Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11576211C>T | CA2582557798 | ACP5,ZNF627 | c.735+32G>A (n.735+32G>A) n.1368+32G>A c.732+32G>A (n.732+32G>A) c.657+32G>A (n.657+32G>A) n.1353+32G>A c.636+32G>A (n.636+32G>A) n.1290+32G>A c.*238+32G>A (n.*238+32G>A) n.1240+32G>A n.2711+32G>A c.-94+858C>T (n.-94+858C>T) c.55-1005G>A (n.55-1005G>A) n.519+858C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576213del | CA2582557797 | ACP5,ZNF627 | c.735+32del (n.735+32del) n.1368+32del c.732+32del (n.732+32del) c.657+32del (n.657+32del) n.1353+32del c.636+32del (n.636+32del) n.1290+32del c.*238+32del (n.*238+32del) n.1240+32del n.2711+32del c.-94+860del (n.-94+860del) c.55-1005del (n.55-1005del) n.519+860del | gnomAD v4 |
19 | g.11576212C>A | CA2582557799 | ACP5,ZNF627 | c.735+31G>T (n.735+31G>T) n.1368+31G>T c.732+31G>T (n.732+31G>T) c.657+31G>T (n.657+31G>T) n.1353+31G>T c.636+31G>T (n.636+31G>T) n.1290+31G>T c.*238+31G>T (n.*238+31G>T) n.1240+31G>T n.2711+31G>T c.-94+859C>A (n.-94+859C>A) c.55-1006G>T (n.55-1006G>T) n.519+859C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576213C>A | CA2582557800 | ACP5,ZNF627 | c.735+30G>T (n.735+30G>T) n.1368+30G>T c.732+30G>T (n.732+30G>T) c.657+30G>T (n.657+30G>T) n.1353+30G>T c.636+30G>T (n.636+30G>T) n.1290+30G>T c.*238+30G>T (n.*238+30G>T) n.1240+30G>T n.2711+30G>T c.-94+860C>A (n.-94+860C>A) c.55-1007G>T (n.55-1007G>T) n.519+860C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576215del | CA2582557802 | ACP5,ZNF627 | c.735+28del (n.735+28del) n.1368+28del c.732+28del (n.732+28del) c.657+28del (n.657+28del) n.1353+28del c.636+28del (n.636+28del) n.1290+28del c.*238+28del (n.*238+28del) n.1240+28del n.2711+28del c.-94+862del (n.-94+862del) c.55-1009del (n.55-1009del) n.519+862del | gnomAD v4 |
19 | g.11576215G>A | CA2582557801 | ACP5,ZNF627 | c.735+28C>T (n.735+28C>T) n.1368+28C>T c.732+28C>T (n.732+28C>T) c.657+28C>T (n.657+28C>T) n.1353+28C>T c.636+28C>T (n.636+28C>T) n.1290+28C>T c.*238+28C>T (n.*238+28C>T) n.1240+28C>T n.2711+28C>T c.-94+862G>A (n.-94+862G>A) c.55-1009C>T (n.55-1009C>T) n.519+862G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576215G>T | CA2531612848 | ACP5,ZNF627 | c.735+28C>A (n.735+28C>A) n.1368+28C>A c.732+28C>A (n.732+28C>A) c.657+28C>A (n.657+28C>A) n.1353+28C>A c.636+28C>A (n.636+28C>A) n.1290+28C>A c.*238+28C>A (n.*238+28C>A) n.1240+28C>A n.2711+28C>A c.-94+862G>T (n.-94+862G>T) c.55-1009C>A (n.55-1009C>A) n.519+862G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576216C>T | CA505751820 | ACP5,ZNF627 | c.735+27G>A (n.735+27G>A) n.1368+27G>A c.732+27G>A (n.732+27G>A) c.657+27G>A (n.657+27G>A) n.1353+27G>A c.636+27G>A (n.636+27G>A) n.1290+27G>A c.*238+27G>A (n.*238+27G>A) n.1240+27G>A n.2711+27G>A c.-94+863C>T (n.-94+863C>T) c.55-1010G>A (n.55-1010G>A) n.519+863C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576218C>T | CA2582557803 | ACP5,ZNF627 | c.735+25G>A (n.735+25G>A) n.1368+25G>A c.732+25G>A (n.732+25G>A) c.657+25G>A (n.657+25G>A) n.1353+25G>A c.636+25G>A (n.636+25G>A) n.1290+25G>A c.*238+25G>A (n.*238+25G>A) n.1240+25G>A n.2711+25G>A c.-94+865C>T (n.-94+865C>T) c.55-1012G>A (n.55-1012G>A) n.519+865C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576219C>T | CA2582557804 | ACP5,ZNF627 | c.735+24G>A (n.735+24G>A) n.1368+24G>A c.732+24G>A (n.732+24G>A) c.657+24G>A (n.657+24G>A) n.1353+24G>A c.636+24G>A (n.636+24G>A) n.1290+24G>A c.*238+24G>A (n.*238+24G>A) n.1240+24G>A n.2711+24G>A c.-94+866C>T (n.-94+866C>T) c.55-1013G>A (n.55-1013G>A) n.519+866C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576220C>A | CA2582557805 | ACP5,ZNF627 | c.735+23G>T (n.735+23G>T) n.1368+23G>T c.732+23G>T (n.732+23G>T) c.657+23G>T (n.657+23G>T) n.1353+23G>T c.636+23G>T (n.636+23G>T) n.1290+23G>T c.*238+23G>T (n.*238+23G>T) n.1240+23G>T n.2711+23G>T c.-94+867C>A (n.-94+867C>A) c.55-1014G>T (n.55-1014G>T) n.519+867C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576220C= | CA2323005454 | ACP5,ZNF627 | c.735+23G= (n.735+23G=) n.1368+23G= c.732+23G= (n.732+23G=) c.657+23G= (n.657+23G=) n.1353+23G= c.636+23G= (n.636+23G=) n.1290+23G= c.*238+23G= (n.*238+23G=) n.1240+23G= n.2711+23G= c.-94+867C= (n.-94+867C=) c.55-1014G= (n.55-1014G=) n.519+867C= | |
19 | g.11576220C>T | CA632117959 | ACP5,ZNF627 | c.735+23G>A (n.735+23G>A) n.1368+23G>A c.732+23G>A (n.732+23G>A) c.657+23G>A (n.657+23G>A) n.1353+23G>A c.636+23G>A (n.636+23G>A) n.1290+23G>A c.*238+23G>A (n.*238+23G>A) n.1240+23G>A n.2711+23G>A c.-94+867C>T (n.-94+867C>T) c.55-1014G>A (n.55-1014G>A) n.519+867C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576221A>C | CA2582557806 | ACP5,ZNF627 | c.735+22T>G (n.735+22T>G) n.1368+22T>G c.732+22T>G (n.732+22T>G) c.657+22T>G (n.657+22T>G) n.1353+22T>G c.636+22T>G (n.636+22T>G) n.1290+22T>G c.*238+22T>G (n.*238+22T>G) n.1240+22T>G n.2711+22T>G c.-94+868A>C (n.-94+868A>C) c.55-1015T>G (n.55-1015T>G) n.519+868A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11576222C>A | CA2323005456 | ACP5,ZNF627 | c.735+21G>T (n.735+21G>T) n.1368+21G>T c.732+21G>T (n.732+21G>T) c.657+21G>T (n.657+21G>T) n.1353+21G>T c.636+21G>T (n.636+21G>T) n.1290+21G>T c.*238+21G>T (n.*238+21G>T) n.1240+21G>T n.2711+21G>T c.-94+869C>A (n.-94+869C>A) c.55-1016G>T (n.55-1016G>T) n.519+869C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11576222C= | CA2323005455 | ACP5,ZNF627 | c.735+21G= (n.735+21G=) n.1368+21G= c.732+21G= (n.732+21G=) c.657+21G= (n.657+21G=) n.1353+21G= c.636+21G= (n.636+21G=) n.1290+21G= c.*238+21G= (n.*238+21G=) n.1240+21G= n.2711+21G= c.-94+869C= (n.-94+869C=) c.55-1016G= (n.55-1016G=) n.519+869C= | |
19 | g.11576222C>T | CA9215344 | ACP5,ZNF627 | c.735+21G>A (n.735+21G>A) n.1368+21G>A c.732+21G>A (n.732+21G>A) c.657+21G>A (n.657+21G>A) n.1353+21G>A c.636+21G>A (n.636+21G>A) n.1290+21G>A c.*238+21G>A (n.*238+21G>A) n.1240+21G>A n.2711+21G>A c.-94+869C>T (n.-94+869C>T) c.55-1016G>A (n.55-1016G>A) n.519+869C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576223C>A | CA2582557807 | ACP5,ZNF627 | c.735+20G>T (n.735+20G>T) n.1368+20G>T c.732+20G>T (n.732+20G>T) c.657+20G>T (n.657+20G>T) n.1353+20G>T c.636+20G>T (n.636+20G>T) n.1290+20G>T c.*238+20G>T (n.*238+20G>T) n.1240+20G>T n.2711+20G>T c.-94+870C>A (n.-94+870C>A) c.55-1017G>T (n.55-1017G>T) n.519+870C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576223C= | CA2323005457 | ACP5,ZNF627 | c.735+20G= (n.735+20G=) n.1368+20G= c.732+20G= (n.732+20G=) c.657+20G= (n.657+20G=) n.1353+20G= c.636+20G= (n.636+20G=) n.1290+20G= c.*238+20G= (n.*238+20G=) n.1240+20G= n.2711+20G= c.-94+870C= (n.-94+870C=) c.55-1017G= (n.55-1017G=) n.519+870C= | |
19 | g.11576223C>G | CA2323005458 | ACP5,ZNF627 | c.735+20G>C (n.735+20G>C) n.1368+20G>C c.732+20G>C (n.732+20G>C) c.657+20G>C (n.657+20G>C) n.1353+20G>C c.636+20G>C (n.636+20G>C) n.1290+20G>C c.*238+20G>C (n.*238+20G>C) n.1240+20G>C n.2711+20G>C c.-94+870C>G (n.-94+870C>G) c.55-1017G>C (n.55-1017G>C) n.519+870C>G | dbSNP |
19 | g.11576223C>T | CA2582557808 | ACP5,ZNF627 | c.735+20G>A (n.735+20G>A) n.1368+20G>A c.732+20G>A (n.732+20G>A) c.657+20G>A (n.657+20G>A) n.1353+20G>A c.636+20G>A (n.636+20G>A) n.1290+20G>A c.*238+20G>A (n.*238+20G>A) n.1240+20G>A n.2711+20G>A c.-94+870C>T (n.-94+870C>T) c.55-1017G>A (n.55-1017G>A) n.519+870C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576224C>A | CA2582557809 | ACP5,ZNF627 | c.735+19G>T (n.735+19G>T) n.1368+19G>T c.732+19G>T (n.732+19G>T) c.657+19G>T (n.657+19G>T) n.1353+19G>T c.636+19G>T (n.636+19G>T) n.1290+19G>T c.*238+19G>T (n.*238+19G>T) n.1240+19G>T n.2711+19G>T c.-94+871C>A (n.-94+871C>A) c.55-1018G>T (n.55-1018G>T) n.519+871C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576224C= | CA2323005459 | ACP5,ZNF627 | c.735+19G= (n.735+19G=) n.1368+19G= c.732+19G= (n.732+19G=) c.657+19G= (n.657+19G=) n.1353+19G= c.636+19G= (n.636+19G=) n.1290+19G= c.*238+19G= (n.*238+19G=) n.1240+19G= n.2711+19G= c.-94+871C= (n.-94+871C=) c.55-1018G= (n.55-1018G=) n.519+871C= | |
19 | g.11576224C>T | CA9215345 | ACP5,ZNF627 | c.735+19G>A (n.735+19G>A) n.1368+19G>A c.732+19G>A (n.732+19G>A) c.657+19G>A (n.657+19G>A) n.1353+19G>A c.636+19G>A (n.636+19G>A) n.1290+19G>A c.*238+19G>A (n.*238+19G>A) n.1240+19G>A n.2711+19G>A c.-94+871C>T (n.-94+871C>T) c.55-1018G>A (n.55-1018G>A) n.519+871C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576225C>A | CA2582557810 | ACP5,ZNF627 | c.735+18G>T (n.735+18G>T) n.1368+18G>T c.732+18G>T (n.732+18G>T) c.657+18G>T (n.657+18G>T) n.1353+18G>T c.636+18G>T (n.636+18G>T) n.1290+18G>T c.*238+18G>T (n.*238+18G>T) n.1240+18G>T n.2711+18G>T c.-94+872C>A (n.-94+872C>A) c.55-1019G>T (n.55-1019G>T) n.519+872C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576225C= | CA2323005460 | ACP5,ZNF627 | c.735+18G= (n.735+18G=) n.1368+18G= c.732+18G= (n.732+18G=) c.657+18G= (n.657+18G=) n.1353+18G= c.636+18G= (n.636+18G=) n.1290+18G= c.*238+18G= (n.*238+18G=) n.1240+18G= n.2711+18G= c.-94+872C= (n.-94+872C=) c.55-1019G= (n.55-1019G=) n.519+872C= | |
19 | g.11576225C>T | CA632117960 | ACP5,ZNF627 | c.735+18G>A (n.735+18G>A) n.1368+18G>A c.732+18G>A (n.732+18G>A) c.657+18G>A (n.657+18G>A) n.1353+18G>A c.636+18G>A (n.636+18G>A) n.1290+18G>A c.*238+18G>A (n.*238+18G>A) n.1240+18G>A n.2711+18G>A c.-94+872C>T (n.-94+872C>T) c.55-1019G>A (n.55-1019G>A) n.519+872C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576226A= | CA2323005461 | ACP5,ZNF627 | c.735+17T= (n.735+17T=) n.1368+17T= c.732+17T= (n.732+17T=) c.657+17T= (n.657+17T=) n.1353+17T= c.636+17T= (n.636+17T=) n.1290+17T= c.*238+17T= (n.*238+17T=) n.1240+17T= n.2711+17T= c.-94+873A= (n.-94+873A=) c.55-1020T= (n.55-1020T=) n.519+873A= | |
19 | g.11576226A>C | CA1139532228 | ACP5,ZNF627 | c.735+17T>G (n.735+17T>G) n.1368+17T>G c.732+17T>G (n.732+17T>G) c.657+17T>G (n.657+17T>G) n.1353+17T>G c.636+17T>G (n.636+17T>G) n.1290+17T>G c.*238+17T>G (n.*238+17T>G) n.1240+17T>G n.2711+17T>G c.-94+873A>C (n.-94+873A>C) c.55-1020T>G (n.55-1020T>G) n.519+873A>C | |
19 | g.11576226A>G | CA632117961 | ACP5,ZNF627 | c.735+17T>C (n.735+17T>C) n.1368+17T>C c.732+17T>C (n.732+17T>C) c.657+17T>C (n.657+17T>C) n.1353+17T>C c.636+17T>C (n.636+17T>C) n.1290+17T>C c.*238+17T>C (n.*238+17T>C) n.1240+17T>C n.2711+17T>C c.-94+873A>G (n.-94+873A>G) c.55-1020T>C (n.55-1020T>C) n.519+873A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576226A>T | CA2582557811 | ACP5,ZNF627 | c.735+17T>A (n.735+17T>A) n.1368+17T>A c.732+17T>A (n.732+17T>A) c.657+17T>A (n.657+17T>A) n.1353+17T>A c.636+17T>A (n.636+17T>A) n.1290+17T>A c.*238+17T>A (n.*238+17T>A) n.1240+17T>A n.2711+17T>A c.-94+873A>T (n.-94+873A>T) c.55-1020T>A (n.55-1020T>A) n.519+873A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576227C= | CA2323005462 | ACP5,ZNF627 | c.735+16G= (n.735+16G=) n.1368+16G= c.732+16G= (n.732+16G=) c.657+16G= (n.657+16G=) n.1353+16G= c.636+16G= (n.636+16G=) n.1290+16G= c.*238+16G= (n.*238+16G=) n.1240+16G= n.2711+16G= c.-94+874C= (n.-94+874C=) c.55-1021G= (n.55-1021G=) n.519+874C= | |
19 | g.11576227C>G | CA2582557812 | ACP5,ZNF627 | c.735+16G>C (n.735+16G>C) n.1368+16G>C c.732+16G>C (n.732+16G>C) c.657+16G>C (n.657+16G>C) n.1353+16G>C c.636+16G>C (n.636+16G>C) n.1290+16G>C c.*238+16G>C (n.*238+16G>C) n.1240+16G>C n.2711+16G>C c.-94+874C>G (n.-94+874C>G) c.55-1021G>C (n.55-1021G>C) n.519+874C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11576227C>T | CA632117962 | ACP5,ZNF627 | c.735+16G>A (n.735+16G>A) n.1368+16G>A c.732+16G>A (n.732+16G>A) c.657+16G>A (n.657+16G>A) n.1353+16G>A c.636+16G>A (n.636+16G>A) n.1290+16G>A c.*238+16G>A (n.*238+16G>A) n.1240+16G>A n.2711+16G>A c.-94+874C>T (n.-94+874C>T) c.55-1021G>A (n.55-1021G>A) n.519+874C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576228C>A | CA2582557813 | ACP5,ZNF627 | c.735+15G>T (n.735+15G>T) n.1368+15G>T c.732+15G>T (n.732+15G>T) c.657+15G>T (n.657+15G>T) n.1353+15G>T c.636+15G>T (n.636+15G>T) n.1290+15G>T c.*238+15G>T (n.*238+15G>T) n.1240+15G>T n.2711+15G>T c.-94+875C>A (n.-94+875C>A) c.55-1022G>T (n.55-1022G>T) n.519+875C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576228C= | CA2323005463 | ACP5,ZNF627 | c.735+15G= (n.735+15G=) n.1368+15G= c.732+15G= (n.732+15G=) c.657+15G= (n.657+15G=) n.1353+15G= c.636+15G= (n.636+15G=) n.1290+15G= c.*238+15G= (n.*238+15G=) n.1240+15G= n.2711+15G= c.-94+875C= (n.-94+875C=) c.55-1022G= (n.55-1022G=) n.519+875C= | |
