Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.115738302T>ACA341763946CASQ2c.178A>T (p.Lys60Ter)
c.454A>T (p.Lys152Ter)
1g.115738302T>CCA341763947CASQ2c.178A>G (p.Lys60Glu)
c.454A>G (p.Lys152Glu)
1g.115738302T>GCA341763948CASQ2c.178A>C (p.Lys60Gln)
c.454A>C (p.Lys152Gln)
1g.115738303G>ACA419895511CASQ2c.177C>T (p.Ser59=)
c.453C>T (p.Ser151=)
1g.115738303G>CCA341763949CASQ2c.177C>G (p.Ser59Arg)
c.453C>G (p.Ser151Arg)
1g.115738303G>TCA341763950CASQ2c.177C>A (p.Ser59Arg)
c.453C>A (p.Ser151Arg)
1g.115738304C>ACA341763951CASQ2c.176G>T (p.Ser59Ile)
c.452G>T (p.Ser151Ile)
1g.115738304C>GCA341763952CASQ2c.176G>C (p.Ser59Thr)
c.452G>C (p.Ser151Thr)
1g.115738304C>TCA341763953CASQ2c.176G>A (p.Ser59Asn)
c.452G>A (p.Ser151Asn)
1g.115738305T>ACA341763956CASQ2c.175A>T (p.Ser59Cys)
c.451A>T (p.Ser151Cys)
gnomAD v4
1g.115738305T>CCA341763955CASQ2c.175A>G (p.Ser59Gly)
c.451A>G (p.Ser151Gly)
1g.115738305T>GCA341763954CASQ2c.175A>C (p.Ser59Arg)
c.451A>C (p.Ser151Arg)
1g.115738306G>ACA419895512CASQ2c.174C>T (p.Ser58=)
c.450C>T (p.Ser150=)
1g.115738306G>CCA341763957CASQ2c.174C>G (p.Ser58Arg)
c.450C>G (p.Ser150Arg)
1g.115738306G>TCA341763958CASQ2c.174C>A (p.Ser58Arg)
c.450C>A (p.Ser150Arg)
1g.115738307C>ACA1023905CASQ2c.173G>T (p.Ser58Ile)
c.449G>T (p.Ser150Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115738307C=CA1190729286CASQ2c.173G= (p.Ser58=)
c.449G= (p.Ser150=)
1g.115738307C>GCA341763959CASQ2c.173G>C (p.Ser58Thr)
c.449G>C (p.Ser150Thr)
1g.115738307C>TCA341763960CASQ2c.173G>A (p.Ser58Asn)
c.449G>A (p.Ser150Asn)
COSMIC
1g.115738308T>ACA341763961CASQ2c.172A>T (p.Ser58Cys)
c.448A>T (p.Ser150Cys)
1g.115738308T>CCA341763962CASQ2c.172A>G (p.Ser58Gly)
c.448A>G (p.Ser150Gly)
1g.115738308T>GCA341763963CASQ2c.172A>C (p.Ser58Arg)
c.448A>C (p.Ser150Arg)
gnomAD v4
1g.115738309G>ACA419895513CASQ2c.171C>T (p.Ile57=)
c.447C>T (p.Ile149=)
gnomAD v4
1g.115738309G>CCA341763964CASQ2c.171C>G (p.Ile57Met)
c.447C>G (p.Ile149Met)
1g.115738309G>TCA419895514CASQ2c.171C>A (p.Ile57=)
c.447C>A (p.Ile149=)
1g.115738310A=CA1190729287CASQ2c.170T= (p.Ile57=)
c.446T= (p.Ile149=)
1g.115738310A>CCA16609858CASQ2c.170T>G (p.Ile57Ser)
c.446T>G (p.Ile149Ser)
ClinVar dbSNP
1g.115738310A>GCA341763965CASQ2c.170T>C (p.Ile57Thr)
c.446T>C (p.Ile149Thr)
gnomAD v4
1g.115738310A>TCA341763966CASQ2c.170T>A (p.Ile57Asn)
c.446T>A (p.Ile149Asn)
gnomAD v4
1g.115738311T>ACA341763969CASQ2c.169A>T (p.Ile57Phe)
c.445A>T (p.Ile149Phe)
1g.115738311T>CCA341763968CASQ2c.169A>G (p.Ile57Val)
c.445A>G (p.Ile149Val)
gnomAD v4
1g.115738311T>GCA341763967CASQ2c.169A>C (p.Ile57Leu)
c.445A>C (p.Ile149Leu)
1g.115738312G>ACA419895515CASQ2c.168C>T (p.Ile56=)
c.444C>T (p.Ile148=)
ClinVar
1g.115738312G>CCA341763970CASQ2c.168C>G (p.Ile56Met)
c.444C>G (p.Ile148Met)
1g.115738312G>TCA419895516CASQ2c.168C>A (p.Ile56=)
