Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11576439A= | CA2323005567 | ACP5,ZNF627 | c.539T= (p.Leu180=) n.1172T= c.664T= (n.664T=) c.536T= (p.Leu179=) c.461T= (p.Leu154=) n.1157T= c.440T= (p.Leu147=) n.1094T= c.*42T= (n.*42T=) n.1044T= n.2515T= c.-94+1086A= (n.-94+1086A=) n.378T= c.54+825T= (n.54+825T=) n.519+1086A= | |
19 | g.11576439A>C | CA404146728 | ACP5,ZNF627 | c.539T>G (p.Leu180Arg) n.1172T>G c.664T>G (n.664T>G) c.536T>G (p.Leu179Arg) c.461T>G (p.Leu154Arg) n.1157T>G c.440T>G (p.Leu147Arg) n.1094T>G c.*42T>G (n.*42T>G) n.1044T>G n.2515T>G c.-94+1086A>C (n.-94+1086A>C) n.378T>G c.54+825T>G (n.54+825T>G) n.519+1086A>C | |
19 | g.11576439A>G | CA9215391 | ACP5,ZNF627 | c.539T>C (p.Leu180Pro) n.1172T>C c.664T>C (n.664T>C) c.536T>C (p.Leu179Pro) c.461T>C (p.Leu154Pro) n.1157T>C c.440T>C (p.Leu147Pro) n.1094T>C c.*42T>C (n.*42T>C) n.1044T>C n.2515T>C c.-94+1086A>G (n.-94+1086A>G) n.378T>C c.54+825T>C (n.54+825T>C) n.519+1086A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576439A>T | CA404146729 | ACP5,ZNF627 | c.539T>A (p.Leu180Gln) n.1172T>A c.664T>A (n.664T>A) c.536T>A (p.Leu179Gln) c.461T>A (p.Leu154Gln) n.1157T>A c.440T>A (p.Leu147Gln) n.1094T>A c.*42T>A (n.*42T>A) n.1044T>A n.2515T>A c.-94+1086A>T (n.-94+1086A>T) n.378T>A c.54+825T>A (n.54+825T>A) n.519+1086A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576440G>A | CA9215392 | ACP5,ZNF627 | c.538C>T (p.Leu180=) n.1171C>T c.663C>T (n.663C>T) c.535C>T (p.Leu179=) c.460C>T (p.Leu154=) n.1156C>T c.439C>T (p.Leu147=) n.1093C>T c.*41C>T (n.*41C>T) n.1043C>T n.2514C>T c.-94+1087G>A (n.-94+1087G>A) n.377C>T c.54+824C>T (n.54+824C>T) n.519+1087G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576440G>C | CA404146731 | ACP5,ZNF627 | c.538C>G (p.Leu180Val) n.1171C>G c.663C>G (n.663C>G) c.535C>G (p.Leu179Val) c.460C>G (p.Leu154Val) n.1156C>G c.439C>G (p.Leu147Val) n.1093C>G c.*41C>G (n.*41C>G) n.1043C>G n.2514C>G c.-94+1087G>C (n.-94+1087G>C) n.377C>G c.54+824C>G (n.54+824C>G) n.519+1087G>C | |
19 | g.11576440G= | CA2323005568 | ACP5,ZNF627 | c.538C= (p.Leu180=) n.1171C= c.663C= (n.663C=) c.535C= (p.Leu179=) c.460C= (p.Leu154=) n.1156C= c.439C= (p.Leu147=) n.1093C= c.*41C= (n.*41C=) n.1043C= n.2514C= c.-94+1087G= (n.-94+1087G=) n.377C= c.54+824C= (n.54+824C=) n.519+1087G= | |
19 | g.11576440G>T | CA404146732 | ACP5,ZNF627 | c.538C>A (p.Leu180Met) n.1171C>A c.663C>A (n.663C>A) c.535C>A (p.Leu179Met) c.460C>A (p.Leu154Met) n.1156C>A c.439C>A (p.Leu147Met) n.1093C>A c.*41C>A (n.*41C>A) n.1043C>A n.2514C>A c.-94+1087G>T (n.-94+1087G>T) n.377C>A c.54+824C>A (n.54+824C>A) n.519+1087G>T | |
19 | g.11576441C>A | CA404146733 | ACP5,ZNF627 | c.537G>T (p.Lys179Asn) n.1170G>T c.662G>T (n.662G>T) c.534G>T (p.Lys178Asn) c.459G>T (p.Lys153Asn) n.1155G>T c.438G>T (p.Lys146Asn) n.1092G>T c.*40G>T (n.*40G>T) n.1042G>T n.2513G>T c.-94+1088C>A (n.-94+1088C>A) n.376G>T c.54+823G>T (n.54+823G>T) n.519+1088C>A | |
19 | g.11576441C= | CA2323005569 | ACP5,ZNF627 | c.537G= (p.Lys179=) n.1170G= c.662G= (n.662G=) c.534G= (p.Lys178=) c.459G= (p.Lys153=) n.1155G= c.438G= (p.Lys146=) n.1092G= c.*40G= (n.*40G=) n.1042G= n.2513G= c.-94+1088C= (n.-94+1088C=) n.376G= c.54+823G= (n.54+823G=) n.519+1088C= | |
19 | g.11576441C>G | CA404146734 | ACP5,ZNF627 | c.537G>C (p.Lys179Asn) n.1170G>C c.662G>C (n.662G>C) c.534G>C (p.Lys178Asn) c.459G>C (p.Lys153Asn) n.1155G>C c.438G>C (p.Lys146Asn) n.1092G>C c.*40G>C (n.*40G>C) n.1042G>C n.2513G>C c.-94+1088C>G (n.-94+1088C>G) n.376G>C c.54+823G>C (n.54+823G>C) n.519+1088C>G | |
19 | g.11576441C>T | CA505751675 | ACP5,ZNF627 | c.537G>A (p.Lys179=) n.1170G>A c.662G>A (n.662G>A) c.534G>A (p.Lys178=) c.459G>A (p.Lys153=) n.1155G>A c.438G>A (p.Lys146=) n.1092G>A c.*40G>A (n.*40G>A) n.1042G>A n.2513G>A c.-94+1088C>T (n.-94+1088C>T) n.376G>A c.54+823G>A (n.54+823G>A) n.519+1088C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576442T>A | CA404146736 | ACP5,ZNF627 | c.536A>T (p.Lys179Met) n.1169A>T c.661A>T (n.661A>T) c.533A>T (p.Lys178Met) c.458A>T (p.Lys153Met) n.1154A>T c.437A>T (p.Lys146Met) n.1091A>T c.*39A>T (n.*39A>T) n.1041A>T n.2512A>T c.-94+1089T>A (n.-94+1089T>A) n.375A>T c.54+822A>T (n.54+822A>T) n.519+1089T>A | |
19 | g.11576442T>C | CA404146738 | ACP5,ZNF627 | c.536A>G (p.Lys179Arg) n.1169A>G c.661A>G (n.661A>G) c.533A>G (p.Lys178Arg) c.458A>G (p.Lys153Arg) n.1154A>G c.437A>G (p.Lys146Arg) n.1091A>G c.*39A>G (n.*39A>G) n.1041A>G n.2512A>G c.-94+1089T>C (n.-94+1089T>C) n.375A>G c.54+822A>G (n.54+822A>G) n.519+1089T>C | |
19 | g.11576442T>G | CA404146739 | ACP5,ZNF627 | c.536A>C (p.Lys179Thr) n.1169A>C c.661A>C (n.661A>C) c.533A>C (p.Lys178Thr) c.458A>C (p.Lys153Thr) n.1154A>C c.437A>C (p.Lys146Thr) n.1091A>C c.*39A>C (n.*39A>C) n.1041A>C n.2512A>C c.-94+1089T>G (n.-94+1089T>G) n.375A>C c.54+822A>C (n.54+822A>C) n.519+1089T>G | |
19 | g.11576443T>A | CA404146741 | ACP5,ZNF627 | c.535A>T (p.Lys179Ter) n.1168A>T c.660A>T (n.660A>T) c.532A>T (p.Lys178Ter) c.457A>T (p.Lys153Ter) n.1153A>T c.436A>T (p.Lys146Ter) n.1090A>T c.*38A>T (n.*38A>T) n.1040A>T n.2511A>T c.-94+1090T>A (n.-94+1090T>A) n.374A>T c.54+821A>T (n.54+821A>T) n.519+1090T>A | |
19 | g.11576443T>C | CA404146744 | ACP5,ZNF627 | c.535A>G (p.Lys179Glu) n.1168A>G c.660A>G (n.660A>G) c.532A>G (p.Lys178Glu) c.457A>G (p.Lys153Glu) n.1153A>G c.436A>G (p.Lys146Glu) n.1090A>G c.*38A>G (n.*38A>G) n.1040A>G n.2511A>G c.-94+1090T>C (n.-94+1090T>C) n.374A>G c.54+821A>G (n.54+821A>G) n.519+1090T>C | |
19 | g.11576443T>G | CA404146742 | ACP5,ZNF627 | c.535A>C (p.Lys179Gln) n.1168A>C c.660A>C (n.660A>C) c.532A>C (p.Lys178Gln) c.457A>C (p.Lys153Gln) n.1153A>C c.436A>C (p.Lys146Gln) n.1090A>C c.*38A>C (n.*38A>C) n.1040A>C n.2511A>C c.-94+1090T>G (n.-94+1090T>G) n.374A>C c.54+821A>C (n.54+821A>C) n.519+1090T>G | |
19 | g.11576444C>A | CA505751678 | ACP5,ZNF627 | c.534G>T (p.Val178=) n.1167G>T c.659G>T (n.659G>T) c.531G>T (p.Val177=) c.456G>T (p.Val152=) n.1152G>T c.435G>T (p.Val145=) n.1089G>T c.*37G>T (n.*37G>T) n.1039G>T n.2510G>T c.-94+1091C>A (n.-94+1091C>A) n.373G>T c.54+820G>T (n.54+820G>T) n.519+1091C>A | |
19 | g.11576444C>G | CA505751680 | ACP5,ZNF627 | c.534G>C (p.Val178=) n.1167G>C c.659G>C (n.659G>C) c.531G>C (p.Val177=) c.456G>C (p.Val152=) n.1152G>C c.435G>C (p.Val145=) n.1089G>C c.*37G>C (n.*37G>C) n.1039G>C n.2510G>C c.-94+1091C>G (n.-94+1091C>G) n.373G>C c.54+820G>C (n.54+820G>C) n.519+1091C>G | |
19 | g.11576444C>T | CA505751682 | ACP5,ZNF627 | c.534G>A (p.Val178=) n.1167G>A c.659G>A (n.659G>A) c.531G>A (p.Val177=) c.456G>A (p.Val152=) n.1152G>A c.435G>A (p.Val145=) n.1089G>A c.*37G>A (n.*37G>A) n.1039G>A n.2510G>A c.-94+1091C>T (n.-94+1091C>T) n.373G>A c.54+820G>A (n.54+820G>A) n.519+1091C>T | |
19 | g.11576445A>C | CA404146746 | ACP5,ZNF627 | c.533T>G (p.Val178Gly) n.1166T>G c.658T>G (n.658T>G) c.530T>G (p.Val177Gly) c.455T>G (p.Val152Gly) n.1151T>G c.434T>G (p.Val145Gly) n.1088T>G c.*36T>G (n.*36T>G) n.1038T>G n.2509T>G c.-94+1092A>C (n.-94+1092A>C) n.372T>G c.54+819T>G (n.54+819T>G) n.519+1092A>C | |
19 | g.11576445A>G | CA404146747 | ACP5,ZNF627 | c.533T>C (p.Val178Ala) n.1166T>C c.658T>C (n.658T>C) c.530T>C (p.Val177Ala) c.455T>C (p.Val152Ala) n.1151T>C c.434T>C (p.Val145Ala) n.1088T>C c.*36T>C (n.*36T>C) n.1038T>C n.2509T>C c.-94+1092A>G (n.-94+1092A>G) n.372T>C c.54+819T>C (n.54+819T>C) n.519+1092A>G | |
19 | g.11576445A>T | CA404146748 | ACP5,ZNF627 | c.533T>A (p.Val178Glu) n.1166T>A c.658T>A (n.658T>A) c.530T>A (p.Val177Glu) c.455T>A (p.Val152Glu) n.1151T>A c.434T>A (p.Val145Glu) n.1088T>A c.*36T>A (n.*36T>A) n.1038T>A n.2509T>A c.-94+1092A>T (n.-94+1092A>T) n.372T>A c.54+819T>A (n.54+819T>A) n.519+1092A>T | |
19 | g.11576446C>A | CA404146751 | ACP5,ZNF627 | c.532G>T (p.Val178Leu) n.1165G>T c.657G>T (n.657G>T) c.529G>T (p.Val177Leu) c.454G>T (p.Val152Leu) n.1150G>T c.433G>T (p.Val145Leu) n.1087G>T c.*35G>T (n.*35G>T) n.1037G>T n.2508G>T c.-94+1093C>A (n.-94+1093C>A) n.371G>T c.54+818G>T (n.54+818G>T) n.519+1093C>A | |
19 | g.11576446C= | CA2323005570 | ACP5,ZNF627 | c.532G= (p.Val178=) n.1165G= c.657G= (n.657G=) c.529G= (p.Val177=) c.454G= (p.Val152=) n.1150G= c.433G= (p.Val145=) n.1087G= c.*35G= (n.*35G=) n.1037G= n.2508G= c.-94+1093C= (n.-94+1093C=) n.371G= c.54+818G= (n.54+818G=) n.519+1093C= | |
19 | g.11576446C>G | CA404146752 | ACP5,ZNF627 | c.532G>C (p.Val178Leu) n.1165G>C c.657G>C (n.657G>C) c.529G>C (p.Val177Leu) c.454G>C (p.Val152Leu) n.1150G>C c.433G>C (p.Val145Leu) n.1087G>C c.*35G>C (n.*35G>C) n.1037G>C n.2508G>C c.-94+1093C>G (n.-94+1093C>G) n.371G>C c.54+818G>C (n.54+818G>C) n.519+1093C>G | |
19 | g.11576446C>T | CA9215393 | ACP5,ZNF627 | c.532G>A (p.Val178Met) n.1165G>A c.657G>A (n.657G>A) c.529G>A (p.Val177Met) c.454G>A (p.Val152Met) n.1150G>A c.433G>A (p.Val145Met) n.1087G>A c.*35G>A (n.*35G>A) n.1037G>A n.2508G>A c.-94+1093C>T (n.-94+1093C>T) n.371G>A c.54+818G>A (n.54+818G>A) n.519+1093C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576447G>A | CA9215394 | ACP5,ZNF627 | c.531C>T (p.Asp177=) n.1164C>T c.656C>T (n.656C>T) c.528C>T (p.Asp176=) c.453C>T (p.Asp151=) n.1149C>T c.432C>T (p.Asp144=) n.1086C>T c.*34C>T (n.*34C>T) n.1036C>T n.2507C>T c.-94+1094G>A (n.-94+1094G>A) n.370C>T c.54+817C>T (n.54+817C>T) n.519+1094G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11576447G>C | CA404146755 | ACP5,ZNF627 | c.531C>G (p.Asp177Glu) n.1164C>G c.656C>G (n.656C>G) c.528C>G (p.Asp176Glu) c.453C>G (p.Asp151Glu) n.1149C>G c.432C>G (p.Asp144Glu) n.1086C>G c.*34C>G (n.*34C>G) n.1036C>G n.2507C>G c.-94+1094G>C (n.-94+1094G>C) n.370C>G c.54+817C>G (n.54+817C>G) n.519+1094G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11576447G= | CA2323005571 | ACP5,ZNF627 | c.531C= (p.Asp177=) n.1164C= c.656C= (n.656C=) c.528C= (p.Asp176=) c.453C= (p.Asp151=) n.1149C= c.432C= (p.Asp144=) n.1086C= c.*34C= (n.*34C=) n.1036C= n.2507C= c.-94+1094G= (n.-94+1094G=) n.370C= c.54+817C= (n.54+817C=) n.519+1094G= | |
19 | g.11576447G>T | CA404146756 | ACP5,ZNF627 | c.531C>A (p.Asp177Glu) n.1164C>A c.656C>A (n.656C>A) c.528C>A (p.Asp176Glu) c.453C>A (p.Asp151Glu) n.1149C>A c.432C>A (p.Asp144Glu) n.1086C>A c.*34C>A (n.*34C>A) n.1036C>A n.2507C>A c.-94+1094G>T (n.-94+1094G>T) n.370C>A c.54+817C>A (n.54+817C>A) n.519+1094G>T | |
19 | g.11576448T>A | CA404146760 | ACP5,ZNF627 | c.530A>T (p.Asp177Val) n.1163A>T c.655A>T (n.655A>T) c.527A>T (p.Asp176Val) c.452A>T (p.Asp151Val) n.1148A>T c.431A>T (p.Asp144Val) n.1085A>T c.*33A>T (n.*33A>T) n.1035A>T n.2506A>T c.-94+1095T>A (n.-94+1095T>A) n.369A>T c.54+816A>T (n.54+816A>T) n.519+1095T>A | |
19 | g.11576448T>C | CA404146761 | ACP5,ZNF627 | c.530A>G (p.Asp177Gly) n.1163A>G c.655A>G (n.655A>G) c.527A>G (p.Asp176Gly) c.452A>G (p.Asp151Gly) n.1148A>G c.431A>G (p.Asp144Gly) n.1085A>G c.*33A>G (n.*33A>G) n.1035A>G n.2506A>G c.-94+1095T>C (n.-94+1095T>C) n.369A>G c.54+816A>G (n.54+816A>G) n.519+1095T>C | |
19 | g.11576448T>G | CA404146758 | ACP5,ZNF627 | c.530A>C (p.Asp177Ala) n.1163A>C c.655A>C (n.655A>C) c.527A>C (p.Asp176Ala) c.452A>C (p.Asp151Ala) n.1148A>C c.431A>C (p.Asp144Ala) n.1085A>C c.*33A>C (n.*33A>C) n.1035A>C n.2506A>C c.-94+1095T>G (n.-94+1095T>G) n.369A>C c.54+816A>C (n.54+816A>C) n.519+1095T>G | |
19 | g.11576449C>A | CA404146763 | ACP5,ZNF627 | c.529G>T (p.Asp177Tyr) n.1162G>T c.654G>T (n.654G>T) c.526G>T (p.Asp176Tyr) c.451G>T (p.Asp151Tyr) n.1147G>T c.430G>T (p.Asp144Tyr) n.1084G>T c.*32G>T (n.*32G>T) n.1034G>T n.2505G>T c.-94+1096C>A (n.-94+1096C>A) n.368G>T c.54+815G>T (n.54+815G>T) n.519+1096C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576449C= | CA2323005572 | ACP5,ZNF627 | c.529G= (p.Asp177=) n.1162G= c.654G= (n.654G=) c.526G= (p.Asp176=) c.451G= (p.Asp151=) n.1147G= c.430G= (p.Asp144=) n.1084G= c.*32G= (n.*32G=) n.1034G= n.2505G= c.-94+1096C= (n.-94+1096C=) n.368G= c.54+815G= (n.54+815G=) n.519+1096C= | |
19 | g.11576449C>G | CA404146764 | ACP5,ZNF627 | c.529G>C (p.Asp177His) n.1162G>C c.654G>C (n.654G>C) c.526G>C (p.Asp176His) c.451G>C (p.Asp151His) n.1147G>C c.430G>C (p.Asp144His) n.1084G>C c.*32G>C (n.*32G>C) n.1034G>C n.2505G>C c.-94+1096C>G (n.-94+1096C>G) n.368G>C c.54+815G>C (n.54+815G>C) n.519+1096C>G | |
19 | g.11576449C>T | CA9215395 | ACP5,ZNF627 | c.529G>A (p.Asp177Asn) n.1162G>A c.654G>A (n.654G>A) c.526G>A (p.Asp176Asn) c.451G>A (p.Asp151Asn) n.1147G>A c.430G>A (p.Asp144Asn) n.1084G>A c.*32G>A (n.*32G>A) n.1034G>A n.2505G>A c.-94+1096C>T (n.-94+1096C>T) n.368G>A c.54+815G>A (n.54+815G>A) n.519+1096C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.11576450T>A | CA505751687 | ACP5,ZNF627 | c.528A>T (p.Arg176=) n.1161A>T c.653A>T (n.653A>T) c.525A>T (p.Arg175=) c.450A>T (p.Arg150=) n.1146A>T c.429A>T (p.Arg143=) n.1083A>T c.*31A>T (n.*31A>T) n.1033A>T n.2504A>T c.-94+1097T>A (n.-94+1097T>A) n.367A>T c.54+814A>T (n.54+814A>T) n.519+1097T>A | |
19 | g.11576450T>C | CA505751688 | ACP5,ZNF627 | c.528A>G (p.Arg176=) n.1161A>G c.653A>G (n.653A>G) c.525A>G (p.Arg175=) c.450A>G (p.Arg150=) n.1146A>G c.429A>G (p.Arg143=) n.1083A>G c.*31A>G (n.*31A>G) n.1033A>G n.2504A>G c.-94+1097T>C (n.-94+1097T>C) n.367A>G c.54+814A>G (n.54+814A>G) n.519+1097T>C | |
19 | g.11576450T>G | CA505751689 | ACP5,ZNF627 | c.528A>C (p.Arg176=) n.1161A>C c.653A>C (n.653A>C) c.525A>C (p.Arg175=) c.450A>C (p.Arg150=) n.1146A>C c.429A>C (p.Arg143=) n.1083A>C c.*31A>C (n.*31A>C) n.1033A>C n.2504A>C c.-94+1097T>G (n.-94+1097T>G) n.367A>C c.54+814A>C (n.54+814A>C) n.519+1097T>G | |
19 | g.11576451C>A | CA404146766 | ACP5,ZNF627 | c.527G>T (p.Arg176Leu) n.1160G>T c.652G>T (n.652G>T) c.524G>T (p.Arg175Leu) c.449G>T (p.Arg150Leu) n.1145G>T c.428G>T (p.Arg143Leu) n.1082G>T c.*30G>T (n.*30G>T) n.1032G>T n.2503G>T c.-94+1098C>A (n.-94+1098C>A) n.366G>T c.54+813G>T (n.54+813G>T) n.519+1098C>A | |
19 | g.11576451C= | CA2323005573 | ACP5,ZNF627 | c.527G= (p.Arg176=) n.1160G= c.652G= (n.652G=) c.524G= (p.Arg175=) c.449G= (p.Arg150=) n.1145G= c.428G= (p.Arg143=) n.1082G= c.*30G= (n.*30G=) n.1032G= n.2503G= c.-94+1098C= (n.-94+1098C=) n.366G= c.54+813G= (n.54+813G=) n.519+1098C= | |
19 | g.11576451C>G | CA404146768 | ACP5,ZNF627 | c.527G>C (p.Arg176Pro) n.1160G>C c.652G>C (n.652G>C) c.524G>C (p.Arg175Pro) c.449G>C (p.Arg150Pro) n.1145G>C c.428G>C (p.Arg143Pro) n.1082G>C c.*30G>C (n.*30G>C) n.1032G>C n.2503G>C c.-94+1098C>G (n.-94+1098C>G) n.366G>C c.54+813G>C (n.54+813G>C) n.519+1098C>G | |
