Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11576256T>ACA404146074ACP5,ZNF627c.722A>T (p.Asp241Val)
n.1355A>T
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n.1340A>T
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n.1277A>T
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n.1227A>T
n.2698A>T
c.-94+903T>A (n.-94+903T>A)
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n.519+903T>A
19g.11576256T>CCA404146075ACP5,ZNF627c.722A>G (p.Asp241Gly)
n.1355A>G
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c.644A>G (p.Asp215Gly)
n.1340A>G
c.623A>G (p.Asp208Gly)
n.1277A>G
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n.1227A>G
n.2698A>G
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n.519+903T>C
19g.11576256T>GCA404146076ACP5,ZNF627c.722A>C (p.Asp241Ala)
n.1355A>C
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c.644A>C (p.Asp215Ala)
n.1340A>C
c.623A>C (p.Asp208Ala)
n.1277A>C
c.*225A>C (n.*225A>C)
n.1227A>C
n.2698A>C
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c.54+1008A>C (n.54+1008A>C)
n.519+903T>G
19g.11576257C>ACA404146082ACP5,ZNF627c.721G>T (p.Asp241Tyr)
n.1354G>T
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n.1276G>T
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n.1226G>T
n.2697G>T
c.-94+904C>A (n.-94+904C>A)
c.54+1007G>T (n.54+1007G>T)
n.519+904C>A
19g.11576257C>GCA404146081ACP5,ZNF627c.721G>C (p.Asp241His)
n.1354G>C
c.718G>C (p.Asp240His)
c.643G>C (p.Asp215His)
n.1339G>C
c.622G>C (p.Asp208His)
n.1276G>C
c.*224G>C (n.*224G>C)
n.1226G>C
n.2697G>C
c.-94+904C>G (n.-94+904C>G)
c.54+1007G>C (n.54+1007G>C)
n.519+904C>G
19g.11576257C>TCA404146079ACP5,ZNF627c.721G>A (p.Asp241Asn)
n.1354G>A
c.718G>A (p.Asp240Asn)
c.643G>A (p.Asp215Asn)
n.1339G>A
c.622G>A (p.Asp208Asn)
n.1276G>A
c.*224G>A (n.*224G>A)
n.1226G>A
n.2697G>A
c.-94+904C>T (n.-94+904C>T)
c.54+1007G>A (n.54+1007G>A)
n.519+904C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.11576258G>ACA9215350ACP5,ZNF627c.720C>T (p.His240=)
n.1353C>T
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n.1338C>T
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n.1275C>T
c.*223C>T (n.*223C>T)
n.1225C>T
n.2696C>T
c.-94+905G>A (n.-94+905G>A)
c.54+1006C>T (n.54+1006C>T)
n.519+905G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576258G>CCA404146085ACP5,ZNF627c.720C>G (p.His240Gln)
n.1353C>G
c.717C>G (p.His239Gln)
c.642C>G (p.His214Gln)
n.1338C>G
c.621C>G (p.His207Gln)
n.1275C>G
c.*223C>G (n.*223C>G)
n.1225C>G
n.2696C>G
c.-94+905G>C (n.-94+905G>C)
c.54+1006C>G (n.54+1006C>G)
n.519+905G>C
19g.11576258G=CA2323005479ACP5,ZNF627c.720C= (p.His240=)
n.1353C=
c.717C= (p.His239=)
c.642C= (p.His214=)
n.1338C=
c.621C= (p.His207=)
n.1275C=
c.*223C= (n.*223C=)
n.1225C=
n.2696C=
c.-94+905G= (n.-94+905G=)
c.54+1006C= (n.54+1006C=)
n.519+905G=
19g.11576258G>TCA404146087ACP5,ZNF627c.720C>A (p.His240Gln)
n.1353C>A
c.717C>A (p.His239Gln)
c.642C>A (p.His214Gln)
n.1338C>A
c.621C>A (p.His207Gln)
n.1275C>A
c.*223C>A (n.*223C>A)
n.1225C>A
n.2696C>A
c.-94+905G>T (n.-94+905G>T)
c.54+1006C>A (n.54+1006C>A)
n.519+905G>T
 gnomAD v4
19g.11576259T>ACA404146089ACP5,ZNF627c.719A>T (p.His240Leu)
n.1352A>T
c.716A>T (p.His239Leu)
c.641A>T (p.His214Leu)
n.1337A>T
c.620A>T (p.His207Leu)
n.1274A>T
c.*222A>T (n.*222A>T)
n.1224A>T
n.2695A>T
c.-94+906T>A (n.-94+906T>A)
c.54+1005A>T (n.54+1005A>T)
n.519+906T>A
19g.11576259T>CCA404146091ACP5,ZNF627c.719A>G (p.His240Arg)
n.1352A>G
c.716A>G (p.His239Arg)
c.641A>G (p.His214Arg)
n.1337A>G
c.620A>G (p.His207Arg)
n.1274A>G
c.*222A>G (n.*222A>G)
n.1224A>G
n.2695A>G
c.-94+906T>C (n.-94+906T>C)
c.54+1005A>G (n.54+1005A>G)
n.519+906T>C
19g.11576259T>GCA404146093ACP5,ZNF627c.719A>C (p.His240Pro)
n.1352A>C
c.716A>C (p.His239Pro)
c.641A>C (p.His214Pro)
n.1337A>C
c.620A>C (p.His207Pro)
n.1274A>C
c.*222A>C (n.*222A>C)
n.1224A>C
n.2695A>C
c.-94+906T>G (n.-94+906T>G)
c.54+1005A>C (n.54+1005A>C)
n.519+906T>G
19g.11576259_11576268delinsTGGCCGCACACA2323005480ACP5,ZNF627c.710_719delinsTGTGCGGCCA (p.Leu237=)
n.1343_1352delinsTGTGCGGCCA
c.707_716delinsTGTGCGGCCA (p.Leu236=)
c.632_641delinsTGTGCGGCCA (p.Leu211=)
n.1328_1337delinsTGTGCGGCCA
c.611_620delinsTGTGCGGCCA (p.Leu204=)
n.1265_1274delinsTGTGCGGCCA
c.*213_*222delinsTGTGCGGCCA (n.*213_*222delinsTGTGCGGCCA)
n.1215_1224delinsTGTGCGGCCA
n.2686_2695delinsTGTGCGGCCA
c.-94+906_-94+915delinsTGGCCGCACA (n.-94+906_-94+915delinsTGGCCGCACA)
c.54+996_54+1005delinsTGTGCGGCCA (n.54+996_54+1005delinsTGTGCGGCCA)
n.519+906_519+915delinsTGGCCGCACA
19g.11576260G>ACA404146095ACP5,ZNF627c.718C>T (p.His240Tyr)
n.1351C>T
c.715C>T (p.His239Tyr)
c.640C>T (p.His214Tyr)
n.1336C>T
c.619C>T (p.His207Tyr)
n.1273C>T
c.*221C>T (n.*221C>T)
n.1223C>T
n.2694C>T
c.-94+907G>A (n.-94+907G>A)
c.54+1004C>T (n.54+1004C>T)
n.519+907G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11576260G>CCA404146098ACP5,ZNF627c.718C>G (p.His240Asp)
n.1351C>G
c.715C>G (p.His239Asp)
c.640C>G (p.His214Asp)
n.1336C>G
c.619C>G (p.His207Asp)
n.1273C>G
c.*221C>G (n.*221C>G)
n.1223C>G
n.2694C>G
c.-94+907G>C (n.-94+907G>C)
c.54+1004C>G (n.54+1004C>G)
n.519+907G>C
19g.11576260G=CA2323005481ACP5,ZNF627c.718C= (p.His240=)
n.1351C=
c.715C= (p.His239=)
c.640C= (p.His214=)
n.1336C=
c.619C= (p.His207=)
n.1273C=
c.*221C= (n.*221C=)
n.1223C=
n.2694C=
c.-94+907G= (n.-94+907G=)
c.54+1004C= (n.54+1004C=)
n.519+907G=
19g.11576260G>TCA404146096ACP5,ZNF627c.718C>A (p.His240Asn)
n.1351C>A
c.715C>A (p.His239Asn)
c.640C>A (p.His214Asn)
n.1336C>A
c.619C>A (p.His207Asn)
n.1273C>A
c.*221C>A (n.*221C>A)
n.1223C>A
n.2694C>A
c.-94+907G>T (n.-94+907G>T)
c.54+1004C>A (n.54+1004C>A)
n.519+907G>T
 gnomAD v4
19g.11576262_11576270delCA783294777ACP5,ZNF627c.710_718del (p.Leu237_Gly239del)
n.1343_1351del
c.707_715del (p.Leu236_Gly238del)
c.632_640del (p.Leu211_Gly213del)
n.1328_1336del
c.611_619del (p.Leu204_Gly206del)
n.1265_1273del
c.*213_*221del (n.*213_*221del)
n.1215_1223del
n.2686_2694del
c.-94+909_-94+917del (n.-94+909_-94+917del)
c.54+996_54+1004del (n.54+996_54+1004del)
n.519+909_519+917del
 ClinVar dbSNP
19g.11576261G>ACA505751867ACP5,ZNF627c.717C>T (p.Gly239=)
n.1350C>T
c.714C>T (p.Gly238=)
c.639C>T (p.Gly213=)
n.1335C>T
c.618C>T (p.Gly206=)
n.1272C>T
c.*220C>T (n.*220C>T)
n.1222C>T
n.2693C>T
c.-94+908G>A (n.-94+908G>A)
c.54+1003C>T (n.54+1003C>T)
n.519+908G>A
 gnomAD v4
19g.11576261G>CCA505751868ACP5,ZNF627c.717C>G (p.Gly239=)
n.1350C>G
c.714C>G (p.Gly238=)
c.639C>G (p.Gly213=)
n.1335C>G
c.618C>G (p.Gly206=)
n.1272C>G
c.*220C>G (n.*220C>G)
n.1222C>G
n.2693C>G
c.-94+908G>C (n.-94+908G>C)
c.54+1003C>G (n.54+1003C>G)
n.519+908G>C
19g.11576261G>TCA505751869ACP5,ZNF627c.717C>A (p.Gly239=)
n.1350C>A
c.714C>A (p.Gly238=)
c.639C>A (p.Gly213=)
n.1335C>A
c.618C>A (p.Gly206=)
n.1272C>A
c.*220C>A (n.*220C>A)
n.1222C>A
n.2693C>A
c.-94+908G>T (n.-94+908G>T)
c.54+1003C>A (n.54+1003C>A)
n.519+908G>T
 gnomAD v4
19g.11576262C>ACA9215351ACP5,ZNF627c.716G>T (p.Gly239Val)
n.1349G>T
c.713G>T (p.Gly238Val)
c.638G>T (p.Gly213Val)
n.1334G>T
c.617G>T (p.Gly206Val)
n.1271G>T
c.*219G>T (n.*219G>T)
n.1221G>T
n.2692G>T
c.-94+909C>A (n.-94+909C>A)
c.54+1002G>T (n.54+1002G>T)
n.519+909C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576262C=CA2323005482ACP5,ZNF627c.716G= (p.Gly239=)
n.1349G=
c.713G= (p.Gly238=)
c.638G= (p.Gly213=)
n.1334G=
c.617G= (p.Gly206=)
n.1271G=
c.*219G= (n.*219G=)
n.1221G=
n.2692G=
c.-94+909C= (n.-94+909C=)
c.54+1002G= (n.54+1002G=)
n.519+909C=
19g.11576262C>GCA404146100ACP5,ZNF627c.716G>C (p.Gly239Ala)
n.1349G>C
c.713G>C (p.Gly238Ala)
c.638G>C (p.Gly213Ala)
n.1334G>C
c.617G>C (p.Gly206Ala)
n.1271G>C
c.*219G>C (n.*219G>C)
n.1221G>C
n.2692G>C
c.-94+909C>G (n.-94+909C>G)
c.54+1002G>C (n.54+1002G>C)
n.519+909C>G
19g.11576262C>TCA305358829ACP5,ZNF627c.716G>A (p.Gly239Asp)
n.1349G>A
c.713G>A (p.Gly238Asp)
c.638G>A (p.Gly213Asp)
n.1334G>A
c.617G>A (p.Gly206Asp)
n.1271G>A
c.*219G>A (n.*219G>A)
n.1221G>A
n.2692G>A
c.-94+909C>T (n.-94+909C>T)
c.54+1002G>A (n.54+1002G>A)
n.519+909C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576263C>ACA404146103ACP5,ZNF627c.715G>T (p.Gly239Cys)
n.1348G>T
c.712G>T (p.Gly238Cys)
c.637G>T (p.Gly213Cys)
n.1333G>T
c.616G>T (p.Gly206Cys)
n.1270G>T
c.*218G>T (n.*218G>T)
n.1220G>T
n.2691G>T
c.-94+910C>A (n.-94+910C>A)
c.54+1001G>T (n.54+1001G>T)
n.519+910C>A
 gnomAD v4
19g.11576263C=CA2323005483ACP5,ZNF627c.715G= (p.Gly239=)
n.1348G=
c.712G= (p.Gly238=)
c.637G= (p.Gly213=)
n.1333G=
c.616G= (p.Gly206=)
n.1270G=
c.*218G= (n.*218G=)
n.1220G=
n.2691G=
c.-94+910C= (n.-94+910C=)
c.54+1001G= (n.54+1001G=)
n.519+910C=
19g.11576263C>GCA404146104ACP5,ZNF627c.715G>C (p.Gly239Arg)
n.1348G>C
c.712G>C (p.Gly238Arg)
c.637G>C (p.Gly213Arg)
n.1333G>C
c.616G>C (p.Gly206Arg)
n.1270G>C
c.*218G>C (n.*218G>C)
n.1220G>C
n.2691G>C
c.-94+910C>G (n.-94+910C>G)
c.54+1001G>C (n.54+1001G>C)
n.519+910C>G
19g.11576263C>TCA9215352ACP5,ZNF627c.715G>A (p.Gly239Ser)
n.1348G>A
c.712G>A (p.Gly238Ser)
c.637G>A (p.Gly213Ser)
n.1333G>A
c.616G>A (p.Gly206Ser)
n.1270G>A
c.*218G>A (n.*218G>A)
n.1220G>A
n.2691G>A
c.-94+910C>T (n.-94+910C>T)
c.54+1001G>A (n.54+1001G>A)
n.519+910C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.11576264G>ACA9215353ACP5,ZNF627c.714C>T (p.Cys238=)
n.1347C>T
c.711C>T (p.Cys237=)
c.636C>T (p.Cys212=)
n.1332C>T
c.615C>T (p.Cys205=)
n.1269C>T
c.*217C>T (n.*217C>T)
n.1219C>T
n.2690C>T
c.-94+911G>A (n.-94+911G>A)
c.54+1000C>T (n.54+1000C>T)
n.519+911G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.11576264G>CCA404146108ACP5,ZNF627c.714C>G (p.Cys238Trp)
n.1347C>G
c.711C>G (p.Cys237Trp)
c.636C>G (p.Cys212Trp)
n.1332C>G
c.615C>G (p.Cys205Trp)
n.1269C>G
c.*217C>G (n.*217C>G)
n.1219C>G
n.2690C>G
c.-94+911G>C (n.-94+911G>C)
c.54+1000C>G (n.54+1000C>G)
n.519+911G>C
19g.11576264G=CA2323005484ACP5,ZNF627c.714C= (p.Cys238=)
n.1347C=
c.711C= (p.Cys237=)
c.636C= (p.Cys212=)
n.1332C=
c.615C= (p.Cys205=)
n.1269C=
c.*217C= (n.*217C=)
n.1219C=
n.2690C=
c.-94+911G= (n.-94+911G=)
c.54+1000C= (n.54+1000C=)
n.519+911G=
19g.11576264G>TCA404146109ACP5,ZNF627c.714C>A (p.Cys238Ter)
n.1347C>A
c.711C>A (p.Cys237Ter)
c.636C>A (p.Cys212Ter)
n.1332C>A
c.615C>A (p.Cys205Ter)
n.1269C>A
c.*217C>A (n.*217C>A)
n.1219C>A
n.2690C>A
c.-94+911G>T (n.-94+911G>T)
c.54+1000C>A (n.54+1000C>A)
n.519+911G>T
 gnomAD v4
19g.11576265C>ACA404146110ACP5,ZNF627c.713G>T (p.Cys238Phe)
n.1346G>T
c.710G>T (p.Cys237Phe)
c.635G>T (p.Cys212Phe)
n.1331G>T
c.614G>T (p.Cys205Phe)
n.1268G>T
c.*216G>T (n.*216G>T)
n.1218G>T
n.2689G>T
c.-94+912C>A (n.-94+912C>A)
c.54+999G>T (n.54+999G>T)
n.519+912C>A
19g.11576265C=CA2323005485ACP5,ZNF627c.713G= (p.Cys238=)
n.1346G=
c.710G= (p.Cys237=)
c.635G= (p.Cys212=)
n.1331G=
c.614G= (p.Cys205=)
n.1268G=
c.*216G= (n.*216G=)
n.1218G=
n.2689G=
c.-94+912C= (n.-94+912C=)
c.54+999G= (n.54+999G=)
n.519+912C=
19g.11576265C>GCA404146111ACP5,ZNF627c.713G>C (p.Cys238Ser)
n.1346G>C
c.710G>C (p.Cys237Ser)
c.635G>C (p.Cys212Ser)
n.1331G>C
c.614G>C (p.Cys205Ser)
n.1268G>C
c.*216G>C (n.*216G>C)
n.1218G>C
n.2689G>C
c.-94+912C>G (n.-94+912C>G)
c.54+999G>C (n.54+999G>C)
n.519+912C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576265C>TCA404146113ACP5,ZNF627c.713G>A (p.Cys238Tyr)
n.1346G>A
c.710G>A (p.Cys237Tyr)
c.635G>A (p.Cys212Tyr)
n.1331G>A
c.614G>A (p.Cys205Tyr)
n.1268G>A
c.*216G>A (n.*216G>A)
n.1218G>A
n.2689G>A
c.-94+912C>T (n.-94+912C>T)
c.54+999G>A (n.54+999G>A)
n.519+912C>T
19g.11576266A>CCA404146117ACP5,ZNF627c.712T>G (p.Cys238Gly)
n.1345T>G
c.709T>G (p.Cys237Gly)
c.634T>G (p.Cys212Gly)
n.1330T>G
c.613T>G (p.Cys205Gly)
n.1267T>G
c.*215T>G (n.*215T>G)
n.1217T>G
n.2688T>G
c.-94+913A>C (n.-94+913A>C)
c.54+998T>G (n.54+998T>G)
n.519+913A>C
19g.11576266A>GCA404146119ACP5,ZNF627c.712T>C (p.Cys238Arg)
n.1345T>C
c.709T>C (p.Cys237Arg)
c.634T>C (p.Cys212Arg)
n.1330T>C
c.613T>C (p.Cys205Arg)
n.1267T>C
c.*215T>C (n.*215T>C)
n.1217T>C
n.2688T>C
c.-94+913A>G (n.-94+913A>G)
c.54+998T>C (n.54+998T>C)
n.519+913A>G
 ClinVar dbSNP
19g.11576266A>TCA404146115ACP5,ZNF627c.712T>A (p.Cys238Ser)
n.1345T>A
c.709T>A (p.Cys237Ser)
c.634T>A (p.Cys212Ser)
n.1330T>A
c.613T>A (p.Cys205Ser)
n.1267T>A
c.*215T>A (n.*215T>A)
n.1217T>A
n.2688T>A
c.-94+913A>T (n.-94+913A>T)
c.54+998T>A (n.54+998T>A)
n.519+913A>T
19g.11576267C>ACA505751874ACP5,ZNF627c.711G>T (p.Leu237=)
n.1344G>T
c.708G>T (p.Leu236=)
c.633G>T (p.Leu211=)
n.1329G>T
c.612G>T (p.Leu204=)
n.1266G>T
c.*214G>T (n.*214G>T)
n.1216G>T
n.2687G>T
c.-94+914C>A (n.-94+914C>A)
c.54+997G>T (n.54+997G>T)
