Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.115738054G>A | CA1006061593 | CASQ2 | c.256+170C>T (n.256+170C>T) c.532+170C>T (n.532+170C>T) | dbSNP |
1 | g.115738054G= | CA1190729172 | CASQ2 | c.256+170C= (n.256+170C=) c.532+170C= (n.532+170C=) | |
1 | g.115738055T>C | CA29603409 | CASQ2 | c.256+169A>G (n.256+169A>G) c.532+169A>G (n.532+169A>G) | dbSNP |
1 | g.115738055T= | CA1190729173 | CASQ2 | c.256+169A= (n.256+169A=) c.532+169A= (n.532+169A=) | |
1 | g.115738057C= | CA1190729174 | CASQ2 | c.256+167G= (n.256+167G=) c.532+167G= (n.532+167G=) | |
1 | g.115738057C>T | CA29603423 | CASQ2 | c.256+167G>A (n.256+167G>A) c.532+167G>A (n.532+167G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738058A= | CA1190729175 | CASQ2 | c.256+166T= (n.256+166T=) c.532+166T= (n.532+166T=) | |
1 | g.115738058A>T | CA1190729176 | CASQ2 | c.256+166T>A (n.256+166T>A) c.532+166T>A (n.532+166T>A) | dbSNP |
1 | g.115738066C>A | CA2526697536 | CASQ2 | c.256+158G>T (n.256+158G>T) c.532+158G>T (n.532+158G>T) | |
1 | g.115738066C= | CA1190729177 | CASQ2 | c.256+158G= (n.256+158G=) c.532+158G= (n.532+158G=) | |
1 | g.115738066C>T | CA29603430 | CASQ2 | c.256+158G>A (n.256+158G>A) c.532+158G>A (n.532+158G>A) | dbSNP |
1 | g.115738067A= | CA1148417301 | CASQ2 | c.256+157T= (n.256+157T=) c.532+157T= (n.532+157T=) | |
1 | g.115738067A>C | CA29603431 | CASQ2 | c.256+157T>G (n.256+157T>G) c.532+157T>G (n.532+157T>G) | dbSNP |
1 | g.115738068C= | CA1190729178 | CASQ2 | c.256+156G= (n.256+156G=) c.532+156G= (n.532+156G=) | |
1 | g.115738068C>T | CA29603449 | CASQ2 | c.256+156G>A (n.256+156G>A) c.532+156G>A (n.532+156G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738069A= | CA1190729179 | CASQ2 | c.256+155T= (n.256+155T=) c.532+155T= (n.532+155T=) | |
1 | g.115738069A>G | CA885950339 | CASQ2 | c.256+155T>C (n.256+155T>C) c.532+155T>C (n.532+155T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738070T>C | CA1190729181 | CASQ2 | c.256+154A>G (n.256+154A>G) c.532+154A>G (n.532+154A>G) | dbSNP |
1 | g.115738070T= | CA1190729180 | CASQ2 | c.256+154A= (n.256+154A=) c.532+154A= (n.532+154A=) | |
1 | g.115738072T>C | CA2647279992 | CASQ2 | c.256+152A>G (n.256+152A>G) c.532+152A>G (n.532+152A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115738072T>G | CA1190729183 | CASQ2 | c.256+152A>C (n.256+152A>C) c.532+152A>C (n.532+152A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738072T= | CA1190729182 | CASQ2 | c.256+152A= (n.256+152A=) c.532+152A= (n.532+152A=) | |
1 | g.115738074C>A | CA2647279993 | CASQ2 | c.256+150G>T (n.256+150G>T) c.532+150G>T (n.532+150G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738075T>C | CA2647279994 | CASQ2 | c.256+149A>G (n.256+149A>G) c.532+149A>G (n.532+149A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115738076C>A | CA2647279995 | CASQ2 | c.256+148G>T (n.256+148G>T) c.532+148G>T (n.532+148G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738076C= | CA1190729184 | CASQ2 | c.256+148G= (n.256+148G=) c.532+148G= (n.532+148G=) | |
1 | g.115738076C>T | CA29603451 | CASQ2 | c.256+148G>A (n.256+148G>A) c.532+148G>A (n.532+148G>A) | dbSNP |
