Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11576462A= | CA2323005581 | ACP5,ZNF627 | c.516T= (p.Pro172=) n.1149T= c.641T= (n.641T=) c.513T= (p.Pro171=) c.438T= (p.Pro146=) n.1134T= c.417T= (p.Pro139=) n.1071T= c.*19T= (n.*19T=) n.1021T= n.2492T= c.-94+1109A= (n.-94+1109A=) n.355T= c.54+802T= (n.54+802T=) n.519+1109A= | |
19 | g.11576462A>C | CA505751705 | ACP5,ZNF627 | c.516T>G (p.Pro172=) n.1149T>G c.641T>G (n.641T>G) c.513T>G (p.Pro171=) c.438T>G (p.Pro146=) n.1134T>G c.417T>G (p.Pro139=) n.1071T>G c.*19T>G (n.*19T>G) n.1021T>G n.2492T>G c.-94+1109A>C (n.-94+1109A>C) n.355T>G c.54+802T>G (n.54+802T>G) n.519+1109A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11576462A>G | CA505751706 | ACP5,ZNF627 | c.516T>C (p.Pro172=) n.1149T>C c.641T>C (n.641T>C) c.513T>C (p.Pro171=) c.438T>C (p.Pro146=) n.1134T>C c.417T>C (p.Pro139=) n.1071T>C c.*19T>C (n.*19T>C) n.1021T>C n.2492T>C c.-94+1109A>G (n.-94+1109A>G) n.355T>C c.54+802T>C (n.54+802T>C) n.519+1109A>G | dbSNP |
19 | g.11576462A>T | CA305358952 | ACP5,ZNF627 | c.516T>A (p.Pro172=) n.1149T>A c.641T>A (n.641T>A) c.513T>A (p.Pro171=) c.438T>A (p.Pro146=) n.1134T>A c.417T>A (p.Pro139=) n.1071T>A c.*19T>A (n.*19T>A) n.1021T>A n.2492T>A c.-94+1109A>T (n.-94+1109A>T) n.355T>A c.54+802T>A (n.54+802T>A) n.519+1109A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576463G>A | CA404146805 | ACP5,ZNF627 | c.515C>T (p.Pro172Leu) n.1148C>T c.640C>T (n.640C>T) c.512C>T (p.Pro171Leu) c.437C>T (p.Pro146Leu) n.1133C>T c.416C>T (p.Pro139Leu) n.1070C>T c.*18C>T (n.*18C>T) n.1020C>T n.2491C>T c.-94+1110G>A (n.-94+1110G>A) n.354C>T c.54+801C>T (n.54+801C>T) n.519+1110G>A | |
19 | g.11576463G>C | CA305358962 | ACP5,ZNF627 | c.515C>G (p.Pro172Arg) n.1148C>G c.640C>G (n.640C>G) c.512C>G (p.Pro171Arg) c.437C>G (p.Pro146Arg) n.1133C>G c.416C>G (p.Pro139Arg) n.1070C>G c.*18C>G (n.*18C>G) n.1020C>G n.2491C>G c.-94+1110G>C (n.-94+1110G>C) n.354C>G c.54+801C>G (n.54+801C>G) n.519+1110G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11576463G= | CA2323005582 | ACP5,ZNF627 | c.515C= (p.Pro172=) n.1148C= c.640C= (n.640C=) c.512C= (p.Pro171=) c.437C= (p.Pro146=) n.1133C= c.416C= (p.Pro139=) n.1070C= c.*18C= (n.*18C=) n.1020C= n.2491C= c.-94+1110G= (n.-94+1110G=) n.354C= c.54+801C= (n.54+801C=) n.519+1110G= | |
19 | g.11576463G>T | CA404146803 | ACP5,ZNF627 | c.515C>A (p.Pro172His) n.1148C>A c.640C>A (n.640C>A) c.512C>A (p.Pro171His) c.437C>A (p.Pro146His) n.1133C>A c.416C>A (p.Pro139His) n.1070C>A c.*18C>A (n.*18C>A) n.1020C>A n.2491C>A c.-94+1110G>T (n.-94+1110G>T) n.354C>A c.54+801C>A (n.54+801C>A) n.519+1110G>T | |
19 | g.11576464G>A | CA404146806 | ACP5,ZNF627 | c.514C>T (p.Pro172Ser) n.1147C>T c.639C>T (n.639C>T) c.511C>T (p.Pro171Ser) c.436C>T (p.Pro146Ser) n.1132C>T c.415C>T (p.Pro139Ser) n.1069C>T c.*17C>T (n.*17C>T) n.1019C>T n.2490C>T c.-94+1111G>A (n.-94+1111G>A) n.353C>T c.54+800C>T (n.54+800C>T) n.519+1111G>A | |
19 | g.11576464G>C | CA404146807 | ACP5,ZNF627 | c.514C>G (p.Pro172Ala) n.1147C>G c.639C>G (n.639C>G) c.511C>G (p.Pro171Ala) c.436C>G (p.Pro146Ala) n.1132C>G c.415C>G (p.Pro139Ala) n.1069C>G c.*17C>G (n.*17C>G) n.1019C>G n.2490C>G c.-94+1111G>C (n.-94+1111G>C) n.353C>G c.54+800C>G (n.54+800C>G) n.519+1111G>C | |
19 | g.11576464G>T | CA404146809 | ACP5,ZNF627 | c.514C>A (p.Pro172Thr) n.1147C>A c.639C>A (n.639C>A) c.511C>A (p.Pro171Thr) c.436C>A (p.Pro146Thr) n.1132C>A c.415C>A (p.Pro139Thr) n.1069C>A c.*17C>A (n.*17C>A) n.1019C>A n.2490C>A c.-94+1111G>T (n.-94+1111G>T) n.353C>A c.54+800C>A (n.54+800C>A) n.519+1111G>T | |
19 | g.11576465C>A | CA404146811 | ACP5,ZNF627 | c.513G>T (p.Gln171His) n.1146G>T c.638G>T (n.638G>T) c.510G>T (p.Gln170His) c.435G>T (p.Gln145His) n.1131G>T c.414G>T (p.Gln138His) n.1068G>T c.*16G>T (n.*16G>T) n.1018G>T n.2489G>T c.-94+1112C>A (n.-94+1112C>A) n.352G>T c.54+799G>T (n.54+799G>T) n.519+1112C>A | |
19 | g.11576465C>G | CA404146812 | ACP5,ZNF627 | c.513G>C (p.Gln171His) n.1146G>C c.638G>C (n.638G>C) c.510G>C (p.Gln170His) c.435G>C (p.Gln145His) n.1131G>C c.414G>C (p.Gln138His) n.1068G>C c.*16G>C (n.*16G>C) n.1018G>C n.2489G>C c.-94+1112C>G (n.-94+1112C>G) n.352G>C c.54+799G>C (n.54+799G>C) n.519+1112C>G | |
19 | g.11576465C>T | CA505751708 | ACP5,ZNF627 | c.513G>A (p.Gln171=) n.1146G>A c.638G>A (n.638G>A) c.510G>A (p.Gln170=) c.435G>A (p.Gln145=) n.1131G>A c.414G>A (p.Gln138=) n.1068G>A c.*16G>A (n.*16G>A) n.1018G>A n.2489G>A c.-94+1112C>T (n.-94+1112C>T) n.352G>A c.54+799G>A (n.54+799G>A) n.519+1112C>T | |
19 | g.11576466T>A | CA404146814 | ACP5,ZNF627 | c.512A>T (p.Gln171Leu) n.1145A>T c.637A>T (n.637A>T) c.509A>T (p.Gln170Leu) c.434A>T (p.Gln145Leu) n.1130A>T c.413A>T (p.Gln138Leu) n.1067A>T c.*15A>T (n.*15A>T) n.1017A>T n.2488A>T c.-94+1113T>A (n.-94+1113T>A) n.351A>T c.54+798A>T (n.54+798A>T) n.519+1113T>A | |
19 | g.11576466T>C | CA404146815 | ACP5,ZNF627 | c.512A>G (p.Gln171Arg) n.1145A>G c.637A>G (n.637A>G) c.509A>G (p.Gln170Arg) c.434A>G (p.Gln145Arg) n.1130A>G c.413A>G (p.Gln138Arg) n.1067A>G c.*15A>G (n.*15A>G) n.1017A>G n.2488A>G c.-94+1113T>C (n.-94+1113T>C) n.351A>G c.54+798A>G (n.54+798A>G) n.519+1113T>C | |
19 | g.11576466T>G | CA404146817 | ACP5,ZNF627 | c.512A>C (p.Gln171Pro) n.1145A>C c.637A>C (n.637A>C) c.509A>C (p.Gln170Pro) c.434A>C (p.Gln145Pro) n.1130A>C c.413A>C (p.Gln138Pro) n.1067A>C c.*15A>C (n.*15A>C) n.1017A>C n.2488A>C c.-94+1113T>G (n.-94+1113T>G) n.351A>C c.54+798A>C (n.54+798A>C) n.519+1113T>G | |
19 | g.11576466_11576467insCGTGGTGCGGCCGCCCTGCGGTGGCCAGCGCGGGGACCGTGGCGGTAAGCCTATGCGCGGTGAGGGG | CA2515250054 | ACP5,ZNF627 | c.511_512insCCCCTCACCGCGCATAGGCTTACCGCCACGGTCCCCGCGCTGGCCACCGCAGGGCGGCCGCACCACG (p.Gln171ProfsTer6) n.1144_1145insCCCCTCACCGCGCATAGGCTTACCGCCACGGTCCCCGCGCTGGCCACCGCAGGGCGGCCGCACCACG c.636_637insCCCCTCACCGCGCATAGGCTTACCGCCACGGTCCCCGCGCTGGCCACCGCAGGGCGGCCGCACCACG (n.636_637insCCCCTCACCGCGCATAGGCTTACCGCCACGGTCCCCGCGCTGGCCACCGCAGGGCGGCCGCACCACG) c.508_509insCCCCTCACCGCGCATAGGCTTACCGCCACGGTCCCCGCGCTGGCCACCGCAGGGCGGCCGCACCACG (p.Gln170ProfsTer6) c.433_434insCCCCTCACCGCGCATAGGCTTACCGCCACGGTCCCCGCGCTGGCCACCGCAGGGCGGCCGCACCACG (p.Gln145ProfsTer6) n.1129_1130insCCCCTCACCGCGCATAGGCTTACCGCCACGGTCCCCGCGCTGGCCACCGCAGGGCGGCCGCACCACG c.412_413insCCCCTCACCGCGCATAGGCTTACCGCCACGGTCCCCGCGCTGGCCACCGCAGGGCGGCCGCACCACG (p.Gln138ProfsTer6) n.1066_1067insCCCCTCACCGCGCATAGGCTTACCGCCACGGTCCCCGCGCTGGCCACCGCAGGGCGGCCGCACCACG c.*14_*15insCCCCTCACCGCGCATAGGCTTACCGCCACGGTCCCCGCGCTGGCCACCGCAGGGCGGCCGCACCACG (n.*14_*15insCCCCTCACCGCGCATAGGCTTACCGCCACGGTCCCCGCGCTGGCCACCGCAGGGCGGCCGCACCACG) n.1016_1017insCCCCTCACCGCGCATAGGCTTACCGCCACGGTCCCCGCGCTGGCCACCGCAGGGCGGCCGCACCACG n.2487_2488insCCCCTCACCGCGCATAGGCTTACCGCCACGGTCCCCGCGCTGGCCACCGCAGGGCGGCCGCACCACG c.-94+1113_-94+1114insCGTGGTGCGGCCGCCCTGCGGTGGCCAGCGCGGGGACCGTGGCGGTAAGCCTATGCGCGGTGAGGGG (n.-94+1113_-94+1114insCGTGGTGCGGCCGCCCTGCGGTGGCCAGCGCGGGGACCGTGGCGGTAAGCCTATGCGCGGTGAGGGG) n.350_351insCCCCTCACCGCGCATAGGCTTACCGCCACGGTCCCCGCGCTGGCCACCGCAGGGCGGCCGCACCACG c.54+797_54+798insCCCCTCACCGCGCATAGGCTTACCGCCACGGTCCCCGCGCTGGCCACCGCAGGGCGGCCGCACCACG (n.54+797_54+798insCCCCTCACCGCGCATAGGCTTACCGCCACGGTCCCCGCGCTGGCCACCGCAGGGCGGCCGCACCACG) n.519+1113_519+1114insCGTGGTGCGGCCGCCCTGCGGTGGCCAGCGCGGGGACCGTGGCGGTAAGCCTATGCGCGGTGAGGGG | |
19 | g.11576467G>A | CA404146818 | ACP5,ZNF627 | c.511C>T (p.Gln171Ter) n.1144C>T c.636C>T (n.636C>T) c.508C>T (p.Gln170Ter) c.433C>T (p.Gln145Ter) n.1129C>T c.412C>T (p.Gln138Ter) n.1066C>T c.*14C>T (n.*14C>T) n.1016C>T n.2487C>T c.-94+1114G>A (n.-94+1114G>A) n.350C>T c.54+797C>T (n.54+797C>T) n.519+1114G>A | |
19 | g.11576467G>C | CA404146820 | ACP5,ZNF627 | c.511C>G (p.Gln171Glu) n.1144C>G c.636C>G (n.636C>G) c.508C>G (p.Gln170Glu) c.433C>G (p.Gln145Glu) n.1129C>G c.412C>G (p.Gln138Glu) n.1066C>G c.*14C>G (n.*14C>G) n.1016C>G n.2487C>G c.-94+1114G>C (n.-94+1114G>C) n.350C>G c.54+797C>G (n.54+797C>G) n.519+1114G>C | |
19 | g.11576467G>T | CA404146821 | ACP5,ZNF627 | c.511C>A (p.Gln171Lys) n.1144C>A c.636C>A (n.636C>A) c.508C>A (p.Gln170Lys) c.433C>A (p.Gln145Lys) n.1129C>A c.412C>A (p.Gln138Lys) n.1066C>A c.*14C>A (n.*14C>A) n.1016C>A n.2487C>A c.-94+1114G>T (n.-94+1114G>T) n.350C>A c.54+797C>A (n.54+797C>A) n.519+1114G>T | |
19 | g.11576468C>A | CA404146823 | ACP5,ZNF627 | c.510G>T (p.Gln170His) n.1143G>T c.635G>T (n.635G>T) c.507G>T (p.Gln169His) c.432G>T (p.Gln144His) n.1128G>T c.411G>T (p.Gln137His) n.1065G>T c.*13G>T (n.*13G>T) n.1015G>T n.2486G>T c.-94+1115C>A (n.-94+1115C>A) n.349G>T c.54+796G>T (n.54+796G>T) n.519+1115C>A | |
19 | g.11576468C= | CA2323005583 | ACP5,ZNF627 | c.510G= (p.Gln170=) n.1143G= c.635G= (n.635G=) c.507G= (p.Gln169=) c.432G= (p.Gln144=) n.1128G= c.411G= (p.Gln137=) n.1065G= c.*13G= (n.*13G=) n.1015G= n.2486G= c.-94+1115C= (n.-94+1115C=) n.349G= c.54+796G= (n.54+796G=) n.519+1115C= | |
19 | g.11576468C>G | CA404146825 | ACP5,ZNF627 | c.510G>C (p.Gln170His) n.1143G>C c.635G>C (n.635G>C) c.507G>C (p.Gln169His) c.432G>C (p.Gln144His) n.1128G>C c.411G>C (p.Gln137His) n.1065G>C c.*13G>C (n.*13G>C) n.1015G>C n.2486G>C c.-94+1115C>G (n.-94+1115C>G) n.349G>C c.54+796G>C (n.54+796G>C) n.519+1115C>G | |
19 | g.11576468C>T | CA9215399 | ACP5,ZNF627 | c.510G>A (p.Gln170=) n.1143G>A c.635G>A (n.635G>A) c.507G>A (p.Gln169=) c.432G>A (p.Gln144=) n.1128G>A c.411G>A (p.Gln137=) n.1065G>A c.*13G>A (n.*13G>A) n.1015G>A n.2486G>A c.-94+1115C>T (n.-94+1115C>T) n.349G>A c.54+796G>A (n.54+796G>A) n.519+1115C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576469T>A | CA404146826 | ACP5,ZNF627 | c.509A>T (p.Gln170Leu) n.1142A>T c.634A>T (n.634A>T) c.506A>T (p.Gln169Leu) c.431A>T (p.Gln144Leu) n.1127A>T c.410A>T (p.Gln137Leu) n.1064A>T c.*12A>T (n.*12A>T) n.1014A>T n.2485A>T c.-94+1116T>A (n.-94+1116T>A) n.348A>T c.54+795A>T (n.54+795A>T) n.519+1116T>A | |
19 | g.11576469T>C | CA404146827 | ACP5,ZNF627 | c.509A>G (p.Gln170Arg) n.1142A>G c.634A>G (n.634A>G) c.506A>G (p.Gln169Arg) c.431A>G (p.Gln144Arg) n.1127A>G c.410A>G (p.Gln137Arg) n.1064A>G c.*12A>G (n.*12A>G) n.1014A>G n.2485A>G c.-94+1116T>C (n.-94+1116T>C) n.348A>G c.54+795A>G (n.54+795A>G) n.519+1116T>C | |
19 | g.11576469T>G | CA404146829 | ACP5,ZNF627 | c.509A>C (p.Gln170Pro) n.1142A>C c.634A>C (n.634A>C) c.506A>C (p.Gln169Pro) c.431A>C (p.Gln144Pro) n.1127A>C c.410A>C (p.Gln137Pro) n.1064A>C c.*12A>C (n.*12A>C) n.1014A>C n.2485A>C c.-94+1116T>G (n.-94+1116T>G) n.348A>C c.54+795A>C (n.54+795A>C) n.519+1116T>G | |
19 | g.11576470G>A | CA404146831 | ACP5,ZNF627 | c.508C>T (p.Gln170Ter) n.1141C>T c.633C>T (n.633C>T) c.505C>T (p.Gln169Ter) c.430C>T (p.Gln144Ter) n.1126C>T c.409C>T (p.Gln137Ter) n.1063C>T c.*11C>T (n.*11C>T) n.1013C>T n.2484C>T c.-94+1117G>A (n.-94+1117G>A) n.347C>T c.54+794C>T (n.54+794C>T) n.519+1117G>A | dbSNP |
19 | g.11576470G>C | CA404146833 | ACP5,ZNF627 | c.508C>G (p.Gln170Glu) n.1141C>G c.633C>G (n.633C>G) c.505C>G (p.Gln169Glu) c.430C>G (p.Gln144Glu) n.1126C>G c.409C>G (p.Gln137Glu) n.1063C>G c.*11C>G (n.*11C>G) n.1013C>G n.2484C>G c.-94+1117G>C (n.-94+1117G>C) n.347C>G c.54+794C>G (n.54+794C>G) n.519+1117G>C | |
19 | g.11576470G= | CA2323005584 | ACP5,ZNF627 | c.508C= (p.Gln170=) n.1141C= c.633C= (n.633C=) c.505C= (p.Gln169=) c.430C= (p.Gln144=) n.1126C= c.409C= (p.Gln137=) n.1063C= c.*11C= (n.*11C=) n.1013C= n.2484C= c.-94+1117G= (n.-94+1117G=) n.347C= c.54+794C= (n.54+794C=) n.519+1117G= | |
19 | g.11576470G>T | CA404146834 | ACP5,ZNF627 | c.508C>A (p.Gln170Lys) n.1141C>A c.633C>A (n.633C>A) c.505C>A (p.Gln169Lys) c.430C>A (p.Gln144Lys) n.1126C>A c.409C>A (p.Gln137Lys) n.1063C>A c.*11C>A (n.*11C>A) n.1013C>A n.2484C>A c.-94+1117G>T (n.-94+1117G>T) n.347C>A c.54+794C>A (n.54+794C>A) n.519+1117G>T | |
19 | g.11576470_11576471insCGGGGAGGGCGAGCGGCGGAGCCTGTGCGGCGGTGACTGGCGCCTTGCGGTTGGCGG | CA2525351236 | ACP5,ZNF627 | c.508_509insCGCCAACCGCAAGGCGCCAGTCACCGCCGCACAGGCTCCGCCGCTCGCCCTCCCCGC (p.Ser169_Gln170insProProThrAlaArgArgGlnSerProProHisArgLeuArgArgSerProSerPro) n.1141_1142insCGCCAACCGCAAGGCGCCAGTCACCGCCGCACAGGCTCCGCCGCTCGCCCTCCCCGC c.633_634insCGCCAACCGCAAGGCGCCAGTCACCGCCGCACAGGCTCCGCCGCTCGCCCTCCCCGC (n.633_634insCGCCAACCGCAAGGCGCCAGTCACCGCCGCACAGGCTCCGCCGCTCGCCCTCCCCGC) c.505_506insCGCCAACCGCAAGGCGCCAGTCACCGCCGCACAGGCTCCGCCGCTCGCCCTCCCCGC (p.Ser168_Gln169insProProThrAlaArgArgGlnSerProProHisArgLeuArgArgSerProSerPro) c.430_431insCGCCAACCGCAAGGCGCCAGTCACCGCCGCACAGGCTCCGCCGCTCGCCCTCCCCGC (p.Ser143_Gln144insProProThrAlaArgArgGlnSerProProHisArgLeuArgArgSerProSerPro) n.1126_1127insCGCCAACCGCAAGGCGCCAGTCACCGCCGCACAGGCTCCGCCGCTCGCCCTCCCCGC c.409_410insCGCCAACCGCAAGGCGCCAGTCACCGCCGCACAGGCTCCGCCGCTCGCCCTCCCCGC (p.Ser136_Gln137insProProThrAlaArgArgGlnSerProProHisArgLeuArgArgSerProSerPro) n.1063_1064insCGCCAACCGCAAGGCGCCAGTCACCGCCGCACAGGCTCCGCCGCTCGCCCTCCCCGC c.*11_*12insCGCCAACCGCAAGGCGCCAGTCACCGCCGCACAGGCTCCGCCGCTCGCCCTCCCCGC (n.*11_*12insCGCCAACCGCAAGGCGCCAGTCACCGCCGCACAGGCTCCGCCGCTCGCCCTCCCCGC) n.1013_1014insCGCCAACCGCAAGGCGCCAGTCACCGCCGCACAGGCTCCGCCGCTCGCCCTCCCCGC n.2484_2485insCGCCAACCGCAAGGCGCCAGTCACCGCCGCACAGGCTCCGCCGCTCGCCCTCCCCGC c.-94+1117_-94+1118insCGGGGAGGGCGAGCGGCGGAGCCTGTGCGGCGGTGACTGGCGCCTTGCGGTTGGCGG (n.-94+1117_-94+1118insCGGGGAGGGCGAGCGGCGGAGCCTGTGCGGCGGTGACTGGCGCCTTGCGGTTGGCGG) n.347_348insCGCCAACCGCAAGGCGCCAGTCACCGCCGCACAGGCTCCGCCGCTCGCCCTCCCCGC c.54+794_54+795insCGCCAACCGCAAGGCGCCAGTCACCGCCGCACAGGCTCCGCCGCTCGCCCTCCCCGC (n.54+794_54+795insCGCCAACCGCAAGGCGCCAGTCACCGCCGCACAGGCTCCGCCGCTCGCCCTCCCCGC) n.519+1117_519+1118insCGGGGAGGGCGAGCGGCGGAGCCTGTGCGGCGGTGACTGGCGCCTTGCGGTTGGCGG | |
19 | g.11576471G>A | CA505751714 | ACP5,ZNF627 | c.507C>T (p.Ser169=) n.1140C>T c.632C>T (n.632C>T) c.504C>T (p.Ser168=) c.429C>T (p.Ser143=) n.1125C>T c.408C>T (p.Ser136=) n.1062C>T c.*10C>T (n.*10C>T) n.1012C>T n.2483C>T c.-94+1118G>A (n.-94+1118G>A) n.346C>T c.54+793C>T (n.54+793C>T) n.519+1118G>A | |
19 | g.11576471G>C | CA404146836 | ACP5,ZNF627 | c.507C>G (p.Ser169Arg) n.1140C>G c.632C>G (n.632C>G) c.504C>G (p.Ser168Arg) c.429C>G (p.Ser143Arg) n.1125C>G c.408C>G (p.Ser136Arg) n.1062C>G c.*10C>G (n.*10C>G) n.1012C>G n.2483C>G c.-94+1118G>C (n.-94+1118G>C) n.346C>G c.54+793C>G (n.54+793C>G) n.519+1118G>C | dbSNP |