n.519+914C>A
19g.11576267C>GCA505751876ACP5,ZNF627c.711G>C (p.Leu237=)
n.1344G>C
c.708G>C (p.Leu236=)
c.633G>C (p.Leu211=)
n.1329G>C
c.612G>C (p.Leu204=)
n.1266G>C
c.*214G>C (n.*214G>C)
n.1216G>C
n.2687G>C
c.-94+914C>G (n.-94+914C>G)
c.54+997G>C (n.54+997G>C)
n.519+914C>G
19g.11576267C>TCA505751877ACP5,ZNF627c.711G>A (p.Leu237=)
n.1344G>A
c.708G>A (p.Leu236=)
c.633G>A (p.Leu211=)
n.1329G>A
c.612G>A (p.Leu204=)
n.1266G>A
c.*214G>A (n.*214G>A)
n.1216G>A
n.2687G>A
c.-94+914C>T (n.-94+914C>T)
c.54+997G>A (n.54+997G>A)
n.519+914C>T
19g.11576268A>CCA404146121ACP5,ZNF627c.710T>G (p.Leu237Arg)
n.1343T>G
c.707T>G (p.Leu236Arg)
c.632T>G (p.Leu211Arg)
n.1328T>G
c.611T>G (p.Leu204Arg)
n.1265T>G
c.*213T>G (n.*213T>G)
n.1215T>G
n.2686T>G
c.-94+915A>C (n.-94+915A>C)
c.54+996T>G (n.54+996T>G)
n.519+915A>C
19g.11576268A>GCA404146125ACP5,ZNF627c.710T>C (p.Leu237Pro)
n.1343T>C
c.707T>C (p.Leu236Pro)
c.632T>C (p.Leu211Pro)
n.1328T>C
c.611T>C (p.Leu204Pro)
n.1265T>C
c.*213T>C (n.*213T>C)
n.1215T>C
n.2686T>C
c.-94+915A>G (n.-94+915A>G)
c.54+996T>C (n.54+996T>C)
n.519+915A>G
 gnomAD v4
19g.11576268A>TCA404146123ACP5,ZNF627c.710T>A (p.Leu237Gln)
n.1343T>A
c.707T>A (p.Leu236Gln)
c.632T>A (p.Leu211Gln)
n.1328T>A
c.611T>A (p.Leu204Gln)
n.1265T>A
c.*213T>A (n.*213T>A)
n.1215T>A
n.2686T>A
c.-94+915A>T (n.-94+915A>T)
c.54+996T>A (n.54+996T>A)
n.519+915A>T
19g.11576269G>ACA505751880ACP5,ZNF627c.709C>T (p.Leu237=)
n.1342C>T
c.706C>T (p.Leu236=)
c.631C>T (p.Leu211=)
n.1327C>T
c.610C>T (p.Leu204=)
n.1264C>T
c.*212C>T (n.*212C>T)
n.1214C>T
n.2685C>T
c.-94+916G>A (n.-94+916G>A)
c.54+995C>T (n.54+995C>T)
n.519+916G>A
 dbSNP gnomAD v2
19g.11576269G>CCA404146126ACP5,ZNF627c.709C>G (p.Leu237Val)
n.1342C>G
c.706C>G (p.Leu236Val)
c.631C>G (p.Leu211Val)
n.1327C>G
c.610C>G (p.Leu204Val)
n.1264C>G
c.*212C>G (n.*212C>G)
n.1214C>G
n.2685C>G
c.-94+916G>C (n.-94+916G>C)
c.54+995C>G (n.54+995C>G)
n.519+916G>C
 dbSNP
19g.11576269G=CA2323005486ACP5,ZNF627c.709C= (p.Leu237=)
n.1342C=
c.706C= (p.Leu236=)
c.631C= (p.Leu211=)
n.1327C=
c.610C= (p.Leu204=)
n.1264C=
c.*212C= (n.*212C=)
n.1214C=
n.2685C=
c.-94+916G= (n.-94+916G=)
c.54+995C= (n.54+995C=)
n.519+916G=
19g.11576269G>TCA404146128ACP5,ZNF627c.709C>A (p.Leu237Met)
n.1342C>A
c.706C>A (p.Leu236Met)
c.631C>A (p.Leu211Met)
n.1327C>A
c.610C>A (p.Leu204Met)
n.1264C>A
c.*212C>A (n.*212C>A)
n.1214C>A
n.2685C>A
c.-94+916G>T (n.-94+916G>T)
c.54+995C>A (n.54+995C>A)
n.519+916G>T
 gnomAD v4
19g.11576270G>ACA505751883ACP5,ZNF627c.708C>T (p.Tyr236=)
n.1341C>T
c.705C>T (p.Tyr235=)
c.630C>T (p.Tyr210=)
n.1326C>T
c.609C>T (p.Tyr203=)
n.1263C>T
c.*211C>T (n.*211C>T)
n.1213C>T
n.2684C>T
c.-94+917G>A (n.-94+917G>A)
c.54+994C>T (n.54+994C>T)
n.519+917G>A
19g.11576270G>CCA404146130ACP5,ZNF627c.708C>G (p.Tyr236Ter)
n.1341C>G
c.705C>G (p.Tyr235Ter)
c.630C>G (p.Tyr210Ter)
n.1326C>G
c.609C>G (p.Tyr203Ter)
n.1263C>G
c.*211C>G (n.*211C>G)
n.1213C>G
n.2684C>G
c.-94+917G>C (n.-94+917G>C)
c.54+994C>G (n.54+994C>G)
n.519+917G>C
19g.11576270G>TCA404146131ACP5,ZNF627c.708C>A (p.Tyr236Ter)
n.1341C>A
c.705C>A (p.Tyr235Ter)
c.630C>A (p.Tyr210Ter)
n.1326C>A
c.609C>A (p.Tyr203Ter)
n.1263C>A
c.*211C>A (n.*211C>A)
n.1213C>A
n.2684C>A
c.-94+917G>T (n.-94+917G>T)
c.54+994C>A (n.54+994C>A)
n.519+917G>T
 gnomAD v4
19g.11576271T>ACA404146133ACP5,ZNF627c.707A>T (p.Tyr236Phe)
n.1340A>T
c.704A>T (p.Tyr235Phe)
c.629A>T (p.Tyr210Phe)
n.1325A>T
c.608A>T (p.Tyr203Phe)
n.1262A>T
c.*210A>T (n.*210A>T)
n.1212A>T
n.2683A>T
c.-94+918T>A (n.-94+918T>A)
c.54+993A>T (n.54+993A>T)
n.519+918T>A
19g.11576271T>CCA404146135ACP5,ZNF627c.707A>G (p.Tyr236Cys)
n.1340A>G
c.704A>G (p.Tyr235Cys)
c.629A>G (p.Tyr210Cys)
n.1325A>G
c.608A>G (p.Tyr203Cys)
n.1262A>G
c.*210A>G (n.*210A>G)
n.1212A>G
n.2683A>G
c.-94+918T>C (n.-94+918T>C)
c.54+993A>G (n.54+993A>G)
n.519+918T>C
 gnomAD v4
19g.11576271T>GCA404146137ACP5,ZNF627c.707A>C (p.Tyr236Ser)
n.1340A>C
c.704A>C (p.Tyr235Ser)
c.629A>C (p.Tyr210Ser)
n.1325A>C
c.608A>C (p.Tyr203Ser)
n.1262A>C
c.*210A>C (n.*210A>C)
n.1212A>C
n.2683A>C
c.-94+918T>G (n.-94+918T>G)
c.54+993A>C (n.54+993A>C)
n.519+918T>G
19g.11576272A>CCA404146139ACP5,ZNF627c.706T>G (p.Tyr236Asp)
n.1339T>G
c.703T>G (p.Tyr235Asp)
c.628T>G (p.Tyr210Asp)
n.1324T>G
c.607T>G (p.Tyr203Asp)
n.1261T>G
c.*209T>G (n.*209T>G)
n.1211T>G
n.2682T>G
c.-94+919A>C (n.-94+919A>C)
c.54+992T>G (n.54+992T>G)
n.519+919A>C
19g.11576272A>GCA404146141ACP5,ZNF627c.706T>C (p.Tyr236His)
n.1339T>C
c.703T>C (p.Tyr235His)
c.628T>C (p.Tyr210His)
n.1324T>C
c.607T>C (p.Tyr203His)
n.1261T>C
c.*209T>C (n.*209T>C)
n.1211T>C
n.2682T>C
c.-94+919A>G (n.-94+919A>G)
c.54+992T>C (n.54+992T>C)
n.519+919A>G
19g.11576272A>TCA404146143ACP5,ZNF627c.706T>A (p.Tyr236Asn)
n.1339T>A
c.703T>A (p.Tyr235Asn)
c.628T>A (p.Tyr210Asn)
n.1324T>A
c.607T>A (p.Tyr203Asn)
n.1261T>A
c.*209T>A (n.*209T>A)
n.1211T>A
n.2682T>A
c.-94+919A>T (n.-94+919A>T)
c.54+992T>A (n.54+992T>A)
n.519+919A>T
19g.11576273G>ACA505751888ACP5,ZNF627c.705C>T (p.Ala235=)
n.1338C>T
c.702C>T (p.Ala234=)
c.627C>T (p.Ala209=)
n.1323C>T
c.606C>T (p.Ala202=)
n.1260C>T
c.*208C>T (n.*208C>T)
n.1210C>T
n.2681C>T
c.-94+920G>A (n.-94+920G>A)
c.54+991C>T (n.54+991C>T)
n.519+920G>A
19g.11576273G>CCA505751887ACP5,ZNF627c.705C>G (p.Ala235=)
n.1338C>G
c.702C>G (p.Ala234=)
c.627C>G (p.Ala209=)
n.1323C>G
c.606C>G (p.Ala202=)
n.1260C>G
c.*208C>G (n.*208C>G)
n.1210C>G
n.2681C>G
c.-94+920G>C (n.-94+920G>C)
c.54+991C>G (n.54+991C>G)
n.519+920G>C
19g.11576273G>TCA505751886ACP5,ZNF627c.705C>A (p.Ala235=)
n.1338C>A
c.702C>A (p.Ala234=)
c.627C>A (p.Ala209=)
n.1323C>A
c.606C>A (p.Ala202=)
n.1260C>A
c.*208C>A (n.*208C>A)
n.1210C>A
n.2681C>A
c.-94+920G>T (n.-94+920G>T)
c.54+991C>A (n.54+991C>A)
n.519+920G>T
 gnomAD v4
19g.11576274delCA2582557823ACP5,ZNF627c.705del (p.Tyr236ThrfsTer22)
n.1338del
c.702del (p.Tyr235ThrfsTer22)
c.627del (p.Tyr210ThrfsTer22)
n.1323del
c.606del (p.Tyr203ThrfsTer22)
n.1260del
c.*208del (n.*208del)
n.1210del
n.2681del
c.-94+921del (n.-94+921del)
c.54+991del (n.54+991del)
n.519+921del
 gnomAD v4
19g.11576274G>ACA404146145ACP5,ZNF627c.704C>T (p.Ala235Val)
n.1337C>T
c.701C>T (p.Ala234Val)
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n.1322C>T
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n.1259C>T
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n.1209C>T
n.2680C>T
c.-94+921G>A (n.-94+921G>A)
c.54+990C>T (n.54+990C>T)
n.519+921G>A
 dbSNP
19g.11576274G>CCA404146147ACP5,ZNF627c.704C>G (p.Ala235Gly)
n.1337C>G
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n.519+921G>C
19g.11576274G=CA2323005487ACP5,ZNF627c.704C= (p.Ala235=)
n.1337C=
c.701C= (p.Ala234=)
c.626C= (p.Ala209=)
n.1322C=
c.605C= (p.Ala202=)
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c.*207C= (n.*207C=)
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n.2680C=
c.-94+921G= (n.-94+921G=)
c.54+990C= (n.54+990C=)
n.519+921G=
19g.11576274G>TCA404146148ACP5,ZNF627c.704C>A (p.Ala235Asp)
n.1337C>A
c.701C>A (p.Ala234Asp)
c.626C>A (p.Ala209Asp)
n.1322C>A
c.605C>A (p.Ala202Asp)
n.1259C>A
c.*207C>A (n.*207C>A)
n.1209C>A
n.2680C>A
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c.54+990C>A (n.54+990C>A)
n.519+921G>T
 gnomAD v4
19g.11576275C>ACA404146153ACP5,ZNF627c.703G>T (p.Ala235Ser)
n.1336G>T
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c.625G>T (p.Ala209Ser)
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n.519+922C>A
19g.11576275C>GCA404146152ACP5,ZNF627c.703G>C (p.Ala235Pro)
n.1336G>C
c.700G>C (p.Ala234Pro)
c.625G>C (p.Ala209Pro)
n.1321G>C
c.604G>C (p.Ala202Pro)
n.1258G>C
c.*206G>C (n.*206G>C)
n.1208G>C
n.2679G>C
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c.54+989G>C (n.54+989G>C)
n.519+922C>G
19g.11576275C>TCA404146151ACP5,ZNF627c.703G>A (p.Ala235Thr)
n.1336G>A
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n.1321G>A
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n.1258G>A
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n.1208G>A
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c.54+989G>A (n.54+989G>A)
n.519+922C>T
 gnomAD v4
19g.11576276A=CA2323005488ACP5,ZNF627c.702T= (p.Thr234=)
n.1335T=
c.699T= (p.Thr233=)
c.624T= (p.Thr208=)
n.1320T=
c.603T= (p.Thr201=)
n.1257T=
c.*205T= (n.*205T=)
n.1207T=
n.2678T=
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n.519+923A=
19g.11576276A>CCA505751891ACP5,ZNF627c.702T>G (p.Thr234=)
n.1335T>G
c.699T>G (p.Thr233=)
c.624T>G (p.Thr208=)
n.1320T>G
c.603T>G (p.Thr201=)
n.1257T>G
c.*205T>G (n.*205T>G)
n.1207T>G
n.2678T>G
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c.54+988T>G (n.54+988T>G)
n.519+923A>C
 ClinVar gnomAD v4
19g.11576276A>GCA9215354ACP5,ZNF627c.702T>C (p.Thr234=)
n.1335T>C
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c.624T>C (p.Thr208=)
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c.603T>C (p.Thr201=)
n.1257T>C
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n.1207T>C
n.2678T>C
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c.54+988T>C (n.54+988T>C)
n.519+923A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576276A>TCA505751892ACP5,ZNF627c.702T>A (p.Thr234=)
n.1335T>A
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c.624T>A (p.Thr208=)
n.1320T>A
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n.1257T>A
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n.2678T>A
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c.54+988T>A (n.54+988T>A)
n.519+923A>T
19g.11576277G>ACA404146156ACP5,ZNF627c.701C>T (p.Thr234Ile)
n.1334C>T
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n.1319C>T
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n.1256C>T
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n.1206C>T
n.2677C>T
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c.54+987C>T (n.54+987C>T)
n.519+924G>A
19g.11576277G>CCA404146162ACP5,ZNF627c.701C>G (p.Thr234Ser)
n.1334C>G
c.698C>G (p.Thr233Ser)
c.623C>G (p.Thr208Ser)
n.1319C>G
c.602C>G (p.Thr201Ser)
n.1256C>G
c.*204C>G (n.*204C>G)
n.1206C>G
n.2677C>G
c.-94+924G>C (n.-94+924G>C)
c.54+987C>G (n.54+987C>G)
n.519+924G>C
19g.11576277G>TCA404146163ACP5,ZNF627c.701C>A (p.Thr234Asn)
n.1334C>A
c.698C>A (p.Thr233Asn)
c.623C>A (p.Thr208Asn)
n.1319C>A
c.602C>A (p.Thr201Asn)
n.1256C>A
c.*204C>A (n.*204C>A)
n.1206C>A
n.2677C>A
c.-94+924G>T (n.-94+924G>T)
c.54+987C>A (n.54+987C>A)
n.519+924G>T
19g.11576278T>ACA404146165ACP5,ZNF627c.700A>T (p.Thr234Ser)
n.1333A>T
c.697A>T (p.Thr233Ser)
c.622A>T (p.Thr208Ser)
n.1318A>T
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n.1255A>T
c.*203A>T (n.*203A>T)
n.1205A>T
n.2676A>T
c.-94+925T>A (n.-94+925T>A)
c.54+986A>T (n.54+986A>T)
n.519+925T>A
19g.11576278T>CCA404146166ACP5,ZNF627c.700A>G (p.Thr234Ala)
n.1333A>G
c.697A>G (p.Thr233Ala)
c.622A>G (p.Thr208Ala)
n.1318A>G
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n.1255A>G
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n.1205A>G
n.2676A>G
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c.54+986A>G (n.54+986A>G)
n.519+925T>C
19g.11576278T>GCA404146168ACP5,ZNF627c.700A>C (p.Thr234Pro)
n.1333A>C
c.697A>C (p.Thr233Pro)
c.622A>C (p.Thr208Pro)
n.1318A>C
c.601A>C (p.Thr201Pro)
n.1255A>C
c.*203A>C (n.*203A>C)
n.1205A>C
n.2676A>C
c.-94+925T>G (n.-94+925T>G)
c.54+986A>C (n.54+986A>C)
n.519+925T>G
19g.11576279G>ACA505751900ACP5,ZNF627c.699C>T (p.Val233=)
n.1332C>T
c.696C>T (p.Val232=)
c.621C>T (p.Val207=)
n.1317C>T
c.600C>T (p.Val200=)
n.1254C>T
c.*202C>T (n.*202C>T)
n.1204C>T
n.2675C>T
c.-94+926G>A (n.-94+926G>A)
c.54+985C>T (n.54+985C>T)
n.519+926G>A
19g.11576279G>CCA505751902ACP5,ZNF627c.699C>G (p.Val233=)
n.1332C>G
c.696C>G (p.Val232=)
c.621C>G (p.Val207=)
n.1317C>G
c.600C>G (p.Val200=)
n.1254C>G
c.*202C>G (n.*202C>G)
n.1204C>G
n.2675C>G
c.-94+926G>C (n.-94+926G>C)
c.54+985C>G (n.54+985C>G)
n.519+926G>C
19g.11576279G>TCA505751904ACP5,ZNF627c.699C>A (p.Val233=)
n.1332C>A
c.696C>A (p.Val232=)
c.621C>A (p.Val207=)
n.1317C>A
c.600C>A (p.Val200=)
n.1254C>A
c.*202C>A (n.*202C>A)
n.1204C>A
n.2675C>A
c.-94+926G>T (n.-94+926G>T)
c.54+985C>A (n.54+985C>A)
n.519+926G>T
19g.11576280A=CA2323005489ACP5,ZNF627c.698T= (p.Val233=)
n.1331T=
c.695T= (p.Val232=)
c.620T= (p.Val207=)
n.1316T=
c.599T= (p.Val200=)
n.1253T=
c.*201T= (n.*201T=)
n.1203T=
n.2674T=
c.-94+927A= (n.-94+927A=)
c.54+984T= (n.54+984T=)
n.519+927A=
19g.11576280A>CCA404146170ACP5,ZNF627c.698T>G (p.Val233Gly)
n.1331T>G
c.695T>G (p.Val232Gly)
c.620T>G (p.Val207Gly)
n.1316T>G
c.599T>G (p.Val200Gly)
