Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.115737958G>C | CA29603293 | CASQ2 | c.256+266C>G (n.256+266C>G) c.532+266C>G (n.532+266C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115737958G= | CA1190729143 | CASQ2 | c.256+266C= (n.256+266C=) c.532+266C= (n.532+266C=) | |
1 | g.115737961G= | CA1190729144 | CASQ2 | c.256+263C= (n.256+263C=) c.532+263C= (n.532+263C=) | |
1 | g.115737961G>T | CA29603311 | CASQ2 | c.256+263C>A (n.256+263C>A) c.532+263C>A (n.532+263C>A) | dbSNP |
1 | g.115737963G>C | CA29603314 | CASQ2 | c.256+261C>G (n.256+261C>G) c.532+261C>G (n.532+261C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115737963G= | CA1144178364 | CASQ2 | c.256+261C= (n.256+261C=) c.532+261C= (n.532+261C=) | |
1 | g.115737966T>C | CA525428091 | CASQ2 | c.256+258A>G (n.256+258A>G) c.532+258A>G (n.532+258A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115737966T>G | CA29603315 | CASQ2 | c.256+258A>C (n.256+258A>C) c.532+258A>C (n.532+258A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115737966T= | CA1145559508 | CASQ2 | c.256+258A= (n.256+258A=) c.532+258A= (n.532+258A=) | |
1 | g.115737968T>C | CA1190729146 | CASQ2 | c.256+256A>G (n.256+256A>G) c.532+256A>G (n.532+256A>G) | dbSNP |
1 | g.115737968T= | CA1190729145 | CASQ2 | c.256+256A= (n.256+256A=) c.532+256A= (n.532+256A=) | |
1 | g.115737969C= | CA1190729148 | CASQ2 | c.256+255G= (n.256+255G=) c.532+255G= (n.532+255G=) | |
1 | g.115737969C>G | CA1190729147 | CASQ2 | c.256+255G>C (n.256+255G>C) c.532+255G>C (n.532+255G>C) | dbSNP |
1 | g.115737970T>C | CA885950312 | CASQ2 | c.256+254A>G (n.256+254A>G) c.532+254A>G (n.532+254A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115737970T= | CA1190729149 | CASQ2 | c.256+254A= (n.256+254A=) c.532+254A= (n.532+254A=) | |
1 | g.115737971C= | CA1190729150 | CASQ2 | c.256+253G= (n.256+253G=) c.532+253G= (n.532+253G=) | |
1 | g.115737971C>T | CA525428092 | CASQ2 | c.256+253G>A (n.256+253G>A) c.532+253G>A (n.532+253G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115737978G= | CA1190729151 | CASQ2 | c.256+246C= (n.256+246C=) c.532+246C= (n.532+246C=) | |
1 | g.115737978G>T | CA1190729152 | CASQ2 | c.256+246C>A (n.256+246C>A) c.532+246C>A (n.532+246C>A) | dbSNP |
1 | g.115737984C= | CA1146960721 | CASQ2 | c.256+240G= (n.256+240G=) c.532+240G= (n.532+240G=) | |
1 | g.115737984C>T | CA29603317 | CASQ2 | c.256+240G>A (n.256+240G>A) c.532+240G>A (n.532+240G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115737986C>G | CA2745159022 | CASQ2 | c.256+238G>C (n.256+238G>C) c.532+238G>C (n.532+238G>C) | |
1 | g.115737992C>A | CA29603324 | CASQ2 | c.256+232G>T (n.256+232G>T) c.532+232G>T (n.532+232G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115737992C= | CA1190729153 | CASQ2 | c.256+232G= (n.256+232G=) c.532+232G= (n.532+232G=) | |
1 | g.115738002G>A | CA29603327 | CASQ2 | c.256+222C>T (n.256+222C>T) c.532+222C>T (n.532+222C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738002G= | CA1141217671 | CASQ2 | c.256+222C= (n.256+222C=) c.532+222C= (n.532+222C=) | |
