Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11576424A>CCA404146684ACP5,ZNF627c.554T>G (p.Leu185Arg)
n.1187T>G
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n.1172T>G
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n.1109T>G
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n.519+1071A>C
19g.11576424A>GCA404146687ACP5,ZNF627c.554T>C (p.Leu185Pro)
n.1187T>C
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c.551T>C (p.Leu184Pro)
c.476T>C (p.Leu159Pro)
n.1172T>C
c.455T>C (p.Leu152Pro)
n.1109T>C
c.*57T>C (n.*57T>C)
n.1059T>C
n.2530T>C
c.-94+1071A>G (n.-94+1071A>G)
n.393T>C
c.54+840T>C (n.54+840T>C)
n.519+1071A>G
19g.11576424A>TCA404146686ACP5,ZNF627c.554T>A (p.Leu185Gln)
n.1187T>A
c.679T>A (n.679T>A)
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c.476T>A (p.Leu159Gln)
n.1172T>A
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n.1109T>A
c.*57T>A (n.*57T>A)
n.1059T>A
n.2530T>A
c.-94+1071A>T (n.-94+1071A>T)
n.393T>A
c.54+840T>A (n.54+840T>A)
n.519+1071A>T
19g.11576425G>ACA505751657ACP5,ZNF627c.553C>T (p.Leu185=)
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c.475C>T (p.Leu159=)
n.1171C>T
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n.1108C>T
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n.1058C>T
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n.392C>T
c.54+839C>T (n.54+839C>T)
n.519+1072G>A
19g.11576425G>CCA404146689ACP5,ZNF627c.553C>G (p.Leu185Val)
n.1186C>G
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n.1171C>G
c.454C>G (p.Leu152Val)
n.1108C>G
c.*56C>G (n.*56C>G)
n.1058C>G
n.2529C>G
c.-94+1072G>C (n.-94+1072G>C)
n.392C>G
c.54+839C>G (n.54+839C>G)
n.519+1072G>C
19g.11576425G>TCA404146690ACP5,ZNF627c.553C>A (p.Leu185Met)
n.1186C>A
c.678C>A (n.678C>A)
c.550C>A (p.Leu184Met)
c.475C>A (p.Leu159Met)
n.1171C>A
c.454C>A (p.Leu152Met)
n.1108C>A
c.*56C>A (n.*56C>A)
n.1058C>A
n.2529C>A
c.-94+1072G>T (n.-94+1072G>T)
n.392C>A
c.54+839C>A (n.54+839C>A)
n.519+1072G>T
19g.11576426C>ACA404146692ACP5,ZNF627c.552G>T (p.Gln184His)
n.1185G>T
c.677G>T (n.677G>T)
c.549G>T (p.Gln183His)
c.474G>T (p.Gln158His)
n.1170G>T
c.453G>T (p.Gln151His)
n.1107G>T
c.*55G>T (n.*55G>T)
n.1057G>T
n.2528G>T
c.-94+1073C>A (n.-94+1073C>A)
n.391G>T
c.54+838G>T (n.54+838G>T)
n.519+1073C>A
19g.11576426C=CA2323005558ACP5,ZNF627c.552G= (p.Gln184=)
n.1185G=
c.677G= (n.677G=)
c.549G= (p.Gln183=)
c.474G= (p.Gln158=)
n.1170G=
c.453G= (p.Gln151=)
n.1107G=
c.*55G= (n.*55G=)
n.1057G=
n.2528G=
c.-94+1073C= (n.-94+1073C=)
n.391G=
c.54+838G= (n.54+838G=)
n.519+1073C=
19g.11576426C>GCA404146694ACP5,ZNF627c.552G>C (p.Gln184His)
n.1185G>C
c.677G>C (n.677G>C)
c.549G>C (p.Gln183His)
c.474G>C (p.Gln158His)
n.1170G>C
c.453G>C (p.Gln151His)
n.1107G>C
c.*55G>C (n.*55G>C)
n.1057G>C
n.2528G>C
c.-94+1073C>G (n.-94+1073C>G)
n.391G>C
c.54+838G>C (n.54+838G>C)
n.519+1073C>G
19g.11576426C>TCA505751658ACP5,ZNF627c.552G>A (p.Gln184=)
n.1185G>A
c.677G>A (n.677G>A)
c.549G>A (p.Gln183=)
c.474G>A (p.Gln158=)
n.1170G>A
c.453G>A (p.Gln151=)
n.1107G>A
c.*55G>A (n.*55G>A)
n.1057G>A
n.2528G>A
c.-94+1073C>T (n.-94+1073C>T)
n.391G>A
c.54+838G>A (n.54+838G>A)
n.519+1073C>T
dbSNP
19g.11576427T>ACA404146696ACP5,ZNF627c.551A>T (p.Gln184Leu)
n.1184A>T
c.676A>T (n.676A>T)
c.548A>T (p.Gln183Leu)
c.473A>T (p.Gln158Leu)
n.1169A>T
c.452A>T (p.Gln151Leu)
n.1106A>T
c.*54A>T (n.*54A>T)
n.1056A>T
n.2527A>T
c.-94+1074T>A (n.-94+1074T>A)
n.390A>T
c.54+837A>T (n.54+837A>T)
n.519+1074T>A
19g.11576427T>CCA404146699ACP5,ZNF627c.551A>G (p.Gln184Arg)
n.1184A>G
c.676A>G (n.676A>G)
c.548A>G (p.Gln183Arg)
c.473A>G (p.Gln158Arg)
n.1169A>G
c.452A>G (p.Gln151Arg)
n.1106A>G
c.*54A>G (n.*54A>G)
n.1056A>G
n.2527A>G
c.-94+1074T>C (n.-94+1074T>C)
n.390A>G
c.54+837A>G (n.54+837A>G)
n.519+1074T>C
19g.11576427T>GCA404146697ACP5,ZNF627c.551A>C (p.Gln184Pro)
n.1184A>C
c.676A>C (n.676A>C)
c.548A>C (p.Gln183Pro)
c.473A>C (p.Gln158Pro)
n.1169A>C
c.452A>C (p.Gln151Pro)
n.1106A>C
c.*54A>C (n.*54A>C)
n.1056A>C
n.2527A>C
c.-94+1074T>G (n.-94+1074T>G)
n.390A>C
c.54+837A>C (n.54+837A>C)
n.519+1074T>G
19g.11576428G>ACA404146700ACP5,ZNF627c.550C>T (p.Gln184Ter)
n.1183C>T
c.675C>T (n.675C>T)
c.547C>T (p.Gln183Ter)
c.472C>T (p.Gln158Ter)
n.1168C>T
c.451C>T (p.Gln151Ter)
n.1105C>T
c.*53C>T (n.*53C>T)
n.1055C>T
n.2526C>T
c.-94+1075G>A (n.-94+1075G>A)
n.389C>T
c.54+836C>T (n.54+836C>T)
n.519+1075G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576428G>CCA404146702ACP5,ZNF627c.550C>G (p.Gln184Glu)
n.1183C>G
c.675C>G (n.675C>G)
c.547C>G (p.Gln183Glu)
c.472C>G (p.Gln158Glu)
n.1168C>G
c.451C>G (p.Gln151Glu)
n.1105C>G
c.*53C>G (n.*53C>G)
n.1055C>G
n.2526C>G
c.-94+1075G>C (n.-94+1075G>C)
n.389C>G
c.54+836C>G (n.54+836C>G)
n.519+1075G>C
gnomAD v4
19g.11576428G=CA2323005559ACP5,ZNF627c.550C= (p.Gln184=)
n.1183C=
c.675C= (n.675C=)
c.547C= (p.Gln183=)
c.472C= (p.Gln158=)
n.1168C=
c.451C= (p.Gln151=)
n.1105C=
c.*53C= (n.*53C=)
n.1055C=
n.2526C=
c.-94+1075G= (n.-94+1075G=)
n.389C=
c.54+836C= (n.54+836C=)
n.519+1075G=
19g.11576428G>TCA404146703ACP5,ZNF627c.550C>A (p.Gln184Lys)
n.1183C>A
c.675C>A (n.675C>A)
c.547C>A (p.Gln183Lys)
c.472C>A (p.Gln158Lys)
n.1168C>A
c.451C>A (p.Gln151Lys)
n.1105C>A
c.*53C>A (n.*53C>A)
n.1055C>A
n.2526C>A
c.-94+1075G>T (n.-94+1075G>T)
n.389C>A
c.54+836C>A (n.54+836C>A)
n.519+1075G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576429T>ACA505751662ACP5,ZNF627c.549A>T (p.Thr183=)
n.1182A>T
c.674A>T (n.674A>T)
c.546A>T (p.Thr182=)
c.471A>T (p.Thr157=)
n.1167A>T
c.450A>T (p.Thr150=)
n.1104A>T
c.*52A>T (n.*52A>T)
n.1054A>T
n.2525A>T
c.-94+1076T>A (n.-94+1076T>A)
n.388A>T
c.54+835A>T (n.54+835A>T)
n.519+1076T>A
dbSNP
19g.11576429T>CCA505751661ACP5,ZNF627c.549A>G (p.Thr183=)
n.1182A>G
c.674A>G (n.674A>G)
c.546A>G (p.Thr182=)
c.471A>G (p.Thr157=)
n.1167A>G
c.450A>G (p.Thr150=)
n.1104A>G
c.*52A>G (n.*52A>G)
n.1054A>G
n.2525A>G
c.-94+1076T>C (n.-94+1076T>C)
n.388A>G
c.54+835A>G (n.54+835A>G)
n.519+1076T>C
19g.11576429T>GCA505751660ACP5,ZNF627c.549A>C (p.Thr183=)
n.1182A>C
c.674A>C (n.674A>C)
c.546A>C (p.Thr182=)
c.471A>C (p.Thr157=)
n.1167A>C
c.450A>C (p.Thr150=)
n.1104A>C
c.*52A>C (n.*52A>C)
n.1054A>C
n.2525A>C
c.-94+1076T>G (n.-94+1076T>G)
n.388A>C
c.54+835A>C (n.54+835A>C)
n.519+1076T>G
19g.11576429T=CA2323005560ACP5,ZNF627c.549A= (p.Thr183=)
n.1182A=
c.674A= (n.674A=)
c.546A= (p.Thr182=)
c.471A= (p.Thr157=)
n.1167A=
c.450A= (p.Thr150=)
n.1104A=
c.*52A= (n.*52A=)
n.1054A=
n.2525A=
c.-94+1076T= (n.-94+1076T=)
n.388A=
c.54+835A= (n.54+835A=)
n.519+1076T=
19g.11576430G>ACA404146704ACP5,ZNF627c.548C>T (p.Thr183Ile)
n.1181C>T
c.673C>T (n.673C>T)
c.545C>T (p.Thr182Ile)
c.470C>T (p.Thr157Ile)
n.1166C>T
c.449C>T (p.Thr150Ile)
n.1103C>T
c.*51C>T (n.*51C>T)
n.1053C>T
n.2524C>T
c.-94+1077G>A (n.-94+1077G>A)
n.387C>T
c.54+834C>T (n.54+834C>T)
n.519+1077G>A
19g.11576430G>CCA404146705ACP5,ZNF627c.548C>G (p.Thr183Arg)
n.1181C>G
c.673C>G (n.673C>G)
c.545C>G (p.Thr182Arg)
c.470C>G (p.Thr157Arg)
n.1166C>G
c.449C>G (p.Thr150Arg)
n.1103C>G
c.*51C>G (n.*51C>G)
n.1053C>G
n.2524C>G
c.-94+1077G>C (n.-94+1077G>C)
n.387C>G
c.54+834C>G (n.54+834C>G)
n.519+1077G>C
ClinVar dbSNP
19g.11576430G=CA2323005561ACP5,ZNF627c.548C= (p.Thr183=)
n.1181C=
c.673C= (n.673C=)
c.545C= (p.Thr182=)
c.470C= (p.Thr157=)
n.1166C=
c.449C= (p.Thr150=)
n.1103C=
c.*51C= (n.*51C=)
n.1053C=
n.2524C=
c.-94+1077G= (n.-94+1077G=)
n.387C=
c.54+834C= (n.54+834C=)
n.519+1077G=
19g.11576430G>TCA305358907ACP5,ZNF627c.548C>A (p.Thr183Lys)
n.1181C>A
c.673C>A (n.673C>A)
c.545C>A (p.Thr182Lys)
c.470C>A (p.Thr157Lys)
n.1166C>A
c.449C>A (p.Thr150Lys)
n.1103C>A
c.*51C>A (n.*51C>A)
n.1053C>A
n.2524C>A
c.-94+1077G>T (n.-94+1077G>T)
n.387C>A
c.54+834C>A (n.54+834C>A)
n.519+1077G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576431T>ACA404146706ACP5,ZNF627c.547A>T (p.Thr183Ser)
n.1180A>T
c.672A>T (n.672A>T)
c.544A>T (p.Thr182Ser)
c.469A>T (p.Thr157Ser)
n.1165A>T
c.448A>T (p.Thr150Ser)
n.1102A>T
c.*50A>T (n.*50A>T)
n.1052A>T
n.2523A>T
c.-94+1078T>A (n.-94+1078T>A)
n.386A>T
c.54+833A>T (n.54+833A>T)
n.519+1078T>A
19g.11576431T>CCA404146708ACP5,ZNF627c.547A>G (p.Thr183Ala)
n.1180A>G
c.672A>G (n.672A>G)
c.544A>G (p.Thr182Ala)
c.469A>G (p.Thr157Ala)
n.1165A>G
c.448A>G (p.Thr150Ala)
n.1102A>G
c.*50A>G (n.*50A>G)
n.1052A>G
n.2523A>G
c.-94+1078T>C (n.-94+1078T>C)
n.386A>G
c.54+833A>G (n.54+833A>G)
n.519+1078T>C
19g.11576431T>GCA404146709ACP5,ZNF627c.547A>C (p.Thr183Pro)
n.1180A>C
c.672A>C (n.672A>C)
c.544A>C (p.Thr182Pro)
c.469A>C (p.Thr157Pro)
n.1165A>C
c.448A>C (p.Thr150Pro)
n.1102A>C
c.*50A>C (n.*50A>C)
n.1052A>C
n.2523A>C
c.-94+1078T>G (n.-94+1078T>G)
n.386A>C
c.54+833A>C (n.54+833A>C)
n.519+1078T>G
19g.11576432G>ACA505751665ACP5,ZNF627c.546C>T (p.Arg182=)
n.1179C>T
c.671C>T (n.671C>T)
c.543C>T (p.Arg181=)
c.468C>T (p.Arg156=)
n.1164C>T
c.447C>T (p.Arg149=)
n.1101C>T
c.*49C>T (n.*49C>T)
n.1051C>T
n.2522C>T
c.-94+1079G>A (n.-94+1079G>A)
n.385C>T
c.54+832C>T (n.54+832C>T)
n.519+1079G>A
19g.11576432G>CCA505751664ACP5,ZNF627c.546C>G (p.Arg182=)
n.1179C>G
c.671C>G (n.671C>G)
c.543C>G (p.Arg181=)
c.468C>G (p.Arg156=)
n.1164C>G
c.447C>G (p.Arg149=)
n.1101C>G
c.*49C>G (n.*49C>G)
n.1051C>G
n.2522C>G
c.-94+1079G>C (n.-94+1079G>C)
n.385C>G
c.54+832C>G (n.54+832C>G)
n.519+1079G>C
19g.11576432G>TCA505751663ACP5,ZNF627c.546C>A (p.Arg182=)
n.1179C>A
c.671C>A (n.671C>A)
c.543C>A (p.Arg181=)
c.468C>A (p.Arg156=)
n.1164C>A
c.447C>A (p.Arg149=)
n.1101C>A
c.*49C>A (n.*49C>A)
n.1051C>A
n.2522C>A
c.-94+1079G>T (n.-94+1079G>T)
n.385C>A
c.54+832C>A (n.54+832C>A)
n.519+1079G>T
19g.11576433C>ACA404146711ACP5,ZNF627c.545G>T (p.Arg182Leu)
n.1178G>T
c.670G>T (n.670G>T)
c.542G>T (p.Arg181Leu)
c.467G>T (p.Arg156Leu)
n.1163G>T
c.446G>T (p.Arg149Leu)
n.1100G>T
c.*48G>T (n.*48G>T)
n.1050G>T
n.2521G>T
c.-94+1080C>A (n.-94+1080C>A)
n.384G>T
c.54+831G>T (n.54+831G>T)
n.519+1080C>A
gnomAD v4
19g.11576433C=CA2323005562ACP5,ZNF627c.545G= (p.Arg182=)
n.1178G=
c.670G= (n.670G=)
c.542G= (p.Arg181=)
c.467G= (p.Arg156=)
n.1163G=
c.446G= (p.Arg149=)
n.1100G=
c.*48G= (n.*48G=)
n.1050G=
n.2521G=
c.-94+1080C= (n.-94+1080C=)
n.384G=
c.54+831G= (n.54+831G=)
n.519+1080C=
19g.11576433C>GCA404146712ACP5,ZNF627c.545G>C (p.Arg182Pro)
n.1178G>C
c.670G>C (n.670G>C)
c.542G>C (p.Arg181Pro)
c.467G>C (p.Arg156Pro)
n.1163G>C
c.446G>C (p.Arg149Pro)
n.1100G>C
c.*48G>C (n.*48G>C)
n.1050G>C
n.2521G>C
c.-94+1080C>G (n.-94+1080C>G)
n.384G>C
c.54+831G>C (n.54+831G>C)
n.519+1080C>G
19g.11576433C>TCA9215388ACP5,ZNF627c.545G>A (p.Arg182His)
n.1178G>A
c.670G>A (n.670G>A)
c.542G>A (p.Arg181His)
c.467G>A (p.Arg156His)
n.1163G>A
c.446G>A (p.Arg149His)
n.1100G>A
c.*48G>A (n.*48G>A)
n.1050G>A
n.2521G>A
c.-94+1080C>T (n.-94+1080C>T)
n.384G>A
c.54+831G>A (n.54+831G>A)
n.519+1080C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.11576434G>ACA9215389ACP5,ZNF627c.544C>T (p.Arg182Cys)
n.1177C>T
c.669C>T (n.669C>T)
c.541C>T (p.Arg181Cys)
c.466C>T (p.Arg156Cys)
n.1162C>T
c.445C>T (p.Arg149Cys)
n.1099C>T
c.*47C>T (n.*47C>T)
n.1049C>T
n.2520C>T
c.-94+1081G>A (n.-94+1081G>A)
n.383C>T
c.54+830C>T (n.54+830C>T)
n.519+1081G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576434G>CCA404146717ACP5,ZNF627c.544C>G (p.Arg182Gly)
n.1177C>G
c.669C>G (n.669C>G)
c.541C>G (p.Arg181Gly)
c.466C>G (p.Arg156Gly)
n.1162C>G
c.445C>G (p.Arg149Gly)
n.1099C>G
c.*47C>G (n.*47C>G)
n.1049C>G
n.2520C>G
c.-94+1081G>C (n.-94+1081G>C)
n.383C>G
c.54+830C>G (n.54+830C>G)
n.519+1081G>C
gnomAD v4
19g.11576434G=CA2323005563ACP5,ZNF627c.544C= (p.Arg182=)
n.1177C=
c.669C= (n.669C=)
c.541C= (p.Arg181=)
c.466C= (p.Arg156=)
n.1162C=
c.445C= (p.Arg149=)
n.1099C=
c.*47C= (n.*47C=)
n.1049C=
n.2520C=
c.-94+1081G= (n.-94+1081G=)
n.383C=
c.54+830C= (n.54+830C=)
n.519+1081G=
19g.11576434G>TCA404146715ACP5,ZNF627c.544C>A (p.Arg182Ser)
n.1177C>A
c.669C>A (n.669C>A)
c.541C>A (p.Arg181Ser)
c.466C>A (p.Arg156Ser)
n.1162C>A
c.445C>A (p.Arg149Ser)
n.1099C>A
c.*47C>A (n.*47C>A)
n.1049C>A
n.2520C>A
c.-94+1081G>T (n.-94+1081G>T)
n.383C>A
c.54+830C>A (n.54+830C>A)
n.519+1081G>T
19g.11576435G>ACA9215390ACP5,ZNF627c.543C>T (p.Ala181=)
n.1176C>T
c.668C>T (n.668C>T)
c.540C>T (p.Ala180=)
c.465C>T (p.Ala155=)
n.1161C>T
c.444C>T (p.Ala148=)
n.1098C>T
c.*46C>T (n.*46C>T)
n.1048C>T
n.2519C>T
c.-94+1082G>A (n.-94+1082G>A)
n.382C>T
c.54+829C>T (n.54+829C>T)
n.519+1082G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576435G>CCA505751667ACP5,ZNF627c.543C>G (p.Ala181=)
n.1176C>G
c.668C>G (n.668C>G)
c.540C>G (p.Ala180=)
c.465C>G (p.Ala155=)
n.1161C>G
c.444C>G (p.Ala148=)
n.1098C>G
c.*46C>G (n.*46C>G)
n.1048C>G
n.2519C>G
c.-94+1082G>C (n.-94+1082G>C)
n.382C>G
c.54+829C>G (n.54+829C>G)
n.519+1082G>C
19g.11576435G=CA2323005564ACP5,ZNF627c.543C= (p.Ala181=)
n.1176C=
c.668C= (n.668C=)
c.540C= (p.Ala180=)
c.465C= (p.Ala155=)
n.1161C=
c.444C= (p.Ala148=)
n.1098C=
c.*46C= (n.*46C=)
n.1048C=
n.2519C=
c.-94+1082G= (n.-94+1082G=)
n.382C=
c.54+829C= (n.54+829C=)
n.519+1082G=
19g.11576435G>TCA246612ACP5,ZNF627c.543C>A (p.Ala181=)
n.1176C>A
c.668C>A (n.668C>A)
c.540C>A (p.Ala180=)
c.465C>A (p.Ala155=)
n.1161C>A
c.444C>A (p.Ala148=)
n.1098C>A
c.*46C>A (n.*46C>A)
n.1048C>A
n.2519C>A
c.-94+1082G>T (n.-94+1082G>T)
n.382C>A
c.54+829C>A (n.54+829C>A)
n.519+1082G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576436G>ACA404146719ACP5,ZNF627c.542C>T (p.Ala181Val)
n.1175C>T
c.667C>T (n.667C>T)
c.539C>T (p.Ala180Val)
c.464C>T (p.Ala155Val)
n.1160C>T
c.443C>T (p.Ala148Val)
n.1097C>T
c.*45C>T (n.*45C>T)
n.1047C>T
n.2518C>T
c.-94+1083G>A (n.-94+1083G>A)
n.381C>T
c.54+828C>T (n.54+828C>T)
n.519+1083G>A
19g.11576436G>CCA404146721ACP5,ZNF627c.542C>G (p.Ala181Gly)
n.1175C>G
c.667C>G (n.667C>G)
c.539C>G (p.Ala180Gly)
c.464C>G (p.Ala155Gly)
n.1160C>G
c.443C>G (p.Ala148Gly)
n.1097C>G
c.*45C>G (n.*45C>G)
n.1047C>G
n.2518C>G
c.-94+1083G>C (n.-94+1083G>C)
n.381C>G
c.54+828C>G (n.54+828C>G)
n.519+1083G>C
19g.11576436G=CA2323005565ACP5,ZNF627c.542C= (p.Ala181=)
n.1175C=
c.667C= (n.667C=)
c.539C= (p.Ala180=)
c.464C= (p.Ala155=)
n.1160C=
c.443C= (p.Ala148=)
n.1097C=
c.*45C= (n.*45C=)
n.1047C=
