Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11576375C>ACA505751593ACP5,ZNF627c.603G>T (p.Leu201=)
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n.519+1022C>G
19g.11576375C>TCA505751595ACP5,ZNF627c.603G>A (p.Leu201=)
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n.519+1022C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576376A=CA2323005537ACP5,ZNF627c.602T= (p.Leu201=)
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n.519+1023A>C
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n.519+1023A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576376A>TCA404146517ACP5,ZNF627c.602T>A (p.Leu201Gln)
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n.1157T>A
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n.1107T>A
n.2578T>A
c.-94+1023A>T (n.-94+1023A>T)
c.54+888T>A (n.54+888T>A)
n.519+1023A>T
19g.11576377G>ACA9215375ACP5,ZNF627c.601C>T (p.Leu201=)
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n.1106C>T
n.2577C>T
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c.54+887C>T (n.54+887C>T)
n.519+1024G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576377G>CCA404146519ACP5,ZNF627c.601C>G (p.Leu201Val)
n.1234C>G
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c.523C>G (p.Leu175Val)
n.1219C>G
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n.1156C>G
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n.1106C>G
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n.519+1024G>C
 gnomAD v4
19g.11576377G=CA2323005538ACP5,ZNF627c.601C= (p.Leu201=)
n.1234C=
c.598C= (p.Leu200=)
c.523C= (p.Leu175=)
n.1219C=
c.502C= (p.Leu168=)
n.1156C=
c.*104C= (n.*104C=)
n.1106C=
n.2577C=
c.-94+1024G= (n.-94+1024G=)
c.54+887C= (n.54+887C=)
n.519+1024G=
19g.11576377G>TCA404146521ACP5,ZNF627c.601C>A (p.Leu201Met)
n.1234C>A
c.598C>A (p.Leu200Met)
c.523C>A (p.Leu175Met)
n.1219C>A
c.502C>A (p.Leu168Met)
n.1156C>A
c.*104C>A (n.*104C>A)
n.1106C>A
n.2577C>A
c.-94+1024G>T (n.-94+1024G>T)
c.54+887C>A (n.54+887C>A)
n.519+1024G>T
 dbSNP
19g.11576378C>ACA505751600ACP5,ZNF627c.600G>T (p.Val200=)
n.1233G>T
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n.1105G>T
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n.519+1025C>A
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n.1233G>C
c.597G>C (p.Val199=)
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n.1218G>C
c.501G>C (p.Val167=)
n.1155G>C
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n.1105G>C
n.2576G>C
c.-94+1025C>G (n.-94+1025C>G)
c.54+886G>C (n.54+886G>C)
n.519+1025C>G
19g.11576378C>TCA505751602ACP5,ZNF627c.600G>A (p.Val200=)
n.1233G>A
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n.1218G>A
c.501G>A (p.Val167=)
n.1155G>A
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n.1105G>A
n.2576G>A
c.-94+1025C>T (n.-94+1025C>T)
c.54+886G>A (n.54+886G>A)
n.519+1025C>T
19g.11576379A>CCA404146523ACP5,ZNF627c.599T>G (p.Val200Gly)
n.1232T>G
c.724T>G (n.724T>G)
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n.1217T>G
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n.1154T>G
c.*102T>G (n.*102T>G)
n.1104T>G
n.2575T>G
c.-94+1026A>C (n.-94+1026A>C)
n.438T>G
c.54+885T>G (n.54+885T>G)
n.519+1026A>C
19g.11576379A>GCA404146524ACP5,ZNF627c.599T>C (p.Val200Ala)
n.1232T>C
c.724T>C (n.724T>C)
c.596T>C (p.Val199Ala)
c.521T>C (p.Val174Ala)
n.1217T>C
c.500T>C (p.Val167Ala)
n.1154T>C
c.*102T>C (n.*102T>C)
n.1104T>C
n.2575T>C
c.-94+1026A>G (n.-94+1026A>G)
n.438T>C
c.54+885T>C (n.54+885T>C)
n.519+1026A>G
19g.11576379A>TCA404146526ACP5,ZNF627c.599T>A (p.Val200Glu)
n.1232T>A
c.724T>A (n.724T>A)
c.596T>A (p.Val199Glu)
c.521T>A (p.Val174Glu)
n.1217T>A
c.500T>A (p.Val167Glu)
n.1154T>A
c.*102T>A (n.*102T>A)
n.1104T>A
n.2575T>A
c.-94+1026A>T (n.-94+1026A>T)
n.438T>A
c.54+885T>A (n.54+885T>A)
n.519+1026A>T
19g.11576380C>ACA404146528ACP5,ZNF627c.598G>T (p.Val200Leu)
n.1231G>T
c.723G>T (n.723G>T)
c.595G>T (p.Val199Leu)
c.520G>T (p.Val174Leu)
n.1216G>T
c.499G>T (p.Val167Leu)
n.1153G>T
c.*101G>T (n.*101G>T)
n.1103G>T
n.2574G>T
c.-94+1027C>A (n.-94+1027C>A)
n.437G>T
c.54+884G>T (n.54+884G>T)
n.519+1027C>A
 gnomAD v4
19g.11576380C=CA2323005539ACP5,ZNF627c.598G= (p.Val200=)
n.1231G=
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c.520G= (p.Val174=)
n.1216G=
c.499G= (p.Val167=)
n.1153G=
c.*101G= (n.*101G=)
n.1103G=
n.2574G=
c.-94+1027C= (n.-94+1027C=)
n.437G=
c.54+884G= (n.54+884G=)
n.519+1027C=
19g.11576380C>GCA404146529ACP5,ZNF627c.598G>C (p.Val200Leu)
n.1231G>C
c.723G>C (n.723G>C)
c.595G>C (p.Val199Leu)
c.520G>C (p.Val174Leu)
n.1216G>C
c.499G>C (p.Val167Leu)
n.1153G>C
c.*101G>C (n.*101G>C)
n.1103G>C
n.2574G>C
c.-94+1027C>G (n.-94+1027C>G)
n.437G>C
c.54+884G>C (n.54+884G>C)
n.519+1027C>G
 gnomAD v4
19g.11576380C>TCA9215376ACP5,ZNF627c.598G>A (p.Val200Met)
n.1231G>A
c.723G>A (n.723G>A)
c.595G>A (p.Val199Met)
c.520G>A (p.Val174Met)
n.1216G>A
c.499G>A (p.Val167Met)
n.1153G>A
c.*101G>A (n.*101G>A)
n.1103G>A
n.2574G>A
c.-94+1027C>T (n.-94+1027C>T)
n.437G>A
c.54+884G>A (n.54+884G>A)
n.519+1027C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576381G>ACA9215377ACP5,ZNF627c.597C>T (p.Tyr199=)
n.1230C>T
c.722C>T (n.722C>T)
c.594C>T (p.Tyr198=)
c.519C>T (p.Tyr173=)
n.1215C>T
c.498C>T (p.Tyr166=)
n.1152C>T
c.*100C>T (n.*100C>T)
n.1102C>T
n.2573C>T
c.-94+1028G>A (n.-94+1028G>A)
n.436C>T
c.54+883C>T (n.54+883C>T)
n.519+1028G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.11576381G>CCA404146533ACP5,ZNF627c.597C>G (p.Tyr199Ter)
n.1230C>G
c.722C>G (n.722C>G)
c.594C>G (p.Tyr198Ter)
c.519C>G (p.Tyr173Ter)
n.1215C>G
c.498C>G (p.Tyr166Ter)
n.1152C>G
c.*100C>G (n.*100C>G)
n.1102C>G
n.2573C>G
c.-94+1028G>C (n.-94+1028G>C)
n.436C>G
c.54+883C>G (n.54+883C>G)
n.519+1028G>C
19g.11576381G=CA2323005540ACP5,ZNF627c.597C= (p.Tyr199=)
n.1230C=
c.722C= (n.722C=)
c.594C= (p.Tyr198=)
c.519C= (p.Tyr173=)
n.1215C=
c.498C= (p.Tyr166=)
n.1152C=
c.*100C= (n.*100C=)
n.1102C=
n.2573C=
c.-94+1028G= (n.-94+1028G=)
n.436C=
c.54+883C= (n.54+883C=)
n.519+1028G=
19g.11576381G>TCA404146531ACP5,ZNF627c.597C>A (p.Tyr199Ter)
n.1230C>A
c.722C>A (n.722C>A)
c.594C>A (p.Tyr198Ter)
c.519C>A (p.Tyr173Ter)
n.1215C>A
c.498C>A (p.Tyr166Ter)
n.1152C>A
c.*100C>A (n.*100C>A)
n.1102C>A
n.2573C>A
c.-94+1028G>T (n.-94+1028G>T)
n.436C>A
c.54+883C>A (n.54+883C>A)
n.519+1028G>T
19g.11576382T>ACA404146534ACP5,ZNF627c.596A>T (p.Tyr199Phe)
n.1229A>T
c.721A>T (n.721A>T)
c.593A>T (p.Tyr198Phe)
c.518A>T (p.Tyr173Phe)
n.1214A>T
c.497A>T (p.Tyr166Phe)
n.1151A>T
c.*99A>T (n.*99A>T)
n.1101A>T
n.2572A>T
c.-94+1029T>A (n.-94+1029T>A)
n.435A>T
c.54+882A>T (n.54+882A>T)
n.519+1029T>A
19g.11576382T>CCA404146537ACP5,ZNF627c.596A>G (p.Tyr199Cys)
n.1229A>G
c.721A>G (n.721A>G)
c.593A>G (p.Tyr198Cys)
c.518A>G (p.Tyr173Cys)
n.1214A>G
c.497A>G (p.Tyr166Cys)
n.1151A>G
c.*99A>G (n.*99A>G)
n.1101A>G
n.2572A>G
c.-94+1029T>C (n.-94+1029T>C)
n.435A>G
c.54+882A>G (n.54+882A>G)
n.519+1029T>C
19g.11576382T>GCA404146536ACP5,ZNF627c.596A>C (p.Tyr199Ser)
n.1229A>C
c.721A>C (n.721A>C)
c.593A>C (p.Tyr198Ser)
c.518A>C (p.Tyr173Ser)
n.1214A>C
c.497A>C (p.Tyr166Ser)
n.1151A>C
c.*99A>C (n.*99A>C)
n.1101A>C
n.2572A>C
c.-94+1029T>G (n.-94+1029T>G)
n.435A>C
c.54+882A>C (n.54+882A>C)
n.519+1029T>G
 dbSNP
19g.11576382T=CA2323005541ACP5,ZNF627c.596A= (p.Tyr199=)
n.1229A=
c.721A= (n.721A=)
c.593A= (p.Tyr198=)
c.518A= (p.Tyr173=)
n.1214A=
c.497A= (p.Tyr166=)
n.1151A=
c.*99A= (n.*99A=)
n.1101A=
n.2572A=
c.-94+1029T= (n.-94+1029T=)
n.435A=
c.54+882A= (n.54+882A=)
n.519+1029T=
19g.11576383A>CCA404146539ACP5,ZNF627c.595T>G (p.Tyr199Asp)
n.1228T>G
c.720T>G (n.720T>G)
c.592T>G (p.Tyr198Asp)
c.517T>G (p.Tyr173Asp)
n.1213T>G
c.496T>G (p.Tyr166Asp)
n.1150T>G
c.*98T>G (n.*98T>G)
n.1100T>G
n.2571T>G
c.-94+1030A>C (n.-94+1030A>C)
n.434T>G
c.54+881T>G (n.54+881T>G)
n.519+1030A>C
19g.11576383A>GCA404146541ACP5,ZNF627c.595T>C (p.Tyr199His)
n.1228T>C
c.720T>C (n.720T>C)
c.592T>C (p.Tyr198His)
c.517T>C (p.Tyr173His)
n.1213T>C
c.496T>C (p.Tyr166His)
n.1150T>C
c.*98T>C (n.*98T>C)
n.1100T>C
n.2571T>C
c.-94+1030A>G (n.-94+1030A>G)
n.434T>C
c.54+881T>C (n.54+881T>C)
n.519+1030A>G
19g.11576383A>TCA404146540ACP5,ZNF627c.595T>A (p.Tyr199Asn)
n.1228T>A
c.720T>A (n.720T>A)
c.592T>A (p.Tyr198Asn)
c.517T>A (p.Tyr173Asn)
n.1213T>A
c.496T>A (p.Tyr166Asn)
n.1150T>A
c.*98T>A (n.*98T>A)
n.1100T>A
n.2571T>A
c.-94+1030A>T (n.-94+1030A>T)
n.434T>A
c.54+881T>A (n.54+881T>A)
n.519+1030A>T
19g.11576384G>ACA505751609ACP5,ZNF627c.594C>T (p.Asp198=)
n.1227C>T
c.719C>T (n.719C>T)
c.591C>T (p.Asp197=)
c.516C>T (p.Asp172=)
n.1212C>T
c.495C>T (p.Asp165=)
n.1149C>T
c.*97C>T (n.*97C>T)
n.1099C>T
n.2570C>T
c.-94+1031G>A (n.-94+1031G>A)
n.433C>T
c.54+880C>T (n.54+880C>T)
n.519+1031G>A
19g.11576384G>CCA404146543ACP5,ZNF627c.594C>G (p.Asp198Glu)
n.1227C>G
c.719C>G (n.719C>G)
c.591C>G (p.Asp197Glu)
c.516C>G (p.Asp172Glu)
n.1212C>G
c.495C>G (p.Asp165Glu)
n.1149C>G
c.*97C>G (n.*97C>G)
n.1099C>G
n.2570C>G
c.-94+1031G>C (n.-94+1031G>C)
n.433C>G
c.54+880C>G (n.54+880C>G)
n.519+1031G>C
19g.11576384G>TCA404146545ACP5,ZNF627c.594C>A (p.Asp198Glu)
n.1227C>A
c.719C>A (n.719C>A)
c.591C>A (p.Asp197Glu)
c.516C>A (p.Asp172Glu)
n.1212C>A
c.495C>A (p.Asp165Glu)
n.1149C>A
c.*97C>A (n.*97C>A)
n.1099C>A
n.2570C>A
c.-94+1031G>T (n.-94+1031G>T)
n.433C>A
c.54+880C>A (n.54+880C>A)
n.519+1031G>T
 gnomAD v4
19g.11576385T>ACA404146546ACP5,ZNF627c.593A>T (p.Asp198Val)
n.1226A>T
c.718A>T (n.718A>T)
c.590A>T (p.Asp197Val)
c.515A>T (p.Asp172Val)
n.1211A>T
c.494A>T (p.Asp165Val)
n.1148A>T
c.*96A>T (n.*96A>T)
n.1098A>T
n.2569A>T
c.-94+1032T>A (n.-94+1032T>A)
n.432A>T
c.54+879A>T (n.54+879A>T)
n.519+1032T>A
19g.11576385T>CCA404146548ACP5,ZNF627c.593A>G (p.Asp198Gly)
n.1226A>G
c.718A>G (n.718A>G)
c.590A>G (p.Asp197Gly)
c.515A>G (p.Asp172Gly)
n.1211A>G
c.494A>G (p.Asp165Gly)
n.1148A>G
c.*96A>G (n.*96A>G)
n.1098A>G
n.2569A>G
c.-94+1032T>C (n.-94+1032T>C)
n.432A>G
c.54+879A>G (n.54+879A>G)
n.519+1032T>C
19g.11576385T>GCA404146549ACP5,ZNF627c.593A>C (p.Asp198Ala)
n.1226A>C
c.718A>C (n.718A>C)
c.590A>C (p.Asp197Ala)
c.515A>C (p.Asp172Ala)
n.1211A>C
c.494A>C (p.Asp165Ala)
n.1148A>C
c.*96A>C (n.*96A>C)
n.1098A>C
n.2569A>C
c.-94+1032T>G (n.-94+1032T>G)
n.432A>C
c.54+879A>C (n.54+879A>C)
n.519+1032T>G
19g.11576399_11576400insACCAGCACGTATTCCTCCCTGGCCGCCCA2582557829ACP5,ZNF627c.593_594insATACGTGCTGGTGGCGGCCAGGGAGGA (p.Glu197_Asp198insGluTyrValLeuValAlaAlaArgGlu)
n.1226_1227insATACGTGCTGGTGGCGGCCAGGGAGGA
c.718_719insATACGTGCTGGTGGCGGCCAGGGAGGA (n.718_719insATACGTGCTGGTGGCGGCCAGGGAGGA)
c.590_591insATACGTGCTGGTGGCGGCCAGGGAGGA (p.Glu196_Asp197insGluTyrValLeuValAlaAlaArgGlu)
c.515_516insATACGTGCTGGTGGCGGCCAGGGAGGA (p.Glu171_Asp172insGluTyrValLeuValAlaAlaArgGlu)
n.1211_1212insATACGTGCTGGTGGCGGCCAGGGAGGA
c.494_495insATACGTGCTGGTGGCGGCCAGGGAGGA (p.Glu164_Asp165insGluTyrValLeuValAlaAlaArgGlu)
n.1148_1149insATACGTGCTGGTGGCGGCCAGGGAGGA
c.*96_*97insATACGTGCTGGTGGCGGCCAGGGAGGA (n.*96_*97insATACGTGCTGGTGGCGGCCAGGGAGGA)
n.1098_1099insATACGTGCTGGTGGCGGCCAGGGAGGA
n.2569_2570insATACGTGCTGGTGGCGGCCAGGGAGGA
c.-94+1046_-94+1047insACCAGCACGTATTCCTCCCTGGCCGCC (n.-94+1046_-94+1047insACCAGCACGTATTCCTCCCTGGCCGCC)
n.432_433insATACGTGCTGGTGGCGGCCAGGGAGGA
c.54+879_54+880insATACGTGCTGGTGGCGGCCAGGGAGGA (n.54+879_54+880insATACGTGCTGGTGGCGGCCAGGGAGGA)
n.519+1046_519+1047insACCAGCACGTATTCCTCCCTGGCCGCC
 gnomAD v4
19g.11576386C>ACA404146551ACP5,ZNF627c.592G>T (p.Asp198Tyr)
n.1225G>T
c.717G>T (n.717G>T)
c.589G>T (p.Asp197Tyr)
c.514G>T (p.Asp172Tyr)
n.1210G>T
c.493G>T (p.Asp165Tyr)
n.1147G>T
c.*95G>T (n.*95G>T)
n.1097G>T
n.2568G>T
c.-94+1033C>A (n.-94+1033C>A)
n.431G>T
c.54+878G>T (n.54+878G>T)
n.519+1033C>A
19g.11576386C=CA2323005542ACP5,ZNF627c.592G= (p.Asp198=)
n.1225G=
c.717G= (n.717G=)
c.589G= (p.Asp197=)
c.514G= (p.Asp172=)
n.1210G=
c.493G= (p.Asp165=)
n.1147G=
c.*95G= (n.*95G=)
n.1097G=
n.2568G=
c.-94+1033C= (n.-94+1033C=)
n.431G=
c.54+878G= (n.54+878G=)
n.519+1033C=
19g.11576386C>GCA404146553ACP5,ZNF627c.592G>C (p.Asp198His)
n.1225G>C
c.717G>C (n.717G>C)
c.589G>C (p.Asp197His)
c.514G>C (p.Asp172His)
n.1210G>C
c.493G>C (p.Asp165His)
n.1147G>C
c.*95G>C (n.*95G>C)
n.1097G>C
n.2568G>C
c.-94+1033C>G (n.-94+1033C>G)
n.431G>C
c.54+878G>C (n.54+878G>C)
n.519+1033C>G
19g.11576386C>TCA404146555ACP5,ZNF627c.592G>A (p.Asp198Asn)
n.1225G>A
c.717G>A (n.717G>A)
c.589G>A (p.Asp197Asn)
c.514G>A (p.Asp172Asn)
n.1210G>A
c.493G>A (p.Asp165Asn)
n.1147G>A
c.*95G>A (n.*95G>A)
n.1097G>A
n.2568G>A
c.-94+1033C>T (n.-94+1033C>T)
n.431G>A
c.54+878G>A (n.54+878G>A)
n.519+1033C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576387C>ACA404146556ACP5,ZNF627c.591G>T (p.Glu197Asp)
n.1224G>T
c.716G>T (n.716G>T)
c.588G>T (p.Glu196Asp)
c.513G>T (p.Glu171Asp)
n.1209G>T
c.492G>T (p.Glu164Asp)
n.1146G>T
c.*94G>T (n.*94G>T)
n.1096G>T
n.2567G>T
c.-94+1034C>A (n.-94+1034C>A)
n.430G>T
c.54+877G>T (n.54+877G>T)
n.519+1034C>A
 gnomAD v4
19g.11576387C>GCA404146558ACP5,ZNF627c.591G>C (p.Glu197Asp)
n.1224G>C
c.716G>C (n.716G>C)
c.588G>C (p.Glu196Asp)
c.513G>C (p.Glu171Asp)
n.1209G>C
c.492G>C (p.Glu164Asp)
n.1146G>C
c.*94G>C (n.*94G>C)
n.1096G>C
n.2567G>C
c.-94+1034C>G (n.-94+1034C>G)
n.430G>C
c.54+877G>C (n.54+877G>C)
n.519+1034C>G
19g.11576387C>TCA505751613ACP5,ZNF627c.591G>A (p.Glu197=)
n.1224G>A
c.716G>A (n.716G>A)
c.588G>A (p.Glu196=)
c.513G>A (p.Glu171=)
n.1209G>A
c.492G>A (p.Glu164=)
n.1146G>A
c.*94G>A (n.*94G>A)
n.1096G>A
n.2567G>A
c.-94+1034C>T (n.-94+1034C>T)
n.430G>A
c.54+877G>A (n.54+877G>A)
n.519+1034C>T
19g.11576388T>ACA404146562ACP5,ZNF627c.590A>T (p.Glu197Val)
n.1223A>T
c.715A>T (n.715A>T)
c.587A>T (p.Glu196Val)
c.512A>T (p.Glu171Val)
n.1208A>T
c.491A>T (p.Glu164Val)
n.1145A>T
c.*93A>T (n.*93A>T)
n.1095A>T
n.2566A>T
c.-94+1035T>A (n.-94+1035T>A)
n.429A>T
c.54+876A>T (n.54+876A>T)
n.519+1035T>A
19g.11576388T>CCA404146561ACP5,ZNF627c.590A>G (p.Glu197Gly)
n.1223A>G
c.715A>G (n.715A>G)
c.587A>G (p.Glu196Gly)
c.512A>G (p.Glu171Gly)
n.1208A>G
c.491A>G (p.Glu164Gly)
n.1145A>G
c.*93A>G (n.*93A>G)
n.1095A>G
n.2566A>G
c.-94+1035T>C (n.-94+1035T>C)
n.429A>G
c.54+876A>G (n.54+876A>G)
n.519+1035T>C
19g.11576388T>GCA404146560ACP5,ZNF627c.590A>C (p.Glu197Ala)
n.1223A>C
c.715A>C (n.715A>C)
c.587A>C (p.Glu196Ala)
c.512A>C (p.Glu171Ala)
n.1208A>C
c.491A>C (p.Glu164Ala)
n.1145A>C
c.*93A>C (n.*93A>C)
n.1095A>C
n.2566A>C
c.-94+1035T>G (n.-94+1035T>G)
n.429A>C
c.54+876A>C (n.54+876A>C)
n.519+1035T>G
19g.11576389C>ACA404146563ACP5,ZNF627c.589G>T (p.Glu197Ter)
n.1222G>T
c.714G>T (n.714G>T)
c.586G>T (p.Glu196Ter)
c.511G>T (p.Glu171Ter)
n.1207G>T
c.490G>T (p.Glu164Ter)
n.1144G>T
c.*92G>T (n.*92G>T)
n.1094G>T
n.2565G>T
c.-94+1036C>A (n.-94+1036C>A)
n.428G>T
c.54+875G>T (n.54+875G>T)
n.519+1036C>A
19g.11576389C=CA2323005543ACP5,ZNF627c.589G= (p.Glu197=)
n.1222G=
c.714G= (n.714G=)
c.586G= (p.Glu196=)
c.511G= (p.Glu171=)
n.1207G=
c.490G= (p.Glu164=)
n.1144G=
c.*92G= (n.*92G=)
n.1094G=
n.2565G=
c.-94+1036C= (n.-94+1036C=)
n.428G=
c.54+875G= (n.54+875G=)
n.519+1036C=
19g.11576389C>GCA404146565ACP5,ZNF627c.589G>C (p.Glu197Gln)
n.1222G>C
c.714G>C (n.714G>C)
c.586G>C (p.Glu196Gln)
c.511G>C (p.Glu171Gln)
n.1207G>C
c.490G>C (p.Glu164Gln)
n.1144G>C
c.*92G>C (n.*92G>C)
n.1094G>C
n.2565G>C
c.-94+1036C>G (n.-94+1036C>G)
n.428G>C
c.54+875G>C (n.54+875G>C)
n.519+1036C>G
19g.11576389C>TCA9215378ACP5,ZNF627c.589G>A (p.Glu197Lys)
n.1222G>A
c.714G>A (n.714G>A)
c.586G>A (p.Glu196Lys)
c.511G>A (p.Glu171Lys)
n.1207G>A
c.490G>A (p.Glu164Lys)
n.1144G>A
c.*92G>A (n.*92G>A)
n.1094G>A
n.2565G>A
c.-94+1036C>T (n.-94+1036C>T)
n.428G>A
c.54+875G>A (n.54+875G>A)
n.519+1036C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576389_11576390delinsTTCA645609464ACP5,ZNF627c.588_589delinsAA (p.Glu197Lys)
n.1221_1222delinsAA
c.713_714delinsAA (n.713_714delinsAA)
c.585_586delinsAA (p.Glu196Lys)
c.510_511delinsAA (p.Glu171Lys)
n.1206_1207delinsAA
c.489_490delinsAA (p.Glu164Lys)
n.1143_1144delinsAA
c.*91_*92delinsAA (n.*91_*92delinsAA)
n.1093_1094delinsAA
n.2564_2565delinsAA
c.-94+1036_-94+1037delinsTT (n.-94+1036_-94+1037delinsTT)
n.427_428delinsAA
c.54+874_54+875delinsAA (n.54+874_54+875delinsAA)
n.519+1036_519+1037delinsTT
 COSMIC COSMIC
19g.11576390C>ACA404146568ACP5,ZNF627c.588G>T (p.Arg196Ser)
n.1221G>T
c.713G>T (n.713G>T)
c.585G>T (p.Arg195Ser)
c.510G>T (p.Arg170Ser)
n.1206G>T
c.489G>T (p.Arg163Ser)
n.1143G>T
c.*91G>T (n.*91G>T)
n.1093G>T
n.2564G>T
c.-94+1037C>A (n.-94+1037C>A)
n.427G>T
c.54+874G>T (n.54+874G>T)
n.519+1037C>A
19g.11576390C>GCA404146569ACP5,ZNF627c.588G>C (p.Arg196Ser)
n.1221G>C
c.713G>C (n.713G>C)
c.585G>C (p.Arg195Ser)
c.510G>C (p.Arg170Ser)
n.1206G>C
c.489G>C (p.Arg163Ser)
n.1143G>C
c.*91G>C (n.*91G>C)
n.1093G>C
n.2564G>C
c.-94+1037C>G (n.-94+1037C>G)
n.427G>C
c.54+874G>C (n.54+874G>C)
n.519+1037C>G
19g.11576390C>TCA505751617ACP5,ZNF627c.588G>A (p.Arg196=)
n.1221G>A
c.713G>A (n.713G>A)
c.585G>A (p.Arg195=)
c.510G>A (p.Arg170=)
n.1206G>A
c.489G>A (p.Arg163=)
n.1143G>A
c.*91G>A (n.*91G>A)
n.1093G>A
n.2564G>A
c.-94+1037C>T (n.-94+1037C>T)
n.427G>A
c.54+874G>A (n.54+874G>A)
n.519+1037C>T
 gnomAD v4
19g.11576391C>ACA404146571ACP5,ZNF627c.587G>T (p.Arg196Met)
n.1220G>T
c.712G>T (n.712G>T)
c.584G>T (p.Arg195Met)
c.509G>T (p.Arg170Met)
n.1205G>T
c.488G>T (p.Arg163Met)
n.1142G>T
c.*90G>T (n.*90G>T)
n.1092G>T
n.2563G>T
c.-94+1038C>A (n.-94+1038C>A)
n.426G>T
c.54+873G>T (n.54+873G>T)
n.519+1038C>A
19g.11576391C=CA2323005544ACP5,ZNF627c.587G= (p.Arg196=)
n.1220G=
c.712G= (n.712G=)
c.584G= (p.Arg195=)
c.509G= (p.Arg170=)
n.1205G=
c.488G= (p.Arg163=)
n.1142G=
c.*90G= (n.*90G=)
n.1092G=
n.2563G=
c.-94+1038C= (n.-94+1038C=)
n.426G=
c.54+873G= (n.54+873G=)
n.519+1038C=
19g.11576391C>GCA404146572ACP5,ZNF627c.587G>C (p.Arg196Thr)
n.1220G>C
c.712G>C (n.712G>C)
c.584G>C (p.Arg195Thr)
c.509G>C (p.Arg170Thr)
n.1205G>C
c.488G>C (p.Arg163Thr)
n.1142G>C
c.*90G>C (n.*90G>C)
n.1092G>C
n.2563G>C
c.-94+1038C>G (n.-94+1038C>G)
n.426G>C
c.54+873G>C (n.54+873G>C)
n.519+1038C>G
 gnomAD v4
19g.11576391C>TCA404146574ACP5,ZNF627c.587G>A (p.Arg196Lys)
n.1220G>A
c.712G>A (n.712G>A)
c.584G>A (p.Arg195Lys)
c.509G>A (p.Arg170Lys)
n.1205G>A
c.488G>A (p.Arg163Lys)
n.1142G>A
c.*90G>A (n.*90G>A)
n.1092G>A
n.2563G>A
c.-94+1038C>T (n.-94+1038C>T)
n.426G>A
c.54+873G>A (n.54+873G>A)
n.519+1038C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11576392T>ACA404146575ACP5,ZNF627c.586A>T (p.Arg196Trp)
n.1219A>T
c.711A>T (n.711A>T)
c.583A>T (p.Arg195Trp)
c.508A>T (p.Arg170Trp)
n.1204A>T
c.487A>T (p.Arg163Trp)
n.1141A>T
c.*89A>T (n.*89A>T)
n.1091A>T
n.2562A>T
c.-94+1039T>A (n.-94+1039T>A)
n.425A>T
c.54+872A>T (n.54+872A>T)
n.519+1039T>A
19g.11576392T>CCA404146577ACP5,ZNF627c.586A>G (p.Arg196Gly)
n.1219A>G
c.711A>G (n.711A>G)
c.583A>G (p.Arg195Gly)
c.508A>G (p.Arg170Gly)
n.1204A>G
c.487A>G (p.Arg163Gly)
n.1141A>G
c.*89A>G (n.*89A>G)
n.1091A>G
n.2562A>G
c.-94+1039T>C (n.-94+1039T>C)
n.425A>G
c.54+872A>G (n.54+872A>G)
n.519+1039T>C
19g.11576392T>GCA505751619ACP5,ZNF627c.586A>C (p.Arg196=)
n.1219A>C
c.711A>C (n.711A>C)
c.583A>C (p.Arg195=)
c.508A>C (p.Arg170=)
n.1204A>C
c.487A>C (p.Arg163=)
n.1141A>C
c.*89A>C (n.*89A>C)
n.1091A>C
n.2562A>C
c.-94+1039T>G (n.-94+1039T>G)
n.425A>C
c.54+872A>C (n.54+872A>C)
n.519+1039T>G
19g.11576393G>ACA505751620ACP5,ZNF627c.585C>T (p.Ala195=)
n.1218C>T
c.710C>T (n.710C>T)
c.582C>T (p.Ala194=)
c.507C>T (p.Ala169=)
n.1203C>T
c.486C>T (p.Ala162=)
n.1140C>T
c.*88C>T (n.*88C>T)
n.1090C>T
n.2561C>T
c.-94+1040G>A (n.-94+1040G>A)
n.424C>T
c.54+871C>T (n.54+871C>T)
n.519+1040G>A
 gnomAD v4
19g.11576393G>CCA9215379ACP5,ZNF627c.585C>G (p.Ala195=)
n.1218C>G
c.710C>G (n.710C>G)
c.582C>G (p.Ala194=)
c.507C>G (p.Ala169=)
n.1203C>G
c.486C>G (p.Ala162=)
n.1140C>G
c.*88C>G (n.*88C>G)
n.1090C>G
n.2561C>G
c.-94+1040G>C (n.-94+1040G>C)
n.424C>G
c.54+871C>G (n.54+871C>G)
n.519+1040G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576393G=CA2323005545ACP5,ZNF627c.585C= (p.Ala195=)
n.1218C=
c.710C= (n.710C=)
c.582C= (p.Ala194=)
c.507C= (p.Ala169=)
n.1203C=
c.486C= (p.Ala162=)
n.1140C=
c.*88C= (n.*88C=)
n.1090C=
n.2561C=
c.-94+1040G= (n.-94+1040G=)
n.424C=
c.54+871C= (n.54+871C=)
n.519+1040G=
19g.11576393G>TCA505751621ACP5,ZNF627c.585C>A (p.Ala195=)
n.1218C>A
c.710C>A (n.710C>A)
c.582C>A (p.Ala194=)
c.507C>A (p.Ala169=)
n.1203C>A
c.486C>A (p.Ala162=)
n.1140C>A
c.*88C>A (n.*88C>A)
n.1090C>A
n.2561C>A
c.-94+1040G>T (n.-94+1040G>T)
n.424C>A
c.54+871C>A (n.54+871C>A)
n.519+1040G>T
19g.11576394G>ACA404146582ACP5,ZNF627c.584C>T (p.Ala195Val)
n.1217C>T
c.709C>T (n.709C>T)
c.581C>T (p.Ala194Val)
c.506C>T (p.Ala169Val)
n.1202C>T
c.485C>T (p.Ala162Val)
n.1139C>T
c.*87C>T (n.*87C>T)
n.1089C>T
n.2560C>T
c.-94+1041G>A (n.-94+1041G>A)
n.423C>T
c.54+870C>T (n.54+870C>T)
n.519+1041G>A
19g.11576394G>CCA404146581ACP5,ZNF627c.584C>G (p.Ala195Gly)
n.1217C>G
c.709C>G (n.709C>G)
c.581C>G (p.Ala194Gly)
c.506C>G (p.Ala169Gly)
n.1202C>G
c.485C>G (p.Ala162Gly)
n.1139C>G
c.*87C>G (n.*87C>G)
n.1089C>G
n.2560C>G
c.-94+1041G>C (n.-94+1041G>C)
n.423C>G
c.54+870C>G (n.54+870C>G)
n.519+1041G>C
 ClinVar
19g.11576394G>TCA404146580ACP5,ZNF627c.584C>A (p.Ala195Asp)
n.1217C>A
c.709C>A (n.709C>A)
c.581C>A (p.Ala194Asp)
c.506C>A (p.Ala169Asp)
n.1202C>A
c.485C>A (p.Ala162Asp)
n.1139C>A
c.*87C>A (n.*87C>A)
n.1089C>A
n.2560C>A
c.-94+1041G>T (n.-94+1041G>T)
n.423C>A
c.54+870C>A (n.54+870C>A)
n.519+1041G>T
19g.11576400_11576402dupCA783295062ACP5,ZNF627c.582_584dup (p.Ala195_Arg196insAla)
n.1215_1217dup
c.707_709dup (n.707_709dup)
c.579_581dup (p.Ala194_Arg195insAla)
c.504_506dup (p.Ala169_Arg170insAla)
n.1200_1202dup
c.483_485dup (p.Ala162_Arg163insAla)
n.1137_1139dup
c.*85_*87dup (n.*85_*87dup)
n.1087_1089dup
n.2558_2560dup
c.-94+1047_-94+1049dup (n.-94+1047_-94+1049dup)
n.421_423dup
c.54+868_54+870dup (n.54+868_54+870dup)
n.519+1047_519+1049dup
 dbSNP
19g.11576395C>ACA404146585ACP5,ZNF627c.583G>T (p.Ala195Ser)
n.1216G>T
c.708G>T (n.708G>T)
c.580G>T (p.Ala194Ser)
c.505G>T (p.Ala169Ser)
n.1201G>T
c.484G>T (p.Ala162Ser)
n.1138G>T
c.*86G>T (n.*86G>T)
n.1088G>T
n.2559G>T
c.-94+1042C>A (n.-94+1042C>A)
n.422G>T
c.54+869G>T (n.54+869G>T)
n.519+1042C>A
19g.11576395C=CA2323005546ACP5,ZNF627c.583G= (p.Ala195=)
n.1216G=
c.708G= (n.708G=)
c.580G= (p.Ala194=)
c.505G= (p.Ala169=)
n.1201G=
c.484G= (p.Ala162=)
n.1138G=
c.*86G= (n.*86G=)
n.1088G=
n.2559G=
c.-94+1042C= (n.-94+1042C=)
n.422G=
c.54+869G= (n.54+869G=)
n.519+1042C=
19g.11576395C>GCA404146586ACP5,ZNF627c.583G>C (p.Ala195Pro)
n.1216G>C
c.708G>C (n.708G>C)
c.580G>C (p.Ala194Pro)
c.505G>C (p.Ala169Pro)
n.1201G>C
c.484G>C (p.Ala162Pro)
n.1138G>C
c.*86G>C (n.*86G>C)
n.1088G>C
n.2559G>C
c.-94+1042C>G (n.-94+1042C>G)
n.422G>C
c.54+869G>C (n.54+869G>C)
n.519+1042C>G
19g.11576395C>TCA404146588ACP5,ZNF627c.583G>A (p.Ala195Thr)
n.1216G>A
c.708G>A (n.708G>A)
c.580G>A (p.Ala194Thr)
c.505G>A (p.Ala169Thr)
n.1201G>A
c.484G>A (p.Ala162Thr)
n.1138G>A
c.*86G>A (n.*86G>A)
n.1088G>A
n.2559G>A
c.-94+1042C>T (n.-94+1042C>T)
n.422G>A
c.54+869G>A (n.54+869G>A)
n.519+1042C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11576396C>ACA505751622ACP5,ZNF627c.582G>T (p.Ala194=)
n.1215G>T
c.707G>T (n.707G>T)
c.579G>T (p.Ala193=)
c.504G>T (p.Ala168=)
n.1200G>T
c.483G>T (p.Ala161=)
n.1137G>T
c.*85G>T (n.*85G>T)
n.1087G>T
n.2558G>T
c.-94+1043C>A (n.-94+1043C>A)
n.421G>T
c.54+868G>T (n.54+868G>T)
n.519+1043C>A
19g.11576396C=CA2323005547ACP5,ZNF627c.582G= (p.Ala194=)
n.1215G=
c.707G= (n.707G=)
c.579G= (p.Ala193=)
c.504G= (p.Ala168=)
n.1200G=
c.483G= (p.Ala161=)
n.1137G=
c.*85G= (n.*85G=)
n.1087G=
n.2558G=
c.-94+1043C= (n.-94+1043C=)
n.421G=
c.54+868G= (n.54+868G=)
n.519+1043C=
19g.11576396C>GCA505751623ACP5,ZNF627c.582G>C (p.Ala194=)
n.1215G>C
c.707G>C (n.707G>C)
c.579G>C (p.Ala193=)
c.504G>C (p.Ala168=)
n.1200G>C
c.483G>C (p.Ala161=)
n.1137G>C
c.*85G>C (n.*85G>C)
n.1087G>C
n.2558G>C
c.-94+1043C>G (n.-94+1043C>G)
n.421G>C
c.54+868G>C (n.54+868G>C)
n.519+1043C>G
19g.11576396C>TCA9215380ACP5,ZNF627c.582G>A (p.Ala194=)
n.1215G>A
c.707G>A (n.707G>A)
c.579G>A (p.Ala193=)
c.504G>A (p.Ala168=)
n.1200G>A
c.483G>A (p.Ala161=)
n.1137G>A
c.*85G>A (n.*85G>A)
n.1087G>A
n.2558G>A
c.-94+1043C>T (n.-94+1043C>T)
n.421G>A
c.54+868G>A (n.54+868G>A)
n.519+1043C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576397G>ACA9215381ACP5,ZNF627c.581C>T (p.Ala194Val)
n.1214C>T
c.706C>T (n.706C>T)
c.578C>T (p.Ala193Val)
c.503C>T (p.Ala168Val)
n.1199C>T
c.482C>T (p.Ala161Val)
n.1136C>T
c.*84C>T (n.*84C>T)
n.1086C>T
n.2557C>T
c.-94+1044G>A (n.-94+1044G>A)
n.420C>T
c.54+867C>T (n.54+867C>T)
n.519+1044G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576397G>CCA404146590ACP5,ZNF627c.581C>G (p.Ala194Gly)
n.1214C>G
c.706C>G (n.706C>G)
c.578C>G (p.Ala193Gly)
c.503C>G (p.Ala168Gly)
n.1199C>G
c.482C>G (p.Ala161Gly)
n.1136C>G
c.*84C>G (n.*84C>G)
n.1086C>G
n.2557C>G
c.-94+1044G>C (n.-94+1044G>C)
n.420C>G
c.54+867C>G (n.54+867C>G)
n.519+1044G>C
19g.11576397G=CA2323005548ACP5,ZNF627c.581C= (p.Ala194=)
n.1214C=
c.706C= (n.706C=)
c.578C= (p.Ala193=)
c.503C= (p.Ala168=)
n.1199C=
c.482C= (p.Ala161=)
n.1136C=
c.*84C= (n.*84C=)
n.1086C=
n.2557C=
c.-94+1044G= (n.-94+1044G=)
n.420C=
c.54+867C= (n.54+867C=)
n.519+1044G=
19g.11576397G>TCA404146592ACP5,ZNF627c.581C>A (p.Ala194Glu)
n.1214C>A
c.706C>A (n.706C>A)
c.578C>A (p.Ala193Glu)
c.503C>A (p.Ala168Glu)
n.1199C>A
c.482C>A (p.Ala161Glu)
n.1136C>A
c.*84C>A (n.*84C>A)
n.1086C>A
n.2557C>A
c.-94+1044G>T (n.-94+1044G>T)
n.420C>A
c.54+867C>A (n.54+867C>A)
n.519+1044G>T
19g.11576398C>ACA9215382ACP5,ZNF627c.580G>T (p.Ala194Ser)
n.1213G>T
c.705G>T (n.705G>T)
c.577G>T (p.Ala193Ser)
c.502G>T (p.Ala168Ser)
n.1198G>T
c.481G>T (p.Ala161Ser)
n.1135G>T
c.*83G>T (n.*83G>T)
n.1085G>T
n.2556G>T
c.-94+1045C>A (n.-94+1045C>A)
n.419G>T
c.54+866G>T (n.54+866G>T)
n.519+1045C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576398C=CA2323005549ACP5,ZNF627c.580G= (p.Ala194=)
n.1213G=
c.705G= (n.705G=)
c.577G= (p.Ala193=)
c.502G= (p.Ala168=)
n.1198G=
c.481G= (p.Ala161=)
n.1135G=
c.*83G= (n.*83G=)
n.1085G=
n.2556G=
c.-94+1045C= (n.-94+1045C=)
n.419G=
c.54+866G= (n.54+866G=)
n.519+1045C=
19g.11576398C>GCA404146594ACP5,ZNF627c.580G>C (p.Ala194Pro)
n.1213G>C
c.705G>C (n.705G>C)
c.577G>C (p.Ala193Pro)
c.502G>C (p.Ala168Pro)
n.1198G>C
c.481G>C (p.Ala161Pro)
n.1135G>C
c.*83G>C (n.*83G>C)
n.1085G>C
n.2556G>C
c.-94+1045C>G (n.-94+1045C>G)
n.419G>C
c.54+866G>C (n.54+866G>C)
n.519+1045C>G
19g.11576398C>TCA404146595ACP5,ZNF627c.580G>A (p.Ala194Thr)
n.1213G>A
c.705G>A (n.705G>A)
c.577G>A (p.Ala193Thr)
c.502G>A (p.Ala168Thr)
n.1198G>A
c.481G>A (p.Ala161Thr)
n.1135G>A
c.*83G>A (n.*83G>A)
n.1085G>A
n.2556G>A
c.-94+1045C>T (n.-94+1045C>T)
n.419G>A
c.54+866G>A (n.54+866G>A)
n.519+1045C>T
19g.11576399C>ACA505751628ACP5,ZNF627c.579G>T (p.Ala193=)
n.1212G>T
c.704G>T (n.704G>T)
c.576G>T (p.Ala192=)
c.501G>T (p.Ala167=)
n.1197G>T
c.480G>T (p.Ala160=)
n.1134G>T
c.*82G>T (n.*82G>T)
n.1084G>T
n.2555G>T
c.-94+1046C>A (n.-94+1046C>A)
n.418G>T
c.54+865G>T (n.54+865G>T)
n.519+1046C>A
19g.11576399C=CA2323005550ACP5,ZNF627c.579G= (p.Ala193=)
n.1212G=
c.704G= (n.704G=)
c.576G= (p.Ala192=)
c.501G= (p.Ala167=)
n.1197G=
c.480G= (p.Ala160=)
n.1134G=
c.*82G= (n.*82G=)
n.1084G=
n.2555G=
c.-94+1046C= (n.-94+1046C=)
n.418G=
c.54+865G= (n.54+865G=)
n.519+1046C=
19g.11576399C>GCA505751629ACP5,ZNF627c.579G>C (p.Ala193=)
n.1212G>C
c.704G>C (n.704G>C)
c.576G>C (p.Ala192=)
c.501G>C (p.Ala167=)
n.1197G>C
c.480G>C (p.Ala160=)
n.1134G>C
c.*82G>C (n.*82G>C)
n.1084G>C
n.2555G>C
c.-94+1046C>G (n.-94+1046C>G)
n.418G>C
c.54+865G>C (n.54+865G>C)
n.519+1046C>G
19g.11576399C>TCA9215383ACP5,ZNF627c.579G>A (p.Ala193=)
n.1212G>A
c.704G>A (n.704G>A)
c.576G>A (p.Ala192=)
c.501G>A (p.Ala167=)
n.1197G>A
c.480G>A (p.Ala160=)
n.1134G>A
c.*82G>A (n.*82G>A)
n.1084G>A
n.2555G>A
c.-94+1046C>T (n.-94+1046C>T)
n.418G>A
c.54+865G>A (n.54+865G>A)
n.519+1046C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576400G>ACA9215384ACP5,ZNF627c.578C>T (p.Ala193Val)
n.1211C>T