c.444C>A (p.Ile148=)
gnomAD v4
1g.115738313A>CCA341763971CASQ2c.167T>G (p.Ile56Ser)
c.443T>G (p.Ile148Ser)
1g.115738313A>GCA341763972CASQ2c.167T>C (p.Ile56Thr)
c.443T>C (p.Ile148Thr)
1g.115738313A>TCA341763973CASQ2c.167T>A (p.Ile56Asn)
c.443T>A (p.Ile148Asn)
1g.115738314T>ACA341763974CASQ2c.166A>T (p.Ile56Phe)
c.442A>T (p.Ile148Phe)
1g.115738314T>CCA341763975CASQ2c.166A>G (p.Ile56Val)
c.442A>G (p.Ile148Val)
1g.115738314T>GCA341763976CASQ2c.166A>C (p.Ile56Leu)
c.442A>C (p.Ile148Leu)
1g.115738315C>ACA341763977CASQ2c.165G>T (p.Glu55Asp)
c.441G>T (p.Glu147Asp)
1g.115738315C>GCA341763978CASQ2c.165G>C (p.Glu55Asp)
c.441G>C (p.Glu147Asp)
1g.115738315C>TCA419895517CASQ2c.165G>A (p.Glu55=)
c.441G>A (p.Glu147=)
gnomAD v4
1g.115738316T>ACA341763979CASQ2c.164A>T (p.Glu55Val)
c.440A>T (p.Glu147Val)
1g.115738316T>CCA341763980CASQ2c.164A>G (p.Glu55Gly)
c.440A>G (p.Glu147Gly)
ClinVar dbSNP
1g.115738316T>GCA341763981CASQ2c.164A>C (p.Glu55Ala)
c.440A>C (p.Glu147Ala)
1g.115738316T=CA1190729288CASQ2c.164A= (p.Glu55=)
c.440A= (p.Glu147=)
1g.115738317C>ACA341763984CASQ2c.163G>T (p.Glu55Ter)
c.439G>T (p.Glu147Ter)
1g.115738317C>GCA341763982CASQ2c.163G>C (p.Glu55Gln)
c.439G>C (p.Glu147Gln)
1g.115738317C>TCA341763983CASQ2c.163G>A (p.Glu55Lys)
c.439G>A (p.Glu147Lys)
1g.115738318C>ACA419895519CASQ2c.162G>T (p.Val54=)
c.438G>T (p.Val146=)
1g.115738318C=CA1190729289CASQ2c.162G= (p.Val54=)
c.438G= (p.Val146=)
1g.115738318C>GCA419895520CASQ2c.162G>C (p.Val54=)
c.438G>C (p.Val146=)
1g.115738318C>TCA419895521CASQ2c.162G>A (p.Val54=)
c.438G>A (p.Val146=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.115738319A=CA1190729290CASQ2c.161T= (p.Val54=)
c.437T= (p.Val146=)
1g.115738319A>CCA341763985CASQ2c.161T>G (p.Val54Gly)
c.437T>G (p.Val146Gly)
dbSNP
1g.115738319A>GCA341763986CASQ2c.161T>C (p.Val54Ala)
c.437T>C (p.Val146Ala)
COSMIC
1g.115738319A>TCA341763987CASQ2c.161T>A (p.Val54Glu)
c.437T>A (p.Val146Glu)
1g.115738320C>ACA341763988CASQ2c.160G>T (p.Val54Leu)
c.436G>T (p.Val146Leu)
dbSNP
1g.115738320C=CA1190729291CASQ2c.160G= (p.Val54=)
c.436G= (p.Val146=)
1g.115738320C>GCA341763989CASQ2c.160G>C (p.Val54Leu)
c.436G>C (p.Val146Leu)
1g.115738320C>TCA341763990CASQ2c.160G>A (p.Val54Met)
c.436G>A (p.Val146Met)
1g.115738321T>ACA419895522CASQ2c.159A>T (p.Pro53=)
c.435A>T (p.Pro145=)
1g.115738321T>CCA419895523CASQ2c.159A>G (p.Pro53=)
c.435A>G (p.Pro145=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.115738321T>GCA419895524CASQ2c.159A>C (p.Pro53=)
c.435A>C (p.Pro145=)
1g.115738321T=CA1190729292CASQ2c.159A= (p.Pro53=)
c.435A= (p.Pro145=)
1g.115738322G>ACA341763991CASQ2c.158C>T (p.Pro53Leu)
c.434C>T (p.Pro145Leu)
dbSNP
1g.115738322G>CCA341763992CASQ2c.158C>G (p.Pro53Arg)
c.434C>G (p.Pro145Arg)
1g.115738322G=CA1190729293CASQ2c.158C= (p.Pro53=)
