Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11576304C>A | CA404146253 | ACP5,ZNF627 | c.674G>T (p.Arg225Leu) n.1307G>T c.671G>T (p.Arg224Leu) c.596G>T (p.Arg199Leu) n.1292G>T c.575G>T (p.Arg192Leu) n.1229G>T c.*177G>T (n.*177G>T) n.1179G>T n.2650G>T c.-94+951C>A (n.-94+951C>A) c.54+960G>T (n.54+960G>T) n.519+951C>A | |
19 | g.11576304C= | CA2323005500 | ACP5,ZNF627 | c.674G= (p.Arg225=) n.1307G= c.671G= (p.Arg224=) c.596G= (p.Arg199=) n.1292G= c.575G= (p.Arg192=) n.1229G= c.*177G= (n.*177G=) n.1179G= n.2650G= c.-94+951C= (n.-94+951C=) c.54+960G= (n.54+960G=) n.519+951C= | |
19 | g.11576304C>G | CA404146254 | ACP5,ZNF627 | c.674G>C (p.Arg225Pro) n.1307G>C c.671G>C (p.Arg224Pro) c.596G>C (p.Arg199Pro) n.1292G>C c.575G>C (p.Arg192Pro) n.1229G>C c.*177G>C (n.*177G>C) n.1179G>C n.2650G>C c.-94+951C>G (n.-94+951C>G) c.54+960G>C (n.54+960G>C) n.519+951C>G | |
19 | g.11576304C>T | CA9215358 | ACP5,ZNF627 | c.674G>A (p.Arg225Gln) n.1307G>A c.671G>A (p.Arg224Gln) c.596G>A (p.Arg199Gln) n.1292G>A c.575G>A (p.Arg192Gln) n.1229G>A c.*177G>A (n.*177G>A) n.1179G>A n.2650G>A c.-94+951C>T (n.-94+951C>T) c.54+960G>A (n.54+960G>A) n.519+951C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576305G>A | CA9215359 | ACP5,ZNF627 | c.673C>T (p.Arg225Trp) n.1306C>T c.670C>T (p.Arg224Trp) c.595C>T (p.Arg199Trp) n.1291C>T c.574C>T (p.Arg192Trp) n.1228C>T c.*176C>T (n.*176C>T) n.1178C>T n.2649C>T c.-94+952G>A (n.-94+952G>A) c.54+959C>T (n.54+959C>T) n.519+952G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576305G>C | CA404146257 | ACP5,ZNF627 | c.673C>G (p.Arg225Gly) n.1306C>G c.670C>G (p.Arg224Gly) c.595C>G (p.Arg199Gly) n.1291C>G c.574C>G (p.Arg192Gly) n.1228C>G c.*176C>G (n.*176C>G) n.1178C>G n.2649C>G c.-94+952G>C (n.-94+952G>C) c.54+959C>G (n.54+959C>G) n.519+952G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11576305G= | CA2323005501 | ACP5,ZNF627 | c.673C= (p.Arg225=) n.1306C= c.670C= (p.Arg224=) c.595C= (p.Arg199=) n.1291C= c.574C= (p.Arg192=) n.1228C= c.*176C= (n.*176C=) n.1178C= n.2649C= c.-94+952G= (n.-94+952G=) c.54+959C= (n.54+959C=) n.519+952G= | |
19 | g.11576305G>T | CA505751944 | ACP5,ZNF627 | c.673C>A (p.Arg225=) n.1306C>A c.670C>A (p.Arg224=) c.595C>A (p.Arg199=) n.1291C>A c.574C>A (p.Arg192=) n.1228C>A c.*176C>A (n.*176C>A) n.1178C>A n.2649C>A c.-94+952G>T (n.-94+952G>T) c.54+959C>A (n.54+959C>A) n.519+952G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576305_11576306delinsAC | CA2580096448 | ACP5,ZNF627 | c.672_673delinsGT (p.Arg225Trp) n.1305_1306delinsGT c.669_670delinsGT (p.Arg224Trp) c.594_595delinsGT (p.Arg199Trp) n.1290_1291delinsGT c.573_574delinsGT (p.Arg192Trp) n.1227_1228delinsGT c.*175_*176delinsGT (n.*175_*176delinsGT) n.1177_1178delinsGT n.2648_2649delinsGT c.-94+952_-94+953delinsAC (n.-94+952_-94+953delinsAC) c.54+958_54+959delinsGT (n.54+958_54+959delinsGT) n.519+952_519+953delinsAC | ClinVar |
19 | g.11576306T>A | CA505751945 | ACP5,ZNF627 | c.672A>T (p.Leu224=) n.1305A>T c.669A>T (p.Leu223=) c.594A>T (p.Leu198=) n.1290A>T c.573A>T (p.Leu191=) n.1227A>T c.*175A>T (n.*175A>T) n.1177A>T n.2648A>T c.-94+953T>A (n.-94+953T>A) c.54+958A>T (n.54+958A>T) n.519+953T>A | |
19 | g.11576306T>C | CA505751946 | ACP5,ZNF627 | c.672A>G (p.Leu224=) n.1305A>G c.669A>G (p.Leu223=) c.594A>G (p.Leu198=) n.1290A>G c.573A>G (p.Leu191=) n.1227A>G c.*175A>G (n.*175A>G) n.1177A>G n.2648A>G c.-94+953T>C (n.-94+953T>C) c.54+958A>G (n.54+958A>G) n.519+953T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576306T>G | CA505751947 | ACP5,ZNF627 | c.672A>C (p.Leu224=) n.1305A>C c.669A>C (p.Leu223=) c.594A>C (p.Leu198=) n.1290A>C c.573A>C (p.Leu191=) n.1227A>C c.*175A>C (n.*175A>C) n.1177A>C n.2648A>C c.-94+953T>G (n.-94+953T>G) c.54+958A>C (n.54+958A>C) n.519+953T>G | |
19 | g.11576306T= | CA2323005502 | ACP5,ZNF627 | c.672A= (p.Leu224=) n.1305A= c.669A= (p.Leu223=) c.594A= (p.Leu198=) n.1290A= c.573A= (p.Leu191=) n.1227A= c.*175A= (n.*175A=) n.1177A= n.2648A= c.-94+953T= (n.-94+953T=) c.54+958A= (n.54+958A=) n.519+953T= | |
19 | g.11576307A>C | CA404146260 | ACP5,ZNF627 | c.671T>G (p.Leu224Arg) n.1304T>G c.668T>G (p.Leu223Arg) c.593T>G (p.Leu198Arg) n.1289T>G c.572T>G (p.Leu191Arg) n.1226T>G c.*174T>G (n.*174T>G) n.1176T>G n.2647T>G c.-94+954A>C (n.-94+954A>C) c.54+957T>G (n.54+957T>G) n.519+954A>C | |
19 | g.11576307A>G | CA404146263 | ACP5,ZNF627 | c.671T>C (p.Leu224Pro) n.1304T>C c.668T>C (p.Leu223Pro) c.593T>C (p.Leu198Pro) n.1289T>C c.572T>C (p.Leu191Pro) n.1226T>C c.*174T>C (n.*174T>C) n.1176T>C n.2647T>C c.-94+954A>G (n.-94+954A>G) c.54+957T>C (n.54+957T>C) n.519+954A>G | |
19 | g.11576307A>T | CA404146262 | ACP5,ZNF627 | c.671T>A (p.Leu224Gln) n.1304T>A c.668T>A (p.Leu223Gln) c.593T>A (p.Leu198Gln) n.1289T>A c.572T>A (p.Leu191Gln) n.1226T>A c.*174T>A (n.*174T>A) n.1176T>A n.2647T>A c.-94+954A>T (n.-94+954A>T) c.54+957T>A (n.54+957T>A) n.519+954A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576308G>A | CA9215360 | ACP5,ZNF627 | c.670C>T (p.Leu224=) n.1303C>T c.667C>T (p.Leu223=) c.592C>T (p.Leu198=) n.1288C>T c.571C>T (p.Leu191=) n.1225C>T c.*173C>T (n.*173C>T) n.1175C>T n.2646C>T c.-94+955G>A (n.-94+955G>A) c.54+956C>T (n.54+956C>T) n.519+955G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576308G>C | CA404146266 | ACP5,ZNF627 | c.670C>G (p.Leu224Val) n.1303C>G c.667C>G (p.Leu223Val) c.592C>G (p.Leu198Val) n.1288C>G c.571C>G (p.Leu191Val) n.1225C>G c.*173C>G (n.*173C>G) n.1175C>G n.2646C>G c.-94+955G>C (n.-94+955G>C) c.54+956C>G (n.54+956C>G) n.519+955G>C | |
19 | g.11576308G= | CA2323005503 | ACP5,ZNF627 | c.670C= (p.Leu224=) n.1303C= c.667C= (p.Leu223=) c.592C= (p.Leu198=) n.1288C= c.571C= (p.Leu191=) n.1225C= c.*173C= (n.*173C=) n.1175C= n.2646C= c.-94+955G= (n.-94+955G=) c.54+956C= (n.54+956C=) n.519+955G= | |
19 | g.11576308G>T | CA404146268 | ACP5,ZNF627 | c.670C>A (p.Leu224Ile) n.1303C>A c.667C>A (p.Leu223Ile) c.592C>A (p.Leu198Ile) n.1288C>A c.571C>A (p.Leu191Ile) n.1225C>A c.*173C>A (n.*173C>A) n.1175C>A n.2646C>A c.-94+955G>T (n.-94+955G>T) c.54+956C>A (n.54+956C>A) n.519+955G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576309C>A | CA404146270 | ACP5,ZNF627 | c.669G>T (p.Gln223His) n.1302G>T c.666G>T (p.Gln222His) c.591G>T (p.Gln197His) n.1287G>T c.570G>T (p.Gln190His) n.1224G>T c.*172G>T (n.*172G>T) n.1174G>T n.2645G>T c.-94+956C>A (n.-94+956C>A) c.54+955G>T (n.54+955G>T) n.519+956C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11576309C= | CA2323005504 | ACP5,ZNF627 | c.669G= (p.Gln223=) n.1302G= c.666G= (p.Gln222=) c.591G= (p.Gln197=) n.1287G= c.570G= (p.Gln190=) n.1224G= c.*172G= (n.*172G=) n.1174G= n.2645G= c.-94+956C= (n.-94+956C=) c.54+955G= (n.54+955G=) n.519+956C= | |
19 | g.11576309C>G | CA404146272 | ACP5,ZNF627 | c.669G>C (p.Gln223His) n.1302G>C c.666G>C (p.Gln222His) c.591G>C (p.Gln197His) n.1287G>C c.570G>C (p.Gln190His) n.1224G>C c.*172G>C (n.*172G>C) n.1174G>C n.2645G>C c.-94+956C>G (n.-94+956C>G) c.54+955G>C (n.54+955G>C) n.519+956C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11576309C>T | CA505751948 | ACP5,ZNF627 | c.669G>A (p.Gln223=) n.1302G>A c.666G>A (p.Gln222=) c.591G>A (p.Gln197=) n.1287G>A c.570G>A (p.Gln190=) n.1224G>A c.*172G>A (n.*172G>A) n.1174G>A n.2645G>A c.-94+956C>T (n.-94+956C>T) c.54+955G>A (n.54+955G>A) n.519+956C>T | |
19 | g.11576310T>A | CA404146274 | ACP5,ZNF627 | c.668A>T (p.Gln223Leu) n.1301A>T c.665A>T (p.Gln222Leu) c.590A>T (p.Gln197Leu) n.1286A>T c.569A>T (p.Gln190Leu) n.1223A>T c.*171A>T (n.*171A>T) n.1173A>T n.2644A>T c.-94+957T>A (n.-94+957T>A) c.54+954A>T (n.54+954A>T) n.519+957T>A | |
19 | g.11576310T>C | CA404146276 | ACP5,ZNF627 | c.668A>G (p.Gln223Arg) n.1301A>G c.665A>G (p.Gln222Arg) c.590A>G (p.Gln197Arg) n.1286A>G c.569A>G (p.Gln190Arg) n.1223A>G c.*171A>G (n.*171A>G) n.1173A>G n.2644A>G c.-94+957T>C (n.-94+957T>C) c.54+954A>G (n.54+954A>G) n.519+957T>C | |
19 | g.11576310T>G | CA404146277 | ACP5,ZNF627 | c.668A>C (p.Gln223Pro) n.1301A>C c.665A>C (p.Gln222Pro) c.590A>C (p.Gln197Pro) n.1286A>C c.569A>C (p.Gln190Pro) n.1223A>C c.*171A>C (n.*171A>C) n.1173A>C n.2644A>C c.-94+957T>G (n.-94+957T>G) c.54+954A>C (n.54+954A>C) n.519+957T>G | |
19 | g.11576311G>A | CA128676 | ACP5,ZNF627 | c.667C>T (p.Gln223Ter) n.1300C>T c.664C>T (p.Gln222Ter) c.589C>T (p.Gln197Ter) n.1285C>T c.568C>T (p.Gln190Ter) n.1222C>T c.*170C>T (n.*170C>T) n.1172C>T n.2643C>T c.-94+958G>A (n.-94+958G>A) c.54+953C>T (n.54+953C>T) n.519+958G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576311G>C | CA404146280 | ACP5,ZNF627 | c.667C>G (p.Gln223Glu) n.1300C>G c.664C>G (p.Gln222Glu) c.589C>G (p.Gln197Glu) n.1285C>G c.568C>G (p.Gln190Glu) n.1222C>G c.*170C>G (n.*170C>G) n.1172C>G n.2643C>G c.-94+958G>C (n.-94+958G>C) c.54+953C>G (n.54+953C>G) n.519+958G>C | dbSNP |
19 | g.11576311G= | CA2323005505 | ACP5,ZNF627 | c.667C= (p.Gln223=) n.1300C= c.664C= (p.Gln222=) c.589C= (p.Gln197=) n.1285C= c.568C= (p.Gln190=) n.1222C= c.*170C= (n.*170C=) n.1172C= n.2643C= c.-94+958G= (n.-94+958G=) c.54+953C= (n.54+953C=) n.519+958G= | |
19 | g.11576311G>T | CA404146281 | ACP5,ZNF627 | c.667C>A (p.Gln223Lys) n.1300C>A c.664C>A (p.Gln222Lys) c.589C>A (p.Gln197Lys) n.1285C>A c.568C>A (p.Gln190Lys) n.1222C>A c.*170C>A (n.*170C>A) n.1172C>A n.2643C>A c.-94+958G>T (n.-94+958G>T) c.54+953C>A (n.54+953C>A) n.519+958G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576312C>A | CA404146284 | ACP5,ZNF627 | c.666G>T (p.Lys222Asn) n.1299G>T c.663G>T (p.Lys221Asn) c.588G>T (p.Lys196Asn) n.1284G>T c.567G>T (p.Lys189Asn) n.1221G>T c.*169G>T (n.*169G>T) n.1171G>T n.2642G>T c.-94+959C>A (n.-94+959C>A) c.54+952G>T (n.54+952G>T) n.519+959C>A | |
19 | g.11576312C>G | CA404146285 | ACP5,ZNF627 | c.666G>C (p.Lys222Asn) n.1299G>C c.663G>C (p.Lys221Asn) c.588G>C (p.Lys196Asn) n.1284G>C c.567G>C (p.Lys189Asn) n.1221G>C c.*169G>C (n.*169G>C) n.1171G>C n.2642G>C c.-94+959C>G (n.-94+959C>G) c.54+952G>C (n.54+952G>C) n.519+959C>G | |
19 | g.11576312C>T | CA505751949 | ACP5,ZNF627 | c.666G>A (p.Lys222=) n.1299G>A c.663G>A (p.Lys221=) c.588G>A (p.Lys196=) n.1284G>A c.567G>A (p.Lys189=) n.1221G>A c.*169G>A (n.*169G>A) n.1171G>A n.2642G>A c.-94+959C>T (n.-94+959C>T) c.54+952G>A (n.54+952G>A) n.519+959C>T | |
19 | g.11576313T>A | CA404146287 | ACP5,ZNF627 | c.665A>T (p.Lys222Met) n.1298A>T c.662A>T (p.Lys221Met) c.587A>T (p.Lys196Met) n.1283A>T c.566A>T (p.Lys189Met) n.1220A>T c.*168A>T (n.*168A>T) n.1170A>T n.2641A>T c.-94+960T>A (n.-94+960T>A) c.54+951A>T (n.54+951A>T) n.519+960T>A | |
19 | g.11576313T>C | CA404146288 | ACP5,ZNF627 | c.665A>G (p.Lys222Arg) n.1298A>G c.662A>G (p.Lys221Arg) c.587A>G (p.Lys196Arg) n.1283A>G c.566A>G (p.Lys189Arg) n.1220A>G c.*168A>G (n.*168A>G) n.1170A>G n.2641A>G c.-94+960T>C (n.-94+960T>C) c.54+951A>G (n.54+951A>G) n.519+960T>C | |
19 | g.11576313T>G | CA404146290 | ACP5,ZNF627 | c.665A>C (p.Lys222Thr) n.1298A>C c.662A>C (p.Lys221Thr) c.587A>C (p.Lys196Thr) n.1283A>C c.566A>C (p.Lys189Thr) n.1220A>C c.*168A>C (n.*168A>C) n.1170A>C n.2641A>C c.-94+960T>G (n.-94+960T>G) c.54+951A>C (n.54+951A>C) n.519+960T>G | |
19 | g.11576314del | CA2582557827 | ACP5,ZNF627 | c.665del (p.Lys222SerfsTer?) n.1298del c.662del (p.Lys221SerfsTer?) c.587del (p.Lys196SerfsTer?) n.1283del c.566del (p.Lys189SerfsTer?) n.1220del c.*168del (n.*168del) n.1170del n.2641del c.-94+961del (n.-94+961del) c.54+951del (n.54+951del) n.519+961del | gnomAD v4 |
19 | g.11576314T>A | CA404146292 | ACP5,ZNF627 | c.664A>T (p.Lys222Ter) n.1297A>T c.661A>T (p.Lys221Ter) c.586A>T (p.Lys196Ter) n.1282A>T c.565A>T (p.Lys189Ter) n.1219A>T c.*167A>T (n.*167A>T) n.1169A>T n.2640A>T c.-94+961T>A (n.-94+961T>A) c.54+950A>T (n.54+950A>T) n.519+961T>A | |
19 | g.11576314T>C | CA404146294 | ACP5,ZNF627 | c.664A>G (p.Lys222Glu) n.1297A>G c.661A>G (p.Lys221Glu) c.586A>G (p.Lys196Glu) n.1282A>G c.565A>G (p.Lys189Glu) n.1219A>G c.*167A>G (n.*167A>G) n.1169A>G n.2640A>G c.-94+961T>C (n.-94+961T>C) c.54+950A>G (n.54+950A>G) n.519+961T>C | |
19 | g.11576314T>G | CA404146296 | ACP5,ZNF627 | c.664A>C (p.Lys222Gln) n.1297A>C c.661A>C (p.Lys221Gln) c.586A>C (p.Lys196Gln) n.1282A>C c.565A>C (p.Lys189Gln) n.1219A>C c.*167A>C (n.*167A>C) n.1169A>C n.2640A>C c.-94+961T>G (n.-94+961T>G) c.54+950A>C (n.54+950A>C) n.519+961T>G | |
19 | g.11576315G>A | CA505751952 | ACP5,ZNF627 | c.663C>T (p.Val221=) n.1296C>T c.660C>T (p.Val220=) c.585C>T (p.Val195=) n.1281C>T c.564C>T (p.Val188=) n.1218C>T c.*166C>T (n.*166C>T) n.1168C>T n.2639C>T c.-94+962G>A (n.-94+962G>A) c.54+949C>T (n.54+949C>T) n.519+962G>A | |
19 | g.11576315G>C | CA505751950 | ACP5,ZNF627 | c.663C>G (p.Val221=) n.1296C>G c.660C>G (p.Val220=) c.585C>G (p.Val195=) n.1281C>G c.564C>G (p.Val188=) n.1218C>G c.*166C>G (n.*166C>G) n.1168C>G n.2639C>G c.-94+962G>C (n.-94+962G>C) c.54+949C>G (n.54+949C>G) n.519+962G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11576315G>T | CA505751951 | ACP5,ZNF627 | c.663C>A (p.Val221=) n.1296C>A c.660C>A (p.Val220=) c.585C>A (p.Val195=) n.1281C>A c.564C>A (p.Val188=) n.1218C>A c.*166C>A (n.*166C>A) n.1168C>A n.2639C>A c.-94+962G>T (n.-94+962G>T) c.54+949C>A (n.54+949C>A) n.519+962G>T | |
19 | g.11576316A>C | CA404146298 | ACP5,ZNF627 | c.662T>G (p.Val221Gly) n.1295T>G c.659T>G (p.Val220Gly) c.584T>G (p.Val195Gly) n.1280T>G c.563T>G (p.Val188Gly) n.1217T>G c.*165T>G (n.*165T>G) n.1167T>G n.2638T>G c.-94+963A>C (n.-94+963A>C) c.54+948T>G (n.54+948T>G) n.519+963A>C | |
19 | g.11576316A>G | CA404146300 | ACP5,ZNF627 | c.662T>C (p.Val221Ala) n.1295T>C c.659T>C (p.Val220Ala) c.584T>C (p.Val195Ala) n.1280T>C c.563T>C (p.Val188Ala) n.1217T>C c.*165T>C (n.*165T>C) n.1167T>C n.2638T>C c.-94+963A>G (n.-94+963A>G) c.54+948T>C (n.54+948T>C) n.519+963A>G | |
19 | g.11576316A>T | CA404146301 | ACP5,ZNF627 | c.662T>A (p.Val221Asp) n.1295T>A c.659T>A (p.Val220Asp) c.584T>A (p.Val195Asp) n.1280T>A c.563T>A (p.Val188Asp) n.1217T>A c.*165T>A (n.*165T>A) n.1167T>A n.2638T>A c.-94+963A>T (n.-94+963A>T) c.54+948T>A (n.54+948T>A) n.519+963A>T | |
19 | g.11576317C>A | CA404146303 | ACP5,ZNF627 | c.661G>T (p.Val221Phe) n.1294G>T c.658G>T (p.Val220Phe) c.583G>T (p.Val195Phe) n.1279G>T c.562G>T (p.Val188Phe) n.1216G>T c.*164G>T (n.*164G>T) n.1166G>T n.2637G>T c.-94+964C>A (n.-94+964C>A) c.54+947G>T (n.54+947G>T) n.519+964C>A | |