1 | g.115738078A>T | CA2647279996 | CASQ2 | c.256+146T>A (n.256+146T>A) c.532+146T>A (n.532+146T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738081_115738090del | CA2647279997 | CASQ2 | c.256+136_256+145del (n.256+136_256+145del) c.532+136_532+145del (n.532+136_532+145del) | gnomAD v4 |
1 | g.115738081G>A | CA1190729186 | CASQ2 | c.256+143C>T (n.256+143C>T) c.532+143C>T (n.532+143C>T) | dbSNP |
1 | g.115738081G= | CA1190729185 | CASQ2 | c.256+143C= (n.256+143C=) c.532+143C= (n.532+143C=) | |
1 | g.115738081G>T | CA2647279999 | CASQ2 | c.256+143C>A (n.256+143C>A) c.532+143C>A (n.532+143C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738081_115738083del | CA2647279998 | CASQ2 | c.256+141_256+143del (n.256+141_256+143del) c.532+141_532+143del (n.532+141_532+143del) | gnomAD v4 |
1 | g.115738082T>C | CA2542155575 | CASQ2 | c.256+142A>G (n.256+142A>G) c.532+142A>G (n.532+142A>G) | |
1 | g.115738083G>A | CA525428094 | CASQ2 | c.256+141C>T (n.256+141C>T) c.532+141C>T (n.532+141C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738083G>C | CA885950341 | CASQ2 | c.256+141C>G (n.256+141C>G) c.532+141C>G (n.532+141C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738083G= | CA1190729187 | CASQ2 | c.256+141C= (n.256+141C=) c.532+141C= (n.532+141C=) | |
1 | g.115738084T>G | CA1190729189 | CASQ2 | c.256+140A>C (n.256+140A>C) c.532+140A>C (n.532+140A>C) | dbSNP |
1 | g.115738084T= | CA1190729188 | CASQ2 | c.256+140A= (n.256+140A=) c.532+140A= (n.532+140A=) | |
1 | g.115738086A>T | CA2647280000 | CASQ2 | c.256+138T>A (n.256+138T>A) c.532+138T>A (n.532+138T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738087G>A | CA2647280001 | CASQ2 | c.256+137C>T (n.256+137C>T) c.532+137C>T (n.532+137C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115738088G>C | CA2647280002 | CASQ2 | c.256+136C>G (n.256+136C>G) c.532+136C>G (n.532+136C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115738088G>T | CA2647280003 | CASQ2 | c.256+136C>A (n.256+136C>A) c.532+136C>A (n.532+136C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738089C>A | CA2647280004 | CASQ2 | c.256+135G>T (n.256+135G>T) c.532+135G>T (n.532+135G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738091C>G | CA2745159023 | CASQ2 | c.256+133G>C (n.256+133G>C) c.532+133G>C (n.532+133G>C) | |
1 | g.115738092A>C | CA2647280006 | CASQ2 | c.256+132T>G (n.256+132T>G) c.532+132T>G (n.532+132T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115738092A>G | CA2647280007 | CASQ2 | c.256+132T>C (n.256+132T>C) c.532+132T>C (n.532+132T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115738092_115738093del | CA2647280005 | CASQ2 | c.256+131_256+132del (n.256+131_256+132del) c.532+131_532+132del (n.532+131_532+132del) | gnomAD v4 |
1 | g.115738094G>A | CA646003721 | CASQ2 | c.256+130C>T (n.256+130C>T) c.532+130C>T (n.532+130C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.115738097G>T | CA2647280008 | CASQ2 | c.256+127C>A (n.256+127C>A) c.532+127C>A (n.532+127C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738100T>C | CA2647280009 | CASQ2 | c.256+124A>G (n.256+124A>G) c.532+124A>G (n.532+124A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115738101T>C | CA2647280010 | CASQ2 | c.256+123A>G (n.256+123A>G) c.532+123A>G (n.532+123A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115738102C>T | CA2647280011 | CASQ2 | c.256+122G>A (n.256+122G>A) c.532+122G>A (n.532+122G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738106C>A | CA2647280012 | CASQ2 | c.256+118G>T (n.256+118G>T) c.532+118G>T (n.532+118G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738107T>G | CA885950343 | CASQ2 | c.256+117A>C (n.256+117A>C) c.532+117A>C (n.532+117A>C) | dbSNP |