19 | g.11576471G= | CA2323005585 | ACP5,ZNF627 | c.507C= (p.Ser169=) n.1140C= c.632C= (n.632C=) c.504C= (p.Ser168=) c.429C= (p.Ser143=) n.1125C= c.408C= (p.Ser136=) n.1062C= c.*10C= (n.*10C=) n.1012C= n.2483C= c.-94+1118G= (n.-94+1118G=) n.346C= c.54+793C= (n.54+793C=) n.519+1118G= | |
19 | g.11576471G>T | CA404146837 | ACP5,ZNF627 | c.507C>A (p.Ser169Arg) n.1140C>A c.632C>A (n.632C>A) c.504C>A (p.Ser168Arg) c.429C>A (p.Ser143Arg) n.1125C>A c.408C>A (p.Ser136Arg) n.1062C>A c.*10C>A (n.*10C>A) n.1012C>A n.2483C>A c.-94+1118G>T (n.-94+1118G>T) n.346C>A c.54+793C>A (n.54+793C>A) n.519+1118G>T | |
19 | g.11576472C>A | CA404146839 | ACP5,ZNF627 | c.506G>T (p.Ser169Ile) n.1139G>T c.631G>T (n.631G>T) c.503G>T (p.Ser168Ile) c.428G>T (p.Ser143Ile) n.1124G>T c.407G>T (p.Ser136Ile) n.1061G>T c.*9G>T (n.*9G>T) n.1011G>T n.2482G>T c.-94+1119C>A (n.-94+1119C>A) n.345G>T c.54+792G>T (n.54+792G>T) n.519+1119C>A | |
19 | g.11576472C>G | CA404146840 | ACP5,ZNF627 | c.506G>C (p.Ser169Thr) n.1139G>C c.631G>C (n.631G>C) c.503G>C (p.Ser168Thr) c.428G>C (p.Ser143Thr) n.1124G>C c.407G>C (p.Ser136Thr) n.1061G>C c.*9G>C (n.*9G>C) n.1011G>C n.2482G>C c.-94+1119C>G (n.-94+1119C>G) n.345G>C c.54+792G>C (n.54+792G>C) n.519+1119C>G | |
19 | g.11576472C>T | CA404146841 | ACP5,ZNF627 | c.506G>A (p.Ser169Asn) n.1139G>A c.631G>A (n.631G>A) c.503G>A (p.Ser168Asn) c.428G>A (p.Ser143Asn) n.1124G>A c.407G>A (p.Ser136Asn) n.1061G>A c.*9G>A (n.*9G>A) n.1011G>A n.2482G>A c.-94+1119C>T (n.-94+1119C>T) n.345G>A c.54+792G>A (n.54+792G>A) n.519+1119C>T | |
19 | g.11576473T>A | CA404146843 | ACP5,ZNF627 | c.505A>T (p.Ser169Cys) n.1138A>T c.630A>T (n.630A>T) c.502A>T (p.Ser168Cys) c.427A>T (p.Ser143Cys) n.1123A>T c.406A>T (p.Ser136Cys) n.1060A>T c.*8A>T (n.*8A>T) n.1010A>T n.2481A>T c.-94+1120T>A (n.-94+1120T>A) n.344A>T c.54+791A>T (n.54+791A>T) n.519+1120T>A | |
19 | g.11576473T>C | CA9215400 | ACP5,ZNF627 | c.505A>G (p.Ser169Gly) n.1138A>G c.630A>G (n.630A>G) c.502A>G (p.Ser168Gly) c.427A>G (p.Ser143Gly) n.1123A>G c.406A>G (p.Ser136Gly) n.1060A>G c.*8A>G (n.*8A>G) n.1010A>G n.2481A>G c.-94+1120T>C (n.-94+1120T>C) n.344A>G c.54+791A>G (n.54+791A>G) n.519+1120T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576473T>G | CA404146842 | ACP5,ZNF627 | c.505A>C (p.Ser169Arg) n.1138A>C c.630A>C (n.630A>C) c.502A>C (p.Ser168Arg) c.427A>C (p.Ser143Arg) n.1123A>C c.406A>C (p.Ser136Arg) n.1060A>C c.*8A>C (n.*8A>C) n.1010A>C n.2481A>C c.-94+1120T>G (n.-94+1120T>G) n.344A>C c.54+791A>C (n.54+791A>C) n.519+1120T>G | |
19 | g.11576473T= | CA2323005586 | ACP5,ZNF627 | c.505A= (p.Ser169=) n.1138A= c.630A= (n.630A=) c.502A= (p.Ser168=) c.427A= (p.Ser143=) n.1123A= c.406A= (p.Ser136=) n.1060A= c.*8A= (n.*8A=) n.1010A= n.2481A= c.-94+1120T= (n.-94+1120T=) n.344A= c.54+791A= (n.54+791A=) n.519+1120T= | |
19 | g.11576474G>A | CA505751716 | ACP5,ZNF627 | c.504C>T (p.Leu168=) n.1137C>T c.629C>T (n.629C>T) c.501C>T (p.Leu167=) c.426C>T (p.Leu142=) n.1122C>T c.405C>T (p.Leu135=) n.1059C>T c.*7C>T (n.*7C>T) n.1009C>T n.2480C>T c.-94+1121G>A (n.-94+1121G>A) n.343C>T c.54+790C>T (n.54+790C>T) n.519+1121G>A | |
19 | g.11576474G>C | CA505751717 | ACP5,ZNF627 | c.504C>G (p.Leu168=) n.1137C>G c.629C>G (n.629C>G) c.501C>G (p.Leu167=) c.426C>G (p.Leu142=) n.1122C>G c.405C>G (p.Leu135=) n.1059C>G c.*7C>G (n.*7C>G) n.1009C>G n.2480C>G c.-94+1121G>C (n.-94+1121G>C) n.343C>G c.54+790C>G (n.54+790C>G) n.519+1121G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11576474G>T | CA505751718 | ACP5,ZNF627 | c.504C>A (p.Leu168=) n.1137C>A c.629C>A (n.629C>A) c.501C>A (p.Leu167=) c.426C>A (p.Leu142=) n.1122C>A c.405C>A (p.Leu135=) n.1059C>A c.*7C>A (n.*7C>A) n.1009C>A n.2480C>A c.-94+1121G>T (n.-94+1121G>T) n.343C>A c.54+790C>A (n.54+790C>A) n.519+1121G>T | |
19 | g.11576475A>C | CA404146845 | ACP5,ZNF627 | c.503T>G (p.Leu168Arg) n.1136T>G c.628T>G (n.628T>G) c.500T>G (p.Leu167Arg) c.425T>G (p.Leu142Arg) n.1121T>G c.404T>G (p.Leu135Arg) n.1058T>G c.*6T>G (n.*6T>G) n.1008T>G n.2479T>G c.-94+1122A>C (n.-94+1122A>C) n.342T>G c.54+789T>G (n.54+789T>G) n.519+1122A>C | |
19 | g.11576475A>G | CA404146847 | ACP5,ZNF627 | c.503T>C (p.Leu168Pro) n.1136T>C c.628T>C (n.628T>C) c.500T>C (p.Leu167Pro) c.425T>C (p.Leu142Pro) n.1121T>C c.404T>C (p.Leu135Pro) n.1058T>C c.*6T>C (n.*6T>C) n.1008T>C n.2479T>C c.-94+1122A>G (n.-94+1122A>G) n.342T>C c.54+789T>C (n.54+789T>C) n.519+1122A>G | |
19 | g.11576475A>T | CA404146848 | ACP5,ZNF627 | c.503T>A (p.Leu168His) n.1136T>A c.628T>A (n.628T>A) c.500T>A (p.Leu167His) c.425T>A (p.Leu142His) n.1121T>A c.404T>A (p.Leu135His) n.1058T>A c.*6T>A (n.*6T>A) n.1008T>A n.2479T>A c.-94+1122A>T (n.-94+1122A>T) n.342T>A c.54+789T>A (n.54+789T>A) n.519+1122A>T | |
19 | g.11576476G>A | CA404146850 | ACP5,ZNF627 | c.502C>T (p.Leu168Phe) n.1135C>T c.627C>T (n.627C>T) c.499C>T (p.Leu167Phe) c.424C>T (p.Leu142Phe) n.1120C>T c.403C>T (p.Leu135Phe) n.1057C>T c.*5C>T (n.*5C>T) n.1007C>T n.2478C>T c.-94+1123G>A (n.-94+1123G>A) n.341C>T c.54+788C>T (n.54+788C>T) n.519+1123G>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.11576476G>C | CA404146851 | ACP5,ZNF627 | c.502C>G (p.Leu168Val) n.1135C>G c.627C>G (n.627C>G) c.499C>G (p.Leu167Val) c.424C>G (p.Leu142Val) n.1120C>G c.403C>G (p.Leu135Val) n.1057C>G c.*5C>G (n.*5C>G) n.1007C>G n.2478C>G c.-94+1123G>C (n.-94+1123G>C) n.341C>G c.54+788C>G (n.54+788C>G) n.519+1123G>C | |
19 | g.11576476G= | CA2323005587 | ACP5,ZNF627 | c.502C= (p.Leu168=) n.1135C= c.627C= (n.627C=) c.499C= (p.Leu167=) c.424C= (p.Leu142=) n.1120C= c.403C= (p.Leu135=) n.1057C= c.*5C= (n.*5C=) n.1007C= n.2478C= c.-94+1123G= (n.-94+1123G=) n.341C= c.54+788C= (n.54+788C=) n.519+1123G= | |
19 | g.11576476G>T | CA404146853 | ACP5,ZNF627 | c.502C>A (p.Leu168Ile) n.1135C>A c.627C>A (n.627C>A) c.499C>A (p.Leu167Ile) c.424C>A (p.Leu142Ile) n.1120C>A c.403C>A (p.Leu135Ile) n.1057C>A c.*5C>A (n.*5C>A) n.1007C>A n.2478C>A c.-94+1123G>T (n.-94+1123G>T) n.341C>A c.54+788C>A (n.54+788C>A) n.519+1123G>T | |
19 | g.11576477G>A | CA505751723 | ACP5,ZNF627 | c.501C>T (p.Phe167=) n.1134C>T c.626C>T (n.626C>T) c.498C>T (p.Phe166=) c.423C>T (p.Phe141=) n.1119C>T c.402C>T (p.Phe134=) n.1056C>T c.*4C>T (n.*4C>T) n.1006C>T n.2477C>T c.-94+1124G>A (n.-94+1124G>A) n.340C>T c.54+787C>T (n.54+787C>T) n.519+1124G>A | |
19 | g.11576477G>C | CA404146856 | ACP5,ZNF627 | c.501C>G (p.Phe167Leu) n.1134C>G c.626C>G (n.626C>G) c.498C>G (p.Phe166Leu) c.423C>G (p.Phe141Leu) n.1119C>G c.402C>G (p.Phe134Leu) n.1056C>G c.*4C>G (n.*4C>G) n.1006C>G n.2477C>G c.-94+1124G>C (n.-94+1124G>C) n.340C>G c.54+787C>G (n.54+787C>G) n.519+1124G>C | |
19 | g.11576477G>T | CA404146854 | ACP5,ZNF627 | c.501C>A (p.Phe167Leu) n.1134C>A c.626C>A (n.626C>A) c.498C>A (p.Phe166Leu) c.423C>A (p.Phe141Leu) n.1119C>A c.402C>A (p.Phe134Leu) n.1056C>A c.*4C>A (n.*4C>A) n.1006C>A n.2477C>A c.-94+1124G>T (n.-94+1124G>T) n.340C>A c.54+787C>A (n.54+787C>A) n.519+1124G>T | |
19 | g.11576478A= | CA2323005588 | ACP5,ZNF627 | c.500T= (p.Phe167=) n.1133T= c.625T= (n.625T=) c.497T= (p.Phe166=) c.422T= (p.Phe141=) n.1118T= c.401T= (p.Phe134=) n.1055T= c.*3T= (n.*3T=) n.1005T= n.2476T= c.-94+1125A= (n.-94+1125A=) n.339T= c.54+786T= (n.54+786T=) n.519+1125A= | |
19 | g.11576478A>C | CA9215401 | ACP5,ZNF627 | c.500T>G (p.Phe167Cys) n.1133T>G c.625T>G (n.625T>G) c.497T>G (p.Phe166Cys) c.422T>G (p.Phe141Cys) n.1118T>G c.401T>G (p.Phe134Cys) n.1055T>G c.*3T>G (n.*3T>G) n.1005T>G n.2476T>G c.-94+1125A>C (n.-94+1125A>C) n.339T>G c.54+786T>G (n.54+786T>G) n.519+1125A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576478A>G | CA404146858 | ACP5,ZNF627 | c.500T>C (p.Phe167Ser) n.1133T>C c.625T>C (n.625T>C) c.497T>C (p.Phe166Ser) c.422T>C (p.Phe141Ser) n.1118T>C c.401T>C (p.Phe134Ser) n.1055T>C c.*3T>C (n.*3T>C) n.1005T>C n.2476T>C c.-94+1125A>G (n.-94+1125A>G) n.339T>C c.54+786T>C (n.54+786T>C) n.519+1125A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11576478A>T | CA404146859 | ACP5,ZNF627 | c.500T>A (p.Phe167Tyr) n.1133T>A c.625T>A (n.625T>A) c.497T>A (p.Phe166Tyr) c.422T>A (p.Phe141Tyr) n.1118T>A c.401T>A (p.Phe134Tyr) n.1055T>A c.*3T>A (n.*3T>A) n.1005T>A n.2476T>A c.-94+1125A>T (n.-94+1125A>T) n.339T>A c.54+786T>A (n.54+786T>A) n.519+1125A>T | |
19 | g.11576479A>C | CA404146861 | ACP5,ZNF627 | c.499T>G (p.Phe167Val) n.1132T>G c.624T>G (n.624T>G) c.496T>G (p.Phe166Val) c.421T>G (p.Phe141Val) n.1117T>G c.400T>G (p.Phe134Val) n.1054T>G c.*2T>G (n.*2T>G) n.1004T>G n.2475T>G c.-94+1126A>C (n.-94+1126A>C) n.338T>G c.54+785T>G (n.54+785T>G) n.519+1126A>C | |
19 | g.11576479A>G | CA404146863 | ACP5,ZNF627 | c.499T>C (p.Phe167Leu) n.1132T>C c.624T>C (n.624T>C) c.496T>C (p.Phe166Leu) c.421T>C (p.Phe141Leu) n.1117T>C c.400T>C (p.Phe134Leu) n.1054T>C c.*2T>C (n.*2T>C) n.1004T>C n.2475T>C c.-94+1126A>G (n.-94+1126A>G) n.338T>C c.54+785T>C (n.54+785T>C) n.519+1126A>G | |
19 | g.11576479A>T | CA404146864 | ACP5,ZNF627 | c.499T>A (p.Phe167Ile) n.1132T>A c.624T>A (n.624T>A) c.496T>A (p.Phe166Ile) c.421T>A (p.Phe141Ile) n.1117T>A c.400T>A (p.Phe134Ile) n.1054T>A c.*2T>A (n.*2T>A) n.1004T>A n.2475T>A c.-94+1126A>T (n.-94+1126A>T) n.338T>A c.54+785T>A (n.54+785T>A) n.519+1126A>T | |
19 | g.11576480G>A | CA9215402 | ACP5,ZNF627 | c.498C>T (p.Asp166=) n.1131C>T c.623C>T (n.623C>T) c.495C>T (p.Asp165=) c.420C>T (p.Asp140=) n.1116C>T c.399C>T (p.Asp133=) n.1053C>T c.*1C>T (n.*1C>T) n.1003C>T n.2474C>T c.-94+1127G>A (n.-94+1127G>A) n.337C>T c.54+784C>T (n.54+784C>T) n.519+1127G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.11576480G>C | CA404146868 | ACP5,ZNF627 | c.498C>G (p.Asp166Glu) n.1131C>G c.623C>G (n.623C>G) c.495C>G (p.Asp165Glu) c.420C>G (p.Asp140Glu) n.1116C>G c.399C>G (p.Asp133Glu) n.1053C>G c.*1C>G (n.*1C>G) n.1003C>G n.2474C>G c.-94+1127G>C (n.-94+1127G>C) n.337C>G c.54+784C>G (n.54+784C>G) n.519+1127G>C | |
19 | g.11576480G= | CA2323005589 | ACP5,ZNF627 | c.498C= (p.Asp166=) n.1131C= c.623C= (n.623C=) c.495C= (p.Asp165=) c.420C= (p.Asp140=) n.1116C= c.399C= (p.Asp133=) n.1053C= c.*1C= (n.*1C=) n.1003C= n.2474C= c.-94+1127G= (n.-94+1127G=) n.337C= c.54+784C= (n.54+784C=) n.519+1127G= | |
19 | g.11576480G>T | CA404146866 | ACP5,ZNF627 | c.498C>A (p.Asp166Glu) n.1131C>A c.623C>A (n.623C>A) c.495C>A (p.Asp165Glu) c.420C>A (p.Asp140Glu) n.1116C>A c.399C>A (p.Asp133Glu) n.1053C>A c.*1C>A (n.*1C>A) n.1003C>A n.2474C>A c.-94+1127G>T (n.-94+1127G>T) n.337C>A c.54+784C>A (n.54+784C>A) n.519+1127G>T | |
19 | g.11576481T>A | CA404146870 | ACP5,ZNF627 | c.497A>T (p.Asp166Val) n.1130A>T c.622A>T (n.622A>T) c.494A>T (p.Asp165Val) c.419A>T (p.Asp140Val) n.1115A>T c.398A>T (p.Asp133Val) n.1052A>T c.369A>T (p.Ter123Cys) n.1002A>T n.2473A>T c.-94+1128T>A (n.-94+1128T>A) n.336A>T c.54+783A>T (n.54+783A>T) n.519+1128T>A | |
19 | g.11576481T>C | CA404146871 | ACP5,ZNF627 | c.497A>G (p.Asp166Gly) n.1130A>G c.622A>G (n.622A>G) c.494A>G (p.Asp165Gly) c.419A>G (p.Asp140Gly) n.1115A>G c.398A>G (p.Asp133Gly) n.1052A>G c.369A>G (p.Ter123Trp) n.1002A>G n.2473A>G c.-94+1128T>C (n.-94+1128T>C) n.336A>G c.54+783A>G (n.54+783A>G) n.519+1128T>C | |
19 | g.11576481T>G | CA404146872 | ACP5,ZNF627 | c.497A>C (p.Asp166Ala) n.1130A>C c.622A>C (n.622A>C) c.494A>C (p.Asp165Ala) c.419A>C (p.Asp140Ala) n.1115A>C c.398A>C (p.Asp133Ala) n.1052A>C c.369A>C (p.Ter123Cys) n.1002A>C n.2473A>C c.-94+1128T>G (n.-94+1128T>G) n.336A>C c.54+783A>C (n.54+783A>C) n.519+1128T>G | |
19 | g.11576482C>A | CA404146874 | ACP5,ZNF627 | c.496G>T (p.Asp166Tyr) n.1129G>T c.621G>T (n.621G>T) c.493G>T (p.Asp165Tyr) c.418G>T (p.Asp140Tyr) n.1114G>T c.397G>T (p.Asp133Tyr) n.1051G>T c.368G>T (p.Ter123Leu) n.1001G>T n.2472G>T c.-94+1129C>A (n.-94+1129C>A) n.335G>T c.54+782G>T (n.54+782G>T) n.519+1129C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576482C>G | CA404146876 | ACP5,ZNF627 | c.496G>C (p.Asp166His) n.1129G>C c.621G>C (n.621G>C) c.493G>C (p.Asp165His) c.418G>C (p.Asp140His) n.1114G>C c.397G>C (p.Asp133His) n.1051G>C c.368G>C (p.Ter123Ser) n.1001G>C n.2472G>C c.-94+1129C>G (n.-94+1129C>G) n.335G>C c.54+782G>C (n.54+782G>C) n.519+1129C>G | |
19 | g.11576482C>T | CA404146878 | ACP5,ZNF627 | c.496G>A (p.Asp166Asn) n.1129G>A c.621G>A (n.621G>A) c.493G>A (p.Asp165Asn) c.418G>A (p.Asp140Asn) n.1114G>A c.397G>A (p.Asp133Asn) n.1051G>A c.368G>A (p.Ter123=) n.1001G>A n.2472G>A c.-94+1129C>T (n.-94+1129C>T) n.335G>A c.54+782G>A (n.54+782G>A) n.519+1129C>T | |
19 | g.11576483A= | CA2323005590 | ACP5,ZNF627 | c.495T= (p.Asp165=) n.1128T= c.620T= (n.620T=) c.492T= (p.Asp164=) c.417T= (p.Asp139=) n.1113T= c.396T= (p.Asp132=) n.1050T= c.367T= (p.Ter123=) n.1000T= n.2471T= c.-94+1130A= (n.-94+1130A=) n.334T= c.54+781T= (n.54+781T=) n.519+1130A= | |
19 | g.11576483A>C | CA404146879 | ACP5,ZNF627 | c.495T>G (p.Asp165Glu) n.1128T>G c.620T>G (n.620T>G) c.492T>G (p.Asp164Glu) c.417T>G (p.Asp139Glu) n.1113T>G c.396T>G (p.Asp132Glu) n.1050T>G c.367T>G (p.Ter123Gly) n.1000T>G n.2471T>G c.-94+1130A>C (n.-94+1130A>C) n.334T>G c.54+781T>G (n.54+781T>G) n.519+1130A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11576483A>G | CA9215403 | ACP5,ZNF627 | c.495T>C (p.Asp165=) n.1128T>C c.620T>C (n.620T>C) c.492T>C (p.Asp164=) c.417T>C (p.Asp139=) n.1113T>C c.396T>C (p.Asp132=) n.1050T>C c.367T>C (p.Ter123Arg) n.1000T>C n.2471T>C c.-94+1130A>G (n.-94+1130A>G) n.334T>C c.54+781T>C (n.54+781T>C) n.519+1130A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576483A>T | CA404146881 | ACP5,ZNF627 | c.495T>A (p.Asp165Glu) n.1128T>A c.620T>A (n.620T>A) c.492T>A (p.Asp164Glu) c.417T>A (p.Asp139Glu) n.1113T>A c.396T>A (p.Asp132Glu) n.1050T>A c.367T>A (p.Ter123Arg) n.1000T>A n.2471T>A c.-94+1130A>T (n.-94+1130A>T) n.334T>A c.54+781T>A (n.54+781T>A) n.519+1130A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576484T>A | CA404146883 | ACP5,ZNF627 | c.494A>T (p.Asp165Val) n.1127A>T c.619A>T (n.619A>T) c.491A>T (p.Asp164Val) c.416A>T (p.Asp139Val) n.1112A>T c.395A>T (p.Asp132Val) n.1049A>T c.366A>T (p.Arg122Ser) n.999A>T n.2470A>T c.-94+1131T>A (n.-94+1131T>A) n.333A>T c.54+780A>T (n.54+780A>T) n.519+1131T>A | |
