Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.115738302T>A | CA341763946 | CASQ2 | c.178A>T (p.Lys60Ter) c.454A>T (p.Lys152Ter) | |
1 | g.115738302T>C | CA341763947 | CASQ2 | c.178A>G (p.Lys60Glu) c.454A>G (p.Lys152Glu) | |
1 | g.115738302T>G | CA341763948 | CASQ2 | c.178A>C (p.Lys60Gln) c.454A>C (p.Lys152Gln) | |
1 | g.115738303G>A | CA419895511 | CASQ2 | c.177C>T (p.Ser59=) c.453C>T (p.Ser151=) | |
1 | g.115738303G>C | CA341763949 | CASQ2 | c.177C>G (p.Ser59Arg) c.453C>G (p.Ser151Arg) | |
1 | g.115738303G>T | CA341763950 | CASQ2 | c.177C>A (p.Ser59Arg) c.453C>A (p.Ser151Arg) | |
1 | g.115738304C>A | CA341763951 | CASQ2 | c.176G>T (p.Ser59Ile) c.452G>T (p.Ser151Ile) | |
1 | g.115738304C>G | CA341763952 | CASQ2 | c.176G>C (p.Ser59Thr) c.452G>C (p.Ser151Thr) | |
1 | g.115738304C>T | CA341763953 | CASQ2 | c.176G>A (p.Ser59Asn) c.452G>A (p.Ser151Asn) | |
1 | g.115738305T>A | CA341763956 | CASQ2 | c.175A>T (p.Ser59Cys) c.451A>T (p.Ser151Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.115738305T>C | CA341763955 | CASQ2 | c.175A>G (p.Ser59Gly) c.451A>G (p.Ser151Gly) | |
1 | g.115738305T>G | CA341763954 | CASQ2 | c.175A>C (p.Ser59Arg) c.451A>C (p.Ser151Arg) | |
1 | g.115738306G>A | CA419895512 | CASQ2 | c.174C>T (p.Ser58=) c.450C>T (p.Ser150=) | |
1 | g.115738306G>C | CA341763957 | CASQ2 | c.174C>G (p.Ser58Arg) c.450C>G (p.Ser150Arg) | |
1 | g.115738306G>T | CA341763958 | CASQ2 | c.174C>A (p.Ser58Arg) c.450C>A (p.Ser150Arg) | |
1 | g.115738307C>A | CA1023905 | CASQ2 | c.173G>T (p.Ser58Ile) c.449G>T (p.Ser150Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738307C= | CA1190729286 | CASQ2 | c.173G= (p.Ser58=) c.449G= (p.Ser150=) | |
1 | g.115738307C>G | CA341763959 | CASQ2 | c.173G>C (p.Ser58Thr) c.449G>C (p.Ser150Thr) | |
1 | g.115738307C>T | CA341763960 | CASQ2 | c.173G>A (p.Ser58Asn) c.449G>A (p.Ser150Asn) | COSMIC |
1 | g.115738308T>A | CA341763961 | CASQ2 | c.172A>T (p.Ser58Cys) c.448A>T (p.Ser150Cys) | |
1 | g.115738308T>C | CA341763962 | CASQ2 | c.172A>G (p.Ser58Gly) c.448A>G (p.Ser150Gly) | |
1 | g.115738308T>G | CA341763963 | CASQ2 | c.172A>C (p.Ser58Arg) c.448A>C (p.Ser150Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.115738309G>A | CA419895513 | CASQ2 | c.171C>T (p.Ile57=) c.447C>T (p.Ile149=) | gnomAD v4 |
1 | g.115738309G>C | CA341763964 | CASQ2 | c.171C>G (p.Ile57Met) c.447C>G (p.Ile149Met) | |
1 | g.115738309G>T | CA419895514 | CASQ2 | c.171C>A (p.Ile57=) c.447C>A (p.Ile149=) | |
1 | g.115738310A= | CA1190729287 | CASQ2 | c.170T= (p.Ile57=) c.446T= (p.Ile149=) | |
1 | g.115738310A>C | CA16609858 | CASQ2 | c.170T>G (p.Ile57Ser) c.446T>G (p.Ile149Ser) | ClinVar dbSNP |
1 | g.115738310A>G | CA341763965 | CASQ2 | c.170T>C (p.Ile57Thr) c.446T>C (p.Ile149Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.115738310A>T | CA341763966 | CASQ2 | c.170T>A (p.Ile57Asn) c.446T>A (p.Ile149Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.115738311T>A | CA341763969 | CASQ2 | c.169A>T (p.Ile57Phe) c.445A>T (p.Ile149Phe) | |
1 | g.115738311T>C | CA341763968 | CASQ2 | c.169A>G (p.Ile57Val) c.445A>G (p.Ile149Val) | gnomAD v4 |
1 | g.115738311T>G | CA341763967 | CASQ2 | c.169A>C (p.Ile57Leu) c.445A>C (p.Ile149Leu) | |
1 | g.115738312G>A | CA419895515 | CASQ2 | c.168C>T (p.Ile56=) c.444C>T (p.Ile148=) | ClinVar |
1 | g.115738312G>C | CA341763970 | CASQ2 | c.168C>G (p.Ile56Met) c.444C>G (p.Ile148Met) | |