c.703C>T (n.703C>T)
c.575C>T (p.Ala192Val)
c.500C>T (p.Ala167Val)
n.1196C>T
c.479C>T (p.Ala160Val)
n.1133C>T
c.*81C>T (n.*81C>T)
n.1083C>T
n.2554C>T
c.-94+1047G>A (n.-94+1047G>A)
n.417C>T
c.54+864C>T (n.54+864C>T)
n.519+1047G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576400G>CCA404146599ACP5,ZNF627c.578C>G (p.Ala193Gly)
n.1211C>G
c.703C>G (n.703C>G)
c.575C>G (p.Ala192Gly)
c.500C>G (p.Ala167Gly)
n.1196C>G
c.479C>G (p.Ala160Gly)
n.1133C>G
c.*81C>G (n.*81C>G)
n.1083C>G
n.2554C>G
c.-94+1047G>C (n.-94+1047G>C)
n.417C>G
c.54+864C>G (n.54+864C>G)
n.519+1047G>C
19g.11576400G=CA2323005551ACP5,ZNF627c.578C= (p.Ala193=)
n.1211C=
c.703C= (n.703C=)
c.575C= (p.Ala192=)
c.500C= (p.Ala167=)
n.1196C=
c.479C= (p.Ala160=)
n.1133C=
c.*81C= (n.*81C=)
n.1083C=
n.2554C=
c.-94+1047G= (n.-94+1047G=)
n.417C=
c.54+864C= (n.54+864C=)
n.519+1047G=
19g.11576400G>TCA404146597ACP5,ZNF627c.578C>A (p.Ala193Glu)
n.1211C>A
c.703C>A (n.703C>A)
c.575C>A (p.Ala192Glu)
c.500C>A (p.Ala167Glu)
n.1196C>A
c.479C>A (p.Ala160Glu)
n.1133C>A
c.*81C>A (n.*81C>A)
n.1083C>A
n.2554C>A
c.-94+1047G>T (n.-94+1047G>T)
n.417C>A
c.54+864C>A (n.54+864C>A)
n.519+1047G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11576401C>ACA404146600ACP5,ZNF627c.577G>T (p.Ala193Ser)
n.1210G>T
c.702G>T (n.702G>T)
c.574G>T (p.Ala192Ser)
c.499G>T (p.Ala167Ser)
n.1195G>T
c.478G>T (p.Ala160Ser)
n.1132G>T
c.*80G>T (n.*80G>T)
n.1082G>T
n.2553G>T
c.-94+1048C>A (n.-94+1048C>A)
n.416G>T
c.54+863G>T (n.54+863G>T)
n.519+1048C>A
19g.11576401C>GCA404146602ACP5,ZNF627c.577G>C (p.Ala193Pro)
n.1210G>C
c.702G>C (n.702G>C)
c.574G>C (p.Ala192Pro)
c.499G>C (p.Ala167Pro)
n.1195G>C
c.478G>C (p.Ala160Pro)
n.1132G>C
c.*80G>C (n.*80G>C)
n.1082G>C
n.2553G>C
c.-94+1048C>G (n.-94+1048C>G)
n.416G>C
c.54+863G>C (n.54+863G>C)
n.519+1048C>G
19g.11576401C>TCA404146604ACP5,ZNF627c.577G>A (p.Ala193Thr)
n.1210G>A
c.702G>A (n.702G>A)
c.574G>A (p.Ala192Thr)
c.499G>A (p.Ala167Thr)
n.1195G>A
c.478G>A (p.Ala160Thr)
n.1132G>A
c.*80G>A (n.*80G>A)
n.1082G>A
n.2553G>A
c.-94+1048C>T (n.-94+1048C>T)
n.416G>A
c.54+863G>A (n.54+863G>A)
n.519+1048C>T
19g.11576402C>ACA505751631ACP5,ZNF627c.576G>T (p.Leu192=)
n.1209G>T
c.701G>T (n.701G>T)
c.573G>T (p.Leu191=)
c.498G>T (p.Leu166=)
n.1194G>T
c.477G>T (p.Leu159=)
n.1131G>T
c.*79G>T (n.*79G>T)
n.1081G>T
n.2552G>T
c.-94+1049C>A (n.-94+1049C>A)
n.415G>T
c.54+862G>T (n.54+862G>T)
n.519+1049C>A
19g.11576402C>GCA505751632ACP5,ZNF627c.576G>C (p.Leu192=)
n.1209G>C
c.701G>C (n.701G>C)
c.573G>C (p.Leu191=)
c.498G>C (p.Leu166=)
n.1194G>C
c.477G>C (p.Leu159=)
n.1131G>C
c.*79G>C (n.*79G>C)
n.1081G>C
n.2552G>C
c.-94+1049C>G (n.-94+1049C>G)
n.415G>C
c.54+862G>C (n.54+862G>C)
n.519+1049C>G
19g.11576402C>TCA505751633ACP5,ZNF627c.576G>A (p.Leu192=)
n.1209G>A
c.701G>A (n.701G>A)
c.573G>A (p.Leu191=)
c.498G>A (p.Leu166=)
n.1194G>A
c.477G>A (p.Leu159=)
n.1131G>A
c.*79G>A (n.*79G>A)
n.1081G>A
n.2552G>A
c.-94+1049C>T (n.-94+1049C>T)
n.415G>A
c.54+862G>A (n.54+862G>A)
n.519+1049C>T
19g.11576403A>CCA404146606ACP5,ZNF627c.575T>G (p.Leu192Arg)
n.1208T>G
c.700T>G (n.700T>G)
c.572T>G (p.Leu191Arg)
c.497T>G (p.Leu166Arg)
n.1193T>G
c.476T>G (p.Leu159Arg)
n.1130T>G
c.*78T>G (n.*78T>G)
n.1080T>G
n.2551T>G
c.-94+1050A>C (n.-94+1050A>C)
n.414T>G
c.54+861T>G (n.54+861T>G)
n.519+1050A>C
19g.11576403A>GCA404146607ACP5,ZNF627c.575T>C (p.Leu192Pro)
n.1208T>C
c.700T>C (n.700T>C)
c.572T>C (p.Leu191Pro)
c.497T>C (p.Leu166Pro)
n.1193T>C
c.476T>C (p.Leu159Pro)
n.1130T>C
c.*78T>C (n.*78T>C)
n.1080T>C
n.2551T>C
c.-94+1050A>G (n.-94+1050A>G)
n.414T>C
c.54+861T>C (n.54+861T>C)
n.519+1050A>G
19g.11576403A>TCA404146608ACP5,ZNF627c.575T>A (p.Leu192Gln)
n.1208T>A
c.700T>A (n.700T>A)
c.572T>A (p.Leu191Gln)
c.497T>A (p.Leu166Gln)
n.1193T>A
c.476T>A (p.Leu159Gln)
n.1130T>A
c.*78T>A (n.*78T>A)
n.1080T>A
n.2551T>A
c.-94+1050A>T (n.-94+1050A>T)
n.414T>A
c.54+861T>A (n.54+861T>A)
n.519+1050A>T
19g.11576404G>ACA505751635ACP5,ZNF627c.574C>T (p.Leu192=)
n.1207C>T
c.699C>T (n.699C>T)
c.571C>T (p.Leu191=)
c.496C>T (p.Leu166=)
n.1192C>T
c.475C>T (p.Leu159=)
n.1129C>T
c.*77C>T (n.*77C>T)
n.1079C>T
n.2550C>T
c.-94+1051G>A (n.-94+1051G>A)
n.413C>T
c.54+860C>T (n.54+860C>T)
n.519+1051G>A
19g.11576404G>CCA9215385ACP5,ZNF627c.574C>G (p.Leu192Val)
n.1207C>G
c.699C>G (n.699C>G)
c.571C>G (p.Leu191Val)
c.496C>G (p.Leu166Val)
n.1192C>G
c.475C>G (p.Leu159Val)
n.1129C>G
c.*77C>G (n.*77C>G)
n.1079C>G
n.2550C>G
c.-94+1051G>C (n.-94+1051G>C)
n.413C>G
c.54+860C>G (n.54+860C>G)
n.519+1051G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576404G=CA2323005552ACP5,ZNF627c.574C= (p.Leu192=)
n.1207C=
c.699C= (n.699C=)
c.571C= (p.Leu191=)
c.496C= (p.Leu166=)
n.1192C=
c.475C= (p.Leu159=)
n.1129C=
c.*77C= (n.*77C=)
n.1079C=
n.2550C=
c.-94+1051G= (n.-94+1051G=)
n.413C=
c.54+860C= (n.54+860C=)
n.519+1051G=
19g.11576404G>TCA404146611ACP5,ZNF627c.574C>A (p.Leu192Met)
n.1207C>A
c.699C>A (n.699C>A)
c.571C>A (p.Leu191Met)
c.496C>A (p.Leu166Met)
n.1192C>A
c.475C>A (p.Leu159Met)
n.1129C>A
c.*77C>A (n.*77C>A)
n.1079C>A
n.2550C>A
c.-94+1051G>T (n.-94+1051G>T)
n.413C>A
c.54+860C>A (n.54+860C>A)
n.519+1051G>T
19g.11576405C>ACA404146613ACP5,ZNF627c.573G>T (p.Gln191His)
n.1206G>T
c.698G>T (n.698G>T)
c.570G>T (p.Gln190His)
c.495G>T (p.Gln165His)
n.1191G>T
c.474G>T (p.Gln158His)
n.1128G>T
c.*76G>T (n.*76G>T)
n.1078G>T
n.2549G>T
c.-94+1052C>A (n.-94+1052C>A)
n.412G>T
c.54+859G>T (n.54+859G>T)
n.519+1052C>A
19g.11576405C>GCA404146614ACP5,ZNF627c.573G>C (p.Gln191His)
n.1206G>C
c.698G>C (n.698G>C)
c.570G>C (p.Gln190His)
c.495G>C (p.Gln165His)
n.1191G>C
c.474G>C (p.Gln158His)
n.1128G>C
c.*76G>C (n.*76G>C)
n.1078G>C
n.2549G>C
c.-94+1052C>G (n.-94+1052C>G)
n.412G>C
c.54+859G>C (n.54+859G>C)
n.519+1052C>G
19g.11576405C>TCA505751637ACP5,ZNF627c.573G>A (p.Gln191=)
n.1206G>A
c.698G>A (n.698G>A)
c.570G>A (p.Gln190=)
c.495G>A (p.Gln165=)
n.1191G>A
c.474G>A (p.Gln158=)
n.1128G>A
c.*76G>A (n.*76G>A)
n.1078G>A
n.2549G>A
c.-94+1052C>T (n.-94+1052C>T)
n.412G>A
c.54+859G>A (n.54+859G>A)
n.519+1052C>T
19g.11576406delCA2582557830ACP5,ZNF627c.572del (p.Gln191ArgfsTer21)
n.1205del
c.697del (n.697del)
c.569del (p.Gln190ArgfsTer21)
c.494del (p.Gln165ArgfsTer21)
n.1190del
c.473del (p.Gln158ArgfsTer21)
n.1127del
c.*75del (n.*75del)
n.1077del
n.2548del
c.-94+1053del (n.-94+1053del)
n.411del
c.54+858del (n.54+858del)
n.519+1053del
 gnomAD v4
19g.11576406T>ACA404146616ACP5,ZNF627c.572A>T (p.Gln191Leu)
n.1205A>T
c.697A>T (n.697A>T)
c.569A>T (p.Gln190Leu)
c.494A>T (p.Gln165Leu)
n.1190A>T
c.473A>T (p.Gln158Leu)
n.1127A>T
c.*75A>T (n.*75A>T)
n.1077A>T
n.2548A>T
c.-94+1053T>A (n.-94+1053T>A)
n.411A>T
c.54+858A>T (n.54+858A>T)
n.519+1053T>A
19g.11576406T>CCA404146618ACP5,ZNF627c.572A>G (p.Gln191Arg)
n.1205A>G
c.697A>G (n.697A>G)
c.569A>G (p.Gln190Arg)
c.494A>G (p.Gln165Arg)
n.1190A>G
c.473A>G (p.Gln158Arg)
n.1127A>G
c.*75A>G (n.*75A>G)
n.1077A>G
n.2548A>G
c.-94+1053T>C (n.-94+1053T>C)
n.411A>G
c.54+858A>G (n.54+858A>G)
n.519+1053T>C
19g.11576406T>GCA404146619ACP5,ZNF627c.572A>C (p.Gln191Pro)
n.1205A>C
c.697A>C (n.697A>C)
c.569A>C (p.Gln190Pro)
c.494A>C (p.Gln165Pro)
n.1190A>C
c.473A>C (p.Gln158Pro)
n.1127A>C
c.*75A>C (n.*75A>C)
n.1077A>C
n.2548A>C
c.-94+1053T>G (n.-94+1053T>G)
n.411A>C
c.54+858A>C (n.54+858A>C)
n.519+1053T>G
19g.11576407G>ACA404146622ACP5,ZNF627c.571C>T (p.Gln191Ter)
n.1204C>T
c.696C>T (n.696C>T)
c.568C>T (p.Gln190Ter)
c.493C>T (p.Gln165Ter)
n.1189C>T
c.472C>T (p.Gln158Ter)
n.1126C>T
c.*74C>T (n.*74C>T)
n.1076C>T
n.2547C>T
c.-94+1054G>A (n.-94+1054G>A)
n.410C>T
c.54+857C>T (n.54+857C>T)
n.519+1054G>A
19g.11576407G>CCA404146624ACP5,ZNF627c.571C>G (p.Gln191Glu)
n.1204C>G
c.696C>G (n.696C>G)
c.568C>G (p.Gln190Glu)
c.493C>G (p.Gln165Glu)
n.1189C>G
c.472C>G (p.Gln158Glu)
n.1126C>G
c.*74C>G (n.*74C>G)
n.1076C>G
n.2547C>G
c.-94+1054G>C (n.-94+1054G>C)
n.410C>G
c.54+857C>G (n.54+857C>G)
n.519+1054G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576407G=CA2323005553ACP5,ZNF627c.571C= (p.Gln191=)
n.1204C=
c.696C= (n.696C=)
c.568C= (p.Gln190=)
c.493C= (p.Gln165=)
n.1189C=
c.472C= (p.Gln158=)
n.1126C=
c.*74C= (n.*74C=)
n.1076C=
n.2547C=
c.-94+1054G= (n.-94+1054G=)
n.410C=
c.54+857C= (n.54+857C=)
n.519+1054G=
19g.11576407G>TCA404146620ACP5,ZNF627c.571C>A (p.Gln191Lys)
n.1204C>A
c.696C>A (n.696C>A)
c.568C>A (p.Gln190Lys)
c.493C>A (p.Gln165Lys)
n.1189C>A
c.472C>A (p.Gln158Lys)
n.1126C>A
c.*74C>A (n.*74C>A)
n.1076C>A
n.2547C>A
c.-94+1054G>T (n.-94+1054G>T)
n.410C>A
c.54+857C>A (n.54+857C>A)
n.519+1054G>T
19g.11576408T>ACA404146627ACP5,ZNF627c.570A>T (p.Lys190Asn)
n.1203A>T
c.695A>T (n.695A>T)
c.567A>T (p.Lys189Asn)
c.492A>T (p.Lys164Asn)
n.1188A>T
c.471A>T (p.Lys157Asn)
n.1125A>T
c.*73A>T (n.*73A>T)
n.1075A>T
n.2546A>T
c.-94+1055T>A (n.-94+1055T>A)
n.409A>T
c.54+856A>T (n.54+856A>T)
n.519+1055T>A
 ClinVar
19g.11576408T>CCA505751640ACP5,ZNF627c.570A>G (p.Lys190=)
n.1203A>G
c.695A>G (n.695A>G)
c.567A>G (p.Lys189=)
c.492A>G (p.Lys164=)
n.1188A>G
c.471A>G (p.Lys157=)
n.1125A>G
c.*73A>G (n.*73A>G)
n.1075A>G
n.2546A>G
c.-94+1055T>C (n.-94+1055T>C)
n.409A>G
c.54+856A>G (n.54+856A>G)
n.519+1055T>C
19g.11576408T>GCA404146626ACP5,ZNF627c.570A>C (p.Lys190Asn)
n.1203A>C
c.695A>C (n.695A>C)
c.567A>C (p.Lys189Asn)
c.492A>C (p.Lys164Asn)
n.1188A>C
c.471A>C (p.Lys157Asn)
n.1125A>C
c.*73A>C (n.*73A>C)
n.1075A>C
n.2546A>C
c.-94+1055T>G (n.-94+1055T>G)
n.409A>C
c.54+856A>C (n.54+856A>C)
n.519+1055T>G
19g.11576409T>ACA404146629ACP5,ZNF627c.569A>T (p.Lys190Ile)
n.1202A>T
c.694A>T (n.694A>T)
c.566A>T (p.Lys189Ile)
c.491A>T (p.Lys164Ile)
n.1187A>T
c.470A>T (p.Lys157Ile)
n.1124A>T
c.*72A>T (n.*72A>T)
n.1074A>T
n.2545A>T
c.-94+1056T>A (n.-94+1056T>A)
n.408A>T
c.54+855A>T (n.54+855A>T)
n.519+1056T>A
19g.11576409T>CCA404146630ACP5,ZNF627c.569A>G (p.Lys190Arg)
n.1202A>G
c.694A>G (n.694A>G)
c.566A>G (p.Lys189Arg)
c.491A>G (p.Lys164Arg)
n.1187A>G
c.470A>G (p.Lys157Arg)
n.1124A>G
c.*72A>G (n.*72A>G)
n.1074A>G
n.2545A>G
c.-94+1056T>C (n.-94+1056T>C)
n.408A>G
c.54+855A>G (n.54+855A>G)
n.519+1056T>C
19g.11576409T>GCA404146632ACP5,ZNF627c.569A>C (p.Lys190Thr)
n.1202A>C
c.694A>C (n.694A>C)
c.566A>C (p.Lys189Thr)
c.491A>C (p.Lys164Thr)
n.1187A>C
c.470A>C (p.Lys157Thr)
n.1124A>C
c.*72A>C (n.*72A>C)
n.1074A>C
n.2545A>C
c.-94+1056T>G (n.-94+1056T>G)
n.408A>C
c.54+855A>C (n.54+855A>C)
n.519+1056T>G
19g.11576410T>ACA404146634ACP5,ZNF627c.568A>T (p.Lys190Ter)
n.1201A>T
c.693A>T (n.693A>T)
c.565A>T (p.Lys189Ter)
c.490A>T (p.Lys164Ter)
n.1186A>T
c.469A>T (p.Lys157Ter)
n.1123A>T
c.*71A>T (n.*71A>T)
n.1073A>T
n.2544A>T
c.-94+1057T>A (n.-94+1057T>A)
n.407A>T
c.54+854A>T (n.54+854A>T)
n.519+1057T>A
19g.11576410T>CCA404146635ACP5,ZNF627c.568A>G (p.Lys190Glu)
n.1201A>G
c.693A>G (n.693A>G)
c.565A>G (p.Lys189Glu)
c.490A>G (p.Lys164Glu)
n.1186A>G
c.469A>G (p.Lys157Glu)
n.1123A>G
c.*71A>G (n.*71A>G)
n.1073A>G
n.2544A>G
c.-94+1057T>C (n.-94+1057T>C)
n.407A>G
c.54+854A>G (n.54+854A>G)
n.519+1057T>C
19g.11576410T>GCA404146637ACP5,ZNF627c.568A>C (p.Lys190Gln)
n.1201A>C
c.693A>C (n.693A>C)
c.565A>C (p.Lys189Gln)
c.490A>C (p.Lys164Gln)
n.1186A>C
c.469A>C (p.Lys157Gln)
n.1123A>C
c.*71A>C (n.*71A>C)
n.1073A>C
n.2544A>C
c.-94+1057T>G (n.-94+1057T>G)
n.407A>C
c.54+854A>C (n.54+854A>C)
n.519+1057T>G
19g.11576411C>ACA9215386ACP5,ZNF627c.567G>T (p.Lys189Asn)
n.1200G>T
c.692G>T (n.692G>T)
c.564G>T (p.Lys188Asn)
c.489G>T (p.Lys163Asn)
n.1185G>T
c.468G>T (p.Lys156Asn)
n.1122G>T
c.*70G>T (n.*70G>T)
n.1072G>T
n.2543G>T
c.-94+1058C>A (n.-94+1058C>A)
n.406G>T
c.54+853G>T (n.54+853G>T)
n.519+1058C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576411C=CA2323005554ACP5,ZNF627c.567G= (p.Lys189=)
n.1200G=
c.692G= (n.692G=)
c.564G= (p.Lys188=)
c.489G= (p.Lys163=)
n.1185G=
c.468G= (p.Lys156=)
n.1122G=
c.*70G= (n.*70G=)
n.1072G=
n.2543G=
c.-94+1058C= (n.-94+1058C=)
n.406G=
c.54+853G= (n.54+853G=)
n.519+1058C=
19g.11576411C>GCA404146639ACP5,ZNF627c.567G>C (p.Lys189Asn)
n.1200G>C
c.692G>C (n.692G>C)
c.564G>C (p.Lys188Asn)
c.489G>C (p.Lys163Asn)
n.1185G>C
c.468G>C (p.Lys156Asn)
n.1122G>C
c.*70G>C (n.*70G>C)
n.1072G>C
n.2543G>C
c.-94+1058C>G (n.-94+1058C>G)
n.406G>C
c.54+853G>C (n.54+853G>C)
n.519+1058C>G
19g.11576411C>TCA505751643ACP5,ZNF627c.567G>A (p.Lys189=)
n.1200G>A
c.692G>A (n.692G>A)
c.564G>A (p.Lys188=)
c.489G>A (p.Lys163=)
n.1185G>A
c.468G>A (p.Lys156=)
n.1122G>A
c.*70G>A (n.*70G>A)
n.1072G>A
n.2543G>A
c.-94+1058C>T (n.-94+1058C>T)
n.406G>A
c.54+853G>A (n.54+853G>A)
n.519+1058C>T
19g.11576412T>ACA404146641ACP5,ZNF627c.566A>T (p.Lys189Met)
n.1199A>T
c.691A>T (n.691A>T)
c.563A>T (p.Lys188Met)
c.488A>T (p.Lys163Met)
n.1184A>T
c.467A>T (p.Lys156Met)
n.1121A>T
c.*69A>T (n.*69A>T)
n.1071A>T
n.2542A>T
c.-94+1059T>A (n.-94+1059T>A)
n.405A>T
c.54+852A>T (n.54+852A>T)
n.519+1059T>A
19g.11576412T>CCA404146642ACP5,ZNF627c.566A>G (p.Lys189Arg)
n.1199A>G
c.691A>G (n.691A>G)
c.563A>G (p.Lys188Arg)
c.488A>G (p.Lys163Arg)
n.1184A>G
c.467A>G (p.Lys156Arg)
n.1121A>G
c.*69A>G (n.*69A>G)
n.1071A>G
n.2542A>G
c.-94+1059T>C (n.-94+1059T>C)
n.405A>G
c.54+852A>G (n.54+852A>G)
n.519+1059T>C
19g.11576412T>GCA404146643ACP5,ZNF627c.566A>C (p.Lys189Thr)
n.1199A>C
c.691A>C (n.691A>C)
c.563A>C (p.Lys188Thr)
c.488A>C (p.Lys163Thr)
n.1184A>C
c.467A>C (p.Lys156Thr)
n.1121A>C
c.*69A>C (n.*69A>C)
n.1071A>C
n.2542A>C
c.-94+1059T>G (n.-94+1059T>G)
n.405A>C
c.54+852A>C (n.54+852A>C)
n.519+1059T>G
19g.11576413T>ACA404146649ACP5,ZNF627c.565A>T (p.Lys189Ter)
n.1198A>T
c.690A>T (n.690A>T)
c.562A>T (p.Lys188Ter)
c.487A>T (p.Lys163Ter)
n.1183A>T
c.466A>T (p.Lys156Ter)
n.1120A>T
c.*68A>T (n.*68A>T)
n.1070A>T
n.2541A>T
c.-94+1060T>A (n.-94+1060T>A)
n.404A>T
c.54+851A>T (n.54+851A>T)
n.519+1060T>A
19g.11576413T>CCA404146645ACP5,ZNF627c.565A>G (p.Lys189Glu)
n.1198A>G
c.690A>G (n.690A>G)
c.562A>G (p.Lys188Glu)
c.487A>G (p.Lys163Glu)
n.1183A>G
c.466A>G (p.Lys156Glu)
n.1120A>G
c.*68A>G (n.*68A>G)
n.1070A>G
n.2541A>G
c.-94+1060T>C (n.-94+1060T>C)
n.404A>G
c.54+851A>G (n.54+851A>G)
n.519+1060T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576413T>GCA404146647ACP5,ZNF627c.565A>C (p.Lys189Gln)
n.1198A>C
c.690A>C (n.690A>C)
c.562A>C (p.Lys188Gln)
c.487A>C (p.Lys163Gln)
n.1183A>C
c.466A>C (p.Lys156Gln)
n.1120A>C
c.*68A>C (n.*68A>C)
n.1070A>C
n.2541A>C
c.-94+1060T>G (n.-94+1060T>G)
n.404A>C
c.54+851A>C (n.54+851A>C)
n.519+1060T>G
19g.11576413T=CA2323005555ACP5,ZNF627c.565A= (p.Lys189=)
n.1198A=
c.690A= (n.690A=)
c.562A= (p.Lys188=)
c.487A= (p.Lys163=)
n.1183A=
c.466A= (p.Lys156=)
n.1120A=
c.*68A= (n.*68A=)
n.1070A=
n.2541A=
c.-94+1060T= (n.-94+1060T=)
n.404A=
c.54+851A= (n.54+851A=)
n.519+1060T=
19g.11576414G>ACA505751647ACP5,ZNF627c.564C>T (p.Leu188=)
n.1197C>T
c.689C>T (n.689C>T)
c.561C>T (p.Leu187=)
c.486C>T (p.Leu162=)
n.1182C>T
c.465C>T (p.Leu155=)
n.1119C>T
c.*67C>T (n.*67C>T)
n.1069C>T
n.2540C>T
c.-94+1061G>A (n.-94+1061G>A)
n.403C>T
c.54+850C>T (n.54+850C>T)
n.519+1061G>A
19g.11576414G>CCA505751648ACP5,ZNF627c.564C>G (p.Leu188=)
n.1197C>G
c.689C>G (n.689C>G)
c.561C>G (p.Leu187=)
c.486C>G (p.Leu162=)
n.1182C>G
c.465C>G (p.Leu155=)
n.1119C>G
c.*67C>G (n.*67C>G)
n.1069C>G
n.2540C>G
c.-94+1061G>C (n.-94+1061G>C)
n.403C>G
c.54+850C>G (n.54+850C>G)
n.519+1061G>C
19g.11576414G>TCA505751649ACP5,ZNF627c.564C>A (p.Leu188=)
n.1197C>A
c.689C>A (n.689C>A)
c.561C>A (p.Leu187=)
c.486C>A (p.Leu162=)
n.1182C>A
c.465C>A (p.Leu155=)
n.1119C>A
c.*67C>A (n.*67C>A)
n.1069C>A
n.2540C>A
c.-94+1061G>T (n.-94+1061G>T)
n.403C>A
c.54+850C>A (n.54+850C>A)
n.519+1061G>T
19g.11576415A>CCA404146650ACP5,ZNF627c.563T>G (p.Leu188Arg)
n.1196T>G
c.688T>G (n.688T>G)
c.560T>G (p.Leu187Arg)
c.485T>G (p.Leu162Arg)
n.1181T>G
c.464T>G (p.Leu155Arg)
n.1118T>G
c.*66T>G (n.*66T>G)
n.1068T>G
n.2539T>G
c.-94+1062A>C (n.-94+1062A>C)
n.402T>G
c.54+849T>G (n.54+849T>G)
n.519+1062A>C
19g.11576415A>GCA404146651ACP5,ZNF627c.563T>C (p.Leu188Pro)
n.1196T>C
c.688T>C (n.688T>C)
c.560T>C (p.Leu187Pro)
c.485T>C (p.Leu162Pro)
n.1181T>C
c.464T>C (p.Leu155Pro)
n.1118T>C
c.*66T>C (n.*66T>C)
n.1068T>C
n.2539T>C
c.-94+1062A>G (n.-94+1062A>G)
n.402T>C
c.54+849T>C (n.54+849T>C)
n.519+1062A>G
19g.11576415A>TCA404146653ACP5,ZNF627c.563T>A (p.Leu188His)
n.1196T>A
c.688T>A (n.688T>A)
c.560T>A (p.Leu187His)
c.485T>A (p.Leu162His)
n.1181T>A
c.464T>A (p.Leu155His)
n.1118T>A
c.*66T>A (n.*66T>A)
n.1068T>A
n.2539T>A
c.-94+1062A>T (n.-94+1062A>T)
n.402T>A
c.54+849T>A (n.54+849T>A)
n.519+1062A>T
19g.11576416G>ACA404146655ACP5,ZNF627c.562C>T (p.Leu188Phe)
n.1195C>T
c.687C>T (n.687C>T)
c.559C>T (p.Leu187Phe)
c.484C>T (p.Leu162Phe)
n.1180C>T
c.463C>T (p.Leu155Phe)
n.1117C>T
c.*65C>T (n.*65C>T)
n.1067C>T
n.2538C>T
c.-94+1063G>A (n.-94+1063G>A)
n.401C>T
c.54+848C>T (n.54+848C>T)
n.519+1063G>A
19g.11576416G>CCA404146657ACP5,ZNF627c.562C>G (p.Leu188Val)
n.1195C>G
c.687C>G (n.687C>G)
c.559C>G (p.Leu187Val)
c.484C>G (p.Leu162Val)
n.1180C>G
c.463C>G (p.Leu155Val)
n.1117C>G
c.*65C>G (n.*65C>G)
n.1067C>G
n.2538C>G
c.-94+1063G>C (n.-94+1063G>C)
n.401C>G
c.54+848C>G (n.54+848C>G)
n.519+1063G>C
19g.11576416G>TCA404146658ACP5,ZNF627c.562C>A (p.Leu188Ile)
n.1195C>A
c.687C>A (n.687C>A)
c.559C>A (p.Leu187Ile)
c.484C>A (p.Leu162Ile)
n.1180C>A
c.463C>A (p.Leu155Ile)
n.1117C>A
c.*65C>A (n.*65C>A)
n.1067C>A
n.2538C>A
c.-94+1063G>T (n.-94+1063G>T)
n.401C>A
c.54+848C>A (n.54+848C>A)
n.519+1063G>T
19g.11576417C>ACA404146660ACP5,ZNF627c.561G>T (p.Trp187Cys)
n.1194G>T
c.686G>T (n.686G>T)
c.558G>T (p.Trp186Cys)
c.483G>T (p.Trp161Cys)
n.1179G>T
c.462G>T (p.Trp154Cys)
n.1116G>T
c.*64G>T (n.*64G>T)
n.1066G>T
n.2537G>T
c.-94+1064C>A (n.-94+1064C>A)
n.400G>T
c.54+847G>T (n.54+847G>T)
n.519+1064C>A
 gnomAD v4
19g.11576417C>GCA404146661ACP5,ZNF627c.561G>C (p.Trp187Cys)
n.1194G>C
c.686G>C (n.686G>C)
c.558G>C (p.Trp186Cys)
c.483G>C (p.Trp161Cys)
n.1179G>C
c.462G>C (p.Trp154Cys)
n.1116G>C
c.*64G>C (n.*64G>C)
n.1066G>C
n.2537G>C
c.-94+1064C>G (n.-94+1064C>G)
n.400G>C
c.54+847G>C (n.54+847G>C)
n.519+1064C>G
19g.11576417C>TCA404146663ACP5,ZNF627c.561G>A (p.Trp187Ter)
n.1194G>A
c.686G>A (n.686G>A)
c.558G>A (p.Trp186Ter)
c.483G>A (p.Trp161Ter)
n.1179G>A
c.462G>A (p.Trp154Ter)
n.1116G>A
c.*64G>A (n.*64G>A)
n.1066G>A
n.2537G>A
c.-94+1064C>T (n.-94+1064C>T)
n.400G>A
c.54+847G>A (n.54+847G>A)
n.519+1064C>T
19g.11576418dupCA2582557831ACP5,ZNF627c.561dup (p.Leu188AlafsTer?)
n.1194dup
c.686dup (n.686dup)
c.558dup (p.Leu187AlafsTer?)
c.483dup (p.Leu162AlafsTer?)
n.1179dup
c.462dup (p.Leu155AlafsTer?)
n.1116dup
c.*64dup (n.*64dup)
n.1066dup
n.2537dup
c.-94+1065dup (n.-94+1065dup)
n.400dup
c.54+847dup (n.54+847dup)
n.519+1065dup
 gnomAD v4
19g.11576418C>ACA404146665ACP5,ZNF627c.560G>T (p.Trp187Leu)
n.1193G>T
c.685G>T (n.685G>T)
c.557G>T (p.Trp186Leu)
c.482G>T (p.Trp161Leu)
n.1178G>T
c.461G>T (p.Trp154Leu)
n.1115G>T
c.*63G>T (n.*63G>T)
n.1065G>T
n.2536G>T
c.-94+1065C>A (n.-94+1065C>A)
n.399G>T
c.54+846G>T (n.54+846G>T)
n.519+1065C>A
19g.11576418C>GCA404146666ACP5,ZNF627c.560G>C (p.Trp187Ser)
n.1193G>C
c.685G>C (n.685G>C)
c.557G>C (p.Trp186Ser)
c.482G>C (p.Trp161Ser)
n.1178G>C
c.461G>C (p.Trp154Ser)
n.1115G>C
c.*63G>C (n.*63G>C)
n.1065G>C
n.2536G>C
c.-94+1065C>G (n.-94+1065C>G)
n.399G>C
c.54+846G>C (n.54+846G>C)
n.519+1065C>G
19g.11576418C>TCA404146667ACP5,ZNF627c.560G>A (p.Trp187Ter)
n.1193G>A
c.685G>A (n.685G>A)
c.557G>A (p.Trp186Ter)
c.482G>A (p.Trp161Ter)
n.1178G>A
c.461G>A (p.Trp154Ter)
n.1115G>A
c.*63G>A (n.*63G>A)
n.1065G>A
n.2536G>A
c.-94+1065C>T (n.-94+1065C>T)
n.399G>A
c.54+846G>A (n.54+846G>A)
n.519+1065C>T
19g.11576419A=CA2323005556ACP5,ZNF627c.559T= (p.Trp187=)
n.1192T=
c.684T= (n.684T=)
c.556T= (p.Trp186=)
c.481T= (p.Trp161=)
n.1177T=
c.460T= (p.Trp154=)
n.1114T=
c.*62T= (n.*62T=)
n.1064T=
n.2535T=
c.-94+1066A= (n.-94+1066A=)
n.398T=
c.54+845T= (n.54+845T=)
n.519+1066A=
19g.11576419A>CCA404146671ACP5,ZNF627c.559T>G (p.Trp187Gly)
n.1192T>G
c.684T>G (n.684T>G)
c.556T>G (p.Trp186Gly)
c.481T>G (p.Trp161Gly)
n.1177T>G
c.460T>G (p.Trp154Gly)
n.1114T>G
c.*62T>G (n.*62T>G)
n.1064T>G
n.2535T>G
c.-94+1066A>C (n.-94+1066A>C)
n.398T>G
c.54+845T>G (n.54+845T>G)
n.519+1066A>C
19g.11576419A>GCA404146672ACP5,ZNF627c.559T>C (p.Trp187Arg)
n.1192T>C
c.684T>C (n.684T>C)
c.556T>C (p.Trp186Arg)
c.481T>C (p.Trp161Arg)
n.1177T>C
c.460T>C (p.Trp154Arg)
n.1114T>C
c.*62T>C (n.*62T>C)
n.1064T>C
n.2535T>C
c.-94+1066A>G (n.-94+1066A>G)
n.398T>C
c.54+845T>C (n.54+845T>C)
n.519+1066A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576419A>TCA404146669ACP5,ZNF627c.559T>A (p.Trp187Arg)
n.1192T>A
c.684T>A (n.684T>A)
c.556T>A (p.Trp186Arg)
c.481T>A (p.Trp161Arg)
n.1177T>A
c.460T>A (p.Trp154Arg)
n.1114T>A
c.*62T>A (n.*62T>A)
n.1064T>A
n.2535T>A
c.-94+1066A>T (n.-94+1066A>T)
n.398T>A
c.54+845T>A (n.54+845T>A)
n.519+1066A>T
19g.11576420G>ACA505751650ACP5,ZNF627c.558C>T (p.Ser186=)
n.1191C>T
c.683C>T (n.683C>T)
c.555C>T (p.Ser185=)
c.480C>T (p.Ser160=)
n.1176C>T
c.459C>T (p.Ser153=)
n.1113C>T
c.*61C>T (n.*61C>T)
n.1063C>T
n.2534C>T
c.-94+1067G>A (n.-94+1067G>A)
n.397C>T
c.54+844C>T (n.54+844C>T)
n.519+1067G>A
 gnomAD v4
19g.11576420G>CCA9215387ACP5,ZNF627c.558C>G (p.Ser186=)
n.1191C>G
c.683C>G (n.683C>G)
c.555C>G (p.Ser185=)
c.480C>G (p.Ser160=)
n.1176C>G
c.459C>G (p.Ser153=)
n.1113C>G
c.*61C>G (n.*61C>G)
n.1063C>G
n.2534C>G
c.-94+1067G>C (n.-94+1067G>C)
n.397C>G
c.54+844C>G (n.54+844C>G)
n.519+1067G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576420G=CA2323005557ACP5,ZNF627c.558C= (p.Ser186=)
n.1191C=
c.683C= (n.683C=)
c.555C= (p.Ser185=)
c.480C= (p.Ser160=)
n.1176C=
c.459C= (p.Ser153=)
n.1113C=
c.*61C= (n.*61C=)
n.1063C=
n.2534C=
c.-94+1067G= (n.-94+1067G=)
n.397C=
c.54+844C= (n.54+844C=)
n.519+1067G=
19g.11576420G>TCA505751651ACP5,ZNF627c.558C>A (p.Ser186=)
n.1191C>A
c.683C>A (n.683C>A)
c.555C>A (p.Ser185=)
c.480C>A (p.Ser160=)
n.1176C>A
c.459C>A (p.Ser153=)
n.1113C>A
c.*61C>A (n.*61C>A)
n.1063C>A
n.2534C>A
c.-94+1067G>T (n.-94+1067G>T)
n.397C>A
c.54+844C>A (n.54+844C>A)
n.519+1067G>T
19g.11576421G>ACA404146675ACP5,ZNF627c.557C>T (p.Ser186Phe)
n.1190C>T
c.682C>T (n.682C>T)
c.554C>T (p.Ser185Phe)
c.479C>T (p.Ser160Phe)
n.1175C>T
c.458C>T (p.Ser153Phe)
n.1112C>T
c.*60C>T (n.*60C>T)
n.1062C>T
n.2533C>T
c.-94+1068G>A (n.-94+1068G>A)
n.396C>T
c.54+843C>T (n.54+843C>T)
n.519+1068G>A
 gnomAD v4
19g.11576421G>CCA404146677ACP5,ZNF627c.557C>G (p.Ser186Cys)
n.1190C>G
c.682C>G (n.682C>G)
c.554C>G (p.Ser185Cys)
c.479C>G (p.Ser160Cys)
n.1175C>G
c.458C>G (p.Ser153Cys)
n.1112C>G
c.*60C>G (n.*60C>G)
n.1062C>G
n.2533C>G
c.-94+1068G>C (n.-94+1068G>C)
n.396C>G
c.54+843C>G (n.54+843C>G)
n.519+1068G>C
19g.11576421G>TCA404146678ACP5,ZNF627c.557C>A (p.Ser186Tyr)
n.1190C>A
c.682C>A (n.682C>A)
c.554C>A (p.Ser185Tyr)
c.479C>A (p.Ser160Tyr)
n.1175C>A
c.458C>A (p.Ser153Tyr)
n.1112C>A
c.*60C>A (n.*60C>A)
n.1062C>A
n.2533C>A
c.-94+1068G>T (n.-94+1068G>T)
n.396C>A
c.54+843C>A (n.54+843C>A)
n.519+1068G>T
19g.11576422A>CCA404146679ACP5,ZNF627c.556T>G (p.Ser186Ala)
n.1189T>G
c.681T>G (n.681T>G)
c.553T>G (p.Ser185Ala)
c.478T>G (p.Ser160Ala)
n.1174T>G
c.457T>G (p.Ser153Ala)
n.1111T>G
c.*59T>G (n.*59T>G)
n.1061T>G
n.2532T>G
c.-94+1069A>C (n.-94+1069A>C)
n.395T>G
c.54+842T>G (n.54+842T>G)
n.519+1069A>C
19g.11576422A>GCA404146681ACP5,ZNF627c.556T>C (p.Ser186Pro)
n.1189T>C
c.681T>C (n.681T>C)
c.553T>C (p.Ser185Pro)
c.478T>C (p.Ser160Pro)
n.1174T>C
c.457T>C (p.Ser153Pro)
n.1111T>C
c.*59T>C (n.*59T>C)
n.1061T>C
n.2532T>C
c.-94+1069A>G (n.-94+1069A>G)
n.395T>C
c.54+842T>C (n.54+842T>C)
n.519+1069A>G
 gnomAD v4
19g.11576422A>TCA404146682ACP5,ZNF627c.556T>A (p.Ser186Thr)
n.1189T>A
c.681T>A (n.681T>A)
c.553T>A (p.Ser185Thr)
c.478T>A (p.Ser160Thr)
n.1174T>A
c.457T>A (p.Ser153Thr)
n.1111T>A
c.*59T>A (n.*59T>A)
n.1061T>A
n.2532T>A
c.-94+1069A>T (n.-94+1069A>T)
n.395T>A
c.54+842T>A (n.54+842T>A)
n.519+1069A>T
19g.11576423C>ACA505751653ACP5,ZNF627c.555G>T (p.Leu185=)
n.1188G>T
c.680G>T (n.680G>T)
c.552G>T (p.Leu184=)
c.477G>T (p.Leu159=)
n.1173G>T
c.456G>T (p.Leu152=)
n.1110G>T
c.*58G>T (n.*58G>T)
n.1060G>T
n.2531G>T
c.-94+1070C>A (n.-94+1070C>A)
n.394G>T
c.54+841G>T (n.54+841G>T)
n.519+1070C>A
19g.11576423C>GCA505751655ACP5,ZNF627c.555G>C (p.Leu185=)
n.1188G>C
c.680G>C (n.680G>C)
c.552G>C (p.Leu184=)
c.477G>C (p.Leu159=)
n.1173G>C
c.456G>C (p.Leu152=)
n.1110G>C
c.*58G>C (n.*58G>C)
n.1060G>C
n.2531G>C
c.-94+1070C>G (n.-94+1070C>G)
n.394G>C
c.54+841G>C (n.54+841G>C)
n.519+1070C>G
19g.11576423C>TCA505751656ACP5,ZNF627c.555G>A (p.Leu185=)
n.1188G>A
c.680G>A (n.680G>A)
c.552G>A (p.Leu184=)
c.477G>A (p.Leu159=)
n.1173G>A
c.456G>A (p.Leu152=)
n.1110G>A
c.*58G>A (n.*58G>A)
n.1060G>A
n.2531G>A
c.-94+1070C>T (n.-94+1070C>T)
n.394G>A
c.54+841G>A (n.54+841G>A)
n.519+1070C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.11576424A>CCA404146684ACP5,ZNF627c.554T>G (p.Leu185Arg)
n.1187T>G
c.679T>G (n.679T>G)
c.551T>G (p.Leu184Arg)
c.476T>G (p.Leu159Arg)
n.1172T>G
c.455T>G (p.Leu152Arg)
n.1109T>G
c.*57T>G (n.*57T>G)
n.1059T>G
n.2530T>G
c.-94+1071A>C (n.-94+1071A>C)
n.393T>G
c.54+840T>G (n.54+840T>G)
n.519+1071A>C
19g.11576424A>GCA404146687ACP5,ZNF627c.554T>C (p.Leu185Pro)
n.1187T>C
c.679T>C (n.679T>C)
c.551T>C (p.Leu184Pro)
c.476T>C (p.Leu159Pro)
n.1172T>C
c.455T>C (p.Leu152Pro)
n.1109T>C
c.*57T>C (n.*57T>C)
n.1059T>C
n.2530T>C
c.-94+1071A>G (n.-94+1071A>G)
n.393T>C
c.54+840T>C (n.54+840T>C)
n.519+1071A>G
19g.11576424A>TCA404146686ACP5,ZNF627c.554T>A (p.Leu185Gln)
n.1187T>A
c.679T>A (n.679T>A)
c.551T>A (p.Leu184Gln)
c.476T>A (p.Leu159Gln)
n.1172T>A
c.455T>A (p.Leu152Gln)
n.1109T>A
c.*57T>A (n.*57T>A)
n.1059T>A
n.2530T>A
c.-94+1071A>T (n.-94+1071A>T)
n.393T>A
c.54+840T>A (n.54+840T>A)
n.519+1071A>T
19g.11576425G>ACA505751657ACP5,ZNF627c.553C>T (p.Leu185=)
n.1186C>T
c.678C>T (n.678C>T)
c.550C>T (p.Leu184=)
c.475C>T (p.Leu159=)
n.1171C>T
c.454C>T (p.Leu152=)
n.1108C>T
c.*56C>T (n.*56C>T)
n.1058C>T
n.2529C>T
c.-94+1072G>A (n.-94+1072G>A)
n.392C>T
c.54+839C>T (n.54+839C>T)
n.519+1072G>A
19g.11576425G>CCA404146689ACP5,ZNF627c.553C>G (p.Leu185Val)
n.1186C>G
c.678C>G (n.678C>G)
c.550C>G (p.Leu184Val)
c.475C>G (p.Leu159Val)
n.1171C>G
c.454C>G (p.Leu152Val)
n.1108C>G
c.*56C>G (n.*56C>G)
n.1058C>G
n.2529C>G
c.-94+1072G>C (n.-94+1072G>C)
n.392C>G
c.54+839C>G (n.54+839C>G)
n.519+1072G>C
19g.11576425G>TCA404146690ACP5,ZNF627c.553C>A (p.Leu185Met)
n.1186C>A
c.678C>A (n.678C>A)
c.550C>A (p.Leu184Met)
c.475C>A (p.Leu159Met)
n.1171C>A
c.454C>A (p.Leu152Met)
n.1108C>A
c.*56C>A (n.*56C>A)
n.1058C>A
n.2529C>A
c.-94+1072G>T (n.-94+1072G>T)
n.392C>A
c.54+839C>A (n.54+839C>A)
n.519+1072G>T
19g.11576426C>ACA404146692ACP5,ZNF627c.552G>T (p.Gln184His)
n.1185G>T
c.677G>T (n.677G>T)
c.549G>T (p.Gln183His)
c.474G>T (p.Gln158His)
n.1170G>T
c.453G>T (p.Gln151His)
n.1107G>T
c.*55G>T (n.*55G>T)
n.1057G>T
n.2528G>T
c.-94+1073C>A (n.-94+1073C>A)
n.391G>T
c.54+838G>T (n.54+838G>T)
n.519+1073C>A
19g.11576426C=CA2323005558ACP5,ZNF627c.552G= (p.Gln184=)
n.1185G=
c.677G= (n.677G=)
c.549G= (p.Gln183=)
c.474G= (p.Gln158=)
n.1170G=
c.453G= (p.Gln151=)
n.1107G=
c.*55G= (n.*55G=)
n.1057G=
n.2528G=
c.-94+1073C= (n.-94+1073C=)
n.391G=
c.54+838G= (n.54+838G=)
n.519+1073C=
19g.11576426C>GCA404146694ACP5,ZNF627c.552G>C (p.Gln184His)
n.1185G>C
c.677G>C (n.677G>C)
c.549G>C (p.Gln183His)
c.474G>C (p.Gln158His)
n.1170G>C
c.453G>C (p.Gln151His)
n.1107G>C
c.*55G>C (n.*55G>C)
n.1057G>C
n.2528G>C
c.-94+1073C>G (n.-94+1073C>G)
n.391G>C
c.54+838G>C (n.54+838G>C)
n.519+1073C>G
19g.11576426C>TCA505751658ACP5,ZNF627c.552G>A (p.Gln184=)
n.1185G>A
c.677G>A (n.677G>A)
c.549G>A (p.Gln183=)
c.474G>A (p.Gln158=)
n.1170G>A
c.453G>A (p.Gln151=)
n.1107G>A
c.*55G>A (n.*55G>A)
n.1057G>A
n.2528G>A
c.-94+1073C>T (n.-94+1073C>T)
n.391G>A
c.54+838G>A (n.54+838G>A)
n.519+1073C>T
 dbSNP
19g.11576427T>ACA404146696ACP5,ZNF627c.551A>T (p.Gln184Leu)
n.1184A>T
c.676A>T (n.676A>T)
c.548A>T (p.Gln183Leu)
c.473A>T (p.Gln158Leu)
n.1169A>T
c.452A>T (p.Gln151Leu)
n.1106A>T
c.*54A>T (n.*54A>T)
n.1056A>T
n.2527A>T
c.-94+1074T>A (n.-94+1074T>A)
n.390A>T
c.54+837A>T (n.54+837A>T)
n.519+1074T>A