n.2518C=
c.-94+1083G= (n.-94+1083G=)
n.381C=
c.54+828C= (n.54+828C=)
n.519+1083G=
19g.11576436G>TCA305358911ACP5,ZNF627c.542C>A (p.Ala181Asp)
n.1175C>A
c.667C>A (n.667C>A)
c.539C>A (p.Ala180Asp)
c.464C>A (p.Ala155Asp)
n.1160C>A
c.443C>A (p.Ala148Asp)
n.1097C>A
c.*45C>A (n.*45C>A)
n.1047C>A
n.2518C>A
c.-94+1083G>T (n.-94+1083G>T)
n.381C>A
c.54+828C>A (n.54+828C>A)
n.519+1083G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576437C>ACA404146722ACP5,ZNF627c.541G>T (p.Ala181Ser)
n.1174G>T
c.666G>T (n.666G>T)
c.538G>T (p.Ala180Ser)
c.463G>T (p.Ala155Ser)
n.1159G>T
c.442G>T (p.Ala148Ser)
n.1096G>T
c.*44G>T (n.*44G>T)
n.1046G>T
n.2517G>T
c.-94+1084C>A (n.-94+1084C>A)
n.380G>T
c.54+827G>T (n.54+827G>T)
n.519+1084C>A
19g.11576437C=CA2323005566ACP5,ZNF627c.541G= (p.Ala181=)
n.1174G=
c.666G= (n.666G=)
c.538G= (p.Ala180=)
c.463G= (p.Ala155=)
n.1159G=
c.442G= (p.Ala148=)
n.1096G=
c.*44G= (n.*44G=)
n.1046G=
n.2517G=
c.-94+1084C= (n.-94+1084C=)
n.380G=
c.54+827G= (n.54+827G=)
n.519+1084C=
19g.11576437C>GCA404146726ACP5,ZNF627c.541G>C (p.Ala181Pro)
n.1174G>C
c.666G>C (n.666G>C)
c.538G>C (p.Ala180Pro)
c.463G>C (p.Ala155Pro)
n.1159G>C
c.442G>C (p.Ala148Pro)
n.1096G>C
c.*44G>C (n.*44G>C)
n.1046G>C
n.2517G>C
c.-94+1084C>G (n.-94+1084C>G)
n.380G>C
c.54+827G>C (n.54+827G>C)
n.519+1084C>G
19g.11576437C>TCA404146724ACP5,ZNF627c.541G>A (p.Ala181Thr)
n.1174G>A
c.666G>A (n.666G>A)
c.538G>A (p.Ala180Thr)
c.463G>A (p.Ala155Thr)
n.1159G>A
c.442G>A (p.Ala148Thr)
n.1096G>A
c.*44G>A (n.*44G>A)
n.1046G>A
n.2517G>A
c.-94+1084C>T (n.-94+1084C>T)
n.380G>A
c.54+827G>A (n.54+827G>A)
n.519+1084C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.11576438C>ACA505751671ACP5,ZNF627c.540G>T (p.Leu180=)
n.1173G>T
c.665G>T (n.665G>T)
c.537G>T (p.Leu179=)
c.462G>T (p.Leu154=)
n.1158G>T
c.441G>T (p.Leu147=)
n.1095G>T
c.*43G>T (n.*43G>T)
n.1045G>T
n.2516G>T
c.-94+1085C>A (n.-94+1085C>A)
n.379G>T
c.54+826G>T (n.54+826G>T)
n.519+1085C>A
19g.11576438C>GCA505751672ACP5,ZNF627c.540G>C (p.Leu180=)
n.1173G>C
c.665G>C (n.665G>C)
c.537G>C (p.Leu179=)
c.462G>C (p.Leu154=)
n.1158G>C
c.441G>C (p.Leu147=)
n.1095G>C
c.*43G>C (n.*43G>C)
n.1045G>C
n.2516G>C
c.-94+1085C>G (n.-94+1085C>G)
n.379G>C
c.54+826G>C (n.54+826G>C)
n.519+1085C>G
19g.11576438C>TCA505751673ACP5,ZNF627c.540G>A (p.Leu180=)
n.1173G>A
c.665G>A (n.665G>A)
c.537G>A (p.Leu179=)
c.462G>A (p.Leu154=)
n.1158G>A
c.441G>A (p.Leu147=)
n.1095G>A
c.*43G>A (n.*43G>A)
n.1045G>A
n.2516G>A
c.-94+1085C>T (n.-94+1085C>T)
n.379G>A
c.54+826G>A (n.54+826G>A)
n.519+1085C>T
19g.11576439A=CA2323005567ACP5,ZNF627c.539T= (p.Leu180=)
n.1172T=
c.664T= (n.664T=)
c.536T= (p.Leu179=)
c.461T= (p.Leu154=)
n.1157T=
c.440T= (p.Leu147=)
n.1094T=
c.*42T= (n.*42T=)
n.1044T=
n.2515T=
c.-94+1086A= (n.-94+1086A=)
n.378T=
c.54+825T= (n.54+825T=)
n.519+1086A=
19g.11576439A>CCA404146728ACP5,ZNF627c.539T>G (p.Leu180Arg)
n.1172T>G
c.664T>G (n.664T>G)
c.536T>G (p.Leu179Arg)
c.461T>G (p.Leu154Arg)
n.1157T>G
c.440T>G (p.Leu147Arg)
n.1094T>G
c.*42T>G (n.*42T>G)
n.1044T>G
n.2515T>G
c.-94+1086A>C (n.-94+1086A>C)
n.378T>G
c.54+825T>G (n.54+825T>G)
n.519+1086A>C
19g.11576439A>GCA9215391ACP5,ZNF627c.539T>C (p.Leu180Pro)
n.1172T>C
c.664T>C (n.664T>C)
c.536T>C (p.Leu179Pro)
c.461T>C (p.Leu154Pro)
n.1157T>C
c.440T>C (p.Leu147Pro)
n.1094T>C
c.*42T>C (n.*42T>C)
n.1044T>C
n.2515T>C
c.-94+1086A>G (n.-94+1086A>G)
n.378T>C
c.54+825T>C (n.54+825T>C)
n.519+1086A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576439A>TCA404146729ACP5,ZNF627c.539T>A (p.Leu180Gln)
n.1172T>A
c.664T>A (n.664T>A)
c.536T>A (p.Leu179Gln)
c.461T>A (p.Leu154Gln)
n.1157T>A
c.440T>A (p.Leu147Gln)
n.1094T>A
c.*42T>A (n.*42T>A)
n.1044T>A
n.2515T>A
c.-94+1086A>T (n.-94+1086A>T)
n.378T>A
c.54+825T>A (n.54+825T>A)
n.519+1086A>T
gnomAD v4
19g.11576440G>ACA9215392ACP5,ZNF627c.538C>T (p.Leu180=)
n.1171C>T
c.663C>T (n.663C>T)
c.535C>T (p.Leu179=)
c.460C>T (p.Leu154=)
n.1156C>T
c.439C>T (p.Leu147=)
n.1093C>T
c.*41C>T (n.*41C>T)
n.1043C>T
n.2514C>T
c.-94+1087G>A (n.-94+1087G>A)
n.377C>T
c.54+824C>T (n.54+824C>T)
n.519+1087G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576440G>CCA404146731ACP5,ZNF627c.538C>G (p.Leu180Val)
n.1171C>G
c.663C>G (n.663C>G)
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c.460C>G (p.Leu154Val)
n.1156C>G
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n.1093C>G
c.*41C>G (n.*41C>G)
n.1043C>G
n.2514C>G
c.-94+1087G>C (n.-94+1087G>C)
n.377C>G
c.54+824C>G (n.54+824C>G)
n.519+1087G>C
19g.11576440G=CA2323005568ACP5,ZNF627c.538C= (p.Leu180=)
n.1171C=
c.663C= (n.663C=)
c.535C= (p.Leu179=)
c.460C= (p.Leu154=)
n.1156C=
c.439C= (p.Leu147=)
n.1093C=
c.*41C= (n.*41C=)
n.1043C=
n.2514C=
c.-94+1087G= (n.-94+1087G=)
n.377C=
c.54+824C= (n.54+824C=)
n.519+1087G=
19g.11576440G>TCA404146732ACP5,ZNF627c.538C>A (p.Leu180Met)
n.1171C>A
c.663C>A (n.663C>A)
c.535C>A (p.Leu179Met)
c.460C>A (p.Leu154Met)
n.1156C>A
c.439C>A (p.Leu147Met)
n.1093C>A
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n.1043C>A
n.2514C>A
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n.377C>A
c.54+824C>A (n.54+824C>A)
n.519+1087G>T
19g.11576441C>ACA404146733ACP5,ZNF627c.537G>T (p.Lys179Asn)
n.1170G>T
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n.1092G>T
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n.1042G>T
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n.376G>T
c.54+823G>T (n.54+823G>T)
n.519+1088C>A
19g.11576441C=CA2323005569ACP5,ZNF627c.537G= (p.Lys179=)
n.1170G=
c.662G= (n.662G=)
c.534G= (p.Lys178=)
c.459G= (p.Lys153=)
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n.1092G=
c.*40G= (n.*40G=)
n.1042G=
n.2513G=
c.-94+1088C= (n.-94+1088C=)
n.376G=
c.54+823G= (n.54+823G=)
n.519+1088C=
19g.11576441C>GCA404146734ACP5,ZNF627c.537G>C (p.Lys179Asn)
n.1170G>C
c.662G>C (n.662G>C)
c.534G>C (p.Lys178Asn)
c.459G>C (p.Lys153Asn)
n.1155G>C
c.438G>C (p.Lys146Asn)
n.1092G>C
c.*40G>C (n.*40G>C)
n.1042G>C
n.2513G>C
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n.376G>C
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n.519+1088C>G
19g.11576441C>TCA505751675ACP5,ZNF627c.537G>A (p.Lys179=)
n.1170G>A
c.662G>A (n.662G>A)
c.534G>A (p.Lys178=)
c.459G>A (p.Lys153=)
n.1155G>A
c.438G>A (p.Lys146=)
n.1092G>A
c.*40G>A (n.*40G>A)
n.1042G>A
n.2513G>A
c.-94+1088C>T (n.-94+1088C>T)
n.376G>A
c.54+823G>A (n.54+823G>A)
n.519+1088C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576442T>ACA404146736ACP5,ZNF627c.536A>T (p.Lys179Met)
n.1169A>T
c.661A>T (n.661A>T)
c.533A>T (p.Lys178Met)
c.458A>T (p.Lys153Met)
n.1154A>T
c.437A>T (p.Lys146Met)
n.1091A>T
c.*39A>T (n.*39A>T)
n.1041A>T
n.2512A>T
c.-94+1089T>A (n.-94+1089T>A)
n.375A>T
c.54+822A>T (n.54+822A>T)
n.519+1089T>A
19g.11576442T>CCA404146738ACP5,ZNF627c.536A>G (p.Lys179Arg)
n.1169A>G
c.661A>G (n.661A>G)
c.533A>G (p.Lys178Arg)
c.458A>G (p.Lys153Arg)
n.1154A>G
c.437A>G (p.Lys146Arg)
n.1091A>G
c.*39A>G (n.*39A>G)
n.1041A>G
n.2512A>G
c.-94+1089T>C (n.-94+1089T>C)
n.375A>G
c.54+822A>G (n.54+822A>G)
n.519+1089T>C
19g.11576442T>GCA404146739ACP5,ZNF627c.536A>C (p.Lys179Thr)
n.1169A>C
c.661A>C (n.661A>C)
c.533A>C (p.Lys178Thr)
c.458A>C (p.Lys153Thr)
n.1154A>C
c.437A>C (p.Lys146Thr)
n.1091A>C
c.*39A>C (n.*39A>C)
n.1041A>C
n.2512A>C
c.-94+1089T>G (n.-94+1089T>G)
n.375A>C
c.54+822A>C (n.54+822A>C)
n.519+1089T>G
19g.11576443T>ACA404146741ACP5,ZNF627c.535A>T (p.Lys179Ter)
n.1168A>T
c.660A>T (n.660A>T)
c.532A>T (p.Lys178Ter)
c.457A>T (p.Lys153Ter)
n.1153A>T
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n.1090A>T
c.*38A>T (n.*38A>T)
n.1040A>T
n.2511A>T
c.-94+1090T>A (n.-94+1090T>A)
n.374A>T
c.54+821A>T (n.54+821A>T)
n.519+1090T>A
19g.11576443T>CCA404146744ACP5,ZNF627c.535A>G (p.Lys179Glu)
n.1168A>G
c.660A>G (n.660A>G)
c.532A>G (p.Lys178Glu)
c.457A>G (p.Lys153Glu)
n.1153A>G
c.436A>G (p.Lys146Glu)
n.1090A>G
c.*38A>G (n.*38A>G)
n.1040A>G
n.2511A>G
c.-94+1090T>C (n.-94+1090T>C)
n.374A>G
c.54+821A>G (n.54+821A>G)
n.519+1090T>C
19g.11576443T>GCA404146742ACP5,ZNF627c.535A>C (p.Lys179Gln)
n.1168A>C
c.660A>C (n.660A>C)
c.532A>C (p.Lys178Gln)
c.457A>C (p.Lys153Gln)
n.1153A>C
c.436A>C (p.Lys146Gln)
n.1090A>C
c.*38A>C (n.*38A>C)
n.1040A>C
n.2511A>C
c.-94+1090T>G (n.-94+1090T>G)
n.374A>C
c.54+821A>C (n.54+821A>C)
n.519+1090T>G
19g.11576444C>ACA505751678ACP5,ZNF627c.534G>T (p.Val178=)
n.1167G>T
c.659G>T (n.659G>T)
c.531G>T (p.Val177=)
c.456G>T (p.Val152=)
n.1152G>T
c.435G>T (p.Val145=)
n.1089G>T
c.*37G>T (n.*37G>T)
n.1039G>T
n.2510G>T
c.-94+1091C>A (n.-94+1091C>A)
n.373G>T
c.54+820G>T (n.54+820G>T)
n.519+1091C>A
19g.11576444C>GCA505751680ACP5,ZNF627c.534G>C (p.Val178=)
n.1167G>C
c.659G>C (n.659G>C)
c.531G>C (p.Val177=)
c.456G>C (p.Val152=)
n.1152G>C
c.435G>C (p.Val145=)
n.1089G>C
c.*37G>C (n.*37G>C)
n.1039G>C
n.2510G>C
c.-94+1091C>G (n.-94+1091C>G)
n.373G>C
c.54+820G>C (n.54+820G>C)
n.519+1091C>G
19g.11576444C>TCA505751682ACP5,ZNF627c.534G>A (p.Val178=)
n.1167G>A
c.659G>A (n.659G>A)
c.531G>A (p.Val177=)
c.456G>A (p.Val152=)
n.1152G>A
c.435G>A (p.Val145=)
n.1089G>A
c.*37G>A (n.*37G>A)
n.1039G>A
n.2510G>A
c.-94+1091C>T (n.-94+1091C>T)
n.373G>A
c.54+820G>A (n.54+820G>A)
n.519+1091C>T
19g.11576445A>CCA404146746ACP5,ZNF627c.533T>G (p.Val178Gly)
n.1166T>G
c.658T>G (n.658T>G)
c.530T>G (p.Val177Gly)
c.455T>G (p.Val152Gly)
n.1151T>G
c.434T>G (p.Val145Gly)
n.1088T>G
c.*36T>G (n.*36T>G)
n.1038T>G
n.2509T>G
c.-94+1092A>C (n.-94+1092A>C)
n.372T>G
c.54+819T>G (n.54+819T>G)
n.519+1092A>C
19g.11576445A>GCA404146747ACP5,ZNF627c.533T>C (p.Val178Ala)
n.1166T>C
c.658T>C (n.658T>C)
c.530T>C (p.Val177Ala)
c.455T>C (p.Val152Ala)
n.1151T>C
c.434T>C (p.Val145Ala)
n.1088T>C
c.*36T>C (n.*36T>C)
n.1038T>C
n.2509T>C
c.-94+1092A>G (n.-94+1092A>G)
n.372T>C
c.54+819T>C (n.54+819T>C)
n.519+1092A>G
19g.11576445A>TCA404146748ACP5,ZNF627c.533T>A (p.Val178Glu)
n.1166T>A
c.658T>A (n.658T>A)
c.530T>A (p.Val177Glu)
c.455T>A (p.Val152Glu)
n.1151T>A
c.434T>A (p.Val145Glu)
n.1088T>A
c.*36T>A (n.*36T>A)
n.1038T>A
n.2509T>A
c.-94+1092A>T (n.-94+1092A>T)
n.372T>A
c.54+819T>A (n.54+819T>A)
n.519+1092A>T
19g.11576446C>ACA404146751ACP5,ZNF627c.532G>T (p.Val178Leu)
n.1165G>T
c.657G>T (n.657G>T)
c.529G>T (p.Val177Leu)
c.454G>T (p.Val152Leu)
n.1150G>T
c.433G>T (p.Val145Leu)
n.1087G>T
c.*35G>T (n.*35G>T)
n.1037G>T
n.2508G>T
c.-94+1093C>A (n.-94+1093C>A)
n.371G>T
c.54+818G>T (n.54+818G>T)
n.519+1093C>A
19g.11576446C=CA2323005570ACP5,ZNF627c.532G= (p.Val178=)
n.1165G=
c.657G= (n.657G=)
c.529G= (p.Val177=)
c.454G= (p.Val152=)
n.1150G=
c.433G= (p.Val145=)
n.1087G=
c.*35G= (n.*35G=)
n.1037G=
n.2508G=
c.-94+1093C= (n.-94+1093C=)
n.371G=
c.54+818G= (n.54+818G=)
n.519+1093C=
19g.11576446C>GCA404146752ACP5,ZNF627c.532G>C (p.Val178Leu)
n.1165G>C
c.657G>C (n.657G>C)
c.529G>C (p.Val177Leu)
c.454G>C (p.Val152Leu)
n.1150G>C
c.433G>C (p.Val145Leu)
n.1087G>C
c.*35G>C (n.*35G>C)
n.1037G>C
n.2508G>C
c.-94+1093C>G (n.-94+1093C>G)
n.371G>C
c.54+818G>C (n.54+818G>C)
n.519+1093C>G
19g.11576446C>TCA9215393ACP5,ZNF627c.532G>A (p.Val178Met)
n.1165G>A
c.657G>A (n.657G>A)
c.529G>A (p.Val177Met)
c.454G>A (p.Val152Met)
n.1150G>A
c.433G>A (p.Val145Met)
n.1087G>A
c.*35G>A (n.*35G>A)
n.1037G>A
n.2508G>A
c.-94+1093C>T (n.-94+1093C>T)
n.371G>A
c.54+818G>A (n.54+818G>A)
n.519+1093C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576447G>ACA9215394ACP5,ZNF627c.531C>T (p.Asp177=)
n.1164C>T
c.656C>T (n.656C>T)
c.528C>T (p.Asp176=)
c.453C>T (p.Asp151=)
n.1149C>T
c.432C>T (p.Asp144=)
n.1086C>T
c.*34C>T (n.*34C>T)
n.1036C>T
n.2507C>T
c.-94+1094G>A (n.-94+1094G>A)
n.370C>T
c.54+817C>T (n.54+817C>T)
n.519+1094G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.11576447G>CCA404146755ACP5,ZNF627c.531C>G (p.Asp177Glu)
n.1164C>G
c.656C>G (n.656C>G)
c.528C>G (p.Asp176Glu)
c.453C>G (p.Asp151Glu)
n.1149C>G
c.432C>G (p.Asp144Glu)
n.1086C>G
c.*34C>G (n.*34C>G)
n.1036C>G
n.2507C>G
c.-94+1094G>C (n.-94+1094G>C)
n.370C>G
c.54+817C>G (n.54+817C>G)
n.519+1094G>C
gnomAD v4
19g.11576447G=CA2323005571ACP5,ZNF627c.531C= (p.Asp177=)
n.1164C=
c.656C= (n.656C=)
c.528C= (p.Asp176=)
c.453C= (p.Asp151=)
n.1149C=
c.432C= (p.Asp144=)
n.1086C=
c.*34C= (n.*34C=)
n.1036C=
n.2507C=
c.-94+1094G= (n.-94+1094G=)
n.370C=
c.54+817C= (n.54+817C=)
n.519+1094G=
19g.11576447G>TCA404146756ACP5,ZNF627c.531C>A (p.Asp177Glu)
n.1164C>A
c.656C>A (n.656C>A)
c.528C>A (p.Asp176Glu)
c.453C>A (p.Asp151Glu)
n.1149C>A
c.432C>A (p.Asp144Glu)
n.1086C>A
c.*34C>A (n.*34C>A)
n.1036C>A
n.2507C>A
c.-94+1094G>T (n.-94+1094G>T)
n.370C>A
c.54+817C>A (n.54+817C>A)
n.519+1094G>T
19g.11576448T>ACA404146760ACP5,ZNF627c.530A>T (p.Asp177Val)
n.1163A>T
c.655A>T (n.655A>T)
c.527A>T (p.Asp176Val)
c.452A>T (p.Asp151Val)
n.1148A>T
c.431A>T (p.Asp144Val)
n.1085A>T
c.*33A>T (n.*33A>T)
n.1035A>T
n.2506A>T
c.-94+1095T>A (n.-94+1095T>A)
n.369A>T
c.54+816A>T (n.54+816A>T)
n.519+1095T>A
19g.11576448T>CCA404146761ACP5,ZNF627c.530A>G (p.Asp177Gly)
n.1163A>G
c.655A>G (n.655A>G)
c.527A>G (p.Asp176Gly)
c.452A>G (p.Asp151Gly)
n.1148A>G
c.431A>G (p.Asp144Gly)
n.1085A>G
c.*33A>G (n.*33A>G)
n.1035A>G
n.2506A>G
c.-94+1095T>C (n.-94+1095T>C)
n.369A>G
c.54+816A>G (n.54+816A>G)
n.519+1095T>C
19g.11576448T>GCA404146758ACP5,ZNF627c.530A>C (p.Asp177Ala)
n.1163A>C
c.655A>C (n.655A>C)
c.527A>C (p.Asp176Ala)
c.452A>C (p.Asp151Ala)
n.1148A>C
c.431A>C (p.Asp144Ala)
n.1085A>C
c.*33A>C (n.*33A>C)
n.1035A>C
n.2506A>C
c.-94+1095T>G (n.-94+1095T>G)
n.369A>C
c.54+816A>C (n.54+816A>C)
n.519+1095T>G
19g.11576449C>ACA404146763ACP5,ZNF627c.529G>T (p.Asp177Tyr)
n.1162G>T
c.654G>T (n.654G>T)
c.526G>T (p.Asp176Tyr)
c.451G>T (p.Asp151Tyr)
n.1147G>T
c.430G>T (p.Asp144Tyr)
n.1084G>T
c.*32G>T (n.*32G>T)
n.1034G>T
n.2505G>T
c.-94+1096C>A (n.-94+1096C>A)
n.368G>T
c.54+815G>T (n.54+815G>T)
n.519+1096C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576449C=CA2323005572ACP5,ZNF627c.529G= (p.Asp177=)
n.1162G=
c.654G= (n.654G=)
c.526G= (p.Asp176=)
c.451G= (p.Asp151=)
n.1147G=
c.430G= (p.Asp144=)
n.1084G=
c.*32G= (n.*32G=)
n.1034G=
n.2505G=
c.-94+1096C= (n.-94+1096C=)
n.368G=
c.54+815G= (n.54+815G=)
n.519+1096C=
19g.11576449C>GCA404146764ACP5,ZNF627c.529G>C (p.Asp177His)