n.1253T>G
c.*201T>G (n.*201T>G)
n.1203T>G
n.2674T>G
c.-94+927A>C (n.-94+927A>C)
c.54+984T>G (n.54+984T>G)
n.519+927A>C
 dbSNP
19g.11576280A>GCA404146171ACP5,ZNF627c.698T>C (p.Val233Ala)
n.1331T>C
c.695T>C (p.Val232Ala)
c.620T>C (p.Val207Ala)
n.1316T>C
c.599T>C (p.Val200Ala)
n.1253T>C
c.*201T>C (n.*201T>C)
n.1203T>C
n.2674T>C
c.-94+927A>G (n.-94+927A>G)
c.54+984T>C (n.54+984T>C)
n.519+927A>G
19g.11576280A>TCA404146173ACP5,ZNF627c.698T>A (p.Val233Asp)
n.1331T>A
c.695T>A (p.Val232Asp)
c.620T>A (p.Val207Asp)
n.1316T>A
c.599T>A (p.Val200Asp)
n.1253T>A
c.*201T>A (n.*201T>A)
n.1203T>A
n.2674T>A
c.-94+927A>T (n.-94+927A>T)
c.54+984T>A (n.54+984T>A)
n.519+927A>T
19g.11576281C>ACA404146174ACP5,ZNF627c.697G>T (p.Val233Phe)
n.1330G>T
c.694G>T (p.Val232Phe)
c.619G>T (p.Val207Phe)
n.1315G>T
c.598G>T (p.Val200Phe)
n.1252G>T
c.*200G>T (n.*200G>T)
n.1202G>T
n.2673G>T
c.-94+928C>A (n.-94+928C>A)
c.54+983G>T (n.54+983G>T)
n.519+928C>A
19g.11576281C>GCA404146175ACP5,ZNF627c.697G>C (p.Val233Leu)
n.1330G>C
c.694G>C (p.Val232Leu)
c.619G>C (p.Val207Leu)
n.1315G>C
c.598G>C (p.Val200Leu)
n.1252G>C
c.*200G>C (n.*200G>C)
n.1202G>C
n.2673G>C
c.-94+928C>G (n.-94+928C>G)
c.54+983G>C (n.54+983G>C)
n.519+928C>G
 gnomAD v4
19g.11576281C>TCA404146177ACP5,ZNF627c.697G>A (p.Val233Ile)
n.1330G>A
c.694G>A (p.Val232Ile)
c.619G>A (p.Val207Ile)
n.1315G>A
c.598G>A (p.Val200Ile)
n.1252G>A
c.*200G>A (n.*200G>A)
n.1202G>A
n.2673G>A
c.-94+928C>T (n.-94+928C>T)
c.54+983G>A (n.54+983G>A)
n.519+928C>T
 gnomAD v4
19g.11576282C>ACA505751906ACP5,ZNF627c.696G>T (p.Gly232=)
n.1329G>T
c.693G>T (p.Gly231=)
c.618G>T (p.Gly206=)
n.1314G>T
c.597G>T (p.Gly199=)
n.1251G>T
c.*199G>T (n.*199G>T)
n.1201G>T
n.2672G>T
c.-94+929C>A (n.-94+929C>A)
c.54+982G>T (n.54+982G>T)
n.519+929C>A
 gnomAD v4
19g.11576282C=CA2323005490ACP5,ZNF627c.696G= (p.Gly232=)
n.1329G=
c.693G= (p.Gly231=)
c.618G= (p.Gly206=)
n.1314G=
c.597G= (p.Gly199=)
n.1251G=
c.*199G= (n.*199G=)
n.1201G=
n.2672G=
c.-94+929C= (n.-94+929C=)
c.54+982G= (n.54+982G=)
n.519+929C=
19g.11576282C>GCA505751908ACP5,ZNF627c.696G>C (p.Gly232=)
n.1329G>C
c.693G>C (p.Gly231=)
c.618G>C (p.Gly206=)
n.1314G>C
c.597G>C (p.Gly199=)
n.1251G>C
c.*199G>C (n.*199G>C)
n.1201G>C
n.2672G>C
c.-94+929C>G (n.-94+929C>G)
c.54+982G>C (n.54+982G>C)
n.519+929C>G
19g.11576282C>TCA505751910ACP5,ZNF627c.696G>A (p.Gly232=)
n.1329G>A
c.693G>A (p.Gly231=)
c.618G>A (p.Gly206=)
n.1314G>A
c.597G>A (p.Gly199=)
n.1251G>A
c.*199G>A (n.*199G>A)
n.1201G>A
n.2672G>A
c.-94+929C>T (n.-94+929C>T)
c.54+982G>A (n.54+982G>A)
n.519+929C>T
 dbSNP
19g.11576283C>ACA404146181ACP5,ZNF627c.695G>T (p.Gly232Val)
n.1328G>T
c.692G>T (p.Gly231Val)
c.617G>T (p.Gly206Val)
n.1313G>T
c.596G>T (p.Gly199Val)
n.1250G>T
c.*198G>T (n.*198G>T)
n.1200G>T
n.2671G>T
c.-94+930C>A (n.-94+930C>A)
c.54+981G>T (n.54+981G>T)
n.519+930C>A
 dbSNP
19g.11576283C=CA2323005491ACP5,ZNF627c.695G= (p.Gly232=)
n.1328G=
c.692G= (p.Gly231=)
c.617G= (p.Gly206=)
n.1313G=
c.596G= (p.Gly199=)
n.1250G=
c.*198G= (n.*198G=)
n.1200G=
n.2671G=
c.-94+930C= (n.-94+930C=)
c.54+981G= (n.54+981G=)
n.519+930C=
19g.11576283C>GCA404146183ACP5,ZNF627c.695G>C (p.Gly232Ala)
n.1328G>C
c.692G>C (p.Gly231Ala)
c.617G>C (p.Gly206Ala)
n.1313G>C
c.596G>C (p.Gly199Ala)
n.1250G>C
c.*198G>C (n.*198G>C)
n.1200G>C
n.2671G>C
c.-94+930C>G (n.-94+930C>G)
c.54+981G>C (n.54+981G>C)
n.519+930C>G
19g.11576283C>TCA404146179ACP5,ZNF627c.695G>A (p.Gly232Glu)
n.1328G>A
c.692G>A (p.Gly231Glu)
c.617G>A (p.Gly206Glu)
n.1313G>A
c.596G>A (p.Gly199Glu)
n.1250G>A
c.*198G>A (n.*198G>A)
n.1200G>A
n.2671G>A
c.-94+930C>T (n.-94+930C>T)
c.54+981G>A (n.54+981G>A)
n.519+930C>T
19g.11576284C>ACA404146184ACP5,ZNF627c.694G>T (p.Gly232Trp)
n.1327G>T
c.691G>T (p.Gly231Trp)
c.616G>T (p.Gly206Trp)
n.1312G>T
c.595G>T (p.Gly199Trp)
n.1249G>T
c.*197G>T (n.*197G>T)
n.1199G>T
n.2670G>T
c.-94+931C>A (n.-94+931C>A)
c.54+980G>T (n.54+980G>T)
n.519+931C>A
 gnomAD v4
19g.11576284C=CA2323005492ACP5,ZNF627c.694G= (p.Gly232=)
n.1327G=
c.691G= (p.Gly231=)
c.616G= (p.Gly206=)
n.1312G=
c.595G= (p.Gly199=)
n.1249G=
c.*197G= (n.*197G=)
n.1199G=
n.2670G=
c.-94+931C= (n.-94+931C=)
c.54+980G= (n.54+980G=)
n.519+931C=
19g.11576284C>GCA404146186ACP5,ZNF627c.694G>C (p.Gly232Arg)
n.1327G>C
c.691G>C (p.Gly231Arg)
c.616G>C (p.Gly206Arg)
n.1312G>C
c.595G>C (p.Gly199Arg)
n.1249G>C
c.*197G>C (n.*197G>C)
n.1199G>C
n.2670G>C
c.-94+931C>G (n.-94+931C>G)
c.54+980G>C (n.54+980G>C)
n.519+931C>G
19g.11576284C>TCA9215355ACP5,ZNF627c.694G>A (p.Gly232Arg)
n.1327G>A
c.691G>A (p.Gly231Arg)
c.616G>A (p.Gly206Arg)
n.1312G>A
c.595G>A (p.Gly199Arg)
n.1249G>A
c.*197G>A (n.*197G>A)
n.1199G>A
n.2670G>A
c.-94+931C>T (n.-94+931C>T)
c.54+980G>A (n.54+980G>A)
n.519+931C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.11576285G>ACA9215356ACP5,ZNF627c.693C>T (p.Tyr231=)
n.1326C>T
c.690C>T (p.Tyr230=)
c.615C>T (p.Tyr205=)
n.1311C>T
c.594C>T (p.Tyr198=)
n.1248C>T
c.*196C>T (n.*196C>T)
n.1198C>T
n.2669C>T
c.-94+932G>A (n.-94+932G>A)
c.54+979C>T (n.54+979C>T)
n.519+932G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.11576285G>CCA404146191ACP5,ZNF627c.693C>G (p.Tyr231Ter)
n.1326C>G
c.690C>G (p.Tyr230Ter)
c.615C>G (p.Tyr205Ter)
n.1311C>G
c.594C>G (p.Tyr198Ter)
n.1248C>G
c.*196C>G (n.*196C>G)
n.1198C>G
n.2669C>G
c.-94+932G>C (n.-94+932G>C)
c.54+979C>G (n.54+979C>G)
n.519+932G>C
19g.11576285G=CA2323005493ACP5,ZNF627c.693C= (p.Tyr231=)
n.1326C=
c.690C= (p.Tyr230=)
c.615C= (p.Tyr205=)
n.1311C=
c.594C= (p.Tyr198=)
n.1248C=
c.*196C= (n.*196C=)
n.1198C=
n.2669C=
c.-94+932G= (n.-94+932G=)
c.54+979C= (n.54+979C=)
n.519+932G=
19g.11576285G>TCA404146193ACP5,ZNF627c.693C>A (p.Tyr231Ter)
n.1326C>A
c.690C>A (p.Tyr230Ter)
c.615C>A (p.Tyr205Ter)
n.1311C>A
c.594C>A (p.Tyr198Ter)
n.1248C>A
c.*196C>A (n.*196C>A)
n.1198C>A
n.2669C>A
c.-94+932G>T (n.-94+932G>T)
c.54+979C>A (n.54+979C>A)
n.519+932G>T
 gnomAD v4
19g.11576286T>ACA404146195ACP5,ZNF627c.692A>T (p.Tyr231Phe)
n.1325A>T
c.689A>T (p.Tyr230Phe)
c.614A>T (p.Tyr205Phe)
n.1310A>T
c.593A>T (p.Tyr198Phe)
n.1247A>T
c.*195A>T (n.*195A>T)
n.1197A>T
n.2668A>T
c.-94+933T>A (n.-94+933T>A)
c.54+978A>T (n.54+978A>T)
n.519+933T>A
19g.11576286T>CCA404146197ACP5,ZNF627c.692A>G (p.Tyr231Cys)
n.1325A>G
c.689A>G (p.Tyr230Cys)
c.614A>G (p.Tyr205Cys)
n.1310A>G
c.593A>G (p.Tyr198Cys)
n.1247A>G
c.*195A>G (n.*195A>G)
n.1197A>G
n.2668A>G
c.-94+933T>C (n.-94+933T>C)
c.54+978A>G (n.54+978A>G)
n.519+933T>C
 gnomAD v4
19g.11576286T>GCA404146198ACP5,ZNF627c.692A>C (p.Tyr231Ser)
n.1325A>C
c.689A>C (p.Tyr230Ser)
c.614A>C (p.Tyr205Ser)
n.1310A>C
c.593A>C (p.Tyr198Ser)
n.1247A>C
c.*195A>C (n.*195A>C)
n.1197A>C
n.2668A>C
c.-94+933T>G (n.-94+933T>G)
c.54+978A>C (n.54+978A>C)
n.519+933T>G
19g.11576287A>CCA404146201ACP5,ZNF627c.691T>G (p.Tyr231Asp)
n.1324T>G
c.688T>G (p.Tyr230Asp)
c.613T>G (p.Tyr205Asp)
n.1309T>G
c.592T>G (p.Tyr198Asp)
n.1246T>G
c.*194T>G (n.*194T>G)
n.1196T>G
n.2667T>G
c.-94+934A>C (n.-94+934A>C)
c.54+977T>G (n.54+977T>G)
n.519+934A>C
19g.11576287A>GCA404146203ACP5,ZNF627c.691T>C (p.Tyr231His)
n.1324T>C
c.688T>C (p.Tyr230His)
c.613T>C (p.Tyr205His)
n.1309T>C
c.592T>C (p.Tyr198His)
n.1246T>C
c.*194T>C (n.*194T>C)
n.1196T>C
n.2667T>C
c.-94+934A>G (n.-94+934A>G)
c.54+977T>C (n.54+977T>C)
n.519+934A>G
19g.11576287A>TCA404146204ACP5,ZNF627c.691T>A (p.Tyr231Asn)
n.1324T>A
c.688T>A (p.Tyr230Asn)
c.613T>A (p.Tyr205Asn)
n.1309T>A
c.592T>A (p.Tyr198Asn)
n.1246T>A
c.*194T>A (n.*194T>A)
n.1196T>A
n.2667T>A
c.-94+934A>T (n.-94+934A>T)
c.54+977T>A (n.54+977T>A)
n.519+934A>T
19g.11576288T>ACA505751916ACP5,ZNF627c.690A>T (p.Thr230=)
n.1323A>T
c.687A>T (p.Thr229=)
c.612A>T (p.Thr204=)
n.1308A>T
c.591A>T (p.Thr197=)
n.1245A>T
c.*193A>T (n.*193A>T)
n.1195A>T
n.2666A>T
c.-94+935T>A (n.-94+935T>A)
c.54+976A>T (n.54+976A>T)
n.519+935T>A
19g.11576288T>CCA505751917ACP5,ZNF627c.690A>G (p.Thr230=)
n.1323A>G
c.687A>G (p.Thr229=)
c.612A>G (p.Thr204=)
n.1308A>G
c.591A>G (p.Thr197=)
n.1245A>G
c.*193A>G (n.*193A>G)
n.1195A>G
n.2666A>G
c.-94+935T>C (n.-94+935T>C)
c.54+976A>G (n.54+976A>G)
n.519+935T>C
19g.11576288T>GCA505751918ACP5,ZNF627c.690A>C (p.Thr230=)
n.1323A>C
c.687A>C (p.Thr229=)
c.612A>C (p.Thr204=)
n.1308A>C
c.591A>C (p.Thr197=)
n.1245A>C
c.*193A>C (n.*193A>C)
n.1195A>C
n.2666A>C
c.-94+935T>G (n.-94+935T>G)
c.54+976A>C (n.54+976A>C)
n.519+935T>G
19g.11576289G>ACA404146211ACP5,ZNF627c.689C>T (p.Thr230Ile)
n.1322C>T
c.686C>T (p.Thr229Ile)
c.611C>T (p.Thr204Ile)
n.1307C>T
c.590C>T (p.Thr197Ile)
n.1244C>T
c.*192C>T (n.*192C>T)
n.1194C>T
n.2665C>T
c.-94+936G>A (n.-94+936G>A)
c.54+975C>T (n.54+975C>T)
n.519+936G>A
19g.11576289G>CCA404146207ACP5,ZNF627c.689C>G (p.Thr230Arg)
n.1322C>G
c.686C>G (p.Thr229Arg)
c.611C>G (p.Thr204Arg)
n.1307C>G
c.590C>G (p.Thr197Arg)
n.1244C>G
c.*192C>G (n.*192C>G)
n.1194C>G
n.2665C>G
c.-94+936G>C (n.-94+936G>C)
c.54+975C>G (n.54+975C>G)
n.519+936G>C
19g.11576289G>TCA404146209ACP5,ZNF627c.689C>A (p.Thr230Lys)
n.1322C>A
c.686C>A (p.Thr229Lys)
c.611C>A (p.Thr204Lys)
n.1307C>A
c.590C>A (p.Thr197Lys)
n.1244C>A
c.*192C>A (n.*192C>A)
n.1194C>A
n.2665C>A
c.-94+936G>T (n.-94+936G>T)
c.54+975C>A (n.54+975C>A)
n.519+936G>T
19g.11576290T>ACA404146213ACP5,ZNF627c.688A>T (p.Thr230Ser)
n.1321A>T
c.685A>T (p.Thr229Ser)
c.610A>T (p.Thr204Ser)
n.1306A>T
c.589A>T (p.Thr197Ser)
n.1243A>T
c.*191A>T (n.*191A>T)
n.1193A>T
n.2664A>T
c.-94+937T>A (n.-94+937T>A)
c.54+974A>T (n.54+974A>T)
n.519+937T>A
 gnomAD v4
19g.11576290T>CCA404146214ACP5,ZNF627c.688A>G (p.Thr230Ala)
n.1321A>G
c.685A>G (p.Thr229Ala)
c.610A>G (p.Thr204Ala)
n.1306A>G
c.589A>G (p.Thr197Ala)
n.1243A>G
c.*191A>G (n.*191A>G)
n.1193A>G
n.2664A>G
c.-94+937T>C (n.-94+937T>C)
c.54+974A>G (n.54+974A>G)
n.519+937T>C
19g.11576290T>GCA404146216ACP5,ZNF627c.688A>C (p.Thr230Pro)
n.1321A>C
c.685A>C (p.Thr229Pro)
c.610A>C (p.Thr204Pro)
n.1306A>C
c.589A>C (p.Thr197Pro)
n.1243A>C
c.*191A>C (n.*191A>C)
n.1193A>C
n.2664A>C
c.-94+937T>G (n.-94+937T>G)
c.54+974A>C (n.54+974A>C)
n.519+937T>G
19g.11576291G>ACA505751919ACP5,ZNF627c.687C>T (p.Ala229=)
n.1320C>T
c.684C>T (p.Ala228=)
c.609C>T (p.Ala203=)
n.1305C>T
c.588C>T (p.Ala196=)
n.1242C>T
c.*190C>T (n.*190C>T)
n.1192C>T
n.2663C>T
c.-94+938G>A (n.-94+938G>A)
c.54+973C>T (n.54+973C>T)
n.519+938G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11576291G>CCA505751921ACP5,ZNF627c.687C>G (p.Ala229=)
n.1320C>G
c.684C>G (p.Ala228=)
c.609C>G (p.Ala203=)
n.1305C>G
c.588C>G (p.Ala196=)
n.1242C>G
c.*190C>G (n.*190C>G)
n.1192C>G
n.2663C>G
c.-94+938G>C (n.-94+938G>C)
c.54+973C>G (n.54+973C>G)
n.519+938G>C
19g.11576291G=CA2323005494ACP5,ZNF627c.687C= (p.Ala229=)
n.1320C=
c.684C= (p.Ala228=)
c.609C= (p.Ala203=)
n.1305C=
c.588C= (p.Ala196=)
n.1242C=
c.*190C= (n.*190C=)
n.1192C=
n.2663C=
c.-94+938G= (n.-94+938G=)
c.54+973C= (n.54+973C=)
n.519+938G=
19g.11576291G>TCA505751920ACP5,ZNF627c.687C>A (p.Ala229=)
n.1320C>A
c.684C>A (p.Ala228=)
c.609C>A (p.Ala203=)
n.1305C>A
c.588C>A (p.Ala196=)
n.1242C>A
c.*190C>A (n.*190C>A)
n.1192C>A
n.2663C>A
c.-94+938G>T (n.-94+938G>T)
c.54+973C>A (n.54+973C>A)
n.519+938G>T
 gnomAD v4
19g.11576292G>ACA404146218ACP5,ZNF627c.686C>T (p.Ala229Val)
n.1319C>T
c.683C>T (p.Ala228Val)
c.608C>T (p.Ala203Val)
n.1304C>T
c.587C>T (p.Ala196Val)
n.1241C>T
c.*189C>T (n.*189C>T)
n.1191C>T
n.2662C>T
c.-94+939G>A (n.-94+939G>A)
c.54+972C>T (n.54+972C>T)
n.519+939G>A
 gnomAD v4
19g.11576292G>CCA404146222ACP5,ZNF627c.686C>G (p.Ala229Gly)
n.1319C>G
c.683C>G (p.Ala228Gly)
c.608C>G (p.Ala203Gly)
n.1304C>G
c.587C>G (p.Ala196Gly)
n.1241C>G
c.*189C>G (n.*189C>G)
n.1191C>G
n.2662C>G
c.-94+939G>C (n.-94+939G>C)
c.54+972C>G (n.54+972C>G)
n.519+939G>C
19g.11576292G>TCA404146224ACP5,ZNF627c.686C>A (p.Ala229Asp)
n.1319C>A
c.683C>A (p.Ala228Asp)
c.608C>A (p.Ala203Asp)
n.1304C>A
c.587C>A (p.Ala196Asp)
n.1241C>A
c.*189C>A (n.*189C>A)
n.1191C>A
n.2662C>A
c.-94+939G>T (n.-94+939G>T)
c.54+972C>A (n.54+972C>A)
n.519+939G>T
19g.11576293C>ACA404146227ACP5,ZNF627c.685G>T (p.Ala229Ser)
n.1318G>T
c.682G>T (p.Ala228Ser)
c.607G>T (p.Ala203Ser)
n.1303G>T
c.586G>T (p.Ala196Ser)
n.1240G>T
c.*188G>T (n.*188G>T)
n.1190G>T
n.2661G>T
c.-94+940C>A (n.-94+940C>A)
c.54+971G>T (n.54+971G>T)
n.519+940C>A
 gnomAD v4
19g.11576293C>GCA404146228ACP5,ZNF627c.685G>C (p.Ala229Pro)
n.1318G>C
c.682G>C (p.Ala228Pro)
c.607G>C (p.Ala203Pro)
n.1303G>C
c.586G>C (p.Ala196Pro)
n.1240G>C
c.*188G>C (n.*188G>C)
n.1190G>C
n.2661G>C
c.-94+940C>G (n.-94+940C>G)
c.54+971G>C (n.54+971G>C)
n.519+940C>G
19g.11576293C>TCA404146230ACP5,ZNF627c.685G>A (p.Ala229Thr)
n.1318G>A
c.682G>A (p.Ala228Thr)
c.607G>A (p.Ala203Thr)
n.1303G>A
c.586G>A (p.Ala196Thr)
n.1240G>A
c.*188G>A (n.*188G>A)
n.1190G>A
n.2661G>A
c.-94+940C>T (n.-94+940C>T)
c.54+971G>A (n.54+971G>A)
n.519+940C>T
19g.11576294C>ACA505751922ACP5,ZNF627c.684G>T (p.Leu228=)
n.1317G>T
c.681G>T (p.Leu227=)
c.606G>T (p.Leu202=)
n.1302G>T
c.585G>T (p.Leu195=)
n.1239G>T
c.*187G>T (n.*187G>T)
n.1189G>T
n.2660G>T
c.-94+941C>A (n.-94+941C>A)
c.54+970G>T (n.54+970G>T)
n.519+941C>A
19g.11576294C=CA2323005495ACP5,ZNF627c.684G= (p.Leu228=)
n.1317G=
c.681G= (p.Leu227=)
c.606G= (p.Leu202=)
n.1302G=
c.585G= (p.Leu195=)
n.1239G=
c.*187G= (n.*187G=)
n.1189G=
n.2660G=
c.-94+941C= (n.-94+941C=)
c.54+970G= (n.54+970G=)
n.519+941C=
19g.11576294C>GCA505751924ACP5,ZNF627c.684G>C (p.Leu228=)
n.1317G>C
c.681G>C (p.Leu227=)
c.606G>C (p.Leu202=)
n.1302G>C
c.585G>C (p.Leu195=)
n.1239G>C
c.*187G>C (n.*187G>C)
n.1189G>C
n.2660G>C
c.-94+941C>G (n.-94+941C>G)
c.54+970G>C (n.54+970G>C)
n.519+941C>G
19g.11576294C>TCA505751926ACP5,ZNF627c.684G>A (p.Leu228=)
n.1317G>A
c.681G>A (p.Leu227=)
c.606G>A (p.Leu202=)
n.1302G>A
c.585G>A (p.Leu195=)
n.1239G>A
c.*187G>A (n.*187G>A)
n.1189G>A
n.2660G>A
c.-94+941C>T (n.-94+941C>T)
c.54+970G>A (n.54+970G>A)
n.519+941C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576295A>CCA404146232ACP5,ZNF627c.683T>G (p.Leu228Arg)
n.1316T>G
c.680T>G (p.Leu227Arg)
c.605T>G (p.Leu202Arg)
n.1301T>G
c.584T>G (p.Leu195Arg)
n.1238T>G
c.*186T>G (n.*186T>G)
n.1188T>G
n.2659T>G
c.-94+942A>C (n.-94+942A>C)
c.54+969T>G (n.54+969T>G)
n.519+942A>C
19g.11576295A>GCA404146233ACP5,ZNF627c.683T>C (p.Leu228Pro)
n.1316T>C
c.680T>C (p.Leu227Pro)
c.605T>C (p.Leu202Pro)
n.1301T>C
c.584T>C (p.Leu195Pro)
n.1238T>C
c.*186T>C (n.*186T>C)
n.1188T>C
n.2659T>C
c.-94+942A>G (n.-94+942A>G)
c.54+969T>C (n.54+969T>C)
n.519+942A>G
19g.11576295A>TCA404146234ACP5,ZNF627c.683T>A (p.Leu228Gln)
n.1316T>A
c.680T>A (p.Leu227Gln)
c.605T>A (p.Leu202Gln)
n.1301T>A
c.584T>A (p.Leu195Gln)
n.1238T>A
c.*186T>A (n.*186T>A)
n.1188T>A
n.2659T>A
c.-94+942A>T (n.-94+942A>T)
c.54+969T>A (n.54+969T>A)
n.519+942A>T
19g.11576296G>ACA505751928ACP5,ZNF627c.682C>T (p.Leu228=)
n.1315C>T
c.679C>T (p.Leu227=)
c.604C>T (p.Leu202=)
n.1300C>T
c.583C>T (p.Leu195=)
n.1237C>T
c.*185C>T (n.*185C>T)
n.1187C>T
n.2658C>T
c.-94+943G>A (n.-94+943G>A)
c.54+968C>T (n.54+968C>T)
n.519+943G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576296G>CCA9215357ACP5,ZNF627c.682C>G (p.Leu228Val)
n.1315C>G
c.679C>G (p.Leu227Val)
c.604C>G (p.Leu202Val)
n.1300C>G
c.583C>G (p.Leu195Val)
n.1237C>G
c.*185C>G (n.*185C>G)
n.1187C>G
n.2658C>G
c.-94+943G>C (n.-94+943G>C)
c.54+968C>G (n.54+968C>G)
n.519+943G>C
 ClinVar dbSNP ExAC
19g.11576296G=CA2323005496ACP5,ZNF627c.682C= (p.Leu228=)
n.1315C=
c.679C= (p.Leu227=)
c.604C= (p.Leu202=)
n.1300C=
c.583C= (p.Leu195=)
n.1237C=
c.*185C= (n.*185C=)
n.1187C=
n.2658C=
c.-94+943G= (n.-94+943G=)
c.54+968C= (n.54+968C=)
n.519+943G=
19g.11576296G>TCA404146235ACP5,ZNF627c.682C>A (p.Leu228Met)
n.1315C>A
c.679C>A (p.Leu227Met)
c.604C>A (p.Leu202Met)
n.1300C>A
c.583C>A (p.Leu195Met)
n.1237C>A
c.*185C>A (n.*185C>A)
n.1187C>A
n.2658C>A
c.-94+943G>T (n.-94+943G>T)
c.54+968C>A (n.54+968C>A)
n.519+943G>T
 gnomAD v4
19g.11576298_11576303delCA2582557824ACP5,ZNF627c.677_682del (p.Pro226_Leu227del)
n.1310_1315del
c.674_679del (p.Pro225_Leu226del)
c.599_604del (p.Pro200_Leu201del)
n.1295_1300del
c.578_583del (p.Pro193_Leu194del)
n.1232_1237del
c.*180_*185del (n.*180_*185del)
n.1182_1187del
n.2653_2658del
c.-94+945_-94+950del (n.-94+945_-94+950del)
c.54+963_54+968del (n.54+963_54+968del)
n.519+945_519+950del
 gnomAD v4
19g.11576297C>ACA505751929ACP5,ZNF627c.681G>T (p.Leu227=)
n.1314G>T
c.678G>T (p.Leu226=)
c.603G>T (p.Leu201=)
n.1299G>T
c.582G>T (p.Leu194=)
n.1236G>T
c.*184G>T (n.*184G>T)
n.1186G>T
n.2657G>T
c.-94+944C>A (n.-94+944C>A)
c.54+967G>T (n.54+967G>T)
n.519+944C>A
19g.11576297C=CA2323005497ACP5,ZNF627c.681G= (p.Leu227=)
n.1314G=
c.678G= (p.Leu226=)
c.603G= (p.Leu201=)
n.1299G=
c.582G= (p.Leu194=)
n.1236G=
c.*184G= (n.*184G=)
n.1186G=
n.2657G=
c.-94+944C= (n.-94+944C=)
c.54+967G= (n.54+967G=)
n.519+944C=
19g.11576297C>GCA505751930ACP5,ZNF627c.681G>C (p.Leu227=)
n.1314G>C
c.678G>C (p.Leu226=)
c.603G>C (p.Leu201=)
n.1299G>C
c.582G>C (p.Leu194=)
n.1236G>C
c.*184G>C (n.*184G>C)
n.1186G>C
n.2657G>C
c.-94+944C>G (n.-94+944C>G)
c.54+967G>C (n.54+967G>C)
n.519+944C>G
 gnomAD v4
19g.11576297C>TCA505751933ACP5,ZNF627c.681G>A (p.Leu227=)
n.1314G>A
c.678G>A (p.Leu226=)
c.603G>A (p.Leu201=)
n.1299G>A
c.582G>A (p.Leu194=)
n.1236G>A
c.*184G>A (n.*184G>A)
n.1186G>A
n.2657G>A
c.-94+944C>T (n.-94+944C>T)
c.54+967G>A (n.54+967G>A)
n.519+944C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576298A>CCA404146236ACP5,ZNF627c.680T>G (p.Leu227Arg)
n.1313T>G
c.677T>G (p.Leu226Arg)
c.602T>G (p.Leu201Arg)
n.1298T>G
c.581T>G (p.Leu194Arg)
n.1235T>G
c.*183T>G (n.*183T>G)
n.1185T>G
n.2656T>G
c.-94+945A>C (n.-94+945A>C)
c.54+966T>G (n.54+966T>G)
n.519+945A>C
19g.11576298A>GCA404146238ACP5,ZNF627c.680T>C (p.Leu227Pro)
n.1313T>C
c.677T>C (p.Leu226Pro)
c.602T>C (p.Leu201Pro)
n.1298T>C
c.581T>C (p.Leu194Pro)
n.1235T>C
c.*183T>C (n.*183T>C)
n.1185T>C
n.2656T>C
c.-94+945A>G (n.-94+945A>G)
c.54+966T>C (n.54+966T>C)
n.519+945A>G
19g.11576298A>TCA404146237ACP5,ZNF627c.680T>A (p.Leu227Gln)
n.1313T>A
c.677T>A (p.Leu226Gln)
c.602T>A (p.Leu201Gln)
n.1298T>A
c.581T>A (p.Leu194Gln)
n.1235T>A
c.*183T>A (n.*183T>A)
n.1185T>A
n.2656T>A
c.-94+945A>T (n.-94+945A>T)
c.54+966T>A (n.54+966T>A)
n.519+945A>T
19g.11576299G>ACA505751935ACP5,ZNF627c.679C>T (p.Leu227=)
n.1312C>T
c.676C>T (p.Leu226=)
c.601C>T (p.Leu201=)
n.1297C>T
c.580C>T (p.Leu194=)
n.1234C>T
c.*182C>T (n.*182C>T)
n.1184C>T
n.2655C>T
c.-94+946G>A (n.-94+946G>A)
c.54+965C>T (n.54+965C>T)
n.519+946G>A
19g.11576299G>CCA404146241ACP5,ZNF627c.679C>G (p.Leu227Val)
n.1312C>G
c.676C>G (p.Leu226Val)
c.601C>G (p.Leu201Val)
n.1297C>G
c.580C>G (p.Leu194Val)
n.1234C>G
c.*182C>G (n.*182C>G)
n.1184C>G
n.2655C>G
c.-94+946G>C (n.-94+946G>C)
c.54+965C>G (n.54+965C>G)
n.519+946G>C
19g.11576299G=CA2323005498ACP5,ZNF627c.679C= (p.Leu227=)
n.1312C=
c.676C= (p.Leu226=)
c.601C= (p.Leu201=)
n.1297C=
c.580C= (p.Leu194=)
n.1234C=
c.*182C= (n.*182C=)
n.1184C=
n.2655C=
c.-94+946G= (n.-94+946G=)
c.54+965C= (n.54+965C=)
n.519+946G=
19g.11576299G>TCA404146242ACP5,ZNF627c.679C>A (p.Leu227Met)
n.1312C>A
c.676C>A (p.Leu226Met)
c.601C>A (p.Leu201Met)
n.1297C>A
c.580C>A (p.Leu194Met)
n.1234C>A
c.*182C>A (n.*182C>A)
n.1184C>A
n.2655C>A
c.-94+946G>T (n.-94+946G>T)
c.54+965C>A (n.54+965C>A)
n.519+946G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576300T>ACA505751936ACP5,ZNF627c.678A>T (p.Pro226=)
n.1311A>T
c.675A>T (p.Pro225=)
c.600A>T (p.Pro200=)
n.1296A>T
c.579A>T (p.Pro193=)
n.1233A>T
c.*181A>T (n.*181A>T)
n.1183A>T
n.2654A>T
c.-94+947T>A (n.-94+947T>A)
c.54+964A>T (n.54+964A>T)
n.519+947T>A
19g.11576300T>CCA505751937ACP5,ZNF627c.678A>G (p.Pro226=)
n.1311A>G
c.675A>G (p.Pro225=)
c.600A>G (p.Pro200=)
n.1296A>G
c.579A>G (p.Pro193=)
n.1233A>G
c.*181A>G (n.*181A>G)
n.1183A>G
n.2654A>G
c.-94+947T>C (n.-94+947T>C)
c.54+964A>G (n.54+964A>G)
n.519+947T>C
 gnomAD v4
19g.11576300T>GCA505751939ACP5,ZNF627c.678A>C (p.Pro226=)
n.1311A>C
c.675A>C (p.Pro225=)
c.600A>C (p.Pro200=)
n.1296A>C
c.579A>C (p.Pro193=)
n.1233A>C
c.*181A>C (n.*181A>C)
n.1183A>C
n.2654A>C
c.-94+947T>G (n.-94+947T>G)
c.54+964A>C (n.54+964A>C)
n.519+947T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576300T=CA2323005499ACP5,ZNF627c.678A= (p.Pro226=)
n.1311A=
c.675A= (p.Pro225=)
c.600A= (p.Pro200=)
n.1296A=
c.579A= (p.Pro193=)
n.1233A=
c.*181A= (n.*181A=)
n.1183A=
n.2654A=
c.-94+947T= (n.-94+947T=)
c.54+964A= (n.54+964A=)
n.519+947T=
19g.11576301G>ACA404146244ACP5,ZNF627c.677C>T (p.Pro226Leu)
n.1310C>T
c.674C>T (p.Pro225Leu)
c.599C>T (p.Pro200Leu)
n.1295C>T
c.578C>T (p.Pro193Leu)
n.1232C>T
c.*180C>T (n.*180C>T)
n.1182C>T
n.2653C>T
c.-94+948G>A (n.-94+948G>A)
c.54+963C>T (n.54+963C>T)
n.519+948G>A
19g.11576301G>CCA404146246ACP5,ZNF627c.677C>G (p.Pro226Arg)
n.1310C>G
c.674C>G (p.Pro225Arg)
c.599C>G (p.Pro200Arg)
n.1295C>G
c.578C>G (p.Pro193Arg)
n.1232C>G
c.*180C>G (n.*180C>G)
n.1182C>G
n.2653C>G
c.-94+948G>C (n.-94+948G>C)
c.54+963C>G (n.54+963C>G)
n.519+948G>C
19g.11576301G>TCA404146247ACP5,ZNF627c.677C>A (p.Pro226Gln)
n.1310C>A
c.674C>A (p.Pro225Gln)
c.599C>A (p.Pro200Gln)
n.1295C>A
c.578C>A (p.Pro193Gln)
n.1232C>A
c.*180C>A (n.*180C>A)
n.1182C>A
n.2653C>A
c.-94+948G>T (n.-94+948G>T)
c.54+963C>A (n.54+963C>A)
n.519+948G>T
 gnomAD v4
19g.11576302delCA2582557826ACP5,ZNF627c.677del (p.Pro226HisfsTer?)
n.1310del
c.674del (p.Pro225HisfsTer?)
c.599del (p.Pro200HisfsTer?)
n.1295del
c.578del (p.Pro193HisfsTer?)
n.1232del
c.*180del (n.*180del)
n.1182del
n.2653del
c.-94+949del (n.-94+949del)
c.54+963del (n.54+963del)
n.519+949del
 gnomAD v4
19g.11576302G>ACA404146248ACP5,ZNF627c.676C>T (p.Pro226Ser)
n.1309C>T
c.673C>T (p.Pro225Ser)
c.598C>T (p.Pro200Ser)
n.1294C>T
c.577C>T (p.Pro193Ser)
n.1231C>T
c.*179C>T (n.*179C>T)
n.1181C>T
n.2652C>T
c.-94+949G>A (n.-94+949G>A)
c.54+962C>T (n.54+962C>T)
n.519+949G>A
19g.11576302G>CCA404146250ACP5,ZNF627c.676C>G (p.Pro226Ala)
n.1309C>G
c.673C>G (p.Pro225Ala)
c.598C>G (p.Pro200Ala)
n.1294C>G
c.577C>G (p.Pro193Ala)
n.1231C>G
c.*179C>G (n.*179C>G)
n.1181C>G
n.2652C>G
c.-94+949G>C (n.-94+949G>C)
c.54+962C>G (n.54+962C>G)
n.519+949G>C
19g.11576302G>TCA404146252ACP5,ZNF627c.676C>A (p.Pro226Thr)
n.1309C>A
c.673C>A (p.Pro225Thr)
c.598C>A (p.Pro200Thr)
n.1294C>A
c.577C>A (p.Pro193Thr)
n.1231C>A
c.*179C>A (n.*179C>A)
n.1181C>A
n.2652C>A
c.-94+949G>T (n.-94+949G>T)
c.54+962C>A (n.54+962C>A)
n.519+949G>T
 gnomAD v4
19g.11576303C>ACA505751941ACP5,ZNF627c.675G>T (p.Arg225=)
n.1308G>T
c.672G>T (p.Arg224=)
c.597G>T (p.Arg199=)
n.1293G>T
c.576G>T (p.Arg192=)
n.1230G>T
c.*178G>T (n.*178G>T)
n.1180G>T
n.2651G>T
c.-94+950C>A (n.-94+950C>A)
c.54+961G>T (n.54+961G>T)
n.519+950C>A
19g.11576303C>GCA505751942ACP5,ZNF627c.675G>C (p.Arg225=)
n.1308G>C
c.672G>C (p.Arg224=)
c.597G>C (p.Arg199=)
n.1293G>C
c.576G>C (p.Arg192=)
n.1230G>C
c.*178G>C (n.*178G>C)
n.1180G>C
n.2651G>C
c.-94+950C>G (n.-94+950C>G)
c.54+961G>C (n.54+961G>C)
n.519+950C>G
19g.11576303C>TCA505751943ACP5,ZNF627c.675G>A (p.Arg225=)
n.1308G>A
c.672G>A (p.Arg224=)
c.597G>A (p.Arg199=)
n.1293G>A
c.576G>A (p.Arg192=)
n.1230G>A
c.*178G>A (n.*178G>A)
n.1180G>A
n.2651G>A
c.-94+950C>T (n.-94+950C>T)
c.54+961G>A (n.54+961G>A)
n.519+950C>T
19g.11576304C>ACA404146253ACP5,ZNF627c.674G>T (p.Arg225Leu)
n.1307G>T
c.671G>T (p.Arg224Leu)
c.596G>T (p.Arg199Leu)
n.1292G>T
c.575G>T (p.Arg192Leu)
n.1229G>T
c.*177G>T (n.*177G>T)
n.1179G>T
n.2650G>T
c.-94+951C>A (n.-94+951C>A)
c.54+960G>T (n.54+960G>T)
n.519+951C>A
19g.11576304C=CA2323005500ACP5,ZNF627c.674G= (p.Arg225=)
n.1307G=
c.671G= (p.Arg224=)
c.596G= (p.Arg199=)
n.1292G=
c.575G= (p.Arg192=)
n.1229G=
c.*177G= (n.*177G=)
n.1179G=
n.2650G=
c.-94+951C= (n.-94+951C=)
c.54+960G= (n.54+960G=)
n.519+951C=
19g.11576304C>GCA404146254ACP5,ZNF627c.674G>C (p.Arg225Pro)
n.1307G>C
c.671G>C (p.Arg224Pro)
c.596G>C (p.Arg199Pro)
n.1292G>C
c.575G>C (p.Arg192Pro)
n.1229G>C
c.*177G>C (n.*177G>C)
n.1179G>C
n.2650G>C
c.-94+951C>G (n.-94+951C>G)
c.54+960G>C (n.54+960G>C)
n.519+951C>G
19g.11576304C>TCA9215358ACP5,ZNF627c.674G>A (p.Arg225Gln)
n.1307G>A
c.671G>A (p.Arg224Gln)
c.596G>A (p.Arg199Gln)
n.1292G>A
c.575G>A (p.Arg192Gln)
n.1229G>A
c.*177G>A (n.*177G>A)
n.1179G>A
n.2650G>A
c.-94+951C>T (n.-94+951C>T)
c.54+960G>A (n.54+960G>A)
n.519+951C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576305G>ACA9215359ACP5,ZNF627c.673C>T (p.Arg225Trp)
n.1306C>T
c.670C>T (p.Arg224Trp)
c.595C>T (p.Arg199Trp)
n.1291C>T
c.574C>T (p.Arg192Trp)
n.1228C>T
c.*176C>T (n.*176C>T)
n.1178C>T
n.2649C>T
c.-94+952G>A (n.-94+952G>A)
c.54+959C>T (n.54+959C>T)
n.519+952G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576305G>CCA404146257ACP5,ZNF627c.673C>G (p.Arg225Gly)
n.1306C>G
c.670C>G (p.Arg224Gly)
c.595C>G (p.Arg199Gly)
n.1291C>G
c.574C>G (p.Arg192Gly)
n.1228C>G
c.*176C>G (n.*176C>G)
n.1178C>G
n.2649C>G
c.-94+952G>C (n.-94+952G>C)
c.54+959C>G (n.54+959C>G)
n.519+952G>C
 gnomAD v4
19g.11576305G=CA2323005501ACP5,ZNF627c.673C= (p.Arg225=)
n.1306C=
c.670C= (p.Arg224=)
c.595C= (p.Arg199=)
n.1291C=
c.574C= (p.Arg192=)
n.1228C=
c.*176C= (n.*176C=)
n.1178C=
n.2649C=
c.-94+952G= (n.-94+952G=)
c.54+959C= (n.54+959C=)
n.519+952G=
19g.11576305G>TCA505751944ACP5,ZNF627c.673C>A (p.Arg225=)
n.1306C>A
c.670C>A (p.Arg224=)
c.595C>A (p.Arg199=)
n.1291C>A
c.574C>A (p.Arg192=)
n.1228C>A
c.*176C>A (n.*176C>A)
n.1178C>A
n.2649C>A
c.-94+952G>T (n.-94+952G>T)
c.54+959C>A (n.54+959C>A)
n.519+952G>T
 gnomAD v4
19g.11576305_11576306delinsACCA2580096448ACP5,ZNF627c.672_673delinsGT (p.Arg225Trp)
n.1305_1306delinsGT
c.669_670delinsGT (p.Arg224Trp)
c.594_595delinsGT (p.Arg199Trp)
n.1290_1291delinsGT
c.573_574delinsGT (p.Arg192Trp)
n.1227_1228delinsGT
c.*175_*176delinsGT (n.*175_*176delinsGT)
n.1177_1178delinsGT
n.2648_2649delinsGT
c.-94+952_-94+953delinsAC (n.-94+952_-94+953delinsAC)
c.54+958_54+959delinsGT (n.54+958_54+959delinsGT)
n.519+952_519+953delinsAC
 ClinVar
19g.11576306T>ACA505751945ACP5,ZNF627c.672A>T (p.Leu224=)
n.1305A>T
c.669A>T (p.Leu223=)
c.594A>T (p.Leu198=)
n.1290A>T
c.573A>T (p.Leu191=)
n.1227A>T
c.*175A>T (n.*175A>T)
n.1177A>T
n.2648A>T
c.-94+953T>A (n.-94+953T>A)
c.54+958A>T (n.54+958A>T)
n.519+953T>A
19g.11576306T>CCA505751946ACP5,ZNF627c.672A>G (p.Leu224=)
n.1305A>G
c.669A>G (p.Leu223=)
c.594A>G (p.Leu198=)
n.1290A>G
c.573A>G (p.Leu191=)
n.1227A>G
c.*175A>G (n.*175A>G)
n.1177A>G
n.2648A>G
c.-94+953T>C (n.-94+953T>C)
c.54+958A>G (n.54+958A>G)
n.519+953T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576306T>GCA505751947ACP5,ZNF627c.672A>C (p.Leu224=)
n.1305A>C
c.669A>C (p.Leu223=)
c.594A>C (p.Leu198=)
n.1290A>C
c.573A>C (p.Leu191=)
n.1227A>C
c.*175A>C (n.*175A>C)
n.1177A>C
n.2648A>C
c.-94+953T>G (n.-94+953T>G)
c.54+958A>C (n.54+958A>C)
n.519+953T>G
19g.11576306T=CA2323005502ACP5,ZNF627c.672A= (p.Leu224=)
n.1305A=
c.669A= (p.Leu223=)
c.594A= (p.Leu198=)
n.1290A=
c.573A= (p.Leu191=)
n.1227A=
c.*175A= (n.*175A=)
n.1177A=
n.2648A=
c.-94+953T= (n.-94+953T=)
c.54+958A= (n.54+958A=)
n.519+953T=
19g.11576307A>CCA404146260ACP5,ZNF627c.671T>G (p.Leu224Arg)
n.1304T>G
c.668T>G (p.Leu223Arg)
c.593T>G (p.Leu198Arg)
n.1289T>G
c.572T>G (p.Leu191Arg)
n.1226T>G
c.*174T>G (n.*174T>G)
n.1176T>G
n.2647T>G
c.-94+954A>C (n.-94+954A>C)
c.54+957T>G (n.54+957T>G)
n.519+954A>C
19g.11576307A>GCA404146263ACP5,ZNF627c.671T>C (p.Leu224Pro)
n.1304T>C
c.668T>C (p.Leu223Pro)
c.593T>C (p.Leu198Pro)
n.1289T>C
c.572T>C (p.Leu191Pro)
n.1226T>C
c.*174T>C (n.*174T>C)
n.1176T>C
n.2647T>C
c.-94+954A>G (n.-94+954A>G)
c.54+957T>C (n.54+957T>C)
n.519+954A>G
19g.11576307A>TCA404146262ACP5,ZNF627c.671T>A (p.Leu224Gln)
n.1304T>A
c.668T>A (p.Leu223Gln)
c.593T>A (p.Leu198Gln)
n.1289T>A
c.572T>A (p.Leu191Gln)
n.1226T>A
c.*174T>A (n.*174T>A)
n.1176T>A
n.2647T>A
c.-94+954A>T (n.-94+954A>T)
c.54+957T>A (n.54+957T>A)
n.519+954A>T
 gnomAD v4
19g.11576308G>ACA9215360ACP5,ZNF627c.670C>T (p.Leu224=)
n.1303C>T
c.667C>T (p.Leu223=)
c.592C>T (p.Leu198=)
n.1288C>T
c.571C>T (p.Leu191=)
n.1225C>T
c.*173C>T (n.*173C>T)
n.1175C>T
n.2646C>T
c.-94+955G>A (n.-94+955G>A)
c.54+956C>T (n.54+956C>T)
n.519+955G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576308G>CCA404146266ACP5,ZNF627c.670C>G (p.Leu224Val)
n.1303C>G
c.667C>G (p.Leu223Val)
c.592C>G (p.Leu198Val)
n.1288C>G
c.571C>G (p.Leu191Val)
n.1225C>G
c.*173C>G (n.*173C>G)
n.1175C>G
n.2646C>G
c.-94+955G>C (n.-94+955G>C)
c.54+956C>G (n.54+956C>G)
n.519+955G>C
19g.11576308G=CA2323005503ACP5,ZNF627c.670C= (p.Leu224=)
n.1303C=
c.667C= (p.Leu223=)
c.592C= (p.Leu198=)
n.1288C=
c.571C= (p.Leu191=)
n.1225C=
c.*173C= (n.*173C=)
n.1175C=
n.2646C=
c.-94+955G= (n.-94+955G=)
c.54+956C= (n.54+956C=)
n.519+955G=
19g.11576308G>TCA404146268ACP5,ZNF627c.670C>A (p.Leu224Ile)
n.1303C>A
c.667C>A (p.Leu223Ile)
c.592C>A (p.Leu198Ile)
n.1288C>A
c.571C>A (p.Leu191Ile)
n.1225C>A
c.*173C>A (n.*173C>A)
n.1175C>A
n.2646C>A
c.-94+955G>T (n.-94+955G>T)
c.54+956C>A (n.54+956C>A)
n.519+955G>T
 gnomAD v4
19g.11576309C>ACA404146270ACP5,ZNF627c.669G>T (p.Gln223His)
n.1302G>T
c.666G>T (p.Gln222His)
c.591G>T (p.Gln197His)
n.1287G>T
c.570G>T (p.Gln190His)
n.1224G>T
c.*172G>T (n.*172G>T)
n.1174G>T
n.2645G>T
c.-94+956C>A (n.-94+956C>A)
c.54+955G>T (n.54+955G>T)
n.519+956C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11576309C=CA2323005504ACP5,ZNF627c.669G= (p.Gln223=)
n.1302G=
c.666G= (p.Gln222=)
c.591G= (p.Gln197=)
n.1287G=
c.570G= (p.Gln190=)
n.1224G=
c.*172G= (n.*172G=)
n.1174G=
n.2645G=
c.-94+956C= (n.-94+956C=)
c.54+955G= (n.54+955G=)
n.519+956C=
19g.11576309C>GCA404146272ACP5,ZNF627c.669G>C (p.Gln223His)
n.1302G>C
c.666G>C (p.Gln222His)
c.591G>C (p.Gln197His)
n.1287G>C
c.570G>C (p.Gln190His)
n.1224G>C
c.*172G>C (n.*172G>C)
n.1174G>C
n.2645G>C
c.-94+956C>G (n.-94+956C>G)
c.54+955G>C (n.54+955G>C)
n.519+956C>G
 gnomAD v4
19g.11576309C>TCA505751948ACP5,ZNF627c.669G>A (p.Gln223=)
n.1302G>A
c.666G>A (p.Gln222=)
c.591G>A (p.Gln197=)
n.1287G>A
c.570G>A (p.Gln190=)
n.1224G>A
c.*172G>A (n.*172G>A)
n.1174G>A
n.2645G>A
c.-94+956C>T (n.-94+956C>T)
c.54+955G>A (n.54+955G>A)
n.519+956C>T
19g.11576310T>ACA404146274ACP5,ZNF627c.668A>T (p.Gln223Leu)
n.1301A>T
c.665A>T (p.Gln222Leu)
c.590A>T (p.Gln197Leu)
n.1286A>T
c.569A>T (p.Gln190Leu)
n.1223A>T
c.*171A>T (n.*171A>T)
n.1173A>T
n.2644A>T
c.-94+957T>A (n.-94+957T>A)
c.54+954A>T (n.54+954A>T)
n.519+957T>A
19g.11576310T>CCA404146276ACP5,ZNF627c.668A>G (p.Gln223Arg)
n.1301A>G
c.665A>G (p.Gln222Arg)
c.590A>G (p.Gln197Arg)
n.1286A>G
c.569A>G (p.Gln190Arg)
n.1223A>G
c.*171A>G (n.*171A>G)
n.1173A>G
n.2644A>G
c.-94+957T>C (n.-94+957T>C)
c.54+954A>G (n.54+954A>G)
n.519+957T>C
19g.11576310T>GCA404146277ACP5,ZNF627c.668A>C (p.Gln223Pro)
n.1301A>C
c.665A>C (p.Gln222Pro)
c.590A>C (p.Gln197Pro)
n.1286A>C
c.569A>C (p.Gln190Pro)
n.1223A>C
c.*171A>C (n.*171A>C)
n.1173A>C
n.2644A>C
c.-94+957T>G (n.-94+957T>G)
c.54+954A>C (n.54+954A>C)
n.519+957T>G
19g.11576311G>ACA128676ACP5,ZNF627c.667C>T (p.Gln223Ter)
n.1300C>T
c.664C>T (p.Gln222Ter)
c.589C>T (p.Gln197Ter)
n.1285C>T
c.568C>T (p.Gln190Ter)
n.1222C>T
c.*170C>T (n.*170C>T)
n.1172C>T
n.2643C>T
c.-94+958G>A (n.-94+958G>A)
c.54+953C>T (n.54+953C>T)
n.519+958G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576311G>CCA404146280ACP5,ZNF627c.667C>G (p.Gln223Glu)
n.1300C>G
c.664C>G (p.Gln222Glu)
c.589C>G (p.Gln197Glu)
n.1285C>G
c.568C>G (p.Gln190Glu)
n.1222C>G
c.*170C>G (n.*170C>G)
n.1172C>G
n.2643C>G
c.-94+958G>C (n.-94+958G>C)
c.54+953C>G (n.54+953C>G)
n.519+958G>C
 dbSNP
19g.11576311G=CA2323005505ACP5,ZNF627c.667C= (p.Gln223=)
n.1300C=
c.664C= (p.Gln222=)
c.589C= (p.Gln197=)
n.1285C=
c.568C= (p.Gln190=)
n.1222C=
c.*170C= (n.*170C=)
n.1172C=
n.2643C=
c.-94+958G= (n.-94+958G=)
c.54+953C= (n.54+953C=)
n.519+958G=
19g.11576311G>TCA404146281ACP5,ZNF627c.667C>A (p.Gln223Lys)
n.1300C>A
c.664C>A (p.Gln222Lys)
c.589C>A (p.Gln197Lys)
n.1285C>A
c.568C>A (p.Gln190Lys)
n.1222C>A
c.*170C>A (n.*170C>A)
n.1172C>A
n.2643C>A
c.-94+958G>T (n.-94+958G>T)
c.54+953C>A (n.54+953C>A)
n.519+958G>T
 gnomAD v4
19g.11576312C>ACA404146284ACP5,ZNF627c.666G>T (p.Lys222Asn)
n.1299G>T
c.663G>T (p.Lys221Asn)
c.588G>T (p.Lys196Asn)
n.1284G>T
c.567G>T (p.Lys189Asn)
n.1221G>T
c.*169G>T (n.*169G>T)
n.1171G>T
n.2642G>T
c.-94+959C>A (n.-94+959C>A)
c.54+952G>T (n.54+952G>T)
n.519+959C>A
19g.11576312C>GCA404146285ACP5,ZNF627c.666G>C (p.Lys222Asn)
n.1299G>C
c.663G>C (p.Lys221Asn)
c.588G>C (p.Lys196Asn)
n.1284G>C
c.567G>C (p.Lys189Asn)
n.1221G>C
c.*169G>C (n.*169G>C)
n.1171G>C
n.2642G>C
c.-94+959C>G (n.-94+959C>G)
c.54+952G>C (n.54+952G>C)
n.519+959C>G
19g.11576312C>TCA505751949ACP5,ZNF627c.666G>A (p.Lys222=)
n.1299G>A
c.663G>A (p.Lys221=)
c.588G>A (p.Lys196=)
n.1284G>A
c.567G>A (p.Lys189=)
n.1221G>A
c.*169G>A (n.*169G>A)
n.1171G>A
n.2642G>A
c.-94+959C>T (n.-94+959C>T)
c.54+952G>A (n.54+952G>A)
n.519+959C>T
19g.11576313T>ACA404146287ACP5,ZNF627c.665A>T (p.Lys222Met)
n.1298A>T
c.662A>T (p.Lys221Met)
c.587A>T (p.Lys196Met)
n.1283A>T
c.566A>T (p.Lys189Met)
n.1220A>T
c.*168A>T (n.*168A>T)
n.1170A>T
n.2641A>T
c.-94+960T>A (n.-94+960T>A)
c.54+951A>T (n.54+951A>T)
n.519+960T>A
19g.11576313T>CCA404146288ACP5,ZNF627c.665A>G (p.Lys222Arg)
n.1298A>G
c.662A>G (p.Lys221Arg)
c.587A>G (p.Lys196Arg)
n.1283A>G
c.566A>G (p.Lys189Arg)
n.1220A>G
c.*168A>G (n.*168A>G)
n.1170A>G
n.2641A>G
c.-94+960T>C (n.-94+960T>C)
c.54+951A>G (n.54+951A>G)
n.519+960T>C
19g.11576313T>GCA404146290ACP5,ZNF627c.665A>C (p.Lys222Thr)
n.1298A>C
c.662A>C (p.Lys221Thr)
c.587A>C (p.Lys196Thr)
n.1283A>C
c.566A>C (p.Lys189Thr)
n.1220A>C
c.*168A>C (n.*168A>C)
n.1170A>C
n.2641A>C
c.-94+960T>G (n.-94+960T>G)
c.54+951A>C (n.54+951A>C)
n.519+960T>G
19g.11576314delCA2582557827ACP5,ZNF627c.665del (p.Lys222SerfsTer?)
n.1298del
c.662del (p.Lys221SerfsTer?)
c.587del (p.Lys196SerfsTer?)
n.1283del
c.566del (p.Lys189SerfsTer?)
n.1220del
c.*168del (n.*168del)
n.1170del
n.2641del
c.-94+961del (n.-94+961del)
c.54+951del (n.54+951del)
n.519+961del
 gnomAD v4
19g.11576314T>ACA404146292ACP5,ZNF627c.664A>T (p.Lys222Ter)
n.1297A>T
c.661A>T (p.Lys221Ter)
c.586A>T (p.Lys196Ter)
n.1282A>T
c.565A>T (p.Lys189Ter)
n.1219A>T
c.*167A>T (n.*167A>T)
n.1169A>T
n.2640A>T
c.-94+961T>A (n.-94+961T>A)
c.54+950A>T (n.54+950A>T)
n.519+961T>A
19g.11576314T>CCA404146294ACP5,ZNF627c.664A>G (p.Lys222Glu)
n.1297A>G
c.661A>G (p.Lys221Glu)
c.586A>G (p.Lys196Glu)
n.1282A>G
c.565A>G (p.Lys189Glu)
n.1219A>G
c.*167A>G (n.*167A>G)
n.1169A>G
n.2640A>G
c.-94+961T>C (n.-94+961T>C)
c.54+950A>G (n.54+950A>G)
n.519+961T>C
19g.11576314T>GCA404146296ACP5,ZNF627c.664A>C (p.Lys222Gln)
n.1297A>C
c.661A>C (p.Lys221Gln)
c.586A>C (p.Lys196Gln)
n.1282A>C
c.565A>C (p.Lys189Gln)
n.1219A>C
c.*167A>C (n.*167A>C)
n.1169A>C
n.2640A>C
c.-94+961T>G (n.-94+961T>G)
c.54+950A>C (n.54+950A>C)
n.519+961T>G
19g.11576315G>ACA505751952ACP5,ZNF627c.663C>T (p.Val221=)
n.1296C>T
c.660C>T (p.Val220=)
c.585C>T (p.Val195=)
n.1281C>T
c.564C>T (p.Val188=)
n.1218C>T
c.*166C>T (n.*166C>T)
n.1168C>T
n.2639C>T
c.-94+962G>A (n.-94+962G>A)
c.54+949C>T (n.54+949C>T)
n.519+962G>A
19g.11576315G>CCA505751950ACP5,ZNF627c.663C>G (p.Val221=)
n.1296C>G
c.660C>G (p.Val220=)
c.585C>G (p.Val195=)
n.1281C>G
c.564C>G (p.Val188=)
n.1218C>G
c.*166C>G (n.*166C>G)
n.1168C>G
n.2639C>G
c.-94+962G>C (n.-94+962G>C)
c.54+949C>G (n.54+949C>G)
n.519+962G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11576315G>TCA505751951ACP5,ZNF627c.663C>A (p.Val221=)
n.1296C>A
c.660C>A (p.Val220=)
c.585C>A (p.Val195=)
n.1281C>A
c.564C>A (p.Val188=)
n.1218C>A
c.*166C>A (n.*166C>A)
n.1168C>A
n.2639C>A
c.-94+962G>T (n.-94+962G>T)
c.54+949C>A (n.54+949C>A)
n.519+962G>T
19g.11576316A>CCA404146298ACP5,ZNF627c.662T>G (p.Val221Gly)
n.1295T>G
c.659T>G (p.Val220Gly)
c.584T>G (p.Val195Gly)
n.1280T>G
c.563T>G (p.Val188Gly)
n.1217T>G
c.*165T>G (n.*165T>G)
n.1167T>G
n.2638T>G
c.-94+963A>C (n.-94+963A>C)
c.54+948T>G (n.54+948T>G)
n.519+963A>C
19g.11576316A>GCA404146300ACP5,ZNF627c.662T>C (p.Val221Ala)
n.1295T>C
c.659T>C (p.Val220Ala)
c.584T>C (p.Val195Ala)
n.1280T>C
c.563T>C (p.Val188Ala)
n.1217T>C
c.*165T>C (n.*165T>C)
n.1167T>C
n.2638T>C
c.-94+963A>G (n.-94+963A>G)
c.54+948T>C (n.54+948T>C)
n.519+963A>G
19g.11576316A>TCA404146301ACP5,ZNF627c.662T>A (p.Val221Asp)
n.1295T>A
c.659T>A (p.Val220Asp)
c.584T>A (p.Val195Asp)
n.1280T>A
c.563T>A (p.Val188Asp)
n.1217T>A
c.*165T>A (n.*165T>A)
n.1167T>A
n.2638T>A
c.-94+963A>T (n.-94+963A>T)
c.54+948T>A (n.54+948T>A)
n.519+963A>T
19g.11576317C>ACA404146303ACP5,ZNF627c.661G>T (p.Val221Phe)
n.1294G>T
c.658G>T (p.Val220Phe)
c.583G>T (p.Val195Phe)
n.1279G>T
c.562G>T (p.Val188Phe)
n.1216G>T
c.*164G>T (n.*164G>T)
n.1166G>T
n.2637G>T
c.-94+964C>A (n.-94+964C>A)
c.54+947G>T (n.54+947G>T)
n.519+964C>A
19g.11576317C=CA2323005506ACP5,ZNF627c.661G= (p.Val221=)
n.1294G=
c.658G= (p.Val220=)
c.583G= (p.Val195=)
n.1279G=
c.562G= (p.Val188=)
n.1216G=
c.*164G= (n.*164G=)
n.1166G=
n.2637G=
c.-94+964C= (n.-94+964C=)
c.54+947G= (n.54+947G=)
n.519+964C=
19g.11576317C>GCA404146305ACP5,ZNF627c.661G>C (p.Val221Leu)
n.1294G>C
c.658G>C (p.Val220Leu)
c.583G>C (p.Val195Leu)
n.1279G>C
c.562G>C (p.Val188Leu)
n.1216G>C
c.*164G>C (n.*164G>C)
n.1166G>C
n.2637G>C
c.-94+964C>G (n.-94+964C>G)
c.54+947G>C (n.54+947G>C)
n.519+964C>G
19g.11576317C>TCA9215361ACP5,ZNF627c.661G>A (p.Val221Ile)
n.1294G>A
c.658G>A (p.Val220Ile)
c.583G>A (p.Val195Ile)
n.1279G>A
c.562G>A (p.Val188Ile)
n.1216G>A
c.*164G>A (n.*164G>A)
n.1166G>A
n.2637G>A
c.-94+964C>T (n.-94+964C>T)
c.54+947G>A (n.54+947G>A)
n.519+964C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576318delCA2582557828ACP5,ZNF627c.661del (p.Val221SerfsTer?)
n.1294del
c.658del (p.Val220SerfsTer?)
c.583del (p.Val195SerfsTer?)
n.1279del
c.562del (p.Val188SerfsTer?)