1 | g.115738004T>C | CA2696653109 | CASQ2 | c.256+220A>G (n.256+220A>G) c.532+220A>G (n.532+220A>G) | dbSNP |
1 | g.115738006G>A | CA1006061540 | CASQ2 | c.256+218C>T (n.256+218C>T) c.532+218C>T (n.532+218C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738006G= | CA1190729154 | CASQ2 | c.256+218C= (n.256+218C=) c.532+218C= (n.532+218C=) | |
1 | g.115738007A= | CA1190729155 | CASQ2 | c.256+217T= (n.256+217T=) c.532+217T= (n.532+217T=) | |
1 | g.115738007A>C | CA1190729156 | CASQ2 | c.256+217T>G (n.256+217T>G) c.532+217T>G (n.532+217T>G) | dbSNP |
1 | g.115738008G= | CA1190729157 | CASQ2 | c.256+216C= (n.256+216C=) c.532+216C= (n.532+216C=) | |
1 | g.115738008G>T | CA1190729158 | CASQ2 | c.256+216C>A (n.256+216C>A) c.532+216C>A (n.532+216C>A) | dbSNP |
1 | g.115738010_115738013del | CA2536219039 | CASQ2 | c.256+211_256+214del (n.256+211_256+214del) c.532+211_532+214del (n.532+211_532+214del) | |
1 | g.115738011C>A | CA29603335 | CASQ2 | c.256+213G>T (n.256+213G>T) c.532+213G>T (n.532+213G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738011C= | CA1141715058 | CASQ2 | c.256+213G= (n.256+213G=) c.532+213G= (n.532+213G=) | |
1 | g.115738011C>T | CA29603341 | CASQ2 | c.256+213G>A (n.256+213G>A) c.532+213G>A (n.532+213G>A) | dbSNP |
1 | g.115738012C= | CA1144652282 | CASQ2 | c.256+212G= (n.256+212G=) c.532+212G= (n.532+212G=) | |
1 | g.115738012C>T | CA29603343 | CASQ2 | c.256+212G>A (n.256+212G>A) c.532+212G>A (n.532+212G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738013_115738016del | CA2603604554 | CASQ2 | c.256+209_256+212del (n.256+209_256+212del) c.532+209_532+212del (n.532+209_532+212del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738013T>C | CA525428093 | CASQ2 | c.256+211A>G (n.256+211A>G) c.532+211A>G (n.532+211A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738013T= | CA1190729159 | CASQ2 | c.256+211A= (n.256+211A=) c.532+211A= (n.532+211A=) | |
1 | g.115738014G>A | CA29603347 | CASQ2 | c.256+210C>T (n.256+210C>T) c.532+210C>T (n.532+210C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738014G= | CA1190729160 | CASQ2 | c.256+210C= (n.256+210C=) c.532+210C= (n.532+210C=) | |
1 | g.115738015_115738018del | CA2518800695 | CASQ2 | c.256+206_256+209del (n.256+206_256+209del) c.532+206_532+209del (n.532+206_532+209del) | |
1 | g.115738019C>A | CA29603352 | CASQ2 | c.256+205G>T (n.256+205G>T) c.532+205G>T (n.532+205G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738019C= | CA1190729161 | CASQ2 | c.256+205G= (n.256+205G=) c.532+205G= (n.532+205G=) | |
1 | g.115738020T>C | CA2833075743 | CASQ2 | c.256+204A>G (n.256+204A>G) c.532+204A>G (n.532+204A>G) | |
1 | g.115738021_115738024delinsCCTT | CA1190729162 | CASQ2 | c.256+200_256+203delinsAAGG (n.256+200_256+203delinsAAGG) c.532+200_532+203delinsAAGG (n.532+200_532+203delinsAAGG) | |
1 | g.115738021_115738031del | CA2532513311 | CASQ2 | c.256+193_256+203del (n.256+193_256+203del) c.532+193_532+203del (n.532+193_532+203del) | |
1 | g.115738022_115738024del | CA1190729163 | CASQ2 | c.256+200_256+202del (n.256+200_256+202del) c.532+200_532+202del (n.532+200_532+202del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738034G>T | CA2696653117 | CASQ2 | c.256+190C>A (n.256+190C>A) c.532+190C>A (n.532+190C>A) | dbSNP |
1 | g.115738037G>C | CA29603361 | CASQ2 | c.256+187C>G (n.256+187C>G) c.532+187C>G (n.532+187C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738037G= | CA1190729164 | CASQ2 | c.256+187C= (n.256+187C=) c.532+187C= (n.532+187C=) | |
1 | g.115738038C>A | CA1190729166 | CASQ2 | c.256+186G>T (n.256+186G>T) c.532+186G>T (n.532+186G>T) | dbSNP |
1 | g.115738038C= | CA1190729165 | CASQ2 | c.256+186G= (n.256+186G=) c.532+186G= (n.532+186G=) | |
1 | g.115738038C>T | CA29603375 | CASQ2 | c.256+186G>A (n.256+186G>A) c.532+186G>A (n.532+186G>A) | dbSNP |
1 | g.115738040T>G | CA885950331 | CASQ2 | c.256+184A>C (n.256+184A>C) c.532+184A>C (n.532+184A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738040T= | CA1190729167 | CASQ2 | c.256+184A= (n.256+184A=) c.532+184A= (n.532+184A=) | |
1 | g.115738042C= | CA1147682095 | CASQ2 | c.256+182G= (n.256+182G=) c.532+182G= (n.532+182G=) | |
1 | g.115738042C>T | CA29603379 | CASQ2 | c.256+182G>A (n.256+182G>A) c.532+182G>A (n.532+182G>A) | dbSNP |
1 | g.115738042_115738046delinsCCTGA | CA1190729168 | CASQ2 | c.256+178_256+182delinsTCAGG (n.256+178_256+182delinsTCAGG) c.532+178_532+182delinsTCAGG (n.532+178_532+182delinsTCAGG) | |
1 | g.115738043C= | CA1190729169 | CASQ2 | c.256+181G= (n.256+181G=) c.532+181G= (n.532+181G=) | |
1 | g.115738043C>T | CA29603387 | CASQ2 | c.256+181G>A (n.256+181G>A) c.532+181G>A (n.532+181G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738046_115738049del | CA885950334 | CASQ2 | c.256+178_256+181del (n.256+178_256+181del) c.532+178_532+181del (n.532+178_532+181del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738050T>C | CA29603401 | CASQ2 | c.256+174A>G (n.256+174A>G) c.532+174A>G (n.532+174A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738050T= | CA1190729170 | CASQ2 | c.256+174A= (n.256+174A=) c.532+174A= (n.532+174A=) | |
1 | g.115738052T>C | CA1006061563 | CASQ2 | c.256+172A>G (n.256+172A>G) c.532+172A>G (n.532+172A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738052T= | CA1190729171 | CASQ2 | c.256+172A= (n.256+172A=) c.532+172A= (n.532+172A=) | |
1 | g.115738054G>A | CA1006061593 | CASQ2 | c.256+170C>T (n.256+170C>T) c.532+170C>T (n.532+170C>T) | dbSNP |
1 | g.115738054G= | CA1190729172 | CASQ2 | c.256+170C= (n.256+170C=) c.532+170C= (n.532+170C=) | |
1 | g.115738055T>C | CA29603409 | CASQ2 | c.256+169A>G (n.256+169A>G) c.532+169A>G (n.532+169A>G) | dbSNP |
1 | g.115738055T= | CA1190729173 | CASQ2 | c.256+169A= (n.256+169A=) c.532+169A= (n.532+169A=) | |
1 | g.115738057C= | CA1190729174 | CASQ2 | c.256+167G= (n.256+167G=) c.532+167G= (n.532+167G=) | |
1 | g.115738057C>T | CA29603423 | CASQ2 | c.256+167G>A (n.256+167G>A) c.532+167G>A (n.532+167G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738058A= | CA1190729175 | CASQ2 | c.256+166T= (n.256+166T=) c.532+166T= (n.532+166T=) | |
1 | g.115738058A>T | CA1190729176 | CASQ2 | c.256+166T>A (n.256+166T>A) c.532+166T>A (n.532+166T>A) | dbSNP |