19 | g.11576228C>G | CA2576631545 | ACP5,ZNF627 | c.735+15G>C (n.735+15G>C) n.1368+15G>C c.732+15G>C (n.732+15G>C) c.657+15G>C (n.657+15G>C) n.1353+15G>C c.636+15G>C (n.636+15G>C) n.1290+15G>C c.*238+15G>C (n.*238+15G>C) n.1240+15G>C n.2711+15G>C c.-94+875C>G (n.-94+875C>G) c.55-1022G>C (n.55-1022G>C) n.519+875C>G | ClinVar |
19 | g.11576228C>T | CA632117963 | ACP5,ZNF627 | c.735+15G>A (n.735+15G>A) n.1368+15G>A c.732+15G>A (n.732+15G>A) c.657+15G>A (n.657+15G>A) n.1353+15G>A c.636+15G>A (n.636+15G>A) n.1290+15G>A c.*238+15G>A (n.*238+15G>A) n.1240+15G>A n.2711+15G>A c.-94+875C>T (n.-94+875C>T) c.55-1022G>A (n.55-1022G>A) n.519+875C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576229C>A | CA2582557814 | ACP5,ZNF627 | c.735+14G>T (n.735+14G>T) n.1368+14G>T c.732+14G>T (n.732+14G>T) c.657+14G>T (n.657+14G>T) n.1353+14G>T c.636+14G>T (n.636+14G>T) n.1290+14G>T c.*238+14G>T (n.*238+14G>T) n.1240+14G>T n.2711+14G>T c.-94+876C>A (n.-94+876C>A) c.55-1023G>T (n.55-1023G>T) n.519+876C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576229C= | CA2323005464 | ACP5,ZNF627 | c.735+14G= (n.735+14G=) n.1368+14G= c.732+14G= (n.732+14G=) c.657+14G= (n.657+14G=) n.1353+14G= c.636+14G= (n.636+14G=) n.1290+14G= c.*238+14G= (n.*238+14G=) n.1240+14G= n.2711+14G= c.-94+876C= (n.-94+876C=) c.55-1023G= (n.55-1023G=) n.519+876C= | |
19 | g.11576229C>T | CA632117964 | ACP5,ZNF627 | c.735+14G>A (n.735+14G>A) n.1368+14G>A c.732+14G>A (n.732+14G>A) c.657+14G>A (n.657+14G>A) n.1353+14G>A c.636+14G>A (n.636+14G>A) n.1290+14G>A c.*238+14G>A (n.*238+14G>A) n.1240+14G>A n.2711+14G>A c.-94+876C>T (n.-94+876C>T) c.55-1023G>A (n.55-1023G>A) n.519+876C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576230A= | CA2323005465 | ACP5,ZNF627 | c.735+13T= (n.735+13T=) n.1368+13T= c.732+13T= (n.732+13T=) c.657+13T= (n.657+13T=) n.1353+13T= c.636+13T= (n.636+13T=) n.1290+13T= c.*238+13T= (n.*238+13T=) n.1240+13T= n.2711+13T= c.-94+877A= (n.-94+877A=) c.55-1024T= (n.55-1024T=) n.519+877A= | |
19 | g.11576230A>C | CA2582557815 | ACP5,ZNF627 | c.735+13T>G (n.735+13T>G) n.1368+13T>G c.732+13T>G (n.732+13T>G) c.657+13T>G (n.657+13T>G) n.1353+13T>G c.636+13T>G (n.636+13T>G) n.1290+13T>G c.*238+13T>G (n.*238+13T>G) n.1240+13T>G n.2711+13T>G c.-94+877A>C (n.-94+877A>C) c.55-1024T>G (n.55-1024T>G) n.519+877A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11576230A>T | CA9215346 | ACP5,ZNF627 | c.735+13T>A (n.735+13T>A) n.1368+13T>A c.732+13T>A (n.732+13T>A) c.657+13T>A (n.657+13T>A) n.1353+13T>A c.636+13T>A (n.636+13T>A) n.1290+13T>A c.*238+13T>A (n.*238+13T>A) n.1240+13T>A n.2711+13T>A c.-94+877A>T (n.-94+877A>T) c.55-1024T>A (n.55-1024T>A) n.519+877A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576231C= | CA2323005466 | ACP5,ZNF627 | c.735+12G= (n.735+12G=) n.1368+12G= c.732+12G= (n.732+12G=) c.657+12G= (n.657+12G=) n.1353+12G= c.636+12G= (n.636+12G=) n.1290+12G= c.*238+12G= (n.*238+12G=) n.1240+12G= n.2711+12G= c.-94+878C= (n.-94+878C=) c.55-1025G= (n.55-1025G=) n.519+878C= | |
19 | g.11576231C>G | CA9215347 | ACP5,ZNF627 | c.735+12G>C (n.735+12G>C) n.1368+12G>C c.732+12G>C (n.732+12G>C) c.657+12G>C (n.657+12G>C) n.1353+12G>C c.636+12G>C (n.636+12G>C) n.1290+12G>C c.*238+12G>C (n.*238+12G>C) n.1240+12G>C n.2711+12G>C c.-94+878C>G (n.-94+878C>G) c.55-1025G>C (n.55-1025G>C) n.519+878C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576231C>T | CA632117965 | ACP5,ZNF627 | c.735+12G>A (n.735+12G>A) n.1368+12G>A c.732+12G>A (n.732+12G>A) c.657+12G>A (n.657+12G>A) n.1353+12G>A c.636+12G>A (n.636+12G>A) n.1290+12G>A c.*238+12G>A (n.*238+12G>A) n.1240+12G>A n.2711+12G>A c.-94+878C>T (n.-94+878C>T) c.55-1025G>A (n.55-1025G>A) n.519+878C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576232A= | CA2323005467 | ACP5,ZNF627 | c.735+11T= (n.735+11T=) n.1368+11T= c.732+11T= (n.732+11T=) c.657+11T= (n.657+11T=) n.1353+11T= c.636+11T= (n.636+11T=) n.1290+11T= c.*238+11T= (n.*238+11T=) n.1240+11T= n.2711+11T= c.-94+879A= (n.-94+879A=) c.55-1026T= (n.55-1026T=) n.519+879A= | |
19 | g.11576232A>C | CA2576631546 | ACP5,ZNF627 | c.735+11T>G (n.735+11T>G) n.1368+11T>G c.732+11T>G (n.732+11T>G) c.657+11T>G (n.657+11T>G) n.1353+11T>G c.636+11T>G (n.636+11T>G) n.1290+11T>G c.*238+11T>G (n.*238+11T>G) n.1240+11T>G n.2711+11T>G c.-94+879A>C (n.-94+879A>C) c.55-1026T>G (n.55-1026T>G) n.519+879A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11576232A>G | CA2323005468 | ACP5,ZNF627 | c.735+11T>C (n.735+11T>C) n.1368+11T>C c.732+11T>C (n.732+11T>C) c.657+11T>C (n.657+11T>C) n.1353+11T>C c.636+11T>C (n.636+11T>C) n.1290+11T>C c.*238+11T>C (n.*238+11T>C) n.1240+11T>C n.2711+11T>C c.-94+879A>G (n.-94+879A>G) c.55-1026T>C (n.55-1026T>C) n.519+879A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11576233G>T | CA2582557816 | ACP5,ZNF627 | c.735+10C>A (n.735+10C>A) n.1368+10C>A c.732+10C>A (n.732+10C>A) c.657+10C>A (n.657+10C>A) n.1353+10C>A c.636+10C>A (n.636+10C>A) n.1290+10C>A c.*238+10C>A (n.*238+10C>A) n.1240+10C>A n.2711+10C>A c.-94+880G>T (n.-94+880G>T) c.55-1027C>A (n.55-1027C>A) n.519+880G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576235del | CA2580096445 | ACP5,ZNF627 | c.735+10del (n.735+10del) n.1368+10del c.732+10del (n.732+10del) c.657+10del (n.657+10del) n.1353+10del c.636+10del (n.636+10del) n.1290+10del c.*238+10del (n.*238+10del) n.1240+10del n.2711+10del c.-94+882del (n.-94+882del) c.55-1027del (n.55-1027del) n.519+882del | ClinVar |
19 | g.11576234G>T | CA2582557817 | ACP5,ZNF627 | c.735+9C>A (n.735+9C>A) n.1368+9C>A c.732+9C>A (n.732+9C>A) c.657+9C>A (n.657+9C>A) n.1353+9C>A c.636+9C>A (n.636+9C>A) n.1290+9C>A c.*238+9C>A (n.*238+9C>A) n.1240+9C>A n.2711+9C>A c.-94+881G>T (n.-94+881G>T) c.55-1028C>A (n.55-1028C>A) n.519+881G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576235G>A | CA305358823 | ACP5,ZNF627 | c.735+8C>T (n.735+8C>T) n.1368+8C>T c.732+8C>T (n.732+8C>T) c.657+8C>T (n.657+8C>T) n.1353+8C>T c.636+8C>T (n.636+8C>T) n.1290+8C>T c.*238+8C>T (n.*238+8C>T) n.1240+8C>T n.2711+8C>T c.-94+882G>A (n.-94+882G>A) c.55-1029C>T (n.55-1029C>T) n.519+882G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.11576235G>C | CA2582557818 | ACP5,ZNF627 | c.735+8C>G (n.735+8C>G) n.1368+8C>G c.732+8C>G (n.732+8C>G) c.657+8C>G (n.657+8C>G) n.1353+8C>G c.636+8C>G (n.636+8C>G) n.1290+8C>G c.*238+8C>G (n.*238+8C>G) n.1240+8C>G n.2711+8C>G c.-94+882G>C (n.-94+882G>C) c.55-1029C>G (n.55-1029C>G) n.519+882G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11576235G= | CA2323005469 | ACP5,ZNF627 | c.735+8C= (n.735+8C=) n.1368+8C= c.732+8C= (n.732+8C=) c.657+8C= (n.657+8C=) n.1353+8C= c.636+8C= (n.636+8C=) n.1290+8C= c.*238+8C= (n.*238+8C=) n.1240+8C= n.2711+8C= c.-94+882G= (n.-94+882G=) c.55-1029C= (n.55-1029C=) n.519+882G= | |
19 | g.11576235G>T | CA9215348 | ACP5,ZNF627 | c.735+8C>A (n.735+8C>A) n.1368+8C>A c.732+8C>A (n.732+8C>A) c.657+8C>A (n.657+8C>A) n.1353+8C>A c.636+8C>A (n.636+8C>A) n.1290+8C>A c.*238+8C>A (n.*238+8C>A) n.1240+8C>A n.2711+8C>A c.-94+882G>T (n.-94+882G>T) c.55-1029C>A (n.55-1029C>A) n.519+882G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576236C>A | CA632117966 | ACP5,ZNF627 | c.735+7G>T (n.735+7G>T) n.1368+7G>T c.732+7G>T (n.732+7G>T) c.657+7G>T (n.657+7G>T) n.1353+7G>T c.636+7G>T (n.636+7G>T) n.1290+7G>T c.*238+7G>T (n.*238+7G>T) n.1240+7G>T n.2711+7G>T c.-94+883C>A (n.-94+883C>A) c.54+1028G>T (n.54+1028G>T) n.519+883C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576236C= | CA2323005470 | ACP5,ZNF627 | c.735+7G= (n.735+7G=) n.1368+7G= c.732+7G= (n.732+7G=) c.657+7G= (n.657+7G=) n.1353+7G= c.636+7G= (n.636+7G=) n.1290+7G= c.*238+7G= (n.*238+7G=) n.1240+7G= n.2711+7G= c.-94+883C= (n.-94+883C=) c.54+1028G= (n.54+1028G=) n.519+883C= | |
19 | g.11576236C>G | CA2582557819 | ACP5,ZNF627 | c.735+7G>C (n.735+7G>C) n.1368+7G>C c.732+7G>C (n.732+7G>C) c.657+7G>C (n.657+7G>C) n.1353+7G>C c.636+7G>C (n.636+7G>C) n.1290+7G>C c.*238+7G>C (n.*238+7G>C) n.1240+7G>C n.2711+7G>C c.-94+883C>G (n.-94+883C>G) c.54+1028G>C (n.54+1028G>C) n.519+883C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11576236C>T | CA2582557820 | ACP5,ZNF627 | c.735+7G>A (n.735+7G>A) n.1368+7G>A c.732+7G>A (n.732+7G>A) c.657+7G>A (n.657+7G>A) n.1353+7G>A c.636+7G>A (n.636+7G>A) n.1290+7G>A c.*238+7G>A (n.*238+7G>A) n.1240+7G>A n.2711+7G>A c.-94+883C>T (n.-94+883C>T) c.54+1028G>A (n.54+1028G>A) n.519+883C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576237C>T | CA2582557821 | ACP5,ZNF627 | c.735+6G>A (n.735+6G>A) n.1368+6G>A c.732+6G>A (n.732+6G>A) c.657+6G>A (n.657+6G>A) n.1353+6G>A c.636+6G>A (n.636+6G>A) n.1290+6G>A c.*238+6G>A (n.*238+6G>A) n.1240+6G>A n.2711+6G>A c.-94+884C>T (n.-94+884C>T) c.54+1027G>A (n.54+1027G>A) n.519+884C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576238C= | CA2323005471 | ACP5,ZNF627 | c.735+5G= (n.735+5G=) n.1368+5G= c.732+5G= (n.732+5G=) c.657+5G= (n.657+5G=) n.1353+5G= c.636+5G= (n.636+5G=) n.1290+5G= c.*238+5G= (n.*238+5G=) n.1240+5G= n.2711+5G= c.-94+885C= (n.-94+885C=) c.54+1026G= (n.54+1026G=) n.519+885C= | |
19 | g.11576238C>G | CA305358826 | ACP5,ZNF627 | c.735+5G>C (n.735+5G>C) n.1368+5G>C c.732+5G>C (n.732+5G>C) c.657+5G>C (n.657+5G>C) n.1353+5G>C c.636+5G>C (n.636+5G>C) n.1290+5G>C c.*238+5G>C (n.*238+5G>C) n.1240+5G>C n.2711+5G>C c.-94+885C>G (n.-94+885C>G) c.54+1026G>C (n.54+1026G>C) n.519+885C>G | dbSNP |
19 | g.11576238C>T | CA632117967 | ACP5,ZNF627 | c.735+5G>A (n.735+5G>A) n.1368+5G>A c.732+5G>A (n.732+5G>A) c.657+5G>A (n.657+5G>A) n.1353+5G>A c.636+5G>A (n.636+5G>A) n.1290+5G>A c.*238+5G>A (n.*238+5G>A) n.1240+5G>A n.2711+5G>A c.-94+885C>T (n.-94+885C>T) c.54+1026G>A (n.54+1026G>A) n.519+885C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576239T>A | CA2582557822 | ACP5,ZNF627 | c.735+4A>T (n.735+4A>T) n.1368+4A>T c.732+4A>T (n.732+4A>T) c.657+4A>T (n.657+4A>T) n.1353+4A>T c.636+4A>T (n.636+4A>T) n.1290+4A>T c.*238+4A>T (n.*238+4A>T) n.1240+4A>T n.2711+4A>T c.-94+886T>A (n.-94+886T>A) c.54+1025A>T (n.54+1025A>T) n.519+886T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576239T>G | CA2735517747 | ACP5,ZNF627 | c.735+4A>C (n.735+4A>C) n.1368+4A>C c.732+4A>C (n.732+4A>C) c.657+4A>C (n.657+4A>C) n.1353+4A>C c.636+4A>C (n.636+4A>C) n.1290+4A>C c.*238+4A>C (n.*238+4A>C) n.1240+4A>C n.2711+4A>C c.-94+886T>G (n.-94+886T>G) c.54+1025A>C (n.54+1025A>C) n.519+886T>G | dbSNP |
19 | g.11576240C>T | CA2545301514 | ACP5,ZNF627 | c.735+3G>A (n.735+3G>A) n.1368+3G>A c.732+3G>A (n.732+3G>A) c.657+3G>A (n.657+3G>A) n.1353+3G>A c.636+3G>A (n.636+3G>A) n.1290+3G>A c.*238+3G>A (n.*238+3G>A) n.1240+3G>A n.2711+3G>A c.-94+887C>T (n.-94+887C>T) c.54+1024G>A (n.54+1024G>A) n.519+887C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576241A>C | CA404146013 | ACP5,ZNF627 | c.735+2T>G (n.735+2T>G) n.1368+2T>G c.732+2T>G (n.732+2T>G) c.657+2T>G (n.657+2T>G) n.1353+2T>G c.636+2T>G (n.636+2T>G) n.1290+2T>G c.*238+2T>G (n.*238+2T>G) n.1240+2T>G n.2711+2T>G c.-94+888A>C (n.-94+888A>C) c.54+1023T>G (n.54+1023T>G) n.519+888A>C | |
19 | g.11576241A>G | CA404146012 | ACP5,ZNF627 | c.735+2T>C (n.735+2T>C) n.1368+2T>C c.732+2T>C (n.732+2T>C) c.657+2T>C (n.657+2T>C) n.1353+2T>C c.636+2T>C (n.636+2T>C) n.1290+2T>C c.*238+2T>C (n.*238+2T>C) n.1240+2T>C n.2711+2T>C c.-94+888A>G (n.-94+888A>G) c.54+1023T>C (n.54+1023T>C) n.519+888A>G | |
19 | g.11576241A>T | CA404146010 | ACP5,ZNF627 | c.735+2T>A (n.735+2T>A) n.1368+2T>A c.732+2T>A (n.732+2T>A) c.657+2T>A (n.657+2T>A) n.1353+2T>A c.636+2T>A (n.636+2T>A) n.1290+2T>A c.*238+2T>A (n.*238+2T>A) n.1240+2T>A n.2711+2T>A c.-94+888A>T (n.-94+888A>T) c.54+1023T>A (n.54+1023T>A) n.519+888A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576242C>A | CA404146017 | ACP5,ZNF627 | c.735+1G>T (n.735+1G>T) n.1368+1G>T c.732+1G>T (n.732+1G>T) c.657+1G>T (n.657+1G>T) n.1353+1G>T c.636+1G>T (n.636+1G>T) n.1290+1G>T c.*238+1G>T (n.*238+1G>T) n.1240+1G>T n.2711+1G>T c.-94+889C>A (n.-94+889C>A) c.54+1022G>T (n.54+1022G>T) n.519+889C>A | |
