Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11576176_11576180delinsCATGT | CA2323005437 | ACP5,ZNF627 | c.735+63_735+67delinsACATG (n.735+63_735+67delinsACATG) n.1368+63_1368+67delinsACATG c.732+63_732+67delinsACATG (n.732+63_732+67delinsACATG) c.657+63_657+67delinsACATG (n.657+63_657+67delinsACATG) n.1353+63_1353+67delinsACATG c.636+63_636+67delinsACATG (n.636+63_636+67delinsACATG) n.1290+63_1290+67delinsACATG c.*238+63_*238+67delinsACATG (n.*238+63_*238+67delinsACATG) n.1240+63_1240+67delinsACATG n.2711+63_2711+67delinsACATG c.-94+823_-94+827delinsCATGT (n.-94+823_-94+827delinsCATGT) c.55-974_55-970delinsACATG (n.55-974_55-970delinsACATG) n.519+823_519+827delinsCATGT | |
19 | g.11576177_11576180del | CA783294681 | ACP5,ZNF627 | c.735+63_735+66del (n.735+63_735+66del) n.1368+63_1368+66del c.732+63_732+66del (n.732+63_732+66del) c.657+63_657+66del (n.657+63_657+66del) n.1353+63_1353+66del c.636+63_636+66del (n.636+63_636+66del) n.1290+63_1290+66del c.*238+63_*238+66del (n.*238+63_*238+66del) n.1240+63_1240+66del n.2711+63_2711+66del c.-94+824_-94+827del (n.-94+824_-94+827del) c.55-974_55-971del (n.55-974_55-971del) n.519+824_519+827del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576179G>A | CA2323005439 | ACP5,ZNF627 | c.735+64C>T (n.735+64C>T) n.1368+64C>T c.732+64C>T (n.732+64C>T) c.657+64C>T (n.657+64C>T) n.1353+64C>T c.636+64C>T (n.636+64C>T) n.1290+64C>T c.*238+64C>T (n.*238+64C>T) n.1240+64C>T n.2711+64C>T c.-94+826G>A (n.-94+826G>A) c.55-973C>T (n.55-973C>T) n.519+826G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11576179G>C | CA2576631539 | ACP5,ZNF627 | c.735+64C>G (n.735+64C>G) n.1368+64C>G c.732+64C>G (n.732+64C>G) c.657+64C>G (n.657+64C>G) n.1353+64C>G c.636+64C>G (n.636+64C>G) n.1290+64C>G c.*238+64C>G (n.*238+64C>G) n.1240+64C>G n.2711+64C>G c.-94+826G>C (n.-94+826G>C) c.55-973C>G (n.55-973C>G) n.519+826G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11576179G= | CA2323005438 | ACP5,ZNF627 | c.735+64C= (n.735+64C=) n.1368+64C= c.732+64C= (n.732+64C=) c.657+64C= (n.657+64C=) n.1353+64C= c.636+64C= (n.636+64C=) n.1290+64C= c.*238+64C= (n.*238+64C=) n.1240+64C= n.2711+64C= c.-94+826G= (n.-94+826G=) c.55-973C= (n.55-973C=) n.519+826G= | |
19 | g.11576179G>T | CA2576631540 | ACP5,ZNF627 | c.735+64C>A (n.735+64C>A) n.1368+64C>A c.732+64C>A (n.732+64C>A) c.657+64C>A (n.657+64C>A) n.1353+64C>A c.636+64C>A (n.636+64C>A) n.1290+64C>A c.*238+64C>A (n.*238+64C>A) n.1240+64C>A n.2711+64C>A c.-94+826G>T (n.-94+826G>T) c.55-973C>A (n.55-973C>A) n.519+826G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576180T>C | CA2582557770 | ACP5,ZNF627 | c.735+63A>G (n.735+63A>G) n.1368+63A>G c.732+63A>G (n.732+63A>G) c.657+63A>G (n.657+63A>G) n.1353+63A>G c.636+63A>G (n.636+63A>G) n.1290+63A>G c.*238+63A>G (n.*238+63A>G) n.1240+63A>G n.2711+63A>G c.-94+827T>C (n.-94+827T>C) c.55-974A>G (n.55-974A>G) n.519+827T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11576181G>A | CA2582557771 | ACP5,ZNF627 | c.735+62C>T (n.735+62C>T) n.1368+62C>T c.732+62C>T (n.732+62C>T) c.657+62C>T (n.657+62C>T) n.1353+62C>T c.636+62C>T (n.636+62C>T) n.1290+62C>T c.*238+62C>T (n.*238+62C>T) n.1240+62C>T n.2711+62C>T c.-94+828G>A (n.-94+828G>A) c.55-975C>T (n.55-975C>T) n.519+828G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576181G>C | CA305358809 | ACP5,ZNF627 | c.735+62C>G (n.735+62C>G) n.1368+62C>G c.732+62C>G (n.732+62C>G) c.657+62C>G (n.657+62C>G) n.1353+62C>G c.636+62C>G (n.636+62C>G) n.1290+62C>G c.*238+62C>G (n.*238+62C>G) n.1240+62C>G n.2711+62C>G c.-94+828G>C (n.-94+828G>C) c.55-975C>G (n.55-975C>G) n.519+828G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576181G= | CA2323005440 | ACP5,ZNF627 | c.735+62C= (n.735+62C=) n.1368+62C= c.732+62C= (n.732+62C=) c.657+62C= (n.657+62C=) n.1353+62C= c.636+62C= (n.636+62C=) n.1290+62C= c.*238+62C= (n.*238+62C=) n.1240+62C= n.2711+62C= c.-94+828G= (n.-94+828G=) c.55-975C= (n.55-975C=) n.519+828G= | |
19 | g.11576181G>T | CA2582557772 | ACP5,ZNF627 | c.735+62C>A (n.735+62C>A) n.1368+62C>A c.732+62C>A (n.732+62C>A) c.657+62C>A (n.657+62C>A) n.1353+62C>A c.636+62C>A (n.636+62C>A) n.1290+62C>A c.*238+62C>A (n.*238+62C>A) n.1240+62C>A n.2711+62C>A c.-94+828G>T (n.-94+828G>T) c.55-975C>A (n.55-975C>A) n.519+828G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576182del | CA2576631541 | ACP5,ZNF627 | c.735+62del (n.735+62del) n.1368+62del c.732+62del (n.732+62del) c.657+62del (n.657+62del) n.1353+62del c.636+62del (n.636+62del) n.1290+62del c.*238+62del (n.*238+62del) n.1240+62del n.2711+62del c.-94+829del (n.-94+829del) c.55-975del (n.55-975del) n.519+829del | gnomAD v4 |
19 | g.11576182G>T | CA2582557773 | ACP5,ZNF627 | c.735+61C>A (n.735+61C>A) n.1368+61C>A c.732+61C>A (n.732+61C>A) c.657+61C>A (n.657+61C>A) n.1353+61C>A c.636+61C>A (n.636+61C>A) n.1290+61C>A c.*238+61C>A (n.*238+61C>A) n.1240+61C>A n.2711+61C>A c.-94+829G>T (n.-94+829G>T) c.55-976C>A (n.55-976C>A) n.519+829G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576184C>T | CA2582557774 | ACP5,ZNF627 | c.735+59G>A (n.735+59G>A) n.1368+59G>A c.732+59G>A (n.732+59G>A) c.657+59G>A (n.657+59G>A) n.1353+59G>A c.636+59G>A (n.636+59G>A) n.1290+59G>A c.*238+59G>A (n.*238+59G>A) n.1240+59G>A n.2711+59G>A c.-94+831C>T (n.-94+831C>T) c.55-978G>A (n.55-978G>A) n.519+831C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576185A>G | CA2582557775 | ACP5,ZNF627 | c.735+58T>C (n.735+58T>C) n.1368+58T>C c.732+58T>C (n.732+58T>C) c.657+58T>C (n.657+58T>C) n.1353+58T>C c.636+58T>C (n.636+58T>C) n.1290+58T>C c.*238+58T>C (n.*238+58T>C) n.1240+58T>C n.2711+58T>C c.-94+832A>G (n.-94+832A>G) c.55-979T>C (n.55-979T>C) n.519+832A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11576187C>A | CA2582557776 | ACP5,ZNF627 | c.735+56G>T (n.735+56G>T) n.1368+56G>T c.732+56G>T (n.732+56G>T) c.657+56G>T (n.657+56G>T) n.1353+56G>T c.636+56G>T (n.636+56G>T) n.1290+56G>T c.*238+56G>T (n.*238+56G>T) n.1240+56G>T n.2711+56G>T c.-94+834C>A (n.-94+834C>A) c.55-981G>T (n.55-981G>T) n.519+834C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576187C>T | CA2582557777 | ACP5,ZNF627 | c.735+56G>A (n.735+56G>A) n.1368+56G>A c.732+56G>A (n.732+56G>A) c.657+56G>A (n.657+56G>A) n.1353+56G>A c.636+56G>A (n.636+56G>A) n.1290+56G>A c.*238+56G>A (n.*238+56G>A) n.1240+56G>A n.2711+56G>A c.-94+834C>T (n.-94+834C>T) c.55-981G>A (n.55-981G>A) n.519+834C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576188A= | CA2323005441 | ACP5,ZNF627 | c.735+55T= (n.735+55T=) n.1368+55T= c.732+55T= (n.732+55T=) c.657+55T= (n.657+55T=) n.1353+55T= c.636+55T= (n.636+55T=) n.1290+55T= c.*238+55T= (n.*238+55T=) n.1240+55T= n.2711+55T= c.-94+835A= (n.-94+835A=) c.55-982T= (n.55-982T=) n.519+835A= | |
19 | g.11576188A>C | CA305358811 | ACP5,ZNF627 | c.735+55T>G (n.735+55T>G) n.1368+55T>G c.732+55T>G (n.732+55T>G) c.657+55T>G (n.657+55T>G) n.1353+55T>G c.636+55T>G (n.636+55T>G) n.1290+55T>G c.*238+55T>G (n.*238+55T>G) n.1240+55T>G n.2711+55T>G c.-94+835A>C (n.-94+835A>C) c.55-982T>G (n.55-982T>G) n.519+835A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576189G>T | CA2582557778 | ACP5,ZNF627 | c.735+54C>A (n.735+54C>A) n.1368+54C>A c.732+54C>A (n.732+54C>A) c.657+54C>A (n.657+54C>A) n.1353+54C>A c.636+54C>A (n.636+54C>A) n.1290+54C>A c.*238+54C>A (n.*238+54C>A) n.1240+54C>A n.2711+54C>A c.-94+836G>T (n.-94+836G>T) c.55-983C>A (n.55-983C>A) n.519+836G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576190C>A | CA2582557779 | ACP5,ZNF627 | c.735+53G>T (n.735+53G>T) n.1368+53G>T c.732+53G>T (n.732+53G>T) c.657+53G>T (n.657+53G>T) n.1353+53G>T c.636+53G>T (n.636+53G>T) n.1290+53G>T c.*238+53G>T (n.*238+53G>T) n.1240+53G>T n.2711+53G>T c.-94+837C>A (n.-94+837C>A) c.55-984G>T (n.55-984G>T) n.519+837C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576190C= | CA2323005442 | ACP5,ZNF627 | c.735+53G= (n.735+53G=) n.1368+53G= c.732+53G= (n.732+53G=) c.657+53G= (n.657+53G=) n.1353+53G= c.636+53G= (n.636+53G=) n.1290+53G= c.*238+53G= (n.*238+53G=) n.1240+53G= n.2711+53G= c.-94+837C= (n.-94+837C=) c.55-984G= (n.55-984G=) n.519+837C= | |
19 | g.11576190C>G | CA783294686 | ACP5,ZNF627 | c.735+53G>C (n.735+53G>C) n.1368+53G>C c.732+53G>C (n.732+53G>C) c.657+53G>C (n.657+53G>C) n.1353+53G>C c.636+53G>C (n.636+53G>C) n.1290+53G>C c.*238+53G>C (n.*238+53G>C) n.1240+53G>C n.2711+53G>C c.-94+837C>G (n.-94+837C>G) c.55-984G>C (n.55-984G>C) n.519+837C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576190C>T | CA2582557780 | ACP5,ZNF627 | c.735+53G>A (n.735+53G>A) n.1368+53G>A c.732+53G>A (n.732+53G>A) c.657+53G>A (n.657+53G>A) n.1353+53G>A c.636+53G>A (n.636+53G>A) n.1290+53G>A c.*238+53G>A (n.*238+53G>A) n.1240+53G>A n.2711+53G>A c.-94+837C>T (n.-94+837C>T) c.55-984G>A (n.55-984G>A) n.519+837C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576191T>C | CA2582557781 | ACP5,ZNF627 | c.735+52A>G (n.735+52A>G) n.1368+52A>G c.732+52A>G (n.732+52A>G) c.657+52A>G (n.657+52A>G) n.1353+52A>G c.636+52A>G (n.636+52A>G) n.1290+52A>G c.*238+52A>G (n.*238+52A>G) n.1240+52A>G n.2711+52A>G c.-94+838T>C (n.-94+838T>C) c.55-985A>G (n.55-985A>G) n.519+838T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11576192G>A | CA2582557782 | ACP5,ZNF627 | c.735+51C>T (n.735+51C>T) n.1368+51C>T c.732+51C>T (n.732+51C>T) c.657+51C>T (n.657+51C>T) n.1353+51C>T c.636+51C>T (n.636+51C>T) n.1290+51C>T c.*238+51C>T (n.*238+51C>T) n.1240+51C>T n.2711+51C>T c.-94+839G>A (n.-94+839G>A) c.55-986C>T (n.55-986C>T) n.519+839G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576192G>T | CA2576631542 | ACP5,ZNF627 | c.735+51C>A (n.735+51C>A) n.1368+51C>A c.732+51C>A (n.732+51C>A) c.657+51C>A (n.657+51C>A) n.1353+51C>A c.636+51C>A (n.636+51C>A) n.1290+51C>A c.*238+51C>A (n.*238+51C>A) n.1240+51C>A n.2711+51C>A c.-94+839G>T (n.-94+839G>T) c.55-986C>A (n.55-986C>A) n.519+839G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576194del | CA2582557783 | ACP5,ZNF627 | c.735+51del (n.735+51del) n.1368+51del c.732+51del (n.732+51del) c.657+51del (n.657+51del) n.1353+51del c.636+51del (n.636+51del) n.1290+51del c.*238+51del (n.*238+51del) n.1240+51del n.2711+51del c.-94+841del (n.-94+841del) c.55-986del (n.55-986del) n.519+841del | gnomAD v4 |
19 | g.11576193G>T | CA2582557784 | ACP5,ZNF627 | c.735+50C>A (n.735+50C>A) n.1368+50C>A c.732+50C>A (n.732+50C>A) c.657+50C>A (n.657+50C>A) n.1353+50C>A c.636+50C>A (n.636+50C>A) n.1290+50C>A c.*238+50C>A (n.*238+50C>A) n.1240+50C>A n.2711+50C>A c.-94+840G>T (n.-94+840G>T) c.55-987C>A (n.55-987C>A) n.519+840G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576194G>T | CA2582557785 | ACP5,ZNF627 | c.735+49C>A (n.735+49C>A) n.1368+49C>A c.732+49C>A (n.732+49C>A) c.657+49C>A (n.657+49C>A) n.1353+49C>A c.636+49C>A (n.636+49C>A) n.1290+49C>A c.*238+49C>A (n.*238+49C>A) n.1240+49C>A n.2711+49C>A c.-94+841G>T (n.-94+841G>T) c.55-988C>A (n.55-988C>A) n.519+841G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576197G>A | CA9215339 | ACP5,ZNF627 | c.735+46C>T (n.735+46C>T) n.1368+46C>T c.732+46C>T (n.732+46C>T) c.657+46C>T (n.657+46C>T) n.1353+46C>T c.636+46C>T (n.636+46C>T) n.1290+46C>T c.*238+46C>T (n.*238+46C>T) n.1240+46C>T n.2711+46C>T c.-94+844G>A (n.-94+844G>A) c.55-991C>T (n.55-991C>T) n.519+844G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576197G= | CA2323005443 | ACP5,ZNF627 | c.735+46C= (n.735+46C=) n.1368+46C= c.732+46C= (n.732+46C=) c.657+46C= (n.657+46C=) n.1353+46C= c.636+46C= (n.636+46C=) n.1290+46C= c.*238+46C= (n.*238+46C=) n.1240+46C= n.2711+46C= c.-94+844G= (n.-94+844G=) c.55-991C= (n.55-991C=) n.519+844G= | |
