| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11576160G>A | CA2582557757 | ACP5,ZNF627 | c.735+83C>T (n.735+83C>T) n.1368+83C>T c.732+83C>T (n.732+83C>T) c.657+83C>T (n.657+83C>T) n.1353+83C>T c.636+83C>T (n.636+83C>T) n.1290+83C>T c.*238+83C>T (n.*238+83C>T) n.1240+83C>T n.2711+83C>T c.-94+807G>A (n.-94+807G>A) c.55-954C>T (n.55-954C>T) n.519+807G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576160G= | CA2323005425 | ACP5,ZNF627 | c.735+83C= (n.735+83C=) n.1368+83C= c.732+83C= (n.732+83C=) c.657+83C= (n.657+83C=) n.1353+83C= c.636+83C= (n.636+83C=) n.1290+83C= c.*238+83C= (n.*238+83C=) n.1240+83C= n.2711+83C= c.-94+807G= (n.-94+807G=) c.55-954C= (n.55-954C=) n.519+807G= | |
| 19 | g.11576160G>T | CA2323005426 | ACP5,ZNF627 | c.735+83C>A (n.735+83C>A) n.1368+83C>A c.732+83C>A (n.732+83C>A) c.657+83C>A (n.657+83C>A) n.1353+83C>A c.636+83C>A (n.636+83C>A) n.1290+83C>A c.*238+83C>A (n.*238+83C>A) n.1240+83C>A n.2711+83C>A c.-94+807G>T (n.-94+807G>T) c.55-954C>A (n.55-954C>A) n.519+807G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11576161C>A | CA2582557758 | ACP5,ZNF627 | c.735+82G>T (n.735+82G>T) n.1368+82G>T c.732+82G>T (n.732+82G>T) c.657+82G>T (n.657+82G>T) n.1353+82G>T c.636+82G>T (n.636+82G>T) n.1290+82G>T c.*238+82G>T (n.*238+82G>T) n.1240+82G>T n.2711+82G>T c.-94+808C>A (n.-94+808C>A) c.55-955G>T (n.55-955G>T) n.519+808C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576161C= | CA2323005427 | ACP5,ZNF627 | c.735+82G= (n.735+82G=) n.1368+82G= c.732+82G= (n.732+82G=) c.657+82G= (n.657+82G=) n.1353+82G= c.636+82G= (n.636+82G=) n.1290+82G= c.*238+82G= (n.*238+82G=) n.1240+82G= n.2711+82G= c.-94+808C= (n.-94+808C=) c.55-955G= (n.55-955G=) n.519+808C= | |
| 19 | g.11576161C>T | CA2323005428 | ACP5,ZNF627 | c.735+82G>A (n.735+82G>A) n.1368+82G>A c.732+82G>A (n.732+82G>A) c.657+82G>A (n.657+82G>A) n.1353+82G>A c.636+82G>A (n.636+82G>A) n.1290+82G>A c.*238+82G>A (n.*238+82G>A) n.1240+82G>A n.2711+82G>A c.-94+808C>T (n.-94+808C>T) c.55-955G>A (n.55-955G>A) n.519+808C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11576162A>G | CA2582557759 | ACP5,ZNF627 | c.735+81T>C (n.735+81T>C) n.1368+81T>C c.732+81T>C (n.732+81T>C) c.657+81T>C (n.657+81T>C) n.1353+81T>C c.636+81T>C (n.636+81T>C) n.1290+81T>C c.*238+81T>C (n.*238+81T>C) n.1240+81T>C n.2711+81T>C c.-94+809A>G (n.-94+809A>G) c.55-956T>C (n.55-956T>C) n.519+809A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576162A>T | CA2582557760 | ACP5,ZNF627 | c.735+81T>A (n.735+81T>A) n.1368+81T>A c.732+81T>A (n.732+81T>A) c.657+81T>A (n.657+81T>A) n.1353+81T>A c.636+81T>A (n.636+81T>A) n.1290+81T>A c.*238+81T>A (n.*238+81T>A) n.1240+81T>A n.2711+81T>A c.-94+809A>T (n.-94+809A>T) c.55-956T>A (n.55-956T>A) n.519+809A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576162_11576163delinsAG | CA2323005429 | ACP5,ZNF627 | c.735+80_735+81delinsCT (n.735+80_735+81delinsCT) n.1368+80_1368+81delinsCT c.732+80_732+81delinsCT (n.732+80_732+81delinsCT) c.657+80_657+81delinsCT (n.657+80_657+81delinsCT) n.1353+80_1353+81delinsCT c.636+80_636+81delinsCT (n.636+80_636+81delinsCT) n.1290+80_1290+81delinsCT c.*238+80_*238+81delinsCT (n.*238+80_*238+81delinsCT) n.1240+80_1240+81delinsCT n.2711+80_2711+81delinsCT c.-94+809_-94+810delinsAG (n.-94+809_-94+810delinsAG) c.55-957_55-956delinsCT (n.55-957_55-956delinsCT) n.519+809_519+810delinsAG | |
| 19 | g.11576164del | CA783294674 | ACP5,ZNF627 | c.735+80del (n.735+80del) n.1368+80del c.732+80del (n.732+80del) c.657+80del (n.657+80del) n.1353+80del c.636+80del (n.636+80del) n.1290+80del c.*238+80del (n.*238+80del) n.1240+80del n.2711+80del c.-94+811del (n.-94+811del) c.55-957del (n.55-957del) n.519+811del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576164G>A | CA305358805 | ACP5,ZNF627 | c.735+79C>T (n.735+79C>T) n.1368+79C>T c.732+79C>T (n.732+79C>T) c.657+79C>T (n.657+79C>T) n.1353+79C>T c.636+79C>T (n.636+79C>T) n.1290+79C>T c.*238+79C>T (n.*238+79C>T) n.1240+79C>T n.2711+79C>T c.-94+811G>A (n.-94+811G>A) c.55-958C>T (n.55-958C>T) n.519+811G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576164G= | CA2323005430 | ACP5,ZNF627 | c.735+79C= (n.735+79C=) n.1368+79C= c.732+79C= (n.732+79C=) c.657+79C= (n.657+79C=) n.1353+79C= c.636+79C= (n.636+79C=) n.1290+79C= c.*238+79C= (n.*238+79C=) n.1240+79C= n.2711+79C= c.-94+811G= (n.-94+811G=) c.55-958C= (n.55-958C=) n.519+811G= | |
| 19 | g.11576165A= | CA2323005431 | ACP5,ZNF627 | c.735+78T= (n.735+78T=) n.1368+78T= c.732+78T= (n.732+78T=) c.657+78T= (n.657+78T=) n.1353+78T= c.636+78T= (n.636+78T=) n.1290+78T= c.*238+78T= (n.*238+78T=) n.1240+78T= n.2711+78T= c.-94+812A= (n.-94+812A=) c.55-959T= (n.55-959T=) n.519+812A= | |
| 19 | g.11576165A>G | CA783294677 | ACP5,ZNF627 | c.735+78T>C (n.735+78T>C) n.1368+78T>C c.732+78T>C (n.732+78T>C) c.657+78T>C (n.657+78T>C) n.1353+78T>C c.636+78T>C (n.636+78T>C) n.1290+78T>C c.*238+78T>C (n.*238+78T>C) n.1240+78T>C n.2711+78T>C c.-94+812A>G (n.-94+812A>G) c.55-959T>C (n.55-959T>C) n.519+812A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576166G>C | CA2582557761 | ACP5,ZNF627 | c.735+77C>G (n.735+77C>G) n.1368+77C>G c.732+77C>G (n.732+77C>G) c.657+77C>G (n.657+77C>G) n.1353+77C>G c.636+77C>G (n.636+77C>G) n.1290+77C>G c.*238+77C>G (n.*238+77C>G) n.1240+77C>G n.2711+77C>G c.-94+813G>C (n.-94+813G>C) c.55-960C>G (n.55-960C>G) n.519+813G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576166G>T | CA2576631534 | ACP5,ZNF627 | c.735+77C>A (n.735+77C>A) n.1368+77C>A c.732+77C>A (n.732+77C>A) c.657+77C>A (n.657+77C>A) n.1353+77C>A c.636+77C>A (n.636+77C>A) n.1290+77C>A c.*238+77C>A (n.*238+77C>A) n.1240+77C>A n.2711+77C>A c.-94+813G>T (n.-94+813G>T) c.55-960C>A (n.55-960C>A) n.519+813G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576167G>A | CA2576631535 | ACP5,ZNF627 | c.735+76C>T (n.735+76C>T) n.1368+76C>T c.732+76C>T (n.732+76C>T) c.657+76C>T (n.657+76C>T) n.1353+76C>T c.636+76C>T (n.636+76C>T) n.1290+76C>T c.*238+76C>T (n.*238+76C>T) n.1240+76C>T n.2711+76C>T c.-94+814G>A (n.-94+814G>A) c.55-961C>T (n.55-961C>T) n.519+814G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576167G>C | CA2582557762 | ACP5,ZNF627 | c.735+76C>G (n.735+76C>G) n.1368+76C>G c.732+76C>G (n.732+76C>G) c.657+76C>G (n.657+76C>G) n.1353+76C>G c.636+76C>G (n.636+76C>G) n.1290+76C>G c.*238+76C>G (n.*238+76C>G) n.1240+76C>G n.2711+76C>G c.-94+814G>C (n.-94+814G>C) c.55-961C>G (n.55-961C>G) n.519+814G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576167G>T | CA2576631536 | ACP5,ZNF627 | c.735+76C>A (n.735+76C>A) n.1368+76C>A c.732+76C>A (n.732+76C>A) c.657+76C>A (n.657+76C>A) n.1353+76C>A c.636+76C>A (n.636+76C>A) n.1290+76C>A c.*238+76C>A (n.*238+76C>A) n.1240+76C>A n.2711+76C>A c.-94+814G>T (n.-94+814G>T) c.55-961C>A (n.55-961C>A) n.519+814G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576168A= | CA2323005432 | ACP5,ZNF627 | c.735+75T= (n.735+75T=) n.1368+75T= c.732+75T= (n.732+75T=) c.657+75T= (n.657+75T=) n.1353+75T= c.636+75T= (n.636+75T=) n.1290+75T= c.*238+75T= (n.*238+75T=) n.1240+75T= n.2711+75T= c.-94+815A= (n.-94+815A=) c.55-962T= (n.55-962T=) n.519+815A= | |
| 19 | g.11576168A>C | CA2323005433 | ACP5,ZNF627 | c.735+75T>G (n.735+75T>G) n.1368+75T>G c.732+75T>G (n.732+75T>G) c.657+75T>G (n.657+75T>G) n.1353+75T>G c.636+75T>G (n.636+75T>G) n.1290+75T>G c.*238+75T>G (n.*238+75T>G) n.1240+75T>G n.2711+75T>G c.-94+815A>C (n.-94+815A>C) c.55-962T>G (n.55-962T>G) n.519+815A>C | dbSNP |
| 19 | g.11576168A>T | CA993581158 | ACP5,ZNF627 | c.735+75T>A (n.735+75T>A) n.1368+75T>A c.732+75T>A (n.732+75T>A) c.657+75T>A (n.657+75T>A) n.1353+75T>A c.636+75T>A (n.636+75T>A) n.1290+75T>A c.*238+75T>A (n.*238+75T>A) n.1240+75T>A n.2711+75T>A c.-94+815A>T (n.-94+815A>T) c.55-962T>A (n.55-962T>A) n.519+815A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576169C>A | CA2582557763 | ACP5,ZNF627 | c.735+74G>T (n.735+74G>T) n.1368+74G>T c.732+74G>T (n.732+74G>T) c.657+74G>T (n.657+74G>T) n.1353+74G>T c.636+74G>T (n.636+74G>T) n.1290+74G>T c.*238+74G>T (n.*238+74G>T) n.1240+74G>T n.2711+74G>T c.-94+816C>A (n.-94+816C>A) c.55-963G>T (n.55-963G>T) n.519+816C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576169C= | CA2323005434 | ACP5,ZNF627 | c.735+74G= (n.735+74G=) n.1368+74G= c.732+74G= (n.732+74G=) c.657+74G= (n.657+74G=) n.1353+74G= c.636+74G= (n.636+74G=) n.1290+74G= c.*238+74G= (n.*238+74G=) n.1240+74G= n.2711+74G= c.-94+816C= (n.-94+816C=) c.55-963G= (n.55-963G=) n.519+816C= | |
| 19 | g.11576169C>T | CA305358807 | ACP5,ZNF627 | c.735+74G>A (n.735+74G>A) n.1368+74G>A c.732+74G>A (n.732+74G>A) c.657+74G>A (n.657+74G>A) n.1353+74G>A c.636+74G>A (n.636+74G>A) n.1290+74G>A c.*238+74G>A (n.*238+74G>A) n.1240+74G>A n.2711+74G>A c.-94+816C>T (n.-94+816C>T) c.55-963G>A (n.55-963G>A) n.519+816C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576172del | CA2576631537 | ACP5,ZNF627 | c.735+74del (n.735+74del) n.1368+74del c.732+74del (n.732+74del) c.657+74del (n.657+74del) n.1353+74del c.636+74del (n.636+74del) n.1290+74del c.*238+74del (n.*238+74del) n.1240+74del n.2711+74del c.-94+819del (n.-94+819del) c.55-963del (n.55-963del) n.519+819del | |
| 19 | g.11576170C>A | CA2582557764 | ACP5,ZNF627 | c.735+73G>T (n.735+73G>T) n.1368+73G>T c.732+73G>T (n.732+73G>T) c.657+73G>T (n.657+73G>T) n.1353+73G>T c.636+73G>T (n.636+73G>T) n.1290+73G>T c.*238+73G>T (n.*238+73G>T) n.1240+73G>T n.2711+73G>T c.-94+817C>A (n.-94+817C>A) c.55-964G>T (n.55-964G>T) n.519+817C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576172C>T | CA2582557765 | ACP5,ZNF627 | c.735+71G>A (n.735+71G>A) n.1368+71G>A c.732+71G>A (n.732+71G>A) c.657+71G>A (n.657+71G>A) n.1353+71G>A c.636+71G>A (n.636+71G>A) n.1290+71G>A c.*238+71G>A (n.*238+71G>A) n.1240+71G>A n.2711+71G>A c.-94+819C>T (n.-94+819C>T) c.55-966G>A (n.55-966G>A) n.519+819C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576173A= | CA2323005435 | ACP5,ZNF627 | c.735+70T= (n.735+70T=) n.1368+70T= c.732+70T= (n.732+70T=) c.657+70T= (n.657+70T=) n.1353+70T= c.636+70T= (n.636+70T=) n.1290+70T= c.*238+70T= (n.*238+70T=) n.1240+70T= n.2711+70T= c.-94+820A= (n.-94+820A=) c.55-967T= (n.55-967T=) n.519+820A= | |