19 | g.11576317C= | CA2323005506 | ACP5,ZNF627 | c.661G= (p.Val221=) n.1294G= c.658G= (p.Val220=) c.583G= (p.Val195=) n.1279G= c.562G= (p.Val188=) n.1216G= c.*164G= (n.*164G=) n.1166G= n.2637G= c.-94+964C= (n.-94+964C=) c.54+947G= (n.54+947G=) n.519+964C= | |
19 | g.11576317C>G | CA404146305 | ACP5,ZNF627 | c.661G>C (p.Val221Leu) n.1294G>C c.658G>C (p.Val220Leu) c.583G>C (p.Val195Leu) n.1279G>C c.562G>C (p.Val188Leu) n.1216G>C c.*164G>C (n.*164G>C) n.1166G>C n.2637G>C c.-94+964C>G (n.-94+964C>G) c.54+947G>C (n.54+947G>C) n.519+964C>G | |
19 | g.11576317C>T | CA9215361 | ACP5,ZNF627 | c.661G>A (p.Val221Ile) n.1294G>A c.658G>A (p.Val220Ile) c.583G>A (p.Val195Ile) n.1279G>A c.562G>A (p.Val188Ile) n.1216G>A c.*164G>A (n.*164G>A) n.1166G>A n.2637G>A c.-94+964C>T (n.-94+964C>T) c.54+947G>A (n.54+947G>A) n.519+964C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576318del | CA2582557828 | ACP5,ZNF627 | c.661del (p.Val221SerfsTer?) n.1294del c.658del (p.Val220SerfsTer?) c.583del (p.Val195SerfsTer?) n.1279del c.562del (p.Val188SerfsTer?) n.1216del c.*164del (n.*164del) n.1166del n.2637del c.-94+965del (n.-94+965del) c.54+947del (n.54+947del) n.519+965del | gnomAD v4 |
19 | g.11576318C>A | CA505751953 | ACP5,ZNF627 | c.660G>T (p.Leu220=) n.1293G>T c.657G>T (p.Leu219=) c.582G>T (p.Leu194=) n.1278G>T c.561G>T (p.Leu187=) n.1215G>T c.*163G>T (n.*163G>T) n.1165G>T n.2636G>T c.-94+965C>A (n.-94+965C>A) c.54+946G>T (n.54+946G>T) n.519+965C>A | |
19 | g.11576318C= | CA2323005507 | ACP5,ZNF627 | c.660G= (p.Leu220=) n.1293G= c.657G= (p.Leu219=) c.582G= (p.Leu194=) n.1278G= c.561G= (p.Leu187=) n.1215G= c.*163G= (n.*163G=) n.1165G= n.2636G= c.-94+965C= (n.-94+965C=) c.54+946G= (n.54+946G=) n.519+965C= | |
19 | g.11576318C>G | CA505751955 | ACP5,ZNF627 | c.660G>C (p.Leu220=) n.1293G>C c.657G>C (p.Leu219=) c.582G>C (p.Leu194=) n.1278G>C c.561G>C (p.Leu187=) n.1215G>C c.*163G>C (n.*163G>C) n.1165G>C n.2636G>C c.-94+965C>G (n.-94+965C>G) c.54+946G>C (n.54+946G>C) n.519+965C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11576318C>T | CA505751954 | ACP5,ZNF627 | c.660G>A (p.Leu220=) n.1293G>A c.657G>A (p.Leu219=) c.582G>A (p.Leu194=) n.1278G>A c.561G>A (p.Leu187=) n.1215G>A c.*163G>A (n.*163G>A) n.1165G>A n.2636G>A c.-94+965C>T (n.-94+965C>T) c.54+946G>A (n.54+946G>A) n.519+965C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576319A>C | CA404146309 | ACP5,ZNF627 | c.659T>G (p.Leu220Arg) n.1292T>G c.656T>G (p.Leu219Arg) c.581T>G (p.Leu194Arg) n.1277T>G c.560T>G (p.Leu187Arg) n.1214T>G c.*162T>G (n.*162T>G) n.1164T>G n.2635T>G c.-94+966A>C (n.-94+966A>C) c.54+945T>G (n.54+945T>G) n.519+966A>C | |
19 | g.11576319A>G | CA404146310 | ACP5,ZNF627 | c.659T>C (p.Leu220Pro) n.1292T>C c.656T>C (p.Leu219Pro) c.581T>C (p.Leu194Pro) n.1277T>C c.560T>C (p.Leu187Pro) n.1214T>C c.*162T>C (n.*162T>C) n.1164T>C n.2635T>C c.-94+966A>G (n.-94+966A>G) c.54+945T>C (n.54+945T>C) n.519+966A>G | |
19 | g.11576319A>T | CA404146308 | ACP5,ZNF627 | c.659T>A (p.Leu220Gln) n.1292T>A c.656T>A (p.Leu219Gln) c.581T>A (p.Leu194Gln) n.1277T>A c.560T>A (p.Leu187Gln) n.1214T>A c.*162T>A (n.*162T>A) n.1164T>A n.2635T>A c.-94+966A>T (n.-94+966A>T) c.54+945T>A (n.54+945T>A) n.519+966A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576320G>A | CA9215362 | ACP5,ZNF627 | c.658C>T (p.Leu220=) n.1291C>T c.655C>T (p.Leu219=) c.580C>T (p.Leu194=) n.1276C>T c.559C>T (p.Leu187=) n.1213C>T c.*161C>T (n.*161C>T) n.1163C>T n.2634C>T c.-94+967G>A (n.-94+967G>A) c.54+944C>T (n.54+944C>T) n.519+967G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576320G>C | CA404146312 | ACP5,ZNF627 | c.658C>G (p.Leu220Val) n.1291C>G c.655C>G (p.Leu219Val) c.580C>G (p.Leu194Val) n.1276C>G c.559C>G (p.Leu187Val) n.1213C>G c.*161C>G (n.*161C>G) n.1163C>G n.2634C>G c.-94+967G>C (n.-94+967G>C) c.54+944C>G (n.54+944C>G) n.519+967G>C | |
19 | g.11576320G= | CA2323005508 | ACP5,ZNF627 | c.658C= (p.Leu220=) n.1291C= c.655C= (p.Leu219=) c.580C= (p.Leu194=) n.1276C= c.559C= (p.Leu187=) n.1213C= c.*161C= (n.*161C=) n.1163C= n.2634C= c.-94+967G= (n.-94+967G=) c.54+944C= (n.54+944C=) n.519+967G= | |
19 | g.11576320G>T | CA404146314 | ACP5,ZNF627 | c.658C>A (p.Leu220Met) n.1291C>A c.655C>A (p.Leu219Met) c.580C>A (p.Leu194Met) n.1276C>A c.559C>A (p.Leu187Met) n.1213C>A c.*161C>A (n.*161C>A) n.1163C>A n.2634C>A c.-94+967G>T (n.-94+967G>T) c.54+944C>A (n.54+944C>A) n.519+967G>T | |
19 | g.11576320_11576324del | CA2576631547 | ACP5,ZNF627 | c.654_658del (p.Cys219GlyfsTer?) n.1287_1291del c.651_655del (p.Cys218GlyfsTer?) c.576_580del (p.Cys193GlyfsTer?) n.1272_1276del c.555_559del (p.Cys186GlyfsTer?) n.1209_1213del c.*157_*161del (n.*157_*161del) n.1159_1163del n.2630_2634del c.-94+967_-94+971del (n.-94+967_-94+971del) c.54+940_54+944del (n.54+940_54+944del) n.519+967_519+971del | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11576321G>A | CA505751956 | ACP5,ZNF627 | c.657C>T (p.Cys219=) n.1290C>T c.654C>T (p.Cys218=) c.579C>T (p.Cys193=) n.1275C>T c.558C>T (p.Cys186=) n.1212C>T c.*160C>T (n.*160C>T) n.1162C>T n.2633C>T c.-94+968G>A (n.-94+968G>A) c.54+943C>T (n.54+943C>T) n.519+968G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576321G>C | CA404146315 | ACP5,ZNF627 | c.657C>G (p.Cys219Trp) n.1290C>G c.654C>G (p.Cys218Trp) c.579C>G (p.Cys193Trp) n.1275C>G c.558C>G (p.Cys186Trp) n.1212C>G c.*160C>G (n.*160C>G) n.1162C>G n.2633C>G c.-94+968G>C (n.-94+968G>C) c.54+943C>G (n.54+943C>G) n.519+968G>C | |
19 | g.11576321G>T | CA404146316 | ACP5,ZNF627 | c.657C>A (p.Cys219Ter) n.1290C>A c.654C>A (p.Cys218Ter) c.579C>A (p.Cys193Ter) n.1275C>A c.558C>A (p.Cys186Ter) n.1212C>A c.*160C>A (n.*160C>A) n.1162C>A n.2633C>A c.-94+968G>T (n.-94+968G>T) c.54+943C>A (n.54+943C>A) n.519+968G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576322C>A | CA9215363 | ACP5,ZNF627 | c.656G>T (p.Cys219Phe) n.1289G>T c.653G>T (p.Cys218Phe) c.578G>T (p.Cys193Phe) n.1274G>T c.557G>T (p.Cys186Phe) n.1211G>T c.*159G>T (n.*159G>T) n.1161G>T n.2632G>T c.-94+969C>A (n.-94+969C>A) c.54+942G>T (n.54+942G>T) n.519+969C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.11576322C= | CA2323005509 | ACP5,ZNF627 | c.656G= (p.Cys219=) n.1289G= c.653G= (p.Cys218=) c.578G= (p.Cys193=) n.1274G= c.557G= (p.Cys186=) n.1211G= c.*159G= (n.*159G=) n.1161G= n.2632G= c.-94+969C= (n.-94+969C=) c.54+942G= (n.54+942G=) n.519+969C= | |
19 | g.11576322C>G | CA404146318 | ACP5,ZNF627 | c.656G>C (p.Cys219Ser) n.1289G>C c.653G>C (p.Cys218Ser) c.578G>C (p.Cys193Ser) n.1274G>C c.557G>C (p.Cys186Ser) n.1211G>C c.*159G>C (n.*159G>C) n.1161G>C n.2632G>C c.-94+969C>G (n.-94+969C>G) c.54+942G>C (n.54+942G>C) n.519+969C>G | |
19 | g.11576322C>T | CA404146319 | ACP5,ZNF627 | c.656G>A (p.Cys219Tyr) n.1289G>A c.653G>A (p.Cys218Tyr) c.578G>A (p.Cys193Tyr) n.1274G>A c.557G>A (p.Cys186Tyr) n.1211G>A c.*159G>A (n.*159G>A) n.1161G>A n.2632G>A c.-94+969C>T (n.-94+969C>T) c.54+942G>A (n.54+942G>A) n.519+969C>T | |
19 | g.11576323A>C | CA404146322 | ACP5,ZNF627 | c.655T>G (p.Cys219Gly) n.1288T>G c.652T>G (p.Cys218Gly) c.577T>G (p.Cys193Gly) n.1273T>G c.556T>G (p.Cys186Gly) n.1210T>G c.*158T>G (n.*158T>G) n.1160T>G n.2631T>G c.-94+970A>C (n.-94+970A>C) c.54+941T>G (n.54+941T>G) n.519+970A>C | |
19 | g.11576323A>G | CA404146324 | ACP5,ZNF627 | c.655T>C (p.Cys219Arg) n.1288T>C c.652T>C (p.Cys218Arg) c.577T>C (p.Cys193Arg) n.1273T>C c.556T>C (p.Cys186Arg) n.1210T>C c.*158T>C (n.*158T>C) n.1160T>C n.2631T>C c.-94+970A>G (n.-94+970A>G) c.54+941T>C (n.54+941T>C) n.519+970A>G | |
19 | g.11576323A>T | CA404146326 | ACP5,ZNF627 | c.655T>A (p.Cys219Ser) n.1288T>A c.652T>A (p.Cys218Ser) c.577T>A (p.Cys193Ser) n.1273T>A c.556T>A (p.Cys186Ser) n.1210T>A c.*158T>A (n.*158T>A) n.1160T>A n.2631T>A c.-94+970A>T (n.-94+970A>T) c.54+941T>A (n.54+941T>A) n.519+970A>T | |
19 | g.11576324G>A | CA505751957 | ACP5,ZNF627 | c.654C>T (p.His218=) n.1287C>T c.651C>T (p.His217=) c.576C>T (p.His192=) n.1272C>T c.555C>T (p.His185=) n.1209C>T c.*157C>T (n.*157C>T) n.1159C>T n.2630C>T c.-94+971G>A (n.-94+971G>A) c.54+940C>T (n.54+940C>T) n.519+971G>A | |
19 | g.11576324G>C | CA404146328 | ACP5,ZNF627 | c.654C>G (p.His218Gln) n.1287C>G c.651C>G (p.His217Gln) c.576C>G (p.His192Gln) n.1272C>G c.555C>G (p.His185Gln) n.1209C>G c.*157C>G (n.*157C>G) n.1159C>G n.2630C>G c.-94+971G>C (n.-94+971G>C) c.54+940C>G (n.54+940C>G) n.519+971G>C | |
19 | g.11576324G>T | CA404146329 | ACP5,ZNF627 | c.654C>A (p.His218Gln) n.1287C>A c.651C>A (p.His217Gln) c.576C>A (p.His192Gln) n.1272C>A c.555C>A (p.His185Gln) n.1209C>A c.*157C>A (n.*157C>A) n.1159C>A n.2630C>A c.-94+971G>T (n.-94+971G>T) c.54+940C>A (n.54+940C>A) n.519+971G>T | |
19 | g.11576325T>A | CA404146331 | ACP5,ZNF627 | c.653A>T (p.His218Leu) n.1286A>T c.650A>T (p.His217Leu) c.575A>T (p.His192Leu) n.1271A>T c.554A>T (p.His185Leu) n.1208A>T c.*156A>T (n.*156A>T) n.1158A>T n.2629A>T c.-94+972T>A (n.-94+972T>A) c.54+939A>T (n.54+939A>T) n.519+972T>A | |
19 | g.11576325T>C | CA404146334 | ACP5,ZNF627 | c.653A>G (p.His218Arg) n.1286A>G c.650A>G (p.His217Arg) c.575A>G (p.His192Arg) n.1271A>G c.554A>G (p.His185Arg) n.1208A>G c.*156A>G (n.*156A>G) n.1158A>G n.2629A>G c.-94+972T>C (n.-94+972T>C) c.54+939A>G (n.54+939A>G) n.519+972T>C | |
19 | g.11576325T>G | CA404146333 | ACP5,ZNF627 | c.653A>C (p.His218Pro) n.1286A>C c.650A>C (p.His217Pro) c.575A>C (p.His192Pro) n.1271A>C c.554A>C (p.His185Pro) n.1208A>C c.*156A>C (n.*156A>C) n.1158A>C n.2629A>C c.-94+972T>G (n.-94+972T>G) c.54+939A>C (n.54+939A>C) n.519+972T>G | |
19 | g.11576326G>A | CA9215364 | ACP5,ZNF627 | c.652C>T (p.His218Tyr) n.1285C>T c.649C>T (p.His217Tyr) c.574C>T (p.His192Tyr) n.1270C>T c.553C>T (p.His185Tyr) n.1207C>T c.*155C>T (n.*155C>T) n.1157C>T n.2628C>T c.-94+973G>A (n.-94+973G>A) c.54+938C>T (n.54+938C>T) n.519+973G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576326G>C | CA404146339 | ACP5,ZNF627 | c.652C>G (p.His218Asp) n.1285C>G c.649C>G (p.His217Asp) c.574C>G (p.His192Asp) n.1270C>G c.553C>G (p.His185Asp) n.1207C>G c.*155C>G (n.*155C>G) n.1157C>G n.2628C>G c.-94+973G>C (n.-94+973G>C) c.54+938C>G (n.54+938C>G) n.519+973G>C | |
19 | g.11576326G= | CA2323005510 | ACP5,ZNF627 | c.652C= (p.His218=) n.1285C= c.649C= (p.His217=) c.574C= (p.His192=) n.1270C= c.553C= (p.His185=) n.1207C= c.*155C= (n.*155C=) n.1157C= n.2628C= c.-94+973G= (n.-94+973G=) c.54+938C= (n.54+938C=) n.519+973G= | |
19 | g.11576326G>T | CA404146337 | ACP5,ZNF627 | c.652C>A (p.His218Asn) n.1285C>A c.649C>A (p.His217Asn) c.574C>A (p.His192Asn) n.1270C>A c.553C>A (p.His185Asn) n.1207C>A c.*155C>A (n.*155C>A) n.1157C>A n.2628C>A c.-94+973G>T (n.-94+973G>T) c.54+938C>A (n.54+938C>A) n.519+973G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576327G>A | CA505751958 | ACP5,ZNF627 | c.651C>T (p.Thr217=) n.1284C>T c.648C>T (p.Thr216=) c.573C>T (p.Thr191=) n.1269C>T c.552C>T (p.Thr184=) n.1206C>T c.*154C>T (n.*154C>T) n.1156C>T n.2627C>T c.-94+974G>A (n.-94+974G>A) c.54+937C>T (n.54+937C>T) n.519+974G>A | |
19 | g.11576327G>C | CA505751959 | ACP5,ZNF627 | c.651C>G (p.Thr217=) n.1284C>G c.648C>G (p.Thr216=) c.573C>G (p.Thr191=) n.1269C>G c.552C>G (p.Thr184=) n.1206C>G c.*154C>G (n.*154C>G) n.1156C>G n.2627C>G c.-94+974G>C (n.-94+974G>C) c.54+937C>G (n.54+937C>G) n.519+974G>C | |
19 | g.11576327G>T | CA505751960 | ACP5,ZNF627 | c.651C>A (p.Thr217=) n.1284C>A c.648C>A (p.Thr216=) c.573C>A (p.Thr191=) n.1269C>A c.552C>A (p.Thr184=) n.1206C>A c.*154C>A (n.*154C>A) n.1156C>A n.2627C>A c.-94+974G>T (n.-94+974G>T) c.54+937C>A (n.54+937C>A) n.519+974G>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11576328G>A | CA404146341 | ACP5,ZNF627 | c.650C>T (p.Thr217Ile) n.1283C>T c.647C>T (p.Thr216Ile) c.572C>T (p.Thr191Ile) n.1268C>T c.551C>T (p.Thr184Ile) n.1205C>T c.*153C>T (n.*153C>T) n.1155C>T n.2626C>T c.-94+975G>A (n.-94+975G>A) c.54+936C>T (n.54+936C>T) n.519+975G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576328G>C | CA404146343 | ACP5,ZNF627 | c.650C>G (p.Thr217Ser) n.1283C>G c.647C>G (p.Thr216Ser) c.572C>G (p.Thr191Ser) n.1268C>G c.551C>G (p.Thr184Ser) n.1205C>G c.*153C>G (n.*153C>G) n.1155C>G n.2626C>G c.-94+975G>C (n.-94+975G>C) c.54+936C>G (n.54+936C>G) n.519+975G>C | |
19 | g.11576328G= | CA2323005511 | ACP5,ZNF627 | c.650C= (p.Thr217=) n.1283C= c.647C= (p.Thr216=) c.572C= (p.Thr191=) n.1268C= c.551C= (p.Thr184=) n.1205C= c.*153C= (n.*153C=) n.1155C= n.2626C= c.-94+975G= (n.-94+975G=) c.54+936C= (n.54+936C=) n.519+975G= | |
19 | g.11576328G>T | CA404146345 | ACP5,ZNF627 | c.650C>A (p.Thr217Asn) n.1283C>A c.647C>A (p.Thr216Asn) c.572C>A (p.Thr191Asn) n.1268C>A c.551C>A (p.Thr184Asn) n.1205C>A c.*153C>A (n.*153C>A) n.1155C>A n.2626C>A c.-94+975G>T (n.-94+975G>T) c.54+936C>A (n.54+936C>A) n.519+975G>T | |
19 | g.11576329T>A | CA404146347 | ACP5,ZNF627 | c.649A>T (p.Thr217Ser) n.1282A>T c.646A>T (p.Thr216Ser) c.571A>T (p.Thr191Ser) n.1267A>T c.550A>T (p.Thr184Ser) n.1204A>T c.*152A>T (n.*152A>T) n.1154A>T n.2625A>T c.-94+976T>A (n.-94+976T>A) c.54+935A>T (n.54+935A>T) n.519+976T>A | |
19 | g.11576329T>C | CA404146349 | ACP5,ZNF627 | c.649A>G (p.Thr217Ala) n.1282A>G c.646A>G (p.Thr216Ala) c.571A>G (p.Thr191Ala) n.1267A>G c.550A>G (p.Thr184Ala) n.1204A>G c.*152A>G (n.*152A>G) n.1154A>G n.2625A>G c.-94+976T>C (n.-94+976T>C) c.54+935A>G (n.54+935A>G) n.519+976T>C | |
19 | g.11576329T>G | CA404146351 | ACP5,ZNF627 | c.649A>C (p.Thr217Pro) n.1282A>C c.646A>C (p.Thr216Pro) c.571A>C (p.Thr191Pro) n.1267A>C c.550A>C (p.Thr184Pro) n.1204A>C c.*152A>C (n.*152A>C) n.1154A>C n.2625A>C c.-94+976T>G (n.-94+976T>G) c.54+935A>C (n.54+935A>C) n.519+976T>G | |
19 | g.11576330A= | CA2323005512 | ACP5,ZNF627 | c.648T= (p.Pro216=) n.1281T= c.645T= (p.Pro215=) c.570T= (p.Pro190=) n.1266T= c.549T= (p.Pro183=) n.1203T= c.*151T= (n.*151T=) n.1153T= n.2624T= c.-94+977A= (n.-94+977A=) c.54+934T= (n.54+934T=) n.519+977A= | |
19 | g.11576330A>C | CA505751961 | ACP5,ZNF627 | c.648T>G (p.Pro216=) n.1281T>G c.645T>G (p.Pro215=) c.570T>G (p.Pro190=) n.1266T>G c.549T>G (p.Pro183=) n.1203T>G c.*151T>G (n.*151T>G) n.1153T>G n.2624T>G c.-94+977A>C (n.-94+977A>C) c.54+934T>G (n.54+934T>G) n.519+977A>C | |
