Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.115738448A= | CA1190729350 | CASQ2 | c.145-113T= (n.145-113T=) c.421-113T= (n.421-113T=) | |
1 | g.115738448A>G | CA1190729351 | CASQ2 | c.145-113T>C (n.145-113T>C) c.421-113T>C (n.421-113T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115738449A= | CA1190729352 | CASQ2 | c.145-114T= (n.145-114T=) c.421-114T= (n.421-114T=) | |
1 | g.115738449A>C | CA885950713 | CASQ2 | c.145-114T>G (n.145-114T>G) c.421-114T>G (n.421-114T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738449A>G | CA2647280144 | CASQ2 | c.145-114T>C (n.145-114T>C) c.421-114T>C (n.421-114T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115738450T>C | CA2647280145 | CASQ2 | c.145-115A>G (n.145-115A>G) c.421-115A>G (n.421-115A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115738452T>C | CA2647280146 | CASQ2 | c.145-117A>G (n.145-117A>G) c.421-117A>G (n.421-117A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115738453C>A | CA2647280147 | CASQ2 | c.145-118G>T (n.145-118G>T) c.421-118G>T (n.421-118G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738453C>G | CA2647280148 | CASQ2 | c.145-118G>C (n.145-118G>C) c.421-118G>C (n.421-118G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115738454T>C | CA2537100533 | CASQ2 | c.145-119A>G (n.145-119A>G) c.421-119A>G (n.421-119A>G) | |
1 | g.115738455A= | CA1190729353 | CASQ2 | c.145-120T= (n.145-120T=) c.421-120T= (n.421-120T=) | |
1 | g.115738455A>G | CA885950714 | CASQ2 | c.145-120T>C (n.145-120T>C) c.421-120T>C (n.421-120T>C) | dbSNP |
1 | g.115738456T>C | CA2745159028 | CASQ2 | c.145-121A>G (n.145-121A>G) c.421-121A>G (n.421-121A>G) | |
1 | g.115738457T>C | CA1190729355 | CASQ2 | c.145-122A>G (n.145-122A>G) c.421-122A>G (n.421-122A>G) | dbSNP |
1 | g.115738457T= | CA1190729354 | CASQ2 | c.145-122A= (n.145-122A=) c.421-122A= (n.421-122A=) | |
1 | g.115738458C>A | CA2647280149 | CASQ2 | c.145-123G>T (n.145-123G>T) c.421-123G>T (n.421-123G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738459C>A | CA2647280150 | CASQ2 | c.145-124G>T (n.145-124G>T) c.421-124G>T (n.421-124G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738459C>T | CA2647280151 | CASQ2 | c.145-124G>A (n.145-124G>A) c.421-124G>A (n.421-124G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738460A>G | CA2647280152 | CASQ2 | c.145-125T>C (n.145-125T>C) c.421-125T>C (n.421-125T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115738462T>G | CA2647280153 | CASQ2 | c.145-127A>C (n.145-127A>C) c.421-127A>C (n.421-127A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115738463C>A | CA2647280154 | CASQ2 | c.145-128G>T (n.145-128G>T) c.421-128G>T (n.421-128G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738463C>T | CA2647280155 | CASQ2 | c.145-128G>A (n.145-128G>A) c.421-128G>A (n.421-128G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738464T>C | CA2647280156 | CASQ2 | c.145-129A>G (n.145-129A>G) c.421-129A>G (n.421-129A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115738465C>A | CA2647280158 | CASQ2 | c.145-130G>T (n.145-130G>T) c.421-130G>T (n.421-130G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738468del | CA2647280157 | CASQ2 | c.145-130del (n.145-130del) c.421-130del (n.421-130del) | gnomAD v4 |
1 | g.115738466C>A | CA2647280159 | CASQ2 | c.145-131G>T (n.145-131G>T) c.421-131G>T (n.421-131G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738466C= | CA1190729356 | CASQ2 | c.145-131G= (n.145-131G=) c.421-131G= (n.421-131G=) | |
1 | g.115738466C>T | CA29603826 | CASQ2 | c.145-131G>A (n.145-131G>A) c.421-131G>A (n.421-131G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738467C>T | CA2647280160 | CASQ2 | c.145-132G>A (n.145-132G>A) c.421-132G>A (n.421-132G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738468C>A | CA2647280161 | CASQ2 | c.145-133G>T (n.145-133G>T) c.421-133G>T (n.421-133G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738468C>T | CA2647280162 | CASQ2 | c.145-133G>A (n.145-133G>A) c.421-133G>A (n.421-133G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738469A= | CA1190729357 | CASQ2 | c.145-134T= (n.145-134T=) c.421-134T= (n.421-134T=) | |