| 19 | g.11576173A>C | CA2323005436 | ACP5,ZNF627 | c.735+70T>G (n.735+70T>G) n.1368+70T>G c.732+70T>G (n.732+70T>G) c.657+70T>G (n.657+70T>G) n.1353+70T>G c.636+70T>G (n.636+70T>G) n.1290+70T>G c.*238+70T>G (n.*238+70T>G) n.1240+70T>G n.2711+70T>G c.-94+820A>C (n.-94+820A>C) c.55-967T>G (n.55-967T>G) n.519+820A>C | dbSNP |
| 19 | g.11576174G>C | CA2582557766 | ACP5,ZNF627 | c.735+69C>G (n.735+69C>G) n.1368+69C>G c.732+69C>G (n.732+69C>G) c.657+69C>G (n.657+69C>G) n.1353+69C>G c.636+69C>G (n.636+69C>G) n.1290+69C>G c.*238+69C>G (n.*238+69C>G) n.1240+69C>G n.2711+69C>G c.-94+821G>C (n.-94+821G>C) c.55-968C>G (n.55-968C>G) n.519+821G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576174G>T | CA2582557767 | ACP5,ZNF627 | c.735+69C>A (n.735+69C>A) n.1368+69C>A c.732+69C>A (n.732+69C>A) c.657+69C>A (n.657+69C>A) n.1353+69C>A c.636+69C>A (n.636+69C>A) n.1290+69C>A c.*238+69C>A (n.*238+69C>A) n.1240+69C>A n.2711+69C>A c.-94+821G>T (n.-94+821G>T) c.55-968C>A (n.55-968C>A) n.519+821G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576175C>A | CA2582557768 | ACP5,ZNF627 | c.735+68G>T (n.735+68G>T) n.1368+68G>T c.732+68G>T (n.732+68G>T) c.657+68G>T (n.657+68G>T) n.1353+68G>T c.636+68G>T (n.636+68G>T) n.1290+68G>T c.*238+68G>T (n.*238+68G>T) n.1240+68G>T n.2711+68G>T c.-94+822C>A (n.-94+822C>A) c.55-969G>T (n.55-969G>T) n.519+822C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576176C>A | CA2582557769 | ACP5,ZNF627 | c.735+67G>T (n.735+67G>T) n.1368+67G>T c.732+67G>T (n.732+67G>T) c.657+67G>T (n.657+67G>T) n.1353+67G>T c.636+67G>T (n.636+67G>T) n.1290+67G>T c.*238+67G>T (n.*238+67G>T) n.1240+67G>T n.2711+67G>T c.-94+823C>A (n.-94+823C>A) c.55-970G>T (n.55-970G>T) n.519+823C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576176_11576180delinsCATGT | CA2323005437 | ACP5,ZNF627 | c.735+63_735+67delinsACATG (n.735+63_735+67delinsACATG) n.1368+63_1368+67delinsACATG c.732+63_732+67delinsACATG (n.732+63_732+67delinsACATG) c.657+63_657+67delinsACATG (n.657+63_657+67delinsACATG) n.1353+63_1353+67delinsACATG c.636+63_636+67delinsACATG (n.636+63_636+67delinsACATG) n.1290+63_1290+67delinsACATG c.*238+63_*238+67delinsACATG (n.*238+63_*238+67delinsACATG) n.1240+63_1240+67delinsACATG n.2711+63_2711+67delinsACATG c.-94+823_-94+827delinsCATGT (n.-94+823_-94+827delinsCATGT) c.55-974_55-970delinsACATG (n.55-974_55-970delinsACATG) n.519+823_519+827delinsCATGT | |
| 19 | g.11576177_11576180del | CA783294681 | ACP5,ZNF627 | c.735+63_735+66del (n.735+63_735+66del) n.1368+63_1368+66del c.732+63_732+66del (n.732+63_732+66del) c.657+63_657+66del (n.657+63_657+66del) n.1353+63_1353+66del c.636+63_636+66del (n.636+63_636+66del) n.1290+63_1290+66del c.*238+63_*238+66del (n.*238+63_*238+66del) n.1240+63_1240+66del n.2711+63_2711+66del c.-94+824_-94+827del (n.-94+824_-94+827del) c.55-974_55-971del (n.55-974_55-971del) n.519+824_519+827del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576178T>C | CA2576631538 | ACP5,ZNF627 | c.735+65A>G (n.735+65A>G) n.1368+65A>G c.732+65A>G (n.732+65A>G) c.657+65A>G (n.657+65A>G) n.1353+65A>G c.636+65A>G (n.636+65A>G) n.1290+65A>G c.*238+65A>G (n.*238+65A>G) n.1240+65A>G n.2711+65A>G c.-94+825T>C (n.-94+825T>C) c.55-972A>G (n.55-972A>G) n.519+825T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576179G>A | CA2323005439 | ACP5,ZNF627 | c.735+64C>T (n.735+64C>T) n.1368+64C>T c.732+64C>T (n.732+64C>T) c.657+64C>T (n.657+64C>T) n.1353+64C>T c.636+64C>T (n.636+64C>T) n.1290+64C>T c.*238+64C>T (n.*238+64C>T) n.1240+64C>T n.2711+64C>T c.-94+826G>A (n.-94+826G>A) c.55-973C>T (n.55-973C>T) n.519+826G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11576179G>C | CA2576631539 | ACP5,ZNF627 | c.735+64C>G (n.735+64C>G) n.1368+64C>G c.732+64C>G (n.732+64C>G) c.657+64C>G (n.657+64C>G) n.1353+64C>G c.636+64C>G (n.636+64C>G) n.1290+64C>G c.*238+64C>G (n.*238+64C>G) n.1240+64C>G n.2711+64C>G c.-94+826G>C (n.-94+826G>C) c.55-973C>G (n.55-973C>G) n.519+826G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576179G= | CA2323005438 | ACP5,ZNF627 | c.735+64C= (n.735+64C=) n.1368+64C= c.732+64C= (n.732+64C=) c.657+64C= (n.657+64C=) n.1353+64C= c.636+64C= (n.636+64C=) n.1290+64C= c.*238+64C= (n.*238+64C=) n.1240+64C= n.2711+64C= c.-94+826G= (n.-94+826G=) c.55-973C= (n.55-973C=) n.519+826G= | |
| 19 | g.11576179G>T | CA2576631540 | ACP5,ZNF627 | c.735+64C>A (n.735+64C>A) n.1368+64C>A c.732+64C>A (n.732+64C>A) c.657+64C>A (n.657+64C>A) n.1353+64C>A c.636+64C>A (n.636+64C>A) n.1290+64C>A c.*238+64C>A (n.*238+64C>A) n.1240+64C>A n.2711+64C>A c.-94+826G>T (n.-94+826G>T) c.55-973C>A (n.55-973C>A) n.519+826G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576180T>C | CA2582557770 | ACP5,ZNF627 | c.735+63A>G (n.735+63A>G) n.1368+63A>G c.732+63A>G (n.732+63A>G) c.657+63A>G (n.657+63A>G) n.1353+63A>G c.636+63A>G (n.636+63A>G) n.1290+63A>G c.*238+63A>G (n.*238+63A>G) n.1240+63A>G n.2711+63A>G c.-94+827T>C (n.-94+827T>C) c.55-974A>G (n.55-974A>G) n.519+827T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576181G>A | CA2582557771 | ACP5,ZNF627 | c.735+62C>T (n.735+62C>T) n.1368+62C>T c.732+62C>T (n.732+62C>T) c.657+62C>T (n.657+62C>T) n.1353+62C>T c.636+62C>T (n.636+62C>T) n.1290+62C>T c.*238+62C>T (n.*238+62C>T) n.1240+62C>T n.2711+62C>T c.-94+828G>A (n.-94+828G>A) c.55-975C>T (n.55-975C>T) n.519+828G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576181G>C | CA305358809 | ACP5,ZNF627 | c.735+62C>G (n.735+62C>G) n.1368+62C>G c.732+62C>G (n.732+62C>G) c.657+62C>G (n.657+62C>G) n.1353+62C>G c.636+62C>G (n.636+62C>G) n.1290+62C>G c.*238+62C>G (n.*238+62C>G) n.1240+62C>G n.2711+62C>G c.-94+828G>C (n.-94+828G>C) c.55-975C>G (n.55-975C>G) n.519+828G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576181G= | CA2323005440 | ACP5,ZNF627 | c.735+62C= (n.735+62C=) n.1368+62C= c.732+62C= (n.732+62C=) c.657+62C= (n.657+62C=) n.1353+62C= c.636+62C= (n.636+62C=) n.1290+62C= c.*238+62C= (n.*238+62C=) n.1240+62C= n.2711+62C= c.-94+828G= (n.-94+828G=) c.55-975C= (n.55-975C=) n.519+828G= | |
| 19 | g.11576181G>T | CA2582557772 | ACP5,ZNF627 | c.735+62C>A (n.735+62C>A) n.1368+62C>A c.732+62C>A (n.732+62C>A) c.657+62C>A (n.657+62C>A) n.1353+62C>A c.636+62C>A (n.636+62C>A) n.1290+62C>A c.*238+62C>A (n.*238+62C>A) n.1240+62C>A n.2711+62C>A c.-94+828G>T (n.-94+828G>T) c.55-975C>A (n.55-975C>A) n.519+828G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576182del | CA2576631541 | ACP5,ZNF627 | c.735+62del (n.735+62del) n.1368+62del c.732+62del (n.732+62del) c.657+62del (n.657+62del) n.1353+62del c.636+62del (n.636+62del) n.1290+62del c.*238+62del (n.*238+62del) n.1240+62del n.2711+62del c.-94+829del (n.-94+829del) c.55-975del (n.55-975del) n.519+829del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576182G>T | CA2582557773 | ACP5,ZNF627 | c.735+61C>A (n.735+61C>A) n.1368+61C>A c.732+61C>A (n.732+61C>A) c.657+61C>A (n.657+61C>A) n.1353+61C>A c.636+61C>A (n.636+61C>A) n.1290+61C>A c.*238+61C>A (n.*238+61C>A) n.1240+61C>A n.2711+61C>A c.-94+829G>T (n.-94+829G>T) c.55-976C>A (n.55-976C>A) n.519+829G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576184C>T | CA2582557774 | ACP5,ZNF627 | c.735+59G>A (n.735+59G>A) n.1368+59G>A c.732+59G>A (n.732+59G>A) c.657+59G>A (n.657+59G>A) n.1353+59G>A c.636+59G>A (n.636+59G>A) n.1290+59G>A c.*238+59G>A (n.*238+59G>A) n.1240+59G>A n.2711+59G>A c.-94+831C>T (n.-94+831C>T) c.55-978G>A (n.55-978G>A) n.519+831C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576185A>G | CA2582557775 | ACP5,ZNF627 | c.735+58T>C (n.735+58T>C) n.1368+58T>C c.732+58T>C (n.732+58T>C) c.657+58T>C (n.657+58T>C) n.1353+58T>C c.636+58T>C (n.636+58T>C) n.1290+58T>C c.*238+58T>C (n.*238+58T>C) n.1240+58T>C n.2711+58T>C c.-94+832A>G (n.-94+832A>G) c.55-979T>C (n.55-979T>C) n.519+832A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576187C>A | CA2582557776 | ACP5,ZNF627 | c.735+56G>T (n.735+56G>T) n.1368+56G>T c.732+56G>T (n.732+56G>T) c.657+56G>T (n.657+56G>T) n.1353+56G>T c.636+56G>T (n.636+56G>T) n.1290+56G>T c.*238+56G>T (n.*238+56G>T) n.1240+56G>T n.2711+56G>T c.-94+834C>A (n.-94+834C>A) c.55-981G>T (n.55-981G>T) n.519+834C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576187C>T | CA2582557777 | ACP5,ZNF627 | c.735+56G>A (n.735+56G>A) n.1368+56G>A c.732+56G>A (n.732+56G>A) c.657+56G>A (n.657+56G>A) n.1353+56G>A c.636+56G>A (n.636+56G>A) n.1290+56G>A c.*238+56G>A (n.*238+56G>A) n.1240+56G>A n.2711+56G>A c.-94+834C>T (n.-94+834C>T) c.55-981G>A (n.55-981G>A) n.519+834C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576188A= | CA2323005441 | ACP5,ZNF627 | c.735+55T= (n.735+55T=) n.1368+55T= c.732+55T= (n.732+55T=) c.657+55T= (n.657+55T=) n.1353+55T= c.636+55T= (n.636+55T=) n.1290+55T= c.*238+55T= (n.*238+55T=) n.1240+55T= n.2711+55T= c.-94+835A= (n.-94+835A=) c.55-982T= (n.55-982T=) n.519+835A= | |
| 19 | g.11576188A>C | CA305358811 | ACP5,ZNF627 | c.735+55T>G (n.735+55T>G) n.1368+55T>G c.732+55T>G (n.732+55T>G) c.657+55T>G (n.657+55T>G) n.1353+55T>G c.636+55T>G (n.636+55T>G) n.1290+55T>G c.*238+55T>G (n.*238+55T>G) n.1240+55T>G n.2711+55T>G c.-94+835A>C (n.-94+835A>C) c.55-982T>G (n.55-982T>G) n.519+835A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576189G>T | CA2582557778 | ACP5,ZNF627 | c.735+54C>A (n.735+54C>A) n.1368+54C>A c.732+54C>A (n.732+54C>A) c.657+54C>A (n.657+54C>A) n.1353+54C>A c.636+54C>A (n.636+54C>A) n.1290+54C>A c.*238+54C>A (n.*238+54C>A) n.1240+54C>A n.2711+54C>A c.-94+836G>T (n.-94+836G>T) c.55-983C>A (n.55-983C>A) n.519+836G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576190C>A | CA2582557779 | ACP5,ZNF627 | c.735+53G>T (n.735+53G>T) n.1368+53G>T c.732+53G>T (n.732+53G>T) c.657+53G>T (n.657+53G>T) n.1353+53G>T c.636+53G>T (n.636+53G>T) n.1290+53G>T c.*238+53G>T (n.*238+53G>T) n.1240+53G>T n.2711+53G>T c.-94+837C>A (n.-94+837C>A) c.55-984G>T (n.55-984G>T) n.519+837C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576190C= | CA2323005442 | ACP5,ZNF627 | c.735+53G= (n.735+53G=) n.1368+53G= c.732+53G= (n.732+53G=) c.657+53G= (n.657+53G=) n.1353+53G= c.636+53G= (n.636+53G=) n.1290+53G= c.*238+53G= (n.*238+53G=) n.1240+53G= n.2711+53G= c.-94+837C= (n.-94+837C=) c.55-984G= (n.55-984G=) n.519+837C= | |