19 | g.11576242C= | CA2323005472 | ACP5,ZNF627 | c.735+1G= (n.735+1G=) n.1368+1G= c.732+1G= (n.732+1G=) c.657+1G= (n.657+1G=) n.1353+1G= c.636+1G= (n.636+1G=) n.1290+1G= c.*238+1G= (n.*238+1G=) n.1240+1G= n.2711+1G= c.-94+889C= (n.-94+889C=) c.54+1022G= (n.54+1022G=) n.519+889C= | |
19 | g.11576242C>G | CA404146016 | ACP5,ZNF627 | c.735+1G>C (n.735+1G>C) n.1368+1G>C c.732+1G>C (n.732+1G>C) c.657+1G>C (n.657+1G>C) n.1353+1G>C c.636+1G>C (n.636+1G>C) n.1290+1G>C c.*238+1G>C (n.*238+1G>C) n.1240+1G>C n.2711+1G>C c.-94+889C>G (n.-94+889C>G) c.54+1022G>C (n.54+1022G>C) n.519+889C>G | dbSNP |
19 | g.11576242C>T | CA404146018 | ACP5,ZNF627 | c.735+1G>A (n.735+1G>A) n.1368+1G>A c.732+1G>A (n.732+1G>A) c.657+1G>A (n.657+1G>A) n.1353+1G>A c.636+1G>A (n.636+1G>A) n.1290+1G>A c.*238+1G>A (n.*238+1G>A) n.1240+1G>A n.2711+1G>A c.-94+889C>T (n.-94+889C>T) c.54+1022G>A (n.54+1022G>A) n.519+889C>T | |
19 | g.11576243C>A | CA404146020 | ACP5,ZNF627 | c.735G>T (p.Gln245His) n.1368G>T c.732G>T (p.Gln244His) c.657G>T (p.Gln219His) n.1353G>T c.636G>T (p.Gln212His) n.1290G>T c.*238G>T (n.*238G>T) n.1240G>T n.2711G>T c.-94+890C>A (n.-94+890C>A) c.54+1021G>T (n.54+1021G>T) n.519+890C>A | |
19 | g.11576243C>G | CA404146022 | ACP5,ZNF627 | c.735G>C (p.Gln245His) n.1368G>C c.732G>C (p.Gln244His) c.657G>C (p.Gln219His) n.1353G>C c.636G>C (p.Gln212His) n.1290G>C c.*238G>C (n.*238G>C) n.1240G>C n.2711G>C c.-94+890C>G (n.-94+890C>G) c.54+1021G>C (n.54+1021G>C) n.519+890C>G | |
19 | g.11576243C>T | CA505751832 | ACP5,ZNF627 | c.735G>A (p.Gln245=) n.1368G>A c.732G>A (p.Gln244=) c.657G>A (p.Gln219=) n.1353G>A c.636G>A (p.Gln212=) n.1290G>A c.*238G>A (n.*238G>A) n.1240G>A n.2711G>A c.-94+890C>T (n.-94+890C>T) c.54+1021G>A (n.54+1021G>A) n.519+890C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576244T>A | CA404146024 | ACP5,ZNF627 | c.734A>T (p.Gln245Leu) n.1367A>T c.731A>T (p.Gln244Leu) c.656A>T (p.Gln219Leu) n.1352A>T c.635A>T (p.Gln212Leu) n.1289A>T c.*237A>T (n.*237A>T) n.1239A>T n.2710A>T c.-94+891T>A (n.-94+891T>A) c.54+1020A>T (n.54+1020A>T) n.519+891T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576244T>C | CA404146026 | ACP5,ZNF627 | c.734A>G (p.Gln245Arg) n.1367A>G c.731A>G (p.Gln244Arg) c.656A>G (p.Gln219Arg) n.1352A>G c.635A>G (p.Gln212Arg) n.1289A>G c.*237A>G (n.*237A>G) n.1239A>G n.2710A>G c.-94+891T>C (n.-94+891T>C) c.54+1020A>G (n.54+1020A>G) n.519+891T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11576244T>G | CA404146028 | ACP5,ZNF627 | c.734A>C (p.Gln245Pro) n.1367A>C c.731A>C (p.Gln244Pro) c.656A>C (p.Gln219Pro) n.1352A>C c.635A>C (p.Gln212Pro) n.1289A>C c.*237A>C (n.*237A>C) n.1239A>C n.2710A>C c.-94+891T>G (n.-94+891T>G) c.54+1020A>C (n.54+1020A>C) n.519+891T>G | dbSNP |
19 | g.11576245G>A | CA404146029 | ACP5,ZNF627 | c.733C>T (p.Gln245Ter) n.1366C>T c.730C>T (p.Gln244Ter) c.655C>T (p.Gln219Ter) n.1351C>T c.634C>T (p.Gln212Ter) n.1288C>T c.*236C>T (n.*236C>T) n.1238C>T n.2709C>T c.-94+892G>A (n.-94+892G>A) c.54+1019C>T (n.54+1019C>T) n.519+892G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11576245G>C | CA404146031 | ACP5,ZNF627 | c.733C>G (p.Gln245Glu) n.1366C>G c.730C>G (p.Gln244Glu) c.655C>G (p.Gln219Glu) n.1351C>G c.634C>G (p.Gln212Glu) n.1288C>G c.*236C>G (n.*236C>G) n.1238C>G n.2709C>G c.-94+892G>C (n.-94+892G>C) c.54+1019C>G (n.54+1019C>G) n.519+892G>C | |
19 | g.11576245G= | CA2323005473 | ACP5,ZNF627 | c.733C= (p.Gln245=) n.1366C= c.730C= (p.Gln244=) c.655C= (p.Gln219=) n.1351C= c.634C= (p.Gln212=) n.1288C= c.*236C= (n.*236C=) n.1238C= n.2709C= c.-94+892G= (n.-94+892G=) c.54+1019C= (n.54+1019C=) n.519+892G= | |
19 | g.11576245G>T | CA404146033 | ACP5,ZNF627 | c.733C>A (p.Gln245Lys) n.1366C>A c.730C>A (p.Gln244Lys) c.655C>A (p.Gln219Lys) n.1351C>A c.634C>A (p.Gln212Lys) n.1288C>A c.*236C>A (n.*236C>A) n.1238C>A n.2709C>A c.-94+892G>T (n.-94+892G>T) c.54+1019C>A (n.54+1019C>A) n.519+892G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576246C>A | CA505751834 | ACP5,ZNF627 | c.732G>T (p.Leu244=) n.1365G>T c.729G>T (p.Leu243=) c.654G>T (p.Leu218=) n.1350G>T c.633G>T (p.Leu211=) n.1287G>T c.*235G>T (n.*235G>T) n.1237G>T n.2708G>T c.-94+893C>A (n.-94+893C>A) c.54+1018G>T (n.54+1018G>T) n.519+893C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576246C= | CA2323005474 | ACP5,ZNF627 | c.732G= (p.Leu244=) n.1365G= c.729G= (p.Leu243=) c.654G= (p.Leu218=) n.1350G= c.633G= (p.Leu211=) n.1287G= c.*235G= (n.*235G=) n.1237G= n.2708G= c.-94+893C= (n.-94+893C=) c.54+1018G= (n.54+1018G=) n.519+893C= | |
19 | g.11576246C>G | CA505751835 | ACP5,ZNF627 | c.732G>C (p.Leu244=) n.1365G>C c.729G>C (p.Leu243=) c.654G>C (p.Leu218=) n.1350G>C c.633G>C (p.Leu211=) n.1287G>C c.*235G>C (n.*235G>C) n.1237G>C n.2708G>C c.-94+893C>G (n.-94+893C>G) c.54+1018G>C (n.54+1018G>C) n.519+893C>G | |
19 | g.11576246C>T | CA505751836 | ACP5,ZNF627 | c.732G>A (p.Leu244=) n.1365G>A c.729G>A (p.Leu243=) c.654G>A (p.Leu218=) n.1350G>A c.633G>A (p.Leu211=) n.1287G>A c.*235G>A (n.*235G>A) n.1237G>A n.2708G>A c.-94+893C>T (n.-94+893C>T) c.54+1018G>A (n.54+1018G>A) n.519+893C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576247A= | CA2323005475 | ACP5,ZNF627 | c.731T= (p.Leu244=) n.1364T= c.728T= (p.Leu243=) c.653T= (p.Leu218=) n.1349T= c.632T= (p.Leu211=) n.1286T= c.*234T= (n.*234T=) n.1236T= n.2707T= c.-94+894A= (n.-94+894A=) c.54+1017T= (n.54+1017T=) n.519+894A= | |
19 | g.11576247A>C | CA404146035 | ACP5,ZNF627 | c.731T>G (p.Leu244Arg) n.1364T>G c.728T>G (p.Leu243Arg) c.653T>G (p.Leu218Arg) n.1349T>G c.632T>G (p.Leu211Arg) n.1286T>G c.*234T>G (n.*234T>G) n.1236T>G n.2707T>G c.-94+894A>C (n.-94+894A>C) c.54+1017T>G (n.54+1017T>G) n.519+894A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576247A>G | CA404146037 | ACP5,ZNF627 | c.731T>C (p.Leu244Pro) n.1364T>C c.728T>C (p.Leu243Pro) c.653T>C (p.Leu218Pro) n.1349T>C c.632T>C (p.Leu211Pro) n.1286T>C c.*234T>C (n.*234T>C) n.1236T>C n.2707T>C c.-94+894A>G (n.-94+894A>G) c.54+1017T>C (n.54+1017T>C) n.519+894A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11576247A>T | CA404146038 | ACP5,ZNF627 | c.731T>A (p.Leu244Gln) n.1364T>A c.728T>A (p.Leu243Gln) c.653T>A (p.Leu218Gln) n.1349T>A c.632T>A (p.Leu211Gln) n.1286T>A c.*234T>A (n.*234T>A) n.1236T>A n.2707T>A c.-94+894A>T (n.-94+894A>T) c.54+1017T>A (n.54+1017T>A) n.519+894A>T | |
19 | g.11576248G>A | CA9215349 | ACP5,ZNF627 | c.730C>T (p.Leu244=) n.1363C>T c.727C>T (p.Leu243=) c.652C>T (p.Leu218=) n.1348C>T c.631C>T (p.Leu211=) n.1285C>T c.*233C>T (n.*233C>T) n.1235C>T n.2706C>T c.-94+895G>A (n.-94+895G>A) c.54+1016C>T (n.54+1016C>T) n.519+895G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576248G>C | CA404146040 | ACP5,ZNF627 | c.730C>G (p.Leu244Val) n.1363C>G c.727C>G (p.Leu243Val) c.652C>G (p.Leu218Val) n.1348C>G c.631C>G (p.Leu211Val) n.1285C>G c.*233C>G (n.*233C>G) n.1235C>G n.2706C>G c.-94+895G>C (n.-94+895G>C) c.54+1016C>G (n.54+1016C>G) n.519+895G>C | |
19 | g.11576248G= | CA2323005476 | ACP5,ZNF627 | c.730C= (p.Leu244=) n.1363C= c.727C= (p.Leu243=) c.652C= (p.Leu218=) n.1348C= c.631C= (p.Leu211=) n.1285C= c.*233C= (n.*233C=) n.1235C= n.2706C= c.-94+895G= (n.-94+895G=) c.54+1016C= (n.54+1016C=) n.519+895G= | |
19 | g.11576248G>T | CA404146042 | ACP5,ZNF627 | c.730C>A (p.Leu244Met) n.1363C>A c.727C>A (p.Leu243Met) c.652C>A (p.Leu218Met) n.1348C>A c.631C>A (p.Leu211Met) n.1285C>A c.*233C>A (n.*233C>A) n.1235C>A n.2706C>A c.-94+895G>T (n.-94+895G>T) c.54+1016C>A (n.54+1016C>A) n.519+895G>T | |
19 | g.11576249A>C | CA404146044 | ACP5,ZNF627 | c.729T>G (p.Asn243Lys) n.1362T>G c.726T>G (p.Asn242Lys) c.651T>G (p.Asn217Lys) n.1347T>G c.630T>G (p.Asn210Lys) n.1284T>G c.*232T>G (n.*232T>G) n.1234T>G n.2705T>G c.-94+896A>C (n.-94+896A>C) c.54+1015T>G (n.54+1015T>G) n.519+896A>C | |
19 | g.11576249A>G | CA505751839 | ACP5,ZNF627 | c.729T>C (p.Asn243=) n.1362T>C c.726T>C (p.Asn242=) c.651T>C (p.Asn217=) n.1347T>C c.630T>C (p.Asn210=) n.1284T>C c.*232T>C (n.*232T>C) n.1234T>C n.2705T>C c.-94+896A>G (n.-94+896A>G) c.54+1015T>C (n.54+1015T>C) n.519+896A>G | |
19 | g.11576249A>T | CA404146046 | ACP5,ZNF627 | c.729T>A (p.Asn243Lys) n.1362T>A c.726T>A (p.Asn242Lys) c.651T>A (p.Asn217Lys) n.1347T>A c.630T>A (p.Asn210Lys) n.1284T>A c.*232T>A (n.*232T>A) n.1234T>A n.2705T>A c.-94+896A>T (n.-94+896A>T) c.54+1015T>A (n.54+1015T>A) n.519+896A>T | |
19 | g.11576250T>A | CA404146047 | ACP5,ZNF627 | c.728A>T (p.Asn243Ile) n.1361A>T c.725A>T (p.Asn242Ile) c.650A>T (p.Asn217Ile) n.1346A>T c.629A>T (p.Asn210Ile) n.1283A>T c.*231A>T (n.*231A>T) n.1233A>T n.2704A>T c.-94+897T>A (n.-94+897T>A) c.54+1014A>T (n.54+1014A>T) n.519+897T>A | |
19 | g.11576250T>C | CA404146048 | ACP5,ZNF627 | c.728A>G (p.Asn243Ser) n.1361A>G c.725A>G (p.Asn242Ser) c.650A>G (p.Asn217Ser) n.1346A>G c.629A>G (p.Asn210Ser) n.1283A>G c.*231A>G (n.*231A>G) n.1233A>G n.2704A>G c.-94+897T>C (n.-94+897T>C) c.54+1014A>G (n.54+1014A>G) n.519+897T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576250T>G | CA404146049 | ACP5,ZNF627 | c.728A>C (p.Asn243Thr) n.1361A>C c.725A>C (p.Asn242Thr) c.650A>C (p.Asn217Thr) n.1346A>C c.629A>C (p.Asn210Thr) n.1283A>C c.*231A>C (n.*231A>C) n.1233A>C n.2704A>C c.-94+897T>G (n.-94+897T>G) c.54+1014A>C (n.54+1014A>C) n.519+897T>G | |
19 | g.11576250T= | CA2323005477 | ACP5,ZNF627 | c.728A= (p.Asn243=) n.1361A= c.725A= (p.Asn242=) c.650A= (p.Asn217=) n.1346A= c.629A= (p.Asn210=) n.1283A= c.*231A= (n.*231A=) n.1233A= n.2704A= c.-94+897T= (n.-94+897T=) c.54+1014A= (n.54+1014A=) n.519+897T= | |
19 | g.11576251T>A | CA404146050 | ACP5,ZNF627 | c.727A>T (p.Asn243Tyr) n.1360A>T c.724A>T (p.Asn242Tyr) c.649A>T (p.Asn217Tyr) n.1345A>T c.628A>T (p.Asn210Tyr) n.1282A>T c.*230A>T (n.*230A>T) n.1232A>T n.2703A>T c.-94+898T>A (n.-94+898T>A) c.54+1013A>T (n.54+1013A>T) n.519+898T>A | |
19 | g.11576251T>C | CA404146052 | ACP5,ZNF627 | c.727A>G (p.Asn243Asp) n.1360A>G c.724A>G (p.Asn242Asp) c.649A>G (p.Asn217Asp) n.1345A>G c.628A>G (p.Asn210Asp) n.1282A>G c.*230A>G (n.*230A>G) n.1232A>G n.2703A>G c.-94+898T>C (n.-94+898T>C) c.54+1013A>G (n.54+1013A>G) n.519+898T>C | |
19 | g.11576251T>G | CA404146053 | ACP5,ZNF627 | c.727A>C (p.Asn243His) n.1360A>C c.724A>C (p.Asn242His) c.649A>C (p.Asn217His) n.1345A>C c.628A>C (p.Asn210His) n.1282A>C c.*230A>C (n.*230A>C) n.1232A>C n.2703A>C c.-94+898T>G (n.-94+898T>G) c.54+1013A>C (n.54+1013A>C) n.519+898T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11576252G>A | CA505751842 | ACP5,ZNF627 | c.726C>T (p.His242=) n.1359C>T c.723C>T (p.His241=) c.648C>T (p.His216=) n.1344C>T c.627C>T (p.His209=) n.1281C>T c.*229C>T (n.*229C>T) n.1231C>T n.2702C>T c.-94+899G>A (n.-94+899G>A) c.54+1012C>T (n.54+1012C>T) n.519+899G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576252G>C | CA404146056 | ACP5,ZNF627 | c.726C>G (p.His242Gln) n.1359C>G c.723C>G (p.His241Gln) c.648C>G (p.His216Gln) n.1344C>G c.627C>G (p.His209Gln) n.1281C>G c.*229C>G (n.*229C>G) n.1231C>G n.2702C>G c.-94+899G>C (n.-94+899G>C) c.54+1012C>G (n.54+1012C>G) n.519+899G>C | |
19 | g.11576252G>T | CA404146057 | ACP5,ZNF627 | c.726C>A (p.His242Gln) n.1359C>A c.723C>A (p.His241Gln) c.648C>A (p.His216Gln) n.1344C>A c.627C>A (p.His209Gln) n.1281C>A c.*229C>A (n.*229C>A) n.1231C>A n.2702C>A c.-94+899G>T (n.-94+899G>T) c.54+1012C>A (n.54+1012C>A) n.519+899G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576253T>A | CA404146059 | ACP5,ZNF627 | c.725A>T (p.His242Leu) n.1358A>T c.722A>T (p.His241Leu) c.647A>T (p.His216Leu) n.1343A>T c.626A>T (p.His209Leu) n.1280A>T c.*228A>T (n.*228A>T) n.1230A>T n.2701A>T c.-94+900T>A (n.-94+900T>A) c.54+1011A>T (n.54+1011A>T) n.519+900T>A | |
19 | g.11576253T>C | CA404146061 | ACP5,ZNF627 | c.725A>G (p.His242Arg) n.1358A>G c.722A>G (p.His241Arg) c.647A>G (p.His216Arg) n.1343A>G c.626A>G (p.His209Arg) n.1280A>G c.*228A>G (n.*228A>G) n.1230A>G n.2701A>G c.-94+900T>C (n.-94+900T>C) c.54+1011A>G (n.54+1011A>G) n.519+900T>C | |