c.434C= (p.Pro145=)
1g.115738322G>TCA341763993CASQ2c.158C>A (p.Pro53Gln)
c.434C>A (p.Pro145Gln)
gnomAD v4
1g.115738323G>ACA1023906CASQ2c.157C>T (p.Pro53Ser)
c.433C>T (p.Pro145Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.115738323G>CCA341763994CASQ2c.157C>G (p.Pro53Ala)
c.433C>G (p.Pro145Ala)
1g.115738323G=CA1190729294CASQ2c.157C= (p.Pro53=)
c.433C= (p.Pro145=)
1g.115738323G>TCA341763995CASQ2c.157C>A (p.Pro53Thr)
c.433C>A (p.Pro145Thr)
1g.115738324G>ACA419895525CASQ2c.156C>T (p.Asp52=)
c.432C>T (p.Asp144=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.115738324G>CCA1023907CASQ2c.156C>G (p.Asp52Glu)
c.432C>G (p.Asp144Glu)
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.115738324G=CA1148404421CASQ2c.156C= (p.Asp52=)
c.432C= (p.Asp144=)
1g.115738324G>TCA341763996CASQ2c.156C>A (p.Asp52Glu)
c.432C>A (p.Asp144Glu)
1g.115738325T>ACA341763997CASQ2c.155A>T (p.Asp52Val)
c.431A>T (p.Asp144Val)
1g.115738325T>CCA341763998CASQ2c.155A>G (p.Asp52Gly)
c.431A>G (p.Asp144Gly)
1g.115738325T>GCA341763999CASQ2c.155A>C (p.Asp52Ala)
c.431A>C (p.Asp144Ala)
1g.115738326C>ACA341764000CASQ2c.154G>T (p.Asp52Tyr)
c.430G>T (p.Asp144Tyr)
1g.115738326C>GCA341764001CASQ2c.154G>C (p.Asp52His)
c.430G>C (p.Asp144His)
1g.115738326C>TCA341764002CASQ2c.154G>A (p.Asp52Asn)
c.430G>A (p.Asp144Asn)
1g.115738327T>ACA341764003CASQ2c.153A>T (p.Glu51Asp)
c.429A>T (p.Glu143Asp)
1g.115738327T>CCA419895527CASQ2c.153A>G (p.Glu51=)
c.429A>G (p.Glu143=)
gnomAD v4
1g.115738327T>GCA341764004CASQ2c.153A>C (p.Glu51Asp)
c.429A>C (p.Glu143Asp)
1g.115738328T>ACA341764005CASQ2c.152A>T (p.Glu51Val)
c.428A>T (p.Glu143Val)
1g.115738328T>CCA341764007CASQ2c.152A>G (p.Glu51Gly)
c.428A>G (p.Glu143Gly)
1g.115738328T>GCA341764006CASQ2c.152A>C (p.Glu51Ala)
c.428A>C (p.Glu143Ala)
1g.115738329C>ACA341764008CASQ2c.151G>T (p.Glu51Ter)
c.427G>T (p.Glu143Ter)
gnomAD v4
1g.115738329C>GCA341764009CASQ2c.151G>C (p.Glu51Gln)
c.427G>C (p.Glu143Gln)
1g.115738329C>TCA341764010CASQ2c.151G>A (p.Glu51Lys)
c.427G>A (p.Glu143Lys)
gnomAD v4 COSMIC
1g.115738330A=CA1190729295CASQ2c.150T= (p.Ile50=)
c.426T= (p.Ile142=)
1g.115738330A>CCA341764011CASQ2c.150T>G (p.Ile50Met)
c.426T>G (p.Ile142Met)
1g.115738330A>GCA419895529CASQ2c.150T>C (p.Ile50=)
c.426T>C (p.Ile142=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.115738330A>TCA419895528CASQ2c.150T>A (p.Ile50=)
c.426T>A (p.Ile142=)
1g.115738331A=CA1190729296CASQ2c.149T= (p.Ile50=)
c.425T= (p.Ile142=)
1g.115738331A>CCA341764012CASQ2c.149T>G (p.Ile50Ser)
c.425T>G (p.Ile142Ser)
1g.115738331A>GCA341764014CASQ2c.149T>C (p.Ile50Thr)
c.425T>C (p.Ile142Thr)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115738331A>TCA341764013CASQ2c.149T>A (p.Ile50Asn)
c.425T>A (p.Ile142Asn)
1g.115738332T>ACA341764015CASQ2c.148A>T (p.Ile50Phe)
c.424A>T (p.Ile142Phe)