19 | g.11576330A>G | CA505751962 | ACP5,ZNF627 | c.648T>C (p.Pro216=) n.1281T>C c.645T>C (p.Pro215=) c.570T>C (p.Pro190=) n.1266T>C c.549T>C (p.Pro183=) n.1203T>C c.*151T>C (n.*151T>C) n.1153T>C n.2624T>C c.-94+977A>G (n.-94+977A>G) c.54+934T>C (n.54+934T>C) n.519+977A>G | |
19 | g.11576330A>T | CA505751963 | ACP5,ZNF627 | c.648T>A (p.Pro216=) n.1281T>A c.645T>A (p.Pro215=) c.570T>A (p.Pro190=) n.1266T>A c.549T>A (p.Pro183=) n.1203T>A c.*151T>A (n.*151T>A) n.1153T>A n.2624T>A c.-94+977A>T (n.-94+977A>T) c.54+934T>A (n.54+934T>A) n.519+977A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576331G>A | CA404146357 | ACP5,ZNF627 | c.647C>T (p.Pro216Leu) n.1280C>T c.644C>T (p.Pro215Leu) c.569C>T (p.Pro190Leu) n.1265C>T c.548C>T (p.Pro183Leu) n.1202C>T c.*150C>T (n.*150C>T) n.1152C>T n.2623C>T c.-94+978G>A (n.-94+978G>A) c.54+933C>T (n.54+933C>T) n.519+978G>A | |
19 | g.11576331G>C | CA404146355 | ACP5,ZNF627 | c.647C>G (p.Pro216Arg) n.1280C>G c.644C>G (p.Pro215Arg) c.569C>G (p.Pro190Arg) n.1265C>G c.548C>G (p.Pro183Arg) n.1202C>G c.*150C>G (n.*150C>G) n.1152C>G n.2623C>G c.-94+978G>C (n.-94+978G>C) c.54+933C>G (n.54+933C>G) n.519+978G>C | |
19 | g.11576331G>T | CA404146353 | ACP5,ZNF627 | c.647C>A (p.Pro216His) n.1280C>A c.644C>A (p.Pro215His) c.569C>A (p.Pro190His) n.1265C>A c.548C>A (p.Pro183His) n.1202C>A c.*150C>A (n.*150C>A) n.1152C>A n.2623C>A c.-94+978G>T (n.-94+978G>T) c.54+933C>A (n.54+933C>A) n.519+978G>T | |
19 | g.11576332G>A | CA404146359 | ACP5,ZNF627 | c.646C>T (p.Pro216Ser) n.1279C>T c.643C>T (p.Pro215Ser) c.568C>T (p.Pro190Ser) n.1264C>T c.547C>T (p.Pro183Ser) n.1201C>T c.*149C>T (n.*149C>T) n.1151C>T n.2622C>T c.-94+979G>A (n.-94+979G>A) c.54+932C>T (n.54+932C>T) n.519+979G>A | |
19 | g.11576332G>C | CA404146361 | ACP5,ZNF627 | c.646C>G (p.Pro216Ala) n.1279C>G c.643C>G (p.Pro215Ala) c.568C>G (p.Pro190Ala) n.1264C>G c.547C>G (p.Pro183Ala) n.1201C>G c.*149C>G (n.*149C>G) n.1151C>G n.2622C>G c.-94+979G>C (n.-94+979G>C) c.54+932C>G (n.54+932C>G) n.519+979G>C | |
19 | g.11576332G= | CA2323005513 | ACP5,ZNF627 | c.646C= (p.Pro216=) n.1279C= c.643C= (p.Pro215=) c.568C= (p.Pro190=) n.1264C= c.547C= (p.Pro183=) n.1201C= c.*149C= (n.*149C=) n.1151C= n.2622C= c.-94+979G= (n.-94+979G=) c.54+932C= (n.54+932C=) n.519+979G= | |
19 | g.11576332G>T | CA404146362 | ACP5,ZNF627 | c.646C>A (p.Pro216Thr) n.1279C>A c.643C>A (p.Pro215Thr) c.568C>A (p.Pro190Thr) n.1264C>A c.547C>A (p.Pro183Thr) n.1201C>A c.*149C>A (n.*149C>A) n.1151C>A n.2622C>A c.-94+979G>T (n.-94+979G>T) c.54+932C>A (n.54+932C>A) n.519+979G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576333C>A | CA305358845 | ACP5,ZNF627 | c.645G>T (p.Gly215=) n.1278G>T c.642G>T (p.Gly214=) c.567G>T (p.Gly189=) n.1263G>T c.546G>T (p.Gly182=) n.1200G>T c.*148G>T (n.*148G>T) n.1150G>T n.2621G>T c.-94+980C>A (n.-94+980C>A) c.54+931G>T (n.54+931G>T) n.519+980C>A | dbSNP |
19 | g.11576333C= | CA2323005514 | ACP5,ZNF627 | c.645G= (p.Gly215=) n.1278G= c.642G= (p.Gly214=) c.567G= (p.Gly189=) n.1263G= c.546G= (p.Gly182=) n.1200G= c.*148G= (n.*148G=) n.1150G= n.2621G= c.-94+980C= (n.-94+980C=) c.54+931G= (n.54+931G=) n.519+980C= | |
19 | g.11576333C>G | CA505751965 | ACP5,ZNF627 | c.645G>C (p.Gly215=) n.1278G>C c.642G>C (p.Gly214=) c.567G>C (p.Gly189=) n.1263G>C c.546G>C (p.Gly182=) n.1200G>C c.*148G>C (n.*148G>C) n.1150G>C n.2621G>C c.-94+980C>G (n.-94+980C>G) c.54+931G>C (n.54+931G>C) n.519+980C>G | dbSNP |
19 | g.11576333C>T | CA505751964 | ACP5,ZNF627 | c.645G>A (p.Gly215=) n.1278G>A c.642G>A (p.Gly214=) c.567G>A (p.Gly189=) n.1263G>A c.546G>A (p.Gly182=) n.1200G>A c.*148G>A (n.*148G>A) n.1150G>A n.2621G>A c.-94+980C>T (n.-94+980C>T) c.54+931G>A (n.54+931G>A) n.519+980C>T | |
19 | g.11576335del | CA2582557825 | ACP5,ZNF627 | c.645del (p.Pro216LeufsTer?) n.1278del c.642del (p.Pro215LeufsTer?) c.567del (p.Pro190LeufsTer?) n.1263del c.546del (p.Pro183LeufsTer?) n.1200del c.*148del (n.*148del) n.1150del n.2621del c.-94+982del (n.-94+982del) c.54+931del (n.54+931del) n.519+982del | gnomAD v4 |
19 | g.11576334C>A | CA404146366 | ACP5,ZNF627 | c.644G>T (p.Gly215Val) n.1277G>T c.641G>T (p.Gly214Val) c.566G>T (p.Gly189Val) n.1262G>T c.545G>T (p.Gly182Val) n.1199G>T c.*147G>T (n.*147G>T) n.1149G>T n.2620G>T c.-94+981C>A (n.-94+981C>A) c.54+930G>T (n.54+930G>T) n.519+981C>A | |
19 | g.11576334C>G | CA404146367 | ACP5,ZNF627 | c.644G>C (p.Gly215Ala) n.1277G>C c.641G>C (p.Gly214Ala) c.566G>C (p.Gly189Ala) n.1262G>C c.545G>C (p.Gly182Ala) n.1199G>C c.*147G>C (n.*147G>C) n.1149G>C n.2620G>C c.-94+981C>G (n.-94+981C>G) c.54+930G>C (n.54+930G>C) n.519+981C>G | |
19 | g.11576334C>T | CA404146369 | ACP5,ZNF627 | c.644G>A (p.Gly215Glu) n.1277G>A c.641G>A (p.Gly214Glu) c.566G>A (p.Gly189Glu) n.1262G>A c.545G>A (p.Gly182Glu) n.1199G>A c.*147G>A (n.*147G>A) n.1149G>A n.2620G>A c.-94+981C>T (n.-94+981C>T) c.54+930G>A (n.54+930G>A) n.519+981C>T | |
19 | g.11576335C>A | CA404146372 | ACP5,ZNF627 | c.643G>T (p.Gly215Trp) n.1276G>T c.640G>T (p.Gly214Trp) c.565G>T (p.Gly189Trp) n.1261G>T c.544G>T (p.Gly182Trp) n.1198G>T c.*146G>T (n.*146G>T) n.1148G>T n.2619G>T c.-94+982C>A (n.-94+982C>A) c.54+929G>T (n.54+929G>T) n.519+982C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576335C= | CA2323005515 | ACP5,ZNF627 | c.643G= (p.Gly215=) n.1276G= c.640G= (p.Gly214=) c.565G= (p.Gly189=) n.1261G= c.544G= (p.Gly182=) n.1198G= c.*146G= (n.*146G=) n.1148G= n.2619G= c.-94+982C= (n.-94+982C=) c.54+929G= (n.54+929G=) n.519+982C= | |
19 | g.11576335C>G | CA404146374 | ACP5,ZNF627 | c.643G>C (p.Gly215Arg) n.1276G>C c.640G>C (p.Gly214Arg) c.565G>C (p.Gly189Arg) n.1261G>C c.544G>C (p.Gly182Arg) n.1198G>C c.*146G>C (n.*146G>C) n.1148G>C n.2619G>C c.-94+982C>G (n.-94+982C>G) c.54+929G>C (n.54+929G>C) n.519+982C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11576335C>T | CA9215365 | ACP5,ZNF627 | c.643G>A (p.Gly215Arg) n.1276G>A c.640G>A (p.Gly214Arg) c.565G>A (p.Gly189Arg) n.1261G>A c.544G>A (p.Gly182Arg) n.1198G>A c.*146G>A (n.*146G>A) n.1148G>A n.2619G>A c.-94+982C>T (n.-94+982C>T) c.54+929G>A (n.54+929G>A) n.519+982C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576336G>A | CA9215366 | ACP5,ZNF627 | c.642C>T (p.His214=) n.1275C>T c.639C>T (p.His213=) c.564C>T (p.His188=) n.1260C>T c.543C>T (p.His181=) n.1197C>T c.*145C>T (n.*145C>T) n.1147C>T n.2618C>T c.-94+983G>A (n.-94+983G>A) c.54+928C>T (n.54+928C>T) n.519+983G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576336G>C | CA404146377 | ACP5,ZNF627 | c.642C>G (p.His214Gln) n.1275C>G c.639C>G (p.His213Gln) c.564C>G (p.His188Gln) n.1260C>G c.543C>G (p.His181Gln) n.1197C>G c.*145C>G (n.*145C>G) n.1147C>G n.2618C>G c.-94+983G>C (n.-94+983G>C) c.54+928C>G (n.54+928C>G) n.519+983G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11576336G= | CA2323005516 | ACP5,ZNF627 | c.642C= (p.His214=) n.1275C= c.639C= (p.His213=) c.564C= (p.His188=) n.1260C= c.543C= (p.His181=) n.1197C= c.*145C= (n.*145C=) n.1147C= n.2618C= c.-94+983G= (n.-94+983G=) c.54+928C= (n.54+928C=) n.519+983G= | |
19 | g.11576336G>T | CA404146379 | ACP5,ZNF627 | c.642C>A (p.His214Gln) n.1275C>A c.639C>A (p.His213Gln) c.564C>A (p.His188Gln) n.1260C>A c.543C>A (p.His181Gln) n.1197C>A c.*145C>A (n.*145C>A) n.1147C>A n.2618C>A c.-94+983G>T (n.-94+983G>T) c.54+928C>A (n.54+928C>A) n.519+983G>T | |
19 | g.11576337T>A | CA404146381 | ACP5,ZNF627 | c.641A>T (p.His214Leu) n.1274A>T c.638A>T (p.His213Leu) c.563A>T (p.His188Leu) n.1259A>T c.542A>T (p.His181Leu) n.1196A>T c.*144A>T (n.*144A>T) n.1146A>T n.2617A>T c.-94+984T>A (n.-94+984T>A) c.54+927A>T (n.54+927A>T) n.519+984T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576337T>C | CA404146383 | ACP5,ZNF627 | c.641A>G (p.His214Arg) n.1274A>G c.638A>G (p.His213Arg) c.563A>G (p.His188Arg) n.1259A>G c.542A>G (p.His181Arg) n.1196A>G c.*144A>G (n.*144A>G) n.1146A>G n.2617A>G c.-94+984T>C (n.-94+984T>C) c.54+927A>G (n.54+927A>G) n.519+984T>C | |
19 | g.11576337T>G | CA404146385 | ACP5,ZNF627 | c.641A>C (p.His214Pro) n.1274A>C c.638A>C (p.His213Pro) c.563A>C (p.His188Pro) n.1259A>C c.542A>C (p.His181Pro) n.1196A>C c.*144A>C (n.*144A>C) n.1146A>C n.2617A>C c.-94+984T>G (n.-94+984T>G) c.54+927A>C (n.54+927A>C) n.519+984T>G | dbSNP |
19 | g.11576337T= | CA2323005517 | ACP5,ZNF627 | c.641A= (p.His214=) n.1274A= c.638A= (p.His213=) c.563A= (p.His188=) n.1259A= c.542A= (p.His181=) n.1196A= c.*144A= (n.*144A=) n.1146A= n.2617A= c.-94+984T= (n.-94+984T=) c.54+927A= (n.54+927A=) n.519+984T= | |
19 | g.11576338G>A | CA404146387 | ACP5,ZNF627 | c.640C>T (p.His214Tyr) n.1273C>T c.637C>T (p.His213Tyr) c.562C>T (p.His188Tyr) n.1258C>T c.541C>T (p.His181Tyr) n.1195C>T c.*143C>T (n.*143C>T) n.1145C>T n.2616C>T c.-94+985G>A (n.-94+985G>A) c.54+926C>T (n.54+926C>T) n.519+985G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576338G>C | CA404146388 | ACP5,ZNF627 | c.640C>G (p.His214Asp) n.1273C>G c.637C>G (p.His213Asp) c.562C>G (p.His188Asp) n.1258C>G c.541C>G (p.His181Asp) n.1195C>G c.*143C>G (n.*143C>G) n.1145C>G n.2616C>G c.-94+985G>C (n.-94+985G>C) c.54+926C>G (n.54+926C>G) n.519+985G>C | |
19 | g.11576338G= | CA2323005518 | ACP5,ZNF627 | c.640C= (p.His214=) n.1273C= c.637C= (p.His213=) c.562C= (p.His188=) n.1258C= c.541C= (p.His181=) n.1195C= c.*143C= (n.*143C=) n.1145C= n.2616C= c.-94+985G= (n.-94+985G=) c.54+926C= (n.54+926C=) n.519+985G= | |
19 | g.11576338G>T | CA404146391 | ACP5,ZNF627 | c.640C>A (p.His214Asn) n.1273C>A c.637C>A (p.His213Asn) c.562C>A (p.His188Asn) n.1258C>A c.541C>A (p.His181Asn) n.1195C>A c.*143C>A (n.*143C>A) n.1145C>A n.2616C>A c.-94+985G>T (n.-94+985G>T) c.54+926C>A (n.54+926C>A) n.519+985G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.11576339C>A | CA404146394 | ACP5,ZNF627 | c.639G>T (p.Glu213Asp) n.1272G>T c.636G>T (p.Glu212Asp) c.561G>T (p.Glu187Asp) n.1257G>T c.540G>T (p.Glu180Asp) n.1194G>T c.*142G>T (n.*142G>T) n.1144G>T n.2615G>T c.-94+986C>A (n.-94+986C>A) c.54+925G>T (n.54+925G>T) n.519+986C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576339C>G | CA404146395 | ACP5,ZNF627 | c.639G>C (p.Glu213Asp) n.1272G>C c.636G>C (p.Glu212Asp) c.561G>C (p.Glu187Asp) n.1257G>C c.540G>C (p.Glu180Asp) n.1194G>C c.*142G>C (n.*142G>C) n.1144G>C n.2615G>C c.-94+986C>G (n.-94+986C>G) c.54+925G>C (n.54+925G>C) n.519+986C>G | |
19 | g.11576339C>T | CA505751966 | ACP5,ZNF627 | c.639G>A (p.Glu213=) n.1272G>A c.636G>A (p.Glu212=) c.561G>A (p.Glu187=) n.1257G>A c.540G>A (p.Glu180=) n.1194G>A c.*142G>A (n.*142G>A) n.1144G>A n.2615G>A c.-94+986C>T (n.-94+986C>T) c.54+925G>A (n.54+925G>A) n.519+986C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576340T>A | CA404146397 | ACP5,ZNF627 | c.638A>T (p.Glu213Val) n.1271A>T c.635A>T (p.Glu212Val) c.560A>T (p.Glu187Val) n.1256A>T c.539A>T (p.Glu180Val) n.1193A>T c.*141A>T (n.*141A>T) n.1143A>T n.2614A>T c.-94+987T>A (n.-94+987T>A) c.54+924A>T (n.54+924A>T) n.519+987T>A | |
19 | g.11576340T>C | CA404146401 | ACP5,ZNF627 | c.638A>G (p.Glu213Gly) n.1271A>G c.635A>G (p.Glu212Gly) c.560A>G (p.Glu187Gly) n.1256A>G c.539A>G (p.Glu180Gly) n.1193A>G c.*141A>G (n.*141A>G) n.1143A>G n.2614A>G c.-94+987T>C (n.-94+987T>C) c.54+924A>G (n.54+924A>G) n.519+987T>C | |
19 | g.11576340T>G | CA404146399 | ACP5,ZNF627 | c.638A>C (p.Glu213Ala) n.1271A>C c.635A>C (p.Glu212Ala) c.560A>C (p.Glu187Ala) n.1256A>C c.539A>C (p.Glu180Ala) n.1193A>C c.*141A>C (n.*141A>C) n.1143A>C n.2614A>C c.-94+987T>G (n.-94+987T>G) c.54+924A>C (n.54+924A>C) n.519+987T>G | |
19 | g.11576341C>A | CA404146402 | ACP5,ZNF627 | c.637G>T (p.Glu213Ter) n.1270G>T c.634G>T (p.Glu212Ter) c.559G>T (p.Glu187Ter) n.1255G>T c.538G>T (p.Glu180Ter) n.1192G>T c.*140G>T (n.*140G>T) n.1142G>T n.2613G>T c.-94+988C>A (n.-94+988C>A) c.54+923G>T (n.54+923G>T) n.519+988C>A | |
19 | g.11576341C= | CA2323005519 | ACP5,ZNF627 | c.637G= (p.Glu213=) n.1270G= c.634G= (p.Glu212=) c.559G= (p.Glu187=) n.1255G= c.538G= (p.Glu180=) n.1192G= c.*140G= (n.*140G=) n.1142G= n.2613G= c.-94+988C= (n.-94+988C=) c.54+923G= (n.54+923G=) n.519+988C= | |
19 | g.11576341C>G | CA9215367 | ACP5,ZNF627 | c.637G>C (p.Glu213Gln) n.1270G>C c.634G>C (p.Glu212Gln) c.559G>C (p.Glu187Gln) n.1255G>C c.538G>C (p.Glu180Gln) n.1192G>C c.*140G>C (n.*140G>C) n.1142G>C n.2613G>C c.-94+988C>G (n.-94+988C>G) c.54+923G>C (n.54+923G>C) n.519+988C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576341C>T | CA404146404 | ACP5,ZNF627 | c.637G>A (p.Glu213Lys) n.1270G>A c.634G>A (p.Glu212Lys) c.559G>A (p.Glu187Lys) n.1255G>A c.538G>A (p.Glu180Lys) n.1192G>A c.*140G>A (n.*140G>A) n.1142G>A n.2613G>A c.-94+988C>T (n.-94+988C>T) c.54+923G>A (n.54+923G>A) n.519+988C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576342G>A | CA9215368 | ACP5,ZNF627 | c.636C>T (p.Ala212=) n.1269C>T c.633C>T (p.Ala211=) c.558C>T (p.Ala186=) n.1254C>T c.537C>T (p.Ala179=) n.1191C>T c.*139C>T (n.*139C>T) n.1141C>T n.2612C>T c.-94+989G>A (n.-94+989G>A) c.54+922C>T (n.54+922C>T) n.519+989G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576342G>C | CA505751967 | ACP5,ZNF627 | c.636C>G (p.Ala212=) n.1269C>G c.633C>G (p.Ala211=) c.558C>G (p.Ala186=) n.1254C>G c.537C>G (p.Ala179=) n.1191C>G c.*139C>G (n.*139C>G) n.1141C>G n.2612C>G c.-94+989G>C (n.-94+989G>C) c.54+922C>G (n.54+922C>G) n.519+989G>C | |
19 | g.11576342G= | CA2323005520 | ACP5,ZNF627 | c.636C= (p.Ala212=) n.1269C= c.633C= (p.Ala211=) c.558C= (p.Ala186=) n.1254C= c.537C= (p.Ala179=) n.1191C= c.*139C= (n.*139C=) n.1141C= n.2612C= c.-94+989G= (n.-94+989G=) c.54+922C= (n.54+922C=) n.519+989G= | |
19 | g.11576342G>T | CA9215369 | ACP5,ZNF627 | c.636C>A (p.Ala212=) n.1269C>A c.633C>A (p.Ala211=) c.558C>A (p.Ala186=) n.1254C>A c.537C>A (p.Ala179=) n.1191C>A c.*139C>A (n.*139C>A) n.1141C>A n.2612C>A c.-94+989G>T (n.-94+989G>T) c.54+922C>A (n.54+922C>A) n.519+989G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.11576343G>A | CA404146407 | ACP5,ZNF627 | c.635C>T (p.Ala212Val) n.1268C>T c.632C>T (p.Ala211Val) c.557C>T (p.Ala186Val) n.1253C>T c.536C>T (p.Ala179Val) n.1190C>T c.*138C>T (n.*138C>T) n.1140C>T n.2611C>T c.-94+990G>A (n.-94+990G>A) c.54+921C>T (n.54+921C>T) n.519+990G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576343G>C | CA404146409 | ACP5,ZNF627 | c.635C>G (p.Ala212Gly) n.1268C>G c.632C>G (p.Ala211Gly) c.557C>G (p.Ala186Gly) n.1253C>G c.536C>G (p.Ala179Gly) n.1190C>G c.*138C>G (n.*138C>G) n.1140C>G n.2611C>G c.-94+990G>C (n.-94+990G>C) c.54+921C>G (n.54+921C>G) n.519+990G>C | |