19 | g.11576451C>T | CA9215396 | ACP5,ZNF627 | c.527G>A (p.Arg176Gln) n.1160G>A c.652G>A (n.652G>A) c.524G>A (p.Arg175Gln) c.449G>A (p.Arg150Gln) n.1145G>A c.428G>A (p.Arg143Gln) n.1082G>A c.*30G>A (n.*30G>A) n.1032G>A n.2503G>A c.-94+1098C>T (n.-94+1098C>T) n.366G>A c.54+813G>A (n.54+813G>A) n.519+1098C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.11576452G>A | CA305358935 | ACP5,ZNF627 | c.526C>T (p.Arg176Ter) n.1159C>T c.651C>T (n.651C>T) c.523C>T (p.Arg175Ter) c.448C>T (p.Arg150Ter) n.1144C>T c.427C>T (p.Arg143Ter) n.1081C>T c.*29C>T (n.*29C>T) n.1031C>T n.2502C>T c.-94+1099G>A (n.-94+1099G>A) n.365C>T c.54+812C>T (n.54+812C>T) n.519+1099G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.11576452G>C | CA404146770 | ACP5,ZNF627 | c.526C>G (p.Arg176Gly) n.1159C>G c.651C>G (n.651C>G) c.523C>G (p.Arg175Gly) c.448C>G (p.Arg150Gly) n.1144C>G c.427C>G (p.Arg143Gly) n.1081C>G c.*29C>G (n.*29C>G) n.1031C>G n.2502C>G c.-94+1099G>C (n.-94+1099G>C) n.365C>G c.54+812C>G (n.54+812C>G) n.519+1099G>C | dbSNP |
19 | g.11576452G= | CA2323005574 | ACP5,ZNF627 | c.526C= (p.Arg176=) n.1159C= c.651C= (n.651C=) c.523C= (p.Arg175=) c.448C= (p.Arg150=) n.1144C= c.427C= (p.Arg143=) n.1081C= c.*29C= (n.*29C=) n.1031C= n.2502C= c.-94+1099G= (n.-94+1099G=) n.365C= c.54+812C= (n.54+812C=) n.519+1099G= | |
19 | g.11576452G>T | CA505751693 | ACP5,ZNF627 | c.526C>A (p.Arg176=) n.1159C>A c.651C>A (n.651C>A) c.523C>A (p.Arg175=) c.448C>A (p.Arg150=) n.1144C>A c.427C>A (p.Arg143=) n.1081C>A c.*29C>A (n.*29C>A) n.1031C>A n.2502C>A c.-94+1099G>T (n.-94+1099G>T) n.365C>A c.54+812C>A (n.54+812C>A) n.519+1099G>T | |
19 | g.11576455del | CA2573156050 | ACP5,ZNF627 | c.526del (p.Arg176GlufsTer3) n.1159del c.651del (n.651del) c.523del (p.Arg175GlufsTer3) c.448del (p.Arg150GlufsTer3) n.1144del c.427del (p.Arg143GlufsTer3) n.1081del c.*29del (n.*29del) n.1031del n.2502del c.-94+1102del (n.-94+1102del) n.365del c.54+812del (n.54+812del) n.519+1102del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11576453G>A | CA505751694 | ACP5,ZNF627 | c.525C>T (p.Pro175=) n.1158C>T c.650C>T (n.650C>T) c.522C>T (p.Pro174=) c.447C>T (p.Pro149=) n.1143C>T c.426C>T (p.Pro142=) n.1080C>T c.*28C>T (n.*28C>T) n.1030C>T n.2501C>T c.-94+1100G>A (n.-94+1100G>A) n.364C>T c.54+811C>T (n.54+811C>T) n.519+1100G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576453G>C | CA505751695 | ACP5,ZNF627 | c.525C>G (p.Pro175=) n.1158C>G c.650C>G (n.650C>G) c.522C>G (p.Pro174=) c.447C>G (p.Pro149=) n.1143C>G c.426C>G (p.Pro142=) n.1080C>G c.*28C>G (n.*28C>G) n.1030C>G n.2501C>G c.-94+1100G>C (n.-94+1100G>C) n.364C>G c.54+811C>G (n.54+811C>G) n.519+1100G>C | |
19 | g.11576453G>T | CA505751696 | ACP5,ZNF627 | c.525C>A (p.Pro175=) n.1158C>A c.650C>A (n.650C>A) c.522C>A (p.Pro174=) c.447C>A (p.Pro149=) n.1143C>A c.426C>A (p.Pro142=) n.1080C>A c.*28C>A (n.*28C>A) n.1030C>A n.2501C>A c.-94+1100G>T (n.-94+1100G>T) n.364C>A c.54+811C>A (n.54+811C>A) n.519+1100G>T | |
19 | g.11576454G>A | CA404146772 | ACP5,ZNF627 | c.524C>T (p.Pro175Leu) n.1157C>T c.649C>T (n.649C>T) c.521C>T (p.Pro174Leu) c.446C>T (p.Pro149Leu) n.1142C>T c.425C>T (p.Pro142Leu) n.1079C>T c.*27C>T (n.*27C>T) n.1029C>T n.2500C>T c.-94+1101G>A (n.-94+1101G>A) n.363C>T c.54+810C>T (n.54+810C>T) n.519+1101G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576454G>C | CA404146774 | ACP5,ZNF627 | c.524C>G (p.Pro175Arg) n.1157C>G c.649C>G (n.649C>G) c.521C>G (p.Pro174Arg) c.446C>G (p.Pro149Arg) n.1142C>G c.425C>G (p.Pro142Arg) n.1079C>G c.*27C>G (n.*27C>G) n.1029C>G n.2500C>G c.-94+1101G>C (n.-94+1101G>C) n.363C>G c.54+810C>G (n.54+810C>G) n.519+1101G>C | |
19 | g.11576454G= | CA2323005575 | ACP5,ZNF627 | c.524C= (p.Pro175=) n.1157C= c.649C= (n.649C=) c.521C= (p.Pro174=) c.446C= (p.Pro149=) n.1142C= c.425C= (p.Pro142=) n.1079C= c.*27C= (n.*27C=) n.1029C= n.2500C= c.-94+1101G= (n.-94+1101G=) n.363C= c.54+810C= (n.54+810C=) n.519+1101G= | |
19 | g.11576454G>T | CA404146775 | ACP5,ZNF627 | c.524C>A (p.Pro175His) n.1157C>A c.649C>A (n.649C>A) c.521C>A (p.Pro174His) c.446C>A (p.Pro149His) n.1142C>A c.425C>A (p.Pro142His) n.1079C>A c.*27C>A (n.*27C>A) n.1029C>A n.2500C>A c.-94+1101G>T (n.-94+1101G>T) n.363C>A c.54+810C>A (n.54+810C>A) n.519+1101G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576455G>A | CA404146780 | ACP5,ZNF627 | c.523C>T (p.Pro175Ser) n.1156C>T c.648C>T (n.648C>T) c.520C>T (p.Pro174Ser) c.445C>T (p.Pro149Ser) n.1141C>T c.424C>T (p.Pro142Ser) n.1078C>T c.*26C>T (n.*26C>T) n.1028C>T n.2499C>T c.-94+1102G>A (n.-94+1102G>A) n.362C>T c.54+809C>T (n.54+809C>T) n.519+1102G>A | |
19 | g.11576455G>C | CA404146778 | ACP5,ZNF627 | c.523C>G (p.Pro175Ala) n.1156C>G c.648C>G (n.648C>G) c.520C>G (p.Pro174Ala) c.445C>G (p.Pro149Ala) n.1141C>G c.424C>G (p.Pro142Ala) n.1078C>G c.*26C>G (n.*26C>G) n.1028C>G n.2499C>G c.-94+1102G>C (n.-94+1102G>C) n.362C>G c.54+809C>G (n.54+809C>G) n.519+1102G>C | |
19 | g.11576455G>T | CA404146777 | ACP5,ZNF627 | c.523C>A (p.Pro175Thr) n.1156C>A c.648C>A (n.648C>A) c.520C>A (p.Pro174Thr) c.445C>A (p.Pro149Thr) n.1141C>A c.424C>A (p.Pro142Thr) n.1078C>A c.*26C>A (n.*26C>A) n.1028C>A n.2499C>A c.-94+1102G>T (n.-94+1102G>T) n.362C>A c.54+809C>A (n.54+809C>A) n.519+1102G>T | |
19 | g.11576456C>A | CA404146782 | ACP5,ZNF627 | c.522G>T (p.Arg174Ser) n.1155G>T c.647G>T (n.647G>T) c.519G>T (p.Arg173Ser) c.444G>T (p.Arg148Ser) n.1140G>T c.423G>T (p.Arg141Ser) n.1077G>T c.*25G>T (n.*25G>T) n.1027G>T n.2498G>T c.-94+1103C>A (n.-94+1103C>A) n.361G>T c.54+808G>T (n.54+808G>T) n.519+1103C>A | |
19 | g.11576456C= | CA2323005576 | ACP5,ZNF627 | c.522G= (p.Arg174=) n.1155G= c.647G= (n.647G=) c.519G= (p.Arg173=) c.444G= (p.Arg148=) n.1140G= c.423G= (p.Arg141=) n.1077G= c.*25G= (n.*25G=) n.1027G= n.2498G= c.-94+1103C= (n.-94+1103C=) n.361G= c.54+808G= (n.54+808G=) n.519+1103C= | |
19 | g.11576456C>G | CA404146783 | ACP5,ZNF627 | c.522G>C (p.Arg174Ser) n.1155G>C c.647G>C (n.647G>C) c.519G>C (p.Arg173Ser) c.444G>C (p.Arg148Ser) n.1140G>C c.423G>C (p.Arg141Ser) n.1077G>C c.*25G>C (n.*25G>C) n.1027G>C n.2498G>C c.-94+1103C>G (n.-94+1103C>G) n.361G>C c.54+808G>C (n.54+808G>C) n.519+1103C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11576456C>T | CA9215397 | ACP5,ZNF627 | c.522G>A (p.Arg174=) n.1155G>A c.647G>A (n.647G>A) c.519G>A (p.Arg173=) c.444G>A (p.Arg148=) n.1140G>A c.423G>A (p.Arg141=) n.1077G>A c.*25G>A (n.*25G>A) n.1027G>A n.2498G>A c.-94+1103C>T (n.-94+1103C>T) n.361G>A c.54+808G>A (n.54+808G>A) n.519+1103C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576457C>A | CA404146785 | ACP5,ZNF627 | c.521G>T (p.Arg174Met) n.1154G>T c.646G>T (n.646G>T) c.518G>T (p.Arg173Met) c.443G>T (p.Arg148Met) n.1139G>T c.422G>T (p.Arg141Met) n.1076G>T c.*24G>T (n.*24G>T) n.1026G>T n.2497G>T c.-94+1104C>A (n.-94+1104C>A) n.360G>T c.54+807G>T (n.54+807G>T) n.519+1104C>A | COSMIC COSMIC |
19 | g.11576457C= | CA2323005577 | ACP5,ZNF627 | c.521G= (p.Arg174=) n.1154G= c.646G= (n.646G=) c.518G= (p.Arg173=) c.443G= (p.Arg148=) n.1139G= c.422G= (p.Arg141=) n.1076G= c.*24G= (n.*24G=) n.1026G= n.2497G= c.-94+1104C= (n.-94+1104C=) n.360G= c.54+807G= (n.54+807G=) n.519+1104C= | |
19 | g.11576457C>G | CA404146786 | ACP5,ZNF627 | c.521G>C (p.Arg174Thr) n.1154G>C c.646G>C (n.646G>C) c.518G>C (p.Arg173Thr) c.443G>C (p.Arg148Thr) n.1139G>C c.422G>C (p.Arg141Thr) n.1076G>C c.*24G>C (n.*24G>C) n.1026G>C n.2497G>C c.-94+1104C>G (n.-94+1104C>G) n.360G>C c.54+807G>C (n.54+807G>C) n.519+1104C>G | |
19 | g.11576457C>T | CA9215398 | ACP5,ZNF627 | c.521G>A (p.Arg174Lys) n.1154G>A c.646G>A (n.646G>A) c.518G>A (p.Arg173Lys) c.443G>A (p.Arg148Lys) n.1139G>A c.422G>A (p.Arg141Lys) n.1076G>A c.*24G>A (n.*24G>A) n.1026G>A n.2497G>A c.-94+1104C>T (n.-94+1104C>T) n.360G>A c.54+807G>A (n.54+807G>A) n.519+1104C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576458T>A | CA404146789 | ACP5,ZNF627 | c.520A>T (p.Arg174Trp) n.1153A>T c.645A>T (n.645A>T) c.517A>T (p.Arg173Trp) c.442A>T (p.Arg148Trp) n.1138A>T c.421A>T (p.Arg141Trp) n.1075A>T c.*23A>T (n.*23A>T) n.1025A>T n.2496A>T c.-94+1105T>A (n.-94+1105T>A) n.359A>T c.54+806A>T (n.54+806A>T) n.519+1105T>A | |
19 | g.11576458T>C | CA305358949 | ACP5,ZNF627 | c.520A>G (p.Arg174Gly) n.1153A>G c.645A>G (n.645A>G) c.517A>G (p.Arg173Gly) c.442A>G (p.Arg148Gly) n.1138A>G c.421A>G (p.Arg141Gly) n.1075A>G c.*23A>G (n.*23A>G) n.1025A>G n.2496A>G c.-94+1105T>C (n.-94+1105T>C) n.359A>G c.54+806A>G (n.54+806A>G) n.519+1105T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576458T>G | CA505751700 | ACP5,ZNF627 | c.520A>C (p.Arg174=) n.1153A>C c.645A>C (n.645A>C) c.517A>C (p.Arg173=) c.442A>C (p.Arg148=) n.1138A>C c.421A>C (p.Arg141=) n.1075A>C c.*23A>C (n.*23A>C) n.1025A>C n.2496A>C c.-94+1105T>G (n.-94+1105T>G) n.359A>C c.54+806A>C (n.54+806A>C) n.519+1105T>G | |
19 | g.11576458T= | CA2323005578 | ACP5,ZNF627 | c.520A= (p.Arg174=) n.1153A= c.645A= (n.645A=) c.517A= (p.Arg173=) c.442A= (p.Arg148=) n.1138A= c.421A= (p.Arg141=) n.1075A= c.*23A= (n.*23A=) n.1025A= n.2496A= c.-94+1105T= (n.-94+1105T=) n.359A= c.54+806A= (n.54+806A=) n.519+1105T= | |
19 | g.11576459C>A | CA404146791 | ACP5,ZNF627 | c.519G>T (p.Glu173Asp) n.1152G>T c.644G>T (n.644G>T) c.516G>T (p.Glu172Asp) c.441G>T (p.Glu147Asp) n.1137G>T c.420G>T (p.Glu140Asp) n.1074G>T c.*22G>T (n.*22G>T) n.1024G>T n.2495G>T c.-94+1106C>A (n.-94+1106C>A) n.358G>T c.54+805G>T (n.54+805G>T) n.519+1106C>A | COSMIC COSMIC |
19 | g.11576459C= | CA2323005579 | ACP5,ZNF627 | c.519G= (p.Glu173=) n.1152G= c.644G= (n.644G=) c.516G= (p.Glu172=) c.441G= (p.Glu147=) n.1137G= c.420G= (p.Glu140=) n.1074G= c.*22G= (n.*22G=) n.1024G= n.2495G= c.-94+1106C= (n.-94+1106C=) n.358G= c.54+805G= (n.54+805G=) n.519+1106C= | |
19 | g.11576459C>G | CA404146792 | ACP5,ZNF627 | c.519G>C (p.Glu173Asp) n.1152G>C c.644G>C (n.644G>C) c.516G>C (p.Glu172Asp) c.441G>C (p.Glu147Asp) n.1137G>C c.420G>C (p.Glu140Asp) n.1074G>C c.*22G>C (n.*22G>C) n.1024G>C n.2495G>C c.-94+1106C>G (n.-94+1106C>G) n.358G>C c.54+805G>C (n.54+805G>C) n.519+1106C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576459C>T | CA505751701 | ACP5,ZNF627 | c.519G>A (p.Glu173=) n.1152G>A c.644G>A (n.644G>A) c.516G>A (p.Glu172=) c.441G>A (p.Glu147=) n.1137G>A c.420G>A (p.Glu140=) n.1074G>A c.*22G>A (n.*22G>A) n.1024G>A n.2495G>A c.-94+1106C>T (n.-94+1106C>T) n.358G>A c.54+805G>A (n.54+805G>A) n.519+1106C>T | |
19 | g.11576460T>A | CA404146793 | ACP5,ZNF627 | c.518A>T (p.Glu173Val) n.1151A>T c.643A>T (n.643A>T) c.515A>T (p.Glu172Val) c.440A>T (p.Glu147Val) n.1136A>T c.419A>T (p.Glu140Val) n.1073A>T c.*21A>T (n.*21A>T) n.1023A>T n.2494A>T c.-94+1107T>A (n.-94+1107T>A) n.357A>T c.54+804A>T (n.54+804A>T) n.519+1107T>A | |
19 | g.11576460T>C | CA404146795 | ACP5,ZNF627 | c.518A>G (p.Glu173Gly) n.1151A>G c.643A>G (n.643A>G) c.515A>G (p.Glu172Gly) c.440A>G (p.Glu147Gly) n.1136A>G c.419A>G (p.Glu140Gly) n.1073A>G c.*21A>G (n.*21A>G) n.1023A>G n.2494A>G c.-94+1107T>C (n.-94+1107T>C) n.357A>G c.54+804A>G (n.54+804A>G) n.519+1107T>C | |
19 | g.11576460T>G | CA404146796 | ACP5,ZNF627 | c.518A>C (p.Glu173Ala) n.1151A>C c.643A>C (n.643A>C) c.515A>C (p.Glu172Ala) c.440A>C (p.Glu147Ala) n.1136A>C c.419A>C (p.Glu140Ala) n.1073A>C c.*21A>C (n.*21A>C) n.1023A>C n.2494A>C c.-94+1107T>G (n.-94+1107T>G) n.357A>C c.54+804A>C (n.54+804A>C) n.519+1107T>G | |
19 | g.11576461C>A | CA404146799 | ACP5,ZNF627 | c.517G>T (p.Glu173Ter) n.1150G>T c.642G>T (n.642G>T) c.514G>T (p.Glu172Ter) c.439G>T (p.Glu147Ter) n.1135G>T c.418G>T (p.Glu140Ter) n.1072G>T c.*20G>T (n.*20G>T) n.1022G>T n.2493G>T c.-94+1108C>A (n.-94+1108C>A) n.356G>T c.54+803G>T (n.54+803G>T) n.519+1108C>A | |
19 | g.11576461C= | CA2323005580 | ACP5,ZNF627 | c.517G= (p.Glu173=) n.1150G= c.642G= (n.642G=) c.514G= (p.Glu172=) c.439G= (p.Glu147=) n.1135G= c.418G= (p.Glu140=) n.1072G= c.*20G= (n.*20G=) n.1022G= n.2493G= c.-94+1108C= (n.-94+1108C=) n.356G= c.54+803G= (n.54+803G=) n.519+1108C= | |
19 | g.11576461C>G | CA404146800 | ACP5,ZNF627 | c.517G>C (p.Glu173Gln) n.1150G>C c.642G>C (n.642G>C) c.514G>C (p.Glu172Gln) c.439G>C (p.Glu147Gln) n.1135G>C c.418G>C (p.Glu140Gln) n.1072G>C c.*20G>C (n.*20G>C) n.1022G>C n.2493G>C c.-94+1108C>G (n.-94+1108C>G) n.356G>C c.54+803G>C (n.54+803G>C) n.519+1108C>G | |
19 | g.11576461C>T | CA404146798 | ACP5,ZNF627 | c.517G>A (p.Glu173Lys) n.1150G>A c.642G>A (n.642G>A) c.514G>A (p.Glu172Lys) c.439G>A (p.Glu147Lys) n.1135G>A c.418G>A (p.Glu140Lys) n.1072G>A c.*20G>A (n.*20G>A) n.1022G>A n.2493G>A c.-94+1108C>T (n.-94+1108C>T) n.356G>A c.54+803G>A (n.54+803G>A) n.519+1108C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.11576462A= | CA2323005581 | ACP5,ZNF627 | c.516T= (p.Pro172=) n.1149T= c.641T= (n.641T=) c.513T= (p.Pro171=) c.438T= (p.Pro146=) n.1134T= c.417T= (p.Pro139=) n.1071T= c.*19T= (n.*19T=) n.1021T= n.2492T= c.-94+1109A= (n.-94+1109A=) n.355T= c.54+802T= (n.54+802T=) n.519+1109A= | |
19 | g.11576462A>C | CA505751705 | ACP5,ZNF627 | c.516T>G (p.Pro172=) n.1149T>G c.641T>G (n.641T>G) c.513T>G (p.Pro171=) c.438T>G (p.Pro146=) n.1134T>G c.417T>G (p.Pro139=) n.1071T>G c.*19T>G (n.*19T>G) n.1021T>G n.2492T>G c.-94+1109A>C (n.-94+1109A>C) n.355T>G c.54+802T>G (n.54+802T>G) n.519+1109A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11576462A>G | CA505751706 | ACP5,ZNF627 | c.516T>C (p.Pro172=) n.1149T>C c.641T>C (n.641T>C) c.513T>C (p.Pro171=) c.438T>C (p.Pro146=) n.1134T>C c.417T>C (p.Pro139=) n.1071T>C c.*19T>C (n.*19T>C) n.1021T>C n.2492T>C c.-94+1109A>G (n.-94+1109A>G) n.355T>C c.54+802T>C (n.54+802T>C) n.519+1109A>G | dbSNP |
19 | g.11576462A>T | CA305358952 | ACP5,ZNF627 | c.516T>A (p.Pro172=) n.1149T>A c.641T>A (n.641T>A) c.513T>A (p.Pro171=) c.438T>A (p.Pro146=) n.1134T>A c.417T>A (p.Pro139=) n.1071T>A c.*19T>A (n.*19T>A) n.1021T>A n.2492T>A c.-94+1109A>T (n.-94+1109A>T) n.355T>A c.54+802T>A (n.54+802T>A) n.519+1109A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576463G>A | CA404146805 | ACP5,ZNF627 | c.515C>T (p.Pro172Leu) n.1148C>T c.640C>T (n.640C>T) c.512C>T (p.Pro171Leu) c.437C>T (p.Pro146Leu) n.1133C>T c.416C>T (p.Pro139Leu) n.1070C>T c.*18C>T (n.*18C>T) n.1020C>T n.2491C>T c.-94+1110G>A (n.-94+1110G>A) n.354C>T c.54+801C>T (n.54+801C>T) n.519+1110G>A | |