1g.115738332T>CCA341764016CASQ2c.148A>G (p.Ile50Val)
c.424A>G (p.Ile142Val)
1g.115738332T>GCA341764017CASQ2c.148A>C (p.Ile50Leu)
c.424A>C (p.Ile142Leu)
1g.115738333T>ACA419895530CASQ2c.147A>T (p.Leu49=)
c.423A>T (p.Leu141=)
1g.115738333T>CCA1023908CASQ2c.147A>G (p.Leu49=)
c.423A>G (p.Leu141=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.115738333T>GCA419895531CASQ2c.147A>C (p.Leu49=)
c.423A>C (p.Leu141=)
gnomAD v4
1g.115738333T=CA1190729297CASQ2c.147A= (p.Leu49=)
c.423A= (p.Leu141=)
1g.115738334A=CA1190729298CASQ2c.146T= (p.Leu49=)
c.422T= (p.Leu141=)
1g.115738334A>CCA341764018CASQ2c.146T>G (p.Leu49Arg)
c.422T>G (p.Leu141Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.115738334A>GCA341764019CASQ2c.146T>C (p.Leu49Pro)
c.422T>C (p.Leu141Pro)
gnomAD v4
1g.115738334A>TCA341764020CASQ2c.146T>A (p.Leu49Gln)
c.422T>A (p.Leu141Gln)
COSMIC
1g.115738335G>ACA419895532CASQ2c.145C>T (p.Leu49=)
c.421C>T (p.Leu141=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.115738335G>CCA341764021CASQ2c.145C>G (p.Leu49Val)
c.421C>G (p.Leu141Val)
1g.115738335G=CA1190729299CASQ2c.145C= (p.Leu49=)
c.421C= (p.Leu141=)
1g.115738335G>TCA341764022CASQ2c.145C>A (p.Leu49Ile)
c.421C>A (p.Leu141Ile)
gnomAD v4
1g.115738336C>ACA341764023CASQ2c.145-1G>T (n.145-1G>T)
c.421-1G>T (n.421-1G>T)
1g.115738336C>GCA341764024CASQ2c.145-1G>C (n.145-1G>C)
c.421-1G>C (n.421-1G>C)
1g.115738336C>TCA341764025CASQ2c.145-1G>A (n.145-1G>A)
c.421-1G>A (n.421-1G>A)
gnomAD v4
1g.115738337T>ACA341764026CASQ2c.145-2A>T (n.145-2A>T)
c.421-2A>T (n.421-2A>T)
1g.115738337T>CCA341764028CASQ2c.145-2A>G (n.145-2A>G)
c.421-2A>G (n.421-2A>G)
gnomAD v4
1g.115738337T>GCA341764027CASQ2c.145-2A>C (n.145-2A>C)
c.421-2A>C (n.421-2A>C)
1g.115738338G>ACA2574037243CASQ2c.145-3C>T (n.145-3C>T)
c.421-3C>T (n.421-3C>T)
gnomAD v4
1g.115738338G>TCA2647280078CASQ2c.145-3C>A (n.145-3C>A)
c.421-3C>A (n.421-3C>A)
gnomAD v4
1g.115738339A=CA1190729300CASQ2c.145-4T= (n.145-4T=)
c.421-4T= (n.421-4T=)
1g.115738339A>GCA1190729301CASQ2c.145-4T>C (n.145-4T>C)
c.421-4T>C (n.421-4T>C)
dbSNP
1g.115738341A>GCA2647280079CASQ2c.145-6T>C (n.145-6T>C)
c.421-6T>C (n.421-6T>C)
gnomAD v4
1g.115738342T>ACA1023909CASQ2c.145-7A>T (n.145-7A>T)
c.421-7A>T (n.421-7A>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115738342T>CCA2647280080CASQ2c.145-7A>G (n.145-7A>G)
c.421-7A>G (n.421-7A>G)
gnomAD v4
1g.115738342T=CA1190729302CASQ2c.145-7A= (n.145-7A=)
c.421-7A= (n.421-7A=)
1g.115738343G>TCA2647280081CASQ2c.145-8C>A (n.145-8C>A)
c.421-8C>A (n.421-8C>A)
gnomAD v4
1g.115738344C=CA1190729303CASQ2c.145-9G= (n.145-9G=)
c.421-9G= (n.421-9G=)
1g.115738344C>GCA2647280082CASQ2c.145-9G>C (n.145-9G>C)
c.421-9G>C (n.421-9G>C)
gnomAD v4
1g.115738344C>TCA525428132CASQ2c.145-9G>A (n.145-9G>A)