19g.11576427T>CCA404146699ACP5,ZNF627c.551A>G (p.Gln184Arg)
n.1184A>G
c.676A>G (n.676A>G)
c.548A>G (p.Gln183Arg)
c.473A>G (p.Gln158Arg)
n.1169A>G
c.452A>G (p.Gln151Arg)
n.1106A>G
c.*54A>G (n.*54A>G)
n.1056A>G
n.2527A>G
c.-94+1074T>C (n.-94+1074T>C)
n.390A>G
c.54+837A>G (n.54+837A>G)
n.519+1074T>C
19g.11576427T>GCA404146697ACP5,ZNF627c.551A>C (p.Gln184Pro)
n.1184A>C
c.676A>C (n.676A>C)
c.548A>C (p.Gln183Pro)
c.473A>C (p.Gln158Pro)
n.1169A>C
c.452A>C (p.Gln151Pro)
n.1106A>C
c.*54A>C (n.*54A>C)
n.1056A>C
n.2527A>C
c.-94+1074T>G (n.-94+1074T>G)
n.390A>C
c.54+837A>C (n.54+837A>C)
n.519+1074T>G
19g.11576428G>ACA404146700ACP5,ZNF627c.550C>T (p.Gln184Ter)
n.1183C>T
c.675C>T (n.675C>T)
c.547C>T (p.Gln183Ter)
c.472C>T (p.Gln158Ter)
n.1168C>T
c.451C>T (p.Gln151Ter)
n.1105C>T
c.*53C>T (n.*53C>T)
n.1055C>T
n.2526C>T
c.-94+1075G>A (n.-94+1075G>A)
n.389C>T
c.54+836C>T (n.54+836C>T)
n.519+1075G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576428G>CCA404146702ACP5,ZNF627c.550C>G (p.Gln184Glu)
n.1183C>G
c.675C>G (n.675C>G)
c.547C>G (p.Gln183Glu)
c.472C>G (p.Gln158Glu)
n.1168C>G
c.451C>G (p.Gln151Glu)
n.1105C>G
c.*53C>G (n.*53C>G)
n.1055C>G
n.2526C>G
c.-94+1075G>C (n.-94+1075G>C)
n.389C>G
c.54+836C>G (n.54+836C>G)
n.519+1075G>C
 gnomAD v4
19g.11576428G=CA2323005559ACP5,ZNF627c.550C= (p.Gln184=)
n.1183C=
c.675C= (n.675C=)
c.547C= (p.Gln183=)
c.472C= (p.Gln158=)
n.1168C=
c.451C= (p.Gln151=)
n.1105C=
c.*53C= (n.*53C=)
n.1055C=
n.2526C=
c.-94+1075G= (n.-94+1075G=)
n.389C=
c.54+836C= (n.54+836C=)
n.519+1075G=
19g.11576428G>TCA404146703ACP5,ZNF627c.550C>A (p.Gln184Lys)
n.1183C>A
c.675C>A (n.675C>A)
c.547C>A (p.Gln183Lys)
c.472C>A (p.Gln158Lys)
n.1168C>A
c.451C>A (p.Gln151Lys)
n.1105C>A
c.*53C>A (n.*53C>A)
n.1055C>A
n.2526C>A
c.-94+1075G>T (n.-94+1075G>T)
n.389C>A
c.54+836C>A (n.54+836C>A)
n.519+1075G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576429T>ACA505751662ACP5,ZNF627c.549A>T (p.Thr183=)
n.1182A>T
c.674A>T (n.674A>T)
c.546A>T (p.Thr182=)
c.471A>T (p.Thr157=)
n.1167A>T
c.450A>T (p.Thr150=)
n.1104A>T
c.*52A>T (n.*52A>T)
n.1054A>T
n.2525A>T
c.-94+1076T>A (n.-94+1076T>A)
n.388A>T
c.54+835A>T (n.54+835A>T)
n.519+1076T>A
 dbSNP
19g.11576429T>CCA505751661ACP5,ZNF627c.549A>G (p.Thr183=)
n.1182A>G
c.674A>G (n.674A>G)
c.546A>G (p.Thr182=)
c.471A>G (p.Thr157=)
n.1167A>G
c.450A>G (p.Thr150=)
n.1104A>G
c.*52A>G (n.*52A>G)
n.1054A>G
n.2525A>G
c.-94+1076T>C (n.-94+1076T>C)
n.388A>G
c.54+835A>G (n.54+835A>G)
n.519+1076T>C
19g.11576429T>GCA505751660ACP5,ZNF627c.549A>C (p.Thr183=)
n.1182A>C
c.674A>C (n.674A>C)
c.546A>C (p.Thr182=)
c.471A>C (p.Thr157=)
n.1167A>C
c.450A>C (p.Thr150=)
n.1104A>C
c.*52A>C (n.*52A>C)
n.1054A>C
n.2525A>C
c.-94+1076T>G (n.-94+1076T>G)
n.388A>C
c.54+835A>C (n.54+835A>C)
n.519+1076T>G
19g.11576429T=CA2323005560ACP5,ZNF627c.549A= (p.Thr183=)
n.1182A=
c.674A= (n.674A=)
c.546A= (p.Thr182=)
c.471A= (p.Thr157=)
n.1167A=
c.450A= (p.Thr150=)
n.1104A=
c.*52A= (n.*52A=)
n.1054A=
n.2525A=
c.-94+1076T= (n.-94+1076T=)
n.388A=
c.54+835A= (n.54+835A=)
n.519+1076T=
19g.11576430G>ACA404146704ACP5,ZNF627c.548C>T (p.Thr183Ile)
n.1181C>T
c.673C>T (n.673C>T)
c.545C>T (p.Thr182Ile)
c.470C>T (p.Thr157Ile)
n.1166C>T
c.449C>T (p.Thr150Ile)
n.1103C>T
c.*51C>T (n.*51C>T)
n.1053C>T
n.2524C>T
c.-94+1077G>A (n.-94+1077G>A)
n.387C>T
c.54+834C>T (n.54+834C>T)
n.519+1077G>A
19g.11576430G>CCA404146705ACP5,ZNF627c.548C>G (p.Thr183Arg)
n.1181C>G
c.673C>G (n.673C>G)
c.545C>G (p.Thr182Arg)
c.470C>G (p.Thr157Arg)
n.1166C>G
c.449C>G (p.Thr150Arg)
n.1103C>G
c.*51C>G (n.*51C>G)
n.1053C>G
n.2524C>G
c.-94+1077G>C (n.-94+1077G>C)
n.387C>G
c.54+834C>G (n.54+834C>G)
n.519+1077G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11576430G=CA2323005561ACP5,ZNF627c.548C= (p.Thr183=)
n.1181C=
c.673C= (n.673C=)
c.545C= (p.Thr182=)
c.470C= (p.Thr157=)
n.1166C=
c.449C= (p.Thr150=)
n.1103C=
c.*51C= (n.*51C=)
n.1053C=
n.2524C=
c.-94+1077G= (n.-94+1077G=)
n.387C=
c.54+834C= (n.54+834C=)
n.519+1077G=
19g.11576430G>TCA305358907ACP5,ZNF627c.548C>A (p.Thr183Lys)
n.1181C>A
c.673C>A (n.673C>A)
c.545C>A (p.Thr182Lys)
c.470C>A (p.Thr157Lys)
n.1166C>A
c.449C>A (p.Thr150Lys)
n.1103C>A
c.*51C>A (n.*51C>A)
n.1053C>A
n.2524C>A
c.-94+1077G>T (n.-94+1077G>T)
n.387C>A
c.54+834C>A (n.54+834C>A)
n.519+1077G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576431T>ACA404146706ACP5,ZNF627c.547A>T (p.Thr183Ser)
n.1180A>T
c.672A>T (n.672A>T)
c.544A>T (p.Thr182Ser)
c.469A>T (p.Thr157Ser)
n.1165A>T
c.448A>T (p.Thr150Ser)
n.1102A>T
c.*50A>T (n.*50A>T)
n.1052A>T
n.2523A>T
c.-94+1078T>A (n.-94+1078T>A)
n.386A>T
c.54+833A>T (n.54+833A>T)
n.519+1078T>A
19g.11576431T>CCA404146708ACP5,ZNF627c.547A>G (p.Thr183Ala)
n.1180A>G
c.672A>G (n.672A>G)
c.544A>G (p.Thr182Ala)
c.469A>G (p.Thr157Ala)
n.1165A>G
c.448A>G (p.Thr150Ala)
n.1102A>G
c.*50A>G (n.*50A>G)
n.1052A>G
n.2523A>G
c.-94+1078T>C (n.-94+1078T>C)
n.386A>G
c.54+833A>G (n.54+833A>G)
n.519+1078T>C
19g.11576431T>GCA404146709ACP5,ZNF627c.547A>C (p.Thr183Pro)
n.1180A>C
c.672A>C (n.672A>C)
c.544A>C (p.Thr182Pro)
c.469A>C (p.Thr157Pro)
n.1165A>C
c.448A>C (p.Thr150Pro)
n.1102A>C
c.*50A>C (n.*50A>C)
n.1052A>C
n.2523A>C
c.-94+1078T>G (n.-94+1078T>G)
n.386A>C
c.54+833A>C (n.54+833A>C)
n.519+1078T>G
19g.11576432G>ACA505751665ACP5,ZNF627c.546C>T (p.Arg182=)
n.1179C>T
c.671C>T (n.671C>T)
c.543C>T (p.Arg181=)
c.468C>T (p.Arg156=)
n.1164C>T
c.447C>T (p.Arg149=)
n.1101C>T
c.*49C>T (n.*49C>T)
n.1051C>T
n.2522C>T
c.-94+1079G>A (n.-94+1079G>A)
n.385C>T
c.54+832C>T (n.54+832C>T)
n.519+1079G>A
19g.11576432G>CCA505751664ACP5,ZNF627c.546C>G (p.Arg182=)
n.1179C>G
c.671C>G (n.671C>G)
c.543C>G (p.Arg181=)
c.468C>G (p.Arg156=)
n.1164C>G
c.447C>G (p.Arg149=)
n.1101C>G
c.*49C>G (n.*49C>G)
n.1051C>G
n.2522C>G
c.-94+1079G>C (n.-94+1079G>C)
n.385C>G
c.54+832C>G (n.54+832C>G)
n.519+1079G>C
19g.11576432G>TCA505751663ACP5,ZNF627c.546C>A (p.Arg182=)
n.1179C>A
c.671C>A (n.671C>A)
c.543C>A (p.Arg181=)
c.468C>A (p.Arg156=)
n.1164C>A
c.447C>A (p.Arg149=)
n.1101C>A
c.*49C>A (n.*49C>A)
n.1051C>A
n.2522C>A
c.-94+1079G>T (n.-94+1079G>T)
n.385C>A
c.54+832C>A (n.54+832C>A)
n.519+1079G>T
19g.11576433C>ACA404146711ACP5,ZNF627c.545G>T (p.Arg182Leu)
n.1178G>T
c.670G>T (n.670G>T)
c.542G>T (p.Arg181Leu)
c.467G>T (p.Arg156Leu)
n.1163G>T
c.446G>T (p.Arg149Leu)
n.1100G>T
c.*48G>T (n.*48G>T)
n.1050G>T
n.2521G>T
c.-94+1080C>A (n.-94+1080C>A)
n.384G>T
c.54+831G>T (n.54+831G>T)
n.519+1080C>A
 gnomAD v4
19g.11576433C=CA2323005562ACP5,ZNF627c.545G= (p.Arg182=)
n.1178G=
c.670G= (n.670G=)
c.542G= (p.Arg181=)
c.467G= (p.Arg156=)
n.1163G=
c.446G= (p.Arg149=)
n.1100G=
c.*48G= (n.*48G=)
n.1050G=
n.2521G=
c.-94+1080C= (n.-94+1080C=)
n.384G=
c.54+831G= (n.54+831G=)
n.519+1080C=
19g.11576433C>GCA404146712ACP5,ZNF627c.545G>C (p.Arg182Pro)
n.1178G>C
c.670G>C (n.670G>C)
c.542G>C (p.Arg181Pro)
c.467G>C (p.Arg156Pro)
n.1163G>C
c.446G>C (p.Arg149Pro)
n.1100G>C
c.*48G>C (n.*48G>C)
n.1050G>C
n.2521G>C
c.-94+1080C>G (n.-94+1080C>G)
n.384G>C
c.54+831G>C (n.54+831G>C)
n.519+1080C>G
19g.11576433C>TCA9215388ACP5,ZNF627c.545G>A (p.Arg182His)
n.1178G>A
c.670G>A (n.670G>A)
c.542G>A (p.Arg181His)
c.467G>A (p.Arg156His)
n.1163G>A
c.446G>A (p.Arg149His)
n.1100G>A
c.*48G>A (n.*48G>A)
n.1050G>A
n.2521G>A
c.-94+1080C>T (n.-94+1080C>T)
n.384G>A
c.54+831G>A (n.54+831G>A)
n.519+1080C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.11576434G>ACA9215389ACP5,ZNF627c.544C>T (p.Arg182Cys)
n.1177C>T
c.669C>T (n.669C>T)
c.541C>T (p.Arg181Cys)
c.466C>T (p.Arg156Cys)
n.1162C>T
c.445C>T (p.Arg149Cys)
n.1099C>T
c.*47C>T (n.*47C>T)
n.1049C>T
n.2520C>T
c.-94+1081G>A (n.-94+1081G>A)
n.383C>T
c.54+830C>T (n.54+830C>T)
n.519+1081G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576434G>CCA404146717ACP5,ZNF627c.544C>G (p.Arg182Gly)
n.1177C>G
c.669C>G (n.669C>G)
c.541C>G (p.Arg181Gly)
c.466C>G (p.Arg156Gly)
n.1162C>G
c.445C>G (p.Arg149Gly)
n.1099C>G
c.*47C>G (n.*47C>G)
n.1049C>G
n.2520C>G
c.-94+1081G>C (n.-94+1081G>C)
n.383C>G
c.54+830C>G (n.54+830C>G)
n.519+1081G>C
 gnomAD v4
19g.11576434G=CA2323005563ACP5,ZNF627c.544C= (p.Arg182=)
n.1177C=
c.669C= (n.669C=)
c.541C= (p.Arg181=)
c.466C= (p.Arg156=)
n.1162C=
c.445C= (p.Arg149=)
n.1099C=
c.*47C= (n.*47C=)
n.1049C=
n.2520C=
c.-94+1081G= (n.-94+1081G=)
n.383C=
c.54+830C= (n.54+830C=)
n.519+1081G=
19g.11576434G>TCA404146715ACP5,ZNF627c.544C>A (p.Arg182Ser)
n.1177C>A
c.669C>A (n.669C>A)
c.541C>A (p.Arg181Ser)
c.466C>A (p.Arg156Ser)
n.1162C>A
c.445C>A (p.Arg149Ser)
n.1099C>A
c.*47C>A (n.*47C>A)
n.1049C>A
n.2520C>A
c.-94+1081G>T (n.-94+1081G>T)
n.383C>A
c.54+830C>A (n.54+830C>A)
n.519+1081G>T
19g.11576435G>ACA9215390ACP5,ZNF627c.543C>T (p.Ala181=)
n.1176C>T
c.668C>T (n.668C>T)
c.540C>T (p.Ala180=)
c.465C>T (p.Ala155=)
n.1161C>T
c.444C>T (p.Ala148=)
n.1098C>T
c.*46C>T (n.*46C>T)
n.1048C>T
n.2519C>T
c.-94+1082G>A (n.-94+1082G>A)
n.382C>T
c.54+829C>T (n.54+829C>T)
n.519+1082G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576435G>CCA505751667ACP5,ZNF627c.543C>G (p.Ala181=)
n.1176C>G
c.668C>G (n.668C>G)
c.540C>G (p.Ala180=)
c.465C>G (p.Ala155=)
n.1161C>G
c.444C>G (p.Ala148=)
n.1098C>G
c.*46C>G (n.*46C>G)
n.1048C>G
n.2519C>G
c.-94+1082G>C (n.-94+1082G>C)
n.382C>G
c.54+829C>G (n.54+829C>G)
n.519+1082G>C
19g.11576435G=CA2323005564ACP5,ZNF627c.543C= (p.Ala181=)
n.1176C=
c.668C= (n.668C=)
c.540C= (p.Ala180=)
c.465C= (p.Ala155=)
n.1161C=
c.444C= (p.Ala148=)
n.1098C=
c.*46C= (n.*46C=)
n.1048C=
n.2519C=
c.-94+1082G= (n.-94+1082G=)
n.382C=
c.54+829C= (n.54+829C=)
n.519+1082G=
19g.11576435G>TCA246612ACP5,ZNF627c.543C>A (p.Ala181=)
n.1176C>A
c.668C>A (n.668C>A)
c.540C>A (p.Ala180=)
c.465C>A (p.Ala155=)
n.1161C>A
c.444C>A (p.Ala148=)
n.1098C>A
c.*46C>A (n.*46C>A)
n.1048C>A
n.2519C>A
c.-94+1082G>T (n.-94+1082G>T)
n.382C>A
c.54+829C>A (n.54+829C>A)
n.519+1082G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576436G>ACA404146719ACP5,ZNF627c.542C>T (p.Ala181Val)
n.1175C>T
c.667C>T (n.667C>T)
c.539C>T (p.Ala180Val)
c.464C>T (p.Ala155Val)
n.1160C>T
c.443C>T (p.Ala148Val)
n.1097C>T
c.*45C>T (n.*45C>T)
n.1047C>T
n.2518C>T
c.-94+1083G>A (n.-94+1083G>A)
n.381C>T
c.54+828C>T (n.54+828C>T)
n.519+1083G>A
19g.11576436G>CCA404146721ACP5,ZNF627c.542C>G (p.Ala181Gly)
n.1175C>G
c.667C>G (n.667C>G)
c.539C>G (p.Ala180Gly)
c.464C>G (p.Ala155Gly)
n.1160C>G
c.443C>G (p.Ala148Gly)
n.1097C>G
c.*45C>G (n.*45C>G)
n.1047C>G
n.2518C>G
c.-94+1083G>C (n.-94+1083G>C)
n.381C>G
c.54+828C>G (n.54+828C>G)
n.519+1083G>C
19g.11576436G=CA2323005565ACP5,ZNF627c.542C= (p.Ala181=)
n.1175C=
c.667C= (n.667C=)
c.539C= (p.Ala180=)
c.464C= (p.Ala155=)
n.1160C=
c.443C= (p.Ala148=)
n.1097C=
c.*45C= (n.*45C=)
n.1047C=
n.2518C=
c.-94+1083G= (n.-94+1083G=)
n.381C=
c.54+828C= (n.54+828C=)
n.519+1083G=
19g.11576436G>TCA305358911ACP5,ZNF627c.542C>A (p.Ala181Asp)
n.1175C>A
c.667C>A (n.667C>A)
c.539C>A (p.Ala180Asp)
c.464C>A (p.Ala155Asp)
n.1160C>A
c.443C>A (p.Ala148Asp)
n.1097C>A
c.*45C>A (n.*45C>A)
n.1047C>A
n.2518C>A
c.-94+1083G>T (n.-94+1083G>T)
n.381C>A
c.54+828C>A (n.54+828C>A)
n.519+1083G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576437C>ACA404146722ACP5,ZNF627c.541G>T (p.Ala181Ser)
n.1174G>T
c.666G>T (n.666G>T)
c.538G>T (p.Ala180Ser)
c.463G>T (p.Ala155Ser)
n.1159G>T
c.442G>T (p.Ala148Ser)
n.1096G>T
c.*44G>T (n.*44G>T)
n.1046G>T
n.2517G>T
c.-94+1084C>A (n.-94+1084C>A)
n.380G>T
c.54+827G>T (n.54+827G>T)
n.519+1084C>A
19g.11576437C=CA2323005566ACP5,ZNF627c.541G= (p.Ala181=)
n.1174G=
c.666G= (n.666G=)
c.538G= (p.Ala180=)
c.463G= (p.Ala155=)
n.1159G=
c.442G= (p.Ala148=)
n.1096G=
c.*44G= (n.*44G=)
n.1046G=
n.2517G=
c.-94+1084C= (n.-94+1084C=)
n.380G=
c.54+827G= (n.54+827G=)
n.519+1084C=
19g.11576437C>GCA404146726ACP5,ZNF627c.541G>C (p.Ala181Pro)
n.1174G>C
c.666G>C (n.666G>C)
c.538G>C (p.Ala180Pro)
c.463G>C (p.Ala155Pro)
n.1159G>C
c.442G>C (p.Ala148Pro)
n.1096G>C
c.*44G>C (n.*44G>C)
n.1046G>C
n.2517G>C
c.-94+1084C>G (n.-94+1084C>G)
n.380G>C
c.54+827G>C (n.54+827G>C)
n.519+1084C>G
19g.11576437C>TCA404146724ACP5,ZNF627c.541G>A (p.Ala181Thr)
n.1174G>A
c.666G>A (n.666G>A)
c.538G>A (p.Ala180Thr)
c.463G>A (p.Ala155Thr)
n.1159G>A
c.442G>A (p.Ala148Thr)
n.1096G>A
c.*44G>A (n.*44G>A)
n.1046G>A
n.2517G>A
c.-94+1084C>T (n.-94+1084C>T)
n.380G>A
c.54+827G>A (n.54+827G>A)
n.519+1084C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11576438C>ACA505751671ACP5,ZNF627c.540G>T (p.Leu180=)
n.1173G>T
c.665G>T (n.665G>T)
c.537G>T (p.Leu179=)
c.462G>T (p.Leu154=)
n.1158G>T
c.441G>T (p.Leu147=)
n.1095G>T
c.*43G>T (n.*43G>T)
n.1045G>T
n.2516G>T
c.-94+1085C>A (n.-94+1085C>A)
n.379G>T
c.54+826G>T (n.54+826G>T)
n.519+1085C>A
19g.11576438C>GCA505751672ACP5,ZNF627c.540G>C (p.Leu180=)
n.1173G>C
c.665G>C (n.665G>C)
c.537G>C (p.Leu179=)
c.462G>C (p.Leu154=)
n.1158G>C
c.441G>C (p.Leu147=)
n.1095G>C
c.*43G>C (n.*43G>C)
n.1045G>C
n.2516G>C
c.-94+1085C>G (n.-94+1085C>G)
n.379G>C
c.54+826G>C (n.54+826G>C)
n.519+1085C>G
19g.11576438C>TCA505751673ACP5,ZNF627c.540G>A (p.Leu180=)
n.1173G>A
c.665G>A (n.665G>A)
c.537G>A (p.Leu179=)
c.462G>A (p.Leu154=)
n.1158G>A
c.441G>A (p.Leu147=)
n.1095G>A
c.*43G>A (n.*43G>A)
n.1045G>A
n.2516G>A
c.-94+1085C>T (n.-94+1085C>T)
n.379G>A
c.54+826G>A (n.54+826G>A)
n.519+1085C>T
19g.11576439A=CA2323005567ACP5,ZNF627c.539T= (p.Leu180=)
n.1172T=
c.664T= (n.664T=)
c.536T= (p.Leu179=)
c.461T= (p.Leu154=)
n.1157T=
c.440T= (p.Leu147=)
n.1094T=
c.*42T= (n.*42T=)
n.1044T=
n.2515T=
c.-94+1086A= (n.-94+1086A=)
n.378T=
c.54+825T= (n.54+825T=)
n.519+1086A=
19g.11576439A>CCA404146728ACP5,ZNF627c.539T>G (p.Leu180Arg)
n.1172T>G
c.664T>G (n.664T>G)
c.536T>G (p.Leu179Arg)
c.461T>G (p.Leu154Arg)
n.1157T>G
c.440T>G (p.Leu147Arg)
n.1094T>G
c.*42T>G (n.*42T>G)
n.1044T>G
n.2515T>G
c.-94+1086A>C (n.-94+1086A>C)
n.378T>G
c.54+825T>G (n.54+825T>G)
n.519+1086A>C
19g.11576439A>GCA9215391ACP5,ZNF627c.539T>C (p.Leu180Pro)
n.1172T>C
c.664T>C (n.664T>C)
c.536T>C (p.Leu179Pro)
c.461T>C (p.Leu154Pro)
n.1157T>C
c.440T>C (p.Leu147Pro)
n.1094T>C
c.*42T>C (n.*42T>C)
n.1044T>C
n.2515T>C
c.-94+1086A>G (n.-94+1086A>G)
n.378T>C
c.54+825T>C (n.54+825T>C)
n.519+1086A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576439A>TCA404146729ACP5,ZNF627c.539T>A (p.Leu180Gln)
n.1172T>A
c.664T>A (n.664T>A)
c.536T>A (p.Leu179Gln)
c.461T>A (p.Leu154Gln)
n.1157T>A
c.440T>A (p.Leu147Gln)
n.1094T>A
c.*42T>A (n.*42T>A)
n.1044T>A
n.2515T>A
c.-94+1086A>T (n.-94+1086A>T)
n.378T>A
c.54+825T>A (n.54+825T>A)
n.519+1086A>T
 gnomAD v4
19g.11576440G>ACA9215392ACP5,ZNF627c.538C>T (p.Leu180=)
n.1171C>T
c.663C>T (n.663C>T)
c.535C>T (p.Leu179=)
c.460C>T (p.Leu154=)
n.1156C>T
c.439C>T (p.Leu147=)
n.1093C>T
c.*41C>T (n.*41C>T)
n.1043C>T
n.2514C>T
c.-94+1087G>A (n.-94+1087G>A)
n.377C>T
c.54+824C>T (n.54+824C>T)
n.519+1087G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576440G>CCA404146731ACP5,ZNF627c.538C>G (p.Leu180Val)
n.1171C>G
c.663C>G (n.663C>G)
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c.460C>G (p.Leu154Val)
n.1156C>G
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n.1093C>G
c.*41C>G (n.*41C>G)
n.1043C>G
n.2514C>G
c.-94+1087G>C (n.-94+1087G>C)
n.377C>G
c.54+824C>G (n.54+824C>G)
n.519+1087G>C
19g.11576440G=CA2323005568ACP5,ZNF627c.538C= (p.Leu180=)
n.1171C=
c.663C= (n.663C=)
c.535C= (p.Leu179=)
c.460C= (p.Leu154=)
n.1156C=
c.439C= (p.Leu147=)
n.1093C=
c.*41C= (n.*41C=)
n.1043C=
n.2514C=
c.-94+1087G= (n.-94+1087G=)
n.377C=
c.54+824C= (n.54+824C=)
n.519+1087G=
19g.11576440G>TCA404146732ACP5,ZNF627c.538C>A (p.Leu180Met)
n.1171C>A
c.663C>A (n.663C>A)
c.535C>A (p.Leu179Met)
c.460C>A (p.Leu154Met)
n.1156C>A
c.439C>A (p.Leu147Met)
n.1093C>A
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n.1043C>A
n.2514C>A
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n.377C>A
c.54+824C>A (n.54+824C>A)
n.519+1087G>T
19g.11576441C>ACA404146733ACP5,ZNF627c.537G>T (p.Lys179Asn)
n.1170G>T
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n.1092G>T
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n.1042G>T
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n.376G>T
c.54+823G>T (n.54+823G>T)
n.519+1088C>A
19g.11576441C=CA2323005569ACP5,ZNF627c.537G= (p.Lys179=)
n.1170G=
c.662G= (n.662G=)
c.534G= (p.Lys178=)
c.459G= (p.Lys153=)
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n.1092G=
c.*40G= (n.*40G=)
n.1042G=
n.2513G=
c.-94+1088C= (n.-94+1088C=)
n.376G=
c.54+823G= (n.54+823G=)
n.519+1088C=
19g.11576441C>GCA404146734ACP5,ZNF627c.537G>C (p.Lys179Asn)
n.1170G>C
c.662G>C (n.662G>C)
c.534G>C (p.Lys178Asn)
c.459G>C (p.Lys153Asn)
n.1155G>C
c.438G>C (p.Lys146Asn)
n.1092G>C
c.*40G>C (n.*40G>C)
n.1042G>C
n.2513G>C
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n.376G>C
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n.519+1088C>G
19g.11576441C>TCA505751675ACP5,ZNF627c.537G>A (p.Lys179=)
n.1170G>A
c.662G>A (n.662G>A)
c.534G>A (p.Lys178=)
c.459G>A (p.Lys153=)
n.1155G>A
c.438G>A (p.Lys146=)
n.1092G>A
c.*40G>A (n.*40G>A)
n.1042G>A
n.2513G>A
c.-94+1088C>T (n.-94+1088C>T)
n.376G>A
c.54+823G>A (n.54+823G>A)
n.519+1088C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576442T>ACA404146736ACP5,ZNF627c.536A>T (p.Lys179Met)
n.1169A>T
c.661A>T (n.661A>T)
c.533A>T (p.Lys178Met)
c.458A>T (p.Lys153Met)
n.1154A>T
c.437A>T (p.Lys146Met)
n.1091A>T
c.*39A>T (n.*39A>T)
n.1041A>T
n.2512A>T
c.-94+1089T>A (n.-94+1089T>A)
n.375A>T
c.54+822A>T (n.54+822A>T)
n.519+1089T>A
19g.11576442T>CCA404146738ACP5,ZNF627c.536A>G (p.Lys179Arg)
n.1169A>G
c.661A>G (n.661A>G)
c.533A>G (p.Lys178Arg)
c.458A>G (p.Lys153Arg)
n.1154A>G
c.437A>G (p.Lys146Arg)
n.1091A>G
c.*39A>G (n.*39A>G)
n.1041A>G
n.2512A>G
c.-94+1089T>C (n.-94+1089T>C)
n.375A>G
c.54+822A>G (n.54+822A>G)
n.519+1089T>C
19g.11576442T>GCA404146739ACP5,ZNF627c.536A>C (p.Lys179Thr)
n.1169A>C
c.661A>C (n.661A>C)
c.533A>C (p.Lys178Thr)
c.458A>C (p.Lys153Thr)
n.1154A>C
c.437A>C (p.Lys146Thr)
n.1091A>C
c.*39A>C (n.*39A>C)
n.1041A>C
n.2512A>C
c.-94+1089T>G (n.-94+1089T>G)
n.375A>C
c.54+822A>C (n.54+822A>C)
n.519+1089T>G
19g.11576443T>ACA404146741ACP5,ZNF627c.535A>T (p.Lys179Ter)
n.1168A>T
c.660A>T (n.660A>T)
c.532A>T (p.Lys178Ter)
c.457A>T (p.Lys153Ter)
n.1153A>T
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n.1090A>T
c.*38A>T (n.*38A>T)
n.1040A>T
n.2511A>T
c.-94+1090T>A (n.-94+1090T>A)
n.374A>T
c.54+821A>T (n.54+821A>T)
n.519+1090T>A
19g.11576443T>CCA404146744ACP5,ZNF627c.535A>G (p.Lys179Glu)
n.1168A>G
c.660A>G (n.660A>G)
c.532A>G (p.Lys178Glu)
c.457A>G (p.Lys153Glu)
n.1153A>G
c.436A>G (p.Lys146Glu)
n.1090A>G
c.*38A>G (n.*38A>G)
n.1040A>G
n.2511A>G
c.-94+1090T>C (n.-94+1090T>C)
n.374A>G
c.54+821A>G (n.54+821A>G)
n.519+1090T>C
19g.11576443T>GCA404146742ACP5,ZNF627c.535A>C (p.Lys179Gln)
n.1168A>C
c.660A>C (n.660A>C)
c.532A>C (p.Lys178Gln)
c.457A>C (p.Lys153Gln)
n.1153A>C
c.436A>C (p.Lys146Gln)
n.1090A>C
c.*38A>C (n.*38A>C)
n.1040A>C
n.2511A>C
c.-94+1090T>G (n.-94+1090T>G)
n.374A>C
c.54+821A>C (n.54+821A>C)
n.519+1090T>G
19g.11576444C>ACA505751678ACP5,ZNF627c.534G>T (p.Val178=)
n.1167G>T
c.659G>T (n.659G>T)
c.531G>T (p.Val177=)
c.456G>T (p.Val152=)
n.1152G>T
c.435G>T (p.Val145=)
n.1089G>T
c.*37G>T (n.*37G>T)
n.1039G>T
n.2510G>T
c.-94+1091C>A (n.-94+1091C>A)
n.373G>T
c.54+820G>T (n.54+820G>T)
n.519+1091C>A
19g.11576444C>GCA505751680ACP5,ZNF627c.534G>C (p.Val178=)
n.1167G>C
c.659G>C (n.659G>C)
c.531G>C (p.Val177=)
c.456G>C (p.Val152=)
n.1152G>C
c.435G>C (p.Val145=)
n.1089G>C
c.*37G>C (n.*37G>C)
n.1039G>C
n.2510G>C
c.-94+1091C>G (n.-94+1091C>G)
n.373G>C
c.54+820G>C (n.54+820G>C)
n.519+1091C>G
19g.11576444C>TCA505751682ACP5,ZNF627c.534G>A (p.Val178=)
n.1167G>A
c.659G>A (n.659G>A)
c.531G>A (p.Val177=)
c.456G>A (p.Val152=)
n.1152G>A
c.435G>A (p.Val145=)
n.1089G>A
c.*37G>A (n.*37G>A)
n.1039G>A
n.2510G>A
c.-94+1091C>T (n.-94+1091C>T)
n.373G>A
c.54+820G>A (n.54+820G>A)
n.519+1091C>T
19g.11576445A>CCA404146746ACP5,ZNF627c.533T>G (p.Val178Gly)
n.1166T>G
c.658T>G (n.658T>G)
c.530T>G (p.Val177Gly)
c.455T>G (p.Val152Gly)
n.1151T>G
c.434T>G (p.Val145Gly)
n.1088T>G
c.*36T>G (n.*36T>G)
n.1038T>G
n.2509T>G
c.-94+1092A>C (n.-94+1092A>C)
n.372T>G
c.54+819T>G (n.54+819T>G)
n.519+1092A>C
19g.11576445A>GCA404146747ACP5,ZNF627c.533T>C (p.Val178Ala)
n.1166T>C
c.658T>C (n.658T>C)
c.530T>C (p.Val177Ala)
c.455T>C (p.Val152Ala)
n.1151T>C
c.434T>C (p.Val145Ala)
n.1088T>C
c.*36T>C (n.*36T>C)
n.1038T>C
n.2509T>C
c.-94+1092A>G (n.-94+1092A>G)
n.372T>C
c.54+819T>C (n.54+819T>C)
n.519+1092A>G
19g.11576445A>TCA404146748ACP5,ZNF627c.533T>A (p.Val178Glu)
n.1166T>A
c.658T>A (n.658T>A)
c.530T>A (p.Val177Glu)
c.455T>A (p.Val152Glu)
n.1151T>A
c.434T>A (p.Val145Glu)
n.1088T>A
c.*36T>A (n.*36T>A)
n.1038T>A
n.2509T>A
c.-94+1092A>T (n.-94+1092A>T)
n.372T>A
c.54+819T>A (n.54+819T>A)
n.519+1092A>T
19g.11576446C>ACA404146751ACP5,ZNF627c.532G>T (p.Val178Leu)
n.1165G>T
c.657G>T (n.657G>T)
c.529G>T (p.Val177Leu)
c.454G>T (p.Val152Leu)
n.1150G>T
c.433G>T (p.Val145Leu)
n.1087G>T
c.*35G>T (n.*35G>T)
n.1037G>T
n.2508G>T
c.-94+1093C>A (n.-94+1093C>A)
n.371G>T
c.54+818G>T (n.54+818G>T)
n.519+1093C>A
19g.11576446C=CA2323005570ACP5,ZNF627c.532G= (p.Val178=)
n.1165G=
c.657G= (n.657G=)
c.529G= (p.Val177=)
c.454G= (p.Val152=)
n.1150G=
c.433G= (p.Val145=)
n.1087G=
c.*35G= (n.*35G=)
n.1037G=
n.2508G=
c.-94+1093C= (n.-94+1093C=)
n.371G=
c.54+818G= (n.54+818G=)
n.519+1093C=
19g.11576446C>GCA404146752ACP5,ZNF627c.532G>C (p.Val178Leu)
n.1165G>C
c.657G>C (n.657G>C)
c.529G>C (p.Val177Leu)
c.454G>C (p.Val152Leu)
n.1150G>C
c.433G>C (p.Val145Leu)
n.1087G>C
c.*35G>C (n.*35G>C)
n.1037G>C
n.2508G>C
c.-94+1093C>G (n.-94+1093C>G)
n.371G>C
c.54+818G>C (n.54+818G>C)
n.519+1093C>G
19g.11576446C>TCA9215393ACP5,ZNF627c.532G>A (p.Val178Met)
n.1165G>A
c.657G>A (n.657G>A)
c.529G>A (p.Val177Met)
c.454G>A (p.Val152Met)
n.1150G>A
c.433G>A (p.Val145Met)
n.1087G>A
c.*35G>A (n.*35G>A)
n.1037G>A
n.2508G>A
c.-94+1093C>T (n.-94+1093C>T)
n.371G>A
c.54+818G>A (n.54+818G>A)
n.519+1093C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576447G>ACA9215394ACP5,ZNF627c.531C>T (p.Asp177=)
n.1164C>T
c.656C>T (n.656C>T)
c.528C>T (p.Asp176=)
c.453C>T (p.Asp151=)
n.1149C>T
c.432C>T (p.Asp144=)
n.1086C>T
c.*34C>T (n.*34C>T)
n.1036C>T
n.2507C>T
c.-94+1094G>A (n.-94+1094G>A)
n.370C>T
c.54+817C>T (n.54+817C>T)
n.519+1094G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.11576447G>CCA404146755ACP5,ZNF627c.531C>G (p.Asp177Glu)
n.1164C>G
c.656C>G (n.656C>G)
c.528C>G (p.Asp176Glu)
c.453C>G (p.Asp151Glu)
n.1149C>G
c.432C>G (p.Asp144Glu)
n.1086C>G
c.*34C>G (n.*34C>G)
n.1036C>G
n.2507C>G
c.-94+1094G>C (n.-94+1094G>C)
n.370C>G
c.54+817C>G (n.54+817C>G)
n.519+1094G>C
 gnomAD v4
19g.11576447G=CA2323005571ACP5,ZNF627c.531C= (p.Asp177=)
n.1164C=
c.656C= (n.656C=)
c.528C= (p.Asp176=)
c.453C= (p.Asp151=)
n.1149C=
c.432C= (p.Asp144=)
n.1086C=
c.*34C= (n.*34C=)
n.1036C=
n.2507C=
c.-94+1094G= (n.-94+1094G=)
n.370C=
c.54+817C= (n.54+817C=)
n.519+1094G=
19g.11576447G>TCA404146756ACP5,ZNF627c.531C>A (p.Asp177Glu)
n.1164C>A
c.656C>A (n.656C>A)
c.528C>A (p.Asp176Glu)
c.453C>A (p.Asp151Glu)
n.1149C>A
c.432C>A (p.Asp144Glu)
n.1086C>A
c.*34C>A (n.*34C>A)
n.1036C>A
n.2507C>A
c.-94+1094G>T (n.-94+1094G>T)
n.370C>A
c.54+817C>A (n.54+817C>A)
n.519+1094G>T
19g.11576448T>ACA404146760ACP5,ZNF627c.530A>T (p.Asp177Val)
n.1163A>T
c.655A>T (n.655A>T)
c.527A>T (p.Asp176Val)
c.452A>T (p.Asp151Val)
n.1148A>T
c.431A>T (p.Asp144Val)
n.1085A>T
c.*33A>T (n.*33A>T)
n.1035A>T
n.2506A>T
c.-94+1095T>A (n.-94+1095T>A)
n.369A>T
c.54+816A>T (n.54+816A>T)
n.519+1095T>A
19g.11576448T>CCA404146761ACP5,ZNF627c.530A>G (p.Asp177Gly)
n.1163A>G
c.655A>G (n.655A>G)
c.527A>G (p.Asp176Gly)
c.452A>G (p.Asp151Gly)
n.1148A>G
c.431A>G (p.Asp144Gly)
n.1085A>G
c.*33A>G (n.*33A>G)
n.1035A>G
n.2506A>G
c.-94+1095T>C (n.-94+1095T>C)
n.369A>G
c.54+816A>G (n.54+816A>G)
n.519+1095T>C
19g.11576448T>GCA404146758ACP5,ZNF627c.530A>C (p.Asp177Ala)
n.1163A>C
c.655A>C (n.655A>C)
c.527A>C (p.Asp176Ala)
c.452A>C (p.Asp151Ala)
n.1148A>C
c.431A>C (p.Asp144Ala)
n.1085A>C
c.*33A>C (n.*33A>C)
n.1035A>C
n.2506A>C
c.-94+1095T>G (n.-94+1095T>G)
n.369A>C
c.54+816A>C (n.54+816A>C)
n.519+1095T>G
19g.11576449C>ACA404146763ACP5,ZNF627c.529G>T (p.Asp177Tyr)
n.1162G>T
c.654G>T (n.654G>T)
c.526G>T (p.Asp176Tyr)
c.451G>T (p.Asp151Tyr)
n.1147G>T
c.430G>T (p.Asp144Tyr)
n.1084G>T
c.*32G>T (n.*32G>T)
n.1034G>T
n.2505G>T
c.-94+1096C>A (n.-94+1096C>A)
n.368G>T
c.54+815G>T (n.54+815G>T)
n.519+1096C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576449C=CA2323005572ACP5,ZNF627c.529G= (p.Asp177=)
n.1162G=
c.654G= (n.654G=)
c.526G= (p.Asp176=)
c.451G= (p.Asp151=)
n.1147G=
c.430G= (p.Asp144=)
n.1084G=
c.*32G= (n.*32G=)
n.1034G=
n.2505G=
c.-94+1096C= (n.-94+1096C=)
n.368G=
c.54+815G= (n.54+815G=)
n.519+1096C=
19g.11576449C>GCA404146764ACP5,ZNF627c.529G>C (p.Asp177His)
n.1162G>C
c.654G>C (n.654G>C)
c.526G>C (p.Asp176His)
c.451G>C (p.Asp151His)
n.1147G>C
c.430G>C (p.Asp144His)
n.1084G>C
c.*32G>C (n.*32G>C)
n.1034G>C
n.2505G>C
c.-94+1096C>G (n.-94+1096C>G)
n.368G>C
c.54+815G>C (n.54+815G>C)
n.519+1096C>G
19g.11576449C>TCA9215395ACP5,ZNF627c.529G>A (p.Asp177Asn)
n.1162G>A
c.654G>A (n.654G>A)
c.526G>A (p.Asp176Asn)
c.451G>A (p.Asp151Asn)
n.1147G>A
c.430G>A (p.Asp144Asn)
n.1084G>A
c.*32G>A (n.*32G>A)
n.1034G>A
n.2505G>A
c.-94+1096C>T (n.-94+1096C>T)
n.368G>A
c.54+815G>A (n.54+815G>A)
n.519+1096C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.11576450T>ACA505751687ACP5,ZNF627c.528A>T (p.Arg176=)
n.1161A>T
c.653A>T (n.653A>T)
c.525A>T (p.Arg175=)
c.450A>T (p.Arg150=)
n.1146A>T
c.429A>T (p.Arg143=)
n.1083A>T
c.*31A>T (n.*31A>T)
n.1033A>T
n.2504A>T
c.-94+1097T>A (n.-94+1097T>A)
n.367A>T
c.54+814A>T (n.54+814A>T)
n.519+1097T>A
19g.11576450T>CCA505751688ACP5,ZNF627c.528A>G (p.Arg176=)
n.1161A>G
c.653A>G (n.653A>G)
c.525A>G (p.Arg175=)
c.450A>G (p.Arg150=)
n.1146A>G
c.429A>G (p.Arg143=)
n.1083A>G
c.*31A>G (n.*31A>G)
n.1033A>G
n.2504A>G
c.-94+1097T>C (n.-94+1097T>C)
n.367A>G
c.54+814A>G (n.54+814A>G)
n.519+1097T>C
19g.11576450T>GCA505751689ACP5,ZNF627c.528A>C (p.Arg176=)
n.1161A>C
c.653A>C (n.653A>C)
c.525A>C (p.Arg175=)
c.450A>C (p.Arg150=)
n.1146A>C
c.429A>C (p.Arg143=)
n.1083A>C
c.*31A>C (n.*31A>C)
n.1033A>C
n.2504A>C
c.-94+1097T>G (n.-94+1097T>G)
n.367A>C
c.54+814A>C (n.54+814A>C)
n.519+1097T>G
19g.11576451C>ACA404146766ACP5,ZNF627c.527G>T (p.Arg176Leu)
n.1160G>T
c.652G>T (n.652G>T)
c.524G>T (p.Arg175Leu)
c.449G>T (p.Arg150Leu)
n.1145G>T
c.428G>T (p.Arg143Leu)
n.1082G>T
c.*30G>T (n.*30G>T)
n.1032G>T
n.2503G>T
c.-94+1098C>A (n.-94+1098C>A)
n.366G>T
c.54+813G>T (n.54+813G>T)
n.519+1098C>A
19g.11576451C=CA2323005573ACP5,ZNF627c.527G= (p.Arg176=)
n.1160G=
c.652G= (n.652G=)
c.524G= (p.Arg175=)
c.449G= (p.Arg150=)
n.1145G=
c.428G= (p.Arg143=)
n.1082G=
c.*30G= (n.*30G=)
n.1032G=
n.2503G=
c.-94+1098C= (n.-94+1098C=)
n.366G=
c.54+813G= (n.54+813G=)
n.519+1098C=
19g.11576451C>GCA404146768ACP5,ZNF627c.527G>C (p.Arg176Pro)
n.1160G>C
c.652G>C (n.652G>C)
c.524G>C (p.Arg175Pro)
c.449G>C (p.Arg150Pro)
n.1145G>C
c.428G>C (p.Arg143Pro)
n.1082G>C
c.*30G>C (n.*30G>C)
n.1032G>C
n.2503G>C
c.-94+1098C>G (n.-94+1098C>G)
n.366G>C
c.54+813G>C (n.54+813G>C)
n.519+1098C>G
19g.11576451C>TCA9215396ACP5,ZNF627c.527G>A (p.Arg176Gln)
n.1160G>A
c.652G>A (n.652G>A)
c.524G>A (p.Arg175Gln)
c.449G>A (p.Arg150Gln)
n.1145G>A
c.428G>A (p.Arg143Gln)
n.1082G>A
c.*30G>A (n.*30G>A)
n.1032G>A
n.2503G>A
c.-94+1098C>T (n.-94+1098C>T)
n.366G>A
c.54+813G>A (n.54+813G>A)
n.519+1098C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.11576452G>ACA305358935ACP5,ZNF627c.526C>T (p.Arg176Ter)
n.1159C>T
c.651C>T (n.651C>T)
c.523C>T (p.Arg175Ter)
c.448C>T (p.Arg150Ter)
n.1144C>T
c.427C>T (p.Arg143Ter)
n.1081C>T
c.*29C>T (n.*29C>T)
n.1031C>T
n.2502C>T
c.-94+1099G>A (n.-94+1099G>A)
n.365C>T
c.54+812C>T (n.54+812C>T)
n.519+1099G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.11576452G>CCA404146770ACP5,ZNF627c.526C>G (p.Arg176Gly)
n.1159C>G
c.651C>G (n.651C>G)
c.523C>G (p.Arg175Gly)
c.448C>G (p.Arg150Gly)
n.1144C>G
c.427C>G (p.Arg143Gly)
