610G>C)
c.482G>C (p.Gly161Ala)
c.407G>C (p.Gly136Ala)
n.1103G>C
c.386G>C (p.Gly129Ala)
n.1040G>C
c.357G>C (p.Trp119Cys)
n.990G>C
n.2461G>C
c.-94+1140C>G (n.-94+1140C>G)
n.324G>C
c.54+771G>C (n.54+771G>C)
n.519+1140C>G
19g.11576493C>TCA404146911ACP5,ZNF627c.485G>A (p.Gly162Asp)
n.1118G>A
c.610G>A (n.610G>A)
c.482G>A (p.Gly161Asp)
c.407G>A (p.Gly136Asp)
n.1103G>A
c.386G>A (p.Gly129Asp)
n.1040G>A
c.357G>A (p.Trp119Ter)
n.990G>A
n.2461G>A
c.-94+1140C>T (n.-94+1140C>T)
n.324G>A
c.54+771G>A (n.54+771G>A)
n.519+1140C>T
dbSNP
19g.11576496_11576514dupCA2582557832ACP5,ZNF627c.467_485dup (p.Asn163HisfsTer10)
n.1100_1118dup
c.592_610dup (n.592_610dup)
c.464_482dup (p.Asn162HisfsTer10)
c.389_407dup (p.Asn137HisfsTer10)
n.1085_1103dup
c.368_386dup (p.Asn130HisfsTer10)
n.1022_1040dup
c.339_357dup (p.Gln120ThrfsTer3)
n.972_990dup
n.2443_2461dup
c.-94+1143_-94+1161dup (n.-94+1143_-94+1161dup)
n.306_324dup
c.54+753_54+771dup (n.54+753_54+771dup)
n.519+1143_519+1161dup
gnomAD v4
19g.11576494C>ACA404146915ACP5,ZNF627c.484G>T (p.Gly162Cys)
n.1117G>T
c.609G>T (n.609G>T)
c.481G>T (p.Gly161Cys)
c.406G>T (p.Gly136Cys)
n.1102G>T
c.385G>T (p.Gly129Cys)
n.1039G>T
c.356G>T (p.Trp119Leu)
n.989G>T
n.2460G>T
c.-94+1141C>A (n.-94+1141C>A)
n.323G>T
c.54+770G>T (n.54+770G>T)
n.519+1141C>A
19g.11576494C>GCA404146914ACP5,ZNF627c.484G>C (p.Gly162Arg)
n.1117G>C
c.609G>C (n.609G>C)
c.481G>C (p.Gly161Arg)
c.406G>C (p.Gly136Arg)
n.1102G>C
c.385G>C (p.Gly129Arg)
n.1039G>C
c.356G>C (p.Trp119Ser)
n.989G>C
n.2460G>C
c.-94+1141C>G (n.-94+1141C>G)
n.323G>C
c.54+770G>C (n.54+770G>C)
n.519+1141C>G
19g.11576494C>TCA404146913ACP5,ZNF627c.484G>A (p.Gly162Ser)
n.1117G>A
c.609G>A (n.609G>A)
c.481G>A (p.Gly161Ser)
c.406G>A (p.Gly136Ser)
n.1102G>A
c.385G>A (p.Gly129Ser)
n.1039G>A
c.356G>A (p.Trp119Ter)
n.989G>A
n.2460G>A
c.-94+1141C>T (n.-94+1141C>T)
n.323G>A
c.54+770G>A (n.54+770G>A)
n.519+1141C>T
19g.11576496_11576497delCA2582557833ACP5,ZNF627c.483_484del (p.Cys161TrpfsTer5)
n.1116_1117del
c.608_609del (n.608_609del)
c.480_481del (p.Cys160TrpfsTer5)
c.405_406del (p.Cys135TrpfsTer5)
n.1101_1102del
c.384_385del (p.Cys128TrpfsTer5)
n.1038_1039del
c.355_356del (p.Trp119AlafsTer17)
n.988_989del
n.2459_2460del
c.-94+1143_-94+1144del (n.-94+1143_-94+1144del)
n.322_323del
c.54+769_54+770del (n.54+769_54+770del)
n.519+1143_519+1144del
gnomAD v4
19g.11576495A>CCA404146917ACP5,ZNF627c.483T>G (p.Cys161Trp)
n.1116T>G
c.608T>G (n.608T>G)
c.480T>G (p.Cys160Trp)
c.405T>G (p.Cys135Trp)
n.1101T>G
c.384T>G (p.Cys128Trp)
n.1038T>G
c.355T>G (p.Trp119Gly)
n.988T>G
n.2459T>G
c.-94+1142A>C (n.-94+1142A>C)
n.322T>G
c.54+769T>G (n.54+769T>G)
n.519+1142A>C
19g.11576495A>GCA505751743ACP5,ZNF627c.483T>C (p.Cys161=)
n.1116T>C
c.608T>C (n.608T>C)
c.480T>C (p.Cys160=)
c.405T>C (p.Cys135=)
n.1101T>C
c.384T>C (p.Cys128=)
n.1038T>C
c.355T>C (p.Trp119Arg)
n.988T>C
n.2459T>C
c.-94+1142A>G (n.-94+1142A>G)
n.322T>C
c.54+769T>C (n.54+769T>C)
n.519+1142A>G
COSMIC COSMIC
19g.11576495A>TCA404146919ACP5,ZNF627c.483T>A (p.Cys161Ter)
n.1116T>A
c.608T>A (n.608T>A)
c.480T>A (p.Cys160Ter)
c.405T>A (p.Cys135Ter)
n.1101T>A
c.384T>A (p.Cys128Ter)
n.1038T>A
c.355T>A (p.Trp119Arg)
n.988T>A
n.2459T>A
c.-94+1142A>T (n.-94+1142A>T)
n.322T>A
c.54+769T>A (n.54+769T>A)
n.519+1142A>T
19g.11576496C>ACA404146921ACP5,ZNF627c.482G>T (p.Cys161Phe)
n.1115G>T
c.607G>T (n.607G>T)
c.479G>T (p.Cys160Phe)
c.404G>T (p.Cys135Phe)
n.1100G>T
c.383G>T (p.Cys128Phe)
n.1037G>T
c.354G>T (p.Met118Ile)
n.987G>T
n.2458G>T
c.-94+1143C>A (n.-94+1143C>A)
n.321G>T
c.54+768G>T (n.54+768G>T)
n.519+1143C>A
19g.11576496C=CA2323005595ACP5,ZNF627c.482G= (p.Cys161=)
n.1115G=
c.607G= (n.607G=)
c.479G= (p.Cys160=)
c.404G= (p.Cys135=)
n.1100G=
c.383G= (p.Cys128=)
n.1037G=
c.354G= (p.Met118=)
n.987G=
n.2458G=
c.-94+1143C= (n.-94+1143C=)
n.321G=
c.54+768G= (n.54+768G=)
n.519+1143C=
19g.11576496C>GCA404146922ACP5,ZNF627c.482G>C (p.Cys161Ser)
n.1115G>C
c.607G>C (n.607G>C)
c.479G>C (p.Cys160Ser)
c.404G>C (p.Cys135Ser)
n.1100G>C
c.383G>C (p.Cys128Ser)
n.1037G>C
c.354G>C (p.Met118Ile)
n.987G>C
n.2458G>C
c.-94+1143C>G (n.-94+1143C>G)
n.321G>C
c.54+768G>C (n.54+768G>C)
n.519+1143C>G
19g.11576496C>TCA404146923ACP5,ZNF627c.482G>A (p.Cys161Tyr)
n.1115G>A
c.607G>A (n.607G>A)
c.479G>A (p.Cys160Tyr)
c.404G>A (p.Cys135Tyr)
n.1100G>A
c.383G>A (p.Cys128Tyr)
n.1037G>A
c.354G>A (p.Met118Ile)
n.987G>A
n.2458G>A
c.-94+1143C>T (n.-94+1143C>T)
n.321G>A
c.54+768G>A (n.54+768G>A)
n.519+1143C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576497A=CA2323005596ACP5,ZNF627c.481T= (p.Cys161=)
n.1114T=
c.606T= (n.606T=)
c.478T= (p.Cys160=)
c.403T= (p.Cys135=)
n.1099T=
c.382T= (p.Cys128=)
n.1036T=
c.353T= (p.Met118=)
n.986T=
n.2457T=
c.-94+1144A= (n.-94+1144A=)
n.320T=
c.54+767T= (n.54+767T=)
n.519+1144A=
19g.11576497A>CCA404146925ACP5,ZNF627c.481T>G (p.Cys161Gly)
n.1114T>G
c.606T>G (n.606T>G)
c.478T>G (p.Cys160Gly)
c.403T>G (p.Cys135Gly)
n.1099T>G
c.382T>G (p.Cys128Gly)
n.1036T>G
c.353T>G (p.Met118Arg)
n.986T>G
n.2457T>G
c.-94+1144A>C (n.-94+1144A>C)
n.320T>G
c.54+767T>G (n.54+767T>G)
n.519+1144A>C
19g.11576497A>GCA9215404ACP5,ZNF627c.481T>C (p.Cys161Arg)
n.1114T>C
c.606T>C (n.606T>C)
c.478T>C (p.Cys160Arg)
c.403T>C (p.Cys135Arg)
n.1099T>C
c.382T>C (p.Cys128Arg)
n.1036T>C
c.353T>C (p.Met118Thr)
n.986T>C
n.2457T>C
c.-94+1144A>G (n.-94+1144A>G)
n.320T>C
c.54+767T>C (n.54+767T>C)
n.519+1144A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.11576497A>TCA404146926ACP5,ZNF627c.481T>A (p.Cys161Ser)
n.1114T>A
c.606T>A (n.606T>A)
c.478T>A (p.Cys160Ser)
c.403T>A (p.Cys135Ser)
n.1099T>A
c.382T>A (p.Cys128Ser)
n.1036T>A
c.353T>A (p.Met118Lys)
n.986T>A
n.2457T>A
c.-94+1144A>T (n.-94+1144A>T)
n.320T>A
c.54+767T>A (n.54+767T>A)
n.519+1144A>T
19g.11576498T>ACA505751746ACP5,ZNF627c.480A>T (p.Leu160=)
n.1113A>T
c.605A>T (n.605A>T)
c.477A>T (p.Leu159=)
c.402A>T (p.Leu134=)
n.1098A>T
c.381A>T (p.Leu127=)
n.1035A>T
c.352A>T (p.Met118Leu)
n.985A>T
n.2456A>T
c.-94+1145T>A (n.-94+1145T>A)
n.319A>T
c.54+766A>T (n.54+766A>T)
n.519+1145T>A
19g.11576498T>CCA9215405ACP5,ZNF627c.480A>G (p.Leu160=)
n.1113A>G
c.605A>G (n.605A>G)
c.477A>G (p.Leu159=)
c.402A>G (p.Leu134=)
n.1098A>G
c.381A>G (p.Leu127=)
n.1035A>G
c.352A>G (p.Met118Val)
n.985A>G
n.2456A>G
c.-94+1145T>C (n.-94+1145T>C)
n.319A>G
c.54+766A>G (n.54+766A>G)
n.519+1145T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576498T>GCA505751745ACP5,ZNF627c.480A>C (p.Leu160=)
n.1113A>C
c.605A>C (n.605A>C)
c.477A>C (p.Leu159=)
c.402A>C (p.Leu134=)
n.1098A>C
c.381A>C (p.Leu127=)
n.1035A>C
c.352A>C (p.Met118Leu)
n.985A>C
n.2456A>C
c.-94+1145T>G (n.-94+1145T>G)
n.319A>C
c.54+766A>C (n.54+766A>C)
n.519+1145T>G
19g.11576498T=CA2323005597ACP5,ZNF627c.480A= (p.Leu160=)
n.1113A=
c.605A= (n.605A=)
c.477A= (p.Leu159=)
c.402A= (p.Leu134=)
n.1098A=
c.381A= (p.Leu127=)
n.1035A=
c.352A= (p.Met118=)
n.985A=
n.2456A=
c.-94+1145T= (n.-94+1145T=)
n.319A=
c.54+766A= (n.54+766A=)
n.519+1145T=
19g.11576499A>CCA404146928ACP5,ZNF627c.479T>G (p.Leu160Arg)
n.1112T>G
c.604T>G (n.604T>G)
c.476T>G (p.Leu159Arg)
c.401T>G (p.Leu134Arg)
n.1097T>G
c.380T>G (p.Leu127Arg)
n.1034T>G
c.351T>G (p.Thr117=)
n.984T>G
n.2455T>G
c.-94+1146A>C (n.-94+1146A>C)
n.318T>G
c.54+765T>G (n.54+765T>G)
n.519+1146A>C
19g.11576499A>GCA404146930ACP5,ZNF627c.479T>C (p.Leu160Pro)
n.1112T>C
c.604T>C (n.604T>C)
c.476T>C (p.Leu159Pro)
c.401T>C (p.Leu134Pro)
n.1097T>C
c.380T>C (p.Leu127Pro)
n.1034T>C
c.351T>C (p.Thr117=)
n.984T>C
n.2455T>C
c.-94+1146A>G (n.-94+1146A>G)
n.318T>C
c.54+765T>C (n.54+765T>C)
n.519+1146A>G
gnomAD v4
19g.11576499A>TCA404146931ACP5,ZNF627c.479T>A (p.Leu160Gln)
n.1112T>A
c.604T>A (n.604T>A)
c.476T>A (p.Leu159Gln)
c.401T>A (p.Leu134Gln)
n.1097T>A
c.380T>A (p.Leu127Gln)
n.1034T>A
c.351T>A (p.Thr117=)
n.984T>A
n.2455T>A
c.-94+1146A>T (n.-94+1146A>T)
n.318T>A
c.54+765T>A (n.54+765T>A)
n.519+1146A>T
19g.11576500G>ACA505751747ACP5,ZNF627c.478C>T (p.Leu160=)
n.1111C>T
c.603C>T (n.603C>T)
c.475C>T (p.Leu159=)
c.400C>T (p.Leu134=)
n.1096C>T
c.379C>T (p.Leu127=)
n.1033C>T
c.350C>T (p.Thr117Ile)
n.983C>T
n.2454C>T
c.-94+1147G>A (n.-94+1147G>A)
n.317C>T
c.54+764C>T (n.54+764C>T)
n.519+1147G>A
gnomAD v4
19g.11576500G>CCA404146933ACP5,ZNF627c.478C>G (p.Leu160Val)
n.1111C>G
c.603C>G (n.603C>G)
c.475C>G (p.Leu159Val)
c.400C>G (p.Leu134Val)
n.1096C>G
c.379C>G (p.Leu127Val)
n.1033C>G
c.350C>G (p.Thr117Ser)
n.983C>G
