Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.115732630C= | CA1190726797 | CASQ2 | c.330+271G= (n.330+271G=) c.606+271G= (n.606+271G=) n.27+271G= | |
1 | g.115732630C>G | CA29640065 | CASQ2 | c.330+271G>C (n.330+271G>C) c.606+271G>C (n.606+271G>C) n.27+271G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732630C>T | CA885948342 | CASQ2 | c.330+271G>A (n.330+271G>A) c.606+271G>A (n.606+271G>A) n.27+271G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732631G>A | CA525433249 | CASQ2 | c.330+270C>T (n.330+270C>T) c.606+270C>T (n.606+270C>T) n.27+270C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732631G= | CA1190726798 | CASQ2 | c.330+270C= (n.330+270C=) c.606+270C= (n.606+270C=) n.27+270C= | |
1 | g.115732632T>G | CA1006059095 | CASQ2 | c.330+269A>C (n.330+269A>C) c.606+269A>C (n.606+269A>C) n.27+269A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732632T= | CA1190726799 | CASQ2 | c.330+269A= (n.330+269A=) c.606+269A= (n.606+269A=) n.27+269A= | |
1 | g.115732650A= | CA1190726800 | CASQ2 | c.330+251T= (n.330+251T=) c.606+251T= (n.606+251T=) n.27+251T= | |
1 | g.115732650A>T | CA525433250 | CASQ2 | c.330+251T>A (n.330+251T>A) c.606+251T>A (n.606+251T>A) n.27+251T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732654A= | CA1144050988 | CASQ2 | c.330+247T= (n.330+247T=) c.606+247T= (n.606+247T=) n.27+247T= | |
1 | g.115732654A>C | CA29640068 | CASQ2 | c.330+247T>G (n.330+247T>G) c.606+247T>G (n.606+247T>G) n.27+247T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732656A= | CA1190726801 | CASQ2 | c.330+245T= (n.330+245T=) c.606+245T= (n.606+245T=) n.27+245T= | |
1 | g.115732656A>T | CA885948347 | CASQ2 | c.330+245T>A (n.330+245T>A) c.606+245T>A (n.606+245T>A) n.27+245T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732657T>A | CA885948348 | CASQ2 | c.330+244A>T (n.330+244A>T) c.606+244A>T (n.606+244A>T) n.27+244A>T | dbSNP |
1 | g.115732657T= | CA1190726802 | CASQ2 | c.330+244A= (n.330+244A=) c.606+244A= (n.606+244A=) n.27+244A= | |
1 | g.115732660T>C | CA525433251 | CASQ2 | c.330+241A>G (n.330+241A>G) c.606+241A>G (n.606+241A>G) n.27+241A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732660T= | CA1190726803 | CASQ2 | c.330+241A= (n.330+241A=) c.606+241A= (n.606+241A=) n.27+241A= | |
1 | g.115732661G>A | CA1190726804 | CASQ2 | c.330+240C>T (n.330+240C>T) c.606+240C>T (n.606+240C>T) n.27+240C>T | dbSNP |
1 | g.115732661G= | CA1190726805 | CASQ2 | c.330+240C= (n.330+240C=) c.606+240C= (n.606+240C=) n.27+240C= | |
1 | g.115732664G= | CA1190726806 | CASQ2 | c.330+237C= (n.330+237C=) c.606+237C= (n.606+237C=) n.27+237C= | |
1 | g.115732664G>T | CA1190726807 | CASQ2 | c.330+237C>A (n.330+237C>A) c.606+237C>A (n.606+237C>A) n.27+237C>A | dbSNP |
1 | g.115732665G>A | CA885948350 | CASQ2 | c.330+236C>T (n.330+236C>T) c.606+236C>T (n.606+236C>T) n.27+236C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732665G= | CA1190726808 | CASQ2 | c.330+236C= (n.330+236C=) c.606+236C= (n.606+236C=) n.27+236C= | |
1 | g.115732665G>T | CA1190726809 | CASQ2 | c.330+236C>A (n.330+236C>A) c.606+236C>A (n.606+236C>A) n.27+236C>A | dbSNP |
1 | g.115732667T>G | CA1190726811 | CASQ2 | c.330+234A>C (n.330+234A>C) c.606+234A>C (n.606+234A>C) n.27+234A>C | dbSNP |
1 | g.115732667T= | CA1190726810 | CASQ2 | c.330+234A= (n.330+234A=) c.606+234A= (n.606+234A=) n.27+234A= | |
1 | g.115732671C= | CA1190726812 | CASQ2 | c.330+230G= (n.330+230G=) c.606+230G= (n.606+230G=) n.27+230G= | |
1 | g.115732671C>T | CA885948351 | CASQ2 | c.330+230G>A (n.330+230G>A) c.606+230G>A (n.606+230G>A) n.27+230G>A | dbSNP |
1 | g.115732672_115732673delinsAC | CA1190726813 | CASQ2 | c.330+228_330+229delinsGT (n.330+228_330+229delinsGT) c.606+228_606+229delinsGT (n.606+228_606+229delinsGT) n.27+228_27+229delinsGT | |
1 | g.115732673del | CA885948355 | CASQ2 | c.330+228del (n.330+228del) c.606+228del (n.606+228del) n.27+228del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732673C>A | CA1190726814 | CASQ2 | c.330+228G>T (n.330+228G>T) c.606+228G>T (n.606+228G>T) n.27+228G>T | dbSNP |
1 | g.115732673C= | CA1190726815 | CASQ2 | c.330+228G= (n.330+228G=) c.606+228G= (n.606+228G=) n.27+228G= | |
1 | g.115732673C>G | CA29640077 | CASQ2 | c.330+228G>C (n.330+228G>C) c.606+228G>C (n.606+228G>C) n.27+228G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732678C= | CA1190726816 | CASQ2 | c.330+223G= (n.330+223G=) c.606+223G= (n.606+223G=) n.27+223G= | |
1 | g.115732678C>T | CA1006059108 | CASQ2 | c.330+223G>A (n.330+223G>A) c.606+223G>A (n.606+223G>A) n.27+223G>A | dbSNP |
1 | g.115732680T>C | CA1190726818 | CASQ2 | c.330+221A>G (n.330+221A>G) c.606+221A>G (n.606+221A>G) n.27+221A>G | dbSNP |
1 | g.115732680T= | CA1190726817 | CASQ2 | c.330+221A= (n.330+221A=) c.606+221A= (n.606+221A=) n.27+221A= | |
1 | g.115732681T>C | CA1190726819 | CASQ2 | c.330+220A>G (n.330+220A>G) c.606+220A>G (n.606+220A>G) n.27+220A>G | dbSNP |
1 | g.115732681T= | CA1190726820 | CASQ2 | c.330+220A= (n.330+220A=) c.606+220A= (n.606+220A=) n.27+220A= | |
1 | g.115732683G>T | CA2745158905 | CASQ2 | c.330+218C>A (n.330+218C>A) c.606+218C>A (n.606+218C>A) n.27+218C>A | |
1 | g.115732684A= | CA1190726821 | CASQ2 | c.330+217T= (n.330+217T=) c.606+217T= (n.606+217T=) n.27+217T= | |
1 | g.115732684A>T | CA1006059109 | CASQ2 | c.330+217T>A (n.330+217T>A) c.606+217T>A (n.606+217T>A) n.27+217T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732685T>A | CA1190726823 | CASQ2 | c.330+216A>T (n.330+216A>T) c.606+216A>T (n.606+216A>T) n.27+216A>T | dbSNP |
1 | g.115732685T= | CA1190726822 | CASQ2 | c.330+216A= (n.330+216A=) c.606+216A= (n.606+216A=) n.27+216A= | |
1 | g.115732686G>T | CA2740174773 | CASQ2 | c.330+215C>A (n.330+215C>A) c.606+215C>A (n.606+215C>A) n.27+215C>A | |
1 | g.115732691C>A | CA29640082 | CASQ2 | c.330+210G>T (n.330+210G>T) c.606+210G>T (n.606+210G>T) n.27+210G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732691C= | CA1190726824 | CASQ2 | c.330+210G= (n.330+210G=) c.606+210G= (n.606+210G=) n.27+210G= | |
1 | g.115732693T>C | CA29640087 | CASQ2 | c.330+208A>G (n.330+208A>G) c.606+208A>G (n.606+208A>G) n.27+208A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732693T= | CA1190726825 | CASQ2 | c.330+208A= (n.330+208A=) c.606+208A= (n.606+208A=) n.27+208A= | |
1 | g.115732696A= | CA1190726826 | CASQ2 | c.330+205T= (n.330+205T=) c.606+205T= (n.606+205T=) n.27+205T= | |
1 | g.115732696A>G | CA885948357 | CASQ2 | c.330+205T>C (n.330+205T>C) c.606+205T>C (n.606+205T>C) n.27+205T>C | dbSNP |
1 | g.115732697T>C | CA885948358 | CASQ2 | c.330+204A>G (n.330+204A>G) c.606+204A>G (n.606+204A>G) n.27+204A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732697T= | CA1190726827 | CASQ2 | c.330+204A= (n.330+204A=) c.606+204A= (n.606+204A=) n.27+204A= | |
1 | g.115732699T>A | CA2511920009 | CASQ2 | c.330+202A>T (n.330+202A>T) c.606+202A>T (n.606+202A>T) n.27+202A>T | |