19 | g.11576343G>T | CA404146410 | ACP5,ZNF627 | c.635C>A (p.Ala212Asp) n.1268C>A c.632C>A (p.Ala211Asp) c.557C>A (p.Ala186Asp) n.1253C>A c.536C>A (p.Ala179Asp) n.1190C>A c.*138C>A (n.*138C>A) n.1140C>A n.2611C>A c.-94+990G>T (n.-94+990G>T) c.54+921C>A (n.54+921C>A) n.519+990G>T | |
19 | g.11576344C>A | CA404146411 | ACP5,ZNF627 | c.634G>T (p.Ala212Ser) n.1267G>T c.631G>T (p.Ala211Ser) c.556G>T (p.Ala186Ser) n.1252G>T c.535G>T (p.Ala179Ser) n.1189G>T c.*137G>T (n.*137G>T) n.1139G>T n.2610G>T c.-94+991C>A (n.-94+991C>A) c.54+920G>T (n.54+920G>T) n.519+991C>A | |
19 | g.11576344C>G | CA404146413 | ACP5,ZNF627 | c.634G>C (p.Ala212Pro) n.1267G>C c.631G>C (p.Ala211Pro) c.556G>C (p.Ala186Pro) n.1252G>C c.535G>C (p.Ala179Pro) n.1189G>C c.*137G>C (n.*137G>C) n.1139G>C n.2610G>C c.-94+991C>G (n.-94+991C>G) c.54+920G>C (n.54+920G>C) n.519+991C>G | |
19 | g.11576344C>T | CA404146414 | ACP5,ZNF627 | c.634G>A (p.Ala212Thr) n.1267G>A c.631G>A (p.Ala211Thr) c.556G>A (p.Ala186Thr) n.1252G>A c.535G>A (p.Ala179Thr) n.1189G>A c.*137G>A (n.*137G>A) n.1139G>A n.2610G>A c.-94+991C>T (n.-94+991C>T) c.54+920G>A (n.54+920G>A) n.519+991C>T | |
19 | g.11576344_11576350delinsGGTAGG | CA2580096449 | ACP5,ZNF627 | c.628_634delinsCCTACC (p.Ser210ProfsTer?) n.1261_1267delinsCCTACC c.625_631delinsCCTACC (p.Ser209ProfsTer?) c.550_556delinsCCTACC (p.Ser184ProfsTer?) n.1246_1252delinsCCTACC c.529_535delinsCCTACC (p.Ser177ProfsTer?) n.1183_1189delinsCCTACC c.*131_*137delinsCCTACC (n.*131_*137delinsCCTACC) n.1133_1139delinsCCTACC n.2604_2610delinsCCTACC c.-94+991_-94+997delinsGGTAGG (n.-94+991_-94+997delinsGGTAGG) c.54+914_54+920delinsCCTACC (n.54+914_54+920delinsCCTACC) n.519+991_519+997delinsGGTAGG | ClinVar |
19 | g.11576345T>A | CA505751968 | ACP5,ZNF627 | c.633A>T (p.Ile211=) n.1266A>T c.630A>T (p.Ile210=) c.555A>T (p.Ile185=) n.1251A>T c.534A>T (p.Ile178=) n.1188A>T c.*136A>T (n.*136A>T) n.1138A>T n.2609A>T c.-94+992T>A (n.-94+992T>A) c.54+919A>T (n.54+919A>T) n.519+992T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576345T>C | CA404146415 | ACP5,ZNF627 | c.633A>G (p.Ile211Met) n.1266A>G c.630A>G (p.Ile210Met) c.555A>G (p.Ile185Met) n.1251A>G c.534A>G (p.Ile178Met) n.1188A>G c.*136A>G (n.*136A>G) n.1138A>G n.2609A>G c.-94+992T>C (n.-94+992T>C) c.54+919A>G (n.54+919A>G) n.519+992T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11576345T>G | CA505751969 | ACP5,ZNF627 | c.633A>C (p.Ile211=) n.1266A>C c.630A>C (p.Ile210=) c.555A>C (p.Ile185=) n.1251A>C c.534A>C (p.Ile178=) n.1188A>C c.*136A>C (n.*136A>C) n.1138A>C n.2609A>C c.-94+992T>G (n.-94+992T>G) c.54+919A>C (n.54+919A>C) n.519+992T>G | |
19 | g.11576345T= | CA2323005521 | ACP5,ZNF627 | c.633A= (p.Ile211=) n.1266A= c.630A= (p.Ile210=) c.555A= (p.Ile185=) n.1251A= c.534A= (p.Ile178=) n.1188A= c.*136A= (n.*136A=) n.1138A= n.2609A= c.-94+992T= (n.-94+992T=) c.54+919A= (n.54+919A=) n.519+992T= | |
19 | g.11576346A= | CA2323005522 | ACP5,ZNF627 | c.632T= (p.Ile211=) n.1265T= c.629T= (p.Ile210=) c.554T= (p.Ile185=) n.1250T= c.533T= (p.Ile178=) n.1187T= c.*135T= (n.*135T=) n.1137T= n.2608T= c.-94+993A= (n.-94+993A=) c.54+918T= (n.54+918T=) n.519+993A= | |
19 | g.11576346A>C | CA404146419 | ACP5,ZNF627 | c.632T>G (p.Ile211Arg) n.1265T>G c.629T>G (p.Ile210Arg) c.554T>G (p.Ile185Arg) n.1250T>G c.533T>G (p.Ile178Arg) n.1187T>G c.*135T>G (n.*135T>G) n.1137T>G n.2608T>G c.-94+993A>C (n.-94+993A>C) c.54+918T>G (n.54+918T>G) n.519+993A>C | |
19 | g.11576346A>G | CA9215370 | ACP5,ZNF627 | c.632T>C (p.Ile211Thr) n.1265T>C c.629T>C (p.Ile210Thr) c.554T>C (p.Ile185Thr) n.1250T>C c.533T>C (p.Ile178Thr) n.1187T>C c.*135T>C (n.*135T>C) n.1137T>C n.2608T>C c.-94+993A>G (n.-94+993A>G) c.54+918T>C (n.54+918T>C) n.519+993A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576346A>T | CA404146418 | ACP5,ZNF627 | c.632T>A (p.Ile211Lys) n.1265T>A c.629T>A (p.Ile210Lys) c.554T>A (p.Ile185Lys) n.1250T>A c.533T>A (p.Ile178Lys) n.1187T>A c.*135T>A (n.*135T>A) n.1137T>A n.2608T>A c.-94+993A>T (n.-94+993A>T) c.54+918T>A (n.54+918T>A) n.519+993A>T | |
19 | g.11576347T>A | CA404146421 | ACP5,ZNF627 | c.631A>T (p.Ile211Leu) n.1264A>T c.628A>T (p.Ile210Leu) c.553A>T (p.Ile185Leu) n.1249A>T c.532A>T (p.Ile178Leu) n.1186A>T c.*134A>T (n.*134A>T) n.1136A>T n.2607A>T c.-94+994T>A (n.-94+994T>A) c.54+917A>T (n.54+917A>T) n.519+994T>A | |
19 | g.11576347T>C | CA404146423 | ACP5,ZNF627 | c.631A>G (p.Ile211Val) n.1264A>G c.628A>G (p.Ile210Val) c.553A>G (p.Ile185Val) n.1249A>G c.532A>G (p.Ile178Val) n.1186A>G c.*134A>G (n.*134A>G) n.1136A>G n.2607A>G c.-94+994T>C (n.-94+994T>C) c.54+917A>G (n.54+917A>G) n.519+994T>C | |
19 | g.11576347T>G | CA404146424 | ACP5,ZNF627 | c.631A>C (p.Ile211Leu) n.1264A>C c.628A>C (p.Ile210Leu) c.553A>C (p.Ile185Leu) n.1249A>C c.532A>C (p.Ile178Leu) n.1186A>C c.*134A>C (n.*134A>C) n.1136A>C n.2607A>C c.-94+994T>G (n.-94+994T>G) c.54+917A>C (n.54+917A>C) n.519+994T>G | |
19 | g.11576348G>A | CA505751970 | ACP5,ZNF627 | c.630C>T (p.Ser210=) n.1263C>T c.627C>T (p.Ser209=) c.552C>T (p.Ser184=) n.1248C>T c.531C>T (p.Ser177=) n.1185C>T c.*133C>T (n.*133C>T) n.1135C>T n.2606C>T c.-94+995G>A (n.-94+995G>A) c.54+916C>T (n.54+916C>T) n.519+995G>A | |
19 | g.11576348G>C | CA505751971 | ACP5,ZNF627 | c.630C>G (p.Ser210=) n.1263C>G c.627C>G (p.Ser209=) c.552C>G (p.Ser184=) n.1248C>G c.531C>G (p.Ser177=) n.1185C>G c.*133C>G (n.*133C>G) n.1135C>G n.2606C>G c.-94+995G>C (n.-94+995G>C) c.54+916C>G (n.54+916C>G) n.519+995G>C | |
19 | g.11576348G>T | CA505751972 | ACP5,ZNF627 | c.630C>A (p.Ser210=) n.1263C>A c.627C>A (p.Ser209=) c.552C>A (p.Ser184=) n.1248C>A c.531C>A (p.Ser177=) n.1185C>A c.*133C>A (n.*133C>A) n.1135C>A n.2606C>A c.-94+995G>T (n.-94+995G>T) c.54+916C>A (n.54+916C>A) n.519+995G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576349G>A | CA404146425 | ACP5,ZNF627 | c.629C>T (p.Ser210Phe) n.1262C>T c.626C>T (p.Ser209Phe) c.551C>T (p.Ser184Phe) n.1247C>T c.530C>T (p.Ser177Phe) n.1184C>T c.*132C>T (n.*132C>T) n.1134C>T n.2605C>T c.-94+996G>A (n.-94+996G>A) c.54+915C>T (n.54+915C>T) n.519+996G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.11576349G>C | CA404146426 | ACP5,ZNF627 | c.629C>G (p.Ser210Cys) n.1262C>G c.626C>G (p.Ser209Cys) c.551C>G (p.Ser184Cys) n.1247C>G c.530C>G (p.Ser177Cys) n.1184C>G c.*132C>G (n.*132C>G) n.1134C>G n.2605C>G c.-94+996G>C (n.-94+996G>C) c.54+915C>G (n.54+915C>G) n.519+996G>C | |
19 | g.11576349G>T | CA404146427 | ACP5,ZNF627 | c.629C>A (p.Ser210Tyr) n.1262C>A c.626C>A (p.Ser209Tyr) c.551C>A (p.Ser184Tyr) n.1247C>A c.530C>A (p.Ser177Tyr) n.1184C>A c.*132C>A (n.*132C>A) n.1134C>A n.2605C>A c.-94+996G>T (n.-94+996G>T) c.54+915C>A (n.54+915C>A) n.519+996G>T | |
19 | g.11576350A>C | CA404146429 | ACP5,ZNF627 | c.628T>G (p.Ser210Ala) n.1261T>G c.625T>G (p.Ser209Ala) c.550T>G (p.Ser184Ala) n.1246T>G c.529T>G (p.Ser177Ala) n.1183T>G c.*131T>G (n.*131T>G) n.1133T>G n.2604T>G c.-94+997A>C (n.-94+997A>C) c.54+914T>G (n.54+914T>G) n.519+997A>C | |
19 | g.11576350A>G | CA404146431 | ACP5,ZNF627 | c.628T>C (p.Ser210Pro) n.1261T>C c.625T>C (p.Ser209Pro) c.550T>C (p.Ser184Pro) n.1246T>C c.529T>C (p.Ser177Pro) n.1183T>C c.*131T>C (n.*131T>C) n.1133T>C n.2604T>C c.-94+997A>G (n.-94+997A>G) c.54+914T>C (n.54+914T>C) n.519+997A>G | |
19 | g.11576350A>T | CA404146433 | ACP5,ZNF627 | c.628T>A (p.Ser210Thr) n.1261T>A c.625T>A (p.Ser209Thr) c.550T>A (p.Ser184Thr) n.1246T>A c.529T>A (p.Ser177Thr) n.1183T>A c.*131T>A (n.*131T>A) n.1133T>A n.2604T>A c.-94+997A>T (n.-94+997A>T) c.54+914T>A (n.54+914T>A) n.519+997A>T | |
19 | g.11576351C>A | CA404146434 | ACP5,ZNF627 | c.627G>T (p.Trp209Cys) n.1260G>T c.624G>T (p.Trp208Cys) c.549G>T (p.Trp183Cys) n.1245G>T c.528G>T (p.Trp176Cys) n.1182G>T c.*130G>T (n.*130G>T) n.1132G>T n.2603G>T c.-94+998C>A (n.-94+998C>A) c.54+913G>T (n.54+913G>T) n.519+998C>A | |
19 | g.11576351C>G | CA404146435 | ACP5,ZNF627 | c.627G>C (p.Trp209Cys) n.1260G>C c.624G>C (p.Trp208Cys) c.549G>C (p.Trp183Cys) n.1245G>C c.528G>C (p.Trp176Cys) n.1182G>C c.*130G>C (n.*130G>C) n.1132G>C n.2603G>C c.-94+998C>G (n.-94+998C>G) c.54+913G>C (n.54+913G>C) n.519+998C>G | |
19 | g.11576351C>T | CA404146437 | ACP5,ZNF627 | c.627G>A (p.Trp209Ter) n.1260G>A c.624G>A (p.Trp208Ter) c.549G>A (p.Trp183Ter) n.1245G>A c.528G>A (p.Trp176Ter) n.1182G>A c.*130G>A (n.*130G>A) n.1132G>A n.2603G>A c.-94+998C>T (n.-94+998C>T) c.54+913G>A (n.54+913G>A) n.519+998C>T | |
19 | g.11576351_11576353delinsCCA | CA2323005523 | ACP5,ZNF627 | c.625_627delinsTGG (p.Trp209=) n.1258_1260delinsTGG c.622_624delinsTGG (p.Trp208=) c.547_549delinsTGG (p.Trp183=) n.1243_1245delinsTGG c.526_528delinsTGG (p.Trp176=) n.1180_1182delinsTGG c.*128_*130delinsTGG (n.*128_*130delinsTGG) n.1130_1132delinsTGG n.2601_2603delinsTGG c.-94+998_-94+1000delinsCCA (n.-94+998_-94+1000delinsCCA) c.54+911_54+913delinsTGG (n.54+911_54+913delinsTGG) n.519+998_519+1000delinsCCA | |
19 | g.11576352C>A | CA404146442 | ACP5,ZNF627 | c.626G>T (p.Trp209Leu) n.1259G>T c.623G>T (p.Trp208Leu) c.548G>T (p.Trp183Leu) n.1244G>T c.527G>T (p.Trp176Leu) n.1181G>T c.*129G>T (n.*129G>T) n.1131G>T n.2602G>T c.-94+999C>A (n.-94+999C>A) c.54+912G>T (n.54+912G>T) n.519+999C>A | |
19 | g.11576352C>G | CA404146441 | ACP5,ZNF627 | c.626G>C (p.Trp209Ser) n.1259G>C c.623G>C (p.Trp208Ser) c.548G>C (p.Trp183Ser) n.1244G>C c.527G>C (p.Trp176Ser) n.1181G>C c.*129G>C (n.*129G>C) n.1131G>C n.2602G>C c.-94+999C>G (n.-94+999C>G) c.54+912G>C (n.54+912G>C) n.519+999C>G | |
19 | g.11576352C>T | CA404146439 | ACP5,ZNF627 | c.626G>A (p.Trp209Ter) n.1259G>A c.623G>A (p.Trp208Ter) c.548G>A (p.Trp183Ter) n.1244G>A c.527G>A (p.Trp176Ter) n.1181G>A c.*129G>A (n.*129G>A) n.1131G>A n.2602G>A c.-94+999C>T (n.-94+999C>T) c.54+912G>A (n.54+912G>A) n.519+999C>T | |
19 | g.11576355_11576356del | CA915952921 | ACP5,ZNF627 | c.625_626del (p.Trp209ValfsTer?) n.1258_1259del c.622_623del (p.Trp208ValfsTer?) c.547_548del (p.Trp183ValfsTer?) n.1243_1244del c.526_527del (p.Trp176ValfsTer?) n.1180_1181del c.*128_*129del (n.*128_*129del) n.1130_1131del n.2601_2602del c.-94+1002_-94+1003del (n.-94+1002_-94+1003del) c.54+911_54+912del (n.54+911_54+912del) n.519+1002_519+1003del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11576353A>C | CA404146446 | ACP5,ZNF627 | c.625T>G (p.Trp209Gly) n.1258T>G c.622T>G (p.Trp208Gly) c.547T>G (p.Trp183Gly) n.1243T>G c.526T>G (p.Trp176Gly) n.1180T>G c.*128T>G (n.*128T>G) n.1130T>G n.2601T>G c.-94+1000A>C (n.-94+1000A>C) c.54+911T>G (n.54+911T>G) n.519+1000A>C | |
19 | g.11576353A>G | CA404146444 | ACP5,ZNF627 | c.625T>C (p.Trp209Arg) n.1258T>C c.622T>C (p.Trp208Arg) c.547T>C (p.Trp183Arg) n.1243T>C c.526T>C (p.Trp176Arg) n.1180T>C c.*128T>C (n.*128T>C) n.1130T>C n.2601T>C c.-94+1000A>G (n.-94+1000A>G) c.54+911T>C (n.54+911T>C) n.519+1000A>G | |
19 | g.11576353A>T | CA404146447 | ACP5,ZNF627 | c.625T>A (p.Trp209Arg) n.1258T>A c.622T>A (p.Trp208Arg) c.547T>A (p.Trp183Arg) n.1243T>A c.526T>A (p.Trp176Arg) n.1180T>A c.*128T>A (n.*128T>A) n.1130T>A n.2601T>A c.-94+1000A>T (n.-94+1000A>T) c.54+911T>A (n.54+911T>A) n.519+1000A>T | |
19 | g.11576354C>A | CA505751973 | ACP5,ZNF627 | c.624G>T (p.Val208=) n.1257G>T c.621G>T (p.Val207=) c.546G>T (p.Val182=) n.1242G>T c.525G>T (p.Val175=) n.1179G>T c.*127G>T (n.*127G>T) n.1129G>T n.2600G>T c.-94+1001C>A (n.-94+1001C>A) c.54+910G>T (n.54+910G>T) n.519+1001C>A | |
19 | g.11576354C>G | CA505751974 | ACP5,ZNF627 | c.624G>C (p.Val208=) n.1257G>C c.621G>C (p.Val207=) c.546G>C (p.Val182=) n.1242G>C c.525G>C (p.Val175=) n.1179G>C c.*127G>C (n.*127G>C) n.1129G>C n.2600G>C c.-94+1001C>G (n.-94+1001C>G) c.54+910G>C (n.54+910G>C) n.519+1001C>G | |
19 | g.11576354C>T | CA505751975 | ACP5,ZNF627 | c.624G>A (p.Val208=) n.1257G>A c.621G>A (p.Val207=) c.546G>A (p.Val182=) n.1242G>A c.525G>A (p.Val175=) n.1179G>A c.*127G>A (n.*127G>A) n.1129G>A n.2600G>A c.-94+1001C>T (n.-94+1001C>T) c.54+910G>A (n.54+910G>A) n.519+1001C>T | |
19 | g.11576355A>C | CA404146449 | ACP5,ZNF627 | c.623T>G (p.Val208Gly) n.1256T>G c.620T>G (p.Val207Gly) c.545T>G (p.Val182Gly) n.1241T>G c.524T>G (p.Val175Gly) n.1178T>G c.*126T>G (n.*126T>G) n.1128T>G n.2599T>G c.-94+1002A>C (n.-94+1002A>C) c.54+909T>G (n.54+909T>G) n.519+1002A>C | |
19 | g.11576355A>G | CA404146450 | ACP5,ZNF627 | c.623T>C (p.Val208Ala) n.1256T>C c.620T>C (p.Val207Ala) c.545T>C (p.Val182Ala) n.1241T>C c.524T>C (p.Val175Ala) n.1178T>C c.*126T>C (n.*126T>C) n.1128T>C n.2599T>C c.-94+1002A>G (n.-94+1002A>G) c.54+909T>C (n.54+909T>C) n.519+1002A>G | |
19 | g.11576355A>T | CA404146451 | ACP5,ZNF627 | c.623T>A (p.Val208Glu) n.1256T>A c.620T>A (p.Val207Glu) c.545T>A (p.Val182Glu) n.1241T>A c.524T>A (p.Val175Glu) n.1178T>A c.*126T>A (n.*126T>A) n.1128T>A n.2599T>A c.-94+1002A>T (n.-94+1002A>T) c.54+909T>A (n.54+909T>A) n.519+1002A>T | |
19 | g.11576356C>A | CA404146453 | ACP5,ZNF627 | c.622G>T (p.Val208Leu) n.1255G>T c.619G>T (p.Val207Leu) c.544G>T (p.Val182Leu) n.1240G>T c.523G>T (p.Val175Leu) n.1177G>T c.*125G>T (n.*125G>T) n.1127G>T n.2598G>T c.-94+1003C>A (n.-94+1003C>A) c.54+908G>T (n.54+908G>T) n.519+1003C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576356C= | CA2323005524 | ACP5,ZNF627 | c.622G= (p.Val208=) n.1255G= c.619G= (p.Val207=) c.544G= (p.Val182=) n.1240G= c.523G= (p.Val175=) n.1177G= c.*125G= (n.*125G=) n.1127G= n.2598G= c.-94+1003C= (n.-94+1003C=) c.54+908G= (n.54+908G=) n.519+1003C= | |
19 | g.11576356C>G | CA404146455 | ACP5,ZNF627 | c.622G>C (p.Val208Leu) n.1255G>C c.619G>C (p.Val207Leu) c.544G>C (p.Val182Leu) n.1240G>C c.523G>C (p.Val175Leu) n.1177G>C c.*125G>C (n.*125G>C) n.1127G>C n.2598G>C c.-94+1003C>G (n.-94+1003C>G) c.54+908G>C (n.54+908G>C) n.519+1003C>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11576356C>T | CA9215371 | ACP5,ZNF627 | c.622G>A (p.Val208Met) n.1255G>A c.619G>A (p.Val207Met) c.544G>A (p.Val182Met) n.1240G>A c.523G>A (p.Val175Met) n.1177G>A c.*125G>A (n.*125G>A) n.1127G>A n.2598G>A c.-94+1003C>T (n.-94+1003C>T) c.54+908G>A (n.54+908G>A) n.519+1003C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576357G>A | CA9215372 | ACP5,ZNF627 | c.621C>T (p.Pro207=) n.1254C>T c.618C>T (p.Pro206=) c.543C>T (p.Pro181=) n.1239C>T c.522C>T (p.Pro174=) n.1176C>T c.*124C>T (n.*124C>T) n.1126C>T n.2597C>T c.-94+1004G>A (n.-94+1004G>A) c.54+907C>T (n.54+907C>T) n.519+1004G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576357G>C | CA505751977 | ACP5,ZNF627 | c.621C>G (p.Pro207=) n.1254C>G c.618C>G (p.Pro206=) c.543C>G (p.Pro181=) n.1239C>G c.522C>G (p.Pro174=) n.1176C>G c.*124C>G (n.*124C>G) n.1126C>G n.2597C>G c.-94+1004G>C (n.-94+1004G>C) c.54+907C>G (n.54+907C>G) n.519+1004G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11576357G= | CA2323005525 | ACP5,ZNF627 | c.621C= (p.Pro207=) n.1254C= c.618C= (p.Pro206=) c.543C= (p.Pro181=) n.1239C= c.522C= (p.Pro174=) n.1176C= c.*124C= (n.*124C=) n.1126C= n.2597C= c.-94+1004G= (n.-94+1004G=) c.54+907C= (n.54+907C=) n.519+1004G= | |