n.2454C>G
c.-94+1147G>C (n.-94+1147G>C)
n.317C>G
c.54+764C>G (n.54+764C>G)
n.519+1147G>C
19g.11576500G>TCA404146935ACP5,ZNF627c.478C>A (p.Leu160Ile)
n.1111C>A
c.603C>A (n.603C>A)
c.475C>A (p.Leu159Ile)
c.400C>A (p.Leu134Ile)
n.1096C>A
c.379C>A (p.Leu127Ile)
n.1033C>A
c.350C>A (p.Thr117Asn)
n.983C>A
n.2454C>A
c.-94+1147G>T (n.-94+1147G>T)
n.317C>A
c.54+764C>A (n.54+764C>A)
n.519+1147G>T
19g.11576501T>ACA505751748ACP5,ZNF627c.477A>T (p.Thr159=)
n.1110A>T
c.602A>T (n.602A>T)
c.474A>T (p.Thr158=)
c.399A>T (p.Thr133=)
n.1095A>T
c.378A>T (p.Thr126=)
n.1032A>T
c.349A>T (p.Thr117Ser)
n.982A>T
n.2453A>T
c.-94+1148T>A (n.-94+1148T>A)
n.316A>T
c.54+763A>T (n.54+763A>T)
n.519+1148T>A
19g.11576501T>CCA305358990ACP5,ZNF627c.477A>G (p.Thr159=)
n.1110A>G
c.602A>G (n.602A>G)
c.474A>G (p.Thr158=)
c.399A>G (p.Thr133=)
n.1095A>G
c.378A>G (p.Thr126=)
n.1032A>G
c.349A>G (p.Thr117Ala)
n.982A>G
n.2453A>G
c.-94+1148T>C (n.-94+1148T>C)
n.316A>G
c.54+763A>G (n.54+763A>G)
n.519+1148T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576501T>GCA9215406ACP5,ZNF627c.477A>C (p.Thr159=)
n.1110A>C
c.602A>C (n.602A>C)
c.474A>C (p.Thr158=)
c.399A>C (p.Thr133=)
n.1095A>C
c.378A>C (p.Thr126=)
n.1032A>C
c.349A>C (p.Thr117Pro)
n.982A>C
n.2453A>C
c.-94+1148T>G (n.-94+1148T>G)
n.316A>C
c.54+763A>C (n.54+763A>C)
n.519+1148T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576501T=CA2323005598ACP5,ZNF627c.477A= (p.Thr159=)
n.1110A=
c.602A= (n.602A=)
c.474A= (p.Thr158=)
c.399A= (p.Thr133=)
n.1095A=
c.378A= (p.Thr126=)
n.1032A=
c.349A= (p.Thr117=)
n.982A=
n.2453A=
c.-94+1148T= (n.-94+1148T=)
n.316A=
c.54+763A= (n.54+763A=)
n.519+1148T=
19g.11576502G>ACA404146936ACP5,ZNF627c.476C>T (p.Thr159Ile)
n.1109C>T
c.601C>T (n.601C>T)
c.473C>T (p.Thr158Ile)
c.398C>T (p.Thr133Ile)
n.1094C>T
c.377C>T (p.Thr126Ile)
n.1031C>T
c.348C>T (p.Asp116=)
n.981C>T
n.2452C>T
c.-94+1149G>A (n.-94+1149G>A)
n.315C>T
c.54+762C>T (n.54+762C>T)
n.519+1149G>A
gnomAD v4
19g.11576502G>CCA404146937ACP5,ZNF627c.476C>G (p.Thr159Arg)
n.1109C>G
c.601C>G (n.601C>G)
c.473C>G (p.Thr158Arg)
c.398C>G (p.Thr133Arg)
n.1094C>G
c.377C>G (p.Thr126Arg)
n.1031C>G
c.348C>G (p.Asp116Glu)
n.981C>G
n.2452C>G
c.-94+1149G>C (n.-94+1149G>C)
n.315C>G
c.54+762C>G (n.54+762C>G)
n.519+1149G>C
19g.11576502G>TCA404146938ACP5,ZNF627c.476C>A (p.Thr159Lys)
n.1109C>A
c.601C>A (n.601C>A)
c.473C>A (p.Thr158Lys)
c.398C>A (p.Thr133Lys)
n.1094C>A
c.377C>A (p.Thr126Lys)
n.1031C>A
c.348C>A (p.Asp116Glu)
n.981C>A
n.2452C>A
c.-94+1149G>T (n.-94+1149G>T)
n.315C>A
c.54+762C>A (n.54+762C>A)
n.519+1149G>T
19g.11576503T>ACA404146940ACP5,ZNF627c.475A>T (p.Thr159Ser)
n.1108A>T
c.600A>T (n.600A>T)
c.472A>T (p.Thr158Ser)
c.397A>T (p.Thr133Ser)
n.1093A>T
c.376A>T (p.Thr126Ser)
n.1030A>T
c.347A>T (p.Asp116Val)
n.980A>T
n.2451A>T
c.-94+1150T>A (n.-94+1150T>A)
n.314A>T
c.54+761A>T (n.54+761A>T)
n.519+1150T>A
19g.11576503T>CCA404146942ACP5,ZNF627c.475A>G (p.Thr159Ala)
n.1108A>G
c.600A>G (n.600A>G)
c.472A>G (p.Thr158Ala)
c.397A>G (p.Thr133Ala)
n.1093A>G
c.376A>G (p.Thr126Ala)
n.1030A>G
c.347A>G (p.Asp116Gly)
n.980A>G
n.2451A>G
c.-94+1150T>C (n.-94+1150T>C)
n.314A>G
c.54+761A>G (n.54+761A>G)
n.519+1150T>C
19g.11576503T>GCA404146943ACP5,ZNF627c.475A>C (p.Thr159Pro)
n.1108A>C
c.600A>C (n.600A>C)
c.472A>C (p.Thr158Pro)
c.397A>C (p.Thr133Pro)
n.1093A>C
c.376A>C (p.Thr126Pro)
n.1030A>C
c.347A>C (p.Asp116Ala)
n.980A>C
n.2451A>C
c.-94+1150T>G (n.-94+1150T>G)
n.314A>C
c.54+761A>C (n.54+761A>C)
n.519+1150T>G
19g.11576504C>ACA505751752ACP5,ZNF627c.474G>T (p.Val158=)
n.1107G>T
c.599G>T (n.599G>T)
c.471G>T (p.Val157=)
c.396G>T (p.Val132=)
n.1092G>T
c.375G>T (p.Val125=)
n.1029G>T
c.346G>T (p.Asp116Tyr)
n.979G>T
n.2450G>T
c.-94+1151C>A (n.-94+1151C>A)
n.313G>T
c.54+760G>T (n.54+760G>T)
n.519+1151C>A
19g.11576504C>GCA505751750ACP5,ZNF627c.474G>C (p.Val158=)
n.1107G>C
c.599G>C (n.599G>C)
c.471G>C (p.Val157=)
c.396G>C (p.Val132=)
n.1092G>C
c.375G>C (p.Val125=)
n.1029G>C
c.346G>C (p.Asp116His)
n.979G>C
n.2450G>C
c.-94+1151C>G (n.-94+1151C>G)
n.313G>C
c.54+760G>C (n.54+760G>C)
n.519+1151C>G
19g.11576504C>TCA505751754ACP5,ZNF627c.474G>A (p.Val158=)
n.1107G>A
c.599G>A (n.599G>A)
c.471G>A (p.Val157=)
c.396G>A (p.Val132=)
n.1092G>A
c.375G>A (p.Val125=)
n.1029G>A
c.346G>A (p.Asp116Asn)
n.979G>A
n.2450G>A
c.-94+1151C>T (n.-94+1151C>T)
n.313G>A
c.54+760G>A (n.54+760G>A)
n.519+1151C>T
19g.11576505A>CCA404146944ACP5,ZNF627c.473T>G (p.Val158Gly)
n.1106T>G
c.598T>G (n.598T>G)
c.470T>G (p.Val157Gly)
c.395T>G (p.Val132Gly)
n.1091T>G
c.374T>G (p.Val125Gly)
n.1028T>G
c.345T>G (p.Ser115Arg)
n.978T>G
n.2449T>G
c.-94+1152A>C (n.-94+1152A>C)
n.312T>G
c.54+759T>G (n.54+759T>G)
n.519+1152A>C
19g.11576505A>GCA404146946ACP5,ZNF627c.473T>C (p.Val158Ala)
n.1106T>C
c.598T>C (n.598T>C)
c.470T>C (p.Val157Ala)
c.395T>C (p.Val132Ala)
n.1091T>C
c.374T>C (p.Val125Ala)
n.1028T>C
c.345T>C (p.Ser115=)
n.978T>C
n.2449T>C
c.-94+1152A>G (n.-94+1152A>G)
n.312T>C
c.54+759T>C (n.54+759T>C)
n.519+1152A>G
19g.11576505A>TCA404146948ACP5,ZNF627c.473T>A (p.Val158Glu)
n.1106T>A
c.598T>A (n.598T>A)
c.470T>A (p.Val157Glu)
c.395T>A (p.Val132Glu)
n.1091T>A
c.374T>A (p.Val125Glu)
n.1028T>A
c.345T>A (p.Ser115Arg)
n.978T>A
n.2449T>A
c.-94+1152A>T (n.-94+1152A>T)
n.312T>A
c.54+759T>A (n.54+759T>A)
n.519+1152A>T
19g.11576506C>ACA404146949ACP5,ZNF627c.472G>T (p.Val158Leu)
n.1105G>T
c.597G>T (n.597G>T)
c.469G>T (p.Val157Leu)
c.394G>T (p.Val132Leu)
n.1090G>T
c.373G>T (p.Val125Leu)
n.1027G>T
c.344G>T (p.Ser115Ile)
n.977G>T
n.2448G>T
c.-94+1153C>A (n.-94+1153C>A)
n.311G>T
c.54+758G>T (n.54+758G>T)
n.519+1153C>A
19g.11576506C=CA2323005599ACP5,ZNF627c.472G= (p.Val158=)
n.1105G=
c.597G= (n.597G=)
c.469G= (p.Val157=)
c.394G= (p.Val132=)
n.1090G=
c.373G= (p.Val125=)
n.1027G=
c.344G= (p.Ser115=)
n.977G=
n.2448G=
c.-94+1153C= (n.-94+1153C=)
n.311G=
c.54+758G= (n.54+758G=)
n.519+1153C=
19g.11576506C>GCA404146951ACP5,ZNF627c.472G>C (p.Val158Leu)
n.1105G>C
c.597G>C (n.597G>C)
c.469G>C (p.Val157Leu)
c.394G>C (p.Val132Leu)
n.1090G>C
c.373G>C (p.Val125Leu)
n.1027G>C
c.344G>C (p.Ser115Thr)
n.977G>C
n.2448G>C
c.-94+1153C>G (n.-94+1153C>G)
n.311G>C
c.54+758G>C (n.54+758G>C)
n.519+1153C>G
19g.11576506C>TCA404146952ACP5,ZNF627c.472G>A (p.Val158Met)
n.1105G>A
c.597G>A (n.597G>A)
c.469G>A (p.Val157Met)
c.394G>A (p.Val132Met)
n.1090G>A
c.373G>A (p.Val125Met)
n.1027G>A
c.344G>A (p.Ser115Asn)
n.977G>A
n.2448G>A
c.-94+1153C>T (n.-94+1153C>T)
n.311G>A
c.54+758G>A (n.54+758G>A)
n.519+1153C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576507T>ACA505751756ACP5,ZNF627c.471A>T (p.Thr157=)
n.1104A>T
c.596A>T (n.596A>T)
c.468A>T (p.Thr156=)
c.393A>T (p.Thr131=)
n.1089A>T
c.372A>T (p.Thr124=)
n.1026A>T
c.343A>T (p.Ser115Cys)
n.976A>T
n.2447A>T
c.-94+1154T>A (n.-94+1154T>A)
n.310A>T
c.54+757A>T (n.54+757A>T)
n.519+1154T>A
19g.11576507T>CCA505751757ACP5,ZNF627c.471A>G (p.Thr157=)
n.1104A>G
c.596A>G (n.596A>G)
c.468A>G (p.Thr156=)
c.393A>G (p.Thr131=)
n.1089A>G
c.372A>G (p.Thr124=)
n.1026A>G
c.343A>G (p.Ser115Gly)
n.976A>G
n.2447A>G
c.-94+1154T>C (n.-94+1154T>C)
n.310A>G
c.54+757A>G (n.54+757A>G)
n.519+1154T>C
19g.11576507T>GCA505751759ACP5,ZNF627c.471A>C (p.Thr157=)
n.1104A>C
c.596A>C (n.596A>C)
c.468A>C (p.Thr156=)
c.393A>C (p.Thr131=)
n.1089A>C
c.372A>C (p.Thr124=)
n.1026A>C
c.343A>C (p.Ser115Arg)
n.976A>C
n.2447A>C
c.-94+1154T>G (n.-94+1154T>G)
n.310A>C
c.54+757A>C (n.54+757A>C)
n.519+1154T>G
19g.11576508G>ACA404146956ACP5,ZNF627c.470C>T (p.Thr157Ile)
n.1103C>T
c.595C>T (n.595C>T)
c.467C>T (p.Thr156Ile)
c.392C>T (p.Thr131Ile)
n.1088C>T
c.371C>T (p.Thr124Ile)
n.1025C>T
c.342C>T (p.His114=)
n.975C>T
n.2446C>T
c.-94+1155G>A (n.-94+1155G>A)
n.309C>T
c.54+756C>T (n.54+756C>T)
n.519+1155G>A
gnomAD v4
19g.11576508G>CCA404146954ACP5,ZNF627c.470C>G (p.Thr157Arg)
n.1103C>G
c.595C>G (n.595C>G)
c.467C>G (p.Thr156Arg)
c.392C>G (p.Thr131Arg)
n.1088C>G
c.371C>G (p.Thr124Arg)
n.1025C>G
c.342C>G (p.His114Gln)
n.975C>G
n.2446C>G
c.-94+1155G>C (n.-94+1155G>C)
n.309C>G
c.54+756C>G (n.54+756C>G)
n.519+1155G>C
gnomAD v4
19g.11576508G>TCA404146955ACP5,ZNF627c.470C>A (p.Thr157Lys)
n.1103C>A
c.595C>A (n.595C>A)
c.467C>A (p.Thr156Lys)
c.392C>A (p.Thr131Lys)
n.1088C>A
c.371C>A (p.Thr124Lys)
n.1025C>A
c.342C>A (p.His114Gln)
n.975C>A
n.2446C>A
c.-94+1155G>T (n.-94+1155G>T)
n.309C>A
c.54+756C>A (n.54+756C>A)
n.519+1155G>T
19g.11576509T>ACA404146958ACP5,ZNF627c.469A>T (p.Thr157Ser)