1 | g.115738312G>T | CA419895516 | CASQ2 | c.168C>A (p.Ile56=) c.444C>A (p.Ile148=) | gnomAD v4 |
1 | g.115738313A>C | CA341763971 | CASQ2 | c.167T>G (p.Ile56Ser) c.443T>G (p.Ile148Ser) | |
1 | g.115738313A>G | CA341763972 | CASQ2 | c.167T>C (p.Ile56Thr) c.443T>C (p.Ile148Thr) | |
1 | g.115738313A>T | CA341763973 | CASQ2 | c.167T>A (p.Ile56Asn) c.443T>A (p.Ile148Asn) | |
1 | g.115738314T>A | CA341763974 | CASQ2 | c.166A>T (p.Ile56Phe) c.442A>T (p.Ile148Phe) | |
1 | g.115738314T>C | CA341763975 | CASQ2 | c.166A>G (p.Ile56Val) c.442A>G (p.Ile148Val) | |
1 | g.115738314T>G | CA341763976 | CASQ2 | c.166A>C (p.Ile56Leu) c.442A>C (p.Ile148Leu) | |
1 | g.115738315C>A | CA341763977 | CASQ2 | c.165G>T (p.Glu55Asp) c.441G>T (p.Glu147Asp) | |
1 | g.115738315C>G | CA341763978 | CASQ2 | c.165G>C (p.Glu55Asp) c.441G>C (p.Glu147Asp) | |
1 | g.115738315C>T | CA419895517 | CASQ2 | c.165G>A (p.Glu55=) c.441G>A (p.Glu147=) | gnomAD v4 |
1 | g.115738316T>A | CA341763979 | CASQ2 | c.164A>T (p.Glu55Val) c.440A>T (p.Glu147Val) | |
1 | g.115738316T>C | CA341763980 | CASQ2 | c.164A>G (p.Glu55Gly) c.440A>G (p.Glu147Gly) | ClinVar dbSNP |
1 | g.115738316T>G | CA341763981 | CASQ2 | c.164A>C (p.Glu55Ala) c.440A>C (p.Glu147Ala) | |
1 | g.115738316T= | CA1190729288 | CASQ2 | c.164A= (p.Glu55=) c.440A= (p.Glu147=) | |
1 | g.115738317C>A | CA341763984 | CASQ2 | c.163G>T (p.Glu55Ter) c.439G>T (p.Glu147Ter) | |
1 | g.115738317C>G | CA341763982 | CASQ2 | c.163G>C (p.Glu55Gln) c.439G>C (p.Glu147Gln) | |
1 | g.115738317C>T | CA341763983 | CASQ2 | c.163G>A (p.Glu55Lys) c.439G>A (p.Glu147Lys) | |
1 | g.115738318C>A | CA419895519 | CASQ2 | c.162G>T (p.Val54=) c.438G>T (p.Val146=) | |
1 | g.115738318C= | CA1190729289 | CASQ2 | c.162G= (p.Val54=) c.438G= (p.Val146=) | |
1 | g.115738318C>G | CA419895520 | CASQ2 | c.162G>C (p.Val54=) c.438G>C (p.Val146=) | |
1 | g.115738318C>T | CA419895521 | CASQ2 | c.162G>A (p.Val54=) c.438G>A (p.Val146=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115738319A= | CA1190729290 | CASQ2 | c.161T= (p.Val54=) c.437T= (p.Val146=) | |
1 | g.115738319A>C | CA341763985 | CASQ2 | c.161T>G (p.Val54Gly) c.437T>G (p.Val146Gly) | dbSNP |
1 | g.115738319A>G | CA341763986 | CASQ2 | c.161T>C (p.Val54Ala) c.437T>C (p.Val146Ala) | COSMIC |
1 | g.115738319A>T | CA341763987 | CASQ2 | c.161T>A (p.Val54Glu) c.437T>A (p.Val146Glu) | |
1 | g.115738320C>A | CA341763988 | CASQ2 | c.160G>T (p.Val54Leu) c.436G>T (p.Val146Leu) | dbSNP |
1 | g.115738320C= | CA1190729291 | CASQ2 | c.160G= (p.Val54=) c.436G= (p.Val146=) | |
1 | g.115738320C>G | CA341763989 | CASQ2 | c.160G>C (p.Val54Leu) c.436G>C (p.Val146Leu) | |
1 | g.115738320C>T | CA341763990 | CASQ2 | c.160G>A (p.Val54Met) c.436G>A (p.Val146Met) | |
1 | g.115738321T>A | CA419895522 | CASQ2 | c.159A>T (p.Pro53=) c.435A>T (p.Pro145=) | |
1 | g.115738321T>C | CA419895523 | CASQ2 | c.159A>G (p.Pro53=) c.435A>G (p.Pro145=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115738321T>G | CA419895524 | CASQ2 | c.159A>C (p.Pro53=) c.435A>C (p.Pro145=) | |
1 | g.115738321T= | CA1190729292 | CASQ2 | c.159A= (p.Pro53=) c.435A= (p.Pro145=) | |
1 | g.115738322G>A | CA341763991 | CASQ2 | c.158C>T (p.Pro53Leu) c.434C>T (p.Pro145Leu) | dbSNP |
1 | g.115738322G>C | CA341763992 | CASQ2 | c.158C>G (p.Pro53Arg) c.434C>G (p.Pro145Arg) | |
1 | g.115738322G= | CA1190729293 | CASQ2 | c.158C= (p.Pro53=) c.434C= (p.Pro145=) | |