19 | g.11576253T>G | CA404146063 | ACP5,ZNF627 | c.725A>C (p.His242Pro) n.1358A>C c.722A>C (p.His241Pro) c.647A>C (p.His216Pro) n.1343A>C c.626A>C (p.His209Pro) n.1280A>C c.*228A>C (n.*228A>C) n.1230A>C n.2701A>C c.-94+900T>G (n.-94+900T>G) c.54+1011A>C (n.54+1011A>C) n.519+900T>G | |
19 | g.11576254G>A | CA404146068 | ACP5,ZNF627 | c.724C>T (p.His242Tyr) n.1357C>T c.721C>T (p.His241Tyr) c.646C>T (p.His216Tyr) n.1342C>T c.625C>T (p.His209Tyr) n.1279C>T c.*227C>T (n.*227C>T) n.1229C>T n.2700C>T c.-94+901G>A (n.-94+901G>A) c.54+1010C>T (n.54+1010C>T) n.519+901G>A | |
19 | g.11576254G>C | CA404146066 | ACP5,ZNF627 | c.724C>G (p.His242Asp) n.1357C>G c.721C>G (p.His241Asp) c.646C>G (p.His216Asp) n.1342C>G c.625C>G (p.His209Asp) n.1279C>G c.*227C>G (n.*227C>G) n.1229C>G n.2700C>G c.-94+901G>C (n.-94+901G>C) c.54+1010C>G (n.54+1010C>G) n.519+901G>C | |
19 | g.11576254G= | CA2323005478 | ACP5,ZNF627 | c.724C= (p.His242=) n.1357C= c.721C= (p.His241=) c.646C= (p.His216=) n.1342C= c.625C= (p.His209=) n.1279C= c.*227C= (n.*227C=) n.1229C= n.2700C= c.-94+901G= (n.-94+901G=) c.54+1010C= (n.54+1010C=) n.519+901G= | |
19 | g.11576254G>T | CA404146064 | ACP5,ZNF627 | c.724C>A (p.His242Asn) n.1357C>A c.721C>A (p.His241Asn) c.646C>A (p.His216Asn) n.1342C>A c.625C>A (p.His209Asn) n.1279C>A c.*227C>A (n.*227C>A) n.1229C>A n.2700C>A c.-94+901G>T (n.-94+901G>T) c.54+1010C>A (n.54+1010C>A) n.519+901G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11576255A>C | CA404146070 | ACP5,ZNF627 | c.723T>G (p.Asp241Glu) n.1356T>G c.720T>G (p.Asp240Glu) c.645T>G (p.Asp215Glu) n.1341T>G c.624T>G (p.Asp208Glu) n.1278T>G c.*226T>G (n.*226T>G) n.1228T>G n.2699T>G c.-94+902A>C (n.-94+902A>C) c.54+1009T>G (n.54+1009T>G) n.519+902A>C | |
19 | g.11576255A>G | CA505751850 | ACP5,ZNF627 | c.723T>C (p.Asp241=) n.1356T>C c.720T>C (p.Asp240=) c.645T>C (p.Asp215=) n.1341T>C c.624T>C (p.Asp208=) n.1278T>C c.*226T>C (n.*226T>C) n.1228T>C n.2699T>C c.-94+902A>G (n.-94+902A>G) c.54+1009T>C (n.54+1009T>C) n.519+902A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11576255A>T | CA404146071 | ACP5,ZNF627 | c.723T>A (p.Asp241Glu) n.1356T>A c.720T>A (p.Asp240Glu) c.645T>A (p.Asp215Glu) n.1341T>A c.624T>A (p.Asp208Glu) n.1278T>A c.*226T>A (n.*226T>A) n.1228T>A n.2699T>A c.-94+902A>T (n.-94+902A>T) c.54+1009T>A (n.54+1009T>A) n.519+902A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576256T>A | CA404146074 | ACP5,ZNF627 | c.722A>T (p.Asp241Val) n.1355A>T c.719A>T (p.Asp240Val) c.644A>T (p.Asp215Val) n.1340A>T c.623A>T (p.Asp208Val) n.1277A>T c.*225A>T (n.*225A>T) n.1227A>T n.2698A>T c.-94+903T>A (n.-94+903T>A) c.54+1008A>T (n.54+1008A>T) n.519+903T>A | |
19 | g.11576256T>C | CA404146075 | ACP5,ZNF627 | c.722A>G (p.Asp241Gly) n.1355A>G c.719A>G (p.Asp240Gly) c.644A>G (p.Asp215Gly) n.1340A>G c.623A>G (p.Asp208Gly) n.1277A>G c.*225A>G (n.*225A>G) n.1227A>G n.2698A>G c.-94+903T>C (n.-94+903T>C) c.54+1008A>G (n.54+1008A>G) n.519+903T>C | |
19 | g.11576256T>G | CA404146076 | ACP5,ZNF627 | c.722A>C (p.Asp241Ala) n.1355A>C c.719A>C (p.Asp240Ala) c.644A>C (p.Asp215Ala) n.1340A>C c.623A>C (p.Asp208Ala) n.1277A>C c.*225A>C (n.*225A>C) n.1227A>C n.2698A>C c.-94+903T>G (n.-94+903T>G) c.54+1008A>C (n.54+1008A>C) n.519+903T>G | |
19 | g.11576257C>A | CA404146082 | ACP5,ZNF627 | c.721G>T (p.Asp241Tyr) n.1354G>T c.718G>T (p.Asp240Tyr) c.643G>T (p.Asp215Tyr) n.1339G>T c.622G>T (p.Asp208Tyr) n.1276G>T c.*224G>T (n.*224G>T) n.1226G>T n.2697G>T c.-94+904C>A (n.-94+904C>A) c.54+1007G>T (n.54+1007G>T) n.519+904C>A | |
19 | g.11576257C>G | CA404146081 | ACP5,ZNF627 | c.721G>C (p.Asp241His) n.1354G>C c.718G>C (p.Asp240His) c.643G>C (p.Asp215His) n.1339G>C c.622G>C (p.Asp208His) n.1276G>C c.*224G>C (n.*224G>C) n.1226G>C n.2697G>C c.-94+904C>G (n.-94+904C>G) c.54+1007G>C (n.54+1007G>C) n.519+904C>G | |
19 | g.11576257C>T | CA404146079 | ACP5,ZNF627 | c.721G>A (p.Asp241Asn) n.1354G>A c.718G>A (p.Asp240Asn) c.643G>A (p.Asp215Asn) n.1339G>A c.622G>A (p.Asp208Asn) n.1276G>A c.*224G>A (n.*224G>A) n.1226G>A n.2697G>A c.-94+904C>T (n.-94+904C>T) c.54+1007G>A (n.54+1007G>A) n.519+904C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.11576258G>A | CA9215350 | ACP5,ZNF627 | c.720C>T (p.His240=) n.1353C>T c.717C>T (p.His239=) c.642C>T (p.His214=) n.1338C>T c.621C>T (p.His207=) n.1275C>T c.*223C>T (n.*223C>T) n.1225C>T n.2696C>T c.-94+905G>A (n.-94+905G>A) c.54+1006C>T (n.54+1006C>T) n.519+905G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576258G>C | CA404146085 | ACP5,ZNF627 | c.720C>G (p.His240Gln) n.1353C>G c.717C>G (p.His239Gln) c.642C>G (p.His214Gln) n.1338C>G c.621C>G (p.His207Gln) n.1275C>G c.*223C>G (n.*223C>G) n.1225C>G n.2696C>G c.-94+905G>C (n.-94+905G>C) c.54+1006C>G (n.54+1006C>G) n.519+905G>C | |
19 | g.11576258G= | CA2323005479 | ACP5,ZNF627 | c.720C= (p.His240=) n.1353C= c.717C= (p.His239=) c.642C= (p.His214=) n.1338C= c.621C= (p.His207=) n.1275C= c.*223C= (n.*223C=) n.1225C= n.2696C= c.-94+905G= (n.-94+905G=) c.54+1006C= (n.54+1006C=) n.519+905G= | |
19 | g.11576258G>T | CA404146087 | ACP5,ZNF627 | c.720C>A (p.His240Gln) n.1353C>A c.717C>A (p.His239Gln) c.642C>A (p.His214Gln) n.1338C>A c.621C>A (p.His207Gln) n.1275C>A c.*223C>A (n.*223C>A) n.1225C>A n.2696C>A c.-94+905G>T (n.-94+905G>T) c.54+1006C>A (n.54+1006C>A) n.519+905G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576259T>A | CA404146089 | ACP5,ZNF627 | c.719A>T (p.His240Leu) n.1352A>T c.716A>T (p.His239Leu) c.641A>T (p.His214Leu) n.1337A>T c.620A>T (p.His207Leu) n.1274A>T c.*222A>T (n.*222A>T) n.1224A>T n.2695A>T c.-94+906T>A (n.-94+906T>A) c.54+1005A>T (n.54+1005A>T) n.519+906T>A | |
19 | g.11576259T>C | CA404146091 | ACP5,ZNF627 | c.719A>G (p.His240Arg) n.1352A>G c.716A>G (p.His239Arg) c.641A>G (p.His214Arg) n.1337A>G c.620A>G (p.His207Arg) n.1274A>G c.*222A>G (n.*222A>G) n.1224A>G n.2695A>G c.-94+906T>C (n.-94+906T>C) c.54+1005A>G (n.54+1005A>G) n.519+906T>C | |
19 | g.11576259T>G | CA404146093 | ACP5,ZNF627 | c.719A>C (p.His240Pro) n.1352A>C c.716A>C (p.His239Pro) c.641A>C (p.His214Pro) n.1337A>C c.620A>C (p.His207Pro) n.1274A>C c.*222A>C (n.*222A>C) n.1224A>C n.2695A>C c.-94+906T>G (n.-94+906T>G) c.54+1005A>C (n.54+1005A>C) n.519+906T>G | |
19 | g.11576259_11576268delinsTGGCCGCACA | CA2323005480 | ACP5,ZNF627 | c.710_719delinsTGTGCGGCCA (p.Leu237=) n.1343_1352delinsTGTGCGGCCA c.707_716delinsTGTGCGGCCA (p.Leu236=) c.632_641delinsTGTGCGGCCA (p.Leu211=) n.1328_1337delinsTGTGCGGCCA c.611_620delinsTGTGCGGCCA (p.Leu204=) n.1265_1274delinsTGTGCGGCCA c.*213_*222delinsTGTGCGGCCA (n.*213_*222delinsTGTGCGGCCA) n.1215_1224delinsTGTGCGGCCA n.2686_2695delinsTGTGCGGCCA c.-94+906_-94+915delinsTGGCCGCACA (n.-94+906_-94+915delinsTGGCCGCACA) c.54+996_54+1005delinsTGTGCGGCCA (n.54+996_54+1005delinsTGTGCGGCCA) n.519+906_519+915delinsTGGCCGCACA | |
19 | g.11576260G>A | CA404146095 | ACP5,ZNF627 | c.718C>T (p.His240Tyr) n.1351C>T c.715C>T (p.His239Tyr) c.640C>T (p.His214Tyr) n.1336C>T c.619C>T (p.His207Tyr) n.1273C>T c.*221C>T (n.*221C>T) n.1223C>T n.2694C>T c.-94+907G>A (n.-94+907G>A) c.54+1004C>T (n.54+1004C>T) n.519+907G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11576260G>C | CA404146098 | ACP5,ZNF627 | c.718C>G (p.His240Asp) n.1351C>G c.715C>G (p.His239Asp) c.640C>G (p.His214Asp) n.1336C>G c.619C>G (p.His207Asp) n.1273C>G c.*221C>G (n.*221C>G) n.1223C>G n.2694C>G c.-94+907G>C (n.-94+907G>C) c.54+1004C>G (n.54+1004C>G) n.519+907G>C | |
19 | g.11576260G= | CA2323005481 | ACP5,ZNF627 | c.718C= (p.His240=) n.1351C= c.715C= (p.His239=) c.640C= (p.His214=) n.1336C= c.619C= (p.His207=) n.1273C= c.*221C= (n.*221C=) n.1223C= n.2694C= c.-94+907G= (n.-94+907G=) c.54+1004C= (n.54+1004C=) n.519+907G= | |
19 | g.11576260G>T | CA404146096 | ACP5,ZNF627 | c.718C>A (p.His240Asn) n.1351C>A c.715C>A (p.His239Asn) c.640C>A (p.His214Asn) n.1336C>A c.619C>A (p.His207Asn) n.1273C>A c.*221C>A (n.*221C>A) n.1223C>A n.2694C>A c.-94+907G>T (n.-94+907G>T) c.54+1004C>A (n.54+1004C>A) n.519+907G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576262_11576270del | CA783294777 | ACP5,ZNF627 | c.710_718del (p.Leu237_Gly239del) n.1343_1351del c.707_715del (p.Leu236_Gly238del) c.632_640del (p.Leu211_Gly213del) n.1328_1336del c.611_619del (p.Leu204_Gly206del) n.1265_1273del c.*213_*221del (n.*213_*221del) n.1215_1223del n.2686_2694del c.-94+909_-94+917del (n.-94+909_-94+917del) c.54+996_54+1004del (n.54+996_54+1004del) n.519+909_519+917del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11576261G>A | CA505751867 | ACP5,ZNF627 | c.717C>T (p.Gly239=) n.1350C>T c.714C>T (p.Gly238=) c.639C>T (p.Gly213=) n.1335C>T c.618C>T (p.Gly206=) n.1272C>T c.*220C>T (n.*220C>T) n.1222C>T n.2693C>T c.-94+908G>A (n.-94+908G>A) c.54+1003C>T (n.54+1003C>T) n.519+908G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576261G>C | CA505751868 | ACP5,ZNF627 | c.717C>G (p.Gly239=) n.1350C>G c.714C>G (p.Gly238=) c.639C>G (p.Gly213=) n.1335C>G c.618C>G (p.Gly206=) n.1272C>G c.*220C>G (n.*220C>G) n.1222C>G n.2693C>G c.-94+908G>C (n.-94+908G>C) c.54+1003C>G (n.54+1003C>G) n.519+908G>C | |
19 | g.11576261G>T | CA505751869 | ACP5,ZNF627 | c.717C>A (p.Gly239=) n.1350C>A c.714C>A (p.Gly238=) c.639C>A (p.Gly213=) n.1335C>A c.618C>A (p.Gly206=) n.1272C>A c.*220C>A (n.*220C>A) n.1222C>A n.2693C>A c.-94+908G>T (n.-94+908G>T) c.54+1003C>A (n.54+1003C>A) n.519+908G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576262C>A | CA9215351 | ACP5,ZNF627 | c.716G>T (p.Gly239Val) n.1349G>T c.713G>T (p.Gly238Val) c.638G>T (p.Gly213Val) n.1334G>T c.617G>T (p.Gly206Val) n.1271G>T c.*219G>T (n.*219G>T) n.1221G>T n.2692G>T c.-94+909C>A (n.-94+909C>A) c.54+1002G>T (n.54+1002G>T) n.519+909C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576262C= | CA2323005482 | ACP5,ZNF627 | c.716G= (p.Gly239=) n.1349G= c.713G= (p.Gly238=) c.638G= (p.Gly213=) n.1334G= c.617G= (p.Gly206=) n.1271G= c.*219G= (n.*219G=) n.1221G= n.2692G= c.-94+909C= (n.-94+909C=) c.54+1002G= (n.54+1002G=) n.519+909C= | |
19 | g.11576262C>G | CA404146100 | ACP5,ZNF627 | c.716G>C (p.Gly239Ala) n.1349G>C c.713G>C (p.Gly238Ala) c.638G>C (p.Gly213Ala) n.1334G>C c.617G>C (p.Gly206Ala) n.1271G>C c.*219G>C (n.*219G>C) n.1221G>C n.2692G>C c.-94+909C>G (n.-94+909C>G) c.54+1002G>C (n.54+1002G>C) n.519+909C>G | |
19 | g.11576262C>T | CA305358829 | ACP5,ZNF627 | c.716G>A (p.Gly239Asp) n.1349G>A c.713G>A (p.Gly238Asp) c.638G>A (p.Gly213Asp) n.1334G>A c.617G>A (p.Gly206Asp) n.1271G>A c.*219G>A (n.*219G>A) n.1221G>A n.2692G>A c.-94+909C>T (n.-94+909C>T) c.54+1002G>A (n.54+1002G>A) n.519+909C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576263C>A | CA404146103 | ACP5,ZNF627 | c.715G>T (p.Gly239Cys) n.1348G>T c.712G>T (p.Gly238Cys) c.637G>T (p.Gly213Cys) n.1333G>T c.616G>T (p.Gly206Cys) n.1270G>T c.*218G>T (n.*218G>T) n.1220G>T n.2691G>T c.-94+910C>A (n.-94+910C>A) c.54+1001G>T (n.54+1001G>T) n.519+910C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576263C= | CA2323005483 | ACP5,ZNF627 | c.715G= (p.Gly239=) n.1348G= c.712G= (p.Gly238=) c.637G= (p.Gly213=) n.1333G= c.616G= (p.Gly206=) n.1270G= c.*218G= (n.*218G=) n.1220G= n.2691G= c.-94+910C= (n.-94+910C=) c.54+1001G= (n.54+1001G=) n.519+910C= | |
19 | g.11576263C>G | CA404146104 | ACP5,ZNF627 | c.715G>C (p.Gly239Arg) n.1348G>C c.712G>C (p.Gly238Arg) c.637G>C (p.Gly213Arg) n.1333G>C c.616G>C (p.Gly206Arg) n.1270G>C c.*218G>C (n.*218G>C) n.1220G>C n.2691G>C c.-94+910C>G (n.-94+910C>G) c.54+1001G>C (n.54+1001G>C) n.519+910C>G | |
19 | g.11576263C>T | CA9215352 | ACP5,ZNF627 | c.715G>A (p.Gly239Ser) n.1348G>A c.712G>A (p.Gly238Ser) c.637G>A (p.Gly213Ser) n.1333G>A c.616G>A (p.Gly206Ser) n.1270G>A c.*218G>A (n.*218G>A) n.1220G>A n.2691G>A c.-94+910C>T (n.-94+910C>T) c.54+1001G>A (n.54+1001G>A) n.519+910C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.11576264G>A | CA9215353 | ACP5,ZNF627 | c.714C>T (p.Cys238=) n.1347C>T c.711C>T (p.Cys237=) c.636C>T (p.Cys212=) n.1332C>T c.615C>T (p.Cys205=) n.1269C>T c.*217C>T (n.*217C>T) n.1219C>T n.2690C>T c.-94+911G>A (n.-94+911G>A) c.54+1000C>T (n.54+1000C>T) n.519+911G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.11576264G>C | CA404146108 | ACP5,ZNF627 | c.714C>G (p.Cys238Trp) n.1347C>G c.711C>G (p.Cys237Trp) c.636C>G (p.Cys212Trp) n.1332C>G c.615C>G (p.Cys205Trp) n.1269C>G c.*217C>G (n.*217C>G) n.1219C>G n.2690C>G c.-94+911G>C (n.-94+911G>C) c.54+1000C>G (n.54+1000C>G) n.519+911G>C | |
