Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11576298_11576303delCA2582557824ACP5,ZNF627c.677_682del (p.Pro226_Leu227del)
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n.2653_2658del
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 gnomAD v4
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n.519+951C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.519+952G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576305G>CCA404146257ACP5,ZNF627c.673C>G (p.Arg225Gly)
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 gnomAD v4
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c.595C>A (p.Arg199=)
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n.2649C>A
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n.519+952G>T
 gnomAD v4
19g.11576305_11576306delinsACCA2580096448ACP5,ZNF627c.672_673delinsGT (p.Arg225Trp)
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n.1227_1228delinsGT
c.*175_*176delinsGT (n.*175_*176delinsGT)
n.1177_1178delinsGT
n.2648_2649delinsGT
c.-94+952_-94+953delinsAC (n.-94+952_-94+953delinsAC)
c.54+958_54+959delinsGT (n.54+958_54+959delinsGT)
n.519+952_519+953delinsAC
 ClinVar
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n.2648A>T
c.-94+953T>A (n.-94+953T>A)
c.54+958A>T (n.54+958A>T)
n.519+953T>A
19g.11576306T>CCA505751946ACP5,ZNF627c.672A>G (p.Leu224=)
n.1305A>G
c.669A>G (p.Leu223=)
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n.1290A>G
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n.1227A>G
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n.1177A>G
n.2648A>G
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n.519+953T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576306T>GCA505751947ACP5,ZNF627c.672A>C (p.Leu224=)
n.1305A>C
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c.573A>C (p.Leu191=)
n.1227A>C
c.*175A>C (n.*175A>C)
n.1177A>C
n.2648A>C
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n.519+953T>G
19g.11576306T=CA2323005502ACP5,ZNF627c.672A= (p.Leu224=)
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n.1289T>G
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n.1226T>G
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n.1176T>G
n.2647T>G
c.-94+954A>C (n.-94+954A>C)
c.54+957T>G (n.54+957T>G)
n.519+954A>C
19g.11576307A>GCA404146263ACP5,ZNF627c.671T>C (p.Leu224Pro)
n.1304T>C
c.668T>C (p.Leu223Pro)
c.593T>C (p.Leu198Pro)
n.1289T>C
c.572T>C (p.Leu191Pro)
n.1226T>C
c.*174T>C (n.*174T>C)
n.1176T>C
n.2647T>C
c.-94+954A>G (n.-94+954A>G)
c.54+957T>C (n.54+957T>C)
n.519+954A>G
19g.11576307A>TCA404146262ACP5,ZNF627c.671T>A (p.Leu224Gln)
n.1304T>A
c.668T>A (p.Leu223Gln)
c.593T>A (p.Leu198Gln)
n.1289T>A
c.572T>A (p.Leu191Gln)
n.1226T>A
c.*174T>A (n.*174T>A)
n.1176T>A
n.2647T>A
c.-94+954A>T (n.-94+954A>T)
c.54+957T>A (n.54+957T>A)
n.519+954A>T
 gnomAD v4
19g.11576308G>ACA9215360ACP5,ZNF627c.670C>T (p.Leu224=)
n.1303C>T
c.667C>T (p.Leu223=)
c.592C>T (p.Leu198=)
n.1288C>T
c.571C>T (p.Leu191=)
n.1225C>T
c.*173C>T (n.*173C>T)
n.1175C>T
n.2646C>T
c.-94+955G>A (n.-94+955G>A)
c.54+956C>T (n.54+956C>T)
n.519+955G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576308G>CCA404146266ACP5,ZNF627c.670C>G (p.Leu224Val)
n.1303C>G
c.667C>G (p.Leu223Val)
c.592C>G (p.Leu198Val)
n.1288C>G
c.571C>G (p.Leu191Val)
n.1225C>G
c.*173C>G (n.*173C>G)
n.1175C>G
n.2646C>G
c.-94+955G>C (n.-94+955G>C)
c.54+956C>G (n.54+956C>G)
n.519+955G>C
19g.11576308G=CA2323005503ACP5,ZNF627c.670C= (p.Leu224=)
n.1303C=
c.667C= (p.Leu223=)
c.592C= (p.Leu198=)
n.1288C=
c.571C= (p.Leu191=)
n.1225C=
c.*173C= (n.*173C=)
n.1175C=
n.2646C=
c.-94+955G= (n.-94+955G=)
c.54+956C= (n.54+956C=)
n.519+955G=
19g.11576308G>TCA404146268ACP5,ZNF627c.670C>A (p.Leu224Ile)
n.1303C>A
c.667C>A (p.Leu223Ile)
c.592C>A (p.Leu198Ile)
n.1288C>A
c.571C>A (p.Leu191Ile)
n.1225C>A
c.*173C>A (n.*173C>A)
n.1175C>A
n.2646C>A
c.-94+955G>T (n.-94+955G>T)
c.54+956C>A (n.54+956C>A)
n.519+955G>T
 gnomAD v4
19g.11576309C>ACA404146270ACP5,ZNF627c.669G>T (p.Gln223His)
n.1302G>T
c.666G>T (p.Gln222His)
c.591G>T (p.Gln197His)
n.1287G>T
c.570G>T (p.Gln190His)
n.1224G>T
c.*172G>T (n.*172G>T)
n.1174G>T
n.2645G>T
c.-94+956C>A (n.-94+956C>A)
c.54+955G>T (n.54+955G>T)
n.519+956C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11576309C=CA2323005504ACP5,ZNF627c.669G= (p.Gln223=)
n.1302G=
c.666G= (p.Gln222=)
c.591G= (p.Gln197=)
n.1287G=
c.570G= (p.Gln190=)
n.1224G=
c.*172G= (n.*172G=)
n.1174G=
n.2645G=
c.-94+956C= (n.-94+956C=)
c.54+955G= (n.54+955G=)
n.519+956C=
19g.11576309C>GCA404146272ACP5,ZNF627c.669G>C (p.Gln223His)
n.1302G>C
c.666G>C (p.Gln222His)
c.591G>C (p.Gln197His)
n.1287G>C
c.570G>C (p.Gln190His)
n.1224G>C
c.*172G>C (n.*172G>C)
n.1174G>C
n.2645G>C
c.-94+956C>G (n.-94+956C>G)
c.54+955G>C (n.54+955G>C)
n.519+956C>G
 gnomAD v4
19g.11576309C>TCA505751948ACP5,ZNF627c.669G>A (p.Gln223=)
n.1302G>A
c.666G>A (p.Gln222=)
c.591G>A (p.Gln197=)
n.1287G>A
c.570G>A (p.Gln190=)
n.1224G>A
c.*172G>A (n.*172G>A)
n.1174G>A
n.2645G>A
c.-94+956C>T (n.-94+956C>T)
c.54+955G>A (n.54+955G>A)
n.519+956C>T
19g.11576310T>ACA404146274ACP5,ZNF627c.668A>T (p.Gln223Leu)
n.1301A>T
c.665A>T (p.Gln222Leu)
c.590A>T (p.Gln197Leu)
n.1286A>T
c.569A>T (p.Gln190Leu)
n.1223A>T
c.*171A>T (n.*171A>T)
n.1173A>T
n.2644A>T
c.-94+957T>A (n.-94+957T>A)
c.54+954A>T (n.54+954A>T)
n.519+957T>A
19g.11576310T>CCA404146276ACP5,ZNF627c.668A>G (p.Gln223Arg)
n.1301A>G
c.665A>G (p.Gln222Arg)
c.590A>G (p.Gln197Arg)
n.1286A>G
c.569A>G (p.Gln190Arg)
n.1223A>G
c.*171A>G (n.*171A>G)
n.1173A>G
n.2644A>G
c.-94+957T>C (n.-94+957T>C)
c.54+954A>G (n.54+954A>G)
n.519+957T>C
19g.11576310T>GCA404146277ACP5,ZNF627c.668A>C (p.Gln223Pro)
n.1301A>C
c.665A>C (p.Gln222Pro)
c.590A>C (p.Gln197Pro)
n.1286A>C
c.569A>C (p.Gln190Pro)
n.1223A>C
c.*171A>C (n.*171A>C)
n.1173A>C
n.2644A>C
c.-94+957T>G (n.-94+957T>G)
c.54+954A>C (n.54+954A>C)
n.519+957T>G
19g.11576311G>ACA128676ACP5,ZNF627c.667C>T (p.Gln223Ter)
n.1300C>T
c.664C>T (p.Gln222Ter)
c.589C>T (p.Gln197Ter)
n.1285C>T
c.568C>T (p.Gln190Ter)
n.1222C>T
c.*170C>T (n.*170C>T)
n.1172C>T
n.2643C>T
c.-94+958G>A (n.-94+958G>A)
c.54+953C>T (n.54+953C>T)
n.519+958G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576311G>CCA404146280ACP5,ZNF627c.667C>G (p.Gln223Glu)
n.1300C>G
c.664C>G (p.Gln222Glu)
c.589C>G (p.Gln197Glu)
n.1285C>G
c.568C>G (p.Gln190Glu)
n.1222C>G
c.*170C>G (n.*170C>G)
n.1172C>G
n.2643C>G
c.-94+958G>C (n.-94+958G>C)
c.54+953C>G (n.54+953C>G)
n.519+958G>C
 dbSNP
19g.11576311G=CA2323005505ACP5,ZNF627c.667C= (p.Gln223=)
n.1300C=
c.664C= (p.Gln222=)
c.589C= (p.Gln197=)
n.1285C=
c.568C= (p.Gln190=)
n.1222C=
c.*170C= (n.*170C=)
n.1172C=
n.2643C=
c.-94+958G= (n.-94+958G=)
c.54+953C= (n.54+953C=)
n.519+958G=
19g.11576311G>TCA404146281ACP5,ZNF627c.667C>A (p.Gln223Lys)
n.1300C>A
c.664C>A (p.Gln222Lys)
c.589C>A (p.Gln197Lys)
n.1285C>A
c.568C>A (p.Gln190Lys)
n.1222C>A
c.*170C>A (n.*170C>A)
n.1172C>A
n.2643C>A
c.-94+958G>T (n.-94+958G>T)
c.54+953C>A (n.54+953C>A)
n.519+958G>T
 gnomAD v4
19g.11576312C>ACA404146284ACP5,ZNF627c.666G>T (p.Lys222Asn)
n.1299G>T
c.663G>T (p.Lys221Asn)
c.588G>T (p.Lys196Asn)
n.1284G>T
c.567G>T (p.Lys189Asn)
n.1221G>T
c.*169G>T (n.*169G>T)
n.1171G>T
n.2642G>T
c.-94+959C>A (n.-94+959C>A)
c.54+952G>T (n.54+952G>T)
n.519+959C>A
19g.11576312C>GCA404146285ACP5,ZNF627c.666G>C (p.Lys222Asn)
n.1299G>C
c.663G>C (p.Lys221Asn)
c.588G>C (p.Lys196Asn)
n.1284G>C
c.567G>C (p.Lys189Asn)
n.1221G>C
c.*169G>C (n.*169G>C)
n.1171G>C
n.2642G>C
c.-94+959C>G (n.-94+959C>G)
c.54+952G>C (n.54+952G>C)
n.519+959C>G
19g.11576312C>TCA505751949ACP5,ZNF627c.666G>A (p.Lys222=)
n.1299G>A
c.663G>A (p.Lys221=)
c.588G>A (p.Lys196=)
n.1284G>A
c.567G>A (p.Lys189=)
n.1221G>A
c.*169G>A (n.*169G>A)
n.1171G>A
n.2642G>A
c.-94+959C>T (n.-94+959C>T)
c.54+952G>A (n.54+952G>A)
n.519+959C>T
19g.11576313T>ACA404146287ACP5,ZNF627c.665A>T (p.Lys222Met)
n.1298A>T
c.662A>T (p.Lys221Met)
c.587A>T (p.Lys196Met)
n.1283A>T
c.566A>T (p.Lys189Met)
n.1220A>T
c.*168A>T (n.*168A>T)
n.1170A>T
n.2641A>T
c.-94+960T>A (n.-94+960T>A)
c.54+951A>T (n.54+951A>T)
n.519+960T>A
19g.11576313T>CCA404146288ACP5,ZNF627c.665A>G (p.Lys222Arg)
n.1298A>G
c.662A>G (p.Lys221Arg)
c.587A>G (p.Lys196Arg)
n.1283A>G
c.566A>G (p.Lys189Arg)
n.1220A>G
c.*168A>G (n.*168A>G)
n.1170A>G
n.2641A>G
c.-94+960T>C (n.-94+960T>C)
c.54+951A>G (n.54+951A>G)
n.519+960T>C
19g.11576313T>GCA404146290ACP5,ZNF627c.665A>C (p.Lys222Thr)
n.1298A>C
c.662A>C (p.Lys221Thr)
c.587A>C (p.Lys196Thr)
n.1283A>C
c.566A>C (p.Lys189Thr)
n.1220A>C
c.*168A>C (n.*168A>C)
n.1170A>C
n.2641A>C
c.-94+960T>G (n.-94+960T>G)
c.54+951A>C (n.54+951A>C)
n.519+960T>G
19g.11576314delCA2582557827ACP5,ZNF627c.665del (p.Lys222SerfsTer?)
n.1298del
c.662del (p.Lys221SerfsTer?)
c.587del (p.Lys196SerfsTer?)
n.1283del
c.566del (p.Lys189SerfsTer?)
n.1220del
c.*168del (n.*168del)
n.1170del
n.2641del
c.-94+961del (n.-94+961del)
c.54+951del (n.54+951del)
n.519+961del
 gnomAD v4
19g.11576314T>ACA404146292ACP5,ZNF627c.664A>T (p.Lys222Ter)
n.1297A>T
c.661A>T (p.Lys221Ter)
c.586A>T (p.Lys196Ter)
n.1282A>T
c.565A>T (p.Lys189Ter)
n.1219A>T
c.*167A>T (n.*167A>T)
n.1169A>T
n.2640A>T
c.-94+961T>A (n.-94+961T>A)
c.54+950A>T (n.54+950A>T)
n.519+961T>A
19g.11576314T>CCA404146294ACP5,ZNF627c.664A>G (p.Lys222Glu)
n.1297A>G
c.661A>G (p.Lys221Glu)
c.586A>G (p.Lys196Glu)
n.1282A>G
c.565A>G (p.Lys189Glu)
n.1219A>G
c.*167A>G (n.*167A>G)
n.1169A>G
n.2640A>G
c.-94+961T>C (n.-94+961T>C)
c.54+950A>G (n.54+950A>G)
n.519+961T>C
19g.11576314T>GCA404146296ACP5,ZNF627c.664A>C (p.Lys222Gln)
n.1297A>C
c.661A>C (p.Lys221Gln)
c.586A>C (p.Lys196Gln)
n.1282A>C
c.565A>C (p.Lys189Gln)
n.1219A>C
c.*167A>C (n.*167A>C)
n.1169A>C
n.2640A>C
c.-94+961T>G (n.-94+961T>G)
c.54+950A>C (n.54+950A>C)
n.519+961T>G
19g.11576315G>ACA505751952ACP5,ZNF627c.663C>T (p.Val221=)
n.1296C>T
c.660C>T (p.Val220=)
c.585C>T (p.Val195=)
n.1281C>T
c.564C>T (p.Val188=)
n.1218C>T
c.*166C>T (n.*166C>T)
n.1168C>T
n.2639C>T
c.-94+962G>A (n.-94+962G>A)
c.54+949C>T (n.54+949C>T)
n.519+962G>A
19g.11576315G>CCA505751950ACP5,ZNF627c.663C>G (p.Val221=)
n.1296C>G
c.660C>G (p.Val220=)
c.585C>G (p.Val195=)
n.1281C>G
c.564C>G (p.Val188=)
n.1218C>G
c.*166C>G (n.*166C>G)
n.1168C>G
n.2639C>G
c.-94+962G>C (n.-94+962G>C)
c.54+949C>G (n.54+949C>G)
n.519+962G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11576315G>TCA505751951ACP5,ZNF627c.663C>A (p.Val221=)
n.1296C>A
c.660C>A (p.Val220=)
c.585C>A (p.Val195=)
n.1281C>A
c.564C>A (p.Val188=)
n.1218C>A
c.*166C>A (n.*166C>A)
n.1168C>A
n.2639C>A
c.-94+962G>T (n.-94+962G>T)
c.54+949C>A (n.54+949C>A)
n.519+962G>T
19g.11576316A>CCA404146298ACP5,ZNF627c.662T>G (p.Val221Gly)
n.1295T>G
c.659T>G (p.Val220Gly)
c.584T>G (p.Val195Gly)
n.1280T>G
c.563T>G (p.Val188Gly)
n.1217T>G
c.*165T>G (n.*165T>G)
n.1167T>G
n.2638T>G
c.-94+963A>C (n.-94+963A>C)
c.54+948T>G (n.54+948T>G)
n.519+963A>C
19g.11576316A>GCA404146300ACP5,ZNF627c.662T>C (p.Val221Ala)
n.1295T>C
c.659T>C (p.Val220Ala)
c.584T>C (p.Val195Ala)
n.1280T>C
c.563T>C (p.Val188Ala)
n.1217T>C
c.*165T>C (n.*165T>C)
n.1167T>C
n.2638T>C
c.-94+963A>G (n.-94+963A>G)
c.54+948T>C (n.54+948T>C)
n.519+963A>G
19g.11576316A>TCA404146301ACP5,ZNF627c.662T>A (p.Val221Asp)
n.1295T>A
c.659T>A (p.Val220Asp)
c.584T>A (p.Val195Asp)
n.1280T>A
c.563T>A (p.Val188Asp)
n.1217T>A
c.*165T>A (n.*165T>A)
n.1167T>A
n.2638T>A
c.-94+963A>T (n.-94+963A>T)
c.54+948T>A (n.54+948T>A)
n.519+963A>T
19g.11576317C>ACA404146303ACP5,ZNF627c.661G>T (p.Val221Phe)
n.1294G>T
c.658G>T (p.Val220Phe)
c.583G>T (p.Val195Phe)
n.1279G>T
c.562G>T (p.Val188Phe)
n.1216G>T
c.*164G>T (n.*164G>T)
n.1166G>T
n.2637G>T
c.-94+964C>A (n.-94+964C>A)
c.54+947G>T (n.54+947G>T)
n.519+964C>A
19g.11576317C=CA2323005506ACP5,ZNF627c.661G= (p.Val221=)
n.1294G=
c.658G= (p.Val220=)
c.583G= (p.Val195=)
n.1279G=
c.562G= (p.Val188=)
n.1216G=
c.*164G= (n.*164G=)
n.1166G=
n.2637G=
c.-94+964C= (n.-94+964C=)
c.54+947G= (n.54+947G=)
n.519+964C=
19g.11576317C>GCA404146305ACP5,ZNF627c.661G>C (p.Val221Leu)
n.1294G>C
c.658G>C (p.Val220Leu)
c.583G>C (p.Val195Leu)
n.1279G>C
c.562G>C (p.Val188Leu)
n.1216G>C
c.*164G>C (n.*164G>C)
n.1166G>C
n.2637G>C
c.-94+964C>G (n.-94+964C>G)
c.54+947G>C (n.54+947G>C)
n.519+964C>G
19g.11576317C>TCA9215361ACP5,ZNF627c.661G>A (p.Val221Ile)
n.1294G>A
c.658G>A (p.Val220Ile)
c.583G>A (p.Val195Ile)
n.1279G>A
c.562G>A (p.Val188Ile)
n.1216G>A
c.*164G>A (n.*164G>A)
n.1166G>A
n.2637G>A
c.-94+964C>T (n.-94+964C>T)
c.54+947G>A (n.54+947G>A)
n.519+964C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576318delCA2582557828ACP5,ZNF627c.661del (p.Val221SerfsTer?)
n.1294del
c.658del (p.Val220SerfsTer?)
c.583del (p.Val195SerfsTer?)
n.1279del
c.562del (p.Val188SerfsTer?)
