Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11576211C>TCA2582557798ACP5,ZNF627c.735+32G>A (n.735+32G>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
19g.11576212C>ACA2582557799ACP5,ZNF627c.735+31G>T (n.735+31G>T)
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n.519+859C>A
gnomAD v4
19g.11576213C>ACA2582557800ACP5,ZNF627c.735+30G>T (n.735+30G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
19g.11576215G>ACA2582557801ACP5,ZNF627c.735+28C>T (n.735+28C>T)
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n.519+862G>A
gnomAD v4
19g.11576215G>TCA2531612848ACP5,ZNF627c.735+28C>A (n.735+28C>A)
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c.657+28C>A (n.657+28C>A)
n.1353+28C>A
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n.1290+28C>A
c.*238+28C>A (n.*238+28C>A)
n.1240+28C>A
n.2711+28C>A
c.-94+862G>T (n.-94+862G>T)
c.55-1009C>A (n.55-1009C>A)
n.519+862G>T
gnomAD v4
19g.11576216C>TCA505751820ACP5,ZNF627c.735+27G>A (n.735+27G>A)
n.1368+27G>A
c.732+27G>A (n.732+27G>A)
c.657+27G>A (n.657+27G>A)
n.1353+27G>A
c.636+27G>A (n.636+27G>A)
n.1290+27G>A
c.*238+27G>A (n.*238+27G>A)
n.1240+27G>A
n.2711+27G>A
c.-94+863C>T (n.-94+863C>T)
c.55-1010G>A (n.55-1010G>A)
n.519+863C>T
gnomAD v4
19g.11576218C>TCA2582557803ACP5,ZNF627c.735+25G>A (n.735+25G>A)
n.1368+25G>A
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c.657+25G>A (n.657+25G>A)
n.1353+25G>A
c.636+25G>A (n.636+25G>A)
n.1290+25G>A
c.*238+25G>A (n.*238+25G>A)
n.1240+25G>A
n.2711+25G>A
c.-94+865C>T (n.-94+865C>T)
c.55-1012G>A (n.55-1012G>A)
n.519+865C>T
gnomAD v4
19g.11576219C>TCA2582557804ACP5,ZNF627c.735+24G>A (n.735+24G>A)
n.1368+24G>A
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c.657+24G>A (n.657+24G>A)
n.1353+24G>A
c.636+24G>A (n.636+24G>A)
n.1290+24G>A
c.*238+24G>A (n.*238+24G>A)
n.1240+24G>A
n.2711+24G>A
c.-94+866C>T (n.-94+866C>T)
c.55-1013G>A (n.55-1013G>A)
n.519+866C>T
gnomAD v4
19g.11576220C>ACA2582557805ACP5,ZNF627c.735+23G>T (n.735+23G>T)
n.1368+23G>T
c.732+23G>T (n.732+23G>T)
c.657+23G>T (n.657+23G>T)
n.1353+23G>T
c.636+23G>T (n.636+23G>T)
n.1290+23G>T
c.*238+23G>T (n.*238+23G>T)
n.1240+23G>T
n.2711+23G>T
c.-94+867C>A (n.-94+867C>A)
c.55-1014G>T (n.55-1014G>T)
n.519+867C>A
gnomAD v4
19g.11576220C=CA2323005454ACP5,ZNF627c.735+23G= (n.735+23G=)
n.1368+23G=
c.732+23G= (n.732+23G=)
c.657+23G= (n.657+23G=)
n.1353+23G=
c.636+23G= (n.636+23G=)
n.1290+23G=
c.*238+23G= (n.*238+23G=)
n.1240+23G=
n.2711+23G=
c.-94+867C= (n.-94+867C=)
c.55-1014G= (n.55-1014G=)
n.519+867C=
19g.11576220C>TCA632117959ACP5,ZNF627c.735+23G>A (n.735+23G>A)
n.1368+23G>A
c.732+23G>A (n.732+23G>A)
c.657+23G>A (n.657+23G>A)
n.1353+23G>A
c.636+23G>A (n.636+23G>A)
n.1290+23G>A
c.*238+23G>A (n.*238+23G>A)
n.1240+23G>A
n.2711+23G>A
c.-94+867C>T (n.-94+867C>T)
c.55-1014G>A (n.55-1014G>A)
n.519+867C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576221A>CCA2582557806ACP5,ZNF627c.735+22T>G (n.735+22T>G)
n.1368+22T>G
c.732+22T>G (n.732+22T>G)
c.657+22T>G (n.657+22T>G)
n.1353+22T>G
c.636+22T>G (n.636+22T>G)
n.1290+22T>G
c.*238+22T>G (n.*238+22T>G)
n.1240+22T>G
n.2711+22T>G
c.-94+868A>C (n.-94+868A>C)
c.55-1015T>G (n.55-1015T>G)
n.519+868A>C
gnomAD v4
19g.11576222C>ACA2323005456ACP5,ZNF627c.735+21G>T (n.735+21G>T)
n.1368+21G>T
c.732+21G>T (n.732+21G>T)
c.657+21G>T (n.657+21G>T)
n.1353+21G>T
c.636+21G>T (n.636+21G>T)
n.1290+21G>T
c.*238+21G>T (n.*238+21G>T)
n.1240+21G>T
n.2711+21G>T
c.-94+869C>A (n.-94+869C>A)
c.55-1016G>T (n.55-1016G>T)
n.519+869C>A
dbSNP gnomAD v4
19g.11576222C=CA2323005455ACP5,ZNF627c.735+21G= (n.735+21G=)
n.1368+21G=
c.732+21G= (n.732+21G=)
c.657+21G= (n.657+21G=)
n.1353+21G=
c.636+21G= (n.636+21G=)
n.1290+21G=
c.*238+21G= (n.*238+21G=)
n.1240+21G=
n.2711+21G=
c.-94+869C= (n.-94+869C=)
c.55-1016G= (n.55-1016G=)
n.519+869C=
19g.11576222C>TCA9215344ACP5,ZNF627c.735+21G>A (n.735+21G>A)
n.1368+21G>A
c.732+21G>A (n.732+21G>A)
c.657+21G>A (n.657+21G>A)
n.1353+21G>A
c.636+21G>A (n.636+21G>A)
n.1290+21G>A
c.*238+21G>A (n.*238+21G>A)
n.1240+21G>A
n.2711+21G>A
c.-94+869C>T (n.-94+869C>T)
c.55-1016G>A (n.55-1016G>A)
n.519+869C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576223C>ACA2582557807ACP5,ZNF627c.735+20G>T (n.735+20G>T)
n.1368+20G>T
c.732+20G>T (n.732+20G>T)
c.657+20G>T (n.657+20G>T)
n.1353+20G>T
c.636+20G>T (n.636+20G>T)
n.1290+20G>T
c.*238+20G>T (n.*238+20G>T)
n.1240+20G>T
n.2711+20G>T
c.-94+870C>A (n.-94+870C>A)
c.55-1017G>T (n.55-1017G>T)
n.519+870C>A
gnomAD v4
19g.11576223C=CA2323005457ACP5,ZNF627c.735+20G= (n.735+20G=)
n.1368+20G=
c.732+20G= (n.732+20G=)
c.657+20G= (n.657+20G=)
n.1353+20G=
c.636+20G= (n.636+20G=)
n.1290+20G=
c.*238+20G= (n.*238+20G=)
n.1240+20G=
n.2711+20G=
c.-94+870C= (n.-94+870C=)
c.55-1017G= (n.55-1017G=)
n.519+870C=
19g.11576223C>GCA2323005458ACP5,ZNF627c.735+20G>C (n.735+20G>C)
n.1368+20G>C
c.732+20G>C (n.732+20G>C)
c.657+20G>C (n.657+20G>C)
n.1353+20G>C
c.636+20G>C (n.636+20G>C)
n.1290+20G>C
c.*238+20G>C (n.*238+20G>C)
n.1240+20G>C
n.2711+20G>C
c.-94+870C>G (n.-94+870C>G)
c.55-1017G>C (n.55-1017G>C)
n.519+870C>G
dbSNP
19g.11576223C>TCA2582557808ACP5,ZNF627c.735+20G>A (n.735+20G>A)
n.1368+20G>A
c.732+20G>A (n.732+20G>A)
c.657+20G>A (n.657+20G>A)
n.1353+20G>A
c.636+20G>A (n.636+20G>A)
n.1290+20G>A
c.*238+20G>A (n.*238+20G>A)
n.1240+20G>A
n.2711+20G>A
c.-94+870C>T (n.-94+870C>T)
c.55-1017G>A (n.55-1017G>A)
n.519+870C>T
gnomAD v4
19g.11576224C>ACA2582557809ACP5,ZNF627c.735+19G>T (n.735+19G>T)
n.1368+19G>T
c.732+19G>T (n.732+19G>T)
c.657+19G>T (n.657+19G>T)
n.1353+19G>T
c.636+19G>T (n.636+19G>T)
n.1290+19G>T
c.*238+19G>T (n.*238+19G>T)
n.1240+19G>T
n.2711+19G>T
c.-94+871C>A (n.-94+871C>A)
c.55-1018G>T (n.55-1018G>T)
n.519+871C>A
gnomAD v4
19g.11576224C=CA2323005459ACP5,ZNF627c.735+19G= (n.735+19G=)
n.1368+19G=
c.732+19G= (n.732+19G=)
c.657+19G= (n.657+19G=)
n.1353+19G=
c.636+19G= (n.636+19G=)
n.1290+19G=
c.*238+19G= (n.*238+19G=)
n.1240+19G=
n.2711+19G=
c.-94+871C= (n.-94+871C=)
c.55-1018G= (n.55-1018G=)
n.519+871C=
19g.11576224C>TCA9215345ACP5,ZNF627c.735+19G>A (n.735+19G>A)
n.1368+19G>A
c.732+19G>A (n.732+19G>A)
c.657+19G>A (n.657+19G>A)
n.1353+19G>A
c.636+19G>A (n.636+19G>A)
n.1290+19G>A
c.*238+19G>A (n.*238+19G>A)
n.1240+19G>A
n.2711+19G>A
c.-94+871C>T (n.-94+871C>T)
c.55-1018G>A (n.55-1018G>A)
n.519+871C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576225C>ACA2582557810ACP5,ZNF627c.735+18G>T (n.735+18G>T)
n.1368+18G>T
c.732+18G>T (n.732+18G>T)
c.657+18G>T (n.657+18G>T)
n.1353+18G>T
c.636+18G>T (n.636+18G>T)
n.1290+18G>T
c.*238+18G>T (n.*238+18G>T)
n.1240+18G>T
n.2711+18G>T
c.-94+872C>A (n.-94+872C>A)
c.55-1019G>T (n.55-1019G>T)
n.519+872C>A
gnomAD v4
19g.11576225C=CA2323005460ACP5,ZNF627c.735+18G= (n.735+18G=)
n.1368+18G=
c.732+18G= (n.732+18G=)
c.657+18G= (n.657+18G=)
n.1353+18G=
c.636+18G= (n.636+18G=)
n.1290+18G=
c.*238+18G= (n.*238+18G=)
n.1240+18G=
n.2711+18G=
c.-94+872C= (n.-94+872C=)
c.55-1019G= (n.55-1019G=)
n.519+872C=
19g.11576225C>TCA632117960ACP5,ZNF627c.735+18G>A (n.735+18G>A)
n.1368+18G>A
c.732+18G>A (n.732+18G>A)
c.657+18G>A (n.657+18G>A)
n.1353+18G>A
c.636+18G>A (n.636+18G>A)
n.1290+18G>A
c.*238+18G>A (n.*238+18G>A)
n.1240+18G>A
n.2711+18G>A
c.-94+872C>T (n.-94+872C>T)
c.55-1019G>A (n.55-1019G>A)
n.519+872C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576226A=CA2323005461ACP5,ZNF627c.735+17T= (n.735+17T=)
n.1368+17T=
c.732+17T= (n.732+17T=)
c.657+17T= (n.657+17T=)
n.1353+17T=
c.636+17T= (n.636+17T=)
n.1290+17T=
c.*238+17T= (n.*238+17T=)
n.1240+17T=
n.2711+17T=
c.-94+873A= (n.-94+873A=)
c.55-1020T= (n.55-1020T=)
n.519+873A=
19g.11576226A>CCA1139532228ACP5,ZNF627c.735+17T>G (n.735+17T>G)
n.1368+17T>G
c.732+17T>G (n.732+17T>G)
c.657+17T>G (n.657+17T>G)
n.1353+17T>G
c.636+17T>G (n.636+17T>G)
n.1290+17T>G
c.*238+17T>G (n.*238+17T>G)
n.1240+17T>G
n.2711+17T>G
c.-94+873A>C (n.-94+873A>C)
c.55-1020T>G (n.55-1020T>G)
n.519+873A>C
19g.11576226A>GCA632117961ACP5,ZNF627c.735+17T>C (n.735+17T>C)
n.1368+17T>C
c.732+17T>C (n.732+17T>C)
c.657+17T>C (n.657+17T>C)
n.1353+17T>C
c.636+17T>C (n.636+17T>C)
n.1290+17T>C
c.*238+17T>C (n.*238+17T>C)
n.1240+17T>C
n.2711+17T>C
c.-94+873A>G (n.-94+873A>G)
c.55-1020T>C (n.55-1020T>C)
n.519+873A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576226A>TCA2582557811ACP5,ZNF627c.735+17T>A (n.735+17T>A)
n.1368+17T>A
c.732+17T>A (n.732+17T>A)
c.657+17T>A (n.657+17T>A)
n.1353+17T>A
c.636+17T>A (n.636+17T>A)
n.1290+17T>A
c.*238+17T>A (n.*238+17T>A)
n.1240+17T>A
n.2711+17T>A
c.-94+873A>T (n.-94+873A>T)
c.55-1020T>A (n.55-1020T>A)
n.519+873A>T
gnomAD v4
19g.11576227C=CA2323005462ACP5,ZNF627c.735+16G= (n.735+16G=)
n.1368+16G=
c.732+16G= (n.732+16G=)
c.657+16G= (n.657+16G=)
n.1353+16G=
c.636+16G= (n.636+16G=)
n.1290+16G=
c.*238+16G= (n.*238+16G=)
n.1240+16G=
n.2711+16G=
c.-94+874C= (n.-94+874C=)
c.55-1021G= (n.55-1021G=)
n.519+874C=
19g.11576227C>GCA2582557812ACP5,ZNF627c.735+16G>C (n.735+16G>C)
n.1368+16G>C
c.732+16G>C (n.732+16G>C)
c.657+16G>C (n.657+16G>C)
n.1353+16G>C
c.636+16G>C (n.636+16G>C)
n.1290+16G>C
c.*238+16G>C (n.*238+16G>C)
n.1240+16G>C
n.2711+16G>C
c.-94+874C>G (n.-94+874C>G)
c.55-1021G>C (n.55-1021G>C)
n.519+874C>G
gnomAD v4
19g.11576227C>TCA632117962ACP5,ZNF627c.735+16G>A (n.735+16G>A)
n.1368+16G>A
c.732+16G>A (n.732+16G>A)
c.657+16G>A (n.657+16G>A)
n.1353+16G>A
c.636+16G>A (n.636+16G>A)
n.1290+16G>A
c.*238+16G>A (n.*238+16G>A)
n.1240+16G>A
n.2711+16G>A
c.-94+874C>T (n.-94+874C>T)
c.55-1021G>A (n.55-1021G>A)
n.519+874C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576228C>ACA2582557813ACP5,ZNF627c.735+15G>T (n.735+15G>T)
n.1368+15G>T
c.732+15G>T (n.732+15G>T)
c.657+15G>T (n.657+15G>T)
n.1353+15G>T
c.636+15G>T (n.636+15G>T)
n.1290+15G>T
c.*238+15G>T (n.*238+15G>T)
n.1240+15G>T
n.2711+15G>T
c.-94+875C>A (n.-94+875C>A)
c.55-1022G>T (n.55-1022G>T)
n.519+875C>A
gnomAD v4
19g.11576228C=CA2323005463ACP5,ZNF627c.735+15G= (n.735+15G=)
n.1368+15G=
c.732+15G= (n.732+15G=)
c.657+15G= (n.657+15G=)
n.1353+15G=
c.636+15G= (n.636+15G=)
n.1290+15G=
c.*238+15G= (n.*238+15G=)
n.1240+15G=
n.2711+15G=
c.-94+875C= (n.-94+875C=)
c.55-1022G= (n.55-1022G=)
n.519+875C=
19g.11576228C>GCA2576631545ACP5,ZNF627c.735+15G>C (n.735+15G>C)
n.1368+15G>C
c.732+15G>C (n.732+15G>C)
c.657+15G>C (n.657+15G>C)
n.1353+15G>C
c.636+15G>C (n.636+15G>C)
n.1290+15G>C
c.*238+15G>C (n.*238+15G>C)
n.1240+15G>C
n.2711+15G>C
c.-94+875C>G (n.-94+875C>G)
c.55-1022G>C (n.55-1022G>C)
n.519+875C>G
ClinVar
19g.11576228C>TCA632117963ACP5,ZNF627c.735+15G>A (n.735+15G>A)
n.1368+15G>A
c.732+15G>A (n.732+15G>A)
c.657+15G>A (n.657+15G>A)
n.1353+15G>A
c.636+15G>A (n.636+15G>A)
n.1290+15G>A
c.*238+15G>A (n.*238+15G>A)
n.1240+15G>A
n.2711+15G>A
c.-94+875C>T (n.-94+875C>T)
c.55-1022G>A (n.55-1022G>A)
n.519+875C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576229C>ACA2582557814ACP5,ZNF627c.735+14G>T (n.735+14G>T)
n.1368+14G>T
c.732+14G>T (n.732+14G>T)
c.657+14G>T (n.657+14G>T)