1 | g.115738322G>T | CA341763993 | CASQ2 | c.158C>A (p.Pro53Gln) c.434C>A (p.Pro145Gln) | gnomAD v4 |
1 | g.115738323G>A | CA1023906 | CASQ2 | c.157C>T (p.Pro53Ser) c.433C>T (p.Pro145Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115738323G>C | CA341763994 | CASQ2 | c.157C>G (p.Pro53Ala) c.433C>G (p.Pro145Ala) | |
1 | g.115738323G= | CA1190729294 | CASQ2 | c.157C= (p.Pro53=) c.433C= (p.Pro145=) | |
1 | g.115738323G>T | CA341763995 | CASQ2 | c.157C>A (p.Pro53Thr) c.433C>A (p.Pro145Thr) | |
1 | g.115738324G>A | CA419895525 | CASQ2 | c.156C>T (p.Asp52=) c.432C>T (p.Asp144=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115738324G>C | CA1023907 | CASQ2 | c.156C>G (p.Asp52Glu) c.432C>G (p.Asp144Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.115738324G= | CA1148404421 | CASQ2 | c.156C= (p.Asp52=) c.432C= (p.Asp144=) | |
1 | g.115738324G>T | CA341763996 | CASQ2 | c.156C>A (p.Asp52Glu) c.432C>A (p.Asp144Glu) | |
1 | g.115738325T>A | CA341763997 | CASQ2 | c.155A>T (p.Asp52Val) c.431A>T (p.Asp144Val) | |
1 | g.115738325T>C | CA341763998 | CASQ2 | c.155A>G (p.Asp52Gly) c.431A>G (p.Asp144Gly) | |
1 | g.115738325T>G | CA341763999 | CASQ2 | c.155A>C (p.Asp52Ala) c.431A>C (p.Asp144Ala) | |
1 | g.115738326C>A | CA341764000 | CASQ2 | c.154G>T (p.Asp52Tyr) c.430G>T (p.Asp144Tyr) | |
1 | g.115738326C>G | CA341764001 | CASQ2 | c.154G>C (p.Asp52His) c.430G>C (p.Asp144His) | |
1 | g.115738326C>T | CA341764002 | CASQ2 | c.154G>A (p.Asp52Asn) c.430G>A (p.Asp144Asn) | |
1 | g.115738327T>A | CA341764003 | CASQ2 | c.153A>T (p.Glu51Asp) c.429A>T (p.Glu143Asp) | |
1 | g.115738327T>C | CA419895527 | CASQ2 | c.153A>G (p.Glu51=) c.429A>G (p.Glu143=) | gnomAD v4 |
1 | g.115738327T>G | CA341764004 | CASQ2 | c.153A>C (p.Glu51Asp) c.429A>C (p.Glu143Asp) | |
1 | g.115738328T>A | CA341764005 | CASQ2 | c.152A>T (p.Glu51Val) c.428A>T (p.Glu143Val) | |
1 | g.115738328T>C | CA341764007 | CASQ2 | c.152A>G (p.Glu51Gly) c.428A>G (p.Glu143Gly) | |
1 | g.115738328T>G | CA341764006 | CASQ2 | c.152A>C (p.Glu51Ala) c.428A>C (p.Glu143Ala) | |
1 | g.115738329C>A | CA341764008 | CASQ2 | c.151G>T (p.Glu51Ter) c.427G>T (p.Glu143Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.115738329C>G | CA341764009 | CASQ2 | c.151G>C (p.Glu51Gln) c.427G>C (p.Glu143Gln) | |
1 | g.115738329C>T | CA341764010 | CASQ2 | c.151G>A (p.Glu51Lys) c.427G>A (p.Glu143Lys) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.115738330A= | CA1190729295 | CASQ2 | c.150T= (p.Ile50=) c.426T= (p.Ile142=) | |
1 | g.115738330A>C | CA341764011 | CASQ2 | c.150T>G (p.Ile50Met) c.426T>G (p.Ile142Met) | |
1 | g.115738330A>G | CA419895529 | CASQ2 | c.150T>C (p.Ile50=) c.426T>C (p.Ile142=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115738330A>T | CA419895528 | CASQ2 | c.150T>A (p.Ile50=) c.426T>A (p.Ile142=) | |
1 | g.115738331A= | CA1190729296 | CASQ2 | c.149T= (p.Ile50=) c.425T= (p.Ile142=) | |
1 | g.115738331A>C | CA341764012 | CASQ2 | c.149T>G (p.Ile50Ser) c.425T>G (p.Ile142Ser) | |
1 | g.115738331A>G | CA341764014 | CASQ2 | c.149T>C (p.Ile50Thr) c.425T>C (p.Ile142Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738331A>T | CA341764013 | CASQ2 | c.149T>A (p.Ile50Asn) c.425T>A (p.Ile142Asn) | |
1 | g.115738332T>A | CA341764015 | CASQ2 | c.148A>T (p.Ile50Phe) c.424A>T (p.Ile142Phe) | |
1 | g.115738332T>C | CA341764016 | CASQ2 | c.148A>G (p.Ile50Val) c.424A>G (p.Ile142Val) | |