n.1102A>T
c.594A>T (n.594A>T)
c.466A>T (p.Thr156Ser)
c.391A>T (p.Thr131Ser)
n.1087A>T
c.370A>T (p.Thr124Ser)
n.1024A>T
c.341A>T (p.His114Leu)
n.974A>T
n.2445A>T
c.-94+1156T>A (n.-94+1156T>A)
n.308A>T
c.54+755A>T (n.54+755A>T)
n.519+1156T>A
19g.11576509T>CCA404146959ACP5,ZNF627c.469A>G (p.Thr157Ala)
n.1102A>G
c.594A>G (n.594A>G)
c.466A>G (p.Thr156Ala)
c.391A>G (p.Thr131Ala)
n.1087A>G
c.370A>G (p.Thr124Ala)
n.1024A>G
c.341A>G (p.His114Arg)
n.974A>G
n.2445A>G
c.-94+1156T>C (n.-94+1156T>C)
n.308A>G
c.54+755A>G (n.54+755A>G)
n.519+1156T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576509T>GCA404146960ACP5,ZNF627c.469A>C (p.Thr157Pro)
n.1102A>C
c.594A>C (n.594A>C)
c.466A>C (p.Thr156Pro)
c.391A>C (p.Thr131Pro)
n.1087A>C
c.370A>C (p.Thr124Pro)
n.1024A>C
c.341A>C (p.His114Pro)
n.974A>C
n.2445A>C
c.-94+1156T>G (n.-94+1156T>G)
n.308A>C
c.54+755A>C (n.54+755A>C)
n.519+1156T>G
19g.11576509T=CA2323005600ACP5,ZNF627c.469A= (p.Thr157=)
n.1102A=
c.594A= (n.594A=)
c.466A= (p.Thr156=)
c.391A= (p.Thr131=)
n.1087A=
c.370A= (p.Thr124=)
n.1024A=
c.341A= (p.His114=)
n.974A=
n.2445A=
c.-94+1156T= (n.-94+1156T=)
n.308A=
c.54+755A= (n.54+755A=)
n.519+1156T=
19g.11576510G>ACA505751761ACP5,ZNF627c.468C>T (p.Asp156=)
n.1101C>T
c.593C>T (n.593C>T)
c.465C>T (p.Asp155=)
c.390C>T (p.Asp130=)
n.1086C>T
c.369C>T (p.Asp123=)
n.1023C>T
c.340C>T (p.His114Tyr)
n.973C>T
n.2444C>T
c.-94+1157G>A (n.-94+1157G>A)
n.307C>T
c.54+754C>T (n.54+754C>T)
n.519+1157G>A
19g.11576510G>CCA404146962ACP5,ZNF627c.468C>G (p.Asp156Glu)
n.1101C>G
c.593C>G (n.593C>G)
c.465C>G (p.Asp155Glu)
c.390C>G (p.Asp130Glu)
n.1086C>G
c.369C>G (p.Asp123Glu)
n.1023C>G
c.340C>G (p.His114Asp)
n.973C>G
n.2444C>G
c.-94+1157G>C (n.-94+1157G>C)
n.307C>G
c.54+754C>G (n.54+754C>G)
n.519+1157G>C
19g.11576510G>TCA404146964ACP5,ZNF627c.468C>A (p.Asp156Glu)
n.1101C>A
c.593C>A (n.593C>A)
c.465C>A (p.Asp155Glu)
c.390C>A (p.Asp130Glu)
n.1086C>A
c.369C>A (p.Asp123Glu)
n.1023C>A
c.340C>A (p.His114Asn)
n.973C>A
n.2444C>A
c.-94+1157G>T (n.-94+1157G>T)
n.307C>A
c.54+754C>A (n.54+754C>A)
n.519+1157G>T
19g.11576511T>ACA404146966ACP5,ZNF627c.467A>T (p.Asp156Val)
n.1100A>T
c.592A>T (n.592A>T)
c.464A>T (p.Asp155Val)
c.389A>T (p.Asp130Val)
n.1085A>T
c.368A>T (p.Asp123Val)
n.1022A>T
c.339A>T (p.Gly113=)
n.972A>T
n.2443A>T
c.-94+1158T>A (n.-94+1158T>A)
n.306A>T
c.54+753A>T (n.54+753A>T)
n.519+1158T>A
19g.11576511T>CCA404146967ACP5,ZNF627c.467A>G (p.Asp156Gly)
n.1100A>G
c.592A>G (n.592A>G)
c.464A>G (p.Asp155Gly)
c.389A>G (p.Asp130Gly)
n.1085A>G
c.368A>G (p.Asp123Gly)
n.1022A>G
c.339A>G (p.Gly113=)
n.972A>G
n.2443A>G
c.-94+1158T>C (n.-94+1158T>C)
n.306A>G
c.54+753A>G (n.54+753A>G)
n.519+1158T>C
19g.11576511T>GCA404146969ACP5,ZNF627c.467A>C (p.Asp156Ala)
n.1100A>C
c.592A>C (n.592A>C)
c.464A>C (p.Asp155Ala)
c.389A>C (p.Asp130Ala)
n.1085A>C
c.368A>C (p.Asp123Ala)
n.1022A>C
c.339A>C (p.Gly113=)
n.972A>C
n.2443A>C
c.-94+1158T>G (n.-94+1158T>G)
n.306A>C
c.54+753A>C (n.54+753A>C)
n.519+1158T>G
19g.11576512C>ACA404146971ACP5,ZNF627c.466G>T (p.Asp156Tyr)
n.1099G>T
c.591G>T (n.591G>T)
c.463G>T (p.Asp155Tyr)
c.388G>T (p.Asp130Tyr)
n.1084G>T
c.367G>T (p.Asp123Tyr)
n.1021G>T
c.338G>T (p.Gly113Val)
n.971G>T
n.2442G>T
c.-94+1159C>A (n.-94+1159C>A)
n.305G>T
c.54+752G>T (n.54+752G>T)
n.519+1159C>A
19g.11576512C>GCA404146972ACP5,ZNF627c.466G>C (p.Asp156His)
n.1099G>C
c.591G>C (n.591G>C)
c.463G>C (p.Asp155His)
c.388G>C (p.Asp130His)
n.1084G>C
c.367G>C (p.Asp123His)
n.1021G>C
c.338G>C (p.Gly113Ala)
n.971G>C
n.2442G>C
c.-94+1159C>G (n.-94+1159C>G)
n.305G>C
c.54+752G>C (n.54+752G>C)
n.519+1159C>G
19g.11576512C>TCA404146973ACP5,ZNF627c.466G>A (p.Asp156Asn)
n.1099G>A
c.591G>A (n.591G>A)
c.463G>A (p.Asp155Asn)
c.388G>A (p.Asp130Asn)
n.1084G>A
c.367G>A (p.Asp123Asn)
n.1021G>A
c.338G>A (p.Gly113Glu)
n.971G>A
n.2442G>A
c.-94+1159C>T (n.-94+1159C>T)
n.305G>A
c.54+752G>A (n.54+752G>A)
n.519+1159C>T
19g.11576513C>ACA505751767ACP5,ZNF627c.465G>T (p.Leu155=)
n.1098G>T
c.590G>T (n.590G>T)
c.462G>T (p.Leu154=)
c.387G>T (p.Leu129=)
n.1083G>T
c.366G>T (p.Leu122=)
n.1020G>T
c.337G>T (p.Gly113Ter)
n.970G>T
n.2441G>T
c.-94+1160C>A (n.-94+1160C>A)
n.304G>T
c.54+751G>T (n.54+751G>T)
n.519+1160C>A
19g.11576513C>GCA505751769ACP5,ZNF627c.465G>C (p.Leu155=)
n.1098G>C
c.590G>C (n.590G>C)
c.462G>C (p.Leu154=)
c.387G>C (p.Leu129=)
n.1083G>C
c.366G>C (p.Leu122=)
n.1020G>C
c.337G>C (p.Gly113Arg)
n.970G>C
n.2441G>C
c.-94+1160C>G (n.-94+1160C>G)
n.304G>C
c.54+751G>C (n.54+751G>C)
n.519+1160C>G
19g.11576513C>TCA505751771ACP5,ZNF627c.465G>A (p.Leu155=)
n.1098G>A
c.590G>A (n.590G>A)
c.462G>A (p.Leu154=)
c.387G>A (p.Leu129=)
n.1083G>A
c.366G>A (p.Leu122=)
n.1020G>A
c.337G>A (p.Gly113Arg)
n.970G>A
n.2441G>A
c.-94+1160C>T (n.-94+1160C>T)
n.304G>A
c.54+751G>A (n.54+751G>A)
n.519+1160C>T
19g.11576514A=CA2323005601ACP5,ZNF627c.464T= (p.Leu155=)
n.1097T=
c.589T= (n.589T=)
c.461T= (p.Leu154=)
c.386T= (p.Leu129=)
n.1082T=
c.365T= (p.Leu122=)
n.1019T=
c.336T= (p.Ala112=)
n.969T=
n.2440T=
c.-94+1161A= (n.-94+1161A=)
n.303T=
c.54+750T= (n.54+750T=)
n.519+1161A=
19g.11576514A>CCA404146978ACP5,ZNF627c.464T>G (p.Leu155Arg)
n.1097T>G
c.589T>G (n.589T>G)
c.461T>G (p.Leu154Arg)
c.386T>G (p.Leu129Arg)
n.1082T>G
c.365T>G (p.Leu122Arg)
n.1019T>G
c.336T>G (p.Ala112=)
n.969T>G
n.2440T>G
c.-94+1161A>C (n.-94+1161A>C)
n.303T>G
c.54+750T>G (n.54+750T>G)
n.519+1161A>C
19g.11576514A>GCA404146976ACP5,ZNF627c.464T>C (p.Leu155Pro)
n.1097T>C
c.589T>C (n.589T>C)
c.461T>C (p.Leu154Pro)
c.386T>C (p.Leu129Pro)
n.1082T>C
c.365T>C (p.Leu122Pro)
n.1019T>C
c.336T>C (p.Ala112=)
n.969T>C
n.2440T>C
c.-94+1161A>G (n.-94+1161A>G)
n.303T>C
c.54+750T>C (n.54+750T>C)
n.519+1161A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576514A>TCA404146974ACP5,ZNF627c.464T>A (p.Leu155Gln)
n.1097T>A
c.589T>A (n.589T>A)
c.461T>A (p.Leu154Gln)
c.386T>A (p.Leu129Gln)
n.1082T>A
c.365T>A (p.Leu122Gln)
n.1019T>A
c.336T>A (p.Ala112=)
n.969T>A
n.2440T>A
c.-94+1161A>T (n.-94+1161A>T)
n.303T>A
c.54+750T>A (n.54+750T>A)
n.519+1161A>T
19g.11576515G>ACA505751772ACP5,ZNF627c.463C>T (p.Leu155=)
n.1096C>T
c.588C>T (n.588C>T)
c.460C>T (p.Leu154=)
c.385C>T (p.Leu129=)
n.1081C>T
c.364C>T (p.Leu122=)
n.1018C>T
c.335C>T (p.Ala112Val)
n.968C>T
n.2439C>T
c.-94+1162G>A (n.-94+1162G>A)
n.302C>T
c.54+749C>T (n.54+749C>T)
n.519+1162G>A
19g.11576515G>CCA404146980ACP5,ZNF627c.463C>G (p.Leu155Val)
n.1096C>G
c.588C>G (n.588C>G)
c.460C>G (p.Leu154Val)
c.385C>G (p.Leu129Val)
n.1081C>G
c.364C>G (p.Leu122Val)
n.1018C>G
c.335C>G (p.Ala112Gly)
n.968C>G
n.2439C>G
c.-94+1162G>C (n.-94+1162G>C)
n.302C>G
c.54+749C>G (n.54+749C>G)
n.519+1162G>C
19g.11576515G>TCA404146981ACP5,ZNF627c.463C>A (p.Leu155Met)
n.1096C>A
c.588C>A (n.588C>A)
c.460C>A (p.Leu154Met)
c.385C>A (p.Leu129Met)
n.1081C>A
c.364C>A (p.Leu122Met)
n.1018C>A
c.335C>A (p.Ala112Asp)
n.968C>A
n.2439C>A
c.-94+1162G>T (n.-94+1162G>T)
n.302C>A
c.54+749C>A (n.54+749C>A)
n.519+1162G>T
19g.11576516C>ACA404146983ACP5,ZNF627c.462G>T (p.Met154Ile)
n.1095G>T
c.587G>T (n.587G>T)
c.459G>T (p.Met153Ile)
c.384G>T (p.Met128Ile)
n.1080G>T
c.363G>T (p.Met121Ile)
n.1017G>T
c.334G>T (p.Ala112Ser)
n.967G>T
n.2438G>T
c.-94+1163C>A (n.-94+1163C>A)
n.301G>T
c.54+748G>T (n.54+748G>T)
n.519+1163C>A
19g.11576516C=CA2323005602ACP5,ZNF627c.462G= (p.Met154=)
n.1095G=
c.587G= (n.587G=)
c.459G= (p.Met153=)
c.384G= (p.Met128=)
n.1080G=
c.363G= (p.Met121=)
n.1017G=
c.334G= (p.Ala112=)
n.967G=
n.2438G=
c.-94+1163C= (n.-94+1163C=)
n.301G=
c.54+748G= (n.54+748G=)
n.519+1163C=
19g.11576516C>GCA404146985ACP5,ZNF627c.462G>C (p.Met154Ile)
n.1095G>C
c.587G>C (n.587G>C)
c.459G>C (p.Met153Ile)
c.384G>C (p.Met128Ile)
n.1080G>C
c.363G>C (p.Met121Ile)
n.1017G>C
c.334G>C (p.Ala112Pro)
n.967G>C
n.2438G>C
c.-94+1163C>G (n.-94+1163C>G)
n.301G>C
c.54+748G>C (n.54+748G>C)
n.519+1163C>G
19g.11576516C>TCA404146986ACP5,ZNF627c.462G>A (p.Met154Ile)
n.1095G>A
c.587G>A (n.587G>A)
c.459G>A (p.Met153Ile)
c.384G>A (p.Met128Ile)
n.1080G>A
c.363G>A (p.Met121Ile)
n.1017G>A
c.334G>A (p.Ala112Thr)
n.967G>A
n.2438G>A
c.-94+1163C>T (n.-94+1163C>T)
n.301G>A
c.54+748G>A (n.54+748G>A)
n.519+1163C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576517A=CA2323005603ACP5,ZNF627c.461T= (p.Met154=)
n.1094T=
c.586T= (n.586T=)
c.458T= (p.Met153=)
c.383T= (p.Met128=)
n.1079T=
c.362T= (p.Met121=)
n.1016T=
c.333T= (p.Tyr111=)
n.966T=
n.2437T=
c.-94+1164A= (n.-94+1164A=)