n.1353+14G>T
c.636+14G>T (n.636+14G>T)
n.1290+14G>T
c.*238+14G>T (n.*238+14G>T)
n.1240+14G>T
n.2711+14G>T
c.-94+876C>A (n.-94+876C>A)
c.55-1023G>T (n.55-1023G>T)
n.519+876C>A
gnomAD v4
19g.11576229C=CA2323005464ACP5,ZNF627c.735+14G= (n.735+14G=)
n.1368+14G=
c.732+14G= (n.732+14G=)
c.657+14G= (n.657+14G=)
n.1353+14G=
c.636+14G= (n.636+14G=)
n.1290+14G=
c.*238+14G= (n.*238+14G=)
n.1240+14G=
n.2711+14G=
c.-94+876C= (n.-94+876C=)
c.55-1023G= (n.55-1023G=)
n.519+876C=
19g.11576229C>TCA632117964ACP5,ZNF627c.735+14G>A (n.735+14G>A)
n.1368+14G>A
c.732+14G>A (n.732+14G>A)
c.657+14G>A (n.657+14G>A)
n.1353+14G>A
c.636+14G>A (n.636+14G>A)
n.1290+14G>A
c.*238+14G>A (n.*238+14G>A)
n.1240+14G>A
n.2711+14G>A
c.-94+876C>T (n.-94+876C>T)
c.55-1023G>A (n.55-1023G>A)
n.519+876C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576230A=CA2323005465ACP5,ZNF627c.735+13T= (n.735+13T=)
n.1368+13T=
c.732+13T= (n.732+13T=)
c.657+13T= (n.657+13T=)
n.1353+13T=
c.636+13T= (n.636+13T=)
n.1290+13T=
c.*238+13T= (n.*238+13T=)
n.1240+13T=
n.2711+13T=
c.-94+877A= (n.-94+877A=)
c.55-1024T= (n.55-1024T=)
n.519+877A=
19g.11576230A>CCA2582557815ACP5,ZNF627c.735+13T>G (n.735+13T>G)
n.1368+13T>G
c.732+13T>G (n.732+13T>G)
c.657+13T>G (n.657+13T>G)
n.1353+13T>G
c.636+13T>G (n.636+13T>G)
n.1290+13T>G
c.*238+13T>G (n.*238+13T>G)
n.1240+13T>G
n.2711+13T>G
c.-94+877A>C (n.-94+877A>C)
c.55-1024T>G (n.55-1024T>G)
n.519+877A>C
gnomAD v4
19g.11576230A>TCA9215346ACP5,ZNF627c.735+13T>A (n.735+13T>A)
n.1368+13T>A
c.732+13T>A (n.732+13T>A)
c.657+13T>A (n.657+13T>A)
n.1353+13T>A
c.636+13T>A (n.636+13T>A)
n.1290+13T>A
c.*238+13T>A (n.*238+13T>A)
n.1240+13T>A
n.2711+13T>A
c.-94+877A>T (n.-94+877A>T)
c.55-1024T>A (n.55-1024T>A)
n.519+877A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576231C=CA2323005466ACP5,ZNF627c.735+12G= (n.735+12G=)
n.1368+12G=
c.732+12G= (n.732+12G=)
c.657+12G= (n.657+12G=)
n.1353+12G=
c.636+12G= (n.636+12G=)
n.1290+12G=
c.*238+12G= (n.*238+12G=)
n.1240+12G=
n.2711+12G=
c.-94+878C= (n.-94+878C=)
c.55-1025G= (n.55-1025G=)
n.519+878C=
19g.11576231C>GCA9215347ACP5,ZNF627c.735+12G>C (n.735+12G>C)
n.1368+12G>C
c.732+12G>C (n.732+12G>C)
c.657+12G>C (n.657+12G>C)
n.1353+12G>C
c.636+12G>C (n.636+12G>C)
n.1290+12G>C
c.*238+12G>C (n.*238+12G>C)
n.1240+12G>C
n.2711+12G>C
c.-94+878C>G (n.-94+878C>G)
c.55-1025G>C (n.55-1025G>C)
n.519+878C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576231C>TCA632117965ACP5,ZNF627c.735+12G>A (n.735+12G>A)
n.1368+12G>A
c.732+12G>A (n.732+12G>A)
c.657+12G>A (n.657+12G>A)
n.1353+12G>A
c.636+12G>A (n.636+12G>A)
n.1290+12G>A
c.*238+12G>A (n.*238+12G>A)
n.1240+12G>A
n.2711+12G>A
c.-94+878C>T (n.-94+878C>T)
c.55-1025G>A (n.55-1025G>A)
n.519+878C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576232A=CA2323005467ACP5,ZNF627c.735+11T= (n.735+11T=)
n.1368+11T=
c.732+11T= (n.732+11T=)
c.657+11T= (n.657+11T=)
n.1353+11T=
c.636+11T= (n.636+11T=)
n.1290+11T=
c.*238+11T= (n.*238+11T=)
n.1240+11T=
n.2711+11T=
c.-94+879A= (n.-94+879A=)
c.55-1026T= (n.55-1026T=)
n.519+879A=
19g.11576232A>CCA2576631546ACP5,ZNF627c.735+11T>G (n.735+11T>G)
n.1368+11T>G
c.732+11T>G (n.732+11T>G)
c.657+11T>G (n.657+11T>G)
n.1353+11T>G
c.636+11T>G (n.636+11T>G)
n.1290+11T>G
c.*238+11T>G (n.*238+11T>G)
n.1240+11T>G
n.2711+11T>G
c.-94+879A>C (n.-94+879A>C)
c.55-1026T>G (n.55-1026T>G)
n.519+879A>C
gnomAD v4
19g.11576232A>GCA2323005468ACP5,ZNF627c.735+11T>C (n.735+11T>C)
n.1368+11T>C
c.732+11T>C (n.732+11T>C)
c.657+11T>C (n.657+11T>C)
n.1353+11T>C
c.636+11T>C (n.636+11T>C)
n.1290+11T>C
c.*238+11T>C (n.*238+11T>C)
n.1240+11T>C
n.2711+11T>C
c.-94+879A>G (n.-94+879A>G)
c.55-1026T>C (n.55-1026T>C)
n.519+879A>G
dbSNP gnomAD v4
19g.11576233G>TCA2582557816ACP5,ZNF627c.735+10C>A (n.735+10C>A)
n.1368+10C>A
c.732+10C>A (n.732+10C>A)
c.657+10C>A (n.657+10C>A)
n.1353+10C>A
c.636+10C>A (n.636+10C>A)
n.1290+10C>A
c.*238+10C>A (n.*238+10C>A)
n.1240+10C>A
n.2711+10C>A
c.-94+880G>T (n.-94+880G>T)
c.55-1027C>A (n.55-1027C>A)
n.519+880G>T
gnomAD v4
19g.11576235delCA2580096445ACP5,ZNF627c.735+10del (n.735+10del)
n.1368+10del
c.732+10del (n.732+10del)
c.657+10del (n.657+10del)
n.1353+10del
c.636+10del (n.636+10del)
n.1290+10del
c.*238+10del (n.*238+10del)
n.1240+10del
n.2711+10del
c.-94+882del (n.-94+882del)
c.55-1027del (n.55-1027del)
n.519+882del
ClinVar
19g.11576234G>TCA2582557817ACP5,ZNF627c.735+9C>A (n.735+9C>A)
n.1368+9C>A
c.732+9C>A (n.732+9C>A)
c.657+9C>A (n.657+9C>A)
n.1353+9C>A
c.636+9C>A (n.636+9C>A)
n.1290+9C>A
c.*238+9C>A (n.*238+9C>A)
n.1240+9C>A
n.2711+9C>A
c.-94+881G>T (n.-94+881G>T)
c.55-1028C>A (n.55-1028C>A)
n.519+881G>T
gnomAD v4
19g.11576235G>ACA305358823ACP5,ZNF627c.735+8C>T (n.735+8C>T)
n.1368+8C>T
c.732+8C>T (n.732+8C>T)
c.657+8C>T (n.657+8C>T)
n.1353+8C>T
c.636+8C>T (n.636+8C>T)
n.1290+8C>T
c.*238+8C>T (n.*238+8C>T)
n.1240+8C>T
n.2711+8C>T
c.-94+882G>A (n.-94+882G>A)
c.55-1029C>T (n.55-1029C>T)
n.519+882G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2
19g.11576235G>CCA2582557818ACP5,ZNF627c.735+8C>G (n.735+8C>G)
n.1368+8C>G
c.732+8C>G (n.732+8C>G)
c.657+8C>G (n.657+8C>G)
n.1353+8C>G
c.636+8C>G (n.636+8C>G)
n.1290+8C>G
c.*238+8C>G (n.*238+8C>G)
n.1240+8C>G
n.2711+8C>G
c.-94+882G>C (n.-94+882G>C)
c.55-1029C>G (n.55-1029C>G)
n.519+882G>C
gnomAD v4
19g.11576235G=CA2323005469ACP5,ZNF627c.735+8C= (n.735+8C=)
n.1368+8C=
c.732+8C= (n.732+8C=)
c.657+8C= (n.657+8C=)
n.1353+8C=
c.636+8C= (n.636+8C=)
n.1290+8C=
c.*238+8C= (n.*238+8C=)
n.1240+8C=
n.2711+8C=
c.-94+882G= (n.-94+882G=)
c.55-1029C= (n.55-1029C=)
n.519+882G=
19g.11576235G>TCA9215348ACP5,ZNF627c.735+8C>A (n.735+8C>A)
n.1368+8C>A
c.732+8C>A (n.732+8C>A)
c.657+8C>A (n.657+8C>A)
n.1353+8C>A
c.636+8C>A (n.636+8C>A)
n.1290+8C>A
c.*238+8C>A (n.*238+8C>A)
n.1240+8C>A
n.2711+8C>A
c.-94+882G>T (n.-94+882G>T)
c.55-1029C>A (n.55-1029C>A)
n.519+882G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576236C>ACA632117966ACP5,ZNF627c.735+7G>T (n.735+7G>T)
n.1368+7G>T
c.732+7G>T (n.732+7G>T)
c.657+7G>T (n.657+7G>T)
n.1353+7G>T
c.636+7G>T (n.636+7G>T)
n.1290+7G>T
c.*238+7G>T (n.*238+7G>T)
n.1240+7G>T
n.2711+7G>T
c.-94+883C>A (n.-94+883C>A)
c.54+1028G>T (n.54+1028G>T)
n.519+883C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576236C=CA2323005470ACP5,ZNF627c.735+7G= (n.735+7G=)
n.1368+7G=
c.732+7G= (n.732+7G=)
c.657+7G= (n.657+7G=)
n.1353+7G=
c.636+7G= (n.636+7G=)
n.1290+7G=
c.*238+7G= (n.*238+7G=)
n.1240+7G=
n.2711+7G=
c.-94+883C= (n.-94+883C=)
c.54+1028G= (n.54+1028G=)
n.519+883C=
19g.11576236C>GCA2582557819ACP5,ZNF627c.735+7G>C (n.735+7G>C)
n.1368+7G>C
c.732+7G>C (n.732+7G>C)
c.657+7G>C (n.657+7G>C)
n.1353+7G>C
c.636+7G>C (n.636+7G>C)
n.1290+7G>C
c.*238+7G>C (n.*238+7G>C)
n.1240+7G>C
n.2711+7G>C
c.-94+883C>G (n.-94+883C>G)
c.54+1028G>C (n.54+1028G>C)
n.519+883C>G
gnomAD v4
19g.11576236C>TCA2582557820ACP5,ZNF627c.735+7G>A (n.735+7G>A)
n.1368+7G>A
c.732+7G>A (n.732+7G>A)
c.657+7G>A (n.657+7G>A)
n.1353+7G>A
c.636+7G>A (n.636+7G>A)
n.1290+7G>A
c.*238+7G>A (n.*238+7G>A)
n.1240+7G>A
n.2711+7G>A
c.-94+883C>T (n.-94+883C>T)
c.54+1028G>A (n.54+1028G>A)
n.519+883C>T
gnomAD v4
19g.11576237C>TCA2582557821ACP5,ZNF627c.735+6G>A (n.735+6G>A)
n.1368+6G>A
c.732+6G>A (n.732+6G>A)
c.657+6G>A (n.657+6G>A)
n.1353+6G>A
c.636+6G>A (n.636+6G>A)
n.1290+6G>A
c.*238+6G>A (n.*238+6G>A)
n.1240+6G>A
n.2711+6G>A
c.-94+884C>T (n.-94+884C>T)
c.54+1027G>A (n.54+1027G>A)
n.519+884C>T
gnomAD v4
19g.11576238C=CA2323005471ACP5,ZNF627c.735+5G= (n.735+5G=)
n.1368+5G=
c.732+5G= (n.732+5G=)
c.657+5G= (n.657+5G=)
n.1353+5G=
c.636+5G= (n.636+5G=)
n.1290+5G=
c.*238+5G= (n.*238+5G=)
n.1240+5G=
n.2711+5G=
c.-94+885C= (n.-94+885C=)
c.54+1026G= (n.54+1026G=)
n.519+885C=
19g.11576238C>GCA305358826ACP5,ZNF627c.735+5G>C (n.735+5G>C)
n.1368+5G>C
c.732+5G>C (n.732+5G>C)
c.657+5G>C (n.657+5G>C)
n.1353+5G>C
c.636+5G>C (n.636+5G>C)
n.1290+5G>C
c.*238+5G>C (n.*238+5G>C)
n.1240+5G>C
n.2711+5G>C
c.-94+885C>G (n.-94+885C>G)
c.54+1026G>C (n.54+1026G>C)
n.519+885C>G
dbSNP
19g.11576238C>TCA632117967ACP5,ZNF627c.735+5G>A (n.735+5G>A)
n.1368+5G>A
c.732+5G>A (n.732+5G>A)
c.657+5G>A (n.657+5G>A)
n.1353+5G>A
c.636+5G>A (n.636+5G>A)
n.1290+5G>A
c.*238+5G>A (n.*238+5G>A)
n.1240+5G>A
n.2711+5G>A
c.-94+885C>T (n.-94+885C>T)
c.54+1026G>A (n.54+1026G>A)
n.519+885C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576239T>ACA2582557822ACP5,ZNF627c.735+4A>T (n.735+4A>T)
n.1368+4A>T
c.732+4A>T (n.732+4A>T)
c.657+4A>T (n.657+4A>T)
n.1353+4A>T
c.636+4A>T (n.636+4A>T)
n.1290+4A>T
c.*238+4A>T (n.*238+4A>T)
n.1240+4A>T
n.2711+4A>T
c.-94+886T>A (n.-94+886T>A)
c.54+1025A>T (n.54+1025A>T)
n.519+886T>A
gnomAD v4
19g.11576239T>GCA2735517747ACP5,ZNF627c.735+4A>C (n.735+4A>C)
n.1368+4A>C
c.732+4A>C (n.732+4A>C)
c.657+4A>C (n.657+4A>C)
n.1353+4A>C
c.636+4A>C (n.636+4A>C)
n.1290+4A>C
c.*238+4A>C (n.*238+4A>C)
n.1240+4A>C
n.2711+4A>C
c.-94+886T>G (n.-94+886T>G)
c.54+1025A>C (n.54+1025A>C)
n.519+886T>G
dbSNP
19g.11576240C>TCA2545301514ACP5,ZNF627c.735+3G>A (n.735+3G>A)
n.1368+3G>A
c.732+3G>A (n.732+3G>A)
c.657+3G>A (n.657+3G>A)
n.1353+3G>A
c.636+3G>A (n.636+3G>A)
n.1290+3G>A
c.*238+3G>A (n.*238+3G>A)
n.1240+3G>A
n.2711+3G>A
c.-94+887C>T (n.-94+887C>T)
c.54+1024G>A (n.54+1024G>A)
n.519+887C>T
gnomAD v4
19g.11576241A>CCA404146013ACP5,ZNF627c.735+2T>G (n.735+2T>G)
n.1368+2T>G
c.732+2T>G (n.732+2T>G)
c.657+2T>G (n.657+2T>G)
n.1353+2T>G
c.636+2T>G (n.636+2T>G)
n.1290+2T>G
c.*238+2T>G (n.*238+2T>G)
n.1240+2T>G
n.2711+2T>G
c.-94+888A>C (n.-94+888A>C)
c.54+1023T>G (n.54+1023T>G)
n.519+888A>C
19g.11576241A>GCA404146012ACP5,ZNF627c.735+2T>C (n.735+2T>C)
n.1368+2T>C
c.732+2T>C (n.732+2T>C)
c.657+2T>C (n.657+2T>C)
n.1353+2T>C
c.636+2T>C (n.636+2T>C)
n.1290+2T>C
c.*238+2T>C (n.*238+2T>C)
n.1240+2T>C
n.2711+2T>C
c.-94+888A>G (n.-94+888A>G)
c.54+1023T>C (n.54+1023T>C)
n.519+888A>G
19g.11576241A>TCA404146010ACP5,ZNF627c.735+2T>A (n.735+2T>A)
n.1368+2T>A
c.732+2T>A (n.732+2T>A)
c.657+2T>A (n.657+2T>A)
n.1353+2T>A
c.636+2T>A (n.636+2T>A)
n.1290+2T>A
c.*238+2T>A (n.*238+2T>A)
n.1240+2T>A
n.2711+2T>A
c.-94+888A>T (n.-94+888A>T)
c.54+1023T>A (n.54+1023T>A)
n.519+888A>T
gnomAD v4
19g.11576242C>ACA404146017ACP5,ZNF627c.735+1G>T (n.735+1G>T)
n.1368+1G>T
c.732+1G>T (n.732+1G>T)
c.657+1G>T (n.657+1G>T)
n.1353+1G>T
c.636+1G>T (n.636+1G>T)
n.1290+1G>T
c.*238+1G>T (n.*238+1G>T)
n.1240+1G>T
n.2711+1G>T
c.-94+889C>A (n.-94+889C>A)
c.54+1022G>T (n.54+1022G>T)
n.519+889C>A
19g.11576242C=CA2323005472ACP5,ZNF627c.735+1G= (n.735+1G=)
n.1368+1G=
c.732+1G= (n.732+1G=)
c.657+1G= (n.657+1G=)
n.1353+1G=
c.636+1G= (n.636+1G=)
n.1290+1G=
c.*238+1G= (n.*238+1G=)
n.1240+1G=
n.2711+1G=
c.-94+889C= (n.-94+889C=)
c.54+1022G= (n.54+1022G=)
n.519+889C=
19g.11576242C>GCA404146016ACP5,ZNF627c.735+1G>C (n.735+1G>C)
n.1368+1G>C
c.732+1G>C (n.732+1G>C)
c.657+1G>C (n.657+1G>C)
n.1353+1G>C
c.636+1G>C (n.636+1G>C)
n.1290+1G>C
c.*238+1G>C (n.*238+1G>C)
n.1240+1G>C
n.2711+1G>C
c.-94+889C>G (n.-94+889C>G)