19 | g.11576484T>C | CA404146884 | ACP5,ZNF627 | c.494A>G (p.Asp165Gly) n.1127A>G c.619A>G (n.619A>G) c.491A>G (p.Asp164Gly) c.416A>G (p.Asp139Gly) n.1112A>G c.395A>G (p.Asp132Gly) n.1049A>G c.366A>G (p.Arg122=) n.999A>G n.2470A>G c.-94+1131T>C (n.-94+1131T>C) n.333A>G c.54+780A>G (n.54+780A>G) n.519+1131T>C | |
19 | g.11576484T>G | CA404146886 | ACP5,ZNF627 | c.494A>C (p.Asp165Ala) n.1127A>C c.619A>C (n.619A>C) c.491A>C (p.Asp164Ala) c.416A>C (p.Asp139Ala) n.1112A>C c.395A>C (p.Asp132Ala) n.1049A>C c.366A>C (p.Arg122Ser) n.999A>C n.2470A>C c.-94+1131T>G (n.-94+1131T>G) n.333A>C c.54+780A>C (n.54+780A>C) n.519+1131T>G | |
19 | g.11576485C>A | CA404146888 | ACP5,ZNF627 | c.493G>T (p.Asp165Tyr) n.1126G>T c.618G>T (n.618G>T) c.490G>T (p.Asp164Tyr) c.415G>T (p.Asp139Tyr) n.1111G>T c.394G>T (p.Asp132Tyr) n.1048G>T c.365G>T (p.Arg122Ile) n.998G>T n.2469G>T c.-94+1132C>A (n.-94+1132C>A) n.332G>T c.54+779G>T (n.54+779G>T) n.519+1132C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576485C= | CA2323005591 | ACP5,ZNF627 | c.493G= (p.Asp165=) n.1126G= c.618G= (n.618G=) c.490G= (p.Asp164=) c.415G= (p.Asp139=) n.1111G= c.394G= (p.Asp132=) n.1048G= c.365G= (p.Arg122=) n.998G= n.2469G= c.-94+1132C= (n.-94+1132C=) n.332G= c.54+779G= (n.54+779G=) n.519+1132C= | |
19 | g.11576485C>G | CA404146887 | ACP5,ZNF627 | c.493G>C (p.Asp165His) n.1126G>C c.618G>C (n.618G>C) c.490G>C (p.Asp164His) c.415G>C (p.Asp139His) n.1111G>C c.394G>C (p.Asp132His) n.1048G>C c.365G>C (p.Arg122Thr) n.998G>C n.2469G>C c.-94+1132C>G (n.-94+1132C>G) n.332G>C c.54+779G>C (n.54+779G>C) n.519+1132C>G | |
19 | g.11576485C>T | CA305358979 | ACP5,ZNF627 | c.493G>A (p.Asp165Asn) n.1126G>A c.618G>A (n.618G>A) c.490G>A (p.Asp164Asn) c.415G>A (p.Asp139Asn) n.1111G>A c.394G>A (p.Asp132Asn) n.1048G>A c.365G>A (p.Arg122Lys) n.998G>A n.2469G>A c.-94+1132C>T (n.-94+1132C>T) n.332G>A c.54+779G>A (n.54+779G>A) n.519+1132C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576486T>A | CA505751730 | ACP5,ZNF627 | c.492A>T (p.Ser164=) n.1125A>T c.617A>T (n.617A>T) c.489A>T (p.Ser163=) c.414A>T (p.Ser138=) n.1110A>T c.393A>T (p.Ser131=) n.1047A>T c.364A>T (p.Arg122Ter) n.997A>T n.2468A>T c.-94+1133T>A (n.-94+1133T>A) n.331A>T c.54+778A>T (n.54+778A>T) n.519+1133T>A | |
19 | g.11576486T>C | CA505751732 | ACP5,ZNF627 | c.492A>G (p.Ser164=) n.1125A>G c.617A>G (n.617A>G) c.489A>G (p.Ser163=) c.414A>G (p.Ser138=) n.1110A>G c.393A>G (p.Ser131=) n.1047A>G c.364A>G (p.Arg122Gly) n.997A>G n.2468A>G c.-94+1133T>C (n.-94+1133T>C) n.331A>G c.54+778A>G (n.54+778A>G) n.519+1133T>C | |
19 | g.11576486T>G | CA505751734 | ACP5,ZNF627 | c.492A>C (p.Ser164=) n.1125A>C c.617A>C (n.617A>C) c.489A>C (p.Ser163=) c.414A>C (p.Ser138=) n.1110A>C c.393A>C (p.Ser131=) n.1047A>C c.364A>C (p.Arg122=) n.997A>C n.2468A>C c.-94+1133T>G (n.-94+1133T>G) n.331A>C c.54+778A>C (n.54+778A>C) n.519+1133T>G | |
19 | g.11576487G>A | CA404146889 | ACP5,ZNF627 | c.491C>T (p.Ser164Leu) n.1124C>T c.616C>T (n.616C>T) c.488C>T (p.Ser163Leu) c.413C>T (p.Ser138Leu) n.1109C>T c.392C>T (p.Ser131Leu) n.1046C>T c.363C>T (p.Leu121=) n.996C>T n.2467C>T c.-94+1134G>A (n.-94+1134G>A) n.330C>T c.54+777C>T (n.54+777C>T) n.519+1134G>A | |
19 | g.11576487G>C | CA404146892 | ACP5,ZNF627 | c.491C>G (p.Ser164Ter) n.1124C>G c.616C>G (n.616C>G) c.488C>G (p.Ser163Ter) c.413C>G (p.Ser138Ter) n.1109C>G c.392C>G (p.Ser131Ter) n.1046C>G c.363C>G (p.Leu121=) n.996C>G n.2467C>G c.-94+1134G>C (n.-94+1134G>C) n.330C>G c.54+777C>G (n.54+777C>G) n.519+1134G>C | |
19 | g.11576487G>T | CA404146890 | ACP5,ZNF627 | c.491C>A (p.Ser164Ter) n.1124C>A c.616C>A (n.616C>A) c.488C>A (p.Ser163Ter) c.413C>A (p.Ser138Ter) n.1109C>A c.392C>A (p.Ser131Ter) n.1046C>A c.363C>A (p.Leu121=) n.996C>A n.2467C>A c.-94+1134G>T (n.-94+1134G>T) n.330C>A c.54+777C>A (n.54+777C>A) n.519+1134G>T | |
19 | g.11576488A>C | CA404146894 | ACP5,ZNF627 | c.490T>G (p.Ser164Ala) n.1123T>G c.615T>G (n.615T>G) c.487T>G (p.Ser163Ala) c.412T>G (p.Ser138Ala) n.1108T>G c.391T>G (p.Ser131Ala) n.1045T>G c.362T>G (p.Leu121Arg) n.995T>G n.2466T>G c.-94+1135A>C (n.-94+1135A>C) n.329T>G c.54+776T>G (n.54+776T>G) n.519+1135A>C | |
19 | g.11576488A>G | CA404146897 | ACP5,ZNF627 | c.490T>C (p.Ser164Pro) n.1123T>C c.615T>C (n.615T>C) c.487T>C (p.Ser163Pro) c.412T>C (p.Ser138Pro) n.1108T>C c.391T>C (p.Ser131Pro) n.1045T>C c.362T>C (p.Leu121Pro) n.995T>C n.2466T>C c.-94+1135A>G (n.-94+1135A>G) n.329T>C c.54+776T>C (n.54+776T>C) n.519+1135A>G | |
19 | g.11576488A>T | CA404146895 | ACP5,ZNF627 | c.490T>A (p.Ser164Thr) n.1123T>A c.615T>A (n.615T>A) c.487T>A (p.Ser163Thr) c.412T>A (p.Ser138Thr) n.1108T>A c.391T>A (p.Ser131Thr) n.1045T>A c.362T>A (p.Leu121His) n.995T>A n.2466T>A c.-94+1135A>T (n.-94+1135A>T) n.329T>A c.54+776T>A (n.54+776T>A) n.519+1135A>T | |
19 | g.11576489G>A | CA505751737 | ACP5,ZNF627 | c.489C>T (p.Asn163=) n.1122C>T c.614C>T (n.614C>T) c.486C>T (p.Asn162=) c.411C>T (p.Asn137=) n.1107C>T c.390C>T (p.Asn130=) n.1044C>T c.361C>T (p.Leu121Phe) n.994C>T n.2465C>T c.-94+1136G>A (n.-94+1136G>A) n.328C>T c.54+775C>T (n.54+775C>T) n.519+1136G>A | |
19 | g.11576489G>C | CA404146898 | ACP5,ZNF627 | c.489C>G (p.Asn163Lys) n.1122C>G c.614C>G (n.614C>G) c.486C>G (p.Asn162Lys) c.411C>G (p.Asn137Lys) n.1107C>G c.390C>G (p.Asn130Lys) n.1044C>G c.361C>G (p.Leu121Val) n.994C>G n.2465C>G c.-94+1136G>C (n.-94+1136G>C) n.328C>G c.54+775C>G (n.54+775C>G) n.519+1136G>C | |
19 | g.11576489G= | CA2323005592 | ACP5,ZNF627 | c.489C= (p.Asn163=) n.1122C= c.614C= (n.614C=) c.486C= (p.Asn162=) c.411C= (p.Asn137=) n.1107C= c.390C= (p.Asn130=) n.1044C= c.361C= (p.Leu121=) n.994C= n.2465C= c.-94+1136G= (n.-94+1136G=) n.328C= c.54+775C= (n.54+775C=) n.519+1136G= | |
19 | g.11576489G>T | CA404146899 | ACP5,ZNF627 | c.489C>A (p.Asn163Lys) n.1122C>A c.614C>A (n.614C>A) c.486C>A (p.Asn162Lys) c.411C>A (p.Asn137Lys) n.1107C>A c.390C>A (p.Asn130Lys) n.1044C>A c.361C>A (p.Leu121Ile) n.994C>A n.2465C>A c.-94+1136G>T (n.-94+1136G>T) n.328C>A c.54+775C>A (n.54+775C>A) n.519+1136G>T | dbSNP |
19 | g.11576490T>A | CA404146901 | ACP5,ZNF627 | c.488A>T (p.Asn163Ile) n.1121A>T c.613A>T (n.613A>T) c.485A>T (p.Asn162Ile) c.410A>T (p.Asn137Ile) n.1106A>T c.389A>T (p.Asn130Ile) n.1043A>T c.360A>T (p.Gln120His) n.993A>T n.2464A>T c.-94+1137T>A (n.-94+1137T>A) n.327A>T c.54+774A>T (n.54+774A>T) n.519+1137T>A | |
19 | g.11576490T>C | CA404146902 | ACP5,ZNF627 | c.488A>G (p.Asn163Ser) n.1121A>G c.613A>G (n.613A>G) c.485A>G (p.Asn162Ser) c.410A>G (p.Asn137Ser) n.1106A>G c.389A>G (p.Asn130Ser) n.1043A>G c.360A>G (p.Gln120=) n.993A>G n.2464A>G c.-94+1137T>C (n.-94+1137T>C) n.327A>G c.54+774A>G (n.54+774A>G) n.519+1137T>C | |
19 | g.11576490T>G | CA404146903 | ACP5,ZNF627 | c.488A>C (p.Asn163Thr) n.1121A>C c.613A>C (n.613A>C) c.485A>C (p.Asn162Thr) c.410A>C (p.Asn137Thr) n.1106A>C c.389A>C (p.Asn130Thr) n.1043A>C c.360A>C (p.Gln120His) n.993A>C n.2464A>C c.-94+1137T>G (n.-94+1137T>G) n.327A>C c.54+774A>C (n.54+774A>C) n.519+1137T>G | |
19 | g.11576491T>A | CA404146904 | ACP5,ZNF627 | c.487A>T (p.Asn163Tyr) n.1120A>T c.612A>T (n.612A>T) c.484A>T (p.Asn162Tyr) c.409A>T (p.Asn137Tyr) n.1105A>T c.388A>T (p.Asn130Tyr) n.1042A>T c.359A>T (p.Gln120Leu) n.992A>T n.2463A>T c.-94+1138T>A (n.-94+1138T>A) n.326A>T c.54+773A>T (n.54+773A>T) n.519+1138T>A | |
19 | g.11576491T>C | CA404146905 | ACP5,ZNF627 | c.487A>G (p.Asn163Asp) n.1120A>G c.612A>G (n.612A>G) c.484A>G (p.Asn162Asp) c.409A>G (p.Asn137Asp) n.1105A>G c.388A>G (p.Asn130Asp) n.1042A>G c.359A>G (p.Gln120Arg) n.992A>G n.2463A>G c.-94+1138T>C (n.-94+1138T>C) n.326A>G c.54+773A>G (n.54+773A>G) n.519+1138T>C | |
19 | g.11576491T>G | CA404146907 | ACP5,ZNF627 | c.487A>C (p.Asn163His) n.1120A>C c.612A>C (n.612A>C) c.484A>C (p.Asn162His) c.409A>C (p.Asn137His) n.1105A>C c.388A>C (p.Asn130His) n.1042A>C c.359A>C (p.Gln120Pro) n.992A>C n.2463A>C c.-94+1138T>G (n.-94+1138T>G) n.326A>C c.54+773A>C (n.54+773A>C) n.519+1138T>G | |
19 | g.11576492G>A | CA505751739 | ACP5,ZNF627 | c.486C>T (p.Gly162=) n.1119C>T c.611C>T (n.611C>T) c.483C>T (p.Gly161=) c.408C>T (p.Gly136=) n.1104C>T c.387C>T (p.Gly129=) n.1041C>T c.358C>T (p.Gln120Ter) n.991C>T n.2462C>T c.-94+1139G>A (n.-94+1139G>A) n.325C>T c.54+772C>T (n.54+772C>T) n.519+1139G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.11576492G>C | CA505751740 | ACP5,ZNF627 | c.486C>G (p.Gly162=) n.1119C>G c.611C>G (n.611C>G) c.483C>G (p.Gly161=) c.408C>G (p.Gly136=) n.1104C>G c.387C>G (p.Gly129=) n.1041C>G c.358C>G (p.Gln120Glu) n.991C>G n.2462C>G c.-94+1139G>C (n.-94+1139G>C) n.325C>G c.54+772C>G (n.54+772C>G) n.519+1139G>C | |
19 | g.11576492G= | CA2323005593 | ACP5,ZNF627 | c.486C= (p.Gly162=) n.1119C= c.611C= (n.611C=) c.483C= (p.Gly161=) c.408C= (p.Gly136=) n.1104C= c.387C= (p.Gly129=) n.1041C= c.358C= (p.Gln120=) n.991C= n.2462C= c.-94+1139G= (n.-94+1139G=) n.325C= c.54+772C= (n.54+772C=) n.519+1139G= | |
19 | g.11576492G>T | CA505751741 | ACP5,ZNF627 | c.486C>A (p.Gly162=) n.1119C>A c.611C>A (n.611C>A) c.483C>A (p.Gly161=) c.408C>A (p.Gly136=) n.1104C>A c.387C>A (p.Gly129=) n.1041C>A c.358C>A (p.Gln120Lys) n.991C>A n.2462C>A c.-94+1139G>T (n.-94+1139G>T) n.325C>A c.54+772C>A (n.54+772C>A) n.519+1139G>T | |
19 | g.11576493C>A | CA404146909 | ACP5,ZNF627 | c.485G>T (p.Gly162Val) n.1118G>T c.610G>T (n.610G>T) c.482G>T (p.Gly161Val) c.407G>T (p.Gly136Val) n.1103G>T c.386G>T (p.Gly129Val) n.1040G>T c.357G>T (p.Trp119Cys) n.990G>T n.2461G>T c.-94+1140C>A (n.-94+1140C>A) n.324G>T c.54+771G>T (n.54+771G>T) n.519+1140C>A | |
19 | g.11576493C= | CA2323005594 | ACP5,ZNF627 | c.485G= (p.Gly162=) n.1118G= c.610G= (n.610G=) c.482G= (p.Gly161=) c.407G= (p.Gly136=) n.1103G= c.386G= (p.Gly129=) n.1040G= c.357G= (p.Trp119=) n.990G= n.2461G= c.-94+1140C= (n.-94+1140C=) n.324G= c.54+771G= (n.54+771G=) n.519+1140C= | |
19 | g.11576493C>G | CA404146910 | ACP5,ZNF627 | c.485G>C (p.Gly162Ala) n.1118G>C c.610G>C (n.610G>C) c.482G>C (p.Gly161Ala) c.407G>C (p.Gly136Ala) n.1103G>C c.386G>C (p.Gly129Ala) n.1040G>C c.357G>C (p.Trp119Cys) n.990G>C n.2461G>C c.-94+1140C>G (n.-94+1140C>G) n.324G>C c.54+771G>C (n.54+771G>C) n.519+1140C>G | |
19 | g.11576493C>T | CA404146911 | ACP5,ZNF627 | c.485G>A (p.Gly162Asp) n.1118G>A c.610G>A (n.610G>A) c.482G>A (p.Gly161Asp) c.407G>A (p.Gly136Asp) n.1103G>A c.386G>A (p.Gly129Asp) n.1040G>A c.357G>A (p.Trp119Ter) n.990G>A n.2461G>A c.-94+1140C>T (n.-94+1140C>T) n.324G>A c.54+771G>A (n.54+771G>A) n.519+1140C>T | dbSNP |
19 | g.11576496_11576514dup | CA2582557832 | ACP5,ZNF627 | c.467_485dup (p.Asn163HisfsTer10) n.1100_1118dup c.592_610dup (n.592_610dup) c.464_482dup (p.Asn162HisfsTer10) c.389_407dup (p.Asn137HisfsTer10) n.1085_1103dup c.368_386dup (p.Asn130HisfsTer10) n.1022_1040dup c.339_357dup (p.Gln120ThrfsTer3) n.972_990dup n.2443_2461dup c.-94+1143_-94+1161dup (n.-94+1143_-94+1161dup) n.306_324dup c.54+753_54+771dup (n.54+753_54+771dup) n.519+1143_519+1161dup | gnomAD v4 |
19 | g.11576494C>A | CA404146915 | ACP5,ZNF627 | c.484G>T (p.Gly162Cys) n.1117G>T c.609G>T (n.609G>T) c.481G>T (p.Gly161Cys) c.406G>T (p.Gly136Cys) n.1102G>T c.385G>T (p.Gly129Cys) n.1039G>T c.356G>T (p.Trp119Leu) n.989G>T n.2460G>T c.-94+1141C>A (n.-94+1141C>A) n.323G>T c.54+770G>T (n.54+770G>T) n.519+1141C>A | |
19 | g.11576494C>G | CA404146914 | ACP5,ZNF627 | c.484G>C (p.Gly162Arg) n.1117G>C c.609G>C (n.609G>C) c.481G>C (p.Gly161Arg) c.406G>C (p.Gly136Arg) n.1102G>C c.385G>C (p.Gly129Arg) n.1039G>C c.356G>C (p.Trp119Ser) n.989G>C n.2460G>C c.-94+1141C>G (n.-94+1141C>G) n.323G>C c.54+770G>C (n.54+770G>C) n.519+1141C>G | |
19 | g.11576494C>T | CA404146913 | ACP5,ZNF627 | c.484G>A (p.Gly162Ser) n.1117G>A c.609G>A (n.609G>A) c.481G>A (p.Gly161Ser) c.406G>A (p.Gly136Ser) n.1102G>A c.385G>A (p.Gly129Ser) n.1039G>A c.356G>A (p.Trp119Ter) n.989G>A n.2460G>A c.-94+1141C>T (n.-94+1141C>T) n.323G>A c.54+770G>A (n.54+770G>A) n.519+1141C>T | |
19 | g.11576496_11576497del | CA2582557833 | ACP5,ZNF627 | c.483_484del (p.Cys161TrpfsTer5) n.1116_1117del c.608_609del (n.608_609del) c.480_481del (p.Cys160TrpfsTer5) c.405_406del (p.Cys135TrpfsTer5) n.1101_1102del c.384_385del (p.Cys128TrpfsTer5) n.1038_1039del c.355_356del (p.Trp119AlafsTer17) n.988_989del n.2459_2460del c.-94+1143_-94+1144del (n.-94+1143_-94+1144del) n.322_323del c.54+769_54+770del (n.54+769_54+770del) n.519+1143_519+1144del | gnomAD v4 |
19 | g.11576495A>C | CA404146917 | ACP5,ZNF627 | c.483T>G (p.Cys161Trp) n.1116T>G c.608T>G (n.608T>G) c.480T>G (p.Cys160Trp) c.405T>G (p.Cys135Trp) n.1101T>G c.384T>G (p.Cys128Trp) n.1038T>G c.355T>G (p.Trp119Gly) n.988T>G n.2459T>G c.-94+1142A>C (n.-94+1142A>C) n.322T>G c.54+769T>G (n.54+769T>G) n.519+1142A>C | |
19 | g.11576495A>G | CA505751743 | ACP5,ZNF627 | c.483T>C (p.Cys161=) n.1116T>C c.608T>C (n.608T>C) c.480T>C (p.Cys160=) c.405T>C (p.Cys135=) n.1101T>C c.384T>C (p.Cys128=) n.1038T>C c.355T>C (p.Trp119Arg) n.988T>C n.2459T>C c.-94+1142A>G (n.-94+1142A>G) n.322T>C c.54+769T>C (n.54+769T>C) n.519+1142A>G | COSMIC COSMIC |
19 | g.11576495A>T | CA404146919 | ACP5,ZNF627 | c.483T>A (p.Cys161Ter) n.1116T>A c.608T>A (n.608T>A) c.480T>A (p.Cys160Ter) c.405T>A (p.Cys135Ter) n.1101T>A c.384T>A (p.Cys128Ter) n.1038T>A c.355T>A (p.Trp119Arg) n.988T>A n.2459T>A c.-94+1142A>T (n.-94+1142A>T) n.322T>A c.54+769T>A (n.54+769T>A) n.519+1142A>T | |
19 | g.11576496C>A | CA404146921 | ACP5,ZNF627 | c.482G>T (p.Cys161Phe) n.1115G>T c.607G>T (n.607G>T) c.479G>T (p.Cys160Phe) c.404G>T (p.Cys135Phe) n.1100G>T c.383G>T (p.Cys128Phe) n.1037G>T c.354G>T (p.Met118Ile) n.987G>T n.2458G>T c.-94+1143C>A (n.-94+1143C>A) n.321G>T c.54+768G>T (n.54+768G>T) n.519+1143C>A | |
19 | g.11576496C= | CA2323005595 | ACP5,ZNF627 | c.482G= (p.Cys161=) n.1115G= c.607G= (n.607G=) c.479G= (p.Cys160=) c.404G= (p.Cys135=) n.1100G= c.383G= (p.Cys128=) n.1037G= c.354G= (p.Met118=) n.987G= n.2458G= c.-94+1143C= (n.-94+1143C=) n.321G= c.54+768G= (n.54+768G=) n.519+1143C= | |