19 | g.11576264G= | CA2323005484 | ACP5,ZNF627 | c.714C= (p.Cys238=) n.1347C= c.711C= (p.Cys237=) c.636C= (p.Cys212=) n.1332C= c.615C= (p.Cys205=) n.1269C= c.*217C= (n.*217C=) n.1219C= n.2690C= c.-94+911G= (n.-94+911G=) c.54+1000C= (n.54+1000C=) n.519+911G= | |
19 | g.11576264G>T | CA404146109 | ACP5,ZNF627 | c.714C>A (p.Cys238Ter) n.1347C>A c.711C>A (p.Cys237Ter) c.636C>A (p.Cys212Ter) n.1332C>A c.615C>A (p.Cys205Ter) n.1269C>A c.*217C>A (n.*217C>A) n.1219C>A n.2690C>A c.-94+911G>T (n.-94+911G>T) c.54+1000C>A (n.54+1000C>A) n.519+911G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576265C>A | CA404146110 | ACP5,ZNF627 | c.713G>T (p.Cys238Phe) n.1346G>T c.710G>T (p.Cys237Phe) c.635G>T (p.Cys212Phe) n.1331G>T c.614G>T (p.Cys205Phe) n.1268G>T c.*216G>T (n.*216G>T) n.1218G>T n.2689G>T c.-94+912C>A (n.-94+912C>A) c.54+999G>T (n.54+999G>T) n.519+912C>A | |
19 | g.11576265C= | CA2323005485 | ACP5,ZNF627 | c.713G= (p.Cys238=) n.1346G= c.710G= (p.Cys237=) c.635G= (p.Cys212=) n.1331G= c.614G= (p.Cys205=) n.1268G= c.*216G= (n.*216G=) n.1218G= n.2689G= c.-94+912C= (n.-94+912C=) c.54+999G= (n.54+999G=) n.519+912C= | |
19 | g.11576265C>G | CA404146111 | ACP5,ZNF627 | c.713G>C (p.Cys238Ser) n.1346G>C c.710G>C (p.Cys237Ser) c.635G>C (p.Cys212Ser) n.1331G>C c.614G>C (p.Cys205Ser) n.1268G>C c.*216G>C (n.*216G>C) n.1218G>C n.2689G>C c.-94+912C>G (n.-94+912C>G) c.54+999G>C (n.54+999G>C) n.519+912C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576265C>T | CA404146113 | ACP5,ZNF627 | c.713G>A (p.Cys238Tyr) n.1346G>A c.710G>A (p.Cys237Tyr) c.635G>A (p.Cys212Tyr) n.1331G>A c.614G>A (p.Cys205Tyr) n.1268G>A c.*216G>A (n.*216G>A) n.1218G>A n.2689G>A c.-94+912C>T (n.-94+912C>T) c.54+999G>A (n.54+999G>A) n.519+912C>T | |
19 | g.11576266A>C | CA404146117 | ACP5,ZNF627 | c.712T>G (p.Cys238Gly) n.1345T>G c.709T>G (p.Cys237Gly) c.634T>G (p.Cys212Gly) n.1330T>G c.613T>G (p.Cys205Gly) n.1267T>G c.*215T>G (n.*215T>G) n.1217T>G n.2688T>G c.-94+913A>C (n.-94+913A>C) c.54+998T>G (n.54+998T>G) n.519+913A>C | |
19 | g.11576266A>G | CA404146119 | ACP5,ZNF627 | c.712T>C (p.Cys238Arg) n.1345T>C c.709T>C (p.Cys237Arg) c.634T>C (p.Cys212Arg) n.1330T>C c.613T>C (p.Cys205Arg) n.1267T>C c.*215T>C (n.*215T>C) n.1217T>C n.2688T>C c.-94+913A>G (n.-94+913A>G) c.54+998T>C (n.54+998T>C) n.519+913A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11576266A>T | CA404146115 | ACP5,ZNF627 | c.712T>A (p.Cys238Ser) n.1345T>A c.709T>A (p.Cys237Ser) c.634T>A (p.Cys212Ser) n.1330T>A c.613T>A (p.Cys205Ser) n.1267T>A c.*215T>A (n.*215T>A) n.1217T>A n.2688T>A c.-94+913A>T (n.-94+913A>T) c.54+998T>A (n.54+998T>A) n.519+913A>T | |
19 | g.11576267C>A | CA505751874 | ACP5,ZNF627 | c.711G>T (p.Leu237=) n.1344G>T c.708G>T (p.Leu236=) c.633G>T (p.Leu211=) n.1329G>T c.612G>T (p.Leu204=) n.1266G>T c.*214G>T (n.*214G>T) n.1216G>T n.2687G>T c.-94+914C>A (n.-94+914C>A) c.54+997G>T (n.54+997G>T) n.519+914C>A | |
19 | g.11576267C>G | CA505751876 | ACP5,ZNF627 | c.711G>C (p.Leu237=) n.1344G>C c.708G>C (p.Leu236=) c.633G>C (p.Leu211=) n.1329G>C c.612G>C (p.Leu204=) n.1266G>C c.*214G>C (n.*214G>C) n.1216G>C n.2687G>C c.-94+914C>G (n.-94+914C>G) c.54+997G>C (n.54+997G>C) n.519+914C>G | |
19 | g.11576267C>T | CA505751877 | ACP5,ZNF627 | c.711G>A (p.Leu237=) n.1344G>A c.708G>A (p.Leu236=) c.633G>A (p.Leu211=) n.1329G>A c.612G>A (p.Leu204=) n.1266G>A c.*214G>A (n.*214G>A) n.1216G>A n.2687G>A c.-94+914C>T (n.-94+914C>T) c.54+997G>A (n.54+997G>A) n.519+914C>T | |
19 | g.11576268A>C | CA404146121 | ACP5,ZNF627 | c.710T>G (p.Leu237Arg) n.1343T>G c.707T>G (p.Leu236Arg) c.632T>G (p.Leu211Arg) n.1328T>G c.611T>G (p.Leu204Arg) n.1265T>G c.*213T>G (n.*213T>G) n.1215T>G n.2686T>G c.-94+915A>C (n.-94+915A>C) c.54+996T>G (n.54+996T>G) n.519+915A>C | |
19 | g.11576268A>G | CA404146125 | ACP5,ZNF627 | c.710T>C (p.Leu237Pro) n.1343T>C c.707T>C (p.Leu236Pro) c.632T>C (p.Leu211Pro) n.1328T>C c.611T>C (p.Leu204Pro) n.1265T>C c.*213T>C (n.*213T>C) n.1215T>C n.2686T>C c.-94+915A>G (n.-94+915A>G) c.54+996T>C (n.54+996T>C) n.519+915A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11576268A>T | CA404146123 | ACP5,ZNF627 | c.710T>A (p.Leu237Gln) n.1343T>A c.707T>A (p.Leu236Gln) c.632T>A (p.Leu211Gln) n.1328T>A c.611T>A (p.Leu204Gln) n.1265T>A c.*213T>A (n.*213T>A) n.1215T>A n.2686T>A c.-94+915A>T (n.-94+915A>T) c.54+996T>A (n.54+996T>A) n.519+915A>T | |
19 | g.11576269G>A | CA505751880 | ACP5,ZNF627 | c.709C>T (p.Leu237=) n.1342C>T c.706C>T (p.Leu236=) c.631C>T (p.Leu211=) n.1327C>T c.610C>T (p.Leu204=) n.1264C>T c.*212C>T (n.*212C>T) n.1214C>T n.2685C>T c.-94+916G>A (n.-94+916G>A) c.54+995C>T (n.54+995C>T) n.519+916G>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.11576269G>C | CA404146126 | ACP5,ZNF627 | c.709C>G (p.Leu237Val) n.1342C>G c.706C>G (p.Leu236Val) c.631C>G (p.Leu211Val) n.1327C>G c.610C>G (p.Leu204Val) n.1264C>G c.*212C>G (n.*212C>G) n.1214C>G n.2685C>G c.-94+916G>C (n.-94+916G>C) c.54+995C>G (n.54+995C>G) n.519+916G>C | dbSNP |
19 | g.11576269G= | CA2323005486 | ACP5,ZNF627 | c.709C= (p.Leu237=) n.1342C= c.706C= (p.Leu236=) c.631C= (p.Leu211=) n.1327C= c.610C= (p.Leu204=) n.1264C= c.*212C= (n.*212C=) n.1214C= n.2685C= c.-94+916G= (n.-94+916G=) c.54+995C= (n.54+995C=) n.519+916G= | |
19 | g.11576269G>T | CA404146128 | ACP5,ZNF627 | c.709C>A (p.Leu237Met) n.1342C>A c.706C>A (p.Leu236Met) c.631C>A (p.Leu211Met) n.1327C>A c.610C>A (p.Leu204Met) n.1264C>A c.*212C>A (n.*212C>A) n.1214C>A n.2685C>A c.-94+916G>T (n.-94+916G>T) c.54+995C>A (n.54+995C>A) n.519+916G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576270G>A | CA505751883 | ACP5,ZNF627 | c.708C>T (p.Tyr236=) n.1341C>T c.705C>T (p.Tyr235=) c.630C>T (p.Tyr210=) n.1326C>T c.609C>T (p.Tyr203=) n.1263C>T c.*211C>T (n.*211C>T) n.1213C>T n.2684C>T c.-94+917G>A (n.-94+917G>A) c.54+994C>T (n.54+994C>T) n.519+917G>A | |
19 | g.11576270G>C | CA404146130 | ACP5,ZNF627 | c.708C>G (p.Tyr236Ter) n.1341C>G c.705C>G (p.Tyr235Ter) c.630C>G (p.Tyr210Ter) n.1326C>G c.609C>G (p.Tyr203Ter) n.1263C>G c.*211C>G (n.*211C>G) n.1213C>G n.2684C>G c.-94+917G>C (n.-94+917G>C) c.54+994C>G (n.54+994C>G) n.519+917G>C | |
19 | g.11576270G>T | CA404146131 | ACP5,ZNF627 | c.708C>A (p.Tyr236Ter) n.1341C>A c.705C>A (p.Tyr235Ter) c.630C>A (p.Tyr210Ter) n.1326C>A c.609C>A (p.Tyr203Ter) n.1263C>A c.*211C>A (n.*211C>A) n.1213C>A n.2684C>A c.-94+917G>T (n.-94+917G>T) c.54+994C>A (n.54+994C>A) n.519+917G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576271T>A | CA404146133 | ACP5,ZNF627 | c.707A>T (p.Tyr236Phe) n.1340A>T c.704A>T (p.Tyr235Phe) c.629A>T (p.Tyr210Phe) n.1325A>T c.608A>T (p.Tyr203Phe) n.1262A>T c.*210A>T (n.*210A>T) n.1212A>T n.2683A>T c.-94+918T>A (n.-94+918T>A) c.54+993A>T (n.54+993A>T) n.519+918T>A | |
19 | g.11576271T>C | CA404146135 | ACP5,ZNF627 | c.707A>G (p.Tyr236Cys) n.1340A>G c.704A>G (p.Tyr235Cys) c.629A>G (p.Tyr210Cys) n.1325A>G c.608A>G (p.Tyr203Cys) n.1262A>G c.*210A>G (n.*210A>G) n.1212A>G n.2683A>G c.-94+918T>C (n.-94+918T>C) c.54+993A>G (n.54+993A>G) n.519+918T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11576271T>G | CA404146137 | ACP5,ZNF627 | c.707A>C (p.Tyr236Ser) n.1340A>C c.704A>C (p.Tyr235Ser) c.629A>C (p.Tyr210Ser) n.1325A>C c.608A>C (p.Tyr203Ser) n.1262A>C c.*210A>C (n.*210A>C) n.1212A>C n.2683A>C c.-94+918T>G (n.-94+918T>G) c.54+993A>C (n.54+993A>C) n.519+918T>G | |
19 | g.11576272A>C | CA404146139 | ACP5,ZNF627 | c.706T>G (p.Tyr236Asp) n.1339T>G c.703T>G (p.Tyr235Asp) c.628T>G (p.Tyr210Asp) n.1324T>G c.607T>G (p.Tyr203Asp) n.1261T>G c.*209T>G (n.*209T>G) n.1211T>G n.2682T>G c.-94+919A>C (n.-94+919A>C) c.54+992T>G (n.54+992T>G) n.519+919A>C | |
19 | g.11576272A>G | CA404146141 | ACP5,ZNF627 | c.706T>C (p.Tyr236His) n.1339T>C c.703T>C (p.Tyr235His) c.628T>C (p.Tyr210His) n.1324T>C c.607T>C (p.Tyr203His) n.1261T>C c.*209T>C (n.*209T>C) n.1211T>C n.2682T>C c.-94+919A>G (n.-94+919A>G) c.54+992T>C (n.54+992T>C) n.519+919A>G | |
19 | g.11576272A>T | CA404146143 | ACP5,ZNF627 | c.706T>A (p.Tyr236Asn) n.1339T>A c.703T>A (p.Tyr235Asn) c.628T>A (p.Tyr210Asn) n.1324T>A c.607T>A (p.Tyr203Asn) n.1261T>A c.*209T>A (n.*209T>A) n.1211T>A n.2682T>A c.-94+919A>T (n.-94+919A>T) c.54+992T>A (n.54+992T>A) n.519+919A>T | |
19 | g.11576273G>A | CA505751888 | ACP5,ZNF627 | c.705C>T (p.Ala235=) n.1338C>T c.702C>T (p.Ala234=) c.627C>T (p.Ala209=) n.1323C>T c.606C>T (p.Ala202=) n.1260C>T c.*208C>T (n.*208C>T) n.1210C>T n.2681C>T c.-94+920G>A (n.-94+920G>A) c.54+991C>T (n.54+991C>T) n.519+920G>A | |
19 | g.11576273G>C | CA505751887 | ACP5,ZNF627 | c.705C>G (p.Ala235=) n.1338C>G c.702C>G (p.Ala234=) c.627C>G (p.Ala209=) n.1323C>G c.606C>G (p.Ala202=) n.1260C>G c.*208C>G (n.*208C>G) n.1210C>G n.2681C>G c.-94+920G>C (n.-94+920G>C) c.54+991C>G (n.54+991C>G) n.519+920G>C | |
19 | g.11576273G>T | CA505751886 | ACP5,ZNF627 | c.705C>A (p.Ala235=) n.1338C>A c.702C>A (p.Ala234=) c.627C>A (p.Ala209=) n.1323C>A c.606C>A (p.Ala202=) n.1260C>A c.*208C>A (n.*208C>A) n.1210C>A n.2681C>A c.-94+920G>T (n.-94+920G>T) c.54+991C>A (n.54+991C>A) n.519+920G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576274del | CA2582557823 | ACP5,ZNF627 | c.705del (p.Tyr236ThrfsTer22) n.1338del c.702del (p.Tyr235ThrfsTer22) c.627del (p.Tyr210ThrfsTer22) n.1323del c.606del (p.Tyr203ThrfsTer22) n.1260del c.*208del (n.*208del) n.1210del n.2681del c.-94+921del (n.-94+921del) c.54+991del (n.54+991del) n.519+921del | gnomAD v4 |
19 | g.11576274G>A | CA404146145 | ACP5,ZNF627 | c.704C>T (p.Ala235Val) n.1337C>T c.701C>T (p.Ala234Val) c.626C>T (p.Ala209Val) n.1322C>T c.605C>T (p.Ala202Val) n.1259C>T c.*207C>T (n.*207C>T) n.1209C>T n.2680C>T c.-94+921G>A (n.-94+921G>A) c.54+990C>T (n.54+990C>T) n.519+921G>A | dbSNP |
19 | g.11576274G>C | CA404146147 | ACP5,ZNF627 | c.704C>G (p.Ala235Gly) n.1337C>G c.701C>G (p.Ala234Gly) c.626C>G (p.Ala209Gly) n.1322C>G c.605C>G (p.Ala202Gly) n.1259C>G c.*207C>G (n.*207C>G) n.1209C>G n.2680C>G c.-94+921G>C (n.-94+921G>C) c.54+990C>G (n.54+990C>G) n.519+921G>C | |
19 | g.11576274G= | CA2323005487 | ACP5,ZNF627 | c.704C= (p.Ala235=) n.1337C= c.701C= (p.Ala234=) c.626C= (p.Ala209=) n.1322C= c.605C= (p.Ala202=) n.1259C= c.*207C= (n.*207C=) n.1209C= n.2680C= c.-94+921G= (n.-94+921G=) c.54+990C= (n.54+990C=) n.519+921G= | |
19 | g.11576274G>T | CA404146148 | ACP5,ZNF627 | c.704C>A (p.Ala235Asp) n.1337C>A c.701C>A (p.Ala234Asp) c.626C>A (p.Ala209Asp) n.1322C>A c.605C>A (p.Ala202Asp) n.1259C>A c.*207C>A (n.*207C>A) n.1209C>A n.2680C>A c.-94+921G>T (n.-94+921G>T) c.54+990C>A (n.54+990C>A) n.519+921G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576275C>A | CA404146153 | ACP5,ZNF627 | c.703G>T (p.Ala235Ser) n.1336G>T c.700G>T (p.Ala234Ser) c.625G>T (p.Ala209Ser) n.1321G>T c.604G>T (p.Ala202Ser) n.1258G>T c.*206G>T (n.*206G>T) n.1208G>T n.2679G>T c.-94+922C>A (n.-94+922C>A) c.54+989G>T (n.54+989G>T) n.519+922C>A | |
19 | g.11576275C>G | CA404146152 | ACP5,ZNF627 | c.703G>C (p.Ala235Pro) n.1336G>C c.700G>C (p.Ala234Pro) c.625G>C (p.Ala209Pro) n.1321G>C c.604G>C (p.Ala202Pro) n.1258G>C c.*206G>C (n.*206G>C) n.1208G>C n.2679G>C c.-94+922C>G (n.-94+922C>G) c.54+989G>C (n.54+989G>C) n.519+922C>G | |
19 | g.11576275C>T | CA404146151 | ACP5,ZNF627 | c.703G>A (p.Ala235Thr) n.1336G>A c.700G>A (p.Ala234Thr) c.625G>A (p.Ala209Thr) n.1321G>A c.604G>A (p.Ala202Thr) n.1258G>A c.*206G>A (n.*206G>A) n.1208G>A n.2679G>A c.-94+922C>T (n.-94+922C>T) c.54+989G>A (n.54+989G>A) n.519+922C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576276A= | CA2323005488 | ACP5,ZNF627 | c.702T= (p.Thr234=) n.1335T= c.699T= (p.Thr233=) c.624T= (p.Thr208=) n.1320T= c.603T= (p.Thr201=) n.1257T= c.*205T= (n.*205T=) n.1207T= n.2678T= c.-94+923A= (n.-94+923A=) c.54+988T= (n.54+988T=) n.519+923A= | |