c.54+1022G>C (n.54+1022G>C)
n.519+889C>G
dbSNP
19g.11576242C>TCA404146018ACP5,ZNF627c.735+1G>A (n.735+1G>A)
n.1368+1G>A
c.732+1G>A (n.732+1G>A)
c.657+1G>A (n.657+1G>A)
n.1353+1G>A
c.636+1G>A (n.636+1G>A)
n.1290+1G>A
c.*238+1G>A (n.*238+1G>A)
n.1240+1G>A
n.2711+1G>A
c.-94+889C>T (n.-94+889C>T)
c.54+1022G>A (n.54+1022G>A)
n.519+889C>T
19g.11576243C>ACA404146020ACP5,ZNF627c.735G>T (p.Gln245His)
n.1368G>T
c.732G>T (p.Gln244His)
c.657G>T (p.Gln219His)
n.1353G>T
c.636G>T (p.Gln212His)
n.1290G>T
c.*238G>T (n.*238G>T)
n.1240G>T
n.2711G>T
c.-94+890C>A (n.-94+890C>A)
c.54+1021G>T (n.54+1021G>T)
n.519+890C>A
19g.11576243C>GCA404146022ACP5,ZNF627c.735G>C (p.Gln245His)
n.1368G>C
c.732G>C (p.Gln244His)
c.657G>C (p.Gln219His)
n.1353G>C
c.636G>C (p.Gln212His)
n.1290G>C
c.*238G>C (n.*238G>C)
n.1240G>C
n.2711G>C
c.-94+890C>G (n.-94+890C>G)
c.54+1021G>C (n.54+1021G>C)
n.519+890C>G
19g.11576243C>TCA505751832ACP5,ZNF627c.735G>A (p.Gln245=)
n.1368G>A
c.732G>A (p.Gln244=)
c.657G>A (p.Gln219=)
n.1353G>A
c.636G>A (p.Gln212=)
n.1290G>A
c.*238G>A (n.*238G>A)
n.1240G>A
n.2711G>A
c.-94+890C>T (n.-94+890C>T)
c.54+1021G>A (n.54+1021G>A)
n.519+890C>T
gnomAD v4
19g.11576244T>ACA404146024ACP5,ZNF627c.734A>T (p.Gln245Leu)
n.1367A>T
c.731A>T (p.Gln244Leu)
c.656A>T (p.Gln219Leu)
n.1352A>T
c.635A>T (p.Gln212Leu)
n.1289A>T
c.*237A>T (n.*237A>T)
n.1239A>T
n.2710A>T
c.-94+891T>A (n.-94+891T>A)
c.54+1020A>T (n.54+1020A>T)
n.519+891T>A
gnomAD v4
19g.11576244T>CCA404146026ACP5,ZNF627c.734A>G (p.Gln245Arg)
n.1367A>G
c.731A>G (p.Gln244Arg)
c.656A>G (p.Gln219Arg)
n.1352A>G
c.635A>G (p.Gln212Arg)
n.1289A>G
c.*237A>G (n.*237A>G)
n.1239A>G
n.2710A>G
c.-94+891T>C (n.-94+891T>C)
c.54+1020A>G (n.54+1020A>G)
n.519+891T>C
gnomAD v4
19g.11576244T>GCA404146028ACP5,ZNF627c.734A>C (p.Gln245Pro)
n.1367A>C
c.731A>C (p.Gln244Pro)
c.656A>C (p.Gln219Pro)
n.1352A>C
c.635A>C (p.Gln212Pro)
n.1289A>C
c.*237A>C (n.*237A>C)
n.1239A>C
n.2710A>C
c.-94+891T>G (n.-94+891T>G)
c.54+1020A>C (n.54+1020A>C)
n.519+891T>G
dbSNP
19g.11576245G>ACA404146029ACP5,ZNF627c.733C>T (p.Gln245Ter)
n.1366C>T
c.730C>T (p.Gln244Ter)
c.655C>T (p.Gln219Ter)
n.1351C>T
c.634C>T (p.Gln212Ter)
n.1288C>T
c.*236C>T (n.*236C>T)
n.1238C>T
n.2709C>T
c.-94+892G>A (n.-94+892G>A)
c.54+1019C>T (n.54+1019C>T)
n.519+892G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11576245G>CCA404146031ACP5,ZNF627c.733C>G (p.Gln245Glu)
n.1366C>G
c.730C>G (p.Gln244Glu)
c.655C>G (p.Gln219Glu)
n.1351C>G
c.634C>G (p.Gln212Glu)
n.1288C>G
c.*236C>G (n.*236C>G)
n.1238C>G
n.2709C>G
c.-94+892G>C (n.-94+892G>C)
c.54+1019C>G (n.54+1019C>G)
n.519+892G>C
19g.11576245G=CA2323005473ACP5,ZNF627c.733C= (p.Gln245=)
n.1366C=
c.730C= (p.Gln244=)
c.655C= (p.Gln219=)
n.1351C=
c.634C= (p.Gln212=)
n.1288C=
c.*236C= (n.*236C=)
n.1238C=
n.2709C=
c.-94+892G= (n.-94+892G=)
c.54+1019C= (n.54+1019C=)
n.519+892G=
19g.11576245G>TCA404146033ACP5,ZNF627c.733C>A (p.Gln245Lys)
n.1366C>A
c.730C>A (p.Gln244Lys)
c.655C>A (p.Gln219Lys)
n.1351C>A
c.634C>A (p.Gln212Lys)
n.1288C>A
c.*236C>A (n.*236C>A)
n.1238C>A
n.2709C>A
c.-94+892G>T (n.-94+892G>T)
c.54+1019C>A (n.54+1019C>A)
n.519+892G>T
gnomAD v4
19g.11576246C>ACA505751834ACP5,ZNF627c.732G>T (p.Leu244=)
n.1365G>T
c.729G>T (p.Leu243=)
c.654G>T (p.Leu218=)
n.1350G>T
c.633G>T (p.Leu211=)
n.1287G>T
c.*235G>T (n.*235G>T)
n.1237G>T
n.2708G>T
c.-94+893C>A (n.-94+893C>A)
c.54+1018G>T (n.54+1018G>T)
n.519+893C>A
gnomAD v4
19g.11576246C=CA2323005474ACP5,ZNF627c.732G= (p.Leu244=)
n.1365G=
c.729G= (p.Leu243=)
c.654G= (p.Leu218=)
n.1350G=
c.633G= (p.Leu211=)
n.1287G=
c.*235G= (n.*235G=)
n.1237G=
n.2708G=
c.-94+893C= (n.-94+893C=)
c.54+1018G= (n.54+1018G=)
n.519+893C=
19g.11576246C>GCA505751835ACP5,ZNF627c.732G>C (p.Leu244=)
n.1365G>C
c.729G>C (p.Leu243=)
c.654G>C (p.Leu218=)
n.1350G>C
c.633G>C (p.Leu211=)
n.1287G>C
c.*235G>C (n.*235G>C)
n.1237G>C
n.2708G>C
c.-94+893C>G (n.-94+893C>G)
c.54+1018G>C (n.54+1018G>C)
n.519+893C>G
19g.11576246C>TCA505751836ACP5,ZNF627c.732G>A (p.Leu244=)
n.1365G>A
c.729G>A (p.Leu243=)
c.654G>A (p.Leu218=)
n.1350G>A
c.633G>A (p.Leu211=)
n.1287G>A
c.*235G>A (n.*235G>A)
n.1237G>A
n.2708G>A
c.-94+893C>T (n.-94+893C>T)
c.54+1018G>A (n.54+1018G>A)
n.519+893C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576247A=CA2323005475ACP5,ZNF627c.731T= (p.Leu244=)
n.1364T=
c.728T= (p.Leu243=)
c.653T= (p.Leu218=)
n.1349T=
c.632T= (p.Leu211=)
n.1286T=
c.*234T= (n.*234T=)
n.1236T=
n.2707T=
c.-94+894A= (n.-94+894A=)
c.54+1017T= (n.54+1017T=)
n.519+894A=
19g.11576247A>CCA404146035ACP5,ZNF627c.731T>G (p.Leu244Arg)
n.1364T>G
c.728T>G (p.Leu243Arg)
c.653T>G (p.Leu218Arg)
n.1349T>G
c.632T>G (p.Leu211Arg)
n.1286T>G
c.*234T>G (n.*234T>G)
n.1236T>G
n.2707T>G
c.-94+894A>C (n.-94+894A>C)
c.54+1017T>G (n.54+1017T>G)
n.519+894A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576247A>GCA404146037ACP5,ZNF627c.731T>C (p.Leu244Pro)
n.1364T>C
c.728T>C (p.Leu243Pro)
c.653T>C (p.Leu218Pro)
n.1349T>C
c.632T>C (p.Leu211Pro)
n.1286T>C
c.*234T>C (n.*234T>C)
n.1236T>C
n.2707T>C
c.-94+894A>G (n.-94+894A>G)
c.54+1017T>C (n.54+1017T>C)
n.519+894A>G
ClinVar dbSNP
19g.11576247A>TCA404146038ACP5,ZNF627c.731T>A (p.Leu244Gln)
n.1364T>A
c.728T>A (p.Leu243Gln)
c.653T>A (p.Leu218Gln)
n.1349T>A
c.632T>A (p.Leu211Gln)
n.1286T>A
c.*234T>A (n.*234T>A)
n.1236T>A
n.2707T>A
c.-94+894A>T (n.-94+894A>T)
c.54+1017T>A (n.54+1017T>A)
n.519+894A>T
19g.11576248G>ACA9215349ACP5,ZNF627c.730C>T (p.Leu244=)
n.1363C>T
c.727C>T (p.Leu243=)
c.652C>T (p.Leu218=)
n.1348C>T
c.631C>T (p.Leu211=)
n.1285C>T
c.*233C>T (n.*233C>T)
n.1235C>T
n.2706C>T
c.-94+895G>A (n.-94+895G>A)
c.54+1016C>T (n.54+1016C>T)
n.519+895G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576248G>CCA404146040ACP5,ZNF627c.730C>G (p.Leu244Val)
n.1363C>G
c.727C>G (p.Leu243Val)
c.652C>G (p.Leu218Val)
n.1348C>G
c.631C>G (p.Leu211Val)
n.1285C>G
c.*233C>G (n.*233C>G)
n.1235C>G
n.2706C>G
c.-94+895G>C (n.-94+895G>C)
c.54+1016C>G (n.54+1016C>G)
n.519+895G>C
19g.11576248G=CA2323005476ACP5,ZNF627c.730C= (p.Leu244=)
n.1363C=
c.727C= (p.Leu243=)
c.652C= (p.Leu218=)
n.1348C=
c.631C= (p.Leu211=)
n.1285C=
c.*233C= (n.*233C=)
n.1235C=
n.2706C=
c.-94+895G= (n.-94+895G=)
c.54+1016C= (n.54+1016C=)
n.519+895G=
19g.11576248G>TCA404146042ACP5,ZNF627c.730C>A (p.Leu244Met)
n.1363C>A
c.727C>A (p.Leu243Met)
c.652C>A (p.Leu218Met)
n.1348C>A
c.631C>A (p.Leu211Met)
n.1285C>A
c.*233C>A (n.*233C>A)
n.1235C>A
n.2706C>A
c.-94+895G>T (n.-94+895G>T)
c.54+1016C>A (n.54+1016C>A)
n.519+895G>T
19g.11576249A>CCA404146044ACP5,ZNF627c.729T>G (p.Asn243Lys)
n.1362T>G
c.726T>G (p.Asn242Lys)
c.651T>G (p.Asn217Lys)
n.1347T>G
c.630T>G (p.Asn210Lys)
n.1284T>G
c.*232T>G (n.*232T>G)
n.1234T>G
n.2705T>G
c.-94+896A>C (n.-94+896A>C)
c.54+1015T>G (n.54+1015T>G)
n.519+896A>C
19g.11576249A>GCA505751839ACP5,ZNF627c.729T>C (p.Asn243=)
n.1362T>C
c.726T>C (p.Asn242=)
c.651T>C (p.Asn217=)
n.1347T>C
c.630T>C (p.Asn210=)
n.1284T>C
c.*232T>C (n.*232T>C)
n.1234T>C
n.2705T>C
c.-94+896A>G (n.-94+896A>G)
c.54+1015T>C (n.54+1015T>C)
n.519+896A>G
19g.11576249A>TCA404146046ACP5,ZNF627c.729T>A (p.Asn243Lys)
n.1362T>A
c.726T>A (p.Asn242Lys)
c.651T>A (p.Asn217Lys)
n.1347T>A
c.630T>A (p.Asn210Lys)
n.1284T>A
c.*232T>A (n.*232T>A)
n.1234T>A
n.2705T>A
c.-94+896A>T (n.-94+896A>T)
c.54+1015T>A (n.54+1015T>A)
n.519+896A>T
19g.11576250T>ACA404146047ACP5,ZNF627c.728A>T (p.Asn243Ile)
n.1361A>T
c.725A>T (p.Asn242Ile)
c.650A>T (p.Asn217Ile)
n.1346A>T
c.629A>T (p.Asn210Ile)
n.1283A>T
c.*231A>T (n.*231A>T)
n.1233A>T
n.2704A>T
c.-94+897T>A (n.-94+897T>A)
c.54+1014A>T (n.54+1014A>T)
n.519+897T>A
19g.11576250T>CCA404146048ACP5,ZNF627c.728A>G (p.Asn243Ser)
n.1361A>G
c.725A>G (p.Asn242Ser)
c.650A>G (p.Asn217Ser)
n.1346A>G
c.629A>G (p.Asn210Ser)
n.1283A>G
c.*231A>G (n.*231A>G)
n.1233A>G
n.2704A>G
c.-94+897T>C (n.-94+897T>C)
c.54+1014A>G (n.54+1014A>G)
n.519+897T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576250T>GCA404146049ACP5,ZNF627c.728A>C (p.Asn243Thr)
n.1361A>C
c.725A>C (p.Asn242Thr)
c.650A>C (p.Asn217Thr)
n.1346A>C
c.629A>C (p.Asn210Thr)
n.1283A>C
c.*231A>C (n.*231A>C)
n.1233A>C
n.2704A>C
c.-94+897T>G (n.-94+897T>G)
c.54+1014A>C (n.54+1014A>C)
n.519+897T>G
19g.11576250T=CA2323005477ACP5,ZNF627c.728A= (p.Asn243=)
n.1361A=
c.725A= (p.Asn242=)
c.650A= (p.Asn217=)
n.1346A=
c.629A= (p.Asn210=)
n.1283A=
c.*231A= (n.*231A=)
n.1233A=
n.2704A=
c.-94+897T= (n.-94+897T=)
c.54+1014A= (n.54+1014A=)
n.519+897T=
19g.11576251T>ACA404146050ACP5,ZNF627c.727A>T (p.Asn243Tyr)
n.1360A>T
c.724A>T (p.Asn242Tyr)
c.649A>T (p.Asn217Tyr)
n.1345A>T
c.628A>T (p.Asn210Tyr)
n.1282A>T
c.*230A>T (n.*230A>T)
n.1232A>T
n.2703A>T
c.-94+898T>A (n.-94+898T>A)
c.54+1013A>T (n.54+1013A>T)
n.519+898T>A
19g.11576251T>CCA404146052ACP5,ZNF627c.727A>G (p.Asn243Asp)
n.1360A>G
c.724A>G (p.Asn242Asp)
c.649A>G (p.Asn217Asp)
n.1345A>G
c.628A>G (p.Asn210Asp)
n.1282A>G
c.*230A>G (n.*230A>G)
n.1232A>G
n.2703A>G
c.-94+898T>C (n.-94+898T>C)
c.54+1013A>G (n.54+1013A>G)
n.519+898T>C
19g.11576251T>GCA404146053ACP5,ZNF627c.727A>C (p.Asn243His)
n.1360A>C
c.724A>C (p.Asn242His)
c.649A>C (p.Asn217His)
n.1345A>C
c.628A>C (p.Asn210His)
n.1282A>C
c.*230A>C (n.*230A>C)
n.1232A>C
n.2703A>C
c.-94+898T>G (n.-94+898T>G)
c.54+1013A>C (n.54+1013A>C)
n.519+898T>G
gnomAD v4
19g.11576252G>ACA505751842ACP5,ZNF627c.726C>T (p.His242=)
n.1359C>T
c.723C>T (p.His241=)
c.648C>T (p.His216=)
n.1344C>T
c.627C>T (p.His209=)
n.1281C>T
c.*229C>T (n.*229C>T)
n.1231C>T
n.2702C>T
c.-94+899G>A (n.-94+899G>A)
c.54+1012C>T (n.54+1012C>T)
n.519+899G>A
gnomAD v4
19g.11576252G>CCA404146056ACP5,ZNF627c.726C>G (p.His242Gln)
n.1359C>G
c.723C>G (p.His241Gln)
c.648C>G (p.His216Gln)
n.1344C>G
c.627C>G (p.His209Gln)
n.1281C>G
c.*229C>G (n.*229C>G)
n.1231C>G
n.2702C>G
c.-94+899G>C (n.-94+899G>C)
c.54+1012C>G (n.54+1012C>G)
n.519+899G>C
19g.11576252G>TCA404146057ACP5,ZNF627c.726C>A (p.His242Gln)
n.1359C>A
c.723C>A (p.His241Gln)
c.648C>A (p.His216Gln)
n.1344C>A
c.627C>A (p.His209Gln)
n.1281C>A
c.*229C>A (n.*229C>A)
n.1231C>A
n.2702C>A
c.-94+899G>T (n.-94+899G>T)
c.54+1012C>A (n.54+1012C>A)
n.519+899G>T
gnomAD v4
19g.11576253T>ACA404146059ACP5,ZNF627c.725A>T (p.His242Leu)
n.1358A>T
c.722A>T (p.His241Leu)
c.647A>T (p.His216Leu)
n.1343A>T
c.626A>T (p.His209Leu)
n.1280A>T
c.*228A>T (n.*228A>T)
n.1230A>T
n.2701A>T
c.-94+900T>A (n.-94+900T>A)
c.54+1011A>T (n.54+1011A>T)
n.519+900T>A
19g.11576253T>CCA404146061ACP5,ZNF627c.725A>G (p.His242Arg)
n.1358A>G
c.722A>G (p.His241Arg)
c.647A>G (p.His216Arg)
n.1343A>G
c.626A>G (p.His209Arg)
n.1280A>G
c.*228A>G (n.*228A>G)
n.1230A>G
n.2701A>G
c.-94+900T>C (n.-94+900T>C)
c.54+1011A>G (n.54+1011A>G)
n.519+900T>C
19g.11576253T>GCA404146063ACP5,ZNF627c.725A>C (p.His242Pro)
n.1358A>C
c.722A>C (p.His241Pro)
c.647A>C (p.His216Pro)
n.1343A>C
c.626A>C (p.His209Pro)
n.1280A>C
c.*228A>C (n.*228A>C)
n.1230A>C
n.2701A>C
c.-94+900T>G (n.-94+900T>G)
c.54+1011A>C (n.54+1011A>C)
n.519+900T>G
19g.11576254G>ACA404146068ACP5,ZNF627c.724C>T (p.His242Tyr)