1 | g.115738107T= | CA1190729190 | CASQ2 | c.256+117A= (n.256+117A=) c.532+117A= (n.532+117A=) | |
1 | g.115738109C>G | CA2647280013 | CASQ2 | c.256+115G>C (n.256+115G>C) c.532+115G>C (n.532+115G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115738109C>T | CA646003722 | CASQ2 | c.256+115G>A (n.256+115G>A) c.532+115G>A (n.532+115G>A) | COSMIC COSMIC |
1 | g.115738111A= | CA1190729191 | CASQ2 | c.256+113T= (n.256+113T=) c.532+113T= (n.532+113T=) | |
1 | g.115738111A>G | CA1190729192 | CASQ2 | c.256+113T>C (n.256+113T>C) c.532+113T>C (n.532+113T>C) | dbSNP |
1 | g.115738114C>A | CA2647280014 | CASQ2 | c.256+110G>T (n.256+110G>T) c.532+110G>T (n.532+110G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738114C= | CA1190729193 | CASQ2 | c.256+110G= (n.256+110G=) c.532+110G= (n.532+110G=) | |
1 | g.115738114C>G | CA885950345 | CASQ2 | c.256+110G>C (n.256+110G>C) c.532+110G>C (n.532+110G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738117C>A | CA2647280015 | CASQ2 | c.256+107G>T (n.256+107G>T) c.532+107G>T (n.532+107G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738118C>A | CA29603452 | CASQ2 | c.256+106G>T (n.256+106G>T) c.532+106G>T (n.532+106G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738118C= | CA1190729194 | CASQ2 | c.256+106G= (n.256+106G=) c.532+106G= (n.532+106G=) | |
1 | g.115738118C>T | CA1190729195 | CASQ2 | c.256+106G>A (n.256+106G>A) c.532+106G>A (n.532+106G>A) | dbSNP |
1 | g.115738119C>A | CA2647280016 | CASQ2 | c.256+105G>T (n.256+105G>T) c.532+105G>T (n.532+105G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738119C>T | CA2647280017 | CASQ2 | c.256+105G>A (n.256+105G>A) c.532+105G>A (n.532+105G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738120A= | CA1190729196 | CASQ2 | c.256+104T= (n.256+104T=) c.532+104T= (n.532+104T=) | |
1 | g.115738120A>C | CA2647280018 | CASQ2 | c.256+104T>G (n.256+104T>G) c.532+104T>G (n.532+104T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115738120A>G | CA885950347 | CASQ2 | c.256+104T>C (n.256+104T>C) c.532+104T>C (n.532+104T>C) | dbSNP |
1 | g.115738121G>A | CA2647280019 | CASQ2 | c.256+103C>T (n.256+103C>T) c.532+103C>T (n.532+103C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738122C>A | CA2647280020 | CASQ2 | c.256+102G>T (n.256+102G>T) c.532+102G>T (n.532+102G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738122C>G | CA2647280021 | CASQ2 | c.256+102G>C (n.256+102G>C) c.532+102G>C (n.532+102G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115738122_115738123delinsCA | CA1190729197 | CASQ2 | c.256+101_256+102delinsTG (n.256+101_256+102delinsTG) c.532+101_532+102delinsTG (n.532+101_532+102delinsTG) | |
1 | g.115738123A>C | CA2647280023 | CASQ2 | c.256+101T>G (n.256+101T>G) c.532+101T>G (n.532+101T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115738126del | CA1190729198 | CASQ2 | c.256+101del (n.256+101del) c.532+101del (n.532+101del) | dbSNP |
1 | g.115738125_115738126del | CA2647280022 | CASQ2 | c.256+100_256+101del (n.256+100_256+101del) c.532+100_532+101del (n.532+100_532+101del) | gnomAD v4 |
1 | g.115738124A>G | CA2647280024 | CASQ2 | c.256+100T>C (n.256+100T>C) c.532+100T>C (n.532+100T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115738127G>A | CA2647280025 | CASQ2 | c.256+97C>T (n.256+97C>T) c.532+97C>T (n.532+97C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738128del | CA2574037203 | CASQ2 | c.256+96del (n.256+96del) c.532+96del (n.532+96del) | |
1 | g.115738128A>T | CA2647280026 | CASQ2 | c.256+96T>A (n.256+96T>A) c.532+96T>A (n.532+96T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738129G>A | CA1190729200 | CASQ2 | c.256+95C>T (n.256+95C>T) c.532+95C>T (n.532+95C>T) | dbSNP |
1 | g.115738129G= | CA1190729199 | CASQ2 | c.256+95C= (n.256+95C=) c.532+95C= (n.532+95C=) | |
1 | g.115738130G>A | CA1190729202 | CASQ2 | c.256+94C>T (n.256+94C>T) c.532+94C>T (n.532+94C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115738130G= | CA1190729203 | CASQ2 | c.256+94C= (n.256+94C=) c.532+94C= (n.532+94C=) | |
1 | g.115738130G>T | CA1190729201 | CASQ2 | c.256+94C>A (n.256+94C>A) c.532+94C>A (n.532+94C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115738131T>C | CA2647280027 | CASQ2 | c.256+93A>G (n.256+93A>G) c.532+93A>G (n.532+93A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115738132G>A | CA525428095 | CASQ2 | c.256+92C>T (n.256+92C>T) c.532+92C>T (n.532+92C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738132G= | CA1190729204 | CASQ2 | c.256+92C= (n.256+92C=) c.532+92C= (n.532+92C=) | |
1 | g.115738132G>T | CA2574037216 | CASQ2 | c.256+92C>A (n.256+92C>A) c.532+92C>A (n.532+92C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738134_115738141delinsTGAAGACC | CA1190729205 | CASQ2 | c.256+83_256+90delinsGGTCTTCA (n.256+83_256+90delinsGGTCTTCA) c.532+83_532+90delinsGGTCTTCA (n.532+83_532+90delinsGGTCTTCA) | |
1 | g.115738135G>T | CA2647280028 | CASQ2 | c.256+89C>A (n.256+89C>A) c.532+89C>A (n.532+89C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738135_115738141del | CA885950348 | CASQ2 | c.256+83_256+89del (n.256+83_256+89del) c.532+83_532+89del (n.532+83_532+89del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738138G>T | CA2647280029 | CASQ2 | c.256+86C>A (n.256+86C>A) c.532+86C>A (n.532+86C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738139A= | CA1190729206 | CASQ2 | c.256+85T= (n.256+85T=) c.532+85T= (n.532+85T=) | |
1 | g.115738139A>C | CA1190729207 | CASQ2 | c.256+85T>G (n.256+85T>G) c.532+85T>G (n.532+85T>G) | dbSNP |
1 | g.115738139A>G | CA2647280030 | CASQ2 | c.256+85T>C (n.256+85T>C) c.532+85T>C (n.532+85T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115738139A>T | CA2647280031 | CASQ2 | c.256+85T>A (n.256+85T>A) c.532+85T>A (n.532+85T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738140C>A | CA2647280032 | CASQ2 | c.256+84G>T (n.256+84G>T) c.532+84G>T (n.532+84G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738140C= | CA1190729208 | CASQ2 | c.256+84G= (n.256+84G=) c.532+84G= (n.532+84G=) | |
1 | g.115738140C>T | CA1190729209 | CASQ2 | c.256+84G>A (n.256+84G>A) c.532+84G>A (n.532+84G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115738141C>A | CA29603453 | CASQ2 | c.256+83G>T (n.256+83G>T) c.532+83G>T (n.532+83G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115738141C= | CA1190729210 | CASQ2 | c.256+83G= (n.256+83G=) c.532+83G= (n.532+83G=) | |
1 | g.115738142C>T | CA2647280033 | CASQ2 | c.256+82G>A (n.256+82G>A) c.532+82G>A (n.532+82G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738143A= | CA1190729211 | CASQ2 | c.256+81T= (n.256+81T=) c.532+81T= (n.532+81T=) | |
1 | g.115738143A>G | CA1190729212 | CASQ2 | c.256+81T>C (n.256+81T>C) c.532+81T>C (n.532+81T>C) | dbSNP |
1 | g.115738144T>A | CA2647280035 | CASQ2 | c.256+80A>T (n.256+80A>T) c.532+80A>T (n.532+80A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738144T>C | CA2647280036 | CASQ2 | c.256+80A>G (n.256+80A>G) c.532+80A>G (n.532+80A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115738146_115738148del | CA2647280034 | CASQ2 | c.256+78_256+80del (n.256+78_256+80del) c.532+78_532+80del (n.532+78_532+80del) | gnomAD v4 |
1 | g.115738145C>A | CA2647280037 | CASQ2 | c.256+79G>T (n.256+79G>T) c.532+79G>T (n.532+79G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738145C= | CA1190729213 | CASQ2 | c.256+79G= (n.256+79G=) c.532+79G= (n.532+79G=) | |
1 | g.115738145C>T | CA1190729214 | CASQ2 | c.256+79G>A (n.256+79G>A) c.532+79G>A (n.532+79G>A) | dbSNP |
1 | g.115738146C>A | CA2647280038 | CASQ2 | c.256+78G>T (n.256+78G>T) c.532+78G>T (n.532+78G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738146C= | CA1190729215 | CASQ2 | c.256+78G= (n.256+78G=) c.532+78G= (n.532+78G=) | |
1 | g.115738146C>T | CA1190729216 | CASQ2 | c.256+78G>A (n.256+78G>A) c.532+78G>A (n.532+78G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115738147T>C | CA29603460 | CASQ2 | c.256+77A>G (n.256+77A>G) c.532+77A>G (n.532+77A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738147T= | CA1190729217 | CASQ2 | c.256+77A= (n.256+77A=) c.532+77A= (n.532+77A=) | |
1 | g.115738149T>C | CA29603463 | CASQ2 | c.256+75A>G (n.256+75A>G) c.532+75A>G (n.532+75A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738149T= | CA1190729218 | CASQ2 | c.256+75A= (n.256+75A=) c.532+75A= (n.532+75A=) | |
1 | g.115738152del | CA2647280039 | CASQ2 | c.256+75del (n.256+75del) c.532+75del (n.532+75del) | gnomAD v4 |
1 | g.115738150T>G | CA2647280040 | CASQ2 | c.256+74A>C (n.256+74A>C) c.532+74A>C (n.532+74A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115738152_115738154delinsTGG | CA1190729219 | CASQ2 | c.256+70_256+72delinsCCA (n.256+70_256+72delinsCCA) c.532+70_532+72delinsCCA (n.532+70_532+72delinsCCA) | |
1 | g.115738153G>A | CA2647280041 | CASQ2 | c.256+71C>T (n.256+71C>T) c.532+71C>T (n.532+71C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738153G>T | CA2647280042 | CASQ2 | c.256+71C>A (n.256+71C>A) c.532+71C>A (n.532+71C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738156del | CA29603464 | CASQ2 | c.256+71del (n.256+71del) c.532+71del (n.532+71del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738155_115738156del | CA885950353 | CASQ2 | c.256+70_256+71del (n.256+70_256+71del) c.532+70_532+71del (n.532+70_532+71del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738154G>T | CA2574037218 | CASQ2 | c.256+70C>A (n.256+70C>A) c.532+70C>A (n.532+70C>A) | gnomAD v4 |