19 | g.11576496C>G | CA404146922 | ACP5,ZNF627 | c.482G>C (p.Cys161Ser) n.1115G>C c.607G>C (n.607G>C) c.479G>C (p.Cys160Ser) c.404G>C (p.Cys135Ser) n.1100G>C c.383G>C (p.Cys128Ser) n.1037G>C c.354G>C (p.Met118Ile) n.987G>C n.2458G>C c.-94+1143C>G (n.-94+1143C>G) n.321G>C c.54+768G>C (n.54+768G>C) n.519+1143C>G | |
19 | g.11576496C>T | CA404146923 | ACP5,ZNF627 | c.482G>A (p.Cys161Tyr) n.1115G>A c.607G>A (n.607G>A) c.479G>A (p.Cys160Tyr) c.404G>A (p.Cys135Tyr) n.1100G>A c.383G>A (p.Cys128Tyr) n.1037G>A c.354G>A (p.Met118Ile) n.987G>A n.2458G>A c.-94+1143C>T (n.-94+1143C>T) n.321G>A c.54+768G>A (n.54+768G>A) n.519+1143C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576497A= | CA2323005596 | ACP5,ZNF627 | c.481T= (p.Cys161=) n.1114T= c.606T= (n.606T=) c.478T= (p.Cys160=) c.403T= (p.Cys135=) n.1099T= c.382T= (p.Cys128=) n.1036T= c.353T= (p.Met118=) n.986T= n.2457T= c.-94+1144A= (n.-94+1144A=) n.320T= c.54+767T= (n.54+767T=) n.519+1144A= | |
19 | g.11576497A>C | CA404146925 | ACP5,ZNF627 | c.481T>G (p.Cys161Gly) n.1114T>G c.606T>G (n.606T>G) c.478T>G (p.Cys160Gly) c.403T>G (p.Cys135Gly) n.1099T>G c.382T>G (p.Cys128Gly) n.1036T>G c.353T>G (p.Met118Arg) n.986T>G n.2457T>G c.-94+1144A>C (n.-94+1144A>C) n.320T>G c.54+767T>G (n.54+767T>G) n.519+1144A>C | |
19 | g.11576497A>G | CA9215404 | ACP5,ZNF627 | c.481T>C (p.Cys161Arg) n.1114T>C c.606T>C (n.606T>C) c.478T>C (p.Cys160Arg) c.403T>C (p.Cys135Arg) n.1099T>C c.382T>C (p.Cys128Arg) n.1036T>C c.353T>C (p.Met118Thr) n.986T>C n.2457T>C c.-94+1144A>G (n.-94+1144A>G) n.320T>C c.54+767T>C (n.54+767T>C) n.519+1144A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.11576497A>T | CA404146926 | ACP5,ZNF627 | c.481T>A (p.Cys161Ser) n.1114T>A c.606T>A (n.606T>A) c.478T>A (p.Cys160Ser) c.403T>A (p.Cys135Ser) n.1099T>A c.382T>A (p.Cys128Ser) n.1036T>A c.353T>A (p.Met118Lys) n.986T>A n.2457T>A c.-94+1144A>T (n.-94+1144A>T) n.320T>A c.54+767T>A (n.54+767T>A) n.519+1144A>T | |
19 | g.11576498T>A | CA505751746 | ACP5,ZNF627 | c.480A>T (p.Leu160=) n.1113A>T c.605A>T (n.605A>T) c.477A>T (p.Leu159=) c.402A>T (p.Leu134=) n.1098A>T c.381A>T (p.Leu127=) n.1035A>T c.352A>T (p.Met118Leu) n.985A>T n.2456A>T c.-94+1145T>A (n.-94+1145T>A) n.319A>T c.54+766A>T (n.54+766A>T) n.519+1145T>A | |
19 | g.11576498T>C | CA9215405 | ACP5,ZNF627 | c.480A>G (p.Leu160=) n.1113A>G c.605A>G (n.605A>G) c.477A>G (p.Leu159=) c.402A>G (p.Leu134=) n.1098A>G c.381A>G (p.Leu127=) n.1035A>G c.352A>G (p.Met118Val) n.985A>G n.2456A>G c.-94+1145T>C (n.-94+1145T>C) n.319A>G c.54+766A>G (n.54+766A>G) n.519+1145T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576498T>G | CA505751745 | ACP5,ZNF627 | c.480A>C (p.Leu160=) n.1113A>C c.605A>C (n.605A>C) c.477A>C (p.Leu159=) c.402A>C (p.Leu134=) n.1098A>C c.381A>C (p.Leu127=) n.1035A>C c.352A>C (p.Met118Leu) n.985A>C n.2456A>C c.-94+1145T>G (n.-94+1145T>G) n.319A>C c.54+766A>C (n.54+766A>C) n.519+1145T>G | |
19 | g.11576498T= | CA2323005597 | ACP5,ZNF627 | c.480A= (p.Leu160=) n.1113A= c.605A= (n.605A=) c.477A= (p.Leu159=) c.402A= (p.Leu134=) n.1098A= c.381A= (p.Leu127=) n.1035A= c.352A= (p.Met118=) n.985A= n.2456A= c.-94+1145T= (n.-94+1145T=) n.319A= c.54+766A= (n.54+766A=) n.519+1145T= | |
19 | g.11576499A>C | CA404146928 | ACP5,ZNF627 | c.479T>G (p.Leu160Arg) n.1112T>G c.604T>G (n.604T>G) c.476T>G (p.Leu159Arg) c.401T>G (p.Leu134Arg) n.1097T>G c.380T>G (p.Leu127Arg) n.1034T>G c.351T>G (p.Thr117=) n.984T>G n.2455T>G c.-94+1146A>C (n.-94+1146A>C) n.318T>G c.54+765T>G (n.54+765T>G) n.519+1146A>C | |
19 | g.11576499A>G | CA404146930 | ACP5,ZNF627 | c.479T>C (p.Leu160Pro) n.1112T>C c.604T>C (n.604T>C) c.476T>C (p.Leu159Pro) c.401T>C (p.Leu134Pro) n.1097T>C c.380T>C (p.Leu127Pro) n.1034T>C c.351T>C (p.Thr117=) n.984T>C n.2455T>C c.-94+1146A>G (n.-94+1146A>G) n.318T>C c.54+765T>C (n.54+765T>C) n.519+1146A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11576499A>T | CA404146931 | ACP5,ZNF627 | c.479T>A (p.Leu160Gln) n.1112T>A c.604T>A (n.604T>A) c.476T>A (p.Leu159Gln) c.401T>A (p.Leu134Gln) n.1097T>A c.380T>A (p.Leu127Gln) n.1034T>A c.351T>A (p.Thr117=) n.984T>A n.2455T>A c.-94+1146A>T (n.-94+1146A>T) n.318T>A c.54+765T>A (n.54+765T>A) n.519+1146A>T | |
19 | g.11576500G>A | CA505751747 | ACP5,ZNF627 | c.478C>T (p.Leu160=) n.1111C>T c.603C>T (n.603C>T) c.475C>T (p.Leu159=) c.400C>T (p.Leu134=) n.1096C>T c.379C>T (p.Leu127=) n.1033C>T c.350C>T (p.Thr117Ile) n.983C>T n.2454C>T c.-94+1147G>A (n.-94+1147G>A) n.317C>T c.54+764C>T (n.54+764C>T) n.519+1147G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576500G>C | CA404146933 | ACP5,ZNF627 | c.478C>G (p.Leu160Val) n.1111C>G c.603C>G (n.603C>G) c.475C>G (p.Leu159Val) c.400C>G (p.Leu134Val) n.1096C>G c.379C>G (p.Leu127Val) n.1033C>G c.350C>G (p.Thr117Ser) n.983C>G n.2454C>G c.-94+1147G>C (n.-94+1147G>C) n.317C>G c.54+764C>G (n.54+764C>G) n.519+1147G>C | |
19 | g.11576500G>T | CA404146935 | ACP5,ZNF627 | c.478C>A (p.Leu160Ile) n.1111C>A c.603C>A (n.603C>A) c.475C>A (p.Leu159Ile) c.400C>A (p.Leu134Ile) n.1096C>A c.379C>A (p.Leu127Ile) n.1033C>A c.350C>A (p.Thr117Asn) n.983C>A n.2454C>A c.-94+1147G>T (n.-94+1147G>T) n.317C>A c.54+764C>A (n.54+764C>A) n.519+1147G>T | |
19 | g.11576501T>A | CA505751748 | ACP5,ZNF627 | c.477A>T (p.Thr159=) n.1110A>T c.602A>T (n.602A>T) c.474A>T (p.Thr158=) c.399A>T (p.Thr133=) n.1095A>T c.378A>T (p.Thr126=) n.1032A>T c.349A>T (p.Thr117Ser) n.982A>T n.2453A>T c.-94+1148T>A (n.-94+1148T>A) n.316A>T c.54+763A>T (n.54+763A>T) n.519+1148T>A | |
19 | g.11576501T>C | CA305358990 | ACP5,ZNF627 | c.477A>G (p.Thr159=) n.1110A>G c.602A>G (n.602A>G) c.474A>G (p.Thr158=) c.399A>G (p.Thr133=) n.1095A>G c.378A>G (p.Thr126=) n.1032A>G c.349A>G (p.Thr117Ala) n.982A>G n.2453A>G c.-94+1148T>C (n.-94+1148T>C) n.316A>G c.54+763A>G (n.54+763A>G) n.519+1148T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576501T>G | CA9215406 | ACP5,ZNF627 | c.477A>C (p.Thr159=) n.1110A>C c.602A>C (n.602A>C) c.474A>C (p.Thr158=) c.399A>C (p.Thr133=) n.1095A>C c.378A>C (p.Thr126=) n.1032A>C c.349A>C (p.Thr117Pro) n.982A>C n.2453A>C c.-94+1148T>G (n.-94+1148T>G) n.316A>C c.54+763A>C (n.54+763A>C) n.519+1148T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576501T= | CA2323005598 | ACP5,ZNF627 | c.477A= (p.Thr159=) n.1110A= c.602A= (n.602A=) c.474A= (p.Thr158=) c.399A= (p.Thr133=) n.1095A= c.378A= (p.Thr126=) n.1032A= c.349A= (p.Thr117=) n.982A= n.2453A= c.-94+1148T= (n.-94+1148T=) n.316A= c.54+763A= (n.54+763A=) n.519+1148T= | |
19 | g.11576502G>A | CA404146936 | ACP5,ZNF627 | c.476C>T (p.Thr159Ile) n.1109C>T c.601C>T (n.601C>T) c.473C>T (p.Thr158Ile) c.398C>T (p.Thr133Ile) n.1094C>T c.377C>T (p.Thr126Ile) n.1031C>T c.348C>T (p.Asp116=) n.981C>T n.2452C>T c.-94+1149G>A (n.-94+1149G>A) n.315C>T c.54+762C>T (n.54+762C>T) n.519+1149G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576502G>C | CA404146937 | ACP5,ZNF627 | c.476C>G (p.Thr159Arg) n.1109C>G c.601C>G (n.601C>G) c.473C>G (p.Thr158Arg) c.398C>G (p.Thr133Arg) n.1094C>G c.377C>G (p.Thr126Arg) n.1031C>G c.348C>G (p.Asp116Glu) n.981C>G n.2452C>G c.-94+1149G>C (n.-94+1149G>C) n.315C>G c.54+762C>G (n.54+762C>G) n.519+1149G>C | |
19 | g.11576502G>T | CA404146938 | ACP5,ZNF627 | c.476C>A (p.Thr159Lys) n.1109C>A c.601C>A (n.601C>A) c.473C>A (p.Thr158Lys) c.398C>A (p.Thr133Lys) n.1094C>A c.377C>A (p.Thr126Lys) n.1031C>A c.348C>A (p.Asp116Glu) n.981C>A n.2452C>A c.-94+1149G>T (n.-94+1149G>T) n.315C>A c.54+762C>A (n.54+762C>A) n.519+1149G>T | |
19 | g.11576503T>A | CA404146940 | ACP5,ZNF627 | c.475A>T (p.Thr159Ser) n.1108A>T c.600A>T (n.600A>T) c.472A>T (p.Thr158Ser) c.397A>T (p.Thr133Ser) n.1093A>T c.376A>T (p.Thr126Ser) n.1030A>T c.347A>T (p.Asp116Val) n.980A>T n.2451A>T c.-94+1150T>A (n.-94+1150T>A) n.314A>T c.54+761A>T (n.54+761A>T) n.519+1150T>A | |
19 | g.11576503T>C | CA404146942 | ACP5,ZNF627 | c.475A>G (p.Thr159Ala) n.1108A>G c.600A>G (n.600A>G) c.472A>G (p.Thr158Ala) c.397A>G (p.Thr133Ala) n.1093A>G c.376A>G (p.Thr126Ala) n.1030A>G c.347A>G (p.Asp116Gly) n.980A>G n.2451A>G c.-94+1150T>C (n.-94+1150T>C) n.314A>G c.54+761A>G (n.54+761A>G) n.519+1150T>C | |
19 | g.11576503T>G | CA404146943 | ACP5,ZNF627 | c.475A>C (p.Thr159Pro) n.1108A>C c.600A>C (n.600A>C) c.472A>C (p.Thr158Pro) c.397A>C (p.Thr133Pro) n.1093A>C c.376A>C (p.Thr126Pro) n.1030A>C c.347A>C (p.Asp116Ala) n.980A>C n.2451A>C c.-94+1150T>G (n.-94+1150T>G) n.314A>C c.54+761A>C (n.54+761A>C) n.519+1150T>G | |
19 | g.11576504C>A | CA505751752 | ACP5,ZNF627 | c.474G>T (p.Val158=) n.1107G>T c.599G>T (n.599G>T) c.471G>T (p.Val157=) c.396G>T (p.Val132=) n.1092G>T c.375G>T (p.Val125=) n.1029G>T c.346G>T (p.Asp116Tyr) n.979G>T n.2450G>T c.-94+1151C>A (n.-94+1151C>A) n.313G>T c.54+760G>T (n.54+760G>T) n.519+1151C>A | |
19 | g.11576504C>G | CA505751750 | ACP5,ZNF627 | c.474G>C (p.Val158=) n.1107G>C c.599G>C (n.599G>C) c.471G>C (p.Val157=) c.396G>C (p.Val132=) n.1092G>C c.375G>C (p.Val125=) n.1029G>C c.346G>C (p.Asp116His) n.979G>C n.2450G>C c.-94+1151C>G (n.-94+1151C>G) n.313G>C c.54+760G>C (n.54+760G>C) n.519+1151C>G | |
19 | g.11576504C>T | CA505751754 | ACP5,ZNF627 | c.474G>A (p.Val158=) n.1107G>A c.599G>A (n.599G>A) c.471G>A (p.Val157=) c.396G>A (p.Val132=) n.1092G>A c.375G>A (p.Val125=) n.1029G>A c.346G>A (p.Asp116Asn) n.979G>A n.2450G>A c.-94+1151C>T (n.-94+1151C>T) n.313G>A c.54+760G>A (n.54+760G>A) n.519+1151C>T | |
19 | g.11576505A>C | CA404146944 | ACP5,ZNF627 | c.473T>G (p.Val158Gly) n.1106T>G c.598T>G (n.598T>G) c.470T>G (p.Val157Gly) c.395T>G (p.Val132Gly) n.1091T>G c.374T>G (p.Val125Gly) n.1028T>G c.345T>G (p.Ser115Arg) n.978T>G n.2449T>G c.-94+1152A>C (n.-94+1152A>C) n.312T>G c.54+759T>G (n.54+759T>G) n.519+1152A>C | |
19 | g.11576505A>G | CA404146946 | ACP5,ZNF627 | c.473T>C (p.Val158Ala) n.1106T>C c.598T>C (n.598T>C) c.470T>C (p.Val157Ala) c.395T>C (p.Val132Ala) n.1091T>C c.374T>C (p.Val125Ala) n.1028T>C c.345T>C (p.Ser115=) n.978T>C n.2449T>C c.-94+1152A>G (n.-94+1152A>G) n.312T>C c.54+759T>C (n.54+759T>C) n.519+1152A>G | |
19 | g.11576505A>T | CA404146948 | ACP5,ZNF627 | c.473T>A (p.Val158Glu) n.1106T>A c.598T>A (n.598T>A) c.470T>A (p.Val157Glu) c.395T>A (p.Val132Glu) n.1091T>A c.374T>A (p.Val125Glu) n.1028T>A c.345T>A (p.Ser115Arg) n.978T>A n.2449T>A c.-94+1152A>T (n.-94+1152A>T) n.312T>A c.54+759T>A (n.54+759T>A) n.519+1152A>T | |
19 | g.11576506C>A | CA404146949 | ACP5,ZNF627 | c.472G>T (p.Val158Leu) n.1105G>T c.597G>T (n.597G>T) c.469G>T (p.Val157Leu) c.394G>T (p.Val132Leu) n.1090G>T c.373G>T (p.Val125Leu) n.1027G>T c.344G>T (p.Ser115Ile) n.977G>T n.2448G>T c.-94+1153C>A (n.-94+1153C>A) n.311G>T c.54+758G>T (n.54+758G>T) n.519+1153C>A | |
19 | g.11576506C= | CA2323005599 | ACP5,ZNF627 | c.472G= (p.Val158=) n.1105G= c.597G= (n.597G=) c.469G= (p.Val157=) c.394G= (p.Val132=) n.1090G= c.373G= (p.Val125=) n.1027G= c.344G= (p.Ser115=) n.977G= n.2448G= c.-94+1153C= (n.-94+1153C=) n.311G= c.54+758G= (n.54+758G=) n.519+1153C= | |
19 | g.11576506C>G | CA404146951 | ACP5,ZNF627 | c.472G>C (p.Val158Leu) n.1105G>C c.597G>C (n.597G>C) c.469G>C (p.Val157Leu) c.394G>C (p.Val132Leu) n.1090G>C c.373G>C (p.Val125Leu) n.1027G>C c.344G>C (p.Ser115Thr) n.977G>C n.2448G>C c.-94+1153C>G (n.-94+1153C>G) n.311G>C c.54+758G>C (n.54+758G>C) n.519+1153C>G | |
19 | g.11576506C>T | CA404146952 | ACP5,ZNF627 | c.472G>A (p.Val158Met) n.1105G>A c.597G>A (n.597G>A) c.469G>A (p.Val157Met) c.394G>A (p.Val132Met) n.1090G>A c.373G>A (p.Val125Met) n.1027G>A c.344G>A (p.Ser115Asn) n.977G>A n.2448G>A c.-94+1153C>T (n.-94+1153C>T) n.311G>A c.54+758G>A (n.54+758G>A) n.519+1153C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576507T>A | CA505751756 | ACP5,ZNF627 | c.471A>T (p.Thr157=) n.1104A>T c.596A>T (n.596A>T) c.468A>T (p.Thr156=) c.393A>T (p.Thr131=) n.1089A>T c.372A>T (p.Thr124=) n.1026A>T c.343A>T (p.Ser115Cys) n.976A>T n.2447A>T c.-94+1154T>A (n.-94+1154T>A) n.310A>T c.54+757A>T (n.54+757A>T) n.519+1154T>A | |
19 | g.11576507T>C | CA505751757 | ACP5,ZNF627 | c.471A>G (p.Thr157=) n.1104A>G c.596A>G (n.596A>G) c.468A>G (p.Thr156=) c.393A>G (p.Thr131=) n.1089A>G c.372A>G (p.Thr124=) n.1026A>G c.343A>G (p.Ser115Gly) n.976A>G n.2447A>G c.-94+1154T>C (n.-94+1154T>C) n.310A>G c.54+757A>G (n.54+757A>G) n.519+1154T>C | |
19 | g.11576507T>G | CA505751759 | ACP5,ZNF627 | c.471A>C (p.Thr157=) n.1104A>C c.596A>C (n.596A>C) c.468A>C (p.Thr156=) c.393A>C (p.Thr131=) n.1089A>C c.372A>C (p.Thr124=) n.1026A>C c.343A>C (p.Ser115Arg) n.976A>C n.2447A>C c.-94+1154T>G (n.-94+1154T>G) n.310A>C c.54+757A>C (n.54+757A>C) n.519+1154T>G | |
19 | g.11576508G>A | CA404146956 | ACP5,ZNF627 | c.470C>T (p.Thr157Ile) n.1103C>T c.595C>T (n.595C>T) c.467C>T (p.Thr156Ile) c.392C>T (p.Thr131Ile) n.1088C>T c.371C>T (p.Thr124Ile) n.1025C>T c.342C>T (p.His114=) n.975C>T n.2446C>T c.-94+1155G>A (n.-94+1155G>A) n.309C>T c.54+756C>T (n.54+756C>T) n.519+1155G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576508G>C | CA404146954 | ACP5,ZNF627 | c.470C>G (p.Thr157Arg) n.1103C>G c.595C>G (n.595C>G) c.467C>G (p.Thr156Arg) c.392C>G (p.Thr131Arg) n.1088C>G c.371C>G (p.Thr124Arg) n.1025C>G c.342C>G (p.His114Gln) n.975C>G n.2446C>G c.-94+1155G>C (n.-94+1155G>C) n.309C>G c.54+756C>G (n.54+756C>G) n.519+1155G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11576508G>T | CA404146955 | ACP5,ZNF627 | c.470C>A (p.Thr157Lys) n.1103C>A c.595C>A (n.595C>A) c.467C>A (p.Thr156Lys) c.392C>A (p.Thr131Lys) n.1088C>A c.371C>A (p.Thr124Lys) n.1025C>A c.342C>A (p.His114Gln) n.975C>A n.2446C>A c.-94+1155G>T (n.-94+1155G>T) n.309C>A c.54+756C>A (n.54+756C>A) n.519+1155G>T | |
19 | g.11576509T>A | CA404146958 | ACP5,ZNF627 | c.469A>T (p.Thr157Ser) n.1102A>T c.594A>T (n.594A>T) c.466A>T (p.Thr156Ser) c.391A>T (p.Thr131Ser) n.1087A>T c.370A>T (p.Thr124Ser) n.1024A>T c.341A>T (p.His114Leu) n.974A>T n.2445A>T c.-94+1156T>A (n.-94+1156T>A) n.308A>T c.54+755A>T (n.54+755A>T) n.519+1156T>A | |
19 | g.11576509T>C | CA404146959 | ACP5,ZNF627 | c.469A>G (p.Thr157Ala) n.1102A>G c.594A>G (n.594A>G) c.466A>G (p.Thr156Ala) c.391A>G (p.Thr131Ala) n.1087A>G c.370A>G (p.Thr124Ala) n.1024A>G c.341A>G (p.His114Arg) n.974A>G n.2445A>G c.-94+1156T>C (n.-94+1156T>C) n.308A>G c.54+755A>G (n.54+755A>G) n.519+1156T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576509T>G | CA404146960 | ACP5,ZNF627 | c.469A>C (p.Thr157Pro) n.1102A>C c.594A>C (n.594A>C) c.466A>C (p.Thr156Pro) c.391A>C (p.Thr131Pro) n.1087A>C c.370A>C (p.Thr124Pro) n.1024A>C c.341A>C (p.His114Pro) n.974A>C n.2445A>C c.-94+1156T>G (n.-94+1156T>G) n.308A>C c.54+755A>C (n.54+755A>C) n.519+1156T>G | |
19 | g.11576509T= | CA2323005600 | ACP5,ZNF627 | c.469A= (p.Thr157=) n.1102A= c.594A= (n.594A=) c.466A= (p.Thr156=) c.391A= (p.Thr131=) n.1087A= c.370A= (p.Thr124=) n.1024A= c.341A= (p.His114=) n.974A= n.2445A= c.-94+1156T= (n.-94+1156T=) n.308A= c.54+755A= (n.54+755A=) n.519+1156T= | |
19 | g.11576510G>A | CA505751761 | ACP5,ZNF627 | c.468C>T (p.Asp156=) n.1101C>T c.593C>T (n.593C>T) c.465C>T (p.Asp155=) c.390C>T (p.Asp130=) n.1086C>T c.369C>T (p.Asp123=) n.1023C>T c.340C>T (p.His114Tyr) n.973C>T n.2444C>T c.-94+1157G>A (n.-94+1157G>A) n.307C>T c.54+754C>T (n.54+754C>T) n.519+1157G>A | |
19 | g.11576510G>C | CA404146962 | ACP5,ZNF627 | c.468C>G (p.Asp156Glu) n.1101C>G c.593C>G (n.593C>G) c.465C>G (p.Asp155Glu) c.390C>G (p.Asp130Glu) n.1086C>G c.369C>G (p.Asp123Glu) n.1023C>G c.340C>G (p.His114Asp) n.973C>G n.2444C>G c.-94+1157G>C (n.-94+1157G>C) n.307C>G c.54+754C>G (n.54+754C>G) n.519+1157G>C | |
19 | g.11576510G>T | CA404146964 | ACP5,ZNF627 | c.468C>A (p.Asp156Glu) n.1101C>A c.593C>A (n.593C>A) c.465C>A (p.Asp155Glu) c.390C>A (p.Asp130Glu) n.1086C>A c.369C>A (p.Asp123Glu) n.1023C>A c.340C>A (p.His114Asn) n.973C>A n.2444C>A c.-94+1157G>T (n.-94+1157G>T) n.307C>A c.54+754C>A (n.54+754C>A) n.519+1157G>T | |
19 | g.11576511T>A | CA404146966 | ACP5,ZNF627 | c.467A>T (p.Asp156Val) n.1100A>T c.592A>T (n.592A>T) c.464A>T (p.Asp155Val) c.389A>T (p.Asp130Val) n.1085A>T c.368A>T (p.Asp123Val) n.1022A>T c.339A>T (p.Gly113=) n.972A>T n.2443A>T c.-94+1158T>A (n.-94+1158T>A) n.306A>T c.54+753A>T (n.54+753A>T) n.519+1158T>A | |
19 | g.11576511T>C | CA404146967 | ACP5,ZNF627 | c.467A>G (p.Asp156Gly) n.1100A>G c.592A>G (n.592A>G) c.464A>G (p.Asp155Gly) c.389A>G (p.Asp130Gly) n.1085A>G c.368A>G (p.Asp123Gly) n.1022A>G c.339A>G (p.Gly113=) n.972A>G n.2443A>G c.-94+1158T>C (n.-94+1158T>C) n.306A>G c.54+753A>G (n.54+753A>G) n.519+1158T>C | |
19 | g.11576511T>G | CA404146969 | ACP5,ZNF627 | c.467A>C (p.Asp156Ala) n.1100A>C c.592A>C (n.592A>C) c.464A>C (p.Asp155Ala) c.389A>C (p.Asp130Ala) n.1085A>C c.368A>C (p.Asp123Ala) n.1022A>C c.339A>C (p.Gly113=) n.972A>C n.2443A>C c.-94+1158T>G (n.-94+1158T>G) n.306A>C c.54+753A>C (n.54+753A>C) n.519+1158T>G | |
19 | g.11576512C>A | CA404146971 | ACP5,ZNF627 | c.466G>T (p.Asp156Tyr) n.1099G>T c.591G>T (n.591G>T) c.463G>T (p.Asp155Tyr) c.388G>T (p.Asp130Tyr) n.1084G>T c.367G>T (p.Asp123Tyr) n.1021G>T c.338G>T (p.Gly113Val) n.971G>T n.2442G>T c.-94+1159C>A (n.-94+1159C>A) n.305G>T c.54+752G>T (n.54+752G>T) n.519+1159C>A | |
19 | g.11576512C>G | CA404146972 | ACP5,ZNF627 | c.466G>C (p.Asp156His) n.1099G>C c.591G>C (n.591G>C) c.463G>C (p.Asp155His) c.388G>C (p.Asp130His) n.1084G>C c.367G>C (p.Asp123His) n.1021G>C c.338G>C (p.Gly113Ala) n.971G>C n.2442G>C c.-94+1159C>G (n.-94+1159C>G) n.305G>C c.54+752G>C (n.54+752G>C) n.519+1159C>G | |
19 | g.11576512C>T | CA404146973 | ACP5,ZNF627 | c.466G>A (p.Asp156Asn) n.1099G>A c.591G>A (n.591G>A) c.463G>A (p.Asp155Asn) c.388G>A (p.Asp130Asn) n.1084G>A c.367G>A (p.Asp123Asn) n.1021G>A c.338G>A (p.Gly113Glu) n.971G>A n.2442G>A c.-94+1159C>T (n.-94+1159C>T) n.305G>A c.54+752G>A (n.54+752G>A) n.519+1159C>T | |
19 | g.11576513C>A | CA505751767 | ACP5,ZNF627 | c.465G>T (p.Leu155=) n.1098G>T c.590G>T (n.590G>T) c.462G>T (p.Leu154=) c.387G>T (p.Leu129=) n.1083G>T c.366G>T (p.Leu122=) n.1020G>T c.337G>T (p.Gly113Ter) n.970G>T n.2441G>T c.-94+1160C>A (n.-94+1160C>A) n.304G>T c.54+751G>T (n.54+751G>T) n.519+1160C>A | |
19 | g.11576513C>G | CA505751769 | ACP5,ZNF627 | c.465G>C (p.Leu155=) n.1098G>C c.590G>C (n.590G>C) c.462G>C (p.Leu154=) c.387G>C (p.Leu129=) n.1083G>C c.366G>C (p.Leu122=) n.1020G>C c.337G>C (p.Gly113Arg) n.970G>C n.2441G>C c.-94+1160C>G (n.-94+1160C>G) n.304G>C c.54+751G>C (n.54+751G>C) n.519+1160C>G | |
19 | g.11576513C>T | CA505751771 | ACP5,ZNF627 | c.465G>A (p.Leu155=) n.1098G>A c.590G>A (n.590G>A) c.462G>A (p.Leu154=) c.387G>A (p.Leu129=) n.1083G>A c.366G>A (p.Leu122=) n.1020G>A c.337G>A (p.Gly113Arg) n.970G>A n.2441G>A c.-94+1160C>T (n.-94+1160C>T) n.304G>A c.54+751G>A (n.54+751G>A) n.519+1160C>T | |
19 | g.11576514A= | CA2323005601 | ACP5,ZNF627 | c.464T= (p.Leu155=) n.1097T= c.589T= (n.589T=) c.461T= (p.Leu154=) c.386T= (p.Leu129=) n.1082T= c.365T= (p.Leu122=) n.1019T= c.336T= (p.Ala112=) n.969T= n.2440T= c.-94+1161A= (n.-94+1161A=) n.303T= c.54+750T= (n.54+750T=) n.519+1161A= | |
19 | g.11576514A>C | CA404146978 | ACP5,ZNF627 | c.464T>G (p.Leu155Arg) n.1097T>G c.589T>G (n.589T>G) c.461T>G (p.Leu154Arg) c.386T>G (p.Leu129Arg) n.1082T>G c.365T>G (p.Leu122Arg) n.1019T>G c.336T>G (p.Ala112=) n.969T>G n.2440T>G c.-94+1161A>C (n.-94+1161A>C) n.303T>G c.54+750T>G (n.54+750T>G) n.519+1161A>C | |
19 | g.11576514A>G | CA404146976 | ACP5,ZNF627 | c.464T>C (p.Leu155Pro) n.1097T>C c.589T>C (n.589T>C) c.461T>C (p.Leu154Pro) c.386T>C (p.Leu129Pro) n.1082T>C c.365T>C (p.Leu122Pro) n.1019T>C c.336T>C (p.Ala112=) n.969T>C n.2440T>C c.-94+1161A>G (n.-94+1161A>G) n.303T>C c.54+750T>C (n.54+750T>C) n.519+1161A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576514A>T | CA404146974 | ACP5,ZNF627 | c.464T>A (p.Leu155Gln) n.1097T>A c.589T>A (n.589T>A) c.461T>A (p.Leu154Gln) c.386T>A (p.Leu129Gln) n.1082T>A c.365T>A (p.Leu122Gln) n.1019T>A c.336T>A (p.Ala112=) n.969T>A n.2440T>A c.-94+1161A>T (n.-94+1161A>T) n.303T>A c.54+750T>A (n.54+750T>A) n.519+1161A>T | |
19 | g.11576515G>A | CA505751772 | ACP5,ZNF627 | c.463C>T (p.Leu155=) n.1096C>T c.588C>T (n.588C>T) c.460C>T (p.Leu154=) c.385C>T (p.Leu129=) n.1081C>T c.364C>T (p.Leu122=) n.1018C>T c.335C>T (p.Ala112Val) n.968C>T n.2439C>T c.-94+1162G>A (n.-94+1162G>A) n.302C>T c.54+749C>T (n.54+749C>T) n.519+1162G>A | |
19 | g.11576515G>C | CA404146980 | ACP5,ZNF627 | c.463C>G (p.Leu155Val) n.1096C>G c.588C>G (n.588C>G) c.460C>G (p.Leu154Val) c.385C>G (p.Leu129Val) n.1081C>G c.364C>G (p.Leu122Val) n.1018C>G c.335C>G (p.Ala112Gly) n.968C>G n.2439C>G c.-94+1162G>C (n.-94+1162G>C) n.302C>G c.54+749C>G (n.54+749C>G) n.519+1162G>C | |
19 | g.11576515G>T | CA404146981 | ACP5,ZNF627 | c.463C>A (p.Leu155Met) n.1096C>A c.588C>A (n.588C>A) c.460C>A (p.Leu154Met) c.385C>A (p.Leu129Met) n.1081C>A c.364C>A (p.Leu122Met) n.1018C>A c.335C>A (p.Ala112Asp) n.968C>A n.2439C>A c.-94+1162G>T (n.-94+1162G>T) n.302C>A c.54+749C>A (n.54+749C>A) n.519+1162G>T | |
19 | g.11576516C>A | CA404146983 | ACP5,ZNF627 | c.462G>T (p.Met154Ile) n.1095G>T c.587G>T (n.587G>T) c.459G>T (p.Met153Ile) c.384G>T (p.Met128Ile) n.1080G>T c.363G>T (p.Met121Ile) n.1017G>T c.334G>T (p.Ala112Ser) n.967G>T n.2438G>T c.-94+1163C>A (n.-94+1163C>A) n.301G>T c.54+748G>T (n.54+748G>T) n.519+1163C>A | |
19 | g.11576516C= | CA2323005602 | ACP5,ZNF627 | c.462G= (p.Met154=) n.1095G= c.587G= (n.587G=) c.459G= (p.Met153=) c.384G= (p.Met128=) n.1080G= c.363G= (p.Met121=) n.1017G= c.334G= (p.Ala112=) n.967G= n.2438G= c.-94+1163C= (n.-94+1163C=) n.301G= c.54+748G= (n.54+748G=) n.519+1163C= | |
19 | g.11576516C>G | CA404146985 | ACP5,ZNF627 | c.462G>C (p.Met154Ile) n.1095G>C c.587G>C (n.587G>C) c.459G>C (p.Met153Ile) c.384G>C (p.Met128Ile) n.1080G>C c.363G>C (p.Met121Ile) n.1017G>C c.334G>C (p.Ala112Pro) n.967G>C n.2438G>C c.-94+1163C>G (n.-94+1163C>G) n.301G>C c.54+748G>C (n.54+748G>C) n.519+1163C>G | |
19 | g.11576516C>T | CA404146986 | ACP5,ZNF627 | c.462G>A (p.Met154Ile) n.1095G>A c.587G>A (n.587G>A) c.459G>A (p.Met153Ile) c.384G>A (p.Met128Ile) n.1080G>A c.363G>A (p.Met121Ile) n.1017G>A c.334G>A (p.Ala112Thr) n.967G>A n.2438G>A c.-94+1163C>T (n.-94+1163C>T) n.301G>A c.54+748G>A (n.54+748G>A) n.519+1163C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576517A= | CA2323005603 | ACP5,ZNF627 | c.461T= (p.Met154=) n.1094T= c.586T= (n.586T=) c.458T= (p.Met153=) c.383T= (p.Met128=) n.1079T= c.362T= (p.Met121=) n.1016T= c.333T= (p.Tyr111=) n.966T= n.2437T= c.-94+1164A= (n.-94+1164A=) n.300T= c.54+747T= (n.54+747T=) n.519+1164A= | |
19 | g.11576517A>C | CA404146990 | ACP5,ZNF627 | c.461T>G (p.Met154Arg) n.1094T>G c.586T>G (n.586T>G) c.458T>G (p.Met153Arg) c.383T>G (p.Met128Arg) n.1079T>G c.362T>G (p.Met121Arg) n.1016T>G c.333T>G (p.Tyr111Ter) n.966T>G n.2437T>G c.-94+1164A>C (n.-94+1164A>C) n.300T>G c.54+747T>G (n.54+747T>G) n.519+1164A>C | |
19 | g.11576517A>G | CA9215407 | ACP5,ZNF627 | c.461T>C (p.Met154Thr) n.1094T>C c.586T>C (n.586T>C) c.458T>C (p.Met153Thr) c.383T>C (p.Met128Thr) n.1079T>C c.362T>C (p.Met121Thr) n.1016T>C c.333T>C (p.Tyr111=) n.966T>C n.2437T>C c.-94+1164A>G (n.-94+1164A>G) n.300T>C c.54+747T>C (n.54+747T>C) n.519+1164A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.11576517A>T | CA404146988 | ACP5,ZNF627 | c.461T>A (p.Met154Lys) n.1094T>A c.586T>A (n.586T>A) c.458T>A (p.Met153Lys) c.383T>A (p.Met128Lys) n.1079T>A c.362T>A (p.Met121Lys) n.1016T>A c.333T>A (p.Tyr111Ter) n.966T>A n.2437T>A c.-94+1164A>T (n.-94+1164A>T) n.300T>A c.54+747T>A (n.54+747T>A) n.519+1164A>T | |
19 | g.11576518T>A | CA404146992 | ACP5,ZNF627 | c.460A>T (p.Met154Leu) n.1093A>T c.585A>T (n.585A>T) c.457A>T (p.Met153Leu) c.382A>T (p.Met128Leu) n.1078A>T c.361A>T (p.Met121Leu) n.1015A>T c.332A>T (p.Tyr111Phe) n.965A>T n.2436A>T c.-94+1165T>A (n.-94+1165T>A) n.299A>T c.54+746A>T (n.54+746A>T) n.519+1165T>A | |
19 | g.11576518T>C | CA404146994 | ACP5,ZNF627 | c.460A>G (p.Met154Val) n.1093A>G c.585A>G (n.585A>G) c.457A>G (p.Met153Val) c.382A>G (p.Met128Val) n.1078A>G c.361A>G (p.Met121Val) n.1015A>G c.332A>G (p.Tyr111Cys) n.965A>G n.2436A>G c.-94+1165T>C (n.-94+1165T>C) n.299A>G c.54+746A>G (n.54+746A>G) n.519+1165T>C | dbSNP |
19 | g.11576518T>G | CA404146996 | ACP5,ZNF627 | c.460A>C (p.Met154Leu) n.1093A>C c.585A>C (n.585A>C) c.457A>C (p.Met153Leu) c.382A>C (p.Met128Leu) n.1078A>C c.361A>C (p.Met121Leu) n.1015A>C c.332A>C (p.Tyr111Ser) n.965A>C n.2436A>C c.-94+1165T>G (n.-94+1165T>G) n.299A>C c.54+746A>C (n.54+746A>C) n.519+1165T>G | |
19 | g.11576518T= | CA2323005604 | ACP5,ZNF627 | c.460A= (p.Met154=) n.1093A= c.585A= (n.585A=) c.457A= (p.Met153=) c.382A= (p.Met128=) n.1078A= c.361A= (p.Met121=) n.1015A= c.332A= (p.Tyr111=) n.965A= n.2436A= c.-94+1165T= (n.-94+1165T=) n.299A= c.54+746A= (n.54+746A=) n.519+1165T= | |
19 | g.11576519A= | CA2323005605 | ACP5,ZNF627 | c.459T= (p.Phe153=) n.1092T= c.584T= (n.584T=) c.456T= (p.Phe152=) c.381T= (p.Phe127=) n.1077T= c.360T= (p.Phe120=) n.1014T= c.331T= (p.Tyr111=) n.964T= n.2435T= c.-94+1166A= (n.-94+1166A=) n.298T= c.54+745T= (n.54+745T=) n.519+1166A= | |
19 | g.11576519A>C | CA404146998 | ACP5,ZNF627 | c.459T>G (p.Phe153Leu) n.1092T>G c.584T>G (n.584T>G) c.456T>G (p.Phe152Leu) c.381T>G (p.Phe127Leu) n.1077T>G c.360T>G (p.Phe120Leu) n.1014T>G c.331T>G (p.Tyr111Asp) n.964T>G n.2435T>G c.-94+1166A>C (n.-94+1166A>C) n.298T>G c.54+745T>G (n.54+745T>G) n.519+1166A>C | |
19 | g.11576519A>G | CA9215408 | ACP5,ZNF627 | c.459T>C (p.Phe153=) n.1092T>C c.584T>C (n.584T>C) c.456T>C (p.Phe152=) c.381T>C (p.Phe127=) n.1077T>C c.360T>C (p.Phe120=) n.1014T>C c.331T>C (p.Tyr111His) n.964T>C n.2435T>C c.-94+1166A>G (n.-94+1166A>G) n.298T>C c.54+745T>C (n.54+745T>C) n.519+1166A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576519A>T | CA404146999 | ACP5,ZNF627 | c.459T>A (p.Phe153Leu) n.1092T>A c.584T>A (n.584T>A) c.456T>A (p.Phe152Leu) c.381T>A (p.Phe127Leu) n.1077T>A c.360T>A (p.Phe120Leu) n.1014T>A c.331T>A (p.Tyr111Asn) n.964T>A n.2435T>A c.-94+1166A>T (n.-94+1166A>T) n.298T>A c.54+745T>A (n.54+745T>A) n.519+1166A>T | |
19 | g.11576523dup | CA2582557834 | ACP5,ZNF627 | c.459dup (p.Met154TyrfsTer13) n.1092dup c.584dup (n.584dup) c.456dup (p.Met153TyrfsTer13) c.381dup (p.Met128TyrfsTer13) n.1077dup c.360dup (p.Met121TyrfsTer13) n.1014dup c.331dup (p.Tyr111LeufsTer6) n.964dup n.2435dup c.-94+1170dup (n.-94+1170dup) n.298dup c.54+745dup (n.54+745dup) n.519+1170dup | gnomAD v4 |
19 | g.11576520A>C | CA404147004 | ACP5,ZNF627 | c.458T>G (p.Phe153Cys) n.1091T>G c.583T>G (n.583T>G) c.455T>G (p.Phe152Cys) c.380T>G (p.Phe127Cys) n.1076T>G c.359T>G (p.Phe120Cys) n.1013T>G c.330T>G (p.Phe110Leu) n.963T>G n.2434T>G c.-94+1167A>C (n.-94+1167A>C) n.297T>G c.54+744T>G (n.54+744T>G) n.519+1167A>C | |
19 | g.11576520A>G | CA404147001 | ACP5,ZNF627 | c.458T>C (p.Phe153Ser) n.1091T>C c.583T>C (n.583T>C) c.455T>C (p.Phe152Ser) c.380T>C (p.Phe127Ser) n.1076T>C c.359T>C (p.Phe120Ser) n.1013T>C c.330T>C (p.Phe110=) n.963T>C n.2434T>C c.-94+1167A>G (n.-94+1167A>G) n.297T>C c.54+744T>C (n.54+744T>C) n.519+1167A>G | |
19 | g.11576520A>T | CA404147002 | ACP5,ZNF627 | c.458T>A (p.Phe153Tyr) n.1091T>A c.583T>A (n.583T>A) c.455T>A (p.Phe152Tyr) c.380T>A (p.Phe127Tyr) n.1076T>A c.359T>A (p.Phe120Tyr) n.1013T>A c.330T>A (p.Phe110Leu) n.963T>A n.2434T>A c.-94+1167A>T (n.-94+1167A>T) n.297T>A c.54+744T>A (n.54+744T>A) n.519+1167A>T | |
19 | g.11576521A>C | CA404147005 | ACP5,ZNF627 | c.457T>G (p.Phe153Val) n.1090T>G c.582T>G (n.582T>G) c.454T>G (p.Phe152Val) c.379T>G (p.Phe127Val) n.1075T>G c.358T>G (p.Phe120Val) n.1012T>G c.329T>G (p.Phe110Cys) n.962T>G n.2433T>G c.-94+1168A>C (n.-94+1168A>C) n.296T>G c.54+743T>G (n.54+743T>G) n.519+1168A>C | |
19 | g.11576521A>G | CA404147007 | ACP5,ZNF627 | c.457T>C (p.Phe153Leu) n.1090T>C c.582T>C (n.582T>C) c.454T>C (p.Phe152Leu) c.379T>C (p.Phe127Leu) n.1075T>C c.358T>C (p.Phe120Leu) n.1012T>C c.329T>C (p.Phe110Ser) n.962T>C n.2433T>C c.-94+1168A>G (n.-94+1168A>G) n.296T>C c.54+743T>C (n.54+743T>C) n.519+1168A>G | |