19 | g.11576197G>T | CA9215340 | ACP5,ZNF627 | c.735+46C>A (n.735+46C>A) n.1368+46C>A c.732+46C>A (n.732+46C>A) c.657+46C>A (n.657+46C>A) n.1353+46C>A c.636+46C>A (n.636+46C>A) n.1290+46C>A c.*238+46C>A (n.*238+46C>A) n.1240+46C>A n.2711+46C>A c.-94+844G>T (n.-94+844G>T) c.55-991C>A (n.55-991C>A) n.519+844G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576200del | CA2576631543 | ACP5,ZNF627 | c.735+46del (n.735+46del) n.1368+46del c.732+46del (n.732+46del) c.657+46del (n.657+46del) n.1353+46del c.636+46del (n.636+46del) n.1290+46del c.*238+46del (n.*238+46del) n.1240+46del n.2711+46del c.-94+847del (n.-94+847del) c.55-991del (n.55-991del) n.519+847del | |
19 | g.11576198G>C | CA2582557786 | ACP5,ZNF627 | c.735+45C>G (n.735+45C>G) n.1368+45C>G c.732+45C>G (n.732+45C>G) c.657+45C>G (n.657+45C>G) n.1353+45C>G c.636+45C>G (n.636+45C>G) n.1290+45C>G c.*238+45C>G (n.*238+45C>G) n.1240+45C>G n.2711+45C>G c.-94+845G>C (n.-94+845G>C) c.55-992C>G (n.55-992C>G) n.519+845G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11576198G>T | CA2582557787 | ACP5,ZNF627 | c.735+45C>A (n.735+45C>A) n.1368+45C>A c.732+45C>A (n.732+45C>A) c.657+45C>A (n.657+45C>A) n.1353+45C>A c.636+45C>A (n.636+45C>A) n.1290+45C>A c.*238+45C>A (n.*238+45C>A) n.1240+45C>A n.2711+45C>A c.-94+845G>T (n.-94+845G>T) c.55-992C>A (n.55-992C>A) n.519+845G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576199G>C | CA9215341 | ACP5,ZNF627 | c.735+44C>G (n.735+44C>G) n.1368+44C>G c.732+44C>G (n.732+44C>G) c.657+44C>G (n.657+44C>G) n.1353+44C>G c.636+44C>G (n.636+44C>G) n.1290+44C>G c.*238+44C>G (n.*238+44C>G) n.1240+44C>G n.2711+44C>G c.-94+846G>C (n.-94+846G>C) c.55-993C>G (n.55-993C>G) n.519+846G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576199G= | CA2323005444 | ACP5,ZNF627 | c.735+44C= (n.735+44C=) n.1368+44C= c.732+44C= (n.732+44C=) c.657+44C= (n.657+44C=) n.1353+44C= c.636+44C= (n.636+44C=) n.1290+44C= c.*238+44C= (n.*238+44C=) n.1240+44C= n.2711+44C= c.-94+846G= (n.-94+846G=) c.55-993C= (n.55-993C=) n.519+846G= | |
19 | g.11576199G>T | CA2582557788 | ACP5,ZNF627 | c.735+44C>A (n.735+44C>A) n.1368+44C>A c.732+44C>A (n.732+44C>A) c.657+44C>A (n.657+44C>A) n.1353+44C>A c.636+44C>A (n.636+44C>A) n.1290+44C>A c.*238+44C>A (n.*238+44C>A) n.1240+44C>A n.2711+44C>A c.-94+846G>T (n.-94+846G>T) c.55-993C>A (n.55-993C>A) n.519+846G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576200G= | CA2323005445 | ACP5,ZNF627 | c.735+43C= (n.735+43C=) n.1368+43C= c.732+43C= (n.732+43C=) c.657+43C= (n.657+43C=) n.1353+43C= c.636+43C= (n.636+43C=) n.1290+43C= c.*238+43C= (n.*238+43C=) n.1240+43C= n.2711+43C= c.-94+847G= (n.-94+847G=) c.55-994C= (n.55-994C=) n.519+847G= | |
19 | g.11576200G>T | CA2323005446 | ACP5,ZNF627 | c.735+43C>A (n.735+43C>A) n.1368+43C>A c.732+43C>A (n.732+43C>A) c.657+43C>A (n.657+43C>A) n.1353+43C>A c.636+43C>A (n.636+43C>A) n.1290+43C>A c.*238+43C>A (n.*238+43C>A) n.1240+43C>A n.2711+43C>A c.-94+847G>T (n.-94+847G>T) c.55-994C>A (n.55-994C>A) n.519+847G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11576201A= | CA2323005447 | ACP5,ZNF627 | c.735+42T= (n.735+42T=) n.1368+42T= c.732+42T= (n.732+42T=) c.657+42T= (n.657+42T=) n.1353+42T= c.636+42T= (n.636+42T=) n.1290+42T= c.*238+42T= (n.*238+42T=) n.1240+42T= n.2711+42T= c.-94+848A= (n.-94+848A=) c.55-995T= (n.55-995T=) n.519+848A= | |
19 | g.11576201A>G | CA2582557789 | ACP5,ZNF627 | c.735+42T>C (n.735+42T>C) n.1368+42T>C c.732+42T>C (n.732+42T>C) c.657+42T>C (n.657+42T>C) n.1353+42T>C c.636+42T>C (n.636+42T>C) n.1290+42T>C c.*238+42T>C (n.*238+42T>C) n.1240+42T>C n.2711+42T>C c.-94+848A>G (n.-94+848A>G) c.55-995T>C (n.55-995T>C) n.519+848A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11576201A>T | CA632117955 | ACP5,ZNF627 | c.735+42T>A (n.735+42T>A) n.1368+42T>A c.732+42T>A (n.732+42T>A) c.657+42T>A (n.657+42T>A) n.1353+42T>A c.636+42T>A (n.636+42T>A) n.1290+42T>A c.*238+42T>A (n.*238+42T>A) n.1240+42T>A n.2711+42T>A c.-94+848A>T (n.-94+848A>T) c.55-995T>A (n.55-995T>A) n.519+848A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576201_11576202delinsAC | CA2323005448 | ACP5,ZNF627 | c.735+41_735+42delinsGT (n.735+41_735+42delinsGT) n.1368+41_1368+42delinsGT c.732+41_732+42delinsGT (n.732+41_732+42delinsGT) c.657+41_657+42delinsGT (n.657+41_657+42delinsGT) n.1353+41_1353+42delinsGT c.636+41_636+42delinsGT (n.636+41_636+42delinsGT) n.1290+41_1290+42delinsGT c.*238+41_*238+42delinsGT (n.*238+41_*238+42delinsGT) n.1240+41_1240+42delinsGT n.2711+41_2711+42delinsGT c.-94+848_-94+849delinsAC (n.-94+848_-94+849delinsAC) c.55-996_55-995delinsGT (n.55-996_55-995delinsGT) n.519+848_519+849delinsAC | |
19 | g.11576202C>A | CA632117956 | ACP5,ZNF627 | c.735+41G>T (n.735+41G>T) n.1368+41G>T c.732+41G>T (n.732+41G>T) c.657+41G>T (n.657+41G>T) n.1353+41G>T c.636+41G>T (n.636+41G>T) n.1290+41G>T c.*238+41G>T (n.*238+41G>T) n.1240+41G>T n.2711+41G>T c.-94+849C>A (n.-94+849C>A) c.55-996G>T (n.55-996G>T) n.519+849C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576202C= | CA2323005449 | ACP5,ZNF627 | c.735+41G= (n.735+41G=) n.1368+41G= c.732+41G= (n.732+41G=) c.657+41G= (n.657+41G=) n.1353+41G= c.636+41G= (n.636+41G=) n.1290+41G= c.*238+41G= (n.*238+41G=) n.1240+41G= n.2711+41G= c.-94+849C= (n.-94+849C=) c.55-996G= (n.55-996G=) n.519+849C= | |
19 | g.11576202C>T | CA2582557790 | ACP5,ZNF627 | c.735+41G>A (n.735+41G>A) n.1368+41G>A c.732+41G>A (n.732+41G>A) c.657+41G>A (n.657+41G>A) n.1353+41G>A c.636+41G>A (n.636+41G>A) n.1290+41G>A c.*238+41G>A (n.*238+41G>A) n.1240+41G>A n.2711+41G>A c.-94+849C>T (n.-94+849C>T) c.55-996G>A (n.55-996G>A) n.519+849C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576207dup | CA305358815 | ACP5,ZNF627 | c.735+41dup (n.735+41dup) n.1368+41dup c.732+41dup (n.732+41dup) c.657+41dup (n.657+41dup) n.1353+41dup c.636+41dup (n.636+41dup) n.1290+41dup c.*238+41dup (n.*238+41dup) n.1240+41dup n.2711+41dup c.-94+854dup (n.-94+854dup) c.55-996dup (n.55-996dup) n.519+854dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576207del | CA9215342 | ACP5,ZNF627 | c.735+41del (n.735+41del) n.1368+41del c.732+41del (n.732+41del) c.657+41del (n.657+41del) n.1353+41del c.636+41del (n.636+41del) n.1290+41del c.*238+41del (n.*238+41del) n.1240+41del n.2711+41del c.-94+854del (n.-94+854del) c.55-996del (n.55-996del) n.519+854del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576206_11576207del | CA2553702779 | ACP5,ZNF627 | c.735+40_735+41del (n.735+40_735+41del) n.1368+40_1368+41del c.732+40_732+41del (n.732+40_732+41del) c.657+40_657+41del (n.657+40_657+41del) n.1353+40_1353+41del c.636+40_636+41del (n.636+40_636+41del) n.1290+40_1290+41del c.*238+40_*238+41del (n.*238+40_*238+41del) n.1240+40_1240+41del n.2711+40_2711+41del c.-94+853_-94+854del (n.-94+853_-94+854del) c.55-997_55-996del (n.55-997_55-996del) n.519+853_519+854del | |
19 | g.11576203C>A | CA2582557791 | ACP5,ZNF627 | c.735+40G>T (n.735+40G>T) n.1368+40G>T c.732+40G>T (n.732+40G>T) c.657+40G>T (n.657+40G>T) n.1353+40G>T c.636+40G>T (n.636+40G>T) n.1290+40G>T c.*238+40G>T (n.*238+40G>T) n.1240+40G>T n.2711+40G>T c.-94+850C>A (n.-94+850C>A) c.55-997G>T (n.55-997G>T) n.519+850C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576203C>T | CA2576631544 | ACP5,ZNF627 | c.735+40G>A (n.735+40G>A) n.1368+40G>A c.732+40G>A (n.732+40G>A) c.657+40G>A (n.657+40G>A) n.1353+40G>A c.636+40G>A (n.636+40G>A) n.1290+40G>A c.*238+40G>A (n.*238+40G>A) n.1240+40G>A n.2711+40G>A c.-94+850C>T (n.-94+850C>T) c.55-997G>A (n.55-997G>A) n.519+850C>T | |
19 | g.11576204C>A | CA632117957 | ACP5,ZNF627 | c.735+39G>T (n.735+39G>T) n.1368+39G>T c.732+39G>T (n.732+39G>T) c.657+39G>T (n.657+39G>T) n.1353+39G>T c.636+39G>T (n.636+39G>T) n.1290+39G>T c.*238+39G>T (n.*238+39G>T) n.1240+39G>T n.2711+39G>T c.-94+851C>A (n.-94+851C>A) c.55-998G>T (n.55-998G>T) n.519+851C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576204C= | CA2323005450 | ACP5,ZNF627 | c.735+39G= (n.735+39G=) n.1368+39G= c.732+39G= (n.732+39G=) c.657+39G= (n.657+39G=) n.1353+39G= c.636+39G= (n.636+39G=) n.1290+39G= c.*238+39G= (n.*238+39G=) n.1240+39G= n.2711+39G= c.-94+851C= (n.-94+851C=) c.55-998G= (n.55-998G=) n.519+851C= | |
19 | g.11576204C>T | CA2323005451 | ACP5,ZNF627 | c.735+39G>A (n.735+39G>A) n.1368+39G>A c.732+39G>A (n.732+39G>A) c.657+39G>A (n.657+39G>A) n.1353+39G>A c.636+39G>A (n.636+39G>A) n.1290+39G>A c.*238+39G>A (n.*238+39G>A) n.1240+39G>A n.2711+39G>A c.-94+851C>T (n.-94+851C>T) c.55-998G>A (n.55-998G>A) n.519+851C>T | dbSNP |
19 | g.11576205C>A | CA2813614111 | ACP5,ZNF627 | c.735+38G>T (n.735+38G>T) n.1368+38G>T c.732+38G>T (n.732+38G>T) c.657+38G>T (n.657+38G>T) n.1353+38G>T c.636+38G>T (n.636+38G>T) n.1290+38G>T c.*238+38G>T (n.*238+38G>T) n.1240+38G>T n.2711+38G>T c.-94+852C>A (n.-94+852C>A) c.55-999G>T (n.55-999G>T) n.519+852C>A | |
19 | g.11576205C>T | CA2582557792 | ACP5,ZNF627 | c.735+38G>A (n.735+38G>A) n.1368+38G>A c.732+38G>A (n.732+38G>A) c.657+38G>A (n.657+38G>A) n.1353+38G>A c.636+38G>A (n.636+38G>A) n.1290+38G>A c.*238+38G>A (n.*238+38G>A) n.1240+38G>A n.2711+38G>A c.-94+852C>T (n.-94+852C>T) c.55-999G>A (n.55-999G>A) n.519+852C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576206C>A | CA2813614112 | ACP5,ZNF627 | c.735+37G>T (n.735+37G>T) n.1368+37G>T c.732+37G>T (n.732+37G>T) c.657+37G>T (n.657+37G>T) n.1353+37G>T c.636+37G>T (n.636+37G>T) n.1290+37G>T c.*238+37G>T (n.*238+37G>T) n.1240+37G>T n.2711+37G>T c.-94+853C>A (n.-94+853C>A) c.55-1000G>T (n.55-1000G>T) n.519+853C>A | |
19 | g.11576206C>G | CA2582557793 | ACP5,ZNF627 | c.735+37G>C (n.735+37G>C) n.1368+37G>C c.732+37G>C (n.732+37G>C) c.657+37G>C (n.657+37G>C) n.1353+37G>C c.636+37G>C (n.636+37G>C) n.1290+37G>C c.*238+37G>C (n.*238+37G>C) n.1240+37G>C n.2711+37G>C c.-94+853C>G (n.-94+853C>G) c.55-1000G>C (n.55-1000G>C) n.519+853C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11576206C>T | CA2582557794 | ACP5,ZNF627 | c.735+37G>A (n.735+37G>A) n.1368+37G>A c.732+37G>A (n.732+37G>A) c.657+37G>A (n.657+37G>A) n.1353+37G>A c.636+37G>A (n.636+37G>A) n.1290+37G>A c.*238+37G>A (n.*238+37G>A) n.1240+37G>A n.2711+37G>A c.-94+853C>T (n.-94+853C>T) c.55-1000G>A (n.55-1000G>A) n.519+853C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576207C>A | CA2582557795 | ACP5,ZNF627 | c.735+36G>T (n.735+36G>T) n.1368+36G>T c.732+36G>T (n.732+36G>T) c.657+36G>T (n.657+36G>T) n.1353+36G>T c.636+36G>T (n.636+36G>T) n.1290+36G>T c.*238+36G>T (n.*238+36G>T) n.1240+36G>T n.2711+36G>T c.-94+854C>A (n.-94+854C>A) c.55-1001G>T (n.55-1001G>T) n.519+854C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576208T>A | CA632117958 | ACP5,ZNF627 | c.735+35A>T (n.735+35A>T) n.1368+35A>T c.732+35A>T (n.732+35A>T) c.657+35A>T (n.657+35A>T) n.1353+35A>T c.636+35A>T (n.636+35A>T) n.1290+35A>T c.*238+35A>T (n.*238+35A>T) n.1240+35A>T n.2711+35A>T c.-94+855T>A (n.-94+855T>A) c.55-1002A>T (n.55-1002A>T) n.519+855T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576208T= | CA2323005452 | ACP5,ZNF627 | c.735+35A= (n.735+35A=) n.1368+35A= c.732+35A= (n.732+35A=) c.657+35A= (n.657+35A=) n.1353+35A= c.636+35A= (n.636+35A=) n.1290+35A= c.*238+35A= (n.*238+35A=) n.1240+35A= n.2711+35A= c.-94+855T= (n.-94+855T=) c.55-1002A= (n.55-1002A=) n.519+855T= | |
19 | g.11576209C>A | CA2582557796 | ACP5,ZNF627 | c.735+34G>T (n.735+34G>T) n.1368+34G>T c.732+34G>T (n.732+34G>T) c.657+34G>T (n.657+34G>T) n.1353+34G>T c.636+34G>T (n.636+34G>T) n.1290+34G>T c.*238+34G>T (n.*238+34G>T) n.1240+34G>T n.2711+34G>T c.-94+856C>A (n.-94+856C>A) c.55-1003G>T (n.55-1003G>T) n.519+856C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576209C= | CA2323005453 | ACP5,ZNF627 | c.735+34G= (n.735+34G=) n.1368+34G= c.732+34G= (n.732+34G=) c.657+34G= (n.657+34G=) n.1353+34G= c.636+34G= (n.636+34G=) n.1290+34G= c.*238+34G= (n.*238+34G=) n.1240+34G= n.2711+34G= c.-94+856C= (n.-94+856C=) c.55-1003G= (n.55-1003G=) n.519+856C= | |
19 | g.11576209C>T | CA9215343 | ACP5,ZNF627 | c.735+34G>A (n.735+34G>A) n.1368+34G>A c.732+34G>A (n.732+34G>A) c.657+34G>A (n.657+34G>A) n.1353+34G>A c.636+34G>A (n.636+34G>A) n.1290+34G>A c.*238+34G>A (n.*238+34G>A) n.1240+34G>A n.2711+34G>A c.-94+856C>T (n.-94+856C>T) c.55-1003G>A (n.55-1003G>A) n.519+856C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576211C>T | CA2582557798 | ACP5,ZNF627 | c.735+32G>A (n.735+32G>A) n.1368+32G>A c.732+32G>A (n.732+32G>A) c.657+32G>A (n.657+32G>A) n.1353+32G>A c.636+32G>A (n.636+32G>A) n.1290+32G>A c.*238+32G>A (n.*238+32G>A) n.1240+32G>A n.2711+32G>A c.-94+858C>T (n.-94+858C>T) c.55-1005G>A (n.55-1005G>A) n.519+858C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576213del | CA2582557797 | ACP5,ZNF627 | c.735+32del (n.735+32del) n.1368+32del c.732+32del (n.732+32del) c.657+32del (n.657+32del) n.1353+32del c.636+32del (n.636+32del) n.1290+32del c.*238+32del (n.*238+32del) n.1240+32del n.2711+32del c.-94+860del (n.-94+860del) c.55-1005del (n.55-1005del) n.519+860del | gnomAD v4 |
19 | g.11576212C>A | CA2582557799 | ACP5,ZNF627 | c.735+31G>T (n.735+31G>T) n.1368+31G>T c.732+31G>T (n.732+31G>T) c.657+31G>T (n.657+31G>T) n.1353+31G>T c.636+31G>T (n.636+31G>T) n.1290+31G>T c.*238+31G>T (n.*238+31G>T) n.1240+31G>T n.2711+31G>T c.-94+859C>A (n.-94+859C>A) c.55-1006G>T (n.55-1006G>T) n.519+859C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576213C>A | CA2582557800 | ACP5,ZNF627 | c.735+30G>T (n.735+30G>T) n.1368+30G>T c.732+30G>T (n.732+30G>T) c.657+30G>T (n.657+30G>T) n.1353+30G>T c.636+30G>T (n.636+30G>T) n.1290+30G>T c.*238+30G>T (n.*238+30G>T) n.1240+30G>T n.2711+30G>T c.-94+860C>A (n.-94+860C>A) c.55-1007G>T (n.55-1007G>T) n.519+860C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576215del | CA2582557802 | ACP5,ZNF627 | c.735+28del (n.735+28del) n.1368+28del c.732+28del (n.732+28del) c.657+28del (n.657+28del) n.1353+28del c.636+28del (n.636+28del) n.1290+28del c.*238+28del (n.*238+28del) n.1240+28del n.2711+28del c.-94+862del (n.-94+862del) c.55-1009del (n.55-1009del) n.519+862del | gnomAD v4 |
19 | g.11576215G>A | CA2582557801 | ACP5,ZNF627 | c.735+28C>T (n.735+28C>T) n.1368+28C>T c.732+28C>T (n.732+28C>T) c.657+28C>T (n.657+28C>T) n.1353+28C>T c.636+28C>T (n.636+28C>T) n.1290+28C>T c.*238+28C>T (n.*238+28C>T) n.1240+28C>T n.2711+28C>T c.-94+862G>A (n.-94+862G>A) c.55-1009C>T (n.55-1009C>T) n.519+862G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576215G>T | CA2531612848 | ACP5,ZNF627 | c.735+28C>A (n.735+28C>A) n.1368+28C>A c.732+28C>A (n.732+28C>A) c.657+28C>A (n.657+28C>A) n.1353+28C>A c.636+28C>A (n.636+28C>A) n.1290+28C>A c.*238+28C>A (n.*238+28C>A) n.1240+28C>A n.2711+28C>A c.-94+862G>T (n.-94+862G>T) c.55-1009C>A (n.55-1009C>A) n.519+862G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576216C>T | CA505751820 | ACP5,ZNF627 | c.735+27G>A (n.735+27G>A) n.1368+27G>A c.732+27G>A (n.732+27G>A) c.657+27G>A (n.657+27G>A) n.1353+27G>A c.636+27G>A (n.636+27G>A) n.1290+27G>A c.*238+27G>A (n.*238+27G>A) n.1240+27G>A n.2711+27G>A c.-94+863C>T (n.-94+863C>T) c.55-1010G>A (n.55-1010G>A) n.519+863C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576218C>T | CA2582557803 | ACP5,ZNF627 | c.735+25G>A (n.735+25G>A) n.1368+25G>A c.732+25G>A (n.732+25G>A) c.657+25G>A (n.657+25G>A) n.1353+25G>A c.636+25G>A (n.636+25G>A) n.1290+25G>A c.*238+25G>A (n.*238+25G>A) n.1240+25G>A n.2711+25G>A c.-94+865C>T (n.-94+865C>T) c.55-1012G>A (n.55-1012G>A) n.519+865C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576219C>T | CA2582557804 | ACP5,ZNF627 | c.735+24G>A (n.735+24G>A) n.1368+24G>A c.732+24G>A (n.732+24G>A) c.657+24G>A (n.657+24G>A) n.1353+24G>A c.636+24G>A (n.636+24G>A) n.1290+24G>A c.*238+24G>A (n.*238+24G>A) n.1240+24G>A n.2711+24G>A c.-94+866C>T (n.-94+866C>T) c.55-1013G>A (n.55-1013G>A) n.519+866C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576220C>A | CA2582557805 | ACP5,ZNF627 | c.735+23G>T (n.735+23G>T) n.1368+23G>T c.732+23G>T (n.732+23G>T) c.657+23G>T (n.657+23G>T) n.1353+23G>T c.636+23G>T (n.636+23G>T) n.1290+23G>T c.*238+23G>T (n.*238+23G>T) n.1240+23G>T n.2711+23G>T c.-94+867C>A (n.-94+867C>A) c.55-1014G>T (n.55-1014G>T) n.519+867C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576220C= | CA2323005454 | ACP5,ZNF627 | c.735+23G= (n.735+23G=) n.1368+23G= c.732+23G= (n.732+23G=) c.657+23G= (n.657+23G=) n.1353+23G= c.636+23G= (n.636+23G=) n.1290+23G= c.*238+23G= (n.*238+23G=) n.1240+23G= n.2711+23G= c.-94+867C= (n.-94+867C=) c.55-1014G= (n.55-1014G=) n.519+867C= | |
19 | g.11576220C>T | CA632117959 | ACP5,ZNF627 | c.735+23G>A (n.735+23G>A) n.1368+23G>A c.732+23G>A (n.732+23G>A) c.657+23G>A (n.657+23G>A) n.1353+23G>A c.636+23G>A (n.636+23G>A) n.1290+23G>A c.*238+23G>A (n.*238+23G>A) n.1240+23G>A n.2711+23G>A c.-94+867C>T (n.-94+867C>T) c.55-1014G>A (n.55-1014G>A) n.519+867C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576221A>C | CA2582557806 | ACP5,ZNF627 | c.735+22T>G (n.735+22T>G) n.1368+22T>G c.732+22T>G (n.732+22T>G) c.657+22T>G (n.657+22T>G) n.1353+22T>G c.636+22T>G (n.636+22T>G) n.1290+22T>G c.*238+22T>G (n.*238+22T>G) n.1240+22T>G n.2711+22T>G c.-94+868A>C (n.-94+868A>C) c.55-1015T>G (n.55-1015T>G) n.519+868A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11576222C>A | CA2323005456 | ACP5,ZNF627 | c.735+21G>T (n.735+21G>T) n.1368+21G>T c.732+21G>T (n.732+21G>T) c.657+21G>T (n.657+21G>T) n.1353+21G>T c.636+21G>T (n.636+21G>T) n.1290+21G>T c.*238+21G>T (n.*238+21G>T) n.1240+21G>T n.2711+21G>T c.-94+869C>A (n.-94+869C>A) c.55-1016G>T (n.55-1016G>T) n.519+869C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11576222C= | CA2323005455 | ACP5,ZNF627 | c.735+21G= (n.735+21G=) n.1368+21G= c.732+21G= (n.732+21G=) c.657+21G= (n.657+21G=) n.1353+21G= c.636+21G= (n.636+21G=) n.1290+21G= c.*238+21G= (n.*238+21G=) n.1240+21G= n.2711+21G= c.-94+869C= (n.-94+869C=) c.55-1016G= (n.55-1016G=) n.519+869C= | |
19 | g.11576222C>T | CA9215344 | ACP5,ZNF627 | c.735+21G>A (n.735+21G>A) n.1368+21G>A c.732+21G>A (n.732+21G>A) c.657+21G>A (n.657+21G>A) n.1353+21G>A c.636+21G>A (n.636+21G>A) n.1290+21G>A c.*238+21G>A (n.*238+21G>A) n.1240+21G>A n.2711+21G>A c.-94+869C>T (n.-94+869C>T) c.55-1016G>A (n.55-1016G>A) n.519+869C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576223C>A | CA2582557807 | ACP5,ZNF627 | c.735+20G>T (n.735+20G>T) n.1368+20G>T c.732+20G>T (n.732+20G>T) c.657+20G>T (n.657+20G>T) n.1353+20G>T c.636+20G>T (n.636+20G>T) n.1290+20G>T c.*238+20G>T (n.*238+20G>T) n.1240+20G>T n.2711+20G>T c.-94+870C>A (n.-94+870C>A) c.55-1017G>T (n.55-1017G>T) n.519+870C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576223C= | CA2323005457 | ACP5,ZNF627 | c.735+20G= (n.735+20G=) n.1368+20G= c.732+20G= (n.732+20G=) c.657+20G= (n.657+20G=) n.1353+20G= c.636+20G= (n.636+20G=) n.1290+20G= c.*238+20G= (n.*238+20G=) n.1240+20G= n.2711+20G= c.-94+870C= (n.-94+870C=) c.55-1017G= (n.55-1017G=) n.519+870C= | |
19 | g.11576223C>G | CA2323005458 | ACP5,ZNF627 | c.735+20G>C (n.735+20G>C) n.1368+20G>C c.732+20G>C (n.732+20G>C) c.657+20G>C (n.657+20G>C) n.1353+20G>C c.636+20G>C (n.636+20G>C) n.1290+20G>C c.*238+20G>C (n.*238+20G>C) n.1240+20G>C n.2711+20G>C c.-94+870C>G (n.-94+870C>G) c.55-1017G>C (n.55-1017G>C) n.519+870C>G | dbSNP |
19 | g.11576223C>T | CA2582557808 | ACP5,ZNF627 | c.735+20G>A (n.735+20G>A) n.1368+20G>A c.732+20G>A (n.732+20G>A) c.657+20G>A (n.657+20G>A) n.1353+20G>A c.636+20G>A (n.636+20G>A) n.1290+20G>A c.*238+20G>A (n.*238+20G>A) n.1240+20G>A n.2711+20G>A c.-94+870C>T (n.-94+870C>T) c.55-1017G>A (n.55-1017G>A) n.519+870C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576224C>A | CA2582557809 | ACP5,ZNF627 | c.735+19G>T (n.735+19G>T) n.1368+19G>T c.732+19G>T (n.732+19G>T) c.657+19G>T (n.657+19G>T) n.1353+19G>T c.636+19G>T (n.636+19G>T) n.1290+19G>T c.*238+19G>T (n.*238+19G>T) n.1240+19G>T n.2711+19G>T c.-94+871C>A (n.-94+871C>A) c.55-1018G>T (n.55-1018G>T) n.519+871C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576224C= | CA2323005459 | ACP5,ZNF627 | c.735+19G= (n.735+19G=) n.1368+19G= c.732+19G= (n.732+19G=) c.657+19G= (n.657+19G=) n.1353+19G= c.636+19G= (n.636+19G=) n.1290+19G= c.*238+19G= (n.*238+19G=) n.1240+19G= n.2711+19G= c.-94+871C= (n.-94+871C=) c.55-1018G= (n.55-1018G=) n.519+871C= | |
19 | g.11576224C>T | CA9215345 | ACP5,ZNF627 | c.735+19G>A (n.735+19G>A) n.1368+19G>A c.732+19G>A (n.732+19G>A) c.657+19G>A (n.657+19G>A) n.1353+19G>A c.636+19G>A (n.636+19G>A) n.1290+19G>A c.*238+19G>A (n.*238+19G>A) n.1240+19G>A n.2711+19G>A c.-94+871C>T (n.-94+871C>T) c.55-1018G>A (n.55-1018G>A) n.519+871C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576225C>A | CA2582557810 | ACP5,ZNF627 | c.735+18G>T (n.735+18G>T) n.1368+18G>T c.732+18G>T (n.732+18G>T) c.657+18G>T (n.657+18G>T) n.1353+18G>T c.636+18G>T (n.636+18G>T) n.1290+18G>T c.*238+18G>T (n.*238+18G>T) n.1240+18G>T n.2711+18G>T c.-94+872C>A (n.-94+872C>A) c.55-1019G>T (n.55-1019G>T) n.519+872C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576225C= | CA2323005460 | ACP5,ZNF627 | c.735+18G= (n.735+18G=) n.1368+18G= c.732+18G= (n.732+18G=) c.657+18G= (n.657+18G=) n.1353+18G= c.636+18G= (n.636+18G=) n.1290+18G= c.*238+18G= (n.*238+18G=) n.1240+18G= n.2711+18G= c.-94+872C= (n.-94+872C=) c.55-1019G= (n.55-1019G=) n.519+872C= | |
19 | g.11576225C>T | CA632117960 | ACP5,ZNF627 | c.735+18G>A (n.735+18G>A) n.1368+18G>A c.732+18G>A (n.732+18G>A) c.657+18G>A (n.657+18G>A) n.1353+18G>A c.636+18G>A (n.636+18G>A) n.1290+18G>A c.*238+18G>A (n.*238+18G>A) n.1240+18G>A n.2711+18G>A c.-94+872C>T (n.-94+872C>T) c.55-1019G>A (n.55-1019G>A) n.519+872C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576226A= | CA2323005461 | ACP5,ZNF627 | c.735+17T= (n.735+17T=) n.1368+17T= c.732+17T= (n.732+17T=) c.657+17T= (n.657+17T=) n.1353+17T= c.636+17T= (n.636+17T=) n.1290+17T= c.*238+17T= (n.*238+17T=) n.1240+17T= n.2711+17T= c.-94+873A= (n.-94+873A=) c.55-1020T= (n.55-1020T=) n.519+873A= | |
19 | g.11576226A>C | CA1139532228 | ACP5,ZNF627 | c.735+17T>G (n.735+17T>G) n.1368+17T>G c.732+17T>G (n.732+17T>G) c.657+17T>G (n.657+17T>G) n.1353+17T>G c.636+17T>G (n.636+17T>G) n.1290+17T>G c.*238+17T>G (n.*238+17T>G) n.1240+17T>G n.2711+17T>G c.-94+873A>C (n.-94+873A>C) c.55-1020T>G (n.55-1020T>G) n.519+873A>C | |
19 | g.11576226A>G | CA632117961 | ACP5,ZNF627 | c.735+17T>C (n.735+17T>C) n.1368+17T>C c.732+17T>C (n.732+17T>C) c.657+17T>C (n.657+17T>C) n.1353+17T>C c.636+17T>C (n.636+17T>C) n.1290+17T>C c.*238+17T>C (n.*238+17T>C) n.1240+17T>C n.2711+17T>C c.-94+873A>G (n.-94+873A>G) c.55-1020T>C (n.55-1020T>C) n.519+873A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576226A>T | CA2582557811 | ACP5,ZNF627 | c.735+17T>A (n.735+17T>A) n.1368+17T>A c.732+17T>A (n.732+17T>A) c.657+17T>A (n.657+17T>A) n.1353+17T>A c.636+17T>A (n.636+17T>A) n.1290+17T>A c.*238+17T>A (n.*238+17T>A) n.1240+17T>A n.2711+17T>A c.-94+873A>T (n.-94+873A>T) c.55-1020T>A (n.55-1020T>A) n.519+873A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576227C= | CA2323005462 | ACP5,ZNF627 | c.735+16G= (n.735+16G=) n.1368+16G= c.732+16G= (n.732+16G=) c.657+16G= (n.657+16G=) n.1353+16G= c.636+16G= (n.636+16G=) n.1290+16G= c.*238+16G= (n.*238+16G=) n.1240+16G= n.2711+16G= c.-94+874C= (n.-94+874C=) c.55-1021G= (n.55-1021G=) n.519+874C= | |
19 | g.11576227C>G | CA2582557812 | ACP5,ZNF627 | c.735+16G>C (n.735+16G>C) n.1368+16G>C c.732+16G>C (n.732+16G>C) c.657+16G>C (n.657+16G>C) n.1353+16G>C c.636+16G>C (n.636+16G>C) n.1290+16G>C c.*238+16G>C (n.*238+16G>C) n.1240+16G>C n.2711+16G>C c.-94+874C>G (n.-94+874C>G) c.55-1021G>C (n.55-1021G>C) n.519+874C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11576227C>T | CA632117962 | ACP5,ZNF627 | c.735+16G>A (n.735+16G>A) n.1368+16G>A c.732+16G>A (n.732+16G>A) c.657+16G>A (n.657+16G>A) n.1353+16G>A c.636+16G>A (n.636+16G>A) n.1290+16G>A c.*238+16G>A (n.*238+16G>A) n.1240+16G>A n.2711+16G>A c.-94+874C>T (n.-94+874C>T) c.55-1021G>A (n.55-1021G>A) n.519+874C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576228C>A | CA2582557813 | ACP5,ZNF627 | c.735+15G>T (n.735+15G>T) n.1368+15G>T c.732+15G>T (n.732+15G>T) c.657+15G>T (n.657+15G>T) n.1353+15G>T c.636+15G>T (n.636+15G>T) n.1290+15G>T c.*238+15G>T (n.*238+15G>T) n.1240+15G>T n.2711+15G>T c.-94+875C>A (n.-94+875C>A) c.55-1022G>T (n.55-1022G>T) n.519+875C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576228C= | CA2323005463 | ACP5,ZNF627 | c.735+15G= (n.735+15G=) n.1368+15G= c.732+15G= (n.732+15G=) c.657+15G= (n.657+15G=) n.1353+15G= c.636+15G= (n.636+15G=) n.1290+15G= c.*238+15G= (n.*238+15G=) n.1240+15G= n.2711+15G= c.-94+875C= (n.-94+875C=) c.55-1022G= (n.55-1022G=) n.519+875C= | |
19 | g.11576228C>G | CA2576631545 | ACP5,ZNF627 | c.735+15G>C (n.735+15G>C) n.1368+15G>C c.732+15G>C (n.732+15G>C) c.657+15G>C (n.657+15G>C) n.1353+15G>C c.636+15G>C (n.636+15G>C) n.1290+15G>C c.*238+15G>C (n.*238+15G>C) n.1240+15G>C n.2711+15G>C c.-94+875C>G (n.-94+875C>G) c.55-1022G>C (n.55-1022G>C) n.519+875C>G | ClinVar |
19 | g.11576228C>T | CA632117963 | ACP5,ZNF627 | c.735+15G>A (n.735+15G>A) n.1368+15G>A c.732+15G>A (n.732+15G>A) c.657+15G>A (n.657+15G>A) n.1353+15G>A c.636+15G>A (n.636+15G>A) n.1290+15G>A c.*238+15G>A (n.*238+15G>A) n.1240+15G>A n.2711+15G>A c.-94+875C>T (n.-94+875C>T) c.55-1022G>A (n.55-1022G>A) n.519+875C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576229C>A | CA2582557814 | ACP5,ZNF627 | c.735+14G>T (n.735+14G>T) n.1368+14G>T c.732+14G>T (n.732+14G>T) c.657+14G>T (n.657+14G>T) n.1353+14G>T c.636+14G>T (n.636+14G>T) n.1290+14G>T c.*238+14G>T (n.*238+14G>T) n.1240+14G>T n.2711+14G>T c.-94+876C>A (n.-94+876C>A) c.55-1023G>T (n.55-1023G>T) n.519+876C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576229C= | CA2323005464 | ACP5,ZNF627 | c.735+14G= (n.735+14G=) n.1368+14G= c.732+14G= (n.732+14G=) c.657+14G= (n.657+14G=) n.1353+14G= c.636+14G= (n.636+14G=) n.1290+14G= c.*238+14G= (n.*238+14G=) n.1240+14G= n.2711+14G= c.-94+876C= (n.-94+876C=) c.55-1023G= (n.55-1023G=) n.519+876C= | |
19 | g.11576229C>T | CA632117964 | ACP5,ZNF627 | c.735+14G>A (n.735+14G>A) n.1368+14G>A c.732+14G>A (n.732+14G>A) c.657+14G>A (n.657+14G>A) n.1353+14G>A c.636+14G>A (n.636+14G>A) n.1290+14G>A c.*238+14G>A (n.*238+14G>A) n.1240+14G>A n.2711+14G>A c.-94+876C>T (n.-94+876C>T) c.55-1023G>A (n.55-1023G>A) n.519+876C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576230A= | CA2323005465 | ACP5,ZNF627 | c.735+13T= (n.735+13T=) n.1368+13T= c.732+13T= (n.732+13T=) c.657+13T= (n.657+13T=) n.1353+13T= c.636+13T= (n.636+13T=) n.1290+13T= c.*238+13T= (n.*238+13T=) n.1240+13T= n.2711+13T= c.-94+877A= (n.-94+877A=) c.55-1024T= (n.55-1024T=) n.519+877A= | |
19 | g.11576230A>C | CA2582557815 | ACP5,ZNF627 | c.735+13T>G (n.735+13T>G) n.1368+13T>G c.732+13T>G (n.732+13T>G) c.657+13T>G (n.657+13T>G) n.1353+13T>G c.636+13T>G (n.636+13T>G) n.1290+13T>G c.*238+13T>G (n.*238+13T>G) n.1240+13T>G n.2711+13T>G c.-94+877A>C (n.-94+877A>C) c.55-1024T>G (n.55-1024T>G) n.519+877A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11576230A>T | CA9215346 | ACP5,ZNF627 | c.735+13T>A (n.735+13T>A) n.1368+13T>A c.732+13T>A (n.732+13T>A) c.657+13T>A (n.657+13T>A) n.1353+13T>A c.636+13T>A (n.636+13T>A) n.1290+13T>A c.*238+13T>A (n.*238+13T>A) n.1240+13T>A n.2711+13T>A c.-94+877A>T (n.-94+877A>T) c.55-1024T>A (n.55-1024T>A) n.519+877A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576231C= | CA2323005466 | ACP5,ZNF627 | c.735+12G= (n.735+12G=) n.1368+12G= c.732+12G= (n.732+12G=) c.657+12G= (n.657+12G=) n.1353+12G= c.636+12G= (n.636+12G=) n.1290+12G= c.*238+12G= (n.*238+12G=) n.1240+12G= n.2711+12G= c.-94+878C= (n.-94+878C=) c.55-1025G= (n.55-1025G=) n.519+878C= | |
19 | g.11576231C>G | CA9215347 | ACP5,ZNF627 | c.735+12G>C (n.735+12G>C) n.1368+12G>C c.732+12G>C (n.732+12G>C) c.657+12G>C (n.657+12G>C) n.1353+12G>C c.636+12G>C (n.636+12G>C) n.1290+12G>C c.*238+12G>C (n.*238+12G>C) n.1240+12G>C n.2711+12G>C c.-94+878C>G (n.-94+878C>G) c.55-1025G>C (n.55-1025G>C) n.519+878C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576231C>T | CA632117965 | ACP5,ZNF627 | c.735+12G>A (n.735+12G>A) n.1368+12G>A c.732+12G>A (n.732+12G>A) c.657+12G>A (n.657+12G>A) n.1353+12G>A c.636+12G>A (n.636+12G>A) n.1290+12G>A c.*238+12G>A (n.*238+12G>A) n.1240+12G>A n.2711+12G>A c.-94+878C>T (n.-94+878C>T) c.55-1025G>A (n.55-1025G>A) n.519+878C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576232A= | CA2323005467 | ACP5,ZNF627 | c.735+11T= (n.735+11T=) n.1368+11T= c.732+11T= (n.732+11T=) c.657+11T= (n.657+11T=) n.1353+11T= c.636+11T= (n.636+11T=) n.1290+11T= c.*238+11T= (n.*238+11T=) n.1240+11T= n.2711+11T= c.-94+879A= (n.-94+879A=) c.55-1026T= (n.55-1026T=) n.519+879A= | |
19 | g.11576232A>C | CA2576631546 | ACP5,ZNF627 | c.735+11T>G (n.735+11T>G) n.1368+11T>G c.732+11T>G (n.732+11T>G) c.657+11T>G (n.657+11T>G) n.1353+11T>G c.636+11T>G (n.636+11T>G) n.1290+11T>G c.*238+11T>G (n.*238+11T>G) n.1240+11T>G n.2711+11T>G c.-94+879A>C (n.-94+879A>C) c.55-1026T>G (n.55-1026T>G) n.519+879A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11576232A>G | CA2323005468 | ACP5,ZNF627 | c.735+11T>C (n.735+11T>C) n.1368+11T>C c.732+11T>C (n.732+11T>C) c.657+11T>C (n.657+11T>C) n.1353+11T>C c.636+11T>C (n.636+11T>C) n.1290+11T>C c.*238+11T>C (n.*238+11T>C) n.1240+11T>C n.2711+11T>C c.-94+879A>G (n.-94+879A>G) c.55-1026T>C (n.55-1026T>C) n.519+879A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11576233G>T | CA2582557816 | ACP5,ZNF627 | c.735+10C>A (n.735+10C>A) n.1368+10C>A c.732+10C>A (n.732+10C>A) c.657+10C>A (n.657+10C>A) n.1353+10C>A c.636+10C>A (n.636+10C>A) n.1290+10C>A c.*238+10C>A (n.*238+10C>A) n.1240+10C>A n.2711+10C>A c.-94+880G>T (n.-94+880G>T) c.55-1027C>A (n.55-1027C>A) n.519+880G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576235del | CA2580096445 | ACP5,ZNF627 | c.735+10del (n.735+10del) n.1368+10del c.732+10del (n.732+10del) c.657+10del (n.657+10del) n.1353+10del c.636+10del (n.636+10del) n.1290+10del c.*238+10del (n.*238+10del) n.1240+10del n.2711+10del c.-94+882del (n.-94+882del) c.55-1027del (n.55-1027del) n.519+882del | ClinVar |
19 | g.11576234G>T | CA2582557817 | ACP5,ZNF627 | c.735+9C>A (n.735+9C>A) n.1368+9C>A c.732+9C>A (n.732+9C>A) c.657+9C>A (n.657+9C>A) n.1353+9C>A c.636+9C>A (n.636+9C>A) n.1290+9C>A c.*238+9C>A (n.*238+9C>A) n.1240+9C>A n.2711+9C>A c.-94+881G>T (n.-94+881G>T) c.55-1028C>A (n.55-1028C>A) n.519+881G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576235G>A | CA305358823 | ACP5,ZNF627 | c.735+8C>T (n.735+8C>T) n.1368+8C>T c.732+8C>T (n.732+8C>T) c.657+8C>T (n.657+8C>T) n.1353+8C>T c.636+8C>T (n.636+8C>T) n.1290+8C>T c.*238+8C>T (n.*238+8C>T) n.1240+8C>T n.2711+8C>T c.-94+882G>A (n.-94+882G>A) c.55-1029C>T (n.55-1029C>T) n.519+882G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.11576235G>C | CA2582557818 | ACP5,ZNF627 | c.735+8C>G (n.735+8C>G) n.1368+8C>G c.732+8C>G (n.732+8C>G) c.657+8C>G (n.657+8C>G) n.1353+8C>G c.636+8C>G (n.636+8C>G) n.1290+8C>G c.*238+8C>G (n.*238+8C>G) n.1240+8C>G n.2711+8C>G c.-94+882G>C (n.-94+882G>C) c.55-1029C>G (n.55-1029C>G) n.519+882G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11576235G= | CA2323005469 | ACP5,ZNF627 | c.735+8C= (n.735+8C=) n.1368+8C= c.732+8C= (n.732+8C=) c.657+8C= (n.657+8C=) n.1353+8C= c.636+8C= (n.636+8C=) n.1290+8C= c.*238+8C= (n.*238+8C=) n.1240+8C= n.2711+8C= c.-94+882G= (n.-94+882G=) c.55-1029C= (n.55-1029C=) n.519+882G= | |
19 | g.11576235G>T | CA9215348 | ACP5,ZNF627 | c.735+8C>A (n.735+8C>A) n.1368+8C>A c.732+8C>A (n.732+8C>A) c.657+8C>A (n.657+8C>A) n.1353+8C>A c.636+8C>A (n.636+8C>A) n.1290+8C>A c.*238+8C>A (n.*238+8C>A) n.1240+8C>A n.2711+8C>A c.-94+882G>T (n.-94+882G>T) c.55-1029C>A (n.55-1029C>A) n.519+882G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576236C>A | CA632117966 | ACP5,ZNF627 | c.735+7G>T (n.735+7G>T) n.1368+7G>T c.732+7G>T (n.732+7G>T) c.657+7G>T (n.657+7G>T) n.1353+7G>T c.636+7G>T (n.636+7G>T) n.1290+7G>T c.*238+7G>T (n.*238+7G>T) n.1240+7G>T n.2711+7G>T c.-94+883C>A (n.-94+883C>A) c.54+1028G>T (n.54+1028G>T) n.519+883C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576236C= | CA2323005470 | ACP5,ZNF627 | c.735+7G= (n.735+7G=) n.1368+7G= c.732+7G= (n.732+7G=) c.657+7G= (n.657+7G=) n.1353+7G= c.636+7G= (n.636+7G=) n.1290+7G= c.*238+7G= (n.*238+7G=) n.1240+7G= n.2711+7G= c.-94+883C= (n.-94+883C=) c.54+1028G= (n.54+1028G=) n.519+883C= | |
19 | g.11576236C>G | CA2582557819 | ACP5,ZNF627 | c.735+7G>C (n.735+7G>C) n.1368+7G>C c.732+7G>C (n.732+7G>C) c.657+7G>C (n.657+7G>C) n.1353+7G>C c.636+7G>C (n.636+7G>C) n.1290+7G>C c.*238+7G>C (n.*238+7G>C) n.1240+7G>C n.2711+7G>C c.-94+883C>G (n.-94+883C>G) c.54+1028G>C (n.54+1028G>C) n.519+883C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11576236C>T | CA2582557820 | ACP5,ZNF627 | c.735+7G>A (n.735+7G>A) n.1368+7G>A c.732+7G>A (n.732+7G>A) c.657+7G>A (n.657+7G>A) n.1353+7G>A c.636+7G>A (n.636+7G>A) n.1290+7G>A c.*238+7G>A (n.*238+7G>A) n.1240+7G>A n.2711+7G>A c.-94+883C>T (n.-94+883C>T) c.54+1028G>A (n.54+1028G>A) n.519+883C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576237C>T | CA2582557821 | ACP5,ZNF627 | c.735+6G>A (n.735+6G>A) n.1368+6G>A c.732+6G>A (n.732+6G>A) c.657+6G>A (n.657+6G>A) n.1353+6G>A c.636+6G>A (n.636+6G>A) n.1290+6G>A c.*238+6G>A (n.*238+6G>A) n.1240+6G>A n.2711+6G>A c.-94+884C>T (n.-94+884C>T) c.54+1027G>A (n.54+1027G>A) n.519+884C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576238C= | CA2323005471 | ACP5,ZNF627 | c.735+5G= (n.735+5G=) n.1368+5G= c.732+5G= (n.732+5G=) c.657+5G= (n.657+5G=) n.1353+5G= c.636+5G= (n.636+5G=) n.1290+5G= c.*238+5G= (n.*238+5G=) n.1240+5G= n.2711+5G= c.-94+885C= (n.-94+885C=) c.54+1026G= (n.54+1026G=) n.519+885C= | |
19 | g.11576238C>G | CA305358826 | ACP5,ZNF627 | c.735+5G>C (n.735+5G>C) n.1368+5G>C c.732+5G>C (n.732+5G>C) c.657+5G>C (n.657+5G>C) n.1353+5G>C c.636+5G>C (n.636+5G>C) n.1290+5G>C c.*238+5G>C (n.*238+5G>C) n.1240+5G>C n.2711+5G>C c.-94+885C>G (n.-94+885C>G) c.54+1026G>C (n.54+1026G>C) n.519+885C>G | dbSNP |
19 | g.11576238C>T | CA632117967 | ACP5,ZNF627 | c.735+5G>A (n.735+5G>A) n.1368+5G>A c.732+5G>A (n.732+5G>A) c.657+5G>A (n.657+5G>A) n.1353+5G>A c.636+5G>A (n.636+5G>A) n.1290+5G>A c.*238+5G>A (n.*238+5G>A) n.1240+5G>A n.2711+5G>A c.-94+885C>T (n.-94+885C>T) c.54+1026G>A (n.54+1026G>A) n.519+885C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576239T>A | CA2582557822 | ACP5,ZNF627 | c.735+4A>T (n.735+4A>T) n.1368+4A>T c.732+4A>T (n.732+4A>T) c.657+4A>T (n.657+4A>T) n.1353+4A>T c.636+4A>T (n.636+4A>T) n.1290+4A>T c.*238+4A>T (n.*238+4A>T) n.1240+4A>T n.2711+4A>T c.-94+886T>A (n.-94+886T>A) c.54+1025A>T (n.54+1025A>T) n.519+886T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576239T>G | CA2735517747 | ACP5,ZNF627 | c.735+4A>C (n.735+4A>C) n.1368+4A>C c.732+4A>C (n.732+4A>C) c.657+4A>C (n.657+4A>C) n.1353+4A>C c.636+4A>C (n.636+4A>C) n.1290+4A>C c.*238+4A>C (n.*238+4A>C) n.1240+4A>C n.2711+4A>C c.-94+886T>G (n.-94+886T>G) c.54+1025A>C (n.54+1025A>C) n.519+886T>G | dbSNP |
19 | g.11576240C>T | CA2545301514 | ACP5,ZNF627 | c.735+3G>A (n.735+3G>A) n.1368+3G>A c.732+3G>A (n.732+3G>A) c.657+3G>A (n.657+3G>A) n.1353+3G>A c.636+3G>A (n.636+3G>A) n.1290+3G>A c.*238+3G>A (n.*238+3G>A) n.1240+3G>A n.2711+3G>A c.-94+887C>T (n.-94+887C>T) c.54+1024G>A (n.54+1024G>A) n.519+887C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576241A>C | CA404146013 | ACP5,ZNF627 | c.735+2T>G (n.735+2T>G) n.1368+2T>G c.732+2T>G (n.732+2T>G) c.657+2T>G (n.657+2T>G) n.1353+2T>G c.636+2T>G (n.636+2T>G) n.1290+2T>G c.*238+2T>G (n.*238+2T>G) n.1240+2T>G n.2711+2T>G c.-94+888A>C (n.-94+888A>C) c.54+1023T>G (n.54+1023T>G) n.519+888A>C | |
19 | g.11576241A>G | CA404146012 | ACP5,ZNF627 | c.735+2T>C (n.735+2T>C) n.1368+2T>C c.732+2T>C (n.732+2T>C) c.657+2T>C (n.657+2T>C) n.1353+2T>C c.636+2T>C (n.636+2T>C) n.1290+2T>C c.*238+2T>C (n.*238+2T>C) n.1240+2T>C n.2711+2T>C c.-94+888A>G (n.-94+888A>G) c.54+1023T>C (n.54+1023T>C) n.519+888A>G | |
19 | g.11576241A>T | CA404146010 | ACP5,ZNF627 | c.735+2T>A (n.735+2T>A) n.1368+2T>A c.732+2T>A (n.732+2T>A) c.657+2T>A (n.657+2T>A) n.1353+2T>A c.636+2T>A (n.636+2T>A) n.1290+2T>A c.*238+2T>A (n.*238+2T>A) n.1240+2T>A n.2711+2T>A c.-94+888A>T (n.-94+888A>T) c.54+1023T>A (n.54+1023T>A) n.519+888A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576242C>A | CA404146017 | ACP5,ZNF627 | c.735+1G>T (n.735+1G>T) n.1368+1G>T c.732+1G>T (n.732+1G>T) c.657+1G>T (n.657+1G>T) n.1353+1G>T c.636+1G>T (n.636+1G>T) n.1290+1G>T c.*238+1G>T (n.*238+1G>T) n.1240+1G>T n.2711+1G>T c.-94+889C>A (n.-94+889C>A) c.54+1022G>T (n.54+1022G>T) n.519+889C>A | |
19 | g.11576242C= | CA2323005472 | ACP5,ZNF627 | c.735+1G= (n.735+1G=) n.1368+1G= c.732+1G= (n.732+1G=) c.657+1G= (n.657+1G=) n.1353+1G= c.636+1G= (n.636+1G=) n.1290+1G= c.*238+1G= (n.*238+1G=) n.1240+1G= n.2711+1G= c.-94+889C= (n.-94+889C=) c.54+1022G= (n.54+1022G=) n.519+889C= | |
19 | g.11576242C>G | CA404146016 | ACP5,ZNF627 | c.735+1G>C (n.735+1G>C) n.1368+1G>C c.732+1G>C (n.732+1G>C) c.657+1G>C (n.657+1G>C) n.1353+1G>C c.636+1G>C (n.636+1G>C) n.1290+1G>C c.*238+1G>C (n.*238+1G>C) n.1240+1G>C n.2711+1G>C c.-94+889C>G (n.-94+889C>G) c.54+1022G>C (n.54+1022G>C) n.519+889C>G | dbSNP |
19 | g.11576242C>T | CA404146018 | ACP5,ZNF627 | c.735+1G>A (n.735+1G>A) n.1368+1G>A c.732+1G>A (n.732+1G>A) c.657+1G>A (n.657+1G>A) n.1353+1G>A c.636+1G>A (n.636+1G>A) n.1290+1G>A c.*238+1G>A (n.*238+1G>A) n.1240+1G>A n.2711+1G>A c.-94+889C>T (n.-94+889C>T) c.54+1022G>A (n.54+1022G>A) n.519+889C>T | |
19 | g.11576243C>A | CA404146020 | ACP5,ZNF627 | c.735G>T (p.Gln245His) n.1368G>T c.732G>T (p.Gln244His) c.657G>T (p.Gln219His) n.1353G>T c.636G>T (p.Gln212His) n.1290G>T c.*238G>T (n.*238G>T) n.1240G>T n.2711G>T c.-94+890C>A (n.-94+890C>A) c.54+1021G>T (n.54+1021G>T) n.519+890C>A | |
19 | g.11576243C>G | CA404146022 | ACP5,ZNF627 | c.735G>C (p.Gln245His) n.1368G>C c.732G>C (p.Gln244His) c.657G>C (p.Gln219His) n.1353G>C c.636G>C (p.Gln212His) n.1290G>C c.*238G>C (n.*238G>C) n.1240G>C n.2711G>C c.-94+890C>G (n.-94+890C>G) c.54+1021G>C (n.54+1021G>C) n.519+890C>G | |
19 | g.11576243C>T | CA505751832 | ACP5,ZNF627 | c.735G>A (p.Gln245=) n.1368G>A c.732G>A (p.Gln244=) c.657G>A (p.Gln219=) n.1353G>A c.636G>A (p.Gln212=) n.1290G>A c.*238G>A (n.*238G>A) n.1240G>A n.2711G>A c.-94+890C>T (n.-94+890C>T) c.54+1021G>A (n.54+1021G>A) n.519+890C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576244T>A | CA404146024 | ACP5,ZNF627 | c.734A>T (p.Gln245Leu) n.1367A>T c.731A>T (p.Gln244Leu) c.656A>T (p.Gln219Leu) n.1352A>T c.635A>T (p.Gln212Leu) n.1289A>T c.*237A>T (n.*237A>T) n.1239A>T n.2710A>T c.-94+891T>A (n.-94+891T>A) c.54+1020A>T (n.54+1020A>T) n.519+891T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576244T>C | CA404146026 | ACP5,ZNF627 | c.734A>G (p.Gln245Arg) n.1367A>G c.731A>G (p.Gln244Arg) c.656A>G (p.Gln219Arg) n.1352A>G c.635A>G (p.Gln212Arg) n.1289A>G c.*237A>G (n.*237A>G) n.1239A>G n.2710A>G c.-94+891T>C (n.-94+891T>C) c.54+1020A>G (n.54+1020A>G) n.519+891T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11576244T>G | CA404146028 | ACP5,ZNF627 | c.734A>C (p.Gln245Pro) n.1367A>C c.731A>C (p.Gln244Pro) c.656A>C (p.Gln219Pro) n.1352A>C c.635A>C (p.Gln212Pro) n.1289A>C c.*237A>C (n.*237A>C) n.1239A>C n.2710A>C c.-94+891T>G (n.-94+891T>G) c.54+1020A>C (n.54+1020A>C) n.519+891T>G | dbSNP |
19 | g.11576245G>A | CA404146029 | ACP5,ZNF627 | c.733C>T (p.Gln245Ter) n.1366C>T c.730C>T (p.Gln244Ter) c.655C>T (p.Gln219Ter) n.1351C>T c.634C>T (p.Gln212Ter) n.1288C>T c.*236C>T (n.*236C>T) n.1238C>T n.2709C>T c.-94+892G>A (n.-94+892G>A) c.54+1019C>T (n.54+1019C>T) n.519+892G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11576245G>C | CA404146031 | ACP5,ZNF627 | c.733C>G (p.Gln245Glu) n.1366C>G c.730C>G (p.Gln244Glu) c.655C>G (p.Gln219Glu) n.1351C>G c.634C>G (p.Gln212Glu) n.1288C>G c.*236C>G (n.*236C>G) n.1238C>G n.2709C>G c.-94+892G>C (n.-94+892G>C) c.54+1019C>G (n.54+1019C>G) n.519+892G>C | |
19 | g.11576245G= | CA2323005473 | ACP5,ZNF627 | c.733C= (p.Gln245=) n.1366C= c.730C= (p.Gln244=) c.655C= (p.Gln219=) n.1351C= c.634C= (p.Gln212=) n.1288C= c.*236C= (n.*236C=) n.1238C= n.2709C= c.-94+892G= (n.-94+892G=) c.54+1019C= (n.54+1019C=) n.519+892G= | |
19 | g.11576245G>T | CA404146033 | ACP5,ZNF627 | c.733C>A (p.Gln245Lys) n.1366C>A c.730C>A (p.Gln244Lys) c.655C>A (p.Gln219Lys) n.1351C>A c.634C>A (p.Gln212Lys) n.1288C>A c.*236C>A (n.*236C>A) n.1238C>A n.2709C>A c.-94+892G>T (n.-94+892G>T) c.54+1019C>A (n.54+1019C>A) n.519+892G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576246C>A | CA505751834 | ACP5,ZNF627 | c.732G>T (p.Leu244=) n.1365G>T c.729G>T (p.Leu243=) c.654G>T (p.Leu218=) n.1350G>T c.633G>T (p.Leu211=) n.1287G>T c.*235G>T (n.*235G>T) n.1237G>T n.2708G>T c.-94+893C>A (n.-94+893C>A) c.54+1018G>T (n.54+1018G>T) n.519+893C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576246C= | CA2323005474 | ACP5,ZNF627 | c.732G= (p.Leu244=) n.1365G= c.729G= (p.Leu243=) c.654G= (p.Leu218=) n.1350G= c.633G= (p.Leu211=) n.1287G= c.*235G= (n.*235G=) n.1237G= n.2708G= c.-94+893C= (n.-94+893C=) c.54+1018G= (n.54+1018G=) n.519+893C= | |
19 | g.11576246C>G | CA505751835 | ACP5,ZNF627 | c.732G>C (p.Leu244=) n.1365G>C c.729G>C (p.Leu243=) c.654G>C (p.Leu218=) n.1350G>C c.633G>C (p.Leu211=) n.1287G>C c.*235G>C (n.*235G>C) n.1237G>C n.2708G>C c.-94+893C>G (n.-94+893C>G) c.54+1018G>C (n.54+1018G>C) n.519+893C>G | |
19 | g.11576246C>T | CA505751836 | ACP5,ZNF627 | c.732G>A (p.Leu244=) n.1365G>A c.729G>A (p.Leu243=) c.654G>A (p.Leu218=) n.1350G>A c.633G>A (p.Leu211=) n.1287G>A c.*235G>A (n.*235G>A) n.1237G>A n.2708G>A c.-94+893C>T (n.-94+893C>T) c.54+1018G>A (n.54+1018G>A) n.519+893C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576247A= | CA2323005475 | ACP5,ZNF627 | c.731T= (p.Leu244=) n.1364T= c.728T= (p.Leu243=) c.653T= (p.Leu218=) n.1349T= c.632T= (p.Leu211=) n.1286T= c.*234T= (n.*234T=) n.1236T= n.2707T= c.-94+894A= (n.-94+894A=) c.54+1017T= (n.54+1017T=) n.519+894A= | |
19 | g.11576247A>C | CA404146035 | ACP5,ZNF627 | c.731T>G (p.Leu244Arg) n.1364T>G c.728T>G (p.Leu243Arg) c.653T>G (p.Leu218Arg) n.1349T>G c.632T>G (p.Leu211Arg) n.1286T>G c.*234T>G (n.*234T>G) n.1236T>G n.2707T>G c.-94+894A>C (n.-94+894A>C) c.54+1017T>G (n.54+1017T>G) n.519+894A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576247A>G | CA404146037 | ACP5,ZNF627 | c.731T>C (p.Leu244Pro) n.1364T>C c.728T>C (p.Leu243Pro) c.653T>C (p.Leu218Pro) n.1349T>C c.632T>C (p.Leu211Pro) n.1286T>C c.*234T>C (n.*234T>C) n.1236T>C n.2707T>C c.-94+894A>G (n.-94+894A>G) c.54+1017T>C (n.54+1017T>C) n.519+894A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11576247A>T | CA404146038 | ACP5,ZNF627 | c.731T>A (p.Leu244Gln) n.1364T>A c.728T>A (p.Leu243Gln) c.653T>A (p.Leu218Gln) n.1349T>A c.632T>A (p.Leu211Gln) n.1286T>A c.*234T>A (n.*234T>A) n.1236T>A n.2707T>A c.-94+894A>T (n.-94+894A>T) c.54+1017T>A (n.54+1017T>A) n.519+894A>T | |
19 | g.11576248G>A | CA9215349 | ACP5,ZNF627 | c.730C>T (p.Leu244=) n.1363C>T c.727C>T (p.Leu243=) c.652C>T (p.Leu218=) n.1348C>T c.631C>T (p.Leu211=) n.1285C>T c.*233C>T (n.*233C>T) n.1235C>T n.2706C>T c.-94+895G>A (n.-94+895G>A) c.54+1016C>T (n.54+1016C>T) n.519+895G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576248G>C | CA404146040 | ACP5,ZNF627 | c.730C>G (p.Leu244Val) n.1363C>G c.727C>G (p.Leu243Val) c.652C>G (p.Leu218Val) n.1348C>G c.631C>G (p.Leu211Val) n.1285C>G c.*233C>G (n.*233C>G) n.1235C>G n.2706C>G c.-94+895G>C (n.-94+895G>C) c.54+1016C>G (n.54+1016C>G) n.519+895G>C | |
19 | g.11576248G= | CA2323005476 | ACP5,ZNF627 | c.730C= (p.Leu244=) n.1363C= c.727C= (p.Leu243=) c.652C= (p.Leu218=) n.1348C= c.631C= (p.Leu211=) n.1285C= c.*233C= (n.*233C=) n.1235C= n.2706C= c.-94+895G= (n.-94+895G=) c.54+1016C= (n.54+1016C=) n.519+895G= | |
19 | g.11576248G>T | CA404146042 | ACP5,ZNF627 | c.730C>A (p.Leu244Met) n.1363C>A c.727C>A (p.Leu243Met) c.652C>A (p.Leu218Met) n.1348C>A c.631C>A (p.Leu211Met) n.1285C>A c.*233C>A (n.*233C>A) n.1235C>A n.2706C>A c.-94+895G>T (n.-94+895G>T) c.54+1016C>A (n.54+1016C>A) n.519+895G>T | |
19 | g.11576249A>C | CA404146044 | ACP5,ZNF627 | c.729T>G (p.Asn243Lys) n.1362T>G c.726T>G (p.Asn242Lys) c.651T>G (p.Asn217Lys) n.1347T>G c.630T>G (p.Asn210Lys) n.1284T>G c.*232T>G (n.*232T>G) n.1234T>G n.2705T>G c.-94+896A>C (n.-94+896A>C) c.54+1015T>G (n.54+1015T>G) n.519+896A>C | |
19 | g.11576249A>G | CA505751839 | ACP5,ZNF627 | c.729T>C (p.Asn243=) n.1362T>C c.726T>C (p.Asn242=) c.651T>C (p.Asn217=) n.1347T>C c.630T>C (p.Asn210=) n.1284T>C c.*232T>C (n.*232T>C) n.1234T>C n.2705T>C c.-94+896A>G (n.-94+896A>G) c.54+1015T>C (n.54+1015T>C) n.519+896A>G | |
19 | g.11576249A>T | CA404146046 | ACP5,ZNF627 | c.729T>A (p.Asn243Lys) n.1362T>A c.726T>A (p.Asn242Lys) c.651T>A (p.Asn217Lys) n.1347T>A c.630T>A (p.Asn210Lys) n.1284T>A c.*232T>A (n.*232T>A) n.1234T>A n.2705T>A c.-94+896A>T (n.-94+896A>T) c.54+1015T>A (n.54+1015T>A) n.519+896A>T | |
19 | g.11576250T>A | CA404146047 | ACP5,ZNF627 | c.728A>T (p.Asn243Ile) n.1361A>T c.725A>T (p.Asn242Ile) c.650A>T (p.Asn217Ile) n.1346A>T c.629A>T (p.Asn210Ile) n.1283A>T c.*231A>T (n.*231A>T) n.1233A>T n.2704A>T c.-94+897T>A (n.-94+897T>A) c.54+1014A>T (n.54+1014A>T) n.519+897T>A | |
19 | g.11576250T>C | CA404146048 | ACP5,ZNF627 | c.728A>G (p.Asn243Ser) n.1361A>G c.725A>G (p.Asn242Ser) c.650A>G (p.Asn217Ser) n.1346A>G c.629A>G (p.Asn210Ser) n.1283A>G c.*231A>G (n.*231A>G) n.1233A>G n.2704A>G c.-94+897T>C (n.-94+897T>C) c.54+1014A>G (n.54+1014A>G) n.519+897T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576250T>G | CA404146049 | ACP5,ZNF627 | c.728A>C (p.Asn243Thr) n.1361A>C c.725A>C (p.Asn242Thr) c.650A>C (p.Asn217Thr) n.1346A>C c.629A>C (p.Asn210Thr) n.1283A>C c.*231A>C (n.*231A>C) n.1233A>C n.2704A>C c.-94+897T>G (n.-94+897T>G) c.54+1014A>C (n.54+1014A>C) n.519+897T>G | |
19 | g.11576250T= | CA2323005477 | ACP5,ZNF627 | c.728A= (p.Asn243=) n.1361A= c.725A= (p.Asn242=) c.650A= (p.Asn217=) n.1346A= c.629A= (p.Asn210=) n.1283A= c.*231A= (n.*231A=) n.1233A= n.2704A= c.-94+897T= (n.-94+897T=) c.54+1014A= (n.54+1014A=) n.519+897T= | |
19 | g.11576251T>A | CA404146050 | ACP5,ZNF627 | c.727A>T (p.Asn243Tyr) n.1360A>T c.724A>T (p.Asn242Tyr) c.649A>T (p.Asn217Tyr) n.1345A>T c.628A>T (p.Asn210Tyr) n.1282A>T c.*230A>T (n.*230A>T) n.1232A>T n.2703A>T c.-94+898T>A (n.-94+898T>A) c.54+1013A>T (n.54+1013A>T) n.519+898T>A | |
19 | g.11576251T>C | CA404146052 | ACP5,ZNF627 | c.727A>G (p.Asn243Asp) n.1360A>G c.724A>G (p.Asn242Asp) c.649A>G (p.Asn217Asp) n.1345A>G c.628A>G (p.Asn210Asp) n.1282A>G c.*230A>G (n.*230A>G) n.1232A>G n.2703A>G c.-94+898T>C (n.-94+898T>C) c.54+1013A>G (n.54+1013A>G) n.519+898T>C | |
19 | g.11576251T>G | CA404146053 | ACP5,ZNF627 | c.727A>C (p.Asn243His) n.1360A>C c.724A>C (p.Asn242His) c.649A>C (p.Asn217His) n.1345A>C c.628A>C (p.Asn210His) n.1282A>C c.*230A>C (n.*230A>C) n.1232A>C n.2703A>C c.-94+898T>G (n.-94+898T>G) c.54+1013A>C (n.54+1013A>C) n.519+898T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11576252G>A | CA505751842 | ACP5,ZNF627 | c.726C>T (p.His242=) n.1359C>T c.723C>T (p.His241=) c.648C>T (p.His216=) n.1344C>T c.627C>T (p.His209=) n.1281C>T c.*229C>T (n.*229C>T) n.1231C>T n.2702C>T c.-94+899G>A (n.-94+899G>A) c.54+1012C>T (n.54+1012C>T) n.519+899G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576252G>C | CA404146056 | ACP5,ZNF627 | c.726C>G (p.His242Gln) n.1359C>G c.723C>G (p.His241Gln) c.648C>G (p.His216Gln) n.1344C>G c.627C>G (p.His209Gln) n.1281C>G c.*229C>G (n.*229C>G) n.1231C>G n.2702C>G c.-94+899G>C (n.-94+899G>C) c.54+1012C>G (n.54+1012C>G) n.519+899G>C | |
19 | g.11576252G>T | CA404146057 | ACP5,ZNF627 | c.726C>A (p.His242Gln) n.1359C>A c.723C>A (p.His241Gln) c.648C>A (p.His216Gln) n.1344C>A c.627C>A (p.His209Gln) n.1281C>A c.*229C>A (n.*229C>A) n.1231C>A n.2702C>A c.-94+899G>T (n.-94+899G>T) c.54+1012C>A (n.54+1012C>A) n.519+899G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576253T>A | CA404146059 | ACP5,ZNF627 | c.725A>T (p.His242Leu) n.1358A>T c.722A>T (p.His241Leu) c.647A>T (p.His216Leu) n.1343A>T c.626A>T (p.His209Leu) n.1280A>T c.*228A>T (n.*228A>T) n.1230A>T n.2701A>T c.-94+900T>A (n.-94+900T>A) c.54+1011A>T (n.54+1011A>T) n.519+900T>A | |
19 | g.11576253T>C | CA404146061 | ACP5,ZNF627 | c.725A>G (p.His242Arg) n.1358A>G c.722A>G (p.His241Arg) c.647A>G (p.His216Arg) n.1343A>G c.626A>G (p.His209Arg) n.1280A>G c.*228A>G (n.*228A>G) n.1230A>G n.2701A>G c.-94+900T>C (n.-94+900T>C) c.54+1011A>G (n.54+1011A>G) n.519+900T>C | |
19 | g.11576253T>G | CA404146063 | ACP5,ZNF627 | c.725A>C (p.His242Pro) n.1358A>C c.722A>C (p.His241Pro) c.647A>C (p.His216Pro) n.1343A>C c.626A>C (p.His209Pro) n.1280A>C c.*228A>C (n.*228A>C) n.1230A>C n.2701A>C c.-94+900T>G (n.-94+900T>G) c.54+1011A>C (n.54+1011A>C) n.519+900T>G | |
19 | g.11576254G>A | CA404146068 | ACP5,ZNF627 | c.724C>T (p.His242Tyr) n.1357C>T c.721C>T (p.His241Tyr) c.646C>T (p.His216Tyr) n.1342C>T c.625C>T (p.His209Tyr) n.1279C>T c.*227C>T (n.*227C>T) n.1229C>T n.2700C>T c.-94+901G>A (n.-94+901G>A) c.54+1010C>T (n.54+1010C>T) n.519+901G>A | |
19 | g.11576254G>C | CA404146066 | ACP5,ZNF627 | c.724C>G (p.His242Asp) n.1357C>G c.721C>G (p.His241Asp) c.646C>G (p.His216Asp) n.1342C>G c.625C>G (p.His209Asp) n.1279C>G c.*227C>G (n.*227C>G) n.1229C>G n.2700C>G c.-94+901G>C (n.-94+901G>C) c.54+1010C>G (n.54+1010C>G) n.519+901G>C | |
19 | g.11576254G= | CA2323005478 | ACP5,ZNF627 | c.724C= (p.His242=) n.1357C= c.721C= (p.His241=) c.646C= (p.His216=) n.1342C= c.625C= (p.His209=) n.1279C= c.*227C= (n.*227C=) n.1229C= n.2700C= c.-94+901G= (n.-94+901G=) c.54+1010C= (n.54+1010C=) n.519+901G= | |
19 | g.11576254G>T | CA404146064 | ACP5,ZNF627 | c.724C>A (p.His242Asn) n.1357C>A c.721C>A (p.His241Asn) c.646C>A (p.His216Asn) n.1342C>A c.625C>A (p.His209Asn) n.1279C>A c.*227C>A (n.*227C>A) n.1229C>A n.2700C>A c.-94+901G>T (n.-94+901G>T) c.54+1010C>A (n.54+1010C>A) n.519+901G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11576255A>C | CA404146070 | ACP5,ZNF627 | c.723T>G (p.Asp241Glu) n.1356T>G c.720T>G (p.Asp240Glu) c.645T>G (p.Asp215Glu) n.1341T>G c.624T>G (p.Asp208Glu) n.1278T>G c.*226T>G (n.*226T>G) n.1228T>G n.2699T>G c.-94+902A>C (n.-94+902A>C) c.54+1009T>G (n.54+1009T>G) n.519+902A>C | |
19 | g.11576255A>G | CA505751850 | ACP5,ZNF627 | c.723T>C (p.Asp241=) n.1356T>C c.720T>C (p.Asp240=) c.645T>C (p.Asp215=) n.1341T>C c.624T>C (p.Asp208=) n.1278T>C c.*226T>C (n.*226T>C) n.1228T>C n.2699T>C c.-94+902A>G (n.-94+902A>G) c.54+1009T>C (n.54+1009T>C) n.519+902A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11576255A>T | CA404146071 | ACP5,ZNF627 | c.723T>A (p.Asp241Glu) n.1356T>A c.720T>A (p.Asp240Glu) c.645T>A (p.Asp215Glu) n.1341T>A c.624T>A (p.Asp208Glu) n.1278T>A c.*226T>A (n.*226T>A) n.1228T>A n.2699T>A c.-94+902A>T (n.-94+902A>T) c.54+1009T>A (n.54+1009T>A) n.519+902A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576256T>A | CA404146074 | ACP5,ZNF627 | c.722A>T (p.Asp241Val) n.1355A>T c.719A>T (p.Asp240Val) c.644A>T (p.Asp215Val) n.1340A>T c.623A>T (p.Asp208Val) n.1277A>T c.*225A>T (n.*225A>T) n.1227A>T n.2698A>T c.-94+903T>A (n.-94+903T>A) c.54+1008A>T (n.54+1008A>T) n.519+903T>A | |
19 | g.11576256T>C | CA404146075 | ACP5,ZNF627 | c.722A>G (p.Asp241Gly) n.1355A>G c.719A>G (p.Asp240Gly) c.644A>G (p.Asp215Gly) n.1340A>G c.623A>G (p.Asp208Gly) n.1277A>G c.*225A>G (n.*225A>G) n.1227A>G n.2698A>G c.-94+903T>C (n.-94+903T>C) c.54+1008A>G (n.54+1008A>G) n.519+903T>C | |
19 | g.11576256T>G | CA404146076 | ACP5,ZNF627 | c.722A>C (p.Asp241Ala) n.1355A>C c.719A>C (p.Asp240Ala) c.644A>C (p.Asp215Ala) n.1340A>C c.623A>C (p.Asp208Ala) n.1277A>C c.*225A>C (n.*225A>C) n.1227A>C n.2698A>C c.-94+903T>G (n.-94+903T>G) c.54+1008A>C (n.54+1008A>C) n.519+903T>G | |
19 | g.11576257C>A | CA404146082 | ACP5,ZNF627 | c.721G>T (p.Asp241Tyr) n.1354G>T c.718G>T (p.Asp240Tyr) c.643G>T (p.Asp215Tyr) n.1339G>T c.622G>T (p.Asp208Tyr) n.1276G>T c.*224G>T (n.*224G>T) n.1226G>T n.2697G>T c.-94+904C>A (n.-94+904C>A) c.54+1007G>T (n.54+1007G>T) n.519+904C>A | |
19 | g.11576257C>G | CA404146081 | ACP5,ZNF627 | c.721G>C (p.Asp241His) n.1354G>C c.718G>C (p.Asp240His) c.643G>C (p.Asp215His) n.1339G>C c.622G>C (p.Asp208His) n.1276G>C c.*224G>C (n.*224G>C) n.1226G>C n.2697G>C c.-94+904C>G (n.-94+904C>G) c.54+1007G>C (n.54+1007G>C) n.519+904C>G | |
19 | g.11576257C>T | CA404146079 | ACP5,ZNF627 | c.721G>A (p.Asp241Asn) n.1354G>A c.718G>A (p.Asp240Asn) c.643G>A (p.Asp215Asn) n.1339G>A c.622G>A (p.Asp208Asn) n.1276G>A c.*224G>A (n.*224G>A) n.1226G>A n.2697G>A c.-94+904C>T (n.-94+904C>T) c.54+1007G>A (n.54+1007G>A) n.519+904C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.11576258G>A | CA9215350 | ACP5,ZNF627 | c.720C>T (p.His240=) n.1353C>T c.717C>T (p.His239=) c.642C>T (p.His214=) n.1338C>T c.621C>T (p.His207=) n.1275C>T c.*223C>T (n.*223C>T) n.1225C>T n.2696C>T c.-94+905G>A (n.-94+905G>A) c.54+1006C>T (n.54+1006C>T) n.519+905G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576258G>C | CA404146085 | ACP5,ZNF627 | c.720C>G (p.His240Gln) n.1353C>G c.717C>G (p.His239Gln) c.642C>G (p.His214Gln) n.1338C>G c.621C>G (p.His207Gln) n.1275C>G c.*223C>G (n.*223C>G) n.1225C>G n.2696C>G c.-94+905G>C (n.-94+905G>C) c.54+1006C>G (n.54+1006C>G) n.519+905G>C | |
19 | g.11576258G= | CA2323005479 | ACP5,ZNF627 | c.720C= (p.His240=) n.1353C= c.717C= (p.His239=) c.642C= (p.His214=) n.1338C= c.621C= (p.His207=) n.1275C= c.*223C= (n.*223C=) n.1225C= n.2696C= c.-94+905G= (n.-94+905G=) c.54+1006C= (n.54+1006C=) n.519+905G= | |
19 | g.11576258G>T | CA404146087 | ACP5,ZNF627 | c.720C>A (p.His240Gln) n.1353C>A c.717C>A (p.His239Gln) c.642C>A (p.His214Gln) n.1338C>A c.621C>A (p.His207Gln) n.1275C>A c.*223C>A (n.*223C>A) n.1225C>A n.2696C>A c.-94+905G>T (n.-94+905G>T) c.54+1006C>A (n.54+1006C>A) n.519+905G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576259T>A | CA404146089 | ACP5,ZNF627 | c.719A>T (p.His240Leu) n.1352A>T c.716A>T (p.His239Leu) c.641A>T (p.His214Leu) n.1337A>T c.620A>T (p.His207Leu) n.1274A>T c.*222A>T (n.*222A>T) n.1224A>T n.2695A>T c.-94+906T>A (n.-94+906T>A) c.54+1005A>T (n.54+1005A>T) n.519+906T>A | |
19 | g.11576259T>C | CA404146091 | ACP5,ZNF627 | c.719A>G (p.His240Arg) n.1352A>G c.716A>G (p.His239Arg) c.641A>G (p.His214Arg) n.1337A>G c.620A>G (p.His207Arg) n.1274A>G c.*222A>G (n.*222A>G) n.1224A>G n.2695A>G c.-94+906T>C (n.-94+906T>C) c.54+1005A>G (n.54+1005A>G) n.519+906T>C | |
19 | g.11576259T>G | CA404146093 | ACP5,ZNF627 | c.719A>C (p.His240Pro) n.1352A>C c.716A>C (p.His239Pro) c.641A>C (p.His214Pro) n.1337A>C c.620A>C (p.His207Pro) n.1274A>C c.*222A>C (n.*222A>C) n.1224A>C n.2695A>C c.-94+906T>G (n.-94+906T>G) c.54+1005A>C (n.54+1005A>C) n.519+906T>G | |
19 | g.11576259_11576268delinsTGGCCGCACA | CA2323005480 | ACP5,ZNF627 | c.710_719delinsTGTGCGGCCA (p.Leu237=) n.1343_1352delinsTGTGCGGCCA c.707_716delinsTGTGCGGCCA (p.Leu236=) c.632_641delinsTGTGCGGCCA (p.Leu211=) n.1328_1337delinsTGTGCGGCCA c.611_620delinsTGTGCGGCCA (p.Leu204=) n.1265_1274delinsTGTGCGGCCA c.*213_*222delinsTGTGCGGCCA (n.*213_*222delinsTGTGCGGCCA) n.1215_1224delinsTGTGCGGCCA n.2686_2695delinsTGTGCGGCCA c.-94+906_-94+915delinsTGGCCGCACA (n.-94+906_-94+915delinsTGGCCGCACA) c.54+996_54+1005delinsTGTGCGGCCA (n.54+996_54+1005delinsTGTGCGGCCA) n.519+906_519+915delinsTGGCCGCACA | |
19 | g.11576260G>A | CA404146095 | ACP5,ZNF627 | c.718C>T (p.His240Tyr) n.1351C>T c.715C>T (p.His239Tyr) c.640C>T (p.His214Tyr) n.1336C>T c.619C>T (p.His207Tyr) n.1273C>T c.*221C>T (n.*221C>T) n.1223C>T n.2694C>T c.-94+907G>A (n.-94+907G>A) c.54+1004C>T (n.54+1004C>T) n.519+907G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11576260G>C | CA404146098 | ACP5,ZNF627 | c.718C>G (p.His240Asp) n.1351C>G c.715C>G (p.His239Asp) c.640C>G (p.His214Asp) n.1336C>G c.619C>G (p.His207Asp) n.1273C>G c.*221C>G (n.*221C>G) n.1223C>G n.2694C>G c.-94+907G>C (n.-94+907G>C) c.54+1004C>G (n.54+1004C>G) n.519+907G>C | |
19 | g.11576260G= | CA2323005481 | ACP5,ZNF627 | c.718C= (p.His240=) n.1351C= c.715C= (p.His239=) c.640C= (p.His214=) n.1336C= c.619C= (p.His207=) n.1273C= c.*221C= (n.*221C=) n.1223C= n.2694C= c.-94+907G= (n.-94+907G=) c.54+1004C= (n.54+1004C=) n.519+907G= | |
19 | g.11576260G>T | CA404146096 | ACP5,ZNF627 | c.718C>A (p.His240Asn) n.1351C>A c.715C>A (p.His239Asn) c.640C>A (p.His214Asn) n.1336C>A c.619C>A (p.His207Asn) n.1273C>A c.*221C>A (n.*221C>A) n.1223C>A n.2694C>A c.-94+907G>T (n.-94+907G>T) c.54+1004C>A (n.54+1004C>A) n.519+907G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576262_11576270del | CA783294777 | ACP5,ZNF627 | c.710_718del (p.Leu237_Gly239del) n.1343_1351del c.707_715del (p.Leu236_Gly238del) c.632_640del (p.Leu211_Gly213del) n.1328_1336del c.611_619del (p.Leu204_Gly206del) n.1265_1273del c.*213_*221del (n.*213_*221del) n.1215_1223del n.2686_2694del c.-94+909_-94+917del (n.-94+909_-94+917del) c.54+996_54+1004del (n.54+996_54+1004del) n.519+909_519+917del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11576261G>A | CA505751867 | ACP5,ZNF627 | c.717C>T (p.Gly239=) n.1350C>T c.714C>T (p.Gly238=) c.639C>T (p.Gly213=) n.1335C>T c.618C>T (p.Gly206=) n.1272C>T c.*220C>T (n.*220C>T) n.1222C>T n.2693C>T c.-94+908G>A (n.-94+908G>A) c.54+1003C>T (n.54+1003C>T) n.519+908G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576261G>C | CA505751868 | ACP5,ZNF627 | c.717C>G (p.Gly239=) n.1350C>G c.714C>G (p.Gly238=) c.639C>G (p.Gly213=) n.1335C>G c.618C>G (p.Gly206=) n.1272C>G c.*220C>G (n.*220C>G) n.1222C>G n.2693C>G c.-94+908G>C (n.-94+908G>C) c.54+1003C>G (n.54+1003C>G) n.519+908G>C | |
19 | g.11576261G>T | CA505751869 | ACP5,ZNF627 | c.717C>A (p.Gly239=) n.1350C>A c.714C>A (p.Gly238=) c.639C>A (p.Gly213=) n.1335C>A c.618C>A (p.Gly206=) n.1272C>A c.*220C>A (n.*220C>A) n.1222C>A n.2693C>A c.-94+908G>T (n.-94+908G>T) c.54+1003C>A (n.54+1003C>A) n.519+908G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576262C>A | CA9215351 | ACP5,ZNF627 | c.716G>T (p.Gly239Val) n.1349G>T c.713G>T (p.Gly238Val) c.638G>T (p.Gly213Val) n.1334G>T c.617G>T (p.Gly206Val) n.1271G>T c.*219G>T (n.*219G>T) n.1221G>T n.2692G>T c.-94+909C>A (n.-94+909C>A) c.54+1002G>T (n.54+1002G>T) n.519+909C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11576262C= | CA2323005482 | ACP5,ZNF627 | c.716G= (p.Gly239=) n.1349G= c.713G= (p.Gly238=) c.638G= (p.Gly213=) n.1334G= c.617G= (p.Gly206=) n.1271G= c.*219G= (n.*219G=) n.1221G= n.2692G= c.-94+909C= (n.-94+909C=) c.54+1002G= (n.54+1002G=) n.519+909C= | |
19 | g.11576262C>G | CA404146100 | ACP5,ZNF627 | c.716G>C (p.Gly239Ala) n.1349G>C c.713G>C (p.Gly238Ala) c.638G>C (p.Gly213Ala) n.1334G>C c.617G>C (p.Gly206Ala) n.1271G>C c.*219G>C (n.*219G>C) n.1221G>C n.2692G>C c.-94+909C>G (n.-94+909C>G) c.54+1002G>C (n.54+1002G>C) n.519+909C>G | |
19 | g.11576262C>T | CA305358829 | ACP5,ZNF627 | c.716G>A (p.Gly239Asp) n.1349G>A c.713G>A (p.Gly238Asp) c.638G>A (p.Gly213Asp) n.1334G>A c.617G>A (p.Gly206Asp) n.1271G>A c.*219G>A (n.*219G>A) n.1221G>A n.2692G>A c.-94+909C>T (n.-94+909C>T) c.54+1002G>A (n.54+1002G>A) n.519+909C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576263C>A | CA404146103 | ACP5,ZNF627 | c.715G>T (p.Gly239Cys) n.1348G>T c.712G>T (p.Gly238Cys) c.637G>T (p.Gly213Cys) n.1333G>T c.616G>T (p.Gly206Cys) n.1270G>T c.*218G>T (n.*218G>T) n.1220G>T n.2691G>T c.-94+910C>A (n.-94+910C>A) c.54+1001G>T (n.54+1001G>T) n.519+910C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11576263C= | CA2323005483 | ACP5,ZNF627 | c.715G= (p.Gly239=) n.1348G= c.712G= (p.Gly238=) c.637G= (p.Gly213=) n.1333G= c.616G= (p.Gly206=) n.1270G= c.*218G= (n.*218G=) n.1220G= n.2691G= c.-94+910C= (n.-94+910C=) c.54+1001G= (n.54+1001G=) n.519+910C= | |
19 | g.11576263C>G | CA404146104 | ACP5,ZNF627 | c.715G>C (p.Gly239Arg) n.1348G>C c.712G>C (p.Gly238Arg) c.637G>C (p.Gly213Arg) n.1333G>C c.616G>C (p.Gly206Arg) n.1270G>C c.*218G>C (n.*218G>C) n.1220G>C n.2691G>C c.-94+910C>G (n.-94+910C>G) c.54+1001G>C (n.54+1001G>C) n.519+910C>G | |
19 | g.11576263C>T | CA9215352 | ACP5,ZNF627 | c.715G>A (p.Gly239Ser) n.1348G>A c.712G>A (p.Gly238Ser) c.637G>A (p.Gly213Ser) n.1333G>A c.616G>A (p.Gly206Ser) n.1270G>A c.*218G>A (n.*218G>A) n.1220G>A n.2691G>A c.-94+910C>T (n.-94+910C>T) c.54+1001G>A (n.54+1001G>A) n.519+910C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.11576264G>A | CA9215353 | ACP5,ZNF627 | c.714C>T (p.Cys238=) n.1347C>T c.711C>T (p.Cys237=) c.636C>T (p.Cys212=) n.1332C>T c.615C>T (p.Cys205=) n.1269C>T c.*217C>T (n.*217C>T) n.1219C>T n.2690C>T c.-94+911G>A (n.-94+911G>A) c.54+1000C>T (n.54+1000C>T) n.519+911G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.11576264G>C | CA404146108 | ACP5,ZNF627 | c.714C>G (p.Cys238Trp) n.1347C>G c.711C>G (p.Cys237Trp) c.636C>G (p.Cys212Trp) n.1332C>G c.615C>G (p.Cys205Trp) n.1269C>G c.*217C>G (n.*217C>G) n.1219C>G n.2690C>G c.-94+911G>C (n.-94+911G>C) c.54+1000C>G (n.54+1000C>G) n.519+911G>C | |
19 | g.11576264G= | CA2323005484 | ACP5,ZNF627 | c.714C= (p.Cys238=) n.1347C= c.711C= (p.Cys237=) c.636C= (p.Cys212=) n.1332C= c.615C= (p.Cys205=) n.1269C= c.*217C= (n.*217C=) n.1219C= n.2690C= c.-94+911G= (n.-94+911G=) c.54+1000C= (n.54+1000C=) n.519+911G= | |
19 | g.11576264G>T | CA404146109 | ACP5,ZNF627 | c.714C>A (p.Cys238Ter) n.1347C>A c.711C>A (p.Cys237Ter) c.636C>A (p.Cys212Ter) n.1332C>A c.615C>A (p.Cys205Ter) n.1269C>A c.*217C>A (n.*217C>A) n.1219C>A n.2690C>A c.-94+911G>T (n.-94+911G>T) c.54+1000C>A (n.54+1000C>A) n.519+911G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576265C>A | CA404146110 | ACP5,ZNF627 | c.713G>T (p.Cys238Phe) n.1346G>T c.710G>T (p.Cys237Phe) c.635G>T (p.Cys212Phe) n.1331G>T c.614G>T (p.Cys205Phe) n.1268G>T c.*216G>T (n.*216G>T) n.1218G>T n.2689G>T c.-94+912C>A (n.-94+912C>A) c.54+999G>T (n.54+999G>T) n.519+912C>A | |
19 | g.11576265C= | CA2323005485 | ACP5,ZNF627 | c.713G= (p.Cys238=) n.1346G= c.710G= (p.Cys237=) c.635G= (p.Cys212=) n.1331G= c.614G= (p.Cys205=) n.1268G= c.*216G= (n.*216G=) n.1218G= n.2689G= c.-94+912C= (n.-94+912C=) c.54+999G= (n.54+999G=) n.519+912C= | |
19 | g.11576265C>G | CA404146111 | ACP5,ZNF627 | c.713G>C (p.Cys238Ser) n.1346G>C c.710G>C (p.Cys237Ser) c.635G>C (p.Cys212Ser) n.1331G>C c.614G>C (p.Cys205Ser) n.1268G>C c.*216G>C (n.*216G>C) n.1218G>C n.2689G>C c.-94+912C>G (n.-94+912C>G) c.54+999G>C (n.54+999G>C) n.519+912C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576265C>T | CA404146113 | ACP5,ZNF627 | c.713G>A (p.Cys238Tyr) n.1346G>A c.710G>A (p.Cys237Tyr) c.635G>A (p.Cys212Tyr) n.1331G>A c.614G>A (p.Cys205Tyr) n.1268G>A c.*216G>A (n.*216G>A) n.1218G>A n.2689G>A c.-94+912C>T (n.-94+912C>T) c.54+999G>A (n.54+999G>A) n.519+912C>T | |
19 | g.11576266A>C | CA404146117 | ACP5,ZNF627 | c.712T>G (p.Cys238Gly) n.1345T>G c.709T>G (p.Cys237Gly) c.634T>G (p.Cys212Gly) n.1330T>G c.613T>G (p.Cys205Gly) n.1267T>G c.*215T>G (n.*215T>G) n.1217T>G n.2688T>G c.-94+913A>C (n.-94+913A>C) c.54+998T>G (n.54+998T>G) n.519+913A>C | |
19 | g.11576266A>G | CA404146119 | ACP5,ZNF627 | c.712T>C (p.Cys238Arg) n.1345T>C c.709T>C (p.Cys237Arg) c.634T>C (p.Cys212Arg) n.1330T>C c.613T>C (p.Cys205Arg) n.1267T>C c.*215T>C (n.*215T>C) n.1217T>C n.2688T>C c.-94+913A>G (n.-94+913A>G) c.54+998T>C (n.54+998T>C) n.519+913A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11576266A>T | CA404146115 | ACP5,ZNF627 | c.712T>A (p.Cys238Ser) n.1345T>A c.709T>A (p.Cys237Ser) c.634T>A (p.Cys212Ser) n.1330T>A c.613T>A (p.Cys205Ser) n.1267T>A c.*215T>A (n.*215T>A) n.1217T>A n.2688T>A c.-94+913A>T (n.-94+913A>T) c.54+998T>A (n.54+998T>A) n.519+913A>T | |
19 | g.11576267C>A | CA505751874 | ACP5,ZNF627 | c.711G>T (p.Leu237=) n.1344G>T c.708G>T (p.Leu236=) c.633G>T (p.Leu211=) n.1329G>T c.612G>T (p.Leu204=) n.1266G>T c.*214G>T (n.*214G>T) n.1216G>T n.2687G>T c.-94+914C>A (n.-94+914C>A) c.54+997G>T (n.54+997G>T) n.519+914C>A | |
19 | g.11576267C>G | CA505751876 | ACP5,ZNF627 | c.711G>C (p.Leu237=) n.1344G>C c.708G>C (p.Leu236=) c.633G>C (p.Leu211=) n.1329G>C c.612G>C (p.Leu204=) n.1266G>C c.*214G>C (n.*214G>C) n.1216G>C n.2687G>C c.-94+914C>G (n.-94+914C>G) c.54+997G>C (n.54+997G>C) n.519+914C>G | |
19 | g.11576267C>T | CA505751877 | ACP5,ZNF627 | c.711G>A (p.Leu237=) n.1344G>A c.708G>A (p.Leu236=) c.633G>A (p.Leu211=) n.1329G>A c.612G>A (p.Leu204=) n.1266G>A c.*214G>A (n.*214G>A) n.1216G>A n.2687G>A c.-94+914C>T (n.-94+914C>T) c.54+997G>A (n.54+997G>A) n.519+914C>T | |
19 | g.11576268A>C | CA404146121 | ACP5,ZNF627 | c.710T>G (p.Leu237Arg) n.1343T>G c.707T>G (p.Leu236Arg) c.632T>G (p.Leu211Arg) n.1328T>G c.611T>G (p.Leu204Arg) n.1265T>G c.*213T>G (n.*213T>G) n.1215T>G n.2686T>G c.-94+915A>C (n.-94+915A>C) c.54+996T>G (n.54+996T>G) n.519+915A>C | |
19 | g.11576268A>G | CA404146125 | ACP5,ZNF627 | c.710T>C (p.Leu237Pro) n.1343T>C c.707T>C (p.Leu236Pro) c.632T>C (p.Leu211Pro) n.1328T>C c.611T>C (p.Leu204Pro) n.1265T>C c.*213T>C (n.*213T>C) n.1215T>C n.2686T>C c.-94+915A>G (n.-94+915A>G) c.54+996T>C (n.54+996T>C) n.519+915A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11576268A>T | CA404146123 | ACP5,ZNF627 | c.710T>A (p.Leu237Gln) n.1343T>A c.707T>A (p.Leu236Gln) c.632T>A (p.Leu211Gln) n.1328T>A c.611T>A (p.Leu204Gln) n.1265T>A c.*213T>A (n.*213T>A) n.1215T>A n.2686T>A c.-94+915A>T (n.-94+915A>T) c.54+996T>A (n.54+996T>A) n.519+915A>T | |
19 | g.11576269G>A | CA505751880 | ACP5,ZNF627 | c.709C>T (p.Leu237=) n.1342C>T c.706C>T (p.Leu236=) c.631C>T (p.Leu211=) n.1327C>T c.610C>T (p.Leu204=) n.1264C>T c.*212C>T (n.*212C>T) n.1214C>T n.2685C>T c.-94+916G>A (n.-94+916G>A) c.54+995C>T (n.54+995C>T) n.519+916G>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.11576269G>C | CA404146126 | ACP5,ZNF627 | c.709C>G (p.Leu237Val) n.1342C>G c.706C>G (p.Leu236Val) c.631C>G (p.Leu211Val) n.1327C>G c.610C>G (p.Leu204Val) n.1264C>G c.*212C>G (n.*212C>G) n.1214C>G n.2685C>G c.-94+916G>C (n.-94+916G>C) c.54+995C>G (n.54+995C>G) n.519+916G>C | dbSNP |
19 | g.11576269G= | CA2323005486 | ACP5,ZNF627 | c.709C= (p.Leu237=) n.1342C= c.706C= (p.Leu236=) c.631C= (p.Leu211=) n.1327C= c.610C= (p.Leu204=) n.1264C= c.*212C= (n.*212C=) n.1214C= n.2685C= c.-94+916G= (n.-94+916G=) c.54+995C= (n.54+995C=) n.519+916G= | |
19 | g.11576269G>T | CA404146128 | ACP5,ZNF627 | c.709C>A (p.Leu237Met) n.1342C>A c.706C>A (p.Leu236Met) c.631C>A (p.Leu211Met) n.1327C>A c.610C>A (p.Leu204Met) n.1264C>A c.*212C>A (n.*212C>A) n.1214C>A n.2685C>A c.-94+916G>T (n.-94+916G>T) c.54+995C>A (n.54+995C>A) n.519+916G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576270G>A | CA505751883 | ACP5,ZNF627 | c.708C>T (p.Tyr236=) n.1341C>T c.705C>T (p.Tyr235=) c.630C>T (p.Tyr210=) n.1326C>T c.609C>T (p.Tyr203=) n.1263C>T c.*211C>T (n.*211C>T) n.1213C>T n.2684C>T c.-94+917G>A (n.-94+917G>A) c.54+994C>T (n.54+994C>T) n.519+917G>A | |
19 | g.11576270G>C | CA404146130 | ACP5,ZNF627 | c.708C>G (p.Tyr236Ter) n.1341C>G c.705C>G (p.Tyr235Ter) c.630C>G (p.Tyr210Ter) n.1326C>G c.609C>G (p.Tyr203Ter) n.1263C>G c.*211C>G (n.*211C>G) n.1213C>G n.2684C>G c.-94+917G>C (n.-94+917G>C) c.54+994C>G (n.54+994C>G) n.519+917G>C | |
19 | g.11576270G>T | CA404146131 | ACP5,ZNF627 | c.708C>A (p.Tyr236Ter) n.1341C>A c.705C>A (p.Tyr235Ter) c.630C>A (p.Tyr210Ter) n.1326C>A c.609C>A (p.Tyr203Ter) n.1263C>A c.*211C>A (n.*211C>A) n.1213C>A n.2684C>A c.-94+917G>T (n.-94+917G>T) c.54+994C>A (n.54+994C>A) n.519+917G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576271T>A | CA404146133 | ACP5,ZNF627 | c.707A>T (p.Tyr236Phe) n.1340A>T c.704A>T (p.Tyr235Phe) c.629A>T (p.Tyr210Phe) n.1325A>T c.608A>T (p.Tyr203Phe) n.1262A>T c.*210A>T (n.*210A>T) n.1212A>T n.2683A>T c.-94+918T>A (n.-94+918T>A) c.54+993A>T (n.54+993A>T) n.519+918T>A | |
19 | g.11576271T>C | CA404146135 | ACP5,ZNF627 | c.707A>G (p.Tyr236Cys) n.1340A>G c.704A>G (p.Tyr235Cys) c.629A>G (p.Tyr210Cys) n.1325A>G c.608A>G (p.Tyr203Cys) n.1262A>G c.*210A>G (n.*210A>G) n.1212A>G n.2683A>G c.-94+918T>C (n.-94+918T>C) c.54+993A>G (n.54+993A>G) n.519+918T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11576271T>G | CA404146137 | ACP5,ZNF627 | c.707A>C (p.Tyr236Ser) n.1340A>C c.704A>C (p.Tyr235Ser) c.629A>C (p.Tyr210Ser) n.1325A>C c.608A>C (p.Tyr203Ser) n.1262A>C c.*210A>C (n.*210A>C) n.1212A>C n.2683A>C c.-94+918T>G (n.-94+918T>G) c.54+993A>C (n.54+993A>C) n.519+918T>G | |
19 | g.11576272A>C | CA404146139 | ACP5,ZNF627 | c.706T>G (p.Tyr236Asp) n.1339T>G c.703T>G (p.Tyr235Asp) c.628T>G (p.Tyr210Asp) n.1324T>G c.607T>G (p.Tyr203Asp) n.1261T>G c.*209T>G (n.*209T>G) n.1211T>G n.2682T>G c.-94+919A>C (n.-94+919A>C) c.54+992T>G (n.54+992T>G) n.519+919A>C | |
19 | g.11576272A>G | CA404146141 | ACP5,ZNF627 | c.706T>C (p.Tyr236His) n.1339T>C c.703T>C (p.Tyr235His) c.628T>C (p.Tyr210His) n.1324T>C c.607T>C (p.Tyr203His) n.1261T>C c.*209T>C (n.*209T>C) n.1211T>C n.2682T>C c.-94+919A>G (n.-94+919A>G) c.54+992T>C (n.54+992T>C) n.519+919A>G | |
19 | g.11576272A>T | CA404146143 | ACP5,ZNF627 | c.706T>A (p.Tyr236Asn) n.1339T>A c.703T>A (p.Tyr235Asn) c.628T>A (p.Tyr210Asn) n.1324T>A c.607T>A (p.Tyr203Asn) n.1261T>A c.*209T>A (n.*209T>A) n.1211T>A n.2682T>A c.-94+919A>T (n.-94+919A>T) c.54+992T>A (n.54+992T>A) n.519+919A>T | |
19 | g.11576273G>A | CA505751888 | ACP5,ZNF627 | c.705C>T (p.Ala235=) n.1338C>T c.702C>T (p.Ala234=) c.627C>T (p.Ala209=) n.1323C>T c.606C>T (p.Ala202=) n.1260C>T c.*208C>T (n.*208C>T) n.1210C>T n.2681C>T c.-94+920G>A (n.-94+920G>A) c.54+991C>T (n.54+991C>T) n.519+920G>A | |
19 | g.11576273G>C | CA505751887 | ACP5,ZNF627 | c.705C>G (p.Ala235=) n.1338C>G c.702C>G (p.Ala234=) c.627C>G (p.Ala209=) n.1323C>G c.606C>G (p.Ala202=) n.1260C>G c.*208C>G (n.*208C>G) n.1210C>G n.2681C>G c.-94+920G>C (n.-94+920G>C) c.54+991C>G (n.54+991C>G) n.519+920G>C | |
19 | g.11576273G>T | CA505751886 | ACP5,ZNF627 | c.705C>A (p.Ala235=) n.1338C>A c.702C>A (p.Ala234=) c.627C>A (p.Ala209=) n.1323C>A c.606C>A (p.Ala202=) n.1260C>A c.*208C>A (n.*208C>A) n.1210C>A n.2681C>A c.-94+920G>T (n.-94+920G>T) c.54+991C>A (n.54+991C>A) n.519+920G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576274del | CA2582557823 | ACP5,ZNF627 | c.705del (p.Tyr236ThrfsTer22) n.1338del c.702del (p.Tyr235ThrfsTer22) c.627del (p.Tyr210ThrfsTer22) n.1323del c.606del (p.Tyr203ThrfsTer22) n.1260del c.*208del (n.*208del) n.1210del n.2681del c.-94+921del (n.-94+921del) c.54+991del (n.54+991del) n.519+921del | gnomAD v4 |
19 | g.11576274G>A | CA404146145 | ACP5,ZNF627 | c.704C>T (p.Ala235Val) n.1337C>T c.701C>T (p.Ala234Val) c.626C>T (p.Ala209Val) n.1322C>T c.605C>T (p.Ala202Val) n.1259C>T c.*207C>T (n.*207C>T) n.1209C>T n.2680C>T c.-94+921G>A (n.-94+921G>A) c.54+990C>T (n.54+990C>T) n.519+921G>A | dbSNP |
19 | g.11576274G>C | CA404146147 | ACP5,ZNF627 | c.704C>G (p.Ala235Gly) n.1337C>G c.701C>G (p.Ala234Gly) c.626C>G (p.Ala209Gly) n.1322C>G c.605C>G (p.Ala202Gly) n.1259C>G c.*207C>G (n.*207C>G) n.1209C>G n.2680C>G c.-94+921G>C (n.-94+921G>C) c.54+990C>G (n.54+990C>G) n.519+921G>C | |
19 | g.11576274G= | CA2323005487 | ACP5,ZNF627 | c.704C= (p.Ala235=) n.1337C= c.701C= (p.Ala234=) c.626C= (p.Ala209=) n.1322C= c.605C= (p.Ala202=) n.1259C= c.*207C= (n.*207C=) n.1209C= n.2680C= c.-94+921G= (n.-94+921G=) c.54+990C= (n.54+990C=) n.519+921G= | |
19 | g.11576274G>T | CA404146148 | ACP5,ZNF627 | c.704C>A (p.Ala235Asp) n.1337C>A c.701C>A (p.Ala234Asp) c.626C>A (p.Ala209Asp) n.1322C>A c.605C>A (p.Ala202Asp) n.1259C>A c.*207C>A (n.*207C>A) n.1209C>A n.2680C>A c.-94+921G>T (n.-94+921G>T) c.54+990C>A (n.54+990C>A) n.519+921G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576275C>A | CA404146153 | ACP5,ZNF627 | c.703G>T (p.Ala235Ser) n.1336G>T c.700G>T (p.Ala234Ser) c.625G>T (p.Ala209Ser) n.1321G>T c.604G>T (p.Ala202Ser) n.1258G>T c.*206G>T (n.*206G>T) n.1208G>T n.2679G>T c.-94+922C>A (n.-94+922C>A) c.54+989G>T (n.54+989G>T) n.519+922C>A | |
19 | g.11576275C>G | CA404146152 | ACP5,ZNF627 | c.703G>C (p.Ala235Pro) n.1336G>C c.700G>C (p.Ala234Pro) c.625G>C (p.Ala209Pro) n.1321G>C c.604G>C (p.Ala202Pro) n.1258G>C c.*206G>C (n.*206G>C) n.1208G>C n.2679G>C c.-94+922C>G (n.-94+922C>G) c.54+989G>C (n.54+989G>C) n.519+922C>G | |
19 | g.11576275C>T | CA404146151 | ACP5,ZNF627 | c.703G>A (p.Ala235Thr) n.1336G>A c.700G>A (p.Ala234Thr) c.625G>A (p.Ala209Thr) n.1321G>A c.604G>A (p.Ala202Thr) n.1258G>A c.*206G>A (n.*206G>A) n.1208G>A n.2679G>A c.-94+922C>T (n.-94+922C>T) c.54+989G>A (n.54+989G>A) n.519+922C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11576276A= | CA2323005488 | ACP5,ZNF627 | c.702T= (p.Thr234=) n.1335T= c.699T= (p.Thr233=) c.624T= (p.Thr208=) n.1320T= c.603T= (p.Thr201=) n.1257T= c.*205T= (n.*205T=) n.1207T= n.2678T= c.-94+923A= (n.-94+923A=) c.54+988T= (n.54+988T=) n.519+923A= | |
19 | g.11576276A>C | CA505751891 | ACP5,ZNF627 | c.702T>G (p.Thr234=) n.1335T>G c.699T>G (p.Thr233=) c.624T>G (p.Thr208=) n.1320T>G c.603T>G (p.Thr201=) n.1257T>G c.*205T>G (n.*205T>G) n.1207T>G n.2678T>G c.-94+923A>C (n.-94+923A>C) c.54+988T>G (n.54+988T>G) n.519+923A>C | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11576276A>G | CA9215354 | ACP5,ZNF627 | c.702T>C (p.Thr234=) n.1335T>C c.699T>C (p.Thr233=) c.624T>C (p.Thr208=) n.1320T>C c.603T>C (p.Thr201=) n.1257T>C c.*205T>C (n.*205T>C) n.1207T>C n.2678T>C c.-94+923A>G (n.-94+923A>G) c.54+988T>C (n.54+988T>C) n.519+923A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11576276A>T | CA505751892 | ACP5,ZNF627 | c.702T>A (p.Thr234=) n.1335T>A c.699T>A (p.Thr233=) c.624T>A (p.Thr208=) n.1320T>A c.603T>A (p.Thr201=) n.1257T>A c.*205T>A (n.*205T>A) n.1207T>A n.2678T>A c.-94+923A>T (n.-94+923A>T) c.54+988T>A (n.54+988T>A) n.519+923A>T | |
19 | g.11576277G>A | CA404146156 | ACP5,ZNF627 | c.701C>T (p.Thr234Ile) n.1334C>T c.698C>T (p.Thr233Ile) c.623C>T (p.Thr208Ile) n.1319C>T c.602C>T (p.Thr201Ile) n.1256C>T c.*204C>T (n.*204C>T) n.1206C>T n.2677C>T c.-94+924G>A (n.-94+924G>A) c.54+987C>T (n.54+987C>T) n.519+924G>A | |
19 | g.11576277G>C | CA404146162 | ACP5,ZNF627 | c.701C>G (p.Thr234Ser) n.1334C>G c.698C>G (p.Thr233Ser) c.623C>G (p.Thr208Ser) n.1319C>G c.602C>G (p.Thr201Ser) n.1256C>G c.*204C>G (n.*204C>G) n.1206C>G n.2677C>G c.-94+924G>C (n.-94+924G>C) c.54+987C>G (n.54+987C>G) n.519+924G>C | |
19 | g.11576277G>T | CA404146163 | ACP5,ZNF627 | c.701C>A (p.Thr234Asn) n.1334C>A c.698C>A (p.Thr233Asn) c.623C>A (p.Thr208Asn) n.1319C>A c.602C>A (p.Thr201Asn) n.1256C>A c.*204C>A (n.*204C>A) n.1206C>A n.2677C>A c.-94+924G>T (n.-94+924G>T) c.54+987C>A (n.54+987C>A) n.519+924G>T | |
19 | g.11576278T>A | CA404146165 | ACP5,ZNF627 | c.700A>T (p.Thr234Ser) n.1333A>T c.697A>T (p.Thr233Ser) c.622A>T (p.Thr208Ser) n.1318A>T c.601A>T (p.Thr201Ser) n.1255A>T c.*203A>T (n.*203A>T) n.1205A>T n.2676A>T c.-94+925T>A (n.-94+925T>A) c.54+986A>T (n.54+986A>T) n.519+925T>A | |
19 | g.11576278T>C | CA404146166 | ACP5,ZNF627 | c.700A>G (p.Thr234Ala) n.1333A>G c.697A>G (p.Thr233Ala) c.622A>G (p.Thr208Ala) n.1318A>G c.601A>G (p.Thr201Ala) n.1255A>G c.*203A>G (n.*203A>G) n.1205A>G n.2676A>G c.-94+925T>C (n.-94+925T>C) c.54+986A>G (n.54+986A>G) n.519+925T>C | |
19 | g.11576278T>G | CA404146168 | ACP5,ZNF627 | c.700A>C (p.Thr234Pro) n.1333A>C c.697A>C (p.Thr233Pro) c.622A>C (p.Thr208Pro) n.1318A>C c.601A>C (p.Thr201Pro) n.1255A>C c.*203A>C (n.*203A>C) n.1205A>C n.2676A>C c.-94+925T>G (n.-94+925T>G) c.54+986A>C (n.54+986A>C) n.519+925T>G | |
19 | g.11576279G>A | CA505751900 | ACP5,ZNF627 | c.699C>T (p.Val233=) n.1332C>T c.696C>T (p.Val232=) c.621C>T (p.Val207=) n.1317C>T c.600C>T (p.Val200=) n.1254C>T c.*202C>T (n.*202C>T) n.1204C>T n.2675C>T c.-94+926G>A (n.-94+926G>A) c.54+985C>T (n.54+985C>T) n.519+926G>A | |
19 | g.11576279G>C | CA505751902 | ACP5,ZNF627 | c.699C>G (p.Val233=) n.1332C>G c.696C>G (p.Val232=) c.621C>G (p.Val207=) n.1317C>G c.600C>G (p.Val200=) n.1254C>G c.*202C>G (n.*202C>G) n.1204C>G n.2675C>G c.-94+926G>C (n.-94+926G>C) c.54+985C>G (n.54+985C>G) n.519+926G>C | |
19 | g.11576279G>T | CA505751904 | ACP5,ZNF627 | c.699C>A (p.Val233=) n.1332C>A c.696C>A (p.Val232=) c.621C>A (p.Val207=) n.1317C>A c.600C>A (p.Val200=) n.1254C>A c.*202C>A (n.*202C>A) n.1204C>A n.2675C>A c.-94+926G>T (n.-94+926G>T) c.54+985C>A (n.54+985C>A) n.519+926G>T |