n.300T=
c.54+747T= (n.54+747T=)
n.519+1164A=
19g.11576517A>CCA404146990ACP5,ZNF627c.461T>G (p.Met154Arg)
n.1094T>G
c.586T>G (n.586T>G)
c.458T>G (p.Met153Arg)
c.383T>G (p.Met128Arg)
n.1079T>G
c.362T>G (p.Met121Arg)
n.1016T>G
c.333T>G (p.Tyr111Ter)
n.966T>G
n.2437T>G
c.-94+1164A>C (n.-94+1164A>C)
n.300T>G
c.54+747T>G (n.54+747T>G)
n.519+1164A>C
19g.11576517A>GCA9215407ACP5,ZNF627c.461T>C (p.Met154Thr)
n.1094T>C
c.586T>C (n.586T>C)
c.458T>C (p.Met153Thr)
c.383T>C (p.Met128Thr)
n.1079T>C
c.362T>C (p.Met121Thr)
n.1016T>C
c.333T>C (p.Tyr111=)
n.966T>C
n.2437T>C
c.-94+1164A>G (n.-94+1164A>G)
n.300T>C
c.54+747T>C (n.54+747T>C)
n.519+1164A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.11576517A>TCA404146988ACP5,ZNF627c.461T>A (p.Met154Lys)
n.1094T>A
c.586T>A (n.586T>A)
c.458T>A (p.Met153Lys)
c.383T>A (p.Met128Lys)
n.1079T>A
c.362T>A (p.Met121Lys)
n.1016T>A
c.333T>A (p.Tyr111Ter)
n.966T>A
n.2437T>A
c.-94+1164A>T (n.-94+1164A>T)
n.300T>A
c.54+747T>A (n.54+747T>A)
n.519+1164A>T
19g.11576518T>ACA404146992ACP5,ZNF627c.460A>T (p.Met154Leu)
n.1093A>T
c.585A>T (n.585A>T)
c.457A>T (p.Met153Leu)
c.382A>T (p.Met128Leu)
n.1078A>T
c.361A>T (p.Met121Leu)
n.1015A>T
c.332A>T (p.Tyr111Phe)
n.965A>T
n.2436A>T
c.-94+1165T>A (n.-94+1165T>A)
n.299A>T
c.54+746A>T (n.54+746A>T)
n.519+1165T>A
19g.11576518T>CCA404146994ACP5,ZNF627c.460A>G (p.Met154Val)
n.1093A>G
c.585A>G (n.585A>G)
c.457A>G (p.Met153Val)
c.382A>G (p.Met128Val)
n.1078A>G
c.361A>G (p.Met121Val)
n.1015A>G
c.332A>G (p.Tyr111Cys)
n.965A>G
n.2436A>G
c.-94+1165T>C (n.-94+1165T>C)
n.299A>G
c.54+746A>G (n.54+746A>G)
n.519+1165T>C
dbSNP
19g.11576518T>GCA404146996ACP5,ZNF627c.460A>C (p.Met154Leu)
n.1093A>C
c.585A>C (n.585A>C)
c.457A>C (p.Met153Leu)
c.382A>C (p.Met128Leu)
n.1078A>C
c.361A>C (p.Met121Leu)
n.1015A>C
c.332A>C (p.Tyr111Ser)
n.965A>C
n.2436A>C
c.-94+1165T>G (n.-94+1165T>G)
n.299A>C
c.54+746A>C (n.54+746A>C)
n.519+1165T>G
19g.11576518T=CA2323005604ACP5,ZNF627c.460A= (p.Met154=)
n.1093A=
c.585A= (n.585A=)
c.457A= (p.Met153=)
c.382A= (p.Met128=)
n.1078A=
c.361A= (p.Met121=)
n.1015A=
c.332A= (p.Tyr111=)
n.965A=
n.2436A=
c.-94+1165T= (n.-94+1165T=)
n.299A=
c.54+746A= (n.54+746A=)
n.519+1165T=
19g.11576519A=CA2323005605ACP5,ZNF627c.459T= (p.Phe153=)
n.1092T=
c.584T= (n.584T=)
c.456T= (p.Phe152=)
c.381T= (p.Phe127=)
n.1077T=
c.360T= (p.Phe120=)
n.1014T=
c.331T= (p.Tyr111=)
n.964T=
n.2435T=
c.-94+1166A= (n.-94+1166A=)
n.298T=
c.54+745T= (n.54+745T=)
n.519+1166A=
19g.11576519A>CCA404146998ACP5,ZNF627c.459T>G (p.Phe153Leu)
n.1092T>G
c.584T>G (n.584T>G)
c.456T>G (p.Phe152Leu)
c.381T>G (p.Phe127Leu)
n.1077T>G
c.360T>G (p.Phe120Leu)
n.1014T>G
c.331T>G (p.Tyr111Asp)
n.964T>G
n.2435T>G
c.-94+1166A>C (n.-94+1166A>C)
n.298T>G
c.54+745T>G (n.54+745T>G)
n.519+1166A>C
19g.11576519A>GCA9215408ACP5,ZNF627c.459T>C (p.Phe153=)
n.1092T>C
c.584T>C (n.584T>C)
c.456T>C (p.Phe152=)
c.381T>C (p.Phe127=)
n.1077T>C
c.360T>C (p.Phe120=)
n.1014T>C
c.331T>C (p.Tyr111His)
n.964T>C
n.2435T>C
c.-94+1166A>G (n.-94+1166A>G)
n.298T>C
c.54+745T>C (n.54+745T>C)
n.519+1166A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576519A>TCA404146999ACP5,ZNF627c.459T>A (p.Phe153Leu)
n.1092T>A
c.584T>A (n.584T>A)
c.456T>A (p.Phe152Leu)
c.381T>A (p.Phe127Leu)
n.1077T>A
c.360T>A (p.Phe120Leu)
n.1014T>A
c.331T>A (p.Tyr111Asn)
n.964T>A
n.2435T>A
c.-94+1166A>T (n.-94+1166A>T)
n.298T>A
c.54+745T>A (n.54+745T>A)
n.519+1166A>T
19g.11576523dupCA2582557834ACP5,ZNF627c.459dup (p.Met154TyrfsTer13)
n.1092dup
c.584dup (n.584dup)
c.456dup (p.Met153TyrfsTer13)
c.381dup (p.Met128TyrfsTer13)
n.1077dup
c.360dup (p.Met121TyrfsTer13)
n.1014dup
c.331dup (p.Tyr111LeufsTer6)
n.964dup
n.2435dup
c.-94+1170dup (n.-94+1170dup)
n.298dup
c.54+745dup (n.54+745dup)
n.519+1170dup
gnomAD v4
19g.11576520A>CCA404147004ACP5,ZNF627c.458T>G (p.Phe153Cys)
n.1091T>G
c.583T>G (n.583T>G)
c.455T>G (p.Phe152Cys)
c.380T>G (p.Phe127Cys)
n.1076T>G
c.359T>G (p.Phe120Cys)
n.1013T>G
c.330T>G (p.Phe110Leu)
n.963T>G
n.2434T>G
c.-94+1167A>C (n.-94+1167A>C)
n.297T>G
c.54+744T>G (n.54+744T>G)
n.519+1167A>C
19g.11576520A>GCA404147001ACP5,ZNF627c.458T>C (p.Phe153Ser)
n.1091T>C
c.583T>C (n.583T>C)
c.455T>C (p.Phe152Ser)
c.380T>C (p.Phe127Ser)
n.1076T>C
c.359T>C (p.Phe120Ser)
n.1013T>C
c.330T>C (p.Phe110=)
n.963T>C
n.2434T>C
c.-94+1167A>G (n.-94+1167A>G)
n.297T>C
c.54+744T>C (n.54+744T>C)
n.519+1167A>G
19g.11576520A>TCA404147002ACP5,ZNF627c.458T>A (p.Phe153Tyr)
n.1091T>A
c.583T>A (n.583T>A)
c.455T>A (p.Phe152Tyr)
c.380T>A (p.Phe127Tyr)
n.1076T>A
c.359T>A (p.Phe120Tyr)
n.1013T>A
c.330T>A (p.Phe110Leu)
n.963T>A
n.2434T>A
c.-94+1167A>T (n.-94+1167A>T)
n.297T>A
c.54+744T>A (n.54+744T>A)
n.519+1167A>T
19g.11576521A>CCA404147005ACP5,ZNF627c.457T>G (p.Phe153Val)
n.1090T>G
c.582T>G (n.582T>G)
c.454T>G (p.Phe152Val)
c.379T>G (p.Phe127Val)
n.1075T>G
c.358T>G (p.Phe120Val)
n.1012T>G
c.329T>G (p.Phe110Cys)
n.962T>G
n.2433T>G
c.-94+1168A>C (n.-94+1168A>C)
n.296T>G
c.54+743T>G (n.54+743T>G)
n.519+1168A>C
19g.11576521A>GCA404147007ACP5,ZNF627c.457T>C (p.Phe153Leu)
n.1090T>C
c.582T>C (n.582T>C)
c.454T>C (p.Phe152Leu)
c.379T>C (p.Phe127Leu)
n.1075T>C
c.358T>C (p.Phe120Leu)
n.1012T>C
c.329T>C (p.Phe110Ser)
n.962T>C
n.2433T>C
c.-94+1168A>G (n.-94+1168A>G)
n.296T>C
c.54+743T>C (n.54+743T>C)
n.519+1168A>G
19g.11576521A>TCA404147008ACP5,ZNF627c.457T>A (p.Phe153Ile)
n.1090T>A
c.582T>A (n.582T>A)
c.454T>A (p.Phe152Ile)
c.379T>A (p.Phe127Ile)
n.1075T>A
c.358T>A (p.Phe120Ile)
n.1012T>A
c.329T>A (p.Phe110Tyr)
n.962T>A
n.2433T>A
c.-94+1168A>T (n.-94+1168A>T)
n.296T>A
c.54+743T>A (n.54+743T>A)
n.519+1168A>T
19g.11576522A>CCA404147010ACP5,ZNF627c.456T>G (p.Ile152Met)
n.1089T>G
c.581T>G (n.581T>G)
c.453T>G (p.Ile151Met)
c.378T>G (p.Ile126Met)
n.1074T>G
c.357T>G (p.Ile119Met)
n.1011T>G
c.328T>G (p.Phe110Val)
n.961T>G
n.2432T>G
c.-94+1169A>C (n.-94+1169A>C)
n.295T>G
c.54+742T>G (n.54+742T>G)
n.519+1169A>C
19g.11576522A>GCA505751777ACP5,ZNF627c.456T>C (p.Ile152=)
n.1089T>C
c.581T>C (n.581T>C)
c.453T>C (p.Ile151=)
c.378T>C (p.Ile126=)
n.1074T>C
c.357T>C (p.Ile119=)
n.1011T>C
c.328T>C (p.Phe110Leu)
n.961T>C
n.2432T>C
c.-94+1169A>G (n.-94+1169A>G)
n.295T>C
c.54+742T>C (n.54+742T>C)
n.519+1169A>G
19g.11576522A>TCA505751775ACP5,ZNF627c.456T>A (p.Ile152=)
n.1089T>A
c.581T>A (n.581T>A)
c.453T>A (p.Ile151=)
c.378T>A (p.Ile126=)
n.1074T>A
c.357T>A (p.Ile119=)
n.1011T>A
c.328T>A (p.Phe110Ile)
n.961T>A
n.2432T>A
c.-94+1169A>T (n.-94+1169A>T)
n.295T>A
c.54+742T>A (n.54+742T>A)
n.519+1169A>T
19g.11576523A>CCA404147011ACP5,ZNF627c.455T>G (p.Ile152Ser)
n.1088T>G
c.580T>G (n.580T>G)
c.452T>G (p.Ile151Ser)
c.377T>G (p.Ile126Ser)
n.1073T>G
c.356T>G (p.Ile119Ser)
n.1010T>G
c.327T>G (p.His109Gln)
n.960T>G
n.2431T>G
c.-94+1170A>C (n.-94+1170A>C)
n.294T>G
c.54+741T>G (n.54+741T>G)
n.519+1170A>C
19g.11576523A>GCA404147013ACP5,ZNF627c.455T>C (p.Ile152Thr)
n.1088T>C
c.580T>C (n.580T>C)
c.452T>C (p.Ile151Thr)
c.377T>C (p.Ile126Thr)
n.1073T>C
c.356T>C (p.Ile119Thr)
n.1010T>C
c.327T>C (p.His109=)
n.960T>C
n.2431T>C
c.-94+1170A>G (n.-94+1170A>G)
n.294T>C
c.54+741T>C (n.54+741T>C)
n.519+1170A>G
gnomAD v4
19g.11576523A>TCA404147014ACP5,ZNF627c.455T>A (p.Ile152Asn)
n.1088T>A
c.580T>A (n.580T>A)
c.452T>A (p.Ile151Asn)
c.377T>A (p.Ile126Asn)
n.1073T>A
c.356T>A (p.Ile119Asn)
n.1010T>A
c.327T>A (p.His109Gln)
n.960T>A
n.2431T>A
c.-94+1170A>T (n.-94+1170A>T)
n.294T>A
c.54+741T>A (n.54+741T>A)
n.519+1170A>T
19g.11576524T>ACA404147016ACP5,ZNF627c.454A>T (p.Ile152Phe)
n.1087A>T
c.579A>T (n.579A>T)
c.451A>T (p.Ile151Phe)
c.376A>T (p.Ile126Phe)
n.1072A>T
c.355A>T (p.Ile119Phe)
n.1009A>T
c.326A>T (p.His109Leu)
n.959A>T
n.2430A>T
c.-94+1171T>A (n.-94+1171T>A)
n.293A>T
c.54+740A>T (n.54+740A>T)
n.519+1171T>A
19g.11576524T>CCA404147018ACP5,ZNF627c.454A>G (p.Ile152Val)
n.1087A>G
c.579A>G (n.579A>G)
c.451A>G (p.Ile151Val)
c.376A>G (p.Ile126Val)
n.1072A>G
c.355A>G (p.Ile119Val)
n.1009A>G
c.326A>G (p.His109Arg)
n.959A>G
n.2430A>G
c.-94+1171T>C (n.-94+1171T>C)
n.293A>G
c.54+740A>G (n.54+740A>G)
n.519+1171T>C
19g.11576524T>GCA404147020ACP5,ZNF627c.454A>C (p.Ile152Leu)
n.1087A>C
c.579A>C (n.579A>C)
c.451A>C (p.Ile151Leu)
c.376A>C (p.Ile126Leu)
n.1072A>C
c.355A>C (p.Ile119Leu)
n.1009A>C
c.326A>C (p.His109Pro)
n.959A>C
n.2430A>C
c.-94+1171T>G (n.-94+1171T>G)
n.293A>C
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c.54+731T>A (n.54+731T>A)
n.519+1180A>T