19 | g.11576521A>T | CA404147008 | ACP5,ZNF627 | c.457T>A (p.Phe153Ile) n.1090T>A c.582T>A (n.582T>A) c.454T>A (p.Phe152Ile) c.379T>A (p.Phe127Ile) n.1075T>A c.358T>A (p.Phe120Ile) n.1012T>A c.329T>A (p.Phe110Tyr) n.962T>A n.2433T>A c.-94+1168A>T (n.-94+1168A>T) n.296T>A c.54+743T>A (n.54+743T>A) n.519+1168A>T | |
19 | g.11576522A>C | CA404147010 | ACP5,ZNF627 | c.456T>G (p.Ile152Met) n.1089T>G c.581T>G (n.581T>G) c.453T>G (p.Ile151Met) c.378T>G (p.Ile126Met) n.1074T>G c.357T>G (p.Ile119Met) n.1011T>G c.328T>G (p.Phe110Val) n.961T>G n.2432T>G c.-94+1169A>C (n.-94+1169A>C) n.295T>G c.54+742T>G (n.54+742T>G) n.519+1169A>C | |
19 | g.11576522A>G | CA505751777 | ACP5,ZNF627 | c.456T>C (p.Ile152=) n.1089T>C c.581T>C (n.581T>C) c.453T>C (p.Ile151=) c.378T>C (p.Ile126=) n.1074T>C c.357T>C (p.Ile119=) n.1011T>C c.328T>C (p.Phe110Leu) n.961T>C n.2432T>C c.-94+1169A>G (n.-94+1169A>G) n.295T>C c.54+742T>C (n.54+742T>C) n.519+1169A>G | |
19 | g.11576522A>T | CA505751775 | ACP5,ZNF627 | c.456T>A (p.Ile152=) n.1089T>A c.581T>A (n.581T>A) c.453T>A (p.Ile151=) c.378T>A (p.Ile126=) n.1074T>A c.357T>A (p.Ile119=) n.1011T>A c.328T>A (p.Phe110Ile) n.961T>A n.2432T>A c.-94+1169A>T (n.-94+1169A>T) n.295T>A c.54+742T>A (n.54+742T>A) n.519+1169A>T | |
19 | g.11576523A>C | CA404147011 | ACP5,ZNF627 | c.455T>G (p.Ile152Ser) n.1088T>G c.580T>G (n.580T>G) c.452T>G (p.Ile151Ser) c.377T>G (p.Ile126Ser) n.1073T>G c.356T>G (p.Ile119Ser) n.1010T>G c.327T>G (p.His109Gln) n.960T>G n.2431T>G c.-94+1170A>C (n.-94+1170A>C) n.294T>G c.54+741T>G (n.54+741T>G) n.519+1170A>C | |
19 | g.11576523A>G | CA404147013 | ACP5,ZNF627 | c.455T>C (p.Ile152Thr) n.1088T>C c.580T>C (n.580T>C) c.452T>C (p.Ile151Thr) c.377T>C (p.Ile126Thr) n.1073T>C c.356T>C (p.Ile119Thr) n.1010T>C c.327T>C (p.His109=) n.960T>C n.2431T>C c.-94+1170A>G (n.-94+1170A>G) n.294T>C c.54+741T>C (n.54+741T>C) n.519+1170A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11576523A>T | CA404147014 | ACP5,ZNF627 | c.455T>A (p.Ile152Asn) n.1088T>A c.580T>A (n.580T>A) c.452T>A (p.Ile151Asn) c.377T>A (p.Ile126Asn) n.1073T>A c.356T>A (p.Ile119Asn) n.1010T>A c.327T>A (p.His109Gln) n.960T>A n.2431T>A c.-94+1170A>T (n.-94+1170A>T) n.294T>A c.54+741T>A (n.54+741T>A) n.519+1170A>T | |
19 | g.11576524T>A | CA404147016 | ACP5,ZNF627 | c.454A>T (p.Ile152Phe) n.1087A>T c.579A>T (n.579A>T) c.451A>T (p.Ile151Phe) c.376A>T (p.Ile126Phe) n.1072A>T c.355A>T (p.Ile119Phe) n.1009A>T c.326A>T (p.His109Leu) n.959A>T n.2430A>T c.-94+1171T>A (n.-94+1171T>A) n.293A>T c.54+740A>T (n.54+740A>T) n.519+1171T>A | |
19 | g.11576524T>C | CA404147018 | ACP5,ZNF627 | c.454A>G (p.Ile152Val) n.1087A>G c.579A>G (n.579A>G) c.451A>G (p.Ile151Val) c.376A>G (p.Ile126Val) n.1072A>G c.355A>G (p.Ile119Val) n.1009A>G c.326A>G (p.His109Arg) n.959A>G n.2430A>G c.-94+1171T>C (n.-94+1171T>C) n.293A>G c.54+740A>G (n.54+740A>G) n.519+1171T>C | |
19 | g.11576524T>G | CA404147020 | ACP5,ZNF627 | c.454A>C (p.Ile152Leu) n.1087A>C c.579A>C (n.579A>C) c.451A>C (p.Ile151Leu) c.376A>C (p.Ile126Leu) n.1072A>C c.355A>C (p.Ile119Leu) n.1009A>C c.326A>C (p.His109Pro) n.959A>C n.2430A>C c.-94+1171T>G (n.-94+1171T>G) n.293A>C c.54+740A>C (n.54+740A>C) n.519+1171T>G | |
19 | g.11576525G>A | CA505751780 | ACP5,ZNF627 | c.453C>T (p.Ala151=) n.1086C>T c.578C>T (n.578C>T) c.450C>T (p.Ala150=) c.375C>T (p.Ala125=) n.1071C>T c.354C>T (p.Ala118=) n.1008C>T c.325C>T (p.His109Tyr) n.958C>T n.2429C>T c.-94+1172G>A (n.-94+1172G>A) n.292C>T c.54+739C>T (n.54+739C>T) n.519+1172G>A | dbSNP |
19 | g.11576525G>C | CA505751782 | ACP5,ZNF627 | c.453C>G (p.Ala151=) n.1086C>G c.578C>G (n.578C>G) c.450C>G (p.Ala150=) c.375C>G (p.Ala125=) n.1071C>G c.354C>G (p.Ala118=) n.1008C>G c.325C>G (p.His109Asp) n.958C>G n.2429C>G c.-94+1172G>C (n.-94+1172G>C) n.292C>G c.54+739C>G (n.54+739C>G) n.519+1172G>C | |
19 | g.11576525G= | CA2323005606 | ACP5,ZNF627 | c.453C= (p.Ala151=) n.1086C= c.578C= (n.578C=) c.450C= (p.Ala150=) c.375C= (p.Ala125=) n.1071C= c.354C= (p.Ala118=) n.1008C= c.325C= (p.His109=) n.958C= n.2429C= c.-94+1172G= (n.-94+1172G=) n.292C= c.54+739C= (n.54+739C=) n.519+1172G= | |
19 | g.11576525G>T | CA505751783 | ACP5,ZNF627 | c.453C>A (p.Ala151=) n.1086C>A c.578C>A (n.578C>A) c.450C>A (p.Ala150=) c.375C>A (p.Ala125=) n.1071C>A c.354C>A (p.Ala118=) n.1008C>A c.325C>A (p.His109Asn) n.958C>A n.2429C>A c.-94+1172G>T (n.-94+1172G>T) n.292C>A c.54+739C>A (n.54+739C>A) n.519+1172G>T | |
19 | g.11576526G>A | CA404147021 | ACP5,ZNF627 | c.452C>T (p.Ala151Val) n.1085C>T c.577C>T (n.577C>T) c.449C>T (p.Ala150Val) c.374C>T (p.Ala125Val) n.1070C>T c.353C>T (p.Ala118Val) n.1007C>T c.324C>T (p.Gly108=) n.957C>T n.2428C>T c.-94+1173G>A (n.-94+1173G>A) n.291C>T c.54+738C>T (n.54+738C>T) n.519+1173G>A | |
19 | g.11576526G>C | CA404147023 | ACP5,ZNF627 | c.452C>G (p.Ala151Gly) n.1085C>G c.577C>G (n.577C>G) c.449C>G (p.Ala150Gly) c.374C>G (p.Ala125Gly) n.1070C>G c.353C>G (p.Ala118Gly) n.1007C>G c.324C>G (p.Gly108=) n.957C>G n.2428C>G c.-94+1173G>C (n.-94+1173G>C) n.291C>G c.54+738C>G (n.54+738C>G) n.519+1173G>C | |
19 | g.11576526G>T | CA404147025 | ACP5,ZNF627 | c.452C>A (p.Ala151Asp) n.1085C>A c.577C>A (n.577C>A) c.449C>A (p.Ala150Asp) c.374C>A (p.Ala125Asp) n.1070C>A c.353C>A (p.Ala118Asp) n.1007C>A c.324C>A (p.Gly108=) n.957C>A n.2428C>A c.-94+1173G>T (n.-94+1173G>T) n.291C>A c.54+738C>A (n.54+738C>A) n.519+1173G>T | |
19 | g.11576527C>A | CA404147027 | ACP5,ZNF627 | c.451G>T (p.Ala151Ser) n.1084G>T c.576G>T (n.576G>T) c.448G>T (p.Ala150Ser) c.373G>T (p.Ala125Ser) n.1069G>T c.352G>T (p.Ala118Ser) n.1006G>T c.323G>T (p.Gly108Val) n.956G>T n.2427G>T c.-94+1174C>A (n.-94+1174C>A) n.290G>T c.54+737G>T (n.54+737G>T) n.519+1174C>A | |
19 | g.11576527C>G | CA404147030 | ACP5,ZNF627 | c.451G>C (p.Ala151Pro) n.1084G>C c.576G>C (n.576G>C) c.448G>C (p.Ala150Pro) c.373G>C (p.Ala125Pro) n.1069G>C c.352G>C (p.Ala118Pro) n.1006G>C c.323G>C (p.Gly108Ala) n.956G>C n.2427G>C c.-94+1174C>G (n.-94+1174C>G) n.290G>C c.54+737G>C (n.54+737G>C) n.519+1174C>G | |
19 | g.11576527C>T | CA404147028 | ACP5,ZNF627 | c.451G>A (p.Ala151Thr) n.1084G>A c.576G>A (n.576G>A) c.448G>A (p.Ala150Thr) c.373G>A (p.Ala125Thr) n.1069G>A c.352G>A (p.Ala118Thr) n.1006G>A c.323G>A (p.Gly108Asp) n.956G>A n.2427G>A c.-94+1174C>T (n.-94+1174C>T) n.290G>A c.54+737G>A (n.54+737G>A) n.519+1174C>T | |
19 | g.11576528C>A | CA505751784 | ACP5,ZNF627 | c.450G>T (p.Val150=) n.1083G>T c.575G>T (n.575G>T) c.447G>T (p.Val149=) c.372G>T (p.Val124=) n.1068G>T c.351G>T (p.Val117=) n.1005G>T c.322G>T (p.Gly108Cys) n.955G>T n.2426G>T c.-94+1175C>A (n.-94+1175C>A) n.289G>T c.54+736G>T (n.54+736G>T) n.519+1175C>A | |
19 | g.11576528C= | CA2323005607 | ACP5,ZNF627 | c.450G= (p.Val150=) n.1083G= c.575G= (n.575G=) c.447G= (p.Val149=) c.372G= (p.Val124=) n.1068G= c.351G= (p.Val117=) n.1005G= c.322G= (p.Gly108=) n.955G= n.2426G= c.-94+1175C= (n.-94+1175C=) n.289G= c.54+736G= (n.54+736G=) n.519+1175C= | |
19 | g.11576528C>G | CA505751785 | ACP5,ZNF627 | c.450G>C (p.Val150=) n.1083G>C c.575G>C (n.575G>C) c.447G>C (p.Val149=) c.372G>C (p.Val124=) n.1068G>C c.351G>C (p.Val117=) n.1005G>C c.322G>C (p.Gly108Arg) n.955G>C n.2426G>C c.-94+1175C>G (n.-94+1175C>G) n.289G>C c.54+736G>C (n.54+736G>C) n.519+1175C>G | |
19 | g.11576528C>T | CA505751786 | ACP5,ZNF627 | c.450G>A (p.Val150=) n.1083G>A c.575G>A (n.575G>A) c.447G>A (p.Val149=) c.372G>A (p.Val124=) n.1068G>A c.351G>A (p.Val117=) n.1005G>A c.322G>A (p.Gly108Ser) n.955G>A n.2426G>A c.-94+1175C>T (n.-94+1175C>T) n.289G>A c.54+736G>A (n.54+736G>A) n.519+1175C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576529A>C | CA404147034 | ACP5,ZNF627 | c.449T>G (p.Val150Gly) n.1082T>G c.574T>G (n.574T>G) c.446T>G (p.Val149Gly) c.371T>G (p.Val124Gly) n.1067T>G c.350T>G (p.Val117Gly) n.1004T>G c.321T>G (p.Cys107Trp) n.954T>G n.2425T>G c.-94+1176A>C (n.-94+1176A>C) n.288T>G c.54+735T>G (n.54+735T>G) n.519+1176A>C | |
19 | g.11576529A>G | CA404147036 | ACP5,ZNF627 | c.449T>C (p.Val150Ala) n.1082T>C c.574T>C (n.574T>C) c.446T>C (p.Val149Ala) c.371T>C (p.Val124Ala) n.1067T>C c.350T>C (p.Val117Ala) n.1004T>C c.321T>C (p.Cys107=) n.954T>C n.2425T>C c.-94+1176A>G (n.-94+1176A>G) n.288T>C c.54+735T>C (n.54+735T>C) n.519+1176A>G | |
19 | g.11576529A>T | CA404147037 | ACP5,ZNF627 | c.449T>A (p.Val150Glu) n.1082T>A c.574T>A (n.574T>A) c.446T>A (p.Val149Glu) c.371T>A (p.Val124Glu) n.1067T>A c.350T>A (p.Val117Glu) n.1004T>A c.321T>A (p.Cys107Ter) n.954T>A n.2425T>A c.-94+1176A>T (n.-94+1176A>T) n.288T>A c.54+735T>A (n.54+735T>A) n.519+1176A>T | |
19 | g.11576530C>A | CA404147039 | ACP5,ZNF627 | c.448G>T (p.Val150Leu) n.1081G>T c.573G>T (n.573G>T) c.445G>T (p.Val149Leu) c.370G>T (p.Val124Leu) n.1066G>T c.349G>T (p.Val117Leu) n.1003G>T c.320G>T (p.Cys107Phe) n.953G>T n.2424G>T c.-94+1177C>A (n.-94+1177C>A) n.287G>T c.54+734G>T (n.54+734G>T) n.519+1177C>A | |
19 | g.11576530C>G | CA404147040 | ACP5,ZNF627 | c.448G>C (p.Val150Leu) n.1081G>C c.573G>C (n.573G>C) c.445G>C (p.Val149Leu) c.370G>C (p.Val124Leu) n.1066G>C c.349G>C (p.Val117Leu) n.1003G>C c.320G>C (p.Cys107Ser) n.953G>C n.2424G>C c.-94+1177C>G (n.-94+1177C>G) n.287G>C c.54+734G>C (n.54+734G>C) n.519+1177C>G | |
19 | g.11576530C>T | CA404147042 | ACP5,ZNF627 | c.448G>A (p.Val150Met) n.1081G>A c.573G>A (n.573G>A) c.445G>A (p.Val149Met) c.370G>A (p.Val124Met) n.1066G>A c.349G>A (p.Val117Met) n.1003G>A c.320G>A (p.Cys107Tyr) n.953G>A n.2424G>A c.-94+1177C>T (n.-94+1177C>T) n.287G>A c.54+734G>A (n.54+734G>A) n.519+1177C>T | |
19 | g.11576531A>C | CA505751788 | ACP5,ZNF627 | c.447T>G (p.Ser149=) n.1080T>G c.572T>G (n.572T>G) c.444T>G (p.Ser148=) c.369T>G (p.Ser123=) n.1065T>G c.348T>G (p.Ser116=) n.1002T>G c.319T>G (p.Cys107Gly) n.952T>G n.2423T>G c.-94+1178A>C (n.-94+1178A>C) n.286T>G c.54+733T>G (n.54+733T>G) n.519+1178A>C | |
19 | g.11576531A>G | CA505751789 | ACP5,ZNF627 | c.447T>C (p.Ser149=) n.1080T>C c.572T>C (n.572T>C) c.444T>C (p.Ser148=) c.369T>C (p.Ser123=) n.1065T>C c.348T>C (p.Ser116=) n.1002T>C c.319T>C (p.Cys107Arg) n.952T>C n.2423T>C c.-94+1178A>G (n.-94+1178A>G) n.286T>C c.54+733T>C (n.54+733T>C) n.519+1178A>G | |
19 | g.11576531A>T | CA505751791 | ACP5,ZNF627 | c.447T>A (p.Ser149=) n.1080T>A c.572T>A (n.572T>A) c.444T>A (p.Ser148=) c.369T>A (p.Ser123=) n.1065T>A c.348T>A (p.Ser116=) n.1002T>A c.319T>A (p.Cys107Ser) n.952T>A n.2423T>A c.-94+1178A>T (n.-94+1178A>T) n.286T>A c.54+733T>A (n.54+733T>A) n.519+1178A>T | |
19 | g.11576532G>A | CA404147044 | ACP5,ZNF627 | c.446C>T (p.Ser149Phe) n.1079C>T c.571C>T (n.571C>T) c.443C>T (p.Ser148Phe) c.368C>T (p.Ser123Phe) n.1064C>T c.347C>T (p.Ser116Phe) n.1001C>T c.318C>T (p.Val106=) n.951C>T n.2422C>T c.-94+1179G>A (n.-94+1179G>A) n.285C>T c.54+732C>T (n.54+732C>T) n.519+1179G>A | |
19 | g.11576532G>C | CA404147045 | ACP5,ZNF627 | c.446C>G (p.Ser149Cys) n.1079C>G c.571C>G (n.571C>G) c.443C>G (p.Ser148Cys) c.368C>G (p.Ser123Cys) n.1064C>G c.347C>G (p.Ser116Cys) n.1001C>G c.318C>G (p.Val106=) n.951C>G n.2422C>G c.-94+1179G>C (n.-94+1179G>C) n.285C>G c.54+732C>G (n.54+732C>G) n.519+1179G>C | |
19 | g.11576532G>T | CA404147046 | ACP5,ZNF627 | c.446C>A (p.Ser149Tyr) n.1079C>A c.571C>A (n.571C>A) c.443C>A (p.Ser148Tyr) c.368C>A (p.Ser123Tyr) n.1064C>A c.347C>A (p.Ser116Tyr) n.1001C>A c.318C>A (p.Val106=) n.951C>A n.2422C>A c.-94+1179G>T (n.-94+1179G>T) n.285C>A c.54+732C>A (n.54+732C>A) n.519+1179G>T | |
19 | g.11576533A>C | CA404147048 | ACP5,ZNF627 | c.445T>G (p.Ser149Ala) n.1078T>G c.570T>G (n.570T>G) c.442T>G (p.Ser148Ala) c.367T>G (p.Ser123Ala) n.1063T>G c.346T>G (p.Ser116Ala) n.1000T>G c.317T>G (p.Val106Gly) n.950T>G n.2421T>G c.-94+1180A>C (n.-94+1180A>C) n.284T>G c.54+731T>G (n.54+731T>G) n.519+1180A>C | |
19 | g.11576533A>G | CA404147050 | ACP5,ZNF627 | c.445T>C (p.Ser149Pro) n.1078T>C c.570T>C (n.570T>C) c.442T>C (p.Ser148Pro) c.367T>C (p.Ser123Pro) n.1063T>C c.346T>C (p.Ser116Pro) n.1000T>C c.317T>C (p.Val106Ala) n.950T>C n.2421T>C c.-94+1180A>G (n.-94+1180A>G) n.284T>C c.54+731T>C (n.54+731T>C) n.519+1180A>G | |
19 | g.11576533A>T | CA404147052 | ACP5,ZNF627 | c.445T>A (p.Ser149Thr) n.1078T>A c.570T>A (n.570T>A) c.442T>A (p.Ser148Thr) c.367T>A (p.Ser123Thr) n.1063T>A c.346T>A (p.Ser116Thr) n.1000T>A c.317T>A (p.Val106Asp) n.950T>A n.2421T>A c.-94+1180A>T (n.-94+1180A>T) n.284T>A c.54+731T>A (n.54+731T>A) n.519+1180A>T | |
19 | g.11576534C>A | CA505751794 | ACP5,ZNF627 | c.444G>T (p.Val148=) n.1077G>T c.569G>T (n.569G>T) c.441G>T (p.Val147=) c.366G>T (p.Val122=) n.1062G>T c.345G>T (p.Val115=) n.999G>T c.316G>T (p.Val106Phe) n.949G>T n.2420G>T c.-94+1181C>A (n.-94+1181C>A) n.283G>T c.54+730G>T (n.54+730G>T) n.519+1181C>A | |
19 | g.11576534C>G | CA505751795 | ACP5,ZNF627 | c.444G>C (p.Val148=) n.1077G>C c.569G>C (n.569G>C) c.441G>C (p.Val147=) c.366G>C (p.Val122=) n.1062G>C c.345G>C (p.Val115=) n.999G>C c.316G>C (p.Val106Leu) n.949G>C n.2420G>C c.-94+1181C>G (n.-94+1181C>G) n.283G>C c.54+730G>C (n.54+730G>C) n.519+1181C>G | |
19 | g.11576534C>T | CA505751796 | ACP5,ZNF627 | c.444G>A (p.Val148=) n.1077G>A c.569G>A (n.569G>A) c.441G>A (p.Val147=) c.366G>A (p.Val122=) n.1062G>A c.345G>A (p.Val115=) n.999G>A c.316G>A (p.Val106Ile) n.949G>A n.2420G>A c.-94+1181C>T (n.-94+1181C>T) n.283G>A c.54+730G>A (n.54+730G>A) n.519+1181C>T | |
19 | g.11576535A>C | CA404147057 | ACP5,ZNF627 | c.443T>G (p.Val148Gly) n.1076T>G c.568T>G (n.568T>G) c.440T>G (p.Val147Gly) c.365T>G (p.Val122Gly) n.1061T>G c.344T>G (p.Val115Gly) n.998T>G c.315T>G (p.Cys105Trp) n.948T>G n.2419T>G c.-94+1182A>C (n.-94+1182A>C) n.282T>G c.54+729T>G (n.54+729T>G) n.519+1182A>C | |
19 | g.11576535A>G | CA404147054 | ACP5,ZNF627 | c.443T>C (p.Val148Ala) n.1076T>C c.568T>C (n.568T>C) c.440T>C (p.Val147Ala) c.365T>C (p.Val122Ala) n.1061T>C c.344T>C (p.Val115Ala) n.998T>C c.315T>C (p.Cys105=) n.948T>C n.2419T>C c.-94+1182A>G (n.-94+1182A>G) n.282T>C c.54+729T>C (n.54+729T>C) n.519+1182A>G | |
19 | g.11576535A>T | CA404147056 | ACP5,ZNF627 | c.443T>A (p.Val148Glu) n.1076T>A c.568T>A (n.568T>A) c.440T>A (p.Val147Glu) c.365T>A (p.Val122Glu) n.1061T>A c.344T>A (p.Val115Glu) n.998T>A c.315T>A (p.Cys105Ter) n.948T>A n.2419T>A c.-94+1182A>T (n.-94+1182A>T) n.282T>A c.54+729T>A (n.54+729T>A) n.519+1182A>T | |