1 | g.115738332T>G | CA341764017 | CASQ2 | c.148A>C (p.Ile50Leu) c.424A>C (p.Ile142Leu) | |
1 | g.115738333T>A | CA419895530 | CASQ2 | c.147A>T (p.Leu49=) c.423A>T (p.Leu141=) | |
1 | g.115738333T>C | CA1023908 | CASQ2 | c.147A>G (p.Leu49=) c.423A>G (p.Leu141=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115738333T>G | CA419895531 | CASQ2 | c.147A>C (p.Leu49=) c.423A>C (p.Leu141=) | gnomAD v4 |
1 | g.115738333T= | CA1190729297 | CASQ2 | c.147A= (p.Leu49=) c.423A= (p.Leu141=) | |
1 | g.115738334A= | CA1190729298 | CASQ2 | c.146T= (p.Leu49=) c.422T= (p.Leu141=) | |
1 | g.115738334A>C | CA341764018 | CASQ2 | c.146T>G (p.Leu49Arg) c.422T>G (p.Leu141Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115738334A>G | CA341764019 | CASQ2 | c.146T>C (p.Leu49Pro) c.422T>C (p.Leu141Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.115738334A>T | CA341764020 | CASQ2 | c.146T>A (p.Leu49Gln) c.422T>A (p.Leu141Gln) | COSMIC |
1 | g.115738335G>A | CA419895532 | CASQ2 | c.145C>T (p.Leu49=) c.421C>T (p.Leu141=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115738335G>C | CA341764021 | CASQ2 | c.145C>G (p.Leu49Val) c.421C>G (p.Leu141Val) | |
1 | g.115738335G= | CA1190729299 | CASQ2 | c.145C= (p.Leu49=) c.421C= (p.Leu141=) | |
1 | g.115738335G>T | CA341764022 | CASQ2 | c.145C>A (p.Leu49Ile) c.421C>A (p.Leu141Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.115738336C>A | CA341764023 | CASQ2 | c.145-1G>T (n.145-1G>T) c.421-1G>T (n.421-1G>T) | |
1 | g.115738336C>G | CA341764024 | CASQ2 | c.145-1G>C (n.145-1G>C) c.421-1G>C (n.421-1G>C) | |
1 | g.115738336C>T | CA341764025 | CASQ2 | c.145-1G>A (n.145-1G>A) c.421-1G>A (n.421-1G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738337T>A | CA341764026 | CASQ2 | c.145-2A>T (n.145-2A>T) c.421-2A>T (n.421-2A>T) | |
1 | g.115738337T>C | CA341764028 | CASQ2 | c.145-2A>G (n.145-2A>G) c.421-2A>G (n.421-2A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115738337T>G | CA341764027 | CASQ2 | c.145-2A>C (n.145-2A>C) c.421-2A>C (n.421-2A>C) | |
1 | g.115738338G>A | CA2574037243 | CASQ2 | c.145-3C>T (n.145-3C>T) c.421-3C>T (n.421-3C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738338G>T | CA2647280078 | CASQ2 | c.145-3C>A (n.145-3C>A) c.421-3C>A (n.421-3C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738339A= | CA1190729300 | CASQ2 | c.145-4T= (n.145-4T=) c.421-4T= (n.421-4T=) | |
1 | g.115738339A>G | CA1190729301 | CASQ2 | c.145-4T>C (n.145-4T>C) c.421-4T>C (n.421-4T>C) | dbSNP |
1 | g.115738341A>G | CA2647280079 | CASQ2 | c.145-6T>C (n.145-6T>C) c.421-6T>C (n.421-6T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115738342T>A | CA1023909 | CASQ2 | c.145-7A>T (n.145-7A>T) c.421-7A>T (n.421-7A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738342T>C | CA2647280080 | CASQ2 | c.145-7A>G (n.145-7A>G) c.421-7A>G (n.421-7A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115738342T= | CA1190729302 | CASQ2 | c.145-7A= (n.145-7A=) c.421-7A= (n.421-7A=) | |
1 | g.115738343G>T | CA2647280081 | CASQ2 | c.145-8C>A (n.145-8C>A) c.421-8C>A (n.421-8C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738344C= | CA1190729303 | CASQ2 | c.145-9G= (n.145-9G=) c.421-9G= (n.421-9G=) | |