c.421-9G>A (n.421-9G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.115738345delCA2574037244CASQ2c.145-9del (n.145-9del)
c.421-9del (n.421-9del)
gnomAD v4
1g.115738344_115738345insACA2647280083CASQ2c.145-10_145-9insT (n.145-10_145-9insT)
c.421-10_421-9insT (n.421-10_421-9insT)
gnomAD v4
1g.115738345C>TCA2647280084CASQ2c.145-10G>A (n.145-10G>A)
c.421-10G>A (n.421-10G>A)
gnomAD v4
1g.115738348_115738349delCA2574037245CASQ2c.145-11_145-10del (n.145-11_145-10del)
c.421-11_421-10del (n.421-11_421-10del)
1g.115738346A>CCA2647280085CASQ2c.145-11T>G (n.145-11T>G)
c.421-11T>G (n.421-11T>G)
gnomAD v4
1g.115738346A>TCA2647280086CASQ2c.145-11T>A (n.145-11T>A)
c.421-11T>A (n.421-11T>A)
gnomAD v4
1g.115738347C=CA1190729304CASQ2c.145-12G= (n.145-12G=)
c.421-12G= (n.421-12G=)
1g.115738347C>TCA1190729305CASQ2c.145-12G>A (n.145-12G>A)
c.421-12G>A (n.421-12G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.115738348A>GCA2647280087CASQ2c.145-13T>C (n.145-13T>C)
c.421-13T>C (n.421-13T>C)
gnomAD v4
1g.115738349C>ACA1006061724CASQ2c.145-14G>T (n.145-14G>T)
c.421-14G>T (n.421-14G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115738349C=CA1141670386CASQ2c.145-14G= (n.145-14G=)
c.421-14G= (n.421-14G=)
1g.115738349C>GCA2647280088CASQ2c.145-14G>C (n.145-14G>C)
c.421-14G>C (n.421-14G>C)
gnomAD v4
1g.115738349C>TCA210965CASQ2c.145-14G>A (n.145-14G>A)
c.421-14G>A (n.421-14G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115738350_115738351delCA2574037246CASQ2c.145-15_145-14del (n.145-15_145-14del)
c.421-15_421-14del (n.421-15_421-14del)
1g.115738350G>ACA133705CASQ2c.145-15C>T (n.145-15C>T)
c.421-15C>T (n.421-15C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115738350G>CCA133704CASQ2c.145-15C>G (n.145-15C>G)
c.421-15C>G (n.421-15C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115738350G=CA1143384825CASQ2c.145-15C= (n.145-15C=)
c.421-15C= (n.421-15C=)
1g.115738350G>TCA2574037247CASQ2c.145-15C>A (n.145-15C>A)
c.421-15C>A (n.421-15C>A)
gnomAD v4
1g.115738351C>ACA2647280089CASQ2c.145-16G>T (n.145-16G>T)
c.421-16G>T (n.421-16G>T)
gnomAD v4
1g.115738351C>TCA2647280090CASQ2c.145-16G>A (n.145-16G>A)
c.421-16G>A (n.421-16G>A)
gnomAD v4
1g.115738352A>GCA2647280092CASQ2c.145-17T>C (n.145-17T>C)
c.421-17T>C (n.421-17T>C)
gnomAD v4
1g.115738352A>TCA2647280091CASQ2c.145-17T>A (n.145-17T>A)
c.421-17T>A (n.421-17T>A)
gnomAD v4
1g.115738353C=CA1143534244CASQ2c.145-18G= (n.145-18G=)
c.421-18G= (n.421-18G=)
1g.115738353C>GCA1023910CASQ2c.145-18G>C (n.145-18G>C)
c.421-18G>C (n.421-18G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115738353C>TCA2647280093CASQ2c.145-18G>A (n.145-18G>A)
c.421-18G>A (n.421-18G>A)
gnomAD v4
1g.115738354A>TCA2647280094CASQ2c.145-19T>A (n.145-19T>A)
c.421-19T>A (n.421-19T>A)
gnomAD v4
1g.115738354_115738356delCA2745159024CASQ2c.145-21_145-19del (n.145-21_145-19del)