19 | g.11576536C>A | CA404147058 | ACP5,ZNF627 | c.442G>T (p.Val148Leu) n.1075G>T c.567G>T (n.567G>T) c.439G>T (p.Val147Leu) c.364G>T (p.Val122Leu) n.1060G>T c.343G>T (p.Val115Leu) n.997G>T c.314G>T (p.Cys105Phe) n.947G>T n.2418G>T c.-94+1183C>A (n.-94+1183C>A) n.281G>T c.54+728G>T (n.54+728G>T) n.519+1183C>A | |
19 | g.11576536C= | CA2323005608 | ACP5,ZNF627 | c.442G= (p.Val148=) n.1075G= c.567G= (n.567G=) c.439G= (p.Val147=) c.364G= (p.Val122=) n.1060G= c.343G= (p.Val115=) n.997G= c.314G= (p.Cys105=) n.947G= n.2418G= c.-94+1183C= (n.-94+1183C=) n.281G= c.54+728G= (n.54+728G=) n.519+1183C= | |
19 | g.11576536C>G | CA404147060 | ACP5,ZNF627 | c.442G>C (p.Val148Leu) n.1075G>C c.567G>C (n.567G>C) c.439G>C (p.Val147Leu) c.364G>C (p.Val122Leu) n.1060G>C c.343G>C (p.Val115Leu) n.997G>C c.314G>C (p.Cys105Ser) n.947G>C n.2418G>C c.-94+1183C>G (n.-94+1183C>G) n.281G>C c.54+728G>C (n.54+728G>C) n.519+1183C>G | |
19 | g.11576536C>T | CA9215409 | ACP5,ZNF627 | c.442G>A (p.Val148Met) n.1075G>A c.567G>A (n.567G>A) c.439G>A (p.Val147Met) c.364G>A (p.Val122Met) n.1060G>A c.343G>A (p.Val115Met) n.997G>A c.314G>A (p.Cys105Tyr) n.947G>A n.2418G>A c.-94+1183C>T (n.-94+1183C>T) n.281G>A c.54+728G>A (n.54+728G>A) n.519+1183C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576537A>C | CA404147062 | ACP5,ZNF627 | c.441T>G (p.Asn147Lys) n.1074T>G c.566T>G (n.566T>G) c.438T>G (p.Asn146Lys) c.363T>G (p.Asn121Lys) n.1059T>G c.342T>G (p.Asn114Lys) n.996T>G c.313T>G (p.Cys105Gly) n.946T>G n.2417T>G c.-94+1184A>C (n.-94+1184A>C) n.280T>G c.54+727T>G (n.54+727T>G) n.519+1184A>C | |
19 | g.11576537A>G | CA505751801 | ACP5,ZNF627 | c.441T>C (p.Asn147=) n.1074T>C c.566T>C (n.566T>C) c.438T>C (p.Asn146=) c.363T>C (p.Asn121=) n.1059T>C c.342T>C (p.Asn114=) n.996T>C c.313T>C (p.Cys105Arg) n.946T>C n.2417T>C c.-94+1184A>G (n.-94+1184A>G) n.280T>C c.54+727T>C (n.54+727T>C) n.519+1184A>G | |
19 | g.11576537A>T | CA404147064 | ACP5,ZNF627 | c.441T>A (p.Asn147Lys) n.1074T>A c.566T>A (n.566T>A) c.438T>A (p.Asn146Lys) c.363T>A (p.Asn121Lys) n.1059T>A c.342T>A (p.Asn114Lys) n.996T>A c.313T>A (p.Cys105Ser) n.946T>A n.2417T>A c.-94+1184A>T (n.-94+1184A>T) n.280T>A c.54+727T>A (n.54+727T>A) n.519+1184A>T | |
19 | g.11576538T>A | CA404147065 | ACP5,ZNF627 | c.440A>T (p.Asn147Ile) n.1073A>T c.565A>T (n.565A>T) c.437A>T (p.Asn146Ile) c.362A>T (p.Asn121Ile) n.1058A>T c.341A>T (p.Asn114Ile) n.995A>T c.312A>T (p.Gln104His) n.945A>T n.2416A>T c.-94+1185T>A (n.-94+1185T>A) n.279A>T c.54+726A>T (n.54+726A>T) n.519+1185T>A | |
19 | g.11576538T>C | CA404147066 | ACP5,ZNF627 | c.440A>G (p.Asn147Ser) n.1073A>G c.565A>G (n.565A>G) c.437A>G (p.Asn146Ser) c.362A>G (p.Asn121Ser) n.1058A>G c.341A>G (p.Asn114Ser) n.995A>G c.312A>G (p.Gln104=) n.945A>G n.2416A>G c.-94+1185T>C (n.-94+1185T>C) n.279A>G c.54+726A>G (n.54+726A>G) n.519+1185T>C | |
19 | g.11576538T>G | CA404147068 | ACP5,ZNF627 | c.440A>C (p.Asn147Thr) n.1073A>C c.565A>C (n.565A>C) c.437A>C (p.Asn146Thr) c.362A>C (p.Asn121Thr) n.1058A>C c.341A>C (p.Asn114Thr) n.995A>C c.312A>C (p.Gln104His) n.945A>C n.2416A>C c.-94+1185T>G (n.-94+1185T>G) n.279A>C c.54+726A>C (n.54+726A>C) n.519+1185T>G | |
19 | g.11576539T>A | CA404147070 | ACP5,ZNF627 | c.439A>T (p.Asn147Tyr) n.1072A>T c.564A>T (n.564A>T) c.436A>T (p.Asn146Tyr) c.361A>T (p.Asn121Tyr) n.1057A>T c.340A>T (p.Asn114Tyr) n.994A>T c.311A>T (p.Gln104Leu) n.944A>T n.2415A>T c.-94+1186T>A (n.-94+1186T>A) n.278A>T c.54+725A>T (n.54+725A>T) n.519+1186T>A | dbSNP |
19 | g.11576539T>C | CA404147072 | ACP5,ZNF627 | c.439A>G (p.Asn147Asp) n.1072A>G c.564A>G (n.564A>G) c.436A>G (p.Asn146Asp) c.361A>G (p.Asn121Asp) n.1057A>G c.340A>G (p.Asn114Asp) n.994A>G c.311A>G (p.Gln104Arg) n.944A>G n.2415A>G c.-94+1186T>C (n.-94+1186T>C) n.278A>G c.54+725A>G (n.54+725A>G) n.519+1186T>C | |
19 | g.11576539T>G | CA404147073 | ACP5,ZNF627 | c.439A>C (p.Asn147His) n.1072A>C c.564A>C (n.564A>C) c.436A>C (p.Asn146His) c.361A>C (p.Asn121His) n.1057A>C c.340A>C (p.Asn114His) n.994A>C c.311A>C (p.Gln104Pro) n.944A>C n.2415A>C c.-94+1186T>G (n.-94+1186T>G) n.278A>C c.54+725A>C (n.54+725A>C) n.519+1186T>G | |
19 | g.11576539T= | CA2323005609 | ACP5,ZNF627 | c.439A= (p.Asn147=) n.1072A= c.564A= (n.564A=) c.436A= (p.Asn146=) c.361A= (p.Asn121=) n.1057A= c.340A= (p.Asn114=) n.994A= c.311A= (p.Gln104=) n.944A= n.2415A= c.-94+1186T= (n.-94+1186T=) n.278A= c.54+725A= (n.54+725A=) n.519+1186T= | |
19 | g.11576540G>A | CA505751806 | ACP5,ZNF627 | c.438C>T (p.Thr146=) n.1071C>T c.563C>T (n.563C>T) c.435C>T (p.Thr145=) c.360C>T (p.Thr120=) n.1056C>T c.339C>T (p.Thr113=) n.993C>T c.310C>T (p.Gln104Ter) n.943C>T n.2414C>T c.-94+1187G>A (n.-94+1187G>A) n.277C>T c.54+724C>T (n.54+724C>T) n.519+1187G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11576540G>C | CA505751807 | ACP5,ZNF627 | c.438C>G (p.Thr146=) n.1071C>G c.563C>G (n.563C>G) c.435C>G (p.Thr145=) c.360C>G (p.Thr120=) n.1056C>G c.339C>G (p.Thr113=) n.993C>G c.310C>G (p.Gln104Glu) n.943C>G n.2414C>G c.-94+1187G>C (n.-94+1187G>C) n.277C>G c.54+724C>G (n.54+724C>G) n.519+1187G>C | |
19 | g.11576540G>T | CA505751809 | ACP5,ZNF627 | c.438C>A (p.Thr146=) n.1071C>A c.563C>A (n.563C>A) c.435C>A (p.Thr145=) c.360C>A (p.Thr120=) n.1056C>A c.339C>A (p.Thr113=) n.993C>A c.310C>A (p.Gln104Lys) n.943C>A n.2414C>A c.-94+1187G>T (n.-94+1187G>T) n.277C>A c.54+724C>A (n.54+724C>A) n.519+1187G>T | |
19 | g.11576541G>A | CA404147076 | ACP5,ZNF627 | c.437C>T (p.Thr146Ile) n.1070C>T c.562C>T (n.562C>T) c.434C>T (p.Thr145Ile) c.359C>T (p.Thr120Ile) n.1055C>T c.338C>T (p.Thr113Ile) n.992C>T c.309C>T (p.Asp103=) n.942C>T n.2413C>T c.-94+1188G>A (n.-94+1188G>A) n.276C>T c.54+723C>T (n.54+723C>T) n.519+1188G>A | COSMIC COSMIC |
19 | g.11576541G>C | CA404147075 | ACP5,ZNF627 | c.437C>G (p.Thr146Ser) n.1070C>G c.562C>G (n.562C>G) c.434C>G (p.Thr145Ser) c.359C>G (p.Thr120Ser) n.1055C>G c.338C>G (p.Thr113Ser) n.992C>G c.309C>G (p.Asp103Glu) n.942C>G n.2413C>G c.-94+1188G>C (n.-94+1188G>C) n.276C>G c.54+723C>G (n.54+723C>G) n.519+1188G>C | |
19 | g.11576541G>T | CA404147074 | ACP5,ZNF627 | c.437C>A (p.Thr146Asn) n.1070C>A c.562C>A (n.562C>A) c.434C>A (p.Thr145Asn) c.359C>A (p.Thr120Asn) n.1055C>A c.338C>A (p.Thr113Asn) n.992C>A c.309C>A (p.Asp103Glu) n.942C>A n.2413C>A c.-94+1188G>T (n.-94+1188G>T) n.276C>A c.54+723C>A (n.54+723C>A) n.519+1188G>T | |
19 | g.11576542T>A | CA404147078 | ACP5,ZNF627 | c.436A>T (p.Thr146Ser) n.1069A>T c.561A>T (n.561A>T) c.433A>T (p.Thr145Ser) c.358A>T (p.Thr120Ser) n.1054A>T c.337A>T (p.Thr113Ser) n.991A>T c.308A>T (p.Asp103Val) n.941A>T n.2412A>T c.-94+1189T>A (n.-94+1189T>A) n.275A>T c.54+722A>T (n.54+722A>T) n.519+1189T>A | |
19 | g.11576542T>C | CA404147081 | ACP5,ZNF627 | c.436A>G (p.Thr146Ala) n.1069A>G c.561A>G (n.561A>G) c.433A>G (p.Thr145Ala) c.358A>G (p.Thr120Ala) n.1054A>G c.337A>G (p.Thr113Ala) n.991A>G c.308A>G (p.Asp103Gly) n.941A>G n.2412A>G c.-94+1189T>C (n.-94+1189T>C) n.275A>G c.54+722A>G (n.54+722A>G) n.519+1189T>C | |
19 | g.11576542T>G | CA404147079 | ACP5,ZNF627 | c.436A>C (p.Thr146Pro) n.1069A>C c.561A>C (n.561A>C) c.433A>C (p.Thr145Pro) c.358A>C (p.Thr120Pro) n.1054A>C c.337A>C (p.Thr113Pro) n.991A>C c.308A>C (p.Asp103Ala) n.941A>C n.2412A>C c.-94+1189T>G (n.-94+1189T>G) n.275A>C c.54+722A>C (n.54+722A>C) n.519+1189T>G | |
19 | g.11576543C>A | CA404147082 | ACP5,ZNF627 | c.435G>T (p.Gln145His) n.1068G>T c.560G>T (n.560G>T) c.432G>T (p.Gln144His) c.357G>T (p.Gln119His) n.1053G>T c.336G>T (p.Gln112His) n.990G>T c.307G>T (p.Asp103Tyr) n.940G>T n.2411G>T c.-94+1190C>A (n.-94+1190C>A) n.274G>T c.54+721G>T (n.54+721G>T) n.519+1190C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576543C= | CA2323005610 | ACP5,ZNF627 | c.435G= (p.Gln145=) n.1068G= c.560G= (n.560G=) c.432G= (p.Gln144=) c.357G= (p.Gln119=) n.1053G= c.336G= (p.Gln112=) n.990G= c.307G= (p.Asp103=) n.940G= n.2411G= c.-94+1190C= (n.-94+1190C=) n.274G= c.54+721G= (n.54+721G=) n.519+1190C= | |
19 | g.11576543C>G | CA404147083 | ACP5,ZNF627 | c.435G>C (p.Gln145His) n.1068G>C c.560G>C (n.560G>C) c.432G>C (p.Gln144His) c.357G>C (p.Gln119His) n.1053G>C c.336G>C (p.Gln112His) n.990G>C c.307G>C (p.Asp103His) n.940G>C n.2411G>C c.-94+1190C>G (n.-94+1190C>G) n.274G>C c.54+721G>C (n.54+721G>C) n.519+1190C>G | |
19 | g.11576543C>T | CA505751811 | ACP5,ZNF627 | c.435G>A (p.Gln145=) n.1068G>A c.560G>A (n.560G>A) c.432G>A (p.Gln144=) c.357G>A (p.Gln119=) n.1053G>A c.336G>A (p.Gln112=) n.990G>A c.307G>A (p.Asp103Asn) n.940G>A n.2411G>A c.-94+1190C>T (n.-94+1190C>T) n.274G>A c.54+721G>A (n.54+721G>A) n.519+1190C>T | dbSNP |
19 | g.11576544T>A | CA9215410 | ACP5,ZNF627 | c.434A>T (p.Gln145Leu) n.1067A>T c.559A>T (n.559A>T) c.431A>T (p.Gln144Leu) c.356A>T (p.Gln119Leu) n.1052A>T c.335A>T (p.Gln112Leu) n.989A>T c.306A>T (p.Thr102=) n.939A>T n.2410A>T c.-94+1191T>A (n.-94+1191T>A) n.273A>T c.54+720A>T (n.54+720A>T) n.519+1191T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576544T>C | CA404147088 | ACP5,ZNF627 | c.434A>G (p.Gln145Arg) n.1067A>G c.559A>G (n.559A>G) c.431A>G (p.Gln144Arg) c.356A>G (p.Gln119Arg) n.1052A>G c.335A>G (p.Gln112Arg) n.989A>G c.306A>G (p.Thr102=) n.939A>G n.2410A>G c.-94+1191T>C (n.-94+1191T>C) n.273A>G c.54+720A>G (n.54+720A>G) n.519+1191T>C | |
19 | g.11576544T>G | CA404147087 | ACP5,ZNF627 | c.434A>C (p.Gln145Pro) n.1067A>C c.559A>C (n.559A>C) c.431A>C (p.Gln144Pro) c.356A>C (p.Gln119Pro) n.1052A>C c.335A>C (p.Gln112Pro) n.989A>C c.306A>C (p.Thr102=) n.939A>C n.2410A>C c.-94+1191T>G (n.-94+1191T>G) n.273A>C c.54+720A>C (n.54+720A>C) n.519+1191T>G | |
19 | g.11576544T= | CA2323005611 | ACP5,ZNF627 | c.434A= (p.Gln145=) n.1067A= c.559A= (n.559A=) c.431A= (p.Gln144=) c.356A= (p.Gln119=) n.1052A= c.335A= (p.Gln112=) n.989A= c.306A= (p.Thr102=) n.939A= n.2410A= c.-94+1191T= (n.-94+1191T=) n.273A= c.54+720A= (n.54+720A=) n.519+1191T= | |
19 | g.11576545G>A | CA404147089 | ACP5,ZNF627 | c.433C>T (p.Gln145Ter) n.1066C>T c.558C>T (n.558C>T) c.430C>T (p.Gln144Ter) c.355C>T (p.Gln119Ter) n.1051C>T c.334C>T (p.Gln112Ter) n.988C>T c.305C>T (p.Thr102Ile) n.938C>T n.2409C>T c.-94+1192G>A (n.-94+1192G>A) n.272C>T c.54+719C>T (n.54+719C>T) n.519+1192G>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11576545G>C | CA404147098 | ACP5,ZNF627 | c.433C>G (p.Gln145Glu) n.1066C>G c.558C>G (n.558C>G) c.430C>G (p.Gln144Glu) c.355C>G (p.Gln119Glu) n.1051C>G c.334C>G (p.Gln112Glu) n.988C>G c.305C>G (p.Thr102Arg) n.938C>G n.2409C>G c.-94+1192G>C (n.-94+1192G>C) n.272C>G c.54+719C>G (n.54+719C>G) n.519+1192G>C | |
19 | g.11576545G>T | CA404147096 | ACP5,ZNF627 | c.433C>A (p.Gln145Lys) n.1066C>A c.558C>A (n.558C>A) c.430C>A (p.Gln144Lys) c.355C>A (p.Gln119Lys) n.1051C>A c.334C>A (p.Gln112Lys) n.988C>A c.305C>A (p.Thr102Lys) n.938C>A n.2409C>A c.-94+1192G>T (n.-94+1192G>T) n.272C>A c.54+719C>A (n.54+719C>A) n.519+1192G>T | |
19 | g.11576546T>A | CA505751814 | ACP5,ZNF627 | c.432A>T (p.Pro144=) n.1065A>T c.557A>T (n.557A>T) c.429A>T (p.Pro143=) c.354A>T (p.Pro118=) n.1050A>T c.333A>T (p.Pro111=) n.987A>T c.304A>T (p.Thr102Ser) n.937A>T n.2408A>T c.-94+1193T>A (n.-94+1193T>A) n.271A>T c.54+718A>T (n.54+718A>T) n.519+1193T>A | |
19 | g.11576546T>C | CA305359003 | ACP5,ZNF627 | c.432A>G (p.Pro144=) n.1065A>G c.557A>G (n.557A>G) c.429A>G (p.Pro143=) c.354A>G (p.Pro118=) n.1050A>G c.333A>G (p.Pro111=) n.987A>G c.304A>G (p.Thr102Ala) n.937A>G n.2408A>G c.-94+1193T>C (n.-94+1193T>C) n.271A>G c.54+718A>G (n.54+718A>G) n.519+1193T>C | dbSNP |
19 | g.11576546T>G | CA505751815 | ACP5,ZNF627 | c.432A>C (p.Pro144=) n.1065A>C c.557A>C (n.557A>C) c.429A>C (p.Pro143=) c.354A>C (p.Pro118=) n.1050A>C c.333A>C (p.Pro111=) n.987A>C c.304A>C (p.Thr102Pro) n.937A>C n.2408A>C c.-94+1193T>G (n.-94+1193T>G) n.271A>C c.54+718A>C (n.54+718A>C) n.519+1193T>G | |
19 | g.11576546T= | CA2323005612 | ACP5,ZNF627 | c.432A= (p.Pro144=) n.1065A= c.557A= (n.557A=) c.429A= (p.Pro143=) c.354A= (p.Pro118=) n.1050A= c.333A= (p.Pro111=) n.987A= c.304A= (p.Thr102=) n.937A= n.2408A= c.-94+1193T= (n.-94+1193T=) n.271A= c.54+718A= (n.54+718A=) n.519+1193T= | |
19 | g.11576547G>A | CA404147100 | ACP5,ZNF627 | c.431C>T (p.Pro144Leu) n.1064C>T c.556C>T (n.556C>T) c.428C>T (p.Pro143Leu) c.353C>T (p.Pro118Leu) n.1049C>T c.332C>T (p.Pro111Leu) n.986C>T c.303C>T (p.Pro101=) n.936C>T n.2407C>T c.-94+1194G>A (n.-94+1194G>A) n.270C>T c.54+717C>T (n.54+717C>T) n.519+1194G>A | |
19 | g.11576547G>C | CA404147102 | ACP5,ZNF627 | c.431C>G (p.Pro144Arg) n.1064C>G c.556C>G (n.556C>G) c.428C>G (p.Pro143Arg) c.353C>G (p.Pro118Arg) n.1049C>G c.332C>G (p.Pro111Arg) n.986C>G c.303C>G (p.Pro101=) n.936C>G n.2407C>G c.-94+1194G>C (n.-94+1194G>C) n.270C>G c.54+717C>G (n.54+717C>G) n.519+1194G>C | |
19 | g.11576547G>T | CA404147101 | ACP5,ZNF627 | c.431C>A (p.Pro144Gln) n.1064C>A c.556C>A (n.556C>A) c.428C>A (p.Pro143Gln) c.353C>A (p.Pro118Gln) n.1049C>A c.332C>A (p.Pro111Gln) n.986C>A c.303C>A (p.Pro101=) n.936C>A n.2407C>A c.-94+1194G>T (n.-94+1194G>T) n.270C>A c.54+717C>A (n.54+717C>A) n.519+1194G>T | |
19 | g.11576548G>A | CA404147103 | ACP5,ZNF627 | c.430C>T (p.Pro144Ser) n.1063C>T c.555C>T (n.555C>T) c.427C>T (p.Pro143Ser) c.352C>T (p.Pro118Ser) n.1048C>T c.331C>T (p.Pro111Ser) n.985C>T c.302C>T (p.Pro101Leu) n.935C>T n.2406C>T c.-94+1195G>A (n.-94+1195G>A) n.269C>T c.54+716C>T (n.54+716C>T) n.519+1195G>A | |
19 | g.11576548G>C | CA404147107 | ACP5,ZNF627 | c.430C>G (p.Pro144Ala) n.1063C>G c.555C>G (n.555C>G) c.427C>G (p.Pro143Ala) c.352C>G (p.Pro118Ala) n.1048C>G c.331C>G (p.Pro111Ala) n.985C>G c.302C>G (p.Pro101Arg) n.935C>G n.2406C>G c.-94+1195G>C (n.-94+1195G>C) n.269C>G c.54+716C>G (n.54+716C>G) n.519+1195G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11576548G>T | CA404147105 | ACP5,ZNF627 | c.430C>A (p.Pro144Thr) n.1063C>A c.555C>A (n.555C>A) c.427C>A (p.Pro143Thr) c.352C>A (p.Pro118Thr) n.1048C>A c.331C>A (p.Pro111Thr) n.985C>A c.302C>A (p.Pro101His) n.935C>A n.2406C>A c.-94+1195G>T (n.-94+1195G>T) n.269C>A c.54+716C>A (n.54+716C>A) n.519+1195G>T | |