| 19 | g.11576190C>G | CA783294686 | ACP5,ZNF627 | c.735+53G>C (n.735+53G>C) n.1368+53G>C c.732+53G>C (n.732+53G>C) c.657+53G>C (n.657+53G>C) n.1353+53G>C c.636+53G>C (n.636+53G>C) n.1290+53G>C c.*238+53G>C (n.*238+53G>C) n.1240+53G>C n.2711+53G>C c.-94+837C>G (n.-94+837C>G) c.55-984G>C (n.55-984G>C) n.519+837C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576190C>T | CA2582557780 | ACP5,ZNF627 | c.735+53G>A (n.735+53G>A) n.1368+53G>A c.732+53G>A (n.732+53G>A) c.657+53G>A (n.657+53G>A) n.1353+53G>A c.636+53G>A (n.636+53G>A) n.1290+53G>A c.*238+53G>A (n.*238+53G>A) n.1240+53G>A n.2711+53G>A c.-94+837C>T (n.-94+837C>T) c.55-984G>A (n.55-984G>A) n.519+837C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576191T>C | CA2582557781 | ACP5,ZNF627 | c.735+52A>G (n.735+52A>G) n.1368+52A>G c.732+52A>G (n.732+52A>G) c.657+52A>G (n.657+52A>G) n.1353+52A>G c.636+52A>G (n.636+52A>G) n.1290+52A>G c.*238+52A>G (n.*238+52A>G) n.1240+52A>G n.2711+52A>G c.-94+838T>C (n.-94+838T>C) c.55-985A>G (n.55-985A>G) n.519+838T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576192G>A | CA2582557782 | ACP5,ZNF627 | c.735+51C>T (n.735+51C>T) n.1368+51C>T c.732+51C>T (n.732+51C>T) c.657+51C>T (n.657+51C>T) n.1353+51C>T c.636+51C>T (n.636+51C>T) n.1290+51C>T c.*238+51C>T (n.*238+51C>T) n.1240+51C>T n.2711+51C>T c.-94+839G>A (n.-94+839G>A) c.55-986C>T (n.55-986C>T) n.519+839G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576192G>T | CA2576631542 | ACP5,ZNF627 | c.735+51C>A (n.735+51C>A) n.1368+51C>A c.732+51C>A (n.732+51C>A) c.657+51C>A (n.657+51C>A) n.1353+51C>A c.636+51C>A (n.636+51C>A) n.1290+51C>A c.*238+51C>A (n.*238+51C>A) n.1240+51C>A n.2711+51C>A c.-94+839G>T (n.-94+839G>T) c.55-986C>A (n.55-986C>A) n.519+839G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576194del | CA2582557783 | ACP5,ZNF627 | c.735+51del (n.735+51del) n.1368+51del c.732+51del (n.732+51del) c.657+51del (n.657+51del) n.1353+51del c.636+51del (n.636+51del) n.1290+51del c.*238+51del (n.*238+51del) n.1240+51del n.2711+51del c.-94+841del (n.-94+841del) c.55-986del (n.55-986del) n.519+841del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576193G>T | CA2582557784 | ACP5,ZNF627 | c.735+50C>A (n.735+50C>A) n.1368+50C>A c.732+50C>A (n.732+50C>A) c.657+50C>A (n.657+50C>A) n.1353+50C>A c.636+50C>A (n.636+50C>A) n.1290+50C>A c.*238+50C>A (n.*238+50C>A) n.1240+50C>A n.2711+50C>A c.-94+840G>T (n.-94+840G>T) c.55-987C>A (n.55-987C>A) n.519+840G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576194G>T | CA2582557785 | ACP5,ZNF627 | c.735+49C>A (n.735+49C>A) n.1368+49C>A c.732+49C>A (n.732+49C>A) c.657+49C>A (n.657+49C>A) n.1353+49C>A c.636+49C>A (n.636+49C>A) n.1290+49C>A c.*238+49C>A (n.*238+49C>A) n.1240+49C>A n.2711+49C>A c.-94+841G>T (n.-94+841G>T) c.55-988C>A (n.55-988C>A) n.519+841G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576197G>A | CA9215339 | ACP5,ZNF627 | c.735+46C>T (n.735+46C>T) n.1368+46C>T c.732+46C>T (n.732+46C>T) c.657+46C>T (n.657+46C>T) n.1353+46C>T c.636+46C>T (n.636+46C>T) n.1290+46C>T c.*238+46C>T (n.*238+46C>T) n.1240+46C>T n.2711+46C>T c.-94+844G>A (n.-94+844G>A) c.55-991C>T (n.55-991C>T) n.519+844G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576197G= | CA2323005443 | ACP5,ZNF627 | c.735+46C= (n.735+46C=) n.1368+46C= c.732+46C= (n.732+46C=) c.657+46C= (n.657+46C=) n.1353+46C= c.636+46C= (n.636+46C=) n.1290+46C= c.*238+46C= (n.*238+46C=) n.1240+46C= n.2711+46C= c.-94+844G= (n.-94+844G=) c.55-991C= (n.55-991C=) n.519+844G= | |
| 19 | g.11576197G>T | CA9215340 | ACP5,ZNF627 | c.735+46C>A (n.735+46C>A) n.1368+46C>A c.732+46C>A (n.732+46C>A) c.657+46C>A (n.657+46C>A) n.1353+46C>A c.636+46C>A (n.636+46C>A) n.1290+46C>A c.*238+46C>A (n.*238+46C>A) n.1240+46C>A n.2711+46C>A c.-94+844G>T (n.-94+844G>T) c.55-991C>A (n.55-991C>A) n.519+844G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576200del | CA2576631543 | ACP5,ZNF627 | c.735+46del (n.735+46del) n.1368+46del c.732+46del (n.732+46del) c.657+46del (n.657+46del) n.1353+46del c.636+46del (n.636+46del) n.1290+46del c.*238+46del (n.*238+46del) n.1240+46del n.2711+46del c.-94+847del (n.-94+847del) c.55-991del (n.55-991del) n.519+847del | |
| 19 | g.11576198G>C | CA2582557786 | ACP5,ZNF627 | c.735+45C>G (n.735+45C>G) n.1368+45C>G c.732+45C>G (n.732+45C>G) c.657+45C>G (n.657+45C>G) n.1353+45C>G c.636+45C>G (n.636+45C>G) n.1290+45C>G c.*238+45C>G (n.*238+45C>G) n.1240+45C>G n.2711+45C>G c.-94+845G>C (n.-94+845G>C) c.55-992C>G (n.55-992C>G) n.519+845G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576198G>T | CA2582557787 | ACP5,ZNF627 | c.735+45C>A (n.735+45C>A) n.1368+45C>A c.732+45C>A (n.732+45C>A) c.657+45C>A (n.657+45C>A) n.1353+45C>A c.636+45C>A (n.636+45C>A) n.1290+45C>A c.*238+45C>A (n.*238+45C>A) n.1240+45C>A n.2711+45C>A c.-94+845G>T (n.-94+845G>T) c.55-992C>A (n.55-992C>A) n.519+845G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576199G>C | CA9215341 | ACP5,ZNF627 | c.735+44C>G (n.735+44C>G) n.1368+44C>G c.732+44C>G (n.732+44C>G) c.657+44C>G (n.657+44C>G) n.1353+44C>G c.636+44C>G (n.636+44C>G) n.1290+44C>G c.*238+44C>G (n.*238+44C>G) n.1240+44C>G n.2711+44C>G c.-94+846G>C (n.-94+846G>C) c.55-993C>G (n.55-993C>G) n.519+846G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576199G= | CA2323005444 | ACP5,ZNF627 | c.735+44C= (n.735+44C=) n.1368+44C= c.732+44C= (n.732+44C=) c.657+44C= (n.657+44C=) n.1353+44C= c.636+44C= (n.636+44C=) n.1290+44C= c.*238+44C= (n.*238+44C=) n.1240+44C= n.2711+44C= c.-94+846G= (n.-94+846G=) c.55-993C= (n.55-993C=) n.519+846G= | |
| 19 | g.11576199G>T | CA2582557788 | ACP5,ZNF627 | c.735+44C>A (n.735+44C>A) n.1368+44C>A c.732+44C>A (n.732+44C>A) c.657+44C>A (n.657+44C>A) n.1353+44C>A c.636+44C>A (n.636+44C>A) n.1290+44C>A c.*238+44C>A (n.*238+44C>A) n.1240+44C>A n.2711+44C>A c.-94+846G>T (n.-94+846G>T) c.55-993C>A (n.55-993C>A) n.519+846G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576200G= | CA2323005445 | ACP5,ZNF627 | c.735+43C= (n.735+43C=) n.1368+43C= c.732+43C= (n.732+43C=) c.657+43C= (n.657+43C=) n.1353+43C= c.636+43C= (n.636+43C=) n.1290+43C= c.*238+43C= (n.*238+43C=) n.1240+43C= n.2711+43C= c.-94+847G= (n.-94+847G=) c.55-994C= (n.55-994C=) n.519+847G= | |
| 19 | g.11576200G>T | CA2323005446 | ACP5,ZNF627 | c.735+43C>A (n.735+43C>A) n.1368+43C>A c.732+43C>A (n.732+43C>A) c.657+43C>A (n.657+43C>A) n.1353+43C>A c.636+43C>A (n.636+43C>A) n.1290+43C>A c.*238+43C>A (n.*238+43C>A) n.1240+43C>A n.2711+43C>A c.-94+847G>T (n.-94+847G>T) c.55-994C>A (n.55-994C>A) n.519+847G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11576201A= | CA2323005447 | ACP5,ZNF627 | c.735+42T= (n.735+42T=) n.1368+42T= c.732+42T= (n.732+42T=) c.657+42T= (n.657+42T=) n.1353+42T= c.636+42T= (n.636+42T=) n.1290+42T= c.*238+42T= (n.*238+42T=) n.1240+42T= n.2711+42T= c.-94+848A= (n.-94+848A=) c.55-995T= (n.55-995T=) n.519+848A= | |
| 19 | g.11576201A>G | CA2582557789 | ACP5,ZNF627 | c.735+42T>C (n.735+42T>C) n.1368+42T>C c.732+42T>C (n.732+42T>C) c.657+42T>C (n.657+42T>C) n.1353+42T>C c.636+42T>C (n.636+42T>C) n.1290+42T>C c.*238+42T>C (n.*238+42T>C) n.1240+42T>C n.2711+42T>C c.-94+848A>G (n.-94+848A>G) c.55-995T>C (n.55-995T>C) n.519+848A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576201A>T | CA632117955 | ACP5,ZNF627 | c.735+42T>A (n.735+42T>A) n.1368+42T>A c.732+42T>A (n.732+42T>A) c.657+42T>A (n.657+42T>A) n.1353+42T>A c.636+42T>A (n.636+42T>A) n.1290+42T>A c.*238+42T>A (n.*238+42T>A) n.1240+42T>A n.2711+42T>A c.-94+848A>T (n.-94+848A>T) c.55-995T>A (n.55-995T>A) n.519+848A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576201_11576202delinsAC | CA2323005448 | ACP5,ZNF627 | c.735+41_735+42delinsGT (n.735+41_735+42delinsGT) n.1368+41_1368+42delinsGT c.732+41_732+42delinsGT (n.732+41_732+42delinsGT) c.657+41_657+42delinsGT (n.657+41_657+42delinsGT) n.1353+41_1353+42delinsGT c.636+41_636+42delinsGT (n.636+41_636+42delinsGT) n.1290+41_1290+42delinsGT c.*238+41_*238+42delinsGT (n.*238+41_*238+42delinsGT) n.1240+41_1240+42delinsGT n.2711+41_2711+42delinsGT c.-94+848_-94+849delinsAC (n.-94+848_-94+849delinsAC) c.55-996_55-995delinsGT (n.55-996_55-995delinsGT) n.519+848_519+849delinsAC | |
| 19 | g.11576202C>A | CA632117956 | ACP5,ZNF627 | c.735+41G>T (n.735+41G>T) n.1368+41G>T c.732+41G>T (n.732+41G>T) c.657+41G>T (n.657+41G>T) n.1353+41G>T c.636+41G>T (n.636+41G>T) n.1290+41G>T c.*238+41G>T (n.*238+41G>T) n.1240+41G>T n.2711+41G>T c.-94+849C>A (n.-94+849C>A) c.55-996G>T (n.55-996G>T) n.519+849C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576202C= | CA2323005449 | ACP5,ZNF627 | c.735+41G= (n.735+41G=) n.1368+41G= c.732+41G= (n.732+41G=) c.657+41G= (n.657+41G=) n.1353+41G= c.636+41G= (n.636+41G=) n.1290+41G= c.*238+41G= (n.*238+41G=) n.1240+41G= n.2711+41G= c.-94+849C= (n.-94+849C=) c.55-996G= (n.55-996G=) n.519+849C= | |
| 19 | g.11576202C>T | CA2582557790 | ACP5,ZNF627 | c.735+41G>A (n.735+41G>A) n.1368+41G>A c.732+41G>A (n.732+41G>A) c.657+41G>A (n.657+41G>A) n.1353+41G>A c.636+41G>A (n.636+41G>A) n.1290+41G>A c.*238+41G>A (n.*238+41G>A) n.1240+41G>A n.2711+41G>A c.-94+849C>T (n.-94+849C>T) c.55-996G>A (n.55-996G>A) n.519+849C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576207dup | CA305358815 | ACP5,ZNF627 | c.735+41dup (n.735+41dup) n.1368+41dup c.732+41dup (n.732+41dup) c.657+41dup (n.657+41dup) n.1353+41dup c.636+41dup (n.636+41dup) n.1290+41dup c.*238+41dup (n.*238+41dup) n.1240+41dup n.2711+41dup c.-94+854dup (n.-94+854dup) c.55-996dup (n.55-996dup) n.519+854dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576207del | CA9215342 | ACP5,ZNF627 | c.735+41del (n.735+41del) n.1368+41del c.732+41del (n.732+41del) c.657+41del (n.657+41del) n.1353+41del c.636+41del (n.636+41del) n.1290+41del c.*238+41del (n.*238+41del) n.1240+41del n.2711+41del c.-94+854del (n.-94+854del) c.55-996del (n.55-996del) n.519+854del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576206_11576207del | CA2553702779 | ACP5,ZNF627 | c.735+40_735+41del (n.735+40_735+41del) n.1368+40_1368+41del c.732+40_732+41del (n.732+40_732+41del) c.657+40_657+41del (n.657+40_657+41del) n.1353+40_1353+41del c.636+40_636+41del (n.636+40_636+41del) n.1290+40_1290+41del c.*238+40_*238+41del (n.*238+40_*238+41del) n.1240+40_1240+41del n.2711+40_2711+41del c.-94+853_-94+854del (n.-94+853_-94+854del) c.55-997_55-996del (n.55-997_55-996del) n.519+853_519+854del | |