19 | g.11576463G>C | CA305358962 | ACP5,ZNF627 | c.515C>G (p.Pro172Arg) n.1148C>G c.640C>G (n.640C>G) c.512C>G (p.Pro171Arg) c.437C>G (p.Pro146Arg) n.1133C>G c.416C>G (p.Pro139Arg) n.1070C>G c.*18C>G (n.*18C>G) n.1020C>G n.2491C>G c.-94+1110G>C (n.-94+1110G>C) n.354C>G c.54+801C>G (n.54+801C>G) n.519+1110G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11576463G= | CA2323005582 | ACP5,ZNF627 | c.515C= (p.Pro172=) n.1148C= c.640C= (n.640C=) c.512C= (p.Pro171=) c.437C= (p.Pro146=) n.1133C= c.416C= (p.Pro139=) n.1070C= c.*18C= (n.*18C=) n.1020C= n.2491C= c.-94+1110G= (n.-94+1110G=) n.354C= c.54+801C= (n.54+801C=) n.519+1110G= | |
19 | g.11576463G>T | CA404146803 | ACP5,ZNF627 | c.515C>A (p.Pro172His) n.1148C>A c.640C>A (n.640C>A) c.512C>A (p.Pro171His) c.437C>A (p.Pro146His) n.1133C>A c.416C>A (p.Pro139His) n.1070C>A c.*18C>A (n.*18C>A) n.1020C>A n.2491C>A c.-94+1110G>T (n.-94+1110G>T) n.354C>A c.54+801C>A (n.54+801C>A) n.519+1110G>T | |
19 | g.11576464G>A | CA404146806 | ACP5,ZNF627 | c.514C>T (p.Pro172Ser) n.1147C>T c.639C>T (n.639C>T) c.511C>T (p.Pro171Ser) c.436C>T (p.Pro146Ser) n.1132C>T c.415C>T (p.Pro139Ser) n.1069C>T c.*17C>T (n.*17C>T) n.1019C>T n.2490C>T c.-94+1111G>A (n.-94+1111G>A) n.353C>T c.54+800C>T (n.54+800C>T) n.519+1111G>A | |
19 | g.11576464G>C | CA404146807 | ACP5,ZNF627 | c.514C>G (p.Pro172Ala) n.1147C>G c.639C>G (n.639C>G) c.511C>G (p.Pro171Ala) c.436C>G (p.Pro146Ala) n.1132C>G c.415C>G (p.Pro139Ala) n.1069C>G c.*17C>G (n.*17C>G) n.1019C>G n.2490C>G c.-94+1111G>C (n.-94+1111G>C) n.353C>G c.54+800C>G (n.54+800C>G) n.519+1111G>C | |
19 | g.11576464G>T | CA404146809 | ACP5,ZNF627 | c.514C>A (p.Pro172Thr) n.1147C>A c.639C>A (n.639C>A) c.511C>A (p.Pro171Thr) c.436C>A (p.Pro146Thr) n.1132C>A c.415C>A (p.Pro139Thr) n.1069C>A c.*17C>A (n.*17C>A) n.1019C>A n.2490C>A c.-94+1111G>T (n.-94+1111G>T) n.353C>A c.54+800C>A (n.54+800C>A) n.519+1111G>T | |
19 | g.11576465C>A | CA404146811 | ACP5,ZNF627 | c.513G>T (p.Gln171His) n.1146G>T c.638G>T (n.638G>T) c.510G>T (p.Gln170His) c.435G>T (p.Gln145His) n.1131G>T c.414G>T (p.Gln138His) n.1068G>T c.*16G>T (n.*16G>T) n.1018G>T n.2489G>T c.-94+1112C>A (n.-94+1112C>A) n.352G>T c.54+799G>T (n.54+799G>T) n.519+1112C>A | |
19 | g.11576465C>G | CA404146812 | ACP5,ZNF627 | c.513G>C (p.Gln171His) n.1146G>C c.638G>C (n.638G>C) c.510G>C (p.Gln170His) c.435G>C (p.Gln145His) n.1131G>C c.414G>C (p.Gln138His) n.1068G>C c.*16G>C (n.*16G>C) n.1018G>C n.2489G>C c.-94+1112C>G (n.-94+1112C>G) n.352G>C c.54+799G>C (n.54+799G>C) n.519+1112C>G | |
19 | g.11576465C>T | CA505751708 | ACP5,ZNF627 | c.513G>A (p.Gln171=) n.1146G>A c.638G>A (n.638G>A) c.510G>A (p.Gln170=) c.435G>A (p.Gln145=) n.1131G>A c.414G>A (p.Gln138=) n.1068G>A c.*16G>A (n.*16G>A) n.1018G>A n.2489G>A c.-94+1112C>T (n.-94+1112C>T) n.352G>A c.54+799G>A (n.54+799G>A) n.519+1112C>T | |
19 | g.11576466T>A | CA404146814 | ACP5,ZNF627 | c.512A>T (p.Gln171Leu) n.1145A>T c.637A>T (n.637A>T) c.509A>T (p.Gln170Leu) c.434A>T (p.Gln145Leu) n.1130A>T c.413A>T (p.Gln138Leu) n.1067A>T c.*15A>T (n.*15A>T) n.1017A>T n.2488A>T c.-94+1113T>A (n.-94+1113T>A) n.351A>T c.54+798A>T (n.54+798A>T) n.519+1113T>A | |
19 | g.11576466T>C | CA404146815 | ACP5,ZNF627 | c.512A>G (p.Gln171Arg) n.1145A>G c.637A>G (n.637A>G) c.509A>G (p.Gln170Arg) c.434A>G (p.Gln145Arg) n.1130A>G c.413A>G (p.Gln138Arg) n.1067A>G c.*15A>G (n.*15A>G) n.1017A>G n.2488A>G c.-94+1113T>C (n.-94+1113T>C) n.351A>G c.54+798A>G (n.54+798A>G) n.519+1113T>C | |
19 | g.11576466T>G | CA404146817 | ACP5,ZNF627 | c.512A>C (p.Gln171Pro) n.1145A>C c.637A>C (n.637A>C) c.509A>C (p.Gln170Pro) c.434A>C (p.Gln145Pro) n.1130A>C c.413A>C (p.Gln138Pro) n.1067A>C c.*15A>C (n.*15A>C) n.1017A>C n.2488A>C c.-94+1113T>G (n.-94+1113T>G) n.351A>C c.54+798A>C (n.54+798A>C) n.519+1113T>G | |
19 | g.11576466_11576467insCGTGGTGCGGCCGCCCTGCGGTGGCCAGCGCGGGGACCGTGGCGGTAAGCCTATGCGCGGTGAGGGG | CA2515250054 | ACP5,ZNF627 | c.511_512insCCCCTCACCGCGCATAGGCTTACCGCCACGGTCCCCGCGCTGGCCACCGCAGGGCGGCCGCACCACG (p.Gln171ProfsTer6) n.1144_1145insCCCCTCACCGCGCATAGGCTTACCGCCACGGTCCCCGCGCTGGCCACCGCAGGGCGGCCGCACCACG c.636_637insCCCCTCACCGCGCATAGGCTTACCGCCACGGTCCCCGCGCTGGCCACCGCAGGGCGGCCGCACCACG (n.636_637insCCCCTCACCGCGCATAGGCTTACCGCCACGGTCCCCGCGCTGGCCACCGCAGGGCGGCCGCACCACG) c.508_509insCCCCTCACCGCGCATAGGCTTACCGCCACGGTCCCCGCGCTGGCCACCGCAGGGCGGCCGCACCACG (p.Gln170ProfsTer6) c.433_434insCCCCTCACCGCGCATAGGCTTACCGCCACGGTCCCCGCGCTGGCCACCGCAGGGCGGCCGCACCACG (p.Gln145ProfsTer6) n.1129_1130insCCCCTCACCGCGCATAGGCTTACCGCCACGGTCCCCGCGCTGGCCACCGCAGGGCGGCCGCACCACG c.412_413insCCCCTCACCGCGCATAGGCTTACCGCCACGGTCCCCGCGCTGGCCACCGCAGGGCGGCCGCACCACG (p.Gln138ProfsTer6) n.1066_1067insCCCCTCACCGCGCATAGGCTTACCGCCACGGTCCCCGCGCTGGCCACCGCAGGGCGGCCGCACCACG c.*14_*15insCCCCTCACCGCGCATAGGCTTACCGCCACGGTCCCCGCGCTGGCCACCGCAGGGCGGCCGCACCACG (n.*14_*15insCCCCTCACCGCGCATAGGCTTACCGCCACGGTCCCCGCGCTGGCCACCGCAGGGCGGCCGCACCACG) n.1016_1017insCCCCTCACCGCGCATAGGCTTACCGCCACGGTCCCCGCGCTGGCCACCGCAGGGCGGCCGCACCACG n.2487_2488insCCCCTCACCGCGCATAGGCTTACCGCCACGGTCCCCGCGCTGGCCACCGCAGGGCGGCCGCACCACG c.-94+1113_-94+1114insCGTGGTGCGGCCGCCCTGCGGTGGCCAGCGCGGGGACCGTGGCGGTAAGCCTATGCGCGGTGAGGGG (n.-94+1113_-94+1114insCGTGGTGCGGCCGCCCTGCGGTGGCCAGCGCGGGGACCGTGGCGGTAAGCCTATGCGCGGTGAGGGG) n.350_351insCCCCTCACCGCGCATAGGCTTACCGCCACGGTCCCCGCGCTGGCCACCGCAGGGCGGCCGCACCACG c.54+797_54+798insCCCCTCACCGCGCATAGGCTTACCGCCACGGTCCCCGCGCTGGCCACCGCAGGGCGGCCGCACCACG (n.54+797_54+798insCCCCTCACCGCGCATAGGCTTACCGCCACGGTCCCCGCGCTGGCCACCGCAGGGCGGCCGCACCACG) n.519+1113_519+1114insCGTGGTGCGGCCGCCCTGCGGTGGCCAGCGCGGGGACCGTGGCGGTAAGCCTATGCGCGGTGAGGGG | |
19 | g.11576467G>A | CA404146818 | ACP5,ZNF627 | c.511C>T (p.Gln171Ter) n.1144C>T c.636C>T (n.636C>T) c.508C>T (p.Gln170Ter) c.433C>T (p.Gln145Ter) n.1129C>T c.412C>T (p.Gln138Ter) n.1066C>T c.*14C>T (n.*14C>T) n.1016C>T n.2487C>T c.-94+1114G>A (n.-94+1114G>A) n.350C>T c.54+797C>T (n.54+797C>T) n.519+1114G>A | |
19 | g.11576467G>C | CA404146820 | ACP5,ZNF627 | c.511C>G (p.Gln171Glu) n.1144C>G c.636C>G (n.636C>G) c.508C>G (p.Gln170Glu) c.433C>G (p.Gln145Glu) n.1129C>G c.412C>G (p.Gln138Glu) n.1066C>G c.*14C>G (n.*14C>G) n.1016C>G n.2487C>G c.-94+1114G>C (n.-94+1114G>C) n.350C>G c.54+797C>G (n.54+797C>G) n.519+1114G>C | |
19 | g.11576467G>T | CA404146821 | ACP5,ZNF627 | c.511C>A (p.Gln171Lys) n.1144C>A c.636C>A (n.636C>A) c.508C>A (p.Gln170Lys) c.433C>A (p.Gln145Lys) n.1129C>A c.412C>A (p.Gln138Lys) n.1066C>A c.*14C>A (n.*14C>A) n.1016C>A n.2487C>A c.-94+1114G>T (n.-94+1114G>T) n.350C>A c.54+797C>A (n.54+797C>A) n.519+1114G>T | |
19 | g.11576468C>A | CA404146823 | ACP5,ZNF627 | c.510G>T (p.Gln170His) n.1143G>T c.635G>T (n.635G>T) c.507G>T (p.Gln169His) c.432G>T (p.Gln144His) n.1128G>T c.411G>T (p.Gln137His) n.1065G>T c.*13G>T (n.*13G>T) n.1015G>T n.2486G>T c.-94+1115C>A (n.-94+1115C>A) n.349G>T c.54+796G>T (n.54+796G>T) n.519+1115C>A | |
19 | g.11576468C= | CA2323005583 | ACP5,ZNF627 | c.510G= (p.Gln170=) n.1143G= c.635G= (n.635G=) c.507G= (p.Gln169=) c.432G= (p.Gln144=) n.1128G= c.411G= (p.Gln137=) n.1065G= c.*13G= (n.*13G=) n.1015G= n.2486G= c.-94+1115C= (n.-94+1115C=) n.349G= c.54+796G= (n.54+796G=) n.519+1115C= | |
19 | g.11576468C>G | CA404146825 | ACP5,ZNF627 | c.510G>C (p.Gln170His) n.1143G>C c.635G>C (n.635G>C) c.507G>C (p.Gln169His) c.432G>C (p.Gln144His) n.1128G>C c.411G>C (p.Gln137His) n.1065G>C c.*13G>C (n.*13G>C) n.1015G>C n.2486G>C c.-94+1115C>G (n.-94+1115C>G) n.349G>C c.54+796G>C (n.54+796G>C) n.519+1115C>G | |
19 | g.11576468C>T | CA9215399 | ACP5,ZNF627 | c.510G>A (p.Gln170=) n.1143G>A c.635G>A (n.635G>A) c.507G>A (p.Gln169=) c.432G>A (p.Gln144=) n.1128G>A c.411G>A (p.Gln137=) n.1065G>A c.*13G>A (n.*13G>A) n.1015G>A n.2486G>A c.-94+1115C>T (n.-94+1115C>T) n.349G>A c.54+796G>A (n.54+796G>A) n.519+1115C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576469T>A | CA404146826 | ACP5,ZNF627 | c.509A>T (p.Gln170Leu) n.1142A>T c.634A>T (n.634A>T) c.506A>T (p.Gln169Leu) c.431A>T (p.Gln144Leu) n.1127A>T c.410A>T (p.Gln137Leu) n.1064A>T c.*12A>T (n.*12A>T) n.1014A>T n.2485A>T c.-94+1116T>A (n.-94+1116T>A) n.348A>T c.54+795A>T (n.54+795A>T) n.519+1116T>A | |
19 | g.11576469T>C | CA404146827 | ACP5,ZNF627 | c.509A>G (p.Gln170Arg) n.1142A>G c.634A>G (n.634A>G) c.506A>G (p.Gln169Arg) c.431A>G (p.Gln144Arg) n.1127A>G c.410A>G (p.Gln137Arg) n.1064A>G c.*12A>G (n.*12A>G) n.1014A>G n.2485A>G c.-94+1116T>C (n.-94+1116T>C) n.348A>G c.54+795A>G (n.54+795A>G) n.519+1116T>C | |
19 | g.11576469T>G | CA404146829 | ACP5,ZNF627 | c.509A>C (p.Gln170Pro) n.1142A>C c.634A>C (n.634A>C) c.506A>C (p.Gln169Pro) c.431A>C (p.Gln144Pro) n.1127A>C c.410A>C (p.Gln137Pro) n.1064A>C c.*12A>C (n.*12A>C) n.1014A>C n.2485A>C c.-94+1116T>G (n.-94+1116T>G) n.348A>C c.54+795A>C (n.54+795A>C) n.519+1116T>G | |
19 | g.11576470G>A | CA404146831 | ACP5,ZNF627 | c.508C>T (p.Gln170Ter) n.1141C>T c.633C>T (n.633C>T) c.505C>T (p.Gln169Ter) c.430C>T (p.Gln144Ter) n.1126C>T c.409C>T (p.Gln137Ter) n.1063C>T c.*11C>T (n.*11C>T) n.1013C>T n.2484C>T c.-94+1117G>A (n.-94+1117G>A) n.347C>T c.54+794C>T (n.54+794C>T) n.519+1117G>A | dbSNP |
19 | g.11576470G>C | CA404146833 | ACP5,ZNF627 | c.508C>G (p.Gln170Glu) n.1141C>G c.633C>G (n.633C>G) c.505C>G (p.Gln169Glu) c.430C>G (p.Gln144Glu) n.1126C>G c.409C>G (p.Gln137Glu) n.1063C>G c.*11C>G (n.*11C>G) n.1013C>G n.2484C>G c.-94+1117G>C (n.-94+1117G>C) n.347C>G c.54+794C>G (n.54+794C>G) n.519+1117G>C | |
19 | g.11576470G= | CA2323005584 | ACP5,ZNF627 | c.508C= (p.Gln170=) n.1141C= c.633C= (n.633C=) c.505C= (p.Gln169=) c.430C= (p.Gln144=) n.1126C= c.409C= (p.Gln137=) n.1063C= c.*11C= (n.*11C=) n.1013C= n.2484C= c.-94+1117G= (n.-94+1117G=) n.347C= c.54+794C= (n.54+794C=) n.519+1117G= | |
19 | g.11576470G>T | CA404146834 | ACP5,ZNF627 | c.508C>A (p.Gln170Lys) n.1141C>A c.633C>A (n.633C>A) c.505C>A (p.Gln169Lys) c.430C>A (p.Gln144Lys) n.1126C>A c.409C>A (p.Gln137Lys) n.1063C>A c.*11C>A (n.*11C>A) n.1013C>A n.2484C>A c.-94+1117G>T (n.-94+1117G>T) n.347C>A c.54+794C>A (n.54+794C>A) n.519+1117G>T | |
19 | g.11576470_11576471insCGGGGAGGGCGAGCGGCGGAGCCTGTGCGGCGGTGACTGGCGCCTTGCGGTTGGCGG | CA2525351236 | ACP5,ZNF627 | c.508_509insCGCCAACCGCAAGGCGCCAGTCACCGCCGCACAGGCTCCGCCGCTCGCCCTCCCCGC (p.Ser169_Gln170insProProThrAlaArgArgGlnSerProProHisArgLeuArgArgSerProSerPro) n.1141_1142insCGCCAACCGCAAGGCGCCAGTCACCGCCGCACAGGCTCCGCCGCTCGCCCTCCCCGC c.633_634insCGCCAACCGCAAGGCGCCAGTCACCGCCGCACAGGCTCCGCCGCTCGCCCTCCCCGC (n.633_634insCGCCAACCGCAAGGCGCCAGTCACCGCCGCACAGGCTCCGCCGCTCGCCCTCCCCGC) c.505_506insCGCCAACCGCAAGGCGCCAGTCACCGCCGCACAGGCTCCGCCGCTCGCCCTCCCCGC (p.Ser168_Gln169insProProThrAlaArgArgGlnSerProProHisArgLeuArgArgSerProSerPro) c.430_431insCGCCAACCGCAAGGCGCCAGTCACCGCCGCACAGGCTCCGCCGCTCGCCCTCCCCGC (p.Ser143_Gln144insProProThrAlaArgArgGlnSerProProHisArgLeuArgArgSerProSerPro) n.1126_1127insCGCCAACCGCAAGGCGCCAGTCACCGCCGCACAGGCTCCGCCGCTCGCCCTCCCCGC c.409_410insCGCCAACCGCAAGGCGCCAGTCACCGCCGCACAGGCTCCGCCGCTCGCCCTCCCCGC (p.Ser136_Gln137insProProThrAlaArgArgGlnSerProProHisArgLeuArgArgSerProSerPro) n.1063_1064insCGCCAACCGCAAGGCGCCAGTCACCGCCGCACAGGCTCCGCCGCTCGCCCTCCCCGC c.*11_*12insCGCCAACCGCAAGGCGCCAGTCACCGCCGCACAGGCTCCGCCGCTCGCCCTCCCCGC (n.*11_*12insCGCCAACCGCAAGGCGCCAGTCACCGCCGCACAGGCTCCGCCGCTCGCCCTCCCCGC) n.1013_1014insCGCCAACCGCAAGGCGCCAGTCACCGCCGCACAGGCTCCGCCGCTCGCCCTCCCCGC n.2484_2485insCGCCAACCGCAAGGCGCCAGTCACCGCCGCACAGGCTCCGCCGCTCGCCCTCCCCGC c.-94+1117_-94+1118insCGGGGAGGGCGAGCGGCGGAGCCTGTGCGGCGGTGACTGGCGCCTTGCGGTTGGCGG (n.-94+1117_-94+1118insCGGGGAGGGCGAGCGGCGGAGCCTGTGCGGCGGTGACTGGCGCCTTGCGGTTGGCGG) n.347_348insCGCCAACCGCAAGGCGCCAGTCACCGCCGCACAGGCTCCGCCGCTCGCCCTCCCCGC c.54+794_54+795insCGCCAACCGCAAGGCGCCAGTCACCGCCGCACAGGCTCCGCCGCTCGCCCTCCCCGC (n.54+794_54+795insCGCCAACCGCAAGGCGCCAGTCACCGCCGCACAGGCTCCGCCGCTCGCCCTCCCCGC) n.519+1117_519+1118insCGGGGAGGGCGAGCGGCGGAGCCTGTGCGGCGGTGACTGGCGCCTTGCGGTTGGCGG | |
19 | g.11576471G>A | CA505751714 | ACP5,ZNF627 | c.507C>T (p.Ser169=) n.1140C>T c.632C>T (n.632C>T) c.504C>T (p.Ser168=) c.429C>T (p.Ser143=) n.1125C>T c.408C>T (p.Ser136=) n.1062C>T c.*10C>T (n.*10C>T) n.1012C>T n.2483C>T c.-94+1118G>A (n.-94+1118G>A) n.346C>T c.54+793C>T (n.54+793C>T) n.519+1118G>A | |
19 | g.11576471G>C | CA404146836 | ACP5,ZNF627 | c.507C>G (p.Ser169Arg) n.1140C>G c.632C>G (n.632C>G) c.504C>G (p.Ser168Arg) c.429C>G (p.Ser143Arg) n.1125C>G c.408C>G (p.Ser136Arg) n.1062C>G c.*10C>G (n.*10C>G) n.1012C>G n.2483C>G c.-94+1118G>C (n.-94+1118G>C) n.346C>G c.54+793C>G (n.54+793C>G) n.519+1118G>C | dbSNP |
19 | g.11576471G= | CA2323005585 | ACP5,ZNF627 | c.507C= (p.Ser169=) n.1140C= c.632C= (n.632C=) c.504C= (p.Ser168=) c.429C= (p.Ser143=) n.1125C= c.408C= (p.Ser136=) n.1062C= c.*10C= (n.*10C=) n.1012C= n.2483C= c.-94+1118G= (n.-94+1118G=) n.346C= c.54+793C= (n.54+793C=) n.519+1118G= | |
19 | g.11576471G>T | CA404146837 | ACP5,ZNF627 | c.507C>A (p.Ser169Arg) n.1140C>A c.632C>A (n.632C>A) c.504C>A (p.Ser168Arg) c.429C>A (p.Ser143Arg) n.1125C>A c.408C>A (p.Ser136Arg) n.1062C>A c.*10C>A (n.*10C>A) n.1012C>A n.2483C>A c.-94+1118G>T (n.-94+1118G>T) n.346C>A c.54+793C>A (n.54+793C>A) n.519+1118G>T | |
19 | g.11576472C>A | CA404146839 | ACP5,ZNF627 | c.506G>T (p.Ser169Ile) n.1139G>T c.631G>T (n.631G>T) c.503G>T (p.Ser168Ile) c.428G>T (p.Ser143Ile) n.1124G>T c.407G>T (p.Ser136Ile) n.1061G>T c.*9G>T (n.*9G>T) n.1011G>T n.2482G>T c.-94+1119C>A (n.-94+1119C>A) n.345G>T c.54+792G>T (n.54+792G>T) n.519+1119C>A | |
19 | g.11576472C>G | CA404146840 | ACP5,ZNF627 | c.506G>C (p.Ser169Thr) n.1139G>C c.631G>C (n.631G>C) c.503G>C (p.Ser168Thr) c.428G>C (p.Ser143Thr) n.1124G>C c.407G>C (p.Ser136Thr) n.1061G>C c.*9G>C (n.*9G>C) n.1011G>C n.2482G>C c.-94+1119C>G (n.-94+1119C>G) n.345G>C c.54+792G>C (n.54+792G>C) n.519+1119C>G | |
19 | g.11576472C>T | CA404146841 | ACP5,ZNF627 | c.506G>A (p.Ser169Asn) n.1139G>A c.631G>A (n.631G>A) c.503G>A (p.Ser168Asn) c.428G>A (p.Ser143Asn) n.1124G>A c.407G>A (p.Ser136Asn) n.1061G>A c.*9G>A (n.*9G>A) n.1011G>A n.2482G>A c.-94+1119C>T (n.-94+1119C>T) n.345G>A c.54+792G>A (n.54+792G>A) n.519+1119C>T | |
19 | g.11576473T>A | CA404146843 | ACP5,ZNF627 | c.505A>T (p.Ser169Cys) n.1138A>T c.630A>T (n.630A>T) c.502A>T (p.Ser168Cys) c.427A>T (p.Ser143Cys) n.1123A>T c.406A>T (p.Ser136Cys) n.1060A>T c.*8A>T (n.*8A>T) n.1010A>T n.2481A>T c.-94+1120T>A (n.-94+1120T>A) n.344A>T c.54+791A>T (n.54+791A>T) n.519+1120T>A | |
19 | g.11576473T>C | CA9215400 | ACP5,ZNF627 | c.505A>G (p.Ser169Gly) n.1138A>G c.630A>G (n.630A>G) c.502A>G (p.Ser168Gly) c.427A>G (p.Ser143Gly) n.1123A>G c.406A>G (p.Ser136Gly) n.1060A>G c.*8A>G (n.*8A>G) n.1010A>G n.2481A>G c.-94+1120T>C (n.-94+1120T>C) n.344A>G c.54+791A>G (n.54+791A>G) n.519+1120T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576473T>G | CA404146842 | ACP5,ZNF627 | c.505A>C (p.Ser169Arg) n.1138A>C c.630A>C (n.630A>C) c.502A>C (p.Ser168Arg) c.427A>C (p.Ser143Arg) n.1123A>C c.406A>C (p.Ser136Arg) n.1060A>C c.*8A>C (n.*8A>C) n.1010A>C n.2481A>C c.-94+1120T>G (n.-94+1120T>G) n.344A>C c.54+791A>C (n.54+791A>C) n.519+1120T>G | |