19g.11576534C>ACA505751794ACP5,ZNF627c.444G>T (p.Val148=)
n.1077G>T
c.569G>T (n.569G>T)
c.441G>T (p.Val147=)
c.366G>T (p.Val122=)
n.1062G>T
c.345G>T (p.Val115=)
n.999G>T
c.316G>T (p.Val106Phe)
n.949G>T
n.2420G>T
c.-94+1181C>A (n.-94+1181C>A)
n.283G>T
c.54+730G>T (n.54+730G>T)
n.519+1181C>A
19g.11576534C>GCA505751795ACP5,ZNF627c.444G>C (p.Val148=)
n.1077G>C
c.569G>C (n.569G>C)
c.441G>C (p.Val147=)
c.366G>C (p.Val122=)
n.1062G>C
c.345G>C (p.Val115=)
n.999G>C
c.316G>C (p.Val106Leu)
n.949G>C
n.2420G>C
c.-94+1181C>G (n.-94+1181C>G)
n.283G>C
c.54+730G>C (n.54+730G>C)
n.519+1181C>G
19g.11576534C>TCA505751796ACP5,ZNF627c.444G>A (p.Val148=)
n.1077G>A
c.569G>A (n.569G>A)
c.441G>A (p.Val147=)
c.366G>A (p.Val122=)
n.1062G>A
c.345G>A (p.Val115=)
n.999G>A
c.316G>A (p.Val106Ile)
n.949G>A
n.2420G>A
c.-94+1181C>T (n.-94+1181C>T)
n.283G>A
c.54+730G>A (n.54+730G>A)
n.519+1181C>T
19g.11576535A>CCA404147057ACP5,ZNF627c.443T>G (p.Val148Gly)
n.1076T>G
c.568T>G (n.568T>G)
c.440T>G (p.Val147Gly)
c.365T>G (p.Val122Gly)
n.1061T>G
c.344T>G (p.Val115Gly)
n.998T>G
c.315T>G (p.Cys105Trp)
n.948T>G
n.2419T>G
c.-94+1182A>C (n.-94+1182A>C)
n.282T>G
c.54+729T>G (n.54+729T>G)
n.519+1182A>C
19g.11576535A>GCA404147054ACP5,ZNF627c.443T>C (p.Val148Ala)
n.1076T>C
c.568T>C (n.568T>C)
c.440T>C (p.Val147Ala)
c.365T>C (p.Val122Ala)
n.1061T>C
c.344T>C (p.Val115Ala)
n.998T>C
c.315T>C (p.Cys105=)
n.948T>C
n.2419T>C
c.-94+1182A>G (n.-94+1182A>G)
n.282T>C
c.54+729T>C (n.54+729T>C)
n.519+1182A>G
19g.11576535A>TCA404147056ACP5,ZNF627c.443T>A (p.Val148Glu)
n.1076T>A
c.568T>A (n.568T>A)
c.440T>A (p.Val147Glu)
c.365T>A (p.Val122Glu)
n.1061T>A
c.344T>A (p.Val115Glu)
n.998T>A
c.315T>A (p.Cys105Ter)
n.948T>A
n.2419T>A
c.-94+1182A>T (n.-94+1182A>T)
n.282T>A
c.54+729T>A (n.54+729T>A)
n.519+1182A>T
19g.11576536C>ACA404147058ACP5,ZNF627c.442G>T (p.Val148Leu)
n.1075G>T
c.567G>T (n.567G>T)
c.439G>T (p.Val147Leu)
c.364G>T (p.Val122Leu)
n.1060G>T
c.343G>T (p.Val115Leu)
n.997G>T
c.314G>T (p.Cys105Phe)
n.947G>T
n.2418G>T
c.-94+1183C>A (n.-94+1183C>A)
n.281G>T
c.54+728G>T (n.54+728G>T)
n.519+1183C>A
19g.11576536C=CA2323005608ACP5,ZNF627c.442G= (p.Val148=)
n.1075G=
c.567G= (n.567G=)
c.439G= (p.Val147=)
c.364G= (p.Val122=)
n.1060G=
c.343G= (p.Val115=)
n.997G=
c.314G= (p.Cys105=)
n.947G=
n.2418G=
c.-94+1183C= (n.-94+1183C=)
n.281G=
c.54+728G= (n.54+728G=)
n.519+1183C=
19g.11576536C>GCA404147060ACP5,ZNF627c.442G>C (p.Val148Leu)
n.1075G>C
c.567G>C (n.567G>C)
c.439G>C (p.Val147Leu)
c.364G>C (p.Val122Leu)
n.1060G>C
c.343G>C (p.Val115Leu)
n.997G>C
c.314G>C (p.Cys105Ser)
n.947G>C
n.2418G>C
c.-94+1183C>G (n.-94+1183C>G)
n.281G>C
c.54+728G>C (n.54+728G>C)
n.519+1183C>G
19g.11576536C>TCA9215409ACP5,ZNF627c.442G>A (p.Val148Met)
n.1075G>A
c.567G>A (n.567G>A)
c.439G>A (p.Val147Met)
c.364G>A (p.Val122Met)
n.1060G>A
c.343G>A (p.Val115Met)
n.997G>A
c.314G>A (p.Cys105Tyr)
n.947G>A
n.2418G>A
c.-94+1183C>T (n.-94+1183C>T)
n.281G>A
c.54+728G>A (n.54+728G>A)
n.519+1183C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576537A>CCA404147062ACP5,ZNF627c.441T>G (p.Asn147Lys)
n.1074T>G
c.566T>G (n.566T>G)
c.438T>G (p.Asn146Lys)
c.363T>G (p.Asn121Lys)
n.1059T>G
c.342T>G (p.Asn114Lys)
n.996T>G
c.313T>G (p.Cys105Gly)
n.946T>G
n.2417T>G
c.-94+1184A>C (n.-94+1184A>C)
n.280T>G
c.54+727T>G (n.54+727T>G)
n.519+1184A>C
19g.11576537A>GCA505751801ACP5,ZNF627c.441T>C (p.Asn147=)
n.1074T>C
c.566T>C (n.566T>C)
c.438T>C (p.Asn146=)
c.363T>C (p.Asn121=)
n.1059T>C
c.342T>C (p.Asn114=)
n.996T>C
c.313T>C (p.Cys105Arg)
n.946T>C
n.2417T>C
c.-94+1184A>G (n.-94+1184A>G)
n.280T>C
c.54+727T>C (n.54+727T>C)
n.519+1184A>G
19g.11576537A>TCA404147064ACP5,ZNF627c.441T>A (p.Asn147Lys)
n.1074T>A
c.566T>A (n.566T>A)
c.438T>A (p.Asn146Lys)
c.363T>A (p.Asn121Lys)
n.1059T>A
c.342T>A (p.Asn114Lys)
n.996T>A
c.313T>A (p.Cys105Ser)
n.946T>A
n.2417T>A
c.-94+1184A>T (n.-94+1184A>T)
n.280T>A
c.54+727T>A (n.54+727T>A)
n.519+1184A>T
19g.11576538T>ACA404147065ACP5,ZNF627c.440A>T (p.Asn147Ile)
n.1073A>T
c.565A>T (n.565A>T)
c.437A>T (p.Asn146Ile)
c.362A>T (p.Asn121Ile)
n.1058A>T
c.341A>T (p.Asn114Ile)
n.995A>T
c.312A>T (p.Gln104His)
n.945A>T
n.2416A>T
c.-94+1185T>A (n.-94+1185T>A)
n.279A>T
c.54+726A>T (n.54+726A>T)
n.519+1185T>A
19g.11576538T>CCA404147066ACP5,ZNF627c.440A>G (p.Asn147Ser)
n.1073A>G
c.565A>G (n.565A>G)
c.437A>G (p.Asn146Ser)
c.362A>G (p.Asn121Ser)
n.1058A>G
c.341A>G (p.Asn114Ser)
n.995A>G
c.312A>G (p.Gln104=)
n.945A>G
n.2416A>G
c.-94+1185T>C (n.-94+1185T>C)
n.279A>G
c.54+726A>G (n.54+726A>G)
n.519+1185T>C
19g.11576538T>GCA404147068ACP5,ZNF627c.440A>C (p.Asn147Thr)
n.1073A>C
c.565A>C (n.565A>C)
c.437A>C (p.Asn146Thr)
c.362A>C (p.Asn121Thr)
n.1058A>C
c.341A>C (p.Asn114Thr)
n.995A>C
c.312A>C (p.Gln104His)
n.945A>C
n.2416A>C
c.-94+1185T>G (n.-94+1185T>G)
n.279A>C
c.54+726A>C (n.54+726A>C)
n.519+1185T>G
19g.11576539T>ACA404147070ACP5,ZNF627c.439A>T (p.Asn147Tyr)
n.1072A>T
c.564A>T (n.564A>T)
c.436A>T (p.Asn146Tyr)
c.361A>T (p.Asn121Tyr)
n.1057A>T
c.340A>T (p.Asn114Tyr)
n.994A>T
c.311A>T (p.Gln104Leu)
n.944A>T
n.2415A>T
c.-94+1186T>A (n.-94+1186T>A)
n.278A>T
c.54+725A>T (n.54+725A>T)
n.519+1186T>A
dbSNP
19g.11576539T>CCA404147072ACP5,ZNF627c.439A>G (p.Asn147Asp)
n.1072A>G
c.564A>G (n.564A>G)
c.436A>G (p.Asn146Asp)
c.361A>G (p.Asn121Asp)
n.1057A>G
c.340A>G (p.Asn114Asp)
n.994A>G
c.311A>G (p.Gln104Arg)
n.944A>G
n.2415A>G
c.-94+1186T>C (n.-94+1186T>C)
n.278A>G
c.54+725A>G (n.54+725A>G)
n.519+1186T>C
19g.11576539T>GCA404147073ACP5,ZNF627c.439A>C (p.Asn147His)
n.1072A>C
c.564A>C (n.564A>C)
c.436A>C (p.Asn146His)
c.361A>C (p.Asn121His)
n.1057A>C
c.340A>C (p.Asn114His)
n.994A>C
c.311A>C (p.Gln104Pro)
n.944A>C
n.2415A>C
c.-94+1186T>G (n.-94+1186T>G)
n.278A>C
c.54+725A>C (n.54+725A>C)
n.519+1186T>G
19g.11576539T=CA2323005609ACP5,ZNF627c.439A= (p.Asn147=)
n.1072A=
c.564A= (n.564A=)
c.436A= (p.Asn146=)
c.361A= (p.Asn121=)
n.1057A=
c.340A= (p.Asn114=)
n.994A=
c.311A= (p.Gln104=)
n.944A=
n.2415A=
c.-94+1186T= (n.-94+1186T=)
n.278A=
c.54+725A= (n.54+725A=)
n.519+1186T=
19g.11576540G>ACA505751806ACP5,ZNF627c.438C>T (p.Thr146=)
n.1071C>T
c.563C>T (n.563C>T)
c.435C>T (p.Thr145=)
c.360C>T (p.Thr120=)
n.1056C>T
c.339C>T (p.Thr113=)
n.993C>T
c.310C>T (p.Gln104Ter)
n.943C>T
n.2414C>T
c.-94+1187G>A (n.-94+1187G>A)
n.277C>T
c.54+724C>T (n.54+724C>T)
n.519+1187G>A
ClinVar dbSNP
19g.11576540G>CCA505751807ACP5,ZNF627c.438C>G (p.Thr146=)
n.1071C>G
c.563C>G (n.563C>G)
c.435C>G (p.Thr145=)
c.360C>G (p.Thr120=)
n.1056C>G
c.339C>G (p.Thr113=)
n.993C>G
c.310C>G (p.Gln104Glu)
n.943C>G
n.2414C>G
c.-94+1187G>C (n.-94+1187G>C)
n.277C>G
c.54+724C>G (n.54+724C>G)
n.519+1187G>C
19g.11576540G>TCA505751809ACP5,ZNF627c.438C>A (p.Thr146=)
n.1071C>A
c.563C>A (n.563C>A)
c.435C>A (p.Thr145=)
c.360C>A (p.Thr120=)
n.1056C>A
c.339C>A (p.Thr113=)
n.993C>A
c.310C>A (p.Gln104Lys)
n.943C>A
n.2414C>A
c.-94+1187G>T (n.-94+1187G>T)
n.277C>A
c.54+724C>A (n.54+724C>A)
n.519+1187G>T
19g.11576541G>ACA404147076ACP5,ZNF627c.437C>T (p.Thr146Ile)
n.1070C>T
c.562C>T (n.562C>T)
c.434C>T (p.Thr145Ile)
c.359C>T (p.Thr120Ile)
n.1055C>T
c.338C>T (p.Thr113Ile)
n.992C>T
c.309C>T (p.Asp103=)
n.942C>T
n.2413C>T
c.-94+1188G>A (n.-94+1188G>A)
n.276C>T
c.54+723C>T (n.54+723C>T)
n.519+1188G>A
COSMIC COSMIC
19g.11576541G>CCA404147075ACP5,ZNF627c.437C>G (p.Thr146Ser)
n.1070C>G
c.562C>G (n.562C>G)
c.434C>G (p.Thr145Ser)
c.359C>G (p.Thr120Ser)
n.1055C>G
c.338C>G (p.Thr113Ser)
n.992C>G
c.309C>G (p.Asp103Glu)
n.942C>G
n.2413C>G
c.-94+1188G>C (n.-94+1188G>C)
n.276C>G
c.54+723C>G (n.54+723C>G)
n.519+1188G>C
19g.11576541G>TCA404147074ACP5,ZNF627c.437C>A (p.Thr146Asn)
n.1070C>A
c.562C>A (n.562C>A)
c.434C>A (p.Thr145Asn)
c.359C>A (p.Thr120Asn)
n.1055C>A
c.338C>A (p.Thr113Asn)
n.992C>A
c.309C>A (p.Asp103Glu)
n.942C>A
n.2413C>A
c.-94+1188G>T (n.-94+1188G>T)
n.276C>A
c.54+723C>A (n.54+723C>A)
n.519+1188G>T
19g.11576542T>ACA404147078ACP5,ZNF627c.436A>T (p.Thr146Ser)
n.1069A>T
c.561A>T (n.561A>T)
c.433A>T (p.Thr145Ser)
c.358A>T (p.Thr120Ser)
n.1054A>T
c.337A>T (p.Thr113Ser)
n.991A>T
c.308A>T (p.Asp103Val)
n.941A>T
n.2412A>T
c.-94+1189T>A (n.-94+1189T>A)
n.275A>T
c.54+722A>T (n.54+722A>T)
n.519+1189T>A
19g.11576542T>CCA404147081ACP5,ZNF627c.436A>G (p.Thr146Ala)
n.1069A>G
c.561A>G (n.561A>G)
c.433A>G (p.Thr145Ala)
c.358A>G (p.Thr120Ala)
n.1054A>G
c.337A>G (p.Thr113Ala)
n.991A>G
c.308A>G (p.Asp103Gly)
n.941A>G
n.2412A>G
c.-94+1189T>C (n.-94+1189T>C)
