Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.115738415dup | CA1190729334 | CASQ2 | c.145-78dup (n.145-78dup) c.421-78dup (n.421-78dup) | dbSNP |
1 | g.115738415G>A | CA2647280121 | CASQ2 | c.145-80C>T (n.145-80C>T) c.421-80C>T (n.421-80C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738415G>T | CA2647280122 | CASQ2 | c.145-80C>A (n.145-80C>A) c.421-80C>A (n.421-80C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738416A= | CA1190729337 | CASQ2 | c.145-81T= (n.145-81T=) c.421-81T= (n.421-81T=) | |
1 | g.115738416A>G | CA29603728 | CASQ2 | c.145-81T>C (n.145-81T>C) c.421-81T>C (n.421-81T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738418G>A | CA2647280123 | CASQ2 | c.145-83C>T (n.145-83C>T) c.421-83C>T (n.421-83C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738418G>T | CA2647280124 | CASQ2 | c.145-83C>A (n.145-83C>A) c.421-83C>A (n.421-83C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738418_115738430delinsGTTGTAGCGGACT | CA1190729338 | CASQ2 | c.145-95_145-83delinsAGTCCGCTACAAC (n.145-95_145-83delinsAGTCCGCTACAAC) c.421-95_421-83delinsAGTCCGCTACAAC (n.421-95_421-83delinsAGTCCGCTACAAC) | |
1 | g.115738419T>C | CA29603729 | CASQ2 | c.145-84A>G (n.145-84A>G) c.421-84A>G (n.421-84A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738419T= | CA1147209088 | CASQ2 | c.145-84A= (n.145-84A=) c.421-84A= (n.421-84A=) | |
1 | g.115738423_115738434del | CA885950694 | CASQ2 | c.145-95_145-84del (n.145-95_145-84del) c.421-95_421-84del (n.421-95_421-84del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115738420T>C | CA1190729340 | CASQ2 | c.145-85A>G (n.145-85A>G) c.421-85A>G (n.421-85A>G) | dbSNP |
1 | g.115738420T= | CA1190729339 | CASQ2 | c.145-85A= (n.145-85A=) c.421-85A= (n.421-85A=) | |
1 | g.115738421G>A | CA2647280125 | CASQ2 | c.145-86C>T (n.145-86C>T) c.421-86C>T (n.421-86C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738421G>T | CA2647280126 | CASQ2 | c.145-86C>A (n.145-86C>A) c.421-86C>A (n.421-86C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738422T>A | CA2574037264 | CASQ2 | c.145-87A>T (n.145-87A>T) c.421-87A>T (n.421-87A>T) | |
1 | g.115738422T>C | CA29603730 | CASQ2 | c.145-87A>G (n.145-87A>G) c.421-87A>G (n.421-87A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738422T= | CA1148724854 | CASQ2 | c.145-87A= (n.145-87A=) c.421-87A= (n.421-87A=) | |
1 | g.115738423A= | CA1190729342 | CASQ2 | c.145-88T= (n.145-88T=) c.421-88T= (n.421-88T=) | |
1 | g.115738423A>G | CA1190729341 | CASQ2 | c.145-88T>C (n.145-88T>C) c.421-88T>C (n.421-88T>C) | dbSNP |
1 | g.115738424G>T | CA2574037266 | CASQ2 | c.145-89C>A (n.145-89C>A) c.421-89C>A (n.421-89C>A) | |
1 | g.115738425C>A | CA2574037268 | CASQ2 | c.145-90G>T (n.145-90G>T) c.421-90G>T (n.421-90G>T) | |
1 | g.115738425C= | CA1144729102 | CASQ2 | c.145-90G= (n.145-90G=) c.421-90G= (n.421-90G=) | |
1 | g.115738425C>T | CA29603740 | CASQ2 | c.145-90G>A (n.145-90G>A) c.421-90G>A (n.421-90G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738426G>A | CA885950699 | CASQ2 | c.145-91C>T (n.145-91C>T) c.421-91C>T (n.421-91C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738426G>C | CA29603746 | CASQ2 | c.145-91C>G (n.145-91C>G) c.421-91C>G (n.421-91C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115738426G= | CA1190729343 | CASQ2 | c.145-91C= (n.145-91C=) c.421-91C= (n.421-91C=) | |
1 | g.115738426G>T | CA2647280127 | CASQ2 | c.145-91C>A (n.145-91C>A) c.421-91C>A (n.421-91C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738427G>T | CA2574037269 | CASQ2 | c.145-92C>A (n.145-92C>A) c.421-92C>A (n.421-92C>A) | |
1 | g.115738429C>A | CA2647280128 | CASQ2 | c.145-94G>T (n.145-94G>T) c.421-94G>T (n.421-94G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738430T>A | CA29603752 | CASQ2 | c.145-95A>T (n.145-95A>T) c.421-95A>T (n.421-95A>T) | dbSNP |
1 | g.115738430T>C | CA29603759 | CASQ2 | c.145-95A>G (n.145-95A>G) c.421-95A>G (n.421-95A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738430T= | CA1146380843 | CASQ2 | c.145-95A= (n.145-95A=) c.421-95A= (n.421-95A=) | |
1 | g.115738431T>C | CA2647280129 | CASQ2 | c.145-96A>G (n.145-96A>G) c.421-96A>G (n.421-96A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115738432T>C | CA29603781 | CASQ2 | c.145-97A>G (n.145-97A>G) c.421-97A>G (n.421-97A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738432T>G | CA29603788 | CASQ2 | c.145-97A>C (n.145-97A>C) c.421-97A>C (n.421-97A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738432T= | CA1147783874 | CASQ2 | c.145-97A= (n.145-97A=) c.421-97A= (n.421-97A=) | |
1 | g.115738433G>T | CA2647280130 | CASQ2 | c.145-98C>A (n.145-98C>A) c.421-98C>A (n.421-98C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738434T>A | CA2647280131 | CASQ2 | c.145-99A>T (n.145-99A>T) c.421-99A>T (n.421-99A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738434T>C | CA2574037272 | CASQ2 | c.145-99A>G (n.145-99A>G) c.421-99A>G (n.421-99A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115738434T>G | CA885950702 | CASQ2 | c.145-99A>C (n.145-99A>C) c.421-99A>C (n.421-99A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738434T= | CA1190729344 | CASQ2 | c.145-99A= (n.145-99A=) c.421-99A= (n.421-99A=) | |
1 | g.115738435G>A | CA885950703 | CASQ2 | c.145-100C>T (n.145-100C>T) c.421-100C>T (n.421-100C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738435G= | CA1190729345 | CASQ2 | c.145-100C= (n.145-100C=) c.421-100C= (n.421-100C=) | |
1 | g.115738435G>T | CA2574037273 | CASQ2 | c.145-100C>A (n.145-100C>A) c.421-100C>A (n.421-100C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738436del | CA2647280132 | CASQ2 | c.145-100del (n.145-100del) c.421-100del (n.421-100del) | gnomAD v4 |
1 | g.115738436G>A | CA2647280133 | CASQ2 | c.145-101C>T (n.145-101C>T) c.421-101C>T (n.421-101C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738436G>T | CA2647280134 | CASQ2 | c.145-101C>A (n.145-101C>A) c.421-101C>A (n.421-101C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738436_115738437insCACCAACCACAAAG | CA2647280135 | CASQ2 | c.145-101_145-100insTTTGTGGTTGGTGC (n.145-101_145-100insTTTGTGGTTGGTGC) c.421-101_421-100insTTTGTGGTTGGTGC (n.421-101_421-100insTTTGTGGTTGGTGC) | gnomAD v4 |
1 | g.115738437T>C | CA1190729347 | CASQ2 | c.145-102A>G (n.145-102A>G) c.421-102A>G (n.421-102A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115738437T= | CA1190729346 | CASQ2 | c.145-102A= (n.145-102A=) c.421-102A= (n.421-102A=) | |
1 | g.115738438T>C | CA2647280136 | CASQ2 | c.145-103A>G (n.145-103A>G) c.421-103A>G (n.421-103A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115738439G>T | CA2647280137 | CASQ2 | c.145-104C>A (n.145-104C>A) c.421-104C>A (n.421-104C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738440G>A | CA2647280138 | CASQ2 | c.145-105C>T (n.145-105C>T) c.421-105C>T (n.421-105C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738440G>C | CA885950710 | CASQ2 | c.145-105C>G (n.145-105C>G) c.421-105C>G (n.421-105C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738440G= | CA1190729348 | CASQ2 | c.145-105C= (n.145-105C=) c.421-105C= (n.421-105C=) | |
1 | g.115738442G>T | CA2647280139 | CASQ2 | c.145-107C>A (n.145-107C>A) c.421-107C>A (n.421-107C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738443C>A | CA2647280140 | CASQ2 | c.145-108G>T (n.145-108G>T) c.421-108G>T (n.421-108G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738443C= | CA1190729349 | CASQ2 | c.145-108G= (n.145-108G=) c.421-108G= (n.421-108G=) | |
1 | g.115738443C>T | CA885950711 | CASQ2 | c.145-108G>A (n.145-108G>A) c.421-108G>A (n.421-108G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115738444C>A | CA2647280141 | CASQ2 | c.145-109G>T (n.145-109G>T) c.421-109G>T (n.421-109G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738444C>T | CA2647280142 | CASQ2 | c.145-109G>A (n.145-109G>A) c.421-109G>A (n.421-109G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738446C>A | CA2647280143 | CASQ2 | c.145-111G>T (n.145-111G>T) c.421-111G>T (n.421-111G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738448A= | CA1190729350 | CASQ2 | c.145-113T= (n.145-113T=) c.421-113T= (n.421-113T=) | |
1 | g.115738448A>G | CA1190729351 | CASQ2 | c.145-113T>C (n.145-113T>C) c.421-113T>C (n.421-113T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115738449A= | CA1190729352 | CASQ2 | c.145-114T= (n.145-114T=) c.421-114T= (n.421-114T=) | |
1 | g.115738449A>C | CA885950713 | CASQ2 | c.145-114T>G (n.145-114T>G) c.421-114T>G (n.421-114T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738449A>G | CA2647280144 | CASQ2 | c.145-114T>C (n.145-114T>C) c.421-114T>C (n.421-114T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115738450T>C | CA2647280145 | CASQ2 | c.145-115A>G (n.145-115A>G) c.421-115A>G (n.421-115A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115738452T>C | CA2647280146 | CASQ2 | c.145-117A>G (n.145-117A>G) c.421-117A>G (n.421-117A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115738453C>A | CA2647280147 | CASQ2 | c.145-118G>T (n.145-118G>T) c.421-118G>T (n.421-118G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738453C>G | CA2647280148 | CASQ2 | c.145-118G>C (n.145-118G>C) c.421-118G>C (n.421-118G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115738454T>C | CA2537100533 | CASQ2 | c.145-119A>G (n.145-119A>G) c.421-119A>G (n.421-119A>G) | |
1 | g.115738455A= | CA1190729353 | CASQ2 | c.145-120T= (n.145-120T=) c.421-120T= (n.421-120T=) | |
1 | g.115738455A>G | CA885950714 | CASQ2 | c.145-120T>C (n.145-120T>C) c.421-120T>C (n.421-120T>C) | dbSNP |
1 | g.115738456T>C | CA2745159028 | CASQ2 | c.145-121A>G (n.145-121A>G) c.421-121A>G (n.421-121A>G) | |
1 | g.115738457T>C | CA1190729355 | CASQ2 | c.145-122A>G (n.145-122A>G) c.421-122A>G (n.421-122A>G) | dbSNP |
1 | g.115738457T= | CA1190729354 | CASQ2 | c.145-122A= (n.145-122A=) c.421-122A= (n.421-122A=) | |
1 | g.115738458C>A | CA2647280149 | CASQ2 | c.145-123G>T (n.145-123G>T) c.421-123G>T (n.421-123G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738459C>A | CA2647280150 | CASQ2 | c.145-124G>T (n.145-124G>T) c.421-124G>T (n.421-124G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738459C>T | CA2647280151 | CASQ2 | c.145-124G>A (n.145-124G>A) c.421-124G>A (n.421-124G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738460A>G | CA2647280152 | CASQ2 | c.145-125T>C (n.145-125T>C) c.421-125T>C (n.421-125T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115738462T>G | CA2647280153 | CASQ2 | c.145-127A>C (n.145-127A>C) c.421-127A>C (n.421-127A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115738463C>A | CA2647280154 | CASQ2 | c.145-128G>T (n.145-128G>T) c.421-128G>T (n.421-128G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738463C>T | CA2647280155 | CASQ2 | c.145-128G>A (n.145-128G>A) c.421-128G>A (n.421-128G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738464T>C | CA2647280156 | CASQ2 | c.145-129A>G (n.145-129A>G) c.421-129A>G (n.421-129A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115738465C>A | CA2647280158 | CASQ2 | c.145-130G>T (n.145-130G>T) c.421-130G>T (n.421-130G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738468del | CA2647280157 | CASQ2 | c.145-130del (n.145-130del) c.421-130del (n.421-130del) | gnomAD v4 |
1 | g.115738466C>A | CA2647280159 | CASQ2 | c.145-131G>T (n.145-131G>T) c.421-131G>T (n.421-131G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738466C= | CA1190729356 | CASQ2 | c.145-131G= (n.145-131G=) c.421-131G= (n.421-131G=) | |
1 | g.115738466C>T | CA29603826 | CASQ2 | c.145-131G>A (n.145-131G>A) c.421-131G>A (n.421-131G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738467C>T | CA2647280160 | CASQ2 | c.145-132G>A (n.145-132G>A) c.421-132G>A (n.421-132G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738468C>A | CA2647280161 | CASQ2 | c.145-133G>T (n.145-133G>T) c.421-133G>T (n.421-133G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738468C>T | CA2647280162 | CASQ2 | c.145-133G>A (n.145-133G>A) c.421-133G>A (n.421-133G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738469A= | CA1190729357 | CASQ2 | c.145-134T= (n.145-134T=) c.421-134T= (n.421-134T=) | |
1 | g.115738469A>C | CA2647280163 | CASQ2 | c.145-134T>G (n.145-134T>G) c.421-134T>G (n.421-134T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115738469A>G | CA1190729358 | CASQ2 | c.145-134T>C (n.145-134T>C) c.421-134T>C (n.421-134T>C) | dbSNP |
1 | g.115738470C>A | CA2647280164 | CASQ2 | c.145-135G>T (n.145-135G>T) c.421-135G>T (n.421-135G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738470C= | CA1190729359 | CASQ2 | c.145-135G= (n.145-135G=) c.421-135G= (n.421-135G=) | |
1 | g.115738470C>G | CA2745159029 | CASQ2 | c.145-135G>C (n.145-135G>C) c.421-135G>C (n.421-135G>C) | |
1 | g.115738470C>T | CA1006061787 | CASQ2 | c.145-135G>A (n.145-135G>A) c.421-135G>A (n.421-135G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738472A= | CA1190729360 | CASQ2 | c.145-137T= (n.145-137T=) c.421-137T= (n.421-137T=) | |
1 | g.115738472A>C | CA2647280165 | CASQ2 | c.145-137T>G (n.145-137T>G) c.421-137T>G (n.421-137T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115738472A>G | CA1190729361 | CASQ2 | c.145-137T>C (n.145-137T>C) c.421-137T>C (n.421-137T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115738473_115738474delinsTC | CA1190729362 | CASQ2 | c.145-139_145-138delinsGA (n.145-139_145-138delinsGA) c.421-139_421-138delinsGA (n.421-139_421-138delinsGA) | |
1 | g.115738474C>A | CA2647280166 | CASQ2 | c.145-139G>T (n.145-139G>T) c.421-139G>T (n.421-139G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738478del | CA916268675 | CASQ2 | c.145-139del (n.145-139del) c.421-139del (n.421-139del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115738475C>A | CA2647280167 | CASQ2 | c.145-140G>T (n.145-140G>T) c.421-140G>T (n.421-140G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738476C>G | CA2647280168 | CASQ2 | c.145-141G>C (n.145-141G>C) c.421-141G>C (n.421-141G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115738476C>T | CA2647280169 | CASQ2 | c.145-141G>A (n.145-141G>A) c.421-141G>A (n.421-141G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738477C>A | CA2647280170 | CASQ2 | c.145-142G>T (n.145-142G>T) c.421-142G>T (n.421-142G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738477C= | CA1190729363 | CASQ2 | c.145-142G= (n.145-142G=) c.421-142G= (n.421-142G=) | |
1 | g.115738477C>T | CA1006061788 | CASQ2 | c.145-142G>A (n.145-142G>A) c.421-142G>A (n.421-142G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738478C>A | CA2647280171 | CASQ2 | c.145-143G>T (n.145-143G>T) c.421-143G>T (n.421-143G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738478C= | CA1190729364 | CASQ2 | c.145-143G= (n.145-143G=) c.421-143G= (n.421-143G=) | |
1 | g.115738478C>T | CA29603831 | CASQ2 | c.145-143G>A (n.145-143G>A) c.421-143G>A (n.421-143G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738479A>C | CA2647280172 | CASQ2 | c.145-144T>G (n.145-144T>G) c.421-144T>G (n.421-144T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115738479A>G | CA2647280173 | CASQ2 | c.145-144T>C (n.145-144T>C) c.421-144T>C (n.421-144T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115738480G>A | CA2745159030 | CASQ2 | c.145-145C>T (n.145-145C>T) c.421-145C>T (n.421-145C>T) | |
1 | g.115738480G>T | CA2647280175 | CASQ2 | c.145-145C>A (n.145-145C>A) c.421-145C>A (n.421-145C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738480_115738484del | CA2647280174 | CASQ2 | c.145-149_145-145del (n.145-149_145-145del) c.421-149_421-145del (n.421-149_421-145del) | gnomAD v4 |
1 | g.115738482G>A | CA2647280176 | CASQ2 | c.145-147C>T (n.145-147C>T) c.421-147C>T (n.421-147C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738482G>T | CA2647280177 | CASQ2 | c.145-147C>A (n.145-147C>A) c.421-147C>A (n.421-147C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738483A>T | CA2647280178 | CASQ2 | c.145-148T>A (n.145-148T>A) c.421-148T>A (n.421-148T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738483_115738484insAGAAGGAAATCTCTTGTTTGAACATGTGT | CA2557323824 | CASQ2 | c.145-149_145-148insACACATGTTCAAACAAGAGATTTCCTTCT (n.145-149_145-148insACACATGTTCAAACAAGAGATTTCCTTCT) c.421-149_421-148insACACATGTTCAAACAAGAGATTTCCTTCT (n.421-149_421-148insACACATGTTCAAACAAGAGATTTCCTTCT) | |
1 | g.115738484G>A | CA2647280179 | CASQ2 | c.145-149C>T (n.145-149C>T) c.421-149C>T (n.421-149C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738485C>A | CA2647280180 | CASQ2 | c.145-150G>T (n.145-150G>T) c.421-150G>T (n.421-150G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738485C>G | CA2647280181 | CASQ2 | c.145-150G>C (n.145-150G>C) c.421-150G>C (n.421-150G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115738486dup | CA2647280182 | CASQ2 | c.145-151dup (n.145-151dup) c.421-151dup (n.421-151dup) | gnomAD v4 |
1 | g.115738487T>A | CA2560177041 | CASQ2 | c.145-152A>T (n.145-152A>T) c.421-152A>T (n.421-152A>T) | |
1 | g.115738487T>C | CA29603836 | CASQ2 | c.145-152A>G (n.145-152A>G) c.421-152A>G (n.421-152A>G) | dbSNP |
1 | g.115738487T= | CA1190729365 | CASQ2 | c.145-152A= (n.145-152A=) c.421-152A= (n.421-152A=) | |
1 | g.115738489C= | CA1190729366 | CASQ2 | c.145-154G= (n.145-154G=) c.421-154G= (n.421-154G=) | |
1 | g.115738489C>T | CA1190729367 | CASQ2 | c.145-154G>A (n.145-154G>A) c.421-154G>A (n.421-154G>A) | dbSNP |
1 | g.115738490C= | CA1190729368 | CASQ2 | c.145-155G= (n.145-155G=) c.421-155G= (n.421-155G=) | |
1 | g.115738490C>T | CA29603848 | CASQ2 | c.145-155G>A (n.145-155G>A) c.421-155G>A (n.421-155G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738491_115738492delinsAG | CA1190729369 | CASQ2 | c.145-157_145-156delinsCT (n.145-157_145-156delinsCT) c.421-157_421-156delinsCT (n.421-157_421-156delinsCT) | |
1 | g.115738492del | CA29603860 | CASQ2 | c.145-157del (n.145-157del) c.421-157del (n.421-157del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738492G>A | CA1190729371 | CASQ2 | c.145-157C>T (n.145-157C>T) c.421-157C>T (n.421-157C>T) | dbSNP |
1 | g.115738492G= | CA1190729370 | CASQ2 | c.145-157C= (n.145-157C=) c.421-157C= (n.421-157C=) | |
1 | g.115738494A= | CA1142337536 | CASQ2 | c.145-159T= (n.145-159T=) c.421-159T= (n.421-159T=) | |
1 | g.115738494A>G | CA29603872 | CASQ2 | c.145-159T>C (n.145-159T>C) c.421-159T>C (n.421-159T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738494A>T | CA29603878 | CASQ2 | c.145-159T>A (n.145-159T>A) c.421-159T>A (n.421-159T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738498C>A | CA29603886 | CASQ2 | c.145-163G>T (n.145-163G>T) c.421-163G>T (n.421-163G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738498C= | CA1190729372 | CASQ2 | c.145-163G= (n.145-163G=) c.421-163G= (n.421-163G=) | |
1 | g.115738498C>T | CA1190729373 | CASQ2 | c.145-163G>A (n.145-163G>A) c.421-163G>A (n.421-163G>A) | dbSNP |
1 | g.115738499C>G | CA2696653248 | CASQ2 | c.145-164G>C (n.145-164G>C) c.421-164G>C (n.421-164G>C) | dbSNP |
1 | g.115738504G>A | CA29603898 | CASQ2 | c.145-169C>T (n.145-169C>T) c.421-169C>T (n.421-169C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738504G= | CA1146468610 | CASQ2 | c.145-169C= (n.145-169C=) c.421-169C= (n.421-169C=) | |
1 | g.115738507G= | CA1190729374 | CASQ2 | c.145-172C= (n.145-172C=) c.421-172C= (n.421-172C=) | |
1 | g.115738507G>T | CA885950726 | CASQ2 | c.145-172C>A (n.145-172C>A) c.421-172C>A (n.421-172C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738509A= | CA1190729375 | CASQ2 | c.145-174T= (n.145-174T=) c.421-174T= (n.421-174T=) | |
1 | g.115738509A>G | CA885950730 | CASQ2 | c.145-174T>C (n.145-174T>C) c.421-174T>C (n.421-174T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738510T>C | CA29603910 | CASQ2 | c.145-175A>G (n.145-175A>G) c.421-175A>G (n.421-175A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738510T= | CA1148099190 | CASQ2 | c.145-175A= (n.145-175A=) c.421-175A= (n.421-175A=) | |
1 | g.115738512G= | CA1190729377 | CASQ2 | c.145-177C= (n.145-177C=) c.421-177C= (n.421-177C=) | |
1 | g.115738512G>T | CA1006061806 | CASQ2 | c.145-177C>A (n.145-177C>A) c.421-177C>A (n.421-177C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738512_115738517delinsGAACTT | CA1190729376 | CASQ2 | c.145-182_145-177delinsAAGTTC (n.145-182_145-177delinsAAGTTC) c.421-182_421-177delinsAAGTTC (n.421-182_421-177delinsAAGTTC) | |
1 | g.115738520_115738524del | CA525428163 | CASQ2 | c.145-182_145-178del (n.145-182_145-178del) c.421-182_421-178del (n.421-182_421-178del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738514A>C | CA2696653282 | CASQ2 | c.145-179T>G (n.145-179T>G) c.421-179T>G (n.421-179T>G) | dbSNP |