n.1216del
c.*164del (n.*164del)
n.1166del
n.2637del
c.-94+965del (n.-94+965del)
c.54+947del (n.54+947del)
n.519+965del
 gnomAD v4
19g.11576318C>ACA505751953ACP5,ZNF627c.660G>T (p.Leu220=)
n.1293G>T
c.657G>T (p.Leu219=)
c.582G>T (p.Leu194=)
n.1278G>T
c.561G>T (p.Leu187=)
n.1215G>T
c.*163G>T (n.*163G>T)
n.1165G>T
n.2636G>T
c.-94+965C>A (n.-94+965C>A)
c.54+946G>T (n.54+946G>T)
n.519+965C>A
19g.11576318C=CA2323005507ACP5,ZNF627c.660G= (p.Leu220=)
n.1293G=
c.657G= (p.Leu219=)
c.582G= (p.Leu194=)
n.1278G=
c.561G= (p.Leu187=)
n.1215G=
c.*163G= (n.*163G=)
n.1165G=
n.2636G=
c.-94+965C= (n.-94+965C=)
c.54+946G= (n.54+946G=)
n.519+965C=
19g.11576318C>GCA505751955ACP5,ZNF627c.660G>C (p.Leu220=)
n.1293G>C
c.657G>C (p.Leu219=)
c.582G>C (p.Leu194=)
n.1278G>C
c.561G>C (p.Leu187=)
n.1215G>C
c.*163G>C (n.*163G>C)
n.1165G>C
n.2636G>C
c.-94+965C>G (n.-94+965C>G)
c.54+946G>C (n.54+946G>C)
n.519+965C>G
 ClinVar dbSNP
19g.11576318C>TCA505751954ACP5,ZNF627c.660G>A (p.Leu220=)
n.1293G>A
c.657G>A (p.Leu219=)
c.582G>A (p.Leu194=)
n.1278G>A
c.561G>A (p.Leu187=)
n.1215G>A
c.*163G>A (n.*163G>A)
n.1165G>A
n.2636G>A
c.-94+965C>T (n.-94+965C>T)
c.54+946G>A (n.54+946G>A)
n.519+965C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576319A>CCA404146309ACP5,ZNF627c.659T>G (p.Leu220Arg)
n.1292T>G
c.656T>G (p.Leu219Arg)
c.581T>G (p.Leu194Arg)
n.1277T>G
c.560T>G (p.Leu187Arg)
n.1214T>G
c.*162T>G (n.*162T>G)
n.1164T>G
n.2635T>G
c.-94+966A>C (n.-94+966A>C)
c.54+945T>G (n.54+945T>G)
n.519+966A>C
19g.11576319A>GCA404146310ACP5,ZNF627c.659T>C (p.Leu220Pro)
n.1292T>C
c.656T>C (p.Leu219Pro)
c.581T>C (p.Leu194Pro)
n.1277T>C
c.560T>C (p.Leu187Pro)
n.1214T>C
c.*162T>C (n.*162T>C)
n.1164T>C
n.2635T>C
c.-94+966A>G (n.-94+966A>G)
c.54+945T>C (n.54+945T>C)
n.519+966A>G
19g.11576319A>TCA404146308ACP5,ZNF627c.659T>A (p.Leu220Gln)
n.1292T>A
c.656T>A (p.Leu219Gln)
c.581T>A (p.Leu194Gln)
n.1277T>A
c.560T>A (p.Leu187Gln)
n.1214T>A
c.*162T>A (n.*162T>A)
n.1164T>A
n.2635T>A
c.-94+966A>T (n.-94+966A>T)
c.54+945T>A (n.54+945T>A)
n.519+966A>T
 gnomAD v4
19g.11576320G>ACA9215362ACP5,ZNF627c.658C>T (p.Leu220=)
n.1291C>T
c.655C>T (p.Leu219=)
c.580C>T (p.Leu194=)
n.1276C>T
c.559C>T (p.Leu187=)
n.1213C>T
c.*161C>T (n.*161C>T)
n.1163C>T
n.2634C>T
c.-94+967G>A (n.-94+967G>A)
c.54+944C>T (n.54+944C>T)
n.519+967G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576320G>CCA404146312ACP5,ZNF627c.658C>G (p.Leu220Val)
n.1291C>G
c.655C>G (p.Leu219Val)
c.580C>G (p.Leu194Val)
n.1276C>G
c.559C>G (p.Leu187Val)
n.1213C>G
c.*161C>G (n.*161C>G)
n.1163C>G
n.2634C>G
c.-94+967G>C (n.-94+967G>C)
c.54+944C>G (n.54+944C>G)
n.519+967G>C
19g.11576320G=CA2323005508ACP5,ZNF627c.658C= (p.Leu220=)
n.1291C=
c.655C= (p.Leu219=)
c.580C= (p.Leu194=)
n.1276C=
c.559C= (p.Leu187=)
n.1213C=
c.*161C= (n.*161C=)
n.1163C=
n.2634C=
c.-94+967G= (n.-94+967G=)
c.54+944C= (n.54+944C=)
n.519+967G=
19g.11576320G>TCA404146314ACP5,ZNF627c.658C>A (p.Leu220Met)
n.1291C>A
c.655C>A (p.Leu219Met)
c.580C>A (p.Leu194Met)
n.1276C>A
c.559C>A (p.Leu187Met)
n.1213C>A
c.*161C>A (n.*161C>A)
n.1163C>A
n.2634C>A
c.-94+967G>T (n.-94+967G>T)
c.54+944C>A (n.54+944C>A)
n.519+967G>T
19g.11576320_11576324delCA2576631547ACP5,ZNF627c.654_658del (p.Cys219GlyfsTer?)
n.1287_1291del
c.651_655del (p.Cys218GlyfsTer?)
c.576_580del (p.Cys193GlyfsTer?)
n.1272_1276del
c.555_559del (p.Cys186GlyfsTer?)
n.1209_1213del
c.*157_*161del (n.*157_*161del)
n.1159_1163del
n.2630_2634del
c.-94+967_-94+971del (n.-94+967_-94+971del)
c.54+940_54+944del (n.54+940_54+944del)
n.519+967_519+971del
 ClinVar gnomAD v4
19g.11576321G>ACA505751956ACP5,ZNF627c.657C>T (p.Cys219=)
n.1290C>T
c.654C>T (p.Cys218=)
c.579C>T (p.Cys193=)
n.1275C>T
c.558C>T (p.Cys186=)
n.1212C>T
c.*160C>T (n.*160C>T)
n.1162C>T
n.2633C>T
c.-94+968G>A (n.-94+968G>A)
c.54+943C>T (n.54+943C>T)
n.519+968G>A
 gnomAD v4
19g.11576321G>CCA404146315ACP5,ZNF627c.657C>G (p.Cys219Trp)
n.1290C>G
c.654C>G (p.Cys218Trp)
c.579C>G (p.Cys193Trp)
n.1275C>G
c.558C>G (p.Cys186Trp)
n.1212C>G
c.*160C>G (n.*160C>G)
n.1162C>G
n.2633C>G
c.-94+968G>C (n.-94+968G>C)
c.54+943C>G (n.54+943C>G)
n.519+968G>C
19g.11576321G>TCA404146316ACP5,ZNF627c.657C>A (p.Cys219Ter)
n.1290C>A
c.654C>A (p.Cys218Ter)
c.579C>A (p.Cys193Ter)
n.1275C>A
c.558C>A (p.Cys186Ter)
n.1212C>A
c.*160C>A (n.*160C>A)
n.1162C>A
n.2633C>A
c.-94+968G>T (n.-94+968G>T)
c.54+943C>A (n.54+943C>A)
n.519+968G>T
 gnomAD v4
19g.11576322C>ACA9215363ACP5,ZNF627c.656G>T (p.Cys219Phe)
n.1289G>T
c.653G>T (p.Cys218Phe)
c.578G>T (p.Cys193Phe)
n.1274G>T
c.557G>T (p.Cys186Phe)
n.1211G>T
c.*159G>T (n.*159G>T)
n.1161G>T
n.2632G>T
c.-94+969C>A (n.-94+969C>A)
c.54+942G>T (n.54+942G>T)
n.519+969C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.11576322C=CA2323005509ACP5,ZNF627c.656G= (p.Cys219=)
n.1289G=
c.653G= (p.Cys218=)
c.578G= (p.Cys193=)
n.1274G=
c.557G= (p.Cys186=)
n.1211G=
c.*159G= (n.*159G=)
n.1161G=
n.2632G=
c.-94+969C= (n.-94+969C=)
c.54+942G= (n.54+942G=)
n.519+969C=
19g.11576322C>GCA404146318ACP5,ZNF627c.656G>C (p.Cys219Ser)
n.1289G>C
c.653G>C (p.Cys218Ser)
c.578G>C (p.Cys193Ser)
n.1274G>C
c.557G>C (p.Cys186Ser)
n.1211G>C
c.*159G>C (n.*159G>C)
n.1161G>C
n.2632G>C
c.-94+969C>G (n.-94+969C>G)
c.54+942G>C (n.54+942G>C)
n.519+969C>G
19g.11576322C>TCA404146319ACP5,ZNF627c.656G>A (p.Cys219Tyr)
n.1289G>A
c.653G>A (p.Cys218Tyr)
c.578G>A (p.Cys193Tyr)
n.1274G>A
c.557G>A (p.Cys186Tyr)
n.1211G>A
c.*159G>A (n.*159G>A)
n.1161G>A
n.2632G>A
c.-94+969C>T (n.-94+969C>T)
c.54+942G>A (n.54+942G>A)
n.519+969C>T
19g.11576323A>CCA404146322ACP5,ZNF627c.655T>G (p.Cys219Gly)
n.1288T>G
c.652T>G (p.Cys218Gly)
c.577T>G (p.Cys193Gly)
n.1273T>G
c.556T>G (p.Cys186Gly)
n.1210T>G
c.*158T>G (n.*158T>G)
n.1160T>G
n.2631T>G
c.-94+970A>C (n.-94+970A>C)
c.54+941T>G (n.54+941T>G)
n.519+970A>C
19g.11576323A>GCA404146324ACP5,ZNF627c.655T>C (p.Cys219Arg)
n.1288T>C
c.652T>C (p.Cys218Arg)
c.577T>C (p.Cys193Arg)
n.1273T>C
c.556T>C (p.Cys186Arg)
n.1210T>C
c.*158T>C (n.*158T>C)
n.1160T>C
n.2631T>C
c.-94+970A>G (n.-94+970A>G)
c.54+941T>C (n.54+941T>C)
n.519+970A>G
19g.11576323A>TCA404146326ACP5,ZNF627c.655T>A (p.Cys219Ser)
n.1288T>A
c.652T>A (p.Cys218Ser)
c.577T>A (p.Cys193Ser)
n.1273T>A
c.556T>A (p.Cys186Ser)
n.1210T>A
c.*158T>A (n.*158T>A)
n.1160T>A
n.2631T>A
c.-94+970A>T (n.-94+970A>T)
c.54+941T>A (n.54+941T>A)
n.519+970A>T
19g.11576324G>ACA505751957ACP5,ZNF627c.654C>T (p.His218=)
n.1287C>T
c.651C>T (p.His217=)
c.576C>T (p.His192=)
n.1272C>T
c.555C>T (p.His185=)
n.1209C>T
c.*157C>T (n.*157C>T)
n.1159C>T
n.2630C>T
c.-94+971G>A (n.-94+971G>A)
c.54+940C>T (n.54+940C>T)
n.519+971G>A
19g.11576324G>CCA404146328ACP5,ZNF627c.654C>G (p.His218Gln)
n.1287C>G
c.651C>G (p.His217Gln)
c.576C>G (p.His192Gln)
n.1272C>G
c.555C>G (p.His185Gln)
n.1209C>G
c.*157C>G (n.*157C>G)
n.1159C>G
n.2630C>G
c.-94+971G>C (n.-94+971G>C)
c.54+940C>G (n.54+940C>G)
n.519+971G>C
19g.11576324G>TCA404146329ACP5,ZNF627c.654C>A (p.His218Gln)
n.1287C>A
c.651C>A (p.His217Gln)
c.576C>A (p.His192Gln)
n.1272C>A
c.555C>A (p.His185Gln)
n.1209C>A
c.*157C>A (n.*157C>A)
n.1159C>A
n.2630C>A
c.-94+971G>T (n.-94+971G>T)
c.54+940C>A (n.54+940C>A)
n.519+971G>T
19g.11576325T>ACA404146331ACP5,ZNF627c.653A>T (p.His218Leu)
n.1286A>T
c.650A>T (p.His217Leu)
c.575A>T (p.His192Leu)
n.1271A>T
c.554A>T (p.His185Leu)
n.1208A>T
c.*156A>T (n.*156A>T)
n.1158A>T
n.2629A>T
c.-94+972T>A (n.-94+972T>A)
c.54+939A>T (n.54+939A>T)
n.519+972T>A
19g.11576325T>CCA404146334ACP5,ZNF627c.653A>G (p.His218Arg)
n.1286A>G
c.650A>G (p.His217Arg)
c.575A>G (p.His192Arg)
n.1271A>G
c.554A>G (p.His185Arg)
n.1208A>G
c.*156A>G (n.*156A>G)
n.1158A>G
n.2629A>G
c.-94+972T>C (n.-94+972T>C)
c.54+939A>G (n.54+939A>G)
n.519+972T>C
19g.11576325T>GCA404146333ACP5,ZNF627c.653A>C (p.His218Pro)
n.1286A>C
c.650A>C (p.His217Pro)
c.575A>C (p.His192Pro)
n.1271A>C
c.554A>C (p.His185Pro)
n.1208A>C
c.*156A>C (n.*156A>C)
n.1158A>C
n.2629A>C
c.-94+972T>G (n.-94+972T>G)
c.54+939A>C (n.54+939A>C)
n.519+972T>G
19g.11576326G>ACA9215364ACP5,ZNF627c.652C>T (p.His218Tyr)
n.1285C>T
c.649C>T (p.His217Tyr)
c.574C>T (p.His192Tyr)
n.1270C>T
c.553C>T (p.His185Tyr)
n.1207C>T
c.*155C>T (n.*155C>T)
n.1157C>T
n.2628C>T
c.-94+973G>A (n.-94+973G>A)
c.54+938C>T (n.54+938C>T)
n.519+973G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576326G>CCA404146339ACP5,ZNF627c.652C>G (p.His218Asp)
n.1285C>G
c.649C>G (p.His217Asp)
c.574C>G (p.His192Asp)
n.1270C>G
c.553C>G (p.His185Asp)
n.1207C>G
c.*155C>G (n.*155C>G)
n.1157C>G
n.2628C>G
c.-94+973G>C (n.-94+973G>C)
c.54+938C>G (n.54+938C>G)
n.519+973G>C
19g.11576326G=CA2323005510ACP5,ZNF627c.652C= (p.His218=)
n.1285C=
c.649C= (p.His217=)
c.574C= (p.His192=)
n.1270C=
c.553C= (p.His185=)
n.1207C=
c.*155C= (n.*155C=)
n.1157C=
n.2628C=
c.-94+973G= (n.-94+973G=)
c.54+938C= (n.54+938C=)
n.519+973G=
19g.11576326G>TCA404146337ACP5,ZNF627c.652C>A (p.His218Asn)
n.1285C>A
c.649C>A (p.His217Asn)
c.574C>A (p.His192Asn)
n.1270C>A
c.553C>A (p.His185Asn)
n.1207C>A
c.*155C>A (n.*155C>A)
n.1157C>A
n.2628C>A
c.-94+973G>T (n.-94+973G>T)
c.54+938C>A (n.54+938C>A)
n.519+973G>T
 gnomAD v4
19g.11576327G>ACA505751958ACP5,ZNF627c.651C>T (p.Thr217=)
n.1284C>T
c.648C>T (p.Thr216=)
c.573C>T (p.Thr191=)
n.1269C>T
c.552C>T (p.Thr184=)
n.1206C>T
c.*154C>T (n.*154C>T)
n.1156C>T
n.2627C>T
c.-94+974G>A (n.-94+974G>A)
c.54+937C>T (n.54+937C>T)
n.519+974G>A
19g.11576327G>CCA505751959ACP5,ZNF627c.651C>G (p.Thr217=)
n.1284C>G
c.648C>G (p.Thr216=)
c.573C>G (p.Thr191=)
n.1269C>G
c.552C>G (p.Thr184=)
n.1206C>G
c.*154C>G (n.*154C>G)
n.1156C>G
n.2627C>G
c.-94+974G>C (n.-94+974G>C)
c.54+937C>G (n.54+937C>G)
n.519+974G>C
19g.11576327G>TCA505751960ACP5,ZNF627c.651C>A (p.Thr217=)
n.1284C>A
c.648C>A (p.Thr216=)
c.573C>A (p.Thr191=)
n.1269C>A
c.552C>A (p.Thr184=)
n.1206C>A
c.*154C>A (n.*154C>A)
n.1156C>A
n.2627C>A
c.-94+974G>T (n.-94+974G>T)
c.54+937C>A (n.54+937C>A)
n.519+974G>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.11576328G>ACA404146341ACP5,ZNF627c.650C>T (p.Thr217Ile)
n.1283C>T
c.647C>T (p.Thr216Ile)
c.572C>T (p.Thr191Ile)
n.1268C>T
c.551C>T (p.Thr184Ile)
n.1205C>T
c.*153C>T (n.*153C>T)
n.1155C>T
n.2626C>T
c.-94+975G>A (n.-94+975G>A)
c.54+936C>T (n.54+936C>T)
n.519+975G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576328G>CCA404146343ACP5,ZNF627c.650C>G (p.Thr217Ser)
n.1283C>G
c.647C>G (p.Thr216Ser)
c.572C>G (p.Thr191Ser)
n.1268C>G
c.551C>G (p.Thr184Ser)
n.1205C>G
c.*153C>G (n.*153C>G)
n.1155C>G
n.2626C>G
c.-94+975G>C (n.-94+975G>C)
c.54+936C>G (n.54+936C>G)
n.519+975G>C
19g.11576328G=CA2323005511ACP5,ZNF627c.650C= (p.Thr217=)
n.1283C=
c.647C= (p.Thr216=)
c.572C= (p.Thr191=)
n.1268C=
c.551C= (p.Thr184=)
n.1205C=
c.*153C= (n.*153C=)
n.1155C=
n.2626C=
c.-94+975G= (n.-94+975G=)
c.54+936C= (n.54+936C=)
n.519+975G=
19g.11576328G>TCA404146345ACP5,ZNF627c.650C>A (p.Thr217Asn)
n.1283C>A
c.647C>A (p.Thr216Asn)
c.572C>A (p.Thr191Asn)
n.1268C>A
c.551C>A (p.Thr184Asn)
n.1205C>A
c.*153C>A (n.*153C>A)
n.1155C>A
n.2626C>A
c.-94+975G>T (n.-94+975G>T)
c.54+936C>A (n.54+936C>A)
n.519+975G>T
19g.11576329T>ACA404146347ACP5,ZNF627c.649A>T (p.Thr217Ser)
n.1282A>T
c.646A>T (p.Thr216Ser)
c.571A>T (p.Thr191Ser)
n.1267A>T
c.550A>T (p.Thr184Ser)
n.1204A>T
c.*152A>T (n.*152A>T)
n.1154A>T
n.2625A>T
c.-94+976T>A (n.-94+976T>A)
c.54+935A>T (n.54+935A>T)
n.519+976T>A
19g.11576329T>CCA404146349ACP5,ZNF627c.649A>G (p.Thr217Ala)
n.1282A>G
c.646A>G (p.Thr216Ala)
c.571A>G (p.Thr191Ala)
n.1267A>G
c.550A>G (p.Thr184Ala)
n.1204A>G
c.*152A>G (n.*152A>G)
n.1154A>G
n.2625A>G
c.-94+976T>C (n.-94+976T>C)
c.54+935A>G (n.54+935A>G)
n.519+976T>C
19g.11576329T>GCA404146351ACP5,ZNF627c.649A>C (p.Thr217Pro)
n.1282A>C
c.646A>C (p.Thr216Pro)
c.571A>C (p.Thr191Pro)
n.1267A>C
c.550A>C (p.Thr184Pro)
n.1204A>C
c.*152A>C (n.*152A>C)
n.1154A>C
n.2625A>C
c.-94+976T>G (n.-94+976T>G)
c.54+935A>C (n.54+935A>C)
n.519+976T>G
19g.11576330A=CA2323005512ACP5,ZNF627c.648T= (p.Pro216=)
n.1281T=
c.645T= (p.Pro215=)
c.570T= (p.Pro190=)
n.1266T=
c.549T= (p.Pro183=)
n.1203T=
c.*151T= (n.*151T=)
n.1153T=
n.2624T=
c.-94+977A= (n.-94+977A=)
c.54+934T= (n.54+934T=)
n.519+977A=
19g.11576330A>CCA505751961ACP5,ZNF627c.648T>G (p.Pro216=)
n.1281T>G
c.645T>G (p.Pro215=)
c.570T>G (p.Pro190=)
n.1266T>G
c.549T>G (p.Pro183=)
n.1203T>G
c.*151T>G (n.*151T>G)
n.1153T>G
n.2624T>G
c.-94+977A>C (n.-94+977A>C)
c.54+934T>G (n.54+934T>G)
n.519+977A>C
19g.11576330A>GCA505751962ACP5,ZNF627c.648T>C (p.Pro216=)
n.1281T>C
c.645T>C (p.Pro215=)
c.570T>C (p.Pro190=)
n.1266T>C
c.549T>C (p.Pro183=)
n.1203T>C
c.*151T>C (n.*151T>C)
n.1153T>C
n.2624T>C
c.-94+977A>G (n.-94+977A>G)
c.54+934T>C (n.54+934T>C)
n.519+977A>G
19g.11576330A>TCA505751963ACP5,ZNF627c.648T>A (p.Pro216=)
n.1281T>A
c.645T>A (p.Pro215=)
c.570T>A (p.Pro190=)
n.1266T>A
c.549T>A (p.Pro183=)
n.1203T>A
c.*151T>A (n.*151T>A)
n.1153T>A
n.2624T>A
c.-94+977A>T (n.-94+977A>T)
c.54+934T>A (n.54+934T>A)
n.519+977A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576331G>ACA404146357ACP5,ZNF627c.647C>T (p.Pro216Leu)
n.1280C>T
c.644C>T (p.Pro215Leu)
c.569C>T (p.Pro190Leu)
n.1265C>T
c.548C>T (p.Pro183Leu)
n.1202C>T
c.*150C>T (n.*150C>T)
n.1152C>T
n.2623C>T
c.-94+978G>A (n.-94+978G>A)
c.54+933C>T (n.54+933C>T)
n.519+978G>A
19g.11576331G>CCA404146355ACP5,ZNF627c.647C>G (p.Pro216Arg)
n.1280C>G
c.644C>G (p.Pro215Arg)
c.569C>G (p.Pro190Arg)
n.1265C>G
c.548C>G (p.Pro183Arg)
n.1202C>G
c.*150C>G (n.*150C>G)
n.1152C>G
n.2623C>G
c.-94+978G>C (n.-94+978G>C)
c.54+933C>G (n.54+933C>G)
n.519+978G>C
19g.11576331G>TCA404146353ACP5,ZNF627c.647C>A (p.Pro216His)
n.1280C>A
c.644C>A (p.Pro215His)
c.569C>A (p.Pro190His)
n.1265C>A
c.548C>A (p.Pro183His)
n.1202C>A
c.*150C>A (n.*150C>A)
n.1152C>A
n.2623C>A
c.-94+978G>T (n.-94+978G>T)
c.54+933C>A (n.54+933C>A)
n.519+978G>T
19g.11576332G>ACA404146359ACP5,ZNF627c.646C>T (p.Pro216Ser)
n.1279C>T
c.643C>T (p.Pro215Ser)
c.568C>T (p.Pro190Ser)
n.1264C>T
c.547C>T (p.Pro183Ser)
n.1201C>T
c.*149C>T (n.*149C>T)
n.1151C>T
n.2622C>T
c.-94+979G>A (n.-94+979G>A)
c.54+932C>T (n.54+932C>T)
n.519+979G>A
19g.11576332G>CCA404146361ACP5,ZNF627c.646C>G (p.Pro216Ala)
n.1279C>G
c.643C>G (p.Pro215Ala)
c.568C>G (p.Pro190Ala)
n.1264C>G
c.547C>G (p.Pro183Ala)
n.1201C>G
c.*149C>G (n.*149C>G)
n.1151C>G
n.2622C>G
c.-94+979G>C (n.-94+979G>C)
c.54+932C>G (n.54+932C>G)
n.519+979G>C
19g.11576332G=CA2323005513ACP5,ZNF627c.646C= (p.Pro216=)
n.1279C=
c.643C= (p.Pro215=)
c.568C= (p.Pro190=)
n.1264C=
c.547C= (p.Pro183=)
n.1201C=
c.*149C= (n.*149C=)
n.1151C=
n.2622C=
c.-94+979G= (n.-94+979G=)
c.54+932C= (n.54+932C=)
n.519+979G=
19g.11576332G>TCA404146362ACP5,ZNF627c.646C>A (p.Pro216Thr)
n.1279C>A
c.643C>A (p.Pro215Thr)
c.568C>A (p.Pro190Thr)
n.1264C>A
c.547C>A (p.Pro183Thr)
n.1201C>A
c.*149C>A (n.*149C>A)
n.1151C>A
n.2622C>A
c.-94+979G>T (n.-94+979G>T)
c.54+932C>A (n.54+932C>A)
n.519+979G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576333C>ACA305358845ACP5,ZNF627c.645G>T (p.Gly215=)
n.1278G>T
c.642G>T (p.Gly214=)
c.567G>T (p.Gly189=)
n.1263G>T
c.546G>T (p.Gly182=)
n.1200G>T
c.*148G>T (n.*148G>T)
n.1150G>T
n.2621G>T
c.-94+980C>A (n.-94+980C>A)
c.54+931G>T (n.54+931G>T)
n.519+980C>A
 dbSNP
19g.11576333C=CA2323005514ACP5,ZNF627c.645G= (p.Gly215=)
n.1278G=
c.642G= (p.Gly214=)
c.567G= (p.Gly189=)
n.1263G=
c.546G= (p.Gly182=)
n.1200G=
c.*148G= (n.*148G=)
n.1150G=
n.2621G=
c.-94+980C= (n.-94+980C=)
c.54+931G= (n.54+931G=)
n.519+980C=
19g.11576333C>GCA505751965ACP5,ZNF627c.645G>C (p.Gly215=)
n.1278G>C
c.642G>C (p.Gly214=)
c.567G>C (p.Gly189=)
n.1263G>C
c.546G>C (p.Gly182=)
n.1200G>C
c.*148G>C (n.*148G>C)
n.1150G>C
n.2621G>C
c.-94+980C>G (n.-94+980C>G)
c.54+931G>C (n.54+931G>C)
n.519+980C>G
 dbSNP
19g.11576333C>TCA505751964ACP5,ZNF627c.645G>A (p.Gly215=)
n.1278G>A
c.642G>A (p.Gly214=)
c.567G>A (p.Gly189=)
n.1263G>A
c.546G>A (p.Gly182=)
n.1200G>A
c.*148G>A (n.*148G>A)
n.1150G>A
n.2621G>A
c.-94+980C>T (n.-94+980C>T)
c.54+931G>A (n.54+931G>A)
n.519+980C>T
19g.11576335delCA2582557825ACP5,ZNF627c.645del (p.Pro216LeufsTer?)
