Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.115732804T>C | CA885948398 | CASQ2 | c.330+97A>G (n.330+97A>G) c.606+97A>G (n.606+97A>G) n.27+97A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732804T= | CA1190726873 | CASQ2 | c.330+97A= (n.330+97A=) c.606+97A= (n.606+97A=) n.27+97A= | |
1 | g.115732806A>T | CA2647283092 | CASQ2 | c.330+95T>A (n.330+95T>A) c.606+95T>A (n.606+95T>A) n.27+95T>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732808T>A | CA2647283093 | CASQ2 | c.330+93A>T (n.330+93A>T) c.606+93A>T (n.606+93A>T) n.27+93A>T | gnomAD v4 |
1 | g.115732808T>C | CA885948401 | CASQ2 | c.330+93A>G (n.330+93A>G) c.606+93A>G (n.606+93A>G) n.27+93A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115732808T= | CA1190726874 | CASQ2 | c.330+93A= (n.330+93A=) c.606+93A= (n.606+93A=) n.27+93A= | |
1 | g.115732809G>A | CA1190726875 | CASQ2 | c.330+92C>T (n.330+92C>T) c.606+92C>T (n.606+92C>T) n.27+92C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115732809G= | CA1190726876 | CASQ2 | c.330+92C= (n.330+92C=) c.606+92C= (n.606+92C=) n.27+92C= | |
1 | g.115732809G>T | CA2647283094 | CASQ2 | c.330+92C>A (n.330+92C>A) c.606+92C>A (n.606+92C>A) n.27+92C>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732811T>G | CA29640156 | CASQ2 | c.330+90A>C (n.330+90A>C) c.606+90A>C (n.606+90A>C) n.27+90A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115732811T= | CA1143578683 | CASQ2 | c.330+90A= (n.330+90A=) c.606+90A= (n.606+90A=) n.27+90A= | |
1 | g.115732812G>A | CA2696653185 | CASQ2 | c.330+89C>T (n.330+89C>T) c.606+89C>T (n.606+89C>T) n.27+89C>T | dbSNP |
1 | g.115732812G>C | CA2574037287 | CASQ2 | c.330+89C>G (n.330+89C>G) c.606+89C>G (n.606+89C>G) n.27+89C>G | |
1 | g.115732812G>T | CA2647283095 | CASQ2 | c.330+89C>A (n.330+89C>A) c.606+89C>A (n.606+89C>A) n.27+89C>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732813C>A | CA2574037288 | CASQ2 | c.330+88G>T (n.330+88G>T) c.606+88G>T (n.606+88G>T) n.27+88G>T | dbSNP |
1 | g.115732813C>G | CA2647283096 | CASQ2 | c.330+88G>C (n.330+88G>C) c.606+88G>C (n.606+88G>C) n.27+88G>C | gnomAD v4 |
1 | g.115732813C>T | CA2574037289 | CASQ2 | c.330+88G>A (n.330+88G>A) c.606+88G>A (n.606+88G>A) n.27+88G>A | |
1 | g.115732815A>G | CA2647283097 | CASQ2 | c.330+86T>C (n.330+86T>C) c.606+86T>C (n.606+86T>C) n.27+86T>C | gnomAD v4 |
1 | g.115732818dup | CA2843087382 | CASQ2 | c.330+86dup (n.330+86dup) c.606+86dup (n.606+86dup) n.27+86dup | |
1 | g.115732818del | CA2574037291 | CASQ2 | c.330+86del (n.330+86del) c.606+86del (n.606+86del) n.27+86del | gnomAD v4 |
1 | g.115732823_115732827del | CA2574037290 | CASQ2 | c.330+82_330+86del (n.330+82_330+86del) c.606+82_606+86del (n.606+82_606+86del) n.27+82_27+86del | |
1 | g.115732816A= | CA1190726877 | CASQ2 | c.330+85T= (n.330+85T=) c.606+85T= (n.606+85T=) n.27+85T= | |
1 | g.115732816A>C | CA885948403 | CASQ2 | c.330+85T>G (n.330+85T>G) c.606+85T>G (n.606+85T>G) n.27+85T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732817A= | CA1140803104 | CASQ2 | c.330+84T= (n.330+84T=) c.606+84T= (n.606+84T=) n.27+84T= | |