n.275A>G
c.54+722A>G (n.54+722A>G)
n.519+1189T>C
19g.11576542T>GCA404147079ACP5,ZNF627c.436A>C (p.Thr146Pro)
n.1069A>C
c.561A>C (n.561A>C)
c.433A>C (p.Thr145Pro)
c.358A>C (p.Thr120Pro)
n.1054A>C
c.337A>C (p.Thr113Pro)
n.991A>C
c.308A>C (p.Asp103Ala)
n.941A>C
n.2412A>C
c.-94+1189T>G (n.-94+1189T>G)
n.275A>C
c.54+722A>C (n.54+722A>C)
n.519+1189T>G
19g.11576543C>ACA404147082ACP5,ZNF627c.435G>T (p.Gln145His)
n.1068G>T
c.560G>T (n.560G>T)
c.432G>T (p.Gln144His)
c.357G>T (p.Gln119His)
n.1053G>T
c.336G>T (p.Gln112His)
n.990G>T
c.307G>T (p.Asp103Tyr)
n.940G>T
n.2411G>T
c.-94+1190C>A (n.-94+1190C>A)
n.274G>T
c.54+721G>T (n.54+721G>T)
n.519+1190C>A
gnomAD v4
19g.11576543C=CA2323005610ACP5,ZNF627c.435G= (p.Gln145=)
n.1068G=
c.560G= (n.560G=)
c.432G= (p.Gln144=)
c.357G= (p.Gln119=)
n.1053G=
c.336G= (p.Gln112=)
n.990G=
c.307G= (p.Asp103=)
n.940G=
n.2411G=
c.-94+1190C= (n.-94+1190C=)
n.274G=
c.54+721G= (n.54+721G=)
n.519+1190C=
19g.11576543C>GCA404147083ACP5,ZNF627c.435G>C (p.Gln145His)
n.1068G>C
c.560G>C (n.560G>C)
c.432G>C (p.Gln144His)
c.357G>C (p.Gln119His)
n.1053G>C
c.336G>C (p.Gln112His)
n.990G>C
c.307G>C (p.Asp103His)
n.940G>C
n.2411G>C
c.-94+1190C>G (n.-94+1190C>G)
n.274G>C
c.54+721G>C (n.54+721G>C)
n.519+1190C>G
19g.11576543C>TCA505751811ACP5,ZNF627c.435G>A (p.Gln145=)
n.1068G>A
c.560G>A (n.560G>A)
c.432G>A (p.Gln144=)
c.357G>A (p.Gln119=)
n.1053G>A
c.336G>A (p.Gln112=)
n.990G>A
c.307G>A (p.Asp103Asn)
n.940G>A
n.2411G>A
c.-94+1190C>T (n.-94+1190C>T)
n.274G>A
c.54+721G>A (n.54+721G>A)
n.519+1190C>T
dbSNP
19g.11576544T>ACA9215410ACP5,ZNF627c.434A>T (p.Gln145Leu)
n.1067A>T
c.559A>T (n.559A>T)
c.431A>T (p.Gln144Leu)
c.356A>T (p.Gln119Leu)
n.1052A>T
c.335A>T (p.Gln112Leu)
n.989A>T
c.306A>T (p.Thr102=)
n.939A>T
n.2410A>T
c.-94+1191T>A (n.-94+1191T>A)
n.273A>T
c.54+720A>T (n.54+720A>T)
n.519+1191T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576544T>CCA404147088ACP5,ZNF627c.434A>G (p.Gln145Arg)
n.1067A>G
c.559A>G (n.559A>G)
c.431A>G (p.Gln144Arg)
c.356A>G (p.Gln119Arg)
n.1052A>G
c.335A>G (p.Gln112Arg)
n.989A>G
c.306A>G (p.Thr102=)
n.939A>G
n.2410A>G
c.-94+1191T>C (n.-94+1191T>C)
n.273A>G
c.54+720A>G (n.54+720A>G)
n.519+1191T>C
19g.11576544T>GCA404147087ACP5,ZNF627c.434A>C (p.Gln145Pro)
n.1067A>C
c.559A>C (n.559A>C)
c.431A>C (p.Gln144Pro)
c.356A>C (p.Gln119Pro)
n.1052A>C
c.335A>C (p.Gln112Pro)
n.989A>C
c.306A>C (p.Thr102=)
n.939A>C
n.2410A>C
c.-94+1191T>G (n.-94+1191T>G)
n.273A>C
c.54+720A>C (n.54+720A>C)
n.519+1191T>G
19g.11576544T=CA2323005611ACP5,ZNF627c.434A= (p.Gln145=)
n.1067A=
c.559A= (n.559A=)
c.431A= (p.Gln144=)
c.356A= (p.Gln119=)
n.1052A=
c.335A= (p.Gln112=)
n.989A=
c.306A= (p.Thr102=)
n.939A=
n.2410A=
c.-94+1191T= (n.-94+1191T=)
n.273A=
c.54+720A= (n.54+720A=)
n.519+1191T=
19g.11576545G>ACA404147089ACP5,ZNF627c.433C>T (p.Gln145Ter)
n.1066C>T
c.558C>T (n.558C>T)
c.430C>T (p.Gln144Ter)
c.355C>T (p.Gln119Ter)
n.1051C>T
c.334C>T (p.Gln112Ter)
n.988C>T
c.305C>T (p.Thr102Ile)
n.938C>T
n.2409C>T
c.-94+1192G>A (n.-94+1192G>A)
n.272C>T
c.54+719C>T (n.54+719C>T)
n.519+1192G>A
ClinVar gnomAD v4
19g.11576545G>CCA404147098ACP5,ZNF627c.433C>G (p.Gln145Glu)
n.1066C>G
c.558C>G (n.558C>G)
c.430C>G (p.Gln144Glu)
c.355C>G (p.Gln119Glu)
n.1051C>G
c.334C>G (p.Gln112Glu)
n.988C>G
c.305C>G (p.Thr102Arg)
n.938C>G
n.2409C>G
c.-94+1192G>C (n.-94+1192G>C)
n.272C>G
c.54+719C>G (n.54+719C>G)
n.519+1192G>C
19g.11576545G>TCA404147096ACP5,ZNF627c.433C>A (p.Gln145Lys)
n.1066C>A
c.558C>A (n.558C>A)
c.430C>A (p.Gln144Lys)
c.355C>A (p.Gln119Lys)
n.1051C>A
c.334C>A (p.Gln112Lys)
n.988C>A
c.305C>A (p.Thr102Lys)
n.938C>A
n.2409C>A
c.-94+1192G>T (n.-94+1192G>T)
n.272C>A
c.54+719C>A (n.54+719C>A)
n.519+1192G>T
19g.11576546T>ACA505751814ACP5,ZNF627c.432A>T (p.Pro144=)
n.1065A>T
c.557A>T (n.557A>T)
c.429A>T (p.Pro143=)
c.354A>T (p.Pro118=)
n.1050A>T
c.333A>T (p.Pro111=)
n.987A>T
c.304A>T (p.Thr102Ser)
n.937A>T
n.2408A>T
c.-94+1193T>A (n.-94+1193T>A)
n.271A>T
c.54+718A>T (n.54+718A>T)
n.519+1193T>A
19g.11576546T>CCA305359003ACP5,ZNF627c.432A>G (p.Pro144=)
n.1065A>G
c.557A>G (n.557A>G)
c.429A>G (p.Pro143=)
c.354A>G (p.Pro118=)
n.1050A>G
c.333A>G (p.Pro111=)
n.987A>G
c.304A>G (p.Thr102Ala)
n.937A>G
n.2408A>G
c.-94+1193T>C (n.-94+1193T>C)
n.271A>G
c.54+718A>G (n.54+718A>G)
n.519+1193T>C
dbSNP
19g.11576546T>GCA505751815ACP5,ZNF627c.432A>C (p.Pro144=)
n.1065A>C
c.557A>C (n.557A>C)
c.429A>C (p.Pro143=)
c.354A>C (p.Pro118=)
n.1050A>C
c.333A>C (p.Pro111=)
n.987A>C
c.304A>C (p.Thr102Pro)
n.937A>C
n.2408A>C
c.-94+1193T>G (n.-94+1193T>G)
n.271A>C
c.54+718A>C (n.54+718A>C)
n.519+1193T>G
19g.11576546T=CA2323005612ACP5,ZNF627c.432A= (p.Pro144=)
n.1065A=
c.557A= (n.557A=)
c.429A= (p.Pro143=)
c.354A= (p.Pro118=)
n.1050A=
c.333A= (p.Pro111=)
n.987A=
c.304A= (p.Thr102=)
n.937A=
n.2408A=
c.-94+1193T= (n.-94+1193T=)
n.271A=
c.54+718A= (n.54+718A=)
n.519+1193T=
19g.11576547G>ACA404147100ACP5,ZNF627c.431C>T (p.Pro144Leu)
n.1064C>T
c.556C>T (n.556C>T)
c.428C>T (p.Pro143Leu)
c.353C>T (p.Pro118Leu)
n.1049C>T
c.332C>T (p.Pro111Leu)
n.986C>T
c.303C>T (p.Pro101=)
n.936C>T
n.2407C>T
c.-94+1194G>A (n.-94+1194G>A)
n.270C>T
c.54+717C>T (n.54+717C>T)
n.519+1194G>A
19g.11576547G>CCA404147102ACP5,ZNF627c.431C>G (p.Pro144Arg)
n.1064C>G
c.556C>G (n.556C>G)
c.428C>G (p.Pro143Arg)
c.353C>G (p.Pro118Arg)
n.1049C>G
c.332C>G (p.Pro111Arg)
n.986C>G
c.303C>G (p.Pro101=)
n.936C>G
n.2407C>G
c.-94+1194G>C (n.-94+1194G>C)
n.270C>G
c.54+717C>G (n.54+717C>G)
n.519+1194G>C
19g.11576547G>TCA404147101ACP5,ZNF627c.431C>A (p.Pro144Gln)
n.1064C>A
c.556C>A (n.556C>A)
c.428C>A (p.Pro143Gln)
c.353C>A (p.Pro118Gln)
n.1049C>A
c.332C>A (p.Pro111Gln)
n.986C>A
c.303C>A (p.Pro101=)
n.936C>A
n.2407C>A
c.-94+1194G>T (n.-94+1194G>T)
n.270C>A
c.54+717C>A (n.54+717C>A)
n.519+1194G>T
19g.11576548G>ACA404147103ACP5,ZNF627c.430C>T (p.Pro144Ser)
n.1063C>T
c.555C>T (n.555C>T)
c.427C>T (p.Pro143Ser)
c.352C>T (p.Pro118Ser)
n.1048C>T
c.331C>T (p.Pro111Ser)
n.985C>T
c.302C>T (p.Pro101Leu)
n.935C>T
n.2406C>T
c.-94+1195G>A (n.-94+1195G>A)
n.269C>T
c.54+716C>T (n.54+716C>T)
n.519+1195G>A
19g.11576548G>CCA404147107ACP5,ZNF627c.430C>G (p.Pro144Ala)
n.1063C>G
c.555C>G (n.555C>G)
c.427C>G (p.Pro143Ala)
c.352C>G (p.Pro118Ala)
n.1048C>G
c.331C>G (p.Pro111Ala)
n.985C>G
c.302C>G (p.Pro101Arg)
n.935C>G
n.2406C>G
c.-94+1195G>C (n.-94+1195G>C)
n.269C>G
c.54+716C>G (n.54+716C>G)
n.519+1195G>C
gnomAD v4
19g.11576548G>TCA404147105ACP5,ZNF627c.430C>A (p.Pro144Thr)
n.1063C>A
c.555C>A (n.555C>A)
c.427C>A (p.Pro143Thr)
c.352C>A (p.Pro118Thr)
n.1048C>A
c.331C>A (p.Pro111Thr)
n.985C>A
c.302C>A (p.Pro101His)
n.935C>A
n.2406C>A
c.-94+1195G>T (n.-94+1195G>T)
n.269C>A
c.54+716C>A (n.54+716C>A)
n.519+1195G>T
19g.11576549G>ACA505751821ACP5,ZNF627c.429C>T (p.Ile143=)
n.1062C>T
c.554C>T (n.554C>T)
c.426C>T (p.Ile142=)
c.351C>T (p.Ile117=)
n.1047C>T
c.330C>T (p.Ile110=)
n.984C>T
c.301C>T (p.Pro101Ser)
n.934C>T
n.2405C>T
c.-94+1196G>A (n.-94+1196G>A)
n.268C>T
c.54+715C>T (n.54+715C>T)
n.519+1196G>A
19g.11576549G>CCA404147108ACP5,ZNF627c.429C>G (p.Ile143Met)
n.1062C>G
c.554C>G (n.554C>G)
c.426C>G (p.Ile142Met)
c.351C>G (p.Ile117Met)
n.1047C>G
c.330C>G (p.Ile110Met)
n.984C>G
c.301C>G (p.Pro101Ala)
n.934C>G
n.2405C>G
c.-94+1196G>C (n.-94+1196G>C)
n.268C>G
c.54+715C>G (n.54+715C>G)
n.519+1196G>C
19g.11576549G>TCA505751822ACP5,ZNF627c.429C>A (p.Ile143=)
n.1062C>A
c.554C>A (n.554C>A)
c.426C>A (p.Ile142=)
c.351C>A (p.Ile117=)
n.1047C>A
c.330C>A (p.Ile110=)
n.984C>A
c.301C>A (p.Pro101Thr)
n.934C>A
n.2405C>A
c.-94+1196G>T (n.-94+1196G>T)
n.268C>A
c.54+715C>A (n.54+715C>A)
n.519+1196G>T
19g.11576550A>CCA404147110ACP5,ZNF627c.428T>G (p.Ile143Ser)
n.1061T>G
c.553T>G (n.553T>G)
c.425T>G (p.Ile142Ser)
c.350T>G (p.Ile117Ser)
n.1046T>G
c.329T>G (p.Ile110Ser)
n.983T>G
c.300T>G (p.Asp100Glu)
n.933T>G
n.2404T>G
c.-94+1197A>C (n.-94+1197A>C)
n.267T>G
c.54+714T>G (n.54+714T>G)
n.519+1197A>C
19g.11576550A>GCA404147111ACP5,ZNF627c.428T>C (p.Ile143Thr)
n.1061T>C
c.553T>C (n.553T>C)
c.425T>C (p.Ile142Thr)
c.350T>C (p.Ile117Thr)
n.1046T>C
c.329T>C (p.Ile110Thr)
n.983T>C
c.300T>C (p.Asp100=)
n.933T>C
n.2404T>C
c.-94+1197A>G (n.-94+1197A>G)
n.267T>C
c.54+714T>C (n.54+714T>C)
n.519+1197A>G
19g.11576550A>TCA404147112ACP5,ZNF627c.428T>A (p.Ile143Asn)
n.1061T>A
c.553T>A (n.553T>A)
c.425T>A (p.Ile142Asn)
c.350T>A (p.Ile117Asn)
n.1046T>A
c.329T>A (p.Ile110Asn)
n.983T>A
c.300T>A (p.Asp100Glu)