n.1278del
c.642del (p.Pro215LeufsTer?)
c.567del (p.Pro190LeufsTer?)
n.1263del
c.546del (p.Pro183LeufsTer?)
n.1200del
c.*148del (n.*148del)
n.1150del
n.2621del
c.-94+982del (n.-94+982del)
c.54+931del (n.54+931del)
n.519+982del
 gnomAD v4
19g.11576334C>ACA404146366ACP5,ZNF627c.644G>T (p.Gly215Val)
n.1277G>T
c.641G>T (p.Gly214Val)
c.566G>T (p.Gly189Val)
n.1262G>T
c.545G>T (p.Gly182Val)
n.1199G>T
c.*147G>T (n.*147G>T)
n.1149G>T
n.2620G>T
c.-94+981C>A (n.-94+981C>A)
c.54+930G>T (n.54+930G>T)
n.519+981C>A
19g.11576334C>GCA404146367ACP5,ZNF627c.644G>C (p.Gly215Ala)
n.1277G>C
c.641G>C (p.Gly214Ala)
c.566G>C (p.Gly189Ala)
n.1262G>C
c.545G>C (p.Gly182Ala)
n.1199G>C
c.*147G>C (n.*147G>C)
n.1149G>C
n.2620G>C
c.-94+981C>G (n.-94+981C>G)
c.54+930G>C (n.54+930G>C)
n.519+981C>G
19g.11576334C>TCA404146369ACP5,ZNF627c.644G>A (p.Gly215Glu)
n.1277G>A
c.641G>A (p.Gly214Glu)
c.566G>A (p.Gly189Glu)
n.1262G>A
c.545G>A (p.Gly182Glu)
n.1199G>A
c.*147G>A (n.*147G>A)
n.1149G>A
n.2620G>A
c.-94+981C>T (n.-94+981C>T)
c.54+930G>A (n.54+930G>A)
n.519+981C>T
19g.11576335C>ACA404146372ACP5,ZNF627c.643G>T (p.Gly215Trp)
n.1276G>T
c.640G>T (p.Gly214Trp)
c.565G>T (p.Gly189Trp)
n.1261G>T
c.544G>T (p.Gly182Trp)
n.1198G>T
c.*146G>T (n.*146G>T)
n.1148G>T
n.2619G>T
c.-94+982C>A (n.-94+982C>A)
c.54+929G>T (n.54+929G>T)
n.519+982C>A
 gnomAD v4
19g.11576335C=CA2323005515ACP5,ZNF627c.643G= (p.Gly215=)
n.1276G=
c.640G= (p.Gly214=)
c.565G= (p.Gly189=)
n.1261G=
c.544G= (p.Gly182=)
n.1198G=
c.*146G= (n.*146G=)
n.1148G=
n.2619G=
c.-94+982C= (n.-94+982C=)
c.54+929G= (n.54+929G=)
n.519+982C=
19g.11576335C>GCA404146374ACP5,ZNF627c.643G>C (p.Gly215Arg)
n.1276G>C
c.640G>C (p.Gly214Arg)
c.565G>C (p.Gly189Arg)
n.1261G>C
c.544G>C (p.Gly182Arg)
n.1198G>C
c.*146G>C (n.*146G>C)
n.1148G>C
n.2619G>C
c.-94+982C>G (n.-94+982C>G)
c.54+929G>C (n.54+929G>C)
n.519+982C>G
 ClinVar dbSNP
19g.11576335C>TCA9215365ACP5,ZNF627c.643G>A (p.Gly215Arg)
n.1276G>A
c.640G>A (p.Gly214Arg)
c.565G>A (p.Gly189Arg)
n.1261G>A
c.544G>A (p.Gly182Arg)
n.1198G>A
c.*146G>A (n.*146G>A)
n.1148G>A
n.2619G>A
c.-94+982C>T (n.-94+982C>T)
c.54+929G>A (n.54+929G>A)
n.519+982C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576336G>ACA9215366ACP5,ZNF627c.642C>T (p.His214=)
n.1275C>T
c.639C>T (p.His213=)
c.564C>T (p.His188=)
n.1260C>T
c.543C>T (p.His181=)
n.1197C>T
c.*145C>T (n.*145C>T)
n.1147C>T
n.2618C>T
c.-94+983G>A (n.-94+983G>A)
c.54+928C>T (n.54+928C>T)
n.519+983G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576336G>CCA404146377ACP5,ZNF627c.642C>G (p.His214Gln)
n.1275C>G
c.639C>G (p.His213Gln)
c.564C>G (p.His188Gln)
n.1260C>G
c.543C>G (p.His181Gln)
n.1197C>G
c.*145C>G (n.*145C>G)
n.1147C>G
n.2618C>G
c.-94+983G>C (n.-94+983G>C)
c.54+928C>G (n.54+928C>G)
n.519+983G>C
 gnomAD v4
19g.11576336G=CA2323005516ACP5,ZNF627c.642C= (p.His214=)
n.1275C=
c.639C= (p.His213=)
c.564C= (p.His188=)
n.1260C=
c.543C= (p.His181=)
n.1197C=
c.*145C= (n.*145C=)
n.1147C=
n.2618C=
c.-94+983G= (n.-94+983G=)
c.54+928C= (n.54+928C=)
n.519+983G=
19g.11576336G>TCA404146379ACP5,ZNF627c.642C>A (p.His214Gln)
n.1275C>A
c.639C>A (p.His213Gln)
c.564C>A (p.His188Gln)
n.1260C>A
c.543C>A (p.His181Gln)
n.1197C>A
c.*145C>A (n.*145C>A)
n.1147C>A
n.2618C>A
c.-94+983G>T (n.-94+983G>T)
c.54+928C>A (n.54+928C>A)
n.519+983G>T
19g.11576337T>ACA404146381ACP5,ZNF627c.641A>T (p.His214Leu)
n.1274A>T
c.638A>T (p.His213Leu)
c.563A>T (p.His188Leu)
n.1259A>T
c.542A>T (p.His181Leu)
n.1196A>T
c.*144A>T (n.*144A>T)
n.1146A>T
n.2617A>T
c.-94+984T>A (n.-94+984T>A)
c.54+927A>T (n.54+927A>T)
n.519+984T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576337T>CCA404146383ACP5,ZNF627c.641A>G (p.His214Arg)
n.1274A>G
c.638A>G (p.His213Arg)
c.563A>G (p.His188Arg)
n.1259A>G
c.542A>G (p.His181Arg)
n.1196A>G
c.*144A>G (n.*144A>G)
n.1146A>G
n.2617A>G
c.-94+984T>C (n.-94+984T>C)
c.54+927A>G (n.54+927A>G)
n.519+984T>C
19g.11576337T>GCA404146385ACP5,ZNF627c.641A>C (p.His214Pro)
n.1274A>C
c.638A>C (p.His213Pro)
c.563A>C (p.His188Pro)
n.1259A>C
c.542A>C (p.His181Pro)
n.1196A>C
c.*144A>C (n.*144A>C)
n.1146A>C
n.2617A>C
c.-94+984T>G (n.-94+984T>G)
c.54+927A>C (n.54+927A>C)
n.519+984T>G
 dbSNP
19g.11576337T=CA2323005517ACP5,ZNF627c.641A= (p.His214=)
n.1274A=
c.638A= (p.His213=)
c.563A= (p.His188=)
n.1259A=
c.542A= (p.His181=)
n.1196A=
c.*144A= (n.*144A=)
n.1146A=
n.2617A=
c.-94+984T= (n.-94+984T=)
c.54+927A= (n.54+927A=)
n.519+984T=
19g.11576338G>ACA404146387ACP5,ZNF627c.640C>T (p.His214Tyr)
n.1273C>T
c.637C>T (p.His213Tyr)
c.562C>T (p.His188Tyr)
n.1258C>T
c.541C>T (p.His181Tyr)
n.1195C>T
c.*143C>T (n.*143C>T)
n.1145C>T
n.2616C>T
c.-94+985G>A (n.-94+985G>A)
c.54+926C>T (n.54+926C>T)
n.519+985G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576338G>CCA404146388ACP5,ZNF627c.640C>G (p.His214Asp)
n.1273C>G
c.637C>G (p.His213Asp)
c.562C>G (p.His188Asp)
n.1258C>G
c.541C>G (p.His181Asp)
n.1195C>G
c.*143C>G (n.*143C>G)
n.1145C>G
n.2616C>G
c.-94+985G>C (n.-94+985G>C)
c.54+926C>G (n.54+926C>G)
n.519+985G>C
19g.11576338G=CA2323005518ACP5,ZNF627c.640C= (p.His214=)
n.1273C=
c.637C= (p.His213=)
c.562C= (p.His188=)
n.1258C=
c.541C= (p.His181=)
n.1195C=
c.*143C= (n.*143C=)
n.1145C=
n.2616C=
c.-94+985G= (n.-94+985G=)
c.54+926C= (n.54+926C=)
n.519+985G=
19g.11576338G>TCA404146391ACP5,ZNF627c.640C>A (p.His214Asn)
n.1273C>A
c.637C>A (p.His213Asn)
c.562C>A (p.His188Asn)
n.1258C>A
c.541C>A (p.His181Asn)
n.1195C>A
c.*143C>A (n.*143C>A)
n.1145C>A
n.2616C>A
c.-94+985G>T (n.-94+985G>T)
c.54+926C>A (n.54+926C>A)
n.519+985G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.11576339C>ACA404146394ACP5,ZNF627c.639G>T (p.Glu213Asp)
n.1272G>T
c.636G>T (p.Glu212Asp)
c.561G>T (p.Glu187Asp)
n.1257G>T
c.540G>T (p.Glu180Asp)
n.1194G>T
c.*142G>T (n.*142G>T)
n.1144G>T
n.2615G>T
c.-94+986C>A (n.-94+986C>A)
c.54+925G>T (n.54+925G>T)
n.519+986C>A
 gnomAD v4
19g.11576339C>GCA404146395ACP5,ZNF627c.639G>C (p.Glu213Asp)
n.1272G>C
c.636G>C (p.Glu212Asp)
c.561G>C (p.Glu187Asp)
n.1257G>C
c.540G>C (p.Glu180Asp)
n.1194G>C
c.*142G>C (n.*142G>C)
n.1144G>C
n.2615G>C
c.-94+986C>G (n.-94+986C>G)
c.54+925G>C (n.54+925G>C)
n.519+986C>G
19g.11576339C>TCA505751966ACP5,ZNF627c.639G>A (p.Glu213=)
n.1272G>A
c.636G>A (p.Glu212=)
c.561G>A (p.Glu187=)
n.1257G>A
c.540G>A (p.Glu180=)
n.1194G>A
c.*142G>A (n.*142G>A)
n.1144G>A
n.2615G>A
c.-94+986C>T (n.-94+986C>T)
c.54+925G>A (n.54+925G>A)
n.519+986C>T
 gnomAD v4
19g.11576340T>ACA404146397ACP5,ZNF627c.638A>T (p.Glu213Val)
n.1271A>T
c.635A>T (p.Glu212Val)
c.560A>T (p.Glu187Val)
n.1256A>T
c.539A>T (p.Glu180Val)
n.1193A>T
c.*141A>T (n.*141A>T)
n.1143A>T
n.2614A>T
c.-94+987T>A (n.-94+987T>A)
c.54+924A>T (n.54+924A>T)
n.519+987T>A
19g.11576340T>CCA404146401ACP5,ZNF627c.638A>G (p.Glu213Gly)
n.1271A>G
c.635A>G (p.Glu212Gly)
c.560A>G (p.Glu187Gly)
n.1256A>G
c.539A>G (p.Glu180Gly)
n.1193A>G
c.*141A>G (n.*141A>G)
n.1143A>G
n.2614A>G
c.-94+987T>C (n.-94+987T>C)
c.54+924A>G (n.54+924A>G)
n.519+987T>C
19g.11576340T>GCA404146399ACP5,ZNF627c.638A>C (p.Glu213Ala)
n.1271A>C
c.635A>C (p.Glu212Ala)
c.560A>C (p.Glu187Ala)
n.1256A>C
c.539A>C (p.Glu180Ala)
n.1193A>C
c.*141A>C (n.*141A>C)
n.1143A>C
n.2614A>C
c.-94+987T>G (n.-94+987T>G)
c.54+924A>C (n.54+924A>C)
n.519+987T>G
19g.11576341C>ACA404146402ACP5,ZNF627c.637G>T (p.Glu213Ter)
n.1270G>T
c.634G>T (p.Glu212Ter)
c.559G>T (p.Glu187Ter)
n.1255G>T
c.538G>T (p.Glu180Ter)
n.1192G>T
c.*140G>T (n.*140G>T)
n.1142G>T
n.2613G>T
c.-94+988C>A (n.-94+988C>A)
c.54+923G>T (n.54+923G>T)
n.519+988C>A
19g.11576341C=CA2323005519ACP5,ZNF627c.637G= (p.Glu213=)
n.1270G=
c.634G= (p.Glu212=)
c.559G= (p.Glu187=)
n.1255G=
c.538G= (p.Glu180=)
n.1192G=
c.*140G= (n.*140G=)
n.1142G=
n.2613G=
c.-94+988C= (n.-94+988C=)
c.54+923G= (n.54+923G=)
n.519+988C=
19g.11576341C>GCA9215367ACP5,ZNF627c.637G>C (p.Glu213Gln)
n.1270G>C
c.634G>C (p.Glu212Gln)
c.559G>C (p.Glu187Gln)
n.1255G>C
c.538G>C (p.Glu180Gln)
n.1192G>C
c.*140G>C (n.*140G>C)
n.1142G>C
n.2613G>C
c.-94+988C>G (n.-94+988C>G)
c.54+923G>C (n.54+923G>C)
n.519+988C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576341C>TCA404146404ACP5,ZNF627c.637G>A (p.Glu213Lys)
n.1270G>A
c.634G>A (p.Glu212Lys)
c.559G>A (p.Glu187Lys)
n.1255G>A
c.538G>A (p.Glu180Lys)
n.1192G>A
c.*140G>A (n.*140G>A)
n.1142G>A
n.2613G>A
c.-94+988C>T (n.-94+988C>T)
c.54+923G>A (n.54+923G>A)
n.519+988C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576342G>ACA9215368ACP5,ZNF627c.636C>T (p.Ala212=)
n.1269C>T
c.633C>T (p.Ala211=)
c.558C>T (p.Ala186=)
n.1254C>T
c.537C>T (p.Ala179=)
n.1191C>T
c.*139C>T (n.*139C>T)
n.1141C>T
n.2612C>T
c.-94+989G>A (n.-94+989G>A)
c.54+922C>T (n.54+922C>T)
n.519+989G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576342G>CCA505751967ACP5,ZNF627c.636C>G (p.Ala212=)
n.1269C>G
c.633C>G (p.Ala211=)
c.558C>G (p.Ala186=)
n.1254C>G
c.537C>G (p.Ala179=)
n.1191C>G
c.*139C>G (n.*139C>G)
n.1141C>G
n.2612C>G
c.-94+989G>C (n.-94+989G>C)
c.54+922C>G (n.54+922C>G)
n.519+989G>C
19g.11576342G=CA2323005520ACP5,ZNF627c.636C= (p.Ala212=)
n.1269C=
c.633C= (p.Ala211=)
c.558C= (p.Ala186=)
n.1254C=
c.537C= (p.Ala179=)
n.1191C=
c.*139C= (n.*139C=)
n.1141C=
n.2612C=
c.-94+989G= (n.-94+989G=)
c.54+922C= (n.54+922C=)
n.519+989G=
19g.11576342G>TCA9215369ACP5,ZNF627c.636C>A (p.Ala212=)
n.1269C>A
c.633C>A (p.Ala211=)
c.558C>A (p.Ala186=)
n.1254C>A
c.537C>A (p.Ala179=)
n.1191C>A
c.*139C>A (n.*139C>A)
n.1141C>A
n.2612C>A
c.-94+989G>T (n.-94+989G>T)
c.54+922C>A (n.54+922C>A)
n.519+989G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.11576343G>ACA404146407ACP5,ZNF627c.635C>T (p.Ala212Val)
n.1268C>T
c.632C>T (p.Ala211Val)
c.557C>T (p.Ala186Val)
n.1253C>T
c.536C>T (p.Ala179Val)
n.1190C>T
c.*138C>T (n.*138C>T)
n.1140C>T
n.2611C>T
c.-94+990G>A (n.-94+990G>A)
c.54+921C>T (n.54+921C>T)
n.519+990G>A
 gnomAD v4
19g.11576343G>CCA404146409ACP5,ZNF627c.635C>G (p.Ala212Gly)
n.1268C>G
c.632C>G (p.Ala211Gly)
c.557C>G (p.Ala186Gly)
n.1253C>G
c.536C>G (p.Ala179Gly)
n.1190C>G
c.*138C>G (n.*138C>G)
n.1140C>G
n.2611C>G
c.-94+990G>C (n.-94+990G>C)
c.54+921C>G (n.54+921C>G)
n.519+990G>C
19g.11576343G>TCA404146410ACP5,ZNF627c.635C>A (p.Ala212Asp)
n.1268C>A
c.632C>A (p.Ala211Asp)
c.557C>A (p.Ala186Asp)
n.1253C>A
c.536C>A (p.Ala179Asp)
n.1190C>A
c.*138C>A (n.*138C>A)
n.1140C>A
n.2611C>A
c.-94+990G>T (n.-94+990G>T)
c.54+921C>A (n.54+921C>A)
n.519+990G>T
19g.11576344C>ACA404146411ACP5,ZNF627c.634G>T (p.Ala212Ser)
n.1267G>T
c.631G>T (p.Ala211Ser)
c.556G>T (p.Ala186Ser)
n.1252G>T
c.535G>T (p.Ala179Ser)
n.1189G>T
c.*137G>T (n.*137G>T)
n.1139G>T
n.2610G>T
c.-94+991C>A (n.-94+991C>A)
c.54+920G>T (n.54+920G>T)
n.519+991C>A
19g.11576344C>GCA404146413ACP5,ZNF627c.634G>C (p.Ala212Pro)
n.1267G>C
c.631G>C (p.Ala211Pro)
c.556G>C (p.Ala186Pro)
n.1252G>C
c.535G>C (p.Ala179Pro)
n.1189G>C
c.*137G>C (n.*137G>C)
n.1139G>C
n.2610G>C
c.-94+991C>G (n.-94+991C>G)
c.54+920G>C (n.54+920G>C)
n.519+991C>G
19g.11576344C>TCA404146414ACP5,ZNF627c.634G>A (p.Ala212Thr)
n.1267G>A
c.631G>A (p.Ala211Thr)
c.556G>A (p.Ala186Thr)
n.1252G>A
c.535G>A (p.Ala179Thr)
n.1189G>A
c.*137G>A (n.*137G>A)
n.1139G>A
n.2610G>A
c.-94+991C>T (n.-94+991C>T)
c.54+920G>A (n.54+920G>A)
n.519+991C>T
19g.11576344_11576350delinsGGTAGGCA2580096449ACP5,ZNF627c.628_634delinsCCTACC (p.Ser210ProfsTer?)