n.1357C>T
c.721C>T (p.His241Tyr)
c.646C>T (p.His216Tyr)
n.1342C>T
c.625C>T (p.His209Tyr)
n.1279C>T
c.*227C>T (n.*227C>T)
n.1229C>T
n.2700C>T
c.-94+901G>A (n.-94+901G>A)
c.54+1010C>T (n.54+1010C>T)
n.519+901G>A
19g.11576254G>CCA404146066ACP5,ZNF627c.724C>G (p.His242Asp)
n.1357C>G
c.721C>G (p.His241Asp)
c.646C>G (p.His216Asp)
n.1342C>G
c.625C>G (p.His209Asp)
n.1279C>G
c.*227C>G (n.*227C>G)
n.1229C>G
n.2700C>G
c.-94+901G>C (n.-94+901G>C)
c.54+1010C>G (n.54+1010C>G)
n.519+901G>C
19g.11576254G=CA2323005478ACP5,ZNF627c.724C= (p.His242=)
n.1357C=
c.721C= (p.His241=)
c.646C= (p.His216=)
n.1342C=
c.625C= (p.His209=)
n.1279C=
c.*227C= (n.*227C=)
n.1229C=
n.2700C=
c.-94+901G= (n.-94+901G=)
c.54+1010C= (n.54+1010C=)
n.519+901G=
19g.11576254G>TCA404146064ACP5,ZNF627c.724C>A (p.His242Asn)
n.1357C>A
c.721C>A (p.His241Asn)
c.646C>A (p.His216Asn)
n.1342C>A
c.625C>A (p.His209Asn)
n.1279C>A
c.*227C>A (n.*227C>A)
n.1229C>A
n.2700C>A
c.-94+901G>T (n.-94+901G>T)
c.54+1010C>A (n.54+1010C>A)
n.519+901G>T
dbSNP gnomAD v4
19g.11576255A>CCA404146070ACP5,ZNF627c.723T>G (p.Asp241Glu)
n.1356T>G
c.720T>G (p.Asp240Glu)
c.645T>G (p.Asp215Glu)
n.1341T>G
c.624T>G (p.Asp208Glu)
n.1278T>G
c.*226T>G (n.*226T>G)
n.1228T>G
n.2699T>G
c.-94+902A>C (n.-94+902A>C)
c.54+1009T>G (n.54+1009T>G)
n.519+902A>C
19g.11576255A>GCA505751850ACP5,ZNF627c.723T>C (p.Asp241=)
n.1356T>C
c.720T>C (p.Asp240=)
c.645T>C (p.Asp215=)
n.1341T>C
c.624T>C (p.Asp208=)
n.1278T>C
c.*226T>C (n.*226T>C)
n.1228T>C
n.2699T>C
c.-94+902A>G (n.-94+902A>G)
c.54+1009T>C (n.54+1009T>C)
n.519+902A>G
gnomAD v4
19g.11576255A>TCA404146071ACP5,ZNF627c.723T>A (p.Asp241Glu)
n.1356T>A
c.720T>A (p.Asp240Glu)
c.645T>A (p.Asp215Glu)
n.1341T>A
c.624T>A (p.Asp208Glu)
n.1278T>A
c.*226T>A (n.*226T>A)
n.1228T>A
n.2699T>A
c.-94+902A>T (n.-94+902A>T)
c.54+1009T>A (n.54+1009T>A)
n.519+902A>T
gnomAD v4
19g.11576256T>ACA404146074ACP5,ZNF627c.722A>T (p.Asp241Val)
n.1355A>T
c.719A>T (p.Asp240Val)
c.644A>T (p.Asp215Val)
n.1340A>T
c.623A>T (p.Asp208Val)
n.1277A>T
c.*225A>T (n.*225A>T)
n.1227A>T
n.2698A>T
c.-94+903T>A (n.-94+903T>A)
c.54+1008A>T (n.54+1008A>T)
n.519+903T>A
19g.11576256T>CCA404146075ACP5,ZNF627c.722A>G (p.Asp241Gly)
n.1355A>G
c.719A>G (p.Asp240Gly)
c.644A>G (p.Asp215Gly)
n.1340A>G
c.623A>G (p.Asp208Gly)
n.1277A>G
c.*225A>G (n.*225A>G)
n.1227A>G
n.2698A>G
c.-94+903T>C (n.-94+903T>C)
c.54+1008A>G (n.54+1008A>G)
n.519+903T>C
19g.11576256T>GCA404146076ACP5,ZNF627c.722A>C (p.Asp241Ala)
n.1355A>C
c.719A>C (p.Asp240Ala)
c.644A>C (p.Asp215Ala)
n.1340A>C
c.623A>C (p.Asp208Ala)
n.1277A>C
c.*225A>C (n.*225A>C)
n.1227A>C
n.2698A>C
c.-94+903T>G (n.-94+903T>G)
c.54+1008A>C (n.54+1008A>C)
n.519+903T>G
19g.11576257C>ACA404146082ACP5,ZNF627c.721G>T (p.Asp241Tyr)
n.1354G>T
c.718G>T (p.Asp240Tyr)
c.643G>T (p.Asp215Tyr)
n.1339G>T
c.622G>T (p.Asp208Tyr)
n.1276G>T
c.*224G>T (n.*224G>T)
n.1226G>T
n.2697G>T
c.-94+904C>A (n.-94+904C>A)
c.54+1007G>T (n.54+1007G>T)
n.519+904C>A
19g.11576257C>GCA404146081ACP5,ZNF627c.721G>C (p.Asp241His)
n.1354G>C
c.718G>C (p.Asp240His)
c.643G>C (p.Asp215His)
n.1339G>C
c.622G>C (p.Asp208His)
n.1276G>C
c.*224G>C (n.*224G>C)
n.1226G>C
n.2697G>C
c.-94+904C>G (n.-94+904C>G)
c.54+1007G>C (n.54+1007G>C)
n.519+904C>G
19g.11576257C>TCA404146079ACP5,ZNF627c.721G>A (p.Asp241Asn)
n.1354G>A
c.718G>A (p.Asp240Asn)
c.643G>A (p.Asp215Asn)
n.1339G>A
c.622G>A (p.Asp208Asn)
n.1276G>A
c.*224G>A (n.*224G>A)
n.1226G>A
n.2697G>A
c.-94+904C>T (n.-94+904C>T)
c.54+1007G>A (n.54+1007G>A)
n.519+904C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.11576258G>ACA9215350ACP5,ZNF627c.720C>T (p.His240=)
n.1353C>T
c.717C>T (p.His239=)
c.642C>T (p.His214=)
n.1338C>T
c.621C>T (p.His207=)
n.1275C>T
c.*223C>T (n.*223C>T)
n.1225C>T
n.2696C>T
c.-94+905G>A (n.-94+905G>A)
c.54+1006C>T (n.54+1006C>T)
n.519+905G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576258G>CCA404146085ACP5,ZNF627c.720C>G (p.His240Gln)
n.1353C>G
c.717C>G (p.His239Gln)
c.642C>G (p.His214Gln)
n.1338C>G
c.621C>G (p.His207Gln)
n.1275C>G
c.*223C>G (n.*223C>G)
n.1225C>G
n.2696C>G
c.-94+905G>C (n.-94+905G>C)
c.54+1006C>G (n.54+1006C>G)
n.519+905G>C
19g.11576258G=CA2323005479ACP5,ZNF627c.720C= (p.His240=)
n.1353C=
c.717C= (p.His239=)
c.642C= (p.His214=)
n.1338C=
c.621C= (p.His207=)
n.1275C=
c.*223C= (n.*223C=)
n.1225C=
n.2696C=
c.-94+905G= (n.-94+905G=)
c.54+1006C= (n.54+1006C=)
n.519+905G=
19g.11576258G>TCA404146087ACP5,ZNF627c.720C>A (p.His240Gln)
n.1353C>A
c.717C>A (p.His239Gln)
c.642C>A (p.His214Gln)
n.1338C>A
c.621C>A (p.His207Gln)
n.1275C>A
c.*223C>A (n.*223C>A)
n.1225C>A
n.2696C>A
c.-94+905G>T (n.-94+905G>T)
c.54+1006C>A (n.54+1006C>A)
n.519+905G>T
gnomAD v4
19g.11576259T>ACA404146089ACP5,ZNF627c.719A>T (p.His240Leu)
n.1352A>T
c.716A>T (p.His239Leu)
c.641A>T (p.His214Leu)
n.1337A>T
c.620A>T (p.His207Leu)
n.1274A>T
c.*222A>T (n.*222A>T)
n.1224A>T
n.2695A>T
c.-94+906T>A (n.-94+906T>A)
c.54+1005A>T (n.54+1005A>T)
n.519+906T>A
19g.11576259T>CCA404146091ACP5,ZNF627c.719A>G (p.His240Arg)
n.1352A>G
c.716A>G (p.His239Arg)
c.641A>G (p.His214Arg)
n.1337A>G
c.620A>G (p.His207Arg)
n.1274A>G
c.*222A>G (n.*222A>G)
n.1224A>G
n.2695A>G
c.-94+906T>C (n.-94+906T>C)
c.54+1005A>G (n.54+1005A>G)
n.519+906T>C
19g.11576259T>GCA404146093ACP5,ZNF627c.719A>C (p.His240Pro)
n.1352A>C
c.716A>C (p.His239Pro)
c.641A>C (p.His214Pro)
n.1337A>C
c.620A>C (p.His207Pro)
n.1274A>C
c.*222A>C (n.*222A>C)
n.1224A>C
n.2695A>C
c.-94+906T>G (n.-94+906T>G)
c.54+1005A>C (n.54+1005A>C)
n.519+906T>G
19g.11576259_11576268delinsTGGCCGCACACA2323005480ACP5,ZNF627c.710_719delinsTGTGCGGCCA (p.Leu237=)
n.1343_1352delinsTGTGCGGCCA
c.707_716delinsTGTGCGGCCA (p.Leu236=)
c.632_641delinsTGTGCGGCCA (p.Leu211=)
n.1328_1337delinsTGTGCGGCCA
c.611_620delinsTGTGCGGCCA (p.Leu204=)
n.1265_1274delinsTGTGCGGCCA
c.*213_*222delinsTGTGCGGCCA (n.*213_*222delinsTGTGCGGCCA)
n.1215_1224delinsTGTGCGGCCA
n.2686_2695delinsTGTGCGGCCA
c.-94+906_-94+915delinsTGGCCGCACA (n.-94+906_-94+915delinsTGGCCGCACA)
c.54+996_54+1005delinsTGTGCGGCCA (n.54+996_54+1005delinsTGTGCGGCCA)
n.519+906_519+915delinsTGGCCGCACA
19g.11576260G>ACA404146095ACP5,ZNF627c.718C>T (p.His240Tyr)
n.1351C>T
c.715C>T (p.His239Tyr)
c.640C>T (p.His214Tyr)
n.1336C>T
c.619C>T (p.His207Tyr)
n.1273C>T
c.*221C>T (n.*221C>T)
n.1223C>T
n.2694C>T
c.-94+907G>A (n.-94+907G>A)
c.54+1004C>T (n.54+1004C>T)
n.519+907G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.11576260G>CCA404146098ACP5,ZNF627c.718C>G (p.His240Asp)
n.1351C>G
c.715C>G (p.His239Asp)
c.640C>G (p.His214Asp)
n.1336C>G
c.619C>G (p.His207Asp)
n.1273C>G
c.*221C>G (n.*221C>G)
n.1223C>G
n.2694C>G
c.-94+907G>C (n.-94+907G>C)
c.54+1004C>G (n.54+1004C>G)
n.519+907G>C
19g.11576260G=CA2323005481ACP5,ZNF627c.718C= (p.His240=)
n.1351C=
c.715C= (p.His239=)
c.640C= (p.His214=)
n.1336C=
c.619C= (p.His207=)
n.1273C=
c.*221C= (n.*221C=)
n.1223C=
n.2694C=
c.-94+907G= (n.-94+907G=)
c.54+1004C= (n.54+1004C=)
n.519+907G=
19g.11576260G>TCA404146096ACP5,ZNF627c.718C>A (p.His240Asn)
n.1351C>A
c.715C>A (p.His239Asn)
c.640C>A (p.His214Asn)
n.1336C>A
c.619C>A (p.His207Asn)
n.1273C>A
c.*221C>A (n.*221C>A)
n.1223C>A
n.2694C>A
c.-94+907G>T (n.-94+907G>T)
c.54+1004C>A (n.54+1004C>A)
n.519+907G>T
gnomAD v4
19g.11576262_11576270delCA783294777ACP5,ZNF627c.710_718del (p.Leu237_Gly239del)
n.1343_1351del
c.707_715del (p.Leu236_Gly238del)
c.632_640del (p.Leu211_Gly213del)
n.1328_1336del
c.611_619del (p.Leu204_Gly206del)
n.1265_1273del
c.*213_*221del (n.*213_*221del)
n.1215_1223del
n.2686_2694del
c.-94+909_-94+917del (n.-94+909_-94+917del)
c.54+996_54+1004del (n.54+996_54+1004del)
n.519+909_519+917del
ClinVar dbSNP
19g.11576261G>ACA505751867ACP5,ZNF627c.717C>T (p.Gly239=)
n.1350C>T
c.714C>T (p.Gly238=)
c.639C>T (p.Gly213=)
n.1335C>T
c.618C>T (p.Gly206=)
n.1272C>T
c.*220C>T (n.*220C>T)
n.1222C>T
n.2693C>T
c.-94+908G>A (n.-94+908G>A)
c.54+1003C>T (n.54+1003C>T)
n.519+908G>A
gnomAD v4
19g.11576261G>CCA505751868ACP5,ZNF627c.717C>G (p.Gly239=)
n.1350C>G
c.714C>G (p.Gly238=)
c.639C>G (p.Gly213=)
n.1335C>G
c.618C>G (p.Gly206=)
n.1272C>G
c.*220C>G (n.*220C>G)
n.1222C>G
n.2693C>G
c.-94+908G>C (n.-94+908G>C)
c.54+1003C>G (n.54+1003C>G)
n.519+908G>C
19g.11576261G>TCA505751869ACP5,ZNF627c.717C>A (p.Gly239=)
n.1350C>A
c.714C>A (p.Gly238=)
c.639C>A (p.Gly213=)
n.1335C>A
c.618C>A (p.Gly206=)
n.1272C>A
c.*220C>A (n.*220C>A)
n.1222C>A
n.2693C>A
c.-94+908G>T (n.-94+908G>T)
c.54+1003C>A (n.54+1003C>A)
n.519+908G>T
gnomAD v4
19g.11576262C>ACA9215351ACP5,ZNF627c.716G>T (p.Gly239Val)
n.1349G>T
c.713G>T (p.Gly238Val)
c.638G>T (p.Gly213Val)
n.1334G>T
c.617G>T (p.Gly206Val)
n.1271G>T
c.*219G>T (n.*219G>T)
n.1221G>T
n.2692G>T
c.-94+909C>A (n.-94+909C>A)
c.54+1002G>T (n.54+1002G>T)
n.519+909C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576262C=CA2323005482ACP5,ZNF627c.716G= (p.Gly239=)
n.1349G=
c.713G= (p.Gly238=)
c.638G= (p.Gly213=)
n.1334G=
c.617G= (p.Gly206=)
n.1271G=
c.*219G= (n.*219G=)
n.1221G=
n.2692G=
c.-94+909C= (n.-94+909C=)
c.54+1002G= (n.54+1002G=)
n.519+909C=
19g.11576262C>GCA404146100ACP5,ZNF627c.716G>C (p.Gly239Ala)
n.1349G>C
c.713G>C (p.Gly238Ala)
c.638G>C (p.Gly213Ala)
n.1334G>C
c.617G>C (p.Gly206Ala)
n.1271G>C
c.*219G>C (n.*219G>C)
n.1221G>C
n.2692G>C
c.-94+909C>G (n.-94+909C>G)
c.54+1002G>C (n.54+1002G>C)
n.519+909C>G
19g.11576262C>TCA305358829ACP5,ZNF627c.716G>A (p.Gly239Asp)
n.1349G>A
c.713G>A (p.Gly238Asp)
c.638G>A (p.Gly213Asp)
n.1334G>A
c.617G>A (p.Gly206Asp)
n.1271G>A
c.*219G>A (n.*219G>A)
n.1221G>A
n.2692G>A
c.-94+909C>T (n.-94+909C>T)
c.54+1002G>A (n.54+1002G>A)
n.519+909C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576263C>ACA404146103ACP5,ZNF627c.715G>T (p.Gly239Cys)
n.1348G>T
c.712G>T (p.Gly238Cys)
c.637G>T (p.Gly213Cys)
n.1333G>T
c.616G>T (p.Gly206Cys)
n.1270G>T
c.*218G>T (n.*218G>T)
n.1220G>T
n.2691G>T
c.-94+910C>A (n.-94+910C>A)
c.54+1001G>T (n.54+1001G>T)
n.519+910C>A
gnomAD v4
19g.11576263C=CA2323005483ACP5,ZNF627c.715G= (p.Gly239=)
n.1348G=
c.712G= (p.Gly238=)
c.637G= (p.Gly213=)
n.1333G=
c.616G= (p.Gly206=)
n.1270G=
c.*218G= (n.*218G=)
n.1220G=
n.2691G=
c.-94+910C= (n.-94+910C=)
c.54+1001G= (n.54+1001G=)
n.519+910C=
19g.11576263C>GCA404146104ACP5,ZNF627c.715G>C (p.Gly239Arg)
n.1348G>C
c.712G>C (p.Gly238Arg)
c.637G>C (p.Gly213Arg)
n.1333G>C
c.616G>C (p.Gly206Arg)
n.1270G>C
c.*218G>C (n.*218G>C)
n.1220G>C
n.2691G>C
c.-94+910C>G (n.-94+910C>G)
c.54+1001G>C (n.54+1001G>C)
n.519+910C>G
19g.11576263C>TCA9215352ACP5,ZNF627c.715G>A (p.Gly239Ser)
n.1348G>A
c.712G>A (p.Gly238Ser)
c.637G>A (p.Gly213Ser)
n.1333G>A
c.616G>A (p.Gly206Ser)
n.1270G>A
c.*218G>A (n.*218G>A)
n.1220G>A
n.2691G>A
c.-94+910C>T (n.-94+910C>T)
c.54+1001G>A (n.54+1001G>A)
n.519+910C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.11576264G>ACA9215353ACP5,ZNF627c.714C>T (p.Cys238=)
n.1347C>T
c.711C>T (p.Cys237=)
c.636C>T (p.Cys212=)
n.1332C>T
c.615C>T (p.Cys205=)
n.1269C>T
c.*217C>T (n.*217C>T)
n.1219C>T
n.2690C>T