19 | g.11576357G>T | CA505751976 | ACP5,ZNF627 | c.621C>A (p.Pro207=) n.1254C>A c.618C>A (p.Pro206=) c.543C>A (p.Pro181=) n.1239C>A c.522C>A (p.Pro174=) n.1176C>A c.*124C>A (n.*124C>A) n.1126C>A n.2597C>A c.-94+1004G>T (n.-94+1004G>T) c.54+907C>A (n.54+907C>A) n.519+1004G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576358G>A | CA404146457 | ACP5,ZNF627 | c.620C>T (p.Pro207Leu) n.1253C>T c.617C>T (p.Pro206Leu) c.542C>T (p.Pro181Leu) n.1238C>T c.521C>T (p.Pro174Leu) n.1175C>T c.*123C>T (n.*123C>T) n.1125C>T n.2596C>T c.-94+1005G>A (n.-94+1005G>A) c.54+906C>T (n.54+906C>T) n.519+1005G>A | COSMIC COSMIC |
19 | g.11576358G>C | CA404146459 | ACP5,ZNF627 | c.620C>G (p.Pro207Arg) n.1253C>G c.617C>G (p.Pro206Arg) c.542C>G (p.Pro181Arg) n.1238C>G c.521C>G (p.Pro174Arg) n.1175C>G c.*123C>G (n.*123C>G) n.1125C>G n.2596C>G c.-94+1005G>C (n.-94+1005G>C) c.54+906C>G (n.54+906C>G) n.519+1005G>C | |
19 | g.11576358G>T | CA404146460 | ACP5,ZNF627 | c.620C>A (p.Pro207His) n.1253C>A c.617C>A (p.Pro206His) c.542C>A (p.Pro181His) n.1238C>A c.521C>A (p.Pro174His) n.1175C>A c.*123C>A (n.*123C>A) n.1125C>A n.2596C>A c.-94+1005G>T (n.-94+1005G>T) c.54+906C>A (n.54+906C>A) n.519+1005G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576359G>A | CA404146462 | ACP5,ZNF627 | c.619C>T (p.Pro207Ser) n.1252C>T c.616C>T (p.Pro206Ser) c.541C>T (p.Pro181Ser) n.1237C>T c.520C>T (p.Pro174Ser) n.1174C>T c.*122C>T (n.*122C>T) n.1124C>T n.2595C>T c.-94+1006G>A (n.-94+1006G>A) c.54+905C>T (n.54+905C>T) n.519+1006G>A | COSMIC COSMIC |
19 | g.11576359G>C | CA404146463 | ACP5,ZNF627 | c.619C>G (p.Pro207Ala) n.1252C>G c.616C>G (p.Pro206Ala) c.541C>G (p.Pro181Ala) n.1237C>G c.520C>G (p.Pro174Ala) n.1174C>G c.*122C>G (n.*122C>G) n.1124C>G n.2595C>G c.-94+1006G>C (n.-94+1006G>C) c.54+905C>G (n.54+905C>G) n.519+1006G>C | |
19 | g.11576359G= | CA2323005526 | ACP5,ZNF627 | c.619C= (p.Pro207=) n.1252C= c.616C= (p.Pro206=) c.541C= (p.Pro181=) n.1237C= c.520C= (p.Pro174=) n.1174C= c.*122C= (n.*122C=) n.1124C= n.2595C= c.-94+1006G= (n.-94+1006G=) c.54+905C= (n.54+905C=) n.519+1006G= | |
19 | g.11576359G>T | CA404146465 | ACP5,ZNF627 | c.619C>A (p.Pro207Thr) n.1252C>A c.616C>A (p.Pro206Thr) c.541C>A (p.Pro181Thr) n.1237C>A c.520C>A (p.Pro174Thr) n.1174C>A c.*122C>A (n.*122C>A) n.1124C>A n.2595C>A c.-94+1006G>T (n.-94+1006G>T) c.54+905C>A (n.54+905C>A) n.519+1006G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11576360G>A | CA505751978 | ACP5,ZNF627 | c.618C>T (p.Tyr206=) n.1251C>T c.615C>T (p.Tyr205=) c.540C>T (p.Tyr180=) n.1236C>T c.519C>T (p.Tyr173=) n.1173C>T c.*121C>T (n.*121C>T) n.1123C>T n.2594C>T c.-94+1007G>A (n.-94+1007G>A) c.54+904C>T (n.54+904C>T) n.519+1007G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576360G>C | CA404146467 | ACP5,ZNF627 | c.618C>G (p.Tyr206Ter) n.1251C>G c.615C>G (p.Tyr205Ter) c.540C>G (p.Tyr180Ter) n.1236C>G c.519C>G (p.Tyr173Ter) n.1173C>G c.*121C>G (n.*121C>G) n.1123C>G n.2594C>G c.-94+1007G>C (n.-94+1007G>C) c.54+904C>G (n.54+904C>G) n.519+1007G>C | |
19 | g.11576360G= | CA2323005527 | ACP5,ZNF627 | c.618C= (p.Tyr206=) n.1251C= c.615C= (p.Tyr205=) c.540C= (p.Tyr180=) n.1236C= c.519C= (p.Tyr173=) n.1173C= c.*121C= (n.*121C=) n.1123C= n.2594C= c.-94+1007G= (n.-94+1007G=) c.54+904C= (n.54+904C=) n.519+1007G= | |
19 | g.11576360G>T | CA404146469 | ACP5,ZNF627 | c.618C>A (p.Tyr206Ter) n.1251C>A c.615C>A (p.Tyr205Ter) c.540C>A (p.Tyr180Ter) n.1236C>A c.519C>A (p.Tyr173Ter) n.1173C>A c.*121C>A (n.*121C>A) n.1123C>A n.2594C>A c.-94+1007G>T (n.-94+1007G>T) c.54+904C>A (n.54+904C>A) n.519+1007G>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11576361T>A | CA404146470 | ACP5,ZNF627 | c.617A>T (p.Tyr206Phe) n.1250A>T c.614A>T (p.Tyr205Phe) c.539A>T (p.Tyr180Phe) n.1235A>T c.518A>T (p.Tyr173Phe) n.1172A>T c.*120A>T (n.*120A>T) n.1122A>T n.2593A>T c.-94+1008T>A (n.-94+1008T>A) c.54+903A>T (n.54+903A>T) n.519+1008T>A | |
19 | g.11576361T>C | CA404146471 | ACP5,ZNF627 | c.617A>G (p.Tyr206Cys) n.1250A>G c.614A>G (p.Tyr205Cys) c.539A>G (p.Tyr180Cys) n.1235A>G c.518A>G (p.Tyr173Cys) n.1172A>G c.*120A>G (n.*120A>G) n.1122A>G n.2593A>G c.-94+1008T>C (n.-94+1008T>C) c.54+903A>G (n.54+903A>G) n.519+1008T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11576361T>G | CA404146472 | ACP5,ZNF627 | c.617A>C (p.Tyr206Ser) n.1250A>C c.614A>C (p.Tyr205Ser) c.539A>C (p.Tyr180Ser) n.1235A>C c.518A>C (p.Tyr173Ser) n.1172A>C c.*120A>C (n.*120A>C) n.1122A>C n.2593A>C c.-94+1008T>G (n.-94+1008T>G) c.54+903A>C (n.54+903A>C) n.519+1008T>G | |
19 | g.11576361T= | CA2323005528 | ACP5,ZNF627 | c.617A= (p.Tyr206=) n.1250A= c.614A= (p.Tyr205=) c.539A= (p.Tyr180=) n.1235A= c.518A= (p.Tyr173=) n.1172A= c.*120A= (n.*120A=) n.1122A= n.2593A= c.-94+1008T= (n.-94+1008T=) c.54+903A= (n.54+903A=) n.519+1008T= | |
19 | g.11576362A>C | CA404146474 | ACP5,ZNF627 | c.616T>G (p.Tyr206Asp) n.1249T>G c.613T>G (p.Tyr205Asp) c.538T>G (p.Tyr180Asp) n.1234T>G c.517T>G (p.Tyr173Asp) n.1171T>G c.*119T>G (n.*119T>G) n.1121T>G n.2592T>G c.-94+1009A>C (n.-94+1009A>C) c.54+902T>G (n.54+902T>G) n.519+1009A>C | |
19 | g.11576362A>G | CA404146475 | ACP5,ZNF627 | c.616T>C (p.Tyr206His) n.1249T>C c.613T>C (p.Tyr205His) c.538T>C (p.Tyr180His) n.1234T>C c.517T>C (p.Tyr173His) n.1171T>C c.*119T>C (n.*119T>C) n.1121T>C n.2592T>C c.-94+1009A>G (n.-94+1009A>G) c.54+902T>C (n.54+902T>C) n.519+1009A>G | |
19 | g.11576362A>T | CA404146476 | ACP5,ZNF627 | c.616T>A (p.Tyr206Asn) n.1249T>A c.613T>A (p.Tyr205Asn) c.538T>A (p.Tyr180Asn) n.1234T>A c.517T>A (p.Tyr173Asn) n.1171T>A c.*119T>A (n.*119T>A) n.1121T>A n.2592T>A c.-94+1009A>T (n.-94+1009A>T) c.54+902T>A (n.54+902T>A) n.519+1009A>T | |
19 | g.11576363G>A | CA505751979 | ACP5,ZNF627 | c.615C>T (p.His205=) n.1248C>T c.612C>T (p.His204=) c.537C>T (p.His179=) n.1233C>T c.516C>T (p.His172=) n.1170C>T c.*118C>T (n.*118C>T) n.1120C>T n.2591C>T c.-94+1010G>A (n.-94+1010G>A) c.54+901C>T (n.54+901C>T) n.519+1010G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576363G>C | CA404146477 | ACP5,ZNF627 | c.615C>G (p.His205Gln) n.1248C>G c.612C>G (p.His204Gln) c.537C>G (p.His179Gln) n.1233C>G c.516C>G (p.His172Gln) n.1170C>G c.*118C>G (n.*118C>G) n.1120C>G n.2591C>G c.-94+1010G>C (n.-94+1010G>C) c.54+901C>G (n.54+901C>G) n.519+1010G>C | |
19 | g.11576363G= | CA2323005529 | ACP5,ZNF627 | c.615C= (p.His205=) n.1248C= c.612C= (p.His204=) c.537C= (p.His179=) n.1233C= c.516C= (p.His172=) n.1170C= c.*118C= (n.*118C=) n.1120C= n.2591C= c.-94+1010G= (n.-94+1010G=) c.54+901C= (n.54+901C=) n.519+1010G= | |
19 | g.11576363G>T | CA404146478 | ACP5,ZNF627 | c.615C>A (p.His205Gln) n.1248C>A c.612C>A (p.His204Gln) c.537C>A (p.His179Gln) n.1233C>A c.516C>A (p.His172Gln) n.1170C>A c.*118C>A (n.*118C>A) n.1120C>A n.2591C>A c.-94+1010G>T (n.-94+1010G>T) c.54+901C>A (n.54+901C>A) n.519+1010G>T | |
19 | g.11576364T>A | CA404146480 | ACP5,ZNF627 | c.614A>T (p.His205Leu) n.1247A>T c.611A>T (p.His204Leu) c.536A>T (p.His179Leu) n.1232A>T c.515A>T (p.His172Leu) n.1169A>T c.*117A>T (n.*117A>T) n.1119A>T n.2590A>T c.-94+1011T>A (n.-94+1011T>A) c.54+900A>T (n.54+900A>T) n.519+1011T>A | |
19 | g.11576364T>C | CA9215373 | ACP5,ZNF627 | c.614A>G (p.His205Arg) n.1247A>G c.611A>G (p.His204Arg) c.536A>G (p.His179Arg) n.1232A>G c.515A>G (p.His172Arg) n.1169A>G c.*117A>G (n.*117A>G) n.1119A>G n.2590A>G c.-94+1011T>C (n.-94+1011T>C) c.54+900A>G (n.54+900A>G) n.519+1011T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576364T>G | CA404146482 | ACP5,ZNF627 | c.614A>C (p.His205Pro) n.1247A>C c.611A>C (p.His204Pro) c.536A>C (p.His179Pro) n.1232A>C c.515A>C (p.His172Pro) n.1169A>C c.*117A>C (n.*117A>C) n.1119A>C n.2590A>C c.-94+1011T>G (n.-94+1011T>G) c.54+900A>C (n.54+900A>C) n.519+1011T>G | |
19 | g.11576364T= | CA2323005530 | ACP5,ZNF627 | c.614A= (p.His205=) n.1247A= c.611A= (p.His204=) c.536A= (p.His179=) n.1232A= c.515A= (p.His172=) n.1169A= c.*117A= (n.*117A=) n.1119A= n.2590A= c.-94+1011T= (n.-94+1011T=) c.54+900A= (n.54+900A=) n.519+1011T= | |
19 | g.11576365G>A | CA404146485 | ACP5,ZNF627 | c.613C>T (p.His205Tyr) n.1246C>T c.610C>T (p.His204Tyr) c.535C>T (p.His179Tyr) n.1231C>T c.514C>T (p.His172Tyr) n.1168C>T c.*116C>T (n.*116C>T) n.1118C>T n.2589C>T c.-94+1012G>A (n.-94+1012G>A) c.54+899C>T (n.54+899C>T) n.519+1012G>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11576365G>C | CA404146487 | ACP5,ZNF627 | c.613C>G (p.His205Asp) n.1246C>G c.610C>G (p.His204Asp) c.535C>G (p.His179Asp) n.1231C>G c.514C>G (p.His172Asp) n.1168C>G c.*116C>G (n.*116C>G) n.1118C>G n.2589C>G c.-94+1012G>C (n.-94+1012G>C) c.54+899C>G (n.54+899C>G) n.519+1012G>C | |
19 | g.11576365G>T | CA404146484 | ACP5,ZNF627 | c.613C>A (p.His205Asn) n.1246C>A c.610C>A (p.His204Asn) c.535C>A (p.His179Asn) n.1231C>A c.514C>A (p.His172Asn) n.1168C>A c.*116C>A (n.*116C>A) n.1118C>A n.2589C>A c.-94+1012G>T (n.-94+1012G>T) c.54+899C>A (n.54+899C>A) n.519+1012G>T | |
19 | g.11576366G>A | CA505751982 | ACP5,ZNF627 | c.612C>T (p.Gly204=) n.1245C>T c.609C>T (p.Gly203=) c.534C>T (p.Gly178=) n.1230C>T c.513C>T (p.Gly171=) n.1167C>T c.*115C>T (n.*115C>T) n.1117C>T n.2588C>T c.-94+1013G>A (n.-94+1013G>A) c.54+898C>T (n.54+898C>T) n.519+1013G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576366G>C | CA505751981 | ACP5,ZNF627 | c.612C>G (p.Gly204=) n.1245C>G c.609C>G (p.Gly203=) c.534C>G (p.Gly178=) n.1230C>G c.513C>G (p.Gly171=) n.1167C>G c.*115C>G (n.*115C>G) n.1117C>G n.2588C>G c.-94+1013G>C (n.-94+1013G>C) c.54+898C>G (n.54+898C>G) n.519+1013G>C | |
19 | g.11576366G>T | CA505751980 | ACP5,ZNF627 | c.612C>A (p.Gly204=) n.1245C>A c.609C>A (p.Gly203=) c.534C>A (p.Gly178=) n.1230C>A c.513C>A (p.Gly171=) n.1167C>A c.*115C>A (n.*115C>A) n.1117C>A n.2588C>A c.-94+1013G>T (n.-94+1013G>T) c.54+898C>A (n.54+898C>A) n.519+1013G>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11576367C>A | CA404146489 | ACP5,ZNF627 | c.611G>T (p.Gly204Val) n.1244G>T c.608G>T (p.Gly203Val) c.533G>T (p.Gly178Val) n.1229G>T c.512G>T (p.Gly171Val) n.1166G>T c.*114G>T (n.*114G>T) n.1116G>T n.2587G>T c.-94+1014C>A (n.-94+1014C>A) c.54+897G>T (n.54+897G>T) n.519+1014C>A | |
19 | g.11576367C= | CA2323005531 | ACP5,ZNF627 | c.611G= (p.Gly204=) n.1244G= c.608G= (p.Gly203=) c.533G= (p.Gly178=) n.1229G= c.512G= (p.Gly171=) n.1166G= c.*114G= (n.*114G=) n.1116G= n.2587G= c.-94+1014C= (n.-94+1014C=) c.54+897G= (n.54+897G=) n.519+1014C= | |
19 | g.11576367C>G | CA404146490 | ACP5,ZNF627 | c.611G>C (p.Gly204Ala) n.1244G>C c.608G>C (p.Gly203Ala) c.533G>C (p.Gly178Ala) n.1229G>C c.512G>C (p.Gly171Ala) n.1166G>C c.*114G>C (n.*114G>C) n.1116G>C n.2587G>C c.-94+1014C>G (n.-94+1014C>G) c.54+897G>C (n.54+897G>C) n.519+1014C>G | |
19 | g.11576367C>T | CA9215374 | ACP5,ZNF627 | c.611G>A (p.Gly204Asp) n.1244G>A c.608G>A (p.Gly203Asp) c.533G>A (p.Gly178Asp) n.1229G>A c.512G>A (p.Gly171Asp) n.1166G>A c.*114G>A (n.*114G>A) n.1116G>A n.2587G>A c.-94+1014C>T (n.-94+1014C>T) c.54+897G>A (n.54+897G>A) n.519+1014C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576368C>A | CA404146492 | ACP5,ZNF627 | c.610G>T (p.Gly204Cys) n.1243G>T c.607G>T (p.Gly203Cys) c.532G>T (p.Gly178Cys) n.1228G>T c.511G>T (p.Gly171Cys) n.1165G>T c.*113G>T (n.*113G>T) n.1115G>T n.2586G>T c.-94+1015C>A (n.-94+1015C>A) c.54+896G>T (n.54+896G>T) n.519+1015C>A | |
19 | g.11576368C>G | CA404146494 | ACP5,ZNF627 | c.610G>C (p.Gly204Arg) n.1243G>C c.607G>C (p.Gly203Arg) c.532G>C (p.Gly178Arg) n.1228G>C c.511G>C (p.Gly171Arg) n.1165G>C c.*113G>C (n.*113G>C) n.1115G>C n.2586G>C c.-94+1015C>G (n.-94+1015C>G) c.54+896G>C (n.54+896G>C) n.519+1015C>G | |
19 | g.11576368C>T | CA404146495 | ACP5,ZNF627 | c.610G>A (p.Gly204Ser) n.1243G>A c.607G>A (p.Gly203Ser) c.532G>A (p.Gly178Ser) n.1228G>A c.511G>A (p.Gly171Ser) n.1165G>A c.*113G>A (n.*113G>A) n.1115G>A n.2586G>A c.-94+1015C>T (n.-94+1015C>T) c.54+896G>A (n.54+896G>A) n.519+1015C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576369A>C | CA505751582 | ACP5,ZNF627 | c.609T>G (p.Ala203=) n.1242T>G c.606T>G (p.Ala202=) c.531T>G (p.Ala177=) n.1227T>G c.510T>G (p.Ala170=) n.1164T>G c.*112T>G (n.*112T>G) n.1114T>G n.2585T>G c.-94+1016A>C (n.-94+1016A>C) c.54+895T>G (n.54+895T>G) n.519+1016A>C | |
19 | g.11576369A>G | CA505751583 | ACP5,ZNF627 | c.609T>C (p.Ala203=) n.1242T>C c.606T>C (p.Ala202=) c.531T>C (p.Ala177=) n.1227T>C c.510T>C (p.Ala170=) n.1164T>C c.*112T>C (n.*112T>C) n.1114T>C n.2585T>C c.-94+1016A>G (n.-94+1016A>G) c.54+895T>C (n.54+895T>C) n.519+1016A>G | |
19 | g.11576369A>T | CA505751585 | ACP5,ZNF627 | c.609T>A (p.Ala203=) n.1242T>A c.606T>A (p.Ala202=) c.531T>A (p.Ala177=) n.1227T>A c.510T>A (p.Ala170=) n.1164T>A c.*112T>A (n.*112T>A) n.1114T>A n.2585T>A c.-94+1016A>T (n.-94+1016A>T) c.54+895T>A (n.54+895T>A) n.519+1016A>T | |
19 | g.11576370G>A | CA305358872 | ACP5,ZNF627 | c.608C>T (p.Ala203Val) n.1241C>T c.605C>T (p.Ala202Val) c.530C>T (p.Ala177Val) n.1226C>T c.509C>T (p.Ala170Val) n.1163C>T c.*111C>T (n.*111C>T) n.1113C>T n.2584C>T c.-94+1017G>A (n.-94+1017G>A) c.54+894C>T (n.54+894C>T) n.519+1017G>A | dbSNP |
19 | g.11576370G>C | CA404146498 | ACP5,ZNF627 | c.608C>G (p.Ala203Gly) n.1241C>G c.605C>G (p.Ala202Gly) c.530C>G (p.Ala177Gly) n.1226C>G c.509C>G (p.Ala170Gly) n.1163C>G c.*111C>G (n.*111C>G) n.1113C>G n.2584C>G c.-94+1017G>C (n.-94+1017G>C) c.54+894C>G (n.54+894C>G) n.519+1017G>C | |
19 | g.11576370G= | CA2323005532 | ACP5,ZNF627 | c.608C= (p.Ala203=) n.1241C= c.605C= (p.Ala202=) c.530C= (p.Ala177=) n.1226C= c.509C= (p.Ala170=) n.1163C= c.*111C= (n.*111C=) n.1113C= n.2584C= c.-94+1017G= (n.-94+1017G=) c.54+894C= (n.54+894C=) n.519+1017G= | |
19 | g.11576370G>T | CA404146500 | ACP5,ZNF627 | c.608C>A (p.Ala203Asp) n.1241C>A c.605C>A (p.Ala202Asp) c.530C>A (p.Ala177Asp) n.1226C>A c.509C>A (p.Ala170Asp) n.1163C>A c.*111C>A (n.*111C>A) n.1113C>A n.2584C>A c.-94+1017G>T (n.-94+1017G>T) c.54+894C>A (n.54+894C>A) n.519+1017G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576371C>A | CA404146502 | ACP5,ZNF627 | c.607G>T (p.Ala203Ser) n.1240G>T c.604G>T (p.Ala202Ser) c.529G>T (p.Ala177Ser) n.1225G>T c.508G>T (p.Ala170Ser) n.1162G>T c.*110G>T (n.*110G>T) n.1112G>T n.2583G>T c.-94+1018C>A (n.-94+1018C>A) c.54+893G>T (n.54+893G>T) n.519+1018C>A | |
19 | g.11576371C= | CA2323005533 | ACP5,ZNF627 | c.607G= (p.Ala203=) n.1240G= c.604G= (p.Ala202=) c.529G= (p.Ala177=) n.1225G= c.508G= (p.Ala170=) n.1162G= c.*110G= (n.*110G=) n.1112G= n.2583G= c.-94+1018C= (n.-94+1018C=) c.54+893G= (n.54+893G=) n.519+1018C= | |
19 | g.11576371C>G | CA404146503 | ACP5,ZNF627 | c.607G>C (p.Ala203Pro) n.1240G>C c.604G>C (p.Ala202Pro) c.529G>C (p.Ala177Pro) n.1225G>C c.508G>C (p.Ala170Pro) n.1162G>C c.*110G>C (n.*110G>C) n.1112G>C n.2583G>C c.-94+1018C>G (n.-94+1018C>G) c.54+893G>C (n.54+893G>C) n.519+1018C>G | |
19 | g.11576371C>T | CA404146504 | ACP5,ZNF627 | c.607G>A (p.Ala203Thr) n.1240G>A c.604G>A (p.Ala202Thr) c.529G>A (p.Ala177Thr) n.1225G>A c.508G>A (p.Ala170Thr) n.1162G>A c.*110G>A (n.*110G>A) n.1112G>A n.2583G>A c.-94+1018C>T (n.-94+1018C>T) c.54+893G>A (n.54+893G>A) n.519+1018C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576372C>A | CA505751589 | ACP5,ZNF627 | c.606G>T (p.Val202=) n.1239G>T c.603G>T (p.Val201=) c.528G>T (p.Val176=) n.1224G>T c.507G>T (p.Val169=) n.1161G>T c.*109G>T (n.*109G>T) n.1111G>T n.2582G>T c.-94+1019C>A (n.-94+1019C>A) c.54+892G>T (n.54+892G>T) n.519+1019C>A | |
19 | g.11576372C>G | CA505751590 | ACP5,ZNF627 | c.606G>C (p.Val202=) n.1239G>C c.603G>C (p.Val201=) c.528G>C (p.Val176=) n.1224G>C c.507G>C (p.Val169=) n.1161G>C c.*109G>C (n.*109G>C) n.1111G>C n.2582G>C c.-94+1019C>G (n.-94+1019C>G) c.54+892G>C (n.54+892G>C) n.519+1019C>G | |
19 | g.11576372C>T | CA505751591 | ACP5,ZNF627 | c.606G>A (p.Val202=) n.1239G>A c.603G>A (p.Val201=) c.528G>A (p.Val176=) n.1224G>A c.507G>A (p.Val169=) n.1161G>A c.*109G>A (n.*109G>A) n.1111G>A n.2582G>A c.-94+1019C>T (n.-94+1019C>T) c.54+892G>A (n.54+892G>A) n.519+1019C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576373A= | CA2323005534 | ACP5,ZNF627 | c.605T= (p.Val202=) n.1238T= c.602T= (p.Val201=) c.527T= (p.Val176=) n.1223T= c.506T= (p.Val169=) n.1160T= c.*108T= (n.*108T=) n.1110T= n.2581T= c.-94+1020A= (n.-94+1020A=) c.54+891T= (n.54+891T=) n.519+1020A= | |
19 | g.11576373A>C | CA404146508 | ACP5,ZNF627 | c.605T>G (p.Val202Gly) n.1238T>G c.602T>G (p.Val201Gly) c.527T>G (p.Val176Gly) n.1223T>G c.506T>G (p.Val169Gly) n.1160T>G c.*108T>G (n.*108T>G) n.1110T>G n.2581T>G c.-94+1020A>C (n.-94+1020A>C) c.54+891T>G (n.54+891T>G) n.519+1020A>C | dbSNP |
19 | g.11576373A>G | CA404146509 | ACP5,ZNF627 | c.605T>C (p.Val202Ala) n.1238T>C c.602T>C (p.Val201Ala) c.527T>C (p.Val176Ala) n.1223T>C c.506T>C (p.Val169Ala) n.1160T>C c.*108T>C (n.*108T>C) n.1110T>C n.2581T>C c.-94+1020A>G (n.-94+1020A>G) c.54+891T>C (n.54+891T>C) n.519+1020A>G | |
19 | g.11576373A>T | CA404146506 | ACP5,ZNF627 | c.605T>A (p.Val202Glu) n.1238T>A c.602T>A (p.Val201Glu) c.527T>A (p.Val176Glu) n.1223T>A c.506T>A (p.Val169Glu) n.1160T>A c.*108T>A (n.*108T>A) n.1110T>A n.2581T>A c.-94+1020A>T (n.-94+1020A>T) c.54+891T>A (n.54+891T>A) n.519+1020A>T | |
19 | g.11576374C>A | CA404146511 | ACP5,ZNF627 | c.604G>T (p.Val202Leu) n.1237G>T c.601G>T (p.Val201Leu) c.526G>T (p.Val176Leu) n.1222G>T c.505G>T (p.Val169Leu) n.1159G>T c.*107G>T (n.*107G>T) n.1109G>T n.2580G>T c.-94+1021C>A (n.-94+1021C>A) c.54+890G>T (n.54+890G>T) n.519+1021C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576374C= | CA2323005535 | ACP5,ZNF627 | c.604G= (p.Val202=) n.1237G= c.601G= (p.Val201=) c.526G= (p.Val176=) n.1222G= c.505G= (p.Val169=) n.1159G= c.*107G= (n.*107G=) n.1109G= n.2580G= c.-94+1021C= (n.-94+1021C=) c.54+890G= (n.54+890G=) n.519+1021C= | |
19 | g.11576374C>G | CA404146512 | ACP5,ZNF627 | c.604G>C (p.Val202Leu) n.1237G>C c.601G>C (p.Val201Leu) c.526G>C (p.Val176Leu) n.1222G>C c.505G>C (p.Val169Leu) n.1159G>C c.*107G>C (n.*107G>C) n.1109G>C n.2580G>C c.-94+1021C>G (n.-94+1021C>G) c.54+890G>C (n.54+890G>C) n.519+1021C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576374C>T | CA404146513 | ACP5,ZNF627 | c.604G>A (p.Val202Met) n.1237G>A c.601G>A (p.Val201Met) c.526G>A (p.Val176Met) n.1222G>A c.505G>A (p.Val169Met) n.1159G>A c.*107G>A (n.*107G>A) n.1109G>A n.2580G>A c.-94+1021C>T (n.-94+1021C>T) c.54+890G>A (n.54+890G>A) n.519+1021C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576374_11576375insATATATGTGGTATTTATCCCATCAATTATGTATATATTTGCATACATGATCATATGAAGGATATTGGACTATATTTTACATTGTCCAGTTTGCATATCAGTTACA | CA2813614114 | ACP5,ZNF627 | c.603_604insTGTAACTGATATGCAAACTGGACAATGTAAAATATAGTCCAATATCCTTCATATGATCATGTATGCAAATATATACATAATTGATGGGATAAATACCACATATAT n.1236_1237insTGTAACTGATATGCAAACTGGACAATGTAAAATATAGTCCAATATCCTTCATATGATCATGTATGCAAATATATACATAATTGATGGGATAAATACCACATATAT c.600_601insTGTAACTGATATGCAAACTGGACAATGTAAAATATAGTCCAATATCCTTCATATGATCATGTATGCAAATATATACATAATTGATGGGATAAATACCACATATAT c.525_526insTGTAACTGATATGCAAACTGGACAATGTAAAATATAGTCCAATATCCTTCATATGATCATGTATGCAAATATATACATAATTGATGGGATAAATACCACATATAT n.1221_1222insTGTAACTGATATGCAAACTGGACAATGTAAAATATAGTCCAATATCCTTCATATGATCATGTATGCAAATATATACATAATTGATGGGATAAATACCACATATAT c.504_505insTGTAACTGATATGCAAACTGGACAATGTAAAATATAGTCCAATATCCTTCATATGATCATGTATGCAAATATATACATAATTGATGGGATAAATACCACATATAT n.1158_1159insTGTAACTGATATGCAAACTGGACAATGTAAAATATAGTCCAATATCCTTCATATGATCATGTATGCAAATATATACATAATTGATGGGATAAATACCACATATAT c.*106_*107insTGTAACTGATATGCAAACTGGACAATGTAAAATATAGTCCAATATCCTTCATATGATCATGTATGCAAATATATACATAATTGATGGGATAAATACCACATATAT (n.*106_*107insTGTAACTGATATGCAAACTGGACAATGTAAAATATAGTCCAATATCCTTCATATGATCATGTATGCAAATATATACATAATTGATGGGATAAATACCACATATAT) n.1108_1109insTGTAACTGATATGCAAACTGGACAATGTAAAATATAGTCCAATATCCTTCATATGATCATGTATGCAAATATATACATAATTGATGGGATAAATACCACATATAT n.2579_2580insTGTAACTGATATGCAAACTGGACAATGTAAAATATAGTCCAATATCCTTCATATGATCATGTATGCAAATATATACATAATTGATGGGATAAATACCACATATAT c.-94+1021_-94+1022insATATATGTGGTATTTATCCCATCAATTATGTATATATTTGCATACATGATCATATGAAGGATATTGGACTATATTTTACATTGTCCAGTTTGCATATCAGTTACA (n.-94+1021_-94+1022insATATATGTGGTATTTATCCCATCAATTATGTATATATTTGCATACATGATCATATGAAGGATATTGGACTATATTTTACATTGTCCAGTTTGCATATCAGTTACA) c.54+889_54+890insTGTAACTGATATGCAAACTGGACAATGTAAAATATAGTCCAATATCCTTCATATGATCATGTATGCAAATATATACATAATTGATGGGATAAATACCACATATAT (n.54+889_54+890insTGTAACTGATATGCAAACTGGACAATGTAAAATATAGTCCAATATCCTTCATATGATCATGTATGCAAATATATACATAATTGATGGGATAAATACCACATATAT) n.519+1021_519+1022insATATATGTGGTATTTATCCCATCAATTATGTATATATTTGCATACATGATCATATGAAGGATATTGGACTATATTTTACATTGTCCAGTTTGCATATCAGTTACA | |
19 | g.11576375C>A | CA505751593 | ACP5,ZNF627 | c.603G>T (p.Leu201=) n.1236G>T c.600G>T (p.Leu200=) c.525G>T (p.Leu175=) n.1221G>T c.504G>T (p.Leu168=) n.1158G>T c.*106G>T (n.*106G>T) n.1108G>T n.2579G>T c.-94+1022C>A (n.-94+1022C>A) c.54+889G>T (n.54+889G>T) n.519+1022C>A | |
19 | g.11576375C= | CA2323005536 | ACP5,ZNF627 | c.603G= (p.Leu201=) n.1236G= c.600G= (p.Leu200=) c.525G= (p.Leu175=) n.1221G= c.504G= (p.Leu168=) n.1158G= c.*106G= (n.*106G=) n.1108G= n.2579G= c.-94+1022C= (n.-94+1022C=) c.54+889G= (n.54+889G=) n.519+1022C= | |
19 | g.11576375C>G | CA505751594 | ACP5,ZNF627 | c.603G>C (p.Leu201=) n.1236G>C c.600G>C (p.Leu200=) c.525G>C (p.Leu175=) n.1221G>C c.504G>C (p.Leu168=) n.1158G>C c.*106G>C (n.*106G>C) n.1108G>C n.2579G>C c.-94+1022C>G (n.-94+1022C>G) c.54+889G>C (n.54+889G>C) n.519+1022C>G | |
19 | g.11576375C>T | CA505751595 | ACP5,ZNF627 | c.603G>A (p.Leu201=) n.1236G>A c.600G>A (p.Leu200=) c.525G>A (p.Leu175=) n.1221G>A c.504G>A (p.Leu168=) n.1158G>A c.*106G>A (n.*106G>A) n.1108G>A n.2579G>A c.-94+1022C>T (n.-94+1022C>T) c.54+889G>A (n.54+889G>A) n.519+1022C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576376A= | CA2323005537 | ACP5,ZNF627 | c.602T= (p.Leu201=) n.1235T= c.599T= (p.Leu200=) c.524T= (p.Leu175=) n.1220T= c.503T= (p.Leu168=) n.1157T= c.*105T= (n.*105T=) n.1107T= n.2578T= c.-94+1023A= (n.-94+1023A=) c.54+888T= (n.54+888T=) n.519+1023A= | |
19 | g.11576376A>C | CA404146515 | ACP5,ZNF627 | c.602T>G (p.Leu201Arg) n.1235T>G c.599T>G (p.Leu200Arg) c.524T>G (p.Leu175Arg) n.1220T>G c.503T>G (p.Leu168Arg) n.1157T>G c.*105T>G (n.*105T>G) n.1107T>G n.2578T>G c.-94+1023A>C (n.-94+1023A>C) c.54+888T>G (n.54+888T>G) n.519+1023A>C | |
19 | g.11576376A>G | CA128682 | ACP5,ZNF627 | c.602T>C (p.Leu201Pro) n.1235T>C c.599T>C (p.Leu200Pro) c.524T>C (p.Leu175Pro) n.1220T>C c.503T>C (p.Leu168Pro) n.1157T>C c.*105T>C (n.*105T>C) n.1107T>C n.2578T>C c.-94+1023A>G (n.-94+1023A>G) c.54+888T>C (n.54+888T>C) n.519+1023A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576376A>T | CA404146517 | ACP5,ZNF627 | c.602T>A (p.Leu201Gln) n.1235T>A c.599T>A (p.Leu200Gln) c.524T>A (p.Leu175Gln) n.1220T>A c.503T>A (p.Leu168Gln) n.1157T>A c.*105T>A (n.*105T>A) n.1107T>A n.2578T>A c.-94+1023A>T (n.-94+1023A>T) c.54+888T>A (n.54+888T>A) n.519+1023A>T | |
19 | g.11576377G>A | CA9215375 | ACP5,ZNF627 | c.601C>T (p.Leu201=) n.1234C>T c.598C>T (p.Leu200=) c.523C>T (p.Leu175=) n.1219C>T c.502C>T (p.Leu168=) n.1156C>T c.*104C>T (n.*104C>T) n.1106C>T n.2577C>T c.-94+1024G>A (n.-94+1024G>A) c.54+887C>T (n.54+887C>T) n.519+1024G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576377G>C | CA404146519 | ACP5,ZNF627 | c.601C>G (p.Leu201Val) n.1234C>G c.598C>G (p.Leu200Val) c.523C>G (p.Leu175Val) n.1219C>G c.502C>G (p.Leu168Val) n.1156C>G c.*104C>G (n.*104C>G) n.1106C>G n.2577C>G c.-94+1024G>C (n.-94+1024G>C) c.54+887C>G (n.54+887C>G) n.519+1024G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11576377G= | CA2323005538 | ACP5,ZNF627 | c.601C= (p.Leu201=) n.1234C= c.598C= (p.Leu200=) c.523C= (p.Leu175=) n.1219C= c.502C= (p.Leu168=) n.1156C= c.*104C= (n.*104C=) n.1106C= n.2577C= c.-94+1024G= (n.-94+1024G=) c.54+887C= (n.54+887C=) n.519+1024G= | |
19 | g.11576377G>T | CA404146521 | ACP5,ZNF627 | c.601C>A (p.Leu201Met) n.1234C>A c.598C>A (p.Leu200Met) c.523C>A (p.Leu175Met) n.1219C>A c.502C>A (p.Leu168Met) n.1156C>A c.*104C>A (n.*104C>A) n.1106C>A n.2577C>A c.-94+1024G>T (n.-94+1024G>T) c.54+887C>A (n.54+887C>A) n.519+1024G>T | dbSNP |
19 | g.11576378C>A | CA505751600 | ACP5,ZNF627 | c.600G>T (p.Val200=) n.1233G>T c.597G>T (p.Val199=) c.522G>T (p.Val174=) n.1218G>T c.501G>T (p.Val167=) n.1155G>T c.*103G>T (n.*103G>T) n.1105G>T n.2576G>T c.-94+1025C>A (n.-94+1025C>A) c.54+886G>T (n.54+886G>T) n.519+1025C>A | |
19 | g.11576378C>G | CA505751601 | ACP5,ZNF627 | c.600G>C (p.Val200=) n.1233G>C c.597G>C (p.Val199=) c.522G>C (p.Val174=) n.1218G>C c.501G>C (p.Val167=) n.1155G>C c.*103G>C (n.*103G>C) n.1105G>C n.2576G>C c.-94+1025C>G (n.-94+1025C>G) c.54+886G>C (n.54+886G>C) n.519+1025C>G | |
19 | g.11576378C>T | CA505751602 | ACP5,ZNF627 | c.600G>A (p.Val200=) n.1233G>A c.597G>A (p.Val199=) c.522G>A (p.Val174=) n.1218G>A c.501G>A (p.Val167=) n.1155G>A c.*103G>A (n.*103G>A) n.1105G>A n.2576G>A c.-94+1025C>T (n.-94+1025C>T) c.54+886G>A (n.54+886G>A) n.519+1025C>T | |
19 | g.11576379A>C | CA404146523 | ACP5,ZNF627 | c.599T>G (p.Val200Gly) n.1232T>G c.724T>G (n.724T>G) c.596T>G (p.Val199Gly) c.521T>G (p.Val174Gly) n.1217T>G c.500T>G (p.Val167Gly) n.1154T>G c.*102T>G (n.*102T>G) n.1104T>G n.2575T>G c.-94+1026A>C (n.-94+1026A>C) n.438T>G c.54+885T>G (n.54+885T>G) n.519+1026A>C | |
19 | g.11576379A>G | CA404146524 | ACP5,ZNF627 | c.599T>C (p.Val200Ala) n.1232T>C c.724T>C (n.724T>C) c.596T>C (p.Val199Ala) c.521T>C (p.Val174Ala) n.1217T>C c.500T>C (p.Val167Ala) n.1154T>C c.*102T>C (n.*102T>C) n.1104T>C n.2575T>C c.-94+1026A>G (n.-94+1026A>G) n.438T>C c.54+885T>C (n.54+885T>C) n.519+1026A>G | |
19 | g.11576379A>T | CA404146526 | ACP5,ZNF627 | c.599T>A (p.Val200Glu) n.1232T>A c.724T>A (n.724T>A) c.596T>A (p.Val199Glu) c.521T>A (p.Val174Glu) n.1217T>A c.500T>A (p.Val167Glu) n.1154T>A c.*102T>A (n.*102T>A) n.1104T>A n.2575T>A c.-94+1026A>T (n.-94+1026A>T) n.438T>A c.54+885T>A (n.54+885T>A) n.519+1026A>T | |
19 | g.11576380C>A | CA404146528 | ACP5,ZNF627 | c.598G>T (p.Val200Leu) n.1231G>T c.723G>T (n.723G>T) c.595G>T (p.Val199Leu) c.520G>T (p.Val174Leu) n.1216G>T c.499G>T (p.Val167Leu) n.1153G>T c.*101G>T (n.*101G>T) n.1103G>T n.2574G>T c.-94+1027C>A (n.-94+1027C>A) n.437G>T c.54+884G>T (n.54+884G>T) n.519+1027C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576380C= | CA2323005539 | ACP5,ZNF627 | c.598G= (p.Val200=) n.1231G= c.723G= (n.723G=) c.595G= (p.Val199=) c.520G= (p.Val174=) n.1216G= c.499G= (p.Val167=) n.1153G= c.*101G= (n.*101G=) n.1103G= n.2574G= c.-94+1027C= (n.-94+1027C=) n.437G= c.54+884G= (n.54+884G=) n.519+1027C= | |
19 | g.11576380C>G | CA404146529 | ACP5,ZNF627 | c.598G>C (p.Val200Leu) n.1231G>C c.723G>C (n.723G>C) c.595G>C (p.Val199Leu) c.520G>C (p.Val174Leu) n.1216G>C c.499G>C (p.Val167Leu) n.1153G>C c.*101G>C (n.*101G>C) n.1103G>C n.2574G>C c.-94+1027C>G (n.-94+1027C>G) n.437G>C c.54+884G>C (n.54+884G>C) n.519+1027C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11576380C>T | CA9215376 | ACP5,ZNF627 | c.598G>A (p.Val200Met) n.1231G>A c.723G>A (n.723G>A) c.595G>A (p.Val199Met) c.520G>A (p.Val174Met) n.1216G>A c.499G>A (p.Val167Met) n.1153G>A c.*101G>A (n.*101G>A) n.1103G>A n.2574G>A c.-94+1027C>T (n.-94+1027C>T) n.437G>A c.54+884G>A (n.54+884G>A) n.519+1027C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576381G>A | CA9215377 | ACP5,ZNF627 | c.597C>T (p.Tyr199=) n.1230C>T c.722C>T (n.722C>T) c.594C>T (p.Tyr198=) c.519C>T (p.Tyr173=) n.1215C>T c.498C>T (p.Tyr166=) n.1152C>T c.*100C>T (n.*100C>T) n.1102C>T n.2573C>T c.-94+1028G>A (n.-94+1028G>A) n.436C>T c.54+883C>T (n.54+883C>T) n.519+1028G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.11576381G>C | CA404146533 | ACP5,ZNF627 | c.597C>G (p.Tyr199Ter) n.1230C>G c.722C>G (n.722C>G) c.594C>G (p.Tyr198Ter) c.519C>G (p.Tyr173Ter) n.1215C>G c.498C>G (p.Tyr166Ter) n.1152C>G c.*100C>G (n.*100C>G) n.1102C>G n.2573C>G c.-94+1028G>C (n.-94+1028G>C) n.436C>G c.54+883C>G (n.54+883C>G) n.519+1028G>C | |