n.1162G>C
c.654G>C (n.654G>C)
c.526G>C (p.Asp176His)
c.451G>C (p.Asp151His)
n.1147G>C
c.430G>C (p.Asp144His)
n.1084G>C
c.*32G>C (n.*32G>C)
n.1034G>C
n.2505G>C
c.-94+1096C>G (n.-94+1096C>G)
n.368G>C
c.54+815G>C (n.54+815G>C)
n.519+1096C>G
19g.11576449C>TCA9215395ACP5,ZNF627c.529G>A (p.Asp177Asn)
n.1162G>A
c.654G>A (n.654G>A)
c.526G>A (p.Asp176Asn)
c.451G>A (p.Asp151Asn)
n.1147G>A
c.430G>A (p.Asp144Asn)
n.1084G>A
c.*32G>A (n.*32G>A)
n.1034G>A
n.2505G>A
c.-94+1096C>T (n.-94+1096C>T)
n.368G>A
c.54+815G>A (n.54+815G>A)
n.519+1096C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.11576450T>ACA505751687ACP5,ZNF627c.528A>T (p.Arg176=)
n.1161A>T
c.653A>T (n.653A>T)
c.525A>T (p.Arg175=)
c.450A>T (p.Arg150=)
n.1146A>T
c.429A>T (p.Arg143=)
n.1083A>T
c.*31A>T (n.*31A>T)
n.1033A>T
n.2504A>T
c.-94+1097T>A (n.-94+1097T>A)
n.367A>T
c.54+814A>T (n.54+814A>T)
n.519+1097T>A
19g.11576450T>CCA505751688ACP5,ZNF627c.528A>G (p.Arg176=)
n.1161A>G
c.653A>G (n.653A>G)
c.525A>G (p.Arg175=)
c.450A>G (p.Arg150=)
n.1146A>G
c.429A>G (p.Arg143=)
n.1083A>G
c.*31A>G (n.*31A>G)
n.1033A>G
n.2504A>G
c.-94+1097T>C (n.-94+1097T>C)
n.367A>G
c.54+814A>G (n.54+814A>G)
n.519+1097T>C
19g.11576450T>GCA505751689ACP5,ZNF627c.528A>C (p.Arg176=)
n.1161A>C
c.653A>C (n.653A>C)
c.525A>C (p.Arg175=)
c.450A>C (p.Arg150=)
n.1146A>C
c.429A>C (p.Arg143=)
n.1083A>C
c.*31A>C (n.*31A>C)
n.1033A>C
n.2504A>C
c.-94+1097T>G (n.-94+1097T>G)
n.367A>C
c.54+814A>C (n.54+814A>C)
n.519+1097T>G
19g.11576451C>ACA404146766ACP5,ZNF627c.527G>T (p.Arg176Leu)
n.1160G>T
c.652G>T (n.652G>T)
c.524G>T (p.Arg175Leu)
c.449G>T (p.Arg150Leu)
n.1145G>T
c.428G>T (p.Arg143Leu)
n.1082G>T
c.*30G>T (n.*30G>T)
n.1032G>T
n.2503G>T
c.-94+1098C>A (n.-94+1098C>A)
n.366G>T
c.54+813G>T (n.54+813G>T)
n.519+1098C>A
19g.11576451C=CA2323005573ACP5,ZNF627c.527G= (p.Arg176=)
n.1160G=
c.652G= (n.652G=)
c.524G= (p.Arg175=)
c.449G= (p.Arg150=)
n.1145G=
c.428G= (p.Arg143=)
n.1082G=
c.*30G= (n.*30G=)
n.1032G=
n.2503G=
c.-94+1098C= (n.-94+1098C=)
n.366G=
c.54+813G= (n.54+813G=)
n.519+1098C=
19g.11576451C>GCA404146768ACP5,ZNF627c.527G>C (p.Arg176Pro)
n.1160G>C
c.652G>C (n.652G>C)
c.524G>C (p.Arg175Pro)
c.449G>C (p.Arg150Pro)
n.1145G>C
c.428G>C (p.Arg143Pro)
n.1082G>C
c.*30G>C (n.*30G>C)
n.1032G>C
n.2503G>C
c.-94+1098C>G (n.-94+1098C>G)
n.366G>C
c.54+813G>C (n.54+813G>C)
n.519+1098C>G
19g.11576451C>TCA9215396ACP5,ZNF627c.527G>A (p.Arg176Gln)
n.1160G>A
c.652G>A (n.652G>A)
c.524G>A (p.Arg175Gln)
c.449G>A (p.Arg150Gln)
n.1145G>A
c.428G>A (p.Arg143Gln)
n.1082G>A
c.*30G>A (n.*30G>A)
n.1032G>A
n.2503G>A
c.-94+1098C>T (n.-94+1098C>T)
n.366G>A
c.54+813G>A (n.54+813G>A)
n.519+1098C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.11576452G>ACA305358935ACP5,ZNF627c.526C>T (p.Arg176Ter)
n.1159C>T
c.651C>T (n.651C>T)
c.523C>T (p.Arg175Ter)
c.448C>T (p.Arg150Ter)
n.1144C>T
c.427C>T (p.Arg143Ter)
n.1081C>T
c.*29C>T (n.*29C>T)
n.1031C>T
n.2502C>T
c.-94+1099G>A (n.-94+1099G>A)
n.365C>T
c.54+812C>T (n.54+812C>T)
n.519+1099G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.11576452G>CCA404146770ACP5,ZNF627c.526C>G (p.Arg176Gly)
n.1159C>G
c.651C>G (n.651C>G)
c.523C>G (p.Arg175Gly)
c.448C>G (p.Arg150Gly)
n.1144C>G
c.427C>G (p.Arg143Gly)
n.1081C>G
c.*29C>G (n.*29C>G)
n.1031C>G
n.2502C>G
c.-94+1099G>C (n.-94+1099G>C)
n.365C>G
c.54+812C>G (n.54+812C>G)
n.519+1099G>C
dbSNP
19g.11576452G=CA2323005574ACP5,ZNF627c.526C= (p.Arg176=)
n.1159C=
c.651C= (n.651C=)
c.523C= (p.Arg175=)
c.448C= (p.Arg150=)
n.1144C=
c.427C= (p.Arg143=)
n.1081C=
c.*29C= (n.*29C=)
n.1031C=
n.2502C=
c.-94+1099G= (n.-94+1099G=)
n.365C=
c.54+812C= (n.54+812C=)
n.519+1099G=
19g.11576452G>TCA505751693ACP5,ZNF627c.526C>A (p.Arg176=)
n.1159C>A
c.651C>A (n.651C>A)
c.523C>A (p.Arg175=)
c.448C>A (p.Arg150=)
n.1144C>A
c.427C>A (p.Arg143=)
n.1081C>A
c.*29C>A (n.*29C>A)
n.1031C>A
n.2502C>A
c.-94+1099G>T (n.-94+1099G>T)
n.365C>A
c.54+812C>A (n.54+812C>A)
n.519+1099G>T
19g.11576455delCA2573156050ACP5,ZNF627c.526del (p.Arg176GlufsTer3)
n.1159del
c.651del (n.651del)
c.523del (p.Arg175GlufsTer3)
c.448del (p.Arg150GlufsTer3)
n.1144del
c.427del (p.Arg143GlufsTer3)
n.1081del
c.*29del (n.*29del)
n.1031del
n.2502del
c.-94+1102del (n.-94+1102del)
n.365del
c.54+812del (n.54+812del)
n.519+1102del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11576453G>ACA505751694ACP5,ZNF627c.525C>T (p.Pro175=)
n.1158C>T
c.650C>T (n.650C>T)
c.522C>T (p.Pro174=)
c.447C>T (p.Pro149=)
n.1143C>T
c.426C>T (p.Pro142=)
n.1080C>T
c.*28C>T (n.*28C>T)
n.1030C>T
n.2501C>T
c.-94+1100G>A (n.-94+1100G>A)
n.364C>T
c.54+811C>T (n.54+811C>T)
n.519+1100G>A
gnomAD v4
19g.11576453G>CCA505751695ACP5,ZNF627c.525C>G (p.Pro175=)
n.1158C>G
c.650C>G (n.650C>G)
c.522C>G (p.Pro174=)
c.447C>G (p.Pro149=)
n.1143C>G
c.426C>G (p.Pro142=)
n.1080C>G
c.*28C>G (n.*28C>G)
n.1030C>G
n.2501C>G
c.-94+1100G>C (n.-94+1100G>C)
n.364C>G
c.54+811C>G (n.54+811C>G)
n.519+1100G>C
19g.11576453G>TCA505751696ACP5,ZNF627c.525C>A (p.Pro175=)
n.1158C>A
c.650C>A (n.650C>A)
c.522C>A (p.Pro174=)
c.447C>A (p.Pro149=)
n.1143C>A
c.426C>A (p.Pro142=)
n.1080C>A
c.*28C>A (n.*28C>A)
n.1030C>A
n.2501C>A
c.-94+1100G>T (n.-94+1100G>T)
n.364C>A
c.54+811C>A (n.54+811C>A)
n.519+1100G>T
19g.11576454G>ACA404146772ACP5,ZNF627c.524C>T (p.Pro175Leu)
n.1157C>T
c.649C>T (n.649C>T)
c.521C>T (p.Pro174Leu)
c.446C>T (p.Pro149Leu)
n.1142C>T
c.425C>T (p.Pro142Leu)
n.1079C>T
c.*27C>T (n.*27C>T)
n.1029C>T
n.2500C>T
c.-94+1101G>A (n.-94+1101G>A)
n.363C>T
c.54+810C>T (n.54+810C>T)
n.519+1101G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576454G>CCA404146774ACP5,ZNF627c.524C>G (p.Pro175Arg)
n.1157C>G
c.649C>G (n.649C>G)
c.521C>G (p.Pro174Arg)
c.446C>G (p.Pro149Arg)
n.1142C>G
c.425C>G (p.Pro142Arg)
n.1079C>G
c.*27C>G (n.*27C>G)
n.1029C>G
n.2500C>G
c.-94+1101G>C (n.-94+1101G>C)
n.363C>G
c.54+810C>G (n.54+810C>G)
n.519+1101G>C
19g.11576454G=CA2323005575ACP5,ZNF627c.524C= (p.Pro175=)
n.1157C=
c.649C= (n.649C=)
c.521C= (p.Pro174=)
c.446C= (p.Pro149=)
n.1142C=
c.425C= (p.Pro142=)
n.1079C=
c.*27C= (n.*27C=)
n.1029C=
n.2500C=
c.-94+1101G= (n.-94+1101G=)
n.363C=
c.54+810C= (n.54+810C=)
n.519+1101G=
19g.11576454G>TCA404146775ACP5,ZNF627c.524C>A (p.Pro175His)
n.1157C>A
c.649C>A (n.649C>A)
c.521C>A (p.Pro174His)
c.446C>A (p.Pro149His)
n.1142C>A
c.425C>A (p.Pro142His)
n.1079C>A
c.*27C>A (n.*27C>A)
n.1029C>A
n.2500C>A
c.-94+1101G>T (n.-94+1101G>T)
n.363C>A
c.54+810C>A (n.54+810C>A)
n.519+1101G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576455G>ACA404146780ACP5,ZNF627c.523C>T (p.Pro175Ser)
n.1156C>T
c.648C>T (n.648C>T)
c.520C>T (p.Pro174Ser)
c.445C>T (p.Pro149Ser)
n.1141C>T
c.424C>T (p.Pro142Ser)
n.1078C>T
c.*26C>T (n.*26C>T)
n.1028C>T
n.2499C>T
c.-94+1102G>A (n.-94+1102G>A)
n.362C>T
c.54+809C>T (n.54+809C>T)
n.519+1102G>A
19g.11576455G>CCA404146778ACP5,ZNF627c.523C>G (p.Pro175Ala)
n.1156C>G
c.648C>G (n.648C>G)
c.520C>G (p.Pro174Ala)
c.445C>G (p.Pro149Ala)
n.1141C>G
c.424C>G (p.Pro142Ala)
n.1078C>G
c.*26C>G (n.*26C>G)
n.1028C>G
n.2499C>G
c.-94+1102G>C (n.-94+1102G>C)
n.362C>G
c.54+809C>G (n.54+809C>G)
n.519+1102G>C
19g.11576455G>TCA404146777ACP5,ZNF627c.523C>A (p.Pro175Thr)
n.1156C>A
c.648C>A (n.648C>A)
c.520C>A (p.Pro174Thr)
c.445C>A (p.Pro149Thr)
n.1141C>A
c.424C>A (p.Pro142Thr)
n.1078C>A
c.*26C>A (n.*26C>A)
n.1028C>A
n.2499C>A
c.-94+1102G>T (n.-94+1102G>T)
n.362C>A
c.54+809C>A (n.54+809C>A)
n.519+1102G>T
19g.11576456C>ACA404146782ACP5,ZNF627c.522G>T (p.Arg174Ser)
n.1155G>T
c.647G>T (n.647G>T)
c.519G>T (p.Arg173Ser)
c.444G>T (p.Arg148Ser)
n.1140G>T
c.423G>T (p.Arg141Ser)
n.1077G>T
c.*25G>T (n.*25G>T)
n.1027G>T
n.2498G>T
c.-94+1103C>A (n.-94+1103C>A)
n.361G>T
c.54+808G>T (n.54+808G>T)
n.519+1103C>A
19g.11576456C=CA2323005576ACP5,ZNF627c.522G= (p.Arg174=)
n.1155G=
c.647G= (n.647G=)
c.519G= (p.Arg173=)
c.444G= (p.Arg148=)
n.1140G=
c.423G= (p.Arg141=)
n.1077G=
c.*25G= (n.*25G=)
n.1027G=
n.2498G=
c.-94+1103C= (n.-94+1103C=)
n.361G=
c.54+808G= (n.54+808G=)
n.519+1103C=
19g.11576456C>GCA404146783ACP5,ZNF627c.522G>C (p.Arg174Ser)
n.1155G>C
c.647G>C (n.647G>C)
c.519G>C (p.Arg173Ser)
c.444G>C (p.Arg148Ser)
n.1140G>C
c.423G>C (p.Arg141Ser)
n.1077G>C
c.*25G>C (n.*25G>C)
n.1027G>C
n.2498G>C
c.-94+1103C>G (n.-94+1103C>G)
n.361G>C
c.54+808G>C (n.54+808G>C)
n.519+1103C>G
gnomAD v4
19g.11576456C>TCA9215397ACP5,ZNF627c.522G>A (p.Arg174=)
n.1155G>A
c.647G>A (n.647G>A)
c.519G>A (p.Arg173=)
c.444G>A (p.Arg148=)
n.1140G>A
c.423G>A (p.Arg141=)
n.1077G>A
c.*25G>A (n.*25G>A)
n.1027G>A
n.2498G>A
c.-94+1103C>T (n.-94+1103C>T)
n.361G>A
c.54+808G>A (n.54+808G>A)
n.519+1103C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576457C>ACA404146785ACP5,ZNF627c.521G>T (p.Arg174Met)
n.1154G>T
c.646G>T (n.646G>T)
c.518G>T (p.Arg173Met)
c.443G>T (p.Arg148Met)
n.1139G>T
c.422G>T (p.Arg141Met)
n.1076G>T
c.*24G>T (n.*24G>T)
n.1026G>T
n.2497G>T
c.-94+1104C>A (n.-94+1104C>A)
n.360G>T
c.54+807G>T (n.54+807G>T)
n.519+1104C>A
COSMIC COSMIC
19g.11576457C=CA2323005577ACP5,ZNF627c.521G= (p.Arg174=)
n.1154G=
c.646G= (n.646G=)
c.518G= (p.Arg173=)
c.443G= (p.Arg148=)
n.1139G=
c.422G= (p.Arg141=)
n.1076G=
c.*24G= (n.*24G=)
n.1026G=
n.2497G=
c.-94+1104C= (n.-94+1104C=)
n.360G=
c.54+807G= (n.54+807G=)
n.519+1104C=
19g.11576457C>GCA404146786ACP5,ZNF627c.521G>C (p.Arg174Thr)
n.1154G>C
c.646G>C (n.646G>C)
c.518G>C (p.Arg173Thr)
c.443G>C (p.Arg148Thr)
n.1139G>C
c.422G>C (p.Arg141Thr)
n.1076G>C
c.*24G>C (n.*24G>C)
n.1026G>C
n.2497G>C
c.-94+1104C>G (n.-94+1104C>G)
n.360G>C
c.54+807G>C (n.54+807G>C)
n.519+1104C>G
19g.11576457C>TCA9215398ACP5,ZNF627c.521G>A (p.Arg174Lys)
n.1154G>A
c.646G>A (n.646G>A)
c.518G>A (p.Arg173Lys)
c.443G>A (p.Arg148Lys)
n.1139G>A
c.422G>A (p.Arg141Lys)
n.1076G>A
c.*24G>A (n.*24G>A)
n.1026G>A
n.2497G>A
c.-94+1104C>T (n.-94+1104C>T)
n.360G>A
c.54+807G>A (n.54+807G>A)
n.519+1104C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576458T>ACA404146789ACP5,ZNF627c.520A>T (p.Arg174Trp)
n.1153A>T
c.645A>T (n.645A>T)
c.517A>T (p.Arg173Trp)
c.442A>T (p.Arg148Trp)
n.1138A>T
c.421A>T (p.Arg141Trp)
n.1075A>T
c.*23A>T (n.*23A>T)
n.1025A>T
n.2496A>T
c.-94+1105T>A (n.-94+1105T>A)
n.359A>T
c.54+806A>T (n.54+806A>T)
n.519+1105T>A
19g.11576458T>CCA305358949ACP5,ZNF627c.520A>G (p.Arg174Gly)
n.1153A>G
c.645A>G (n.645A>G)
c.517A>G (p.Arg173Gly)
c.442A>G (p.Arg148Gly)
n.1138A>G
c.421A>G (p.Arg141Gly)
n.1075A>G
c.*23A>G (n.*23A>G)
n.1025A>G
n.2496A>G
c.-94+1105T>C (n.-94+1105T>C)
n.359A>G
c.54+806A>G (n.54+806A>G)
n.519+1105T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576458T>GCA505751700ACP5,ZNF627c.520A>C (p.Arg174=)
n.1153A>C
c.645A>C (n.645A>C)
c.517A>C (p.Arg173=)
c.442A>C (p.Arg148=)
n.1138A>C
c.421A>C (p.Arg141=)
n.1075A>C
c.*23A>C (n.*23A>C)
n.1025A>C
n.2496A>C
c.-94+1105T>G (n.-94+1105T>G)
n.359A>C
c.54+806A>C (n.54+806A>C)
n.519+1105T>G
19g.11576458T=CA2323005578ACP5,ZNF627c.520A= (p.Arg174=)
n.1153A=
c.645A= (n.645A=)
c.517A= (p.Arg173=)
c.442A= (p.Arg148=)
n.1138A=
c.421A= (p.Arg141=)
n.1075A=
c.*23A= (n.*23A=)
n.1025A=
n.2496A=
c.-94+1105T= (n.-94+1105T=)
n.359A=
c.54+806A= (n.54+806A=)
n.519+1105T=
19g.11576459C>ACA404146791ACP5,ZNF627c.519G>T (p.Glu173Asp)
n.1152G>T
c.644G>T (n.644G>T)
c.516G>T (p.Glu172Asp)
c.441G>T (p.Glu147Asp)
n.1137G>T
c.420G>T (p.Glu140Asp)
n.1074G>T
c.*22G>T (n.*22G>T)
n.1024G>T
n.2495G>T
c.-94+1106C>A (n.-94+1106C>A)
n.358G>T
c.54+805G>T (n.54+805G>T)
n.519+1106C>A
COSMIC COSMIC
19g.11576459C=CA2323005579ACP5,ZNF627c.519G= (p.Glu173=)
n.1152G=
c.644G= (n.644G=)
c.516G= (p.Glu172=)
c.441G= (p.Glu147=)
n.1137G=
c.420G= (p.Glu140=)
n.1074G=
c.*22G= (n.*22G=)
n.1024G=
n.2495G=
c.-94+1106C= (n.-94+1106C=)
n.358G=
c.54+805G= (n.54+805G=)
n.519+1106C=
19g.11576459C>GCA404146792ACP5,ZNF627c.519G>C (p.Glu173Asp)
n.1152G>C
c.644G>C (n.644G>C)
c.516G>C (p.Glu172Asp)
c.441G>C (p.Glu147Asp)
n.1137G>C
c.420G>C (p.Glu140Asp)
n.1074G>C
c.*22G>C (n.*22G>C)
n.1024G>C
n.2495G>C
c.-94+1106C>G (n.-94+1106C>G)
n.358G>C
c.54+805G>C (n.54+805G>C)
n.519+1106C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576459C>TCA505751701ACP5,ZNF627c.519G>A (p.Glu173=)
n.1152G>A
c.644G>A (n.644G>A)
c.516G>A (p.Glu172=)
c.441G>A (p.Glu147=)
n.1137G>A
c.420G>A (p.Glu140=)
n.1074G>A
c.*22G>A (n.*22G>A)
n.1024G>A
n.2495G>A
c.-94+1106C>T (n.-94+1106C>T)
n.358G>A
c.54+805G>A (n.54+805G>A)
n.519+1106C>T
19g.11576460T>ACA404146793ACP5,ZNF627c.518A>T (p.Glu173Val)
n.1151A>T
c.643A>T (n.643A>T)
c.515A>T (p.Glu172Val)
c.440A>T (p.Glu147Val)
n.1136A>T
c.419A>T (p.Glu140Val)
n.1073A>T
c.*21A>T (n.*21A>T)
n.1023A>T
n.2494A>T
c.-94+1107T>A (n.-94+1107T>A)
n.357A>T
c.54+804A>T (n.54+804A>T)
n.519+1107T>A
19g.11576460T>CCA404146795ACP5,ZNF627c.518A>G (p.Glu173Gly)
n.1151A>G
c.643A>G (n.643A>G)
c.515A>G (p.Glu172Gly)
c.440A>G (p.Glu147Gly)
n.1136A>G
c.419A>G (p.Glu140Gly)
n.1073A>G
c.*21A>G (n.*21A>G)
n.1023A>G
n.2494A>G
c.-94+1107T>C (n.-94+1107T>C)
n.357A>G
c.54+804A>G (n.54+804A>G)
n.519+1107T>C
19g.11576460T>GCA404146796ACP5,ZNF627c.518A>C (p.Glu173Ala)
n.1151A>C
c.643A>C (n.643A>C)
c.515A>C (p.Glu172Ala)
c.440A>C (p.Glu147Ala)
n.1136A>C
c.419A>C (p.Glu140Ala)
n.1073A>C
c.*21A>C (n.*21A>C)
n.1023A>C
n.2494A>C
c.-94+1107T>G (n.-94+1107T>G)
n.357A>C
c.54+804A>C (n.54+804A>C)
n.519+1107T>G
19g.11576461C>ACA404146799ACP5,ZNF627c.517G>T (p.Glu173Ter)
n.1150G>T
c.642G>T (n.642G>T)
c.514G>T (p.Glu172Ter)
c.439G>T (p.Glu147Ter)
n.1135G>T
c.418G>T (p.Glu140Ter)
n.1072G>T
c.*20G>T (n.*20G>T)
n.1022G>T
n.2493G>T
c.-94+1108C>A (n.-94+1108C>A)
n.356G>T
c.54+803G>T (n.54+803G>T)
n.519+1108C>A
19g.11576461C=CA2323005580ACP5,ZNF627c.517G= (p.Glu173=)
n.1150G=
c.642G= (n.642G=)
c.514G= (p.Glu172=)
c.439G= (p.Glu147=)
n.1135G=
c.418G= (p.Glu140=)
n.1072G=
c.*20G= (n.*20G=)
n.1022G=
n.2493G=
c.-94+1108C= (n.-94+1108C=)
n.356G=
c.54+803G= (n.54+803G=)
n.519+1108C=
19g.11576461C>GCA404146800ACP5,ZNF627c.517G>C (p.Glu173Gln)
n.1150G>C
c.642G>C (n.642G>C)
c.514G>C (p.Glu172Gln)
c.439G>C (p.Glu147Gln)
n.1135G>C
c.418G>C (p.Glu140Gln)
n.1072G>C
c.*20G>C (n.*20G>C)
n.1022G>C
n.2493G>C
c.-94+1108C>G (n.-94+1108C>G)