1 | g.115732817A>C | CA2647283098 | CASQ2 | c.330+84T>G (n.330+84T>G) c.606+84T>G (n.606+84T>G) n.27+84T>G | gnomAD v4 |
1 | g.115732817A>G | CA29640163 | CASQ2 | c.330+84T>C (n.330+84T>C) c.606+84T>C (n.606+84T>C) n.27+84T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732818A>G | CA2647283099 | CASQ2 | c.330+83T>C (n.330+83T>C) c.606+83T>C (n.606+83T>C) n.27+83T>C | gnomAD v4 |
1 | g.115732819G= | CA1190726878 | CASQ2 | c.330+82C= (n.330+82C=) c.606+82C= (n.606+82C=) n.27+82C= | |
1 | g.115732819G>T | CA1006059164 | CASQ2 | c.330+82C>A (n.330+82C>A) c.606+82C>A (n.606+82C>A) n.27+82C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732821_115732823del | CA2574037293 | CASQ2 | c.330+79_330+81del (n.330+79_330+81del) c.606+79_606+81del (n.606+79_606+81del) n.27+79_27+81del | gnomAD v4 |
1 | g.115732820_115732824delinsAAAAG | CA1190726879 | CASQ2 | c.330+77_330+81delinsCTTTT (n.330+77_330+81delinsCTTTT) c.606+77_606+81delinsCTTTT (n.606+77_606+81delinsCTTTT) n.27+77_27+81delinsCTTTT | |
1 | g.115732826_115732829del | CA885948405 | CASQ2 | c.330+77_330+80del (n.330+77_330+80del) c.606+77_606+80del (n.606+77_606+80del) n.27+77_27+80del | dbSNP |
1 | g.115732824G>T | CA2647283100 | CASQ2 | c.330+77C>A (n.330+77C>A) c.606+77C>A (n.606+77C>A) n.27+77C>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732825A>C | CA2647283101 | CASQ2 | c.330+76T>G (n.330+76T>G) c.606+76T>G (n.606+76T>G) n.27+76T>G | gnomAD v4 |
1 | g.115732827dup | CA2839587790 | CASQ2 | c.330+76dup (n.330+76dup) c.606+76dup (n.606+76dup) n.27+76dup | |
1 | g.115732826A>T | CA2647283102 | CASQ2 | c.330+75T>A (n.330+75T>A) c.606+75T>A (n.606+75T>A) n.27+75T>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732826_115732827insCATGTCCCAAAATGGGATGAACTGACTAAGCAATATCAAGATAATTTACTACATCATTGGAAAAATGATATTGAAAGACATAAAAGTTATATGG | CA2844776633 | CASQ2 | c.330+74_330+75insCCATATAACTTTTATGTCTTTCAATATCATTTTTCCAATGATGTAGTAAATTATCTTGATATTGCTTAGTCAGTTCATCCCATTTTGGGACATG (n.330+74_330+75insCCATATAACTTTTATGTCTTTCAATATCATTTTTCCAATGATGTAGTAAATTATCTTGATATTGCTTAGTCAGTTCATCCCATTTTGGGACATG) c.606+74_606+75insCCATATAACTTTTATGTCTTTCAATATCATTTTTCCAATGATGTAGTAAATTATCTTGATATTGCTTAGTCAGTTCATCCCATTTTGGGACATG (n.606+74_606+75insCCATATAACTTTTATGTCTTTCAATATCATTTTTCCAATGATGTAGTAAATTATCTTGATATTGCTTAGTCAGTTCATCCCATTTTGGGACATG) n.27+74_27+75insCCATATAACTTTTATGTCTTTCAATATCATTTTTCCAATGATGTAGTAAATTATCTTGATATTGCTTAGTCAGTTCATCCCATTTTGGGACATG | |
1 | g.115732827A= | CA1190726880 | CASQ2 | c.330+74T= (n.330+74T=) c.606+74T= (n.606+74T=) n.27+74T= | |
1 | g.115732827A>G | CA885948407 | CASQ2 | c.330+74T>C (n.330+74T>C) c.606+74T>C (n.606+74T>C) n.27+74T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115732829A= | CA1190726881 | CASQ2 | c.330+72T= (n.330+72T=) c.606+72T= (n.606+72T=) n.27+72T= | |
1 | g.115732829A>T | CA885948409 | CASQ2 | c.330+72T>A (n.330+72T>A) c.606+72T>A (n.606+72T>A) n.27+72T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732830G>A | CA29640176 | CASQ2 | c.330+71C>T (n.330+71C>T) c.606+71C>T (n.606+71C>T) n.27+71C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115732830G= | CA1190726882 | CASQ2 | c.330+71C= (n.330+71C=) c.606+71C= (n.606+71C=) n.27+71C= | |