n.1081C>G
c.*29C>G (n.*29C>G)
n.1031C>G
n.2502C>G
c.-94+1099G>C (n.-94+1099G>C)
n.365C>G
c.54+812C>G (n.54+812C>G)
n.519+1099G>C
 dbSNP
19g.11576452G=CA2323005574ACP5,ZNF627c.526C= (p.Arg176=)
n.1159C=
c.651C= (n.651C=)
c.523C= (p.Arg175=)
c.448C= (p.Arg150=)
n.1144C=
c.427C= (p.Arg143=)
n.1081C=
c.*29C= (n.*29C=)
n.1031C=
n.2502C=
c.-94+1099G= (n.-94+1099G=)
n.365C=
c.54+812C= (n.54+812C=)
n.519+1099G=
19g.11576452G>TCA505751693ACP5,ZNF627c.526C>A (p.Arg176=)
n.1159C>A
c.651C>A (n.651C>A)
c.523C>A (p.Arg175=)
c.448C>A (p.Arg150=)
n.1144C>A
c.427C>A (p.Arg143=)
n.1081C>A
c.*29C>A (n.*29C>A)
n.1031C>A
n.2502C>A
c.-94+1099G>T (n.-94+1099G>T)
n.365C>A
c.54+812C>A (n.54+812C>A)
n.519+1099G>T
19g.11576455delCA2573156050ACP5,ZNF627c.526del (p.Arg176GlufsTer3)
n.1159del
c.651del (n.651del)
c.523del (p.Arg175GlufsTer3)
c.448del (p.Arg150GlufsTer3)
n.1144del
c.427del (p.Arg143GlufsTer3)
n.1081del
c.*29del (n.*29del)
n.1031del
n.2502del
c.-94+1102del (n.-94+1102del)
n.365del
c.54+812del (n.54+812del)
n.519+1102del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11576453G>ACA505751694ACP5,ZNF627c.525C>T (p.Pro175=)
n.1158C>T
c.650C>T (n.650C>T)
c.522C>T (p.Pro174=)
c.447C>T (p.Pro149=)
n.1143C>T
c.426C>T (p.Pro142=)
n.1080C>T
c.*28C>T (n.*28C>T)
n.1030C>T
n.2501C>T
c.-94+1100G>A (n.-94+1100G>A)
n.364C>T
c.54+811C>T (n.54+811C>T)
n.519+1100G>A
 gnomAD v4
19g.11576453G>CCA505751695ACP5,ZNF627c.525C>G (p.Pro175=)
n.1158C>G
c.650C>G (n.650C>G)
c.522C>G (p.Pro174=)
c.447C>G (p.Pro149=)
n.1143C>G
c.426C>G (p.Pro142=)
n.1080C>G
c.*28C>G (n.*28C>G)
n.1030C>G
n.2501C>G
c.-94+1100G>C (n.-94+1100G>C)
n.364C>G
c.54+811C>G (n.54+811C>G)
n.519+1100G>C
19g.11576453G>TCA505751696ACP5,ZNF627c.525C>A (p.Pro175=)
n.1158C>A
c.650C>A (n.650C>A)
c.522C>A (p.Pro174=)
c.447C>A (p.Pro149=)
n.1143C>A
c.426C>A (p.Pro142=)
n.1080C>A
c.*28C>A (n.*28C>A)
n.1030C>A
n.2501C>A
c.-94+1100G>T (n.-94+1100G>T)
n.364C>A
c.54+811C>A (n.54+811C>A)
n.519+1100G>T
19g.11576454G>ACA404146772ACP5,ZNF627c.524C>T (p.Pro175Leu)
n.1157C>T
c.649C>T (n.649C>T)
c.521C>T (p.Pro174Leu)
c.446C>T (p.Pro149Leu)
n.1142C>T
c.425C>T (p.Pro142Leu)
n.1079C>T
c.*27C>T (n.*27C>T)
n.1029C>T
n.2500C>T
c.-94+1101G>A (n.-94+1101G>A)
n.363C>T
c.54+810C>T (n.54+810C>T)
n.519+1101G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576454G>CCA404146774ACP5,ZNF627c.524C>G (p.Pro175Arg)
n.1157C>G
c.649C>G (n.649C>G)
c.521C>G (p.Pro174Arg)
c.446C>G (p.Pro149Arg)
n.1142C>G
c.425C>G (p.Pro142Arg)
n.1079C>G
c.*27C>G (n.*27C>G)
n.1029C>G
n.2500C>G
c.-94+1101G>C (n.-94+1101G>C)
n.363C>G
c.54+810C>G (n.54+810C>G)
n.519+1101G>C
19g.11576454G=CA2323005575ACP5,ZNF627c.524C= (p.Pro175=)
n.1157C=
c.649C= (n.649C=)
c.521C= (p.Pro174=)
c.446C= (p.Pro149=)
n.1142C=
c.425C= (p.Pro142=)
n.1079C=
c.*27C= (n.*27C=)
n.1029C=
n.2500C=
c.-94+1101G= (n.-94+1101G=)
n.363C=
c.54+810C= (n.54+810C=)
n.519+1101G=
19g.11576454G>TCA404146775ACP5,ZNF627c.524C>A (p.Pro175His)
n.1157C>A
c.649C>A (n.649C>A)
c.521C>A (p.Pro174His)
c.446C>A (p.Pro149His)
n.1142C>A
c.425C>A (p.Pro142His)
n.1079C>A
c.*27C>A (n.*27C>A)
n.1029C>A
n.2500C>A
c.-94+1101G>T (n.-94+1101G>T)
n.363C>A
c.54+810C>A (n.54+810C>A)
n.519+1101G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576455G>ACA404146780ACP5,ZNF627c.523C>T (p.Pro175Ser)
n.1156C>T
c.648C>T (n.648C>T)
c.520C>T (p.Pro174Ser)
c.445C>T (p.Pro149Ser)
n.1141C>T
c.424C>T (p.Pro142Ser)
n.1078C>T
c.*26C>T (n.*26C>T)
n.1028C>T
n.2499C>T
c.-94+1102G>A (n.-94+1102G>A)
n.362C>T
c.54+809C>T (n.54+809C>T)
n.519+1102G>A
19g.11576455G>CCA404146778ACP5,ZNF627c.523C>G (p.Pro175Ala)
n.1156C>G
c.648C>G (n.648C>G)
c.520C>G (p.Pro174Ala)
c.445C>G (p.Pro149Ala)
n.1141C>G
c.424C>G (p.Pro142Ala)
n.1078C>G
c.*26C>G (n.*26C>G)
n.1028C>G
n.2499C>G
c.-94+1102G>C (n.-94+1102G>C)
n.362C>G
c.54+809C>G (n.54+809C>G)
n.519+1102G>C
19g.11576455G>TCA404146777ACP5,ZNF627c.523C>A (p.Pro175Thr)
n.1156C>A
c.648C>A (n.648C>A)
c.520C>A (p.Pro174Thr)
c.445C>A (p.Pro149Thr)
n.1141C>A
c.424C>A (p.Pro142Thr)
n.1078C>A
c.*26C>A (n.*26C>A)
n.1028C>A
n.2499C>A
c.-94+1102G>T (n.-94+1102G>T)
n.362C>A
c.54+809C>A (n.54+809C>A)
n.519+1102G>T
19g.11576456C>ACA404146782ACP5,ZNF627c.522G>T (p.Arg174Ser)
n.1155G>T
c.647G>T (n.647G>T)
c.519G>T (p.Arg173Ser)
c.444G>T (p.Arg148Ser)
n.1140G>T
c.423G>T (p.Arg141Ser)
n.1077G>T
c.*25G>T (n.*25G>T)
n.1027G>T
n.2498G>T
c.-94+1103C>A (n.-94+1103C>A)
n.361G>T
c.54+808G>T (n.54+808G>T)
n.519+1103C>A
19g.11576456C=CA2323005576ACP5,ZNF627c.522G= (p.Arg174=)
n.1155G=
c.647G= (n.647G=)
c.519G= (p.Arg173=)
c.444G= (p.Arg148=)
n.1140G=
c.423G= (p.Arg141=)
n.1077G=
c.*25G= (n.*25G=)
n.1027G=
n.2498G=
c.-94+1103C= (n.-94+1103C=)
n.361G=
c.54+808G= (n.54+808G=)
n.519+1103C=
19g.11576456C>GCA404146783ACP5,ZNF627c.522G>C (p.Arg174Ser)
n.1155G>C
c.647G>C (n.647G>C)
c.519G>C (p.Arg173Ser)
c.444G>C (p.Arg148Ser)
n.1140G>C
c.423G>C (p.Arg141Ser)
n.1077G>C
c.*25G>C (n.*25G>C)
n.1027G>C
n.2498G>C
c.-94+1103C>G (n.-94+1103C>G)
n.361G>C
c.54+808G>C (n.54+808G>C)
n.519+1103C>G
 gnomAD v4
19g.11576456C>TCA9215397ACP5,ZNF627c.522G>A (p.Arg174=)
n.1155G>A
c.647G>A (n.647G>A)
c.519G>A (p.Arg173=)
c.444G>A (p.Arg148=)
n.1140G>A
c.423G>A (p.Arg141=)
n.1077G>A
c.*25G>A (n.*25G>A)
n.1027G>A
n.2498G>A
c.-94+1103C>T (n.-94+1103C>T)
n.361G>A
c.54+808G>A (n.54+808G>A)
n.519+1103C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576457C>ACA404146785ACP5,ZNF627c.521G>T (p.Arg174Met)
n.1154G>T
c.646G>T (n.646G>T)
c.518G>T (p.Arg173Met)
c.443G>T (p.Arg148Met)
n.1139G>T
c.422G>T (p.Arg141Met)
n.1076G>T
c.*24G>T (n.*24G>T)
n.1026G>T
n.2497G>T
c.-94+1104C>A (n.-94+1104C>A)
n.360G>T
c.54+807G>T (n.54+807G>T)
n.519+1104C>A
 COSMIC COSMIC
19g.11576457C=CA2323005577ACP5,ZNF627c.521G= (p.Arg174=)
n.1154G=
c.646G= (n.646G=)
c.518G= (p.Arg173=)
c.443G= (p.Arg148=)
n.1139G=
c.422G= (p.Arg141=)
n.1076G=
c.*24G= (n.*24G=)
n.1026G=
n.2497G=
c.-94+1104C= (n.-94+1104C=)
n.360G=
c.54+807G= (n.54+807G=)
n.519+1104C=
19g.11576457C>GCA404146786ACP5,ZNF627c.521G>C (p.Arg174Thr)
n.1154G>C
c.646G>C (n.646G>C)
c.518G>C (p.Arg173Thr)
c.443G>C (p.Arg148Thr)
n.1139G>C
c.422G>C (p.Arg141Thr)
n.1076G>C
c.*24G>C (n.*24G>C)
n.1026G>C
n.2497G>C
c.-94+1104C>G (n.-94+1104C>G)
n.360G>C
c.54+807G>C (n.54+807G>C)
n.519+1104C>G
19g.11576457C>TCA9215398ACP5,ZNF627c.521G>A (p.Arg174Lys)
n.1154G>A
c.646G>A (n.646G>A)
c.518G>A (p.Arg173Lys)
c.443G>A (p.Arg148Lys)
n.1139G>A
c.422G>A (p.Arg141Lys)
n.1076G>A
c.*24G>A (n.*24G>A)
n.1026G>A
n.2497G>A
c.-94+1104C>T (n.-94+1104C>T)
n.360G>A
c.54+807G>A (n.54+807G>A)
n.519+1104C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576458T>ACA404146789ACP5,ZNF627c.520A>T (p.Arg174Trp)
n.1153A>T
c.645A>T (n.645A>T)
c.517A>T (p.Arg173Trp)
c.442A>T (p.Arg148Trp)
n.1138A>T
c.421A>T (p.Arg141Trp)
n.1075A>T
c.*23A>T (n.*23A>T)
n.1025A>T
n.2496A>T
c.-94+1105T>A (n.-94+1105T>A)
n.359A>T
c.54+806A>T (n.54+806A>T)
n.519+1105T>A
19g.11576458T>CCA305358949ACP5,ZNF627c.520A>G (p.Arg174Gly)
n.1153A>G
c.645A>G (n.645A>G)
c.517A>G (p.Arg173Gly)
c.442A>G (p.Arg148Gly)
n.1138A>G
c.421A>G (p.Arg141Gly)
n.1075A>G
c.*23A>G (n.*23A>G)
n.1025A>G
n.2496A>G
c.-94+1105T>C (n.-94+1105T>C)
n.359A>G
c.54+806A>G (n.54+806A>G)
n.519+1105T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576458T>GCA505751700ACP5,ZNF627c.520A>C (p.Arg174=)
n.1153A>C
c.645A>C (n.645A>C)
c.517A>C (p.Arg173=)
c.442A>C (p.Arg148=)
n.1138A>C
c.421A>C (p.Arg141=)
n.1075A>C
c.*23A>C (n.*23A>C)
n.1025A>C
n.2496A>C
c.-94+1105T>G (n.-94+1105T>G)
n.359A>C
c.54+806A>C (n.54+806A>C)
n.519+1105T>G
19g.11576458T=CA2323005578ACP5,ZNF627c.520A= (p.Arg174=)
n.1153A=
c.645A= (n.645A=)
c.517A= (p.Arg173=)
c.442A= (p.Arg148=)
n.1138A=
c.421A= (p.Arg141=)
n.1075A=
c.*23A= (n.*23A=)
n.1025A=
n.2496A=
c.-94+1105T= (n.-94+1105T=)
n.359A=
c.54+806A= (n.54+806A=)
n.519+1105T=
19g.11576459C>ACA404146791ACP5,ZNF627c.519G>T (p.Glu173Asp)
n.1152G>T
c.644G>T (n.644G>T)
c.516G>T (p.Glu172Asp)
c.441G>T (p.Glu147Asp)
n.1137G>T
c.420G>T (p.Glu140Asp)
n.1074G>T
c.*22G>T (n.*22G>T)
n.1024G>T
n.2495G>T
c.-94+1106C>A (n.-94+1106C>A)
n.358G>T
c.54+805G>T (n.54+805G>T)
n.519+1106C>A
 COSMIC COSMIC
19g.11576459C=CA2323005579ACP5,ZNF627c.519G= (p.Glu173=)
n.1152G=
c.644G= (n.644G=)
c.516G= (p.Glu172=)
c.441G= (p.Glu147=)
n.1137G=
c.420G= (p.Glu140=)
n.1074G=
c.*22G= (n.*22G=)
n.1024G=
n.2495G=
c.-94+1106C= (n.-94+1106C=)
n.358G=
c.54+805G= (n.54+805G=)
n.519+1106C=
19g.11576459C>GCA404146792ACP5,ZNF627c.519G>C (p.Glu173Asp)
n.1152G>C
c.644G>C (n.644G>C)
c.516G>C (p.Glu172Asp)
c.441G>C (p.Glu147Asp)
n.1137G>C
c.420G>C (p.Glu140Asp)
n.1074G>C
c.*22G>C (n.*22G>C)
n.1024G>C
n.2495G>C
c.-94+1106C>G (n.-94+1106C>G)
n.358G>C
c.54+805G>C (n.54+805G>C)
n.519+1106C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576459C>TCA505751701ACP5,ZNF627c.519G>A (p.Glu173=)
n.1152G>A
c.644G>A (n.644G>A)
c.516G>A (p.Glu172=)
c.441G>A (p.Glu147=)
n.1137G>A
c.420G>A (p.Glu140=)
n.1074G>A
c.*22G>A (n.*22G>A)
n.1024G>A
n.2495G>A
c.-94+1106C>T (n.-94+1106C>T)
n.358G>A
c.54+805G>A (n.54+805G>A)
n.519+1106C>T
19g.11576460T>ACA404146793ACP5,ZNF627c.518A>T (p.Glu173Val)
n.1151A>T
c.643A>T (n.643A>T)
c.515A>T (p.Glu172Val)
c.440A>T (p.Glu147Val)
n.1136A>T
c.419A>T (p.Glu140Val)
n.1073A>T
c.*21A>T (n.*21A>T)
n.1023A>T
n.2494A>T
c.-94+1107T>A (n.-94+1107T>A)
n.357A>T
c.54+804A>T (n.54+804A>T)
n.519+1107T>A
19g.11576460T>CCA404146795ACP5,ZNF627c.518A>G (p.Glu173Gly)
n.1151A>G
c.643A>G (n.643A>G)
c.515A>G (p.Glu172Gly)
c.440A>G (p.Glu147Gly)
n.1136A>G
c.419A>G (p.Glu140Gly)
n.1073A>G
c.*21A>G (n.*21A>G)
n.1023A>G
n.2494A>G
c.-94+1107T>C (n.-94+1107T>C)
n.357A>G
c.54+804A>G (n.54+804A>G)
n.519+1107T>C
19g.11576460T>GCA404146796ACP5,ZNF627c.518A>C (p.Glu173Ala)
n.1151A>C
c.643A>C (n.643A>C)
c.515A>C (p.Glu172Ala)
c.440A>C (p.Glu147Ala)
n.1136A>C
c.419A>C (p.Glu140Ala)
n.1073A>C
c.*21A>C (n.*21A>C)
n.1023A>C
n.2494A>C
c.-94+1107T>G (n.-94+1107T>G)
n.357A>C
c.54+804A>C (n.54+804A>C)
n.519+1107T>G
19g.11576461C>ACA404146799ACP5,ZNF627c.517G>T (p.Glu173Ter)
n.1150G>T
c.642G>T (n.642G>T)
c.514G>T (p.Glu172Ter)
c.439G>T (p.Glu147Ter)
n.1135G>T
c.418G>T (p.Glu140Ter)
n.1072G>T
c.*20G>T (n.*20G>T)
n.1022G>T
n.2493G>T
c.-94+1108C>A (n.-94+1108C>A)
n.356G>T
c.54+803G>T (n.54+803G>T)
n.519+1108C>A
19g.11576461C=CA2323005580ACP5,ZNF627c.517G= (p.Glu173=)
n.1150G=
c.642G= (n.642G=)
c.514G= (p.Glu172=)
c.439G= (p.Glu147=)
n.1135G=
c.418G= (p.Glu140=)
n.1072G=
c.*20G= (n.*20G=)
n.1022G=
n.2493G=
c.-94+1108C= (n.-94+1108C=)
n.356G=
c.54+803G= (n.54+803G=)
n.519+1108C=
19g.11576461C>GCA404146800ACP5,ZNF627c.517G>C (p.Glu173Gln)
n.1150G>C
c.642G>C (n.642G>C)
c.514G>C (p.Glu172Gln)
c.439G>C (p.Glu147Gln)
n.1135G>C
c.418G>C (p.Glu140Gln)
n.1072G>C
c.*20G>C (n.*20G>C)
n.1022G>C
n.2493G>C
c.-94+1108C>G (n.-94+1108C>G)
n.356G>C
c.54+803G>C (n.54+803G>C)
n.519+1108C>G
19g.11576461C>TCA404146798ACP5,ZNF627c.517G>A (p.Glu173Lys)
n.1150G>A
c.642G>A (n.642G>A)
c.514G>A (p.Glu172Lys)
c.439G>A (p.Glu147Lys)
n.1135G>A
c.418G>A (p.Glu140Lys)
n.1072G>A
c.*20G>A (n.*20G>A)
n.1022G>A
n.2493G>A
c.-94+1108C>T (n.-94+1108C>T)
n.356G>A
c.54+803G>A (n.54+803G>A)
n.519+1108C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.11576462A=CA2323005581ACP5,ZNF627c.516T= (p.Pro172=)
n.1149T=
c.641T= (n.641T=)
c.513T= (p.Pro171=)
c.438T= (p.Pro146=)
n.1134T=
c.417T= (p.Pro139=)
n.1071T=
c.*19T= (n.*19T=)
n.1021T=
n.2492T=
c.-94+1109A= (n.-94+1109A=)
n.355T=
c.54+802T= (n.54+802T=)
n.519+1109A=
19g.11576462A>CCA505751705ACP5,ZNF627c.516T>G (p.Pro172=)
n.1149T>G
c.641T>G (n.641T>G)
c.513T>G (p.Pro171=)
c.438T>G (p.Pro146=)
n.1134T>G
c.417T>G (p.Pro139=)
n.1071T>G
c.*19T>G (n.*19T>G)
n.1021T>G
n.2492T>G
c.-94+1109A>C (n.-94+1109A>C)
n.355T>G
c.54+802T>G (n.54+802T>G)
n.519+1109A>C
 gnomAD v4
19g.11576462A>GCA505751706ACP5,ZNF627c.516T>C (p.Pro172=)
n.1149T>C
c.641T>C (n.641T>C)
c.513T>C (p.Pro171=)
c.438T>C (p.Pro146=)
n.1134T>C
c.417T>C (p.Pro139=)
n.1071T>C
c.*19T>C (n.*19T>C)
n.1021T>C
n.2492T>C
c.-94+1109A>G (n.-94+1109A>G)
n.355T>C
c.54+802T>C (n.54+802T>C)
n.519+1109A>G
 dbSNP
19g.11576462A>TCA305358952ACP5,ZNF627c.516T>A (p.Pro172=)
n.1149T>A
c.641T>A (n.641T>A)
c.513T>A (p.Pro171=)
c.438T>A (p.Pro146=)
n.1134T>A
c.417T>A (p.Pro139=)
n.1071T>A
c.*19T>A (n.*19T>A)
n.1021T>A
n.2492T>A
c.-94+1109A>T (n.-94+1109A>T)
n.355T>A
c.54+802T>A (n.54+802T>A)
n.519+1109A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576463G>ACA404146805ACP5,ZNF627c.515C>T (p.Pro172Leu)
n.1148C>T
c.640C>T (n.640C>T)
c.512C>T (p.Pro171Leu)
c.437C>T (p.Pro146Leu)
n.1133C>T
c.416C>T (p.Pro139Leu)
n.1070C>T
c.*18C>T (n.*18C>T)
n.1020C>T
n.2491C>T
c.-94+1110G>A (n.-94+1110G>A)
n.354C>T
c.54+801C>T (n.54+801C>T)
n.519+1110G>A
19g.11576463G>CCA305358962ACP5,ZNF627c.515C>G (p.Pro172Arg)
n.1148C>G
c.640C>G (n.640C>G)
c.512C>G (p.Pro171Arg)
c.437C>G (p.Pro146Arg)
n.1133C>G
c.416C>G (p.Pro139Arg)
n.1070C>G
c.*18C>G (n.*18C>G)
n.1020C>G
n.2491C>G
c.-94+1110G>C (n.-94+1110G>C)
n.354C>G
c.54+801C>G (n.54+801C>G)
n.519+1110G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.11576463G=CA2323005582ACP5,ZNF627c.515C= (p.Pro172=)
n.1148C=
c.640C= (n.640C=)
c.512C= (p.Pro171=)
c.437C= (p.Pro146=)
n.1133C=
c.416C= (p.Pro139=)
n.1070C=
c.*18C= (n.*18C=)
n.1020C=
n.2491C=
c.-94+1110G= (n.-94+1110G=)
n.354C=
c.54+801C= (n.54+801C=)
n.519+1110G=
19g.11576463G>TCA404146803ACP5,ZNF627c.515C>A (p.Pro172His)
n.1148C>A
c.640C>A (n.640C>A)
c.512C>A (p.Pro171His)
c.437C>A (p.Pro146His)
n.1133C>A
c.416C>A (p.Pro139His)
n.1070C>A
c.*18C>A (n.*18C>A)
n.1020C>A
n.2491C>A
c.-94+1110G>T (n.-94+1110G>T)
n.354C>A
c.54+801C>A (n.54+801C>A)
n.519+1110G>T
19g.11576464G>ACA404146806ACP5,ZNF627c.514C>T (p.Pro172Ser)
n.1147C>T
c.639C>T (n.639C>T)
c.511C>T (p.Pro171Ser)
c.436C>T (p.Pro146Ser)
n.1132C>T
c.415C>T (p.Pro139Ser)
n.1069C>T
c.*17C>T (n.*17C>T)
n.1019C>T
n.2490C>T
c.-94+1111G>A (n.-94+1111G>A)
n.353C>T
c.54+800C>T (n.54+800C>T)
n.519+1111G>A