1 | g.115732699T>C | CA29640092 | CASQ2 | c.330+202A>G (n.330+202A>G) c.606+202A>G (n.606+202A>G) n.27+202A>G | dbSNP |
1 | g.115732699T= | CA1190726828 | CASQ2 | c.330+202A= (n.330+202A=) c.606+202A= (n.606+202A=) n.27+202A= | |
1 | g.115732700C>T | CA2696653028 | CASQ2 | c.330+201G>A (n.330+201G>A) c.606+201G>A (n.606+201G>A) n.27+201G>A | dbSNP |
1 | g.115732701C= | CA1190726829 | CASQ2 | c.330+200G= (n.330+200G=) c.606+200G= (n.606+200G=) n.27+200G= | |
1 | g.115732701C>T | CA525433252 | CASQ2 | c.330+200G>A (n.330+200G>A) c.606+200G>A (n.606+200G>A) n.27+200G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.115732704A= | CA1190726830 | CASQ2 | c.330+197T= (n.330+197T=) c.606+197T= (n.606+197T=) n.27+197T= | |
1 | g.115732704A>G | CA885948363 | CASQ2 | c.330+197T>C (n.330+197T>C) c.606+197T>C (n.606+197T>C) n.27+197T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732708C>A | CA1006059121 | CASQ2 | c.330+193G>T (n.330+193G>T) c.606+193G>T (n.606+193G>T) n.27+193G>T | dbSNP |
1 | g.115732708C= | CA1190726831 | CASQ2 | c.330+193G= (n.330+193G=) c.606+193G= (n.606+193G=) n.27+193G= | |
1 | g.115732708C>T | CA885948364 | CASQ2 | c.330+193G>A (n.330+193G>A) c.606+193G>A (n.606+193G>A) n.27+193G>A | dbSNP |
1 | g.115732709C= | CA1190726833 | CASQ2 | c.330+192G= (n.330+192G=) c.606+192G= (n.606+192G=) n.27+192G= | |
1 | g.115732709C>T | CA1190726832 | CASQ2 | c.330+192G>A (n.330+192G>A) c.606+192G>A (n.606+192G>A) n.27+192G>A | dbSNP |
1 | g.115732711C>A | CA2745158906 | CASQ2 | c.330+190G>T (n.330+190G>T) c.606+190G>T (n.606+190G>T) n.27+190G>T | |
1 | g.115732711C>T | CA2745158907 | CASQ2 | c.330+190G>A (n.330+190G>A) c.606+190G>A (n.606+190G>A) n.27+190G>A | |
1 | g.115732717T>C | CA885948365 | CASQ2 | c.330+184A>G (n.330+184A>G) c.606+184A>G (n.606+184A>G) n.27+184A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732717T= | CA1190726834 | CASQ2 | c.330+184A= (n.330+184A=) c.606+184A= (n.606+184A=) n.27+184A= | |
1 | g.115732719G>A | CA29640096 | CASQ2 | c.330+182C>T (n.330+182C>T) c.606+182C>T (n.606+182C>T) n.27+182C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732719G= | CA1190726835 | CASQ2 | c.330+182C= (n.330+182C=) c.606+182C= (n.606+182C=) n.27+182C= | |
1 | g.115732727_115732738dup | CA885948367 | CASQ2 | c.330+170_330+181dup (n.330+170_330+181dup) c.606+170_606+181dup (n.606+170_606+181dup) n.27+170_27+181dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732721C>A | CA885948371 | CASQ2 | c.330+180G>T (n.330+180G>T) c.606+180G>T (n.606+180G>T) n.27+180G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732721C= | CA1190726836 | CASQ2 | c.330+180G= (n.330+180G=) c.606+180G= (n.606+180G=) n.27+180G= | |
1 | g.115732721C>T | CA1006059134 | CASQ2 | c.330+180G>A (n.330+180G>A) c.606+180G>A (n.606+180G>A) n.27+180G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732726T>A | CA1190726838 | CASQ2 | c.330+175A>T (n.330+175A>T) c.606+175A>T (n.606+175A>T) n.27+175A>T | dbSNP |
1 | g.115732726T= | CA1190726837 | CASQ2 | c.330+175A= (n.330+175A=) c.606+175A= (n.606+175A=) n.27+175A= | |
1 | g.115732727T>C | CA29640098 | CASQ2 | c.330+174A>G (n.330+174A>G) c.606+174A>G (n.606+174A>G) n.27+174A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732727T>G | CA885948374 | CASQ2 | c.330+174A>C (n.330+174A>C) c.606+174A>C (n.606+174A>C) n.27+174A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732727T= | CA1145162324 | CASQ2 | c.330+174A= (n.330+174A=) c.606+174A= (n.606+174A=) n.27+174A= |