19 | g.11576276A>C | CA505751891 | ACP5,ZNF627 | c.702T>G (p.Thr234=) n.1335T>G c.699T>G (p.Thr233=) c.624T>G (p.Thr208=) n.1320T>G c.603T>G (p.Thr201=) n.1257T>G c.*205T>G (n.*205T>G) n.1207T>G n.2678T>G c.-94+923A>C (n.-94+923A>C) c.54+988T>G (n.54+988T>G) n.519+923A>C | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11576276A>G | CA9215354 | ACP5,ZNF627 | c.702T>C (p.Thr234=) n.1335T>C c.699T>C (p.Thr233=) c.624T>C (p.Thr208=) n.1320T>C c.603T>C (p.Thr201=) n.1257T>C c.*205T>C (n.*205T>C) n.1207T>C n.2678T>C c.-94+923A>G (n.-94+923A>G) c.54+988T>C (n.54+988T>C) n.519+923A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576276A>T | CA505751892 | ACP5,ZNF627 | c.702T>A (p.Thr234=) n.1335T>A c.699T>A (p.Thr233=) c.624T>A (p.Thr208=) n.1320T>A c.603T>A (p.Thr201=) n.1257T>A c.*205T>A (n.*205T>A) n.1207T>A n.2678T>A c.-94+923A>T (n.-94+923A>T) c.54+988T>A (n.54+988T>A) n.519+923A>T | |
19 | g.11576277G>A | CA404146156 | ACP5,ZNF627 | c.701C>T (p.Thr234Ile) n.1334C>T c.698C>T (p.Thr233Ile) c.623C>T (p.Thr208Ile) n.1319C>T c.602C>T (p.Thr201Ile) n.1256C>T c.*204C>T (n.*204C>T) n.1206C>T n.2677C>T c.-94+924G>A (n.-94+924G>A) c.54+987C>T (n.54+987C>T) n.519+924G>A | |
19 | g.11576277G>C | CA404146162 | ACP5,ZNF627 | c.701C>G (p.Thr234Ser) n.1334C>G c.698C>G (p.Thr233Ser) c.623C>G (p.Thr208Ser) n.1319C>G c.602C>G (p.Thr201Ser) n.1256C>G c.*204C>G (n.*204C>G) n.1206C>G n.2677C>G c.-94+924G>C (n.-94+924G>C) c.54+987C>G (n.54+987C>G) n.519+924G>C | |
19 | g.11576277G>T | CA404146163 | ACP5,ZNF627 | c.701C>A (p.Thr234Asn) n.1334C>A c.698C>A (p.Thr233Asn) c.623C>A (p.Thr208Asn) n.1319C>A c.602C>A (p.Thr201Asn) n.1256C>A c.*204C>A (n.*204C>A) n.1206C>A n.2677C>A c.-94+924G>T (n.-94+924G>T) c.54+987C>A (n.54+987C>A) n.519+924G>T | |
19 | g.11576278T>A | CA404146165 | ACP5,ZNF627 | c.700A>T (p.Thr234Ser) n.1333A>T c.697A>T (p.Thr233Ser) c.622A>T (p.Thr208Ser) n.1318A>T c.601A>T (p.Thr201Ser) n.1255A>T c.*203A>T (n.*203A>T) n.1205A>T n.2676A>T c.-94+925T>A (n.-94+925T>A) c.54+986A>T (n.54+986A>T) n.519+925T>A | |
19 | g.11576278T>C | CA404146166 | ACP5,ZNF627 | c.700A>G (p.Thr234Ala) n.1333A>G c.697A>G (p.Thr233Ala) c.622A>G (p.Thr208Ala) n.1318A>G c.601A>G (p.Thr201Ala) n.1255A>G c.*203A>G (n.*203A>G) n.1205A>G n.2676A>G c.-94+925T>C (n.-94+925T>C) c.54+986A>G (n.54+986A>G) n.519+925T>C | |
19 | g.11576278T>G | CA404146168 | ACP5,ZNF627 | c.700A>C (p.Thr234Pro) n.1333A>C c.697A>C (p.Thr233Pro) c.622A>C (p.Thr208Pro) n.1318A>C c.601A>C (p.Thr201Pro) n.1255A>C c.*203A>C (n.*203A>C) n.1205A>C n.2676A>C c.-94+925T>G (n.-94+925T>G) c.54+986A>C (n.54+986A>C) n.519+925T>G | |
19 | g.11576279G>A | CA505751900 | ACP5,ZNF627 | c.699C>T (p.Val233=) n.1332C>T c.696C>T (p.Val232=) c.621C>T (p.Val207=) n.1317C>T c.600C>T (p.Val200=) n.1254C>T c.*202C>T (n.*202C>T) n.1204C>T n.2675C>T c.-94+926G>A (n.-94+926G>A) c.54+985C>T (n.54+985C>T) n.519+926G>A | |
19 | g.11576279G>C | CA505751902 | ACP5,ZNF627 | c.699C>G (p.Val233=) n.1332C>G c.696C>G (p.Val232=) c.621C>G (p.Val207=) n.1317C>G c.600C>G (p.Val200=) n.1254C>G c.*202C>G (n.*202C>G) n.1204C>G n.2675C>G c.-94+926G>C (n.-94+926G>C) c.54+985C>G (n.54+985C>G) n.519+926G>C | |
19 | g.11576279G>T | CA505751904 | ACP5,ZNF627 | c.699C>A (p.Val233=) n.1332C>A c.696C>A (p.Val232=) c.621C>A (p.Val207=) n.1317C>A c.600C>A (p.Val200=) n.1254C>A c.*202C>A (n.*202C>A) n.1204C>A n.2675C>A c.-94+926G>T (n.-94+926G>T) c.54+985C>A (n.54+985C>A) n.519+926G>T | |
19 | g.11576280A= | CA2323005489 | ACP5,ZNF627 | c.698T= (p.Val233=) n.1331T= c.695T= (p.Val232=) c.620T= (p.Val207=) n.1316T= c.599T= (p.Val200=) n.1253T= c.*201T= (n.*201T=) n.1203T= n.2674T= c.-94+927A= (n.-94+927A=) c.54+984T= (n.54+984T=) n.519+927A= | |
19 | g.11576280A>C | CA404146170 | ACP5,ZNF627 | c.698T>G (p.Val233Gly) n.1331T>G c.695T>G (p.Val232Gly) c.620T>G (p.Val207Gly) n.1316T>G c.599T>G (p.Val200Gly) n.1253T>G c.*201T>G (n.*201T>G) n.1203T>G n.2674T>G c.-94+927A>C (n.-94+927A>C) c.54+984T>G (n.54+984T>G) n.519+927A>C | dbSNP |
19 | g.11576280A>G | CA404146171 | ACP5,ZNF627 | c.698T>C (p.Val233Ala) n.1331T>C c.695T>C (p.Val232Ala) c.620T>C (p.Val207Ala) n.1316T>C c.599T>C (p.Val200Ala) n.1253T>C c.*201T>C (n.*201T>C) n.1203T>C n.2674T>C c.-94+927A>G (n.-94+927A>G) c.54+984T>C (n.54+984T>C) n.519+927A>G | |
19 | g.11576280A>T | CA404146173 | ACP5,ZNF627 | c.698T>A (p.Val233Asp) n.1331T>A c.695T>A (p.Val232Asp) c.620T>A (p.Val207Asp) n.1316T>A c.599T>A (p.Val200Asp) n.1253T>A c.*201T>A (n.*201T>A) n.1203T>A n.2674T>A c.-94+927A>T (n.-94+927A>T) c.54+984T>A (n.54+984T>A) n.519+927A>T | |
19 | g.11576281C>A | CA404146174 | ACP5,ZNF627 | c.697G>T (p.Val233Phe) n.1330G>T c.694G>T (p.Val232Phe) c.619G>T (p.Val207Phe) n.1315G>T c.598G>T (p.Val200Phe) n.1252G>T c.*200G>T (n.*200G>T) n.1202G>T n.2673G>T c.-94+928C>A (n.-94+928C>A) c.54+983G>T (n.54+983G>T) n.519+928C>A | |
19 | g.11576281C>G | CA404146175 | ACP5,ZNF627 | c.697G>C (p.Val233Leu) n.1330G>C c.694G>C (p.Val232Leu) c.619G>C (p.Val207Leu) n.1315G>C c.598G>C (p.Val200Leu) n.1252G>C c.*200G>C (n.*200G>C) n.1202G>C n.2673G>C c.-94+928C>G (n.-94+928C>G) c.54+983G>C (n.54+983G>C) n.519+928C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11576281C>T | CA404146177 | ACP5,ZNF627 | c.697G>A (p.Val233Ile) n.1330G>A c.694G>A (p.Val232Ile) c.619G>A (p.Val207Ile) n.1315G>A c.598G>A (p.Val200Ile) n.1252G>A c.*200G>A (n.*200G>A) n.1202G>A n.2673G>A c.-94+928C>T (n.-94+928C>T) c.54+983G>A (n.54+983G>A) n.519+928C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576282C>A | CA505751906 | ACP5,ZNF627 | c.696G>T (p.Gly232=) n.1329G>T c.693G>T (p.Gly231=) c.618G>T (p.Gly206=) n.1314G>T c.597G>T (p.Gly199=) n.1251G>T c.*199G>T (n.*199G>T) n.1201G>T n.2672G>T c.-94+929C>A (n.-94+929C>A) c.54+982G>T (n.54+982G>T) n.519+929C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576282C= | CA2323005490 | ACP5,ZNF627 | c.696G= (p.Gly232=) n.1329G= c.693G= (p.Gly231=) c.618G= (p.Gly206=) n.1314G= c.597G= (p.Gly199=) n.1251G= c.*199G= (n.*199G=) n.1201G= n.2672G= c.-94+929C= (n.-94+929C=) c.54+982G= (n.54+982G=) n.519+929C= | |
19 | g.11576282C>G | CA505751908 | ACP5,ZNF627 | c.696G>C (p.Gly232=) n.1329G>C c.693G>C (p.Gly231=) c.618G>C (p.Gly206=) n.1314G>C c.597G>C (p.Gly199=) n.1251G>C c.*199G>C (n.*199G>C) n.1201G>C n.2672G>C c.-94+929C>G (n.-94+929C>G) c.54+982G>C (n.54+982G>C) n.519+929C>G | |
19 | g.11576282C>T | CA505751910 | ACP5,ZNF627 | c.696G>A (p.Gly232=) n.1329G>A c.693G>A (p.Gly231=) c.618G>A (p.Gly206=) n.1314G>A c.597G>A (p.Gly199=) n.1251G>A c.*199G>A (n.*199G>A) n.1201G>A n.2672G>A c.-94+929C>T (n.-94+929C>T) c.54+982G>A (n.54+982G>A) n.519+929C>T | dbSNP |
19 | g.11576283C>A | CA404146181 | ACP5,ZNF627 | c.695G>T (p.Gly232Val) n.1328G>T c.692G>T (p.Gly231Val) c.617G>T (p.Gly206Val) n.1313G>T c.596G>T (p.Gly199Val) n.1250G>T c.*198G>T (n.*198G>T) n.1200G>T n.2671G>T c.-94+930C>A (n.-94+930C>A) c.54+981G>T (n.54+981G>T) n.519+930C>A | dbSNP |
19 | g.11576283C= | CA2323005491 | ACP5,ZNF627 | c.695G= (p.Gly232=) n.1328G= c.692G= (p.Gly231=) c.617G= (p.Gly206=) n.1313G= c.596G= (p.Gly199=) n.1250G= c.*198G= (n.*198G=) n.1200G= n.2671G= c.-94+930C= (n.-94+930C=) c.54+981G= (n.54+981G=) n.519+930C= | |
19 | g.11576283C>G | CA404146183 | ACP5,ZNF627 | c.695G>C (p.Gly232Ala) n.1328G>C c.692G>C (p.Gly231Ala) c.617G>C (p.Gly206Ala) n.1313G>C c.596G>C (p.Gly199Ala) n.1250G>C c.*198G>C (n.*198G>C) n.1200G>C n.2671G>C c.-94+930C>G (n.-94+930C>G) c.54+981G>C (n.54+981G>C) n.519+930C>G | |
19 | g.11576283C>T | CA404146179 | ACP5,ZNF627 | c.695G>A (p.Gly232Glu) n.1328G>A c.692G>A (p.Gly231Glu) c.617G>A (p.Gly206Glu) n.1313G>A c.596G>A (p.Gly199Glu) n.1250G>A c.*198G>A (n.*198G>A) n.1200G>A n.2671G>A c.-94+930C>T (n.-94+930C>T) c.54+981G>A (n.54+981G>A) n.519+930C>T | |
19 | g.11576284C>A | CA404146184 | ACP5,ZNF627 | c.694G>T (p.Gly232Trp) n.1327G>T c.691G>T (p.Gly231Trp) c.616G>T (p.Gly206Trp) n.1312G>T c.595G>T (p.Gly199Trp) n.1249G>T c.*197G>T (n.*197G>T) n.1199G>T n.2670G>T c.-94+931C>A (n.-94+931C>A) c.54+980G>T (n.54+980G>T) n.519+931C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576284C= | CA2323005492 | ACP5,ZNF627 | c.694G= (p.Gly232=) n.1327G= c.691G= (p.Gly231=) c.616G= (p.Gly206=) n.1312G= c.595G= (p.Gly199=) n.1249G= c.*197G= (n.*197G=) n.1199G= n.2670G= c.-94+931C= (n.-94+931C=) c.54+980G= (n.54+980G=) n.519+931C= | |
19 | g.11576284C>G | CA404146186 | ACP5,ZNF627 | c.694G>C (p.Gly232Arg) n.1327G>C c.691G>C (p.Gly231Arg) c.616G>C (p.Gly206Arg) n.1312G>C c.595G>C (p.Gly199Arg) n.1249G>C c.*197G>C (n.*197G>C) n.1199G>C n.2670G>C c.-94+931C>G (n.-94+931C>G) c.54+980G>C (n.54+980G>C) n.519+931C>G | |
19 | g.11576284C>T | CA9215355 | ACP5,ZNF627 | c.694G>A (p.Gly232Arg) n.1327G>A c.691G>A (p.Gly231Arg) c.616G>A (p.Gly206Arg) n.1312G>A c.595G>A (p.Gly199Arg) n.1249G>A c.*197G>A (n.*197G>A) n.1199G>A n.2670G>A c.-94+931C>T (n.-94+931C>T) c.54+980G>A (n.54+980G>A) n.519+931C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11576285G>A | CA9215356 | ACP5,ZNF627 | c.693C>T (p.Tyr231=) n.1326C>T c.690C>T (p.Tyr230=) c.615C>T (p.Tyr205=) n.1311C>T c.594C>T (p.Tyr198=) n.1248C>T c.*196C>T (n.*196C>T) n.1198C>T n.2669C>T c.-94+932G>A (n.-94+932G>A) c.54+979C>T (n.54+979C>T) n.519+932G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11576285G>C | CA404146191 | ACP5,ZNF627 | c.693C>G (p.Tyr231Ter) n.1326C>G c.690C>G (p.Tyr230Ter) c.615C>G (p.Tyr205Ter) n.1311C>G c.594C>G (p.Tyr198Ter) n.1248C>G c.*196C>G (n.*196C>G) n.1198C>G n.2669C>G c.-94+932G>C (n.-94+932G>C) c.54+979C>G (n.54+979C>G) n.519+932G>C | |
19 | g.11576285G= | CA2323005493 | ACP5,ZNF627 | c.693C= (p.Tyr231=) n.1326C= c.690C= (p.Tyr230=) c.615C= (p.Tyr205=) n.1311C= c.594C= (p.Tyr198=) n.1248C= c.*196C= (n.*196C=) n.1198C= n.2669C= c.-94+932G= (n.-94+932G=) c.54+979C= (n.54+979C=) n.519+932G= | |
19 | g.11576285G>T | CA404146193 | ACP5,ZNF627 | c.693C>A (p.Tyr231Ter) n.1326C>A c.690C>A (p.Tyr230Ter) c.615C>A (p.Tyr205Ter) n.1311C>A c.594C>A (p.Tyr198Ter) n.1248C>A c.*196C>A (n.*196C>A) n.1198C>A n.2669C>A c.-94+932G>T (n.-94+932G>T) c.54+979C>A (n.54+979C>A) n.519+932G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576286T>A | CA404146195 | ACP5,ZNF627 | c.692A>T (p.Tyr231Phe) n.1325A>T c.689A>T (p.Tyr230Phe) c.614A>T (p.Tyr205Phe) n.1310A>T c.593A>T (p.Tyr198Phe) n.1247A>T c.*195A>T (n.*195A>T) n.1197A>T n.2668A>T c.-94+933T>A (n.-94+933T>A) c.54+978A>T (n.54+978A>T) n.519+933T>A | |
19 | g.11576286T>C | CA404146197 | ACP5,ZNF627 | c.692A>G (p.Tyr231Cys) n.1325A>G c.689A>G (p.Tyr230Cys) c.614A>G (p.Tyr205Cys) n.1310A>G c.593A>G (p.Tyr198Cys) n.1247A>G c.*195A>G (n.*195A>G) n.1197A>G n.2668A>G c.-94+933T>C (n.-94+933T>C) c.54+978A>G (n.54+978A>G) n.519+933T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11576286T>G | CA404146198 | ACP5,ZNF627 | c.692A>C (p.Tyr231Ser) n.1325A>C c.689A>C (p.Tyr230Ser) c.614A>C (p.Tyr205Ser) n.1310A>C c.593A>C (p.Tyr198Ser) n.1247A>C c.*195A>C (n.*195A>C) n.1197A>C n.2668A>C c.-94+933T>G (n.-94+933T>G) c.54+978A>C (n.54+978A>C) n.519+933T>G | |
19 | g.11576287A>C | CA404146201 | ACP5,ZNF627 | c.691T>G (p.Tyr231Asp) n.1324T>G c.688T>G (p.Tyr230Asp) c.613T>G (p.Tyr205Asp) n.1309T>G c.592T>G (p.Tyr198Asp) n.1246T>G c.*194T>G (n.*194T>G) n.1196T>G n.2667T>G c.-94+934A>C (n.-94+934A>C) c.54+977T>G (n.54+977T>G) n.519+934A>C | |
19 | g.11576287A>G | CA404146203 | ACP5,ZNF627 | c.691T>C (p.Tyr231His) n.1324T>C c.688T>C (p.Tyr230His) c.613T>C (p.Tyr205His) n.1309T>C c.592T>C (p.Tyr198His) n.1246T>C c.*194T>C (n.*194T>C) n.1196T>C n.2667T>C c.-94+934A>G (n.-94+934A>G) c.54+977T>C (n.54+977T>C) n.519+934A>G | |
19 | g.11576287A>T | CA404146204 | ACP5,ZNF627 | c.691T>A (p.Tyr231Asn) n.1324T>A c.688T>A (p.Tyr230Asn) c.613T>A (p.Tyr205Asn) n.1309T>A c.592T>A (p.Tyr198Asn) n.1246T>A c.*194T>A (n.*194T>A) n.1196T>A n.2667T>A c.-94+934A>T (n.-94+934A>T) c.54+977T>A (n.54+977T>A) n.519+934A>T | |
19 | g.11576288T>A | CA505751916 | ACP5,ZNF627 | c.690A>T (p.Thr230=) n.1323A>T c.687A>T (p.Thr229=) c.612A>T (p.Thr204=) n.1308A>T c.591A>T (p.Thr197=) n.1245A>T c.*193A>T (n.*193A>T) n.1195A>T n.2666A>T c.-94+935T>A (n.-94+935T>A) c.54+976A>T (n.54+976A>T) n.519+935T>A | |