c.421-21_421-19del (n.421-21_421-19del)
1g.115738355delCA2647280095CASQ2c.145-20del (n.145-20del)
c.421-20del (n.421-20del)
gnomAD v4
1g.115738355T>ACA1023911CASQ2c.145-20A>T (n.145-20A>T)
c.421-20A>T (n.421-20A>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115738355T>CCA2647280096CASQ2c.145-20A>G (n.145-20A>G)
c.421-20A>G (n.421-20A>G)
gnomAD v4
1g.115738355T=CA1143490710CASQ2c.145-20A= (n.145-20A=)
c.421-20A= (n.421-20A=)
1g.115738355_115738357delinsTACCA1190729306CASQ2c.145-22_145-20delinsGTA (n.145-22_145-20delinsGTA)
c.421-22_421-20delinsGTA (n.421-22_421-20delinsGTA)
1g.115738361_115738362delCA1023912CASQ2c.145-22_145-21del (n.145-22_145-21del)
c.421-22_421-21del (n.421-22_421-21del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.115738357C>ACA525428141CASQ2c.145-22G>T (n.145-22G>T)
c.421-22G>T (n.421-22G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.115738357C=CA1190729307CASQ2c.145-22G= (n.145-22G=)
c.421-22G= (n.421-22G=)
1g.115738357C>TCA1023913CASQ2c.145-22G>A (n.145-22G>A)
c.421-22G>A (n.421-22G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.115738357_115738358insCACA2745159025CASQ2c.145-23_145-22insTG (n.145-23_145-22insTG)
c.421-23_421-22insTG (n.421-23_421-22insTG)
1g.115738358A>TCA646003725CASQ2c.145-23T>A (n.145-23T>A)
c.421-23T>A (n.421-23T>A)
COSMIC
1g.115738359C=CA1140803108CASQ2c.145-24G= (n.145-24G=)
c.421-24G= (n.421-24G=)
1g.115738359C>GCA1023914CASQ2c.145-24G>C (n.145-24G>C)
c.421-24G>C (n.421-24G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115738359C>TCA2647280097CASQ2c.145-24G>A (n.145-24G>A)
c.421-24G>A (n.421-24G>A)
gnomAD v4
1g.115738361C=CA1190729308CASQ2c.145-26G= (n.145-26G=)
c.421-26G= (n.421-26G=)
1g.115738361C>TCA525428144CASQ2c.145-26G>A (n.145-26G>A)
c.421-26G>A (n.421-26G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.115738362A>CCA2647280098CASQ2c.145-27T>G (n.145-27T>G)
c.421-27T>G (n.421-27T>G)
gnomAD v4
1g.115738363T>CCA2745159026CASQ2c.145-28A>G (n.145-28A>G)
c.421-28A>G (n.421-28A>G)
1g.115738364G>ACA1023915CASQ2c.145-29C>T (n.145-29C>T)
c.421-29C>T (n.421-29C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.115738364G=CA1190729309CASQ2c.145-29C= (n.145-29C=)
c.421-29C= (n.421-29C=)
1g.115738364G>TCA2574037248CASQ2c.145-29C>A (n.145-29C>A)
c.421-29C>A (n.421-29C>A)
gnomAD v4
1g.115738367C=CA1190729310CASQ2c.145-32G= (n.145-32G=)
c.421-32G= (n.421-32G=)
1g.115738367C>TCA1190729311CASQ2c.145-32G>A (n.145-32G>A)
c.421-32G>A (n.421-32G>A)
dbSNP
1g.115738368A=CA1143645878CASQ2c.145-33T= (n.145-33T=)
c.421-33T= (n.421-33T=)
1g.115738368A>GCA1023916CASQ2c.145-33T>C (n.145-33T>C)
c.421-33T>C (n.421-33T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115738369A>TCA2647280099CASQ2c.145-34T>A (n.145-34T>A)
c.421-34T>A (n.421-34T>A)