1 | g.115738344C>G | CA2647280082 | CASQ2 | c.145-9G>C (n.145-9G>C) c.421-9G>C (n.421-9G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115738344C>T | CA525428132 | CASQ2 | c.145-9G>A (n.145-9G>A) c.421-9G>A (n.421-9G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115738345del | CA2574037244 | CASQ2 | c.145-9del (n.145-9del) c.421-9del (n.421-9del) | gnomAD v4 |
1 | g.115738344_115738345insA | CA2647280083 | CASQ2 | c.145-10_145-9insT (n.145-10_145-9insT) c.421-10_421-9insT (n.421-10_421-9insT) | gnomAD v4 |
1 | g.115738345C>T | CA2647280084 | CASQ2 | c.145-10G>A (n.145-10G>A) c.421-10G>A (n.421-10G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738348_115738349del | CA2574037245 | CASQ2 | c.145-11_145-10del (n.145-11_145-10del) c.421-11_421-10del (n.421-11_421-10del) | |
1 | g.115738346A>C | CA2647280085 | CASQ2 | c.145-11T>G (n.145-11T>G) c.421-11T>G (n.421-11T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115738346A>T | CA2647280086 | CASQ2 | c.145-11T>A (n.145-11T>A) c.421-11T>A (n.421-11T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738347C= | CA1190729304 | CASQ2 | c.145-12G= (n.145-12G=) c.421-12G= (n.421-12G=) | |
1 | g.115738347C>T | CA1190729305 | CASQ2 | c.145-12G>A (n.145-12G>A) c.421-12G>A (n.421-12G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115738348A>G | CA2647280087 | CASQ2 | c.145-13T>C (n.145-13T>C) c.421-13T>C (n.421-13T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115738349C>A | CA1006061724 | CASQ2 | c.145-14G>T (n.145-14G>T) c.421-14G>T (n.421-14G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738349C= | CA1141670386 | CASQ2 | c.145-14G= (n.145-14G=) c.421-14G= (n.421-14G=) | |
1 | g.115738349C>G | CA2647280088 | CASQ2 | c.145-14G>C (n.145-14G>C) c.421-14G>C (n.421-14G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115738349C>T | CA210965 | CASQ2 | c.145-14G>A (n.145-14G>A) c.421-14G>A (n.421-14G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738350_115738351del | CA2574037246 | CASQ2 | c.145-15_145-14del (n.145-15_145-14del) c.421-15_421-14del (n.421-15_421-14del) | |
1 | g.115738350G>A | CA133705 | CASQ2 | c.145-15C>T (n.145-15C>T) c.421-15C>T (n.421-15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738350G>C | CA133704 | CASQ2 | c.145-15C>G (n.145-15C>G) c.421-15C>G (n.421-15C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738350G= | CA1143384825 | CASQ2 | c.145-15C= (n.145-15C=) c.421-15C= (n.421-15C=) | |
1 | g.115738350G>T | CA2574037247 | CASQ2 | c.145-15C>A (n.145-15C>A) c.421-15C>A (n.421-15C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738351C>A | CA2647280089 | CASQ2 | c.145-16G>T (n.145-16G>T) c.421-16G>T (n.421-16G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738351C>T | CA2647280090 | CASQ2 | c.145-16G>A (n.145-16G>A) c.421-16G>A (n.421-16G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738352A>G | CA2647280092 | CASQ2 | c.145-17T>C (n.145-17T>C) c.421-17T>C (n.421-17T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115738352A>T | CA2647280091 | CASQ2 | c.145-17T>A (n.145-17T>A) c.421-17T>A (n.421-17T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738353C= | CA1143534244 | CASQ2 | c.145-18G= (n.145-18G=) c.421-18G= (n.421-18G=) | |
1 | g.115738353C>G | CA1023910 | CASQ2 | c.145-18G>C (n.145-18G>C) c.421-18G>C (n.421-18G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738353C>T | CA2647280093 | CASQ2 | c.145-18G>A (n.145-18G>A) c.421-18G>A (n.421-18G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738354A>T | CA2647280094 | CASQ2 | c.145-19T>A (n.145-19T>A) c.421-19T>A (n.421-19T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738354_115738356del | CA2745159024 | CASQ2 | c.145-21_145-19del (n.145-21_145-19del) c.421-21_421-19del (n.421-21_421-19del) | |