n.356G>C
c.54+803G>C (n.54+803G>C)
n.519+1108C>G
19g.11576461C>TCA404146798ACP5,ZNF627c.517G>A (p.Glu173Lys)
n.1150G>A
c.642G>A (n.642G>A)
c.514G>A (p.Glu172Lys)
c.439G>A (p.Glu147Lys)
n.1135G>A
c.418G>A (p.Glu140Lys)
n.1072G>A
c.*20G>A (n.*20G>A)
n.1022G>A
n.2493G>A
c.-94+1108C>T (n.-94+1108C>T)
n.356G>A
c.54+803G>A (n.54+803G>A)
n.519+1108C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.11576462A=CA2323005581ACP5,ZNF627c.516T= (p.Pro172=)
n.1149T=
c.641T= (n.641T=)
c.513T= (p.Pro171=)
c.438T= (p.Pro146=)
n.1134T=
c.417T= (p.Pro139=)
n.1071T=
c.*19T= (n.*19T=)
n.1021T=
n.2492T=
c.-94+1109A= (n.-94+1109A=)
n.355T=
c.54+802T= (n.54+802T=)
n.519+1109A=
19g.11576462A>CCA505751705ACP5,ZNF627c.516T>G (p.Pro172=)
n.1149T>G
c.641T>G (n.641T>G)
c.513T>G (p.Pro171=)
c.438T>G (p.Pro146=)
n.1134T>G
c.417T>G (p.Pro139=)
n.1071T>G
c.*19T>G (n.*19T>G)
n.1021T>G
n.2492T>G
c.-94+1109A>C (n.-94+1109A>C)
n.355T>G
c.54+802T>G (n.54+802T>G)
n.519+1109A>C
gnomAD v4
19g.11576462A>GCA505751706ACP5,ZNF627c.516T>C (p.Pro172=)
n.1149T>C
c.641T>C (n.641T>C)
c.513T>C (p.Pro171=)
c.438T>C (p.Pro146=)
n.1134T>C
c.417T>C (p.Pro139=)
n.1071T>C
c.*19T>C (n.*19T>C)
n.1021T>C
n.2492T>C
c.-94+1109A>G (n.-94+1109A>G)
n.355T>C
c.54+802T>C (n.54+802T>C)
n.519+1109A>G
dbSNP
19g.11576462A>TCA305358952ACP5,ZNF627c.516T>A (p.Pro172=)
n.1149T>A
c.641T>A (n.641T>A)
c.513T>A (p.Pro171=)
c.438T>A (p.Pro146=)
n.1134T>A
c.417T>A (p.Pro139=)
n.1071T>A
c.*19T>A (n.*19T>A)
n.1021T>A
n.2492T>A
c.-94+1109A>T (n.-94+1109A>T)
n.355T>A
c.54+802T>A (n.54+802T>A)
n.519+1109A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576463G>ACA404146805ACP5,ZNF627c.515C>T (p.Pro172Leu)
n.1148C>T
c.640C>T (n.640C>T)
c.512C>T (p.Pro171Leu)
c.437C>T (p.Pro146Leu)
n.1133C>T
c.416C>T (p.Pro139Leu)
n.1070C>T
c.*18C>T (n.*18C>T)
n.1020C>T
n.2491C>T
c.-94+1110G>A (n.-94+1110G>A)
n.354C>T
c.54+801C>T (n.54+801C>T)
n.519+1110G>A
19g.11576463G>CCA305358962ACP5,ZNF627c.515C>G (p.Pro172Arg)
n.1148C>G
c.640C>G (n.640C>G)
c.512C>G (p.Pro171Arg)
c.437C>G (p.Pro146Arg)
n.1133C>G
c.416C>G (p.Pro139Arg)
n.1070C>G
c.*18C>G (n.*18C>G)
n.1020C>G
n.2491C>G
c.-94+1110G>C (n.-94+1110G>C)
n.354C>G
c.54+801C>G (n.54+801C>G)
n.519+1110G>C
dbSNP gnomAD v4
19g.11576463G=CA2323005582ACP5,ZNF627c.515C= (p.Pro172=)
n.1148C=
c.640C= (n.640C=)
c.512C= (p.Pro171=)
c.437C= (p.Pro146=)
n.1133C=
c.416C= (p.Pro139=)
n.1070C=
c.*18C= (n.*18C=)
n.1020C=
n.2491C=
c.-94+1110G= (n.-94+1110G=)
n.354C=
c.54+801C= (n.54+801C=)
n.519+1110G=
19g.11576463G>TCA404146803ACP5,ZNF627c.515C>A (p.Pro172His)
n.1148C>A
c.640C>A (n.640C>A)
c.512C>A (p.Pro171His)
c.437C>A (p.Pro146His)
n.1133C>A
c.416C>A (p.Pro139His)
n.1070C>A
c.*18C>A (n.*18C>A)
n.1020C>A
n.2491C>A
c.-94+1110G>T (n.-94+1110G>T)
n.354C>A
c.54+801C>A (n.54+801C>A)
n.519+1110G>T
19g.11576464G>ACA404146806ACP5,ZNF627c.514C>T (p.Pro172Ser)
n.1147C>T
c.639C>T (n.639C>T)
c.511C>T (p.Pro171Ser)
c.436C>T (p.Pro146Ser)
n.1132C>T
c.415C>T (p.Pro139Ser)
n.1069C>T
c.*17C>T (n.*17C>T)
n.1019C>T
n.2490C>T
c.-94+1111G>A (n.-94+1111G>A)
n.353C>T
c.54+800C>T (n.54+800C>T)
n.519+1111G>A
19g.11576464G>CCA404146807ACP5,ZNF627c.514C>G (p.Pro172Ala)
n.1147C>G
c.639C>G (n.639C>G)
c.511C>G (p.Pro171Ala)
c.436C>G (p.Pro146Ala)
n.1132C>G
c.415C>G (p.Pro139Ala)
n.1069C>G
c.*17C>G (n.*17C>G)
n.1019C>G
n.2490C>G
c.-94+1111G>C (n.-94+1111G>C)
n.353C>G
c.54+800C>G (n.54+800C>G)
n.519+1111G>C
19g.11576464G>TCA404146809ACP5,ZNF627c.514C>A (p.Pro172Thr)
n.1147C>A
c.639C>A (n.639C>A)
c.511C>A (p.Pro171Thr)
c.436C>A (p.Pro146Thr)
n.1132C>A
c.415C>A (p.Pro139Thr)
n.1069C>A
c.*17C>A (n.*17C>A)
n.1019C>A
n.2490C>A
c.-94+1111G>T (n.-94+1111G>T)
n.353C>A
c.54+800C>A (n.54+800C>A)
n.519+1111G>T
19g.11576465C>ACA404146811ACP5,ZNF627c.513G>T (p.Gln171His)
n.1146G>T
c.638G>T (n.638G>T)
c.510G>T (p.Gln170His)
c.435G>T (p.Gln145His)
n.1131G>T
c.414G>T (p.Gln138His)
n.1068G>T
c.*16G>T (n.*16G>T)
n.1018G>T
n.2489G>T
c.-94+1112C>A (n.-94+1112C>A)
n.352G>T
c.54+799G>T (n.54+799G>T)
n.519+1112C>A
19g.11576465C>GCA404146812ACP5,ZNF627c.513G>C (p.Gln171His)
n.1146G>C
c.638G>C (n.638G>C)
c.510G>C (p.Gln170His)
c.435G>C (p.Gln145His)
n.1131G>C
c.414G>C (p.Gln138His)
n.1068G>C
c.*16G>C (n.*16G>C)
n.1018G>C
n.2489G>C
c.-94+1112C>G (n.-94+1112C>G)
n.352G>C
c.54+799G>C (n.54+799G>C)
n.519+1112C>G
19g.11576465C>TCA505751708ACP5,ZNF627c.513G>A (p.Gln171=)
n.1146G>A
c.638G>A (n.638G>A)
c.510G>A (p.Gln170=)
c.435G>A (p.Gln145=)
n.1131G>A
c.414G>A (p.Gln138=)
n.1068G>A
c.*16G>A (n.*16G>A)
n.1018G>A
n.2489G>A
c.-94+1112C>T (n.-94+1112C>T)
n.352G>A
c.54+799G>A (n.54+799G>A)
n.519+1112C>T
19g.11576466T>ACA404146814ACP5,ZNF627c.512A>T (p.Gln171Leu)
n.1145A>T
c.637A>T (n.637A>T)
c.509A>T (p.Gln170Leu)
c.434A>T (p.Gln145Leu)
n.1130A>T
c.413A>T (p.Gln138Leu)
n.1067A>T
c.*15A>T (n.*15A>T)
n.1017A>T
n.2488A>T
c.-94+1113T>A (n.-94+1113T>A)
n.351A>T
c.54+798A>T (n.54+798A>T)
n.519+1113T>A
19g.11576466T>CCA404146815ACP5,ZNF627c.512A>G (p.Gln171Arg)
n.1145A>G
c.637A>G (n.637A>G)
c.509A>G (p.Gln170Arg)
c.434A>G (p.Gln145Arg)
n.1130A>G
c.413A>G (p.Gln138Arg)
n.1067A>G
c.*15A>G (n.*15A>G)
n.1017A>G
n.2488A>G
c.-94+1113T>C (n.-94+1113T>C)
n.351A>G
c.54+798A>G (n.54+798A>G)
n.519+1113T>C
19g.11576466T>GCA404146817ACP5,ZNF627c.512A>C (p.Gln171Pro)
n.1145A>C
c.637A>C (n.637A>C)
c.509A>C (p.Gln170Pro)
c.434A>C (p.Gln145Pro)
n.1130A>C
c.413A>C (p.Gln138Pro)
n.1067A>C
c.*15A>C (n.*15A>C)
n.1017A>C
n.2488A>C
c.-94+1113T>G (n.-94+1113T>G)
n.351A>C
c.54+798A>C (n.54+798A>C)
n.519+1113T>G
19g.11576466_11576467insCGTGGTGCGGCCGCCCTGCGGTGGCCAGCGCGGGGACCGTGGCGGTAAGCCTATGCGCGGTGAGGGGCA2515250054ACP5,ZNF627c.511_512insCCCCTCACCGCGCATAGGCTTACCGCCACGGTCCCCGCGCTGGCCACCGCAGGGCGGCCGCACCACG (p.Gln171ProfsTer6)
n.1144_1145insCCCCTCACCGCGCATAGGCTTACCGCCACGGTCCCCGCGCTGGCCACCGCAGGGCGGCCGCACCACG
c.636_637insCCCCTCACCGCGCATAGGCTTACCGCCACGGTCCCCGCGCTGGCCACCGCAGGGCGGCCGCACCACG (n.636_637insCCCCTCACCGCGCATAGGCTTACCGCCACGGTCCCCGCGCTGGCCACCGCAGGGCGGCCGCACCACG)
c.508_509insCCCCTCACCGCGCATAGGCTTACCGCCACGGTCCCCGCGCTGGCCACCGCAGGGCGGCCGCACCACG (p.Gln170ProfsTer6)
c.433_434insCCCCTCACCGCGCATAGGCTTACCGCCACGGTCCCCGCGCTGGCCACCGCAGGGCGGCCGCACCACG (p.Gln145ProfsTer6)
n.1129_1130insCCCCTCACCGCGCATAGGCTTACCGCCACGGTCCCCGCGCTGGCCACCGCAGGGCGGCCGCACCACG
c.412_413insCCCCTCACCGCGCATAGGCTTACCGCCACGGTCCCCGCGCTGGCCACCGCAGGGCGGCCGCACCACG (p.Gln138ProfsTer6)
n.1066_1067insCCCCTCACCGCGCATAGGCTTACCGCCACGGTCCCCGCGCTGGCCACCGCAGGGCGGCCGCACCACG
c.*14_*15insCCCCTCACCGCGCATAGGCTTACCGCCACGGTCCCCGCGCTGGCCACCGCAGGGCGGCCGCACCACG (n.*14_*15insCCCCTCACCGCGCATAGGCTTACCGCCACGGTCCCCGCGCTGGCCACCGCAGGGCGGCCGCACCACG)
n.1016_1017insCCCCTCACCGCGCATAGGCTTACCGCCACGGTCCCCGCGCTGGCCACCGCAGGGCGGCCGCACCACG
n.2487_2488insCCCCTCACCGCGCATAGGCTTACCGCCACGGTCCCCGCGCTGGCCACCGCAGGGCGGCCGCACCACG
c.-94+1113_-94+1114insCGTGGTGCGGCCGCCCTGCGGTGGCCAGCGCGGGGACCGTGGCGGTAAGCCTATGCGCGGTGAGGGG (n.-94+1113_-94+1114insCGTGGTGCGGCCGCCCTGCGGTGGCCAGCGCGGGGACCGTGGCGGTAAGCCTATGCGCGGTGAGGGG)
n.350_351insCCCCTCACCGCGCATAGGCTTACCGCCACGGTCCCCGCGCTGGCCACCGCAGGGCGGCCGCACCACG
c.54+797_54+798insCCCCTCACCGCGCATAGGCTTACCGCCACGGTCCCCGCGCTGGCCACCGCAGGGCGGCCGCACCACG (n.54+797_54+798insCCCCTCACCGCGCATAGGCTTACCGCCACGGTCCCCGCGCTGGCCACCGCAGGGCGGCCGCACCACG)
n.519+1113_519+1114insCGTGGTGCGGCCGCCCTGCGGTGGCCAGCGCGGGGACCGTGGCGGTAAGCCTATGCGCGGTGAGGGG
19g.11576467G>ACA404146818ACP5,ZNF627c.511C>T (p.Gln171Ter)
n.1144C>T
c.636C>T (n.636C>T)
c.508C>T (p.Gln170Ter)
c.433C>T (p.Gln145Ter)
n.1129C>T
c.412C>T (p.Gln138Ter)
n.1066C>T
c.*14C>T (n.*14C>T)
n.1016C>T
n.2487C>T
c.-94+1114G>A (n.-94+1114G>A)
n.350C>T
c.54+797C>T (n.54+797C>T)
n.519+1114G>A
19g.11576467G>CCA404146820ACP5,ZNF627c.511C>G (p.Gln171Glu)
n.1144C>G
c.636C>G (n.636C>G)
c.508C>G (p.Gln170Glu)
c.433C>G (p.Gln145Glu)
n.1129C>G
c.412C>G (p.Gln138Glu)
n.1066C>G
c.*14C>G (n.*14C>G)
n.1016C>G
n.2487C>G
c.-94+1114G>C (n.-94+1114G>C)
n.350C>G
c.54+797C>G (n.54+797C>G)
n.519+1114G>C
19g.11576467G>TCA404146821ACP5,ZNF627c.511C>A (p.Gln171Lys)
n.1144C>A
c.636C>A (n.636C>A)
c.508C>A (p.Gln170Lys)
c.433C>A (p.Gln145Lys)
n.1129C>A
c.412C>A (p.Gln138Lys)
n.1066C>A
c.*14C>A (n.*14C>A)
n.1016C>A
n.2487C>A
c.-94+1114G>T (n.-94+1114G>T)
n.350C>A
c.54+797C>A (n.54+797C>A)
n.519+1114G>T
19g.11576468C>ACA404146823ACP5,ZNF627c.510G>T (p.Gln170His)
n.1143G>T
c.635G>T (n.635G>T)
c.507G>T (p.Gln169His)
c.432G>T (p.Gln144His)
n.1128G>T
c.411G>T (p.Gln137His)
n.1065G>T
c.*13G>T (n.*13G>T)
n.1015G>T
n.2486G>T
c.-94+1115C>A (n.-94+1115C>A)
n.349G>T
c.54+796G>T (n.54+796G>T)
n.519+1115C>A
19g.11576468C=CA2323005583ACP5,ZNF627c.510G= (p.Gln170=)
n.1143G=
c.635G= (n.635G=)
c.507G= (p.Gln169=)
c.432G= (p.Gln144=)
n.1128G=
c.411G= (p.Gln137=)
n.1065G=
c.*13G= (n.*13G=)
n.1015G=
n.2486G=
c.-94+1115C= (n.-94+1115C=)
n.349G=
c.54+796G= (n.54+796G=)
n.519+1115C=
19g.11576468C>GCA404146825ACP5,ZNF627c.510G>C (p.Gln170His)
n.1143G>C
c.635G>C (n.635G>C)
c.507G>C (p.Gln169His)
c.432G>C (p.Gln144His)
n.1128G>C
c.411G>C (p.Gln137His)
n.1065G>C
c.*13G>C (n.*13G>C)
n.1015G>C
n.2486G>C
c.-94+1115C>G (n.-94+1115C>G)
n.349G>C
c.54+796G>C (n.54+796G>C)
n.519+1115C>G
19g.11576468C>TCA9215399ACP5,ZNF627c.510G>A (p.Gln170=)
n.1143G>A
c.635G>A (n.635G>A)
c.507G>A (p.Gln169=)
c.432G>A (p.Gln144=)
n.1128G>A
c.411G>A (p.Gln137=)
n.1065G>A
c.*13G>A (n.*13G>A)
n.1015G>A
n.2486G>A
c.-94+1115C>T (n.-94+1115C>T)
n.349G>A
c.54+796G>A (n.54+796G>A)
n.519+1115C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576469T>ACA404146826ACP5,ZNF627c.509A>T (p.Gln170Leu)
n.1142A>T
c.634A>T (n.634A>T)
c.506A>T (p.Gln169Leu)
c.431A>T (p.Gln144Leu)
n.1127A>T
c.410A>T (p.Gln137Leu)
n.1064A>T
c.*12A>T (n.*12A>T)
n.1014A>T
n.2485A>T
c.-94+1116T>A (n.-94+1116T>A)
n.348A>T
c.54+795A>T (n.54+795A>T)
n.519+1116T>A
19g.11576469T>CCA404146827ACP5,ZNF627c.509A>G (p.Gln170Arg)
n.1142A>G
c.634A>G (n.634A>G)
c.506A>G (p.Gln169Arg)
c.431A>G (p.Gln144Arg)
n.1127A>G
c.410A>G (p.Gln137Arg)
n.1064A>G
c.*12A>G (n.*12A>G)
n.1014A>G
n.2485A>G
c.-94+1116T>C (n.-94+1116T>C)
n.348A>G
c.54+795A>G (n.54+795A>G)
n.519+1116T>C
19g.11576469T>GCA404146829ACP5,ZNF627c.509A>C (p.Gln170Pro)
n.1142A>C
c.634A>C (n.634A>C)
c.506A>C (p.Gln169Pro)
c.431A>C (p.Gln144Pro)
n.1127A>C
c.410A>C (p.Gln137Pro)
n.1064A>C
c.*12A>C (n.*12A>C)
n.1014A>C
n.2485A>C
c.-94+1116T>G (n.-94+1116T>G)
n.348A>C
c.54+795A>C (n.54+795A>C)
n.519+1116T>G
19g.11576470G>ACA404146831ACP5,ZNF627c.508C>T (p.Gln170Ter)
n.1141C>T
c.633C>T (n.633C>T)
c.505C>T (p.Gln169Ter)
c.430C>T (p.Gln144Ter)
n.1126C>T
c.409C>T (p.Gln137Ter)
n.1063C>T
c.*11C>T (n.*11C>T)
n.1013C>T
n.2484C>T
c.-94+1117G>A (n.-94+1117G>A)
n.347C>T
c.54+794C>T (n.54+794C>T)
n.519+1117G>A
dbSNP
19g.11576470G>CCA404146833ACP5,ZNF627c.508C>G (p.Gln170Glu)
n.1141C>G
c.633C>G (n.633C>G)
c.505C>G (p.Gln169Glu)
c.430C>G (p.Gln144Glu)
n.1126C>G
c.409C>G (p.Gln137Glu)
n.1063C>G
c.*11C>G (n.*11C>G)
n.1013C>G
n.2484C>G
c.-94+1117G>C (n.-94+1117G>C)
n.347C>G
c.54+794C>G (n.54+794C>G)
n.519+1117G>C
19g.11576470G=CA2323005584ACP5,ZNF627c.508C= (p.Gln170=)
n.1141C=
c.633C= (n.633C=)
c.505C= (p.Gln169=)
c.430C= (p.Gln144=)
n.1126C=
c.409C= (p.Gln137=)
n.1063C=
c.*11C= (n.*11C=)
n.1013C=
n.2484C=
c.-94+1117G= (n.-94+1117G=)
n.347C=
c.54+794C= (n.54+794C=)
n.519+1117G=
19g.11576470G>TCA404146834ACP5,ZNF627c.508C>A (p.Gln170Lys)
n.1141C>A
c.633C>A (n.633C>A)
c.505C>A (p.Gln169Lys)
c.430C>A (p.Gln144Lys)
n.1126C>A
c.409C>A (p.Gln137Lys)
n.1063C>A
c.*11C>A (n.*11C>A)
n.1013C>A
n.2484C>A
c.-94+1117G>T (n.-94+1117G>T)
n.347C>A
c.54+794C>A (n.54+794C>A)
n.519+1117G>T
19g.11576470_11576471insCGGGGAGGGCGAGCGGCGGAGCCTGTGCGGCGGTGACTGGCGCCTTGCGGTTGGCGGCA2525351236ACP5,ZNF627c.508_509insCGCCAACCGCAAGGCGCCAGTCACCGCCGCACAGGCTCCGCCGCTCGCCCTCCCCGC (p.Ser169_Gln170insProProThrAlaArgArgGlnSerProProHisArgLeuArgArgSerProSerPro)
n.1141_1142insCGCCAACCGCAAGGCGCCAGTCACCGCCGCACAGGCTCCGCCGCTCGCCCTCCCCGC
c.633_634insCGCCAACCGCAAGGCGCCAGTCACCGCCGCACAGGCTCCGCCGCTCGCCCTCCCCGC (n.633_634insCGCCAACCGCAAGGCGCCAGTCACCGCCGCACAGGCTCCGCCGCTCGCCCTCCCCGC)
c.505_506insCGCCAACCGCAAGGCGCCAGTCACCGCCGCACAGGCTCCGCCGCTCGCCCTCCCCGC (p.Ser168_Gln169insProProThrAlaArgArgGlnSerProProHisArgLeuArgArgSerProSerPro)
c.430_431insCGCCAACCGCAAGGCGCCAGTCACCGCCGCACAGGCTCCGCCGCTCGCCCTCCCCGC (p.Ser143_Gln144insProProThrAlaArgArgGlnSerProProHisArgLeuArgArgSerProSerPro)
n.1126_1127insCGCCAACCGCAAGGCGCCAGTCACCGCCGCACAGGCTCCGCCGCTCGCCCTCCCCGC
c.409_410insCGCCAACCGCAAGGCGCCAGTCACCGCCGCACAGGCTCCGCCGCTCGCCCTCCCCGC (p.Ser136_Gln137insProProThrAlaArgArgGlnSerProProHisArgLeuArgArgSerProSerPro)
n.1063_1064insCGCCAACCGCAAGGCGCCAGTCACCGCCGCACAGGCTCCGCCGCTCGCCCTCCCCGC
c.*11_*12insCGCCAACCGCAAGGCGCCAGTCACCGCCGCACAGGCTCCGCCGCTCGCCCTCCCCGC (n.*11_*12insCGCCAACCGCAAGGCGCCAGTCACCGCCGCACAGGCTCCGCCGCTCGCCCTCCCCGC)
n.1013_1014insCGCCAACCGCAAGGCGCCAGTCACCGCCGCACAGGCTCCGCCGCTCGCCCTCCCCGC
n.2484_2485insCGCCAACCGCAAGGCGCCAGTCACCGCCGCACAGGCTCCGCCGCTCGCCCTCCCCGC
c.-94+1117_-94+1118insCGGGGAGGGCGAGCGGCGGAGCCTGTGCGGCGGTGACTGGCGCCTTGCGGTTGGCGG (n.-94+1117_-94+1118insCGGGGAGGGCGAGCGGCGGAGCCTGTGCGGCGGTGACTGGCGCCTTGCGGTTGGCGG)
n.347_348insCGCCAACCGCAAGGCGCCAGTCACCGCCGCACAGGCTCCGCCGCTCGCCCTCCCCGC
c.54+794_54+795insCGCCAACCGCAAGGCGCCAGTCACCGCCGCACAGGCTCCGCCGCTCGCCCTCCCCGC (n.54+794_54+795insCGCCAACCGCAAGGCGCCAGTCACCGCCGCACAGGCTCCGCCGCTCGCCCTCCCCGC)
n.519+1117_519+1118insCGGGGAGGGCGAGCGGCGGAGCCTGTGCGGCGGTGACTGGCGCCTTGCGGTTGGCGG
19g.11576471G>ACA505751714ACP5,ZNF627c.507C>T (p.Ser169=)
n.1140C>T
c.632C>T (n.632C>T)
c.504C>T (p.Ser168=)
c.429C>T (p.Ser143=)
n.1125C>T
c.408C>T (p.Ser136=)
n.1062C>T
c.*10C>T (n.*10C>T)
n.1012C>T
n.2483C>T
c.-94+1118G>A (n.-94+1118G>A)
n.346C>T
c.54+793C>T (n.54+793C>T)
n.519+1118G>A
19g.11576471G>CCA404146836ACP5,ZNF627c.507C>G (p.Ser169Arg)
n.1140C>G
c.632C>G (n.632C>G)
c.504C>G (p.Ser168Arg)
c.429C>G (p.Ser143Arg)
n.1125C>G
c.408C>G (p.Ser136Arg)
n.1062C>G
c.*10C>G (n.*10C>G)
n.1012C>G
n.2483C>G
c.-94+1118G>C (n.-94+1118G>C)
n.346C>G
c.54+793C>G (n.54+793C>G)
n.519+1118G>C
dbSNP
19g.11576471G=CA2323005585ACP5,ZNF627c.507C= (p.Ser169=)
n.1140C=
c.632C= (n.632C=)
c.504C= (p.Ser168=)
c.429C= (p.Ser143=)
n.1125C=
c.408C= (p.Ser136=)
n.1062C=
c.*10C= (n.*10C=)
n.1012C=
n.2483C=
c.-94+1118G= (n.-94+1118G=)
n.346C=
c.54+793C= (n.54+793C=)
n.519+1118G=
19g.11576471G>TCA404146837ACP5,ZNF627c.507C>A (p.Ser169Arg)
n.1140C>A
c.632C>A (n.632C>A)
c.504C>A (p.Ser168Arg)
c.429C>A (p.Ser143Arg)
n.1125C>A
c.408C>A (p.Ser136Arg)
n.1062C>A
c.*10C>A (n.*10C>A)
n.1012C>A
n.2483C>A
c.-94+1118G>T (n.-94+1118G>T)
n.346C>A
c.54+793C>A (n.54+793C>A)
n.519+1118G>T
19g.11576472C>ACA404146839ACP5,ZNF627c.506G>T (p.Ser169Ile)
n.1139G>T
c.631G>T (n.631G>T)
c.503G>T (p.Ser168Ile)
c.428G>T (p.Ser143Ile)
n.1124G>T
c.407G>T (p.Ser136Ile)
n.1061G>T
c.*9G>T (n.*9G>T)
n.1011G>T
n.2482G>T
c.-94+1119C>A (n.-94+1119C>A)
n.345G>T
c.54+792G>T (n.54+792G>T)
n.519+1119C>A
19g.11576472C>GCA404146840ACP5,ZNF627c.506G>C (p.Ser169Thr)
n.1139G>C
c.631G>C (n.631G>C)
c.503G>C (p.Ser168Thr)
c.428G>C (p.Ser143Thr)
n.1124G>C
c.407G>C (p.Ser136Thr)
n.1061G>C
c.*9G>C (n.*9G>C)
n.1011G>C
n.2482G>C
c.-94+1119C>G (n.-94+1119C>G)
n.345G>C
c.54+792G>C (n.54+792G>C)
n.519+1119C>G
19g.11576472C>TCA404146841ACP5,ZNF627c.506G>A (p.Ser169Asn)
n.1139G>A
c.631G>A (n.631G>A)
c.503G>A (p.Ser168Asn)
c.428G>A (p.Ser143Asn)
n.1124G>A
c.407G>A (p.Ser136Asn)
n.1061G>A
c.*9G>A (n.*9G>A)
n.1011G>A
n.2482G>A
c.-94+1119C>T (n.-94+1119C>T)
n.345G>A
c.54+792G>A (n.54+792G>A)
n.519+1119C>T
19g.11576473T>ACA404146843ACP5,ZNF627c.505A>T (p.Ser169Cys)
n.1138A>T
c.630A>T (n.630A>T)
c.502A>T (p.Ser168Cys)
c.427A>T (p.Ser143Cys)
n.1123A>T
c.406A>T (p.Ser136Cys)
n.1060A>T
c.*8A>T (n.*8A>T)
n.1010A>T
n.2481A>T
c.-94+1120T>A (n.-94+1120T>A)
n.344A>T
c.54+791A>T (n.54+791A>T)
n.519+1120T>A
19g.11576473T>CCA9215400ACP5,ZNF627c.505A>G (p.Ser169Gly)
n.1138A>G
c.630A>G (n.630A>G)
c.502A>G (p.Ser168Gly)
c.427A>G (p.Ser143Gly)
n.1123A>G
c.406A>G (p.Ser136Gly)
n.1060A>G
c.*8A>G (n.*8A>G)
n.1010A>G
n.2481A>G
c.-94+1120T>C (n.-94+1120T>C)
n.344A>G
c.54+791A>G (n.54+791A>G)
n.519+1120T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576473T>GCA404146842ACP5,ZNF627c.505A>C (p.Ser169Arg)
n.1138A>C
c.630A>C (n.630A>C)
c.502A>C (p.Ser168Arg)
c.427A>C (p.Ser143Arg)
n.1123A>C
c.406A>C (p.Ser136Arg)
n.1060A>C
c.*8A>C (n.*8A>C)
n.1010A>C
n.2481A>C
c.-94+1120T>G (n.-94+1120T>G)
n.344A>C
c.54+791A>C (n.54+791A>C)
n.519+1120T>G
19g.11576473T=CA2323005586ACP5,ZNF627c.505A= (p.Ser169=)
n.1138A=
c.630A= (n.630A=)
c.502A= (p.Ser168=)
c.427A= (p.Ser143=)
n.1123A=
c.406A= (p.Ser136=)
n.1060A=
c.*8A= (n.*8A=)
n.1010A=
n.2481A=
c.-94+1120T= (n.-94+1120T=)
n.344A=
c.54+791A= (n.54+791A=)
n.519+1120T=
19g.11576474G>ACA505751716ACP5,ZNF627c.504C>T (p.Leu168=)
n.1137C>T
c.629C>T (n.629C>T)
c.501C>T (p.Leu167=)
c.426C>T (p.Leu142=)
n.1122C>T
c.405C>T (p.Leu135=)
n.1059C>T
c.*7C>T (n.*7C>T)
n.1009C>T
n.2480C>T
c.-94+1121G>A (n.-94+1121G>A)
n.343C>T
c.54+790C>T (n.54+790C>T)
n.519+1121G>A
19g.11576474G>CCA505751717ACP5,ZNF627c.504C>G (p.Leu168=)
n.1137C>G
c.629C>G (n.629C>G)
c.501C>G (p.Leu167=)
c.426C>G (p.Leu142=)
n.1122C>G
c.405C>G (p.Leu135=)
n.1059C>G
c.*7C>G (n.*7C>G)
n.1009C>G
n.2480C>G
c.-94+1121G>C (n.-94+1121G>C)
n.343C>G
c.54+790C>G (n.54+790C>G)
n.519+1121G>C
gnomAD v4
19g.11576474G>TCA505751718ACP5,ZNF627c.504C>A (p.Leu168=)
n.1137C>A
c.629C>A (n.629C>A)
c.501C>A (p.Leu167=)
c.426C>A (p.Leu142=)
n.1122C>A
c.405C>A (p.Leu135=)
n.1059C>A
c.*7C>A (n.*7C>A)
n.1009C>A
n.2480C>A
c.-94+1121G>T (n.-94+1121G>T)
n.343C>A
c.54+790C>A (n.54+790C>A)
n.519+1121G>T
19g.11576475A>CCA404146845ACP5,ZNF627c.503T>G (p.Leu168Arg)
n.1136T>G
c.628T>G (n.628T>G)
c.500T>G (p.Leu167Arg)
c.425T>G (p.Leu142Arg)
n.1121T>G
c.404T>G (p.Leu135Arg)
n.1058T>G
c.*6T>G (n.*6T>G)
n.1008T>G
n.2479T>G
c.-94+1122A>C (n.-94+1122A>C)
n.342T>G
c.54+789T>G (n.54+789T>G)
n.519+1122A>C
19g.11576475A>GCA404146847ACP5,ZNF627c.503T>C (p.Leu168Pro)
n.1136T>C
c.628T>C (n.628T>C)
c.500T>C (p.Leu167Pro)
c.425T>C (p.Leu142Pro)
n.1121T>C
c.404T>C (p.Leu135Pro)
n.1058T>C
c.*6T>C (n.*6T>C)
n.1008T>C
n.2479T>C
c.-94+1122A>G (n.-94+1122A>G)
n.342T>C
c.54+789T>C (n.54+789T>C)
n.519+1122A>G
19g.11576475A>TCA404146848ACP5,ZNF627c.503T>A (p.Leu168His)
n.1136T>A
c.628T>A (n.628T>A)
c.500T>A (p.Leu167His)
c.425T>A (p.Leu142His)
n.1121T>A
c.404T>A (p.Leu135His)
n.1058T>A
c.*6T>A (n.*6T>A)
n.1008T>A
n.2479T>A
c.-94+1122A>T (n.-94+1122A>T)
n.342T>A
c.54+789T>A (n.54+789T>A)
n.519+1122A>T
19g.11576476G>ACA404146850ACP5,ZNF627c.502C>T (p.Leu168Phe)
n.1135C>T
c.627C>T (n.627C>T)
c.499C>T (p.Leu167Phe)
c.424C>T (p.Leu142Phe)
n.1120C>T
c.403C>T (p.Leu135Phe)
n.1057C>T
c.*5C>T (n.*5C>T)
n.1007C>T
n.2478C>T
c.-94+1123G>A (n.-94+1123G>A)
n.341C>T
c.54+788C>T (n.54+788C>T)
n.519+1123G>A
dbSNP gnomAD v2
19g.11576476G>CCA404146851ACP5,ZNF627c.502C>G (p.Leu168Val)
n.1135C>G
c.627C>G (n.627C>G)
c.499C>G (p.Leu167Val)
c.424C>G (p.Leu142Val)
n.1120C>G
c.403C>G (p.Leu135Val)
n.1057C>G
c.*5C>G (n.*5C>G)
n.1007C>G
n.2478C>G
c.-94+1123G>C (n.-94+1123G>C)
n.341C>G
c.54+788C>G (n.54+788C>G)
n.519+1123G>C
19g.11576476G=CA2323005587ACP5,ZNF627c.502C= (p.Leu168=)
n.1135C=
c.627C= (n.627C=)
c.499C= (p.Leu167=)
c.424C= (p.Leu142=)
n.1120C=
c.403C= (p.Leu135=)
n.1057C=
c.*5C= (n.*5C=)
n.1007C=
n.2478C=
c.-94+1123G= (n.-94+1123G=)
n.341C=
c.54+788C= (n.54+788C=)
n.519+1123G=
19g.11576476G>TCA404146853ACP5,ZNF627c.502C>A (p.Leu168Ile)
n.1135C>A
c.627C>A (n.627C>A)
c.499C>A (p.Leu167Ile)
c.424C>A (p.Leu142Ile)
n.1120C>A
c.403C>A (p.Leu135Ile)
n.1057C>A
c.*5C>A (n.*5C>A)
n.1007C>A
n.2478C>A
c.-94+1123G>T (n.-94+1123G>T)
n.341C>A
c.54+788C>A (n.54+788C>A)
n.519+1123G>T
19g.11576477G>ACA505751723ACP5,ZNF627c.501C>T (p.Phe167=)
n.1134C>T
c.626C>T (n.626C>T)
c.498C>T (p.Phe166=)
c.423C>T (p.Phe141=)
n.1119C>T
c.402C>T (p.Phe134=)
n.1056C>T
c.*4C>T (n.*4C>T)
n.1006C>T
n.2477C>T
c.-94+1124G>A (n.-94+1124G>A)
n.340C>T
c.54+787C>T (n.54+787C>T)
n.519+1124G>A
19g.11576477G>CCA404146856ACP5,ZNF627c.501C>G (p.Phe167Leu)
n.1134C>G
c.626C>G (n.626C>G)
c.498C>G (p.Phe166Leu)
c.423C>G (p.Phe141Leu)
n.1119C>G
c.402C>G (p.Phe134Leu)
n.1056C>G
c.*4C>G (n.*4C>G)
n.1006C>G
n.2477C>G
c.-94+1124G>C (n.-94+1124G>C)
n.340C>G
c.54+787C>G (n.54+787C>G)
n.519+1124G>C
19g.11576477G>TCA404146854ACP5,ZNF627c.501C>A (p.Phe167Leu)
n.1134C>A
c.626C>A (n.626C>A)
c.498C>A (p.Phe166Leu)
c.423C>A (p.Phe141Leu)
n.1119C>A
c.402C>A (p.Phe134Leu)
n.1056C>A
c.*4C>A (n.*4C>A)
n.1006C>A
n.2477C>A
c.-94+1124G>T (n.-94+1124G>T)
n.340C>A
c.54+787C>A (n.54+787C>A)
n.519+1124G>T
19g.11576478A=CA2323005588ACP5,ZNF627c.500T= (p.Phe167=)
n.1133T=
c.625T= (n.625T=)
c.497T= (p.Phe166=)
c.422T= (p.Phe141=)
n.1118T=
c.401T= (p.Phe134=)
n.1055T=
c.*3T= (n.*3T=)
n.1005T=
n.2476T=
c.-94+1125A= (n.-94+1125A=)
n.339T=
c.54+786T= (n.54+786T=)
n.519+1125A=
19g.11576478A>CCA9215401ACP5,ZNF627c.500T>G (p.Phe167Cys)
n.1133T>G
c.625T>G (n.625T>G)
c.497T>G (p.Phe166Cys)
c.422T>G (p.Phe141Cys)
n.1118T>G
c.401T>G (p.Phe134Cys)
n.1055T>G
c.*3T>G (n.*3T>G)
n.1005T>G
n.2476T>G
c.-94+1125A>C (n.-94+1125A>C)
n.339T>G
c.54+786T>G (n.54+786T>G)
n.519+1125A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576478A>GCA404146858ACP5,ZNF627c.500T>C (p.Phe167Ser)
n.1133T>C
c.625T>C (n.625T>C)
c.497T>C (p.Phe166Ser)
c.422T>C (p.Phe141Ser)
n.1118T>C
c.401T>C (p.Phe134Ser)
n.1055T>C
c.*3T>C (n.*3T>C)
n.1005T>C
n.2476T>C
c.-94+1125A>G (n.-94+1125A>G)
n.339T>C
c.54+786T>C (n.54+786T>C)
n.519+1125A>G
ClinVar dbSNP
19g.11576478A>TCA404146859ACP5,ZNF627c.500T>A (p.Phe167Tyr)
n.1133T>A
c.625T>A (n.625T>A)
c.497T>A (p.Phe166Tyr)
c.422T>A (p.Phe141Tyr)
n.1118T>A
c.401T>A (p.Phe134Tyr)
n.1055T>A
c.*3T>A (n.*3T>A)
n.1005T>A
n.2476T>A
c.-94+1125A>T (n.-94+1125A>T)
n.339T>A
c.54+786T>A (n.54+786T>A)
n.519+1125A>T
19g.11576479A>CCA404146861ACP5,ZNF627c.499T>G (p.Phe167Val)
n.1132T>G
c.624T>G (n.624T>G)
c.496T>G (p.Phe166Val)
c.421T>G (p.Phe141Val)
n.1117T>G
c.400T>G (p.Phe134Val)
n.1054T>G
c.*2T>G (n.*2T>G)
n.1004T>G
n.2475T>G
c.-94+1126A>C (n.-94+1126A>C)
n.338T>G
c.54+785T>G (n.54+785T>G)
n.519+1126A>C
19g.11576479A>GCA404146863ACP5,ZNF627c.499T>C (p.Phe167Leu)
n.1132T>C
c.624T>C (n.624T>C)
c.496T>C (p.Phe166Leu)
c.421T>C (p.Phe141Leu)
n.1117T>C
c.400T>C (p.Phe134Leu)
n.1054T>C
c.*2T>C (n.*2T>C)
n.1004T>C
n.2475T>C
c.-94+1126A>G (n.-94+1126A>G)
n.338T>C
c.54+785T>C (n.54+785T>C)
n.519+1126A>G
19g.11576479A>TCA404146864ACP5,ZNF627c.499T>A (p.Phe167Ile)
n.1132T>A
c.624T>A (n.624T>A)
c.496T>A (p.Phe166Ile)
c.421T>A (p.Phe141Ile)
n.1117T>A
c.400T>A (p.Phe134Ile)
n.1054T>A
c.*2T>A (n.*2T>A)
n.1004T>A
n.2475T>A
c.-94+1126A>T (n.-94+1126A>T)
n.338T>A
c.54+785T>A (n.54+785T>A)
n.519+1126A>T
19g.11576480G>ACA9215402ACP5,ZNF627c.498C>T (p.Asp166=)
n.1131C>T
c.623C>T (n.623C>T)
c.495C>T (p.Asp165=)
c.420C>T (p.Asp140=)
n.1116C>T
c.399C>T (p.Asp133=)
n.1053C>T
c.*1C>T (n.*1C>T)
n.1003C>T
n.2474C>T
c.-94+1127G>A (n.-94+1127G>A)
n.337C>T
c.54+784C>T (n.54+784C>T)
n.519+1127G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.11576480G>CCA404146868ACP5,ZNF627c.498C>G (p.Asp166Glu)
n.1131C>G
c.623C>G (n.623C>G)
c.495C>G (p.Asp165Glu)
c.420C>G (p.Asp140Glu)
n.1116C>G
c.399C>G (p.Asp133Glu)
n.1053C>G
c.*1C>G (n.*1C>G)
n.1003C>G
n.2474C>G
c.-94+1127G>C (n.-94+1127G>C)
n.337C>G
c.54+784C>G (n.54+784C>G)
n.519+1127G>C
19g.11576480G=CA2323005589ACP5,ZNF627c.498C= (p.Asp166=)
n.1131C=
c.623C= (n.623C=)
c.495C= (p.Asp165=)
c.420C= (p.Asp140=)
n.1116C=
c.399C= (p.Asp133=)
n.1053C=
c.*1C= (n.*1C=)
n.1003C=
n.2474C=
c.-94+1127G= (n.-94+1127G=)
n.337C=
c.54+784C= (n.54+784C=)
n.519+1127G=
19g.11576480G>TCA404146866ACP5,ZNF627c.498C>A (p.Asp166Glu)
n.1131C>A
c.623C>A (n.623C>A)
c.495C>A (p.Asp165Glu)
c.420C>A (p.Asp140Glu)
n.1116C>A
c.399C>A (p.Asp133Glu)
n.1053C>A
c.*1C>A (n.*1C>A)
n.1003C>A
n.2474C>A
c.-94+1127G>T (n.-94+1127G>T)
n.337C>A
c.54+784C>A (n.54+784C>A)
n.519+1127G>T
19g.11576481T>ACA404146870ACP5,ZNF627c.497A>T (p.Asp166Val)
n.1130A>T
c.622A>T (n.622A>T)
c.494A>T (p.Asp165Val)
c.419A>T (p.Asp140Val)
n.1115A>T
c.398A>T (p.Asp133Val)
n.1052A>T
c.369A>T (p.Ter123Cys)
n.1002A>T
n.2473A>T
c.-94+1128T>A (n.-94+1128T>A)
n.336A>T
c.54+783A>T (n.54+783A>T)
n.519+1128T>A
19g.11576481T>CCA404146871ACP5,ZNF627c.497A>G (p.Asp166Gly)
n.1130A>G
c.622A>G (n.622A>G)
c.494A>G (p.Asp165Gly)
c.419A>G (p.Asp140Gly)
n.1115A>G
c.398A>G (p.Asp133Gly)
n.1052A>G
c.369A>G (p.Ter123Trp)
n.1002A>G
n.2473A>G
c.-94+1128T>C (n.-94+1128T>C)
n.336A>G
c.54+783A>G (n.54+783A>G)
n.519+1128T>C
19g.11576481T>GCA404146872ACP5,ZNF627c.497A>C (p.Asp166Ala)
n.1130A>C
c.622A>C (n.622A>C)
c.494A>C (p.Asp165Ala)
c.419A>C (p.Asp140Ala)
n.1115A>C
c.398A>C (p.Asp133Ala)
n.1052A>C
c.369A>C (p.Ter123Cys)
n.1002A>C
n.2473A>C
c.-94+1128T>G (n.-94+1128T>G)
n.336A>C
c.54+783A>C (n.54+783A>C)
n.519+1128T>G
19g.11576482C>ACA404146874ACP5,ZNF627c.496G>T (p.Asp166Tyr)
n.1129G>T
c.621G>T (n.621G>T)
c.493G>T (p.Asp165Tyr)
c.418G>T (p.Asp140Tyr)
n.1114G>T
c.397G>T (p.Asp133Tyr)
n.1051G>T
c.368G>T (p.Ter123Leu)
n.1001G>T
n.2472G>T
c.-94+1129C>A (n.-94+1129C>A)
n.335G>T
c.54+782G>T (n.54+782G>T)
n.519+1129C>A
gnomAD v4
19g.11576482C>GCA404146876ACP5,ZNF627c.496G>C (p.Asp166His)
n.1129G>C
c.621G>C (n.621G>C)
c.493G>C (p.Asp165His)
c.418G>C (p.Asp140His)
n.1114G>C
c.397G>C (p.Asp133His)
n.1051G>C
c.368G>C (p.Ter123Ser)
n.1001G>C
n.2472G>C
c.-94+1129C>G (n.-94+1129C>G)
n.335G>C
c.54+782G>C (n.54+782G>C)
n.519+1129C>G
19g.11576482C>TCA404146878ACP5,ZNF627c.496G>A (p.Asp166Asn)
n.1129G>A
c.621G>A (n.621G>A)
c.493G>A (p.Asp165Asn)
c.418G>A (p.Asp140Asn)
n.1114G>A
c.397G>A (p.Asp133Asn)
n.1051G>A
c.368G>A (p.Ter123=)
n.1001G>A
n.2472G>A
c.-94+1129C>T (n.-94+1129C>T)
n.335G>A
c.54+782G>A (n.54+782G>A)
n.519+1129C>T
19g.11576483A=CA2323005590ACP5,ZNF627c.495T= (p.Asp165=)
n.1128T=
c.620T= (n.620T=)
c.492T= (p.Asp164=)
c.417T= (p.Asp139=)
n.1113T=
c.396T= (p.Asp132=)
n.1050T=
c.367T= (p.Ter123=)
n.1000T=
n.2471T=
c.-94+1130A= (n.-94+1130A=)
n.334T=
c.54+781T= (n.54+781T=)
n.519+1130A=
19g.11576483A>CCA404146879ACP5,ZNF627c.495T>G (p.Asp165Glu)
n.1128T>G
c.620T>G (n.620T>G)
c.492T>G (p.Asp164Glu)
c.417T>G (p.Asp139Glu)
n.1113T>G
c.396T>G (p.Asp132Glu)
n.1050T>G
c.367T>G (p.Ter123Gly)
n.1000T>G
n.2471T>G
c.-94+1130A>C (n.-94+1130A>C)
n.334T>G
c.54+781T>G (n.54+781T>G)
n.519+1130A>C
gnomAD v4
19g.11576483A>GCA9215403ACP5,ZNF627c.495T>C (p.Asp165=)
n.1128T>C
c.620T>C (n.620T>C)
c.492T>C (p.Asp164=)
c.417T>C (p.Asp139=)
n.1113T>C
c.396T>C (p.Asp132=)
n.1050T>C
c.367T>C (p.Ter123Arg)
n.1000T>C
n.2471T>C
c.-94+1130A>G (n.-94+1130A>G)
n.334T>C
c.54+781T>C (n.54+781T>C)
n.519+1130A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576483A>TCA404146881ACP5,ZNF627c.495T>A (p.Asp165Glu)
n.1128T>A
c.620T>A (n.620T>A)
c.492T>A (p.Asp164Glu)
c.417T>A (p.Asp139Glu)
n.1113T>A
c.396T>A (p.Asp132Glu)
n.1050T>A
c.367T>A (p.Ter123Arg)
n.1000T>A
n.2471T>A
c.-94+1130A>T (n.-94+1130A>T)
n.334T>A
c.54+781T>A (n.54+781T>A)
n.519+1130A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576484T>ACA404146883ACP5,ZNF627c.494A>T (p.Asp165Val)
n.1127A>T
c.619A>T (n.619A>T)
c.491A>T (p.Asp164Val)
c.416A>T (p.Asp139Val)
n.1112A>T
c.395A>T (p.Asp132Val)
n.1049A>T
c.366A>T (p.Arg122Ser)
n.999A>T
n.2470A>T
c.-94+1131T>A (n.-94+1131T>A)
n.333A>T
c.54+780A>T (n.54+780A>T)
n.519+1131T>A
19g.11576484T>CCA404146884ACP5,ZNF627c.494A>G (p.Asp165Gly)
n.1127A>G
c.619A>G (n.619A>G)
c.491A>G (p.Asp164Gly)
c.416A>G (p.Asp139Gly)
n.1112A>G
c.395A>G (p.Asp132Gly)
n.1049A>G
c.366A>G (p.Arg122=)
n.999A>G
n.2470A>G
c.-94+1131T>C (n.-94+1131T>C)
n.333A>G
c.54+780A>G (n.54+780A>G)
n.519+1131T>C
19g.11576484T>GCA404146886ACP5,ZNF627c.494A>C (p.Asp165Ala)
n.1127A>C
c.619A>C (n.619A>C)
c.491A>C (p.Asp164Ala)
c.416A>C (p.Asp139Ala)
n.1112A>C
c.395A>C (p.Asp132Ala)
n.1049A>C
c.366A>C (p.Arg122Ser)
n.999A>C
n.2470A>C
c.-94+1131T>G (n.-94+1131T>G)
n.333A>C
c.54+780A>C (n.54+780A>C)
n.519+1131T>G
19g.11576485C>ACA404146888ACP5,ZNF627c.493G>T (p.Asp165Tyr)
n.1126G>T
c.618G>T (n.618G>T)
c.490G>T (p.Asp164Tyr)
c.415G>T (p.Asp139Tyr)
n.1111G>T
c.394G>T (p.Asp132Tyr)
n.1048G>T