19 | g.11576288T>C | CA505751917 | ACP5,ZNF627 | c.690A>G (p.Thr230=) n.1323A>G c.687A>G (p.Thr229=) c.612A>G (p.Thr204=) n.1308A>G c.591A>G (p.Thr197=) n.1245A>G c.*193A>G (n.*193A>G) n.1195A>G n.2666A>G c.-94+935T>C (n.-94+935T>C) c.54+976A>G (n.54+976A>G) n.519+935T>C | |
19 | g.11576288T>G | CA505751918 | ACP5,ZNF627 | c.690A>C (p.Thr230=) n.1323A>C c.687A>C (p.Thr229=) c.612A>C (p.Thr204=) n.1308A>C c.591A>C (p.Thr197=) n.1245A>C c.*193A>C (n.*193A>C) n.1195A>C n.2666A>C c.-94+935T>G (n.-94+935T>G) c.54+976A>C (n.54+976A>C) n.519+935T>G | |
19 | g.11576289G>A | CA404146211 | ACP5,ZNF627 | c.689C>T (p.Thr230Ile) n.1322C>T c.686C>T (p.Thr229Ile) c.611C>T (p.Thr204Ile) n.1307C>T c.590C>T (p.Thr197Ile) n.1244C>T c.*192C>T (n.*192C>T) n.1194C>T n.2665C>T c.-94+936G>A (n.-94+936G>A) c.54+975C>T (n.54+975C>T) n.519+936G>A | |
19 | g.11576289G>C | CA404146207 | ACP5,ZNF627 | c.689C>G (p.Thr230Arg) n.1322C>G c.686C>G (p.Thr229Arg) c.611C>G (p.Thr204Arg) n.1307C>G c.590C>G (p.Thr197Arg) n.1244C>G c.*192C>G (n.*192C>G) n.1194C>G n.2665C>G c.-94+936G>C (n.-94+936G>C) c.54+975C>G (n.54+975C>G) n.519+936G>C | |
19 | g.11576289G>T | CA404146209 | ACP5,ZNF627 | c.689C>A (p.Thr230Lys) n.1322C>A c.686C>A (p.Thr229Lys) c.611C>A (p.Thr204Lys) n.1307C>A c.590C>A (p.Thr197Lys) n.1244C>A c.*192C>A (n.*192C>A) n.1194C>A n.2665C>A c.-94+936G>T (n.-94+936G>T) c.54+975C>A (n.54+975C>A) n.519+936G>T | |
19 | g.11576290T>A | CA404146213 | ACP5,ZNF627 | c.688A>T (p.Thr230Ser) n.1321A>T c.685A>T (p.Thr229Ser) c.610A>T (p.Thr204Ser) n.1306A>T c.589A>T (p.Thr197Ser) n.1243A>T c.*191A>T (n.*191A>T) n.1193A>T n.2664A>T c.-94+937T>A (n.-94+937T>A) c.54+974A>T (n.54+974A>T) n.519+937T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576290T>C | CA404146214 | ACP5,ZNF627 | c.688A>G (p.Thr230Ala) n.1321A>G c.685A>G (p.Thr229Ala) c.610A>G (p.Thr204Ala) n.1306A>G c.589A>G (p.Thr197Ala) n.1243A>G c.*191A>G (n.*191A>G) n.1193A>G n.2664A>G c.-94+937T>C (n.-94+937T>C) c.54+974A>G (n.54+974A>G) n.519+937T>C | |
19 | g.11576290T>G | CA404146216 | ACP5,ZNF627 | c.688A>C (p.Thr230Pro) n.1321A>C c.685A>C (p.Thr229Pro) c.610A>C (p.Thr204Pro) n.1306A>C c.589A>C (p.Thr197Pro) n.1243A>C c.*191A>C (n.*191A>C) n.1193A>C n.2664A>C c.-94+937T>G (n.-94+937T>G) c.54+974A>C (n.54+974A>C) n.519+937T>G | |
19 | g.11576291G>A | CA505751919 | ACP5,ZNF627 | c.687C>T (p.Ala229=) n.1320C>T c.684C>T (p.Ala228=) c.609C>T (p.Ala203=) n.1305C>T c.588C>T (p.Ala196=) n.1242C>T c.*190C>T (n.*190C>T) n.1192C>T n.2663C>T c.-94+938G>A (n.-94+938G>A) c.54+973C>T (n.54+973C>T) n.519+938G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11576291G>C | CA505751921 | ACP5,ZNF627 | c.687C>G (p.Ala229=) n.1320C>G c.684C>G (p.Ala228=) c.609C>G (p.Ala203=) n.1305C>G c.588C>G (p.Ala196=) n.1242C>G c.*190C>G (n.*190C>G) n.1192C>G n.2663C>G c.-94+938G>C (n.-94+938G>C) c.54+973C>G (n.54+973C>G) n.519+938G>C | |
19 | g.11576291G= | CA2323005494 | ACP5,ZNF627 | c.687C= (p.Ala229=) n.1320C= c.684C= (p.Ala228=) c.609C= (p.Ala203=) n.1305C= c.588C= (p.Ala196=) n.1242C= c.*190C= (n.*190C=) n.1192C= n.2663C= c.-94+938G= (n.-94+938G=) c.54+973C= (n.54+973C=) n.519+938G= | |
19 | g.11576291G>T | CA505751920 | ACP5,ZNF627 | c.687C>A (p.Ala229=) n.1320C>A c.684C>A (p.Ala228=) c.609C>A (p.Ala203=) n.1305C>A c.588C>A (p.Ala196=) n.1242C>A c.*190C>A (n.*190C>A) n.1192C>A n.2663C>A c.-94+938G>T (n.-94+938G>T) c.54+973C>A (n.54+973C>A) n.519+938G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576292G>A | CA404146218 | ACP5,ZNF627 | c.686C>T (p.Ala229Val) n.1319C>T c.683C>T (p.Ala228Val) c.608C>T (p.Ala203Val) n.1304C>T c.587C>T (p.Ala196Val) n.1241C>T c.*189C>T (n.*189C>T) n.1191C>T n.2662C>T c.-94+939G>A (n.-94+939G>A) c.54+972C>T (n.54+972C>T) n.519+939G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576292G>C | CA404146222 | ACP5,ZNF627 | c.686C>G (p.Ala229Gly) n.1319C>G c.683C>G (p.Ala228Gly) c.608C>G (p.Ala203Gly) n.1304C>G c.587C>G (p.Ala196Gly) n.1241C>G c.*189C>G (n.*189C>G) n.1191C>G n.2662C>G c.-94+939G>C (n.-94+939G>C) c.54+972C>G (n.54+972C>G) n.519+939G>C | |
19 | g.11576292G>T | CA404146224 | ACP5,ZNF627 | c.686C>A (p.Ala229Asp) n.1319C>A c.683C>A (p.Ala228Asp) c.608C>A (p.Ala203Asp) n.1304C>A c.587C>A (p.Ala196Asp) n.1241C>A c.*189C>A (n.*189C>A) n.1191C>A n.2662C>A c.-94+939G>T (n.-94+939G>T) c.54+972C>A (n.54+972C>A) n.519+939G>T | |
19 | g.11576293C>A | CA404146227 | ACP5,ZNF627 | c.685G>T (p.Ala229Ser) n.1318G>T c.682G>T (p.Ala228Ser) c.607G>T (p.Ala203Ser) n.1303G>T c.586G>T (p.Ala196Ser) n.1240G>T c.*188G>T (n.*188G>T) n.1190G>T n.2661G>T c.-94+940C>A (n.-94+940C>A) c.54+971G>T (n.54+971G>T) n.519+940C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576293C>G | CA404146228 | ACP5,ZNF627 | c.685G>C (p.Ala229Pro) n.1318G>C c.682G>C (p.Ala228Pro) c.607G>C (p.Ala203Pro) n.1303G>C c.586G>C (p.Ala196Pro) n.1240G>C c.*188G>C (n.*188G>C) n.1190G>C n.2661G>C c.-94+940C>G (n.-94+940C>G) c.54+971G>C (n.54+971G>C) n.519+940C>G | |
19 | g.11576293C>T | CA404146230 | ACP5,ZNF627 | c.685G>A (p.Ala229Thr) n.1318G>A c.682G>A (p.Ala228Thr) c.607G>A (p.Ala203Thr) n.1303G>A c.586G>A (p.Ala196Thr) n.1240G>A c.*188G>A (n.*188G>A) n.1190G>A n.2661G>A c.-94+940C>T (n.-94+940C>T) c.54+971G>A (n.54+971G>A) n.519+940C>T | |
19 | g.11576294C>A | CA505751922 | ACP5,ZNF627 | c.684G>T (p.Leu228=) n.1317G>T c.681G>T (p.Leu227=) c.606G>T (p.Leu202=) n.1302G>T c.585G>T (p.Leu195=) n.1239G>T c.*187G>T (n.*187G>T) n.1189G>T n.2660G>T c.-94+941C>A (n.-94+941C>A) c.54+970G>T (n.54+970G>T) n.519+941C>A | |
19 | g.11576294C= | CA2323005495 | ACP5,ZNF627 | c.684G= (p.Leu228=) n.1317G= c.681G= (p.Leu227=) c.606G= (p.Leu202=) n.1302G= c.585G= (p.Leu195=) n.1239G= c.*187G= (n.*187G=) n.1189G= n.2660G= c.-94+941C= (n.-94+941C=) c.54+970G= (n.54+970G=) n.519+941C= | |
19 | g.11576294C>G | CA505751924 | ACP5,ZNF627 | c.684G>C (p.Leu228=) n.1317G>C c.681G>C (p.Leu227=) c.606G>C (p.Leu202=) n.1302G>C c.585G>C (p.Leu195=) n.1239G>C c.*187G>C (n.*187G>C) n.1189G>C n.2660G>C c.-94+941C>G (n.-94+941C>G) c.54+970G>C (n.54+970G>C) n.519+941C>G | |
19 | g.11576294C>T | CA505751926 | ACP5,ZNF627 | c.684G>A (p.Leu228=) n.1317G>A c.681G>A (p.Leu227=) c.606G>A (p.Leu202=) n.1302G>A c.585G>A (p.Leu195=) n.1239G>A c.*187G>A (n.*187G>A) n.1189G>A n.2660G>A c.-94+941C>T (n.-94+941C>T) c.54+970G>A (n.54+970G>A) n.519+941C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576295A>C | CA404146232 | ACP5,ZNF627 | c.683T>G (p.Leu228Arg) n.1316T>G c.680T>G (p.Leu227Arg) c.605T>G (p.Leu202Arg) n.1301T>G c.584T>G (p.Leu195Arg) n.1238T>G c.*186T>G (n.*186T>G) n.1188T>G n.2659T>G c.-94+942A>C (n.-94+942A>C) c.54+969T>G (n.54+969T>G) n.519+942A>C | |
19 | g.11576295A>G | CA404146233 | ACP5,ZNF627 | c.683T>C (p.Leu228Pro) n.1316T>C c.680T>C (p.Leu227Pro) c.605T>C (p.Leu202Pro) n.1301T>C c.584T>C (p.Leu195Pro) n.1238T>C c.*186T>C (n.*186T>C) n.1188T>C n.2659T>C c.-94+942A>G (n.-94+942A>G) c.54+969T>C (n.54+969T>C) n.519+942A>G | |
19 | g.11576295A>T | CA404146234 | ACP5,ZNF627 | c.683T>A (p.Leu228Gln) n.1316T>A c.680T>A (p.Leu227Gln) c.605T>A (p.Leu202Gln) n.1301T>A c.584T>A (p.Leu195Gln) n.1238T>A c.*186T>A (n.*186T>A) n.1188T>A n.2659T>A c.-94+942A>T (n.-94+942A>T) c.54+969T>A (n.54+969T>A) n.519+942A>T | |
19 | g.11576296G>A | CA505751928 | ACP5,ZNF627 | c.682C>T (p.Leu228=) n.1315C>T c.679C>T (p.Leu227=) c.604C>T (p.Leu202=) n.1300C>T c.583C>T (p.Leu195=) n.1237C>T c.*185C>T (n.*185C>T) n.1187C>T n.2658C>T c.-94+943G>A (n.-94+943G>A) c.54+968C>T (n.54+968C>T) n.519+943G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576296G>C | CA9215357 | ACP5,ZNF627 | c.682C>G (p.Leu228Val) n.1315C>G c.679C>G (p.Leu227Val) c.604C>G (p.Leu202Val) n.1300C>G c.583C>G (p.Leu195Val) n.1237C>G c.*185C>G (n.*185C>G) n.1187C>G n.2658C>G c.-94+943G>C (n.-94+943G>C) c.54+968C>G (n.54+968C>G) n.519+943G>C | ClinVar dbSNP ExAC |
19 | g.11576296G= | CA2323005496 | ACP5,ZNF627 | c.682C= (p.Leu228=) n.1315C= c.679C= (p.Leu227=) c.604C= (p.Leu202=) n.1300C= c.583C= (p.Leu195=) n.1237C= c.*185C= (n.*185C=) n.1187C= n.2658C= c.-94+943G= (n.-94+943G=) c.54+968C= (n.54+968C=) n.519+943G= | |
19 | g.11576296G>T | CA404146235 | ACP5,ZNF627 | c.682C>A (p.Leu228Met) n.1315C>A c.679C>A (p.Leu227Met) c.604C>A (p.Leu202Met) n.1300C>A c.583C>A (p.Leu195Met) n.1237C>A c.*185C>A (n.*185C>A) n.1187C>A n.2658C>A c.-94+943G>T (n.-94+943G>T) c.54+968C>A (n.54+968C>A) n.519+943G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576298_11576303del | CA2582557824 | ACP5,ZNF627 | c.677_682del (p.Pro226_Leu227del) n.1310_1315del c.674_679del (p.Pro225_Leu226del) c.599_604del (p.Pro200_Leu201del) n.1295_1300del c.578_583del (p.Pro193_Leu194del) n.1232_1237del c.*180_*185del (n.*180_*185del) n.1182_1187del n.2653_2658del c.-94+945_-94+950del (n.-94+945_-94+950del) c.54+963_54+968del (n.54+963_54+968del) n.519+945_519+950del | gnomAD v4 |
19 | g.11576297C>A | CA505751929 | ACP5,ZNF627 | c.681G>T (p.Leu227=) n.1314G>T c.678G>T (p.Leu226=) c.603G>T (p.Leu201=) n.1299G>T c.582G>T (p.Leu194=) n.1236G>T c.*184G>T (n.*184G>T) n.1186G>T n.2657G>T c.-94+944C>A (n.-94+944C>A) c.54+967G>T (n.54+967G>T) n.519+944C>A | |
19 | g.11576297C= | CA2323005497 | ACP5,ZNF627 | c.681G= (p.Leu227=) n.1314G= c.678G= (p.Leu226=) c.603G= (p.Leu201=) n.1299G= c.582G= (p.Leu194=) n.1236G= c.*184G= (n.*184G=) n.1186G= n.2657G= c.-94+944C= (n.-94+944C=) c.54+967G= (n.54+967G=) n.519+944C= | |
19 | g.11576297C>G | CA505751930 | ACP5,ZNF627 | c.681G>C (p.Leu227=) n.1314G>C c.678G>C (p.Leu226=) c.603G>C (p.Leu201=) n.1299G>C c.582G>C (p.Leu194=) n.1236G>C c.*184G>C (n.*184G>C) n.1186G>C n.2657G>C c.-94+944C>G (n.-94+944C>G) c.54+967G>C (n.54+967G>C) n.519+944C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11576297C>T | CA505751933 | ACP5,ZNF627 | c.681G>A (p.Leu227=) n.1314G>A c.678G>A (p.Leu226=) c.603G>A (p.Leu201=) n.1299G>A c.582G>A (p.Leu194=) n.1236G>A c.*184G>A (n.*184G>A) n.1186G>A n.2657G>A c.-94+944C>T (n.-94+944C>T) c.54+967G>A (n.54+967G>A) n.519+944C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576298A>C | CA404146236 | ACP5,ZNF627 | c.680T>G (p.Leu227Arg) n.1313T>G c.677T>G (p.Leu226Arg) c.602T>G (p.Leu201Arg) n.1298T>G c.581T>G (p.Leu194Arg) n.1235T>G c.*183T>G (n.*183T>G) n.1185T>G n.2656T>G c.-94+945A>C (n.-94+945A>C) c.54+966T>G (n.54+966T>G) n.519+945A>C | |
19 | g.11576298A>G | CA404146238 | ACP5,ZNF627 | c.680T>C (p.Leu227Pro) n.1313T>C c.677T>C (p.Leu226Pro) c.602T>C (p.Leu201Pro) n.1298T>C c.581T>C (p.Leu194Pro) n.1235T>C c.*183T>C (n.*183T>C) n.1185T>C n.2656T>C c.-94+945A>G (n.-94+945A>G) c.54+966T>C (n.54+966T>C) n.519+945A>G | |
19 | g.11576298A>T | CA404146237 | ACP5,ZNF627 | c.680T>A (p.Leu227Gln) n.1313T>A c.677T>A (p.Leu226Gln) c.602T>A (p.Leu201Gln) n.1298T>A c.581T>A (p.Leu194Gln) n.1235T>A c.*183T>A (n.*183T>A) n.1185T>A n.2656T>A c.-94+945A>T (n.-94+945A>T) c.54+966T>A (n.54+966T>A) n.519+945A>T | |
19 | g.11576299G>A | CA505751935 | ACP5,ZNF627 | c.679C>T (p.Leu227=) n.1312C>T c.676C>T (p.Leu226=) c.601C>T (p.Leu201=) n.1297C>T c.580C>T (p.Leu194=) n.1234C>T c.*182C>T (n.*182C>T) n.1184C>T n.2655C>T c.-94+946G>A (n.-94+946G>A) c.54+965C>T (n.54+965C>T) n.519+946G>A | |
19 | g.11576299G>C | CA404146241 | ACP5,ZNF627 | c.679C>G (p.Leu227Val) n.1312C>G c.676C>G (p.Leu226Val) c.601C>G (p.Leu201Val) n.1297C>G c.580C>G (p.Leu194Val) n.1234C>G c.*182C>G (n.*182C>G) n.1184C>G n.2655C>G c.-94+946G>C (n.-94+946G>C) c.54+965C>G (n.54+965C>G) n.519+946G>C | |
19 | g.11576299G= | CA2323005498 | ACP5,ZNF627 | c.679C= (p.Leu227=) n.1312C= c.676C= (p.Leu226=) c.601C= (p.Leu201=) n.1297C= c.580C= (p.Leu194=) n.1234C= c.*182C= (n.*182C=) n.1184C= n.2655C= c.-94+946G= (n.-94+946G=) c.54+965C= (n.54+965C=) n.519+946G= | |
19 | g.11576299G>T | CA404146242 | ACP5,ZNF627 | c.679C>A (p.Leu227Met) n.1312C>A c.676C>A (p.Leu226Met) c.601C>A (p.Leu201Met) n.1297C>A c.580C>A (p.Leu194Met) n.1234C>A c.*182C>A (n.*182C>A) n.1184C>A n.2655C>A c.-94+946G>T (n.-94+946G>T) c.54+965C>A (n.54+965C>A) n.519+946G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576300T>A | CA505751936 | ACP5,ZNF627 | c.678A>T (p.Pro226=) n.1311A>T c.675A>T (p.Pro225=) c.600A>T (p.Pro200=) n.1296A>T c.579A>T (p.Pro193=) n.1233A>T c.*181A>T (n.*181A>T) n.1183A>T n.2654A>T c.-94+947T>A (n.-94+947T>A) c.54+964A>T (n.54+964A>T) n.519+947T>A | |