1 | g.115738355del | CA2647280095 | CASQ2 | c.145-20del (n.145-20del) c.421-20del (n.421-20del) | gnomAD v4 |
1 | g.115738355T>A | CA1023911 | CASQ2 | c.145-20A>T (n.145-20A>T) c.421-20A>T (n.421-20A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738355T>C | CA2647280096 | CASQ2 | c.145-20A>G (n.145-20A>G) c.421-20A>G (n.421-20A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115738355T= | CA1143490710 | CASQ2 | c.145-20A= (n.145-20A=) c.421-20A= (n.421-20A=) | |
1 | g.115738355_115738357delinsTAC | CA1190729306 | CASQ2 | c.145-22_145-20delinsGTA (n.145-22_145-20delinsGTA) c.421-22_421-20delinsGTA (n.421-22_421-20delinsGTA) | |
1 | g.115738361_115738362del | CA1023912 | CASQ2 | c.145-22_145-21del (n.145-22_145-21del) c.421-22_421-21del (n.421-22_421-21del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115738357C>A | CA525428141 | CASQ2 | c.145-22G>T (n.145-22G>T) c.421-22G>T (n.421-22G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115738357C= | CA1190729307 | CASQ2 | c.145-22G= (n.145-22G=) c.421-22G= (n.421-22G=) | |
1 | g.115738357C>T | CA1023913 | CASQ2 | c.145-22G>A (n.145-22G>A) c.421-22G>A (n.421-22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115738357_115738358insCA | CA2745159025 | CASQ2 | c.145-23_145-22insTG (n.145-23_145-22insTG) c.421-23_421-22insTG (n.421-23_421-22insTG) | |
1 | g.115738358A>T | CA646003725 | CASQ2 | c.145-23T>A (n.145-23T>A) c.421-23T>A (n.421-23T>A) | COSMIC |
1 | g.115738359C= | CA1140803108 | CASQ2 | c.145-24G= (n.145-24G=) c.421-24G= (n.421-24G=) | |
1 | g.115738359C>G | CA1023914 | CASQ2 | c.145-24G>C (n.145-24G>C) c.421-24G>C (n.421-24G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738359C>T | CA2647280097 | CASQ2 | c.145-24G>A (n.145-24G>A) c.421-24G>A (n.421-24G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738361C= | CA1190729308 | CASQ2 | c.145-26G= (n.145-26G=) c.421-26G= (n.421-26G=) | |
1 | g.115738361C>T | CA525428144 | CASQ2 | c.145-26G>A (n.145-26G>A) c.421-26G>A (n.421-26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115738362A>C | CA2647280098 | CASQ2 | c.145-27T>G (n.145-27T>G) c.421-27T>G (n.421-27T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115738363T>C | CA2745159026 | CASQ2 | c.145-28A>G (n.145-28A>G) c.421-28A>G (n.421-28A>G) | |
1 | g.115738364G>A | CA1023915 | CASQ2 | c.145-29C>T (n.145-29C>T) c.421-29C>T (n.421-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115738364G= | CA1190729309 | CASQ2 | c.145-29C= (n.145-29C=) c.421-29C= (n.421-29C=) | |
1 | g.115738364G>T | CA2574037248 | CASQ2 | c.145-29C>A (n.145-29C>A) c.421-29C>A (n.421-29C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738367C= | CA1190729310 | CASQ2 | c.145-32G= (n.145-32G=) c.421-32G= (n.421-32G=) | |
1 | g.115738367C>T | CA1190729311 | CASQ2 | c.145-32G>A (n.145-32G>A) c.421-32G>A (n.421-32G>A) | dbSNP |
1 | g.115738368A= | CA1143645878 | CASQ2 | c.145-33T= (n.145-33T=) c.421-33T= (n.421-33T=) | |
1 | g.115738368A>G | CA1023916 | CASQ2 | c.145-33T>C (n.145-33T>C) c.421-33T>C (n.421-33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738369A>T | CA2647280099 | CASQ2 | c.145-34T>A (n.145-34T>A) c.421-34T>A (n.421-34T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738370A= | CA1190729312 | CASQ2 | c.145-35T= (n.145-35T=) c.421-35T= (n.421-35T=) | |
