Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.115738119C>A | CA2647280016 | CASQ2 | c.256+105G>T (n.256+105G>T) c.532+105G>T (n.532+105G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738119C>T | CA2647280017 | CASQ2 | c.256+105G>A (n.256+105G>A) c.532+105G>A (n.532+105G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738120A= | CA1190729196 | CASQ2 | c.256+104T= (n.256+104T=) c.532+104T= (n.532+104T=) | |
1 | g.115738120A>C | CA2647280018 | CASQ2 | c.256+104T>G (n.256+104T>G) c.532+104T>G (n.532+104T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115738120A>G | CA885950347 | CASQ2 | c.256+104T>C (n.256+104T>C) c.532+104T>C (n.532+104T>C) | dbSNP |
1 | g.115738121G>A | CA2647280019 | CASQ2 | c.256+103C>T (n.256+103C>T) c.532+103C>T (n.532+103C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738122C>A | CA2647280020 | CASQ2 | c.256+102G>T (n.256+102G>T) c.532+102G>T (n.532+102G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738122C>G | CA2647280021 | CASQ2 | c.256+102G>C (n.256+102G>C) c.532+102G>C (n.532+102G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115738122_115738123delinsCA | CA1190729197 | CASQ2 | c.256+101_256+102delinsTG (n.256+101_256+102delinsTG) c.532+101_532+102delinsTG (n.532+101_532+102delinsTG) | |
1 | g.115738123A>C | CA2647280023 | CASQ2 | c.256+101T>G (n.256+101T>G) c.532+101T>G (n.532+101T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115738126del | CA1190729198 | CASQ2 | c.256+101del (n.256+101del) c.532+101del (n.532+101del) | dbSNP |
1 | g.115738125_115738126del | CA2647280022 | CASQ2 | c.256+100_256+101del (n.256+100_256+101del) c.532+100_532+101del (n.532+100_532+101del) | gnomAD v4 |
1 | g.115738124A>G | CA2647280024 | CASQ2 | c.256+100T>C (n.256+100T>C) c.532+100T>C (n.532+100T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115738127G>A | CA2647280025 | CASQ2 | c.256+97C>T (n.256+97C>T) c.532+97C>T (n.532+97C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738128del | CA2574037203 | CASQ2 | c.256+96del (n.256+96del) c.532+96del (n.532+96del) | |
1 | g.115738128A>T | CA2647280026 | CASQ2 | c.256+96T>A (n.256+96T>A) c.532+96T>A (n.532+96T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738129G>A | CA1190729200 | CASQ2 | c.256+95C>T (n.256+95C>T) c.532+95C>T (n.532+95C>T) | dbSNP |
1 | g.115738129G= | CA1190729199 | CASQ2 | c.256+95C= (n.256+95C=) c.532+95C= (n.532+95C=) | |
1 | g.115738130G>A | CA1190729202 | CASQ2 | c.256+94C>T (n.256+94C>T) c.532+94C>T (n.532+94C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115738130G= | CA1190729203 | CASQ2 | c.256+94C= (n.256+94C=) c.532+94C= (n.532+94C=) | |
1 | g.115738130G>T | CA1190729201 | CASQ2 | c.256+94C>A (n.256+94C>A) c.532+94C>A (n.532+94C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115738131T>C | CA2647280027 | CASQ2 | c.256+93A>G (n.256+93A>G) c.532+93A>G (n.532+93A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115738132G>A | CA525428095 | CASQ2 | c.256+92C>T (n.256+92C>T) c.532+92C>T (n.532+92C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738132G= | CA1190729204 | CASQ2 | c.256+92C= (n.256+92C=) c.532+92C= (n.532+92C=) | |
1 | g.115738132G>T | CA2574037216 | CASQ2 | c.256+92C>A (n.256+92C>A) c.532+92C>A (n.532+92C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738134_115738141delinsTGAAGACC | CA1190729205 | CASQ2 | c.256+83_256+90delinsGGTCTTCA (n.256+83_256+90delinsGGTCTTCA) c.532+83_532+90delinsGGTCTTCA (n.532+83_532+90delinsGGTCTTCA) | |
1 | g.115738135G>T | CA2647280028 | CASQ2 | c.256+89C>A (n.256+89C>A) c.532+89C>A (n.532+89C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738135_115738141del | CA885950348 | CASQ2 | c.256+83_256+89del (n.256+83_256+89del) c.532+83_532+89del (n.532+83_532+89del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738138G>T | CA2647280029 | CASQ2 | c.256+86C>A (n.256+86C>A) c.532+86C>A (n.532+86C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738139A= | CA1190729206 | CASQ2 | c.256+85T= (n.256+85T=) c.532+85T= (n.532+85T=) | |
1 | g.115738139A>C | CA1190729207 | CASQ2 | c.256+85T>G (n.256+85T>G) c.532+85T>G (n.532+85T>G) | dbSNP |
1 | g.115738139A>G | CA2647280030 | CASQ2 | c.256+85T>C (n.256+85T>C) c.532+85T>C (n.532+85T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115738139A>T | CA2647280031 | CASQ2 | c.256+85T>A (n.256+85T>A) c.532+85T>A (n.532+85T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738140C>A | CA2647280032 | CASQ2 | c.256+84G>T (n.256+84G>T) c.532+84G>T (n.532+84G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738140C= | CA1190729208 | CASQ2 | c.256+84G= (n.256+84G=) c.532+84G= (n.532+84G=) | |
1 | g.115738140C>T | CA1190729209 | CASQ2 | c.256+84G>A (n.256+84G>A) c.532+84G>A (n.532+84G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115738142dup | CA2843085120 | CASQ2 | c.256+84dup (n.256+84dup) c.532+84dup (n.532+84dup) | |
1 | g.115738141C>A | CA29603453 | CASQ2 | c.256+83G>T (n.256+83G>T) c.532+83G>T (n.532+83G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115738141C= | CA1190729210 | CASQ2 | c.256+83G= (n.256+83G=) c.532+83G= (n.532+83G=) | |
1 | g.115738142C>T | CA2647280033 | CASQ2 | c.256+82G>A (n.256+82G>A) c.532+82G>A (n.532+82G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738143A= | CA1190729211 | CASQ2 | c.256+81T= (n.256+81T=) c.532+81T= (n.532+81T=) | |
1 | g.115738143A>G | CA1190729212 | CASQ2 | c.256+81T>C (n.256+81T>C) c.532+81T>C (n.532+81T>C) | dbSNP |
1 | g.115738144T>A | CA2647280035 | CASQ2 | c.256+80A>T (n.256+80A>T) c.532+80A>T (n.532+80A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738144T>C | CA2647280036 | CASQ2 | c.256+80A>G (n.256+80A>G) c.532+80A>G (n.532+80A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115738146_115738148del | CA2647280034 | CASQ2 | c.256+78_256+80del (n.256+78_256+80del) c.532+78_532+80del (n.532+78_532+80del) | gnomAD v4 |
1 | g.115738145C>A | CA2647280037 | CASQ2 | c.256+79G>T (n.256+79G>T) c.532+79G>T (n.532+79G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738145C= | CA1190729213 | CASQ2 | c.256+79G= (n.256+79G=) c.532+79G= (n.532+79G=) | |
1 | g.115738145C>T | CA1190729214 | CASQ2 | c.256+79G>A (n.256+79G>A) c.532+79G>A (n.532+79G>A) | dbSNP |
1 | g.115738146C>A | CA2647280038 | CASQ2 | c.256+78G>T (n.256+78G>T) c.532+78G>T (n.532+78G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738146C= | CA1190729215 | CASQ2 | c.256+78G= (n.256+78G=) c.532+78G= (n.532+78G=) | |
1 | g.115738146C>T | CA1190729216 | CASQ2 | c.256+78G>A (n.256+78G>A) c.532+78G>A (n.532+78G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115738147T>C | CA29603460 | CASQ2 | c.256+77A>G (n.256+77A>G) c.532+77A>G (n.532+77A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738147T= | CA1190729217 | CASQ2 | c.256+77A= (n.256+77A=) c.532+77A= (n.532+77A=) | |
1 | g.115738149T>C | CA29603463 | CASQ2 | c.256+75A>G (n.256+75A>G) c.532+75A>G (n.532+75A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738149T= | CA1190729218 | CASQ2 | c.256+75A= (n.256+75A=) c.532+75A= (n.532+75A=) | |
1 | g.115738152del | CA2647280039 | CASQ2 | c.256+75del (n.256+75del) c.532+75del (n.532+75del) | gnomAD v4 |
1 | g.115738150T>G | CA2647280040 | CASQ2 | c.256+74A>C (n.256+74A>C) c.532+74A>C (n.532+74A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115738152_115738154delinsTGG | CA1190729219 | CASQ2 | c.256+70_256+72delinsCCA (n.256+70_256+72delinsCCA) c.532+70_532+72delinsCCA (n.532+70_532+72delinsCCA) | |
1 | g.115738153G>A | CA2647280041 | CASQ2 | c.256+71C>T (n.256+71C>T) c.532+71C>T (n.532+71C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738153G>T | CA2647280042 | CASQ2 | c.256+71C>A (n.256+71C>A) c.532+71C>A (n.532+71C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738156del | CA29603464 | CASQ2 | c.256+71del (n.256+71del) c.532+71del (n.532+71del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738155_115738156del | CA885950353 | CASQ2 | c.256+70_256+71del (n.256+70_256+71del) c.532+70_532+71del (n.532+70_532+71del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738154G>T | CA2574037218 | CASQ2 | c.256+70C>A (n.256+70C>A) c.532+70C>A (n.532+70C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738155G>C | CA29603465 | CASQ2 | c.256+69C>G (n.256+69C>G) c.532+69C>G (n.532+69C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738155G= | CA1190729220 | CASQ2 | c.256+69C= (n.256+69C=) c.532+69C= (n.532+69C=) | |
1 | g.115738155G>T | CA646003723 | CASQ2 | c.256+69C>A (n.256+69C>A) c.532+69C>A (n.532+69C>A) | COSMIC |
1 | g.115738156G>A | CA2647280043 | CASQ2 | c.256+68C>T (n.256+68C>T) c.532+68C>T (n.532+68C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738156G= | CA1190729221 | CASQ2 | c.256+68C= (n.256+68C=) c.532+68C= (n.532+68C=) | |
1 | g.115738156G>T | CA885950354 | CASQ2 | c.256+68C>A (n.256+68C>A) c.532+68C>A (n.532+68C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115738158A>G | CA2647280045 | CASQ2 | c.256+66T>C (n.256+66T>C) c.532+66T>C (n.532+66T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115738158A>T | CA2647280046 | CASQ2 | c.256+66T>A (n.256+66T>A) c.532+66T>A (n.532+66T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738159del | CA2647280044 | CASQ2 | c.256+66del (n.256+66del) c.532+66del (n.532+66del) | gnomAD v4 |
1 | g.115738160C>A | CA2647280047 | CASQ2 | c.256+64G>T (n.256+64G>T) c.532+64G>T (n.532+64G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738160C= | CA1190729222 | CASQ2 | c.256+64G= (n.256+64G=) c.532+64G= (n.532+64G=) | |
1 | g.115738160C>T | CA29603466 | CASQ2 | c.256+64G>A (n.256+64G>A) c.532+64G>A (n.532+64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738160_115738164delinsCCTGA | CA1190729223 | CASQ2 | c.256+60_256+64delinsTCAGG (n.256+60_256+64delinsTCAGG) c.532+60_532+64delinsTCAGG (n.532+60_532+64delinsTCAGG) | |
1 | g.115738162_115738165del | CA1190729224 | CASQ2 | c.256+60_256+63del (n.256+60_256+63del) c.532+60_532+63del (n.532+60_532+63del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115738162T>C | CA1006061614 | CASQ2 | c.256+62A>G (n.256+62A>G) c.532+62A>G (n.532+62A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738162T= | CA1190729225 | CASQ2 | c.256+62A= (n.256+62A=) c.532+62A= (n.532+62A=) | |
1 | g.115738163G>T | CA2574037220 | CASQ2 | c.256+61C>A (n.256+61C>A) c.532+61C>A (n.532+61C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738164A= | CA1142858741 | CASQ2 | c.256+60T= (n.256+60T=) c.532+60T= (n.532+60T=) | |
1 | g.115738164A>G | CA29603469 | CASQ2 | c.256+60T>C (n.256+60T>C) c.532+60T>C (n.532+60T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738165C= | CA1190729226 | CASQ2 | c.256+59G= (n.256+59G=) c.532+59G= (n.532+59G=) | |
1 | g.115738165C>T | CA885950356 | CASQ2 | c.256+59G>A (n.256+59G>A) c.532+59G>A (n.532+59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738166A>C | CA2647280048 | CASQ2 | c.256+58T>G (n.256+58T>G) c.532+58T>G (n.532+58T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115738166A>G | CA2647280049 | CASQ2 | c.256+58T>C (n.256+58T>C) c.532+58T>C (n.532+58T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115738167T>A | CA1190729228 | CASQ2 | c.256+57A>T (n.256+57A>T) c.532+57A>T (n.532+57A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115738167T= | CA1190729227 | CASQ2 | c.256+57A= (n.256+57A=) c.532+57A= (n.532+57A=) | |
1 | g.115738168A= | CA1190729229 | CASQ2 | c.256+56T= (n.256+56T=) c.532+56T= (n.532+56T=) | |
1 | g.115738168A>G | CA525428096 | CASQ2 | c.256+56T>C (n.256+56T>C) c.532+56T>C (n.532+56T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738169C= | CA1190729230 | CASQ2 | c.256+55G= (n.256+55G=) c.532+55G= (n.532+55G=) | |
1 | g.115738169C>G | CA885950357 | CASQ2 | c.256+55G>C (n.256+55G>C) c.532+55G>C (n.532+55G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115738169C>T | CA2647280051 | CASQ2 | c.256+55G>A (n.256+55G>A) c.532+55G>A (n.532+55G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738170del | CA2647280050 | CASQ2 | c.256+55del (n.256+55del) c.532+55del (n.532+55del) | gnomAD v4 |
1 | g.115738170C= | CA1190729231 | CASQ2 | c.256+54G= (n.256+54G=) c.532+54G= (n.532+54G=) | |
1 | g.115738170C>G | CA1190729232 | CASQ2 | c.256+54G>C (n.256+54G>C) c.532+54G>C (n.532+54G>C) | dbSNP |
1 | g.115738170C>T | CA2647280052 | CASQ2 | c.256+54G>A (n.256+54G>A) c.532+54G>A (n.532+54G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738171T>C | CA2647280053 | CASQ2 | c.256+53A>G (n.256+53A>G) c.532+53A>G (n.532+53A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115738173G>A | CA2647280054 | CASQ2 | c.256+51C>T (n.256+51C>T) c.532+51C>T (n.532+51C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738173G>T | CA2647280055 | CASQ2 | c.256+51C>A (n.256+51C>A) c.532+51C>A (n.532+51C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738173_115738174delinsGT | CA1190729233 | CASQ2 | c.256+50_256+51delinsAC (n.256+50_256+51delinsAC) c.532+50_532+51delinsAC (n.532+50_532+51delinsAC) | |
1 | g.115738174T>C | CA525428098 | CASQ2 | c.256+50A>G (n.256+50A>G) c.532+50A>G (n.532+50A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115738174T= | CA1190729234 | CASQ2 | c.256+50A= (n.256+50A=) c.532+50A= (n.532+50A=) | |
1 | g.115738176del | CA525428097 | CASQ2 | c.256+50del (n.256+50del) c.532+50del (n.532+50del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738175T>A | CA525428099 | CASQ2 | c.256+49A>T (n.256+49A>T) c.532+49A>T (n.532+49A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738175T>C | CA1190729235 | CASQ2 | c.256+49A>G (n.256+49A>G) c.532+49A>G (n.532+49A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738175T= | CA1190729236 | CASQ2 | c.256+49A= (n.256+49A=) c.532+49A= (n.532+49A=) | |
1 | g.115738176T>G | CA1023883 | CASQ2 | c.256+48A>C (n.256+48A>C) c.532+48A>C (n.532+48A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738176T= | CA1146064490 | CASQ2 | c.256+48A= (n.256+48A=) c.532+48A= (n.532+48A=) | |
1 | g.115738177G>A | CA885950361 | CASQ2 | c.256+47C>T (n.256+47C>T) c.532+47C>T (n.532+47C>T) | dbSNP |
1 | g.115738177G>C | CA1190729238 | CASQ2 | c.256+47C>G (n.256+47C>G) c.532+47C>G (n.532+47C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115738177G= | CA1190729237 | CASQ2 | c.256+47C= (n.256+47C=) c.532+47C= (n.532+47C=) | |
1 | g.115738177G>T | CA2647280056 | CASQ2 | c.256+47C>A (n.256+47C>A) c.532+47C>A (n.532+47C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738178G>T | CA2647280057 | CASQ2 | c.256+46C>A (n.256+46C>A) c.532+46C>A (n.532+46C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738179A>C | CA2647280058 | CASQ2 | c.256+45T>G (n.256+45T>G) c.532+45T>G (n.532+45T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115738180A= | CA1190729239 | CASQ2 | c.256+44T= (n.256+44T=) c.532+44T= (n.532+44T=) | |
1 | g.115738180A>G | CA1006061620 | CASQ2 | c.256+44T>C (n.256+44T>C) c.532+44T>C (n.532+44T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738180A>T | CA525428100 | CASQ2 | c.256+44T>A (n.256+44T>A) c.532+44T>A (n.532+44T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115738181T>A | CA2574037223 | CASQ2 | c.256+43A>T (n.256+43A>T) c.532+43A>T (n.532+43A>T) | |
1 | g.115738182C= | CA1141849014 | CASQ2 | c.256+42G= (n.256+42G=) c.532+42G= (n.532+42G=) | |
1 | g.115738182C>G | CA1023884 | CASQ2 | c.256+42G>C (n.256+42G>C) c.532+42G>C (n.532+42G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738186C= | CA1148283233 | CASQ2 | c.256+38G= (n.256+38G=) c.532+38G= (n.532+38G=) | |
1 | g.115738186C>T | CA1023885 | CASQ2 | c.256+38G>A (n.256+38G>A) c.532+38G>A (n.532+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115738189T>C | CA2574037224 | CASQ2 | c.256+35A>G (n.256+35A>G) c.532+35A>G (n.532+35A>G) | |
1 | g.115738191del | CA2647280059 | CASQ2 | c.256+33del (n.256+33del) c.532+33del (n.532+33del) | gnomAD v4 |
1 | g.115738191A>T | CA2647280060 | CASQ2 | c.256+33T>A (n.256+33T>A) c.532+33T>A (n.532+33T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738192G>C | CA2647280061 | CASQ2 | c.256+32C>G (n.256+32C>G) c.532+32C>G (n.532+32C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115738192G= | CA1190729240 | CASQ2 | c.256+32C= (n.256+32C=) c.532+32C= (n.532+32C=) | |
1 | g.115738192G>T | CA1023886 | CASQ2 | c.256+32C>A (n.256+32C>A) c.532+32C>A (n.532+32C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115738196G>T | CA2647280062 | CASQ2 | c.256+28C>A (n.256+28C>A) c.532+28C>A (n.532+28C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738197A= | CA1190729241 | CASQ2 | c.256+27T= (n.256+27T=) c.532+27T= (n.532+27T=) | |
1 | g.115738197A>G | CA885950364 | CASQ2 | c.256+27T>C (n.256+27T>C) c.532+27T>C (n.532+27T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115738198T>A | CA2647280063 | CASQ2 | c.256+26A>T (n.256+26A>T) c.532+26A>T (n.532+26A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738199C= | CA1144283043 | CASQ2 | c.256+25G= (n.256+25G=) c.532+25G= (n.532+25G=) | |
1 | g.115738199C>G | CA2574037225 | CASQ2 | c.256+25G>C (n.256+25G>C) c.532+25G>C (n.532+25G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115738199C>T | CA1023887 | CASQ2 | c.256+25G>A (n.256+25G>A) c.532+25G>A (n.532+25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738200G>A | CA29603477 | CASQ2 | c.256+24C>T (n.256+24C>T) c.532+24C>T (n.532+24C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738200G= | CA1190729242 | CASQ2 | c.256+24C= (n.256+24C=) c.532+24C= (n.532+24C=) | |
1 | g.115738200G>T | CA2574037228 | CASQ2 | c.256+24C>A (n.256+24C>A) c.532+24C>A (n.532+24C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738201G>T | CA646003724 | CASQ2 | c.256+23C>A (n.256+23C>A) c.532+23C>A (n.532+23C>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.115738202C= | CA1190729243 | CASQ2 | c.256+22G= (n.256+22G=) c.532+22G= (n.532+22G=) | |
1 | g.115738202C>T | CA525428101 | CASQ2 | c.256+22G>A (n.256+22G>A) c.532+22G>A (n.532+22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115738203T>C | CA1023888 | CASQ2 | c.256+21A>G (n.256+21A>G) c.532+21A>G (n.532+21A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115738203T>G | CA2647280064 | CASQ2 | c.256+21A>C (n.256+21A>C) c.532+21A>C (n.532+21A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115738203T= | CA1149073654 | CASQ2 | c.256+21A= (n.256+21A=) c.532+21A= (n.532+21A=) | |
1 | g.115738204G>A | CA2647280065 | CASQ2 | c.256+20C>T (n.256+20C>T) c.532+20C>T (n.532+20C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738204G>T | CA2647280066 | CASQ2 | c.256+20C>A (n.256+20C>A) c.532+20C>A (n.532+20C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738207del | CA2574037231 | CASQ2 | c.256+20del (n.256+20del) c.532+20del (n.532+20del) | |
1 | g.115738205G>T | CA2647280067 | CASQ2 | c.256+19C>A (n.256+19C>A) c.532+19C>A (n.532+19C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738206G>A | CA1190729245 | CASQ2 | c.256+18C>T (n.256+18C>T) c.532+18C>T (n.532+18C>T) | dbSNP |
1 | g.115738206G= | CA1190729244 | CASQ2 | c.256+18C= (n.256+18C=) c.532+18C= (n.532+18C=) | |
1 | g.115738206G>T | CA2647280068 | CASQ2 | c.256+18C>A (n.256+18C>A) c.532+18C>A (n.532+18C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738207G>A | CA1023889 | CASQ2 | c.256+17C>T (n.256+17C>T) c.532+17C>T (n.532+17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115738207G= | CA1190729246 | CASQ2 | c.256+17C= (n.256+17C=) c.532+17C= (n.532+17C=) | |
1 | g.115738207G>T | CA1023890 | CASQ2 | c.256+17C>A (n.256+17C>A) c.532+17C>A (n.532+17C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.115738208T>A | CA2647280069 | CASQ2 | c.256+16A>T (n.256+16A>T) c.532+16A>T (n.532+16A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738208T>G | CA525428109 | CASQ2 | c.256+16A>C (n.256+16A>C) c.532+16A>C (n.532+16A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115738208T= | CA1190729247 | CASQ2 | c.256+16A= (n.256+16A=) c.532+16A= (n.532+16A=) | |
1 | g.115738210G>A | CA1006061631 | CASQ2 | c.256+14C>T (n.256+14C>T) c.532+14C>T (n.532+14C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738210G= | CA1190729248 | CASQ2 | c.256+14C= (n.256+14C=) c.532+14C= (n.532+14C=) | |
1 | g.115738210G>T | CA2574037235 | CASQ2 | c.256+14C>A (n.256+14C>A) c.532+14C>A (n.532+14C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.115738211G>A | CA885950374 | CASQ2 | c.256+13C>T (n.256+13C>T) c.532+13C>T (n.532+13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115738211G= | CA1190729249 | CASQ2 | c.256+13C= (n.256+13C=) c.532+13C= (n.532+13C=) | |
1 | g.115738211G>T | CA2647280070 | CASQ2 | c.256+13C>A (n.256+13C>A) c.532+13C>A (n.532+13C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738212C>T | CA2647280071 | CASQ2 | c.256+12G>A (n.256+12G>A) c.532+12G>A (n.532+12G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738213A>G | CA2647280072 | CASQ2 | c.256+11T>C (n.256+11T>C) c.532+11T>C (n.532+11T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115738213A>T | CA2574037236 | CASQ2 | c.256+11T>A (n.256+11T>A) c.532+11T>A (n.532+11T>A) | |
1 | g.115738214G>A | CA2647280073 | CASQ2 | c.256+10C>T (n.256+10C>T) c.532+10C>T (n.532+10C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738214G>T | CA2647280074 | CASQ2 | c.256+10C>A (n.256+10C>A) c.532+10C>A (n.532+10C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738215A= | CA1190729250 | CASQ2 | c.256+9T= (n.256+9T=) c.532+9T= (n.532+9T=) | |
1 | g.115738215A>C | CA915941391 | CASQ2 | c.256+9T>G (n.256+9T>G) c.532+9T>G (n.532+9T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115738215A>G | CA885950375 | CASQ2 | c.256+9T>C (n.256+9T>C) c.532+9T>C (n.532+9T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115738216C>A | CA2739275189 | CASQ2 | c.256+8G>T (n.256+8G>T) c.532+8G>T (n.532+8G>T) | ClinVar |
1 | g.115738216C= | CA1190729251 | CASQ2 | c.256+8G= (n.256+8G=) c.532+8G= (n.532+8G=) | |
1 | g.115738217A= | CA1190729252 | CASQ2 | c.256+7T= (n.256+7T=) c.532+7T= (n.532+7T=) | |
1 | g.115738217A>C | CA1006061633 | CASQ2 | c.256+7T>G (n.256+7T>G) c.532+7T>G (n.532+7T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738217_115738218dup | CA1190729253 | CASQ2 | c.256+6_256+7dup (n.256+6_256+7dup) c.532+6_532+7dup (n.532+6_532+7dup) | dbSNP |
1 | g.115738218A>G | CA2574037237 | CASQ2 | c.256+6T>C (n.256+6T>C) c.532+6T>C (n.532+6T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115738218A>T | CA2647280075 | CASQ2 | c.256+6T>A (n.256+6T>A) c.532+6T>A (n.532+6T>A) | gnomAD v4 |