n.1216del
c.*164del (n.*164del)
n.1166del
n.2637del
c.-94+965del (n.-94+965del)
c.54+947del (n.54+947del)
n.519+965del
 gnomAD v4
19g.11576318C>ACA505751953ACP5,ZNF627c.660G>T (p.Leu220=)
n.1293G>T
c.657G>T (p.Leu219=)
c.582G>T (p.Leu194=)
n.1278G>T
c.561G>T (p.Leu187=)
n.1215G>T
c.*163G>T (n.*163G>T)
n.1165G>T
n.2636G>T
c.-94+965C>A (n.-94+965C>A)
c.54+946G>T (n.54+946G>T)
n.519+965C>A
19g.11576318C=CA2323005507ACP5,ZNF627c.660G= (p.Leu220=)
n.1293G=
c.657G= (p.Leu219=)
c.582G= (p.Leu194=)
n.1278G=
c.561G= (p.Leu187=)
n.1215G=
c.*163G= (n.*163G=)
n.1165G=
n.2636G=
c.-94+965C= (n.-94+965C=)
c.54+946G= (n.54+946G=)
n.519+965C=
19g.11576318C>GCA505751955ACP5,ZNF627c.660G>C (p.Leu220=)
n.1293G>C
c.657G>C (p.Leu219=)
c.582G>C (p.Leu194=)
n.1278G>C
c.561G>C (p.Leu187=)
n.1215G>C
c.*163G>C (n.*163G>C)
n.1165G>C
n.2636G>C
c.-94+965C>G (n.-94+965C>G)
c.54+946G>C (n.54+946G>C)
n.519+965C>G
 ClinVar dbSNP
19g.11576318C>TCA505751954ACP5,ZNF627c.660G>A (p.Leu220=)
n.1293G>A
c.657G>A (p.Leu219=)
c.582G>A (p.Leu194=)
n.1278G>A
c.561G>A (p.Leu187=)
n.1215G>A
c.*163G>A (n.*163G>A)
n.1165G>A
n.2636G>A
c.-94+965C>T (n.-94+965C>T)
c.54+946G>A (n.54+946G>A)
n.519+965C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576319A>CCA404146309ACP5,ZNF627c.659T>G (p.Leu220Arg)
n.1292T>G
c.656T>G (p.Leu219Arg)
c.581T>G (p.Leu194Arg)
n.1277T>G
c.560T>G (p.Leu187Arg)
n.1214T>G
c.*162T>G (n.*162T>G)
n.1164T>G
n.2635T>G
c.-94+966A>C (n.-94+966A>C)
c.54+945T>G (n.54+945T>G)
n.519+966A>C
19g.11576319A>GCA404146310ACP5,ZNF627c.659T>C (p.Leu220Pro)
n.1292T>C
c.656T>C (p.Leu219Pro)
c.581T>C (p.Leu194Pro)
n.1277T>C
c.560T>C (p.Leu187Pro)
n.1214T>C
c.*162T>C (n.*162T>C)
n.1164T>C
n.2635T>C
c.-94+966A>G (n.-94+966A>G)
c.54+945T>C (n.54+945T>C)
n.519+966A>G
19g.11576319A>TCA404146308ACP5,ZNF627c.659T>A (p.Leu220Gln)
n.1292T>A
c.656T>A (p.Leu219Gln)
c.581T>A (p.Leu194Gln)
n.1277T>A
c.560T>A (p.Leu187Gln)
n.1214T>A
c.*162T>A (n.*162T>A)
n.1164T>A
n.2635T>A
c.-94+966A>T (n.-94+966A>T)
c.54+945T>A (n.54+945T>A)
n.519+966A>T
 gnomAD v4
19g.11576320G>ACA9215362ACP5,ZNF627c.658C>T (p.Leu220=)
n.1291C>T
c.655C>T (p.Leu219=)
c.580C>T (p.Leu194=)
n.1276C>T
c.559C>T (p.Leu187=)
n.1213C>T
c.*161C>T (n.*161C>T)
n.1163C>T
n.2634C>T
c.-94+967G>A (n.-94+967G>A)
c.54+944C>T (n.54+944C>T)
n.519+967G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576320G>CCA404146312ACP5,ZNF627c.658C>G (p.Leu220Val)
n.1291C>G
c.655C>G (p.Leu219Val)
c.580C>G (p.Leu194Val)
n.1276C>G
c.559C>G (p.Leu187Val)
n.1213C>G
c.*161C>G (n.*161C>G)
n.1163C>G
n.2634C>G
c.-94+967G>C (n.-94+967G>C)
c.54+944C>G (n.54+944C>G)
n.519+967G>C
19g.11576320G=CA2323005508ACP5,ZNF627c.658C= (p.Leu220=)
n.1291C=
c.655C= (p.Leu219=)
c.580C= (p.Leu194=)
n.1276C=
c.559C= (p.Leu187=)
n.1213C=
c.*161C= (n.*161C=)
n.1163C=
n.2634C=
c.-94+967G= (n.-94+967G=)
c.54+944C= (n.54+944C=)
n.519+967G=
19g.11576320G>TCA404146314ACP5,ZNF627c.658C>A (p.Leu220Met)
n.1291C>A
c.655C>A (p.Leu219Met)
c.580C>A (p.Leu194Met)
n.1276C>A
c.559C>A (p.Leu187Met)
n.1213C>A
c.*161C>A (n.*161C>A)
n.1163C>A
n.2634C>A
c.-94+967G>T (n.-94+967G>T)
c.54+944C>A (n.54+944C>A)
n.519+967G>T
19g.11576320_11576324delCA2576631547ACP5,ZNF627c.654_658del (p.Cys219GlyfsTer?)
n.1287_1291del
c.651_655del (p.Cys218GlyfsTer?)
c.576_580del (p.Cys193GlyfsTer?)
n.1272_1276del
c.555_559del (p.Cys186GlyfsTer?)
n.1209_1213del
c.*157_*161del (n.*157_*161del)
n.1159_1163del
n.2630_2634del
c.-94+967_-94+971del (n.-94+967_-94+971del)
c.54+940_54+944del (n.54+940_54+944del)
n.519+967_519+971del
 ClinVar gnomAD v4
19g.11576321G>ACA505751956ACP5,ZNF627c.657C>T (p.Cys219=)
n.1290C>T
c.654C>T (p.Cys218=)
c.579C>T (p.Cys193=)
n.1275C>T
c.558C>T (p.Cys186=)
n.1212C>T
c.*160C>T (n.*160C>T)
n.1162C>T
n.2633C>T
c.-94+968G>A (n.-94+968G>A)
c.54+943C>T (n.54+943C>T)
n.519+968G>A
 gnomAD v4
19g.11576321G>CCA404146315ACP5,ZNF627c.657C>G (p.Cys219Trp)
n.1290C>G
c.654C>G (p.Cys218Trp)
c.579C>G (p.Cys193Trp)
n.1275C>G
c.558C>G (p.Cys186Trp)
n.1212C>G
c.*160C>G (n.*160C>G)
n.1162C>G
n.2633C>G
c.-94+968G>C (n.-94+968G>C)
c.54+943C>G (n.54+943C>G)
n.519+968G>C
19g.11576321G>TCA404146316ACP5,ZNF627c.657C>A (p.Cys219Ter)
n.1290C>A
c.654C>A (p.Cys218Ter)
c.579C>A (p.Cys193Ter)
n.1275C>A
c.558C>A (p.Cys186Ter)
n.1212C>A
c.*160C>A (n.*160C>A)
n.1162C>A
n.2633C>A
c.-94+968G>T (n.-94+968G>T)
c.54+943C>A (n.54+943C>A)
n.519+968G>T
 gnomAD v4
19g.11576322C>ACA9215363ACP5,ZNF627c.656G>T (p.Cys219Phe)
n.1289G>T
c.653G>T (p.Cys218Phe)
c.578G>T (p.Cys193Phe)
n.1274G>T
c.557G>T (p.Cys186Phe)
n.1211G>T
c.*159G>T (n.*159G>T)
n.1161G>T
n.2632G>T
c.-94+969C>A (n.-94+969C>A)
c.54+942G>T (n.54+942G>T)
n.519+969C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.11576322C=CA2323005509ACP5,ZNF627c.656G= (p.Cys219=)
n.1289G=
c.653G= (p.Cys218=)
c.578G= (p.Cys193=)
n.1274G=
c.557G= (p.Cys186=)
n.1211G=
c.*159G= (n.*159G=)
n.1161G=
n.2632G=
c.-94+969C= (n.-94+969C=)
c.54+942G= (n.54+942G=)
n.519+969C=
19g.11576322C>GCA404146318ACP5,ZNF627c.656G>C (p.Cys219Ser)
n.1289G>C
c.653G>C (p.Cys218Ser)
c.578G>C (p.Cys193Ser)
n.1274G>C
c.557G>C (p.Cys186Ser)
n.1211G>C
c.*159G>C (n.*159G>C)
n.1161G>C
n.2632G>C
c.-94+969C>G (n.-94+969C>G)
c.54+942G>C (n.54+942G>C)
n.519+969C>G
19g.11576322C>TCA404146319ACP5,ZNF627c.656G>A (p.Cys219Tyr)
n.1289G>A
c.653G>A (p.Cys218Tyr)
c.578G>A (p.Cys193Tyr)
n.1274G>A
c.557G>A (p.Cys186Tyr)
n.1211G>A
c.*159G>A (n.*159G>A)
n.1161G>A
n.2632G>A
c.-94+969C>T (n.-94+969C>T)
c.54+942G>A (n.54+942G>A)
n.519+969C>T
19g.11576323A>CCA404146322ACP5,ZNF627c.655T>G (p.Cys219Gly)
n.1288T>G
c.652T>G (p.Cys218Gly)
c.577T>G (p.Cys193Gly)
n.1273T>G
c.556T>G (p.Cys186Gly)
n.1210T>G
c.*158T>G (n.*158T>G)
n.1160T>G
n.2631T>G
c.-94+970A>C (n.-94+970A>C)
c.54+941T>G (n.54+941T>G)
n.519+970A>C
19g.11576323A>GCA404146324ACP5,ZNF627c.655T>C (p.Cys219Arg)
n.1288T>C
c.652T>C (p.Cys218Arg)
c.577T>C (p.Cys193Arg)
n.1273T>C
c.556T>C (p.Cys186Arg)
n.1210T>C
c.*158T>C (n.*158T>C)
n.1160T>C
n.2631T>C
c.-94+970A>G (n.-94+970A>G)
c.54+941T>C (n.54+941T>C)
n.519+970A>G
19g.11576323A>TCA404146326ACP5,ZNF627c.655T>A (p.Cys219Ser)
n.1288T>A
c.652T>A (p.Cys218Ser)
c.577T>A (p.Cys193Ser)
n.1273T>A
c.556T>A (p.Cys186Ser)
n.1210T>A
c.*158T>A (n.*158T>A)
n.1160T>A
n.2631T>A
c.-94+970A>T (n.-94+970A>T)
c.54+941T>A (n.54+941T>A)
n.519+970A>T
19g.11576324G>ACA505751957ACP5,ZNF627c.654C>T (p.His218=)
n.1287C>T
c.651C>T (p.His217=)
c.576C>T (p.His192=)
n.1272C>T
c.555C>T (p.His185=)
n.1209C>T
c.*157C>T (n.*157C>T)
n.1159C>T
n.2630C>T
c.-94+971G>A (n.-94+971G>A)
c.54+940C>T (n.54+940C>T)
n.519+971G>A
19g.11576324G>CCA404146328ACP5,ZNF627c.654C>G (p.His218Gln)
n.1287C>G
c.651C>G (p.His217Gln)
c.576C>G (p.His192Gln)
n.1272C>G
c.555C>G (p.His185Gln)
n.1209C>G
c.*157C>G (n.*157C>G)
n.1159C>G
n.2630C>G
c.-94+971G>C (n.-94+971G>C)
c.54+940C>G (n.54+940C>G)
n.519+971G>C
19g.11576324G>TCA404146329ACP5,ZNF627c.654C>A (p.His218Gln)
n.1287C>A
c.651C>A (p.His217Gln)
c.576C>A (p.His192Gln)
n.1272C>A
c.555C>A (p.His185Gln)
n.1209C>A
c.*157C>A (n.*157C>A)
n.1159C>A
n.2630C>A
c.-94+971G>T (n.-94+971G>T)
c.54+940C>A (n.54+940C>A)
n.519+971G>T
19g.11576325T>ACA404146331ACP5,ZNF627c.653A>T (p.His218Leu)
n.1286A>T
c.650A>T (p.His217Leu)
c.575A>T (p.His192Leu)
n.1271A>T
c.554A>T (p.His185Leu)
n.1208A>T
c.*156A>T (n.*156A>T)
n.1158A>T
n.2629A>T
c.-94+972T>A (n.-94+972T>A)
c.54+939A>T (n.54+939A>T)
n.519+972T>A
19g.11576325T>CCA404146334ACP5,ZNF627c.653A>G (p.His218Arg)
n.1286A>G
c.650A>G (p.His217Arg)
c.575A>G (p.His192Arg)
n.1271A>G
c.554A>G (p.His185Arg)
n.1208A>G
c.*156A>G (n.*156A>G)
n.1158A>G
n.2629A>G
c.-94+972T>C (n.-94+972T>C)
c.54+939A>G (n.54+939A>G)
n.519+972T>C
19g.11576325T>GCA404146333ACP5,ZNF627c.653A>C (p.His218Pro)
n.1286A>C
c.650A>C (p.His217Pro)
c.575A>C (p.His192Pro)
n.1271A>C
c.554A>C (p.His185Pro)
n.1208A>C
c.*156A>C (n.*156A>C)
n.1158A>C
n.2629A>C
c.-94+972T>G (n.-94+972T>G)
c.54+939A>C (n.54+939A>C)
n.519+972T>G
19g.11576326G>ACA9215364ACP5,ZNF627c.652C>T (p.His218Tyr)
n.1285C>T
c.649C>T (p.His217Tyr)
c.574C>T (p.His192Tyr)
n.1270C>T
c.553C>T (p.His185Tyr)
n.1207C>T
c.*155C>T (n.*155C>T)
n.1157C>T
n.2628C>T
c.-94+973G>A (n.-94+973G>A)
c.54+938C>T (n.54+938C>T)
n.519+973G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576326G>CCA404146339ACP5,ZNF627c.652C>G (p.His218Asp)
n.1285C>G
c.649C>G (p.His217Asp)
c.574C>G (p.His192Asp)
n.1270C>G
c.553C>G (p.His185Asp)
n.1207C>G
c.*155C>G (n.*155C>G)
n.1157C>G
n.2628C>G
c.-94+973G>C (n.-94+973G>C)
c.54+938C>G (n.54+938C>G)
n.519+973G>C
19g.11576326G=CA2323005510ACP5,ZNF627c.652C= (p.His218=)
n.1285C=
c.649C= (p.His217=)
c.574C= (p.His192=)
n.1270C=
c.553C= (p.His185=)
n.1207C=
c.*155C= (n.*155C=)
n.1157C=
n.2628C=
c.-94+973G= (n.-94+973G=)
c.54+938C= (n.54+938C=)
n.519+973G=
19g.11576326G>TCA404146337ACP5,ZNF627c.652C>A (p.His218Asn)
n.1285C>A
c.649C>A (p.His217Asn)
c.574C>A (p.His192Asn)
n.1270C>A
c.553C>A (p.His185Asn)
n.1207C>A
c.*155C>A (n.*155C>A)
n.1157C>A
n.2628C>A
c.-94+973G>T (n.-94+973G>T)
c.54+938C>A (n.54+938C>A)
n.519+973G>T
 gnomAD v4
19g.11576327G>ACA505751958ACP5,ZNF627c.651C>T (p.Thr217=)
n.1284C>T
c.648C>T (p.Thr216=)
c.573C>T (p.Thr191=)
n.1269C>T
c.552C>T (p.Thr184=)
n.1206C>T
c.*154C>T (n.*154C>T)
n.1156C>T
n.2627C>T
c.-94+974G>A (n.-94+974G>A)
c.54+937C>T (n.54+937C>T)
n.519+974G>A
19g.11576327G>CCA505751959ACP5,ZNF627c.651C>G (p.Thr217=)
n.1284C>G
c.648C>G (p.Thr216=)
c.573C>G (p.Thr191=)
n.1269C>G
c.552C>G (p.Thr184=)
n.1206C>G
c.*154C>G (n.*154C>G)
n.1156C>G
n.2627C>G
c.-94+974G>C (n.-94+974G>C)
c.54+937C>G (n.54+937C>G)
n.519+974G>C
19g.11576327G>TCA505751960ACP5,ZNF627c.651C>A (p.Thr217=)
n.1284C>A
c.648C>A (p.Thr216=)
c.573C>A (p.Thr191=)
n.1269C>A
c.552C>A (p.Thr184=)
n.1206C>A
c.*154C>A (n.*154C>A)
n.1156C>A
n.2627C>A
c.-94+974G>T (n.-94+974G>T)
c.54+937C>A (n.54+937C>A)
n.519+974G>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.11576328G>ACA404146341ACP5,ZNF627c.650C>T (p.Thr217Ile)
n.1283C>T
c.647C>T (p.Thr216Ile)
c.572C>T (p.Thr191Ile)
n.1268C>T
c.551C>T (p.Thr184Ile)
n.1205C>T
c.*153C>T (n.*153C>T)
n.1155C>T
n.2626C>T
c.-94+975G>A (n.-94+975G>A)
c.54+936C>T (n.54+936C>T)
n.519+975G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576328G>CCA404146343ACP5,ZNF627c.650C>G (p.Thr217Ser)
n.1283C>G
c.647C>G (p.Thr216Ser)
c.572C>G (p.Thr191Ser)
n.1268C>G
c.551C>G (p.Thr184Ser)
n.1205C>G
c.*153C>G (n.*153C>G)
n.1155C>G
n.2626C>G
c.-94+975G>C (n.-94+975G>C)
c.54+936C>G (n.54+936C>G)
n.519+975G>C
19g.11576328G=CA2323005511ACP5,ZNF627c.650C= (p.Thr217=)
n.1283C=
c.647C= (p.Thr216=)
c.572C= (p.Thr191=)
n.1268C=
c.551C= (p.Thr184=)
n.1205C=
c.*153C= (n.*153C=)
n.1155C=
n.2626C=
c.-94+975G= (n.-94+975G=)
c.54+936C= (n.54+936C=)
n.519+975G=
19g.11576328G>TCA404146345ACP5,ZNF627c.650C>A (p.Thr217Asn)
n.1283C>A
c.647C>A (p.Thr216Asn)
c.572C>A (p.Thr191Asn)
n.1268C>A
c.551C>A (p.Thr184Asn)
n.1205C>A
c.*153C>A (n.*153C>A)
n.1155C>A
n.2626C>A
c.-94+975G>T (n.-94+975G>T)
c.54+936C>A (n.54+936C>A)
n.519+975G>T
19g.11576329T>ACA404146347ACP5,ZNF627c.649A>T (p.Thr217Ser)
n.1282A>T
c.646A>T (p.Thr216Ser)
c.571A>T (p.Thr191Ser)
n.1267A>T
c.550A>T (p.Thr184Ser)
n.1204A>T
c.*152A>T (n.*152A>T)
n.1154A>T
n.2625A>T
c.-94+976T>A (n.-94+976T>A)
c.54+935A>T (n.54+935A>T)
n.519+976T>A
19g.11576329T>CCA404146349ACP5,ZNF627c.649A>G (p.Thr217Ala)
n.1282A>G
c.646A>G (p.Thr216Ala)
c.571A>G (p.Thr191Ala)
n.1267A>G
c.550A>G (p.Thr184Ala)
n.1204A>G
c.*152A>G (n.*152A>G)
n.1154A>G
n.2625A>G
c.-94+976T>C (n.-94+976T>C)
c.54+935A>G (n.54+935A>G)
n.519+976T>C
19g.11576329T>GCA404146351ACP5,ZNF627c.649A>C (p.Thr217Pro)
n.1282A>C
c.646A>C (p.Thr216Pro)
c.571A>C (p.Thr191Pro)
n.1267A>C
c.550A>C (p.Thr184Pro)
n.1204A>C
c.*152A>C (n.*152A>C)
n.1154A>C
n.2625A>C
c.-94+976T>G (n.-94+976T>G)
c.54+935A>C (n.54+935A>C)
n.519+976T>G
19g.11576330A=CA2323005512ACP5,ZNF627c.648T= (p.Pro216=)
n.1281T=
c.645T= (p.Pro215=)
c.570T= (p.Pro190=)
n.1266T=
c.549T= (p.Pro183=)
n.1203T=
c.*151T= (n.*151T=)
n.1153T=
n.2624T=
c.-94+977A= (n.-94+977A=)
c.54+934T= (n.54+934T=)
n.519+977A=
19g.11576330A>CCA505751961ACP5,ZNF627c.648T>G (p.Pro216=)
n.1281T>G
c.645T>G (p.Pro215=)
c.570T>G (p.Pro190=)
n.1266T>G
c.549T>G (p.Pro183=)
n.1203T>G
c.*151T>G (n.*151T>G)
n.1153T>G
n.2624T>G
c.-94+977A>C (n.-94+977A>C)
c.54+934T>G (n.54+934T>G)
n.519+977A>C
19g.11576330A>GCA505751962ACP5,ZNF627c.648T>C (p.Pro216=)
n.1281T>C
c.645T>C (p.Pro215=)
c.570T>C (p.Pro190=)
n.1266T>C
c.549T>C (p.Pro183=)
n.1203T>C
c.*151T>C (n.*151T>C)
n.1153T>C
n.2624T>C
c.-94+977A>G (n.-94+977A>G)
c.54+934T>C (n.54+934T>C)
n.519+977A>G
19g.11576330A>TCA505751963ACP5,ZNF627c.648T>A (p.Pro216=)
n.1281T>A
c.645T>A (p.Pro215=)
c.570T>A (p.Pro190=)
n.1266T>A
c.549T>A (p.Pro183=)
n.1203T>A
c.*151T>A (n.*151T>A)
n.1153T>A
n.2624T>A
c.-94+977A>T (n.-94+977A>T)
c.54+934T>A (n.54+934T>A)
n.519+977A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576331G>ACA404146357ACP5,ZNF627c.647C>T (p.Pro216Leu)
n.1280C>T
c.644C>T (p.Pro215Leu)
c.569C>T (p.Pro190Leu)
n.1265C>T
c.548C>T (p.Pro183Leu)
n.1202C>T
c.*150C>T (n.*150C>T)
n.1152C>T
n.2623C>T
c.-94+978G>A (n.-94+978G>A)
c.54+933C>T (n.54+933C>T)
n.519+978G>A
19g.11576331G>CCA404146355ACP5,ZNF627c.647C>G (p.Pro216Arg)
n.1280C>G
c.644C>G (p.Pro215Arg)
c.569C>G (p.Pro190Arg)
n.1265C>G
c.548C>G (p.Pro183Arg)
n.1202C>G
c.*150C>G (n.*150C>G)
n.1152C>G
n.2623C>G
c.-94+978G>C (n.-94+978G>C)
c.54+933C>G (n.54+933C>G)
n.519+978G>C
19g.11576331G>TCA404146353ACP5,ZNF627c.647C>A (p.Pro216His)
n.1280C>A
c.644C>A (p.Pro215His)
c.569C>A (p.Pro190His)
n.1265C>A
c.548C>A (p.Pro183His)
n.1202C>A
c.*150C>A (n.*150C>A)
n.1152C>A
n.2623C>A
c.-94+978G>T (n.-94+978G>T)
c.54+933C>A (n.54+933C>A)
n.519+978G>T
19g.11576332G>ACA404146359ACP5,ZNF627c.646C>T (p.Pro216Ser)
n.1279C>T
c.643C>T (p.Pro215Ser)
c.568C>T (p.Pro190Ser)
n.1264C>T
c.547C>T (p.Pro183Ser)
n.1201C>T
c.*149C>T (n.*149C>T)
n.1151C>T
n.2622C>T
c.-94+979G>A (n.-94+979G>A)
c.54+932C>T (n.54+932C>T)
n.519+979G>A
19g.11576332G>CCA404146361ACP5,ZNF627c.646C>G (p.Pro216Ala)
n.1279C>G
c.643C>G (p.Pro215Ala)
c.568C>G (p.Pro190Ala)
n.1264C>G
c.547C>G (p.Pro183Ala)
n.1201C>G
c.*149C>G (n.*149C>G)
n.1151C>G
n.2622C>G
c.-94+979G>C (n.-94+979G>C)
c.54+932C>G (n.54+932C>G)
n.519+979G>C
19g.11576332G=CA2323005513ACP5,ZNF627c.646C= (p.Pro216=)
n.1279C=
c.643C= (p.Pro215=)
c.568C= (p.Pro190=)
n.1264C=
c.547C= (p.Pro183=)
n.1201C=
c.*149C= (n.*149C=)
n.1151C=
n.2622C=
c.-94+979G= (n.-94+979G=)
c.54+932C= (n.54+932C=)
n.519+979G=
19g.11576332G>TCA404146362ACP5,ZNF627c.646C>A (p.Pro216Thr)
n.1279C>A
c.643C>A (p.Pro215Thr)
c.568C>A (p.Pro190Thr)
n.1264C>A
c.547C>A (p.Pro183Thr)
n.1201C>A
c.*149C>A (n.*149C>A)
n.1151C>A
n.2622C>A
c.-94+979G>T (n.-94+979G>T)
c.54+932C>A (n.54+932C>A)
n.519+979G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576333C>ACA305358845ACP5,ZNF627c.645G>T (p.Gly215=)
n.1278G>T
c.642G>T (p.Gly214=)
c.567G>T (p.Gly189=)
n.1263G>T
c.546G>T (p.Gly182=)
n.1200G>T
c.*148G>T (n.*148G>T)
n.1150G>T
n.2621G>T
c.-94+980C>A (n.-94+980C>A)
c.54+931G>T (n.54+931G>T)
n.519+980C>A
 dbSNP
19g.11576333C=CA2323005514ACP5,ZNF627c.645G= (p.Gly215=)
n.1278G=
c.642G= (p.Gly214=)
c.567G= (p.Gly189=)
n.1263G=
c.546G= (p.Gly182=)
n.1200G=
c.*148G= (n.*148G=)
n.1150G=
n.2621G=
c.-94+980C= (n.-94+980C=)
c.54+931G= (n.54+931G=)
n.519+980C=
19g.11576333C>GCA505751965ACP5,ZNF627c.645G>C (p.Gly215=)
n.1278G>C
c.642G>C (p.Gly214=)
c.567G>C (p.Gly189=)
n.1263G>C
c.546G>C (p.Gly182=)
n.1200G>C
c.*148G>C (n.*148G>C)
n.1150G>C
n.2621G>C
c.-94+980C>G (n.-94+980C>G)
c.54+931G>C (n.54+931G>C)
n.519+980C>G
 dbSNP
19g.11576333C>TCA505751964ACP5,ZNF627c.645G>A (p.Gly215=)
n.1278G>A
c.642G>A (p.Gly214=)
c.567G>A (p.Gly189=)
n.1263G>A
c.546G>A (p.Gly182=)
n.1200G>A
c.*148G>A (n.*148G>A)
n.1150G>A
n.2621G>A
c.-94+980C>T (n.-94+980C>T)
c.54+931G>A (n.54+931G>A)
n.519+980C>T
19g.11576335delCA2582557825ACP5,ZNF627c.645del (p.Pro216LeufsTer?)