c.365G>T (p.Arg122Ile)
n.998G>T
n.2469G>T
c.-94+1132C>A (n.-94+1132C>A)
n.332G>T
c.54+779G>T (n.54+779G>T)
n.519+1132C>A
gnomAD v4
19g.11576485C=CA2323005591ACP5,ZNF627c.493G= (p.Asp165=)
n.1126G=
c.618G= (n.618G=)
c.490G= (p.Asp164=)
c.415G= (p.Asp139=)
n.1111G=
c.394G= (p.Asp132=)
n.1048G=
c.365G= (p.Arg122=)
n.998G=
n.2469G=
c.-94+1132C= (n.-94+1132C=)
n.332G=
c.54+779G= (n.54+779G=)
n.519+1132C=
19g.11576485C>GCA404146887ACP5,ZNF627c.493G>C (p.Asp165His)
n.1126G>C
c.618G>C (n.618G>C)
c.490G>C (p.Asp164His)
c.415G>C (p.Asp139His)
n.1111G>C
c.394G>C (p.Asp132His)
n.1048G>C
c.365G>C (p.Arg122Thr)
n.998G>C
n.2469G>C
c.-94+1132C>G (n.-94+1132C>G)
n.332G>C
c.54+779G>C (n.54+779G>C)
n.519+1132C>G
19g.11576485C>TCA305358979ACP5,ZNF627c.493G>A (p.Asp165Asn)
n.1126G>A
c.618G>A (n.618G>A)
c.490G>A (p.Asp164Asn)
c.415G>A (p.Asp139Asn)
n.1111G>A
c.394G>A (p.Asp132Asn)
n.1048G>A
c.365G>A (p.Arg122Lys)
n.998G>A
n.2469G>A
c.-94+1132C>T (n.-94+1132C>T)
n.332G>A
c.54+779G>A (n.54+779G>A)
n.519+1132C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576486T>ACA505751730ACP5,ZNF627c.492A>T (p.Ser164=)
n.1125A>T
c.617A>T (n.617A>T)
c.489A>T (p.Ser163=)
c.414A>T (p.Ser138=)
n.1110A>T
c.393A>T (p.Ser131=)
n.1047A>T
c.364A>T (p.Arg122Ter)
n.997A>T
n.2468A>T
c.-94+1133T>A (n.-94+1133T>A)
n.331A>T
c.54+778A>T (n.54+778A>T)
n.519+1133T>A
19g.11576486T>CCA505751732ACP5,ZNF627c.492A>G (p.Ser164=)
n.1125A>G
c.617A>G (n.617A>G)
c.489A>G (p.Ser163=)
c.414A>G (p.Ser138=)
n.1110A>G
c.393A>G (p.Ser131=)
n.1047A>G
c.364A>G (p.Arg122Gly)
n.997A>G
n.2468A>G
c.-94+1133T>C (n.-94+1133T>C)
n.331A>G
c.54+778A>G (n.54+778A>G)
n.519+1133T>C
19g.11576486T>GCA505751734ACP5,ZNF627c.492A>C (p.Ser164=)
n.1125A>C
c.617A>C (n.617A>C)
c.489A>C (p.Ser163=)
c.414A>C (p.Ser138=)
n.1110A>C
c.393A>C (p.Ser131=)
n.1047A>C
c.364A>C (p.Arg122=)
n.997A>C
n.2468A>C
c.-94+1133T>G (n.-94+1133T>G)
n.331A>C
c.54+778A>C (n.54+778A>C)
n.519+1133T>G
19g.11576487G>ACA404146889ACP5,ZNF627c.491C>T (p.Ser164Leu)
n.1124C>T
c.616C>T (n.616C>T)
c.488C>T (p.Ser163Leu)
c.413C>T (p.Ser138Leu)
n.1109C>T
c.392C>T (p.Ser131Leu)
n.1046C>T
c.363C>T (p.Leu121=)
n.996C>T
n.2467C>T
c.-94+1134G>A (n.-94+1134G>A)
n.330C>T
c.54+777C>T (n.54+777C>T)
n.519+1134G>A
19g.11576487G>CCA404146892ACP5,ZNF627c.491C>G (p.Ser164Ter)
n.1124C>G
c.616C>G (n.616C>G)
c.488C>G (p.Ser163Ter)
c.413C>G (p.Ser138Ter)
n.1109C>G
c.392C>G (p.Ser131Ter)
n.1046C>G
c.363C>G (p.Leu121=)
n.996C>G
n.2467C>G
c.-94+1134G>C (n.-94+1134G>C)
n.330C>G
c.54+777C>G (n.54+777C>G)
n.519+1134G>C
19g.11576487G>TCA404146890ACP5,ZNF627c.491C>A (p.Ser164Ter)
n.1124C>A
c.616C>A (n.616C>A)
c.488C>A (p.Ser163Ter)
c.413C>A (p.Ser138Ter)
n.1109C>A
c.392C>A (p.Ser131Ter)
n.1046C>A
c.363C>A (p.Leu121=)
n.996C>A
n.2467C>A
c.-94+1134G>T (n.-94+1134G>T)
n.330C>A
c.54+777C>A (n.54+777C>A)
n.519+1134G>T
19g.11576488A>CCA404146894ACP5,ZNF627c.490T>G (p.Ser164Ala)
n.1123T>G
c.615T>G (n.615T>G)
c.487T>G (p.Ser163Ala)
c.412T>G (p.Ser138Ala)
n.1108T>G
c.391T>G (p.Ser131Ala)
n.1045T>G
c.362T>G (p.Leu121Arg)
n.995T>G
n.2466T>G
c.-94+1135A>C (n.-94+1135A>C)
n.329T>G
c.54+776T>G (n.54+776T>G)
n.519+1135A>C
19g.11576488A>GCA404146897ACP5,ZNF627c.490T>C (p.Ser164Pro)
n.1123T>C
c.615T>C (n.615T>C)
c.487T>C (p.Ser163Pro)
c.412T>C (p.Ser138Pro)
n.1108T>C
c.391T>C (p.Ser131Pro)
n.1045T>C
c.362T>C (p.Leu121Pro)
n.995T>C
n.2466T>C
c.-94+1135A>G (n.-94+1135A>G)
n.329T>C
c.54+776T>C (n.54+776T>C)
n.519+1135A>G
19g.11576488A>TCA404146895ACP5,ZNF627c.490T>A (p.Ser164Thr)
n.1123T>A
c.615T>A (n.615T>A)
c.487T>A (p.Ser163Thr)
c.412T>A (p.Ser138Thr)
n.1108T>A
c.391T>A (p.Ser131Thr)
n.1045T>A
c.362T>A (p.Leu121His)
n.995T>A
n.2466T>A
c.-94+1135A>T (n.-94+1135A>T)
n.329T>A
c.54+776T>A (n.54+776T>A)
n.519+1135A>T
19g.11576489G>ACA505751737ACP5,ZNF627c.489C>T (p.Asn163=)
n.1122C>T
c.614C>T (n.614C>T)
c.486C>T (p.Asn162=)
c.411C>T (p.Asn137=)
n.1107C>T
c.390C>T (p.Asn130=)
n.1044C>T
c.361C>T (p.Leu121Phe)
n.994C>T
n.2465C>T
c.-94+1136G>A (n.-94+1136G>A)
n.328C>T
c.54+775C>T (n.54+775C>T)
n.519+1136G>A
19g.11576489G>CCA404146898ACP5,ZNF627c.489C>G (p.Asn163Lys)
n.1122C>G
c.614C>G (n.614C>G)
c.486C>G (p.Asn162Lys)
c.411C>G (p.Asn137Lys)
n.1107C>G
c.390C>G (p.Asn130Lys)
n.1044C>G
c.361C>G (p.Leu121Val)
n.994C>G
n.2465C>G
c.-94+1136G>C (n.-94+1136G>C)
n.328C>G
c.54+775C>G (n.54+775C>G)
n.519+1136G>C
19g.11576489G=CA2323005592ACP5,ZNF627c.489C= (p.Asn163=)
n.1122C=
c.614C= (n.614C=)
c.486C= (p.Asn162=)
c.411C= (p.Asn137=)
n.1107C=
c.390C= (p.Asn130=)
n.1044C=
c.361C= (p.Leu121=)
n.994C=
n.2465C=
c.-94+1136G= (n.-94+1136G=)
n.328C=
c.54+775C= (n.54+775C=)
n.519+1136G=
19g.11576489G>TCA404146899ACP5,ZNF627c.489C>A (p.Asn163Lys)
n.1122C>A
c.614C>A (n.614C>A)
c.486C>A (p.Asn162Lys)
c.411C>A (p.Asn137Lys)
n.1107C>A
c.390C>A (p.Asn130Lys)
n.1044C>A
c.361C>A (p.Leu121Ile)
n.994C>A
n.2465C>A
c.-94+1136G>T (n.-94+1136G>T)
n.328C>A
c.54+775C>A (n.54+775C>A)
n.519+1136G>T
dbSNP
19g.11576490T>ACA404146901ACP5,ZNF627c.488A>T (p.Asn163Ile)
n.1121A>T
c.613A>T (n.613A>T)
c.485A>T (p.Asn162Ile)
c.410A>T (p.Asn137Ile)
n.1106A>T
c.389A>T (p.Asn130Ile)
n.1043A>T
c.360A>T (p.Gln120His)
n.993A>T
n.2464A>T
c.-94+1137T>A (n.-94+1137T>A)
n.327A>T
c.54+774A>T (n.54+774A>T)
n.519+1137T>A
19g.11576490T>CCA404146902ACP5,ZNF627c.488A>G (p.Asn163Ser)
n.1121A>G
c.613A>G (n.613A>G)
c.485A>G (p.Asn162Ser)
c.410A>G (p.Asn137Ser)
n.1106A>G
c.389A>G (p.Asn130Ser)
n.1043A>G
c.360A>G (p.Gln120=)
n.993A>G
n.2464A>G
c.-94+1137T>C (n.-94+1137T>C)
n.327A>G
c.54+774A>G (n.54+774A>G)
n.519+1137T>C
19g.11576490T>GCA404146903ACP5,ZNF627c.488A>C (p.Asn163Thr)
n.1121A>C
c.613A>C (n.613A>C)
c.485A>C (p.Asn162Thr)
c.410A>C (p.Asn137Thr)
n.1106A>C
c.389A>C (p.Asn130Thr)
n.1043A>C
c.360A>C (p.Gln120His)
n.993A>C
n.2464A>C
c.-94+1137T>G (n.-94+1137T>G)
n.327A>C
c.54+774A>C (n.54+774A>C)
n.519+1137T>G
19g.11576491T>ACA404146904ACP5,ZNF627c.487A>T (p.Asn163Tyr)
n.1120A>T
c.612A>T (n.612A>T)
c.484A>T (p.Asn162Tyr)
c.409A>T (p.Asn137Tyr)
n.1105A>T
c.388A>T (p.Asn130Tyr)
n.1042A>T
c.359A>T (p.Gln120Leu)
n.992A>T
n.2463A>T
c.-94+1138T>A (n.-94+1138T>A)
n.326A>T
c.54+773A>T (n.54+773A>T)
n.519+1138T>A
19g.11576491T>CCA404146905ACP5,ZNF627c.487A>G (p.Asn163Asp)
n.1120A>G
c.612A>G (n.612A>G)
c.484A>G (p.Asn162Asp)
c.409A>G (p.Asn137Asp)
n.1105A>G
c.388A>G (p.Asn130Asp)
n.1042A>G
c.359A>G (p.Gln120Arg)
n.992A>G
n.2463A>G
c.-94+1138T>C (n.-94+1138T>C)
n.326A>G
c.54+773A>G (n.54+773A>G)
n.519+1138T>C
19g.11576491T>GCA404146907ACP5,ZNF627c.487A>C (p.Asn163His)
n.1120A>C
c.612A>C (n.612A>C)
c.484A>C (p.Asn162His)
c.409A>C (p.Asn137His)
n.1105A>C
c.388A>C (p.Asn130His)
n.1042A>C
c.359A>C (p.Gln120Pro)
n.992A>C
n.2463A>C
c.-94+1138T>G (n.-94+1138T>G)
n.326A>C
c.54+773A>C (n.54+773A>C)
n.519+1138T>G
19g.11576492G>ACA505751739ACP5,ZNF627c.486C>T (p.Gly162=)
n.1119C>T
c.611C>T (n.611C>T)
c.483C>T (p.Gly161=)
c.408C>T (p.Gly136=)
n.1104C>T
c.387C>T (p.Gly129=)
n.1041C>T
c.358C>T (p.Gln120Ter)
n.991C>T
n.2462C>T
c.-94+1139G>A (n.-94+1139G>A)
n.325C>T
c.54+772C>T (n.54+772C>T)
n.519+1139G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.11576492G>CCA505751740ACP5,ZNF627c.486C>G (p.Gly162=)
n.1119C>G
c.611C>G (n.611C>G)
c.483C>G (p.Gly161=)
c.408C>G (p.Gly136=)
n.1104C>G
c.387C>G (p.Gly129=)
n.1041C>G
c.358C>G (p.Gln120Glu)
n.991C>G
n.2462C>G
c.-94+1139G>C (n.-94+1139G>C)
n.325C>G
c.54+772C>G (n.54+772C>G)
n.519+1139G>C
19g.11576492G=CA2323005593ACP5,ZNF627c.486C= (p.Gly162=)
n.1119C=
c.611C= (n.611C=)
c.483C= (p.Gly161=)
c.408C= (p.Gly136=)
n.1104C=
c.387C= (p.Gly129=)
n.1041C=
c.358C= (p.Gln120=)
n.991C=
n.2462C=
c.-94+1139G= (n.-94+1139G=)
n.325C=
c.54+772C= (n.54+772C=)
n.519+1139G=
19g.11576492G>TCA505751741ACP5,ZNF627c.486C>A (p.Gly162=)
n.1119C>A
c.611C>A (n.611C>A)
c.483C>A (p.Gly161=)
c.408C>A (p.Gly136=)
n.1104C>A
c.387C>A (p.Gly129=)
n.1041C>A
c.358C>A (p.Gln120Lys)
n.991C>A
n.2462C>A
c.-94+1139G>T (n.-94+1139G>T)
n.325C>A
c.54+772C>A (n.54+772C>A)
n.519+1139G>T
19g.11576493C>ACA404146909ACP5,ZNF627c.485G>T (p.Gly162Val)
n.1118G>T
c.610G>T (n.610G>T)
c.482G>T (p.Gly161Val)
c.407G>T (p.Gly136Val)
n.1103G>T
c.386G>T (p.Gly129Val)
n.1040G>T
c.357G>T (p.Trp119Cys)
n.990G>T
n.2461G>T
c.-94+1140C>A (n.-94+1140C>A)
n.324G>T
c.54+771G>T (n.54+771G>T)
n.519+1140C>A
19g.11576493C=CA2323005594ACP5,ZNF627c.485G= (p.Gly162=)
n.1118G=
c.610G= (n.610G=)
c.482G= (p.Gly161=)
c.407G= (p.Gly136=)
n.1103G=
c.386G= (p.Gly129=)
n.1040G=
c.357G= (p.Trp119=)
n.990G=
n.2461G=
c.-94+1140C= (n.-94+1140C=)
n.324G=
c.54+771G= (n.54+771G=)
n.519+1140C=
19g.11576493C>GCA404146910ACP5,ZNF627c.485G>C (p.Gly162Ala)
n.1118G>C
c.610G>C (n.610G>C)
c.482G>C (p.Gly161Ala)
c.407G>C (p.Gly136Ala)
n.1103G>C
c.386G>C (p.Gly129Ala)
n.1040G>C
c.357G>C (p.Trp119Cys)
n.990G>C
n.2461G>C
c.-94+1140C>G (n.-94+1140C>G)
n.324G>C
c.54+771G>C (n.54+771G>C)
n.519+1140C>G
19g.11576493C>TCA404146911ACP5,ZNF627c.485G>A (p.Gly162Asp)
n.1118G>A
c.610G>A (n.610G>A)
c.482G>A (p.Gly161Asp)
c.407G>A (p.Gly136Asp)
n.1103G>A
c.386G>A (p.Gly129Asp)
n.1040G>A
c.357G>A (p.Trp119Ter)
n.990G>A
n.2461G>A
c.-94+1140C>T (n.-94+1140C>T)
n.324G>A
c.54+771G>A (n.54+771G>A)
n.519+1140C>T
dbSNP
19g.11576496_11576514dupCA2582557832ACP5,ZNF627c.467_485dup (p.Asn163HisfsTer10)
n.1100_1118dup
c.592_610dup (n.592_610dup)
c.464_482dup (p.Asn162HisfsTer10)
c.389_407dup (p.Asn137HisfsTer10)
n.1085_1103dup
c.368_386dup (p.Asn130HisfsTer10)
n.1022_1040dup
c.339_357dup (p.Gln120ThrfsTer3)
n.972_990dup
n.2443_2461dup
c.-94+1143_-94+1161dup (n.-94+1143_-94+1161dup)
n.306_324dup
c.54+753_54+771dup (n.54+753_54+771dup)
n.519+1143_519+1161dup
gnomAD v4
19g.11576494C>ACA404146915ACP5,ZNF627c.484G>T (p.Gly162Cys)
n.1117G>T
c.609G>T (n.609G>T)
c.481G>T (p.Gly161Cys)
c.406G>T (p.Gly136Cys)
n.1102G>T
c.385G>T (p.Gly129Cys)
n.1039G>T
c.356G>T (p.Trp119Leu)
n.989G>T
n.2460G>T
c.-94+1141C>A (n.-94+1141C>A)
n.323G>T
c.54+770G>T (n.54+770G>T)
n.519+1141C>A
19g.11576494C>GCA404146914ACP5,ZNF627c.484G>C (p.Gly162Arg)
n.1117G>C
c.609G>C (n.609G>C)
c.481G>C (p.Gly161Arg)
c.406G>C (p.Gly136Arg)
n.1102G>C
c.385G>C (p.Gly129Arg)
n.1039G>C
c.356G>C (p.Trp119Ser)
n.989G>C
n.2460G>C
c.-94+1141C>G (n.-94+1141C>G)
n.323G>C
c.54+770G>C (n.54+770G>C)
n.519+1141C>G
19g.11576494C>TCA404146913ACP5,ZNF627c.484G>A (p.Gly162Ser)
n.1117G>A
c.609G>A (n.609G>A)
c.481G>A (p.Gly161Ser)
c.406G>A (p.Gly136Ser)
n.1102G>A
c.385G>A (p.Gly129Ser)
n.1039G>A
c.356G>A (p.Trp119Ter)
n.989G>A
n.2460G>A
c.-94+1141C>T (n.-94+1141C>T)
n.323G>A
c.54+770G>A (n.54+770G>A)
n.519+1141C>T
19g.11576496_11576497delCA2582557833ACP5,ZNF627c.483_484del (p.Cys161TrpfsTer5)
n.1116_1117del
c.608_609del (n.608_609del)
c.480_481del (p.Cys160TrpfsTer5)
c.405_406del (p.Cys135TrpfsTer5)
n.1101_1102del
c.384_385del (p.Cys128TrpfsTer5)
n.1038_1039del
c.355_356del (p.Trp119AlafsTer17)
n.988_989del
n.2459_2460del
c.-94+1143_-94+1144del (n.-94+1143_-94+1144del)
n.322_323del
c.54+769_54+770del (n.54+769_54+770del)
n.519+1143_519+1144del
gnomAD v4
19g.11576495A>CCA404146917ACP5,ZNF627c.483T>G (p.Cys161Trp)
n.1116T>G
c.608T>G (n.608T>G)
c.480T>G (p.Cys160Trp)
c.405T>G (p.Cys135Trp)
n.1101T>G
c.384T>G (p.Cys128Trp)
n.1038T>G
c.355T>G (p.Trp119Gly)
n.988T>G
n.2459T>G
c.-94+1142A>C (n.-94+1142A>C)
n.322T>G
c.54+769T>G (n.54+769T>G)
n.519+1142A>C
19g.11576495A>GCA505751743ACP5,ZNF627c.483T>C (p.Cys161=)
n.1116T>C
c.608T>C (n.608T>C)
c.480T>C (p.Cys160=)
c.405T>C (p.Cys135=)
n.1101T>C
c.384T>C (p.Cys128=)
n.1038T>C
c.355T>C (p.Trp119Arg)
n.988T>C
n.2459T>C
c.-94+1142A>G (n.-94+1142A>G)
n.322T>C
c.54+769T>C (n.54+769T>C)
n.519+1142A>G
COSMIC COSMIC
19g.11576495A>TCA404146919ACP5,ZNF627c.483T>A (p.Cys161Ter)
n.1116T>A
c.608T>A (n.608T>A)
c.480T>A (p.Cys160Ter)
c.405T>A (p.Cys135Ter)
n.1101T>A
c.384T>A (p.Cys128Ter)
n.1038T>A
c.355T>A (p.Trp119Arg)
n.988T>A
n.2459T>A
c.-94+1142A>T (n.-94+1142A>T)
n.322T>A
c.54+769T>A (n.54+769T>A)
n.519+1142A>T
19g.11576496C>ACA404146921ACP5,ZNF627c.482G>T (p.Cys161Phe)
n.1115G>T
c.607G>T (n.607G>T)
c.479G>T (p.Cys160Phe)
c.404G>T (p.Cys135Phe)
n.1100G>T
c.383G>T (p.Cys128Phe)
n.1037G>T
c.354G>T (p.Met118Ile)
n.987G>T
n.2458G>T
c.-94+1143C>A (n.-94+1143C>A)
n.321G>T
c.54+768G>T (n.54+768G>T)
n.519+1143C>A
19g.11576496C=CA2323005595ACP5,ZNF627c.482G= (p.Cys161=)
n.1115G=
c.607G= (n.607G=)
c.479G= (p.Cys160=)
c.404G= (p.Cys135=)
n.1100G=
c.383G= (p.Cys128=)
n.1037G=
c.354G= (p.Met118=)
n.987G=
n.2458G=
c.-94+1143C= (n.-94+1143C=)
n.321G=
c.54+768G= (n.54+768G=)
n.519+1143C=
19g.11576496C>GCA404146922ACP5,ZNF627c.482G>C (p.Cys161Ser)
n.1115G>C
c.607G>C (n.607G>C)
c.479G>C (p.Cys160Ser)
c.404G>C (p.Cys135Ser)
n.1100G>C
c.383G>C (p.Cys128Ser)
n.1037G>C
c.354G>C (p.Met118Ile)
n.987G>C
n.2458G>C
c.-94+1143C>G (n.-94+1143C>G)
n.321G>C
c.54+768G>C (n.54+768G>C)
n.519+1143C>G
19g.11576496C>TCA404146923ACP5,ZNF627c.482G>A (p.Cys161Tyr)
n.1115G>A
c.607G>A (n.607G>A)
c.479G>A (p.Cys160Tyr)
c.404G>A (p.Cys135Tyr)
n.1100G>A
c.383G>A (p.Cys128Tyr)
n.1037G>A
c.354G>A (p.Met118Ile)
n.987G>A
n.2458G>A
c.-94+1143C>T (n.-94+1143C>T)
n.321G>A
c.54+768G>A (n.54+768G>A)
n.519+1143C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576497A=CA2323005596ACP5,ZNF627c.481T= (p.Cys161=)
n.1114T=
c.606T= (n.606T=)
c.478T= (p.Cys160=)
c.403T= (p.Cys135=)
n.1099T=
c.382T= (p.Cys128=)
n.1036T=
c.353T= (p.Met118=)
n.986T=
n.2457T=
c.-94+1144A= (n.-94+1144A=)
n.320T=
c.54+767T= (n.54+767T=)
n.519+1144A=
19g.11576497A>CCA404146925ACP5,ZNF627c.481T>G (p.Cys161Gly)
n.1114T>G
c.606T>G (n.606T>G)
c.478T>G (p.Cys160Gly)
c.403T>G (p.Cys135Gly)
n.1099T>G
c.382T>G (p.Cys128Gly)
n.1036T>G
c.353T>G (p.Met118Arg)
n.986T>G
n.2457T>G
c.-94+1144A>C (n.-94+1144A>C)
n.320T>G
c.54+767T>G (n.54+767T>G)
n.519+1144A>C
19g.11576497A>GCA9215404ACP5,ZNF627c.481T>C (p.Cys161Arg)
n.1114T>C
c.606T>C (n.606T>C)
c.478T>C (p.Cys160Arg)
c.403T>C (p.Cys135Arg)
n.1099T>C
c.382T>C (p.Cys128Arg)
n.1036T>C
c.353T>C (p.Met118Thr)
n.986T>C
n.2457T>C
c.-94+1144A>G (n.-94+1144A>G)
n.320T>C
c.54+767T>C (n.54+767T>C)