1 | g.115738370A>G | CA1190729313 | CASQ2 | c.145-35T>C (n.145-35T>C) c.421-35T>C (n.421-35T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115738372A>G | CA2647280102 | CASQ2 | c.145-37T>C (n.145-37T>C) c.421-37T>C (n.421-37T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115738372_115738373del | CA2647280100 | CASQ2 | c.145-38_145-37del (n.145-38_145-37del) c.421-38_421-37del (n.421-38_421-37del) | gnomAD v4 |
1 | g.115738373_115738375del | CA2647280101 | CASQ2 | c.145-39_145-37del (n.145-39_145-37del) c.421-39_421-37del (n.421-39_421-37del) | gnomAD v4 |
1 | g.115738374G>C | CA2574037249 | CASQ2 | c.145-39C>G (n.145-39C>G) c.421-39C>G (n.421-39C>G) | |
1 | g.115738375A= | CA1190729314 | CASQ2 | c.145-40T= (n.145-40T=) c.421-40T= (n.421-40T=) | |
1 | g.115738375A>G | CA885950672 | CASQ2 | c.145-40T>C (n.145-40T>C) c.421-40T>C (n.421-40T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738376G>A | CA2647280103 | CASQ2 | c.145-41C>T (n.145-41C>T) c.421-41C>T (n.421-41C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738376G>T | CA2647280104 | CASQ2 | c.145-41C>A (n.145-41C>A) c.421-41C>A (n.421-41C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738377A>G | CA2647280105 | CASQ2 | c.145-42T>C (n.145-42T>C) c.421-42T>C (n.421-42T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115738378T>A | CA1190729316 | CASQ2 | c.145-43A>T (n.145-43A>T) c.421-43A>T (n.421-43A>T) | dbSNP |
1 | g.115738378T>C | CA2574037250 | CASQ2 | c.145-43A>G (n.145-43A>G) c.421-43A>G (n.421-43A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115738378T>G | CA2647280106 | CASQ2 | c.145-43A>C (n.145-43A>C) c.421-43A>C (n.421-43A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115738378T= | CA1190729315 | CASQ2 | c.145-43A= (n.145-43A=) c.421-43A= (n.421-43A=) | |
1 | g.115738380T>C | CA525428146 | CASQ2 | c.145-45A>G (n.145-45A>G) c.421-45A>G (n.421-45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738380T= | CA1190729317 | CASQ2 | c.145-45A= (n.145-45A=) c.421-45A= (n.421-45A=) | |
1 | g.115738381C>A | CA2647280107 | CASQ2 | c.145-46G>T (n.145-46G>T) c.421-46G>T (n.421-46G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738381C= | CA1190729318 | CASQ2 | c.145-46G= (n.145-46G=) c.421-46G= (n.421-46G=) | |
1 | g.115738381C>T | CA2745159027 | CASQ2 | c.145-46G>A (n.145-46G>A) c.421-46G>A (n.421-46G>A) | |
1 | g.115738381_115738382insTTGAA | CA525428147 | CASQ2 | c.145-47_145-46insTTCAA (n.145-47_145-46insTTCAA) c.421-47_421-46insTTCAA (n.421-47_421-46insTTCAA) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.115738382C= | CA1190729319 | CASQ2 | c.145-47G= (n.145-47G=) c.421-47G= (n.421-47G=) | |
1 | g.115738382C>T | CA525428148 | CASQ2 | c.145-47G>A (n.145-47G>A) c.421-47G>A (n.421-47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115738383T>A | CA2574037253 | CASQ2 | c.145-48A>T (n.145-48A>T) c.421-48A>T (n.421-48A>T) | |
1 | g.115738383T= | CA1190729320 | CASQ2 | c.145-48A= (n.145-48A=) c.421-48A= (n.421-48A=) | |