19 | g.11576473T= | CA2323005586 | ACP5,ZNF627 | c.505A= (p.Ser169=) n.1138A= c.630A= (n.630A=) c.502A= (p.Ser168=) c.427A= (p.Ser143=) n.1123A= c.406A= (p.Ser136=) n.1060A= c.*8A= (n.*8A=) n.1010A= n.2481A= c.-94+1120T= (n.-94+1120T=) n.344A= c.54+791A= (n.54+791A=) n.519+1120T= | |
19 | g.11576474G>A | CA505751716 | ACP5,ZNF627 | c.504C>T (p.Leu168=) n.1137C>T c.629C>T (n.629C>T) c.501C>T (p.Leu167=) c.426C>T (p.Leu142=) n.1122C>T c.405C>T (p.Leu135=) n.1059C>T c.*7C>T (n.*7C>T) n.1009C>T n.2480C>T c.-94+1121G>A (n.-94+1121G>A) n.343C>T c.54+790C>T (n.54+790C>T) n.519+1121G>A | |
19 | g.11576474G>C | CA505751717 | ACP5,ZNF627 | c.504C>G (p.Leu168=) n.1137C>G c.629C>G (n.629C>G) c.501C>G (p.Leu167=) c.426C>G (p.Leu142=) n.1122C>G c.405C>G (p.Leu135=) n.1059C>G c.*7C>G (n.*7C>G) n.1009C>G n.2480C>G c.-94+1121G>C (n.-94+1121G>C) n.343C>G c.54+790C>G (n.54+790C>G) n.519+1121G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11576474G>T | CA505751718 | ACP5,ZNF627 | c.504C>A (p.Leu168=) n.1137C>A c.629C>A (n.629C>A) c.501C>A (p.Leu167=) c.426C>A (p.Leu142=) n.1122C>A c.405C>A (p.Leu135=) n.1059C>A c.*7C>A (n.*7C>A) n.1009C>A n.2480C>A c.-94+1121G>T (n.-94+1121G>T) n.343C>A c.54+790C>A (n.54+790C>A) n.519+1121G>T | |
19 | g.11576475A>C | CA404146845 | ACP5,ZNF627 | c.503T>G (p.Leu168Arg) n.1136T>G c.628T>G (n.628T>G) c.500T>G (p.Leu167Arg) c.425T>G (p.Leu142Arg) n.1121T>G c.404T>G (p.Leu135Arg) n.1058T>G c.*6T>G (n.*6T>G) n.1008T>G n.2479T>G c.-94+1122A>C (n.-94+1122A>C) n.342T>G c.54+789T>G (n.54+789T>G) n.519+1122A>C | |
19 | g.11576475A>G | CA404146847 | ACP5,ZNF627 | c.503T>C (p.Leu168Pro) n.1136T>C c.628T>C (n.628T>C) c.500T>C (p.Leu167Pro) c.425T>C (p.Leu142Pro) n.1121T>C c.404T>C (p.Leu135Pro) n.1058T>C c.*6T>C (n.*6T>C) n.1008T>C n.2479T>C c.-94+1122A>G (n.-94+1122A>G) n.342T>C c.54+789T>C (n.54+789T>C) n.519+1122A>G | |
19 | g.11576475A>T | CA404146848 | ACP5,ZNF627 | c.503T>A (p.Leu168His) n.1136T>A c.628T>A (n.628T>A) c.500T>A (p.Leu167His) c.425T>A (p.Leu142His) n.1121T>A c.404T>A (p.Leu135His) n.1058T>A c.*6T>A (n.*6T>A) n.1008T>A n.2479T>A c.-94+1122A>T (n.-94+1122A>T) n.342T>A c.54+789T>A (n.54+789T>A) n.519+1122A>T | |
19 | g.11576476G>A | CA404146850 | ACP5,ZNF627 | c.502C>T (p.Leu168Phe) n.1135C>T c.627C>T (n.627C>T) c.499C>T (p.Leu167Phe) c.424C>T (p.Leu142Phe) n.1120C>T c.403C>T (p.Leu135Phe) n.1057C>T c.*5C>T (n.*5C>T) n.1007C>T n.2478C>T c.-94+1123G>A (n.-94+1123G>A) n.341C>T c.54+788C>T (n.54+788C>T) n.519+1123G>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.11576476G>C | CA404146851 | ACP5,ZNF627 | c.502C>G (p.Leu168Val) n.1135C>G c.627C>G (n.627C>G) c.499C>G (p.Leu167Val) c.424C>G (p.Leu142Val) n.1120C>G c.403C>G (p.Leu135Val) n.1057C>G c.*5C>G (n.*5C>G) n.1007C>G n.2478C>G c.-94+1123G>C (n.-94+1123G>C) n.341C>G c.54+788C>G (n.54+788C>G) n.519+1123G>C | |
19 | g.11576476G= | CA2323005587 | ACP5,ZNF627 | c.502C= (p.Leu168=) n.1135C= c.627C= (n.627C=) c.499C= (p.Leu167=) c.424C= (p.Leu142=) n.1120C= c.403C= (p.Leu135=) n.1057C= c.*5C= (n.*5C=) n.1007C= n.2478C= c.-94+1123G= (n.-94+1123G=) n.341C= c.54+788C= (n.54+788C=) n.519+1123G= | |
19 | g.11576476G>T | CA404146853 | ACP5,ZNF627 | c.502C>A (p.Leu168Ile) n.1135C>A c.627C>A (n.627C>A) c.499C>A (p.Leu167Ile) c.424C>A (p.Leu142Ile) n.1120C>A c.403C>A (p.Leu135Ile) n.1057C>A c.*5C>A (n.*5C>A) n.1007C>A n.2478C>A c.-94+1123G>T (n.-94+1123G>T) n.341C>A c.54+788C>A (n.54+788C>A) n.519+1123G>T | |
19 | g.11576477G>A | CA505751723 | ACP5,ZNF627 | c.501C>T (p.Phe167=) n.1134C>T c.626C>T (n.626C>T) c.498C>T (p.Phe166=) c.423C>T (p.Phe141=) n.1119C>T c.402C>T (p.Phe134=) n.1056C>T c.*4C>T (n.*4C>T) n.1006C>T n.2477C>T c.-94+1124G>A (n.-94+1124G>A) n.340C>T c.54+787C>T (n.54+787C>T) n.519+1124G>A | |
19 | g.11576477G>C | CA404146856 | ACP5,ZNF627 | c.501C>G (p.Phe167Leu) n.1134C>G c.626C>G (n.626C>G) c.498C>G (p.Phe166Leu) c.423C>G (p.Phe141Leu) n.1119C>G c.402C>G (p.Phe134Leu) n.1056C>G c.*4C>G (n.*4C>G) n.1006C>G n.2477C>G c.-94+1124G>C (n.-94+1124G>C) n.340C>G c.54+787C>G (n.54+787C>G) n.519+1124G>C | |
19 | g.11576477G>T | CA404146854 | ACP5,ZNF627 | c.501C>A (p.Phe167Leu) n.1134C>A c.626C>A (n.626C>A) c.498C>A (p.Phe166Leu) c.423C>A (p.Phe141Leu) n.1119C>A c.402C>A (p.Phe134Leu) n.1056C>A c.*4C>A (n.*4C>A) n.1006C>A n.2477C>A c.-94+1124G>T (n.-94+1124G>T) n.340C>A c.54+787C>A (n.54+787C>A) n.519+1124G>T | |
19 | g.11576478A= | CA2323005588 | ACP5,ZNF627 | c.500T= (p.Phe167=) n.1133T= c.625T= (n.625T=) c.497T= (p.Phe166=) c.422T= (p.Phe141=) n.1118T= c.401T= (p.Phe134=) n.1055T= c.*3T= (n.*3T=) n.1005T= n.2476T= c.-94+1125A= (n.-94+1125A=) n.339T= c.54+786T= (n.54+786T=) n.519+1125A= | |
19 | g.11576478A>C | CA9215401 | ACP5,ZNF627 | c.500T>G (p.Phe167Cys) n.1133T>G c.625T>G (n.625T>G) c.497T>G (p.Phe166Cys) c.422T>G (p.Phe141Cys) n.1118T>G c.401T>G (p.Phe134Cys) n.1055T>G c.*3T>G (n.*3T>G) n.1005T>G n.2476T>G c.-94+1125A>C (n.-94+1125A>C) n.339T>G c.54+786T>G (n.54+786T>G) n.519+1125A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576478A>G | CA404146858 | ACP5,ZNF627 | c.500T>C (p.Phe167Ser) n.1133T>C c.625T>C (n.625T>C) c.497T>C (p.Phe166Ser) c.422T>C (p.Phe141Ser) n.1118T>C c.401T>C (p.Phe134Ser) n.1055T>C c.*3T>C (n.*3T>C) n.1005T>C n.2476T>C c.-94+1125A>G (n.-94+1125A>G) n.339T>C c.54+786T>C (n.54+786T>C) n.519+1125A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11576478A>T | CA404146859 | ACP5,ZNF627 | c.500T>A (p.Phe167Tyr) n.1133T>A c.625T>A (n.625T>A) c.497T>A (p.Phe166Tyr) c.422T>A (p.Phe141Tyr) n.1118T>A c.401T>A (p.Phe134Tyr) n.1055T>A c.*3T>A (n.*3T>A) n.1005T>A n.2476T>A c.-94+1125A>T (n.-94+1125A>T) n.339T>A c.54+786T>A (n.54+786T>A) n.519+1125A>T | |
19 | g.11576479A>C | CA404146861 | ACP5,ZNF627 | c.499T>G (p.Phe167Val) n.1132T>G c.624T>G (n.624T>G) c.496T>G (p.Phe166Val) c.421T>G (p.Phe141Val) n.1117T>G c.400T>G (p.Phe134Val) n.1054T>G c.*2T>G (n.*2T>G) n.1004T>G n.2475T>G c.-94+1126A>C (n.-94+1126A>C) n.338T>G c.54+785T>G (n.54+785T>G) n.519+1126A>C | |
19 | g.11576479A>G | CA404146863 | ACP5,ZNF627 | c.499T>C (p.Phe167Leu) n.1132T>C c.624T>C (n.624T>C) c.496T>C (p.Phe166Leu) c.421T>C (p.Phe141Leu) n.1117T>C c.400T>C (p.Phe134Leu) n.1054T>C c.*2T>C (n.*2T>C) n.1004T>C n.2475T>C c.-94+1126A>G (n.-94+1126A>G) n.338T>C c.54+785T>C (n.54+785T>C) n.519+1126A>G | |
19 | g.11576479A>T | CA404146864 | ACP5,ZNF627 | c.499T>A (p.Phe167Ile) n.1132T>A c.624T>A (n.624T>A) c.496T>A (p.Phe166Ile) c.421T>A (p.Phe141Ile) n.1117T>A c.400T>A (p.Phe134Ile) n.1054T>A c.*2T>A (n.*2T>A) n.1004T>A n.2475T>A c.-94+1126A>T (n.-94+1126A>T) n.338T>A c.54+785T>A (n.54+785T>A) n.519+1126A>T | |
19 | g.11576480G>A | CA9215402 | ACP5,ZNF627 | c.498C>T (p.Asp166=) n.1131C>T c.623C>T (n.623C>T) c.495C>T (p.Asp165=) c.420C>T (p.Asp140=) n.1116C>T c.399C>T (p.Asp133=) n.1053C>T c.*1C>T (n.*1C>T) n.1003C>T n.2474C>T c.-94+1127G>A (n.-94+1127G>A) n.337C>T c.54+784C>T (n.54+784C>T) n.519+1127G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.11576480G>C | CA404146868 | ACP5,ZNF627 | c.498C>G (p.Asp166Glu) n.1131C>G c.623C>G (n.623C>G) c.495C>G (p.Asp165Glu) c.420C>G (p.Asp140Glu) n.1116C>G c.399C>G (p.Asp133Glu) n.1053C>G c.*1C>G (n.*1C>G) n.1003C>G n.2474C>G c.-94+1127G>C (n.-94+1127G>C) n.337C>G c.54+784C>G (n.54+784C>G) n.519+1127G>C | |
19 | g.11576480G= | CA2323005589 | ACP5,ZNF627 | c.498C= (p.Asp166=) n.1131C= c.623C= (n.623C=) c.495C= (p.Asp165=) c.420C= (p.Asp140=) n.1116C= c.399C= (p.Asp133=) n.1053C= c.*1C= (n.*1C=) n.1003C= n.2474C= c.-94+1127G= (n.-94+1127G=) n.337C= c.54+784C= (n.54+784C=) n.519+1127G= | |
19 | g.11576480G>T | CA404146866 | ACP5,ZNF627 | c.498C>A (p.Asp166Glu) n.1131C>A c.623C>A (n.623C>A) c.495C>A (p.Asp165Glu) c.420C>A (p.Asp140Glu) n.1116C>A c.399C>A (p.Asp133Glu) n.1053C>A c.*1C>A (n.*1C>A) n.1003C>A n.2474C>A c.-94+1127G>T (n.-94+1127G>T) n.337C>A c.54+784C>A (n.54+784C>A) n.519+1127G>T | |
19 | g.11576481T>A | CA404146870 | ACP5,ZNF627 | c.497A>T (p.Asp166Val) n.1130A>T c.622A>T (n.622A>T) c.494A>T (p.Asp165Val) c.419A>T (p.Asp140Val) n.1115A>T c.398A>T (p.Asp133Val) n.1052A>T c.369A>T (p.Ter123Cys) n.1002A>T n.2473A>T c.-94+1128T>A (n.-94+1128T>A) n.336A>T c.54+783A>T (n.54+783A>T) n.519+1128T>A | |
19 | g.11576481T>C | CA404146871 | ACP5,ZNF627 | c.497A>G (p.Asp166Gly) n.1130A>G c.622A>G (n.622A>G) c.494A>G (p.Asp165Gly) c.419A>G (p.Asp140Gly) n.1115A>G c.398A>G (p.Asp133Gly) n.1052A>G c.369A>G (p.Ter123Trp) n.1002A>G n.2473A>G c.-94+1128T>C (n.-94+1128T>C) n.336A>G c.54+783A>G (n.54+783A>G) n.519+1128T>C | |
19 | g.11576481T>G | CA404146872 | ACP5,ZNF627 | c.497A>C (p.Asp166Ala) n.1130A>C c.622A>C (n.622A>C) c.494A>C (p.Asp165Ala) c.419A>C (p.Asp140Ala) n.1115A>C c.398A>C (p.Asp133Ala) n.1052A>C c.369A>C (p.Ter123Cys) n.1002A>C n.2473A>C c.-94+1128T>G (n.-94+1128T>G) n.336A>C c.54+783A>C (n.54+783A>C) n.519+1128T>G | |
19 | g.11576482C>A | CA404146874 | ACP5,ZNF627 | c.496G>T (p.Asp166Tyr) n.1129G>T c.621G>T (n.621G>T) c.493G>T (p.Asp165Tyr) c.418G>T (p.Asp140Tyr) n.1114G>T c.397G>T (p.Asp133Tyr) n.1051G>T c.368G>T (p.Ter123Leu) n.1001G>T n.2472G>T c.-94+1129C>A (n.-94+1129C>A) n.335G>T c.54+782G>T (n.54+782G>T) n.519+1129C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576482C>G | CA404146876 | ACP5,ZNF627 | c.496G>C (p.Asp166His) n.1129G>C c.621G>C (n.621G>C) c.493G>C (p.Asp165His) c.418G>C (p.Asp140His) n.1114G>C c.397G>C (p.Asp133His) n.1051G>C c.368G>C (p.Ter123Ser) n.1001G>C n.2472G>C c.-94+1129C>G (n.-94+1129C>G) n.335G>C c.54+782G>C (n.54+782G>C) n.519+1129C>G | |
19 | g.11576482C>T | CA404146878 | ACP5,ZNF627 | c.496G>A (p.Asp166Asn) n.1129G>A c.621G>A (n.621G>A) c.493G>A (p.Asp165Asn) c.418G>A (p.Asp140Asn) n.1114G>A c.397G>A (p.Asp133Asn) n.1051G>A c.368G>A (p.Ter123=) n.1001G>A n.2472G>A c.-94+1129C>T (n.-94+1129C>T) n.335G>A c.54+782G>A (n.54+782G>A) n.519+1129C>T | |
19 | g.11576483A= | CA2323005590 | ACP5,ZNF627 | c.495T= (p.Asp165=) n.1128T= c.620T= (n.620T=) c.492T= (p.Asp164=) c.417T= (p.Asp139=) n.1113T= c.396T= (p.Asp132=) n.1050T= c.367T= (p.Ter123=) n.1000T= n.2471T= c.-94+1130A= (n.-94+1130A=) n.334T= c.54+781T= (n.54+781T=) n.519+1130A= | |
19 | g.11576483A>C | CA404146879 | ACP5,ZNF627 | c.495T>G (p.Asp165Glu) n.1128T>G c.620T>G (n.620T>G) c.492T>G (p.Asp164Glu) c.417T>G (p.Asp139Glu) n.1113T>G c.396T>G (p.Asp132Glu) n.1050T>G c.367T>G (p.Ter123Gly) n.1000T>G n.2471T>G c.-94+1130A>C (n.-94+1130A>C) n.334T>G c.54+781T>G (n.54+781T>G) n.519+1130A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11576483A>G | CA9215403 | ACP5,ZNF627 | c.495T>C (p.Asp165=) n.1128T>C c.620T>C (n.620T>C) c.492T>C (p.Asp164=) c.417T>C (p.Asp139=) n.1113T>C c.396T>C (p.Asp132=) n.1050T>C c.367T>C (p.Ter123Arg) n.1000T>C n.2471T>C c.-94+1130A>G (n.-94+1130A>G) n.334T>C c.54+781T>C (n.54+781T>C) n.519+1130A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576483A>T | CA404146881 | ACP5,ZNF627 | c.495T>A (p.Asp165Glu) n.1128T>A c.620T>A (n.620T>A) c.492T>A (p.Asp164Glu) c.417T>A (p.Asp139Glu) n.1113T>A c.396T>A (p.Asp132Glu) n.1050T>A c.367T>A (p.Ter123Arg) n.1000T>A n.2471T>A c.-94+1130A>T (n.-94+1130A>T) n.334T>A c.54+781T>A (n.54+781T>A) n.519+1130A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576484T>A | CA404146883 | ACP5,ZNF627 | c.494A>T (p.Asp165Val) n.1127A>T c.619A>T (n.619A>T) c.491A>T (p.Asp164Val) c.416A>T (p.Asp139Val) n.1112A>T c.395A>T (p.Asp132Val) n.1049A>T c.366A>T (p.Arg122Ser) n.999A>T n.2470A>T c.-94+1131T>A (n.-94+1131T>A) n.333A>T c.54+780A>T (n.54+780A>T) n.519+1131T>A | |
19 | g.11576484T>C | CA404146884 | ACP5,ZNF627 | c.494A>G (p.Asp165Gly) n.1127A>G c.619A>G (n.619A>G) c.491A>G (p.Asp164Gly) c.416A>G (p.Asp139Gly) n.1112A>G c.395A>G (p.Asp132Gly) n.1049A>G c.366A>G (p.Arg122=) n.999A>G n.2470A>G c.-94+1131T>C (n.-94+1131T>C) n.333A>G c.54+780A>G (n.54+780A>G) n.519+1131T>C | |
19 | g.11576484T>G | CA404146886 | ACP5,ZNF627 | c.494A>C (p.Asp165Ala) n.1127A>C c.619A>C (n.619A>C) c.491A>C (p.Asp164Ala) c.416A>C (p.Asp139Ala) n.1112A>C c.395A>C (p.Asp132Ala) n.1049A>C c.366A>C (p.Arg122Ser) n.999A>C n.2470A>C c.-94+1131T>G (n.-94+1131T>G) n.333A>C c.54+780A>C (n.54+780A>C) n.519+1131T>G | |
19 | g.11576485C>A | CA404146888 | ACP5,ZNF627 | c.493G>T (p.Asp165Tyr) n.1126G>T c.618G>T (n.618G>T) c.490G>T (p.Asp164Tyr) c.415G>T (p.Asp139Tyr) n.1111G>T c.394G>T (p.Asp132Tyr) n.1048G>T c.365G>T (p.Arg122Ile) n.998G>T n.2469G>T c.-94+1132C>A (n.-94+1132C>A) n.332G>T c.54+779G>T (n.54+779G>T) n.519+1132C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576485C= | CA2323005591 | ACP5,ZNF627 | c.493G= (p.Asp165=) n.1126G= c.618G= (n.618G=) c.490G= (p.Asp164=) c.415G= (p.Asp139=) n.1111G= c.394G= (p.Asp132=) n.1048G= c.365G= (p.Arg122=) n.998G= n.2469G= c.-94+1132C= (n.-94+1132C=) n.332G= c.54+779G= (n.54+779G=) n.519+1132C= | |
19 | g.11576485C>G | CA404146887 | ACP5,ZNF627 | c.493G>C (p.Asp165His) n.1126G>C c.618G>C (n.618G>C) c.490G>C (p.Asp164His) c.415G>C (p.Asp139His) n.1111G>C c.394G>C (p.Asp132His) n.1048G>C c.365G>C (p.Arg122Thr) n.998G>C n.2469G>C c.-94+1132C>G (n.-94+1132C>G) n.332G>C c.54+779G>C (n.54+779G>C) n.519+1132C>G | |
19 | g.11576485C>T | CA305358979 | ACP5,ZNF627 | c.493G>A (p.Asp165Asn) n.1126G>A c.618G>A (n.618G>A) c.490G>A (p.Asp164Asn) c.415G>A (p.Asp139Asn) n.1111G>A c.394G>A (p.Asp132Asn) n.1048G>A c.365G>A (p.Arg122Lys) n.998G>A n.2469G>A c.-94+1132C>T (n.-94+1132C>T) n.332G>A c.54+779G>A (n.54+779G>A) n.519+1132C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576486T>A | CA505751730 | ACP5,ZNF627 | c.492A>T (p.Ser164=) n.1125A>T c.617A>T (n.617A>T) c.489A>T (p.Ser163=) c.414A>T (p.Ser138=) n.1110A>T c.393A>T (p.Ser131=) n.1047A>T c.364A>T (p.Arg122Ter) n.997A>T n.2468A>T c.-94+1133T>A (n.-94+1133T>A) n.331A>T c.54+778A>T (n.54+778A>T) n.519+1133T>A | |
19 | g.11576486T>C | CA505751732 | ACP5,ZNF627 | c.492A>G (p.Ser164=) n.1125A>G c.617A>G (n.617A>G) c.489A>G (p.Ser163=) c.414A>G (p.Ser138=) n.1110A>G c.393A>G (p.Ser131=) n.1047A>G c.364A>G (p.Arg122Gly) n.997A>G n.2468A>G c.-94+1133T>C (n.-94+1133T>C) n.331A>G c.54+778A>G (n.54+778A>G) n.519+1133T>C | |
19 | g.11576486T>G | CA505751734 | ACP5,ZNF627 | c.492A>C (p.Ser164=) n.1125A>C c.617A>C (n.617A>C) c.489A>C (p.Ser163=) c.414A>C (p.Ser138=) n.1110A>C c.393A>C (p.Ser131=) n.1047A>C c.364A>C (p.Arg122=) n.997A>C n.2468A>C c.-94+1133T>G (n.-94+1133T>G) n.331A>C c.54+778A>C (n.54+778A>C) n.519+1133T>G | |
19 | g.11576487G>A | CA404146889 | ACP5,ZNF627 | c.491C>T (p.Ser164Leu) n.1124C>T c.616C>T (n.616C>T) c.488C>T (p.Ser163Leu) c.413C>T (p.Ser138Leu) n.1109C>T c.392C>T (p.Ser131Leu) n.1046C>T c.363C>T (p.Leu121=) n.996C>T n.2467C>T c.-94+1134G>A (n.-94+1134G>A) n.330C>T c.54+777C>T (n.54+777C>T) n.519+1134G>A | |
19 | g.11576487G>C | CA404146892 | ACP5,ZNF627 | c.491C>G (p.Ser164Ter) n.1124C>G c.616C>G (n.616C>G) c.488C>G (p.Ser163Ter) c.413C>G (p.Ser138Ter) n.1109C>G c.392C>G (p.Ser131Ter) n.1046C>G c.363C>G (p.Leu121=) n.996C>G n.2467C>G c.-94+1134G>C (n.-94+1134G>C) n.330C>G c.54+777C>G (n.54+777C>G) n.519+1134G>C | |
19 | g.11576487G>T | CA404146890 | ACP5,ZNF627 | c.491C>A (p.Ser164Ter) n.1124C>A c.616C>A (n.616C>A) c.488C>A (p.Ser163Ter) c.413C>A (p.Ser138Ter) n.1109C>A c.392C>A (p.Ser131Ter) n.1046C>A c.363C>A (p.Leu121=) n.996C>A n.2467C>A c.-94+1134G>T (n.-94+1134G>T) n.330C>A c.54+777C>A (n.54+777C>A) n.519+1134G>T | |
19 | g.11576488A>C | CA404146894 | ACP5,ZNF627 | c.490T>G (p.Ser164Ala) n.1123T>G c.615T>G (n.615T>G) c.487T>G (p.Ser163Ala) c.412T>G (p.Ser138Ala) n.1108T>G c.391T>G (p.Ser131Ala) n.1045T>G c.362T>G (p.Leu121Arg) n.995T>G n.2466T>G c.-94+1135A>C (n.-94+1135A>C) n.329T>G c.54+776T>G (n.54+776T>G) n.519+1135A>C | |
19 | g.11576488A>G | CA404146897 | ACP5,ZNF627 | c.490T>C (p.Ser164Pro) n.1123T>C c.615T>C (n.615T>C) c.487T>C (p.Ser163Pro) c.412T>C (p.Ser138Pro) n.1108T>C c.391T>C (p.Ser131Pro) n.1045T>C c.362T>C (p.Leu121Pro) n.995T>C n.2466T>C c.-94+1135A>G (n.-94+1135A>G) n.329T>C c.54+776T>C (n.54+776T>C) n.519+1135A>G | |
19 | g.11576488A>T | CA404146895 | ACP5,ZNF627 | c.490T>A (p.Ser164Thr) n.1123T>A c.615T>A (n.615T>A) c.487T>A (p.Ser163Thr) c.412T>A (p.Ser138Thr) n.1108T>A c.391T>A (p.Ser131Thr) n.1045T>A c.362T>A (p.Leu121His) n.995T>A n.2466T>A c.-94+1135A>T (n.-94+1135A>T) n.329T>A c.54+776T>A (n.54+776T>A) n.519+1135A>T | |
19 | g.11576489G>A | CA505751737 | ACP5,ZNF627 | c.489C>T (p.Asn163=) n.1122C>T c.614C>T (n.614C>T) c.486C>T (p.Asn162=) c.411C>T (p.Asn137=) n.1107C>T c.390C>T (p.Asn130=) n.1044C>T c.361C>T (p.Leu121Phe) n.994C>T n.2465C>T c.-94+1136G>A (n.-94+1136G>A) n.328C>T c.54+775C>T (n.54+775C>T) n.519+1136G>A | |
19 | g.11576489G>C | CA404146898 | ACP5,ZNF627 | c.489C>G (p.Asn163Lys) n.1122C>G c.614C>G (n.614C>G) c.486C>G (p.Asn162Lys) c.411C>G (p.Asn137Lys) n.1107C>G c.390C>G (p.Asn130Lys) n.1044C>G c.361C>G (p.Leu121Val) n.994C>G n.2465C>G c.-94+1136G>C (n.-94+1136G>C) n.328C>G c.54+775C>G (n.54+775C>G) n.519+1136G>C | |
19 | g.11576489G= | CA2323005592 | ACP5,ZNF627 | c.489C= (p.Asn163=) n.1122C= c.614C= (n.614C=) c.486C= (p.Asn162=) c.411C= (p.Asn137=) n.1107C= c.390C= (p.Asn130=) n.1044C= c.361C= (p.Leu121=) n.994C= n.2465C= c.-94+1136G= (n.-94+1136G=) n.328C= c.54+775C= (n.54+775C=) n.519+1136G= | |
19 | g.11576489G>T | CA404146899 | ACP5,ZNF627 | c.489C>A (p.Asn163Lys) n.1122C>A c.614C>A (n.614C>A) c.486C>A (p.Asn162Lys) c.411C>A (p.Asn137Lys) n.1107C>A c.390C>A (p.Asn130Lys) n.1044C>A c.361C>A (p.Leu121Ile) n.994C>A n.2465C>A c.-94+1136G>T (n.-94+1136G>T) n.328C>A c.54+775C>A (n.54+775C>A) n.519+1136G>T | dbSNP |
19 | g.11576490T>A | CA404146901 | ACP5,ZNF627 | c.488A>T (p.Asn163Ile) n.1121A>T c.613A>T (n.613A>T) c.485A>T (p.Asn162Ile) c.410A>T (p.Asn137Ile) n.1106A>T c.389A>T (p.Asn130Ile) n.1043A>T c.360A>T (p.Gln120His) n.993A>T n.2464A>T c.-94+1137T>A (n.-94+1137T>A) n.327A>T c.54+774A>T (n.54+774A>T) n.519+1137T>A | |
19 | g.11576490T>C | CA404146902 | ACP5,ZNF627 | c.488A>G (p.Asn163Ser) n.1121A>G c.613A>G (n.613A>G) c.485A>G (p.Asn162Ser) c.410A>G (p.Asn137Ser) n.1106A>G c.389A>G (p.Asn130Ser) n.1043A>G c.360A>G (p.Gln120=) n.993A>G n.2464A>G c.-94+1137T>C (n.-94+1137T>C) n.327A>G c.54+774A>G (n.54+774A>G) n.519+1137T>C | |
19 | g.11576490T>G | CA404146903 | ACP5,ZNF627 | c.488A>C (p.Asn163Thr) n.1121A>C c.613A>C (n.613A>C) c.485A>C (p.Asn162Thr) c.410A>C (p.Asn137Thr) n.1106A>C c.389A>C (p.Asn130Thr) n.1043A>C c.360A>C (p.Gln120His) n.993A>C n.2464A>C c.-94+1137T>G (n.-94+1137T>G) n.327A>C c.54+774A>C (n.54+774A>C) n.519+1137T>G | |
19 | g.11576491T>A | CA404146904 | ACP5,ZNF627 | c.487A>T (p.Asn163Tyr) n.1120A>T c.612A>T (n.612A>T) c.484A>T (p.Asn162Tyr) c.409A>T (p.Asn137Tyr) n.1105A>T c.388A>T (p.Asn130Tyr) n.1042A>T c.359A>T (p.Gln120Leu) n.992A>T n.2463A>T c.-94+1138T>A (n.-94+1138T>A) n.326A>T c.54+773A>T (n.54+773A>T) n.519+1138T>A | |
19 | g.11576491T>C | CA404146905 | ACP5,ZNF627 | c.487A>G (p.Asn163Asp) n.1120A>G c.612A>G (n.612A>G) c.484A>G (p.Asn162Asp) c.409A>G (p.Asn137Asp) n.1105A>G c.388A>G (p.Asn130Asp) n.1042A>G c.359A>G (p.Gln120Arg) n.992A>G n.2463A>G c.-94+1138T>C (n.-94+1138T>C) n.326A>G c.54+773A>G (n.54+773A>G) n.519+1138T>C | |
19 | g.11576491T>G | CA404146907 | ACP5,ZNF627 | c.487A>C (p.Asn163His) n.1120A>C c.612A>C (n.612A>C) c.484A>C (p.Asn162His) c.409A>C (p.Asn137His) n.1105A>C c.388A>C (p.Asn130His) n.1042A>C c.359A>C (p.Gln120Pro) n.992A>C n.2463A>C c.-94+1138T>G (n.-94+1138T>G) n.326A>C c.54+773A>C (n.54+773A>C) n.519+1138T>G | |
19 | g.11576492G>A | CA505751739 | ACP5,ZNF627 | c.486C>T (p.Gly162=) n.1119C>T c.611C>T (n.611C>T) c.483C>T (p.Gly161=) c.408C>T (p.Gly136=) n.1104C>T c.387C>T (p.Gly129=) n.1041C>T c.358C>T (p.Gln120Ter) n.991C>T n.2462C>T c.-94+1139G>A (n.-94+1139G>A) n.325C>T c.54+772C>T (n.54+772C>T) n.519+1139G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.11576492G>C | CA505751740 | ACP5,ZNF627 | c.486C>G (p.Gly162=) n.1119C>G c.611C>G (n.611C>G) c.483C>G (p.Gly161=) c.408C>G (p.Gly136=) n.1104C>G c.387C>G (p.Gly129=) n.1041C>G c.358C>G (p.Gln120Glu) n.991C>G n.2462C>G c.-94+1139G>C (n.-94+1139G>C) n.325C>G c.54+772C>G (n.54+772C>G) n.519+1139G>C | |
19 | g.11576492G= | CA2323005593 | ACP5,ZNF627 | c.486C= (p.Gly162=) n.1119C= c.611C= (n.611C=) c.483C= (p.Gly161=) c.408C= (p.Gly136=) n.1104C= c.387C= (p.Gly129=) n.1041C= c.358C= (p.Gln120=) n.991C= n.2462C= c.-94+1139G= (n.-94+1139G=) n.325C= c.54+772C= (n.54+772C=) n.519+1139G= | |
19 | g.11576492G>T | CA505751741 | ACP5,ZNF627 | c.486C>A (p.Gly162=) n.1119C>A c.611C>A (n.611C>A) c.483C>A (p.Gly161=) c.408C>A (p.Gly136=) n.1104C>A c.387C>A (p.Gly129=) n.1041C>A c.358C>A (p.Gln120Lys) n.991C>A n.2462C>A c.-94+1139G>T (n.-94+1139G>T) n.325C>A c.54+772C>A (n.54+772C>A) n.519+1139G>T | |
19 | g.11576493C>A | CA404146909 | ACP5,ZNF627 | c.485G>T (p.Gly162Val) n.1118G>T c.610G>T (n.610G>T) c.482G>T (p.Gly161Val) c.407G>T (p.Gly136Val) n.1103G>T c.386G>T (p.Gly129Val) n.1040G>T c.357G>T (p.Trp119Cys) n.990G>T n.2461G>T c.-94+1140C>A (n.-94+1140C>A) n.324G>T c.54+771G>T (n.54+771G>T) n.519+1140C>A | |
19 | g.11576493C= | CA2323005594 | ACP5,ZNF627 | c.485G= (p.Gly162=) n.1118G= c.610G= (n.610G=) c.482G= (p.Gly161=) c.407G= (p.Gly136=) n.1103G= c.386G= (p.Gly129=) n.1040G= c.357G= (p.Trp119=) n.990G= n.2461G= c.-94+1140C= (n.-94+1140C=) n.324G= c.54+771G= (n.54+771G=) n.519+1140C= | |
19 | g.11576493C>G | CA404146910 | ACP5,ZNF627 | c.485G>C (p.Gly162Ala) n.1118G>C c.610G>C (n.610G>C) c.482G>C (p.Gly161Ala) c.407G>C (p.Gly136Ala) n.1103G>C c.386G>C (p.Gly129Ala) n.1040G>C c.357G>C (p.Trp119Cys) n.990G>C n.2461G>C c.-94+1140C>G (n.-94+1140C>G) n.324G>C c.54+771G>C (n.54+771G>C) n.519+1140C>G | |
19 | g.11576493C>T | CA404146911 | ACP5,ZNF627 | c.485G>A (p.Gly162Asp) n.1118G>A c.610G>A (n.610G>A) c.482G>A (p.Gly161Asp) c.407G>A (p.Gly136Asp) n.1103G>A c.386G>A (p.Gly129Asp) n.1040G>A c.357G>A (p.Trp119Ter) n.990G>A n.2461G>A c.-94+1140C>T (n.-94+1140C>T) n.324G>A c.54+771G>A (n.54+771G>A) n.519+1140C>T | dbSNP |
19 | g.11576496_11576514dup | CA2582557832 | ACP5,ZNF627 | c.467_485dup (p.Asn163HisfsTer10) n.1100_1118dup c.592_610dup (n.592_610dup) c.464_482dup (p.Asn162HisfsTer10) c.389_407dup (p.Asn137HisfsTer10) n.1085_1103dup c.368_386dup (p.Asn130HisfsTer10) n.1022_1040dup c.339_357dup (p.Gln120ThrfsTer3) n.972_990dup n.2443_2461dup c.-94+1143_-94+1161dup (n.-94+1143_-94+1161dup) n.306_324dup c.54+753_54+771dup (n.54+753_54+771dup) n.519+1143_519+1161dup | gnomAD v4 |
19 | g.11576494C>A | CA404146915 | ACP5,ZNF627 | c.484G>T (p.Gly162Cys) n.1117G>T c.609G>T (n.609G>T) c.481G>T (p.Gly161Cys) c.406G>T (p.Gly136Cys) n.1102G>T c.385G>T (p.Gly129Cys) n.1039G>T c.356G>T (p.Trp119Leu) n.989G>T n.2460G>T c.-94+1141C>A (n.-94+1141C>A) n.323G>T c.54+770G>T (n.54+770G>T) n.519+1141C>A | |
19 | g.11576494C>G | CA404146914 | ACP5,ZNF627 | c.484G>C (p.Gly162Arg) n.1117G>C c.609G>C (n.609G>C) c.481G>C (p.Gly161Arg) c.406G>C (p.Gly136Arg) n.1102G>C c.385G>C (p.Gly129Arg) n.1039G>C c.356G>C (p.Trp119Ser) n.989G>C n.2460G>C c.-94+1141C>G (n.-94+1141C>G) n.323G>C c.54+770G>C (n.54+770G>C) n.519+1141C>G | |
19 | g.11576494C>T | CA404146913 | ACP5,ZNF627 | c.484G>A (p.Gly162Ser) n.1117G>A c.609G>A (n.609G>A) c.481G>A (p.Gly161Ser) c.406G>A (p.Gly136Ser) n.1102G>A c.385G>A (p.Gly129Ser) n.1039G>A c.356G>A (p.Trp119Ter) n.989G>A n.2460G>A c.-94+1141C>T (n.-94+1141C>T) n.323G>A c.54+770G>A (n.54+770G>A) n.519+1141C>T | |
19 | g.11576496_11576497del | CA2582557833 | ACP5,ZNF627 | c.483_484del (p.Cys161TrpfsTer5) n.1116_1117del c.608_609del (n.608_609del) c.480_481del (p.Cys160TrpfsTer5) c.405_406del (p.Cys135TrpfsTer5) n.1101_1102del c.384_385del (p.Cys128TrpfsTer5) n.1038_1039del c.355_356del (p.Trp119AlafsTer17) n.988_989del n.2459_2460del c.-94+1143_-94+1144del (n.-94+1143_-94+1144del) n.322_323del c.54+769_54+770del (n.54+769_54+770del) n.519+1143_519+1144del | gnomAD v4 |
19 | g.11576495A>C | CA404146917 | ACP5,ZNF627 | c.483T>G (p.Cys161Trp) n.1116T>G c.608T>G (n.608T>G) c.480T>G (p.Cys160Trp) c.405T>G (p.Cys135Trp) n.1101T>G c.384T>G (p.Cys128Trp) n.1038T>G c.355T>G (p.Trp119Gly) n.988T>G n.2459T>G c.-94+1142A>C (n.-94+1142A>C) n.322T>G c.54+769T>G (n.54+769T>G) n.519+1142A>C | |
19 | g.11576495A>G | CA505751743 | ACP5,ZNF627 | c.483T>C (p.Cys161=) n.1116T>C c.608T>C (n.608T>C) c.480T>C (p.Cys160=) c.405T>C (p.Cys135=) n.1101T>C c.384T>C (p.Cys128=) n.1038T>C c.355T>C (p.Trp119Arg) n.988T>C n.2459T>C c.-94+1142A>G (n.-94+1142A>G) n.322T>C c.54+769T>C (n.54+769T>C) n.519+1142A>G | COSMIC COSMIC |
19 | g.11576495A>T | CA404146919 | ACP5,ZNF627 | c.483T>A (p.Cys161Ter) n.1116T>A c.608T>A (n.608T>A) c.480T>A (p.Cys160Ter) c.405T>A (p.Cys135Ter) n.1101T>A c.384T>A (p.Cys128Ter) n.1038T>A c.355T>A (p.Trp119Arg) n.988T>A n.2459T>A c.-94+1142A>T (n.-94+1142A>T) n.322T>A c.54+769T>A (n.54+769T>A) n.519+1142A>T | |
19 | g.11576496C>A | CA404146921 | ACP5,ZNF627 | c.482G>T (p.Cys161Phe) n.1115G>T c.607G>T (n.607G>T) c.479G>T (p.Cys160Phe) c.404G>T (p.Cys135Phe) n.1100G>T c.383G>T (p.Cys128Phe) n.1037G>T c.354G>T (p.Met118Ile) n.987G>T n.2458G>T c.-94+1143C>A (n.-94+1143C>A) n.321G>T c.54+768G>T (n.54+768G>T) n.519+1143C>A | |
19 | g.11576496C= | CA2323005595 | ACP5,ZNF627 | c.482G= (p.Cys161=) n.1115G= c.607G= (n.607G=) c.479G= (p.Cys160=) c.404G= (p.Cys135=) n.1100G= c.383G= (p.Cys128=) n.1037G= c.354G= (p.Met118=) n.987G= n.2458G= c.-94+1143C= (n.-94+1143C=) n.321G= c.54+768G= (n.54+768G=) n.519+1143C= | |
19 | g.11576496C>G | CA404146922 | ACP5,ZNF627 | c.482G>C (p.Cys161Ser) n.1115G>C c.607G>C (n.607G>C) c.479G>C (p.Cys160Ser) c.404G>C (p.Cys135Ser) n.1100G>C c.383G>C (p.Cys128Ser) n.1037G>C c.354G>C (p.Met118Ile) n.987G>C n.2458G>C c.-94+1143C>G (n.-94+1143C>G) n.321G>C c.54+768G>C (n.54+768G>C) n.519+1143C>G | |
19 | g.11576496C>T | CA404146923 | ACP5,ZNF627 | c.482G>A (p.Cys161Tyr) n.1115G>A c.607G>A (n.607G>A) c.479G>A (p.Cys160Tyr) c.404G>A (p.Cys135Tyr) n.1100G>A c.383G>A (p.Cys128Tyr) n.1037G>A c.354G>A (p.Met118Ile) n.987G>A n.2458G>A c.-94+1143C>T (n.-94+1143C>T) n.321G>A c.54+768G>A (n.54+768G>A) n.519+1143C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576497A= | CA2323005596 | ACP5,ZNF627 | c.481T= (p.Cys161=) n.1114T= c.606T= (n.606T=) c.478T= (p.Cys160=) c.403T= (p.Cys135=) n.1099T= c.382T= (p.Cys128=) n.1036T= c.353T= (p.Met118=) n.986T= n.2457T= c.-94+1144A= (n.-94+1144A=) n.320T= c.54+767T= (n.54+767T=) n.519+1144A= | |
19 | g.11576497A>C | CA404146925 | ACP5,ZNF627 | c.481T>G (p.Cys161Gly) n.1114T>G c.606T>G (n.606T>G) c.478T>G (p.Cys160Gly) c.403T>G (p.Cys135Gly) n.1099T>G c.382T>G (p.Cys128Gly) n.1036T>G c.353T>G (p.Met118Arg) n.986T>G n.2457T>G c.-94+1144A>C (n.-94+1144A>C) n.320T>G c.54+767T>G (n.54+767T>G) n.519+1144A>C | |
19 | g.11576497A>G | CA9215404 | ACP5,ZNF627 | c.481T>C (p.Cys161Arg) n.1114T>C c.606T>C (n.606T>C) c.478T>C (p.Cys160Arg) c.403T>C (p.Cys135Arg) n.1099T>C c.382T>C (p.Cys128Arg) n.1036T>C c.353T>C (p.Met118Thr) n.986T>C n.2457T>C c.-94+1144A>G (n.-94+1144A>G) n.320T>C c.54+767T>C (n.54+767T>C) n.519+1144A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.11576497A>T | CA404146926 | ACP5,ZNF627 | c.481T>A (p.Cys161Ser) n.1114T>A c.606T>A (n.606T>A) c.478T>A (p.Cys160Ser) c.403T>A (p.Cys135Ser) n.1099T>A c.382T>A (p.Cys128Ser) n.1036T>A c.353T>A (p.Met118Lys) n.986T>A n.2457T>A c.-94+1144A>T (n.-94+1144A>T) n.320T>A c.54+767T>A (n.54+767T>A) n.519+1144A>T | |
19 | g.11576498T>A | CA505751746 | ACP5,ZNF627 | c.480A>T (p.Leu160=) n.1113A>T c.605A>T (n.605A>T) c.477A>T (p.Leu159=) c.402A>T (p.Leu134=) n.1098A>T c.381A>T (p.Leu127=) n.1035A>T c.352A>T (p.Met118Leu) n.985A>T n.2456A>T c.-94+1145T>A (n.-94+1145T>A) n.319A>T c.54+766A>T (n.54+766A>T) n.519+1145T>A | |
19 | g.11576498T>C | CA9215405 | ACP5,ZNF627 | c.480A>G (p.Leu160=) n.1113A>G c.605A>G (n.605A>G) c.477A>G (p.Leu159=) c.402A>G (p.Leu134=) n.1098A>G c.381A>G (p.Leu127=) n.1035A>G c.352A>G (p.Met118Val) n.985A>G n.2456A>G c.-94+1145T>C (n.-94+1145T>C) n.319A>G c.54+766A>G (n.54+766A>G) n.519+1145T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576498T>G | CA505751745 | ACP5,ZNF627 | c.480A>C (p.Leu160=) n.1113A>C c.605A>C (n.605A>C) c.477A>C (p.Leu159=) c.402A>C (p.Leu134=) n.1098A>C c.381A>C (p.Leu127=) n.1035A>C c.352A>C (p.Met118Leu) n.985A>C n.2456A>C c.-94+1145T>G (n.-94+1145T>G) n.319A>C c.54+766A>C (n.54+766A>C) n.519+1145T>G | |
19 | g.11576498T= | CA2323005597 | ACP5,ZNF627 | c.480A= (p.Leu160=) n.1113A= c.605A= (n.605A=) c.477A= (p.Leu159=) c.402A= (p.Leu134=) n.1098A= c.381A= (p.Leu127=) n.1035A= c.352A= (p.Met118=) n.985A= n.2456A= c.-94+1145T= (n.-94+1145T=) n.319A= c.54+766A= (n.54+766A=) n.519+1145T= | |
19 | g.11576499A>C | CA404146928 | ACP5,ZNF627 | c.479T>G (p.Leu160Arg) n.1112T>G c.604T>G (n.604T>G) c.476T>G (p.Leu159Arg) c.401T>G (p.Leu134Arg) n.1097T>G c.380T>G (p.Leu127Arg) n.1034T>G c.351T>G (p.Thr117=) n.984T>G n.2455T>G c.-94+1146A>C (n.-94+1146A>C) n.318T>G c.54+765T>G (n.54+765T>G) n.519+1146A>C | |
19 | g.11576499A>G | CA404146930 | ACP5,ZNF627 | c.479T>C (p.Leu160Pro) n.1112T>C c.604T>C (n.604T>C) c.476T>C (p.Leu159Pro) c.401T>C (p.Leu134Pro) n.1097T>C c.380T>C (p.Leu127Pro) n.1034T>C c.351T>C (p.Thr117=) n.984T>C n.2455T>C c.-94+1146A>G (n.-94+1146A>G) n.318T>C c.54+765T>C (n.54+765T>C) n.519+1146A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11576499A>T | CA404146931 | ACP5,ZNF627 | c.479T>A (p.Leu160Gln) n.1112T>A c.604T>A (n.604T>A) c.476T>A (p.Leu159Gln) c.401T>A (p.Leu134Gln) n.1097T>A c.380T>A (p.Leu127Gln) n.1034T>A c.351T>A (p.Thr117=) n.984T>A n.2455T>A c.-94+1146A>T (n.-94+1146A>T) n.318T>A c.54+765T>A (n.54+765T>A) n.519+1146A>T | |
19 | g.11576500G>A | CA505751747 | ACP5,ZNF627 | c.478C>T (p.Leu160=) n.1111C>T c.603C>T (n.603C>T) c.475C>T (p.Leu159=) c.400C>T (p.Leu134=) n.1096C>T c.379C>T (p.Leu127=) n.1033C>T c.350C>T (p.Thr117Ile) n.983C>T n.2454C>T c.-94+1147G>A (n.-94+1147G>A) n.317C>T c.54+764C>T (n.54+764C>T) n.519+1147G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576500G>C | CA404146933 | ACP5,ZNF627 | c.478C>G (p.Leu160Val) n.1111C>G c.603C>G (n.603C>G) c.475C>G (p.Leu159Val) c.400C>G (p.Leu134Val) n.1096C>G c.379C>G (p.Leu127Val) n.1033C>G c.350C>G (p.Thr117Ser) n.983C>G n.2454C>G c.-94+1147G>C (n.-94+1147G>C) n.317C>G c.54+764C>G (n.54+764C>G) n.519+1147G>C | |
19 | g.11576500G>T | CA404146935 | ACP5,ZNF627 | c.478C>A (p.Leu160Ile) n.1111C>A c.603C>A (n.603C>A) c.475C>A (p.Leu159Ile) c.400C>A (p.Leu134Ile) n.1096C>A c.379C>A (p.Leu127Ile) n.1033C>A c.350C>A (p.Thr117Asn) n.983C>A n.2454C>A c.-94+1147G>T (n.-94+1147G>T) n.317C>A c.54+764C>A (n.54+764C>A) n.519+1147G>T | |
19 | g.11576501T>A | CA505751748 | ACP5,ZNF627 | c.477A>T (p.Thr159=) n.1110A>T c.602A>T (n.602A>T) c.474A>T (p.Thr158=) c.399A>T (p.Thr133=) n.1095A>T c.378A>T (p.Thr126=) n.1032A>T c.349A>T (p.Thr117Ser) n.982A>T n.2453A>T c.-94+1148T>A (n.-94+1148T>A) n.316A>T c.54+763A>T (n.54+763A>T) n.519+1148T>A | |
19 | g.11576501T>C | CA305358990 | ACP5,ZNF627 | c.477A>G (p.Thr159=) n.1110A>G c.602A>G (n.602A>G) c.474A>G (p.Thr158=) c.399A>G (p.Thr133=) n.1095A>G c.378A>G (p.Thr126=) n.1032A>G c.349A>G (p.Thr117Ala) n.982A>G n.2453A>G c.-94+1148T>C (n.-94+1148T>C) n.316A>G c.54+763A>G (n.54+763A>G) n.519+1148T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576501T>G | CA9215406 | ACP5,ZNF627 | c.477A>C (p.Thr159=) n.1110A>C c.602A>C (n.602A>C) c.474A>C (p.Thr158=) c.399A>C (p.Thr133=) n.1095A>C c.378A>C (p.Thr126=) n.1032A>C c.349A>C (p.Thr117Pro) n.982A>C n.2453A>C c.-94+1148T>G (n.-94+1148T>G) n.316A>C c.54+763A>C (n.54+763A>C) n.519+1148T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576501T= | CA2323005598 | ACP5,ZNF627 | c.477A= (p.Thr159=) n.1110A= c.602A= (n.602A=) c.474A= (p.Thr158=) c.399A= (p.Thr133=) n.1095A= c.378A= (p.Thr126=) n.1032A= c.349A= (p.Thr117=) n.982A= n.2453A= c.-94+1148T= (n.-94+1148T=) n.316A= c.54+763A= (n.54+763A=) n.519+1148T= | |
19 | g.11576502G>A | CA404146936 | ACP5,ZNF627 | c.476C>T (p.Thr159Ile) n.1109C>T c.601C>T (n.601C>T) c.473C>T (p.Thr158Ile) c.398C>T (p.Thr133Ile) n.1094C>T c.377C>T (p.Thr126Ile) n.1031C>T c.348C>T (p.Asp116=) n.981C>T n.2452C>T c.-94+1149G>A (n.-94+1149G>A) n.315C>T c.54+762C>T (n.54+762C>T) n.519+1149G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576502G>C | CA404146937 | ACP5,ZNF627 | c.476C>G (p.Thr159Arg) n.1109C>G c.601C>G (n.601C>G) c.473C>G (p.Thr158Arg) c.398C>G (p.Thr133Arg) n.1094C>G c.377C>G (p.Thr126Arg) n.1031C>G c.348C>G (p.Asp116Glu) n.981C>G n.2452C>G c.-94+1149G>C (n.-94+1149G>C) n.315C>G c.54+762C>G (n.54+762C>G) n.519+1149G>C | |
19 | g.11576502G>T | CA404146938 | ACP5,ZNF627 | c.476C>A (p.Thr159Lys) n.1109C>A c.601C>A (n.601C>A) c.473C>A (p.Thr158Lys) c.398C>A (p.Thr133Lys) n.1094C>A c.377C>A (p.Thr126Lys) n.1031C>A c.348C>A (p.Asp116Glu) n.981C>A n.2452C>A c.-94+1149G>T (n.-94+1149G>T) n.315C>A c.54+762C>A (n.54+762C>A) n.519+1149G>T | |
19 | g.11576503T>A | CA404146940 | ACP5,ZNF627 | c.475A>T (p.Thr159Ser) n.1108A>T c.600A>T (n.600A>T) c.472A>T (p.Thr158Ser) c.397A>T (p.Thr133Ser) n.1093A>T c.376A>T (p.Thr126Ser) n.1030A>T c.347A>T (p.Asp116Val) n.980A>T n.2451A>T c.-94+1150T>A (n.-94+1150T>A) n.314A>T c.54+761A>T (n.54+761A>T) n.519+1150T>A | |
19 | g.11576503T>C | CA404146942 | ACP5,ZNF627 | c.475A>G (p.Thr159Ala) n.1108A>G c.600A>G (n.600A>G) c.472A>G (p.Thr158Ala) c.397A>G (p.Thr133Ala) n.1093A>G c.376A>G (p.Thr126Ala) n.1030A>G c.347A>G (p.Asp116Gly) n.980A>G n.2451A>G c.-94+1150T>C (n.-94+1150T>C) n.314A>G c.54+761A>G (n.54+761A>G) n.519+1150T>C | |
19 | g.11576503T>G | CA404146943 | ACP5,ZNF627 | c.475A>C (p.Thr159Pro) n.1108A>C c.600A>C (n.600A>C) c.472A>C (p.Thr158Pro) c.397A>C (p.Thr133Pro) n.1093A>C c.376A>C (p.Thr126Pro) n.1030A>C c.347A>C (p.Asp116Ala) n.980A>C n.2451A>C c.-94+1150T>G (n.-94+1150T>G) n.314A>C c.54+761A>C (n.54+761A>C) n.519+1150T>G | |
19 | g.11576504C>A | CA505751752 | ACP5,ZNF627 | c.474G>T (p.Val158=) n.1107G>T c.599G>T (n.599G>T) c.471G>T (p.Val157=) c.396G>T (p.Val132=) n.1092G>T c.375G>T (p.Val125=) n.1029G>T c.346G>T (p.Asp116Tyr) n.979G>T n.2450G>T c.-94+1151C>A (n.-94+1151C>A) n.313G>T c.54+760G>T (n.54+760G>T) n.519+1151C>A | |
19 | g.11576504C>G | CA505751750 | ACP5,ZNF627 | c.474G>C (p.Val158=) n.1107G>C c.599G>C (n.599G>C) c.471G>C (p.Val157=) c.396G>C (p.Val132=) n.1092G>C c.375G>C (p.Val125=) n.1029G>C c.346G>C (p.Asp116His) n.979G>C n.2450G>C c.-94+1151C>G (n.-94+1151C>G) n.313G>C c.54+760G>C (n.54+760G>C) n.519+1151C>G | |
19 | g.11576504C>T | CA505751754 | ACP5,ZNF627 | c.474G>A (p.Val158=) n.1107G>A c.599G>A (n.599G>A) c.471G>A (p.Val157=) c.396G>A (p.Val132=) n.1092G>A c.375G>A (p.Val125=) n.1029G>A c.346G>A (p.Asp116Asn) n.979G>A n.2450G>A c.-94+1151C>T (n.-94+1151C>T) n.313G>A c.54+760G>A (n.54+760G>A) n.519+1151C>T | |
19 | g.11576505A>C | CA404146944 | ACP5,ZNF627 | c.473T>G (p.Val158Gly) n.1106T>G c.598T>G (n.598T>G) c.470T>G (p.Val157Gly) c.395T>G (p.Val132Gly) n.1091T>G c.374T>G (p.Val125Gly) n.1028T>G c.345T>G (p.Ser115Arg) n.978T>G n.2449T>G c.-94+1152A>C (n.-94+1152A>C) n.312T>G c.54+759T>G (n.54+759T>G) n.519+1152A>C | |
19 | g.11576505A>G | CA404146946 | ACP5,ZNF627 | c.473T>C (p.Val158Ala) n.1106T>C c.598T>C (n.598T>C) c.470T>C (p.Val157Ala) c.395T>C (p.Val132Ala) n.1091T>C c.374T>C (p.Val125Ala) n.1028T>C c.345T>C (p.Ser115=) n.978T>C n.2449T>C c.-94+1152A>G (n.-94+1152A>G) n.312T>C c.54+759T>C (n.54+759T>C) n.519+1152A>G | |
19 | g.11576505A>T | CA404146948 | ACP5,ZNF627 | c.473T>A (p.Val158Glu) n.1106T>A c.598T>A (n.598T>A) c.470T>A (p.Val157Glu) c.395T>A (p.Val132Glu) n.1091T>A c.374T>A (p.Val125Glu) n.1028T>A c.345T>A (p.Ser115Arg) n.978T>A n.2449T>A c.-94+1152A>T (n.-94+1152A>T) n.312T>A c.54+759T>A (n.54+759T>A) n.519+1152A>T | |
19 | g.11576506C>A | CA404146949 | ACP5,ZNF627 | c.472G>T (p.Val158Leu) n.1105G>T c.597G>T (n.597G>T) c.469G>T (p.Val157Leu) c.394G>T (p.Val132Leu) n.1090G>T c.373G>T (p.Val125Leu) n.1027G>T c.344G>T (p.Ser115Ile) n.977G>T n.2448G>T c.-94+1153C>A (n.-94+1153C>A) n.311G>T c.54+758G>T (n.54+758G>T) n.519+1153C>A | |
19 | g.11576506C= | CA2323005599 | ACP5,ZNF627 | c.472G= (p.Val158=) n.1105G= c.597G= (n.597G=) c.469G= (p.Val157=) c.394G= (p.Val132=) n.1090G= c.373G= (p.Val125=) n.1027G= c.344G= (p.Ser115=) n.977G= n.2448G= c.-94+1153C= (n.-94+1153C=) n.311G= c.54+758G= (n.54+758G=) n.519+1153C= | |
19 | g.11576506C>G | CA404146951 | ACP5,ZNF627 | c.472G>C (p.Val158Leu) n.1105G>C c.597G>C (n.597G>C) c.469G>C (p.Val157Leu) c.394G>C (p.Val132Leu) n.1090G>C c.373G>C (p.Val125Leu) n.1027G>C c.344G>C (p.Ser115Thr) n.977G>C n.2448G>C c.-94+1153C>G (n.-94+1153C>G) n.311G>C c.54+758G>C (n.54+758G>C) n.519+1153C>G | |
19 | g.11576506C>T | CA404146952 | ACP5,ZNF627 | c.472G>A (p.Val158Met) n.1105G>A c.597G>A (n.597G>A) c.469G>A (p.Val157Met) c.394G>A (p.Val132Met) n.1090G>A c.373G>A (p.Val125Met) n.1027G>A c.344G>A (p.Ser115Asn) n.977G>A n.2448G>A c.-94+1153C>T (n.-94+1153C>T) n.311G>A c.54+758G>A (n.54+758G>A) n.519+1153C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576507T>A | CA505751756 | ACP5,ZNF627 | c.471A>T (p.Thr157=) n.1104A>T c.596A>T (n.596A>T) c.468A>T (p.Thr156=) c.393A>T (p.Thr131=) n.1089A>T c.372A>T (p.Thr124=) n.1026A>T c.343A>T (p.Ser115Cys) n.976A>T n.2447A>T c.-94+1154T>A (n.-94+1154T>A) n.310A>T c.54+757A>T (n.54+757A>T) n.519+1154T>A | |
19 | g.11576507T>C | CA505751757 | ACP5,ZNF627 | c.471A>G (p.Thr157=) n.1104A>G c.596A>G (n.596A>G) c.468A>G (p.Thr156=) c.393A>G (p.Thr131=) n.1089A>G c.372A>G (p.Thr124=) n.1026A>G c.343A>G (p.Ser115Gly) n.976A>G n.2447A>G c.-94+1154T>C (n.-94+1154T>C) n.310A>G c.54+757A>G (n.54+757A>G) n.519+1154T>C | |
19 | g.11576507T>G | CA505751759 | ACP5,ZNF627 | c.471A>C (p.Thr157=) n.1104A>C c.596A>C (n.596A>C) c.468A>C (p.Thr156=) c.393A>C (p.Thr131=) n.1089A>C c.372A>C (p.Thr124=) n.1026A>C c.343A>C (p.Ser115Arg) n.976A>C n.2447A>C c.-94+1154T>G (n.-94+1154T>G) n.310A>C c.54+757A>C (n.54+757A>C) n.519+1154T>G | |
19 | g.11576508G>A | CA404146956 | ACP5,ZNF627 | c.470C>T (p.Thr157Ile) n.1103C>T c.595C>T (n.595C>T) c.467C>T (p.Thr156Ile) c.392C>T (p.Thr131Ile) n.1088C>T c.371C>T (p.Thr124Ile) n.1025C>T c.342C>T (p.His114=) n.975C>T n.2446C>T c.-94+1155G>A (n.-94+1155G>A) n.309C>T c.54+756C>T (n.54+756C>T) n.519+1155G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576508G>C | CA404146954 | ACP5,ZNF627 | c.470C>G (p.Thr157Arg) n.1103C>G c.595C>G (n.595C>G) c.467C>G (p.Thr156Arg) c.392C>G (p.Thr131Arg) n.1088C>G c.371C>G (p.Thr124Arg) n.1025C>G c.342C>G (p.His114Gln) n.975C>G n.2446C>G c.-94+1155G>C (n.-94+1155G>C) n.309C>G c.54+756C>G (n.54+756C>G) n.519+1155G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11576508G>T | CA404146955 | ACP5,ZNF627 | c.470C>A (p.Thr157Lys) n.1103C>A c.595C>A (n.595C>A) c.467C>A (p.Thr156Lys) c.392C>A (p.Thr131Lys) n.1088C>A c.371C>A (p.Thr124Lys) n.1025C>A c.342C>A (p.His114Gln) n.975C>A n.2446C>A c.-94+1155G>T (n.-94+1155G>T) n.309C>A c.54+756C>A (n.54+756C>A) n.519+1155G>T | |
19 | g.11576509T>A | CA404146958 | ACP5,ZNF627 | c.469A>T (p.Thr157Ser) n.1102A>T c.594A>T (n.594A>T) c.466A>T (p.Thr156Ser) c.391A>T (p.Thr131Ser) n.1087A>T c.370A>T (p.Thr124Ser) n.1024A>T c.341A>T (p.His114Leu) n.974A>T n.2445A>T c.-94+1156T>A (n.-94+1156T>A) n.308A>T c.54+755A>T (n.54+755A>T) n.519+1156T>A | |
19 | g.11576509T>C | CA404146959 | ACP5,ZNF627 | c.469A>G (p.Thr157Ala) n.1102A>G c.594A>G (n.594A>G) c.466A>G (p.Thr156Ala) c.391A>G (p.Thr131Ala) n.1087A>G c.370A>G (p.Thr124Ala) n.1024A>G c.341A>G (p.His114Arg) n.974A>G n.2445A>G c.-94+1156T>C (n.-94+1156T>C) n.308A>G c.54+755A>G (n.54+755A>G) n.519+1156T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576509T>G | CA404146960 | ACP5,ZNF627 | c.469A>C (p.Thr157Pro) n.1102A>C c.594A>C (n.594A>C) c.466A>C (p.Thr156Pro) c.391A>C (p.Thr131Pro) n.1087A>C c.370A>C (p.Thr124Pro) n.1024A>C c.341A>C (p.His114Pro) n.974A>C n.2445A>C c.-94+1156T>G (n.-94+1156T>G) n.308A>C c.54+755A>C (n.54+755A>C) n.519+1156T>G | |
19 | g.11576509T= | CA2323005600 | ACP5,ZNF627 | c.469A= (p.Thr157=) n.1102A= c.594A= (n.594A=) c.466A= (p.Thr156=) c.391A= (p.Thr131=) n.1087A= c.370A= (p.Thr124=) n.1024A= c.341A= (p.His114=) n.974A= n.2445A= c.-94+1156T= (n.-94+1156T=) n.308A= c.54+755A= (n.54+755A=) n.519+1156T= | |
19 | g.11576510G>A | CA505751761 | ACP5,ZNF627 | c.468C>T (p.Asp156=) n.1101C>T c.593C>T (n.593C>T) c.465C>T (p.Asp155=) c.390C>T (p.Asp130=) n.1086C>T c.369C>T (p.Asp123=) n.1023C>T c.340C>T (p.His114Tyr) n.973C>T n.2444C>T c.-94+1157G>A (n.-94+1157G>A) n.307C>T c.54+754C>T (n.54+754C>T) n.519+1157G>A | |
19 | g.11576510G>C | CA404146962 | ACP5,ZNF627 | c.468C>G (p.Asp156Glu) n.1101C>G c.593C>G (n.593C>G) c.465C>G (p.Asp155Glu) c.390C>G (p.Asp130Glu) n.1086C>G c.369C>G (p.Asp123Glu) n.1023C>G c.340C>G (p.His114Asp) n.973C>G n.2444C>G c.-94+1157G>C (n.-94+1157G>C) n.307C>G c.54+754C>G (n.54+754C>G) n.519+1157G>C | |
19 | g.11576510G>T | CA404146964 | ACP5,ZNF627 | c.468C>A (p.Asp156Glu) n.1101C>A c.593C>A (n.593C>A) c.465C>A (p.Asp155Glu) c.390C>A (p.Asp130Glu) n.1086C>A c.369C>A (p.Asp123Glu) n.1023C>A c.340C>A (p.His114Asn) n.973C>A n.2444C>A c.-94+1157G>T (n.-94+1157G>T) n.307C>A c.54+754C>A (n.54+754C>A) n.519+1157G>T | |
19 | g.11576511T>A | CA404146966 | ACP5,ZNF627 | c.467A>T (p.Asp156Val) n.1100A>T c.592A>T (n.592A>T) c.464A>T (p.Asp155Val) c.389A>T (p.Asp130Val) n.1085A>T c.368A>T (p.Asp123Val) n.1022A>T c.339A>T (p.Gly113=) n.972A>T n.2443A>T c.-94+1158T>A (n.-94+1158T>A) n.306A>T c.54+753A>T (n.54+753A>T) n.519+1158T>A | |
19 | g.11576511T>C | CA404146967 | ACP5,ZNF627 | c.467A>G (p.Asp156Gly) n.1100A>G c.592A>G (n.592A>G) c.464A>G (p.Asp155Gly) c.389A>G (p.Asp130Gly) n.1085A>G c.368A>G (p.Asp123Gly) n.1022A>G c.339A>G (p.Gly113=) n.972A>G n.2443A>G c.-94+1158T>C (n.-94+1158T>C) n.306A>G c.54+753A>G (n.54+753A>G) n.519+1158T>C | |
19 | g.11576511T>G | CA404146969 | ACP5,ZNF627 | c.467A>C (p.Asp156Ala) n.1100A>C c.592A>C (n.592A>C) c.464A>C (p.Asp155Ala) c.389A>C (p.Asp130Ala) n.1085A>C c.368A>C (p.Asp123Ala) n.1022A>C c.339A>C (p.Gly113=) n.972A>C n.2443A>C c.-94+1158T>G (n.-94+1158T>G) n.306A>C c.54+753A>C (n.54+753A>C) n.519+1158T>G | |
19 | g.11576512C>A | CA404146971 | ACP5,ZNF627 | c.466G>T (p.Asp156Tyr) n.1099G>T c.591G>T (n.591G>T) c.463G>T (p.Asp155Tyr) c.388G>T (p.Asp130Tyr) n.1084G>T c.367G>T (p.Asp123Tyr) n.1021G>T c.338G>T (p.Gly113Val) n.971G>T n.2442G>T c.-94+1159C>A (n.-94+1159C>A) n.305G>T c.54+752G>T (n.54+752G>T) n.519+1159C>A | |
19 | g.11576512C>G | CA404146972 | ACP5,ZNF627 | c.466G>C (p.Asp156His) n.1099G>C c.591G>C (n.591G>C) c.463G>C (p.Asp155His) c.388G>C (p.Asp130His) n.1084G>C c.367G>C (p.Asp123His) n.1021G>C c.338G>C (p.Gly113Ala) n.971G>C n.2442G>C c.-94+1159C>G (n.-94+1159C>G) n.305G>C c.54+752G>C (n.54+752G>C) n.519+1159C>G | |
19 | g.11576512C>T | CA404146973 | ACP5,ZNF627 | c.466G>A (p.Asp156Asn) n.1099G>A c.591G>A (n.591G>A) c.463G>A (p.Asp155Asn) c.388G>A (p.Asp130Asn) n.1084G>A c.367G>A (p.Asp123Asn) n.1021G>A c.338G>A (p.Gly113Glu) n.971G>A n.2442G>A c.-94+1159C>T (n.-94+1159C>T) n.305G>A c.54+752G>A (n.54+752G>A) n.519+1159C>T | |