gnomAD v4
1g.115738370A=CA1190729312CASQ2c.145-35T= (n.145-35T=)
c.421-35T= (n.421-35T=)
1g.115738370A>GCA1190729313CASQ2c.145-35T>C (n.145-35T>C)
c.421-35T>C (n.421-35T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.115738372A>GCA2647280102CASQ2c.145-37T>C (n.145-37T>C)
c.421-37T>C (n.421-37T>C)
gnomAD v4
1g.115738372_115738373delCA2647280100CASQ2c.145-38_145-37del (n.145-38_145-37del)
c.421-38_421-37del (n.421-38_421-37del)
gnomAD v4
1g.115738373_115738375delCA2647280101CASQ2c.145-39_145-37del (n.145-39_145-37del)
c.421-39_421-37del (n.421-39_421-37del)
gnomAD v4
1g.115738374G>CCA2574037249CASQ2c.145-39C>G (n.145-39C>G)
c.421-39C>G (n.421-39C>G)
1g.115738375A=CA1190729314CASQ2c.145-40T= (n.145-40T=)
c.421-40T= (n.421-40T=)
1g.115738375A>GCA885950672CASQ2c.145-40T>C (n.145-40T>C)
c.421-40T>C (n.421-40T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115738376G>ACA2647280103CASQ2c.145-41C>T (n.145-41C>T)
c.421-41C>T (n.421-41C>T)
gnomAD v4
1g.115738376G>TCA2647280104CASQ2c.145-41C>A (n.145-41C>A)
c.421-41C>A (n.421-41C>A)
gnomAD v4
1g.115738377A>GCA2647280105CASQ2c.145-42T>C (n.145-42T>C)
c.421-42T>C (n.421-42T>C)
gnomAD v4
1g.115738378T>ACA1190729316CASQ2c.145-43A>T (n.145-43A>T)
c.421-43A>T (n.421-43A>T)
dbSNP
1g.115738378T>CCA2574037250CASQ2c.145-43A>G (n.145-43A>G)
c.421-43A>G (n.421-43A>G)
gnomAD v4
1g.115738378T>GCA2647280106CASQ2c.145-43A>C (n.145-43A>C)
c.421-43A>C (n.421-43A>C)
gnomAD v4
1g.115738378T=CA1190729315CASQ2c.145-43A= (n.145-43A=)
c.421-43A= (n.421-43A=)
1g.115738380T>CCA525428146CASQ2c.145-45A>G (n.145-45A>G)
c.421-45A>G (n.421-45A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115738380T=CA1190729317CASQ2c.145-45A= (n.145-45A=)
c.421-45A= (n.421-45A=)
1g.115738381C>ACA2647280107CASQ2c.145-46G>T (n.145-46G>T)
c.421-46G>T (n.421-46G>T)
gnomAD v4
1g.115738381C=CA1190729318CASQ2c.145-46G= (n.145-46G=)
c.421-46G= (n.421-46G=)
1g.115738381C>TCA2745159027CASQ2c.145-46G>A (n.145-46G>A)
c.421-46G>A (n.421-46G>A)
1g.115738381_115738382insTTGAACA525428147CASQ2c.145-47_145-46insTTCAA (n.145-47_145-46insTTCAA)
c.421-47_421-46insTTCAA (n.421-47_421-46insTTCAA)
dbSNP gnomAD v2
1g.115738382C=CA1190729319CASQ2c.145-47G= (n.145-47G=)
c.421-47G= (n.421-47G=)
1g.115738382C>TCA525428148CASQ2c.145-47G>A (n.145-47G>A)
c.421-47G>A (n.421-47G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.115738383T>ACA2574037253CASQ2c.145-48A>T (n.145-48A>T)
c.421-48A>T (n.421-48A>T)
1g.115738383T=CA1190729320CASQ2c.145-48A= (n.145-48A=)
c.421-48A= (n.421-48A=)
1g.115738383_115738384insACTGACCTCAGGTGATCCACCTCCCCCCTCGGCCTCCCAAAGCA525428149CASQ2c.145-49_145-48insCTTTGGGAGGCCGAGGGGGGAGGTGGATCACCTGAGGTCAGT (n.145-49_145-48insCTTTGGGAGGCCGAGGGGGGAGGTGGATCACCTGAGGTCAGT)