19 | g.11576381G= | CA2323005540 | ACP5,ZNF627 | c.597C= (p.Tyr199=) n.1230C= c.722C= (n.722C=) c.594C= (p.Tyr198=) c.519C= (p.Tyr173=) n.1215C= c.498C= (p.Tyr166=) n.1152C= c.*100C= (n.*100C=) n.1102C= n.2573C= c.-94+1028G= (n.-94+1028G=) n.436C= c.54+883C= (n.54+883C=) n.519+1028G= | |
19 | g.11576381G>T | CA404146531 | ACP5,ZNF627 | c.597C>A (p.Tyr199Ter) n.1230C>A c.722C>A (n.722C>A) c.594C>A (p.Tyr198Ter) c.519C>A (p.Tyr173Ter) n.1215C>A c.498C>A (p.Tyr166Ter) n.1152C>A c.*100C>A (n.*100C>A) n.1102C>A n.2573C>A c.-94+1028G>T (n.-94+1028G>T) n.436C>A c.54+883C>A (n.54+883C>A) n.519+1028G>T | |
19 | g.11576382T>A | CA404146534 | ACP5,ZNF627 | c.596A>T (p.Tyr199Phe) n.1229A>T c.721A>T (n.721A>T) c.593A>T (p.Tyr198Phe) c.518A>T (p.Tyr173Phe) n.1214A>T c.497A>T (p.Tyr166Phe) n.1151A>T c.*99A>T (n.*99A>T) n.1101A>T n.2572A>T c.-94+1029T>A (n.-94+1029T>A) n.435A>T c.54+882A>T (n.54+882A>T) n.519+1029T>A | |
19 | g.11576382T>C | CA404146537 | ACP5,ZNF627 | c.596A>G (p.Tyr199Cys) n.1229A>G c.721A>G (n.721A>G) c.593A>G (p.Tyr198Cys) c.518A>G (p.Tyr173Cys) n.1214A>G c.497A>G (p.Tyr166Cys) n.1151A>G c.*99A>G (n.*99A>G) n.1101A>G n.2572A>G c.-94+1029T>C (n.-94+1029T>C) n.435A>G c.54+882A>G (n.54+882A>G) n.519+1029T>C | |
19 | g.11576382T>G | CA404146536 | ACP5,ZNF627 | c.596A>C (p.Tyr199Ser) n.1229A>C c.721A>C (n.721A>C) c.593A>C (p.Tyr198Ser) c.518A>C (p.Tyr173Ser) n.1214A>C c.497A>C (p.Tyr166Ser) n.1151A>C c.*99A>C (n.*99A>C) n.1101A>C n.2572A>C c.-94+1029T>G (n.-94+1029T>G) n.435A>C c.54+882A>C (n.54+882A>C) n.519+1029T>G | dbSNP |
19 | g.11576382T= | CA2323005541 | ACP5,ZNF627 | c.596A= (p.Tyr199=) n.1229A= c.721A= (n.721A=) c.593A= (p.Tyr198=) c.518A= (p.Tyr173=) n.1214A= c.497A= (p.Tyr166=) n.1151A= c.*99A= (n.*99A=) n.1101A= n.2572A= c.-94+1029T= (n.-94+1029T=) n.435A= c.54+882A= (n.54+882A=) n.519+1029T= | |
19 | g.11576383A>C | CA404146539 | ACP5,ZNF627 | c.595T>G (p.Tyr199Asp) n.1228T>G c.720T>G (n.720T>G) c.592T>G (p.Tyr198Asp) c.517T>G (p.Tyr173Asp) n.1213T>G c.496T>G (p.Tyr166Asp) n.1150T>G c.*98T>G (n.*98T>G) n.1100T>G n.2571T>G c.-94+1030A>C (n.-94+1030A>C) n.434T>G c.54+881T>G (n.54+881T>G) n.519+1030A>C | |
19 | g.11576383A>G | CA404146541 | ACP5,ZNF627 | c.595T>C (p.Tyr199His) n.1228T>C c.720T>C (n.720T>C) c.592T>C (p.Tyr198His) c.517T>C (p.Tyr173His) n.1213T>C c.496T>C (p.Tyr166His) n.1150T>C c.*98T>C (n.*98T>C) n.1100T>C n.2571T>C c.-94+1030A>G (n.-94+1030A>G) n.434T>C c.54+881T>C (n.54+881T>C) n.519+1030A>G | |
19 | g.11576383A>T | CA404146540 | ACP5,ZNF627 | c.595T>A (p.Tyr199Asn) n.1228T>A c.720T>A (n.720T>A) c.592T>A (p.Tyr198Asn) c.517T>A (p.Tyr173Asn) n.1213T>A c.496T>A (p.Tyr166Asn) n.1150T>A c.*98T>A (n.*98T>A) n.1100T>A n.2571T>A c.-94+1030A>T (n.-94+1030A>T) n.434T>A c.54+881T>A (n.54+881T>A) n.519+1030A>T | |
19 | g.11576384G>A | CA505751609 | ACP5,ZNF627 | c.594C>T (p.Asp198=) n.1227C>T c.719C>T (n.719C>T) c.591C>T (p.Asp197=) c.516C>T (p.Asp172=) n.1212C>T c.495C>T (p.Asp165=) n.1149C>T c.*97C>T (n.*97C>T) n.1099C>T n.2570C>T c.-94+1031G>A (n.-94+1031G>A) n.433C>T c.54+880C>T (n.54+880C>T) n.519+1031G>A | |
19 | g.11576384G>C | CA404146543 | ACP5,ZNF627 | c.594C>G (p.Asp198Glu) n.1227C>G c.719C>G (n.719C>G) c.591C>G (p.Asp197Glu) c.516C>G (p.Asp172Glu) n.1212C>G c.495C>G (p.Asp165Glu) n.1149C>G c.*97C>G (n.*97C>G) n.1099C>G n.2570C>G c.-94+1031G>C (n.-94+1031G>C) n.433C>G c.54+880C>G (n.54+880C>G) n.519+1031G>C | |
19 | g.11576384G>T | CA404146545 | ACP5,ZNF627 | c.594C>A (p.Asp198Glu) n.1227C>A c.719C>A (n.719C>A) c.591C>A (p.Asp197Glu) c.516C>A (p.Asp172Glu) n.1212C>A c.495C>A (p.Asp165Glu) n.1149C>A c.*97C>A (n.*97C>A) n.1099C>A n.2570C>A c.-94+1031G>T (n.-94+1031G>T) n.433C>A c.54+880C>A (n.54+880C>A) n.519+1031G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576385T>A | CA404146546 | ACP5,ZNF627 | c.593A>T (p.Asp198Val) n.1226A>T c.718A>T (n.718A>T) c.590A>T (p.Asp197Val) c.515A>T (p.Asp172Val) n.1211A>T c.494A>T (p.Asp165Val) n.1148A>T c.*96A>T (n.*96A>T) n.1098A>T n.2569A>T c.-94+1032T>A (n.-94+1032T>A) n.432A>T c.54+879A>T (n.54+879A>T) n.519+1032T>A | |
19 | g.11576385T>C | CA404146548 | ACP5,ZNF627 | c.593A>G (p.Asp198Gly) n.1226A>G c.718A>G (n.718A>G) c.590A>G (p.Asp197Gly) c.515A>G (p.Asp172Gly) n.1211A>G c.494A>G (p.Asp165Gly) n.1148A>G c.*96A>G (n.*96A>G) n.1098A>G n.2569A>G c.-94+1032T>C (n.-94+1032T>C) n.432A>G c.54+879A>G (n.54+879A>G) n.519+1032T>C | |
19 | g.11576385T>G | CA404146549 | ACP5,ZNF627 | c.593A>C (p.Asp198Ala) n.1226A>C c.718A>C (n.718A>C) c.590A>C (p.Asp197Ala) c.515A>C (p.Asp172Ala) n.1211A>C c.494A>C (p.Asp165Ala) n.1148A>C c.*96A>C (n.*96A>C) n.1098A>C n.2569A>C c.-94+1032T>G (n.-94+1032T>G) n.432A>C c.54+879A>C (n.54+879A>C) n.519+1032T>G | |
19 | g.11576399_11576400insACCAGCACGTATTCCTCCCTGGCCGCC | CA2582557829 | ACP5,ZNF627 | c.593_594insATACGTGCTGGTGGCGGCCAGGGAGGA (p.Glu197_Asp198insGluTyrValLeuValAlaAlaArgGlu) n.1226_1227insATACGTGCTGGTGGCGGCCAGGGAGGA c.718_719insATACGTGCTGGTGGCGGCCAGGGAGGA (n.718_719insATACGTGCTGGTGGCGGCCAGGGAGGA) c.590_591insATACGTGCTGGTGGCGGCCAGGGAGGA (p.Glu196_Asp197insGluTyrValLeuValAlaAlaArgGlu) c.515_516insATACGTGCTGGTGGCGGCCAGGGAGGA (p.Glu171_Asp172insGluTyrValLeuValAlaAlaArgGlu) n.1211_1212insATACGTGCTGGTGGCGGCCAGGGAGGA c.494_495insATACGTGCTGGTGGCGGCCAGGGAGGA (p.Glu164_Asp165insGluTyrValLeuValAlaAlaArgGlu) n.1148_1149insATACGTGCTGGTGGCGGCCAGGGAGGA c.*96_*97insATACGTGCTGGTGGCGGCCAGGGAGGA (n.*96_*97insATACGTGCTGGTGGCGGCCAGGGAGGA) n.1098_1099insATACGTGCTGGTGGCGGCCAGGGAGGA n.2569_2570insATACGTGCTGGTGGCGGCCAGGGAGGA c.-94+1046_-94+1047insACCAGCACGTATTCCTCCCTGGCCGCC (n.-94+1046_-94+1047insACCAGCACGTATTCCTCCCTGGCCGCC) n.432_433insATACGTGCTGGTGGCGGCCAGGGAGGA c.54+879_54+880insATACGTGCTGGTGGCGGCCAGGGAGGA (n.54+879_54+880insATACGTGCTGGTGGCGGCCAGGGAGGA) n.519+1046_519+1047insACCAGCACGTATTCCTCCCTGGCCGCC | gnomAD v4 |
19 | g.11576386C>A | CA404146551 | ACP5,ZNF627 | c.592G>T (p.Asp198Tyr) n.1225G>T c.717G>T (n.717G>T) c.589G>T (p.Asp197Tyr) c.514G>T (p.Asp172Tyr) n.1210G>T c.493G>T (p.Asp165Tyr) n.1147G>T c.*95G>T (n.*95G>T) n.1097G>T n.2568G>T c.-94+1033C>A (n.-94+1033C>A) n.431G>T c.54+878G>T (n.54+878G>T) n.519+1033C>A | |
19 | g.11576386C= | CA2323005542 | ACP5,ZNF627 | c.592G= (p.Asp198=) n.1225G= c.717G= (n.717G=) c.589G= (p.Asp197=) c.514G= (p.Asp172=) n.1210G= c.493G= (p.Asp165=) n.1147G= c.*95G= (n.*95G=) n.1097G= n.2568G= c.-94+1033C= (n.-94+1033C=) n.431G= c.54+878G= (n.54+878G=) n.519+1033C= | |
19 | g.11576386C>G | CA404146553 | ACP5,ZNF627 | c.592G>C (p.Asp198His) n.1225G>C c.717G>C (n.717G>C) c.589G>C (p.Asp197His) c.514G>C (p.Asp172His) n.1210G>C c.493G>C (p.Asp165His) n.1147G>C c.*95G>C (n.*95G>C) n.1097G>C n.2568G>C c.-94+1033C>G (n.-94+1033C>G) n.431G>C c.54+878G>C (n.54+878G>C) n.519+1033C>G | |
19 | g.11576386C>T | CA404146555 | ACP5,ZNF627 | c.592G>A (p.Asp198Asn) n.1225G>A c.717G>A (n.717G>A) c.589G>A (p.Asp197Asn) c.514G>A (p.Asp172Asn) n.1210G>A c.493G>A (p.Asp165Asn) n.1147G>A c.*95G>A (n.*95G>A) n.1097G>A n.2568G>A c.-94+1033C>T (n.-94+1033C>T) n.431G>A c.54+878G>A (n.54+878G>A) n.519+1033C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576387C>A | CA404146556 | ACP5,ZNF627 | c.591G>T (p.Glu197Asp) n.1224G>T c.716G>T (n.716G>T) c.588G>T (p.Glu196Asp) c.513G>T (p.Glu171Asp) n.1209G>T c.492G>T (p.Glu164Asp) n.1146G>T c.*94G>T (n.*94G>T) n.1096G>T n.2567G>T c.-94+1034C>A (n.-94+1034C>A) n.430G>T c.54+877G>T (n.54+877G>T) n.519+1034C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576387C>G | CA404146558 | ACP5,ZNF627 | c.591G>C (p.Glu197Asp) n.1224G>C c.716G>C (n.716G>C) c.588G>C (p.Glu196Asp) c.513G>C (p.Glu171Asp) n.1209G>C c.492G>C (p.Glu164Asp) n.1146G>C c.*94G>C (n.*94G>C) n.1096G>C n.2567G>C c.-94+1034C>G (n.-94+1034C>G) n.430G>C c.54+877G>C (n.54+877G>C) n.519+1034C>G | |
19 | g.11576387C>T | CA505751613 | ACP5,ZNF627 | c.591G>A (p.Glu197=) n.1224G>A c.716G>A (n.716G>A) c.588G>A (p.Glu196=) c.513G>A (p.Glu171=) n.1209G>A c.492G>A (p.Glu164=) n.1146G>A c.*94G>A (n.*94G>A) n.1096G>A n.2567G>A c.-94+1034C>T (n.-94+1034C>T) n.430G>A c.54+877G>A (n.54+877G>A) n.519+1034C>T | |
19 | g.11576388T>A | CA404146562 | ACP5,ZNF627 | c.590A>T (p.Glu197Val) n.1223A>T c.715A>T (n.715A>T) c.587A>T (p.Glu196Val) c.512A>T (p.Glu171Val) n.1208A>T c.491A>T (p.Glu164Val) n.1145A>T c.*93A>T (n.*93A>T) n.1095A>T n.2566A>T c.-94+1035T>A (n.-94+1035T>A) n.429A>T c.54+876A>T (n.54+876A>T) n.519+1035T>A | |
19 | g.11576388T>C | CA404146561 | ACP5,ZNF627 | c.590A>G (p.Glu197Gly) n.1223A>G c.715A>G (n.715A>G) c.587A>G (p.Glu196Gly) c.512A>G (p.Glu171Gly) n.1208A>G c.491A>G (p.Glu164Gly) n.1145A>G c.*93A>G (n.*93A>G) n.1095A>G n.2566A>G c.-94+1035T>C (n.-94+1035T>C) n.429A>G c.54+876A>G (n.54+876A>G) n.519+1035T>C | |
19 | g.11576388T>G | CA404146560 | ACP5,ZNF627 | c.590A>C (p.Glu197Ala) n.1223A>C c.715A>C (n.715A>C) c.587A>C (p.Glu196Ala) c.512A>C (p.Glu171Ala) n.1208A>C c.491A>C (p.Glu164Ala) n.1145A>C c.*93A>C (n.*93A>C) n.1095A>C n.2566A>C c.-94+1035T>G (n.-94+1035T>G) n.429A>C c.54+876A>C (n.54+876A>C) n.519+1035T>G | |
19 | g.11576389C>A | CA404146563 | ACP5,ZNF627 | c.589G>T (p.Glu197Ter) n.1222G>T c.714G>T (n.714G>T) c.586G>T (p.Glu196Ter) c.511G>T (p.Glu171Ter) n.1207G>T c.490G>T (p.Glu164Ter) n.1144G>T c.*92G>T (n.*92G>T) n.1094G>T n.2565G>T c.-94+1036C>A (n.-94+1036C>A) n.428G>T c.54+875G>T (n.54+875G>T) n.519+1036C>A | |
19 | g.11576389C= | CA2323005543 | ACP5,ZNF627 | c.589G= (p.Glu197=) n.1222G= c.714G= (n.714G=) c.586G= (p.Glu196=) c.511G= (p.Glu171=) n.1207G= c.490G= (p.Glu164=) n.1144G= c.*92G= (n.*92G=) n.1094G= n.2565G= c.-94+1036C= (n.-94+1036C=) n.428G= c.54+875G= (n.54+875G=) n.519+1036C= | |
19 | g.11576389C>G | CA404146565 | ACP5,ZNF627 | c.589G>C (p.Glu197Gln) n.1222G>C c.714G>C (n.714G>C) c.586G>C (p.Glu196Gln) c.511G>C (p.Glu171Gln) n.1207G>C c.490G>C (p.Glu164Gln) n.1144G>C c.*92G>C (n.*92G>C) n.1094G>C n.2565G>C c.-94+1036C>G (n.-94+1036C>G) n.428G>C c.54+875G>C (n.54+875G>C) n.519+1036C>G | |
19 | g.11576389C>T | CA9215378 | ACP5,ZNF627 | c.589G>A (p.Glu197Lys) n.1222G>A c.714G>A (n.714G>A) c.586G>A (p.Glu196Lys) c.511G>A (p.Glu171Lys) n.1207G>A c.490G>A (p.Glu164Lys) n.1144G>A c.*92G>A (n.*92G>A) n.1094G>A n.2565G>A c.-94+1036C>T (n.-94+1036C>T) n.428G>A c.54+875G>A (n.54+875G>A) n.519+1036C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576389_11576390delinsTT | CA645609464 | ACP5,ZNF627 | c.588_589delinsAA (p.Glu197Lys) n.1221_1222delinsAA c.713_714delinsAA (n.713_714delinsAA) c.585_586delinsAA (p.Glu196Lys) c.510_511delinsAA (p.Glu171Lys) n.1206_1207delinsAA c.489_490delinsAA (p.Glu164Lys) n.1143_1144delinsAA c.*91_*92delinsAA (n.*91_*92delinsAA) n.1093_1094delinsAA n.2564_2565delinsAA c.-94+1036_-94+1037delinsTT (n.-94+1036_-94+1037delinsTT) n.427_428delinsAA c.54+874_54+875delinsAA (n.54+874_54+875delinsAA) n.519+1036_519+1037delinsTT | COSMIC COSMIC |
19 | g.11576390C>A | CA404146568 | ACP5,ZNF627 | c.588G>T (p.Arg196Ser) n.1221G>T c.713G>T (n.713G>T) c.585G>T (p.Arg195Ser) c.510G>T (p.Arg170Ser) n.1206G>T c.489G>T (p.Arg163Ser) n.1143G>T c.*91G>T (n.*91G>T) n.1093G>T n.2564G>T c.-94+1037C>A (n.-94+1037C>A) n.427G>T c.54+874G>T (n.54+874G>T) n.519+1037C>A | |
19 | g.11576390C>G | CA404146569 | ACP5,ZNF627 | c.588G>C (p.Arg196Ser) n.1221G>C c.713G>C (n.713G>C) c.585G>C (p.Arg195Ser) c.510G>C (p.Arg170Ser) n.1206G>C c.489G>C (p.Arg163Ser) n.1143G>C c.*91G>C (n.*91G>C) n.1093G>C n.2564G>C c.-94+1037C>G (n.-94+1037C>G) n.427G>C c.54+874G>C (n.54+874G>C) n.519+1037C>G | |
19 | g.11576390C>T | CA505751617 | ACP5,ZNF627 | c.588G>A (p.Arg196=) n.1221G>A c.713G>A (n.713G>A) c.585G>A (p.Arg195=) c.510G>A (p.Arg170=) n.1206G>A c.489G>A (p.Arg163=) n.1143G>A c.*91G>A (n.*91G>A) n.1093G>A n.2564G>A c.-94+1037C>T (n.-94+1037C>T) n.427G>A c.54+874G>A (n.54+874G>A) n.519+1037C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576391C>A | CA404146571 | ACP5,ZNF627 | c.587G>T (p.Arg196Met) n.1220G>T c.712G>T (n.712G>T) c.584G>T (p.Arg195Met) c.509G>T (p.Arg170Met) n.1205G>T c.488G>T (p.Arg163Met) n.1142G>T c.*90G>T (n.*90G>T) n.1092G>T n.2563G>T c.-94+1038C>A (n.-94+1038C>A) n.426G>T c.54+873G>T (n.54+873G>T) n.519+1038C>A | |
19 | g.11576391C= | CA2323005544 | ACP5,ZNF627 | c.587G= (p.Arg196=) n.1220G= c.712G= (n.712G=) c.584G= (p.Arg195=) c.509G= (p.Arg170=) n.1205G= c.488G= (p.Arg163=) n.1142G= c.*90G= (n.*90G=) n.1092G= n.2563G= c.-94+1038C= (n.-94+1038C=) n.426G= c.54+873G= (n.54+873G=) n.519+1038C= | |
19 | g.11576391C>G | CA404146572 | ACP5,ZNF627 | c.587G>C (p.Arg196Thr) n.1220G>C c.712G>C (n.712G>C) c.584G>C (p.Arg195Thr) c.509G>C (p.Arg170Thr) n.1205G>C c.488G>C (p.Arg163Thr) n.1142G>C c.*90G>C (n.*90G>C) n.1092G>C n.2563G>C c.-94+1038C>G (n.-94+1038C>G) n.426G>C c.54+873G>C (n.54+873G>C) n.519+1038C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11576391C>T | CA404146574 | ACP5,ZNF627 | c.587G>A (p.Arg196Lys) n.1220G>A c.712G>A (n.712G>A) c.584G>A (p.Arg195Lys) c.509G>A (p.Arg170Lys) n.1205G>A c.488G>A (p.Arg163Lys) n.1142G>A c.*90G>A (n.*90G>A) n.1092G>A n.2563G>A c.-94+1038C>T (n.-94+1038C>T) n.426G>A c.54+873G>A (n.54+873G>A) n.519+1038C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11576392T>A | CA404146575 | ACP5,ZNF627 | c.586A>T (p.Arg196Trp) n.1219A>T c.711A>T (n.711A>T) c.583A>T (p.Arg195Trp) c.508A>T (p.Arg170Trp) n.1204A>T c.487A>T (p.Arg163Trp) n.1141A>T c.*89A>T (n.*89A>T) n.1091A>T n.2562A>T c.-94+1039T>A (n.-94+1039T>A) n.425A>T c.54+872A>T (n.54+872A>T) n.519+1039T>A | |
19 | g.11576392T>C | CA404146577 | ACP5,ZNF627 | c.586A>G (p.Arg196Gly) n.1219A>G c.711A>G (n.711A>G) c.583A>G (p.Arg195Gly) c.508A>G (p.Arg170Gly) n.1204A>G c.487A>G (p.Arg163Gly) n.1141A>G c.*89A>G (n.*89A>G) n.1091A>G n.2562A>G c.-94+1039T>C (n.-94+1039T>C) n.425A>G c.54+872A>G (n.54+872A>G) n.519+1039T>C | |
19 | g.11576392T>G | CA505751619 | ACP5,ZNF627 | c.586A>C (p.Arg196=) n.1219A>C c.711A>C (n.711A>C) c.583A>C (p.Arg195=) c.508A>C (p.Arg170=) n.1204A>C c.487A>C (p.Arg163=) n.1141A>C c.*89A>C (n.*89A>C) n.1091A>C n.2562A>C c.-94+1039T>G (n.-94+1039T>G) n.425A>C c.54+872A>C (n.54+872A>C) n.519+1039T>G | |