19 | g.11576300T>C | CA505751937 | ACP5,ZNF627 | c.678A>G (p.Pro226=) n.1311A>G c.675A>G (p.Pro225=) c.600A>G (p.Pro200=) n.1296A>G c.579A>G (p.Pro193=) n.1233A>G c.*181A>G (n.*181A>G) n.1183A>G n.2654A>G c.-94+947T>C (n.-94+947T>C) c.54+964A>G (n.54+964A>G) n.519+947T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11576300T>G | CA505751939 | ACP5,ZNF627 | c.678A>C (p.Pro226=) n.1311A>C c.675A>C (p.Pro225=) c.600A>C (p.Pro200=) n.1296A>C c.579A>C (p.Pro193=) n.1233A>C c.*181A>C (n.*181A>C) n.1183A>C n.2654A>C c.-94+947T>G (n.-94+947T>G) c.54+964A>C (n.54+964A>C) n.519+947T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576300T= | CA2323005499 | ACP5,ZNF627 | c.678A= (p.Pro226=) n.1311A= c.675A= (p.Pro225=) c.600A= (p.Pro200=) n.1296A= c.579A= (p.Pro193=) n.1233A= c.*181A= (n.*181A=) n.1183A= n.2654A= c.-94+947T= (n.-94+947T=) c.54+964A= (n.54+964A=) n.519+947T= | |
19 | g.11576301G>A | CA404146244 | ACP5,ZNF627 | c.677C>T (p.Pro226Leu) n.1310C>T c.674C>T (p.Pro225Leu) c.599C>T (p.Pro200Leu) n.1295C>T c.578C>T (p.Pro193Leu) n.1232C>T c.*180C>T (n.*180C>T) n.1182C>T n.2653C>T c.-94+948G>A (n.-94+948G>A) c.54+963C>T (n.54+963C>T) n.519+948G>A | |
19 | g.11576301G>C | CA404146246 | ACP5,ZNF627 | c.677C>G (p.Pro226Arg) n.1310C>G c.674C>G (p.Pro225Arg) c.599C>G (p.Pro200Arg) n.1295C>G c.578C>G (p.Pro193Arg) n.1232C>G c.*180C>G (n.*180C>G) n.1182C>G n.2653C>G c.-94+948G>C (n.-94+948G>C) c.54+963C>G (n.54+963C>G) n.519+948G>C | |
19 | g.11576301G>T | CA404146247 | ACP5,ZNF627 | c.677C>A (p.Pro226Gln) n.1310C>A c.674C>A (p.Pro225Gln) c.599C>A (p.Pro200Gln) n.1295C>A c.578C>A (p.Pro193Gln) n.1232C>A c.*180C>A (n.*180C>A) n.1182C>A n.2653C>A c.-94+948G>T (n.-94+948G>T) c.54+963C>A (n.54+963C>A) n.519+948G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576302del | CA2582557826 | ACP5,ZNF627 | c.677del (p.Pro226HisfsTer?) n.1310del c.674del (p.Pro225HisfsTer?) c.599del (p.Pro200HisfsTer?) n.1295del c.578del (p.Pro193HisfsTer?) n.1232del c.*180del (n.*180del) n.1182del n.2653del c.-94+949del (n.-94+949del) c.54+963del (n.54+963del) n.519+949del | gnomAD v4 |
19 | g.11576302G>A | CA404146248 | ACP5,ZNF627 | c.676C>T (p.Pro226Ser) n.1309C>T c.673C>T (p.Pro225Ser) c.598C>T (p.Pro200Ser) n.1294C>T c.577C>T (p.Pro193Ser) n.1231C>T c.*179C>T (n.*179C>T) n.1181C>T n.2652C>T c.-94+949G>A (n.-94+949G>A) c.54+962C>T (n.54+962C>T) n.519+949G>A | |
19 | g.11576302G>C | CA404146250 | ACP5,ZNF627 | c.676C>G (p.Pro226Ala) n.1309C>G c.673C>G (p.Pro225Ala) c.598C>G (p.Pro200Ala) n.1294C>G c.577C>G (p.Pro193Ala) n.1231C>G c.*179C>G (n.*179C>G) n.1181C>G n.2652C>G c.-94+949G>C (n.-94+949G>C) c.54+962C>G (n.54+962C>G) n.519+949G>C | |
19 | g.11576302G>T | CA404146252 | ACP5,ZNF627 | c.676C>A (p.Pro226Thr) n.1309C>A c.673C>A (p.Pro225Thr) c.598C>A (p.Pro200Thr) n.1294C>A c.577C>A (p.Pro193Thr) n.1231C>A c.*179C>A (n.*179C>A) n.1181C>A n.2652C>A c.-94+949G>T (n.-94+949G>T) c.54+962C>A (n.54+962C>A) n.519+949G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576303C>A | CA505751941 | ACP5,ZNF627 | c.675G>T (p.Arg225=) n.1308G>T c.672G>T (p.Arg224=) c.597G>T (p.Arg199=) n.1293G>T c.576G>T (p.Arg192=) n.1230G>T c.*178G>T (n.*178G>T) n.1180G>T n.2651G>T c.-94+950C>A (n.-94+950C>A) c.54+961G>T (n.54+961G>T) n.519+950C>A | |
19 | g.11576303C>G | CA505751942 | ACP5,ZNF627 | c.675G>C (p.Arg225=) n.1308G>C c.672G>C (p.Arg224=) c.597G>C (p.Arg199=) n.1293G>C c.576G>C (p.Arg192=) n.1230G>C c.*178G>C (n.*178G>C) n.1180G>C n.2651G>C c.-94+950C>G (n.-94+950C>G) c.54+961G>C (n.54+961G>C) n.519+950C>G | |
19 | g.11576303C>T | CA505751943 | ACP5,ZNF627 | c.675G>A (p.Arg225=) n.1308G>A c.672G>A (p.Arg224=) c.597G>A (p.Arg199=) n.1293G>A c.576G>A (p.Arg192=) n.1230G>A c.*178G>A (n.*178G>A) n.1180G>A n.2651G>A c.-94+950C>T (n.-94+950C>T) c.54+961G>A (n.54+961G>A) n.519+950C>T | |
19 | g.11576304C>A | CA404146253 | ACP5,ZNF627 | c.674G>T (p.Arg225Leu) n.1307G>T c.671G>T (p.Arg224Leu) c.596G>T (p.Arg199Leu) n.1292G>T c.575G>T (p.Arg192Leu) n.1229G>T c.*177G>T (n.*177G>T) n.1179G>T n.2650G>T c.-94+951C>A (n.-94+951C>A) c.54+960G>T (n.54+960G>T) n.519+951C>A | |
19 | g.11576304C= | CA2323005500 | ACP5,ZNF627 | c.674G= (p.Arg225=) n.1307G= c.671G= (p.Arg224=) c.596G= (p.Arg199=) n.1292G= c.575G= (p.Arg192=) n.1229G= c.*177G= (n.*177G=) n.1179G= n.2650G= c.-94+951C= (n.-94+951C=) c.54+960G= (n.54+960G=) n.519+951C= | |
19 | g.11576304C>G | CA404146254 | ACP5,ZNF627 | c.674G>C (p.Arg225Pro) n.1307G>C c.671G>C (p.Arg224Pro) c.596G>C (p.Arg199Pro) n.1292G>C c.575G>C (p.Arg192Pro) n.1229G>C c.*177G>C (n.*177G>C) n.1179G>C n.2650G>C c.-94+951C>G (n.-94+951C>G) c.54+960G>C (n.54+960G>C) n.519+951C>G | |
19 | g.11576304C>T | CA9215358 | ACP5,ZNF627 | c.674G>A (p.Arg225Gln) n.1307G>A c.671G>A (p.Arg224Gln) c.596G>A (p.Arg199Gln) n.1292G>A c.575G>A (p.Arg192Gln) n.1229G>A c.*177G>A (n.*177G>A) n.1179G>A n.2650G>A c.-94+951C>T (n.-94+951C>T) c.54+960G>A (n.54+960G>A) n.519+951C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576305G>A | CA9215359 | ACP5,ZNF627 | c.673C>T (p.Arg225Trp) n.1306C>T c.670C>T (p.Arg224Trp) c.595C>T (p.Arg199Trp) n.1291C>T c.574C>T (p.Arg192Trp) n.1228C>T c.*176C>T (n.*176C>T) n.1178C>T n.2649C>T c.-94+952G>A (n.-94+952G>A) c.54+959C>T (n.54+959C>T) n.519+952G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576305G>C | CA404146257 | ACP5,ZNF627 | c.673C>G (p.Arg225Gly) n.1306C>G c.670C>G (p.Arg224Gly) c.595C>G (p.Arg199Gly) n.1291C>G c.574C>G (p.Arg192Gly) n.1228C>G c.*176C>G (n.*176C>G) n.1178C>G n.2649C>G c.-94+952G>C (n.-94+952G>C) c.54+959C>G (n.54+959C>G) n.519+952G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11576305G= | CA2323005501 | ACP5,ZNF627 | c.673C= (p.Arg225=) n.1306C= c.670C= (p.Arg224=) c.595C= (p.Arg199=) n.1291C= c.574C= (p.Arg192=) n.1228C= c.*176C= (n.*176C=) n.1178C= n.2649C= c.-94+952G= (n.-94+952G=) c.54+959C= (n.54+959C=) n.519+952G= | |
19 | g.11576305G>T | CA505751944 | ACP5,ZNF627 | c.673C>A (p.Arg225=) n.1306C>A c.670C>A (p.Arg224=) c.595C>A (p.Arg199=) n.1291C>A c.574C>A (p.Arg192=) n.1228C>A c.*176C>A (n.*176C>A) n.1178C>A n.2649C>A c.-94+952G>T (n.-94+952G>T) c.54+959C>A (n.54+959C>A) n.519+952G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576305_11576306delinsAC | CA2580096448 | ACP5,ZNF627 | c.672_673delinsGT (p.Arg225Trp) n.1305_1306delinsGT c.669_670delinsGT (p.Arg224Trp) c.594_595delinsGT (p.Arg199Trp) n.1290_1291delinsGT c.573_574delinsGT (p.Arg192Trp) n.1227_1228delinsGT c.*175_*176delinsGT (n.*175_*176delinsGT) n.1177_1178delinsGT n.2648_2649delinsGT c.-94+952_-94+953delinsAC (n.-94+952_-94+953delinsAC) c.54+958_54+959delinsGT (n.54+958_54+959delinsGT) n.519+952_519+953delinsAC | ClinVar |
19 | g.11576306T>A | CA505751945 | ACP5,ZNF627 | c.672A>T (p.Leu224=) n.1305A>T c.669A>T (p.Leu223=) c.594A>T (p.Leu198=) n.1290A>T c.573A>T (p.Leu191=) n.1227A>T c.*175A>T (n.*175A>T) n.1177A>T n.2648A>T c.-94+953T>A (n.-94+953T>A) c.54+958A>T (n.54+958A>T) n.519+953T>A | |
19 | g.11576306T>C | CA505751946 | ACP5,ZNF627 | c.672A>G (p.Leu224=) n.1305A>G c.669A>G (p.Leu223=) c.594A>G (p.Leu198=) n.1290A>G c.573A>G (p.Leu191=) n.1227A>G c.*175A>G (n.*175A>G) n.1177A>G n.2648A>G c.-94+953T>C (n.-94+953T>C) c.54+958A>G (n.54+958A>G) n.519+953T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576306T>G | CA505751947 | ACP5,ZNF627 | c.672A>C (p.Leu224=) n.1305A>C c.669A>C (p.Leu223=) c.594A>C (p.Leu198=) n.1290A>C c.573A>C (p.Leu191=) n.1227A>C c.*175A>C (n.*175A>C) n.1177A>C n.2648A>C c.-94+953T>G (n.-94+953T>G) c.54+958A>C (n.54+958A>C) n.519+953T>G | |
19 | g.11576306T= | CA2323005502 | ACP5,ZNF627 | c.672A= (p.Leu224=) n.1305A= c.669A= (p.Leu223=) c.594A= (p.Leu198=) n.1290A= c.573A= (p.Leu191=) n.1227A= c.*175A= (n.*175A=) n.1177A= n.2648A= c.-94+953T= (n.-94+953T=) c.54+958A= (n.54+958A=) n.519+953T= | |
19 | g.11576307A>C | CA404146260 | ACP5,ZNF627 | c.671T>G (p.Leu224Arg) n.1304T>G c.668T>G (p.Leu223Arg) c.593T>G (p.Leu198Arg) n.1289T>G c.572T>G (p.Leu191Arg) n.1226T>G c.*174T>G (n.*174T>G) n.1176T>G n.2647T>G c.-94+954A>C (n.-94+954A>C) c.54+957T>G (n.54+957T>G) n.519+954A>C | |
19 | g.11576307A>G | CA404146263 | ACP5,ZNF627 | c.671T>C (p.Leu224Pro) n.1304T>C c.668T>C (p.Leu223Pro) c.593T>C (p.Leu198Pro) n.1289T>C c.572T>C (p.Leu191Pro) n.1226T>C c.*174T>C (n.*174T>C) n.1176T>C n.2647T>C c.-94+954A>G (n.-94+954A>G) c.54+957T>C (n.54+957T>C) n.519+954A>G | |
19 | g.11576307A>T | CA404146262 | ACP5,ZNF627 | c.671T>A (p.Leu224Gln) n.1304T>A c.668T>A (p.Leu223Gln) c.593T>A (p.Leu198Gln) n.1289T>A c.572T>A (p.Leu191Gln) n.1226T>A c.*174T>A (n.*174T>A) n.1176T>A n.2647T>A c.-94+954A>T (n.-94+954A>T) c.54+957T>A (n.54+957T>A) n.519+954A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576308G>A | CA9215360 | ACP5,ZNF627 | c.670C>T (p.Leu224=) n.1303C>T c.667C>T (p.Leu223=) c.592C>T (p.Leu198=) n.1288C>T c.571C>T (p.Leu191=) n.1225C>T c.*173C>T (n.*173C>T) n.1175C>T n.2646C>T c.-94+955G>A (n.-94+955G>A) c.54+956C>T (n.54+956C>T) n.519+955G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576308G>C | CA404146266 | ACP5,ZNF627 | c.670C>G (p.Leu224Val) n.1303C>G c.667C>G (p.Leu223Val) c.592C>G (p.Leu198Val) n.1288C>G c.571C>G (p.Leu191Val) n.1225C>G c.*173C>G (n.*173C>G) n.1175C>G n.2646C>G c.-94+955G>C (n.-94+955G>C) c.54+956C>G (n.54+956C>G) n.519+955G>C | |
19 | g.11576308G= | CA2323005503 | ACP5,ZNF627 | c.670C= (p.Leu224=) n.1303C= c.667C= (p.Leu223=) c.592C= (p.Leu198=) n.1288C= c.571C= (p.Leu191=) n.1225C= c.*173C= (n.*173C=) n.1175C= n.2646C= c.-94+955G= (n.-94+955G=) c.54+956C= (n.54+956C=) n.519+955G= | |
19 | g.11576308G>T | CA404146268 | ACP5,ZNF627 | c.670C>A (p.Leu224Ile) n.1303C>A c.667C>A (p.Leu223Ile) c.592C>A (p.Leu198Ile) n.1288C>A c.571C>A (p.Leu191Ile) n.1225C>A c.*173C>A (n.*173C>A) n.1175C>A n.2646C>A c.-94+955G>T (n.-94+955G>T) c.54+956C>A (n.54+956C>A) n.519+955G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576309C>A | CA404146270 | ACP5,ZNF627 | c.669G>T (p.Gln223His) n.1302G>T c.666G>T (p.Gln222His) c.591G>T (p.Gln197His) n.1287G>T c.570G>T (p.Gln190His) n.1224G>T c.*172G>T (n.*172G>T) n.1174G>T n.2645G>T c.-94+956C>A (n.-94+956C>A) c.54+955G>T (n.54+955G>T) n.519+956C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11576309C= | CA2323005504 | ACP5,ZNF627 | c.669G= (p.Gln223=) n.1302G= c.666G= (p.Gln222=) c.591G= (p.Gln197=) n.1287G= c.570G= (p.Gln190=) n.1224G= c.*172G= (n.*172G=) n.1174G= n.2645G= c.-94+956C= (n.-94+956C=) c.54+955G= (n.54+955G=) n.519+956C= | |
19 | g.11576309C>G | CA404146272 | ACP5,ZNF627 | c.669G>C (p.Gln223His) n.1302G>C c.666G>C (p.Gln222His) c.591G>C (p.Gln197His) n.1287G>C c.570G>C (p.Gln190His) n.1224G>C c.*172G>C (n.*172G>C) n.1174G>C n.2645G>C c.-94+956C>G (n.-94+956C>G) c.54+955G>C (n.54+955G>C) n.519+956C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11576309C>T | CA505751948 | ACP5,ZNF627 | c.669G>A (p.Gln223=) n.1302G>A c.666G>A (p.Gln222=) c.591G>A (p.Gln197=) n.1287G>A c.570G>A (p.Gln190=) n.1224G>A c.*172G>A (n.*172G>A) n.1174G>A n.2645G>A c.-94+956C>T (n.-94+956C>T) c.54+955G>A (n.54+955G>A) n.519+956C>T | |
19 | g.11576310T>A | CA404146274 | ACP5,ZNF627 | c.668A>T (p.Gln223Leu) n.1301A>T c.665A>T (p.Gln222Leu) c.590A>T (p.Gln197Leu) n.1286A>T c.569A>T (p.Gln190Leu) n.1223A>T c.*171A>T (n.*171A>T) n.1173A>T n.2644A>T c.-94+957T>A (n.-94+957T>A) c.54+954A>T (n.54+954A>T) n.519+957T>A | |
19 | g.11576310T>C | CA404146276 | ACP5,ZNF627 | c.668A>G (p.Gln223Arg) n.1301A>G c.665A>G (p.Gln222Arg) c.590A>G (p.Gln197Arg) n.1286A>G c.569A>G (p.Gln190Arg) n.1223A>G c.*171A>G (n.*171A>G) n.1173A>G n.2644A>G c.-94+957T>C (n.-94+957T>C) c.54+954A>G (n.54+954A>G) n.519+957T>C | |
19 | g.11576310T>G | CA404146277 | ACP5,ZNF627 | c.668A>C (p.Gln223Pro) n.1301A>C c.665A>C (p.Gln222Pro) c.590A>C (p.Gln197Pro) n.1286A>C c.569A>C (p.Gln190Pro) n.1223A>C c.*171A>C (n.*171A>C) n.1173A>C n.2644A>C c.-94+957T>G (n.-94+957T>G) c.54+954A>C (n.54+954A>C) n.519+957T>G |