c.421-49_421-48insCTTTGGGAGGCCGAGGGGGGAGGTGGATCACCTGAGGTCAGT (n.421-49_421-48insCTTTGGGAGGCCGAGGGGGGAGGTGGATCACCTGAGGTCAGT)
dbSNP gnomAD v2
1g.115738384T>GCA525428150CASQ2c.145-49A>C (n.145-49A>C)
c.421-49A>C (n.421-49A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.115738384T=CA1190729321CASQ2c.145-49A= (n.145-49A=)
c.421-49A= (n.421-49A=)
1g.115738387T>ACA2574037254CASQ2c.145-52A>T (n.145-52A>T)
c.421-52A>T (n.421-52A>T)
1g.115738390C=CA1190729322CASQ2c.145-55G= (n.145-55G=)
c.421-55G= (n.421-55G=)
1g.115738390C>GCA885950682CASQ2c.145-55G>C (n.145-55G>C)
c.421-55G>C (n.421-55G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115738390C>TCA2647280108CASQ2c.145-55G>A (n.145-55G>A)
c.421-55G>A (n.421-55G>A)
gnomAD v4
1g.115738392G>TCA2574037256CASQ2c.145-57C>A (n.145-57C>A)
c.421-57C>A (n.421-57C>A)
gnomAD v4
1g.115738395delCA2647280109CASQ2c.145-57del (n.145-57del)
c.421-57del (n.421-57del)
gnomAD v4
1g.115738393G>ACA2574037257CASQ2c.145-58C>T (n.145-58C>T)
c.421-58C>T (n.421-58C>T)
1g.115738393G>TCA2574037258CASQ2c.145-58C>A (n.145-58C>A)
c.421-58C>A (n.421-58C>A)
gnomAD v4
1g.115738394G>ACA2647280110CASQ2c.145-59C>T (n.145-59C>T)
c.421-59C>T (n.421-59C>T)
gnomAD v4
1g.115738394G>TCA2647280111CASQ2c.145-59C>A (n.145-59C>A)
c.421-59C>A (n.421-59C>A)
gnomAD v4
1g.115738395G>ACA2647280112CASQ2c.145-60C>T (n.145-60C>T)
c.421-60C>T (n.421-60C>T)
gnomAD v4
1g.115738395G>TCA2647280113CASQ2c.145-60C>A (n.145-60C>A)
c.421-60C>A (n.421-60C>A)
gnomAD v4
1g.115738399C>ACA2647280114CASQ2c.145-64G>T (n.145-64G>T)
c.421-64G>T (n.421-64G>T)
gnomAD v4
1g.115738399C=CA1190729323CASQ2c.145-64G= (n.145-64G=)
c.421-64G= (n.421-64G=)
1g.115738399C>GCA29603710CASQ2c.145-64G>C (n.145-64G>C)
c.421-64G>C (n.421-64G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115738399C>TCA29603713CASQ2c.145-64G>A (n.145-64G>A)
c.421-64G>A (n.421-64G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115738399_115738401delinsCAGCA1190729324CASQ2c.145-66_145-64delinsCTG (n.145-66_145-64delinsCTG)
c.421-66_421-64delinsCTG (n.421-66_421-64delinsCTG)
1g.115738400A=CA1190729325CASQ2c.145-65T= (n.145-65T=)
c.421-65T= (n.421-65T=)
1g.115738400A>TCA525428154CASQ2c.145-65T>A (n.145-65T>A)
c.421-65T>A (n.421-65T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115738402_115738403delCA525428152CASQ2c.145-66_145-65del (n.145-66_145-65del)
c.421-66_421-65del (n.421-66_421-65del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115738401G>ACA2647280115CASQ2c.145-66C>T (n.145-66C>T)
c.421-66C>T (n.421-66C>T)
gnomAD v4
1g.115738401G>TCA2647280116CASQ2c.145-66C>A (n.145-66C>A)
c.421-66C>A (n.421-66C>A)
gnomAD v4
1g.115738402A=CA1190729326CASQ2c.145-67T= (n.145-67T=)
c.421-67T= (n.421-67T=)
1g.115738402A>GCA1190729327CASQ2c.145-67T>C (n.145-67T>C)
c.421-67T>C (n.421-67T>C)
dbSNP

Number of alleles fetched