1 | g.115738469A>C | CA2647280163 | CASQ2 | c.145-134T>G (n.145-134T>G) c.421-134T>G (n.421-134T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115738469A>G | CA1190729358 | CASQ2 | c.145-134T>C (n.145-134T>C) c.421-134T>C (n.421-134T>C) | dbSNP |
1 | g.115738470C>A | CA2647280164 | CASQ2 | c.145-135G>T (n.145-135G>T) c.421-135G>T (n.421-135G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738470C= | CA1190729359 | CASQ2 | c.145-135G= (n.145-135G=) c.421-135G= (n.421-135G=) | |
1 | g.115738470C>G | CA2745159029 | CASQ2 | c.145-135G>C (n.145-135G>C) c.421-135G>C (n.421-135G>C) | |
1 | g.115738470C>T | CA1006061787 | CASQ2 | c.145-135G>A (n.145-135G>A) c.421-135G>A (n.421-135G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738472A= | CA1190729360 | CASQ2 | c.145-137T= (n.145-137T=) c.421-137T= (n.421-137T=) | |
1 | g.115738472A>C | CA2647280165 | CASQ2 | c.145-137T>G (n.145-137T>G) c.421-137T>G (n.421-137T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115738472A>G | CA1190729361 | CASQ2 | c.145-137T>C (n.145-137T>C) c.421-137T>C (n.421-137T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115738473_115738474delinsTC | CA1190729362 | CASQ2 | c.145-139_145-138delinsGA (n.145-139_145-138delinsGA) c.421-139_421-138delinsGA (n.421-139_421-138delinsGA) | |
1 | g.115738474C>A | CA2647280166 | CASQ2 | c.145-139G>T (n.145-139G>T) c.421-139G>T (n.421-139G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738478del | CA916268675 | CASQ2 | c.145-139del (n.145-139del) c.421-139del (n.421-139del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115738475C>A | CA2647280167 | CASQ2 | c.145-140G>T (n.145-140G>T) c.421-140G>T (n.421-140G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738476C>G | CA2647280168 | CASQ2 | c.145-141G>C (n.145-141G>C) c.421-141G>C (n.421-141G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115738476C>T | CA2647280169 | CASQ2 | c.145-141G>A (n.145-141G>A) c.421-141G>A (n.421-141G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738477C>A | CA2647280170 | CASQ2 | c.145-142G>T (n.145-142G>T) c.421-142G>T (n.421-142G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738477C= | CA1190729363 | CASQ2 | c.145-142G= (n.145-142G=) c.421-142G= (n.421-142G=) | |
1 | g.115738477C>T | CA1006061788 | CASQ2 | c.145-142G>A (n.145-142G>A) c.421-142G>A (n.421-142G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738478C>A | CA2647280171 | CASQ2 | c.145-143G>T (n.145-143G>T) c.421-143G>T (n.421-143G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738478C= | CA1190729364 | CASQ2 | c.145-143G= (n.145-143G=) c.421-143G= (n.421-143G=) | |
1 | g.115738478C>T | CA29603831 | CASQ2 | c.145-143G>A (n.145-143G>A) c.421-143G>A (n.421-143G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738479A>C | CA2647280172 | CASQ2 | c.145-144T>G (n.145-144T>G) c.421-144T>G (n.421-144T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115738479A>G | CA2647280173 | CASQ2 | c.145-144T>C (n.145-144T>C) c.421-144T>C (n.421-144T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115738480G>A | CA2745159030 | CASQ2 | c.145-145C>T (n.145-145C>T) c.421-145C>T (n.421-145C>T) | |
1 | g.115738480G>T | CA2647280175 | CASQ2 | c.145-145C>A (n.145-145C>A) c.421-145C>A (n.421-145C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738480_115738484del | CA2647280174 | CASQ2 | c.145-149_145-145del (n.145-149_145-145del) c.421-149_421-145del (n.421-149_421-145del) | gnomAD v4 |
1 | g.115738482G>A | CA2647280176 | CASQ2 | c.145-147C>T (n.145-147C>T) c.421-147C>T (n.421-147C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738482G>T | CA2647280177 | CASQ2 | c.145-147C>A (n.145-147C>A) c.421-147C>A (n.421-147C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738483A>T | CA2647280178 | CASQ2 | c.145-148T>A (n.145-148T>A) c.421-148T>A (n.421-148T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738483_115738484insAGAAGGAAATCTCTTGTTTGAACATGTGT | CA2557323824 | CASQ2 | c.145-149_145-148insACACATGTTCAAACAAGAGATTTCCTTCT (n.145-149_145-148insACACATGTTCAAACAAGAGATTTCCTTCT) c.421-149_421-148insACACATGTTCAAACAAGAGATTTCCTTCT (n.421-149_421-148insACACATGTTCAAACAAGAGATTTCCTTCT) | |
1 | g.115738484G>A | CA2647280179 | CASQ2 | c.145-149C>T (n.145-149C>T) c.421-149C>T (n.421-149C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738485C>A | CA2647280180 | CASQ2 | c.145-150G>T (n.145-150G>T) c.421-150G>T (n.421-150G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738485C>G | CA2647280181 | CASQ2 | c.145-150G>C (n.145-150G>C) c.421-150G>C (n.421-150G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115738486dup | CA2647280182 | CASQ2 | c.145-151dup (n.145-151dup) c.421-151dup (n.421-151dup) | gnomAD v4 |
1 | g.115738487T>A | CA2560177041 | CASQ2 | c.145-152A>T (n.145-152A>T) c.421-152A>T (n.421-152A>T) | |
1 | g.115738487T>C | CA29603836 | CASQ2 | c.145-152A>G (n.145-152A>G) c.421-152A>G (n.421-152A>G) | dbSNP |
1 | g.115738487T= | CA1190729365 | CASQ2 | c.145-152A= (n.145-152A=) c.421-152A= (n.421-152A=) | |
1 | g.115738489C= | CA1190729366 | CASQ2 | c.145-154G= (n.145-154G=) c.421-154G= (n.421-154G=) | |
1 | g.115738489C>T | CA1190729367 | CASQ2 | c.145-154G>A (n.145-154G>A) c.421-154G>A (n.421-154G>A) | dbSNP |
1 | g.115738490C= | CA1190729368 | CASQ2 | c.145-155G= (n.145-155G=) c.421-155G= (n.421-155G=) | |
1 | g.115738490C>T | CA29603848 | CASQ2 | c.145-155G>A (n.145-155G>A) c.421-155G>A (n.421-155G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738491_115738492delinsAG | CA1190729369 | CASQ2 | c.145-157_145-156delinsCT (n.145-157_145-156delinsCT) c.421-157_421-156delinsCT (n.421-157_421-156delinsCT) | |
1 | g.115738492del | CA29603860 | CASQ2 | c.145-157del (n.145-157del) c.421-157del (n.421-157del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738492G>A | CA1190729371 | CASQ2 | c.145-157C>T (n.145-157C>T) c.421-157C>T (n.421-157C>T) | dbSNP |
1 | g.115738492G= | CA1190729370 | CASQ2 | c.145-157C= (n.145-157C=) c.421-157C= (n.421-157C=) | |
1 | g.115738494A= | CA1142337536 | CASQ2 | c.145-159T= (n.145-159T=) c.421-159T= (n.421-159T=) | |
1 | g.115738494A>G | CA29603872 | CASQ2 | c.145-159T>C (n.145-159T>C) c.421-159T>C (n.421-159T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738494A>T | CA29603878 | CASQ2 | c.145-159T>A (n.145-159T>A) c.421-159T>A (n.421-159T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738498C>A | CA29603886 | CASQ2 | c.145-163G>T (n.145-163G>T) c.421-163G>T (n.421-163G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738498C= | CA1190729372 | CASQ2 | c.145-163G= (n.145-163G=) c.421-163G= (n.421-163G=) | |
1 | g.115738498C>T | CA1190729373 | CASQ2 | c.145-163G>A (n.145-163G>A) c.421-163G>A (n.421-163G>A) | dbSNP |
1 | g.115738499C>G | CA2696653248 | CASQ2 | c.145-164G>C (n.145-164G>C) c.421-164G>C (n.421-164G>C) | dbSNP |
1 | g.115738504G>A | CA29603898 | CASQ2 | c.145-169C>T (n.145-169C>T) c.421-169C>T (n.421-169C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738504G= | CA1146468610 | CASQ2 | c.145-169C= (n.145-169C=) c.421-169C= (n.421-169C=) | |
1 | g.115738507G= | CA1190729374 | CASQ2 | c.145-172C= (n.145-172C=) c.421-172C= (n.421-172C=) | |
1 | g.115738507G>T | CA885950726 | CASQ2 | c.145-172C>A (n.145-172C>A) c.421-172C>A (n.421-172C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738509A= | CA1190729375 | CASQ2 | c.145-174T= (n.145-174T=) c.421-174T= (n.421-174T=) | |
1 | g.115738509A>G | CA885950730 | CASQ2 | c.145-174T>C (n.145-174T>C) c.421-174T>C (n.421-174T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738510T>C | CA29603910 | CASQ2 | c.145-175A>G (n.145-175A>G) c.421-175A>G (n.421-175A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738510T= | CA1148099190 | CASQ2 | c.145-175A= (n.145-175A=) c.421-175A= (n.421-175A=) | |
1 | g.115738512G= | CA1190729377 | CASQ2 | c.145-177C= (n.145-177C=) c.421-177C= (n.421-177C=) | |
1 | g.115738512G>T | CA1006061806 | CASQ2 | c.145-177C>A (n.145-177C>A) c.421-177C>A (n.421-177C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738512_115738517delinsGAACTT | CA1190729376 | CASQ2 | c.145-182_145-177delinsAAGTTC (n.145-182_145-177delinsAAGTTC) c.421-182_421-177delinsAAGTTC (n.421-182_421-177delinsAAGTTC) | |
1 | g.115738520_115738524del | CA525428163 | CASQ2 | c.145-182_145-178del (n.145-182_145-178del) c.421-182_421-178del (n.421-182_421-178del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738514A>C | CA2696653282 | CASQ2 | c.145-179T>G (n.145-179T>G) c.421-179T>G (n.421-179T>G) | dbSNP |
1 | g.115738516T>C | CA1190729378 | CASQ2 | c.145-181A>G (n.145-181A>G) c.421-181A>G (n.421-181A>G) | dbSNP |
1 | g.115738516T= | CA1190729379 | CASQ2 | c.145-181A= (n.145-181A=) c.421-181A= (n.421-181A=) | |
1 | g.115738520_115738523delinsCTTA | CA1190729380 | CASQ2 | c.145-188_145-185delinsTAAG (n.145-188_145-185delinsTAAG) c.421-188_421-185delinsTAAG (n.421-188_421-185delinsTAAG) | |
1 | g.115738521_115738523del | CA1190729381 | CASQ2 | c.145-188_145-186del (n.145-188_145-186del) c.421-188_421-186del (n.421-188_421-186del) | dbSNP |
1 | g.115738522T>A | CA1190729383 | CASQ2 | c.145-187A>T (n.145-187A>T) c.421-187A>T (n.421-187A>T) | dbSNP |
1 | g.115738522T= | CA1190729382 | CASQ2 | c.145-187A= (n.145-187A=) c.421-187A= (n.421-187A=) | |
1 | g.115738524A= | CA1190729384 | CASQ2 | c.145-189T= (n.145-189T=) c.421-189T= (n.421-189T=) | |
1 | g.115738524A>C | CA1190729385 | CASQ2 | c.145-189T>G (n.145-189T>G) c.421-189T>G (n.421-189T>G) | dbSNP |
1 | g.115738524A>G | CA2696469442 | CASQ2 | c.145-189T>C (n.145-189T>C) c.421-189T>C (n.421-189T>C) | dbSNP |
1 | g.115738525A= | CA1190729386 | CASQ2 | c.145-190T= (n.145-190T=) c.421-190T= (n.421-190T=) | |
1 | g.115738525A>T | CA1006061813 | CASQ2 | c.145-190T>A (n.145-190T>A) c.421-190T>A (n.421-190T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738526G>A | CA1190729388 | CASQ2 | c.145-191C>T (n.145-191C>T) c.421-191C>T (n.421-191C>T) | dbSNP |
1 | g.115738526G= | CA1190729387 | CASQ2 | c.145-191C= (n.145-191C=) c.421-191C= (n.421-191C=) | |
1 | g.115738528G>A | CA525428165 | CASQ2 | c.145-193C>T (n.145-193C>T) c.421-193C>T (n.421-193C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738528G>C | CA29603912 | CASQ2 | c.145-193C>G (n.145-193C>G) c.421-193C>G (n.421-193C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738528G= | CA1190729389 | CASQ2 | c.145-193C= (n.145-193C=) c.421-193C= (n.421-193C=) | |
1 | g.115738540G= | CA1190729390 | CASQ2 | c.145-205C= (n.145-205C=) c.421-205C= (n.421-205C=) | |
1 | g.115738540G>T | CA1190729391 | CASQ2 | c.145-205C>A (n.145-205C>A) c.421-205C>A (n.421-205C>A) | dbSNP |
1 | g.115738541_115738542delinsTG | CA1190729392 | CASQ2 | c.145-207_145-206delinsCA (n.145-207_145-206delinsCA) c.421-207_421-206delinsCA (n.421-207_421-206delinsCA) | |
1 | g.115738546del | CA916268676 | CASQ2 | c.145-207del (n.145-207del) c.421-207del (n.421-207del) | dbSNP |
1 | g.115738544G>A | CA1190729394 | CASQ2 | c.145-209C>T (n.145-209C>T) c.421-209C>T (n.421-209C>T) | dbSNP |
1 | g.115738544G= | CA1190729393 | CASQ2 | c.145-209C= (n.145-209C=) c.421-209C= (n.421-209C=) | |
1 | g.115738547C= | CA1190729395 | CASQ2 | c.145-212G= (n.145-212G=) c.421-212G= (n.421-212G=) | |
1 | g.115738547C>T | CA29603915 | CASQ2 | c.145-212G>A (n.145-212G>A) c.421-212G>A (n.421-212G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |