Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.115738091C>G | CA2745159023 | CASQ2 | c.256+133G>C (n.256+133G>C) c.532+133G>C (n.532+133G>C) | |
1 | g.115738092A>C | CA2647280006 | CASQ2 | c.256+132T>G (n.256+132T>G) c.532+132T>G (n.532+132T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115738092A>G | CA2647280007 | CASQ2 | c.256+132T>C (n.256+132T>C) c.532+132T>C (n.532+132T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115738092_115738093del | CA2647280005 | CASQ2 | c.256+131_256+132del (n.256+131_256+132del) c.532+131_532+132del (n.532+131_532+132del) | gnomAD v4 |
1 | g.115738094G>A | CA646003721 | CASQ2 | c.256+130C>T (n.256+130C>T) c.532+130C>T (n.532+130C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.115738097G>T | CA2647280008 | CASQ2 | c.256+127C>A (n.256+127C>A) c.532+127C>A (n.532+127C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738100T>C | CA2647280009 | CASQ2 | c.256+124A>G (n.256+124A>G) c.532+124A>G (n.532+124A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115738101T>C | CA2647280010 | CASQ2 | c.256+123A>G (n.256+123A>G) c.532+123A>G (n.532+123A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115738102C>T | CA2647280011 | CASQ2 | c.256+122G>A (n.256+122G>A) c.532+122G>A (n.532+122G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738106C>A | CA2647280012 | CASQ2 | c.256+118G>T (n.256+118G>T) c.532+118G>T (n.532+118G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738107T>G | CA885950343 | CASQ2 | c.256+117A>C (n.256+117A>C) c.532+117A>C (n.532+117A>C) | dbSNP |
1 | g.115738107T= | CA1190729190 | CASQ2 | c.256+117A= (n.256+117A=) c.532+117A= (n.532+117A=) | |
1 | g.115738109C>G | CA2647280013 | CASQ2 | c.256+115G>C (n.256+115G>C) c.532+115G>C (n.532+115G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115738109C>T | CA646003722 | CASQ2 | c.256+115G>A (n.256+115G>A) c.532+115G>A (n.532+115G>A) | COSMIC COSMIC |
1 | g.115738111A= | CA1190729191 | CASQ2 | c.256+113T= (n.256+113T=) c.532+113T= (n.532+113T=) | |
1 | g.115738111A>G | CA1190729192 | CASQ2 | c.256+113T>C (n.256+113T>C) c.532+113T>C (n.532+113T>C) | dbSNP |
1 | g.115738114C>A | CA2647280014 | CASQ2 | c.256+110G>T (n.256+110G>T) c.532+110G>T (n.532+110G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738114C= | CA1190729193 | CASQ2 | c.256+110G= (n.256+110G=) c.532+110G= (n.532+110G=) | |
1 | g.115738114C>G | CA885950345 | CASQ2 | c.256+110G>C (n.256+110G>C) c.532+110G>C (n.532+110G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738117C>A | CA2647280015 | CASQ2 | c.256+107G>T (n.256+107G>T) c.532+107G>T (n.532+107G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738118C>A | CA29603452 | CASQ2 | c.256+106G>T (n.256+106G>T) c.532+106G>T (n.532+106G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738118C= | CA1190729194 | CASQ2 | c.256+106G= (n.256+106G=) c.532+106G= (n.532+106G=) | |
1 | g.115738118C>T | CA1190729195 | CASQ2 | c.256+106G>A (n.256+106G>A) c.532+106G>A (n.532+106G>A) | dbSNP |
1 | g.115738119C>A | CA2647280016 | CASQ2 | c.256+105G>T (n.256+105G>T) c.532+105G>T (n.532+105G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738119C>T | CA2647280017 | CASQ2 | c.256+105G>A (n.256+105G>A) c.532+105G>A (n.532+105G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738120A= | CA1190729196 | CASQ2 | c.256+104T= (n.256+104T=) c.532+104T= (n.532+104T=) | |
1 | g.115738120A>C | CA2647280018 | CASQ2 | c.256+104T>G (n.256+104T>G) c.532+104T>G (n.532+104T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115738120A>G | CA885950347 | CASQ2 | c.256+104T>C (n.256+104T>C) c.532+104T>C (n.532+104T>C) | dbSNP |
1 | g.115738121G>A | CA2647280019 | CASQ2 | c.256+103C>T (n.256+103C>T) c.532+103C>T (n.532+103C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738122C>A | CA2647280020 | CASQ2 | c.256+102G>T (n.256+102G>T) c.532+102G>T (n.532+102G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738122C>G | CA2647280021 | CASQ2 | c.256+102G>C (n.256+102G>C) c.532+102G>C (n.532+102G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115738122_115738123delinsCA | CA1190729197 | CASQ2 | c.256+101_256+102delinsTG (n.256+101_256+102delinsTG) c.532+101_532+102delinsTG (n.532+101_532+102delinsTG) | |
1 | g.115738123A>C | CA2647280023 | CASQ2 | c.256+101T>G (n.256+101T>G) c.532+101T>G (n.532+101T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115738126del | CA1190729198 | CASQ2 | c.256+101del (n.256+101del) c.532+101del (n.532+101del) | dbSNP |
1 | g.115738125_115738126del | CA2647280022 | CASQ2 | c.256+100_256+101del (n.256+100_256+101del) c.532+100_532+101del (n.532+100_532+101del) | gnomAD v4 |
1 | g.115738124A>G | CA2647280024 | CASQ2 | c.256+100T>C (n.256+100T>C) c.532+100T>C (n.532+100T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115738127G>A | CA2647280025 | CASQ2 | c.256+97C>T (n.256+97C>T) c.532+97C>T (n.532+97C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738128del | CA2574037203 | CASQ2 | c.256+96del (n.256+96del) c.532+96del (n.532+96del) | |
1 | g.115738128A>T | CA2647280026 | CASQ2 | c.256+96T>A (n.256+96T>A) c.532+96T>A (n.532+96T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738129G>A | CA1190729200 | CASQ2 | c.256+95C>T (n.256+95C>T) c.532+95C>T (n.532+95C>T) | dbSNP |
1 | g.115738129G= | CA1190729199 | CASQ2 | c.256+95C= (n.256+95C=) c.532+95C= (n.532+95C=) | |
1 | g.115738130G>A | CA1190729202 | CASQ2 | c.256+94C>T (n.256+94C>T) c.532+94C>T (n.532+94C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115738130G= | CA1190729203 | CASQ2 | c.256+94C= (n.256+94C=) c.532+94C= (n.532+94C=) | |
1 | g.115738130G>T | CA1190729201 | CASQ2 | c.256+94C>A (n.256+94C>A) c.532+94C>A (n.532+94C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115738131T>C | CA2647280027 | CASQ2 | c.256+93A>G (n.256+93A>G) c.532+93A>G (n.532+93A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115738132G>A | CA525428095 | CASQ2 | c.256+92C>T (n.256+92C>T) c.532+92C>T (n.532+92C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738132G= | CA1190729204 | CASQ2 | c.256+92C= (n.256+92C=) c.532+92C= (n.532+92C=) | |
1 | g.115738132G>T | CA2574037216 | CASQ2 | c.256+92C>A (n.256+92C>A) c.532+92C>A (n.532+92C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738134_115738141delinsTGAAGACC | CA1190729205 | CASQ2 | c.256+83_256+90delinsGGTCTTCA (n.256+83_256+90delinsGGTCTTCA) c.532+83_532+90delinsGGTCTTCA (n.532+83_532+90delinsGGTCTTCA) | |
1 | g.115738135G>T | CA2647280028 | CASQ2 | c.256+89C>A (n.256+89C>A) c.532+89C>A (n.532+89C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738135_115738141del | CA885950348 | CASQ2 | c.256+83_256+89del (n.256+83_256+89del) c.532+83_532+89del (n.532+83_532+89del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738138G>T | CA2647280029 | CASQ2 | c.256+86C>A (n.256+86C>A) c.532+86C>A (n.532+86C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738139A= | CA1190729206 | CASQ2 | c.256+85T= (n.256+85T=) c.532+85T= (n.532+85T=) | |
1 | g.115738139A>C | CA1190729207 | CASQ2 | c.256+85T>G (n.256+85T>G) c.532+85T>G (n.532+85T>G) | dbSNP |
1 | g.115738139A>G | CA2647280030 | CASQ2 | c.256+85T>C (n.256+85T>C) c.532+85T>C (n.532+85T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115738139A>T | CA2647280031 | CASQ2 | c.256+85T>A (n.256+85T>A) c.532+85T>A (n.532+85T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738140C>A | CA2647280032 | CASQ2 | c.256+84G>T (n.256+84G>T) c.532+84G>T (n.532+84G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738140C= | CA1190729208 | CASQ2 | c.256+84G= (n.256+84G=) c.532+84G= (n.532+84G=) | |
1 | g.115738140C>T | CA1190729209 | CASQ2 | c.256+84G>A (n.256+84G>A) c.532+84G>A (n.532+84G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115738142dup | CA2843085120 | CASQ2 | c.256+84dup (n.256+84dup) c.532+84dup (n.532+84dup) | |
1 | g.115738141C>A | CA29603453 | CASQ2 | c.256+83G>T (n.256+83G>T) c.532+83G>T (n.532+83G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115738141C= | CA1190729210 | CASQ2 | c.256+83G= (n.256+83G=) c.532+83G= (n.532+83G=) | |
1 | g.115738142C>T | CA2647280033 | CASQ2 | c.256+82G>A (n.256+82G>A) c.532+82G>A (n.532+82G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738143A= | CA1190729211 | CASQ2 | c.256+81T= (n.256+81T=) c.532+81T= (n.532+81T=) | |
1 | g.115738143A>G | CA1190729212 | CASQ2 | c.256+81T>C (n.256+81T>C) c.532+81T>C (n.532+81T>C) | dbSNP |
1 | g.115738144T>A | CA2647280035 | CASQ2 | c.256+80A>T (n.256+80A>T) c.532+80A>T (n.532+80A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738144T>C | CA2647280036 | CASQ2 | c.256+80A>G (n.256+80A>G) c.532+80A>G (n.532+80A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115738146_115738148del | CA2647280034 | CASQ2 | c.256+78_256+80del (n.256+78_256+80del) c.532+78_532+80del (n.532+78_532+80del) | gnomAD v4 |
1 | g.115738145C>A | CA2647280037 | CASQ2 | c.256+79G>T (n.256+79G>T) c.532+79G>T (n.532+79G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738145C= | CA1190729213 | CASQ2 | c.256+79G= (n.256+79G=) c.532+79G= (n.532+79G=) | |
1 | g.115738145C>T | CA1190729214 | CASQ2 | c.256+79G>A (n.256+79G>A) c.532+79G>A (n.532+79G>A) | dbSNP |
1 | g.115738146C>A | CA2647280038 | CASQ2 | c.256+78G>T (n.256+78G>T) c.532+78G>T (n.532+78G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738146C= | CA1190729215 | CASQ2 | c.256+78G= (n.256+78G=) c.532+78G= (n.532+78G=) | |
1 | g.115738146C>T | CA1190729216 | CASQ2 | c.256+78G>A (n.256+78G>A) c.532+78G>A (n.532+78G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115738147T>C | CA29603460 | CASQ2 | c.256+77A>G (n.256+77A>G) c.532+77A>G (n.532+77A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738147T= | CA1190729217 | CASQ2 | c.256+77A= (n.256+77A=) c.532+77A= (n.532+77A=) | |
1 | g.115738149T>C | CA29603463 | CASQ2 | c.256+75A>G (n.256+75A>G) c.532+75A>G (n.532+75A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738149T= | CA1190729218 | CASQ2 | c.256+75A= (n.256+75A=) c.532+75A= (n.532+75A=) | |
1 | g.115738152del | CA2647280039 | CASQ2 | c.256+75del (n.256+75del) c.532+75del (n.532+75del) | gnomAD v4 |
1 | g.115738150T>G | CA2647280040 | CASQ2 | c.256+74A>C (n.256+74A>C) c.532+74A>C (n.532+74A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115738152_115738154delinsTGG | CA1190729219 | CASQ2 | c.256+70_256+72delinsCCA (n.256+70_256+72delinsCCA) c.532+70_532+72delinsCCA (n.532+70_532+72delinsCCA) | |
1 | g.115738153G>A | CA2647280041 | CASQ2 | c.256+71C>T (n.256+71C>T) c.532+71C>T (n.532+71C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738153G>T | CA2647280042 | CASQ2 | c.256+71C>A (n.256+71C>A) c.532+71C>A (n.532+71C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738156del | CA29603464 | CASQ2 | c.256+71del (n.256+71del) c.532+71del (n.532+71del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738155_115738156del | CA885950353 | CASQ2 | c.256+70_256+71del (n.256+70_256+71del) c.532+70_532+71del (n.532+70_532+71del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738154G>T | CA2574037218 | CASQ2 | c.256+70C>A (n.256+70C>A) c.532+70C>A (n.532+70C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738155G>C | CA29603465 | CASQ2 | c.256+69C>G (n.256+69C>G) c.532+69C>G (n.532+69C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738155G= | CA1190729220 | CASQ2 | c.256+69C= (n.256+69C=) c.532+69C= (n.532+69C=) | |
1 | g.115738155G>T | CA646003723 | CASQ2 | c.256+69C>A (n.256+69C>A) c.532+69C>A (n.532+69C>A) | COSMIC |
1 | g.115738156G>A | CA2647280043 | CASQ2 | c.256+68C>T (n.256+68C>T) c.532+68C>T (n.532+68C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738156G= | CA1190729221 | CASQ2 | c.256+68C= (n.256+68C=) c.532+68C= (n.532+68C=) | |
1 | g.115738156G>T | CA885950354 | CASQ2 | c.256+68C>A (n.256+68C>A) c.532+68C>A (n.532+68C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115738158A>G | CA2647280045 | CASQ2 | c.256+66T>C (n.256+66T>C) c.532+66T>C (n.532+66T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115738158A>T | CA2647280046 | CASQ2 | c.256+66T>A (n.256+66T>A) c.532+66T>A (n.532+66T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738159del | CA2647280044 | CASQ2 | c.256+66del (n.256+66del) c.532+66del (n.532+66del) | gnomAD v4 |
1 | g.115738160C>A | CA2647280047 | CASQ2 | c.256+64G>T (n.256+64G>T) c.532+64G>T (n.532+64G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738160C= | CA1190729222 | CASQ2 | c.256+64G= (n.256+64G=) c.532+64G= (n.532+64G=) | |
1 | g.115738160C>T | CA29603466 | CASQ2 | c.256+64G>A (n.256+64G>A) c.532+64G>A (n.532+64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738160_115738164delinsCCTGA | CA1190729223 | CASQ2 | c.256+60_256+64delinsTCAGG (n.256+60_256+64delinsTCAGG) c.532+60_532+64delinsTCAGG (n.532+60_532+64delinsTCAGG) | |
1 | g.115738162_115738165del | CA1190729224 | CASQ2 | c.256+60_256+63del (n.256+60_256+63del) c.532+60_532+63del (n.532+60_532+63del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115738162T>C | CA1006061614 | CASQ2 | c.256+62A>G (n.256+62A>G) c.532+62A>G (n.532+62A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738162T= | CA1190729225 | CASQ2 | c.256+62A= (n.256+62A=) c.532+62A= (n.532+62A=) | |
1 | g.115738163G>T | CA2574037220 | CASQ2 | c.256+61C>A (n.256+61C>A) c.532+61C>A (n.532+61C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738164A= | CA1142858741 | CASQ2 | c.256+60T= (n.256+60T=) c.532+60T= (n.532+60T=) | |
1 | g.115738164A>G | CA29603469 | CASQ2 | c.256+60T>C (n.256+60T>C) c.532+60T>C (n.532+60T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738165C= | CA1190729226 | CASQ2 | c.256+59G= (n.256+59G=) c.532+59G= (n.532+59G=) | |
1 | g.115738165C>T | CA885950356 | CASQ2 | c.256+59G>A (n.256+59G>A) c.532+59G>A (n.532+59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738166A>C | CA2647280048 | CASQ2 | c.256+58T>G (n.256+58T>G) c.532+58T>G (n.532+58T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115738166A>G | CA2647280049 | CASQ2 | c.256+58T>C (n.256+58T>C) c.532+58T>C (n.532+58T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115738167T>A | CA1190729228 | CASQ2 | c.256+57A>T (n.256+57A>T) c.532+57A>T (n.532+57A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115738167T= | CA1190729227 | CASQ2 | c.256+57A= (n.256+57A=) c.532+57A= (n.532+57A=) | |
1 | g.115738168A= | CA1190729229 | CASQ2 | c.256+56T= (n.256+56T=) c.532+56T= (n.532+56T=) | |
1 | g.115738168A>G | CA525428096 | CASQ2 | c.256+56T>C (n.256+56T>C) c.532+56T>C (n.532+56T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738169C= | CA1190729230 | CASQ2 | c.256+55G= (n.256+55G=) c.532+55G= (n.532+55G=) | |
1 | g.115738169C>G | CA885950357 | CASQ2 | c.256+55G>C (n.256+55G>C) c.532+55G>C (n.532+55G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115738169C>T | CA2647280051 | CASQ2 | c.256+55G>A (n.256+55G>A) c.532+55G>A (n.532+55G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738170del | CA2647280050 | CASQ2 | c.256+55del (n.256+55del) c.532+55del (n.532+55del) | gnomAD v4 |
1 | g.115738170C= | CA1190729231 | CASQ2 | c.256+54G= (n.256+54G=) c.532+54G= (n.532+54G=) | |
1 | g.115738170C>G | CA1190729232 | CASQ2 | c.256+54G>C (n.256+54G>C) c.532+54G>C (n.532+54G>C) | dbSNP |
1 | g.115738170C>T | CA2647280052 | CASQ2 | c.256+54G>A (n.256+54G>A) c.532+54G>A (n.532+54G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738171T>C | CA2647280053 | CASQ2 | c.256+53A>G (n.256+53A>G) c.532+53A>G (n.532+53A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115738173G>A | CA2647280054 | CASQ2 | c.256+51C>T (n.256+51C>T) c.532+51C>T (n.532+51C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738173G>T | CA2647280055 | CASQ2 | c.256+51C>A (n.256+51C>A) c.532+51C>A (n.532+51C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738173_115738174delinsGT | CA1190729233 | CASQ2 | c.256+50_256+51delinsAC (n.256+50_256+51delinsAC) c.532+50_532+51delinsAC (n.532+50_532+51delinsAC) | |
1 | g.115738174T>C | CA525428098 | CASQ2 | c.256+50A>G (n.256+50A>G) c.532+50A>G (n.532+50A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115738174T= | CA1190729234 | CASQ2 | c.256+50A= (n.256+50A=) c.532+50A= (n.532+50A=) | |
1 | g.115738176del | CA525428097 | CASQ2 | c.256+50del (n.256+50del) c.532+50del (n.532+50del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738175T>A | CA525428099 | CASQ2 | c.256+49A>T (n.256+49A>T) c.532+49A>T (n.532+49A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738175T>C | CA1190729235 | CASQ2 | c.256+49A>G (n.256+49A>G) c.532+49A>G (n.532+49A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738175T= | CA1190729236 | CASQ2 | c.256+49A= (n.256+49A=) c.532+49A= (n.532+49A=) | |
1 | g.115738176T>G | CA1023883 | CASQ2 | c.256+48A>C (n.256+48A>C) c.532+48A>C (n.532+48A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738176T= | CA1146064490 | CASQ2 | c.256+48A= (n.256+48A=) c.532+48A= (n.532+48A=) | |
1 | g.115738177G>A | CA885950361 | CASQ2 | c.256+47C>T (n.256+47C>T) c.532+47C>T (n.532+47C>T) | dbSNP |
1 | g.115738177G>C | CA1190729238 | CASQ2 | c.256+47C>G (n.256+47C>G) c.532+47C>G (n.532+47C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115738177G= | CA1190729237 | CASQ2 | c.256+47C= (n.256+47C=) c.532+47C= (n.532+47C=) | |
1 | g.115738177G>T | CA2647280056 | CASQ2 | c.256+47C>A (n.256+47C>A) c.532+47C>A (n.532+47C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738178G>T | CA2647280057 | CASQ2 | c.256+46C>A (n.256+46C>A) c.532+46C>A (n.532+46C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738179A>C | CA2647280058 | CASQ2 | c.256+45T>G (n.256+45T>G) c.532+45T>G (n.532+45T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115738180A= | CA1190729239 | CASQ2 | c.256+44T= (n.256+44T=) c.532+44T= (n.532+44T=) | |
1 | g.115738180A>G | CA1006061620 | CASQ2 | c.256+44T>C (n.256+44T>C) c.532+44T>C (n.532+44T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738180A>T | CA525428100 | CASQ2 | c.256+44T>A (n.256+44T>A) c.532+44T>A (n.532+44T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115738181T>A | CA2574037223 | CASQ2 | c.256+43A>T (n.256+43A>T) c.532+43A>T (n.532+43A>T) | |
1 | g.115738182C= | CA1141849014 | CASQ2 | c.256+42G= (n.256+42G=) c.532+42G= (n.532+42G=) | |
1 | g.115738182C>G | CA1023884 | CASQ2 | c.256+42G>C (n.256+42G>C) c.532+42G>C (n.532+42G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738186C= | CA1148283233 | CASQ2 | c.256+38G= (n.256+38G=) c.532+38G= (n.532+38G=) | |
1 | g.115738186C>T | CA1023885 | CASQ2 | c.256+38G>A (n.256+38G>A) c.532+38G>A (n.532+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115738189T>C | CA2574037224 | CASQ2 | c.256+35A>G (n.256+35A>G) c.532+35A>G (n.532+35A>G) | |
1 | g.115738191del | CA2647280059 | CASQ2 | c.256+33del (n.256+33del) c.532+33del (n.532+33del) | gnomAD v4 |
1 | g.115738191A>T | CA2647280060 | CASQ2 | c.256+33T>A (n.256+33T>A) c.532+33T>A (n.532+33T>A) | gnomAD v4 |