19 | g.11576513C>A | CA505751767 | ACP5,ZNF627 | c.465G>T (p.Leu155=) n.1098G>T c.590G>T (n.590G>T) c.462G>T (p.Leu154=) c.387G>T (p.Leu129=) n.1083G>T c.366G>T (p.Leu122=) n.1020G>T c.337G>T (p.Gly113Ter) n.970G>T n.2441G>T c.-94+1160C>A (n.-94+1160C>A) n.304G>T c.54+751G>T (n.54+751G>T) n.519+1160C>A | |
19 | g.11576513C>G | CA505751769 | ACP5,ZNF627 | c.465G>C (p.Leu155=) n.1098G>C c.590G>C (n.590G>C) c.462G>C (p.Leu154=) c.387G>C (p.Leu129=) n.1083G>C c.366G>C (p.Leu122=) n.1020G>C c.337G>C (p.Gly113Arg) n.970G>C n.2441G>C c.-94+1160C>G (n.-94+1160C>G) n.304G>C c.54+751G>C (n.54+751G>C) n.519+1160C>G | |
19 | g.11576513C>T | CA505751771 | ACP5,ZNF627 | c.465G>A (p.Leu155=) n.1098G>A c.590G>A (n.590G>A) c.462G>A (p.Leu154=) c.387G>A (p.Leu129=) n.1083G>A c.366G>A (p.Leu122=) n.1020G>A c.337G>A (p.Gly113Arg) n.970G>A n.2441G>A c.-94+1160C>T (n.-94+1160C>T) n.304G>A c.54+751G>A (n.54+751G>A) n.519+1160C>T | |
19 | g.11576514A= | CA2323005601 | ACP5,ZNF627 | c.464T= (p.Leu155=) n.1097T= c.589T= (n.589T=) c.461T= (p.Leu154=) c.386T= (p.Leu129=) n.1082T= c.365T= (p.Leu122=) n.1019T= c.336T= (p.Ala112=) n.969T= n.2440T= c.-94+1161A= (n.-94+1161A=) n.303T= c.54+750T= (n.54+750T=) n.519+1161A= | |
19 | g.11576514A>C | CA404146978 | ACP5,ZNF627 | c.464T>G (p.Leu155Arg) n.1097T>G c.589T>G (n.589T>G) c.461T>G (p.Leu154Arg) c.386T>G (p.Leu129Arg) n.1082T>G c.365T>G (p.Leu122Arg) n.1019T>G c.336T>G (p.Ala112=) n.969T>G n.2440T>G c.-94+1161A>C (n.-94+1161A>C) n.303T>G c.54+750T>G (n.54+750T>G) n.519+1161A>C | |
19 | g.11576514A>G | CA404146976 | ACP5,ZNF627 | c.464T>C (p.Leu155Pro) n.1097T>C c.589T>C (n.589T>C) c.461T>C (p.Leu154Pro) c.386T>C (p.Leu129Pro) n.1082T>C c.365T>C (p.Leu122Pro) n.1019T>C c.336T>C (p.Ala112=) n.969T>C n.2440T>C c.-94+1161A>G (n.-94+1161A>G) n.303T>C c.54+750T>C (n.54+750T>C) n.519+1161A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576514A>T | CA404146974 | ACP5,ZNF627 | c.464T>A (p.Leu155Gln) n.1097T>A c.589T>A (n.589T>A) c.461T>A (p.Leu154Gln) c.386T>A (p.Leu129Gln) n.1082T>A c.365T>A (p.Leu122Gln) n.1019T>A c.336T>A (p.Ala112=) n.969T>A n.2440T>A c.-94+1161A>T (n.-94+1161A>T) n.303T>A c.54+750T>A (n.54+750T>A) n.519+1161A>T | |
19 | g.11576515G>A | CA505751772 | ACP5,ZNF627 | c.463C>T (p.Leu155=) n.1096C>T c.588C>T (n.588C>T) c.460C>T (p.Leu154=) c.385C>T (p.Leu129=) n.1081C>T c.364C>T (p.Leu122=) n.1018C>T c.335C>T (p.Ala112Val) n.968C>T n.2439C>T c.-94+1162G>A (n.-94+1162G>A) n.302C>T c.54+749C>T (n.54+749C>T) n.519+1162G>A | |
19 | g.11576515G>C | CA404146980 | ACP5,ZNF627 | c.463C>G (p.Leu155Val) n.1096C>G c.588C>G (n.588C>G) c.460C>G (p.Leu154Val) c.385C>G (p.Leu129Val) n.1081C>G c.364C>G (p.Leu122Val) n.1018C>G c.335C>G (p.Ala112Gly) n.968C>G n.2439C>G c.-94+1162G>C (n.-94+1162G>C) n.302C>G c.54+749C>G (n.54+749C>G) n.519+1162G>C | |
19 | g.11576515G>T | CA404146981 | ACP5,ZNF627 | c.463C>A (p.Leu155Met) n.1096C>A c.588C>A (n.588C>A) c.460C>A (p.Leu154Met) c.385C>A (p.Leu129Met) n.1081C>A c.364C>A (p.Leu122Met) n.1018C>A c.335C>A (p.Ala112Asp) n.968C>A n.2439C>A c.-94+1162G>T (n.-94+1162G>T) n.302C>A c.54+749C>A (n.54+749C>A) n.519+1162G>T | |
19 | g.11576516C>A | CA404146983 | ACP5,ZNF627 | c.462G>T (p.Met154Ile) n.1095G>T c.587G>T (n.587G>T) c.459G>T (p.Met153Ile) c.384G>T (p.Met128Ile) n.1080G>T c.363G>T (p.Met121Ile) n.1017G>T c.334G>T (p.Ala112Ser) n.967G>T n.2438G>T c.-94+1163C>A (n.-94+1163C>A) n.301G>T c.54+748G>T (n.54+748G>T) n.519+1163C>A | |
19 | g.11576516C= | CA2323005602 | ACP5,ZNF627 | c.462G= (p.Met154=) n.1095G= c.587G= (n.587G=) c.459G= (p.Met153=) c.384G= (p.Met128=) n.1080G= c.363G= (p.Met121=) n.1017G= c.334G= (p.Ala112=) n.967G= n.2438G= c.-94+1163C= (n.-94+1163C=) n.301G= c.54+748G= (n.54+748G=) n.519+1163C= | |
19 | g.11576516C>G | CA404146985 | ACP5,ZNF627 | c.462G>C (p.Met154Ile) n.1095G>C c.587G>C (n.587G>C) c.459G>C (p.Met153Ile) c.384G>C (p.Met128Ile) n.1080G>C c.363G>C (p.Met121Ile) n.1017G>C c.334G>C (p.Ala112Pro) n.967G>C n.2438G>C c.-94+1163C>G (n.-94+1163C>G) n.301G>C c.54+748G>C (n.54+748G>C) n.519+1163C>G | |
19 | g.11576516C>T | CA404146986 | ACP5,ZNF627 | c.462G>A (p.Met154Ile) n.1095G>A c.587G>A (n.587G>A) c.459G>A (p.Met153Ile) c.384G>A (p.Met128Ile) n.1080G>A c.363G>A (p.Met121Ile) n.1017G>A c.334G>A (p.Ala112Thr) n.967G>A n.2438G>A c.-94+1163C>T (n.-94+1163C>T) n.301G>A c.54+748G>A (n.54+748G>A) n.519+1163C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576517A= | CA2323005603 | ACP5,ZNF627 | c.461T= (p.Met154=) n.1094T= c.586T= (n.586T=) c.458T= (p.Met153=) c.383T= (p.Met128=) n.1079T= c.362T= (p.Met121=) n.1016T= c.333T= (p.Tyr111=) n.966T= n.2437T= c.-94+1164A= (n.-94+1164A=) n.300T= c.54+747T= (n.54+747T=) n.519+1164A= | |
19 | g.11576517A>C | CA404146990 | ACP5,ZNF627 | c.461T>G (p.Met154Arg) n.1094T>G c.586T>G (n.586T>G) c.458T>G (p.Met153Arg) c.383T>G (p.Met128Arg) n.1079T>G c.362T>G (p.Met121Arg) n.1016T>G c.333T>G (p.Tyr111Ter) n.966T>G n.2437T>G c.-94+1164A>C (n.-94+1164A>C) n.300T>G c.54+747T>G (n.54+747T>G) n.519+1164A>C | |
19 | g.11576517A>G | CA9215407 | ACP5,ZNF627 | c.461T>C (p.Met154Thr) n.1094T>C c.586T>C (n.586T>C) c.458T>C (p.Met153Thr) c.383T>C (p.Met128Thr) n.1079T>C c.362T>C (p.Met121Thr) n.1016T>C c.333T>C (p.Tyr111=) n.966T>C n.2437T>C c.-94+1164A>G (n.-94+1164A>G) n.300T>C c.54+747T>C (n.54+747T>C) n.519+1164A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.11576517A>T | CA404146988 | ACP5,ZNF627 | c.461T>A (p.Met154Lys) n.1094T>A c.586T>A (n.586T>A) c.458T>A (p.Met153Lys) c.383T>A (p.Met128Lys) n.1079T>A c.362T>A (p.Met121Lys) n.1016T>A c.333T>A (p.Tyr111Ter) n.966T>A n.2437T>A c.-94+1164A>T (n.-94+1164A>T) n.300T>A c.54+747T>A (n.54+747T>A) n.519+1164A>T | |
19 | g.11576518T>A | CA404146992 | ACP5,ZNF627 | c.460A>T (p.Met154Leu) n.1093A>T c.585A>T (n.585A>T) c.457A>T (p.Met153Leu) c.382A>T (p.Met128Leu) n.1078A>T c.361A>T (p.Met121Leu) n.1015A>T c.332A>T (p.Tyr111Phe) n.965A>T n.2436A>T c.-94+1165T>A (n.-94+1165T>A) n.299A>T c.54+746A>T (n.54+746A>T) n.519+1165T>A | |
19 | g.11576518T>C | CA404146994 | ACP5,ZNF627 | c.460A>G (p.Met154Val) n.1093A>G c.585A>G (n.585A>G) c.457A>G (p.Met153Val) c.382A>G (p.Met128Val) n.1078A>G c.361A>G (p.Met121Val) n.1015A>G c.332A>G (p.Tyr111Cys) n.965A>G n.2436A>G c.-94+1165T>C (n.-94+1165T>C) n.299A>G c.54+746A>G (n.54+746A>G) n.519+1165T>C | dbSNP |
19 | g.11576518T>G | CA404146996 | ACP5,ZNF627 | c.460A>C (p.Met154Leu) n.1093A>C c.585A>C (n.585A>C) c.457A>C (p.Met153Leu) c.382A>C (p.Met128Leu) n.1078A>C c.361A>C (p.Met121Leu) n.1015A>C c.332A>C (p.Tyr111Ser) n.965A>C n.2436A>C c.-94+1165T>G (n.-94+1165T>G) n.299A>C c.54+746A>C (n.54+746A>C) n.519+1165T>G | |
19 | g.11576518T= | CA2323005604 | ACP5,ZNF627 | c.460A= (p.Met154=) n.1093A= c.585A= (n.585A=) c.457A= (p.Met153=) c.382A= (p.Met128=) n.1078A= c.361A= (p.Met121=) n.1015A= c.332A= (p.Tyr111=) n.965A= n.2436A= c.-94+1165T= (n.-94+1165T=) n.299A= c.54+746A= (n.54+746A=) n.519+1165T= | |
19 | g.11576519A= | CA2323005605 | ACP5,ZNF627 | c.459T= (p.Phe153=) n.1092T= c.584T= (n.584T=) c.456T= (p.Phe152=) c.381T= (p.Phe127=) n.1077T= c.360T= (p.Phe120=) n.1014T= c.331T= (p.Tyr111=) n.964T= n.2435T= c.-94+1166A= (n.-94+1166A=) n.298T= c.54+745T= (n.54+745T=) n.519+1166A= | |
19 | g.11576519A>C | CA404146998 | ACP5,ZNF627 | c.459T>G (p.Phe153Leu) n.1092T>G c.584T>G (n.584T>G) c.456T>G (p.Phe152Leu) c.381T>G (p.Phe127Leu) n.1077T>G c.360T>G (p.Phe120Leu) n.1014T>G c.331T>G (p.Tyr111Asp) n.964T>G n.2435T>G c.-94+1166A>C (n.-94+1166A>C) n.298T>G c.54+745T>G (n.54+745T>G) n.519+1166A>C | |
19 | g.11576519A>G | CA9215408 | ACP5,ZNF627 | c.459T>C (p.Phe153=) n.1092T>C c.584T>C (n.584T>C) c.456T>C (p.Phe152=) c.381T>C (p.Phe127=) n.1077T>C c.360T>C (p.Phe120=) n.1014T>C c.331T>C (p.Tyr111His) n.964T>C n.2435T>C c.-94+1166A>G (n.-94+1166A>G) n.298T>C c.54+745T>C (n.54+745T>C) n.519+1166A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576519A>T | CA404146999 | ACP5,ZNF627 | c.459T>A (p.Phe153Leu) n.1092T>A c.584T>A (n.584T>A) c.456T>A (p.Phe152Leu) c.381T>A (p.Phe127Leu) n.1077T>A c.360T>A (p.Phe120Leu) n.1014T>A c.331T>A (p.Tyr111Asn) n.964T>A n.2435T>A c.-94+1166A>T (n.-94+1166A>T) n.298T>A c.54+745T>A (n.54+745T>A) n.519+1166A>T | |
19 | g.11576523dup | CA2582557834 | ACP5,ZNF627 | c.459dup (p.Met154TyrfsTer13) n.1092dup c.584dup (n.584dup) c.456dup (p.Met153TyrfsTer13) c.381dup (p.Met128TyrfsTer13) n.1077dup c.360dup (p.Met121TyrfsTer13) n.1014dup c.331dup (p.Tyr111LeufsTer6) n.964dup n.2435dup c.-94+1170dup (n.-94+1170dup) n.298dup c.54+745dup (n.54+745dup) n.519+1170dup | gnomAD v4 |
19 | g.11576520A>C | CA404147004 | ACP5,ZNF627 | c.458T>G (p.Phe153Cys) n.1091T>G c.583T>G (n.583T>G) c.455T>G (p.Phe152Cys) c.380T>G (p.Phe127Cys) n.1076T>G c.359T>G (p.Phe120Cys) n.1013T>G c.330T>G (p.Phe110Leu) n.963T>G n.2434T>G c.-94+1167A>C (n.-94+1167A>C) n.297T>G c.54+744T>G (n.54+744T>G) n.519+1167A>C | |
19 | g.11576520A>G | CA404147001 | ACP5,ZNF627 | c.458T>C (p.Phe153Ser) n.1091T>C c.583T>C (n.583T>C) c.455T>C (p.Phe152Ser) c.380T>C (p.Phe127Ser) n.1076T>C c.359T>C (p.Phe120Ser) n.1013T>C c.330T>C (p.Phe110=) n.963T>C n.2434T>C c.-94+1167A>G (n.-94+1167A>G) n.297T>C c.54+744T>C (n.54+744T>C) n.519+1167A>G | |
19 | g.11576520A>T | CA404147002 | ACP5,ZNF627 | c.458T>A (p.Phe153Tyr) n.1091T>A c.583T>A (n.583T>A) c.455T>A (p.Phe152Tyr) c.380T>A (p.Phe127Tyr) n.1076T>A c.359T>A (p.Phe120Tyr) n.1013T>A c.330T>A (p.Phe110Leu) n.963T>A n.2434T>A c.-94+1167A>T (n.-94+1167A>T) n.297T>A c.54+744T>A (n.54+744T>A) n.519+1167A>T | |
19 | g.11576521A>C | CA404147005 | ACP5,ZNF627 | c.457T>G (p.Phe153Val) n.1090T>G c.582T>G (n.582T>G) c.454T>G (p.Phe152Val) c.379T>G (p.Phe127Val) n.1075T>G c.358T>G (p.Phe120Val) n.1012T>G c.329T>G (p.Phe110Cys) n.962T>G n.2433T>G c.-94+1168A>C (n.-94+1168A>C) n.296T>G c.54+743T>G (n.54+743T>G) n.519+1168A>C | |
19 | g.11576521A>G | CA404147007 | ACP5,ZNF627 | c.457T>C (p.Phe153Leu) n.1090T>C c.582T>C (n.582T>C) c.454T>C (p.Phe152Leu) c.379T>C (p.Phe127Leu) n.1075T>C c.358T>C (p.Phe120Leu) n.1012T>C c.329T>C (p.Phe110Ser) n.962T>C n.2433T>C c.-94+1168A>G (n.-94+1168A>G) n.296T>C c.54+743T>C (n.54+743T>C) n.519+1168A>G | |
19 | g.11576521A>T | CA404147008 | ACP5,ZNF627 | c.457T>A (p.Phe153Ile) n.1090T>A c.582T>A (n.582T>A) c.454T>A (p.Phe152Ile) c.379T>A (p.Phe127Ile) n.1075T>A c.358T>A (p.Phe120Ile) n.1012T>A c.329T>A (p.Phe110Tyr) n.962T>A n.2433T>A c.-94+1168A>T (n.-94+1168A>T) n.296T>A c.54+743T>A (n.54+743T>A) n.519+1168A>T | |
19 | g.11576522A>C | CA404147010 | ACP5,ZNF627 | c.456T>G (p.Ile152Met) n.1089T>G c.581T>G (n.581T>G) c.453T>G (p.Ile151Met) c.378T>G (p.Ile126Met) n.1074T>G c.357T>G (p.Ile119Met) n.1011T>G c.328T>G (p.Phe110Val) n.961T>G n.2432T>G c.-94+1169A>C (n.-94+1169A>C) n.295T>G c.54+742T>G (n.54+742T>G) n.519+1169A>C | |
19 | g.11576522A>G | CA505751777 | ACP5,ZNF627 | c.456T>C (p.Ile152=) n.1089T>C c.581T>C (n.581T>C) c.453T>C (p.Ile151=) c.378T>C (p.Ile126=) n.1074T>C c.357T>C (p.Ile119=) n.1011T>C c.328T>C (p.Phe110Leu) n.961T>C n.2432T>C c.-94+1169A>G (n.-94+1169A>G) n.295T>C c.54+742T>C (n.54+742T>C) n.519+1169A>G | |
19 | g.11576522A>T | CA505751775 | ACP5,ZNF627 | c.456T>A (p.Ile152=) n.1089T>A c.581T>A (n.581T>A) c.453T>A (p.Ile151=) c.378T>A (p.Ile126=) n.1074T>A c.357T>A (p.Ile119=) n.1011T>A c.328T>A (p.Phe110Ile) n.961T>A n.2432T>A c.-94+1169A>T (n.-94+1169A>T) n.295T>A c.54+742T>A (n.54+742T>A) n.519+1169A>T | |
19 | g.11576523A>C | CA404147011 | ACP5,ZNF627 | c.455T>G (p.Ile152Ser) n.1088T>G c.580T>G (n.580T>G) c.452T>G (p.Ile151Ser) c.377T>G (p.Ile126Ser) n.1073T>G c.356T>G (p.Ile119Ser) n.1010T>G c.327T>G (p.His109Gln) n.960T>G n.2431T>G c.-94+1170A>C (n.-94+1170A>C) n.294T>G c.54+741T>G (n.54+741T>G) n.519+1170A>C | |
19 | g.11576523A>G | CA404147013 | ACP5,ZNF627 | c.455T>C (p.Ile152Thr) n.1088T>C c.580T>C (n.580T>C) c.452T>C (p.Ile151Thr) c.377T>C (p.Ile126Thr) n.1073T>C c.356T>C (p.Ile119Thr) n.1010T>C c.327T>C (p.His109=) n.960T>C n.2431T>C c.-94+1170A>G (n.-94+1170A>G) n.294T>C c.54+741T>C (n.54+741T>C) n.519+1170A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11576523A>T | CA404147014 | ACP5,ZNF627 | c.455T>A (p.Ile152Asn) n.1088T>A c.580T>A (n.580T>A) c.452T>A (p.Ile151Asn) c.377T>A (p.Ile126Asn) n.1073T>A c.356T>A (p.Ile119Asn) n.1010T>A c.327T>A (p.His109Gln) n.960T>A n.2431T>A c.-94+1170A>T (n.-94+1170A>T) n.294T>A c.54+741T>A (n.54+741T>A) n.519+1170A>T | |
19 | g.11576524T>A | CA404147016 | ACP5,ZNF627 | c.454A>T (p.Ile152Phe) n.1087A>T c.579A>T (n.579A>T) c.451A>T (p.Ile151Phe) c.376A>T (p.Ile126Phe) n.1072A>T c.355A>T (p.Ile119Phe) n.1009A>T c.326A>T (p.His109Leu) n.959A>T n.2430A>T c.-94+1171T>A (n.-94+1171T>A) n.293A>T c.54+740A>T (n.54+740A>T) n.519+1171T>A | |
19 | g.11576524T>C | CA404147018 | ACP5,ZNF627 | c.454A>G (p.Ile152Val) n.1087A>G c.579A>G (n.579A>G) c.451A>G (p.Ile151Val) c.376A>G (p.Ile126Val) n.1072A>G c.355A>G (p.Ile119Val) n.1009A>G c.326A>G (p.His109Arg) n.959A>G n.2430A>G c.-94+1171T>C (n.-94+1171T>C) n.293A>G c.54+740A>G (n.54+740A>G) n.519+1171T>C | |
19 | g.11576524T>G | CA404147020 | ACP5,ZNF627 | c.454A>C (p.Ile152Leu) n.1087A>C c.579A>C (n.579A>C) c.451A>C (p.Ile151Leu) c.376A>C (p.Ile126Leu) n.1072A>C c.355A>C (p.Ile119Leu) n.1009A>C c.326A>C (p.His109Pro) n.959A>C n.2430A>C c.-94+1171T>G (n.-94+1171T>G) n.293A>C c.54+740A>C (n.54+740A>C) n.519+1171T>G | |
19 | g.11576525G>A | CA505751780 | ACP5,ZNF627 | c.453C>T (p.Ala151=) n.1086C>T c.578C>T (n.578C>T) c.450C>T (p.Ala150=) c.375C>T (p.Ala125=) n.1071C>T c.354C>T (p.Ala118=) n.1008C>T c.325C>T (p.His109Tyr) n.958C>T n.2429C>T c.-94+1172G>A (n.-94+1172G>A) n.292C>T c.54+739C>T (n.54+739C>T) n.519+1172G>A | dbSNP |
19 | g.11576525G>C | CA505751782 | ACP5,ZNF627 | c.453C>G (p.Ala151=) n.1086C>G c.578C>G (n.578C>G) c.450C>G (p.Ala150=) c.375C>G (p.Ala125=) n.1071C>G c.354C>G (p.Ala118=) n.1008C>G c.325C>G (p.His109Asp) n.958C>G n.2429C>G c.-94+1172G>C (n.-94+1172G>C) n.292C>G c.54+739C>G (n.54+739C>G) n.519+1172G>C | |
19 | g.11576525G= | CA2323005606 | ACP5,ZNF627 | c.453C= (p.Ala151=) n.1086C= c.578C= (n.578C=) c.450C= (p.Ala150=) c.375C= (p.Ala125=) n.1071C= c.354C= (p.Ala118=) n.1008C= c.325C= (p.His109=) n.958C= n.2429C= c.-94+1172G= (n.-94+1172G=) n.292C= c.54+739C= (n.54+739C=) n.519+1172G= | |