n.933T>A
n.2404T>A
c.-94+1197A>T (n.-94+1197A>T)
n.267T>A
c.54+714T>A (n.54+714T>A)
n.519+1197A>T
19g.11576551T>ACA404147114ACP5,ZNF627c.427A>T (p.Ile143Phe)
n.1060A>T
c.552A>T (n.552A>T)
c.424A>T (p.Ile142Phe)
c.349A>T (p.Ile117Phe)
n.1045A>T
c.328A>T (p.Ile110Phe)
n.982A>T
c.299A>T (p.Asp100Val)
n.932A>T
n.2403A>T
c.-94+1198T>A (n.-94+1198T>A)
n.266A>T
c.54+713A>T (n.54+713A>T)
n.519+1198T>A
19g.11576551T>CCA404147115ACP5,ZNF627c.427A>G (p.Ile143Val)
n.1060A>G
c.552A>G (n.552A>G)
c.424A>G (p.Ile142Val)
c.349A>G (p.Ile117Val)
n.1045A>G
c.328A>G (p.Ile110Val)
n.982A>G
c.299A>G (p.Asp100Gly)
n.932A>G
n.2403A>G
c.-94+1198T>C (n.-94+1198T>C)
n.266A>G
c.54+713A>G (n.54+713A>G)
n.519+1198T>C
19g.11576551T>GCA404147116ACP5,ZNF627c.427A>C (p.Ile143Leu)
n.1060A>C
c.552A>C (n.552A>C)
c.424A>C (p.Ile142Leu)
c.349A>C (p.Ile117Leu)
n.1045A>C
c.328A>C (p.Ile110Leu)
n.982A>C
c.299A>C (p.Asp100Ala)
n.932A>C
n.2403A>C
c.-94+1198T>G (n.-94+1198T>G)
n.266A>C
c.54+713A>C (n.54+713A>C)
n.519+1198T>G
19g.11576552C>ACA404147118ACP5,ZNF627c.426G>T (p.Lys142Asn)
n.1059G>T
c.551G>T (n.551G>T)
c.423G>T (p.Lys141Asn)
c.348G>T (p.Lys116Asn)
n.1044G>T
c.327G>T (p.Lys109Asn)
n.981G>T
c.298G>T (p.Asp100Tyr)
n.931G>T
n.2402G>T
c.-94+1199C>A (n.-94+1199C>A)
n.265G>T
c.54+712G>T (n.54+712G>T)
n.519+1199C>A
19g.11576552C>GCA404147120ACP5,ZNF627c.426G>C (p.Lys142Asn)
n.1059G>C
c.551G>C (n.551G>C)
c.423G>C (p.Lys141Asn)
c.348G>C (p.Lys116Asn)
n.1044G>C
c.327G>C (p.Lys109Asn)
n.981G>C
c.298G>C (p.Asp100His)
n.931G>C
n.2402G>C
c.-94+1199C>G (n.-94+1199C>G)
n.265G>C
c.54+712G>C (n.54+712G>C)
n.519+1199C>G
19g.11576552C>TCA505751826ACP5,ZNF627c.426G>A (p.Lys142=)
n.1059G>A
c.551G>A (n.551G>A)
c.423G>A (p.Lys141=)
c.348G>A (p.Lys116=)
n.1044G>A
c.327G>A (p.Lys109=)
n.981G>A
c.298G>A (p.Asp100Asn)
n.931G>A
n.2402G>A
c.-94+1199C>T (n.-94+1199C>T)
n.265G>A
c.54+712G>A (n.54+712G>A)
n.519+1199C>T
19g.11576553T>ACA404147124ACP5,ZNF627c.425A>T (p.Lys142Met)
n.1058A>T
c.550A>T (n.550A>T)
c.422A>T (p.Lys141Met)
c.347A>T (p.Lys116Met)
n.1043A>T
c.326A>T (p.Lys109Met)
n.980A>T
c.297A>T (p.Gln99His)
n.930A>T
n.2401A>T
c.-94+1200T>A (n.-94+1200T>A)
n.264A>T
c.54+711A>T (n.54+711A>T)
n.519+1200T>A
19g.11576553T>CCA404147123ACP5,ZNF627c.425A>G (p.Lys142Arg)
n.1058A>G
c.550A>G (n.550A>G)
c.422A>G (p.Lys141Arg)
c.347A>G (p.Lys116Arg)
n.1043A>G
c.326A>G (p.Lys109Arg)
n.980A>G
c.297A>G (p.Gln99=)
n.930A>G
n.2401A>G
c.-94+1200T>C (n.-94+1200T>C)
n.264A>G
c.54+711A>G (n.54+711A>G)
n.519+1200T>C
19g.11576553T>GCA404147122ACP5,ZNF627c.425A>C (p.Lys142Thr)
n.1058A>C
c.550A>C (n.550A>C)
c.422A>C (p.Lys141Thr)
c.347A>C (p.Lys116Thr)
n.1043A>C
c.326A>C (p.Lys109Thr)
n.980A>C
c.297A>C (p.Gln99His)
n.930A>C
n.2401A>C
c.-94+1200T>G (n.-94+1200T>G)
n.264A>C
c.54+711A>C (n.54+711A>C)
n.519+1200T>G
19g.11576554T>ACA404147126ACP5,ZNF627c.424A>T (p.Lys142Ter)
n.1057A>T
c.549A>T (n.549A>T)
c.421A>T (p.Lys141Ter)
c.346A>T (p.Lys116Ter)
n.1042A>T
c.325A>T (p.Lys109Ter)
n.979A>T
c.296A>T (p.Gln99Leu)
n.929A>T
n.2400A>T
c.-94+1201T>A (n.-94+1201T>A)
n.263A>T
c.54+710A>T (n.54+710A>T)
n.519+1201T>A
19g.11576554T>CCA404147128ACP5,ZNF627c.424A>G (p.Lys142Glu)
n.1057A>G
c.549A>G (n.549A>G)
c.421A>G (p.Lys141Glu)
c.346A>G (p.Lys116Glu)
n.1042A>G
c.325A>G (p.Lys109Glu)
n.979A>G
c.296A>G (p.Gln99Arg)
n.929A>G
n.2400A>G
c.-94+1201T>C (n.-94+1201T>C)
n.263A>G
c.54+710A>G (n.54+710A>G)
n.519+1201T>C
19g.11576554T>GCA404147130ACP5,ZNF627c.424A>C (p.Lys142Gln)
n.1057A>C
c.549A>C (n.549A>C)
c.421A>C (p.Lys141Gln)
c.346A>C (p.Lys116Gln)
n.1042A>C
c.325A>C (p.Lys109Gln)
n.979A>C
c.296A>C (p.Gln99Pro)
n.929A>C
n.2400A>C
c.-94+1201T>G (n.-94+1201T>G)
n.263A>C
c.54+710A>C (n.54+710A>C)
n.519+1201T>G
19g.11576555G>ACA505751833ACP5,ZNF627c.423C>T (p.Phe141=)
n.1056C>T
c.548C>T (n.548C>T)
c.420C>T (p.Phe140=)
c.345C>T (p.Phe115=)
n.1041C>T
c.324C>T (p.Phe108=)
n.978C>T
c.295C>T (p.Gln99Ter)
n.928C>T
n.2399C>T
c.-94+1202G>A (n.-94+1202G>A)
n.262C>T
c.54+709C>T (n.54+709C>T)
n.519+1202G>A
19g.11576555G>CCA404147131ACP5,ZNF627c.423C>G (p.Phe141Leu)
n.1056C>G
c.548C>G (n.548C>G)
c.420C>G (p.Phe140Leu)
c.345C>G (p.Phe115Leu)
n.1041C>G
c.324C>G (p.Phe108Leu)
n.978C>G
c.295C>G (p.Gln99Glu)
n.928C>G
n.2399C>G
c.-94+1202G>C (n.-94+1202G>C)
n.262C>G
c.54+709C>G (n.54+709C>G)
n.519+1202G>C
19g.11576555G>TCA404147133ACP5,ZNF627c.423C>A (p.Phe141Leu)
n.1056C>A
c.548C>A (n.548C>A)
c.420C>A (p.Phe140Leu)
c.345C>A (p.Phe115Leu)
n.1041C>A
c.324C>A (p.Phe108Leu)
n.978C>A
c.295C>A (p.Gln99Lys)
n.928C>A
n.2399C>A
c.-94+1202G>T (n.-94+1202G>T)
n.262C>A
c.54+709C>A (n.54+709C>A)
n.519+1202G>T
19g.11576556A>CCA404147135ACP5,ZNF627c.422T>G (p.Phe141Cys)
n.1055T>G
c.547T>G (n.547T>G)
c.419T>G (p.Phe140Cys)
c.344T>G (p.Phe115Cys)
n.1040T>G
c.323T>G (p.Phe108Cys)
n.977T>G
c.294T>G (p.Leu98=)
n.927T>G
n.2398T>G
c.-94+1203A>C (n.-94+1203A>C)
n.261T>G
c.54+708T>G (n.54+708T>G)
n.519+1203A>C
19g.11576556A>GCA404147136ACP5,ZNF627c.422T>C (p.Phe141Ser)
n.1055T>C
c.547T>C (n.547T>C)
c.419T>C (p.Phe140Ser)
c.344T>C (p.Phe115Ser)
n.1040T>C
c.323T>C (p.Phe108Ser)
n.977T>C
c.294T>C (p.Leu98=)
n.927T>C
n.2398T>C
c.-94+1203A>G (n.-94+1203A>G)
n.261T>C
c.54+708T>C (n.54+708T>C)
n.519+1203A>G
19g.11576556A>TCA404147137ACP5,ZNF627c.422T>A (p.Phe141Tyr)
n.1055T>A
c.547T>A (n.547T>A)
c.419T>A (p.Phe140Tyr)
c.344T>A (p.Phe115Tyr)
n.1040T>A
c.323T>A (p.Phe108Tyr)
n.977T>A
c.294T>A (p.Leu98=)
n.927T>A
n.2398T>A
c.-94+1203A>T (n.-94+1203A>T)
n.261T>A
c.54+708T>A (n.54+708T>A)
n.519+1203A>T
19g.11576557A=CA2323005613ACP5,ZNF627c.421T= (p.Phe141=)
n.1054T=
c.546T= (n.546T=)
c.418T= (p.Phe140=)
c.343T= (p.Phe115=)
n.1039T=
c.322T= (p.Phe108=)
n.976T=
c.293T= (p.Leu98=)
n.926T=
n.2397T=
c.-94+1204A= (n.-94+1204A=)
n.260T=
c.54+707T= (n.54+707T=)
n.519+1204A=
19g.11576557A>CCA9215411ACP5,ZNF627c.421T>G (p.Phe141Val)
n.1054T>G
c.546T>G (n.546T>G)
c.418T>G (p.Phe140Val)
c.343T>G (p.Phe115Val)
n.1039T>G
c.322T>G (p.Phe108Val)
n.976T>G
c.293T>G (p.Leu98Arg)
n.926T>G
n.2397T>G
c.-94+1204A>C (n.-94+1204A>C)
n.260T>G
c.54+707T>G (n.54+707T>G)
n.519+1204A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576557A>GCA404147139ACP5,ZNF627c.421T>C (p.Phe141Leu)
n.1054T>C
c.546T>C (n.546T>C)
c.418T>C (p.Phe140Leu)
c.343T>C (p.Phe115Leu)
n.1039T>C
c.322T>C (p.Phe108Leu)
n.976T>C
c.293T>C (p.Leu98Pro)
n.926T>C
n.2397T>C
c.-94+1204A>G (n.-94+1204A>G)
n.260T>C
c.54+707T>C (n.54+707T>C)
n.519+1204A>G
19g.11576557A>TCA404147141ACP5,ZNF627c.421T>A (p.Phe141Ile)
n.1054T>A
c.546T>A (n.546T>A)
c.418T>A (p.Phe140Ile)
c.343T>A (p.Phe115Ile)
n.1039T>A
c.322T>A (p.Phe108Ile)
n.976T>A
c.293T>A (p.Leu98His)
n.926T>A
n.2397T>A
c.-94+1204A>T (n.-94+1204A>T)
n.260T>A
c.54+707T>A (n.54+707T>A)
n.519+1204A>T
19g.11576558G>ACA505751837ACP5,ZNF627c.420C>T (p.His140=)
n.1053C>T
c.545C>T (n.545C>T)
c.417C>T (p.His139=)
c.342C>T (p.His114=)
n.1038C>T
c.321C>T (p.His107=)
n.975C>T
c.292C>T (p.Leu98Phe)
n.925C>T
n.2396C>T
c.-94+1205G>A (n.-94+1205G>A)
n.259C>T
c.54+706C>T (n.54+706C>T)
n.519+1205G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576558G>CCA404147144ACP5,ZNF627c.420C>G (p.His140Gln)
n.1053C>G
c.545C>G (n.545C>G)
c.417C>G (p.His139Gln)
c.342C>G (p.His114Gln)
n.1038C>G
c.321C>G (p.His107Gln)
n.975C>G
c.292C>G (p.Leu98Val)
n.925C>G
n.2396C>G
c.-94+1205G>C (n.-94+1205G>C)
n.259C>G
c.54+706C>G (n.54+706C>G)
n.519+1205G>C
19g.11576558G=CA2323005614ACP5,ZNF627c.420C= (p.His140=)
n.1053C=
c.545C= (n.545C=)
c.417C= (p.His139=)
c.342C= (p.His114=)
n.1038C=
c.321C= (p.His107=)
n.975C=
c.292C= (p.Leu98=)
n.925C=
n.2396C=
c.-94+1205G= (n.-94+1205G=)
n.259C=
c.54+706C= (n.54+706C=)
n.519+1205G=
19g.11576558G>TCA404147143ACP5,ZNF627c.420C>A (p.His140Gln)
n.1053C>A
c.545C>A (n.545C>A)
c.417C>A (p.His139Gln)
c.342C>A (p.His114Gln)
n.1038C>A
c.321C>A (p.His107Gln)
n.975C>A
c.292C>A (p.Leu98Ile)
n.925C>A
n.2396C>A
c.-94+1205G>T (n.-94+1205G>T)
n.259C>A
c.54+706C>A (n.54+706C>A)
n.519+1205G>T
19g.11576559T>ACA404147146ACP5,ZNF627c.419A>T (p.His140Leu)
n.1052A>T
c.544A>T (n.544A>T)
c.416A>T (p.His139Leu)
c.341A>T (p.His114Leu)
n.1037A>T
c.320A>T (p.His107Leu)
n.974A>T
c.291A>T (p.Ala97=)
n.924A>T
n.2395A>T
c.-94+1206T>A (n.-94+1206T>A)
n.258A>T
c.54+705A>T (n.54+705A>T)
n.519+1206T>A
19g.11576559T>CCA404147148ACP5,ZNF627c.419A>G (p.His140Arg)
n.1052A>G
c.544A>G (n.544A>G)
c.416A>G (p.His139Arg)