c.-94+911G>A (n.-94+911G>A)
c.54+1000C>T (n.54+1000C>T)
n.519+911G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.11576264G>CCA404146108ACP5,ZNF627c.714C>G (p.Cys238Trp)
n.1347C>G
c.711C>G (p.Cys237Trp)
c.636C>G (p.Cys212Trp)
n.1332C>G
c.615C>G (p.Cys205Trp)
n.1269C>G
c.*217C>G (n.*217C>G)
n.1219C>G
n.2690C>G
c.-94+911G>C (n.-94+911G>C)
c.54+1000C>G (n.54+1000C>G)
n.519+911G>C
19g.11576264G=CA2323005484ACP5,ZNF627c.714C= (p.Cys238=)
n.1347C=
c.711C= (p.Cys237=)
c.636C= (p.Cys212=)
n.1332C=
c.615C= (p.Cys205=)
n.1269C=
c.*217C= (n.*217C=)
n.1219C=
n.2690C=
c.-94+911G= (n.-94+911G=)
c.54+1000C= (n.54+1000C=)
n.519+911G=
19g.11576264G>TCA404146109ACP5,ZNF627c.714C>A (p.Cys238Ter)
n.1347C>A
c.711C>A (p.Cys237Ter)
c.636C>A (p.Cys212Ter)
n.1332C>A
c.615C>A (p.Cys205Ter)
n.1269C>A
c.*217C>A (n.*217C>A)
n.1219C>A
n.2690C>A
c.-94+911G>T (n.-94+911G>T)
c.54+1000C>A (n.54+1000C>A)
n.519+911G>T
gnomAD v4
19g.11576265C>ACA404146110ACP5,ZNF627c.713G>T (p.Cys238Phe)
n.1346G>T
c.710G>T (p.Cys237Phe)
c.635G>T (p.Cys212Phe)
n.1331G>T
c.614G>T (p.Cys205Phe)
n.1268G>T
c.*216G>T (n.*216G>T)
n.1218G>T
n.2689G>T
c.-94+912C>A (n.-94+912C>A)
c.54+999G>T (n.54+999G>T)
n.519+912C>A
19g.11576265C=CA2323005485ACP5,ZNF627c.713G= (p.Cys238=)
n.1346G=
c.710G= (p.Cys237=)
c.635G= (p.Cys212=)
n.1331G=
c.614G= (p.Cys205=)
n.1268G=
c.*216G= (n.*216G=)
n.1218G=
n.2689G=
c.-94+912C= (n.-94+912C=)
c.54+999G= (n.54+999G=)
n.519+912C=
19g.11576265C>GCA404146111ACP5,ZNF627c.713G>C (p.Cys238Ser)
n.1346G>C
c.710G>C (p.Cys237Ser)
c.635G>C (p.Cys212Ser)
n.1331G>C
c.614G>C (p.Cys205Ser)
n.1268G>C
c.*216G>C (n.*216G>C)
n.1218G>C
n.2689G>C
c.-94+912C>G (n.-94+912C>G)
c.54+999G>C (n.54+999G>C)
n.519+912C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576265C>TCA404146113ACP5,ZNF627c.713G>A (p.Cys238Tyr)
n.1346G>A
c.710G>A (p.Cys237Tyr)
c.635G>A (p.Cys212Tyr)
n.1331G>A
c.614G>A (p.Cys205Tyr)
n.1268G>A
c.*216G>A (n.*216G>A)
n.1218G>A
n.2689G>A
c.-94+912C>T (n.-94+912C>T)
c.54+999G>A (n.54+999G>A)
n.519+912C>T
19g.11576266A>CCA404146117ACP5,ZNF627c.712T>G (p.Cys238Gly)
n.1345T>G
c.709T>G (p.Cys237Gly)
c.634T>G (p.Cys212Gly)
n.1330T>G
c.613T>G (p.Cys205Gly)
n.1267T>G
c.*215T>G (n.*215T>G)
n.1217T>G
n.2688T>G
c.-94+913A>C (n.-94+913A>C)
c.54+998T>G (n.54+998T>G)
n.519+913A>C
19g.11576266A>GCA404146119ACP5,ZNF627c.712T>C (p.Cys238Arg)
n.1345T>C
c.709T>C (p.Cys237Arg)
c.634T>C (p.Cys212Arg)
n.1330T>C
c.613T>C (p.Cys205Arg)
n.1267T>C
c.*215T>C (n.*215T>C)
n.1217T>C
n.2688T>C
c.-94+913A>G (n.-94+913A>G)
c.54+998T>C (n.54+998T>C)
n.519+913A>G
ClinVar dbSNP
19g.11576266A>TCA404146115ACP5,ZNF627c.712T>A (p.Cys238Ser)
n.1345T>A
c.709T>A (p.Cys237Ser)
c.634T>A (p.Cys212Ser)
n.1330T>A
c.613T>A (p.Cys205Ser)
n.1267T>A
c.*215T>A (n.*215T>A)
n.1217T>A
n.2688T>A
c.-94+913A>T (n.-94+913A>T)
c.54+998T>A (n.54+998T>A)
n.519+913A>T
19g.11576267C>ACA505751874ACP5,ZNF627c.711G>T (p.Leu237=)
n.1344G>T
c.708G>T (p.Leu236=)
c.633G>T (p.Leu211=)
n.1329G>T
c.612G>T (p.Leu204=)
n.1266G>T
c.*214G>T (n.*214G>T)
n.1216G>T
n.2687G>T
c.-94+914C>A (n.-94+914C>A)
c.54+997G>T (n.54+997G>T)
n.519+914C>A
19g.11576267C>GCA505751876ACP5,ZNF627c.711G>C (p.Leu237=)
n.1344G>C
c.708G>C (p.Leu236=)
c.633G>C (p.Leu211=)
n.1329G>C
c.612G>C (p.Leu204=)
n.1266G>C
c.*214G>C (n.*214G>C)
n.1216G>C
n.2687G>C
c.-94+914C>G (n.-94+914C>G)
c.54+997G>C (n.54+997G>C)
n.519+914C>G
19g.11576267C>TCA505751877ACP5,ZNF627c.711G>A (p.Leu237=)
n.1344G>A
c.708G>A (p.Leu236=)
c.633G>A (p.Leu211=)
n.1329G>A
c.612G>A (p.Leu204=)
n.1266G>A
c.*214G>A (n.*214G>A)
n.1216G>A
n.2687G>A
c.-94+914C>T (n.-94+914C>T)
c.54+997G>A (n.54+997G>A)
n.519+914C>T
19g.11576268A>CCA404146121ACP5,ZNF627c.710T>G (p.Leu237Arg)
n.1343T>G
c.707T>G (p.Leu236Arg)
c.632T>G (p.Leu211Arg)
n.1328T>G
c.611T>G (p.Leu204Arg)
n.1265T>G
c.*213T>G (n.*213T>G)
n.1215T>G
n.2686T>G
c.-94+915A>C (n.-94+915A>C)
c.54+996T>G (n.54+996T>G)
n.519+915A>C
19g.11576268A>GCA404146125ACP5,ZNF627c.710T>C (p.Leu237Pro)
n.1343T>C
c.707T>C (p.Leu236Pro)
c.632T>C (p.Leu211Pro)
n.1328T>C
c.611T>C (p.Leu204Pro)
n.1265T>C
c.*213T>C (n.*213T>C)
n.1215T>C
n.2686T>C
c.-94+915A>G (n.-94+915A>G)
c.54+996T>C (n.54+996T>C)
n.519+915A>G
gnomAD v4
19g.11576268A>TCA404146123ACP5,ZNF627c.710T>A (p.Leu237Gln)
n.1343T>A
c.707T>A (p.Leu236Gln)
c.632T>A (p.Leu211Gln)
n.1328T>A
c.611T>A (p.Leu204Gln)
n.1265T>A
c.*213T>A (n.*213T>A)
n.1215T>A
n.2686T>A
c.-94+915A>T (n.-94+915A>T)
c.54+996T>A (n.54+996T>A)
n.519+915A>T
19g.11576269G>ACA505751880ACP5,ZNF627c.709C>T (p.Leu237=)
n.1342C>T
c.706C>T (p.Leu236=)
c.631C>T (p.Leu211=)
n.1327C>T
c.610C>T (p.Leu204=)
n.1264C>T
c.*212C>T (n.*212C>T)
n.1214C>T
n.2685C>T
c.-94+916G>A (n.-94+916G>A)
c.54+995C>T (n.54+995C>T)
n.519+916G>A
dbSNP gnomAD v2
19g.11576269G>CCA404146126ACP5,ZNF627c.709C>G (p.Leu237Val)
n.1342C>G
c.706C>G (p.Leu236Val)
c.631C>G (p.Leu211Val)
n.1327C>G
c.610C>G (p.Leu204Val)
n.1264C>G
c.*212C>G (n.*212C>G)
n.1214C>G
n.2685C>G
c.-94+916G>C (n.-94+916G>C)
c.54+995C>G (n.54+995C>G)
n.519+916G>C
dbSNP
19g.11576269G=CA2323005486ACP5,ZNF627c.709C= (p.Leu237=)
n.1342C=
c.706C= (p.Leu236=)
c.631C= (p.Leu211=)
n.1327C=
c.610C= (p.Leu204=)
n.1264C=
c.*212C= (n.*212C=)
n.1214C=
n.2685C=
c.-94+916G= (n.-94+916G=)
c.54+995C= (n.54+995C=)
n.519+916G=
19g.11576269G>TCA404146128ACP5,ZNF627c.709C>A (p.Leu237Met)
n.1342C>A
c.706C>A (p.Leu236Met)
c.631C>A (p.Leu211Met)
n.1327C>A
c.610C>A (p.Leu204Met)
n.1264C>A
c.*212C>A (n.*212C>A)
n.1214C>A
n.2685C>A
c.-94+916G>T (n.-94+916G>T)
c.54+995C>A (n.54+995C>A)
n.519+916G>T
gnomAD v4
19g.11576270G>ACA505751883ACP5,ZNF627c.708C>T (p.Tyr236=)
n.1341C>T
c.705C>T (p.Tyr235=)
c.630C>T (p.Tyr210=)
n.1326C>T
c.609C>T (p.Tyr203=)
n.1263C>T
c.*211C>T (n.*211C>T)
n.1213C>T
n.2684C>T
c.-94+917G>A (n.-94+917G>A)
c.54+994C>T (n.54+994C>T)
n.519+917G>A
19g.11576270G>CCA404146130ACP5,ZNF627c.708C>G (p.Tyr236Ter)
n.1341C>G
c.705C>G (p.Tyr235Ter)
c.630C>G (p.Tyr210Ter)
n.1326C>G
c.609C>G (p.Tyr203Ter)
n.1263C>G
c.*211C>G (n.*211C>G)
n.1213C>G
n.2684C>G
c.-94+917G>C (n.-94+917G>C)
c.54+994C>G (n.54+994C>G)
n.519+917G>C
19g.11576270G>TCA404146131ACP5,ZNF627c.708C>A (p.Tyr236Ter)
n.1341C>A
c.705C>A (p.Tyr235Ter)
c.630C>A (p.Tyr210Ter)
n.1326C>A
c.609C>A (p.Tyr203Ter)
n.1263C>A
c.*211C>A (n.*211C>A)
n.1213C>A
n.2684C>A
c.-94+917G>T (n.-94+917G>T)
c.54+994C>A (n.54+994C>A)
n.519+917G>T
gnomAD v4
19g.11576271T>ACA404146133ACP5,ZNF627c.707A>T (p.Tyr236Phe)
n.1340A>T
c.704A>T (p.Tyr235Phe)
c.629A>T (p.Tyr210Phe)
n.1325A>T
c.608A>T (p.Tyr203Phe)
n.1262A>T
c.*210A>T (n.*210A>T)
n.1212A>T
n.2683A>T
c.-94+918T>A (n.-94+918T>A)
c.54+993A>T (n.54+993A>T)
n.519+918T>A
19g.11576271T>CCA404146135ACP5,ZNF627c.707A>G (p.Tyr236Cys)
n.1340A>G
c.704A>G (p.Tyr235Cys)
c.629A>G (p.Tyr210Cys)
n.1325A>G
c.608A>G (p.Tyr203Cys)
n.1262A>G
c.*210A>G (n.*210A>G)
n.1212A>G
n.2683A>G
c.-94+918T>C (n.-94+918T>C)
c.54+993A>G (n.54+993A>G)
n.519+918T>C
gnomAD v4
19g.11576271T>GCA404146137ACP5,ZNF627c.707A>C (p.Tyr236Ser)
n.1340A>C
c.704A>C (p.Tyr235Ser)
c.629A>C (p.Tyr210Ser)
n.1325A>C
c.608A>C (p.Tyr203Ser)
n.1262A>C
c.*210A>C (n.*210A>C)
n.1212A>C
n.2683A>C
c.-94+918T>G (n.-94+918T>G)
c.54+993A>C (n.54+993A>C)
n.519+918T>G
19g.11576272A>CCA404146139ACP5,ZNF627c.706T>G (p.Tyr236Asp)
n.1339T>G
c.703T>G (p.Tyr235Asp)
c.628T>G (p.Tyr210Asp)
n.1324T>G
c.607T>G (p.Tyr203Asp)
n.1261T>G
c.*209T>G (n.*209T>G)
n.1211T>G
n.2682T>G
c.-94+919A>C (n.-94+919A>C)
c.54+992T>G (n.54+992T>G)
n.519+919A>C
19g.11576272A>GCA404146141ACP5,ZNF627c.706T>C (p.Tyr236His)
n.1339T>C
c.703T>C (p.Tyr235His)
c.628T>C (p.Tyr210His)
n.1324T>C
c.607T>C (p.Tyr203His)
n.1261T>C
c.*209T>C (n.*209T>C)
n.1211T>C
n.2682T>C
c.-94+919A>G (n.-94+919A>G)
c.54+992T>C (n.54+992T>C)
n.519+919A>G
19g.11576272A>TCA404146143ACP5,ZNF627c.706T>A (p.Tyr236Asn)
n.1339T>A
c.703T>A (p.Tyr235Asn)
c.628T>A (p.Tyr210Asn)
n.1324T>A
c.607T>A (p.Tyr203Asn)
n.1261T>A
c.*209T>A (n.*209T>A)
n.1211T>A
n.2682T>A
c.-94+919A>T (n.-94+919A>T)
c.54+992T>A (n.54+992T>A)
n.519+919A>T
19g.11576273G>ACA505751888ACP5,ZNF627c.705C>T (p.Ala235=)
n.1338C>T
c.702C>T (p.Ala234=)
c.627C>T (p.Ala209=)
n.1323C>T
c.606C>T (p.Ala202=)
n.1260C>T
c.*208C>T (n.*208C>T)
n.1210C>T
n.2681C>T
c.-94+920G>A (n.-94+920G>A)
c.54+991C>T (n.54+991C>T)
n.519+920G>A
19g.11576273G>CCA505751887ACP5,ZNF627c.705C>G (p.Ala235=)
n.1338C>G
c.702C>G (p.Ala234=)
c.627C>G (p.Ala209=)
n.1323C>G
c.606C>G (p.Ala202=)
n.1260C>G
c.*208C>G (n.*208C>G)
n.1210C>G
n.2681C>G
c.-94+920G>C (n.-94+920G>C)
c.54+991C>G (n.54+991C>G)
n.519+920G>C
19g.11576273G>TCA505751886ACP5,ZNF627c.705C>A (p.Ala235=)
n.1338C>A
c.702C>A (p.Ala234=)
c.627C>A (p.Ala209=)
n.1323C>A
c.606C>A (p.Ala202=)
n.1260C>A
c.*208C>A (n.*208C>A)
n.1210C>A
n.2681C>A
c.-94+920G>T (n.-94+920G>T)
c.54+991C>A (n.54+991C>A)
n.519+920G>T
gnomAD v4
19g.11576274delCA2582557823ACP5,ZNF627c.705del (p.Tyr236ThrfsTer22)
n.1338del
c.702del (p.Tyr235ThrfsTer22)
c.627del (p.Tyr210ThrfsTer22)
n.1323del
c.606del (p.Tyr203ThrfsTer22)
n.1260del
c.*208del (n.*208del)
n.1210del
n.2681del
c.-94+921del (n.-94+921del)
c.54+991del (n.54+991del)
n.519+921del
gnomAD v4
19g.11576274G>ACA404146145ACP5,ZNF627c.704C>T (p.Ala235Val)
n.1337C>T
c.701C>T (p.Ala234Val)
c.626C>T (p.Ala209Val)
n.1322C>T
c.605C>T (p.Ala202Val)
n.1259C>T
c.*207C>T (n.*207C>T)
n.1209C>T
n.2680C>T
c.-94+921G>A (n.-94+921G>A)
c.54+990C>T (n.54+990C>T)
n.519+921G>A
dbSNP
19g.11576274G>CCA404146147ACP5,ZNF627c.704C>G (p.Ala235Gly)
n.1337C>G
c.701C>G (p.Ala234Gly)
c.626C>G (p.Ala209Gly)
n.1322C>G
c.605C>G (p.Ala202Gly)
n.1259C>G
c.*207C>G (n.*207C>G)
n.1209C>G
n.2680C>G
c.-94+921G>C (n.-94+921G>C)
c.54+990C>G (n.54+990C>G)
n.519+921G>C
19g.11576274G=CA2323005487ACP5,ZNF627c.704C= (p.Ala235=)
n.1337C=
c.701C= (p.Ala234=)
c.626C= (p.Ala209=)
n.1322C=
c.605C= (p.Ala202=)
n.1259C=
c.*207C= (n.*207C=)
n.1209C=
n.2680C=
c.-94+921G= (n.-94+921G=)
c.54+990C= (n.54+990C=)
n.519+921G=
19g.11576274G>TCA404146148ACP5,ZNF627c.704C>A (p.Ala235Asp)
n.1337C>A
c.701C>A (p.Ala234Asp)
c.626C>A (p.Ala209Asp)
n.1322C>A
c.605C>A (p.Ala202Asp)
n.1259C>A
c.*207C>A (n.*207C>A)
n.1209C>A
n.2680C>A
c.-94+921G>T (n.-94+921G>T)
c.54+990C>A (n.54+990C>A)
n.519+921G>T
gnomAD v4
19g.11576275C>ACA404146153ACP5,ZNF627c.703G>T (p.Ala235Ser)
n.1336G>T
c.700G>T (p.Ala234Ser)
c.625G>T (p.Ala209Ser)
n.1321G>T
c.604G>T (p.Ala202Ser)
n.1258G>T
c.*206G>T (n.*206G>T)
n.1208G>T
n.2679G>T
c.-94+922C>A (n.-94+922C>A)
c.54+989G>T (n.54+989G>T)
n.519+922C>A
19g.11576275C>GCA404146152ACP5,ZNF627c.703G>C (p.Ala235Pro)
n.1336G>C
c.700G>C (p.Ala234Pro)
c.625G>C (p.Ala209Pro)
n.1321G>C
c.604G>C (p.Ala202Pro)
n.1258G>C
c.*206G>C (n.*206G>C)
n.1208G>C
n.2679G>C
c.-94+922C>G (n.-94+922C>G)
c.54+989G>C (n.54+989G>C)
n.519+922C>G
19g.11576275C>TCA404146151ACP5,ZNF627c.703G>A (p.Ala235Thr)
n.1336G>A
c.700G>A (p.Ala234Thr)
c.625G>A (p.Ala209Thr)
n.1321G>A
c.604G>A (p.Ala202Thr)
n.1258G>A
c.*206G>A (n.*206G>A)