n.1261_1267delinsCCTACC
c.625_631delinsCCTACC (p.Ser209ProfsTer?)
c.550_556delinsCCTACC (p.Ser184ProfsTer?)
n.1246_1252delinsCCTACC
c.529_535delinsCCTACC (p.Ser177ProfsTer?)
n.1183_1189delinsCCTACC
c.*131_*137delinsCCTACC (n.*131_*137delinsCCTACC)
n.1133_1139delinsCCTACC
n.2604_2610delinsCCTACC
c.-94+991_-94+997delinsGGTAGG (n.-94+991_-94+997delinsGGTAGG)
c.54+914_54+920delinsCCTACC (n.54+914_54+920delinsCCTACC)
n.519+991_519+997delinsGGTAGG
 ClinVar
19g.11576345T>ACA505751968ACP5,ZNF627c.633A>T (p.Ile211=)
n.1266A>T
c.630A>T (p.Ile210=)
c.555A>T (p.Ile185=)
n.1251A>T
c.534A>T (p.Ile178=)
n.1188A>T
c.*136A>T (n.*136A>T)
n.1138A>T
n.2609A>T
c.-94+992T>A (n.-94+992T>A)
c.54+919A>T (n.54+919A>T)
n.519+992T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576345T>CCA404146415ACP5,ZNF627c.633A>G (p.Ile211Met)
n.1266A>G
c.630A>G (p.Ile210Met)
c.555A>G (p.Ile185Met)
n.1251A>G
c.534A>G (p.Ile178Met)
n.1188A>G
c.*136A>G (n.*136A>G)
n.1138A>G
n.2609A>G
c.-94+992T>C (n.-94+992T>C)
c.54+919A>G (n.54+919A>G)
n.519+992T>C
 gnomAD v4
19g.11576345T>GCA505751969ACP5,ZNF627c.633A>C (p.Ile211=)
n.1266A>C
c.630A>C (p.Ile210=)
c.555A>C (p.Ile185=)
n.1251A>C
c.534A>C (p.Ile178=)
n.1188A>C
c.*136A>C (n.*136A>C)
n.1138A>C
n.2609A>C
c.-94+992T>G (n.-94+992T>G)
c.54+919A>C (n.54+919A>C)
n.519+992T>G
19g.11576345T=CA2323005521ACP5,ZNF627c.633A= (p.Ile211=)
n.1266A=
c.630A= (p.Ile210=)
c.555A= (p.Ile185=)
n.1251A=
c.534A= (p.Ile178=)
n.1188A=
c.*136A= (n.*136A=)
n.1138A=
n.2609A=
c.-94+992T= (n.-94+992T=)
c.54+919A= (n.54+919A=)
n.519+992T=
19g.11576346A=CA2323005522ACP5,ZNF627c.632T= (p.Ile211=)
n.1265T=
c.629T= (p.Ile210=)
c.554T= (p.Ile185=)
n.1250T=
c.533T= (p.Ile178=)
n.1187T=
c.*135T= (n.*135T=)
n.1137T=
n.2608T=
c.-94+993A= (n.-94+993A=)
c.54+918T= (n.54+918T=)
n.519+993A=
19g.11576346A>CCA404146419ACP5,ZNF627c.632T>G (p.Ile211Arg)
n.1265T>G
c.629T>G (p.Ile210Arg)
c.554T>G (p.Ile185Arg)
n.1250T>G
c.533T>G (p.Ile178Arg)
n.1187T>G
c.*135T>G (n.*135T>G)
n.1137T>G
n.2608T>G
c.-94+993A>C (n.-94+993A>C)
c.54+918T>G (n.54+918T>G)
n.519+993A>C
19g.11576346A>GCA9215370ACP5,ZNF627c.632T>C (p.Ile211Thr)
n.1265T>C
c.629T>C (p.Ile210Thr)
c.554T>C (p.Ile185Thr)
n.1250T>C
c.533T>C (p.Ile178Thr)
n.1187T>C
c.*135T>C (n.*135T>C)
n.1137T>C
n.2608T>C
c.-94+993A>G (n.-94+993A>G)
c.54+918T>C (n.54+918T>C)
n.519+993A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576346A>TCA404146418ACP5,ZNF627c.632T>A (p.Ile211Lys)
n.1265T>A
c.629T>A (p.Ile210Lys)
c.554T>A (p.Ile185Lys)
n.1250T>A
c.533T>A (p.Ile178Lys)
n.1187T>A
c.*135T>A (n.*135T>A)
n.1137T>A
n.2608T>A
c.-94+993A>T (n.-94+993A>T)
c.54+918T>A (n.54+918T>A)
n.519+993A>T
19g.11576347T>ACA404146421ACP5,ZNF627c.631A>T (p.Ile211Leu)
n.1264A>T
c.628A>T (p.Ile210Leu)
c.553A>T (p.Ile185Leu)
n.1249A>T
c.532A>T (p.Ile178Leu)
n.1186A>T
c.*134A>T (n.*134A>T)
n.1136A>T
n.2607A>T
c.-94+994T>A (n.-94+994T>A)
c.54+917A>T (n.54+917A>T)
n.519+994T>A
19g.11576347T>CCA404146423ACP5,ZNF627c.631A>G (p.Ile211Val)
n.1264A>G
c.628A>G (p.Ile210Val)
c.553A>G (p.Ile185Val)
n.1249A>G
c.532A>G (p.Ile178Val)
n.1186A>G
c.*134A>G (n.*134A>G)
n.1136A>G
n.2607A>G
c.-94+994T>C (n.-94+994T>C)
c.54+917A>G (n.54+917A>G)
n.519+994T>C
19g.11576347T>GCA404146424ACP5,ZNF627c.631A>C (p.Ile211Leu)
n.1264A>C
c.628A>C (p.Ile210Leu)
c.553A>C (p.Ile185Leu)
n.1249A>C
c.532A>C (p.Ile178Leu)
n.1186A>C
c.*134A>C (n.*134A>C)
n.1136A>C
n.2607A>C
c.-94+994T>G (n.-94+994T>G)
c.54+917A>C (n.54+917A>C)
n.519+994T>G
19g.11576348G>ACA505751970ACP5,ZNF627c.630C>T (p.Ser210=)
n.1263C>T
c.627C>T (p.Ser209=)
c.552C>T (p.Ser184=)
n.1248C>T
c.531C>T (p.Ser177=)
n.1185C>T
c.*133C>T (n.*133C>T)
n.1135C>T
n.2606C>T
c.-94+995G>A (n.-94+995G>A)
c.54+916C>T (n.54+916C>T)
n.519+995G>A
19g.11576348G>CCA505751971ACP5,ZNF627c.630C>G (p.Ser210=)
n.1263C>G
c.627C>G (p.Ser209=)
c.552C>G (p.Ser184=)
n.1248C>G
c.531C>G (p.Ser177=)
n.1185C>G
c.*133C>G (n.*133C>G)
n.1135C>G
n.2606C>G
c.-94+995G>C (n.-94+995G>C)
c.54+916C>G (n.54+916C>G)
n.519+995G>C
19g.11576348G>TCA505751972ACP5,ZNF627c.630C>A (p.Ser210=)
n.1263C>A
c.627C>A (p.Ser209=)
c.552C>A (p.Ser184=)
n.1248C>A
c.531C>A (p.Ser177=)
n.1185C>A
c.*133C>A (n.*133C>A)
n.1135C>A
n.2606C>A
c.-94+995G>T (n.-94+995G>T)
c.54+916C>A (n.54+916C>A)
n.519+995G>T
 gnomAD v4
19g.11576349G>ACA404146425ACP5,ZNF627c.629C>T (p.Ser210Phe)
n.1262C>T
c.626C>T (p.Ser209Phe)
c.551C>T (p.Ser184Phe)
n.1247C>T
c.530C>T (p.Ser177Phe)
n.1184C>T
c.*132C>T (n.*132C>T)
n.1134C>T
n.2605C>T
c.-94+996G>A (n.-94+996G>A)
c.54+915C>T (n.54+915C>T)
n.519+996G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.11576349G>CCA404146426ACP5,ZNF627c.629C>G (p.Ser210Cys)
n.1262C>G
c.626C>G (p.Ser209Cys)
c.551C>G (p.Ser184Cys)
n.1247C>G
c.530C>G (p.Ser177Cys)
n.1184C>G
c.*132C>G (n.*132C>G)
n.1134C>G
n.2605C>G
c.-94+996G>C (n.-94+996G>C)
c.54+915C>G (n.54+915C>G)
n.519+996G>C
19g.11576349G>TCA404146427ACP5,ZNF627c.629C>A (p.Ser210Tyr)
n.1262C>A
c.626C>A (p.Ser209Tyr)
c.551C>A (p.Ser184Tyr)
n.1247C>A
c.530C>A (p.Ser177Tyr)
n.1184C>A
c.*132C>A (n.*132C>A)
n.1134C>A
n.2605C>A
c.-94+996G>T (n.-94+996G>T)
c.54+915C>A (n.54+915C>A)
n.519+996G>T
19g.11576350A>CCA404146429ACP5,ZNF627c.628T>G (p.Ser210Ala)
n.1261T>G
c.625T>G (p.Ser209Ala)
c.550T>G (p.Ser184Ala)
n.1246T>G
c.529T>G (p.Ser177Ala)
n.1183T>G
c.*131T>G (n.*131T>G)
n.1133T>G
n.2604T>G
c.-94+997A>C (n.-94+997A>C)
c.54+914T>G (n.54+914T>G)
n.519+997A>C
19g.11576350A>GCA404146431ACP5,ZNF627c.628T>C (p.Ser210Pro)
n.1261T>C
c.625T>C (p.Ser209Pro)
c.550T>C (p.Ser184Pro)
n.1246T>C
c.529T>C (p.Ser177Pro)
n.1183T>C
c.*131T>C (n.*131T>C)
n.1133T>C
n.2604T>C
c.-94+997A>G (n.-94+997A>G)
c.54+914T>C (n.54+914T>C)
n.519+997A>G
19g.11576350A>TCA404146433ACP5,ZNF627c.628T>A (p.Ser210Thr)
n.1261T>A
c.625T>A (p.Ser209Thr)
c.550T>A (p.Ser184Thr)
n.1246T>A
c.529T>A (p.Ser177Thr)
n.1183T>A
c.*131T>A (n.*131T>A)
n.1133T>A
n.2604T>A
c.-94+997A>T (n.-94+997A>T)
c.54+914T>A (n.54+914T>A)
n.519+997A>T
19g.11576351C>ACA404146434ACP5,ZNF627c.627G>T (p.Trp209Cys)
n.1260G>T
c.624G>T (p.Trp208Cys)
c.549G>T (p.Trp183Cys)
n.1245G>T
c.528G>T (p.Trp176Cys)
n.1182G>T
c.*130G>T (n.*130G>T)
n.1132G>T
n.2603G>T
c.-94+998C>A (n.-94+998C>A)
c.54+913G>T (n.54+913G>T)
n.519+998C>A
19g.11576351C>GCA404146435ACP5,ZNF627c.627G>C (p.Trp209Cys)
n.1260G>C
c.624G>C (p.Trp208Cys)
c.549G>C (p.Trp183Cys)
n.1245G>C
c.528G>C (p.Trp176Cys)
n.1182G>C
c.*130G>C (n.*130G>C)
n.1132G>C
n.2603G>C
c.-94+998C>G (n.-94+998C>G)
c.54+913G>C (n.54+913G>C)
n.519+998C>G
19g.11576351C>TCA404146437ACP5,ZNF627c.627G>A (p.Trp209Ter)
n.1260G>A
c.624G>A (p.Trp208Ter)
c.549G>A (p.Trp183Ter)
n.1245G>A
c.528G>A (p.Trp176Ter)
n.1182G>A
c.*130G>A (n.*130G>A)
n.1132G>A
n.2603G>A
c.-94+998C>T (n.-94+998C>T)
c.54+913G>A (n.54+913G>A)
n.519+998C>T
19g.11576351_11576353delinsCCACA2323005523ACP5,ZNF627c.625_627delinsTGG (p.Trp209=)
n.1258_1260delinsTGG
c.622_624delinsTGG (p.Trp208=)
c.547_549delinsTGG (p.Trp183=)
n.1243_1245delinsTGG
c.526_528delinsTGG (p.Trp176=)
n.1180_1182delinsTGG
c.*128_*130delinsTGG (n.*128_*130delinsTGG)
n.1130_1132delinsTGG
n.2601_2603delinsTGG
c.-94+998_-94+1000delinsCCA (n.-94+998_-94+1000delinsCCA)
c.54+911_54+913delinsTGG (n.54+911_54+913delinsTGG)
n.519+998_519+1000delinsCCA
19g.11576352C>ACA404146442ACP5,ZNF627c.626G>T (p.Trp209Leu)
n.1259G>T
c.623G>T (p.Trp208Leu)
c.548G>T (p.Trp183Leu)
n.1244G>T
c.527G>T (p.Trp176Leu)
n.1181G>T
c.*129G>T (n.*129G>T)
n.1131G>T
n.2602G>T
c.-94+999C>A (n.-94+999C>A)
c.54+912G>T (n.54+912G>T)
n.519+999C>A
19g.11576352C>GCA404146441ACP5,ZNF627c.626G>C (p.Trp209Ser)
n.1259G>C
c.623G>C (p.Trp208Ser)
c.548G>C (p.Trp183Ser)
n.1244G>C
c.527G>C (p.Trp176Ser)
n.1181G>C
c.*129G>C (n.*129G>C)
n.1131G>C
n.2602G>C
c.-94+999C>G (n.-94+999C>G)
c.54+912G>C (n.54+912G>C)
n.519+999C>G
19g.11576352C>TCA404146439ACP5,ZNF627c.626G>A (p.Trp209Ter)
n.1259G>A
c.623G>A (p.Trp208Ter)
c.548G>A (p.Trp183Ter)
n.1244G>A
c.527G>A (p.Trp176Ter)
n.1181G>A
c.*129G>A (n.*129G>A)
n.1131G>A
n.2602G>A
c.-94+999C>T (n.-94+999C>T)
c.54+912G>A (n.54+912G>A)
n.519+999C>T
19g.11576355_11576356delCA915952921ACP5,ZNF627c.625_626del (p.Trp209ValfsTer?)
n.1258_1259del
c.622_623del (p.Trp208ValfsTer?)
c.547_548del (p.Trp183ValfsTer?)
n.1243_1244del
c.526_527del (p.Trp176ValfsTer?)
n.1180_1181del
c.*128_*129del (n.*128_*129del)
n.1130_1131del
n.2601_2602del
c.-94+1002_-94+1003del (n.-94+1002_-94+1003del)
c.54+911_54+912del (n.54+911_54+912del)
n.519+1002_519+1003del
 ClinVar dbSNP
19g.11576353A>CCA404146446ACP5,ZNF627c.625T>G (p.Trp209Gly)
n.1258T>G
c.622T>G (p.Trp208Gly)
c.547T>G (p.Trp183Gly)
n.1243T>G
c.526T>G (p.Trp176Gly)
n.1180T>G
c.*128T>G (n.*128T>G)
n.1130T>G
n.2601T>G
c.-94+1000A>C (n.-94+1000A>C)
c.54+911T>G (n.54+911T>G)
n.519+1000A>C
19g.11576353A>GCA404146444ACP5,ZNF627c.625T>C (p.Trp209Arg)
n.1258T>C
c.622T>C (p.Trp208Arg)
c.547T>C (p.Trp183Arg)
n.1243T>C
c.526T>C (p.Trp176Arg)
n.1180T>C
c.*128T>C (n.*128T>C)
n.1130T>C
n.2601T>C
c.-94+1000A>G (n.-94+1000A>G)
c.54+911T>C (n.54+911T>C)
n.519+1000A>G
19g.11576353A>TCA404146447ACP5,ZNF627c.625T>A (p.Trp209Arg)
n.1258T>A
c.622T>A (p.Trp208Arg)
c.547T>A (p.Trp183Arg)
n.1243T>A
c.526T>A (p.Trp176Arg)
n.1180T>A
c.*128T>A (n.*128T>A)
n.1130T>A
n.2601T>A
c.-94+1000A>T (n.-94+1000A>T)
c.54+911T>A (n.54+911T>A)
n.519+1000A>T
19g.11576354C>ACA505751973ACP5,ZNF627c.624G>T (p.Val208=)
n.1257G>T
c.621G>T (p.Val207=)
c.546G>T (p.Val182=)
n.1242G>T
c.525G>T (p.Val175=)
n.1179G>T
c.*127G>T (n.*127G>T)
n.1129G>T
n.2600G>T
c.-94+1001C>A (n.-94+1001C>A)
c.54+910G>T (n.54+910G>T)
n.519+1001C>A
19g.11576354C>GCA505751974ACP5,ZNF627c.624G>C (p.Val208=)
n.1257G>C
c.621G>C (p.Val207=)
c.546G>C (p.Val182=)
n.1242G>C
c.525G>C (p.Val175=)
n.1179G>C
c.*127G>C (n.*127G>C)
n.1129G>C
n.2600G>C
c.-94+1001C>G (n.-94+1001C>G)
c.54+910G>C (n.54+910G>C)
n.519+1001C>G
19g.11576354C>TCA505751975ACP5,ZNF627c.624G>A (p.Val208=)
n.1257G>A
c.621G>A (p.Val207=)
c.546G>A (p.Val182=)
n.1242G>A
c.525G>A (p.Val175=)
n.1179G>A
c.*127G>A (n.*127G>A)
n.1129G>A
n.2600G>A
c.-94+1001C>T (n.-94+1001C>T)
c.54+910G>A (n.54+910G>A)
n.519+1001C>T
19g.11576355A>CCA404146449ACP5,ZNF627c.623T>G (p.Val208Gly)
n.1256T>G
c.620T>G (p.Val207Gly)
c.545T>G (p.Val182Gly)
n.1241T>G
c.524T>G (p.Val175Gly)
n.1178T>G
c.*126T>G (n.*126T>G)
n.1128T>G
n.2599T>G
c.-94+1002A>C (n.-94+1002A>C)
c.54+909T>G (n.54+909T>G)
n.519+1002A>C
19g.11576355A>GCA404146450ACP5,ZNF627c.623T>C (p.Val208Ala)
n.1256T>C
c.620T>C (p.Val207Ala)
c.545T>C (p.Val182Ala)
n.1241T>C
c.524T>C (p.Val175Ala)
n.1178T>C
c.*126T>C (n.*126T>C)
n.1128T>C
n.2599T>C
c.-94+1002A>G (n.-94+1002A>G)
c.54+909T>C (n.54+909T>C)
n.519+1002A>G
19g.11576355A>TCA404146451ACP5,ZNF627c.623T>A (p.Val208Glu)
n.1256T>A
c.620T>A (p.Val207Glu)
c.545T>A (p.Val182Glu)
n.1241T>A
c.524T>A (p.Val175Glu)
n.1178T>A
c.*126T>A (n.*126T>A)
n.1128T>A
n.2599T>A
c.-94+1002A>T (n.-94+1002A>T)
c.54+909T>A (n.54+909T>A)
n.519+1002A>T
19g.11576356C>ACA404146453ACP5,ZNF627c.622G>T (p.Val208Leu)
n.1255G>T
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n.1240G>T
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n.1177G>T
c.*125G>T (n.*125G>T)
n.1127G>T
n.2598G>T
c.-94+1003C>A (n.-94+1003C>A)
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n.519+1003C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576356C=CA2323005524ACP5,ZNF627c.622G= (p.Val208=)
n.1255G=
c.619G= (p.Val207=)
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n.1240G=
c.523G= (p.Val175=)
n.1177G=
c.*125G= (n.*125G=)
n.1127G=
n.2598G=
c.-94+1003C= (n.-94+1003C=)
c.54+908G= (n.54+908G=)
n.519+1003C=
19g.11576356C>GCA404146455ACP5,ZNF627c.622G>C (p.Val208Leu)
n.1255G>C
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n.1177G>C
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n.2598G>C
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 ClinVar gnomAD v4
19g.11576356C>TCA9215371ACP5,ZNF627c.622G>A (p.Val208Met)
n.1255G>A
c.619G>A (p.Val207Met)
c.544G>A (p.Val182Met)
n.1240G>A
c.523G>A (p.Val175Met)
n.1177G>A
c.*125G>A (n.*125G>A)
n.1127G>A
n.2598G>A
c.-94+1003C>T (n.-94+1003C>T)
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n.519+1003C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched