Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.115738345del | CA2574037244 | CASQ2 | c.145-9del (n.145-9del) c.421-9del (n.421-9del) | gnomAD v4 |
1 | g.115738345C>T | CA2647280084 | CASQ2 | c.145-10G>A (n.145-10G>A) c.421-10G>A (n.421-10G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738348_115738349del | CA2574037245 | CASQ2 | c.145-11_145-10del (n.145-11_145-10del) c.421-11_421-10del (n.421-11_421-10del) | |
1 | g.115738346A>C | CA2647280085 | CASQ2 | c.145-11T>G (n.145-11T>G) c.421-11T>G (n.421-11T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115738346A>T | CA2647280086 | CASQ2 | c.145-11T>A (n.145-11T>A) c.421-11T>A (n.421-11T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738347C= | CA1190729304 | CASQ2 | c.145-12G= (n.145-12G=) c.421-12G= (n.421-12G=) | |
1 | g.115738347C>T | CA1190729305 | CASQ2 | c.145-12G>A (n.145-12G>A) c.421-12G>A (n.421-12G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115738348A>G | CA2647280087 | CASQ2 | c.145-13T>C (n.145-13T>C) c.421-13T>C (n.421-13T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115738349C>A | CA1006061724 | CASQ2 | c.145-14G>T (n.145-14G>T) c.421-14G>T (n.421-14G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738349C= | CA1141670386 | CASQ2 | c.145-14G= (n.145-14G=) c.421-14G= (n.421-14G=) | |
1 | g.115738349C>G | CA2647280088 | CASQ2 | c.145-14G>C (n.145-14G>C) c.421-14G>C (n.421-14G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115738349C>T | CA210965 | CASQ2 | c.145-14G>A (n.145-14G>A) c.421-14G>A (n.421-14G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738350_115738351del | CA2574037246 | CASQ2 | c.145-15_145-14del (n.145-15_145-14del) c.421-15_421-14del (n.421-15_421-14del) | |
1 | g.115738350G>A | CA133705 | CASQ2 | c.145-15C>T (n.145-15C>T) c.421-15C>T (n.421-15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738350G>C | CA133704 | CASQ2 | c.145-15C>G (n.145-15C>G) c.421-15C>G (n.421-15C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738350G= | CA1143384825 | CASQ2 | c.145-15C= (n.145-15C=) c.421-15C= (n.421-15C=) | |
1 | g.115738350G>T | CA2574037247 | CASQ2 | c.145-15C>A (n.145-15C>A) c.421-15C>A (n.421-15C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738351C>A | CA2647280089 | CASQ2 | c.145-16G>T (n.145-16G>T) c.421-16G>T (n.421-16G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738351C>T | CA2647280090 | CASQ2 | c.145-16G>A (n.145-16G>A) c.421-16G>A (n.421-16G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738352A>G | CA2647280092 | CASQ2 | c.145-17T>C (n.145-17T>C) c.421-17T>C (n.421-17T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115738352A>T | CA2647280091 | CASQ2 | c.145-17T>A (n.145-17T>A) c.421-17T>A (n.421-17T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738353C= | CA1143534244 | CASQ2 | c.145-18G= (n.145-18G=) c.421-18G= (n.421-18G=) | |
1 | g.115738353C>G | CA1023910 | CASQ2 | c.145-18G>C (n.145-18G>C) c.421-18G>C (n.421-18G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738353C>T | CA2647280093 | CASQ2 | c.145-18G>A (n.145-18G>A) c.421-18G>A (n.421-18G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738354A>T | CA2647280094 | CASQ2 | c.145-19T>A (n.145-19T>A) c.421-19T>A (n.421-19T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738354_115738356del | CA2745159024 | CASQ2 | c.145-21_145-19del (n.145-21_145-19del) c.421-21_421-19del (n.421-21_421-19del) | |
1 | g.115738355del | CA2647280095 | CASQ2 | c.145-20del (n.145-20del) c.421-20del (n.421-20del) | gnomAD v4 |
1 | g.115738355T>A | CA1023911 | CASQ2 | c.145-20A>T (n.145-20A>T) c.421-20A>T (n.421-20A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738355T>C | CA2647280096 | CASQ2 | c.145-20A>G (n.145-20A>G) c.421-20A>G (n.421-20A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115738355T= | CA1143490710 | CASQ2 | c.145-20A= (n.145-20A=) c.421-20A= (n.421-20A=) | |
1 | g.115738355_115738357delinsTAC | CA1190729306 | CASQ2 | c.145-22_145-20delinsGTA (n.145-22_145-20delinsGTA) c.421-22_421-20delinsGTA (n.421-22_421-20delinsGTA) | |
1 | g.115738361_115738362del | CA1023912 | CASQ2 | c.145-22_145-21del (n.145-22_145-21del) c.421-22_421-21del (n.421-22_421-21del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115738357C>A | CA525428141 | CASQ2 | c.145-22G>T (n.145-22G>T) c.421-22G>T (n.421-22G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115738357C= | CA1190729307 | CASQ2 | c.145-22G= (n.145-22G=) c.421-22G= (n.421-22G=) | |
1 | g.115738357C>T | CA1023913 | CASQ2 | c.145-22G>A (n.145-22G>A) c.421-22G>A (n.421-22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115738357_115738358insCA | CA2745159025 | CASQ2 | c.145-23_145-22insTG (n.145-23_145-22insTG) c.421-23_421-22insTG (n.421-23_421-22insTG) | |
1 | g.115738358A>T | CA646003725 | CASQ2 | c.145-23T>A (n.145-23T>A) c.421-23T>A (n.421-23T>A) | COSMIC |
1 | g.115738359C= | CA1140803108 | CASQ2 | c.145-24G= (n.145-24G=) c.421-24G= (n.421-24G=) | |
1 | g.115738359C>G | CA1023914 | CASQ2 | c.145-24G>C (n.145-24G>C) c.421-24G>C (n.421-24G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738359C>T | CA2647280097 | CASQ2 | c.145-24G>A (n.145-24G>A) c.421-24G>A (n.421-24G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738361C= | CA1190729308 | CASQ2 | c.145-26G= (n.145-26G=) c.421-26G= (n.421-26G=) | |
1 | g.115738361C>T | CA525428144 | CASQ2 | c.145-26G>A (n.145-26G>A) c.421-26G>A (n.421-26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115738362A>C | CA2647280098 | CASQ2 | c.145-27T>G (n.145-27T>G) c.421-27T>G (n.421-27T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115738363T>C | CA2745159026 | CASQ2 | c.145-28A>G (n.145-28A>G) c.421-28A>G (n.421-28A>G) | |
1 | g.115738364G>A | CA1023915 | CASQ2 | c.145-29C>T (n.145-29C>T) c.421-29C>T (n.421-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115738364G= | CA1190729309 | CASQ2 | c.145-29C= (n.145-29C=) c.421-29C= (n.421-29C=) | |
1 | g.115738364G>T | CA2574037248 | CASQ2 | c.145-29C>A (n.145-29C>A) c.421-29C>A (n.421-29C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738367C= | CA1190729310 | CASQ2 | c.145-32G= (n.145-32G=) c.421-32G= (n.421-32G=) | |
1 | g.115738367C>T | CA1190729311 | CASQ2 | c.145-32G>A (n.145-32G>A) c.421-32G>A (n.421-32G>A) | dbSNP |
1 | g.115738368A= | CA1143645878 | CASQ2 | c.145-33T= (n.145-33T=) c.421-33T= (n.421-33T=) | |
1 | g.115738368A>G | CA1023916 | CASQ2 | c.145-33T>C (n.145-33T>C) c.421-33T>C (n.421-33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738369A>T | CA2647280099 | CASQ2 | c.145-34T>A (n.145-34T>A) c.421-34T>A (n.421-34T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738370A= | CA1190729312 | CASQ2 | c.145-35T= (n.145-35T=) c.421-35T= (n.421-35T=) | |
1 | g.115738370A>G | CA1190729313 | CASQ2 | c.145-35T>C (n.145-35T>C) c.421-35T>C (n.421-35T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115738372A>G | CA2647280102 | CASQ2 | c.145-37T>C (n.145-37T>C) c.421-37T>C (n.421-37T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115738372_115738373del | CA2647280100 | CASQ2 | c.145-38_145-37del (n.145-38_145-37del) c.421-38_421-37del (n.421-38_421-37del) | gnomAD v4 |
1 | g.115738373_115738375del | CA2647280101 | CASQ2 | c.145-39_145-37del (n.145-39_145-37del) c.421-39_421-37del (n.421-39_421-37del) | gnomAD v4 |
1 | g.115738374G>C | CA2574037249 | CASQ2 | c.145-39C>G (n.145-39C>G) c.421-39C>G (n.421-39C>G) | |
1 | g.115738375A= | CA1190729314 | CASQ2 | c.145-40T= (n.145-40T=) c.421-40T= (n.421-40T=) | |
1 | g.115738375A>G | CA885950672 | CASQ2 | c.145-40T>C (n.145-40T>C) c.421-40T>C (n.421-40T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738376G>A | CA2647280103 | CASQ2 | c.145-41C>T (n.145-41C>T) c.421-41C>T (n.421-41C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738376G>T | CA2647280104 | CASQ2 | c.145-41C>A (n.145-41C>A) c.421-41C>A (n.421-41C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738377A>G | CA2647280105 | CASQ2 | c.145-42T>C (n.145-42T>C) c.421-42T>C (n.421-42T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115738378T>A | CA1190729316 | CASQ2 | c.145-43A>T (n.145-43A>T) c.421-43A>T (n.421-43A>T) | dbSNP |
1 | g.115738378T>C | CA2574037250 | CASQ2 | c.145-43A>G (n.145-43A>G) c.421-43A>G (n.421-43A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115738378T>G | CA2647280106 | CASQ2 | c.145-43A>C (n.145-43A>C) c.421-43A>C (n.421-43A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115738378T= | CA1190729315 | CASQ2 | c.145-43A= (n.145-43A=) c.421-43A= (n.421-43A=) | |
1 | g.115738380T>C | CA525428146 | CASQ2 | c.145-45A>G (n.145-45A>G) c.421-45A>G (n.421-45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738380T= | CA1190729317 | CASQ2 | c.145-45A= (n.145-45A=) c.421-45A= (n.421-45A=) | |
1 | g.115738381C>A | CA2647280107 | CASQ2 | c.145-46G>T (n.145-46G>T) c.421-46G>T (n.421-46G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738381C= | CA1190729318 | CASQ2 | c.145-46G= (n.145-46G=) c.421-46G= (n.421-46G=) | |
1 | g.115738381C>T | CA2745159027 | CASQ2 | c.145-46G>A (n.145-46G>A) c.421-46G>A (n.421-46G>A) | |
1 | g.115738381_115738382insTTGAA | CA525428147 | CASQ2 | c.145-47_145-46insTTCAA (n.145-47_145-46insTTCAA) c.421-47_421-46insTTCAA (n.421-47_421-46insTTCAA) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.115738382C= | CA1190729319 | CASQ2 | c.145-47G= (n.145-47G=) c.421-47G= (n.421-47G=) | |
1 | g.115738382C>T | CA525428148 | CASQ2 | c.145-47G>A (n.145-47G>A) c.421-47G>A (n.421-47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115738383T>A | CA2574037253 | CASQ2 | c.145-48A>T (n.145-48A>T) c.421-48A>T (n.421-48A>T) | |
1 | g.115738383T= | CA1190729320 | CASQ2 | c.145-48A= (n.145-48A=) c.421-48A= (n.421-48A=) | |
1 | g.115738383_115738384insACTGACCTCAGGTGATCCACCTCCCCCCTCGGCCTCCCAAAG | CA525428149 | CASQ2 | c.145-49_145-48insCTTTGGGAGGCCGAGGGGGGAGGTGGATCACCTGAGGTCAGT (n.145-49_145-48insCTTTGGGAGGCCGAGGGGGGAGGTGGATCACCTGAGGTCAGT) c.421-49_421-48insCTTTGGGAGGCCGAGGGGGGAGGTGGATCACCTGAGGTCAGT (n.421-49_421-48insCTTTGGGAGGCCGAGGGGGGAGGTGGATCACCTGAGGTCAGT) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.115738384T>G | CA525428150 | CASQ2 | c.145-49A>C (n.145-49A>C) c.421-49A>C (n.421-49A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115738384T= | CA1190729321 | CASQ2 | c.145-49A= (n.145-49A=) c.421-49A= (n.421-49A=) | |
1 | g.115738387T>A | CA2574037254 | CASQ2 | c.145-52A>T (n.145-52A>T) c.421-52A>T (n.421-52A>T) | |
1 | g.115738390C= | CA1190729322 | CASQ2 | c.145-55G= (n.145-55G=) c.421-55G= (n.421-55G=) | |
1 | g.115738390C>G | CA885950682 | CASQ2 | c.145-55G>C (n.145-55G>C) c.421-55G>C (n.421-55G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738390C>T | CA2647280108 | CASQ2 | c.145-55G>A (n.145-55G>A) c.421-55G>A (n.421-55G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738392G>T | CA2574037256 | CASQ2 | c.145-57C>A (n.145-57C>A) c.421-57C>A (n.421-57C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738395del | CA2647280109 | CASQ2 | c.145-57del (n.145-57del) c.421-57del (n.421-57del) | gnomAD v4 |
1 | g.115738393G>A | CA2574037257 | CASQ2 | c.145-58C>T (n.145-58C>T) c.421-58C>T (n.421-58C>T) | |
1 | g.115738393G>T | CA2574037258 | CASQ2 | c.145-58C>A (n.145-58C>A) c.421-58C>A (n.421-58C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738394G>A | CA2647280110 | CASQ2 | c.145-59C>T (n.145-59C>T) c.421-59C>T (n.421-59C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738394G>T | CA2647280111 | CASQ2 | c.145-59C>A (n.145-59C>A) c.421-59C>A (n.421-59C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738395G>A | CA2647280112 | CASQ2 | c.145-60C>T (n.145-60C>T) c.421-60C>T (n.421-60C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738395G>T | CA2647280113 | CASQ2 | c.145-60C>A (n.145-60C>A) c.421-60C>A (n.421-60C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738399C>A | CA2647280114 | CASQ2 | c.145-64G>T (n.145-64G>T) c.421-64G>T (n.421-64G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738399C= | CA1190729323 | CASQ2 | c.145-64G= (n.145-64G=) c.421-64G= (n.421-64G=) | |
1 | g.115738399C>G | CA29603710 | CASQ2 | c.145-64G>C (n.145-64G>C) c.421-64G>C (n.421-64G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738399C>T | CA29603713 | CASQ2 | c.145-64G>A (n.145-64G>A) c.421-64G>A (n.421-64G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738399_115738401delinsCAG | CA1190729324 | CASQ2 | c.145-66_145-64delinsCTG (n.145-66_145-64delinsCTG) c.421-66_421-64delinsCTG (n.421-66_421-64delinsCTG) | |
1 | g.115738400A= | CA1190729325 | CASQ2 | c.145-65T= (n.145-65T=) c.421-65T= (n.421-65T=) | |
1 | g.115738400A>T | CA525428154 | CASQ2 | c.145-65T>A (n.145-65T>A) c.421-65T>A (n.421-65T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738402_115738403del | CA525428152 | CASQ2 | c.145-66_145-65del (n.145-66_145-65del) c.421-66_421-65del (n.421-66_421-65del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738401G>A | CA2647280115 | CASQ2 | c.145-66C>T (n.145-66C>T) c.421-66C>T (n.421-66C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738401G>T | CA2647280116 | CASQ2 | c.145-66C>A (n.145-66C>A) c.421-66C>A (n.421-66C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738402A= | CA1190729326 | CASQ2 | c.145-67T= (n.145-67T=) c.421-67T= (n.421-67T=) | |
1 | g.115738402A>G | CA1190729327 | CASQ2 | c.145-67T>C (n.145-67T>C) c.421-67T>C (n.421-67T>C) | dbSNP |
1 | g.115738403G>A | CA29603722 | CASQ2 | c.145-68C>T (n.145-68C>T) c.421-68C>T (n.421-68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738403G>C | CA2647280118 | CASQ2 | c.145-68C>G (n.145-68C>G) c.421-68C>G (n.421-68C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115738403G= | CA1146560396 | CASQ2 | c.145-68C= (n.145-68C=) c.421-68C= (n.421-68C=) | |
1 | g.115738403G>T | CA2647280117 | CASQ2 | c.145-68C>A (n.145-68C>A) c.421-68C>A (n.421-68C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738405G>A | CA2647280119 | CASQ2 | c.145-70C>T (n.145-70C>T) c.421-70C>T (n.421-70C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738405G= | CA1190729328 | CASQ2 | c.145-70C= (n.145-70C=) c.421-70C= (n.421-70C=) | |
1 | g.115738405G>T | CA525428155 | CASQ2 | c.145-70C>A (n.145-70C>A) c.421-70C>A (n.421-70C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738407A= | CA1190729329 | CASQ2 | c.145-72T= (n.145-72T=) c.421-72T= (n.421-72T=) | |
1 | g.115738407A>G | CA1190729330 | CASQ2 | c.145-72T>C (n.145-72T>C) c.421-72T>C (n.421-72T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115738407A>T | CA885950688 | CASQ2 | c.145-72T>A (n.145-72T>A) c.421-72T>A (n.421-72T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115738408T>C | CA29603726 | CASQ2 | c.145-73A>G (n.145-73A>G) c.421-73A>G (n.421-73A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738408T= | CA1190729331 | CASQ2 | c.145-73A= (n.145-73A=) c.421-73A= (n.421-73A=) | |
1 | g.115738409T>C | CA885950691 | CASQ2 | c.145-74A>G (n.145-74A>G) c.421-74A>G (n.421-74A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738409T= | CA1190729332 | CASQ2 | c.145-74A= (n.145-74A=) c.421-74A= (n.421-74A=) | |
1 | g.115738410G>T | CA2574037260 | CASQ2 | c.145-75C>A (n.145-75C>A) c.421-75C>A (n.421-75C>A) | |
1 | g.115738411G>T | CA2647280120 | CASQ2 | c.145-76C>A (n.145-76C>A) c.421-76C>A (n.421-76C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738412A= | CA1190729333 | CASQ2 | c.145-77T= (n.145-77T=) c.421-77T= (n.421-77T=) | |
1 | g.115738413G>A | CA1006061771 | CASQ2 | c.145-78C>T (n.145-78C>T) c.421-78C>T (n.421-78C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738413G= | CA1190729335 | CASQ2 | c.145-78C= (n.145-78C=) c.421-78C= (n.421-78C=) | |
1 | g.115738413G>T | CA2574037261 | CASQ2 | c.145-78C>A (n.145-78C>A) c.421-78C>A (n.421-78C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738415dup | CA1190729334 | CASQ2 | c.145-78dup (n.145-78dup) c.421-78dup (n.421-78dup) | dbSNP |
1 | g.115738414G>A | CA1190729336 | CASQ2 | c.145-79C>T (n.145-79C>T) c.421-79C>T (n.421-79C>T) | dbSNP |
1 | g.115738414G>C | CA29603727 | CASQ2 | c.145-79C>G (n.145-79C>G) c.421-79C>G (n.421-79C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738414G= | CA1143544114 | CASQ2 | c.145-79C= (n.145-79C=) c.421-79C= (n.421-79C=) | |
1 | g.115738415G>A | CA2647280121 | CASQ2 | c.145-80C>T (n.145-80C>T) c.421-80C>T (n.421-80C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738415G>T | CA2647280122 | CASQ2 | c.145-80C>A (n.145-80C>A) c.421-80C>A (n.421-80C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738416A= | CA1190729337 | CASQ2 | c.145-81T= (n.145-81T=) c.421-81T= (n.421-81T=) | |
1 | g.115738416A>G | CA29603728 | CASQ2 | c.145-81T>C (n.145-81T>C) c.421-81T>C (n.421-81T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738418G>A | CA2647280123 | CASQ2 | c.145-83C>T (n.145-83C>T) c.421-83C>T (n.421-83C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738418G>T | CA2647280124 | CASQ2 | c.145-83C>A (n.145-83C>A) c.421-83C>A (n.421-83C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738418_115738430delinsGTTGTAGCGGACT | CA1190729338 | CASQ2 | c.145-95_145-83delinsAGTCCGCTACAAC (n.145-95_145-83delinsAGTCCGCTACAAC) c.421-95_421-83delinsAGTCCGCTACAAC (n.421-95_421-83delinsAGTCCGCTACAAC) | |
1 | g.115738419T>C | CA29603729 | CASQ2 | c.145-84A>G (n.145-84A>G) c.421-84A>G (n.421-84A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738419T= | CA1147209088 | CASQ2 | c.145-84A= (n.145-84A=) c.421-84A= (n.421-84A=) | |
1 | g.115738423_115738434del | CA885950694 | CASQ2 | c.145-95_145-84del (n.145-95_145-84del) c.421-95_421-84del (n.421-95_421-84del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115738420T>C | CA1190729340 | CASQ2 | c.145-85A>G (n.145-85A>G) c.421-85A>G (n.421-85A>G) | dbSNP |
1 | g.115738420T= | CA1190729339 | CASQ2 | c.145-85A= (n.145-85A=) c.421-85A= (n.421-85A=) | |
1 | g.115738421G>A | CA2647280125 | CASQ2 | c.145-86C>T (n.145-86C>T) c.421-86C>T (n.421-86C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738421G>T | CA2647280126 | CASQ2 | c.145-86C>A (n.145-86C>A) c.421-86C>A (n.421-86C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738422T>A | CA2574037264 | CASQ2 | c.145-87A>T (n.145-87A>T) c.421-87A>T (n.421-87A>T) | |
1 | g.115738422T>C | CA29603730 | CASQ2 | c.145-87A>G (n.145-87A>G) c.421-87A>G (n.421-87A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738422T= | CA1148724854 | CASQ2 | c.145-87A= (n.145-87A=) c.421-87A= (n.421-87A=) | |
1 | g.115738423A= | CA1190729342 | CASQ2 | c.145-88T= (n.145-88T=) c.421-88T= (n.421-88T=) | |
1 | g.115738423A>G | CA1190729341 | CASQ2 | c.145-88T>C (n.145-88T>C) c.421-88T>C (n.421-88T>C) | dbSNP |
1 | g.115738424G>T | CA2574037266 | CASQ2 | c.145-89C>A (n.145-89C>A) c.421-89C>A (n.421-89C>A) | |
1 | g.115738425C>A | CA2574037268 | CASQ2 | c.145-90G>T (n.145-90G>T) c.421-90G>T (n.421-90G>T) | |
1 | g.115738425C= | CA1144729102 | CASQ2 | c.145-90G= (n.145-90G=) c.421-90G= (n.421-90G=) | |
1 | g.115738425C>T | CA29603740 | CASQ2 | c.145-90G>A (n.145-90G>A) c.421-90G>A (n.421-90G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738426G>A | CA885950699 | CASQ2 | c.145-91C>T (n.145-91C>T) c.421-91C>T (n.421-91C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738426G>C | CA29603746 | CASQ2 | c.145-91C>G (n.145-91C>G) c.421-91C>G (n.421-91C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115738426G= | CA1190729343 | CASQ2 | c.145-91C= (n.145-91C=) c.421-91C= (n.421-91C=) | |
1 | g.115738426G>T | CA2647280127 | CASQ2 | c.145-91C>A (n.145-91C>A) c.421-91C>A (n.421-91C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738427G>T | CA2574037269 | CASQ2 | c.145-92C>A (n.145-92C>A) c.421-92C>A (n.421-92C>A) | |
1 | g.115738429C>A | CA2647280128 | CASQ2 | c.145-94G>T (n.145-94G>T) c.421-94G>T (n.421-94G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738430T>A | CA29603752 | CASQ2 | c.145-95A>T (n.145-95A>T) c.421-95A>T (n.421-95A>T) | dbSNP |
1 | g.115738430T>C | CA29603759 | CASQ2 | c.145-95A>G (n.145-95A>G) c.421-95A>G (n.421-95A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738430T= | CA1146380843 | CASQ2 | c.145-95A= (n.145-95A=) c.421-95A= (n.421-95A=) | |
1 | g.115738431T>C | CA2647280129 | CASQ2 | c.145-96A>G (n.145-96A>G) c.421-96A>G (n.421-96A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115738432T>C | CA29603781 | CASQ2 | c.145-97A>G (n.145-97A>G) c.421-97A>G (n.421-97A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738432T>G | CA29603788 | CASQ2 | c.145-97A>C (n.145-97A>C) c.421-97A>C (n.421-97A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738432T= | CA1147783874 | CASQ2 | c.145-97A= (n.145-97A=) c.421-97A= (n.421-97A=) | |
1 | g.115738433G>T | CA2647280130 | CASQ2 | c.145-98C>A (n.145-98C>A) c.421-98C>A (n.421-98C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738434T>A | CA2647280131 | CASQ2 | c.145-99A>T (n.145-99A>T) c.421-99A>T (n.421-99A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738434T>C | CA2574037272 | CASQ2 | c.145-99A>G (n.145-99A>G) c.421-99A>G (n.421-99A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115738434T>G | CA885950702 | CASQ2 | c.145-99A>C (n.145-99A>C) c.421-99A>C (n.421-99A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738434T= | CA1190729344 | CASQ2 | c.145-99A= (n.145-99A=) c.421-99A= (n.421-99A=) | |
1 | g.115738435G>A | CA885950703 | CASQ2 | c.145-100C>T (n.145-100C>T) c.421-100C>T (n.421-100C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738435G= | CA1190729345 | CASQ2 | c.145-100C= (n.145-100C=) c.421-100C= (n.421-100C=) | |
1 | g.115738435G>T | CA2574037273 | CASQ2 | c.145-100C>A (n.145-100C>A) c.421-100C>A (n.421-100C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738436del | CA2647280132 | CASQ2 | c.145-100del (n.145-100del) c.421-100del (n.421-100del) | gnomAD v4 |
1 | g.115738436G>A | CA2647280133 | CASQ2 | c.145-101C>T (n.145-101C>T) c.421-101C>T (n.421-101C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738436G>T | CA2647280134 | CASQ2 | c.145-101C>A (n.145-101C>A) c.421-101C>A (n.421-101C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738436_115738437insCACCAACCACAAAG | CA2647280135 | CASQ2 | c.145-101_145-100insTTTGTGGTTGGTGC (n.145-101_145-100insTTTGTGGTTGGTGC) c.421-101_421-100insTTTGTGGTTGGTGC (n.421-101_421-100insTTTGTGGTTGGTGC) | gnomAD v4 |
1 | g.115738437T>C | CA1190729347 | CASQ2 | c.145-102A>G (n.145-102A>G) c.421-102A>G (n.421-102A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115738437T= | CA1190729346 | CASQ2 | c.145-102A= (n.145-102A=) c.421-102A= (n.421-102A=) | |
1 | g.115738438T>C | CA2647280136 | CASQ2 | c.145-103A>G (n.145-103A>G) c.421-103A>G (n.421-103A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115738439G>T | CA2647280137 | CASQ2 | c.145-104C>A (n.145-104C>A) c.421-104C>A (n.421-104C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738440G>A | CA2647280138 | CASQ2 | c.145-105C>T (n.145-105C>T) c.421-105C>T (n.421-105C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738440G>C | CA885950710 | CASQ2 | c.145-105C>G (n.145-105C>G) c.421-105C>G (n.421-105C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738440G= | CA1190729348 | CASQ2 | c.145-105C= (n.145-105C=) c.421-105C= (n.421-105C=) | |
1 | g.115738442G>T | CA2647280139 | CASQ2 | c.145-107C>A (n.145-107C>A) c.421-107C>A (n.421-107C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738443C>A | CA2647280140 | CASQ2 | c.145-108G>T (n.145-108G>T) c.421-108G>T (n.421-108G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738443C= | CA1190729349 | CASQ2 | c.145-108G= (n.145-108G=) c.421-108G= (n.421-108G=) | |
1 | g.115738443C>T | CA885950711 | CASQ2 | c.145-108G>A (n.145-108G>A) c.421-108G>A (n.421-108G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115738444C>A | CA2647280141 | CASQ2 | c.145-109G>T (n.145-109G>T) c.421-109G>T (n.421-109G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738444C>T | CA2647280142 | CASQ2 | c.145-109G>A (n.145-109G>A) c.421-109G>A (n.421-109G>A) | gnomAD v4 |