n.1208G>A
n.2679G>A
c.-94+922C>T (n.-94+922C>T)
c.54+989G>A (n.54+989G>A)
n.519+922C>T
gnomAD v4
19g.11576276A=CA2323005488ACP5,ZNF627c.702T= (p.Thr234=)
n.1335T=
c.699T= (p.Thr233=)
c.624T= (p.Thr208=)
n.1320T=
c.603T= (p.Thr201=)
n.1257T=
c.*205T= (n.*205T=)
n.1207T=
n.2678T=
c.-94+923A= (n.-94+923A=)
c.54+988T= (n.54+988T=)
n.519+923A=
19g.11576276A>CCA505751891ACP5,ZNF627c.702T>G (p.Thr234=)
n.1335T>G
c.699T>G (p.Thr233=)
c.624T>G (p.Thr208=)
n.1320T>G
c.603T>G (p.Thr201=)
n.1257T>G
c.*205T>G (n.*205T>G)
n.1207T>G
n.2678T>G
c.-94+923A>C (n.-94+923A>C)
c.54+988T>G (n.54+988T>G)
n.519+923A>C
ClinVar gnomAD v4
19g.11576276A>GCA9215354ACP5,ZNF627c.702T>C (p.Thr234=)
n.1335T>C
c.699T>C (p.Thr233=)
c.624T>C (p.Thr208=)
n.1320T>C
c.603T>C (p.Thr201=)
n.1257T>C
c.*205T>C (n.*205T>C)
n.1207T>C
n.2678T>C
c.-94+923A>G (n.-94+923A>G)
c.54+988T>C (n.54+988T>C)
n.519+923A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576276A>TCA505751892ACP5,ZNF627c.702T>A (p.Thr234=)
n.1335T>A
c.699T>A (p.Thr233=)
c.624T>A (p.Thr208=)
n.1320T>A
c.603T>A (p.Thr201=)
n.1257T>A
c.*205T>A (n.*205T>A)
n.1207T>A
n.2678T>A
c.-94+923A>T (n.-94+923A>T)
c.54+988T>A (n.54+988T>A)
n.519+923A>T
19g.11576277G>ACA404146156ACP5,ZNF627c.701C>T (p.Thr234Ile)
n.1334C>T
c.698C>T (p.Thr233Ile)
c.623C>T (p.Thr208Ile)
n.1319C>T
c.602C>T (p.Thr201Ile)
n.1256C>T
c.*204C>T (n.*204C>T)
n.1206C>T
n.2677C>T
c.-94+924G>A (n.-94+924G>A)
c.54+987C>T (n.54+987C>T)
n.519+924G>A
19g.11576277G>CCA404146162ACP5,ZNF627c.701C>G (p.Thr234Ser)
n.1334C>G
c.698C>G (p.Thr233Ser)
c.623C>G (p.Thr208Ser)
n.1319C>G
c.602C>G (p.Thr201Ser)
n.1256C>G
c.*204C>G (n.*204C>G)
n.1206C>G
n.2677C>G
c.-94+924G>C (n.-94+924G>C)
c.54+987C>G (n.54+987C>G)
n.519+924G>C
19g.11576277G>TCA404146163ACP5,ZNF627c.701C>A (p.Thr234Asn)
n.1334C>A
c.698C>A (p.Thr233Asn)
c.623C>A (p.Thr208Asn)
n.1319C>A
c.602C>A (p.Thr201Asn)
n.1256C>A
c.*204C>A (n.*204C>A)
n.1206C>A
n.2677C>A
c.-94+924G>T (n.-94+924G>T)
c.54+987C>A (n.54+987C>A)
n.519+924G>T
19g.11576278T>ACA404146165ACP5,ZNF627c.700A>T (p.Thr234Ser)
n.1333A>T
c.697A>T (p.Thr233Ser)
c.622A>T (p.Thr208Ser)
n.1318A>T
c.601A>T (p.Thr201Ser)
n.1255A>T
c.*203A>T (n.*203A>T)
n.1205A>T
n.2676A>T
c.-94+925T>A (n.-94+925T>A)
c.54+986A>T (n.54+986A>T)
n.519+925T>A
19g.11576278T>CCA404146166ACP5,ZNF627c.700A>G (p.Thr234Ala)
n.1333A>G
c.697A>G (p.Thr233Ala)
c.622A>G (p.Thr208Ala)
n.1318A>G
c.601A>G (p.Thr201Ala)
n.1255A>G
c.*203A>G (n.*203A>G)
n.1205A>G
n.2676A>G
c.-94+925T>C (n.-94+925T>C)
c.54+986A>G (n.54+986A>G)
n.519+925T>C
19g.11576278T>GCA404146168ACP5,ZNF627c.700A>C (p.Thr234Pro)
n.1333A>C
c.697A>C (p.Thr233Pro)
c.622A>C (p.Thr208Pro)
n.1318A>C
c.601A>C (p.Thr201Pro)
n.1255A>C
c.*203A>C (n.*203A>C)
n.1205A>C
n.2676A>C
c.-94+925T>G (n.-94+925T>G)
c.54+986A>C (n.54+986A>C)
n.519+925T>G
19g.11576279G>ACA505751900ACP5,ZNF627c.699C>T (p.Val233=)
n.1332C>T
c.696C>T (p.Val232=)
c.621C>T (p.Val207=)
n.1317C>T
c.600C>T (p.Val200=)
n.1254C>T
c.*202C>T (n.*202C>T)
n.1204C>T
n.2675C>T
c.-94+926G>A (n.-94+926G>A)
c.54+985C>T (n.54+985C>T)
n.519+926G>A
19g.11576279G>CCA505751902ACP5,ZNF627c.699C>G (p.Val233=)
n.1332C>G
c.696C>G (p.Val232=)
c.621C>G (p.Val207=)
n.1317C>G
c.600C>G (p.Val200=)
n.1254C>G
c.*202C>G (n.*202C>G)
n.1204C>G
n.2675C>G
c.-94+926G>C (n.-94+926G>C)
c.54+985C>G (n.54+985C>G)
n.519+926G>C
19g.11576279G>TCA505751904ACP5,ZNF627c.699C>A (p.Val233=)
n.1332C>A
c.696C>A (p.Val232=)
c.621C>A (p.Val207=)
n.1317C>A
c.600C>A (p.Val200=)
n.1254C>A
c.*202C>A (n.*202C>A)
n.1204C>A
n.2675C>A
c.-94+926G>T (n.-94+926G>T)
c.54+985C>A (n.54+985C>A)
n.519+926G>T
19g.11576280A=CA2323005489ACP5,ZNF627c.698T= (p.Val233=)
n.1331T=
c.695T= (p.Val232=)
c.620T= (p.Val207=)
n.1316T=
c.599T= (p.Val200=)
n.1253T=
c.*201T= (n.*201T=)
n.1203T=
n.2674T=
c.-94+927A= (n.-94+927A=)
c.54+984T= (n.54+984T=)
n.519+927A=
19g.11576280A>CCA404146170ACP5,ZNF627c.698T>G (p.Val233Gly)
n.1331T>G
c.695T>G (p.Val232Gly)
c.620T>G (p.Val207Gly)
n.1316T>G
c.599T>G (p.Val200Gly)
n.1253T>G
c.*201T>G (n.*201T>G)
n.1203T>G
n.2674T>G
c.-94+927A>C (n.-94+927A>C)
c.54+984T>G (n.54+984T>G)
n.519+927A>C
dbSNP
19g.11576280A>GCA404146171ACP5,ZNF627c.698T>C (p.Val233Ala)
n.1331T>C
c.695T>C (p.Val232Ala)
c.620T>C (p.Val207Ala)
n.1316T>C
c.599T>C (p.Val200Ala)
n.1253T>C
c.*201T>C (n.*201T>C)
n.1203T>C
n.2674T>C
c.-94+927A>G (n.-94+927A>G)
c.54+984T>C (n.54+984T>C)
n.519+927A>G
19g.11576280A>TCA404146173ACP5,ZNF627c.698T>A (p.Val233Asp)
n.1331T>A
c.695T>A (p.Val232Asp)
c.620T>A (p.Val207Asp)
n.1316T>A
c.599T>A (p.Val200Asp)
n.1253T>A
c.*201T>A (n.*201T>A)
n.1203T>A
n.2674T>A
c.-94+927A>T (n.-94+927A>T)
c.54+984T>A (n.54+984T>A)
n.519+927A>T
19g.11576281C>ACA404146174ACP5,ZNF627c.697G>T (p.Val233Phe)
n.1330G>T
c.694G>T (p.Val232Phe)
c.619G>T (p.Val207Phe)
n.1315G>T
c.598G>T (p.Val200Phe)
n.1252G>T
c.*200G>T (n.*200G>T)
n.1202G>T
n.2673G>T
c.-94+928C>A (n.-94+928C>A)
c.54+983G>T (n.54+983G>T)
n.519+928C>A
19g.11576281C>GCA404146175ACP5,ZNF627c.697G>C (p.Val233Leu)
n.1330G>C
c.694G>C (p.Val232Leu)
c.619G>C (p.Val207Leu)
n.1315G>C
c.598G>C (p.Val200Leu)
n.1252G>C
c.*200G>C (n.*200G>C)
n.1202G>C
n.2673G>C
c.-94+928C>G (n.-94+928C>G)
c.54+983G>C (n.54+983G>C)
n.519+928C>G
gnomAD v4
19g.11576281C>TCA404146177ACP5,ZNF627c.697G>A (p.Val233Ile)
n.1330G>A
c.694G>A (p.Val232Ile)
c.619G>A (p.Val207Ile)
n.1315G>A
c.598G>A (p.Val200Ile)
n.1252G>A
c.*200G>A (n.*200G>A)
n.1202G>A
n.2673G>A
c.-94+928C>T (n.-94+928C>T)
c.54+983G>A (n.54+983G>A)
n.519+928C>T
gnomAD v4
19g.11576282C>ACA505751906ACP5,ZNF627c.696G>T (p.Gly232=)
n.1329G>T
c.693G>T (p.Gly231=)
c.618G>T (p.Gly206=)
n.1314G>T
c.597G>T (p.Gly199=)
n.1251G>T
c.*199G>T (n.*199G>T)
n.1201G>T
n.2672G>T
c.-94+929C>A (n.-94+929C>A)
c.54+982G>T (n.54+982G>T)
n.519+929C>A
gnomAD v4
19g.11576282C=CA2323005490ACP5,ZNF627c.696G= (p.Gly232=)
n.1329G=
c.693G= (p.Gly231=)
c.618G= (p.Gly206=)
n.1314G=
c.597G= (p.Gly199=)
n.1251G=
c.*199G= (n.*199G=)
n.1201G=
n.2672G=
c.-94+929C= (n.-94+929C=)
c.54+982G= (n.54+982G=)
n.519+929C=
19g.11576282C>GCA505751908ACP5,ZNF627c.696G>C (p.Gly232=)
n.1329G>C
c.693G>C (p.Gly231=)
c.618G>C (p.Gly206=)
n.1314G>C
c.597G>C (p.Gly199=)
n.1251G>C
c.*199G>C (n.*199G>C)
n.1201G>C
n.2672G>C
c.-94+929C>G (n.-94+929C>G)
c.54+982G>C (n.54+982G>C)
n.519+929C>G
19g.11576282C>TCA505751910ACP5,ZNF627c.696G>A (p.Gly232=)
n.1329G>A
c.693G>A (p.Gly231=)
c.618G>A (p.Gly206=)
n.1314G>A
c.597G>A (p.Gly199=)
n.1251G>A
c.*199G>A (n.*199G>A)
n.1201G>A
n.2672G>A
c.-94+929C>T (n.-94+929C>T)
c.54+982G>A (n.54+982G>A)
n.519+929C>T
dbSNP
19g.11576283C>ACA404146181ACP5,ZNF627c.695G>T (p.Gly232Val)
n.1328G>T
c.692G>T (p.Gly231Val)
c.617G>T (p.Gly206Val)
n.1313G>T
c.596G>T (p.Gly199Val)
n.1250G>T
c.*198G>T (n.*198G>T)
n.1200G>T
n.2671G>T
c.-94+930C>A (n.-94+930C>A)
c.54+981G>T (n.54+981G>T)
n.519+930C>A
dbSNP
19g.11576283C=CA2323005491ACP5,ZNF627c.695G= (p.Gly232=)
n.1328G=
c.692G= (p.Gly231=)
c.617G= (p.Gly206=)
n.1313G=
c.596G= (p.Gly199=)
n.1250G=
c.*198G= (n.*198G=)
n.1200G=
n.2671G=
c.-94+930C= (n.-94+930C=)
c.54+981G= (n.54+981G=)
n.519+930C=
19g.11576283C>GCA404146183ACP5,ZNF627c.695G>C (p.Gly232Ala)
n.1328G>C
c.692G>C (p.Gly231Ala)
c.617G>C (p.Gly206Ala)
n.1313G>C
c.596G>C (p.Gly199Ala)
n.1250G>C
c.*198G>C (n.*198G>C)
n.1200G>C
n.2671G>C
c.-94+930C>G (n.-94+930C>G)
c.54+981G>C (n.54+981G>C)
n.519+930C>G
19g.11576283C>TCA404146179ACP5,ZNF627c.695G>A (p.Gly232Glu)
n.1328G>A
c.692G>A (p.Gly231Glu)
c.617G>A (p.Gly206Glu)
n.1313G>A
c.596G>A (p.Gly199Glu)
n.1250G>A
c.*198G>A (n.*198G>A)
n.1200G>A
n.2671G>A
c.-94+930C>T (n.-94+930C>T)
c.54+981G>A (n.54+981G>A)
n.519+930C>T
19g.11576284C>ACA404146184ACP5,ZNF627c.694G>T (p.Gly232Trp)
n.1327G>T
c.691G>T (p.Gly231Trp)
c.616G>T (p.Gly206Trp)
n.1312G>T
c.595G>T (p.Gly199Trp)
n.1249G>T
c.*197G>T (n.*197G>T)
n.1199G>T
n.2670G>T
c.-94+931C>A (n.-94+931C>A)
c.54+980G>T (n.54+980G>T)
n.519+931C>A
gnomAD v4
19g.11576284C=CA2323005492ACP5,ZNF627c.694G= (p.Gly232=)
n.1327G=
c.691G= (p.Gly231=)
c.616G= (p.Gly206=)
n.1312G=
c.595G= (p.Gly199=)
n.1249G=
c.*197G= (n.*197G=)
n.1199G=
n.2670G=
c.-94+931C= (n.-94+931C=)
c.54+980G= (n.54+980G=)
n.519+931C=
19g.11576284C>GCA404146186ACP5,ZNF627c.694G>C (p.Gly232Arg)
n.1327G>C
c.691G>C (p.Gly231Arg)
c.616G>C (p.Gly206Arg)
n.1312G>C
c.595G>C (p.Gly199Arg)
n.1249G>C
c.*197G>C (n.*197G>C)
n.1199G>C
n.2670G>C
c.-94+931C>G (n.-94+931C>G)
c.54+980G>C (n.54+980G>C)
n.519+931C>G
19g.11576284C>TCA9215355ACP5,ZNF627c.694G>A (p.Gly232Arg)
n.1327G>A
c.691G>A (p.Gly231Arg)
c.616G>A (p.Gly206Arg)
n.1312G>A
c.595G>A (p.Gly199Arg)
n.1249G>A
c.*197G>A (n.*197G>A)
n.1199G>A
n.2670G>A
c.-94+931C>T (n.-94+931C>T)
c.54+980G>A (n.54+980G>A)
n.519+931C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.11576285G>ACA9215356ACP5,ZNF627c.693C>T (p.Tyr231=)
n.1326C>T
c.690C>T (p.Tyr230=)
c.615C>T (p.Tyr205=)
n.1311C>T
c.594C>T (p.Tyr198=)
n.1248C>T
c.*196C>T (n.*196C>T)
n.1198C>T
n.2669C>T
c.-94+932G>A (n.-94+932G>A)
c.54+979C>T (n.54+979C>T)
n.519+932G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.11576285G>CCA404146191ACP5,ZNF627c.693C>G (p.Tyr231Ter)
n.1326C>G
c.690C>G (p.Tyr230Ter)
c.615C>G (p.Tyr205Ter)
n.1311C>G
c.594C>G (p.Tyr198Ter)
n.1248C>G
c.*196C>G (n.*196C>G)
n.1198C>G
n.2669C>G
c.-94+932G>C (n.-94+932G>C)
c.54+979C>G (n.54+979C>G)
n.519+932G>C
19g.11576285G=CA2323005493ACP5,ZNF627c.693C= (p.Tyr231=)
n.1326C=
c.690C= (p.Tyr230=)
c.615C= (p.Tyr205=)
n.1311C=
c.594C= (p.Tyr198=)
n.1248C=
c.*196C= (n.*196C=)
n.1198C=
n.2669C=
c.-94+932G= (n.-94+932G=)
c.54+979C= (n.54+979C=)
n.519+932G=
19g.11576285G>TCA404146193ACP5,ZNF627c.693C>A (p.Tyr231Ter)
n.1326C>A
c.690C>A (p.Tyr230Ter)
c.615C>A (p.Tyr205Ter)
n.1311C>A
c.594C>A (p.Tyr198Ter)
n.1248C>A
c.*196C>A (n.*196C>A)
n.1198C>A
n.2669C>A
c.-94+932G>T (n.-94+932G>T)
c.54+979C>A (n.54+979C>A)
n.519+932G>T
gnomAD v4
19g.11576286T>ACA404146195ACP5,ZNF627c.692A>T (p.Tyr231Phe)
n.1325A>T
c.689A>T (p.Tyr230Phe)
c.614A>T (p.Tyr205Phe)
n.1310A>T
c.593A>T (p.Tyr198Phe)
n.1247A>T
c.*195A>T (n.*195A>T)
n.1197A>T
n.2668A>T
c.-94+933T>A (n.-94+933T>A)
c.54+978A>T (n.54+978A>T)
n.519+933T>A
19g.11576286T>CCA404146197ACP5,ZNF627c.692A>G (p.Tyr231Cys)
n.1325A>G
c.689A>G (p.Tyr230Cys)
c.614A>G (p.Tyr205Cys)
n.1310A>G
c.593A>G (p.Tyr198Cys)
n.1247A>G
c.*195A>G (n.*195A>G)
n.1197A>G
n.2668A>G
c.-94+933T>C (n.-94+933T>C)
c.54+978A>G (n.54+978A>G)
n.519+933T>C
gnomAD v4
19g.11576286T>GCA404146198ACP5,ZNF627c.692A>C (p.Tyr231Ser)
n.1325A>C
c.689A>C (p.Tyr230Ser)
c.614A>C (p.Tyr205Ser)
n.1310A>C
c.593A>C (p.Tyr198Ser)
n.1247A>C
c.*195A>C (n.*195A>C)
n.1197A>C
n.2668A>C
c.-94+933T>G (n.-94+933T>G)
c.54+978A>C (n.54+978A>C)
n.519+933T>G
19g.11576287A>CCA404146201ACP5,ZNF627c.691T>G (p.Tyr231Asp)
n.1324T>G
c.688T>G (p.Tyr230Asp)
c.613T>G (p.Tyr205Asp)
n.1309T>G
c.592T>G (p.Tyr198Asp)
n.1246T>G
c.*194T>G (n.*194T>G)
n.1196T>G
n.2667T>G
c.-94+934A>C (n.-94+934A>C)
c.54+977T>G (n.54+977T>G)
n.519+934A>C
19g.11576287A>GCA404146203ACP5,ZNF627c.691T>C (p.Tyr231His)
n.1324T>C
c.688T>C (p.Tyr230His)
c.613T>C (p.Tyr205His)
n.1309T>C
c.592T>C (p.Tyr198His)
n.1246T>C
c.*194T>C (n.*194T>C)
n.1196T>C
n.2667T>C
c.-94+934A>G (n.-94+934A>G)
c.54+977T>C (n.54+977T>C)
n.519+934A>G
19g.11576287A>TCA404146204ACP5,ZNF627c.691T>A (p.Tyr231Asn)
n.1324T>A
c.688T>A (p.Tyr230Asn)
c.613T>A (p.Tyr205Asn)
n.1309T>A
c.592T>A (p.Tyr198Asn)
n.1246T>A
c.*194T>A (n.*194T>A)
n.1196T>A
n.2667T>A
c.-94+934A>T (n.-94+934A>T)
c.54+977T>A (n.54+977T>A)
n.519+934A>T
19g.11576288T>ACA505751916ACP5,ZNF627c.690A>T (p.Thr230=)
n.1323A>T
c.687A>T (p.Thr229=)
c.612A>T (p.Thr204=)
n.1308A>T
c.591A>T (p.Thr197=)
n.1245A>T
c.*193A>T (n.*193A>T)
n.1195A>T
n.2666A>T
c.-94+935T>A (n.-94+935T>A)
c.54+976A>T (n.54+976A>T)
n.519+935T>A
19g.11576288T>CCA505751917ACP5,ZNF627c.690A>G (p.Thr230=)
n.1323A>G
c.687A>G (p.Thr229=)
c.612A>G (p.Thr204=)
n.1308A>G
c.591A>G (p.Thr197=)
n.1245A>G
c.*193A>G (n.*193A>G)
n.1195A>G
n.2666A>G
c.-94+935T>C (n.-94+935T>C)
c.54+976A>G (n.54+976A>G)
n.519+935T>C
19g.11576288T>GCA505751918ACP5,ZNF627c.690A>C (p.Thr230=)
n.1323A>C
c.687A>C (p.Thr229=)
c.612A>C (p.Thr204=)
n.1308A>C
c.591A>C (p.Thr197=)
n.1245A>C
c.*193A>C (n.*193A>C)
n.1195A>C
n.2666A>C
c.-94+935T>G (n.-94+935T>G)
c.54+976A>C (n.54+976A>C)
n.519+935T>G
19g.11576289G>ACA404146211ACP5,ZNF627c.689C>T (p.Thr230Ile)
n.1322C>T
c.686C>T (p.Thr229Ile)
c.611C>T (p.Thr204Ile)
n.1307C>T
c.590C>T (p.Thr197Ile)
n.1244C>T
c.*192C>T (n.*192C>T)
n.1194C>T
n.2665C>T
c.-94+936G>A (n.-94+936G>A)
c.54+975C>T (n.54+975C>T)
n.519+936G>A
19g.11576289G>CCA404146207ACP5,ZNF627c.689C>G (p.Thr230Arg)
n.1322C>G
c.686C>G (p.Thr229Arg)
c.611C>G (p.Thr204Arg)
n.1307C>G
c.590C>G (p.Thr197Arg)
n.1244C>G
c.*192C>G (n.*192C>G)
n.1194C>G
n.2665C>G
c.-94+936G>C (n.-94+936G>C)
c.54+975C>G (n.54+975C>G)
n.519+936G>C
19g.11576289G>TCA404146209ACP5,ZNF627c.689C>A (p.Thr230Lys)
n.1322C>A
c.686C>A (p.Thr229Lys)
c.611C>A (p.Thr204Lys)
n.1307C>A
c.590C>A (p.Thr197Lys)
n.1244C>A
c.*192C>A (n.*192C>A)
n.1194C>A
n.2665C>A
c.-94+936G>T (n.-94+936G>T)
c.54+975C>A (n.54+975C>A)
n.519+936G>T
19g.11576290T>ACA404146213ACP5,ZNF627c.688A>T (p.Thr230Ser)
n.1321A>T
c.685A>T (p.Thr229Ser)
c.610A>T (p.Thr204Ser)
n.1306A>T
c.589A>T (p.Thr197Ser)
n.1243A>T
c.*191A>T (n.*191A>T)
n.1193A>T
n.2664A>T
c.-94+937T>A (n.-94+937T>A)
c.54+974A>T (n.54+974A>T)
n.519+937T>A
gnomAD v4
19g.11576290T>CCA404146214ACP5,ZNF627c.688A>G (p.Thr230Ala)
n.1321A>G
c.685A>G (p.Thr229Ala)
c.610A>G (p.Thr204Ala)
n.1306A>G
c.589A>G (p.Thr197Ala)
n.1243A>G
c.*191A>G (n.*191A>G)
n.1193A>G
n.2664A>G
c.-94+937T>C (n.-94+937T>C)
c.54+974A>G (n.54+974A>G)
n.519+937T>C
19g.11576290T>GCA404146216ACP5,ZNF627c.688A>C (p.Thr230Pro)
n.1321A>C
c.685A>C (p.Thr229Pro)
c.610A>C (p.Thr204Pro)
n.1306A>C
c.589A>C (p.Thr197Pro)
n.1243A>C
c.*191A>C (n.*191A>C)
n.1193A>C
n.2664A>C
c.-94+937T>G (n.-94+937T>G)
c.54+974A>C (n.54+974A>C)
n.519+937T>G
19g.11576291G>ACA505751919ACP5,ZNF627c.687C>T (p.Ala229=)
n.1320C>T
c.684C>T (p.Ala228=)
c.609C>T (p.Ala203=)
n.1305C>T
c.588C>T (p.Ala196=)
n.1242C>T
c.*190C>T (n.*190C>T)
n.1192C>T
n.2663C>T
c.-94+938G>A (n.-94+938G>A)
c.54+973C>T (n.54+973C>T)
n.519+938G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.11576291G>CCA505751921ACP5,ZNF627c.687C>G (p.Ala229=)
n.1320C>G
c.684C>G (p.Ala228=)
c.609C>G (p.Ala203=)
n.1305C>G
c.588C>G (p.Ala196=)
n.1242C>G
c.*190C>G (n.*190C>G)
n.1192C>G
n.2663C>G
c.-94+938G>C (n.-94+938G>C)
c.54+973C>G (n.54+973C>G)
n.519+938G>C
19g.11576291G=CA2323005494ACP5,ZNF627c.687C= (p.Ala229=)
n.1320C=
c.684C= (p.Ala228=)
c.609C= (p.Ala203=)
n.1305C=
c.588C= (p.Ala196=)
n.1242C=
c.*190C= (n.*190C=)
n.1192C=
n.2663C=
c.-94+938G= (n.-94+938G=)
c.54+973C= (n.54+973C=)
n.519+938G=
19g.11576291G>TCA505751920ACP5,ZNF627c.687C>A (p.Ala229=)
n.1320C>A
c.684C>A (p.Ala228=)
c.609C>A (p.Ala203=)
n.1305C>A
c.588C>A (p.Ala196=)
n.1242C>A
c.*190C>A (n.*190C>A)
n.1192C>A
n.2663C>A
c.-94+938G>T (n.-94+938G>T)
c.54+973C>A (n.54+973C>A)
n.519+938G>T
gnomAD v4
19g.11576292G>ACA404146218ACP5,ZNF627c.686C>T (p.Ala229Val)
n.1319C>T
c.683C>T (p.Ala228Val)
c.608C>T (p.Ala203Val)
n.1304C>T
c.587C>T (p.Ala196Val)
n.1241C>T
c.*189C>T (n.*189C>T)
n.1191C>T
n.2662C>T
c.-94+939G>A (n.-94+939G>A)
c.54+972C>T (n.54+972C>T)
n.519+939G>A
gnomAD v4
19g.11576292G>CCA404146222ACP5,ZNF627c.686C>G (p.Ala229Gly)
n.1319C>G
c.683C>G (p.Ala228Gly)
c.608C>G (p.Ala203Gly)
n.1304C>G
c.587C>G (p.Ala196Gly)
n.1241C>G
c.*189C>G (n.*189C>G)
n.1191C>G
n.2662C>G
c.-94+939G>C (n.-94+939G>C)
c.54+972C>G (n.54+972C>G)
n.519+939G>C
19g.11576292G>TCA404146224ACP5,ZNF627c.686C>A (p.Ala229Asp)
n.1319C>A
c.683C>A (p.Ala228Asp)
c.608C>A (p.Ala203Asp)
n.1304C>A
c.587C>A (p.Ala196Asp)
n.1241C>A
c.*189C>A (n.*189C>A)
n.1191C>A
n.2662C>A
c.-94+939G>T (n.-94+939G>T)
c.54+972C>A (n.54+972C>A)
n.519+939G>T
19g.11576293C>ACA404146227ACP5,ZNF627c.685G>T (p.Ala229Ser)
n.1318G>T
c.682G>T (p.Ala228Ser)
c.607G>T (p.Ala203Ser)
n.1303G>T
c.586G>T (p.Ala196Ser)
n.1240G>T
c.*188G>T (n.*188G>T)
n.1190G>T
n.2661G>T
c.-94+940C>A (n.-94+940C>A)
c.54+971G>T (n.54+971G>T)
n.519+940C>A
gnomAD v4
19g.11576293C>GCA404146228ACP5,ZNF627c.685G>C (p.Ala229Pro)
n.1318G>C
c.682G>C (p.Ala228Pro)
c.607G>C (p.Ala203Pro)
n.1303G>C
c.586G>C (p.Ala196Pro)
n.1240G>C
c.*188G>C (n.*188G>C)
n.1190G>C
n.2661G>C
c.-94+940C>G (n.-94+940C>G)
c.54+971G>C (n.54+971G>C)
n.519+940C>G
19g.11576293C>TCA404146230ACP5,ZNF627c.685G>A (p.Ala229Thr)
n.1318G>A
c.682G>A (p.Ala228Thr)
c.607G>A (p.Ala203Thr)
n.1303G>A
c.586G>A (p.Ala196Thr)
n.1240G>A
c.*188G>A (n.*188G>A)
n.1190G>A
n.2661G>A
c.-94+940C>T (n.-94+940C>T)
c.54+971G>A (n.54+971G>A)
n.519+940C>T
19g.11576294C>ACA505751922ACP5,ZNF627c.684G>T (p.Leu228=)
n.1317G>T
c.681G>T (p.Leu227=)
c.606G>T (p.Leu202=)
n.1302G>T
c.585G>T (p.Leu195=)
n.1239G>T
c.*187G>T (n.*187G>T)
n.1189G>T
n.2660G>T
c.-94+941C>A (n.-94+941C>A)
c.54+970G>T (n.54+970G>T)
n.519+941C>A
19g.11576294C=CA2323005495ACP5,ZNF627c.684G= (p.Leu228=)
n.1317G=
c.681G= (p.Leu227=)
c.606G= (p.Leu202=)
n.1302G=
c.585G= (p.Leu195=)
n.1239G=
c.*187G= (n.*187G=)
n.1189G=
n.2660G=
c.-94+941C= (n.-94+941C=)
c.54+970G= (n.54+970G=)
n.519+941C=
19g.11576294C>GCA505751924ACP5,ZNF627c.684G>C (p.Leu228=)
n.1317G>C
c.681G>C (p.Leu227=)
c.606G>C (p.Leu202=)
n.1302G>C
c.585G>C (p.Leu195=)
n.1239G>C
c.*187G>C (n.*187G>C)
n.1189G>C
n.2660G>C
c.-94+941C>G (n.-94+941C>G)
c.54+970G>C (n.54+970G>C)
n.519+941C>G
19g.11576294C>TCA505751926ACP5,ZNF627c.684G>A (p.Leu228=)
n.1317G>A
c.681G>A (p.Leu227=)
c.606G>A (p.Leu202=)
n.1302G>A
c.585G>A (p.Leu195=)
n.1239G>A
c.*187G>A (n.*187G>A)
n.1189G>A
n.2660G>A
c.-94+941C>T (n.-94+941C>T)
c.54+970G>A (n.54+970G>A)
n.519+941C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576295A>CCA404146232ACP5,ZNF627c.683T>G (p.Leu228Arg)
n.1316T>G
c.680T>G (p.Leu227Arg)
c.605T>G (p.Leu202Arg)
n.1301T>G
c.584T>G (p.Leu195Arg)
n.1238T>G
c.*186T>G (n.*186T>G)
n.1188T>G
n.2659T>G
c.-94+942A>C (n.-94+942A>C)
c.54+969T>G (n.54+969T>G)
n.519+942A>C
19g.11576295A>GCA404146233ACP5,ZNF627c.683T>C (p.Leu228Pro)
n.1316T>C
c.680T>C (p.Leu227Pro)
c.605T>C (p.Leu202Pro)
n.1301T>C
c.584T>C (p.Leu195Pro)
n.1238T>C
c.*186T>C (n.*186T>C)
n.1188T>C
n.2659T>C
c.-94+942A>G (n.-94+942A>G)
c.54+969T>C (n.54+969T>C)
n.519+942A>G
19g.11576295A>TCA404146234ACP5,ZNF627c.683T>A (p.Leu228Gln)
n.1316T>A
c.680T>A (p.Leu227Gln)
c.605T>A (p.Leu202Gln)
n.1301T>A
c.584T>A (p.Leu195Gln)
n.1238T>A
c.*186T>A (n.*186T>A)
n.1188T>A
n.2659T>A
c.-94+942A>T (n.-94+942A>T)
c.54+969T>A (n.54+969T>A)
n.519+942A>T
19g.11576296G>ACA505751928ACP5,ZNF627c.682C>T (p.Leu228=)
n.1315C>T
c.679C>T (p.Leu227=)
c.604C>T (p.Leu202=)
n.1300C>T
c.583C>T (p.Leu195=)
n.1237C>T
c.*185C>T (n.*185C>T)
n.1187C>T
n.2658C>T
c.-94+943G>A (n.-94+943G>A)
c.54+968C>T (n.54+968C>T)
n.519+943G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576296G>CCA9215357ACP5,ZNF627c.682C>G (p.Leu228Val)
n.1315C>G
c.679C>G (p.Leu227Val)
c.604C>G (p.Leu202Val)
n.1300C>G
c.583C>G (p.Leu195Val)
n.1237C>G
c.*185C>G (n.*185C>G)
n.1187C>G
n.2658C>G
c.-94+943G>C (n.-94+943G>C)
c.54+968C>G (n.54+968C>G)
n.519+943G>C
ClinVar dbSNP ExAC
19g.11576296G=CA2323005496ACP5,ZNF627c.682C= (p.Leu228=)
n.1315C=
c.679C= (p.Leu227=)
c.604C= (p.Leu202=)
n.1300C=
c.583C= (p.Leu195=)
n.1237C=
c.*185C= (n.*185C=)
n.1187C=
n.2658C=
c.-94+943G= (n.-94+943G=)
c.54+968C= (n.54+968C=)
n.519+943G=
19g.11576296G>TCA404146235ACP5,ZNF627c.682C>A (p.Leu228Met)
n.1315C>A
c.679C>A (p.Leu227Met)
c.604C>A (p.Leu202Met)
n.1300C>A
c.583C>A (p.Leu195Met)
n.1237C>A
c.*185C>A (n.*185C>A)
n.1187C>A
n.2658C>A
c.-94+943G>T (n.-94+943G>T)
c.54+968C>A (n.54+968C>A)
n.519+943G>T
gnomAD v4
19g.11576298_11576303delCA2582557824ACP5,ZNF627c.677_682del (p.Pro226_Leu227del)
n.1310_1315del
c.674_679del (p.Pro225_Leu226del)
c.599_604del (p.Pro200_Leu201del)
n.1295_1300del
c.578_583del (p.Pro193_Leu194del)
n.1232_1237del
c.*180_*185del (n.*180_*185del)
n.1182_1187del
n.2653_2658del
c.-94+945_-94+950del (n.-94+945_-94+950del)
c.54+963_54+968del (n.54+963_54+968del)
n.519+945_519+950del
gnomAD v4
19g.11576297C>ACA505751929ACP5,ZNF627c.681G>T (p.Leu227=)
n.1314G>T
c.678G>T (p.Leu226=)
c.603G>T (p.Leu201=)
n.1299G>T
c.582G>T (p.Leu194=)
n.1236G>T
c.*184G>T (n.*184G>T)
n.1186G>T
n.2657G>T
c.-94+944C>A (n.-94+944C>A)
c.54+967G>T (n.54+967G>T)
n.519+944C>A
19g.11576297C=CA2323005497ACP5,ZNF627c.681G= (p.Leu227=)
n.1314G=
c.678G= (p.Leu226=)
c.603G= (p.Leu201=)
n.1299G=
c.582G= (p.Leu194=)
n.1236G=
c.*184G= (n.*184G=)
n.1186G=
n.2657G=
c.-94+944C= (n.-94+944C=)
c.54+967G= (n.54+967G=)
n.519+944C=
19g.11576297C>GCA505751930ACP5,ZNF627c.681G>C (p.Leu227=)
n.1314G>C
c.678G>C (p.Leu226=)
c.603G>C (p.Leu201=)
n.1299G>C
c.582G>C (p.Leu194=)
n.1236G>C
c.*184G>C (n.*184G>C)
n.1186G>C
n.2657G>C
c.-94+944C>G (n.-94+944C>G)
c.54+967G>C (n.54+967G>C)
n.519+944C>G
gnomAD v4
19g.11576297C>TCA505751933ACP5,ZNF627c.681G>A (p.Leu227=)
n.1314G>A
c.678G>A (p.Leu226=)
c.603G>A (p.Leu201=)
n.1299G>A
c.582G>A (p.Leu194=)
n.1236G>A
c.*184G>A (n.*184G>A)
n.1186G>A
n.2657G>A
c.-94+944C>T (n.-94+944C>T)
c.54+967G>A (n.54+967G>A)
n.519+944C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576298A>CCA404146236ACP5,ZNF627c.680T>G (p.Leu227Arg)
n.1313T>G
c.677T>G (p.Leu226Arg)
c.602T>G (p.Leu201Arg)
n.1298T>G
c.581T>G (p.Leu194Arg)
n.1235T>G
c.*183T>G (n.*183T>G)
n.1185T>G
n.2656T>G
c.-94+945A>C (n.-94+945A>C)
c.54+966T>G (n.54+966T>G)
n.519+945A>C
19g.11576298A>GCA404146238ACP5,ZNF627c.680T>C (p.Leu227Pro)
n.1313T>C
c.677T>C (p.Leu226Pro)
c.602T>C (p.Leu201Pro)
n.1298T>C
c.581T>C (p.Leu194Pro)
n.1235T>C
c.*183T>C (n.*183T>C)
n.1185T>C
n.2656T>C
c.-94+945A>G (n.-94+945A>G)
c.54+966T>C (n.54+966T>C)
n.519+945A>G
19g.11576298A>TCA404146237ACP5,ZNF627c.680T>A (p.Leu227Gln)
n.1313T>A
c.677T>A (p.Leu226Gln)
c.602T>A (p.Leu201Gln)
n.1298T>A
c.581T>A (p.Leu194Gln)
n.1235T>A
c.*183T>A (n.*183T>A)
n.1185T>A
n.2656T>A
c.-94+945A>T (n.-94+945A>T)
c.54+966T>A (n.54+966T>A)
n.519+945A>T
19g.11576299G>ACA505751935ACP5,ZNF627c.679C>T (p.Leu227=)
n.1312C>T
c.676C>T (p.Leu226=)
c.601C>T (p.Leu201=)
n.1297C>T
c.580C>T (p.Leu194=)
n.1234C>T
c.*182C>T (n.*182C>T)
n.1184C>T
n.2655C>T
c.-94+946G>A (n.-94+946G>A)
c.54+965C>T (n.54+965C>T)
n.519+946G>A
19g.11576299G>CCA404146241ACP5,ZNF627c.679C>G (p.Leu227Val)
n.1312C>G
c.676C>G (p.Leu226Val)
c.601C>G (p.Leu201Val)
n.1297C>G
c.580C>G (p.Leu194Val)
n.1234C>G
c.*182C>G (n.*182C>G)
n.1184C>G
n.2655C>G
c.-94+946G>C (n.-94+946G>C)
c.54+965C>G (n.54+965C>G)
n.519+946G>C
19g.11576299G=CA2323005498ACP5,ZNF627c.679C= (p.Leu227=)
n.1312C=
c.676C= (p.Leu226=)
c.601C= (p.Leu201=)
n.1297C=
c.580C= (p.Leu194=)
n.1234C=
c.*182C= (n.*182C=)
n.1184C=
n.2655C=
c.-94+946G= (n.-94+946G=)
c.54+965C= (n.54+965C=)
n.519+946G=
19g.11576299G>TCA404146242ACP5,ZNF627c.679C>A (p.Leu227Met)
n.1312C>A
c.676C>A (p.Leu226Met)
c.601C>A (p.Leu201Met)
n.1297C>A
c.580C>A (p.Leu194Met)
n.1234C>A
c.*182C>A (n.*182C>A)
n.1184C>A
n.2655C>A
c.-94+946G>T (n.-94+946G>T)
c.54+965C>A (n.54+965C>A)
n.519+946G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576300T>ACA505751936ACP5,ZNF627c.678A>T (p.Pro226=)
n.1311A>T
c.675A>T (p.Pro225=)
c.600A>T (p.Pro200=)
n.1296A>T
c.579A>T (p.Pro193=)
n.1233A>T
c.*181A>T (n.*181A>T)
n.1183A>T
n.2654A>T
c.-94+947T>A (n.-94+947T>A)
c.54+964A>T (n.54+964A>T)
n.519+947T>A
19g.11576300T>CCA505751937ACP5,ZNF627c.678A>G (p.Pro226=)
n.1311A>G
c.675A>G (p.Pro225=)
c.600A>G (p.Pro200=)
n.1296A>G
c.579A>G (p.Pro193=)
n.1233A>G
c.*181A>G (n.*181A>G)
n.1183A>G
n.2654A>G
c.-94+947T>C (n.-94+947T>C)
c.54+964A>G (n.54+964A>G)
n.519+947T>C
gnomAD v4
19g.11576300T>GCA505751939ACP5,ZNF627c.678A>C (p.Pro226=)
n.1311A>C
c.675A>C (p.Pro225=)
c.600A>C (p.Pro200=)
n.1296A>C
c.579A>C (p.Pro193=)
n.1233A>C
c.*181A>C (n.*181A>C)
n.1183A>C
n.2654A>C
c.-94+947T>G (n.-94+947T>G)
c.54+964A>C (n.54+964A>C)
n.519+947T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576300T=CA2323005499ACP5,ZNF627c.678A= (p.Pro226=)
n.1311A=
c.675A= (p.Pro225=)
c.600A= (p.Pro200=)
n.1296A=
c.579A= (p.Pro193=)
n.1233A=
c.*181A= (n.*181A=)
n.1183A=
n.2654A=
c.-94+947T= (n.-94+947T=)
c.54+964A= (n.54+964A=)
n.519+947T=
19g.11576301G>ACA404146244ACP5,ZNF627c.677C>T (p.Pro226Leu)
n.1310C>T
c.674C>T (p.Pro225Leu)
c.599C>T (p.Pro200Leu)
n.1295C>T
c.578C>T (p.Pro193Leu)
n.1232C>T
c.*180C>T (n.*180C>T)
n.1182C>T
n.2653C>T
c.-94+948G>A (n.-94+948G>A)
c.54+963C>T (n.54+963C>T)
n.519+948G>A
19g.11576301G>CCA404146246ACP5,ZNF627c.677C>G (p.Pro226Arg)
n.1310C>G
c.674C>G (p.Pro225Arg)
c.599C>G (p.Pro200Arg)
n.1295C>G
c.578C>G (p.Pro193Arg)
n.1232C>G
c.*180C>G (n.*180C>G)
n.1182C>G
n.2653C>G
c.-94+948G>C (n.-94+948G>C)
c.54+963C>G (n.54+963C>G)
n.519+948G>C
19g.11576301G>TCA404146247ACP5,ZNF627c.677C>A (p.Pro226Gln)
n.1310C>A
c.674C>A (p.Pro225Gln)
c.599C>A (p.Pro200Gln)
n.1295C>A
c.578C>A (p.Pro193Gln)
n.1232C>A
c.*180C>A (n.*180C>A)
n.1182C>A
n.2653C>A
c.-94+948G>T (n.-94+948G>T)
c.54+963C>A (n.54+963C>A)
n.519+948G>T
gnomAD v4
19g.11576302delCA2582557826ACP5,ZNF627c.677del (p.Pro226HisfsTer?)
n.1310del
c.674del (p.Pro225HisfsTer?)
c.599del (p.Pro200HisfsTer?)
n.1295del
c.578del (p.Pro193HisfsTer?)
n.1232del
c.*180del (n.*180del)
n.1182del
n.2653del
c.-94+949del (n.-94+949del)
c.54+963del (n.54+963del)
n.519+949del
gnomAD v4
19g.11576302G>ACA404146248ACP5,ZNF627c.676C>T (p.Pro226Ser)
n.1309C>T
c.673C>T (p.Pro225Ser)
c.598C>T (p.Pro200Ser)
n.1294C>T
c.577C>T (p.Pro193Ser)
n.1231C>T
c.*179C>T (n.*179C>T)
n.1181C>T
n.2652C>T
c.-94+949G>A (n.-94+949G>A)
c.54+962C>T (n.54+962C>T)
n.519+949G>A
19g.11576302G>CCA404146250ACP5,ZNF627c.676C>G (p.Pro226Ala)
n.1309C>G
c.673C>G (p.Pro225Ala)
c.598C>G (p.Pro200Ala)
n.1294C>G
c.577C>G (p.Pro193Ala)
n.1231C>G
c.*179C>G (n.*179C>G)
n.1181C>G
n.2652C>G
c.-94+949G>C (n.-94+949G>C)
c.54+962C>G (n.54+962C>G)
n.519+949G>C
19g.11576302G>TCA404146252ACP5,ZNF627c.676C>A (p.Pro226Thr)
n.1309C>A
c.673C>A (p.Pro225Thr)
c.598C>A (p.Pro200Thr)
n.1294C>A
c.577C>A (p.Pro193Thr)
n.1231C>A
c.*179C>A (n.*179C>A)
n.1181C>A
n.2652C>A
c.-94+949G>T (n.-94+949G>T)
c.54+962C>A (n.54+962C>A)
n.519+949G>T
gnomAD v4
19g.11576303C>ACA505751941ACP5,ZNF627c.675G>T (p.Arg225=)
n.1308G>T
c.672G>T (p.Arg224=)
c.597G>T (p.Arg199=)
n.1293G>T
c.576G>T (p.Arg192=)
n.1230G>T
c.*178G>T (n.*178G>T)
n.1180G>T
n.2651G>T
c.-94+950C>A (n.-94+950C>A)
c.54+961G>T (n.54+961G>T)
n.519+950C>A
19g.11576303C>GCA505751942ACP5,ZNF627c.675G>C (p.Arg225=)
n.1308G>C
c.672G>C (p.Arg224=)
c.597G>C (p.Arg199=)
n.1293G>C
c.576G>C (p.Arg192=)
n.1230G>C
c.*178G>C (n.*178G>C)
n.1180G>C
n.2651G>C
c.-94+950C>G (n.-94+950C>G)
c.54+961G>C (n.54+961G>C)
n.519+950C>G
19g.11576303C>TCA505751943ACP5,ZNF627c.675G>A (p.Arg225=)
n.1308G>A
c.672G>A (p.Arg224=)
c.597G>A (p.Arg199=)
n.1293G>A
c.576G>A (p.Arg192=)
n.1230G>A
c.*178G>A (n.*178G>A)
n.1180G>A
n.2651G>A
c.-94+950C>T (n.-94+950C>T)
c.54+961G>A (n.54+961G>A)
n.519+950C>T
19g.11576304C>ACA404146253ACP5,ZNF627c.674G>T (p.Arg225Leu)
n.1307G>T
c.671G>T (p.Arg224Leu)
c.596G>T (p.Arg199Leu)
n.1292G>T
c.575G>T (p.Arg192Leu)
n.1229G>T
c.*177G>T (n.*177G>T)
n.1179G>T
n.2650G>T
c.-94+951C>A (n.-94+951C>A)
c.54+960G>T (n.54+960G>T)
n.519+951C>A
19g.11576304C=CA2323005500ACP5,ZNF627c.674G= (p.Arg225=)
n.1307G=
c.671G= (p.Arg224=)
c.596G= (p.Arg199=)
n.1292G=
c.575G= (p.Arg192=)
n.1229G=
c.*177G= (n.*177G=)
n.1179G=
n.2650G=
c.-94+951C= (n.-94+951C=)
c.54+960G= (n.54+960G=)
n.519+951C=
19g.11576304C>GCA404146254ACP5,ZNF627c.674G>C (p.Arg225Pro)
n.1307G>C
c.671G>C (p.Arg224Pro)
c.596G>C (p.Arg199Pro)
n.1292G>C
c.575G>C (p.Arg192Pro)
n.1229G>C
c.*177G>C (n.*177G>C)
n.1179G>C
n.2650G>C
c.-94+951C>G (n.-94+951C>G)
c.54+960G>C (n.54+960G>C)
n.519+951C>G
19g.11576304C>TCA9215358ACP5,ZNF627c.674G>A (p.Arg225Gln)
n.1307G>A
c.671G>A (p.Arg224Gln)
c.596G>A (p.Arg199Gln)
n.1292G>A
c.575G>A (p.Arg192Gln)
n.1229G>A
c.*177G>A (n.*177G>A)
n.1179G>A
n.2650G>A
c.-94+951C>T (n.-94+951C>T)
c.54+960G>A (n.54+960G>A)
n.519+951C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576305G>ACA9215359ACP5,ZNF627c.673C>T (p.Arg225Trp)
n.1306C>T
c.670C>T (p.Arg224Trp)
c.595C>T (p.Arg199Trp)
n.1291C>T
c.574C>T (p.Arg192Trp)
n.1228C>T
c.*176C>T (n.*176C>T)
n.1178C>T
n.2649C>T
c.-94+952G>A (n.-94+952G>A)
c.54+959C>T (n.54+959C>T)
n.519+952G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576305G>CCA404146257ACP5,ZNF627c.673C>G (p.Arg225Gly)
n.1306C>G
c.670C>G (p.Arg224Gly)
c.595C>G (p.Arg199Gly)
n.1291C>G
c.574C>G (p.Arg192Gly)
n.1228C>G
c.*176C>G (n.*176C>G)
n.1178C>G
n.2649C>G
c.-94+952G>C (n.-94+952G>C)
c.54+959C>G (n.54+959C>G)
n.519+952G>C
gnomAD v4
19g.11576305G=CA2323005501ACP5,ZNF627c.673C= (p.Arg225=)
n.1306C=
c.670C= (p.Arg224=)
c.595C= (p.Arg199=)
n.1291C=
c.574C= (p.Arg192=)
n.1228C=
c.*176C= (n.*176C=)
n.1178C=
n.2649C=
c.-94+952G= (n.-94+952G=)
c.54+959C= (n.54+959C=)
n.519+952G=
19g.11576305G>TCA505751944ACP5,ZNF627c.673C>A (p.Arg225=)
n.1306C>A
c.670C>A (p.Arg224=)
c.595C>A (p.Arg199=)
n.1291C>A
c.574C>A (p.Arg192=)
n.1228C>A
c.*176C>A (n.*176C>A)
n.1178C>A
n.2649C>A
c.-94+952G>T (n.-94+952G>T)
c.54+959C>A (n.54+959C>A)
n.519+952G>T
gnomAD v4
19g.11576305_11576306delinsACCA2580096448ACP5,ZNF627c.672_673delinsGT (p.Arg225Trp)
n.1305_1306delinsGT
c.669_670delinsGT (p.Arg224Trp)
c.594_595delinsGT (p.Arg199Trp)
n.1290_1291delinsGT
c.573_574delinsGT (p.Arg192Trp)
n.1227_1228delinsGT
c.*175_*176delinsGT (n.*175_*176delinsGT)
n.1177_1178delinsGT
n.2648_2649delinsGT
c.-94+952_-94+953delinsAC (n.-94+952_-94+953delinsAC)
c.54+958_54+959delinsGT (n.54+958_54+959delinsGT)
n.519+952_519+953delinsAC
ClinVar
19g.11576306T>ACA505751945ACP5,ZNF627c.672A>T (p.Leu224=)
n.1305A>T
c.669A>T (p.Leu223=)
c.594A>T (p.Leu198=)
n.1290A>T
c.573A>T (p.Leu191=)
n.1227A>T
c.*175A>T (n.*175A>T)
n.1177A>T
n.2648A>T
c.-94+953T>A (n.-94+953T>A)
c.54+958A>T (n.54+958A>T)
n.519+953T>A
19g.11576306T>CCA505751946ACP5,ZNF627c.672A>G (p.Leu224=)
n.1305A>G
c.669A>G (p.Leu223=)
c.594A>G (p.Leu198=)
n.1290A>G
c.573A>G (p.Leu191=)
n.1227A>G
c.*175A>G (n.*175A>G)
n.1177A>G
n.2648A>G
c.-94+953T>C (n.-94+953T>C)
c.54+958A>G (n.54+958A>G)
n.519+953T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11576306T>GCA505751947ACP5,ZNF627c.672A>C (p.Leu224=)
n.1305A>C
c.669A>C (p.Leu223=)
c.594A>C (p.Leu198=)
n.1290A>C
c.573A>C (p.Leu191=)
n.1227A>C
c.*175A>C (n.*175A>C)
n.1177A>C
n.2648A>C
c.-94+953T>G (n.-94+953T>G)
c.54+958A>C (n.54+958A>C)
n.519+953T>G
19g.11576306T=CA2323005502ACP5,ZNF627c.672A= (p.Leu224=)
n.1305A=
c.669A= (p.Leu223=)
c.594A= (p.Leu198=)
n.1290A=
c.573A= (p.Leu191=)
n.1227A=
c.*175A= (n.*175A=)
n.1177A=
n.2648A=
c.-94+953T= (n.-94+953T=)
c.54+958A= (n.54+958A=)
n.519+953T=
19g.11576307A>CCA404146260ACP5,ZNF627c.671T>G (p.Leu224Arg)
n.1304T>G
c.668T>G (p.Leu223Arg)
c.593T>G (p.Leu198Arg)
n.1289T>G
c.572T>G (p.Leu191Arg)
n.1226T>G
c.*174T>G (n.*174T>G)
n.1176T>G
n.2647T>G
c.-94+954A>C (n.-94+954A>C)
c.54+957T>G (n.54+957T>G)
n.519+954A>C
19g.11576307A>GCA404146263ACP5,ZNF627c.671T>C (p.Leu224Pro)
n.1304T>C
c.668T>C (p.Leu223Pro)
c.593T>C (p.Leu198Pro)
n.1289T>C
c.572T>C (p.Leu191Pro)
n.1226T>C
c.*174T>C (n.*174T>C)
n.1176T>C
n.2647T>C
c.-94+954A>G (n.-94+954A>G)
c.54+957T>C (n.54+957T>C)
n.519+954A>G
19g.11576307A>TCA404146262ACP5,ZNF627c.671T>A (p.Leu224Gln)
n.1304T>A
c.668T>A (p.Leu223Gln)
c.593T>A (p.Leu198Gln)
n.1289T>A
c.572T>A (p.Leu191Gln)
n.1226T>A
c.*174T>A (n.*174T>A)
n.1176T>A
n.2647T>A
c.-94+954A>T (n.-94+954A>T)
c.54+957T>A (n.54+957T>A)
n.519+954A>T
gnomAD v4
19g.11576308G>ACA9215360ACP5,ZNF627c.670C>T (p.Leu224=)
n.1303C>T
c.667C>T (p.Leu223=)
c.592C>T (p.Leu198=)
n.1288C>T
c.571C>T (p.Leu191=)
n.1225C>T
c.*173C>T (n.*173C>T)
n.1175C>T
n.2646C>T
c.-94+955G>A (n.-94+955G>A)
c.54+956C>T (n.54+956C>T)
n.519+955G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11576308G>CCA404146266ACP5,ZNF627c.670C>G (p.Leu224Val)
n.1303C>G
c.667C>G (p.Leu223Val)
c.592C>G (p.Leu198Val)
n.1288C>G
c.571C>G (p.Leu191Val)
n.1225C>G
c.*173C>G (n.*173C>G)
n.1175C>G
n.2646C>G
c.-94+955G>C (n.-94+955G>C)
c.54+956C>G (n.54+956C>G)
n.519+955G>C
19g.11576308G=CA2323005503ACP5,ZNF627c.670C= (p.Leu224=)
n.1303C=
c.667C= (p.Leu223=)
c.592C= (p.Leu198=)
n.1288C=
c.571C= (p.Leu191=)
n.1225C=
c.*173C= (n.*173C=)
n.1175C=
n.2646C=
c.-94+955G= (n.-94+955G=)
c.54+956C= (n.54+956C=)
n.519+955G=
19g.11576308G>TCA404146268ACP5,ZNF627c.670C>A (p.Leu224Ile)
n.1303C>A
c.667C>A (p.Leu223Ile)
c.592C>A (p.Leu198Ile)
n.1288C>A
c.571C>A (p.Leu191Ile)
n.1225C>A
c.*173C>A (n.*173C>A)
n.1175C>A
n.2646C>A
c.-94+955G>T (n.-94+955G>T)
c.54+956C>A (n.54+956C>A)
n.519+955G>T
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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Number of alleles fetched