1 | g.115738383_115738384insACTGACCTCAGGTGATCCACCTCCCCCCTCGGCCTCCCAAAG | CA525428149 | CASQ2 | c.145-49_145-48insCTTTGGGAGGCCGAGGGGGGAGGTGGATCACCTGAGGTCAGT (n.145-49_145-48insCTTTGGGAGGCCGAGGGGGGAGGTGGATCACCTGAGGTCAGT) c.421-49_421-48insCTTTGGGAGGCCGAGGGGGGAGGTGGATCACCTGAGGTCAGT (n.421-49_421-48insCTTTGGGAGGCCGAGGGGGGAGGTGGATCACCTGAGGTCAGT) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.115738384T>G | CA525428150 | CASQ2 | c.145-49A>C (n.145-49A>C) c.421-49A>C (n.421-49A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115738384T= | CA1190729321 | CASQ2 | c.145-49A= (n.145-49A=) c.421-49A= (n.421-49A=) | |
1 | g.115738387T>A | CA2574037254 | CASQ2 | c.145-52A>T (n.145-52A>T) c.421-52A>T (n.421-52A>T) | |
1 | g.115738390C= | CA1190729322 | CASQ2 | c.145-55G= (n.145-55G=) c.421-55G= (n.421-55G=) | |
1 | g.115738390C>G | CA885950682 | CASQ2 | c.145-55G>C (n.145-55G>C) c.421-55G>C (n.421-55G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738390C>T | CA2647280108 | CASQ2 | c.145-55G>A (n.145-55G>A) c.421-55G>A (n.421-55G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738392G>T | CA2574037256 | CASQ2 | c.145-57C>A (n.145-57C>A) c.421-57C>A (n.421-57C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738395del | CA2647280109 | CASQ2 | c.145-57del (n.145-57del) c.421-57del (n.421-57del) | gnomAD v4 |
1 | g.115738393G>A | CA2574037257 | CASQ2 | c.145-58C>T (n.145-58C>T) c.421-58C>T (n.421-58C>T) | |
1 | g.115738393G>T | CA2574037258 | CASQ2 | c.145-58C>A (n.145-58C>A) c.421-58C>A (n.421-58C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738394G>A | CA2647280110 | CASQ2 | c.145-59C>T (n.145-59C>T) c.421-59C>T (n.421-59C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738394G>T | CA2647280111 | CASQ2 | c.145-59C>A (n.145-59C>A) c.421-59C>A (n.421-59C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738395G>A | CA2647280112 | CASQ2 | c.145-60C>T (n.145-60C>T) c.421-60C>T (n.421-60C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738395G>T | CA2647280113 | CASQ2 | c.145-60C>A (n.145-60C>A) c.421-60C>A (n.421-60C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738399C>A | CA2647280114 | CASQ2 | c.145-64G>T (n.145-64G>T) c.421-64G>T (n.421-64G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738399C= | CA1190729323 | CASQ2 | c.145-64G= (n.145-64G=) c.421-64G= (n.421-64G=) | |
1 | g.115738399C>G | CA29603710 | CASQ2 | c.145-64G>C (n.145-64G>C) c.421-64G>C (n.421-64G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738399C>T | CA29603713 | CASQ2 | c.145-64G>A (n.145-64G>A) c.421-64G>A (n.421-64G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738399_115738401delinsCAG | CA1190729324 | CASQ2 | c.145-66_145-64delinsCTG (n.145-66_145-64delinsCTG) c.421-66_421-64delinsCTG (n.421-66_421-64delinsCTG) | |
1 | g.115738400A= | CA1190729325 | CASQ2 | c.145-65T= (n.145-65T=) c.421-65T= (n.421-65T=) | |
1 | g.115738400A>T | CA525428154 | CASQ2 | c.145-65T>A (n.145-65T>A) c.421-65T>A (n.421-65T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738402_115738403del | CA525428152 | CASQ2 | c.145-66_145-65del (n.145-66_145-65del) c.421-66_421-65del (n.421-66_421-65del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738401G>A | CA2647280115 | CASQ2 | c.145-66C>T (n.145-66C>T) c.421-66C>T (n.421-66C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738401G>T | CA2647280116 | CASQ2 | c.145-66C>A (n.145-66C>A) c.421-66C>A (n.421-66C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738402A= | CA1190729326 | CASQ2 | c.145-67T= (n.145-67T=) c.421-67T= (n.421-67T=) | |
1 | g.115738402A>G | CA1190729327 | CASQ2 | c.145-67T>C (n.145-67T>C) c.421-67T>C (n.421-67T>C) | dbSNP |