n.1278del
c.642del (p.Pro215LeufsTer?)
c.567del (p.Pro190LeufsTer?)
n.1263del
c.546del (p.Pro183LeufsTer?)
n.1200del
c.*148del (n.*148del)
n.1150del
n.2621del
c.-94+982del (n.-94+982del)
c.54+931del (n.54+931del)
n.519+982del
 gnomAD v4
19g.11576334C>ACA404146366ACP5,ZNF627c.644G>T (p.Gly215Val)
n.1277G>T
c.641G>T (p.Gly214Val)
c.566G>T (p.Gly189Val)
n.1262G>T
c.545G>T (p.Gly182Val)
n.1199G>T
c.*147G>T (n.*147G>T)
n.1149G>T
n.2620G>T
c.-94+981C>A (n.-94+981C>A)
c.54+930G>T (n.54+930G>T)
n.519+981C>A
19g.11576334C>GCA404146367ACP5,ZNF627c.644G>C (p.Gly215Ala)
n.1277G>C
c.641G>C (p.Gly214Ala)
c.566G>C (p.Gly189Ala)
n.1262G>C
c.545G>C (p.Gly182Ala)
n.1199G>C
c.*147G>C (n.*147G>C)
n.1149G>C
n.2620G>C
c.-94+981C>G (n.-94+981C>G)
c.54+930G>C (n.54+930G>C)
n.519+981C>G
19g.11576334C>TCA404146369ACP5,ZNF627c.644G>A (p.Gly215Glu)
n.1277G>A
c.641G>A (p.Gly214Glu)
c.566G>A (p.Gly189Glu)
n.1262G>A
c.545G>A (p.Gly182Glu)
n.1199G>A
c.*147G>A (n.*147G>A)
n.1149G>A
n.2620G>A
c.-94+981C>T (n.-94+981C>T)
c.54+930G>A (n.54+930G>A)
n.519+981C>T
19g.11576335C>ACA404146372ACP5,ZNF627c.643G>T (p.Gly215Trp)
n.1276G>T
c.640G>T (p.Gly214Trp)
c.565G>T (p.Gly189Trp)
n.1261G>T
c.544G>T (p.Gly182Trp)
n.1198G>T
c.*146G>T (n.*146G>T)
n.1148G>T
n.2619G>T
c.-94+982C>A (n.-94+982C>A)
c.54+929G>T (n.54+929G>T)
n.519+982C>A
 gnomAD v4
19g.11576335C=CA2323005515ACP5,ZNF627c.643G= (p.Gly215=)
n.1276G=
c.640G= (p.Gly214=)
c.565G= (p.Gly189=)
n.1261G=
c.544G= (p.Gly182=)
n.1198G=
c.*146G= (n.*146G=)
n.1148G=
n.2619G=
c.-94+982C= (n.-94+982C=)
c.54+929G= (n.54+929G=)
n.519+982C=
19g.11576335C>GCA404146374ACP5,ZNF627c.643G>C (p.Gly215Arg)
n.1276G>C
c.640G>C (p.Gly214Arg)
c.565G>C (p.Gly189Arg)
n.1261G>C
c.544G>C (p.Gly182Arg)
n.1198G>C
c.*146G>C (n.*146G>C)
n.1148G>C
n.2619G>C
c.-94+982C>G (n.-94+982C>G)
c.54+929G>C (n.54+929G>C)
n.519+982C>G
 ClinVar dbSNP
19g.11576335C>TCA9215365ACP5,ZNF627c.643G>A (p.Gly215Arg)
n.1276G>A
c.640G>A (p.Gly214Arg)
c.565G>A (p.Gly189Arg)
n.1261G>A
c.544G>A (p.Gly182Arg)
n.1198G>A
c.*146G>A (n.*146G>A)
n.1148G>A
n.2619G>A
c.-94+982C>T (n.-94+982C>T)
c.54+929G>A (n.54+929G>A)
n.519+982C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576336G>ACA9215366ACP5,ZNF627c.642C>T (p.His214=)
n.1275C>T
c.639C>T (p.His213=)
c.564C>T (p.His188=)
n.1260C>T
c.543C>T (p.His181=)
n.1197C>T
c.*145C>T (n.*145C>T)
n.1147C>T
n.2618C>T
c.-94+983G>A (n.-94+983G>A)
c.54+928C>T (n.54+928C>T)
n.519+983G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576336G>CCA404146377ACP5,ZNF627c.642C>G (p.His214Gln)
n.1275C>G
c.639C>G (p.His213Gln)
c.564C>G (p.His188Gln)
n.1260C>G
c.543C>G (p.His181Gln)
n.1197C>G
c.*145C>G (n.*145C>G)
n.1147C>G
n.2618C>G
c.-94+983G>C (n.-94+983G>C)
c.54+928C>G (n.54+928C>G)
n.519+983G>C
 gnomAD v4
19g.11576336G=CA2323005516ACP5,ZNF627c.642C= (p.His214=)
n.1275C=
c.639C= (p.His213=)
c.564C= (p.His188=)
n.1260C=
c.543C= (p.His181=)
n.1197C=
c.*145C= (n.*145C=)
n.1147C=
n.2618C=
c.-94+983G= (n.-94+983G=)
c.54+928C= (n.54+928C=)
n.519+983G=
19g.11576336G>TCA404146379ACP5,ZNF627c.642C>A (p.His214Gln)
n.1275C>A
c.639C>A (p.His213Gln)
c.564C>A (p.His188Gln)
n.1260C>A
c.543C>A (p.His181Gln)
n.1197C>A
c.*145C>A (n.*145C>A)
n.1147C>A
n.2618C>A
c.-94+983G>T (n.-94+983G>T)
c.54+928C>A (n.54+928C>A)
n.519+983G>T
19g.11576337T>ACA404146381ACP5,ZNF627c.641A>T (p.His214Leu)
n.1274A>T
c.638A>T (p.His213Leu)
c.563A>T (p.His188Leu)
n.1259A>T
c.542A>T (p.His181Leu)
n.1196A>T
c.*144A>T (n.*144A>T)
n.1146A>T
n.2617A>T
c.-94+984T>A (n.-94+984T>A)
c.54+927A>T (n.54+927A>T)
n.519+984T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576337T>CCA404146383ACP5,ZNF627c.641A>G (p.His214Arg)
n.1274A>G
c.638A>G (p.His213Arg)
c.563A>G (p.His188Arg)
n.1259A>G
c.542A>G (p.His181Arg)
n.1196A>G
c.*144A>G (n.*144A>G)
n.1146A>G
n.2617A>G
c.-94+984T>C (n.-94+984T>C)
c.54+927A>G (n.54+927A>G)
n.519+984T>C
19g.11576337T>GCA404146385ACP5,ZNF627c.641A>C (p.His214Pro)
n.1274A>C
c.638A>C (p.His213Pro)
c.563A>C (p.His188Pro)
n.1259A>C
c.542A>C (p.His181Pro)
n.1196A>C
c.*144A>C (n.*144A>C)
n.1146A>C
n.2617A>C
c.-94+984T>G (n.-94+984T>G)
c.54+927A>C (n.54+927A>C)
n.519+984T>G
 dbSNP
19g.11576337T=CA2323005517ACP5,ZNF627c.641A= (p.His214=)
n.1274A=
c.638A= (p.His213=)
c.563A= (p.His188=)
n.1259A=
c.542A= (p.His181=)
n.1196A=
c.*144A= (n.*144A=)
n.1146A=
n.2617A=
c.-94+984T= (n.-94+984T=)
c.54+927A= (n.54+927A=)
n.519+984T=
19g.11576338G>ACA404146387ACP5,ZNF627c.640C>T (p.His214Tyr)
n.1273C>T
c.637C>T (p.His213Tyr)
c.562C>T (p.His188Tyr)
n.1258C>T
c.541C>T (p.His181Tyr)
n.1195C>T
c.*143C>T (n.*143C>T)
n.1145C>T
n.2616C>T
c.-94+985G>A (n.-94+985G>A)
c.54+926C>T (n.54+926C>T)
n.519+985G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576338G>CCA404146388ACP5,ZNF627c.640C>G (p.His214Asp)
n.1273C>G
c.637C>G (p.His213Asp)
c.562C>G (p.His188Asp)
n.1258C>G
c.541C>G (p.His181Asp)
n.1195C>G
c.*143C>G (n.*143C>G)
n.1145C>G
n.2616C>G
c.-94+985G>C (n.-94+985G>C)
c.54+926C>G (n.54+926C>G)
n.519+985G>C
19g.11576338G=CA2323005518ACP5,ZNF627c.640C= (p.His214=)
n.1273C=
c.637C= (p.His213=)
c.562C= (p.His188=)
n.1258C=
c.541C= (p.His181=)
n.1195C=
c.*143C= (n.*143C=)
n.1145C=
n.2616C=
c.-94+985G= (n.-94+985G=)
c.54+926C= (n.54+926C=)
n.519+985G=
19g.11576338G>TCA404146391ACP5,ZNF627c.640C>A (p.His214Asn)
n.1273C>A
c.637C>A (p.His213Asn)
c.562C>A (p.His188Asn)
n.1258C>A
c.541C>A (p.His181Asn)
n.1195C>A
c.*143C>A (n.*143C>A)
n.1145C>A
n.2616C>A
c.-94+985G>T (n.-94+985G>T)
c.54+926C>A (n.54+926C>A)
n.519+985G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.11576339C>ACA404146394ACP5,ZNF627c.639G>T (p.Glu213Asp)
n.1272G>T
c.636G>T (p.Glu212Asp)
c.561G>T (p.Glu187Asp)
n.1257G>T
c.540G>T (p.Glu180Asp)
n.1194G>T
c.*142G>T (n.*142G>T)
n.1144G>T
n.2615G>T
c.-94+986C>A (n.-94+986C>A)
c.54+925G>T (n.54+925G>T)
n.519+986C>A
 gnomAD v4
19g.11576339C>GCA404146395ACP5,ZNF627c.639G>C (p.Glu213Asp)
n.1272G>C
c.636G>C (p.Glu212Asp)
c.561G>C (p.Glu187Asp)
n.1257G>C
c.540G>C (p.Glu180Asp)
n.1194G>C
c.*142G>C (n.*142G>C)
n.1144G>C
n.2615G>C
c.-94+986C>G (n.-94+986C>G)
c.54+925G>C (n.54+925G>C)
n.519+986C>G
19g.11576339C>TCA505751966ACP5,ZNF627c.639G>A (p.Glu213=)
n.1272G>A
c.636G>A (p.Glu212=)
c.561G>A (p.Glu187=)
n.1257G>A
c.540G>A (p.Glu180=)
n.1194G>A
c.*142G>A (n.*142G>A)
n.1144G>A
n.2615G>A
c.-94+986C>T (n.-94+986C>T)
c.54+925G>A (n.54+925G>A)
n.519+986C>T
 gnomAD v4
19g.11576340T>ACA404146397ACP5,ZNF627c.638A>T (p.Glu213Val)
n.1271A>T
c.635A>T (p.Glu212Val)
c.560A>T (p.Glu187Val)
n.1256A>T
c.539A>T (p.Glu180Val)
n.1193A>T
c.*141A>T (n.*141A>T)
n.1143A>T
n.2614A>T
c.-94+987T>A (n.-94+987T>A)
c.54+924A>T (n.54+924A>T)
n.519+987T>A
19g.11576340T>CCA404146401ACP5,ZNF627c.638A>G (p.Glu213Gly)
n.1271A>G
c.635A>G (p.Glu212Gly)
c.560A>G (p.Glu187Gly)
n.1256A>G
c.539A>G (p.Glu180Gly)
n.1193A>G
c.*141A>G (n.*141A>G)
n.1143A>G
n.2614A>G
c.-94+987T>C (n.-94+987T>C)
c.54+924A>G (n.54+924A>G)
n.519+987T>C
19g.11576340T>GCA404146399ACP5,ZNF627c.638A>C (p.Glu213Ala)
n.1271A>C
c.635A>C (p.Glu212Ala)
c.560A>C (p.Glu187Ala)
n.1256A>C
c.539A>C (p.Glu180Ala)
n.1193A>C
c.*141A>C (n.*141A>C)
n.1143A>C
n.2614A>C
c.-94+987T>G (n.-94+987T>G)
c.54+924A>C (n.54+924A>C)
n.519+987T>G
19g.11576341C>ACA404146402ACP5,ZNF627c.637G>T (p.Glu213Ter)
n.1270G>T
c.634G>T (p.Glu212Ter)
c.559G>T (p.Glu187Ter)
n.1255G>T
c.538G>T (p.Glu180Ter)
n.1192G>T
c.*140G>T (n.*140G>T)
n.1142G>T
n.2613G>T
c.-94+988C>A (n.-94+988C>A)
c.54+923G>T (n.54+923G>T)
n.519+988C>A
19g.11576341C=CA2323005519ACP5,ZNF627c.637G= (p.Glu213=)
n.1270G=
c.634G= (p.Glu212=)
c.559G= (p.Glu187=)
n.1255G=
c.538G= (p.Glu180=)
n.1192G=
c.*140G= (n.*140G=)
n.1142G=
n.2613G=
c.-94+988C= (n.-94+988C=)
c.54+923G= (n.54+923G=)
n.519+988C=
19g.11576341C>GCA9215367ACP5,ZNF627c.637G>C (p.Glu213Gln)
n.1270G>C
c.634G>C (p.Glu212Gln)
c.559G>C (p.Glu187Gln)
n.1255G>C
c.538G>C (p.Glu180Gln)
n.1192G>C
c.*140G>C (n.*140G>C)
n.1142G>C
n.2613G>C
c.-94+988C>G (n.-94+988C>G)
c.54+923G>C (n.54+923G>C)
n.519+988C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576341C>TCA404146404ACP5,ZNF627c.637G>A (p.Glu213Lys)
n.1270G>A
c.634G>A (p.Glu212Lys)
c.559G>A (p.Glu187Lys)
n.1255G>A
c.538G>A (p.Glu180Lys)
n.1192G>A
c.*140G>A (n.*140G>A)
n.1142G>A
n.2613G>A
c.-94+988C>T (n.-94+988C>T)
c.54+923G>A (n.54+923G>A)
n.519+988C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576342G>ACA9215368ACP5,ZNF627c.636C>T (p.Ala212=)
n.1269C>T
c.633C>T (p.Ala211=)
c.558C>T (p.Ala186=)
n.1254C>T
c.537C>T (p.Ala179=)
n.1191C>T
c.*139C>T (n.*139C>T)
n.1141C>T
n.2612C>T
c.-94+989G>A (n.-94+989G>A)
c.54+922C>T (n.54+922C>T)
n.519+989G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576342G>CCA505751967ACP5,ZNF627c.636C>G (p.Ala212=)
n.1269C>G
c.633C>G (p.Ala211=)
c.558C>G (p.Ala186=)
n.1254C>G
c.537C>G (p.Ala179=)
n.1191C>G
c.*139C>G (n.*139C>G)
n.1141C>G
n.2612C>G
c.-94+989G>C (n.-94+989G>C)
c.54+922C>G (n.54+922C>G)
n.519+989G>C
19g.11576342G=CA2323005520ACP5,ZNF627c.636C= (p.Ala212=)
n.1269C=
c.633C= (p.Ala211=)
c.558C= (p.Ala186=)
n.1254C=
c.537C= (p.Ala179=)
n.1191C=
c.*139C= (n.*139C=)
n.1141C=
n.2612C=
c.-94+989G= (n.-94+989G=)
c.54+922C= (n.54+922C=)
n.519+989G=
19g.11576342G>TCA9215369ACP5,ZNF627c.636C>A (p.Ala212=)
n.1269C>A
c.633C>A (p.Ala211=)
c.558C>A (p.Ala186=)
n.1254C>A
c.537C>A (p.Ala179=)
n.1191C>A
c.*139C>A (n.*139C>A)
n.1141C>A
n.2612C>A
c.-94+989G>T (n.-94+989G>T)
c.54+922C>A (n.54+922C>A)
n.519+989G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.11576343G>ACA404146407ACP5,ZNF627c.635C>T (p.Ala212Val)
n.1268C>T
c.632C>T (p.Ala211Val)
c.557C>T (p.Ala186Val)
n.1253C>T
c.536C>T (p.Ala179Val)
n.1190C>T
c.*138C>T (n.*138C>T)
n.1140C>T
n.2611C>T
c.-94+990G>A (n.-94+990G>A)
c.54+921C>T (n.54+921C>T)
n.519+990G>A
 gnomAD v4
19g.11576343G>CCA404146409ACP5,ZNF627c.635C>G (p.Ala212Gly)
n.1268C>G
c.632C>G (p.Ala211Gly)
c.557C>G (p.Ala186Gly)
n.1253C>G
c.536C>G (p.Ala179Gly)
n.1190C>G
c.*138C>G (n.*138C>G)
n.1140C>G
n.2611C>G
c.-94+990G>C (n.-94+990G>C)
c.54+921C>G (n.54+921C>G)
n.519+990G>C
19g.11576343G>TCA404146410ACP5,ZNF627c.635C>A (p.Ala212Asp)
n.1268C>A
c.632C>A (p.Ala211Asp)
c.557C>A (p.Ala186Asp)
n.1253C>A
c.536C>A (p.Ala179Asp)
n.1190C>A
c.*138C>A (n.*138C>A)
n.1140C>A
n.2611C>A
c.-94+990G>T (n.-94+990G>T)
c.54+921C>A (n.54+921C>A)
n.519+990G>T
19g.11576344C>ACA404146411ACP5,ZNF627c.634G>T (p.Ala212Ser)
n.1267G>T
c.631G>T (p.Ala211Ser)
c.556G>T (p.Ala186Ser)
n.1252G>T
c.535G>T (p.Ala179Ser)
n.1189G>T
c.*137G>T (n.*137G>T)
n.1139G>T
n.2610G>T
c.-94+991C>A (n.-94+991C>A)
c.54+920G>T (n.54+920G>T)
n.519+991C>A
19g.11576344C>GCA404146413ACP5,ZNF627c.634G>C (p.Ala212Pro)
n.1267G>C
c.631G>C (p.Ala211Pro)
c.556G>C (p.Ala186Pro)
n.1252G>C
c.535G>C (p.Ala179Pro)
n.1189G>C
c.*137G>C (n.*137G>C)
n.1139G>C
n.2610G>C
c.-94+991C>G (n.-94+991C>G)
c.54+920G>C (n.54+920G>C)
n.519+991C>G
19g.11576344C>TCA404146414ACP5,ZNF627c.634G>A (p.Ala212Thr)
n.1267G>A
c.631G>A (p.Ala211Thr)
c.556G>A (p.Ala186Thr)
n.1252G>A
c.535G>A (p.Ala179Thr)
n.1189G>A
c.*137G>A (n.*137G>A)
n.1139G>A
n.2610G>A
c.-94+991C>T (n.-94+991C>T)
c.54+920G>A (n.54+920G>A)
n.519+991C>T
19g.11576344_11576350delinsGGTAGGCA2580096449ACP5,ZNF627c.628_634delinsCCTACC (p.Ser210ProfsTer?)
n.1261_1267delinsCCTACC
c.625_631delinsCCTACC (p.Ser209ProfsTer?)
c.550_556delinsCCTACC (p.Ser184ProfsTer?)
n.1246_1252delinsCCTACC
c.529_535delinsCCTACC (p.Ser177ProfsTer?)