19g.11576464G>CCA404146807ACP5,ZNF627c.514C>G (p.Pro172Ala)
n.1147C>G
c.639C>G (n.639C>G)
c.511C>G (p.Pro171Ala)
c.436C>G (p.Pro146Ala)
n.1132C>G
c.415C>G (p.Pro139Ala)
n.1069C>G
c.*17C>G (n.*17C>G)
n.1019C>G
n.2490C>G
c.-94+1111G>C (n.-94+1111G>C)
n.353C>G
c.54+800C>G (n.54+800C>G)
n.519+1111G>C
19g.11576464G>TCA404146809ACP5,ZNF627c.514C>A (p.Pro172Thr)
n.1147C>A
c.639C>A (n.639C>A)
c.511C>A (p.Pro171Thr)
c.436C>A (p.Pro146Thr)
n.1132C>A
c.415C>A (p.Pro139Thr)
n.1069C>A
c.*17C>A (n.*17C>A)
n.1019C>A
n.2490C>A
c.-94+1111G>T (n.-94+1111G>T)
n.353C>A
c.54+800C>A (n.54+800C>A)
n.519+1111G>T
19g.11576465C>ACA404146811ACP5,ZNF627c.513G>T (p.Gln171His)
n.1146G>T
c.638G>T (n.638G>T)
c.510G>T (p.Gln170His)
c.435G>T (p.Gln145His)
n.1131G>T
c.414G>T (p.Gln138His)
n.1068G>T
c.*16G>T (n.*16G>T)
n.1018G>T
n.2489G>T
c.-94+1112C>A (n.-94+1112C>A)
n.352G>T
c.54+799G>T (n.54+799G>T)
n.519+1112C>A
19g.11576465C>GCA404146812ACP5,ZNF627c.513G>C (p.Gln171His)
n.1146G>C
c.638G>C (n.638G>C)
c.510G>C (p.Gln170His)
c.435G>C (p.Gln145His)
n.1131G>C
c.414G>C (p.Gln138His)
n.1068G>C
c.*16G>C (n.*16G>C)
n.1018G>C
n.2489G>C
c.-94+1112C>G (n.-94+1112C>G)
n.352G>C
c.54+799G>C (n.54+799G>C)
n.519+1112C>G
19g.11576465C>TCA505751708ACP5,ZNF627c.513G>A (p.Gln171=)
n.1146G>A
c.638G>A (n.638G>A)
c.510G>A (p.Gln170=)
c.435G>A (p.Gln145=)
n.1131G>A
c.414G>A (p.Gln138=)
n.1068G>A
c.*16G>A (n.*16G>A)
n.1018G>A
n.2489G>A
c.-94+1112C>T (n.-94+1112C>T)
n.352G>A
c.54+799G>A (n.54+799G>A)
n.519+1112C>T
19g.11576466T>ACA404146814ACP5,ZNF627c.512A>T (p.Gln171Leu)
n.1145A>T
c.637A>T (n.637A>T)
c.509A>T (p.Gln170Leu)
c.434A>T (p.Gln145Leu)
n.1130A>T
c.413A>T (p.Gln138Leu)
n.1067A>T
c.*15A>T (n.*15A>T)
n.1017A>T
n.2488A>T
c.-94+1113T>A (n.-94+1113T>A)
n.351A>T
c.54+798A>T (n.54+798A>T)
n.519+1113T>A
19g.11576466T>CCA404146815ACP5,ZNF627c.512A>G (p.Gln171Arg)
n.1145A>G
c.637A>G (n.637A>G)
c.509A>G (p.Gln170Arg)
c.434A>G (p.Gln145Arg)
n.1130A>G
c.413A>G (p.Gln138Arg)
n.1067A>G
c.*15A>G (n.*15A>G)
n.1017A>G
n.2488A>G
c.-94+1113T>C (n.-94+1113T>C)
n.351A>G
c.54+798A>G (n.54+798A>G)
n.519+1113T>C
19g.11576466T>GCA404146817ACP5,ZNF627c.512A>C (p.Gln171Pro)
n.1145A>C
c.637A>C (n.637A>C)
c.509A>C (p.Gln170Pro)
c.434A>C (p.Gln145Pro)
n.1130A>C
c.413A>C (p.Gln138Pro)
n.1067A>C
c.*15A>C (n.*15A>C)
n.1017A>C
n.2488A>C
c.-94+1113T>G (n.-94+1113T>G)
n.351A>C
c.54+798A>C (n.54+798A>C)
n.519+1113T>G
19g.11576466_11576467insCGTGGTGCGGCCGCCCTGCGGTGGCCAGCGCGGGGACCGTGGCGGTAAGCCTATGCGCGGTGAGGGGCA2515250054ACP5,ZNF627c.511_512insCCCCTCACCGCGCATAGGCTTACCGCCACGGTCCCCGCGCTGGCCACCGCAGGGCGGCCGCACCACG (p.Gln171ProfsTer6)
n.1144_1145insCCCCTCACCGCGCATAGGCTTACCGCCACGGTCCCCGCGCTGGCCACCGCAGGGCGGCCGCACCACG
c.636_637insCCCCTCACCGCGCATAGGCTTACCGCCACGGTCCCCGCGCTGGCCACCGCAGGGCGGCCGCACCACG (n.636_637insCCCCTCACCGCGCATAGGCTTACCGCCACGGTCCCCGCGCTGGCCACCGCAGGGCGGCCGCACCACG)
c.508_509insCCCCTCACCGCGCATAGGCTTACCGCCACGGTCCCCGCGCTGGCCACCGCAGGGCGGCCGCACCACG (p.Gln170ProfsTer6)
c.433_434insCCCCTCACCGCGCATAGGCTTACCGCCACGGTCCCCGCGCTGGCCACCGCAGGGCGGCCGCACCACG (p.Gln145ProfsTer6)
n.1129_1130insCCCCTCACCGCGCATAGGCTTACCGCCACGGTCCCCGCGCTGGCCACCGCAGGGCGGCCGCACCACG
c.412_413insCCCCTCACCGCGCATAGGCTTACCGCCACGGTCCCCGCGCTGGCCACCGCAGGGCGGCCGCACCACG (p.Gln138ProfsTer6)
n.1066_1067insCCCCTCACCGCGCATAGGCTTACCGCCACGGTCCCCGCGCTGGCCACCGCAGGGCGGCCGCACCACG
c.*14_*15insCCCCTCACCGCGCATAGGCTTACCGCCACGGTCCCCGCGCTGGCCACCGCAGGGCGGCCGCACCACG (n.*14_*15insCCCCTCACCGCGCATAGGCTTACCGCCACGGTCCCCGCGCTGGCCACCGCAGGGCGGCCGCACCACG)
n.1016_1017insCCCCTCACCGCGCATAGGCTTACCGCCACGGTCCCCGCGCTGGCCACCGCAGGGCGGCCGCACCACG
n.2487_2488insCCCCTCACCGCGCATAGGCTTACCGCCACGGTCCCCGCGCTGGCCACCGCAGGGCGGCCGCACCACG
c.-94+1113_-94+1114insCGTGGTGCGGCCGCCCTGCGGTGGCCAGCGCGGGGACCGTGGCGGTAAGCCTATGCGCGGTGAGGGG (n.-94+1113_-94+1114insCGTGGTGCGGCCGCCCTGCGGTGGCCAGCGCGGGGACCGTGGCGGTAAGCCTATGCGCGGTGAGGGG)
n.350_351insCCCCTCACCGCGCATAGGCTTACCGCCACGGTCCCCGCGCTGGCCACCGCAGGGCGGCCGCACCACG
c.54+797_54+798insCCCCTCACCGCGCATAGGCTTACCGCCACGGTCCCCGCGCTGGCCACCGCAGGGCGGCCGCACCACG (n.54+797_54+798insCCCCTCACCGCGCATAGGCTTACCGCCACGGTCCCCGCGCTGGCCACCGCAGGGCGGCCGCACCACG)
n.519+1113_519+1114insCGTGGTGCGGCCGCCCTGCGGTGGCCAGCGCGGGGACCGTGGCGGTAAGCCTATGCGCGGTGAGGGG
19g.11576467G>ACA404146818ACP5,ZNF627c.511C>T (p.Gln171Ter)
n.1144C>T
c.636C>T (n.636C>T)
c.508C>T (p.Gln170Ter)
c.433C>T (p.Gln145Ter)
n.1129C>T
c.412C>T (p.Gln138Ter)
n.1066C>T
c.*14C>T (n.*14C>T)
n.1016C>T
n.2487C>T
c.-94+1114G>A (n.-94+1114G>A)
n.350C>T
c.54+797C>T (n.54+797C>T)
n.519+1114G>A
19g.11576467G>CCA404146820ACP5,ZNF627c.511C>G (p.Gln171Glu)
n.1144C>G
c.636C>G (n.636C>G)
c.508C>G (p.Gln170Glu)
c.433C>G (p.Gln145Glu)
n.1129C>G
c.412C>G (p.Gln138Glu)
n.1066C>G
c.*14C>G (n.*14C>G)
n.1016C>G
n.2487C>G
c.-94+1114G>C (n.-94+1114G>C)
n.350C>G
c.54+797C>G (n.54+797C>G)
n.519+1114G>C
19g.11576467G>TCA404146821ACP5,ZNF627c.511C>A (p.Gln171Lys)
n.1144C>A
c.636C>A (n.636C>A)
c.508C>A (p.Gln170Lys)
c.433C>A (p.Gln145Lys)
n.1129C>A
c.412C>A (p.Gln138Lys)
n.1066C>A
c.*14C>A (n.*14C>A)
n.1016C>A
n.2487C>A
c.-94+1114G>T (n.-94+1114G>T)
n.350C>A
c.54+797C>A (n.54+797C>A)
n.519+1114G>T
19g.11576468C>ACA404146823ACP5,ZNF627c.510G>T (p.Gln170His)
n.1143G>T
c.635G>T (n.635G>T)
c.507G>T (p.Gln169His)
c.432G>T (p.Gln144His)
n.1128G>T
c.411G>T (p.Gln137His)
n.1065G>T
c.*13G>T (n.*13G>T)
n.1015G>T
n.2486G>T
c.-94+1115C>A (n.-94+1115C>A)
n.349G>T
c.54+796G>T (n.54+796G>T)
n.519+1115C>A
19g.11576468C=CA2323005583ACP5,ZNF627c.510G= (p.Gln170=)
n.1143G=
c.635G= (n.635G=)
c.507G= (p.Gln169=)
c.432G= (p.Gln144=)
n.1128G=
c.411G= (p.Gln137=)
n.1065G=
c.*13G= (n.*13G=)
n.1015G=
n.2486G=
c.-94+1115C= (n.-94+1115C=)
n.349G=
c.54+796G= (n.54+796G=)
n.519+1115C=
19g.11576468C>GCA404146825ACP5,ZNF627c.510G>C (p.Gln170His)
n.1143G>C
c.635G>C (n.635G>C)
c.507G>C (p.Gln169His)
c.432G>C (p.Gln144His)
n.1128G>C
c.411G>C (p.Gln137His)
n.1065G>C
c.*13G>C (n.*13G>C)
n.1015G>C
n.2486G>C
c.-94+1115C>G (n.-94+1115C>G)
n.349G>C
c.54+796G>C (n.54+796G>C)
n.519+1115C>G
19g.11576468C>TCA9215399ACP5,ZNF627c.510G>A (p.Gln170=)
n.1143G>A
c.635G>A (n.635G>A)
c.507G>A (p.Gln169=)
c.432G>A (p.Gln144=)
n.1128G>A
c.411G>A (p.Gln137=)
n.1065G>A
c.*13G>A (n.*13G>A)
n.1015G>A
n.2486G>A
c.-94+1115C>T (n.-94+1115C>T)
n.349G>A
c.54+796G>A (n.54+796G>A)
n.519+1115C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576469T>ACA404146826ACP5,ZNF627c.509A>T (p.Gln170Leu)
n.1142A>T
c.634A>T (n.634A>T)
c.506A>T (p.Gln169Leu)
c.431A>T (p.Gln144Leu)
n.1127A>T
c.410A>T (p.Gln137Leu)
n.1064A>T
c.*12A>T (n.*12A>T)
n.1014A>T
n.2485A>T
c.-94+1116T>A (n.-94+1116T>A)
n.348A>T
c.54+795A>T (n.54+795A>T)
n.519+1116T>A
19g.11576469T>CCA404146827ACP5,ZNF627c.509A>G (p.Gln170Arg)
n.1142A>G
c.634A>G (n.634A>G)
c.506A>G (p.Gln169Arg)
c.431A>G (p.Gln144Arg)
n.1127A>G
c.410A>G (p.Gln137Arg)
n.1064A>G
c.*12A>G (n.*12A>G)
n.1014A>G
n.2485A>G
c.-94+1116T>C (n.-94+1116T>C)
n.348A>G
c.54+795A>G (n.54+795A>G)
n.519+1116T>C
19g.11576469T>GCA404146829ACP5,ZNF627c.509A>C (p.Gln170Pro)
n.1142A>C
c.634A>C (n.634A>C)
c.506A>C (p.Gln169Pro)
c.431A>C (p.Gln144Pro)
n.1127A>C
c.410A>C (p.Gln137Pro)
n.1064A>C
c.*12A>C (n.*12A>C)
n.1014A>C
n.2485A>C
c.-94+1116T>G (n.-94+1116T>G)
n.348A>C
c.54+795A>C (n.54+795A>C)
n.519+1116T>G
19g.11576470G>ACA404146831ACP5,ZNF627c.508C>T (p.Gln170Ter)
n.1141C>T
c.633C>T (n.633C>T)
c.505C>T (p.Gln169Ter)
c.430C>T (p.Gln144Ter)
n.1126C>T
c.409C>T (p.Gln137Ter)
n.1063C>T
c.*11C>T (n.*11C>T)
n.1013C>T
n.2484C>T
c.-94+1117G>A (n.-94+1117G>A)
n.347C>T
c.54+794C>T (n.54+794C>T)
n.519+1117G>A
 dbSNP
19g.11576470G>CCA404146833ACP5,ZNF627c.508C>G (p.Gln170Glu)
n.1141C>G
c.633C>G (n.633C>G)
c.505C>G (p.Gln169Glu)
c.430C>G (p.Gln144Glu)
n.1126C>G
c.409C>G (p.Gln137Glu)
n.1063C>G
c.*11C>G (n.*11C>G)
n.1013C>G
n.2484C>G
c.-94+1117G>C (n.-94+1117G>C)
n.347C>G
c.54+794C>G (n.54+794C>G)
n.519+1117G>C
19g.11576470G=CA2323005584ACP5,ZNF627c.508C= (p.Gln170=)
n.1141C=
c.633C= (n.633C=)
c.505C= (p.Gln169=)
c.430C= (p.Gln144=)
n.1126C=
c.409C= (p.Gln137=)
n.1063C=
c.*11C= (n.*11C=)
n.1013C=
n.2484C=
c.-94+1117G= (n.-94+1117G=)
n.347C=
c.54+794C= (n.54+794C=)
n.519+1117G=
19g.11576470G>TCA404146834ACP5,ZNF627c.508C>A (p.Gln170Lys)
n.1141C>A
c.633C>A (n.633C>A)
c.505C>A (p.Gln169Lys)
c.430C>A (p.Gln144Lys)
n.1126C>A
c.409C>A (p.Gln137Lys)
n.1063C>A
c.*11C>A (n.*11C>A)
n.1013C>A
n.2484C>A
c.-94+1117G>T (n.-94+1117G>T)
n.347C>A
c.54+794C>A (n.54+794C>A)
n.519+1117G>T
19g.11576470_11576471insCGGGGAGGGCGAGCGGCGGAGCCTGTGCGGCGGTGACTGGCGCCTTGCGGTTGGCGGCA2525351236ACP5,ZNF627c.508_509insCGCCAACCGCAAGGCGCCAGTCACCGCCGCACAGGCTCCGCCGCTCGCCCTCCCCGC (p.Ser169_Gln170insProProThrAlaArgArgGlnSerProProHisArgLeuArgArgSerProSerPro)
n.1141_1142insCGCCAACCGCAAGGCGCCAGTCACCGCCGCACAGGCTCCGCCGCTCGCCCTCCCCGC
c.633_634insCGCCAACCGCAAGGCGCCAGTCACCGCCGCACAGGCTCCGCCGCTCGCCCTCCCCGC (n.633_634insCGCCAACCGCAAGGCGCCAGTCACCGCCGCACAGGCTCCGCCGCTCGCCCTCCCCGC)
c.505_506insCGCCAACCGCAAGGCGCCAGTCACCGCCGCACAGGCTCCGCCGCTCGCCCTCCCCGC (p.Ser168_Gln169insProProThrAlaArgArgGlnSerProProHisArgLeuArgArgSerProSerPro)
c.430_431insCGCCAACCGCAAGGCGCCAGTCACCGCCGCACAGGCTCCGCCGCTCGCCCTCCCCGC (p.Ser143_Gln144insProProThrAlaArgArgGlnSerProProHisArgLeuArgArgSerProSerPro)
n.1126_1127insCGCCAACCGCAAGGCGCCAGTCACCGCCGCACAGGCTCCGCCGCTCGCCCTCCCCGC
c.409_410insCGCCAACCGCAAGGCGCCAGTCACCGCCGCACAGGCTCCGCCGCTCGCCCTCCCCGC (p.Ser136_Gln137insProProThrAlaArgArgGlnSerProProHisArgLeuArgArgSerProSerPro)
n.1063_1064insCGCCAACCGCAAGGCGCCAGTCACCGCCGCACAGGCTCCGCCGCTCGCCCTCCCCGC
c.*11_*12insCGCCAACCGCAAGGCGCCAGTCACCGCCGCACAGGCTCCGCCGCTCGCCCTCCCCGC (n.*11_*12insCGCCAACCGCAAGGCGCCAGTCACCGCCGCACAGGCTCCGCCGCTCGCCCTCCCCGC)
n.1013_1014insCGCCAACCGCAAGGCGCCAGTCACCGCCGCACAGGCTCCGCCGCTCGCCCTCCCCGC
n.2484_2485insCGCCAACCGCAAGGCGCCAGTCACCGCCGCACAGGCTCCGCCGCTCGCCCTCCCCGC
c.-94+1117_-94+1118insCGGGGAGGGCGAGCGGCGGAGCCTGTGCGGCGGTGACTGGCGCCTTGCGGTTGGCGG (n.-94+1117_-94+1118insCGGGGAGGGCGAGCGGCGGAGCCTGTGCGGCGGTGACTGGCGCCTTGCGGTTGGCGG)
n.347_348insCGCCAACCGCAAGGCGCCAGTCACCGCCGCACAGGCTCCGCCGCTCGCCCTCCCCGC
c.54+794_54+795insCGCCAACCGCAAGGCGCCAGTCACCGCCGCACAGGCTCCGCCGCTCGCCCTCCCCGC (n.54+794_54+795insCGCCAACCGCAAGGCGCCAGTCACCGCCGCACAGGCTCCGCCGCTCGCCCTCCCCGC)
n.519+1117_519+1118insCGGGGAGGGCGAGCGGCGGAGCCTGTGCGGCGGTGACTGGCGCCTTGCGGTTGGCGG
19g.11576471G>ACA505751714ACP5,ZNF627c.507C>T (p.Ser169=)
n.1140C>T
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n.1125C>T
c.408C>T (p.Ser136=)
n.1062C>T
c.*10C>T (n.*10C>T)
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n.2483C>T
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n.346C>T
c.54+793C>T (n.54+793C>T)
n.519+1118G>A
19g.11576471G>CCA404146836ACP5,ZNF627c.507C>G (p.Ser169Arg)
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n.1125C>G
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n.1012C>G
n.2483C>G
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n.346C>G
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n.519+1118G>C
 dbSNP
19g.11576471G=CA2323005585ACP5,ZNF627c.507C= (p.Ser169=)
n.1140C=
c.632C= (n.632C=)
c.504C= (p.Ser168=)
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c.408C= (p.Ser136=)
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c.*10C= (n.*10C=)
n.1012C=
n.2483C=
c.-94+1118G= (n.-94+1118G=)
n.346C=
c.54+793C= (n.54+793C=)
n.519+1118G=
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n.1012C>A
n.2483C>A
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n.346C>A
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n.519+1118G>T
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n.345G>T
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n.519+1119C>A
19g.11576472C>GCA404146840ACP5,ZNF627c.506G>C (p.Ser169Thr)
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n.1061G>A
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n.1011G>A
n.2482G>A
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n.345G>A
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n.519+1119C>T
19g.11576473T>ACA404146843ACP5,ZNF627c.505A>T (p.Ser169Cys)
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n.519+1120T>A
19g.11576473T>CCA9215400ACP5,ZNF627c.505A>G (p.Ser169Gly)
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n.519+1120T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576473T>GCA404146842ACP5,ZNF627c.505A>C (p.Ser169Arg)
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n.519+1120T>G
19g.11576473T=CA2323005586ACP5,ZNF627c.505A= (p.Ser169=)
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n.344A=
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n.519+1120T=
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n.519+1121G>A
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n.1009C>G
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n.343C>G
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n.519+1121G>C
 gnomAD v4
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c.405C>A (p.Leu135=)
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c.*7C>A (n.*7C>A)
n.1009C>A
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n.343C>A
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n.519+1121G>T
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n.1008T>G
n.2479T>G
c.-94+1122A>C (n.-94+1122A>C)
n.342T>G
c.54+789T>G (n.54+789T>G)
n.519+1122A>C
19g.11576475A>GCA404146847ACP5,ZNF627c.503T>C (p.Leu168Pro)
n.1136T>C
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c.425T>C (p.Leu142Pro)
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n.1008T>C
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n.342T>C
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n.519+1122A>G
19g.11576475A>TCA404146848ACP5,ZNF627c.503T>A (p.Leu168His)
n.1136T>A
c.628T>A (n.628T>A)
c.500T>A (p.Leu167His)
c.425T>A (p.Leu142His)
n.1121T>A
c.404T>A (p.Leu135His)
n.1058T>A
c.*6T>A (n.*6T>A)
n.1008T>A
n.2479T>A
c.-94+1122A>T (n.-94+1122A>T)
n.342T>A
c.54+789T>A (n.54+789T>A)
n.519+1122A>T

Number of alleles fetched