n.519+1144A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.11576497A>TCA404146926ACP5,ZNF627c.481T>A (p.Cys161Ser)
n.1114T>A
c.606T>A (n.606T>A)
c.478T>A (p.Cys160Ser)
c.403T>A (p.Cys135Ser)
n.1099T>A
c.382T>A (p.Cys128Ser)
n.1036T>A
c.353T>A (p.Met118Lys)
n.986T>A
n.2457T>A
c.-94+1144A>T (n.-94+1144A>T)
n.320T>A
c.54+767T>A (n.54+767T>A)
n.519+1144A>T
19g.11576498T>ACA505751746ACP5,ZNF627c.480A>T (p.Leu160=)
n.1113A>T
c.605A>T (n.605A>T)
c.477A>T (p.Leu159=)
c.402A>T (p.Leu134=)
n.1098A>T
c.381A>T (p.Leu127=)
n.1035A>T
c.352A>T (p.Met118Leu)
n.985A>T
n.2456A>T
c.-94+1145T>A (n.-94+1145T>A)
n.319A>T
c.54+766A>T (n.54+766A>T)
n.519+1145T>A
19g.11576498T>CCA9215405ACP5,ZNF627c.480A>G (p.Leu160=)
n.1113A>G
c.605A>G (n.605A>G)
c.477A>G (p.Leu159=)
c.402A>G (p.Leu134=)
n.1098A>G
c.381A>G (p.Leu127=)
n.1035A>G
c.352A>G (p.Met118Val)
n.985A>G
n.2456A>G
c.-94+1145T>C (n.-94+1145T>C)
n.319A>G
c.54+766A>G (n.54+766A>G)
n.519+1145T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576498T>GCA505751745ACP5,ZNF627c.480A>C (p.Leu160=)
n.1113A>C
c.605A>C (n.605A>C)
c.477A>C (p.Leu159=)
c.402A>C (p.Leu134=)
n.1098A>C
c.381A>C (p.Leu127=)
n.1035A>C
c.352A>C (p.Met118Leu)
n.985A>C
n.2456A>C
c.-94+1145T>G (n.-94+1145T>G)
n.319A>C
c.54+766A>C (n.54+766A>C)
n.519+1145T>G
19g.11576498T=CA2323005597ACP5,ZNF627c.480A= (p.Leu160=)
n.1113A=
c.605A= (n.605A=)
c.477A= (p.Leu159=)
c.402A= (p.Leu134=)
n.1098A=
c.381A= (p.Leu127=)
n.1035A=
c.352A= (p.Met118=)
n.985A=
n.2456A=
c.-94+1145T= (n.-94+1145T=)
n.319A=
c.54+766A= (n.54+766A=)
n.519+1145T=
19g.11576499A>CCA404146928ACP5,ZNF627c.479T>G (p.Leu160Arg)
n.1112T>G
c.604T>G (n.604T>G)
c.476T>G (p.Leu159Arg)
c.401T>G (p.Leu134Arg)
n.1097T>G
c.380T>G (p.Leu127Arg)
n.1034T>G
c.351T>G (p.Thr117=)
n.984T>G
n.2455T>G
c.-94+1146A>C (n.-94+1146A>C)
n.318T>G
c.54+765T>G (n.54+765T>G)
n.519+1146A>C
19g.11576499A>GCA404146930ACP5,ZNF627c.479T>C (p.Leu160Pro)
n.1112T>C
c.604T>C (n.604T>C)
c.476T>C (p.Leu159Pro)
c.401T>C (p.Leu134Pro)
n.1097T>C
c.380T>C (p.Leu127Pro)
n.1034T>C
c.351T>C (p.Thr117=)
n.984T>C
n.2455T>C
c.-94+1146A>G (n.-94+1146A>G)
n.318T>C
c.54+765T>C (n.54+765T>C)
n.519+1146A>G
gnomAD v4
19g.11576499A>TCA404146931ACP5,ZNF627c.479T>A (p.Leu160Gln)
n.1112T>A
c.604T>A (n.604T>A)
c.476T>A (p.Leu159Gln)
c.401T>A (p.Leu134Gln)
n.1097T>A
c.380T>A (p.Leu127Gln)
n.1034T>A
c.351T>A (p.Thr117=)
n.984T>A
n.2455T>A
c.-94+1146A>T (n.-94+1146A>T)
n.318T>A
c.54+765T>A (n.54+765T>A)
n.519+1146A>T
19g.11576500G>ACA505751747ACP5,ZNF627c.478C>T (p.Leu160=)
n.1111C>T
c.603C>T (n.603C>T)
c.475C>T (p.Leu159=)
c.400C>T (p.Leu134=)
n.1096C>T
c.379C>T (p.Leu127=)
n.1033C>T
c.350C>T (p.Thr117Ile)
n.983C>T
n.2454C>T
c.-94+1147G>A (n.-94+1147G>A)
n.317C>T
c.54+764C>T (n.54+764C>T)
n.519+1147G>A
gnomAD v4
19g.11576500G>CCA404146933ACP5,ZNF627c.478C>G (p.Leu160Val)
n.1111C>G
c.603C>G (n.603C>G)
c.475C>G (p.Leu159Val)
c.400C>G (p.Leu134Val)
n.1096C>G
c.379C>G (p.Leu127Val)
n.1033C>G
c.350C>G (p.Thr117Ser)
n.983C>G
n.2454C>G
c.-94+1147G>C (n.-94+1147G>C)
n.317C>G
c.54+764C>G (n.54+764C>G)
n.519+1147G>C
19g.11576500G>TCA404146935ACP5,ZNF627c.478C>A (p.Leu160Ile)
n.1111C>A
c.603C>A (n.603C>A)
c.475C>A (p.Leu159Ile)
c.400C>A (p.Leu134Ile)
n.1096C>A
c.379C>A (p.Leu127Ile)
n.1033C>A
c.350C>A (p.Thr117Asn)
n.983C>A
n.2454C>A
c.-94+1147G>T (n.-94+1147G>T)
n.317C>A
c.54+764C>A (n.54+764C>A)
n.519+1147G>T
19g.11576501T>ACA505751748ACP5,ZNF627c.477A>T (p.Thr159=)
n.1110A>T
c.602A>T (n.602A>T)
c.474A>T (p.Thr158=)
c.399A>T (p.Thr133=)
n.1095A>T
c.378A>T (p.Thr126=)
n.1032A>T
c.349A>T (p.Thr117Ser)
n.982A>T
n.2453A>T
c.-94+1148T>A (n.-94+1148T>A)
n.316A>T
c.54+763A>T (n.54+763A>T)
n.519+1148T>A
19g.11576501T>CCA305358990ACP5,ZNF627c.477A>G (p.Thr159=)
n.1110A>G
c.602A>G (n.602A>G)
c.474A>G (p.Thr158=)
c.399A>G (p.Thr133=)
n.1095A>G
c.378A>G (p.Thr126=)
n.1032A>G
c.349A>G (p.Thr117Ala)
n.982A>G
n.2453A>G
c.-94+1148T>C (n.-94+1148T>C)
n.316A>G
c.54+763A>G (n.54+763A>G)
n.519+1148T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576501T>GCA9215406ACP5,ZNF627c.477A>C (p.Thr159=)
n.1110A>C
c.602A>C (n.602A>C)
c.474A>C (p.Thr158=)
c.399A>C (p.Thr133=)
n.1095A>C
c.378A>C (p.Thr126=)
n.1032A>C
c.349A>C (p.Thr117Pro)
n.982A>C
n.2453A>C
c.-94+1148T>G (n.-94+1148T>G)
n.316A>C
c.54+763A>C (n.54+763A>C)
n.519+1148T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576501T=CA2323005598ACP5,ZNF627c.477A= (p.Thr159=)
n.1110A=
c.602A= (n.602A=)
c.474A= (p.Thr158=)
c.399A= (p.Thr133=)
n.1095A=
c.378A= (p.Thr126=)
n.1032A=
c.349A= (p.Thr117=)
n.982A=
n.2453A=
c.-94+1148T= (n.-94+1148T=)
n.316A=
c.54+763A= (n.54+763A=)
n.519+1148T=
19g.11576502G>ACA404146936ACP5,ZNF627c.476C>T (p.Thr159Ile)
n.1109C>T
c.601C>T (n.601C>T)
c.473C>T (p.Thr158Ile)
c.398C>T (p.Thr133Ile)
n.1094C>T
c.377C>T (p.Thr126Ile)
n.1031C>T
c.348C>T (p.Asp116=)
n.981C>T
n.2452C>T
c.-94+1149G>A (n.-94+1149G>A)
n.315C>T
c.54+762C>T (n.54+762C>T)
n.519+1149G>A
gnomAD v4
19g.11576502G>CCA404146937ACP5,ZNF627c.476C>G (p.Thr159Arg)
n.1109C>G
c.601C>G (n.601C>G)
c.473C>G (p.Thr158Arg)
c.398C>G (p.Thr133Arg)
n.1094C>G
c.377C>G (p.Thr126Arg)
n.1031C>G
c.348C>G (p.Asp116Glu)
n.981C>G
n.2452C>G
c.-94+1149G>C (n.-94+1149G>C)
n.315C>G
c.54+762C>G (n.54+762C>G)
n.519+1149G>C
19g.11576502G>TCA404146938ACP5,ZNF627c.476C>A (p.Thr159Lys)
n.1109C>A
c.601C>A (n.601C>A)
c.473C>A (p.Thr158Lys)
c.398C>A (p.Thr133Lys)
n.1094C>A
c.377C>A (p.Thr126Lys)
n.1031C>A
c.348C>A (p.Asp116Glu)
n.981C>A
n.2452C>A
c.-94+1149G>T (n.-94+1149G>T)
n.315C>A
c.54+762C>A (n.54+762C>A)
n.519+1149G>T
19g.11576503T>ACA404146940ACP5,ZNF627c.475A>T (p.Thr159Ser)
n.1108A>T
c.600A>T (n.600A>T)
c.472A>T (p.Thr158Ser)
c.397A>T (p.Thr133Ser)
n.1093A>T
c.376A>T (p.Thr126Ser)
n.1030A>T
c.347A>T (p.Asp116Val)
n.980A>T
n.2451A>T
c.-94+1150T>A (n.-94+1150T>A)
n.314A>T
c.54+761A>T (n.54+761A>T)
n.519+1150T>A
19g.11576503T>CCA404146942ACP5,ZNF627c.475A>G (p.Thr159Ala)
n.1108A>G
c.600A>G (n.600A>G)
c.472A>G (p.Thr158Ala)
c.397A>G (p.Thr133Ala)
n.1093A>G
c.376A>G (p.Thr126Ala)
n.1030A>G
c.347A>G (p.Asp116Gly)
n.980A>G
n.2451A>G
c.-94+1150T>C (n.-94+1150T>C)
n.314A>G
c.54+761A>G (n.54+761A>G)
n.519+1150T>C
19g.11576503T>GCA404146943ACP5,ZNF627c.475A>C (p.Thr159Pro)
n.1108A>C
c.600A>C (n.600A>C)
c.472A>C (p.Thr158Pro)
c.397A>C (p.Thr133Pro)
n.1093A>C
c.376A>C (p.Thr126Pro)
n.1030A>C
c.347A>C (p.Asp116Ala)
n.980A>C
n.2451A>C
c.-94+1150T>G (n.-94+1150T>G)
n.314A>C
c.54+761A>C (n.54+761A>C)
n.519+1150T>G
19g.11576504C>ACA505751752ACP5,ZNF627c.474G>T (p.Val158=)
n.1107G>T
c.599G>T (n.599G>T)
c.471G>T (p.Val157=)
c.396G>T (p.Val132=)
n.1092G>T
c.375G>T (p.Val125=)
n.1029G>T
c.346G>T (p.Asp116Tyr)
n.979G>T
n.2450G>T
c.-94+1151C>A (n.-94+1151C>A)
n.313G>T
c.54+760G>T (n.54+760G>T)
n.519+1151C>A
19g.11576504C>GCA505751750ACP5,ZNF627c.474G>C (p.Val158=)
n.1107G>C
c.599G>C (n.599G>C)
c.471G>C (p.Val157=)
c.396G>C (p.Val132=)
n.1092G>C
c.375G>C (p.Val125=)
n.1029G>C
c.346G>C (p.Asp116His)
n.979G>C
n.2450G>C
c.-94+1151C>G (n.-94+1151C>G)
n.313G>C
c.54+760G>C (n.54+760G>C)
n.519+1151C>G
19g.11576504C>TCA505751754ACP5,ZNF627c.474G>A (p.Val158=)
n.1107G>A
c.599G>A (n.599G>A)
c.471G>A (p.Val157=)
c.396G>A (p.Val132=)
n.1092G>A
c.375G>A (p.Val125=)
n.1029G>A
c.346G>A (p.Asp116Asn)
n.979G>A
n.2450G>A
c.-94+1151C>T (n.-94+1151C>T)
n.313G>A
c.54+760G>A (n.54+760G>A)
n.519+1151C>T
19g.11576505A>CCA404146944ACP5,ZNF627c.473T>G (p.Val158Gly)
n.1106T>G
c.598T>G (n.598T>G)
c.470T>G (p.Val157Gly)
c.395T>G (p.Val132Gly)
n.1091T>G
c.374T>G (p.Val125Gly)
n.1028T>G
c.345T>G (p.Ser115Arg)
n.978T>G
n.2449T>G
c.-94+1152A>C (n.-94+1152A>C)
n.312T>G
c.54+759T>G (n.54+759T>G)
n.519+1152A>C
19g.11576505A>GCA404146946ACP5,ZNF627c.473T>C (p.Val158Ala)
n.1106T>C
c.598T>C (n.598T>C)
c.470T>C (p.Val157Ala)
c.395T>C (p.Val132Ala)
n.1091T>C
c.374T>C (p.Val125Ala)
n.1028T>C
c.345T>C (p.Ser115=)
n.978T>C
n.2449T>C
c.-94+1152A>G (n.-94+1152A>G)
n.312T>C
c.54+759T>C (n.54+759T>C)
n.519+1152A>G
19g.11576505A>TCA404146948ACP5,ZNF627c.473T>A (p.Val158Glu)
n.1106T>A
c.598T>A (n.598T>A)
c.470T>A (p.Val157Glu)
c.395T>A (p.Val132Glu)
n.1091T>A
c.374T>A (p.Val125Glu)
n.1028T>A
c.345T>A (p.Ser115Arg)
n.978T>A
n.2449T>A
c.-94+1152A>T (n.-94+1152A>T)
n.312T>A
c.54+759T>A (n.54+759T>A)
n.519+1152A>T
19g.11576506C>ACA404146949ACP5,ZNF627c.472G>T (p.Val158Leu)
n.1105G>T
c.597G>T (n.597G>T)
c.469G>T (p.Val157Leu)
c.394G>T (p.Val132Leu)
n.1090G>T
c.373G>T (p.Val125Leu)
n.1027G>T
c.344G>T (p.Ser115Ile)
n.977G>T
n.2448G>T
c.-94+1153C>A (n.-94+1153C>A)
n.311G>T
c.54+758G>T (n.54+758G>T)
n.519+1153C>A
19g.11576506C=CA2323005599ACP5,ZNF627c.472G= (p.Val158=)
n.1105G=
c.597G= (n.597G=)
c.469G= (p.Val157=)
c.394G= (p.Val132=)
n.1090G=
c.373G= (p.Val125=)
n.1027G=
c.344G= (p.Ser115=)
n.977G=
n.2448G=
c.-94+1153C= (n.-94+1153C=)
n.311G=
c.54+758G= (n.54+758G=)
n.519+1153C=
19g.11576506C>GCA404146951ACP5,ZNF627c.472G>C (p.Val158Leu)
n.1105G>C
c.597G>C (n.597G>C)
c.469G>C (p.Val157Leu)
c.394G>C (p.Val132Leu)
n.1090G>C
c.373G>C (p.Val125Leu)
n.1027G>C
c.344G>C (p.Ser115Thr)
n.977G>C
n.2448G>C
c.-94+1153C>G (n.-94+1153C>G)
n.311G>C
c.54+758G>C (n.54+758G>C)
n.519+1153C>G
19g.11576506C>TCA404146952ACP5,ZNF627c.472G>A (p.Val158Met)
n.1105G>A
c.597G>A (n.597G>A)
c.469G>A (p.Val157Met)
c.394G>A (p.Val132Met)
n.1090G>A
c.373G>A (p.Val125Met)
n.1027G>A
c.344G>A (p.Ser115Asn)
n.977G>A
n.2448G>A
c.-94+1153C>T (n.-94+1153C>T)
n.311G>A
c.54+758G>A (n.54+758G>A)
n.519+1153C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576507T>ACA505751756ACP5,ZNF627c.471A>T (p.Thr157=)
n.1104A>T
c.596A>T (n.596A>T)
c.468A>T (p.Thr156=)
c.393A>T (p.Thr131=)
n.1089A>T
c.372A>T (p.Thr124=)
n.1026A>T
c.343A>T (p.Ser115Cys)
n.976A>T
n.2447A>T
c.-94+1154T>A (n.-94+1154T>A)
n.310A>T
c.54+757A>T (n.54+757A>T)
n.519+1154T>A
19g.11576507T>CCA505751757ACP5,ZNF627c.471A>G (p.Thr157=)
n.1104A>G
c.596A>G (n.596A>G)
c.468A>G (p.Thr156=)
c.393A>G (p.Thr131=)
n.1089A>G
c.372A>G (p.Thr124=)
n.1026A>G
c.343A>G (p.Ser115Gly)
n.976A>G
n.2447A>G
c.-94+1154T>C (n.-94+1154T>C)
n.310A>G
c.54+757A>G (n.54+757A>G)
n.519+1154T>C
19g.11576507T>GCA505751759ACP5,ZNF627c.471A>C (p.Thr157=)
n.1104A>C
c.596A>C (n.596A>C)
c.468A>C (p.Thr156=)
c.393A>C (p.Thr131=)
n.1089A>C
c.372A>C (p.Thr124=)
n.1026A>C
c.343A>C (p.Ser115Arg)
n.976A>C
n.2447A>C
c.-94+1154T>G (n.-94+1154T>G)
n.310A>C
c.54+757A>C (n.54+757A>C)
n.519+1154T>G
19g.11576508G>ACA404146956ACP5,ZNF627c.470C>T (p.Thr157Ile)
n.1103C>T
c.595C>T (n.595C>T)
c.467C>T (p.Thr156Ile)
c.392C>T (p.Thr131Ile)
n.1088C>T
c.371C>T (p.Thr124Ile)
n.1025C>T
c.342C>T (p.His114=)
n.975C>T
n.2446C>T
c.-94+1155G>A (n.-94+1155G>A)
n.309C>T
c.54+756C>T (n.54+756C>T)
n.519+1155G>A
gnomAD v4
19g.11576508G>CCA404146954ACP5,ZNF627c.470C>G (p.Thr157Arg)
n.1103C>G
c.595C>G (n.595C>G)
c.467C>G (p.Thr156Arg)
c.392C>G (p.Thr131Arg)
n.1088C>G
c.371C>G (p.Thr124Arg)
n.1025C>G
c.342C>G (p.His114Gln)
n.975C>G
n.2446C>G
c.-94+1155G>C (n.-94+1155G>C)
n.309C>G
c.54+756C>G (n.54+756C>G)
n.519+1155G>C
gnomAD v4
19g.11576508G>TCA404146955ACP5,ZNF627c.470C>A (p.Thr157Lys)
n.1103C>A
c.595C>A (n.595C>A)
c.467C>A (p.Thr156Lys)
c.392C>A (p.Thr131Lys)
n.1088C>A
c.371C>A (p.Thr124Lys)
n.1025C>A
c.342C>A (p.His114Gln)
n.975C>A
n.2446C>A
c.-94+1155G>T (n.-94+1155G>T)
n.309C>A
c.54+756C>A (n.54+756C>A)
n.519+1155G>T
19g.11576509T>ACA404146958ACP5,ZNF627c.469A>T (p.Thr157Ser)
n.1102A>T
c.594A>T (n.594A>T)
c.466A>T (p.Thr156Ser)
c.391A>T (p.Thr131Ser)
n.1087A>T
c.370A>T (p.Thr124Ser)
n.1024A>T
c.341A>T (p.His114Leu)
n.974A>T
n.2445A>T
c.-94+1156T>A (n.-94+1156T>A)
n.308A>T
c.54+755A>T (n.54+755A>T)
n.519+1156T>A
19g.11576509T>CCA404146959ACP5,ZNF627c.469A>G (p.Thr157Ala)
n.1102A>G
c.594A>G (n.594A>G)
c.466A>G (p.Thr156Ala)
c.391A>G (p.Thr131Ala)
n.1087A>G
c.370A>G (p.Thr124Ala)
n.1024A>G
c.341A>G (p.His114Arg)
n.974A>G
n.2445A>G
c.-94+1156T>C (n.-94+1156T>C)
n.308A>G
c.54+755A>G (n.54+755A>G)
n.519+1156T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576509T>GCA404146960ACP5,ZNF627c.469A>C (p.Thr157Pro)
n.1102A>C
c.594A>C (n.594A>C)
c.466A>C (p.Thr156Pro)
c.391A>C (p.Thr131Pro)
n.1087A>C
c.370A>C (p.Thr124Pro)
n.1024A>C
c.341A>C (p.His114Pro)
n.974A>C
n.2445A>C
c.-94+1156T>G (n.-94+1156T>G)
n.308A>C
c.54+755A>C (n.54+755A>C)
n.519+1156T>G
19g.11576509T=CA2323005600ACP5,ZNF627c.469A= (p.Thr157=)
n.1102A=
c.594A= (n.594A=)
c.466A= (p.Thr156=)
c.391A= (p.Thr131=)
n.1087A=
c.370A= (p.Thr124=)
n.1024A=
c.341A= (p.His114=)
n.974A=
n.2445A=
c.-94+1156T= (n.-94+1156T=)
n.308A=
c.54+755A= (n.54+755A=)
n.519+1156T=
19g.11576510G>ACA505751761ACP5,ZNF627c.468C>T (p.Asp156=)
n.1101C>T
c.593C>T (n.593C>T)
c.465C>T (p.Asp155=)
c.390C>T (p.Asp130=)
n.1086C>T
c.369C>T (p.Asp123=)
n.1023C>T
c.340C>T (p.His114Tyr)
n.973C>T
n.2444C>T
c.-94+1157G>A (n.-94+1157G>A)
n.307C>T
c.54+754C>T (n.54+754C>T)
n.519+1157G>A
19g.11576510G>CCA404146962ACP5,ZNF627c.468C>G (p.Asp156Glu)
n.1101C>G
c.593C>G (n.593C>G)
c.465C>G (p.Asp155Glu)
c.390C>G (p.Asp130Glu)
n.1086C>G
c.369C>G (p.Asp123Glu)
n.1023C>G
c.340C>G (p.His114Asp)
n.973C>G
n.2444C>G
c.-94+1157G>C (n.-94+1157G>C)
n.307C>G
c.54+754C>G (n.54+754C>G)
n.519+1157G>C
19g.11576510G>TCA404146964ACP5,ZNF627c.468C>A (p.Asp156Glu)
n.1101C>A
c.593C>A (n.593C>A)
c.465C>A (p.Asp155Glu)
c.390C>A (p.Asp130Glu)
n.1086C>A
c.369C>A (p.Asp123Glu)
n.1023C>A
c.340C>A (p.His114Asn)
n.973C>A
n.2444C>A
c.-94+1157G>T (n.-94+1157G>T)
n.307C>A
c.54+754C>A (n.54+754C>A)
n.519+1157G>T
19g.11576511T>ACA404146966ACP5,ZNF627c.467A>T (p.Asp156Val)
n.1100A>T
c.592A>T (n.592A>T)
c.464A>T (p.Asp155Val)
c.389A>T (p.Asp130Val)
n.1085A>T
c.368A>T (p.Asp123Val)
n.1022A>T
c.339A>T (p.Gly113=)
n.972A>T
n.2443A>T
c.-94+1158T>A (n.-94+1158T>A)
n.306A>T
c.54+753A>T (n.54+753A>T)
n.519+1158T>A
19g.11576511T>CCA404146967ACP5,ZNF627c.467A>G (p.Asp156Gly)
n.1100A>G
c.592A>G (n.592A>G)
c.464A>G (p.Asp155Gly)
c.389A>G (p.Asp130Gly)
n.1085A>G
c.368A>G (p.Asp123Gly)
n.1022A>G
c.339A>G (p.Gly113=)
n.972A>G
n.2443A>G
c.-94+1158T>C (n.-94+1158T>C)
n.306A>G
c.54+753A>G (n.54+753A>G)
n.519+1158T>C