19 | g.11576525G>T | CA505751783 | ACP5,ZNF627 | c.453C>A (p.Ala151=) n.1086C>A c.578C>A (n.578C>A) c.450C>A (p.Ala150=) c.375C>A (p.Ala125=) n.1071C>A c.354C>A (p.Ala118=) n.1008C>A c.325C>A (p.His109Asn) n.958C>A n.2429C>A c.-94+1172G>T (n.-94+1172G>T) n.292C>A c.54+739C>A (n.54+739C>A) n.519+1172G>T | |
19 | g.11576526G>A | CA404147021 | ACP5,ZNF627 | c.452C>T (p.Ala151Val) n.1085C>T c.577C>T (n.577C>T) c.449C>T (p.Ala150Val) c.374C>T (p.Ala125Val) n.1070C>T c.353C>T (p.Ala118Val) n.1007C>T c.324C>T (p.Gly108=) n.957C>T n.2428C>T c.-94+1173G>A (n.-94+1173G>A) n.291C>T c.54+738C>T (n.54+738C>T) n.519+1173G>A | |
19 | g.11576526G>C | CA404147023 | ACP5,ZNF627 | c.452C>G (p.Ala151Gly) n.1085C>G c.577C>G (n.577C>G) c.449C>G (p.Ala150Gly) c.374C>G (p.Ala125Gly) n.1070C>G c.353C>G (p.Ala118Gly) n.1007C>G c.324C>G (p.Gly108=) n.957C>G n.2428C>G c.-94+1173G>C (n.-94+1173G>C) n.291C>G c.54+738C>G (n.54+738C>G) n.519+1173G>C | |
19 | g.11576526G>T | CA404147025 | ACP5,ZNF627 | c.452C>A (p.Ala151Asp) n.1085C>A c.577C>A (n.577C>A) c.449C>A (p.Ala150Asp) c.374C>A (p.Ala125Asp) n.1070C>A c.353C>A (p.Ala118Asp) n.1007C>A c.324C>A (p.Gly108=) n.957C>A n.2428C>A c.-94+1173G>T (n.-94+1173G>T) n.291C>A c.54+738C>A (n.54+738C>A) n.519+1173G>T | |
19 | g.11576527C>A | CA404147027 | ACP5,ZNF627 | c.451G>T (p.Ala151Ser) n.1084G>T c.576G>T (n.576G>T) c.448G>T (p.Ala150Ser) c.373G>T (p.Ala125Ser) n.1069G>T c.352G>T (p.Ala118Ser) n.1006G>T c.323G>T (p.Gly108Val) n.956G>T n.2427G>T c.-94+1174C>A (n.-94+1174C>A) n.290G>T c.54+737G>T (n.54+737G>T) n.519+1174C>A | |
19 | g.11576527C>G | CA404147030 | ACP5,ZNF627 | c.451G>C (p.Ala151Pro) n.1084G>C c.576G>C (n.576G>C) c.448G>C (p.Ala150Pro) c.373G>C (p.Ala125Pro) n.1069G>C c.352G>C (p.Ala118Pro) n.1006G>C c.323G>C (p.Gly108Ala) n.956G>C n.2427G>C c.-94+1174C>G (n.-94+1174C>G) n.290G>C c.54+737G>C (n.54+737G>C) n.519+1174C>G | |
19 | g.11576527C>T | CA404147028 | ACP5,ZNF627 | c.451G>A (p.Ala151Thr) n.1084G>A c.576G>A (n.576G>A) c.448G>A (p.Ala150Thr) c.373G>A (p.Ala125Thr) n.1069G>A c.352G>A (p.Ala118Thr) n.1006G>A c.323G>A (p.Gly108Asp) n.956G>A n.2427G>A c.-94+1174C>T (n.-94+1174C>T) n.290G>A c.54+737G>A (n.54+737G>A) n.519+1174C>T | |
19 | g.11576528C>A | CA505751784 | ACP5,ZNF627 | c.450G>T (p.Val150=) n.1083G>T c.575G>T (n.575G>T) c.447G>T (p.Val149=) c.372G>T (p.Val124=) n.1068G>T c.351G>T (p.Val117=) n.1005G>T c.322G>T (p.Gly108Cys) n.955G>T n.2426G>T c.-94+1175C>A (n.-94+1175C>A) n.289G>T c.54+736G>T (n.54+736G>T) n.519+1175C>A | |
19 | g.11576528C= | CA2323005607 | ACP5,ZNF627 | c.450G= (p.Val150=) n.1083G= c.575G= (n.575G=) c.447G= (p.Val149=) c.372G= (p.Val124=) n.1068G= c.351G= (p.Val117=) n.1005G= c.322G= (p.Gly108=) n.955G= n.2426G= c.-94+1175C= (n.-94+1175C=) n.289G= c.54+736G= (n.54+736G=) n.519+1175C= | |
19 | g.11576528C>G | CA505751785 | ACP5,ZNF627 | c.450G>C (p.Val150=) n.1083G>C c.575G>C (n.575G>C) c.447G>C (p.Val149=) c.372G>C (p.Val124=) n.1068G>C c.351G>C (p.Val117=) n.1005G>C c.322G>C (p.Gly108Arg) n.955G>C n.2426G>C c.-94+1175C>G (n.-94+1175C>G) n.289G>C c.54+736G>C (n.54+736G>C) n.519+1175C>G | |
19 | g.11576528C>T | CA505751786 | ACP5,ZNF627 | c.450G>A (p.Val150=) n.1083G>A c.575G>A (n.575G>A) c.447G>A (p.Val149=) c.372G>A (p.Val124=) n.1068G>A c.351G>A (p.Val117=) n.1005G>A c.322G>A (p.Gly108Ser) n.955G>A n.2426G>A c.-94+1175C>T (n.-94+1175C>T) n.289G>A c.54+736G>A (n.54+736G>A) n.519+1175C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576529A>C | CA404147034 | ACP5,ZNF627 | c.449T>G (p.Val150Gly) n.1082T>G c.574T>G (n.574T>G) c.446T>G (p.Val149Gly) c.371T>G (p.Val124Gly) n.1067T>G c.350T>G (p.Val117Gly) n.1004T>G c.321T>G (p.Cys107Trp) n.954T>G n.2425T>G c.-94+1176A>C (n.-94+1176A>C) n.288T>G c.54+735T>G (n.54+735T>G) n.519+1176A>C | |
19 | g.11576529A>G | CA404147036 | ACP5,ZNF627 | c.449T>C (p.Val150Ala) n.1082T>C c.574T>C (n.574T>C) c.446T>C (p.Val149Ala) c.371T>C (p.Val124Ala) n.1067T>C c.350T>C (p.Val117Ala) n.1004T>C c.321T>C (p.Cys107=) n.954T>C n.2425T>C c.-94+1176A>G (n.-94+1176A>G) n.288T>C c.54+735T>C (n.54+735T>C) n.519+1176A>G | |
19 | g.11576529A>T | CA404147037 | ACP5,ZNF627 | c.449T>A (p.Val150Glu) n.1082T>A c.574T>A (n.574T>A) c.446T>A (p.Val149Glu) c.371T>A (p.Val124Glu) n.1067T>A c.350T>A (p.Val117Glu) n.1004T>A c.321T>A (p.Cys107Ter) n.954T>A n.2425T>A c.-94+1176A>T (n.-94+1176A>T) n.288T>A c.54+735T>A (n.54+735T>A) n.519+1176A>T | |
19 | g.11576530C>A | CA404147039 | ACP5,ZNF627 | c.448G>T (p.Val150Leu) n.1081G>T c.573G>T (n.573G>T) c.445G>T (p.Val149Leu) c.370G>T (p.Val124Leu) n.1066G>T c.349G>T (p.Val117Leu) n.1003G>T c.320G>T (p.Cys107Phe) n.953G>T n.2424G>T c.-94+1177C>A (n.-94+1177C>A) n.287G>T c.54+734G>T (n.54+734G>T) n.519+1177C>A | |
19 | g.11576530C>G | CA404147040 | ACP5,ZNF627 | c.448G>C (p.Val150Leu) n.1081G>C c.573G>C (n.573G>C) c.445G>C (p.Val149Leu) c.370G>C (p.Val124Leu) n.1066G>C c.349G>C (p.Val117Leu) n.1003G>C c.320G>C (p.Cys107Ser) n.953G>C n.2424G>C c.-94+1177C>G (n.-94+1177C>G) n.287G>C c.54+734G>C (n.54+734G>C) n.519+1177C>G | |
19 | g.11576530C>T | CA404147042 | ACP5,ZNF627 | c.448G>A (p.Val150Met) n.1081G>A c.573G>A (n.573G>A) c.445G>A (p.Val149Met) c.370G>A (p.Val124Met) n.1066G>A c.349G>A (p.Val117Met) n.1003G>A c.320G>A (p.Cys107Tyr) n.953G>A n.2424G>A c.-94+1177C>T (n.-94+1177C>T) n.287G>A c.54+734G>A (n.54+734G>A) n.519+1177C>T | |
19 | g.11576531A>C | CA505751788 | ACP5,ZNF627 | c.447T>G (p.Ser149=) n.1080T>G c.572T>G (n.572T>G) c.444T>G (p.Ser148=) c.369T>G (p.Ser123=) n.1065T>G c.348T>G (p.Ser116=) n.1002T>G c.319T>G (p.Cys107Gly) n.952T>G n.2423T>G c.-94+1178A>C (n.-94+1178A>C) n.286T>G c.54+733T>G (n.54+733T>G) n.519+1178A>C | |
19 | g.11576531A>G | CA505751789 | ACP5,ZNF627 | c.447T>C (p.Ser149=) n.1080T>C c.572T>C (n.572T>C) c.444T>C (p.Ser148=) c.369T>C (p.Ser123=) n.1065T>C c.348T>C (p.Ser116=) n.1002T>C c.319T>C (p.Cys107Arg) n.952T>C n.2423T>C c.-94+1178A>G (n.-94+1178A>G) n.286T>C c.54+733T>C (n.54+733T>C) n.519+1178A>G | |
19 | g.11576531A>T | CA505751791 | ACP5,ZNF627 | c.447T>A (p.Ser149=) n.1080T>A c.572T>A (n.572T>A) c.444T>A (p.Ser148=) c.369T>A (p.Ser123=) n.1065T>A c.348T>A (p.Ser116=) n.1002T>A c.319T>A (p.Cys107Ser) n.952T>A n.2423T>A c.-94+1178A>T (n.-94+1178A>T) n.286T>A c.54+733T>A (n.54+733T>A) n.519+1178A>T | |
19 | g.11576532G>A | CA404147044 | ACP5,ZNF627 | c.446C>T (p.Ser149Phe) n.1079C>T c.571C>T (n.571C>T) c.443C>T (p.Ser148Phe) c.368C>T (p.Ser123Phe) n.1064C>T c.347C>T (p.Ser116Phe) n.1001C>T c.318C>T (p.Val106=) n.951C>T n.2422C>T c.-94+1179G>A (n.-94+1179G>A) n.285C>T c.54+732C>T (n.54+732C>T) n.519+1179G>A | |
19 | g.11576532G>C | CA404147045 | ACP5,ZNF627 | c.446C>G (p.Ser149Cys) n.1079C>G c.571C>G (n.571C>G) c.443C>G (p.Ser148Cys) c.368C>G (p.Ser123Cys) n.1064C>G c.347C>G (p.Ser116Cys) n.1001C>G c.318C>G (p.Val106=) n.951C>G n.2422C>G c.-94+1179G>C (n.-94+1179G>C) n.285C>G c.54+732C>G (n.54+732C>G) n.519+1179G>C | |
19 | g.11576532G>T | CA404147046 | ACP5,ZNF627 | c.446C>A (p.Ser149Tyr) n.1079C>A c.571C>A (n.571C>A) c.443C>A (p.Ser148Tyr) c.368C>A (p.Ser123Tyr) n.1064C>A c.347C>A (p.Ser116Tyr) n.1001C>A c.318C>A (p.Val106=) n.951C>A n.2422C>A c.-94+1179G>T (n.-94+1179G>T) n.285C>A c.54+732C>A (n.54+732C>A) n.519+1179G>T | |
19 | g.11576533A>C | CA404147048 | ACP5,ZNF627 | c.445T>G (p.Ser149Ala) n.1078T>G c.570T>G (n.570T>G) c.442T>G (p.Ser148Ala) c.367T>G (p.Ser123Ala) n.1063T>G c.346T>G (p.Ser116Ala) n.1000T>G c.317T>G (p.Val106Gly) n.950T>G n.2421T>G c.-94+1180A>C (n.-94+1180A>C) n.284T>G c.54+731T>G (n.54+731T>G) n.519+1180A>C | |
19 | g.11576533A>G | CA404147050 | ACP5,ZNF627 | c.445T>C (p.Ser149Pro) n.1078T>C c.570T>C (n.570T>C) c.442T>C (p.Ser148Pro) c.367T>C (p.Ser123Pro) n.1063T>C c.346T>C (p.Ser116Pro) n.1000T>C c.317T>C (p.Val106Ala) n.950T>C n.2421T>C c.-94+1180A>G (n.-94+1180A>G) n.284T>C c.54+731T>C (n.54+731T>C) n.519+1180A>G | |
19 | g.11576533A>T | CA404147052 | ACP5,ZNF627 | c.445T>A (p.Ser149Thr) n.1078T>A c.570T>A (n.570T>A) c.442T>A (p.Ser148Thr) c.367T>A (p.Ser123Thr) n.1063T>A c.346T>A (p.Ser116Thr) n.1000T>A c.317T>A (p.Val106Asp) n.950T>A n.2421T>A c.-94+1180A>T (n.-94+1180A>T) n.284T>A c.54+731T>A (n.54+731T>A) n.519+1180A>T | |
19 | g.11576534C>A | CA505751794 | ACP5,ZNF627 | c.444G>T (p.Val148=) n.1077G>T c.569G>T (n.569G>T) c.441G>T (p.Val147=) c.366G>T (p.Val122=) n.1062G>T c.345G>T (p.Val115=) n.999G>T c.316G>T (p.Val106Phe) n.949G>T n.2420G>T c.-94+1181C>A (n.-94+1181C>A) n.283G>T c.54+730G>T (n.54+730G>T) n.519+1181C>A | |
19 | g.11576534C>G | CA505751795 | ACP5,ZNF627 | c.444G>C (p.Val148=) n.1077G>C c.569G>C (n.569G>C) c.441G>C (p.Val147=) c.366G>C (p.Val122=) n.1062G>C c.345G>C (p.Val115=) n.999G>C c.316G>C (p.Val106Leu) n.949G>C n.2420G>C c.-94+1181C>G (n.-94+1181C>G) n.283G>C c.54+730G>C (n.54+730G>C) n.519+1181C>G | |
19 | g.11576534C>T | CA505751796 | ACP5,ZNF627 | c.444G>A (p.Val148=) n.1077G>A c.569G>A (n.569G>A) c.441G>A (p.Val147=) c.366G>A (p.Val122=) n.1062G>A c.345G>A (p.Val115=) n.999G>A c.316G>A (p.Val106Ile) n.949G>A n.2420G>A c.-94+1181C>T (n.-94+1181C>T) n.283G>A c.54+730G>A (n.54+730G>A) n.519+1181C>T | |
19 | g.11576535A>C | CA404147057 | ACP5,ZNF627 | c.443T>G (p.Val148Gly) n.1076T>G c.568T>G (n.568T>G) c.440T>G (p.Val147Gly) c.365T>G (p.Val122Gly) n.1061T>G c.344T>G (p.Val115Gly) n.998T>G c.315T>G (p.Cys105Trp) n.948T>G n.2419T>G c.-94+1182A>C (n.-94+1182A>C) n.282T>G c.54+729T>G (n.54+729T>G) n.519+1182A>C | |
19 | g.11576535A>G | CA404147054 | ACP5,ZNF627 | c.443T>C (p.Val148Ala) n.1076T>C c.568T>C (n.568T>C) c.440T>C (p.Val147Ala) c.365T>C (p.Val122Ala) n.1061T>C c.344T>C (p.Val115Ala) n.998T>C c.315T>C (p.Cys105=) n.948T>C n.2419T>C c.-94+1182A>G (n.-94+1182A>G) n.282T>C c.54+729T>C (n.54+729T>C) n.519+1182A>G | |
19 | g.11576535A>T | CA404147056 | ACP5,ZNF627 | c.443T>A (p.Val148Glu) n.1076T>A c.568T>A (n.568T>A) c.440T>A (p.Val147Glu) c.365T>A (p.Val122Glu) n.1061T>A c.344T>A (p.Val115Glu) n.998T>A c.315T>A (p.Cys105Ter) n.948T>A n.2419T>A c.-94+1182A>T (n.-94+1182A>T) n.282T>A c.54+729T>A (n.54+729T>A) n.519+1182A>T | |
19 | g.11576536C>A | CA404147058 | ACP5,ZNF627 | c.442G>T (p.Val148Leu) n.1075G>T c.567G>T (n.567G>T) c.439G>T (p.Val147Leu) c.364G>T (p.Val122Leu) n.1060G>T c.343G>T (p.Val115Leu) n.997G>T c.314G>T (p.Cys105Phe) n.947G>T n.2418G>T c.-94+1183C>A (n.-94+1183C>A) n.281G>T c.54+728G>T (n.54+728G>T) n.519+1183C>A | |
19 | g.11576536C= | CA2323005608 | ACP5,ZNF627 | c.442G= (p.Val148=) n.1075G= c.567G= (n.567G=) c.439G= (p.Val147=) c.364G= (p.Val122=) n.1060G= c.343G= (p.Val115=) n.997G= c.314G= (p.Cys105=) n.947G= n.2418G= c.-94+1183C= (n.-94+1183C=) n.281G= c.54+728G= (n.54+728G=) n.519+1183C= | |
19 | g.11576536C>G | CA404147060 | ACP5,ZNF627 | c.442G>C (p.Val148Leu) n.1075G>C c.567G>C (n.567G>C) c.439G>C (p.Val147Leu) c.364G>C (p.Val122Leu) n.1060G>C c.343G>C (p.Val115Leu) n.997G>C c.314G>C (p.Cys105Ser) n.947G>C n.2418G>C c.-94+1183C>G (n.-94+1183C>G) n.281G>C c.54+728G>C (n.54+728G>C) n.519+1183C>G | |
19 | g.11576536C>T | CA9215409 | ACP5,ZNF627 | c.442G>A (p.Val148Met) n.1075G>A c.567G>A (n.567G>A) c.439G>A (p.Val147Met) c.364G>A (p.Val122Met) n.1060G>A c.343G>A (p.Val115Met) n.997G>A c.314G>A (p.Cys105Tyr) n.947G>A n.2418G>A c.-94+1183C>T (n.-94+1183C>T) n.281G>A c.54+728G>A (n.54+728G>A) n.519+1183C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576537A>C | CA404147062 | ACP5,ZNF627 | c.441T>G (p.Asn147Lys) n.1074T>G c.566T>G (n.566T>G) c.438T>G (p.Asn146Lys) c.363T>G (p.Asn121Lys) n.1059T>G c.342T>G (p.Asn114Lys) n.996T>G c.313T>G (p.Cys105Gly) n.946T>G n.2417T>G c.-94+1184A>C (n.-94+1184A>C) n.280T>G c.54+727T>G (n.54+727T>G) n.519+1184A>C | |
19 | g.11576537A>G | CA505751801 | ACP5,ZNF627 | c.441T>C (p.Asn147=) n.1074T>C c.566T>C (n.566T>C) c.438T>C (p.Asn146=) c.363T>C (p.Asn121=) n.1059T>C c.342T>C (p.Asn114=) n.996T>C c.313T>C (p.Cys105Arg) n.946T>C n.2417T>C c.-94+1184A>G (n.-94+1184A>G) n.280T>C c.54+727T>C (n.54+727T>C) n.519+1184A>G | |
19 | g.11576537A>T | CA404147064 | ACP5,ZNF627 | c.441T>A (p.Asn147Lys) n.1074T>A c.566T>A (n.566T>A) c.438T>A (p.Asn146Lys) c.363T>A (p.Asn121Lys) n.1059T>A c.342T>A (p.Asn114Lys) n.996T>A c.313T>A (p.Cys105Ser) n.946T>A n.2417T>A c.-94+1184A>T (n.-94+1184A>T) n.280T>A c.54+727T>A (n.54+727T>A) n.519+1184A>T | |
19 | g.11576538T>A | CA404147065 | ACP5,ZNF627 | c.440A>T (p.Asn147Ile) n.1073A>T c.565A>T (n.565A>T) c.437A>T (p.Asn146Ile) c.362A>T (p.Asn121Ile) n.1058A>T c.341A>T (p.Asn114Ile) n.995A>T c.312A>T (p.Gln104His) n.945A>T n.2416A>T c.-94+1185T>A (n.-94+1185T>A) n.279A>T c.54+726A>T (n.54+726A>T) n.519+1185T>A | |
19 | g.11576538T>C | CA404147066 | ACP5,ZNF627 | c.440A>G (p.Asn147Ser) n.1073A>G c.565A>G (n.565A>G) c.437A>G (p.Asn146Ser) c.362A>G (p.Asn121Ser) n.1058A>G c.341A>G (p.Asn114Ser) n.995A>G c.312A>G (p.Gln104=) n.945A>G n.2416A>G c.-94+1185T>C (n.-94+1185T>C) n.279A>G c.54+726A>G (n.54+726A>G) n.519+1185T>C | |
19 | g.11576538T>G | CA404147068 | ACP5,ZNF627 | c.440A>C (p.Asn147Thr) n.1073A>C c.565A>C (n.565A>C) c.437A>C (p.Asn146Thr) c.362A>C (p.Asn121Thr) n.1058A>C c.341A>C (p.Asn114Thr) n.995A>C c.312A>C (p.Gln104His) n.945A>C n.2416A>C c.-94+1185T>G (n.-94+1185T>G) n.279A>C c.54+726A>C (n.54+726A>C) n.519+1185T>G | |
19 | g.11576539T>A | CA404147070 | ACP5,ZNF627 | c.439A>T (p.Asn147Tyr) n.1072A>T c.564A>T (n.564A>T) c.436A>T (p.Asn146Tyr) c.361A>T (p.Asn121Tyr) n.1057A>T c.340A>T (p.Asn114Tyr) n.994A>T c.311A>T (p.Gln104Leu) n.944A>T n.2415A>T c.-94+1186T>A (n.-94+1186T>A) n.278A>T c.54+725A>T (n.54+725A>T) n.519+1186T>A | dbSNP |
19 | g.11576539T>C | CA404147072 | ACP5,ZNF627 | c.439A>G (p.Asn147Asp) n.1072A>G c.564A>G (n.564A>G) c.436A>G (p.Asn146Asp) c.361A>G (p.Asn121Asp) n.1057A>G c.340A>G (p.Asn114Asp) n.994A>G c.311A>G (p.Gln104Arg) n.944A>G n.2415A>G c.-94+1186T>C (n.-94+1186T>C) n.278A>G c.54+725A>G (n.54+725A>G) n.519+1186T>C | |
19 | g.11576539T>G | CA404147073 | ACP5,ZNF627 | c.439A>C (p.Asn147His) n.1072A>C c.564A>C (n.564A>C) c.436A>C (p.Asn146His) c.361A>C (p.Asn121His) n.1057A>C c.340A>C (p.Asn114His) n.994A>C c.311A>C (p.Gln104Pro) n.944A>C n.2415A>C c.-94+1186T>G (n.-94+1186T>G) n.278A>C c.54+725A>C (n.54+725A>C) n.519+1186T>G | |
19 | g.11576539T= | CA2323005609 | ACP5,ZNF627 | c.439A= (p.Asn147=) n.1072A= c.564A= (n.564A=) c.436A= (p.Asn146=) c.361A= (p.Asn121=) n.1057A= c.340A= (p.Asn114=) n.994A= c.311A= (p.Gln104=) n.944A= n.2415A= c.-94+1186T= (n.-94+1186T=) n.278A= c.54+725A= (n.54+725A=) n.519+1186T= |