c.341A>G (p.His114Arg)
n.1037A>G
c.320A>G (p.His107Arg)
n.974A>G
c.291A>G (p.Ala97=)
n.924A>G
n.2395A>G
c.-94+1206T>C (n.-94+1206T>C)
n.258A>G
c.54+705A>G (n.54+705A>G)
n.519+1206T>C
19g.11576559T>GCA404147149ACP5,ZNF627c.419A>C (p.His140Pro)
n.1052A>C
c.544A>C (n.544A>C)
c.416A>C (p.His139Pro)
c.341A>C (p.His114Pro)
n.1037A>C
c.320A>C (p.His107Pro)
n.974A>C
c.291A>C (p.Ala97=)
n.924A>C
n.2395A>C
c.-94+1206T>G (n.-94+1206T>G)
n.258A>C
c.54+705A>C (n.54+705A>C)
n.519+1206T>G
19g.11576560G>ACA404147150ACP5,ZNF627c.418C>T (p.His140Tyr)
n.1051C>T
c.543C>T (n.543C>T)
c.415C>T (p.His139Tyr)
c.340C>T (p.His114Tyr)
n.1036C>T
c.319C>T (p.His107Tyr)
n.973C>T
c.290C>T (p.Ala97Val)
n.923C>T
n.2394C>T
c.-94+1207G>A (n.-94+1207G>A)
n.257C>T
c.54+704C>T (n.54+704C>T)
n.519+1207G>A
ClinVar dbSNP
19g.11576560G>CCA404147151ACP5,ZNF627c.418C>G (p.His140Asp)
n.1051C>G
c.543C>G (n.543C>G)
c.415C>G (p.His139Asp)
c.340C>G (p.His114Asp)
n.1036C>G
c.319C>G (p.His107Asp)
n.973C>G
c.290C>G (p.Ala97Gly)
n.923C>G
n.2394C>G
c.-94+1207G>C (n.-94+1207G>C)
n.257C>G
c.54+704C>G (n.54+704C>G)
n.519+1207G>C
19g.11576560G>TCA404147153ACP5,ZNF627c.418C>A (p.His140Asn)
n.1051C>A
c.543C>A (n.543C>A)
c.415C>A (p.His139Asn)
c.340C>A (p.His114Asn)
n.1036C>A
c.319C>A (p.His107Asn)
n.973C>A
c.290C>A (p.Ala97Glu)
n.923C>A
n.2394C>A
c.-94+1207G>T (n.-94+1207G>T)
n.257C>A
c.54+704C>A (n.54+704C>A)
n.519+1207G>T
19g.11576561C>ACA505751843ACP5,ZNF627c.417G>T (p.Leu139=)
n.1050G>T
c.542G>T (n.542G>T)
c.414G>T (p.Leu138=)
c.339G>T (p.Leu113=)
n.1035G>T
c.318G>T (p.Leu106=)
n.972G>T
c.289G>T (p.Ala97Ser)
n.922G>T
n.2393G>T
c.-94+1208C>A (n.-94+1208C>A)
n.256G>T
c.54+703G>T (n.54+703G>T)
n.519+1208C>A
19g.11576561C>GCA505751845ACP5,ZNF627c.417G>C (p.Leu139=)
n.1050G>C
c.542G>C (n.542G>C)
c.414G>C (p.Leu138=)
c.339G>C (p.Leu113=)
n.1035G>C
c.318G>C (p.Leu106=)
n.972G>C
c.289G>C (p.Ala97Pro)
n.922G>C
n.2393G>C
c.-94+1208C>G (n.-94+1208C>G)
n.256G>C
c.54+703G>C (n.54+703G>C)
n.519+1208C>G
19g.11576561C>TCA505751846ACP5,ZNF627c.417G>A (p.Leu139=)
n.1050G>A
c.542G>A (n.542G>A)
c.414G>A (p.Leu138=)
c.339G>A (p.Leu113=)
n.1035G>A
c.318G>A (p.Leu106=)
n.972G>A
c.289G>A (p.Ala97Thr)
n.922G>A
n.2393G>A
c.-94+1208C>T (n.-94+1208C>T)
n.256G>A
c.54+703G>A (n.54+703G>A)
n.519+1208C>T
ClinVar dbSNP
19g.11576562A>CCA404147154ACP5,ZNF627c.416T>G (p.Leu139Arg)
n.1049T>G
c.541T>G (n.541T>G)
c.413T>G (p.Leu138Arg)
c.338T>G (p.Leu113Arg)
n.1034T>G
c.317T>G (p.Leu106Arg)
n.971T>G
c.288T>G (p.Pro96=)
n.921T>G
n.2392T>G
c.-94+1209A>C (n.-94+1209A>C)
n.255T>G
c.54+702T>G (n.54+702T>G)
n.519+1209A>C
19g.11576562A>GCA404147156ACP5,ZNF627c.416T>C (p.Leu139Pro)
n.1049T>C
c.541T>C (n.541T>C)
c.413T>C (p.Leu138Pro)
c.338T>C (p.Leu113Pro)
n.1034T>C
c.317T>C (p.Leu106Pro)
n.971T>C
c.288T>C (p.Pro96=)
n.921T>C
n.2392T>C
c.-94+1209A>G (n.-94+1209A>G)
n.255T>C
c.54+702T>C (n.54+702T>C)
n.519+1209A>G
COSMIC COSMIC
19g.11576562A>TCA404147158ACP5,ZNF627c.416T>A (p.Leu139Gln)
n.1049T>A
c.541T>A (n.541T>A)
c.413T>A (p.Leu138Gln)
c.338T>A (p.Leu113Gln)
n.1034T>A
c.317T>A (p.Leu106Gln)
n.971T>A
c.288T>A (p.Pro96=)
n.921T>A
n.2392T>A
c.-94+1209A>T (n.-94+1209A>T)
n.255T>A
c.54+702T>A (n.54+702T>A)
n.519+1209A>T
19g.11576563G>ACA505751851ACP5,ZNF627c.415C>T (p.Leu139=)
n.1048C>T
c.540C>T (n.540C>T)
c.412C>T (p.Leu138=)
c.337C>T (p.Leu113=)
n.1033C>T
c.316C>T (p.Leu106=)
n.970C>T
c.287C>T (p.Pro96Leu)
n.920C>T
n.2391C>T
c.-94+1210G>A (n.-94+1210G>A)
n.254C>T
c.54+701C>T (n.54+701C>T)
n.519+1210G>A
19g.11576563G>CCA404147159ACP5,ZNF627c.415C>G (p.Leu139Val)
n.1048C>G
c.540C>G (n.540C>G)
c.412C>G (p.Leu138Val)
c.337C>G (p.Leu113Val)
n.1033C>G
c.316C>G (p.Leu106Val)
n.970C>G
c.287C>G (p.Pro96Arg)
n.920C>G
n.2391C>G
c.-94+1210G>C (n.-94+1210G>C)
n.254C>G
c.54+701C>G (n.54+701C>G)
n.519+1210G>C
19g.11576563G>TCA404147160ACP5,ZNF627c.415C>A (p.Leu139Met)
n.1048C>A
c.540C>A (n.540C>A)
c.412C>A (p.Leu138Met)
c.337C>A (p.Leu113Met)
n.1033C>A
c.316C>A (p.Leu106Met)
n.970C>A
c.287C>A (p.Pro96His)
n.920C>A
n.2391C>A
c.-94+1210G>T (n.-94+1210G>T)
n.254C>A
c.54+701C>A (n.54+701C>A)
n.519+1210G>T
19g.11576564G>ACA505751857ACP5,ZNF627c.414C>T (p.Arg138=)
n.1047C>T
c.539C>T (n.539C>T)
c.411C>T (p.Arg137=)
c.336C>T (p.Arg112=)
n.1032C>T
c.315C>T (p.Arg105=)
n.969C>T
c.286C>T (p.Pro96Ser)
n.919C>T
n.2390C>T
c.-94+1211G>A (n.-94+1211G>A)
n.253C>T
c.54+700C>T (n.54+700C>T)
n.519+1211G>A
19g.11576564G>CCA505751855ACP5,ZNF627c.414C>G (p.Arg138=)
n.1047C>G
c.539C>G (n.539C>G)
c.411C>G (p.Arg137=)
c.336C>G (p.Arg112=)
n.1032C>G
c.315C>G (p.Arg105=)
n.969C>G
c.286C>G (p.Pro96Ala)
n.919C>G
n.2390C>G
c.-94+1211G>C (n.-94+1211G>C)
n.253C>G
c.54+700C>G (n.54+700C>G)
n.519+1211G>C
19g.11576564G>TCA505751856ACP5,ZNF627c.414C>A (p.Arg138=)
n.1047C>A
c.539C>A (n.539C>A)
c.411C>A (p.Arg137=)
c.336C>A (p.Arg112=)
n.1032C>A
c.315C>A (p.Arg105=)
n.969C>A
c.286C>A (p.Pro96Thr)
n.919C>A
n.2390C>A
c.-94+1211G>T (n.-94+1211G>T)
n.253C>A
c.54+700C>A (n.54+700C>A)
n.519+1211G>T
19g.11576565C>ACA305359004ACP5,ZNF627c.413G>T (p.Arg138Leu)
n.1046G>T
c.538G>T (n.538G>T)
c.410G>T (p.Arg137Leu)
c.335G>T (p.Arg112Leu)
n.1031G>T
c.314G>T (p.Arg105Leu)
n.968G>T
c.285G>T (p.Pro95=)
n.918G>T
n.2389G>T
c.-94+1212C>A (n.-94+1212C>A)
n.252G>T
c.54+699G>T (n.54+699G>T)
n.519+1212C>A
dbSNP
19g.11576565C=CA2323005615ACP5,ZNF627c.413G= (p.Arg138=)
n.1046G=
c.538G= (n.538G=)
c.410G= (p.Arg137=)
c.335G= (p.Arg112=)
n.1031G=
c.314G= (p.Arg105=)
n.968G=
c.285G= (p.Pro95=)
n.918G=
n.2389G=
c.-94+1212C= (n.-94+1212C=)
n.252G=
c.54+699G= (n.54+699G=)
n.519+1212C=
19g.11576565C>GCA404147163ACP5,ZNF627c.413G>C (p.Arg138Pro)
n.1046G>C
c.538G>C (n.538G>C)
c.410G>C (p.Arg137Pro)
c.335G>C (p.Arg112Pro)
n.1031G>C
c.314G>C (p.Arg105Pro)
n.968G>C
c.285G>C (p.Pro95=)
n.918G>C
n.2389G>C
c.-94+1212C>G (n.-94+1212C>G)
n.252G>C
c.54+699G>C (n.54+699G>C)
n.519+1212C>G
19g.11576565C>TCA9215412ACP5,ZNF627c.413G>A (p.Arg138His)
n.1046G>A
c.538G>A (n.538G>A)
c.410G>A (p.Arg137His)
c.335G>A (p.Arg112His)
n.1031G>A
c.314G>A (p.Arg105His)
n.968G>A
c.285G>A (p.Pro95=)
n.918G>A
n.2389G>A
c.-94+1212C>T (n.-94+1212C>T)
n.252G>A
c.54+699G>A (n.54+699G>A)
n.519+1212C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576566G>ACA9215413ACP5,ZNF627c.412C>T (p.Arg138Cys)
n.1045C>T
c.537C>T (n.537C>T)
c.409C>T (p.Arg137Cys)
c.334C>T (p.Arg112Cys)
n.1030C>T
c.313C>T (p.Arg105Cys)
n.967C>T
c.284C>T (p.Pro95Leu)
n.917C>T
n.2388C>T
c.-94+1213G>A (n.-94+1213G>A)
n.251C>T
c.54+698C>T (n.54+698C>T)
n.519+1213G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.11576566G>CCA404147165ACP5,ZNF627c.412C>G (p.Arg138Gly)
n.1045C>G
c.537C>G (n.537C>G)
c.409C>G (p.Arg137Gly)
c.334C>G (p.Arg112Gly)
n.1030C>G
c.313C>G (p.Arg105Gly)
n.967C>G
c.284C>G (p.Pro95Arg)
n.917C>G
n.2388C>G
c.-94+1213G>C (n.-94+1213G>C)
n.251C>G
c.54+698C>G (n.54+698C>G)
n.519+1213G>C
19g.11576566G=CA2323005616ACP5,ZNF627c.412C= (p.Arg138=)
n.1045C=
c.537C= (n.537C=)
c.409C= (p.Arg137=)
c.334C= (p.Arg112=)
n.1030C=
c.313C= (p.Arg105=)
n.967C=
c.284C= (p.Pro95=)
n.917C=
n.2388C=
c.-94+1213G= (n.-94+1213G=)
n.251C=
c.54+698C= (n.54+698C=)
n.519+1213G=
19g.11576566G>TCA404147166ACP5,ZNF627c.412C>A (p.Arg138Ser)
n.1045C>A
c.537C>A (n.537C>A)
c.409C>A (p.Arg137Ser)
c.334C>A (p.Arg112Ser)
n.1030C>A
c.313C>A (p.Arg105Ser)
n.967C>A
c.284C>A (p.Pro95Gln)
n.917C>A
n.2388C>A
c.-94+1213G>T (n.-94+1213G>T)
n.251C>A
c.54+698C>A (n.54+698C>A)
n.519+1213G>T
gnomAD v4
19g.11576567G>ACA505751861ACP5,ZNF627c.411C>T (p.Tyr137=)
n.1044C>T
c.536C>T (n.536C>T)
c.408C>T (p.Tyr136=)
c.333C>T (p.Tyr111=)
n.1029C>T
c.312C>T (p.Tyr104=)
n.966C>T
c.283C>T (p.Pro95Ser)
n.916C>T
n.2387C>T
c.-94+1214G>A (n.-94+1214G>A)
n.250C>T
c.54+697C>T (n.54+697C>T)
n.519+1214G>A
19g.11576567G>CCA404147168ACP5,ZNF627c.411C>G (p.Tyr137Ter)
n.1044C>G
c.536C>G (n.536C>G)
c.408C>G (p.Tyr136Ter)
c.333C>G (p.Tyr111Ter)
n.1029C>G
c.312C>G (p.Tyr104Ter)
n.966C>G
c.283C>G (p.Pro95Ala)
n.916C>G
n.2387C>G
c.-94+1214G>C (n.-94+1214G>C)
n.250C>G
c.54+697C>G (n.54+697C>G)
n.519+1214G>C
19g.11576567G>TCA404147169ACP5,ZNF627c.411C>A (p.Tyr137Ter)
n.1044C>A
c.536C>A (n.536C>A)
c.408C>A (p.Tyr136Ter)
c.333C>A (p.Tyr111Ter)
n.1029C>A
c.312C>A (p.Tyr104Ter)
n.966C>A
c.283C>A (p.Pro95Thr)
n.916C>A
n.2387C>A
c.-94+1214G>T (n.-94+1214G>T)
n.250C>A
c.54+697C>A (n.54+697C>A)
n.519+1214G>T

Number of alleles fetched