n.1183_1189delinsCCTACC
c.*131_*137delinsCCTACC (n.*131_*137delinsCCTACC)
n.1133_1139delinsCCTACC
n.2604_2610delinsCCTACC
c.-94+991_-94+997delinsGGTAGG (n.-94+991_-94+997delinsGGTAGG)
c.54+914_54+920delinsCCTACC (n.54+914_54+920delinsCCTACC)
n.519+991_519+997delinsGGTAGG
 ClinVar
19g.11576345T>ACA505751968ACP5,ZNF627c.633A>T (p.Ile211=)
n.1266A>T
c.630A>T (p.Ile210=)
c.555A>T (p.Ile185=)
n.1251A>T
c.534A>T (p.Ile178=)
n.1188A>T
c.*136A>T (n.*136A>T)
n.1138A>T
n.2609A>T
c.-94+992T>A (n.-94+992T>A)
c.54+919A>T (n.54+919A>T)
n.519+992T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576345T>CCA404146415ACP5,ZNF627c.633A>G (p.Ile211Met)
n.1266A>G
c.630A>G (p.Ile210Met)
c.555A>G (p.Ile185Met)
n.1251A>G
c.534A>G (p.Ile178Met)
n.1188A>G
c.*136A>G (n.*136A>G)
n.1138A>G
n.2609A>G
c.-94+992T>C (n.-94+992T>C)
c.54+919A>G (n.54+919A>G)
n.519+992T>C
 gnomAD v4
19g.11576345T>GCA505751969ACP5,ZNF627c.633A>C (p.Ile211=)
n.1266A>C
c.630A>C (p.Ile210=)
c.555A>C (p.Ile185=)
n.1251A>C
c.534A>C (p.Ile178=)
n.1188A>C
c.*136A>C (n.*136A>C)
n.1138A>C
n.2609A>C
c.-94+992T>G (n.-94+992T>G)
c.54+919A>C (n.54+919A>C)
n.519+992T>G
19g.11576345T=CA2323005521ACP5,ZNF627c.633A= (p.Ile211=)
n.1266A=
c.630A= (p.Ile210=)
c.555A= (p.Ile185=)
n.1251A=
c.534A= (p.Ile178=)
n.1188A=
c.*136A= (n.*136A=)
n.1138A=
n.2609A=
c.-94+992T= (n.-94+992T=)
c.54+919A= (n.54+919A=)
n.519+992T=
19g.11576346A=CA2323005522ACP5,ZNF627c.632T= (p.Ile211=)
n.1265T=
c.629T= (p.Ile210=)
c.554T= (p.Ile185=)
n.1250T=
c.533T= (p.Ile178=)
n.1187T=
c.*135T= (n.*135T=)
n.1137T=
n.2608T=
c.-94+993A= (n.-94+993A=)
c.54+918T= (n.54+918T=)
n.519+993A=
19g.11576346A>CCA404146419ACP5,ZNF627c.632T>G (p.Ile211Arg)
n.1265T>G
c.629T>G (p.Ile210Arg)
c.554T>G (p.Ile185Arg)
n.1250T>G
c.533T>G (p.Ile178Arg)
n.1187T>G
c.*135T>G (n.*135T>G)
n.1137T>G
n.2608T>G
c.-94+993A>C (n.-94+993A>C)
c.54+918T>G (n.54+918T>G)
n.519+993A>C
19g.11576346A>GCA9215370ACP5,ZNF627c.632T>C (p.Ile211Thr)
n.1265T>C
c.629T>C (p.Ile210Thr)
c.554T>C (p.Ile185Thr)
n.1250T>C
c.533T>C (p.Ile178Thr)
n.1187T>C
c.*135T>C (n.*135T>C)
n.1137T>C
n.2608T>C
c.-94+993A>G (n.-94+993A>G)
c.54+918T>C (n.54+918T>C)
n.519+993A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576346A>TCA404146418ACP5,ZNF627c.632T>A (p.Ile211Lys)
n.1265T>A
c.629T>A (p.Ile210Lys)
c.554T>A (p.Ile185Lys)
n.1250T>A
c.533T>A (p.Ile178Lys)
n.1187T>A
c.*135T>A (n.*135T>A)
n.1137T>A
n.2608T>A
c.-94+993A>T (n.-94+993A>T)
c.54+918T>A (n.54+918T>A)
n.519+993A>T
19g.11576347T>ACA404146421ACP5,ZNF627c.631A>T (p.Ile211Leu)
n.1264A>T
c.628A>T (p.Ile210Leu)
c.553A>T (p.Ile185Leu)
n.1249A>T
c.532A>T (p.Ile178Leu)
n.1186A>T
c.*134A>T (n.*134A>T)
n.1136A>T
n.2607A>T
c.-94+994T>A (n.-94+994T>A)
c.54+917A>T (n.54+917A>T)
n.519+994T>A
19g.11576347T>CCA404146423ACP5,ZNF627c.631A>G (p.Ile211Val)
n.1264A>G
c.628A>G (p.Ile210Val)
c.553A>G (p.Ile185Val)
n.1249A>G
c.532A>G (p.Ile178Val)
n.1186A>G
c.*134A>G (n.*134A>G)
n.1136A>G
n.2607A>G
c.-94+994T>C (n.-94+994T>C)
c.54+917A>G (n.54+917A>G)
n.519+994T>C
19g.11576347T>GCA404146424ACP5,ZNF627c.631A>C (p.Ile211Leu)
n.1264A>C
c.628A>C (p.Ile210Leu)
c.553A>C (p.Ile185Leu)
n.1249A>C
c.532A>C (p.Ile178Leu)
n.1186A>C
c.*134A>C (n.*134A>C)
n.1136A>C
n.2607A>C
c.-94+994T>G (n.-94+994T>G)
c.54+917A>C (n.54+917A>C)
n.519+994T>G
19g.11576348G>ACA505751970ACP5,ZNF627c.630C>T (p.Ser210=)
n.1263C>T
c.627C>T (p.Ser209=)
c.552C>T (p.Ser184=)
n.1248C>T
c.531C>T (p.Ser177=)
n.1185C>T
c.*133C>T (n.*133C>T)
n.1135C>T
n.2606C>T
c.-94+995G>A (n.-94+995G>A)
c.54+916C>T (n.54+916C>T)
n.519+995G>A
19g.11576348G>CCA505751971ACP5,ZNF627c.630C>G (p.Ser210=)
n.1263C>G
c.627C>G (p.Ser209=)
c.552C>G (p.Ser184=)
n.1248C>G
c.531C>G (p.Ser177=)
n.1185C>G
c.*133C>G (n.*133C>G)
n.1135C>G
n.2606C>G
c.-94+995G>C (n.-94+995G>C)
c.54+916C>G (n.54+916C>G)
n.519+995G>C
19g.11576348G>TCA505751972ACP5,ZNF627c.630C>A (p.Ser210=)
n.1263C>A
c.627C>A (p.Ser209=)
c.552C>A (p.Ser184=)
n.1248C>A
c.531C>A (p.Ser177=)
n.1185C>A
c.*133C>A (n.*133C>A)
n.1135C>A
n.2606C>A
c.-94+995G>T (n.-94+995G>T)
c.54+916C>A (n.54+916C>A)
n.519+995G>T
 gnomAD v4
19g.11576349G>ACA404146425ACP5,ZNF627c.629C>T (p.Ser210Phe)
n.1262C>T
c.626C>T (p.Ser209Phe)
c.551C>T (p.Ser184Phe)
n.1247C>T
c.530C>T (p.Ser177Phe)
n.1184C>T
c.*132C>T (n.*132C>T)
n.1134C>T
n.2605C>T
c.-94+996G>A (n.-94+996G>A)
c.54+915C>T (n.54+915C>T)
n.519+996G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.11576349G>CCA404146426ACP5,ZNF627c.629C>G (p.Ser210Cys)
n.1262C>G
c.626C>G (p.Ser209Cys)
c.551C>G (p.Ser184Cys)
n.1247C>G
c.530C>G (p.Ser177Cys)
n.1184C>G
c.*132C>G (n.*132C>G)
n.1134C>G
n.2605C>G
c.-94+996G>C (n.-94+996G>C)
c.54+915C>G (n.54+915C>G)
n.519+996G>C
19g.11576349G>TCA404146427ACP5,ZNF627c.629C>A (p.Ser210Tyr)
n.1262C>A
c.626C>A (p.Ser209Tyr)
c.551C>A (p.Ser184Tyr)
n.1247C>A
c.530C>A (p.Ser177Tyr)
n.1184C>A
c.*132C>A (n.*132C>A)
n.1134C>A
n.2605C>A
c.-94+996G>T (n.-94+996G>T)
c.54+915C>A (n.54+915C>A)
n.519+996G>T
19g.11576350A>CCA404146429ACP5,ZNF627c.628T>G (p.Ser210Ala)
n.1261T>G
c.625T>G (p.Ser209Ala)
c.550T>G (p.Ser184Ala)
n.1246T>G
c.529T>G (p.Ser177Ala)
n.1183T>G
c.*131T>G (n.*131T>G)
n.1133T>G
n.2604T>G
c.-94+997A>C (n.-94+997A>C)
c.54+914T>G (n.54+914T>G)
n.519+997A>C
19g.11576350A>GCA404146431ACP5,ZNF627c.628T>C (p.Ser210Pro)
n.1261T>C
c.625T>C (p.Ser209Pro)
c.550T>C (p.Ser184Pro)
n.1246T>C
c.529T>C (p.Ser177Pro)
n.1183T>C
c.*131T>C (n.*131T>C)
n.1133T>C
n.2604T>C
c.-94+997A>G (n.-94+997A>G)
c.54+914T>C (n.54+914T>C)
n.519+997A>G
19g.11576350A>TCA404146433ACP5,ZNF627c.628T>A (p.Ser210Thr)
n.1261T>A
c.625T>A (p.Ser209Thr)
c.550T>A (p.Ser184Thr)
n.1246T>A
c.529T>A (p.Ser177Thr)
n.1183T>A
c.*131T>A (n.*131T>A)
n.1133T>A
n.2604T>A
c.-94+997A>T (n.-94+997A>T)
c.54+914T>A (n.54+914T>A)
n.519+997A>T
19g.11576351C>ACA404146434ACP5,ZNF627c.627G>T (p.Trp209Cys)
n.1260G>T
c.624G>T (p.Trp208Cys)
c.549G>T (p.Trp183Cys)
n.1245G>T
c.528G>T (p.Trp176Cys)
n.1182G>T
c.*130G>T (n.*130G>T)
n.1132G>T
n.2603G>T
c.-94+998C>A (n.-94+998C>A)
c.54+913G>T (n.54+913G>T)
n.519+998C>A
19g.11576351C>GCA404146435ACP5,ZNF627c.627G>C (p.Trp209Cys)
n.1260G>C
c.624G>C (p.Trp208Cys)
c.549G>C (p.Trp183Cys)
n.1245G>C
c.528G>C (p.Trp176Cys)
n.1182G>C
c.*130G>C (n.*130G>C)
n.1132G>C
n.2603G>C
c.-94+998C>G (n.-94+998C>G)
c.54+913G>C (n.54+913G>C)
n.519+998C>G
19g.11576351C>TCA404146437ACP5,ZNF627c.627G>A (p.Trp209Ter)
n.1260G>A
c.624G>A (p.Trp208Ter)
c.549G>A (p.Trp183Ter)
n.1245G>A
c.528G>A (p.Trp176Ter)
n.1182G>A
c.*130G>A (n.*130G>A)
n.1132G>A
n.2603G>A
c.-94+998C>T (n.-94+998C>T)
c.54+913G>A (n.54+913G>A)
n.519+998C>T
19g.11576351_11576353delinsCCACA2323005523ACP5,ZNF627c.625_627delinsTGG (p.Trp209=)
n.1258_1260delinsTGG
c.622_624delinsTGG (p.Trp208=)
c.547_549delinsTGG (p.Trp183=)
n.1243_1245delinsTGG
c.526_528delinsTGG (p.Trp176=)
n.1180_1182delinsTGG
c.*128_*130delinsTGG (n.*128_*130delinsTGG)
n.1130_1132delinsTGG
n.2601_2603delinsTGG
c.-94+998_-94+1000delinsCCA (n.-94+998_-94+1000delinsCCA)
c.54+911_54+913delinsTGG (n.54+911_54+913delinsTGG)
n.519+998_519+1000delinsCCA
19g.11576352C>ACA404146442ACP5,ZNF627c.626G>T (p.Trp209Leu)
n.1259G>T
c.623G>T (p.Trp208Leu)
c.548G>T (p.Trp183Leu)
n.1244G>T
c.527G>T (p.Trp176Leu)
n.1181G>T
c.*129G>T (n.*129G>T)
n.1131G>T
n.2602G>T
c.-94+999C>A (n.-94+999C>A)
c.54+912G>T (n.54+912G>T)
n.519+999C>A
19g.11576352C>GCA404146441ACP5,ZNF627c.626G>C (p.Trp209Ser)
n.1259G>C
c.623G>C (p.Trp208Ser)
c.548G>C (p.Trp183Ser)
n.1244G>C
c.527G>C (p.Trp176Ser)
n.1181G>C
c.*129G>C (n.*129G>C)
n.1131G>C
n.2602G>C
c.-94+999C>G (n.-94+999C>G)
c.54+912G>C (n.54+912G>C)
n.519+999C>G
19g.11576352C>TCA404146439ACP5,ZNF627c.626G>A (p.Trp209Ter)
n.1259G>A
c.623G>A (p.Trp208Ter)
c.548G>A (p.Trp183Ter)
n.1244G>A
c.527G>A (p.Trp176Ter)
n.1181G>A
c.*129G>A (n.*129G>A)
n.1131G>A
n.2602G>A
c.-94+999C>T (n.-94+999C>T)
c.54+912G>A (n.54+912G>A)
n.519+999C>T
19g.11576355_11576356delCA915952921ACP5,ZNF627c.625_626del (p.Trp209ValfsTer?)
n.1258_1259del
c.622_623del (p.Trp208ValfsTer?)
c.547_548del (p.Trp183ValfsTer?)
n.1243_1244del
c.526_527del (p.Trp176ValfsTer?)
n.1180_1181del
c.*128_*129del (n.*128_*129del)
n.1130_1131del
n.2601_2602del
c.-94+1002_-94+1003del (n.-94+1002_-94+1003del)
c.54+911_54+912del (n.54+911_54+912del)
n.519+1002_519+1003del
 ClinVar dbSNP
19g.11576353A>CCA404146446ACP5,ZNF627c.625T>G (p.Trp209Gly)
n.1258T>G
c.622T>G (p.Trp208Gly)
c.547T>G (p.Trp183Gly)
n.1243T>G
c.526T>G (p.Trp176Gly)
n.1180T>G
c.*128T>G (n.*128T>G)
n.1130T>G
n.2601T>G
c.-94+1000A>C (n.-94+1000A>C)
c.54+911T>G (n.54+911T>G)
n.519+1000A>C
19g.11576353A>GCA404146444ACP5,ZNF627c.625T>C (p.Trp209Arg)
n.1258T>C
c.622T>C (p.Trp208Arg)
c.547T>C (p.Trp183Arg)
n.1243T>C
c.526T>C (p.Trp176Arg)
n.1180T>C
c.*128T>C (n.*128T>C)
n.1130T>C
n.2601T>C
c.-94+1000A>G (n.-94+1000A>G)
c.54+911T>C (n.54+911T>C)
n.519+1000A>G
19g.11576353A>TCA404146447ACP5,ZNF627c.625T>A (p.Trp209Arg)
n.1258T>A
c.622T>A (p.Trp208Arg)
c.547T>A (p.Trp183Arg)
n.1243T>A
c.526T>A (p.Trp176Arg)
n.1180T>A
c.*128T>A (n.*128T>A)
n.1130T>A
n.2601T>A
c.-94+1000A>T (n.-94+1000A>T)
c.54+911T>A (n.54+911T>A)
n.519+1000A>T
19g.11576354C>ACA505751973ACP5,ZNF627c.624G>T (p.Val208=)
n.1257G>T
c.621G>T (p.Val207=)
c.546G>T (p.Val182=)
n.1242G>T
c.525G>T (p.Val175=)
n.1179G>T
c.*127G>T (n.*127G>T)
n.1129G>T
n.2600G>T
c.-94+1001C>A (n.-94+1001C>A)
c.54+910G>T (n.54+910G>T)
n.519+1001C>A
19g.11576354C>GCA505751974ACP5,ZNF627c.624G>C (p.Val208=)
n.1257G>C
c.621G>C (p.Val207=)
c.546G>C (p.Val182=)
n.1242G>C
c.525G>C (p.Val175=)
n.1179G>C
c.*127G>C (n.*127G>C)
n.1129G>C
n.2600G>C
c.-94+1001C>G (n.-94+1001C>G)
c.54+910G>C (n.54+910G>C)
n.519+1001C>G
19g.11576354C>TCA505751975ACP5,ZNF627c.624G>A (p.Val208=)
n.1257G>A
c.621G>A (p.Val207=)
c.546G>A (p.Val182=)
n.1242G>A
c.525G>A (p.Val175=)
n.1179G>A
c.*127G>A (n.*127G>A)
n.1129G>A
n.2600G>A
c.-94+1001C>T (n.-94+1001C>T)
c.54+910G>A (n.54+910G>A)
n.519+1001C>T
19g.11576355A>CCA404146449ACP5,ZNF627c.623T>G (p.Val208Gly)
n.1256T>G
c.620T>G (p.Val207Gly)
c.545T>G (p.Val182Gly)
n.1241T>G
c.524T>G (p.Val175Gly)
n.1178T>G
c.*126T>G (n.*126T>G)
n.1128T>G
n.2599T>G
c.-94+1002A>C (n.-94+1002A>C)
c.54+909T>G (n.54+909T>G)
n.519+1002A>C
19g.11576355A>GCA404146450ACP5,ZNF627c.623T>C (p.Val208Ala)
n.1256T>C
c.620T>C (p.Val207Ala)
c.545T>C (p.Val182Ala)
n.1241T>C
c.524T>C (p.Val175Ala)
n.1178T>C
c.*126T>C (n.*126T>C)
n.1128T>C
n.2599T>C
c.-94+1002A>G (n.-94+1002A>G)
c.54+909T>C (n.54+909T>C)
n.519+1002A>G
19g.11576355A>TCA404146451ACP5,ZNF627c.623T>A (p.Val208Glu)
n.1256T>A
c.620T>A (p.Val207Glu)
c.545T>A (p.Val182Glu)
n.1241T>A
c.524T>A (p.Val175Glu)
n.1178T>A
c.*126T>A (n.*126T>A)
n.1128T>A
n.2599T>A
c.-94+1002A>T (n.-94+1002A>T)
c.54+909T>A (n.54+909T>A)
n.519+1002A>T
19g.11576356C>ACA404146453ACP5,ZNF627c.622G>T (p.Val208Leu)
n.1255G>T
c.619G>T (p.Val207Leu)
c.544G>T (p.Val182Leu)
n.1240G>T
c.523G>T (p.Val175Leu)
n.1177G>T
c.*125G>T (n.*125G>T)
n.1127G>T
n.2598G>T
c.-94+1003C>A (n.-94+1003C>A)
c.54+908G>T (n.54+908G>T)
n.519+1003C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576356C=CA2323005524ACP5,ZNF627c.622G= (p.Val208=)
n.1255G=
c.619G= (p.Val207=)
c.544G= (p.Val182=)
n.1240G=
c.523G= (p.Val175=)
n.1177G=
c.*125G= (n.*125G=)
n.1127G=
n.2598G=
c.-94+1003C= (n.-94+1003C=)
c.54+908G= (n.54+908G=)
n.519+1003C=
19g.11576356C>GCA404146455ACP5,ZNF627c.622G>C (p.Val208Leu)
n.1255G>C
c.619G>C (p.Val207Leu)
c.544G>C (p.Val182Leu)
n.1240G>C
c.523G>C (p.Val175Leu)
n.1177G>C
c.*125G>C (n.*125G>C)
n.1127G>C
n.2598G>C
c.-94+1003C>G (n.-94+1003C>G)
c.54+908G>C (n.54+908G>C)
n.519+1003C>G
 ClinVar gnomAD v4
19g.11576356C>TCA9215371ACP5,ZNF627c.622G>A (p.Val208Met)
n.1255G>A
c.619G>A (p.Val207Met)
c.544G>A (p.Val182Met)
n.1240G>A
c.523G>A (p.Val175Met)
n.1177G>A
c.*125G>A (n.*125G>A)
n.1127G>A
n.2598G>A
c.-94+1003C>T (n.-94+1003C>T)
c.54+908G>A (n.54+908G>A)
n.519+1003C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576357G>ACA9215372ACP5,ZNF627c.621C>T (p.Pro207=)
n.1254C>T
c.618C>T (p.Pro206=)
c.543C>T (p.Pro181=)
n.1239C>T
c.522C>T (p.Pro174=)
n.1176C>T
c.*124C>T (n.*124C>T)
n.1126C>T
n.2597C>T
c.-94+1004G>A (n.-94+1004G>A)
c.54+907C>T (n.54+907C>T)
n.519+1004G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576357G>CCA505751977ACP5,ZNF627c.621C>G (p.Pro207=)
n.1254C>G
c.618C>G (p.Pro206=)
c.543C>G (p.Pro181=)
n.1239C>G
c.522C>G (p.Pro174=)
n.1176C>G
c.*124C>G (n.*124C>G)
n.1126C>G
n.2597C>G
c.-94+1004G>C (n.-94+1004G>C)
c.54+907C>G (n.54+907C>G)
n.519+1004G>C
 gnomAD v4
19g.11576357G=CA2323005525ACP5,ZNF627c.621C= (p.Pro207=)
n.1254C=
c.618C= (p.Pro206=)
c.543C= (p.Pro181=)
n.1239C=
c.522C= (p.Pro174=)
n.1176C=
c.*124C= (n.*124C=)
n.1126C=
n.2597C=
c.-94+1004G= (n.-94+1004G=)
c.54+907C= (n.54+907C=)
n.519+1004G=
19g.11576357G>TCA505751976ACP5,ZNF627c.621C>A (p.Pro207=)
n.1254C>A
c.618C>A (p.Pro206=)
c.543C>A (p.Pro181=)
n.1239C>A
c.522C>A (p.Pro174=)
n.1176C>A
c.*124C>A (n.*124C>A)
n.1126C>A
n.2597C>A
c.-94+1004G>T (n.-94+1004G>T)
c.54+907C>A (n.54+907C>A)
n.519+1004G>T
 gnomAD v4
19g.11576358G>ACA404146457ACP5,ZNF627c.620C>T (p.Pro207Leu)
n.1253C>T
c.617C>T (p.Pro206Leu)
c.542C>T (p.Pro181Leu)
n.1238C>T
c.521C>T (p.Pro174Leu)
n.1175C>T
c.*123C>T (n.*123C>T)
n.1125C>T
n.2596C>T
c.-94+1005G>A (n.-94+1005G>A)
c.54+906C>T (n.54+906C>T)
n.519+1005G>A
 COSMIC COSMIC
19g.11576358G>CCA404146459ACP5,ZNF627c.620C>G (p.Pro207Arg)
n.1253C>G
c.617C>G (p.Pro206Arg)
c.542C>G (p.Pro181Arg)
n.1238C>G
c.521C>G (p.Pro174Arg)
n.1175C>G
c.*123C>G (n.*123C>G)
n.1125C>G
n.2596C>G
c.-94+1005G>C (n.-94+1005G>C)
c.54+906C>G (n.54+906C>G)
n.519+1005G>C
19g.11576358G>TCA404146460ACP5,ZNF627c.620C>A (p.Pro207His)
n.1253C>A
c.617C>A (p.Pro206His)
c.542C>A (p.Pro181His)
n.1238C>A
c.521C>A (p.Pro174His)
n.1175C>A
c.*123C>A (n.*123C>A)
n.1125C>A
n.2596C>A
c.-94+1005G>T (n.-94+1005G>T)
c.54+906C>A (n.54+906C>A)
n.519+1005G>T
 gnomAD v4
19g.11576359G>ACA404146462ACP5,ZNF627c.619C>T (p.Pro207Ser)
n.1252C>T
c.616C>T (p.Pro206Ser)
c.541C>T (p.Pro181Ser)
n.1237C>T
c.520C>T (p.Pro174Ser)
n.1174C>T
c.*122C>T (n.*122C>T)
n.1124C>T
n.2595C>T
c.-94+1006G>A (n.-94+1006G>A)
c.54+905C>T (n.54+905C>T)
n.519+1006G>A
 COSMIC COSMIC
19g.11576359G>CCA404146463ACP5,ZNF627c.619C>G (p.Pro207Ala)
n.1252C>G
c.616C>G (p.Pro206Ala)
c.541C>G (p.Pro181Ala)
n.1237C>G
c.520C>G (p.Pro174Ala)
n.1174C>G
c.*122C>G (n.*122C>G)
n.1124C>G
n.2595C>G
c.-94+1006G>C (n.-94+1006G>C)
c.54+905C>G (n.54+905C>G)
n.519+1006G>C
19g.11576359G=CA2323005526ACP5,ZNF627c.619C= (p.Pro207=)
n.1252C=
c.616C= (p.Pro206=)
c.541C= (p.Pro181=)
n.1237C=
c.520C= (p.Pro174=)
n.1174C=
c.*122C= (n.*122C=)
n.1124C=
n.2595C=
c.-94+1006G= (n.-94+1006G=)
c.54+905C= (n.54+905C=)
n.519+1006G=
19g.11576359G>TCA404146465ACP5,ZNF627c.619C>A (p.Pro207Thr)
n.1252C>A
c.616C>A (p.Pro206Thr)
c.541C>A (p.Pro181Thr)
n.1237C>A
c.520C>A (p.Pro174Thr)
n.1174C>A
c.*122C>A (n.*122C>A)
n.1124C>A
n.2595C>A
c.-94+1006G>T (n.-94+1006G>T)
c.54+905C>A (n.54+905C>A)
n.519+1006G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11576360G>ACA505751978ACP5,ZNF627c.618C>T (p.Tyr206=)
n.1251C>T
c.615C>T (p.Tyr205=)
c.540C>T (p.Tyr180=)
n.1236C>T
c.519C>T (p.Tyr173=)
n.1173C>T
c.*121C>T (n.*121C>T)
n.1123C>T
n.2594C>T
c.-94+1007G>A (n.-94+1007G>A)
c.54+904C>T (n.54+904C>T)
n.519+1007G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576360G>CCA404146467ACP5,ZNF627c.618C>G (p.Tyr206Ter)
n.1251C>G
c.615C>G (p.Tyr205Ter)
c.540C>G (p.Tyr180Ter)
n.1236C>G
c.519C>G (p.Tyr173Ter)
n.1173C>G
c.*121C>G (n.*121C>G)
n.1123C>G
n.2594C>G
c.-94+1007G>C (n.-94+1007G>C)
c.54+904C>G (n.54+904C>G)
n.519+1007G>C
19g.11576360G=CA2323005527ACP5,ZNF627c.618C= (p.Tyr206=)
n.1251C=
c.615C= (p.Tyr205=)
c.540C= (p.Tyr180=)
n.1236C=
c.519C= (p.Tyr173=)
n.1173C=
c.*121C= (n.*121C=)
n.1123C=
n.2594C=
c.-94+1007G= (n.-94+1007G=)
c.54+904C= (n.54+904C=)
n.519+1007G=
19g.11576360G>TCA404146469ACP5,ZNF627c.618C>A (p.Tyr206Ter)
n.1251C>A
c.615C>A (p.Tyr205Ter)
c.540C>A (p.Tyr180Ter)
n.1236C>A
c.519C>A (p.Tyr173Ter)
n.1173C>A
c.*121C>A (n.*121C>A)
n.1123C>A
n.2594C>A
c.-94+1007G>T (n.-94+1007G>T)
c.54+904C>A (n.54+904C>A)
n.519+1007G>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.11576361T>ACA404146470ACP5,ZNF627c.617A>T (p.Tyr206Phe)
n.1250A>T
c.614A>T (p.Tyr205Phe)
c.539A>T (p.Tyr180Phe)
n.1235A>T
c.518A>T (p.Tyr173Phe)
n.1172A>T
c.*120A>T (n.*120A>T)
n.1122A>T
n.2593A>T
c.-94+1008T>A (n.-94+1008T>A)
c.54+903A>T (n.54+903A>T)
n.519+1008T>A
19g.11576361T>CCA404146471ACP5,ZNF627c.617A>G (p.Tyr206Cys)
n.1250A>G
c.614A>G (p.Tyr205Cys)
c.539A>G (p.Tyr180Cys)
n.1235A>G
c.518A>G (p.Tyr173Cys)
n.1172A>G
c.*120A>G (n.*120A>G)
n.1122A>G
n.2593A>G
c.-94+1008T>C (n.-94+1008T>C)
c.54+903A>G (n.54+903A>G)
n.519+1008T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11576361T>GCA404146472ACP5,ZNF627c.617A>C (p.Tyr206Ser)
n.1250A>C
c.614A>C (p.Tyr205Ser)
c.539A>C (p.Tyr180Ser)
n.1235A>C
c.518A>C (p.Tyr173Ser)
n.1172A>C
c.*120A>C (n.*120A>C)
n.1122A>C
n.2593A>C
c.-94+1008T>G (n.-94+1008T>G)
c.54+903A>C (n.54+903A>C)
n.519+1008T>G
19g.11576361T=CA2323005528ACP5,ZNF627c.617A= (p.Tyr206=)
n.1250A=
c.614A= (p.Tyr205=)
c.539A= (p.Tyr180=)
n.1235A=
c.518A= (p.Tyr173=)
n.1172A=
c.*120A= (n.*120A=)
n.1122A=
n.2593A=
c.-94+1008T= (n.-94+1008T=)
c.54+903A= (n.54+903A=)
n.519+1008T=
19g.11576362A>CCA404146474ACP5,ZNF627c.616T>G (p.Tyr206Asp)
n.1249T>G
c.613T>G (p.Tyr205Asp)
c.538T>G (p.Tyr180Asp)
n.1234T>G
c.517T>G (p.Tyr173Asp)
n.1171T>G
c.*119T>G (n.*119T>G)
n.1121T>G
n.2592T>G
c.-94+1009A>C (n.-94+1009A>C)
c.54+902T>G (n.54+902T>G)
n.519+1009A>C
19g.11576362A>GCA404146475ACP5,ZNF627c.616T>C (p.Tyr206His)
n.1249T>C
c.613T>C (p.Tyr205His)
c.538T>C (p.Tyr180His)
n.1234T>C
c.517T>C (p.Tyr173His)
n.1171T>C
c.*119T>C (n.*119T>C)
n.1121T>C
n.2592T>C
c.-94+1009A>G (n.-94+1009A>G)
c.54+902T>C (n.54+902T>C)
n.519+1009A>G
19g.11576362A>TCA404146476ACP5,ZNF627c.616T>A (p.Tyr206Asn)
n.1249T>A
c.613T>A (p.Tyr205Asn)
c.538T>A (p.Tyr180Asn)
n.1234T>A
c.517T>A (p.Tyr173Asn)
n.1171T>A
c.*119T>A (n.*119T>A)
n.1121T>A
n.2592T>A
c.-94+1009A>T (n.-94+1009A>T)
c.54+902T>A (n.54+902T>A)
n.519+1009A>T
19g.11576363G>ACA505751979ACP5,ZNF627c.615C>T (p.His205=)
n.1248C>T
c.612C>T (p.His204=)
c.537C>T (p.His179=)
n.1233C>T
c.516C>T (p.His172=)
n.1170C>T
c.*118C>T (n.*118C>T)
n.1120C>T
n.2591C>T
c.-94+1010G>A (n.-94+1010G>A)
c.54+901C>T (n.54+901C>T)
n.519+1010G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576363G>CCA404146477ACP5,ZNF627c.615C>G (p.His205Gln)
n.1248C>G
c.612C>G (p.His204Gln)
c.537C>G (p.His179Gln)
n.1233C>G
c.516C>G (p.His172Gln)
n.1170C>G
c.*118C>G (n.*118C>G)
n.1120C>G
n.2591C>G
c.-94+1010G>C (n.-94+1010G>C)
c.54+901C>G (n.54+901C>G)
n.519+1010G>C
19g.11576363G=CA2323005529ACP5,ZNF627c.615C= (p.His205=)
n.1248C=
c.612C= (p.His204=)
c.537C= (p.His179=)
n.1233C=
c.516C= (p.His172=)
n.1170C=
c.*118C= (n.*118C=)
n.1120C=
n.2591C=
c.-94+1010G= (n.-94+1010G=)
c.54+901C= (n.54+901C=)
n.519+1010G=
19g.11576363G>TCA404146478ACP5,ZNF627c.615C>A (p.His205Gln)
n.1248C>A
c.612C>A (p.His204Gln)
c.537C>A (p.His179Gln)
n.1233C>A
c.516C>A (p.His172Gln)
n.1170C>A
c.*118C>A (n.*118C>A)
n.1120C>A
n.2591C>A
c.-94+1010G>T (n.-94+1010G>T)
c.54+901C>A (n.54+901C>A)
n.519+1010G>T
19g.11576364T>ACA404146480ACP5,ZNF627c.614A>T (p.His205Leu)
n.1247A>T
c.611A>T (p.His204Leu)
c.536A>T (p.His179Leu)
n.1232A>T
c.515A>T (p.His172Leu)
n.1169A>T
c.*117A>T (n.*117A>T)
n.1119A>T
n.2590A>T
c.-94+1011T>A (n.-94+1011T>A)
c.54+900A>T (n.54+900A>T)
n.519+1011T>A
19g.11576364T>CCA9215373ACP5,ZNF627c.614A>G (p.His205Arg)
n.1247A>G
c.611A>G (p.His204Arg)
c.536A>G (p.His179Arg)
n.1232A>G
c.515A>G (p.His172Arg)
n.1169A>G
c.*117A>G (n.*117A>G)
n.1119A>G
n.2590A>G
c.-94+1011T>C (n.-94+1011T>C)
c.54+900A>G (n.54+900A>G)
n.519+1011T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576364T>GCA404146482ACP5,ZNF627c.614A>C (p.His205Pro)
n.1247A>C
c.611A>C (p.His204Pro)
c.536A>C (p.His179Pro)
n.1232A>C
c.515A>C (p.His172Pro)
n.1169A>C
c.*117A>C (n.*117A>C)
n.1119A>C
n.2590A>C
c.-94+1011T>G (n.-94+1011T>G)
c.54+900A>C (n.54+900A>C)
n.519+1011T>G
19g.11576364T=CA2323005530ACP5,ZNF627c.614A= (p.His205=)
n.1247A=
c.611A= (p.His204=)
c.536A= (p.His179=)
n.1232A=
c.515A= (p.His172=)
n.1169A=
c.*117A= (n.*117A=)
n.1119A=
n.2590A=
c.-94+1011T= (n.-94+1011T=)
c.54+900A= (n.54+900A=)
n.519+1011T=
19g.11576365G>ACA404146485ACP5,ZNF627c.613C>T (p.His205Tyr)
n.1246C>T
c.610C>T (p.His204Tyr)
c.535C>T (p.His179Tyr)
n.1231C>T
c.514C>T (p.His172Tyr)
n.1168C>T
c.*116C>T (n.*116C>T)
n.1118C>T
n.2589C>T
c.-94+1012G>A (n.-94+1012G>A)
c.54+899C>T (n.54+899C>T)
n.519+1012G>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.11576365G>CCA404146487ACP5,ZNF627c.613C>G (p.His205Asp)
n.1246C>G
c.610C>G (p.His204Asp)
c.535C>G (p.His179Asp)
n.1231C>G
c.514C>G (p.His172Asp)
n.1168C>G
c.*116C>G (n.*116C>G)
n.1118C>G
n.2589C>G
c.-94+1012G>C (n.-94+1012G>C)
c.54+899C>G (n.54+899C>G)
n.519+1012G>C
19g.11576365G>TCA404146484ACP5,ZNF627c.613C>A (p.His205Asn)
n.1246C>A
c.610C>A (p.His204Asn)
c.535C>A (p.His179Asn)
n.1231C>A
c.514C>A (p.His172Asn)
n.1168C>A
c.*116C>A (n.*116C>A)
n.1118C>A
n.2589C>A
c.-94+1012G>T (n.-94+1012G>T)
c.54+899C>A (n.54+899C>A)
n.519+1012G>T
19g.11576366G>ACA505751982ACP5,ZNF627c.612C>T (p.Gly204=)
n.1245C>T
c.609C>T (p.Gly203=)
c.534C>T (p.Gly178=)
n.1230C>T
c.513C>T (p.Gly171=)
n.1167C>T
c.*115C>T (n.*115C>T)
n.1117C>T
n.2588C>T
c.-94+1013G>A (n.-94+1013G>A)
c.54+898C>T (n.54+898C>T)
n.519+1013G>A
 gnomAD v4
19g.11576366G>CCA505751981ACP5,ZNF627c.612C>G (p.Gly204=)
n.1245C>G
c.609C>G (p.Gly203=)
c.534C>G (p.Gly178=)
n.1230C>G
c.513C>G (p.Gly171=)
n.1167C>G
c.*115C>G (n.*115C>G)
n.1117C>G
n.2588C>G
c.-94+1013G>C (n.-94+1013G>C)
c.54+898C>G (n.54+898C>G)
n.519+1013G>C
19g.11576366G>TCA505751980ACP5,ZNF627c.612C>A (p.Gly204=)
n.1245C>A
c.609C>A (p.Gly203=)
c.534C>A (p.Gly178=)
n.1230C>A
c.513C>A (p.Gly171=)
n.1167C>A
c.*115C>A (n.*115C>A)
n.1117C>A
n.2588C>A
c.-94+1013G>T (n.-94+1013G>T)
c.54+898C>A (n.54+898C>A)
n.519+1013G>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.11576367C>ACA404146489ACP5,ZNF627c.611G>T (p.Gly204Val)
n.1244G>T
c.608G>T (p.Gly203Val)
c.533G>T (p.Gly178Val)
n.1229G>T
c.512G>T (p.Gly171Val)
n.1166G>T
c.*114G>T (n.*114G>T)
n.1116G>T
n.2587G>T
c.-94+1014C>A (n.-94+1014C>A)
c.54+897G>T (n.54+897G>T)
n.519+1014C>A
19g.11576367C=CA2323005531ACP5,ZNF627c.611G= (p.Gly204=)
n.1244G=
c.608G= (p.Gly203=)
c.533G= (p.Gly178=)
n.1229G=
c.512G= (p.Gly171=)
n.1166G=
c.*114G= (n.*114G=)
n.1116G=
n.2587G=
c.-94+1014C= (n.-94+1014C=)
c.54+897G= (n.54+897G=)
n.519+1014C=
19g.11576367C>GCA404146490ACP5,ZNF627c.611G>C (p.Gly204Ala)
n.1244G>C
c.608G>C (p.Gly203Ala)
c.533G>C (p.Gly178Ala)
n.1229G>C
c.512G>C (p.Gly171Ala)
n.1166G>C
c.*114G>C (n.*114G>C)
n.1116G>C
n.2587G>C
c.-94+1014C>G (n.-94+1014C>G)
c.54+897G>C (n.54+897G>C)
n.519+1014C>G
19g.11576367C>TCA9215374ACP5,ZNF627c.611G>A (p.Gly204Asp)
n.1244G>A
c.608G>A (p.Gly203Asp)
c.533G>A (p.Gly178Asp)
n.1229G>A
c.512G>A (p.Gly171Asp)
n.1166G>A
c.*114G>A (n.*114G>A)
n.1116G>A
n.2587G>A
c.-94+1014C>T (n.-94+1014C>T)
c.54+897G>A (n.54+897G>A)
n.519+1014C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576368C>ACA404146492ACP5,ZNF627c.610G>T (p.Gly204Cys)
n.1243G>T
c.607G>T (p.Gly203Cys)
c.532G>T (p.Gly178Cys)
n.1228G>T
c.511G>T (p.Gly171Cys)
n.1165G>T
c.*113G>T (n.*113G>T)
n.1115G>T
n.2586G>T
c.-94+1015C>A (n.-94+1015C>A)
c.54+896G>T (n.54+896G>T)
n.519+1015C>A
19g.11576368C>GCA404146494ACP5,ZNF627c.610G>C (p.Gly204Arg)
n.1243G>C
c.607G>C (p.Gly203Arg)
c.532G>C (p.Gly178Arg)
n.1228G>C
c.511G>C (p.Gly171Arg)
n.1165G>C
c.*113G>C (n.*113G>C)
n.1115G>C
n.2586G>C
c.-94+1015C>G (n.-94+1015C>G)
c.54+896G>C (n.54+896G>C)
n.519+1015C>G
19g.11576368C>TCA404146495ACP5,ZNF627c.610G>A (p.Gly204Ser)
n.1243G>A
c.607G>A (p.Gly203Ser)
c.532G>A (p.Gly178Ser)
n.1228G>A
c.511G>A (p.Gly171Ser)
n.1165G>A
c.*113G>A (n.*113G>A)
n.1115G>A
n.2586G>A
c.-94+1015C>T (n.-94+1015C>T)
c.54+896G>A (n.54+896G>A)
n.519+1015C>T
 gnomAD v4
19g.11576369A>CCA505751582ACP5,ZNF627c.609T>G (p.Ala203=)
n.1242T>G
c.606T>G (p.Ala202=)
c.531T>G (p.Ala177=)
n.1227T>G
c.510T>G (p.Ala170=)
n.1164T>G
c.*112T>G (n.*112T>G)
n.1114T>G
n.2585T>G
c.-94+1016A>C (n.-94+1016A>C)
c.54+895T>G (n.54+895T>G)
n.519+1016A>C
19g.11576369A>GCA505751583ACP5,ZNF627c.609T>C (p.Ala203=)
n.1242T>C
c.606T>C (p.Ala202=)
c.531T>C (p.Ala177=)
n.1227T>C
c.510T>C (p.Ala170=)
n.1164T>C
c.*112T>C (n.*112T>C)
n.1114T>C
n.2585T>C
c.-94+1016A>G (n.-94+1016A>G)
c.54+895T>C (n.54+895T>C)
n.519+1016A>G
19g.11576369A>TCA505751585ACP5,ZNF627c.609T>A (p.Ala203=)
n.1242T>A
c.606T>A (p.Ala202=)
c.531T>A (p.Ala177=)
n.1227T>A
c.510T>A (p.Ala170=)
n.1164T>A
c.*112T>A (n.*112T>A)
n.1114T>A
n.2585T>A
c.-94+1016A>T (n.-94+1016A>T)
c.54+895T>A (n.54+895T>A)
n.519+1016A>T
19g.11576370G>ACA305358872ACP5,ZNF627c.608C>T (p.Ala203Val)
n.1241C>T
c.605C>T (p.Ala202Val)
c.530C>T (p.Ala177Val)
n.1226C>T
c.509C>T (p.Ala170Val)
n.1163C>T
c.*111C>T (n.*111C>T)
n.1113C>T
n.2584C>T
c.-94+1017G>A (n.-94+1017G>A)
c.54+894C>T (n.54+894C>T)
n.519+1017G>A
 dbSNP
19g.11576370G>CCA404146498ACP5,ZNF627c.608C>G (p.Ala203Gly)
n.1241C>G
c.605C>G (p.Ala202Gly)
c.530C>G (p.Ala177Gly)
n.1226C>G
c.509C>G (p.Ala170Gly)
n.1163C>G
c.*111C>G (n.*111C>G)
n.1113C>G
n.2584C>G
c.-94+1017G>C (n.-94+1017G>C)
c.54+894C>G (n.54+894C>G)
n.519+1017G>C
19g.11576370G=CA2323005532ACP5,ZNF627c.608C= (p.Ala203=)
n.1241C=
c.605C= (p.Ala202=)
c.530C= (p.Ala177=)
n.1226C=
c.509C= (p.Ala170=)
n.1163C=
c.*111C= (n.*111C=)
n.1113C=
n.2584C=
c.-94+1017G= (n.-94+1017G=)
c.54+894C= (n.54+894C=)
n.519+1017G=
19g.11576370G>TCA404146500ACP5,ZNF627c.608C>A (p.Ala203Asp)
n.1241C>A
c.605C>A (p.Ala202Asp)
c.530C>A (p.Ala177Asp)
n.1226C>A
c.509C>A (p.Ala170Asp)
n.1163C>A
c.*111C>A (n.*111C>A)
n.1113C>A
n.2584C>A
c.-94+1017G>T (n.-94+1017G>T)
c.54+894C>A (n.54+894C>A)
n.519+1017G>T
 gnomAD v4
19g.11576371C>ACA404146502ACP5,ZNF627c.607G>T (p.Ala203Ser)
n.1240G>T
c.604G>T (p.Ala202Ser)
c.529G>T (p.Ala177Ser)
n.1225G>T
c.508G>T (p.Ala170Ser)
n.1162G>T
c.*110G>T (n.*110G>T)
n.1112G>T
n.2583G>T
c.-94+1018C>A (n.-94+1018C>A)
c.54+893G>T (n.54+893G>T)
n.519+1018C>A
19g.11576371C=CA2323005533ACP5,ZNF627c.607G= (p.Ala203=)
n.1240G=
c.604G= (p.Ala202=)
c.529G= (p.Ala177=)
n.1225G=
c.508G= (p.Ala170=)
n.1162G=
c.*110G= (n.*110G=)
n.1112G=
n.2583G=
c.-94+1018C= (n.-94+1018C=)
c.54+893G= (n.54+893G=)
n.519+1018C=
19g.11576371C>GCA404146503ACP5,ZNF627c.607G>C (p.Ala203Pro)
n.1240G>C
c.604G>C (p.Ala202Pro)
c.529G>C (p.Ala177Pro)
n.1225G>C
c.508G>C (p.Ala170Pro)
n.1162G>C
c.*110G>C (n.*110G>C)
n.1112G>C
n.2583G>C
c.-94+1018C>G (n.-94+1018C>G)
c.54+893G>C (n.54+893G>C)
n.519+1018C>G
19g.11576371C>TCA404146504ACP5,ZNF627c.607G>A (p.Ala203Thr)
n.1240G>A
c.604G>A (p.Ala202Thr)
c.529G>A (p.Ala177Thr)
n.1225G>A
c.508G>A (p.Ala170Thr)
n.1162G>A
c.*110G>A (n.*110G>A)
n.1112G>A
n.2583G>A
c.-94+1018C>T (n.-94+1018C>T)
c.54+893G>A (n.54+893G>A)
n.519+1018C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576372C>ACA505751589ACP5,ZNF627c.606G>T (p.Val202=)
n.1239G>T
c.603G>T (p.Val201=)
c.528G>T (p.Val176=)
n.1224G>T
c.507G>T (p.Val169=)
n.1161G>T
c.*109G>T (n.*109G>T)
n.1111G>T
n.2582G>T
c.-94+1019C>A (n.-94+1019C>A)
c.54+892G>T (n.54+892G>T)
n.519+1019C>A
19g.11576372C>GCA505751590ACP5,ZNF627c.606G>C (p.Val202=)
n.1239G>C
c.603G>C (p.Val201=)
c.528G>C (p.Val176=)
n.1224G>C
c.507G>C (p.Val169=)
n.1161G>C
c.*109G>C (n.*109G>C)
n.1111G>C
n.2582G>C
c.-94+1019C>G (n.-94+1019C>G)
c.54+892G>C (n.54+892G>C)
n.519+1019C>G
19g.11576372C>TCA505751591ACP5,ZNF627c.606G>A (p.Val202=)
n.1239G>A
c.603G>A (p.Val201=)
c.528G>A (p.Val176=)
n.1224G>A
c.507G>A (p.Val169=)
n.1161G>A
c.*109G>A (n.*109G>A)
n.1111G>A
n.2582G>A
c.-94+1019C>T (n.-94+1019C>T)
c.54+892G>A (n.54+892G>A)
n.519+1019C>T
 gnomAD v4
19g.11576373A=CA2323005534ACP5,ZNF627c.605T= (p.Val202=)
n.1238T=
c.602T= (p.Val201=)
c.527T= (p.Val176=)
n.1223T=
c.506T= (p.Val169=)
n.1160T=
c.*108T= (n.*108T=)
n.1110T=
n.2581T=
c.-94+1020A= (n.-94+1020A=)
c.54+891T= (n.54+891T=)
n.519+1020A=
19g.11576373A>CCA404146508ACP5,ZNF627c.605T>G (p.Val202Gly)
n.1238T>G
c.602T>G (p.Val201Gly)
c.527T>G (p.Val176Gly)
n.1223T>G
c.506T>G (p.Val169Gly)
n.1160T>G
c.*108T>G (n.*108T>G)
n.1110T>G
n.2581T>G
c.-94+1020A>C (n.-94+1020A>C)
c.54+891T>G (n.54+891T>G)
n.519+1020A>C
 dbSNP
19g.11576373A>GCA404146509ACP5,ZNF627c.605T>C (p.Val202Ala)
n.1238T>C
c.602T>C (p.Val201Ala)
c.527T>C (p.Val176Ala)
n.1223T>C
c.506T>C (p.Val169Ala)
n.1160T>C
c.*108T>C (n.*108T>C)
n.1110T>C
n.2581T>C
c.-94+1020A>G (n.-94+1020A>G)
c.54+891T>C (n.54+891T>C)
n.519+1020A>G
19g.11576373A>TCA404146506ACP5,ZNF627c.605T>A (p.Val202Glu)
n.1238T>A
c.602T>A (p.Val201Glu)
c.527T>A (p.Val176Glu)
n.1223T>A
c.506T>A (p.Val169Glu)
n.1160T>A
c.*108T>A (n.*108T>A)
n.1110T>A
n.2581T>A
c.-94+1020A>T (n.-94+1020A>T)
c.54+891T>A (n.54+891T>A)
n.519+1020A>T
19g.11576374C>ACA404146511ACP5,ZNF627c.604G>T (p.Val202Leu)
n.1237G>T
c.601G>T (p.Val201Leu)
c.526G>T (p.Val176Leu)
n.1222G>T
c.505G>T (p.Val169Leu)
n.1159G>T
c.*107G>T (n.*107G>T)
n.1109G>T
n.2580G>T
c.-94+1021C>A (n.-94+1021C>A)
c.54+890G>T (n.54+890G>T)
n.519+1021C>A
 gnomAD v4
19g.11576374C=CA2323005535ACP5,ZNF627c.604G= (p.Val202=)
n.1237G=
c.601G= (p.Val201=)
c.526G= (p.Val176=)
n.1222G=
c.505G= (p.Val169=)
n.1159G=
c.*107G= (n.*107G=)
n.1109G=
n.2580G=
c.-94+1021C= (n.-94+1021C=)
c.54+890G= (n.54+890G=)
n.519+1021C=
19g.11576374C>GCA404146512ACP5,ZNF627c.604G>C (p.Val202Leu)
n.1237G>C
c.601G>C (p.Val201Leu)
c.526G>C (p.Val176Leu)
n.1222G>C
c.505G>C (p.Val169Leu)
n.1159G>C
c.*107G>C (n.*107G>C)
n.1109G>C
n.2580G>C
c.-94+1021C>G (n.-94+1021C>G)
c.54+890G>C (n.54+890G>C)
n.519+1021C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576374C>TCA404146513ACP5,ZNF627c.604G>A (p.Val202Met)
n.1237G>A
c.601G>A (p.Val201Met)
c.526G>A (p.Val176Met)
n.1222G>A
c.505G>A (p.Val169Met)
n.1159G>A
c.*107G>A (n.*107G>A)
n.1109G>A
n.2580G>A
c.-94+1021C>T (n.-94+1021C>T)
c.54+890G>A (n.54+890G>A)
n.519+1021C>T
 gnomAD v4
19g.11576374_11576375insATATATGTGGTATTTATCCCATCAATTATGTATATATTTGCATACATGATCATATGAAGGATATTGGACTATATTTTACATTGTCCAGTTTGCATATCAGTTACACA2813614114ACP5,ZNF627c.603_604insTGTAACTGATATGCAAACTGGACAATGTAAAATATAGTCCAATATCCTTCATATGATCATGTATGCAAATATATACATAATTGATGGGATAAATACCACATATAT
n.1236_1237insTGTAACTGATATGCAAACTGGACAATGTAAAATATAGTCCAATATCCTTCATATGATCATGTATGCAAATATATACATAATTGATGGGATAAATACCACATATAT
c.600_601insTGTAACTGATATGCAAACTGGACAATGTAAAATATAGTCCAATATCCTTCATATGATCATGTATGCAAATATATACATAATTGATGGGATAAATACCACATATAT
c.525_526insTGTAACTGATATGCAAACTGGACAATGTAAAATATAGTCCAATATCCTTCATATGATCATGTATGCAAATATATACATAATTGATGGGATAAATACCACATATAT
n.1221_1222insTGTAACTGATATGCAAACTGGACAATGTAAAATATAGTCCAATATCCTTCATATGATCATGTATGCAAATATATACATAATTGATGGGATAAATACCACATATAT
c.504_505insTGTAACTGATATGCAAACTGGACAATGTAAAATATAGTCCAATATCCTTCATATGATCATGTATGCAAATATATACATAATTGATGGGATAAATACCACATATAT
n.1158_1159insTGTAACTGATATGCAAACTGGACAATGTAAAATATAGTCCAATATCCTTCATATGATCATGTATGCAAATATATACATAATTGATGGGATAAATACCACATATAT
c.*106_*107insTGTAACTGATATGCAAACTGGACAATGTAAAATATAGTCCAATATCCTTCATATGATCATGTATGCAAATATATACATAATTGATGGGATAAATACCACATATAT (n.*106_*107insTGTAACTGATATGCAAACTGGACAATGTAAAATATAGTCCAATATCCTTCATATGATCATGTATGCAAATATATACATAATTGATGGGATAAATACCACATATAT)
n.1108_1109insTGTAACTGATATGCAAACTGGACAATGTAAAATATAGTCCAATATCCTTCATATGATCATGTATGCAAATATATACATAATTGATGGGATAAATACCACATATAT
n.2579_2580insTGTAACTGATATGCAAACTGGACAATGTAAAATATAGTCCAATATCCTTCATATGATCATGTATGCAAATATATACATAATTGATGGGATAAATACCACATATAT
c.-94+1021_-94+1022insATATATGTGGTATTTATCCCATCAATTATGTATATATTTGCATACATGATCATATGAAGGATATTGGACTATATTTTACATTGTCCAGTTTGCATATCAGTTACA (n.-94+1021_-94+1022insATATATGTGGTATTTATCCCATCAATTATGTATATATTTGCATACATGATCATATGAAGGATATTGGACTATATTTTACATTGTCCAGTTTGCATATCAGTTACA)
c.54+889_54+890insTGTAACTGATATGCAAACTGGACAATGTAAAATATAGTCCAATATCCTTCATATGATCATGTATGCAAATATATACATAATTGATGGGATAAATACCACATATAT (n.54+889_54+890insTGTAACTGATATGCAAACTGGACAATGTAAAATATAGTCCAATATCCTTCATATGATCATGTATGCAAATATATACATAATTGATGGGATAAATACCACATATAT)
n.519+1021_519+1022insATATATGTGGTATTTATCCCATCAATTATGTATATATTTGCATACATGATCATATGAAGGATATTGGACTATATTTTACATTGTCCAGTTTGCATATCAGTTACA
19g.11576375C>ACA505751593ACP5,ZNF627c.603G>T (p.Leu201=)
n.1236G>T
c.600G>T (p.Leu200=)
c.525G>T (p.Leu175=)
n.1221G>T
c.504G>T (p.Leu168=)
n.1158G>T
c.*106G>T (n.*106G>T)
n.1108G>T
n.2579G>T
c.-94+1022C>A (n.-94+1022C>A)
c.54+889G>T (n.54+889G>T)
n.519+1022C>A
19g.11576375C=CA2323005536ACP5,ZNF627c.603G= (p.Leu201=)
n.1236G=
c.600G= (p.Leu200=)
c.525G= (p.Leu175=)
n.1221G=
c.504G= (p.Leu168=)
n.1158G=
c.*106G= (n.*106G=)
n.1108G=
n.2579G=
c.-94+1022C= (n.-94+1022C=)
c.54+889G= (n.54+889G=)
n.519+1022C=
19g.11576375C>GCA505751594ACP5,ZNF627c.603G>C (p.Leu201=)
n.1236G>C
c.600G>C (p.Leu200=)
c.525G>C (p.Leu175=)
n.1221G>C
c.504G>C (p.Leu168=)
n.1158G>C
c.*106G>C (n.*106G>C)
n.1108G>C
n.2579G>C
c.-94+1022C>G (n.-94+1022C>G)
c.54+889G>C (n.54+889G>C)
n.519+1022C>G
19g.11576375C>TCA505751595ACP5,ZNF627c.603G>A (p.Leu201=)
n.1236G>A
c.600G>A (p.Leu200=)
c.525G>A (p.Leu175=)
n.1221G>A
c.504G>A (p.Leu168=)
n.1158G>A
c.*106G>A (n.*106G>A)
n.1108G>A
n.2579G>A
c.-94+1022C>T (n.-94+1022C>T)
c.54+889G>A (n.54+889G>A)
n.519+1022C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576376A=CA2323005537ACP5,ZNF627c.602T= (p.Leu201=)
n.1235T=
c.599T= (p.Leu200=)
c.524T= (p.Leu175=)
n.1220T=
c.503T= (p.Leu168=)
n.1157T=
c.*105T= (n.*105T=)
n.1107T=
n.2578T=
c.-94+1023A= (n.-94+1023A=)
c.54+888T= (n.54+888T=)
n.519+1023A=
19g.11576376A>CCA404146515ACP5,ZNF627c.602T>G (p.Leu201Arg)
n.1235T>G
c.599T>G (p.Leu200Arg)
c.524T>G (p.Leu175Arg)
n.1220T>G
c.503T>G (p.Leu168Arg)
n.1157T>G
c.*105T>G (n.*105T>G)
n.1107T>G
n.2578T>G
c.-94+1023A>C (n.-94+1023A>C)
c.54+888T>G (n.54+888T>G)
n.519+1023A>C
19g.11576376A>GCA128682ACP5,ZNF627c.602T>C (p.Leu201Pro)
n.1235T>C
c.599T>C (p.Leu200Pro)
c.524T>C (p.Leu175Pro)
n.1220T>C
c.503T>C (p.Leu168Pro)
n.1157T>C
c.*105T>C (n.*105T>C)
n.1107T>C
n.2578T>C
c.-94+1023A>G (n.-94+1023A>G)
c.54+888T>C (n.54+888T>C)
n.519+1023A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576376A>TCA404146517ACP5,ZNF627c.602T>A (p.Leu201Gln)
n.1235T>A
c.599T>A (p.Leu200Gln)
c.524T>A (p.Leu175Gln)
n.1220T>A
c.503T>A (p.Leu168Gln)
n.1157T>A
c.*105T>A (n.*105T>A)
n.1107T>A
n.2578T>A
c.-94+1023A>T (n.-94+1023A>T)
c.54+888T>A (n.54+888T>A)
n.519+1023A>T
19g.11576377G>ACA9215375ACP5,ZNF627c.601C>T (p.Leu201=)
n.1234C>T
c.598C>T (p.Leu200=)
c.523C>T (p.Leu175=)
n.1219C>T
c.502C>T (p.Leu168=)
n.1156C>T
c.*104C>T (n.*104C>T)
n.1106C>T
n.2577C>T
c.-94+1024G>A (n.-94+1024G>A)
c.54+887C>T (n.54+887C>T)
n.519+1024G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576377G>CCA404146519ACP5,ZNF627c.601C>G (p.Leu201Val)
n.1234C>G
c.598C>G (p.Leu200Val)
c.523C>G (p.Leu175Val)
n.1219C>G
c.502C>G (p.Leu168Val)
n.1156C>G
c.*104C>G (n.*104C>G)
n.1106C>G
n.2577C>G
c.-94+1024G>C (n.-94+1024G>C)
c.54+887C>G (n.54+887C>G)
n.519+1024G>C
 gnomAD v4
19g.11576377G=CA2323005538ACP5,ZNF627c.601C= (p.Leu201=)
n.1234C=
c.598C= (p.Leu200=)
c.523C= (p.Leu175=)
n.1219C=
c.502C= (p.Leu168=)
n.1156C=
c.*104C= (n.*104C=)
n.1106C=
n.2577C=
c.-94+1024G= (n.-94+1024G=)
c.54+887C= (n.54+887C=)
n.519+1024G=
19g.11576377G>TCA404146521ACP5,ZNF627c.601C>A (p.Leu201Met)
n.1234C>A
c.598C>A (p.Leu200Met)
c.523C>A (p.Leu175Met)
n.1219C>A
c.502C>A (p.Leu168Met)
n.1156C>A
c.*104C>A (n.*104C>A)
n.1106C>A
n.2577C>A
c.-94+1024G>T (n.-94+1024G>T)
c.54+887C>A (n.54+887C>A)
n.519+1024G>T
 dbSNP
19g.11576378C>ACA505751600ACP5,ZNF627c.600G>T (p.Val200=)
n.1233G>T
c.597G>T (p.Val199=)
c.522G>T (p.Val174=)
n.1218G>T
c.501G>T (p.Val167=)
n.1155G>T
c.*103G>T (n.*103G>T)
n.1105G>T
n.2576G>T
c.-94+1025C>A (n.-94+1025C>A)
c.54+886G>T (n.54+886G>T)
n.519+1025C>A
19g.11576378C>GCA505751601ACP5,ZNF627c.600G>C (p.Val200=)
n.1233G>C
c.597G>C (p.Val199=)
c.522G>C (p.Val174=)
n.1218G>C
c.501G>C (p.Val167=)
n.1155G>C
c.*103G>C (n.*103G>C)
n.1105G>C
n.2576G>C
c.-94+1025C>G (n.-94+1025C>G)
c.54+886G>C (n.54+886G>C)
n.519+1025C>G
19g.11576378C>TCA505751602ACP5,ZNF627c.600G>A (p.Val200=)
n.1233G>A
c.597G>A (p.Val199=)
c.522G>A (p.Val174=)
n.1218G>A
c.501G>A (p.Val167=)
n.1155G>A
c.*103G>A (n.*103G>A)
n.1105G>A
n.2576G>A
c.-94+1025C>T (n.-94+1025C>T)
c.54+886G>A (n.54+886G>A)
n.519+1025C>T
19g.11576379A>CCA404146523ACP5,ZNF627c.599T>G (p.Val200Gly)
n.1232T>G
c.724T>G (n.724T>G)
c.596T>G (p.Val199Gly)
c.521T>G (p.Val174Gly)
n.1217T>G
c.500T>G (p.Val167Gly)
n.1154T>G
c.*102T>G (n.*102T>G)
n.1104T>G
n.2575T>G
c.-94+1026A>C (n.-94+1026A>C)
n.438T>G
c.54+885T>G (n.54+885T>G)
n.519+1026A>C
19g.11576379A>GCA404146524ACP5,ZNF627c.599T>C (p.Val200Ala)
n.1232T>C
c.724T>C (n.724T>C)
c.596T>C (p.Val199Ala)
c.521T>C (p.Val174Ala)
n.1217T>C
c.500T>C (p.Val167Ala)
n.1154T>C
c.*102T>C (n.*102T>C)
n.1104T>C
n.2575T>C
c.-94+1026A>G (n.-94+1026A>G)
n.438T>C
c.54+885T>C (n.54+885T>C)
n.519+1026A>G
19g.11576379A>TCA404146526ACP5,ZNF627c.599T>A (p.Val200Glu)
n.1232T>A
c.724T>A (n.724T>A)
c.596T>A (p.Val199Glu)
c.521T>A (p.Val174Glu)
n.1217T>A
c.500T>A (p.Val167Glu)
n.1154T>A
c.*102T>A (n.*102T>A)
n.1104T>A
n.2575T>A
c.-94+1026A>T (n.-94+1026A>T)
n.438T>A
c.54+885T>A (n.54+885T>A)
n.519+1026A>T
19g.11576380C>ACA404146528ACP5,ZNF627c.598G>T (p.Val200Leu)
n.1231G>T
c.723G>T (n.723G>T)
c.595G>T (p.Val199Leu)
c.520G>T (p.Val174Leu)
n.1216G>T
c.499G>T (p.Val167Leu)
n.1153G>T
c.*101G>T (n.*101G>T)
n.1103G>T
n.2574G>T
c.-94+1027C>A (n.-94+1027C>A)
n.437G>T
c.54+884G>T (n.54+884G>T)
n.519+1027C>A
 gnomAD v4
19g.11576380C=CA2323005539ACP5,ZNF627c.598G= (p.Val200=)
n.1231G=
c.723G= (n.723G=)
c.595G= (p.Val199=)
c.520G= (p.Val174=)
n.1216G=
c.499G= (p.Val167=)
n.1153G=
c.*101G= (n.*101G=)
n.1103G=
n.2574G=
c.-94+1027C= (n.-94+1027C=)
n.437G=
c.54+884G= (n.54+884G=)
n.519+1027C=
19g.11576380C>GCA404146529ACP5,ZNF627c.598G>C (p.Val200Leu)
n.1231G>C
c.723G>C (n.723G>C)
c.595G>C (p.Val199Leu)
c.520G>C (p.Val174Leu)
n.1216G>C
c.499G>C (p.Val167Leu)
n.1153G>C
c.*101G>C (n.*101G>C)
n.1103G>C
n.2574G>C
c.-94+1027C>G (n.-94+1027C>G)
n.437G>C
c.54+884G>C (n.54+884G>C)
n.519+1027C>G
 gnomAD v4
19g.11576380C>TCA9215376ACP5,ZNF627c.598G>A (p.Val200Met)
n.1231G>A
c.723G>A (n.723G>A)
c.595G>A (p.Val199Met)
c.520G>A (p.Val174Met)
n.1216G>A
c.499G>A (p.Val167Met)
n.1153G>A
c.*101G>A (n.*101G>A)
n.1103G>A
n.2574G>A
c.-94+1027C>T (n.-94+1027C>T)
n.437G>A
c.54+884G>A (n.54+884G>A)
n.519+1027C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576381G>ACA9215377ACP5,ZNF627c.597C>T (p.Tyr199=)
n.1230C>T
c.722C>T (n.722C>T)
c.594C>T (p.Tyr198=)
c.519C>T (p.Tyr173=)
n.1215C>T
c.498C>T (p.Tyr166=)
n.1152C>T
c.*100C>T (n.*100C>T)
n.1102C>T
n.2573C>T
c.-94+1028G>A (n.-94+1028G>A)
n.436C>T
c.54+883C>T (n.54+883C>T)
n.519+1028G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.11576381G>CCA404146533ACP5,ZNF627c.597C>G (p.Tyr199Ter)
n.1230C>G
c.722C>G (n.722C>G)
c.594C>G (p.Tyr198Ter)
c.519C>G (p.Tyr173Ter)
n.1215C>G
c.498C>G (p.Tyr166Ter)
n.1152C>G
c.*100C>G (n.*100C>G)
n.1102C>G
n.2573C>G
c.-94+1028G>C (n.-94+1028G>C)
n.436C>G
c.54+883C>G (n.54+883C>G)
n.519+1028G>C
19g.11576381G=CA2323005540ACP5,ZNF627c.597C= (p.Tyr199=)
n.1230C=
c.722C= (n.722C=)
c.594C= (p.Tyr198=)
c.519C= (p.Tyr173=)
n.1215C=
c.498C= (p.Tyr166=)
n.1152C=
c.*100C= (n.*100C=)
n.1102C=
n.2573C=
c.-94+1028G= (n.-94+1028G=)
n.436C=
c.54+883C= (n.54+883C=)
n.519+1028G=
19g.11576381G>TCA404146531ACP5,ZNF627c.597C>A (p.Tyr199Ter)
n.1230C>A
c.722C>A (n.722C>A)
c.594C>A (p.Tyr198Ter)
c.519C>A (p.Tyr173Ter)
n.1215C>A
c.498C>A (p.Tyr166Ter)
n.1152C>A
c.*100C>A (n.*100C>A)
n.1102C>A
n.2573C>A
c.-94+1028G>T (n.-94+1028G>T)
n.436C>A
c.54+883C>A (n.54+883C>A)
n.519+1028G>T
19g.11576382T>ACA404146534ACP5,ZNF627c.596A>T (p.Tyr199Phe)
n.1229A>T
c.721A>T (n.721A>T)
c.593A>T (p.Tyr198Phe)
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n.1214A>T
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n.1151A>T
c.*99A>T (n.*99A>T)
n.1101A>T
n.2572A>T
c.-94+1029T>A (n.-94+1029T>A)
n.435A>T
c.54+882A>T (n.54+882A>T)
n.519+1029T>A
19g.11576382T>CCA404146537ACP5,ZNF627c.596A>G (p.Tyr199Cys)
n.1229A>G
c.721A>G (n.721A>G)
c.593A>G (p.Tyr198Cys)
c.518A>G (p.Tyr173Cys)
n.1214A>G
c.497A>G (p.Tyr166Cys)
n.1151A>G
c.*99A>G (n.*99A>G)
n.1101A>G
n.2572A>G
c.-94+1029T>C (n.-94+1029T>C)
n.435A>G
c.54+882A>G (n.54+882A>G)
n.519+1029T>C
19g.11576382T>GCA404146536ACP5,ZNF627c.596A>C (p.Tyr199Ser)
n.1229A>C
c.721A>C (n.721A>C)
c.593A>C (p.Tyr198Ser)
c.518A>C (p.Tyr173Ser)
n.1214A>C
c.497A>C (p.Tyr166Ser)
n.1151A>C
c.*99A>C (n.*99A>C)
n.1101A>C
n.2572A>C
c.-94+1029T>G (n.-94+1029T>G)
n.435A>C
c.54+882A>C (n.54+882A>C)
n.519+1029T>G
 dbSNP
19g.11576382T=CA2323005541ACP5,ZNF627c.596A= (p.Tyr199=)
n.1229A=
c.721A= (n.721A=)
c.593A= (p.Tyr198=)
c.518A= (p.Tyr173=)
n.1214A=
c.497A= (p.Tyr166=)
n.1151A=
c.*99A= (n.*99A=)
n.1101A=
n.2572A=
c.-94+1029T= (n.-94+1029T=)
n.435A=
c.54+882A= (n.54+882A=)
n.519+1029T=
19g.11576383A>CCA404146539ACP5,ZNF627c.595T>G (p.Tyr199Asp)
n.1228T>G
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n.1213T>G
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n.1150T>G
c.*98T>G (n.*98T>G)
n.1100T>G
n.2571T>G
c.-94+1030A>C (n.-94+1030A>C)
n.434T>G
c.54+881T>G (n.54+881T>G)
n.519+1030A>C
19g.11576383A>GCA404146541ACP5,ZNF627c.595T>C (p.Tyr199His)
n.1228T>C
c.720T>C (n.720T>C)
c.592T>C (p.Tyr198His)
c.517T>C (p.Tyr173His)
n.1213T>C
c.496T>C (p.Tyr166His)
n.1150T>C
c.*98T>C (n.*98T>C)
n.1100T>C
n.2571T>C
c.-94+1030A>G (n.-94+1030A>G)
n.434T>C
c.54+881T>C (n.54+881T>C)
n.519+1030A>G
19g.11576383A>TCA404146540ACP5,ZNF627c.595T>A (p.Tyr199Asn)
n.1228T>A
c.720T>A (n.720T>A)
c.592T>A (p.Tyr198Asn)
c.517T>A (p.Tyr173Asn)
n.1213T>A
c.496T>A (p.Tyr166Asn)
n.1150T>A
c.*98T>A (n.*98T>A)
n.1100T>A
n.2571T>A
c.-94+1030A>T (n.-94+1030A>T)
n.434T>A
c.54+881T>A (n.54+881T>A)
n.519+1030A>T
19g.11576384G>ACA505751609ACP5,ZNF627c.594C>T (p.Asp198=)
n.1227C>T
c.719C>T (n.719C>T)
c.591C>T (p.Asp197=)
c.516C>T (p.Asp172=)
n.1212C>T
c.495C>T (p.Asp165=)
n.1149C>T
c.*97C>T (n.*97C>T)
n.1099C>T
n.2570C>T
c.-94+1031G>A (n.-94+1031G>A)
n.433C>T
c.54+880C>T (n.54+880C>T)
n.519+1031G>A
19g.11576384G>CCA404146543ACP5,ZNF627c.594C>G (p.Asp198Glu)
n.1227C>G
c.719C>G (n.719C>G)
c.591C>G (p.Asp197Glu)
c.516C>G (p.Asp172Glu)
n.1212C>G
c.495C>G (p.Asp165Glu)
n.1149C>G
c.*97C>G (n.*97C>G)
n.1099C>G
n.2570C>G
c.-94+1031G>C (n.-94+1031G>C)
n.433C>G
c.54+880C>G (n.54+880C>G)
n.519+1031G>C
19g.11576384G>TCA404146545ACP5,ZNF627c.594C>A (p.Asp198Glu)
n.1227C>A
c.719C>A (n.719C>A)
c.591C>A (p.Asp197Glu)
c.516C>A (p.Asp172Glu)
n.1212C>A
c.495C>A (p.Asp165Glu)
n.1149C>A
c.*97C>A (n.*97C>A)
n.1099C>A
n.2570C>A
c.-94+1031G>T (n.-94+1031G>T)
n.433C>A
c.54+880C>A (n.54+880C>A)
n.519+1031G>T
 gnomAD v4
19g.11576385T>ACA404146546ACP5,ZNF627c.593A>T (p.Asp198Val)
n.1226A>T
c.718A>T (n.718A>T)
c.590A>T (p.Asp197Val)
c.515A>T (p.Asp172Val)
n.1211A>T
c.494A>T (p.Asp165Val)
n.1148A>T
c.*96A>T (n.*96A>T)
n.1098A>T
n.2569A>T
c.-94+1032T>A (n.-94+1032T>A)
n.432A>T
c.54+879A>T (n.54+879A>T)
n.519+1032T>A
19g.11576385T>CCA404146548ACP5,ZNF627c.593A>G (p.Asp198Gly)
n.1226A>G
c.718A>G (n.718A>G)
c.590A>G (p.Asp197Gly)
c.515A>G (p.Asp172Gly)
n.1211A>G
c.494A>G (p.Asp165Gly)
n.1148A>G
c.*96A>G (n.*96A>G)
n.1098A>G
n.2569A>G
c.-94+1032T>C (n.-94+1032T>C)
n.432A>G
c.54+879A>G (n.54+879A>G)
n.519+1032T>C
19g.11576385T>GCA404146549ACP5,ZNF627c.593A>C (p.Asp198Ala)
n.1226A>C
c.718A>C (n.718A>C)
c.590A>C (p.Asp197Ala)
c.515A>C (p.Asp172Ala)
n.1211A>C
c.494A>C (p.Asp165Ala)
n.1148A>C
c.*96A>C (n.*96A>C)
n.1098A>C
n.2569A>C
c.-94+1032T>G (n.-94+1032T>G)
n.432A>C
c.54+879A>C (n.54+879A>C)
n.519+1032T>G
19g.11576399_11576400insACCAGCACGTATTCCTCCCTGGCCGCCCA2582557829ACP5,ZNF627c.593_594insATACGTGCTGGTGGCGGCCAGGGAGGA (p.Glu197_Asp198insGluTyrValLeuValAlaAlaArgGlu)
n.1226_1227insATACGTGCTGGTGGCGGCCAGGGAGGA
c.718_719insATACGTGCTGGTGGCGGCCAGGGAGGA (n.718_719insATACGTGCTGGTGGCGGCCAGGGAGGA)
c.590_591insATACGTGCTGGTGGCGGCCAGGGAGGA (p.Glu196_Asp197insGluTyrValLeuValAlaAlaArgGlu)
c.515_516insATACGTGCTGGTGGCGGCCAGGGAGGA (p.Glu171_Asp172insGluTyrValLeuValAlaAlaArgGlu)
n.1211_1212insATACGTGCTGGTGGCGGCCAGGGAGGA
c.494_495insATACGTGCTGGTGGCGGCCAGGGAGGA (p.Glu164_Asp165insGluTyrValLeuValAlaAlaArgGlu)
n.1148_1149insATACGTGCTGGTGGCGGCCAGGGAGGA
c.*96_*97insATACGTGCTGGTGGCGGCCAGGGAGGA (n.*96_*97insATACGTGCTGGTGGCGGCCAGGGAGGA)
n.1098_1099insATACGTGCTGGTGGCGGCCAGGGAGGA
n.2569_2570insATACGTGCTGGTGGCGGCCAGGGAGGA
c.-94+1046_-94+1047insACCAGCACGTATTCCTCCCTGGCCGCC (n.-94+1046_-94+1047insACCAGCACGTATTCCTCCCTGGCCGCC)
n.432_433insATACGTGCTGGTGGCGGCCAGGGAGGA
c.54+879_54+880insATACGTGCTGGTGGCGGCCAGGGAGGA (n.54+879_54+880insATACGTGCTGGTGGCGGCCAGGGAGGA)
n.519+1046_519+1047insACCAGCACGTATTCCTCCCTGGCCGCC
 gnomAD v4
19g.11576386C>ACA404146551ACP5,ZNF627c.592G>T (p.Asp198Tyr)
n.1225G>T
c.717G>T (n.717G>T)
c.589G>T (p.Asp197Tyr)
c.514G>T (p.Asp172Tyr)
n.1210G>T
c.493G>T (p.Asp165Tyr)
n.1147G>T
c.*95G>T (n.*95G>T)
n.1097G>T
n.2568G>T
c.-94+1033C>A (n.-94+1033C>A)
n.431G>T
c.54+878G>T (n.54+878G>T)
n.519+1033C>A
19g.11576386C=CA2323005542ACP5,ZNF627c.592G= (p.Asp198=)
n.1225G=
c.717G= (n.717G=)
c.589G= (p.Asp197=)
c.514G= (p.Asp172=)
n.1210G=
c.493G= (p.Asp165=)
n.1147G=
c.*95G= (n.*95G=)
n.1097G=
n.2568G=
c.-94+1033C= (n.-94+1033C=)
n.431G=
c.54+878G= (n.54+878G=)
n.519+1033C=
19g.11576386C>GCA404146553ACP5,ZNF627c.592G>C (p.Asp198His)
n.1225G>C
c.717G>C (n.717G>C)
c.589G>C (p.Asp197His)
c.514G>C (p.Asp172His)
n.1210G>C
c.493G>C (p.Asp165His)
n.1147G>C
c.*95G>C (n.*95G>C)
n.1097G>C
n.2568G>C
c.-94+1033C>G (n.-94+1033C>G)
n.431G>C
c.54+878G>C (n.54+878G>C)
n.519+1033C>G
19g.11576386C>TCA404146555ACP5,ZNF627c.592G>A (p.Asp198Asn)
n.1225G>A
c.717G>A (n.717G>A)
c.589G>A (p.Asp197Asn)
c.514G>A (p.Asp172Asn)
n.1210G>A
c.493G>A (p.Asp165Asn)
n.1147G>A
c.*95G>A (n.*95G>A)
n.1097G>A
n.2568G>A
c.-94+1033C>T (n.-94+1033C>T)
n.431G>A
c.54+878G>A (n.54+878G>A)
n.519+1033C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576387C>ACA404146556ACP5,ZNF627c.591G>T (p.Glu197Asp)
n.1224G>T
c.716G>T (n.716G>T)
c.588G>T (p.Glu196Asp)
c.513G>T (p.Glu171Asp)
n.1209G>T
c.492G>T (p.Glu164Asp)
n.1146G>T
c.*94G>T (n.*94G>T)
n.1096G>T
n.2567G>T
c.-94+1034C>A (n.-94+1034C>A)
n.430G>T
c.54+877G>T (n.54+877G>T)
n.519+1034C>A
 gnomAD v4
19g.11576387C>GCA404146558ACP5,ZNF627c.591G>C (p.Glu197Asp)
n.1224G>C
c.716G>C (n.716G>C)
c.588G>C (p.Glu196Asp)
c.513G>C (p.Glu171Asp)
n.1209G>C
c.492G>C (p.Glu164Asp)
n.1146G>C
c.*94G>C (n.*94G>C)
n.1096G>C
n.2567G>C
c.-94+1034C>G (n.-94+1034C>G)
n.430G>C
c.54+877G>C (n.54+877G>C)
n.519+1034C>G
19g.11576387C>TCA505751613ACP5,ZNF627c.591G>A (p.Glu197=)
n.1224G>A
c.716G>A (n.716G>A)
c.588G>A (p.Glu196=)
c.513G>A (p.Glu171=)
n.1209G>A
c.492G>A (p.Glu164=)
n.1146G>A
c.*94G>A (n.*94G>A)
n.1096G>A
n.2567G>A
c.-94+1034C>T (n.-94+1034C>T)
n.430G>A
c.54+877G>A (n.54+877G>A)
n.519+1034C>T
19g.11576388T>ACA404146562ACP5,ZNF627c.590A>T (p.Glu197Val)
n.1223A>T
c.715A>T (n.715A>T)
c.587A>T (p.Glu196Val)
c.512A>T (p.Glu171Val)
n.1208A>T
c.491A>T (p.Glu164Val)
n.1145A>T
c.*93A>T (n.*93A>T)
n.1095A>T
n.2566A>T
c.-94+1035T>A (n.-94+1035T>A)
n.429A>T
c.54+876A>T (n.54+876A>T)
n.519+1035T>A
19g.11576388T>CCA404146561ACP5,ZNF627c.590A>G (p.Glu197Gly)
n.1223A>G
c.715A>G (n.715A>G)
c.587A>G (p.Glu196Gly)
c.512A>G (p.Glu171Gly)
n.1208A>G
c.491A>G (p.Glu164Gly)
n.1145A>G
c.*93A>G (n.*93A>G)
n.1095A>G
n.2566A>G
c.-94+1035T>C (n.-94+1035T>C)
n.429A>G
c.54+876A>G (n.54+876A>G)
n.519+1035T>C
19g.11576388T>GCA404146560ACP5,ZNF627c.590A>C (p.Glu197Ala)
n.1223A>C
c.715A>C (n.715A>C)
c.587A>C (p.Glu196Ala)
c.512A>C (p.Glu171Ala)
n.1208A>C
c.491A>C (p.Glu164Ala)
n.1145A>C
c.*93A>C (n.*93A>C)
n.1095A>C
n.2566A>C
c.-94+1035T>G (n.-94+1035T>G)
n.429A>C
c.54+876A>C (n.54+876A>C)
n.519+1035T>G
19g.11576389C>ACA404146563ACP5,ZNF627c.589G>T (p.Glu197Ter)
n.1222G>T
c.714G>T (n.714G>T)
c.586G>T (p.Glu196Ter)
c.511G>T (p.Glu171Ter)
n.1207G>T
c.490G>T (p.Glu164Ter)
n.1144G>T
c.*92G>T (n.*92G>T)
n.1094G>T
n.2565G>T
c.-94+1036C>A (n.-94+1036C>A)
n.428G>T
c.54+875G>T (n.54+875G>T)
n.519+1036C>A
19g.11576389C=CA2323005543ACP5,ZNF627c.589G= (p.Glu197=)
n.1222G=
c.714G= (n.714G=)
c.586G= (p.Glu196=)
c.511G= (p.Glu171=)
n.1207G=
c.490G= (p.Glu164=)
n.1144G=
c.*92G= (n.*92G=)
n.1094G=
n.2565G=
c.-94+1036C= (n.-94+1036C=)
n.428G=
c.54+875G= (n.54+875G=)
n.519+1036C=
19g.11576389C>GCA404146565ACP5,ZNF627c.589G>C (p.Glu197Gln)
n.1222G>C
c.714G>C (n.714G>C)
c.586G>C (p.Glu196Gln)
c.511G>C (p.Glu171Gln)
n.1207G>C
c.490G>C (p.Glu164Gln)
n.1144G>C
c.*92G>C (n.*92G>C)
n.1094G>C
n.2565G>C
c.-94+1036C>G (n.-94+1036C>G)
n.428G>C
c.54+875G>C (n.54+875G>C)
n.519+1036C>G
19g.11576389C>TCA9215378ACP5,ZNF627c.589G>A (p.Glu197Lys)
n.1222G>A
c.714G>A (n.714G>A)
c.586G>A (p.Glu196Lys)
c.511G>A (p.Glu171Lys)
n.1207G>A
c.490G>A (p.Glu164Lys)
n.1144G>A
c.*92G>A (n.*92G>A)
n.1094G>A
n.2565G>A
c.-94+1036C>T (n.-94+1036C>T)
n.428G>A
c.54+875G>A (n.54+875G>A)
n.519+1036C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576389_11576390delinsTTCA645609464ACP5,ZNF627c.588_589delinsAA (p.Glu197Lys)
n.1221_1222delinsAA
c.713_714delinsAA (n.713_714delinsAA)
c.585_586delinsAA (p.Glu196Lys)
c.510_511delinsAA (p.Glu171Lys)
n.1206_1207delinsAA
c.489_490delinsAA (p.Glu164Lys)
n.1143_1144delinsAA
c.*91_*92delinsAA (n.*91_*92delinsAA)
n.1093_1094delinsAA
n.2564_2565delinsAA
c.-94+1036_-94+1037delinsTT (n.-94+1036_-94+1037delinsTT)
n.427_428delinsAA
c.54+874_54+875delinsAA (n.54+874_54+875delinsAA)
n.519+1036_519+1037delinsTT
 COSMIC COSMIC
19g.11576390C>ACA404146568ACP5,ZNF627c.588G>T (p.Arg196Ser)
n.1221G>T
c.713G>T (n.713G>T)
c.585G>T (p.Arg195Ser)
c.510G>T (p.Arg170Ser)
n.1206G>T
c.489G>T (p.Arg163Ser)
n.1143G>T
c.*91G>T (n.*91G>T)
n.1093G>T
n.2564G>T
c.-94+1037C>A (n.-94+1037C>A)
n.427G>T
c.54+874G>T (n.54+874G>T)
n.519+1037C>A
19g.11576390C>GCA404146569ACP5,ZNF627c.588G>C (p.Arg196Ser)
n.1221G>C
c.713G>C (n.713G>C)
c.585G>C (p.Arg195Ser)
c.510G>C (p.Arg170Ser)
n.1206G>C
c.489G>C (p.Arg163Ser)
n.1143G>C
c.*91G>C (n.*91G>C)
n.1093G>C
n.2564G>C
c.-94+1037C>G (n.-94+1037C>G)
n.427G>C
c.54+874G>C (n.54+874G>C)
n.519+1037C>G
19g.11576390C>TCA505751617ACP5,ZNF627c.588G>A (p.Arg196=)
n.1221G>A
c.713G>A (n.713G>A)
c.585G>A (p.Arg195=)
c.510G>A (p.Arg170=)
n.1206G>A
c.489G>A (p.Arg163=)
n.1143G>A
c.*91G>A (n.*91G>A)
n.1093G>A
n.2564G>A
c.-94+1037C>T (n.-94+1037C>T)
n.427G>A
c.54+874G>A (n.54+874G>A)
n.519+1037C>T
 gnomAD v4
19g.11576391C>ACA404146571ACP5,ZNF627c.587G>T (p.Arg196Met)
n.1220G>T
c.712G>T (n.712G>T)
c.584G>T (p.Arg195Met)
c.509G>T (p.Arg170Met)
n.1205G>T
c.488G>T (p.Arg163Met)
n.1142G>T
c.*90G>T (n.*90G>T)
n.1092G>T
n.2563G>T
c.-94+1038C>A (n.-94+1038C>A)
n.426G>T
c.54+873G>T (n.54+873G>T)
n.519+1038C>A
19g.11576391C=CA2323005544ACP5,ZNF627c.587G= (p.Arg196=)
n.1220G=
c.712G= (n.712G=)
c.584G= (p.Arg195=)
c.509G= (p.Arg170=)
n.1205G=
c.488G= (p.Arg163=)
n.1142G=
c.*90G= (n.*90G=)
n.1092G=
n.2563G=
c.-94+1038C= (n.-94+1038C=)
n.426G=
c.54+873G= (n.54+873G=)
n.519+1038C=
19g.11576391C>GCA404146572ACP5,ZNF627c.587G>C (p.Arg196Thr)
n.1220G>C
c.712G>C (n.712G>C)
c.584G>C (p.Arg195Thr)
c.509G>C (p.Arg170Thr)
n.1205G>C
c.488G>C (p.Arg163Thr)
n.1142G>C
c.*90G>C (n.*90G>C)
n.1092G>C
n.2563G>C
c.-94+1038C>G (n.-94+1038C>G)
n.426G>C
c.54+873G>C (n.54+873G>C)
n.519+1038C>G
 gnomAD v4
19g.11576391C>TCA404146574ACP5,ZNF627c.587G>A (p.Arg196Lys)
n.1220G>A
c.712G>A (n.712G>A)
c.584G>A (p.Arg195Lys)
c.509G>A (p.Arg170Lys)
n.1205G>A
c.488G>A (p.Arg163Lys)
n.1142G>A
c.*90G>A (n.*90G>A)
n.1092G>A
n.2563G>A
c.-94+1038C>T (n.-94+1038C>T)
n.426G>A
c.54+873G>A (n.54+873G>A)
n.519+1038C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11576392T>ACA404146575ACP5,ZNF627c.586A>T (p.Arg196Trp)
n.1219A>T
c.711A>T (n.711A>T)
c.583A>T (p.Arg195Trp)
c.508A>T (p.Arg170Trp)
n.1204A>T
c.487A>T (p.Arg163Trp)
n.1141A>T
c.*89A>T (n.*89A>T)
n.1091A>T
n.2562A>T
c.-94+1039T>A (n.-94+1039T>A)
n.425A>T
c.54+872A>T (n.54+872A>T)
n.519+1039T>A
19g.11576392T>CCA404146577ACP5,ZNF627c.586A>G (p.Arg196Gly)
n.1219A>G
c.711A>G (n.711A>G)
c.583A>G (p.Arg195Gly)
c.508A>G (p.Arg170Gly)
n.1204A>G
c.487A>G (p.Arg163Gly)
n.1141A>G
c.*89A>G (n.*89A>G)
n.1091A>G
n.2562A>G
c.-94+1039T>C (n.-94+1039T>C)
n.425A>G
c.54+872A>G (n.54+872A>G)
n.519+1039T>C
19g.11576392T>GCA505751619ACP5,ZNF627c.586A>C (p.Arg196=)
n.1219A>C
c.711A>C (n.711A>C)
c.583A>C (p.Arg195=)
c.508A>C (p.Arg170=)
n.1204A>C
c.487A>C (p.Arg163=)
n.1141A>C
c.*89A>C (n.*89A>C)
n.1091A>C
n.2562A>C
c.-94+1039T>G (n.-94+1039T>G)
n.425A>C
c.54+872A>C (n.54+872A>C)
n.519+1039T>G
19g.11576393G>ACA505751620ACP5,ZNF627c.585C>T (p.Ala195=)
n.1218C>T
c.710C>T (n.710C>T)
c.582C>T (p.Ala194=)
c.507C>T (p.Ala169=)
n.1203C>T
c.486C>T (p.Ala162=)
n.1140C>T
c.*88C>T (n.*88C>T)
n.1090C>T
n.2561C>T
c.-94+1040G>A (n.-94+1040G>A)
n.424C>T
c.54+871C>T (n.54+871C>T)
n.519+1040G>A
 gnomAD v4
19g.11576393G>CCA9215379ACP5,ZNF627c.585C>G (p.Ala195=)
n.1218C>G
c.710C>G (n.710C>G)
c.582C>G (p.Ala194=)
c.507C>G (p.Ala169=)
n.1203C>G
c.486C>G (p.Ala162=)
n.1140C>G
c.*88C>G (n.*88C>G)
n.1090C>G
n.2561C>G
c.-94+1040G>C (n.-94+1040G>C)
n.424C>G
c.54+871C>G (n.54+871C>G)
n.519+1040G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576393G=CA2323005545ACP5,ZNF627c.585C= (p.Ala195=)
n.1218C=
c.710C= (n.710C=)
c.582C= (p.Ala194=)
c.507C= (p.Ala169=)
n.1203C=
c.486C= (p.Ala162=)
n.1140C=
c.*88C= (n.*88C=)
n.1090C=
n.2561C=
c.-94+1040G= (n.-94+1040G=)
n.424C=
c.54+871C= (n.54+871C=)
n.519+1040G=
19g.11576393G>TCA505751621ACP5,ZNF627c.585C>A (p.Ala195=)
n.1218C>A
c.710C>A (n.710C>A)
c.582C>A (p.Ala194=)
c.507C>A (p.Ala169=)
n.1203C>A
c.486C>A (p.Ala162=)
n.1140C>A
c.*88C>A (n.*88C>A)
n.1090C>A
n.2561C>A
c.-94+1040G>T (n.-94+1040G>T)
n.424C>A
c.54+871C>A (n.54+871C>A)
n.519+1040G>T
19g.11576394G>ACA404146582ACP5,ZNF627c.584C>T (p.Ala195Val)
n.1217C>T
c.709C>T (n.709C>T)
c.581C>T (p.Ala194Val)
c.506C>T (p.Ala169Val)
n.1202C>T
c.485C>T (p.Ala162Val)
n.1139C>T
c.*87C>T (n.*87C>T)
n.1089C>T
n.2560C>T
c.-94+1041G>A (n.-94+1041G>A)
n.423C>T
c.54+870C>T (n.54+870C>T)
n.519+1041G>A
19g.11576394G>CCA404146581ACP5,ZNF627c.584C>G (p.Ala195Gly)
n.1217C>G
c.709C>G (n.709C>G)
c.581C>G (p.Ala194Gly)
c.506C>G (p.Ala169Gly)
n.1202C>G
c.485C>G (p.Ala162Gly)
n.1139C>G
c.*87C>G (n.*87C>G)
n.1089C>G
n.2560C>G
c.-94+1041G>C (n.-94+1041G>C)
n.423C>G
c.54+870C>G (n.54+870C>G)
n.519+1041G>C
 ClinVar
19g.11576394G>TCA404146580ACP5,ZNF627c.584C>A (p.Ala195Asp)
n.1217C>A
c.709C>A (n.709C>A)
c.581C>A (p.Ala194Asp)
c.506C>A (p.Ala169Asp)
n.1202C>A
c.485C>A (p.Ala162Asp)
n.1139C>A
c.*87C>A (n.*87C>A)
n.1089C>A
n.2560C>A
c.-94+1041G>T (n.-94+1041G>T)
n.423C>A
c.54+870C>A (n.54+870C>A)
n.519+1041G>T
19g.11576400_11576402dupCA783295062ACP5,ZNF627c.582_584dup (p.Ala195_Arg196insAla)
n.1215_1217dup
c.707_709dup (n.707_709dup)
c.579_581dup (p.Ala194_Arg195insAla)
c.504_506dup (p.Ala169_Arg170insAla)
n.1200_1202dup
c.483_485dup (p.Ala162_Arg163insAla)
n.1137_1139dup
c.*85_*87dup (n.*85_*87dup)
n.1087_1089dup
n.2558_2560dup
c.-94+1047_-94+1049dup (n.-94+1047_-94+1049dup)
n.421_423dup
c.54+868_54+870dup (n.54+868_54+870dup)
n.519+1047_519+1049dup
 dbSNP
19g.11576395C>ACA404146585ACP5,ZNF627c.583G>T (p.Ala195Ser)
n.1216G>T
c.708G>T (n.708G>T)
c.580G>T (p.Ala194Ser)
c.505G>T (p.Ala169Ser)
n.1201G>T
c.484G>T (p.Ala162Ser)
n.1138G>T
c.*86G>T (n.*86G>T)
n.1088G>T
n.2559G>T
c.-94+1042C>A (n.-94+1042C>A)
n.422G>T
c.54+869G>T (n.54+869G>T)
n.519+1042C>A
19g.11576395C=CA2323005546ACP5,ZNF627c.583G= (p.Ala195=)
n.1216G=
c.708G= (n.708G=)
c.580G= (p.Ala194=)
c.505G= (p.Ala169=)
n.1201G=
c.484G= (p.Ala162=)
n.1138G=
c.*86G= (n.*86G=)
n.1088G=
n.2559G=
c.-94+1042C= (n.-94+1042C=)
n.422G=
c.54+869G= (n.54+869G=)
n.519+1042C=
19g.11576395C>GCA404146586ACP5,ZNF627c.583G>C (p.Ala195Pro)
n.1216G>C
c.708G>C (n.708G>C)
c.580G>C (p.Ala194Pro)
c.505G>C (p.Ala169Pro)
n.1201G>C
c.484G>C (p.Ala162Pro)
n.1138G>C
c.*86G>C (n.*86G>C)
n.1088G>C
n.2559G>C
c.-94+1042C>G (n.-94+1042C>G)
n.422G>C
c.54+869G>C (n.54+869G>C)
n.519+1042C>G
19g.11576395C>TCA404146588ACP5,ZNF627c.583G>A (p.Ala195Thr)
n.1216G>A
c.708G>A (n.708G>A)
c.580G>A (p.Ala194Thr)
c.505G>A (p.Ala169Thr)
n.1201G>A
c.484G>A (p.Ala162Thr)
n.1138G>A
c.*86G>A (n.*86G>A)
n.1088G>A
n.2559G>A
c.-94+1042C>T (n.-94+1042C>T)
n.422G>A
c.54+869G>A (n.54+869G>A)
n.519+1042C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11576396C>ACA505751622ACP5,ZNF627c.582G>T (p.Ala194=)
n.1215G>T
c.707G>T (n.707G>T)
c.579G>T (p.Ala193=)
c.504G>T (p.Ala168=)
n.1200G>T
c.483G>T (p.Ala161=)
n.1137G>T
c.*85G>T (n.*85G>T)
n.1087G>T
n.2558G>T
c.-94+1043C>A (n.-94+1043C>A)
n.421G>T
c.54+868G>T (n.54+868G>T)
n.519+1043C>A
19g.11576396C=CA2323005547ACP5,ZNF627c.582G= (p.Ala194=)
n.1215G=
c.707G= (n.707G=)
c.579G= (p.Ala193=)
c.504G= (p.Ala168=)
n.1200G=
c.483G= (p.Ala161=)
n.1137G=
c.*85G= (n.*85G=)
n.1087G=
n.2558G=
c.-94+1043C= (n.-94+1043C=)
n.421G=
c.54+868G= (n.54+868G=)
n.519+1043C=
19g.11576396C>GCA505751623ACP5,ZNF627c.582G>C (p.Ala194=)
n.1215G>C
c.707G>C (n.707G>C)
c.579G>C (p.Ala193=)
c.504G>C (p.Ala168=)
n.1200G>C
c.483G>C (p.Ala161=)
n.1137G>C
c.*85G>C (n.*85G>C)
n.1087G>C
n.2558G>C
c.-94+1043C>G (n.-94+1043C>G)
n.421G>C
c.54+868G>C (n.54+868G>C)
n.519+1043C>G
19g.11576396C>TCA9215380ACP5,ZNF627c.582G>A (p.Ala194=)
n.1215G>A
c.707G>A (n.707G>A)
c.579G>A (p.Ala193=)
c.504G>A (p.Ala168=)
n.1200G>A
c.483G>A (p.Ala161=)
n.1137G>A
c.*85G>A (n.*85G>A)
n.1087G>A
n.2558G>A
c.-94+1043C>T (n.-94+1043C>T)
n.421G>A
c.54+868G>A (n.54+868G>A)
n.519+1043C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576397G>ACA9215381ACP5,ZNF627c.581C>T (p.Ala194Val)
n.1214C>T
c.706C>T (n.706C>T)
c.578C>T (p.Ala193Val)
c.503C>T (p.Ala168Val)
n.1199C>T
c.482C>T (p.Ala161Val)
n.1136C>T
c.*84C>T (n.*84C>T)
n.1086C>T
n.2557C>T
c.-94+1044G>A (n.-94+1044G>A)
n.420C>T
c.54+867C>T (n.54+867C>T)
n.519+1044G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576397G>CCA404146590ACP5,ZNF627c.581C>G (p.Ala194Gly)
n.1214C>G
c.706C>G (n.706C>G)
c.578C>G (p.Ala193Gly)
c.503C>G (p.Ala168Gly)
n.1199C>G
c.482C>G (p.Ala161Gly)
n.1136C>G
c.*84C>G (n.*84C>G)
n.1086C>G
n.2557C>G
c.-94+1044G>C (n.-94+1044G>C)
n.420C>G
c.54+867C>G (n.54+867C>G)
n.519+1044G>C
19g.11576397G=CA2323005548ACP5,ZNF627c.581C= (p.Ala194=)
n.1214C=
c.706C= (n.706C=)
c.578C= (p.Ala193=)
c.503C= (p.Ala168=)
n.1199C=
c.482C= (p.Ala161=)
n.1136C=
c.*84C= (n.*84C=)
n.1086C=
n.2557C=
c.-94+1044G= (n.-94+1044G=)
n.420C=
c.54+867C= (n.54+867C=)
n.519+1044G=
19g.11576397G>TCA404146592ACP5,ZNF627c.581C>A (p.Ala194Glu)
n.1214C>A
c.706C>A (n.706C>A)
c.578C>A (p.Ala193Glu)
c.503C>A (p.Ala168Glu)
n.1199C>A
c.482C>A (p.Ala161Glu)
n.1136C>A
c.*84C>A (n.*84C>A)
n.1086C>A
n.2557C>A
c.-94+1044G>T (n.-94+1044G>T)
n.420C>A
c.54+867C>A (n.54+867C>A)
n.519+1044G>T
19g.11576398C>ACA9215382ACP5,ZNF627c.580G>T (p.Ala194Ser)
n.1213G>T
c.705G>T (n.705G>T)
c.577G>T (p.Ala193Ser)
c.502G>T (p.Ala168Ser)
n.1198G>T
c.481G>T (p.Ala161Ser)
n.1135G>T
c.*83G>T (n.*83G>T)
n.1085G>T
n.2556G>T
c.-94+1045C>A (n.-94+1045C>A)
n.419G>T
c.54+866G>T (n.54+866G>T)
n.519+1045C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576398C=CA2323005549ACP5,ZNF627c.580G= (p.Ala194=)
n.1213G=
c.705G= (n.705G=)
c.577G= (p.Ala193=)
c.502G= (p.Ala168=)
n.1198G=
c.481G= (p.Ala161=)
n.1135G=
c.*83G= (n.*83G=)
n.1085G=
n.2556G=
c.-94+1045C= (n.-94+1045C=)
n.419G=
c.54+866G= (n.54+866G=)
n.519+1045C=
19g.11576398C>GCA404146594ACP5,ZNF627c.580G>C (p.Ala194Pro)
n.1213G>C
c.705G>C (n.705G>C)
c.577G>C (p.Ala193Pro)
c.502G>C (p.Ala168Pro)
n.1198G>C
c.481G>C (p.Ala161Pro)
n.1135G>C
c.*83G>C (n.*83G>C)
n.1085G>C
n.2556G>C
c.-94+1045C>G (n.-94+1045C>G)
n.419G>C
c.54+866G>C (n.54+866G>C)
n.519+1045C>G
19g.11576398C>TCA404146595ACP5,ZNF627c.580G>A (p.Ala194Thr)
n.1213G>A
c.705G>A (n.705G>A)
c.577G>A (p.Ala193Thr)
c.502G>A (p.Ala168Thr)
n.1198G>A
c.481G>A (p.Ala161Thr)
n.1135G>A
c.*83G>A (n.*83G>A)
n.1085G>A
n.2556G>A
c.-94+1045C>T (n.-94+1045C>T)
n.419G>A
c.54+866G>A (n.54+866G>A)
n.519+1045C>T
19g.11576399C>ACA505751628ACP5,ZNF627c.579G>T (p.Ala193=)
n.1212G>T
c.704G>T (n.704G>T)
c.576G>T (p.Ala192=)
c.501G>T (p.Ala167=)
n.1197G>T
c.480G>T (p.Ala160=)
n.1134G>T
c.*82G>T (n.*82G>T)
n.1084G>T
n.2555G>T
c.-94+1046C>A (n.-94+1046C>A)
n.418G>T
c.54+865G>T (n.54+865G>T)
n.519+1046C>A
19g.11576399C=CA2323005550ACP5,ZNF627c.579G= (p.Ala193=)
n.1212G=
c.704G= (n.704G=)
c.576G= (p.Ala192=)
c.501G= (p.Ala167=)
n.1197G=
c.480G= (p.Ala160=)
n.1134G=
c.*82G= (n.*82G=)
n.1084G=
n.2555G=
c.-94+1046C= (n.-94+1046C=)
n.418G=
c.54+865G= (n.54+865G=)
n.519+1046C=
19g.11576399C>GCA505751629ACP5,ZNF627c.579G>C (p.Ala193=)
n.1212G>C
c.704G>C (n.704G>C)
c.576G>C (p.Ala192=)
c.501G>C (p.Ala167=)
n.1197G>C
c.480G>C (p.Ala160=)
n.1134G>C
c.*82G>C (n.*82G>C)
n.1084G>C
n.2555G>C
c.-94+1046C>G (n.-94+1046C>G)
n.418G>C
c.54+865G>C (n.54+865G>C)
n.519+1046C>G
19g.11576399C>TCA9215383ACP5,ZNF627c.579G>A (p.Ala193=)
n.1212G>A
c.704G>A (n.704G>A)
c.576G>A (p.Ala192=)
c.501G>A (p.Ala167=)
n.1197G>A
c.480G>A (p.Ala160=)
n.1134G>A
c.*82G>A (n.*82G>A)
n.1084G>A
n.2555G>A
c.-94+1046C>T (n.-94+1046C>T)
n.418G>A
c.54+865G>A (n.54+865G>A)
n.519+1046C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576400G>ACA9215384ACP5,ZNF627c.578C>T (p.Ala193Val)
n.1211C>T
c.703C>T (n.703C>T)
c.575C>T (p.Ala192Val)
c.500C>T (p.Ala167Val)
n.1196C>T
c.479C>T (p.Ala160Val)
n.1133C>T
c.*81C>T (n.*81C>T)
n.1083C>T
n.2554C>T
c.-94+1047G>A (n.-94+1047G>A)
n.417C>T
c.54+864C>T (n.54+864C>T)
n.519+1047G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576400G>CCA404146599ACP5,ZNF627c.578C>G (p.Ala193Gly)
n.1211C>G
c.703C>G (n.703C>G)
c.575C>G (p.Ala192Gly)
c.500C>G (p.Ala167Gly)
n.1196C>G
c.479C>G (p.Ala160Gly)
n.1133C>G
c.*81C>G (n.*81C>G)
n.1083C>G
n.2554C>G
c.-94+1047G>C (n.-94+1047G>C)
n.417C>G
c.54+864C>G (n.54+864C>G)
n.519+1047G>C
19g.11576400G=CA2323005551ACP5,ZNF627c.578C= (p.Ala193=)
n.1211C=
c.703C= (n.703C=)
c.575C= (p.Ala192=)
c.500C= (p.Ala167=)
n.1196C=
c.479C= (p.Ala160=)
n.1133C=
c.*81C= (n.*81C=)
n.1083C=
n.2554C=
c.-94+1047G= (n.-94+1047G=)
n.417C=
c.54+864C= (n.54+864C=)
n.519+1047G=
19g.11576400G>TCA404146597ACP5,ZNF627c.578C>A (p.Ala193Glu)
n.1211C>A
c.703C>A (n.703C>A)
c.575C>A (p.Ala192Glu)
c.500C>A (p.Ala167Glu)
n.1196C>A
c.479C>A (p.Ala160Glu)
n.1133C>A
c.*81C>A (n.*81C>A)
n.1083C>A
n.2554C>A
c.-94+1047G>T (n.-94+1047G>T)
n.417C>A
c.54+864C>A (n.54+864C>A)
n.519+1047G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11576401C>ACA404146600ACP5,ZNF627c.577G>T (p.Ala193Ser)
n.1210G>T
c.702G>T (n.702G>T)
c.574G>T (p.Ala192Ser)
c.499G>T (p.Ala167Ser)
n.1195G>T
c.478G>T (p.Ala160Ser)
n.1132G>T
c.*80G>T (n.*80G>T)
n.1082G>T
n.2553G>T
c.-94+1048C>A (n.-94+1048C>A)
n.416G>T
c.54+863G>T (n.54+863G>T)
n.519+1048C>A
19g.11576401C>GCA404146602ACP5,ZNF627c.577G>C (p.Ala193Pro)
n.1210G>C
c.702G>C (n.702G>C)
c.574G>C (p.Ala192Pro)
c.499G>C (p.Ala167Pro)
n.1195G>C
c.478G>C (p.Ala160Pro)
n.1132G>C
c.*80G>C (n.*80G>C)
n.1082G>C
n.2553G>C
c.-94+1048C>G (n.-94+1048C>G)
n.416G>C
c.54+863G>C (n.54+863G>C)
n.519+1048C>G
19g.11576401C>TCA404146604ACP5,ZNF627c.577G>A (p.Ala193Thr)
n.1210G>A
c.702G>A (n.702G>A)
c.574G>A (p.Ala192Thr)
c.499G>A (p.Ala167Thr)
n.1195G>A
c.478G>A (p.Ala160Thr)
n.1132G>A
c.*80G>A (n.*80G>A)
n.1082G>A
n.2553G>A
c.-94+1048C>T (n.-94+1048C>T)
n.416G>A
c.54+863G>A (n.54+863G>A)
n.519+1048C>T
19g.11576402C>ACA505751631ACP5,ZNF627c.576G>T (p.Leu192=)
n.1209G>T
c.701G>T (n.701G>T)
c.573G>T (p.Leu191=)
c.498G>T (p.Leu166=)
n.1194G>T
c.477G>T (p.Leu159=)
n.1131G>T
c.*79G>T (n.*79G>T)
n.1081G>T
n.2552G>T
c.-94+1049C>A (n.-94+1049C>A)
n.415G>T
c.54+862G>T (n.54+862G>T)
n.519+1049C>A
19g.11576402C>GCA505751632ACP5,ZNF627c.576G>C (p.Leu192=)
n.1209G>C
c.701G>C (n.701G>C)
c.573G>C (p.Leu191=)
c.498G>C (p.Leu166=)
n.1194G>C
c.477G>C (p.Leu159=)
n.1131G>C
c.*79G>C (n.*79G>C)
n.1081G>C
n.2552G>C
c.-94+1049C>G (n.-94+1049C>G)
n.415G>C
c.54+862G>C (n.54+862G>C)
n.519+1049C>G
19g.11576402C>TCA505751633ACP5,ZNF627c.576G>A (p.Leu192=)
n.1209G>A
c.701G>A (n.701G>A)
c.573G>A (p.Leu191=)
c.498G>A (p.Leu166=)
n.1194G>A
c.477G>A (p.Leu159=)
n.1131G>A
c.*79G>A (n.*79G>A)
n.1081G>A
n.2552G>A
c.-94+1049C>T (n.-94+1049C>T)
n.415G>A
c.54+862G>A (n.54+862G>A)
n.519+1049C>T
19g.11576403A>CCA404146606ACP5,ZNF627c.575T>G (p.Leu192Arg)
n.1208T>G
c.700T>G (n.700T>G)
c.572T>G (p.Leu191Arg)
c.497T>G (p.Leu166Arg)
n.1193T>G
c.476T>G (p.Leu159Arg)
n.1130T>G
c.*78T>G (n.*78T>G)
n.1080T>G
n.2551T>G
c.-94+1050A>C (n.-94+1050A>C)
n.414T>G
c.54+861T>G (n.54+861T>G)
n.519+1050A>C
19g.11576403A>GCA404146607ACP5,ZNF627c.575T>C (p.Leu192Pro)
n.1208T>C
c.700T>C (n.700T>C)
c.572T>C (p.Leu191Pro)
c.497T>C (p.Leu166Pro)
n.1193T>C
c.476T>C (p.Leu159Pro)
n.1130T>C
c.*78T>C (n.*78T>C)
n.1080T>C
n.2551T>C
c.-94+1050A>G (n.-94+1050A>G)
n.414T>C
c.54+861T>C (n.54+861T>C)
n.519+1050A>G
19g.11576403A>TCA404146608ACP5,ZNF627c.575T>A (p.Leu192Gln)
n.1208T>A
c.700T>A (n.700T>A)
c.572T>A (p.Leu191Gln)
c.497T>A (p.Leu166Gln)
n.1193T>A
c.476T>A (p.Leu159Gln)
n.1130T>A
c.*78T>A (n.*78T>A)
n.1080T>A
n.2551T>A
c.-94+1050A>T (n.-94+1050A>T)
n.414T>A
c.54+861T>A (n.54+861T>A)
n.519+1050A>T

Number of alleles fetched