19 | g.11576549G>A | CA505751821 | ACP5,ZNF627 | c.429C>T (p.Ile143=) n.1062C>T c.554C>T (n.554C>T) c.426C>T (p.Ile142=) c.351C>T (p.Ile117=) n.1047C>T c.330C>T (p.Ile110=) n.984C>T c.301C>T (p.Pro101Ser) n.934C>T n.2405C>T c.-94+1196G>A (n.-94+1196G>A) n.268C>T c.54+715C>T (n.54+715C>T) n.519+1196G>A | |
19 | g.11576549G>C | CA404147108 | ACP5,ZNF627 | c.429C>G (p.Ile143Met) n.1062C>G c.554C>G (n.554C>G) c.426C>G (p.Ile142Met) c.351C>G (p.Ile117Met) n.1047C>G c.330C>G (p.Ile110Met) n.984C>G c.301C>G (p.Pro101Ala) n.934C>G n.2405C>G c.-94+1196G>C (n.-94+1196G>C) n.268C>G c.54+715C>G (n.54+715C>G) n.519+1196G>C | |
19 | g.11576549G>T | CA505751822 | ACP5,ZNF627 | c.429C>A (p.Ile143=) n.1062C>A c.554C>A (n.554C>A) c.426C>A (p.Ile142=) c.351C>A (p.Ile117=) n.1047C>A c.330C>A (p.Ile110=) n.984C>A c.301C>A (p.Pro101Thr) n.934C>A n.2405C>A c.-94+1196G>T (n.-94+1196G>T) n.268C>A c.54+715C>A (n.54+715C>A) n.519+1196G>T | |
19 | g.11576550A>C | CA404147110 | ACP5,ZNF627 | c.428T>G (p.Ile143Ser) n.1061T>G c.553T>G (n.553T>G) c.425T>G (p.Ile142Ser) c.350T>G (p.Ile117Ser) n.1046T>G c.329T>G (p.Ile110Ser) n.983T>G c.300T>G (p.Asp100Glu) n.933T>G n.2404T>G c.-94+1197A>C (n.-94+1197A>C) n.267T>G c.54+714T>G (n.54+714T>G) n.519+1197A>C | |
19 | g.11576550A>G | CA404147111 | ACP5,ZNF627 | c.428T>C (p.Ile143Thr) n.1061T>C c.553T>C (n.553T>C) c.425T>C (p.Ile142Thr) c.350T>C (p.Ile117Thr) n.1046T>C c.329T>C (p.Ile110Thr) n.983T>C c.300T>C (p.Asp100=) n.933T>C n.2404T>C c.-94+1197A>G (n.-94+1197A>G) n.267T>C c.54+714T>C (n.54+714T>C) n.519+1197A>G | |
19 | g.11576550A>T | CA404147112 | ACP5,ZNF627 | c.428T>A (p.Ile143Asn) n.1061T>A c.553T>A (n.553T>A) c.425T>A (p.Ile142Asn) c.350T>A (p.Ile117Asn) n.1046T>A c.329T>A (p.Ile110Asn) n.983T>A c.300T>A (p.Asp100Glu) n.933T>A n.2404T>A c.-94+1197A>T (n.-94+1197A>T) n.267T>A c.54+714T>A (n.54+714T>A) n.519+1197A>T | |
19 | g.11576551T>A | CA404147114 | ACP5,ZNF627 | c.427A>T (p.Ile143Phe) n.1060A>T c.552A>T (n.552A>T) c.424A>T (p.Ile142Phe) c.349A>T (p.Ile117Phe) n.1045A>T c.328A>T (p.Ile110Phe) n.982A>T c.299A>T (p.Asp100Val) n.932A>T n.2403A>T c.-94+1198T>A (n.-94+1198T>A) n.266A>T c.54+713A>T (n.54+713A>T) n.519+1198T>A | |
19 | g.11576551T>C | CA404147115 | ACP5,ZNF627 | c.427A>G (p.Ile143Val) n.1060A>G c.552A>G (n.552A>G) c.424A>G (p.Ile142Val) c.349A>G (p.Ile117Val) n.1045A>G c.328A>G (p.Ile110Val) n.982A>G c.299A>G (p.Asp100Gly) n.932A>G n.2403A>G c.-94+1198T>C (n.-94+1198T>C) n.266A>G c.54+713A>G (n.54+713A>G) n.519+1198T>C | |
19 | g.11576551T>G | CA404147116 | ACP5,ZNF627 | c.427A>C (p.Ile143Leu) n.1060A>C c.552A>C (n.552A>C) c.424A>C (p.Ile142Leu) c.349A>C (p.Ile117Leu) n.1045A>C c.328A>C (p.Ile110Leu) n.982A>C c.299A>C (p.Asp100Ala) n.932A>C n.2403A>C c.-94+1198T>G (n.-94+1198T>G) n.266A>C c.54+713A>C (n.54+713A>C) n.519+1198T>G | |
19 | g.11576552C>A | CA404147118 | ACP5,ZNF627 | c.426G>T (p.Lys142Asn) n.1059G>T c.551G>T (n.551G>T) c.423G>T (p.Lys141Asn) c.348G>T (p.Lys116Asn) n.1044G>T c.327G>T (p.Lys109Asn) n.981G>T c.298G>T (p.Asp100Tyr) n.931G>T n.2402G>T c.-94+1199C>A (n.-94+1199C>A) n.265G>T c.54+712G>T (n.54+712G>T) n.519+1199C>A | |
19 | g.11576552C>G | CA404147120 | ACP5,ZNF627 | c.426G>C (p.Lys142Asn) n.1059G>C c.551G>C (n.551G>C) c.423G>C (p.Lys141Asn) c.348G>C (p.Lys116Asn) n.1044G>C c.327G>C (p.Lys109Asn) n.981G>C c.298G>C (p.Asp100His) n.931G>C n.2402G>C c.-94+1199C>G (n.-94+1199C>G) n.265G>C c.54+712G>C (n.54+712G>C) n.519+1199C>G | |
19 | g.11576552C>T | CA505751826 | ACP5,ZNF627 | c.426G>A (p.Lys142=) n.1059G>A c.551G>A (n.551G>A) c.423G>A (p.Lys141=) c.348G>A (p.Lys116=) n.1044G>A c.327G>A (p.Lys109=) n.981G>A c.298G>A (p.Asp100Asn) n.931G>A n.2402G>A c.-94+1199C>T (n.-94+1199C>T) n.265G>A c.54+712G>A (n.54+712G>A) n.519+1199C>T | |
19 | g.11576553T>A | CA404147124 | ACP5,ZNF627 | c.425A>T (p.Lys142Met) n.1058A>T c.550A>T (n.550A>T) c.422A>T (p.Lys141Met) c.347A>T (p.Lys116Met) n.1043A>T c.326A>T (p.Lys109Met) n.980A>T c.297A>T (p.Gln99His) n.930A>T n.2401A>T c.-94+1200T>A (n.-94+1200T>A) n.264A>T c.54+711A>T (n.54+711A>T) n.519+1200T>A | |
19 | g.11576553T>C | CA404147123 | ACP5,ZNF627 | c.425A>G (p.Lys142Arg) n.1058A>G c.550A>G (n.550A>G) c.422A>G (p.Lys141Arg) c.347A>G (p.Lys116Arg) n.1043A>G c.326A>G (p.Lys109Arg) n.980A>G c.297A>G (p.Gln99=) n.930A>G n.2401A>G c.-94+1200T>C (n.-94+1200T>C) n.264A>G c.54+711A>G (n.54+711A>G) n.519+1200T>C | |
19 | g.11576553T>G | CA404147122 | ACP5,ZNF627 | c.425A>C (p.Lys142Thr) n.1058A>C c.550A>C (n.550A>C) c.422A>C (p.Lys141Thr) c.347A>C (p.Lys116Thr) n.1043A>C c.326A>C (p.Lys109Thr) n.980A>C c.297A>C (p.Gln99His) n.930A>C n.2401A>C c.-94+1200T>G (n.-94+1200T>G) n.264A>C c.54+711A>C (n.54+711A>C) n.519+1200T>G | |
19 | g.11576554T>A | CA404147126 | ACP5,ZNF627 | c.424A>T (p.Lys142Ter) n.1057A>T c.549A>T (n.549A>T) c.421A>T (p.Lys141Ter) c.346A>T (p.Lys116Ter) n.1042A>T c.325A>T (p.Lys109Ter) n.979A>T c.296A>T (p.Gln99Leu) n.929A>T n.2400A>T c.-94+1201T>A (n.-94+1201T>A) n.263A>T c.54+710A>T (n.54+710A>T) n.519+1201T>A | |
19 | g.11576554T>C | CA404147128 | ACP5,ZNF627 | c.424A>G (p.Lys142Glu) n.1057A>G c.549A>G (n.549A>G) c.421A>G (p.Lys141Glu) c.346A>G (p.Lys116Glu) n.1042A>G c.325A>G (p.Lys109Glu) n.979A>G c.296A>G (p.Gln99Arg) n.929A>G n.2400A>G c.-94+1201T>C (n.-94+1201T>C) n.263A>G c.54+710A>G (n.54+710A>G) n.519+1201T>C | |
19 | g.11576554T>G | CA404147130 | ACP5,ZNF627 | c.424A>C (p.Lys142Gln) n.1057A>C c.549A>C (n.549A>C) c.421A>C (p.Lys141Gln) c.346A>C (p.Lys116Gln) n.1042A>C c.325A>C (p.Lys109Gln) n.979A>C c.296A>C (p.Gln99Pro) n.929A>C n.2400A>C c.-94+1201T>G (n.-94+1201T>G) n.263A>C c.54+710A>C (n.54+710A>C) n.519+1201T>G | |
19 | g.11576555G>A | CA505751833 | ACP5,ZNF627 | c.423C>T (p.Phe141=) n.1056C>T c.548C>T (n.548C>T) c.420C>T (p.Phe140=) c.345C>T (p.Phe115=) n.1041C>T c.324C>T (p.Phe108=) n.978C>T c.295C>T (p.Gln99Ter) n.928C>T n.2399C>T c.-94+1202G>A (n.-94+1202G>A) n.262C>T c.54+709C>T (n.54+709C>T) n.519+1202G>A | |
19 | g.11576555G>C | CA404147131 | ACP5,ZNF627 | c.423C>G (p.Phe141Leu) n.1056C>G c.548C>G (n.548C>G) c.420C>G (p.Phe140Leu) c.345C>G (p.Phe115Leu) n.1041C>G c.324C>G (p.Phe108Leu) n.978C>G c.295C>G (p.Gln99Glu) n.928C>G n.2399C>G c.-94+1202G>C (n.-94+1202G>C) n.262C>G c.54+709C>G (n.54+709C>G) n.519+1202G>C | |
19 | g.11576555G>T | CA404147133 | ACP5,ZNF627 | c.423C>A (p.Phe141Leu) n.1056C>A c.548C>A (n.548C>A) c.420C>A (p.Phe140Leu) c.345C>A (p.Phe115Leu) n.1041C>A c.324C>A (p.Phe108Leu) n.978C>A c.295C>A (p.Gln99Lys) n.928C>A n.2399C>A c.-94+1202G>T (n.-94+1202G>T) n.262C>A c.54+709C>A (n.54+709C>A) n.519+1202G>T | |
19 | g.11576556A>C | CA404147135 | ACP5,ZNF627 | c.422T>G (p.Phe141Cys) n.1055T>G c.547T>G (n.547T>G) c.419T>G (p.Phe140Cys) c.344T>G (p.Phe115Cys) n.1040T>G c.323T>G (p.Phe108Cys) n.977T>G c.294T>G (p.Leu98=) n.927T>G n.2398T>G c.-94+1203A>C (n.-94+1203A>C) n.261T>G c.54+708T>G (n.54+708T>G) n.519+1203A>C | |
19 | g.11576556A>G | CA404147136 | ACP5,ZNF627 | c.422T>C (p.Phe141Ser) n.1055T>C c.547T>C (n.547T>C) c.419T>C (p.Phe140Ser) c.344T>C (p.Phe115Ser) n.1040T>C c.323T>C (p.Phe108Ser) n.977T>C c.294T>C (p.Leu98=) n.927T>C n.2398T>C c.-94+1203A>G (n.-94+1203A>G) n.261T>C c.54+708T>C (n.54+708T>C) n.519+1203A>G | |
19 | g.11576556A>T | CA404147137 | ACP5,ZNF627 | c.422T>A (p.Phe141Tyr) n.1055T>A c.547T>A (n.547T>A) c.419T>A (p.Phe140Tyr) c.344T>A (p.Phe115Tyr) n.1040T>A c.323T>A (p.Phe108Tyr) n.977T>A c.294T>A (p.Leu98=) n.927T>A n.2398T>A c.-94+1203A>T (n.-94+1203A>T) n.261T>A c.54+708T>A (n.54+708T>A) n.519+1203A>T | |
19 | g.11576557A= | CA2323005613 | ACP5,ZNF627 | c.421T= (p.Phe141=) n.1054T= c.546T= (n.546T=) c.418T= (p.Phe140=) c.343T= (p.Phe115=) n.1039T= c.322T= (p.Phe108=) n.976T= c.293T= (p.Leu98=) n.926T= n.2397T= c.-94+1204A= (n.-94+1204A=) n.260T= c.54+707T= (n.54+707T=) n.519+1204A= | |
19 | g.11576557A>C | CA9215411 | ACP5,ZNF627 | c.421T>G (p.Phe141Val) n.1054T>G c.546T>G (n.546T>G) c.418T>G (p.Phe140Val) c.343T>G (p.Phe115Val) n.1039T>G c.322T>G (p.Phe108Val) n.976T>G c.293T>G (p.Leu98Arg) n.926T>G n.2397T>G c.-94+1204A>C (n.-94+1204A>C) n.260T>G c.54+707T>G (n.54+707T>G) n.519+1204A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576557A>G | CA404147139 | ACP5,ZNF627 | c.421T>C (p.Phe141Leu) n.1054T>C c.546T>C (n.546T>C) c.418T>C (p.Phe140Leu) c.343T>C (p.Phe115Leu) n.1039T>C c.322T>C (p.Phe108Leu) n.976T>C c.293T>C (p.Leu98Pro) n.926T>C n.2397T>C c.-94+1204A>G (n.-94+1204A>G) n.260T>C c.54+707T>C (n.54+707T>C) n.519+1204A>G | |
19 | g.11576557A>T | CA404147141 | ACP5,ZNF627 | c.421T>A (p.Phe141Ile) n.1054T>A c.546T>A (n.546T>A) c.418T>A (p.Phe140Ile) c.343T>A (p.Phe115Ile) n.1039T>A c.322T>A (p.Phe108Ile) n.976T>A c.293T>A (p.Leu98His) n.926T>A n.2397T>A c.-94+1204A>T (n.-94+1204A>T) n.260T>A c.54+707T>A (n.54+707T>A) n.519+1204A>T | |
19 | g.11576558G>A | CA505751837 | ACP5,ZNF627 | c.420C>T (p.His140=) n.1053C>T c.545C>T (n.545C>T) c.417C>T (p.His139=) c.342C>T (p.His114=) n.1038C>T c.321C>T (p.His107=) n.975C>T c.292C>T (p.Leu98Phe) n.925C>T n.2396C>T c.-94+1205G>A (n.-94+1205G>A) n.259C>T c.54+706C>T (n.54+706C>T) n.519+1205G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576558G>C | CA404147144 | ACP5,ZNF627 | c.420C>G (p.His140Gln) n.1053C>G c.545C>G (n.545C>G) c.417C>G (p.His139Gln) c.342C>G (p.His114Gln) n.1038C>G c.321C>G (p.His107Gln) n.975C>G c.292C>G (p.Leu98Val) n.925C>G n.2396C>G c.-94+1205G>C (n.-94+1205G>C) n.259C>G c.54+706C>G (n.54+706C>G) n.519+1205G>C | |
19 | g.11576558G= | CA2323005614 | ACP5,ZNF627 | c.420C= (p.His140=) n.1053C= c.545C= (n.545C=) c.417C= (p.His139=) c.342C= (p.His114=) n.1038C= c.321C= (p.His107=) n.975C= c.292C= (p.Leu98=) n.925C= n.2396C= c.-94+1205G= (n.-94+1205G=) n.259C= c.54+706C= (n.54+706C=) n.519+1205G= | |
19 | g.11576558G>T | CA404147143 | ACP5,ZNF627 | c.420C>A (p.His140Gln) n.1053C>A c.545C>A (n.545C>A) c.417C>A (p.His139Gln) c.342C>A (p.His114Gln) n.1038C>A c.321C>A (p.His107Gln) n.975C>A c.292C>A (p.Leu98Ile) n.925C>A n.2396C>A c.-94+1205G>T (n.-94+1205G>T) n.259C>A c.54+706C>A (n.54+706C>A) n.519+1205G>T | |
19 | g.11576559T>A | CA404147146 | ACP5,ZNF627 | c.419A>T (p.His140Leu) n.1052A>T c.544A>T (n.544A>T) c.416A>T (p.His139Leu) c.341A>T (p.His114Leu) n.1037A>T c.320A>T (p.His107Leu) n.974A>T c.291A>T (p.Ala97=) n.924A>T n.2395A>T c.-94+1206T>A (n.-94+1206T>A) n.258A>T c.54+705A>T (n.54+705A>T) n.519+1206T>A | |
19 | g.11576559T>C | CA404147148 | ACP5,ZNF627 | c.419A>G (p.His140Arg) n.1052A>G c.544A>G (n.544A>G) c.416A>G (p.His139Arg) c.341A>G (p.His114Arg) n.1037A>G c.320A>G (p.His107Arg) n.974A>G c.291A>G (p.Ala97=) n.924A>G n.2395A>G c.-94+1206T>C (n.-94+1206T>C) n.258A>G c.54+705A>G (n.54+705A>G) n.519+1206T>C | |
19 | g.11576559T>G | CA404147149 | ACP5,ZNF627 | c.419A>C (p.His140Pro) n.1052A>C c.544A>C (n.544A>C) c.416A>C (p.His139Pro) c.341A>C (p.His114Pro) n.1037A>C c.320A>C (p.His107Pro) n.974A>C c.291A>C (p.Ala97=) n.924A>C n.2395A>C c.-94+1206T>G (n.-94+1206T>G) n.258A>C c.54+705A>C (n.54+705A>C) n.519+1206T>G | |
19 | g.11576560G>A | CA404147150 | ACP5,ZNF627 | c.418C>T (p.His140Tyr) n.1051C>T c.543C>T (n.543C>T) c.415C>T (p.His139Tyr) c.340C>T (p.His114Tyr) n.1036C>T c.319C>T (p.His107Tyr) n.973C>T c.290C>T (p.Ala97Val) n.923C>T n.2394C>T c.-94+1207G>A (n.-94+1207G>A) n.257C>T c.54+704C>T (n.54+704C>T) n.519+1207G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11576560G>C | CA404147151 | ACP5,ZNF627 | c.418C>G (p.His140Asp) n.1051C>G c.543C>G (n.543C>G) c.415C>G (p.His139Asp) c.340C>G (p.His114Asp) n.1036C>G c.319C>G (p.His107Asp) n.973C>G c.290C>G (p.Ala97Gly) n.923C>G n.2394C>G c.-94+1207G>C (n.-94+1207G>C) n.257C>G c.54+704C>G (n.54+704C>G) n.519+1207G>C | |
19 | g.11576560G>T | CA404147153 | ACP5,ZNF627 | c.418C>A (p.His140Asn) n.1051C>A c.543C>A (n.543C>A) c.415C>A (p.His139Asn) c.340C>A (p.His114Asn) n.1036C>A c.319C>A (p.His107Asn) n.973C>A c.290C>A (p.Ala97Glu) n.923C>A n.2394C>A c.-94+1207G>T (n.-94+1207G>T) n.257C>A c.54+704C>A (n.54+704C>A) n.519+1207G>T | |
19 | g.11576561C>A | CA505751843 | ACP5,ZNF627 | c.417G>T (p.Leu139=) n.1050G>T c.542G>T (n.542G>T) c.414G>T (p.Leu138=) c.339G>T (p.Leu113=) n.1035G>T c.318G>T (p.Leu106=) n.972G>T c.289G>T (p.Ala97Ser) n.922G>T n.2393G>T c.-94+1208C>A (n.-94+1208C>A) n.256G>T c.54+703G>T (n.54+703G>T) n.519+1208C>A | |
19 | g.11576561C>G | CA505751845 | ACP5,ZNF627 | c.417G>C (p.Leu139=) n.1050G>C c.542G>C (n.542G>C) c.414G>C (p.Leu138=) c.339G>C (p.Leu113=) n.1035G>C c.318G>C (p.Leu106=) n.972G>C c.289G>C (p.Ala97Pro) n.922G>C n.2393G>C c.-94+1208C>G (n.-94+1208C>G) n.256G>C c.54+703G>C (n.54+703G>C) n.519+1208C>G | |
19 | g.11576561C>T | CA505751846 | ACP5,ZNF627 | c.417G>A (p.Leu139=) n.1050G>A c.542G>A (n.542G>A) c.414G>A (p.Leu138=) c.339G>A (p.Leu113=) n.1035G>A c.318G>A (p.Leu106=) n.972G>A c.289G>A (p.Ala97Thr) n.922G>A n.2393G>A c.-94+1208C>T (n.-94+1208C>T) n.256G>A c.54+703G>A (n.54+703G>A) n.519+1208C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11576562A>C | CA404147154 | ACP5,ZNF627 | c.416T>G (p.Leu139Arg) n.1049T>G c.541T>G (n.541T>G) c.413T>G (p.Leu138Arg) c.338T>G (p.Leu113Arg) n.1034T>G c.317T>G (p.Leu106Arg) n.971T>G c.288T>G (p.Pro96=) n.921T>G n.2392T>G c.-94+1209A>C (n.-94+1209A>C) n.255T>G c.54+702T>G (n.54+702T>G) n.519+1209A>C | |
19 | g.11576562A>G | CA404147156 | ACP5,ZNF627 | c.416T>C (p.Leu139Pro) n.1049T>C c.541T>C (n.541T>C) c.413T>C (p.Leu138Pro) c.338T>C (p.Leu113Pro) n.1034T>C c.317T>C (p.Leu106Pro) n.971T>C c.288T>C (p.Pro96=) n.921T>C n.2392T>C c.-94+1209A>G (n.-94+1209A>G) n.255T>C c.54+702T>C (n.54+702T>C) n.519+1209A>G | COSMIC COSMIC |
19 | g.11576562A>T | CA404147158 | ACP5,ZNF627 | c.416T>A (p.Leu139Gln) n.1049T>A c.541T>A (n.541T>A) c.413T>A (p.Leu138Gln) c.338T>A (p.Leu113Gln) n.1034T>A c.317T>A (p.Leu106Gln) n.971T>A c.288T>A (p.Pro96=) n.921T>A n.2392T>A c.-94+1209A>T (n.-94+1209A>T) n.255T>A c.54+702T>A (n.54+702T>A) n.519+1209A>T |