1 | g.115732832_115732855dup | CA1190726883 | CASQ2 | c.330+47_330+70dup (n.330+47_330+70dup) c.606+47_606+70dup (n.606+47_606+70dup) n.27+47_27+70dup | dbSNP |
1 | g.115732832G>A | CA29640180 | CASQ2 | c.330+69C>T (n.330+69C>T) c.606+69C>T (n.606+69C>T) n.27+69C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732832G= | CA1146362855 | CASQ2 | c.330+69C= (n.330+69C=) c.606+69C= (n.606+69C=) n.27+69C= | |
1 | g.115732832G>T | CA2647283103 | CASQ2 | c.330+69C>A (n.330+69C>A) c.606+69C>A (n.606+69C>A) n.27+69C>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732833del | CA2574037294 | CASQ2 | c.330+69del (n.330+69del) c.606+69del (n.606+69del) n.27+69del | gnomAD v4 |
1 | g.115732833G>A | CA1006059173 | CASQ2 | c.330+68C>T (n.330+68C>T) c.606+68C>T (n.606+68C>T) n.27+68C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732833G= | CA1190726884 | CASQ2 | c.330+68C= (n.330+68C=) c.606+68C= (n.606+68C=) n.27+68C= | |
1 | g.115732833G>T | CA2574037295 | CASQ2 | c.330+68C>A (n.330+68C>A) c.606+68C>A (n.606+68C>A) n.27+68C>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732834T>C | CA1006059175 | CASQ2 | c.330+67A>G (n.330+67A>G) c.606+67A>G (n.606+67A>G) n.27+67A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732834T>G | CA2647283104 | CASQ2 | c.330+67A>C (n.330+67A>C) c.606+67A>C (n.606+67A>C) n.27+67A>C | gnomAD v4 |
1 | g.115732834T= | CA1190726885 | CASQ2 | c.330+67A= (n.330+67A=) c.606+67A= (n.606+67A=) n.27+67A= | |
1 | g.115732835G>A | CA2647283105 | CASQ2 | c.330+66C>T (n.330+66C>T) c.606+66C>T (n.606+66C>T) n.27+66C>T | gnomAD v4 |
1 | g.115732835G>T | CA2647283106 | CASQ2 | c.330+66C>A (n.330+66C>A) c.606+66C>A (n.606+66C>A) n.27+66C>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732837G>T | CA2647283107 | CASQ2 | c.330+64C>A (n.330+64C>A) c.606+64C>A (n.606+64C>A) n.27+64C>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732838A= | CA1190726886 | CASQ2 | c.330+63T= (n.330+63T=) c.606+63T= (n.606+63T=) n.27+63T= | |
1 | g.115732838A>G | CA29640182 | CASQ2 | c.330+63T>C (n.330+63T>C) c.606+63T>C (n.606+63T>C) n.27+63T>C | dbSNP |
1 | g.115732839G>A | CA2647283108 | CASQ2 | c.330+62C>T (n.330+62C>T) c.606+62C>T (n.606+62C>T) n.27+62C>T | gnomAD v4 |
1 | g.115732839G>C | CA1190726888 | CASQ2 | c.330+62C>G (n.330+62C>G) c.606+62C>G (n.606+62C>G) n.27+62C>G | dbSNP |
1 | g.115732839G= | CA1190726887 | CASQ2 | c.330+62C= (n.330+62C=) c.606+62C= (n.606+62C=) n.27+62C= | |
1 | g.115732839G>T | CA2647283109 | CASQ2 | c.330+62C>A (n.330+62C>A) c.606+62C>A (n.606+62C>A) n.27+62C>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732841T>C | CA2839475920 | CASQ2 | c.330+60A>G (n.330+60A>G) c.606+60A>G (n.606+60A>G) n.27+60A>G | |
1 | g.115732844A= | CA1190726889 | CASQ2 | c.330+57T= (n.330+57T=) c.606+57T= (n.606+57T=) n.27+57T= | |
1 | g.115732844A>G | CA1190726890 | CASQ2 | c.330+57T>C (n.330+57T>C) c.606+57T>C (n.606+57T>C) n.27+57T>C | dbSNP |
1 | g.115732845A>G | CA2574037296 | CASQ2 | c.330+56T>C (n.330+56T>C) c.606+56T>C (n.606+56T>C) n.27+56T>C | gnomAD v4 |
1 | g.115732846C= | CA1190726891 | CASQ2 | c.330+55G= (n.330+55G=) c.606+55G= (n.606+55G=) n.27+55G= | |
1 | g.115732846C>G | CA2647283110 | CASQ2 | c.330+55G>C (n.330+55G>C) c.606+55G>C (n.606+55G>C) n.27+55G>C | gnomAD v4 |
1 | g.115732846C>T | CA525433256 | CASQ2 | c.330+55G>A (n.330+55G>A) c.606+55G>A (n.606+55G>A) n.27+55G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732848T>G | CA2647283111 | CASQ2 | c.330+53A>C (n.330+53A>C) c.606+53A>C (n.606+53A>C) n.27+53A>C | gnomAD v4 |
1 | g.115732850A>T | CA2647283112 | CASQ2 | c.330+51T>A (n.330+51T>A) c.606+51T>A (n.606+51T>A) n.27+51T>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732852T>C | CA2647283113 | CASQ2 | c.330+49A>G (n.330+49A>G) c.606+49A>G (n.606+49A>G) n.27+49A>G | gnomAD v4 |
1 | g.115732853T>C | CA2647283114 | CASQ2 | c.330+48A>G (n.330+48A>G) c.606+48A>G (n.606+48A>G) n.27+48A>G | gnomAD v4 |
1 | g.115732854C>A | CA2647283115 | CASQ2 | c.330+47G>T (n.330+47G>T) c.606+47G>T (n.606+47G>T) n.27+47G>T | gnomAD v4 |
1 | g.115732854C= | CA1190726892 | CASQ2 | c.330+47G= (n.330+47G=) c.606+47G= (n.606+47G=) n.27+47G= | |
1 | g.115732854C>T | CA1190726893 | CASQ2 | c.330+47G>A (n.330+47G>A) c.606+47G>A (n.606+47G>A) n.27+47G>A | dbSNP |
1 | g.115732855T>C | CA1190726895 | CASQ2 | c.330+46A>G (n.330+46A>G) c.606+46A>G (n.606+46A>G) n.27+46A>G | dbSNP |
1 | g.115732855T= | CA1190726894 | CASQ2 | c.330+46A= (n.330+46A=) c.606+46A= (n.606+46A=) n.27+46A= | |
1 | g.115732858A= | CA1190726896 | CASQ2 | c.330+43T= (n.330+43T=) c.606+43T= (n.606+43T=) n.27+43T= | |
1 | g.115732858A>C | CA29640183 | CASQ2 | c.330+43T>G (n.330+43T>G) c.606+43T>G (n.606+43T>G) n.27+43T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115732858A>G | CA1023849 | CASQ2 | c.330+43T>C (n.330+43T>C) c.606+43T>C (n.606+43T>C) n.27+43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115732858A>T | CA1190726897 | CASQ2 | c.330+43T>A (n.330+43T>A) c.606+43T>A (n.606+43T>A) n.27+43T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115732859T>C | CA2574037297 | CASQ2 | c.330+42A>G (n.330+42A>G) c.606+42A>G (n.606+42A>G) n.27+42A>G | gnomAD v4 |
1 | g.115732860G>T | CA2647283116 | CASQ2 | c.330+41C>A (n.330+41C>A) c.606+41C>A (n.606+41C>A) n.27+41C>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732861C>G | CA2574037298 | CASQ2 | c.330+40G>C (n.330+40G>C) c.606+40G>C (n.606+40G>C) n.27+40G>C | gnomAD v4 |
1 | g.115732862C= | CA1190726898 | CASQ2 | c.330+39G= (n.330+39G=) c.606+39G= (n.606+39G=) n.27+39G= | |
1 | g.115732862C>G | CA2647283117 | CASQ2 | c.330+39G>C (n.330+39G>C) c.606+39G>C (n.606+39G>C) n.27+39G>C | gnomAD v4 |
1 | g.115732862C>T | CA525433257 | CASQ2 | c.330+39G>A (n.330+39G>A) c.606+39G>A (n.606+39G>A) n.27+39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732863T>A | CA2522402286 | CASQ2 | c.330+38A>T (n.330+38A>T) c.606+38A>T (n.606+38A>T) n.27+38A>T | |
1 | g.115732863T>C | CA2647283118 | CASQ2 | c.330+38A>G (n.330+38A>G) c.606+38A>G (n.606+38A>G) n.27+38A>G | gnomAD v4 |
1 | g.115732864A>G | CA2647283119 | CASQ2 | c.330+37T>C (n.330+37T>C) c.606+37T>C (n.606+37T>C) n.27+37T>C | gnomAD v4 |
1 | g.115732864A>T | CA2647283120 | CASQ2 | c.330+37T>A (n.330+37T>A) c.606+37T>A (n.606+37T>A) n.27+37T>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732865C= | CA1190726899 | CASQ2 | c.330+36G= (n.330+36G=) c.606+36G= (n.606+36G=) n.27+36G= | |
1 | g.115732865C>T | CA29640209 | CASQ2 | c.330+36G>A (n.330+36G>A) c.606+36G>A (n.606+36G>A) n.27+36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732866A= | CA1190726900 | CASQ2 | c.330+35T= (n.330+35T=) c.606+35T= (n.606+35T=) n.27+35T= | |
1 | g.115732866A>T | CA1023850 | CASQ2 | c.330+35T>A (n.330+35T>A) c.606+35T>A (n.606+35T>A) n.27+35T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115732868A>T | CA2647283121 | CASQ2 | c.330+33T>A (n.330+33T>A) c.606+33T>A (n.606+33T>A) n.27+33T>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732869A>T | CA2647283122 | CASQ2 | c.330+32T>A (n.330+32T>A) c.606+32T>A (n.606+32T>A) n.27+32T>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732870C>T | CA2647283123 | CASQ2 | c.330+31G>A (n.330+31G>A) c.606+31G>A (n.606+31G>A) n.27+31G>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732870_115732872delinsCTG | CA1190726901 | CASQ2 | c.330+29_330+31delinsCAG (n.330+29_330+31delinsCAG) c.606+29_606+31delinsCAG (n.606+29_606+31delinsCAG) n.27+29_27+31delinsCAG | |
1 | g.115732871T>C | CA525433259 | CASQ2 | c.330+30A>G (n.330+30A>G) c.606+30A>G (n.606+30A>G) n.27+30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732871T= | CA1190726902 | CASQ2 | c.330+30A= (n.330+30A=) c.606+30A= (n.606+30A=) n.27+30A= | |
1 | g.115732872_115732873del | CA1023851 | CASQ2 | c.330+29_330+30del (n.330+29_330+30del) c.606+29_606+30del (n.606+29_606+30del) n.27+29_27+30del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115732872G>A | CA2647283124 | CASQ2 | c.330+29C>T (n.330+29C>T) c.606+29C>T (n.606+29C>T) n.27+29C>T | gnomAD v4 |
1 | g.115732872G>T | CA2647283125 | CASQ2 | c.330+29C>A (n.330+29C>A) c.606+29C>A (n.606+29C>A) n.27+29C>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732873T>C | CA2647283126 | CASQ2 | c.330+28A>G (n.330+28A>G) c.606+28A>G (n.606+28A>G) n.27+28A>G | gnomAD v4 |
1 | g.115732878dup | CA2843087383 | CASQ2 | c.330+25dup (n.330+25dup) c.606+25dup (n.606+25dup) n.27+25dup | |
1 | g.115732879T>C | CA1023852 | CASQ2 | c.330+22A>G (n.330+22A>G) c.606+22A>G (n.606+22A>G) n.27+22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732879T= | CA1141972116 | CASQ2 | c.330+22A= (n.330+22A=) c.606+22A= (n.606+22A=) n.27+22A= | |
1 | g.115732880T>A | CA1006059191 | CASQ2 | c.330+21A>T (n.330+21A>T) c.606+21A>T (n.606+21A>T) n.27+21A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732880T>C | CA1023853 | CASQ2 | c.330+21A>G (n.330+21A>G) c.606+21A>G (n.606+21A>G) n.27+21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732880T= | CA1145530568 | CASQ2 | c.330+21A= (n.330+21A=) c.606+21A= (n.606+21A=) n.27+21A= | |
1 | g.115732881G>A | CA2537691885 | CASQ2 | c.330+20C>T (n.330+20C>T) c.606+20C>T (n.606+20C>T) n.27+20C>T | |
1 | g.115732881G>C | CA2647283127 | CASQ2 | c.330+20C>G (n.330+20C>G) c.606+20C>G (n.606+20C>G) n.27+20C>G | gnomAD v4 |
1 | g.115732881G>T | CA2647283128 | CASQ2 | c.330+20C>A (n.330+20C>A) c.606+20C>A (n.606+20C>A) n.27+20C>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732884dup | CA2843087384 | CASQ2 | c.330+20dup (n.330+20dup) c.606+20dup (n.606+20dup) n.27+20dup | |
1 | g.115732884del | CA2574037300 | CASQ2 | c.330+20del (n.330+20del) c.606+20del (n.606+20del) n.27+20del | gnomAD v4 |
1 | g.115732882G>T | CA2647283129 | CASQ2 | c.330+19C>A (n.330+19C>A) c.606+19C>A (n.606+19C>A) n.27+19C>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732883G>A | CA1190726904 | CASQ2 | c.330+18C>T (n.330+18C>T) c.606+18C>T (n.606+18C>T) n.27+18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115732883G= | CA1190726903 | CASQ2 | c.330+18C= (n.330+18C=) c.606+18C= (n.606+18C=) n.27+18C= | |
1 | g.115732883G>T | CA2647283130 | CASQ2 | c.330+18C>A (n.330+18C>A) c.606+18C>A (n.606+18C>A) n.27+18C>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732884G>T | CA2647283131 | CASQ2 | c.330+17C>A (n.330+17C>A) c.606+17C>A (n.606+17C>A) n.27+17C>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732885T>C | CA2697554476 | CASQ2 | c.330+16A>G (n.330+16A>G) c.606+16A>G (n.606+16A>G) n.27+16A>G | ClinVar |
1 | g.115732889A= | CA1190726905 | CASQ2 | c.330+12T= (n.330+12T=) c.606+12T= (n.606+12T=) n.27+12T= | |
1 | g.115732889A>G | CA1023854 | CASQ2 | c.330+12T>C (n.330+12T>C) c.606+12T>C (n.606+12T>C) n.27+12T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732891A= | CA1190726906 | CASQ2 | c.330+10T= (n.330+10T=) c.606+10T= (n.606+10T=) n.27+10T= | |
1 | g.115732891A>G | CA1023855 | CASQ2 | c.330+10T>C (n.330+10T>C) c.606+10T>C (n.606+10T>C) n.27+10T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115732891_115732894delinsAGGT | CA1190726907 | CASQ2 | c.330+7_330+10delinsACCT (n.330+7_330+10delinsACCT) c.606+7_606+10delinsACCT (n.606+7_606+10delinsACCT) n.27+7_27+10delinsACCT | |
1 | g.115732892G>A | CA1023857 | CASQ2 | c.330+9C>T (n.330+9C>T) c.606+9C>T (n.606+9C>T) n.27+9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115732892G= | CA1190726908 | CASQ2 | c.330+9C= (n.330+9C=) c.606+9C= (n.606+9C=) n.27+9C= | |
1 | g.115732892_115732894del | CA1023856 | CASQ2 | c.330+7_330+9del (n.330+7_330+9del) c.606+7_606+9del (n.606+7_606+9del) n.27+7_27+9del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732893G>A | CA1190726910 | CASQ2 | c.330+8C>T (n.330+8C>T) c.606+8C>T (n.606+8C>T) n.27+8C>T | dbSNP |
1 | g.115732893G= | CA1190726909 | CASQ2 | c.330+8C= (n.330+8C=) c.606+8C= (n.606+8C=) n.27+8C= | |
1 | g.115732893G>T | CA2647283132 | CASQ2 | c.330+8C>A (n.330+8C>A) c.606+8C>A (n.606+8C>A) n.27+8C>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732894T>A | CA16609861 | CASQ2 | c.330+7A>T (n.330+7A>T) c.606+7A>T (n.606+7A>T) n.27+7A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.115732894T>C | CA2745158910 | CASQ2 | c.330+7A>G (n.330+7A>G) c.606+7A>G (n.606+7A>G) n.27+7A>G | |
1 | g.115732894T= | CA1190726911 | CASQ2 | c.330+7A= (n.330+7A=) c.606+7A= (n.606+7A=) n.27+7A= | |
1 | g.115732897T>C | CA419896031 | CASQ2 | c.330+4A>G (n.330+4A>G) c.606+4A>G (n.606+4A>G) n.27+4A>G | |
1 | g.115732898dup | CA2647283133 | CASQ2 | c.330+4dup (n.330+4dup) c.606+4dup (n.606+4dup) n.27+4dup | gnomAD v4 |
1 | g.115732898T>C | CA2647283134 | CASQ2 | c.330+3A>G (n.330+3A>G) c.606+3A>G (n.606+3A>G) n.27+3A>G | gnomAD v4 |
1 | g.115732899A>C | CA341768919 | CASQ2 | c.330+2T>G (n.330+2T>G) c.606+2T>G (n.606+2T>G) n.27+2T>G | |
1 | g.115732899A>G | CA341768920 | CASQ2 | c.330+2T>C (n.330+2T>C) c.606+2T>C (n.606+2T>C) n.27+2T>C | |
1 | g.115732899A>T | CA341768921 | CASQ2 | c.330+2T>A (n.330+2T>A) c.606+2T>A (n.606+2T>A) n.27+2T>A | |
1 | g.115732900C>A | CA341768922 | CASQ2 | c.330+1G>T (n.330+1G>T) c.606+1G>T (n.606+1G>T) n.27+1G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732900C= | CA1190726912 | CASQ2 | c.330+1G= (n.330+1G=) c.606+1G= (n.606+1G=) n.27+1G= | |
1 | g.115732900C>G | CA301900 | CASQ2 | c.330+1G>C (n.330+1G>C) c.606+1G>C (n.606+1G>C) n.27+1G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.115732900C>T | CA341768923 | CASQ2 | c.330+1G>A (n.330+1G>A) c.606+1G>A (n.606+1G>A) n.27+1G>A | |
1 | g.115732901C>A | CA419896034 | CASQ2 | c.330G>T (p.Gly110=) c.606G>T (p.Gly202=) n.27G>T | |
1 | g.115732901C= | CA1190726913 | CASQ2 | c.330G= (p.Gly110=) c.606G= (p.Gly202=) n.27G= | |
1 | g.115732901C>G | CA419896033 | CASQ2 | c.330G>C (p.Gly110=) c.606G>C (p.Gly202=) n.27G>C | |
1 | g.115732901C>T | CA419896032 | CASQ2 | c.330G>A (p.Gly110=) c.606G>A (p.Gly202=) n.27G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.115732902C>A | CA341768924 | CASQ2 | c.329G>T (p.Gly110Val) c.605G>T (p.Gly202Val) n.26G>T | |
1 | g.115732902C= | CA1190726914 | CASQ2 | c.329G= (p.Gly110=) c.605G= (p.Gly202=) n.26G= | |
1 | g.115732902C>G | CA1023858 | CASQ2 | c.329G>C (p.Gly110Ala) c.605G>C (p.Gly202Ala) n.26G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115732902C>T | CA341768925 | CASQ2 | c.329G>A (p.Gly110Glu) c.605G>A (p.Gly202Glu) n.26G>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732903C>A | CA341768926 | CASQ2 | c.328G>T (p.Gly110Trp) c.604G>T (p.Gly202Trp) n.25G>T | dbSNP |
1 | g.115732903C= | CA1190726915 | CASQ2 | c.328G= (p.Gly110=) c.604G= (p.Gly202=) n.25G= | |
1 | g.115732903C>G | CA341768928 | CASQ2 | c.328G>C (p.Gly110Arg) c.604G>C (p.Gly202Arg) n.25G>C | gnomAD v4 |
1 | g.115732903C>T | CA341768927 | CASQ2 | c.328G>A (p.Gly110Arg) c.604G>A (p.Gly202Arg) n.25G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115732904T>A | CA341768929 | CASQ2 | c.327A>T (p.Lys109Asn) c.603A>T (p.Lys201Asn) n.24A>T | |
1 | g.115732904T>C | CA419896035 | CASQ2 | c.327A>G (p.Lys109=) c.603A>G (p.Lys201=) n.24A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115732904T>G | CA341768930 | CASQ2 | c.327A>C (p.Lys109Asn) c.603A>C (p.Lys201Asn) n.24A>C | |
1 | g.115732904T= | CA1190726916 | CASQ2 | c.327A= (p.Lys109=) c.603A= (p.Lys201=) n.24A= | |
1 | g.115732906del | CA1139770956 | CASQ2 | c.327del (p.Val111CysfsTer7) c.603del (p.Val203LeufsTer7) n.24del | gnomAD v4 |