19g.11576511T>GCA404146969ACP5,ZNF627c.467A>C (p.Asp156Ala)
n.1100A>C
c.592A>C (n.592A>C)
c.464A>C (p.Asp155Ala)
c.389A>C (p.Asp130Ala)
n.1085A>C
c.368A>C (p.Asp123Ala)
n.1022A>C
c.339A>C (p.Gly113=)
n.972A>C
n.2443A>C
c.-94+1158T>G (n.-94+1158T>G)
n.306A>C
c.54+753A>C (n.54+753A>C)
n.519+1158T>G
19g.11576512C>ACA404146971ACP5,ZNF627c.466G>T (p.Asp156Tyr)
n.1099G>T
c.591G>T (n.591G>T)
c.463G>T (p.Asp155Tyr)
c.388G>T (p.Asp130Tyr)
n.1084G>T
c.367G>T (p.Asp123Tyr)
n.1021G>T
c.338G>T (p.Gly113Val)
n.971G>T
n.2442G>T
c.-94+1159C>A (n.-94+1159C>A)
n.305G>T
c.54+752G>T (n.54+752G>T)
n.519+1159C>A
19g.11576512C>GCA404146972ACP5,ZNF627c.466G>C (p.Asp156His)
n.1099G>C
c.591G>C (n.591G>C)
c.463G>C (p.Asp155His)
c.388G>C (p.Asp130His)
n.1084G>C
c.367G>C (p.Asp123His)
n.1021G>C
c.338G>C (p.Gly113Ala)
n.971G>C
n.2442G>C
c.-94+1159C>G (n.-94+1159C>G)
n.305G>C
c.54+752G>C (n.54+752G>C)
n.519+1159C>G
19g.11576512C>TCA404146973ACP5,ZNF627c.466G>A (p.Asp156Asn)
n.1099G>A
c.591G>A (n.591G>A)
c.463G>A (p.Asp155Asn)
c.388G>A (p.Asp130Asn)
n.1084G>A
c.367G>A (p.Asp123Asn)
n.1021G>A
c.338G>A (p.Gly113Glu)
n.971G>A
n.2442G>A
c.-94+1159C>T (n.-94+1159C>T)
n.305G>A
c.54+752G>A (n.54+752G>A)
n.519+1159C>T
19g.11576513C>ACA505751767ACP5,ZNF627c.465G>T (p.Leu155=)
n.1098G>T
c.590G>T (n.590G>T)
c.462G>T (p.Leu154=)
c.387G>T (p.Leu129=)
n.1083G>T
c.366G>T (p.Leu122=)
n.1020G>T
c.337G>T (p.Gly113Ter)
n.970G>T
n.2441G>T
c.-94+1160C>A (n.-94+1160C>A)
n.304G>T
c.54+751G>T (n.54+751G>T)
n.519+1160C>A
19g.11576513C>GCA505751769ACP5,ZNF627c.465G>C (p.Leu155=)
n.1098G>C
c.590G>C (n.590G>C)
c.462G>C (p.Leu154=)
c.387G>C (p.Leu129=)
n.1083G>C
c.366G>C (p.Leu122=)
n.1020G>C
c.337G>C (p.Gly113Arg)
n.970G>C
n.2441G>C
c.-94+1160C>G (n.-94+1160C>G)
n.304G>C
c.54+751G>C (n.54+751G>C)
n.519+1160C>G
19g.11576513C>TCA505751771ACP5,ZNF627c.465G>A (p.Leu155=)
n.1098G>A
c.590G>A (n.590G>A)
c.462G>A (p.Leu154=)
c.387G>A (p.Leu129=)
n.1083G>A
c.366G>A (p.Leu122=)
n.1020G>A
c.337G>A (p.Gly113Arg)
n.970G>A
n.2441G>A
c.-94+1160C>T (n.-94+1160C>T)
n.304G>A
c.54+751G>A (n.54+751G>A)
n.519+1160C>T
19g.11576514A=CA2323005601ACP5,ZNF627c.464T= (p.Leu155=)
n.1097T=
c.589T= (n.589T=)
c.461T= (p.Leu154=)
c.386T= (p.Leu129=)
n.1082T=
c.365T= (p.Leu122=)
n.1019T=
c.336T= (p.Ala112=)
n.969T=
n.2440T=
c.-94+1161A= (n.-94+1161A=)
n.303T=
c.54+750T= (n.54+750T=)
n.519+1161A=
19g.11576514A>CCA404146978ACP5,ZNF627c.464T>G (p.Leu155Arg)
n.1097T>G
c.589T>G (n.589T>G)
c.461T>G (p.Leu154Arg)
c.386T>G (p.Leu129Arg)
n.1082T>G
c.365T>G (p.Leu122Arg)
n.1019T>G
c.336T>G (p.Ala112=)
n.969T>G
n.2440T>G
c.-94+1161A>C (n.-94+1161A>C)
n.303T>G
c.54+750T>G (n.54+750T>G)
n.519+1161A>C
19g.11576514A>GCA404146976ACP5,ZNF627c.464T>C (p.Leu155Pro)
n.1097T>C
c.589T>C (n.589T>C)
c.461T>C (p.Leu154Pro)
c.386T>C (p.Leu129Pro)
n.1082T>C
c.365T>C (p.Leu122Pro)
n.1019T>C
c.336T>C (p.Ala112=)
n.969T>C
n.2440T>C
c.-94+1161A>G (n.-94+1161A>G)
n.303T>C
c.54+750T>C (n.54+750T>C)
n.519+1161A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576514A>TCA404146974ACP5,ZNF627c.464T>A (p.Leu155Gln)
n.1097T>A
c.589T>A (n.589T>A)
c.461T>A (p.Leu154Gln)
c.386T>A (p.Leu129Gln)
n.1082T>A
c.365T>A (p.Leu122Gln)
n.1019T>A
c.336T>A (p.Ala112=)
n.969T>A
n.2440T>A
c.-94+1161A>T (n.-94+1161A>T)
n.303T>A
c.54+750T>A (n.54+750T>A)
n.519+1161A>T
19g.11576515G>ACA505751772ACP5,ZNF627c.463C>T (p.Leu155=)
n.1096C>T
c.588C>T (n.588C>T)
c.460C>T (p.Leu154=)
c.385C>T (p.Leu129=)
n.1081C>T
c.364C>T (p.Leu122=)
n.1018C>T
c.335C>T (p.Ala112Val)
n.968C>T
n.2439C>T
c.-94+1162G>A (n.-94+1162G>A)
n.302C>T
c.54+749C>T (n.54+749C>T)
n.519+1162G>A
19g.11576515G>CCA404146980ACP5,ZNF627c.463C>G (p.Leu155Val)
n.1096C>G
c.588C>G (n.588C>G)
c.460C>G (p.Leu154Val)
c.385C>G (p.Leu129Val)
n.1081C>G
c.364C>G (p.Leu122Val)
n.1018C>G
c.335C>G (p.Ala112Gly)
n.968C>G
n.2439C>G
c.-94+1162G>C (n.-94+1162G>C)
n.302C>G
c.54+749C>G (n.54+749C>G)
n.519+1162G>C
19g.11576515G>TCA404146981ACP5,ZNF627c.463C>A (p.Leu155Met)
n.1096C>A
c.588C>A (n.588C>A)
c.460C>A (p.Leu154Met)
c.385C>A (p.Leu129Met)
n.1081C>A
c.364C>A (p.Leu122Met)
n.1018C>A
c.335C>A (p.Ala112Asp)
n.968C>A
n.2439C>A
c.-94+1162G>T (n.-94+1162G>T)
n.302C>A
c.54+749C>A (n.54+749C>A)
n.519+1162G>T
19g.11576516C>ACA404146983ACP5,ZNF627c.462G>T (p.Met154Ile)
n.1095G>T
c.587G>T (n.587G>T)
c.459G>T (p.Met153Ile)
c.384G>T (p.Met128Ile)
n.1080G>T
c.363G>T (p.Met121Ile)
n.1017G>T
c.334G>T (p.Ala112Ser)
n.967G>T
n.2438G>T
c.-94+1163C>A (n.-94+1163C>A)
n.301G>T
c.54+748G>T (n.54+748G>T)
n.519+1163C>A
19g.11576516C=CA2323005602ACP5,ZNF627c.462G= (p.Met154=)
n.1095G=
c.587G= (n.587G=)
c.459G= (p.Met153=)
c.384G= (p.Met128=)
n.1080G=
c.363G= (p.Met121=)
n.1017G=
c.334G= (p.Ala112=)
n.967G=
n.2438G=
c.-94+1163C= (n.-94+1163C=)
n.301G=
c.54+748G= (n.54+748G=)
n.519+1163C=
19g.11576516C>GCA404146985ACP5,ZNF627c.462G>C (p.Met154Ile)
n.1095G>C
c.587G>C (n.587G>C)
c.459G>C (p.Met153Ile)
c.384G>C (p.Met128Ile)
n.1080G>C
c.363G>C (p.Met121Ile)
n.1017G>C
c.334G>C (p.Ala112Pro)
n.967G>C
n.2438G>C
c.-94+1163C>G (n.-94+1163C>G)
n.301G>C
c.54+748G>C (n.54+748G>C)
n.519+1163C>G
19g.11576516C>TCA404146986ACP5,ZNF627c.462G>A (p.Met154Ile)
n.1095G>A
c.587G>A (n.587G>A)
c.459G>A (p.Met153Ile)
c.384G>A (p.Met128Ile)
n.1080G>A
c.363G>A (p.Met121Ile)
n.1017G>A
c.334G>A (p.Ala112Thr)
n.967G>A
n.2438G>A
c.-94+1163C>T (n.-94+1163C>T)
n.301G>A
c.54+748G>A (n.54+748G>A)
n.519+1163C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576517A=CA2323005603ACP5,ZNF627c.461T= (p.Met154=)
n.1094T=
c.586T= (n.586T=)
c.458T= (p.Met153=)
c.383T= (p.Met128=)
n.1079T=
c.362T= (p.Met121=)
n.1016T=
c.333T= (p.Tyr111=)
n.966T=
n.2437T=
c.-94+1164A= (n.-94+1164A=)
n.300T=
c.54+747T= (n.54+747T=)
n.519+1164A=
19g.11576517A>CCA404146990ACP5,ZNF627c.461T>G (p.Met154Arg)
n.1094T>G
c.586T>G (n.586T>G)
c.458T>G (p.Met153Arg)
c.383T>G (p.Met128Arg)
n.1079T>G
c.362T>G (p.Met121Arg)
n.1016T>G
c.333T>G (p.Tyr111Ter)
n.966T>G
n.2437T>G
c.-94+1164A>C (n.-94+1164A>C)
n.300T>G
c.54+747T>G (n.54+747T>G)
n.519+1164A>C
19g.11576517A>GCA9215407ACP5,ZNF627c.461T>C (p.Met154Thr)
n.1094T>C
c.586T>C (n.586T>C)
c.458T>C (p.Met153Thr)
c.383T>C (p.Met128Thr)
n.1079T>C
c.362T>C (p.Met121Thr)
n.1016T>C
c.333T>C (p.Tyr111=)
n.966T>C
n.2437T>C
c.-94+1164A>G (n.-94+1164A>G)
n.300T>C
c.54+747T>C (n.54+747T>C)
n.519+1164A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.11576517A>TCA404146988ACP5,ZNF627c.461T>A (p.Met154Lys)
n.1094T>A
c.586T>A (n.586T>A)
c.458T>A (p.Met153Lys)
c.383T>A (p.Met128Lys)
n.1079T>A
c.362T>A (p.Met121Lys)
n.1016T>A
c.333T>A (p.Tyr111Ter)
n.966T>A
n.2437T>A
c.-94+1164A>T (n.-94+1164A>T)
n.300T>A
c.54+747T>A (n.54+747T>A)
n.519+1164A>T
19g.11576518T>ACA404146992ACP5,ZNF627c.460A>T (p.Met154Leu)
n.1093A>T
c.585A>T (n.585A>T)
c.457A>T (p.Met153Leu)
c.382A>T (p.Met128Leu)
n.1078A>T
c.361A>T (p.Met121Leu)
n.1015A>T
c.332A>T (p.Tyr111Phe)
n.965A>T
n.2436A>T
c.-94+1165T>A (n.-94+1165T>A)
n.299A>T
c.54+746A>T (n.54+746A>T)
n.519+1165T>A
19g.11576518T>CCA404146994ACP5,ZNF627c.460A>G (p.Met154Val)
n.1093A>G
c.585A>G (n.585A>G)
c.457A>G (p.Met153Val)
c.382A>G (p.Met128Val)
n.1078A>G
c.361A>G (p.Met121Val)
n.1015A>G
c.332A>G (p.Tyr111Cys)
n.965A>G
n.2436A>G
c.-94+1165T>C (n.-94+1165T>C)
n.299A>G
c.54+746A>G (n.54+746A>G)
n.519+1165T>C
dbSNP
19g.11576518T>GCA404146996ACP5,ZNF627c.460A>C (p.Met154Leu)
n.1093A>C
c.585A>C (n.585A>C)
c.457A>C (p.Met153Leu)
c.382A>C (p.Met128Leu)
n.1078A>C
c.361A>C (p.Met121Leu)
n.1015A>C
c.332A>C (p.Tyr111Ser)
n.965A>C
n.2436A>C
c.-94+1165T>G (n.-94+1165T>G)
n.299A>C
c.54+746A>C (n.54+746A>C)
n.519+1165T>G
19g.11576518T=CA2323005604ACP5,ZNF627c.460A= (p.Met154=)
n.1093A=
c.585A= (n.585A=)
c.457A= (p.Met153=)
c.382A= (p.Met128=)
n.1078A=
c.361A= (p.Met121=)
n.1015A=
c.332A= (p.Tyr111=)
n.965A=
n.2436A=
c.-94+1165T= (n.-94+1165T=)
n.299A=
c.54+746A= (n.54+746A=)
n.519+1165T=
19g.11576519A=CA2323005605ACP5,ZNF627c.459T= (p.Phe153=)
n.1092T=
c.584T= (n.584T=)
c.456T= (p.Phe152=)
c.381T= (p.Phe127=)
n.1077T=
c.360T= (p.Phe120=)
n.1014T=
c.331T= (p.Tyr111=)
n.964T=
n.2435T=
c.-94+1166A= (n.-94+1166A=)
n.298T=
c.54+745T= (n.54+745T=)
n.519+1166A=
19g.11576519A>CCA404146998ACP5,ZNF627c.459T>G (p.Phe153Leu)
n.1092T>G
c.584T>G (n.584T>G)
c.456T>G (p.Phe152Leu)
c.381T>G (p.Phe127Leu)
n.1077T>G
c.360T>G (p.Phe120Leu)
n.1014T>G
c.331T>G (p.Tyr111Asp)
n.964T>G
n.2435T>G
c.-94+1166A>C (n.-94+1166A>C)
n.298T>G
c.54+745T>G (n.54+745T>G)
n.519+1166A>C
19g.11576519A>GCA9215408ACP5,ZNF627c.459T>C (p.Phe153=)
n.1092T>C
c.584T>C (n.584T>C)
c.456T>C (p.Phe152=)
c.381T>C (p.Phe127=)
n.1077T>C
c.360T>C (p.Phe120=)
n.1014T>C
c.331T>C (p.Tyr111His)
n.964T>C
n.2435T>C
c.-94+1166A>G (n.-94+1166A>G)
n.298T>C
c.54+745T>C (n.54+745T>C)
n.519+1166A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576519A>TCA404146999ACP5,ZNF627c.459T>A (p.Phe153Leu)
n.1092T>A
c.584T>A (n.584T>A)
c.456T>A (p.Phe152Leu)
c.381T>A (p.Phe127Leu)
n.1077T>A
c.360T>A (p.Phe120Leu)
n.1014T>A
c.331T>A (p.Tyr111Asn)
n.964T>A
n.2435T>A
c.-94+1166A>T (n.-94+1166A>T)
n.298T>A
c.54+745T>A (n.54+745T>A)
n.519+1166A>T
19g.11576523dupCA2582557834ACP5,ZNF627c.459dup (p.Met154TyrfsTer13)
n.1092dup
c.584dup (n.584dup)
c.456dup (p.Met153TyrfsTer13)
c.381dup (p.Met128TyrfsTer13)
n.1077dup
c.360dup (p.Met121TyrfsTer13)
n.1014dup
c.331dup (p.Tyr111LeufsTer6)
n.964dup
n.2435dup
c.-94+1170dup (n.-94+1170dup)
n.298dup
c.54+745dup (n.54+745dup)
n.519+1170dup
gnomAD v4
19g.11576520A>CCA404147004ACP5,ZNF627c.458T>G (p.Phe153Cys)
n.1091T>G
c.583T>G (n.583T>G)
c.455T>G (p.Phe152Cys)
c.380T>G (p.Phe127Cys)
n.1076T>G
c.359T>G (p.Phe120Cys)
n.1013T>G
c.330T>G (p.Phe110Leu)
n.963T>G
n.2434T>G
c.-94+1167A>C (n.-94+1167A>C)
n.297T>G
c.54+744T>G (n.54+744T>G)
n.519+1167A>C
19g.11576520A>GCA404147001ACP5,ZNF627c.458T>C (p.Phe153Ser)
n.1091T>C
c.583T>C (n.583T>C)
c.455T>C (p.Phe152Ser)
c.380T>C (p.Phe127Ser)
n.1076T>C
c.359T>C (p.Phe120Ser)
n.1013T>C
c.330T>C (p.Phe110=)
n.963T>C
n.2434T>C
c.-94+1167A>G (n.-94+1167A>G)
n.297T>C
c.54+744T>C (n.54+744T>C)
n.519+1167A>G
19g.11576520A>TCA404147002ACP5,ZNF627c.458T>A (p.Phe153Tyr)
n.1091T>A
c.583T>A (n.583T>A)
c.455T>A (p.Phe152Tyr)
c.380T>A (p.Phe127Tyr)
n.1076T>A
c.359T>A (p.Phe120Tyr)
n.1013T>A
c.330T>A (p.Phe110Leu)
n.963T>A
n.2434T>A
c.-94+1167A>T (n.-94+1167A>T)
n.297T>A
c.54+744T>A (n.54+744T>A)
n.519+1167A>T
19g.11576521A>CCA404147005ACP5,ZNF627c.457T>G (p.Phe153Val)
n.1090T>G
c.582T>G (n.582T>G)
c.454T>G (p.Phe152Val)
c.379T>G (p.Phe127Val)
n.1075T>G
c.358T>G (p.Phe120Val)
n.1012T>G
c.329T>G (p.Phe110Cys)
n.962T>G
n.2433T>G
c.-94+1168A>C (n.-94+1168A>C)
n.296T>G
c.54+743T>G (n.54+743T>G)
n.519+1168A>C
19g.11576521A>GCA404147007ACP5,ZNF627c.457T>C (p.Phe153Leu)
n.1090T>C
c.582T>C (n.582T>C)
c.454T>C (p.Phe152Leu)
c.379T>C (p.Phe127Leu)
n.1075T>C
c.358T>C (p.Phe120Leu)
n.1012T>C
c.329T>C (p.Phe110Ser)
n.962T>C
n.2433T>C
c.-94+1168A>G (n.-94+1168A>G)
n.296T>C
c.54+743T>C (n.54+743T>C)
n.519+1168A>G
19g.11576521A>TCA404147008ACP5,ZNF627c.457T>A (p.Phe153Ile)
n.1090T>A
c.582T>A (n.582T>A)
c.454T>A (p.Phe152Ile)
c.379T>A (p.Phe127Ile)
n.1075T>A
c.358T>A (p.Phe120Ile)
n.1012T>A
c.329T>A (p.Phe110Tyr)
n.962T>A
n.2433T>A
c.-94+1168A>T (n.-94+1168A>T)
n.296T>A
c.54+743T>A (n.54+743T>A)
n.519+1168A>T
19g.11576522A>CCA404147010ACP5,ZNF627c.456T>G (p.Ile152Met)
n.1089T>G
c.581T>G (n.581T>G)
c.453T>G (p.Ile151Met)
c.378T>G (p.Ile126Met)
n.1074T>G
c.357T>G (p.Ile119Met)
n.1011T>G
c.328T>G (p.Phe110Val)
n.961T>G
n.2432T>G
c.-94+1169A>C (n.-94+1169A>C)
n.295T>G
c.54+742T>G (n.54+742T>G)
n.519+1169A>C
19g.11576522A>GCA505751777ACP5,ZNF627c.456T>C (p.Ile152=)
n.1089T>C
c.581T>C (n.581T>C)
c.453T>C (p.Ile151=)
c.378T>C (p.Ile126=)
n.1074T>C
c.357T>C (p.Ile119=)
n.1011T>C
c.328T>C (p.Phe110Leu)
n.961T>C
n.2432T>C
c.-94+1169A>G (n.-94+1169A>G)
n.295T>C
c.54+742T>C (n.54+742T>C)
n.519+1169A>G
19g.11576522A>TCA505751775ACP5,ZNF627c.456T>A (p.Ile152=)
n.1089T>A
c.581T>A (n.581T>A)
c.453T>A (p.Ile151=)
c.378T>A (p.Ile126=)
n.1074T>A
c.357T>A (p.Ile119=)
n.1011T>A
c.328T>A (p.Phe110Ile)
n.961T>A
n.2432T>A
c.-94+1169A>T (n.-94+1169A>T)
n.295T>A
c.54+742T>A (n.54+742T>A)
n.519+1169A>T
19g.11576523A>CCA404147011ACP5,ZNF627c.455T>G (p.Ile152Ser)
n.1088T>G
c.580T>G (n.580T>G)
c.452T>G (p.Ile151Ser)
c.377T>G (p.Ile126Ser)
n.1073T>G
c.356T>G (p.Ile119Ser)
n.1010T>G
c.327T>G (p.His109Gln)
n.960T>G
n.2431T>G
c.-94+1170A>C (n.-94+1170A>C)
n.294T>G
c.54+741T>G (n.54+741T>G)
n.519+1170A>C
19g.11576523A>GCA404147013ACP5,ZNF627c.455T>C (p.Ile152Thr)
n.1088T>C
c.580T>C (n.580T>C)
c.452T>C (p.Ile151Thr)
c.377T>C (p.Ile126Thr)
n.1073T>C
c.356T>C (p.Ile119Thr)
n.1010T>C
c.327T>C (p.His109=)
n.960T>C
n.2431T>C
c.-94+1170A>G (n.-94+1170A>G)
n.294T>C
c.54+741T>C (n.54+741T>C)
n.519+1170A>G
gnomAD v4
19g.11576523A>TCA404147014ACP5,ZNF627c.455T>A (p.Ile152Asn)
n.1088T>A
c.580T>A (n.580T>A)
c.452T>A (p.Ile151Asn)
c.377T>A (p.Ile126Asn)
n.1073T>A
c.356T>A (p.Ile119Asn)
n.1010T>A
c.327T>A (p.His109Gln)
n.960T>A
n.2431T>A
c.-94+1170A>T (n.-94+1170A>T)
n.294T>A
c.54+741T>A (n.54+741T>A)
n.519+1170A>T
19g.11576524T>ACA404147016ACP5,ZNF627c.454A>T (p.Ile152Phe)
n.1087A>T
c.579A>T (n.579A>T)
c.451A>T (p.Ile151Phe)
c.376A>T (p.Ile126Phe)
n.1072A>T
c.355A>T (p.Ile119Phe)
n.1009A>T
c.326A>T (p.His109Leu)
n.959A>T
n.2430A>T
c.-94+1171T>A (n.-94+1171T>A)
n.293A>T
c.54+740A>T (n.54+740A>T)
n.519+1171T>A
19g.11576524T>CCA404147018ACP5,ZNF627c.454A>G (p.Ile152Val)
n.1087A>G
c.579A>G (n.579A>G)
c.451A>G (p.Ile151Val)
c.376A>G (p.Ile126Val)
n.1072A>G
c.355A>G (p.Ile119Val)
n.1009A>G
c.326A>G (p.His109Arg)
n.959A>G
n.2430A>G
c.-94+1171T>C (n.-94+1171T>C)
n.293A>G
c.54+740A>G (n.54+740A>G)
n.519+1171T>C
19g.11576524T>GCA404147020ACP5,ZNF627c.454A>C (p.Ile152Leu)
n.1087A>C
c.579A>C (n.579A>C)
c.451A>C (p.Ile151Leu)
c.376A>C (p.Ile126Leu)
n.1072A>C
c.355A>C (p.Ile119Leu)
n.1009A>C
c.326A>C (p.His109Pro)
n.959A>C
n.2430A>C
c.-94+1171T>G (n.-94+1171T>G)
n.293A>C
c.54+740A>C (n.54+740A>C)
n.519+1171T>G

Number of alleles fetched