| 19 | g.11576203C>A | CA2582557791 | ACP5,ZNF627 | c.735+40G>T (n.735+40G>T) n.1368+40G>T c.732+40G>T (n.732+40G>T) c.657+40G>T (n.657+40G>T) n.1353+40G>T c.636+40G>T (n.636+40G>T) n.1290+40G>T c.*238+40G>T (n.*238+40G>T) n.1240+40G>T n.2711+40G>T c.-94+850C>A (n.-94+850C>A) c.55-997G>T (n.55-997G>T) n.519+850C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576203C>T | CA2576631544 | ACP5,ZNF627 | c.735+40G>A (n.735+40G>A) n.1368+40G>A c.732+40G>A (n.732+40G>A) c.657+40G>A (n.657+40G>A) n.1353+40G>A c.636+40G>A (n.636+40G>A) n.1290+40G>A c.*238+40G>A (n.*238+40G>A) n.1240+40G>A n.2711+40G>A c.-94+850C>T (n.-94+850C>T) c.55-997G>A (n.55-997G>A) n.519+850C>T | |
| 19 | g.11576204C>A | CA632117957 | ACP5,ZNF627 | c.735+39G>T (n.735+39G>T) n.1368+39G>T c.732+39G>T (n.732+39G>T) c.657+39G>T (n.657+39G>T) n.1353+39G>T c.636+39G>T (n.636+39G>T) n.1290+39G>T c.*238+39G>T (n.*238+39G>T) n.1240+39G>T n.2711+39G>T c.-94+851C>A (n.-94+851C>A) c.55-998G>T (n.55-998G>T) n.519+851C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576204C= | CA2323005450 | ACP5,ZNF627 | c.735+39G= (n.735+39G=) n.1368+39G= c.732+39G= (n.732+39G=) c.657+39G= (n.657+39G=) n.1353+39G= c.636+39G= (n.636+39G=) n.1290+39G= c.*238+39G= (n.*238+39G=) n.1240+39G= n.2711+39G= c.-94+851C= (n.-94+851C=) c.55-998G= (n.55-998G=) n.519+851C= | |
| 19 | g.11576204C>T | CA2323005451 | ACP5,ZNF627 | c.735+39G>A (n.735+39G>A) n.1368+39G>A c.732+39G>A (n.732+39G>A) c.657+39G>A (n.657+39G>A) n.1353+39G>A c.636+39G>A (n.636+39G>A) n.1290+39G>A c.*238+39G>A (n.*238+39G>A) n.1240+39G>A n.2711+39G>A c.-94+851C>T (n.-94+851C>T) c.55-998G>A (n.55-998G>A) n.519+851C>T | dbSNP |
| 19 | g.11576205C>A | CA2813614111 | ACP5,ZNF627 | c.735+38G>T (n.735+38G>T) n.1368+38G>T c.732+38G>T (n.732+38G>T) c.657+38G>T (n.657+38G>T) n.1353+38G>T c.636+38G>T (n.636+38G>T) n.1290+38G>T c.*238+38G>T (n.*238+38G>T) n.1240+38G>T n.2711+38G>T c.-94+852C>A (n.-94+852C>A) c.55-999G>T (n.55-999G>T) n.519+852C>A | |
| 19 | g.11576205C>T | CA2582557792 | ACP5,ZNF627 | c.735+38G>A (n.735+38G>A) n.1368+38G>A c.732+38G>A (n.732+38G>A) c.657+38G>A (n.657+38G>A) n.1353+38G>A c.636+38G>A (n.636+38G>A) n.1290+38G>A c.*238+38G>A (n.*238+38G>A) n.1240+38G>A n.2711+38G>A c.-94+852C>T (n.-94+852C>T) c.55-999G>A (n.55-999G>A) n.519+852C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576206C>A | CA2813614112 | ACP5,ZNF627 | c.735+37G>T (n.735+37G>T) n.1368+37G>T c.732+37G>T (n.732+37G>T) c.657+37G>T (n.657+37G>T) n.1353+37G>T c.636+37G>T (n.636+37G>T) n.1290+37G>T c.*238+37G>T (n.*238+37G>T) n.1240+37G>T n.2711+37G>T c.-94+853C>A (n.-94+853C>A) c.55-1000G>T (n.55-1000G>T) n.519+853C>A | |
| 19 | g.11576206C>G | CA2582557793 | ACP5,ZNF627 | c.735+37G>C (n.735+37G>C) n.1368+37G>C c.732+37G>C (n.732+37G>C) c.657+37G>C (n.657+37G>C) n.1353+37G>C c.636+37G>C (n.636+37G>C) n.1290+37G>C c.*238+37G>C (n.*238+37G>C) n.1240+37G>C n.2711+37G>C c.-94+853C>G (n.-94+853C>G) c.55-1000G>C (n.55-1000G>C) n.519+853C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576206C>T | CA2582557794 | ACP5,ZNF627 | c.735+37G>A (n.735+37G>A) n.1368+37G>A c.732+37G>A (n.732+37G>A) c.657+37G>A (n.657+37G>A) n.1353+37G>A c.636+37G>A (n.636+37G>A) n.1290+37G>A c.*238+37G>A (n.*238+37G>A) n.1240+37G>A n.2711+37G>A c.-94+853C>T (n.-94+853C>T) c.55-1000G>A (n.55-1000G>A) n.519+853C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576207C>A | CA2582557795 | ACP5,ZNF627 | c.735+36G>T (n.735+36G>T) n.1368+36G>T c.732+36G>T (n.732+36G>T) c.657+36G>T (n.657+36G>T) n.1353+36G>T c.636+36G>T (n.636+36G>T) n.1290+36G>T c.*238+36G>T (n.*238+36G>T) n.1240+36G>T n.2711+36G>T c.-94+854C>A (n.-94+854C>A) c.55-1001G>T (n.55-1001G>T) n.519+854C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576208T>A | CA632117958 | ACP5,ZNF627 | c.735+35A>T (n.735+35A>T) n.1368+35A>T c.732+35A>T (n.732+35A>T) c.657+35A>T (n.657+35A>T) n.1353+35A>T c.636+35A>T (n.636+35A>T) n.1290+35A>T c.*238+35A>T (n.*238+35A>T) n.1240+35A>T n.2711+35A>T c.-94+855T>A (n.-94+855T>A) c.55-1002A>T (n.55-1002A>T) n.519+855T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576208T= | CA2323005452 | ACP5,ZNF627 | c.735+35A= (n.735+35A=) n.1368+35A= c.732+35A= (n.732+35A=) c.657+35A= (n.657+35A=) n.1353+35A= c.636+35A= (n.636+35A=) n.1290+35A= c.*238+35A= (n.*238+35A=) n.1240+35A= n.2711+35A= c.-94+855T= (n.-94+855T=) c.55-1002A= (n.55-1002A=) n.519+855T= | |
| 19 | g.11576209C>A | CA2582557796 | ACP5,ZNF627 | c.735+34G>T (n.735+34G>T) n.1368+34G>T c.732+34G>T (n.732+34G>T) c.657+34G>T (n.657+34G>T) n.1353+34G>T c.636+34G>T (n.636+34G>T) n.1290+34G>T c.*238+34G>T (n.*238+34G>T) n.1240+34G>T n.2711+34G>T c.-94+856C>A (n.-94+856C>A) c.55-1003G>T (n.55-1003G>T) n.519+856C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576209C= | CA2323005453 | ACP5,ZNF627 | c.735+34G= (n.735+34G=) n.1368+34G= c.732+34G= (n.732+34G=) c.657+34G= (n.657+34G=) n.1353+34G= c.636+34G= (n.636+34G=) n.1290+34G= c.*238+34G= (n.*238+34G=) n.1240+34G= n.2711+34G= c.-94+856C= (n.-94+856C=) c.55-1003G= (n.55-1003G=) n.519+856C= | |
| 19 | g.11576209C>T | CA9215343 | ACP5,ZNF627 | c.735+34G>A (n.735+34G>A) n.1368+34G>A c.732+34G>A (n.732+34G>A) c.657+34G>A (n.657+34G>A) n.1353+34G>A c.636+34G>A (n.636+34G>A) n.1290+34G>A c.*238+34G>A (n.*238+34G>A) n.1240+34G>A n.2711+34G>A c.-94+856C>T (n.-94+856C>T) c.55-1003G>A (n.55-1003G>A) n.519+856C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576211C>T | CA2582557798 | ACP5,ZNF627 | c.735+32G>A (n.735+32G>A) n.1368+32G>A c.732+32G>A (n.732+32G>A) c.657+32G>A (n.657+32G>A) n.1353+32G>A c.636+32G>A (n.636+32G>A) n.1290+32G>A c.*238+32G>A (n.*238+32G>A) n.1240+32G>A n.2711+32G>A c.-94+858C>T (n.-94+858C>T) c.55-1005G>A (n.55-1005G>A) n.519+858C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576213del | CA2582557797 | ACP5,ZNF627 | c.735+32del (n.735+32del) n.1368+32del c.732+32del (n.732+32del) c.657+32del (n.657+32del) n.1353+32del c.636+32del (n.636+32del) n.1290+32del c.*238+32del (n.*238+32del) n.1240+32del n.2711+32del c.-94+860del (n.-94+860del) c.55-1005del (n.55-1005del) n.519+860del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576212C>A | CA2582557799 | ACP5,ZNF627 | c.735+31G>T (n.735+31G>T) n.1368+31G>T c.732+31G>T (n.732+31G>T) c.657+31G>T (n.657+31G>T) n.1353+31G>T c.636+31G>T (n.636+31G>T) n.1290+31G>T c.*238+31G>T (n.*238+31G>T) n.1240+31G>T n.2711+31G>T c.-94+859C>A (n.-94+859C>A) c.55-1006G>T (n.55-1006G>T) n.519+859C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576213C>A | CA2582557800 | ACP5,ZNF627 | c.735+30G>T (n.735+30G>T) n.1368+30G>T c.732+30G>T (n.732+30G>T) c.657+30G>T (n.657+30G>T) n.1353+30G>T c.636+30G>T (n.636+30G>T) n.1290+30G>T c.*238+30G>T (n.*238+30G>T) n.1240+30G>T n.2711+30G>T c.-94+860C>A (n.-94+860C>A) c.55-1007G>T (n.55-1007G>T) n.519+860C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576215del | CA2582557802 | ACP5,ZNF627 | c.735+28del (n.735+28del) n.1368+28del c.732+28del (n.732+28del) c.657+28del (n.657+28del) n.1353+28del c.636+28del (n.636+28del) n.1290+28del c.*238+28del (n.*238+28del) n.1240+28del n.2711+28del c.-94+862del (n.-94+862del) c.55-1009del (n.55-1009del) n.519+862del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576215G>A | CA2582557801 | ACP5,ZNF627 | c.735+28C>T (n.735+28C>T) n.1368+28C>T c.732+28C>T (n.732+28C>T) c.657+28C>T (n.657+28C>T) n.1353+28C>T c.636+28C>T (n.636+28C>T) n.1290+28C>T c.*238+28C>T (n.*238+28C>T) n.1240+28C>T n.2711+28C>T c.-94+862G>A (n.-94+862G>A) c.55-1009C>T (n.55-1009C>T) n.519+862G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576215G>T | CA2531612848 | ACP5,ZNF627 | c.735+28C>A (n.735+28C>A) n.1368+28C>A c.732+28C>A (n.732+28C>A) c.657+28C>A (n.657+28C>A) n.1353+28C>A c.636+28C>A (n.636+28C>A) n.1290+28C>A c.*238+28C>A (n.*238+28C>A) n.1240+28C>A n.2711+28C>A c.-94+862G>T (n.-94+862G>T) c.55-1009C>A (n.55-1009C>A) n.519+862G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576216C>T | CA505751820 | ACP5,ZNF627 | c.735+27G>A (n.735+27G>A) n.1368+27G>A c.732+27G>A (n.732+27G>A) c.657+27G>A (n.657+27G>A) n.1353+27G>A c.636+27G>A (n.636+27G>A) n.1290+27G>A c.*238+27G>A (n.*238+27G>A) n.1240+27G>A n.2711+27G>A c.-94+863C>T (n.-94+863C>T) c.55-1010G>A (n.55-1010G>A) n.519+863C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576218C>T | CA2582557803 | ACP5,ZNF627 | c.735+25G>A (n.735+25G>A) n.1368+25G>A c.732+25G>A (n.732+25G>A) c.657+25G>A (n.657+25G>A) n.1353+25G>A c.636+25G>A (n.636+25G>A) n.1290+25G>A c.*238+25G>A (n.*238+25G>A) n.1240+25G>A n.2711+25G>A c.-94+865C>T (n.-94+865C>T) c.55-1012G>A (n.55-1012G>A) n.519+865C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576219C>T | CA2582557804 | ACP5,ZNF627 | c.735+24G>A (n.735+24G>A) n.1368+24G>A c.732+24G>A (n.732+24G>A) c.657+24G>A (n.657+24G>A) n.1353+24G>A c.636+24G>A (n.636+24G>A) n.1290+24G>A c.*238+24G>A (n.*238+24G>A) n.1240+24G>A n.2711+24G>A c.-94+866C>T (n.-94+866C>T) c.55-1013G>A (n.55-1013G>A) n.519+866C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576220C>A | CA2582557805 | ACP5,ZNF627 | c.735+23G>T (n.735+23G>T) n.1368+23G>T c.732+23G>T (n.732+23G>T) c.657+23G>T (n.657+23G>T) n.1353+23G>T c.636+23G>T (n.636+23G>T) n.1290+23G>T c.*238+23G>T (n.*238+23G>T) n.1240+23G>T n.2711+23G>T c.-94+867C>A (n.-94+867C>A) c.55-1014G>T (n.55-1014G>T) n.519+867C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576220C= | CA2323005454 | ACP5,ZNF627 | c.735+23G= (n.735+23G=) n.1368+23G= c.732+23G= (n.732+23G=) c.657+23G= (n.657+23G=) n.1353+23G= c.636+23G= (n.636+23G=) n.1290+23G= c.*238+23G= (n.*238+23G=) n.1240+23G= n.2711+23G= c.-94+867C= (n.-94+867C=) c.55-1014G= (n.55-1014G=) n.519+867C= | |
| 19 | g.11576220C>T | CA632117959 | ACP5,ZNF627 | c.735+23G>A (n.735+23G>A) n.1368+23G>A c.732+23G>A (n.732+23G>A) c.657+23G>A (n.657+23G>A) n.1353+23G>A c.636+23G>A (n.636+23G>A) n.1290+23G>A c.*238+23G>A (n.*238+23G>A) n.1240+23G>A n.2711+23G>A c.-94+867C>T (n.-94+867C>T) c.55-1014G>A (n.55-1014G>A) n.519+867C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576221A>C | CA2582557806 | ACP5,ZNF627 | c.735+22T>G (n.735+22T>G) n.1368+22T>G c.732+22T>G (n.732+22T>G) c.657+22T>G (n.657+22T>G) n.1353+22T>G c.636+22T>G (n.636+22T>G) n.1290+22T>G c.*238+22T>G (n.*238+22T>G) n.1240+22T>G n.2711+22T>G c.-94+868A>C (n.-94+868A>C) c.55-1015T>G (n.55-1015T>G) n.519+868A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576222C>A | CA2323005456 | ACP5,ZNF627 | c.735+21G>T (n.735+21G>T) n.1368+21G>T c.732+21G>T (n.732+21G>T) c.657+21G>T (n.657+21G>T) n.1353+21G>T c.636+21G>T (n.636+21G>T) n.1290+21G>T c.*238+21G>T (n.*238+21G>T) n.1240+21G>T n.2711+21G>T c.-94+869C>A (n.-94+869C>A) c.55-1016G>T (n.55-1016G>T) n.519+869C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11576222C= | CA2323005455 | ACP5,ZNF627 | c.735+21G= (n.735+21G=) n.1368+21G= c.732+21G= (n.732+21G=) c.657+21G= (n.657+21G=) n.1353+21G= c.636+21G= (n.636+21G=) n.1290+21G= c.*238+21G= (n.*238+21G=) n.1240+21G= n.2711+21G= c.-94+869C= (n.-94+869C=) c.55-1016G= (n.55-1016G=) n.519+869C= | |
| 19 | g.11576222C>T | CA9215344 | ACP5,ZNF627 | c.735+21G>A (n.735+21G>A) n.1368+21G>A c.732+21G>A (n.732+21G>A) c.657+21G>A (n.657+21G>A) n.1353+21G>A c.636+21G>A (n.636+21G>A) n.1290+21G>A c.*238+21G>A (n.*238+21G>A) n.1240+21G>A n.2711+21G>A c.-94+869C>T (n.-94+869C>T) c.55-1016G>A (n.55-1016G>A) n.519+869C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576223C>A | CA2582557807 | ACP5,ZNF627 | c.735+20G>T (n.735+20G>T) n.1368+20G>T c.732+20G>T (n.732+20G>T) c.657+20G>T (n.657+20G>T) n.1353+20G>T c.636+20G>T (n.636+20G>T) n.1290+20G>T c.*238+20G>T (n.*238+20G>T) n.1240+20G>T n.2711+20G>T c.-94+870C>A (n.-94+870C>A) c.55-1017G>T (n.55-1017G>T) n.519+870C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576223C= | CA2323005457 | ACP5,ZNF627 | c.735+20G= (n.735+20G=) n.1368+20G= c.732+20G= (n.732+20G=) c.657+20G= (n.657+20G=) n.1353+20G= c.636+20G= (n.636+20G=) n.1290+20G= c.*238+20G= (n.*238+20G=) n.1240+20G= n.2711+20G= c.-94+870C= (n.-94+870C=) c.55-1017G= (n.55-1017G=) n.519+870C= | |
| 19 | g.11576223C>G | CA2323005458 | ACP5,ZNF627 | c.735+20G>C (n.735+20G>C) n.1368+20G>C c.732+20G>C (n.732+20G>C) c.657+20G>C (n.657+20G>C) n.1353+20G>C c.636+20G>C (n.636+20G>C) n.1290+20G>C c.*238+20G>C (n.*238+20G>C) n.1240+20G>C n.2711+20G>C c.-94+870C>G (n.-94+870C>G) c.55-1017G>C (n.55-1017G>C) n.519+870C>G | dbSNP |
| 19 | g.11576223C>T | CA2582557808 | ACP5,ZNF627 | c.735+20G>A (n.735+20G>A) n.1368+20G>A c.732+20G>A (n.732+20G>A) c.657+20G>A (n.657+20G>A) n.1353+20G>A c.636+20G>A (n.636+20G>A) n.1290+20G>A c.*238+20G>A (n.*238+20G>A) n.1240+20G>A n.2711+20G>A c.-94+870C>T (n.-94+870C>T) c.55-1017G>A (n.55-1017G>A) n.519+870C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576224C>A | CA2582557809 | ACP5,ZNF627 | c.735+19G>T (n.735+19G>T) n.1368+19G>T c.732+19G>T (n.732+19G>T) c.657+19G>T (n.657+19G>T) n.1353+19G>T c.636+19G>T (n.636+19G>T) n.1290+19G>T c.*238+19G>T (n.*238+19G>T) n.1240+19G>T n.2711+19G>T c.-94+871C>A (n.-94+871C>A) c.55-1018G>T (n.55-1018G>T) n.519+871C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576224C= | CA2323005459 | ACP5,ZNF627 | c.735+19G= (n.735+19G=) n.1368+19G= c.732+19G= (n.732+19G=) c.657+19G= (n.657+19G=) n.1353+19G= c.636+19G= (n.636+19G=) n.1290+19G= c.*238+19G= (n.*238+19G=) n.1240+19G= n.2711+19G= c.-94+871C= (n.-94+871C=) c.55-1018G= (n.55-1018G=) n.519+871C= | |
| 19 | g.11576224C>T | CA9215345 | ACP5,ZNF627 | c.735+19G>A (n.735+19G>A) n.1368+19G>A c.732+19G>A (n.732+19G>A) c.657+19G>A (n.657+19G>A) n.1353+19G>A c.636+19G>A (n.636+19G>A) n.1290+19G>A c.*238+19G>A (n.*238+19G>A) n.1240+19G>A n.2711+19G>A c.-94+871C>T (n.-94+871C>T) c.55-1018G>A (n.55-1018G>A) n.519+871C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576225C>A | CA2582557810 | ACP5,ZNF627 | c.735+18G>T (n.735+18G>T) n.1368+18G>T c.732+18G>T (n.732+18G>T) c.657+18G>T (n.657+18G>T) n.1353+18G>T c.636+18G>T (n.636+18G>T) n.1290+18G>T c.*238+18G>T (n.*238+18G>T) n.1240+18G>T n.2711+18G>T c.-94+872C>A (n.-94+872C>A) c.55-1019G>T (n.55-1019G>T) n.519+872C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576225C= | CA2323005460 | ACP5,ZNF627 | c.735+18G= (n.735+18G=) n.1368+18G= c.732+18G= (n.732+18G=) c.657+18G= (n.657+18G=) n.1353+18G= c.636+18G= (n.636+18G=) n.1290+18G= c.*238+18G= (n.*238+18G=) n.1240+18G= n.2711+18G= c.-94+872C= (n.-94+872C=) c.55-1019G= (n.55-1019G=) n.519+872C= | |
| 19 | g.11576225C>T | CA632117960 | ACP5,ZNF627 | c.735+18G>A (n.735+18G>A) n.1368+18G>A c.732+18G>A (n.732+18G>A) c.657+18G>A (n.657+18G>A) n.1353+18G>A c.636+18G>A (n.636+18G>A) n.1290+18G>A c.*238+18G>A (n.*238+18G>A) n.1240+18G>A n.2711+18G>A c.-94+872C>T (n.-94+872C>T) c.55-1019G>A (n.55-1019G>A) n.519+872C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576226A= | CA2323005461 | ACP5,ZNF627 | c.735+17T= (n.735+17T=) n.1368+17T= c.732+17T= (n.732+17T=) c.657+17T= (n.657+17T=) n.1353+17T= c.636+17T= (n.636+17T=) n.1290+17T= c.*238+17T= (n.*238+17T=) n.1240+17T= n.2711+17T= c.-94+873A= (n.-94+873A=) c.55-1020T= (n.55-1020T=) n.519+873A= | |
| 19 | g.11576226A>C | CA1139532228 | ACP5,ZNF627 | c.735+17T>G (n.735+17T>G) n.1368+17T>G c.732+17T>G (n.732+17T>G) c.657+17T>G (n.657+17T>G) n.1353+17T>G c.636+17T>G (n.636+17T>G) n.1290+17T>G c.*238+17T>G (n.*238+17T>G) n.1240+17T>G n.2711+17T>G c.-94+873A>C (n.-94+873A>C) c.55-1020T>G (n.55-1020T>G) n.519+873A>C | |
| 19 | g.11576226A>G | CA632117961 | ACP5,ZNF627 | c.735+17T>C (n.735+17T>C) n.1368+17T>C c.732+17T>C (n.732+17T>C) c.657+17T>C (n.657+17T>C) n.1353+17T>C c.636+17T>C (n.636+17T>C) n.1290+17T>C c.*238+17T>C (n.*238+17T>C) n.1240+17T>C n.2711+17T>C c.-94+873A>G (n.-94+873A>G) c.55-1020T>C (n.55-1020T>C) n.519+873A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576226A>T | CA2582557811 | ACP5,ZNF627 | c.735+17T>A (n.735+17T>A) n.1368+17T>A c.732+17T>A (n.732+17T>A) c.657+17T>A (n.657+17T>A) n.1353+17T>A c.636+17T>A (n.636+17T>A) n.1290+17T>A c.*238+17T>A (n.*238+17T>A) n.1240+17T>A n.2711+17T>A c.-94+873A>T (n.-94+873A>T) c.55-1020T>A (n.55-1020T>A) n.519+873A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576227C= | CA2323005462 | ACP5,ZNF627 | c.735+16G= (n.735+16G=) n.1368+16G= c.732+16G= (n.732+16G=) c.657+16G= (n.657+16G=) n.1353+16G= c.636+16G= (n.636+16G=) n.1290+16G= c.*238+16G= (n.*238+16G=) n.1240+16G= n.2711+16G= c.-94+874C= (n.-94+874C=) c.55-1021G= (n.55-1021G=) n.519+874C= | |
| 19 | g.11576227C>G | CA2582557812 | ACP5,ZNF627 | c.735+16G>C (n.735+16G>C) n.1368+16G>C c.732+16G>C (n.732+16G>C) c.657+16G>C (n.657+16G>C) n.1353+16G>C c.636+16G>C (n.636+16G>C) n.1290+16G>C c.*238+16G>C (n.*238+16G>C) n.1240+16G>C n.2711+16G>C c.-94+874C>G (n.-94+874C>G) c.55-1021G>C (n.55-1021G>C) n.519+874C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576227C>T | CA632117962 | ACP5,ZNF627 | c.735+16G>A (n.735+16G>A) n.1368+16G>A c.732+16G>A (n.732+16G>A) c.657+16G>A (n.657+16G>A) n.1353+16G>A c.636+16G>A (n.636+16G>A) n.1290+16G>A c.*238+16G>A (n.*238+16G>A) n.1240+16G>A n.2711+16G>A c.-94+874C>T (n.-94+874C>T) c.55-1021G>A (n.55-1021G>A) n.519+874C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576228C>A | CA2582557813 | ACP5,ZNF627 | c.735+15G>T (n.735+15G>T) n.1368+15G>T c.732+15G>T (n.732+15G>T) c.657+15G>T (n.657+15G>T) n.1353+15G>T c.636+15G>T (n.636+15G>T) n.1290+15G>T c.*238+15G>T (n.*238+15G>T) n.1240+15G>T n.2711+15G>T c.-94+875C>A (n.-94+875C>A) c.55-1022G>T (n.55-1022G>T) n.519+875C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576228C= | CA2323005463 | ACP5,ZNF627 | c.735+15G= (n.735+15G=) n.1368+15G= c.732+15G= (n.732+15G=) c.657+15G= (n.657+15G=) n.1353+15G= c.636+15G= (n.636+15G=) n.1290+15G= c.*238+15G= (n.*238+15G=) n.1240+15G= n.2711+15G= c.-94+875C= (n.-94+875C=) c.55-1022G= (n.55-1022G=) n.519+875C= | |
| 19 | g.11576228C>G | CA2576631545 | ACP5,ZNF627 | c.735+15G>C (n.735+15G>C) n.1368+15G>C c.732+15G>C (n.732+15G>C) c.657+15G>C (n.657+15G>C) n.1353+15G>C c.636+15G>C (n.636+15G>C) n.1290+15G>C c.*238+15G>C (n.*238+15G>C) n.1240+15G>C n.2711+15G>C c.-94+875C>G (n.-94+875C>G) c.55-1022G>C (n.55-1022G>C) n.519+875C>G | ClinVar |
| 19 | g.11576228C>T | CA632117963 | ACP5,ZNF627 | c.735+15G>A (n.735+15G>A) n.1368+15G>A c.732+15G>A (n.732+15G>A) c.657+15G>A (n.657+15G>A) n.1353+15G>A c.636+15G>A (n.636+15G>A) n.1290+15G>A c.*238+15G>A (n.*238+15G>A) n.1240+15G>A n.2711+15G>A c.-94+875C>T (n.-94+875C>T) c.55-1022G>A (n.55-1022G>A) n.519+875C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576229C>A | CA2582557814 | ACP5,ZNF627 | c.735+14G>T (n.735+14G>T) n.1368+14G>T c.732+14G>T (n.732+14G>T) c.657+14G>T (n.657+14G>T) n.1353+14G>T c.636+14G>T (n.636+14G>T) n.1290+14G>T c.*238+14G>T (n.*238+14G>T) n.1240+14G>T n.2711+14G>T c.-94+876C>A (n.-94+876C>A) c.55-1023G>T (n.55-1023G>T) n.519+876C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576229C= | CA2323005464 | ACP5,ZNF627 | c.735+14G= (n.735+14G=) n.1368+14G= c.732+14G= (n.732+14G=) c.657+14G= (n.657+14G=) n.1353+14G= c.636+14G= (n.636+14G=) n.1290+14G= c.*238+14G= (n.*238+14G=) n.1240+14G= n.2711+14G= c.-94+876C= (n.-94+876C=) c.55-1023G= (n.55-1023G=) n.519+876C= | |
| 19 | g.11576229C>T | CA632117964 | ACP5,ZNF627 | c.735+14G>A (n.735+14G>A) n.1368+14G>A c.732+14G>A (n.732+14G>A) c.657+14G>A (n.657+14G>A) n.1353+14G>A c.636+14G>A (n.636+14G>A) n.1290+14G>A c.*238+14G>A (n.*238+14G>A) n.1240+14G>A n.2711+14G>A c.-94+876C>T (n.-94+876C>T) c.55-1023G>A (n.55-1023G>A) n.519+876C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576230A= | CA2323005465 | ACP5,ZNF627 | c.735+13T= (n.735+13T=) n.1368+13T= c.732+13T= (n.732+13T=) c.657+13T= (n.657+13T=) n.1353+13T= c.636+13T= (n.636+13T=) n.1290+13T= c.*238+13T= (n.*238+13T=) n.1240+13T= n.2711+13T= c.-94+877A= (n.-94+877A=) c.55-1024T= (n.55-1024T=) n.519+877A= | |
| 19 | g.11576230A>C | CA2582557815 | ACP5,ZNF627 | c.735+13T>G (n.735+13T>G) n.1368+13T>G c.732+13T>G (n.732+13T>G) c.657+13T>G (n.657+13T>G) n.1353+13T>G c.636+13T>G (n.636+13T>G) n.1290+13T>G c.*238+13T>G (n.*238+13T>G) n.1240+13T>G n.2711+13T>G c.-94+877A>C (n.-94+877A>C) c.55-1024T>G (n.55-1024T>G) n.519+877A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576230A>T | CA9215346 | ACP5,ZNF627 | c.735+13T>A (n.735+13T>A) n.1368+13T>A c.732+13T>A (n.732+13T>A) c.657+13T>A (n.657+13T>A) n.1353+13T>A c.636+13T>A (n.636+13T>A) n.1290+13T>A c.*238+13T>A (n.*238+13T>A) n.1240+13T>A n.2711+13T>A c.-94+877A>T (n.-94+877A>T) c.55-1024T>A (n.55-1024T>A) n.519+877A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576231C= | CA2323005466 | ACP5,ZNF627 | c.735+12G= (n.735+12G=) n.1368+12G= c.732+12G= (n.732+12G=) c.657+12G= (n.657+12G=) n.1353+12G= c.636+12G= (n.636+12G=) n.1290+12G= c.*238+12G= (n.*238+12G=) n.1240+12G= n.2711+12G= c.-94+878C= (n.-94+878C=) c.55-1025G= (n.55-1025G=) n.519+878C= | |
| 19 | g.11576231C>G | CA9215347 | ACP5,ZNF627 | c.735+12G>C (n.735+12G>C) n.1368+12G>C c.732+12G>C (n.732+12G>C) c.657+12G>C (n.657+12G>C) n.1353+12G>C c.636+12G>C (n.636+12G>C) n.1290+12G>C c.*238+12G>C (n.*238+12G>C) n.1240+12G>C n.2711+12G>C c.-94+878C>G (n.-94+878C>G) c.55-1025G>C (n.55-1025G>C) n.519+878C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576231C>T | CA632117965 | ACP5,ZNF627 | c.735+12G>A (n.735+12G>A) n.1368+12G>A c.732+12G>A (n.732+12G>A) c.657+12G>A (n.657+12G>A) n.1353+12G>A c.636+12G>A (n.636+12G>A) n.1290+12G>A c.*238+12G>A (n.*238+12G>A) n.1240+12G>A n.2711+12G>A c.-94+878C>T (n.-94+878C>T) c.55-1025G>A (n.55-1025G>A) n.519+878C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576232A= | CA2323005467 | ACP5,ZNF627 | c.735+11T= (n.735+11T=) n.1368+11T= c.732+11T= (n.732+11T=) c.657+11T= (n.657+11T=) n.1353+11T= c.636+11T= (n.636+11T=) n.1290+11T= c.*238+11T= (n.*238+11T=) n.1240+11T= n.2711+11T= c.-94+879A= (n.-94+879A=) c.55-1026T= (n.55-1026T=) n.519+879A= | |
| 19 | g.11576232A>C | CA2576631546 | ACP5,ZNF627 | c.735+11T>G (n.735+11T>G) n.1368+11T>G c.732+11T>G (n.732+11T>G) c.657+11T>G (n.657+11T>G) n.1353+11T>G c.636+11T>G (n.636+11T>G) n.1290+11T>G c.*238+11T>G (n.*238+11T>G) n.1240+11T>G n.2711+11T>G c.-94+879A>C (n.-94+879A>C) c.55-1026T>G (n.55-1026T>G) n.519+879A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576232A>G | CA2323005468 | ACP5,ZNF627 | c.735+11T>C (n.735+11T>C) n.1368+11T>C c.732+11T>C (n.732+11T>C) c.657+11T>C (n.657+11T>C) n.1353+11T>C c.636+11T>C (n.636+11T>C) n.1290+11T>C c.*238+11T>C (n.*238+11T>C) n.1240+11T>C n.2711+11T>C c.-94+879A>G (n.-94+879A>G) c.55-1026T>C (n.55-1026T>C) n.519+879A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11576233G>T | CA2582557816 | ACP5,ZNF627 | c.735+10C>A (n.735+10C>A) n.1368+10C>A c.732+10C>A (n.732+10C>A) c.657+10C>A (n.657+10C>A) n.1353+10C>A c.636+10C>A (n.636+10C>A) n.1290+10C>A c.*238+10C>A (n.*238+10C>A) n.1240+10C>A n.2711+10C>A c.-94+880G>T (n.-94+880G>T) c.55-1027C>A (n.55-1027C>A) n.519+880G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576235del | CA2580096445 | ACP5,ZNF627 | c.735+10del (n.735+10del) n.1368+10del c.732+10del (n.732+10del) c.657+10del (n.657+10del) n.1353+10del c.636+10del (n.636+10del) n.1290+10del c.*238+10del (n.*238+10del) n.1240+10del n.2711+10del c.-94+882del (n.-94+882del) c.55-1027del (n.55-1027del) n.519+882del | ClinVar |
| 19 | g.11576234G>T | CA2582557817 | ACP5,ZNF627 | c.735+9C>A (n.735+9C>A) n.1368+9C>A c.732+9C>A (n.732+9C>A) c.657+9C>A (n.657+9C>A) n.1353+9C>A c.636+9C>A (n.636+9C>A) n.1290+9C>A c.*238+9C>A (n.*238+9C>A) n.1240+9C>A n.2711+9C>A c.-94+881G>T (n.-94+881G>T) c.55-1028C>A (n.55-1028C>A) n.519+881G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576235G>A | CA305358823 | ACP5,ZNF627 | c.735+8C>T (n.735+8C>T) n.1368+8C>T c.732+8C>T (n.732+8C>T) c.657+8C>T (n.657+8C>T) n.1353+8C>T c.636+8C>T (n.636+8C>T) n.1290+8C>T c.*238+8C>T (n.*238+8C>T) n.1240+8C>T n.2711+8C>T c.-94+882G>A (n.-94+882G>A) c.55-1029C>T (n.55-1029C>T) n.519+882G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.11576235G>C | CA2582557818 | ACP5,ZNF627 | c.735+8C>G (n.735+8C>G) n.1368+8C>G c.732+8C>G (n.732+8C>G) c.657+8C>G (n.657+8C>G) n.1353+8C>G c.636+8C>G (n.636+8C>G) n.1290+8C>G c.*238+8C>G (n.*238+8C>G) n.1240+8C>G n.2711+8C>G c.-94+882G>C (n.-94+882G>C) c.55-1029C>G (n.55-1029C>G) n.519+882G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576235G= | CA2323005469 | ACP5,ZNF627 | c.735+8C= (n.735+8C=) n.1368+8C= c.732+8C= (n.732+8C=) c.657+8C= (n.657+8C=) n.1353+8C= c.636+8C= (n.636+8C=) n.1290+8C= c.*238+8C= (n.*238+8C=) n.1240+8C= n.2711+8C= c.-94+882G= (n.-94+882G=) c.55-1029C= (n.55-1029C=) n.519+882G= | |
| 19 | g.11576235G>T | CA9215348 | ACP5,ZNF627 | c.735+8C>A (n.735+8C>A) n.1368+8C>A c.732+8C>A (n.732+8C>A) c.657+8C>A (n.657+8C>A) n.1353+8C>A c.636+8C>A (n.636+8C>A) n.1290+8C>A c.*238+8C>A (n.*238+8C>A) n.1240+8C>A n.2711+8C>A c.-94+882G>T (n.-94+882G>T) c.55-1029C>A (n.55-1029C>A) n.519+882G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576236C>A | CA632117966 | ACP5,ZNF627 | c.735+7G>T (n.735+7G>T) n.1368+7G>T c.732+7G>T (n.732+7G>T) c.657+7G>T (n.657+7G>T) n.1353+7G>T c.636+7G>T (n.636+7G>T) n.1290+7G>T c.*238+7G>T (n.*238+7G>T) n.1240+7G>T n.2711+7G>T c.-94+883C>A (n.-94+883C>A) c.54+1028G>T (n.54+1028G>T) n.519+883C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576236C= | CA2323005470 | ACP5,ZNF627 | c.735+7G= (n.735+7G=) n.1368+7G= c.732+7G= (n.732+7G=) c.657+7G= (n.657+7G=) n.1353+7G= c.636+7G= (n.636+7G=) n.1290+7G= c.*238+7G= (n.*238+7G=) n.1240+7G= n.2711+7G= c.-94+883C= (n.-94+883C=) c.54+1028G= (n.54+1028G=) n.519+883C= | |
| 19 | g.11576236C>G | CA2582557819 | ACP5,ZNF627 | c.735+7G>C (n.735+7G>C) n.1368+7G>C c.732+7G>C (n.732+7G>C) c.657+7G>C (n.657+7G>C) n.1353+7G>C c.636+7G>C (n.636+7G>C) n.1290+7G>C c.*238+7G>C (n.*238+7G>C) n.1240+7G>C n.2711+7G>C c.-94+883C>G (n.-94+883C>G) c.54+1028G>C (n.54+1028G>C) n.519+883C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576236C>T | CA2582557820 | ACP5,ZNF627 | c.735+7G>A (n.735+7G>A) n.1368+7G>A c.732+7G>A (n.732+7G>A) c.657+7G>A (n.657+7G>A) n.1353+7G>A c.636+7G>A (n.636+7G>A) n.1290+7G>A c.*238+7G>A (n.*238+7G>A) n.1240+7G>A n.2711+7G>A c.-94+883C>T (n.-94+883C>T) c.54+1028G>A (n.54+1028G>A) n.519+883C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576237C>T | CA2582557821 | ACP5,ZNF627 | c.735+6G>A (n.735+6G>A) n.1368+6G>A c.732+6G>A (n.732+6G>A) c.657+6G>A (n.657+6G>A) n.1353+6G>A c.636+6G>A (n.636+6G>A) n.1290+6G>A c.*238+6G>A (n.*238+6G>A) n.1240+6G>A n.2711+6G>A c.-94+884C>T (n.-94+884C>T) c.54+1027G>A (n.54+1027G>A) n.519+884C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576238C= | CA2323005471 | ACP5,ZNF627 | c.735+5G= (n.735+5G=) n.1368+5G= c.732+5G= (n.732+5G=) c.657+5G= (n.657+5G=) n.1353+5G= c.636+5G= (n.636+5G=) n.1290+5G= c.*238+5G= (n.*238+5G=) n.1240+5G= n.2711+5G= c.-94+885C= (n.-94+885C=) c.54+1026G= (n.54+1026G=) n.519+885C= | |
| 19 | g.11576238C>G | CA305358826 | ACP5,ZNF627 | c.735+5G>C (n.735+5G>C) n.1368+5G>C c.732+5G>C (n.732+5G>C) c.657+5G>C (n.657+5G>C) n.1353+5G>C c.636+5G>C (n.636+5G>C) n.1290+5G>C c.*238+5G>C (n.*238+5G>C) n.1240+5G>C n.2711+5G>C c.-94+885C>G (n.-94+885C>G) c.54+1026G>C (n.54+1026G>C) n.519+885C>G | dbSNP |
| 19 | g.11576238C>T | CA632117967 | ACP5,ZNF627 | c.735+5G>A (n.735+5G>A) n.1368+5G>A c.732+5G>A (n.732+5G>A) c.657+5G>A (n.657+5G>A) n.1353+5G>A c.636+5G>A (n.636+5G>A) n.1290+5G>A c.*238+5G>A (n.*238+5G>A) n.1240+5G>A n.2711+5G>A c.-94+885C>T (n.-94+885C>T) c.54+1026G>A (n.54+1026G>A) n.519+885C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576239T>A | CA2582557822 | ACP5,ZNF627 | c.735+4A>T (n.735+4A>T) n.1368+4A>T c.732+4A>T (n.732+4A>T) c.657+4A>T (n.657+4A>T) n.1353+4A>T c.636+4A>T (n.636+4A>T) n.1290+4A>T c.*238+4A>T (n.*238+4A>T) n.1240+4A>T n.2711+4A>T c.-94+886T>A (n.-94+886T>A) c.54+1025A>T (n.54+1025A>T) n.519+886T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576239T>G | CA2735517747 | ACP5,ZNF627 | c.735+4A>C (n.735+4A>C) n.1368+4A>C c.732+4A>C (n.732+4A>C) c.657+4A>C (n.657+4A>C) n.1353+4A>C c.636+4A>C (n.636+4A>C) n.1290+4A>C c.*238+4A>C (n.*238+4A>C) n.1240+4A>C n.2711+4A>C c.-94+886T>G (n.-94+886T>G) c.54+1025A>C (n.54+1025A>C) n.519+886T>G | dbSNP |
| 19 | g.11576240C>T | CA2545301514 | ACP5,ZNF627 | c.735+3G>A (n.735+3G>A) n.1368+3G>A c.732+3G>A (n.732+3G>A) c.657+3G>A (n.657+3G>A) n.1353+3G>A c.636+3G>A (n.636+3G>A) n.1290+3G>A c.*238+3G>A (n.*238+3G>A) n.1240+3G>A n.2711+3G>A c.-94+887C>T (n.-94+887C>T) c.54+1024G>A (n.54+1024G>A) n.519+887C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576241A>C | CA404146013 | ACP5,ZNF627 | c.735+2T>G (n.735+2T>G) n.1368+2T>G c.732+2T>G (n.732+2T>G) c.657+2T>G (n.657+2T>G) n.1353+2T>G c.636+2T>G (n.636+2T>G) n.1290+2T>G c.*238+2T>G (n.*238+2T>G) n.1240+2T>G n.2711+2T>G c.-94+888A>C (n.-94+888A>C) c.54+1023T>G (n.54+1023T>G) n.519+888A>C | |
| 19 | g.11576241A>G | CA404146012 | ACP5,ZNF627 | c.735+2T>C (n.735+2T>C) n.1368+2T>C c.732+2T>C (n.732+2T>C) c.657+2T>C (n.657+2T>C) n.1353+2T>C c.636+2T>C (n.636+2T>C) n.1290+2T>C c.*238+2T>C (n.*238+2T>C) n.1240+2T>C n.2711+2T>C c.-94+888A>G (n.-94+888A>G) c.54+1023T>C (n.54+1023T>C) n.519+888A>G | |
| 19 | g.11576241A>T | CA404146010 | ACP5,ZNF627 | c.735+2T>A (n.735+2T>A) n.1368+2T>A c.732+2T>A (n.732+2T>A) c.657+2T>A (n.657+2T>A) n.1353+2T>A c.636+2T>A (n.636+2T>A) n.1290+2T>A c.*238+2T>A (n.*238+2T>A) n.1240+2T>A n.2711+2T>A c.-94+888A>T (n.-94+888A>T) c.54+1023T>A (n.54+1023T>A) n.519+888A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576242C>A | CA404146017 | ACP5,ZNF627 | c.735+1G>T (n.735+1G>T) n.1368+1G>T c.732+1G>T (n.732+1G>T) c.657+1G>T (n.657+1G>T) n.1353+1G>T c.636+1G>T (n.636+1G>T) n.1290+1G>T c.*238+1G>T (n.*238+1G>T) n.1240+1G>T n.2711+1G>T c.-94+889C>A (n.-94+889C>A) c.54+1022G>T (n.54+1022G>T) n.519+889C>A | |
| 19 | g.11576242C= | CA2323005472 | ACP5,ZNF627 | c.735+1G= (n.735+1G=) n.1368+1G= c.732+1G= (n.732+1G=) c.657+1G= (n.657+1G=) n.1353+1G= c.636+1G= (n.636+1G=) n.1290+1G= c.*238+1G= (n.*238+1G=) n.1240+1G= n.2711+1G= c.-94+889C= (n.-94+889C=) c.54+1022G= (n.54+1022G=) n.519+889C= | |
| 19 | g.11576242C>G | CA404146016 | ACP5,ZNF627 | c.735+1G>C (n.735+1G>C) n.1368+1G>C c.732+1G>C (n.732+1G>C) c.657+1G>C (n.657+1G>C) n.1353+1G>C c.636+1G>C (n.636+1G>C) n.1290+1G>C c.*238+1G>C (n.*238+1G>C) n.1240+1G>C n.2711+1G>C c.-94+889C>G (n.-94+889C>G) c.54+1022G>C (n.54+1022G>C) n.519+889C>G | dbSNP |
| 19 | g.11576242C>T | CA404146018 | ACP5,ZNF627 | c.735+1G>A (n.735+1G>A) n.1368+1G>A c.732+1G>A (n.732+1G>A) c.657+1G>A (n.657+1G>A) n.1353+1G>A c.636+1G>A (n.636+1G>A) n.1290+1G>A c.*238+1G>A (n.*238+1G>A) n.1240+1G>A n.2711+1G>A c.-94+889C>T (n.-94+889C>T) c.54+1022G>A (n.54+1022G>A) n.519+889C>T | |
| 19 | g.11576243C>A | CA404146020 | ACP5,ZNF627 | c.735G>T (p.Gln245His) n.1368G>T c.732G>T (p.Gln244His) c.657G>T (p.Gln219His) n.1353G>T c.636G>T (p.Gln212His) n.1290G>T c.*238G>T (n.*238G>T) n.1240G>T n.2711G>T c.-94+890C>A (n.-94+890C>A) c.54+1021G>T (n.54+1021G>T) n.519+890C>A | |
| 19 | g.11576243C>G | CA404146022 | ACP5,ZNF627 | c.735G>C (p.Gln245His) n.1368G>C c.732G>C (p.Gln244His) c.657G>C (p.Gln219His) n.1353G>C c.636G>C (p.Gln212His) n.1290G>C c.*238G>C (n.*238G>C) n.1240G>C n.2711G>C c.-94+890C>G (n.-94+890C>G) c.54+1021G>C (n.54+1021G>C) n.519+890C>G | |
| 19 | g.11576243C>T | CA505751832 | ACP5,ZNF627 | c.735G>A (p.Gln245=) n.1368G>A c.732G>A (p.Gln244=) c.657G>A (p.Gln219=) n.1353G>A c.636G>A (p.Gln212=) n.1290G>A c.*238G>A (n.*238G>A) n.1240G>A n.2711G>A c.-94+890C>T (n.-94+890C>T) c.54+1021G>A (n.54+1021G>A) n.519+890C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576244T>A | CA404146024 | ACP5,ZNF627 | c.734A>T (p.Gln245Leu) n.1367A>T c.731A>T (p.Gln244Leu) c.656A>T (p.Gln219Leu) n.1352A>T c.635A>T (p.Gln212Leu) n.1289A>T c.*237A>T (n.*237A>T) n.1239A>T n.2710A>T c.-94+891T>A (n.-94+891T>A) c.54+1020A>T (n.54+1020A>T) n.519+891T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576244T>C | CA404146026 | ACP5,ZNF627 | c.734A>G (p.Gln245Arg) n.1367A>G c.731A>G (p.Gln244Arg) c.656A>G (p.Gln219Arg) n.1352A>G c.635A>G (p.Gln212Arg) n.1289A>G c.*237A>G (n.*237A>G) n.1239A>G n.2710A>G c.-94+891T>C (n.-94+891T>C) c.54+1020A>G (n.54+1020A>G) n.519+891T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576244T>G | CA404146028 | ACP5,ZNF627 | c.734A>C (p.Gln245Pro) n.1367A>C c.731A>C (p.Gln244Pro) c.656A>C (p.Gln219Pro) n.1352A>C c.635A>C (p.Gln212Pro) n.1289A>C c.*237A>C (n.*237A>C) n.1239A>C n.2710A>C c.-94+891T>G (n.-94+891T>G) c.54+1020A>C (n.54+1020A>C) n.519+891T>G | dbSNP |
| 19 | g.11576245G>A | CA404146029 | ACP5,ZNF627 | c.733C>T (p.Gln245Ter) n.1366C>T c.730C>T (p.Gln244Ter) c.655C>T (p.Gln219Ter) n.1351C>T c.634C>T (p.Gln212Ter) n.1288C>T c.*236C>T (n.*236C>T) n.1238C>T n.2709C>T c.-94+892G>A (n.-94+892G>A) c.54+1019C>T (n.54+1019C>T) n.519+892G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11576245G>C | CA404146031 | ACP5,ZNF627 | c.733C>G (p.Gln245Glu) n.1366C>G c.730C>G (p.Gln244Glu) c.655C>G (p.Gln219Glu) n.1351C>G c.634C>G (p.Gln212Glu) n.1288C>G c.*236C>G (n.*236C>G) n.1238C>G n.2709C>G c.-94+892G>C (n.-94+892G>C) c.54+1019C>G (n.54+1019C>G) n.519+892G>C | |
| 19 | g.11576245G= | CA2323005473 | ACP5,ZNF627 | c.733C= (p.Gln245=) n.1366C= c.730C= (p.Gln244=) c.655C= (p.Gln219=) n.1351C= c.634C= (p.Gln212=) n.1288C= c.*236C= (n.*236C=) n.1238C= n.2709C= c.-94+892G= (n.-94+892G=) c.54+1019C= (n.54+1019C=) n.519+892G= | |
| 19 | g.11576245G>T | CA404146033 | ACP5,ZNF627 | c.733C>A (p.Gln245Lys) n.1366C>A c.730C>A (p.Gln244Lys) c.655C>A (p.Gln219Lys) n.1351C>A c.634C>A (p.Gln212Lys) n.1288C>A c.*236C>A (n.*236C>A) n.1238C>A n.2709C>A c.-94+892G>T (n.-94+892G>T) c.54+1019C>A (n.54+1019C>A) n.519+892G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576246C>A | CA505751834 | ACP5,ZNF627 | c.732G>T (p.Leu244=) n.1365G>T c.729G>T (p.Leu243=) c.654G>T (p.Leu218=) n.1350G>T c.633G>T (p.Leu211=) n.1287G>T c.*235G>T (n.*235G>T) n.1237G>T n.2708G>T c.-94+893C>A (n.-94+893C>A) c.54+1018G>T (n.54+1018G>T) n.519+893C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576246C= | CA2323005474 | ACP5,ZNF627 | c.732G= (p.Leu244=) n.1365G= c.729G= (p.Leu243=) c.654G= (p.Leu218=) n.1350G= c.633G= (p.Leu211=) n.1287G= c.*235G= (n.*235G=) n.1237G= n.2708G= c.-94+893C= (n.-94+893C=) c.54+1018G= (n.54+1018G=) n.519+893C= | |
| 19 | g.11576246C>G | CA505751835 | ACP5,ZNF627 | c.732G>C (p.Leu244=) n.1365G>C c.729G>C (p.Leu243=) c.654G>C (p.Leu218=) n.1350G>C c.633G>C (p.Leu211=) n.1287G>C c.*235G>C (n.*235G>C) n.1237G>C n.2708G>C c.-94+893C>G (n.-94+893C>G) c.54+1018G>C (n.54+1018G>C) n.519+893C>G | |
| 19 | g.11576246C>T | CA505751836 | ACP5,ZNF627 | c.732G>A (p.Leu244=) n.1365G>A c.729G>A (p.Leu243=) c.654G>A (p.Leu218=) n.1350G>A c.633G>A (p.Leu211=) n.1287G>A c.*235G>A (n.*235G>A) n.1237G>A n.2708G>A c.-94+893C>T (n.-94+893C>T) c.54+1018G>A (n.54+1018G>A) n.519+893C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576247A= | CA2323005475 | ACP5,ZNF627 | c.731T= (p.Leu244=) n.1364T= c.728T= (p.Leu243=) c.653T= (p.Leu218=) n.1349T= c.632T= (p.Leu211=) n.1286T= c.*234T= (n.*234T=) n.1236T= n.2707T= c.-94+894A= (n.-94+894A=) c.54+1017T= (n.54+1017T=) n.519+894A= | |
| 19 | g.11576247A>C | CA404146035 | ACP5,ZNF627 | c.731T>G (p.Leu244Arg) n.1364T>G c.728T>G (p.Leu243Arg) c.653T>G (p.Leu218Arg) n.1349T>G c.632T>G (p.Leu211Arg) n.1286T>G c.*234T>G (n.*234T>G) n.1236T>G n.2707T>G c.-94+894A>C (n.-94+894A>C) c.54+1017T>G (n.54+1017T>G) n.519+894A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576247A>G | CA404146037 | ACP5,ZNF627 | c.731T>C (p.Leu244Pro) n.1364T>C c.728T>C (p.Leu243Pro) c.653T>C (p.Leu218Pro) n.1349T>C c.632T>C (p.Leu211Pro) n.1286T>C c.*234T>C (n.*234T>C) n.1236T>C n.2707T>C c.-94+894A>G (n.-94+894A>G) c.54+1017T>C (n.54+1017T>C) n.519+894A>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11576247A>T | CA404146038 | ACP5,ZNF627 | c.731T>A (p.Leu244Gln) n.1364T>A c.728T>A (p.Leu243Gln) c.653T>A (p.Leu218Gln) n.1349T>A c.632T>A (p.Leu211Gln) n.1286T>A c.*234T>A (n.*234T>A) n.1236T>A n.2707T>A c.-94+894A>T (n.-94+894A>T) c.54+1017T>A (n.54+1017T>A) n.519+894A>T | |
| 19 | g.11576248G>A | CA9215349 | ACP5,ZNF627 | c.730C>T (p.Leu244=) n.1363C>T c.727C>T (p.Leu243=) c.652C>T (p.Leu218=) n.1348C>T c.631C>T (p.Leu211=) n.1285C>T c.*233C>T (n.*233C>T) n.1235C>T n.2706C>T c.-94+895G>A (n.-94+895G>A) c.54+1016C>T (n.54+1016C>T) n.519+895G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576248G>C | CA404146040 | ACP5,ZNF627 | c.730C>G (p.Leu244Val) n.1363C>G c.727C>G (p.Leu243Val) c.652C>G (p.Leu218Val) n.1348C>G c.631C>G (p.Leu211Val) n.1285C>G c.*233C>G (n.*233C>G) n.1235C>G n.2706C>G c.-94+895G>C (n.-94+895G>C) c.54+1016C>G (n.54+1016C>G) n.519+895G>C | |
| 19 | g.11576248G= | CA2323005476 | ACP5,ZNF627 | c.730C= (p.Leu244=) n.1363C= c.727C= (p.Leu243=) c.652C= (p.Leu218=) n.1348C= c.631C= (p.Leu211=) n.1285C= c.*233C= (n.*233C=) n.1235C= n.2706C= c.-94+895G= (n.-94+895G=) c.54+1016C= (n.54+1016C=) n.519+895G= | |
| 19 | g.11576248G>T | CA404146042 | ACP5,ZNF627 | c.730C>A (p.Leu244Met) n.1363C>A c.727C>A (p.Leu243Met) c.652C>A (p.Leu218Met) n.1348C>A c.631C>A (p.Leu211Met) n.1285C>A c.*233C>A (n.*233C>A) n.1235C>A n.2706C>A c.-94+895G>T (n.-94+895G>T) c.54+1016C>A (n.54+1016C>A) n.519+895G>T | |
| 19 | g.11576249A>C | CA404146044 | ACP5,ZNF627 | c.729T>G (p.Asn243Lys) n.1362T>G c.726T>G (p.Asn242Lys) c.651T>G (p.Asn217Lys) n.1347T>G c.630T>G (p.Asn210Lys) n.1284T>G c.*232T>G (n.*232T>G) n.1234T>G n.2705T>G c.-94+896A>C (n.-94+896A>C) c.54+1015T>G (n.54+1015T>G) n.519+896A>C | |
| 19 | g.11576249A>G | CA505751839 | ACP5,ZNF627 | c.729T>C (p.Asn243=) n.1362T>C c.726T>C (p.Asn242=) c.651T>C (p.Asn217=) n.1347T>C c.630T>C (p.Asn210=) n.1284T>C c.*232T>C (n.*232T>C) n.1234T>C n.2705T>C c.-94+896A>G (n.-94+896A>G) c.54+1015T>C (n.54+1015T>C) n.519+896A>G | |
| 19 | g.11576249A>T | CA404146046 | ACP5,ZNF627 | c.729T>A (p.Asn243Lys) n.1362T>A c.726T>A (p.Asn242Lys) c.651T>A (p.Asn217Lys) n.1347T>A c.630T>A (p.Asn210Lys) n.1284T>A c.*232T>A (n.*232T>A) n.1234T>A n.2705T>A c.-94+896A>T (n.-94+896A>T) c.54+1015T>A (n.54+1015T>A) n.519+896A>T | |
| 19 | g.11576250T>A | CA404146047 | ACP5,ZNF627 | c.728A>T (p.Asn243Ile) n.1361A>T c.725A>T (p.Asn242Ile) c.650A>T (p.Asn217Ile) n.1346A>T c.629A>T (p.Asn210Ile) n.1283A>T c.*231A>T (n.*231A>T) n.1233A>T n.2704A>T c.-94+897T>A (n.-94+897T>A) c.54+1014A>T (n.54+1014A>T) n.519+897T>A | |
| 19 | g.11576250T>C | CA404146048 | ACP5,ZNF627 | c.728A>G (p.Asn243Ser) n.1361A>G c.725A>G (p.Asn242Ser) c.650A>G (p.Asn217Ser) n.1346A>G c.629A>G (p.Asn210Ser) n.1283A>G c.*231A>G (n.*231A>G) n.1233A>G n.2704A>G c.-94+897T>C (n.-94+897T>C) c.54+1014A>G (n.54+1014A>G) n.519+897T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576250T>G | CA404146049 | ACP5,ZNF627 | c.728A>C (p.Asn243Thr) n.1361A>C c.725A>C (p.Asn242Thr) c.650A>C (p.Asn217Thr) n.1346A>C c.629A>C (p.Asn210Thr) n.1283A>C c.*231A>C (n.*231A>C) n.1233A>C n.2704A>C c.-94+897T>G (n.-94+897T>G) c.54+1014A>C (n.54+1014A>C) n.519+897T>G | |
| 19 | g.11576250T= | CA2323005477 | ACP5,ZNF627 | c.728A= (p.Asn243=) n.1361A= c.725A= (p.Asn242=) c.650A= (p.Asn217=) n.1346A= c.629A= (p.Asn210=) n.1283A= c.*231A= (n.*231A=) n.1233A= n.2704A= c.-94+897T= (n.-94+897T=) c.54+1014A= (n.54+1014A=) n.519+897T= | |
| 19 | g.11576251T>A | CA404146050 | ACP5,ZNF627 | c.727A>T (p.Asn243Tyr) n.1360A>T c.724A>T (p.Asn242Tyr) c.649A>T (p.Asn217Tyr) n.1345A>T c.628A>T (p.Asn210Tyr) n.1282A>T c.*230A>T (n.*230A>T) n.1232A>T n.2703A>T c.-94+898T>A (n.-94+898T>A) c.54+1013A>T (n.54+1013A>T) n.519+898T>A | |
| 19 | g.11576251T>C | CA404146052 | ACP5,ZNF627 | c.727A>G (p.Asn243Asp) n.1360A>G c.724A>G (p.Asn242Asp) c.649A>G (p.Asn217Asp) n.1345A>G c.628A>G (p.Asn210Asp) n.1282A>G c.*230A>G (n.*230A>G) n.1232A>G n.2703A>G c.-94+898T>C (n.-94+898T>C) c.54+1013A>G (n.54+1013A>G) n.519+898T>C | |
| 19 | g.11576251T>G | CA404146053 | ACP5,ZNF627 | c.727A>C (p.Asn243His) n.1360A>C c.724A>C (p.Asn242His) c.649A>C (p.Asn217His) n.1345A>C c.628A>C (p.Asn210His) n.1282A>C c.*230A>C (n.*230A>C) n.1232A>C n.2703A>C c.-94+898T>G (n.-94+898T>G) c.54+1013A>C (n.54+1013A>C) n.519+898T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576252G>A | CA505751842 | ACP5,ZNF627 | c.726C>T (p.His242=) n.1359C>T c.723C>T (p.His241=) c.648C>T (p.His216=) n.1344C>T c.627C>T (p.His209=) n.1281C>T c.*229C>T (n.*229C>T) n.1231C>T n.2702C>T c.-94+899G>A (n.-94+899G>A) c.54+1012C>T (n.54+1012C>T) n.519+899G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576252G>C | CA404146056 | ACP5,ZNF627 | c.726C>G (p.His242Gln) n.1359C>G c.723C>G (p.His241Gln) c.648C>G (p.His216Gln) n.1344C>G c.627C>G (p.His209Gln) n.1281C>G c.*229C>G (n.*229C>G) n.1231C>G n.2702C>G c.-94+899G>C (n.-94+899G>C) c.54+1012C>G (n.54+1012C>G) n.519+899G>C | |
| 19 | g.11576252G>T | CA404146057 | ACP5,ZNF627 | c.726C>A (p.His242Gln) n.1359C>A c.723C>A (p.His241Gln) c.648C>A (p.His216Gln) n.1344C>A c.627C>A (p.His209Gln) n.1281C>A c.*229C>A (n.*229C>A) n.1231C>A n.2702C>A c.-94+899G>T (n.-94+899G>T) c.54+1012C>A (n.54+1012C>A) n.519+899G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576253T>A | CA404146059 | ACP5,ZNF627 | c.725A>T (p.His242Leu) n.1358A>T c.722A>T (p.His241Leu) c.647A>T (p.His216Leu) n.1343A>T c.626A>T (p.His209Leu) n.1280A>T c.*228A>T (n.*228A>T) n.1230A>T n.2701A>T c.-94+900T>A (n.-94+900T>A) c.54+1011A>T (n.54+1011A>T) n.519+900T>A | |
| 19 | g.11576253T>C | CA404146061 | ACP5,ZNF627 | c.725A>G (p.His242Arg) n.1358A>G c.722A>G (p.His241Arg) c.647A>G (p.His216Arg) n.1343A>G c.626A>G (p.His209Arg) n.1280A>G c.*228A>G (n.*228A>G) n.1230A>G n.2701A>G c.-94+900T>C (n.-94+900T>C) c.54+1011A>G (n.54+1011A>G) n.519+900T>C | |
| 19 | g.11576253T>G | CA404146063 | ACP5,ZNF627 | c.725A>C (p.His242Pro) n.1358A>C c.722A>C (p.His241Pro) c.647A>C (p.His216Pro) n.1343A>C c.626A>C (p.His209Pro) n.1280A>C c.*228A>C (n.*228A>C) n.1230A>C n.2701A>C c.-94+900T>G (n.-94+900T>G) c.54+1011A>C (n.54+1011A>C) n.519+900T>G | |
| 19 | g.11576254G>A | CA404146068 | ACP5,ZNF627 | c.724C>T (p.His242Tyr) n.1357C>T c.721C>T (p.His241Tyr) c.646C>T (p.His216Tyr) n.1342C>T c.625C>T (p.His209Tyr) n.1279C>T c.*227C>T (n.*227C>T) n.1229C>T n.2700C>T c.-94+901G>A (n.-94+901G>A) c.54+1010C>T (n.54+1010C>T) n.519+901G>A | |
| 19 | g.11576254G>C | CA404146066 | ACP5,ZNF627 | c.724C>G (p.His242Asp) n.1357C>G c.721C>G (p.His241Asp) c.646C>G (p.His216Asp) n.1342C>G c.625C>G (p.His209Asp) n.1279C>G c.*227C>G (n.*227C>G) n.1229C>G n.2700C>G c.-94+901G>C (n.-94+901G>C) c.54+1010C>G (n.54+1010C>G) n.519+901G>C | |
| 19 | g.11576254G= | CA2323005478 | ACP5,ZNF627 | c.724C= (p.His242=) n.1357C= c.721C= (p.His241=) c.646C= (p.His216=) n.1342C= c.625C= (p.His209=) n.1279C= c.*227C= (n.*227C=) n.1229C= n.2700C= c.-94+901G= (n.-94+901G=) c.54+1010C= (n.54+1010C=) n.519+901G= | |
| 19 | g.11576254G>T | CA404146064 | ACP5,ZNF627 | c.724C>A (p.His242Asn) n.1357C>A c.721C>A (p.His241Asn) c.646C>A (p.His216Asn) n.1342C>A c.625C>A (p.His209Asn) n.1279C>A c.*227C>A (n.*227C>A) n.1229C>A n.2700C>A c.-94+901G>T (n.-94+901G>T) c.54+1010C>A (n.54+1010C>A) n.519+901G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11576255A>C | CA404146070 | ACP5,ZNF627 | c.723T>G (p.Asp241Glu) n.1356T>G c.720T>G (p.Asp240Glu) c.645T>G (p.Asp215Glu) n.1341T>G c.624T>G (p.Asp208Glu) n.1278T>G c.*226T>G (n.*226T>G) n.1228T>G n.2699T>G c.-94+902A>C (n.-94+902A>C) c.54+1009T>G (n.54+1009T>G) n.519+902A>C | |
| 19 | g.11576255A>G | CA505751850 | ACP5,ZNF627 | c.723T>C (p.Asp241=) n.1356T>C c.720T>C (p.Asp240=) c.645T>C (p.Asp215=) n.1341T>C c.624T>C (p.Asp208=) n.1278T>C c.*226T>C (n.*226T>C) n.1228T>C n.2699T>C c.-94+902A>G (n.-94+902A>G) c.54+1009T>C (n.54+1009T>C) n.519+902A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576255A>T | CA404146071 | ACP5,ZNF627 | c.723T>A (p.Asp241Glu) n.1356T>A c.720T>A (p.Asp240Glu) c.645T>A (p.Asp215Glu) n.1341T>A c.624T>A (p.Asp208Glu) n.1278T>A c.*226T>A (n.*226T>A) n.1228T>A n.2699T>A c.-94+902A>T (n.-94+902A>T) c.54+1009T>A (n.54+1009T>A) n.519+902A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576256T>A | CA404146074 | ACP5,ZNF627 | c.722A>T (p.Asp241Val) n.1355A>T c.719A>T (p.Asp240Val) c.644A>T (p.Asp215Val) n.1340A>T c.623A>T (p.Asp208Val) n.1277A>T c.*225A>T (n.*225A>T) n.1227A>T n.2698A>T c.-94+903T>A (n.-94+903T>A) c.54+1008A>T (n.54+1008A>T) n.519+903T>A | |
| 19 | g.11576256T>C | CA404146075 | ACP5,ZNF627 | c.722A>G (p.Asp241Gly) n.1355A>G c.719A>G (p.Asp240Gly) c.644A>G (p.Asp215Gly) n.1340A>G c.623A>G (p.Asp208Gly) n.1277A>G c.*225A>G (n.*225A>G) n.1227A>G n.2698A>G c.-94+903T>C (n.-94+903T>C) c.54+1008A>G (n.54+1008A>G) n.519+903T>C | |
| 19 | g.11576256T>G | CA404146076 | ACP5,ZNF627 | c.722A>C (p.Asp241Ala) n.1355A>C c.719A>C (p.Asp240Ala) c.644A>C (p.Asp215Ala) n.1340A>C c.623A>C (p.Asp208Ala) n.1277A>C c.*225A>C (n.*225A>C) n.1227A>C n.2698A>C c.-94+903T>G (n.-94+903T>G) c.54+1008A>C (n.54+1008A>C) n.519+903T>G | |
| 19 | g.11576257C>A | CA404146082 | ACP5,ZNF627 | c.721G>T (p.Asp241Tyr) n.1354G>T c.718G>T (p.Asp240Tyr) c.643G>T (p.Asp215Tyr) n.1339G>T c.622G>T (p.Asp208Tyr) n.1276G>T c.*224G>T (n.*224G>T) n.1226G>T n.2697G>T c.-94+904C>A (n.-94+904C>A) c.54+1007G>T (n.54+1007G>T) n.519+904C>A | |
| 19 | g.11576257C>G | CA404146081 | ACP5,ZNF627 | c.721G>C (p.Asp241His) n.1354G>C c.718G>C (p.Asp240His) c.643G>C (p.Asp215His) n.1339G>C c.622G>C (p.Asp208His) n.1276G>C c.*224G>C (n.*224G>C) n.1226G>C n.2697G>C c.-94+904C>G (n.-94+904C>G) c.54+1007G>C (n.54+1007G>C) n.519+904C>G | |
| 19 | g.11576257C>T | CA404146079 | ACP5,ZNF627 | c.721G>A (p.Asp241Asn) n.1354G>A c.718G>A (p.Asp240Asn) c.643G>A (p.Asp215Asn) n.1339G>A c.622G>A (p.Asp208Asn) n.1276G>A c.*224G>A (n.*224G>A) n.1226G>A n.2697G>A c.-94+904C>T (n.-94+904C>T) c.54+1007G>A (n.54+1007G>A) n.519+904C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.11576258G>A | CA9215350 | ACP5,ZNF627 | c.720C>T (p.His240=) n.1353C>T c.717C>T (p.His239=) c.642C>T (p.His214=) n.1338C>T c.621C>T (p.His207=) n.1275C>T c.*223C>T (n.*223C>T) n.1225C>T n.2696C>T c.-94+905G>A (n.-94+905G>A) c.54+1006C>T (n.54+1006C>T) n.519+905G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11576258G>C | CA404146085 | ACP5,ZNF627 | c.720C>G (p.His240Gln) n.1353C>G c.717C>G (p.His239Gln) c.642C>G (p.His214Gln) n.1338C>G c.621C>G (p.His207Gln) n.1275C>G c.*223C>G (n.*223C>G) n.1225C>G n.2696C>G c.-94+905G>C (n.-94+905G>C) c.54+1006C>G (n.54+1006C>G) n.519+905G>C | |
| 19 | g.11576258G= | CA2323005479 | ACP5,ZNF627 | c.720C= (p.His240=) n.1353C= c.717C= (p.His239=) c.642C= (p.His214=) n.1338C= c.621C= (p.His207=) n.1275C= c.*223C= (n.*223C=) n.1225C= n.2696C= c.-94+905G= (n.-94+905G=) c.54+1006C= (n.54+1006C=) n.519+905G= | |
| 19 | g.11576258G>T | CA404146087 | ACP5,ZNF627 | c.720C>A (p.His240Gln) n.1353C>A c.717C>A (p.His239Gln) c.642C>A (p.His214Gln) n.1338C>A c.621C>A (p.His207Gln) n.1275C>A c.*223C>A (n.*223C>A) n.1225C>A n.2696C>A c.-94+905G>T (n.-94+905G>T) c.54+1006C>A (n.54+1006C>A) n.519+905G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576259T>A | CA404146089 | ACP5,ZNF627 | c.719A>T (p.His240Leu) n.1352A>T c.716A>T (p.His239Leu) c.641A>T (p.His214Leu) n.1337A>T c.620A>T (p.His207Leu) n.1274A>T c.*222A>T (n.*222A>T) n.1224A>T n.2695A>T c.-94+906T>A (n.-94+906T>A) c.54+1005A>T (n.54+1005A>T) n.519+906T>A | |
| 19 | g.11576259T>C | CA404146091 | ACP5,ZNF627 | c.719A>G (p.His240Arg) n.1352A>G c.716A>G (p.His239Arg) c.641A>G (p.His214Arg) n.1337A>G c.620A>G (p.His207Arg) n.1274A>G c.*222A>G (n.*222A>G) n.1224A>G n.2695A>G c.-94+906T>C (n.-94+906T>C) c.54+1005A>G (n.54+1005A>G) n.519+906T>C | |
| 19 | g.11576259T>G | CA404146093 | ACP5,ZNF627 | c.719A>C (p.His240Pro) n.1352A>C c.716A>C (p.His239Pro) c.641A>C (p.His214Pro) n.1337A>C c.620A>C (p.His207Pro) n.1274A>C c.*222A>C (n.*222A>C) n.1224A>C n.2695A>C c.-94+906T>G (n.-94+906T>G) c.54+1005A>C (n.54+1005A>C) n.519+906T>G | |
| 19 | g.11576259_11576268delinsTGGCCGCACA | CA2323005480 | ACP5,ZNF627 | c.710_719delinsTGTGCGGCCA (p.Leu237=) n.1343_1352delinsTGTGCGGCCA c.707_716delinsTGTGCGGCCA (p.Leu236=) c.632_641delinsTGTGCGGCCA (p.Leu211=) n.1328_1337delinsTGTGCGGCCA c.611_620delinsTGTGCGGCCA (p.Leu204=) n.1265_1274delinsTGTGCGGCCA c.*213_*222delinsTGTGCGGCCA (n.*213_*222delinsTGTGCGGCCA) n.1215_1224delinsTGTGCGGCCA n.2686_2695delinsTGTGCGGCCA c.-94+906_-94+915delinsTGGCCGCACA (n.-94+906_-94+915delinsTGGCCGCACA) c.54+996_54+1005delinsTGTGCGGCCA (n.54+996_54+1005delinsTGTGCGGCCA) n.519+906_519+915delinsTGGCCGCACA | |
| 19 | g.11576260G>A | CA404146095 | ACP5,ZNF627 | c.718C>T (p.His240Tyr) n.1351C>T c.715C>T (p.His239Tyr) c.640C>T (p.His214Tyr) n.1336C>T c.619C>T (p.His207Tyr) n.1273C>T c.*221C>T (n.*221C>T) n.1223C>T n.2694C>T c.-94+907G>A (n.-94+907G>A) c.54+1004C>T (n.54+1004C>T) n.519+907G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11576260G>C | CA404146098 | ACP5,ZNF627 | c.718C>G (p.His240Asp) n.1351C>G c.715C>G (p.His239Asp) c.640C>G (p.His214Asp) n.1336C>G c.619C>G (p.His207Asp) n.1273C>G c.*221C>G (n.*221C>G) n.1223C>G n.2694C>G c.-94+907G>C (n.-94+907G>C) c.54+1004C>G (n.54+1004C>G) n.519+907G>C | |
| 19 | g.11576260G= | CA2323005481 | ACP5,ZNF627 | c.718C= (p.His240=) n.1351C= c.715C= (p.His239=) c.640C= (p.His214=) n.1336C= c.619C= (p.His207=) n.1273C= c.*221C= (n.*221C=) n.1223C= n.2694C= c.-94+907G= (n.-94+907G=) c.54+1004C= (n.54+1004C=) n.519+907G= | |
| 19 | g.11576260G>T | CA404146096 | ACP5,ZNF627 | c.718C>A (p.His240Asn) n.1351C>A c.715C>A (p.His239Asn) c.640C>A (p.His214Asn) n.1336C>A c.619C>A (p.His207Asn) n.1273C>A c.*221C>A (n.*221C>A) n.1223C>A n.2694C>A c.-94+907G>T (n.-94+907G>T) c.54+1004C>A (n.54+1004C>A) n.519+907G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11576262_11576270del | CA783294777 | ACP5,ZNF627 | c.710_718del (p.Leu237_Gly239del) n.1343_1351del c.707_715del (p.Leu236_Gly238del) c.632_640del (p.Leu211_Gly213del) n.1328_1336del c.611_619del (p.Leu204_Gly206del) n.1265_1273del c.*213_*221del (n.*213_*221del) n.1215_1223del n.2686_2694del c.-94+909_-94+917del (n.-94+909_-94+917del) c.54+996_54+1004del (n.54+996_54+1004del) n.519+909_519+917del | ClinVar dbSNP |