19 | g.11576393G>A | CA505751620 | ACP5,ZNF627 | c.585C>T (p.Ala195=) n.1218C>T c.710C>T (n.710C>T) c.582C>T (p.Ala194=) c.507C>T (p.Ala169=) n.1203C>T c.486C>T (p.Ala162=) n.1140C>T c.*88C>T (n.*88C>T) n.1090C>T n.2561C>T c.-94+1040G>A (n.-94+1040G>A) n.424C>T c.54+871C>T (n.54+871C>T) n.519+1040G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576393G>C | CA9215379 | ACP5,ZNF627 | c.585C>G (p.Ala195=) n.1218C>G c.710C>G (n.710C>G) c.582C>G (p.Ala194=) c.507C>G (p.Ala169=) n.1203C>G c.486C>G (p.Ala162=) n.1140C>G c.*88C>G (n.*88C>G) n.1090C>G n.2561C>G c.-94+1040G>C (n.-94+1040G>C) n.424C>G c.54+871C>G (n.54+871C>G) n.519+1040G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576393G= | CA2323005545 | ACP5,ZNF627 | c.585C= (p.Ala195=) n.1218C= c.710C= (n.710C=) c.582C= (p.Ala194=) c.507C= (p.Ala169=) n.1203C= c.486C= (p.Ala162=) n.1140C= c.*88C= (n.*88C=) n.1090C= n.2561C= c.-94+1040G= (n.-94+1040G=) n.424C= c.54+871C= (n.54+871C=) n.519+1040G= | |
19 | g.11576393G>T | CA505751621 | ACP5,ZNF627 | c.585C>A (p.Ala195=) n.1218C>A c.710C>A (n.710C>A) c.582C>A (p.Ala194=) c.507C>A (p.Ala169=) n.1203C>A c.486C>A (p.Ala162=) n.1140C>A c.*88C>A (n.*88C>A) n.1090C>A n.2561C>A c.-94+1040G>T (n.-94+1040G>T) n.424C>A c.54+871C>A (n.54+871C>A) n.519+1040G>T | |
19 | g.11576394G>A | CA404146582 | ACP5,ZNF627 | c.584C>T (p.Ala195Val) n.1217C>T c.709C>T (n.709C>T) c.581C>T (p.Ala194Val) c.506C>T (p.Ala169Val) n.1202C>T c.485C>T (p.Ala162Val) n.1139C>T c.*87C>T (n.*87C>T) n.1089C>T n.2560C>T c.-94+1041G>A (n.-94+1041G>A) n.423C>T c.54+870C>T (n.54+870C>T) n.519+1041G>A | |
19 | g.11576394G>C | CA404146581 | ACP5,ZNF627 | c.584C>G (p.Ala195Gly) n.1217C>G c.709C>G (n.709C>G) c.581C>G (p.Ala194Gly) c.506C>G (p.Ala169Gly) n.1202C>G c.485C>G (p.Ala162Gly) n.1139C>G c.*87C>G (n.*87C>G) n.1089C>G n.2560C>G c.-94+1041G>C (n.-94+1041G>C) n.423C>G c.54+870C>G (n.54+870C>G) n.519+1041G>C | ClinVar |
19 | g.11576394G>T | CA404146580 | ACP5,ZNF627 | c.584C>A (p.Ala195Asp) n.1217C>A c.709C>A (n.709C>A) c.581C>A (p.Ala194Asp) c.506C>A (p.Ala169Asp) n.1202C>A c.485C>A (p.Ala162Asp) n.1139C>A c.*87C>A (n.*87C>A) n.1089C>A n.2560C>A c.-94+1041G>T (n.-94+1041G>T) n.423C>A c.54+870C>A (n.54+870C>A) n.519+1041G>T | |
19 | g.11576400_11576402dup | CA783295062 | ACP5,ZNF627 | c.582_584dup (p.Ala195_Arg196insAla) n.1215_1217dup c.707_709dup (n.707_709dup) c.579_581dup (p.Ala194_Arg195insAla) c.504_506dup (p.Ala169_Arg170insAla) n.1200_1202dup c.483_485dup (p.Ala162_Arg163insAla) n.1137_1139dup c.*85_*87dup (n.*85_*87dup) n.1087_1089dup n.2558_2560dup c.-94+1047_-94+1049dup (n.-94+1047_-94+1049dup) n.421_423dup c.54+868_54+870dup (n.54+868_54+870dup) n.519+1047_519+1049dup | dbSNP |
19 | g.11576395C>A | CA404146585 | ACP5,ZNF627 | c.583G>T (p.Ala195Ser) n.1216G>T c.708G>T (n.708G>T) c.580G>T (p.Ala194Ser) c.505G>T (p.Ala169Ser) n.1201G>T c.484G>T (p.Ala162Ser) n.1138G>T c.*86G>T (n.*86G>T) n.1088G>T n.2559G>T c.-94+1042C>A (n.-94+1042C>A) n.422G>T c.54+869G>T (n.54+869G>T) n.519+1042C>A | |
19 | g.11576395C= | CA2323005546 | ACP5,ZNF627 | c.583G= (p.Ala195=) n.1216G= c.708G= (n.708G=) c.580G= (p.Ala194=) c.505G= (p.Ala169=) n.1201G= c.484G= (p.Ala162=) n.1138G= c.*86G= (n.*86G=) n.1088G= n.2559G= c.-94+1042C= (n.-94+1042C=) n.422G= c.54+869G= (n.54+869G=) n.519+1042C= | |
19 | g.11576395C>G | CA404146586 | ACP5,ZNF627 | c.583G>C (p.Ala195Pro) n.1216G>C c.708G>C (n.708G>C) c.580G>C (p.Ala194Pro) c.505G>C (p.Ala169Pro) n.1201G>C c.484G>C (p.Ala162Pro) n.1138G>C c.*86G>C (n.*86G>C) n.1088G>C n.2559G>C c.-94+1042C>G (n.-94+1042C>G) n.422G>C c.54+869G>C (n.54+869G>C) n.519+1042C>G | |
19 | g.11576395C>T | CA404146588 | ACP5,ZNF627 | c.583G>A (p.Ala195Thr) n.1216G>A c.708G>A (n.708G>A) c.580G>A (p.Ala194Thr) c.505G>A (p.Ala169Thr) n.1201G>A c.484G>A (p.Ala162Thr) n.1138G>A c.*86G>A (n.*86G>A) n.1088G>A n.2559G>A c.-94+1042C>T (n.-94+1042C>T) n.422G>A c.54+869G>A (n.54+869G>A) n.519+1042C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11576396C>A | CA505751622 | ACP5,ZNF627 | c.582G>T (p.Ala194=) n.1215G>T c.707G>T (n.707G>T) c.579G>T (p.Ala193=) c.504G>T (p.Ala168=) n.1200G>T c.483G>T (p.Ala161=) n.1137G>T c.*85G>T (n.*85G>T) n.1087G>T n.2558G>T c.-94+1043C>A (n.-94+1043C>A) n.421G>T c.54+868G>T (n.54+868G>T) n.519+1043C>A | |
19 | g.11576396C= | CA2323005547 | ACP5,ZNF627 | c.582G= (p.Ala194=) n.1215G= c.707G= (n.707G=) c.579G= (p.Ala193=) c.504G= (p.Ala168=) n.1200G= c.483G= (p.Ala161=) n.1137G= c.*85G= (n.*85G=) n.1087G= n.2558G= c.-94+1043C= (n.-94+1043C=) n.421G= c.54+868G= (n.54+868G=) n.519+1043C= | |
19 | g.11576396C>G | CA505751623 | ACP5,ZNF627 | c.582G>C (p.Ala194=) n.1215G>C c.707G>C (n.707G>C) c.579G>C (p.Ala193=) c.504G>C (p.Ala168=) n.1200G>C c.483G>C (p.Ala161=) n.1137G>C c.*85G>C (n.*85G>C) n.1087G>C n.2558G>C c.-94+1043C>G (n.-94+1043C>G) n.421G>C c.54+868G>C (n.54+868G>C) n.519+1043C>G | |
19 | g.11576396C>T | CA9215380 | ACP5,ZNF627 | c.582G>A (p.Ala194=) n.1215G>A c.707G>A (n.707G>A) c.579G>A (p.Ala193=) c.504G>A (p.Ala168=) n.1200G>A c.483G>A (p.Ala161=) n.1137G>A c.*85G>A (n.*85G>A) n.1087G>A n.2558G>A c.-94+1043C>T (n.-94+1043C>T) n.421G>A c.54+868G>A (n.54+868G>A) n.519+1043C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576397G>A | CA9215381 | ACP5,ZNF627 | c.581C>T (p.Ala194Val) n.1214C>T c.706C>T (n.706C>T) c.578C>T (p.Ala193Val) c.503C>T (p.Ala168Val) n.1199C>T c.482C>T (p.Ala161Val) n.1136C>T c.*84C>T (n.*84C>T) n.1086C>T n.2557C>T c.-94+1044G>A (n.-94+1044G>A) n.420C>T c.54+867C>T (n.54+867C>T) n.519+1044G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576397G>C | CA404146590 | ACP5,ZNF627 | c.581C>G (p.Ala194Gly) n.1214C>G c.706C>G (n.706C>G) c.578C>G (p.Ala193Gly) c.503C>G (p.Ala168Gly) n.1199C>G c.482C>G (p.Ala161Gly) n.1136C>G c.*84C>G (n.*84C>G) n.1086C>G n.2557C>G c.-94+1044G>C (n.-94+1044G>C) n.420C>G c.54+867C>G (n.54+867C>G) n.519+1044G>C | |
19 | g.11576397G= | CA2323005548 | ACP5,ZNF627 | c.581C= (p.Ala194=) n.1214C= c.706C= (n.706C=) c.578C= (p.Ala193=) c.503C= (p.Ala168=) n.1199C= c.482C= (p.Ala161=) n.1136C= c.*84C= (n.*84C=) n.1086C= n.2557C= c.-94+1044G= (n.-94+1044G=) n.420C= c.54+867C= (n.54+867C=) n.519+1044G= | |
19 | g.11576397G>T | CA404146592 | ACP5,ZNF627 | c.581C>A (p.Ala194Glu) n.1214C>A c.706C>A (n.706C>A) c.578C>A (p.Ala193Glu) c.503C>A (p.Ala168Glu) n.1199C>A c.482C>A (p.Ala161Glu) n.1136C>A c.*84C>A (n.*84C>A) n.1086C>A n.2557C>A c.-94+1044G>T (n.-94+1044G>T) n.420C>A c.54+867C>A (n.54+867C>A) n.519+1044G>T | |
19 | g.11576398C>A | CA9215382 | ACP5,ZNF627 | c.580G>T (p.Ala194Ser) n.1213G>T c.705G>T (n.705G>T) c.577G>T (p.Ala193Ser) c.502G>T (p.Ala168Ser) n.1198G>T c.481G>T (p.Ala161Ser) n.1135G>T c.*83G>T (n.*83G>T) n.1085G>T n.2556G>T c.-94+1045C>A (n.-94+1045C>A) n.419G>T c.54+866G>T (n.54+866G>T) n.519+1045C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576398C= | CA2323005549 | ACP5,ZNF627 | c.580G= (p.Ala194=) n.1213G= c.705G= (n.705G=) c.577G= (p.Ala193=) c.502G= (p.Ala168=) n.1198G= c.481G= (p.Ala161=) n.1135G= c.*83G= (n.*83G=) n.1085G= n.2556G= c.-94+1045C= (n.-94+1045C=) n.419G= c.54+866G= (n.54+866G=) n.519+1045C= | |
19 | g.11576398C>G | CA404146594 | ACP5,ZNF627 | c.580G>C (p.Ala194Pro) n.1213G>C c.705G>C (n.705G>C) c.577G>C (p.Ala193Pro) c.502G>C (p.Ala168Pro) n.1198G>C c.481G>C (p.Ala161Pro) n.1135G>C c.*83G>C (n.*83G>C) n.1085G>C n.2556G>C c.-94+1045C>G (n.-94+1045C>G) n.419G>C c.54+866G>C (n.54+866G>C) n.519+1045C>G | |
19 | g.11576398C>T | CA404146595 | ACP5,ZNF627 | c.580G>A (p.Ala194Thr) n.1213G>A c.705G>A (n.705G>A) c.577G>A (p.Ala193Thr) c.502G>A (p.Ala168Thr) n.1198G>A c.481G>A (p.Ala161Thr) n.1135G>A c.*83G>A (n.*83G>A) n.1085G>A n.2556G>A c.-94+1045C>T (n.-94+1045C>T) n.419G>A c.54+866G>A (n.54+866G>A) n.519+1045C>T | |
19 | g.11576399C>A | CA505751628 | ACP5,ZNF627 | c.579G>T (p.Ala193=) n.1212G>T c.704G>T (n.704G>T) c.576G>T (p.Ala192=) c.501G>T (p.Ala167=) n.1197G>T c.480G>T (p.Ala160=) n.1134G>T c.*82G>T (n.*82G>T) n.1084G>T n.2555G>T c.-94+1046C>A (n.-94+1046C>A) n.418G>T c.54+865G>T (n.54+865G>T) n.519+1046C>A | |
19 | g.11576399C= | CA2323005550 | ACP5,ZNF627 | c.579G= (p.Ala193=) n.1212G= c.704G= (n.704G=) c.576G= (p.Ala192=) c.501G= (p.Ala167=) n.1197G= c.480G= (p.Ala160=) n.1134G= c.*82G= (n.*82G=) n.1084G= n.2555G= c.-94+1046C= (n.-94+1046C=) n.418G= c.54+865G= (n.54+865G=) n.519+1046C= | |
19 | g.11576399C>G | CA505751629 | ACP5,ZNF627 | c.579G>C (p.Ala193=) n.1212G>C c.704G>C (n.704G>C) c.576G>C (p.Ala192=) c.501G>C (p.Ala167=) n.1197G>C c.480G>C (p.Ala160=) n.1134G>C c.*82G>C (n.*82G>C) n.1084G>C n.2555G>C c.-94+1046C>G (n.-94+1046C>G) n.418G>C c.54+865G>C (n.54+865G>C) n.519+1046C>G | |
19 | g.11576399C>T | CA9215383 | ACP5,ZNF627 | c.579G>A (p.Ala193=) n.1212G>A c.704G>A (n.704G>A) c.576G>A (p.Ala192=) c.501G>A (p.Ala167=) n.1197G>A c.480G>A (p.Ala160=) n.1134G>A c.*82G>A (n.*82G>A) n.1084G>A n.2555G>A c.-94+1046C>T (n.-94+1046C>T) n.418G>A c.54+865G>A (n.54+865G>A) n.519+1046C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576400G>A | CA9215384 | ACP5,ZNF627 | c.578C>T (p.Ala193Val) n.1211C>T c.703C>T (n.703C>T) c.575C>T (p.Ala192Val) c.500C>T (p.Ala167Val) n.1196C>T c.479C>T (p.Ala160Val) n.1133C>T c.*81C>T (n.*81C>T) n.1083C>T n.2554C>T c.-94+1047G>A (n.-94+1047G>A) n.417C>T c.54+864C>T (n.54+864C>T) n.519+1047G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576400G>C | CA404146599 | ACP5,ZNF627 | c.578C>G (p.Ala193Gly) n.1211C>G c.703C>G (n.703C>G) c.575C>G (p.Ala192Gly) c.500C>G (p.Ala167Gly) n.1196C>G c.479C>G (p.Ala160Gly) n.1133C>G c.*81C>G (n.*81C>G) n.1083C>G n.2554C>G c.-94+1047G>C (n.-94+1047G>C) n.417C>G c.54+864C>G (n.54+864C>G) n.519+1047G>C | |
19 | g.11576400G= | CA2323005551 | ACP5,ZNF627 | c.578C= (p.Ala193=) n.1211C= c.703C= (n.703C=) c.575C= (p.Ala192=) c.500C= (p.Ala167=) n.1196C= c.479C= (p.Ala160=) n.1133C= c.*81C= (n.*81C=) n.1083C= n.2554C= c.-94+1047G= (n.-94+1047G=) n.417C= c.54+864C= (n.54+864C=) n.519+1047G= | |
19 | g.11576400G>T | CA404146597 | ACP5,ZNF627 | c.578C>A (p.Ala193Glu) n.1211C>A c.703C>A (n.703C>A) c.575C>A (p.Ala192Glu) c.500C>A (p.Ala167Glu) n.1196C>A c.479C>A (p.Ala160Glu) n.1133C>A c.*81C>A (n.*81C>A) n.1083C>A n.2554C>A c.-94+1047G>T (n.-94+1047G>T) n.417C>A c.54+864C>A (n.54+864C>A) n.519+1047G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11576401C>A | CA404146600 | ACP5,ZNF627 | c.577G>T (p.Ala193Ser) n.1210G>T c.702G>T (n.702G>T) c.574G>T (p.Ala192Ser) c.499G>T (p.Ala167Ser) n.1195G>T c.478G>T (p.Ala160Ser) n.1132G>T c.*80G>T (n.*80G>T) n.1082G>T n.2553G>T c.-94+1048C>A (n.-94+1048C>A) n.416G>T c.54+863G>T (n.54+863G>T) n.519+1048C>A | |
19 | g.11576401C>G | CA404146602 | ACP5,ZNF627 | c.577G>C (p.Ala193Pro) n.1210G>C c.702G>C (n.702G>C) c.574G>C (p.Ala192Pro) c.499G>C (p.Ala167Pro) n.1195G>C c.478G>C (p.Ala160Pro) n.1132G>C c.*80G>C (n.*80G>C) n.1082G>C n.2553G>C c.-94+1048C>G (n.-94+1048C>G) n.416G>C c.54+863G>C (n.54+863G>C) n.519+1048C>G | |
19 | g.11576401C>T | CA404146604 | ACP5,ZNF627 | c.577G>A (p.Ala193Thr) n.1210G>A c.702G>A (n.702G>A) c.574G>A (p.Ala192Thr) c.499G>A (p.Ala167Thr) n.1195G>A c.478G>A (p.Ala160Thr) n.1132G>A c.*80G>A (n.*80G>A) n.1082G>A n.2553G>A c.-94+1048C>T (n.-94+1048C>T) n.416G>A c.54+863G>A (n.54+863G>A) n.519+1048C>T | |
19 | g.11576402C>A | CA505751631 | ACP5,ZNF627 | c.576G>T (p.Leu192=) n.1209G>T c.701G>T (n.701G>T) c.573G>T (p.Leu191=) c.498G>T (p.Leu166=) n.1194G>T c.477G>T (p.Leu159=) n.1131G>T c.*79G>T (n.*79G>T) n.1081G>T n.2552G>T c.-94+1049C>A (n.-94+1049C>A) n.415G>T c.54+862G>T (n.54+862G>T) n.519+1049C>A | |
19 | g.11576402C>G | CA505751632 | ACP5,ZNF627 | c.576G>C (p.Leu192=) n.1209G>C c.701G>C (n.701G>C) c.573G>C (p.Leu191=) c.498G>C (p.Leu166=) n.1194G>C c.477G>C (p.Leu159=) n.1131G>C c.*79G>C (n.*79G>C) n.1081G>C n.2552G>C c.-94+1049C>G (n.-94+1049C>G) n.415G>C c.54+862G>C (n.54+862G>C) n.519+1049C>G | |
19 | g.11576402C>T | CA505751633 | ACP5,ZNF627 | c.576G>A (p.Leu192=) n.1209G>A c.701G>A (n.701G>A) c.573G>A (p.Leu191=) c.498G>A (p.Leu166=) n.1194G>A c.477G>A (p.Leu159=) n.1131G>A c.*79G>A (n.*79G>A) n.1081G>A n.2552G>A c.-94+1049C>T (n.-94+1049C>T) n.415G>A c.54+862G>A (n.54+862G>A) n.519+1049C>T | |
19 | g.11576403A>C | CA404146606 | ACP5,ZNF627 | c.575T>G (p.Leu192Arg) n.1208T>G c.700T>G (n.700T>G) c.572T>G (p.Leu191Arg) c.497T>G (p.Leu166Arg) n.1193T>G c.476T>G (p.Leu159Arg) n.1130T>G c.*78T>G (n.*78T>G) n.1080T>G n.2551T>G c.-94+1050A>C (n.-94+1050A>C) n.414T>G c.54+861T>G (n.54+861T>G) n.519+1050A>C | |
19 | g.11576403A>G | CA404146607 | ACP5,ZNF627 | c.575T>C (p.Leu192Pro) n.1208T>C c.700T>C (n.700T>C) c.572T>C (p.Leu191Pro) c.497T>C (p.Leu166Pro) n.1193T>C c.476T>C (p.Leu159Pro) n.1130T>C c.*78T>C (n.*78T>C) n.1080T>C n.2551T>C c.-94+1050A>G (n.-94+1050A>G) n.414T>C c.54+861T>C (n.54+861T>C) n.519+1050A>G | |
19 | g.11576403A>T | CA404146608 | ACP5,ZNF627 | c.575T>A (p.Leu192Gln) n.1208T>A c.700T>A (n.700T>A) c.572T>A (p.Leu191Gln) c.497T>A (p.Leu166Gln) n.1193T>A c.476T>A (p.Leu159Gln) n.1130T>A c.*78T>A (n.*78T>A) n.1080T>A n.2551T>A c.-94+1050A>T (n.-94+1050A>T) n.414T>A c.54+861T>A (n.54+861T>A) n.519+1050A>T | |
19 | g.11576404G>A | CA505751635 | ACP5,ZNF627 | c.574C>T (p.Leu192=) n.1207C>T c.699C>T (n.699C>T) c.571C>T (p.Leu191=) c.496C>T (p.Leu166=) n.1192C>T c.475C>T (p.Leu159=) n.1129C>T c.*77C>T (n.*77C>T) n.1079C>T n.2550C>T c.-94+1051G>A (n.-94+1051G>A) n.413C>T c.54+860C>T (n.54+860C>T) n.519+1051G>A | |
19 | g.11576404G>C | CA9215385 | ACP5,ZNF627 | c.574C>G (p.Leu192Val) n.1207C>G c.699C>G (n.699C>G) c.571C>G (p.Leu191Val) c.496C>G (p.Leu166Val) n.1192C>G c.475C>G (p.Leu159Val) n.1129C>G c.*77C>G (n.*77C>G) n.1079C>G n.2550C>G c.-94+1051G>C (n.-94+1051G>C) n.413C>G c.54+860C>G (n.54+860C>G) n.519+1051G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576404G= | CA2323005552 | ACP5,ZNF627 | c.574C= (p.Leu192=) n.1207C= c.699C= (n.699C=) c.571C= (p.Leu191=) c.496C= (p.Leu166=) n.1192C= c.475C= (p.Leu159=) n.1129C= c.*77C= (n.*77C=) n.1079C= n.2550C= c.-94+1051G= (n.-94+1051G=) n.413C= c.54+860C= (n.54+860C=) n.519+1051G= | |
19 | g.11576404G>T | CA404146611 | ACP5,ZNF627 | c.574C>A (p.Leu192Met) n.1207C>A c.699C>A (n.699C>A) c.571C>A (p.Leu191Met) c.496C>A (p.Leu166Met) n.1192C>A c.475C>A (p.Leu159Met) n.1129C>A c.*77C>A (n.*77C>A) n.1079C>A n.2550C>A c.-94+1051G>T (n.-94+1051G>T) n.413C>A c.54+860C>A (n.54+860C>A) n.519+1051G>T |